Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28777043A=CA1240875978PPP1CBc.184+61A= (n.184+61A=)
c.100+61A= (n.100+61A=)
c.151+61A= (n.151+61A=)
n.359A=
2g.28777043A>GCA767476732PPP1CBc.184+61A>G (n.184+61A>G)
c.100+61A>G (n.100+61A>G)
c.151+61A>G (n.151+61A>G)
n.359A>G
 dbSNP
2g.28777044A>GCA2658422854PPP1CBc.184+62A>G (n.184+62A>G)
c.100+62A>G (n.100+62A>G)
c.151+62A>G (n.151+62A>G)
n.360A>G
 gnomAD v4
2g.28777045G>ACA2576922748PPP1CBc.184+63G>A (n.184+63G>A)
c.100+63G>A (n.100+63G>A)
c.151+63G>A (n.151+63G>A)
n.361G>A
2g.28777045G>CCA2658422855PPP1CBc.184+63G>C (n.184+63G>C)
c.100+63G>C (n.100+63G>C)
c.151+63G>C (n.151+63G>C)
n.361G>C
 gnomAD v4
2g.28777047T>GCA1028789912PPP1CBc.184+65T>G (n.184+65T>G)
c.100+65T>G (n.100+65T>G)
c.151+65T>G (n.151+65T>G)
n.363T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777047T=CA1240875979PPP1CBc.184+65T= (n.184+65T=)
c.100+65T= (n.100+65T=)
c.151+65T= (n.151+65T=)
n.363T=
2g.28777048C>ACA2576922749PPP1CBc.184+66C>A (n.184+66C>A)
c.100+66C>A (n.100+66C>A)
c.151+66C>A (n.151+66C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
2g.28777048C>GCA2658422856PPP1CBc.184+66C>G (n.184+66C>G)
c.100+66C>G (n.100+66C>G)
c.151+66C>G (n.151+66C>G)
n.364C>G
 gnomAD v4
2g.28777048C>TCA2658422857PPP1CBc.184+66C>T (n.184+66C>T)
c.100+66C>T (n.100+66C>T)
c.151+66C>T (n.151+66C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4
2g.28777050A>GCA2658422858PPP1CBc.184+68A>G (n.184+68A>G)
c.100+68A>G (n.100+68A>G)
c.151+68A>G (n.151+68A>G)
n.366A>G
 gnomAD v4
2g.28777051G>CCA2658422859PPP1CBc.184+69G>C (n.184+69G>C)
c.100+69G>C (n.100+69G>C)
c.151+69G>C (n.151+69G>C)
n.367G>C
 gnomAD v4
2g.28777058C>ACA2658422860PPP1CBc.184+76C>A (n.184+76C>A)
c.100+76C>A (n.100+76C>A)
c.151+76C>A (n.151+76C>A)
n.374C>A
 gnomAD v4
2g.28777059A>CCA2576922750PPP1CBc.184+77A>C (n.184+77A>C)
c.100+77A>C (n.100+77A>C)
c.151+77A>C (n.151+77A>C)
n.375A>C
2g.28777060T>ACA531651900PPP1CBc.184+78T>A (n.184+78T>A)
c.100+78T>A (n.100+78T>A)
c.151+78T>A (n.151+78T>A)
n.376T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777060T=CA1240875981PPP1CBc.184+78T= (n.184+78T=)
c.100+78T= (n.100+78T=)
c.151+78T= (n.151+78T=)
n.376T=
2g.28777065dupCA2658422861PPP1CBc.184+83dup (n.184+83dup)
c.100+83dup (n.100+83dup)
c.151+83dup (n.151+83dup)
n.381dup
 gnomAD v4
2g.28777061T>GCA2658422862PPP1CBc.184+79T>G (n.184+79T>G)
c.100+79T>G (n.100+79T>G)
c.151+79T>G (n.151+79T>G)
n.377T>G
 gnomAD v4
2g.28777064T>CCA2658422863PPP1CBc.184+82T>C (n.184+82T>C)
c.100+82T>C (n.100+82T>C)
c.151+82T>C (n.151+82T>C)
n.380T>C
 gnomAD v4
2g.28777065T>CCA2576922751PPP1CBc.184+83T>C (n.184+83T>C)
c.100+83T>C (n.100+83T>C)
c.151+83T>C (n.151+83T>C)
n.381T>C
 gnomAD v4
2g.28777066G>ACA2749305467PPP1CBc.184+84G>A (n.184+84G>A)
c.100+84G>A (n.100+84G>A)
c.151+84G>A (n.151+84G>A)
n.382G>A
2g.28777066_28777069delCA2749305466PPP1CBc.184+84_184+87del (n.184+84_184+87del)
c.100+84_100+87del (n.100+84_100+87del)
c.151+84_151+87del (n.151+84_151+87del)
n.382_385del
2g.28777069A=CA1240875983PPP1CBc.184+87A= (n.184+87A=)
c.100+87A= (n.100+87A=)
c.151+87A= (n.151+87A=)
n.385A=
2g.28777069A>GCA531651901PPP1CBc.184+87A>G (n.184+87A>G)
c.100+87A>G (n.100+87A>G)
c.151+87A>G (n.151+87A>G)
n.385A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777070T>GCA1240875986PPP1CBc.184+88T>G (n.184+88T>G)
c.100+88T>G (n.100+88T>G)
c.151+88T>G (n.151+88T>G)
n.386T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777070T=CA1240875985PPP1CBc.184+88T= (n.184+88T=)
c.100+88T= (n.100+88T=)
c.151+88T= (n.151+88T=)
n.386T=
2g.28777071_28777074dupCA2749305468PPP1CBc.184+89_184+92dup (n.184+89_184+92dup)
c.100+89_100+92dup (n.100+89_100+92dup)
c.151+89_151+92dup (n.151+89_151+92dup)
n.387_390dup
2g.28777073T>CCA2698774886PPP1CBc.184+91T>C (n.184+91T>C)
c.100+91T>C (n.100+91T>C)
c.151+91T>C (n.151+91T>C)
n.389T>C
 dbSNP
2g.28777073T>GCA44868342PPP1CBc.184+91T>G (n.184+91T>G)
c.100+91T>G (n.100+91T>G)
c.151+91T>G (n.151+91T>G)
n.389T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777073T=CA1240875989PPP1CBc.184+91T= (n.184+91T=)
c.100+91T= (n.100+91T=)
c.151+91T= (n.151+91T=)
n.389T=
2g.28777075G>ACA1240875992PPP1CBc.184+93G>A (n.184+93G>A)
c.100+93G>A (n.100+93G>A)
c.151+93G>A (n.151+93G>A)
n.391G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777075G=CA1240875991PPP1CBc.184+93G= (n.184+93G=)
c.100+93G= (n.100+93G=)
c.151+93G= (n.151+93G=)
n.391G=
2g.28777075G>TCA1028789915PPP1CBc.184+93G>T (n.184+93G>T)
c.100+93G>T (n.100+93G>T)
c.151+93G>T (n.151+93G>T)
n.391G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777076T>CCA2658422864PPP1CBc.184+94T>C (n.184+94T>C)
c.100+94T>C (n.100+94T>C)
c.151+94T>C (n.151+94T>C)
n.392T>C
 gnomAD v4
2g.28777077A=CA1240875994PPP1CBc.184+95A= (n.184+95A=)
c.100+95A= (n.100+95A=)
c.151+95A= (n.151+95A=)
n.393A=
2g.28777077A>GCA44868360PPP1CBc.184+95A>G (n.184+95A>G)
c.100+95A>G (n.100+95A>G)
c.151+95A>G (n.151+95A>G)
n.393A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777078T>ACA2658422866PPP1CBc.184+96T>A (n.184+96T>A)
c.100+96T>A (n.100+96T>A)
c.151+96T>A (n.151+96T>A)
n.394T>A
 gnomAD v4
2g.28777078dupCA2658422865PPP1CBc.184+96dup (n.184+96dup)
c.100+96dup (n.100+96dup)
c.151+96dup (n.151+96dup)
n.394dup
 gnomAD v4
2g.28777080A>GCA2576922752PPP1CBc.184+98A>G (n.184+98A>G)
c.100+98A>G (n.100+98A>G)
c.151+98A>G (n.151+98A>G)
n.396A>G
2g.28777082_28777087delinsACAGATCA1240875996PPP1CBc.184+100_184+105delinsACAGAT (n.184+100_184+105delinsACAGAT)
c.100+100_100+105delinsACAGAT (n.100+100_100+105delinsACAGAT)
c.151+100_151+105delinsACAGAT (n.151+100_151+105delinsACAGAT)
n.398_403delinsACAGAT
2g.28777083C>ACA2658422867PPP1CBc.184+101C>A (n.184+101C>A)
c.100+101C>A (n.100+101C>A)
c.151+101C>A (n.151+101C>A)
n.399C>A
 gnomAD v4
2g.28777086_28777090delCA767476736PPP1CBc.184+104_184+108del (n.184+104_184+108del)
c.100+104_100+108del (n.100+104_100+108del)
c.151+104_151+108del (n.151+104_151+108del)
n.402_406del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777084A>GCA2658422869PPP1CBc.184+102A>G (n.184+102A>G)
c.100+102A>G (n.100+102A>G)
c.151+102A>G (n.151+102A>G)
n.400A>G
 gnomAD v4
2g.28777085_28777086delCA2658422868PPP1CBc.184+103_184+104del (n.184+103_184+104del)
c.100+103_100+104del (n.100+103_100+104del)
c.151+103_151+104del (n.151+103_151+104del)
n.401_402del
 gnomAD v4
2g.28777085G>CCA767476737PPP1CBc.184+103G>C (n.184+103G>C)
c.100+103G>C (n.100+103G>C)
c.151+103G>C (n.151+103G>C)
n.401G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777085G=CA1240875998PPP1CBc.184+103G= (n.184+103G=)
c.100+103G= (n.100+103G=)
c.151+103G= (n.151+103G=)
n.401G=
2g.28777085G>TCA2658422870PPP1CBc.184+103G>T (n.184+103G>T)
c.100+103G>T (n.100+103G>T)
c.151+103G>T (n.151+103G>T)
n.401G>T
 gnomAD v4
2g.28777086delCA2658422871PPP1CBc.184+104del (n.184+104del)
c.100+104del (n.100+104del)
c.151+104del (n.151+104del)
n.402del
 gnomAD v4
2g.28777087T>GCA2658422872PPP1CBc.184+105T>G (n.184+105T>G)
c.100+105T>G (n.100+105T>G)
c.151+105T>G (n.151+105T>G)
n.403T>G
 gnomAD v4
2g.28777088C>ACA2658422873PPP1CBc.184+106C>A (n.184+106C>A)
c.100+106C>A (n.100+106C>A)
c.151+106C>A (n.151+106C>A)
n.404C>A
 gnomAD v4
2g.28777089A>GCA2658422874PPP1CBc.184+107A>G (n.184+107A>G)
c.100+107A>G (n.100+107A>G)
c.151+107A>G (n.151+107A>G)
n.405A>G
 gnomAD v4
2g.28777090G>ACA44868362PPP1CBc.184+108G>A (n.184+108G>A)
c.100+108G>A (n.100+108G>A)
c.151+108G>A (n.151+108G>A)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777090G=CA1240876002PPP1CBc.184+108G= (n.184+108G=)
c.100+108G= (n.100+108G=)
c.151+108G= (n.151+108G=)
n.406G=
2g.28777091T>ACA2658422875PPP1CBc.184+109T>A (n.184+109T>A)
c.100+109T>A (n.100+109T>A)
c.151+109T>A (n.151+109T>A)
n.407T>A
 gnomAD v4
2g.28777093G>ACA2658422877PPP1CBc.184+111G>A (n.184+111G>A)
c.100+111G>A (n.100+111G>A)
c.151+111G>A (n.151+111G>A)
n.409G>A
 gnomAD v4
2g.28777093G>TCA2658422876PPP1CBc.184+111G>T (n.184+111G>T)
c.100+111G>T (n.100+111G>T)
c.151+111G>T (n.151+111G>T)
n.409G>T
 gnomAD v4
2g.28777094G>ACA1240876004PPP1CBc.184+112G>A (n.184+112G>A)
c.100+112G>A (n.100+112G>A)
c.151+112G>A (n.151+112G>A)
n.410G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777094G>CCA44868368PPP1CBc.184+112G>C (n.184+112G>C)
c.100+112G>C (n.100+112G>C)
c.151+112G>C (n.151+112G>C)
n.410G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777094G=CA1240876005PPP1CBc.184+112G= (n.184+112G=)
c.100+112G= (n.100+112G=)
c.151+112G= (n.151+112G=)
n.410G=
2g.28777095C>ACA2658422878PPP1CBc.184+113C>A (n.184+113C>A)
c.100+113C>A (n.100+113C>A)
c.151+113C>A (n.151+113C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
2g.28777095C=CA1240876006PPP1CBc.184+113C= (n.184+113C=)
c.100+113C= (n.100+113C=)
c.151+113C= (n.151+113C=)
n.411C=
2g.28777095C>TCA44868421PPP1CBc.184+113C>T (n.184+113C>T)
c.100+113C>T (n.100+113C>T)
c.151+113C>T (n.151+113C>T)
n.411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777097T>ACA2658422879PPP1CBc.184+115T>A (n.184+115T>A)
c.100+115T>A (n.100+115T>A)
c.151+115T>A (n.151+115T>A)
n.413T>A
 gnomAD v4
2g.28777099A>CCA2658422880PPP1CBc.184+117A>C (n.184+117A>C)
c.100+117A>C (n.100+117A>C)
c.151+117A>C (n.151+117A>C)
n.415A>C
 gnomAD v4
2g.28777100C>ACA1028789929PPP1CBc.184+118C>A (n.184+118C>A)
c.100+118C>A (n.100+118C>A)
c.151+118C>A (n.151+118C>A)
n.416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777100C=CA1240876008PPP1CBc.184+118C= (n.184+118C=)
c.100+118C= (n.100+118C=)
c.151+118C= (n.151+118C=)
n.416C=
2g.28777100C>TCA2658422881PPP1CBc.184+118C>T (n.184+118C>T)
c.100+118C>T (n.100+118C>T)
c.151+118C>T (n.151+118C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
2g.28777102A=CA1240876010PPP1CBc.184+120A= (n.184+120A=)
c.100+120A= (n.100+120A=)
c.151+120A= (n.151+120A=)
n.418A=
2g.28777102A>GCA1028789935PPP1CBc.184+120A>G (n.184+120A>G)
c.100+120A>G (n.100+120A>G)
c.151+120A>G (n.151+120A>G)
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777105_28777109delCA2658422882PPP1CBc.184+123_184+127del (n.184+123_184+127del)
c.100+123_100+127del (n.100+123_100+127del)
c.151+123_151+127del (n.151+123_151+127del)
n.421_425del
 gnomAD v4
2g.28777103A=CA1240876012PPP1CBc.184+121A= (n.184+121A=)
c.100+121A= (n.100+121A=)
c.151+121A= (n.151+121A=)
n.419A=
2g.28777103A>GCA44868452PPP1CBc.184+121A>G (n.184+121A>G)
c.100+121A>G (n.100+121A>G)
c.151+121A>G (n.151+121A>G)
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777104A=CA1240876016PPP1CBc.184+122A= (n.184+122A=)
c.100+122A= (n.100+122A=)
c.151+122A= (n.151+122A=)
n.420A=
2g.28777104A>GCA1240876015PPP1CBc.184+122A>G (n.184+122A>G)
c.100+122A>G (n.100+122A>G)
c.151+122A>G (n.151+122A>G)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777105delCA2658422883PPP1CBc.184+123del (n.184+123del)
c.100+123del (n.100+123del)
c.151+123del (n.151+123del)
n.421del
 gnomAD v4
2g.28777105T>ACA2749305469PPP1CBc.184+123T>A (n.184+123T>A)
c.100+123T>A (n.100+123T>A)
c.151+123T>A (n.151+123T>A)
n.421T>A
2g.28777105T=CA1240876018PPP1CBc.184+123T= (n.184+123T=)
c.100+123T= (n.100+123T=)
c.151+123T= (n.151+123T=)
n.421T=
2g.28777106A=CA1240876020PPP1CBc.184+124A= (n.184+124A=)
c.100+124A= (n.100+124A=)
c.151+124A= (n.151+124A=)
n.422A=
2g.28777106A>GCA44868464PPP1CBc.184+124A>G (n.184+124A>G)
c.100+124A>G (n.100+124A>G)
c.151+124A>G (n.151+124A>G)
n.422A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777109dupCA531651902PPP1CBc.184+127dup (n.184+127dup)
c.100+127dup (n.100+127dup)
c.151+127dup (n.151+127dup)
n.425dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777109delCA2658422884PPP1CBc.184+127del (n.184+127del)
c.100+127del (n.100+127del)
c.151+127del (n.151+127del)
n.425del
 gnomAD v4
2g.28777107A>GCA2658422885PPP1CBc.184+125A>G (n.184+125A>G)
c.100+125A>G (n.100+125A>G)
c.151+125A>G (n.151+125A>G)
n.423A>G
 gnomAD v4
2g.28777109A>GCA2698933667PPP1CBc.184+127A>G (n.184+127A>G)
c.100+127A>G (n.100+127A>G)
c.151+127A>G (n.151+127A>G)
n.425A>G
 dbSNP
2g.28777109_28777110delinsAGCA1240876023PPP1CBc.184+127_184+128delinsAG (n.184+127_184+128delinsAG)
c.100+127_100+128delinsAG (n.100+127_100+128delinsAG)
c.151+127_151+128delinsAG (n.151+127_151+128delinsAG)
n.425_426delinsAG
2g.28777109_28777111delinsAGTCA1240876024PPP1CBc.184+127_184+129delinsAGT (n.184+127_184+129delinsAGT)
c.100+127_100+129delinsAGT (n.100+127_100+129delinsAGT)
c.151+127_151+129delinsAGT (n.151+127_151+129delinsAGT)
n.425_427delinsAGT
2g.28777110delCA1240876026PPP1CBc.184+128del (n.184+128del)
c.100+128del (n.100+128del)
c.151+128del (n.151+128del)
n.426del
 dbSNP
2g.28777110G>ACA2658422886PPP1CBc.184+128G>A (n.184+128G>A)
c.100+128G>A (n.100+128G>A)
c.151+128G>A (n.151+128G>A)
n.426G>A
 gnomAD v4
2g.28777112_28777113delCA1028789943PPP1CBc.184+130_184+131del (n.184+130_184+131del)
c.100+130_100+131del (n.100+130_100+131del)
c.151+130_151+131del (n.151+130_151+131del)
n.428_429del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777111_28777112delinsTGCA1240876028PPP1CBc.184+129_184+130delinsTG (n.184+129_184+130delinsTG)
c.100+129_100+130delinsTG (n.100+129_100+130delinsTG)
c.151+129_151+130delinsTG (n.151+129_151+130delinsTG)
n.427_428delinsTG
2g.28777112delCA767476746PPP1CBc.184+130del (n.184+130del)
c.100+130del (n.100+130del)
c.151+130del (n.151+130del)
n.428del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777112G>ACA1240876033PPP1CBc.184+130G>A (n.184+130G>A)
c.100+130G>A (n.100+130G>A)
c.151+130G>A (n.151+130G>A)
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777112G>CCA2658422887PPP1CBc.184+130G>C (n.184+130G>C)
c.100+130G>C (n.100+130G>C)
c.151+130G>C (n.151+130G>C)
n.428G>C
 gnomAD v4
2g.28777112G=CA1240876032PPP1CBc.184+130G= (n.184+130G=)
c.100+130G= (n.100+130G=)
c.151+130G= (n.151+130G=)
n.428G=
2g.28777113T>ACA767476751PPP1CBc.184+131T>A (n.184+131T>A)
c.100+131T>A (n.100+131T>A)
c.151+131T>A (n.151+131T>A)
n.429T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777113T=CA1240876034PPP1CBc.184+131T= (n.184+131T=)
c.100+131T= (n.100+131T=)
c.151+131T= (n.151+131T=)
n.429T=
2g.28777114A=CA1240876035PPP1CBc.184+132A= (n.184+132A=)
c.100+132A= (n.100+132A=)
c.151+132A= (n.151+132A=)
n.430A=
2g.28777114A>GCA44868471PPP1CBc.184+132A>G (n.184+132A>G)
c.100+132A>G (n.100+132A>G)
c.151+132A>G (n.151+132A>G)
n.430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777115T>ACA2658422888PPP1CBc.184+133T>A (n.184+133T>A)
c.100+133T>A (n.100+133T>A)
c.151+133T>A (n.151+133T>A)
n.431T>A
 gnomAD v4
2g.28777115_28777116delinsTACA1240876037PPP1CBc.184+133_184+134delinsTA (n.184+133_184+134delinsTA)
c.100+133_100+134delinsTA (n.100+133_100+134delinsTA)
c.151+133_151+134delinsTA (n.151+133_151+134delinsTA)
n.431_432delinsTA
2g.28777120delCA1028789949PPP1CBc.184+138del (n.184+138del)
c.100+138del (n.100+138del)
c.151+138del (n.151+138del)
n.436del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777120A>GCA2658422889PPP1CBc.184+138A>G (n.184+138A>G)
c.100+138A>G (n.100+138A>G)
c.151+138A>G (n.151+138A>G)
n.436A>G
 gnomAD v4
2g.28777121T>CCA1240876040PPP1CBc.184+139T>C (n.184+139T>C)
c.100+139T>C (n.100+139T>C)
c.151+139T>C (n.151+139T>C)
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777121T=CA1240876039PPP1CBc.184+139T= (n.184+139T=)
c.100+139T= (n.100+139T=)
c.151+139T= (n.151+139T=)
n.437T=
2g.28777122T>GCA2658422890PPP1CBc.184+140T>G (n.184+140T>G)
c.100+140T>G (n.100+140T>G)
c.151+140T>G (n.151+140T>G)
n.438T>G
 gnomAD v4
2g.28777124A=CA1240876042PPP1CBc.184+142A= (n.184+142A=)
c.100+142A= (n.100+142A=)
c.151+142A= (n.151+142A=)
n.440A=
2g.28777124A>CCA767476754PPP1CBc.184+142A>C (n.184+142A>C)
c.100+142A>C (n.100+142A>C)
c.151+142A>C (n.151+142A>C)
n.440A>C
 dbSNP
2g.28777124A>TCA44868484PPP1CBc.184+142A>T (n.184+142A>T)
c.100+142A>T (n.100+142A>T)
c.151+142A>T (n.151+142A>T)
n.440A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777127C>ACA2658422891PPP1CBc.184+145C>A (n.184+145C>A)
c.100+145C>A (n.100+145C>A)
c.151+145C>A (n.151+145C>A)
n.443C>A
 gnomAD v4
2g.28777127C=CA1240876046PPP1CBc.184+145C= (n.184+145C=)
c.100+145C= (n.100+145C=)
c.151+145C= (n.151+145C=)
n.443C=
2g.28777127_28777129delinsCTTCA1240876044PPP1CBc.184+145_184+147delinsCTT (n.184+145_184+147delinsCTT)
c.100+145_100+147delinsCTT (n.100+145_100+147delinsCTT)
c.151+145_151+147delinsCTT (n.151+145_151+147delinsCTT)
n.443_445delinsCTT
2g.28777127_28777128insAAGCA1240876047PPP1CBc.184+145_184+146insAAG (n.184+145_184+146insAAG)
c.100+145_100+146insAAG (n.100+145_100+146insAAG)
c.151+145_151+146insAAG (n.151+145_151+146insAAG)
n.443_444insAAG
 dbSNP
2g.28777128_28777129delCA44868493PPP1CBc.184+146_184+147del (n.184+146_184+147del)
c.100+146_100+147del (n.100+146_100+147del)
c.151+146_151+147del (n.151+146_151+147del)
n.444_445del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777128_28777131delCA2658422892PPP1CBc.184+146_184+149del (n.184+146_184+149del)
c.100+146_100+149del (n.100+146_100+149del)
c.151+146_151+149del (n.151+146_151+149del)
n.444_447del
 gnomAD v4
2g.28777129_28777131delCA2749305470PPP1CBc.184+147_184+149del (n.184+147_184+149del)
c.100+147_100+149del (n.100+147_100+149del)
c.151+147_151+149del (n.151+147_151+149del)
n.445_447del
2g.28777129_28777133delinsTATAACA1240876049PPP1CBc.184+147_184+151delinsTATAA (n.184+147_184+151delinsTATAA)
c.100+147_100+151delinsTATAA (n.100+147_100+151delinsTATAA)
c.151+147_151+151delinsTATAA (n.151+147_151+151delinsTATAA)
n.445_449delinsTATAA
2g.28777130A=CA1240876051PPP1CBc.184+148A= (n.184+148A=)
c.100+148A= (n.100+148A=)
c.151+148A= (n.151+148A=)
n.446A=
2g.28777130A>GCA1240876052PPP1CBc.184+148A>G (n.184+148A>G)
c.100+148A>G (n.100+148A>G)
c.151+148A>G (n.151+148A>G)
n.446A>G
 dbSNP
2g.28777131_28777134delCA1240876050PPP1CBc.184+149_184+152del (n.184+149_184+152del)
c.100+149_100+152del (n.100+149_100+152del)
c.151+149_151+152del (n.151+149_151+152del)
n.447_450del
 dbSNP
2g.28777131T>ACA2658422893PPP1CBc.184+149T>A (n.184+149T>A)
c.100+149T>A (n.100+149T>A)
c.151+149T>A (n.151+149T>A)
n.447T>A
 gnomAD v4
2g.28777131T>CCA531651903PPP1CBc.184+149T>C (n.184+149T>C)
c.100+149T>C (n.100+149T>C)
c.151+149T>C (n.151+149T>C)
n.447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777131T=CA1240876054PPP1CBc.184+149T= (n.184+149T=)
c.100+149T= (n.100+149T=)
c.151+149T= (n.151+149T=)
n.447T=
2g.28777132A=CA1240876056PPP1CBc.184+150A= (n.184+150A=)
c.100+150A= (n.100+150A=)
c.151+150A= (n.151+150A=)
n.448A=
2g.28777132A>CCA2658422894PPP1CBc.184+150A>C (n.184+150A>C)
c.100+150A>C (n.100+150A>C)
c.151+150A>C (n.151+150A>C)
n.448A>C
 gnomAD v4
2g.28777132A>GCA2658422895PPP1CBc.184+150A>G (n.184+150A>G)
c.100+150A>G (n.100+150A>G)
c.151+150A>G (n.151+150A>G)
n.448A>G
 gnomAD v4
2g.28777132A>TCA767476765PPP1CBc.184+150A>T (n.184+150A>T)
c.100+150A>T (n.100+150A>T)
c.151+150A>T (n.151+150A>T)
n.448A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777133A=CA1240876057PPP1CBc.184+151A= (n.184+151A=)
c.100+151A= (n.100+151A=)
c.151+151A= (n.151+151A=)
n.449A=
2g.28777133A>CCA44868505PPP1CBc.184+151A>C (n.184+151A>C)
c.100+151A>C (n.100+151A>C)
c.151+151A>C (n.151+151A>C)
n.449A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777133_28777134insGTTCA2658422896PPP1CBc.184+151_184+152insGTT (n.184+151_184+152insGTT)
c.100+151_100+152insGTT (n.100+151_100+152insGTT)
c.151+151_151+152insGTT (n.151+151_151+152insGTT)
n.449_450insGTT
 gnomAD v4
2g.28777134A=CA1240876058PPP1CBc.184+152A= (n.184+152A=)
c.100+152A= (n.100+152A=)
c.151+152A= (n.151+152A=)
n.450A=
2g.28777134A>GCA1240876059PPP1CBc.184+152A>G (n.184+152A>G)
c.100+152A>G (n.100+152A>G)
c.151+152A>G (n.151+152A>G)
n.450A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777134A>TCA2658422897PPP1CBc.184+152A>T (n.184+152A>T)
c.100+152A>T (n.100+152A>T)
c.151+152A>T (n.151+152A>T)
n.450A>T
 gnomAD v4
2g.28777136A=CA1240876060PPP1CBc.184+154A= (n.184+154A=)
c.100+154A= (n.100+154A=)
c.151+154A= (n.151+154A=)
n.452A=
2g.28777136A>GCA1240876061PPP1CBc.184+154A>G (n.184+154A>G)
c.100+154A>G (n.100+154A>G)
c.151+154A>G (n.151+154A>G)
n.452A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777138G>ACA2658422898PPP1CBc.184+156G>A (n.184+156G>A)
c.100+156G>A (n.100+156G>A)
c.151+156G>A (n.151+156G>A)
n.454G>A
 gnomAD v4
2g.28777138_28777140delCA2658422899PPP1CBc.184+156_184+158del (n.184+156_184+158del)
c.100+156_100+158del (n.100+156_100+158del)
c.151+156_151+158del (n.151+156_151+158del)
n.454_456del
 gnomAD v4
2g.28777139A>GCA2658422900PPP1CBc.184+157A>G (n.184+157A>G)
c.100+157A>G (n.100+157A>G)
c.151+157A>G (n.151+157A>G)
n.455A>G
 gnomAD v4
2g.28777140C>ACA2658422901PPP1CBc.184+158C>A (n.184+158C>A)
c.100+158C>A (n.100+158C>A)
c.151+158C>A (n.151+158C>A)
n.456C>A
 gnomAD v4
2g.28777140C=CA1240876063PPP1CBc.184+158C= (n.184+158C=)
c.100+158C= (n.100+158C=)
c.151+158C= (n.151+158C=)
n.456C=
2g.28777140C>TCA1028789954PPP1CBc.184+158C>T (n.184+158C>T)
c.100+158C>T (n.100+158C>T)
c.151+158C>T (n.151+158C>T)
n.456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777141A=CA1240876065PPP1CBc.184+159A= (n.184+159A=)
c.100+159A= (n.100+159A=)
c.151+159A= (n.151+159A=)
n.457A=
2g.28777141A>GCA767476769PPP1CBc.184+159A>G (n.184+159A>G)
c.100+159A>G (n.100+159A>G)
c.151+159A>G (n.151+159A>G)
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777142A=CA1240876067PPP1CBc.184+160A= (n.184+160A=)
c.100+160A= (n.100+160A=)
c.151+160A= (n.151+160A=)
n.458A=
2g.28777142A>GCA44868512PPP1CBc.184+160A>G (n.184+160A>G)
c.100+160A>G (n.100+160A>G)
c.151+160A>G (n.151+160A>G)
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777142A>TCA2749305473PPP1CBc.184+160A>T (n.184+160A>T)
c.100+160A>T (n.100+160A>T)
c.151+160A>T (n.151+160A>T)
n.458A>T
2g.28777143G>ACA2658422902PPP1CBc.184+161G>A (n.184+161G>A)
c.100+161G>A (n.100+161G>A)
c.151+161G>A (n.151+161G>A)
n.459G>A
 gnomAD v4
2g.28777143G=CA1240876069PPP1CBc.184+161G= (n.184+161G=)
c.100+161G= (n.100+161G=)
c.151+161G= (n.151+161G=)
n.459G=
2g.28777143G>TCA767476775PPP1CBc.184+161G>T (n.184+161G>T)
c.100+161G>T (n.100+161G>T)
c.151+161G>T (n.151+161G>T)
n.459G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched