Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28835497_28835514del | CA976128705 | ATXN2L | c.2686-52_2686-35del (n.2686-52_2686-35del) c.661-52_661-35del (n.661-52_661-35del) n.3008_3025del c.2704-52_2704-35del (n.2704-52_2704-35del) c.1750-52_1750-35del (n.1750-52_1750-35del) c.661-49_661-32del (n.661-49_661-32del) c.212-58_212-41del c.2704-49_2704-32del (n.2704-49_2704-32del) c.2686-49_2686-32del (n.2686-49_2686-32del) c.2524-49_2524-32del (n.2524-49_2524-32del) c.2632-49_2632-32del (n.2632-49_2632-32del) c.2614-49_2614-32del (n.2614-49_2614-32del) c.2338-49_2338-32del (n.2338-49_2338-32del) n.2916-52_2916-35del c.2506-49_2506-32del (n.2506-49_2506-32del) c.2320-49_2320-32del (n.2320-49_2320-32del) n.2916-49_2916-32del c.2614-52_2614-35del (n.2614-52_2614-35del) c.2686-58_2686-41del (n.2686-58_2686-41del) c.2617-52_2617-35del (n.2617-52_2617-35del) c.2632-52_2632-35del (n.2632-52_2632-35del) c.2497-52_2497-35del (n.2497-52_2497-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835497G>A | CA719715035 | ATXN2L | c.2686-52G>A (n.2686-52G>A) c.661-52G>A (n.661-52G>A) n.3008G>A c.2704-52G>A (n.2704-52G>A) c.1750-52G>A (n.1750-52G>A) c.661-49G>A (n.661-49G>A) c.212-58G>A c.2704-49G>A (n.2704-49G>A) c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) c.2524-49G>A (n.2524-49G>A) c.2632-49G>A (n.2632-49G>A) c.2614-49G>A (n.2614-49G>A) c.2338-49G>A (n.2338-49G>A) n.2916-52G>A c.2506-49G>A (n.2506-49G>A) c.2320-49G>A (n.2320-49G>A) n.2916-49G>A c.2614-52G>A (n.2614-52G>A) c.2686-58G>A (n.2686-58G>A) c.2617-52G>A (n.2617-52G>A) c.2632-52G>A (n.2632-52G>A) c.2497-52G>A (n.2497-52G>A) | dbSNP |
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16 | g.28835499G>T | CA7985060 | ATXN2L | c.2686-50G>T (n.2686-50G>T) c.661-50G>T (n.661-50G>T) n.3010G>T c.2704-50G>T (n.2704-50G>T) c.1750-50G>T (n.1750-50G>T) c.661-47G>T (n.661-47G>T) c.212-56G>T c.2704-47G>T (n.2704-47G>T) c.2686-47G>T (n.2686-47G>T) c.2524-47G>T (n.2524-47G>T) c.2632-47G>T (n.2632-47G>T) c.2614-47G>T (n.2614-47G>T) c.2338-47G>T (n.2338-47G>T) n.2916-50G>T c.2506-47G>T (n.2506-47G>T) c.2320-47G>T (n.2320-47G>T) n.2916-47G>T c.2614-50G>T (n.2614-50G>T) c.2686-56G>T (n.2686-56G>T) c.2617-50G>T (n.2617-50G>T) c.2632-50G>T (n.2632-50G>T) c.2497-50G>T (n.2497-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835500C>T | CA7985061 | ATXN2L | c.2686-49C>T (n.2686-49C>T) c.661-49C>T (n.661-49C>T) n.3011C>T c.2704-49C>T (n.2704-49C>T) c.1750-49C>T (n.1750-49C>T) c.661-46C>T (n.661-46C>T) c.212-55C>T c.2704-46C>T (n.2704-46C>T) c.2686-46C>T (n.2686-46C>T) c.2524-46C>T (n.2524-46C>T) c.2632-46C>T (n.2632-46C>T) c.2614-46C>T (n.2614-46C>T) c.2338-46C>T (n.2338-46C>T) n.2916-49C>T c.2506-46C>T (n.2506-46C>T) c.2320-46C>T (n.2320-46C>T) n.2916-46C>T c.2614-49C>T (n.2614-49C>T) c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) c.2617-49C>T (n.2617-49C>T) c.2632-49C>T (n.2632-49C>T) c.2497-49C>T (n.2497-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835502A= | CA2215806208 | ATXN2L | c.2686-47A= (n.2686-47A=) c.661-47A= (n.661-47A=) n.3013A= c.2704-47A= (n.2704-47A=) c.1750-47A= (n.1750-47A=) c.661-44A= (n.661-44A=) c.212-53A= c.2704-44A= (n.2704-44A=) c.2686-44A= (n.2686-44A=) c.2524-44A= (n.2524-44A=) c.2632-44A= (n.2632-44A=) c.2614-44A= (n.2614-44A=) c.2338-44A= (n.2338-44A=) n.2916-47A= c.2506-44A= (n.2506-44A=) c.2320-44A= (n.2320-44A=) n.2916-44A= c.2614-47A= (n.2614-47A=) c.2686-53A= (n.2686-53A=) c.2617-47A= (n.2617-47A=) c.2632-47A= (n.2632-47A=) c.2497-47A= (n.2497-47A=) | |
16 | g.28835502A>G | CA2215806209 | ATXN2L | c.2686-47A>G (n.2686-47A>G) c.661-47A>G (n.661-47A>G) n.3013A>G c.2704-47A>G (n.2704-47A>G) c.1750-47A>G (n.1750-47A>G) c.661-44A>G (n.661-44A>G) c.212-53A>G c.2704-44A>G (n.2704-44A>G) c.2686-44A>G (n.2686-44A>G) c.2524-44A>G (n.2524-44A>G) c.2632-44A>G (n.2632-44A>G) c.2614-44A>G (n.2614-44A>G) c.2338-44A>G (n.2338-44A>G) n.2916-47A>G c.2506-44A>G (n.2506-44A>G) c.2320-44A>G (n.2320-44A>G) n.2916-44A>G c.2614-47A>G (n.2614-47A>G) c.2686-53A>G (n.2686-53A>G) c.2617-47A>G (n.2617-47A>G) c.2632-47A>G (n.2632-47A>G) c.2497-47A>G (n.2497-47A>G) | dbSNP |
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16 | g.28835504C>A | CA2632528756 | ATXN2L | c.2686-45C>A (n.2686-45C>A) c.661-45C>A (n.661-45C>A) n.3015C>A c.2704-45C>A (n.2704-45C>A) c.1750-45C>A (n.1750-45C>A) c.661-42C>A (n.661-42C>A) c.212-51C>A c.2704-42C>A (n.2704-42C>A) c.2686-42C>A (n.2686-42C>A) c.2524-42C>A (n.2524-42C>A) c.2632-42C>A (n.2632-42C>A) c.2614-42C>A (n.2614-42C>A) c.2338-42C>A (n.2338-42C>A) n.2916-45C>A c.2506-42C>A (n.2506-42C>A) c.2320-42C>A (n.2320-42C>A) n.2916-42C>A c.2614-45C>A (n.2614-45C>A) c.2686-51C>A (n.2686-51C>A) c.2617-45C>A (n.2617-45C>A) c.2632-45C>A (n.2632-45C>A) c.2497-45C>A (n.2497-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835504C= | CA2215806211 | ATXN2L | c.2686-45C= (n.2686-45C=) c.661-45C= (n.661-45C=) n.3015C= c.2704-45C= (n.2704-45C=) c.1750-45C= (n.1750-45C=) c.661-42C= (n.661-42C=) c.212-51C= c.2704-42C= (n.2704-42C=) c.2686-42C= (n.2686-42C=) c.2524-42C= (n.2524-42C=) c.2632-42C= (n.2632-42C=) c.2614-42C= (n.2614-42C=) c.2338-42C= (n.2338-42C=) n.2916-45C= c.2506-42C= (n.2506-42C=) c.2320-42C= (n.2320-42C=) n.2916-42C= c.2614-45C= (n.2614-45C=) c.2686-51C= (n.2686-51C=) c.2617-45C= (n.2617-45C=) c.2632-45C= (n.2632-45C=) c.2497-45C= (n.2497-45C=) | |
16 | g.28835504C>G | CA622161896 | ATXN2L | c.2686-45C>G (n.2686-45C>G) c.661-45C>G (n.661-45C>G) n.3015C>G c.2704-45C>G (n.2704-45C>G) c.1750-45C>G (n.1750-45C>G) c.661-42C>G (n.661-42C>G) c.212-51C>G c.2704-42C>G (n.2704-42C>G) c.2686-42C>G (n.2686-42C>G) c.2524-42C>G (n.2524-42C>G) c.2632-42C>G (n.2632-42C>G) c.2614-42C>G (n.2614-42C>G) c.2338-42C>G (n.2338-42C>G) n.2916-45C>G c.2506-42C>G (n.2506-42C>G) c.2320-42C>G (n.2320-42C>G) n.2916-42C>G c.2614-45C>G (n.2614-45C>G) c.2686-51C>G (n.2686-51C>G) c.2617-45C>G (n.2617-45C>G) c.2632-45C>G (n.2632-45C>G) c.2497-45C>G (n.2497-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28835504C>T | CA7985062 | ATXN2L | c.2686-45C>T (n.2686-45C>T) c.661-45C>T (n.661-45C>T) n.3015C>T c.2704-45C>T (n.2704-45C>T) c.1750-45C>T (n.1750-45C>T) c.661-42C>T (n.661-42C>T) c.212-51C>T c.2704-42C>T (n.2704-42C>T) c.2686-42C>T (n.2686-42C>T) c.2524-42C>T (n.2524-42C>T) c.2632-42C>T (n.2632-42C>T) c.2614-42C>T (n.2614-42C>T) c.2338-42C>T (n.2338-42C>T) n.2916-45C>T c.2506-42C>T (n.2506-42C>T) c.2320-42C>T (n.2320-42C>T) n.2916-42C>T c.2614-45C>T (n.2614-45C>T) c.2686-51C>T (n.2686-51C>T) c.2617-45C>T (n.2617-45C>T) c.2632-45C>T (n.2632-45C>T) c.2497-45C>T (n.2497-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835505G>A | CA7985063 | ATXN2L | c.2686-44G>A (n.2686-44G>A) c.661-44G>A (n.661-44G>A) n.3016G>A c.2704-44G>A (n.2704-44G>A) c.1750-44G>A (n.1750-44G>A) c.661-41G>A (n.661-41G>A) c.212-50G>A c.2704-41G>A (n.2704-41G>A) c.2686-41G>A (n.2686-41G>A) c.2524-41G>A (n.2524-41G>A) c.2632-41G>A (n.2632-41G>A) c.2614-41G>A (n.2614-41G>A) c.2338-41G>A (n.2338-41G>A) n.2916-44G>A c.2506-41G>A (n.2506-41G>A) c.2320-41G>A (n.2320-41G>A) n.2916-41G>A c.2614-44G>A (n.2614-44G>A) c.2686-50G>A (n.2686-50G>A) c.2617-44G>A (n.2617-44G>A) c.2632-44G>A (n.2632-44G>A) c.2497-44G>A (n.2497-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835508T>C | CA2632528759 | ATXN2L | c.2686-41T>C (n.2686-41T>C) c.661-41T>C (n.661-41T>C) n.3019T>C c.2704-41T>C (n.2704-41T>C) c.1750-41T>C (n.1750-41T>C) c.661-38T>C (n.661-38T>C) c.212-47T>C c.2704-38T>C (n.2704-38T>C) c.2686-38T>C (n.2686-38T>C) c.2524-38T>C (n.2524-38T>C) c.2632-38T>C (n.2632-38T>C) c.2614-38T>C (n.2614-38T>C) c.2338-38T>C (n.2338-38T>C) n.2916-41T>C c.2506-38T>C (n.2506-38T>C) c.2320-38T>C (n.2320-38T>C) n.2916-38T>C c.2614-41T>C (n.2614-41T>C) c.2686-47T>C (n.2686-47T>C) c.2617-41T>C (n.2617-41T>C) c.2632-41T>C (n.2632-41T>C) c.2497-41T>C (n.2497-41T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835509T>C | CA2575959505 | ATXN2L | c.2686-40T>C (n.2686-40T>C) c.661-40T>C (n.661-40T>C) n.3020T>C c.2704-40T>C (n.2704-40T>C) c.1750-40T>C (n.1750-40T>C) c.661-37T>C (n.661-37T>C) c.212-46T>C c.2704-37T>C (n.2704-37T>C) c.2686-37T>C (n.2686-37T>C) c.2524-37T>C (n.2524-37T>C) c.2632-37T>C (n.2632-37T>C) c.2614-37T>C (n.2614-37T>C) c.2338-37T>C (n.2338-37T>C) n.2916-40T>C c.2506-37T>C (n.2506-37T>C) c.2320-37T>C (n.2320-37T>C) n.2916-37T>C c.2614-40T>C (n.2614-40T>C) c.2686-46T>C (n.2686-46T>C) c.2617-40T>C (n.2617-40T>C) c.2632-40T>C (n.2632-40T>C) c.2497-40T>C (n.2497-40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835510G>C | CA2632528761 | ATXN2L | c.2686-39G>C (n.2686-39G>C) c.661-39G>C (n.661-39G>C) n.3021G>C c.2704-39G>C (n.2704-39G>C) c.1750-39G>C (n.1750-39G>C) c.661-36G>C (n.661-36G>C) c.212-45G>C c.2704-36G>C (n.2704-36G>C) c.2686-36G>C (n.2686-36G>C) c.2524-36G>C (n.2524-36G>C) c.2632-36G>C (n.2632-36G>C) c.2614-36G>C (n.2614-36G>C) c.2338-36G>C (n.2338-36G>C) n.2916-39G>C c.2506-36G>C (n.2506-36G>C) c.2320-36G>C (n.2320-36G>C) n.2916-36G>C c.2614-39G>C (n.2614-39G>C) c.2686-45G>C (n.2686-45G>C) c.2617-39G>C (n.2617-39G>C) c.2632-39G>C (n.2632-39G>C) c.2497-39G>C (n.2497-39G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835510G>T | CA2632528762 | ATXN2L | c.2686-39G>T (n.2686-39G>T) c.661-39G>T (n.661-39G>T) n.3021G>T c.2704-39G>T (n.2704-39G>T) c.1750-39G>T (n.1750-39G>T) c.661-36G>T (n.661-36G>T) c.212-45G>T c.2704-36G>T (n.2704-36G>T) c.2686-36G>T (n.2686-36G>T) c.2524-36G>T (n.2524-36G>T) c.2632-36G>T (n.2632-36G>T) c.2614-36G>T (n.2614-36G>T) c.2338-36G>T (n.2338-36G>T) n.2916-39G>T c.2506-36G>T (n.2506-36G>T) c.2320-36G>T (n.2320-36G>T) n.2916-36G>T c.2614-39G>T (n.2614-39G>T) c.2686-45G>T (n.2686-45G>T) c.2617-39G>T (n.2617-39G>T) c.2632-39G>T (n.2632-39G>T) c.2497-39G>T (n.2497-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835511C= | CA2215806215 | ATXN2L | c.2686-38C= (n.2686-38C=) c.661-38C= (n.661-38C=) n.3022C= c.2704-38C= (n.2704-38C=) c.1750-38C= (n.1750-38C=) c.661-35C= (n.661-35C=) c.212-44C= c.2704-35C= (n.2704-35C=) c.2686-35C= (n.2686-35C=) c.2524-35C= (n.2524-35C=) c.2632-35C= (n.2632-35C=) c.2614-35C= (n.2614-35C=) c.2338-35C= (n.2338-35C=) n.2916-38C= c.2506-35C= (n.2506-35C=) c.2320-35C= (n.2320-35C=) n.2916-35C= c.2614-38C= (n.2614-38C=) c.2686-44C= (n.2686-44C=) c.2617-38C= (n.2617-38C=) c.2632-38C= (n.2632-38C=) c.2497-38C= (n.2497-38C=) | |
16 | g.28835511C>T | CA622161897 | ATXN2L | c.2686-38C>T (n.2686-38C>T) c.661-38C>T (n.661-38C>T) n.3022C>T c.2704-38C>T (n.2704-38C>T) c.1750-38C>T (n.1750-38C>T) c.661-35C>T (n.661-35C>T) c.212-44C>T c.2704-35C>T (n.2704-35C>T) c.2686-35C>T (n.2686-35C>T) c.2524-35C>T (n.2524-35C>T) c.2632-35C>T (n.2632-35C>T) c.2614-35C>T (n.2614-35C>T) c.2338-35C>T (n.2338-35C>T) n.2916-38C>T c.2506-35C>T (n.2506-35C>T) c.2320-35C>T (n.2320-35C>T) n.2916-35C>T c.2614-38C>T (n.2614-38C>T) c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) c.2617-38C>T (n.2617-38C>T) c.2632-38C>T (n.2632-38C>T) c.2497-38C>T (n.2497-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835512T>C | CA622161898 | ATXN2L | c.2686-37T>C (n.2686-37T>C) c.661-37T>C (n.661-37T>C) n.3023T>C c.2704-37T>C (n.2704-37T>C) c.1750-37T>C (n.1750-37T>C) c.661-34T>C (n.661-34T>C) c.212-43T>C c.2704-34T>C (n.2704-34T>C) c.2686-34T>C (n.2686-34T>C) c.2524-34T>C (n.2524-34T>C) c.2632-34T>C (n.2632-34T>C) c.2614-34T>C (n.2614-34T>C) c.2338-34T>C (n.2338-34T>C) n.2916-37T>C c.2506-34T>C (n.2506-34T>C) c.2320-34T>C (n.2320-34T>C) n.2916-34T>C c.2614-37T>C (n.2614-37T>C) c.2686-43T>C (n.2686-43T>C) c.2617-37T>C (n.2617-37T>C) c.2632-37T>C (n.2632-37T>C) c.2497-37T>C (n.2497-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28835514G= | CA2215806220 | ATXN2L | c.2686-35G= (n.2686-35G=) c.661-35G= (n.661-35G=) n.3025G= c.2704-35G= (n.2704-35G=) c.1750-35G= (n.1750-35G=) c.661-32G= (n.661-32G=) c.212-41G= c.2704-32G= (n.2704-32G=) c.2686-32G= (n.2686-32G=) c.2524-32G= (n.2524-32G=) c.2632-32G= (n.2632-32G=) c.2614-32G= (n.2614-32G=) c.2338-32G= (n.2338-32G=) n.2916-35G= c.2506-32G= (n.2506-32G=) c.2320-32G= (n.2320-32G=) n.2916-32G= c.2614-35G= (n.2614-35G=) c.2686-41G= (n.2686-41G=) c.2617-35G= (n.2617-35G=) c.2632-35G= (n.2632-35G=) c.2497-35G= (n.2497-35G=) | |
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16 | g.28835517T>C | CA2524064106 | ATXN2L | c.2686-32T>C (n.2686-32T>C) c.661-32T>C (n.661-32T>C) n.3028T>C c.2704-32T>C (n.2704-32T>C) c.1750-32T>C (n.1750-32T>C) c.661-29T>C (n.661-29T>C) c.212-38T>C c.2704-29T>C (n.2704-29T>C) c.2686-29T>C (n.2686-29T>C) c.2524-29T>C (n.2524-29T>C) c.2632-29T>C (n.2632-29T>C) c.2614-29T>C (n.2614-29T>C) c.2338-29T>C (n.2338-29T>C) n.2916-32T>C c.2506-29T>C (n.2506-29T>C) c.2320-29T>C (n.2320-29T>C) n.2916-29T>C c.2614-32T>C (n.2614-32T>C) c.2686-38T>C (n.2686-38T>C) c.2617-32T>C (n.2617-32T>C) c.2632-32T>C (n.2632-32T>C) c.2497-32T>C (n.2497-32T>C) | |
16 | g.28835518G>A | CA279230718 | ATXN2L | c.2686-31G>A (n.2686-31G>A) c.661-31G>A (n.661-31G>A) n.3029G>A c.2704-31G>A (n.2704-31G>A) c.1750-31G>A (n.1750-31G>A) c.661-28G>A (n.661-28G>A) c.212-37G>A c.2704-28G>A (n.2704-28G>A) c.2686-28G>A (n.2686-28G>A) c.2524-28G>A (n.2524-28G>A) c.2632-28G>A (n.2632-28G>A) c.2614-28G>A (n.2614-28G>A) c.2338-28G>A (n.2338-28G>A) n.2916-31G>A c.2506-28G>A (n.2506-28G>A) c.2320-28G>A (n.2320-28G>A) n.2916-28G>A c.2614-31G>A (n.2614-31G>A) c.2686-37G>A (n.2686-37G>A) c.2617-31G>A (n.2617-31G>A) c.2632-31G>A (n.2632-31G>A) c.2497-31G>A (n.2497-31G>A) | dbSNP |
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16 | g.28835519T>G | CA7985066 | ATXN2L | c.2686-30T>G (n.2686-30T>G) c.661-30T>G (n.661-30T>G) n.3030T>G c.2704-30T>G (n.2704-30T>G) c.1750-30T>G (n.1750-30T>G) c.661-27T>G (n.661-27T>G) c.212-36T>G c.2704-27T>G (n.2704-27T>G) c.2686-27T>G (n.2686-27T>G) c.2524-27T>G (n.2524-27T>G) c.2632-27T>G (n.2632-27T>G) c.2614-27T>G (n.2614-27T>G) c.2338-27T>G (n.2338-27T>G) n.2916-30T>G c.2506-27T>G (n.2506-27T>G) c.2320-27T>G (n.2320-27T>G) n.2916-27T>G c.2614-30T>G (n.2614-30T>G) c.2686-36T>G (n.2686-36T>G) c.2617-30T>G (n.2617-30T>G) c.2632-30T>G (n.2632-30T>G) c.2497-30T>G (n.2497-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835523G>A | CA2632528775 | ATXN2L | c.2686-26G>A (n.2686-26G>A) c.661-26G>A (n.661-26G>A) n.3034G>A c.2704-26G>A (n.2704-26G>A) c.1750-26G>A (n.1750-26G>A) c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.212-32G>A c.2704-23G>A (n.2704-23G>A) c.2686-23G>A (n.2686-23G>A) c.2524-23G>A (n.2524-23G>A) c.2632-23G>A (n.2632-23G>A) c.2614-23G>A (n.2614-23G>A) c.2338-23G>A (n.2338-23G>A) n.2916-26G>A c.2506-23G>A (n.2506-23G>A) c.2320-23G>A (n.2320-23G>A) n.2916-23G>A c.2614-26G>A (n.2614-26G>A) c.2686-32G>A (n.2686-32G>A) c.2617-26G>A (n.2617-26G>A) c.2632-26G>A (n.2632-26G>A) c.2497-26G>A (n.2497-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835524C= | CA2215806239 | ATXN2L | c.2686-25C= (n.2686-25C=) c.661-25C= (n.661-25C=) n.3035C= c.2704-25C= (n.2704-25C=) c.1750-25C= (n.1750-25C=) c.661-22C= (n.661-22C=) c.212-31C= c.2704-22C= (n.2704-22C=) c.2686-22C= (n.2686-22C=) c.2524-22C= (n.2524-22C=) c.2632-22C= (n.2632-22C=) c.2614-22C= (n.2614-22C=) c.2338-22C= (n.2338-22C=) n.2916-25C= c.2506-22C= (n.2506-22C=) c.2320-22C= (n.2320-22C=) n.2916-22C= c.2614-25C= (n.2614-25C=) c.2686-31C= (n.2686-31C=) c.2617-25C= (n.2617-25C=) c.2632-25C= (n.2632-25C=) c.2497-25C= (n.2497-25C=) | |
16 | g.28835524C>T | CA7985068 | ATXN2L | c.2686-25C>T (n.2686-25C>T) c.661-25C>T (n.661-25C>T) n.3035C>T c.2704-25C>T (n.2704-25C>T) c.1750-25C>T (n.1750-25C>T) c.661-22C>T (n.661-22C>T) c.212-31C>T c.2704-22C>T (n.2704-22C>T) c.2686-22C>T (n.2686-22C>T) c.2524-22C>T (n.2524-22C>T) c.2632-22C>T (n.2632-22C>T) c.2614-22C>T (n.2614-22C>T) c.2338-22C>T (n.2338-22C>T) n.2916-25C>T c.2506-22C>T (n.2506-22C>T) c.2320-22C>T (n.2320-22C>T) n.2916-22C>T c.2614-25C>T (n.2614-25C>T) c.2686-31C>T (n.2686-31C>T) c.2617-25C>T (n.2617-25C>T) c.2632-25C>T (n.2632-25C>T) c.2497-25C>T (n.2497-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28835530A>C | CA2215806244 | ATXN2L | c.2686-19A>C (n.2686-19A>C) c.661-19A>C (n.661-19A>C) n.3041A>C c.2704-19A>C (n.2704-19A>C) c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.661-16A>C (n.661-16A>C) c.212-25A>C c.2704-16A>C (n.2704-16A>C) c.2686-16A>C (n.2686-16A>C) c.2524-16A>C (n.2524-16A>C) c.2632-16A>C (n.2632-16A>C) c.2614-16A>C (n.2614-16A>C) c.2338-16A>C (n.2338-16A>C) n.2916-19A>C c.2506-16A>C (n.2506-16A>C) c.2320-16A>C (n.2320-16A>C) n.2916-16A>C c.2614-19A>C (n.2614-19A>C) c.2686-25A>C (n.2686-25A>C) c.2617-19A>C (n.2617-19A>C) c.2632-19A>C (n.2632-19A>C) c.2497-19A>C (n.2497-19A>C) | dbSNP |
16 | g.28835530A>G | CA7985069 | ATXN2L | c.2686-19A>G (n.2686-19A>G) c.661-19A>G (n.661-19A>G) n.3041A>G c.2704-19A>G (n.2704-19A>G) c.1750-19A>G (n.1750-19A>G) c.661-16A>G (n.661-16A>G) c.212-25A>G c.2704-16A>G (n.2704-16A>G) c.2686-16A>G (n.2686-16A>G) c.2524-16A>G (n.2524-16A>G) c.2632-16A>G (n.2632-16A>G) c.2614-16A>G (n.2614-16A>G) c.2338-16A>G (n.2338-16A>G) n.2916-19A>G c.2506-16A>G (n.2506-16A>G) c.2320-16A>G (n.2320-16A>G) n.2916-16A>G c.2614-19A>G (n.2614-19A>G) c.2686-25A>G (n.2686-25A>G) c.2617-19A>G (n.2617-19A>G) c.2632-19A>G (n.2632-19A>G) c.2497-19A>G (n.2497-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835532C>G | CA2632528779 | ATXN2L | c.2686-17C>G (n.2686-17C>G) c.661-17C>G (n.661-17C>G) n.3043C>G c.2704-17C>G (n.2704-17C>G) c.1750-17C>G (n.1750-17C>G) c.661-14C>G (n.661-14C>G) c.212-23C>G c.2704-14C>G (n.2704-14C>G) c.2686-14C>G (n.2686-14C>G) c.2524-14C>G (n.2524-14C>G) c.2632-14C>G (n.2632-14C>G) c.2614-14C>G (n.2614-14C>G) c.2338-14C>G (n.2338-14C>G) n.2916-17C>G c.2506-14C>G (n.2506-14C>G) c.2320-14C>G (n.2320-14C>G) n.2916-14C>G c.2614-17C>G (n.2614-17C>G) c.2686-23C>G (n.2686-23C>G) c.2617-17C>G (n.2617-17C>G) c.2632-17C>G (n.2632-17C>G) c.2497-17C>G (n.2497-17C>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835535C>A | CA2632528782 | ATXN2L | c.2686-14C>A (n.2686-14C>A) c.661-14C>A (n.661-14C>A) n.3046C>A c.2704-14C>A (n.2704-14C>A) c.1750-14C>A (n.1750-14C>A) c.661-11C>A (n.661-11C>A) c.212-20C>A c.2704-11C>A (n.2704-11C>A) c.2686-11C>A (n.2686-11C>A) c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.2632-11C>A (n.2632-11C>A) c.2614-11C>A (n.2614-11C>A) c.2338-11C>A (n.2338-11C>A) n.2916-14C>A c.2506-11C>A (n.2506-11C>A) c.2320-11C>A (n.2320-11C>A) n.2916-11C>A c.2614-14C>A (n.2614-14C>A) c.2686-20C>A (n.2686-20C>A) c.2617-14C>A (n.2617-14C>A) c.2632-14C>A (n.2632-14C>A) c.2497-14C>A (n.2497-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835536C= | CA2215806248 | ATXN2L | c.2686-13C= (n.2686-13C=) c.661-13C= (n.661-13C=) n.3047C= c.2704-13C= (n.2704-13C=) c.1750-13C= (n.1750-13C=) c.661-10C= (n.661-10C=) c.212-19C= c.2704-10C= (n.2704-10C=) c.2686-10C= (n.2686-10C=) c.2524-10C= (n.2524-10C=) c.2632-10C= (n.2632-10C=) c.2614-10C= (n.2614-10C=) c.2338-10C= (n.2338-10C=) n.2916-13C= c.2506-10C= (n.2506-10C=) c.2320-10C= (n.2320-10C=) n.2916-10C= c.2614-13C= (n.2614-13C=) c.2686-19C= (n.2686-19C=) c.2617-13C= (n.2617-13C=) c.2632-13C= (n.2632-13C=) c.2497-13C= (n.2497-13C=) | |
