Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.28776707A>T | CA2658422748 | PPP1CB | c.53-144A>T (n.53-144A>T) c.-32-144A>T (n.-32-144A>T) c.20-144A>T (n.20-144A>T) n.167-144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776708C>A | CA2658422749 | PPP1CB | c.53-143C>A (n.53-143C>A) c.-32-143C>A (n.-32-143C>A) c.20-143C>A (n.20-143C>A) n.167-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776712A>G | CA2658422750 | PPP1CB | c.53-139A>G (n.53-139A>G) c.-32-139A>G (n.-32-139A>G) c.20-139A>G (n.20-139A>G) n.167-139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776714T>G | CA1028789818 | PPP1CB | c.53-137T>G (n.53-137T>G) c.-32-137T>G (n.-32-137T>G) c.20-137T>G (n.20-137T>G) n.167-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776714T= | CA1240875664 | PPP1CB | c.53-137T= (n.53-137T=) c.-32-137T= (n.-32-137T=) c.20-137T= (n.20-137T=) n.167-137T= | |
2 | g.28776717A>T | CA2658422751 | PPP1CB | c.53-134A>T (n.53-134A>T) c.-32-134A>T (n.-32-134A>T) c.20-134A>T (n.20-134A>T) n.167-134A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776719A= | CA1240875665 | PPP1CB | c.53-132A= (n.53-132A=) c.-32-132A= (n.-32-132A=) c.20-132A= (n.20-132A=) n.167-132A= | |
2 | g.28776719A>G | CA767476389 | PPP1CB | c.53-132A>G (n.53-132A>G) c.-32-132A>G (n.-32-132A>G) c.20-132A>G (n.20-132A>G) n.167-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776720C>A | CA2658422752 | PPP1CB | c.53-131C>A (n.53-131C>A) c.-32-131C>A (n.-32-131C>A) c.20-131C>A (n.20-131C>A) n.167-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776721C>A | CA2658422753 | PPP1CB | c.53-130C>A (n.53-130C>A) c.-32-130C>A (n.-32-130C>A) c.20-130C>A (n.20-130C>A) n.167-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776723T>C | CA2658422754 | PPP1CB | c.53-128T>C (n.53-128T>C) c.-32-128T>C (n.-32-128T>C) c.20-128T>C (n.20-128T>C) n.167-128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776723T>G | CA2658422755 | PPP1CB | c.53-128T>G (n.53-128T>G) c.-32-128T>G (n.-32-128T>G) c.20-128T>G (n.20-128T>G) n.167-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776724G= | CA1240875668 | PPP1CB | c.53-127G= (n.53-127G=) c.-32-127G= (n.-32-127G=) c.20-127G= (n.20-127G=) n.167-127G= | |
2 | g.28776724G>T | CA1240875669 | PPP1CB | c.53-127G>T (n.53-127G>T) c.-32-127G>T (n.-32-127G>T) c.20-127G>T (n.20-127G>T) n.167-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776726del | CA2658422756 | PPP1CB | c.53-125del (n.53-125del) c.-32-125del (n.-32-125del) c.20-125del (n.20-125del) n.167-125del | gnomAD v4 |
2 | g.28776725G>T | CA2658422757 | PPP1CB | c.53-126G>T (n.53-126G>T) c.-32-126G>T (n.-32-126G>T) c.20-126G>T (n.20-126G>T) n.167-126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776726G>T | CA2658422758 | PPP1CB | c.53-125G>T (n.53-125G>T) c.-32-125G>T (n.-32-125G>T) c.20-125G>T (n.20-125G>T) n.167-125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776728C>A | CA2658422760 | PPP1CB | c.53-123C>A (n.53-123C>A) c.-32-123C>A (n.-32-123C>A) c.20-123C>A (n.20-123C>A) n.167-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776728C>T | CA2658422759 | PPP1CB | c.53-123C>T (n.53-123C>T) c.-32-123C>T (n.-32-123C>T) c.20-123C>T (n.20-123C>T) n.167-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776729C>A | CA2658422761 | PPP1CB | c.53-122C>A (n.53-122C>A) c.-32-122C>A (n.-32-122C>A) c.20-122C>A (n.20-122C>A) n.167-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776730A= | CA1240875670 | PPP1CB | c.53-121A= (n.53-121A=) c.-32-121A= (n.-32-121A=) c.20-121A= (n.20-121A=) n.167-121A= | |
2 | g.28776730A>C | CA531651766 | PPP1CB | c.53-121A>C (n.53-121A>C) c.-32-121A>C (n.-32-121A>C) c.20-121A>C (n.20-121A>C) n.167-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776731A= | CA1240875672 | PPP1CB | c.53-120A= (n.53-120A=) c.-32-120A= (n.-32-120A=) c.20-120A= (n.20-120A=) n.167-120A= | |
2 | g.28776731A>C | CA767476394 | PPP1CB | c.53-120A>C (n.53-120A>C) c.-32-120A>C (n.-32-120A>C) c.20-120A>C (n.20-120A>C) n.167-120A>C | dbSNP |
2 | g.28776731A>G | CA2658422762 | PPP1CB | c.53-120A>G (n.53-120A>G) c.-32-120A>G (n.-32-120A>G) c.20-120A>G (n.20-120A>G) n.167-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776732A>C | CA2658422763 | PPP1CB | c.53-119A>C (n.53-119A>C) c.-32-119A>C (n.-32-119A>C) c.20-119A>C (n.20-119A>C) n.167-119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776733T>C | CA1240875675 | PPP1CB | c.53-118T>C (n.53-118T>C) c.-32-118T>C (n.-32-118T>C) c.20-118T>C (n.20-118T>C) n.167-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776733T= | CA1240875674 | PPP1CB | c.53-118T= (n.53-118T=) c.-32-118T= (n.-32-118T=) c.20-118T= (n.20-118T=) n.167-118T= | |
2 | g.28776733dup | CA2658422764 | PPP1CB | c.53-118dup (n.53-118dup) c.-32-118dup (n.-32-118dup) c.20-118dup (n.20-118dup) n.167-118dup | gnomAD v4 |
2 | g.28776734A= | CA1240875677 | PPP1CB | c.53-117A= (n.53-117A=) c.-32-117A= (n.-32-117A=) c.20-117A= (n.20-117A=) n.167-117A= | |
2 | g.28776734A>G | CA2658422765 | PPP1CB | c.53-117A>G (n.53-117A>G) c.-32-117A>G (n.-32-117A>G) c.20-117A>G (n.20-117A>G) n.167-117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776734A>T | CA2658422766 | PPP1CB | c.53-117A>T (n.53-117A>T) c.-32-117A>T (n.-32-117A>T) c.20-117A>T (n.20-117A>T) n.167-117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776735G>C | CA2749305454 | PPP1CB | c.53-116G>C (n.53-116G>C) c.-32-116G>C (n.-32-116G>C) c.20-116G>C (n.20-116G>C) n.167-116G>C | |
2 | g.28776737dup | CA531651767 | PPP1CB | c.53-114dup (n.53-114dup) c.-32-114dup (n.-32-114dup) c.20-114dup (n.20-114dup) n.167-114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776736G>A | CA2658422767 | PPP1CB | c.53-115G>A (n.53-115G>A) c.-32-115G>A (n.-32-115G>A) c.20-115G>A (n.20-115G>A) n.167-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776736G>T | CA2658422768 | PPP1CB | c.53-115G>T (n.53-115G>T) c.-32-115G>T (n.-32-115G>T) c.20-115G>T (n.20-115G>T) n.167-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776737G>A | CA1240875679 | PPP1CB | c.53-114G>A (n.53-114G>A) c.-32-114G>A (n.-32-114G>A) c.20-114G>A (n.20-114G>A) n.167-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776737G= | CA1240875681 | PPP1CB | c.53-114G= (n.53-114G=) c.-32-114G= (n.-32-114G=) c.20-114G= (n.20-114G=) n.167-114G= | |
2 | g.28776738T>C | CA2658422769 | PPP1CB | c.53-113T>C (n.53-113T>C) c.-32-113T>C (n.-32-113T>C) c.20-113T>C (n.20-113T>C) n.167-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776739A= | CA1240875686 | PPP1CB | c.53-112A= (n.53-112A=) c.-32-112A= (n.-32-112A=) c.20-112A= (n.20-112A=) n.167-112A= | |
2 | g.28776739A>C | CA44868006 | PPP1CB | c.53-112A>C (n.53-112A>C) c.-32-112A>C (n.-32-112A>C) c.20-112A>C (n.20-112A>C) n.167-112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776740A>C | CA2532042526 | PPP1CB | c.53-111A>C (n.53-111A>C) c.-32-111A>C (n.-32-111A>C) c.20-111A>C (n.20-111A>C) n.167-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776741T>C | CA44868009 | PPP1CB | c.53-110T>C (n.53-110T>C) c.-32-110T>C (n.-32-110T>C) c.20-110T>C (n.20-110T>C) n.167-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776741T= | CA1240875689 | PPP1CB | c.53-110T= (n.53-110T=) c.-32-110T= (n.-32-110T=) c.20-110T= (n.20-110T=) n.167-110T= | |
2 | g.28776744G>T | CA2658422770 | PPP1CB | c.53-107G>T (n.53-107G>T) c.-32-107G>T (n.-32-107G>T) c.20-107G>T (n.20-107G>T) n.167-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776745C>A | CA2658422771 | PPP1CB | c.53-106C>A (n.53-106C>A) c.-32-106C>A (n.-32-106C>A) c.20-106C>A (n.20-106C>A) n.167-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776745C>T | CA2658422772 | PPP1CB | c.53-106C>T (n.53-106C>T) c.-32-106C>T (n.-32-106C>T) c.20-106C>T (n.20-106C>T) n.167-106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776747G>A | CA2658422773 | PPP1CB | c.53-104G>A (n.53-104G>A) c.-32-104G>A (n.-32-104G>A) c.20-104G>A (n.20-104G>A) n.167-104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776748C>A | CA2658422774 | PPP1CB | c.53-103C>A (n.53-103C>A) c.-32-103C>A (n.-32-103C>A) c.20-103C>A (n.20-103C>A) n.167-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776748C>T | CA2658422775 | PPP1CB | c.53-103C>T (n.53-103C>T) c.-32-103C>T (n.-32-103C>T) c.20-103C>T (n.20-103C>T) n.167-103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776749C>A | CA2658422776 | PPP1CB | c.53-102C>A (n.53-102C>A) c.-32-102C>A (n.-32-102C>A) c.20-102C>A (n.20-102C>A) n.167-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776749C= | CA1240875691 | PPP1CB | c.53-102C= (n.53-102C=) c.-32-102C= (n.-32-102C=) c.20-102C= (n.20-102C=) n.167-102C= | |
2 | g.28776749C>T | CA767476400 | PPP1CB | c.53-102C>T (n.53-102C>T) c.-32-102C>T (n.-32-102C>T) c.20-102C>T (n.20-102C>T) n.167-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776750T>A | CA2658422777 | PPP1CB | c.53-101T>A (n.53-101T>A) c.-32-101T>A (n.-32-101T>A) c.20-101T>A (n.20-101T>A) n.167-101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776750T>G | CA2658422778 | PPP1CB | c.53-101T>G (n.53-101T>G) c.-32-101T>G (n.-32-101T>G) c.20-101T>G (n.20-101T>G) n.167-101T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776750dup | CA44868010 | PPP1CB | c.53-101dup (n.53-101dup) c.-32-101dup (n.-32-101dup) c.20-101dup (n.20-101dup) n.167-101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776751G>A | CA1240875695 | PPP1CB | c.53-100G>A (n.53-100G>A) c.-32-100G>A (n.-32-100G>A) c.20-100G>A (n.20-100G>A) n.167-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776751G= | CA1240875693 | PPP1CB | c.53-100G= (n.53-100G=) c.-32-100G= (n.-32-100G=) c.20-100G= (n.20-100G=) n.167-100G= | |
2 | g.28776751G>T | CA44868012 | PPP1CB | c.53-100G>T (n.53-100G>T) c.-32-100G>T (n.-32-100G>T) c.20-100G>T (n.20-100G>T) n.167-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776752del | CA2658422779 | PPP1CB | c.53-99del (n.53-99del) c.-32-99del (n.-32-99del) c.20-99del (n.20-99del) n.167-99del | gnomAD v4 |
2 | g.28776752T>A | CA2576922733 | PPP1CB | c.53-99T>A (n.53-99T>A) c.-32-99T>A (n.-32-99T>A) c.20-99T>A (n.20-99T>A) n.167-99T>A | |
2 | g.28776752T>G | CA2658422780 | PPP1CB | c.53-99T>G (n.53-99T>G) c.-32-99T>G (n.-32-99T>G) c.20-99T>G (n.20-99T>G) n.167-99T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776753G>A | CA1240875698 | PPP1CB | c.53-98G>A (n.53-98G>A) c.-32-98G>A (n.-32-98G>A) c.20-98G>A (n.20-98G>A) n.167-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776753G= | CA1240875697 | PPP1CB | c.53-98G= (n.53-98G=) c.-32-98G= (n.-32-98G=) c.20-98G= (n.20-98G=) n.167-98G= | |
2 | g.28776754T>C | CA531651771 | PPP1CB | c.53-97T>C (n.53-97T>C) c.-32-97T>C (n.-32-97T>C) c.20-97T>C (n.20-97T>C) n.167-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776754T= | CA1240875700 | PPP1CB | c.53-97T= (n.53-97T=) c.-32-97T= (n.-32-97T=) c.20-97T= (n.20-97T=) n.167-97T= | |
2 | g.28776755G>A | CA2749305455 | PPP1CB | c.53-96G>A (n.53-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.20-96G>A (n.20-96G>A) n.167-96G>A | |
2 | g.28776755G>T | CA2658422781 | PPP1CB | c.53-96G>T (n.53-96G>T) c.-32-96G>T (n.-32-96G>T) c.20-96G>T (n.20-96G>T) n.167-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776757C= | CA1240875701 | PPP1CB | c.53-94C= (n.53-94C=) c.-32-94C= (n.-32-94C=) c.20-94C= (n.20-94C=) n.167-94C= | |
2 | g.28776757C>T | CA1028789828 | PPP1CB | c.53-94C>T (n.53-94C>T) c.-32-94C>T (n.-32-94C>T) c.20-94C>T (n.20-94C>T) n.167-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776758T>C | CA2658422784 | PPP1CB | c.53-93T>C (n.53-93T>C) c.-32-93T>C (n.-32-93T>C) c.20-93T>C (n.20-93T>C) n.167-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776761dup | CA2843439186 | PPP1CB | c.53-90dup (n.53-90dup) c.-32-90dup (n.-32-90dup) c.20-90dup (n.20-90dup) n.167-90dup | |
2 | g.28776761del | CA2658422782 | PPP1CB | c.53-90del (n.53-90del) c.-32-90del (n.-32-90del) c.20-90del (n.20-90del) n.167-90del | gnomAD v4 |
2 | g.28776760_28776761del | CA2658422783 | PPP1CB | c.53-91_53-90del (n.53-91_53-90del) c.-32-91_-32-90del (n.-32-91_-32-90del) c.20-91_20-90del (n.20-91_20-90del) n.167-91_167-90del | gnomAD v4 |
2 | g.28776760T>C | CA1028789832 | PPP1CB | c.53-91T>C (n.53-91T>C) c.-32-91T>C (n.-32-91T>C) c.20-91T>C (n.20-91T>C) n.167-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776760T>G | CA2658422785 | PPP1CB | c.53-91T>G (n.53-91T>G) c.-32-91T>G (n.-32-91T>G) c.20-91T>G (n.20-91T>G) n.167-91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776760T= | CA1240875702 | PPP1CB | c.53-91T= (n.53-91T=) c.-32-91T= (n.-32-91T=) c.20-91T= (n.20-91T=) n.167-91T= | |
2 | g.28776761T>C | CA2576922734 | PPP1CB | c.53-90T>C (n.53-90T>C) c.-32-90T>C (n.-32-90T>C) c.20-90T>C (n.20-90T>C) n.167-90T>C | |
2 | g.28776762C>T | CA2658422786 | PPP1CB | c.53-89C>T (n.53-89C>T) c.-32-89C>T (n.-32-89C>T) c.20-89C>T (n.20-89C>T) n.167-89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776762_28776771delinsCTGATTTTTA | CA1240875703 | PPP1CB | c.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA (n.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA) c.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA (n.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA) c.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA (n.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA) n.167-89_167-80delinsCTGATTTTTA | |
2 | g.28776763_28776771del | CA531651772 | PPP1CB | c.53-88_53-80del (n.53-88_53-80del) c.-32-88_-32-80del (n.-32-88_-32-80del) c.20-88_20-80del (n.20-88_20-80del) n.167-88_167-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776764G>A | CA767476407 | PPP1CB | c.53-87G>A (n.53-87G>A) c.-32-87G>A (n.-32-87G>A) c.20-87G>A (n.20-87G>A) n.167-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776764G= | CA1240875706 | PPP1CB | c.53-87G= (n.53-87G=) c.-32-87G= (n.-32-87G=) c.20-87G= (n.20-87G=) n.167-87G= | |
2 | g.28776766T>C | CA2658422787 | PPP1CB | c.53-85T>C (n.53-85T>C) c.-32-85T>C (n.-32-85T>C) c.20-85T>C (n.20-85T>C) n.167-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776767T>A | CA2658422788 | PPP1CB | c.53-84T>A (n.53-84T>A) c.-32-84T>A (n.-32-84T>A) c.20-84T>A (n.20-84T>A) n.167-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776767T>G | CA2658422789 | PPP1CB | c.53-84T>G (n.53-84T>G) c.-32-84T>G (n.-32-84T>G) c.20-84T>G (n.20-84T>G) n.167-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776768T>C | CA44868024 | PPP1CB | c.53-83T>C (n.53-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) c.20-83T>C (n.20-83T>C) n.167-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776768T>G | CA2576922735 | PPP1CB | c.53-83T>G (n.53-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) c.20-83T>G (n.20-83T>G) n.167-83T>G | |
2 | g.28776768T= | CA1240875708 | PPP1CB | c.53-83T= (n.53-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) c.20-83T= (n.20-83T=) n.167-83T= | |
2 | g.28776771A>T | CA2576922736 | PPP1CB | c.53-80A>T (n.53-80A>T) c.-32-80A>T (n.-32-80A>T) c.20-80A>T (n.20-80A>T) n.167-80A>T | |
2 | g.28776772A>C | CA2658422790 | PPP1CB | c.53-79A>C (n.53-79A>C) c.-32-79A>C (n.-32-79A>C) c.20-79A>C (n.20-79A>C) n.167-79A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776772A>G | CA2511707529 | PPP1CB | c.53-79A>G (n.53-79A>G) c.-32-79A>G (n.-32-79A>G) c.20-79A>G (n.20-79A>G) n.167-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776774G>C | CA2838486614 | PPP1CB | c.53-77G>C (n.53-77G>C) c.-32-77G>C (n.-32-77G>C) c.20-77G>C (n.20-77G>C) n.167-77G>C | |
2 | g.28776775T>C | CA2658422791 | PPP1CB | c.53-76T>C (n.53-76T>C) c.-32-76T>C (n.-32-76T>C) c.20-76T>C (n.20-76T>C) n.167-76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776776A>G | CA2546744569 | PPP1CB | c.53-75A>G (n.53-75A>G) c.-32-75A>G (n.-32-75A>G) c.20-75A>G (n.20-75A>G) n.167-75A>G | |
2 | g.28776777T= | CA1240875709 | PPP1CB | c.53-74T= (n.53-74T=) c.-32-74T= (n.-32-74T=) c.20-74T= (n.20-74T=) n.167-74T= | |
2 | g.28776778G>C | CA2658422792 | PPP1CB | c.53-73G>C (n.53-73G>C) c.-32-73G>C (n.-32-73G>C) c.20-73G>C (n.20-73G>C) n.167-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776778G>T | CA2576922737 | PPP1CB | c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.-32-73G>T (n.-32-73G>T) c.20-73G>T (n.20-73G>T) n.167-73G>T | |
2 | g.28776780dup | CA1240875711 | PPP1CB | c.53-71dup (n.53-71dup) c.-32-71dup (n.-32-71dup) c.20-71dup (n.20-71dup) n.167-71dup | dbSNP |
2 | g.28776779G>A | CA767476409 | PPP1CB | c.53-72G>A (n.53-72G>A) c.-32-72G>A (n.-32-72G>A) c.20-72G>A (n.20-72G>A) n.167-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776779G= | CA1240875712 | PPP1CB | c.53-72G= (n.53-72G=) c.-32-72G= (n.-32-72G=) c.20-72G= (n.20-72G=) n.167-72G= | |
2 | g.28776779G>T | CA2576922738 | PPP1CB | c.53-72G>T (n.53-72G>T) c.-32-72G>T (n.-32-72G>T) c.20-72G>T (n.20-72G>T) n.167-72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776780G>A | CA44868040 | PPP1CB | c.53-71G>A (n.53-71G>A) c.-32-71G>A (n.-32-71G>A) c.20-71G>A (n.20-71G>A) n.167-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776780G= | CA1240875715 | PPP1CB | c.53-71G= (n.53-71G=) c.-32-71G= (n.-32-71G=) c.20-71G= (n.20-71G=) n.167-71G= | |
2 | g.28776780G>T | CA2658422793 | PPP1CB | c.53-71G>T (n.53-71G>T) c.-32-71G>T (n.-32-71G>T) c.20-71G>T (n.20-71G>T) n.167-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776781C>A | CA2658422794 | PPP1CB | c.53-70C>A (n.53-70C>A) c.-32-70C>A (n.-32-70C>A) c.20-70C>A (n.20-70C>A) n.167-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776781C= | CA1240875717 | PPP1CB | c.53-70C= (n.53-70C=) c.-32-70C= (n.-32-70C=) c.20-70C= (n.20-70C=) n.167-70C= | |
2 | g.28776781C>T | CA44868056 | PPP1CB | c.53-70C>T (n.53-70C>T) c.-32-70C>T (n.-32-70C>T) c.20-70C>T (n.20-70C>T) n.167-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776782A>G | CA2576922740 | PPP1CB | c.53-69A>G (n.53-69A>G) c.-32-69A>G (n.-32-69A>G) c.20-69A>G (n.20-69A>G) n.167-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776782_28776783del | CA2576922739 | PPP1CB | c.53-69_53-68del (n.53-69_53-68del) c.-32-69_-32-68del (n.-32-69_-32-68del) c.20-69_20-68del (n.20-69_20-68del) n.167-69_167-68del | |
2 | g.28776783T>C | CA2658422795 | PPP1CB | c.53-68T>C (n.53-68T>C) c.-32-68T>C (n.-32-68T>C) c.20-68T>C (n.20-68T>C) n.167-68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776784G>T | CA2658422796 | PPP1CB | c.53-67G>T (n.53-67G>T) c.-32-67G>T (n.-32-67G>T) c.20-67G>T (n.20-67G>T) n.167-67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776785A= | CA1240875720 | PPP1CB | c.53-66A= (n.53-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.20-66A= (n.20-66A=) n.167-66A= | |
2 | g.28776785A>G | CA1240875721 | PPP1CB | c.53-66A>G (n.53-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.20-66A>G (n.20-66A>G) n.167-66A>G | dbSNP |
2 | g.28776786C>T | CA2658422798 | PPP1CB | c.53-65C>T (n.53-65C>T) c.-32-65C>T (n.-32-65C>T) c.20-65C>T (n.20-65C>T) n.167-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776788_28776789del | CA2658422797 | PPP1CB | c.53-63_53-62del (n.53-63_53-62del) c.-32-63_-32-62del (n.-32-63_-32-62del) c.20-63_20-62del (n.20-63_20-62del) n.167-63_167-62del | gnomAD v4 |
2 | g.28776787T>C | CA2658422799 | PPP1CB | c.53-64T>C (n.53-64T>C) c.-32-64T>C (n.-32-64T>C) c.20-64T>C (n.20-64T>C) n.167-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776788C>A | CA2658422801 | PPP1CB | c.53-63C>A (n.53-63C>A) c.-32-63C>A (n.-32-63C>A) c.20-63C>A (n.20-63C>A) n.167-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776788C>G | CA2658422800 | PPP1CB | c.53-63C>G (n.53-63C>G) c.-32-63C>G (n.-32-63C>G) c.20-63C>G (n.20-63C>G) n.167-63C>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776789T>C | CA1240875724 | PPP1CB | c.53-62T>C (n.53-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.20-62T>C (n.20-62T>C) n.167-62T>C | dbSNP |
2 | g.28776789T= | CA1240875723 | PPP1CB | c.53-62T= (n.53-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.20-62T= (n.20-62T=) n.167-62T= | |
2 | g.28776793dup | CA2658422802 | PPP1CB | c.53-58dup (n.53-58dup) c.-32-58dup (n.-32-58dup) c.20-58dup (n.20-58dup) n.167-58dup | gnomAD v4 |
2 | g.28776793del | CA2658422803 | PPP1CB | c.53-58del (n.53-58del) c.-32-58del (n.-32-58del) c.20-58del (n.20-58del) n.167-58del | gnomAD v4 |
2 | g.28776792_28776793del | CA2658422804 | PPP1CB | c.53-59_53-58del (n.53-59_53-58del) c.-32-59_-32-58del (n.-32-59_-32-58del) c.20-59_20-58del (n.20-59_20-58del) n.167-59_167-58del | gnomAD v4 |
2 | g.28776790T>C | CA2658422805 | PPP1CB | c.53-61T>C (n.53-61T>C) c.-32-61T>C (n.-32-61T>C) c.20-61T>C (n.20-61T>C) n.167-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776791T>C | CA2658422806 | PPP1CB | c.53-60T>C (n.53-60T>C) c.-32-60T>C (n.-32-60T>C) c.20-60T>C (n.20-60T>C) n.167-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776792T>C | CA1028789843 | PPP1CB | c.53-59T>C (n.53-59T>C) c.-32-59T>C (n.-32-59T>C) c.20-59T>C (n.20-59T>C) n.167-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776792T>G | CA2658422807 | PPP1CB | c.53-59T>G (n.53-59T>G) c.-32-59T>G (n.-32-59T>G) c.20-59T>G (n.20-59T>G) n.167-59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776792T= | CA1240875726 | PPP1CB | c.53-59T= (n.53-59T=) c.-32-59T= (n.-32-59T=) c.20-59T= (n.20-59T=) n.167-59T= | |
2 | g.28776794G>T | CA2658422809 | PPP1CB | c.53-57G>T (n.53-57G>T) c.-32-57G>T (n.-32-57G>T) c.20-57G>T (n.20-57G>T) n.167-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776794_28776799del | CA2658422808 | PPP1CB | c.53-57_53-52del (n.53-57_53-52del) c.-32-57_-32-52del (n.-32-57_-32-52del) c.20-57_20-52del (n.20-57_20-52del) n.167-57_167-52del | gnomAD v4 |
2 | g.28776795A>G | CA2658422810 | PPP1CB | c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.-32-56A>G (n.-32-56A>G) c.20-56A>G (n.20-56A>G) n.167-56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776795A>T | CA2843439187 | PPP1CB | c.53-56A>T (n.53-56A>T) c.-32-56A>T (n.-32-56A>T) c.20-56A>T (n.20-56A>T) n.167-56A>T | |
2 | g.28776797A>G | CA2560169015 | PPP1CB | c.53-54A>G (n.53-54A>G) c.-32-54A>G (n.-32-54A>G) c.20-54A>G (n.20-54A>G) n.167-54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776798G= | CA1240875727 | PPP1CB | c.53-53G= (n.53-53G=) c.-32-53G= (n.-32-53G=) c.20-53G= (n.20-53G=) n.167-53G= | |
2 | g.28776798G>T | CA1240875729 | PPP1CB | c.53-53G>T (n.53-53G>T) c.-32-53G>T (n.-32-53G>T) c.20-53G>T (n.20-53G>T) n.167-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776801T>A | CA531651773 | PPP1CB | c.53-50T>A (n.53-50T>A) c.-32-50T>A (n.-32-50T>A) c.20-50T>A (n.20-50T>A) n.167-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776801T>G | CA2658422811 | PPP1CB | c.53-50T>G (n.53-50T>G) c.-32-50T>G (n.-32-50T>G) c.20-50T>G (n.20-50T>G) n.167-50T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776801T= | CA1240875730 | PPP1CB | c.53-50T= (n.53-50T=) c.-32-50T= (n.-32-50T=) c.20-50T= (n.20-50T=) n.167-50T= | |
2 | g.28776802A= | CA1240875732 | PPP1CB | c.53-49A= (n.53-49A=) c.-32-49A= (n.-32-49A=) c.20-49A= (n.20-49A=) n.167-49A= | |
2 | g.28776802A>T | CA1589149 | PPP1CB | c.53-49A>T (n.53-49A>T) c.-32-49A>T (n.-32-49A>T) c.20-49A>T (n.20-49A>T) n.167-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776803T>C | CA2658422812 | PPP1CB | c.53-48T>C (n.53-48T>C) c.-32-48T>C (n.-32-48T>C) c.20-48T>C (n.20-48T>C) n.167-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776804T>C | CA531651775 | PPP1CB | c.53-47T>C (n.53-47T>C) c.-32-47T>C (n.-32-47T>C) c.20-47T>C (n.20-47T>C) n.167-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776804T= | CA1240875734 | PPP1CB | c.53-47T= (n.53-47T=) c.-32-47T= (n.-32-47T=) c.20-47T= (n.20-47T=) n.167-47T= | |
2 | g.28776805A= | CA1240875736 | PPP1CB | c.53-46A= (n.53-46A=) c.-32-46A= (n.-32-46A=) c.20-46A= (n.20-46A=) n.167-46A= | |
2 | g.28776805A>G | CA1589150 | PPP1CB | c.53-46A>G (n.53-46A>G) c.-32-46A>G (n.-32-46A>G) c.20-46A>G (n.20-46A>G) n.167-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776805A>T | CA1589151 | PPP1CB | c.53-46A>T (n.53-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.20-46A>T (n.20-46A>T) n.167-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776806T>C | CA1028789849 | PPP1CB | c.53-45T>C (n.53-45T>C) c.-32-45T>C (n.-32-45T>C) c.20-45T>C (n.20-45T>C) n.167-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776806T= | CA1240875739 | PPP1CB | c.53-45T= (n.53-45T=) c.-32-45T= (n.-32-45T=) c.20-45T= (n.20-45T=) n.167-45T= |