Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2876C>A (p.Pro959His)
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c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.3295C>T
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
c.2702C>T (p.Pro901Leu)
n.3298C>T
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c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
c.2896-21C>T (n.2896-21C>T)
 gnomAD v4
16g.28836103C>ACA279232140ATXN2Lc.3066C>A (p.Pro1022=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
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c.2130C>A (n.2130C>A)
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c.3069C>A (p.Pro1023=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.3015C>A (p.Pro1005=)
c.2997C>A (p.Pro999=)
c.2721C>A (p.Pro907=)
n.3296C>A
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c.2703C>A (p.Pro901=)
n.3299C>A
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c.3060C>A (p.Pro1020=)
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c.2877C>A (p.Pro959=)
c.2896-20C>A (n.2896-20C>A)
 dbSNP
16g.28836103C=CA2215806943ATXN2Lc.3066C= (p.Pro1022=)
c.1041C= (p.Pro347=)
n.3440C=
c.261C= (p.Pro87=)
c.3084C= (p.Pro1028=)
c.2130C= (n.2130C=)
c.335C=
c.1044C= (p.Pro348=)
c.3087C= (p.Pro1029=)
c.3069C= (p.Pro1023=)
c.2907C= (p.Pro969=)
c.3015C= (p.Pro1005=)
c.2997C= (p.Pro999=)
c.2721C= (p.Pro907=)
n.3296C=
c.2889C= (p.Pro963=)
c.2703C= (p.Pro901=)
n.3299C=
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c.3012C= (p.Pro1004=)
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16g.28836103C>GCA494868489ATXN2Lc.3066C>G (p.Pro1022=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.3440C>G
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c.2130C>G (n.2130C>G)
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c.1044C>G (p.Pro348=)
c.3087C>G (p.Pro1029=)
c.3069C>G (p.Pro1023=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.3015C>G (p.Pro1005=)
c.2997C>G (p.Pro999=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
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 gnomAD v4
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16g.28836113C>ACA395409937ATXN2Lc.3076C>A (p.His1026Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
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c.2140C>A (n.2140C>A)
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c.3079C>A (p.His1027Asn)
c.2917C>A (p.His973Asn)
c.3025C>A (p.His1009Asn)
c.3007C>A (p.His1003Asn)
c.2731C>A (p.His911Asn)
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c.2899C>A (p.His967Asn)
c.2713C>A (p.His905Asn)
n.3309C>A
c.3004C>A (p.His1002Asn)
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c.2887C>A (p.His963Asn)
c.2896-10C>A (n.2896-10C>A)
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16g.28836113C>GCA395409938ATXN2Lc.3076C>G (p.His1026Asp)
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c.3097C>G (p.His1033Asp)
c.3079C>G (p.His1027Asp)
c.2917C>G (p.His973Asp)
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c.3007C>G (p.His1003Asp)
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 COSMIC COSMIC
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c.2896-6C= (n.2896-6C=)
16g.28836117C>GCA395409964ATXN2Lc.3080C>G (p.Pro1027Arg)
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c.2896-6C>G (n.2896-6C>G)
16g.28836117C>TCA395409966ATXN2Lc.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
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c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
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c.3075C>A (p.Pro1025=)
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c.2896-5C>A (n.2896-5C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.3016+1G>A (n.3016+1G>A)
c.3031+1G>A (n.3031+1G>A)
c.2897G>A (p.Gly966Asp)
c.2896G>A (p.Val966Met)
16g.28836123G>CCA395409989ATXN2Lc.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.3085+1G>C (n.3085+1G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.3460G>C
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.2150G>C (n.2150G>C)
c.354+1G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.3106+1G>C (n.3106+1G>C)
c.3103+1G>C (n.3103+1G>C)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
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c.2741G>C (p.Gly914Ala)
n.3316G>C
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c.2723G>C (p.Gly908Ala)
n.3319G>C
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c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.3013+1G>C (n.3013+1G>C)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.3016+1G>C (n.3016+1G>C)
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c.2896G>C (p.Val966Leu)
16g.28836123G>TCA395409990ATXN2Lc.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.3085+1G>T (n.3085+1G>T)
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n.3460G>T
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
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c.354+1G>T
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c.2927G>T (p.Gly976Val)
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c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
n.3319G>T
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c.3014G>T (p.Gly1005Val)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
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c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.3016+1G>T (n.3016+1G>T)
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c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
16g.28836124T>ACA395409992ATXN2Lc.3087T>A (p.Gly1029=)
c.3085+2T>A (n.3085+2T>A)
c.1062T>A (p.Gly354=)
n.3461T>A
c.280+2T>A (n.280+2T>A)
c.3105T>A (p.Gly1035=)
c.2151T>A (n.2151T>A)
c.354+2T>A
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.3108T>A (p.Gly1036=)
c.3090T>A (p.Gly1030=)
c.3106+2T>A (n.3106+2T>A)
c.3103+2T>A (n.3103+2T>A)
c.2928T>A (p.Gly976=)
c.3036T>A (p.Gly1012=)
c.3018T>A (p.Gly1006=)
c.2742T>A (p.Gly914=)
n.3317T>A
c.2910T>A (p.Gly970=)
c.2724T>A (p.Gly908=)
n.3320T>A
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c.3015T>A (p.Gly1005=)
c.3081T>A (p.Gly1027=)
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c.2898T>A (p.Gly966=)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
16g.28836124T>CCA395409994ATXN2Lc.3087T>C (p.Gly1029=)
c.3085+2T>C (n.3085+2T>C)
c.1062T>C (p.Gly354=)
n.3461T>C
c.280+2T>C (n.280+2T>C)
c.3105T>C (p.Gly1035=)
c.2151T>C (n.2151T>C)
c.354+2T>C
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.3108T>C (p.Gly1036=)
c.3090T>C (p.Gly1030=)
c.3106+2T>C (n.3106+2T>C)
c.3103+2T>C (n.3103+2T>C)
c.2928T>C (p.Gly976=)
c.3036T>C (p.Gly1012=)
c.3018T>C (p.Gly1006=)
c.2742T>C (p.Gly914=)
n.3317T>C
c.2910T>C (p.Gly970=)
c.2724T>C (p.Gly908=)
n.3320T>C
c.3088+2T>C (n.3088+2T>C)
c.3015T>C (p.Gly1005=)
c.3081T>C (p.Gly1027=)
c.3013+2T>C (n.3013+2T>C)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
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c.3031+2T>C (n.3031+2T>C)
c.2898T>C (p.Gly966=)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
16g.28836124T>GCA395409991ATXN2Lc.3087T>G (p.Gly1029=)
c.3085+2T>G (n.3085+2T>G)
c.1062T>G (p.Gly354=)
n.3461T>G
c.280+2T>G (n.280+2T>G)
c.3105T>G (p.Gly1035=)
c.2151T>G (n.2151T>G)
c.354+2T>G
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.3108T>G (p.Gly1036=)
c.3090T>G (p.Gly1030=)
c.3106+2T>G (n.3106+2T>G)
c.3103+2T>G (n.3103+2T>G)
c.2928T>G (p.Gly976=)
c.3036T>G (p.Gly1012=)
c.3018T>G (p.Gly1006=)
c.2742T>G (p.Gly914=)
n.3317T>G
c.2910T>G (p.Gly970=)
c.2724T>G (p.Gly908=)
n.3320T>G
c.3088+2T>G (n.3088+2T>G)
c.3015T>G (p.Gly1005=)
c.3081T>G (p.Gly1027=)
c.3013+2T>G (n.3013+2T>G)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.3016+2T>G (n.3016+2T>G)
c.3031+2T>G (n.3031+2T>G)
c.2898T>G (p.Gly966=)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
16g.28836125G>ACA395409995ATXN2Lc.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.3085+3G>A (n.3085+3G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.3462G>A
c.280+3G>A (n.280+3G>A)
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
c.2152G>A (n.2152G>A)
c.354+3G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.3106+3G>A (n.3106+3G>A)
c.3103+3G>A (n.3103+3G>A)
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
n.3318G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.3321G>A
c.3088+3G>A (n.3088+3G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.3013+3G>A (n.3013+3G>A)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.3016+3G>A (n.3016+3G>A)
c.3031+3G>A (n.3031+3G>A)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.2898G>A (p.Val966=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836125G>CCA395409996ATXN2Lc.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.3085+3G>C (n.3085+3G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.3462G>C
c.280+3G>C (n.280+3G>C)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.2152G>C (n.2152G>C)
c.354+3G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3106+3G>C (n.3106+3G>C)
c.3103+3G>C (n.3103+3G>C)
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
n.3318G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.3321G>C
c.3088+3G>C (n.3088+3G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.3013+3G>C (n.3013+3G>C)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.3016+3G>C (n.3016+3G>C)
c.3031+3G>C (n.3031+3G>C)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.2898G>C (p.Val966=)
16g.28836125G>TCA395409998ATXN2Lc.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.3085+3G>T (n.3085+3G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.3462G>T
c.280+3G>T (n.280+3G>T)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.2152G>T (n.2152G>T)
c.354+3G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3106+3G>T (n.3106+3G>T)
c.3103+3G>T (n.3103+3G>T)
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
n.3318G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.3321G>T
c.3088+3G>T (n.3088+3G>T)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.3013+3G>T (n.3013+3G>T)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.3016+3G>T (n.3016+3G>T)
c.3031+3G>T (n.3031+3G>T)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.2898G>T (p.Val966=)
16g.28836126A>CCA395410001ATXN2Lc.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.3085+4A>C (n.3085+4A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.3463A>C
c.280+4A>C (n.280+4A>C)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.2153A>C (n.2153A>C)
c.354+4A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3106+4A>C (n.3106+4A>C)
c.3103+4A>C (n.3103+4A>C)
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
n.3319A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.3322A>C
c.3088+4A>C (n.3088+4A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.3013+4A>C (n.3013+4A>C)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.3016+4A>C (n.3016+4A>C)
c.3031+4A>C (n.3031+4A>C)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
16g.28836126A>GCA395410002ATXN2Lc.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.3085+4A>G (n.3085+4A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.3463A>G
c.280+4A>G (n.280+4A>G)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.2153A>G (n.2153A>G)
c.354+4A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3106+4A>G (n.3106+4A>G)
c.3103+4A>G (n.3103+4A>G)
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
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n.3319A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.3322A>G
c.3088+4A>G (n.3088+4A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.3013+4A>G (n.3013+4A>G)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.3016+4A>G (n.3016+4A>G)
c.3031+4A>G (n.3031+4A>G)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
16g.28836126A>TCA395410004ATXN2Lc.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.3085+4A>T (n.3085+4A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.3463A>T
c.280+4A>T (n.280+4A>T)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.2153A>T (n.2153A>T)
c.354+4A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.3106+4A>T (n.3106+4A>T)
c.3103+4A>T (n.3103+4A>T)
c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
n.3319A>T
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.3322A>T
c.3088+4A>T (n.3088+4A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.3013+4A>T (n.3013+4A>T)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.3016+4A>T (n.3016+4A>T)
c.3031+4A>T (n.3031+4A>T)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.2899A>T (p.Ser967Cys)
16g.28836127G>ACA494868790ATXN2Lc.3090G>A (p.Glu1030=)
c.3085+5G>A (n.3085+5G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.3464G>A
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c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.2154G>A (n.2154G>A)
c.354+5G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.3111G>A (p.Glu1037=)
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c.3106+5G>A (n.3106+5G>A)
c.3103+5G>A (n.3103+5G>A)
c.2931G>A (p.Glu977=)
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.3021G>A (p.Glu1007=)
c.2745G>A (p.Glu915=)
n.3320G>A
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.2727G>A (p.Glu909=)
n.3323G>A
c.3088+5G>A (n.3088+5G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.3013+5G>A (n.3013+5G>A)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
c.3016+5G>A (n.3016+5G>A)
c.3031+5G>A (n.3031+5G>A)
c.2901G>A (p.Glu967=)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
16g.28836127G>CCA395410006ATXN2Lc.3090G>C (p.Glu1030Asp)
c.3085+5G>C (n.3085+5G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.3464G>C
c.280+5G>C (n.280+5G>C)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.2154G>C (n.2154G>C)
c.354+5G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.3106+5G>C (n.3106+5G>C)
c.3103+5G>C (n.3103+5G>C)
c.2931G>C (p.Glu977Asp)
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
n.3320G>C
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.2727G>C (p.Glu909Asp)
n.3323G>C
c.3088+5G>C (n.3088+5G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.3013+5G>C (n.3013+5G>C)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
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c.2901G>C (p.Glu967Asp)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
16g.28836127G>TCA395410015ATXN2Lc.3090G>T (p.Glu1030Asp)
c.3085+5G>T (n.3085+5G>T)
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c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
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c.2931G>T (p.Glu977Asp)
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
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c.2745G>T (p.Glu915Asp)
n.3320G>T
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
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n.3323G>T
c.3088+5G>T (n.3088+5G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.3013+5G>T (n.3013+5G>T)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
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n.3465C>A
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c.2155C>A (n.2155C>A)
c.354+6C>A
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c.2728C>A (p.Gln910Lys)
n.3324C>A
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c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
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16g.28836128C>GCA395410019ATXN2Lc.3091C>G (p.Gln1031Glu)
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c.280+6C>G (n.280+6C>G)
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c.2155C>G (n.2155C>G)
c.354+6C>G
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16g.28836128C>TCA395410021ATXN2Lc.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3085+6C>T (n.3085+6C>T)
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n.3465C>T
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c.2155C>T (n.2155C>T)
c.354+6C>T
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
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c.2902C>T (p.Gln968Ter)
c.2901C>T (p.Ser967=)
16g.28836129A>CCA395410023ATXN2Lc.3092A>C (p.Gln1031Pro)
c.3085+7A>C (n.3085+7A>C)
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c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
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c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
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c.2903A>C (p.Gln968Pro)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
 gnomAD v4
16g.28836129A>GCA395410025ATXN2Lc.3092A>G (p.Gln1031Arg)
c.3085+7A>G (n.3085+7A>G)
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n.3466A>G
c.280+7A>G (n.280+7A>G)
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c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
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c.2902A>G (p.Ser968Gly)
16g.28836129A>TCA395410027ATXN2Lc.3092A>T (p.Gln1031Leu)
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c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
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c.2903A>T (p.Gln968Leu)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
16g.28836130G>ACA7985174ATXN2Lc.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3085+8G>A (n.3085+8G>A)
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n.3467G>A
c.280+8G>A (n.280+8G>A)
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c.2157G>A (n.2157G>A)
c.354+8G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.3114G>A (p.Gln1038=)
c.3096G>A (p.Gln1032=)
c.3106+8G>A (n.3106+8G>A)
c.3103+8G>A (n.3103+8G>A)
c.2934G>A (p.Gln978=)
c.3042G>A (p.Gln1014=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
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n.3323G>A
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c.2730G>A (p.Gln910=)
n.3326G>A
c.3088+8G>A (n.3088+8G>A)
c.3021G>A (p.Gln1007=)
c.3087G>A (p.Gln1029=)
c.3013+8G>A (n.3013+8G>A)
c.3039G>A (p.Gln1013=)
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c.3031+8G>A (n.3031+8G>A)
c.2904G>A (p.Gln968=)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28836130G>CCA395410031ATXN2Lc.3093G>C (p.Gln1031His)
c.3085+8G>C (n.3085+8G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
n.3467G>C
c.280+8G>C (n.280+8G>C)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
c.2157G>C (n.2157G>C)
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c.1071G>C (p.Gln357His)
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c.3106+8G>C (n.3106+8G>C)
c.3103+8G>C (n.3103+8G>C)
c.2934G>C (p.Gln978His)
c.3042G>C (p.Gln1014His)
c.3024G>C (p.Gln1008His)
c.2748G>C (p.Gln916His)
n.3323G>C
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.2730G>C (p.Gln910His)
n.3326G>C
c.3088+8G>C (n.3088+8G>C)
c.3021G>C (p.Gln1007His)
c.3087G>C (p.Gln1029His)
c.3013+8G>C (n.3013+8G>C)
c.3039G>C (p.Gln1013His)
c.3016+8G>C (n.3016+8G>C)
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c.2904G>C (p.Gln968His)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
16g.28836130G=CA2215806983ATXN2Lc.3093G= (p.Gln1031=)
c.3085+8G= (n.3085+8G=)
c.1068G= (p.Gln356=)
n.3467G=
c.280+8G= (n.280+8G=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
c.2157G= (n.2157G=)
c.354+8G=
c.1071G= (p.Gln357=)
c.3114G= (p.Gln1038=)
c.3096G= (p.Gln1032=)
c.3106+8G= (n.3106+8G=)
c.3103+8G= (n.3103+8G=)
c.2934G= (p.Gln978=)
c.3042G= (p.Gln1014=)
c.3024G= (p.Gln1008=)
c.2748G= (p.Gln916=)
n.3323G=
c.2916G= (p.Gln972=)
c.2730G= (p.Gln910=)
n.3326G=
c.3088+8G= (n.3088+8G=)
c.3021G= (p.Gln1007=)
c.3087G= (p.Gln1029=)
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c.2904G= (p.Gln968=)
c.2903G= (p.Ser968=)
16g.28836130G>TCA395410029ATXN2Lc.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3085+8G>T (n.3085+8G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
n.3467G>T
c.280+8G>T (n.280+8G>T)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
c.2157G>T (n.2157G>T)
c.354+8G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.3114G>T (p.Gln1038His)
c.3096G>T (p.Gln1032His)
c.3106+8G>T (n.3106+8G>T)
c.3103+8G>T (n.3103+8G>T)
c.2934G>T (p.Gln978His)
c.3042G>T (p.Gln1014His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
c.2748G>T (p.Gln916His)
n.3323G>T
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.2730G>T (p.Gln910His)
n.3326G>T
c.3088+8G>T (n.3088+8G>T)
c.3021G>T (p.Gln1007His)
c.3087G>T (p.Gln1029His)
c.3013+8G>T (n.3013+8G>T)
c.3039G>T (p.Gln1013His)
c.3016+8G>T (n.3016+8G>T)
c.3031+8G>T (n.3031+8G>T)
c.2904G>T (p.Gln968His)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
16g.28836131C>ACA395410033ATXN2Lc.3094C>A (p.Pro1032Thr)
c.3085+9C>A (n.3085+9C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.3468C>A
c.280+9C>A (n.280+9C>A)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.2158C>A (n.2158C>A)
c.354+9C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.3106+9C>A (n.3106+9C>A)
c.3103+9C>A (n.3103+9C>A)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
n.3324C>A
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
n.3327C>A
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c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
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c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3106+12G>C (n.3106+12G>C)
c.3103+12G>C (n.3103+12G>C)
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
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c.2752G>C (p.Gly918Arg)
n.3327G>C
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
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c.2908G>C (p.Gly970Arg)
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16g.28836134G>TCA395410048ATXN2Lc.3097G>T (p.Gly1033Cys)
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16g.28836135G>ACA7985176ATXN2Lc.3098G>A (p.Gly1033Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2947C>T (p.Pro983Ser)
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16g.28836144C>ACA395410088ATXN2Lc.3107C>A (p.Pro1036His)
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c.2917C>A (p.Leu973Met)
16g.28836144C=CA2215807014ATXN2Lc.3107C= (p.Pro1036=)
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c.2744C= (p.Pro915=)
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c.2917C= (p.Leu973=)
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c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
n.3337C>G
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.2744C>G (p.Pro915Arg)
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c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
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c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
16g.28836144C>TCA395410087ATXN2Lc.3107C>T (p.Pro1036Leu)
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 gnomAD v4
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c.354+26A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
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c.3114A>T (p.Gly1038=)
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c.354+29T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3345C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.354+37G>C
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c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
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c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.2186G>T (n.2186G>T)
c.354+37G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
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c.1098A>C (p.Gly366=)
n.3497A>C
c.280+38A>C (n.280+38A>C)
c.3141A>C (p.Gly1047=)
c.2187A>C (n.2187A>C)
c.354+38A>C
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.3144A>C (p.Gly1048=)
c.3126A>C (p.Gly1042=)
c.3106+38A>C (n.3106+38A>C)
c.3103+38A>C (n.3103+38A>C)
c.2964A>C (p.Gly988=)
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c.2778A>C (p.Gly926=)
n.3353A>C
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c.2760A>C (p.Gly920=)
n.3356A>C
c.3088+38A>C (n.3088+38A>C)
c.3051A>C (p.Gly1017=)
c.3117A>C (p.Gly1039=)
c.3013+38A>C (n.3013+38A>C)
c.3069A>C (p.Gly1023=)
c.3016+38A>C (n.3016+38A>C)
c.3031+38A>C (n.3031+38A>C)
c.2934A>C (p.Gly978=)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
16g.28836160A>GCA494869174ATXN2Lc.3123A>G (p.Gly1041=)
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c.2934A>G (p.Gly978=)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
16g.28836160A>TCA494869175ATXN2Lc.3123A>T (p.Gly1041=)
c.3085+38A>T (n.3085+38A>T)
c.1098A>T (p.Gly366=)
n.3497A>T
c.280+38A>T (n.280+38A>T)
c.3141A>T (p.Gly1047=)
c.2187A>T (n.2187A>T)
c.354+38A>T
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.3144A>T (p.Gly1048=)
c.3126A>T (p.Gly1042=)
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c.3103+38A>T (n.3103+38A>T)
c.2964A>T (p.Gly988=)
c.3072A>T (p.Gly1024=)
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c.2778A>T (p.Gly926=)
n.3353A>T
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c.3051A>T (p.Gly1017=)
c.3117A>T (p.Gly1039=)
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c.3069A>T (p.Gly1023=)
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c.2934A>T (p.Gly978=)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
16g.28836161G>ACA395410160ATXN2Lc.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3085+39G>A (n.3085+39G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.3498G>A
c.280+39G>A (n.280+39G>A)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.2188G>A (n.2188G>A)
c.354+39G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
c.3127G>A (p.Ala1043Thr)
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c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
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n.3357G>A
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c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.3013+39G>A (n.3013+39G>A)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.3016+39G>A (n.3016+39G>A)
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c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.2934G>A (p.Glu978=)
 gnomAD v4
16g.28836161G>CCA395410161ATXN2Lc.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3085+39G>C (n.3085+39G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.3498G>C
c.280+39G>C (n.280+39G>C)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.2188G>C (n.2188G>C)
c.354+39G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
c.3127G>C (p.Ala1043Pro)
c.3106+39G>C (n.3106+39G>C)
c.3103+39G>C (n.3103+39G>C)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.2779G>C (p.Ala927Pro)
n.3354G>C
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.3357G>C
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c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.3013+39G>C (n.3013+39G>C)
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c.3016+39G>C (n.3016+39G>C)
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c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
16g.28836161G=CA2215807042ATXN2Lc.3124G= (p.Ala1042=)
c.3085+39G= (n.3085+39G=)
c.1099G= (p.Ala367=)
n.3498G=
c.280+39G= (n.280+39G=)
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.2188G= (n.2188G=)
c.354+39G=
c.1102G= (p.Ala368=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
c.3127G= (p.Ala1043=)
c.3106+39G= (n.3106+39G=)
c.3103+39G= (n.3103+39G=)
c.2965G= (p.Ala989=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.3055G= (p.Ala1019=)
c.2779G= (p.Ala927=)
n.3354G=
c.2947G= (p.Ala983=)
c.2761G= (p.Ala921=)
n.3357G=
c.3088+39G= (n.3088+39G=)
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c.3118G= (p.Ala1040=)
c.3013+39G= (n.3013+39G=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.3016+39G= (n.3016+39G=)
c.3031+39G= (n.3031+39G=)
c.2935G= (p.Ala979=)
c.2934G= (p.Glu978=)
16g.28836161G>TCA7985184ATXN2Lc.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3085+39G>T (n.3085+39G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.3498G>T
c.280+39G>T (n.280+39G>T)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.2188G>T (n.2188G>T)
c.354+39G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
c.3127G>T (p.Ala1043Ser)
c.3106+39G>T (n.3106+39G>T)
c.3103+39G>T (n.3103+39G>T)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.2779G>T (p.Ala927Ser)
n.3354G>T
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.3357G>T
c.3088+39G>T (n.3088+39G>T)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.3013+39G>T (n.3013+39G>T)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.3016+39G>T (n.3016+39G>T)
c.3031+39G>T (n.3031+39G>T)
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28836162C>ACA395410165ATXN2Lc.3125C>A (p.Ala1042Asp)
c.3085+40C>A (n.3085+40C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.3499C>A
c.280+40C>A (n.280+40C>A)
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.2189C>A (n.2189C>A)
c.354+40C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.3146C>A (p.Ala1049Asp)
c.3128C>A (p.Ala1043Asp)
c.3106+40C>A (n.3106+40C>A)
c.3103+40C>A (n.3103+40C>A)
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.3056C>A (p.Ala1019Asp)
c.2780C>A (p.Ala927Asp)
n.3355C>A
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
n.3358C>A
c.3088+40C>A (n.3088+40C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.3013+40C>A (n.3013+40C>A)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.3016+40C>A (n.3016+40C>A)
c.3031+40C>A (n.3031+40C>A)
c.2936C>A (p.Ala979Asp)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
16g.28836162C=CA2215807047ATXN2Lc.3125C= (p.Ala1042=)
c.3085+40C= (n.3085+40C=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.3499C=
c.280+40C= (n.280+40C=)
c.3143C= (p.Ala1048=)
c.2189C= (n.2189C=)
c.354+40C=
c.1103C= (p.Ala368=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
c.3128C= (p.Ala1043=)
c.3106+40C= (n.3106+40C=)
c.3103+40C= (n.3103+40C=)
c.2966C= (p.Ala989=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.3056C= (p.Ala1019=)
c.2780C= (p.Ala927=)
n.3355C=
c.2948C= (p.Ala983=)
c.2762C= (p.Ala921=)
n.3358C=
c.3088+40C= (n.3088+40C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.3119C= (p.Ala1040=)
c.3013+40C= (n.3013+40C=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.3016+40C= (n.3016+40C=)
c.3031+40C= (n.3031+40C=)
c.2936C= (p.Ala979=)
c.2935C= (p.Pro979=)
16g.28836162C>GCA395410166ATXN2Lc.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3085+40C>G (n.3085+40C>G)
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n.3499C>G
c.280+40C>G (n.280+40C>G)
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c.354+40C>G
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c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
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c.3103+40C>G (n.3103+40C>G)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.2780C>G (p.Ala927Gly)
n.3355C>G
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
n.3358C>G
c.3088+40C>G (n.3088+40C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
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c.3016+40C>G (n.3016+40C>G)
c.3031+40C>G (n.3031+40C>G)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
 dbSNP
16g.28836162C>TCA395410168ATXN2Lc.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3085+40C>T (n.3085+40C>T)
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n.3499C>T
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c.3106+40C>T (n.3106+40C>T)
c.3103+40C>T (n.3103+40C>T)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.2780C>T (p.Ala927Val)
n.3355C>T
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
n.3358C>T
c.3088+40C>T (n.3088+40C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.3013+40C>T (n.3013+40C>T)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.3016+40C>T (n.3016+40C>T)
c.3031+40C>T (n.3031+40C>T)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28836163C>ACA494869185ATXN2Lc.3126C>A (p.Ala1042=)
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c.1101C>A (p.Ala367=)
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c.3144C>A (p.Ala1048=)
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c.354+41C>A
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.3147C>A (p.Ala1049=)
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c.2967C>A (p.Ala989=)
c.3075C>A (p.Ala1025=)
c.3057C>A (p.Ala1019=)
c.2781C>A (p.Ala927=)
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 gnomAD v4
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16g.28836167G>ACA395410189ATXN2Lc.3130G>A (p.Asp1044Asn)
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16g.28836167G>CCA395410191ATXN2Lc.3130G>C (p.Asp1044His)
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c.2767G>C (p.Asp923His)
n.3363G>C
c.3088+45G>C (n.3088+45G>C)
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c.3124G>C (p.Asp1042His)
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16g.28836167G>TCA395410192ATXN2Lc.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
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16g.28836168A>CCA395410195ATXN2Lc.3131A>C (p.Asp1044Ala)
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16g.28836168A>GCA395410197ATXN2Lc.3131A>G (p.Asp1044Gly)
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c.2941A>G (p.Thr981Ala)
 gnomAD v4
16g.28836168A>TCA395410198ATXN2Lc.3131A>T (p.Asp1044Val)
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c.3106+46A>T (n.3106+46A>T)
c.3103+46A>T (n.3103+46A>T)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
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n.3364A>T
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16g.28836169C>GCA395410200ATXN2Lc.3132C>G (p.Asp1044Glu)
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c.354+47C>T
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c.2973C>T (p.Asp991=)
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c.3088+47C>T (n.3088+47C>T)
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n.3363A>C
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28836170A>GCA7985186ATXN2Lc.3133A>G (p.Arg1045Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.28836172G>ACA494869271ATXN2Lc.3135G>A (p.Arg1045=)
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c.280+50G>A (n.280+50G>A)
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c.2945G>A (p.Gly982Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28836172G>CCA395410206ATXN2Lc.3135G>C (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>C (n.3085+50G>C)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.3509G>C
c.280+50G>C (n.280+50G>C)
c.3153G>C (p.Arg1051Ser)
c.2199G>C (n.2199G>C)
c.354+50G>C
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.3156G>C (p.Arg1052Ser)
c.3138G>C (p.Arg1046Ser)
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c.2976G>C (p.Arg992Ser)
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n.3368G>C
c.3088+50G>C (n.3088+50G>C)
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c.3081G>C (p.Arg1027Ser)
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c.2946G>C (p.Arg982Ser)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
16g.28836172G>TCA395410207ATXN2Lc.3135G>T (p.Arg1045Ser)
c.3085+50G>T (n.3085+50G>T)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.3509G>T
c.280+50G>T (n.280+50G>T)
c.3153G>T (p.Arg1051Ser)
c.2199G>T (n.2199G>T)
c.354+50G>T
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.3156G>T (p.Arg1052Ser)
c.3138G>T (p.Arg1046Ser)
c.3106+50G>T (n.3106+50G>T)
c.3103+50G>T (n.3103+50G>T)
c.2976G>T (p.Arg992Ser)
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c.3088+50G>T (n.3088+50G>T)
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c.3016+50G>T (n.3016+50G>T)
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c.2946G>T (p.Arg982Ser)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
 gnomAD v4
16g.28836173A>CCA395410208ATXN2Lc.3136A>C (p.Ile1046Leu)
c.3085+51A>C (n.3085+51A>C)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.3510A>C
c.280+51A>C (n.280+51A>C)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.2200A>C (n.2200A>C)
c.354+51A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.3139A>C (p.Ile1047Leu)
c.3106+51A>C (n.3106+51A>C)
c.3103+51A>C (n.3103+51A>C)
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.3067A>C (p.Ile1023Leu)
c.2791A>C (p.Ile931Leu)
n.3366A>C
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
n.3369A>C
c.3088+51A>C (n.3088+51A>C)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.3130A>C (p.Ile1044Leu)
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c.3016+51A>C (n.3016+51A>C)
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c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.2946A>C (p.Gly982=)
16g.28836173A>GCA395410209ATXN2Lc.3136A>G (p.Ile1046Val)
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c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.2946A>G (p.Gly982=)
 gnomAD v4
16g.28836173A>TCA395410210ATXN2Lc.3136A>T (p.Ile1046Phe)
c.3085+51A>T (n.3085+51A>T)
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c.354+51A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
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c.3139A>T (p.Ile1047Phe)
c.3106+51A>T (n.3106+51A>T)
c.3103+51A>T (n.3103+51A>T)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
c.3067A>T (p.Ile1023Phe)
c.2791A>T (p.Ile931Phe)
n.3366A>T
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.2773A>T (p.Ile925Phe)
n.3369A>T
c.3088+51A>T (n.3088+51A>T)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3130A>T (p.Ile1044Phe)
c.3013+51A>T (n.3013+51A>T)
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c.3016+51A>T (n.3016+51A>T)
c.3031+51A>T (n.3031+51A>T)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.2946A>T (p.Gly982=)
16g.28836174T>ACA395410211ATXN2Lc.3137T>A (p.Ile1046Asn)
c.3085+52T>A (n.3085+52T>A)
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n.3511T>A
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c.2978T>A (p.Ile993Asn)
c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
c.3068T>A (p.Ile1023Asn)
c.2792T>A (p.Ile931Asn)
n.3367T>A
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
n.3370T>A
c.3088+52T>A (n.3088+52T>A)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.3131T>A (p.Ile1044Asn)
c.3013+52T>A (n.3013+52T>A)
c.3083T>A (p.Ile1028Asn)
c.3016+52T>A (n.3016+52T>A)
c.3031+52T>A (n.3031+52T>A)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.2947T>A (p.Phe983Ile)
16g.28836174T>CCA395410212ATXN2Lc.3137T>C (p.Ile1046Thr)
c.3085+52T>C (n.3085+52T>C)
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n.3511T>C
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c.2201T>C (n.2201T>C)
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c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.3140T>C (p.Ile1047Thr)
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c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.3068T>C (p.Ile1023Thr)
c.2792T>C (p.Ile931Thr)
n.3367T>C
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
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n.3370T>C
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c.2978T>G (p.Ile993Ser)
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c.354+53T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.3159T>A (p.Ile1053=)
c.3141T>A (p.Ile1047=)
c.3106+53T>A (n.3106+53T>A)
c.3103+53T>A (n.3103+53T>A)
c.2979T>A (p.Ile993=)
c.3087T>A (p.Ile1029=)
c.3069T>A (p.Ile1023=)
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n.3368T>A
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.2775T>A (p.Ile925=)
n.3371T>A
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c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3132T>A (p.Ile1044=)
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n.3512T>C
c.280+53T>C (n.280+53T>C)
c.3156T>C (p.Ile1052=)
c.2202T>C (n.2202T>C)
c.354+53T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.3159T>C (p.Ile1053=)
c.3141T>C (p.Ile1047=)
c.3106+53T>C (n.3106+53T>C)
c.3103+53T>C (n.3103+53T>C)
c.2979T>C (p.Ile993=)
c.3087T>C (p.Ile1029=)
c.3069T>C (p.Ile1023=)
c.2793T>C (p.Ile931=)
n.3368T>C
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.2775T>C (p.Ile925=)
n.3371T>C
c.3088+53T>C (n.3088+53T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3132T>C (p.Ile1044=)
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c.3084T>C (p.Ile1028=)
c.3016+53T>C (n.3016+53T>C)
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c.2949T>C (p.Ile983=)
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 gnomAD v4
16g.28836175T>GCA395410214ATXN2Lc.3138T>G (p.Ile1046Met)
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c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
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n.3369C>A
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
n.3372C>A
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c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3013+54C>A (n.3013+54C>A)
c.3070C>A (p.Arg1024Ser)
c.3067C>A (p.Arg1023Ser)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.3016+54C>A (n.3016+54C>A)
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c.3070C= (p.Arg1024=)
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c.3085C= (p.Pro1029=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.3139+4A>C (n.3139+4A>C)
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c.354+58A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
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c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.3103+58A>C (n.3103+58A>C)
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c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
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c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
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16g.28836180A>GCA395410227ATXN2Lc.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.3139+4A>G (n.3139+4A>G)
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c.354+61T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
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c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
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n.3376T>C
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n.3379T>C
c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
c.3088+61T>C (n.3088+61T>C)
c.3149T>C (p.Phe1050Ser)
c.3067+7T>C (n.3067+7T>C)
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.3013+61T>C (n.3013+61T>C)
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.3085+7T>C (n.3085+7T>C)
c.3016+61T>C (n.3016+61T>C)
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c.2957T>C (p.Phe986Ser)
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16g.28836183T>GCA395410234ATXN2Lc.3146T>G (p.Phe1049Cys)
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c.3070+8C= (n.3070+8C=)
c.2794+8C= (n.2794+8C=)
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c.2962+8C= (n.2962+8C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28836187A=CA2215807075ATXN2Lc.3150A= (p.Ser1050=)
c.3139+11A= (n.3139+11A=)
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c.280+65A= (n.280+65A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched