Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734542_28734543delCA2580099425CHEK2c.179_180del (p.Leu60GlnfsTer16)
c.-345+7226_-345+7227del (n.-345+7226_-345+7227del)
c.-72+7226_-72+7227del (n.-72+7226_-72+7227del)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer16)
c.-599_-598del (n.-599_-598del)
n.271_272del
n.266_267del
n.282_283del
 ClinVar
22g.28734543A=CA2400256824CHEK2c.179T= (p.Leu60=)
c.-345+7226T= (n.-345+7226T=)
c.-72+7226T= (n.-72+7226T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-599T= (n.-599T=)
n.271T=
n.266T=
n.282T=
22g.28734543A>CCA411090877CHEK2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-345+7226T>G (n.-345+7226T>G)
c.-72+7226T>G (n.-72+7226T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-599T>G (n.-599T>G)
n.271T>G
n.266T>G
n.282T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734543A>GCA411090878CHEK2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-345+7226T>C (n.-345+7226T>C)
c.-72+7226T>C (n.-72+7226T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-599T>C (n.-599T>C)
n.271T>C
n.266T>C
n.282T>C
 dbSNP
22g.28734543A>TCA411090883CHEK2c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-345+7226T>A (n.-345+7226T>A)
c.-72+7226T>A (n.-72+7226T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-599T>A (n.-599T>A)
n.271T>A
n.266T>A
n.282T>A
 dbSNP
22g.28734543dupCA2582342763CHEK2c.179dup (p.Ser61GlufsTer16)
c.-345+7226dup (n.-345+7226dup)
c.-72+7226dup (n.-72+7226dup)
c.209dup (p.Ser71GlufsTer16)
c.-599dup (n.-599dup)
n.271dup
n.266dup
n.282dup
 ClinVar
22g.28734544G>ACA513946558CHEK2c.178C>T (p.Leu60=)
c.-345+7225C>T (n.-345+7225C>T)
c.-72+7225C>T (n.-72+7225C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.270C>T
n.265C>T
n.281C>T
 dbSNP
22g.28734544G>CCA411090885CHEK2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-345+7225C>G (n.-345+7225C>G)
c.-72+7225C>G (n.-72+7225C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.270C>G
n.265C>G
n.281C>G
 dbSNP
22g.28734544G>TCA411090887CHEK2c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-345+7225C>A (n.-345+7225C>A)
c.-72+7225C>A (n.-72+7225C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.270C>A
n.265C>A
n.281C>A
 dbSNP
22g.28734545T>ACA513946559CHEK2c.177A>T (p.Thr59=)
c.-345+7224A>T (n.-345+7224A>T)
c.-72+7224A>T (n.-72+7224A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
c.-601A>T (n.-601A>T)
n.269A>T
n.264A>T
n.280A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734545T>CCA322998742CHEK2c.177A>G (p.Thr59=)
c.-345+7224A>G (n.-345+7224A>G)
c.-72+7224A>G (n.-72+7224A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
c.-601A>G (n.-601A>G)
n.269A>G
n.264A>G
n.280A>G
 dbSNP
22g.28734545T>GCA513946560CHEK2c.177A>C (p.Thr59=)
c.-345+7224A>C (n.-345+7224A>C)
c.-72+7224A>C (n.-72+7224A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
c.-601A>C (n.-601A>C)
n.269A>C
n.264A>C
n.280A>C
 dbSNP
22g.28734545T=CA2400256825CHEK2c.177A= (p.Thr59=)
c.-345+7224A= (n.-345+7224A=)
c.-72+7224A= (n.-72+7224A=)
c.207A= (p.Thr69=)
c.-601A= (n.-601A=)
n.269A=
n.264A=
n.280A=
22g.28734546G>ACA411090890CHEK2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-345+7223C>T (n.-345+7223C>T)
c.-72+7223C>T (n.-72+7223C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.268C>T
n.263C>T
n.279C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734546G>CCA411090891CHEK2c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.-345+7223C>G (n.-345+7223C>G)
c.-72+7223C>G (n.-72+7223C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.268C>G
n.263C>G
n.279C>G
 dbSNP
22g.28734546G=CA2400256826CHEK2c.176C= (p.Thr59=)
c.-345+7223C= (n.-345+7223C=)
c.-72+7223C= (n.-72+7223C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.268C=
n.263C=
n.279C=
22g.28734546G>TCA167221CHEK2c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.-345+7223C>A (n.-345+7223C>A)
c.-72+7223C>A (n.-72+7223C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.268C>A
n.263C>A
n.279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734547T>ACA411090894CHEK2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-345+7222A>T (n.-345+7222A>T)
c.-72+7222A>T (n.-72+7222A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.267A>T
n.262A>T
n.278A>T
22g.28734547T>CCA411090895CHEK2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-345+7222A>G (n.-345+7222A>G)
c.-72+7222A>G (n.-72+7222A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.267A>G
n.262A>G
n.278A>G
 ClinVar
22g.28734547T>GCA411090899CHEK2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-345+7222A>C (n.-345+7222A>C)
c.-72+7222A>C (n.-72+7222A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.267A>C
n.262A>C
n.278A>C
22g.28734547_28734548delinsTCCA2400256827CHEK2c.174_175delinsGA (p.Gly58=)
c.-345+7221_-345+7222delinsGA (n.-345+7221_-345+7222delinsGA)
c.-72+7221_-72+7222delinsGA (n.-72+7221_-72+7222delinsGA)
c.204_205delinsGA (p.Gly68=)
c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA)
n.266_267delinsGA
n.261_262delinsGA
n.277_278delinsGA
22g.28734548C>ACA513946561CHEK2c.174G>T (p.Gly58=)
c.-345+7221G>T (n.-345+7221G>T)
c.-72+7221G>T (n.-72+7221G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.266G>T
n.261G>T
n.277G>T
 dbSNP
22g.28734548C>GCA513946562CHEK2c.174G>C (p.Gly58=)
c.-345+7221G>C (n.-345+7221G>C)
c.-72+7221G>C (n.-72+7221G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.266G>C
n.261G>C
n.277G>C
 dbSNP
22g.28734548C>TCA513946563CHEK2c.174G>A (p.Gly58=)
c.-345+7221G>A (n.-345+7221G>A)
c.-72+7221G>A (n.-72+7221G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.266G>A
n.261G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734550delCA2400256828CHEK2c.174del (p.Thr59HisfsTer2)
c.-345+7221del (n.-345+7221del)
c.-72+7221del (n.-72+7221del)
c.204del (p.Thr69HisfsTer2)
c.-604del (n.-604del)
n.266del
n.261del
n.277del
 ClinVar dbSNP
22g.28734549C>ACA411090901CHEK2c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-345+7220G>T (n.-345+7220G>T)
c.-72+7220G>T (n.-72+7220G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.265G>T
n.260G>T
n.276G>T
22g.28734549C=CA2400256829CHEK2c.173G= (p.Gly58=)
c.-345+7220G= (n.-345+7220G=)
c.-72+7220G= (n.-72+7220G=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.-605G= (n.-605G=)
n.265G=
n.260G=
n.276G=
22g.28734549C>GCA411090903CHEK2c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-345+7220G>C (n.-345+7220G>C)
c.-72+7220G>C (n.-72+7220G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.265G>C
n.260G>C
n.276G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734549C>TCA411090905CHEK2c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-345+7220G>A (n.-345+7220G>A)
c.-72+7220G>A (n.-72+7220G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.265G>A
n.260G>A
n.276G>A
22g.28734550C>ACA411090910CHEK2c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.-345+7219G>T (n.-345+7219G>T)
c.-72+7219G>T (n.-72+7219G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.264G>T
n.259G>T
n.275G>T
 dbSNP
22g.28734550C>GCA411090912CHEK2c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-345+7219G>C (n.-345+7219G>C)
c.-72+7219G>C (n.-72+7219G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.264G>C
n.259G>C
n.275G>C
 dbSNP
22g.28734550C>TCA411090914CHEK2c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-345+7219G>A (n.-345+7219G>A)
c.-72+7219G>A (n.-72+7219G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.264G>A
n.259G>A
n.275G>A
 dbSNP
22g.28734551A=CA2400256831CHEK2c.171T= (p.Ser57=)
c.-345+7218T= (n.-345+7218T=)
c.-72+7218T= (n.-72+7218T=)
c.201T= (p.Ser67=)
c.-607T= (n.-607T=)
n.263T=
n.258T=
n.274T=
22g.28734551A>CCA513946564CHEK2c.171T>G (p.Ser57=)
c.-345+7218T>G (n.-345+7218T>G)
c.-72+7218T>G (n.-72+7218T>G)
c.201T>G (p.Ser67=)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.263T>G
n.258T>G
n.274T>G
22g.28734551A>GCA513946565CHEK2c.171T>C (p.Ser57=)
c.-345+7218T>C (n.-345+7218T>C)
c.-72+7218T>C (n.-72+7218T>C)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.-607T>C (n.-607T>C)
n.263T>C
n.258T>C
n.274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734551A>TCA513946566CHEK2c.171T>A (p.Ser57=)
c.-345+7218T>A (n.-345+7218T>A)
c.-72+7218T>A (n.-72+7218T>A)
c.201T>A (p.Ser67=)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.263T>A
n.258T>A
n.274T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734551_28734556delinsAGAGCTCA2400256830CHEK2c.166_171delinsAGCTCT (p.Ser56=)
c.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT (n.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT)
c.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT (n.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT)
c.196_201delinsAGCTCT (p.Ser66=)
c.-612_-607delinsAGCTCT (n.-612_-607delinsAGCTCT)
n.258_263delinsAGCTCT
n.253_258delinsAGCTCT
n.269_274delinsAGCTCT
22g.28734552G>ACA299101CHEK2c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-345+7217C>T (n.-345+7217C>T)
c.-72+7217C>T (n.-72+7217C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.262C>T
n.257C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734552G>CCA322998750CHEK2c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-345+7217C>G (n.-345+7217C>G)
c.-72+7217C>G (n.-72+7217C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.262C>G
n.257C>G
n.273C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734552G=CA2400256832CHEK2c.170C= (p.Ser57=)
c.-345+7217C= (n.-345+7217C=)
c.-72+7217C= (n.-72+7217C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.262C=
n.257C=
n.273C=
22g.28734552G>TCA411090918CHEK2c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-345+7217C>A (n.-345+7217C>A)
c.-72+7217C>A (n.-72+7217C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-608C>A (n.-608C>A)
n.262C>A
n.257C>A
n.273C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734553_28734557delCA638954363CHEK2c.166_170del (p.Ser56TrpfsTer19)
c.-345+7213_-345+7217del (n.-345+7213_-345+7217del)
c.-72+7213_-72+7217del (n.-72+7213_-72+7217del)
c.196_200del (p.Ser66TrpfsTer19)
c.-612_-608del (n.-612_-608del)
n.258_262del
n.253_257del
n.269_273del
 dbSNP gnomAD v2
22g.28734553A=CA2400256833CHEK2c.169T= (p.Ser57=)
c.-345+7216T= (n.-345+7216T=)
c.-72+7216T= (n.-72+7216T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.-609T= (n.-609T=)
n.261T=
n.256T=
n.272T=
22g.28734553A>CCA411090920CHEK2c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-345+7216T>G (n.-345+7216T>G)
c.-72+7216T>G (n.-72+7216T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.261T>G
n.256T>G
n.272T>G
 ClinVar
22g.28734553A>GCA411090923CHEK2c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-345+7216T>C (n.-345+7216T>C)
c.-72+7216T>C (n.-72+7216T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.261T>C
n.256T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734553A>TCA411090922CHEK2c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-345+7216T>A (n.-345+7216T>A)
c.-72+7216T>A (n.-72+7216T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.261T>A
n.256T>A
n.272T>A
 dbSNP
22g.28734554G>ACA513946567CHEK2c.168C>T (p.Ser56=)
c.-345+7215C>T (n.-345+7215C>T)
c.-72+7215C>T (n.-72+7215C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.260C>T
n.255C>T
n.271C>T
22g.28734554G>CCA411090925CHEK2c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.-345+7215C>G (n.-345+7215C>G)
c.-72+7215C>G (n.-72+7215C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.260C>G
n.255C>G
n.271C>G
22g.28734554G>TCA411090926CHEK2c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.-345+7215C>A (n.-345+7215C>A)
c.-72+7215C>A (n.-72+7215C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.260C>A
n.255C>A
n.271C>A
22g.28734555C>ACA411090927CHEK2c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.-345+7214G>T (n.-345+7214G>T)
c.-72+7214G>T (n.-72+7214G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.259G>T
n.254G>T
n.270G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734555C=CA2400256834CHEK2c.167G= (p.Ser56=)
c.-345+7214G= (n.-345+7214G=)
c.-72+7214G= (n.-72+7214G=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.259G=
n.254G=
n.270G=
22g.28734555C>GCA411090932CHEK2c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.-345+7214G>C (n.-345+7214G>C)
c.-72+7214G>C (n.-72+7214G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.259G>C
n.254G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734555C>TCA411090929CHEK2c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.-345+7214G>A (n.-345+7214G>A)
c.-72+7214G>A (n.-72+7214G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.259G>A
n.254G>A
n.270G>A
 dbSNP
22g.28734556T>ACA411090935CHEK2c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.-345+7213A>T (n.-345+7213A>T)
c.-72+7213A>T (n.-72+7213A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.258A>T
n.253A>T
n.269A>T
22g.28734556T>CCA411090937CHEK2c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.-345+7213A>G (n.-345+7213A>G)
c.-72+7213A>G (n.-72+7213A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.258A>G
n.253A>G
n.269A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734556T>GCA411090936CHEK2c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.-345+7213A>C (n.-345+7213A>C)
c.-72+7213A>C (n.-72+7213A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.258A>C
n.253A>C
n.269A>C
22g.28734556T=CA2400256835CHEK2c.166A= (p.Ser56=)
c.-345+7213A= (n.-345+7213A=)
c.-72+7213A= (n.-72+7213A=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.258A=
n.253A=
n.269A=
22g.28734556_28734566delCA2580099430CHEK2c.156_166del (p.Ser53LeufsTer20)
c.-345+7203_-345+7213del (n.-345+7203_-345+7213del)
c.-72+7203_-72+7213del (n.-72+7203_-72+7213del)
c.186_196del (p.Ser63LeufsTer20)
c.-622_-612del (n.-622_-612del)
n.248_258del
n.243_253del
n.259_269del
 ClinVar
22g.28734557G>ACA513946568CHEK2c.165C>T (p.Ser55=)
c.-345+7212C>T (n.-345+7212C>T)
c.-72+7212C>T (n.-72+7212C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.257C>T
n.252C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734557G>CCA513946570CHEK2c.165C>G (p.Ser55=)
c.-345+7212C>G (n.-345+7212C>G)
c.-72+7212C>G (n.-72+7212C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.257C>G
n.252C>G
n.268C>G
 dbSNP
22g.28734557G>TCA513946569CHEK2c.165C>A (p.Ser55=)
c.-345+7212C>A (n.-345+7212C>A)
c.-72+7212C>A (n.-72+7212C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.257C>A
n.252C>A
n.268C>A
 dbSNP
22g.28734557_28734561delinsGGAGTCA2400256836CHEK2c.161_165delinsACTCC (p.His54=)
c.-345+7208_-345+7212delinsACTCC (n.-345+7208_-345+7212delinsACTCC)
c.-72+7208_-72+7212delinsACTCC (n.-72+7208_-72+7212delinsACTCC)
c.191_195delinsACTCC (p.His64=)
c.-617_-613delinsACTCC (n.-617_-613delinsACTCC)
n.253_257delinsACTCC
n.248_252delinsACTCC
n.264_268delinsACTCC
22g.28734558G>ACA10168064CHEK2c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-345+7211C>T (n.-345+7211C>T)
c.-72+7211C>T (n.-72+7211C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.256C>T
n.251C>T
n.267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734558G>CCA411090941CHEK2c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-345+7211C>G (n.-345+7211C>G)
c.-72+7211C>G (n.-72+7211C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.256C>G
n.251C>G
n.267C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734558G=CA2400256837CHEK2c.164C= (p.Ser55=)
c.-345+7211C= (n.-345+7211C=)
c.-72+7211C= (n.-72+7211C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.-614C= (n.-614C=)
n.256C=
n.251C=
n.267C=
22g.28734558G>TCA411090940CHEK2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-345+7211C>A (n.-345+7211C>A)
c.-72+7211C>A (n.-72+7211C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.256C>A
n.251C>A
n.267C>A
 dbSNP
22g.28734561_28734564delCA891844563CHEK2c.161_164del (p.His54ProfsTer6)
c.-345+7208_-345+7211del (n.-345+7208_-345+7211del)
c.-72+7208_-72+7211del (n.-72+7208_-72+7211del)
c.191_194del (p.His64ProfsTer6)
c.-617_-614del (n.-617_-614del)
n.253_256del
n.248_251del
n.264_267del
 ClinVar dbSNP
22g.28734559A=CA2400256838CHEK2c.163T= (p.Ser55=)
c.-345+7210T= (n.-345+7210T=)
c.-72+7210T= (n.-72+7210T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.-615T= (n.-615T=)
n.255T=
n.250T=
n.266T=
22g.28734559A>CCA411090942CHEK2c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-345+7210T>G (n.-345+7210T>G)
c.-72+7210T>G (n.-72+7210T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.255T>G
n.250T>G
n.266T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734559A>GCA411090945CHEK2c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-345+7210T>C (n.-345+7210T>C)
c.-72+7210T>C (n.-72+7210T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.255T>C
n.250T>C
n.266T>C
 dbSNP
22g.28734559A>TCA411090943CHEK2c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-345+7210T>A (n.-345+7210T>A)
c.-72+7210T>A (n.-72+7210T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.255T>A
n.250T>A
n.266T>A
 dbSNP
22g.28734560G>ACA513946571CHEK2c.162C>T (p.His54=)
c.-345+7209C>T (n.-345+7209C>T)
c.-72+7209C>T (n.-72+7209C>T)
c.192C>T (p.His64=)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.254C>T
n.249C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734560G>CCA411090946CHEK2c.162C>G (p.His54Gln)
c.-345+7209C>G (n.-345+7209C>G)
c.-72+7209C>G (n.-72+7209C>G)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.254C>G
n.249C>G
n.265C>G
 dbSNP
22g.28734560G>TCA411090947CHEK2c.162C>A (p.His54Gln)
c.-345+7209C>A (n.-345+7209C>A)
c.-72+7209C>A (n.-72+7209C>A)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.254C>A
n.249C>A
n.265C>A
 dbSNP
22g.28734561T>ACA411090949CHEK2c.161A>T (p.His54Leu)
c.-345+7208A>T (n.-345+7208A>T)
c.-72+7208A>T (n.-72+7208A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.253A>T
n.248A>T
n.264A>T
 dbSNP
22g.28734561T>CCA411090951CHEK2c.161A>G (p.His54Arg)
c.-345+7208A>G (n.-345+7208A>G)
c.-72+7208A>G (n.-72+7208A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.253A>G
n.248A>G
n.264A>G
 dbSNP
22g.28734561T>GCA411090954CHEK2c.161A>C (p.His54Pro)
c.-345+7208A>C (n.-345+7208A>C)
c.-72+7208A>C (n.-72+7208A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.253A>C
n.248A>C
n.264A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734561T=CA2400256839CHEK2c.161A= (p.His54=)
c.-345+7208A= (n.-345+7208A=)
c.-72+7208A= (n.-72+7208A=)
c.191A= (p.His64=)
c.-617A= (n.-617A=)
n.253A=
n.248A=
n.264A=
22g.28734561_28734563delinsTGACA2400256840CHEK2c.159_161delinsTCA (p.Ser53=)
c.-345+7206_-345+7208delinsTCA (n.-345+7206_-345+7208delinsTCA)
c.-72+7206_-72+7208delinsTCA (n.-72+7206_-72+7208delinsTCA)
c.189_191delinsTCA (p.Ser63=)
c.-619_-617delinsTCA (n.-619_-617delinsTCA)
n.251_253delinsTCA
n.246_248delinsTCA
n.262_264delinsTCA
22g.28734562G>ACA411090957CHEK2c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-345+7207C>T (n.-345+7207C>T)
c.-72+7207C>T (n.-72+7207C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-618C>T (n.-618C>T)
n.252C>T
n.247C>T
n.263C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734562G>CCA411090960CHEK2c.160C>G (p.His54Asp)
c.-345+7207C>G (n.-345+7207C>G)
c.-72+7207C>G (n.-72+7207C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-618C>G (n.-618C>G)
n.252C>G
n.247C>G
n.263C>G
 dbSNP
22g.28734562G>TCA411090962CHEK2c.160C>A (p.His54Asn)
c.-345+7207C>A (n.-345+7207C>A)
c.-72+7207C>A (n.-72+7207C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-618C>A (n.-618C>A)
n.252C>A
n.247C>A
n.263C>A
 dbSNP
22g.28734565_28734566delCA916083813CHEK2c.159_160del (p.His54LeufsTer22)
c.-345+7206_-345+7207del (n.-345+7206_-345+7207del)
c.-72+7206_-72+7207del (n.-72+7206_-72+7207del)
c.189_190del (p.His64LeufsTer22)
c.-619_-618del (n.-619_-618del)
n.251_252del
n.246_247del
n.262_263del
 ClinVar dbSNP
22g.28734563A>CCA513946572CHEK2c.159T>G (p.Ser53=)
c.-345+7206T>G (n.-345+7206T>G)
c.-72+7206T>G (n.-72+7206T>G)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.251T>G
n.246T>G
n.262T>G
22g.28734563A>GCA513946573CHEK2c.159T>C (p.Ser53=)
c.-345+7206T>C (n.-345+7206T>C)
c.-72+7206T>C (n.-72+7206T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.251T>C
n.246T>C
n.262T>C
 dbSNP
22g.28734563A>TCA513946574CHEK2c.159T>A (p.Ser53=)
c.-345+7206T>A (n.-345+7206T>A)
c.-72+7206T>A (n.-72+7206T>A)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.251T>A
n.246T>A
n.262T>A
 dbSNP
22g.28734564G>ACA411090965CHEK2c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-345+7205C>T (n.-345+7205C>T)
c.-72+7205C>T (n.-72+7205C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.250C>T
n.245C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734564G>CCA10168065CHEK2c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-345+7205C>G (n.-345+7205C>G)
c.-72+7205C>G (n.-72+7205C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.250C>G
n.245C>G
n.261C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734564G=CA2400256841CHEK2c.158C= (p.Ser53=)
c.-345+7205C= (n.-345+7205C=)
c.-72+7205C= (n.-72+7205C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.250C=
n.245C=
n.261C=
22g.28734564G>TCA411090971CHEK2c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-345+7205C>A (n.-345+7205C>A)
c.-72+7205C>A (n.-72+7205C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.250C>A
n.245C>A
n.261C>A
22g.28734565A=CA2400256842CHEK2c.157T= (p.Ser53=)
c.-345+7204T= (n.-345+7204T=)
c.-72+7204T= (n.-72+7204T=)
c.187T= (p.Ser63=)
c.-621T= (n.-621T=)
n.249T=
n.244T=
n.260T=
22g.28734565A>CCA411090974CHEK2c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-345+7204T>G (n.-345+7204T>G)
c.-72+7204T>G (n.-72+7204T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.249T>G
n.244T>G
n.260T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734565A>GCA411090980CHEK2c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-345+7204T>C (n.-345+7204T>C)
c.-72+7204T>C (n.-72+7204T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.249T>C
n.244T>C
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734565A>TCA158095CHEK2c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-345+7204T>A (n.-345+7204T>A)
c.-72+7204T>A (n.-72+7204T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.249T>A
n.244T>A
n.260T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734566G>ACA513946577CHEK2c.156C>T (p.Ser52=)
c.-345+7203C>T (n.-345+7203C>T)
c.-72+7203C>T (n.-72+7203C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.248C>T
n.243C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734566G>CCA513946576CHEK2c.156C>G (p.Ser52=)
c.-345+7203C>G (n.-345+7203C>G)
c.-72+7203C>G (n.-72+7203C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.248C>G
n.243C>G
n.259C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734566G=CA2400256843CHEK2c.156C= (p.Ser52=)
c.-345+7203C= (n.-345+7203C=)
c.-72+7203C= (n.-72+7203C=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.-622C= (n.-622C=)
n.248C=
n.243C=
n.259C=
22g.28734566G>TCA513946575CHEK2c.156C>A (p.Ser52=)
c.-345+7203C>A (n.-345+7203C>A)
c.-72+7203C>A (n.-72+7203C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.248C>A
n.243C>A
n.259C>A
22g.28734567G>ACA10168066CHEK2c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.-345+7202C>T (n.-345+7202C>T)
c.-72+7202C>T (n.-72+7202C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.247C>T
n.242C>T
n.258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734567G>CCA411090988CHEK2c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.-345+7202C>G (n.-345+7202C>G)
c.-72+7202C>G (n.-72+7202C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.247C>G
n.242C>G
n.258C>G
 dbSNP
22g.28734567G=CA2400256844CHEK2c.155C= (p.Ser52=)
c.-345+7202C= (n.-345+7202C=)
c.-72+7202C= (n.-72+7202C=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.-623C= (n.-623C=)
n.247C=
n.242C=
n.258C=
22g.28734567G>TCA411090986CHEK2c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.-345+7202C>A (n.-345+7202C>A)
c.-72+7202C>A (n.-72+7202C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.247C>A
n.242C>A
n.258C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734568_28734571dupCA658656852CHEK2c.152_155dup (p.Ser53ValfsTer25)
c.-345+7199_-345+7202dup (n.-345+7199_-345+7202dup)
c.-72+7199_-72+7202dup (n.-72+7199_-72+7202dup)
c.182_185dup (p.Ser63ValfsTer25)
c.-626_-623dup (n.-626_-623dup)
n.244_247dup
n.239_242dup
n.255_258dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734568delCA2580099431CHEK2c.154del (p.Ser52ProfsTer9)
c.-345+7201del (n.-345+7201del)
c.-72+7201del (n.-72+7201del)
c.184del (p.Ser62ProfsTer9)
c.-624del (n.-624del)
n.246del
n.241del
n.257del
 ClinVar
22g.28734568A=CA2400256845CHEK2c.154T= (p.Ser52=)
c.-345+7201T= (n.-345+7201T=)
c.-72+7201T= (n.-72+7201T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.-624T= (n.-624T=)
n.246T=
n.241T=
n.257T=
22g.28734568A>CCA411090990CHEK2c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-345+7201T>G (n.-345+7201T>G)
c.-72+7201T>G (n.-72+7201T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.246T>G
n.241T>G
n.257T>G
22g.28734568A>GCA411090992CHEK2c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-345+7201T>C (n.-345+7201T>C)
c.-72+7201T>C (n.-72+7201T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.246T>C
n.241T>C
n.257T>C
 dbSNP COSMIC
22g.28734568A>TCA411090993CHEK2c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-345+7201T>A (n.-345+7201T>A)
c.-72+7201T>A (n.-72+7201T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.246T>A
n.241T>A
n.257T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734569C>ACA411090994CHEK2c.153G>T (p.Gln51His)
c.-345+7200G>T (n.-345+7200G>T)
c.-72+7200G>T (n.-72+7200G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.245G>T
n.240G>T
n.256G>T
 dbSNP
22g.28734569C>GCA411090995CHEK2c.153G>C (p.Gln51His)
c.-345+7200G>C (n.-345+7200G>C)
c.-72+7200G>C (n.-72+7200G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.245G>C
n.240G>C
n.256G>C
 dbSNP
22g.28734569C>TCA513946578CHEK2c.153G>A (p.Gln51=)
c.-345+7200G>A (n.-345+7200G>A)
c.-72+7200G>A (n.-72+7200G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.245G>A
n.240G>A
n.256G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734569_28734570delinsCTCA2400256846CHEK2c.152_153delinsAG (p.Gln51=)
c.-345+7199_-345+7200delinsAG (n.-345+7199_-345+7200delinsAG)
c.-72+7199_-72+7200delinsAG (n.-72+7199_-72+7200delinsAG)
c.182_183delinsAG (p.Gln61=)
c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG)
n.244_245delinsAG
n.239_240delinsAG
n.255_256delinsAG
22g.28734570delCA10168067CHEK2c.152del (p.Gln51ArgfsTer10)
c.-345+7199del (n.-345+7199del)
c.-72+7199del (n.-72+7199del)
c.182del (p.Gln61ArgfsTer10)
c.-626del (n.-626del)
n.244del
n.239del
n.255del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734570T>ACA411090999CHEK2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-345+7199A>T (n.-345+7199A>T)
c.-72+7199A>T (n.-72+7199A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.244A>T
n.239A>T
n.255A>T
 gnomAD v4
22g.28734570T>CCA411091002CHEK2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-345+7199A>G (n.-345+7199A>G)
c.-72+7199A>G (n.-72+7199A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.244A>G
n.239A>G
n.255A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734570T>GCA411091004CHEK2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-345+7199A>C (n.-345+7199A>C)
c.-72+7199A>C (n.-72+7199A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.244A>C
n.239A>C
n.255A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734570T=CA2400256847CHEK2c.152A= (p.Gln51=)
c.-345+7199A= (n.-345+7199A=)
c.-72+7199A= (n.-72+7199A=)
c.182A= (p.Gln61=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.244A=
n.239A=
n.255A=
22g.28734571G>ACA164865CHEK2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-345+7198C>T (n.-345+7198C>T)
c.-72+7198C>T (n.-72+7198C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.243C>T
n.238C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734571G>CCA411091011CHEK2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-345+7198C>G (n.-345+7198C>G)
c.-72+7198C>G (n.-72+7198C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.243C>G
n.238C>G
n.254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734571G=CA2400256848CHEK2c.151C= (p.Gln51=)
c.-345+7198C= (n.-345+7198C=)
c.-72+7198C= (n.-72+7198C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.243C=
n.238C=
n.254C=
22g.28734571G>TCA16616576CHEK2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-345+7198C>A (n.-345+7198C>A)
c.-72+7198C>A (n.-72+7198C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.243C>A
n.238C>A
n.254C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734572delCA411091009CHEK2c.151del (p.Gln51SerfsTer10)
c.-345+7198del (n.-345+7198del)
c.-72+7198del (n.-72+7198del)
c.181del (p.Gln61SerfsTer10)
c.-627del (n.-627del)
n.243del
n.238del
n.254del
22g.28734572G>ACA322998767CHEK2c.150C>T (p.Ser50=)
c.-345+7197C>T (n.-345+7197C>T)
c.-72+7197C>T (n.-72+7197C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.242C>T
n.237C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734572G>CCA411091013CHEK2c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-345+7197C>G (n.-345+7197C>G)
c.-72+7197C>G (n.-72+7197C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.242C>G
n.237C>G
n.253C>G
 dbSNP
22g.28734572G=CA2400256849CHEK2c.150C= (p.Ser50=)
c.-345+7197C= (n.-345+7197C=)
c.-72+7197C= (n.-72+7197C=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.-628C= (n.-628C=)
n.242C=
n.237C=
n.253C=
22g.28734572G>TCA411091016CHEK2c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-345+7197C>A (n.-345+7197C>A)
c.-72+7197C>A (n.-72+7197C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.242C>A
n.237C>A
n.253C>A
 dbSNP
22g.28734573delCA2582342767CHEK2c.149del (p.Ser50ThrfsTer11)
c.-345+7196del (n.-345+7196del)
c.-72+7196del (n.-72+7196del)
c.179del (p.Ser60ThrfsTer11)
c.-629del (n.-629del)
n.241del
n.236del
n.252del
 ClinVar
22g.28734573C>ACA411091021CHEK2c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-345+7196G>T (n.-345+7196G>T)
c.-72+7196G>T (n.-72+7196G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.241G>T
n.236G>T
n.252G>T
 dbSNP
22g.28734573C>GCA411091023CHEK2c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-345+7196G>C (n.-345+7196G>C)
c.-72+7196G>C (n.-72+7196G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.241G>C
n.236G>C
n.252G>C
 dbSNP
22g.28734573C>TCA411091026CHEK2c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-345+7196G>A (n.-345+7196G>A)
c.-72+7196G>A (n.-72+7196G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.241G>A
n.236G>A
n.252G>A
 dbSNP
22g.28734574T>ACA411091029CHEK2c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-345+7195A>T (n.-345+7195A>T)
c.-72+7195A>T (n.-72+7195A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.240A>T
n.235A>T
n.251A>T
22g.28734574T>CCA411091033CHEK2c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-345+7195A>G (n.-345+7195A>G)
c.-72+7195A>G (n.-72+7195A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.240A>G
n.235A>G
n.251A>G
 ClinVar
22g.28734574T>GCA411091034CHEK2c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-345+7195A>C (n.-345+7195A>C)
c.-72+7195A>C (n.-72+7195A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.240A>C
n.235A>C
n.251A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734574T=CA2400256850CHEK2c.148A= (p.Ser50=)
c.-345+7195A= (n.-345+7195A=)
c.-72+7195A= (n.-72+7195A=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.-630A= (n.-630A=)
n.240A=
n.235A=
n.251A=
22g.28734575G>ACA513946579CHEK2c.147C>T (p.Ser49=)
c.-345+7194C>T (n.-345+7194C>T)
c.-72+7194C>T (n.-72+7194C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.-631C>T (n.-631C>T)
n.239C>T
n.234C>T
n.250C>T
 gnomAD v4
22g.28734575G>CCA513946580CHEK2c.147C>G (p.Ser49=)
c.-345+7194C>G (n.-345+7194C>G)
c.-72+7194C>G (n.-72+7194C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.-631C>G (n.-631C>G)
n.239C>G
n.234C>G
n.250C>G
 dbSNP
22g.28734575G>TCA513946581CHEK2c.147C>A (p.Ser49=)
c.-345+7194C>A (n.-345+7194C>A)
c.-72+7194C>A (n.-72+7194C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.-631C>A (n.-631C>A)
n.239C>A
n.234C>A
n.250C>A
 ClinVar
22g.28734576dupCA920352189CHEK2c.147dup (p.Ser50GlnfsTer27)
c.-345+7194dup (n.-345+7194dup)
c.-72+7194dup (n.-72+7194dup)
c.177dup (p.Ser60GlnfsTer27)
c.-631dup (n.-631dup)
n.239dup
n.234dup
n.250dup
 dbSNP
22g.28734576G>ACA349738CHEK2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-345+7193C>T (n.-345+7193C>T)
c.-72+7193C>T (n.-72+7193C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.238C>T
n.233C>T
n.249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734576G>CCA299099CHEK2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-345+7193C>G (n.-345+7193C>G)
c.-72+7193C>G (n.-72+7193C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.238C>G
n.233C>G
n.249C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734576G=CA2400256851CHEK2c.146C= (p.Ser49=)
c.-345+7193C= (n.-345+7193C=)
c.-72+7193C= (n.-72+7193C=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.-632C= (n.-632C=)
n.238C=
n.233C=
n.249C=
22g.28734576G>TCA411091048CHEK2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-345+7193C>A (n.-345+7193C>A)
c.-72+7193C>A (n.-72+7193C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.238C>A
n.233C>A
n.249C>A
 dbSNP
22g.28734577A=CA2400256852CHEK2c.145T= (p.Ser49=)
c.-345+7192T= (n.-345+7192T=)
c.-72+7192T= (n.-72+7192T=)
c.175T= (p.Ser59=)
c.-633T= (n.-633T=)
n.237T=
n.232T=
n.248T=
22g.28734577A>CCA411091056CHEK2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-345+7192T>G (n.-345+7192T>G)
c.-72+7192T>G (n.-72+7192T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-633T>G (n.-633T>G)
n.237T>G
n.232T>G
n.248T>G
22g.28734577A>GCA10168068CHEK2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-345+7192T>C (n.-345+7192T>C)
c.-72+7192T>C (n.-72+7192T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-633T>C (n.-633T>C)
n.237T>C
n.232T>C
n.248T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734577A>TCA411091053CHEK2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-345+7192T>A (n.-345+7192T>A)
c.-72+7192T>A (n.-72+7192T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-633T>A (n.-633T>A)
n.237T>A
n.232T>A
n.248T>A
 dbSNP
22g.28734578G>ACA513946582CHEK2c.144C>T (p.Asn48=)
c.-345+7191C>T (n.-345+7191C>T)
c.-72+7191C>T (n.-72+7191C>T)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.236C>T
n.231C>T
n.247C>T
22g.28734578G>CCA411091064CHEK2c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-345+7191C>G (n.-345+7191C>G)
c.-72+7191C>G (n.-72+7191C>G)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.236C>G
n.231C>G
n.247C>G
22g.28734578G>TCA411091068CHEK2c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-345+7191C>A (n.-345+7191C>A)
c.-72+7191C>A (n.-72+7191C>A)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.236C>A
n.231C>A
n.247C>A
22g.28734579T>ACA411091077CHEK2c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-345+7190A>T (n.-345+7190A>T)
c.-72+7190A>T (n.-72+7190A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.235A>T
n.230A>T
n.246A>T
 dbSNP
22g.28734579T>CCA411091080CHEK2c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-345+7190A>G (n.-345+7190A>G)
c.-72+7190A>G (n.-72+7190A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.235A>G
n.230A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
22g.28734579T>GCA10168069CHEK2c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-345+7190A>C (n.-345+7190A>C)
c.-72+7190A>C (n.-72+7190A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.235A>C
n.230A>C
n.246A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734579T=CA2400256853CHEK2c.143A= (p.Asn48=)
c.-345+7190A= (n.-345+7190A=)
c.-72+7190A= (n.-72+7190A=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.-635A= (n.-635A=)
n.235A=
n.230A=
n.246A=
22g.28734580T>ACA411091091CHEK2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-345+7189A>T (n.-345+7189A>T)
c.-72+7189A>T (n.-72+7189A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.234A>T
n.229A>T
n.245A>T
 dbSNP
22g.28734580T>CCA411091094CHEK2c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-345+7189A>G (n.-345+7189A>G)
c.-72+7189A>G (n.-72+7189A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.234A>G
n.229A>G
n.245A>G
22g.28734580T>GCA411091097CHEK2c.142A>C (p.Asn48His)
c.-345+7189A>C (n.-345+7189A>C)
c.-72+7189A>C (n.-72+7189A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.234A>C
n.229A>C
n.245A>C
 dbSNP
22g.28734581T>ACA513946583CHEK2c.141A>T (p.Pro47=)
c.-345+7188A>T (n.-345+7188A>T)
c.-72+7188A>T (n.-72+7188A>T)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.-637A>T (n.-637A>T)
n.233A>T
n.228A>T
n.244A>T
22g.28734581T>CCA513946585CHEK2c.141A>G (p.Pro47=)
c.-345+7188A>G (n.-345+7188A>G)
c.-72+7188A>G (n.-72+7188A>G)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.233A>G
n.228A>G
n.244A>G
 ClinVar
22g.28734581T>GCA513946584CHEK2c.141A>C (p.Pro47=)
c.-345+7188A>C (n.-345+7188A>C)
c.-72+7188A>C (n.-72+7188A>C)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.-637A>C (n.-637A>C)
n.233A>C
n.228A>C
n.244A>C
22g.28734582G>ACA411091100CHEK2c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.-345+7187C>T (n.-345+7187C>T)
c.-72+7187C>T (n.-72+7187C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.232C>T
n.227C>T
n.243C>T
 dbSNP
22g.28734582G>CCA411091103CHEK2c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.-345+7187C>G (n.-345+7187C>G)
c.-72+7187C>G (n.-72+7187C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.232C>G
n.227C>G
n.243C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734582G>TCA411091104CHEK2c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.-345+7187C>A (n.-345+7187C>A)
c.-72+7187C>A (n.-72+7187C>A)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.232C>A
n.227C>A
n.243C>A
 dbSNP
22g.28734583G>ACA411091109CHEK2c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.-345+7186C>T (n.-345+7186C>T)
c.-72+7186C>T (n.-72+7186C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.231C>T
n.226C>T
n.242C>T
 dbSNP
22g.28734583G>CCA411091112CHEK2c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.-345+7186C>G (n.-345+7186C>G)
c.-72+7186C>G (n.-72+7186C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.231C>G
n.226C>G
n.242C>G
 dbSNP
22g.28734583G>TCA411091106CHEK2c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.-345+7186C>A (n.-345+7186C>A)
c.-72+7186C>A (n.-72+7186C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.231C>A
n.226C>A
n.242C>A
 dbSNP
22g.28734584C>ACA411091116CHEK2c.138G>T (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>T (n.-345+7185G>T)
c.-72+7185G>T (n.-72+7185G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.230G>T
n.225G>T
n.241G>T
 dbSNP
22g.28734584C=CA2400256854CHEK2c.138G= (p.Met46=)
c.-345+7185G= (n.-345+7185G=)
c.-72+7185G= (n.-72+7185G=)
c.168G= (p.Met56=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.230G=
n.225G=
n.241G=
22g.28734584C>GCA411091128CHEK2c.138G>C (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>C (n.-345+7185G>C)
c.-72+7185G>C (n.-72+7185G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.230G>C
n.225G>C
n.241G>C
 dbSNP
22g.28734584C>TCA10581111CHEK2c.138G>A (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>A (n.-345+7185G>A)
c.-72+7185G>A (n.-72+7185G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.230G>A
n.225G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734585A=CA2400256855CHEK2c.137T= (p.Met46=)
c.-345+7184T= (n.-345+7184T=)
c.-72+7184T= (n.-72+7184T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.-641T= (n.-641T=)
n.229T=
n.224T=
n.240T=
22g.28734585A>CCA411091135CHEK2c.137T>G (p.Met46Arg)
c.-345+7184T>G (n.-345+7184T>G)
c.-72+7184T>G (n.-72+7184T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.229T>G
n.224T>G
n.240T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734585A>GCA411091157CHEK2c.137T>C (p.Met46Thr)
c.-345+7184T>C (n.-345+7184T>C)
c.-72+7184T>C (n.-72+7184T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.229T>C
n.224T>C
n.240T>C
 dbSNP
22g.28734585A>TCA411091158CHEK2c.137T>A (p.Met46Lys)
c.-345+7184T>A (n.-345+7184T>A)
c.-72+7184T>A (n.-72+7184T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.229T>A
n.224T>A
n.240T>A
 dbSNP
22g.28734585_28734586delinsATCA2400256856CHEK2c.136_137delinsAT (p.Met46=)
c.-345+7183_-345+7184delinsAT (n.-345+7183_-345+7184delinsAT)
c.-72+7183_-72+7184delinsAT (n.-72+7183_-72+7184delinsAT)
c.166_167delinsAT (p.Met56=)
c.-642_-641delinsAT (n.-642_-641delinsAT)
n.228_229delinsAT
n.223_224delinsAT
n.239_240delinsAT
22g.28734585_28734586delinsCACA658656853CHEK2c.136_137delinsTG (p.Met46Trp)
c.-345+7183_-345+7184delinsTG (n.-345+7183_-345+7184delinsTG)
c.-72+7183_-72+7184delinsTG (n.-72+7183_-72+7184delinsTG)
c.166_167delinsTG (p.Met56Trp)
c.-642_-641delinsTG (n.-642_-641delinsTG)
n.228_229delinsTG
n.223_224delinsTG
n.239_240delinsTG
 ClinVar dbSNP
22g.28734586T>ACA411091161CHEK2c.136A>T (p.Met46Leu)
c.-345+7183A>T (n.-345+7183A>T)
c.-72+7183A>T (n.-72+7183A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.228A>T
n.223A>T
n.239A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734586T>CCA411091169CHEK2c.136A>G (p.Met46Val)
c.-345+7183A>G (n.-345+7183A>G)
c.-72+7183A>G (n.-72+7183A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.228A>G
n.223A>G
n.239A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734586T>GCA411091164CHEK2c.136A>C (p.Met46Leu)
c.-345+7183A>C (n.-345+7183A>C)
c.-72+7183A>C (n.-72+7183A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.228A>C
n.223A>C
n.239A>C
 dbSNP
22g.28734586T=CA2400256857CHEK2c.136A= (p.Met46=)
c.-345+7183A= (n.-345+7183A=)
c.-72+7183A= (n.-72+7183A=)
c.166A= (p.Met56=)
c.-642A= (n.-642A=)
n.228A=
n.223A=
n.239A=
22g.28734587C>ACA513946586CHEK2c.135G>T (p.Thr45=)
c.-345+7182G>T (n.-345+7182G>T)
c.-72+7182G>T (n.-72+7182G>T)
c.165G>T (p.Thr55=)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.227G>T
n.222G>T
n.238G>T
 dbSNP
22g.28734587C=CA2400256858CHEK2c.135G= (p.Thr45=)
c.-345+7182G= (n.-345+7182G=)
c.-72+7182G= (n.-72+7182G=)
c.165G= (p.Thr55=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.227G=
n.222G=
n.238G=
22g.28734587C>GCA513946587CHEK2c.135G>C (p.Thr45=)
c.-345+7182G>C (n.-345+7182G>C)
c.-72+7182G>C (n.-72+7182G>C)
c.165G>C (p.Thr55=)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.227G>C
n.222G>C
n.238G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734587C>TCA194580CHEK2c.135G>A (p.Thr45=)
c.-345+7182G>A (n.-345+7182G>A)
c.-72+7182G>A (n.-72+7182G>A)
c.165G>A (p.Thr55=)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.227G>A
n.222G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734588G>ACA10168070CHEK2c.134C>T (p.Thr45Met)
c.-345+7181C>T (n.-345+7181C>T)
c.-72+7181C>T (n.-72+7181C>T)
c.164C>T (p.Thr55Met)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.226C>T
n.221C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28734588G>CCA322998799CHEK2c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-345+7181C>G (n.-345+7181C>G)
c.-72+7181C>G (n.-72+7181C>G)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.226C>G
n.221C>G
n.237C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734588G=CA2400256859CHEK2c.134C= (p.Thr45=)
c.-345+7181C= (n.-345+7181C=)
c.-72+7181C= (n.-72+7181C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.226C=
n.221C=
n.237C=
22g.28734588G>TCA411091186CHEK2c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-345+7181C>A (n.-345+7181C>A)
c.-72+7181C>A (n.-72+7181C>A)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.226C>A
n.221C>A
n.237C>A
 dbSNP
22g.28734588_28734589delinsGTCA2400256860CHEK2c.133_134delinsAC (p.Thr45=)
c.-345+7180_-345+7181delinsAC (n.-345+7180_-345+7181delinsAC)
c.-72+7180_-72+7181delinsAC (n.-72+7180_-72+7181delinsAC)
c.163_164delinsAC (p.Thr55=)
c.-645_-644delinsAC (n.-645_-644delinsAC)
n.225_226delinsAC
n.220_221delinsAC
n.236_237delinsAC
22g.28734588_28734604delinsGTGCTGGTAGAGGAGCTCA2400256861CHEK2c.118_134delinsAGCTCCTCTACCAGCAC (p.Ser40=)
c.-345+7165_-345+7181delinsAGCTCCTCTACCAGCAC (n.-345+7165_-345+7181delinsAGCTCCTCTACCAGCAC)
c.-72+7165_-72+7181delinsAGCTCCTCTACCAGCAC (n.-72+7165_-72+7181delinsAGCTCCTCTACCAGCAC)
c.148_164delinsAGCTCCTCTACCAGCAC (p.Ser50=)
c.-660_-644delinsAGCTCCTCTACCAGCAC (n.-660_-644delinsAGCTCCTCTACCAGCAC)
n.210_226delinsAGCTCCTCTACCAGCAC
n.205_221delinsAGCTCCTCTACCAGCAC
n.221_237delinsAGCTCCTCTACCAGCAC
22g.28734589delCA658656854CHEK2c.133del (p.Thr45ArgfsTer16)
c.-345+7180del (n.-345+7180del)
c.-72+7180del (n.-72+7180del)
c.163del (p.Thr55ArgfsTer16)
c.-645del (n.-645del)
n.225del
n.220del
n.236del
 ClinVar dbSNP
22g.28734589T>ACA411091195CHEK2c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-345+7180A>T (n.-345+7180A>T)
c.-72+7180A>T (n.-72+7180A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.225A>T
n.220A>T
n.236A>T
22g.28734589T>CCA411091190CHEK2c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-345+7180A>G (n.-345+7180A>G)
c.-72+7180A>G (n.-72+7180A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.225A>G
n.220A>G
n.236A>G
 ClinVar
22g.28734589T>GCA411091192CHEK2c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-345+7180A>C (n.-345+7180A>C)
c.-72+7180A>C (n.-72+7180A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.225A>C
n.220A>C
n.236A>C
22g.28734589_28734604delCA891844564CHEK2c.118_133del (p.Ser40ArgfsTer16)
c.-345+7165_-345+7180del (n.-345+7165_-345+7180del)
c.-72+7165_-72+7180del (n.-72+7165_-72+7180del)
c.148_163del (p.Ser50ArgfsTer16)
c.-660_-645del (n.-660_-645del)
n.210_225del
n.205_220del
n.221_236del
 ClinVar dbSNP
22g.28734590G>ACA10168071CHEK2c.132C>T (p.Ser44=)
c.-345+7179C>T (n.-345+7179C>T)
c.-72+7179C>T (n.-72+7179C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.224C>T
n.219C>T
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734590G>CCA411091204CHEK2c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.-345+7179C>G (n.-345+7179C>G)
c.-72+7179C>G (n.-72+7179C>G)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.224C>G
n.219C>G
n.235C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734590G=CA2400256862CHEK2c.132C= (p.Ser44=)
c.-345+7179C= (n.-345+7179C=)
c.-72+7179C= (n.-72+7179C=)
c.162C= (p.Ser54=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.224C=
n.219C=
n.235C=
22g.28734590G>TCA411091207CHEK2c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.-345+7179C>A (n.-345+7179C>A)
c.-72+7179C>A (n.-72+7179C>A)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.224C>A
n.219C>A
n.235C>A
22g.28734591_28734606delCA2582342769CHEK2c.117_132del (p.Ser40ArgfsTer16)
c.-345+7164_-345+7179del (n.-345+7164_-345+7179del)
c.-72+7164_-72+7179del (n.-72+7164_-72+7179del)
c.147_162del (p.Ser50ArgfsTer16)
c.-661_-646del (n.-661_-646del)
n.209_224del
n.204_219del
n.220_235del
 ClinVar
22g.28734591C>ACA411091211CHEK2c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.-345+7178G>T (n.-345+7178G>T)
c.-72+7178G>T (n.-72+7178G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.223G>T
n.218G>T
n.234G>T
 dbSNP
22g.28734591C=CA2400256863CHEK2c.131G= (p.Ser44=)
c.-345+7178G= (n.-345+7178G=)
c.-72+7178G= (n.-72+7178G=)
c.161G= (p.Ser54=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.223G=
n.218G=
n.234G=
22g.28734591C>GCA411091212CHEK2c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.-345+7178G>C (n.-345+7178G>C)
c.-72+7178G>C (n.-72+7178G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.223G>C
n.218G>C
n.234G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734591C>TCA411091213CHEK2c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.-345+7178G>A (n.-345+7178G>A)
c.-72+7178G>A (n.-72+7178G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.223G>A
n.218G>A
n.234G>A
 dbSNP
22g.28734592T>ACA411091216CHEK2c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.-345+7177A>T (n.-345+7177A>T)
c.-72+7177A>T (n.-72+7177A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-648A>T (n.-648A>T)
n.222A>T
n.217A>T
n.233A>T
22g.28734592T>CCA411091218CHEK2c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.-345+7177A>G (n.-345+7177A>G)
c.-72+7177A>G (n.-72+7177A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-648A>G (n.-648A>G)
n.222A>G
n.217A>G
n.233A>G
22g.28734592T>GCA411091227CHEK2c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.-345+7177A>C (n.-345+7177A>C)
c.-72+7177A>C (n.-72+7177A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.222A>C
n.217A>C
n.233A>C
22g.28734593G>ACA194163CHEK2c.129C>T (p.Thr43=)
c.-345+7176C>T (n.-345+7176C>T)
c.-72+7176C>T (n.-72+7176C>T)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.221C>T
n.216C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734593G>CCA513946588CHEK2c.129C>G (p.Thr43=)
c.-345+7176C>G (n.-345+7176C>G)
c.-72+7176C>G (n.-72+7176C>G)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.221C>G
n.216C>G
n.232C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734593G=CA2400256864CHEK2c.129C= (p.Thr43=)
c.-345+7176C= (n.-345+7176C=)
c.-72+7176C= (n.-72+7176C=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.221C=
n.216C=
n.232C=
22g.28734593G>TCA513946589CHEK2c.129C>A (p.Thr43=)
c.-345+7176C>A (n.-345+7176C>A)
c.-72+7176C>A (n.-72+7176C>A)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.221C>A
n.216C>A
n.232C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734594delCA2580099440CHEK2c.129del (p.Ser44AlafsTer17)
c.-345+7176del (n.-345+7176del)
c.-72+7176del (n.-72+7176del)
c.159del (p.Ser54AlafsTer17)
c.-649del (n.-649del)
n.221del
n.216del
n.232del
 ClinVar
22g.28734594G>ACA411091247CHEK2c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-345+7175C>T (n.-345+7175C>T)
c.-72+7175C>T (n.-72+7175C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.220C>T
n.215C>T
n.231C>T
 dbSNP
22g.28734594G>CCA411091251CHEK2c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-345+7175C>G (n.-345+7175C>G)
c.-72+7175C>G (n.-72+7175C>G)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.220C>G
n.215C>G
n.231C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734594G=CA2400256865CHEK2c.128C= (p.Thr43=)
c.-345+7175C= (n.-345+7175C=)
c.-72+7175C= (n.-72+7175C=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.220C=
n.215C=
n.231C=
22g.28734594G>TCA411091258CHEK2c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-345+7175C>A (n.-345+7175C>A)
c.-72+7175C>A (n.-72+7175C>A)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.220C>A
n.215C>A
n.231C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734595T>ACA411091263CHEK2c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-345+7174A>T (n.-345+7174A>T)
c.-72+7174A>T (n.-72+7174A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.219A>T
n.214A>T
n.230A>T
 dbSNP
22g.28734595T>CCA10168072CHEK2c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-345+7174A>G (n.-345+7174A>G)
c.-72+7174A>G (n.-72+7174A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.219A>G
n.214A>G
n.230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734595T>GCA411091270CHEK2c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-345+7174A>C (n.-345+7174A>C)
c.-72+7174A>C (n.-72+7174A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.219A>C
n.214A>C
n.230A>C
 dbSNP
22g.28734595T=CA2400256866CHEK2c.127A= (p.Thr43=)
c.-345+7174A= (n.-345+7174A=)
c.-72+7174A= (n.-72+7174A=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.-651A= (n.-651A=)
n.219A=
n.214A=
n.230A=
22g.28734595_28734596insCACA2580099441CHEK2c.126_127insTG (p.Thr43Ter)
c.-345+7173_-345+7174insTG (n.-345+7173_-345+7174insTG)
c.-72+7173_-72+7174insTG (n.-72+7173_-72+7174insTG)
c.156_157insTG (p.Thr53Ter)
c.-652_-651insTG (n.-652_-651insTG)
n.218_219insTG
n.213_214insTG
n.229_230insTG
 ClinVar
22g.28734596A=CA2400256868CHEK2c.126T= (p.Ser42=)
c.-345+7173T= (n.-345+7173T=)
c.-72+7173T= (n.-72+7173T=)
c.156T= (p.Ser52=)
c.-652T= (n.-652T=)
n.218T=
n.213T=
n.229T=
22g.28734596A>CCA513946590CHEK2c.126T>G (p.Ser42=)
c.-345+7173T>G (n.-345+7173T>G)
c.-72+7173T>G (n.-72+7173T>G)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
n.218T>G
n.213T>G
n.229T>G
22g.28734596A>GCA513946592CHEK2c.126T>C (p.Ser42=)
c.-345+7173T>C (n.-345+7173T>C)
c.-72+7173T>C (n.-72+7173T>C)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
n.218T>C
n.213T>C
n.229T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734596A>TCA513946591CHEK2c.126T>A (p.Ser42=)
c.-345+7173T>A (n.-345+7173T>A)
c.-72+7173T>A (n.-72+7173T>A)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
n.218T>A
n.213T>A
n.229T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734596_28734599delinsAGAGCA2400256867CHEK2c.123_126delinsCTCT (p.Ser41=)
c.-345+7170_-345+7173delinsCTCT (n.-345+7170_-345+7173delinsCTCT)
c.-72+7170_-72+7173delinsCTCT (n.-72+7170_-72+7173delinsCTCT)
c.153_156delinsCTCT (p.Ser51=)
c.-655_-652delinsCTCT (n.-655_-652delinsCTCT)
n.215_218delinsCTCT
n.210_213delinsCTCT
n.226_229delinsCTCT
22g.28734597delCA2580099442CHEK2c.125del (p.Ser42LeufsTer19)
c.-345+7172del (n.-345+7172del)
c.-72+7172del (n.-72+7172del)
c.155del (p.Ser52LeufsTer19)
c.-653del (n.-653del)
n.217del
n.212del
n.228del
 ClinVar
22g.28734597G>ACA411091278CHEK2c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-345+7172C>T (n.-345+7172C>T)
c.-72+7172C>T (n.-72+7172C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.-653C>T (n.-653C>T)
n.217C>T
n.212C>T
n.228C>T
 dbSNP
22g.28734597G>CCA411091279CHEK2c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-345+7172C>G (n.-345+7172C>G)
c.-72+7172C>G (n.-72+7172C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.-653C>G (n.-653C>G)
n.217C>G
n.212C>G
n.228C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734597G=CA2400256869CHEK2c.125C= (p.Ser42=)
c.-345+7172C= (n.-345+7172C=)
c.-72+7172C= (n.-72+7172C=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.-653C= (n.-653C=)
n.217C=
n.212C=
n.228C=
22g.28734597G>TCA411091283CHEK2c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-345+7172C>A (n.-345+7172C>A)
c.-72+7172C>A (n.-72+7172C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.-653C>A (n.-653C>A)
n.217C>A
n.212C>A
n.228C>A
 dbSNP
22g.28734600_28734602delCA638954364CHEK2c.123_125del (p.Ser42del)
c.-345+7170_-345+7172del (n.-345+7170_-345+7172del)
c.-72+7170_-72+7172del (n.-72+7170_-72+7172del)
c.153_155del (p.Ser52del)
c.-655_-653del (n.-655_-653del)
n.215_217del
n.210_212del
n.226_228del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734598A=CA2400256870CHEK2c.124T= (p.Ser42=)
c.-345+7171T= (n.-345+7171T=)
c.-72+7171T= (n.-72+7171T=)
c.154T= (p.Ser52=)
c.-654T= (n.-654T=)
n.216T=
n.211T=
n.227T=
22g.28734598A>CCA411091297CHEK2c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-345+7171T>G (n.-345+7171T>G)
c.-72+7171T>G (n.-72+7171T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.216T>G
n.211T>G
n.227T>G
22g.28734598A>GCA411091302CHEK2c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-345+7171T>C (n.-345+7171T>C)
c.-72+7171T>C (n.-72+7171T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.216T>C
n.211T>C
n.227T>C
 dbSNP
22g.28734598A>TCA411091307CHEK2c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-345+7171T>A (n.-345+7171T>A)
c.-72+7171T>A (n.-72+7171T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.216T>A
n.211T>A
n.227T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734599G>ACA10168073CHEK2c.123C>T (p.Ser41=)
c.-345+7170C>T (n.-345+7170C>T)
c.-72+7170C>T (n.-72+7170C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.215C>T
n.210C>T
n.226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734599G>CCA513946593CHEK2c.123C>G (p.Ser41=)
c.-345+7170C>G (n.-345+7170C>G)
c.-72+7170C>G (n.-72+7170C>G)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.215C>G
n.210C>G
n.226C>G
 dbSNP
22g.28734599G=CA2400256871CHEK2c.123C= (p.Ser41=)
c.-345+7170C= (n.-345+7170C=)
c.-72+7170C= (n.-72+7170C=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.-655C= (n.-655C=)
n.215C=
n.210C=
n.226C=
22g.28734599G>TCA513946594CHEK2c.123C>A (p.Ser41=)
c.-345+7170C>A (n.-345+7170C>A)
c.-72+7170C>A (n.-72+7170C>A)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.215C>A
n.210C>A
n.226C>A
22g.28734600delCA2739265678CHEK2c.123del (p.Ser42LeufsTer19)
c.-345+7170del (n.-345+7170del)
c.-72+7170del (n.-72+7170del)
c.153del (p.Ser52LeufsTer19)
c.-655del (n.-655del)
n.215del
n.210del
n.226del
 ClinVar
22g.28734600G>ACA167796CHEK2c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-345+7169C>T (n.-345+7169C>T)
c.-72+7169C>T (n.-72+7169C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.214C>T
n.209C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734600G>CCA411091318CHEK2c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-345+7169C>G (n.-345+7169C>G)
c.-72+7169C>G (n.-72+7169C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.214C>G
n.209C>G
n.225C>G
 dbSNP
22g.28734600G=CA2400256872CHEK2c.122C= (p.Ser41=)
c.-345+7169C= (n.-345+7169C=)
c.-72+7169C= (n.-72+7169C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.-656C= (n.-656C=)
n.214C=
n.209C=
n.225C=
22g.28734600G>TCA411091319CHEK2c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-345+7169C>A (n.-345+7169C>A)
c.-72+7169C>A (n.-72+7169C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.214C>A
n.209C>A
n.225C>A
 dbSNP
22g.28734601A>CCA411091320CHEK2c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-345+7168T>G (n.-345+7168T>G)
c.-72+7168T>G (n.-72+7168T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.213T>G
n.208T>G
n.224T>G
22g.28734601A>GCA411091323CHEK2c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-345+7168T>C (n.-345+7168T>C)
c.-72+7168T>C (n.-72+7168T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.213T>C
n.208T>C
n.224T>C
 dbSNP
22g.28734601A>TCA411091326CHEK2c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-345+7168T>A (n.-345+7168T>A)
c.-72+7168T>A (n.-72+7168T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.-657T>A (n.-657T>A)
n.213T>A
n.208T>A
n.224T>A
 dbSNP
22g.28734602G>ACA513946596CHEK2c.120C>T (p.Ser40=)
c.-345+7167C>T (n.-345+7167C>T)
c.-72+7167C>T (n.-72+7167C>T)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.212C>T
n.207C>T
n.223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734602G>CCA411091328CHEK2c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-345+7167C>G (n.-345+7167C>G)
c.-72+7167C>G (n.-72+7167C>G)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-658C>G (n.-658C>G)
n.212C>G
n.207C>G
n.223C>G
 dbSNP
22g.28734602G>TCA411091327CHEK2c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-345+7167C>A (n.-345+7167C>A)
c.-72+7167C>A (n.-72+7167C>A)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-658C>A (n.-658C>A)
n.212C>A
n.207C>A
n.223C>A
22g.28734602_28734613delinsGCTGGATATGCCCA2400256873CHEK2c.109_120delinsGGCATATCCAGC (p.Gly37=)
c.-345+7156_-345+7167delinsGGCATATCCAGC (n.-345+7156_-345+7167delinsGGCATATCCAGC)
c.-72+7156_-72+7167delinsGGCATATCCAGC (n.-72+7156_-72+7167delinsGGCATATCCAGC)
c.139_150delinsGGCATATCCAGC (p.Gly47=)
c.-669_-658delinsGGCATATCCAGC (n.-669_-658delinsGGCATATCCAGC)
n.201_212delinsGGCATATCCAGC
n.196_207delinsGGCATATCCAGC
n.212_223delinsGGCATATCCAGC
22g.28734603C>ACA411091331CHEK2c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-345+7166G>T (n.-345+7166G>T)
c.-72+7166G>T (n.-72+7166G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.211G>T
n.206G>T
n.222G>T
 dbSNP
22g.28734603C=CA2400256874CHEK2c.119G= (p.Ser40=)
c.-345+7166G= (n.-345+7166G=)
c.-72+7166G= (n.-72+7166G=)
c.149G= (p.Ser50=)
c.-659G= (n.-659G=)
n.211G=
n.206G=
n.222G=
22g.28734603C>GCA16616355CHEK2c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-345+7166G>C (n.-345+7166G>C)
c.-72+7166G>C (n.-72+7166G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-659G>C (n.-659G>C)
n.211G>C
n.206G>C
n.222G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734603C>TCA411091338CHEK2c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-345+7166G>A (n.-345+7166G>A)
c.-72+7166G>A (n.-72+7166G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.211G>A
n.206G>A
n.222G>A
 dbSNP
22g.28734603_28734604delinsCTCA2400256875CHEK2c.118_119delinsAG (p.Ser40=)
c.-345+7165_-345+7166delinsAG (n.-345+7165_-345+7166delinsAG)
c.-72+7165_-72+7166delinsAG (n.-72+7165_-72+7166delinsAG)
c.148_149delinsAG (p.Ser50=)
c.-660_-659delinsAG (n.-660_-659delinsAG)
n.210_211delinsAG
n.205_206delinsAG
n.221_222delinsAG
22g.28734603_28734604delinsGGCA891844565CHEK2c.118_119delinsCC (p.Ser40Pro)
c.-345+7165_-345+7166delinsCC (n.-345+7165_-345+7166delinsCC)
c.-72+7165_-72+7166delinsCC (n.-72+7165_-72+7166delinsCC)
c.148_149delinsCC (p.Ser50Pro)
c.-660_-659delinsCC (n.-660_-659delinsCC)
n.210_211delinsCC
n.205_206delinsCC
n.221_222delinsCC
 ClinVar dbSNP
22g.28734607_28734617delCA658656856CHEK2c.109_119del (p.Gly37LeufsTer?)
c.-345+7156_-345+7166del (n.-345+7156_-345+7166del)
c.-72+7156_-72+7166del (n.-72+7156_-72+7166del)
c.139_149del (p.Gly47LeufsTer?)
c.-669_-659del (n.-669_-659del)
n.201_211del
n.196_206del
n.212_222del
 ClinVar dbSNP
22g.28734604T>ACA411091347CHEK2c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-345+7165A>T (n.-345+7165A>T)
c.-72+7165A>T (n.-72+7165A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.210A>T
n.205A>T
n.221A>T
 dbSNP
22g.28734604T>CCA411091348CHEK2c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-345+7165A>G (n.-345+7165A>G)
c.-72+7165A>G (n.-72+7165A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.210A>G
n.205A>G
n.221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734604T>GCA411091349CHEK2c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-345+7165A>C (n.-345+7165A>C)
c.-72+7165A>C (n.-72+7165A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.210A>C
n.205A>C
n.221A>C
22g.28734604T=CA2400256876CHEK2c.118A= (p.Ser40=)
c.-345+7165A= (n.-345+7165A=)
c.-72+7165A= (n.-72+7165A=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.210A=
n.205A=
n.221A=
22g.28734605G>ACA513946599CHEK2c.117C>T (p.Ser39=)
c.-345+7164C>T (n.-345+7164C>T)
c.-72+7164C>T (n.-72+7164C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.209C>T
n.204C>T
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734605G>CCA513946598CHEK2c.117C>G (p.Ser39=)
c.-345+7164C>G (n.-345+7164C>G)
c.-72+7164C>G (n.-72+7164C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.209C>G
n.204C>G
n.220C>G
 dbSNP
22g.28734605G>TCA513946597CHEK2c.117C>A (p.Ser39=)
c.-345+7164C>A (n.-345+7164C>A)
c.-72+7164C>A (n.-72+7164C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.209C>A
n.204C>A
n.220C>A
22g.28734608_28734619delCA2655957569CHEK2c.106_117del (p.Gln36_Ser39del)
c.-345+7153_-345+7164del (n.-345+7153_-345+7164del)
c.-72+7153_-72+7164del (n.-72+7153_-72+7164del)
c.136_147del (p.Gln46_Ser49del)
c.-672_-661del (n.-672_-661del)
n.198_209del
n.193_204del
n.209_220del
 gnomAD v4
22g.28734606G>ACA411091351CHEK2c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-345+7163C>T (n.-345+7163C>T)
c.-72+7163C>T (n.-72+7163C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.208C>T
n.203C>T
n.219C>T
 dbSNP
22g.28734606G>CCA411091359CHEK2c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-345+7163C>G (n.-345+7163C>G)
c.-72+7163C>G (n.-72+7163C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.208C>G
n.203C>G
n.219C>G
 dbSNP
22g.28734606G>TCA411091362CHEK2c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-345+7163C>A (n.-345+7163C>A)
c.-72+7163C>A (n.-72+7163C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.208C>A
n.203C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734607A=CA2400256877CHEK2c.115T= (p.Ser39=)
c.-345+7162T= (n.-345+7162T=)
c.-72+7162T= (n.-72+7162T=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.-663T= (n.-663T=)
n.207T=
n.202T=
n.218T=
22g.28734607A>CCA411091363CHEK2c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-345+7162T>G (n.-345+7162T>G)
c.-72+7162T>G (n.-72+7162T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.207T>G
n.202T>G
n.218T>G
22g.28734607A>GCA16616578CHEK2c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-345+7162T>C (n.-345+7162T>C)
c.-72+7162T>C (n.-72+7162T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-663T>C (n.-663T>C)
n.207T>C
n.202T>C
n.218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734607A>TCA411091365CHEK2c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-345+7162T>A (n.-345+7162T>A)
c.-72+7162T>A (n.-72+7162T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-663T>A (n.-663T>A)
n.207T>A
n.202T>A
n.218T>A
 dbSNP
22g.28734608T>ACA513946600CHEK2c.114A>T (p.Ile38=)
c.-345+7161A>T (n.-345+7161A>T)
c.-72+7161A>T (n.-72+7161A>T)
c.144A>T (p.Ile48=)
c.-664A>T (n.-664A>T)
n.206A>T
n.201A>T
n.217A>T
 dbSNP
22g.28734608T>CCA10577652CHEK2c.114A>G (p.Ile38Met)
c.-345+7161A>G (n.-345+7161A>G)
c.-72+7161A>G (n.-72+7161A>G)
c.144A>G (p.Ile48Met)
c.-664A>G (n.-664A>G)
n.206A>G
n.201A>G
n.217A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734608T>GCA513946601CHEK2c.114A>C (p.Ile38=)
c.-345+7161A>C (n.-345+7161A>C)
c.-72+7161A>C (n.-72+7161A>C)
c.144A>C (p.Ile48=)
c.-664A>C (n.-664A>C)
n.206A>C
n.201A>C
n.217A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734608T=CA2400256878CHEK2c.114A= (p.Ile38=)
c.-345+7161A= (n.-345+7161A=)
c.-72+7161A= (n.-72+7161A=)
c.144A= (p.Ile48=)
c.-664A= (n.-664A=)
n.206A=
n.201A=
n.217A=
22g.28734609A=CA2400256879CHEK2c.113T= (p.Ile38=)
c.-345+7160T= (n.-345+7160T=)
c.-72+7160T= (n.-72+7160T=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.-665T= (n.-665T=)
n.205T=
n.200T=
n.216T=
22g.28734609A>CCA411091372CHEK2c.113T>G (p.Ile38Arg)
c.-345+7160T>G (n.-345+7160T>G)
c.-72+7160T>G (n.-72+7160T>G)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
c.-665T>G (n.-665T>G)
n.205T>G
n.200T>G
n.216T>G
 gnomAD v4
22g.28734609A>GCA411091371CHEK2c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.-345+7160T>C (n.-345+7160T>C)
c.-72+7160T>C (n.-72+7160T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-665T>C (n.-665T>C)
n.205T>C
n.200T>C
n.216T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734609A>TCA411091370CHEK2c.113T>A (p.Ile38Lys)
c.-345+7160T>A (n.-345+7160T>A)
c.-72+7160T>A (n.-72+7160T>A)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
c.-665T>A (n.-665T>A)
n.205T>A
n.200T>A
n.216T>A
22g.28734610T>ACA411091376CHEK2c.112A>T (p.Ile38Leu)
c.-345+7159A>T (n.-345+7159A>T)
c.-72+7159A>T (n.-72+7159A>T)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.204A>T
n.199A>T
n.215A>T
 dbSNP
22g.28734610T>CCA10168074CHEK2c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-345+7159A>G (n.-345+7159A>G)
c.-72+7159A>G (n.-72+7159A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.204A>G
n.199A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734610T>GCA411091379CHEK2c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.-345+7159A>C (n.-345+7159A>C)
c.-72+7159A>C (n.-72+7159A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.204A>C
n.199A>C
n.215A>C
22g.28734610T=CA2400256880CHEK2c.112A= (p.Ile38=)
c.-345+7159A= (n.-345+7159A=)
c.-72+7159A= (n.-72+7159A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-666A= (n.-666A=)
n.204A=
n.199A=
n.215A=
22g.28734611G>ACA513946602CHEK2c.111C>T (p.Gly37=)
c.-345+7158C>T (n.-345+7158C>T)
c.-72+7158C>T (n.-72+7158C>T)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.-667C>T (n.-667C>T)
n.203C>T
n.198C>T
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734611G>CCA513946603CHEK2c.111C>G (p.Gly37=)
c.-345+7158C>G (n.-345+7158C>G)
c.-72+7158C>G (n.-72+7158C>G)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.-667C>G (n.-667C>G)
n.203C>G
n.198C>G
n.214C>G
 dbSNP
22g.28734611G>TCA513946604CHEK2c.111C>A (p.Gly37=)
c.-345+7158C>A (n.-345+7158C>A)
c.-72+7158C>A (n.-72+7158C>A)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.-667C>A (n.-667C>A)
n.203C>A
n.198C>A
n.214C>A
22g.28734614_28734634dupCA10581112CHEK2c.91_111dup (p.Gly37_Ile38insSerSerSerGlnSerGlnGly)
c.-345+7138_-345+7158dup (n.-345+7138_-345+7158dup)
c.-72+7138_-72+7158dup (n.-72+7138_-72+7158dup)
c.121_141dup (p.Gly47_Ile48insSerSerSerGlnSerGlnGly)
c.-687_-667dup (n.-687_-667dup)
n.183_203dup
n.178_198dup
n.194_214dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734612C>ACA322998834CHEK2c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-345+7157G>T (n.-345+7157G>T)
c.-72+7157G>T (n.-72+7157G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.202G>T
n.197G>T
n.213G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734612C=CA2400256881CHEK2c.110G= (p.Gly37=)
c.-345+7157G= (n.-345+7157G=)
c.-72+7157G= (n.-72+7157G=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.-668G= (n.-668G=)
n.202G=
n.197G=
n.213G=
22g.28734612C>GCA411091408CHEK2c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-345+7157G>C (n.-345+7157G>C)
c.-72+7157G>C (n.-72+7157G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-668G>C (n.-668G>C)
n.202G>C
n.197G>C
n.213G>C
 dbSNP
22g.28734612C>TCA10581113CHEK2c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-345+7157G>A (n.-345+7157G>A)
c.-72+7157G>A (n.-72+7157G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-668G>A (n.-668G>A)
n.202G>A
n.197G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734612_28734613insTCA2695230489CHEK2c.109_110insA (p.Gly37GlufsTer?)
c.-345+7156_-345+7157insA (n.-345+7156_-345+7157insA)
c.-72+7156_-72+7157insA (n.-72+7156_-72+7157insA)
c.139_140insA (p.Gly47GlufsTer?)
c.-669_-668insA (n.-669_-668insA)
n.201_202insA
n.196_197insA
n.212_213insA
22g.28734613C>ACA411091423CHEK2c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-345+7156G>T (n.-345+7156G>T)
c.-72+7156G>T (n.-72+7156G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.201G>T
n.196G>T
n.212G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734613C=CA2400256882CHEK2c.109G= (p.Gly37=)
c.-345+7156G= (n.-345+7156G=)
c.-72+7156G= (n.-72+7156G=)
c.139G= (p.Gly47=)
c.-669G= (n.-669G=)
n.201G=
n.196G=
n.212G=
22g.28734613C>GCA411091424CHEK2c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-345+7156G>C (n.-345+7156G>C)
c.-72+7156G>C (n.-72+7156G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.201G>C
n.196G>C
n.212G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734613C>TCA411091426CHEK2c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-345+7156G>A (n.-345+7156G>A)
c.-72+7156G>A (n.-72+7156G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.201G>A
n.196G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734614C>ACA411091430CHEK2c.108G>T (p.Gln36His)
c.-345+7155G>T (n.-345+7155G>T)
c.-72+7155G>T (n.-72+7155G>T)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.200G>T
n.195G>T
n.211G>T
22g.28734614C=CA2400256883CHEK2c.108G= (p.Gln36=)
c.-345+7155G= (n.-345+7155G=)
c.-72+7155G= (n.-72+7155G=)
c.138G= (p.Gln46=)
c.-670G= (n.-670G=)
n.200G=
n.195G=
n.211G=
22g.28734614C>GCA411091431CHEK2c.108G>C (p.Gln36His)
c.-345+7155G>C (n.-345+7155G>C)
c.-72+7155G>C (n.-72+7155G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.200G>C
n.195G>C
n.211G>C
22g.28734614C>TCA10581114CHEK2c.108G>A (p.Gln36=)
c.-345+7155G>A (n.-345+7155G>A)
c.-72+7155G>A (n.-72+7155G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.200G>A
n.195G>A
n.211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734615delCA2580099446CHEK2c.107del (p.Gln36ArgfsTer25)
c.-345+7154del (n.-345+7154del)
c.-72+7154del (n.-72+7154del)
c.137del (p.Gln46ArgfsTer25)
c.-671del (n.-671del)
n.199del
n.194del
n.210del
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734615T>ACA411091434CHEK2c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-345+7154A>T (n.-345+7154A>T)
c.-72+7154A>T (n.-72+7154A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-671A>T (n.-671A>T)
n.199A>T
n.194A>T
n.210A>T
22g.28734615T>CCA411091435CHEK2c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-345+7154A>G (n.-345+7154A>G)
c.-72+7154A>G (n.-72+7154A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-671A>G (n.-671A>G)
n.199A>G
n.194A>G
n.210A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734615T>GCA411091437CHEK2c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-345+7154A>C (n.-345+7154A>C)
c.-72+7154A>C (n.-72+7154A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-671A>C (n.-671A>C)
n.199A>C
n.194A>C
n.210A>C
22g.28734615T=CA2400256884CHEK2c.107A= (p.Gln36=)
c.-345+7154A= (n.-345+7154A=)
c.-72+7154A= (n.-72+7154A=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.-671A= (n.-671A=)
n.199A=
n.194A=
n.210A=
22g.28734623_28734643dupCA10168075CHEK2c.87_107dup (p.Gln36_Gly37insGlySerSerSerGlnSerGln)
c.-345+7134_-345+7154dup (n.-345+7134_-345+7154dup)
c.-72+7134_-72+7154dup (n.-72+7134_-72+7154dup)
c.117_137dup (p.Gln46_Gly47insGlySerSerSerGlnSerGln)
c.-691_-671dup (n.-691_-671dup)
n.179_199dup
n.174_194dup
n.190_210dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734616G>ACA411091440CHEK2c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-345+7153C>T (n.-345+7153C>T)
c.-72+7153C>T (n.-72+7153C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.198C>T
n.193C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28734616G>CCA411091442CHEK2c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-345+7153C>G (n.-345+7153C>G)
c.-72+7153C>G (n.-72+7153C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.198C>G
n.193C>G
n.209C>G
22g.28734616G>TCA411091441CHEK2c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-345+7153C>A (n.-345+7153C>A)
c.-72+7153C>A (n.-72+7153C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.198C>A
n.193C>A
n.209C>A
22g.28734617G>ACA16609091CHEK2c.105C>T (p.Ser35=)
c.-345+7152C>T (n.-345+7152C>T)
c.-72+7152C>T (n.-72+7152C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.197C>T
n.192C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734617G>CCA513946605CHEK2c.105C>G (p.Ser35=)
c.-345+7152C>G (n.-345+7152C>G)
c.-72+7152C>G (n.-72+7152C>G)
c.135C>G (p.Ser45=)
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.197C>G
n.192C>G
n.208C>G
22g.28734617G=CA2400256885CHEK2c.105C= (p.Ser35=)
c.-345+7152C= (n.-345+7152C=)
c.-72+7152C= (n.-72+7152C=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.-673C= (n.-673C=)
n.197C=
n.192C=
n.208C=
22g.28734617G>TCA513946606CHEK2c.105C>A (p.Ser35=)
c.-345+7152C>A (n.-345+7152C>A)
c.-72+7152C>A (n.-72+7152C>A)
c.135C>A (p.Ser45=)
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.197C>A
n.192C>A
n.208C>A
22g.28734618G>ACA411091444CHEK2c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.-345+7151C>T (n.-345+7151C>T)
c.-72+7151C>T (n.-72+7151C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.196C>T
n.191C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734618G>CCA195738CHEK2c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.-345+7151C>G (n.-345+7151C>G)
c.-72+7151C>G (n.-72+7151C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.196C>G
n.191C>G
n.207C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734618G=CA2400256886CHEK2c.104C= (p.Ser35=)
c.-345+7151C= (n.-345+7151C=)
c.-72+7151C= (n.-72+7151C=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.-674C= (n.-674C=)
n.196C=
n.191C=
n.207C=
22g.28734618G>TCA411091451CHEK2c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.-345+7151C>A (n.-345+7151C>A)
c.-72+7151C>A (n.-72+7151C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.196C>A
n.191C>A
n.207C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734619A=CA2400256887CHEK2c.103T= (p.Ser35=)
c.-345+7150T= (n.-345+7150T=)
c.-72+7150T= (n.-72+7150T=)
c.133T= (p.Ser45=)
c.-675T= (n.-675T=)
n.195T=
n.190T=
n.206T=
22g.28734619A>CCA411091461CHEK2c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-345+7150T>G (n.-345+7150T>G)
c.-72+7150T>G (n.-72+7150T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.195T>G
n.190T>G
n.206T>G
 dbSNP
22g.28734619A>GCA411091469CHEK2c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-345+7150T>C (n.-345+7150T>C)
c.-72+7150T>C (n.-72+7150T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.195T>C
n.190T>C
n.206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734619A>TCA411091474CHEK2c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-345+7150T>A (n.-345+7150T>A)
c.-72+7150T>A (n.-72+7150T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.195T>A
n.190T>A
n.206T>A
 dbSNP
22g.28734620C>ACA411091478CHEK2c.102G>T (p.Gln34His)
c.-345+7149G>T (n.-345+7149G>T)
c.-72+7149G>T (n.-72+7149G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.194G>T
n.189G>T
n.205G>T
 dbSNP
22g.28734620C=CA2400256888CHEK2c.102G= (p.Gln34=)
c.-345+7149G= (n.-345+7149G=)
c.-72+7149G= (n.-72+7149G=)
c.132G= (p.Gln44=)
c.-676G= (n.-676G=)
n.194G=
n.189G=
n.205G=
22g.28734620C>GCA411091481CHEK2c.102G>C (p.Gln34His)
c.-345+7149G>C (n.-345+7149G>C)
c.-72+7149G>C (n.-72+7149G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.194G>C
n.189G>C
n.205G>C
 dbSNP
22g.28734620C>TCA513946607CHEK2c.102G>A (p.Gln34=)
c.-345+7149G>A (n.-345+7149G>A)
c.-72+7149G>A (n.-72+7149G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.194G>A
n.189G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734620_28734622delinsCTGCA2400256889CHEK2c.100_102delinsCAG (p.Gln34=)
c.-345+7147_-345+7149delinsCAG (n.-345+7147_-345+7149delinsCAG)
c.-72+7147_-72+7149delinsCAG (n.-72+7147_-72+7149delinsCAG)
c.130_132delinsCAG (p.Gln44=)
c.-678_-676delinsCAG (n.-678_-676delinsCAG)
n.192_194delinsCAG
n.187_189delinsCAG
n.203_205delinsCAG
22g.28734621T>ACA411091489CHEK2c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-345+7148A>T (n.-345+7148A>T)
c.-72+7148A>T (n.-72+7148A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-677A>T (n.-677A>T)
n.193A>T
n.188A>T
n.204A>T
 dbSNP
22g.28734621T>CCA411091493CHEK2c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-345+7148A>G (n.-345+7148A>G)
c.-72+7148A>G (n.-72+7148A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.193A>G
n.188A>G
n.204A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734621T>GCA411091496CHEK2c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-345+7148A>C (n.-345+7148A>C)
c.-72+7148A>C (n.-72+7148A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-677A>C (n.-677A>C)
n.193A>C
n.188A>C
n.204A>C
 gnomAD v4
22g.28734623_28734624delCA2400256890CHEK2c.100_101del (p.Gln34ValfsTer?)
c.-345+7147_-345+7148del (n.-345+7147_-345+7148del)
c.-72+7147_-72+7148del (n.-72+7147_-72+7148del)
c.130_131del (p.Gln44ValfsTer?)
c.-678_-677del (n.-678_-677del)
n.192_193del
n.187_188del
n.203_204del
 ClinVar dbSNP
22g.28734622G>ACA411091502CHEK2c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-345+7147C>T (n.-345+7147C>T)
c.-72+7147C>T (n.-72+7147C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.192C>T
n.187C>T
n.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734622G>CCA411091506CHEK2c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-345+7147C>G (n.-345+7147C>G)
c.-72+7147C>G (n.-72+7147C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.192C>G
n.187C>G
n.203C>G
 dbSNP
22g.28734622G=CA2400256891CHEK2c.100C= (p.Gln34=)
c.-345+7147C= (n.-345+7147C=)
c.-72+7147C= (n.-72+7147C=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.-678C= (n.-678C=)
n.192C=
n.187C=
n.203C=
22g.28734622G>TCA411091504CHEK2c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-345+7147C>A (n.-345+7147C>A)
c.-72+7147C>A (n.-72+7147C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.192C>A
n.187C>A
n.203C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734623delCA2580099453CHEK2c.99del (p.Gln34SerfsTer27)
c.-345+7146del (n.-345+7146del)
c.-72+7146del (n.-72+7146del)
c.129del (p.Gln44SerfsTer27)
c.-679del (n.-679del)
n.191del
n.186del
n.202del
 ClinVar
22g.28734623T>ACA513946608CHEK2c.99A>T (p.Ser33=)
c.-345+7146A>T (n.-345+7146A>T)
c.-72+7146A>T (n.-72+7146A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.-679A>T (n.-679A>T)
n.191A>T
n.186A>T
n.202A>T
22g.28734623T>CCA16608619CHEK2c.99A>G (p.Ser33=)
c.-345+7146A>G (n.-345+7146A>G)
c.-72+7146A>G (n.-72+7146A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.-679A>G (n.-679A>G)
n.191A>G
n.186A>G
n.202A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734623T>GCA513946609CHEK2c.99A>C (p.Ser33=)
c.-345+7146A>C (n.-345+7146A>C)
c.-72+7146A>C (n.-72+7146A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.-679A>C (n.-679A>C)
n.191A>C
n.186A>C
n.202A>C
22g.28734623T=CA2400256893CHEK2c.99A= (p.Ser33=)
c.-345+7146A= (n.-345+7146A=)
c.-72+7146A= (n.-72+7146A=)
c.129A= (p.Ser43=)
c.-679A= (n.-679A=)
n.191A=
n.186A=
n.202A=
22g.28734623_28734626delinsTGAGCA2400256892CHEK2c.96_99delinsCTCA (p.Ser32=)
c.-345+7143_-345+7146delinsCTCA (n.-345+7143_-345+7146delinsCTCA)
c.-72+7143_-72+7146delinsCTCA (n.-72+7143_-72+7146delinsCTCA)
c.126_129delinsCTCA (p.Ser42=)
c.-682_-679delinsCTCA (n.-682_-679delinsCTCA)
n.188_191delinsCTCA
n.183_186delinsCTCA
n.199_202delinsCTCA
22g.28734624G>ACA411091508CHEK2c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-345+7145C>T (n.-345+7145C>T)
c.-72+7145C>T (n.-72+7145C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.190C>T
n.185C>T
n.201C>T
 dbSNP
22g.28734624G>CCA411091510CHEK2c.98C>G (p.Ser33Ter)
c.-345+7145C>G (n.-345+7145C>G)
c.-72+7145C>G (n.-72+7145C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.190C>G
n.185C>G
n.201C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734624G=CA2400256894CHEK2c.98C= (p.Ser33=)
c.-345+7145C= (n.-345+7145C=)
c.-72+7145C= (n.-72+7145C=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-680C= (n.-680C=)
n.190C=
n.185C=
n.201C=
22g.28734624G>TCA411091512CHEK2c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-345+7145C>A (n.-345+7145C>A)
c.-72+7145C>A (n.-72+7145C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.190C>A
n.185C>A
n.201C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734630_28734632delCA638954365CHEK2c.96_98del (p.Ser33del)
c.-345+7143_-345+7145del (n.-345+7143_-345+7145del)
c.-72+7143_-72+7145del (n.-72+7143_-72+7145del)
c.126_128del (p.Ser43del)
c.-682_-680del (n.-682_-680del)
n.188_190del
n.183_185del
n.199_201del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734625A>CCA411091515CHEK2c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-345+7144T>G (n.-345+7144T>G)
c.-72+7144T>G (n.-72+7144T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-681T>G (n.-681T>G)
n.189T>G
n.184T>G
n.200T>G
22g.28734625A>GCA411091520CHEK2c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-345+7144T>C (n.-345+7144T>C)
c.-72+7144T>C (n.-72+7144T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
n.189T>C
n.184T>C
n.200T>C
22g.28734625A>TCA411091522CHEK2c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-345+7144T>A (n.-345+7144T>A)
c.-72+7144T>A (n.-72+7144T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-681T>A (n.-681T>A)
n.189T>A
n.184T>A
n.200T>A
22g.28734626G>ACA513946610CHEK2c.96C>T (p.Ser32=)
c.-345+7143C>T (n.-345+7143C>T)
c.-72+7143C>T (n.-72+7143C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.188C>T
n.183C>T
n.199C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734626G>CCA513946611CHEK2c.96C>G (p.Ser32=)
c.-345+7143C>G (n.-345+7143C>G)
c.-72+7143C>G (n.-72+7143C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.-682C>G (n.-682C>G)
n.188C>G
n.183C>G
n.199C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734626G=CA2400256895CHEK2c.96C= (p.Ser32=)
c.-345+7143C= (n.-345+7143C=)
c.-72+7143C= (n.-72+7143C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.-682C= (n.-682C=)
n.188C=
n.183C=
n.199C=
22g.28734626G>TCA513946612CHEK2c.96C>A (p.Ser32=)
c.-345+7143C>A (n.-345+7143C>A)
c.-72+7143C>A (n.-72+7143C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.188C>A
n.183C>A
n.199C>A
 dbSNP
22g.28734627G>ACA411091531CHEK2c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-345+7142C>T (n.-345+7142C>T)
c.-72+7142C>T (n.-72+7142C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.187C>T
n.182C>T
n.198C>T
 dbSNP
22g.28734627G>CCA411091534CHEK2c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-345+7142C>G (n.-345+7142C>G)
c.-72+7142C>G (n.-72+7142C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.187C>G
n.182C>G
n.198C>G
 dbSNP
22g.28734627G>TCA411091537CHEK2c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-345+7142C>A (n.-345+7142C>A)
c.-72+7142C>A (n.-72+7142C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.187C>A
n.182C>A
n.198C>A
 dbSNP
22g.28734628delCA2573157844CHEK2c.94del (p.Ser32ProfsTer29)
c.-345+7141del (n.-345+7141del)
c.-72+7141del (n.-72+7141del)
c.124del (p.Ser42ProfsTer29)
c.-684del (n.-684del)
n.186del
n.181del
n.197del
 ClinVar dbSNP
22g.28734628A>CCA411091546CHEK2c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-345+7141T>G (n.-345+7141T>G)
c.-72+7141T>G (n.-72+7141T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.186T>G
n.181T>G
n.197T>G
 gnomAD v4
22g.28734628A>GCA411091549CHEK2c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-345+7141T>C (n.-345+7141T>C)
c.-72+7141T>C (n.-72+7141T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.186T>C
n.181T>C
n.197T>C
22g.28734628A>TCA411091550CHEK2c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-345+7141T>A (n.-345+7141T>A)
c.-72+7141T>A (n.-72+7141T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.186T>A
n.181T>A
n.197T>A
 dbSNP
22g.28734629G>ACA513946613CHEK2c.93C>T (p.Ser31=)
c.-345+7140C>T (n.-345+7140C>T)
c.-72+7140C>T (n.-72+7140C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-685C>T (n.-685C>T)
n.185C>T
n.180C>T
n.196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734629G>CCA513946614CHEK2c.93C>G (p.Ser31=)
c.-345+7140C>G (n.-345+7140C>G)
c.-72+7140C>G (n.-72+7140C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-685C>G (n.-685C>G)
n.185C>G
n.180C>G
n.196C>G
22g.28734629G=CA2400256896CHEK2c.93C= (p.Ser31=)
c.-345+7140C= (n.-345+7140C=)
c.-72+7140C= (n.-72+7140C=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.-685C= (n.-685C=)
n.185C=
n.180C=
n.196C=
22g.28734629G>TCA513946615CHEK2c.93C>A (p.Ser31=)
c.-345+7140C>A (n.-345+7140C>A)
c.-72+7140C>A (n.-72+7140C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-685C>A (n.-685C>A)
n.185C>A
n.180C>A
n.196C>A
22g.28734630G>ACA411091561CHEK2c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-345+7139C>T (n.-345+7139C>T)
c.-72+7139C>T (n.-72+7139C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.184C>T
n.179C>T
n.195C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734630G>CCA411091557CHEK2c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-345+7139C>G (n.-345+7139C>G)
c.-72+7139C>G (n.-72+7139C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.184C>G
n.179C>G
n.195C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734630G=CA2400256897CHEK2c.92C= (p.Ser31=)
c.-345+7139C= (n.-345+7139C=)
c.-72+7139C= (n.-72+7139C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.-686C= (n.-686C=)
n.184C=
n.179C=
n.195C=
22g.28734630G>TCA411091559CHEK2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-345+7139C>A (n.-345+7139C>A)
c.-72+7139C>A (n.-72+7139C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.184C>A
n.179C>A
n.195C>A
22g.28734631delCA2695200098CHEK2c.91del (p.Ser31ProfsTer30)
c.-345+7138del (n.-345+7138del)
c.-72+7138del (n.-72+7138del)
c.121del (p.Ser41ProfsTer30)
c.-687del (n.-687del)
n.183del
n.178del
n.194del
 ClinVar
22g.28734631A>CCA411091564CHEK2c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-345+7138T>G (n.-345+7138T>G)
c.-72+7138T>G (n.-72+7138T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.183T>G
n.178T>G
n.194T>G
22g.28734631A>GCA411091570CHEK2c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-345+7138T>C (n.-345+7138T>C)
c.-72+7138T>C (n.-72+7138T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.183T>C
n.178T>C
n.194T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734631A>TCA411091571CHEK2c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-345+7138T>A (n.-345+7138T>A)
c.-72+7138T>A (n.-72+7138T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.183T>A
n.178T>A
n.194T>A
 dbSNP
22g.28734631_28734636delinsAGCCTTCA2400256898CHEK2c.86_91delinsAAGGCT (p.Gln29=)
c.-345+7133_-345+7138delinsAAGGCT (n.-345+7133_-345+7138delinsAAGGCT)
c.-72+7133_-72+7138delinsAAGGCT (n.-72+7133_-72+7138delinsAAGGCT)
c.116_121delinsAAGGCT (p.Gln39=)
c.-692_-687delinsAAGGCT (n.-692_-687delinsAAGGCT)
n.178_183delinsAAGGCT
n.173_178delinsAAGGCT
n.189_194delinsAAGGCT
22g.28734632G>ACA513946616CHEK2c.90C>T (p.Gly30=)
c.-345+7137C>T (n.-345+7137C>T)
c.-72+7137C>T (n.-72+7137C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.182C>T
n.177C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734632G>CCA513946617CHEK2c.90C>G (p.Gly30=)
c.-345+7137C>G (n.-345+7137C>G)
c.-72+7137C>G (n.-72+7137C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.182C>G
n.177C>G
n.193C>G
22g.28734632G=CA2400256899CHEK2c.90C= (p.Gly30=)
c.-345+7137C= (n.-345+7137C=)
c.-72+7137C= (n.-72+7137C=)
c.120C= (p.Gly40=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.182C=
n.177C=
n.193C=
22g.28734632G>TCA513946618CHEK2c.90C>A (p.Gly30=)
c.-345+7137C>A (n.-345+7137C>A)
c.-72+7137C>A (n.-72+7137C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.182C>A
n.177C>A
n.193C>A
22g.28734633_28734637delCA658684267CHEK2c.86_90del (p.Gln29LeufsTer?)
c.-345+7133_-345+7137del (n.-345+7133_-345+7137del)
c.-72+7133_-72+7137del (n.-72+7133_-72+7137del)
c.116_120del (p.Gln39LeufsTer?)
c.-692_-688del (n.-692_-688del)
n.178_182del
n.173_177del
n.189_193del
 ClinVar dbSNP
22g.28734633C>ACA411091572CHEK2c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-345+7136G>T (n.-345+7136G>T)
c.-72+7136G>T (n.-72+7136G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.181G>T
n.176G>T
n.192G>T
 ClinVar
22g.28734633C=CA2400256900CHEK2c.89G= (p.Gly30=)
c.-345+7136G= (n.-345+7136G=)
c.-72+7136G= (n.-72+7136G=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-689G= (n.-689G=)
n.181G=
n.176G=
n.192G=
22g.28734633C>GCA411091573CHEK2c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-345+7136G>C (n.-345+7136G>C)
c.-72+7136G>C (n.-72+7136G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.181G>C
n.176G>C
n.192G>C
22g.28734633C>TCA322998843CHEK2c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-345+7136G>A (n.-345+7136G>A)
c.-72+7136G>A (n.-72+7136G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.181G>A
n.176G>A
n.192G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734633_28734634insTCCA2580099458CHEK2c.89_90insAG (p.Ser31AlafsTer?)
c.-345+7136_-345+7137insAG (n.-345+7136_-345+7137insAG)
c.-72+7136_-72+7137insAG (n.-72+7136_-72+7137insAG)
c.119_120insAG (p.Ser41AlafsTer?)
c.-689_-688insAG (n.-689_-688insAG)
n.181_182insAG
n.176_177insAG
n.192_193insAG
 ClinVar dbSNP
22g.28734634delCA2655957571CHEK2c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-345+7136del (n.-345+7136del)
c.-72+7136del (n.-72+7136del)
c.119del (p.Gly40AlafsTer?)
c.-689del (n.-689del)
n.181del
n.176del
n.192del
 gnomAD v4
22g.28734634C>ACA411091581CHEK2c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-345+7135G>T (n.-345+7135G>T)
c.-72+7135G>T (n.-72+7135G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.180G>T
n.175G>T
n.191G>T
 dbSNP
22g.28734634C=CA2400256901CHEK2c.88G= (p.Gly30=)
c.-345+7135G= (n.-345+7135G=)
c.-72+7135G= (n.-72+7135G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.-690G= (n.-690G=)
n.180G=
n.175G=
n.191G=
22g.28734634C>GCA411091583CHEK2c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-345+7135G>C (n.-345+7135G>C)
c.-72+7135G>C (n.-72+7135G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.180G>C
n.175G>C
n.191G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734634C>TCA411091584CHEK2c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-345+7135G>A (n.-345+7135G>A)
c.-72+7135G>A (n.-72+7135G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.180G>A
n.175G>A
n.191G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734635T>ACA411091587CHEK2c.87A>T (p.Gln29His)
c.-345+7134A>T (n.-345+7134A>T)
c.-72+7134A>T (n.-72+7134A>T)
c.117A>T (p.Gln39His)
c.-691A>T (n.-691A>T)
n.179A>T
n.174A>T
n.190A>T
 dbSNP
22g.28734635T>CCA322998844CHEK2c.87A>G (p.Gln29=)
c.-345+7134A>G (n.-345+7134A>G)
c.-72+7134A>G (n.-72+7134A>G)
c.117A>G (p.Gln39=)
c.-691A>G (n.-691A>G)
n.179A>G
n.174A>G
n.190A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734635T>GCA411091593CHEK2c.87A>C (p.Gln29His)
c.-345+7134A>C (n.-345+7134A>C)
c.-72+7134A>C (n.-72+7134A>C)
c.117A>C (p.Gln39His)
c.-691A>C (n.-691A>C)
n.179A>C
n.174A>C
n.190A>C
 ClinVar
22g.28734635T=CA2400256902CHEK2c.87A= (p.Gln29=)
c.-345+7134A= (n.-345+7134A=)
c.-72+7134A= (n.-72+7134A=)
c.117A= (p.Gln39=)
c.-691A= (n.-691A=)
n.179A=
n.174A=
n.190A=
22g.28734636T>ACA411091602CHEK2c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-345+7133A>T (n.-345+7133A>T)
c.-72+7133A>T (n.-72+7133A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.178A>T
n.173A>T
n.189A>T
22g.28734636T>CCA10581115CHEK2c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-345+7133A>G (n.-345+7133A>G)
c.-72+7133A>G (n.-72+7133A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.178A>G
n.173A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734636T>GCA411091598CHEK2c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-345+7133A>C (n.-345+7133A>C)
c.-72+7133A>C (n.-72+7133A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.178A>C
n.173A>C
n.189A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734636T=CA2400256904CHEK2c.86A= (p.Gln29=)
c.-345+7133A= (n.-345+7133A=)
c.-72+7133A= (n.-72+7133A=)
c.116A= (p.Gln39=)
c.-692A= (n.-692A=)
n.178A=
n.173A=
n.189A=
22g.28734636_28734644delinsTGGGACTGGCA2400256903CHEK2c.78_86delinsCCAGTCCCA (p.Thr26=)
c.-345+7125_-345+7133delinsCCAGTCCCA (n.-345+7125_-345+7133delinsCCAGTCCCA)
c.-72+7125_-72+7133delinsCCAGTCCCA (n.-72+7125_-72+7133delinsCCAGTCCCA)
c.108_116delinsCCAGTCCCA (p.Thr36=)
c.-700_-692delinsCCAGTCCCA (n.-700_-692delinsCCAGTCCCA)
n.170_178delinsCCAGTCCCA
n.165_173delinsCCAGTCCCA
n.181_189delinsCCAGTCCCA
22g.28734637G>ACA198320CHEK2c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-345+7132C>T (n.-345+7132C>T)
c.-72+7132C>T (n.-72+7132C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.177C>T
n.172C>T
n.188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734637G>CCA411091606CHEK2c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-345+7132C>G (n.-345+7132C>G)
c.-72+7132C>G (n.-72+7132C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.177C>G
n.172C>G
n.188C>G
 dbSNP
22g.28734637G=CA2400256905CHEK2c.85C= (p.Gln29=)
c.-345+7132C= (n.-345+7132C=)
c.-72+7132C= (n.-72+7132C=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.-693C= (n.-693C=)
n.177C=
n.172C=
n.188C=
22g.28734637G>TCA411091607CHEK2c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-345+7132C>A (n.-345+7132C>A)
c.-72+7132C>A (n.-72+7132C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.177C>A
n.172C>A
n.188C>A
 dbSNP
22g.28734639delCA2738008379CHEK2c.85del (p.Gln29LysfsTer?)
c.-345+7132del (n.-345+7132del)
c.-72+7132del (n.-72+7132del)
c.115del (p.Gln39LysfsTer?)
c.-693del (n.-693del)
n.177del
n.172del
n.188del
 dbSNP
22g.28734637_28734641dupCA2695230490CHEK2c.81_85dup (p.Gln29ArgfsTer?)
c.-345+7128_-345+7132dup (n.-345+7128_-345+7132dup)
c.-72+7128_-72+7132dup (n.-72+7128_-72+7132dup)
c.111_115dup (p.Gln39ArgfsTer?)
c.-697_-693dup (n.-697_-693dup)
n.173_177dup
n.168_172dup
n.184_188dup
22g.28734638_28734645delCA915952750CHEK2c.78_85del (p.Gln27ArgfsTer?)
c.-345+7125_-345+7132del (n.-345+7125_-345+7132del)
c.-72+7125_-72+7132del (n.-72+7125_-72+7132del)
c.108_115del (p.Gln37ArgfsTer?)
c.-700_-693del (n.-700_-693del)
n.170_177del
n.165_172del
n.181_188del
 ClinVar dbSNP
22g.28734637_28734670delinsGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACACA2400256906CHEK2c.52_85delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC (p.Cys18=)
c.-345+7099_-345+7132delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC (n.-345+7099_-345+7132delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC)
c.-72+7099_-72+7132delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC (n.-72+7099_-72+7132delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC)
c.82_115delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC (p.Cys28=)
c.-726_-693delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC (n.-726_-693delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC)
n.144_177delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC
n.139_172delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC
n.155_188delinsTGTTCACAGCCCCATGGCAGCGTTACCCAGTCCC
22g.28734638G>ACA513946619CHEK2c.84C>T (p.Ser28=)
c.-345+7131C>T (n.-345+7131C>T)
c.-72+7131C>T (n.-72+7131C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.176C>T
n.171C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734638G>CCA513946620CHEK2c.84C>G (p.Ser28=)
c.-345+7131C>G (n.-345+7131C>G)
c.-72+7131C>G (n.-72+7131C>G)
c.114C>G (p.Ser38=)
c.-694C>G (n.-694C>G)
n.176C>G
n.171C>G
n.187C>G
 dbSNP
22g.28734638G=CA2400256907CHEK2c.84C= (p.Ser28=)
c.-345+7131C= (n.-345+7131C=)
c.-72+7131C= (n.-72+7131C=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.-694C= (n.-694C=)
n.176C=
n.171C=
n.187C=
22g.28734638G>TCA336413CHEK2c.84C>A (p.Ser28=)
c.-345+7131C>A (n.-345+7131C>A)
c.-72+7131C>A (n.-72+7131C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.176C>A
n.171C>A
n.187C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734640_28734672delCA10581116CHEK2c.52_84del (p.Cys18_Ser28del)
c.-345+7099_-345+7131del (n.-345+7099_-345+7131del)
c.-72+7099_-72+7131del (n.-72+7099_-72+7131del)
c.82_114del (p.Cys28_Ser38del)
c.-726_-694del (n.-726_-694del)
n.144_176del
n.139_171del
n.155_187del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734639G>ACA411091614CHEK2c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-345+7130C>T (n.-345+7130C>T)
c.-72+7130C>T (n.-72+7130C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.175C>T
n.170C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734639G>CCA411091618CHEK2c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-345+7130C>G (n.-345+7130C>G)
c.-72+7130C>G (n.-72+7130C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.175C>G
n.170C>G
n.186C>G
 dbSNP
22g.28734639G>TCA411091620CHEK2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-345+7130C>A (n.-345+7130C>A)
c.-72+7130C>A (n.-72+7130C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.175C>A
n.170C>A
n.186C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734640delCA2499226107CHEK2c.82del (p.Ser28ProfsTer?)
c.-345+7129del (n.-345+7129del)
c.-72+7129del (n.-72+7129del)
c.112del (p.Ser38ProfsTer?)
c.-696del (n.-696del)
n.174del
n.169del
n.185del
 ClinVar dbSNP
22g.28734640A>CCA411091621CHEK2c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-345+7129T>G (n.-345+7129T>G)
c.-72+7129T>G (n.-72+7129T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.174T>G
n.169T>G
n.185T>G
 dbSNP
22g.28734640A>GCA411091623CHEK2c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-345+7129T>C (n.-345+7129T>C)
c.-72+7129T>C (n.-72+7129T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.174T>C
n.169T>C
n.185T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734640A>TCA411091624CHEK2c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-345+7129T>A (n.-345+7129T>A)
c.-72+7129T>A (n.-72+7129T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.174T>A
n.169T>A
n.185T>A
 dbSNP
22g.28734641C>ACA411091632CHEK2c.81G>T (p.Gln27His)
c.-345+7128G>T (n.-345+7128G>T)
c.-72+7128G>T (n.-72+7128G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.173G>T
n.168G>T
n.184G>T
 dbSNP
22g.28734641C=CA2400256908CHEK2c.81G= (p.Gln27=)
c.-345+7128G= (n.-345+7128G=)
c.-72+7128G= (n.-72+7128G=)
c.111G= (p.Gln37=)
c.-697G= (n.-697G=)
n.173G=
n.168G=
n.184G=
22g.28734641C>GCA411091634CHEK2c.81G>C (p.Gln27His)
c.-345+7128G>C (n.-345+7128G>C)
c.-72+7128G>C (n.-72+7128G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.173G>C
n.168G>C
n.184G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734641C>TCA513946621CHEK2c.81G>A (p.Gln27=)
c.-345+7128G>A (n.-345+7128G>A)
c.-72+7128G>A (n.-72+7128G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.173G>A
n.168G>A
n.184G>A
22g.28734644_28734653delCA2697552638CHEK2c.72_81del (p.Val25ProfsTer?)
c.-345+7119_-345+7128del (n.-345+7119_-345+7128del)
c.-72+7119_-72+7128del (n.-72+7119_-72+7128del)
c.102_111del (p.Val35ProfsTer?)
c.-706_-697del (n.-706_-697del)
n.164_173del
n.159_168del
n.175_184del
 ClinVar
22g.28734642T>ACA411091641CHEK2c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-345+7127A>T (n.-345+7127A>T)
c.-72+7127A>T (n.-72+7127A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-698A>T (n.-698A>T)
n.172A>T
n.167A>T
n.183A>T
22g.28734642T>CCA411091636CHEK2c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-345+7127A>G (n.-345+7127A>G)
c.-72+7127A>G (n.-72+7127A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-698A>G (n.-698A>G)
n.172A>G
n.167A>G
n.183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734642T>GCA16616579CHEK2c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-345+7127A>C (n.-345+7127A>C)
c.-72+7127A>C (n.-72+7127A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.172A>C
n.167A>C
n.183A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734642T=CA2400256909CHEK2c.80A= (p.Gln27=)
c.-345+7127A= (n.-345+7127A=)
c.-72+7127A= (n.-72+7127A=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.-698A= (n.-698A=)
n.172A=
n.167A=
n.183A=
22g.28734643G>ACA411091646CHEK2c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-345+7126C>T (n.-345+7126C>T)
c.-72+7126C>T (n.-72+7126C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.171C>T
n.166C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734643G>CCA322998866CHEK2c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-345+7126C>G (n.-345+7126C>G)
c.-72+7126C>G (n.-72+7126C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.171C>G
n.166C>G
n.182C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734643G=CA2400256910CHEK2c.79C= (p.Gln27=)
c.-345+7126C= (n.-345+7126C=)
c.-72+7126C= (n.-72+7126C=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.171C=
n.166C=
n.182C=
22g.28734643G>TCA411091648CHEK2c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-345+7126C>A (n.-345+7126C>A)
c.-72+7126C>A (n.-72+7126C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.171C>A
n.166C>A
n.182C>A
22g.28734645delCA2573157845CHEK2c.79del (p.Gln27SerfsTer?)
c.-345+7126del (n.-345+7126del)
c.-72+7126del (n.-72+7126del)
c.109del (p.Gln37SerfsTer?)
c.-699del (n.-699del)
n.171del
n.166del
n.182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734644_28734645delCA2499226108CHEK2c.78_79del (p.Gln27ValfsTer?)
c.-345+7125_-345+7126del (n.-345+7125_-345+7126del)
c.-72+7125_-72+7126del (n.-72+7125_-72+7126del)
c.108_109del (p.Gln37ValfsTer?)
c.-700_-699del (n.-700_-699del)
n.170_171del
n.165_166del
n.181_182del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched