Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2736G>T (p.Gln912His)
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c.2826G>T (p.Gln942His)
c.2550G>T (p.Gln850His)
n.3125G>T
c.2718G>T (p.Gln906His)
c.2532G>T (p.Gln844His)
n.3128G>T
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16g.28835759G>ACA395408685ATXN2Lc.2895+1G>A (n.2895+1G>A)
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 gnomAD v4
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16g.28835766C=CA2215806544ATXN2Lc.2895+8C= (n.2895+8C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3128+12G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2823+13C= (n.2823+13C=)
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c.2706+13C= (n.2706+13C=)
16g.28835771C>TCA7985121ATXN2Lc.2895+13C>T (n.2895+13C>T)
c.870+13C>T (n.870+13C>T)
n.3269+13C>T
c.90+13C>T (n.90+13C>T)
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c.2706+13C>T (n.2706+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.28835773G>ACA656519231ATXN2Lc.2895+15G>A (n.2895+15G>A)
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c.164+15G>A
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c.415+15G>A
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835789T>CCA2632528984ATXN2Lc.2895+31T>C (n.2895+31T>C)
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 gnomAD v4
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c.2706+32G>A (n.2706+32G>A)
16g.28835793T>GCA7985124ATXN2Lc.2895+35T>G (n.2895+35T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835793T=CA2215806569ATXN2Lc.2895+35T= (n.2895+35T=)
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16g.28835794G>TCA2632528985ATXN2Lc.2895+36G>T (n.2895+36G>T)
c.870+36G>T (n.870+36G>T)
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c.90+36G>T (n.90+36G>T)
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c.1959+36G>T (n.1959+36G>T)
c.164+36G>T
c.873+36G>T (n.873+36G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28835808G>TCA2632528990ATXN2Lc.2895+50G>T (n.2895+50G>T)
c.870+50G>T (n.870+50G>T)
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c.415+50G>T
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c.2550+50G>T (n.2550+50G>T)
n.3125+50G>T
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n.3128+50G>T
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 gnomAD v4
16g.28835809C>ACA2215806599ATXN2Lc.2895+51C>A (n.2895+51C>A)
c.870+51C>A (n.870+51C>A)
n.3269+51C>A
c.90+51C>A (n.90+51C>A)
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c.1959+51C>A (n.1959+51C>A)
c.164+51C>A
c.873+51C>A (n.873+51C>A)
c.415+51C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched