| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28735577C>T | CA322999320 | CHEK2 | c.-6-850G>A (n.-6-850G>A) c.-345+6192G>A (n.-345+6192G>A) c.-72+6192G>A (n.-72+6192G>A) c.25-850G>A (n.25-850G>A) c.-783-850G>A (n.-783-850G>A) n.87-850G>A n.82-850G>A n.98-850G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28735601_28735608del | CA1024855391 | CHEK2 | c.-6-872_-6-865del (n.-6-872_-6-865del) c.-345+6170_-345+6177del (n.-345+6170_-345+6177del) c.-72+6170_-72+6177del (n.-72+6170_-72+6177del) c.25-872_25-865del (n.25-872_25-865del) c.-783-872_-783-865del (n.-783-872_-783-865del) n.87-872_87-865del n.82-872_82-865del n.98-872_98-865del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735614G>A | CA752200054 | CHEK2 | c.-6-887C>T (n.-6-887C>T) c.-345+6155C>T (n.-345+6155C>T) c.-72+6155C>T (n.-72+6155C>T) c.25-887C>T (n.25-887C>T) c.-783-887C>T (n.-783-887C>T) n.87-887C>T n.82-887C>T n.98-887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735615C>T | CA322999326 | CHEK2 | c.-6-888G>A (n.-6-888G>A) c.-345+6154G>A (n.-345+6154G>A) c.-72+6154G>A (n.-72+6154G>A) c.25-888G>A (n.25-888G>A) c.-783-888G>A (n.-783-888G>A) n.87-888G>A n.82-888G>A n.98-888G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28735621C>T | CA1024855401 | CHEK2 | c.-6-894G>A (n.-6-894G>A) c.-345+6148G>A (n.-345+6148G>A) c.-72+6148G>A (n.-72+6148G>A) c.25-894G>A (n.25-894G>A) c.-783-894G>A (n.-783-894G>A) n.87-894G>A n.82-894G>A n.98-894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735626A>T | CA322999328 | CHEK2 | c.-6-899T>A (n.-6-899T>A) c.-345+6143T>A (n.-345+6143T>A) c.-72+6143T>A (n.-72+6143T>A) c.25-899T>A (n.25-899T>A) c.-783-899T>A (n.-783-899T>A) n.87-899T>A n.82-899T>A n.98-899T>A | dbSNP |
| 22 | g.28735628T>A | CA1024855406 | CHEK2 | c.-6-901A>T (n.-6-901A>T) c.-345+6141A>T (n.-345+6141A>T) c.-72+6141A>T (n.-72+6141A>T) c.25-901A>T (n.25-901A>T) c.-783-901A>T (n.-783-901A>T) n.87-901A>T n.82-901A>T n.98-901A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735636C>T | CA1024855410 | CHEK2 | c.-6-909G>A (n.-6-909G>A) c.-345+6133G>A (n.-345+6133G>A) c.-72+6133G>A (n.-72+6133G>A) c.25-909G>A (n.25-909G>A) c.-783-909G>A (n.-783-909G>A) n.87-909G>A n.82-909G>A n.98-909G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735638C>T | CA1024855413 | CHEK2 | c.-6-911G>A (n.-6-911G>A) c.-345+6131G>A (n.-345+6131G>A) c.-72+6131G>A (n.-72+6131G>A) c.25-911G>A (n.25-911G>A) c.-783-911G>A (n.-783-911G>A) n.87-911G>A n.82-911G>A n.98-911G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735639T>C | CA1024855414 | CHEK2 | c.-6-912A>G (n.-6-912A>G) c.-345+6130A>G (n.-345+6130A>G) c.-72+6130A>G (n.-72+6130A>G) c.25-912A>G (n.25-912A>G) c.-783-912A>G (n.-783-912A>G) n.87-912A>G n.82-912A>G n.98-912A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735639_28735640insA | CA752200056 | CHEK2 | c.-6-913_-6-912insT (n.-6-913_-6-912insT) c.-345+6129_-345+6130insT (n.-345+6129_-345+6130insT) c.-72+6129_-72+6130insT (n.-72+6129_-72+6130insT) c.25-913_25-912insT (n.25-913_25-912insT) c.-783-913_-783-912insT (n.-783-913_-783-912insT) n.87-913_87-912insT n.82-913_82-912insT n.98-913_98-912insT | dbSNP |
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| 22 | g.28735642G>T | CA2400257402 | CHEK2 | c.-6-915C>A (n.-6-915C>A) c.-345+6127C>A (n.-345+6127C>A) c.-72+6127C>A (n.-72+6127C>A) c.25-915C>A (n.25-915C>A) c.-783-915C>A (n.-783-915C>A) n.87-915C>A n.82-915C>A n.98-915C>A | dbSNP |
| 22 | g.28735643G>T | CA1024855417 | CHEK2 | c.-6-916C>A (n.-6-916C>A) c.-345+6126C>A (n.-345+6126C>A) c.-72+6126C>A (n.-72+6126C>A) c.25-916C>A (n.25-916C>A) c.-783-916C>A (n.-783-916C>A) n.87-916C>A n.82-916C>A n.98-916C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735644G>A | CA2400257404 | CHEK2 | c.-6-917C>T (n.-6-917C>T) c.-345+6125C>T (n.-345+6125C>T) c.-72+6125C>T (n.-72+6125C>T) c.25-917C>T (n.25-917C>T) c.-783-917C>T (n.-783-917C>T) n.87-917C>T n.82-917C>T n.98-917C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735644G>C | CA752200059 | CHEK2 | c.-6-917C>G (n.-6-917C>G) c.-345+6125C>G (n.-345+6125C>G) c.-72+6125C>G (n.-72+6125C>G) c.25-917C>G (n.25-917C>G) c.-783-917C>G (n.-783-917C>G) n.87-917C>G n.82-917C>G n.98-917C>G | dbSNP |
| 22 | g.28735644G= | CA2400257403 | CHEK2 | c.-6-917C= (n.-6-917C=) c.-345+6125C= (n.-345+6125C=) c.-72+6125C= (n.-72+6125C=) c.25-917C= (n.25-917C=) c.-783-917C= (n.-783-917C=) n.87-917C= n.82-917C= n.98-917C= | |
| 22 | g.28735645G>T | CA2818668987 | CHEK2 | c.-6-918C>A (n.-6-918C>A) c.-345+6124C>A (n.-345+6124C>A) c.-72+6124C>A (n.-72+6124C>A) c.25-918C>A (n.25-918C>A) c.-783-918C>A (n.-783-918C>A) n.87-918C>A n.82-918C>A n.98-918C>A | |
| 22 | g.28735647_28735649del | CA1024855419 | CHEK2 | c.-6-922_-6-920del (n.-6-922_-6-920del) c.-345+6120_-345+6122del (n.-345+6120_-345+6122del) c.-72+6120_-72+6122del (n.-72+6120_-72+6122del) c.25-922_25-920del (n.25-922_25-920del) c.-783-922_-783-920del (n.-783-922_-783-920del) n.87-922_87-920del n.82-922_82-920del n.98-922_98-920del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735648A= | CA2400257405 | CHEK2 | c.-6-921T= (n.-6-921T=) c.-345+6121T= (n.-345+6121T=) c.-72+6121T= (n.-72+6121T=) c.25-921T= (n.25-921T=) c.-783-921T= (n.-783-921T=) n.87-921T= n.82-921T= n.98-921T= | |
| 22 | g.28735648A>C | CA1024855455 | CHEK2 | c.-6-921T>G (n.-6-921T>G) c.-345+6121T>G (n.-345+6121T>G) c.-72+6121T>G (n.-72+6121T>G) c.25-921T>G (n.25-921T>G) c.-783-921T>G (n.-783-921T>G) n.87-921T>G n.82-921T>G n.98-921T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735650G>A | CA322999329 | CHEK2 | c.-6-923C>T (n.-6-923C>T) c.-345+6119C>T (n.-345+6119C>T) c.-72+6119C>T (n.-72+6119C>T) c.25-923C>T (n.25-923C>T) c.-783-923C>T (n.-783-923C>T) n.87-923C>T n.82-923C>T n.98-923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735650G= | CA2400257406 | CHEK2 | c.-6-923C= (n.-6-923C=) c.-345+6119C= (n.-345+6119C=) c.-72+6119C= (n.-72+6119C=) c.25-923C= (n.25-923C=) c.-783-923C= (n.-783-923C=) n.87-923C= n.82-923C= n.98-923C= | |
| 22 | g.28735652del | CA1024855461 | CHEK2 | c.-6-925del (n.-6-925del) c.-345+6117del (n.-345+6117del) c.-72+6117del (n.-72+6117del) c.25-925del (n.25-925del) c.-783-925del (n.-783-925del) n.87-925del n.82-925del n.98-925del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735657A>G | CA2537887112 | CHEK2 | c.-6-930T>C (n.-6-930T>C) c.-345+6112T>C (n.-345+6112T>C) c.-72+6112T>C (n.-72+6112T>C) c.25-930T>C (n.25-930T>C) c.-783-930T>C (n.-783-930T>C) n.87-930T>C n.82-930T>C n.98-930T>C | |
| 22 | g.28735658G>A | CA752200063 | CHEK2 | c.-6-931C>T (n.-6-931C>T) c.-345+6111C>T (n.-345+6111C>T) c.-72+6111C>T (n.-72+6111C>T) c.25-931C>T (n.25-931C>T) c.-783-931C>T (n.-783-931C>T) n.87-931C>T n.82-931C>T n.98-931C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735658G= | CA2400257407 | CHEK2 | c.-6-931C= (n.-6-931C=) c.-345+6111C= (n.-345+6111C=) c.-72+6111C= (n.-72+6111C=) c.25-931C= (n.25-931C=) c.-783-931C= (n.-783-931C=) n.87-931C= n.82-931C= n.98-931C= | |
| 22 | g.28735658_28735659insGAGG | CA1024855468 | CHEK2 | c.-6-931_-6-930insCTCC (n.-6-931_-6-930insCTCC) c.-345+6111_-345+6112insCTCC (n.-345+6111_-345+6112insCTCC) c.-72+6111_-72+6112insCTCC (n.-72+6111_-72+6112insCTCC) c.25-931_25-930insCTCC (n.25-931_25-930insCTCC) c.-783-931_-783-930insCTCC (n.-783-931_-783-930insCTCC) n.87-931_87-930insCTCC n.82-931_82-930insCTCC n.98-931_98-930insCTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735660T>G | CA752200066 | CHEK2 | c.-6-933A>C (n.-6-933A>C) c.-345+6109A>C (n.-345+6109A>C) c.-72+6109A>C (n.-72+6109A>C) c.25-933A>C (n.25-933A>C) c.-783-933A>C (n.-783-933A>C) n.87-933A>C n.82-933A>C n.98-933A>C | dbSNP |
| 22 | g.28735660T= | CA2400257408 | CHEK2 | c.-6-933A= (n.-6-933A=) c.-345+6109A= (n.-345+6109A=) c.-72+6109A= (n.-72+6109A=) c.25-933A= (n.25-933A=) c.-783-933A= (n.-783-933A=) n.87-933A= n.82-933A= n.98-933A= | |
| 22 | g.28735661C>T | CA1024855480 | CHEK2 | c.-6-934G>A (n.-6-934G>A) c.-345+6108G>A (n.-345+6108G>A) c.-72+6108G>A (n.-72+6108G>A) c.25-934G>A (n.25-934G>A) c.-783-934G>A (n.-783-934G>A) n.87-934G>A n.82-934G>A n.98-934G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735662A= | CA2400257409 | CHEK2 | c.-6-935T= (n.-6-935T=) c.-345+6107T= (n.-345+6107T=) c.-72+6107T= (n.-72+6107T=) c.25-935T= (n.25-935T=) c.-783-935T= (n.-783-935T=) n.87-935T= n.82-935T= n.98-935T= | |
| 22 | g.28735662A>C | CA2400257410 | CHEK2 | c.-6-935T>G (n.-6-935T>G) c.-345+6107T>G (n.-345+6107T>G) c.-72+6107T>G (n.-72+6107T>G) c.25-935T>G (n.25-935T>G) c.-783-935T>G (n.-783-935T>G) n.87-935T>G n.82-935T>G n.98-935T>G | dbSNP |
| 22 | g.28735662A>G | CA1024855699 | CHEK2 | c.-6-935T>C (n.-6-935T>C) c.-345+6107T>C (n.-345+6107T>C) c.-72+6107T>C (n.-72+6107T>C) c.25-935T>C (n.25-935T>C) c.-783-935T>C (n.-783-935T>C) n.87-935T>C n.82-935T>C n.98-935T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735664C>T | CA1024855703 | CHEK2 | c.-6-937G>A (n.-6-937G>A) c.-345+6105G>A (n.-345+6105G>A) c.-72+6105G>A (n.-72+6105G>A) c.25-937G>A (n.25-937G>A) c.-783-937G>A (n.-783-937G>A) n.87-937G>A n.82-937G>A n.98-937G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735668G>A | CA752200070 | CHEK2 | c.-6-941C>T (n.-6-941C>T) c.-345+6101C>T (n.-345+6101C>T) c.-72+6101C>T (n.-72+6101C>T) c.25-941C>T (n.25-941C>T) c.-783-941C>T (n.-783-941C>T) n.87-941C>T n.82-941C>T n.98-941C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735668G>C | CA2508299381 | CHEK2 | c.-6-941C>G (n.-6-941C>G) c.-345+6101C>G (n.-345+6101C>G) c.-72+6101C>G (n.-72+6101C>G) c.25-941C>G (n.25-941C>G) c.-783-941C>G (n.-783-941C>G) n.87-941C>G n.82-941C>G n.98-941C>G | |
| 22 | g.28735668G= | CA2400257411 | CHEK2 | c.-6-941C= (n.-6-941C=) c.-345+6101C= (n.-345+6101C=) c.-72+6101C= (n.-72+6101C=) c.25-941C= (n.25-941C=) c.-783-941C= (n.-783-941C=) n.87-941C= n.82-941C= n.98-941C= | |
| 22 | g.28735669A>G | CA1024855704 | CHEK2 | c.-6-942T>C (n.-6-942T>C) c.-345+6100T>C (n.-345+6100T>C) c.-72+6100T>C (n.-72+6100T>C) c.25-942T>C (n.25-942T>C) c.-783-942T>C (n.-783-942T>C) n.87-942T>C n.82-942T>C n.98-942T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735670T>G | CA2589715543 | CHEK2 | c.-6-943A>C (n.-6-943A>C) c.-345+6099A>C (n.-345+6099A>C) c.-72+6099A>C (n.-72+6099A>C) c.25-943A>C (n.25-943A>C) c.-783-943A>C (n.-783-943A>C) n.87-943A>C n.82-943A>C n.98-943A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735674G>A | CA2400257413 | CHEK2 | c.-6-947C>T (n.-6-947C>T) c.-345+6095C>T (n.-345+6095C>T) c.-72+6095C>T (n.-72+6095C>T) c.25-947C>T (n.25-947C>T) c.-783-947C>T (n.-783-947C>T) n.87-947C>T n.82-947C>T n.98-947C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735674G>C | CA1024855705 | CHEK2 | c.-6-947C>G (n.-6-947C>G) c.-345+6095C>G (n.-345+6095C>G) c.-72+6095C>G (n.-72+6095C>G) c.25-947C>G (n.25-947C>G) c.-783-947C>G (n.-783-947C>G) n.87-947C>G n.82-947C>G n.98-947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735674G= | CA2400257412 | CHEK2 | c.-6-947C= (n.-6-947C=) c.-345+6095C= (n.-345+6095C=) c.-72+6095C= (n.-72+6095C=) c.25-947C= (n.25-947C=) c.-783-947C= (n.-783-947C=) n.87-947C= n.82-947C= n.98-947C= | |
| 22 | g.28735675A= | CA2400257414 | CHEK2 | c.-6-948T= (n.-6-948T=) c.-345+6094T= (n.-345+6094T=) c.-72+6094T= (n.-72+6094T=) c.25-948T= (n.25-948T=) c.-783-948T= (n.-783-948T=) n.87-948T= n.82-948T= n.98-948T= | |
| 22 | g.28735675A>T | CA752200073 | CHEK2 | c.-6-948T>A (n.-6-948T>A) c.-345+6094T>A (n.-345+6094T>A) c.-72+6094T>A (n.-72+6094T>A) c.25-948T>A (n.25-948T>A) c.-783-948T>A (n.-783-948T>A) n.87-948T>A n.82-948T>A n.98-948T>A | dbSNP |
| 22 | g.28735676G>A | CA1024855706 | CHEK2 | c.-6-949C>T (n.-6-949C>T) c.-345+6093C>T (n.-345+6093C>T) c.-72+6093C>T (n.-72+6093C>T) c.25-949C>T (n.25-949C>T) c.-783-949C>T (n.-783-949C>T) n.87-949C>T n.82-949C>T n.98-949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735676G= | CA2400257415 | CHEK2 | c.-6-949C= (n.-6-949C=) c.-345+6093C= (n.-345+6093C=) c.-72+6093C= (n.-72+6093C=) c.25-949C= (n.25-949C=) c.-783-949C= (n.-783-949C=) n.87-949C= n.82-949C= n.98-949C= |