Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835735A>TCA395408589ATXN2Lc.2872A>T (p.Thr958Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.28835737C>TCA494869482ATXN2Lc.2874C>T (p.Thr958=)
c.849C>T (p.Thr283=)
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c.1938C>T (n.1938C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835738A>GCA395408599ATXN2Lc.2875A>G (p.Asn959Asp)
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c.2870A= (p.Asn957=)
c.2822A= (p.Asn941=)
c.2687A= (p.Asn896=)
16g.28835739A>CCA395408604ATXN2Lc.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.3250A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.1940A>C (n.1940A>C)
c.145A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.396A>C
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c.2717A>C (p.Asn906Thr)
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c.2807A>C (p.Asn936Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
n.3106A>C
c.2699A>C (p.Asn900Thr)
c.2513A>C (p.Asn838Thr)
n.3109A>C
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c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.2822A>C (p.Asn941Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
 gnomAD v4
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c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.3250A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.1940A>G (n.1940A>G)
c.145A>G
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c.396A>G
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c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.2822A>G (p.Asn941Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835739A>TCA395408606ATXN2Lc.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
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c.866C>A (p.Thr289Asn)
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c.2702C>A (p.Thr901Asn)
16g.28835754C>GCA395408668ATXN2Lc.2891C>G (p.Thr964Ser)
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 gnomAD v4
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c.866C>T (p.Thr289Ile)
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c.86C>T (p.Thr29Ile)
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c.2702C>T (p.Thr901Ile)
16g.28835755C>ACA494869549ATXN2Lc.2892C>A (p.Thr964=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835755C>TCA494869554ATXN2Lc.2892C>T (p.Thr964=)
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c.2703C>T (p.Thr901=)
16g.28835756C>ACA395408672ATXN2Lc.2893C>A (p.Gln965Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
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c.2887C>A (p.Gln963Lys)
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16g.28835756C>GCA395408670ATXN2Lc.2893C>G (p.Gln965Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
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c.2734C>G (p.Gln912Glu)
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16g.28835756C>TCA395408673ATXN2Lc.2893C>T (p.Gln965Ter)
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 gnomAD v4
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n.3128+4A>G
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c.2706+4A>G (n.2706+4A>G)
 gnomAD v4
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n.3128+6A>C
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c.2889+6A>C (n.2889+6A>C)
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c.2706+6A>C (n.2706+6A>C)
 gnomAD v4
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n.3125+7G>T
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 gnomAD v4
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16g.28835766C=CA2215806544ATXN2Lc.2895+8C= (n.2895+8C=)
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16g.28835766C>GCA719715487ATXN2Lc.2895+8C>G (n.2895+8C>G)
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 dbSNP
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n.3125+10del
c.2718+10del (n.2718+10del)
c.2532+10del (n.2532+10del)
n.3128+10del
c.2823+10del (n.2823+10del)
c.2889+10del (n.2889+10del)
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c.2706+10del (n.2706+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835767C=CA2215806545ATXN2Lc.2895+9C= (n.2895+9C=)
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c.873+9C= (n.873+9C=)
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c.2916+9C= (n.2916+9C=)
c.2898+9C= (n.2898+9C=)
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c.2826+9C= (n.2826+9C=)
c.2550+9C= (n.2550+9C=)
n.3125+9C=
c.2718+9C= (n.2718+9C=)
c.2532+9C= (n.2532+9C=)
n.3128+9C=
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c.2706+9C= (n.2706+9C=)
16g.28835767C>TCA7985117ATXN2Lc.2895+9C>T (n.2895+9C>T)
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n.3125+9C>T
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c.2706+9C>T (n.2706+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835768C=CA2215806546ATXN2Lc.2895+10C= (n.2895+10C=)
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c.2718+10C= (n.2718+10C=)
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c.2823+10C= (n.2823+10C=)
c.2889+10C= (n.2889+10C=)
c.2841+10C= (n.2841+10C=)
c.2706+10C= (n.2706+10C=)
16g.28835768C>TCA7985118ATXN2Lc.2895+10C>T (n.2895+10C>T)
c.870+10C>T (n.870+10C>T)
n.3269+10C>T
c.90+10C>T (n.90+10C>T)
c.2913+10C>T (n.2913+10C>T)
c.1959+10C>T (n.1959+10C>T)
c.164+10C>T
c.873+10C>T (n.873+10C>T)
c.415+10C>T
c.2916+10C>T (n.2916+10C>T)
c.2898+10C>T (n.2898+10C>T)
c.2736+10C>T (n.2736+10C>T)
c.2844+10C>T (n.2844+10C>T)
c.2826+10C>T (n.2826+10C>T)
c.2550+10C>T (n.2550+10C>T)
n.3125+10C>T
c.2718+10C>T (n.2718+10C>T)
c.2532+10C>T (n.2532+10C>T)
n.3128+10C>T
c.2823+10C>T (n.2823+10C>T)
c.2889+10C>T (n.2889+10C>T)
c.2841+10C>T (n.2841+10C>T)
c.2706+10C>T (n.2706+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835770G>ACA622161844ATXN2Lc.2895+12G>A (n.2895+12G>A)
c.870+12G>A (n.870+12G>A)
n.3269+12G>A
c.90+12G>A (n.90+12G>A)
c.2913+12G>A (n.2913+12G>A)
c.1959+12G>A (n.1959+12G>A)
c.164+12G>A
c.873+12G>A (n.873+12G>A)
c.415+12G>A
c.2916+12G>A (n.2916+12G>A)
c.2898+12G>A (n.2898+12G>A)
c.2736+12G>A (n.2736+12G>A)
c.2844+12G>A (n.2844+12G>A)
c.2826+12G>A (n.2826+12G>A)
c.2550+12G>A (n.2550+12G>A)
n.3125+12G>A
c.2718+12G>A (n.2718+12G>A)
c.2532+12G>A (n.2532+12G>A)
n.3128+12G>A
c.2823+12G>A (n.2823+12G>A)
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c.2706+12G>A (n.2706+12G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.28835811A>GCA2632528994ATXN2Lc.2895+53A>G (n.2895+53A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3125+60C>T
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 gnomAD v4
16g.28835819C>ACA2632529002ATXN2Lc.2895+61C>A (n.2895+61C>A)
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 gnomAD v4
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n.3128+68T>A
c.2823+68T>A (n.2823+68T>A)
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 gnomAD v4
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n.3125+68T>C
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n.3128+68T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3125+70G>C
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n.3128+70G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2916+70G= (n.2916+70G=)
c.2898+70G= (n.2898+70G=)
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16g.28835828G>TCA2215806618ATXN2Lc.2895+70G>T (n.2895+70G>T)
c.870+70G>T (n.870+70G>T)
n.3269+70G>T
c.90+70G>T (n.90+70G>T)
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 gnomAD v4
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n.3125+77C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched