Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTCA2400256759CHEK2c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=)
c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=)
c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
22g.28734460_28734488delCA916083809CHEK2c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20)
c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del)
c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del)
c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20)
c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25)
c.-544_-516del (n.-544_-516del)
n.326_354del
n.321_349del
n.337_365del
 ClinVar dbSNP
22g.28734485_28734499dupCA10581106CHEK2c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup)
c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup)
c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-532_-518dup (n.-532_-518dup)
n.338_352dup
n.333_347dup
n.349_363dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734485_28734499delCA288299CHEK2c.246_260del (p.Asp82_Glu86del)
c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del)
c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del)
c.276_290del (p.Asp92_Glu96del)
c.-532_-518del (n.-532_-518del)
n.338_352del
n.333_347del
n.349_363del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734486_28734492delCA2580099416CHEK2c.233_239del (p.Gln78LeufsTer30)
c.233_239del (p.Gln78LeufsTer?)
c.-345+7280_-345+7286del (n.-345+7280_-345+7286del)
c.-72+7280_-72+7286del (n.-72+7280_-72+7286del)
c.263_269del (p.Gln88LeufsTer30)
c.-545_-539del (n.-545_-539del)
c.263_269del (p.Gln88LeufsTer?)
n.325_331del
n.320_326del
n.336_342del
 ClinVar
22g.28734484G>ACA10168056CHEK2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-345+7285C>T (n.-345+7285C>T)
c.-72+7285C>T (n.-72+7285C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.330C>T
n.325C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734484G>CCA411090632CHEK2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-345+7285C>G (n.-345+7285C>G)
c.-72+7285C>G (n.-72+7285C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.330C>G
n.325C>G
n.341C>G
 dbSNP
22g.28734484G=CA2400256778CHEK2c.238C= (p.Pro80=)
c.-345+7285C= (n.-345+7285C=)
c.-72+7285C= (n.-72+7285C=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.-540C= (n.-540C=)
n.330C=
n.325C=
n.341C=
22g.28734484G>TCA411090634CHEK2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-345+7285C>A (n.-345+7285C>A)
c.-72+7285C>A (n.-72+7285C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.330C>A
n.325C>A
n.341C>A
 dbSNP
22g.28734485T>ACA411090638CHEK2c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.-345+7284A>T (n.-345+7284A>T)
c.-72+7284A>T (n.-72+7284A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-541A>T (n.-541A>T)
n.329A>T
n.324A>T
n.340A>T
 dbSNP
22g.28734485T>CCA513946459CHEK2c.237A>G (p.Glu79=)
c.-345+7284A>G (n.-345+7284A>G)
c.-72+7284A>G (n.-72+7284A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.-541A>G (n.-541A>G)
n.329A>G
n.324A>G
n.340A>G
 dbSNP
22g.28734485T>GCA411090636CHEK2c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.-345+7284A>C (n.-345+7284A>C)
c.-72+7284A>C (n.-72+7284A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-541A>C (n.-541A>C)
n.329A>C
n.324A>C
n.340A>C
 dbSNP
22g.28734486T>ACA411090641CHEK2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-345+7283A>T (n.-345+7283A>T)
c.-72+7283A>T (n.-72+7283A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.328A>T
n.323A>T
n.339A>T
22g.28734486T>CCA411090643CHEK2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-345+7283A>G (n.-345+7283A>G)
c.-72+7283A>G (n.-72+7283A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.328A>G
n.323A>G
n.339A>G
 dbSNP
22g.28734486T>GCA411090645CHEK2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-345+7283A>C (n.-345+7283A>C)
c.-72+7283A>C (n.-72+7283A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.328A>C
n.323A>C
n.339A>C
 dbSNP
22g.28734487C>ACA411090647CHEK2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.-345+7282G>T (n.-345+7282G>T)
c.-72+7282G>T (n.-72+7282G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.327G>T
n.322G>T
n.338G>T
 ClinVar
22g.28734487C>GCA411090649CHEK2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.-345+7282G>C (n.-345+7282G>C)
c.-72+7282G>C (n.-72+7282G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.327G>C
n.322G>C
n.338G>C
 dbSNP
22g.28734487C>TCA411090650CHEK2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.-345+7282G>A (n.-345+7282G>A)
c.-72+7282G>A (n.-72+7282G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.327G>A
n.322G>A
n.338G>A
 dbSNP
22g.28734488T>ACA411090654CHEK2c.234A>T (p.Gln78His)
c.-345+7281A>T (n.-345+7281A>T)
c.-72+7281A>T (n.-72+7281A>T)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.326A>T
n.321A>T
n.337A>T
 dbSNP
22g.28734488T>CCA513946460CHEK2c.234A>G (p.Gln78=)
c.-345+7281A>G (n.-345+7281A>G)
c.-72+7281A>G (n.-72+7281A>G)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.326A>G
n.321A>G
n.337A>G
 dbSNP
22g.28734488T>GCA411090657CHEK2c.234A>C (p.Gln78His)
c.-345+7281A>C (n.-345+7281A>C)
c.-72+7281A>C (n.-72+7281A>C)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.326A>C
n.321A>C
n.337A>C
22g.28734488_28734489delCA2499226105CHEK2c.233_234del (p.Gln78ArgfsTer3)
c.-345+7280_-345+7281del (n.-345+7280_-345+7281del)
c.-72+7280_-72+7281del (n.-72+7280_-72+7281del)
c.263_264del (p.Gln88ArgfsTer3)
c.-545_-544del (n.-545_-544del)
n.325_326del
n.320_321del
n.336_337del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734489delCA2580099417CHEK2c.234del (p.Glu79AsnfsTer?)
c.-345+7281del (n.-345+7281del)
c.-72+7281del (n.-72+7281del)
c.264del (p.Glu89AsnfsTer?)
c.-544del (n.-544del)
n.326del
n.321del
n.337del
 ClinVar
22g.28734489T>ACA411090659CHEK2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.-345+7280A>T (n.-345+7280A>T)
c.-72+7280A>T (n.-72+7280A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-545A>T (n.-545A>T)
n.325A>T
n.320A>T
n.336A>T
22g.28734489T>CCA411090661CHEK2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.-345+7280A>G (n.-345+7280A>G)
c.-72+7280A>G (n.-72+7280A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-545A>G (n.-545A>G)
n.325A>G
n.320A>G
n.336A>G
 ClinVar
22g.28734489T>GCA411090663CHEK2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.-345+7280A>C (n.-345+7280A>C)
c.-72+7280A>C (n.-72+7280A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-545A>C (n.-545A>C)
n.325A>C
n.320A>C
n.336A>C
22g.28734489_28734490delinsTGCA2400256779CHEK2c.232_233delinsCA (p.Gln78=)
c.-345+7279_-345+7280delinsCA (n.-345+7279_-345+7280delinsCA)
c.-72+7279_-72+7280delinsCA (n.-72+7279_-72+7280delinsCA)
c.262_263delinsCA (p.Gln88=)
c.-546_-545delinsCA (n.-546_-545delinsCA)
n.324_325delinsCA
n.319_320delinsCA
n.335_336delinsCA
22g.28734490G>ACA411090665CHEK2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.-345+7279C>T (n.-345+7279C>T)
c.-72+7279C>T (n.-72+7279C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.324C>T
n.319C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734490G>CCA411090666CHEK2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.-345+7279C>G (n.-345+7279C>G)
c.-72+7279C>G (n.-72+7279C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.324C>G
n.319C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734490G=CA2400256780CHEK2c.232C= (p.Gln78=)
c.-345+7279C= (n.-345+7279C=)
c.-72+7279C= (n.-72+7279C=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.324C=
n.319C=
n.335C=
22g.28734490G>TCA411090668CHEK2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.-345+7279C>A (n.-345+7279C>A)
c.-72+7279C>A (n.-72+7279C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.324C>A
n.319C>A
n.335C>A
 dbSNP
22g.28734491delCA658656849CHEK2c.232del (p.Gln78LysfsTer?)
c.-345+7279del (n.-345+7279del)
c.-72+7279del (n.-72+7279del)
c.262del (p.Gln88LysfsTer?)
c.-546del (n.-546del)
n.324del
n.319del
n.335del
 ClinVar dbSNP
22g.28734491G>ACA513946461CHEK2c.231C>T (p.Asp77=)
c.-345+7278C>T (n.-345+7278C>T)
c.-72+7278C>T (n.-72+7278C>T)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.323C>T
n.318C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734491G>CCA411090672CHEK2c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-345+7278C>G (n.-345+7278C>G)
c.-72+7278C>G (n.-72+7278C>G)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.323C>G
n.318C>G
n.334C>G
 dbSNP
22g.28734491G>TCA411090670CHEK2c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-345+7278C>A (n.-345+7278C>A)
c.-72+7278C>A (n.-72+7278C>A)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.323C>A
n.318C>A
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734492T>ACA411090674CHEK2c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-345+7277A>T (n.-345+7277A>T)
c.-72+7277A>T (n.-72+7277A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.322A>T
n.317A>T
n.333A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734492T>CCA411090676CHEK2c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-345+7277A>G (n.-345+7277A>G)
c.-72+7277A>G (n.-72+7277A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.322A>G
n.317A>G
n.333A>G
22g.28734492T>GCA411090678CHEK2c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-345+7277A>C (n.-345+7277A>C)
c.-72+7277A>C (n.-72+7277A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.322A>C
n.317A>C
n.333A>C
22g.28734492T=CA2400256781CHEK2c.230A= (p.Asp77=)
c.-345+7277A= (n.-345+7277A=)
c.-72+7277A= (n.-72+7277A=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.322A=
n.317A=
n.333A=
22g.28734493C>ACA411090680CHEK2c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-345+7276G>T (n.-345+7276G>T)
c.-72+7276G>T (n.-72+7276G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.321G>T
n.316G>T
n.332G>T
 dbSNP
22g.28734493C>GCA411090682CHEK2c.229G>C (p.Asp77His)
c.-345+7276G>C (n.-345+7276G>C)
c.-72+7276G>C (n.-72+7276G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.321G>C
n.316G>C
n.332G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28734493C>TCA411090685CHEK2c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-345+7276G>A (n.-345+7276G>A)
c.-72+7276G>A (n.-72+7276G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.321G>A
n.316G>A
n.332G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734494C>ACA411090687CHEK2c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-345+7275G>T (n.-345+7275G>T)
c.-72+7275G>T (n.-72+7275G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.320G>T
n.315G>T
n.331G>T
22g.28734494C>GCA411090688CHEK2c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-345+7275G>C (n.-345+7275G>C)
c.-72+7275G>C (n.-72+7275G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.320G>C
n.315G>C
n.331G>C
22g.28734494C>TCA513946462CHEK2c.228G>A (p.Glu76=)
c.-345+7275G>A (n.-345+7275G>A)
c.-72+7275G>A (n.-72+7275G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.320G>A
n.315G>A
n.331G>A
22g.28734495T>ACA411090689CHEK2c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-345+7274A>T (n.-345+7274A>T)
c.-72+7274A>T (n.-72+7274A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.319A>T
n.314A>T
n.330A>T
 dbSNP
22g.28734495T>CCA411090691CHEK2c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-345+7274A>G (n.-345+7274A>G)
c.-72+7274A>G (n.-72+7274A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.319A>G
n.314A>G
n.330A>G
 dbSNP
22g.28734495T>GCA411090693CHEK2c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-345+7274A>C (n.-345+7274A>C)
c.-72+7274A>C (n.-72+7274A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.319A>C
n.314A>C
n.330A>C
 dbSNP
22g.28734496C>ACA411090695CHEK2c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-345+7273G>T (n.-345+7273G>T)
c.-72+7273G>T (n.-72+7273G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.318G>T
n.313G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734496C=CA2400256782CHEK2c.226G= (p.Glu76=)
c.-345+7273G= (n.-345+7273G=)
c.-72+7273G= (n.-72+7273G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.318G=
n.313G=
n.329G=
22g.28734496C>GCA411090697CHEK2c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-345+7273G>C (n.-345+7273G>C)
c.-72+7273G>C (n.-72+7273G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.318G>C
n.313G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734496C>TCA411090699CHEK2c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-345+7273G>A (n.-345+7273G>A)
c.-72+7273G>A (n.-72+7273G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.318G>A
n.313G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734497delCA2582342759CHEK2c.225del (p.Glu76ArgfsTer?)
c.-345+7272del (n.-345+7272del)
c.-72+7272del (n.-72+7272del)
c.255del (p.Glu86ArgfsTer?)
c.-553del (n.-553del)
n.317del
n.312del
n.328del
 ClinVar
22g.28734497A=CA2400256783CHEK2c.225T= (p.Pro75=)
c.-345+7272T= (n.-345+7272T=)
c.-72+7272T= (n.-72+7272T=)
c.255T= (p.Pro85=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.317T=
n.312T=
n.328T=
22g.28734497A>CCA513946463CHEK2c.225T>G (p.Pro75=)
c.-345+7272T>G (n.-345+7272T>G)
c.-72+7272T>G (n.-72+7272T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.317T>G
n.312T>G
n.328T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734497A>GCA513946464CHEK2c.225T>C (p.Pro75=)
c.-345+7272T>C (n.-345+7272T>C)
c.-72+7272T>C (n.-72+7272T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.317T>C
n.312T>C
n.328T>C
 ClinVar
22g.28734497A>TCA513946465CHEK2c.225T>A (p.Pro75=)
c.-345+7272T>A (n.-345+7272T>A)
c.-72+7272T>A (n.-72+7272T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.317T>A
n.312T>A
n.328T>A
 ClinVar
22g.28734498G>ACA411090702CHEK2c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-345+7271C>T (n.-345+7271C>T)
c.-72+7271C>T (n.-72+7271C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.316C>T
n.311C>T
n.327C>T
22g.28734498G>CCA411090704CHEK2c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-345+7271C>G (n.-345+7271C>G)
c.-72+7271C>G (n.-72+7271C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.316C>G
n.311C>G
n.327C>G
22g.28734498G>TCA411090701CHEK2c.224C>A (p.Pro75His)
c.-345+7271C>A (n.-345+7271C>A)
c.-72+7271C>A (n.-72+7271C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.316C>A
n.311C>A
n.327C>A
22g.28734498_28734503delinsGGAATACA2400256784CHEK2c.219_224delinsTATTCC (p.Ser73=)
c.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC (n.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC)
c.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC (n.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC)
c.249_254delinsTATTCC (p.Ser83=)
c.-559_-554delinsTATTCC (n.-559_-554delinsTATTCC)
n.311_316delinsTATTCC
n.306_311delinsTATTCC
n.322_327delinsTATTCC
22g.28734499G>ACA411090709CHEK2c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-345+7270C>T (n.-345+7270C>T)
c.-72+7270C>T (n.-72+7270C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.315C>T
n.310C>T
n.326C>T
 dbSNP
22g.28734499G>CCA411090706CHEK2c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-345+7270C>G (n.-345+7270C>G)
c.-72+7270C>G (n.-72+7270C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.315C>G
n.310C>G
n.326C>G
 dbSNP
22g.28734499G>TCA411090711CHEK2c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-345+7270C>A (n.-345+7270C>A)
c.-72+7270C>A (n.-72+7270C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.315C>A
n.310C>A
n.326C>A
 dbSNP
22g.28734506_28734510delCA10168057CHEK2c.219_223del (p.Ile74Ter)
c.-345+7266_-345+7270del (n.-345+7266_-345+7270del)
c.-72+7266_-72+7270del (n.-72+7266_-72+7270del)
c.249_253del (p.Ile84Ter)
c.-559_-555del (n.-559_-555del)
n.311_315del
n.306_310del
n.322_326del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734501_28734510delCA2697552628CHEK2c.214_223del (p.Tyr72LeufsTer?)
c.-345+7261_-345+7270del (n.-345+7261_-345+7270del)
c.-72+7261_-72+7270del (n.-72+7261_-72+7270del)
c.244_253del (p.Tyr82LeufsTer?)
c.-564_-555del (n.-564_-555del)
n.306_315del
n.301_310del
n.317_326del
 ClinVar
22g.28734500A=CA2400256785CHEK2c.222T= (p.Ile74=)
c.-345+7269T= (n.-345+7269T=)
c.-72+7269T= (n.-72+7269T=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.-556T= (n.-556T=)
n.314T=
n.309T=
n.325T=
22g.28734500A>CCA411090714CHEK2c.222T>G (p.Ile74Met)
c.-345+7269T>G (n.-345+7269T>G)
c.-72+7269T>G (n.-72+7269T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.314T>G
n.309T>G
n.325T>G
22g.28734500A>GCA10581109CHEK2c.222T>C (p.Ile74=)
c.-345+7269T>C (n.-345+7269T>C)
c.-72+7269T>C (n.-72+7269T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.314T>C
n.309T>C
n.325T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734500A>TCA513946466CHEK2c.222T>A (p.Ile74=)
c.-345+7269T>A (n.-345+7269T>A)
c.-72+7269T>A (n.-72+7269T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.314T>A
n.309T>A
n.325T>A
 dbSNP
22g.28734501delCA2499226106CHEK2c.222del (p.Pro75LeufsTer?)
c.-345+7269del (n.-345+7269del)
c.-72+7269del (n.-72+7269del)
c.252del (p.Pro85LeufsTer?)
c.-556del (n.-556del)
n.314del
n.309del
n.325del
 ClinVar dbSNP
22g.28734501A>CCA411090717CHEK2c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.-345+7268T>G (n.-345+7268T>G)
c.-72+7268T>G (n.-72+7268T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.313T>G
n.308T>G
n.324T>G
22g.28734501A>GCA411090719CHEK2c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.-345+7268T>C (n.-345+7268T>C)
c.-72+7268T>C (n.-72+7268T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.313T>C
n.308T>C
n.324T>C
 dbSNP
22g.28734501A>TCA411090721CHEK2c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.-345+7268T>A (n.-345+7268T>A)
c.-72+7268T>A (n.-72+7268T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.313T>A
n.308T>A
n.324T>A
22g.28734502T>ACA411090723CHEK2c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.-345+7267A>T (n.-345+7267A>T)
c.-72+7267A>T (n.-72+7267A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.312A>T
n.307A>T
n.323A>T
 dbSNP
22g.28734502T>CCA411090724CHEK2c.220A>G (p.Ile74Val)
c.-345+7267A>G (n.-345+7267A>G)
c.-72+7267A>G (n.-72+7267A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.312A>G
n.307A>G
n.323A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734502T>GCA411090726CHEK2c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.-345+7267A>C (n.-345+7267A>C)
c.-72+7267A>C (n.-72+7267A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.312A>C
n.307A>C
n.323A>C
 dbSNP
22g.28734502T=CA2400256786CHEK2c.220A= (p.Ile74=)
c.-345+7267A= (n.-345+7267A=)
c.-72+7267A= (n.-72+7267A=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-558A= (n.-558A=)
n.312A=
n.307A=
n.323A=
22g.28734503A=CA2400256787CHEK2c.219T= (p.Ser73=)
c.-345+7266T= (n.-345+7266T=)
c.-72+7266T= (n.-72+7266T=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.-559T= (n.-559T=)
n.311T=
n.306T=
n.322T=
22g.28734503A>CCA513946470CHEK2c.219T>G (p.Ser73=)
c.-345+7266T>G (n.-345+7266T>G)
c.-72+7266T>G (n.-72+7266T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.311T>G
n.306T>G
n.322T>G
22g.28734503A>GCA513946469CHEK2c.219T>C (p.Ser73=)
c.-345+7266T>C (n.-345+7266T>C)
c.-72+7266T>C (n.-72+7266T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.311T>C
n.306T>C
n.322T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734503A>TCA513946468CHEK2c.219T>A (p.Ser73=)
c.-345+7266T>A (n.-345+7266T>A)
c.-72+7266T>A (n.-72+7266T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.311T>A
n.306T>A
n.322T>A
 dbSNP
22g.28734503_28734506dupCA2577676151CHEK2c.216_219dup (p.Ile74PhefsTer4)
c.-345+7263_-345+7266dup (n.-345+7263_-345+7266dup)
c.-72+7263_-72+7266dup (n.-72+7263_-72+7266dup)
c.246_249dup (p.Ile84PhefsTer4)
c.-562_-559dup (n.-562_-559dup)
n.308_311dup
n.303_306dup
n.319_322dup
22g.28734504G>ACA411090728CHEK2c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-345+7265C>T (n.-345+7265C>T)
c.-72+7265C>T (n.-72+7265C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.310C>T
n.305C>T
n.321C>T
 dbSNP
22g.28734504G>CCA411090731CHEK2c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-345+7265C>G (n.-345+7265C>G)
c.-72+7265C>G (n.-72+7265C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.310C>G
n.305C>G
n.321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734504G=CA2400256788CHEK2c.218C= (p.Ser73=)
c.-345+7265C= (n.-345+7265C=)
c.-72+7265C= (n.-72+7265C=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.-560C= (n.-560C=)
n.310C=
n.305C=
n.321C=
22g.28734504G>TCA411090733CHEK2c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-345+7265C>A (n.-345+7265C>A)
c.-72+7265C>A (n.-72+7265C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.310C>A
n.305C>A
n.321C>A
 dbSNP
22g.28734505A=CA2400256789CHEK2c.217T= (p.Ser73=)
c.-345+7264T= (n.-345+7264T=)
c.-72+7264T= (n.-72+7264T=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.-561T= (n.-561T=)
n.309T=
n.304T=
n.320T=
22g.28734505A>CCA411090739CHEK2c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-345+7264T>G (n.-345+7264T>G)
c.-72+7264T>G (n.-72+7264T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.309T>G
n.304T>G
n.320T>G
22g.28734505A>GCA411090735CHEK2c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-345+7264T>C (n.-345+7264T>C)
c.-72+7264T>C (n.-72+7264T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.309T>C
n.304T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734505A>TCA411090737CHEK2c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-345+7264T>A (n.-345+7264T>A)
c.-72+7264T>A (n.-72+7264T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.309T>A
n.304T>A
n.320T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734505_28734513delinsAATAGAGTTCA2400256790CHEK2c.209_217delinsAACTCTATT (p.Glu70=)
c.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT (n.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT)
c.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT (n.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT)
c.239_247delinsAACTCTATT (p.Glu80=)
c.-569_-561delinsAACTCTATT (n.-569_-561delinsAACTCTATT)
n.301_309delinsAACTCTATT
n.296_304delinsAACTCTATT
n.312_320delinsAACTCTATT
22g.28734506A=CA2400256791CHEK2c.216T= (p.Tyr72=)
c.-345+7263T= (n.-345+7263T=)
c.-72+7263T= (n.-72+7263T=)
c.246T= (p.Tyr82=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.308T=
n.303T=
n.319T=
22g.28734506A>CCA165273CHEK2c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.-345+7263T>G (n.-345+7263T>G)
c.-72+7263T>G (n.-72+7263T>G)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.308T>G
n.303T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734506A>GCA513946472CHEK2c.216T>C (p.Tyr72=)
c.-345+7263T>C (n.-345+7263T>C)
c.-72+7263T>C (n.-72+7263T>C)
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.308T>C
n.303T>C
n.319T>C
22g.28734506A>TCA411090742CHEK2c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.-345+7263T>A (n.-345+7263T>A)
c.-72+7263T>A (n.-72+7263T>A)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.308T>A
n.303T>A
n.319T>A
 dbSNP
22g.28734506_28734513delCA1139667000CHEK2c.209_216del (p.Glu70ValfsTer4)
c.-345+7256_-345+7263del (n.-345+7256_-345+7263del)
c.-72+7256_-72+7263del (n.-72+7256_-72+7263del)
c.239_246del (p.Glu80ValfsTer4)
c.-569_-562del (n.-569_-562del)
n.301_308del
n.296_303del
n.312_319del
 ClinVar dbSNP
22g.28734507T>ACA411090747CHEK2c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-345+7262A>T (n.-345+7262A>T)
c.-72+7262A>T (n.-72+7262A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.307A>T
n.302A>T
n.318A>T
 dbSNP
22g.28734507T>CCA10168058CHEK2c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-345+7262A>G (n.-345+7262A>G)
c.-72+7262A>G (n.-72+7262A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.307A>G
n.302A>G
n.318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734507T>GCA10168059CHEK2c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-345+7262A>C (n.-345+7262A>C)
c.-72+7262A>C (n.-72+7262A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.307A>C
n.302A>C
n.318A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734507T=CA2400256792CHEK2c.215A= (p.Tyr72=)
c.-345+7262A= (n.-345+7262A=)
c.-72+7262A= (n.-72+7262A=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.-563A= (n.-563A=)
n.307A=
n.302A=
n.318A=
22g.28734508A=CA2400256793CHEK2c.214T= (p.Tyr72=)
c.-345+7261T= (n.-345+7261T=)
c.-72+7261T= (n.-72+7261T=)
c.244T= (p.Tyr82=)
c.-564T= (n.-564T=)
n.306T=
n.301T=
n.317T=
22g.28734508A>CCA411090755CHEK2c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-345+7261T>G (n.-345+7261T>G)
c.-72+7261T>G (n.-72+7261T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.306T>G
n.301T>G
n.317T>G
22g.28734508A>GCA411090757CHEK2c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-345+7261T>C (n.-345+7261T>C)
c.-72+7261T>C (n.-72+7261T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.306T>C
n.301T>C
n.317T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734508A>TCA411090759CHEK2c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-345+7261T>A (n.-345+7261T>A)
c.-72+7261T>A (n.-72+7261T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.306T>A
n.301T>A
n.317T>A
 dbSNP
22g.28734508_28734509insTCA2825002868CHEK2c.213_214insA (p.Tyr72IlefsTer5)
c.-345+7260_-345+7261insA (n.-345+7260_-345+7261insA)
c.-72+7260_-72+7261insA (n.-72+7260_-72+7261insA)
c.243_244insA (p.Tyr82IlefsTer5)
c.-565_-564insA (n.-565_-564insA)
n.305_306insA
n.300_301insA
n.316_317insA
 ClinVar
22g.28734509G>ACA513946475CHEK2c.213C>T (p.Leu71=)
c.-345+7260C>T (n.-345+7260C>T)
c.-72+7260C>T (n.-72+7260C>T)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.305C>T
n.300C>T
n.316C>T
 dbSNP
22g.28734509G>CCA16608618CHEK2c.213C>G (p.Leu71=)
c.-345+7260C>G (n.-345+7260C>G)
c.-72+7260C>G (n.-72+7260C>G)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.305C>G
n.300C>G
n.316C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734509G=CA2400256794CHEK2c.213C= (p.Leu71=)
c.-345+7260C= (n.-345+7260C=)
c.-72+7260C= (n.-72+7260C=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.305C=
n.300C=
n.316C=
22g.28734509G>TCA513946474CHEK2c.213C>A (p.Leu71=)
c.-345+7260C>A (n.-345+7260C>A)
c.-72+7260C>A (n.-72+7260C>A)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.305C>A
n.300C>A
n.316C>A
 dbSNP
22g.28734510A>CCA411090761CHEK2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-345+7259T>G (n.-345+7259T>G)
c.-72+7259T>G (n.-72+7259T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.304T>G
n.299T>G
n.315T>G
22g.28734510A>GCA411090763CHEK2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-345+7259T>C (n.-345+7259T>C)
c.-72+7259T>C (n.-72+7259T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.304T>C
n.299T>C
n.315T>C
22g.28734510A>TCA411090765CHEK2c.212T>A (p.Leu71His)
c.-345+7259T>A (n.-345+7259T>A)
c.-72+7259T>A (n.-72+7259T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.304T>A
n.299T>A
n.315T>A
 dbSNP
22g.28734511G>ACA411090769CHEK2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-345+7258C>T (n.-345+7258C>T)
c.-72+7258C>T (n.-72+7258C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.303C>T
n.298C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734511G>CCA411090771CHEK2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-345+7258C>G (n.-345+7258C>G)
c.-72+7258C>G (n.-72+7258C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-567C>G (n.-567C>G)
n.303C>G
n.298C>G
n.314C>G
 dbSNP
22g.28734511G=CA2400256795CHEK2c.211C= (p.Leu71=)
c.-345+7258C= (n.-345+7258C=)
c.-72+7258C= (n.-72+7258C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.-567C= (n.-567C=)
n.303C=
n.298C=
n.314C=
22g.28734511G>TCA411090767CHEK2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-345+7258C>A (n.-345+7258C>A)
c.-72+7258C>A (n.-72+7258C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.303C>A
n.298C>A
n.314C>A
22g.28734512T>ACA411090773CHEK2c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.-345+7257A>T (n.-345+7257A>T)
c.-72+7257A>T (n.-72+7257A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.302A>T
n.297A>T
n.313A>T
 dbSNP
22g.28734512T>CCA513946477CHEK2c.210A>G (p.Glu70=)
c.-345+7257A>G (n.-345+7257A>G)
c.-72+7257A>G (n.-72+7257A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.302A>G
n.297A>G
n.313A>G
 dbSNP
22g.28734512T>GCA411090775CHEK2c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.-345+7257A>C (n.-345+7257A>C)
c.-72+7257A>C (n.-72+7257A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.302A>C
n.297A>C
n.313A>C
 dbSNP
22g.28734513T>ACA411090776CHEK2c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-345+7256A>T (n.-345+7256A>T)
c.-72+7256A>T (n.-72+7256A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-569A>T (n.-569A>T)
n.301A>T
n.296A>T
n.312A>T
22g.28734513T>CCA411090778CHEK2c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-345+7256A>G (n.-345+7256A>G)
c.-72+7256A>G (n.-72+7256A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-569A>G (n.-569A>G)
n.301A>G
n.296A>G
n.312A>G
 ClinVar
22g.28734513T>GCA411090780CHEK2c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-345+7256A>C (n.-345+7256A>C)
c.-72+7256A>C (n.-72+7256A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-569A>C (n.-569A>C)
n.301A>C
n.296A>C
n.312A>C
22g.28734514C>ACA10583916CHEK2c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-345+7255G>T (n.-345+7255G>T)
c.-72+7255G>T (n.-72+7255G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.300G>T
n.295G>T
n.311G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734514C=CA2400256796CHEK2c.208G= (p.Glu70=)
c.-345+7255G= (n.-345+7255G=)
c.-72+7255G= (n.-72+7255G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.-570G= (n.-570G=)
n.300G=
n.295G=
n.311G=
22g.28734514C>GCA411090786CHEK2c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-345+7255G>C (n.-345+7255G>C)
c.-72+7255G>C (n.-72+7255G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.300G>C
n.295G>C
n.311G>C
 dbSNP
22g.28734514C>TCA411090787CHEK2c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-345+7255G>A (n.-345+7255G>A)
c.-72+7255G>A (n.-72+7255G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.300G>A
n.295G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734515delCA2573054992CHEK2c.208del (p.Glu70AsnfsTer?)
c.-345+7255del (n.-345+7255del)
c.-72+7255del (n.-72+7255del)
c.238del (p.Glu80AsnfsTer?)
c.-570del (n.-570del)
n.300del
n.295del
n.311del
 ClinVar dbSNP
22g.28734515C>ACA411090788CHEK2c.207G>T (p.Gln69His)
c.-345+7254G>T (n.-345+7254G>T)
c.-72+7254G>T (n.-72+7254G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.299G>T
n.294G>T
n.310G>T
 dbSNP
22g.28734515C=CA2400256797CHEK2c.207G= (p.Gln69=)
c.-345+7254G= (n.-345+7254G=)
c.-72+7254G= (n.-72+7254G=)
c.237G= (p.Gln79=)
c.-571G= (n.-571G=)
n.299G=
n.294G=
n.310G=
22g.28734515C>GCA10168060CHEK2c.207G>C (p.Gln69His)
c.-345+7254G>C (n.-345+7254G>C)
c.-72+7254G>C (n.-72+7254G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.299G>C
n.294G>C
n.310G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734515C>TCA513946480CHEK2c.207G>A (p.Gln69=)
c.-345+7254G>A (n.-345+7254G>A)
c.-72+7254G>A (n.-72+7254G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.299G>A
n.294G>A
n.310G>A
 dbSNP
22g.28734515_28734516delCA2582342761CHEK2c.206_207del (p.Gln69ArgfsTer7)
c.-345+7253_-345+7254del (n.-345+7253_-345+7254del)
c.-72+7253_-72+7254del (n.-72+7253_-72+7254del)
c.236_237del (p.Gln79ArgfsTer7)
c.-572_-571del (n.-572_-571del)
n.298_299del
n.293_294del
n.309_310del
 ClinVar
22g.28734516T>ACA411090790CHEK2c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-345+7253A>T (n.-345+7253A>T)
c.-72+7253A>T (n.-72+7253A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.-572A>T (n.-572A>T)
n.298A>T
n.293A>T
n.309A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734516T>CCA10577640CHEK2c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-345+7253A>G (n.-345+7253A>G)
c.-72+7253A>G (n.-72+7253A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.-572A>G (n.-572A>G)
n.298A>G
n.293A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734516T>GCA411090792CHEK2c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-345+7253A>C (n.-345+7253A>C)
c.-72+7253A>C (n.-72+7253A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.-572A>C (n.-572A>C)
n.298A>C
n.293A>C
n.309A>C
22g.28734516T=CA2400256798CHEK2c.206A= (p.Gln69=)
c.-345+7253A= (n.-345+7253A=)
c.-72+7253A= (n.-72+7253A=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.-572A= (n.-572A=)
n.298A=
n.293A=
n.309A=
22g.28734517G>ACA10577648CHEK2c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-345+7252C>T (n.-345+7252C>T)
c.-72+7252C>T (n.-72+7252C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.297C>T
n.292C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734517G>CCA411090794CHEK2c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-345+7252C>G (n.-345+7252C>G)
c.-72+7252C>G (n.-72+7252C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.297C>G
n.292C>G
n.308C>G
 dbSNP
22g.28734517G=CA2400256799CHEK2c.205C= (p.Gln69=)
c.-345+7252C= (n.-345+7252C=)
c.-72+7252C= (n.-72+7252C=)
c.235C= (p.Gln79=)
c.-573C= (n.-573C=)
n.297C=
n.292C=
n.308C=
22g.28734517G>TCA10168061CHEK2c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-345+7252C>A (n.-345+7252C>A)
c.-72+7252C>A (n.-72+7252C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.297C>A
n.292C>A
n.308C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734518A=CA2400256800CHEK2c.204T= (p.Thr68=)
c.-345+7251T= (n.-345+7251T=)
c.-72+7251T= (n.-72+7251T=)
c.234T= (p.Thr78=)
c.-574T= (n.-574T=)
n.296T=
n.291T=
n.307T=
22g.28734518A>CCA513946481CHEK2c.204T>G (p.Thr68=)
c.-345+7251T>G (n.-345+7251T>G)
c.-72+7251T>G (n.-72+7251T>G)
c.234T>G (p.Thr78=)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.296T>G
n.291T>G
n.307T>G
22g.28734518A>GCA513946482CHEK2c.204T>C (p.Thr68=)
c.-345+7251T>C (n.-345+7251T>C)
c.-72+7251T>C (n.-72+7251T>C)
c.234T>C (p.Thr78=)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.296T>C
n.291T>C
n.307T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734518A>TCA513946483CHEK2c.204T>A (p.Thr68=)
c.-345+7251T>A (n.-345+7251T>A)
c.-72+7251T>A (n.-72+7251T>A)
c.234T>A (p.Thr78=)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.296T>A
n.291T>A
n.307T>A
22g.28734519G>ACA411090795CHEK2c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-345+7250C>T (n.-345+7250C>T)
c.-72+7250C>T (n.-72+7250C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.295C>T
n.290C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734519G>CCA411090796CHEK2c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-345+7250C>G (n.-345+7250C>G)
c.-72+7250C>G (n.-72+7250C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.295C>G
n.290C>G
n.306C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734519G>TCA411090797CHEK2c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-345+7250C>A (n.-345+7250C>A)
c.-72+7250C>A (n.-72+7250C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.295C>A
n.290C>A
n.306C>A
22g.28734520T>ACA411090798CHEK2c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-345+7249A>T (n.-345+7249A>T)
c.-72+7249A>T (n.-72+7249A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.294A>T
n.289A>T
n.305A>T
 dbSNP
22g.28734520T>CCA411090799CHEK2c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-345+7249A>G (n.-345+7249A>G)
c.-72+7249A>G (n.-72+7249A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.294A>G
n.289A>G
n.305A>G
 ClinVar
22g.28734520T>GCA411090801CHEK2c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-345+7249A>C (n.-345+7249A>C)
c.-72+7249A>C (n.-72+7249A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.294A>C
n.289A>C
n.305A>C
22g.28734521G>ACA322998711CHEK2c.201C>T (p.Ser67=)
c.-345+7248C>T (n.-345+7248C>T)
c.-72+7248C>T (n.-72+7248C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.293C>T
n.288C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734521G>CCA513946487CHEK2c.201C>G (p.Ser67=)
c.-345+7248C>G (n.-345+7248C>G)
c.-72+7248C>G (n.-72+7248C>G)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.293C>G
n.288C>G
n.304C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734521G=CA2400256801CHEK2c.201C= (p.Ser67=)
c.-345+7248C= (n.-345+7248C=)
c.-72+7248C= (n.-72+7248C=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.-577C= (n.-577C=)
n.293C=
n.288C=
n.304C=
22g.28734521G>TCA513946488CHEK2c.201C>A (p.Ser67=)
c.-345+7248C>A (n.-345+7248C>A)
c.-72+7248C>A (n.-72+7248C>A)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.293C>A
n.288C>A
n.304C>A
 dbSNP
22g.28734522G>ACA411090804CHEK2c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-345+7247C>T (n.-345+7247C>T)
c.-72+7247C>T (n.-72+7247C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.292C>T
n.287C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734522G>CCA411090805CHEK2c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-345+7247C>G (n.-345+7247C>G)
c.-72+7247C>G (n.-72+7247C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.292C>G
n.287C>G
n.303C>G
 dbSNP
22g.28734522G=CA2400256802CHEK2c.200C= (p.Ser67=)
c.-345+7247C= (n.-345+7247C=)
c.-72+7247C= (n.-72+7247C=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.-578C= (n.-578C=)
n.292C=
n.287C=
n.303C=
22g.28734522G>TCA10603389CHEK2c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-345+7247C>A (n.-345+7247C>A)
c.-72+7247C>A (n.-72+7247C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.292C>A
n.287C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734522_28734523delinsGACA2400256803CHEK2c.199_200delinsTC (p.Ser67=)
c.-345+7246_-345+7247delinsTC (n.-345+7246_-345+7247delinsTC)
c.-72+7246_-72+7247delinsTC (n.-72+7246_-72+7247delinsTC)
c.229_230delinsTC (p.Ser77=)
c.-579_-578delinsTC (n.-579_-578delinsTC)
n.291_292delinsTC
n.286_287delinsTC
n.302_303delinsTC
22g.28734523delCA916083810CHEK2c.199del (p.Ser67ProfsTer?)
c.-345+7246del (n.-345+7246del)
c.-72+7246del (n.-72+7246del)
c.229del (p.Ser77ProfsTer?)
c.-579del (n.-579del)
n.291del
n.286del
n.302del
 ClinVar dbSNP
22g.28734523A=CA2400256804CHEK2c.199T= (p.Ser67=)
c.-345+7246T= (n.-345+7246T=)
c.-72+7246T= (n.-72+7246T=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.-579T= (n.-579T=)
n.291T=
n.286T=
n.302T=
22g.28734523A>CCA411090807CHEK2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-345+7246T>G (n.-345+7246T>G)
c.-72+7246T>G (n.-72+7246T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.291T>G
n.286T>G
n.302T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734523A>GCA411090808CHEK2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-345+7246T>C (n.-345+7246T>C)
c.-72+7246T>C (n.-72+7246T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.291T>C
n.286T>C
n.302T>C
 dbSNP
22g.28734523A>TCA411090809CHEK2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-345+7246T>A (n.-345+7246T>A)
c.-72+7246T>A (n.-72+7246T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.291T>A
n.286T>A
n.302T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734523_28734536delinsTTAGACA2580099418CHEK2c.186_199delinsTCTAA (p.Glu64_Ser67delinsThr)
c.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA (n.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA)
c.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA (n.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA)
c.216_229delinsTCTAA (p.Glu74_Ser77delinsThr)
c.-592_-579delinsTCTAA (n.-592_-579delinsTCTAA)
n.278_291delinsTCTAA
n.273_286delinsTCTAA
n.289_302delinsTCTAA
 ClinVar
22g.28734524C>ACA513946546CHEK2c.198G>T (p.Val66=)
c.-345+7245G>T (n.-345+7245G>T)
c.-72+7245G>T (n.-72+7245G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.290G>T
n.285G>T
n.301G>T
 dbSNP
22g.28734524C>GCA513946544CHEK2c.198G>C (p.Val66=)
c.-345+7245G>C (n.-345+7245G>C)
c.-72+7245G>C (n.-72+7245G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.290G>C
n.285G>C
n.301G>C
 dbSNP
22g.28734524C>TCA513946545CHEK2c.198G>A (p.Val66=)
c.-345+7245G>A (n.-345+7245G>A)
c.-72+7245G>A (n.-72+7245G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.290G>A
n.285G>A
n.301G>A
 dbSNP
22g.28734525A=CA2400256805CHEK2c.197T= (p.Val66=)
c.-345+7244T= (n.-345+7244T=)
c.-72+7244T= (n.-72+7244T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.-581T= (n.-581T=)
n.289T=
n.284T=
n.300T=
22g.28734525A>CCA411090814CHEK2c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-345+7244T>G (n.-345+7244T>G)
c.-72+7244T>G (n.-72+7244T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.289T>G
n.284T>G
n.300T>G
 dbSNP
22g.28734525A>GCA411090813CHEK2c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-345+7244T>C (n.-345+7244T>C)
c.-72+7244T>C (n.-72+7244T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.289T>C
n.284T>C
n.300T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734525A>TCA411090811CHEK2c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-345+7244T>A (n.-345+7244T>A)
c.-72+7244T>A (n.-72+7244T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.289T>A
n.284T>A
n.300T>A
 dbSNP
22g.28734526C>ACA411090816CHEK2c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-345+7243G>T (n.-345+7243G>T)
c.-72+7243G>T (n.-72+7243G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.288G>T
n.283G>T
n.299G>T
 ClinVar
22g.28734526C=CA2400256806CHEK2c.196G= (p.Val66=)
c.-345+7243G= (n.-345+7243G=)
c.-72+7243G= (n.-72+7243G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.-582G= (n.-582G=)
n.288G=
n.283G=
n.299G=
22g.28734526C>GCA411090818CHEK2c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-345+7243G>C (n.-345+7243G>C)
c.-72+7243G>C (n.-72+7243G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.288G>C
n.283G>C
n.299G>C
 dbSNP
22g.28734526C>TCA299103CHEK2c.196G>A (p.Val66Met)
c.-345+7243G>A (n.-345+7243G>A)
c.-72+7243G>A (n.-72+7243G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.288G>A
n.283G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734526_28734528delinsCTGCA2400256807CHEK2c.194_196delinsCAG (p.Thr65=)
c.-345+7241_-345+7243delinsCAG (n.-345+7241_-345+7243delinsCAG)
c.-72+7241_-72+7243delinsCAG (n.-72+7241_-72+7243delinsCAG)
c.224_226delinsCAG (p.Thr75=)
c.-584_-582delinsCAG (n.-584_-582delinsCAG)
n.286_288delinsCAG
n.281_283delinsCAG
n.297_299delinsCAG
22g.28734527T>ACA513946547CHEK2c.195A>T (p.Thr65=)
c.-345+7242A>T (n.-345+7242A>T)
c.-72+7242A>T (n.-72+7242A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.-583A>T (n.-583A>T)
n.287A>T
n.282A>T
n.298A>T
 dbSNP
22g.28734527T>CCA513946548CHEK2c.195A>G (p.Thr65=)
c.-345+7242A>G (n.-345+7242A>G)
c.-72+7242A>G (n.-72+7242A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.-583A>G (n.-583A>G)
n.287A>G
n.282A>G
n.298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734527T>GCA513946549CHEK2c.195A>C (p.Thr65=)
c.-345+7242A>C (n.-345+7242A>C)
c.-72+7242A>C (n.-72+7242A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.-583A>C (n.-583A>C)
n.287A>C
n.282A>C
n.298A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734527T=CA2400256808CHEK2c.195A= (p.Thr65=)
c.-345+7242A= (n.-345+7242A=)
c.-72+7242A= (n.-72+7242A=)
c.225A= (p.Thr75=)
c.-583A= (n.-583A=)
n.287A=
n.282A=
n.298A=
22g.28734528_28734529delCA916083811CHEK2c.194_195del (p.Thr65SerfsTer11)
c.-345+7241_-345+7242del (n.-345+7241_-345+7242del)
c.-72+7241_-72+7242del (n.-72+7241_-72+7242del)
c.224_225del (p.Thr75SerfsTer11)
c.-584_-583del (n.-584_-583del)
n.286_287del
n.281_282del
n.297_298del
 ClinVar dbSNP
22g.28734528delCA2577676153CHEK2c.194del (p.Thr65LysfsTer?)
c.-345+7241del (n.-345+7241del)
c.-72+7241del (n.-72+7241del)
c.224del (p.Thr75LysfsTer?)
c.-584del (n.-584del)
n.286del
n.281del
n.297del
22g.28734528G>ACA411090819CHEK2c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.-345+7241C>T (n.-345+7241C>T)
c.-72+7241C>T (n.-72+7241C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.286C>T
n.281C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734528G>CCA348742CHEK2c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.-345+7241C>G (n.-345+7241C>G)
c.-72+7241C>G (n.-72+7241C>G)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.286C>G
n.281C>G
n.297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734528G=CA2400256809CHEK2c.194C= (p.Thr65=)
c.-345+7241C= (n.-345+7241C=)
c.-72+7241C= (n.-72+7241C=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.286C=
n.281C=
n.297C=
22g.28734528G>TCA411090821CHEK2c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.-345+7241C>A (n.-345+7241C>A)
c.-72+7241C>A (n.-72+7241C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.286C>A
n.281C>A
n.297C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734529T>ACA411090824CHEK2c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.-345+7240A>T (n.-345+7240A>T)
c.-72+7240A>T (n.-72+7240A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.285A>T
n.280A>T
n.296A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734529T>CCA411090825CHEK2c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.-345+7240A>G (n.-345+7240A>G)
c.-72+7240A>G (n.-72+7240A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.285A>G
n.280A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734529T>GCA411090827CHEK2c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.-345+7240A>C (n.-345+7240A>C)
c.-72+7240A>C (n.-72+7240A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.285A>C
n.280A>C
n.296A>C
 dbSNP
22g.28734529T=CA2400256810CHEK2c.193A= (p.Thr65=)
c.-345+7240A= (n.-345+7240A=)
c.-72+7240A= (n.-72+7240A=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.-585A= (n.-585A=)
n.285A=
n.280A=
n.296A=
22g.28734530C>ACA411090828CHEK2c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-345+7239G>T (n.-345+7239G>T)
c.-72+7239G>T (n.-72+7239G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.284G>T
n.279G>T
n.295G>T
 dbSNP
22g.28734530C=CA2400256811CHEK2c.192G= (p.Glu64=)
c.-345+7239G= (n.-345+7239G=)
c.-72+7239G= (n.-72+7239G=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.-586G= (n.-586G=)
n.284G=
n.279G=
n.295G=
22g.28734530C>GCA411090829CHEK2c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-345+7239G>C (n.-345+7239G>C)
c.-72+7239G>C (n.-72+7239G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.284G>C
n.279G>C
n.295G>C
 dbSNP
22g.28734530C>TCA513946550CHEK2c.192G>A (p.Glu64=)
c.-345+7239G>A (n.-345+7239G>A)
c.-72+7239G>A (n.-72+7239G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.284G>A
n.279G>A
n.295G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734531T>ACA411090831CHEK2c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-345+7238A>T (n.-345+7238A>T)
c.-72+7238A>T (n.-72+7238A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.283A>T
n.278A>T
n.294A>T
 ClinVar
22g.28734531T>CCA411090833CHEK2c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-345+7238A>G (n.-345+7238A>G)
c.-72+7238A>G (n.-72+7238A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.283A>G
n.278A>G
n.294A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734531T>GCA411090835CHEK2c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-345+7238A>C (n.-345+7238A>C)
c.-72+7238A>C (n.-72+7238A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.283A>C
n.278A>C
n.294A>C
22g.28734531T=CA2400256812CHEK2c.191A= (p.Glu64=)
c.-345+7238A= (n.-345+7238A=)
c.-72+7238A= (n.-72+7238A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.283A=
n.278A=
n.294A=
22g.28734532C>ACA411090839CHEK2c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-345+7237G>T (n.-345+7237G>T)
c.-72+7237G>T (n.-72+7237G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.282G>T
n.277G>T
n.293G>T
 dbSNP
22g.28734532C=CA2400256813CHEK2c.190G= (p.Glu64=)
c.-345+7237G= (n.-345+7237G=)
c.-72+7237G= (n.-72+7237G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-588G= (n.-588G=)
n.282G=
n.277G=
n.293G=
22g.28734532C>GCA411090838CHEK2c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-345+7237G>C (n.-345+7237G>C)
c.-72+7237G>C (n.-72+7237G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.282G>C
n.277G>C
n.293G>C
 dbSNP
22g.28734532C>TCA288298CHEK2c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-345+7237G>A (n.-345+7237G>A)
c.-72+7237G>A (n.-72+7237G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.282G>A
n.277G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734533T>ACA411090842CHEK2c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.-345+7236A>T (n.-345+7236A>T)
c.-72+7236A>T (n.-72+7236A>T)
c.219A>T (p.Leu73Phe)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.281A>T
n.276A>T
n.292A>T
22g.28734533T>CCA10168062CHEK2c.189A>G (p.Leu63=)
c.-345+7236A>G (n.-345+7236A>G)
c.-72+7236A>G (n.-72+7236A>G)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.281A>G
n.276A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734533T>GCA411090844CHEK2c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.-345+7236A>C (n.-345+7236A>C)
c.-72+7236A>C (n.-72+7236A>C)
c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.281A>C
n.276A>C
n.292A>C
22g.28734533T=CA2400256814CHEK2c.189A= (p.Leu63=)
c.-345+7236A= (n.-345+7236A=)
c.-72+7236A= (n.-72+7236A=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.-589A= (n.-589A=)
n.281A=
n.276A=
n.292A=
22g.28734533_28734534insGCA2695230488CHEK2c.188_189insC (p.Leu63PhefsTer14)
c.-345+7235_-345+7236insC (n.-345+7235_-345+7236insC)
c.-72+7235_-72+7236insC (n.-72+7235_-72+7236insC)
c.218_219insC (p.Leu73PhefsTer14)
c.-590_-589insC (n.-590_-589insC)
n.280_281insC
n.275_276insC
n.291_292insC
22g.28734534A=CA2400256815CHEK2c.188T= (p.Leu63=)
c.-345+7235T= (n.-345+7235T=)
c.-72+7235T= (n.-72+7235T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.-590T= (n.-590T=)
n.280T=
n.275T=
n.291T=
22g.28734534A>CCA411090846CHEK2c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>G (n.-345+7235T>G)
c.-72+7235T>G (n.-72+7235T>G)
c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.280T>G
n.275T>G
n.291T>G
22g.28734534A>GCA10583917CHEK2c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-345+7235T>C (n.-345+7235T>C)
