Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28835482A>GCA2632528735ATXN2Lc.2686-67A>G (n.2686-67A>G)
c.661-67A>G (n.661-67A>G)
n.2993A>G
c.2704-67A>G (n.2704-67A>G)
c.1750-67A>G (n.1750-67A>G)
c.661-64A>G (n.661-64A>G)
c.212-73A>G
c.2704-64A>G (n.2704-64A>G)
c.2686-64A>G (n.2686-64A>G)
c.2524-64A>G (n.2524-64A>G)
c.2632-64A>G (n.2632-64A>G)
c.2614-64A>G (n.2614-64A>G)
c.2338-64A>G (n.2338-64A>G)
n.2916-67A>G
c.2506-64A>G (n.2506-64A>G)
c.2320-64A>G (n.2320-64A>G)
n.2916-64A>G
c.2614-67A>G (n.2614-67A>G)
c.2686-73A>G (n.2686-73A>G)
c.2617-67A>G (n.2617-67A>G)
c.2632-67A>G (n.2632-67A>G)
c.2497-67A>G (n.2497-67A>G)
 gnomAD v4
16g.28835485G>ACA2632528737ATXN2Lc.2686-64G>A (n.2686-64G>A)
c.661-64G>A (n.661-64G>A)
n.2996G>A
c.2704-64G>A (n.2704-64G>A)
c.1750-64G>A (n.1750-64G>A)
c.661-61G>A (n.661-61G>A)
c.212-70G>A
c.2704-61G>A (n.2704-61G>A)
c.2686-61G>A (n.2686-61G>A)
c.2524-61G>A (n.2524-61G>A)
c.2632-61G>A (n.2632-61G>A)
c.2614-61G>A (n.2614-61G>A)
c.2338-61G>A (n.2338-61G>A)
n.2916-64G>A
c.2506-61G>A (n.2506-61G>A)
c.2320-61G>A (n.2320-61G>A)
n.2916-61G>A
c.2614-64G>A (n.2614-64G>A)
c.2686-70G>A (n.2686-70G>A)
c.2617-64G>A (n.2617-64G>A)
c.2632-64G>A (n.2632-64G>A)
c.2497-64G>A (n.2497-64G>A)
 gnomAD v4
16g.28835485G=CA2215806176ATXN2Lc.2686-64G= (n.2686-64G=)
c.661-64G= (n.661-64G=)
n.2996G=
c.2704-64G= (n.2704-64G=)
c.1750-64G= (n.1750-64G=)
c.661-61G= (n.661-61G=)
c.212-70G=
c.2704-61G= (n.2704-61G=)
c.2686-61G= (n.2686-61G=)
c.2524-61G= (n.2524-61G=)
c.2632-61G= (n.2632-61G=)
c.2614-61G= (n.2614-61G=)
c.2338-61G= (n.2338-61G=)
n.2916-64G=
c.2506-61G= (n.2506-61G=)
c.2320-61G= (n.2320-61G=)
n.2916-61G=
c.2614-64G= (n.2614-64G=)
c.2686-70G= (n.2686-70G=)
c.2617-64G= (n.2617-64G=)
c.2632-64G= (n.2632-64G=)
c.2497-64G= (n.2497-64G=)
16g.28835485G>TCA2632528739ATXN2Lc.2686-64G>T (n.2686-64G>T)
c.661-64G>T (n.661-64G>T)
n.2996G>T
c.2704-64G>T (n.2704-64G>T)
c.1750-64G>T (n.1750-64G>T)
c.661-61G>T (n.661-61G>T)
c.212-70G>T
c.2704-61G>T (n.2704-61G>T)
c.2686-61G>T (n.2686-61G>T)
c.2524-61G>T (n.2524-61G>T)
c.2632-61G>T (n.2632-61G>T)
c.2614-61G>T (n.2614-61G>T)
c.2338-61G>T (n.2338-61G>T)
n.2916-64G>T
c.2506-61G>T (n.2506-61G>T)
c.2320-61G>T (n.2320-61G>T)
n.2916-61G>T
c.2614-64G>T (n.2614-64G>T)
c.2686-70G>T (n.2686-70G>T)
c.2617-64G>T (n.2617-64G>T)
c.2632-64G>T (n.2632-64G>T)
c.2497-64G>T (n.2497-64G>T)
 gnomAD v4
16g.28835491_28835507dupCA2215806178ATXN2Lc.2686-58_2686-42dup (n.2686-58_2686-42dup)
c.661-58_661-42dup (n.661-58_661-42dup)
n.3002_3018dup
c.2704-58_2704-42dup (n.2704-58_2704-42dup)
c.1750-58_1750-42dup (n.1750-58_1750-42dup)
c.661-55_661-39dup (n.661-55_661-39dup)
c.212-64_212-48dup
c.2704-55_2704-39dup (n.2704-55_2704-39dup)
c.2686-55_2686-39dup (n.2686-55_2686-39dup)
c.2524-55_2524-39dup (n.2524-55_2524-39dup)
c.2632-55_2632-39dup (n.2632-55_2632-39dup)
c.2614-55_2614-39dup (n.2614-55_2614-39dup)
c.2338-55_2338-39dup (n.2338-55_2338-39dup)
n.2916-58_2916-42dup
c.2506-55_2506-39dup (n.2506-55_2506-39dup)
c.2320-55_2320-39dup (n.2320-55_2320-39dup)
n.2916-55_2916-39dup
c.2614-58_2614-42dup (n.2614-58_2614-42dup)
c.2686-64_2686-48dup (n.2686-64_2686-48dup)
c.2617-58_2617-42dup (n.2617-58_2617-42dup)
c.2632-58_2632-42dup (n.2632-58_2632-42dup)
c.2497-58_2497-42dup (n.2497-58_2497-42dup)
 dbSNP
16g.28835487C=CA2215806179ATXN2Lc.2686-62C= (n.2686-62C=)
c.661-62C= (n.661-62C=)
n.2998C=
c.2704-62C= (n.2704-62C=)
c.1750-62C= (n.1750-62C=)
c.661-59C= (n.661-59C=)
c.212-68C=
c.2704-59C= (n.2704-59C=)
c.2686-59C= (n.2686-59C=)
c.2524-59C= (n.2524-59C=)
c.2632-59C= (n.2632-59C=)
c.2614-59C= (n.2614-59C=)
c.2338-59C= (n.2338-59C=)
n.2916-62C=
c.2506-59C= (n.2506-59C=)
c.2320-59C= (n.2320-59C=)
n.2916-59C=
c.2614-62C= (n.2614-62C=)
c.2686-68C= (n.2686-68C=)
c.2617-62C= (n.2617-62C=)
c.2632-62C= (n.2632-62C=)
c.2497-62C= (n.2497-62C=)
16g.28835487C>GCA2506641031ATXN2Lc.2686-62C>G (n.2686-62C>G)
c.661-62C>G (n.661-62C>G)
n.2998C>G
c.2704-62C>G (n.2704-62C>G)
c.1750-62C>G (n.1750-62C>G)
c.661-59C>G (n.661-59C>G)
c.212-68C>G
c.2704-59C>G (n.2704-59C>G)
c.2686-59C>G (n.2686-59C>G)
c.2524-59C>G (n.2524-59C>G)
c.2632-59C>G (n.2632-59C>G)
c.2614-59C>G (n.2614-59C>G)
c.2338-59C>G (n.2338-59C>G)
n.2916-62C>G
c.2506-59C>G (n.2506-59C>G)
c.2320-59C>G (n.2320-59C>G)
n.2916-59C>G
c.2614-62C>G (n.2614-62C>G)
c.2686-68C>G (n.2686-68C>G)
c.2617-62C>G (n.2617-62C>G)
c.2632-62C>G (n.2632-62C>G)
c.2497-62C>G (n.2497-62C>G)
 gnomAD v4
16g.28835487C>TCA279230702ATXN2Lc.2686-62C>T (n.2686-62C>T)
c.661-62C>T (n.661-62C>T)
n.2998C>T
c.2704-62C>T (n.2704-62C>T)
c.1750-62C>T (n.1750-62C>T)
c.661-59C>T (n.661-59C>T)
c.212-68C>T
c.2704-59C>T (n.2704-59C>T)
c.2686-59C>T (n.2686-59C>T)
c.2524-59C>T (n.2524-59C>T)
c.2632-59C>T (n.2632-59C>T)
c.2614-59C>T (n.2614-59C>T)
c.2338-59C>T (n.2338-59C>T)
n.2916-62C>T
c.2506-59C>T (n.2506-59C>T)
c.2320-59C>T (n.2320-59C>T)
n.2916-59C>T
c.2614-62C>T (n.2614-62C>T)
c.2686-68C>T (n.2686-68C>T)
c.2617-62C>T (n.2617-62C>T)
c.2632-62C>T (n.2632-62C>T)
c.2497-62C>T (n.2497-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28835488G>ACA279230704ATXN2Lc.2686-61G>A (n.2686-61G>A)
c.661-61G>A (n.661-61G>A)
n.2999G>A
c.2704-61G>A (n.2704-61G>A)
c.1750-61G>A (n.1750-61G>A)
c.661-58G>A (n.661-58G>A)
c.212-67G>A
c.2704-58G>A (n.2704-58G>A)
c.2686-58G>A (n.2686-58G>A)
c.2524-58G>A (n.2524-58G>A)
c.2632-58G>A (n.2632-58G>A)
c.2614-58G>A (n.2614-58G>A)
c.2338-58G>A (n.2338-58G>A)
n.2916-61G>A
c.2506-58G>A (n.2506-58G>A)
c.2320-58G>A (n.2320-58G>A)
n.2916-58G>A
c.2614-61G>A (n.2614-61G>A)
c.2686-67G>A (n.2686-67G>A)
c.2617-61G>A (n.2617-61G>A)
c.2632-61G>A (n.2632-61G>A)
c.2497-61G>A (n.2497-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835488G=CA2215806181ATXN2Lc.2686-61G= (n.2686-61G=)
c.661-61G= (n.661-61G=)
n.2999G=
c.2704-61G= (n.2704-61G=)
c.1750-61G= (n.1750-61G=)
c.661-58G= (n.661-58G=)
c.212-67G=
c.2704-58G= (n.2704-58G=)
c.2686-58G= (n.2686-58G=)
c.2524-58G= (n.2524-58G=)
c.2632-58G= (n.2632-58G=)
c.2614-58G= (n.2614-58G=)
c.2338-58G= (n.2338-58G=)
n.2916-61G=
c.2506-58G= (n.2506-58G=)
c.2320-58G= (n.2320-58G=)
n.2916-58G=
c.2614-61G= (n.2614-61G=)
c.2686-67G= (n.2686-67G=)
c.2617-61G= (n.2617-61G=)
c.2632-61G= (n.2632-61G=)
c.2497-61G= (n.2497-61G=)
16g.28835488G>TCA2632528742ATXN2Lc.2686-61G>T (n.2686-61G>T)
c.661-61G>T (n.661-61G>T)
n.2999G>T
c.2704-61G>T (n.2704-61G>T)
c.1750-61G>T (n.1750-61G>T)
c.661-58G>T (n.661-58G>T)
c.212-67G>T
c.2704-58G>T (n.2704-58G>T)
c.2686-58G>T (n.2686-58G>T)
c.2524-58G>T (n.2524-58G>T)
c.2632-58G>T (n.2632-58G>T)
c.2614-58G>T (n.2614-58G>T)
c.2338-58G>T (n.2338-58G>T)
n.2916-61G>T
c.2506-58G>T (n.2506-58G>T)
c.2320-58G>T (n.2320-58G>T)
n.2916-58G>T
c.2614-61G>T (n.2614-61G>T)
c.2686-67G>T (n.2686-67G>T)
c.2617-61G>T (n.2617-61G>T)
c.2632-61G>T (n.2632-61G>T)
c.2497-61G>T (n.2497-61G>T)
 gnomAD v4
16g.28835489_28835490delCA2632528741ATXN2Lc.2686-60_2686-59del (n.2686-60_2686-59del)
c.661-60_661-59del (n.661-60_661-59del)
n.3000_3001del
c.2704-60_2704-59del (n.2704-60_2704-59del)
c.1750-60_1750-59del (n.1750-60_1750-59del)
c.661-57_661-56del (n.661-57_661-56del)
c.212-66_212-65del
c.2704-57_2704-56del (n.2704-57_2704-56del)
c.2686-57_2686-56del (n.2686-57_2686-56del)
c.2524-57_2524-56del (n.2524-57_2524-56del)
c.2632-57_2632-56del (n.2632-57_2632-56del)
c.2614-57_2614-56del (n.2614-57_2614-56del)
c.2338-57_2338-56del (n.2338-57_2338-56del)
n.2916-60_2916-59del
c.2506-57_2506-56del (n.2506-57_2506-56del)
c.2320-57_2320-56del (n.2320-57_2320-56del)
n.2916-57_2916-56del
c.2614-60_2614-59del (n.2614-60_2614-59del)
c.2686-66_2686-65del (n.2686-66_2686-65del)
c.2617-60_2617-59del (n.2617-60_2617-59del)
c.2632-60_2632-59del (n.2632-60_2632-59del)
c.2497-60_2497-59del (n.2497-60_2497-59del)
 gnomAD v4
16g.28835490G>CCA2632528743ATXN2Lc.2686-59G>C (n.2686-59G>C)
c.661-59G>C (n.661-59G>C)
n.3001G>C
c.2704-59G>C (n.2704-59G>C)
c.1750-59G>C (n.1750-59G>C)
c.661-56G>C (n.661-56G>C)
c.212-65G>C
c.2704-56G>C (n.2704-56G>C)
c.2686-56G>C (n.2686-56G>C)
c.2524-56G>C (n.2524-56G>C)
c.2632-56G>C (n.2632-56G>C)
c.2614-56G>C (n.2614-56G>C)
c.2338-56G>C (n.2338-56G>C)
n.2916-59G>C
c.2506-56G>C (n.2506-56G>C)
c.2320-56G>C (n.2320-56G>C)
n.2916-56G>C
c.2614-59G>C (n.2614-59G>C)
c.2686-65G>C (n.2686-65G>C)
c.2617-59G>C (n.2617-59G>C)
c.2632-59G>C (n.2632-59G>C)
c.2497-59G>C (n.2497-59G>C)
 gnomAD v4
16g.28835491G>ACA2510054658ATXN2Lc.2686-58G>A (n.2686-58G>A)
c.661-58G>A (n.661-58G>A)
n.3002G>A
c.2704-58G>A (n.2704-58G>A)
c.1750-58G>A (n.1750-58G>A)
c.661-55G>A (n.661-55G>A)
c.212-64G>A
c.2704-55G>A (n.2704-55G>A)
c.2686-55G>A (n.2686-55G>A)
c.2524-55G>A (n.2524-55G>A)
c.2632-55G>A (n.2632-55G>A)
c.2614-55G>A (n.2614-55G>A)
c.2338-55G>A (n.2338-55G>A)
n.2916-58G>A
c.2506-55G>A (n.2506-55G>A)
c.2320-55G>A (n.2320-55G>A)
n.2916-55G>A
c.2614-58G>A (n.2614-58G>A)
c.2686-64G>A (n.2686-64G>A)
c.2617-58G>A (n.2617-58G>A)
c.2632-58G>A (n.2632-58G>A)
c.2497-58G>A (n.2497-58G>A)
16g.28835491G=CA2215806183ATXN2Lc.2686-58G= (n.2686-58G=)
c.661-58G= (n.661-58G=)
n.3002G=
c.2704-58G= (n.2704-58G=)
c.1750-58G= (n.1750-58G=)
c.661-55G= (n.661-55G=)
c.212-64G=
c.2704-55G= (n.2704-55G=)
c.2686-55G= (n.2686-55G=)
c.2524-55G= (n.2524-55G=)
c.2632-55G= (n.2632-55G=)
c.2614-55G= (n.2614-55G=)
c.2338-55G= (n.2338-55G=)
n.2916-58G=
c.2506-55G= (n.2506-55G=)
c.2320-55G= (n.2320-55G=)
n.2916-55G=
c.2614-58G= (n.2614-58G=)
c.2686-64G= (n.2686-64G=)
c.2617-58G= (n.2617-58G=)
c.2632-58G= (n.2632-58G=)
c.2497-58G= (n.2497-58G=)
16g.28835491G>TCA719715029ATXN2Lc.2686-58G>T (n.2686-58G>T)
c.661-58G>T (n.661-58G>T)
n.3002G>T
c.2704-58G>T (n.2704-58G>T)
c.1750-58G>T (n.1750-58G>T)
c.661-55G>T (n.661-55G>T)
c.212-64G>T
c.2704-55G>T (n.2704-55G>T)
c.2686-55G>T (n.2686-55G>T)
c.2524-55G>T (n.2524-55G>T)
c.2632-55G>T (n.2632-55G>T)
c.2614-55G>T (n.2614-55G>T)
c.2338-55G>T (n.2338-55G>T)
n.2916-58G>T
c.2506-55G>T (n.2506-55G>T)
c.2320-55G>T (n.2320-55G>T)
n.2916-55G>T
c.2614-58G>T (n.2614-58G>T)
c.2686-64G>T (n.2686-64G>T)
c.2617-58G>T (n.2617-58G>T)
c.2632-58G>T (n.2632-58G>T)
c.2497-58G>T (n.2497-58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835492_28835510delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTGCA2215806185ATXN2Lc.2686-57_2686-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2686-57_2686-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.661-57_661-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.661-57_661-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
n.3003_3021delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG
c.2704-57_2704-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2704-57_2704-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.1750-57_1750-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.1750-57_1750-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.661-54_661-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.661-54_661-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.212-63_212-45delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG
c.2704-54_2704-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2704-54_2704-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2686-54_2686-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2686-54_2686-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2524-54_2524-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2524-54_2524-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2632-54_2632-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2632-54_2632-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2614-54_2614-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2614-54_2614-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2338-54_2338-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2338-54_2338-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
n.2916-57_2916-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG
c.2506-54_2506-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2506-54_2506-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2320-54_2320-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2320-54_2320-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
n.2916-54_2916-36delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG
c.2614-57_2614-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2614-57_2614-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2686-63_2686-45delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2686-63_2686-45delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2617-57_2617-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2617-57_2617-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2632-57_2632-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2632-57_2632-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
c.2497-57_2497-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG (n.2497-57_2497-39delinsACTGGGGGCCAGCGAGTTG)
16g.28835493C>ACA2575959501ATXN2Lc.2686-56C>A (n.2686-56C>A)
c.661-56C>A (n.661-56C>A)
n.3004C>A
c.2704-56C>A (n.2704-56C>A)
c.1750-56C>A (n.1750-56C>A)
c.661-53C>A (n.661-53C>A)
c.212-62C>A
c.2704-53C>A (n.2704-53C>A)
c.2686-53C>A (n.2686-53C>A)
c.2524-53C>A (n.2524-53C>A)
c.2632-53C>A (n.2632-53C>A)
c.2614-53C>A (n.2614-53C>A)
c.2338-53C>A (n.2338-53C>A)
n.2916-56C>A
c.2506-53C>A (n.2506-53C>A)
c.2320-53C>A (n.2320-53C>A)
n.2916-53C>A
c.2614-56C>A (n.2614-56C>A)
c.2686-62C>A (n.2686-62C>A)
c.2617-56C>A (n.2617-56C>A)
c.2632-56C>A (n.2632-56C>A)
c.2497-56C>A (n.2497-56C>A)
16g.28835493C=CA2215806186ATXN2Lc.2686-56C= (n.2686-56C=)
c.661-56C= (n.661-56C=)
n.3004C=
c.2704-56C= (n.2704-56C=)
c.1750-56C= (n.1750-56C=)
c.661-53C= (n.661-53C=)
c.212-62C=
c.2704-53C= (n.2704-53C=)
c.2686-53C= (n.2686-53C=)
c.2524-53C= (n.2524-53C=)
c.2632-53C= (n.2632-53C=)
c.2614-53C= (n.2614-53C=)
c.2338-53C= (n.2338-53C=)
n.2916-56C=
c.2506-53C= (n.2506-53C=)
c.2320-53C= (n.2320-53C=)
n.2916-53C=
c.2614-56C= (n.2614-56C=)
c.2686-62C= (n.2686-62C=)
c.2617-56C= (n.2617-56C=)
c.2632-56C= (n.2632-56C=)
c.2497-56C= (n.2497-56C=)
16g.28835493C>GCA2632528744ATXN2Lc.2686-56C>G (n.2686-56C>G)
c.661-56C>G (n.661-56C>G)
n.3004C>G
c.2704-56C>G (n.2704-56C>G)
c.1750-56C>G (n.1750-56C>G)
c.661-53C>G (n.661-53C>G)
c.212-62C>G
c.2704-53C>G (n.2704-53C>G)
c.2686-53C>G (n.2686-53C>G)
c.2524-53C>G (n.2524-53C>G)
c.2632-53C>G (n.2632-53C>G)
c.2614-53C>G (n.2614-53C>G)
c.2338-53C>G (n.2338-53C>G)
n.2916-56C>G
c.2506-53C>G (n.2506-53C>G)
c.2320-53C>G (n.2320-53C>G)
n.2916-53C>G
c.2614-56C>G (n.2614-56C>G)
c.2686-62C>G (n.2686-62C>G)
c.2617-56C>G (n.2617-56C>G)
c.2632-56C>G (n.2632-56C>G)
c.2497-56C>G (n.2497-56C>G)
 gnomAD v4
16g.28835493C>TCA279230705ATXN2Lc.2686-56C>T (n.2686-56C>T)
c.661-56C>T (n.661-56C>T)
n.3004C>T
c.2704-56C>T (n.2704-56C>T)
c.1750-56C>T (n.1750-56C>T)
c.661-53C>T (n.661-53C>T)
c.212-62C>T
c.2704-53C>T (n.2704-53C>T)
c.2686-53C>T (n.2686-53C>T)
c.2524-53C>T (n.2524-53C>T)
c.2632-53C>T (n.2632-53C>T)
c.2614-53C>T (n.2614-53C>T)
c.2338-53C>T (n.2338-53C>T)
n.2916-56C>T
c.2506-53C>T (n.2506-53C>T)
c.2320-53C>T (n.2320-53C>T)
n.2916-53C>T
c.2614-56C>T (n.2614-56C>T)
c.2686-62C>T (n.2686-62C>T)
c.2617-56C>T (n.2617-56C>T)
c.2632-56C>T (n.2632-56C>T)
c.2497-56C>T (n.2497-56C>T)
 dbSNP
16g.28835493dupCA2559635535ATXN2Lc.2686-56dup (n.2686-56dup)
c.661-56dup (n.661-56dup)
n.3004dup
c.2704-56dup (n.2704-56dup)
c.1750-56dup (n.1750-56dup)
c.661-53dup (n.661-53dup)
c.212-62dup
c.2704-53dup (n.2704-53dup)
c.2686-53dup (n.2686-53dup)
c.2524-53dup (n.2524-53dup)
c.2632-53dup (n.2632-53dup)
c.2614-53dup (n.2614-53dup)
c.2338-53dup (n.2338-53dup)
n.2916-56dup
c.2506-53dup (n.2506-53dup)
c.2320-53dup (n.2320-53dup)
n.2916-53dup
c.2614-56dup (n.2614-56dup)
c.2686-62dup (n.2686-62dup)
c.2617-56dup (n.2617-56dup)
c.2632-56dup (n.2632-56dup)
c.2497-56dup (n.2497-56dup)
16g.28835497_28835514delCA976128705ATXN2Lc.2686-52_2686-35del (n.2686-52_2686-35del)
c.661-52_661-35del (n.661-52_661-35del)
n.3008_3025del
c.2704-52_2704-35del (n.2704-52_2704-35del)
c.1750-52_1750-35del (n.1750-52_1750-35del)
c.661-49_661-32del (n.661-49_661-32del)
c.212-58_212-41del
c.2704-49_2704-32del (n.2704-49_2704-32del)
c.2686-49_2686-32del (n.2686-49_2686-32del)
c.2524-49_2524-32del (n.2524-49_2524-32del)
c.2632-49_2632-32del (n.2632-49_2632-32del)
c.2614-49_2614-32del (n.2614-49_2614-32del)
c.2338-49_2338-32del (n.2338-49_2338-32del)
n.2916-52_2916-35del
c.2506-49_2506-32del (n.2506-49_2506-32del)
c.2320-49_2320-32del (n.2320-49_2320-32del)
n.2916-49_2916-32del
c.2614-52_2614-35del (n.2614-52_2614-35del)
c.2686-58_2686-41del (n.2686-58_2686-41del)
c.2617-52_2617-35del (n.2617-52_2617-35del)
c.2632-52_2632-35del (n.2632-52_2632-35del)
c.2497-52_2497-35del (n.2497-52_2497-35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835494T>ACA2632528746ATXN2Lc.2686-55T>A (n.2686-55T>A)
c.661-55T>A (n.661-55T>A)
n.3005T>A
c.2704-55T>A (n.2704-55T>A)
c.1750-55T>A (n.1750-55T>A)
c.661-52T>A (n.661-52T>A)
c.212-61T>A
c.2704-52T>A (n.2704-52T>A)
c.2686-52T>A (n.2686-52T>A)
c.2524-52T>A (n.2524-52T>A)
c.2632-52T>A (n.2632-52T>A)
c.2614-52T>A (n.2614-52T>A)
c.2338-52T>A (n.2338-52T>A)
n.2916-55T>A
c.2506-52T>A (n.2506-52T>A)
c.2320-52T>A (n.2320-52T>A)
n.2916-52T>A
c.2614-55T>A (n.2614-55T>A)
c.2686-61T>A (n.2686-61T>A)
c.2617-55T>A (n.2617-55T>A)
c.2632-55T>A (n.2632-55T>A)
c.2497-55T>A (n.2497-55T>A)
 gnomAD v4
16g.28835494T>GCA279230708ATXN2Lc.2686-55T>G (n.2686-55T>G)
c.661-55T>G (n.661-55T>G)
n.3005T>G
c.2704-55T>G (n.2704-55T>G)
c.1750-55T>G (n.1750-55T>G)
c.661-52T>G (n.661-52T>G)
c.212-61T>G
c.2704-52T>G (n.2704-52T>G)
c.2686-52T>G (n.2686-52T>G)
c.2524-52T>G (n.2524-52T>G)
c.2632-52T>G (n.2632-52T>G)
c.2614-52T>G (n.2614-52T>G)
c.2338-52T>G (n.2338-52T>G)
n.2916-55T>G
c.2506-52T>G (n.2506-52T>G)
c.2320-52T>G (n.2320-52T>G)
n.2916-52T>G
c.2614-55T>G (n.2614-55T>G)
c.2686-61T>G (n.2686-61T>G)
c.2617-55T>G (n.2617-55T>G)
c.2632-55T>G (n.2632-55T>G)
c.2497-55T>G (n.2497-55T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835494T=CA2215806190ATXN2Lc.2686-55T= (n.2686-55T=)
c.661-55T= (n.661-55T=)
n.3005T=
c.2704-55T= (n.2704-55T=)
c.1750-55T= (n.1750-55T=)
c.661-52T= (n.661-52T=)
c.212-61T=
c.2704-52T= (n.2704-52T=)
c.2686-52T= (n.2686-52T=)
c.2524-52T= (n.2524-52T=)
c.2632-52T= (n.2632-52T=)
c.2614-52T= (n.2614-52T=)
c.2338-52T= (n.2338-52T=)
n.2916-55T=
c.2506-52T= (n.2506-52T=)
c.2320-52T= (n.2320-52T=)
n.2916-52T=
c.2614-55T= (n.2614-55T=)
c.2686-61T= (n.2686-61T=)
c.2617-55T= (n.2617-55T=)
c.2632-55T= (n.2632-55T=)
c.2497-55T= (n.2497-55T=)
16g.28835494dupCA2632528749ATXN2Lc.2686-55dup (n.2686-55dup)
c.661-55dup (n.661-55dup)
n.3005dup
c.2704-55dup (n.2704-55dup)
c.1750-55dup (n.1750-55dup)
c.661-52dup (n.661-52dup)
c.212-61dup
c.2704-52dup (n.2704-52dup)
c.2686-52dup (n.2686-52dup)
c.2524-52dup (n.2524-52dup)
c.2632-52dup (n.2632-52dup)
c.2614-52dup (n.2614-52dup)
c.2338-52dup (n.2338-52dup)
n.2916-55dup
c.2506-52dup (n.2506-52dup)
c.2320-52dup (n.2320-52dup)
n.2916-52dup
c.2614-55dup (n.2614-55dup)
c.2686-61dup (n.2686-61dup)
c.2617-55dup (n.2617-55dup)
c.2632-55dup (n.2632-55dup)
c.2497-55dup (n.2497-55dup)
 gnomAD v4
16g.28835495G>TCA2632528751ATXN2Lc.2686-54G>T (n.2686-54G>T)
c.661-54G>T (n.661-54G>T)
n.3006G>T
c.2704-54G>T (n.2704-54G>T)
c.1750-54G>T (n.1750-54G>T)
c.661-51G>T (n.661-51G>T)
c.212-60G>T
c.2704-51G>T (n.2704-51G>T)
c.2686-51G>T (n.2686-51G>T)
c.2524-51G>T (n.2524-51G>T)
c.2632-51G>T (n.2632-51G>T)
c.2614-51G>T (n.2614-51G>T)
c.2338-51G>T (n.2338-51G>T)
n.2916-54G>T
c.2506-51G>T (n.2506-51G>T)
c.2320-51G>T (n.2320-51G>T)
n.2916-51G>T
c.2614-54G>T (n.2614-54G>T)
c.2686-60G>T (n.2686-60G>T)
c.2617-54G>T (n.2617-54G>T)
c.2632-54G>T (n.2632-54G>T)
c.2497-54G>T (n.2497-54G>T)
 gnomAD v4
16g.28835499delCA2575959502ATXN2Lc.2686-50del (n.2686-50del)
c.661-50del (n.661-50del)
n.3010del
c.2704-50del (n.2704-50del)
c.1750-50del (n.1750-50del)
c.661-47del (n.661-47del)
c.212-56del
c.2704-47del (n.2704-47del)
c.2686-47del (n.2686-47del)
c.2524-47del (n.2524-47del)
c.2632-47del (n.2632-47del)
c.2614-47del (n.2614-47del)
c.2338-47del (n.2338-47del)
n.2916-50del
c.2506-47del (n.2506-47del)
c.2320-47del (n.2320-47del)
n.2916-47del
c.2614-50del (n.2614-50del)
c.2686-56del (n.2686-56del)
c.2617-50del (n.2617-50del)
c.2632-50del (n.2632-50del)
c.2497-50del (n.2497-50del)
16g.28835496G>ACA7985059ATXN2Lc.2686-53G>A (n.2686-53G>A)
c.661-53G>A (n.661-53G>A)
n.3007G>A
c.2704-53G>A (n.2704-53G>A)
c.1750-53G>A (n.1750-53G>A)
c.661-50G>A (n.661-50G>A)
c.212-59G>A
c.2704-50G>A (n.2704-50G>A)
c.2686-50G>A (n.2686-50G>A)
c.2524-50G>A (n.2524-50G>A)
c.2632-50G>A (n.2632-50G>A)
c.2614-50G>A (n.2614-50G>A)
c.2338-50G>A (n.2338-50G>A)
n.2916-53G>A
c.2506-50G>A (n.2506-50G>A)
c.2320-50G>A (n.2320-50G>A)
n.2916-50G>A
c.2614-53G>A (n.2614-53G>A)
c.2686-59G>A (n.2686-59G>A)
c.2617-53G>A (n.2617-53G>A)
c.2632-53G>A (n.2632-53G>A)
c.2497-53G>A (n.2497-53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835496G=CA2215806193ATXN2Lc.2686-53G= (n.2686-53G=)
c.661-53G= (n.661-53G=)
n.3007G=
c.2704-53G= (n.2704-53G=)
c.1750-53G= (n.1750-53G=)
c.661-50G= (n.661-50G=)
c.212-59G=
c.2704-50G= (n.2704-50G=)
c.2686-50G= (n.2686-50G=)
c.2524-50G= (n.2524-50G=)
c.2632-50G= (n.2632-50G=)
c.2614-50G= (n.2614-50G=)
c.2338-50G= (n.2338-50G=)
n.2916-53G=
c.2506-50G= (n.2506-50G=)
c.2320-50G= (n.2320-50G=)
n.2916-50G=
c.2614-53G= (n.2614-53G=)
c.2686-59G= (n.2686-59G=)
c.2617-53G= (n.2617-53G=)
c.2632-53G= (n.2632-53G=)
c.2497-53G= (n.2497-53G=)
16g.28835496G>TCA2575959503ATXN2Lc.2686-53G>T (n.2686-53G>T)
c.661-53G>T (n.661-53G>T)
n.3007G>T
c.2704-53G>T (n.2704-53G>T)
c.1750-53G>T (n.1750-53G>T)
c.661-50G>T (n.661-50G>T)
c.212-59G>T
c.2704-50G>T (n.2704-50G>T)
c.2686-50G>T (n.2686-50G>T)
c.2524-50G>T (n.2524-50G>T)
c.2632-50G>T (n.2632-50G>T)
c.2614-50G>T (n.2614-50G>T)
c.2338-50G>T (n.2338-50G>T)
n.2916-53G>T
c.2506-50G>T (n.2506-50G>T)
c.2320-50G>T (n.2320-50G>T)
n.2916-50G>T
c.2614-53G>T (n.2614-53G>T)
c.2686-59G>T (n.2686-59G>T)
c.2617-53G>T (n.2617-53G>T)
c.2632-53G>T (n.2632-53G>T)
c.2497-53G>T (n.2497-53G>T)
 gnomAD v4
16g.28835497G>ACA719715035ATXN2Lc.2686-52G>A (n.2686-52G>A)
c.661-52G>A (n.661-52G>A)
n.3008G>A
c.2704-52G>A (n.2704-52G>A)
c.1750-52G>A (n.1750-52G>A)
c.661-49G>A (n.661-49G>A)
c.212-58G>A
c.2704-49G>A (n.2704-49G>A)
c.2686-49G>A (n.2686-49G>A)
c.2524-49G>A (n.2524-49G>A)
c.2632-49G>A (n.2632-49G>A)
c.2614-49G>A (n.2614-49G>A)
c.2338-49G>A (n.2338-49G>A)
n.2916-52G>A
c.2506-49G>A (n.2506-49G>A)
c.2320-49G>A (n.2320-49G>A)
n.2916-49G>A
c.2614-52G>A (n.2614-52G>A)
c.2686-58G>A (n.2686-58G>A)
c.2617-52G>A (n.2617-52G>A)
c.2632-52G>A (n.2632-52G>A)
c.2497-52G>A (n.2497-52G>A)
 dbSNP
16g.28835497G>CCA279230711ATXN2Lc.2686-52G>C (n.2686-52G>C)
c.661-52G>C (n.661-52G>C)
n.3008G>C
c.2704-52G>C (n.2704-52G>C)
c.1750-52G>C (n.1750-52G>C)
c.661-49G>C (n.661-49G>C)
c.212-58G>C
c.2704-49G>C (n.2704-49G>C)
c.2686-49G>C (n.2686-49G>C)
c.2524-49G>C (n.2524-49G>C)
c.2632-49G>C (n.2632-49G>C)
c.2614-49G>C (n.2614-49G>C)
c.2338-49G>C (n.2338-49G>C)
n.2916-52G>C
c.2506-49G>C (n.2506-49G>C)
c.2320-49G>C (n.2320-49G>C)
n.2916-49G>C
c.2614-52G>C (n.2614-52G>C)
c.2686-58G>C (n.2686-58G>C)
c.2617-52G>C (n.2617-52G>C)
c.2632-52G>C (n.2632-52G>C)
c.2497-52G>C (n.2497-52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835497G=CA2215806197ATXN2Lc.2686-52G= (n.2686-52G=)
c.661-52G= (n.661-52G=)
n.3008G=
c.2704-52G= (n.2704-52G=)
c.1750-52G= (n.1750-52G=)
c.661-49G= (n.661-49G=)
c.212-58G=
c.2704-49G= (n.2704-49G=)
c.2686-49G= (n.2686-49G=)
c.2524-49G= (n.2524-49G=)
c.2632-49G= (n.2632-49G=)
c.2614-49G= (n.2614-49G=)
c.2338-49G= (n.2338-49G=)
n.2916-52G=
c.2506-49G= (n.2506-49G=)
c.2320-49G= (n.2320-49G=)
n.2916-49G=
c.2614-52G= (n.2614-52G=)
c.2686-58G= (n.2686-58G=)
c.2617-52G= (n.2617-52G=)
c.2632-52G= (n.2632-52G=)
c.2497-52G= (n.2497-52G=)
16g.28835498G>ACA2632528753ATXN2Lc.2686-51G>A (n.2686-51G>A)
c.661-51G>A (n.661-51G>A)
n.3009G>A
c.2704-51G>A (n.2704-51G>A)
c.1750-51G>A (n.1750-51G>A)
c.661-48G>A (n.661-48G>A)
c.212-57G>A
c.2704-48G>A (n.2704-48G>A)
c.2686-48G>A (n.2686-48G>A)
c.2524-48G>A (n.2524-48G>A)
c.2632-48G>A (n.2632-48G>A)
c.2614-48G>A (n.2614-48G>A)
c.2338-48G>A (n.2338-48G>A)
n.2916-51G>A
c.2506-48G>A (n.2506-48G>A)
c.2320-48G>A (n.2320-48G>A)
n.2916-48G>A
c.2614-51G>A (n.2614-51G>A)
c.2686-57G>A (n.2686-57G>A)
c.2617-51G>A (n.2617-51G>A)
c.2632-51G>A (n.2632-51G>A)
c.2497-51G>A (n.2497-51G>A)
 gnomAD v4
16g.28835498G>CCA2215806201ATXN2Lc.2686-51G>C (n.2686-51G>C)
c.661-51G>C (n.661-51G>C)
n.3009G>C
c.2704-51G>C (n.2704-51G>C)
c.1750-51G>C (n.1750-51G>C)
c.661-48G>C (n.661-48G>C)
c.212-57G>C
c.2704-48G>C (n.2704-48G>C)
c.2686-48G>C (n.2686-48G>C)
c.2524-48G>C (n.2524-48G>C)
c.2632-48G>C (n.2632-48G>C)
c.2614-48G>C (n.2614-48G>C)
c.2338-48G>C (n.2338-48G>C)
n.2916-51G>C
c.2506-48G>C (n.2506-48G>C)
c.2320-48G>C (n.2320-48G>C)
n.2916-48G>C
c.2614-51G>C (n.2614-51G>C)
c.2686-57G>C (n.2686-57G>C)
c.2617-51G>C (n.2617-51G>C)
c.2632-51G>C (n.2632-51G>C)
c.2497-51G>C (n.2497-51G>C)
 dbSNP
16g.28835498G=CA2215806199ATXN2Lc.2686-51G= (n.2686-51G=)
c.661-51G= (n.661-51G=)
n.3009G=
c.2704-51G= (n.2704-51G=)
c.1750-51G= (n.1750-51G=)
c.661-48G= (n.661-48G=)
c.212-57G=
c.2704-48G= (n.2704-48G=)
c.2686-48G= (n.2686-48G=)
c.2524-48G= (n.2524-48G=)
c.2632-48G= (n.2632-48G=)
c.2614-48G= (n.2614-48G=)
c.2338-48G= (n.2338-48G=)
n.2916-51G=
c.2506-48G= (n.2506-48G=)
c.2320-48G= (n.2320-48G=)
n.2916-48G=
c.2614-51G= (n.2614-51G=)
c.2686-57G= (n.2686-57G=)
c.2617-51G= (n.2617-51G=)
c.2632-51G= (n.2632-51G=)
c.2497-51G= (n.2497-51G=)
16g.28835498G>TCA622161894ATXN2Lc.2686-51G>T (n.2686-51G>T)
c.661-51G>T (n.661-51G>T)
n.3009G>T
c.2704-51G>T (n.2704-51G>T)
c.1750-51G>T (n.1750-51G>T)
c.661-48G>T (n.661-48G>T)
c.212-57G>T
c.2704-48G>T (n.2704-48G>T)
c.2686-48G>T (n.2686-48G>T)
c.2524-48G>T (n.2524-48G>T)
c.2632-48G>T (n.2632-48G>T)
c.2614-48G>T (n.2614-48G>T)
c.2338-48G>T (n.2338-48G>T)
n.2916-51G>T
c.2506-48G>T (n.2506-48G>T)
c.2320-48G>T (n.2320-48G>T)
n.2916-48G>T
c.2614-51G>T (n.2614-51G>T)
c.2686-57G>T (n.2686-57G>T)
c.2617-51G>T (n.2617-51G>T)
c.2632-51G>T (n.2632-51G>T)
c.2497-51G>T (n.2497-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835499G>ACA622161895ATXN2Lc.2686-50G>A (n.2686-50G>A)
c.661-50G>A (n.661-50G>A)
n.3010G>A
c.2704-50G>A (n.2704-50G>A)
c.1750-50G>A (n.1750-50G>A)
c.661-47G>A (n.661-47G>A)
c.212-56G>A
c.2704-47G>A (n.2704-47G>A)
c.2686-47G>A (n.2686-47G>A)
c.2524-47G>A (n.2524-47G>A)
c.2632-47G>A (n.2632-47G>A)
c.2614-47G>A (n.2614-47G>A)
c.2338-47G>A (n.2338-47G>A)
n.2916-50G>A
c.2506-47G>A (n.2506-47G>A)
c.2320-47G>A (n.2320-47G>A)
n.2916-47G>A
c.2614-50G>A (n.2614-50G>A)
c.2686-56G>A (n.2686-56G>A)
c.2617-50G>A (n.2617-50G>A)
c.2632-50G>A (n.2632-50G>A)
c.2497-50G>A (n.2497-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835499G=CA2215806204ATXN2Lc.2686-50G= (n.2686-50G=)
c.661-50G= (n.661-50G=)
n.3010G=
c.2704-50G= (n.2704-50G=)
c.1750-50G= (n.1750-50G=)
c.661-47G= (n.661-47G=)
c.212-56G=
c.2704-47G= (n.2704-47G=)
c.2686-47G= (n.2686-47G=)
c.2524-47G= (n.2524-47G=)
c.2632-47G= (n.2632-47G=)
c.2614-47G= (n.2614-47G=)
c.2338-47G= (n.2338-47G=)
n.2916-50G=
c.2506-47G= (n.2506-47G=)
c.2320-47G= (n.2320-47G=)
n.2916-47G=
c.2614-50G= (n.2614-50G=)
c.2686-56G= (n.2686-56G=)
c.2617-50G= (n.2617-50G=)
c.2632-50G= (n.2632-50G=)
c.2497-50G= (n.2497-50G=)
16g.28835499G>TCA7985060ATXN2Lc.2686-50G>T (n.2686-50G>T)
c.661-50G>T (n.661-50G>T)
n.3010G>T
c.2704-50G>T (n.2704-50G>T)
c.1750-50G>T (n.1750-50G>T)
c.661-47G>T (n.661-47G>T)
c.212-56G>T
c.2704-47G>T (n.2704-47G>T)
c.2686-47G>T (n.2686-47G>T)
c.2524-47G>T (n.2524-47G>T)
c.2632-47G>T (n.2632-47G>T)
c.2614-47G>T (n.2614-47G>T)
c.2338-47G>T (n.2338-47G>T)
n.2916-50G>T
c.2506-47G>T (n.2506-47G>T)
c.2320-47G>T (n.2320-47G>T)
n.2916-47G>T
c.2614-50G>T (n.2614-50G>T)
c.2686-56G>T (n.2686-56G>T)
c.2617-50G>T (n.2617-50G>T)
c.2632-50G>T (n.2632-50G>T)
c.2497-50G>T (n.2497-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835500C=CA2215806206ATXN2Lc.2686-49C= (n.2686-49C=)
c.661-49C= (n.661-49C=)
n.3011C=
c.2704-49C= (n.2704-49C=)
c.1750-49C= (n.1750-49C=)
c.661-46C= (n.661-46C=)
c.212-55C=
c.2704-46C= (n.2704-46C=)
c.2686-46C= (n.2686-46C=)
c.2524-46C= (n.2524-46C=)
c.2632-46C= (n.2632-46C=)
c.2614-46C= (n.2614-46C=)
c.2338-46C= (n.2338-46C=)
n.2916-49C=
c.2506-46C= (n.2506-46C=)
c.2320-46C= (n.2320-46C=)
n.2916-46C=
c.2614-49C= (n.2614-49C=)
c.2686-55C= (n.2686-55C=)
c.2617-49C= (n.2617-49C=)
c.2632-49C= (n.2632-49C=)
c.2497-49C= (n.2497-49C=)
16g.28835500C>TCA7985061ATXN2Lc.2686-49C>T (n.2686-49C>T)
c.661-49C>T (n.661-49C>T)
n.3011C>T
c.2704-49C>T (n.2704-49C>T)
c.1750-49C>T (n.1750-49C>T)
c.661-46C>T (n.661-46C>T)
c.212-55C>T
c.2704-46C>T (n.2704-46C>T)
c.2686-46C>T (n.2686-46C>T)
c.2524-46C>T (n.2524-46C>T)
c.2632-46C>T (n.2632-46C>T)
c.2614-46C>T (n.2614-46C>T)
c.2338-46C>T (n.2338-46C>T)
n.2916-49C>T
c.2506-46C>T (n.2506-46C>T)
c.2320-46C>T (n.2320-46C>T)
n.2916-46C>T
c.2614-49C>T (n.2614-49C>T)
c.2686-55C>T (n.2686-55C>T)
c.2617-49C>T (n.2617-49C>T)
c.2632-49C>T (n.2632-49C>T)
c.2497-49C>T (n.2497-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835502A=CA2215806208ATXN2Lc.2686-47A= (n.2686-47A=)
c.661-47A= (n.661-47A=)
n.3013A=
c.2704-47A= (n.2704-47A=)
c.1750-47A= (n.1750-47A=)
c.661-44A= (n.661-44A=)
c.212-53A=
c.2704-44A= (n.2704-44A=)
c.2686-44A= (n.2686-44A=)
c.2524-44A= (n.2524-44A=)
c.2632-44A= (n.2632-44A=)
c.2614-44A= (n.2614-44A=)
c.2338-44A= (n.2338-44A=)
n.2916-47A=
c.2506-44A= (n.2506-44A=)
c.2320-44A= (n.2320-44A=)
n.2916-44A=
c.2614-47A= (n.2614-47A=)
c.2686-53A= (n.2686-53A=)
c.2617-47A= (n.2617-47A=)
c.2632-47A= (n.2632-47A=)
c.2497-47A= (n.2497-47A=)
16g.28835502A>GCA2215806209ATXN2Lc.2686-47A>G (n.2686-47A>G)
c.661-47A>G (n.661-47A>G)
n.3013A>G
c.2704-47A>G (n.2704-47A>G)
c.1750-47A>G (n.1750-47A>G)
c.661-44A>G (n.661-44A>G)
c.212-53A>G
c.2704-44A>G (n.2704-44A>G)
c.2686-44A>G (n.2686-44A>G)
c.2524-44A>G (n.2524-44A>G)
c.2632-44A>G (n.2632-44A>G)
c.2614-44A>G (n.2614-44A>G)
c.2338-44A>G (n.2338-44A>G)
n.2916-47A>G
c.2506-44A>G (n.2506-44A>G)
c.2320-44A>G (n.2320-44A>G)
n.2916-44A>G
c.2614-47A>G (n.2614-47A>G)
c.2686-53A>G (n.2686-53A>G)
c.2617-47A>G (n.2617-47A>G)
c.2632-47A>G (n.2632-47A>G)
c.2497-47A>G (n.2497-47A>G)
 dbSNP
16g.28835503G>ACA2632528755ATXN2Lc.2686-46G>A (n.2686-46G>A)
c.661-46G>A (n.661-46G>A)
n.3014G>A
c.2704-46G>A (n.2704-46G>A)
c.1750-46G>A (n.1750-46G>A)
c.661-43G>A (n.661-43G>A)
c.212-52G>A
c.2704-43G>A (n.2704-43G>A)
c.2686-43G>A (n.2686-43G>A)
c.2524-43G>A (n.2524-43G>A)
c.2632-43G>A (n.2632-43G>A)
c.2614-43G>A (n.2614-43G>A)
c.2338-43G>A (n.2338-43G>A)
n.2916-46G>A
c.2506-43G>A (n.2506-43G>A)
c.2320-43G>A (n.2320-43G>A)
n.2916-43G>A
c.2614-46G>A (n.2614-46G>A)
c.2686-52G>A (n.2686-52G>A)
c.2617-46G>A (n.2617-46G>A)
c.2632-46G>A (n.2632-46G>A)
c.2497-46G>A (n.2497-46G>A)
 gnomAD v4
16g.28835504C>ACA2632528756ATXN2Lc.2686-45C>A (n.2686-45C>A)
c.661-45C>A (n.661-45C>A)
n.3015C>A
c.2704-45C>A (n.2704-45C>A)
c.1750-45C>A (n.1750-45C>A)
c.661-42C>A (n.661-42C>A)
c.212-51C>A
c.2704-42C>A (n.2704-42C>A)
c.2686-42C>A (n.2686-42C>A)
c.2524-42C>A (n.2524-42C>A)
c.2632-42C>A (n.2632-42C>A)
c.2614-42C>A (n.2614-42C>A)
c.2338-42C>A (n.2338-42C>A)
n.2916-45C>A
c.2506-42C>A (n.2506-42C>A)
c.2320-42C>A (n.2320-42C>A)
n.2916-42C>A
c.2614-45C>A (n.2614-45C>A)
c.2686-51C>A (n.2686-51C>A)
c.2617-45C>A (n.2617-45C>A)
c.2632-45C>A (n.2632-45C>A)
c.2497-45C>A (n.2497-45C>A)
 gnomAD v4
16g.28835504C=CA2215806211ATXN2Lc.2686-45C= (n.2686-45C=)
c.661-45C= (n.661-45C=)
n.3015C=
c.2704-45C= (n.2704-45C=)
c.1750-45C= (n.1750-45C=)
c.661-42C= (n.661-42C=)
c.212-51C=
c.2704-42C= (n.2704-42C=)
c.2686-42C= (n.2686-42C=)
c.2524-42C= (n.2524-42C=)
c.2632-42C= (n.2632-42C=)
c.2614-42C= (n.2614-42C=)
c.2338-42C= (n.2338-42C=)
n.2916-45C=
c.2506-42C= (n.2506-42C=)
c.2320-42C= (n.2320-42C=)
n.2916-42C=
c.2614-45C= (n.2614-45C=)
c.2686-51C= (n.2686-51C=)
c.2617-45C= (n.2617-45C=)
c.2632-45C= (n.2632-45C=)
c.2497-45C= (n.2497-45C=)
16g.28835504C>GCA622161896ATXN2Lc.2686-45C>G (n.2686-45C>G)
c.661-45C>G (n.661-45C>G)
n.3015C>G
c.2704-45C>G (n.2704-45C>G)
c.1750-45C>G (n.1750-45C>G)
c.661-42C>G (n.661-42C>G)
c.212-51C>G
c.2704-42C>G (n.2704-42C>G)
c.2686-42C>G (n.2686-42C>G)
c.2524-42C>G (n.2524-42C>G)
c.2632-42C>G (n.2632-42C>G)
c.2614-42C>G (n.2614-42C>G)
c.2338-42C>G (n.2338-42C>G)
n.2916-45C>G
c.2506-42C>G (n.2506-42C>G)
c.2320-42C>G (n.2320-42C>G)
n.2916-42C>G
c.2614-45C>G (n.2614-45C>G)
c.2686-51C>G (n.2686-51C>G)
c.2617-45C>G (n.2617-45C>G)
c.2632-45C>G (n.2632-45C>G)
c.2497-45C>G (n.2497-45C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28835504C>TCA7985062ATXN2Lc.2686-45C>T (n.2686-45C>T)
c.661-45C>T (n.661-45C>T)
n.3015C>T
c.2704-45C>T (n.2704-45C>T)
c.1750-45C>T (n.1750-45C>T)
c.661-42C>T (n.661-42C>T)
c.212-51C>T
c.2704-42C>T (n.2704-42C>T)
c.2686-42C>T (n.2686-42C>T)
c.2524-42C>T (n.2524-42C>T)
c.2632-42C>T (n.2632-42C>T)
c.2614-42C>T (n.2614-42C>T)
c.2338-42C>T (n.2338-42C>T)
n.2916-45C>T
c.2506-42C>T (n.2506-42C>T)
c.2320-42C>T (n.2320-42C>T)
n.2916-42C>T
c.2614-45C>T (n.2614-45C>T)
c.2686-51C>T (n.2686-51C>T)
c.2617-45C>T (n.2617-45C>T)
c.2632-45C>T (n.2632-45C>T)
c.2497-45C>T (n.2497-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835505G>ACA7985063ATXN2Lc.2686-44G>A (n.2686-44G>A)
c.661-44G>A (n.661-44G>A)
n.3016G>A
c.2704-44G>A (n.2704-44G>A)
c.1750-44G>A (n.1750-44G>A)
c.661-41G>A (n.661-41G>A)
c.212-50G>A
c.2704-41G>A (n.2704-41G>A)
c.2686-41G>A (n.2686-41G>A)
c.2524-41G>A (n.2524-41G>A)
c.2632-41G>A (n.2632-41G>A)
c.2614-41G>A (n.2614-41G>A)
c.2338-41G>A (n.2338-41G>A)
n.2916-44G>A
c.2506-41G>A (n.2506-41G>A)
c.2320-41G>A (n.2320-41G>A)
n.2916-41G>A
c.2614-44G>A (n.2614-44G>A)
c.2686-50G>A (n.2686-50G>A)
c.2617-44G>A (n.2617-44G>A)
c.2632-44G>A (n.2632-44G>A)
c.2497-44G>A (n.2497-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835505G=CA2215806214ATXN2Lc.2686-44G= (n.2686-44G=)
c.661-44G= (n.661-44G=)
n.3016G=
c.2704-44G= (n.2704-44G=)
c.1750-44G= (n.1750-44G=)
c.661-41G= (n.661-41G=)
c.212-50G=
c.2704-41G= (n.2704-41G=)
c.2686-41G= (n.2686-41G=)
c.2524-41G= (n.2524-41G=)
c.2632-41G= (n.2632-41G=)
c.2614-41G= (n.2614-41G=)
c.2338-41G= (n.2338-41G=)
n.2916-44G=
c.2506-41G= (n.2506-41G=)
c.2320-41G= (n.2320-41G=)
n.2916-41G=
c.2614-44G= (n.2614-44G=)
c.2686-50G= (n.2686-50G=)
c.2617-44G= (n.2617-44G=)
c.2632-44G= (n.2632-44G=)
c.2497-44G= (n.2497-44G=)
16g.28835505G>TCA2632528757ATXN2Lc.2686-44G>T (n.2686-44G>T)
c.661-44G>T (n.661-44G>T)
n.3016G>T
c.2704-44G>T (n.2704-44G>T)
c.1750-44G>T (n.1750-44G>T)
c.661-41G>T (n.661-41G>T)
c.212-50G>T
c.2704-41G>T (n.2704-41G>T)
c.2686-41G>T (n.2686-41G>T)
c.2524-41G>T (n.2524-41G>T)
c.2632-41G>T (n.2632-41G>T)
c.2614-41G>T (n.2614-41G>T)
c.2338-41G>T (n.2338-41G>T)
n.2916-44G>T
c.2506-41G>T (n.2506-41G>T)
c.2320-41G>T (n.2320-41G>T)
n.2916-41G>T
c.2614-44G>T (n.2614-44G>T)
c.2686-50G>T (n.2686-50G>T)
c.2617-44G>T (n.2617-44G>T)
c.2632-44G>T (n.2632-44G>T)
c.2497-44G>T (n.2497-44G>T)
 gnomAD v4
16g.28835507G>CCA2575959504ATXN2Lc.2686-42G>C (n.2686-42G>C)
c.661-42G>C (n.661-42G>C)
n.3018G>C
c.2704-42G>C (n.2704-42G>C)
c.1750-42G>C (n.1750-42G>C)
c.661-39G>C (n.661-39G>C)
c.212-48G>C
c.2704-39G>C (n.2704-39G>C)
c.2686-39G>C (n.2686-39G>C)
c.2524-39G>C (n.2524-39G>C)
c.2632-39G>C (n.2632-39G>C)
c.2614-39G>C (n.2614-39G>C)
c.2338-39G>C (n.2338-39G>C)
n.2916-42G>C
c.2506-39G>C (n.2506-39G>C)
c.2320-39G>C (n.2320-39G>C)
n.2916-39G>C
c.2614-42G>C (n.2614-42G>C)
c.2686-48G>C (n.2686-48G>C)
c.2617-42G>C (n.2617-42G>C)
c.2632-42G>C (n.2632-42G>C)
c.2497-42G>C (n.2497-42G>C)
 gnomAD v4
16g.28835508T>CCA2632528759ATXN2Lc.2686-41T>C (n.2686-41T>C)
c.661-41T>C (n.661-41T>C)
n.3019T>C
c.2704-41T>C (n.2704-41T>C)
c.1750-41T>C (n.1750-41T>C)
c.661-38T>C (n.661-38T>C)
c.212-47T>C
c.2704-38T>C (n.2704-38T>C)
c.2686-38T>C (n.2686-38T>C)
c.2524-38T>C (n.2524-38T>C)
c.2632-38T>C (n.2632-38T>C)
c.2614-38T>C (n.2614-38T>C)
c.2338-38T>C (n.2338-38T>C)
n.2916-41T>C
c.2506-38T>C (n.2506-38T>C)
c.2320-38T>C (n.2320-38T>C)
n.2916-38T>C
c.2614-41T>C (n.2614-41T>C)
c.2686-47T>C (n.2686-47T>C)
c.2617-41T>C (n.2617-41T>C)
c.2632-41T>C (n.2632-41T>C)
c.2497-41T>C (n.2497-41T>C)
 gnomAD v4
16g.28835509T>CCA2575959505ATXN2Lc.2686-40T>C (n.2686-40T>C)
c.661-40T>C (n.661-40T>C)
n.3020T>C
c.2704-40T>C (n.2704-40T>C)
c.1750-40T>C (n.1750-40T>C)
c.661-37T>C (n.661-37T>C)
c.212-46T>C
c.2704-37T>C (n.2704-37T>C)
c.2686-37T>C (n.2686-37T>C)
c.2524-37T>C (n.2524-37T>C)
c.2632-37T>C (n.2632-37T>C)
c.2614-37T>C (n.2614-37T>C)
c.2338-37T>C (n.2338-37T>C)
n.2916-40T>C
c.2506-37T>C (n.2506-37T>C)
c.2320-37T>C (n.2320-37T>C)
n.2916-37T>C
c.2614-40T>C (n.2614-40T>C)
c.2686-46T>C (n.2686-46T>C)
c.2617-40T>C (n.2617-40T>C)
c.2632-40T>C (n.2632-40T>C)
c.2497-40T>C (n.2497-40T>C)
 gnomAD v4
16g.28835510G>CCA2632528761ATXN2Lc.2686-39G>C (n.2686-39G>C)
c.661-39G>C (n.661-39G>C)
n.3021G>C
c.2704-39G>C (n.2704-39G>C)
c.1750-39G>C (n.1750-39G>C)
c.661-36G>C (n.661-36G>C)
c.212-45G>C
c.2704-36G>C (n.2704-36G>C)
c.2686-36G>C (n.2686-36G>C)
c.2524-36G>C (n.2524-36G>C)
c.2632-36G>C (n.2632-36G>C)
c.2614-36G>C (n.2614-36G>C)
c.2338-36G>C (n.2338-36G>C)
n.2916-39G>C
c.2506-36G>C (n.2506-36G>C)
c.2320-36G>C (n.2320-36G>C)
n.2916-36G>C
c.2614-39G>C (n.2614-39G>C)
c.2686-45G>C (n.2686-45G>C)
c.2617-39G>C (n.2617-39G>C)
c.2632-39G>C (n.2632-39G>C)
c.2497-39G>C (n.2497-39G>C)
 gnomAD v4
16g.28835510G>TCA2632528762ATXN2Lc.2686-39G>T (n.2686-39G>T)
c.661-39G>T (n.661-39G>T)
n.3021G>T
c.2704-39G>T (n.2704-39G>T)
c.1750-39G>T (n.1750-39G>T)
c.661-36G>T (n.661-36G>T)
c.212-45G>T
c.2704-36G>T (n.2704-36G>T)
c.2686-36G>T (n.2686-36G>T)
c.2524-36G>T (n.2524-36G>T)
c.2632-36G>T (n.2632-36G>T)
c.2614-36G>T (n.2614-36G>T)
c.2338-36G>T (n.2338-36G>T)
n.2916-39G>T
c.2506-36G>T (n.2506-36G>T)
c.2320-36G>T (n.2320-36G>T)
n.2916-36G>T
c.2614-39G>T (n.2614-39G>T)
c.2686-45G>T (n.2686-45G>T)
c.2617-39G>T (n.2617-39G>T)
c.2632-39G>T (n.2632-39G>T)
c.2497-39G>T (n.2497-39G>T)
 gnomAD v4
16g.28835511C=CA2215806215ATXN2Lc.2686-38C= (n.2686-38C=)
c.661-38C= (n.661-38C=)
n.3022C=
c.2704-38C= (n.2704-38C=)
c.1750-38C= (n.1750-38C=)
c.661-35C= (n.661-35C=)
c.212-44C=
c.2704-35C= (n.2704-35C=)
c.2686-35C= (n.2686-35C=)
c.2524-35C= (n.2524-35C=)
c.2632-35C= (n.2632-35C=)
c.2614-35C= (n.2614-35C=)
c.2338-35C= (n.2338-35C=)
n.2916-38C=
c.2506-35C= (n.2506-35C=)
c.2320-35C= (n.2320-35C=)
n.2916-35C=
c.2614-38C= (n.2614-38C=)
c.2686-44C= (n.2686-44C=)
c.2617-38C= (n.2617-38C=)
c.2632-38C= (n.2632-38C=)
c.2497-38C= (n.2497-38C=)
16g.28835511C>TCA622161897ATXN2Lc.2686-38C>T (n.2686-38C>T)
c.661-38C>T (n.661-38C>T)
n.3022C>T
c.2704-38C>T (n.2704-38C>T)
c.1750-38C>T (n.1750-38C>T)
c.661-35C>T (n.661-35C>T)
c.212-44C>T
c.2704-35C>T (n.2704-35C>T)
c.2686-35C>T (n.2686-35C>T)
c.2524-35C>T (n.2524-35C>T)
c.2632-35C>T (n.2632-35C>T)
c.2614-35C>T (n.2614-35C>T)
c.2338-35C>T (n.2338-35C>T)
n.2916-38C>T
c.2506-35C>T (n.2506-35C>T)
c.2320-35C>T (n.2320-35C>T)
n.2916-35C>T
c.2614-38C>T (n.2614-38C>T)
c.2686-44C>T (n.2686-44C>T)
c.2617-38C>T (n.2617-38C>T)
c.2632-38C>T (n.2632-38C>T)
c.2497-38C>T (n.2497-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835512T>CCA622161898ATXN2Lc.2686-37T>C (n.2686-37T>C)
c.661-37T>C (n.661-37T>C)
n.3023T>C
c.2704-37T>C (n.2704-37T>C)
c.1750-37T>C (n.1750-37T>C)
c.661-34T>C (n.661-34T>C)
c.212-43T>C
c.2704-34T>C (n.2704-34T>C)
c.2686-34T>C (n.2686-34T>C)
c.2524-34T>C (n.2524-34T>C)
c.2632-34T>C (n.2632-34T>C)
c.2614-34T>C (n.2614-34T>C)
c.2338-34T>C (n.2338-34T>C)
n.2916-37T>C
c.2506-34T>C (n.2506-34T>C)
c.2320-34T>C (n.2320-34T>C)
n.2916-34T>C
c.2614-37T>C (n.2614-37T>C)
c.2686-43T>C (n.2686-43T>C)
c.2617-37T>C (n.2617-37T>C)
c.2632-37T>C (n.2632-37T>C)
c.2497-37T>C (n.2497-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835512T=CA2215806217ATXN2Lc.2686-37T= (n.2686-37T=)
c.661-37T= (n.661-37T=)
n.3023T=
c.2704-37T= (n.2704-37T=)
c.1750-37T= (n.1750-37T=)
c.661-34T= (n.661-34T=)
c.212-43T=
c.2704-34T= (n.2704-34T=)
c.2686-34T= (n.2686-34T=)
c.2524-34T= (n.2524-34T=)
c.2632-34T= (n.2632-34T=)
c.2614-34T= (n.2614-34T=)
c.2338-34T= (n.2338-34T=)
n.2916-37T=
c.2506-34T= (n.2506-34T=)
c.2320-34T= (n.2320-34T=)
n.2916-34T=
c.2614-37T= (n.2614-37T=)
c.2686-43T= (n.2686-43T=)
c.2617-37T= (n.2617-37T=)
c.2632-37T= (n.2632-37T=)
c.2497-37T= (n.2497-37T=)
16g.28835514G>ACA2575959506ATXN2Lc.2686-35G>A (n.2686-35G>A)
c.661-35G>A (n.661-35G>A)
n.3025G>A
c.2704-35G>A (n.2704-35G>A)
c.1750-35G>A (n.1750-35G>A)
c.661-32G>A (n.661-32G>A)
c.212-41G>A
c.2704-32G>A (n.2704-32G>A)
c.2686-32G>A (n.2686-32G>A)
c.2524-32G>A (n.2524-32G>A)
c.2632-32G>A (n.2632-32G>A)
c.2614-32G>A (n.2614-32G>A)
c.2338-32G>A (n.2338-32G>A)
n.2916-35G>A
c.2506-32G>A (n.2506-32G>A)
c.2320-32G>A (n.2320-32G>A)
n.2916-32G>A
c.2614-35G>A (n.2614-35G>A)
c.2686-41G>A (n.2686-41G>A)
c.2617-35G>A (n.2617-35G>A)
c.2632-35G>A (n.2632-35G>A)
c.2497-35G>A (n.2497-35G>A)
16g.28835514G=CA2215806220ATXN2Lc.2686-35G= (n.2686-35G=)
c.661-35G= (n.661-35G=)
n.3025G=
c.2704-35G= (n.2704-35G=)
c.1750-35G= (n.1750-35G=)
c.661-32G= (n.661-32G=)
c.212-41G=
c.2704-32G= (n.2704-32G=)
c.2686-32G= (n.2686-32G=)
c.2524-32G= (n.2524-32G=)
c.2632-32G= (n.2632-32G=)
c.2614-32G= (n.2614-32G=)
c.2338-32G= (n.2338-32G=)
n.2916-35G=
c.2506-32G= (n.2506-32G=)
c.2320-32G= (n.2320-32G=)
n.2916-32G=
c.2614-35G= (n.2614-35G=)
c.2686-41G= (n.2686-41G=)
c.2617-35G= (n.2617-35G=)
c.2632-35G= (n.2632-35G=)
c.2497-35G= (n.2497-35G=)
16g.28835514G>TCA622161899ATXN2Lc.2686-35G>T (n.2686-35G>T)
c.661-35G>T (n.661-35G>T)
n.3025G>T
c.2704-35G>T (n.2704-35G>T)
c.1750-35G>T (n.1750-35G>T)
c.661-32G>T (n.661-32G>T)
c.212-41G>T
c.2704-32G>T (n.2704-32G>T)
c.2686-32G>T (n.2686-32G>T)
c.2524-32G>T (n.2524-32G>T)
c.2632-32G>T (n.2632-32G>T)
c.2614-32G>T (n.2614-32G>T)
c.2338-32G>T (n.2338-32G>T)
n.2916-35G>T
c.2506-32G>T (n.2506-32G>T)
c.2320-32G>T (n.2320-32G>T)
n.2916-32G>T
c.2614-35G>T (n.2614-35G>T)
c.2686-41G>T (n.2686-41G>T)
c.2617-35G>T (n.2617-35G>T)
c.2632-35G>T (n.2632-35G>T)
c.2497-35G>T (n.2497-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835515C>ACA7985064ATXN2Lc.2686-34C>A (n.2686-34C>A)
c.661-34C>A (n.661-34C>A)
n.3026C>A
c.2704-34C>A (n.2704-34C>A)
c.1750-34C>A (n.1750-34C>A)
c.661-31C>A (n.661-31C>A)
c.212-40C>A
c.2704-31C>A (n.2704-31C>A)
c.2686-31C>A (n.2686-31C>A)
c.2524-31C>A (n.2524-31C>A)
c.2632-31C>A (n.2632-31C>A)
c.2614-31C>A (n.2614-31C>A)
c.2338-31C>A (n.2338-31C>A)
n.2916-34C>A
c.2506-31C>A (n.2506-31C>A)
c.2320-31C>A (n.2320-31C>A)
n.2916-31C>A
c.2614-34C>A (n.2614-34C>A)
c.2686-40C>A (n.2686-40C>A)
c.2617-34C>A (n.2617-34C>A)
c.2632-34C>A (n.2632-34C>A)
c.2497-34C>A (n.2497-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835515C=CA2215806224ATXN2Lc.2686-34C= (n.2686-34C=)
c.661-34C= (n.661-34C=)
n.3026C=
c.2704-34C= (n.2704-34C=)
c.1750-34C= (n.1750-34C=)
c.661-31C= (n.661-31C=)
c.212-40C=
c.2704-31C= (n.2704-31C=)
c.2686-31C= (n.2686-31C=)
c.2524-31C= (n.2524-31C=)
c.2632-31C= (n.2632-31C=)
c.2614-31C= (n.2614-31C=)
c.2338-31C= (n.2338-31C=)
n.2916-34C=
c.2506-31C= (n.2506-31C=)
c.2320-31C= (n.2320-31C=)
n.2916-31C=
c.2614-34C= (n.2614-34C=)
c.2686-40C= (n.2686-40C=)
c.2617-34C= (n.2617-34C=)
c.2632-34C= (n.2632-34C=)
c.2497-34C= (n.2497-34C=)
16g.28835515C>GCA622161900ATXN2Lc.2686-34C>G (n.2686-34C>G)
c.661-34C>G (n.661-34C>G)
n.3026C>G
c.2704-34C>G (n.2704-34C>G)
c.1750-34C>G (n.1750-34C>G)
c.661-31C>G (n.661-31C>G)
c.212-40C>G
c.2704-31C>G (n.2704-31C>G)
c.2686-31C>G (n.2686-31C>G)
c.2524-31C>G (n.2524-31C>G)
c.2632-31C>G (n.2632-31C>G)
c.2614-31C>G (n.2614-31C>G)
c.2338-31C>G (n.2338-31C>G)
n.2916-34C>G
c.2506-31C>G (n.2506-31C>G)
c.2320-31C>G (n.2320-31C>G)
n.2916-31C>G
c.2614-34C>G (n.2614-34C>G)
c.2686-40C>G (n.2686-40C>G)
c.2617-34C>G (n.2617-34C>G)
c.2632-34C>G (n.2632-34C>G)
c.2497-34C>G (n.2497-34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835515C>TCA2575959507ATXN2Lc.2686-34C>T (n.2686-34C>T)
c.661-34C>T (n.661-34C>T)
n.3026C>T
c.2704-34C>T (n.2704-34C>T)
c.1750-34C>T (n.1750-34C>T)
c.661-31C>T (n.661-31C>T)
c.212-40C>T
c.2704-31C>T (n.2704-31C>T)
c.2686-31C>T (n.2686-31C>T)
c.2524-31C>T (n.2524-31C>T)
c.2632-31C>T (n.2632-31C>T)
c.2614-31C>T (n.2614-31C>T)
c.2338-31C>T (n.2338-31C>T)
n.2916-34C>T
c.2506-31C>T (n.2506-31C>T)
c.2320-31C>T (n.2320-31C>T)
n.2916-31C>T
c.2614-34C>T (n.2614-34C>T)
c.2686-40C>T (n.2686-40C>T)
c.2617-34C>T (n.2617-34C>T)
c.2632-34C>T (n.2632-34C>T)
c.2497-34C>T (n.2497-34C>T)
16g.28835516C>ACA2632528767ATXN2Lc.2686-33C>A (n.2686-33C>A)
c.661-33C>A (n.661-33C>A)
n.3027C>A
c.2704-33C>A (n.2704-33C>A)
c.1750-33C>A (n.1750-33C>A)
c.661-30C>A (n.661-30C>A)
c.212-39C>A
c.2704-30C>A (n.2704-30C>A)
c.2686-30C>A (n.2686-30C>A)
c.2524-30C>A (n.2524-30C>A)
c.2632-30C>A (n.2632-30C>A)
c.2614-30C>A (n.2614-30C>A)
c.2338-30C>A (n.2338-30C>A)
n.2916-33C>A
c.2506-30C>A (n.2506-30C>A)
c.2320-30C>A (n.2320-30C>A)
n.2916-30C>A
c.2614-33C>A (n.2614-33C>A)
c.2686-39C>A (n.2686-39C>A)
c.2617-33C>A (n.2617-33C>A)
c.2632-33C>A (n.2632-33C>A)
c.2497-33C>A (n.2497-33C>A)
 gnomAD v4
16g.28835516C=CA2215806227ATXN2Lc.2686-33C= (n.2686-33C=)
c.661-33C= (n.661-33C=)
n.3027C=
c.2704-33C= (n.2704-33C=)
c.1750-33C= (n.1750-33C=)
c.661-30C= (n.661-30C=)
c.212-39C=
c.2704-30C= (n.2704-30C=)
c.2686-30C= (n.2686-30C=)
c.2524-30C= (n.2524-30C=)
c.2632-30C= (n.2632-30C=)
c.2614-30C= (n.2614-30C=)
c.2338-30C= (n.2338-30C=)
n.2916-33C=
c.2506-30C= (n.2506-30C=)
c.2320-30C= (n.2320-30C=)
n.2916-30C=
c.2614-33C= (n.2614-33C=)
c.2686-39C= (n.2686-39C=)
c.2617-33C= (n.2617-33C=)
c.2632-33C= (n.2632-33C=)
c.2497-33C= (n.2497-33C=)
16g.28835516C>TCA7985065ATXN2Lc.2686-33C>T (n.2686-33C>T)
c.661-33C>T (n.661-33C>T)
n.3027C>T
c.2704-33C>T (n.2704-33C>T)
c.1750-33C>T (n.1750-33C>T)
c.661-30C>T (n.661-30C>T)
c.212-39C>T
c.2704-30C>T (n.2704-30C>T)
c.2686-30C>T (n.2686-30C>T)
c.2524-30C>T (n.2524-30C>T)
c.2632-30C>T (n.2632-30C>T)
c.2614-30C>T (n.2614-30C>T)
c.2338-30C>T (n.2338-30C>T)
n.2916-33C>T
c.2506-30C>T (n.2506-30C>T)
c.2320-30C>T (n.2320-30C>T)
n.2916-30C>T
c.2614-33C>T (n.2614-33C>T)
c.2686-39C>T (n.2686-39C>T)
c.2617-33C>T (n.2617-33C>T)
c.2632-33C>T (n.2632-33C>T)
c.2497-33C>T (n.2497-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835517T>CCA2524064106ATXN2Lc.2686-32T>C (n.2686-32T>C)
c.661-32T>C (n.661-32T>C)
n.3028T>C
c.2704-32T>C (n.2704-32T>C)
c.1750-32T>C (n.1750-32T>C)
c.661-29T>C (n.661-29T>C)
c.212-38T>C
c.2704-29T>C (n.2704-29T>C)
c.2686-29T>C (n.2686-29T>C)
c.2524-29T>C (n.2524-29T>C)
c.2632-29T>C (n.2632-29T>C)
c.2614-29T>C (n.2614-29T>C)
c.2338-29T>C (n.2338-29T>C)
n.2916-32T>C
c.2506-29T>C (n.2506-29T>C)
c.2320-29T>C (n.2320-29T>C)
n.2916-29T>C
c.2614-32T>C (n.2614-32T>C)
c.2686-38T>C (n.2686-38T>C)
c.2617-32T>C (n.2617-32T>C)
c.2632-32T>C (n.2632-32T>C)
c.2497-32T>C (n.2497-32T>C)
16g.28835518G>ACA279230718ATXN2Lc.2686-31G>A (n.2686-31G>A)
c.661-31G>A (n.661-31G>A)
n.3029G>A
c.2704-31G>A (n.2704-31G>A)
c.1750-31G>A (n.1750-31G>A)
c.661-28G>A (n.661-28G>A)
c.212-37G>A
c.2704-28G>A (n.2704-28G>A)
c.2686-28G>A (n.2686-28G>A)
c.2524-28G>A (n.2524-28G>A)
c.2632-28G>A (n.2632-28G>A)
c.2614-28G>A (n.2614-28G>A)
c.2338-28G>A (n.2338-28G>A)
n.2916-31G>A
c.2506-28G>A (n.2506-28G>A)
c.2320-28G>A (n.2320-28G>A)
n.2916-28G>A
c.2614-31G>A (n.2614-31G>A)
c.2686-37G>A (n.2686-37G>A)
c.2617-31G>A (n.2617-31G>A)
c.2632-31G>A (n.2632-31G>A)
c.2497-31G>A (n.2497-31G>A)
 dbSNP
16g.28835518G>CCA2632528770ATXN2Lc.2686-31G>C (n.2686-31G>C)
c.661-31G>C (n.661-31G>C)
n.3029G>C
c.2704-31G>C (n.2704-31G>C)
c.1750-31G>C (n.1750-31G>C)
c.661-28G>C (n.661-28G>C)
c.212-37G>C
c.2704-28G>C (n.2704-28G>C)
c.2686-28G>C (n.2686-28G>C)
c.2524-28G>C (n.2524-28G>C)
c.2632-28G>C (n.2632-28G>C)
c.2614-28G>C (n.2614-28G>C)
c.2338-28G>C (n.2338-28G>C)
n.2916-31G>C
c.2506-28G>C (n.2506-28G>C)
c.2320-28G>C (n.2320-28G>C)
n.2916-28G>C
c.2614-31G>C (n.2614-31G>C)
c.2686-37G>C (n.2686-37G>C)
c.2617-31G>C (n.2617-31G>C)
c.2632-31G>C (n.2632-31G>C)
c.2497-31G>C (n.2497-31G>C)
 gnomAD v4
16g.28835518G=CA2215806229ATXN2Lc.2686-31G= (n.2686-31G=)
c.661-31G= (n.661-31G=)
n.3029G=
c.2704-31G= (n.2704-31G=)
c.1750-31G= (n.1750-31G=)
c.661-28G= (n.661-28G=)
c.212-37G=
c.2704-28G= (n.2704-28G=)
c.2686-28G= (n.2686-28G=)
c.2524-28G= (n.2524-28G=)
c.2632-28G= (n.2632-28G=)
c.2614-28G= (n.2614-28G=)
c.2338-28G= (n.2338-28G=)
n.2916-31G=
c.2506-28G= (n.2506-28G=)
c.2320-28G= (n.2320-28G=)
n.2916-28G=
c.2614-31G= (n.2614-31G=)
c.2686-37G= (n.2686-37G=)
c.2617-31G= (n.2617-31G=)
c.2632-31G= (n.2632-31G=)
c.2497-31G= (n.2497-31G=)
16g.28835519T>ACA719715048ATXN2Lc.2686-30T>A (n.2686-30T>A)
c.661-30T>A (n.661-30T>A)
n.3030T>A
c.2704-30T>A (n.2704-30T>A)
c.1750-30T>A (n.1750-30T>A)
c.661-27T>A (n.661-27T>A)
c.212-36T>A
c.2704-27T>A (n.2704-27T>A)
c.2686-27T>A (n.2686-27T>A)
c.2524-27T>A (n.2524-27T>A)
c.2632-27T>A (n.2632-27T>A)
c.2614-27T>A (n.2614-27T>A)
c.2338-27T>A (n.2338-27T>A)
n.2916-30T>A
c.2506-27T>A (n.2506-27T>A)
c.2320-27T>A (n.2320-27T>A)
n.2916-27T>A
c.2614-30T>A (n.2614-30T>A)
c.2686-36T>A (n.2686-36T>A)
c.2617-30T>A (n.2617-30T>A)
c.2632-30T>A (n.2632-30T>A)
c.2497-30T>A (n.2497-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28835519T>CCA2581259117ATXN2Lc.2686-30T>C (n.2686-30T>C)
c.661-30T>C (n.661-30T>C)
n.3030T>C
c.2704-30T>C (n.2704-30T>C)
c.1750-30T>C (n.1750-30T>C)
c.661-27T>C (n.661-27T>C)
c.212-36T>C
c.2704-27T>C (n.2704-27T>C)
c.2686-27T>C (n.2686-27T>C)
c.2524-27T>C (n.2524-27T>C)
c.2632-27T>C (n.2632-27T>C)
c.2614-27T>C (n.2614-27T>C)
c.2338-27T>C (n.2338-27T>C)
n.2916-30T>C
c.2506-27T>C (n.2506-27T>C)
c.2320-27T>C (n.2320-27T>C)
n.2916-27T>C
c.2614-30T>C (n.2614-30T>C)
c.2686-36T>C (n.2686-36T>C)
c.2617-30T>C (n.2617-30T>C)
c.2632-30T>C (n.2632-30T>C)
c.2497-30T>C (n.2497-30T>C)
16g.28835519T>GCA7985066ATXN2Lc.2686-30T>G (n.2686-30T>G)
c.661-30T>G (n.661-30T>G)
n.3030T>G
c.2704-30T>G (n.2704-30T>G)
c.1750-30T>G (n.1750-30T>G)
c.661-27T>G (n.661-27T>G)
c.212-36T>G
c.2704-27T>G (n.2704-27T>G)
c.2686-27T>G (n.2686-27T>G)
c.2524-27T>G (n.2524-27T>G)
c.2632-27T>G (n.2632-27T>G)
c.2614-27T>G (n.2614-27T>G)
c.2338-27T>G (n.2338-27T>G)
n.2916-30T>G
c.2506-27T>G (n.2506-27T>G)
c.2320-27T>G (n.2320-27T>G)
n.2916-27T>G
c.2614-30T>G (n.2614-30T>G)
c.2686-36T>G (n.2686-36T>G)
c.2617-30T>G (n.2617-30T>G)
c.2632-30T>G (n.2632-30T>G)
c.2497-30T>G (n.2497-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835519T=CA2215806231ATXN2Lc.2686-30T= (n.2686-30T=)
c.661-30T= (n.661-30T=)
n.3030T=
c.2704-30T= (n.2704-30T=)
c.1750-30T= (n.1750-30T=)
c.661-27T= (n.661-27T=)
c.212-36T=
c.2704-27T= (n.2704-27T=)
c.2686-27T= (n.2686-27T=)
c.2524-27T= (n.2524-27T=)
c.2632-27T= (n.2632-27T=)
c.2614-27T= (n.2614-27T=)
c.2338-27T= (n.2338-27T=)
n.2916-30T=
c.2506-27T= (n.2506-27T=)
c.2320-27T= (n.2320-27T=)
n.2916-27T=
c.2614-30T= (n.2614-30T=)
c.2686-36T= (n.2686-36T=)
c.2617-30T= (n.2617-30T=)
c.2632-30T= (n.2632-30T=)
c.2497-30T= (n.2497-30T=)
16g.28835520G>ACA7985067ATXN2Lc.2686-29G>A (n.2686-29G>A)
c.661-29G>A (n.661-29G>A)
n.3031G>A
c.2704-29G>A (n.2704-29G>A)
c.1750-29G>A (n.1750-29G>A)
c.661-26G>A (n.661-26G>A)
c.212-35G>A
c.2704-26G>A (n.2704-26G>A)
c.2686-26G>A (n.2686-26G>A)
c.2524-26G>A (n.2524-26G>A)
c.2632-26G>A (n.2632-26G>A)
c.2614-26G>A (n.2614-26G>A)
c.2338-26G>A (n.2338-26G>A)
n.2916-29G>A
c.2506-26G>A (n.2506-26G>A)
c.2320-26G>A (n.2320-26G>A)
n.2916-26G>A
c.2614-29G>A (n.2614-29G>A)
c.2686-35G>A (n.2686-35G>A)
c.2617-29G>A (n.2617-29G>A)
c.2632-29G>A (n.2632-29G>A)
c.2497-29G>A (n.2497-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835520G=CA2215806235ATXN2Lc.2686-29G= (n.2686-29G=)
c.661-29G= (n.661-29G=)
n.3031G=
c.2704-29G= (n.2704-29G=)
c.1750-29G= (n.1750-29G=)
c.661-26G= (n.661-26G=)
c.212-35G=
c.2704-26G= (n.2704-26G=)
c.2686-26G= (n.2686-26G=)
c.2524-26G= (n.2524-26G=)
c.2632-26G= (n.2632-26G=)
c.2614-26G= (n.2614-26G=)
c.2338-26G= (n.2338-26G=)
n.2916-29G=
c.2506-26G= (n.2506-26G=)
c.2320-26G= (n.2320-26G=)
n.2916-26G=
c.2614-29G= (n.2614-29G=)
c.2686-35G= (n.2686-35G=)
c.2617-29G= (n.2617-29G=)
c.2632-29G= (n.2632-29G=)
c.2497-29G= (n.2497-29G=)
16g.28835521T>GCA2632528773ATXN2Lc.2686-28T>G (n.2686-28T>G)
c.661-28T>G (n.661-28T>G)
n.3032T>G
c.2704-28T>G (n.2704-28T>G)
c.1750-28T>G (n.1750-28T>G)
c.661-25T>G (n.661-25T>G)
c.212-34T>G
c.2704-25T>G (n.2704-25T>G)
c.2686-25T>G (n.2686-25T>G)
c.2524-25T>G (n.2524-25T>G)
c.2632-25T>G (n.2632-25T>G)
c.2614-25T>G (n.2614-25T>G)
c.2338-25T>G (n.2338-25T>G)
n.2916-28T>G
c.2506-25T>G (n.2506-25T>G)
c.2320-25T>G (n.2320-25T>G)
n.2916-25T>G
c.2614-28T>G (n.2614-28T>G)
c.2686-34T>G (n.2686-34T>G)
c.2617-28T>G (n.2617-28T>G)
c.2632-28T>G (n.2632-28T>G)
c.2497-28T>G (n.2497-28T>G)
 gnomAD v4
16g.28835522G>ACA2632528774ATXN2Lc.2686-27G>A (n.2686-27G>A)
c.661-27G>A (n.661-27G>A)
n.3033G>A
c.2704-27G>A (n.2704-27G>A)
c.1750-27G>A (n.1750-27G>A)
c.661-24G>A (n.661-24G>A)
c.212-33G>A
c.2704-24G>A (n.2704-24G>A)
c.2686-24G>A (n.2686-24G>A)
c.2524-24G>A (n.2524-24G>A)
c.2632-24G>A (n.2632-24G>A)
c.2614-24G>A (n.2614-24G>A)
c.2338-24G>A (n.2338-24G>A)
n.2916-27G>A
c.2506-24G>A (n.2506-24G>A)
c.2320-24G>A (n.2320-24G>A)
n.2916-24G>A
c.2614-27G>A (n.2614-27G>A)
c.2686-33G>A (n.2686-33G>A)
c.2617-27G>A (n.2617-27G>A)
c.2632-27G>A (n.2632-27G>A)
c.2497-27G>A (n.2497-27G>A)
 gnomAD v4
16g.28835523G>ACA2632528775ATXN2Lc.2686-26G>A (n.2686-26G>A)
c.661-26G>A (n.661-26G>A)
n.3034G>A
c.2704-26G>A (n.2704-26G>A)
c.1750-26G>A (n.1750-26G>A)
c.661-23G>A (n.661-23G>A)
c.212-32G>A
c.2704-23G>A (n.2704-23G>A)
c.2686-23G>A (n.2686-23G>A)
c.2524-23G>A (n.2524-23G>A)
c.2632-23G>A (n.2632-23G>A)
c.2614-23G>A (n.2614-23G>A)
c.2338-23G>A (n.2338-23G>A)
n.2916-26G>A
c.2506-23G>A (n.2506-23G>A)
c.2320-23G>A (n.2320-23G>A)
n.2916-23G>A
c.2614-26G>A (n.2614-26G>A)
c.2686-32G>A (n.2686-32G>A)
c.2617-26G>A (n.2617-26G>A)
c.2632-26G>A (n.2632-26G>A)
c.2497-26G>A (n.2497-26G>A)
 gnomAD v4
16g.28835524C=CA2215806239ATXN2Lc.2686-25C= (n.2686-25C=)
c.661-25C= (n.661-25C=)
n.3035C=
c.2704-25C= (n.2704-25C=)
c.1750-25C= (n.1750-25C=)
c.661-22C= (n.661-22C=)
c.212-31C=
c.2704-22C= (n.2704-22C=)
c.2686-22C= (n.2686-22C=)
c.2524-22C= (n.2524-22C=)
c.2632-22C= (n.2632-22C=)
c.2614-22C= (n.2614-22C=)
c.2338-22C= (n.2338-22C=)
n.2916-25C=
c.2506-22C= (n.2506-22C=)
c.2320-22C= (n.2320-22C=)
n.2916-22C=
c.2614-25C= (n.2614-25C=)
c.2686-31C= (n.2686-31C=)
c.2617-25C= (n.2617-25C=)
c.2632-25C= (n.2632-25C=)
c.2497-25C= (n.2497-25C=)
16g.28835524C>TCA7985068ATXN2Lc.2686-25C>T (n.2686-25C>T)
c.661-25C>T (n.661-25C>T)
n.3035C>T
c.2704-25C>T (n.2704-25C>T)
c.1750-25C>T (n.1750-25C>T)
c.661-22C>T (n.661-22C>T)
c.212-31C>T
c.2704-22C>T (n.2704-22C>T)
c.2686-22C>T (n.2686-22C>T)
c.2524-22C>T (n.2524-22C>T)
c.2632-22C>T (n.2632-22C>T)
c.2614-22C>T (n.2614-22C>T)
c.2338-22C>T (n.2338-22C>T)
n.2916-25C>T
c.2506-22C>T (n.2506-22C>T)
c.2320-22C>T (n.2320-22C>T)
n.2916-22C>T
c.2614-25C>T (n.2614-25C>T)
c.2686-31C>T (n.2686-31C>T)
c.2617-25C>T (n.2617-25C>T)
c.2632-25C>T (n.2632-25C>T)
c.2497-25C>T (n.2497-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835525A=CA2215806240ATXN2Lc.2686-24A= (n.2686-24A=)
c.661-24A= (n.661-24A=)
n.3036A=
c.2704-24A= (n.2704-24A=)
c.1750-24A= (n.1750-24A=)
c.661-21A= (n.661-21A=)
c.212-30A=
c.2704-21A= (n.2704-21A=)
c.2686-21A= (n.2686-21A=)
c.2524-21A= (n.2524-21A=)
c.2632-21A= (n.2632-21A=)
c.2614-21A= (n.2614-21A=)
c.2338-21A= (n.2338-21A=)
n.2916-24A=
c.2506-21A= (n.2506-21A=)
c.2320-21A= (n.2320-21A=)
n.2916-21A=
c.2614-24A= (n.2614-24A=)
c.2686-30A= (n.2686-30A=)
c.2617-24A= (n.2617-24A=)
c.2632-24A= (n.2632-24A=)
c.2497-24A= (n.2497-24A=)
16g.28835525A>CCA2215806242ATXN2Lc.2686-24A>C (n.2686-24A>C)
c.661-24A>C (n.661-24A>C)
n.3036A>C
c.2704-24A>C (n.2704-24A>C)
c.1750-24A>C (n.1750-24A>C)
c.661-21A>C (n.661-21A>C)
c.212-30A>C
c.2704-21A>C (n.2704-21A>C)
c.2686-21A>C (n.2686-21A>C)
c.2524-21A>C (n.2524-21A>C)
c.2632-21A>C (n.2632-21A>C)
c.2614-21A>C (n.2614-21A>C)
c.2338-21A>C (n.2338-21A>C)
n.2916-24A>C
c.2506-21A>C (n.2506-21A>C)
c.2320-21A>C (n.2320-21A>C)
n.2916-21A>C
c.2614-24A>C (n.2614-24A>C)
c.2686-30A>C (n.2686-30A>C)
c.2617-24A>C (n.2617-24A>C)
c.2632-24A>C (n.2632-24A>C)
c.2497-24A>C (n.2497-24A>C)
 dbSNP
16g.28835525A>GCA279230724ATXN2Lc.2686-24A>G (n.2686-24A>G)
c.661-24A>G (n.661-24A>G)
n.3036A>G
c.2704-24A>G (n.2704-24A>G)
c.1750-24A>G (n.1750-24A>G)
c.661-21A>G (n.661-21A>G)
c.212-30A>G
c.2704-21A>G (n.2704-21A>G)
c.2686-21A>G (n.2686-21A>G)
c.2524-21A>G (n.2524-21A>G)
c.2632-21A>G (n.2632-21A>G)
c.2614-21A>G (n.2614-21A>G)
c.2338-21A>G (n.2338-21A>G)
n.2916-24A>G
c.2506-21A>G (n.2506-21A>G)
c.2320-21A>G (n.2320-21A>G)
n.2916-21A>G
c.2614-24A>G (n.2614-24A>G)
c.2686-30A>G (n.2686-30A>G)
c.2617-24A>G (n.2617-24A>G)
c.2632-24A>G (n.2632-24A>G)
c.2497-24A>G (n.2497-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835526C>ACA2632528777ATXN2Lc.2686-23C>A (n.2686-23C>A)
c.661-23C>A (n.661-23C>A)
n.3037C>A
c.2704-23C>A (n.2704-23C>A)
c.1750-23C>A (n.1750-23C>A)
c.661-20C>A (n.661-20C>A)
c.212-29C>A
c.2704-20C>A (n.2704-20C>A)
c.2686-20C>A (n.2686-20C>A)
c.2524-20C>A (n.2524-20C>A)
c.2632-20C>A (n.2632-20C>A)
c.2614-20C>A (n.2614-20C>A)
c.2338-20C>A (n.2338-20C>A)
n.2916-23C>A
c.2506-20C>A (n.2506-20C>A)
c.2320-20C>A (n.2320-20C>A)
n.2916-20C>A
c.2614-23C>A (n.2614-23C>A)
c.2686-29C>A (n.2686-29C>A)
c.2617-23C>A (n.2617-23C>A)
c.2632-23C>A (n.2632-23C>A)
c.2497-23C>A (n.2497-23C>A)
 gnomAD v4
16g.28835526C>TCA2575959508ATXN2Lc.2686-23C>T (n.2686-23C>T)
c.661-23C>T (n.661-23C>T)
n.3037C>T
c.2704-23C>T (n.2704-23C>T)
c.1750-23C>T (n.1750-23C>T)
c.661-20C>T (n.661-20C>T)
c.212-29C>T
c.2704-20C>T (n.2704-20C>T)
c.2686-20C>T (n.2686-20C>T)
c.2524-20C>T (n.2524-20C>T)
c.2632-20C>T (n.2632-20C>T)
c.2614-20C>T (n.2614-20C>T)
c.2338-20C>T (n.2338-20C>T)
n.2916-23C>T
c.2506-20C>T (n.2506-20C>T)
c.2320-20C>T (n.2320-20C>T)
n.2916-20C>T
c.2614-23C>T (n.2614-23C>T)
c.2686-29C>T (n.2686-29C>T)
c.2617-23C>T (n.2617-23C>T)
c.2632-23C>T (n.2632-23C>T)
c.2497-23C>T (n.2497-23C>T)
 gnomAD v4
16g.28835530A=CA2215806243ATXN2Lc.2686-19A= (n.2686-19A=)
c.661-19A= (n.661-19A=)
n.3041A=
c.2704-19A= (n.2704-19A=)
c.1750-19A= (n.1750-19A=)
c.661-16A= (n.661-16A=)
c.212-25A=
c.2704-16A= (n.2704-16A=)
c.2686-16A= (n.2686-16A=)
c.2524-16A= (n.2524-16A=)
c.2632-16A= (n.2632-16A=)
c.2614-16A= (n.2614-16A=)
c.2338-16A= (n.2338-16A=)
n.2916-19A=
c.2506-16A= (n.2506-16A=)
c.2320-16A= (n.2320-16A=)
n.2916-16A=
c.2614-19A= (n.2614-19A=)
c.2686-25A= (n.2686-25A=)
c.2617-19A= (n.2617-19A=)
c.2632-19A= (n.2632-19A=)
c.2497-19A= (n.2497-19A=)
16g.28835530A>CCA2215806244ATXN2Lc.2686-19A>C (n.2686-19A>C)
c.661-19A>C (n.661-19A>C)
n.3041A>C
c.2704-19A>C (n.2704-19A>C)
c.1750-19A>C (n.1750-19A>C)
c.661-16A>C (n.661-16A>C)
c.212-25A>C
c.2704-16A>C (n.2704-16A>C)
c.2686-16A>C (n.2686-16A>C)
c.2524-16A>C (n.2524-16A>C)
c.2632-16A>C (n.2632-16A>C)
c.2614-16A>C (n.2614-16A>C)
c.2338-16A>C (n.2338-16A>C)
n.2916-19A>C
c.2506-16A>C (n.2506-16A>C)
c.2320-16A>C (n.2320-16A>C)
n.2916-16A>C
c.2614-19A>C (n.2614-19A>C)
c.2686-25A>C (n.2686-25A>C)
c.2617-19A>C (n.2617-19A>C)
c.2632-19A>C (n.2632-19A>C)
c.2497-19A>C (n.2497-19A>C)
 dbSNP
16g.28835530A>GCA7985069ATXN2Lc.2686-19A>G (n.2686-19A>G)
c.661-19A>G (n.661-19A>G)
n.3041A>G
c.2704-19A>G (n.2704-19A>G)
c.1750-19A>G (n.1750-19A>G)
c.661-16A>G (n.661-16A>G)
c.212-25A>G
c.2704-16A>G (n.2704-16A>G)
c.2686-16A>G (n.2686-16A>G)
c.2524-16A>G (n.2524-16A>G)
c.2632-16A>G (n.2632-16A>G)
c.2614-16A>G (n.2614-16A>G)
c.2338-16A>G (n.2338-16A>G)
n.2916-19A>G
c.2506-16A>G (n.2506-16A>G)
c.2320-16A>G (n.2320-16A>G)
n.2916-16A>G
c.2614-19A>G (n.2614-19A>G)
c.2686-25A>G (n.2686-25A>G)
c.2617-19A>G (n.2617-19A>G)
c.2632-19A>G (n.2632-19A>G)
c.2497-19A>G (n.2497-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835532C=CA2215806245ATXN2Lc.2686-17C= (n.2686-17C=)
c.661-17C= (n.661-17C=)
n.3043C=
c.2704-17C= (n.2704-17C=)
c.1750-17C= (n.1750-17C=)
c.661-14C= (n.661-14C=)
c.212-23C=
c.2704-14C= (n.2704-14C=)
c.2686-14C= (n.2686-14C=)
c.2524-14C= (n.2524-14C=)
c.2632-14C= (n.2632-14C=)
c.2614-14C= (n.2614-14C=)
c.2338-14C= (n.2338-14C=)
n.2916-17C=
c.2506-14C= (n.2506-14C=)
c.2320-14C= (n.2320-14C=)
n.2916-14C=
c.2614-17C= (n.2614-17C=)
c.2686-23C= (n.2686-23C=)
c.2617-17C= (n.2617-17C=)
c.2632-17C= (n.2632-17C=)
c.2497-17C= (n.2497-17C=)
16g.28835532C>GCA2632528779ATXN2Lc.2686-17C>G (n.2686-17C>G)
c.661-17C>G (n.661-17C>G)
n.3043C>G
c.2704-17C>G (n.2704-17C>G)
c.1750-17C>G (n.1750-17C>G)
c.661-14C>G (n.661-14C>G)
c.212-23C>G
c.2704-14C>G (n.2704-14C>G)
c.2686-14C>G (n.2686-14C>G)
c.2524-14C>G (n.2524-14C>G)
c.2632-14C>G (n.2632-14C>G)
c.2614-14C>G (n.2614-14C>G)
c.2338-14C>G (n.2338-14C>G)
n.2916-17C>G
c.2506-14C>G (n.2506-14C>G)
c.2320-14C>G (n.2320-14C>G)
n.2916-14C>G
c.2614-17C>G (n.2614-17C>G)
c.2686-23C>G (n.2686-23C>G)
c.2617-17C>G (n.2617-17C>G)
c.2632-17C>G (n.2632-17C>G)
c.2497-17C>G (n.2497-17C>G)
 gnomAD v4
16g.28835532C>TCA279230729ATXN2Lc.2686-17C>T (n.2686-17C>T)
c.661-17C>T (n.661-17C>T)
n.3043C>T
c.2704-17C>T (n.2704-17C>T)
c.1750-17C>T (n.1750-17C>T)
c.661-14C>T (n.661-14C>T)
c.212-23C>T
c.2704-14C>T (n.2704-14C>T)
c.2686-14C>T (n.2686-14C>T)
c.2524-14C>T (n.2524-14C>T)
c.2632-14C>T (n.2632-14C>T)
c.2614-14C>T (n.2614-14C>T)
c.2338-14C>T (n.2338-14C>T)
n.2916-17C>T
c.2506-14C>T (n.2506-14C>T)
c.2320-14C>T (n.2320-14C>T)
n.2916-14C>T
c.2614-17C>T (n.2614-17C>T)
c.2686-23C>T (n.2686-23C>T)
c.2617-17C>T (n.2617-17C>T)
c.2632-17C>T (n.2632-17C>T)
c.2497-17C>T (n.2497-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28835534T>CCA2632528781ATXN2Lc.2686-15T>C (n.2686-15T>C)
c.661-15T>C (n.661-15T>C)
n.3045T>C
c.2704-15T>C (n.2704-15T>C)
c.1750-15T>C (n.1750-15T>C)
c.661-12T>C (n.661-12T>C)
c.212-21T>C
c.2704-12T>C (n.2704-12T>C)
c.2686-12T>C (n.2686-12T>C)
c.2524-12T>C (n.2524-12T>C)
c.2632-12T>C (n.2632-12T>C)
c.2614-12T>C (n.2614-12T>C)
c.2338-12T>C (n.2338-12T>C)
n.2916-15T>C
c.2506-12T>C (n.2506-12T>C)
c.2320-12T>C (n.2320-12T>C)
n.2916-12T>C
c.2614-15T>C (n.2614-15T>C)
c.2686-21T>C (n.2686-21T>C)
c.2617-15T>C (n.2617-15T>C)
c.2632-15T>C (n.2632-15T>C)
c.2497-15T>C (n.2497-15T>C)
 gnomAD v4
16g.28835535C>ACA2632528782ATXN2Lc.2686-14C>A (n.2686-14C>A)
c.661-14C>A (n.661-14C>A)
n.3046C>A
c.2704-14C>A (n.2704-14C>A)
c.1750-14C>A (n.1750-14C>A)
c.661-11C>A (n.661-11C>A)
c.212-20C>A
c.2704-11C>A (n.2704-11C>A)
c.2686-11C>A (n.2686-11C>A)
c.2524-11C>A (n.2524-11C>A)
c.2632-11C>A (n.2632-11C>A)
c.2614-11C>A (n.2614-11C>A)
c.2338-11C>A (n.2338-11C>A)
n.2916-14C>A
c.2506-11C>A (n.2506-11C>A)
c.2320-11C>A (n.2320-11C>A)
n.2916-11C>A
c.2614-14C>A (n.2614-14C>A)
c.2686-20C>A (n.2686-20C>A)
c.2617-14C>A (n.2617-14C>A)
c.2632-14C>A (n.2632-14C>A)
c.2497-14C>A (n.2497-14C>A)
 gnomAD v4
16g.28835536C=CA2215806248ATXN2Lc.2686-13C= (n.2686-13C=)
c.661-13C= (n.661-13C=)
n.3047C=
c.2704-13C= (n.2704-13C=)
c.1750-13C= (n.1750-13C=)
c.661-10C= (n.661-10C=)
c.212-19C=
c.2704-10C= (n.2704-10C=)
c.2686-10C= (n.2686-10C=)
c.2524-10C= (n.2524-10C=)
c.2632-10C= (n.2632-10C=)
c.2614-10C= (n.2614-10C=)
c.2338-10C= (n.2338-10C=)
n.2916-13C=
c.2506-10C= (n.2506-10C=)
c.2320-10C= (n.2320-10C=)
n.2916-10C=
c.2614-13C= (n.2614-13C=)
c.2686-19C= (n.2686-19C=)
c.2617-13C= (n.2617-13C=)
c.2632-13C= (n.2632-13C=)
c.2497-13C= (n.2497-13C=)
16g.28835536C>TCA2215806247ATXN2Lc.2686-13C>T (n.2686-13C>T)
c.661-13C>T (n.661-13C>T)
n.3047C>T
c.2704-13C>T (n.2704-13C>T)
c.1750-13C>T (n.1750-13C>T)
c.661-10C>T (n.661-10C>T)
c.212-19C>T
c.2704-10C>T (n.2704-10C>T)
c.2686-10C>T (n.2686-10C>T)
c.2524-10C>T (n.2524-10C>T)
c.2632-10C>T (n.2632-10C>T)
c.2614-10C>T (n.2614-10C>T)
c.2338-10C>T (n.2338-10C>T)
n.2916-13C>T
c.2506-10C>T (n.2506-10C>T)
c.2320-10C>T (n.2320-10C>T)
n.2916-10C>T
c.2614-13C>T (n.2614-13C>T)
c.2686-19C>T (n.2686-19C>T)
c.2617-13C>T (n.2617-13C>T)
c.2632-13C>T (n.2632-13C>T)
c.2497-13C>T (n.2497-13C>T)
 dbSNP
16g.28835537C=CA2215806251ATXN2Lc.2686-12C= (n.2686-12C=)
c.661-12C= (n.661-12C=)
n.3048C=
c.2704-12C= (n.2704-12C=)
c.1750-12C= (n.1750-12C=)
c.661-9C= (n.661-9C=)
c.212-18C=
c.2704-9C= (n.2704-9C=)
c.2686-9C= (n.2686-9C=)
c.2524-9C= (n.2524-9C=)
c.2632-9C= (n.2632-9C=)
c.2614-9C= (n.2614-9C=)
c.2338-9C= (n.2338-9C=)
n.2916-12C=
c.2506-9C= (n.2506-9C=)
c.2320-9C= (n.2320-9C=)
n.2916-9C=
c.2614-12C= (n.2614-12C=)
c.2686-18C= (n.2686-18C=)
c.2617-12C= (n.2617-12C=)
c.2632-12C= (n.2632-12C=)
c.2497-12C= (n.2497-12C=)
16g.28835537C>GCA7985070ATXN2Lc.2686-12C>G (n.2686-12C>G)
c.661-12C>G (n.661-12C>G)
n.3048C>G
c.2704-12C>G (n.2704-12C>G)
c.1750-12C>G (n.1750-12C>G)
c.661-9C>G (n.661-9C>G)
c.212-18C>G
c.2704-9C>G (n.2704-9C>G)
c.2686-9C>G (n.2686-9C>G)
c.2524-9C>G (n.2524-9C>G)
c.2632-9C>G (n.2632-9C>G)
c.2614-9C>G (n.2614-9C>G)
c.2338-9C>G (n.2338-9C>G)
n.2916-12C>G
c.2506-9C>G (n.2506-9C>G)
c.2320-9C>G (n.2320-9C>G)
n.2916-9C>G
c.2614-12C>G (n.2614-12C>G)
c.2686-18C>G (n.2686-18C>G)
c.2617-12C>G (n.2617-12C>G)
c.2632-12C>G (n.2632-12C>G)
c.2497-12C>G (n.2497-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835537C>TCA7985071ATXN2Lc.2686-12C>T (n.2686-12C>T)
c.661-12C>T (n.661-12C>T)
n.3048C>T
c.2704-12C>T (n.2704-12C>T)
c.1750-12C>T (n.1750-12C>T)
c.661-9C>T (n.661-9C>T)
c.212-18C>T
c.2704-9C>T (n.2704-9C>T)
c.2686-9C>T (n.2686-9C>T)
c.2524-9C>T (n.2524-9C>T)
c.2632-9C>T (n.2632-9C>T)
c.2614-9C>T (n.2614-9C>T)
c.2338-9C>T (n.2338-9C>T)
n.2916-12C>T
c.2506-9C>T (n.2506-9C>T)
c.2320-9C>T (n.2320-9C>T)
n.2916-9C>T
c.2614-12C>T (n.2614-12C>T)
c.2686-18C>T (n.2686-18C>T)
c.2617-12C>T (n.2617-12C>T)
c.2632-12C>T (n.2632-12C>T)
c.2497-12C>T (n.2497-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835538C>ACA2806421849ATXN2Lc.2686-11C>A (n.2686-11C>A)
c.661-11C>A (n.661-11C>A)
n.3049C>A
c.2704-11C>A (n.2704-11C>A)
c.1750-11C>A (n.1750-11C>A)
c.661-8C>A (n.661-8C>A)
c.212-17C>A
c.2704-8C>A (n.2704-8C>A)
c.2686-8C>A (n.2686-8C>A)
c.2524-8C>A (n.2524-8C>A)
c.2632-8C>A (n.2632-8C>A)
c.2614-8C>A (n.2614-8C>A)
c.2338-8C>A (n.2338-8C>A)
n.2916-11C>A
c.2506-8C>A (n.2506-8C>A)
c.2320-8C>A (n.2320-8C>A)
n.2916-8C>A
c.2614-11C>A (n.2614-11C>A)
c.2686-17C>A (n.2686-17C>A)
c.2617-11C>A (n.2617-11C>A)
c.2632-11C>A (n.2632-11C>A)
c.2497-11C>A (n.2497-11C>A)
16g.28835538C=CA2215806252ATXN2Lc.2686-11C= (n.2686-11C=)
c.661-11C= (n.661-11C=)
n.3049C=
c.2704-11C= (n.2704-11C=)
c.1750-11C= (n.1750-11C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
c.212-17C=
c.2704-8C= (n.2704-8C=)
c.2686-8C= (n.2686-8C=)
c.2524-8C= (n.2524-8C=)
c.2632-8C= (n.2632-8C=)
c.2614-8C= (n.2614-8C=)
c.2338-8C= (n.2338-8C=)
n.2916-11C=
c.2506-8C= (n.2506-8C=)
c.2320-8C= (n.2320-8C=)
n.2916-8C=
c.2614-11C= (n.2614-11C=)
c.2686-17C= (n.2686-17C=)
c.2617-11C= (n.2617-11C=)
c.2632-11C= (n.2632-11C=)
c.2497-11C= (n.2497-11C=)
16g.28835538C>GCA622161901ATXN2Lc.2686-11C>G (n.2686-11C>G)
c.661-11C>G (n.661-11C>G)
n.3049C>G
c.2704-11C>G (n.2704-11C>G)
c.1750-11C>G (n.1750-11C>G)
c.661-8C>G (n.661-8C>G)
c.212-17C>G
c.2704-8C>G (n.2704-8C>G)
c.2686-8C>G (n.2686-8C>G)
c.2524-8C>G (n.2524-8C>G)
c.2632-8C>G (n.2632-8C>G)
c.2614-8C>G (n.2614-8C>G)
c.2338-8C>G (n.2338-8C>G)
n.2916-11C>G
c.2506-8C>G (n.2506-8C>G)
c.2320-8C>G (n.2320-8C>G)
n.2916-8C>G
c.2614-11C>G (n.2614-11C>G)
c.2686-17C>G (n.2686-17C>G)
c.2617-11C>G (n.2617-11C>G)
c.2632-11C>G (n.2632-11C>G)
c.2497-11C>G (n.2497-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835540C>ACA2632528783ATXN2Lc.2686-9C>A (n.2686-9C>A)
c.661-9C>A (n.661-9C>A)
n.3051C>A
c.2704-9C>A (n.2704-9C>A)
c.1750-9C>A (n.1750-9C>A)
c.661-6C>A (n.661-6C>A)
c.212-15C>A
c.2704-6C>A (n.2704-6C>A)
c.2686-6C>A (n.2686-6C>A)
c.2524-6C>A (n.2524-6C>A)
c.2632-6C>A (n.2632-6C>A)
c.2614-6C>A (n.2614-6C>A)
c.2338-6C>A (n.2338-6C>A)
n.2916-9C>A
c.2506-6C>A (n.2506-6C>A)
c.2320-6C>A (n.2320-6C>A)
n.2916-6C>A
c.2614-9C>A (n.2614-9C>A)
c.2686-15C>A (n.2686-15C>A)
c.2617-9C>A (n.2617-9C>A)
c.2632-9C>A (n.2632-9C>A)
c.2497-9C>A (n.2497-9C>A)
 gnomAD v4
16g.28835540C>TCA2632528784ATXN2Lc.2686-9C>T (n.2686-9C>T)
c.661-9C>T (n.661-9C>T)
n.3051C>T
c.2704-9C>T (n.2704-9C>T)
c.1750-9C>T (n.1750-9C>T)
c.661-6C>T (n.661-6C>T)
c.212-15C>T
c.2704-6C>T (n.2704-6C>T)
c.2686-6C>T (n.2686-6C>T)
c.2524-6C>T (n.2524-6C>T)
c.2632-6C>T (n.2632-6C>T)
c.2614-6C>T (n.2614-6C>T)
c.2338-6C>T (n.2338-6C>T)
n.2916-9C>T
c.2506-6C>T (n.2506-6C>T)
c.2320-6C>T (n.2320-6C>T)
n.2916-6C>T
c.2614-9C>T (n.2614-9C>T)
c.2686-15C>T (n.2686-15C>T)
c.2617-9C>T (n.2617-9C>T)
c.2632-9C>T (n.2632-9C>T)
c.2497-9C>T (n.2497-9C>T)
 gnomAD v4
16g.28835540_28835544delCA2518861033ATXN2Lc.2686-9_2686-5del (n.2686-9_2686-5del)
c.661-9_661-5del (n.661-9_661-5del)
n.3051_3055del
c.2704-9_2704-5del (n.2704-9_2704-5del)
c.1750-9_1750-5del (n.1750-9_1750-5del)
c.661-6_661-2del (n.661-6_661-2del)
c.212-15_212-11del
c.2704-6_2704-2del (n.2704-6_2704-2del)
c.2686-6_2686-2del (n.2686-6_2686-2del)
c.2524-6_2524-2del (n.2524-6_2524-2del)
c.2632-6_2632-2del (n.2632-6_2632-2del)
c.2614-6_2614-2del (n.2614-6_2614-2del)
c.2338-6_2338-2del (n.2338-6_2338-2del)
n.2916-9_2916-5del
c.2506-6_2506-2del (n.2506-6_2506-2del)
c.2320-6_2320-2del (n.2320-6_2320-2del)
n.2916-6_2916-2del
c.2614-9_2614-5del (n.2614-9_2614-5del)
c.2686-15_2686-11del (n.2686-15_2686-11del)
c.2617-9_2617-5del (n.2617-9_2617-5del)
c.2632-9_2632-5del (n.2632-9_2632-5del)
c.2497-9_2497-5del (n.2497-9_2497-5del)
16g.28835541C>ACA7985072ATXN2Lc.2686-8C>A (n.2686-8C>A)
c.661-8C>A (n.661-8C>A)
n.3052C>A
c.2704-8C>A (n.2704-8C>A)
c.1750-8C>A (n.1750-8C>A)
c.661-5C>A (n.661-5C>A)
c.212-14C>A
c.2704-5C>A (n.2704-5C>A)
c.2686-5C>A (n.2686-5C>A)
c.2524-5C>A (n.2524-5C>A)
c.2632-5C>A (n.2632-5C>A)
c.2614-5C>A (n.2614-5C>A)
c.2338-5C>A (n.2338-5C>A)
n.2916-8C>A
c.2506-5C>A (n.2506-5C>A)
c.2320-5C>A (n.2320-5C>A)
n.2916-5C>A
c.2614-8C>A (n.2614-8C>A)
c.2686-14C>A (n.2686-14C>A)
c.2617-8C>A (n.2617-8C>A)
c.2632-8C>A (n.2632-8C>A)
c.2497-8C>A (n.2497-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835541C=CA2215806255ATXN2Lc.2686-8C= (n.2686-8C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
n.3052C=
c.2704-8C= (n.2704-8C=)
c.1750-8C= (n.1750-8C=)
c.661-5C= (n.661-5C=)
c.212-14C=
c.2704-5C= (n.2704-5C=)
c.2686-5C= (n.2686-5C=)
c.2524-5C= (n.2524-5C=)
c.2632-5C= (n.2632-5C=)
c.2614-5C= (n.2614-5C=)
c.2338-5C= (n.2338-5C=)
n.2916-8C=
c.2506-5C= (n.2506-5C=)
c.2320-5C= (n.2320-5C=)
n.2916-5C=
c.2614-8C= (n.2614-8C=)
c.2686-14C= (n.2686-14C=)
c.2617-8C= (n.2617-8C=)
c.2632-8C= (n.2632-8C=)
c.2497-8C= (n.2497-8C=)
16g.28835541C>TCA2215806256ATXN2Lc.2686-8C>T (n.2686-8C>T)
c.661-8C>T (n.661-8C>T)
n.3052C>T
c.2704-8C>T (n.2704-8C>T)
c.1750-8C>T (n.1750-8C>T)
c.661-5C>T (n.661-5C>T)
c.212-14C>T
c.2704-5C>T (n.2704-5C>T)
c.2686-5C>T (n.2686-5C>T)
c.2524-5C>T (n.2524-5C>T)
c.2632-5C>T (n.2632-5C>T)
c.2614-5C>T (n.2614-5C>T)
c.2338-5C>T (n.2338-5C>T)
n.2916-8C>T
c.2506-5C>T (n.2506-5C>T)
c.2320-5C>T (n.2320-5C>T)
n.2916-5C>T
c.2614-8C>T (n.2614-8C>T)
c.2686-14C>T (n.2686-14C>T)
c.2617-8C>T (n.2617-8C>T)
c.2632-8C>T (n.2632-8C>T)
c.2497-8C>T (n.2497-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28835542C=CA2215806257ATXN2Lc.2686-7C= (n.2686-7C=)
c.661-7C= (n.661-7C=)
n.3053C=
c.2704-7C= (n.2704-7C=)
c.1750-7C= (n.1750-7C=)
c.661-4C= (n.661-4C=)
c.212-13C=
c.2704-4C= (n.2704-4C=)
c.2686-4C= (n.2686-4C=)
c.2524-4C= (n.2524-4C=)
c.2632-4C= (n.2632-4C=)
c.2614-4C= (n.2614-4C=)
c.2338-4C= (n.2338-4C=)
n.2916-7C=
c.2506-4C= (n.2506-4C=)
c.2320-4C= (n.2320-4C=)
n.2916-4C=
c.2614-7C= (n.2614-7C=)
c.2686-13C= (n.2686-13C=)
c.2617-7C= (n.2617-7C=)
c.2632-7C= (n.2632-7C=)
c.2497-7C= (n.2497-7C=)
16g.28835542C>GCA7985073ATXN2Lc.2686-7C>G (n.2686-7C>G)
c.661-7C>G (n.661-7C>G)
n.3053C>G
c.2704-7C>G (n.2704-7C>G)
c.1750-7C>G (n.1750-7C>G)
c.661-4C>G (n.661-4C>G)
c.212-13C>G
c.2704-4C>G (n.2704-4C>G)
c.2686-4C>G (n.2686-4C>G)
c.2524-4C>G (n.2524-4C>G)
c.2632-4C>G (n.2632-4C>G)
c.2614-4C>G (n.2614-4C>G)
c.2338-4C>G (n.2338-4C>G)
n.2916-7C>G
c.2506-4C>G (n.2506-4C>G)
c.2320-4C>G (n.2320-4C>G)
n.2916-4C>G
c.2614-7C>G (n.2614-7C>G)
c.2686-13C>G (n.2686-13C>G)
c.2617-7C>G (n.2617-7C>G)
c.2632-7C>G (n.2632-7C>G)
c.2497-7C>G (n.2497-7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835542C>TCA2575959509ATXN2Lc.2686-7C>T (n.2686-7C>T)
c.661-7C>T (n.661-7C>T)
n.3053C>T
c.2704-7C>T (n.2704-7C>T)
c.1750-7C>T (n.1750-7C>T)
c.661-4C>T (n.661-4C>T)
c.212-13C>T
c.2704-4C>T (n.2704-4C>T)
c.2686-4C>T (n.2686-4C>T)
c.2524-4C>T (n.2524-4C>T)
c.2632-4C>T (n.2632-4C>T)
c.2614-4C>T (n.2614-4C>T)
c.2338-4C>T (n.2338-4C>T)
n.2916-7C>T
c.2506-4C>T (n.2506-4C>T)
c.2320-4C>T (n.2320-4C>T)
n.2916-4C>T
c.2614-7C>T (n.2614-7C>T)
c.2686-13C>T (n.2686-13C>T)
c.2617-7C>T (n.2617-7C>T)
c.2632-7C>T (n.2632-7C>T)
c.2497-7C>T (n.2497-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28835543C>TCA2575959510ATXN2Lc.2686-6C>T (n.2686-6C>T)
c.661-6C>T (n.661-6C>T)
n.3054C>T
c.2704-6C>T (n.2704-6C>T)
c.1750-6C>T (n.1750-6C>T)
c.661-3C>T (n.661-3C>T)
c.212-12C>T
c.2704-3C>T (n.2704-3C>T)
c.2686-3C>T (n.2686-3C>T)
c.2524-3C>T (n.2524-3C>T)
c.2632-3C>T (n.2632-3C>T)
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.2338-3C>T (n.2338-3C>T)
n.2916-6C>T
c.2506-3C>T (n.2506-3C>T)
c.2320-3C>T (n.2320-3C>T)
n.2916-3C>T
c.2614-6C>T (n.2614-6C>T)
c.2686-12C>T (n.2686-12C>T)
c.2617-6C>T (n.2617-6C>T)
c.2632-6C>T (n.2632-6C>T)
c.2497-6C>T (n.2497-6C>T)
 gnomAD v4
16g.28835544A>CCA395407892ATXN2Lc.2686-5A>C (n.2686-5A>C)
c.661-5A>C (n.661-5A>C)
n.3055A>C
c.2704-5A>C (n.2704-5A>C)
c.1750-5A>C (n.1750-5A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.212-11A>C
c.2704-2A>C (n.2704-2A>C)
c.2686-2A>C (n.2686-2A>C)
c.2524-2A>C (n.2524-2A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
c.2614-2A>C (n.2614-2A>C)
c.2338-2A>C (n.2338-2A>C)
n.2916-5A>C
c.2506-2A>C (n.2506-2A>C)
c.2320-2A>C (n.2320-2A>C)
n.2916-2A>C
c.2614-5A>C (n.2614-5A>C)
c.2686-11A>C (n.2686-11A>C)
c.2617-5A>C (n.2617-5A>C)
c.2632-5A>C (n.2632-5A>C)
c.2497-5A>C (n.2497-5A>C)
16g.28835544A>GCA395407894ATXN2Lc.2686-5A>G (n.2686-5A>G)
c.661-5A>G (n.661-5A>G)
n.3055A>G
c.2704-5A>G (n.2704-5A>G)
c.1750-5A>G (n.1750-5A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.212-11A>G
c.2704-2A>G (n.2704-2A>G)
c.2686-2A>G (n.2686-2A>G)
c.2524-2A>G (n.2524-2A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
c.2614-2A>G (n.2614-2A>G)
c.2338-2A>G (n.2338-2A>G)
n.2916-5A>G
c.2506-2A>G (n.2506-2A>G)
c.2320-2A>G (n.2320-2A>G)
n.2916-2A>G
c.2614-5A>G (n.2614-5A>G)
c.2686-11A>G (n.2686-11A>G)
c.2617-5A>G (n.2617-5A>G)
c.2632-5A>G (n.2632-5A>G)
c.2497-5A>G (n.2497-5A>G)
 gnomAD v4
16g.28835544A>TCA395407896ATXN2Lc.2686-5A>T (n.2686-5A>T)
c.661-5A>T (n.661-5A>T)
n.3055A>T
c.2704-5A>T (n.2704-5A>T)
c.1750-5A>T (n.1750-5A>T)
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.212-11A>T
c.2704-2A>T (n.2704-2A>T)
c.2686-2A>T (n.2686-2A>T)
c.2524-2A>T (n.2524-2A>T)
c.2632-2A>T (n.2632-2A>T)
c.2614-2A>T (n.2614-2A>T)
c.2338-2A>T (n.2338-2A>T)
n.2916-5A>T
c.2506-2A>T (n.2506-2A>T)
c.2320-2A>T (n.2320-2A>T)
n.2916-2A>T
c.2614-5A>T (n.2614-5A>T)
c.2686-11A>T (n.2686-11A>T)
c.2617-5A>T (n.2617-5A>T)
c.2632-5A>T (n.2632-5A>T)
c.2497-5A>T (n.2497-5A>T)
16g.28835545G>ACA7985074ATXN2Lc.2686-4G>A (n.2686-4G>A)
c.661-4G>A (n.661-4G>A)
n.3056G>A
c.2704-4G>A (n.2704-4G>A)
c.1750-4G>A (n.1750-4G>A)
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.212-10G>A
c.2704-1G>A (n.2704-1G>A)
c.2686-1G>A (n.2686-1G>A)
c.2524-1G>A (n.2524-1G>A)
c.2632-1G>A (n.2632-1G>A)
c.2614-1G>A (n.2614-1G>A)
c.2338-1G>A (n.2338-1G>A)
n.2916-4G>A
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
c.2320-1G>A (n.2320-1G>A)
n.2916-1G>A
c.2614-4G>A (n.2614-4G>A)
c.2686-10G>A (n.2686-10G>A)
c.2617-4G>A (n.2617-4G>A)
c.2632-4G>A (n.2632-4G>A)
c.2497-4G>A (n.2497-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835545G>CCA395407899ATXN2Lc.2686-4G>C (n.2686-4G>C)
c.661-4G>C (n.661-4G>C)
n.3056G>C
c.2704-4G>C (n.2704-4G>C)
c.1750-4G>C (n.1750-4G>C)
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.212-10G>C
c.2704-1G>C (n.2704-1G>C)
c.2686-1G>C (n.2686-1G>C)
c.2524-1G>C (n.2524-1G>C)
c.2632-1G>C (n.2632-1G>C)
c.2614-1G>C (n.2614-1G>C)
c.2338-1G>C (n.2338-1G>C)
n.2916-4G>C
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
c.2320-1G>C (n.2320-1G>C)
n.2916-1G>C
c.2614-4G>C (n.2614-4G>C)
c.2686-10G>C (n.2686-10G>C)
c.2617-4G>C (n.2617-4G>C)
c.2632-4G>C (n.2632-4G>C)
c.2497-4G>C (n.2497-4G>C)
16g.28835545G=CA2215806261ATXN2Lc.2686-4G= (n.2686-4G=)
c.661-4G= (n.661-4G=)
n.3056G=
c.2704-4G= (n.2704-4G=)
c.1750-4G= (n.1750-4G=)
c.661-1G= (n.661-1G=)
c.212-10G=
c.2704-1G= (n.2704-1G=)
c.2686-1G= (n.2686-1G=)
c.2524-1G= (n.2524-1G=)
c.2632-1G= (n.2632-1G=)
c.2614-1G= (n.2614-1G=)
c.2338-1G= (n.2338-1G=)
n.2916-4G=
c.2506-1G= (n.2506-1G=)
c.2320-1G= (n.2320-1G=)
n.2916-1G=
c.2614-4G= (n.2614-4G=)
c.2686-10G= (n.2686-10G=)
c.2617-4G= (n.2617-4G=)
c.2632-4G= (n.2632-4G=)
c.2497-4G= (n.2497-4G=)
16g.28835545G>TCA395407898ATXN2Lc.2686-4G>T (n.2686-4G>T)
c.661-4G>T (n.661-4G>T)
n.3056G>T
c.2704-4G>T (n.2704-4G>T)
c.1750-4G>T (n.1750-4G>T)
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.212-10G>T
c.2704-1G>T (n.2704-1G>T)
c.2686-1G>T (n.2686-1G>T)
c.2524-1G>T (n.2524-1G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
c.2614-1G>T (n.2614-1G>T)
c.2338-1G>T (n.2338-1G>T)
n.2916-4G>T
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
c.2320-1G>T (n.2320-1G>T)
n.2916-1G>T
c.2614-4G>T (n.2614-4G>T)
c.2686-10G>T (n.2686-10G>T)
c.2617-4G>T (n.2617-4G>T)
c.2632-4G>T (n.2632-4G>T)
c.2497-4G>T (n.2497-4G>T)
16g.28835546C>ACA395407903ATXN2Lc.2686-3C>A (n.2686-3C>A)
c.661-3C>A (n.661-3C>A)
n.3057C>A
c.2704-3C>A (n.2704-3C>A)
c.1750-3C>A (n.1750-3C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.212-9C>A
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.2686C>A (p.Gln896Lys)
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.2632C>A (p.Gln878Lys)
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
n.2916-3C>A
c.2506C>A (p.Gln836Lys)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
n.2916C>A
c.2614-3C>A (n.2614-3C>A)
c.2686-9C>A (n.2686-9C>A)
c.2617-3C>A (n.2617-3C>A)
c.2632-3C>A (n.2632-3C>A)
c.2497-3C>A (n.2497-3C>A)
16g.28835546C>GCA395407905ATXN2Lc.2686-3C>G (n.2686-3C>G)
c.661-3C>G (n.661-3C>G)
n.3057C>G
c.2704-3C>G (n.2704-3C>G)
c.1750-3C>G (n.1750-3C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.212-9C>G
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.2686C>G (p.Gln896Glu)
c.2524C>G (p.Gln842Glu)
c.2632C>G (p.Gln878Glu)
c.2614C>G (p.Gln872Glu)
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
n.2916-3C>G
c.2506C>G (p.Gln836Glu)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
n.2916C>G
c.2614-3C>G (n.2614-3C>G)
c.2686-9C>G (n.2686-9C>G)
c.2617-3C>G (n.2617-3C>G)
c.2632-3C>G (n.2632-3C>G)
c.2497-3C>G (n.2497-3C>G)
16g.28835546C>TCA395407907ATXN2Lc.2686-3C>T (n.2686-3C>T)
c.661-3C>T (n.661-3C>T)
n.3057C>T
c.2704-3C>T (n.2704-3C>T)
c.1750-3C>T (n.1750-3C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.212-9C>T
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.2686C>T (p.Gln896Ter)
c.2524C>T (p.Gln842Ter)
c.2632C>T (p.Gln878Ter)
c.2614C>T (p.Gln872Ter)
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
n.2916-3C>T
c.2506C>T (p.Gln836Ter)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
n.2916C>T
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.2686-9C>T (n.2686-9C>T)
c.2617-3C>T (n.2617-3C>T)
c.2632-3C>T (n.2632-3C>T)
c.2497-3C>T (n.2497-3C>T)
16g.28835547A>CCA395407909ATXN2Lc.2686-2A>C (n.2686-2A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
n.3058A>C
c.2704-2A>C (n.2704-2A>C)
c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.212-8A>C
c.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.2687A>C (p.Gln896Pro)
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
c.2633A>C (p.Gln878Pro)
c.2615A>C (p.Gln872Pro)
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
n.2916-2A>C
c.2507A>C (p.Gln836Pro)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
n.2917A>C
c.2614-2A>C (n.2614-2A>C)
c.2686-8A>C (n.2686-8A>C)
c.2617-2A>C (n.2617-2A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
c.2497-2A>C (n.2497-2A>C)
16g.28835547A>GCA395407911ATXN2Lc.2686-2A>G (n.2686-2A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
n.3058A>G
c.2704-2A>G (n.2704-2A>G)
c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.212-8A>G
c.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.2687A>G (p.Gln896Arg)
c.2525A>G (p.Gln842Arg)
c.2633A>G (p.Gln878Arg)
c.2615A>G (p.Gln872Arg)
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
n.2916-2A>G
c.2507A>G (p.Gln836Arg)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
n.2917A>G
c.2614-2A>G (n.2614-2A>G)
c.2686-8A>G (n.2686-8A>G)
c.2617-2A>G (n.2617-2A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
c.2497-2A>G (n.2497-2A>G)
16g.28835547A>TCA395407913ATXN2Lc.2686-2A>T (n.2686-2A>T)
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
n.3058A>T
c.2704-2A>T (n.2704-2A>T)
c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.212-8A>T
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.2687A>T (p.Gln896Leu)
c.2525A>T (p.Gln842Leu)
c.2633A>T (p.Gln878Leu)
c.2615A>T (p.Gln872Leu)
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
n.2916-2A>T
c.2507A>T (p.Gln836Leu)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
n.2917A>T
c.2614-2A>T (n.2614-2A>T)
c.2686-8A>T (n.2686-8A>T)
c.2617-2A>T (n.2617-2A>T)
c.2632-2A>T (n.2632-2A>T)
c.2497-2A>T (n.2497-2A>T)
16g.28835548G>ACA395407919ATXN2Lc.2686-1G>A (n.2686-1G>A)
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
n.3059G>A
c.2704-1G>A (n.2704-1G>A)
c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.212-7G>A
c.2706G>A (p.Gln902=)
c.2688G>A (p.Gln896=)
c.2526G>A (p.Gln842=)
c.2634G>A (p.Gln878=)
c.2616G>A (p.Gln872=)
c.2340G>A (p.Gln780=)
n.2916-1G>A
c.2508G>A (p.Gln836=)
c.2322G>A (p.Gln774=)
n.2918G>A
c.2614-1G>A (n.2614-1G>A)
c.2686-7G>A (n.2686-7G>A)
c.2617-1G>A (n.2617-1G>A)
c.2632-1G>A (n.2632-1G>A)
c.2497-1G>A (n.2497-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28835548G>CCA395407915ATXN2Lc.2686-1G>C (n.2686-1G>C)
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
n.3059G>C
c.2704-1G>C (n.2704-1G>C)
c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.212-7G>C
c.2706G>C (p.Gln902His)
c.2688G>C (p.Gln896His)
c.2526G>C (p.Gln842His)
c.2634G>C (p.Gln878His)
c.2616G>C (p.Gln872His)
c.2340G>C (p.Gln780His)
n.2916-1G>C
c.2508G>C (p.Gln836His)
c.2322G>C (p.Gln774His)
n.2918G>C
c.2614-1G>C (n.2614-1G>C)
c.2686-7G>C (n.2686-7G>C)
c.2617-1G>C (n.2617-1G>C)
c.2632-1G>C (n.2632-1G>C)
c.2497-1G>C (n.2497-1G>C)
16g.28835548G=CA2215806265ATXN2Lc.2686-1G= (n.2686-1G=)
c.661-1G= (n.661-1G=)
n.3059G=
c.2704-1G= (n.2704-1G=)
c.1750-1G= (n.1750-1G=)
c.663G= (p.Gln221=)
c.212-7G=
c.2706G= (p.Gln902=)
c.2688G= (p.Gln896=)
c.2526G= (p.Gln842=)
c.2634G= (p.Gln878=)
c.2616G= (p.Gln872=)
c.2340G= (p.Gln780=)
n.2916-1G=
c.2508G= (p.Gln836=)
c.2322G= (p.Gln774=)
n.2918G=
c.2614-1G= (n.2614-1G=)
c.2686-7G= (n.2686-7G=)
c.2617-1G= (n.2617-1G=)
c.2632-1G= (n.2632-1G=)
c.2497-1G= (n.2497-1G=)
16g.28835548G>TCA395407917ATXN2Lc.2686-1G>T (n.2686-1G>T)
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
n.3059G>T
c.2704-1G>T (n.2704-1G>T)
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.212-7G>T
c.2706G>T (p.Gln902His)
c.2688G>T (p.Gln896His)
c.2526G>T (p.Gln842His)
c.2634G>T (p.Gln878His)
c.2616G>T (p.Gln872His)
c.2340G>T (p.Gln780His)
n.2916-1G>T
c.2508G>T (p.Gln836His)
c.2322G>T (p.Gln774His)
n.2918G>T
c.2614-1G>T (n.2614-1G>T)
c.2686-7G>T (n.2686-7G>T)
c.2617-1G>T (n.2617-1G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
c.2497-1G>T (n.2497-1G>T)
16g.28835549C>ACA395407921ATXN2Lc.2686C>A (p.His896Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
n.3060C>A
c.2704C>A (p.His902Asn)
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.212-6C>A
c.2707C>A (p.His903Asn)
c.2689C>A (p.His897Asn)
c.2527C>A (p.His843Asn)
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2617C>A (p.His873Asn)
c.2341C>A (p.His781Asn)
n.2916C>A
c.2509C>A (p.His837Asn)
c.2323C>A (p.His775Asn)
n.2919C>A
c.2614C>A (p.His872Asn)
c.2686-6C>A (n.2686-6C>A)
c.2632C>A (p.His878Asn)
c.2497C>A (p.His833Asn)
16g.28835549C>GCA395407923ATXN2Lc.2686C>G (p.His896Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
n.3060C>G
c.2704C>G (p.His902Asp)
c.1750C>G (n.1750C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.212-6C>G
c.2707C>G (p.His903Asp)
c.2689C>G (p.His897Asp)
c.2527C>G (p.His843Asp)
c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2617C>G (p.His873Asp)
c.2341C>G (p.His781Asp)
n.2916C>G
c.2509C>G (p.His837Asp)
c.2323C>G (p.His775Asp)
n.2919C>G
c.2614C>G (p.His872Asp)
c.2686-6C>G (n.2686-6C>G)
c.2632C>G (p.His878Asp)
c.2497C>G (p.His833Asp)
16g.28835549C>TCA395407925ATXN2Lc.2686C>T (p.His896Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.3060C>T
c.2704C>T (p.His902Tyr)
c.1750C>T (n.1750C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.212-6C>T
c.2707C>T (p.His903Tyr)
c.2689C>T (p.His897Tyr)
c.2527C>T (p.His843Tyr)
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2617C>T (p.His873Tyr)
c.2341C>T (p.His781Tyr)
n.2916C>T
c.2509C>T (p.His837Tyr)
c.2323C>T (p.His775Tyr)
n.2919C>T
c.2614C>T (p.His872Tyr)
c.2686-6C>T (n.2686-6C>T)
c.2632C>T (p.His878Tyr)
c.2497C>T (p.His833Tyr)
16g.28835550A>CCA395407927ATXN2Lc.2687A>C (p.His896Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
n.3061A>C
c.2705A>C (p.His902Pro)
c.1751A>C (n.1751A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.212-5A>C
c.2708A>C (p.His903Pro)
c.2690A>C (p.His897Pro)
c.2528A>C (p.His843Pro)
c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2618A>C (p.His873Pro)
c.2342A>C (p.His781Pro)
n.2917A>C
c.2510A>C (p.His837Pro)
c.2324A>C (p.His775Pro)
n.2920A>C
c.2615A>C (p.His872Pro)
c.2686-5A>C (n.2686-5A>C)
c.2633A>C (p.His878Pro)
c.2498A>C (p.His833Pro)
16g.28835550A>GCA395407929ATXN2Lc.2687A>G (p.His896Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
n.3061A>G
c.2705A>G (p.His902Arg)
c.1751A>G (n.1751A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.212-5A>G
c.2708A>G (p.His903Arg)
c.2690A>G (p.His897Arg)
c.2528A>G (p.His843Arg)
c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2618A>G (p.His873Arg)
c.2342A>G (p.His781Arg)
n.2917A>G
c.2510A>G (p.His837Arg)
c.2324A>G (p.His775Arg)
n.2920A>G
c.2615A>G (p.His872Arg)
c.2686-5A>G (n.2686-5A>G)
c.2633A>G (p.His878Arg)
c.2498A>G (p.His833Arg)
16g.28835550A>TCA395407931ATXN2Lc.2687A>T (p.His896Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
n.3061A>T
c.2705A>T (p.His902Leu)
c.1751A>T (n.1751A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.212-5A>T
c.2708A>T (p.His903Leu)
c.2690A>T (p.His897Leu)
c.2528A>T (p.His843Leu)
c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2618A>T (p.His873Leu)
c.2342A>T (p.His781Leu)
n.2917A>T
c.2510A>T (p.His837Leu)
c.2324A>T (p.His775Leu)
n.2920A>T
c.2615A>T (p.His872Leu)
c.2686-5A>T (n.2686-5A>T)
c.2633A>T (p.His878Leu)
c.2498A>T (p.His833Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28835551T>ACA395407933ATXN2Lc.2688T>A (p.His896Gln)
c.663T>A (p.His221Gln)
n.3062T>A
c.2706T>A (p.His902Gln)
c.1752T>A (n.1752T>A)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.212-4T>A
c.2709T>A (p.His903Gln)
c.2691T>A (p.His897Gln)
c.2529T>A (p.His843Gln)
c.2637T>A (p.His879Gln)
c.2619T>A (p.His873Gln)
c.2343T>A (p.His781Gln)
n.2918T>A
c.2511T>A (p.His837Gln)
c.2325T>A (p.His775Gln)
n.2921T>A
c.2616T>A (p.His872Gln)
c.2686-4T>A (n.2686-4T>A)
c.2634T>A (p.His878Gln)
c.2499T>A (p.His833Gln)
16g.28835551T>CCA494869246ATXN2Lc.2688T>C (p.His896=)
c.663T>C (p.His221=)
n.3062T>C
c.2706T>C (p.His902=)
c.1752T>C (n.1752T>C)
c.666T>C (p.His222=)
c.212-4T>C
c.2709T>C (p.His903=)
c.2691T>C (p.His897=)
c.2529T>C (p.His843=)
c.2637T>C (p.His879=)
c.2619T>C (p.His873=)
c.2343T>C (p.His781=)
n.2918T>C
c.2511T>C (p.His837=)
c.2325T>C (p.His775=)
n.2921T>C
c.2616T>C (p.His872=)
c.2686-4T>C (n.2686-4T>C)
c.2634T>C (p.His878=)
c.2499T>C (p.His833=)
16g.28835551T>GCA395407934ATXN2Lc.2688T>G (p.His896Gln)
c.663T>G (p.His221Gln)
n.3062T>G
c.2706T>G (p.His902Gln)
c.1752T>G (n.1752T>G)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.212-4T>G
c.2709T>G (p.His903Gln)
c.2691T>G (p.His897Gln)
c.2529T>G (p.His843Gln)
c.2637T>G (p.His879Gln)
c.2619T>G (p.His873Gln)
c.2343T>G (p.His781Gln)
n.2918T>G
c.2511T>G (p.His837Gln)
c.2325T>G (p.His775Gln)
n.2921T>G
c.2616T>G (p.His872Gln)
c.2686-4T>G (n.2686-4T>G)
c.2634T>G (p.His878Gln)
c.2499T>G (p.His833Gln)
16g.28835552delCA2575959511ATXN2Lc.2689del (p.Gln897ArgfsTer23)
c.664del (p.Gln222ArgfsTer23)
n.3063del
c.2707del (p.Gln903ArgfsTer23)
c.1753del (n.1753del)
c.667del (p.Gln223ArgfsTer23)
c.212-3del
c.2710del (p.Gln904ArgfsTer23)
c.2692del (p.Gln898ArgfsTer23)
c.2530del (p.Gln844ArgfsTer23)
c.2638del (p.Gln880ArgfsTer23)
c.2620del (p.Gln874ArgfsTer23)
c.2344del (p.Gln782ArgfsTer23)
n.2919del
c.2512del (p.Gln838ArgfsTer23)
c.2326del (p.Gln776ArgfsTer23)
n.2922del
c.2617del (p.Gln873ArgfsTer23)
c.2686-3del (n.2686-3del)
c.2635del (p.Gln879ArgfsTer23)
c.2500del (p.Gln834ArgfsTer23)
16g.28835552C>ACA395407936ATXN2Lc.2689C>A (p.Gln897Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.3063C>A
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.1753C>A (n.1753C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.212-3C>A
c.2710C>A (p.Gln904Lys)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
c.2620C>A (p.Gln874Lys)
c.2344C>A (p.Gln782Lys)
n.2919C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
n.2922C>A
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2686-3C>A (n.2686-3C>A)
c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
16g.28835552C=CA2215806266ATXN2Lc.2689C= (p.Gln897=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.3063C=
c.2707C= (p.Gln903=)
c.1753C= (n.1753C=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.212-3C=
c.2710C= (p.Gln904=)
c.2692C= (p.Gln898=)
c.2530C= (p.Gln844=)
c.2638C= (p.Gln880=)
c.2620C= (p.Gln874=)
c.2344C= (p.Gln782=)
n.2919C=
c.2512C= (p.Gln838=)
c.2326C= (p.Gln776=)
n.2922C=
c.2617C= (p.Gln873=)
c.2686-3C= (n.2686-3C=)
c.2635C= (p.Gln879=)
c.2500C= (p.Gln834=)
16g.28835552C>GCA395407938ATXN2Lc.2689C>G (p.Gln897Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.3063C>G
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.1753C>G (n.1753C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.212-3C>G
c.2710C>G (p.Gln904Glu)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
c.2620C>G (p.Gln874Glu)
c.2344C>G (p.Gln782Glu)
n.2919C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
n.2922C>G
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2686-3C>G (n.2686-3C>G)
c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
16g.28835552C>TCA395407940ATXN2Lc.2689C>T (p.Gln897Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.3063C>T
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.1753C>T (n.1753C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.212-3C>T
c.2710C>T (p.Gln904Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
c.2620C>T (p.Gln874Ter)
c.2344C>T (p.Gln782Ter)
n.2919C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
n.2922C>T
c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2686-3C>T (n.2686-3C>T)
c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835553A>CCA395407943ATXN2Lc.2690A>C (p.Gln897Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.3064A>C
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.1754A>C (n.1754A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.212-2A>C
c.2711A>C (p.Gln904Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.2621A>C (p.Gln874Pro)
c.2345A>C (p.Gln782Pro)
n.2920A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
n.2923A>C
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2686-2A>C (n.2686-2A>C)
c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
 dbSNP
16g.28835553A>GCA395407944ATXN2Lc.2690A>G (p.Gln897Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.3064A>G
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.1754A>G (n.1754A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.212-2A>G
c.2711A>G (p.Gln904Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
c.2621A>G (p.Gln874Arg)
c.2345A>G (p.Gln782Arg)
n.2920A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
n.2923A>G
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2686-2A>G (n.2686-2A>G)
c.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
16g.28835553A>TCA395407945ATXN2Lc.2690A>T (p.Gln897Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.3064A>T
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.1754A>T (n.1754A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.212-2A>T
c.2711A>T (p.Gln904Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
c.2621A>T (p.Gln874Leu)
c.2345A>T (p.Gln782Leu)
n.2920A>T
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
n.2923A>T
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2686-2A>T (n.2686-2A>T)
c.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
16g.28835554G>ACA494869267ATXN2Lc.2691G>A (p.Gln897=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.3065G>A
c.2709G>A (p.Gln903=)
c.1755G>A (n.1755G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.212-1G>A
c.2712G>A (p.Gln904=)
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.2640G>A (p.Gln880=)
c.2622G>A (p.Gln874=)
c.2346G>A (p.Gln782=)
n.2921G>A
c.2514G>A (p.Gln838=)
c.2328G>A (p.Gln776=)
n.2924G>A
c.2619G>A (p.Gln873=)
c.2686-1G>A (n.2686-1G>A)
c.2637G>A (p.Gln879=)
c.2502G>A (p.Gln834=)
16g.28835554G>CCA395407949ATXN2Lc.2691G>C (p.Gln897His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.3065G>C
c.2709G>C (p.Gln903His)
c.1755G>C (n.1755G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.212-1G>C
c.2712G>C (p.Gln904His)
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.2640G>C (p.Gln880His)
c.2622G>C (p.Gln874His)
c.2346G>C (p.Gln782His)
n.2921G>C
c.2514G>C (p.Gln838His)
c.2328G>C (p.Gln776His)
n.2924G>C
c.2619G>C (p.Gln873His)
c.2686-1G>C (n.2686-1G>C)
c.2637G>C (p.Gln879His)
c.2502G>C (p.Gln834His)
16g.28835554G>TCA395407948ATXN2Lc.2691G>T (p.Gln897His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.3065G>T
c.2709G>T (p.Gln903His)
c.1755G>T (n.1755G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.212-1G>T
c.2712G>T (p.Gln904His)
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.2640G>T (p.Gln880His)
c.2622G>T (p.Gln874His)
c.2346G>T (p.Gln782His)
n.2921G>T
c.2514G>T (p.Gln838His)
c.2328G>T (p.Gln776His)
n.2924G>T
c.2619G>T (p.Gln873His)
c.2686-1G>T (n.2686-1G>T)
c.2637G>T (p.Gln879His)
c.2502G>T (p.Gln834His)
16g.28835555G>ACA395407951ATXN2Lc.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.3066G>A
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.1756G>A (n.1756G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.212G>A
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.2922G>A
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.2925G>A
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.2686G>A (p.Ala896Thr)
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28835555G>CCA395407953ATXN2Lc.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.3066G>C
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.1756G>C (n.1756G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.212G>C
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.2922G>C
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.2925G>C
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
 dbSNP
16g.28835555G=CA2215806267ATXN2Lc.2692G= (p.Ala898=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.3066G=
c.2710G= (p.Ala904=)
c.1756G= (n.1756G=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.212G=
c.2713G= (p.Ala905=)
c.2695G= (p.Ala899=)
c.2533G= (p.Ala845=)
c.2641G= (p.Ala881=)
c.2623G= (p.Ala875=)
c.2347G= (p.Ala783=)
n.2922G=
c.2515G= (p.Ala839=)
c.2329G= (p.Ala777=)
n.2925G=
c.2620G= (p.Ala874=)
c.2686G= (p.Ala896=)
c.2638G= (p.Ala880=)
c.2503G= (p.Ala835=)
16g.28835555G>TCA395407955ATXN2Lc.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.3066G>T
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.1756G>T (n.1756G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.212G>T
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.2922G>T
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.2925G>T
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
16g.28835556C>ACA395407957ATXN2Lc.2693C>A (p.Ala898Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.3067C>A
c.2711C>A (p.Ala904Glu)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.213C>A
c.2714C>A (p.Ala905Glu)
c.2696C>A (p.Ala899Glu)
c.2534C>A (p.Ala845Glu)
c.2642C>A (p.Ala881Glu)
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
n.2923C>A
c.2516C>A (p.Ala839Glu)
c.2330C>A (p.Ala777Glu)
n.2926C>A
c.2621C>A (p.Ala874Glu)
c.2687C>A (p.Ala896Glu)
c.2639C>A (p.Ala880Glu)
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
16g.28835556C=CA2215806269ATXN2Lc.2693C= (p.Ala898=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.3067C=
c.2711C= (p.Ala904=)
c.1757C= (n.1757C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.213C=
c.2714C= (p.Ala905=)
c.2696C= (p.Ala899=)
c.2534C= (p.Ala845=)
c.2642C= (p.Ala881=)
c.2624C= (p.Ala875=)
c.2348C= (p.Ala783=)
n.2923C=
c.2516C= (p.Ala839=)
c.2330C= (p.Ala777=)
n.2926C=
c.2621C= (p.Ala874=)
c.2687C= (p.Ala896=)
c.2639C= (p.Ala880=)
c.2504C= (p.Ala835=)
16g.28835556C>GCA395407959ATXN2Lc.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.3067C>G
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.213C>G
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.2923C>G
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.2926C>G
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
16g.28835556C>TCA7985075ATXN2Lc.2693C>T (p.Ala898Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.3067C>T
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.213C>T
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.2642C>T (p.Ala881Val)
c.2624C>T (p.Ala875Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.2923C>T
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.2926C>T
c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.2639C>T (p.Ala880Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28835557G>ACA7985076ATXN2Lc.2694G>A (p.Ala898=)
c.669G>A (p.Ala223=)
n.3068G>A
c.2712G>A (p.Ala904=)
c.1758G>A (n.1758G>A)
c.672G>A (p.Ala224=)
c.214G>A
c.2715G>A (p.Ala905=)
c.2697G>A (p.Ala899=)
c.2535G>A (p.Ala845=)
c.2643G>A (p.Ala881=)
c.2625G>A (p.Ala875=)
c.2349G>A (p.Ala783=)
n.2924G>A
c.2517G>A (p.Ala839=)
c.2331G>A (p.Ala777=)
n.2927G>A
c.2622G>A (p.Ala874=)
c.2688G>A (p.Ala896=)
c.2640G>A (p.Ala880=)
c.2505G>A (p.Ala835=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835557G>CCA494869323ATXN2Lc.2694G>C (p.Ala898=)
c.669G>C (p.Ala223=)
n.3068G>C
c.2712G>C (p.Ala904=)
c.1758G>C (n.1758G>C)
c.672G>C (p.Ala224=)
c.214G>C
c.2715G>C (p.Ala905=)
c.2697G>C (p.Ala899=)
c.2535G>C (p.Ala845=)
c.2643G>C (p.Ala881=)
c.2625G>C (p.Ala875=)
c.2349G>C (p.Ala783=)
n.2924G>C
c.2517G>C (p.Ala839=)
c.2331G>C (p.Ala777=)
n.2927G>C
c.2622G>C (p.Ala874=)
c.2688G>C (p.Ala896=)
c.2640G>C (p.Ala880=)
c.2505G>C (p.Ala835=)
16g.28835557G=CA2215806270ATXN2Lc.2694G= (p.Ala898=)
c.669G= (p.Ala223=)
n.3068G=
c.2712G= (p.Ala904=)
c.1758G= (n.1758G=)
c.672G= (p.Ala224=)
c.214G=
c.2715G= (p.Ala905=)
c.2697G= (p.Ala899=)
c.2535G= (p.Ala845=)
c.2643G= (p.Ala881=)
c.2625G= (p.Ala875=)
c.2349G= (p.Ala783=)
n.2924G=
c.2517G= (p.Ala839=)
c.2331G= (p.Ala777=)
n.2927G=
c.2622G= (p.Ala874=)
c.2688G= (p.Ala896=)
c.2640G= (p.Ala880=)
c.2505G= (p.Ala835=)
16g.28835557G>TCA494869326ATXN2Lc.2694G>T (p.Ala898=)
c.669G>T (p.Ala223=)
n.3068G>T
c.2712G>T (p.Ala904=)
c.1758G>T (n.1758G>T)
c.672G>T (p.Ala224=)
c.214G>T
c.2715G>T (p.Ala905=)
c.2697G>T (p.Ala899=)
c.2535G>T (p.Ala845=)
c.2643G>T (p.Ala881=)
c.2625G>T (p.Ala875=)
c.2349G>T (p.Ala783=)
n.2924G>T
c.2517G>T (p.Ala839=)
c.2331G>T (p.Ala777=)
n.2927G>T
c.2622G>T (p.Ala874=)
c.2688G>T (p.Ala896=)
c.2640G>T (p.Ala880=)
c.2505G>T (p.Ala835=)
16g.28835558G>ACA395407960ATXN2Lc.2695G>A (p.Gly899Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.3069G>A
c.2713G>A (p.Gly905Arg)
c.1759G>A (n.1759G>A)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.215G>A
c.2716G>A (p.Gly906Arg)
c.2698G>A (p.Gly900Arg)
c.2536G>A (p.Gly846Arg)
c.2644G>A (p.Gly882Arg)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2350G>A (p.Gly784Arg)
n.2925G>A
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.2332G>A (p.Gly778Arg)
n.2928G>A
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
c.2689G>A (p.Gly897Arg)
c.2641G>A (p.Gly881Arg)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
 gnomAD v4
16g.28835558G>CCA395407961ATXN2Lc.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.3069G>C
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.1759G>C (n.1759G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.215G>C
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.2925G>C
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.2928G>C
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
16g.28835558G>TCA395407963ATXN2Lc.2695G>T (p.Gly899Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.3069G>T
c.2713G>T (p.Gly905Trp)
c.1759G>T (n.1759G>T)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.215G>T
c.2716G>T (p.Gly906Trp)
c.2698G>T (p.Gly900Trp)
c.2536G>T (p.Gly846Trp)
c.2644G>T (p.Gly882Trp)
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
c.2350G>T (p.Gly784Trp)
n.2925G>T
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.2332G>T (p.Gly778Trp)
n.2928G>T
c.2623G>T (p.Gly875Trp)
c.2689G>T (p.Gly897Trp)
c.2641G>T (p.Gly881Trp)
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
 gnomAD v4
16g.28835559G>ACA395407964ATXN2Lc.2696G>A (p.Gly899Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.3070G>A
c.2714G>A (p.Gly905Glu)
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.216G>A
c.2717G>A (p.Gly906Glu)
c.2699G>A (p.Gly900Glu)
c.2537G>A (p.Gly846Glu)
c.2645G>A (p.Gly882Glu)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2351G>A (p.Gly784Glu)
n.2926G>A
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.2333G>A (p.Gly778Glu)
n.2929G>A
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
c.2690G>A (p.Gly897Glu)
c.2642G>A (p.Gly881Glu)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
16g.28835559G>CCA395407966ATXN2Lc.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.3070G>C
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.216G>C
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.2926G>C
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.2929G>C
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
16g.28835559G>TCA395407968ATXN2Lc.2696G>T (p.Gly899Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.3070G>T
c.2714G>T (p.Gly905Val)
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.216G>T
c.2717G>T (p.Gly906Val)
c.2699G>T (p.Gly900Val)
c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.2645G>T (p.Gly882Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.2926G>T
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.2929G>T
c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
16g.28835560G>ACA494869334ATXN2Lc.2697G>A (p.Gly899=)
c.672G>A (p.Gly224=)
n.3071G>A
c.2715G>A (p.Gly905=)
c.1761G>A (n.1761G>A)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.217G>A
c.2718G>A (p.Gly906=)
c.2700G>A (p.Gly900=)
c.2538G>A (p.Gly846=)
c.2646G>A (p.Gly882=)
c.2628G>A (p.Gly876=)
c.2352G>A (p.Gly784=)
n.2927G>A
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.2334G>A (p.Gly778=)
n.2930G>A
c.2625G>A (p.Gly875=)
c.2691G>A (p.Gly897=)
c.2643G>A (p.Gly881=)
c.2508G>A (p.Gly836=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835560G>CCA494869336ATXN2Lc.2697G>C (p.Gly899=)
c.672G>C (p.Gly224=)
n.3071G>C
c.2715G>C (p.Gly905=)
c.1761G>C (n.1761G>C)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.217G>C
c.2718G>C (p.Gly906=)
c.2700G>C (p.Gly900=)
c.2538G>C (p.Gly846=)
c.2646G>C (p.Gly882=)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.2352G>C (p.Gly784=)
n.2927G>C
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.2334G>C (p.Gly778=)
n.2930G>C
c.2625G>C (p.Gly875=)
c.2691G>C (p.Gly897=)
c.2643G>C (p.Gly881=)
c.2508G>C (p.Gly836=)
16g.28835560G=CA2215806271ATXN2Lc.2697G= (p.Gly899=)
c.672G= (p.Gly224=)
n.3071G=
c.2715G= (p.Gly905=)
c.1761G= (n.1761G=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.217G=
c.2718G= (p.Gly906=)
c.2700G= (p.Gly900=)
c.2538G= (p.Gly846=)
c.2646G= (p.Gly882=)
c.2628G= (p.Gly876=)
c.2352G= (p.Gly784=)
n.2927G=
c.2520G= (p.Gly840=)
c.2334G= (p.Gly778=)
n.2930G=
c.2625G= (p.Gly875=)
c.2691G= (p.Gly897=)
c.2643G= (p.Gly881=)
c.2508G= (p.Gly836=)
16g.28835560G>TCA494869342ATXN2Lc.2697G>T (p.Gly899=)
c.672G>T (p.Gly224=)
n.3071G>T
c.2715G>T (p.Gly905=)
c.1761G>T (n.1761G>T)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.217G>T
c.2718G>T (p.Gly906=)
c.2700G>T (p.Gly900=)
c.2538G>T (p.Gly846=)
c.2646G>T (p.Gly882=)
c.2628G>T (p.Gly876=)
c.2352G>T (p.Gly784=)
n.2927G>T
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.2334G>T (p.Gly778=)
n.2930G>T
c.2625G>T (p.Gly875=)
c.2691G>T (p.Gly897=)
c.2643G>T (p.Gly881=)
c.2508G>T (p.Gly836=)
16g.28835561C>ACA395407970ATXN2Lc.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.3072C>A
c.2716C>A (p.Gln906Lys)
c.1762C>A (n.1762C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.218C>A
c.2719C>A (p.Gln907Lys)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
n.2928C>A
c.2521C>A (p.Gln841Lys)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
n.2931C>A
c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
16g.28835561C>GCA395407974ATXN2Lc.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.3072C>G
c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.1762C>G (n.1762C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.218C>G
c.2719C>G (p.Gln907Glu)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
n.2928C>G
c.2521C>G (p.Gln841Glu)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
n.2931C>G
c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
16g.28835561C>TCA395407972ATXN2Lc.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.3072C>T
c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.1762C>T (n.1762C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.218C>T
c.2719C>T (p.Gln907Ter)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
n.2928C>T
c.2521C>T (p.Gln841Ter)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
n.2931C>T
c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
16g.28835562A>CCA395407975ATXN2Lc.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.3073A>C
c.2717A>C (p.Gln906Pro)
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.219A>C
c.2720A>C (p.Gln907Pro)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
n.2929A>C
c.2522A>C (p.Gln841Pro)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
n.2932A>C
c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
16g.28835562A>GCA395407978ATXN2Lc.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.3073A>G
c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.219A>G
c.2720A>G (p.Gln907Arg)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
n.2929A>G
c.2522A>G (p.Gln841Arg)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
n.2932A>G
c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
c.2510A>G (p.Gln837Arg)
 gnomAD v4
16g.28835562A>TCA395407976ATXN2Lc.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.3073A>T
c.2717A>T (p.Gln906Leu)
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.219A>T
c.2720A>T (p.Gln907Leu)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
n.2929A>T
c.2522A>T (p.Gln841Leu)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
n.2932A>T
c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
16g.28835563G>ACA494869360ATXN2Lc.2700G>A (p.Gln900=)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.3074G>A
c.2718G>A (p.Gln906=)
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.220G>A
c.2721G>A (p.Gln907=)
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.2649G>A (p.Gln883=)
c.2631G>A (p.Gln877=)
c.2355G>A (p.Gln785=)
n.2930G>A
c.2523G>A (p.Gln841=)
c.2337G>A (p.Gln779=)
n.2933G>A
c.2628G>A (p.Gln876=)
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.2646G>A (p.Gln882=)
c.2511G>A (p.Gln837=)
16g.28835563G>CCA395407980ATXN2Lc.2700G>C (p.Gln900His)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.3074G>C
c.2718G>C (p.Gln906His)
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.220G>C
c.2721G>C (p.Gln907His)
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.2649G>C (p.Gln883His)
c.2631G>C (p.Gln877His)
c.2355G>C (p.Gln785His)
n.2930G>C
c.2523G>C (p.Gln841His)
c.2337G>C (p.Gln779His)
n.2933G>C
c.2628G>C (p.Gln876His)
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.2646G>C (p.Gln882His)
c.2511G>C (p.Gln837His)
16g.28835563G>TCA395407982ATXN2Lc.2700G>T (p.Gln900His)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.3074G>T
c.2718G>T (p.Gln906His)
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.220G>T
c.2721G>T (p.Gln907His)
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.2541G>T (p.Gln847His)
c.2649G>T (p.Gln883His)
c.2631G>T (p.Gln877His)
c.2355G>T (p.Gln785His)
n.2930G>T
c.2523G>T (p.Gln841His)
c.2337G>T (p.Gln779His)
n.2933G>T
c.2628G>T (p.Gln876His)
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.2646G>T (p.Gln882His)
c.2511G>T (p.Gln837His)
16g.28835564G>ACA395407985ATXN2Lc.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.3075G>A
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.221G>A
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
n.2931G>A
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2934G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
16g.28835564G>CCA395407986ATXN2Lc.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.3075G>C
c.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.221G>C
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
n.2931G>C
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.2934G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
16g.28835564G>TCA395407988ATXN2Lc.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.3075G>T
c.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.221G>T
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
n.2931G>T
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.2934G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
 gnomAD v4
16g.28835565C>ACA395407990ATXN2Lc.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.3076C>A
c.2720C>A (p.Ala907Asp)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.222C>A
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.2651C>A (p.Ala884Asp)
c.2633C>A (p.Ala878Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
n.2932C>A
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.2935C>A
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
c.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
16g.28835565C>GCA395407991ATXN2Lc.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.3076C>G
c.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.222C>G
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.2932C>G
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.2935C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
16g.28835565C>TCA395407992ATXN2Lc.2702C>T (p.Ala901Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.3076C>T
c.2720C>T (p.Ala907Val)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.222C>T
c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2633C>T (p.Ala878Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.2932C>T
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2935C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
16g.28835566C>ACA494869384ATXN2Lc.2703C>A (p.Ala901=)
c.678C>A (p.Ala226=)
n.3077C>A
c.2721C>A (p.Ala907=)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.223C>A
c.2724C>A (p.Ala908=)
c.2706C>A (p.Ala902=)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.2652C>A (p.Ala884=)
c.2634C>A (p.Ala878=)
c.2358C>A (p.Ala786=)
n.2933C>A
c.2526C>A (p.Ala842=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.2936C>A
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
c.2649C>A (p.Ala883=)
c.2514C>A (p.Ala838=)
 gnomAD v4
16g.28835566C=CA2215806272ATXN2Lc.2703C= (p.Ala901=)
c.678C= (p.Ala226=)
n.3077C=
c.2721C= (p.Ala907=)
c.1767C= (n.1767C=)
c.681C= (p.Ala227=)
c.223C=
c.2724C= (p.Ala908=)
c.2706C= (p.Ala902=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.2652C= (p.Ala884=)
c.2634C= (p.Ala878=)
c.2358C= (p.Ala786=)
n.2933C=
c.2526C= (p.Ala842=)
c.2340C= (p.Ala780=)
n.2936C=
c.2631C= (p.Ala877=)
c.2697C= (p.Ala899=)
c.2649C= (p.Ala883=)
c.2514C= (p.Ala838=)
16g.28835566C>GCA494869387ATXN2Lc.2703C>G (p.Ala901=)
c.678C>G (p.Ala226=)
n.3077C>G
c.2721C>G (p.Ala907=)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.223C>G
c.2724C>G (p.Ala908=)
c.2706C>G (p.Ala902=)
c.2544C>G (p.Ala848=)
c.2652C>G (p.Ala884=)
c.2634C>G (p.Ala878=)
c.2358C>G (p.Ala786=)
n.2933C>G
c.2526C>G (p.Ala842=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.2936C>G
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
c.2649C>G (p.Ala883=)
c.2514C>G (p.Ala838=)
16g.28835566C>TCA279230738ATXN2Lc.2703C>T (p.Ala901=)
c.678C>T (p.Ala226=)
n.3077C>T
c.2721C>T (p.Ala907=)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.223C>T
c.2724C>T (p.Ala908=)
c.2706C>T (p.Ala902=)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.2652C>T (p.Ala884=)
c.2634C>T (p.Ala878=)
c.2358C>T (p.Ala786=)
n.2933C>T
c.2526C>T (p.Ala842=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.2936C>T
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
c.2649C>T (p.Ala883=)
c.2514C>T (p.Ala838=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835567C>ACA395407995ATXN2Lc.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.3078C>A
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.224C>A
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.2934C>A
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.2937C>A
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
16g.28835567C=CA2215806275ATXN2Lc.2704C= (p.Pro902=)
c.679C= (p.Pro227=)
n.3078C=
c.2722C= (p.Pro908=)
c.1768C= (n.1768C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.224C=
c.2725C= (p.Pro909=)
c.2707C= (p.Pro903=)
c.2545C= (p.Pro849=)
c.2653C= (p.Pro885=)
c.2635C= (p.Pro879=)
c.2359C= (p.Pro787=)
n.2934C=
c.2527C= (p.Pro843=)
c.2341C= (p.Pro781=)
n.2937C=
c.2632C= (p.Pro878=)
c.2698C= (p.Pro900=)
c.2650C= (p.Pro884=)
c.2515C= (p.Pro839=)
16g.28835567C>GCA7985077ATXN2Lc.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.3078C>G
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.224C>G
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.2635C>G (p.Pro879Ala)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.2934C>G
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.2937C>G
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835567C>TCA395407997ATXN2Lc.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.3078C>T
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.224C>T
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.2934C>T
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2937C>T
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835568C>ACA395408003ATXN2Lc.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.3079C>A
c.2723C>A (p.Pro908Gln)
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.225C>A
c.2726C>A (p.Pro909Gln)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
c.2546C>A (p.Pro849Gln)
c.2654C>A (p.Pro885Gln)
c.2636C>A (p.Pro879Gln)
c.2360C>A (p.Pro787Gln)
n.2935C>A
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.2938C>A
c.2633C>A (p.Pro878Gln)
c.2699C>A (p.Pro900Gln)
c.2651C>A (p.Pro884Gln)
c.2516C>A (p.Pro839Gln)
16g.28835568C>GCA395408000ATXN2Lc.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.3079C>G
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.1769C>G (n.1769C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.225C>G
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
c.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.2935C>G
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.2938C>G
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
 gnomAD v4
16g.28835568C>TCA395408001ATXN2Lc.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.3079C>T
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.225C>T
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
c.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.2935C>T
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.2938C>T
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
16g.28835569A=CA2215806277ATXN2Lc.2706A= (p.Pro902=)
c.681A= (p.Pro227=)
n.3080A=
c.2724A= (p.Pro908=)
c.1770A= (n.1770A=)
c.684A= (p.Pro228=)
c.226A=
c.2727A= (p.Pro909=)
c.2709A= (p.Pro903=)
c.2547A= (p.Pro849=)
c.2655A= (p.Pro885=)
c.2637A= (p.Pro879=)
c.2361A= (p.Pro787=)
n.2936A=
c.2529A= (p.Pro843=)
c.2343A= (p.Pro781=)
n.2939A=
c.2634A= (p.Pro878=)
c.2700A= (p.Pro900=)
c.2652A= (p.Pro884=)
c.2517A= (p.Pro839=)
16g.28835569A>CCA7985078ATXN2Lc.2706A>C (p.Pro902=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.3080A>C
c.2724A>C (p.Pro908=)
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.226A>C
c.2727A>C (p.Pro909=)
c.2709A>C (p.Pro903=)
c.2547A>C (p.Pro849=)
c.2655A>C (p.Pro885=)
c.2637A>C (p.Pro879=)
c.2361A>C (p.Pro787=)
n.2936A>C
c.2529A>C (p.Pro843=)
c.2343A>C (p.Pro781=)
n.2939A>C
c.2634A>C (p.Pro878=)
c.2700A>C (p.Pro900=)
c.2652A>C (p.Pro884=)
c.2517A>C (p.Pro839=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835569A>GCA494869409ATXN2Lc.2706A>G (p.Pro902=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.3080A>G
c.2724A>G (p.Pro908=)
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.226A>G
c.2727A>G (p.Pro909=)
c.2709A>G (p.Pro903=)
c.2547A>G (p.Pro849=)
c.2655A>G (p.Pro885=)
c.2637A>G (p.Pro879=)
c.2361A>G (p.Pro787=)
n.2936A>G
c.2529A>G (p.Pro843=)
c.2343A>G (p.Pro781=)
n.2939A>G
c.2634A>G (p.Pro878=)
c.2700A>G (p.Pro900=)
c.2652A>G (p.Pro884=)
c.2517A>G (p.Pro839=)
 gnomAD v4
16g.28835569A>TCA494869410ATXN2Lc.2706A>T (p.Pro902=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.3080A>T
c.2724A>T (p.Pro908=)
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.226A>T
c.2727A>T (p.Pro909=)
c.2709A>T (p.Pro903=)
c.2547A>T (p.Pro849=)
c.2655A>T (p.Pro885=)
c.2637A>T (p.Pro879=)
c.2361A>T (p.Pro787=)
n.2936A>T
c.2529A>T (p.Pro843=)
c.2343A>T (p.Pro781=)
n.2939A>T
c.2634A>T (p.Pro878=)
c.2700A>T (p.Pro900=)
c.2652A>T (p.Pro884=)
c.2517A>T (p.Pro839=)
16g.28835570C>ACA395408005ATXN2Lc.2707C>A (p.His903Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
n.3081C>A
c.2725C>A (p.His909Asn)
c.1771C>A (n.1771C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.227C>A
c.2728C>A (p.His910Asn)
c.2710C>A (p.His904Asn)
c.2548C>A (p.His850Asn)
c.2656C>A (p.His886Asn)
c.2638C>A (p.His880Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
n.2937C>A
c.2530C>A (p.His844Asn)
c.2344C>A (p.His782Asn)
n.2940C>A
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.2653C>A (p.His885Asn)
c.2518C>A (p.His840Asn)
16g.28835570C>GCA395408006ATXN2Lc.2707C>G (p.His903Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
n.3081C>G
c.2725C>G (p.His909Asp)
c.1771C>G (n.1771C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.227C>G
c.2728C>G (p.His910Asp)
c.2710C>G (p.His904Asp)
c.2548C>G (p.His850Asp)
c.2656C>G (p.His886Asp)
c.2638C>G (p.His880Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
n.2937C>G
c.2530C>G (p.His844Asp)
c.2344C>G (p.His782Asp)
n.2940C>G
c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2701C>G (p.His901Asp)
c.2653C>G (p.His885Asp)
c.2518C>G (p.His840Asp)
16g.28835570C>TCA395408008ATXN2Lc.2707C>T (p.His903Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
n.3081C>T
c.2725C>T (p.His909Tyr)
c.1771C>T (n.1771C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.227C>T
c.2728C>T (p.His910Tyr)
c.2710C>T (p.His904Tyr)
c.2548C>T (p.His850Tyr)
c.2656C>T (p.His886Tyr)
c.2638C>T (p.His880Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
n.2937C>T
c.2530C>T (p.His844Tyr)
c.2344C>T (p.His782Tyr)
n.2940C>T
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.2653C>T (p.His885Tyr)
c.2518C>T (p.His840Tyr)
 gnomAD v4
16g.28835571A>CCA395408011ATXN2Lc.2708A>C (p.His903Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
n.3082A>C
c.2726A>C (p.His909Pro)
c.1772A>C (n.1772A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.228A>C
c.2729A>C (p.His910Pro)
c.2711A>C (p.His904Pro)
c.2549A>C (p.His850Pro)
c.2657A>C (p.His886Pro)
c.2639A>C (p.His880Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
n.2938A>C
c.2531A>C (p.His844Pro)
c.2345A>C (p.His782Pro)
n.2941A>C
c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2702A>C (p.His901Pro)
c.2654A>C (p.His885Pro)
c.2519A>C (p.His840Pro)
16g.28835571A>GCA395408012ATXN2Lc.2708A>G (p.His903Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
n.3082A>G
c.2726A>G (p.His909Arg)
c.1772A>G (n.1772A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.228A>G
c.2729A>G (p.His910Arg)
c.2711A>G (p.His904Arg)
c.2549A>G (p.His850Arg)
c.2657A>G (p.His886Arg)
c.2639A>G (p.His880Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
n.2938A>G
c.2531A>G (p.His844Arg)
c.2345A>G (p.His782Arg)
n.2941A>G
c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2702A>G (p.His901Arg)
c.2654A>G (p.His885Arg)
c.2519A>G (p.His840Arg)
16g.28835571A>TCA395408014ATXN2Lc.2708A>T (p.His903Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
n.3082A>T
c.2726A>T (p.His909Leu)
c.1772A>T (n.1772A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.228A>T
c.2729A>T (p.His910Leu)
c.2711A>T (p.His904Leu)
c.2549A>T (p.His850Leu)
c.2657A>T (p.His886Leu)
c.2639A>T (p.His880Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
n.2938A>T
c.2531A>T (p.His844Leu)
c.2345A>T (p.His782Leu)
n.2941A>T
c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2702A>T (p.His901Leu)
c.2654A>T (p.His885Leu)
c.2519A>T (p.His840Leu)
16g.28835572C>ACA395408016ATXN2Lc.2709C>A (p.His903Gln)
c.684C>A (p.His228Gln)
n.3083C>A
c.2727C>A (p.His909Gln)
c.1773C>A (n.1773C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.229C>A
c.2730C>A (p.His910Gln)
c.2712C>A (p.His904Gln)
c.2550C>A (p.His850Gln)
c.2658C>A (p.His886Gln)
c.2640C>A (p.His880Gln)
c.2364C>A (p.His788Gln)
n.2939C>A
c.2532C>A (p.His844Gln)
c.2346C>A (p.His782Gln)
n.2942C>A
c.2637C>A (p.His879Gln)
c.2703C>A (p.His901Gln)
c.2655C>A (p.His885Gln)
c.2520C>A (p.His840Gln)
16g.28835572C=CA2215806280ATXN2Lc.2709C= (p.His903=)
c.684C= (p.His228=)
n.3083C=
c.2727C= (p.His909=)
c.1773C= (n.1773C=)
c.687C= (p.His229=)
c.229C=
c.2730C= (p.His910=)
c.2712C= (p.His904=)
c.2550C= (p.His850=)
c.2658C= (p.His886=)
c.2640C= (p.His880=)
c.2364C= (p.His788=)
n.2939C=
c.2532C= (p.His844=)
c.2346C= (p.His782=)
n.2942C=
c.2637C= (p.His879=)
c.2703C= (p.His901=)
c.2655C= (p.His885=)
c.2520C= (p.His840=)
16g.28835572C>GCA395408018ATXN2Lc.2709C>G (p.His903Gln)
c.684C>G (p.His228Gln)
n.3083C>G
c.2727C>G (p.His909Gln)
c.1773C>G (n.1773C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.229C>G
c.2730C>G (p.His910Gln)
c.2712C>G (p.His904Gln)
c.2550C>G (p.His850Gln)
c.2658C>G (p.His886Gln)
c.2640C>G (p.His880Gln)
c.2364C>G (p.His788Gln)
n.2939C>G
c.2532C>G (p.His844Gln)
c.2346C>G (p.His782Gln)
n.2942C>G
c.2637C>G (p.His879Gln)
c.2703C>G (p.His901Gln)
c.2655C>G (p.His885Gln)
c.2520C>G (p.His840Gln)
16g.28835572C>TCA494869428ATXN2Lc.2709C>T (p.His903=)
c.684C>T (p.His228=)
n.3083C>T
c.2727C>T (p.His909=)
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.687C>T (p.His229=)
c.229C>T
c.2730C>T (p.His910=)
c.2712C>T (p.His904=)
c.2550C>T (p.His850=)
c.2658C>T (p.His886=)
c.2640C>T (p.His880=)
c.2364C>T (p.His788=)
n.2939C>T
c.2532C>T (p.His844=)
c.2346C>T (p.His782=)
n.2942C>T
c.2637C>T (p.His879=)
c.2703C>T (p.His901=)
c.2655C>T (p.His885=)
c.2520C>T (p.His840=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835573T>ACA395408021ATXN2Lc.2710T>A (p.Leu904Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
n.3084T>A
c.2728T>A (p.Leu910Met)
c.1774T>A (n.1774T>A)
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.230T>A
c.2731T>A (p.Leu911Met)
c.2713T>A (p.Leu905Met)
c.2551T>A (p.Leu851Met)
c.2659T>A (p.Leu887Met)
c.2641T>A (p.Leu881Met)
c.2365T>A (p.Leu789Met)
n.2940T>A
c.2533T>A (p.Leu845Met)
c.2347T>A (p.Leu783Met)
n.2943T>A
c.2638T>A (p.Leu880Met)
c.2704T>A (p.Leu902Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
16g.28835573T>CCA494869432ATXN2Lc.2710T>C (p.Leu904=)
c.685T>C (p.Leu229=)
n.3084T>C
c.2728T>C (p.Leu910=)
c.1774T>C (n.1774T>C)
c.688T>C (p.Leu230=)
c.230T>C
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.2713T>C (p.Leu905=)
c.2551T>C (p.Leu851=)
c.2659T>C (p.Leu887=)
c.2641T>C (p.Leu881=)
c.2365T>C (p.Leu789=)
n.2940T>C
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.2347T>C (p.Leu783=)
n.2943T>C
c.2638T>C (p.Leu880=)
c.2704T>C (p.Leu902=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
16g.28835573T>GCA395408022ATXN2Lc.2710T>G (p.Leu904Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.3084T>G
c.2728T>G (p.Leu910Val)
c.1774T>G (n.1774T>G)
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.230T>G
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.2713T>G (p.Leu905Val)
c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.2659T>G (p.Leu887Val)
c.2641T>G (p.Leu881Val)
c.2365T>G (p.Leu789Val)
n.2940T>G
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.2347T>G (p.Leu783Val)
n.2943T>G
c.2638T>G (p.Leu880Val)
c.2704T>G (p.Leu902Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
 gnomAD v4
16g.28835574T>ACA395408027ATXN2Lc.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.3085T>A
c.2729T>A (p.Leu910Ter)
c.1775T>A (n.1775T>A)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.231T>A
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.2714T>A (p.Leu905Ter)
c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
c.2642T>A (p.Leu881Ter)
c.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.2941T>A
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.2348T>A (p.Leu783Ter)
n.2944T>A
c.2639T>A (p.Leu880Ter)
c.2705T>A (p.Leu902Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
16g.28835574T>CCA395408026ATXN2Lc.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.3085T>C
c.2729T>C (p.Leu910Ser)
c.1775T>C (n.1775T>C)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.231T>C
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.2714T>C (p.Leu905Ser)
c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
c.2642T>C (p.Leu881Ser)
c.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.2941T>C
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.2348T>C (p.Leu783Ser)
n.2944T>C
c.2639T>C (p.Leu880Ser)
c.2705T>C (p.Leu902Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
16g.28835574T>GCA395408024ATXN2Lc.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
n.3085T>G
c.2729T>G (p.Leu910Trp)
c.1775T>G (n.1775T>G)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.231T>G
c.2732T>G (p.Leu911Trp)
c.2714T>G (p.Leu905Trp)
c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.2660T>G (p.Leu887Trp)
c.2642T>G (p.Leu881Trp)
c.2366T>G (p.Leu789Trp)
n.2941T>G
c.2534T>G (p.Leu845Trp)
c.2348T>G (p.Leu783Trp)
n.2944T>G
c.2639T>G (p.Leu880Trp)
c.2705T>G (p.Leu902Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
16g.28835575G>ACA494869443ATXN2Lc.2712G>A (p.Leu904=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.3086G>A
c.2730G>A (p.Leu910=)
c.1776G>A (n.1776G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.232G>A
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.2715G>A (p.Leu905=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2661G>A (p.Leu887=)
c.2643G>A (p.Leu881=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
n.2942G>A
c.2535G>A (p.Leu845=)
c.2349G>A (p.Leu783=)
n.2945G>A
c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2706G>A (p.Leu902=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.28835575G>CCA395408029ATXN2Lc.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
n.3086G>C
c.2730G>C (p.Leu910Phe)
c.1776G>C (n.1776G>C)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.232G>C
c.2733G>C (p.Leu911Phe)
c.2715G>C (p.Leu905Phe)
c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.2661G>C (p.Leu887Phe)
c.2643G>C (p.Leu881Phe)
c.2367G>C (p.Leu789Phe)
n.2942G>C
c.2535G>C (p.Leu845Phe)
c.2349G>C (p.Leu783Phe)
n.2945G>C
c.2640G>C (p.Leu880Phe)
c.2706G>C (p.Leu902Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
16g.28835575G>TCA395408031ATXN2Lc.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
n.3086G>T
c.2730G>T (p.Leu910Phe)
c.1776G>T (n.1776G>T)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.232G>T
c.2733G>T (p.Leu911Phe)
c.2715G>T (p.Leu905Phe)
c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.2661G>T (p.Leu887Phe)
c.2643G>T (p.Leu881Phe)
c.2367G>T (p.Leu789Phe)
n.2942G>T
c.2535G>T (p.Leu845Phe)
c.2349G>T (p.Leu783Phe)
n.2945G>T
c.2640G>T (p.Leu880Phe)
c.2706G>T (p.Leu902Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
16g.28835576G>ACA395408033ATXN2Lc.2713G>A (p.Gly905Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.3087G>A
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.1777G>A (n.1777G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.233G>A
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.2716G>A (p.Gly906Ser)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
c.2662G>A (p.Gly888Ser)
c.2644G>A (p.Gly882Ser)
c.2368G>A (p.Gly790Ser)
n.2943G>A
c.2536G>A (p.Gly846Ser)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
n.2946G>A
c.2641G>A (p.Gly881Ser)
c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.2659G>A (p.Gly887Ser)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
16g.28835576G>CCA395408035ATXN2Lc.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.3087G>C
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.1777G>C (n.1777G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.233G>C
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
n.2943G>C
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.2946G>C
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
16g.28835576G=CA2215806282ATXN2Lc.2713G= (p.Gly905=)
c.688G= (p.Gly230=)
n.3087G=
c.2731G= (p.Gly911=)
c.1777G= (n.1777G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.233G=
c.2734G= (p.Gly912=)
c.2716G= (p.Gly906=)
c.2554G= (p.Gly852=)
c.2662G= (p.Gly888=)
c.2644G= (p.Gly882=)
c.2368G= (p.Gly790=)
n.2943G=
c.2536G= (p.Gly846=)
c.2350G= (p.Gly784=)
n.2946G=
c.2641G= (p.Gly881=)
c.2707G= (p.Gly903=)
c.2659G= (p.Gly887=)
c.2524G= (p.Gly842=)
16g.28835576G>TCA395408037ATXN2Lc.2713G>T (p.Gly905Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.3087G>T
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.1777G>T (n.1777G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.233G>T
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.2716G>T (p.Gly906Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
c.2662G>T (p.Gly888Cys)
c.2644G>T (p.Gly882Cys)
c.2368G>T (p.Gly790Cys)
n.2943G>T
c.2536G>T (p.Gly846Cys)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
n.2946G>T
c.2641G>T (p.Gly881Cys)
c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.2659G>T (p.Gly887Cys)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835577G>ACA395408040ATXN2Lc.2714G>A (p.Gly905Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.3088G>A
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.1778G>A (n.1778G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.234G>A
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.2717G>A (p.Gly906Asp)
c.2555G>A (p.Gly852Asp)
c.2663G>A (p.Gly888Asp)
c.2645G>A (p.Gly882Asp)
c.2369G>A (p.Gly790Asp)
n.2944G>A
c.2537G>A (p.Gly846Asp)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
n.2947G>A
c.2642G>A (p.Gly881Asp)
c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.2660G>A (p.Gly887Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
 gnomAD v4
16g.28835577G>CCA395408042ATXN2Lc.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.3088G>C
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.1778G>C (n.1778G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.234G>C
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
n.2944G>C
c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.2947G>C
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
16g.28835577G>TCA395408044ATXN2Lc.2714G>T (p.Gly905Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.3088G>T
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.1778G>T (n.1778G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.234G>T
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.2717G>T (p.Gly906Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.2645G>T (p.Gly882Val)
c.2369G>T (p.Gly790Val)
n.2944G>T
c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.2947G>T
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
 gnomAD v4
16g.28835578C>ACA494869460ATXN2Lc.2715C>A (p.Gly905=)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.3089C>A
c.2733C>A (p.Gly911=)
c.1779C>A (n.1779C>A)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.235C>A
c.2736C>A (p.Gly912=)
c.2718C>A (p.Gly906=)
c.2556C>A (p.Gly852=)
c.2664C>A (p.Gly888=)
c.2646C>A (p.Gly882=)
c.2370C>A (p.Gly790=)
n.2945C>A
c.2538C>A (p.Gly846=)
c.2352C>A (p.Gly784=)
n.2948C>A
c.2643C>A (p.Gly881=)
c.2709C>A (p.Gly903=)
c.2661C>A (p.Gly887=)
c.2526C>A (p.Gly842=)
16g.28835578C=CA2215806287ATXN2Lc.2715C= (p.Gly905=)
c.690C= (p.Gly230=)
n.3089C=
c.2733C= (p.Gly911=)
c.1779C= (n.1779C=)
c.693C= (p.Gly231=)
c.235C=
c.2736C= (p.Gly912=)
c.2718C= (p.Gly906=)
c.2556C= (p.Gly852=)
c.2664C= (p.Gly888=)
c.2646C= (p.Gly882=)
c.2370C= (p.Gly790=)
n.2945C=
c.2538C= (p.Gly846=)
c.2352C= (p.Gly784=)
n.2948C=
c.2643C= (p.Gly881=)
c.2709C= (p.Gly903=)
c.2661C= (p.Gly887=)
c.2526C= (p.Gly842=)
16g.28835578C>GCA494869463ATXN2Lc.2715C>G (p.Gly905=)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.3089C>G
c.2733C>G (p.Gly911=)
c.1779C>G (n.1779C>G)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.235C>G
c.2736C>G (p.Gly912=)
c.2718C>G (p.Gly906=)
c.2556C>G (p.Gly852=)
c.2664C>G (p.Gly888=)
c.2646C>G (p.Gly882=)
c.2370C>G (p.Gly790=)
n.2945C>G
c.2538C>G (p.Gly846=)
c.2352C>G (p.Gly784=)
n.2948C>G
c.2643C>G (p.Gly881=)
c.2709C>G (p.Gly903=)
c.2661C>G (p.Gly887=)
c.2526C>G (p.Gly842=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835578C>TCA494869466ATXN2Lc.2715C>T (p.Gly905=)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.3089C>T
c.2733C>T (p.Gly911=)
c.1779C>T (n.1779C>T)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.235C>T
c.2736C>T (p.Gly912=)
c.2718C>T (p.Gly906=)
c.2556C>T (p.Gly852=)
c.2664C>T (p.Gly888=)
c.2646C>T (p.Gly882=)
c.2370C>T (p.Gly790=)
n.2945C>T
c.2538C>T (p.Gly846=)
c.2352C>T (p.Gly784=)
n.2948C>T
c.2643C>T (p.Gly881=)
c.2709C>T (p.Gly903=)
c.2661C>T (p.Gly887=)
c.2526C>T (p.Gly842=)
16g.28835579A=CA2215806290ATXN2Lc.2716A= (p.Ser906=)
c.691A= (p.Ser231=)
n.3090A=
c.2734A= (p.Ser912=)
c.1780A= (n.1780A=)
c.694A= (p.Ser232=)
c.236A=
c.2737A= (p.Ser913=)
c.2719A= (p.Ser907=)
c.2557A= (p.Ser853=)
c.2665A= (p.Ser889=)
c.2647A= (p.Ser883=)
c.2371A= (p.Ser791=)
n.2946A=
c.2539A= (p.Ser847=)
c.2353A= (p.Ser785=)
n.2949A=
c.2644A= (p.Ser882=)
c.2710A= (p.Ser904=)
c.2662A= (p.Ser888=)
c.2527A= (p.Ser843=)
16g.28835579A>CCA395408046ATXN2Lc.2716A>C (p.Ser906Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.3090A>C
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.236A>C
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2719A>C (p.Ser907Arg)
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
c.2665A>C (p.Ser889Arg)
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
n.2946A>C
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
n.2949A>C
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
16g.28835579A>GCA7985079ATXN2Lc.2716A>G (p.Ser906Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.3090A>G
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.236A>G
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2719A>G (p.Ser907Gly)
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
c.2665A>G (p.Ser889Gly)
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
n.2946A>G
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
n.2949A>G
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835579A>TCA395408048ATXN2Lc.2716A>T (p.Ser906Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.3090A>T
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.236A>T
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2719A>T (p.Ser907Cys)
c.2557A>T (p.Ser853Cys)
c.2665A>T (p.Ser889Cys)
c.2647A>T (p.Ser883Cys)
c.2371A>T (p.Ser791Cys)
n.2946A>T
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
n.2949A>T
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
16g.28835580G>ACA7985080ATXN2Lc.2717G>A (p.Ser906Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.3091G>A
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.1781G>A (n.1781G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.237G>A
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2720G>A (p.Ser907Asn)
c.2558G>A (p.Ser853Asn)
c.2666G>A (p.Ser889Asn)
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
n.2947G>A
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
n.2950G>A
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28835580G>CCA7985081ATXN2Lc.2717G>C (p.Ser906Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.3091G>C
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.1781G>C (n.1781G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.237G>C
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2720G>C (p.Ser907Thr)
c.2558G>C (p.Ser853Thr)
c.2666G>C (p.Ser889Thr)
c.2648G>C (p.Ser883Thr)
c.2372G>C (p.Ser791Thr)
n.2947G>C
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
n.2950G>C
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28835580G=CA2215806294ATXN2Lc.2717G= (p.Ser906=)
c.692G= (p.Ser231=)
n.3091G=
c.2735G= (p.Ser912=)
c.1781G= (n.1781G=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.237G=
c.2738G= (p.Ser913=)
c.2720G= (p.Ser907=)
c.2558G= (p.Ser853=)
c.2666G= (p.Ser889=)
c.2648G= (p.Ser883=)
c.2372G= (p.Ser791=)
n.2947G=
c.2540G= (p.Ser847=)
c.2354G= (p.Ser785=)
n.2950G=
c.2645G= (p.Ser882=)
c.2711G= (p.Ser904=)
c.2663G= (p.Ser888=)
c.2528G= (p.Ser843=)
16g.28835580G>TCA395408051ATXN2Lc.2717G>T (p.Ser906Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.3091G>T
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.1781G>T (n.1781G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.237G>T
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2720G>T (p.Ser907Ile)
c.2558G>T (p.Ser853Ile)
c.2666G>T (p.Ser889Ile)
c.2648G>T (p.Ser883Ile)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
n.2947G>T
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
n.2950G>T
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
 gnomAD v4
16g.28835581T>ACA395408052ATXN2Lc.2718T>A (p.Ser906Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
n.3092T>A
c.2736T>A (p.Ser912Arg)
c.1782T>A (n.1782T>A)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
c.238T>A
c.2739T>A (p.Ser913Arg)
c.2721T>A (p.Ser907Arg)
c.2559T>A (p.Ser853Arg)
c.2667T>A (p.Ser889Arg)
c.2649T>A (p.Ser883Arg)
c.2373T>A (p.Ser791Arg)
n.2948T>A
c.2541T>A (p.Ser847Arg)
c.2355T>A (p.Ser785Arg)
n.2951T>A
c.2646T>A (p.Ser882Arg)
c.2712T>A (p.Ser904Arg)
c.2664T>A (p.Ser888Arg)
c.2529T>A (p.Ser843Arg)
16g.28835581T>CCA494868221ATXN2Lc.2718T>C (p.Ser906=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.3092T>C
c.2736T>C (p.Ser912=)
c.1782T>C (n.1782T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.238T>C
c.2739T>C (p.Ser913=)
c.2721T>C (p.Ser907=)
c.2559T>C (p.Ser853=)
c.2667T>C (p.Ser889=)
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
n.2948T>C
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.2355T>C (p.Ser785=)
n.2951T>C
c.2646T>C (p.Ser882=)
c.2712T>C (p.Ser904=)
c.2664T>C (p.Ser888=)
c.2529T>C (p.Ser843=)
16g.28835581T>GCA395408054ATXN2Lc.2718T>G (p.Ser906Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
n.3092T>G
c.2736T>G (p.Ser912Arg)
c.1782T>G (n.1782T>G)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
c.238T>G
c.2739T>G (p.Ser913Arg)
c.2721T>G (p.Ser907Arg)
c.2559T>G (p.Ser853Arg)
c.2667T>G (p.Ser889Arg)
c.2649T>G (p.Ser883Arg)
c.2373T>G (p.Ser791Arg)
n.2948T>G
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
c.2355T>G (p.Ser785Arg)
n.2951T>G
c.2646T>G (p.Ser882Arg)
c.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2664T>G (p.Ser888Arg)
c.2529T>G (p.Ser843Arg)
16g.28835582G>ACA395408055ATXN2Lc.2719G>A (p.Gly907Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.3093G>A
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
c.1783G>A (n.1783G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.239G>A
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
c.2650G>A (p.Gly884Arg)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
n.2949G>A
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
n.2952G>A
c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.2713G>A (p.Gly905Arg)
c.2665G>A (p.Gly889Arg)
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
16g.28835582G>CCA395408056ATXN2Lc.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.3093G>C
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.1783G>C (n.1783G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.239G>C
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
n.2949G>C
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.2952G>C
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
16g.28835582G>TCA395408058ATXN2Lc.2719G>T (p.Gly907Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.3093G>T
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
c.1783G>T (n.1783G>T)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.239G>T
c.2740G>T (p.Gly914Ter)
c.2722G>T (p.Gly908Ter)
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.2668G>T (p.Gly890Ter)
c.2650G>T (p.Gly884Ter)
c.2374G>T (p.Gly792Ter)
n.2949G>T
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.2356G>T (p.Gly786Ter)
n.2952G>T
c.2647G>T (p.Gly883Ter)
c.2713G>T (p.Gly905Ter)
c.2665G>T (p.Gly889Ter)
c.2530G>T (p.Gly844Ter)

Number of alleles fetched