16 | g.28835536C>T | CA2215806247 | ATXN2L | c.2686-13C>T (n.2686-13C>T) c.661-13C>T (n.661-13C>T) n.3047C>T c.2704-13C>T (n.2704-13C>T) c.1750-13C>T (n.1750-13C>T) c.661-10C>T (n.661-10C>T) c.212-19C>T c.2704-10C>T (n.2704-10C>T) c.2686-10C>T (n.2686-10C>T) c.2524-10C>T (n.2524-10C>T) c.2632-10C>T (n.2632-10C>T) c.2614-10C>T (n.2614-10C>T) c.2338-10C>T (n.2338-10C>T) n.2916-13C>T c.2506-10C>T (n.2506-10C>T) c.2320-10C>T (n.2320-10C>T) n.2916-10C>T c.2614-13C>T (n.2614-13C>T) c.2686-19C>T (n.2686-19C>T) c.2617-13C>T (n.2617-13C>T) c.2632-13C>T (n.2632-13C>T) c.2497-13C>T (n.2497-13C>T) | dbSNP |
16 | g.28835537C= | CA2215806251 | ATXN2L | c.2686-12C= (n.2686-12C=) c.661-12C= (n.661-12C=) n.3048C= c.2704-12C= (n.2704-12C=) c.1750-12C= (n.1750-12C=) c.661-9C= (n.661-9C=) c.212-18C= c.2704-9C= (n.2704-9C=) c.2686-9C= (n.2686-9C=) c.2524-9C= (n.2524-9C=) c.2632-9C= (n.2632-9C=) c.2614-9C= (n.2614-9C=) c.2338-9C= (n.2338-9C=) n.2916-12C= c.2506-9C= (n.2506-9C=) c.2320-9C= (n.2320-9C=) n.2916-9C= c.2614-12C= (n.2614-12C=) c.2686-18C= (n.2686-18C=) c.2617-12C= (n.2617-12C=) c.2632-12C= (n.2632-12C=) c.2497-12C= (n.2497-12C=) | |
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16 | g.28835537C>T | CA7985071 | ATXN2L | c.2686-12C>T (n.2686-12C>T) c.661-12C>T (n.661-12C>T) n.3048C>T c.2704-12C>T (n.2704-12C>T) c.1750-12C>T (n.1750-12C>T) c.661-9C>T (n.661-9C>T) c.212-18C>T c.2704-9C>T (n.2704-9C>T) c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) c.2524-9C>T (n.2524-9C>T) c.2632-9C>T (n.2632-9C>T) c.2614-9C>T (n.2614-9C>T) c.2338-9C>T (n.2338-9C>T) n.2916-12C>T c.2506-9C>T (n.2506-9C>T) c.2320-9C>T (n.2320-9C>T) n.2916-9C>T c.2614-12C>T (n.2614-12C>T) c.2686-18C>T (n.2686-18C>T) c.2617-12C>T (n.2617-12C>T) c.2632-12C>T (n.2632-12C>T) c.2497-12C>T (n.2497-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835538C>A | CA2806421849 | ATXN2L | c.2686-11C>A (n.2686-11C>A) c.661-11C>A (n.661-11C>A) n.3049C>A c.2704-11C>A (n.2704-11C>A) c.1750-11C>A (n.1750-11C>A) c.661-8C>A (n.661-8C>A) c.212-17C>A c.2704-8C>A (n.2704-8C>A) c.2686-8C>A (n.2686-8C>A) c.2524-8C>A (n.2524-8C>A) c.2632-8C>A (n.2632-8C>A) c.2614-8C>A (n.2614-8C>A) c.2338-8C>A (n.2338-8C>A) n.2916-11C>A c.2506-8C>A (n.2506-8C>A) c.2320-8C>A (n.2320-8C>A) n.2916-8C>A c.2614-11C>A (n.2614-11C>A) c.2686-17C>A (n.2686-17C>A) c.2617-11C>A (n.2617-11C>A) c.2632-11C>A (n.2632-11C>A) c.2497-11C>A (n.2497-11C>A) | |
16 | g.28835538C= | CA2215806252 | ATXN2L | c.2686-11C= (n.2686-11C=) c.661-11C= (n.661-11C=) n.3049C= c.2704-11C= (n.2704-11C=) c.1750-11C= (n.1750-11C=) c.661-8C= (n.661-8C=) c.212-17C= c.2704-8C= (n.2704-8C=) c.2686-8C= (n.2686-8C=) c.2524-8C= (n.2524-8C=) c.2632-8C= (n.2632-8C=) c.2614-8C= (n.2614-8C=) c.2338-8C= (n.2338-8C=) n.2916-11C= c.2506-8C= (n.2506-8C=) c.2320-8C= (n.2320-8C=) n.2916-8C= c.2614-11C= (n.2614-11C=) c.2686-17C= (n.2686-17C=) c.2617-11C= (n.2617-11C=) c.2632-11C= (n.2632-11C=) c.2497-11C= (n.2497-11C=) | |
16 | g.28835538C>G | CA622161901 | ATXN2L | c.2686-11C>G (n.2686-11C>G) c.661-11C>G (n.661-11C>G) n.3049C>G c.2704-11C>G (n.2704-11C>G) c.1750-11C>G (n.1750-11C>G) c.661-8C>G (n.661-8C>G) c.212-17C>G c.2704-8C>G (n.2704-8C>G) c.2686-8C>G (n.2686-8C>G) c.2524-8C>G (n.2524-8C>G) c.2632-8C>G (n.2632-8C>G) c.2614-8C>G (n.2614-8C>G) c.2338-8C>G (n.2338-8C>G) n.2916-11C>G c.2506-8C>G (n.2506-8C>G) c.2320-8C>G (n.2320-8C>G) n.2916-8C>G c.2614-11C>G (n.2614-11C>G) c.2686-17C>G (n.2686-17C>G) c.2617-11C>G (n.2617-11C>G) c.2632-11C>G (n.2632-11C>G) c.2497-11C>G (n.2497-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835540C>A | CA2632528783 | ATXN2L | c.2686-9C>A (n.2686-9C>A) c.661-9C>A (n.661-9C>A) n.3051C>A c.2704-9C>A (n.2704-9C>A) c.1750-9C>A (n.1750-9C>A) c.661-6C>A (n.661-6C>A) c.212-15C>A c.2704-6C>A (n.2704-6C>A) c.2686-6C>A (n.2686-6C>A) c.2524-6C>A (n.2524-6C>A) c.2632-6C>A (n.2632-6C>A) c.2614-6C>A (n.2614-6C>A) c.2338-6C>A (n.2338-6C>A) n.2916-9C>A c.2506-6C>A (n.2506-6C>A) c.2320-6C>A (n.2320-6C>A) n.2916-6C>A c.2614-9C>A (n.2614-9C>A) c.2686-15C>A (n.2686-15C>A) c.2617-9C>A (n.2617-9C>A) c.2632-9C>A (n.2632-9C>A) c.2497-9C>A (n.2497-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835540C>T | CA2632528784 | ATXN2L | c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) c.661-9C>T (n.661-9C>T) n.3051C>T c.2704-9C>T (n.2704-9C>T) c.1750-9C>T (n.1750-9C>T) c.661-6C>T (n.661-6C>T) c.212-15C>T c.2704-6C>T (n.2704-6C>T) c.2686-6C>T (n.2686-6C>T) c.2524-6C>T (n.2524-6C>T) c.2632-6C>T (n.2632-6C>T) c.2614-6C>T (n.2614-6C>T) c.2338-6C>T (n.2338-6C>T) n.2916-9C>T c.2506-6C>T (n.2506-6C>T) c.2320-6C>T (n.2320-6C>T) n.2916-6C>T c.2614-9C>T (n.2614-9C>T) c.2686-15C>T (n.2686-15C>T) c.2617-9C>T (n.2617-9C>T) c.2632-9C>T (n.2632-9C>T) c.2497-9C>T (n.2497-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835540_28835544del | CA2518861033 | ATXN2L | c.2686-9_2686-5del (n.2686-9_2686-5del) c.661-9_661-5del (n.661-9_661-5del) n.3051_3055del c.2704-9_2704-5del (n.2704-9_2704-5del) c.1750-9_1750-5del (n.1750-9_1750-5del) c.661-6_661-2del (n.661-6_661-2del) c.212-15_212-11del c.2704-6_2704-2del (n.2704-6_2704-2del) c.2686-6_2686-2del (n.2686-6_2686-2del) c.2524-6_2524-2del (n.2524-6_2524-2del) c.2632-6_2632-2del (n.2632-6_2632-2del) c.2614-6_2614-2del (n.2614-6_2614-2del) c.2338-6_2338-2del (n.2338-6_2338-2del) n.2916-9_2916-5del c.2506-6_2506-2del (n.2506-6_2506-2del) c.2320-6_2320-2del (n.2320-6_2320-2del) n.2916-6_2916-2del c.2614-9_2614-5del (n.2614-9_2614-5del) c.2686-15_2686-11del (n.2686-15_2686-11del) c.2617-9_2617-5del (n.2617-9_2617-5del) c.2632-9_2632-5del (n.2632-9_2632-5del) c.2497-9_2497-5del (n.2497-9_2497-5del) | |
16 | g.28835541C>A | CA7985072 | ATXN2L | c.2686-8C>A (n.2686-8C>A) c.661-8C>A (n.661-8C>A) n.3052C>A c.2704-8C>A (n.2704-8C>A) c.1750-8C>A (n.1750-8C>A) c.661-5C>A (n.661-5C>A) c.212-14C>A c.2704-5C>A (n.2704-5C>A) c.2686-5C>A (n.2686-5C>A) c.2524-5C>A (n.2524-5C>A) c.2632-5C>A (n.2632-5C>A) c.2614-5C>A (n.2614-5C>A) c.2338-5C>A (n.2338-5C>A) n.2916-8C>A c.2506-5C>A (n.2506-5C>A) c.2320-5C>A (n.2320-5C>A) n.2916-5C>A c.2614-8C>A (n.2614-8C>A) c.2686-14C>A (n.2686-14C>A) c.2617-8C>A (n.2617-8C>A) c.2632-8C>A (n.2632-8C>A) c.2497-8C>A (n.2497-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835541C= | CA2215806255 | ATXN2L | c.2686-8C= (n.2686-8C=) c.661-8C= (n.661-8C=) n.3052C= c.2704-8C= (n.2704-8C=) c.1750-8C= (n.1750-8C=) c.661-5C= (n.661-5C=) c.212-14C= c.2704-5C= (n.2704-5C=) c.2686-5C= (n.2686-5C=) c.2524-5C= (n.2524-5C=) c.2632-5C= (n.2632-5C=) c.2614-5C= (n.2614-5C=) c.2338-5C= (n.2338-5C=) n.2916-8C= c.2506-5C= (n.2506-5C=) c.2320-5C= (n.2320-5C=) n.2916-5C= c.2614-8C= (n.2614-8C=) c.2686-14C= (n.2686-14C=) c.2617-8C= (n.2617-8C=) c.2632-8C= (n.2632-8C=) c.2497-8C= (n.2497-8C=) | |
16 | g.28835541C>T | CA2215806256 | ATXN2L | c.2686-8C>T (n.2686-8C>T) c.661-8C>T (n.661-8C>T) n.3052C>T c.2704-8C>T (n.2704-8C>T) c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.661-5C>T (n.661-5C>T) c.212-14C>T c.2704-5C>T (n.2704-5C>T) c.2686-5C>T (n.2686-5C>T) c.2524-5C>T (n.2524-5C>T) c.2632-5C>T (n.2632-5C>T) c.2614-5C>T (n.2614-5C>T) c.2338-5C>T (n.2338-5C>T) n.2916-8C>T c.2506-5C>T (n.2506-5C>T) c.2320-5C>T (n.2320-5C>T) n.2916-5C>T c.2614-8C>T (n.2614-8C>T) c.2686-14C>T (n.2686-14C>T) c.2617-8C>T (n.2617-8C>T) c.2632-8C>T (n.2632-8C>T) c.2497-8C>T (n.2497-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835542C= | CA2215806257 | ATXN2L | c.2686-7C= (n.2686-7C=) c.661-7C= (n.661-7C=) n.3053C= c.2704-7C= (n.2704-7C=) c.1750-7C= (n.1750-7C=) c.661-4C= (n.661-4C=) c.212-13C= c.2704-4C= (n.2704-4C=) c.2686-4C= (n.2686-4C=) c.2524-4C= (n.2524-4C=) c.2632-4C= (n.2632-4C=) c.2614-4C= (n.2614-4C=) c.2338-4C= (n.2338-4C=) n.2916-7C= c.2506-4C= (n.2506-4C=) c.2320-4C= (n.2320-4C=) n.2916-4C= c.2614-7C= (n.2614-7C=) c.2686-13C= (n.2686-13C=) c.2617-7C= (n.2617-7C=) c.2632-7C= (n.2632-7C=) c.2497-7C= (n.2497-7C=) | |
16 | g.28835542C>G | CA7985073 | ATXN2L | c.2686-7C>G (n.2686-7C>G) c.661-7C>G (n.661-7C>G) n.3053C>G c.2704-7C>G (n.2704-7C>G) c.1750-7C>G (n.1750-7C>G) c.661-4C>G (n.661-4C>G) c.212-13C>G c.2704-4C>G (n.2704-4C>G) c.2686-4C>G (n.2686-4C>G) c.2524-4C>G (n.2524-4C>G) c.2632-4C>G (n.2632-4C>G) c.2614-4C>G (n.2614-4C>G) c.2338-4C>G (n.2338-4C>G) n.2916-7C>G c.2506-4C>G (n.2506-4C>G) c.2320-4C>G (n.2320-4C>G) n.2916-4C>G c.2614-7C>G (n.2614-7C>G) c.2686-13C>G (n.2686-13C>G) c.2617-7C>G (n.2617-7C>G) c.2632-7C>G (n.2632-7C>G) c.2497-7C>G (n.2497-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835542C>T | CA2575959509 | ATXN2L | c.2686-7C>T (n.2686-7C>T) c.661-7C>T (n.661-7C>T) n.3053C>T c.2704-7C>T (n.2704-7C>T) c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.212-13C>T c.2704-4C>T (n.2704-4C>T) c.2686-4C>T (n.2686-4C>T) c.2524-4C>T (n.2524-4C>T) c.2632-4C>T (n.2632-4C>T) c.2614-4C>T (n.2614-4C>T) c.2338-4C>T (n.2338-4C>T) n.2916-7C>T c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.2320-4C>T (n.2320-4C>T) n.2916-4C>T c.2614-7C>T (n.2614-7C>T) c.2686-13C>T (n.2686-13C>T) c.2617-7C>T (n.2617-7C>T) c.2632-7C>T (n.2632-7C>T) c.2497-7C>T (n.2497-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835543C>T | CA2575959510 | ATXN2L | c.2686-6C>T (n.2686-6C>T) c.661-6C>T (n.661-6C>T) n.3054C>T c.2704-6C>T (n.2704-6C>T) c.1750-6C>T (n.1750-6C>T) c.661-3C>T (n.661-3C>T) c.212-12C>T c.2704-3C>T (n.2704-3C>T) c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) c.2524-3C>T (n.2524-3C>T) c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.2338-3C>T (n.2338-3C>T) n.2916-6C>T c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.2320-3C>T (n.2320-3C>T) n.2916-3C>T c.2614-6C>T (n.2614-6C>T) c.2686-12C>T (n.2686-12C>T) c.2617-6C>T (n.2617-6C>T) c.2632-6C>T (n.2632-6C>T) c.2497-6C>T (n.2497-6C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835544A>G | CA395407894 | ATXN2L | c.2686-5A>G (n.2686-5A>G) c.661-5A>G (n.661-5A>G) n.3055A>G c.2704-5A>G (n.2704-5A>G) c.1750-5A>G (n.1750-5A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.212-11A>G c.2704-2A>G (n.2704-2A>G) c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.2338-2A>G (n.2338-2A>G) n.2916-5A>G c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.2320-2A>G (n.2320-2A>G) n.2916-2A>G c.2614-5A>G (n.2614-5A>G) c.2686-11A>G (n.2686-11A>G) c.2617-5A>G (n.2617-5A>G) c.2632-5A>G (n.2632-5A>G) c.2497-5A>G (n.2497-5A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835544A>T | CA395407896 | ATXN2L | c.2686-5A>T (n.2686-5A>T) c.661-5A>T (n.661-5A>T) n.3055A>T c.2704-5A>T (n.2704-5A>T) c.1750-5A>T (n.1750-5A>T) c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.212-11A>T c.2704-2A>T (n.2704-2A>T) c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) n.2916-5A>T c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.2320-2A>T (n.2320-2A>T) n.2916-2A>T c.2614-5A>T (n.2614-5A>T) c.2686-11A>T (n.2686-11A>T) c.2617-5A>T (n.2617-5A>T) c.2632-5A>T (n.2632-5A>T) c.2497-5A>T (n.2497-5A>T) | |
16 | g.28835545G>A | CA7985074 | ATXN2L | c.2686-4G>A (n.2686-4G>A) c.661-4G>A (n.661-4G>A) n.3056G>A c.2704-4G>A (n.2704-4G>A) c.1750-4G>A (n.1750-4G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.212-10G>A c.2704-1G>A (n.2704-1G>A) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.2338-1G>A (n.2338-1G>A) n.2916-4G>A c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) c.2320-1G>A (n.2320-1G>A) n.2916-1G>A c.2614-4G>A (n.2614-4G>A) c.2686-10G>A (n.2686-10G>A) c.2617-4G>A (n.2617-4G>A) c.2632-4G>A (n.2632-4G>A) c.2497-4G>A (n.2497-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835545G= | CA2215806261 | ATXN2L | c.2686-4G= (n.2686-4G=) c.661-4G= (n.661-4G=) n.3056G= c.2704-4G= (n.2704-4G=) c.1750-4G= (n.1750-4G=) c.661-1G= (n.661-1G=) c.212-10G= c.2704-1G= (n.2704-1G=) c.2686-1G= (n.2686-1G=) c.2524-1G= (n.2524-1G=) c.2632-1G= (n.2632-1G=) c.2614-1G= (n.2614-1G=) c.2338-1G= (n.2338-1G=) n.2916-4G= c.2506-1G= (n.2506-1G=) c.2320-1G= (n.2320-1G=) n.2916-1G= c.2614-4G= (n.2614-4G=) c.2686-10G= (n.2686-10G=) c.2617-4G= (n.2617-4G=) c.2632-4G= (n.2632-4G=) c.2497-4G= (n.2497-4G=) | |
16 | g.28835545G>T | CA395407898 | ATXN2L | c.2686-4G>T (n.2686-4G>T) c.661-4G>T (n.661-4G>T) n.3056G>T c.2704-4G>T (n.2704-4G>T) c.1750-4G>T (n.1750-4G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.212-10G>T c.2704-1G>T (n.2704-1G>T) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.2338-1G>T (n.2338-1G>T) n.2916-4G>T c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) c.2320-1G>T (n.2320-1G>T) n.2916-1G>T c.2614-4G>T (n.2614-4G>T) c.2686-10G>T (n.2686-10G>T) c.2617-4G>T (n.2617-4G>T) c.2632-4G>T (n.2632-4G>T) c.2497-4G>T (n.2497-4G>T) | |
16 | g.28835546C>A | CA395407903 | ATXN2L | c.2686-3C>A (n.2686-3C>A) c.661-3C>A (n.661-3C>A) n.3057C>A c.2704-3C>A (n.2704-3C>A) c.1750-3C>A (n.1750-3C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.212-9C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2632C>A (p.Gln878Lys) c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) n.2916-3C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) n.2916C>A c.2614-3C>A (n.2614-3C>A) c.2686-9C>A (n.2686-9C>A) c.2617-3C>A (n.2617-3C>A) c.2632-3C>A (n.2632-3C>A) c.2497-3C>A (n.2497-3C>A) | |
16 | g.28835546C>G | CA395407905 | ATXN2L | c.2686-3C>G (n.2686-3C>G) c.661-3C>G (n.661-3C>G) n.3057C>G c.2704-3C>G (n.2704-3C>G) c.1750-3C>G (n.1750-3C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.212-9C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2632C>G (p.Gln878Glu) c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) n.2916-3C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) n.2916C>G c.2614-3C>G (n.2614-3C>G) c.2686-9C>G (n.2686-9C>G) c.2617-3C>G (n.2617-3C>G) c.2632-3C>G (n.2632-3C>G) c.2497-3C>G (n.2497-3C>G) | |
16 | g.28835546C>T | CA395407907 | ATXN2L | c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) c.661-3C>T (n.661-3C>T) n.3057C>T c.2704-3C>T (n.2704-3C>T) c.1750-3C>T (n.1750-3C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.212-9C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2632C>T (p.Gln878Ter) c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) n.2916-3C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) n.2916C>T c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) c.2617-3C>T (n.2617-3C>T) c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) c.2497-3C>T (n.2497-3C>T) | |
16 | g.28835547A>C | CA395407909 | ATXN2L | c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.3058A>C c.2704-2A>C (n.2704-2A>C) c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.212-8A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2633A>C (p.Gln878Pro) c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.2339A>C (p.Gln780Pro) n.2916-2A>C c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) n.2917A>C c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.2686-8A>C (n.2686-8A>C) c.2617-2A>C (n.2617-2A>C) c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) c.2497-2A>C (n.2497-2A>C) | |
16 | g.28835547A>G | CA395407911 | ATXN2L | c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.3058A>G c.2704-2A>G (n.2704-2A>G) c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.212-8A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2633A>G (p.Gln878Arg) c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.2339A>G (p.Gln780Arg) n.2916-2A>G c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) n.2917A>G c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.2686-8A>G (n.2686-8A>G) c.2617-2A>G (n.2617-2A>G) c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) c.2497-2A>G (n.2497-2A>G) | |
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16 | g.28835548G>A | CA395407919 | ATXN2L | c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) n.3059G>A c.2704-1G>A (n.2704-1G>A) c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.663G>A (p.Gln221=) c.212-7G>A c.2706G>A (p.Gln902=) c.2688G>A (p.Gln896=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.2634G>A (p.Gln878=) c.2616G>A (p.Gln872=) c.2340G>A (p.Gln780=) n.2916-1G>A c.2508G>A (p.Gln836=) c.2322G>A (p.Gln774=) n.2918G>A c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.2686-7G>A (n.2686-7G>A) c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) c.2497-1G>A (n.2497-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28835548G>T | CA395407917 | ATXN2L | c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) n.3059G>T c.2704-1G>T (n.2704-1G>T) c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.663G>T (p.Gln221His) c.212-7G>T c.2706G>T (p.Gln902His) c.2688G>T (p.Gln896His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.2634G>T (p.Gln878His) c.2616G>T (p.Gln872His) c.2340G>T (p.Gln780His) n.2916-1G>T c.2508G>T (p.Gln836His) c.2322G>T (p.Gln774His) n.2918G>T c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.2686-7G>T (n.2686-7G>T) c.2617-1G>T (n.2617-1G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.2497-1G>T (n.2497-1G>T) | |
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16 | g.28835549C>G | CA395407923 | ATXN2L | c.2686C>G (p.His896Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.3060C>G c.2704C>G (p.His902Asp) c.1750C>G (n.1750C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.212-6C>G c.2707C>G (p.His903Asp) c.2689C>G (p.His897Asp) c.2527C>G (p.His843Asp) c.2635C>G (p.His879Asp) c.2617C>G (p.His873Asp) c.2341C>G (p.His781Asp) n.2916C>G c.2509C>G (p.His837Asp) c.2323C>G (p.His775Asp) n.2919C>G c.2614C>G (p.His872Asp) c.2686-6C>G (n.2686-6C>G) c.2632C>G (p.His878Asp) c.2497C>G (p.His833Asp) | |
16 | g.28835549C>T | CA395407925 | ATXN2L | c.2686C>T (p.His896Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.3060C>T c.2704C>T (p.His902Tyr) c.1750C>T (n.1750C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.212-6C>T c.2707C>T (p.His903Tyr) c.2689C>T (p.His897Tyr) c.2527C>T (p.His843Tyr) c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2617C>T (p.His873Tyr) c.2341C>T (p.His781Tyr) n.2916C>T c.2509C>T (p.His837Tyr) c.2323C>T (p.His775Tyr) n.2919C>T c.2614C>T (p.His872Tyr) c.2686-6C>T (n.2686-6C>T) c.2632C>T (p.His878Tyr) c.2497C>T (p.His833Tyr) | |
16 | g.28835550A>C | CA395407927 | ATXN2L | c.2687A>C (p.His896Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.3061A>C c.2705A>C (p.His902Pro) c.1751A>C (n.1751A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.212-5A>C c.2708A>C (p.His903Pro) c.2690A>C (p.His897Pro) c.2528A>C (p.His843Pro) c.2636A>C (p.His879Pro) c.2618A>C (p.His873Pro) c.2342A>C (p.His781Pro) n.2917A>C c.2510A>C (p.His837Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) n.2920A>C c.2615A>C (p.His872Pro) c.2686-5A>C (n.2686-5A>C) c.2633A>C (p.His878Pro) c.2498A>C (p.His833Pro) | |
16 | g.28835550A>G | CA395407929 | ATXN2L | c.2687A>G (p.His896Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.3061A>G c.2705A>G (p.His902Arg) c.1751A>G (n.1751A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.212-5A>G c.2708A>G (p.His903Arg) c.2690A>G (p.His897Arg) c.2528A>G (p.His843Arg) c.2636A>G (p.His879Arg) c.2618A>G (p.His873Arg) c.2342A>G (p.His781Arg) n.2917A>G c.2510A>G (p.His837Arg) c.2324A>G (p.His775Arg) n.2920A>G c.2615A>G (p.His872Arg) c.2686-5A>G (n.2686-5A>G) c.2633A>G (p.His878Arg) c.2498A>G (p.His833Arg) | |
16 | g.28835550A>T | CA395407931 | ATXN2L | c.2687A>T (p.His896Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.3061A>T c.2705A>T (p.His902Leu) c.1751A>T (n.1751A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.212-5A>T c.2708A>T (p.His903Leu) c.2690A>T (p.His897Leu) c.2528A>T (p.His843Leu) c.2636A>T (p.His879Leu) c.2618A>T (p.His873Leu) c.2342A>T (p.His781Leu) n.2917A>T c.2510A>T (p.His837Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) n.2920A>T c.2615A>T (p.His872Leu) c.2686-5A>T (n.2686-5A>T) c.2633A>T (p.His878Leu) c.2498A>T (p.His833Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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16 | g.28835552C>T | CA395407940 | ATXN2L | c.2689C>T (p.Gln897Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.3063C>T c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.1753C>T (n.1753C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.212-3C>T c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.2344C>T (p.Gln782Ter) n.2919C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) n.2922C>T c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835553A>C | CA395407943 | ATXN2L | c.2690A>C (p.Gln897Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.3064A>C c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.1754A>C (n.1754A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.212-2A>C c.2711A>C (p.Gln904Pro) c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.2345A>C (p.Gln782Pro) n.2920A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) n.2923A>C c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro) | dbSNP |
16 | g.28835553A>G | CA395407944 | ATXN2L | c.2690A>G (p.Gln897Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.3064A>G c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.1754A>G (n.1754A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.212-2A>G c.2711A>G (p.Gln904Arg) c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.2345A>G (p.Gln782Arg) n.2920A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) n.2923A>G c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg) | |
16 | g.28835553A>T | CA395407945 | ATXN2L | c.2690A>T (p.Gln897Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.3064A>T c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.1754A>T (n.1754A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.212-2A>T c.2711A>T (p.Gln904Leu) c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.2345A>T (p.Gln782Leu) n.2920A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) n.2923A>T c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu) | |
16 | g.28835554G>A | CA494869267 | ATXN2L | c.2691G>A (p.Gln897=) c.666G>A (p.Gln222=) n.3065G>A c.2709G>A (p.Gln903=) c.1755G>A (n.1755G>A) c.669G>A (p.Gln223=) c.212-1G>A c.2712G>A (p.Gln904=) c.2694G>A (p.Gln898=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.2640G>A (p.Gln880=) c.2622G>A (p.Gln874=) c.2346G>A (p.Gln782=) n.2921G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.2328G>A (p.Gln776=) n.2924G>A c.2619G>A (p.Gln873=) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) c.2637G>A (p.Gln879=) c.2502G>A (p.Gln834=) | |
16 | g.28835554G>C | CA395407949 | ATXN2L | c.2691G>C (p.Gln897His) c.666G>C (p.Gln222His) n.3065G>C c.2709G>C (p.Gln903His) c.1755G>C (n.1755G>C) c.669G>C (p.Gln223His) c.212-1G>C c.2712G>C (p.Gln904His) c.2694G>C (p.Gln898His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.2640G>C (p.Gln880His) c.2622G>C (p.Gln874His) c.2346G>C (p.Gln782His) n.2921G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.2328G>C (p.Gln776His) n.2924G>C c.2619G>C (p.Gln873His) c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) c.2637G>C (p.Gln879His) c.2502G>C (p.Gln834His) | |
16 | g.28835554G>T | CA395407948 | ATXN2L | c.2691G>T (p.Gln897His) c.666G>T (p.Gln222His) n.3065G>T c.2709G>T (p.Gln903His) c.1755G>T (n.1755G>T) c.669G>T (p.Gln223His) c.212-1G>T c.2712G>T (p.Gln904His) c.2694G>T (p.Gln898His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.2640G>T (p.Gln880His) c.2622G>T (p.Gln874His) c.2346G>T (p.Gln782His) n.2921G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.2328G>T (p.Gln776His) n.2924G>T c.2619G>T (p.Gln873His) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) c.2637G>T (p.Gln879His) c.2502G>T (p.Gln834His) | |
16 | g.28835555G>A | CA395407951 | ATXN2L | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.3066G>A c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.1756G>A (n.1756G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.212G>A c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.2922G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) n.2925G>A c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28835555G>C | CA395407953 | ATXN2L | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.3066G>C c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.1756G>C (n.1756G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.212G>C c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.2922G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) n.2925G>C c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) | dbSNP |
16 | g.28835555G= | CA2215806267 | ATXN2L | c.2692G= (p.Ala898=) c.667G= (p.Ala223=) n.3066G= c.2710G= (p.Ala904=) c.1756G= (n.1756G=) c.670G= (p.Ala224=) c.212G= c.2713G= (p.Ala905=) c.2695G= (p.Ala899=) c.2533G= (p.Ala845=) c.2641G= (p.Ala881=) c.2623G= (p.Ala875=) c.2347G= (p.Ala783=) n.2922G= c.2515G= (p.Ala839=) c.2329G= (p.Ala777=) n.2925G= c.2620G= (p.Ala874=) c.2686G= (p.Ala896=) c.2638G= (p.Ala880=) c.2503G= (p.Ala835=) | |
16 | g.28835555G>T | CA395407955 | ATXN2L | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.3066G>T c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.1756G>T (n.1756G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.212G>T c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.2922G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) n.2925G>T c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) | |
16 | g.28835556C>A | CA395407957 | ATXN2L | c.2693C>A (p.Ala898Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.3067C>A c.2711C>A (p.Ala904Glu) c.1757C>A (n.1757C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.213C>A c.2714C>A (p.Ala905Glu) c.2696C>A (p.Ala899Glu) c.2534C>A (p.Ala845Glu) c.2642C>A (p.Ala881Glu) c.2624C>A (p.Ala875Glu) c.2348C>A (p.Ala783Glu) n.2923C>A c.2516C>A (p.Ala839Glu) c.2330C>A (p.Ala777Glu) n.2926C>A c.2621C>A (p.Ala874Glu) c.2687C>A (p.Ala896Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.2504C>A (p.Ala835Glu) | |
16 | g.28835556C= | CA2215806269 | ATXN2L | c.2693C= (p.Ala898=) c.668C= (p.Ala223=) n.3067C= c.2711C= (p.Ala904=) c.1757C= (n.1757C=) c.671C= (p.Ala224=) c.213C= c.2714C= (p.Ala905=) c.2696C= (p.Ala899=) c.2534C= (p.Ala845=) c.2642C= (p.Ala881=) c.2624C= (p.Ala875=) c.2348C= (p.Ala783=) n.2923C= c.2516C= (p.Ala839=) c.2330C= (p.Ala777=) n.2926C= c.2621C= (p.Ala874=) c.2687C= (p.Ala896=) c.2639C= (p.Ala880=) c.2504C= (p.Ala835=) | |
16 | g.28835556C>G | CA395407959 | ATXN2L | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.3067C>G c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.1757C>G (n.1757C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.213C>G c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.2923C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) n.2926C>G c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) | |
16 | g.28835556C>T | CA7985075 | ATXN2L | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.3067C>T c.2711C>T (p.Ala904Val) c.1757C>T (n.1757C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.213C>T c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.2642C>T (p.Ala881Val) c.2624C>T (p.Ala875Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) n.2923C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) n.2926C>T c.2621C>T (p.Ala874Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.28835557G>A | CA7985076 | ATXN2L | c.2694G>A (p.Ala898=) c.669G>A (p.Ala223=) n.3068G>A c.2712G>A (p.Ala904=) c.1758G>A (n.1758G>A) c.672G>A (p.Ala224=) c.214G>A c.2715G>A (p.Ala905=) c.2697G>A (p.Ala899=) c.2535G>A (p.Ala845=) c.2643G>A (p.Ala881=) c.2625G>A (p.Ala875=) c.2349G>A (p.Ala783=) n.2924G>A c.2517G>A (p.Ala839=) c.2331G>A (p.Ala777=) n.2927G>A c.2622G>A (p.Ala874=) c.2688G>A (p.Ala896=) c.2640G>A (p.Ala880=) c.2505G>A (p.Ala835=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835557G>C | CA494869323 | ATXN2L | c.2694G>C (p.Ala898=) c.669G>C (p.Ala223=) n.3068G>C c.2712G>C (p.Ala904=) c.1758G>C (n.1758G>C) c.672G>C (p.Ala224=) c.214G>C c.2715G>C (p.Ala905=) c.2697G>C (p.Ala899=) c.2535G>C (p.Ala845=) c.2643G>C (p.Ala881=) c.2625G>C (p.Ala875=) c.2349G>C (p.Ala783=) n.2924G>C c.2517G>C (p.Ala839=) c.2331G>C (p.Ala777=) n.2927G>C c.2622G>C (p.Ala874=) c.2688G>C (p.Ala896=) c.2640G>C (p.Ala880=) c.2505G>C (p.Ala835=) | |
16 | g.28835557G= | CA2215806270 | ATXN2L | c.2694G= (p.Ala898=) c.669G= (p.Ala223=) n.3068G= c.2712G= (p.Ala904=) c.1758G= (n.1758G=) c.672G= (p.Ala224=) c.214G= c.2715G= (p.Ala905=) c.2697G= (p.Ala899=) c.2535G= (p.Ala845=) c.2643G= (p.Ala881=) c.2625G= (p.Ala875=) c.2349G= (p.Ala783=) n.2924G= c.2517G= (p.Ala839=) c.2331G= (p.Ala777=) n.2927G= c.2622G= (p.Ala874=) c.2688G= (p.Ala896=) c.2640G= (p.Ala880=) c.2505G= (p.Ala835=) | |
16 | g.28835557G>T | CA494869326 | ATXN2L | c.2694G>T (p.Ala898=) c.669G>T (p.Ala223=) n.3068G>T c.2712G>T (p.Ala904=) c.1758G>T (n.1758G>T) c.672G>T (p.Ala224=) c.214G>T c.2715G>T (p.Ala905=) c.2697G>T (p.Ala899=) c.2535G>T (p.Ala845=) c.2643G>T (p.Ala881=) c.2625G>T (p.Ala875=) c.2349G>T (p.Ala783=) n.2924G>T c.2517G>T (p.Ala839=) c.2331G>T (p.Ala777=) n.2927G>T c.2622G>T (p.Ala874=) c.2688G>T (p.Ala896=) c.2640G>T (p.Ala880=) c.2505G>T (p.Ala835=) | |
16 | g.28835558G>A | CA395407960 | ATXN2L | c.2695G>A (p.Gly899Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.3069G>A c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.1759G>A (n.1759G>A) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.215G>A c.2716G>A (p.Gly906Arg) c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2644G>A (p.Gly882Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) n.2925G>A c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.2928G>A c.2623G>A (p.Gly875Arg) c.2689G>A (p.Gly897Arg) c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.28835558G>C | CA395407961 | ATXN2L | c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.3069G>C c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.1759G>C (n.1759G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.215G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.2925G>C c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.2928G>C c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) | |
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16 | g.28835560G>A | CA494869334 | ATXN2L | c.2697G>A (p.Gly899=) c.672G>A (p.Gly224=) n.3071G>A c.2715G>A (p.Gly905=) c.1761G>A (n.1761G>A) c.675G>A (p.Gly225=) c.217G>A c.2718G>A (p.Gly906=) c.2700G>A (p.Gly900=) c.2538G>A (p.Gly846=) c.2646G>A (p.Gly882=) c.2628G>A (p.Gly876=) c.2352G>A (p.Gly784=) n.2927G>A c.2520G>A (p.Gly840=) c.2334G>A (p.Gly778=) n.2930G>A c.2625G>A (p.Gly875=) c.2691G>A (p.Gly897=) c.2643G>A (p.Gly881=) c.2508G>A (p.Gly836=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835561C>G | CA395407974 | ATXN2L | c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.3072C>G c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1762C>G (n.1762C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.218C>G c.2719C>G (p.Gln907Glu) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.2629C>G (p.Gln877Glu) c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2928C>G c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.2931C>G c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.2644C>G (p.Gln882Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) | |
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16 | g.28835564G>T | CA395407988 | ATXN2L | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.3075G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.1765G>T (n.1765G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.221G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2632G>T (p.Ala878Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.2931G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2934G>T c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.28835565C>A | CA395407990 | ATXN2L | c.2702C>A (p.Ala901Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) n.3076C>A c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.1766C>A (n.1766C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.222C>A c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2705C>A (p.Ala902Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.2633C>A (p.Ala878Asp) c.2357C>A (p.Ala786Asp) n.2932C>A c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2935C>A c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.2648C>A (p.Ala883Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) | |
16 | g.28835565C>G | CA395407991 | ATXN2L | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.3076C>G c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.1766C>G (n.1766C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.222C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2633C>G (p.Ala878Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.2932C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2935C>G c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) | |
16 | g.28835565C>T | CA395407992 | ATXN2L | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.3076C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) c.1766C>T (n.1766C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.222C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2705C>T (p.Ala902Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2633C>T (p.Ala878Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) n.2932C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2935C>T c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) | |
16 | g.28835566C>A | CA494869384 | ATXN2L | c.2703C>A (p.Ala901=) c.678C>A (p.Ala226=) n.3077C>A c.2721C>A (p.Ala907=) c.1767C>A (n.1767C>A) c.681C>A (p.Ala227=) c.223C>A c.2724C>A (p.Ala908=) c.2706C>A (p.Ala902=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2652C>A (p.Ala884=) c.2634C>A (p.Ala878=) c.2358C>A (p.Ala786=) n.2933C>A c.2526C>A (p.Ala842=) c.2340C>A (p.Ala780=) n.2936C>A c.2631C>A (p.Ala877=) c.2697C>A (p.Ala899=) c.2649C>A (p.Ala883=) c.2514C>A (p.Ala838=) | gnomAD v4 |
16 | g.28835566C= | CA2215806272 | ATXN2L | c.2703C= (p.Ala901=) c.678C= (p.Ala226=) n.3077C= c.2721C= (p.Ala907=) c.1767C= (n.1767C=) c.681C= (p.Ala227=) c.223C= c.2724C= (p.Ala908=) c.2706C= (p.Ala902=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2652C= (p.Ala884=) c.2634C= (p.Ala878=) c.2358C= (p.Ala786=) n.2933C= c.2526C= (p.Ala842=) c.2340C= (p.Ala780=) n.2936C= c.2631C= (p.Ala877=) c.2697C= (p.Ala899=) c.2649C= (p.Ala883=) c.2514C= (p.Ala838=) | |
16 | g.28835566C>G | CA494869387 | ATXN2L | c.2703C>G (p.Ala901=) c.678C>G (p.Ala226=) n.3077C>G c.2721C>G (p.Ala907=) c.1767C>G (n.1767C>G) c.681C>G (p.Ala227=) c.223C>G c.2724C>G (p.Ala908=) c.2706C>G (p.Ala902=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2652C>G (p.Ala884=) c.2634C>G (p.Ala878=) c.2358C>G (p.Ala786=) n.2933C>G c.2526C>G (p.Ala842=) c.2340C>G (p.Ala780=) n.2936C>G c.2631C>G (p.Ala877=) c.2697C>G (p.Ala899=) c.2649C>G (p.Ala883=) c.2514C>G (p.Ala838=) | |
16 | g.28835566C>T | CA279230738 | ATXN2L | c.2703C>T (p.Ala901=) c.678C>T (p.Ala226=) n.3077C>T c.2721C>T (p.Ala907=) c.1767C>T (n.1767C>T) c.681C>T (p.Ala227=) c.223C>T c.2724C>T (p.Ala908=) c.2706C>T (p.Ala902=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2652C>T (p.Ala884=) c.2634C>T (p.Ala878=) c.2358C>T (p.Ala786=) n.2933C>T c.2526C>T (p.Ala842=) c.2340C>T (p.Ala780=) n.2936C>T c.2631C>T (p.Ala877=) c.2697C>T (p.Ala899=) c.2649C>T (p.Ala883=) c.2514C>T (p.Ala838=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835567C>A | CA395407995 | ATXN2L | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.3078C>A c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.1768C>A (n.1768C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.224C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.2934C>A c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.2937C>A c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) | |
16 | g.28835567C= | CA2215806275 | ATXN2L | c.2704C= (p.Pro902=) c.679C= (p.Pro227=) n.3078C= c.2722C= (p.Pro908=) c.1768C= (n.1768C=) c.682C= (p.Pro228=) c.224C= c.2725C= (p.Pro909=) c.2707C= (p.Pro903=) c.2545C= (p.Pro849=) c.2653C= (p.Pro885=) c.2635C= (p.Pro879=) c.2359C= (p.Pro787=) n.2934C= c.2527C= (p.Pro843=) c.2341C= (p.Pro781=) n.2937C= c.2632C= (p.Pro878=) c.2698C= (p.Pro900=) c.2650C= (p.Pro884=) c.2515C= (p.Pro839=) | |
16 | g.28835567C>G | CA7985077 | ATXN2L | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.3078C>G c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.1768C>G (n.1768C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.224C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.2934C>G c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.2937C>G c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835567C>T | CA395407997 | ATXN2L | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.3078C>T c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.1768C>T (n.1768C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.224C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.2934C>T c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.2937C>T c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835568C>A | CA395408003 | ATXN2L | c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.3079C>A c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.1769C>A (n.1769C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.225C>A c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.2708C>A (p.Pro903Gln) c.2546C>A (p.Pro849Gln) c.2654C>A (p.Pro885Gln) c.2636C>A (p.Pro879Gln) c.2360C>A (p.Pro787Gln) n.2935C>A c.2528C>A (p.Pro843Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.2938C>A c.2633C>A (p.Pro878Gln) c.2699C>A (p.Pro900Gln) c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2516C>A (p.Pro839Gln) | |
16 | g.28835568C>G | CA395408000 | ATXN2L | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.3079C>G c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.1769C>G (n.1769C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.225C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.2935C>G c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.2938C>G c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.28835568C>T | CA395408001 | ATXN2L | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.3079C>T c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.1769C>T (n.1769C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.225C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.2935C>T c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.2938C>T c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) | |
16 | g.28835569A= | CA2215806277 | ATXN2L | c.2706A= (p.Pro902=) c.681A= (p.Pro227=) n.3080A= c.2724A= (p.Pro908=) c.1770A= (n.1770A=) c.684A= (p.Pro228=) c.226A= c.2727A= (p.Pro909=) c.2709A= (p.Pro903=) c.2547A= (p.Pro849=) c.2655A= (p.Pro885=) c.2637A= (p.Pro879=) c.2361A= (p.Pro787=) n.2936A= c.2529A= (p.Pro843=) c.2343A= (p.Pro781=) n.2939A= c.2634A= (p.Pro878=) c.2700A= (p.Pro900=) c.2652A= (p.Pro884=) c.2517A= (p.Pro839=) | |
16 | g.28835569A>C | CA7985078 | ATXN2L | c.2706A>C (p.Pro902=) c.681A>C (p.Pro227=) n.3080A>C c.2724A>C (p.Pro908=) c.1770A>C (n.1770A>C) c.684A>C (p.Pro228=) c.226A>C c.2727A>C (p.Pro909=) c.2709A>C (p.Pro903=) c.2547A>C (p.Pro849=) c.2655A>C (p.Pro885=) c.2637A>C (p.Pro879=) c.2361A>C (p.Pro787=) n.2936A>C c.2529A>C (p.Pro843=) c.2343A>C (p.Pro781=) n.2939A>C c.2634A>C (p.Pro878=) c.2700A>C (p.Pro900=) c.2652A>C (p.Pro884=) c.2517A>C (p.Pro839=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835569A>G | CA494869409 | ATXN2L | c.2706A>G (p.Pro902=) c.681A>G (p.Pro227=) n.3080A>G c.2724A>G (p.Pro908=) c.1770A>G (n.1770A>G) c.684A>G (p.Pro228=) c.226A>G c.2727A>G (p.Pro909=) c.2709A>G (p.Pro903=) c.2547A>G (p.Pro849=) c.2655A>G (p.Pro885=) c.2637A>G (p.Pro879=) c.2361A>G (p.Pro787=) n.2936A>G c.2529A>G (p.Pro843=) c.2343A>G (p.Pro781=) n.2939A>G c.2634A>G (p.Pro878=) c.2700A>G (p.Pro900=) c.2652A>G (p.Pro884=) c.2517A>G (p.Pro839=) | gnomAD v4 |
16 | g.28835569A>T | CA494869410 | ATXN2L | c.2706A>T (p.Pro902=) c.681A>T (p.Pro227=) n.3080A>T c.2724A>T (p.Pro908=) c.1770A>T (n.1770A>T) c.684A>T (p.Pro228=) c.226A>T c.2727A>T (p.Pro909=) c.2709A>T (p.Pro903=) c.2547A>T (p.Pro849=) c.2655A>T (p.Pro885=) c.2637A>T (p.Pro879=) c.2361A>T (p.Pro787=) n.2936A>T c.2529A>T (p.Pro843=) c.2343A>T (p.Pro781=) n.2939A>T c.2634A>T (p.Pro878=) c.2700A>T (p.Pro900=) c.2652A>T (p.Pro884=) c.2517A>T (p.Pro839=) | |
16 | g.28835570C>A | CA395408005 | ATXN2L | c.2707C>A (p.His903Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.3081C>A c.2725C>A (p.His909Asn) c.1771C>A (n.1771C>A) c.685C>A (p.His229Asn) c.227C>A c.2728C>A (p.His910Asn) c.2710C>A (p.His904Asn) c.2548C>A (p.His850Asn) c.2656C>A (p.His886Asn) c.2638C>A (p.His880Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) n.2937C>A c.2530C>A (p.His844Asn) c.2344C>A (p.His782Asn) n.2940C>A c.2635C>A (p.His879Asn) c.2701C>A (p.His901Asn) c.2653C>A (p.His885Asn) c.2518C>A (p.His840Asn) | |
16 | g.28835570C>G | CA395408006 | ATXN2L | c.2707C>G (p.His903Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.3081C>G c.2725C>G (p.His909Asp) c.1771C>G (n.1771C>G) c.685C>G (p.His229Asp) c.227C>G c.2728C>G (p.His910Asp) c.2710C>G (p.His904Asp) c.2548C>G (p.His850Asp) c.2656C>G (p.His886Asp) c.2638C>G (p.His880Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) n.2937C>G c.2530C>G (p.His844Asp) c.2344C>G (p.His782Asp) n.2940C>G c.2635C>G (p.His879Asp) c.2701C>G (p.His901Asp) c.2653C>G (p.His885Asp) c.2518C>G (p.His840Asp) | |
16 | g.28835570C>T | CA395408008 | ATXN2L | c.2707C>T (p.His903Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.3081C>T c.2725C>T (p.His909Tyr) c.1771C>T (n.1771C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) c.227C>T c.2728C>T (p.His910Tyr) c.2710C>T (p.His904Tyr) c.2548C>T (p.His850Tyr) c.2656C>T (p.His886Tyr) c.2638C>T (p.His880Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) n.2937C>T c.2530C>T (p.His844Tyr) c.2344C>T (p.His782Tyr) n.2940C>T c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2701C>T (p.His901Tyr) c.2653C>T (p.His885Tyr) c.2518C>T (p.His840Tyr) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835571A>G | CA395408012 | ATXN2L | c.2708A>G (p.His903Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.3082A>G c.2726A>G (p.His909Arg) c.1772A>G (n.1772A>G) c.686A>G (p.His229Arg) c.228A>G c.2729A>G (p.His910Arg) c.2711A>G (p.His904Arg) c.2549A>G (p.His850Arg) c.2657A>G (p.His886Arg) c.2639A>G (p.His880Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) n.2938A>G c.2531A>G (p.His844Arg) c.2345A>G (p.His782Arg) n.2941A>G c.2636A>G (p.His879Arg) c.2702A>G (p.His901Arg) c.2654A>G (p.His885Arg) c.2519A>G (p.His840Arg) | |
16 | g.28835571A>T | CA395408014 | ATXN2L | c.2708A>T (p.His903Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.3082A>T c.2726A>T (p.His909Leu) c.1772A>T (n.1772A>T) c.686A>T (p.His229Leu) c.228A>T c.2729A>T (p.His910Leu) c.2711A>T (p.His904Leu) c.2549A>T (p.His850Leu) c.2657A>T (p.His886Leu) c.2639A>T (p.His880Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) n.2938A>T c.2531A>T (p.His844Leu) c.2345A>T (p.His782Leu) n.2941A>T c.2636A>T (p.His879Leu) c.2702A>T (p.His901Leu) c.2654A>T (p.His885Leu) c.2519A>T (p.His840Leu) | |
16 | g.28835572C>A | CA395408016 | ATXN2L | c.2709C>A (p.His903Gln) c.684C>A (p.His228Gln) n.3083C>A c.2727C>A (p.His909Gln) c.1773C>A (n.1773C>A) c.687C>A (p.His229Gln) c.229C>A c.2730C>A (p.His910Gln) c.2712C>A (p.His904Gln) c.2550C>A (p.His850Gln) c.2658C>A (p.His886Gln) c.2640C>A (p.His880Gln) c.2364C>A (p.His788Gln) n.2939C>A c.2532C>A (p.His844Gln) c.2346C>A (p.His782Gln) n.2942C>A c.2637C>A (p.His879Gln) c.2703C>A (p.His901Gln) c.2655C>A (p.His885Gln) c.2520C>A (p.His840Gln) | |
16 | g.28835572C= | CA2215806280 | ATXN2L | c.2709C= (p.His903=) c.684C= (p.His228=) n.3083C= c.2727C= (p.His909=) c.1773C= (n.1773C=) c.687C= (p.His229=) c.229C= c.2730C= (p.His910=) c.2712C= (p.His904=) c.2550C= (p.His850=) c.2658C= (p.His886=) c.2640C= (p.His880=) c.2364C= (p.His788=) n.2939C= c.2532C= (p.His844=) c.2346C= (p.His782=) n.2942C= c.2637C= (p.His879=) c.2703C= (p.His901=) c.2655C= (p.His885=) c.2520C= (p.His840=) | |
16 | g.28835572C>G | CA395408018 | ATXN2L | c.2709C>G (p.His903Gln) c.684C>G (p.His228Gln) n.3083C>G c.2727C>G (p.His909Gln) c.1773C>G (n.1773C>G) c.687C>G (p.His229Gln) c.229C>G c.2730C>G (p.His910Gln) c.2712C>G (p.His904Gln) c.2550C>G (p.His850Gln) c.2658C>G (p.His886Gln) c.2640C>G (p.His880Gln) c.2364C>G (p.His788Gln) n.2939C>G c.2532C>G (p.His844Gln) c.2346C>G (p.His782Gln) n.2942C>G c.2637C>G (p.His879Gln) c.2703C>G (p.His901Gln) c.2655C>G (p.His885Gln) c.2520C>G (p.His840Gln) | |
16 | g.28835572C>T | CA494869428 | ATXN2L | c.2709C>T (p.His903=) c.684C>T (p.His228=) n.3083C>T c.2727C>T (p.His909=) c.1773C>T (n.1773C>T) c.687C>T (p.His229=) c.229C>T c.2730C>T (p.His910=) c.2712C>T (p.His904=) c.2550C>T (p.His850=) c.2658C>T (p.His886=) c.2640C>T (p.His880=) c.2364C>T (p.His788=) n.2939C>T c.2532C>T (p.His844=) c.2346C>T (p.His782=) n.2942C>T c.2637C>T (p.His879=) c.2703C>T (p.His901=) c.2655C>T (p.His885=) c.2520C>T (p.His840=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835573T>C | CA494869432 | ATXN2L | c.2710T>C (p.Leu904=) c.685T>C (p.Leu229=) n.3084T>C c.2728T>C (p.Leu910=) c.1774T>C (n.1774T>C) c.688T>C (p.Leu230=) c.230T>C c.2731T>C (p.Leu911=) c.2713T>C (p.Leu905=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.2659T>C (p.Leu887=) c.2641T>C (p.Leu881=) c.2365T>C (p.Leu789=) n.2940T>C c.2533T>C (p.Leu845=) c.2347T>C (p.Leu783=) n.2943T>C c.2638T>C (p.Leu880=) c.2704T>C (p.Leu902=) c.2656T>C (p.Leu886=) c.2521T>C (p.Leu841=) | |
16 | g.28835573T>G | CA395408022 | ATXN2L | c.2710T>G (p.Leu904Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.3084T>G c.2728T>G (p.Leu910Val) c.1774T>G (n.1774T>G) c.688T>G (p.Leu230Val) c.230T>G c.2731T>G (p.Leu911Val) c.2713T>G (p.Leu905Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) c.2641T>G (p.Leu881Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) n.2940T>G c.2533T>G (p.Leu845Val) c.2347T>G (p.Leu783Val) n.2943T>G c.2638T>G (p.Leu880Val) c.2704T>G (p.Leu902Val) c.2656T>G (p.Leu886Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) | gnomAD v4 |
16 | g.28835574T>A | CA395408027 | ATXN2L | c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.3085T>A c.2729T>A (p.Leu910Ter) c.1775T>A (n.1775T>A) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.231T>A c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.2714T>A (p.Leu905Ter) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.2642T>A (p.Leu881Ter) c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.2941T>A c.2534T>A (p.Leu845Ter) c.2348T>A (p.Leu783Ter) n.2944T>A c.2639T>A (p.Leu880Ter) c.2705T>A (p.Leu902Ter) c.2657T>A (p.Leu886Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) | |
16 | g.28835574T>C | CA395408026 | ATXN2L | c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.3085T>C c.2729T>C (p.Leu910Ser) c.1775T>C (n.1775T>C) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.231T>C c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.2714T>C (p.Leu905Ser) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.2642T>C (p.Leu881Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.2941T>C c.2534T>C (p.Leu845Ser) c.2348T>C (p.Leu783Ser) n.2944T>C c.2639T>C (p.Leu880Ser) c.2705T>C (p.Leu902Ser) c.2657T>C (p.Leu886Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) | |
16 | g.28835574T>G | CA395408024 | ATXN2L | c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) n.3085T>G c.2729T>G (p.Leu910Trp) c.1775T>G (n.1775T>G) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.231T>G c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.2714T>G (p.Leu905Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.2642T>G (p.Leu881Trp) c.2366T>G (p.Leu789Trp) n.2941T>G c.2534T>G (p.Leu845Trp) c.2348T>G (p.Leu783Trp) n.2944T>G c.2639T>G (p.Leu880Trp) c.2705T>G (p.Leu902Trp) c.2657T>G (p.Leu886Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) | |
16 | g.28835575G>A | CA494869443 | ATXN2L | c.2712G>A (p.Leu904=) c.687G>A (p.Leu229=) n.3086G>A c.2730G>A (p.Leu910=) c.1776G>A (n.1776G>A) c.690G>A (p.Leu230=) c.232G>A c.2733G>A (p.Leu911=) c.2715G>A (p.Leu905=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.2643G>A (p.Leu881=) c.2367G>A (p.Leu789=) n.2942G>A c.2535G>A (p.Leu845=) c.2349G>A (p.Leu783=) n.2945G>A c.2640G>A (p.Leu880=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.2523G>A (p.Leu841=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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16 | g.28835575G>T | CA395408031 | ATXN2L | c.2712G>T (p.Leu904Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) n.3086G>T c.2730G>T (p.Leu910Phe) c.1776G>T (n.1776G>T) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.232G>T c.2733G>T (p.Leu911Phe) c.2715G>T (p.Leu905Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.2643G>T (p.Leu881Phe) c.2367G>T (p.Leu789Phe) n.2942G>T c.2535G>T (p.Leu845Phe) c.2349G>T (p.Leu783Phe) n.2945G>T c.2640G>T (p.Leu880Phe) c.2706G>T (p.Leu902Phe) c.2658G>T (p.Leu886Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) | |
16 | g.28835576G>A | CA395408033 | ATXN2L | c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.3087G>A c.2731G>A (p.Gly911Ser) c.1777G>A (n.1777G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.233G>A c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.2716G>A (p.Gly906Ser) c.2554G>A (p.Gly852Ser) c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) n.2943G>A c.2536G>A (p.Gly846Ser) c.2350G>A (p.Gly784Ser) n.2946G>A c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2707G>A (p.Gly903Ser) c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.2524G>A (p.Gly842Ser) | |
16 | g.28835576G>C | CA395408035 | ATXN2L | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.3087G>C c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.1777G>C (n.1777G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.233G>C c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2554G>C (p.Gly852Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) n.2943G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.2946G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) | |
16 | g.28835576G= | CA2215806282 | ATXN2L | c.2713G= (p.Gly905=) c.688G= (p.Gly230=) n.3087G= c.2731G= (p.Gly911=) c.1777G= (n.1777G=) c.691G= (p.Gly231=) c.233G= c.2734G= (p.Gly912=) c.2716G= (p.Gly906=) c.2554G= (p.Gly852=) c.2662G= (p.Gly888=) c.2644G= (p.Gly882=) c.2368G= (p.Gly790=) n.2943G= c.2536G= (p.Gly846=) c.2350G= (p.Gly784=) n.2946G= c.2641G= (p.Gly881=) c.2707G= (p.Gly903=) c.2659G= (p.Gly887=) c.2524G= (p.Gly842=) | |
16 | g.28835576G>T | CA395408037 | ATXN2L | c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.3087G>T c.2731G>T (p.Gly911Cys) c.1777G>T (n.1777G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.233G>T c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.2716G>T (p.Gly906Cys) c.2554G>T (p.Gly852Cys) c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) n.2943G>T c.2536G>T (p.Gly846Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) n.2946G>T c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2707G>T (p.Gly903Cys) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835577G>A | CA395408040 | ATXN2L | c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.3088G>A c.2732G>A (p.Gly911Asp) c.1778G>A (n.1778G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.234G>A c.2735G>A (p.Gly912Asp) c.2717G>A (p.Gly906Asp) c.2555G>A (p.Gly852Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) n.2944G>A c.2537G>A (p.Gly846Asp) c.2351G>A (p.Gly784Asp) n.2947G>A c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2708G>A (p.Gly903Asp) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.28835577G>C | CA395408042 | ATXN2L | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.3088G>C c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.1778G>C (n.1778G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.234G>C c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.2555G>C (p.Gly852Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) n.2944G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.2947G>C c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) | |
16 | g.28835577G>T | CA395408044 | ATXN2L | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.3088G>T c.2732G>T (p.Gly911Val) c.1778G>T (n.1778G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.234G>T c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2717G>T (p.Gly906Val) c.2555G>T (p.Gly852Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) n.2944G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) n.2947G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) | gnomAD v4 |
16 | g.28835578C>A | CA494869460 | ATXN2L | c.2715C>A (p.Gly905=) c.690C>A (p.Gly230=) n.3089C>A c.2733C>A (p.Gly911=) c.1779C>A (n.1779C>A) c.693C>A (p.Gly231=) c.235C>A c.2736C>A (p.Gly912=) c.2718C>A (p.Gly906=) c.2556C>A (p.Gly852=) c.2664C>A (p.Gly888=) c.2646C>A (p.Gly882=) c.2370C>A (p.Gly790=) n.2945C>A c.2538C>A (p.Gly846=) c.2352C>A (p.Gly784=) n.2948C>A c.2643C>A (p.Gly881=) c.2709C>A (p.Gly903=) c.2661C>A (p.Gly887=) c.2526C>A (p.Gly842=) | |
16 | g.28835578C= | CA2215806287 | ATXN2L | c.2715C= (p.Gly905=) c.690C= (p.Gly230=) n.3089C= c.2733C= (p.Gly911=) c.1779C= (n.1779C=) c.693C= (p.Gly231=) c.235C= c.2736C= (p.Gly912=) c.2718C= (p.Gly906=) c.2556C= (p.Gly852=) c.2664C= (p.Gly888=) c.2646C= (p.Gly882=) c.2370C= (p.Gly790=) n.2945C= c.2538C= (p.Gly846=) c.2352C= (p.Gly784=) n.2948C= c.2643C= (p.Gly881=) c.2709C= (p.Gly903=) c.2661C= (p.Gly887=) c.2526C= (p.Gly842=) | |
16 | g.28835578C>G | CA494869463 | ATXN2L | c.2715C>G (p.Gly905=) c.690C>G (p.Gly230=) n.3089C>G c.2733C>G (p.Gly911=) c.1779C>G (n.1779C>G) c.693C>G (p.Gly231=) c.235C>G c.2736C>G (p.Gly912=) c.2718C>G (p.Gly906=) c.2556C>G (p.Gly852=) c.2664C>G (p.Gly888=) c.2646C>G (p.Gly882=) c.2370C>G (p.Gly790=) n.2945C>G c.2538C>G (p.Gly846=) c.2352C>G (p.Gly784=) n.2948C>G c.2643C>G (p.Gly881=) c.2709C>G (p.Gly903=) c.2661C>G (p.Gly887=) c.2526C>G (p.Gly842=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835578C>T | CA494869466 | ATXN2L | c.2715C>T (p.Gly905=) c.690C>T (p.Gly230=) n.3089C>T c.2733C>T (p.Gly911=) c.1779C>T (n.1779C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.235C>T c.2736C>T (p.Gly912=) c.2718C>T (p.Gly906=) c.2556C>T (p.Gly852=) c.2664C>T (p.Gly888=) c.2646C>T (p.Gly882=) c.2370C>T (p.Gly790=) n.2945C>T c.2538C>T (p.Gly846=) c.2352C>T (p.Gly784=) n.2948C>T c.2643C>T (p.Gly881=) c.2709C>T (p.Gly903=) c.2661C>T (p.Gly887=) c.2526C>T (p.Gly842=) | |
16 | g.28835579A= | CA2215806290 | ATXN2L | c.2716A= (p.Ser906=) c.691A= (p.Ser231=) n.3090A= c.2734A= (p.Ser912=) c.1780A= (n.1780A=) c.694A= (p.Ser232=) c.236A= c.2737A= (p.Ser913=) c.2719A= (p.Ser907=) c.2557A= (p.Ser853=) c.2665A= (p.Ser889=) c.2647A= (p.Ser883=) c.2371A= (p.Ser791=) n.2946A= c.2539A= (p.Ser847=) c.2353A= (p.Ser785=) n.2949A= c.2644A= (p.Ser882=) c.2710A= (p.Ser904=) c.2662A= (p.Ser888=) c.2527A= (p.Ser843=) | |
16 | g.28835579A>C | CA395408046 | ATXN2L | c.2716A>C (p.Ser906Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.3090A>C c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.1780A>C (n.1780A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.236A>C c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2557A>C (p.Ser853Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) c.2647A>C (p.Ser883Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg) n.2946A>C c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.2949A>C c.2644A>C (p.Ser882Arg) c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2527A>C (p.Ser843Arg) | |
16 | g.28835579A>G | CA7985079 | ATXN2L | c.2716A>G (p.Ser906Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.3090A>G c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.1780A>G (n.1780A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.236A>G c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2557A>G (p.Ser853Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) c.2647A>G (p.Ser883Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly) n.2946A>G c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.2949A>G c.2644A>G (p.Ser882Gly) c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2527A>G (p.Ser843Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835579A>T | CA395408048 | ATXN2L | c.2716A>T (p.Ser906Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.3090A>T c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.1780A>T (n.1780A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.236A>T c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2557A>T (p.Ser853Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) c.2647A>T (p.Ser883Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys) n.2946A>T c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.2949A>T c.2644A>T (p.Ser882Cys) c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2527A>T (p.Ser843Cys) | |
16 | g.28835580G>A | CA7985080 | ATXN2L | c.2717G>A (p.Ser906Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.3091G>A c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.1781G>A (n.1781G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.237G>A c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2558G>A (p.Ser853Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) c.2648G>A (p.Ser883Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn) n.2947G>A c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.2950G>A c.2645G>A (p.Ser882Asn) c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2528G>A (p.Ser843Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835580G>C | CA7985081 | ATXN2L | c.2717G>C (p.Ser906Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.3091G>C c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.1781G>C (n.1781G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.237G>C c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2558G>C (p.Ser853Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) c.2648G>C (p.Ser883Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr) n.2947G>C c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.2950G>C c.2645G>C (p.Ser882Thr) c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2528G>C (p.Ser843Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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