Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.28776644A= | CA1240875615 | PPP1CB | c.53-207A= (n.53-207A=) c.-32-207A= (n.-32-207A=) c.20-207A= (n.20-207A=) n.167-207A= | |
2 | g.28776644A>G | CA767476345 | PPP1CB | c.53-207A>G (n.53-207A>G) c.-32-207A>G (n.-32-207A>G) c.20-207A>G (n.20-207A>G) n.167-207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776646A= | CA1240875617 | PPP1CB | c.53-205A= (n.53-205A=) c.-32-205A= (n.-32-205A=) c.20-205A= (n.20-205A=) n.167-205A= | |
2 | g.28776646A>G | CA1240875618 | PPP1CB | c.53-205A>G (n.53-205A>G) c.-32-205A>G (n.-32-205A>G) c.20-205A>G (n.20-205A>G) n.167-205A>G | dbSNP |
2 | g.28776648T>C | CA1028789805 | PPP1CB | c.53-203T>C (n.53-203T>C) c.-32-203T>C (n.-32-203T>C) c.20-203T>C (n.20-203T>C) n.167-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776648T= | CA1240875619 | PPP1CB | c.53-203T= (n.53-203T=) c.-32-203T= (n.-32-203T=) c.20-203T= (n.20-203T=) n.167-203T= | |
2 | g.28776649_28776652delinsTGAG | CA1240875621 | PPP1CB | c.53-202_53-199delinsTGAG (n.53-202_53-199delinsTGAG) c.-32-202_-32-199delinsTGAG (n.-32-202_-32-199delinsTGAG) c.20-202_20-199delinsTGAG (n.20-202_20-199delinsTGAG) n.167-202_167-199delinsTGAG | |
2 | g.28776650G>C | CA2698933339 | PPP1CB | c.53-201G>C (n.53-201G>C) c.-32-201G>C (n.-32-201G>C) c.20-201G>C (n.20-201G>C) n.167-201G>C | dbSNP |
2 | g.28776653_28776655del | CA767476348 | PPP1CB | c.53-198_53-196del (n.53-198_53-196del) c.-32-198_-32-196del (n.-32-198_-32-196del) c.20-198_20-196del (n.20-198_20-196del) n.167-198_167-196del | dbSNP |
2 | g.28776652G>A | CA1240875625 | PPP1CB | c.53-199G>A (n.53-199G>A) c.-32-199G>A (n.-32-199G>A) c.20-199G>A (n.20-199G>A) n.167-199G>A | dbSNP |
2 | g.28776652G= | CA1240875623 | PPP1CB | c.53-199G= (n.53-199G=) c.-32-199G= (n.-32-199G=) c.20-199G= (n.20-199G=) n.167-199G= | |
2 | g.28776653G>A | CA1240875627 | PPP1CB | c.53-198G>A (n.53-198G>A) c.-32-198G>A (n.-32-198G>A) c.20-198G>A (n.20-198G>A) n.167-198G>A | dbSNP |
2 | g.28776653G= | CA1240875626 | PPP1CB | c.53-198G= (n.53-198G=) c.-32-198G= (n.-32-198G=) c.20-198G= (n.20-198G=) n.167-198G= | |
2 | g.28776654A= | CA1240875629 | PPP1CB | c.53-197A= (n.53-197A=) c.-32-197A= (n.-32-197A=) c.20-197A= (n.20-197A=) n.167-197A= | |
2 | g.28776654A>G | CA44867971 | PPP1CB | c.53-197A>G (n.53-197A>G) c.-32-197A>G (n.-32-197A>G) c.20-197A>G (n.20-197A>G) n.167-197A>G | dbSNP |
2 | g.28776657A= | CA1240875630 | PPP1CB | c.53-194A= (n.53-194A=) c.-32-194A= (n.-32-194A=) c.20-194A= (n.20-194A=) n.167-194A= | |
2 | g.28776657A>G | CA1028789807 | PPP1CB | c.53-194A>G (n.53-194A>G) c.-32-194A>G (n.-32-194A>G) c.20-194A>G (n.20-194A>G) n.167-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776663A= | CA1240875633 | PPP1CB | c.53-188A= (n.53-188A=) c.-32-188A= (n.-32-188A=) c.20-188A= (n.20-188A=) n.167-188A= | |
2 | g.28776663A>G | CA44867981 | PPP1CB | c.53-188A>G (n.53-188A>G) c.-32-188A>G (n.-32-188A>G) c.20-188A>G (n.20-188A>G) n.167-188A>G | dbSNP |
2 | g.28776665G>A | CA767476363 | PPP1CB | c.53-186G>A (n.53-186G>A) c.-32-186G>A (n.-32-186G>A) c.20-186G>A (n.20-186G>A) n.167-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776665G= | CA1240875634 | PPP1CB | c.53-186G= (n.53-186G=) c.-32-186G= (n.-32-186G=) c.20-186G= (n.20-186G=) n.167-186G= | |
2 | g.28776667A= | CA1240875636 | PPP1CB | c.53-184A= (n.53-184A=) c.-32-184A= (n.-32-184A=) c.20-184A= (n.20-184A=) n.167-184A= | |
2 | g.28776667A>G | CA44867983 | PPP1CB | c.53-184A>G (n.53-184A>G) c.-32-184A>G (n.-32-184A>G) c.20-184A>G (n.20-184A>G) n.167-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776667_28776668delinsAC | CA1240875638 | PPP1CB | c.53-184_53-183delinsAC (n.53-184_53-183delinsAC) c.-32-184_-32-183delinsAC (n.-32-184_-32-183delinsAC) c.20-184_20-183delinsAC (n.20-184_20-183delinsAC) n.167-184_167-183delinsAC | |
2 | g.28776668_28776669dup | CA1240875640 | PPP1CB | c.53-183_53-182dup (n.53-183_53-182dup) c.-32-183_-32-182dup (n.-32-183_-32-182dup) c.20-183_20-182dup (n.20-183_20-182dup) n.167-183_167-182dup | dbSNP |
2 | g.28776669del | CA767476379 | PPP1CB | c.53-182del (n.53-182del) c.-32-182del (n.-32-182del) c.20-182del (n.20-182del) n.167-182del | dbSNP |
2 | g.28776669C= | CA1240875642 | PPP1CB | c.53-182C= (n.53-182C=) c.-32-182C= (n.-32-182C=) c.20-182C= (n.20-182C=) n.167-182C= | |
2 | g.28776669C>G | CA767476381 | PPP1CB | c.53-182C>G (n.53-182C>G) c.-32-182C>G (n.-32-182C>G) c.20-182C>G (n.20-182C>G) n.167-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776670A= | CA1240875644 | PPP1CB | c.53-181A= (n.53-181A=) c.-32-181A= (n.-32-181A=) c.20-181A= (n.20-181A=) n.167-181A= | |
2 | g.28776670A>G | CA1028789814 | PPP1CB | c.53-181A>G (n.53-181A>G) c.-32-181A>G (n.-32-181A>G) c.20-181A>G (n.20-181A>G) n.167-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776671G>C | CA1240875647 | PPP1CB | c.53-180G>C (n.53-180G>C) c.-32-180G>C (n.-32-180G>C) c.20-180G>C (n.20-180G>C) n.167-180G>C | dbSNP |
2 | g.28776671G= | CA1240875646 | PPP1CB | c.53-180G= (n.53-180G=) c.-32-180G= (n.-32-180G=) c.20-180G= (n.20-180G=) n.167-180G= | |
2 | g.28776677A= | CA1240875649 | PPP1CB | c.53-174A= (n.53-174A=) c.-32-174A= (n.-32-174A=) c.20-174A= (n.20-174A=) n.167-174A= | |
2 | g.28776677A>G | CA44867991 | PPP1CB | c.53-174A>G (n.53-174A>G) c.-32-174A>G (n.-32-174A>G) c.20-174A>G (n.20-174A>G) n.167-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776683A= | CA1240875651 | PPP1CB | c.53-168A= (n.53-168A=) c.-32-168A= (n.-32-168A=) c.20-168A= (n.20-168A=) n.167-168A= | |
2 | g.28776683A>C | CA44867993 | PPP1CB | c.53-168A>C (n.53-168A>C) c.-32-168A>C (n.-32-168A>C) c.20-168A>C (n.20-168A>C) n.167-168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776683A>G | CA1240875653 | PPP1CB | c.53-168A>G (n.53-168A>G) c.-32-168A>G (n.-32-168A>G) c.20-168A>G (n.20-168A>G) n.167-168A>G | dbSNP |
2 | g.28776684T>C | CA44867994 | PPP1CB | c.53-167T>C (n.53-167T>C) c.-32-167T>C (n.-32-167T>C) c.20-167T>C (n.20-167T>C) n.167-167T>C | dbSNP |
2 | g.28776684T= | CA1240875655 | PPP1CB | c.53-167T= (n.53-167T=) c.-32-167T= (n.-32-167T=) c.20-167T= (n.20-167T=) n.167-167T= | |
2 | g.28776693G>A | CA2698933426 | PPP1CB | c.53-158G>A (n.53-158G>A) c.-32-158G>A (n.-32-158G>A) c.20-158G>A (n.20-158G>A) n.167-158G>A | dbSNP |
2 | g.28776698C>A | CA767476385 | PPP1CB | c.53-153C>A (n.53-153C>A) c.-32-153C>A (n.-32-153C>A) c.20-153C>A (n.20-153C>A) n.167-153C>A | dbSNP |
2 | g.28776698C= | CA1240875657 | PPP1CB | c.53-153C= (n.53-153C=) c.-32-153C= (n.-32-153C=) c.20-153C= (n.20-153C=) n.167-153C= | |
2 | g.28776699A= | CA1240875661 | PPP1CB | c.53-152A= (n.53-152A=) c.-32-152A= (n.-32-152A=) c.20-152A= (n.20-152A=) n.167-152A= | |
2 | g.28776699A>G | CA44868001 | PPP1CB | c.53-152A>G (n.53-152A>G) c.-32-152A>G (n.-32-152A>G) c.20-152A>G (n.20-152A>G) n.167-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776700T>A | CA2658422745 | PPP1CB | c.53-151T>A (n.53-151T>A) c.-32-151T>A (n.-32-151T>A) c.20-151T>A (n.20-151T>A) n.167-151T>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776700T>C | CA2658422746 | PPP1CB | c.53-151T>C (n.53-151T>C) c.-32-151T>C (n.-32-151T>C) c.20-151T>C (n.20-151T>C) n.167-151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776702G>A | CA767476387 | PPP1CB | c.53-149G>A (n.53-149G>A) c.-32-149G>A (n.-32-149G>A) c.20-149G>A (n.20-149G>A) n.167-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776702G= | CA1240875662 | PPP1CB | c.53-149G= (n.53-149G=) c.-32-149G= (n.-32-149G=) c.20-149G= (n.20-149G=) n.167-149G= | |
2 | g.28776702G>T | CA2658422747 | PPP1CB | c.53-149G>T (n.53-149G>T) c.-32-149G>T (n.-32-149G>T) c.20-149G>T (n.20-149G>T) n.167-149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776704A>G | CA2537749260 | PPP1CB | c.53-147A>G (n.53-147A>G) c.-32-147A>G (n.-32-147A>G) c.20-147A>G (n.20-147A>G) n.167-147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776707A>T | CA2658422748 | PPP1CB | c.53-144A>T (n.53-144A>T) c.-32-144A>T (n.-32-144A>T) c.20-144A>T (n.20-144A>T) n.167-144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776708C>A | CA2658422749 | PPP1CB | c.53-143C>A (n.53-143C>A) c.-32-143C>A (n.-32-143C>A) c.20-143C>A (n.20-143C>A) n.167-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776712A>G | CA2658422750 | PPP1CB | c.53-139A>G (n.53-139A>G) c.-32-139A>G (n.-32-139A>G) c.20-139A>G (n.20-139A>G) n.167-139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776714T>G | CA1028789818 | PPP1CB | c.53-137T>G (n.53-137T>G) c.-32-137T>G (n.-32-137T>G) c.20-137T>G (n.20-137T>G) n.167-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776714T= | CA1240875664 | PPP1CB | c.53-137T= (n.53-137T=) c.-32-137T= (n.-32-137T=) c.20-137T= (n.20-137T=) n.167-137T= | |
2 | g.28776717A>T | CA2658422751 | PPP1CB | c.53-134A>T (n.53-134A>T) c.-32-134A>T (n.-32-134A>T) c.20-134A>T (n.20-134A>T) n.167-134A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776719A= | CA1240875665 | PPP1CB | c.53-132A= (n.53-132A=) c.-32-132A= (n.-32-132A=) c.20-132A= (n.20-132A=) n.167-132A= | |
2 | g.28776719A>G | CA767476389 | PPP1CB | c.53-132A>G (n.53-132A>G) c.-32-132A>G (n.-32-132A>G) c.20-132A>G (n.20-132A>G) n.167-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776720C>A | CA2658422752 | PPP1CB | c.53-131C>A (n.53-131C>A) c.-32-131C>A (n.-32-131C>A) c.20-131C>A (n.20-131C>A) n.167-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776721C>A | CA2658422753 | PPP1CB | c.53-130C>A (n.53-130C>A) c.-32-130C>A (n.-32-130C>A) c.20-130C>A (n.20-130C>A) n.167-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776723T>C | CA2658422754 | PPP1CB | c.53-128T>C (n.53-128T>C) c.-32-128T>C (n.-32-128T>C) c.20-128T>C (n.20-128T>C) n.167-128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776723T>G | CA2658422755 | PPP1CB | c.53-128T>G (n.53-128T>G) c.-32-128T>G (n.-32-128T>G) c.20-128T>G (n.20-128T>G) n.167-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776724G= | CA1240875668 | PPP1CB | c.53-127G= (n.53-127G=) c.-32-127G= (n.-32-127G=) c.20-127G= (n.20-127G=) n.167-127G= | |
2 | g.28776724G>T | CA1240875669 | PPP1CB | c.53-127G>T (n.53-127G>T) c.-32-127G>T (n.-32-127G>T) c.20-127G>T (n.20-127G>T) n.167-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776726del | CA2658422756 | PPP1CB | c.53-125del (n.53-125del) c.-32-125del (n.-32-125del) c.20-125del (n.20-125del) n.167-125del | gnomAD v4 |
2 | g.28776725G>T | CA2658422757 | PPP1CB | c.53-126G>T (n.53-126G>T) c.-32-126G>T (n.-32-126G>T) c.20-126G>T (n.20-126G>T) n.167-126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776726G>T | CA2658422758 | PPP1CB | c.53-125G>T (n.53-125G>T) c.-32-125G>T (n.-32-125G>T) c.20-125G>T (n.20-125G>T) n.167-125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776728C>A | CA2658422760 | PPP1CB | c.53-123C>A (n.53-123C>A) c.-32-123C>A (n.-32-123C>A) c.20-123C>A (n.20-123C>A) n.167-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776728C>T | CA2658422759 | PPP1CB | c.53-123C>T (n.53-123C>T) c.-32-123C>T (n.-32-123C>T) c.20-123C>T (n.20-123C>T) n.167-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776729C>A | CA2658422761 | PPP1CB | c.53-122C>A (n.53-122C>A) c.-32-122C>A (n.-32-122C>A) c.20-122C>A (n.20-122C>A) n.167-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776730A= | CA1240875670 | PPP1CB | c.53-121A= (n.53-121A=) c.-32-121A= (n.-32-121A=) c.20-121A= (n.20-121A=) n.167-121A= | |
2 | g.28776730A>C | CA531651766 | PPP1CB | c.53-121A>C (n.53-121A>C) c.-32-121A>C (n.-32-121A>C) c.20-121A>C (n.20-121A>C) n.167-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776731A= | CA1240875672 | PPP1CB | c.53-120A= (n.53-120A=) c.-32-120A= (n.-32-120A=) c.20-120A= (n.20-120A=) n.167-120A= | |
2 | g.28776731A>C | CA767476394 | PPP1CB | c.53-120A>C (n.53-120A>C) c.-32-120A>C (n.-32-120A>C) c.20-120A>C (n.20-120A>C) n.167-120A>C | dbSNP |
2 | g.28776731A>G | CA2658422762 | PPP1CB | c.53-120A>G (n.53-120A>G) c.-32-120A>G (n.-32-120A>G) c.20-120A>G (n.20-120A>G) n.167-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776732A>C | CA2658422763 | PPP1CB | c.53-119A>C (n.53-119A>C) c.-32-119A>C (n.-32-119A>C) c.20-119A>C (n.20-119A>C) n.167-119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776733T>C | CA1240875675 | PPP1CB | c.53-118T>C (n.53-118T>C) c.-32-118T>C (n.-32-118T>C) c.20-118T>C (n.20-118T>C) n.167-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776733T= | CA1240875674 | PPP1CB | c.53-118T= (n.53-118T=) c.-32-118T= (n.-32-118T=) c.20-118T= (n.20-118T=) n.167-118T= | |
2 | g.28776733dup | CA2658422764 | PPP1CB | c.53-118dup (n.53-118dup) c.-32-118dup (n.-32-118dup) c.20-118dup (n.20-118dup) n.167-118dup | gnomAD v4 |
2 | g.28776734A= | CA1240875677 | PPP1CB | c.53-117A= (n.53-117A=) c.-32-117A= (n.-32-117A=) c.20-117A= (n.20-117A=) n.167-117A= | |
2 | g.28776734A>G | CA2658422765 | PPP1CB | c.53-117A>G (n.53-117A>G) c.-32-117A>G (n.-32-117A>G) c.20-117A>G (n.20-117A>G) n.167-117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776734A>T | CA2658422766 | PPP1CB | c.53-117A>T (n.53-117A>T) c.-32-117A>T (n.-32-117A>T) c.20-117A>T (n.20-117A>T) n.167-117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776735G>C | CA2749305454 | PPP1CB | c.53-116G>C (n.53-116G>C) c.-32-116G>C (n.-32-116G>C) c.20-116G>C (n.20-116G>C) n.167-116G>C | |
2 | g.28776737dup | CA531651767 | PPP1CB | c.53-114dup (n.53-114dup) c.-32-114dup (n.-32-114dup) c.20-114dup (n.20-114dup) n.167-114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776736G>A | CA2658422767 | PPP1CB | c.53-115G>A (n.53-115G>A) c.-32-115G>A (n.-32-115G>A) c.20-115G>A (n.20-115G>A) n.167-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776736G>T | CA2658422768 | PPP1CB | c.53-115G>T (n.53-115G>T) c.-32-115G>T (n.-32-115G>T) c.20-115G>T (n.20-115G>T) n.167-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776737G>A | CA1240875679 | PPP1CB | c.53-114G>A (n.53-114G>A) c.-32-114G>A (n.-32-114G>A) c.20-114G>A (n.20-114G>A) n.167-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776737G= | CA1240875681 | PPP1CB | c.53-114G= (n.53-114G=) c.-32-114G= (n.-32-114G=) c.20-114G= (n.20-114G=) n.167-114G= | |
2 | g.28776738T>C | CA2658422769 | PPP1CB | c.53-113T>C (n.53-113T>C) c.-32-113T>C (n.-32-113T>C) c.20-113T>C (n.20-113T>C) n.167-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776739A= | CA1240875686 | PPP1CB | c.53-112A= (n.53-112A=) c.-32-112A= (n.-32-112A=) c.20-112A= (n.20-112A=) n.167-112A= | |
2 | g.28776739A>C | CA44868006 | PPP1CB | c.53-112A>C (n.53-112A>C) c.-32-112A>C (n.-32-112A>C) c.20-112A>C (n.20-112A>C) n.167-112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776740A>C | CA2532042526 | PPP1CB | c.53-111A>C (n.53-111A>C) c.-32-111A>C (n.-32-111A>C) c.20-111A>C (n.20-111A>C) n.167-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776741T>C | CA44868009 | PPP1CB | c.53-110T>C (n.53-110T>C) c.-32-110T>C (n.-32-110T>C) c.20-110T>C (n.20-110T>C) n.167-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776741T= | CA1240875689 | PPP1CB | c.53-110T= (n.53-110T=) c.-32-110T= (n.-32-110T=) c.20-110T= (n.20-110T=) n.167-110T= | |
2 | g.28776744G>T | CA2658422770 | PPP1CB | c.53-107G>T (n.53-107G>T) c.-32-107G>T (n.-32-107G>T) c.20-107G>T (n.20-107G>T) n.167-107G>T | gnomAD v4 |