c.-72+7235T>C (n.-72+7235T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.280T>C
n.275T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734534A>TCA411090847CHEK2c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>A (n.-345+7235T>A)
c.-72+7235T>A (n.-72+7235T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.280T>A
n.275T>A
n.291T>A
 dbSNP
22g.28734535delCA2573157843CHEK2c.188del (p.Leu63Ter)
c.-345+7235del (n.-345+7235del)
c.-72+7235del (n.-72+7235del)
c.218del (p.Leu73Ter)
c.-590del (n.-590del)
n.280del
n.275del
n.291del
 ClinVar dbSNP
22g.28734535A>CCA411090849CHEK2c.187T>G (p.Leu63Val)
c.-345+7234T>G (n.-345+7234T>G)
c.-72+7234T>G (n.-72+7234T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.279T>G
n.274T>G
n.290T>G
 ClinVar
22g.28734535A>GCA513946551CHEK2c.187T>C (p.Leu63=)
c.-345+7234T>C (n.-345+7234T>C)
c.-72+7234T>C (n.-72+7234T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.279T>C
n.274T>C
n.290T>C
22g.28734535A>TCA411090851CHEK2c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.-345+7234T>A (n.-345+7234T>A)
c.-72+7234T>A (n.-72+7234T>A)
c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.279T>A
n.274T>A
n.290T>A
22g.28734535_28734536delinsAGCA2400256816CHEK2c.186_187delinsCT (p.Ser62=)
c.-345+7233_-345+7234delinsCT (n.-345+7233_-345+7234delinsCT)
c.-72+7233_-72+7234delinsCT (n.-72+7233_-72+7234delinsCT)
c.216_217delinsCT (p.Ser72=)
c.-592_-591delinsCT (n.-592_-591delinsCT)
n.278_279delinsCT
n.273_274delinsCT
n.289_290delinsCT
22g.28734536G>ACA195113CHEK2c.186C>T (p.Ser62=)
c.-345+7233C>T (n.-345+7233C>T)
c.-72+7233C>T (n.-72+7233C>T)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.278C>T
n.273C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734536G>CCA513946552CHEK2c.186C>G (p.Ser62=)
c.-345+7233C>G (n.-345+7233C>G)
c.-72+7233C>G (n.-72+7233C>G)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.278C>G
n.273C>G
n.289C>G
 dbSNP
22g.28734536G=CA2400256817CHEK2c.186C= (p.Ser62=)
c.-345+7233C= (n.-345+7233C=)
c.-72+7233C= (n.-72+7233C=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.-592C= (n.-592C=)
n.278C=
n.273C=
n.289C=
22g.28734536G>TCA513946553CHEK2c.186C>A (p.Ser62=)
c.-345+7233C>A (n.-345+7233C>A)
c.-72+7233C>A (n.-72+7233C>A)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.278C>A
n.273C>A
n.289C>A
 dbSNP
22g.28734537delCA1139667001CHEK2c.186del (p.Leu63Ter)
c.-345+7233del (n.-345+7233del)
c.-72+7233del (n.-72+7233del)
c.216del (p.Leu73Ter)
c.-592del (n.-592del)
n.278del
n.273del
n.289del
 ClinVar dbSNP
22g.28734537G>ACA10581110CHEK2c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-345+7232C>T (n.-345+7232C>T)
c.-72+7232C>T (n.-72+7232C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.277C>T
n.272C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734537G>CCA411090853CHEK2c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-345+7232C>G (n.-345+7232C>G)
c.-72+7232C>G (n.-72+7232C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.277C>G
n.272C>G
n.288C>G
 dbSNP
22g.28734537G=CA2400256818CHEK2c.185C= (p.Ser62=)
c.-345+7232C= (n.-345+7232C=)
c.-72+7232C= (n.-72+7232C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.-593C= (n.-593C=)
n.277C=
n.272C=
n.288C=
22g.28734537G>TCA411090854CHEK2c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-345+7232C>A (n.-345+7232C>A)
c.-72+7232C>A (n.-72+7232C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.277C>A
n.272C>A
n.288C>A
 dbSNP
22g.28734538A>CCA411090861CHEK2c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-345+7231T>G (n.-345+7231T>G)
c.-72+7231T>G (n.-72+7231T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.276T>G
n.271T>G
n.287T>G
22g.28734538A>GCA411090862CHEK2c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-345+7231T>C (n.-345+7231T>C)
c.-72+7231T>C (n.-72+7231T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.276T>C
n.271T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734538A>TCA411090857CHEK2c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-345+7231T>A (n.-345+7231T>A)
c.-72+7231T>A (n.-72+7231T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.276T>A
n.271T>A
n.287T>A
 dbSNP
22g.28734538_28734539delinsAGCA2400256819CHEK2c.183_184delinsCT (p.Ser61=)
c.-345+7230_-345+7231delinsCT (n.-345+7230_-345+7231delinsCT)
c.-72+7230_-72+7231delinsCT (n.-72+7230_-72+7231delinsCT)
c.213_214delinsCT (p.Ser71=)
c.-595_-594delinsCT (n.-595_-594delinsCT)
n.275_276delinsCT
n.270_271delinsCT
n.286_287delinsCT
22g.28734539delCA916083812CHEK2c.183del (p.Ser62ProfsTer2)
c.-345+7230del (n.-345+7230del)
c.-72+7230del (n.-72+7230del)
c.213del (p.Ser72ProfsTer2)
c.-595del (n.-595del)
n.275del
n.270del
n.286del
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>ACA513946554CHEK2c.183C>T (p.Ser61=)
c.-345+7230C>T (n.-345+7230C>T)
c.-72+7230C>T (n.-72+7230C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.275C>T
n.270C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>CCA411090865CHEK2c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>G (n.-345+7230C>G)
c.-72+7230C>G (n.-72+7230C>G)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.275C>G
n.270C>G
n.286C>G
 dbSNP
22g.28734539G=CA2400256820CHEK2c.183C= (p.Ser61=)
c.-345+7230C= (n.-345+7230C=)
c.-72+7230C= (n.-72+7230C=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.-595C= (n.-595C=)
n.275C=
n.270C=
n.286C=
22g.28734539G>TCA411090867CHEK2c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>A (n.-345+7230C>A)
c.-72+7230C>A (n.-72+7230C>A)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.275C>A
n.270C>A
n.286C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734540C>ACA411090869CHEK2c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-345+7229G>T (n.-345+7229G>T)
c.-72+7229G>T (n.-72+7229G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-596G>T (n.-596G>T)
n.274G>T
n.269G>T
n.285G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734540C=CA2400256821CHEK2c.182G= (p.Ser61=)
c.-345+7229G= (n.-345+7229G=)
c.-72+7229G= (n.-72+7229G=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.-596G= (n.-596G=)
n.274G=
n.269G=
n.285G=
22g.28734540C>GCA411090870CHEK2c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-345+7229G>C (n.-345+7229G>C)
c.-72+7229G>C (n.-72+7229G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-596G>C (n.-596G>C)
n.274G>C
n.269G>C
n.285G>C
 dbSNP
22g.28734540C>TCA411090871CHEK2c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-345+7229G>A (n.-345+7229G>A)
c.-72+7229G>A (n.-72+7229G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.274G>A
n.269G>A
n.285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734540_28734541delinsCTCA2400256822CHEK2c.181_182delinsAG (p.Ser61=)
c.-345+7228_-345+7229delinsAG (n.-345+7228_-345+7229delinsAG)
c.-72+7228_-72+7229delinsAG (n.-72+7228_-72+7229delinsAG)
c.211_212delinsAG (p.Ser71=)
c.-597_-596delinsAG (n.-597_-596delinsAG)
n.273_274delinsAG
n.268_269delinsAG
n.284_285delinsAG
22g.28734541delCA915952749CHEK2c.181del (p.Ser61AlafsTer3)
c.-345+7228del (n.-345+7228del)
c.-72+7228del (n.-72+7228del)
c.211del (p.Ser71AlafsTer3)
c.-597del (n.-597del)
n.273del
n.268del
n.284del
 ClinVar dbSNP
22g.28734541T>ACA411090874CHEK2c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-345+7228A>T (n.-345+7228A>T)
c.-72+7228A>T (n.-72+7228A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.273A>T
n.268A>T
n.284A>T
 dbSNP
22g.28734541T>CCA10168063CHEK2c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-345+7228A>G (n.-345+7228A>G)
c.-72+7228A>G (n.-72+7228A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.273A>G
n.268A>G
n.284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734541T>GCA411090872CHEK2c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-345+7228A>C (n.-345+7228A>C)
c.-72+7228A>C (n.-72+7228A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.273A>C
n.268A>C
n.284A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734541T=CA2400256823CHEK2c.181A= (p.Ser61=)
c.-345+7228A= (n.-345+7228A=)
c.-72+7228A= (n.-72+7228A=)
c.211A= (p.Ser71=)
c.-597A= (n.-597A=)
n.273A=
n.268A=
n.284A=
22g.28734542C>ACA513946555CHEK2c.180G>T (p.Leu60=)
c.-345+7227G>T (n.-345+7227G>T)
c.-72+7227G>T (n.-72+7227G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.272G>T
n.267G>T
n.283G>T
 dbSNP
22g.28734542C>GCA513946556CHEK2c.180G>C (p.Leu60=)
c.-345+7227G>C (n.-345+7227G>C)
c.-72+7227G>C (n.-72+7227G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.272G>C
n.267G>C
n.283G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734542C>TCA513946557CHEK2c.180G>A (p.Leu60=)
c.-345+7227G>A (n.-345+7227G>A)
c.-72+7227G>A (n.-72+7227G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.272G>A
n.267G>A
n.283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734542_28734543delCA2580099425CHEK2c.179_180del (p.Leu60GlnfsTer16)
c.-345+7226_-345+7227del (n.-345+7226_-345+7227del)
c.-72+7226_-72+7227del (n.-72+7226_-72+7227del)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer16)
c.-599_-598del (n.-599_-598del)
n.271_272del
n.266_267del
n.282_283del
 ClinVar
22g.28734543A=CA2400256824CHEK2c.179T= (p.Leu60=)
c.-345+7226T= (n.-345+7226T=)
c.-72+7226T= (n.-72+7226T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-599T= (n.-599T=)
n.271T=
n.266T=
n.282T=
22g.28734543A>CCA411090877CHEK2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-345+7226T>G (n.-345+7226T>G)
c.-72+7226T>G (n.-72+7226T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-599T>G (n.-599T>G)
n.271T>G
n.266T>G
n.282T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734543A>GCA411090878CHEK2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-345+7226T>C (n.-345+7226T>C)
c.-72+7226T>C (n.-72+7226T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-599T>C (n.-599T>C)
n.271T>C
n.266T>C
n.282T>C
 dbSNP
22g.28734543A>TCA411090883CHEK2c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-345+7226T>A (n.-345+7226T>A)
c.-72+7226T>A (n.-72+7226T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-599T>A (n.-599T>A)
n.271T>A
n.266T>A
n.282T>A
 dbSNP
22g.28734543dupCA2582342763CHEK2c.179dup (p.Ser61GlufsTer16)
c.-345+7226dup (n.-345+7226dup)
c.-72+7226dup (n.-72+7226dup)
c.209dup (p.Ser71GlufsTer16)
c.-599dup (n.-599dup)
n.271dup
n.266dup
n.282dup
 ClinVar
22g.28734544G>ACA513946558CHEK2c.178C>T (p.Leu60=)
c.-345+7225C>T (n.-345+7225C>T)
c.-72+7225C>T (n.-72+7225C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.270C>T
n.265C>T
n.281C>T
 dbSNP
22g.28734544G>CCA411090885CHEK2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-345+7225C>G (n.-345+7225C>G)
c.-72+7225C>G (n.-72+7225C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.270C>G
n.265C>G
n.281C>G
 dbSNP
22g.28734544G>TCA411090887CHEK2c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-345+7225C>A (n.-345+7225C>A)
c.-72+7225C>A (n.-72+7225C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.270C>A
n.265C>A
n.281C>A
 dbSNP
22g.28734545T>ACA513946559CHEK2c.177A>T (p.Thr59=)
c.-345+7224A>T (n.-345+7224A>T)
c.-72+7224A>T (n.-72+7224A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
c.-601A>T (n.-601A>T)
n.269A>T
n.264A>T
n.280A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734545T>CCA322998742CHEK2c.177A>G (p.Thr59=)
c.-345+7224A>G (n.-345+7224A>G)
c.-72+7224A>G (n.-72+7224A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
c.-601A>G (n.-601A>G)
n.269A>G
n.264A>G
n.280A>G
 dbSNP
22g.28734545T>GCA513946560CHEK2c.177A>C (p.Thr59=)
c.-345+7224A>C (n.-345+7224A>C)
c.-72+7224A>C (n.-72+7224A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
c.-601A>C (n.-601A>C)
n.269A>C
n.264A>C
n.280A>C
 dbSNP
22g.28734545T=CA2400256825CHEK2c.177A= (p.Thr59=)
c.-345+7224A= (n.-345+7224A=)
c.-72+7224A= (n.-72+7224A=)
c.207A= (p.Thr69=)
c.-601A= (n.-601A=)
n.269A=
n.264A=
n.280A=
22g.28734546G>ACA411090890CHEK2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-345+7223C>T (n.-345+7223C>T)
c.-72+7223C>T (n.-72+7223C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.268C>T
n.263C>T
n.279C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734546G>CCA411090891CHEK2c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.-345+7223C>G (n.-345+7223C>G)
c.-72+7223C>G (n.-72+7223C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.268C>G
n.263C>G
n.279C>G
 dbSNP
22g.28734546G=CA2400256826CHEK2c.176C= (p.Thr59=)
c.-345+7223C= (n.-345+7223C=)
c.-72+7223C= (n.-72+7223C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.268C=
n.263C=
n.279C=
22g.28734546G>TCA167221CHEK2c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.-345+7223C>A (n.-345+7223C>A)
c.-72+7223C>A (n.-72+7223C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.268C>A
n.263C>A
n.279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734547T>ACA411090894CHEK2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-345+7222A>T (n.-345+7222A>T)
c.-72+7222A>T (n.-72+7222A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.267A>T
n.262A>T
n.278A>T
22g.28734547T>CCA411090895CHEK2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-345+7222A>G (n.-345+7222A>G)
c.-72+7222A>G (n.-72+7222A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.267A>G
n.262A>G
n.278A>G
 ClinVar
22g.28734547T>GCA411090899CHEK2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-345+7222A>C (n.-345+7222A>C)
c.-72+7222A>C (n.-72+7222A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.267A>C
n.262A>C
n.278A>C
22g.28734547_28734548delinsTCCA2400256827CHEK2c.174_175delinsGA (p.Gly58=)
c.-345+7221_-345+7222delinsGA (n.-345+7221_-345+7222delinsGA)
c.-72+7221_-72+7222delinsGA (n.-72+7221_-72+7222delinsGA)
c.204_205delinsGA (p.Gly68=)
c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA)
n.266_267delinsGA
n.261_262delinsGA
n.277_278delinsGA
22g.28734548C>ACA513946561CHEK2c.174G>T (p.Gly58=)
c.-345+7221G>T (n.-345+7221G>T)
c.-72+7221G>T (n.-72+7221G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.266G>T
n.261G>T
n.277G>T
 dbSNP
22g.28734548C>GCA513946562CHEK2c.174G>C (p.Gly58=)
c.-345+7221G>C (n.-345+7221G>C)
c.-72+7221G>C (n.-72+7221G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.266G>C
n.261G>C
n.277G>C
 dbSNP
22g.28734548C>TCA513946563CHEK2c.174G>A (p.Gly58=)
c.-345+7221G>A (n.-345+7221G>A)
c.-72+7221G>A (n.-72+7221G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.266G>A
n.261G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734550delCA2400256828CHEK2c.174del (p.Thr59HisfsTer2)
c.-345+7221del (n.-345+7221del)
c.-72+7221del (n.-72+7221del)
c.204del (p.Thr69HisfsTer2)
c.-604del (n.-604del)
n.266del
n.261del
n.277del
 ClinVar dbSNP
22g.28734549C>ACA411090901CHEK2c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-345+7220G>T (n.-345+7220G>T)
c.-72+7220G>T (n.-72+7220G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.265G>T
n.260G>T
n.276G>T
22g.28734549C=CA2400256829CHEK2c.173G= (p.Gly58=)
c.-345+7220G= (n.-345+7220G=)
c.-72+7220G= (n.-72+7220G=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.-605G= (n.-605G=)
n.265G=
n.260G=
n.276G=
22g.28734549C>GCA411090903CHEK2c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-345+7220G>C (n.-345+7220G>C)
c.-72+7220G>C (n.-72+7220G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.265G>C
n.260G>C
n.276G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734549C>TCA411090905CHEK2c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-345+7220G>A (n.-345+7220G>A)
c.-72+7220G>A (n.-72+7220G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.265G>A
n.260G>A
n.276G>A
22g.28734550C>ACA411090910CHEK2c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.-345+7219G>T (n.-345+7219G>T)
c.-72+7219G>T (n.-72+7219G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.264G>T
n.259G>T
n.275G>T
 dbSNP
22g.28734550C>GCA411090912CHEK2c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-345+7219G>C (n.-345+7219G>C)
c.-72+7219G>C (n.-72+7219G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.264G>C
n.259G>C
n.275G>C
 dbSNP
22g.28734550C>TCA411090914CHEK2c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-345+7219G>A (n.-345+7219G>A)
c.-72+7219G>A (n.-72+7219G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.264G>A
n.259G>A
n.275G>A
 dbSNP
22g.28734551A=CA2400256831CHEK2c.171T= (p.Ser57=)
c.-345+7218T= (n.-345+7218T=)
c.-72+7218T= (n.-72+7218T=)
c.201T= (p.Ser67=)
c.-607T= (n.-607T=)
n.263T=
n.258T=
n.274T=
22g.28734551A>CCA513946564CHEK2c.171T>G (p.Ser57=)
c.-345+7218T>G (n.-345+7218T>G)
c.-72+7218T>G (n.-72+7218T>G)
c.201T>G (p.Ser67=)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.263T>G
n.258T>G
n.274T>G
22g.28734551A>GCA513946565CHEK2c.171T>C (p.Ser57=)
c.-345+7218T>C (n.-345+7218T>C)
c.-72+7218T>C (n.-72+7218T>C)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.-607T>C (n.-607T>C)
n.263T>C
n.258T>C
n.274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734551A>TCA513946566CHEK2c.171T>A (p.Ser57=)
c.-345+7218T>A (n.-345+7218T>A)
c.-72+7218T>A (n.-72+7218T>A)
c.201T>A (p.Ser67=)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.263T>A
n.258T>A
n.274T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734551_28734556delinsAGAGCTCA2400256830CHEK2c.166_171delinsAGCTCT (p.Ser56=)
c.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT (n.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT)
c.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT (n.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT)
c.196_201delinsAGCTCT (p.Ser66=)
c.-612_-607delinsAGCTCT (n.-612_-607delinsAGCTCT)
n.258_263delinsAGCTCT
n.253_258delinsAGCTCT
n.269_274delinsAGCTCT
22g.28734552G>ACA299101CHEK2c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-345+7217C>T (n.-345+7217C>T)
c.-72+7217C>T (n.-72+7217C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.262C>T
n.257C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734552G>CCA322998750CHEK2c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-345+7217C>G (n.-345+7217C>G)
c.-72+7217C>G (n.-72+7217C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.262C>G
n.257C>G
n.273C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734552G=CA2400256832CHEK2c.170C= (p.Ser57=)
c.-345+7217C= (n.-345+7217C=)
c.-72+7217C= (n.-72+7217C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.262C=
n.257C=
n.273C=
22g.28734552G>TCA411090918CHEK2c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-345+7217C>A (n.-345+7217C>A)
c.-72+7217C>A (n.-72+7217C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-608C>A (n.-608C>A)
n.262C>A
n.257C>A
n.273C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734553_28734557delCA638954363CHEK2c.166_170del (p.Ser56TrpfsTer19)
c.-345+7213_-345+7217del (n.-345+7213_-345+7217del)
c.-72+7213_-72+7217del (n.-72+7213_-72+7217del)
c.196_200del (p.Ser66TrpfsTer19)
c.-612_-608del (n.-612_-608del)
n.258_262del
n.253_257del
n.269_273del
 dbSNP gnomAD v2
22g.28734553A=CA2400256833CHEK2c.169T= (p.Ser57=)
c.-345+7216T= (n.-345+7216T=)
c.-72+7216T= (n.-72+7216T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.-609T= (n.-609T=)
n.261T=
n.256T=
n.272T=
22g.28734553A>CCA411090920CHEK2c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-345+7216T>G (n.-345+7216T>G)
c.-72+7216T>G (n.-72+7216T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.261T>G
n.256T>G
n.272T>G
 ClinVar
22g.28734553A>GCA411090923CHEK2c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-345+7216T>C (n.-345+7216T>C)
c.-72+7216T>C (n.-72+7216T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.261T>C
n.256T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734553A>TCA411090922CHEK2c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-345+7216T>A (n.-345+7216T>A)
c.-72+7216T>A (n.-72+7216T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.261T>A
n.256T>A
n.272T>A
 dbSNP
22g.28734554G>ACA513946567CHEK2c.168C>T (p.Ser56=)
c.-345+7215C>T (n.-345+7215C>T)
c.-72+7215C>T (n.-72+7215C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.260C>T
n.255C>T
n.271C>T
22g.28734554G>CCA411090925CHEK2c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.-345+7215C>G (n.-345+7215C>G)
c.-72+7215C>G (n.-72+7215C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.260C>G
n.255C>G
n.271C>G
22g.28734554G>TCA411090926CHEK2c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.-345+7215C>A (n.-345+7215C>A)
c.-72+7215C>A (n.-72+7215C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.260C>A
n.255C>A
n.271C>A
22g.28734555C>ACA411090927CHEK2c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.-345+7214G>T (n.-345+7214G>T)
c.-72+7214G>T (n.-72+7214G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.259G>T
n.254G>T
n.270G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734555C=CA2400256834CHEK2c.167G= (p.Ser56=)
c.-345+7214G= (n.-345+7214G=)
c.-72+7214G= (n.-72+7214G=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.259G=
n.254G=
n.270G=
22g.28734555C>GCA411090932CHEK2c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.-345+7214G>C (n.-345+7214G>C)
c.-72+7214G>C (n.-72+7214G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.259G>C
n.254G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734555C>TCA411090929CHEK2c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.-345+7214G>A (n.-345+7214G>A)
c.-72+7214G>A (n.-72+7214G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.259G>A
n.254G>A
n.270G>A
 dbSNP
22g.28734556T>ACA411090935CHEK2c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.-345+7213A>T (n.-345+7213A>T)
c.-72+7213A>T (n.-72+7213A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.258A>T
n.253A>T
n.269A>T
22g.28734556T>CCA411090937CHEK2c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.-345+7213A>G (n.-345+7213A>G)
c.-72+7213A>G (n.-72+7213A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.258A>G
n.253A>G
n.269A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734556T>GCA411090936CHEK2c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.-345+7213A>C (n.-345+7213A>C)
c.-72+7213A>C (n.-72+7213A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.258A>C
n.253A>C
n.269A>C
22g.28734556T=CA2400256835CHEK2c.166A= (p.Ser56=)
c.-345+7213A= (n.-345+7213A=)
c.-72+7213A= (n.-72+7213A=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.258A=
n.253A=
n.269A=
22g.28734556_28734566delCA2580099430CHEK2c.156_166del (p.Ser53LeufsTer20)
c.-345+7203_-345+7213del (n.-345+7203_-345+7213del)
c.-72+7203_-72+7213del (n.-72+7203_-72+7213del)
c.186_196del (p.Ser63LeufsTer20)
c.-622_-612del (n.-622_-612del)
n.248_258del
n.243_253del
n.259_269del
 ClinVar
22g.28734557G>ACA513946568CHEK2c.165C>T (p.Ser55=)
c.-345+7212C>T (n.-345+7212C>T)
c.-72+7212C>T (n.-72+7212C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.257C>T
n.252C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734557G>CCA513946570CHEK2c.165C>G (p.Ser55=)
c.-345+7212C>G (n.-345+7212C>G)
c.-72+7212C>G (n.-72+7212C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.257C>G
n.252C>G
n.268C>G
 dbSNP
22g.28734557G>TCA513946569CHEK2c.165C>A (p.Ser55=)
c.-345+7212C>A (n.-345+7212C>A)
c.-72+7212C>A (n.-72+7212C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.257C>A
n.252C>A
n.268C>A
 dbSNP
22g.28734557_28734561delinsGGAGTCA2400256836CHEK2c.161_165delinsACTCC (p.His54=)
c.-345+7208_-345+7212delinsACTCC (n.-345+7208_-345+7212delinsACTCC)
c.-72+7208_-72+7212delinsACTCC (n.-72+7208_-72+7212delinsACTCC)
c.191_195delinsACTCC (p.His64=)
c.-617_-613delinsACTCC (n.-617_-613delinsACTCC)
n.253_257delinsACTCC
n.248_252delinsACTCC
n.264_268delinsACTCC
22g.28734558G>ACA10168064CHEK2c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-345+7211C>T (n.-345+7211C>T)
c.-72+7211C>T (n.-72+7211C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.256C>T
n.251C>T
n.267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734558G>CCA411090941CHEK2c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-345+7211C>G (n.-345+7211C>G)
c.-72+7211C>G (n.-72+7211C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.256C>G
n.251C>G
n.267C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734558G=CA2400256837CHEK2c.164C= (p.Ser55=)
c.-345+7211C= (n.-345+7211C=)
c.-72+7211C= (n.-72+7211C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.-614C= (n.-614C=)
n.256C=
n.251C=
n.267C=
22g.28734558G>TCA411090940CHEK2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-345+7211C>A (n.-345+7211C>A)
c.-72+7211C>A (n.-72+7211C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.256C>A
n.251C>A
n.267C>A
 dbSNP
22g.28734561_28734564delCA891844563CHEK2c.161_164del (p.His54ProfsTer6)
c.-345+7208_-345+7211del (n.-345+7208_-345+7211del)
c.-72+7208_-72+7211del (n.-72+7208_-72+7211del)
c.191_194del (p.His64ProfsTer6)
c.-617_-614del (n.-617_-614del)
n.253_256del
n.248_251del
n.264_267del
 ClinVar dbSNP
22g.28734559A=CA2400256838CHEK2c.163T= (p.Ser55=)
c.-345+7210T= (n.-345+7210T=)
c.-72+7210T= (n.-72+7210T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.-615T= (n.-615T=)
n.255T=
n.250T=
n.266T=
22g.28734559A>CCA411090942CHEK2c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-345+7210T>G (n.-345+7210T>G)
c.-72+7210T>G (n.-72+7210T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.255T>G
n.250T>G
n.266T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734559A>GCA411090945CHEK2c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-345+7210T>C (n.-345+7210T>C)
c.-72+7210T>C (n.-72+7210T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.255T>C
n.250T>C
n.266T>C
 dbSNP
22g.28734559A>TCA411090943CHEK2c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-345+7210T>A (n.-345+7210T>A)
c.-72+7210T>A (n.-72+7210T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.255T>A
n.250T>A
n.266T>A
 dbSNP
22g.28734560G>ACA513946571CHEK2c.162C>T (p.His54=)
c.-345+7209C>T (n.-345+7209C>T)
c.-72+7209C>T (n.-72+7209C>T)
c.192C>T (p.His64=)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.254C>T
n.249C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734560G>CCA411090946CHEK2c.162C>G (p.His54Gln)
c.-345+7209C>G (n.-345+7209C>G)
c.-72+7209C>G (n.-72+7209C>G)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.254C>G
n.249C>G
n.265C>G
 dbSNP
22g.28734560G>TCA411090947CHEK2c.162C>A (p.His54Gln)
c.-345+7209C>A (n.-345+7209C>A)
c.-72+7209C>A (n.-72+7209C>A)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.254C>A
n.249C>A
n.265C>A
 dbSNP
22g.28734561T>ACA411090949CHEK2c.161A>T (p.His54Leu)
c.-345+7208A>T (n.-345+7208A>T)
c.-72+7208A>T (n.-72+7208A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.253A>T
n.248A>T
n.264A>T
 dbSNP
22g.28734561T>CCA411090951CHEK2c.161A>G (p.His54Arg)
c.-345+7208A>G (n.-345+7208A>G)
c.-72+7208A>G (n.-72+7208A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.253A>G
n.248A>G
n.264A>G
 dbSNP
22g.28734561T>GCA411090954CHEK2c.161A>C (p.His54Pro)
c.-345+7208A>C (n.-345+7208A>C)
c.-72+7208A>C (n.-72+7208A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.253A>C
n.248A>C
n.264A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734561T=CA2400256839CHEK2c.161A= (p.His54=)
c.-345+7208A= (n.-345+7208A=)
c.-72+7208A= (n.-72+7208A=)
c.191A= (p.His64=)
c.-617A= (n.-617A=)
n.253A=
n.248A=
n.264A=
22g.28734561_28734563delinsTGACA2400256840CHEK2c.159_161delinsTCA (p.Ser53=)
c.-345+7206_-345+7208delinsTCA (n.-345+7206_-345+7208delinsTCA)
c.-72+7206_-72+7208delinsTCA (n.-72+7206_-72+7208delinsTCA)
c.189_191delinsTCA (p.Ser63=)
c.-619_-617delinsTCA (n.-619_-617delinsTCA)
n.251_253delinsTCA
n.246_248delinsTCA
n.262_264delinsTCA
22g.28734562G>ACA411090957CHEK2c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-345+7207C>T (n.-345+7207C>T)
c.-72+7207C>T (n.-72+7207C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-618C>T (n.-618C>T)
n.252C>T
n.247C>T
n.263C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734562G>CCA411090960CHEK2c.160C>G (p.His54Asp)
c.-345+7207C>G (n.-345+7207C>G)
c.-72+7207C>G (n.-72+7207C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-618C>G (n.-618C>G)
n.252C>G
n.247C>G
n.263C>G
 dbSNP
22g.28734562G>TCA411090962CHEK2c.160C>A (p.His54Asn)
c.-345+7207C>A (n.-345+7207C>A)
c.-72+7207C>A (n.-72+7207C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-618C>A (n.-618C>A)
n.252C>A
n.247C>A
n.263C>A
 dbSNP
22g.28734565_28734566delCA916083813CHEK2c.159_160del (p.His54LeufsTer22)
c.-345+7206_-345+7207del (n.-345+7206_-345+7207del)
c.-72+7206_-72+7207del (n.-72+7206_-72+7207del)
c.189_190del (p.His64LeufsTer22)
c.-619_-618del (n.-619_-618del)
n.251_252del
n.246_247del
n.262_263del
 ClinVar dbSNP
22g.28734563A>CCA513946572CHEK2c.159T>G (p.Ser53=)
c.-345+7206T>G (n.-345+7206T>G)
c.-72+7206T>G (n.-72+7206T>G)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.251T>G
n.246T>G
n.262T>G
22g.28734563A>GCA513946573CHEK2c.159T>C (p.Ser53=)
c.-345+7206T>C (n.-345+7206T>C)
c.-72+7206T>C (n.-72+7206T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.251T>C
n.246T>C
n.262T>C
 dbSNP
22g.28734563A>TCA513946574CHEK2c.159T>A (p.Ser53=)
c.-345+7206T>A (n.-345+7206T>A)
c.-72+7206T>A (n.-72+7206T>A)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.251T>A
n.246T>A
n.262T>A
 dbSNP
22g.28734564G>ACA411090965CHEK2c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-345+7205C>T (n.-345+7205C>T)
c.-72+7205C>T (n.-72+7205C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.250C>T
n.245C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734564G>CCA10168065CHEK2c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-345+7205C>G (n.-345+7205C>G)
c.-72+7205C>G (n.-72+7205C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.250C>G
n.245C>G
n.261C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734564G=CA2400256841CHEK2c.158C= (p.Ser53=)
c.-345+7205C= (n.-345+7205C=)
c.-72+7205C= (n.-72+7205C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.250C=
n.245C=
n.261C=
22g.28734564G>TCA411090971CHEK2c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-345+7205C>A (n.-345+7205C>A)
c.-72+7205C>A (n.-72+7205C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.250C>A
n.245C>A
n.261C>A
22g.28734565A=CA2400256842CHEK2c.157T= (p.Ser53=)
c.-345+7204T= (n.-345+7204T=)
c.-72+7204T= (n.-72+7204T=)
c.187T= (p.Ser63=)
c.-621T= (n.-621T=)
n.249T=
n.244T=
n.260T=
22g.28734565A>CCA411090974CHEK2c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-345+7204T>G (n.-345+7204T>G)
c.-72+7204T>G (n.-72+7204T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.249T>G
n.244T>G
n.260T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734565A>GCA411090980CHEK2c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-345+7204T>C (n.-345+7204T>C)
c.-72+7204T>C (n.-72+7204T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.249T>C
n.244T>C
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734565A>TCA158095CHEK2c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-345+7204T>A (n.-345+7204T>A)
c.-72+7204T>A (n.-72+7204T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.249T>A
n.244T>A
n.260T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734566G>ACA513946577CHEK2c.156C>T (p.Ser52=)
c.-345+7203C>T (n.-345+7203C>T)
c.-72+7203C>T (n.-72+7203C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.248C>T
n.243C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734566G>CCA513946576CHEK2c.156C>G (p.Ser52=)
c.-345+7203C>G (n.-345+7203C>G)
c.-72+7203C>G (n.-72+7203C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.248C>G
n.243C>G
n.259C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734566G=CA2400256843CHEK2c.156C= (p.Ser52=)
c.-345+7203C= (n.-345+7203C=)
c.-72+7203C= (n.-72+7203C=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.-622C= (n.-622C=)
n.248C=
n.243C=
n.259C=
22g.28734566G>TCA513946575CHEK2c.156C>A (p.Ser52=)
c.-345+7203C>A (n.-345+7203C>A)
c.-72+7203C>A (n.-72+7203C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.248C>A
n.243C>A
n.259C>A
22g.28734567G>ACA10168066CHEK2c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.-345+7202C>T (n.-345+7202C>T)
c.-72+7202C>T (n.-72+7202C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.247C>T
n.242C>T
n.258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734567G>CCA411090988CHEK2c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.-345+7202C>G (n.-345+7202C>G)
c.-72+7202C>G (n.-72+7202C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.247C>G
n.242C>G
n.258C>G
 dbSNP
22g.28734567G=CA2400256844CHEK2c.155C= (p.Ser52=)
c.-345+7202C= (n.-345+7202C=)
c.-72+7202C= (n.-72+7202C=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.-623C= (n.-623C=)
n.247C=
n.242C=
n.258C=
22g.28734567G>TCA411090986CHEK2c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.-345+7202C>A (n.-345+7202C>A)
c.-72+7202C>A (n.-72+7202C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.247C>A
n.242C>A
n.258C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734568_28734571dupCA658656852CHEK2c.152_155dup (p.Ser53ValfsTer25)
c.-345+7199_-345+7202dup (n.-345+7199_-345+7202dup)
c.-72+7199_-72+7202dup (n.-72+7199_-72+7202dup)
c.182_185dup (p.Ser63ValfsTer25)
c.-626_-623dup (n.-626_-623dup)
n.244_247dup
n.239_242dup
n.255_258dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734568delCA2580099431CHEK2c.154del (p.Ser52ProfsTer9)
c.-345+7201del (n.-345+7201del)
c.-72+7201del (n.-72+7201del)
c.184del (p.Ser62ProfsTer9)
c.-624del (n.-624del)
n.246del
n.241del
n.257del
 ClinVar
22g.28734568A=CA2400256845CHEK2c.154T= (p.Ser52=)
c.-345+7201T= (n.-345+7201T=)
c.-72+7201T= (n.-72+7201T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.-624T= (n.-624T=)
n.246T=
n.241T=
n.257T=
22g.28734568A>CCA411090990CHEK2c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-345+7201T>G (n.-345+7201T>G)
c.-72+7201T>G (n.-72+7201T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.246T>G
n.241T>G
n.257T>G
22g.28734568A>GCA411090992CHEK2c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-345+7201T>C (n.-345+7201T>C)
c.-72+7201T>C (n.-72+7201T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.246T>C
n.241T>C
n.257T>C
 dbSNP COSMIC
22g.28734568A>TCA411090993CHEK2c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-345+7201T>A (n.-345+7201T>A)
c.-72+7201T>A (n.-72+7201T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.246T>A
n.241T>A
n.257T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734569C>ACA411090994CHEK2c.153G>T (p.Gln51His)
c.-345+7200G>T (n.-345+7200G>T)
c.-72+7200G>T (n.-72+7200G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.245G>T
n.240G>T
n.256G>T
 dbSNP
22g.28734569C>GCA411090995CHEK2c.153G>C (p.Gln51His)
c.-345+7200G>C (n.-345+7200G>C)
c.-72+7200G>C (n.-72+7200G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.245G>C
n.240G>C
n.256G>C
 dbSNP
22g.28734569C>TCA513946578CHEK2c.153G>A (p.Gln51=)
c.-345+7200G>A (n.-345+7200G>A)
c.-72+7200G>A (n.-72+7200G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.245G>A
n.240G>A
n.256G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734569_28734570delinsCTCA2400256846CHEK2c.152_153delinsAG (p.Gln51=)
c.-345+7199_-345+7200delinsAG (n.-345+7199_-345+7200delinsAG)
c.-72+7199_-72+7200delinsAG (n.-72+7199_-72+7200delinsAG)
c.182_183delinsAG (p.Gln61=)
c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG)
n.244_245delinsAG
n.239_240delinsAG
n.255_256delinsAG
22g.28734570delCA10168067CHEK2c.152del (p.Gln51ArgfsTer10)
c.-345+7199del (n.-345+7199del)
c.-72+7199del (n.-72+7199del)
c.182del (p.Gln61ArgfsTer10)
c.-626del (n.-626del)
n.244del
n.239del
n.255del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734570T>ACA411090999CHEK2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-345+7199A>T (n.-345+7199A>T)
c.-72+7199A>T (n.-72+7199A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.244A>T
n.239A>T
n.255A>T
 gnomAD v4
22g.28734570T>CCA411091002CHEK2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-345+7199A>G (n.-345+7199A>G)
c.-72+7199A>G (n.-72+7199A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.244A>G
n.239A>G
n.255A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734570T>GCA411091004CHEK2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-345+7199A>C (n.-345+7199A>C)
c.-72+7199A>C (n.-72+7199A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.244A>C
n.239A>C
n.255A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734570T=CA2400256847CHEK2c.152A= (p.Gln51=)
c.-345+7199A= (n.-345+7199A=)
c.-72+7199A= (n.-72+7199A=)
c.182A= (p.Gln61=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.244A=
n.239A=
n.255A=
22g.28734571G>ACA164865CHEK2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-345+7198C>T (n.-345+7198C>T)
c.-72+7198C>T (n.-72+7198C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.243C>T
n.238C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734571G>CCA411091011CHEK2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-345+7198C>G (n.-345+7198C>G)
c.-72+7198C>G (n.-72+7198C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.243C>G
n.238C>G
n.254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734571G=CA2400256848CHEK2c.151C= (p.Gln51=)
c.-345+7198C= (n.-345+7198C=)
c.-72+7198C= (n.-72+7198C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.243C=
n.238C=
n.254C=
22g.28734571G>TCA16616576CHEK2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-345+7198C>A (n.-345+7198C>A)
c.-72+7198C>A (n.-72+7198C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.243C>A
n.238C>A
n.254C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734572delCA411091009CHEK2c.151del (p.Gln51SerfsTer10)
c.-345+7198del (n.-345+7198del)
c.-72+7198del (n.-72+7198del)
c.181del (p.Gln61SerfsTer10)
c.-627del (n.-627del)
n.243del
n.238del
n.254del
22g.28734572G>ACA322998767CHEK2c.150C>T (p.Ser50=)
c.-345+7197C>T (n.-345+7197C>T)
c.-72+7197C>T (n.-72+7197C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.242C>T
n.237C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734572G>CCA411091013CHEK2c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-345+7197C>G (n.-345+7197C>G)
c.-72+7197C>G (n.-72+7197C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.242C>G
n.237C>G
n.253C>G
 dbSNP
22g.28734572G=CA2400256849CHEK2c.150C= (p.Ser50=)
c.-345+7197C= (n.-345+7197C=)
c.-72+7197C= (n.-72+7197C=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.-628C= (n.-628C=)
n.242C=
n.237C=
n.253C=
22g.28734572G>TCA411091016CHEK2c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-345+7197C>A (n.-345+7197C>A)
c.-72+7197C>A (n.-72+7197C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.242C>A
n.237C>A
n.253C>A
 dbSNP
22g.28734573delCA2582342767CHEK2c.149del (p.Ser50ThrfsTer11)
c.-345+7196del (n.-345+7196del)
c.-72+7196del (n.-72+7196del)
c.179del (p.Ser60ThrfsTer11)
c.-629del (n.-629del)
n.241del
n.236del
n.252del
 ClinVar
22g.28734573C>ACA411091021CHEK2c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-345+7196G>T (n.-345+7196G>T)
c.-72+7196G>T (n.-72+7196G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.241G>T
n.236G>T
n.252G>T
 dbSNP
22g.28734573C>GCA411091023CHEK2c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-345+7196G>C (n.-345+7196G>C)
c.-72+7196G>C (n.-72+7196G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.241G>C
n.236G>C
n.252G>C
 dbSNP
22g.28734573C>TCA411091026CHEK2c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-345+7196G>A (n.-345+7196G>A)
c.-72+7196G>A (n.-72+7196G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.241G>A
n.236G>A
n.252G>A
 dbSNP
22g.28734574T>ACA411091029CHEK2c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-345+7195A>T (n.-345+7195A>T)
c.-72+7195A>T (n.-72+7195A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.240A>T
n.235A>T
n.251A>T
22g.28734574T>CCA411091033CHEK2c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-345+7195A>G (n.-345+7195A>G)
c.-72+7195A>G (n.-72+7195A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.240A>G
n.235A>G
n.251A>G
 ClinVar
22g.28734574T>GCA411091034CHEK2c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-345+7195A>C (n.-345+7195A>C)
c.-72+7195A>C (n.-72+7195A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.240A>C
n.235A>C
n.251A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734574T=CA2400256850CHEK2c.148A= (p.Ser50=)
c.-345+7195A= (n.-345+7195A=)
c.-72+7195A= (n.-72+7195A=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.-630A= (n.-630A=)
n.240A=
n.235A=
n.251A=
22g.28734575G>ACA513946579CHEK2c.147C>T (p.Ser49=)
c.-345+7194C>T (n.-345+7194C>T)
c.-72+7194C>T (n.-72+7194C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.-631C>T (n.-631C>T)
n.239C>T
n.234C>T
n.250C>T
 gnomAD v4
22g.28734575G>CCA513946580CHEK2c.147C>G (p.Ser49=)
c.-345+7194C>G (n.-345+7194C>G)
c.-72+7194C>G (n.-72+7194C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.-631C>G (n.-631C>G)
n.239C>G
n.234C>G
n.250C>G
 dbSNP
22g.28734575G>TCA513946581CHEK2c.147C>A (p.Ser49=)
c.-345+7194C>A (n.-345+7194C>A)
c.-72+7194C>A (n.-72+7194C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.-631C>A (n.-631C>A)
n.239C>A
n.234C>A
n.250C>A
 ClinVar
22g.28734576dupCA920352189CHEK2c.147dup (p.Ser50GlnfsTer27)
c.-345+7194dup (n.-345+7194dup)
c.-72+7194dup (n.-72+7194dup)
c.177dup (p.Ser60GlnfsTer27)
c.-631dup (n.-631dup)
n.239dup
n.234dup
n.250dup
 dbSNP
22g.28734576G>ACA349738CHEK2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-345+7193C>T (n.-345+7193C>T)
c.-72+7193C>T (n.-72+7193C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.238C>T
n.233C>T
n.249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734576G>CCA299099CHEK2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-345+7193C>G (n.-345+7193C>G)
c.-72+7193C>G (n.-72+7193C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.238C>G
n.233C>G
n.249C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734576G=CA2400256851CHEK2c.146C= (p.Ser49=)
c.-345+7193C= (n.-345+7193C=)
c.-72+7193C= (n.-72+7193C=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.-632C= (n.-632C=)
n.238C=
n.233C=
n.249C=
22g.28734576G>TCA411091048CHEK2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-345+7193C>A (n.-345+7193C>A)
c.-72+7193C>A (n.-72+7193C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.238C>A
n.233C>A
n.249C>A
 dbSNP
22g.28734577A=CA2400256852CHEK2c.145T= (p.Ser49=)
c.-345+7192T= (n.-345+7192T=)
c.-72+7192T= (n.-72+7192T=)
c.175T= (p.Ser59=)
c.-633T= (n.-633T=)
n.237T=
n.232T=
n.248T=
22g.28734577A>CCA411091056CHEK2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-345+7192T>G (n.-345+7192T>G)
c.-72+7192T>G (n.-72+7192T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-633T>G (n.-633T>G)
n.237T>G
n.232T>G
n.248T>G
22g.28734577A>GCA10168068CHEK2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-345+7192T>C (n.-345+7192T>C)
c.-72+7192T>C (n.-72+7192T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-633T>C (n.-633T>C)
n.237T>C
n.232T>C
n.248T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734577A>TCA411091053CHEK2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-345+7192T>A (n.-345+7192T>A)
c.-72+7192T>A (n.-72+7192T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-633T>A (n.-633T>A)
n.237T>A
n.232T>A
n.248T>A
 dbSNP
22g.28734578G>ACA513946582CHEK2c.144C>T (p.Asn48=)
c.-345+7191C>T (n.-345+7191C>T)
c.-72+7191C>T (n.-72+7191C>T)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.236C>T
n.231C>T
n.247C>T
22g.28734578G>CCA411091064CHEK2c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-345+7191C>G (n.-345+7191C>G)
c.-72+7191C>G (n.-72+7191C>G)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.236C>G
n.231C>G
n.247C>G
22g.28734578G>TCA411091068CHEK2c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-345+7191C>A (n.-345+7191C>A)
c.-72+7191C>A (n.-72+7191C>A)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.236C>A
n.231C>A
n.247C>A
22g.28734579T>ACA411091077CHEK2c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-345+7190A>T (n.-345+7190A>T)
c.-72+7190A>T (n.-72+7190A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.235A>T
n.230A>T
n.246A>T
 dbSNP
22g.28734579T>CCA411091080CHEK2c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-345+7190A>G (n.-345+7190A>G)
c.-72+7190A>G (n.-72+7190A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.235A>G
n.230A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
22g.28734579T>GCA10168069CHEK2c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-345+7190A>C (n.-345+7190A>C)
c.-72+7190A>C (n.-72+7190A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.235A>C
n.230A>C
n.246A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734579T=CA2400256853CHEK2c.143A= (p.Asn48=)
c.-345+7190A= (n.-345+7190A=)
c.-72+7190A= (n.-72+7190A=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.-635A= (n.-635A=)
n.235A=
n.230A=
n.246A=
22g.28734580T>ACA411091091CHEK2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-345+7189A>T (n.-345+7189A>T)
c.-72+7189A>T (n.-72+7189A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.234A>T
n.229A>T
n.245A>T
 dbSNP
22g.28734580T>CCA411091094CHEK2c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-345+7189A>G (n.-345+7189A>G)
c.-72+7189A>G (n.-72+7189A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.234A>G
n.229A>G
n.245A>G
22g.28734580T>GCA411091097CHEK2c.142A>C (p.Asn48His)
c.-345+7189A>C (n.-345+7189A>C)
c.-72+7189A>C (n.-72+7189A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.234A>C
n.229A>C
n.245A>C
 dbSNP
22g.28734581T>ACA513946583CHEK2c.141A>T (p.Pro47=)
c.-345+7188A>T (n.-345+7188A>T)
c.-72+7188A>T (n.-72+7188A>T)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.-637A>T (n.-637A>T)
n.233A>T
n.228A>T
n.244A>T
22g.28734581T>CCA513946585CHEK2c.141A>G (p.Pro47=)
c.-345+7188A>G (n.-345+7188A>G)
c.-72+7188A>G (n.-72+7188A>G)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.233A>G
n.228A>G
n.244A>G
 ClinVar
22g.28734581T>GCA513946584CHEK2c.141A>C (p.Pro47=)
c.-345+7188A>C (n.-345+7188A>C)
c.-72+7188A>C (n.-72+7188A>C)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.-637A>C (n.-637A>C)
n.233A>C
n.228A>C
n.244A>C
22g.28734582G>ACA411091100CHEK2c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.-345+7187C>T (n.-345+7187C>T)
c.-72+7187C>T (n.-72+7187C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.232C>T
n.227C>T
n.243C>T
 dbSNP
22g.28734582G>CCA411091103CHEK2c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.-345+7187C>G (n.-345+7187C>G)
c.-72+7187C>G (n.-72+7187C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.232C>G
n.227C>G
n.243C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734582G>TCA411091104CHEK2c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.-345+7187C>A (n.-345+7187C>A)
c.-72+7187C>A (n.-72+7187C>A)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.232C>A
n.227C>A
n.243C>A
 dbSNP
22g.28734583G>ACA411091109CHEK2c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.-345+7186C>T (n.-345+7186C>T)
c.-72+7186C>T (n.-72+7186C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.231C>T
n.226C>T
n.242C>T
 dbSNP
22g.28734583G>CCA411091112CHEK2c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.-345+7186C>G (n.-345+7186C>G)
c.-72+7186C>G (n.-72+7186C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.231C>G
n.226C>G
n.242C>G
 dbSNP
22g.28734583G>TCA411091106CHEK2c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.-345+7186C>A (n.-345+7186C>A)
c.-72+7186C>A (n.-72+7186C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.231C>A
n.226C>A
n.242C>A
 dbSNP
22g.28734584C>ACA411091116CHEK2c.138G>T (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>T (n.-345+7185G>T)
c.-72+7185G>T (n.-72+7185G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.230G>T
n.225G>T
n.241G>T
 dbSNP
22g.28734584C=CA2400256854CHEK2c.138G= (p.Met46=)
c.-345+7185G= (n.-345+7185G=)
c.-72+7185G= (n.-72+7185G=)
c.168G= (p.Met56=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.230G=
n.225G=
n.241G=
22g.28734584C>GCA411091128CHEK2c.138G>C (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>C (n.-345+7185G>C)
c.-72+7185G>C (n.-72+7185G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.230G>C
n.225G>C
n.241G>C
 dbSNP
22g.28734584C>TCA10581111CHEK2c.138G>A (p.Met46Ile)
c.-345+7185G>A (n.-345+7185G>A)
c.-72+7185G>A (n.-72+7185G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.230G>A
n.225G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched