Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28836194G>C | CA395410257 | ATXN2L | c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.3139+18G>C (n.3139+18G>C) c.3085+72G>C (n.3085+72G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.3531G>C c.280+72G>C (n.280+72G>C) c.3157+18G>C (n.3157+18G>C) c.2221G>C (n.2221G>C) c.354+72G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.3160+18G>C (n.3160+18G>C) c.3142+18G>C (n.3142+18G>C) c.3106+72G>C (n.3106+72G>C) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3103+72G>C (n.3103+72G>C) c.2980+18G>C (n.2980+18G>C) c.3088+18G>C (n.3088+18G>C) c.3070+18G>C (n.3070+18G>C) c.2794+18G>C (n.2794+18G>C) n.3387G>C c.2962+18G>C (n.2962+18G>C) c.2776+18G>C (n.2776+18G>C) n.3390G>C c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.3088+72G>C (n.3088+72G>C) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3067+18G>C (n.3067+18G>C) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.3013+72G>C (n.3013+72G>C) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.3085+18G>C (n.3085+18G>C) c.3016+72G>C (n.3016+72G>C) c.3031+72G>C (n.3031+72G>C) c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.2949+18G>C (n.2949+18G>C) | |
16 | g.28836194G>T | CA395410258 | ATXN2L | c.3157G>T (p.Gly1053Trp) c.3139+18G>T (n.3139+18G>T) c.3085+72G>T (n.3085+72G>T) c.1132G>T (p.Gly378Trp) n.3531G>T c.280+72G>T (n.280+72G>T) c.3157+18G>T (n.3157+18G>T) c.2221G>T (n.2221G>T) c.354+72G>T c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.3160+18G>T (n.3160+18G>T) c.3142+18G>T (n.3142+18G>T) c.3106+72G>T (n.3106+72G>T) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.3103+72G>T (n.3103+72G>T) c.2980+18G>T (n.2980+18G>T) c.3088+18G>T (n.3088+18G>T) c.3070+18G>T (n.3070+18G>T) c.2794+18G>T (n.2794+18G>T) n.3387G>T c.2962+18G>T (n.2962+18G>T) c.2776+18G>T (n.2776+18G>T) n.3390G>T c.3175G>T (p.Gly1059Trp) c.3088+72G>T (n.3088+72G>T) c.3160G>T (p.Gly1054Trp) c.3067+18G>T (n.3067+18G>T) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.3013+72G>T (n.3013+72G>T) c.3088G>T (p.Gly1030Trp) c.3085G>T (p.Gly1029Trp) c.3085+18G>T (n.3085+18G>T) c.3016+72G>T (n.3016+72G>T) c.3031+72G>T (n.3031+72G>T) c.2968G>T (p.Gly990Trp) c.2949+18G>T (n.2949+18G>T) | |
16 | g.28836195G>A | CA395410261 | ATXN2L | c.3158G>A (p.Gly1053Glu) c.3139+19G>A (n.3139+19G>A) c.3085+73G>A (n.3085+73G>A) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.3532G>A c.280+73G>A (n.280+73G>A) c.3157+19G>A (n.3157+19G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) c.354+73G>A c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.3160+19G>A (n.3160+19G>A) c.3142+19G>A (n.3142+19G>A) c.3106+73G>A (n.3106+73G>A) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3103+73G>A (n.3103+73G>A) c.2980+19G>A (n.2980+19G>A) c.3088+19G>A (n.3088+19G>A) c.3070+19G>A (n.3070+19G>A) c.2794+19G>A (n.2794+19G>A) n.3388G>A c.2962+19G>A (n.2962+19G>A) c.2776+19G>A (n.2776+19G>A) n.3391G>A c.3176G>A (p.Gly1059Glu) c.3088+73G>A (n.3088+73G>A) c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.3067+19G>A (n.3067+19G>A) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) c.3013+73G>A (n.3013+73G>A) c.3089G>A (p.Gly1030Glu) c.3086G>A (p.Gly1029Glu) c.3085+19G>A (n.3085+19G>A) c.3016+73G>A (n.3016+73G>A) c.3031+73G>A (n.3031+73G>A) c.2969G>A (p.Gly990Glu) c.2949+19G>A (n.2949+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28836195G>C | CA395410260 | ATXN2L | c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.3139+19G>C (n.3139+19G>C) c.3085+73G>C (n.3085+73G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.3532G>C c.280+73G>C (n.280+73G>C) c.3157+19G>C (n.3157+19G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) c.354+73G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.3160+19G>C (n.3160+19G>C) c.3142+19G>C (n.3142+19G>C) c.3106+73G>C (n.3106+73G>C) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3103+73G>C (n.3103+73G>C) c.2980+19G>C (n.2980+19G>C) c.3088+19G>C (n.3088+19G>C) c.3070+19G>C (n.3070+19G>C) c.2794+19G>C (n.2794+19G>C) n.3388G>C c.2962+19G>C (n.2962+19G>C) c.2776+19G>C (n.2776+19G>C) n.3391G>C c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.3088+73G>C (n.3088+73G>C) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3067+19G>C (n.3067+19G>C) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.3013+73G>C (n.3013+73G>C) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3085+19G>C (n.3085+19G>C) c.3016+73G>C (n.3016+73G>C) c.3031+73G>C (n.3031+73G>C) c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.2949+19G>C (n.2949+19G>C) | |
16 | g.28836195G= | CA2215807087 | ATXN2L | c.3158G= (p.Gly1053=) c.3139+19G= (n.3139+19G=) c.3085+73G= (n.3085+73G=) c.1133G= (p.Gly378=) n.3532G= c.280+73G= (n.280+73G=) c.3157+19G= (n.3157+19G=) c.2222G= (n.2222G=) c.354+73G= c.1136G= (p.Gly379=) c.3160+19G= (n.3160+19G=) c.3142+19G= (n.3142+19G=) c.3106+73G= (n.3106+73G=) c.3179G= (p.Gly1060=) c.3103+73G= (n.3103+73G=) c.2980+19G= (n.2980+19G=) c.3088+19G= (n.3088+19G=) c.3070+19G= (n.3070+19G=) c.2794+19G= (n.2794+19G=) n.3388G= c.2962+19G= (n.2962+19G=) c.2776+19G= (n.2776+19G=) n.3391G= c.3176G= (p.Gly1059=) c.3088+73G= (n.3088+73G=) c.3161G= (p.Gly1054=) c.3067+19G= (n.3067+19G=) c.3152G= (p.Gly1051=) c.3013+73G= (n.3013+73G=) c.3089G= (p.Gly1030=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.3085+19G= (n.3085+19G=) c.3016+73G= (n.3016+73G=) c.3031+73G= (n.3031+73G=) c.2969G= (p.Gly990=) c.2949+19G= (n.2949+19G=) | |
16 | g.28836195G>T | CA395410259 | ATXN2L | c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.3139+19G>T (n.3139+19G>T) c.3085+73G>T (n.3085+73G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.3532G>T c.280+73G>T (n.280+73G>T) c.3157+19G>T (n.3157+19G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) c.354+73G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) c.3160+19G>T (n.3160+19G>T) c.3142+19G>T (n.3142+19G>T) c.3106+73G>T (n.3106+73G>T) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3103+73G>T (n.3103+73G>T) c.2980+19G>T (n.2980+19G>T) c.3088+19G>T (n.3088+19G>T) c.3070+19G>T (n.3070+19G>T) c.2794+19G>T (n.2794+19G>T) n.3388G>T c.2962+19G>T (n.2962+19G>T) c.2776+19G>T (n.2776+19G>T) n.3391G>T c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.3088+73G>T (n.3088+73G>T) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3067+19G>T (n.3067+19G>T) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.3013+73G>T (n.3013+73G>T) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3085+19G>T (n.3085+19G>T) c.3016+73G>T (n.3016+73G>T) c.3031+73G>T (n.3031+73G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.2949+19G>T (n.2949+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28836197G= | CA2215807092 | ATXN2L | c.3160G= (p.Gly1054=) c.3139+21G= (n.3139+21G=) c.3085+75G= (n.3085+75G=) c.1135G= (p.Gly379=) n.3534G= c.280+75G= (n.280+75G=) c.3157+21G= (n.3157+21G=) c.2224G= (n.2224G=) c.354+75G= c.1138G= (p.Gly380=) c.3160+21G= (n.3160+21G=) c.3142+21G= (n.3142+21G=) c.3106+75G= (n.3106+75G=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.3103+75G= (n.3103+75G=) c.2980+21G= (n.2980+21G=) c.3088+21G= (n.3088+21G=) c.3070+21G= (n.3070+21G=) c.2794+21G= (n.2794+21G=) n.3390G= c.2962+21G= (n.2962+21G=) c.2776+21G= (n.2776+21G=) n.3393G= c.3178G= (p.Gly1060=) c.3088+75G= (n.3088+75G=) c.3163G= (p.Gly1055=) c.3067+21G= (n.3067+21G=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.3013+75G= (n.3013+75G=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.3088G= (p.Gly1030=) c.3085+21G= (n.3085+21G=) c.3016+75G= (n.3016+75G=) c.3031+75G= (n.3031+75G=) c.2971G= (p.Gly991=) c.2949+21G= (n.2949+21G=) | |
16 | g.28836197G>T | CA395410264 | ATXN2L | c.3160G>T (p.Gly1054Ter) c.3139+21G>T (n.3139+21G>T) c.3085+75G>T (n.3085+75G>T) c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.3534G>T c.280+75G>T (n.280+75G>T) c.3157+21G>T (n.3157+21G>T) c.2224G>T (n.2224G>T) c.354+75G>T c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.3160+21G>T (n.3160+21G>T) c.3142+21G>T (n.3142+21G>T) c.3106+75G>T (n.3106+75G>T) c.3181G>T (p.Gly1061Ter) c.3103+75G>T (n.3103+75G>T) c.2980+21G>T (n.2980+21G>T) c.3088+21G>T (n.3088+21G>T) c.3070+21G>T (n.3070+21G>T) c.2794+21G>T (n.2794+21G>T) n.3390G>T c.2962+21G>T (n.2962+21G>T) c.2776+21G>T (n.2776+21G>T) n.3393G>T c.3178G>T (p.Gly1060Ter) c.3088+75G>T (n.3088+75G>T) c.3163G>T (p.Gly1055Ter) c.3067+21G>T (n.3067+21G>T) c.3154G>T (p.Gly1052Ter) c.3013+75G>T (n.3013+75G>T) c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.3088G>T (p.Gly1030Ter) c.3085+21G>T (n.3085+21G>T) c.3016+75G>T (n.3016+75G>T) c.3031+75G>T (n.3031+75G>T) c.2971G>T (p.Gly991Ter) c.2949+21G>T (n.2949+21G>T) | |
16 | g.28836198G>A | CA7985189 | ATXN2L | c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.3139+22G>A (n.3139+22G>A) c.3085+76G>A (n.3085+76G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.3535G>A c.280+76G>A (n.280+76G>A) c.3157+22G>A (n.3157+22G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.354+76G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.3160+22G>A (n.3160+22G>A) c.3142+22G>A (n.3142+22G>A) c.3106+76G>A (n.3106+76G>A) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.3103+76G>A (n.3103+76G>A) c.2980+22G>A (n.2980+22G>A) c.3088+22G>A (n.3088+22G>A) c.3070+22G>A (n.3070+22G>A) c.2794+22G>A (n.2794+22G>A) n.3391G>A c.2962+22G>A (n.2962+22G>A) c.2776+22G>A (n.2776+22G>A) n.3394G>A c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3088+76G>A (n.3088+76G>A) c.3164G>A (p.Gly1055Glu) c.3067+22G>A (n.3067+22G>A) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.3013+76G>A (n.3013+76G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.3089G>A (p.Gly1030Glu) c.3085+22G>A (n.3085+22G>A) c.3016+76G>A (n.3016+76G>A) c.3031+76G>A (n.3031+76G>A) c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.2949+22G>A (n.2949+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28836198G>C | CA395410265 | ATXN2L | c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3139+22G>C (n.3139+22G>C) c.3085+76G>C (n.3085+76G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.3535G>C c.280+76G>C (n.280+76G>C) c.3157+22G>C (n.3157+22G>C) c.2225G>C (n.2225G>C) c.354+76G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.3160+22G>C (n.3160+22G>C) c.3142+22G>C (n.3142+22G>C) c.3106+76G>C (n.3106+76G>C) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.3103+76G>C (n.3103+76G>C) c.2980+22G>C (n.2980+22G>C) c.3088+22G>C (n.3088+22G>C) c.3070+22G>C (n.3070+22G>C) c.2794+22G>C (n.2794+22G>C) n.3391G>C c.2962+22G>C (n.2962+22G>C) c.2776+22G>C (n.2776+22G>C) n.3394G>C c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3088+76G>C (n.3088+76G>C) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3067+22G>C (n.3067+22G>C) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.3013+76G>C (n.3013+76G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.3085+22G>C (n.3085+22G>C) c.3016+76G>C (n.3016+76G>C) c.3031+76G>C (n.3031+76G>C) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2949+22G>C (n.2949+22G>C) | |
16 | g.28836198G= | CA2215807097 | ATXN2L | c.3161G= (p.Gly1054=) c.3139+22G= (n.3139+22G=) c.3085+76G= (n.3085+76G=) c.1136G= (p.Gly379=) n.3535G= c.280+76G= (n.280+76G=) c.3157+22G= (n.3157+22G=) c.2225G= (n.2225G=) c.354+76G= c.1139G= (p.Gly380=) c.3160+22G= (n.3160+22G=) c.3142+22G= (n.3142+22G=) c.3106+76G= (n.3106+76G=) c.3182G= (p.Gly1061=) c.3103+76G= (n.3103+76G=) c.2980+22G= (n.2980+22G=) c.3088+22G= (n.3088+22G=) c.3070+22G= (n.3070+22G=) c.2794+22G= (n.2794+22G=) n.3391G= c.2962+22G= (n.2962+22G=) c.2776+22G= (n.2776+22G=) n.3394G= c.3179G= (p.Gly1060=) c.3088+76G= (n.3088+76G=) c.3164G= (p.Gly1055=) c.3067+22G= (n.3067+22G=) c.3155G= (p.Gly1052=) c.3013+76G= (n.3013+76G=) c.3092G= (p.Gly1031=) c.3089G= (p.Gly1030=) c.3085+22G= (n.3085+22G=) c.3016+76G= (n.3016+76G=) c.3031+76G= (n.3031+76G=) c.2972G= (p.Gly991=) c.2949+22G= (n.2949+22G=) | |
16 | g.28836198G>T | CA395410266 | ATXN2L | c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3139+22G>T (n.3139+22G>T) c.3085+76G>T (n.3085+76G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.3535G>T c.280+76G>T (n.280+76G>T) c.3157+22G>T (n.3157+22G>T) c.2225G>T (n.2225G>T) c.354+76G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.3160+22G>T (n.3160+22G>T) c.3142+22G>T (n.3142+22G>T) c.3106+76G>T (n.3106+76G>T) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.3103+76G>T (n.3103+76G>T) c.2980+22G>T (n.2980+22G>T) c.3088+22G>T (n.3088+22G>T) c.3070+22G>T (n.3070+22G>T) c.2794+22G>T (n.2794+22G>T) n.3391G>T c.2962+22G>T (n.2962+22G>T) c.2776+22G>T (n.2776+22G>T) n.3394G>T c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3088+76G>T (n.3088+76G>T) c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3067+22G>T (n.3067+22G>T) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.3013+76G>T (n.3013+76G>T) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.3085+22G>T (n.3085+22G>T) c.3016+76G>T (n.3016+76G>T) c.3031+76G>T (n.3031+76G>T) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2949+22G>T (n.2949+22G>T) | |
16 | g.28836199A>T | CA2575959139 | ATXN2L | c.3162A>T (p.Gly1054=) c.3139+23A>T (n.3139+23A>T) c.3085+77A>T (n.3085+77A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) n.3536A>T c.280+77A>T (n.280+77A>T) c.3157+23A>T (n.3157+23A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.354+77A>T c.1140A>T (p.Gly380=) c.3160+23A>T (n.3160+23A>T) c.3142+23A>T (n.3142+23A>T) c.3106+77A>T (n.3106+77A>T) c.3183A>T (p.Gly1061=) c.3103+77A>T (n.3103+77A>T) c.2980+23A>T (n.2980+23A>T) c.3088+23A>T (n.3088+23A>T) c.3070+23A>T (n.3070+23A>T) c.2794+23A>T (n.2794+23A>T) n.3392A>T c.2962+23A>T (n.2962+23A>T) c.2776+23A>T (n.2776+23A>T) n.3395A>T c.3180A>T (p.Gly1060=) c.3088+77A>T (n.3088+77A>T) c.3165A>T (p.Gly1055=) c.3067+23A>T (n.3067+23A>T) c.3156A>T (p.Gly1052=) c.3013+77A>T (n.3013+77A>T) c.3093A>T (p.Gly1031=) c.3090A>T (p.Gly1030=) c.3085+23A>T (n.3085+23A>T) c.3016+77A>T (n.3016+77A>T) c.3031+77A>T (n.3031+77A>T) c.2973A>T (p.Gly991=) c.2949+23A>T (n.2949+23A>T) | |
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16 | g.28836200A>C | CA395410267 | ATXN2L | c.3163A>C (p.Ile1055Leu) c.3139+24A>C (n.3139+24A>C) c.3085+78A>C (n.3085+78A>C) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.3537A>C c.280+78A>C (n.280+78A>C) c.3157+24A>C (n.3157+24A>C) c.2227A>C (n.2227A>C) c.354+78A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.3160+24A>C (n.3160+24A>C) c.3142+24A>C (n.3142+24A>C) c.3106+78A>C (n.3106+78A>C) c.3184A>C (p.Ile1062Leu) c.3103+78A>C (n.3103+78A>C) c.2980+24A>C (n.2980+24A>C) c.3088+24A>C (n.3088+24A>C) c.3070+24A>C (n.3070+24A>C) c.2794+24A>C (n.2794+24A>C) n.3393A>C c.2962+24A>C (n.2962+24A>C) c.2776+24A>C (n.2776+24A>C) n.3396A>C c.3181A>C (p.Ile1061Leu) c.3088+78A>C (n.3088+78A>C) c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.3067+24A>C (n.3067+24A>C) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.3013+78A>C (n.3013+78A>C) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.3085+24A>C (n.3085+24A>C) c.3016+78A>C (n.3016+78A>C) c.3031+78A>C (n.3031+78A>C) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.2949+24A>C (n.2949+24A>C) | |
16 | g.28836200A>G | CA395410268 | ATXN2L | c.3163A>G (p.Ile1055Val) c.3139+24A>G (n.3139+24A>G) c.3085+78A>G (n.3085+78A>G) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.3537A>G c.280+78A>G (n.280+78A>G) c.3157+24A>G (n.3157+24A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) c.354+78A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.3160+24A>G (n.3160+24A>G) c.3142+24A>G (n.3142+24A>G) c.3106+78A>G (n.3106+78A>G) c.3184A>G (p.Ile1062Val) c.3103+78A>G (n.3103+78A>G) c.2980+24A>G (n.2980+24A>G) c.3088+24A>G (n.3088+24A>G) c.3070+24A>G (n.3070+24A>G) c.2794+24A>G (n.2794+24A>G) n.3393A>G c.2962+24A>G (n.2962+24A>G) c.2776+24A>G (n.2776+24A>G) n.3396A>G c.3181A>G (p.Ile1061Val) c.3088+78A>G (n.3088+78A>G) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.3067+24A>G (n.3067+24A>G) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.3013+78A>G (n.3013+78A>G) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.3085+24A>G (n.3085+24A>G) c.3016+78A>G (n.3016+78A>G) c.3031+78A>G (n.3031+78A>G) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.2949+24A>G (n.2949+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836204G>C | CA395410278 | ATXN2L | c.3167G>C (p.Trp1056Ser) c.3139+28G>C (n.3139+28G>C) c.3085+82G>C (n.3085+82G>C) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.3541G>C c.280+82G>C (n.280+82G>C) c.3157+28G>C (n.3157+28G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) c.354+82G>C c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.3160+28G>C (n.3160+28G>C) c.3142+28G>C (n.3142+28G>C) c.3106+82G>C (n.3106+82G>C) c.3188G>C (p.Trp1063Ser) c.3103+82G>C (n.3103+82G>C) c.2980+28G>C (n.2980+28G>C) c.3088+28G>C (n.3088+28G>C) c.3070+28G>C (n.3070+28G>C) c.2794+28G>C (n.2794+28G>C) n.3397G>C c.2962+28G>C (n.2962+28G>C) c.2776+28G>C (n.2776+28G>C) n.3400G>C c.3185G>C (p.Trp1062Ser) c.3088+82G>C (n.3088+82G>C) c.3170G>C (p.Trp1057Ser) c.3067+28G>C (n.3067+28G>C) c.3161G>C (p.Trp1054Ser) c.3013+82G>C (n.3013+82G>C) c.3098G>C (p.Trp1033Ser) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) c.3085+28G>C (n.3085+28G>C) c.3016+82G>C (n.3016+82G>C) c.3031+82G>C (n.3031+82G>C) c.2978G>C (p.Trp993Ser) c.2949+28G>C (n.2949+28G>C) | |
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16 | g.28836205G>A | CA395410280 | ATXN2L | c.3168G>A (p.Trp1056Ter) c.3139+29G>A (n.3139+29G>A) c.3085+83G>A (n.3085+83G>A) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.3542G>A c.280+83G>A (n.280+83G>A) c.3157+29G>A (n.3157+29G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.354+83G>A c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.3160+29G>A (n.3160+29G>A) c.3142+29G>A (n.3142+29G>A) c.3106+83G>A (n.3106+83G>A) c.3189G>A (p.Trp1063Ter) c.3103+83G>A (n.3103+83G>A) c.2980+29G>A (n.2980+29G>A) c.3088+29G>A (n.3088+29G>A) c.3070+29G>A (n.3070+29G>A) c.2794+29G>A (n.2794+29G>A) n.3398G>A c.2962+29G>A (n.2962+29G>A) c.2776+29G>A (n.2776+29G>A) n.3401G>A c.3186G>A (p.Trp1062Ter) c.3088+83G>A (n.3088+83G>A) c.3171G>A (p.Trp1057Ter) c.3067+29G>A (n.3067+29G>A) c.3162G>A (p.Trp1054Ter) c.3013+83G>A (n.3013+83G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) c.3085+29G>A (n.3085+29G>A) c.3016+83G>A (n.3016+83G>A) c.3031+83G>A (n.3031+83G>A) c.2979G>A (p.Trp993Ter) c.2949+29G>A (n.2949+29G>A) | |
16 | g.28836205G>C | CA395410281 | ATXN2L | c.3168G>C (p.Trp1056Cys) c.3139+29G>C (n.3139+29G>C) c.3085+83G>C (n.3085+83G>C) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.3542G>C c.280+83G>C (n.280+83G>C) c.3157+29G>C (n.3157+29G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.354+83G>C c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.3160+29G>C (n.3160+29G>C) c.3142+29G>C (n.3142+29G>C) c.3106+83G>C (n.3106+83G>C) c.3189G>C (p.Trp1063Cys) c.3103+83G>C (n.3103+83G>C) c.2980+29G>C (n.2980+29G>C) c.3088+29G>C (n.3088+29G>C) c.3070+29G>C (n.3070+29G>C) c.2794+29G>C (n.2794+29G>C) n.3398G>C c.2962+29G>C (n.2962+29G>C) c.2776+29G>C (n.2776+29G>C) n.3401G>C c.3186G>C (p.Trp1062Cys) c.3088+83G>C (n.3088+83G>C) c.3171G>C (p.Trp1057Cys) c.3067+29G>C (n.3067+29G>C) c.3162G>C (p.Trp1054Cys) c.3013+83G>C (n.3013+83G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) c.3085+29G>C (n.3085+29G>C) c.3016+83G>C (n.3016+83G>C) c.3031+83G>C (n.3031+83G>C) c.2979G>C (p.Trp993Cys) c.2949+29G>C (n.2949+29G>C) | |
16 | g.28836205G>T | CA395410282 | ATXN2L | c.3168G>T (p.Trp1056Cys) c.3139+29G>T (n.3139+29G>T) c.3085+83G>T (n.3085+83G>T) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.3542G>T c.280+83G>T (n.280+83G>T) c.3157+29G>T (n.3157+29G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.354+83G>T c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.3160+29G>T (n.3160+29G>T) c.3142+29G>T (n.3142+29G>T) c.3106+83G>T (n.3106+83G>T) c.3189G>T (p.Trp1063Cys) c.3103+83G>T (n.3103+83G>T) c.2980+29G>T (n.2980+29G>T) c.3088+29G>T (n.3088+29G>T) c.3070+29G>T (n.3070+29G>T) c.2794+29G>T (n.2794+29G>T) n.3398G>T c.2962+29G>T (n.2962+29G>T) c.2776+29G>T (n.2776+29G>T) n.3401G>T c.3186G>T (p.Trp1062Cys) c.3088+83G>T (n.3088+83G>T) c.3171G>T (p.Trp1057Cys) c.3067+29G>T (n.3067+29G>T) c.3162G>T (p.Trp1054Cys) c.3013+83G>T (n.3013+83G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) c.3085+29G>T (n.3085+29G>T) c.3016+83G>T (n.3016+83G>T) c.3031+83G>T (n.3031+83G>T) c.2979G>T (p.Trp993Cys) c.2949+29G>T (n.2949+29G>T) | |
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16 | g.28836207A>G | CA395410287 | ATXN2L | c.3170A>G (p.His1057Arg) c.3139+31A>G (n.3139+31A>G) c.3085+85A>G (n.3085+85A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) n.3544A>G c.280+85A>G (n.280+85A>G) c.3157+31A>G (n.3157+31A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.354+85A>G c.1148A>G (p.His383Arg) c.3160+31A>G (n.3160+31A>G) c.3142+31A>G (n.3142+31A>G) c.3106+85A>G (n.3106+85A>G) c.3191A>G (p.His1064Arg) c.3103+85A>G (n.3103+85A>G) c.2980+31A>G (n.2980+31A>G) c.3088+31A>G (n.3088+31A>G) c.3070+31A>G (n.3070+31A>G) c.2794+31A>G (n.2794+31A>G) n.3400A>G c.2962+31A>G (n.2962+31A>G) c.2776+31A>G (n.2776+31A>G) n.3403A>G c.3188A>G (p.His1063Arg) c.3088+85A>G (n.3088+85A>G) c.3173A>G (p.His1058Arg) c.3067+31A>G (n.3067+31A>G) c.3164A>G (p.His1055Arg) c.3013+85A>G (n.3013+85A>G) c.3101A>G (p.His1034Arg) c.3098A>G (p.His1033Arg) c.3085+31A>G (n.3085+31A>G) c.3016+85A>G (n.3016+85A>G) c.3031+85A>G (n.3031+85A>G) c.2981A>G (p.His994Arg) c.2949+31A>G (n.2949+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.28836208T>A | CA395410289 | ATXN2L | c.3171T>A (p.His1057Gln) c.3139+32T>A (n.3139+32T>A) c.3085+86T>A (n.3085+86T>A) c.1146T>A (p.His382Gln) n.3545T>A c.280+86T>A (n.280+86T>A) c.3157+32T>A (n.3157+32T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) c.354+86T>A c.1149T>A (p.His383Gln) c.3160+32T>A (n.3160+32T>A) c.3142+32T>A (n.3142+32T>A) c.3106+86T>A (n.3106+86T>A) c.3192T>A (p.His1064Gln) c.3103+86T>A (n.3103+86T>A) c.2980+32T>A (n.2980+32T>A) c.3088+32T>A (n.3088+32T>A) c.3070+32T>A (n.3070+32T>A) c.2794+32T>A (n.2794+32T>A) n.3401T>A c.2962+32T>A (n.2962+32T>A) c.2776+32T>A (n.2776+32T>A) n.3404T>A c.3189T>A (p.His1063Gln) c.3088+86T>A (n.3088+86T>A) c.3174T>A (p.His1058Gln) c.3067+32T>A (n.3067+32T>A) c.3165T>A (p.His1055Gln) c.3013+86T>A (n.3013+86T>A) c.3102T>A (p.His1034Gln) c.3099T>A (p.His1033Gln) c.3085+32T>A (n.3085+32T>A) c.3016+86T>A (n.3016+86T>A) c.3031+86T>A (n.3031+86T>A) c.2982T>A (p.His994Gln) c.2949+32T>A (n.2949+32T>A) | |
16 | g.28836208T>C | CA2215807116 | ATXN2L | c.3171T>C (p.His1057=) c.3139+32T>C (n.3139+32T>C) c.3085+86T>C (n.3085+86T>C) c.1146T>C (p.His382=) n.3545T>C c.280+86T>C (n.280+86T>C) c.3157+32T>C (n.3157+32T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.354+86T>C c.1149T>C (p.His383=) c.3160+32T>C (n.3160+32T>C) c.3142+32T>C (n.3142+32T>C) c.3106+86T>C (n.3106+86T>C) c.3192T>C (p.His1064=) c.3103+86T>C (n.3103+86T>C) c.2980+32T>C (n.2980+32T>C) c.3088+32T>C (n.3088+32T>C) c.3070+32T>C (n.3070+32T>C) c.2794+32T>C (n.2794+32T>C) n.3401T>C c.2962+32T>C (n.2962+32T>C) c.2776+32T>C (n.2776+32T>C) n.3404T>C c.3189T>C (p.His1063=) c.3088+86T>C (n.3088+86T>C) c.3174T>C (p.His1058=) c.3067+32T>C (n.3067+32T>C) c.3165T>C (p.His1055=) c.3013+86T>C (n.3013+86T>C) c.3102T>C (p.His1034=) c.3099T>C (p.His1033=) c.3085+32T>C (n.3085+32T>C) c.3016+86T>C (n.3016+86T>C) c.3031+86T>C (n.3031+86T>C) c.2982T>C (p.His994=) c.2949+32T>C (n.2949+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28836208T= | CA2215807114 | ATXN2L | c.3171T= (p.His1057=) c.3139+32T= (n.3139+32T=) c.3085+86T= (n.3085+86T=) c.1146T= (p.His382=) n.3545T= c.280+86T= (n.280+86T=) c.3157+32T= (n.3157+32T=) c.2235T= (n.2235T=) c.354+86T= c.1149T= (p.His383=) c.3160+32T= (n.3160+32T=) c.3142+32T= (n.3142+32T=) c.3106+86T= (n.3106+86T=) c.3192T= (p.His1064=) c.3103+86T= (n.3103+86T=) c.2980+32T= (n.2980+32T=) c.3088+32T= (n.3088+32T=) c.3070+32T= (n.3070+32T=) c.2794+32T= (n.2794+32T=) n.3401T= c.2962+32T= (n.2962+32T=) c.2776+32T= (n.2776+32T=) n.3404T= c.3189T= (p.His1063=) c.3088+86T= (n.3088+86T=) c.3174T= (p.His1058=) c.3067+32T= (n.3067+32T=) c.3165T= (p.His1055=) c.3013+86T= (n.3013+86T=) c.3102T= (p.His1034=) c.3099T= (p.His1033=) c.3085+32T= (n.3085+32T=) c.3016+86T= (n.3016+86T=) c.3031+86T= (n.3031+86T=) c.2982T= (p.His994=) c.2949+32T= (n.2949+32T=) | |
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16 | g.28836209G>C | CA395410292 | ATXN2L | c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3139+33G>C (n.3139+33G>C) c.3085+87G>C (n.3085+87G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3546G>C c.280+87G>C (n.280+87G>C) c.3157+33G>C (n.3157+33G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.354+87G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.3160+33G>C (n.3160+33G>C) c.3142+33G>C (n.3142+33G>C) c.3106+87G>C (n.3106+87G>C) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.3103+87G>C (n.3103+87G>C) c.2980+33G>C (n.2980+33G>C) c.3088+33G>C (n.3088+33G>C) c.3070+33G>C (n.3070+33G>C) c.2794+33G>C (n.2794+33G>C) n.3402G>C c.2962+33G>C (n.2962+33G>C) c.2776+33G>C (n.2776+33G>C) n.3405G>C c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.3088+87G>C (n.3088+87G>C) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.3067+33G>C (n.3067+33G>C) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3013+87G>C (n.3013+87G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3085+33G>C (n.3085+33G>C) c.3016+87G>C (n.3016+87G>C) c.3031+87G>C (n.3031+87G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2949+33G>C (n.2949+33G>C) | |
16 | g.28836209G>T | CA395410293 | ATXN2L | c.3172G>T (p.Gly1058Ter) c.3139+33G>T (n.3139+33G>T) c.3085+87G>T (n.3085+87G>T) c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.3546G>T c.280+87G>T (n.280+87G>T) c.3157+33G>T (n.3157+33G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.354+87G>T c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.3160+33G>T (n.3160+33G>T) c.3142+33G>T (n.3142+33G>T) c.3106+87G>T (n.3106+87G>T) c.3193G>T (p.Gly1065Ter) c.3103+87G>T (n.3103+87G>T) c.2980+33G>T (n.2980+33G>T) c.3088+33G>T (n.3088+33G>T) c.3070+33G>T (n.3070+33G>T) c.2794+33G>T (n.2794+33G>T) n.3402G>T c.2962+33G>T (n.2962+33G>T) c.2776+33G>T (n.2776+33G>T) n.3405G>T c.3190G>T (p.Gly1064Ter) c.3088+87G>T (n.3088+87G>T) c.3175G>T (p.Gly1059Ter) c.3067+33G>T (n.3067+33G>T) c.3166G>T (p.Gly1056Ter) c.3013+87G>T (n.3013+87G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) c.3100G>T (p.Gly1034Ter) c.3085+33G>T (n.3085+33G>T) c.3016+87G>T (n.3016+87G>T) c.3031+87G>T (n.3031+87G>T) c.2983G>T (p.Gly995Ter) c.2949+33G>T (n.2949+33G>T) | |
16 | g.28836210del | CA2632529492 | ATXN2L | c.3173del (p.Gly1058GlufsTer?) c.3139+34del (n.3139+34del) c.3085+88del (n.3085+88del) c.1148del (p.Gly383GlufsTer?) n.3547del c.280+88del (n.280+88del) c.3157+34del (n.3157+34del) c.2237del (n.2237del) c.354+88del c.1151del (p.Gly384GlufsTer?) c.3160+34del (n.3160+34del) c.3142+34del (n.3142+34del) c.3106+88del (n.3106+88del) c.3194del (p.Gly1065GlufsTer?) c.3103+88del (n.3103+88del) c.2980+34del (n.2980+34del) c.3088+34del (n.3088+34del) c.3070+34del (n.3070+34del) c.2794+34del (n.2794+34del) n.3403del c.2962+34del (n.2962+34del) c.2776+34del (n.2776+34del) n.3406del c.3191del (p.Gly1064GlufsTer?) c.3088+88del (n.3088+88del) c.3176del (p.Gly1059GlufsTer?) c.3067+34del (n.3067+34del) c.3167del (p.Gly1056GlufsTer?) c.3013+88del (n.3013+88del) c.3104del (p.Gly1035GlufsTer?) c.3101del (p.Gly1034GlufsTer?) c.3085+34del (n.3085+34del) c.3016+88del (n.3016+88del) c.3031+88del (n.3031+88del) c.2984del (p.Gly995GlufsTer?) c.2949+34del (n.2949+34del) | gnomAD v4 |
16 | g.28836210G>A | CA395410294 | ATXN2L | c.3173G>A (p.Gly1058Glu) c.3139+34G>A (n.3139+34G>A) c.3085+88G>A (n.3085+88G>A) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.3547G>A c.280+88G>A (n.280+88G>A) c.3157+34G>A (n.3157+34G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) c.354+88G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.3160+34G>A (n.3160+34G>A) c.3142+34G>A (n.3142+34G>A) c.3106+88G>A (n.3106+88G>A) c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.3103+88G>A (n.3103+88G>A) c.2980+34G>A (n.2980+34G>A) c.3088+34G>A (n.3088+34G>A) c.3070+34G>A (n.3070+34G>A) c.2794+34G>A (n.2794+34G>A) n.3403G>A c.2962+34G>A (n.2962+34G>A) c.2776+34G>A (n.2776+34G>A) n.3406G>A c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.3088+88G>A (n.3088+88G>A) c.3176G>A (p.Gly1059Glu) c.3067+34G>A (n.3067+34G>A) c.3167G>A (p.Gly1056Glu) c.3013+88G>A (n.3013+88G>A) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3085+34G>A (n.3085+34G>A) c.3016+88G>A (n.3016+88G>A) c.3031+88G>A (n.3031+88G>A) c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.2949+34G>A (n.2949+34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28836210G>C | CA395410295 | ATXN2L | c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3139+34G>C (n.3139+34G>C) c.3085+88G>C (n.3085+88G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3547G>C c.280+88G>C (n.280+88G>C) c.3157+34G>C (n.3157+34G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.354+88G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.3160+34G>C (n.3160+34G>C) c.3142+34G>C (n.3142+34G>C) c.3106+88G>C (n.3106+88G>C) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.3103+88G>C (n.3103+88G>C) c.2980+34G>C (n.2980+34G>C) c.3088+34G>C (n.3088+34G>C) c.3070+34G>C (n.3070+34G>C) c.2794+34G>C (n.2794+34G>C) n.3403G>C c.2962+34G>C (n.2962+34G>C) c.2776+34G>C (n.2776+34G>C) n.3406G>C c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3088+88G>C (n.3088+88G>C) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.3067+34G>C (n.3067+34G>C) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3013+88G>C (n.3013+88G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3085+34G>C (n.3085+34G>C) c.3016+88G>C (n.3016+88G>C) c.3031+88G>C (n.3031+88G>C) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2949+34G>C (n.2949+34G>C) | |
16 | g.28836210G>T | CA395410296 | ATXN2L | c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3139+34G>T (n.3139+34G>T) c.3085+88G>T (n.3085+88G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3547G>T c.280+88G>T (n.280+88G>T) c.3157+34G>T (n.3157+34G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.354+88G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.3160+34G>T (n.3160+34G>T) c.3142+34G>T (n.3142+34G>T) c.3106+88G>T (n.3106+88G>T) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.3103+88G>T (n.3103+88G>T) c.2980+34G>T (n.2980+34G>T) c.3088+34G>T (n.3088+34G>T) c.3070+34G>T (n.3070+34G>T) c.2794+34G>T (n.2794+34G>T) n.3403G>T c.2962+34G>T (n.2962+34G>T) c.2776+34G>T (n.2776+34G>T) n.3406G>T c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3088+88G>T (n.3088+88G>T) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.3067+34G>T (n.3067+34G>T) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3013+88G>T (n.3013+88G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3085+34G>T (n.3085+34G>T) c.3016+88G>T (n.3016+88G>T) c.3031+88G>T (n.3031+88G>T) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2949+34G>T (n.2949+34G>T) | |
16 | g.28836212A= | CA2215807117 | ATXN2L | c.3175A= (p.Arg1059=) c.3139+36A= (n.3139+36A=) c.3085+90A= (n.3085+90A=) c.1150A= (p.Arg384=) n.3549A= c.280+90A= (n.280+90A=) c.3157+36A= (n.3157+36A=) c.2239A= (n.2239A=) c.354+90A= c.1153A= (p.Arg385=) c.3160+36A= (n.3160+36A=) c.3142+36A= (n.3142+36A=) c.3106+90A= (n.3106+90A=) c.3196A= (p.Arg1066=) c.3103+90A= (n.3103+90A=) c.2980+36A= (n.2980+36A=) c.3088+36A= (n.3088+36A=) c.3070+36A= (n.3070+36A=) c.2794+36A= (n.2794+36A=) n.3405A= c.2962+36A= (n.2962+36A=) c.2776+36A= (n.2776+36A=) n.3408A= c.3193A= (p.Arg1065=) c.3088+90A= (n.3088+90A=) c.3178A= (p.Arg1060=) c.3067+36A= (n.3067+36A=) c.3169A= (p.Arg1057=) c.3013+90A= (n.3013+90A=) c.3106A= (p.Arg1036=) c.3103A= (p.Arg1035=) c.3085+36A= (n.3085+36A=) c.3016+90A= (n.3016+90A=) c.3031+90A= (n.3031+90A=) c.2986A= (p.Arg996=) c.2949+36A= (n.2949+36A=) | |
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16 | g.28836215G>T | CA395410303 | ATXN2L | c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.3139+39G>T (n.3139+39G>T) c.3085+93G>T (n.3085+93G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.3552G>T c.280+93G>T (n.280+93G>T) c.3157+39G>T (n.3157+39G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.354+93G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.3160+39G>T (n.3160+39G>T) c.3142+39G>T (n.3142+39G>T) c.3106+93G>T (n.3106+93G>T) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3103+93G>T (n.3103+93G>T) c.2980+39G>T (n.2980+39G>T) c.3088+39G>T (n.3088+39G>T) c.3070+39G>T (n.3070+39G>T) c.2794+39G>T (n.2794+39G>T) n.3408G>T c.2962+39G>T (n.2962+39G>T) c.2776+39G>T (n.2776+39G>T) n.3411G>T c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.3088+93G>T (n.3088+93G>T) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3067+39G>T (n.3067+39G>T) c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.3013+93G>T (n.3013+93G>T) c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.3085+39G>T (n.3085+39G>T) c.3016+93G>T (n.3016+93G>T) c.3031+93G>T (n.3031+93G>T) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.2949+39G>T (n.2949+39G>T) | |
16 | g.28836216C>A | CA395410305 | ATXN2L | c.3179C>A (p.Ala1060Asp) c.3139+40C>A (n.3139+40C>A) c.3085+94C>A (n.3085+94C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.3553C>A c.280+94C>A (n.280+94C>A) c.3157+40C>A (n.3157+40C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.354+94C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.3160+40C>A (n.3160+40C>A) c.3142+40C>A (n.3142+40C>A) c.3106+94C>A (n.3106+94C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.3103+94C>A (n.3103+94C>A) c.2980+40C>A (n.2980+40C>A) c.3088+40C>A (n.3088+40C>A) c.3070+40C>A (n.3070+40C>A) c.2794+40C>A (n.2794+40C>A) n.3409C>A c.2962+40C>A (n.2962+40C>A) c.2776+40C>A (n.2776+40C>A) n.3412C>A c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.3088+94C>A (n.3088+94C>A) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3067+40C>A (n.3067+40C>A) c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.3013+94C>A (n.3013+94C>A) c.3110C>A (p.Ala1037Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.3085+40C>A (n.3085+40C>A) c.3016+94C>A (n.3016+94C>A) c.3031+94C>A (n.3031+94C>A) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.2949+40C>A (n.2949+40C>A) | |
16 | g.28836216C>G | CA395410306 | ATXN2L | c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.3139+40C>G (n.3139+40C>G) c.3085+94C>G (n.3085+94C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.3553C>G c.280+94C>G (n.280+94C>G) c.3157+40C>G (n.3157+40C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) c.354+94C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.3160+40C>G (n.3160+40C>G) c.3142+40C>G (n.3142+40C>G) c.3106+94C>G (n.3106+94C>G) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3103+94C>G (n.3103+94C>G) c.2980+40C>G (n.2980+40C>G) c.3088+40C>G (n.3088+40C>G) c.3070+40C>G (n.3070+40C>G) c.2794+40C>G (n.2794+40C>G) n.3409C>G c.2962+40C>G (n.2962+40C>G) c.2776+40C>G (n.2776+40C>G) n.3412C>G c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.3088+94C>G (n.3088+94C>G) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3067+40C>G (n.3067+40C>G) c.3173C>G (p.Ala1058Gly) c.3013+94C>G (n.3013+94C>G) c.3110C>G (p.Ala1037Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.3085+40C>G (n.3085+40C>G) c.3016+94C>G (n.3016+94C>G) c.3031+94C>G (n.3031+94C>G) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.2949+40C>G (n.2949+40C>G) | |
16 | g.28836216C>T | CA395410307 | ATXN2L | c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.3139+40C>T (n.3139+40C>T) c.3085+94C>T (n.3085+94C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.3553C>T c.280+94C>T (n.280+94C>T) c.3157+40C>T (n.3157+40C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) c.354+94C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.3160+40C>T (n.3160+40C>T) c.3142+40C>T (n.3142+40C>T) c.3106+94C>T (n.3106+94C>T) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3103+94C>T (n.3103+94C>T) c.2980+40C>T (n.2980+40C>T) c.3088+40C>T (n.3088+40C>T) c.3070+40C>T (n.3070+40C>T) c.2794+40C>T (n.2794+40C>T) n.3409C>T c.2962+40C>T (n.2962+40C>T) c.2776+40C>T (n.2776+40C>T) n.3412C>T c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.3088+94C>T (n.3088+94C>T) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3067+40C>T (n.3067+40C>T) c.3173C>T (p.Ala1058Val) c.3013+94C>T (n.3013+94C>T) c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.3085+40C>T (n.3085+40C>T) c.3016+94C>T (n.3016+94C>T) c.3031+94C>T (n.3031+94C>T) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.2949+40C>T (n.2949+40C>T) | |
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16 | g.28836220G>T | CA395410315 | ATXN2L | c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.3139+44G>T (n.3139+44G>T) c.3085+98G>T (n.3085+98G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.3557G>T c.280+98G>T (n.280+98G>T) c.3157+44G>T (n.3157+44G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.354+98G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.3160+44G>T (n.3160+44G>T) c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.3106+98G>T (n.3106+98G>T) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) c.3103+98G>T (n.3103+98G>T) c.2980+44G>T (n.2980+44G>T) c.3088+44G>T (n.3088+44G>T) c.3070+44G>T (n.3070+44G>T) c.2794+44G>T (n.2794+44G>T) n.3413G>T c.2962+44G>T (n.2962+44G>T) c.2776+44G>T (n.2776+44G>T) n.3416G>T c.3201G>T (p.Glu1067Asp) c.3088+98G>T (n.3088+98G>T) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.3067+44G>T (n.3067+44G>T) c.3177G>T (p.Glu1059Asp) c.3013+98G>T (n.3013+98G>T) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.3085+44G>T (n.3085+44G>T) c.3016+98G>T (n.3016+98G>T) c.3031+98G>T (n.3031+98G>T) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.2949+44G>T (n.2949+44G>T) | dbSNP |
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16 | g.28836221G>C | CA395410317 | ATXN2L | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3139+45G>C (n.3139+45G>C) c.3085+99G>C (n.3085+99G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.3558G>C c.280+99G>C (n.280+99G>C) c.3157+45G>C (n.3157+45G>C) c.2248G>C (n.2248G>C) c.354+99G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.3160+45G>C (n.3160+45G>C) c.3142+45G>C (n.3142+45G>C) c.3106+99G>C (n.3106+99G>C) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.3103+99G>C (n.3103+99G>C) c.2980+45G>C (n.2980+45G>C) c.3088+45G>C (n.3088+45G>C) c.3070+45G>C (n.3070+45G>C) c.2794+45G>C (n.2794+45G>C) n.3414G>C c.2962+45G>C (n.2962+45G>C) c.2776+45G>C (n.2776+45G>C) n.3417G>C c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3088+99G>C (n.3088+99G>C) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.3067+45G>C (n.3067+45G>C) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3013+99G>C (n.3013+99G>C) c.3115G>C (p.Gly1039Arg) c.3112G>C (p.Gly1038Arg) c.3085+45G>C (n.3085+45G>C) c.3016+99G>C (n.3016+99G>C) c.3031+99G>C (n.3031+99G>C) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.2949+45G>C (n.2949+45G>C) | |
16 | g.28836221G>T | CA395410316 | ATXN2L | c.3184G>T (p.Gly1062Trp) c.3139+45G>T (n.3139+45G>T) c.3085+99G>T (n.3085+99G>T) c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.3558G>T c.280+99G>T (n.280+99G>T) c.3157+45G>T (n.3157+45G>T) c.2248G>T (n.2248G>T) c.354+99G>T c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.3160+45G>T (n.3160+45G>T) c.3142+45G>T (n.3142+45G>T) c.3106+99G>T (n.3106+99G>T) c.3205G>T (p.Gly1069Trp) c.3103+99G>T (n.3103+99G>T) c.2980+45G>T (n.2980+45G>T) c.3088+45G>T (n.3088+45G>T) c.3070+45G>T (n.3070+45G>T) c.2794+45G>T (n.2794+45G>T) n.3414G>T c.2962+45G>T (n.2962+45G>T) c.2776+45G>T (n.2776+45G>T) n.3417G>T c.3202G>T (p.Gly1068Trp) c.3088+99G>T (n.3088+99G>T) c.3187G>T (p.Gly1063Trp) c.3067+45G>T (n.3067+45G>T) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.3013+99G>T (n.3013+99G>T) c.3115G>T (p.Gly1039Trp) c.3112G>T (p.Gly1038Trp) c.3085+45G>T (n.3085+45G>T) c.3016+99G>T (n.3016+99G>T) c.3031+99G>T (n.3031+99G>T) c.2995G>T (p.Gly999Trp) c.2949+45G>T (n.2949+45G>T) | |
16 | g.28836222G>A | CA395410319 | ATXN2L | c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.3139+46G>A (n.3139+46G>A) c.3085+100G>A (n.3085+100G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.3559G>A c.280+100G>A (n.280+100G>A) c.3157+46G>A (n.3157+46G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.354+100G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.3160+46G>A (n.3160+46G>A) c.3142+46G>A (n.3142+46G>A) c.3106+100G>A (n.3106+100G>A) c.3206G>A (p.Gly1069Glu) c.3103+100G>A (n.3103+100G>A) c.2980+46G>A (n.2980+46G>A) c.3088+46G>A (n.3088+46G>A) c.3070+46G>A (n.3070+46G>A) c.2794+46G>A (n.2794+46G>A) n.3415G>A c.2962+46G>A (n.2962+46G>A) c.2776+46G>A (n.2776+46G>A) n.3418G>A c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.3088+100G>A (n.3088+100G>A) c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.3067+46G>A (n.3067+46G>A) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3013+100G>A (n.3013+100G>A) c.3116G>A (p.Gly1039Glu) c.3113G>A (p.Gly1038Glu) c.3085+46G>A (n.3085+46G>A) c.3016+100G>A (n.3016+100G>A) c.3031+100G>A (n.3031+100G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.2949+46G>A (n.2949+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28836223G>A | CA2632529503 | ATXN2L | c.3186G>A (p.Gly1062=) c.3139+47G>A (n.3139+47G>A) c.3085+101G>A (n.3085+101G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) n.3560G>A c.280+101G>A (n.280+101G>A) c.3157+47G>A (n.3157+47G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.354+101G>A c.1164G>A (p.Gly388=) c.3160+47G>A (n.3160+47G>A) c.3142+47G>A (n.3142+47G>A) c.3106+101G>A (n.3106+101G>A) c.3207G>A (p.Gly1069=) c.3103+101G>A (n.3103+101G>A) c.2980+47G>A (n.2980+47G>A) c.3088+47G>A (n.3088+47G>A) c.3070+47G>A (n.3070+47G>A) c.2794+47G>A (n.2794+47G>A) n.3416G>A c.2962+47G>A (n.2962+47G>A) c.2776+47G>A (n.2776+47G>A) n.3419G>A c.3204G>A (p.Gly1068=) c.3088+101G>A (n.3088+101G>A) c.3189G>A (p.Gly1063=) c.3067+47G>A (n.3067+47G>A) c.3180G>A (p.Gly1060=) c.3013+101G>A (n.3013+101G>A) c.3117G>A (p.Gly1039=) c.3114G>A (p.Gly1038=) c.3085+47G>A (n.3085+47G>A) c.3016+101G>A (n.3016+101G>A) c.3031+101G>A (n.3031+101G>A) c.2997G>A (p.Gly999=) c.2949+47G>A (n.2949+47G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836223G= | CA2215807133 | ATXN2L | c.3186G= (p.Gly1062=) c.3139+47G= (n.3139+47G=) c.3085+101G= (n.3085+101G=) c.1161G= (p.Gly387=) n.3560G= c.280+101G= (n.280+101G=) c.3157+47G= (n.3157+47G=) c.2250G= (n.2250G=) c.354+101G= c.1164G= (p.Gly388=) c.3160+47G= (n.3160+47G=) c.3142+47G= (n.3142+47G=) c.3106+101G= (n.3106+101G=) c.3207G= (p.Gly1069=) c.3103+101G= (n.3103+101G=) c.2980+47G= (n.2980+47G=) c.3088+47G= (n.3088+47G=) c.3070+47G= (n.3070+47G=) c.2794+47G= (n.2794+47G=) n.3416G= c.2962+47G= (n.2962+47G=) c.2776+47G= (n.2776+47G=) n.3419G= c.3204G= (p.Gly1068=) c.3088+101G= (n.3088+101G=) c.3189G= (p.Gly1063=) c.3067+47G= (n.3067+47G=) c.3180G= (p.Gly1060=) c.3013+101G= (n.3013+101G=) c.3117G= (p.Gly1039=) c.3114G= (p.Gly1038=) c.3085+47G= (n.3085+47G=) c.3016+101G= (n.3016+101G=) c.3031+101G= (n.3031+101G=) c.2997G= (p.Gly999=) c.2949+47G= (n.2949+47G=) | |
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16 | g.28836224C>T | CA2632529504 | ATXN2L | c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3139+48C>T (n.3139+48C>T) c.3085+102C>T (n.3085+102C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) n.3561C>T c.280+102C>T (n.280+102C>T) c.3157+48C>T (n.3157+48C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) c.354+102C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.3160+48C>T (n.3160+48C>T) c.3142+48C>T (n.3142+48C>T) c.3107-102C>T (n.3107-102C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3106+102C>T (n.3106+102C>T) c.3103+102C>T (n.3103+102C>T) c.2980+48C>T (n.2980+48C>T) c.3088+48C>T (n.3088+48C>T) c.3070+48C>T (n.3070+48C>T) c.2794+48C>T (n.2794+48C>T) n.3417C>T c.2962+48C>T (n.2962+48C>T) c.2776+48C>T (n.2776+48C>T) n.3420C>T c.3104-102C>T (n.3104-102C>T) c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3089-102C>T (n.3089-102C>T) c.3086-102C>T (n.3086-102C>T) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3067+48C>T (n.3067+48C>T) c.3181C>T (p.Leu1061=) c.3014-102C>T (n.3014-102C>T) c.3118C>T (p.Leu1040=) c.3115C>T (p.Leu1039=) c.3088+102C>T (n.3088+102C>T) c.3085+48C>T (n.3085+48C>T) c.3016+102C>T (n.3016+102C>T) c.3031+102C>T (n.3031+102C>T) c.3013+102C>T (n.3013+102C>T) c.2998C>T (p.Leu1000=) c.2949+48C>T (n.2949+48C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836225T>C | CA395410324 | ATXN2L | c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3139+49T>C (n.3139+49T>C) c.3085+103T>C (n.3085+103T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.3562T>C c.280+103T>C (n.280+103T>C) c.3157+49T>C (n.3157+49T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.354+103T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.3160+49T>C (n.3160+49T>C) c.3142+49T>C (n.3142+49T>C) c.3107-101T>C (n.3107-101T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3106+103T>C (n.3106+103T>C) c.3103+103T>C (n.3103+103T>C) c.2980+49T>C (n.2980+49T>C) c.3088+49T>C (n.3088+49T>C) c.3070+49T>C (n.3070+49T>C) c.2794+49T>C (n.2794+49T>C) n.3418T>C c.2962+49T>C (n.2962+49T>C) c.2776+49T>C (n.2776+49T>C) n.3421T>C c.3104-101T>C (n.3104-101T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3089-101T>C (n.3089-101T>C) c.3086-101T>C (n.3086-101T>C) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3067+49T>C (n.3067+49T>C) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.3014-101T>C (n.3014-101T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3088+103T>C (n.3088+103T>C) c.3085+49T>C (n.3085+49T>C) c.3016+103T>C (n.3016+103T>C) c.3031+103T>C (n.3031+103T>C) c.3013+103T>C (n.3013+103T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2949+49T>C (n.2949+49T>C) | |
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16 | g.28836233G>A | CA395410339 | ATXN2L | c.3196G>A (p.Gly1066Arg) c.3139+57G>A (n.3139+57G>A) c.3085+111G>A (n.3085+111G>A) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.3570G>A c.280+111G>A (n.280+111G>A) c.3157+57G>A (n.3157+57G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.354+111G>A c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.3160+57G>A (n.3160+57G>A) c.3142+57G>A (n.3142+57G>A) c.3107-93G>A (n.3107-93G>A) c.3217G>A (p.Gly1073Arg) c.3106+111G>A (n.3106+111G>A) c.3103+111G>A (n.3103+111G>A) c.2980+57G>A (n.2980+57G>A) c.3088+57G>A (n.3088+57G>A) c.3070+57G>A (n.3070+57G>A) c.2794+57G>A (n.2794+57G>A) n.3426G>A c.2962+57G>A (n.2962+57G>A) c.2776+57G>A (n.2776+57G>A) n.3429G>A c.3104-93G>A (n.3104-93G>A) c.3214G>A (p.Gly1072Arg) c.3089-93G>A (n.3089-93G>A) c.3086-93G>A (n.3086-93G>A) c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.3067+57G>A (n.3067+57G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.3014-93G>A (n.3014-93G>A) c.3127G>A (p.Gly1043Arg) c.3124G>A (p.Gly1042Arg) c.3088+111G>A (n.3088+111G>A) c.3085+57G>A (n.3085+57G>A) c.3016+111G>A (n.3016+111G>A) c.3031+111G>A (n.3031+111G>A) c.3013+111G>A (n.3013+111G>A) c.3007G>A (p.Gly1003Arg) c.2949+57G>A (n.2949+57G>A) | dbSNP |
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16 | g.28836234G>T | CA395410344 | ATXN2L | c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3139+58G>T (n.3139+58G>T) c.3085+112G>T (n.3085+112G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.3571G>T c.280+112G>T (n.280+112G>T) c.3157+58G>T (n.3157+58G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) c.354+112G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.3160+58G>T (n.3160+58G>T) c.3142+58G>T (n.3142+58G>T) c.3107-92G>T (n.3107-92G>T) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.3106+112G>T (n.3106+112G>T) c.3103+112G>T (n.3103+112G>T) c.2980+58G>T (n.2980+58G>T) c.3088+58G>T (n.3088+58G>T) c.3070+58G>T (n.3070+58G>T) c.2794+58G>T (n.2794+58G>T) n.3427G>T c.2962+58G>T (n.2962+58G>T) c.2776+58G>T (n.2776+58G>T) n.3430G>T c.3104-92G>T (n.3104-92G>T) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.3089-92G>T (n.3089-92G>T) c.3086-92G>T (n.3086-92G>T) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3067+58G>T (n.3067+58G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3014-92G>T (n.3014-92G>T) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.3088+112G>T (n.3088+112G>T) c.3085+58G>T (n.3085+58G>T) c.3016+112G>T (n.3016+112G>T) c.3031+112G>T (n.3031+112G>T) c.3013+112G>T (n.3013+112G>T) c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.2949+58G>T (n.2949+58G>T) | |
16 | g.28836235G>A | CA719716139 | ATXN2L | c.3198G>A (p.Gly1066=) c.3139+59G>A (n.3139+59G>A) c.3085+113G>A (n.3085+113G>A) c.1173G>A (p.Gly391=) n.3572G>A c.280+113G>A (n.280+113G>A) c.3157+59G>A (n.3157+59G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.354+113G>A c.1176G>A (p.Gly392=) c.3160+59G>A (n.3160+59G>A) c.3142+59G>A (n.3142+59G>A) c.3107-91G>A (n.3107-91G>A) c.3219G>A (p.Gly1073=) c.3106+113G>A (n.3106+113G>A) c.3103+113G>A (n.3103+113G>A) c.2980+59G>A (n.2980+59G>A) c.3088+59G>A (n.3088+59G>A) c.3070+59G>A (n.3070+59G>A) c.2794+59G>A (n.2794+59G>A) n.3428G>A c.2962+59G>A (n.2962+59G>A) c.2776+59G>A (n.2776+59G>A) n.3431G>A c.3104-91G>A (n.3104-91G>A) c.3216G>A (p.Gly1072=) c.3089-91G>A (n.3089-91G>A) c.3086-91G>A (n.3086-91G>A) c.3201G>A (p.Gly1067=) c.3067+59G>A (n.3067+59G>A) c.3192G>A (p.Gly1064=) c.3014-91G>A (n.3014-91G>A) c.3129G>A (p.Gly1043=) c.3126G>A (p.Gly1042=) c.3088+113G>A (n.3088+113G>A) c.3085+59G>A (n.3085+59G>A) c.3016+113G>A (n.3016+113G>A) c.3031+113G>A (n.3031+113G>A) c.3013+113G>A (n.3013+113G>A) c.3009G>A (p.Gly1003=) c.2949+59G>A (n.2949+59G>A) | dbSNP |
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16 | g.28836238G>T | CA395410352 | ATXN2L | c.3201G>T (p.Gln1067His) c.3139+62G>T (n.3139+62G>T) c.3085+116G>T (n.3085+116G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) n.3575G>T c.280+116G>T (n.280+116G>T) c.3157+62G>T (n.3157+62G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.354+116G>T c.1179G>T (p.Gln393His) c.3160+62G>T (n.3160+62G>T) c.3142+62G>T (n.3142+62G>T) c.3107-88G>T (n.3107-88G>T) c.3222G>T (p.Gln1074His) c.3106+116G>T (n.3106+116G>T) c.3103+116G>T (n.3103+116G>T) c.2980+62G>T (n.2980+62G>T) c.3088+62G>T (n.3088+62G>T) c.3070+62G>T (n.3070+62G>T) c.2794+62G>T (n.2794+62G>T) n.3431G>T c.2962+62G>T (n.2962+62G>T) c.2776+62G>T (n.2776+62G>T) n.3434G>T c.3104-88G>T (n.3104-88G>T) c.3219G>T (p.Gln1073His) c.3089-88G>T (n.3089-88G>T) c.3086-88G>T (n.3086-88G>T) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.3067+62G>T (n.3067+62G>T) c.3195G>T (p.Gln1065His) c.3014-88G>T (n.3014-88G>T) c.3132G>T (p.Gln1044His) c.3129G>T (p.Gln1043His) c.3088+116G>T (n.3088+116G>T) c.3085+62G>T (n.3085+62G>T) c.3016+116G>T (n.3016+116G>T) c.3031+116G>T (n.3031+116G>T) c.3013+116G>T (n.3013+116G>T) c.3012G>T (p.Gln1004His) c.2949+62G>T (n.2949+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28836239G>T | CA395410355 | ATXN2L | c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) c.3139+63G>T (n.3139+63G>T) c.3085+117G>T (n.3085+117G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.3576G>T c.280+117G>T (n.280+117G>T) c.3157+63G>T (n.3157+63G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.354+117G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.3160+63G>T (n.3160+63G>T) c.3142+63G>T (n.3142+63G>T) c.3107-87G>T (n.3107-87G>T) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.3106+117G>T (n.3106+117G>T) c.3103+117G>T (n.3103+117G>T) c.2980+63G>T (n.2980+63G>T) c.3088+63G>T (n.3088+63G>T) c.3070+63G>T (n.3070+63G>T) c.2794+63G>T (n.2794+63G>T) n.3432G>T c.2962+63G>T (n.2962+63G>T) c.2776+63G>T (n.2776+63G>T) n.3435G>T c.3104-87G>T (n.3104-87G>T) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3089-87G>T (n.3089-87G>T) c.3086-87G>T (n.3086-87G>T) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3067+63G>T (n.3067+63G>T) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) c.3014-87G>T (n.3014-87G>T) c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) c.3088+117G>T (n.3088+117G>T) c.3085+63G>T (n.3085+63G>T) c.3016+117G>T (n.3016+117G>T) c.3031+117G>T (n.3031+117G>T) c.3013+117G>T (n.3013+117G>T) c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.2949+63G>T (n.2949+63G>T) | |
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16 | g.28836240A>G | CA395410357 | ATXN2L | c.3203A>G (p.Asp1068Gly) c.3139+64A>G (n.3139+64A>G) c.3085+118A>G (n.3085+118A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.3577A>G c.280+118A>G (n.280+118A>G) c.3157+64A>G (n.3157+64A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.354+118A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.3160+64A>G (n.3160+64A>G) c.3142+64A>G (n.3142+64A>G) c.3107-86A>G (n.3107-86A>G) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.3106+118A>G (n.3106+118A>G) c.3103+118A>G (n.3103+118A>G) c.2980+64A>G (n.2980+64A>G) c.3088+64A>G (n.3088+64A>G) c.3070+64A>G (n.3070+64A>G) c.2794+64A>G (n.2794+64A>G) n.3433A>G c.2962+64A>G (n.2962+64A>G) c.2776+64A>G (n.2776+64A>G) n.3436A>G c.3104-86A>G (n.3104-86A>G) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3089-86A>G (n.3089-86A>G) c.3086-86A>G (n.3086-86A>G) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3067+64A>G (n.3067+64A>G) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) c.3014-86A>G (n.3014-86A>G) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) c.3088+118A>G (n.3088+118A>G) c.3085+64A>G (n.3085+64A>G) c.3016+118A>G (n.3016+118A>G) c.3031+118A>G (n.3031+118A>G) c.3013+118A>G (n.3013+118A>G) c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.2949+64A>G (n.2949+64A>G) | |
16 | g.28836240A>T | CA395410358 | ATXN2L | c.3203A>T (p.Asp1068Val) c.3139+64A>T (n.3139+64A>T) c.3085+118A>T (n.3085+118A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.3577A>T c.280+118A>T (n.280+118A>T) c.3157+64A>T (n.3157+64A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) c.354+118A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.3160+64A>T (n.3160+64A>T) c.3142+64A>T (n.3142+64A>T) c.3107-86A>T (n.3107-86A>T) c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.3106+118A>T (n.3106+118A>T) c.3103+118A>T (n.3103+118A>T) c.2980+64A>T (n.2980+64A>T) c.3088+64A>T (n.3088+64A>T) c.3070+64A>T (n.3070+64A>T) c.2794+64A>T (n.2794+64A>T) n.3433A>T c.2962+64A>T (n.2962+64A>T) c.2776+64A>T (n.2776+64A>T) n.3436A>T c.3104-86A>T (n.3104-86A>T) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3089-86A>T (n.3089-86A>T) c.3086-86A>T (n.3086-86A>T) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3067+64A>T (n.3067+64A>T) c.3197A>T (p.Asp1066Val) c.3014-86A>T (n.3014-86A>T) c.3134A>T (p.Asp1045Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) c.3088+118A>T (n.3088+118A>T) c.3085+64A>T (n.3085+64A>T) c.3016+118A>T (n.3016+118A>T) c.3031+118A>T (n.3031+118A>T) c.3013+118A>T (n.3013+118A>T) c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.2949+64A>T (n.2949+64A>T) | |
16 | g.28836241T>A | CA395410359 | ATXN2L | c.3204T>A (p.Asp1068Glu) c.3139+65T>A (n.3139+65T>A) c.3085+119T>A (n.3085+119T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.3578T>A c.280+119T>A (n.280+119T>A) c.3157+65T>A (n.3157+65T>A) c.2268T>A (n.2268T>A) c.354+119T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.3160+65T>A (n.3160+65T>A) c.3142+65T>A (n.3142+65T>A) c.3107-85T>A (n.3107-85T>A) c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.3106+119T>A (n.3106+119T>A) c.3103+119T>A (n.3103+119T>A) c.2980+65T>A (n.2980+65T>A) c.3088+65T>A (n.3088+65T>A) c.3070+65T>A (n.3070+65T>A) c.2794+65T>A (n.2794+65T>A) n.3434T>A c.2962+65T>A (n.2962+65T>A) c.2776+65T>A (n.2776+65T>A) n.3437T>A c.3104-85T>A (n.3104-85T>A) c.3222T>A (p.Asp1074Glu) c.3089-85T>A (n.3089-85T>A) c.3086-85T>A (n.3086-85T>A) c.3207T>A (p.Asp1069Glu) c.3067+65T>A (n.3067+65T>A) c.3198T>A (p.Asp1066Glu) c.3014-85T>A (n.3014-85T>A) c.3135T>A (p.Asp1045Glu) c.3132T>A (p.Asp1044Glu) c.3088+119T>A (n.3088+119T>A) c.3085+65T>A (n.3085+65T>A) c.3016+119T>A (n.3016+119T>A) c.3031+119T>A (n.3031+119T>A) c.3013+119T>A (n.3013+119T>A) c.3015T>A (p.Asp1005Glu) c.2949+65T>A (n.2949+65T>A) | |
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16 | g.28836242G>T | CA395410362 | ATXN2L | c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3139+66G>T (n.3139+66G>T) c.3085+120G>T (n.3085+120G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.3579G>T c.280+120G>T (n.280+120G>T) c.3157+66G>T (n.3157+66G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.354+120G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.3160+66G>T (n.3160+66G>T) c.3142+66G>T (n.3142+66G>T) c.3107-84G>T (n.3107-84G>T) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3106+120G>T (n.3106+120G>T) c.3103+120G>T (n.3103+120G>T) c.2980+66G>T (n.2980+66G>T) c.3088+66G>T (n.3088+66G>T) c.3070+66G>T (n.3070+66G>T) c.2794+66G>T (n.2794+66G>T) n.3435G>T c.2962+66G>T (n.2962+66G>T) c.2776+66G>T (n.2776+66G>T) n.3438G>T c.3104-84G>T (n.3104-84G>T) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.3089-84G>T (n.3089-84G>T) c.3086-84G>T (n.3086-84G>T) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3067+66G>T (n.3067+66G>T) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3014-84G>T (n.3014-84G>T) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3088+120G>T (n.3088+120G>T) c.3085+66G>T (n.3085+66G>T) c.3016+120G>T (n.3016+120G>T) c.3031+120G>T (n.3031+120G>T) c.3013+120G>T (n.3013+120G>T) c.3016G>T (p.Ala1006Ser) c.2949+66G>T (n.2949+66G>T) | |
16 | g.28836243C>A | CA395410364 | ATXN2L | c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.3139+67C>A (n.3139+67C>A) c.3085+121C>A (n.3085+121C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.3580C>A c.280+121C>A (n.280+121C>A) c.3157+67C>A (n.3157+67C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.354+121C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.3160+67C>A (n.3160+67C>A) c.3142+67C>A (n.3142+67C>A) c.3107-83C>A (n.3107-83C>A) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.3106+121C>A (n.3106+121C>A) c.3103+121C>A (n.3103+121C>A) c.2980+67C>A (n.2980+67C>A) c.3088+67C>A (n.3088+67C>A) c.3070+67C>A (n.3070+67C>A) c.2794+67C>A (n.2794+67C>A) n.3436C>A c.2962+67C>A (n.2962+67C>A) c.2776+67C>A (n.2776+67C>A) n.3439C>A c.3104-83C>A (n.3104-83C>A) c.3224C>A (p.Ala1075Glu) c.3089-83C>A (n.3089-83C>A) c.3086-83C>A (n.3086-83C>A) c.3209C>A (p.Ala1070Glu) c.3067+67C>A (n.3067+67C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.3014-83C>A (n.3014-83C>A) c.3137C>A (p.Ala1046Glu) c.3134C>A (p.Ala1045Glu) c.3088+121C>A (n.3088+121C>A) c.3085+67C>A (n.3085+67C>A) c.3016+121C>A (n.3016+121C>A) c.3031+121C>A (n.3031+121C>A) c.3013+121C>A (n.3013+121C>A) c.3017C>A (p.Ala1006Glu) c.2949+67C>A (n.2949+67C>A) | |
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16 | g.28836249T>G | CA395410374 | ATXN2L | c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.3139+73T>G (n.3139+73T>G) c.3085+127T>G (n.3085+127T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3586T>G c.280+127T>G (n.280+127T>G) c.3157+73T>G (n.3157+73T>G) c.2276T>G (n.2276T>G) c.354+127T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.3160+73T>G (n.3160+73T>G) c.3142+73T>G (n.3142+73T>G) c.3107-77T>G (n.3107-77T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3106+127T>G (n.3106+127T>G) c.3103+127T>G (n.3103+127T>G) c.2980+73T>G (n.2980+73T>G) c.3088+73T>G (n.3088+73T>G) c.3070+73T>G (n.3070+73T>G) c.2794+73T>G (n.2794+73T>G) n.3442T>G c.2962+73T>G (n.2962+73T>G) c.2776+73T>G (n.2776+73T>G) n.3445T>G c.3104-77T>G (n.3104-77T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3089-77T>G (n.3089-77T>G) c.3086-77T>G (n.3086-77T>G) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.3067+73T>G (n.3067+73T>G) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3014-77T>G (n.3014-77T>G) c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3088+127T>G (n.3088+127T>G) c.3085+73T>G (n.3085+73T>G) c.3016+127T>G (n.3016+127T>G) c.3031+127T>G (n.3031+127T>G) c.3013+127T>G (n.3013+127T>G) c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.2949+73T>G (n.2949+73T>G) | |
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16 | g.28836251C= | CA2215807181 | ATXN2L | c.3214C= (p.Leu1072=) c.3139+75C= (n.3139+75C=) c.3085+129C= (n.3085+129C=) c.3140-75C= (n.3140-75C=) c.1189C= (p.Leu397=) n.3588C= c.280+129C= (n.280+129C=) c.3157+75C= (n.3157+75C=) c.2278C= (n.2278C=) c.354+129C= c.1192C= (p.Leu398=) c.3161-75C= (n.3161-75C=) c.3158-75C= (n.3158-75C=) c.3143-75C= (n.3143-75C=) c.3107-75C= (n.3107-75C=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3160+75C= (n.3160+75C=) c.3106+129C= (n.3106+129C=) c.3103+129C= (n.3103+129C=) c.2981-75C= (n.2981-75C=) c.3089-75C= (n.3089-75C=) c.3071-75C= (n.3071-75C=) c.2795-75C= (n.2795-75C=) n.3444C= c.2963-75C= (n.2963-75C=) c.2777-75C= (n.2777-75C=) n.3447C= c.3104-75C= (n.3104-75C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.3086-75C= (n.3086-75C=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3068-75C= (n.3068-75C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.3014-75C= (n.3014-75C=) c.3145C= (p.Leu1049=) c.3142C= (p.Leu1048=) c.3088+129C= (n.3088+129C=) c.3085+75C= (n.3085+75C=) c.3016+129C= (n.3016+129C=) c.3031+129C= (n.3031+129C=) c.3013+129C= (n.3013+129C=) c.3025C= (p.Leu1009=) c.2949+75C= (n.2949+75C=) | |
16 | g.28836251C>G | CA7985197 | ATXN2L | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3139+75C>G (n.3139+75C>G) c.3085+129C>G (n.3085+129C>G) c.3140-75C>G (n.3140-75C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.3588C>G c.280+129C>G (n.280+129C>G) c.3157+75C>G (n.3157+75C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.354+129C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.3161-75C>G (n.3161-75C>G) c.3158-75C>G (n.3158-75C>G) c.3143-75C>G (n.3143-75C>G) c.3107-75C>G (n.3107-75C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3160+75C>G (n.3160+75C>G) c.3106+129C>G (n.3106+129C>G) c.3103+129C>G (n.3103+129C>G) c.2981-75C>G (n.2981-75C>G) c.3089-75C>G (n.3089-75C>G) c.3071-75C>G (n.3071-75C>G) c.2795-75C>G (n.2795-75C>G) n.3444C>G c.2963-75C>G (n.2963-75C>G) c.2777-75C>G (n.2777-75C>G) n.3447C>G c.3104-75C>G (n.3104-75C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3086-75C>G (n.3086-75C>G) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3068-75C>G (n.3068-75C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.3014-75C>G (n.3014-75C>G) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3088+129C>G (n.3088+129C>G) c.3085+75C>G (n.3085+75C>G) c.3016+129C>G (n.3016+129C>G) c.3031+129C>G (n.3031+129C>G) c.3013+129C>G (n.3013+129C>G) c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.2949+75C>G (n.2949+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28836251C>T | CA645582147 | ATXN2L | c.3214C>T (p.Leu1072=) c.3139+75C>T (n.3139+75C>T) c.3085+129C>T (n.3085+129C>T) c.3140-75C>T (n.3140-75C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) n.3588C>T c.280+129C>T (n.280+129C>T) c.3157+75C>T (n.3157+75C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.354+129C>T c.1192C>T (p.Leu398=) c.3161-75C>T (n.3161-75C>T) c.3158-75C>T (n.3158-75C>T) c.3143-75C>T (n.3143-75C>T) c.3107-75C>T (n.3107-75C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3160+75C>T (n.3160+75C>T) c.3106+129C>T (n.3106+129C>T) c.3103+129C>T (n.3103+129C>T) c.2981-75C>T (n.2981-75C>T) c.3089-75C>T (n.3089-75C>T) c.3071-75C>T (n.3071-75C>T) c.2795-75C>T (n.2795-75C>T) n.3444C>T c.2963-75C>T (n.2963-75C>T) c.2777-75C>T (n.2777-75C>T) n.3447C>T c.3104-75C>T (n.3104-75C>T) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3086-75C>T (n.3086-75C>T) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.3068-75C>T (n.3068-75C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3142+75C>T (n.3142+75C>T) c.3014-75C>T (n.3014-75C>T) c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3142C>T (p.Leu1048=) c.3088+129C>T (n.3088+129C>T) c.3085+75C>T (n.3085+75C>T) c.3016+129C>T (n.3016+129C>T) c.3031+129C>T (n.3031+129C>T) c.3013+129C>T (n.3013+129C>T) c.3025C>T (p.Leu1009=) c.2949+75C>T (n.2949+75C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28836252T>A | CA395410376 | ATXN2L | c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.3139+76T>A (n.3139+76T>A) c.3085+130T>A (n.3085+130T>A) c.3140-74T>A (n.3140-74T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.3589T>A c.280+130T>A (n.280+130T>A) c.3157+76T>A (n.3157+76T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.354+130T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.3161-74T>A (n.3161-74T>A) c.3158-74T>A (n.3158-74T>A) c.3143-74T>A (n.3143-74T>A) c.3107-74T>A (n.3107-74T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3160+76T>A (n.3160+76T>A) c.3106+130T>A (n.3106+130T>A) c.3103+130T>A (n.3103+130T>A) c.2981-74T>A (n.2981-74T>A) c.3089-74T>A (n.3089-74T>A) c.3071-74T>A (n.3071-74T>A) c.2795-74T>A (n.2795-74T>A) n.3445T>A c.2963-74T>A (n.2963-74T>A) c.2777-74T>A (n.2777-74T>A) n.3448T>A c.3104-74T>A (n.3104-74T>A) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3086-74T>A (n.3086-74T>A) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.3068-74T>A (n.3068-74T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3142+76T>A (n.3142+76T>A) c.3014-74T>A (n.3014-74T>A) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.3088+130T>A (n.3088+130T>A) c.3085+76T>A (n.3085+76T>A) c.3016+130T>A (n.3016+130T>A) c.3031+130T>A (n.3031+130T>A) c.3013+130T>A (n.3013+130T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Gln) c.2949+76T>A (n.2949+76T>A) | |
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16 | g.28836252T>G | CA395410378 | ATXN2L | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3139+76T>G (n.3139+76T>G) c.3085+130T>G (n.3085+130T>G) c.3140-74T>G (n.3140-74T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.3589T>G c.280+130T>G (n.280+130T>G) c.3157+76T>G (n.3157+76T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.354+130T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.3161-74T>G (n.3161-74T>G) c.3158-74T>G (n.3158-74T>G) c.3143-74T>G (n.3143-74T>G) c.3107-74T>G (n.3107-74T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3160+76T>G (n.3160+76T>G) c.3106+130T>G (n.3106+130T>G) c.3103+130T>G (n.3103+130T>G) c.2981-74T>G (n.2981-74T>G) c.3089-74T>G (n.3089-74T>G) c.3071-74T>G (n.3071-74T>G) c.2795-74T>G (n.2795-74T>G) n.3445T>G c.2963-74T>G (n.2963-74T>G) c.2777-74T>G (n.2777-74T>G) n.3448T>G c.3104-74T>G (n.3104-74T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3086-74T>G (n.3086-74T>G) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3068-74T>G (n.3068-74T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3142+76T>G (n.3142+76T>G) c.3014-74T>G (n.3014-74T>G) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3088+130T>G (n.3088+130T>G) c.3085+76T>G (n.3085+76T>G) c.3016+130T>G (n.3016+130T>G) c.3031+130T>G (n.3031+130T>G) c.3013+130T>G (n.3013+130T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.2949+76T>G (n.2949+76T>G) | |
16 | g.28836253G>T | CA2632529531 | ATXN2L | c.3216G>T (p.Leu1072=) c.3139+77G>T (n.3139+77G>T) c.3085+131G>T (n.3085+131G>T) c.3140-73G>T (n.3140-73G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) n.3590G>T c.280+131G>T (n.280+131G>T) c.3157+77G>T (n.3157+77G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.354+131G>T c.1194G>T (p.Leu398=) c.3161-73G>T (n.3161-73G>T) c.3158-73G>T (n.3158-73G>T) c.3143-73G>T (n.3143-73G>T) c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3160+77G>T (n.3160+77G>T) c.3106+131G>T (n.3106+131G>T) c.3103+131G>T (n.3103+131G>T) c.2981-73G>T (n.2981-73G>T) c.3089-73G>T (n.3089-73G>T) c.3071-73G>T (n.3071-73G>T) c.2795-73G>T (n.2795-73G>T) n.3446G>T c.2963-73G>T (n.2963-73G>T) c.2777-73G>T (n.2777-73G>T) n.3449G>T c.3104-73G>T (n.3104-73G>T) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3086-73G>T (n.3086-73G>T) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.3068-73G>T (n.3068-73G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3142+77G>T (n.3142+77G>T) c.3014-73G>T (n.3014-73G>T) c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3144G>T (p.Leu1048=) c.3088+131G>T (n.3088+131G>T) c.3085+77G>T (n.3085+77G>T) c.3016+131G>T (n.3016+131G>T) c.3031+131G>T (n.3031+131G>T) c.3013+131G>T (n.3013+131G>T) c.3027G>T (p.Leu1009=) c.2949+77G>T (n.2949+77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28836254G>A | CA395410379 | ATXN2L | c.3217G>A (p.Gly1073Ser) c.3139+78G>A (n.3139+78G>A) c.3085+132G>A (n.3085+132G>A) c.3140-72G>A (n.3140-72G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.3591G>A c.280+132G>A (n.280+132G>A) c.3157+78G>A (n.3157+78G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.354+132G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.3161-72G>A (n.3161-72G>A) c.3158-72G>A (n.3158-72G>A) c.3143-72G>A (n.3143-72G>A) c.3107-72G>A (n.3107-72G>A) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3160+78G>A (n.3160+78G>A) c.3106+132G>A (n.3106+132G>A) c.3103+132G>A (n.3103+132G>A) c.2981-72G>A (n.2981-72G>A) c.3089-72G>A (n.3089-72G>A) c.3071-72G>A (n.3071-72G>A) c.2795-72G>A (n.2795-72G>A) n.3447G>A c.2963-72G>A (n.2963-72G>A) c.2777-72G>A (n.2777-72G>A) n.3450G>A c.3104-72G>A (n.3104-72G>A) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3086-72G>A (n.3086-72G>A) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.3068-72G>A (n.3068-72G>A) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3142+78G>A (n.3142+78G>A) c.3014-72G>A (n.3014-72G>A) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3088+132G>A (n.3088+132G>A) c.3085+78G>A (n.3085+78G>A) c.3016+132G>A (n.3016+132G>A) c.3031+132G>A (n.3031+132G>A) c.3013+132G>A (n.3013+132G>A) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.2949+78G>A (n.2949+78G>A) | |
16 | g.28836254G>C | CA395410380 | ATXN2L | c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.3139+78G>C (n.3139+78G>C) c.3085+132G>C (n.3085+132G>C) c.3140-72G>C (n.3140-72G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.3591G>C c.280+132G>C (n.280+132G>C) c.3157+78G>C (n.3157+78G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) c.354+132G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.3161-72G>C (n.3161-72G>C) c.3158-72G>C (n.3158-72G>C) c.3143-72G>C (n.3143-72G>C) c.3107-72G>C (n.3107-72G>C) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3160+78G>C (n.3160+78G>C) c.3106+132G>C (n.3106+132G>C) c.3103+132G>C (n.3103+132G>C) c.2981-72G>C (n.2981-72G>C) c.3089-72G>C (n.3089-72G>C) c.3071-72G>C (n.3071-72G>C) c.2795-72G>C (n.2795-72G>C) n.3447G>C c.2963-72G>C (n.2963-72G>C) c.2777-72G>C (n.2777-72G>C) n.3450G>C c.3104-72G>C (n.3104-72G>C) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3086-72G>C (n.3086-72G>C) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3068-72G>C (n.3068-72G>C) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3142+78G>C (n.3142+78G>C) c.3014-72G>C (n.3014-72G>C) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.3088+132G>C (n.3088+132G>C) c.3085+78G>C (n.3085+78G>C) c.3016+132G>C (n.3016+132G>C) c.3031+132G>C (n.3031+132G>C) c.3013+132G>C (n.3013+132G>C) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.2949+78G>C (n.2949+78G>C) | |
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16 | g.28836255G>C | CA395410383 | ATXN2L | c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.3139+79G>C (n.3139+79G>C) c.3085+133G>C (n.3085+133G>C) c.3140-71G>C (n.3140-71G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.3592G>C c.280+133G>C (n.280+133G>C) c.3157+79G>C (n.3157+79G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.354+133G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.3161-71G>C (n.3161-71G>C) c.3158-71G>C (n.3158-71G>C) c.3143-71G>C (n.3143-71G>C) c.3107-71G>C (n.3107-71G>C) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3160+79G>C (n.3160+79G>C) c.3106+133G>C (n.3106+133G>C) c.3103+133G>C (n.3103+133G>C) c.2981-71G>C (n.2981-71G>C) c.3089-71G>C (n.3089-71G>C) c.3071-71G>C (n.3071-71G>C) c.2795-71G>C (n.2795-71G>C) n.3448G>C c.2963-71G>C (n.2963-71G>C) c.2777-71G>C (n.2777-71G>C) n.3451G>C c.3104-71G>C (n.3104-71G>C) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3086-71G>C (n.3086-71G>C) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3068-71G>C (n.3068-71G>C) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3142+79G>C (n.3142+79G>C) c.3014-71G>C (n.3014-71G>C) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.3088+133G>C (n.3088+133G>C) c.3085+79G>C (n.3085+79G>C) c.3016+133G>C (n.3016+133G>C) c.3031+133G>C (n.3031+133G>C) c.3013+133G>C (n.3013+133G>C) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.2949+79G>C (n.2949+79G>C) | |
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16 | g.28836267G= | CA2215807202 | ATXN2L | c.*2G= (n.*2G=) c.3139+91G= (n.3139+91G=) c.3085+145G= (n.3085+145G=) c.3140-59G= (n.3140-59G=) c.1205G= (n.1205G=) n.3604G= c.280+145G= (n.280+145G=) c.3157+91G= (n.3157+91G=) c.2294G= (n.2294G=) c.354+145G= c.1208G= (n.1208G=) c.3161-59G= (n.3161-59G=) c.3158-59G= (n.3158-59G=) c.3143-59G= (n.3143-59G=) c.3107-59G= (n.3107-59G=) c.3160+91G= (n.3160+91G=) c.3106+145G= (n.3106+145G=) c.3103+145G= (n.3103+145G=) c.2981-59G= (n.2981-59G=) c.3089-59G= (n.3089-59G=) c.3071-59G= (n.3071-59G=) c.2795-59G= (n.2795-59G=) n.3460G= c.2963-59G= (n.2963-59G=) c.2777-59G= (n.2777-59G=) n.3463G= c.3104-59G= (n.3104-59G=) c.3086-59G= (n.3086-59G=) c.3068-59G= (n.3068-59G=) c.3142+91G= (n.3142+91G=) c.3014-59G= (n.3014-59G=) c.3088+145G= (n.3088+145G=) c.3085+91G= (n.3085+91G=) c.3016+145G= (n.3016+145G=) c.3031+145G= (n.3031+145G=) c.3013+145G= (n.3013+145G=) c.2949+91G= (n.2949+91G=) | |
16 | g.28836268G>A | CA7985199 | ATXN2L | c.*3G>A (n.*3G>A) c.3139+92G>A (n.3139+92G>A) c.3085+146G>A (n.3085+146G>A) c.3140-58G>A (n.3140-58G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) n.3605G>A c.280+146G>A (n.280+146G>A) c.3157+92G>A (n.3157+92G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.354+146G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.3161-58G>A (n.3161-58G>A) c.3158-58G>A (n.3158-58G>A) c.3143-58G>A (n.3143-58G>A) c.3107-58G>A (n.3107-58G>A) c.3160+92G>A (n.3160+92G>A) c.3106+146G>A (n.3106+146G>A) c.3103+146G>A (n.3103+146G>A) c.2981-58G>A (n.2981-58G>A) c.3089-58G>A (n.3089-58G>A) c.3071-58G>A (n.3071-58G>A) c.2795-58G>A (n.2795-58G>A) n.3461G>A c.2963-58G>A (n.2963-58G>A) c.2777-58G>A (n.2777-58G>A) n.3464G>A c.3104-58G>A (n.3104-58G>A) c.3086-58G>A (n.3086-58G>A) c.3068-58G>A (n.3068-58G>A) c.3142+92G>A (n.3142+92G>A) c.3014-58G>A (n.3014-58G>A) c.3088+146G>A (n.3088+146G>A) c.3085+92G>A (n.3085+92G>A) c.3016+146G>A (n.3016+146G>A) c.3031+146G>A (n.3031+146G>A) c.3013+146G>A (n.3013+146G>A) c.2949+92G>A (n.2949+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28836268G= | CA2215807208 | ATXN2L | c.*3G= (n.*3G=) c.3139+92G= (n.3139+92G=) c.3085+146G= (n.3085+146G=) c.3140-58G= (n.3140-58G=) c.1206G= (n.1206G=) n.3605G= c.280+146G= (n.280+146G=) c.3157+92G= (n.3157+92G=) c.2295G= (n.2295G=) c.354+146G= c.1209G= (n.1209G=) c.3161-58G= (n.3161-58G=) c.3158-58G= (n.3158-58G=) c.3143-58G= (n.3143-58G=) c.3107-58G= (n.3107-58G=) c.3160+92G= (n.3160+92G=) c.3106+146G= (n.3106+146G=) c.3103+146G= (n.3103+146G=) c.2981-58G= (n.2981-58G=) c.3089-58G= (n.3089-58G=) c.3071-58G= (n.3071-58G=) c.2795-58G= (n.2795-58G=) n.3461G= c.2963-58G= (n.2963-58G=) c.2777-58G= (n.2777-58G=) n.3464G= c.3104-58G= (n.3104-58G=) c.3086-58G= (n.3086-58G=) c.3068-58G= (n.3068-58G=) c.3142+92G= (n.3142+92G=) c.3014-58G= (n.3014-58G=) c.3088+146G= (n.3088+146G=) c.3085+92G= (n.3085+92G=) c.3016+146G= (n.3016+146G=) c.3031+146G= (n.3031+146G=) c.3013+146G= (n.3013+146G=) c.2949+92G= (n.2949+92G=) | |
16 | g.28836269G>A | CA2632529536 | ATXN2L | c.*4G>A (n.*4G>A) c.3139+93G>A (n.3139+93G>A) c.3085+147G>A (n.3085+147G>A) c.3140-57G>A (n.3140-57G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) n.3606G>A c.280+147G>A (n.280+147G>A) c.3157+93G>A (n.3157+93G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.354+147G>A c.1210G>A (n.1210G>A) c.3161-57G>A (n.3161-57G>A) c.3158-57G>A (n.3158-57G>A) c.3143-57G>A (n.3143-57G>A) c.3107-57G>A (n.3107-57G>A) c.3160+93G>A (n.3160+93G>A) c.3106+147G>A (n.3106+147G>A) c.3103+147G>A (n.3103+147G>A) c.2981-57G>A (n.2981-57G>A) c.3089-57G>A (n.3089-57G>A) c.3071-57G>A (n.3071-57G>A) c.2795-57G>A (n.2795-57G>A) n.3462G>A c.2963-57G>A (n.2963-57G>A) c.2777-57G>A (n.2777-57G>A) n.3465G>A c.3104-57G>A (n.3104-57G>A) c.3086-57G>A (n.3086-57G>A) c.3068-57G>A (n.3068-57G>A) c.3142+93G>A (n.3142+93G>A) c.3014-57G>A (n.3014-57G>A) c.3088+147G>A (n.3088+147G>A) c.3085+93G>A (n.3085+93G>A) c.3016+147G>A (n.3016+147G>A) c.3031+147G>A (n.3031+147G>A) c.3013+147G>A (n.3013+147G>A) c.2949+93G>A (n.2949+93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28836269G>T | CA2632529537 | ATXN2L | c.*4G>T (n.*4G>T) c.3139+93G>T (n.3139+93G>T) c.3085+147G>T (n.3085+147G>T) c.3140-57G>T (n.3140-57G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) n.3606G>T c.280+147G>T (n.280+147G>T) c.3157+93G>T (n.3157+93G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) c.354+147G>T c.1210G>T (n.1210G>T) c.3161-57G>T (n.3161-57G>T) c.3158-57G>T (n.3158-57G>T) c.3143-57G>T (n.3143-57G>T) c.3107-57G>T (n.3107-57G>T) c.3160+93G>T (n.3160+93G>T) c.3106+147G>T (n.3106+147G>T) c.3103+147G>T (n.3103+147G>T) c.2981-57G>T (n.2981-57G>T) c.3089-57G>T (n.3089-57G>T) c.3071-57G>T (n.3071-57G>T) c.2795-57G>T (n.2795-57G>T) n.3462G>T c.2963-57G>T (n.2963-57G>T) c.2777-57G>T (n.2777-57G>T) n.3465G>T c.3104-57G>T (n.3104-57G>T) c.3086-57G>T (n.3086-57G>T) c.3068-57G>T (n.3068-57G>T) c.3142+93G>T (n.3142+93G>T) c.3014-57G>T (n.3014-57G>T) c.3088+147G>T (n.3088+147G>T) c.3085+93G>T (n.3085+93G>T) c.3016+147G>T (n.3016+147G>T) c.3031+147G>T (n.3031+147G>T) c.3013+147G>T (n.3013+147G>T) c.2949+93G>T (n.2949+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28836270T>G | CA2215807213 | ATXN2L | c.*5T>G (n.*5T>G) c.3139+94T>G (n.3139+94T>G) c.3085+148T>G (n.3085+148T>G) c.3140-56T>G (n.3140-56T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) n.3607T>G c.280+148T>G (n.280+148T>G) c.3157+94T>G (n.3157+94T>G) c.2297T>G (n.2297T>G) c.354+148T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.3161-56T>G (n.3161-56T>G) c.3158-56T>G (n.3158-56T>G) c.3143-56T>G (n.3143-56T>G) c.3107-56T>G (n.3107-56T>G) c.3160+94T>G (n.3160+94T>G) c.3106+148T>G (n.3106+148T>G) c.3103+148T>G (n.3103+148T>G) c.2981-56T>G (n.2981-56T>G) c.3089-56T>G (n.3089-56T>G) c.3071-56T>G (n.3071-56T>G) c.2795-56T>G (n.2795-56T>G) n.3463T>G c.2963-56T>G (n.2963-56T>G) c.2777-56T>G (n.2777-56T>G) n.3466T>G c.3104-56T>G (n.3104-56T>G) c.3086-56T>G (n.3086-56T>G) c.3068-56T>G (n.3068-56T>G) c.3142+94T>G (n.3142+94T>G) c.3014-56T>G (n.3014-56T>G) c.3088+148T>G (n.3088+148T>G) c.3085+94T>G (n.3085+94T>G) c.3016+148T>G (n.3016+148T>G) c.3031+148T>G (n.3031+148T>G) c.3013+148T>G (n.3013+148T>G) c.2949+94T>G (n.2949+94T>G) | dbSNP |
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16 | g.28836271C= | CA2215807214 | ATXN2L | c.*6C= (n.*6C=) c.3139+95C= (n.3139+95C=) c.3085+149C= (n.3085+149C=) c.3140-55C= (n.3140-55C=) c.1209C= (n.1209C=) n.3608C= c.280+149C= (n.280+149C=) c.3157+95C= (n.3157+95C=) c.2298C= (n.2298C=) c.354+149C= c.1212C= (n.1212C=) c.3161-55C= (n.3161-55C=) c.3158-55C= (n.3158-55C=) c.3143-55C= (n.3143-55C=) c.3107-55C= (n.3107-55C=) c.3160+95C= (n.3160+95C=) c.3106+149C= (n.3106+149C=) c.3103+149C= (n.3103+149C=) c.2981-55C= (n.2981-55C=) c.3089-55C= (n.3089-55C=) c.3071-55C= (n.3071-55C=) c.2795-55C= (n.2795-55C=) n.3464C= c.2963-55C= (n.2963-55C=) c.2777-55C= (n.2777-55C=) n.3467C= c.3104-55C= (n.3104-55C=) c.3086-55C= (n.3086-55C=) c.3068-55C= (n.3068-55C=) c.3142+95C= (n.3142+95C=) c.3014-55C= (n.3014-55C=) c.3088+149C= (n.3088+149C=) c.3085+95C= (n.3085+95C=) c.3016+149C= (n.3016+149C=) c.3031+149C= (n.3031+149C=) c.3013+149C= (n.3013+149C=) c.2949+95C= (n.2949+95C=) | |
16 | g.28836271C>T | CA7985200 | ATXN2L | c.*6C>T (n.*6C>T) c.3139+95C>T (n.3139+95C>T) c.3085+149C>T (n.3085+149C>T) c.3140-55C>T (n.3140-55C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) n.3608C>T c.280+149C>T (n.280+149C>T) c.3157+95C>T (n.3157+95C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.354+149C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.3161-55C>T (n.3161-55C>T) c.3158-55C>T (n.3158-55C>T) c.3143-55C>T (n.3143-55C>T) c.3107-55C>T (n.3107-55C>T) c.3160+95C>T (n.3160+95C>T) c.3106+149C>T (n.3106+149C>T) c.3103+149C>T (n.3103+149C>T) c.2981-55C>T (n.2981-55C>T) c.3089-55C>T (n.3089-55C>T) c.3071-55C>T (n.3071-55C>T) c.2795-55C>T (n.2795-55C>T) n.3464C>T c.2963-55C>T (n.2963-55C>T) c.2777-55C>T (n.2777-55C>T) n.3467C>T c.3104-55C>T (n.3104-55C>T) c.3086-55C>T (n.3086-55C>T) c.3068-55C>T (n.3068-55C>T) c.3142+95C>T (n.3142+95C>T) c.3014-55C>T (n.3014-55C>T) c.3088+149C>T (n.3088+149C>T) c.3085+95C>T (n.3085+95C>T) c.3016+149C>T (n.3016+149C>T) c.3031+149C>T (n.3031+149C>T) c.3013+149C>T (n.3013+149C>T) c.2949+95C>T (n.2949+95C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28836274G>C | CA2215807217 | ATXN2L | c.*9G>C (n.*9G>C) c.3139+98G>C (n.3139+98G>C) c.3085+152G>C (n.3085+152G>C) c.3140-52G>C (n.3140-52G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.3611G>C c.280+152G>C (n.280+152G>C) c.3157+98G>C (n.3157+98G>C) c.2301G>C (n.2301G>C) c.354+152G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.3161-52G>C (n.3161-52G>C) c.3158-52G>C (n.3158-52G>C) c.3143-52G>C (n.3143-52G>C) c.3107-52G>C (n.3107-52G>C) c.3160+98G>C (n.3160+98G>C) c.3106+152G>C (n.3106+152G>C) c.3103+152G>C (n.3103+152G>C) c.2981-52G>C (n.2981-52G>C) c.3089-52G>C (n.3089-52G>C) c.3071-52G>C (n.3071-52G>C) c.2795-52G>C (n.2795-52G>C) n.3467G>C c.2963-52G>C (n.2963-52G>C) c.2777-52G>C (n.2777-52G>C) n.3470G>C c.3104-52G>C (n.3104-52G>C) c.3086-52G>C (n.3086-52G>C) c.3068-52G>C (n.3068-52G>C) c.3142+98G>C (n.3142+98G>C) c.3014-52G>C (n.3014-52G>C) c.3088+152G>C (n.3088+152G>C) c.3085+98G>C (n.3085+98G>C) c.3016+152G>C (n.3016+152G>C) c.3031+152G>C (n.3031+152G>C) c.3013+152G>C (n.3013+152G>C) c.2949+98G>C (n.2949+98G>C) | dbSNP |
16 | g.28836274G= | CA2215807216 | ATXN2L | c.*9G= (n.*9G=) c.3139+98G= (n.3139+98G=) c.3085+152G= (n.3085+152G=) c.3140-52G= (n.3140-52G=) c.1212G= (n.1212G=) n.3611G= c.280+152G= (n.280+152G=) c.3157+98G= (n.3157+98G=) c.2301G= (n.2301G=) c.354+152G= c.1215G= (n.1215G=) c.3161-52G= (n.3161-52G=) c.3158-52G= (n.3158-52G=) c.3143-52G= (n.3143-52G=) c.3107-52G= (n.3107-52G=) c.3160+98G= (n.3160+98G=) c.3106+152G= (n.3106+152G=) c.3103+152G= (n.3103+152G=) c.2981-52G= (n.2981-52G=) c.3089-52G= (n.3089-52G=) c.3071-52G= (n.3071-52G=) c.2795-52G= (n.2795-52G=) n.3467G= c.2963-52G= (n.2963-52G=) c.2777-52G= (n.2777-52G=) n.3470G= c.3104-52G= (n.3104-52G=) c.3086-52G= (n.3086-52G=) c.3068-52G= (n.3068-52G=) c.3142+98G= (n.3142+98G=) c.3014-52G= (n.3014-52G=) c.3088+152G= (n.3088+152G=) c.3085+98G= (n.3085+98G=) c.3016+152G= (n.3016+152G=) c.3031+152G= (n.3031+152G=) c.3013+152G= (n.3013+152G=) c.2949+98G= (n.2949+98G=) | |
16 | g.28836275G= | CA2215807218 | ATXN2L | c.*10G= (n.*10G=) c.3139+99G= (n.3139+99G=) c.3085+153G= (n.3085+153G=) c.3140-51G= (n.3140-51G=) c.1213G= (n.1213G=) n.3612G= c.280+153G= (n.280+153G=) c.3157+99G= (n.3157+99G=) c.2302G= (n.2302G=) c.354+153G= c.1216G= (n.1216G=) c.3161-51G= (n.3161-51G=) c.3158-51G= (n.3158-51G=) c.3143-51G= (n.3143-51G=) c.3107-51G= (n.3107-51G=) c.3160+99G= (n.3160+99G=) c.3106+153G= (n.3106+153G=) c.3103+153G= (n.3103+153G=) c.2981-51G= (n.2981-51G=) c.3089-51G= (n.3089-51G=) c.3071-51G= (n.3071-51G=) c.2795-51G= (n.2795-51G=) n.3468G= c.2963-51G= (n.2963-51G=) c.2777-51G= (n.2777-51G=) n.3471G= c.3104-51G= (n.3104-51G=) c.3086-51G= (n.3086-51G=) c.3068-51G= (n.3068-51G=) c.3142+99G= (n.3142+99G=) c.3014-51G= (n.3014-51G=) c.3088+153G= (n.3088+153G=) c.3085+99G= (n.3085+99G=) c.3016+153G= (n.3016+153G=) c.3031+153G= (n.3031+153G=) c.3013+153G= (n.3013+153G=) c.2949+99G= (n.2949+99G=) | |
16 | g.28836275G>T | CA7985201 | ATXN2L | c.*10G>T (n.*10G>T) c.3139+99G>T (n.3139+99G>T) c.3085+153G>T (n.3085+153G>T) c.3140-51G>T (n.3140-51G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) n.3612G>T c.280+153G>T (n.280+153G>T) c.3157+99G>T (n.3157+99G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.354+153G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.3161-51G>T (n.3161-51G>T) c.3158-51G>T (n.3158-51G>T) c.3143-51G>T (n.3143-51G>T) c.3107-51G>T (n.3107-51G>T) c.3160+99G>T (n.3160+99G>T) c.3106+153G>T (n.3106+153G>T) c.3103+153G>T (n.3103+153G>T) c.2981-51G>T (n.2981-51G>T) c.3089-51G>T (n.3089-51G>T) c.3071-51G>T (n.3071-51G>T) c.2795-51G>T (n.2795-51G>T) n.3468G>T c.2963-51G>T (n.2963-51G>T) c.2777-51G>T (n.2777-51G>T) n.3471G>T c.3104-51G>T (n.3104-51G>T) c.3086-51G>T (n.3086-51G>T) c.3068-51G>T (n.3068-51G>T) c.3142+99G>T (n.3142+99G>T) c.3014-51G>T (n.3014-51G>T) c.3088+153G>T (n.3088+153G>T) c.3085+99G>T (n.3085+99G>T) c.3016+153G>T (n.3016+153G>T) c.3031+153G>T (n.3031+153G>T) c.3013+153G>T (n.3013+153G>T) c.2949+99G>T (n.2949+99G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836279C>A | CA2632529538 | ATXN2L | c.*14C>A (n.*14C>A) c.3139+103C>A (n.3139+103C>A) c.3085+157C>A (n.3085+157C>A) c.3140-47C>A (n.3140-47C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) n.3616C>A c.280+157C>A (n.280+157C>A) c.3157+103C>A (n.3157+103C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.354+157C>A c.1220C>A (n.1220C>A) c.3161-47C>A (n.3161-47C>A) c.3158-47C>A (n.3158-47C>A) c.3143-47C>A (n.3143-47C>A) c.3107-47C>A (n.3107-47C>A) c.3160+103C>A (n.3160+103C>A) c.3106+157C>A (n.3106+157C>A) c.3103+157C>A (n.3103+157C>A) c.2981-47C>A (n.2981-47C>A) c.3089-47C>A (n.3089-47C>A) c.3071-47C>A (n.3071-47C>A) c.2795-47C>A (n.2795-47C>A) n.3472C>A c.2963-47C>A (n.2963-47C>A) c.2777-47C>A (n.2777-47C>A) n.3475C>A c.3104-47C>A (n.3104-47C>A) c.3086-47C>A (n.3086-47C>A) c.3068-47C>A (n.3068-47C>A) c.3142+103C>A (n.3142+103C>A) c.3014-47C>A (n.3014-47C>A) c.3088+157C>A (n.3088+157C>A) c.3085+103C>A (n.3085+103C>A) c.3016+157C>A (n.3016+157C>A) c.3031+157C>A (n.3031+157C>A) c.3013+157C>A (n.3013+157C>A) c.2949+103C>A (n.2949+103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28836279C>T | CA2632529539 | ATXN2L | c.*14C>T (n.*14C>T) c.3139+103C>T (n.3139+103C>T) c.3085+157C>T (n.3085+157C>T) c.3140-47C>T (n.3140-47C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) n.3616C>T c.280+157C>T (n.280+157C>T) c.3157+103C>T (n.3157+103C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.354+157C>T c.1220C>T (n.1220C>T) c.3161-47C>T (n.3161-47C>T) c.3158-47C>T (n.3158-47C>T) c.3143-47C>T (n.3143-47C>T) c.3107-47C>T (n.3107-47C>T) c.3160+103C>T (n.3160+103C>T) c.3106+157C>T (n.3106+157C>T) c.3103+157C>T (n.3103+157C>T) c.2981-47C>T (n.2981-47C>T) c.3089-47C>T (n.3089-47C>T) c.3071-47C>T (n.3071-47C>T) c.2795-47C>T (n.2795-47C>T) n.3472C>T c.2963-47C>T (n.2963-47C>T) c.2777-47C>T (n.2777-47C>T) n.3475C>T c.3104-47C>T (n.3104-47C>T) c.3086-47C>T (n.3086-47C>T) c.3068-47C>T (n.3068-47C>T) c.3142+103C>T (n.3142+103C>T) c.3014-47C>T (n.3014-47C>T) c.3088+157C>T (n.3088+157C>T) c.3085+103C>T (n.3085+103C>T) c.3016+157C>T (n.3016+157C>T) c.3031+157C>T (n.3031+157C>T) c.3013+157C>T (n.3013+157C>T) c.2949+103C>T (n.2949+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28836288C>T | CA7985202 | ATXN2L | c.*23C>T (n.*23C>T) c.3139+112C>T (n.3139+112C>T) c.3085+166C>T (n.3085+166C>T) c.3140-38C>T (n.3140-38C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.3625C>T c.280+166C>T (n.280+166C>T) c.3157+112C>T (n.3157+112C>T) c.2315C>T (n.2315C>T) c.355-161C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.3161-38C>T (n.3161-38C>T) c.3158-38C>T (n.3158-38C>T) c.3143-38C>T (n.3143-38C>T) c.3107-38C>T (n.3107-38C>T) c.3160+112C>T (n.3160+112C>T) c.3106+166C>T (n.3106+166C>T) c.3103+166C>T (n.3103+166C>T) c.2981-38C>T (n.2981-38C>T) c.3089-38C>T (n.3089-38C>T) c.3071-38C>T (n.3071-38C>T) c.3107-161C>T (n.3107-161C>T) c.2795-38C>T (n.2795-38C>T) n.3481C>T c.2963-38C>T (n.2963-38C>T) c.2777-38C>T (n.2777-38C>T) n.3484C>T c.3104-38C>T (n.3104-38C>T) c.3086-38C>T (n.3086-38C>T) c.3068-38C>T (n.3068-38C>T) c.3142+112C>T (n.3142+112C>T) c.3014-38C>T (n.3014-38C>T) c.3088+166C>T (n.3088+166C>T) c.3104-161C>T (n.3104-161C>T) c.3089-161C>T (n.3089-161C>T) c.3086-161C>T (n.3086-161C>T) c.3085+112C>T (n.3085+112C>T) c.3016+166C>T (n.3016+166C>T) c.3032-161C>T (n.3032-161C>T) c.3013+166C>T (n.3013+166C>T) c.2949+112C>T (n.2949+112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28836289C>A | CA2215807233 | ATXN2L | c.*24C>A (n.*24C>A) c.3139+113C>A (n.3139+113C>A) c.3085+167C>A (n.3085+167C>A) c.3140-37C>A (n.3140-37C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) n.3626C>A c.280+167C>A (n.280+167C>A) c.3157+113C>A (n.3157+113C>A) c.2316C>A (n.2316C>A) c.355-160C>A c.1230C>A (n.1230C>A) c.3161-37C>A (n.3161-37C>A) c.3158-37C>A (n.3158-37C>A) c.3143-37C>A (n.3143-37C>A) c.3107-37C>A (n.3107-37C>A) c.3160+113C>A (n.3160+113C>A) c.3106+167C>A (n.3106+167C>A) c.3103+167C>A (n.3103+167C>A) c.2981-37C>A (n.2981-37C>A) c.3089-37C>A (n.3089-37C>A) c.3071-37C>A (n.3071-37C>A) c.3107-160C>A (n.3107-160C>A) c.2795-37C>A (n.2795-37C>A) n.3482C>A c.2963-37C>A (n.2963-37C>A) c.2777-37C>A (n.2777-37C>A) n.3485C>A c.3104-37C>A (n.3104-37C>A) c.3086-37C>A (n.3086-37C>A) c.3068-37C>A (n.3068-37C>A) c.3142+113C>A (n.3142+113C>A) c.3014-37C>A (n.3014-37C>A) c.3088+167C>A (n.3088+167C>A) c.3104-160C>A (n.3104-160C>A) c.3089-160C>A (n.3089-160C>A) c.3086-160C>A (n.3086-160C>A) c.3085+113C>A (n.3085+113C>A) c.3016+167C>A (n.3016+167C>A) c.3032-160C>A (n.3032-160C>A) c.3013+167C>A (n.3013+167C>A) c.2949+113C>A (n.2949+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836289C>T | CA2632529547 | ATXN2L | c.*24C>T (n.*24C>T) c.3139+113C>T (n.3139+113C>T) c.3085+167C>T (n.3085+167C>T) c.3140-37C>T (n.3140-37C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) n.3626C>T c.280+167C>T (n.280+167C>T) c.3157+113C>T (n.3157+113C>T) c.2316C>T (n.2316C>T) c.355-160C>T c.1230C>T (n.1230C>T) c.3161-37C>T (n.3161-37C>T) c.3158-37C>T (n.3158-37C>T) c.3143-37C>T (n.3143-37C>T) c.3107-37C>T (n.3107-37C>T) c.3160+113C>T (n.3160+113C>T) c.3106+167C>T (n.3106+167C>T) c.3103+167C>T (n.3103+167C>T) c.2981-37C>T (n.2981-37C>T) c.3089-37C>T (n.3089-37C>T) c.3071-37C>T (n.3071-37C>T) c.3107-160C>T (n.3107-160C>T) c.2795-37C>T (n.2795-37C>T) n.3482C>T c.2963-37C>T (n.2963-37C>T) c.2777-37C>T (n.2777-37C>T) n.3485C>T c.3104-37C>T (n.3104-37C>T) c.3086-37C>T (n.3086-37C>T) c.3068-37C>T (n.3068-37C>T) c.3142+113C>T (n.3142+113C>T) c.3014-37C>T (n.3014-37C>T) c.3088+167C>T (n.3088+167C>T) c.3104-160C>T (n.3104-160C>T) c.3089-160C>T (n.3089-160C>T) c.3086-160C>T (n.3086-160C>T) c.3085+113C>T (n.3085+113C>T) c.3016+167C>T (n.3016+167C>T) c.3032-160C>T (n.3032-160C>T) c.3013+167C>T (n.3013+167C>T) c.2949+113C>T (n.2949+113C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836292C>G | CA622161879 | ATXN2L | c.*27C>G (n.*27C>G) c.3139+116C>G (n.3139+116C>G) c.3085+170C>G (n.3085+170C>G) c.3140-34C>G (n.3140-34C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) n.3629C>G c.280+170C>G (n.280+170C>G) c.3157+116C>G (n.3157+116C>G) c.2319C>G (n.2319C>G) c.355-157C>G c.1233C>G (n.1233C>G) c.3161-34C>G (n.3161-34C>G) c.3158-34C>G (n.3158-34C>G) c.3143-34C>G (n.3143-34C>G) c.3107-34C>G (n.3107-34C>G) c.3160+116C>G (n.3160+116C>G) c.3106+170C>G (n.3106+170C>G) c.3103+170C>G (n.3103+170C>G) c.2981-34C>G (n.2981-34C>G) c.3089-34C>G (n.3089-34C>G) c.3071-34C>G (n.3071-34C>G) c.3107-157C>G (n.3107-157C>G) c.2795-34C>G (n.2795-34C>G) n.3485C>G c.2963-34C>G (n.2963-34C>G) c.2777-34C>G (n.2777-34C>G) n.3488C>G c.3104-34C>G (n.3104-34C>G) c.3086-34C>G (n.3086-34C>G) c.3068-34C>G (n.3068-34C>G) c.3142+116C>G (n.3142+116C>G) c.3014-34C>G (n.3014-34C>G) c.3088+170C>G (n.3088+170C>G) c.3104-157C>G (n.3104-157C>G) c.3089-157C>G (n.3089-157C>G) c.3086-157C>G (n.3086-157C>G) c.3085+116C>G (n.3085+116C>G) c.3016+170C>G (n.3016+170C>G) c.3032-157C>G (n.3032-157C>G) c.3013+170C>G (n.3013+170C>G) c.2949+116C>G (n.2949+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
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