Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28836177G>A | CA279232201 | ATXN2L | c.3140G>A (p.Arg1047His) c.3139+1G>A (n.3139+1G>A) c.3085+55G>A (n.3085+55G>A) c.1115G>A (p.Arg372His) n.3514G>A c.280+55G>A (n.280+55G>A) c.3157+1G>A (n.3157+1G>A) c.2204G>A (n.2204G>A) c.354+55G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.3160+1G>A (n.3160+1G>A) c.3142+1G>A (n.3142+1G>A) c.3106+55G>A (n.3106+55G>A) c.3161G>A (p.Arg1054His) c.3103+55G>A (n.3103+55G>A) c.2980+1G>A (n.2980+1G>A) c.3088+1G>A (n.3088+1G>A) c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) c.2794+1G>A (n.2794+1G>A) n.3370G>A c.2962+1G>A (n.2962+1G>A) c.2776+1G>A (n.2776+1G>A) n.3373G>A c.3158G>A (p.Arg1053His) c.3088+55G>A (n.3088+55G>A) c.3143G>A (p.Arg1048His) c.3067+1G>A (n.3067+1G>A) c.3134G>A (p.Arg1045His) c.3013+55G>A (n.3013+55G>A) c.3071G>A (p.Arg1024His) c.3068G>A (p.Arg1023His) c.3085+1G>A (n.3085+1G>A) c.3016+55G>A (n.3016+55G>A) c.3031+55G>A (n.3031+55G>A) c.2951G>A (p.Arg984His) c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28836177G>C | CA395410218 | ATXN2L | c.3140G>C (p.Arg1047Pro) c.3139+1G>C (n.3139+1G>C) c.3085+55G>C (n.3085+55G>C) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.3514G>C c.280+55G>C (n.280+55G>C) c.3157+1G>C (n.3157+1G>C) c.2204G>C (n.2204G>C) c.354+55G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.3160+1G>C (n.3160+1G>C) c.3142+1G>C (n.3142+1G>C) c.3106+55G>C (n.3106+55G>C) c.3161G>C (p.Arg1054Pro) c.3103+55G>C (n.3103+55G>C) c.2980+1G>C (n.2980+1G>C) c.3088+1G>C (n.3088+1G>C) c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) c.2794+1G>C (n.2794+1G>C) n.3370G>C c.2962+1G>C (n.2962+1G>C) c.2776+1G>C (n.2776+1G>C) n.3373G>C c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.3088+55G>C (n.3088+55G>C) c.3143G>C (p.Arg1048Pro) c.3067+1G>C (n.3067+1G>C) c.3134G>C (p.Arg1045Pro) c.3013+55G>C (n.3013+55G>C) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.3068G>C (p.Arg1023Pro) c.3085+1G>C (n.3085+1G>C) c.3016+55G>C (n.3016+55G>C) c.3031+55G>C (n.3031+55G>C) c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.2949+1G>C (n.2949+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28836177G= | CA2215807068 | ATXN2L | c.3140G= (p.Arg1047=) c.3139+1G= (n.3139+1G=) c.3085+55G= (n.3085+55G=) c.1115G= (p.Arg372=) n.3514G= c.280+55G= (n.280+55G=) c.3157+1G= (n.3157+1G=) c.2204G= (n.2204G=) c.354+55G= c.1118G= (p.Arg373=) c.3160+1G= (n.3160+1G=) c.3142+1G= (n.3142+1G=) c.3106+55G= (n.3106+55G=) c.3161G= (p.Arg1054=) c.3103+55G= (n.3103+55G=) c.2980+1G= (n.2980+1G=) c.3088+1G= (n.3088+1G=) c.3070+1G= (n.3070+1G=) c.2794+1G= (n.2794+1G=) n.3370G= c.2962+1G= (n.2962+1G=) c.2776+1G= (n.2776+1G=) n.3373G= c.3158G= (p.Arg1053=) c.3088+55G= (n.3088+55G=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.3067+1G= (n.3067+1G=) c.3134G= (p.Arg1045=) c.3013+55G= (n.3013+55G=) c.3071G= (p.Arg1024=) c.3068G= (p.Arg1023=) c.3085+1G= (n.3085+1G=) c.3016+55G= (n.3016+55G=) c.3031+55G= (n.3031+55G=) c.2951G= (p.Arg984=) c.2949+1G= (n.2949+1G=) | |
16 | g.28836177G>T | CA395410219 | ATXN2L | c.3140G>T (p.Arg1047Leu) c.3139+1G>T (n.3139+1G>T) c.3085+55G>T (n.3085+55G>T) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.3514G>T c.280+55G>T (n.280+55G>T) c.3157+1G>T (n.3157+1G>T) c.2204G>T (n.2204G>T) c.354+55G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.3160+1G>T (n.3160+1G>T) c.3142+1G>T (n.3142+1G>T) c.3106+55G>T (n.3106+55G>T) c.3161G>T (p.Arg1054Leu) c.3103+55G>T (n.3103+55G>T) c.2980+1G>T (n.2980+1G>T) c.3088+1G>T (n.3088+1G>T) c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) c.2794+1G>T (n.2794+1G>T) n.3370G>T c.2962+1G>T (n.2962+1G>T) c.2776+1G>T (n.2776+1G>T) n.3373G>T c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.3088+55G>T (n.3088+55G>T) c.3143G>T (p.Arg1048Leu) c.3067+1G>T (n.3067+1G>T) c.3134G>T (p.Arg1045Leu) c.3013+55G>T (n.3013+55G>T) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) c.3068G>T (p.Arg1023Leu) c.3085+1G>T (n.3085+1G>T) c.3016+55G>T (n.3016+55G>T) c.3031+55G>T (n.3031+55G>T) c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) | |
16 | g.28836178T>A | CA395410222 | ATXN2L | c.3141T>A (p.Arg1047=) c.3139+2T>A (n.3139+2T>A) c.3085+56T>A (n.3085+56T>A) c.1116T>A (p.Arg372=) n.3515T>A c.280+56T>A (n.280+56T>A) c.3157+2T>A (n.3157+2T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.354+56T>A c.1119T>A (p.Arg373=) c.3160+2T>A (n.3160+2T>A) c.3142+2T>A (n.3142+2T>A) c.3106+56T>A (n.3106+56T>A) c.3162T>A (p.Arg1054=) c.3103+56T>A (n.3103+56T>A) c.2980+2T>A (n.2980+2T>A) c.3088+2T>A (n.3088+2T>A) c.3070+2T>A (n.3070+2T>A) c.2794+2T>A (n.2794+2T>A) n.3371T>A c.2962+2T>A (n.2962+2T>A) c.2776+2T>A (n.2776+2T>A) n.3374T>A c.3159T>A (p.Arg1053=) c.3088+56T>A (n.3088+56T>A) c.3144T>A (p.Arg1048=) c.3067+2T>A (n.3067+2T>A) c.3135T>A (p.Arg1045=) c.3013+56T>A (n.3013+56T>A) c.3072T>A (p.Arg1024=) c.3069T>A (p.Arg1023=) c.3085+2T>A (n.3085+2T>A) c.3016+56T>A (n.3016+56T>A) c.3031+56T>A (n.3031+56T>A) c.2952T>A (p.Arg984=) c.2949+2T>A (n.2949+2T>A) | |
16 | g.28836178T>C | CA395410220 | ATXN2L | c.3141T>C (p.Arg1047=) c.3139+2T>C (n.3139+2T>C) c.3085+56T>C (n.3085+56T>C) c.1116T>C (p.Arg372=) n.3515T>C c.280+56T>C (n.280+56T>C) c.3157+2T>C (n.3157+2T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.354+56T>C c.1119T>C (p.Arg373=) c.3160+2T>C (n.3160+2T>C) c.3142+2T>C (n.3142+2T>C) c.3106+56T>C (n.3106+56T>C) c.3162T>C (p.Arg1054=) c.3103+56T>C (n.3103+56T>C) c.2980+2T>C (n.2980+2T>C) c.3088+2T>C (n.3088+2T>C) c.3070+2T>C (n.3070+2T>C) c.2794+2T>C (n.2794+2T>C) n.3371T>C c.2962+2T>C (n.2962+2T>C) c.2776+2T>C (n.2776+2T>C) n.3374T>C c.3159T>C (p.Arg1053=) c.3088+56T>C (n.3088+56T>C) c.3144T>C (p.Arg1048=) c.3067+2T>C (n.3067+2T>C) c.3135T>C (p.Arg1045=) c.3013+56T>C (n.3013+56T>C) c.3072T>C (p.Arg1024=) c.3069T>C (p.Arg1023=) c.3085+2T>C (n.3085+2T>C) c.3016+56T>C (n.3016+56T>C) c.3031+56T>C (n.3031+56T>C) c.2952T>C (p.Arg984=) c.2949+2T>C (n.2949+2T>C) | |
16 | g.28836178T>G | CA395410221 | ATXN2L | c.3141T>G (p.Arg1047=) c.3139+2T>G (n.3139+2T>G) c.3085+56T>G (n.3085+56T>G) c.1116T>G (p.Arg372=) n.3515T>G c.280+56T>G (n.280+56T>G) c.3157+2T>G (n.3157+2T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.354+56T>G c.1119T>G (p.Arg373=) c.3160+2T>G (n.3160+2T>G) c.3142+2T>G (n.3142+2T>G) c.3106+56T>G (n.3106+56T>G) c.3162T>G (p.Arg1054=) c.3103+56T>G (n.3103+56T>G) c.2980+2T>G (n.2980+2T>G) c.3088+2T>G (n.3088+2T>G) c.3070+2T>G (n.3070+2T>G) c.2794+2T>G (n.2794+2T>G) n.3371T>G c.2962+2T>G (n.2962+2T>G) c.2776+2T>G (n.2776+2T>G) n.3374T>G c.3159T>G (p.Arg1053=) c.3088+56T>G (n.3088+56T>G) c.3144T>G (p.Arg1048=) c.3067+2T>G (n.3067+2T>G) c.3135T>G (p.Arg1045=) c.3013+56T>G (n.3013+56T>G) c.3072T>G (p.Arg1024=) c.3069T>G (p.Arg1023=) c.3085+2T>G (n.3085+2T>G) c.3016+56T>G (n.3016+56T>G) c.3031+56T>G (n.3031+56T>G) c.2952T>G (p.Arg984=) c.2949+2T>G (n.2949+2T>G) | |
16 | g.28836179G>A | CA395410223 | ATXN2L | c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.3139+3G>A (n.3139+3G>A) c.3085+57G>A (n.3085+57G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.3516G>A c.280+57G>A (n.280+57G>A) c.3157+3G>A (n.3157+3G>A) c.2206G>A (n.2206G>A) c.354+57G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.3160+3G>A (n.3160+3G>A) c.3142+3G>A (n.3142+3G>A) c.3106+57G>A (n.3106+57G>A) c.3163G>A (p.Glu1055Lys) c.3103+57G>A (n.3103+57G>A) c.2980+3G>A (n.2980+3G>A) c.3088+3G>A (n.3088+3G>A) c.3070+3G>A (n.3070+3G>A) c.2794+3G>A (n.2794+3G>A) n.3372G>A c.2962+3G>A (n.2962+3G>A) c.2776+3G>A (n.2776+3G>A) n.3375G>A c.3160G>A (p.Glu1054Lys) c.3088+57G>A (n.3088+57G>A) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3067+3G>A (n.3067+3G>A) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.3013+57G>A (n.3013+57G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3085+3G>A (n.3085+3G>A) c.3016+57G>A (n.3016+57G>A) c.3031+57G>A (n.3031+57G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2949+3G>A (n.2949+3G>A) | COSMIC COSMIC |
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16 | g.28836185T>G | CA395410240 | ATXN2L | c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.3139+9T>G (n.3139+9T>G) c.3085+63T>G (n.3085+63T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.3522T>G c.280+63T>G (n.280+63T>G) c.3157+9T>G (n.3157+9T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.354+63T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.3160+9T>G (n.3160+9T>G) c.3142+9T>G (n.3142+9T>G) c.3106+63T>G (n.3106+63T>G) c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.3103+63T>G (n.3103+63T>G) c.2980+9T>G (n.2980+9T>G) c.3088+9T>G (n.3088+9T>G) c.3070+9T>G (n.3070+9T>G) c.2794+9T>G (n.2794+9T>G) n.3378T>G c.2962+9T>G (n.2962+9T>G) c.2776+9T>G (n.2776+9T>G) n.3381T>G c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.3088+63T>G (n.3088+63T>G) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.3067+9T>G (n.3067+9T>G) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.3013+63T>G (n.3013+63T>G) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.3085+9T>G (n.3085+9T>G) c.3016+63T>G (n.3016+63T>G) c.3031+63T>G (n.3031+63T>G) c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.2949+9T>G (n.2949+9T>G) | |
16 | g.28836186C>A | CA395410242 | ATXN2L | c.3149C>A (p.Ser1050Ter) c.3139+10C>A (n.3139+10C>A) c.3085+64C>A (n.3085+64C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.3523C>A c.280+64C>A (n.280+64C>A) c.3157+10C>A (n.3157+10C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.354+64C>A c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.3160+10C>A (n.3160+10C>A) c.3142+10C>A (n.3142+10C>A) c.3106+64C>A (n.3106+64C>A) c.3170C>A (p.Ser1057Ter) c.3103+64C>A (n.3103+64C>A) c.2980+10C>A (n.2980+10C>A) c.3088+10C>A (n.3088+10C>A) c.3070+10C>A (n.3070+10C>A) c.2794+10C>A (n.2794+10C>A) n.3379C>A c.2962+10C>A (n.2962+10C>A) c.2776+10C>A (n.2776+10C>A) n.3382C>A c.3167C>A (p.Ser1056Ter) c.3088+64C>A (n.3088+64C>A) c.3152C>A (p.Ser1051Ter) c.3067+10C>A (n.3067+10C>A) c.3143C>A (p.Ser1048Ter) c.3013+64C>A (n.3013+64C>A) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.3085+10C>A (n.3085+10C>A) c.3016+64C>A (n.3016+64C>A) c.3031+64C>A (n.3031+64C>A) c.2960C>A (p.Ser987Ter) c.2949+10C>A (n.2949+10C>A) | |
16 | g.28836186C>G | CA395410244 | ATXN2L | c.3149C>G (p.Ser1050Ter) c.3139+10C>G (n.3139+10C>G) c.3085+64C>G (n.3085+64C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.3523C>G c.280+64C>G (n.280+64C>G) c.3157+10C>G (n.3157+10C>G) c.2213C>G (n.2213C>G) c.354+64C>G c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.3160+10C>G (n.3160+10C>G) c.3142+10C>G (n.3142+10C>G) c.3106+64C>G (n.3106+64C>G) c.3170C>G (p.Ser1057Ter) c.3103+64C>G (n.3103+64C>G) c.2980+10C>G (n.2980+10C>G) c.3088+10C>G (n.3088+10C>G) c.3070+10C>G (n.3070+10C>G) c.2794+10C>G (n.2794+10C>G) n.3379C>G c.2962+10C>G (n.2962+10C>G) c.2776+10C>G (n.2776+10C>G) n.3382C>G c.3167C>G (p.Ser1056Ter) c.3088+64C>G (n.3088+64C>G) c.3152C>G (p.Ser1051Ter) c.3067+10C>G (n.3067+10C>G) c.3143C>G (p.Ser1048Ter) c.3013+64C>G (n.3013+64C>G) c.3080C>G (p.Ser1027Ter) c.3077C>G (p.Ser1026Ter) c.3085+10C>G (n.3085+10C>G) c.3016+64C>G (n.3016+64C>G) c.3031+64C>G (n.3031+64C>G) c.2960C>G (p.Ser987Ter) c.2949+10C>G (n.2949+10C>G) | |
16 | g.28836186C>T | CA395410243 | ATXN2L | c.3149C>T (p.Ser1050Leu) c.3139+10C>T (n.3139+10C>T) c.3085+64C>T (n.3085+64C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.3523C>T c.280+64C>T (n.280+64C>T) c.3157+10C>T (n.3157+10C>T) c.2213C>T (n.2213C>T) c.354+64C>T c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.3160+10C>T (n.3160+10C>T) c.3142+10C>T (n.3142+10C>T) c.3106+64C>T (n.3106+64C>T) c.3170C>T (p.Ser1057Leu) c.3103+64C>T (n.3103+64C>T) c.2980+10C>T (n.2980+10C>T) c.3088+10C>T (n.3088+10C>T) c.3070+10C>T (n.3070+10C>T) c.2794+10C>T (n.2794+10C>T) n.3379C>T c.2962+10C>T (n.2962+10C>T) c.2776+10C>T (n.2776+10C>T) n.3382C>T c.3167C>T (p.Ser1056Leu) c.3088+64C>T (n.3088+64C>T) c.3152C>T (p.Ser1051Leu) c.3067+10C>T (n.3067+10C>T) c.3143C>T (p.Ser1048Leu) c.3013+64C>T (n.3013+64C>T) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.3077C>T (p.Ser1026Leu) c.3085+10C>T (n.3085+10C>T) c.3016+64C>T (n.3016+64C>T) c.3031+64C>T (n.3031+64C>T) c.2960C>T (p.Ser987Leu) c.2949+10C>T (n.2949+10C>T) | |
16 | g.28836187A= | CA2215807075 | ATXN2L | c.3150A= (p.Ser1050=) c.3139+11A= (n.3139+11A=) c.3085+65A= (n.3085+65A=) c.1125A= (p.Ser375=) n.3524A= c.280+65A= (n.280+65A=) c.3157+11A= (n.3157+11A=) c.2214A= (n.2214A=) c.354+65A= c.1128A= (p.Ser376=) c.3160+11A= (n.3160+11A=) c.3142+11A= (n.3142+11A=) c.3106+65A= (n.3106+65A=) c.3171A= (p.Ser1057=) c.3103+65A= (n.3103+65A=) c.2980+11A= (n.2980+11A=) c.3088+11A= (n.3088+11A=) c.3070+11A= (n.3070+11A=) c.2794+11A= (n.2794+11A=) n.3380A= c.2962+11A= (n.2962+11A=) c.2776+11A= (n.2776+11A=) n.3383A= c.3168A= (p.Ser1056=) c.3088+65A= (n.3088+65A=) c.3153A= (p.Ser1051=) c.3067+11A= (n.3067+11A=) c.3144A= (p.Ser1048=) c.3013+65A= (n.3013+65A=) c.3081A= (p.Ser1027=) c.3078A= (p.Ser1026=) c.3085+11A= (n.3085+11A=) c.3016+65A= (n.3016+65A=) c.3031+65A= (n.3031+65A=) c.2961A= (p.Ser987=) c.2949+11A= (n.2949+11A=) | |
16 | g.28836187A>G | CA622161877 | ATXN2L | c.3150A>G (p.Ser1050=) c.3139+11A>G (n.3139+11A>G) c.3085+65A>G (n.3085+65A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) n.3524A>G c.280+65A>G (n.280+65A>G) c.3157+11A>G (n.3157+11A>G) c.2214A>G (n.2214A>G) c.354+65A>G c.1128A>G (p.Ser376=) c.3160+11A>G (n.3160+11A>G) c.3142+11A>G (n.3142+11A>G) c.3106+65A>G (n.3106+65A>G) c.3171A>G (p.Ser1057=) c.3103+65A>G (n.3103+65A>G) c.2980+11A>G (n.2980+11A>G) c.3088+11A>G (n.3088+11A>G) c.3070+11A>G (n.3070+11A>G) c.2794+11A>G (n.2794+11A>G) n.3380A>G c.2962+11A>G (n.2962+11A>G) c.2776+11A>G (n.2776+11A>G) n.3383A>G c.3168A>G (p.Ser1056=) c.3088+65A>G (n.3088+65A>G) c.3153A>G (p.Ser1051=) c.3067+11A>G (n.3067+11A>G) c.3144A>G (p.Ser1048=) c.3013+65A>G (n.3013+65A>G) c.3081A>G (p.Ser1027=) c.3078A>G (p.Ser1026=) c.3085+11A>G (n.3085+11A>G) c.3016+65A>G (n.3016+65A>G) c.3031+65A>G (n.3031+65A>G) c.2961A>G (p.Ser987=) c.2949+11A>G (n.2949+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.28836188T>C | CA2632529477 | ATXN2L | c.3151T>C (p.Leu1051=) c.3139+12T>C (n.3139+12T>C) c.3085+66T>C (n.3085+66T>C) c.1126T>C (p.Leu376=) n.3525T>C c.280+66T>C (n.280+66T>C) c.3157+12T>C (n.3157+12T>C) c.2215T>C (n.2215T>C) c.354+66T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.3160+12T>C (n.3160+12T>C) c.3142+12T>C (n.3142+12T>C) c.3106+66T>C (n.3106+66T>C) c.3172T>C (p.Leu1058=) c.3103+66T>C (n.3103+66T>C) c.2980+12T>C (n.2980+12T>C) c.3088+12T>C (n.3088+12T>C) c.3070+12T>C (n.3070+12T>C) c.2794+12T>C (n.2794+12T>C) n.3381T>C c.2962+12T>C (n.2962+12T>C) c.2776+12T>C (n.2776+12T>C) n.3384T>C c.3169T>C (p.Leu1057=) c.3088+66T>C (n.3088+66T>C) c.3154T>C (p.Leu1052=) c.3067+12T>C (n.3067+12T>C) c.3145T>C (p.Leu1049=) c.3013+66T>C (n.3013+66T>C) c.3082T>C (p.Leu1028=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.3085+12T>C (n.3085+12T>C) c.3016+66T>C (n.3016+66T>C) c.3031+66T>C (n.3031+66T>C) c.2962T>C (p.Leu988=) c.2949+12T>C (n.2949+12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28836188T>G | CA7985187 | ATXN2L | c.3151T>G (p.Leu1051Val) c.3139+12T>G (n.3139+12T>G) c.3085+66T>G (n.3085+66T>G) c.1126T>G (p.Leu376Val) n.3525T>G c.280+66T>G (n.280+66T>G) c.3157+12T>G (n.3157+12T>G) c.2215T>G (n.2215T>G) c.354+66T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.3160+12T>G (n.3160+12T>G) c.3142+12T>G (n.3142+12T>G) c.3106+66T>G (n.3106+66T>G) c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.3103+66T>G (n.3103+66T>G) c.2980+12T>G (n.2980+12T>G) c.3088+12T>G (n.3088+12T>G) c.3070+12T>G (n.3070+12T>G) c.2794+12T>G (n.2794+12T>G) n.3381T>G c.2962+12T>G (n.2962+12T>G) c.2776+12T>G (n.2776+12T>G) n.3384T>G c.3169T>G (p.Leu1057Val) c.3088+66T>G (n.3088+66T>G) c.3154T>G (p.Leu1052Val) c.3067+12T>G (n.3067+12T>G) c.3145T>G (p.Leu1049Val) c.3013+66T>G (n.3013+66T>G) c.3082T>G (p.Leu1028Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.3085+12T>G (n.3085+12T>G) c.3016+66T>G (n.3016+66T>G) c.3031+66T>G (n.3031+66T>G) c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2949+12T>G (n.2949+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28836188T= | CA2215807079 | ATXN2L | c.3151T= (p.Leu1051=) c.3139+12T= (n.3139+12T=) c.3085+66T= (n.3085+66T=) c.1126T= (p.Leu376=) n.3525T= c.280+66T= (n.280+66T=) c.3157+12T= (n.3157+12T=) c.2215T= (n.2215T=) c.354+66T= c.1129T= (p.Leu377=) c.3160+12T= (n.3160+12T=) c.3142+12T= (n.3142+12T=) c.3106+66T= (n.3106+66T=) c.3172T= (p.Leu1058=) c.3103+66T= (n.3103+66T=) c.2980+12T= (n.2980+12T=) c.3088+12T= (n.3088+12T=) c.3070+12T= (n.3070+12T=) c.2794+12T= (n.2794+12T=) n.3381T= c.2962+12T= (n.2962+12T=) c.2776+12T= (n.2776+12T=) n.3384T= c.3169T= (p.Leu1057=) c.3088+66T= (n.3088+66T=) c.3154T= (p.Leu1052=) c.3067+12T= (n.3067+12T=) c.3145T= (p.Leu1049=) c.3013+66T= (n.3013+66T=) c.3082T= (p.Leu1028=) c.3079T= (p.Leu1027=) c.3085+12T= (n.3085+12T=) c.3016+66T= (n.3016+66T=) c.3031+66T= (n.3031+66T=) c.2962T= (p.Leu988=) c.2949+12T= (n.2949+12T=) | |
16 | g.28836189T>A | CA395410246 | ATXN2L | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3139+13T>A (n.3139+13T>A) c.3085+67T>A (n.3085+67T>A) c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.3526T>A c.280+67T>A (n.280+67T>A) c.3157+13T>A (n.3157+13T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.354+67T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.3160+13T>A (n.3160+13T>A) c.3142+13T>A (n.3142+13T>A) c.3106+67T>A (n.3106+67T>A) c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.3103+67T>A (n.3103+67T>A) c.2980+13T>A (n.2980+13T>A) c.3088+13T>A (n.3088+13T>A) c.3070+13T>A (n.3070+13T>A) c.2794+13T>A (n.2794+13T>A) n.3382T>A c.2962+13T>A (n.2962+13T>A) c.2776+13T>A (n.2776+13T>A) n.3385T>A c.3170T>A (p.Leu1057Ter) c.3088+67T>A (n.3088+67T>A) c.3155T>A (p.Leu1052Ter) c.3067+13T>A (n.3067+13T>A) c.3146T>A (p.Leu1049Ter) c.3013+67T>A (n.3013+67T>A) c.3083T>A (p.Leu1028Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.3085+13T>A (n.3085+13T>A) c.3016+67T>A (n.3016+67T>A) c.3031+67T>A (n.3031+67T>A) c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2949+13T>A (n.2949+13T>A) | |
16 | g.28836189T>C | CA395410247 | ATXN2L | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3139+13T>C (n.3139+13T>C) c.3085+67T>C (n.3085+67T>C) c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.3526T>C c.280+67T>C (n.280+67T>C) c.3157+13T>C (n.3157+13T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.354+67T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.3160+13T>C (n.3160+13T>C) c.3142+13T>C (n.3142+13T>C) c.3106+67T>C (n.3106+67T>C) c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.3103+67T>C (n.3103+67T>C) c.2980+13T>C (n.2980+13T>C) c.3088+13T>C (n.3088+13T>C) c.3070+13T>C (n.3070+13T>C) c.2794+13T>C (n.2794+13T>C) n.3382T>C c.2962+13T>C (n.2962+13T>C) c.2776+13T>C (n.2776+13T>C) n.3385T>C c.3170T>C (p.Leu1057Ser) c.3088+67T>C (n.3088+67T>C) c.3155T>C (p.Leu1052Ser) c.3067+13T>C (n.3067+13T>C) c.3146T>C (p.Leu1049Ser) c.3013+67T>C (n.3013+67T>C) c.3083T>C (p.Leu1028Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.3085+13T>C (n.3085+13T>C) c.3016+67T>C (n.3016+67T>C) c.3031+67T>C (n.3031+67T>C) c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2949+13T>C (n.2949+13T>C) | |
16 | g.28836189T>G | CA7985188 | ATXN2L | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) c.3139+13T>G (n.3139+13T>G) c.3085+67T>G (n.3085+67T>G) c.1127T>G (p.Leu376Ter) n.3526T>G c.280+67T>G (n.280+67T>G) c.3157+13T>G (n.3157+13T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.354+67T>G c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.3160+13T>G (n.3160+13T>G) c.3142+13T>G (n.3142+13T>G) c.3106+67T>G (n.3106+67T>G) c.3173T>G (p.Leu1058Ter) c.3103+67T>G (n.3103+67T>G) c.2980+13T>G (n.2980+13T>G) c.3088+13T>G (n.3088+13T>G) c.3070+13T>G (n.3070+13T>G) c.2794+13T>G (n.2794+13T>G) n.3382T>G c.2962+13T>G (n.2962+13T>G) c.2776+13T>G (n.2776+13T>G) n.3385T>G c.3170T>G (p.Leu1057Ter) c.3088+67T>G (n.3088+67T>G) c.3155T>G (p.Leu1052Ter) c.3067+13T>G (n.3067+13T>G) c.3146T>G (p.Leu1049Ter) c.3013+67T>G (n.3013+67T>G) c.3083T>G (p.Leu1028Ter) c.3080T>G (p.Leu1027Ter) c.3085+13T>G (n.3085+13T>G) c.3016+67T>G (n.3016+67T>G) c.3031+67T>G (n.3031+67T>G) c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.2949+13T>G (n.2949+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28836189T= | CA2215807083 | ATXN2L | c.3152T= (p.Leu1051=) c.3139+13T= (n.3139+13T=) c.3085+67T= (n.3085+67T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.3526T= c.280+67T= (n.280+67T=) c.3157+13T= (n.3157+13T=) c.2216T= (n.2216T=) c.354+67T= c.1130T= (p.Leu377=) c.3160+13T= (n.3160+13T=) c.3142+13T= (n.3142+13T=) c.3106+67T= (n.3106+67T=) c.3173T= (p.Leu1058=) c.3103+67T= (n.3103+67T=) c.2980+13T= (n.2980+13T=) c.3088+13T= (n.3088+13T=) c.3070+13T= (n.3070+13T=) c.2794+13T= (n.2794+13T=) n.3382T= c.2962+13T= (n.2962+13T=) c.2776+13T= (n.2776+13T=) n.3385T= c.3170T= (p.Leu1057=) c.3088+67T= (n.3088+67T=) c.3155T= (p.Leu1052=) c.3067+13T= (n.3067+13T=) c.3146T= (p.Leu1049=) c.3013+67T= (n.3013+67T=) c.3083T= (p.Leu1028=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.3085+13T= (n.3085+13T=) c.3016+67T= (n.3016+67T=) c.3031+67T= (n.3031+67T=) c.2963T= (p.Leu988=) c.2949+13T= (n.2949+13T=) | |
16 | g.28836190A>C | CA395410248 | ATXN2L | c.3153A>C (p.Leu1051Phe) c.3139+14A>C (n.3139+14A>C) c.3085+68A>C (n.3085+68A>C) c.1128A>C (p.Leu376Phe) n.3527A>C c.280+68A>C (n.280+68A>C) c.3157+14A>C (n.3157+14A>C) c.2217A>C (n.2217A>C) c.354+68A>C c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.3160+14A>C (n.3160+14A>C) c.3142+14A>C (n.3142+14A>C) c.3106+68A>C (n.3106+68A>C) c.3174A>C (p.Leu1058Phe) c.3103+68A>C (n.3103+68A>C) c.2980+14A>C (n.2980+14A>C) c.3088+14A>C (n.3088+14A>C) c.3070+14A>C (n.3070+14A>C) c.2794+14A>C (n.2794+14A>C) n.3383A>C c.2962+14A>C (n.2962+14A>C) c.2776+14A>C (n.2776+14A>C) n.3386A>C c.3171A>C (p.Leu1057Phe) c.3088+68A>C (n.3088+68A>C) c.3156A>C (p.Leu1052Phe) c.3067+14A>C (n.3067+14A>C) c.3147A>C (p.Leu1049Phe) c.3013+68A>C (n.3013+68A>C) c.3084A>C (p.Leu1028Phe) c.3081A>C (p.Leu1027Phe) c.3085+14A>C (n.3085+14A>C) c.3016+68A>C (n.3016+68A>C) c.3031+68A>C (n.3031+68A>C) c.2964A>C (p.Leu988Phe) c.2949+14A>C (n.2949+14A>C) | |
16 | g.28836190A>G | CA2575959134 | ATXN2L | c.3153A>G (p.Leu1051=) c.3139+14A>G (n.3139+14A>G) c.3085+68A>G (n.3085+68A>G) c.1128A>G (p.Leu376=) n.3527A>G c.280+68A>G (n.280+68A>G) c.3157+14A>G (n.3157+14A>G) c.2217A>G (n.2217A>G) c.354+68A>G c.1131A>G (p.Leu377=) c.3160+14A>G (n.3160+14A>G) c.3142+14A>G (n.3142+14A>G) c.3106+68A>G (n.3106+68A>G) c.3174A>G (p.Leu1058=) c.3103+68A>G (n.3103+68A>G) c.2980+14A>G (n.2980+14A>G) c.3088+14A>G (n.3088+14A>G) c.3070+14A>G (n.3070+14A>G) c.2794+14A>G (n.2794+14A>G) n.3383A>G c.2962+14A>G (n.2962+14A>G) c.2776+14A>G (n.2776+14A>G) n.3386A>G c.3171A>G (p.Leu1057=) c.3088+68A>G (n.3088+68A>G) c.3156A>G (p.Leu1052=) c.3067+14A>G (n.3067+14A>G) c.3147A>G (p.Leu1049=) c.3013+68A>G (n.3013+68A>G) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.3081A>G (p.Leu1027=) c.3085+14A>G (n.3085+14A>G) c.3016+68A>G (n.3016+68A>G) c.3031+68A>G (n.3031+68A>G) c.2964A>G (p.Leu988=) c.2949+14A>G (n.2949+14A>G) | |
16 | g.28836190A>T | CA395410249 | ATXN2L | c.3153A>T (p.Leu1051Phe) c.3139+14A>T (n.3139+14A>T) c.3085+68A>T (n.3085+68A>T) c.1128A>T (p.Leu376Phe) n.3527A>T c.280+68A>T (n.280+68A>T) c.3157+14A>T (n.3157+14A>T) c.2217A>T (n.2217A>T) c.354+68A>T c.1131A>T (p.Leu377Phe) c.3160+14A>T (n.3160+14A>T) c.3142+14A>T (n.3142+14A>T) c.3106+68A>T (n.3106+68A>T) c.3174A>T (p.Leu1058Phe) c.3103+68A>T (n.3103+68A>T) c.2980+14A>T (n.2980+14A>T) c.3088+14A>T (n.3088+14A>T) c.3070+14A>T (n.3070+14A>T) c.2794+14A>T (n.2794+14A>T) n.3383A>T c.2962+14A>T (n.2962+14A>T) c.2776+14A>T (n.2776+14A>T) n.3386A>T c.3171A>T (p.Leu1057Phe) c.3088+68A>T (n.3088+68A>T) c.3156A>T (p.Leu1052Phe) c.3067+14A>T (n.3067+14A>T) c.3147A>T (p.Leu1049Phe) c.3013+68A>T (n.3013+68A>T) c.3084A>T (p.Leu1028Phe) c.3081A>T (p.Leu1027Phe) c.3085+14A>T (n.3085+14A>T) c.3016+68A>T (n.3016+68A>T) c.3031+68A>T (n.3031+68A>T) c.2964A>T (p.Leu988Phe) c.2949+14A>T (n.2949+14A>T) | |
16 | g.28836191G>A | CA395410250 | ATXN2L | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) c.3085+69G>A (n.3085+69G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.3528G>A c.280+69G>A (n.280+69G>A) c.3157+15G>A (n.3157+15G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.354+69G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.3160+15G>A (n.3160+15G>A) c.3142+15G>A (n.3142+15G>A) c.3106+69G>A (n.3106+69G>A) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.3103+69G>A (n.3103+69G>A) c.2980+15G>A (n.2980+15G>A) c.3088+15G>A (n.3088+15G>A) c.3070+15G>A (n.3070+15G>A) c.2794+15G>A (n.2794+15G>A) n.3384G>A c.2962+15G>A (n.2962+15G>A) c.2776+15G>A (n.2776+15G>A) n.3387G>A c.3172G>A (p.Ala1058Thr) c.3088+69G>A (n.3088+69G>A) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3067+15G>A (n.3067+15G>A) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3013+69G>A (n.3013+69G>A) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3085+15G>A (n.3085+15G>A) c.3016+69G>A (n.3016+69G>A) c.3031+69G>A (n.3031+69G>A) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.2949+15G>A (n.2949+15G>A) | |
16 | g.28836191G>C | CA395410251 | ATXN2L | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3139+15G>C (n.3139+15G>C) c.3085+69G>C (n.3085+69G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.3528G>C c.280+69G>C (n.280+69G>C) c.3157+15G>C (n.3157+15G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.354+69G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.3160+15G>C (n.3160+15G>C) c.3142+15G>C (n.3142+15G>C) c.3106+69G>C (n.3106+69G>C) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.3103+69G>C (n.3103+69G>C) c.2980+15G>C (n.2980+15G>C) c.3088+15G>C (n.3088+15G>C) c.3070+15G>C (n.3070+15G>C) c.2794+15G>C (n.2794+15G>C) n.3384G>C c.2962+15G>C (n.2962+15G>C) c.2776+15G>C (n.2776+15G>C) n.3387G>C c.3172G>C (p.Ala1058Pro) c.3088+69G>C (n.3088+69G>C) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3067+15G>C (n.3067+15G>C) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3013+69G>C (n.3013+69G>C) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3085+15G>C (n.3085+15G>C) c.3016+69G>C (n.3016+69G>C) c.3031+69G>C (n.3031+69G>C) c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.2949+15G>C (n.2949+15G>C) | |
16 | g.28836191G>T | CA395410252 | ATXN2L | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3139+15G>T (n.3139+15G>T) c.3085+69G>T (n.3085+69G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.3528G>T c.280+69G>T (n.280+69G>T) c.3157+15G>T (n.3157+15G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.354+69G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.3160+15G>T (n.3160+15G>T) c.3142+15G>T (n.3142+15G>T) c.3106+69G>T (n.3106+69G>T) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.3103+69G>T (n.3103+69G>T) c.2980+15G>T (n.2980+15G>T) c.3088+15G>T (n.3088+15G>T) c.3070+15G>T (n.3070+15G>T) c.2794+15G>T (n.2794+15G>T) n.3384G>T c.2962+15G>T (n.2962+15G>T) c.2776+15G>T (n.2776+15G>T) n.3387G>T c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.3088+69G>T (n.3088+69G>T) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) c.3067+15G>T (n.3067+15G>T) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3013+69G>T (n.3013+69G>T) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3085+15G>T (n.3085+15G>T) c.3016+69G>T (n.3016+69G>T) c.3031+69G>T (n.3031+69G>T) c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.2949+15G>T (n.2949+15G>T) | |
16 | g.28836192C>A | CA395410253 | ATXN2L | c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.3139+16C>A (n.3139+16C>A) c.3085+70C>A (n.3085+70C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.3529C>A c.280+70C>A (n.280+70C>A) c.3157+16C>A (n.3157+16C>A) c.2219C>A (n.2219C>A) c.354+70C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.3160+16C>A (n.3160+16C>A) c.3142+16C>A (n.3142+16C>A) c.3106+70C>A (n.3106+70C>A) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.3103+70C>A (n.3103+70C>A) c.2980+16C>A (n.2980+16C>A) c.3088+16C>A (n.3088+16C>A) c.3070+16C>A (n.3070+16C>A) c.2794+16C>A (n.2794+16C>A) n.3385C>A c.2962+16C>A (n.2962+16C>A) c.2776+16C>A (n.2776+16C>A) n.3388C>A c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.3088+70C>A (n.3088+70C>A) c.3158C>A (p.Ala1053Asp) c.3067+16C>A (n.3067+16C>A) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3013+70C>A (n.3013+70C>A) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3085+16C>A (n.3085+16C>A) c.3016+70C>A (n.3016+70C>A) c.3031+70C>A (n.3031+70C>A) c.2966C>A (p.Ala989Asp) c.2949+16C>A (n.2949+16C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836197G= | CA2215807092 | ATXN2L | c.3160G= (p.Gly1054=) c.3139+21G= (n.3139+21G=) c.3085+75G= (n.3085+75G=) c.1135G= (p.Gly379=) n.3534G= c.280+75G= (n.280+75G=) c.3157+21G= (n.3157+21G=) c.2224G= (n.2224G=) c.354+75G= c.1138G= (p.Gly380=) c.3160+21G= (n.3160+21G=) c.3142+21G= (n.3142+21G=) c.3106+75G= (n.3106+75G=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.3103+75G= (n.3103+75G=) c.2980+21G= (n.2980+21G=) c.3088+21G= (n.3088+21G=) c.3070+21G= (n.3070+21G=) c.2794+21G= (n.2794+21G=) n.3390G= c.2962+21G= (n.2962+21G=) c.2776+21G= (n.2776+21G=) n.3393G= c.3178G= (p.Gly1060=) c.3088+75G= (n.3088+75G=) c.3163G= (p.Gly1055=) c.3067+21G= (n.3067+21G=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.3013+75G= (n.3013+75G=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.3088G= (p.Gly1030=) c.3085+21G= (n.3085+21G=) c.3016+75G= (n.3016+75G=) c.3031+75G= (n.3031+75G=) c.2971G= (p.Gly991=) c.2949+21G= (n.2949+21G=) | |
16 | g.28836197G>T | CA395410264 | ATXN2L | c.3160G>T (p.Gly1054Ter) c.3139+21G>T (n.3139+21G>T) c.3085+75G>T (n.3085+75G>T) c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.3534G>T c.280+75G>T (n.280+75G>T) c.3157+21G>T (n.3157+21G>T) c.2224G>T (n.2224G>T) c.354+75G>T c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.3160+21G>T (n.3160+21G>T) c.3142+21G>T (n.3142+21G>T) c.3106+75G>T (n.3106+75G>T) c.3181G>T (p.Gly1061Ter) c.3103+75G>T (n.3103+75G>T) c.2980+21G>T (n.2980+21G>T) c.3088+21G>T (n.3088+21G>T) c.3070+21G>T (n.3070+21G>T) c.2794+21G>T (n.2794+21G>T) n.3390G>T c.2962+21G>T (n.2962+21G>T) c.2776+21G>T (n.2776+21G>T) n.3393G>T c.3178G>T (p.Gly1060Ter) c.3088+75G>T (n.3088+75G>T) c.3163G>T (p.Gly1055Ter) c.3067+21G>T (n.3067+21G>T) c.3154G>T (p.Gly1052Ter) c.3013+75G>T (n.3013+75G>T) c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.3088G>T (p.Gly1030Ter) c.3085+21G>T (n.3085+21G>T) c.3016+75G>T (n.3016+75G>T) c.3031+75G>T (n.3031+75G>T) c.2971G>T (p.Gly991Ter) c.2949+21G>T (n.2949+21G>T) | |
16 | g.28836198G>A | CA7985189 | ATXN2L | c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.3139+22G>A (n.3139+22G>A) c.3085+76G>A (n.3085+76G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.3535G>A c.280+76G>A (n.280+76G>A) c.3157+22G>A (n.3157+22G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.354+76G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.3160+22G>A (n.3160+22G>A) c.3142+22G>A (n.3142+22G>A) c.3106+76G>A (n.3106+76G>A) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.3103+76G>A (n.3103+76G>A) c.2980+22G>A (n.2980+22G>A) c.3088+22G>A (n.3088+22G>A) c.3070+22G>A (n.3070+22G>A) c.2794+22G>A (n.2794+22G>A) n.3391G>A c.2962+22G>A (n.2962+22G>A) c.2776+22G>A (n.2776+22G>A) n.3394G>A c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3088+76G>A (n.3088+76G>A) c.3164G>A (p.Gly1055Glu) c.3067+22G>A (n.3067+22G>A) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.3013+76G>A (n.3013+76G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.3089G>A (p.Gly1030Glu) c.3085+22G>A (n.3085+22G>A) c.3016+76G>A (n.3016+76G>A) c.3031+76G>A (n.3031+76G>A) c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.2949+22G>A (n.2949+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28836198G>C | CA395410265 | ATXN2L | c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3139+22G>C (n.3139+22G>C) c.3085+76G>C (n.3085+76G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.3535G>C c.280+76G>C (n.280+76G>C) c.3157+22G>C (n.3157+22G>C) c.2225G>C (n.2225G>C) c.354+76G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.3160+22G>C (n.3160+22G>C) c.3142+22G>C (n.3142+22G>C) c.3106+76G>C (n.3106+76G>C) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.3103+76G>C (n.3103+76G>C) c.2980+22G>C (n.2980+22G>C) c.3088+22G>C (n.3088+22G>C) c.3070+22G>C (n.3070+22G>C) c.2794+22G>C (n.2794+22G>C) n.3391G>C c.2962+22G>C (n.2962+22G>C) c.2776+22G>C (n.2776+22G>C) n.3394G>C c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3088+76G>C (n.3088+76G>C) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3067+22G>C (n.3067+22G>C) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.3013+76G>C (n.3013+76G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.3085+22G>C (n.3085+22G>C) c.3016+76G>C (n.3016+76G>C) c.3031+76G>C (n.3031+76G>C) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2949+22G>C (n.2949+22G>C) | |
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16 | g.28836199A>T | CA2575959139 | ATXN2L | c.3162A>T (p.Gly1054=) c.3139+23A>T (n.3139+23A>T) c.3085+77A>T (n.3085+77A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) n.3536A>T c.280+77A>T (n.280+77A>T) c.3157+23A>T (n.3157+23A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.354+77A>T c.1140A>T (p.Gly380=) c.3160+23A>T (n.3160+23A>T) c.3142+23A>T (n.3142+23A>T) c.3106+77A>T (n.3106+77A>T) c.3183A>T (p.Gly1061=) c.3103+77A>T (n.3103+77A>T) c.2980+23A>T (n.2980+23A>T) c.3088+23A>T (n.3088+23A>T) c.3070+23A>T (n.3070+23A>T) c.2794+23A>T (n.2794+23A>T) n.3392A>T c.2962+23A>T (n.2962+23A>T) c.2776+23A>T (n.2776+23A>T) n.3395A>T c.3180A>T (p.Gly1060=) c.3088+77A>T (n.3088+77A>T) c.3165A>T (p.Gly1055=) c.3067+23A>T (n.3067+23A>T) c.3156A>T (p.Gly1052=) c.3013+77A>T (n.3013+77A>T) c.3093A>T (p.Gly1031=) c.3090A>T (p.Gly1030=) c.3085+23A>T (n.3085+23A>T) c.3016+77A>T (n.3016+77A>T) c.3031+77A>T (n.3031+77A>T) c.2973A>T (p.Gly991=) c.2949+23A>T (n.2949+23A>T) | |
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16 | g.28836200A>G | CA395410268 | ATXN2L | c.3163A>G (p.Ile1055Val) c.3139+24A>G (n.3139+24A>G) c.3085+78A>G (n.3085+78A>G) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.3537A>G c.280+78A>G (n.280+78A>G) c.3157+24A>G (n.3157+24A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) c.354+78A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.3160+24A>G (n.3160+24A>G) c.3142+24A>G (n.3142+24A>G) c.3106+78A>G (n.3106+78A>G) c.3184A>G (p.Ile1062Val) c.3103+78A>G (n.3103+78A>G) c.2980+24A>G (n.2980+24A>G) c.3088+24A>G (n.3088+24A>G) c.3070+24A>G (n.3070+24A>G) c.2794+24A>G (n.2794+24A>G) n.3393A>G c.2962+24A>G (n.2962+24A>G) c.2776+24A>G (n.2776+24A>G) n.3396A>G c.3181A>G (p.Ile1061Val) c.3088+78A>G (n.3088+78A>G) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.3067+24A>G (n.3067+24A>G) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.3013+78A>G (n.3013+78A>G) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.3085+24A>G (n.3085+24A>G) c.3016+78A>G (n.3016+78A>G) c.3031+78A>G (n.3031+78A>G) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.2949+24A>G (n.2949+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836204G>T | CA395410279 | ATXN2L | c.3167G>T (p.Trp1056Leu) c.3139+28G>T (n.3139+28G>T) c.3085+82G>T (n.3085+82G>T) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.3541G>T c.280+82G>T (n.280+82G>T) c.3157+28G>T (n.3157+28G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) c.354+82G>T c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.3160+28G>T (n.3160+28G>T) c.3142+28G>T (n.3142+28G>T) c.3106+82G>T (n.3106+82G>T) c.3188G>T (p.Trp1063Leu) c.3103+82G>T (n.3103+82G>T) c.2980+28G>T (n.2980+28G>T) c.3088+28G>T (n.3088+28G>T) c.3070+28G>T (n.3070+28G>T) c.2794+28G>T (n.2794+28G>T) n.3397G>T c.2962+28G>T (n.2962+28G>T) c.2776+28G>T (n.2776+28G>T) n.3400G>T c.3185G>T (p.Trp1062Leu) c.3088+82G>T (n.3088+82G>T) c.3170G>T (p.Trp1057Leu) c.3067+28G>T (n.3067+28G>T) c.3161G>T (p.Trp1054Leu) c.3013+82G>T (n.3013+82G>T) c.3098G>T (p.Trp1033Leu) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) c.3085+28G>T (n.3085+28G>T) c.3016+82G>T (n.3016+82G>T) c.3031+82G>T (n.3031+82G>T) c.2978G>T (p.Trp993Leu) c.2949+28G>T (n.2949+28G>T) | |
16 | g.28836205G>A | CA395410280 | ATXN2L | c.3168G>A (p.Trp1056Ter) c.3139+29G>A (n.3139+29G>A) c.3085+83G>A (n.3085+83G>A) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.3542G>A c.280+83G>A (n.280+83G>A) c.3157+29G>A (n.3157+29G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.354+83G>A c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.3160+29G>A (n.3160+29G>A) c.3142+29G>A (n.3142+29G>A) c.3106+83G>A (n.3106+83G>A) c.3189G>A (p.Trp1063Ter) c.3103+83G>A (n.3103+83G>A) c.2980+29G>A (n.2980+29G>A) c.3088+29G>A (n.3088+29G>A) c.3070+29G>A (n.3070+29G>A) c.2794+29G>A (n.2794+29G>A) n.3398G>A c.2962+29G>A (n.2962+29G>A) c.2776+29G>A (n.2776+29G>A) n.3401G>A c.3186G>A (p.Trp1062Ter) c.3088+83G>A (n.3088+83G>A) c.3171G>A (p.Trp1057Ter) c.3067+29G>A (n.3067+29G>A) c.3162G>A (p.Trp1054Ter) c.3013+83G>A (n.3013+83G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) c.3085+29G>A (n.3085+29G>A) c.3016+83G>A (n.3016+83G>A) c.3031+83G>A (n.3031+83G>A) c.2979G>A (p.Trp993Ter) c.2949+29G>A (n.2949+29G>A) | |
16 | g.28836205G>C | CA395410281 | ATXN2L | c.3168G>C (p.Trp1056Cys) c.3139+29G>C (n.3139+29G>C) c.3085+83G>C (n.3085+83G>C) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.3542G>C c.280+83G>C (n.280+83G>C) c.3157+29G>C (n.3157+29G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.354+83G>C c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.3160+29G>C (n.3160+29G>C) c.3142+29G>C (n.3142+29G>C) c.3106+83G>C (n.3106+83G>C) c.3189G>C (p.Trp1063Cys) c.3103+83G>C (n.3103+83G>C) c.2980+29G>C (n.2980+29G>C) c.3088+29G>C (n.3088+29G>C) c.3070+29G>C (n.3070+29G>C) c.2794+29G>C (n.2794+29G>C) n.3398G>C c.2962+29G>C (n.2962+29G>C) c.2776+29G>C (n.2776+29G>C) n.3401G>C c.3186G>C (p.Trp1062Cys) c.3088+83G>C (n.3088+83G>C) c.3171G>C (p.Trp1057Cys) c.3067+29G>C (n.3067+29G>C) c.3162G>C (p.Trp1054Cys) c.3013+83G>C (n.3013+83G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) c.3085+29G>C (n.3085+29G>C) c.3016+83G>C (n.3016+83G>C) c.3031+83G>C (n.3031+83G>C) c.2979G>C (p.Trp993Cys) c.2949+29G>C (n.2949+29G>C) | |
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16 | g.28836206C>A | CA395410283 | ATXN2L | c.3169C>A (p.His1057Asn) c.3139+30C>A (n.3139+30C>A) c.3085+84C>A (n.3085+84C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) n.3543C>A c.280+84C>A (n.280+84C>A) c.3157+30C>A (n.3157+30C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.354+84C>A c.1147C>A (p.His383Asn) c.3160+30C>A (n.3160+30C>A) c.3142+30C>A (n.3142+30C>A) c.3106+84C>A (n.3106+84C>A) c.3190C>A (p.His1064Asn) c.3103+84C>A (n.3103+84C>A) c.2980+30C>A (n.2980+30C>A) c.3088+30C>A (n.3088+30C>A) c.3070+30C>A (n.3070+30C>A) c.2794+30C>A (n.2794+30C>A) n.3399C>A c.2962+30C>A (n.2962+30C>A) c.2776+30C>A (n.2776+30C>A) n.3402C>A c.3187C>A (p.His1063Asn) c.3088+84C>A (n.3088+84C>A) c.3172C>A (p.His1058Asn) c.3067+30C>A (n.3067+30C>A) c.3163C>A (p.His1055Asn) c.3013+84C>A (n.3013+84C>A) c.3100C>A (p.His1034Asn) c.3097C>A (p.His1033Asn) c.3085+30C>A (n.3085+30C>A) c.3016+84C>A (n.3016+84C>A) c.3031+84C>A (n.3031+84C>A) c.2980C>A (p.His994Asn) c.2949+30C>A (n.2949+30C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836207A>G | CA395410287 | ATXN2L | c.3170A>G (p.His1057Arg) c.3139+31A>G (n.3139+31A>G) c.3085+85A>G (n.3085+85A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) n.3544A>G c.280+85A>G (n.280+85A>G) c.3157+31A>G (n.3157+31A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.354+85A>G c.1148A>G (p.His383Arg) c.3160+31A>G (n.3160+31A>G) c.3142+31A>G (n.3142+31A>G) c.3106+85A>G (n.3106+85A>G) c.3191A>G (p.His1064Arg) c.3103+85A>G (n.3103+85A>G) c.2980+31A>G (n.2980+31A>G) c.3088+31A>G (n.3088+31A>G) c.3070+31A>G (n.3070+31A>G) c.2794+31A>G (n.2794+31A>G) n.3400A>G c.2962+31A>G (n.2962+31A>G) c.2776+31A>G (n.2776+31A>G) n.3403A>G c.3188A>G (p.His1063Arg) c.3088+85A>G (n.3088+85A>G) c.3173A>G (p.His1058Arg) c.3067+31A>G (n.3067+31A>G) c.3164A>G (p.His1055Arg) c.3013+85A>G (n.3013+85A>G) c.3101A>G (p.His1034Arg) c.3098A>G (p.His1033Arg) c.3085+31A>G (n.3085+31A>G) c.3016+85A>G (n.3016+85A>G) c.3031+85A>G (n.3031+85A>G) c.2981A>G (p.His994Arg) c.2949+31A>G (n.2949+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.28836208T>A | CA395410289 | ATXN2L | c.3171T>A (p.His1057Gln) c.3139+32T>A (n.3139+32T>A) c.3085+86T>A (n.3085+86T>A) c.1146T>A (p.His382Gln) n.3545T>A c.280+86T>A (n.280+86T>A) c.3157+32T>A (n.3157+32T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) c.354+86T>A c.1149T>A (p.His383Gln) c.3160+32T>A (n.3160+32T>A) c.3142+32T>A (n.3142+32T>A) c.3106+86T>A (n.3106+86T>A) c.3192T>A (p.His1064Gln) c.3103+86T>A (n.3103+86T>A) c.2980+32T>A (n.2980+32T>A) c.3088+32T>A (n.3088+32T>A) c.3070+32T>A (n.3070+32T>A) c.2794+32T>A (n.2794+32T>A) n.3401T>A c.2962+32T>A (n.2962+32T>A) c.2776+32T>A (n.2776+32T>A) n.3404T>A c.3189T>A (p.His1063Gln) c.3088+86T>A (n.3088+86T>A) c.3174T>A (p.His1058Gln) c.3067+32T>A (n.3067+32T>A) c.3165T>A (p.His1055Gln) c.3013+86T>A (n.3013+86T>A) c.3102T>A (p.His1034Gln) c.3099T>A (p.His1033Gln) c.3085+32T>A (n.3085+32T>A) c.3016+86T>A (n.3016+86T>A) c.3031+86T>A (n.3031+86T>A) c.2982T>A (p.His994Gln) c.2949+32T>A (n.2949+32T>A) | |
16 | g.28836208T>C | CA2215807116 | ATXN2L | c.3171T>C (p.His1057=) c.3139+32T>C (n.3139+32T>C) c.3085+86T>C (n.3085+86T>C) c.1146T>C (p.His382=) n.3545T>C c.280+86T>C (n.280+86T>C) c.3157+32T>C (n.3157+32T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.354+86T>C c.1149T>C (p.His383=) c.3160+32T>C (n.3160+32T>C) c.3142+32T>C (n.3142+32T>C) c.3106+86T>C (n.3106+86T>C) c.3192T>C (p.His1064=) c.3103+86T>C (n.3103+86T>C) c.2980+32T>C (n.2980+32T>C) c.3088+32T>C (n.3088+32T>C) c.3070+32T>C (n.3070+32T>C) c.2794+32T>C (n.2794+32T>C) n.3401T>C c.2962+32T>C (n.2962+32T>C) c.2776+32T>C (n.2776+32T>C) n.3404T>C c.3189T>C (p.His1063=) c.3088+86T>C (n.3088+86T>C) c.3174T>C (p.His1058=) c.3067+32T>C (n.3067+32T>C) c.3165T>C (p.His1055=) c.3013+86T>C (n.3013+86T>C) c.3102T>C (p.His1034=) c.3099T>C (p.His1033=) c.3085+32T>C (n.3085+32T>C) c.3016+86T>C (n.3016+86T>C) c.3031+86T>C (n.3031+86T>C) c.2982T>C (p.His994=) c.2949+32T>C (n.2949+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28836209G>A | CA395410291 | ATXN2L | c.3172G>A (p.Gly1058Arg) c.3139+33G>A (n.3139+33G>A) c.3085+87G>A (n.3085+87G>A) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.3546G>A c.280+87G>A (n.280+87G>A) c.3157+33G>A (n.3157+33G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.354+87G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.3160+33G>A (n.3160+33G>A) c.3142+33G>A (n.3142+33G>A) c.3106+87G>A (n.3106+87G>A) c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.3103+87G>A (n.3103+87G>A) c.2980+33G>A (n.2980+33G>A) c.3088+33G>A (n.3088+33G>A) c.3070+33G>A (n.3070+33G>A) c.2794+33G>A (n.2794+33G>A) n.3402G>A c.2962+33G>A (n.2962+33G>A) c.2776+33G>A (n.2776+33G>A) n.3405G>A c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.3088+87G>A (n.3088+87G>A) c.3175G>A (p.Gly1059Arg) c.3067+33G>A (n.3067+33G>A) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.3013+87G>A (n.3013+87G>A) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.3085+33G>A (n.3085+33G>A) c.3016+87G>A (n.3016+87G>A) c.3031+87G>A (n.3031+87G>A) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.2949+33G>A (n.2949+33G>A) | |
16 | g.28836209G>C | CA395410292 | ATXN2L | c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3139+33G>C (n.3139+33G>C) c.3085+87G>C (n.3085+87G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3546G>C c.280+87G>C (n.280+87G>C) c.3157+33G>C (n.3157+33G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.354+87G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.3160+33G>C (n.3160+33G>C) c.3142+33G>C (n.3142+33G>C) c.3106+87G>C (n.3106+87G>C) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.3103+87G>C (n.3103+87G>C) c.2980+33G>C (n.2980+33G>C) c.3088+33G>C (n.3088+33G>C) c.3070+33G>C (n.3070+33G>C) c.2794+33G>C (n.2794+33G>C) n.3402G>C c.2962+33G>C (n.2962+33G>C) c.2776+33G>C (n.2776+33G>C) n.3405G>C c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.3088+87G>C (n.3088+87G>C) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.3067+33G>C (n.3067+33G>C) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3013+87G>C (n.3013+87G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3085+33G>C (n.3085+33G>C) c.3016+87G>C (n.3016+87G>C) c.3031+87G>C (n.3031+87G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2949+33G>C (n.2949+33G>C) | |
16 | g.28836209G>T | CA395410293 | ATXN2L | c.3172G>T (p.Gly1058Ter) c.3139+33G>T (n.3139+33G>T) c.3085+87G>T (n.3085+87G>T) c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.3546G>T c.280+87G>T (n.280+87G>T) c.3157+33G>T (n.3157+33G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.354+87G>T c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.3160+33G>T (n.3160+33G>T) c.3142+33G>T (n.3142+33G>T) c.3106+87G>T (n.3106+87G>T) c.3193G>T (p.Gly1065Ter) c.3103+87G>T (n.3103+87G>T) c.2980+33G>T (n.2980+33G>T) c.3088+33G>T (n.3088+33G>T) c.3070+33G>T (n.3070+33G>T) c.2794+33G>T (n.2794+33G>T) n.3402G>T c.2962+33G>T (n.2962+33G>T) c.2776+33G>T (n.2776+33G>T) n.3405G>T c.3190G>T (p.Gly1064Ter) c.3088+87G>T (n.3088+87G>T) c.3175G>T (p.Gly1059Ter) c.3067+33G>T (n.3067+33G>T) c.3166G>T (p.Gly1056Ter) c.3013+87G>T (n.3013+87G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) c.3100G>T (p.Gly1034Ter) c.3085+33G>T (n.3085+33G>T) c.3016+87G>T (n.3016+87G>T) c.3031+87G>T (n.3031+87G>T) c.2983G>T (p.Gly995Ter) c.2949+33G>T (n.2949+33G>T) | |
16 | g.28836210del | CA2632529492 | ATXN2L | c.3173del (p.Gly1058GlufsTer?) c.3139+34del (n.3139+34del) c.3085+88del (n.3085+88del) c.1148del (p.Gly383GlufsTer?) n.3547del c.280+88del (n.280+88del) c.3157+34del (n.3157+34del) c.2237del (n.2237del) c.354+88del c.1151del (p.Gly384GlufsTer?) c.3160+34del (n.3160+34del) c.3142+34del (n.3142+34del) c.3106+88del (n.3106+88del) c.3194del (p.Gly1065GlufsTer?) c.3103+88del (n.3103+88del) c.2980+34del (n.2980+34del) c.3088+34del (n.3088+34del) c.3070+34del (n.3070+34del) c.2794+34del (n.2794+34del) n.3403del c.2962+34del (n.2962+34del) c.2776+34del (n.2776+34del) n.3406del c.3191del (p.Gly1064GlufsTer?) c.3088+88del (n.3088+88del) c.3176del (p.Gly1059GlufsTer?) c.3067+34del (n.3067+34del) c.3167del (p.Gly1056GlufsTer?) c.3013+88del (n.3013+88del) c.3104del (p.Gly1035GlufsTer?) c.3101del (p.Gly1034GlufsTer?) c.3085+34del (n.3085+34del) c.3016+88del (n.3016+88del) c.3031+88del (n.3031+88del) c.2984del (p.Gly995GlufsTer?) c.2949+34del (n.2949+34del) | gnomAD v4 |
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16 | g.28836210G>C | CA395410295 | ATXN2L | c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3139+34G>C (n.3139+34G>C) c.3085+88G>C (n.3085+88G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3547G>C c.280+88G>C (n.280+88G>C) c.3157+34G>C (n.3157+34G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.354+88G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.3160+34G>C (n.3160+34G>C) c.3142+34G>C (n.3142+34G>C) c.3106+88G>C (n.3106+88G>C) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.3103+88G>C (n.3103+88G>C) c.2980+34G>C (n.2980+34G>C) c.3088+34G>C (n.3088+34G>C) c.3070+34G>C (n.3070+34G>C) c.2794+34G>C (n.2794+34G>C) n.3403G>C c.2962+34G>C (n.2962+34G>C) c.2776+34G>C (n.2776+34G>C) n.3406G>C c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3088+88G>C (n.3088+88G>C) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.3067+34G>C (n.3067+34G>C) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3013+88G>C (n.3013+88G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3085+34G>C (n.3085+34G>C) c.3016+88G>C (n.3016+88G>C) c.3031+88G>C (n.3031+88G>C) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2949+34G>C (n.2949+34G>C) | |
16 | g.28836210G>T | CA395410296 | ATXN2L | c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3139+34G>T (n.3139+34G>T) c.3085+88G>T (n.3085+88G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3547G>T c.280+88G>T (n.280+88G>T) c.3157+34G>T (n.3157+34G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.354+88G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.3160+34G>T (n.3160+34G>T) c.3142+34G>T (n.3142+34G>T) c.3106+88G>T (n.3106+88G>T) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.3103+88G>T (n.3103+88G>T) c.2980+34G>T (n.2980+34G>T) c.3088+34G>T (n.3088+34G>T) c.3070+34G>T (n.3070+34G>T) c.2794+34G>T (n.2794+34G>T) n.3403G>T c.2962+34G>T (n.2962+34G>T) c.2776+34G>T (n.2776+34G>T) n.3406G>T c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3088+88G>T (n.3088+88G>T) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.3067+34G>T (n.3067+34G>T) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3013+88G>T (n.3013+88G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3085+34G>T (n.3085+34G>T) c.3016+88G>T (n.3016+88G>T) c.3031+88G>T (n.3031+88G>T) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2949+34G>T (n.2949+34G>T) | |
16 | g.28836212A= | CA2215807117 | ATXN2L | c.3175A= (p.Arg1059=) c.3139+36A= (n.3139+36A=) c.3085+90A= (n.3085+90A=) c.1150A= (p.Arg384=) n.3549A= c.280+90A= (n.280+90A=) c.3157+36A= (n.3157+36A=) c.2239A= (n.2239A=) c.354+90A= c.1153A= (p.Arg385=) c.3160+36A= (n.3160+36A=) c.3142+36A= (n.3142+36A=) c.3106+90A= (n.3106+90A=) c.3196A= (p.Arg1066=) c.3103+90A= (n.3103+90A=) c.2980+36A= (n.2980+36A=) c.3088+36A= (n.3088+36A=) c.3070+36A= (n.3070+36A=) c.2794+36A= (n.2794+36A=) n.3405A= c.2962+36A= (n.2962+36A=) c.2776+36A= (n.2776+36A=) n.3408A= c.3193A= (p.Arg1065=) c.3088+90A= (n.3088+90A=) c.3178A= (p.Arg1060=) c.3067+36A= (n.3067+36A=) c.3169A= (p.Arg1057=) c.3013+90A= (n.3013+90A=) c.3106A= (p.Arg1036=) c.3103A= (p.Arg1035=) c.3085+36A= (n.3085+36A=) c.3016+90A= (n.3016+90A=) c.3031+90A= (n.3031+90A=) c.2986A= (p.Arg996=) c.2949+36A= (n.2949+36A=) | |
16 | g.28836212A>G | CA395410297 | ATXN2L | c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.3139+36A>G (n.3139+36A>G) c.3085+90A>G (n.3085+90A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) n.3549A>G c.280+90A>G (n.280+90A>G) c.3157+36A>G (n.3157+36A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.354+90A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.3160+36A>G (n.3160+36A>G) c.3142+36A>G (n.3142+36A>G) c.3106+90A>G (n.3106+90A>G) c.3196A>G (p.Arg1066Gly) c.3103+90A>G (n.3103+90A>G) c.2980+36A>G (n.2980+36A>G) c.3088+36A>G (n.3088+36A>G) c.3070+36A>G (n.3070+36A>G) c.2794+36A>G (n.2794+36A>G) n.3405A>G c.2962+36A>G (n.2962+36A>G) c.2776+36A>G (n.2776+36A>G) n.3408A>G c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3088+90A>G (n.3088+90A>G) c.3178A>G (p.Arg1060Gly) c.3067+36A>G (n.3067+36A>G) c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.3013+90A>G (n.3013+90A>G) c.3106A>G (p.Arg1036Gly) c.3103A>G (p.Arg1035Gly) c.3085+36A>G (n.3085+36A>G) c.3016+90A>G (n.3016+90A>G) c.3031+90A>G (n.3031+90A>G) c.2986A>G (p.Arg996Gly) c.2949+36A>G (n.2949+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28836212A>T | CA395410298 | ATXN2L | c.3175A>T (p.Arg1059Ter) c.3139+36A>T (n.3139+36A>T) c.3085+90A>T (n.3085+90A>T) c.1150A>T (p.Arg384Ter) n.3549A>T c.280+90A>T (n.280+90A>T) c.3157+36A>T (n.3157+36A>T) c.2239A>T (n.2239A>T) c.354+90A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.3160+36A>T (n.3160+36A>T) c.3142+36A>T (n.3142+36A>T) c.3106+90A>T (n.3106+90A>T) c.3196A>T (p.Arg1066Ter) c.3103+90A>T (n.3103+90A>T) c.2980+36A>T (n.2980+36A>T) c.3088+36A>T (n.3088+36A>T) c.3070+36A>T (n.3070+36A>T) c.2794+36A>T (n.2794+36A>T) n.3405A>T c.2962+36A>T (n.2962+36A>T) c.2776+36A>T (n.2776+36A>T) n.3408A>T c.3193A>T (p.Arg1065Ter) c.3088+90A>T (n.3088+90A>T) c.3178A>T (p.Arg1060Ter) c.3067+36A>T (n.3067+36A>T) c.3169A>T (p.Arg1057Ter) c.3013+90A>T (n.3013+90A>T) c.3106A>T (p.Arg1036Ter) c.3103A>T (p.Arg1035Ter) c.3085+36A>T (n.3085+36A>T) c.3016+90A>T (n.3016+90A>T) c.3031+90A>T (n.3031+90A>T) c.2986A>T (p.Arg996Ter) c.2949+36A>T (n.2949+36A>T) | |
16 | g.28836213G>A | CA7985190 | ATXN2L | c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.3139+37G>A (n.3139+37G>A) c.3085+91G>A (n.3085+91G>A) c.1151G>A (p.Arg384Lys) n.3550G>A c.280+91G>A (n.280+91G>A) c.3157+37G>A (n.3157+37G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.354+91G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.3160+37G>A (n.3160+37G>A) c.3142+37G>A (n.3142+37G>A) c.3106+91G>A (n.3106+91G>A) c.3197G>A (p.Arg1066Lys) c.3103+91G>A (n.3103+91G>A) c.2980+37G>A (n.2980+37G>A) c.3088+37G>A (n.3088+37G>A) c.3070+37G>A (n.3070+37G>A) c.2794+37G>A (n.2794+37G>A) n.3406G>A c.2962+37G>A (n.2962+37G>A) c.2776+37G>A (n.2776+37G>A) n.3409G>A c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3088+91G>A (n.3088+91G>A) c.3179G>A (p.Arg1060Lys) c.3067+37G>A (n.3067+37G>A) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.3013+91G>A (n.3013+91G>A) c.3107G>A (p.Arg1036Lys) c.3104G>A (p.Arg1035Lys) c.3085+37G>A (n.3085+37G>A) c.3016+91G>A (n.3016+91G>A) c.3031+91G>A (n.3031+91G>A) c.2987G>A (p.Arg996Lys) c.2949+37G>A (n.2949+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28836213G>C | CA395410299 | ATXN2L | c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.3139+37G>C (n.3139+37G>C) c.3085+91G>C (n.3085+91G>C) c.1151G>C (p.Arg384Thr) n.3550G>C c.280+91G>C (n.280+91G>C) c.3157+37G>C (n.3157+37G>C) c.2240G>C (n.2240G>C) c.354+91G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.3160+37G>C (n.3160+37G>C) c.3142+37G>C (n.3142+37G>C) c.3106+91G>C (n.3106+91G>C) c.3197G>C (p.Arg1066Thr) c.3103+91G>C (n.3103+91G>C) c.2980+37G>C (n.2980+37G>C) c.3088+37G>C (n.3088+37G>C) c.3070+37G>C (n.3070+37G>C) c.2794+37G>C (n.2794+37G>C) n.3406G>C c.2962+37G>C (n.2962+37G>C) c.2776+37G>C (n.2776+37G>C) n.3409G>C c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3088+91G>C (n.3088+91G>C) c.3179G>C (p.Arg1060Thr) c.3067+37G>C (n.3067+37G>C) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.3013+91G>C (n.3013+91G>C) c.3107G>C (p.Arg1036Thr) c.3104G>C (p.Arg1035Thr) c.3085+37G>C (n.3085+37G>C) c.3016+91G>C (n.3016+91G>C) c.3031+91G>C (n.3031+91G>C) c.2987G>C (p.Arg996Thr) c.2949+37G>C (n.2949+37G>C) | |
16 | g.28836213G= | CA2215807119 | ATXN2L | c.3176G= (p.Arg1059=) c.3139+37G= (n.3139+37G=) c.3085+91G= (n.3085+91G=) c.1151G= (p.Arg384=) n.3550G= c.280+91G= (n.280+91G=) c.3157+37G= (n.3157+37G=) c.2240G= (n.2240G=) c.354+91G= c.1154G= (p.Arg385=) c.3160+37G= (n.3160+37G=) c.3142+37G= (n.3142+37G=) c.3106+91G= (n.3106+91G=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.3103+91G= (n.3103+91G=) c.2980+37G= (n.2980+37G=) c.3088+37G= (n.3088+37G=) c.3070+37G= (n.3070+37G=) c.2794+37G= (n.2794+37G=) n.3406G= c.2962+37G= (n.2962+37G=) c.2776+37G= (n.2776+37G=) n.3409G= c.3194G= (p.Arg1065=) c.3088+91G= (n.3088+91G=) c.3179G= (p.Arg1060=) c.3067+37G= (n.3067+37G=) c.3170G= (p.Arg1057=) c.3013+91G= (n.3013+91G=) c.3107G= (p.Arg1036=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.3085+37G= (n.3085+37G=) c.3016+91G= (n.3016+91G=) c.3031+91G= (n.3031+91G=) c.2987G= (p.Arg996=) c.2949+37G= (n.2949+37G=) | |
16 | g.28836213G>T | CA395410300 | ATXN2L | c.3176G>T (p.Arg1059Ile) c.3139+37G>T (n.3139+37G>T) c.3085+91G>T (n.3085+91G>T) c.1151G>T (p.Arg384Ile) n.3550G>T c.280+91G>T (n.280+91G>T) c.3157+37G>T (n.3157+37G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.354+91G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.3160+37G>T (n.3160+37G>T) c.3142+37G>T (n.3142+37G>T) c.3106+91G>T (n.3106+91G>T) c.3197G>T (p.Arg1066Ile) c.3103+91G>T (n.3103+91G>T) c.2980+37G>T (n.2980+37G>T) c.3088+37G>T (n.3088+37G>T) c.3070+37G>T (n.3070+37G>T) c.2794+37G>T (n.2794+37G>T) n.3406G>T c.2962+37G>T (n.2962+37G>T) c.2776+37G>T (n.2776+37G>T) n.3409G>T c.3194G>T (p.Arg1065Ile) c.3088+91G>T (n.3088+91G>T) c.3179G>T (p.Arg1060Ile) c.3067+37G>T (n.3067+37G>T) c.3170G>T (p.Arg1057Ile) c.3013+91G>T (n.3013+91G>T) c.3107G>T (p.Arg1036Ile) c.3104G>T (p.Arg1035Ile) c.3085+37G>T (n.3085+37G>T) c.3016+91G>T (n.3016+91G>T) c.3031+91G>T (n.3031+91G>T) c.2987G>T (p.Arg996Ile) c.2949+37G>T (n.2949+37G>T) | |
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16 | g.28836214A>T | CA7985191 | ATXN2L | c.3177A>T (p.Arg1059Ser) c.3139+38A>T (n.3139+38A>T) c.3085+92A>T (n.3085+92A>T) c.1152A>T (p.Arg384Ser) n.3551A>T c.280+92A>T (n.280+92A>T) c.3157+38A>T (n.3157+38A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.354+92A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.3160+38A>T (n.3160+38A>T) c.3142+38A>T (n.3142+38A>T) c.3106+92A>T (n.3106+92A>T) c.3198A>T (p.Arg1066Ser) c.3103+92A>T (n.3103+92A>T) c.2980+38A>T (n.2980+38A>T) c.3088+38A>T (n.3088+38A>T) c.3070+38A>T (n.3070+38A>T) c.2794+38A>T (n.2794+38A>T) n.3407A>T c.2962+38A>T (n.2962+38A>T) c.2776+38A>T (n.2776+38A>T) n.3410A>T c.3195A>T (p.Arg1065Ser) c.3088+92A>T (n.3088+92A>T) c.3180A>T (p.Arg1060Ser) c.3067+38A>T (n.3067+38A>T) c.3171A>T (p.Arg1057Ser) c.3013+92A>T (n.3013+92A>T) c.3108A>T (p.Arg1036Ser) c.3105A>T (p.Arg1035Ser) c.3085+38A>T (n.3085+38A>T) c.3016+92A>T (n.3016+92A>T) c.3031+92A>T (n.3031+92A>T) c.2988A>T (p.Arg996Ser) c.2949+38A>T (n.2949+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28836216C>A | CA395410305 | ATXN2L | c.3179C>A (p.Ala1060Asp) c.3139+40C>A (n.3139+40C>A) c.3085+94C>A (n.3085+94C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.3553C>A c.280+94C>A (n.280+94C>A) c.3157+40C>A (n.3157+40C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.354+94C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.3160+40C>A (n.3160+40C>A) c.3142+40C>A (n.3142+40C>A) c.3106+94C>A (n.3106+94C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.3103+94C>A (n.3103+94C>A) c.2980+40C>A (n.2980+40C>A) c.3088+40C>A (n.3088+40C>A) c.3070+40C>A (n.3070+40C>A) c.2794+40C>A (n.2794+40C>A) n.3409C>A c.2962+40C>A (n.2962+40C>A) c.2776+40C>A (n.2776+40C>A) n.3412C>A c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.3088+94C>A (n.3088+94C>A) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3067+40C>A (n.3067+40C>A) c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.3013+94C>A (n.3013+94C>A) c.3110C>A (p.Ala1037Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.3085+40C>A (n.3085+40C>A) c.3016+94C>A (n.3016+94C>A) c.3031+94C>A (n.3031+94C>A) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.2949+40C>A (n.2949+40C>A) | |
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16 | g.28836218G>C | CA395410309 | ATXN2L | c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.3139+42G>C (n.3139+42G>C) c.3085+96G>C (n.3085+96G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.3555G>C c.280+96G>C (n.280+96G>C) c.3157+42G>C (n.3157+42G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.354+96G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.3160+42G>C (n.3160+42G>C) c.3142+42G>C (n.3142+42G>C) c.3106+96G>C (n.3106+96G>C) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3103+96G>C (n.3103+96G>C) c.2980+42G>C (n.2980+42G>C) c.3088+42G>C (n.3088+42G>C) c.3070+42G>C (n.3070+42G>C) c.2794+42G>C (n.2794+42G>C) n.3411G>C c.2962+42G>C (n.2962+42G>C) c.2776+42G>C (n.2776+42G>C) n.3414G>C c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.3088+96G>C (n.3088+96G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3067+42G>C (n.3067+42G>C) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3013+96G>C (n.3013+96G>C) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3085+42G>C (n.3085+42G>C) c.3016+96G>C (n.3016+96G>C) c.3031+96G>C (n.3031+96G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.2949+42G>C (n.2949+42G>C) | |
16 | g.28836218G>T | CA395410310 | ATXN2L | c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.3139+42G>T (n.3139+42G>T) c.3085+96G>T (n.3085+96G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.3555G>T c.280+96G>T (n.280+96G>T) c.3157+42G>T (n.3157+42G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.354+96G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.3160+42G>T (n.3160+42G>T) c.3142+42G>T (n.3142+42G>T) c.3106+96G>T (n.3106+96G>T) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3103+96G>T (n.3103+96G>T) c.2980+42G>T (n.2980+42G>T) c.3088+42G>T (n.3088+42G>T) c.3070+42G>T (n.3070+42G>T) c.2794+42G>T (n.2794+42G>T) n.3411G>T c.2962+42G>T (n.2962+42G>T) c.2776+42G>T (n.2776+42G>T) n.3414G>T c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.3088+96G>T (n.3088+96G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3067+42G>T (n.3067+42G>T) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3013+96G>T (n.3013+96G>T) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3085+42G>T (n.3085+42G>T) c.3016+96G>T (n.3016+96G>T) c.3031+96G>T (n.3031+96G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.2949+42G>T (n.2949+42G>T) | |
16 | g.28836219A>C | CA395410311 | ATXN2L | c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.3139+43A>C (n.3139+43A>C) c.3085+97A>C (n.3085+97A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.3556A>C c.280+97A>C (n.280+97A>C) c.3157+43A>C (n.3157+43A>C) c.2246A>C (n.2246A>C) c.354+97A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.3160+43A>C (n.3160+43A>C) c.3142+43A>C (n.3142+43A>C) c.3106+97A>C (n.3106+97A>C) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3103+97A>C (n.3103+97A>C) c.2980+43A>C (n.2980+43A>C) c.3088+43A>C (n.3088+43A>C) c.3070+43A>C (n.3070+43A>C) c.2794+43A>C (n.2794+43A>C) n.3412A>C c.2962+43A>C (n.2962+43A>C) c.2776+43A>C (n.2776+43A>C) n.3415A>C c.3200A>C (p.Glu1067Ala) c.3088+97A>C (n.3088+97A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3067+43A>C (n.3067+43A>C) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.3013+97A>C (n.3013+97A>C) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3085+43A>C (n.3085+43A>C) c.3016+97A>C (n.3016+97A>C) c.3031+97A>C (n.3031+97A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.2949+43A>C (n.2949+43A>C) | |
16 | g.28836219A>G | CA395410312 | ATXN2L | c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.3139+43A>G (n.3139+43A>G) c.3085+97A>G (n.3085+97A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.3556A>G c.280+97A>G (n.280+97A>G) c.3157+43A>G (n.3157+43A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.354+97A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.3160+43A>G (n.3160+43A>G) c.3142+43A>G (n.3142+43A>G) c.3106+97A>G (n.3106+97A>G) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3103+97A>G (n.3103+97A>G) c.2980+43A>G (n.2980+43A>G) c.3088+43A>G (n.3088+43A>G) c.3070+43A>G (n.3070+43A>G) c.2794+43A>G (n.2794+43A>G) n.3412A>G c.2962+43A>G (n.2962+43A>G) c.2776+43A>G (n.2776+43A>G) n.3415A>G c.3200A>G (p.Glu1067Gly) c.3088+97A>G (n.3088+97A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3067+43A>G (n.3067+43A>G) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.3013+97A>G (n.3013+97A>G) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3085+43A>G (n.3085+43A>G) c.3016+97A>G (n.3016+97A>G) c.3031+97A>G (n.3031+97A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.2949+43A>G (n.2949+43A>G) | |
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16 | g.28836220G>T | CA395410315 | ATXN2L | c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.3139+44G>T (n.3139+44G>T) c.3085+98G>T (n.3085+98G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.3557G>T c.280+98G>T (n.280+98G>T) c.3157+44G>T (n.3157+44G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.354+98G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.3160+44G>T (n.3160+44G>T) c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.3106+98G>T (n.3106+98G>T) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) c.3103+98G>T (n.3103+98G>T) c.2980+44G>T (n.2980+44G>T) c.3088+44G>T (n.3088+44G>T) c.3070+44G>T (n.3070+44G>T) c.2794+44G>T (n.2794+44G>T) n.3413G>T c.2962+44G>T (n.2962+44G>T) c.2776+44G>T (n.2776+44G>T) n.3416G>T c.3201G>T (p.Glu1067Asp) c.3088+98G>T (n.3088+98G>T) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.3067+44G>T (n.3067+44G>T) c.3177G>T (p.Glu1059Asp) c.3013+98G>T (n.3013+98G>T) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.3085+44G>T (n.3085+44G>T) c.3016+98G>T (n.3016+98G>T) c.3031+98G>T (n.3031+98G>T) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.2949+44G>T (n.2949+44G>T) | dbSNP |
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16 | g.28836221G>C | CA395410317 | ATXN2L | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3139+45G>C (n.3139+45G>C) c.3085+99G>C (n.3085+99G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.3558G>C c.280+99G>C (n.280+99G>C) c.3157+45G>C (n.3157+45G>C) c.2248G>C (n.2248G>C) c.354+99G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.3160+45G>C (n.3160+45G>C) c.3142+45G>C (n.3142+45G>C) c.3106+99G>C (n.3106+99G>C) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.3103+99G>C (n.3103+99G>C) c.2980+45G>C (n.2980+45G>C) c.3088+45G>C (n.3088+45G>C) c.3070+45G>C (n.3070+45G>C) c.2794+45G>C (n.2794+45G>C) n.3414G>C c.2962+45G>C (n.2962+45G>C) c.2776+45G>C (n.2776+45G>C) n.3417G>C c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3088+99G>C (n.3088+99G>C) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.3067+45G>C (n.3067+45G>C) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3013+99G>C (n.3013+99G>C) c.3115G>C (p.Gly1039Arg) c.3112G>C (p.Gly1038Arg) c.3085+45G>C (n.3085+45G>C) c.3016+99G>C (n.3016+99G>C) c.3031+99G>C (n.3031+99G>C) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.2949+45G>C (n.2949+45G>C) | |
16 | g.28836221G>T | CA395410316 | ATXN2L | c.3184G>T (p.Gly1062Trp) c.3139+45G>T (n.3139+45G>T) c.3085+99G>T (n.3085+99G>T) c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.3558G>T c.280+99G>T (n.280+99G>T) c.3157+45G>T (n.3157+45G>T) c.2248G>T (n.2248G>T) c.354+99G>T c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.3160+45G>T (n.3160+45G>T) c.3142+45G>T (n.3142+45G>T) c.3106+99G>T (n.3106+99G>T) c.3205G>T (p.Gly1069Trp) c.3103+99G>T (n.3103+99G>T) c.2980+45G>T (n.2980+45G>T) c.3088+45G>T (n.3088+45G>T) c.3070+45G>T (n.3070+45G>T) c.2794+45G>T (n.2794+45G>T) n.3414G>T c.2962+45G>T (n.2962+45G>T) c.2776+45G>T (n.2776+45G>T) n.3417G>T c.3202G>T (p.Gly1068Trp) c.3088+99G>T (n.3088+99G>T) c.3187G>T (p.Gly1063Trp) c.3067+45G>T (n.3067+45G>T) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.3013+99G>T (n.3013+99G>T) c.3115G>T (p.Gly1039Trp) c.3112G>T (p.Gly1038Trp) c.3085+45G>T (n.3085+45G>T) c.3016+99G>T (n.3016+99G>T) c.3031+99G>T (n.3031+99G>T) c.2995G>T (p.Gly999Trp) c.2949+45G>T (n.2949+45G>T) | |
16 | g.28836222G>A | CA395410319 | ATXN2L | c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.3139+46G>A (n.3139+46G>A) c.3085+100G>A (n.3085+100G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.3559G>A c.280+100G>A (n.280+100G>A) c.3157+46G>A (n.3157+46G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.354+100G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.3160+46G>A (n.3160+46G>A) c.3142+46G>A (n.3142+46G>A) c.3106+100G>A (n.3106+100G>A) c.3206G>A (p.Gly1069Glu) c.3103+100G>A (n.3103+100G>A) c.2980+46G>A (n.2980+46G>A) c.3088+46G>A (n.3088+46G>A) c.3070+46G>A (n.3070+46G>A) c.2794+46G>A (n.2794+46G>A) n.3415G>A c.2962+46G>A (n.2962+46G>A) c.2776+46G>A (n.2776+46G>A) n.3418G>A c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.3088+100G>A (n.3088+100G>A) c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.3067+46G>A (n.3067+46G>A) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3013+100G>A (n.3013+100G>A) c.3116G>A (p.Gly1039Glu) c.3113G>A (p.Gly1038Glu) c.3085+46G>A (n.3085+46G>A) c.3016+100G>A (n.3016+100G>A) c.3031+100G>A (n.3031+100G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.2949+46G>A (n.2949+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28836224C>G | CA395410322 | ATXN2L | c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3139+48C>G (n.3139+48C>G) c.3085+102C>G (n.3085+102C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.3561C>G c.280+102C>G (n.280+102C>G) c.3157+48C>G (n.3157+48C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) c.354+102C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.3160+48C>G (n.3160+48C>G) c.3142+48C>G (n.3142+48C>G) c.3107-102C>G (n.3107-102C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3106+102C>G (n.3106+102C>G) c.3103+102C>G (n.3103+102C>G) c.2980+48C>G (n.2980+48C>G) c.3088+48C>G (n.3088+48C>G) c.3070+48C>G (n.3070+48C>G) c.2794+48C>G (n.2794+48C>G) n.3417C>G c.2962+48C>G (n.2962+48C>G) c.2776+48C>G (n.2776+48C>G) n.3420C>G c.3104-102C>G (n.3104-102C>G) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3089-102C>G (n.3089-102C>G) c.3086-102C>G (n.3086-102C>G) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3067+48C>G (n.3067+48C>G) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.3014-102C>G (n.3014-102C>G) c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) c.3088+102C>G (n.3088+102C>G) c.3085+48C>G (n.3085+48C>G) c.3016+102C>G (n.3016+102C>G) c.3031+102C>G (n.3031+102C>G) c.3013+102C>G (n.3013+102C>G) c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.2949+48C>G (n.2949+48C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28836224C>T | CA2632529504 | ATXN2L | c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3139+48C>T (n.3139+48C>T) c.3085+102C>T (n.3085+102C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) n.3561C>T c.280+102C>T (n.280+102C>T) c.3157+48C>T (n.3157+48C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) c.354+102C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.3160+48C>T (n.3160+48C>T) c.3142+48C>T (n.3142+48C>T) c.3107-102C>T (n.3107-102C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3106+102C>T (n.3106+102C>T) c.3103+102C>T (n.3103+102C>T) c.2980+48C>T (n.2980+48C>T) c.3088+48C>T (n.3088+48C>T) c.3070+48C>T (n.3070+48C>T) c.2794+48C>T (n.2794+48C>T) n.3417C>T c.2962+48C>T (n.2962+48C>T) c.2776+48C>T (n.2776+48C>T) n.3420C>T c.3104-102C>T (n.3104-102C>T) c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3089-102C>T (n.3089-102C>T) c.3086-102C>T (n.3086-102C>T) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3067+48C>T (n.3067+48C>T) c.3181C>T (p.Leu1061=) c.3014-102C>T (n.3014-102C>T) c.3118C>T (p.Leu1040=) c.3115C>T (p.Leu1039=) c.3088+102C>T (n.3088+102C>T) c.3085+48C>T (n.3085+48C>T) c.3016+102C>T (n.3016+102C>T) c.3031+102C>T (n.3031+102C>T) c.3013+102C>T (n.3013+102C>T) c.2998C>T (p.Leu1000=) c.2949+48C>T (n.2949+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28836225T>A | CA395410323 | ATXN2L | c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.3139+49T>A (n.3139+49T>A) c.3085+103T>A (n.3085+103T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.3562T>A c.280+103T>A (n.280+103T>A) c.3157+49T>A (n.3157+49T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.354+103T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.3160+49T>A (n.3160+49T>A) c.3142+49T>A (n.3142+49T>A) c.3107-101T>A (n.3107-101T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3106+103T>A (n.3106+103T>A) c.3103+103T>A (n.3103+103T>A) c.2980+49T>A (n.2980+49T>A) c.3088+49T>A (n.3088+49T>A) c.3070+49T>A (n.3070+49T>A) c.2794+49T>A (n.2794+49T>A) n.3418T>A c.2962+49T>A (n.2962+49T>A) c.2776+49T>A (n.2776+49T>A) n.3421T>A c.3104-101T>A (n.3104-101T>A) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3089-101T>A (n.3089-101T>A) c.3086-101T>A (n.3086-101T>A) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.3067+49T>A (n.3067+49T>A) c.3182T>A (p.Leu1061Gln) c.3014-101T>A (n.3014-101T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.3116T>A (p.Leu1039Gln) c.3088+103T>A (n.3088+103T>A) c.3085+49T>A (n.3085+49T>A) c.3016+103T>A (n.3016+103T>A) c.3031+103T>A (n.3031+103T>A) c.3013+103T>A (n.3013+103T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Gln) c.2949+49T>A (n.2949+49T>A) | |
16 | g.28836225T>C | CA395410324 | ATXN2L | c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3139+49T>C (n.3139+49T>C) c.3085+103T>C (n.3085+103T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.3562T>C c.280+103T>C (n.280+103T>C) c.3157+49T>C (n.3157+49T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.354+103T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.3160+49T>C (n.3160+49T>C) c.3142+49T>C (n.3142+49T>C) c.3107-101T>C (n.3107-101T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3106+103T>C (n.3106+103T>C) c.3103+103T>C (n.3103+103T>C) c.2980+49T>C (n.2980+49T>C) c.3088+49T>C (n.3088+49T>C) c.3070+49T>C (n.3070+49T>C) c.2794+49T>C (n.2794+49T>C) n.3418T>C c.2962+49T>C (n.2962+49T>C) c.2776+49T>C (n.2776+49T>C) n.3421T>C c.3104-101T>C (n.3104-101T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3089-101T>C (n.3089-101T>C) c.3086-101T>C (n.3086-101T>C) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3067+49T>C (n.3067+49T>C) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.3014-101T>C (n.3014-101T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3088+103T>C (n.3088+103T>C) c.3085+49T>C (n.3085+49T>C) c.3016+103T>C (n.3016+103T>C) c.3031+103T>C (n.3031+103T>C) c.3013+103T>C (n.3013+103T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2949+49T>C (n.2949+49T>C) | |
16 | g.28836225T>G | CA395410325 | ATXN2L | c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3139+49T>G (n.3139+49T>G) c.3085+103T>G (n.3085+103T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.3562T>G c.280+103T>G (n.280+103T>G) c.3157+49T>G (n.3157+49T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.354+103T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.3160+49T>G (n.3160+49T>G) c.3142+49T>G (n.3142+49T>G) c.3107-101T>G (n.3107-101T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3106+103T>G (n.3106+103T>G) c.3103+103T>G (n.3103+103T>G) c.2980+49T>G (n.2980+49T>G) c.3088+49T>G (n.3088+49T>G) c.3070+49T>G (n.3070+49T>G) c.2794+49T>G (n.2794+49T>G) n.3418T>G c.2962+49T>G (n.2962+49T>G) c.2776+49T>G (n.2776+49T>G) n.3421T>G c.3104-101T>G (n.3104-101T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3089-101T>G (n.3089-101T>G) c.3086-101T>G (n.3086-101T>G) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3067+49T>G (n.3067+49T>G) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.3014-101T>G (n.3014-101T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) c.3088+103T>G (n.3088+103T>G) c.3085+49T>G (n.3085+49T>G) c.3016+103T>G (n.3016+103T>G) c.3031+103T>G (n.3031+103T>G) c.3013+103T>G (n.3013+103T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.2949+49T>G (n.2949+49T>G) | |
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16 | g.28836227C>G | CA395410327 | ATXN2L | c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.3139+51C>G (n.3139+51C>G) c.3085+105C>G (n.3085+105C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.3564C>G c.280+105C>G (n.280+105C>G) c.3157+51C>G (n.3157+51C>G) c.2254C>G (n.2254C>G) c.354+105C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.3160+51C>G (n.3160+51C>G) c.3142+51C>G (n.3142+51C>G) c.3107-99C>G (n.3107-99C>G) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.3106+105C>G (n.3106+105C>G) c.3103+105C>G (n.3103+105C>G) c.2980+51C>G (n.2980+51C>G) c.3088+51C>G (n.3088+51C>G) c.3070+51C>G (n.3070+51C>G) c.2794+51C>G (n.2794+51C>G) n.3420C>G c.2962+51C>G (n.2962+51C>G) c.2776+51C>G (n.2776+51C>G) n.3423C>G c.3104-99C>G (n.3104-99C>G) c.3208C>G (p.Gln1070Glu) c.3089-99C>G (n.3089-99C>G) c.3086-99C>G (n.3086-99C>G) c.3193C>G (p.Gln1065Glu) c.3067+51C>G (n.3067+51C>G) c.3184C>G (p.Gln1062Glu) c.3014-99C>G (n.3014-99C>G) c.3121C>G (p.Gln1041Glu) c.3118C>G (p.Gln1040Glu) c.3088+105C>G (n.3088+105C>G) c.3085+51C>G (n.3085+51C>G) c.3016+105C>G (n.3016+105C>G) c.3031+105C>G (n.3031+105C>G) c.3013+105C>G (n.3013+105C>G) c.3001C>G (p.Gln1001Glu) c.2949+51C>G (n.2949+51C>G) | |
16 | g.28836227C>T | CA7985192 | ATXN2L | c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.3139+51C>T (n.3139+51C>T) c.3085+105C>T (n.3085+105C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.3564C>T c.280+105C>T (n.280+105C>T) c.3157+51C>T (n.3157+51C>T) c.2254C>T (n.2254C>T) c.354+105C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.3160+51C>T (n.3160+51C>T) c.3142+51C>T (n.3142+51C>T) c.3107-99C>T (n.3107-99C>T) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.3106+105C>T (n.3106+105C>T) c.3103+105C>T (n.3103+105C>T) c.2980+51C>T (n.2980+51C>T) c.3088+51C>T (n.3088+51C>T) c.3070+51C>T (n.3070+51C>T) c.2794+51C>T (n.2794+51C>T) n.3420C>T c.2962+51C>T (n.2962+51C>T) c.2776+51C>T (n.2776+51C>T) n.3423C>T c.3104-99C>T (n.3104-99C>T) c.3208C>T (p.Gln1070Ter) c.3089-99C>T (n.3089-99C>T) c.3086-99C>T (n.3086-99C>T) c.3193C>T (p.Gln1065Ter) c.3067+51C>T (n.3067+51C>T) c.3184C>T (p.Gln1062Ter) c.3014-99C>T (n.3014-99C>T) c.3121C>T (p.Gln1041Ter) c.3118C>T (p.Gln1040Ter) c.3088+105C>T (n.3088+105C>T) c.3085+51C>T (n.3085+51C>T) c.3016+105C>T (n.3016+105C>T) c.3031+105C>T (n.3031+105C>T) c.3013+105C>T (n.3013+105C>T) c.3001C>T (p.Gln1001Ter) c.2949+51C>T (n.2949+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836234G>A | CA395410342 | ATXN2L | c.3197G>A (p.Gly1066Glu) c.3139+58G>A (n.3139+58G>A) c.3085+112G>A (n.3085+112G>A) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.3571G>A c.280+112G>A (n.280+112G>A) c.3157+58G>A (n.3157+58G>A) c.2261G>A (n.2261G>A) c.354+112G>A c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.3160+58G>A (n.3160+58G>A) c.3142+58G>A (n.3142+58G>A) c.3107-92G>A (n.3107-92G>A) c.3218G>A (p.Gly1073Glu) c.3106+112G>A (n.3106+112G>A) c.3103+112G>A (n.3103+112G>A) c.2980+58G>A (n.2980+58G>A) c.3088+58G>A (n.3088+58G>A) c.3070+58G>A (n.3070+58G>A) c.2794+58G>A (n.2794+58G>A) n.3427G>A c.2962+58G>A (n.2962+58G>A) c.2776+58G>A (n.2776+58G>A) n.3430G>A c.3104-92G>A (n.3104-92G>A) c.3215G>A (p.Gly1072Glu) c.3089-92G>A (n.3089-92G>A) c.3086-92G>A (n.3086-92G>A) c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.3067+58G>A (n.3067+58G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.3014-92G>A (n.3014-92G>A) c.3128G>A (p.Gly1043Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) c.3088+112G>A (n.3088+112G>A) c.3085+58G>A (n.3085+58G>A) c.3016+112G>A (n.3016+112G>A) c.3031+112G>A (n.3031+112G>A) c.3013+112G>A (n.3013+112G>A) c.3008G>A (p.Gly1003Glu) c.2949+58G>A (n.2949+58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28836234G>C | CA395410343 | ATXN2L | c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3139+58G>C (n.3139+58G>C) c.3085+112G>C (n.3085+112G>C) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.3571G>C c.280+112G>C (n.280+112G>C) c.3157+58G>C (n.3157+58G>C) c.2261G>C (n.2261G>C) c.354+112G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.3160+58G>C (n.3160+58G>C) c.3142+58G>C (n.3142+58G>C) c.3107-92G>C (n.3107-92G>C) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.3106+112G>C (n.3106+112G>C) c.3103+112G>C (n.3103+112G>C) c.2980+58G>C (n.2980+58G>C) c.3088+58G>C (n.3088+58G>C) c.3070+58G>C (n.3070+58G>C) c.2794+58G>C (n.2794+58G>C) n.3427G>C c.2962+58G>C (n.2962+58G>C) c.2776+58G>C (n.2776+58G>C) n.3430G>C c.3104-92G>C (n.3104-92G>C) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.3089-92G>C (n.3089-92G>C) c.3086-92G>C (n.3086-92G>C) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.3067+58G>C (n.3067+58G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3014-92G>C (n.3014-92G>C) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) c.3088+112G>C (n.3088+112G>C) c.3085+58G>C (n.3085+58G>C) c.3016+112G>C (n.3016+112G>C) c.3031+112G>C (n.3031+112G>C) c.3013+112G>C (n.3013+112G>C) c.3008G>C (p.Gly1003Ala) c.2949+58G>C (n.2949+58G>C) | |
16 | g.28836234G>T | CA395410344 | ATXN2L | c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3139+58G>T (n.3139+58G>T) c.3085+112G>T (n.3085+112G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.3571G>T c.280+112G>T (n.280+112G>T) c.3157+58G>T (n.3157+58G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) c.354+112G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.3160+58G>T (n.3160+58G>T) c.3142+58G>T (n.3142+58G>T) c.3107-92G>T (n.3107-92G>T) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.3106+112G>T (n.3106+112G>T) c.3103+112G>T (n.3103+112G>T) c.2980+58G>T (n.2980+58G>T) c.3088+58G>T (n.3088+58G>T) c.3070+58G>T (n.3070+58G>T) c.2794+58G>T (n.2794+58G>T) n.3427G>T c.2962+58G>T (n.2962+58G>T) c.2776+58G>T (n.2776+58G>T) n.3430G>T c.3104-92G>T (n.3104-92G>T) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.3089-92G>T (n.3089-92G>T) c.3086-92G>T (n.3086-92G>T) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3067+58G>T (n.3067+58G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3014-92G>T (n.3014-92G>T) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.3088+112G>T (n.3088+112G>T) c.3085+58G>T (n.3085+58G>T) c.3016+112G>T (n.3016+112G>T) c.3031+112G>T (n.3031+112G>T) c.3013+112G>T (n.3013+112G>T) c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.2949+58G>T (n.2949+58G>T) | |
16 | g.28836235G>A | CA719716139 | ATXN2L | c.3198G>A (p.Gly1066=) c.3139+59G>A (n.3139+59G>A) c.3085+113G>A (n.3085+113G>A) c.1173G>A (p.Gly391=) n.3572G>A c.280+113G>A (n.280+113G>A) c.3157+59G>A (n.3157+59G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.354+113G>A c.1176G>A (p.Gly392=) c.3160+59G>A (n.3160+59G>A) c.3142+59G>A (n.3142+59G>A) c.3107-91G>A (n.3107-91G>A) c.3219G>A (p.Gly1073=) c.3106+113G>A (n.3106+113G>A) c.3103+113G>A (n.3103+113G>A) c.2980+59G>A (n.2980+59G>A) c.3088+59G>A (n.3088+59G>A) c.3070+59G>A (n.3070+59G>A) c.2794+59G>A (n.2794+59G>A) n.3428G>A c.2962+59G>A (n.2962+59G>A) c.2776+59G>A (n.2776+59G>A) n.3431G>A c.3104-91G>A (n.3104-91G>A) c.3216G>A (p.Gly1072=) c.3089-91G>A (n.3089-91G>A) c.3086-91G>A (n.3086-91G>A) c.3201G>A (p.Gly1067=) c.3067+59G>A (n.3067+59G>A) c.3192G>A (p.Gly1064=) c.3014-91G>A (n.3014-91G>A) c.3129G>A (p.Gly1043=) c.3126G>A (p.Gly1042=) c.3088+113G>A (n.3088+113G>A) c.3085+59G>A (n.3085+59G>A) c.3016+113G>A (n.3016+113G>A) c.3031+113G>A (n.3031+113G>A) c.3013+113G>A (n.3013+113G>A) c.3009G>A (p.Gly1003=) c.2949+59G>A (n.2949+59G>A) | dbSNP |
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16 | g.28836245C>G | CA395410367 | ATXN2L | c.3208C>G (p.Arg1070Gly) c.3139+69C>G (n.3139+69C>G) c.3085+123C>G (n.3085+123C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.3582C>G c.280+123C>G (n.280+123C>G) c.3157+69C>G (n.3157+69C>G) c.2272C>G (n.2272C>G) c.354+123C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.3160+69C>G (n.3160+69C>G) c.3142+69C>G (n.3142+69C>G) c.3107-81C>G (n.3107-81C>G) c.3229C>G (p.Arg1077Gly) c.3106+123C>G (n.3106+123C>G) c.3103+123C>G (n.3103+123C>G) c.2980+69C>G (n.2980+69C>G) c.3088+69C>G (n.3088+69C>G) c.3070+69C>G (n.3070+69C>G) c.2794+69C>G (n.2794+69C>G) n.3438C>G c.2962+69C>G (n.2962+69C>G) c.2776+69C>G (n.2776+69C>G) n.3441C>G c.3104-81C>G (n.3104-81C>G) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.3089-81C>G (n.3089-81C>G) c.3086-81C>G (n.3086-81C>G) c.3211C>G (p.Arg1071Gly) c.3067+69C>G (n.3067+69C>G) c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.3014-81C>G (n.3014-81C>G) c.3139C>G (p.Arg1047Gly) c.3136C>G (p.Arg1046Gly) c.3088+123C>G (n.3088+123C>G) c.3085+69C>G (n.3085+69C>G) c.3016+123C>G (n.3016+123C>G) c.3031+123C>G (n.3031+123C>G) c.3013+123C>G (n.3013+123C>G) c.3019C>G (p.Arg1007Gly) c.2949+69C>G (n.2949+69C>G) | |
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16 | g.28836248G>T | CA395410371 | ATXN2L | c.3211G>T (p.Val1071Phe) c.3139+72G>T (n.3139+72G>T) c.3085+126G>T (n.3085+126G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) n.3585G>T c.280+126G>T (n.280+126G>T) c.3157+72G>T (n.3157+72G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.354+126G>T c.1189G>T (p.Val397Phe) c.3160+72G>T (n.3160+72G>T) c.3142+72G>T (n.3142+72G>T) c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.3106+126G>T (n.3106+126G>T) c.3103+126G>T (n.3103+126G>T) c.2980+72G>T (n.2980+72G>T) c.3088+72G>T (n.3088+72G>T) c.3070+72G>T (n.3070+72G>T) c.2794+72G>T (n.2794+72G>T) n.3441G>T c.2962+72G>T (n.2962+72G>T) c.2776+72G>T (n.2776+72G>T) n.3444G>T c.3104-78G>T (n.3104-78G>T) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.3089-78G>T (n.3089-78G>T) c.3086-78G>T (n.3086-78G>T) c.3214G>T (p.Val1072Phe) c.3067+72G>T (n.3067+72G>T) c.3205G>T (p.Val1069Phe) c.3014-78G>T (n.3014-78G>T) c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.3088+126G>T (n.3088+126G>T) c.3085+72G>T (n.3085+72G>T) c.3016+126G>T (n.3016+126G>T) c.3031+126G>T (n.3031+126G>T) c.3013+126G>T (n.3013+126G>T) c.3022G>T (p.Val1008Phe) c.2949+72G>T (n.2949+72G>T) | |
16 | g.28836249T>A | CA395410372 | ATXN2L | c.3212T>A (p.Val1071Asp) c.3139+73T>A (n.3139+73T>A) c.3085+127T>A (n.3085+127T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.3586T>A c.280+127T>A (n.280+127T>A) c.3157+73T>A (n.3157+73T>A) c.2276T>A (n.2276T>A) c.354+127T>A c.1190T>A (p.Val397Asp) c.3160+73T>A (n.3160+73T>A) c.3142+73T>A (n.3142+73T>A) c.3107-77T>A (n.3107-77T>A) c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.3106+127T>A (n.3106+127T>A) c.3103+127T>A (n.3103+127T>A) c.2980+73T>A (n.2980+73T>A) c.3088+73T>A (n.3088+73T>A) c.3070+73T>A (n.3070+73T>A) c.2794+73T>A (n.2794+73T>A) n.3442T>A c.2962+73T>A (n.2962+73T>A) c.2776+73T>A (n.2776+73T>A) n.3445T>A c.3104-77T>A (n.3104-77T>A) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.3089-77T>A (n.3089-77T>A) c.3086-77T>A (n.3086-77T>A) c.3215T>A (p.Val1072Asp) c.3067+73T>A (n.3067+73T>A) c.3206T>A (p.Val1069Asp) c.3014-77T>A (n.3014-77T>A) c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.3088+127T>A (n.3088+127T>A) c.3085+73T>A (n.3085+73T>A) c.3016+127T>A (n.3016+127T>A) c.3031+127T>A (n.3031+127T>A) c.3013+127T>A (n.3013+127T>A) c.3023T>A (p.Val1008Asp) c.2949+73T>A (n.2949+73T>A) | |
16 | g.28836249T>C | CA395410373 | ATXN2L | c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.3139+73T>C (n.3139+73T>C) c.3085+127T>C (n.3085+127T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3586T>C c.280+127T>C (n.280+127T>C) c.3157+73T>C (n.3157+73T>C) c.2276T>C (n.2276T>C) c.354+127T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.3160+73T>C (n.3160+73T>C) c.3142+73T>C (n.3142+73T>C) c.3107-77T>C (n.3107-77T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3106+127T>C (n.3106+127T>C) c.3103+127T>C (n.3103+127T>C) c.2980+73T>C (n.2980+73T>C) c.3088+73T>C (n.3088+73T>C) c.3070+73T>C (n.3070+73T>C) c.2794+73T>C (n.2794+73T>C) n.3442T>C c.2962+73T>C (n.2962+73T>C) c.2776+73T>C (n.2776+73T>C) n.3445T>C c.3104-77T>C (n.3104-77T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3089-77T>C (n.3089-77T>C) c.3086-77T>C (n.3086-77T>C) c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.3067+73T>C (n.3067+73T>C) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3014-77T>C (n.3014-77T>C) c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3088+127T>C (n.3088+127T>C) c.3085+73T>C (n.3085+73T>C) c.3016+127T>C (n.3016+127T>C) c.3031+127T>C (n.3031+127T>C) c.3013+127T>C (n.3013+127T>C) c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.2949+73T>C (n.2949+73T>C) | |
16 | g.28836249T>G | CA395410374 | ATXN2L | c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.3139+73T>G (n.3139+73T>G) c.3085+127T>G (n.3085+127T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3586T>G c.280+127T>G (n.280+127T>G) c.3157+73T>G (n.3157+73T>G) c.2276T>G (n.2276T>G) c.354+127T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.3160+73T>G (n.3160+73T>G) c.3142+73T>G (n.3142+73T>G) c.3107-77T>G (n.3107-77T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3106+127T>G (n.3106+127T>G) c.3103+127T>G (n.3103+127T>G) c.2980+73T>G (n.2980+73T>G) c.3088+73T>G (n.3088+73T>G) c.3070+73T>G (n.3070+73T>G) c.2794+73T>G (n.2794+73T>G) n.3442T>G c.2962+73T>G (n.2962+73T>G) c.2776+73T>G (n.2776+73T>G) n.3445T>G c.3104-77T>G (n.3104-77T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3089-77T>G (n.3089-77T>G) c.3086-77T>G (n.3086-77T>G) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.3067+73T>G (n.3067+73T>G) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3014-77T>G (n.3014-77T>G) c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3088+127T>G (n.3088+127T>G) c.3085+73T>G (n.3085+73T>G) c.3016+127T>G (n.3016+127T>G) c.3031+127T>G (n.3031+127T>G) c.3013+127T>G (n.3013+127T>G) c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.2949+73T>G (n.2949+73T>G) | |
16 | g.28836251C>A | CA395410375 | ATXN2L | c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.3139+75C>A (n.3139+75C>A) c.3085+129C>A (n.3085+129C>A) c.3140-75C>A (n.3140-75C>A) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.3588C>A c.280+129C>A (n.280+129C>A) c.3157+75C>A (n.3157+75C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.354+129C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) c.3161-75C>A (n.3161-75C>A) c.3158-75C>A (n.3158-75C>A) c.3143-75C>A (n.3143-75C>A) c.3107-75C>A (n.3107-75C>A) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3160+75C>A (n.3160+75C>A) c.3106+129C>A (n.3106+129C>A) c.3103+129C>A (n.3103+129C>A) c.2981-75C>A (n.2981-75C>A) c.3089-75C>A (n.3089-75C>A) c.3071-75C>A (n.3071-75C>A) c.2795-75C>A (n.2795-75C>A) n.3444C>A c.2963-75C>A (n.2963-75C>A) c.2777-75C>A (n.2777-75C>A) n.3447C>A c.3104-75C>A (n.3104-75C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.3086-75C>A (n.3086-75C>A) c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.3068-75C>A (n.3068-75C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3142+75C>A (n.3142+75C>A) c.3014-75C>A (n.3014-75C>A) c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.3142C>A (p.Leu1048Met) c.3088+129C>A (n.3088+129C>A) c.3085+75C>A (n.3085+75C>A) c.3016+129C>A (n.3016+129C>A) c.3031+129C>A (n.3031+129C>A) c.3013+129C>A (n.3013+129C>A) c.3025C>A (p.Leu1009Met) c.2949+75C>A (n.2949+75C>A) | |
16 | g.28836251C= | CA2215807181 | ATXN2L | c.3214C= (p.Leu1072=) c.3139+75C= (n.3139+75C=) c.3085+129C= (n.3085+129C=) c.3140-75C= (n.3140-75C=) c.1189C= (p.Leu397=) n.3588C= c.280+129C= (n.280+129C=) c.3157+75C= (n.3157+75C=) c.2278C= (n.2278C=) c.354+129C= c.1192C= (p.Leu398=) c.3161-75C= (n.3161-75C=) c.3158-75C= (n.3158-75C=) c.3143-75C= (n.3143-75C=) c.3107-75C= (n.3107-75C=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3160+75C= (n.3160+75C=) c.3106+129C= (n.3106+129C=) c.3103+129C= (n.3103+129C=) c.2981-75C= (n.2981-75C=) c.3089-75C= (n.3089-75C=) c.3071-75C= (n.3071-75C=) c.2795-75C= (n.2795-75C=) n.3444C= c.2963-75C= (n.2963-75C=) c.2777-75C= (n.2777-75C=) n.3447C= c.3104-75C= (n.3104-75C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.3086-75C= (n.3086-75C=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3068-75C= (n.3068-75C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.3014-75C= (n.3014-75C=) c.3145C= (p.Leu1049=) c.3142C= (p.Leu1048=) c.3088+129C= (n.3088+129C=) c.3085+75C= (n.3085+75C=) c.3016+129C= (n.3016+129C=) c.3031+129C= (n.3031+129C=) c.3013+129C= (n.3013+129C=) c.3025C= (p.Leu1009=) c.2949+75C= (n.2949+75C=) | |
16 | g.28836251C>G | CA7985197 | ATXN2L | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3139+75C>G (n.3139+75C>G) c.3085+129C>G (n.3085+129C>G) c.3140-75C>G (n.3140-75C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.3588C>G c.280+129C>G (n.280+129C>G) c.3157+75C>G (n.3157+75C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.354+129C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.3161-75C>G (n.3161-75C>G) c.3158-75C>G (n.3158-75C>G) c.3143-75C>G (n.3143-75C>G) c.3107-75C>G (n.3107-75C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3160+75C>G (n.3160+75C>G) c.3106+129C>G (n.3106+129C>G) c.3103+129C>G (n.3103+129C>G) c.2981-75C>G (n.2981-75C>G) c.3089-75C>G (n.3089-75C>G) c.3071-75C>G (n.3071-75C>G) c.2795-75C>G (n.2795-75C>G) n.3444C>G c.2963-75C>G (n.2963-75C>G) c.2777-75C>G (n.2777-75C>G) n.3447C>G c.3104-75C>G (n.3104-75C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3086-75C>G (n.3086-75C>G) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3068-75C>G (n.3068-75C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.3014-75C>G (n.3014-75C>G) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3088+129C>G (n.3088+129C>G) c.3085+75C>G (n.3085+75C>G) c.3016+129C>G (n.3016+129C>G) c.3031+129C>G (n.3031+129C>G) c.3013+129C>G (n.3013+129C>G) c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.2949+75C>G (n.2949+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28836251C>T | CA645582147 | ATXN2L | c.3214C>T (p.Leu1072=) c.3139+75C>T (n.3139+75C>T) c.3085+129C>T (n.3085+129C>T) c.3140-75C>T (n.3140-75C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) n.3588C>T c.280+129C>T (n.280+129C>T) c.3157+75C>T (n.3157+75C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.354+129C>T c.1192C>T (p.Leu398=) c.3161-75C>T (n.3161-75C>T) c.3158-75C>T (n.3158-75C>T) c.3143-75C>T (n.3143-75C>T) c.3107-75C>T (n.3107-75C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3160+75C>T (n.3160+75C>T) c.3106+129C>T (n.3106+129C>T) c.3103+129C>T (n.3103+129C>T) c.2981-75C>T (n.2981-75C>T) c.3089-75C>T (n.3089-75C>T) c.3071-75C>T (n.3071-75C>T) c.2795-75C>T (n.2795-75C>T) n.3444C>T c.2963-75C>T (n.2963-75C>T) c.2777-75C>T (n.2777-75C>T) n.3447C>T c.3104-75C>T (n.3104-75C>T) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3086-75C>T (n.3086-75C>T) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.3068-75C>T (n.3068-75C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3142+75C>T (n.3142+75C>T) c.3014-75C>T (n.3014-75C>T) c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3142C>T (p.Leu1048=) c.3088+129C>T (n.3088+129C>T) c.3085+75C>T (n.3085+75C>T) c.3016+129C>T (n.3016+129C>T) c.3031+129C>T (n.3031+129C>T) c.3013+129C>T (n.3013+129C>T) c.3025C>T (p.Leu1009=) c.2949+75C>T (n.2949+75C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28836252T>A | CA395410376 | ATXN2L | c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.3139+76T>A (n.3139+76T>A) c.3085+130T>A (n.3085+130T>A) c.3140-74T>A (n.3140-74T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.3589T>A c.280+130T>A (n.280+130T>A) c.3157+76T>A (n.3157+76T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.354+130T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.3161-74T>A (n.3161-74T>A) c.3158-74T>A (n.3158-74T>A) c.3143-74T>A (n.3143-74T>A) c.3107-74T>A (n.3107-74T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3160+76T>A (n.3160+76T>A) c.3106+130T>A (n.3106+130T>A) c.3103+130T>A (n.3103+130T>A) c.2981-74T>A (n.2981-74T>A) c.3089-74T>A (n.3089-74T>A) c.3071-74T>A (n.3071-74T>A) c.2795-74T>A (n.2795-74T>A) n.3445T>A c.2963-74T>A (n.2963-74T>A) c.2777-74T>A (n.2777-74T>A) n.3448T>A c.3104-74T>A (n.3104-74T>A) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3086-74T>A (n.3086-74T>A) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.3068-74T>A (n.3068-74T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3142+76T>A (n.3142+76T>A) c.3014-74T>A (n.3014-74T>A) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.3088+130T>A (n.3088+130T>A) c.3085+76T>A (n.3085+76T>A) c.3016+130T>A (n.3016+130T>A) c.3031+130T>A (n.3031+130T>A) c.3013+130T>A (n.3013+130T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Gln) c.2949+76T>A (n.2949+76T>A) | |
16 | g.28836252T>C | CA395410377 | ATXN2L | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3139+76T>C (n.3139+76T>C) c.3085+130T>C (n.3085+130T>C) c.3140-74T>C (n.3140-74T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.3589T>C c.280+130T>C (n.280+130T>C) c.3157+76T>C (n.3157+76T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.354+130T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.3161-74T>C (n.3161-74T>C) c.3158-74T>C (n.3158-74T>C) c.3143-74T>C (n.3143-74T>C) c.3107-74T>C (n.3107-74T>C) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3160+76T>C (n.3160+76T>C) c.3106+130T>C (n.3106+130T>C) c.3103+130T>C (n.3103+130T>C) c.2981-74T>C (n.2981-74T>C) c.3089-74T>C (n.3089-74T>C) c.3071-74T>C (n.3071-74T>C) c.2795-74T>C (n.2795-74T>C) n.3445T>C c.2963-74T>C (n.2963-74T>C) c.2777-74T>C (n.2777-74T>C) n.3448T>C c.3104-74T>C (n.3104-74T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3086-74T>C (n.3086-74T>C) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3068-74T>C (n.3068-74T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3142+76T>C (n.3142+76T>C) c.3014-74T>C (n.3014-74T>C) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3088+130T>C (n.3088+130T>C) c.3085+76T>C (n.3085+76T>C) c.3016+130T>C (n.3016+130T>C) c.3031+130T>C (n.3031+130T>C) c.3013+130T>C (n.3013+130T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.2949+76T>C (n.2949+76T>C) | |
16 | g.28836252T>G | CA395410378 | ATXN2L | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3139+76T>G (n.3139+76T>G) c.3085+130T>G (n.3085+130T>G) c.3140-74T>G (n.3140-74T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.3589T>G c.280+130T>G (n.280+130T>G) c.3157+76T>G (n.3157+76T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.354+130T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.3161-74T>G (n.3161-74T>G) c.3158-74T>G (n.3158-74T>G) c.3143-74T>G (n.3143-74T>G) c.3107-74T>G (n.3107-74T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3160+76T>G (n.3160+76T>G) c.3106+130T>G (n.3106+130T>G) c.3103+130T>G (n.3103+130T>G) c.2981-74T>G (n.2981-74T>G) c.3089-74T>G (n.3089-74T>G) c.3071-74T>G (n.3071-74T>G) c.2795-74T>G (n.2795-74T>G) n.3445T>G c.2963-74T>G (n.2963-74T>G) c.2777-74T>G (n.2777-74T>G) n.3448T>G c.3104-74T>G (n.3104-74T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3086-74T>G (n.3086-74T>G) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3068-74T>G (n.3068-74T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3142+76T>G (n.3142+76T>G) c.3014-74T>G (n.3014-74T>G) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3088+130T>G (n.3088+130T>G) c.3085+76T>G (n.3085+76T>G) c.3016+130T>G (n.3016+130T>G) c.3031+130T>G (n.3031+130T>G) c.3013+130T>G (n.3013+130T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.2949+76T>G (n.2949+76T>G) | |
16 | g.28836253G>T | CA2632529531 | ATXN2L | c.3216G>T (p.Leu1072=) c.3139+77G>T (n.3139+77G>T) c.3085+131G>T (n.3085+131G>T) c.3140-73G>T (n.3140-73G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) n.3590G>T c.280+131G>T (n.280+131G>T) c.3157+77G>T (n.3157+77G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.354+131G>T c.1194G>T (p.Leu398=) c.3161-73G>T (n.3161-73G>T) c.3158-73G>T (n.3158-73G>T) c.3143-73G>T (n.3143-73G>T) c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3160+77G>T (n.3160+77G>T) c.3106+131G>T (n.3106+131G>T) c.3103+131G>T (n.3103+131G>T) c.2981-73G>T (n.2981-73G>T) c.3089-73G>T (n.3089-73G>T) c.3071-73G>T (n.3071-73G>T) c.2795-73G>T (n.2795-73G>T) n.3446G>T c.2963-73G>T (n.2963-73G>T) c.2777-73G>T (n.2777-73G>T) n.3449G>T c.3104-73G>T (n.3104-73G>T) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3086-73G>T (n.3086-73G>T) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.3068-73G>T (n.3068-73G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3142+77G>T (n.3142+77G>T) c.3014-73G>T (n.3014-73G>T) c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3144G>T (p.Leu1048=) c.3088+131G>T (n.3088+131G>T) c.3085+77G>T (n.3085+77G>T) c.3016+131G>T (n.3016+131G>T) c.3031+131G>T (n.3031+131G>T) c.3013+131G>T (n.3013+131G>T) c.3027G>T (p.Leu1009=) c.2949+77G>T (n.2949+77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28836254G>A | CA395410379 | ATXN2L | c.3217G>A (p.Gly1073Ser) c.3139+78G>A (n.3139+78G>A) c.3085+132G>A (n.3085+132G>A) c.3140-72G>A (n.3140-72G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.3591G>A c.280+132G>A (n.280+132G>A) c.3157+78G>A (n.3157+78G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.354+132G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.3161-72G>A (n.3161-72G>A) c.3158-72G>A (n.3158-72G>A) c.3143-72G>A (n.3143-72G>A) c.3107-72G>A (n.3107-72G>A) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3160+78G>A (n.3160+78G>A) c.3106+132G>A (n.3106+132G>A) c.3103+132G>A (n.3103+132G>A) c.2981-72G>A (n.2981-72G>A) c.3089-72G>A (n.3089-72G>A) c.3071-72G>A (n.3071-72G>A) c.2795-72G>A (n.2795-72G>A) n.3447G>A c.2963-72G>A (n.2963-72G>A) c.2777-72G>A (n.2777-72G>A) n.3450G>A c.3104-72G>A (n.3104-72G>A) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3086-72G>A (n.3086-72G>A) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.3068-72G>A (n.3068-72G>A) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3142+78G>A (n.3142+78G>A) c.3014-72G>A (n.3014-72G>A) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3088+132G>A (n.3088+132G>A) c.3085+78G>A (n.3085+78G>A) c.3016+132G>A (n.3016+132G>A) c.3031+132G>A (n.3031+132G>A) c.3013+132G>A (n.3013+132G>A) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.2949+78G>A (n.2949+78G>A) | |
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16 | g.28836254G>T | CA395410381 | ATXN2L | c.3217G>T (p.Gly1073Cys) c.3139+78G>T (n.3139+78G>T) c.3085+132G>T (n.3085+132G>T) c.3140-72G>T (n.3140-72G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.3591G>T c.280+132G>T (n.280+132G>T) c.3157+78G>T (n.3157+78G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.354+132G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.3161-72G>T (n.3161-72G>T) c.3158-72G>T (n.3158-72G>T) c.3143-72G>T (n.3143-72G>T) c.3107-72G>T (n.3107-72G>T) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3160+78G>T (n.3160+78G>T) c.3106+132G>T (n.3106+132G>T) c.3103+132G>T (n.3103+132G>T) c.2981-72G>T (n.2981-72G>T) c.3089-72G>T (n.3089-72G>T) c.3071-72G>T (n.3071-72G>T) c.2795-72G>T (n.2795-72G>T) n.3447G>T c.2963-72G>T (n.2963-72G>T) c.2777-72G>T (n.2777-72G>T) n.3450G>T c.3104-72G>T (n.3104-72G>T) c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3086-72G>T (n.3086-72G>T) c.3220G>T (p.Gly1074Cys) c.3068-72G>T (n.3068-72G>T) c.3211G>T (p.Gly1071Cys) c.3142+78G>T (n.3142+78G>T) c.3014-72G>T (n.3014-72G>T) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.3088+132G>T (n.3088+132G>T) c.3085+78G>T (n.3085+78G>T) c.3016+132G>T (n.3016+132G>T) c.3031+132G>T (n.3031+132G>T) c.3013+132G>T (n.3013+132G>T) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.2949+78G>T (n.2949+78G>T) | |
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16 | g.28836264G>T | CA395410403 | ATXN2L | c.3227G>T (p.Ter1076Leu) c.3139+88G>T (n.3139+88G>T) c.3085+142G>T (n.3085+142G>T) c.3140-62G>T (n.3140-62G>T) c.1202G>T (p.Ter401Leu) n.3601G>T c.280+142G>T (n.280+142G>T) c.3157+88G>T (n.3157+88G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.354+142G>T c.1205G>T (p.Ter402Leu) c.3161-62G>T (n.3161-62G>T) c.3158-62G>T (n.3158-62G>T) c.3143-62G>T (n.3143-62G>T) c.3107-62G>T (n.3107-62G>T) c.3248G>T (p.Ter1083Leu) c.3160+88G>T (n.3160+88G>T) c.3106+142G>T (n.3106+142G>T) c.3103+142G>T (n.3103+142G>T) c.2981-62G>T (n.2981-62G>T) c.3089-62G>T (n.3089-62G>T) c.3071-62G>T (n.3071-62G>T) c.2795-62G>T (n.2795-62G>T) n.3457G>T c.2963-62G>T (n.2963-62G>T) c.2777-62G>T (n.2777-62G>T) n.3460G>T c.3104-62G>T (n.3104-62G>T) c.3245G>T (p.Ter1082Leu) c.3086-62G>T (n.3086-62G>T) c.3230G>T (p.Ter1077Leu) c.3068-62G>T (n.3068-62G>T) c.3221G>T (p.Ter1074Leu) c.3142+88G>T (n.3142+88G>T) c.3014-62G>T (n.3014-62G>T) c.3158G>T (p.Ter1053Leu) c.3155G>T (p.Ter1052Leu) c.3088+142G>T (n.3088+142G>T) c.3085+88G>T (n.3085+88G>T) c.3016+142G>T (n.3016+142G>T) c.3031+142G>T (n.3031+142G>T) c.3013+142G>T (n.3013+142G>T) c.3038G>T (p.Ter1013Leu) c.2949+88G>T (n.2949+88G>T) | |
16 | g.28836265A>C | CA395410404 | ATXN2L | c.3228A>C (p.Ter1076Cys) c.3139+89A>C (n.3139+89A>C) c.3085+143A>C (n.3085+143A>C) c.3140-61A>C (n.3140-61A>C) c.1203A>C (p.Ter401Cys) n.3602A>C c.280+143A>C (n.280+143A>C) c.3157+89A>C (n.3157+89A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.354+143A>C c.1206A>C (p.Ter402Cys) c.3161-61A>C (n.3161-61A>C) c.3158-61A>C (n.3158-61A>C) c.3143-61A>C (n.3143-61A>C) c.3107-61A>C (n.3107-61A>C) c.3249A>C (p.Ter1083Cys) c.3160+89A>C (n.3160+89A>C) c.3106+143A>C (n.3106+143A>C) c.3103+143A>C (n.3103+143A>C) c.2981-61A>C (n.2981-61A>C) c.3089-61A>C (n.3089-61A>C) c.3071-61A>C (n.3071-61A>C) c.2795-61A>C (n.2795-61A>C) n.3458A>C c.2963-61A>C (n.2963-61A>C) c.2777-61A>C (n.2777-61A>C) n.3461A>C c.3104-61A>C (n.3104-61A>C) c.3246A>C (p.Ter1082Cys) c.3086-61A>C (n.3086-61A>C) c.3231A>C (p.Ter1077Cys) c.3068-61A>C (n.3068-61A>C) c.3222A>C (p.Ter1074Cys) c.3142+89A>C (n.3142+89A>C) c.3014-61A>C (n.3014-61A>C) c.3159A>C (p.Ter1053Cys) c.3156A>C (p.Ter1052Cys) c.3088+143A>C (n.3088+143A>C) c.3085+89A>C (n.3085+89A>C) c.3016+143A>C (n.3016+143A>C) c.3031+143A>C (n.3031+143A>C) c.3013+143A>C (n.3013+143A>C) c.3039A>C (p.Ter1013Cys) c.2949+89A>C (n.2949+89A>C) | |
16 | g.28836265A>G | CA395410406 | ATXN2L | c.3228A>G (p.Ter1076Trp) c.3139+89A>G (n.3139+89A>G) c.3085+143A>G (n.3085+143A>G) c.3140-61A>G (n.3140-61A>G) c.1203A>G (p.Ter401Trp) n.3602A>G c.280+143A>G (n.280+143A>G) c.3157+89A>G (n.3157+89A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.354+143A>G c.1206A>G (p.Ter402Trp) c.3161-61A>G (n.3161-61A>G) c.3158-61A>G (n.3158-61A>G) c.3143-61A>G (n.3143-61A>G) c.3107-61A>G (n.3107-61A>G) c.3249A>G (p.Ter1083Trp) c.3160+89A>G (n.3160+89A>G) c.3106+143A>G (n.3106+143A>G) c.3103+143A>G (n.3103+143A>G) c.2981-61A>G (n.2981-61A>G) c.3089-61A>G (n.3089-61A>G) c.3071-61A>G (n.3071-61A>G) c.2795-61A>G (n.2795-61A>G) n.3458A>G c.2963-61A>G (n.2963-61A>G) c.2777-61A>G (n.2777-61A>G) n.3461A>G c.3104-61A>G (n.3104-61A>G) c.3246A>G (p.Ter1082Trp) c.3086-61A>G (n.3086-61A>G) c.3231A>G (p.Ter1077Trp) c.3068-61A>G (n.3068-61A>G) c.3222A>G (p.Ter1074Trp) c.3142+89A>G (n.3142+89A>G) c.3014-61A>G (n.3014-61A>G) c.3159A>G (p.Ter1053Trp) c.3156A>G (p.Ter1052Trp) c.3088+143A>G (n.3088+143A>G) c.3085+89A>G (n.3085+89A>G) c.3016+143A>G (n.3016+143A>G) c.3031+143A>G (n.3031+143A>G) c.3013+143A>G (n.3013+143A>G) c.3039A>G (p.Ter1013Trp) c.2949+89A>G (n.2949+89A>G) | |
16 | g.28836265A>T | CA395410405 | ATXN2L | c.3228A>T (p.Ter1076Cys) c.3139+89A>T (n.3139+89A>T) c.3085+143A>T (n.3085+143A>T) c.3140-61A>T (n.3140-61A>T) c.1203A>T (p.Ter401Cys) n.3602A>T c.280+143A>T (n.280+143A>T) c.3157+89A>T (n.3157+89A>T) c.2292A>T (n.2292A>T) c.354+143A>T c.1206A>T (p.Ter402Cys) c.3161-61A>T (n.3161-61A>T) c.3158-61A>T (n.3158-61A>T) c.3143-61A>T (n.3143-61A>T) c.3107-61A>T (n.3107-61A>T) c.3249A>T (p.Ter1083Cys) c.3160+89A>T (n.3160+89A>T) c.3106+143A>T (n.3106+143A>T) c.3103+143A>T (n.3103+143A>T) c.2981-61A>T (n.2981-61A>T) c.3089-61A>T (n.3089-61A>T) c.3071-61A>T (n.3071-61A>T) c.2795-61A>T (n.2795-61A>T) n.3458A>T c.2963-61A>T (n.2963-61A>T) c.2777-61A>T (n.2777-61A>T) n.3461A>T c.3104-61A>T (n.3104-61A>T) c.3246A>T (p.Ter1082Cys) c.3086-61A>T (n.3086-61A>T) c.3231A>T (p.Ter1077Cys) c.3068-61A>T (n.3068-61A>T) c.3222A>T (p.Ter1074Cys) c.3142+89A>T (n.3142+89A>T) c.3014-61A>T (n.3014-61A>T) c.3159A>T (p.Ter1053Cys) c.3156A>T (p.Ter1052Cys) c.3088+143A>T (n.3088+143A>T) c.3085+89A>T (n.3085+89A>T) c.3016+143A>T (n.3016+143A>T) c.3031+143A>T (n.3031+143A>T) c.3013+143A>T (n.3013+143A>T) c.3039A>T (p.Ter1013Cys) c.2949+89A>T (n.2949+89A>T) | |
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16 | g.28836271C>T | CA7985200 | ATXN2L | c.*6C>T (n.*6C>T) c.3139+95C>T (n.3139+95C>T) c.3085+149C>T (n.3085+149C>T) c.3140-55C>T (n.3140-55C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) n.3608C>T c.280+149C>T (n.280+149C>T) c.3157+95C>T (n.3157+95C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.354+149C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.3161-55C>T (n.3161-55C>T) c.3158-55C>T (n.3158-55C>T) c.3143-55C>T (n.3143-55C>T) c.3107-55C>T (n.3107-55C>T) c.3160+95C>T (n.3160+95C>T) c.3106+149C>T (n.3106+149C>T) c.3103+149C>T (n.3103+149C>T) c.2981-55C>T (n.2981-55C>T) c.3089-55C>T (n.3089-55C>T) c.3071-55C>T (n.3071-55C>T) c.2795-55C>T (n.2795-55C>T) n.3464C>T c.2963-55C>T (n.2963-55C>T) c.2777-55C>T (n.2777-55C>T) n.3467C>T c.3104-55C>T (n.3104-55C>T) c.3086-55C>T (n.3086-55C>T) c.3068-55C>T (n.3068-55C>T) c.3142+95C>T (n.3142+95C>T) c.3014-55C>T (n.3014-55C>T) c.3088+149C>T (n.3088+149C>T) c.3085+95C>T (n.3085+95C>T) c.3016+149C>T (n.3016+149C>T) c.3031+149C>T (n.3031+149C>T) c.3013+149C>T (n.3013+149C>T) c.2949+95C>T (n.2949+95C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28836275G= | CA2215807218 | ATXN2L | c.*10G= (n.*10G=) c.3139+99G= (n.3139+99G=) c.3085+153G= (n.3085+153G=) c.3140-51G= (n.3140-51G=) c.1213G= (n.1213G=) n.3612G= c.280+153G= (n.280+153G=) c.3157+99G= (n.3157+99G=) c.2302G= (n.2302G=) c.354+153G= c.1216G= (n.1216G=) c.3161-51G= (n.3161-51G=) c.3158-51G= (n.3158-51G=) c.3143-51G= (n.3143-51G=) c.3107-51G= (n.3107-51G=) c.3160+99G= (n.3160+99G=) c.3106+153G= (n.3106+153G=) c.3103+153G= (n.3103+153G=) c.2981-51G= (n.2981-51G=) c.3089-51G= (n.3089-51G=) c.3071-51G= (n.3071-51G=) c.2795-51G= (n.2795-51G=) n.3468G= c.2963-51G= (n.2963-51G=) c.2777-51G= (n.2777-51G=) n.3471G= c.3104-51G= (n.3104-51G=) c.3086-51G= (n.3086-51G=) c.3068-51G= (n.3068-51G=) c.3142+99G= (n.3142+99G=) c.3014-51G= (n.3014-51G=) c.3088+153G= (n.3088+153G=) c.3085+99G= (n.3085+99G=) c.3016+153G= (n.3016+153G=) c.3031+153G= (n.3031+153G=) c.3013+153G= (n.3013+153G=) c.2949+99G= (n.2949+99G=) | |
16 | g.28836275G>T | CA7985201 | ATXN2L | c.*10G>T (n.*10G>T) c.3139+99G>T (n.3139+99G>T) c.3085+153G>T (n.3085+153G>T) c.3140-51G>T (n.3140-51G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) n.3612G>T c.280+153G>T (n.280+153G>T) c.3157+99G>T (n.3157+99G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.354+153G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.3161-51G>T (n.3161-51G>T) c.3158-51G>T (n.3158-51G>T) c.3143-51G>T (n.3143-51G>T) c.3107-51G>T (n.3107-51G>T) c.3160+99G>T (n.3160+99G>T) c.3106+153G>T (n.3106+153G>T) c.3103+153G>T (n.3103+153G>T) c.2981-51G>T (n.2981-51G>T) c.3089-51G>T (n.3089-51G>T) c.3071-51G>T (n.3071-51G>T) c.2795-51G>T (n.2795-51G>T) n.3468G>T c.2963-51G>T (n.2963-51G>T) c.2777-51G>T (n.2777-51G>T) n.3471G>T c.3104-51G>T (n.3104-51G>T) c.3086-51G>T (n.3086-51G>T) c.3068-51G>T (n.3068-51G>T) c.3142+99G>T (n.3142+99G>T) c.3014-51G>T (n.3014-51G>T) c.3088+153G>T (n.3088+153G>T) c.3085+99G>T (n.3085+99G>T) c.3016+153G>T (n.3016+153G>T) c.3031+153G>T (n.3031+153G>T) c.3013+153G>T (n.3013+153G>T) c.2949+99G>T (n.2949+99G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |