Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCT | CA2400256759 | CHEK2 | c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=) c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=) c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC | |
22 | g.28734460_28734488del | CA916083809 | CHEK2 | c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20) c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del) c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del) c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20) c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25) c.-544_-516del (n.-544_-516del) n.326_354del n.321_349del n.337_365del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734485_28734499dup | CA10581106 | CHEK2 | c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu) c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup) c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup) c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu) c.-532_-518dup (n.-532_-518dup) n.338_352dup n.333_347dup n.349_363dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734485_28734499del | CA288299 | CHEK2 | c.246_260del (p.Asp82_Glu86del) c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del) c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del) c.276_290del (p.Asp92_Glu96del) c.-532_-518del (n.-532_-518del) n.338_352del n.333_347del n.349_363del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734481C>A | CA411090620 | CHEK2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-345+7288G>T (n.-345+7288G>T) c.-72+7288G>T (n.-72+7288G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-537G>T (n.-537G>T) n.333G>T n.328G>T n.344G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734481C= | CA2400256775 | CHEK2 | c.241G= (p.Glu81=) c.-345+7288G= (n.-345+7288G=) c.-72+7288G= (n.-72+7288G=) c.271G= (p.Glu91=) c.-537G= (n.-537G=) n.333G= n.328G= n.344G= | |
22 | g.28734481C>G | CA411090622 | CHEK2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-345+7288G>C (n.-345+7288G>C) c.-72+7288G>C (n.-72+7288G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-537G>C (n.-537G>C) n.333G>C n.328G>C n.344G>C | dbSNP |
22 | g.28734481C>T | CA411090623 | CHEK2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-345+7288G>A (n.-345+7288G>A) c.-72+7288G>A (n.-72+7288G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-537G>A (n.-537G>A) n.333G>A n.328G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734482A= | CA2400256776 | CHEK2 | c.240T= (p.Pro80=) c.-345+7287T= (n.-345+7287T=) c.-72+7287T= (n.-72+7287T=) c.270T= (p.Pro90=) c.-538T= (n.-538T=) n.332T= n.327T= n.343T= | |
22 | g.28734482A>C | CA10583915 | CHEK2 | c.240T>G (p.Pro80=) c.-345+7287T>G (n.-345+7287T>G) c.-72+7287T>G (n.-72+7287T>G) c.270T>G (p.Pro90=) c.-538T>G (n.-538T>G) n.332T>G n.327T>G n.343T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734482A>G | CA513946456 | CHEK2 | c.240T>C (p.Pro80=) c.-345+7287T>C (n.-345+7287T>C) c.-72+7287T>C (n.-72+7287T>C) c.270T>C (p.Pro90=) c.-538T>C (n.-538T>C) n.332T>C n.327T>C n.343T>C | dbSNP |
22 | g.28734482A>T | CA513946457 | CHEK2 | c.240T>A (p.Pro80=) c.-345+7287T>A (n.-345+7287T>A) c.-72+7287T>A (n.-72+7287T>A) c.270T>A (p.Pro90=) c.-538T>A (n.-538T>A) n.332T>A n.327T>A n.343T>A | dbSNP |
22 | g.28734483G>A | CA411090626 | CHEK2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-345+7286C>T (n.-345+7286C>T) c.-72+7286C>T (n.-72+7286C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-539C>T (n.-539C>T) n.331C>T n.326C>T n.342C>T | dbSNP |
22 | g.28734483G>C | CA411090627 | CHEK2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-345+7286C>G (n.-345+7286C>G) c.-72+7286C>G (n.-72+7286C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-539C>G (n.-539C>G) n.331C>G n.326C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734483G= | CA2400256777 | CHEK2 | c.239C= (p.Pro80=) c.-345+7286C= (n.-345+7286C=) c.-72+7286C= (n.-72+7286C=) c.269C= (p.Pro90=) c.-539C= (n.-539C=) n.331C= n.326C= n.342C= | |
22 | g.28734483G>T | CA10581108 | CHEK2 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-345+7286C>A (n.-345+7286C>A) c.-72+7286C>A (n.-72+7286C>A) c.269C>A (p.Pro90His) c.-539C>A (n.-539C>A) n.331C>A n.326C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734486_28734492del | CA2580099416 | CHEK2 | c.233_239del (p.Gln78LeufsTer30) c.233_239del (p.Gln78LeufsTer?) c.-345+7280_-345+7286del (n.-345+7280_-345+7286del) c.-72+7280_-72+7286del (n.-72+7280_-72+7286del) c.263_269del (p.Gln88LeufsTer30) c.-545_-539del (n.-545_-539del) c.263_269del (p.Gln88LeufsTer?) n.325_331del n.320_326del n.336_342del | ClinVar |
22 | g.28734484G>A | CA10168056 | CHEK2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-345+7285C>T (n.-345+7285C>T) c.-72+7285C>T (n.-72+7285C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-540C>T (n.-540C>T) n.330C>T n.325C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734484G>C | CA411090632 | CHEK2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-345+7285C>G (n.-345+7285C>G) c.-72+7285C>G (n.-72+7285C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-540C>G (n.-540C>G) n.330C>G n.325C>G n.341C>G | dbSNP |
22 | g.28734484G= | CA2400256778 | CHEK2 | c.238C= (p.Pro80=) c.-345+7285C= (n.-345+7285C=) c.-72+7285C= (n.-72+7285C=) c.268C= (p.Pro90=) c.-540C= (n.-540C=) n.330C= n.325C= n.341C= | |
22 | g.28734484G>T | CA411090634 | CHEK2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-345+7285C>A (n.-345+7285C>A) c.-72+7285C>A (n.-72+7285C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-540C>A (n.-540C>A) n.330C>A n.325C>A n.341C>A | dbSNP |
22 | g.28734485T>A | CA411090638 | CHEK2 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.-345+7284A>T (n.-345+7284A>T) c.-72+7284A>T (n.-72+7284A>T) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-541A>T (n.-541A>T) n.329A>T n.324A>T n.340A>T | dbSNP |
22 | g.28734485T>C | CA513946459 | CHEK2 | c.237A>G (p.Glu79=) c.-345+7284A>G (n.-345+7284A>G) c.-72+7284A>G (n.-72+7284A>G) c.267A>G (p.Glu89=) c.-541A>G (n.-541A>G) n.329A>G n.324A>G n.340A>G | dbSNP |
22 | g.28734485T>G | CA411090636 | CHEK2 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.-345+7284A>C (n.-345+7284A>C) c.-72+7284A>C (n.-72+7284A>C) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-541A>C (n.-541A>C) n.329A>C n.324A>C n.340A>C | dbSNP |
22 | g.28734486T>A | CA411090641 | CHEK2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-345+7283A>T (n.-345+7283A>T) c.-72+7283A>T (n.-72+7283A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) c.-542A>T (n.-542A>T) n.328A>T n.323A>T n.339A>T | |
22 | g.28734486T>C | CA411090643 | CHEK2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-345+7283A>G (n.-345+7283A>G) c.-72+7283A>G (n.-72+7283A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-542A>G (n.-542A>G) n.328A>G n.323A>G n.339A>G | dbSNP |
22 | g.28734486T>G | CA411090645 | CHEK2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-345+7283A>C (n.-345+7283A>C) c.-72+7283A>C (n.-72+7283A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-542A>C (n.-542A>C) n.328A>C n.323A>C n.339A>C | dbSNP |
22 | g.28734487C>A | CA411090647 | CHEK2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-345+7282G>T (n.-345+7282G>T) c.-72+7282G>T (n.-72+7282G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-543G>T (n.-543G>T) n.327G>T n.322G>T n.338G>T | ClinVar |
22 | g.28734487C>G | CA411090649 | CHEK2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-345+7282G>C (n.-345+7282G>C) c.-72+7282G>C (n.-72+7282G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-543G>C (n.-543G>C) n.327G>C n.322G>C n.338G>C | dbSNP |
22 | g.28734487C>T | CA411090650 | CHEK2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-345+7282G>A (n.-345+7282G>A) c.-72+7282G>A (n.-72+7282G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-543G>A (n.-543G>A) n.327G>A n.322G>A n.338G>A | dbSNP |
22 | g.28734488T>A | CA411090654 | CHEK2 | c.234A>T (p.Gln78His) c.-345+7281A>T (n.-345+7281A>T) c.-72+7281A>T (n.-72+7281A>T) c.264A>T (p.Gln88His) c.-544A>T (n.-544A>T) n.326A>T n.321A>T n.337A>T | dbSNP |
22 | g.28734488T>C | CA513946460 | CHEK2 | c.234A>G (p.Gln78=) c.-345+7281A>G (n.-345+7281A>G) c.-72+7281A>G (n.-72+7281A>G) c.264A>G (p.Gln88=) c.-544A>G (n.-544A>G) n.326A>G n.321A>G n.337A>G | dbSNP |
22 | g.28734488T>G | CA411090657 | CHEK2 | c.234A>C (p.Gln78His) c.-345+7281A>C (n.-345+7281A>C) c.-72+7281A>C (n.-72+7281A>C) c.264A>C (p.Gln88His) c.-544A>C (n.-544A>C) n.326A>C n.321A>C n.337A>C | |
22 | g.28734488_28734489del | CA2499226105 | CHEK2 | c.233_234del (p.Gln78ArgfsTer3) c.-345+7280_-345+7281del (n.-345+7280_-345+7281del) c.-72+7280_-72+7281del (n.-72+7280_-72+7281del) c.263_264del (p.Gln88ArgfsTer3) c.-545_-544del (n.-545_-544del) n.325_326del n.320_321del n.336_337del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734489del | CA2580099417 | CHEK2 | c.234del (p.Glu79AsnfsTer?) c.-345+7281del (n.-345+7281del) c.-72+7281del (n.-72+7281del) c.264del (p.Glu89AsnfsTer?) c.-544del (n.-544del) n.326del n.321del n.337del | ClinVar |
22 | g.28734489T>A | CA411090659 | CHEK2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-345+7280A>T (n.-345+7280A>T) c.-72+7280A>T (n.-72+7280A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-545A>T (n.-545A>T) n.325A>T n.320A>T n.336A>T | |
22 | g.28734489T>C | CA411090661 | CHEK2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-345+7280A>G (n.-345+7280A>G) c.-72+7280A>G (n.-72+7280A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-545A>G (n.-545A>G) n.325A>G n.320A>G n.336A>G | ClinVar |
22 | g.28734489T>G | CA411090663 | CHEK2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-345+7280A>C (n.-345+7280A>C) c.-72+7280A>C (n.-72+7280A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-545A>C (n.-545A>C) n.325A>C n.320A>C n.336A>C | |
22 | g.28734489_28734490delinsTG | CA2400256779 | CHEK2 | c.232_233delinsCA (p.Gln78=) c.-345+7279_-345+7280delinsCA (n.-345+7279_-345+7280delinsCA) c.-72+7279_-72+7280delinsCA (n.-72+7279_-72+7280delinsCA) c.262_263delinsCA (p.Gln88=) c.-546_-545delinsCA (n.-546_-545delinsCA) n.324_325delinsCA n.319_320delinsCA n.335_336delinsCA | |
22 | g.28734490G>A | CA411090665 | CHEK2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-345+7279C>T (n.-345+7279C>T) c.-72+7279C>T (n.-72+7279C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-546C>T (n.-546C>T) n.324C>T n.319C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734490G>C | CA411090666 | CHEK2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-345+7279C>G (n.-345+7279C>G) c.-72+7279C>G (n.-72+7279C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-546C>G (n.-546C>G) n.324C>G n.319C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734490G= | CA2400256780 | CHEK2 | c.232C= (p.Gln78=) c.-345+7279C= (n.-345+7279C=) c.-72+7279C= (n.-72+7279C=) c.262C= (p.Gln88=) c.-546C= (n.-546C=) n.324C= n.319C= n.335C= | |
22 | g.28734490G>T | CA411090668 | CHEK2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-345+7279C>A (n.-345+7279C>A) c.-72+7279C>A (n.-72+7279C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-546C>A (n.-546C>A) n.324C>A n.319C>A n.335C>A | dbSNP |
22 | g.28734491del | CA658656849 | CHEK2 | c.232del (p.Gln78LysfsTer?) c.-345+7279del (n.-345+7279del) c.-72+7279del (n.-72+7279del) c.262del (p.Gln88LysfsTer?) c.-546del (n.-546del) n.324del n.319del n.335del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734491G>A | CA513946461 | CHEK2 | c.231C>T (p.Asp77=) c.-345+7278C>T (n.-345+7278C>T) c.-72+7278C>T (n.-72+7278C>T) c.261C>T (p.Asp87=) c.-547C>T (n.-547C>T) n.323C>T n.318C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734491G>C | CA411090672 | CHEK2 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-345+7278C>G (n.-345+7278C>G) c.-72+7278C>G (n.-72+7278C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) n.323C>G n.318C>G n.334C>G | dbSNP |
22 | g.28734491G>T | CA411090670 | CHEK2 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-345+7278C>A (n.-345+7278C>A) c.-72+7278C>A (n.-72+7278C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.-547C>A (n.-547C>A) n.323C>A n.318C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734492T>A | CA411090674 | CHEK2 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-345+7277A>T (n.-345+7277A>T) c.-72+7277A>T (n.-72+7277A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) c.-548A>T (n.-548A>T) n.322A>T n.317A>T n.333A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734492T>C | CA411090676 | CHEK2 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-345+7277A>G (n.-345+7277A>G) c.-72+7277A>G (n.-72+7277A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-548A>G (n.-548A>G) n.322A>G n.317A>G n.333A>G | |
22 | g.28734492T>G | CA411090678 | CHEK2 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-345+7277A>C (n.-345+7277A>C) c.-72+7277A>C (n.-72+7277A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-548A>C (n.-548A>C) n.322A>C n.317A>C n.333A>C | |
22 | g.28734492T= | CA2400256781 | CHEK2 | c.230A= (p.Asp77=) c.-345+7277A= (n.-345+7277A=) c.-72+7277A= (n.-72+7277A=) c.260A= (p.Asp87=) c.-548A= (n.-548A=) n.322A= n.317A= n.333A= | |
22 | g.28734493C>A | CA411090680 | CHEK2 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-345+7276G>T (n.-345+7276G>T) c.-72+7276G>T (n.-72+7276G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-549G>T (n.-549G>T) n.321G>T n.316G>T n.332G>T | dbSNP |
22 | g.28734493C>G | CA411090682 | CHEK2 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-345+7276G>C (n.-345+7276G>C) c.-72+7276G>C (n.-72+7276G>C) c.259G>C (p.Asp87His) c.-549G>C (n.-549G>C) n.321G>C n.316G>C n.332G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.28734493C>T | CA411090685 | CHEK2 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-345+7276G>A (n.-345+7276G>A) c.-72+7276G>A (n.-72+7276G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-549G>A (n.-549G>A) n.321G>A n.316G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734494C>A | CA411090687 | CHEK2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-345+7275G>T (n.-345+7275G>T) c.-72+7275G>T (n.-72+7275G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.-550G>T (n.-550G>T) n.320G>T n.315G>T n.331G>T | |
22 | g.28734494C>G | CA411090688 | CHEK2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-345+7275G>C (n.-345+7275G>C) c.-72+7275G>C (n.-72+7275G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.-550G>C (n.-550G>C) n.320G>C n.315G>C n.331G>C | |
22 | g.28734494C>T | CA513946462 | CHEK2 | c.228G>A (p.Glu76=) c.-345+7275G>A (n.-345+7275G>A) c.-72+7275G>A (n.-72+7275G>A) c.258G>A (p.Glu86=) c.-550G>A (n.-550G>A) n.320G>A n.315G>A n.331G>A | |
22 | g.28734495T>A | CA411090689 | CHEK2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.-345+7274A>T (n.-345+7274A>T) c.-72+7274A>T (n.-72+7274A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.-551A>T (n.-551A>T) n.319A>T n.314A>T n.330A>T | dbSNP |
22 | g.28734495T>C | CA411090691 | CHEK2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-345+7274A>G (n.-345+7274A>G) c.-72+7274A>G (n.-72+7274A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.-551A>G (n.-551A>G) n.319A>G n.314A>G n.330A>G | dbSNP |
22 | g.28734495T>G | CA411090693 | CHEK2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-345+7274A>C (n.-345+7274A>C) c.-72+7274A>C (n.-72+7274A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.-551A>C (n.-551A>C) n.319A>C n.314A>C n.330A>C | dbSNP |
22 | g.28734496C>A | CA411090695 | CHEK2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-345+7273G>T (n.-345+7273G>T) c.-72+7273G>T (n.-72+7273G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.-552G>T (n.-552G>T) n.318G>T n.313G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734496C= | CA2400256782 | CHEK2 | c.226G= (p.Glu76=) c.-345+7273G= (n.-345+7273G=) c.-72+7273G= (n.-72+7273G=) c.256G= (p.Glu86=) c.-552G= (n.-552G=) n.318G= n.313G= n.329G= | |
22 | g.28734496C>G | CA411090697 | CHEK2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-345+7273G>C (n.-345+7273G>C) c.-72+7273G>C (n.-72+7273G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.-552G>C (n.-552G>C) n.318G>C n.313G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734496C>T | CA411090699 | CHEK2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-345+7273G>A (n.-345+7273G>A) c.-72+7273G>A (n.-72+7273G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.-552G>A (n.-552G>A) n.318G>A n.313G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734497del | CA2582342759 | CHEK2 | c.225del (p.Glu76ArgfsTer?) c.-345+7272del (n.-345+7272del) c.-72+7272del (n.-72+7272del) c.255del (p.Glu86ArgfsTer?) c.-553del (n.-553del) n.317del n.312del n.328del | ClinVar |
22 | g.28734497A= | CA2400256783 | CHEK2 | c.225T= (p.Pro75=) c.-345+7272T= (n.-345+7272T=) c.-72+7272T= (n.-72+7272T=) c.255T= (p.Pro85=) c.-553T= (n.-553T=) n.317T= n.312T= n.328T= | |
22 | g.28734497A>C | CA513946463 | CHEK2 | c.225T>G (p.Pro75=) c.-345+7272T>G (n.-345+7272T>G) c.-72+7272T>G (n.-72+7272T>G) c.255T>G (p.Pro85=) c.-553T>G (n.-553T>G) n.317T>G n.312T>G n.328T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734497A>G | CA513946464 | CHEK2 | c.225T>C (p.Pro75=) c.-345+7272T>C (n.-345+7272T>C) c.-72+7272T>C (n.-72+7272T>C) c.255T>C (p.Pro85=) c.-553T>C (n.-553T>C) n.317T>C n.312T>C n.328T>C | ClinVar |
22 | g.28734497A>T | CA513946465 | CHEK2 | c.225T>A (p.Pro75=) c.-345+7272T>A (n.-345+7272T>A) c.-72+7272T>A (n.-72+7272T>A) c.255T>A (p.Pro85=) c.-553T>A (n.-553T>A) n.317T>A n.312T>A n.328T>A | ClinVar |
22 | g.28734498G>A | CA411090702 | CHEK2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-345+7271C>T (n.-345+7271C>T) c.-72+7271C>T (n.-72+7271C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-554C>T (n.-554C>T) n.316C>T n.311C>T n.327C>T | |
22 | g.28734498G>C | CA411090704 | CHEK2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.-345+7271C>G (n.-345+7271C>G) c.-72+7271C>G (n.-72+7271C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-554C>G (n.-554C>G) n.316C>G n.311C>G n.327C>G | |
22 | g.28734498G>T | CA411090701 | CHEK2 | c.224C>A (p.Pro75His) c.-345+7271C>A (n.-345+7271C>A) c.-72+7271C>A (n.-72+7271C>A) c.254C>A (p.Pro85His) c.-554C>A (n.-554C>A) n.316C>A n.311C>A n.327C>A | |
22 | g.28734498_28734503delinsGGAATA | CA2400256784 | CHEK2 | c.219_224delinsTATTCC (p.Ser73=) c.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC (n.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC) c.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC (n.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC) c.249_254delinsTATTCC (p.Ser83=) c.-559_-554delinsTATTCC (n.-559_-554delinsTATTCC) n.311_316delinsTATTCC n.306_311delinsTATTCC n.322_327delinsTATTCC | |
22 | g.28734499G>A | CA411090709 | CHEK2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-345+7270C>T (n.-345+7270C>T) c.-72+7270C>T (n.-72+7270C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-555C>T (n.-555C>T) n.315C>T n.310C>T n.326C>T | dbSNP |
22 | g.28734499G>C | CA411090706 | CHEK2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-345+7270C>G (n.-345+7270C>G) c.-72+7270C>G (n.-72+7270C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-555C>G (n.-555C>G) n.315C>G n.310C>G n.326C>G | dbSNP |
22 | g.28734499G>T | CA411090711 | CHEK2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.-345+7270C>A (n.-345+7270C>A) c.-72+7270C>A (n.-72+7270C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-555C>A (n.-555C>A) n.315C>A n.310C>A n.326C>A | dbSNP |
22 | g.28734506_28734510del | CA10168057 | CHEK2 | c.219_223del (p.Ile74Ter) c.-345+7266_-345+7270del (n.-345+7266_-345+7270del) c.-72+7266_-72+7270del (n.-72+7266_-72+7270del) c.249_253del (p.Ile84Ter) c.-559_-555del (n.-559_-555del) n.311_315del n.306_310del n.322_326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734501_28734510del | CA2697552628 | CHEK2 | c.214_223del (p.Tyr72LeufsTer?) c.-345+7261_-345+7270del (n.-345+7261_-345+7270del) c.-72+7261_-72+7270del (n.-72+7261_-72+7270del) c.244_253del (p.Tyr82LeufsTer?) c.-564_-555del (n.-564_-555del) n.306_315del n.301_310del n.317_326del | ClinVar |
22 | g.28734500A= | CA2400256785 | CHEK2 | c.222T= (p.Ile74=) c.-345+7269T= (n.-345+7269T=) c.-72+7269T= (n.-72+7269T=) c.252T= (p.Ile84=) c.-556T= (n.-556T=) n.314T= n.309T= n.325T= | |
22 | g.28734500A>C | CA411090714 | CHEK2 | c.222T>G (p.Ile74Met) c.-345+7269T>G (n.-345+7269T>G) c.-72+7269T>G (n.-72+7269T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.-556T>G (n.-556T>G) n.314T>G n.309T>G n.325T>G | |
22 | g.28734500A>G | CA10581109 | CHEK2 | c.222T>C (p.Ile74=) c.-345+7269T>C (n.-345+7269T>C) c.-72+7269T>C (n.-72+7269T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.-556T>C (n.-556T>C) n.314T>C n.309T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734500A>T | CA513946466 | CHEK2 | c.222T>A (p.Ile74=) c.-345+7269T>A (n.-345+7269T>A) c.-72+7269T>A (n.-72+7269T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.-556T>A (n.-556T>A) n.314T>A n.309T>A n.325T>A | dbSNP |
22 | g.28734501del | CA2499226106 | CHEK2 | c.222del (p.Pro75LeufsTer?) c.-345+7269del (n.-345+7269del) c.-72+7269del (n.-72+7269del) c.252del (p.Pro85LeufsTer?) c.-556del (n.-556del) n.314del n.309del n.325del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734501A>C | CA411090717 | CHEK2 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.-345+7268T>G (n.-345+7268T>G) c.-72+7268T>G (n.-72+7268T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-557T>G (n.-557T>G) n.313T>G n.308T>G n.324T>G | |
22 | g.28734501A>G | CA411090719 | CHEK2 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.-345+7268T>C (n.-345+7268T>C) c.-72+7268T>C (n.-72+7268T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-557T>C (n.-557T>C) n.313T>C n.308T>C n.324T>C | dbSNP |
22 | g.28734501A>T | CA411090721 | CHEK2 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.-345+7268T>A (n.-345+7268T>A) c.-72+7268T>A (n.-72+7268T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-557T>A (n.-557T>A) n.313T>A n.308T>A n.324T>A | |
22 | g.28734502T>A | CA411090723 | CHEK2 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.-345+7267A>T (n.-345+7267A>T) c.-72+7267A>T (n.-72+7267A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-558A>T (n.-558A>T) n.312A>T n.307A>T n.323A>T | dbSNP |
22 | g.28734502T>C | CA411090724 | CHEK2 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.-345+7267A>G (n.-345+7267A>G) c.-72+7267A>G (n.-72+7267A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-558A>G (n.-558A>G) n.312A>G n.307A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734502T>G | CA411090726 | CHEK2 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.-345+7267A>C (n.-345+7267A>C) c.-72+7267A>C (n.-72+7267A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-558A>C (n.-558A>C) n.312A>C n.307A>C n.323A>C | dbSNP |
22 | g.28734502T= | CA2400256786 | CHEK2 | c.220A= (p.Ile74=) c.-345+7267A= (n.-345+7267A=) c.-72+7267A= (n.-72+7267A=) c.250A= (p.Ile84=) c.-558A= (n.-558A=) n.312A= n.307A= n.323A= | |
22 | g.28734503A= | CA2400256787 | CHEK2 | c.219T= (p.Ser73=) c.-345+7266T= (n.-345+7266T=) c.-72+7266T= (n.-72+7266T=) c.249T= (p.Ser83=) c.-559T= (n.-559T=) n.311T= n.306T= n.322T= | |
22 | g.28734503A>C | CA513946470 | CHEK2 | c.219T>G (p.Ser73=) c.-345+7266T>G (n.-345+7266T>G) c.-72+7266T>G (n.-72+7266T>G) c.249T>G (p.Ser83=) c.-559T>G (n.-559T>G) n.311T>G n.306T>G n.322T>G | |
22 | g.28734503A>G | CA513946469 | CHEK2 | c.219T>C (p.Ser73=) c.-345+7266T>C (n.-345+7266T>C) c.-72+7266T>C (n.-72+7266T>C) c.249T>C (p.Ser83=) c.-559T>C (n.-559T>C) n.311T>C n.306T>C n.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734503A>T | CA513946468 | CHEK2 | c.219T>A (p.Ser73=) c.-345+7266T>A (n.-345+7266T>A) c.-72+7266T>A (n.-72+7266T>A) c.249T>A (p.Ser83=) c.-559T>A (n.-559T>A) n.311T>A n.306T>A n.322T>A | dbSNP |
22 | g.28734503_28734506dup | CA2577676151 | CHEK2 | c.216_219dup (p.Ile74PhefsTer4) c.-345+7263_-345+7266dup (n.-345+7263_-345+7266dup) c.-72+7263_-72+7266dup (n.-72+7263_-72+7266dup) c.246_249dup (p.Ile84PhefsTer4) c.-562_-559dup (n.-562_-559dup) n.308_311dup n.303_306dup n.319_322dup | |
22 | g.28734504G>A | CA411090728 | CHEK2 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-345+7265C>T (n.-345+7265C>T) c.-72+7265C>T (n.-72+7265C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-560C>T (n.-560C>T) n.310C>T n.305C>T n.321C>T | dbSNP |
22 | g.28734504G>C | CA411090731 | CHEK2 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-345+7265C>G (n.-345+7265C>G) c.-72+7265C>G (n.-72+7265C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-560C>G (n.-560C>G) n.310C>G n.305C>G n.321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734504G= | CA2400256788 | CHEK2 | c.218C= (p.Ser73=) c.-345+7265C= (n.-345+7265C=) c.-72+7265C= (n.-72+7265C=) c.248C= (p.Ser83=) c.-560C= (n.-560C=) n.310C= n.305C= n.321C= | |
22 | g.28734504G>T | CA411090733 | CHEK2 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-345+7265C>A (n.-345+7265C>A) c.-72+7265C>A (n.-72+7265C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-560C>A (n.-560C>A) n.310C>A n.305C>A n.321C>A | dbSNP |
22 | g.28734505A= | CA2400256789 | CHEK2 | c.217T= (p.Ser73=) c.-345+7264T= (n.-345+7264T=) c.-72+7264T= (n.-72+7264T=) c.247T= (p.Ser83=) c.-561T= (n.-561T=) n.309T= n.304T= n.320T= | |
22 | g.28734505A>C | CA411090739 | CHEK2 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-345+7264T>G (n.-345+7264T>G) c.-72+7264T>G (n.-72+7264T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-561T>G (n.-561T>G) n.309T>G n.304T>G n.320T>G | |
22 | g.28734505A>G | CA411090735 | CHEK2 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-345+7264T>C (n.-345+7264T>C) c.-72+7264T>C (n.-72+7264T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-561T>C (n.-561T>C) n.309T>C n.304T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734505A>T | CA411090737 | CHEK2 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-345+7264T>A (n.-345+7264T>A) c.-72+7264T>A (n.-72+7264T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-561T>A (n.-561T>A) n.309T>A n.304T>A n.320T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734505_28734513delinsAATAGAGTT | CA2400256790 | CHEK2 | c.209_217delinsAACTCTATT (p.Glu70=) c.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT (n.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT) c.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT (n.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT) c.239_247delinsAACTCTATT (p.Glu80=) c.-569_-561delinsAACTCTATT (n.-569_-561delinsAACTCTATT) n.301_309delinsAACTCTATT n.296_304delinsAACTCTATT n.312_320delinsAACTCTATT | |
22 | g.28734506A= | CA2400256791 | CHEK2 | c.216T= (p.Tyr72=) c.-345+7263T= (n.-345+7263T=) c.-72+7263T= (n.-72+7263T=) c.246T= (p.Tyr82=) c.-562T= (n.-562T=) n.308T= n.303T= n.319T= | |
22 | g.28734506A>C | CA165273 | CHEK2 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.-345+7263T>G (n.-345+7263T>G) c.-72+7263T>G (n.-72+7263T>G) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.-562T>G (n.-562T>G) n.308T>G n.303T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734506A>G | CA513946472 | CHEK2 | c.216T>C (p.Tyr72=) c.-345+7263T>C (n.-345+7263T>C) c.-72+7263T>C (n.-72+7263T>C) c.246T>C (p.Tyr82=) c.-562T>C (n.-562T>C) n.308T>C n.303T>C n.319T>C | |
22 | g.28734506A>T | CA411090742 | CHEK2 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.-345+7263T>A (n.-345+7263T>A) c.-72+7263T>A (n.-72+7263T>A) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.-562T>A (n.-562T>A) n.308T>A n.303T>A n.319T>A | dbSNP |
22 | g.28734506_28734513del | CA1139667000 | CHEK2 | c.209_216del (p.Glu70ValfsTer4) c.-345+7256_-345+7263del (n.-345+7256_-345+7263del) c.-72+7256_-72+7263del (n.-72+7256_-72+7263del) c.239_246del (p.Glu80ValfsTer4) c.-569_-562del (n.-569_-562del) n.301_308del n.296_303del n.312_319del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734507T>A | CA411090747 | CHEK2 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-345+7262A>T (n.-345+7262A>T) c.-72+7262A>T (n.-72+7262A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-563A>T (n.-563A>T) n.307A>T n.302A>T n.318A>T | dbSNP |
22 | g.28734507T>C | CA10168058 | CHEK2 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-345+7262A>G (n.-345+7262A>G) c.-72+7262A>G (n.-72+7262A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-563A>G (n.-563A>G) n.307A>G n.302A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734507T>G | CA10168059 | CHEK2 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-345+7262A>C (n.-345+7262A>C) c.-72+7262A>C (n.-72+7262A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-563A>C (n.-563A>C) n.307A>C n.302A>C n.318A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734507T= | CA2400256792 | CHEK2 | c.215A= (p.Tyr72=) c.-345+7262A= (n.-345+7262A=) c.-72+7262A= (n.-72+7262A=) c.245A= (p.Tyr82=) c.-563A= (n.-563A=) n.307A= n.302A= n.318A= | |
22 | g.28734508A= | CA2400256793 | CHEK2 | c.214T= (p.Tyr72=) c.-345+7261T= (n.-345+7261T=) c.-72+7261T= (n.-72+7261T=) c.244T= (p.Tyr82=) c.-564T= (n.-564T=) n.306T= n.301T= n.317T= | |
22 | g.28734508A>C | CA411090755 | CHEK2 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-345+7261T>G (n.-345+7261T>G) c.-72+7261T>G (n.-72+7261T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-564T>G (n.-564T>G) n.306T>G n.301T>G n.317T>G | |
22 | g.28734508A>G | CA411090757 | CHEK2 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.-345+7261T>C (n.-345+7261T>C) c.-72+7261T>C (n.-72+7261T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) c.-564T>C (n.-564T>C) n.306T>C n.301T>C n.317T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734508A>T | CA411090759 | CHEK2 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-345+7261T>A (n.-345+7261T>A) c.-72+7261T>A (n.-72+7261T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-564T>A (n.-564T>A) n.306T>A n.301T>A n.317T>A | dbSNP |
22 | g.28734508_28734509insT | CA2825002868 | CHEK2 | c.213_214insA (p.Tyr72IlefsTer5) c.-345+7260_-345+7261insA (n.-345+7260_-345+7261insA) c.-72+7260_-72+7261insA (n.-72+7260_-72+7261insA) c.243_244insA (p.Tyr82IlefsTer5) c.-565_-564insA (n.-565_-564insA) n.305_306insA n.300_301insA n.316_317insA | ClinVar |
22 | g.28734509G>A | CA513946475 | CHEK2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.-345+7260C>T (n.-345+7260C>T) c.-72+7260C>T (n.-72+7260C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.-565C>T (n.-565C>T) n.305C>T n.300C>T n.316C>T | dbSNP |
22 | g.28734509G>C | CA16608618 | CHEK2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.-345+7260C>G (n.-345+7260C>G) c.-72+7260C>G (n.-72+7260C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.-565C>G (n.-565C>G) n.305C>G n.300C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734509G= | CA2400256794 | CHEK2 | c.213C= (p.Leu71=) c.-345+7260C= (n.-345+7260C=) c.-72+7260C= (n.-72+7260C=) c.243C= (p.Leu81=) c.-565C= (n.-565C=) n.305C= n.300C= n.316C= | |
22 | g.28734509G>T | CA513946474 | CHEK2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.-345+7260C>A (n.-345+7260C>A) c.-72+7260C>A (n.-72+7260C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.-565C>A (n.-565C>A) n.305C>A n.300C>A n.316C>A | dbSNP |
22 | g.28734510A>C | CA411090761 | CHEK2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-345+7259T>G (n.-345+7259T>G) c.-72+7259T>G (n.-72+7259T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-566T>G (n.-566T>G) n.304T>G n.299T>G n.315T>G | |
22 | g.28734510A>G | CA411090763 | CHEK2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-345+7259T>C (n.-345+7259T>C) c.-72+7259T>C (n.-72+7259T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-566T>C (n.-566T>C) n.304T>C n.299T>C n.315T>C | |
22 | g.28734510A>T | CA411090765 | CHEK2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.-345+7259T>A (n.-345+7259T>A) c.-72+7259T>A (n.-72+7259T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.-566T>A (n.-566T>A) n.304T>A n.299T>A n.315T>A | dbSNP |
22 | g.28734511G>A | CA411090769 | CHEK2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.-345+7258C>T (n.-345+7258C>T) c.-72+7258C>T (n.-72+7258C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.-567C>T (n.-567C>T) n.303C>T n.298C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734511G>C | CA411090771 | CHEK2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.-345+7258C>G (n.-345+7258C>G) c.-72+7258C>G (n.-72+7258C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-567C>G (n.-567C>G) n.303C>G n.298C>G n.314C>G | dbSNP |
22 | g.28734511G= | CA2400256795 | CHEK2 | c.211C= (p.Leu71=) c.-345+7258C= (n.-345+7258C=) c.-72+7258C= (n.-72+7258C=) c.241C= (p.Leu81=) c.-567C= (n.-567C=) n.303C= n.298C= n.314C= | |
22 | g.28734511G>T | CA411090767 | CHEK2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.-345+7258C>A (n.-345+7258C>A) c.-72+7258C>A (n.-72+7258C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-567C>A (n.-567C>A) n.303C>A n.298C>A n.314C>A | |
22 | g.28734512T>A | CA411090773 | CHEK2 | c.210A>T (p.Glu70Asp) c.-345+7257A>T (n.-345+7257A>T) c.-72+7257A>T (n.-72+7257A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.-568A>T (n.-568A>T) n.302A>T n.297A>T n.313A>T | dbSNP |
22 | g.28734512T>C | CA513946477 | CHEK2 | c.210A>G (p.Glu70=) c.-345+7257A>G (n.-345+7257A>G) c.-72+7257A>G (n.-72+7257A>G) c.240A>G (p.Glu80=) c.-568A>G (n.-568A>G) n.302A>G n.297A>G n.313A>G | dbSNP |
22 | g.28734512T>G | CA411090775 | CHEK2 | c.210A>C (p.Glu70Asp) c.-345+7257A>C (n.-345+7257A>C) c.-72+7257A>C (n.-72+7257A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.-568A>C (n.-568A>C) n.302A>C n.297A>C n.313A>C | dbSNP |
22 | g.28734513T>A | CA411090776 | CHEK2 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.-345+7256A>T (n.-345+7256A>T) c.-72+7256A>T (n.-72+7256A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.-569A>T (n.-569A>T) n.301A>T n.296A>T n.312A>T | |
22 | g.28734513T>C | CA411090778 | CHEK2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-345+7256A>G (n.-345+7256A>G) c.-72+7256A>G (n.-72+7256A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.-569A>G (n.-569A>G) n.301A>G n.296A>G n.312A>G | ClinVar |
22 | g.28734513T>G | CA411090780 | CHEK2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-345+7256A>C (n.-345+7256A>C) c.-72+7256A>C (n.-72+7256A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.-569A>C (n.-569A>C) n.301A>C n.296A>C n.312A>C | |
22 | g.28734514C>A | CA10583916 | CHEK2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-345+7255G>T (n.-345+7255G>T) c.-72+7255G>T (n.-72+7255G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-570G>T (n.-570G>T) n.300G>T n.295G>T n.311G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734514C= | CA2400256796 | CHEK2 | c.208G= (p.Glu70=) c.-345+7255G= (n.-345+7255G=) c.-72+7255G= (n.-72+7255G=) c.238G= (p.Glu80=) c.-570G= (n.-570G=) n.300G= n.295G= n.311G= | |
22 | g.28734514C>G | CA411090786 | CHEK2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-345+7255G>C (n.-345+7255G>C) c.-72+7255G>C (n.-72+7255G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-570G>C (n.-570G>C) n.300G>C n.295G>C n.311G>C | dbSNP |
22 | g.28734514C>T | CA411090787 | CHEK2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-345+7255G>A (n.-345+7255G>A) c.-72+7255G>A (n.-72+7255G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-570G>A (n.-570G>A) n.300G>A n.295G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734515del | CA2573054992 | CHEK2 | c.208del (p.Glu70AsnfsTer?) c.-345+7255del (n.-345+7255del) c.-72+7255del (n.-72+7255del) c.238del (p.Glu80AsnfsTer?) c.-570del (n.-570del) n.300del n.295del n.311del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734515C>A | CA411090788 | CHEK2 | c.207G>T (p.Gln69His) c.-345+7254G>T (n.-345+7254G>T) c.-72+7254G>T (n.-72+7254G>T) c.237G>T (p.Gln79His) c.-571G>T (n.-571G>T) n.299G>T n.294G>T n.310G>T | dbSNP |
22 | g.28734515C= | CA2400256797 | CHEK2 | c.207G= (p.Gln69=) c.-345+7254G= (n.-345+7254G=) c.-72+7254G= (n.-72+7254G=) c.237G= (p.Gln79=) c.-571G= (n.-571G=) n.299G= n.294G= n.310G= | |
22 | g.28734515C>G | CA10168060 | CHEK2 | c.207G>C (p.Gln69His) c.-345+7254G>C (n.-345+7254G>C) c.-72+7254G>C (n.-72+7254G>C) c.237G>C (p.Gln79His) c.-571G>C (n.-571G>C) n.299G>C n.294G>C n.310G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734515C>T | CA513946480 | CHEK2 | c.207G>A (p.Gln69=) c.-345+7254G>A (n.-345+7254G>A) c.-72+7254G>A (n.-72+7254G>A) c.237G>A (p.Gln79=) c.-571G>A (n.-571G>A) n.299G>A n.294G>A n.310G>A | dbSNP |
22 | g.28734515_28734516del | CA2582342761 | CHEK2 | c.206_207del (p.Gln69ArgfsTer7) c.-345+7253_-345+7254del (n.-345+7253_-345+7254del) c.-72+7253_-72+7254del (n.-72+7253_-72+7254del) c.236_237del (p.Gln79ArgfsTer7) c.-572_-571del (n.-572_-571del) n.298_299del n.293_294del n.309_310del | ClinVar |
22 | g.28734516T>A | CA411090790 | CHEK2 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-345+7253A>T (n.-345+7253A>T) c.-72+7253A>T (n.-72+7253A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-572A>T (n.-572A>T) n.298A>T n.293A>T n.309A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734516T>C | CA10577640 | CHEK2 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-345+7253A>G (n.-345+7253A>G) c.-72+7253A>G (n.-72+7253A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-572A>G (n.-572A>G) n.298A>G n.293A>G n.309A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28734516T>G | CA411090792 | CHEK2 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-345+7253A>C (n.-345+7253A>C) c.-72+7253A>C (n.-72+7253A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-572A>C (n.-572A>C) n.298A>C n.293A>C n.309A>C | |
22 | g.28734516T= | CA2400256798 | CHEK2 | c.206A= (p.Gln69=) c.-345+7253A= (n.-345+7253A=) c.-72+7253A= (n.-72+7253A=) c.236A= (p.Gln79=) c.-572A= (n.-572A=) n.298A= n.293A= n.309A= | |
22 | g.28734517G>A | CA10577648 | CHEK2 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-345+7252C>T (n.-345+7252C>T) c.-72+7252C>T (n.-72+7252C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-573C>T (n.-573C>T) n.297C>T n.292C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734517G>C | CA411090794 | CHEK2 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-345+7252C>G (n.-345+7252C>G) c.-72+7252C>G (n.-72+7252C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-573C>G (n.-573C>G) n.297C>G n.292C>G n.308C>G | dbSNP |
22 | g.28734517G= | CA2400256799 | CHEK2 | c.205C= (p.Gln69=) c.-345+7252C= (n.-345+7252C=) c.-72+7252C= (n.-72+7252C=) c.235C= (p.Gln79=) c.-573C= (n.-573C=) n.297C= n.292C= n.308C= | |
22 | g.28734517G>T | CA10168061 | CHEK2 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-345+7252C>A (n.-345+7252C>A) c.-72+7252C>A (n.-72+7252C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-573C>A (n.-573C>A) n.297C>A n.292C>A n.308C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734518A= | CA2400256800 | CHEK2 | c.204T= (p.Thr68=) c.-345+7251T= (n.-345+7251T=) c.-72+7251T= (n.-72+7251T=) c.234T= (p.Thr78=) c.-574T= (n.-574T=) n.296T= n.291T= n.307T= | |
22 | g.28734518A>C | CA513946481 | CHEK2 | c.204T>G (p.Thr68=) c.-345+7251T>G (n.-345+7251T>G) c.-72+7251T>G (n.-72+7251T>G) c.234T>G (p.Thr78=) c.-574T>G (n.-574T>G) n.296T>G n.291T>G n.307T>G | |
22 | g.28734518A>G | CA513946482 | CHEK2 | c.204T>C (p.Thr68=) c.-345+7251T>C (n.-345+7251T>C) c.-72+7251T>C (n.-72+7251T>C) c.234T>C (p.Thr78=) c.-574T>C (n.-574T>C) n.296T>C n.291T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734518A>T | CA513946483 | CHEK2 | c.204T>A (p.Thr68=) c.-345+7251T>A (n.-345+7251T>A) c.-72+7251T>A (n.-72+7251T>A) c.234T>A (p.Thr78=) c.-574T>A (n.-574T>A) n.296T>A n.291T>A n.307T>A | |
22 | g.28734519G>A | CA411090795 | CHEK2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-345+7250C>T (n.-345+7250C>T) c.-72+7250C>T (n.-72+7250C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.-575C>T (n.-575C>T) n.295C>T n.290C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734519G>C | CA411090796 | CHEK2 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-345+7250C>G (n.-345+7250C>G) c.-72+7250C>G (n.-72+7250C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.-575C>G (n.-575C>G) n.295C>G n.290C>G n.306C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734519G>T | CA411090797 | CHEK2 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-345+7250C>A (n.-345+7250C>A) c.-72+7250C>A (n.-72+7250C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.-575C>A (n.-575C>A) n.295C>A n.290C>A n.306C>A | |
22 | g.28734520T>A | CA411090798 | CHEK2 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-345+7249A>T (n.-345+7249A>T) c.-72+7249A>T (n.-72+7249A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-576A>T (n.-576A>T) n.294A>T n.289A>T n.305A>T | dbSNP |
22 | g.28734520T>C | CA411090799 | CHEK2 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-345+7249A>G (n.-345+7249A>G) c.-72+7249A>G (n.-72+7249A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-576A>G (n.-576A>G) n.294A>G n.289A>G n.305A>G | ClinVar |
22 | g.28734520T>G | CA411090801 | CHEK2 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-345+7249A>C (n.-345+7249A>C) c.-72+7249A>C (n.-72+7249A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-576A>C (n.-576A>C) n.294A>C n.289A>C n.305A>C | |
22 | g.28734521G>A | CA322998711 | CHEK2 | c.201C>T (p.Ser67=) c.-345+7248C>T (n.-345+7248C>T) c.-72+7248C>T (n.-72+7248C>T) c.231C>T (p.Ser77=) c.-577C>T (n.-577C>T) n.293C>T n.288C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734521G>C | CA513946487 | CHEK2 | c.201C>G (p.Ser67=) c.-345+7248C>G (n.-345+7248C>G) c.-72+7248C>G (n.-72+7248C>G) c.231C>G (p.Ser77=) c.-577C>G (n.-577C>G) n.293C>G n.288C>G n.304C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734521G= | CA2400256801 | CHEK2 | c.201C= (p.Ser67=) c.-345+7248C= (n.-345+7248C=) c.-72+7248C= (n.-72+7248C=) c.231C= (p.Ser77=) c.-577C= (n.-577C=) n.293C= n.288C= n.304C= | |
22 | g.28734521G>T | CA513946488 | CHEK2 | c.201C>A (p.Ser67=) c.-345+7248C>A (n.-345+7248C>A) c.-72+7248C>A (n.-72+7248C>A) c.231C>A (p.Ser77=) c.-577C>A (n.-577C>A) n.293C>A n.288C>A n.304C>A | dbSNP |
22 | g.28734522G>A | CA411090804 | CHEK2 | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.-345+7247C>T (n.-345+7247C>T) c.-72+7247C>T (n.-72+7247C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.-578C>T (n.-578C>T) n.292C>T n.287C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734522G>C | CA411090805 | CHEK2 | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.-345+7247C>G (n.-345+7247C>G) c.-72+7247C>G (n.-72+7247C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.-578C>G (n.-578C>G) n.292C>G n.287C>G n.303C>G | dbSNP |
22 | g.28734522G= | CA2400256802 | CHEK2 | c.200C= (p.Ser67=) c.-345+7247C= (n.-345+7247C=) c.-72+7247C= (n.-72+7247C=) c.230C= (p.Ser77=) c.-578C= (n.-578C=) n.292C= n.287C= n.303C= | |
22 | g.28734522G>T | CA10603389 | CHEK2 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.-345+7247C>A (n.-345+7247C>A) c.-72+7247C>A (n.-72+7247C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.-578C>A (n.-578C>A) n.292C>A n.287C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734522_28734523delinsGA | CA2400256803 | CHEK2 | c.199_200delinsTC (p.Ser67=) c.-345+7246_-345+7247delinsTC (n.-345+7246_-345+7247delinsTC) c.-72+7246_-72+7247delinsTC (n.-72+7246_-72+7247delinsTC) c.229_230delinsTC (p.Ser77=) c.-579_-578delinsTC (n.-579_-578delinsTC) n.291_292delinsTC n.286_287delinsTC n.302_303delinsTC | |
22 | g.28734523del | CA916083810 | CHEK2 | c.199del (p.Ser67ProfsTer?) c.-345+7246del (n.-345+7246del) c.-72+7246del (n.-72+7246del) c.229del (p.Ser77ProfsTer?) c.-579del (n.-579del) n.291del n.286del n.302del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734523A= | CA2400256804 | CHEK2 | c.199T= (p.Ser67=) c.-345+7246T= (n.-345+7246T=) c.-72+7246T= (n.-72+7246T=) c.229T= (p.Ser77=) c.-579T= (n.-579T=) n.291T= n.286T= n.302T= | |
22 | g.28734523A>C | CA411090807 | CHEK2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-345+7246T>G (n.-345+7246T>G) c.-72+7246T>G (n.-72+7246T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.-579T>G (n.-579T>G) n.291T>G n.286T>G n.302T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734523A>G | CA411090808 | CHEK2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-345+7246T>C (n.-345+7246T>C) c.-72+7246T>C (n.-72+7246T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.-579T>C (n.-579T>C) n.291T>C n.286T>C n.302T>C | dbSNP |
22 | g.28734523A>T | CA411090809 | CHEK2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-345+7246T>A (n.-345+7246T>A) c.-72+7246T>A (n.-72+7246T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.-579T>A (n.-579T>A) n.291T>A n.286T>A n.302T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734523_28734536delinsTTAGA | CA2580099418 | CHEK2 | c.186_199delinsTCTAA (p.Glu64_Ser67delinsThr) c.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA (n.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA) c.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA (n.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA) c.216_229delinsTCTAA (p.Glu74_Ser77delinsThr) c.-592_-579delinsTCTAA (n.-592_-579delinsTCTAA) n.278_291delinsTCTAA n.273_286delinsTCTAA n.289_302delinsTCTAA | ClinVar |
22 | g.28734524C>A | CA513946546 | CHEK2 | c.198G>T (p.Val66=) c.-345+7245G>T (n.-345+7245G>T) c.-72+7245G>T (n.-72+7245G>T) c.228G>T (p.Val76=) c.-580G>T (n.-580G>T) n.290G>T n.285G>T n.301G>T | dbSNP |
22 | g.28734524C>G | CA513946544 | CHEK2 | c.198G>C (p.Val66=) c.-345+7245G>C (n.-345+7245G>C) c.-72+7245G>C (n.-72+7245G>C) c.228G>C (p.Val76=) c.-580G>C (n.-580G>C) n.290G>C n.285G>C n.301G>C | dbSNP |
22 | g.28734524C>T | CA513946545 | CHEK2 | c.198G>A (p.Val66=) c.-345+7245G>A (n.-345+7245G>A) c.-72+7245G>A (n.-72+7245G>A) c.228G>A (p.Val76=) c.-580G>A (n.-580G>A) n.290G>A n.285G>A n.301G>A | dbSNP |
22 | g.28734525A= | CA2400256805 | CHEK2 | c.197T= (p.Val66=) c.-345+7244T= (n.-345+7244T=) c.-72+7244T= (n.-72+7244T=) c.227T= (p.Val76=) c.-581T= (n.-581T=) n.289T= n.284T= n.300T= | |
22 | g.28734525A>C | CA411090814 | CHEK2 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-345+7244T>G (n.-345+7244T>G) c.-72+7244T>G (n.-72+7244T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-581T>G (n.-581T>G) n.289T>G n.284T>G n.300T>G | dbSNP |
22 | g.28734525A>G | CA411090813 | CHEK2 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-345+7244T>C (n.-345+7244T>C) c.-72+7244T>C (n.-72+7244T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-581T>C (n.-581T>C) n.289T>C n.284T>C n.300T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734525A>T | CA411090811 | CHEK2 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-345+7244T>A (n.-345+7244T>A) c.-72+7244T>A (n.-72+7244T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.-581T>A (n.-581T>A) n.289T>A n.284T>A n.300T>A | dbSNP |
22 | g.28734526C>A | CA411090816 | CHEK2 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-345+7243G>T (n.-345+7243G>T) c.-72+7243G>T (n.-72+7243G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.-582G>T (n.-582G>T) n.288G>T n.283G>T n.299G>T | ClinVar |
22 | g.28734526C= | CA2400256806 | CHEK2 | c.196G= (p.Val66=) c.-345+7243G= (n.-345+7243G=) c.-72+7243G= (n.-72+7243G=) c.226G= (p.Val76=) c.-582G= (n.-582G=) n.288G= n.283G= n.299G= | |
22 | g.28734526C>G | CA411090818 | CHEK2 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-345+7243G>C (n.-345+7243G>C) c.-72+7243G>C (n.-72+7243G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-582G>C (n.-582G>C) n.288G>C n.283G>C n.299G>C | dbSNP |
22 | g.28734526C>T | CA299103 | CHEK2 | c.196G>A (p.Val66Met) c.-345+7243G>A (n.-345+7243G>A) c.-72+7243G>A (n.-72+7243G>A) c.226G>A (p.Val76Met) c.-582G>A (n.-582G>A) n.288G>A n.283G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734526_28734528delinsCTG | CA2400256807 | CHEK2 | c.194_196delinsCAG (p.Thr65=) c.-345+7241_-345+7243delinsCAG (n.-345+7241_-345+7243delinsCAG) c.-72+7241_-72+7243delinsCAG (n.-72+7241_-72+7243delinsCAG) c.224_226delinsCAG (p.Thr75=) c.-584_-582delinsCAG (n.-584_-582delinsCAG) n.286_288delinsCAG n.281_283delinsCAG n.297_299delinsCAG | |
22 | g.28734527T>A | CA513946547 | CHEK2 | c.195A>T (p.Thr65=) c.-345+7242A>T (n.-345+7242A>T) c.-72+7242A>T (n.-72+7242A>T) c.225A>T (p.Thr75=) c.-583A>T (n.-583A>T) n.287A>T n.282A>T n.298A>T | dbSNP |
22 | g.28734527T>C | CA513946548 | CHEK2 | c.195A>G (p.Thr65=) c.-345+7242A>G (n.-345+7242A>G) c.-72+7242A>G (n.-72+7242A>G) c.225A>G (p.Thr75=) c.-583A>G (n.-583A>G) n.287A>G n.282A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734527T>G | CA513946549 | CHEK2 | c.195A>C (p.Thr65=) c.-345+7242A>C (n.-345+7242A>C) c.-72+7242A>C (n.-72+7242A>C) c.225A>C (p.Thr75=) c.-583A>C (n.-583A>C) n.287A>C n.282A>C n.298A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734527T= | CA2400256808 | CHEK2 | c.195A= (p.Thr65=) c.-345+7242A= (n.-345+7242A=) c.-72+7242A= (n.-72+7242A=) c.225A= (p.Thr75=) c.-583A= (n.-583A=) n.287A= n.282A= n.298A= | |
22 | g.28734528_28734529del | CA916083811 | CHEK2 | c.194_195del (p.Thr65SerfsTer11) c.-345+7241_-345+7242del (n.-345+7241_-345+7242del) c.-72+7241_-72+7242del (n.-72+7241_-72+7242del) c.224_225del (p.Thr75SerfsTer11) c.-584_-583del (n.-584_-583del) n.286_287del n.281_282del n.297_298del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734528del | CA2577676153 | CHEK2 | c.194del (p.Thr65LysfsTer?) c.-345+7241del (n.-345+7241del) c.-72+7241del (n.-72+7241del) c.224del (p.Thr75LysfsTer?) c.-584del (n.-584del) n.286del n.281del n.297del | |
22 | g.28734528G>A | CA411090819 | CHEK2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-345+7241C>T (n.-345+7241C>T) c.-72+7241C>T (n.-72+7241C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-584C>T (n.-584C>T) n.286C>T n.281C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734528G>C | CA348742 | CHEK2 | c.194C>G (p.Thr65Arg) c.-345+7241C>G (n.-345+7241C>G) c.-72+7241C>G (n.-72+7241C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-584C>G (n.-584C>G) n.286C>G n.281C>G n.297C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734528G= | CA2400256809 | CHEK2 | c.194C= (p.Thr65=) c.-345+7241C= (n.-345+7241C=) c.-72+7241C= (n.-72+7241C=) c.224C= (p.Thr75=) c.-584C= (n.-584C=) n.286C= n.281C= n.297C= | |
22 | g.28734528G>T | CA411090821 | CHEK2 | c.194C>A (p.Thr65Lys) c.-345+7241C>A (n.-345+7241C>A) c.-72+7241C>A (n.-72+7241C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-584C>A (n.-584C>A) n.286C>A n.281C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734529T>A | CA411090824 | CHEK2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-345+7240A>T (n.-345+7240A>T) c.-72+7240A>T (n.-72+7240A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-585A>T (n.-585A>T) n.285A>T n.280A>T n.296A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734529T>C | CA411090825 | CHEK2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-345+7240A>G (n.-345+7240A>G) c.-72+7240A>G (n.-72+7240A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-585A>G (n.-585A>G) n.285A>G n.280A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734529T>G | CA411090827 | CHEK2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-345+7240A>C (n.-345+7240A>C) c.-72+7240A>C (n.-72+7240A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-585A>C (n.-585A>C) n.285A>C n.280A>C n.296A>C | dbSNP |
22 | g.28734529T= | CA2400256810 | CHEK2 | c.193A= (p.Thr65=) c.-345+7240A= (n.-345+7240A=) c.-72+7240A= (n.-72+7240A=) c.223A= (p.Thr75=) c.-585A= (n.-585A=) n.285A= n.280A= n.296A= | |
22 | g.28734530C>A | CA411090828 | CHEK2 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-345+7239G>T (n.-345+7239G>T) c.-72+7239G>T (n.-72+7239G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-586G>T (n.-586G>T) n.284G>T n.279G>T n.295G>T | dbSNP |
22 | g.28734530C= | CA2400256811 | CHEK2 | c.192G= (p.Glu64=) c.-345+7239G= (n.-345+7239G=) c.-72+7239G= (n.-72+7239G=) c.222G= (p.Glu74=) c.-586G= (n.-586G=) n.284G= n.279G= n.295G= | |
22 | g.28734530C>G | CA411090829 | CHEK2 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-345+7239G>C (n.-345+7239G>C) c.-72+7239G>C (n.-72+7239G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-586G>C (n.-586G>C) n.284G>C n.279G>C n.295G>C | dbSNP |
22 | g.28734530C>T | CA513946550 | CHEK2 | c.192G>A (p.Glu64=) c.-345+7239G>A (n.-345+7239G>A) c.-72+7239G>A (n.-72+7239G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.-586G>A (n.-586G>A) n.284G>A n.279G>A n.295G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28734531T>A | CA411090831 | CHEK2 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-345+7238A>T (n.-345+7238A>T) c.-72+7238A>T (n.-72+7238A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-587A>T (n.-587A>T) n.283A>T n.278A>T n.294A>T | ClinVar |
22 | g.28734531T>C | CA411090833 | CHEK2 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-345+7238A>G (n.-345+7238A>G) c.-72+7238A>G (n.-72+7238A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-587A>G (n.-587A>G) n.283A>G n.278A>G n.294A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734531T>G | CA411090835 | CHEK2 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-345+7238A>C (n.-345+7238A>C) c.-72+7238A>C (n.-72+7238A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-587A>C (n.-587A>C) n.283A>C n.278A>C n.294A>C | |
22 | g.28734531T= | CA2400256812 | CHEK2 | c.191A= (p.Glu64=) c.-345+7238A= (n.-345+7238A=) c.-72+7238A= (n.-72+7238A=) c.221A= (p.Glu74=) c.-587A= (n.-587A=) n.283A= n.278A= n.294A= | |
22 | g.28734532C>A | CA411090839 | CHEK2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-345+7237G>T (n.-345+7237G>T) c.-72+7237G>T (n.-72+7237G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-588G>T (n.-588G>T) n.282G>T n.277G>T n.293G>T | dbSNP |
22 | g.28734532C= | CA2400256813 | CHEK2 | c.190G= (p.Glu64=) c.-345+7237G= (n.-345+7237G=) c.-72+7237G= (n.-72+7237G=) c.220G= (p.Glu74=) c.-588G= (n.-588G=) n.282G= n.277G= n.293G= | |
22 | g.28734532C>G | CA411090838 | CHEK2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-345+7237G>C (n.-345+7237G>C) c.-72+7237G>C (n.-72+7237G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-588G>C (n.-588G>C) n.282G>C n.277G>C n.293G>C | dbSNP |
22 | g.28734532C>T | CA288298 | CHEK2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-345+7237G>A (n.-345+7237G>A) c.-72+7237G>A (n.-72+7237G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-588G>A (n.-588G>A) n.282G>A n.277G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734533T>A | CA411090842 | CHEK2 | c.189A>T (p.Leu63Phe) c.-345+7236A>T (n.-345+7236A>T) c.-72+7236A>T (n.-72+7236A>T) c.219A>T (p.Leu73Phe) c.-589A>T (n.-589A>T) n.281A>T n.276A>T n.292A>T | |
22 | g.28734533T>C | CA10168062 | CHEK2 | c.189A>G (p.Leu63=) c.-345+7236A>G (n.-345+7236A>G) c.-72+7236A>G (n.-72+7236A>G) c.219A>G (p.Leu73=) c.-589A>G (n.-589A>G) n.281A>G n.276A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734533T>G | CA411090844 | CHEK2 | c.189A>C (p.Leu63Phe) c.-345+7236A>C (n.-345+7236A>C) c.-72+7236A>C (n.-72+7236A>C) c.219A>C (p.Leu73Phe) c.-589A>C (n.-589A>C) n.281A>C n.276A>C n.292A>C | |
22 | g.28734533T= | CA2400256814 | CHEK2 | c.189A= (p.Leu63=) c.-345+7236A= (n.-345+7236A=) c.-72+7236A= (n.-72+7236A=) c.219A= (p.Leu73=) c.-589A= (n.-589A=) n.281A= n.276A= n.292A= | |
22 | g.28734533_28734534insG | CA2695230488 | CHEK2 | c.188_189insC (p.Leu63PhefsTer14) c.-345+7235_-345+7236insC (n.-345+7235_-345+7236insC) c.-72+7235_-72+7236insC (n.-72+7235_-72+7236insC) c.218_219insC (p.Leu73PhefsTer14) c.-590_-589insC (n.-590_-589insC) n.280_281insC n.275_276insC n.291_292insC | |
22 | g.28734534A= | CA2400256815 | CHEK2 | c.188T= (p.Leu63=) c.-345+7235T= (n.-345+7235T=) c.-72+7235T= (n.-72+7235T=) c.218T= (p.Leu73=) c.-590T= (n.-590T=) n.280T= n.275T= n.291T= | |
22 | g.28734534A>C | CA411090846 | CHEK2 | c.188T>G (p.Leu63Ter) c.-345+7235T>G (n.-345+7235T>G) c.-72+7235T>G (n.-72+7235T>G) c.218T>G (p.Leu73Ter) c.-590T>G (n.-590T>G) n.280T>G n.275T>G n.291T>G | |
22 | g.28734534A>G | CA10583917 | CHEK2 | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.-345+7235T>C (n.-345+7235T>C) c.-72+7235T>C (n.-72+7235T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.-590T>C (n.-590T>C) n.280T>C n.275T>C n.291T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734534A>T | CA411090847 | CHEK2 | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.-345+7235T>A (n.-345+7235T>A) c.-72+7235T>A (n.-72+7235T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.-590T>A (n.-590T>A) n.280T>A n.275T>A n.291T>A | dbSNP |
22 | g.28734535del | CA2573157843 | CHEK2 | c.188del (p.Leu63Ter) c.-345+7235del (n.-345+7235del) c.-72+7235del (n.-72+7235del) c.218del (p.Leu73Ter) c.-590del (n.-590del) n.280del n.275del n.291del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734535A>C | CA411090849 | CHEK2 | c.187T>G (p.Leu63Val) c.-345+7234T>G (n.-345+7234T>G) c.-72+7234T>G (n.-72+7234T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.-591T>G (n.-591T>G) n.279T>G n.274T>G n.290T>G | ClinVar |
22 | g.28734535A>G | CA513946551 | CHEK2 | c.187T>C (p.Leu63=) c.-345+7234T>C (n.-345+7234T>C) c.-72+7234T>C (n.-72+7234T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.-591T>C (n.-591T>C) n.279T>C n.274T>C n.290T>C | |
22 | g.28734535A>T | CA411090851 | CHEK2 | c.187T>A (p.Leu63Ile) c.-345+7234T>A (n.-345+7234T>A) c.-72+7234T>A (n.-72+7234T>A) c.217T>A (p.Leu73Ile) c.-591T>A (n.-591T>A) n.279T>A n.274T>A n.290T>A | |
22 | g.28734535_28734536delinsAG | CA2400256816 | CHEK2 | c.186_187delinsCT (p.Ser62=) c.-345+7233_-345+7234delinsCT (n.-345+7233_-345+7234delinsCT) c.-72+7233_-72+7234delinsCT (n.-72+7233_-72+7234delinsCT) c.216_217delinsCT (p.Ser72=) c.-592_-591delinsCT (n.-592_-591delinsCT) n.278_279delinsCT n.273_274delinsCT n.289_290delinsCT | |
22 | g.28734536G>A | CA195113 | CHEK2 | c.186C>T (p.Ser62=) c.-345+7233C>T (n.-345+7233C>T) c.-72+7233C>T (n.-72+7233C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.-592C>T (n.-592C>T) n.278C>T n.273C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734536G>C | CA513946552 | CHEK2 | c.186C>G (p.Ser62=) c.-345+7233C>G (n.-345+7233C>G) c.-72+7233C>G (n.-72+7233C>G) c.216C>G (p.Ser72=) c.-592C>G (n.-592C>G) n.278C>G n.273C>G n.289C>G | dbSNP |
22 | g.28734536G= | CA2400256817 | CHEK2 | c.186C= (p.Ser62=) c.-345+7233C= (n.-345+7233C=) c.-72+7233C= (n.-72+7233C=) c.216C= (p.Ser72=) c.-592C= (n.-592C=) n.278C= n.273C= n.289C= | |
22 | g.28734536G>T | CA513946553 | CHEK2 | c.186C>A (p.Ser62=) c.-345+7233C>A (n.-345+7233C>A) c.-72+7233C>A (n.-72+7233C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.-592C>A (n.-592C>A) n.278C>A n.273C>A n.289C>A | dbSNP |
22 | g.28734537del | CA1139667001 | CHEK2 | c.186del (p.Leu63Ter) c.-345+7233del (n.-345+7233del) c.-72+7233del (n.-72+7233del) c.216del (p.Leu73Ter) c.-592del (n.-592del) n.278del n.273del n.289del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734537G>A | CA10581110 | CHEK2 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-345+7232C>T (n.-345+7232C>T) c.-72+7232C>T (n.-72+7232C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-593C>T (n.-593C>T) n.277C>T n.272C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734537G>C | CA411090853 | CHEK2 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-345+7232C>G (n.-345+7232C>G) c.-72+7232C>G (n.-72+7232C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-593C>G (n.-593C>G) n.277C>G n.272C>G n.288C>G | dbSNP |
22 | g.28734537G= | CA2400256818 | CHEK2 | c.185C= (p.Ser62=) c.-345+7232C= (n.-345+7232C=) c.-72+7232C= (n.-72+7232C=) c.215C= (p.Ser72=) c.-593C= (n.-593C=) n.277C= n.272C= n.288C= | |
22 | g.28734537G>T | CA411090854 | CHEK2 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-345+7232C>A (n.-345+7232C>A) c.-72+7232C>A (n.-72+7232C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-593C>A (n.-593C>A) n.277C>A n.272C>A n.288C>A | dbSNP |
22 | g.28734538A>C | CA411090861 | CHEK2 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-345+7231T>G (n.-345+7231T>G) c.-72+7231T>G (n.-72+7231T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-594T>G (n.-594T>G) n.276T>G n.271T>G n.287T>G | |
22 | g.28734538A>G | CA411090862 | CHEK2 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-345+7231T>C (n.-345+7231T>C) c.-72+7231T>C (n.-72+7231T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-594T>C (n.-594T>C) n.276T>C n.271T>C n.287T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734538A>T | CA411090857 | CHEK2 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-345+7231T>A (n.-345+7231T>A) c.-72+7231T>A (n.-72+7231T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-594T>A (n.-594T>A) n.276T>A n.271T>A n.287T>A | dbSNP |
22 | g.28734538_28734539delinsAG | CA2400256819 | CHEK2 | c.183_184delinsCT (p.Ser61=) c.-345+7230_-345+7231delinsCT (n.-345+7230_-345+7231delinsCT) c.-72+7230_-72+7231delinsCT (n.-72+7230_-72+7231delinsCT) c.213_214delinsCT (p.Ser71=) c.-595_-594delinsCT (n.-595_-594delinsCT) n.275_276delinsCT n.270_271delinsCT n.286_287delinsCT | |
22 | g.28734539del | CA916083812 | CHEK2 | c.183del (p.Ser62ProfsTer2) c.-345+7230del (n.-345+7230del) c.-72+7230del (n.-72+7230del) c.213del (p.Ser72ProfsTer2) c.-595del (n.-595del) n.275del n.270del n.286del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734539G>A | CA513946554 | CHEK2 | c.183C>T (p.Ser61=) c.-345+7230C>T (n.-345+7230C>T) c.-72+7230C>T (n.-72+7230C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.-595C>T (n.-595C>T) n.275C>T n.270C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734539G>C | CA411090865 | CHEK2 | c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-345+7230C>G (n.-345+7230C>G) c.-72+7230C>G (n.-72+7230C>G) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.-595C>G (n.-595C>G) n.275C>G n.270C>G n.286C>G | dbSNP |
22 | g.28734539G= | CA2400256820 | CHEK2 | c.183C= (p.Ser61=) c.-345+7230C= (n.-345+7230C=) c.-72+7230C= (n.-72+7230C=) c.213C= (p.Ser71=) c.-595C= (n.-595C=) n.275C= n.270C= n.286C= | |
22 | g.28734539G>T | CA411090867 | CHEK2 | c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-345+7230C>A (n.-345+7230C>A) c.-72+7230C>A (n.-72+7230C>A) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.-595C>A (n.-595C>A) n.275C>A n.270C>A n.286C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734540C>A | CA411090869 | CHEK2 | c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-345+7229G>T (n.-345+7229G>T) c.-72+7229G>T (n.-72+7229G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-596G>T (n.-596G>T) n.274G>T n.269G>T n.285G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734540C= | CA2400256821 | CHEK2 | c.182G= (p.Ser61=) c.-345+7229G= (n.-345+7229G=) c.-72+7229G= (n.-72+7229G=) c.212G= (p.Ser71=) c.-596G= (n.-596G=) n.274G= n.269G= n.285G= | |
22 | g.28734540C>G | CA411090870 | CHEK2 | c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-345+7229G>C (n.-345+7229G>C) c.-72+7229G>C (n.-72+7229G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-596G>C (n.-596G>C) n.274G>C n.269G>C n.285G>C | dbSNP |
22 | g.28734540C>T | CA411090871 | CHEK2 | c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-345+7229G>A (n.-345+7229G>A) c.-72+7229G>A (n.-72+7229G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-596G>A (n.-596G>A) n.274G>A n.269G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734540_28734541delinsCT | CA2400256822 | CHEK2 | c.181_182delinsAG (p.Ser61=) c.-345+7228_-345+7229delinsAG (n.-345+7228_-345+7229delinsAG) c.-72+7228_-72+7229delinsAG (n.-72+7228_-72+7229delinsAG) c.211_212delinsAG (p.Ser71=) c.-597_-596delinsAG (n.-597_-596delinsAG) n.273_274delinsAG n.268_269delinsAG n.284_285delinsAG | |
22 | g.28734541del | CA915952749 | CHEK2 | c.181del (p.Ser61AlafsTer3) c.-345+7228del (n.-345+7228del) c.-72+7228del (n.-72+7228del) c.211del (p.Ser71AlafsTer3) c.-597del (n.-597del) n.273del n.268del n.284del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734541T>A | CA411090874 | CHEK2 | c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-345+7228A>T (n.-345+7228A>T) c.-72+7228A>T (n.-72+7228A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.-597A>T (n.-597A>T) n.273A>T n.268A>T n.284A>T | dbSNP |
22 | g.28734541T>C | CA10168063 | CHEK2 | c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-345+7228A>G (n.-345+7228A>G) c.-72+7228A>G (n.-72+7228A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-597A>G (n.-597A>G) n.273A>G n.268A>G n.284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734541T>G | CA411090872 | CHEK2 | c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-345+7228A>C (n.-345+7228A>C) c.-72+7228A>C (n.-72+7228A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-597A>C (n.-597A>C) n.273A>C n.268A>C n.284A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734541T= | CA2400256823 | CHEK2 | c.181A= (p.Ser61=) c.-345+7228A= (n.-345+7228A=) c.-72+7228A= (n.-72+7228A=) c.211A= (p.Ser71=) c.-597A= (n.-597A=) n.273A= n.268A= n.284A= | |
22 | g.28734542C>A | CA513946555 | CHEK2 | c.180G>T (p.Leu60=) c.-345+7227G>T (n.-345+7227G>T) c.-72+7227G>T (n.-72+7227G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.-598G>T (n.-598G>T) n.272G>T n.267G>T n.283G>T | dbSNP |
22 | g.28734542C>G | CA513946556 | CHEK2 | c.180G>C (p.Leu60=) c.-345+7227G>C (n.-345+7227G>C) c.-72+7227G>C (n.-72+7227G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.-598G>C (n.-598G>C) n.272G>C n.267G>C n.283G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734542C>T | CA513946557 | CHEK2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.-345+7227G>A (n.-345+7227G>A) c.-72+7227G>A (n.-72+7227G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.-598G>A (n.-598G>A) n.272G>A n.267G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734542_28734543del | CA2580099425 | CHEK2 | c.179_180del (p.Leu60GlnfsTer16) c.-345+7226_-345+7227del (n.-345+7226_-345+7227del) c.-72+7226_-72+7227del (n.-72+7226_-72+7227del) c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer16) c.-599_-598del (n.-599_-598del) n.271_272del n.266_267del n.282_283del | ClinVar |
22 | g.28734543A= | CA2400256824 | CHEK2 | c.179T= (p.Leu60=) c.-345+7226T= (n.-345+7226T=) c.-72+7226T= (n.-72+7226T=) c.209T= (p.Leu70=) c.-599T= (n.-599T=) n.271T= n.266T= n.282T= | |
22 | g.28734543A>C | CA411090877 | CHEK2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-345+7226T>G (n.-345+7226T>G) c.-72+7226T>G (n.-72+7226T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-599T>G (n.-599T>G) n.271T>G n.266T>G n.282T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734543A>G | CA411090878 | CHEK2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-345+7226T>C (n.-345+7226T>C) c.-72+7226T>C (n.-72+7226T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-599T>C (n.-599T>C) n.271T>C n.266T>C n.282T>C | dbSNP |
22 | g.28734543A>T | CA411090883 | CHEK2 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.-345+7226T>A (n.-345+7226T>A) c.-72+7226T>A (n.-72+7226T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-599T>A (n.-599T>A) n.271T>A n.266T>A n.282T>A | dbSNP |
22 | g.28734543dup | CA2582342763 | CHEK2 | c.179dup (p.Ser61GlufsTer16) c.-345+7226dup (n.-345+7226dup) c.-72+7226dup (n.-72+7226dup) c.209dup (p.Ser71GlufsTer16) c.-599dup (n.-599dup) n.271dup n.266dup n.282dup | ClinVar |
22 | g.28734544G>A | CA513946558 | CHEK2 | c.178C>T (p.Leu60=) c.-345+7225C>T (n.-345+7225C>T) c.-72+7225C>T (n.-72+7225C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.-600C>T (n.-600C>T) n.270C>T n.265C>T n.281C>T | dbSNP |
22 | g.28734544G>C | CA411090885 | CHEK2 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.-345+7225C>G (n.-345+7225C>G) c.-72+7225C>G (n.-72+7225C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-600C>G (n.-600C>G) n.270C>G n.265C>G n.281C>G | dbSNP |
22 | g.28734544G>T | CA411090887 | CHEK2 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.-345+7225C>A (n.-345+7225C>A) c.-72+7225C>A (n.-72+7225C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.-600C>A (n.-600C>A) n.270C>A n.265C>A n.281C>A | dbSNP |
22 | g.28734545T>A | CA513946559 | CHEK2 | c.177A>T (p.Thr59=) c.-345+7224A>T (n.-345+7224A>T) c.-72+7224A>T (n.-72+7224A>T) c.207A>T (p.Thr69=) c.-601A>T (n.-601A>T) n.269A>T n.264A>T n.280A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734545T>C | CA322998742 | CHEK2 | c.177A>G (p.Thr59=) c.-345+7224A>G (n.-345+7224A>G) c.-72+7224A>G (n.-72+7224A>G) c.207A>G (p.Thr69=) c.-601A>G (n.-601A>G) n.269A>G n.264A>G n.280A>G | dbSNP |
22 | g.28734545T>G | CA513946560 | CHEK2 | c.177A>C (p.Thr59=) c.-345+7224A>C (n.-345+7224A>C) c.-72+7224A>C (n.-72+7224A>C) c.207A>C (p.Thr69=) c.-601A>C (n.-601A>C) n.269A>C n.264A>C n.280A>C | dbSNP |
22 | g.28734545T= | CA2400256825 | CHEK2 | c.177A= (p.Thr59=) c.-345+7224A= (n.-345+7224A=) c.-72+7224A= (n.-72+7224A=) c.207A= (p.Thr69=) c.-601A= (n.-601A=) n.269A= n.264A= n.280A= | |
22 | g.28734546G>A | CA411090890 | CHEK2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-345+7223C>T (n.-345+7223C>T) c.-72+7223C>T (n.-72+7223C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.-602C>T (n.-602C>T) n.268C>T n.263C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734546G>C | CA411090891 | CHEK2 | c.176C>G (p.Thr59Arg) c.-345+7223C>G (n.-345+7223C>G) c.-72+7223C>G (n.-72+7223C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) c.-602C>G (n.-602C>G) n.268C>G n.263C>G n.279C>G | dbSNP |
22 | g.28734546G= | CA2400256826 | CHEK2 | c.176C= (p.Thr59=) c.-345+7223C= (n.-345+7223C=) c.-72+7223C= (n.-72+7223C=) c.206C= (p.Thr69=) c.-602C= (n.-602C=) n.268C= n.263C= n.279C= | |
22 | g.28734546G>T | CA167221 | CHEK2 | c.176C>A (p.Thr59Lys) c.-345+7223C>A (n.-345+7223C>A) c.-72+7223C>A (n.-72+7223C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) c.-602C>A (n.-602C>A) n.268C>A n.263C>A n.279C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734547T>A | CA411090894 | CHEK2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-345+7222A>T (n.-345+7222A>T) c.-72+7222A>T (n.-72+7222A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.-603A>T (n.-603A>T) n.267A>T n.262A>T n.278A>T | |
22 | g.28734547T>C | CA411090895 | CHEK2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-345+7222A>G (n.-345+7222A>G) c.-72+7222A>G (n.-72+7222A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.-603A>G (n.-603A>G) n.267A>G n.262A>G n.278A>G | ClinVar |
22 | g.28734547T>G | CA411090899 | CHEK2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-345+7222A>C (n.-345+7222A>C) c.-72+7222A>C (n.-72+7222A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.-603A>C (n.-603A>C) n.267A>C n.262A>C n.278A>C | |
22 | g.28734547_28734548delinsTC | CA2400256827 | CHEK2 | c.174_175delinsGA (p.Gly58=) c.-345+7221_-345+7222delinsGA (n.-345+7221_-345+7222delinsGA) c.-72+7221_-72+7222delinsGA (n.-72+7221_-72+7222delinsGA) c.204_205delinsGA (p.Gly68=) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) n.266_267delinsGA n.261_262delinsGA n.277_278delinsGA | |
22 | g.28734548C>A | CA513946561 | CHEK2 | c.174G>T (p.Gly58=) c.-345+7221G>T (n.-345+7221G>T) c.-72+7221G>T (n.-72+7221G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.-604G>T (n.-604G>T) n.266G>T n.261G>T n.277G>T | dbSNP |
22 | g.28734548C>G | CA513946562 | CHEK2 | c.174G>C (p.Gly58=) c.-345+7221G>C (n.-345+7221G>C) c.-72+7221G>C (n.-72+7221G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.-604G>C (n.-604G>C) n.266G>C n.261G>C n.277G>C | dbSNP |
22 | g.28734548C>T | CA513946563 | CHEK2 | c.174G>A (p.Gly58=) c.-345+7221G>A (n.-345+7221G>A) c.-72+7221G>A (n.-72+7221G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.-604G>A (n.-604G>A) n.266G>A n.261G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734550del | CA2400256828 | CHEK2 | c.174del (p.Thr59HisfsTer2) c.-345+7221del (n.-345+7221del) c.-72+7221del (n.-72+7221del) c.204del (p.Thr69HisfsTer2) c.-604del (n.-604del) n.266del n.261del n.277del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734549C>A | CA411090901 | CHEK2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-345+7220G>T (n.-345+7220G>T) c.-72+7220G>T (n.-72+7220G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-605G>T (n.-605G>T) n.265G>T n.260G>T n.276G>T | |
22 | g.28734549C= | CA2400256829 | CHEK2 | c.173G= (p.Gly58=) c.-345+7220G= (n.-345+7220G=) c.-72+7220G= (n.-72+7220G=) c.203G= (p.Gly68=) c.-605G= (n.-605G=) n.265G= n.260G= n.276G= | |
22 | g.28734549C>G | CA411090903 | CHEK2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-345+7220G>C (n.-345+7220G>C) c.-72+7220G>C (n.-72+7220G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-605G>C (n.-605G>C) n.265G>C n.260G>C n.276G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734549C>T | CA411090905 | CHEK2 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-345+7220G>A (n.-345+7220G>A) c.-72+7220G>A (n.-72+7220G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-605G>A (n.-605G>A) n.265G>A n.260G>A n.276G>A | |
22 | g.28734550C>A | CA411090910 | CHEK2 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-345+7219G>T (n.-345+7219G>T) c.-72+7219G>T (n.-72+7219G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-606G>T (n.-606G>T) n.264G>T n.259G>T n.275G>T | dbSNP |
22 | g.28734550C>G | CA411090912 | CHEK2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-345+7219G>C (n.-345+7219G>C) c.-72+7219G>C (n.-72+7219G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-606G>C (n.-606G>C) n.264G>C n.259G>C n.275G>C | dbSNP |
22 | g.28734550C>T | CA411090914 | CHEK2 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-345+7219G>A (n.-345+7219G>A) c.-72+7219G>A (n.-72+7219G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-606G>A (n.-606G>A) n.264G>A n.259G>A n.275G>A | dbSNP |
22 | g.28734551A= | CA2400256831 | CHEK2 | c.171T= (p.Ser57=) c.-345+7218T= (n.-345+7218T=) c.-72+7218T= (n.-72+7218T=) c.201T= (p.Ser67=) c.-607T= (n.-607T=) n.263T= n.258T= n.274T= | |
22 | g.28734551A>C | CA513946564 | CHEK2 | c.171T>G (p.Ser57=) c.-345+7218T>G (n.-345+7218T>G) c.-72+7218T>G (n.-72+7218T>G) c.201T>G (p.Ser67=) c.-607T>G (n.-607T>G) n.263T>G n.258T>G n.274T>G | |
22 | g.28734551A>G | CA513946565 | CHEK2 | c.171T>C (p.Ser57=) c.-345+7218T>C (n.-345+7218T>C) c.-72+7218T>C (n.-72+7218T>C) c.201T>C (p.Ser67=) c.-607T>C (n.-607T>C) n.263T>C n.258T>C n.274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734551A>T | CA513946566 | CHEK2 | c.171T>A (p.Ser57=) c.-345+7218T>A (n.-345+7218T>A) c.-72+7218T>A (n.-72+7218T>A) c.201T>A (p.Ser67=) c.-607T>A (n.-607T>A) n.263T>A n.258T>A n.274T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734551_28734556delinsAGAGCT | CA2400256830 | CHEK2 | c.166_171delinsAGCTCT (p.Ser56=) c.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT (n.-345+7213_-345+7218delinsAGCTCT) c.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT (n.-72+7213_-72+7218delinsAGCTCT) c.196_201delinsAGCTCT (p.Ser66=) c.-612_-607delinsAGCTCT (n.-612_-607delinsAGCTCT) n.258_263delinsAGCTCT n.253_258delinsAGCTCT n.269_274delinsAGCTCT | |
22 | g.28734552G>A | CA299101 | CHEK2 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-345+7217C>T (n.-345+7217C>T) c.-72+7217C>T (n.-72+7217C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.-608C>T (n.-608C>T) n.262C>T n.257C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734552G>C | CA322998750 | CHEK2 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-345+7217C>G (n.-345+7217C>G) c.-72+7217C>G (n.-72+7217C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.-608C>G (n.-608C>G) n.262C>G n.257C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734552G= | CA2400256832 | CHEK2 | c.170C= (p.Ser57=) c.-345+7217C= (n.-345+7217C=) c.-72+7217C= (n.-72+7217C=) c.200C= (p.Ser67=) c.-608C= (n.-608C=) n.262C= n.257C= n.273C= | |
22 | g.28734552G>T | CA411090918 | CHEK2 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-345+7217C>A (n.-345+7217C>A) c.-72+7217C>A (n.-72+7217C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.-608C>A (n.-608C>A) n.262C>A n.257C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734553_28734557del | CA638954363 | CHEK2 | c.166_170del (p.Ser56TrpfsTer19) c.-345+7213_-345+7217del (n.-345+7213_-345+7217del) c.-72+7213_-72+7217del (n.-72+7213_-72+7217del) c.196_200del (p.Ser66TrpfsTer19) c.-612_-608del (n.-612_-608del) n.258_262del n.253_257del n.269_273del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.28734553A= | CA2400256833 | CHEK2 | c.169T= (p.Ser57=) c.-345+7216T= (n.-345+7216T=) c.-72+7216T= (n.-72+7216T=) c.199T= (p.Ser67=) c.-609T= (n.-609T=) n.261T= n.256T= n.272T= | |
22 | g.28734553A>C | CA411090920 | CHEK2 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-345+7216T>G (n.-345+7216T>G) c.-72+7216T>G (n.-72+7216T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-609T>G (n.-609T>G) n.261T>G n.256T>G n.272T>G | ClinVar |
22 | g.28734553A>G | CA411090923 | CHEK2 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-345+7216T>C (n.-345+7216T>C) c.-72+7216T>C (n.-72+7216T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-609T>C (n.-609T>C) n.261T>C n.256T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734553A>T | CA411090922 | CHEK2 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-345+7216T>A (n.-345+7216T>A) c.-72+7216T>A (n.-72+7216T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-609T>A (n.-609T>A) n.261T>A n.256T>A n.272T>A | dbSNP |
22 | g.28734554G>A | CA513946567 | CHEK2 | c.168C>T (p.Ser56=) c.-345+7215C>T (n.-345+7215C>T) c.-72+7215C>T (n.-72+7215C>T) c.198C>T (p.Ser66=) c.-610C>T (n.-610C>T) n.260C>T n.255C>T n.271C>T | |
22 | g.28734554G>C | CA411090925 | CHEK2 | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.-345+7215C>G (n.-345+7215C>G) c.-72+7215C>G (n.-72+7215C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.-610C>G (n.-610C>G) n.260C>G n.255C>G n.271C>G | |
22 | g.28734554G>T | CA411090926 | CHEK2 | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.-345+7215C>A (n.-345+7215C>A) c.-72+7215C>A (n.-72+7215C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.-610C>A (n.-610C>A) n.260C>A n.255C>A n.271C>A | |
22 | g.28734555C>A | CA411090927 | CHEK2 | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.-345+7214G>T (n.-345+7214G>T) c.-72+7214G>T (n.-72+7214G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.-611G>T (n.-611G>T) n.259G>T n.254G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734555C= | CA2400256834 | CHEK2 | c.167G= (p.Ser56=) c.-345+7214G= (n.-345+7214G=) c.-72+7214G= (n.-72+7214G=) c.197G= (p.Ser66=) c.-611G= (n.-611G=) n.259G= n.254G= n.270G= | |
22 | g.28734555C>G | CA411090932 | CHEK2 | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.-345+7214G>C (n.-345+7214G>C) c.-72+7214G>C (n.-72+7214G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.-611G>C (n.-611G>C) n.259G>C n.254G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734555C>T | CA411090929 | CHEK2 | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.-345+7214G>A (n.-345+7214G>A) c.-72+7214G>A (n.-72+7214G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.-611G>A (n.-611G>A) n.259G>A n.254G>A n.270G>A | dbSNP |
22 | g.28734556T>A | CA411090935 | CHEK2 | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.-345+7213A>T (n.-345+7213A>T) c.-72+7213A>T (n.-72+7213A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.-612A>T (n.-612A>T) n.258A>T n.253A>T n.269A>T | |
22 | g.28734556T>C | CA411090937 | CHEK2 | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.-345+7213A>G (n.-345+7213A>G) c.-72+7213A>G (n.-72+7213A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.-612A>G (n.-612A>G) n.258A>G n.253A>G n.269A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734556T>G | CA411090936 | CHEK2 | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.-345+7213A>C (n.-345+7213A>C) c.-72+7213A>C (n.-72+7213A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.-612A>C (n.-612A>C) n.258A>C n.253A>C n.269A>C | |
22 | g.28734556T= | CA2400256835 | CHEK2 | c.166A= (p.Ser56=) c.-345+7213A= (n.-345+7213A=) c.-72+7213A= (n.-72+7213A=) c.196A= (p.Ser66=) c.-612A= (n.-612A=) n.258A= n.253A= n.269A= | |
22 | g.28734556_28734566del | CA2580099430 | CHEK2 | c.156_166del (p.Ser53LeufsTer20) c.-345+7203_-345+7213del (n.-345+7203_-345+7213del) c.-72+7203_-72+7213del (n.-72+7203_-72+7213del) c.186_196del (p.Ser63LeufsTer20) c.-622_-612del (n.-622_-612del) n.248_258del n.243_253del n.259_269del | ClinVar |
22 | g.28734557G>A | CA513946568 | CHEK2 | c.165C>T (p.Ser55=) c.-345+7212C>T (n.-345+7212C>T) c.-72+7212C>T (n.-72+7212C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.-613C>T (n.-613C>T) n.257C>T n.252C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734557G>C | CA513946570 | CHEK2 | c.165C>G (p.Ser55=) c.-345+7212C>G (n.-345+7212C>G) c.-72+7212C>G (n.-72+7212C>G) c.195C>G (p.Ser65=) c.-613C>G (n.-613C>G) n.257C>G n.252C>G n.268C>G | dbSNP |
22 | g.28734557G>T | CA513946569 | CHEK2 | c.165C>A (p.Ser55=) c.-345+7212C>A (n.-345+7212C>A) c.-72+7212C>A (n.-72+7212C>A) c.195C>A (p.Ser65=) c.-613C>A (n.-613C>A) n.257C>A n.252C>A n.268C>A | dbSNP |
22 | g.28734557_28734561delinsGGAGT | CA2400256836 | CHEK2 | c.161_165delinsACTCC (p.His54=) c.-345+7208_-345+7212delinsACTCC (n.-345+7208_-345+7212delinsACTCC) c.-72+7208_-72+7212delinsACTCC (n.-72+7208_-72+7212delinsACTCC) c.191_195delinsACTCC (p.His64=) c.-617_-613delinsACTCC (n.-617_-613delinsACTCC) n.253_257delinsACTCC n.248_252delinsACTCC n.264_268delinsACTCC | |
22 | g.28734558G>A | CA10168064 | CHEK2 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-345+7211C>T (n.-345+7211C>T) c.-72+7211C>T (n.-72+7211C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-614C>T (n.-614C>T) n.256C>T n.251C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734558G>C | CA411090941 | CHEK2 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-345+7211C>G (n.-345+7211C>G) c.-72+7211C>G (n.-72+7211C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-614C>G (n.-614C>G) n.256C>G n.251C>G n.267C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734558G= | CA2400256837 | CHEK2 | c.164C= (p.Ser55=) c.-345+7211C= (n.-345+7211C=) c.-72+7211C= (n.-72+7211C=) c.194C= (p.Ser65=) c.-614C= (n.-614C=) n.256C= n.251C= n.267C= | |
22 | g.28734558G>T | CA411090940 | CHEK2 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-345+7211C>A (n.-345+7211C>A) c.-72+7211C>A (n.-72+7211C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-614C>A (n.-614C>A) n.256C>A n.251C>A n.267C>A | dbSNP |
22 | g.28734561_28734564del | CA891844563 | CHEK2 | c.161_164del (p.His54ProfsTer6) c.-345+7208_-345+7211del (n.-345+7208_-345+7211del) c.-72+7208_-72+7211del (n.-72+7208_-72+7211del) c.191_194del (p.His64ProfsTer6) c.-617_-614del (n.-617_-614del) n.253_256del n.248_251del n.264_267del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734559A= | CA2400256838 | CHEK2 | c.163T= (p.Ser55=) c.-345+7210T= (n.-345+7210T=) c.-72+7210T= (n.-72+7210T=) c.193T= (p.Ser65=) c.-615T= (n.-615T=) n.255T= n.250T= n.266T= | |
22 | g.28734559A>C | CA411090942 | CHEK2 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-345+7210T>G (n.-345+7210T>G) c.-72+7210T>G (n.-72+7210T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-615T>G (n.-615T>G) n.255T>G n.250T>G n.266T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734559A>G | CA411090945 | CHEK2 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-345+7210T>C (n.-345+7210T>C) c.-72+7210T>C (n.-72+7210T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-615T>C (n.-615T>C) n.255T>C n.250T>C n.266T>C | dbSNP |
22 | g.28734559A>T | CA411090943 | CHEK2 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-345+7210T>A (n.-345+7210T>A) c.-72+7210T>A (n.-72+7210T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-615T>A (n.-615T>A) n.255T>A n.250T>A n.266T>A | dbSNP |
22 | g.28734560G>A | CA513946571 | CHEK2 | c.162C>T (p.His54=) c.-345+7209C>T (n.-345+7209C>T) c.-72+7209C>T (n.-72+7209C>T) c.192C>T (p.His64=) c.-616C>T (n.-616C>T) n.254C>T n.249C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734560G>C | CA411090946 | CHEK2 | c.162C>G (p.His54Gln) c.-345+7209C>G (n.-345+7209C>G) c.-72+7209C>G (n.-72+7209C>G) c.192C>G (p.His64Gln) c.-616C>G (n.-616C>G) n.254C>G n.249C>G n.265C>G | dbSNP |
22 | g.28734560G>T | CA411090947 | CHEK2 | c.162C>A (p.His54Gln) c.-345+7209C>A (n.-345+7209C>A) c.-72+7209C>A (n.-72+7209C>A) c.192C>A (p.His64Gln) c.-616C>A (n.-616C>A) n.254C>A n.249C>A n.265C>A | dbSNP |
22 | g.28734561T>A | CA411090949 | CHEK2 | c.161A>T (p.His54Leu) c.-345+7208A>T (n.-345+7208A>T) c.-72+7208A>T (n.-72+7208A>T) c.191A>T (p.His64Leu) c.-617A>T (n.-617A>T) n.253A>T n.248A>T n.264A>T | dbSNP |
22 | g.28734561T>C | CA411090951 | CHEK2 | c.161A>G (p.His54Arg) c.-345+7208A>G (n.-345+7208A>G) c.-72+7208A>G (n.-72+7208A>G) c.191A>G (p.His64Arg) c.-617A>G (n.-617A>G) n.253A>G n.248A>G n.264A>G | dbSNP |
22 | g.28734561T>G | CA411090954 | CHEK2 | c.161A>C (p.His54Pro) c.-345+7208A>C (n.-345+7208A>C) c.-72+7208A>C (n.-72+7208A>C) c.191A>C (p.His64Pro) c.-617A>C (n.-617A>C) n.253A>C n.248A>C n.264A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734561T= | CA2400256839 | CHEK2 | c.161A= (p.His54=) c.-345+7208A= (n.-345+7208A=) c.-72+7208A= (n.-72+7208A=) c.191A= (p.His64=) c.-617A= (n.-617A=) n.253A= n.248A= n.264A= | |
22 | g.28734561_28734563delinsTGA | CA2400256840 | CHEK2 | c.159_161delinsTCA (p.Ser53=) c.-345+7206_-345+7208delinsTCA (n.-345+7206_-345+7208delinsTCA) c.-72+7206_-72+7208delinsTCA (n.-72+7206_-72+7208delinsTCA) c.189_191delinsTCA (p.Ser63=) c.-619_-617delinsTCA (n.-619_-617delinsTCA) n.251_253delinsTCA n.246_248delinsTCA n.262_264delinsTCA | |
22 | g.28734562G>A | CA411090957 | CHEK2 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.-345+7207C>T (n.-345+7207C>T) c.-72+7207C>T (n.-72+7207C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) c.-618C>T (n.-618C>T) n.252C>T n.247C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734562G>C | CA411090960 | CHEK2 | c.160C>G (p.His54Asp) c.-345+7207C>G (n.-345+7207C>G) c.-72+7207C>G (n.-72+7207C>G) c.190C>G (p.His64Asp) c.-618C>G (n.-618C>G) n.252C>G n.247C>G n.263C>G | dbSNP |
22 | g.28734562G>T | CA411090962 | CHEK2 | c.160C>A (p.His54Asn) c.-345+7207C>A (n.-345+7207C>A) c.-72+7207C>A (n.-72+7207C>A) c.190C>A (p.His64Asn) c.-618C>A (n.-618C>A) n.252C>A n.247C>A n.263C>A | dbSNP |
22 | g.28734565_28734566del | CA916083813 | CHEK2 | c.159_160del (p.His54LeufsTer22) c.-345+7206_-345+7207del (n.-345+7206_-345+7207del) c.-72+7206_-72+7207del (n.-72+7206_-72+7207del) c.189_190del (p.His64LeufsTer22) c.-619_-618del (n.-619_-618del) n.251_252del n.246_247del n.262_263del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734563A>C | CA513946572 | CHEK2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.-345+7206T>G (n.-345+7206T>G) c.-72+7206T>G (n.-72+7206T>G) c.189T>G (p.Ser63=) c.-619T>G (n.-619T>G) n.251T>G n.246T>G n.262T>G | |
22 | g.28734563A>G | CA513946573 | CHEK2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.-345+7206T>C (n.-345+7206T>C) c.-72+7206T>C (n.-72+7206T>C) c.189T>C (p.Ser63=) c.-619T>C (n.-619T>C) n.251T>C n.246T>C n.262T>C | dbSNP |
22 | g.28734563A>T | CA513946574 | CHEK2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.-345+7206T>A (n.-345+7206T>A) c.-72+7206T>A (n.-72+7206T>A) c.189T>A (p.Ser63=) c.-619T>A (n.-619T>A) n.251T>A n.246T>A n.262T>A | dbSNP |
22 | g.28734564G>A | CA411090965 | CHEK2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.-345+7205C>T (n.-345+7205C>T) c.-72+7205C>T (n.-72+7205C>T) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-620C>T (n.-620C>T) n.250C>T n.245C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734564G>C | CA10168065 | CHEK2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.-345+7205C>G (n.-345+7205C>G) c.-72+7205C>G (n.-72+7205C>G) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-620C>G (n.-620C>G) n.250C>G n.245C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734564G= | CA2400256841 | CHEK2 | c.158C= (p.Ser53=) c.-345+7205C= (n.-345+7205C=) c.-72+7205C= (n.-72+7205C=) c.188C= (p.Ser63=) c.-620C= (n.-620C=) n.250C= n.245C= n.261C= | |
22 | g.28734564G>T | CA411090971 | CHEK2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.-345+7205C>A (n.-345+7205C>A) c.-72+7205C>A (n.-72+7205C>A) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-620C>A (n.-620C>A) n.250C>A n.245C>A n.261C>A | |
22 | g.28734565A= | CA2400256842 | CHEK2 | c.157T= (p.Ser53=) c.-345+7204T= (n.-345+7204T=) c.-72+7204T= (n.-72+7204T=) c.187T= (p.Ser63=) c.-621T= (n.-621T=) n.249T= n.244T= n.260T= | |
22 | g.28734565A>C | CA411090974 | CHEK2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-345+7204T>G (n.-345+7204T>G) c.-72+7204T>G (n.-72+7204T>G) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-621T>G (n.-621T>G) n.249T>G n.244T>G n.260T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734565A>G | CA411090980 | CHEK2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-345+7204T>C (n.-345+7204T>C) c.-72+7204T>C (n.-72+7204T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-621T>C (n.-621T>C) n.249T>C n.244T>C n.260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734565A>T | CA158095 | CHEK2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-345+7204T>A (n.-345+7204T>A) c.-72+7204T>A (n.-72+7204T>A) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-621T>A (n.-621T>A) n.249T>A n.244T>A n.260T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734566G>A | CA513946577 | CHEK2 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-345+7203C>T (n.-345+7203C>T) c.-72+7203C>T (n.-72+7203C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.-622C>T (n.-622C>T) n.248C>T n.243C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734566G>C | CA513946576 | CHEK2 | c.156C>G (p.Ser52=) c.-345+7203C>G (n.-345+7203C>G) c.-72+7203C>G (n.-72+7203C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.-622C>G (n.-622C>G) n.248C>G n.243C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734566G= | CA2400256843 | CHEK2 | c.156C= (p.Ser52=) c.-345+7203C= (n.-345+7203C=) c.-72+7203C= (n.-72+7203C=) c.186C= (p.Ser62=) c.-622C= (n.-622C=) n.248C= n.243C= n.259C= | |
22 | g.28734566G>T | CA513946575 | CHEK2 | c.156C>A (p.Ser52=) c.-345+7203C>A (n.-345+7203C>A) c.-72+7203C>A (n.-72+7203C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.-622C>A (n.-622C>A) n.248C>A n.243C>A n.259C>A | |
22 | g.28734567G>A | CA10168066 | CHEK2 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-345+7202C>T (n.-345+7202C>T) c.-72+7202C>T (n.-72+7202C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-623C>T (n.-623C>T) n.247C>T n.242C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734567G>C | CA411090988 | CHEK2 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-345+7202C>G (n.-345+7202C>G) c.-72+7202C>G (n.-72+7202C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-623C>G (n.-623C>G) n.247C>G n.242C>G n.258C>G | dbSNP |
22 | g.28734567G= | CA2400256844 | CHEK2 | c.155C= (p.Ser52=) c.-345+7202C= (n.-345+7202C=) c.-72+7202C= (n.-72+7202C=) c.185C= (p.Ser62=) c.-623C= (n.-623C=) n.247C= n.242C= n.258C= | |
22 | g.28734567G>T | CA411090986 | CHEK2 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-345+7202C>A (n.-345+7202C>A) c.-72+7202C>A (n.-72+7202C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-623C>A (n.-623C>A) n.247C>A n.242C>A n.258C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734568_28734571dup | CA658656852 | CHEK2 | c.152_155dup (p.Ser53ValfsTer25) c.-345+7199_-345+7202dup (n.-345+7199_-345+7202dup) c.-72+7199_-72+7202dup (n.-72+7199_-72+7202dup) c.182_185dup (p.Ser63ValfsTer25) c.-626_-623dup (n.-626_-623dup) n.244_247dup n.239_242dup n.255_258dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734568del | CA2580099431 | CHEK2 | c.154del (p.Ser52ProfsTer9) c.-345+7201del (n.-345+7201del) c.-72+7201del (n.-72+7201del) c.184del (p.Ser62ProfsTer9) c.-624del (n.-624del) n.246del n.241del n.257del | ClinVar |
22 | g.28734568A= | CA2400256845 | CHEK2 | c.154T= (p.Ser52=) c.-345+7201T= (n.-345+7201T=) c.-72+7201T= (n.-72+7201T=) c.184T= (p.Ser62=) c.-624T= (n.-624T=) n.246T= n.241T= n.257T= | |
22 | g.28734568A>C | CA411090990 | CHEK2 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-345+7201T>G (n.-345+7201T>G) c.-72+7201T>G (n.-72+7201T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-624T>G (n.-624T>G) n.246T>G n.241T>G n.257T>G | |
22 | g.28734568A>G | CA411090992 | CHEK2 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-345+7201T>C (n.-345+7201T>C) c.-72+7201T>C (n.-72+7201T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-624T>C (n.-624T>C) n.246T>C n.241T>C n.257T>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.28734568A>T | CA411090993 | CHEK2 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-345+7201T>A (n.-345+7201T>A) c.-72+7201T>A (n.-72+7201T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-624T>A (n.-624T>A) n.246T>A n.241T>A n.257T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734569C>A | CA411090994 | CHEK2 | c.153G>T (p.Gln51His) c.-345+7200G>T (n.-345+7200G>T) c.-72+7200G>T (n.-72+7200G>T) c.183G>T (p.Gln61His) c.-625G>T (n.-625G>T) n.245G>T n.240G>T n.256G>T | dbSNP |
22 | g.28734569C>G | CA411090995 | CHEK2 | c.153G>C (p.Gln51His) c.-345+7200G>C (n.-345+7200G>C) c.-72+7200G>C (n.-72+7200G>C) c.183G>C (p.Gln61His) c.-625G>C (n.-625G>C) n.245G>C n.240G>C n.256G>C | dbSNP |
22 | g.28734569C>T | CA513946578 | CHEK2 | c.153G>A (p.Gln51=) c.-345+7200G>A (n.-345+7200G>A) c.-72+7200G>A (n.-72+7200G>A) c.183G>A (p.Gln61=) c.-625G>A (n.-625G>A) n.245G>A n.240G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734569_28734570delinsCT | CA2400256846 | CHEK2 | c.152_153delinsAG (p.Gln51=) c.-345+7199_-345+7200delinsAG (n.-345+7199_-345+7200delinsAG) c.-72+7199_-72+7200delinsAG (n.-72+7199_-72+7200delinsAG) c.182_183delinsAG (p.Gln61=) c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG) n.244_245delinsAG n.239_240delinsAG n.255_256delinsAG | |
22 | g.28734570del | CA10168067 | CHEK2 | c.152del (p.Gln51ArgfsTer10) c.-345+7199del (n.-345+7199del) c.-72+7199del (n.-72+7199del) c.182del (p.Gln61ArgfsTer10) c.-626del (n.-626del) n.244del n.239del n.255del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734570T>A | CA411090999 | CHEK2 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-345+7199A>T (n.-345+7199A>T) c.-72+7199A>T (n.-72+7199A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-626A>T (n.-626A>T) n.244A>T n.239A>T n.255A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734570T>C | CA411091002 | CHEK2 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-345+7199A>G (n.-345+7199A>G) c.-72+7199A>G (n.-72+7199A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-626A>G (n.-626A>G) n.244A>G n.239A>G n.255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734570T>G | CA411091004 | CHEK2 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-345+7199A>C (n.-345+7199A>C) c.-72+7199A>C (n.-72+7199A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-626A>C (n.-626A>C) n.244A>C n.239A>C n.255A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734570T= | CA2400256847 | CHEK2 | c.152A= (p.Gln51=) c.-345+7199A= (n.-345+7199A=) c.-72+7199A= (n.-72+7199A=) c.182A= (p.Gln61=) c.-626A= (n.-626A=) n.244A= n.239A= n.255A= | |
22 | g.28734571G>A | CA164865 | CHEK2 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-345+7198C>T (n.-345+7198C>T) c.-72+7198C>T (n.-72+7198C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-627C>T (n.-627C>T) n.243C>T n.238C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734571G>C | CA411091011 | CHEK2 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-345+7198C>G (n.-345+7198C>G) c.-72+7198C>G (n.-72+7198C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-627C>G (n.-627C>G) n.243C>G n.238C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734571G= | CA2400256848 | CHEK2 | c.151C= (p.Gln51=) c.-345+7198C= (n.-345+7198C=) c.-72+7198C= (n.-72+7198C=) c.181C= (p.Gln61=) c.-627C= (n.-627C=) n.243C= n.238C= n.254C= | |
22 | g.28734571G>T | CA16616576 | CHEK2 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-345+7198C>A (n.-345+7198C>A) c.-72+7198C>A (n.-72+7198C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-627C>A (n.-627C>A) n.243C>A n.238C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734572del | CA411091009 | CHEK2 | c.151del (p.Gln51SerfsTer10) c.-345+7198del (n.-345+7198del) c.-72+7198del (n.-72+7198del) c.181del (p.Gln61SerfsTer10) c.-627del (n.-627del) n.243del n.238del n.254del | |
22 | g.28734572G>A | CA322998767 | CHEK2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.-345+7197C>T (n.-345+7197C>T) c.-72+7197C>T (n.-72+7197C>T) c.180C>T (p.Ser60=) c.-628C>T (n.-628C>T) n.242C>T n.237C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734572G>C | CA411091013 | CHEK2 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.-345+7197C>G (n.-345+7197C>G) c.-72+7197C>G (n.-72+7197C>G) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.-628C>G (n.-628C>G) n.242C>G n.237C>G n.253C>G | dbSNP |
22 | g.28734572G= | CA2400256849 | CHEK2 | c.150C= (p.Ser50=) c.-345+7197C= (n.-345+7197C=) c.-72+7197C= (n.-72+7197C=) c.180C= (p.Ser60=) c.-628C= (n.-628C=) n.242C= n.237C= n.253C= | |
22 | g.28734572G>T | CA411091016 | CHEK2 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.-345+7197C>A (n.-345+7197C>A) c.-72+7197C>A (n.-72+7197C>A) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.-628C>A (n.-628C>A) n.242C>A n.237C>A n.253C>A | dbSNP |
22 | g.28734573del | CA2582342767 | CHEK2 | c.149del (p.Ser50ThrfsTer11) c.-345+7196del (n.-345+7196del) c.-72+7196del (n.-72+7196del) c.179del (p.Ser60ThrfsTer11) c.-629del (n.-629del) n.241del n.236del n.252del | ClinVar |
22 | g.28734573C>A | CA411091021 | CHEK2 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.-345+7196G>T (n.-345+7196G>T) c.-72+7196G>T (n.-72+7196G>T) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.-629G>T (n.-629G>T) n.241G>T n.236G>T n.252G>T | dbSNP |
22 | g.28734573C>G | CA411091023 | CHEK2 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.-345+7196G>C (n.-345+7196G>C) c.-72+7196G>C (n.-72+7196G>C) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.-629G>C (n.-629G>C) n.241G>C n.236G>C n.252G>C | dbSNP |
22 | g.28734573C>T | CA411091026 | CHEK2 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.-345+7196G>A (n.-345+7196G>A) c.-72+7196G>A (n.-72+7196G>A) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.-629G>A (n.-629G>A) n.241G>A n.236G>A n.252G>A | dbSNP |
22 | g.28734574T>A | CA411091029 | CHEK2 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.-345+7195A>T (n.-345+7195A>T) c.-72+7195A>T (n.-72+7195A>T) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.-630A>T (n.-630A>T) n.240A>T n.235A>T n.251A>T | |
22 | g.28734574T>C | CA411091033 | CHEK2 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.-345+7195A>G (n.-345+7195A>G) c.-72+7195A>G (n.-72+7195A>G) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.-630A>G (n.-630A>G) n.240A>G n.235A>G n.251A>G | ClinVar |
22 | g.28734574T>G | CA411091034 | CHEK2 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.-345+7195A>C (n.-345+7195A>C) c.-72+7195A>C (n.-72+7195A>C) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.-630A>C (n.-630A>C) n.240A>C n.235A>C n.251A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734574T= | CA2400256850 | CHEK2 | c.148A= (p.Ser50=) c.-345+7195A= (n.-345+7195A=) c.-72+7195A= (n.-72+7195A=) c.178A= (p.Ser60=) c.-630A= (n.-630A=) n.240A= n.235A= n.251A= | |
22 | g.28734575G>A | CA513946579 | CHEK2 | c.147C>T (p.Ser49=) c.-345+7194C>T (n.-345+7194C>T) c.-72+7194C>T (n.-72+7194C>T) c.177C>T (p.Ser59=) c.-631C>T (n.-631C>T) n.239C>T n.234C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734575G>C | CA513946580 | CHEK2 | c.147C>G (p.Ser49=) c.-345+7194C>G (n.-345+7194C>G) c.-72+7194C>G (n.-72+7194C>G) c.177C>G (p.Ser59=) c.-631C>G (n.-631C>G) n.239C>G n.234C>G n.250C>G | dbSNP |
22 | g.28734575G>T | CA513946581 | CHEK2 | c.147C>A (p.Ser49=) c.-345+7194C>A (n.-345+7194C>A) c.-72+7194C>A (n.-72+7194C>A) c.177C>A (p.Ser59=) c.-631C>A (n.-631C>A) n.239C>A n.234C>A n.250C>A | ClinVar |
22 | g.28734576dup | CA920352189 | CHEK2 | c.147dup (p.Ser50GlnfsTer27) c.-345+7194dup (n.-345+7194dup) c.-72+7194dup (n.-72+7194dup) c.177dup (p.Ser60GlnfsTer27) c.-631dup (n.-631dup) n.239dup n.234dup n.250dup | dbSNP |
22 | g.28734576G>A | CA349738 | CHEK2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-345+7193C>T (n.-345+7193C>T) c.-72+7193C>T (n.-72+7193C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-632C>T (n.-632C>T) n.238C>T n.233C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734576G>C | CA299099 | CHEK2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-345+7193C>G (n.-345+7193C>G) c.-72+7193C>G (n.-72+7193C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-632C>G (n.-632C>G) n.238C>G n.233C>G n.249C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734576G= | CA2400256851 | CHEK2 | c.146C= (p.Ser49=) c.-345+7193C= (n.-345+7193C=) c.-72+7193C= (n.-72+7193C=) c.176C= (p.Ser59=) c.-632C= (n.-632C=) n.238C= n.233C= n.249C= | |
22 | g.28734576G>T | CA411091048 | CHEK2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-345+7193C>A (n.-345+7193C>A) c.-72+7193C>A (n.-72+7193C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-632C>A (n.-632C>A) n.238C>A n.233C>A n.249C>A | dbSNP |
22 | g.28734577A= | CA2400256852 | CHEK2 | c.145T= (p.Ser49=) c.-345+7192T= (n.-345+7192T=) c.-72+7192T= (n.-72+7192T=) c.175T= (p.Ser59=) c.-633T= (n.-633T=) n.237T= n.232T= n.248T= | |
22 | g.28734577A>C | CA411091056 | CHEK2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-345+7192T>G (n.-345+7192T>G) c.-72+7192T>G (n.-72+7192T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-633T>G (n.-633T>G) n.237T>G n.232T>G n.248T>G | |
22 | g.28734577A>G | CA10168068 | CHEK2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-345+7192T>C (n.-345+7192T>C) c.-72+7192T>C (n.-72+7192T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-633T>C (n.-633T>C) n.237T>C n.232T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734577A>T | CA411091053 | CHEK2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-345+7192T>A (n.-345+7192T>A) c.-72+7192T>A (n.-72+7192T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-633T>A (n.-633T>A) n.237T>A n.232T>A n.248T>A | dbSNP |
22 | g.28734578G>A | CA513946582 | CHEK2 | c.144C>T (p.Asn48=) c.-345+7191C>T (n.-345+7191C>T) c.-72+7191C>T (n.-72+7191C>T) c.174C>T (p.Asn58=) c.-634C>T (n.-634C>T) n.236C>T n.231C>T n.247C>T | |
22 | g.28734578G>C | CA411091064 | CHEK2 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-345+7191C>G (n.-345+7191C>G) c.-72+7191C>G (n.-72+7191C>G) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.-634C>G (n.-634C>G) n.236C>G n.231C>G n.247C>G | |
22 | g.28734578G>T | CA411091068 | CHEK2 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-345+7191C>A (n.-345+7191C>A) c.-72+7191C>A (n.-72+7191C>A) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.-634C>A (n.-634C>A) n.236C>A n.231C>A n.247C>A | |
22 | g.28734579T>A | CA411091077 | CHEK2 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-345+7190A>T (n.-345+7190A>T) c.-72+7190A>T (n.-72+7190A>T) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-635A>T (n.-635A>T) n.235A>T n.230A>T n.246A>T | dbSNP |
22 | g.28734579T>C | CA411091080 | CHEK2 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-345+7190A>G (n.-345+7190A>G) c.-72+7190A>G (n.-72+7190A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-635A>G (n.-635A>G) n.235A>G n.230A>G n.246A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734579T>G | CA10168069 | CHEK2 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-345+7190A>C (n.-345+7190A>C) c.-72+7190A>C (n.-72+7190A>C) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-635A>C (n.-635A>C) n.235A>C n.230A>C n.246A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734579T= | CA2400256853 | CHEK2 | c.143A= (p.Asn48=) c.-345+7190A= (n.-345+7190A=) c.-72+7190A= (n.-72+7190A=) c.173A= (p.Asn58=) c.-635A= (n.-635A=) n.235A= n.230A= n.246A= | |
22 | g.28734580T>A | CA411091091 | CHEK2 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-345+7189A>T (n.-345+7189A>T) c.-72+7189A>T (n.-72+7189A>T) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-636A>T (n.-636A>T) n.234A>T n.229A>T n.245A>T | dbSNP |
22 | g.28734580T>C | CA411091094 | CHEK2 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-345+7189A>G (n.-345+7189A>G) c.-72+7189A>G (n.-72+7189A>G) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-636A>G (n.-636A>G) n.234A>G n.229A>G n.245A>G | |
22 | g.28734580T>G | CA411091097 | CHEK2 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-345+7189A>C (n.-345+7189A>C) c.-72+7189A>C (n.-72+7189A>C) c.172A>C (p.Asn58His) c.-636A>C (n.-636A>C) n.234A>C n.229A>C n.245A>C | dbSNP |
22 | g.28734581T>A | CA513946583 | CHEK2 | c.141A>T (p.Pro47=) c.-345+7188A>T (n.-345+7188A>T) c.-72+7188A>T (n.-72+7188A>T) c.171A>T (p.Pro57=) c.-637A>T (n.-637A>T) n.233A>T n.228A>T n.244A>T | |
22 | g.28734581T>C | CA513946585 | CHEK2 | c.141A>G (p.Pro47=) c.-345+7188A>G (n.-345+7188A>G) c.-72+7188A>G (n.-72+7188A>G) c.171A>G (p.Pro57=) c.-637A>G (n.-637A>G) n.233A>G n.228A>G n.244A>G | ClinVar |
22 | g.28734581T>G | CA513946584 | CHEK2 | c.141A>C (p.Pro47=) c.-345+7188A>C (n.-345+7188A>C) c.-72+7188A>C (n.-72+7188A>C) c.171A>C (p.Pro57=) c.-637A>C (n.-637A>C) n.233A>C n.228A>C n.244A>C |