Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.354+10C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.3106+10C>T (n.3106+10C>T)
c.3103+10C>T (n.3103+10C>T)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
n.3325C>T
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
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c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
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c.3099T>A (p.Pro1033=)
c.3106+11T>A (n.3106+11T>A)
c.3103+11T>A (n.3103+11T>A)
c.2937T>A (p.Pro979=)
c.3045T>A (p.Pro1015=)
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c.2751T>A (p.Pro917=)
n.3326T>A
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c.2733T>A (p.Pro911=)
n.3329T>A
c.3088+11T>A (n.3088+11T>A)
c.3024T>A (p.Pro1008=)
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c.3013+11T>A (n.3013+11T>A)
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c.3016+11T>A (n.3016+11T>A)
c.3031+11T>A (n.3031+11T>A)
c.2907T>A (p.Pro969=)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
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c.280+11T>C (n.280+11T>C)
c.3114T>C (p.Pro1038=)
c.2160T>C (n.2160T>C)
c.354+11T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.3117T>C (p.Pro1039=)
c.3099T>C (p.Pro1033=)
c.3106+11T>C (n.3106+11T>C)
c.3103+11T>C (n.3103+11T>C)
c.2937T>C (p.Pro979=)
c.3045T>C (p.Pro1015=)
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2751T>C (p.Pro917=)
n.3326T>C
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.2733T>C (p.Pro911=)
n.3329T>C
c.3088+11T>C (n.3088+11T>C)
c.3024T>C (p.Pro1008=)
c.3090T>C (p.Pro1030=)
c.3013+11T>C (n.3013+11T>C)
c.3042T>C (p.Pro1014=)
c.3016+11T>C (n.3016+11T>C)
c.3031+11T>C (n.3031+11T>C)
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
 gnomAD v4
16g.28836133T>GCA494868868ATXN2Lc.3096T>G (p.Pro1032=)
c.3085+11T>G (n.3085+11T>G)
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c.1074T>G (p.Pro358=)
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c.3099T>G (p.Pro1033=)
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n.3477G>C
c.280+18G>C (n.280+18G>C)
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c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.3106+18G>C (n.3106+18G>C)
c.3103+18G>C (n.3103+18G>C)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
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c.3088+18G>C (n.3088+18G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.3013+18G>C (n.3013+18G>C)
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c.3016+18G>C (n.3016+18G>C)
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c.2914G>C (p.Ala972Pro)
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16g.28836140G>TCA395410074ATXN2Lc.3103G>T (p.Ala1035Ser)
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 gnomAD v4
16g.28836141C>ACA395410077ATXN2Lc.3104C>A (p.Ala1035Glu)
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16g.28836141C=CA2215807005ATXN2Lc.3104C= (p.Ala1035=)
c.3085+19C= (n.3085+19C=)
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c.3085+19C>T (n.3085+19C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.3478C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28836142G>ACA7985179ATXN2Lc.3105G>A (p.Ala1035=)
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c.2915G>A (p.Arg972His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28836142G>CCA494868961ATXN2Lc.3105G>C (p.Ala1035=)
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n.3479G>C
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c.354+20G>C
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n.3335G>C
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c.3051G>C (p.Ala1017=)
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16g.28836142G=CA2215807010ATXN2Lc.3105G= (p.Ala1035=)
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16g.28836142G>TCA494868964ATXN2Lc.3105G>T (p.Ala1035=)
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c.1080G>T (p.Ala360=)
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c.3126G>T (p.Ala1042=)
c.3108G>T (p.Ala1036=)
c.3106+20G>T (n.3106+20G>T)
c.3103+20G>T (n.3103+20G>T)
c.2946G>T (p.Ala982=)
c.3054G>T (p.Ala1018=)
c.3036G>T (p.Ala1012=)
c.2760G>T (p.Ala920=)
n.3335G>T
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c.2742G>T (p.Ala914=)
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c.3033G>T (p.Ala1011=)
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c.2915G>T (p.Arg972Leu)
 dbSNP
16g.28836143C>ACA395410083ATXN2Lc.3106C>A (p.Pro1036Thr)
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n.3480C>A
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c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
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c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
n.3336C>A
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.2743C>A (p.Pro915Thr)
n.3339C>A
c.3088+21C>A (n.3088+21C>A)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.3013+21C>A (n.3013+21C>A)
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
c.3016+21C>A (n.3016+21C>A)
c.3031+21C>A (n.3031+21C>A)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.2916C>A (p.Arg972=)
16g.28836143C=CA2215807011ATXN2Lc.3106C= (p.Pro1036=)
c.3085+21C= (n.3085+21C=)
c.1081C= (p.Pro361=)
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c.280+21C= (n.280+21C=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.2170C= (n.2170C=)
c.354+21C=
c.1084C= (p.Pro362=)
c.3127C= (p.Pro1043=)
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.3106+21C= (n.3106+21C=)
c.3103+21C= (n.3103+21C=)
c.2947C= (p.Pro983=)
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.2761C= (p.Pro921=)
n.3336C=
c.2929C= (p.Pro977=)
c.2743C= (p.Pro915=)
n.3339C=
c.3088+21C= (n.3088+21C=)
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c.3100C= (p.Pro1034=)
c.3013+21C= (n.3013+21C=)
c.3052C= (p.Pro1018=)
c.3016+21C= (n.3016+21C=)
c.3031+21C= (n.3031+21C=)
c.2917C= (p.Pro973=)
c.2916C= (p.Arg972=)
16g.28836143C>GCA395410084ATXN2Lc.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3085+21C>G (n.3085+21C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.3480C>G
c.280+21C>G (n.280+21C>G)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.2170C>G (n.2170C>G)
c.354+21C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.3106+21C>G (n.3106+21C>G)
c.3103+21C>G (n.3103+21C>G)
c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
n.3336C>G
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 gnomAD v4
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c.2947C>T (p.Pro983Ser)
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c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28836144C>GCA395410090ATXN2Lc.3107C>G (p.Pro1036Arg)
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16g.28836144C>TCA395410087ATXN2Lc.3107C>T (p.Pro1036Leu)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836145T>ACA494869035ATXN2Lc.3108T>A (p.Pro1036=)
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c.3111T>A (p.Pro1037=)
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c.3103+23T>A (n.3103+23T>A)
c.2949T>A (p.Pro983=)
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c.2919T>A (p.Pro973=)
c.2918T>A (p.Leu973Gln)
16g.28836145T>CCA494869037ATXN2Lc.3108T>C (p.Pro1036=)
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c.3106+23T>C (n.3106+23T>C)
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c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.2763T>C (p.Pro921=)
n.3338T>C
c.2931T>C (p.Pro977=)
c.2745T>C (p.Pro915=)
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c.3036T>C (p.Pro1012=)
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16g.28836145T>GCA494869015ATXN2Lc.3108T>G (p.Pro1036=)
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c.1086T>G (p.Pro362=)
c.3129T>G (p.Pro1043=)
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c.3106+23T>G (n.3106+23T>G)
c.3103+23T>G (n.3103+23T>G)
c.2949T>G (p.Pro983=)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.2763T>G (p.Pro921=)
n.3338T>G
c.2931T>G (p.Pro977=)
c.2745T>G (p.Pro915=)
n.3341T>G
c.3088+23T>G (n.3088+23T>G)
c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.3102T>G (p.Pro1034=)
c.3013+23T>G (n.3013+23T>G)
c.3054T>G (p.Pro1018=)
c.3016+23T>G (n.3016+23T>G)
c.3031+23T>G (n.3031+23T>G)
c.2919T>G (p.Pro973=)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
 gnomAD v4
16g.28836146G>ACA395410092ATXN2Lc.3109G>A (p.Gly1037Arg)
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c.3106+24G>A (n.3106+24G>A)
c.3103+24G>A (n.3103+24G>A)
c.2950G>A (p.Gly984Arg)
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c.2920G>A (p.Gly974Arg)
c.2919G>A (p.Leu973=)
 gnomAD v4
16g.28836146G>CCA395410094ATXN2Lc.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.3085+24G>C (n.3085+24G>C)
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n.3483G>C
c.280+24G>C (n.280+24G>C)
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c.2173G>C (n.2173G>C)
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c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.3106+24G>C (n.3106+24G>C)
c.3103+24G>C (n.3103+24G>C)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
n.3339G>C
c.2932G>C (p.Gly978Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
n.3342G>C
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c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3013+24G>C (n.3013+24G>C)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
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c.3031+24G>C (n.3031+24G>C)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.2919G>C (p.Leu973=)
16g.28836146G>TCA395410100ATXN2Lc.3109G>T (p.Gly1037Ter)
c.3085+24G>T (n.3085+24G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
n.3483G>T
c.280+24G>T (n.280+24G>T)
c.3127G>T (p.Gly1043Ter)
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c.354+24G>T
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.3130G>T (p.Gly1044Ter)
c.3112G>T (p.Gly1038Ter)
c.3106+24G>T (n.3106+24G>T)
c.3103+24G>T (n.3103+24G>T)
c.2950G>T (p.Gly984Ter)
c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2764G>T (p.Gly922Ter)
n.3339G>T
c.2932G>T (p.Gly978Ter)
c.2746G>T (p.Gly916Ter)
n.3342G>T
c.3088+24G>T (n.3088+24G>T)
c.3037G>T (p.Gly1013Ter)
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
c.3013+24G>T (n.3013+24G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Ter)
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c.3031+24G>T (n.3031+24G>T)
c.2920G>T (p.Gly974Ter)
c.2919G>T (p.Leu973=)
16g.28836147delCA2632529438ATXN2Lc.3110del (p.Gly1037AspfsTer15)
c.3110del (p.Gly1037AspfsTer19)
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c.3110del (p.Gly1037AspfsTer?)
c.1085del (p.Gly362AspfsTer15)
n.3484del
c.280+25del (n.280+25del)
c.3128del (p.Gly1043AspfsTer?)
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c.1088del (p.Gly363AspfsTer15)
c.3131del (p.Gly1044AspfsTer?)
c.3113del (p.Gly1038AspfsTer?)
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c.3131del (p.Gly1044AspfsTer15)
c.3131del (p.Gly1044AspfsTer19)
c.3103+25del (n.3103+25del)
c.2951del (p.Gly984AspfsTer?)
c.3059del (p.Gly1020AspfsTer?)
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c.2765del (p.Gly922AspfsTer?)
n.3340del
c.2933del (p.Gly978AspfsTer?)
c.2747del (p.Gly916AspfsTer?)
n.3343del
c.3128del (p.Gly1043AspfsTer15)
c.3088+25del (n.3088+25del)
c.3113del (p.Gly1038AspfsTer15)
c.3038del (p.Gly1013AspfsTer?)
c.3104del (p.Gly1035AspfsTer15)
c.3128del (p.Gly1043AspfsTer19)
c.3113del (p.Gly1038AspfsTer19)
c.3013+25del (n.3013+25del)
c.3041del (p.Gly1014AspfsTer15)
c.3038del (p.Gly1013AspfsTer15)
c.3056del (p.Gly1019AspfsTer19)
c.3016+25del (n.3016+25del)
c.3031+25del (n.3031+25del)
c.2921del (p.Gly974AspfsTer15)
c.2920del (p.Asp974IlefsTer7)
 gnomAD v4
16g.28836147G>ACA395410102ATXN2Lc.3110G>A (p.Gly1037Glu)
c.3085+25G>A (n.3085+25G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.3484G>A
c.280+25G>A (n.280+25G>A)
c.3128G>A (p.Gly1043Glu)
c.2174G>A (n.2174G>A)
c.354+25G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.3113G>A (p.Gly1038Glu)
c.3106+25G>A (n.3106+25G>A)
c.3103+25G>A (n.3103+25G>A)
c.2951G>A (p.Gly984Glu)
c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
n.3340G>A
c.2933G>A (p.Gly978Glu)
c.2747G>A (p.Gly916Glu)
n.3343G>A
c.3088+25G>A (n.3088+25G>A)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.3013+25G>A (n.3013+25G>A)
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
c.3016+25G>A (n.3016+25G>A)
c.3031+25G>A (n.3031+25G>A)
c.2921G>A (p.Gly974Glu)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
16g.28836147G>CCA395410105ATXN2Lc.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.3085+25G>C (n.3085+25G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.3484G>C
c.280+25G>C (n.280+25G>C)
c.3128G>C (p.Gly1043Ala)
c.2174G>C (n.2174G>C)
c.354+25G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.3106+25G>C (n.3106+25G>C)
c.3103+25G>C (n.3103+25G>C)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
n.3340G>C
c.2933G>C (p.Gly978Ala)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
n.3343G>C
c.3088+25G>C (n.3088+25G>C)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3013+25G>C (n.3013+25G>C)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.3016+25G>C (n.3016+25G>C)
c.3031+25G>C (n.3031+25G>C)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.2920G>C (p.Asp974His)
16g.28836147G>TCA395410107ATXN2Lc.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.3085+25G>T (n.3085+25G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.3484G>T
c.280+25G>T (n.280+25G>T)
c.3128G>T (p.Gly1043Val)
c.2174G>T (n.2174G>T)
c.354+25G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.3106+25G>T (n.3106+25G>T)
c.3103+25G>T (n.3103+25G>T)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
n.3340G>T
c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
n.3343G>T
c.3088+25G>T (n.3088+25G>T)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3013+25G>T (n.3013+25G>T)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.3016+25G>T (n.3016+25G>T)
c.3031+25G>T (n.3031+25G>T)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
16g.28836148A>CCA494869055ATXN2Lc.3111A>C (p.Gly1037=)
c.3085+26A>C (n.3085+26A>C)
c.1086A>C (p.Gly362=)
n.3485A>C
c.280+26A>C (n.280+26A>C)
c.3129A>C (p.Gly1043=)
c.2175A>C (n.2175A>C)
c.354+26A>C
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.3132A>C (p.Gly1044=)
c.3114A>C (p.Gly1038=)
c.3106+26A>C (n.3106+26A>C)
c.3103+26A>C (n.3103+26A>C)
c.2952A>C (p.Gly984=)
c.3060A>C (p.Gly1020=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2766A>C (p.Gly922=)
n.3341A>C
c.2934A>C (p.Gly978=)
c.2748A>C (p.Gly916=)
n.3344A>C
c.3088+26A>C (n.3088+26A>C)
c.3039A>C (p.Gly1013=)
c.3105A>C (p.Gly1035=)
c.3013+26A>C (n.3013+26A>C)
c.3057A>C (p.Gly1019=)
c.3016+26A>C (n.3016+26A>C)
c.3031+26A>C (n.3031+26A>C)
c.2922A>C (p.Gly974=)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
16g.28836148A>GCA494869062ATXN2Lc.3111A>G (p.Gly1037=)
c.3085+26A>G (n.3085+26A>G)
c.1086A>G (p.Gly362=)
n.3485A>G
c.280+26A>G (n.280+26A>G)
c.3129A>G (p.Gly1043=)
c.2175A>G (n.2175A>G)
c.354+26A>G
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.3132A>G (p.Gly1044=)
c.3114A>G (p.Gly1038=)
c.3106+26A>G (n.3106+26A>G)
c.3103+26A>G (n.3103+26A>G)
c.2952A>G (p.Gly984=)
c.3060A>G (p.Gly1020=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2766A>G (p.Gly922=)
n.3341A>G
c.2934A>G (p.Gly978=)
c.2748A>G (p.Gly916=)
n.3344A>G
c.3088+26A>G (n.3088+26A>G)
c.3039A>G (p.Gly1013=)
c.3105A>G (p.Gly1035=)
c.3013+26A>G (n.3013+26A>G)
c.3057A>G (p.Gly1019=)
c.3016+26A>G (n.3016+26A>G)
c.3031+26A>G (n.3031+26A>G)
c.2922A>G (p.Gly974=)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
16g.28836148A>TCA494869056ATXN2Lc.3111A>T (p.Gly1037=)
c.3085+26A>T (n.3085+26A>T)
c.1086A>T (p.Gly362=)
n.3485A>T
c.280+26A>T (n.280+26A>T)
c.3129A>T (p.Gly1043=)
c.2175A>T (n.2175A>T)
c.354+26A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.3132A>T (p.Gly1044=)
c.3114A>T (p.Gly1038=)
c.3106+26A>T (n.3106+26A>T)
c.3103+26A>T (n.3103+26A>T)
c.2952A>T (p.Gly984=)
c.3060A>T (p.Gly1020=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2766A>T (p.Gly922=)
n.3341A>T
c.2934A>T (p.Gly978=)
c.2748A>T (p.Gly916=)
n.3344A>T
c.3088+26A>T (n.3088+26A>T)
c.3039A>T (p.Gly1013=)
c.3105A>T (p.Gly1035=)
c.3013+26A>T (n.3013+26A>T)
c.3057A>T (p.Gly1019=)
c.3016+26A>T (n.3016+26A>T)
c.3031+26A>T (n.3031+26A>T)
c.2922A>T (p.Gly974=)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
16g.28836149T>ACA395410110ATXN2Lc.3112T>A (p.Phe1038Ile)
c.3085+27T>A (n.3085+27T>A)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.3486T>A
c.280+27T>A (n.280+27T>A)
c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
c.2176T>A (n.2176T>A)
c.354+27T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.3106+27T>A (n.3106+27T>A)
c.3103+27T>A (n.3103+27T>A)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.3043T>A (p.Phe1015Ile)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
n.3342T>A
c.2935T>A (p.Phe979Ile)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
n.3345T>A
c.3088+27T>A (n.3088+27T>A)
c.3040T>A (p.Phe1014Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.3013+27T>A (n.3013+27T>A)
c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3016+27T>A (n.3016+27T>A)
c.3031+27T>A (n.3031+27T>A)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.2922T>A (p.Asp974Glu)
16g.28836149T>CCA395410111ATXN2Lc.3112T>C (p.Phe1038Leu)
c.3085+27T>C (n.3085+27T>C)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.3486T>C
c.280+27T>C (n.280+27T>C)
c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
c.2176T>C (n.2176T>C)
c.354+27T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.3106+27T>C (n.3106+27T>C)
c.3103+27T>C (n.3103+27T>C)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.3043T>C (p.Phe1015Leu)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
n.3342T>C
c.2935T>C (p.Phe979Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
n.3345T>C
c.3088+27T>C (n.3088+27T>C)
c.3040T>C (p.Phe1014Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.3013+27T>C (n.3013+27T>C)
c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
c.3016+27T>C (n.3016+27T>C)
c.3031+27T>C (n.3031+27T>C)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.2922T>C (p.Asp974=)
16g.28836149T>GCA395410113ATXN2Lc.3112T>G (p.Phe1038Val)
c.3085+27T>G (n.3085+27T>G)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.3486T>G
c.280+27T>G (n.280+27T>G)
c.3130T>G (p.Phe1044Val)
c.2176T>G (n.2176T>G)
c.354+27T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.3106+27T>G (n.3106+27T>G)
c.3103+27T>G (n.3103+27T>G)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.3043T>G (p.Phe1015Val)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
n.3342T>G
c.2935T>G (p.Phe979Val)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
n.3345T>G
c.3088+27T>G (n.3088+27T>G)
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.3013+27T>G (n.3013+27T>G)
c.3058T>G (p.Phe1020Val)
c.3016+27T>G (n.3016+27T>G)
c.3031+27T>G (n.3031+27T>G)
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.2922T>G (p.Asp974Glu)
16g.28836150T>ACA395410116ATXN2Lc.3113T>A (p.Phe1038Tyr)
c.3085+28T>A (n.3085+28T>A)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.3487T>A
c.280+28T>A (n.280+28T>A)
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
c.2177T>A (n.2177T>A)
c.354+28T>A
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.3106+28T>A (n.3106+28T>A)
c.3103+28T>A (n.3103+28T>A)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.3044T>A (p.Phe1015Tyr)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
n.3343T>A
c.2936T>A (p.Phe979Tyr)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
n.3346T>A
c.3088+28T>A (n.3088+28T>A)
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.3013+28T>A (n.3013+28T>A)
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
c.3016+28T>A (n.3016+28T>A)
c.3031+28T>A (n.3031+28T>A)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
16g.28836150T>CCA395410117ATXN2Lc.3113T>C (p.Phe1038Ser)
c.3085+28T>C (n.3085+28T>C)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.3487T>C
c.280+28T>C (n.280+28T>C)
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.2177T>C (n.2177T>C)
c.354+28T>C
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.3106+28T>C (n.3106+28T>C)
c.3103+28T>C (n.3103+28T>C)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.3044T>C (p.Phe1015Ser)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
n.3343T>C
c.2936T>C (p.Phe979Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
n.3346T>C
c.3088+28T>C (n.3088+28T>C)
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.3013+28T>C (n.3013+28T>C)
c.3059T>C (p.Phe1020Ser)
c.3016+28T>C (n.3016+28T>C)
c.3031+28T>C (n.3031+28T>C)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
16g.28836150T>GCA395410119ATXN2Lc.3113T>G (p.Phe1038Cys)
c.3085+28T>G (n.3085+28T>G)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.3487T>G
c.280+28T>G (n.280+28T>G)
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.2177T>G (n.2177T>G)
c.354+28T>G
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.3106+28T>G (n.3106+28T>G)
c.3103+28T>G (n.3103+28T>G)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.3044T>G (p.Phe1015Cys)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
n.3343T>G
c.2936T>G (p.Phe979Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
n.3346T>G
c.3088+28T>G (n.3088+28T>G)
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.3013+28T>G (n.3013+28T>G)
c.3059T>G (p.Phe1020Cys)
c.3016+28T>G (n.3016+28T>G)
c.3031+28T>G (n.3031+28T>G)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.2923T>G (p.Phe975Val)
16g.28836151T>ACA395410123ATXN2Lc.3114T>A (p.Phe1038Leu)
c.3085+29T>A (n.3085+29T>A)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.3488T>A
c.280+29T>A (n.280+29T>A)
c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
c.2178T>A (n.2178T>A)
c.354+29T>A
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.3106+29T>A (n.3106+29T>A)
c.3103+29T>A (n.3103+29T>A)
c.2955T>A (p.Phe985Leu)
c.3063T>A (p.Phe1021Leu)
c.3045T>A (p.Phe1015Leu)
c.2769T>A (p.Phe923Leu)
n.3344T>A
c.2937T>A (p.Phe979Leu)
c.2751T>A (p.Phe917Leu)
n.3347T>A
c.3088+29T>A (n.3088+29T>A)
c.3042T>A (p.Phe1014Leu)
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
c.3013+29T>A (n.3013+29T>A)
c.3060T>A (p.Phe1020Leu)
c.3016+29T>A (n.3016+29T>A)
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c.2925T>A (p.Phe975Leu)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
16g.28836151T>CCA7985181ATXN2Lc.3114T>C (p.Phe1038=)
c.3085+29T>C (n.3085+29T>C)
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.3488T>C
c.280+29T>C (n.280+29T>C)
c.3132T>C (p.Phe1044=)
c.2178T>C (n.2178T>C)
c.354+29T>C
c.1092T>C (p.Phe364=)
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.3106+29T>C (n.3106+29T>C)
c.3103+29T>C (n.3103+29T>C)
c.2955T>C (p.Phe985=)
c.3063T>C (p.Phe1021=)
c.3045T>C (p.Phe1015=)
c.2769T>C (p.Phe923=)
n.3344T>C
c.2937T>C (p.Phe979=)
c.2751T>C (p.Phe917=)
n.3347T>C
c.3088+29T>C (n.3088+29T>C)
c.3042T>C (p.Phe1014=)
c.3108T>C (p.Phe1036=)
c.3013+29T>C (n.3013+29T>C)
c.3060T>C (p.Phe1020=)
c.3016+29T>C (n.3016+29T>C)
c.3031+29T>C (n.3031+29T>C)
c.2925T>C (p.Phe975=)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28836151T>GCA395410122ATXN2Lc.3114T>G (p.Phe1038Leu)
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n.3488T>G
c.280+29T>G (n.280+29T>G)
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c.2178T>G (n.2178T>G)
c.354+29T>G
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.3106+29T>G (n.3106+29T>G)
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c.2955T>G (p.Phe985Leu)
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c.2751T>G (p.Phe917Leu)
n.3347T>G
c.3088+29T>G (n.3088+29T>G)
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c.3108T>G (p.Phe1036Leu)
c.3013+29T>G (n.3013+29T>G)
c.3060T>G (p.Phe1020Leu)
c.3016+29T>G (n.3016+29T>G)
c.3031+29T>G (n.3031+29T>G)
c.2925T>G (p.Phe975Leu)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
16g.28836151T=CA2215807022ATXN2Lc.3114T= (p.Phe1038=)
c.3085+29T= (n.3085+29T=)
c.1089T= (p.Phe363=)
n.3488T=
c.280+29T= (n.280+29T=)
c.3132T= (p.Phe1044=)
c.2178T= (n.2178T=)
c.354+29T=
c.1092T= (p.Phe364=)
c.3135T= (p.Phe1045=)
c.3117T= (p.Phe1039=)
c.3106+29T= (n.3106+29T=)
c.3103+29T= (n.3103+29T=)
c.2955T= (p.Phe985=)
c.3063T= (p.Phe1021=)
c.3045T= (p.Phe1015=)
c.2769T= (p.Phe923=)
n.3344T=
c.2937T= (p.Phe979=)
c.2751T= (p.Phe917=)
n.3347T=
c.3088+29T= (n.3088+29T=)
c.3042T= (p.Phe1014=)
c.3108T= (p.Phe1036=)
c.3013+29T= (n.3013+29T=)
c.3060T= (p.Phe1020=)
c.3016+29T= (n.3016+29T=)
c.3031+29T= (n.3031+29T=)
c.2925T= (p.Phe975=)
c.2924T= (p.Phe975=)
16g.28836152C>ACA395410126ATXN2Lc.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3085+30C>A (n.3085+30C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.3489C>A
c.280+30C>A (n.280+30C>A)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2179C>A (n.2179C>A)
c.354+30C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.3106+30C>A (n.3106+30C>A)
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c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
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c.2770C>A (p.Pro924Thr)
n.3345C>A
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n.3348C>A
c.3088+30C>A (n.3088+30C>A)
c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3013+30C>A (n.3013+30C>A)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3016+30C>A (n.3016+30C>A)
c.3031+30C>A (n.3031+30C>A)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
16g.28836152C>GCA395410128ATXN2Lc.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3085+30C>G (n.3085+30C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.3489C>G
c.280+30C>G (n.280+30C>G)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2179C>G (n.2179C>G)
c.354+30C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.3106+30C>G (n.3106+30C>G)
c.3103+30C>G (n.3103+30C>G)
c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
n.3345C>G
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n.3348C>G
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c.3016+30C>G (n.3016+30C>G)
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c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
16g.28836152C>TCA395410130ATXN2Lc.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.3085+30C>T (n.3085+30C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.3489C>T
c.280+30C>T (n.280+30C>T)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2179C>T (n.2179C>T)
c.354+30C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.3106+30C>T (n.3106+30C>T)
c.3103+30C>T (n.3103+30C>T)
c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
n.3345C>T
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
n.3348C>T
c.3088+30C>T (n.3088+30C>T)
c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.3013+30C>T (n.3013+30C>T)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.3016+30C>T (n.3016+30C>T)
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c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.2925C>T (p.Phe975=)
16g.28836153C>ACA395410132ATXN2Lc.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.3085+31C>A (n.3085+31C>A)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.3490C>A
c.280+31C>A (n.280+31C>A)
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.2180C>A (n.2180C>A)
c.354+31C>A
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.3137C>A (p.Pro1046Gln)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.3106+31C>A (n.3106+31C>A)
c.3103+31C>A (n.3103+31C>A)
c.2957C>A (p.Pro986Gln)
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.3047C>A (p.Pro1016Gln)
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
n.3346C>A
c.2939C>A (p.Pro980Gln)
c.2753C>A (p.Pro918Gln)
n.3349C>A
c.3088+31C>A (n.3088+31C>A)
c.3044C>A (p.Pro1015Gln)
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.3013+31C>A (n.3013+31C>A)
c.3062C>A (p.Pro1021Gln)
c.3016+31C>A (n.3016+31C>A)
c.3031+31C>A (n.3031+31C>A)
c.2927C>A (p.Pro976Gln)
c.2926C>A (p.Gln976Lys)
16g.28836153C>GCA395410133ATXN2Lc.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.3085+31C>G (n.3085+31C>G)
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n.3490C>G
c.280+31C>G (n.280+31C>G)
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c.2180C>G (n.2180C>G)
c.354+31C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.3106+31C>G (n.3106+31C>G)
c.3103+31C>G (n.3103+31C>G)
c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
n.3346C>G
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
n.3349C>G
c.3088+31C>G (n.3088+31C>G)
c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.3013+31C>G (n.3013+31C>G)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3016+31C>G (n.3016+31C>G)
c.3031+31C>G (n.3031+31C>G)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.2926C>G (p.Gln976Glu)
16g.28836153C>TCA395410135ATXN2Lc.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3085+31C>T (n.3085+31C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.3490C>T
c.280+31C>T (n.280+31C>T)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2180C>T (n.2180C>T)
c.354+31C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.3106+31C>T (n.3106+31C>T)
c.3103+31C>T (n.3103+31C>T)
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
n.3346C>T
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
n.3349C>T
c.3088+31C>T (n.3088+31C>T)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.3013+31C>T (n.3013+31C>T)
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c.3016+31C>T (n.3016+31C>T)
c.3031+31C>T (n.3031+31C>T)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.2926C>T (p.Gln976Ter)
16g.28836154A>CCA494869114ATXN2Lc.3117A>C (p.Pro1039=)
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c.1092A>C (p.Pro364=)
n.3491A>C
c.280+32A>C (n.280+32A>C)
c.3135A>C (p.Pro1045=)
c.2181A>C (n.2181A>C)
c.354+32A>C
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.3138A>C (p.Pro1046=)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.3106+32A>C (n.3106+32A>C)
c.3103+32A>C (n.3103+32A>C)
c.2958A>C (p.Pro986=)
c.3066A>C (p.Pro1022=)
c.3048A>C (p.Pro1016=)
c.2772A>C (p.Pro924=)
n.3347A>C
c.2940A>C (p.Pro980=)
c.2754A>C (p.Pro918=)
n.3350A>C
c.3088+32A>C (n.3088+32A>C)
c.3045A>C (p.Pro1015=)
c.3111A>C (p.Pro1037=)
c.3013+32A>C (n.3013+32A>C)
c.3063A>C (p.Pro1021=)
c.3016+32A>C (n.3016+32A>C)
c.3031+32A>C (n.3031+32A>C)
c.2928A>C (p.Pro976=)
c.2927A>C (p.Gln976Pro)
16g.28836154A>GCA494869116ATXN2Lc.3117A>G (p.Pro1039=)
c.3085+32A>G (n.3085+32A>G)
c.1092A>G (p.Pro364=)
n.3491A>G
c.280+32A>G (n.280+32A>G)
c.3135A>G (p.Pro1045=)
c.2181A>G (n.2181A>G)
c.354+32A>G
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.3138A>G (p.Pro1046=)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.3106+32A>G (n.3106+32A>G)
c.3103+32A>G (n.3103+32A>G)
c.2958A>G (p.Pro986=)
c.3066A>G (p.Pro1022=)
c.3048A>G (p.Pro1016=)
c.2772A>G (p.Pro924=)
n.3347A>G
c.2940A>G (p.Pro980=)
c.2754A>G (p.Pro918=)
n.3350A>G
c.3088+32A>G (n.3088+32A>G)
c.3045A>G (p.Pro1015=)
c.3111A>G (p.Pro1037=)
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c.3031+32A>G (n.3031+32A>G)
c.2928A>G (p.Pro976=)
c.2927A>G (p.Gln976Arg)
 gnomAD v4
16g.28836154A>TCA494869118ATXN2Lc.3117A>T (p.Pro1039=)
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16g.28836155G>TCA395410139ATXN2Lc.3118G>T (p.Gly1040Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28836156G>TCA395410146ATXN2Lc.3119G>T (p.Gly1040Val)
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c.3047G>T (p.Gly1016Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
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c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
16g.28836157A=CA2215807038ATXN2Lc.3120A= (p.Gly1040=)
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16g.28836157A>CCA494869161ATXN2Lc.3120A>C (p.Gly1040=)
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n.3494A>C
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c.354+35A>C
c.1098A>C (p.Gly366=)
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c.2961A>C (p.Gly987=)
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c.3048A>C (p.Gly1016=)
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c.2931A>C (p.Gly977=)
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
 gnomAD v4
16g.28836157A>GCA7985183ATXN2Lc.3120A>G (p.Gly1040=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28836157A>TCA494869154ATXN2Lc.3120A>T (p.Gly1040=)
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c.3106+35A>T (n.3106+35A>T)
c.3103+35A>T (n.3103+35A>T)
c.2961A>T (p.Gly987=)
c.3069A>T (p.Gly1023=)
c.3051A>T (p.Gly1017=)
c.2775A>T (p.Gly925=)
n.3350A>T
c.2943A>T (p.Gly981=)
c.2757A>T (p.Gly919=)
n.3353A>T
c.3088+35A>T (n.3088+35A>T)
c.3048A>T (p.Gly1016=)
c.3114A>T (p.Gly1038=)
c.3013+35A>T (n.3013+35A>T)
c.3066A>T (p.Gly1022=)
c.3016+35A>T (n.3016+35A>T)
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c.2931A>T (p.Gly977=)
c.2930A>T (p.Glu977Val)
16g.28836158G>ACA395410149ATXN2Lc.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.3085+36G>A (n.3085+36G>A)
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c.3016+36G>A (n.3016+36G>A)
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c.280+36G>C (n.280+36G>C)
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c.2185G>C (n.2185G>C)
c.354+36G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.3106+36G>C (n.3106+36G>C)
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c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
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c.2758G>C (p.Gly920Arg)
n.3354G>C
c.3088+36G>C (n.3088+36G>C)
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.3013+36G>C (n.3013+36G>C)
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
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16g.28836159G>ACA395410154ATXN2Lc.3122G>A (p.Gly1041Glu)
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c.354+37G>A
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c.3106+37G>A (n.3106+37G>A)
c.3103+37G>A (n.3103+37G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Glu)
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c.3013+37G>A (n.3013+37G>A)
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c.2933G>A (p.Gly978Glu)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
16g.28836159G>CCA395410158ATXN2Lc.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.3085+37G>C (n.3085+37G>C)
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n.3496G>C
c.280+37G>C (n.280+37G>C)
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.2186G>C (n.2186G>C)
c.354+37G>C
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c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
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c.3103+37G>C (n.3103+37G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
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c.2759G>C (p.Gly920Ala)
n.3355G>C
c.3088+37G>C (n.3088+37G>C)
c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.3013+37G>C (n.3013+37G>C)
c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3016+37G>C (n.3016+37G>C)
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c.2932G>C (p.Glu978Gln)
16g.28836159G>TCA395410156ATXN2Lc.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.3085+37G>T (n.3085+37G>T)
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n.3496G>T
c.280+37G>T (n.280+37G>T)
c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.2186G>T (n.2186G>T)
c.354+37G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
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c.3071G>T (p.Gly1024Val)
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c.2945G>T (p.Gly982Val)
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n.3355G>T
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c.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.3013+37G>T (n.3013+37G>T)
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c.3016+37G>T (n.3016+37G>T)
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16g.28836160A>CCA494869173ATXN2Lc.3123A>C (p.Gly1041=)
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c.1098A>C (p.Gly366=)
n.3497A>C
c.280+38A>C (n.280+38A>C)
c.3141A>C (p.Gly1047=)
c.2187A>C (n.2187A>C)
c.354+38A>C
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.3144A>C (p.Gly1048=)
c.3126A>C (p.Gly1042=)
c.3106+38A>C (n.3106+38A>C)
c.3103+38A>C (n.3103+38A>C)
c.2964A>C (p.Gly988=)
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c.3054A>C (p.Gly1018=)
c.2778A>C (p.Gly926=)
n.3353A>C
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c.2760A>C (p.Gly920=)
n.3356A>C
c.3088+38A>C (n.3088+38A>C)
c.3051A>C (p.Gly1017=)
c.3117A>C (p.Gly1039=)
c.3013+38A>C (n.3013+38A>C)
c.3069A>C (p.Gly1023=)
c.3016+38A>C (n.3016+38A>C)
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c.2934A>C (p.Gly978=)
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16g.28836160A>GCA494869174ATXN2Lc.3123A>G (p.Gly1041=)
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c.1098A>G (p.Gly366=)
n.3497A>G
c.280+38A>G (n.280+38A>G)
c.3141A>G (p.Gly1047=)
c.2187A>G (n.2187A>G)
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c.3106+38A>G (n.3106+38A>G)
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c.2964A>G (p.Gly988=)
c.3072A>G (p.Gly1024=)
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c.2778A>G (p.Gly926=)
n.3353A>G
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c.2760A>G (p.Gly920=)
n.3356A>G
c.3088+38A>G (n.3088+38A>G)
c.3051A>G (p.Gly1017=)
c.3117A>G (p.Gly1039=)
c.3013+38A>G (n.3013+38A>G)
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c.2933A>G (p.Glu978Gly)
16g.28836160A>TCA494869175ATXN2Lc.3123A>T (p.Gly1041=)
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c.1098A>T (p.Gly366=)
n.3497A>T
c.280+38A>T (n.280+38A>T)
c.3141A>T (p.Gly1047=)
c.2187A>T (n.2187A>T)
c.354+38A>T
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.3144A>T (p.Gly1048=)
c.3126A>T (p.Gly1042=)
c.3106+38A>T (n.3106+38A>T)
c.3103+38A>T (n.3103+38A>T)
c.2964A>T (p.Gly988=)
c.3072A>T (p.Gly1024=)
c.3054A>T (p.Gly1018=)
c.2778A>T (p.Gly926=)
n.3353A>T
c.2946A>T (p.Gly982=)
c.2760A>T (p.Gly920=)
n.3356A>T
c.3088+38A>T (n.3088+38A>T)
c.3051A>T (p.Gly1017=)
c.3117A>T (p.Gly1039=)
c.3013+38A>T (n.3013+38A>T)
c.3069A>T (p.Gly1023=)
c.3016+38A>T (n.3016+38A>T)
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c.2934A>T (p.Gly978=)
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16g.28836161G>ACA395410160ATXN2Lc.3124G>A (p.Ala1042Thr)
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c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
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c.2965G>A (p.Ala989Thr)
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n.3357G>A
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c.3013+39G>A (n.3013+39G>A)
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 gnomAD v4
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n.3498G>C
c.280+39G>C (n.280+39G>C)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.2188G>C (n.2188G>C)
c.354+39G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
c.3127G>C (p.Ala1043Pro)
c.3106+39G>C (n.3106+39G>C)
c.3103+39G>C (n.3103+39G>C)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.2779G>C (p.Ala927Pro)
n.3354G>C
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.3357G>C
c.3088+39G>C (n.3088+39G>C)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.3013+39G>C (n.3013+39G>C)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.3016+39G>C (n.3016+39G>C)
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c.2935G>C (p.Ala979Pro)
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c.2188G= (n.2188G=)
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c.1102G= (p.Ala368=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
c.3127G= (p.Ala1043=)
c.3106+39G= (n.3106+39G=)
c.3103+39G= (n.3103+39G=)
c.2965G= (p.Ala989=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
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c.2779G= (p.Ala927=)
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c.2935G= (p.Ala979=)
c.2934G= (p.Glu978=)
16g.28836161G>TCA7985184ATXN2Lc.3124G>T (p.Ala1042Ser)
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c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.2188G>T (n.2188G>T)
c.354+39G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
c.3127G>T (p.Ala1043Ser)
c.3106+39G>T (n.3106+39G>T)
c.3103+39G>T (n.3103+39G>T)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.2779G>T (p.Ala927Ser)
n.3354G>T
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
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c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
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c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
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c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
c.3016+42G>T (n.3016+42G>T)
c.3031+42G>T (n.3031+42G>T)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.2937G>T (p.Pro979=)
16g.28836165A>CCA395410177ATXN2Lc.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3085+43A>C (n.3085+43A>C)
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c.354+43A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.3149A>C (p.Asp1050Ala)
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
c.3106+43A>C (n.3106+43A>C)
c.3103+43A>C (n.3103+43A>C)
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.2783A>C (p.Asp928Ala)
n.3358A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.2765A>C (p.Asp922Ala)
n.3361A>C
c.3088+43A>C (n.3088+43A>C)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.3013+43A>C (n.3013+43A>C)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
c.3016+43A>C (n.3016+43A>C)
c.3031+43A>C (n.3031+43A>C)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.2938A>C (p.Met980Leu)
16g.28836165A>GCA395410183ATXN2Lc.3128A>G (p.Asp1043Gly)
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n.3502A>G
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c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
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c.3016+43A>G (n.3016+43A>G)
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c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.2938A>G (p.Met980Val)
16g.28836165A>TCA395410185ATXN2Lc.3128A>T (p.Asp1043Val)
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c.1103A>T (p.Asp368Val)
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c.3146A>T (p.Asp1049Val)
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c.354+43A>T
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c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
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c.2783A>T (p.Asp928Val)
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c.2951A>T (p.Asp984Val)
c.2765A>T (p.Asp922Val)
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c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
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c.3074A>T (p.Asp1025Val)
c.3016+43A>T (n.3016+43A>T)
c.3031+43A>T (n.3031+43A>T)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.2938A>T (p.Met980Leu)
16g.28836166T>ACA395410188ATXN2Lc.3129T>A (p.Asp1043Glu)
c.3085+44T>A (n.3085+44T>A)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.3503T>A
c.280+44T>A (n.280+44T>A)
c.3147T>A (p.Asp1049Glu)
c.2193T>A (n.2193T>A)
c.354+44T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.3150T>A (p.Asp1050Glu)
c.3132T>A (p.Asp1044Glu)
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c.2970T>A (p.Asp990Glu)
c.3078T>A (p.Asp1026Glu)
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c.2784T>A (p.Asp928Glu)
n.3359T>A
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
c.2766T>A (p.Asp922Glu)
n.3362T>A
c.3088+44T>A (n.3088+44T>A)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
c.3013+44T>A (n.3013+44T>A)
c.3075T>A (p.Asp1025Glu)
c.3016+44T>A (n.3016+44T>A)
c.3031+44T>A (n.3031+44T>A)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.2939T>A (p.Met980Lys)
16g.28836166T>CCA494869218ATXN2Lc.3129T>C (p.Asp1043=)
c.3085+44T>C (n.3085+44T>C)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.3503T>C
c.280+44T>C (n.280+44T>C)
c.3147T>C (p.Asp1049=)
c.2193T>C (n.2193T>C)
c.354+44T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.3150T>C (p.Asp1050=)
c.3132T>C (p.Asp1044=)
c.3106+44T>C (n.3106+44T>C)
c.3103+44T>C (n.3103+44T>C)
c.2970T>C (p.Asp990=)
c.3078T>C (p.Asp1026=)
c.3060T>C (p.Asp1020=)
c.2784T>C (p.Asp928=)
n.3359T>C
c.2952T>C (p.Asp984=)
c.2766T>C (p.Asp922=)
n.3362T>C
c.3088+44T>C (n.3088+44T>C)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
c.3013+44T>C (n.3013+44T>C)
c.3075T>C (p.Asp1025=)
c.3016+44T>C (n.3016+44T>C)
c.3031+44T>C (n.3031+44T>C)
c.2940T>C (p.Asp980=)
c.2939T>C (p.Met980Thr)
 gnomAD v4
16g.28836166T>GCA395410187ATXN2Lc.3129T>G (p.Asp1043Glu)
c.3085+44T>G (n.3085+44T>G)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.3503T>G
c.280+44T>G (n.280+44T>G)
c.3147T>G (p.Asp1049Glu)
c.2193T>G (n.2193T>G)
c.354+44T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.3150T>G (p.Asp1050Glu)
c.3132T>G (p.Asp1044Glu)
c.3106+44T>G (n.3106+44T>G)
c.3103+44T>G (n.3103+44T>G)
c.2970T>G (p.Asp990Glu)
c.3078T>G (p.Asp1026Glu)
c.3060T>G (p.Asp1020Glu)
c.2784T>G (p.Asp928Glu)
n.3359T>G
c.2952T>G (p.Asp984Glu)
c.2766T>G (p.Asp922Glu)
n.3362T>G
c.3088+44T>G (n.3088+44T>G)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
c.3013+44T>G (n.3013+44T>G)
c.3075T>G (p.Asp1025Glu)
c.3016+44T>G (n.3016+44T>G)
c.3031+44T>G (n.3031+44T>G)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.2939T>G (p.Met980Arg)
16g.28836167G>ACA395410189ATXN2Lc.3130G>A (p.Asp1044Asn)
c.3085+45G>A (n.3085+45G>A)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.3504G>A
c.280+45G>A (n.280+45G>A)
c.3148G>A (p.Asp1050Asn)
c.2194G>A (n.2194G>A)
c.354+45G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
c.3106+45G>A (n.3106+45G>A)
c.3103+45G>A (n.3103+45G>A)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.3061G>A (p.Asp1021Asn)
c.2785G>A (p.Asp929Asn)
n.3360G>A
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
n.3363G>A
c.3088+45G>A (n.3088+45G>A)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3124G>A (p.Asp1042Asn)
c.3013+45G>A (n.3013+45G>A)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
c.3016+45G>A (n.3016+45G>A)
c.3031+45G>A (n.3031+45G>A)
c.2941G>A (p.Asp981Asn)
c.2940G>A (p.Met980Ile)
16g.28836167G>CCA395410191ATXN2Lc.3130G>C (p.Asp1044His)
c.3085+45G>C (n.3085+45G>C)
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.3504G>C
c.280+45G>C (n.280+45G>C)
c.3148G>C (p.Asp1050His)
c.2194G>C (n.2194G>C)
c.354+45G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
c.3106+45G>C (n.3106+45G>C)
c.3103+45G>C (n.3103+45G>C)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.3061G>C (p.Asp1021His)
c.2785G>C (p.Asp929His)
n.3360G>C
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.2767G>C (p.Asp923His)
n.3363G>C
c.3088+45G>C (n.3088+45G>C)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3124G>C (p.Asp1042His)
c.3013+45G>C (n.3013+45G>C)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.3016+45G>C (n.3016+45G>C)
c.3031+45G>C (n.3031+45G>C)
c.2941G>C (p.Asp981His)
c.2940G>C (p.Met980Ile)
16g.28836167G>TCA395410192ATXN2Lc.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
c.3085+45G>T (n.3085+45G>T)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.3504G>T
c.280+45G>T (n.280+45G>T)
c.3148G>T (p.Asp1050Tyr)
c.2194G>T (n.2194G>T)
c.354+45G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
c.3106+45G>T (n.3106+45G>T)
c.3103+45G>T (n.3103+45G>T)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.3061G>T (p.Asp1021Tyr)
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
n.3360G>T
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
n.3363G>T
c.3088+45G>T (n.3088+45G>T)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3124G>T (p.Asp1042Tyr)
c.3013+45G>T (n.3013+45G>T)
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
c.3016+45G>T (n.3016+45G>T)
c.3031+45G>T (n.3031+45G>T)
c.2941G>T (p.Asp981Tyr)
c.2940G>T (p.Met980Ile)
16g.28836168A>CCA395410195ATXN2Lc.3131A>C (p.Asp1044Ala)
c.3085+46A>C (n.3085+46A>C)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.3505A>C
c.280+46A>C (n.280+46A>C)
c.3149A>C (p.Asp1050Ala)
c.2195A>C (n.2195A>C)
c.354+46A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
c.3106+46A>C (n.3106+46A>C)
c.3103+46A>C (n.3103+46A>C)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3062A>C (p.Asp1021Ala)
c.2786A>C (p.Asp929Ala)
n.3361A>C
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
n.3364A>C
c.3088+46A>C (n.3088+46A>C)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.3125A>C (p.Asp1042Ala)
c.3013+46A>C (n.3013+46A>C)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.3016+46A>C (n.3016+46A>C)
c.3031+46A>C (n.3031+46A>C)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
16g.28836168A>GCA395410197ATXN2Lc.3131A>G (p.Asp1044Gly)
c.3085+46A>G (n.3085+46A>G)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.3505A>G
c.280+46A>G (n.280+46A>G)
c.3149A>G (p.Asp1050Gly)
c.2195A>G (n.2195A>G)
c.354+46A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
c.3106+46A>G (n.3106+46A>G)
c.3103+46A>G (n.3103+46A>G)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.3062A>G (p.Asp1021Gly)
c.2786A>G (p.Asp929Gly)
n.3361A>G
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
n.3364A>G
c.3088+46A>G (n.3088+46A>G)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.3125A>G (p.Asp1042Gly)
c.3013+46A>G (n.3013+46A>G)
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
c.3016+46A>G (n.3016+46A>G)
c.3031+46A>G (n.3031+46A>G)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
 gnomAD v4
16g.28836168A>TCA395410198ATXN2Lc.3131A>T (p.Asp1044Val)
c.3085+46A>T (n.3085+46A>T)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.3505A>T
c.280+46A>T (n.280+46A>T)
c.3149A>T (p.Asp1050Val)
c.2195A>T (n.2195A>T)
c.354+46A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
c.3106+46A>T (n.3106+46A>T)
c.3103+46A>T (n.3103+46A>T)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.3062A>T (p.Asp1021Val)
c.2786A>T (p.Asp929Val)
n.3361A>T
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.2768A>T (p.Asp923Val)
n.3364A>T
c.3088+46A>T (n.3088+46A>T)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.3125A>T (p.Asp1042Val)
c.3013+46A>T (n.3013+46A>T)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
c.3016+46A>T (n.3016+46A>T)
c.3031+46A>T (n.3031+46A>T)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
16g.28836169C>ACA395410199ATXN2Lc.3132C>A (p.Asp1044Glu)
c.3085+47C>A (n.3085+47C>A)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
n.3506C>A
c.280+47C>A (n.280+47C>A)
c.3150C>A (p.Asp1050Glu)
c.2196C>A (n.2196C>A)
c.354+47C>A
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.3135C>A (p.Asp1045Glu)
c.3106+47C>A (n.3106+47C>A)
c.3103+47C>A (n.3103+47C>A)
c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.3081C>A (p.Asp1027Glu)
c.3063C>A (p.Asp1021Glu)
c.2787C>A (p.Asp929Glu)
n.3362C>A
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.2769C>A (p.Asp923Glu)
n.3365C>A
c.3088+47C>A (n.3088+47C>A)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.3126C>A (p.Asp1042Glu)
c.3013+47C>A (n.3013+47C>A)
c.3078C>A (p.Asp1026Glu)
c.3016+47C>A (n.3016+47C>A)
c.3031+47C>A (n.3031+47C>A)
c.2943C>A (p.Asp981Glu)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
16g.28836169C>GCA395410200ATXN2Lc.3132C>G (p.Asp1044Glu)
c.3085+47C>G (n.3085+47C>G)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.3506C>G
c.280+47C>G (n.280+47C>G)
c.3150C>G (p.Asp1050Glu)
c.2196C>G (n.2196C>G)
c.354+47C>G
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.3135C>G (p.Asp1045Glu)
c.3106+47C>G (n.3106+47C>G)
c.3103+47C>G (n.3103+47C>G)
c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.3081C>G (p.Asp1027Glu)
c.3063C>G (p.Asp1021Glu)
c.2787C>G (p.Asp929Glu)
n.3362C>G
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.2769C>G (p.Asp923Glu)
n.3365C>G
c.3088+47C>G (n.3088+47C>G)
c.3060C>G (p.Asp1020Glu)
c.3126C>G (p.Asp1042Glu)
c.3013+47C>G (n.3013+47C>G)
c.3078C>G (p.Asp1026Glu)
c.3016+47C>G (n.3016+47C>G)
c.3031+47C>G (n.3031+47C>G)
c.2943C>G (p.Asp981Glu)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
16g.28836169C>TCA494869243ATXN2Lc.3132C>T (p.Asp1044=)
c.3085+47C>T (n.3085+47C>T)
c.1107C>T (p.Asp369=)
n.3506C>T
c.280+47C>T (n.280+47C>T)
c.3150C>T (p.Asp1050=)
c.2196C>T (n.2196C>T)
c.354+47C>T
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3135C>T (p.Asp1045=)
c.3106+47C>T (n.3106+47C>T)
c.3103+47C>T (n.3103+47C>T)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.3081C>T (p.Asp1027=)
c.3063C>T (p.Asp1021=)
c.2787C>T (p.Asp929=)
n.3362C>T
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.2769C>T (p.Asp923=)
n.3365C>T
c.3088+47C>T (n.3088+47C>T)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
c.3126C>T (p.Asp1042=)
c.3013+47C>T (n.3013+47C>T)
c.3078C>T (p.Asp1026=)
c.3016+47C>T (n.3016+47C>T)
c.3031+47C>T (n.3031+47C>T)
c.2943C>T (p.Asp981=)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
16g.28836170A=CA2215807057ATXN2Lc.3133A= (p.Arg1045=)
c.3085+48A= (n.3085+48A=)
c.1108A= (p.Arg370=)
n.3507A=
c.280+48A= (n.280+48A=)
c.3151A= (p.Arg1051=)
c.2197A= (n.2197A=)
c.354+48A=
c.1111A= (p.Arg371=)
c.3154A= (p.Arg1052=)
c.3136A= (p.Arg1046=)
c.3106+48A= (n.3106+48A=)
c.3103+48A= (n.3103+48A=)
c.2974A= (p.Arg992=)
c.3082A= (p.Arg1028=)
c.3064A= (p.Arg1022=)
c.2788A= (p.Arg930=)
n.3363A=
c.2956A= (p.Arg986=)
c.2770A= (p.Arg924=)
n.3366A=
c.3088+48A= (n.3088+48A=)
c.3061A= (p.Arg1021=)
c.3127A= (p.Arg1043=)
c.3013+48A= (n.3013+48A=)
c.3079A= (p.Arg1027=)
c.3016+48A= (n.3016+48A=)
c.3031+48A= (n.3031+48A=)
c.2944A= (p.Arg982=)
c.2943A= (p.Thr981=)
16g.28836170A>CCA279232200ATXN2Lc.3133A>C (p.Arg1045=)
c.3085+48A>C (n.3085+48A>C)
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.3507A>C
c.280+48A>C (n.280+48A>C)
c.3151A>C (p.Arg1051=)
c.2197A>C (n.2197A>C)
c.354+48A>C
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.3106+48A>C (n.3106+48A>C)
c.3103+48A>C (n.3103+48A>C)
c.2974A>C (p.Arg992=)
c.3082A>C (p.Arg1028=)
c.3064A>C (p.Arg1022=)
c.2788A>C (p.Arg930=)
n.3363A>C
c.2956A>C (p.Arg986=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
n.3366A>C
c.3088+48A>C (n.3088+48A>C)
c.3061A>C (p.Arg1021=)
c.3127A>C (p.Arg1043=)
c.3013+48A>C (n.3013+48A>C)
c.3079A>C (p.Arg1027=)
c.3016+48A>C (n.3016+48A>C)
c.3031+48A>C (n.3031+48A>C)
c.2944A>C (p.Arg982=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28836170A>GCA7985186ATXN2Lc.3133A>G (p.Arg1045Gly)
c.3085+48A>G (n.3085+48A>G)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.3507A>G
c.280+48A>G (n.280+48A>G)
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
c.2197A>G (n.2197A>G)
c.354+48A>G
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.3154A>G (p.Arg1052Gly)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.3106+48A>G (n.3106+48A>G)
c.3103+48A>G (n.3103+48A>G)
c.2974A>G (p.Arg992Gly)
c.3082A>G (p.Arg1028Gly)
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c.2788A>G (p.Arg930Gly)
n.3363A>G
c.2956A>G (p.Arg986Gly)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
n.3366A>G
c.3088+48A>G (n.3088+48A>G)
c.3061A>G (p.Arg1021Gly)
c.3127A>G (p.Arg1043Gly)
c.3013+48A>G (n.3013+48A>G)
c.3079A>G (p.Arg1027Gly)
c.3016+48A>G (n.3016+48A>G)
c.3031+48A>G (n.3031+48A>G)
c.2944A>G (p.Arg982Gly)
c.2943A>G (p.Thr981=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28836170A>TCA395410202ATXN2Lc.3133A>T (p.Arg1045Trp)
c.3085+48A>T (n.3085+48A>T)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
n.3507A>T
c.280+48A>T (n.280+48A>T)
c.3151A>T (p.Arg1051Trp)
c.2197A>T (n.2197A>T)
c.354+48A>T
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.3154A>T (p.Arg1052Trp)
c.3136A>T (p.Arg1046Trp)
c.3106+48A>T (n.3106+48A>T)
c.3103+48A>T (n.3103+48A>T)
c.2974A>T (p.Arg992Trp)
c.3082A>T (p.Arg1028Trp)
c.3064A>T (p.Arg1022Trp)
c.2788A>T (p.Arg930Trp)
n.3363A>T
c.2956A>T (p.Arg986Trp)
c.2770A>T (p.Arg924Trp)
n.3366A>T
c.3088+48A>T (n.3088+48A>T)
c.3061A>T (p.Arg1021Trp)
c.3127A>T (p.Arg1043Trp)
c.3013+48A>T (n.3013+48A>T)
c.3079A>T (p.Arg1027Trp)
c.3016+48A>T (n.3016+48A>T)
c.3031+48A>T (n.3031+48A>T)
c.2944A>T (p.Arg982Trp)
c.2943A>T (p.Thr981=)
16g.28836171G>ACA395410203ATXN2Lc.3134G>A (p.Arg1045Lys)
c.3085+49G>A (n.3085+49G>A)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.3508G>A
c.280+49G>A (n.280+49G>A)
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
c.2198G>A (n.2198G>A)
c.354+49G>A
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.3155G>A (p.Arg1052Lys)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.3106+49G>A (n.3106+49G>A)
c.3103+49G>A (n.3103+49G>A)
c.2975G>A (p.Arg992Lys)
c.3083G>A (p.Arg1028Lys)
c.3065G>A (p.Arg1022Lys)
c.2789G>A (p.Arg930Lys)
n.3364G>A
c.2957G>A (p.Arg986Lys)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
n.3367G>A
c.3088+49G>A (n.3088+49G>A)
c.3062G>A (p.Arg1021Lys)
c.3128G>A (p.Arg1043Lys)
c.3013+49G>A (n.3013+49G>A)
c.3080G>A (p.Arg1027Lys)
c.3016+49G>A (n.3016+49G>A)
c.3031+49G>A (n.3031+49G>A)
c.2945G>A (p.Arg982Lys)
c.2944G>A (p.Gly982Arg)
16g.28836171G>CCA395410204ATXN2Lc.3134G>C (p.Arg1045Thr)
c.3085+49G>C (n.3085+49G>C)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.3508G>C
c.280+49G>C (n.280+49G>C)
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
c.2198G>C (n.2198G>C)
c.354+49G>C
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.3155G>C (p.Arg1052Thr)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.3106+49G>C (n.3106+49G>C)
c.3103+49G>C (n.3103+49G>C)
c.2975G>C (p.Arg992Thr)
c.3083G>C (p.Arg1028Thr)
c.3065G>C (p.Arg1022Thr)
c.2789G>C (p.Arg930Thr)
n.3364G>C
c.2957G>C (p.Arg986Thr)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
n.3367G>C
c.3088+49G>C (n.3088+49G>C)
c.3062G>C (p.Arg1021Thr)
c.3128G>C (p.Arg1043Thr)
c.3013+49G>C (n.3013+49G>C)
c.3080G>C (p.Arg1027Thr)
c.3016+49G>C (n.3016+49G>C)
c.3031+49G>C (n.3031+49G>C)
c.2945G>C (p.Arg982Thr)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
16g.28836171G>TCA395410205ATXN2Lc.3134G>T (p.Arg1045Met)
c.3085+49G>T (n.3085+49G>T)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
n.3508G>T
c.280+49G>T (n.280+49G>T)
c.3152G>T (p.Arg1051Met)
c.2198G>T (n.2198G>T)
c.354+49G>T
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.3155G>T (p.Arg1052Met)
c.3137G>T (p.Arg1046Met)
c.3106+49G>T (n.3106+49G>T)
c.3103+49G>T (n.3103+49G>T)
c.2975G>T (p.Arg992Met)
c.3083G>T (p.Arg1028Met)
c.3065G>T (p.Arg1022Met)
c.2789G>T (p.Arg930Met)
n.3364G>T
c.2957G>T (p.Arg986Met)
c.2771G>T (p.Arg924Met)
n.3367G>T
c.3088+49G>T (n.3088+49G>T)
c.3062G>T (p.Arg1021Met)
c.3128G>T (p.Arg1043Met)
c.3013+49G>T (n.3013+49G>T)
c.3080G>T (p.Arg1027Met)
c.3016+49G>T (n.3016+49G>T)
c.3031+49G>T (n.3031+49G>T)
c.2945G>T (p.Arg982Met)
c.2944G>T (p.Gly982Ter)
16g.28836172G>ACA494869271ATXN2Lc.3135G>A (p.Arg1045=)
c.3085+50G>A (n.3085+50G>A)
c.1110G>A (p.Arg370=)
n.3509G>A
c.280+50G>A (n.280+50G>A)
c.3153G>A (p.Arg1051=)
c.2199G>A (n.2199G>A)
c.354+50G>A
c.1113G>A (p.Arg371=)
c.3156G>A (p.Arg1052=)
c.3138G>A (p.Arg1046=)
c.3106+50G>A (n.3106+50G>A)
c.3103+50G>A (n.3103+50G>A)
c.2976G>A (p.Arg992=)
c.3084G>A (p.Arg1028=)
c.3066G>A (p.Arg1022=)
c.2790G>A (p.Arg930=)
n.3365G>A
c.2958G>A (p.Arg986=)
c.2772G>A (p.Arg924=)
n.3368G>A
c.3088+50G>A (n.3088+50G>A)
c.3063G>A (p.Arg1021=)
c.3129G>A (p.Arg1043=)
c.3013+50G>A (n.3013+50G>A)
c.3081G>A (p.Arg1027=)
c.3016+50G>A (n.3016+50G>A)
c.3031+50G>A (n.3031+50G>A)
c.2946G>A (p.Arg982=)
c.2945G>A (p.Gly982Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836172G>CCA395410206ATXN2Lc.3135G>C (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>C (n.3085+50G>C)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.3509G>C
c.280+50G>C (n.280+50G>C)
c.3153G>C (p.Arg1051Ser)
c.2199G>C (n.2199G>C)
c.354+50G>C
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.3156G>C (p.Arg1052Ser)
c.3138G>C (p.Arg1046Ser)
c.3106+50G>C (n.3106+50G>C)
c.3103+50G>C (n.3103+50G>C)
c.2976G>C (p.Arg992Ser)
c.3084G>C (p.Arg1028Ser)
c.3066G>C (p.Arg1022Ser)
c.2790G>C (p.Arg930Ser)
n.3365G>C
c.2958G>C (p.Arg986Ser)
c.2772G>C (p.Arg924Ser)
n.3368G>C
c.3088+50G>C (n.3088+50G>C)
c.3063G>C (p.Arg1021Ser)
c.3129G>C (p.Arg1043Ser)
c.3013+50G>C (n.3013+50G>C)
c.3081G>C (p.Arg1027Ser)
c.3016+50G>C (n.3016+50G>C)
c.3031+50G>C (n.3031+50G>C)
c.2946G>C (p.Arg982Ser)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
16g.28836172G>TCA395410207ATXN2Lc.3135G>T (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>T (n.3085+50G>T)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.3509G>T
c.280+50G>T (n.280+50G>T)
c.3153G>T (p.Arg1051Ser)
c.2199G>T (n.2199G>T)
c.354+50G>T
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.3156G>T (p.Arg1052Ser)
c.3138G>T (p.Arg1046Ser)
c.3106+50G>T (n.3106+50G>T)
c.3103+50G>T (n.3103+50G>T)
c.2976G>T (p.Arg992Ser)
c.3084G>T (p.Arg1028Ser)
c.3066G>T (p.Arg1022Ser)
c.2790G>T (p.Arg930Ser)
n.3365G>T
c.2958G>T (p.Arg986Ser)
c.2772G>T (p.Arg924Ser)
n.3368G>T
c.3088+50G>T (n.3088+50G>T)
c.3063G>T (p.Arg1021Ser)
c.3129G>T (p.Arg1043Ser)
c.3013+50G>T (n.3013+50G>T)
c.3081G>T (p.Arg1027Ser)
c.3016+50G>T (n.3016+50G>T)
c.3031+50G>T (n.3031+50G>T)
c.2946G>T (p.Arg982Ser)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
 gnomAD v4
16g.28836173A>CCA395410208ATXN2Lc.3136A>C (p.Ile1046Leu)
c.3085+51A>C (n.3085+51A>C)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.3510A>C
c.280+51A>C (n.280+51A>C)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.2200A>C (n.2200A>C)
c.354+51A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.3139A>C (p.Ile1047Leu)
c.3106+51A>C (n.3106+51A>C)
c.3103+51A>C (n.3103+51A>C)
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.3067A>C (p.Ile1023Leu)
c.2791A>C (p.Ile931Leu)
n.3366A>C
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
n.3369A>C
c.3088+51A>C (n.3088+51A>C)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.3130A>C (p.Ile1044Leu)
c.3013+51A>C (n.3013+51A>C)
c.3082A>C (p.Ile1028Leu)
c.3016+51A>C (n.3016+51A>C)
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c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.2946A>C (p.Gly982=)
16g.28836173A>GCA395410209ATXN2Lc.3136A>G (p.Ile1046Val)
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c.3085A>G (p.Ile1029Val)
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c.3013+51A>G (n.3013+51A>G)
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c.3016+51A>G (n.3016+51A>G)
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c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.2946A>G (p.Gly982=)
 gnomAD v4
16g.28836173A>TCA395410210ATXN2Lc.3136A>T (p.Ile1046Phe)
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c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.3510A>T
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c.3154A>T (p.Ile1052Phe)
c.2200A>T (n.2200A>T)
c.354+51A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.3157A>T (p.Ile1053Phe)
c.3139A>T (p.Ile1047Phe)
c.3106+51A>T (n.3106+51A>T)
c.3103+51A>T (n.3103+51A>T)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
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c.3130A>T (p.Ile1044Phe)
c.3013+51A>T (n.3013+51A>T)
c.3082A>T (p.Ile1028Phe)
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c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.2946A>T (p.Gly982=)
16g.28836174T>ACA395410211ATXN2Lc.3137T>A (p.Ile1046Asn)
c.3085+52T>A (n.3085+52T>A)
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n.3511T>A
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c.2978T>A (p.Ile993Asn)
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c.2792T>A (p.Ile931Asn)
n.3367T>A
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
n.3370T>A
c.3088+52T>A (n.3088+52T>A)
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c.3013+52T>A (n.3013+52T>A)
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c.3016+52T>A (n.3016+52T>A)
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c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.2947T>A (p.Phe983Ile)
16g.28836174T>CCA395410212ATXN2Lc.3137T>C (p.Ile1046Thr)
c.3085+52T>C (n.3085+52T>C)
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n.3511T>C
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c.2201T>C (n.2201T>C)
c.354+52T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.3140T>C (p.Ile1047Thr)
c.3106+52T>C (n.3106+52T>C)
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c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.3068T>C (p.Ile1023Thr)
c.2792T>C (p.Ile931Thr)
n.3367T>C
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
n.3370T>C
c.3088+52T>C (n.3088+52T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3131T>C (p.Ile1044Thr)
c.3013+52T>C (n.3013+52T>C)
c.3083T>C (p.Ile1028Thr)
c.3016+52T>C (n.3016+52T>C)
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c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.2947T>C (p.Phe983Leu)
16g.28836174T>GCA395410213ATXN2Lc.3137T>G (p.Ile1046Ser)
c.3085+52T>G (n.3085+52T>G)
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n.3511T>G
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c.354+52T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.3158T>G (p.Ile1053Ser)
c.3140T>G (p.Ile1047Ser)
c.3106+52T>G (n.3106+52T>G)
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c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
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c.2960T>G (p.Ile987Ser)
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n.3370T>G
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c.3131T>G (p.Ile1044Ser)
c.3013+52T>G (n.3013+52T>G)
c.3083T>G (p.Ile1028Ser)
c.3016+52T>G (n.3016+52T>G)
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c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.2947T>G (p.Phe983Val)
16g.28836175T>ACA494869317ATXN2Lc.3138T>A (p.Ile1046=)
c.3085+53T>A (n.3085+53T>A)
c.1113T>A (p.Ile371=)
n.3512T>A
c.280+53T>A (n.280+53T>A)
c.3156T>A (p.Ile1052=)
c.2202T>A (n.2202T>A)
c.354+53T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.3159T>A (p.Ile1053=)
c.3141T>A (p.Ile1047=)
c.3106+53T>A (n.3106+53T>A)
c.3103+53T>A (n.3103+53T>A)
c.2979T>A (p.Ile993=)
c.3087T>A (p.Ile1029=)
c.3069T>A (p.Ile1023=)
c.2793T>A (p.Ile931=)
n.3368T>A
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.2775T>A (p.Ile925=)
n.3371T>A
c.3088+53T>A (n.3088+53T>A)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3132T>A (p.Ile1044=)
c.3013+53T>A (n.3013+53T>A)
c.3084T>A (p.Ile1028=)
c.3016+53T>A (n.3016+53T>A)
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c.2949T>A (p.Ile983=)
c.2948T>A (p.Phe983Tyr)
16g.28836175T>CCA494869322ATXN2Lc.3138T>C (p.Ile1046=)
c.3085+53T>C (n.3085+53T>C)
c.1113T>C (p.Ile371=)
n.3512T>C
c.280+53T>C (n.280+53T>C)
c.3156T>C (p.Ile1052=)
c.2202T>C (n.2202T>C)
c.354+53T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.3159T>C (p.Ile1053=)
c.3141T>C (p.Ile1047=)
c.3106+53T>C (n.3106+53T>C)
c.3103+53T>C (n.3103+53T>C)
c.2979T>C (p.Ile993=)
c.3087T>C (p.Ile1029=)
c.3069T>C (p.Ile1023=)
c.2793T>C (p.Ile931=)
n.3368T>C
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.2775T>C (p.Ile925=)
n.3371T>C
c.3088+53T>C (n.3088+53T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3132T>C (p.Ile1044=)
c.3013+53T>C (n.3013+53T>C)
c.3084T>C (p.Ile1028=)
c.3016+53T>C (n.3016+53T>C)
c.3031+53T>C (n.3031+53T>C)
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.2948T>C (p.Phe983Ser)
 gnomAD v4
16g.28836175T>GCA395410214ATXN2Lc.3138T>G (p.Ile1046Met)
c.3085+53T>G (n.3085+53T>G)
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n.3512T>G
c.280+53T>G (n.280+53T>G)
c.3156T>G (p.Ile1052Met)
c.2202T>G (n.2202T>G)
c.354+53T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.3159T>G (p.Ile1053Met)
c.3141T>G (p.Ile1047Met)
c.3106+53T>G (n.3106+53T>G)
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c.2979T>G (p.Ile993Met)
c.3087T>G (p.Ile1029Met)
c.3069T>G (p.Ile1023Met)
c.2793T>G (p.Ile931Met)
n.3368T>G
c.2961T>G (p.Ile987Met)
c.2775T>G (p.Ile925Met)
n.3371T>G
c.3088+53T>G (n.3088+53T>G)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.3132T>G (p.Ile1044Met)
c.3013+53T>G (n.3013+53T>G)
c.3084T>G (p.Ile1028Met)
c.3016+53T>G (n.3016+53T>G)
c.3031+53T>G (n.3031+53T>G)
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.2948T>G (p.Phe983Cys)
16g.28836176C>ACA395410215ATXN2Lc.3139C>A (p.Arg1047Ser)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.3085+54C>A (n.3085+54C>A)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
n.3513C>A
c.280+54C>A (n.280+54C>A)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
c.2203C>A (n.2203C>A)
c.354+54C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.3106+54C>A (n.3106+54C>A)
c.3160C>A (p.Arg1054Ser)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3103+54C>A (n.3103+54C>A)
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.3070C>A (p.Leu1024Ile)
c.2794C>A (p.Leu932Ile)
n.3369C>A
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
n.3372C>A
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
c.3088+54C>A (n.3088+54C>A)
c.3142C>A (p.Arg1048Ser)
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3013+54C>A (n.3013+54C>A)
c.3070C>A (p.Arg1024Ser)
c.3067C>A (p.Arg1023Ser)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.3016+54C>A (n.3016+54C>A)
c.3031+54C>A (n.3031+54C>A)
c.2950C>A (p.Arg984Ser)
c.2949C>A (p.Phe983Leu)
16g.28836176C=CA2215807063ATXN2Lc.3139C= (p.Arg1047=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
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c.3160C= (p.Pro1054=)
c.3103+54C= (n.3103+54C=)
c.2980C= (p.Leu994=)
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c.3070C= (p.Leu1024=)
c.2794C= (p.Leu932=)
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c.2776C= (p.Leu926=)
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c.3157C= (p.Arg1053=)
c.3088+54C= (n.3088+54C=)
c.3142C= (p.Arg1048=)
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c.3157C= (p.Pro1053=)
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c.3013+54C= (n.3013+54C=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
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c.3085C= (p.Pro1029=)
c.3016+54C= (n.3016+54C=)
c.3031+54C= (n.3031+54C=)
c.2950C= (p.Arg984=)
c.2949C= (p.Phe983=)
16g.28836176C>GCA395410216ATXN2Lc.3139C>G (p.Arg1047Gly)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.3085+54C>G (n.3085+54C>G)
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c.1114C>G (p.Arg372Gly)
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c.354+54C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.3106+54C>G (n.3106+54C>G)
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c.3160C>T (p.Arg1054Cys)
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3103+54C>T (n.3103+54C>T)
c.2980C>T (p.Leu994=)
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c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.3013+54C>T (n.3013+54C>T)
c.3070C>T (p.Arg1024Cys)
c.3067C>T (p.Arg1023Cys)
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c.2950C>T (p.Arg984Cys)
c.2949C>T (p.Phe983=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28836177G>CCA395410218ATXN2Lc.3140G>C (p.Arg1047Pro)
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 gnomAD v4
16g.28836177G=CA2215807068ATXN2Lc.3140G= (p.Arg1047=)
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16g.28836177G>TCA395410219ATXN2Lc.3140G>T (p.Arg1047Leu)
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n.3514G>T
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c.2204G>T (n.2204G>T)
c.354+55G>T
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n.3373G>T
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
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16g.28836178T>ACA395410222ATXN2Lc.3141T>A (p.Arg1047=)
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n.3515T>A
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c.354+56T>A
c.1119T>A (p.Arg373=)
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c.2980+2T>A (n.2980+2T>A)
c.3088+2T>A (n.3088+2T>A)
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n.3371T>A
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c.3085+2T>A (n.3085+2T>A)
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16g.28836178T>CCA395410220ATXN2Lc.3141T>C (p.Arg1047=)
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c.354+56T>C
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c.3162T>C (p.Arg1054=)
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c.2980+2T>C (n.2980+2T>C)
c.3088+2T>C (n.3088+2T>C)
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n.3374T>C
c.3159T>C (p.Arg1053=)
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c.3144T>C (p.Arg1048=)
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c.3135T>C (p.Arg1045=)
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c.3085+2T>C (n.3085+2T>C)
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c.2952T>C (p.Arg984=)
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16g.28836178T>GCA395410221ATXN2Lc.3141T>G (p.Arg1047=)
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c.3162T>G (p.Arg1054=)
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c.3159T>G (p.Arg1053=)
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c.3135T>G (p.Arg1045=)
c.3013+56T>G (n.3013+56T>G)
c.3072T>G (p.Arg1024=)
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16g.28836179G>ACA395410223ATXN2Lc.3142G>A (p.Glu1048Lys)
c.3139+3G>A (n.3139+3G>A)
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c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
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c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
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 COSMIC COSMIC
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n.3516G>C
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n.3372G>C
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n.3372G>T
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n.3375G>T
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n.3373A>C
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n.3376A>C
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c.2954A>C (p.Glu985Ala)
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c.3139+4A>T (n.3139+4A>T)
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n.3373A>T
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n.3376A>T
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c.3137A>T (p.Glu1046Val)
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c.3074A>T (p.Glu1025Val)
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c.3085+4A>T (n.3085+4A>T)
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c.2954A>T (p.Glu985Val)
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 gnomAD v4
16g.28836181G>CCA395410229ATXN2Lc.3144G>C (p.Glu1048Asp)
c.3139+5G>C (n.3139+5G>C)
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c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.3518G>C
c.280+59G>C (n.280+59G>C)
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c.354+59G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
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c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
c.3103+59G>C (n.3103+59G>C)
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c.2794+5G>C (n.2794+5G>C)
n.3374G>C
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n.3377G>C
c.3162G>C (p.Glu1054Asp)
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c.3075G>C (p.Glu1025Asp)
c.3072G>C (p.Glu1024Asp)
c.3085+5G>C (n.3085+5G>C)
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c.2955G>C (p.Glu985Asp)
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16g.28836181G>TCA395410230ATXN2Lc.3144G>T (p.Glu1048Asp)
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n.3374G>T
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n.3377G>T
c.3162G>T (p.Glu1054Asp)
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c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
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c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
c.3013+59G>T (n.3013+59G>T)
c.3075G>T (p.Glu1025Asp)
c.3072G>T (p.Glu1024Asp)
c.3085+5G>T (n.3085+5G>T)
c.3016+59G>T (n.3016+59G>T)
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c.2955G>T (p.Glu985Asp)
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c.354+60T>A
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n.3375T>A
c.2962+6T>A (n.2962+6T>A)
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n.3378T>A
c.3163T>A (p.Phe1055Ile)
c.3088+60T>A (n.3088+60T>A)
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c.3067+6T>A (n.3067+6T>A)
c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
c.3013+60T>A (n.3013+60T>A)
c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.3085+6T>A (n.3085+6T>A)
c.3016+60T>A (n.3016+60T>A)
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16g.28836182T>CCA395410232ATXN2Lc.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.3139+6T>C (n.3139+6T>C)
c.3085+60T>C (n.3085+60T>C)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.3519T>C
c.280+60T>C (n.280+60T>C)
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c.2209T>C (n.2209T>C)
c.354+60T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.3160+6T>C (n.3160+6T>C)
c.3142+6T>C (n.3142+6T>C)
c.3106+60T>C (n.3106+60T>C)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.3103+60T>C (n.3103+60T>C)
c.2980+6T>C (n.2980+6T>C)
c.3088+6T>C (n.3088+6T>C)
c.3070+6T>C (n.3070+6T>C)
c.2794+6T>C (n.2794+6T>C)
n.3375T>C
c.2962+6T>C (n.2962+6T>C)
c.2776+6T>C (n.2776+6T>C)
n.3378T>C
c.3163T>C (p.Phe1055Leu)
c.3088+60T>C (n.3088+60T>C)
c.3148T>C (p.Phe1050Leu)
c.3067+6T>C (n.3067+6T>C)
c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
c.3013+60T>C (n.3013+60T>C)
c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.3085+6T>C (n.3085+6T>C)
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c.2956T>C (p.Phe986Leu)
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16g.28836182T>GCA395410233ATXN2Lc.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.3139+6T>G (n.3139+6T>G)
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16g.28836187A>GCA622161877ATXN2Lc.3150A>G (p.Ser1050=)
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c.2961A>G (p.Ser987=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.3525T>A
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n.3381T>A
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n.3384T>A
c.3169T>A (p.Leu1057Ile)
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c.3079T>A (p.Leu1027Ile)
c.3085+12T>A (n.3085+12T>A)
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16g.28836188T>CCA2632529477ATXN2Lc.3151T>C (p.Leu1051=)
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n.3525T>C
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c.354+66T>C
c.1129T>C (p.Leu377=)
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c.3172T>C (p.Leu1058=)
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n.3381T>C
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n.3384T>C
c.3169T>C (p.Leu1057=)
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c.3145T>C (p.Leu1049=)
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c.3079T>C (p.Leu1027=)
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c.3031+66T>C (n.3031+66T>C)
c.2962T>C (p.Leu988=)
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 gnomAD v4
16g.28836188T>GCA7985187ATXN2Lc.3151T>G (p.Leu1051Val)
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c.3106+66T>G (n.3106+66T>G)
c.3172T>G (p.Leu1058Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28836188T=CA2215807079ATXN2Lc.3151T= (p.Leu1051=)
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16g.28836198G>TCA395410266ATXN2Lc.3161G>T (p.Gly1054Val)
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16g.28836205G>TCA395410282ATXN2Lc.3168G>T (p.Trp1056Cys)
c.3139+29G>T (n.3139+29G>T)
c.3085+83G>T (n.3085+83G>T)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
n.3542G>T
c.280+83G>T (n.280+83G>T)
c.3157+29G>T (n.3157+29G>T)
c.2232G>T (n.2232G>T)
c.354+83G>T
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
c.3160+29G>T (n.3160+29G>T)
c.3142+29G>T (n.3142+29G>T)
c.3106+83G>T (n.3106+83G>T)
c.3189G>T (p.Trp1063Cys)
c.3103+83G>T (n.3103+83G>T)
c.2980+29G>T (n.2980+29G>T)
c.3088+29G>T (n.3088+29G>T)
c.3070+29G>T (n.3070+29G>T)
c.2794+29G>T (n.2794+29G>T)
n.3398G>T
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n.3401G>T
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
c.3088+83G>T (n.3088+83G>T)
c.3171G>T (p.Trp1057Cys)
c.3067+29G>T (n.3067+29G>T)
c.3162G>T (p.Trp1054Cys)
c.3013+83G>T (n.3013+83G>T)
c.3099G>T (p.Trp1033Cys)
c.3096G>T (p.Trp1032Cys)
c.3085+29G>T (n.3085+29G>T)
c.3016+83G>T (n.3016+83G>T)
c.3031+83G>T (n.3031+83G>T)
c.2979G>T (p.Trp993Cys)
c.2949+29G>T (n.2949+29G>T)
16g.28836206C>ACA395410283ATXN2Lc.3169C>A (p.His1057Asn)
c.3139+30C>A (n.3139+30C>A)
c.3085+84C>A (n.3085+84C>A)
c.1144C>A (p.His382Asn)
n.3543C>A
c.280+84C>A (n.280+84C>A)
c.3157+30C>A (n.3157+30C>A)
c.2233C>A (n.2233C>A)
c.354+84C>A
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.3160+30C>A (n.3160+30C>A)
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c.3106+84C>A (n.3106+84C>A)
c.3190C>A (p.His1064Asn)
c.3103+84C>A (n.3103+84C>A)
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c.3088+30C>A (n.3088+30C>A)
c.3070+30C>A (n.3070+30C>A)
c.2794+30C>A (n.2794+30C>A)
n.3399C>A
c.2962+30C>A (n.2962+30C>A)
c.2776+30C>A (n.2776+30C>A)
n.3402C>A
c.3187C>A (p.His1063Asn)
c.3088+84C>A (n.3088+84C>A)
c.3172C>A (p.His1058Asn)
c.3067+30C>A (n.3067+30C>A)
c.3163C>A (p.His1055Asn)
c.3013+84C>A (n.3013+84C>A)
c.3100C>A (p.His1034Asn)
c.3097C>A (p.His1033Asn)
c.3085+30C>A (n.3085+30C>A)
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c.3031+84C>A (n.3031+84C>A)
c.2980C>A (p.His994Asn)
c.2949+30C>A (n.2949+30C>A)
 gnomAD v4
16g.28836206C>GCA395410284ATXN2Lc.3169C>G (p.His1057Asp)
c.3139+30C>G (n.3139+30C>G)
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c.1144C>G (p.His382Asp)
n.3543C>G
c.280+84C>G (n.280+84C>G)
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c.354+84C>G
c.1147C>G (p.His383Asp)
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c.3190C>G (p.His1064Asp)
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c.3070+30C>G (n.3070+30C>G)
c.2794+30C>G (n.2794+30C>G)
n.3399C>G
c.2962+30C>G (n.2962+30C>G)
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n.3402C>G
c.3187C>G (p.His1063Asp)
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c.3172C>G (p.His1058Asp)
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c.3100C>G (p.His1034Asp)
c.3097C>G (p.His1033Asp)
c.3085+30C>G (n.3085+30C>G)
c.3016+84C>G (n.3016+84C>G)
c.3031+84C>G (n.3031+84C>G)
c.2980C>G (p.His994Asp)
c.2949+30C>G (n.2949+30C>G)
 gnomAD v4
16g.28836206C>TCA395410285ATXN2Lc.3169C>T (p.His1057Tyr)
c.3139+30C>T (n.3139+30C>T)
c.3085+84C>T (n.3085+84C>T)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.3543C>T
c.280+84C>T (n.280+84C>T)
c.3157+30C>T (n.3157+30C>T)
c.2233C>T (n.2233C>T)
c.354+84C>T
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.3160+30C>T (n.3160+30C>T)
c.3142+30C>T (n.3142+30C>T)
c.3106+84C>T (n.3106+84C>T)
c.3190C>T (p.His1064Tyr)
c.3103+84C>T (n.3103+84C>T)
c.2980+30C>T (n.2980+30C>T)
c.3088+30C>T (n.3088+30C>T)
c.3070+30C>T (n.3070+30C>T)
c.2794+30C>T (n.2794+30C>T)
n.3399C>T
c.2962+30C>T (n.2962+30C>T)
c.2776+30C>T (n.2776+30C>T)
n.3402C>T
c.3187C>T (p.His1063Tyr)
c.3088+84C>T (n.3088+84C>T)
c.3172C>T (p.His1058Tyr)
c.3067+30C>T (n.3067+30C>T)
c.3163C>T (p.His1055Tyr)
c.3013+84C>T (n.3013+84C>T)
c.3100C>T (p.His1034Tyr)
c.3097C>T (p.His1033Tyr)
c.3085+30C>T (n.3085+30C>T)
c.3016+84C>T (n.3016+84C>T)
c.3031+84C>T (n.3031+84C>T)
c.2980C>T (p.His994Tyr)
c.2949+30C>T (n.2949+30C>T)
16g.28836207A=CA2215807112ATXN2Lc.3170A= (p.His1057=)
c.3139+31A= (n.3139+31A=)
c.3085+85A= (n.3085+85A=)
c.1145A= (p.His382=)
n.3544A=
c.280+85A= (n.280+85A=)
c.3157+31A= (n.3157+31A=)
c.2234A= (n.2234A=)
c.354+85A=
c.1148A= (p.His383=)
c.3160+31A= (n.3160+31A=)
c.3142+31A= (n.3142+31A=)
c.3106+85A= (n.3106+85A=)
c.3191A= (p.His1064=)
c.3103+85A= (n.3103+85A=)
c.2980+31A= (n.2980+31A=)
c.3088+31A= (n.3088+31A=)
c.3070+31A= (n.3070+31A=)
c.2794+31A= (n.2794+31A=)
n.3400A=
c.2962+31A= (n.2962+31A=)
c.2776+31A= (n.2776+31A=)
n.3403A=
c.3188A= (p.His1063=)
c.3088+85A= (n.3088+85A=)
c.3173A= (p.His1058=)
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c.3164A= (p.His1055=)
c.3013+85A= (n.3013+85A=)
c.3101A= (p.His1034=)
c.3098A= (p.His1033=)
c.3085+31A= (n.3085+31A=)
c.3016+85A= (n.3016+85A=)
c.3031+85A= (n.3031+85A=)
c.2981A= (p.His994=)
c.2949+31A= (n.2949+31A=)
16g.28836207A>CCA395410288ATXN2Lc.3170A>C (p.His1057Pro)
c.3139+31A>C (n.3139+31A>C)
c.3085+85A>C (n.3085+85A>C)
c.1145A>C (p.His382Pro)
n.3544A>C
c.280+85A>C (n.280+85A>C)
c.3157+31A>C (n.3157+31A>C)
c.2234A>C (n.2234A>C)
c.354+85A>C
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.3160+31A>C (n.3160+31A>C)
c.3142+31A>C (n.3142+31A>C)
c.3106+85A>C (n.3106+85A>C)
c.3191A>C (p.His1064Pro)
c.3103+85A>C (n.3103+85A>C)
c.2980+31A>C (n.2980+31A>C)
c.3088+31A>C (n.3088+31A>C)
c.3070+31A>C (n.3070+31A>C)
c.2794+31A>C (n.2794+31A>C)
n.3400A>C
c.2962+31A>C (n.2962+31A>C)
c.2776+31A>C (n.2776+31A>C)
n.3403A>C
c.3188A>C (p.His1063Pro)
c.3088+85A>C (n.3088+85A>C)
c.3173A>C (p.His1058Pro)
c.3067+31A>C (n.3067+31A>C)
c.3164A>C (p.His1055Pro)
c.3013+85A>C (n.3013+85A>C)
c.3101A>C (p.His1034Pro)
c.3098A>C (p.His1033Pro)
c.3085+31A>C (n.3085+31A>C)
c.3016+85A>C (n.3016+85A>C)
c.3031+85A>C (n.3031+85A>C)
c.2981A>C (p.His994Pro)
c.2949+31A>C (n.2949+31A>C)
16g.28836207A>GCA395410287ATXN2Lc.3170A>G (p.His1057Arg)
c.3139+31A>G (n.3139+31A>G)
c.3085+85A>G (n.3085+85A>G)
c.1145A>G (p.His382Arg)
n.3544A>G
c.280+85A>G (n.280+85A>G)
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c.1148A>G (p.His383Arg)
c.3160+31A>G (n.3160+31A>G)
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c.3106+85A>G (n.3106+85A>G)
c.3191A>G (p.His1064Arg)
c.3103+85A>G (n.3103+85A>G)
c.2980+31A>G (n.2980+31A>G)
c.3088+31A>G (n.3088+31A>G)
c.3070+31A>G (n.3070+31A>G)
c.2794+31A>G (n.2794+31A>G)
n.3400A>G
c.2962+31A>G (n.2962+31A>G)
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n.3403A>G
c.3188A>G (p.His1063Arg)
c.3088+85A>G (n.3088+85A>G)
c.3173A>G (p.His1058Arg)
c.3067+31A>G (n.3067+31A>G)
c.3164A>G (p.His1055Arg)
c.3013+85A>G (n.3013+85A>G)
c.3101A>G (p.His1034Arg)
c.3098A>G (p.His1033Arg)
c.3085+31A>G (n.3085+31A>G)
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c.2981A>G (p.His994Arg)
c.2949+31A>G (n.2949+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28836207A>TCA395410286ATXN2Lc.3170A>T (p.His1057Leu)
c.3139+31A>T (n.3139+31A>T)
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n.3400A>T
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c.3188A>T (p.His1063Leu)
c.3088+85A>T (n.3088+85A>T)
c.3173A>T (p.His1058Leu)
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c.3164A>T (p.His1055Leu)
c.3013+85A>T (n.3013+85A>T)
c.3101A>T (p.His1034Leu)
c.3098A>T (p.His1033Leu)
c.3085+31A>T (n.3085+31A>T)
c.3016+85A>T (n.3016+85A>T)
c.3031+85A>T (n.3031+85A>T)
c.2981A>T (p.His994Leu)
c.2949+31A>T (n.2949+31A>T)
16g.28836208T>ACA395410289ATXN2Lc.3171T>A (p.His1057Gln)
c.3139+32T>A (n.3139+32T>A)
c.3085+86T>A (n.3085+86T>A)
c.1146T>A (p.His382Gln)
n.3545T>A
c.280+86T>A (n.280+86T>A)
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c.354+86T>A
c.1149T>A (p.His383Gln)
c.3160+32T>A (n.3160+32T>A)
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c.3106+86T>A (n.3106+86T>A)
c.3192T>A (p.His1064Gln)
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c.2794+32T>A (n.2794+32T>A)
n.3401T>A
c.2962+32T>A (n.2962+32T>A)
c.2776+32T>A (n.2776+32T>A)
n.3404T>A
c.3189T>A (p.His1063Gln)
c.3088+86T>A (n.3088+86T>A)
c.3174T>A (p.His1058Gln)
c.3067+32T>A (n.3067+32T>A)
c.3165T>A (p.His1055Gln)
c.3013+86T>A (n.3013+86T>A)
c.3102T>A (p.His1034Gln)
c.3099T>A (p.His1033Gln)
c.3085+32T>A (n.3085+32T>A)
c.3016+86T>A (n.3016+86T>A)
c.3031+86T>A (n.3031+86T>A)
c.2982T>A (p.His994Gln)
c.2949+32T>A (n.2949+32T>A)
16g.28836208T>CCA2215807116ATXN2Lc.3171T>C (p.His1057=)
c.3139+32T>C (n.3139+32T>C)
c.3085+86T>C (n.3085+86T>C)
c.1146T>C (p.His382=)
n.3545T>C
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c.354+107G>C
c.1170G>C (p.Gln390His)
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c.3107-97G>C (n.3107-97G>C)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
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c.3103+107G>C (n.3103+107G>C)
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Number of alleles fetched