Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2970T>C (p.Asp990=)
c.3078T>C (p.Asp1026=)
c.3060T>C (p.Asp1020=)
c.2784T>C (p.Asp928=)
n.3359T>C
c.2952T>C (p.Asp984=)
c.2766T>C (p.Asp922=)
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 gnomAD v4
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c.2940T>G (p.Asp980Glu)
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c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
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c.354+45G>C
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c.3103+45G>C (n.3103+45G>C)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
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n.3360G>C
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c.2767G>C (p.Asp923His)
n.3363G>C
c.3088+45G>C (n.3088+45G>C)
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c.3124G>C (p.Asp1042His)
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16g.28836168A>CCA395410195ATXN2Lc.3131A>C (p.Asp1044Ala)
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c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
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 gnomAD v4
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c.3150C>T (p.Asp1050=)
c.2196C>T (n.2196C>T)
c.354+47C>T
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3135C>T (p.Asp1045=)
c.3106+47C>T (n.3106+47C>T)
c.3103+47C>T (n.3103+47C>T)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.3081C>T (p.Asp1027=)
c.3063C>T (p.Asp1021=)
c.2787C>T (p.Asp929=)
n.3362C>T
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c.2769C>T (p.Asp923=)
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c.3088+47C>T (n.3088+47C>T)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
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c.3013+47C>T (n.3013+47C>T)
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16g.28836170A>CCA279232200ATXN2Lc.3133A>C (p.Arg1045=)
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c.354+48A>C
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28836170A>TCA395410202ATXN2Lc.3133A>T (p.Arg1045Trp)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836172G>CCA395410206ATXN2Lc.3135G>C (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>C (n.3085+50G>C)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.3509G>C
c.280+50G>C (n.280+50G>C)
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c.2945G>C (p.Gly982Ala)
16g.28836172G>TCA395410207ATXN2Lc.3135G>T (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>T (n.3085+50G>T)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.3509G>T
c.280+50G>T (n.280+50G>T)
c.3153G>T (p.Arg1051Ser)
c.2199G>T (n.2199G>T)
c.354+50G>T
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.3156G>T (p.Arg1052Ser)
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c.2976G>T (p.Arg992Ser)
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n.3368G>T
c.3088+50G>T (n.3088+50G>T)
c.3063G>T (p.Arg1021Ser)
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 gnomAD v4
16g.28836173A>CCA395410208ATXN2Lc.3136A>C (p.Ile1046Leu)
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16g.28836173A>GCA395410209ATXN2Lc.3136A>G (p.Ile1046Val)
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 gnomAD v4
16g.28836173A>TCA395410210ATXN2Lc.3136A>T (p.Ile1046Phe)
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c.3106+51A>T (n.3106+51A>T)
c.3103+51A>T (n.3103+51A>T)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
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c.2791A>T (p.Ile931Phe)
n.3366A>T
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c.3016+51A>T (n.3016+51A>T)
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c.2947A>T (p.Ile983Phe)
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16g.28836174T>ACA395410211ATXN2Lc.3137T>A (p.Ile1046Asn)
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c.3031+52T>A (n.3031+52T>A)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.2947T>A (p.Phe983Ile)
16g.28836174T>CCA395410212ATXN2Lc.3137T>C (p.Ile1046Thr)
c.3085+52T>C (n.3085+52T>C)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.3511T>C
c.280+52T>C (n.280+52T>C)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
c.2201T>C (n.2201T>C)
c.354+52T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.3140T>C (p.Ile1047Thr)
c.3106+52T>C (n.3106+52T>C)
c.3103+52T>C (n.3103+52T>C)
c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.3068T>C (p.Ile1023Thr)
c.2792T>C (p.Ile931Thr)
n.3367T>C
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
n.3370T>C
c.3088+52T>C (n.3088+52T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3131T>C (p.Ile1044Thr)
c.3013+52T>C (n.3013+52T>C)
c.3083T>C (p.Ile1028Thr)
c.3016+52T>C (n.3016+52T>C)
c.3031+52T>C (n.3031+52T>C)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.2947T>C (p.Phe983Leu)
16g.28836174T>GCA395410213ATXN2Lc.3137T>G (p.Ile1046Ser)
c.3085+52T>G (n.3085+52T>G)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.3511T>G
c.280+52T>G (n.280+52T>G)
c.3155T>G (p.Ile1052Ser)
c.2201T>G (n.2201T>G)
c.354+52T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.3158T>G (p.Ile1053Ser)
c.3140T>G (p.Ile1047Ser)
c.3106+52T>G (n.3106+52T>G)
c.3103+52T>G (n.3103+52T>G)
c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
c.3068T>G (p.Ile1023Ser)
c.2792T>G (p.Ile931Ser)
n.3367T>G
c.2960T>G (p.Ile987Ser)
c.2774T>G (p.Ile925Ser)
n.3370T>G
c.3088+52T>G (n.3088+52T>G)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3131T>G (p.Ile1044Ser)
c.3013+52T>G (n.3013+52T>G)
c.3083T>G (p.Ile1028Ser)
c.3016+52T>G (n.3016+52T>G)
c.3031+52T>G (n.3031+52T>G)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.2947T>G (p.Phe983Val)
16g.28836175T>ACA494869317ATXN2Lc.3138T>A (p.Ile1046=)
c.3085+53T>A (n.3085+53T>A)
c.1113T>A (p.Ile371=)
n.3512T>A
c.280+53T>A (n.280+53T>A)
c.3156T>A (p.Ile1052=)
c.2202T>A (n.2202T>A)
c.354+53T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.3159T>A (p.Ile1053=)
c.3141T>A (p.Ile1047=)
c.3106+53T>A (n.3106+53T>A)
c.3103+53T>A (n.3103+53T>A)
c.2979T>A (p.Ile993=)
c.3087T>A (p.Ile1029=)
c.3069T>A (p.Ile1023=)
c.2793T>A (p.Ile931=)
n.3368T>A
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.2775T>A (p.Ile925=)
n.3371T>A
c.3088+53T>A (n.3088+53T>A)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3132T>A (p.Ile1044=)
c.3013+53T>A (n.3013+53T>A)
c.3084T>A (p.Ile1028=)
c.3016+53T>A (n.3016+53T>A)
c.3031+53T>A (n.3031+53T>A)
c.2949T>A (p.Ile983=)
c.2948T>A (p.Phe983Tyr)
16g.28836175T>CCA494869322ATXN2Lc.3138T>C (p.Ile1046=)
c.3085+53T>C (n.3085+53T>C)
c.1113T>C (p.Ile371=)
n.3512T>C
c.280+53T>C (n.280+53T>C)
c.3156T>C (p.Ile1052=)
c.2202T>C (n.2202T>C)
c.354+53T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.3159T>C (p.Ile1053=)
c.3141T>C (p.Ile1047=)
c.3106+53T>C (n.3106+53T>C)
c.3103+53T>C (n.3103+53T>C)
c.2979T>C (p.Ile993=)
c.3087T>C (p.Ile1029=)
c.3069T>C (p.Ile1023=)
c.2793T>C (p.Ile931=)
n.3368T>C
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.2775T>C (p.Ile925=)
n.3371T>C
c.3088+53T>C (n.3088+53T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3132T>C (p.Ile1044=)
c.3013+53T>C (n.3013+53T>C)
c.3084T>C (p.Ile1028=)
c.3016+53T>C (n.3016+53T>C)
c.3031+53T>C (n.3031+53T>C)
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.2948T>C (p.Phe983Ser)
 gnomAD v4
16g.28836175T>GCA395410214ATXN2Lc.3138T>G (p.Ile1046Met)
c.3085+53T>G (n.3085+53T>G)
c.1113T>G (p.Ile371Met)
n.3512T>G
c.280+53T>G (n.280+53T>G)
c.3156T>G (p.Ile1052Met)
c.2202T>G (n.2202T>G)
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c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.3159T>G (p.Ile1053Met)
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c.3106+53T>G (n.3106+53T>G)
c.3103+53T>G (n.3103+53T>G)
c.2979T>G (p.Ile993Met)
c.3087T>G (p.Ile1029Met)
c.3069T>G (p.Ile1023Met)
c.2793T>G (p.Ile931Met)
n.3368T>G
c.2961T>G (p.Ile987Met)
c.2775T>G (p.Ile925Met)
n.3371T>G
c.3088+53T>G (n.3088+53T>G)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.3132T>G (p.Ile1044Met)
c.3013+53T>G (n.3013+53T>G)
c.3084T>G (p.Ile1028Met)
c.3016+53T>G (n.3016+53T>G)
c.3031+53T>G (n.3031+53T>G)
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.2948T>G (p.Phe983Cys)
16g.28836176C>ACA395410215ATXN2Lc.3139C>A (p.Arg1047Ser)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.3085+54C>A (n.3085+54C>A)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
n.3513C>A
c.280+54C>A (n.280+54C>A)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
c.2203C>A (n.2203C>A)
c.354+54C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.3106+54C>A (n.3106+54C>A)
c.3160C>A (p.Arg1054Ser)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3103+54C>A (n.3103+54C>A)
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.3070C>A (p.Leu1024Ile)
c.2794C>A (p.Leu932Ile)
n.3369C>A
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
n.3372C>A
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
c.3088+54C>A (n.3088+54C>A)
c.3142C>A (p.Arg1048Ser)
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3013+54C>A (n.3013+54C>A)
c.3070C>A (p.Arg1024Ser)
c.3067C>A (p.Arg1023Ser)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.3016+54C>A (n.3016+54C>A)
c.3031+54C>A (n.3031+54C>A)
c.2950C>A (p.Arg984Ser)
c.2949C>A (p.Phe983Leu)
16g.28836176C=CA2215807063ATXN2Lc.3139C= (p.Arg1047=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
c.3085+54C= (n.3085+54C=)
c.3139C= (p.Leu1047=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.3513C=
c.280+54C= (n.280+54C=)
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c.1117C= (p.Arg373=)
c.3160C= (p.Leu1054=)
c.3142C= (p.Leu1048=)
c.3106+54C= (n.3106+54C=)
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c.3103+54C= (n.3103+54C=)
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c.3070C= (p.Leu1024=)
c.2794C= (p.Leu932=)
n.3369C=
c.2962C= (p.Leu988=)
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c.3157C= (p.Arg1053=)
c.3088+54C= (n.3088+54C=)
c.3142C= (p.Arg1048=)
c.3067C= (p.Leu1023=)
c.3133C= (p.Arg1045=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.3142C= (p.Pro1048=)
c.3013+54C= (n.3013+54C=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
c.3067C= (p.Arg1023=)
c.3085C= (p.Pro1029=)
c.3016+54C= (n.3016+54C=)
c.3031+54C= (n.3031+54C=)
c.2950C= (p.Arg984=)
c.2949C= (p.Phe983=)
16g.28836176C>GCA395410216ATXN2Lc.3139C>G (p.Arg1047Gly)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
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c.3139C>G (p.Leu1047Val)
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c.354+54C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.3106+54C>G (n.3106+54C>G)
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c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3103+54C>G (n.3103+54C>G)
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
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c.3088+54C>G (n.3088+54C>G)
c.3142C>G (p.Arg1048Gly)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.3133C>G (p.Arg1045Gly)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.3013+54C>G (n.3013+54C>G)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.3016+54C>G (n.3016+54C>G)
c.3031+54C>G (n.3031+54C>G)
c.2950C>G (p.Arg984Gly)
c.2949C>G (p.Phe983Leu)
16g.28836176C>TCA395410217ATXN2Lc.3139C>T (p.Arg1047Cys)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.3085+54C>T (n.3085+54C>T)
c.3139C>T (p.Leu1047=)
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n.3513C>T
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c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3103+54C>T (n.3103+54C>T)
c.2980C>T (p.Leu994=)
c.3088C>T (p.Leu1030=)
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.2794C>T (p.Leu932=)
n.3369C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.2776C>T (p.Leu926=)
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c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
c.3088+54C>T (n.3088+54C>T)
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c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
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c.3013+54C>T (n.3013+54C>T)
c.3070C>T (p.Arg1024Cys)
c.3067C>T (p.Arg1023Cys)
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.3016+54C>T (n.3016+54C>T)
c.3031+54C>T (n.3031+54C>T)
c.2950C>T (p.Arg984Cys)
c.2949C>T (p.Phe983=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836177G>ACA279232201ATXN2Lc.3140G>A (p.Arg1047His)
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n.3514G>A
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c.3160+1G>A (n.3160+1G>A)
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c.3161G>A (p.Arg1054His)
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n.3370G>A
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n.3373G>A
c.3158G>A (p.Arg1053His)
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c.3143G>A (p.Arg1048His)
c.3067+1G>A (n.3067+1G>A)
c.3134G>A (p.Arg1045His)
c.3013+55G>A (n.3013+55G>A)
c.3071G>A (p.Arg1024His)
c.3068G>A (p.Arg1023His)
c.3085+1G>A (n.3085+1G>A)
c.3016+55G>A (n.3016+55G>A)
c.3031+55G>A (n.3031+55G>A)
c.2951G>A (p.Arg984His)
c.2949+1G>A (n.2949+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28836177G>CCA395410218ATXN2Lc.3140G>C (p.Arg1047Pro)
c.3139+1G>C (n.3139+1G>C)
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c.1115G>C (p.Arg372Pro)
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 COSMIC COSMIC
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c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.3103+58A>C (n.3103+58A>C)
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n.3376A>C
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
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n.3519T>A
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c.3139+6T>C (n.3139+6T>C)
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n.3519T>C
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c.2956T>C (p.Phe986Leu)
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16g.28836182T>GCA395410233ATXN2Lc.3145T>G (p.Phe1049Val)
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c.3085+60T>G (n.3085+60T>G)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.3519T>G
c.280+60T>G (n.280+60T>G)
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c.354+60T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
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n.3375T>G
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n.3378T>G
c.3163T>G (p.Phe1055Val)
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c.3148T>G (p.Phe1050Val)
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c.3139T>G (p.Phe1047Val)
c.3013+60T>G (n.3013+60T>G)
c.3076T>G (p.Phe1026Val)
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c.3085+6T>G (n.3085+6T>G)
c.3016+60T>G (n.3016+60T>G)
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c.2956T>G (p.Phe986Val)
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c.3139+7T>A (n.3139+7T>A)
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n.3520T>A
c.280+61T>A (n.280+61T>A)
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c.3103+61T>A (n.3103+61T>A)
c.2980+7T>A (n.2980+7T>A)
c.3088+7T>A (n.3088+7T>A)
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n.3376T>A
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n.3379T>A
c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
c.3088+61T>A (n.3088+61T>A)
c.3149T>A (p.Phe1050Tyr)
c.3067+7T>A (n.3067+7T>A)
c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
c.3013+61T>A (n.3013+61T>A)
c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.3085+7T>A (n.3085+7T>A)
c.3016+61T>A (n.3016+61T>A)
c.3031+61T>A (n.3031+61T>A)
c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
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16g.28836183T>CCA395410235ATXN2Lc.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.3139+7T>C (n.3139+7T>C)
c.3085+61T>C (n.3085+61T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.3520T>C
c.280+61T>C (n.280+61T>C)
c.3157+7T>C (n.3157+7T>C)
c.2210T>C (n.2210T>C)
c.354+61T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.3160+7T>C (n.3160+7T>C)
c.3142+7T>C (n.3142+7T>C)
c.3106+61T>C (n.3106+61T>C)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.3103+61T>C (n.3103+61T>C)
c.2980+7T>C (n.2980+7T>C)
c.3088+7T>C (n.3088+7T>C)
c.3070+7T>C (n.3070+7T>C)
c.2794+7T>C (n.2794+7T>C)
n.3376T>C
c.2962+7T>C (n.2962+7T>C)
c.2776+7T>C (n.2776+7T>C)
n.3379T>C
c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
c.3088+61T>C (n.3088+61T>C)
c.3149T>C (p.Phe1050Ser)
c.3067+7T>C (n.3067+7T>C)
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.3013+61T>C (n.3013+61T>C)
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.3085+7T>C (n.3085+7T>C)
c.3016+61T>C (n.3016+61T>C)
c.3031+61T>C (n.3031+61T>C)
c.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.2949+7T>C (n.2949+7T>C)
16g.28836183T>GCA395410234ATXN2Lc.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.3139+7T>G (n.3139+7T>G)
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c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.3520T>G
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c.3157+7T>G (n.3157+7T>G)
c.2210T>G (n.2210T>G)
c.354+61T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.28836209G>ACA395410291ATXN2Lc.3172G>A (p.Gly1058Arg)
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c.2983G>T (p.Gly995Ter)
c.2949+33G>T (n.2949+33G>T)
16g.28836210delCA2632529492ATXN2Lc.3173del (p.Gly1058GlufsTer?)
c.3139+34del (n.3139+34del)
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c.1148del (p.Gly383GlufsTer?)
n.3547del
c.280+88del (n.280+88del)
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c.2237del (n.2237del)
c.354+88del
c.1151del (p.Gly384GlufsTer?)
c.3160+34del (n.3160+34del)
c.3142+34del (n.3142+34del)
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c.3194del (p.Gly1065GlufsTer?)
c.3103+88del (n.3103+88del)
c.2980+34del (n.2980+34del)
c.3088+34del (n.3088+34del)
c.3070+34del (n.3070+34del)
c.2794+34del (n.2794+34del)
n.3403del
c.2962+34del (n.2962+34del)
c.2776+34del (n.2776+34del)
n.3406del
c.3191del (p.Gly1064GlufsTer?)
c.3088+88del (n.3088+88del)
c.3176del (p.Gly1059GlufsTer?)
c.3067+34del (n.3067+34del)
c.3167del (p.Gly1056GlufsTer?)
c.3013+88del (n.3013+88del)
c.3104del (p.Gly1035GlufsTer?)
c.3101del (p.Gly1034GlufsTer?)
c.3085+34del (n.3085+34del)
c.3016+88del (n.3016+88del)
c.3031+88del (n.3031+88del)
c.2984del (p.Gly995GlufsTer?)
c.2949+34del (n.2949+34del)
 gnomAD v4
16g.28836210G>ACA395410294ATXN2Lc.3173G>A (p.Gly1058Glu)
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n.3547G>A
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c.354+88G>A
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n.3403G>A
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c.2949+34G>A (n.2949+34G>A)
 gnomAD v4
16g.28836210G>CCA395410295ATXN2Lc.3173G>C (p.Gly1058Ala)
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n.3547G>C
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c.354+88G>C
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c.3088+34G>C (n.3088+34G>C)
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c.2794+34G>C (n.2794+34G>C)
n.3403G>C
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n.3406G>C
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n.3406G>T
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
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Number of alleles fetched