Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCACA2573054991CHEK2c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer)
c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer)
c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA)
n.368_395delinsTGGCCCTTCA
n.363_390delinsTGGCCCTTCA
n.379_406delinsTGGCCCTTCA
 ClinVar dbSNP
22g.28734432_28734445delCA2573158067CHEK2c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10)
c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del)
c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del)
c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10)
c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15)
c.-501_-488del (n.-501_-488del)
n.369_382del
n.364_377del
n.380_393del
 dbSNP
22g.28734434_28734439delCA2573158068CHEK2c.283_288del (p.Arg95_Leu96del)
c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del)
c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del)
c.313_318del (p.Arg105_Leu106del)
c.-495_-490del (n.-495_-490del)
n.375_380del
n.370_375del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
22g.28734435_28734447delinsCCTGACA2582342748CHEK2c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13)
c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG)
c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG)
c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13)
c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18)
c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG)
n.367_379delinsTCAGG
n.362_374delinsTCAGG
n.378_390delinsTCAGG
 ClinVar
22g.28734439G>ACA163528CHEK2c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T)
c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.375C>T
n.370C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>CCA411090378CHEK2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G)
c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.375C>G
n.370C>G
n.386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734439G=CA2400256738CHEK2c.283C= (p.Arg95=)
c.-345+7330C= (n.-345+7330C=)
c.-72+7330C= (n.-72+7330C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.375C=
n.370C=
n.386C=
22g.28734439G>TCA513946431CHEK2c.283C>A (p.Arg95=)
c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A)
c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.375C>A
n.370C>A
n.386C>A
 dbSNP
22g.28734439_28734440delinsGACA2400256739CHEK2c.282_283delinsTC (p.Ala94=)
c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC)
c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC)
c.312_313delinsTC (p.Ala104=)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
n.374_375delinsTC
n.369_370delinsTC
n.385_386delinsTC
22g.28734440delCA16621083CHEK2c.282del (p.Arg95AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer?)
c.-345+7329del (n.-345+7329del)
c.-72+7329del (n.-72+7329del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer19)
c.-496del (n.-496del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer?)
n.374del
n.369del
n.385del
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A=CA2400256740CHEK2c.282T= (p.Ala94=)
c.-345+7329T= (n.-345+7329T=)
c.-72+7329T= (n.-72+7329T=)
c.312T= (p.Ala104=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.374T=
n.369T=
n.385T=
22g.28734440A>CCA513946433CHEK2c.282T>G (p.Ala94=)
c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G)
c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.374T>G
n.369T>G
n.385T>G
22g.28734440A>GCA192286CHEK2c.282T>C (p.Ala94=)
c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C)
c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.374T>C
n.369T>C
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A>TCA513946432CHEK2c.282T>A (p.Ala94=)
c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A)
c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.374T>A
n.369T>A
n.385T>A
 dbSNP
22g.28734441G>ACA411090387CHEK2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T)
c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.373C>T
n.368C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734441G>CCA411090388CHEK2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G)
c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.373C>G
n.368C>G
n.384C>G
22g.28734441G=CA2400256741CHEK2c.281C= (p.Ala94=)
c.-345+7328C= (n.-345+7328C=)
c.-72+7328C= (n.-72+7328C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.373C=
n.368C=
n.384C=
22g.28734441G>TCA411090391CHEK2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A)
c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.373C>A
n.368C>A
n.384C>A
22g.28734442C>ACA10168050CHEK2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T)
c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.372G>T
n.367G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734442C=CA2400256742CHEK2c.280G= (p.Ala94=)
c.-345+7327G= (n.-345+7327G=)
c.-72+7327G= (n.-72+7327G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.372G=
n.367G=
n.383G=
22g.28734442C>GCA411090393CHEK2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C)
c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.372G>C
n.367G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734442C>TCA16616595CHEK2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A)
c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.372G>A
n.367G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734444delCA2580099389CHEK2c.280del (p.Ala94LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer?)
c.-345+7327del (n.-345+7327del)
c.-72+7327del (n.-72+7327del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer20)
c.-498del (n.-498del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer?)
n.372del
n.367del
n.383del
 ClinVar
22g.28734443C>ACA411090400CHEK2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T)
c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.371G>T
n.366G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734443C=CA2400256743CHEK2c.279G= (p.Trp93=)
c.-345+7326G= (n.-345+7326G=)
c.-72+7326G= (n.-72+7326G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.371G=
n.366G=
n.382G=
22g.28734443C>GCA411090397CHEK2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C)
c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.371G>C
n.366G>C
n.382G>C
 ClinVar
22g.28734443C>TCA166650CHEK2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A)
c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.371G>A
n.366G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734444C>ACA411090402CHEK2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T)
c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.370G>T
n.365G>T
n.381G>T
 COSMIC
22g.28734444C=CA2400256745CHEK2c.278G= (p.Trp93=)
c.-345+7325G= (n.-345+7325G=)
c.-72+7325G= (n.-72+7325G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.370G=
n.365G=
n.381G=
22g.28734444C>GCA411090405CHEK2c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-345+7325G>C (n.-345+7325G>C)
c.-72+7325G>C (n.-72+7325G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.370G>C
n.365G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28734444C>TCA198177CHEK2c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7325G>A (n.-345+7325G>A)
c.-72+7325G>A (n.-72+7325G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.370G>A
n.365G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734444_28734445delinsCACA2400256744CHEK2c.277_278delinsTG (p.Trp93=)
c.-345+7324_-345+7325delinsTG (n.-345+7324_-345+7325delinsTG)
c.-72+7324_-72+7325delinsTG (n.-72+7324_-72+7325delinsTG)
c.307_308delinsTG (p.Trp103=)
c.-501_-500delinsTG (n.-501_-500delinsTG)
n.369_370delinsTG
n.364_365delinsTG
n.380_381delinsTG
22g.28734450_28734456delCA2580099392CHEK2c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer?)
c.-345+7319_-345+7325del (n.-345+7319_-345+7325del)
c.-72+7319_-72+7325del (n.-72+7319_-72+7325del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer21)
c.-506_-500del (n.-506_-500del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer?)
n.364_370del
n.359_365del
n.375_381del
 ClinVar
22g.28734445delCA196698CHEK2c.277del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7324del (n.-345+7324del)
c.-72+7324del (n.-72+7324del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-501del (n.-501del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.369del
n.364del
n.380del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734445A=CA2400256746CHEK2c.277T= (p.Trp93=)
c.-345+7324T= (n.-345+7324T=)
c.-72+7324T= (n.-72+7324T=)
c.307T= (p.Trp103=)
c.-501T= (n.-501T=)
n.369T=
n.364T=
n.380T=
22g.28734445A>CCA411090406CHEK2c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-345+7324T>G (n.-345+7324T>G)
c.-72+7324T>G (n.-72+7324T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.369T>G
n.364T>G
n.380T>G
 ClinVar
22g.28734445A>GCA299105CHEK2c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>C (n.-345+7324T>C)
c.-72+7324T>C (n.-72+7324T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.369T>C
n.364T>C
n.380T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734445A>TCA411090411CHEK2c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>A (n.-345+7324T>A)
c.-72+7324T>A (n.-72+7324T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.369T>A
n.364T>A
n.380T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734445_28734446delinsAGCA2400256747CHEK2c.276_277delinsCT (p.Pro92=)
c.-345+7323_-345+7324delinsCT (n.-345+7323_-345+7324delinsCT)
c.-72+7323_-72+7324delinsCT (n.-72+7323_-72+7324delinsCT)
c.306_307delinsCT (p.Pro102=)
c.-502_-501delinsCT (n.-502_-501delinsCT)
n.368_369delinsCT
n.363_364delinsCT
n.379_380delinsCT
22g.28734446G>ACA513946435CHEK2c.276C>T (p.Pro92=)
c.-345+7323C>T (n.-345+7323C>T)
c.-72+7323C>T (n.-72+7323C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.368C>T
n.363C>T
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734446G>CCA513946436CHEK2c.276C>G (p.Pro92=)
c.-345+7323C>G (n.-345+7323C>G)
c.-72+7323C>G (n.-72+7323C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.368C>G
n.363C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734446G=CA2400256748CHEK2c.276C= (p.Pro92=)
c.-345+7323C= (n.-345+7323C=)
c.-72+7323C= (n.-72+7323C=)
c.306C= (p.Pro102=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.368C=
n.363C=
n.379C=
22g.28734446G>TCA513946434CHEK2c.276C>A (p.Pro92=)
c.-345+7323C>A (n.-345+7323C>A)
c.-72+7323C>A (n.-72+7323C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.368C>A
n.363C>A
n.379C>A
 dbSNP
22g.28734450dupCA10577643CHEK2c.276dup (p.Trp93LeufsTer15)
c.-345+7323dup (n.-345+7323dup)
c.-72+7323dup (n.-72+7323dup)
c.306dup (p.Trp103LeufsTer15)
c.276dup (p.Trp93LeufsTer20)
c.-502dup (n.-502dup)
n.368dup
n.363dup
n.379dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734450delCA16616353CHEK2c.276del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7323del (n.-345+7323del)
c.-72+7323del (n.-72+7323del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-502del (n.-502del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.368del
n.363del
n.379del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734448_28734456delCA2655957424CHEK2c.268_276del (p.Pro90_Pro92del)
c.-345+7315_-345+7323del (n.-345+7315_-345+7323del)
c.-72+7315_-72+7323del (n.-72+7315_-72+7323del)
c.298_306del (p.Pro100_Pro102del)
c.-510_-502del (n.-510_-502del)
n.360_368del
n.355_363del
n.371_379del
 gnomAD v4
22g.28734447G>ACA10168051CHEK2c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-345+7322C>T (n.-345+7322C>T)
c.-72+7322C>T (n.-72+7322C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.367C>T
n.362C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734447G>CCA16616359CHEK2c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-345+7322C>G (n.-345+7322C>G)
c.-72+7322C>G (n.-72+7322C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.367C>G
n.362C>G
n.378C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734447G=CA2400256749CHEK2c.275C= (p.Pro92=)
c.-345+7322C= (n.-345+7322C=)
c.-72+7322C= (n.-72+7322C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.367C=
n.362C=
n.378C=
22g.28734447G>TCA411090426CHEK2c.275C>A (p.Pro92His)
c.-345+7322C>A (n.-345+7322C>A)
c.-72+7322C>A (n.-72+7322C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.367C>A
n.362C>A
n.378C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734447_28734477delinsAGCA2697552624CHEK2c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16)
c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT)
c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT)
c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16)
c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21)
c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT)
n.337_367delinsCT
n.332_362delinsCT
n.348_378delinsCT
 ClinVar
22g.28734448G>ACA411090434CHEK2c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-345+7321C>T (n.-345+7321C>T)
c.-72+7321C>T (n.-72+7321C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.366C>T
n.361C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734448G>CCA411090432CHEK2c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-345+7321C>G (n.-345+7321C>G)
c.-72+7321C>G (n.-72+7321C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.366C>G
n.361C>G
n.377C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734448G=CA2400256750CHEK2c.274C= (p.Pro92=)
c.-345+7321C= (n.-345+7321C=)
c.-72+7321C= (n.-72+7321C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.366C=
n.361C=
n.377C=
22g.28734448G>TCA411090430CHEK2c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-345+7321C>A (n.-345+7321C>A)
c.-72+7321C>A (n.-72+7321C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.366C>A
n.361C>A
n.377C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734449G>ACA513946437CHEK2c.273C>T (p.Ala91=)
c.-345+7320C>T (n.-345+7320C>T)
c.-72+7320C>T (n.-72+7320C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.365C>T
n.360C>T
n.376C>T
 dbSNP
22g.28734449G>CCA513946438CHEK2c.273C>G (p.Ala91=)
c.-345+7320C>G (n.-345+7320C>G)
c.-72+7320C>G (n.-72+7320C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.365C>G
n.360C>G
n.376C>G
 dbSNP
22g.28734449G>TCA513946439CHEK2c.273C>A (p.Ala91=)
c.-345+7320C>A (n.-345+7320C>A)
c.-72+7320C>A (n.-72+7320C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.365C>A
n.360C>A
n.376C>A
22g.28734450G>ACA411090436CHEK2c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-345+7319C>T (n.-345+7319C>T)
c.-72+7319C>T (n.-72+7319C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.364C>T
n.359C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734450G>CCA411090446CHEK2c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-345+7319C>G (n.-345+7319C>G)
c.-72+7319C>G (n.-72+7319C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.364C>G
n.359C>G
n.375C>G
 dbSNP
22g.28734450G=CA2400256751CHEK2c.272C= (p.Ala91=)
c.-345+7319C= (n.-345+7319C=)
c.-72+7319C= (n.-72+7319C=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.364C=
n.359C=
n.375C=
22g.28734450G>TCA10168052CHEK2c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.-345+7319C>A (n.-345+7319C>A)
c.-72+7319C>A (n.-72+7319C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.364C>A
n.359C>A
n.375C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734450_28734451delinsGCCA2400256752CHEK2c.271_272delinsGC (p.Ala91=)
c.-345+7318_-345+7319delinsGC (n.-345+7318_-345+7319delinsGC)
c.-72+7318_-72+7319delinsGC (n.-72+7318_-72+7319delinsGC)
c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.-507_-506delinsGC (n.-507_-506delinsGC)
n.363_364delinsGC
n.358_359delinsGC
n.374_375delinsGC
22g.28734450_28734451delinsTTCA658684265CHEK2c.271_272delinsAA (p.Ala91Asn)
c.-345+7318_-345+7319delinsAA (n.-345+7318_-345+7319delinsAA)
c.-72+7318_-72+7319delinsAA (n.-72+7318_-72+7319delinsAA)
c.301_302delinsAA (p.Ala101Asn)
c.-507_-506delinsAA (n.-507_-506delinsAA)
n.363_364delinsAA
n.358_359delinsAA
n.374_375delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.28734450_28734451dupCA2739265664CHEK2c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer18)
c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer?)
c.-345+7318_-345+7319dup (n.-345+7318_-345+7319dup)
c.-72+7318_-72+7319dup (n.-72+7318_-72+7319dup)
c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer18)
c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer22)
c.-507_-506dup (n.-507_-506dup)
c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer?)
n.363_364dup
n.358_359dup
n.374_375dup
 ClinVar
22g.28734451delCA2580099399CHEK2c.271del (p.Ala91ProfsTer19)
c.271del (p.Ala91ProfsTer?)
c.-345+7318del (n.-345+7318del)
c.-72+7318del (n.-72+7318del)
c.301del (p.Ala101ProfsTer19)
c.271del (p.Ala91ProfsTer23)
c.-507del (n.-507del)
c.301del (p.Ala101ProfsTer?)
n.363del
n.358del
n.374del
 ClinVar
22g.28734451C>ACA411090450CHEK2c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-345+7318G>T (n.-345+7318G>T)
c.-72+7318G>T (n.-72+7318G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.363G>T
n.358G>T
n.374G>T
 dbSNP
22g.28734451C>GCA411090456CHEK2c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-345+7318G>C (n.-345+7318G>C)
c.-72+7318G>C (n.-72+7318G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.363G>C
n.358G>C
n.374G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734451C>TCA411090453CHEK2c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-345+7318G>A (n.-345+7318G>A)
c.-72+7318G>A (n.-72+7318G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.363G>A
n.358G>A
n.374G>A
 dbSNP
22g.28734451_28734457delinsCAGGGGTCA2400256753CHEK2c.265_271delinsACCCCTG (p.Thr89=)
c.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG (n.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG)
c.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG (n.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG)
c.295_301delinsACCCCTG (p.Thr99=)
c.-513_-507delinsACCCCTG (n.-513_-507delinsACCCCTG)
n.357_363delinsACCCCTG
n.352_358delinsACCCCTG
n.368_374delinsACCCCTG
22g.28734452A>CCA513946440CHEK2c.270T>G (p.Pro90=)
c.-345+7317T>G (n.-345+7317T>G)
c.-72+7317T>G (n.-72+7317T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.362T>G
n.357T>G
n.373T>G
22g.28734452A>GCA513946441CHEK2c.270T>C (p.Pro90=)
c.-345+7317T>C (n.-345+7317T>C)
c.-72+7317T>C (n.-72+7317T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.362T>C
n.357T>C
n.373T>C
22g.28734452A>TCA513946442CHEK2c.270T>A (p.Pro90=)
c.-345+7317T>A (n.-345+7317T>A)
c.-72+7317T>A (n.-72+7317T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.362T>A
n.357T>A
n.373T>A
22g.28734452dupCA2582342751CHEK2c.270dup (p.Ala91CysfsTer17)
c.-345+7317dup (n.-345+7317dup)
c.-72+7317dup (n.-72+7317dup)
c.300dup (p.Ala101CysfsTer17)
c.270dup (p.Ala91CysfsTer22)
c.-508dup (n.-508dup)
n.362dup
n.357dup
n.373dup
 ClinVar
22g.28734452_28734453delinsAGCA2400256754CHEK2c.269_270delinsCT (p.Pro90=)
c.-345+7316_-345+7317delinsCT (n.-345+7316_-345+7317delinsCT)
c.-72+7316_-72+7317delinsCT (n.-72+7316_-72+7317delinsCT)
c.299_300delinsCT (p.Pro100=)
c.-509_-508delinsCT (n.-509_-508delinsCT)
n.361_362delinsCT
n.356_357delinsCT
n.372_373delinsCT
22g.28734455_28734460delCA16621084CHEK2c.265_270del (p.Thr89_Pro90del)
c.-345+7312_-345+7317del (n.-345+7312_-345+7317del)
c.-72+7312_-72+7317del (n.-72+7312_-72+7317del)
c.295_300del (p.Thr99_Pro100del)
c.-513_-508del (n.-513_-508del)
n.357_362del
n.352_357del
n.368_373del
 ClinVar dbSNP
22g.28734453G>ACA10168053CHEK2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-345+7316C>T (n.-345+7316C>T)
c.-72+7316C>T (n.-72+7316C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.361C>T
n.356C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734453G>CCA411090464CHEK2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-345+7316C>G (n.-345+7316C>G)
c.-72+7316C>G (n.-72+7316C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.361C>G
n.356C>G
n.372C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734453G=CA2400256755CHEK2c.269C= (p.Pro90=)
c.-345+7316C= (n.-345+7316C=)
c.-72+7316C= (n.-72+7316C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.361C=
n.356C=
n.372C=
22g.28734453G>TCA411090462CHEK2c.269C>A (p.Pro90His)
c.-345+7316C>A (n.-345+7316C>A)
c.-72+7316C>A (n.-72+7316C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.361C>A
n.356C>A
n.372C>A
 dbSNP
22g.28734456dupCA658656846CHEK2c.269dup (p.Ala91CysfsTer17)
c.-345+7316dup (n.-345+7316dup)
c.-72+7316dup (n.-72+7316dup)
c.299dup (p.Ala101CysfsTer17)
c.269dup (p.Ala91CysfsTer22)
c.-509dup (n.-509dup)
n.361dup
n.356dup
n.372dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734456delCA915952747CHEK2c.269del (p.Pro90LeufsTer20)
c.269del (p.Pro90LeufsTer?)
c.-345+7316del (n.-345+7316del)
c.-72+7316del (n.-72+7316del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer20)
c.269del (p.Pro90LeufsTer24)
c.-509del (n.-509del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer?)
n.361del
n.356del
n.372del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734454G>ACA10168054CHEK2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-345+7315C>T (n.-345+7315C>T)
c.-72+7315C>T (n.-72+7315C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.360C>T
n.355C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734454G>CCA411090468CHEK2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-345+7315C>G (n.-345+7315C>G)
c.-72+7315C>G (n.-72+7315C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.360C>G
n.355C>G
n.371C>G
 dbSNP
22g.28734454G=CA2400256756CHEK2c.268C= (p.Pro90=)
c.-345+7315C= (n.-345+7315C=)
c.-72+7315C= (n.-72+7315C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.360C=
n.355C=
n.371C=
22g.28734454G>TCA411090471CHEK2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-345+7315C>A (n.-345+7315C>A)
c.-72+7315C>A (n.-72+7315C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.360C>A
n.355C>A
n.371C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734454_28734455insACA1139666999CHEK2c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer18)
c.-345+7314_-345+7315insT (n.-345+7314_-345+7315insT)
c.-72+7314_-72+7315insT (n.-72+7314_-72+7315insT)
c.297_298insT (p.Pro100SerfsTer18)
c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer23)
c.-511_-510insT (n.-511_-510insT)
n.359_360insT
n.354_355insT
n.370_371insT
 ClinVar dbSNP
22g.28734455G>ACA513946443CHEK2c.267C>T (p.Thr89=)
c.-345+7314C>T (n.-345+7314C>T)
c.-72+7314C>T (n.-72+7314C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.359C>T
n.354C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734455G>CCA513946444CHEK2c.267C>G (p.Thr89=)
c.-345+7314C>G (n.-345+7314C>G)
c.-72+7314C>G (n.-72+7314C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.359C>G
n.354C>G
n.370C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734455G=CA2400256757CHEK2c.267C= (p.Thr89=)
c.-345+7314C= (n.-345+7314C=)
c.-72+7314C= (n.-72+7314C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.359C=
n.354C=
n.370C=
22g.28734455G>TCA513946445CHEK2c.267C>A (p.Thr89=)
c.-345+7314C>A (n.-345+7314C>A)
c.-72+7314C>A (n.-72+7314C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.359C>A
n.354C>A
n.370C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734456G>ACA411090474CHEK2c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-345+7313C>T (n.-345+7313C>T)
c.-72+7313C>T (n.-72+7313C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.358C>T
n.353C>T
n.369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734456G>CCA411090475CHEK2c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-345+7313C>G (n.-345+7313C>G)
c.-72+7313C>G (n.-72+7313C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.358C>G
n.353C>G
n.369C>G
 dbSNP
22g.28734456G=CA2400256758CHEK2c.266C= (p.Thr89=)
c.-345+7313C= (n.-345+7313C=)
c.-72+7313C= (n.-72+7313C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.358C=
n.353C=
n.369C=
22g.28734456G>TCA411090478CHEK2c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-345+7313C>A (n.-345+7313C>A)
c.-72+7313C>A (n.-72+7313C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.358C>A
n.353C>A
n.369C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734457T>ACA411090480CHEK2c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-345+7312A>T (n.-345+7312A>T)
c.-72+7312A>T (n.-72+7312A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.357A>T
n.352A>T
n.368A>T
 dbSNP
22g.28734457T>CCA411090482CHEK2c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-345+7312A>G (n.-345+7312A>G)
c.-72+7312A>G (n.-72+7312A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.357A>G
n.352A>G
n.368A>G
 dbSNP
22g.28734457T>GCA411090484CHEK2c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-345+7312A>C (n.-345+7312A>C)
c.-72+7312A>C (n.-72+7312A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.357A>C
n.352A>C
n.368A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734458A>CCA513946446CHEK2c.264T>G (p.Pro88=)
c.-345+7311T>G (n.-345+7311T>G)
c.-72+7311T>G (n.-72+7311T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.356T>G
n.351T>G
n.367T>G
22g.28734458A>GCA513946447CHEK2c.264T>C (p.Pro88=)
c.-345+7311T>C (n.-345+7311T>C)
c.-72+7311T>C (n.-72+7311T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.356T>C
n.351T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734458A>TCA513946448CHEK2c.264T>A (p.Pro88=)
c.-345+7311T>A (n.-345+7311T>A)
c.-72+7311T>A (n.-72+7311T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.356T>A
n.351T>A
n.367T>A
 dbSNP
22g.28734458dupCA2582342754CHEK2c.264dup (p.Thr89TyrfsTer19)
c.-345+7311dup (n.-345+7311dup)
c.-72+7311dup (n.-72+7311dup)
c.294dup (p.Thr99TyrfsTer19)
c.264dup (p.Thr89TyrfsTer24)
c.-514dup (n.-514dup)
n.356dup
n.351dup
n.367dup
 ClinVar
22g.28734459G>ACA411090488CHEK2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-345+7310C>T (n.-345+7310C>T)
c.-72+7310C>T (n.-72+7310C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.355C>T
n.350C>T
n.366C>T
22g.28734459G>CCA411090496CHEK2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-345+7310C>G (n.-345+7310C>G)
c.-72+7310C>G (n.-72+7310C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.355C>G
n.350C>G
n.366C>G
22g.28734459G>TCA411090498CHEK2c.263C>A (p.Pro88His)
c.-345+7310C>A (n.-345+7310C>A)
c.-72+7310C>A (n.-72+7310C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.355C>A
n.350C>A
n.366C>A
22g.28734460delCA2582342755CHEK2c.263del (p.Pro88LeufsTer22)
c.263del (p.Pro88LeufsTer?)
c.-345+7310del (n.-345+7310del)
c.-72+7310del (n.-72+7310del)
c.293del (p.Pro98LeufsTer22)
c.263del (p.Pro88LeufsTer26)
c.-515del (n.-515del)
c.293del (p.Pro98LeufsTer?)
n.355del
n.350del
n.366del
 ClinVar
22g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTCA2400256759CHEK2c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=)
c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=)
c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
22g.28734460G>ACA411090501CHEK2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-345+7309C>T (n.-345+7309C>T)
c.-72+7309C>T (n.-72+7309C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.354C>T
n.349C>T
n.365C>T
22g.28734460G>CCA411090511CHEK2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-345+7309C>G (n.-345+7309C>G)
c.-72+7309C>G (n.-72+7309C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.354C>G
n.349C>G
n.365C>G
 gnomAD v4
22g.28734460G>TCA411090510CHEK2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-345+7309C>A (n.-345+7309C>A)
c.-72+7309C>A (n.-72+7309C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.354C>A
n.349C>A
n.365C>A
22g.28734460_28734488delCA916083809CHEK2c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20)
c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del)
c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del)
c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20)
c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25)
c.-544_-516del (n.-544_-516del)
n.326_354del
n.321_349del
n.337_365del
 ClinVar dbSNP
22g.28734461C>ACA411090522CHEK2c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-345+7308G>T (n.-345+7308G>T)
c.-72+7308G>T (n.-72+7308G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.353G>T
n.348G>T
n.364G>T
22g.28734461C=CA2400256761CHEK2c.261G= (p.Glu87=)
c.-345+7308G= (n.-345+7308G=)
c.-72+7308G= (n.-72+7308G=)
c.291G= (p.Glu97=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.353G=
n.348G=
n.364G=
22g.28734461C>GCA411090523CHEK2c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-345+7308G>C (n.-345+7308G>C)
c.-72+7308G>C (n.-72+7308G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.353G>C
n.348G>C
n.364G>C
22g.28734461C>TCA513946450CHEK2c.261G>A (p.Glu87=)
c.-345+7308G>A (n.-345+7308G>A)
c.-72+7308G>A (n.-72+7308G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.353G>A
n.348G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734461_28734476delinsCTCCTCAGGTTCTTGGCA2400256760CHEK2c.246_261delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp82=)
c.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.276_291delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp92=)
c.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
n.338_353delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.333_348delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.349_364delinsCCAAGAACCTGAGGAG
22g.28734462T>ACA411090528CHEK2c.260A>T (p.Glu87Val)
c.-345+7307A>T (n.-345+7307A>T)
c.-72+7307A>T (n.-72+7307A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.352A>T
n.347A>T
n.363A>T
 dbSNP
22g.28734462T>CCA411090530CHEK2c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-345+7307A>G (n.-345+7307A>G)
c.-72+7307A>G (n.-72+7307A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.352A>G
n.347A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
22g.28734462T>GCA411090531CHEK2c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-345+7307A>C (n.-345+7307A>C)
c.-72+7307A>C (n.-72+7307A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.352A>C
n.347A>C
n.363A>C
22g.28734469_28734470insCTCTTGGTCCTCAGGCA920352180CHEK2c.260_261insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA)
c.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA)
c.290_291insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA)
n.352_353insCCAAGAGCCTGAGGA
n.347_348insCCAAGAGCCTGAGGA
n.363_364insCCAAGAGCCTGAGGA
 ClinVar dbSNP
22g.28734485_28734499dupCA10581106CHEK2c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup)
c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup)
c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-532_-518dup (n.-532_-518dup)
n.338_352dup
n.333_347dup
n.349_363dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734485_28734499delCA288299CHEK2c.246_260del (p.Asp82_Glu86del)
c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del)
c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del)
c.276_290del (p.Asp92_Glu96del)
c.-532_-518del (n.-532_-518del)
n.338_352del
n.333_347del
n.349_363del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734463C>ACA411090537CHEK2c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-345+7306G>T (n.-345+7306G>T)
c.-72+7306G>T (n.-72+7306G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.351G>T
n.346G>T
n.362G>T
22g.28734463C>GCA411090535CHEK2c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-345+7306G>C (n.-345+7306G>C)
c.-72+7306G>C (n.-72+7306G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.351G>C
n.346G>C
n.362G>C
 dbSNP
22g.28734463C>TCA411090533CHEK2c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-345+7306G>A (n.-345+7306G>A)
c.-72+7306G>A (n.-72+7306G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.351G>A
n.346G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734464C>ACA411090539CHEK2c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-345+7305G>T (n.-345+7305G>T)
c.-72+7305G>T (n.-72+7305G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.350G>T
n.345G>T
n.361G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734464C=CA2400256762CHEK2c.258G= (p.Glu86=)
c.-345+7305G= (n.-345+7305G=)
c.-72+7305G= (n.-72+7305G=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.350G=
n.345G=
n.361G=
22g.28734464C>GCA411090540CHEK2c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-345+7305G>C (n.-345+7305G>C)
c.-72+7305G>C (n.-72+7305G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.350G>C
n.345G>C
n.361G>C
 dbSNP
22g.28734464C>TCA513946451CHEK2c.258G>A (p.Glu86=)
c.-345+7305G>A (n.-345+7305G>A)
c.-72+7305G>A (n.-72+7305G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.350G>A
n.345G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734465T>ACA411090541CHEK2c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-345+7304A>T (n.-345+7304A>T)
c.-72+7304A>T (n.-72+7304A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.349A>T
n.344A>T
n.360A>T
 dbSNP
22g.28734465T>CCA411090542CHEK2c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-345+7304A>G (n.-345+7304A>G)
c.-72+7304A>G (n.-72+7304A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.349A>G
n.344A>G
n.360A>G
 dbSNP
22g.28734465T>GCA411090543CHEK2c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-345+7304A>C (n.-345+7304A>C)
c.-72+7304A>C (n.-72+7304A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.349A>C
n.344A>C
n.360A>C
22g.28734465T=CA2400256763CHEK2c.257A= (p.Glu86=)
c.-345+7304A= (n.-345+7304A=)
c.-72+7304A= (n.-72+7304A=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-521A= (n.-521A=)
n.349A=
n.344A=
n.360A=
22g.28734466C>ACA411090545CHEK2c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-345+7303G>T (n.-345+7303G>T)
c.-72+7303G>T (n.-72+7303G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.348G>T
n.343G>T
n.359G>T
22g.28734466C=CA2400256764CHEK2c.256G= (p.Glu86=)
c.-345+7303G= (n.-345+7303G=)
c.-72+7303G= (n.-72+7303G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.348G=
n.343G=
n.359G=
22g.28734466C>GCA322998660CHEK2c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-345+7303G>C (n.-345+7303G>C)
c.-72+7303G>C (n.-72+7303G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.348G>C
n.343G>C
n.359G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734466C>TCA411090547CHEK2c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-345+7303G>A (n.-345+7303G>A)
c.-72+7303G>A (n.-72+7303G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.348G>A
n.343G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734467A=CA2400256765CHEK2c.255T= (p.Pro85=)
c.-345+7302T= (n.-345+7302T=)
c.-72+7302T= (n.-72+7302T=)
c.285T= (p.Pro95=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.347T=
n.342T=
n.358T=
22g.28734467A>CCA513946452CHEK2c.255T>G (p.Pro85=)
c.-345+7302T>G (n.-345+7302T>G)
c.-72+7302T>G (n.-72+7302T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.347T>G
n.342T>G
n.358T>G
22g.28734467A>GCA513946453CHEK2c.255T>C (p.Pro85=)
c.-345+7302T>C (n.-345+7302T>C)
c.-72+7302T>C (n.-72+7302T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.347T>C
n.342T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734467A>TCA513946454CHEK2c.255T>A (p.Pro85=)
c.-345+7302T>A (n.-345+7302T>A)
c.-72+7302T>A (n.-72+7302T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.347T>A
n.342T>A
n.358T>A
 dbSNP
22g.28734468G>ACA117633CHEK2c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-345+7301C>T (n.-345+7301C>T)
c.-72+7301C>T (n.-72+7301C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.346C>T
n.341C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734468G>CCA10581107CHEK2c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-345+7301C>G (n.-345+7301C>G)
c.-72+7301C>G (n.-72+7301C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.346C>G
n.341C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734468G=CA2400256767CHEK2c.254C= (p.Pro85=)
c.-345+7301C= (n.-345+7301C=)
c.-72+7301C= (n.-72+7301C=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.346C=
n.341C=
n.357C=
22g.28734468G>TCA411090550CHEK2c.254C>A (p.Pro85His)
c.-345+7301C>A (n.-345+7301C>A)
c.-72+7301C>A (n.-72+7301C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.346C>A
n.341C>A
n.357C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734469delCA2582342757CHEK2c.254del (p.Pro85LeufsTer25)
c.254del (p.Pro85LeufsTer?)
c.-345+7301del (n.-345+7301del)
c.-72+7301del (n.-72+7301del)
c.284del (p.Pro95LeufsTer25)
c.254del (p.Pro85LeufsTer29)
c.-524del (n.-524del)
c.284del (p.Pro95LeufsTer?)
n.346del
n.341del
n.357del
 ClinVar
22g.28734468_28734470delinsAGCCA913189037CHEK2c.252_254delinsGCT (p.Pro85Leu)
c.-345+7299_-345+7301delinsGCT (n.-345+7299_-345+7301delinsGCT)
c.-72+7299_-72+7301delinsGCT (n.-72+7299_-72+7301delinsGCT)
c.282_284delinsGCT (p.Pro95Leu)
c.-526_-524delinsGCT (n.-526_-524delinsGCT)
n.344_346delinsGCT
n.339_341delinsGCT
n.355_357delinsGCT
 ClinVar dbSNP
22g.28734468_28734470delinsGGTCA2400256766CHEK2c.252_254delinsACC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7301delinsACC (n.-345+7299_-345+7301delinsACC)
c.-72+7299_-72+7301delinsACC (n.-72+7299_-72+7301delinsACC)
c.282_284delinsACC (p.Glu94=)
c.-526_-524delinsACC (n.-526_-524delinsACC)
n.344_346delinsACC
n.339_341delinsACC
n.355_357delinsACC
22g.28734469G>ACA411090558CHEK2c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-345+7300C>T (n.-345+7300C>T)
c.-72+7300C>T (n.-72+7300C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.345C>T
n.340C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734469G>CCA411090556CHEK2c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-345+7300C>G (n.-345+7300C>G)
c.-72+7300C>G (n.-72+7300C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.345C>G
n.340C>G
n.356C>G
 ClinVar
22g.28734469G=CA2400256768CHEK2c.253C= (p.Pro85=)
c.-345+7300C= (n.-345+7300C=)
c.-72+7300C= (n.-72+7300C=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.345C=
n.340C=
n.356C=
22g.28734469G>TCA411090553CHEK2c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-345+7300C>A (n.-345+7300C>A)
c.-72+7300C>A (n.-72+7300C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.345C>A
n.340C>A
n.356C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734469_28734470delinsGTCA2400256769CHEK2c.252_253delinsAC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7300delinsAC (n.-345+7299_-345+7300delinsAC)
c.-72+7299_-72+7300delinsAC (n.-72+7299_-72+7300delinsAC)
c.282_283delinsAC (p.Glu94=)
c.-526_-525delinsAC (n.-526_-525delinsAC)
n.344_345delinsAC
n.339_340delinsAC
n.355_356delinsAC
22g.28734470T>ACA411090559CHEK2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T)
c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.344A>T
n.339A>T
n.355A>T
 dbSNP
22g.28734470T>CCA167507CHEK2c.252A>G (p.Glu84=)
c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G)
c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.344A>G
n.339A>G
n.355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734470T>GCA411090561CHEK2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C)
c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.344A>C
n.339A>C
n.355A>C
 dbSNP
22g.28734470T=CA2400256770CHEK2c.252A= (p.Glu84=)
c.-345+7299A= (n.-345+7299A=)
c.-72+7299A= (n.-72+7299A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.-526A= (n.-526A=)
n.344A=
n.339A=
n.355A=
22g.28734471delCA915952748CHEK2c.252del (p.Glu84AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer?)
c.-345+7299del (n.-345+7299del)
c.-72+7299del (n.-72+7299del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer30)
c.-526del (n.-526del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer?)
n.344del
n.339del
n.355del
 ClinVar dbSNP
22g.28734471T>ACA411090563CHEK2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-345+7298A>T (n.-345+7298A>T)
c.-72+7298A>T (n.-72+7298A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.343A>T
n.338A>T
n.354A>T
22g.28734471T>CCA411090565CHEK2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-345+7298A>G (n.-345+7298A>G)
c.-72+7298A>G (n.-72+7298A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.343A>G
n.338A>G
n.354A>G
 dbSNP
22g.28734471T>GCA411090567CHEK2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-345+7298A>C (n.-345+7298A>C)
c.-72+7298A>C (n.-72+7298A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.343A>C
n.338A>C
n.354A>C
 dbSNP
22g.28734472C>ACA411090569CHEK2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-345+7297G>T (n.-345+7297G>T)
c.-72+7297G>T (n.-72+7297G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.342G>T
n.337G>T
n.353G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734472C>GCA411090573CHEK2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-345+7297G>C (n.-345+7297G>C)
c.-72+7297G>C (n.-72+7297G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.342G>C
n.337G>C
n.353G>C
 dbSNP
22g.28734472C>TCA411090575CHEK2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-345+7297G>A (n.-345+7297G>A)
c.-72+7297G>A (n.-72+7297G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.342G>A
n.337G>A
n.353G>A
 dbSNP
22g.28734473T>ACA411090578CHEK2c.249A>T (p.Gln83His)
c.-345+7296A>T (n.-345+7296A>T)
c.-72+7296A>T (n.-72+7296A>T)
c.279A>T (p.Gln93His)
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.341A>T
n.336A>T
n.352A>T
 dbSNP
22g.28734473T>CCA10168055CHEK2c.249A>G (p.Gln83=)
c.-345+7296A>G (n.-345+7296A>G)
c.-72+7296A>G (n.-72+7296A>G)
c.279A>G (p.Gln93=)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.341A>G
n.336A>G
n.352A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734473T>GCA411090580CHEK2c.249A>C (p.Gln83His)
c.-345+7296A>C (n.-345+7296A>C)
c.-72+7296A>C (n.-72+7296A>C)
c.279A>C (p.Gln93His)
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.341A>C
n.336A>C
n.352A>C
22g.28734473T=CA2400256771CHEK2c.249A= (p.Gln83=)
c.-345+7296A= (n.-345+7296A=)
c.-72+7296A= (n.-72+7296A=)
c.279A= (p.Gln93=)
c.-529A= (n.-529A=)
n.341A=
n.336A=
n.352A=
22g.28734474T>ACA411090582CHEK2c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-345+7295A>T (n.-345+7295A>T)
c.-72+7295A>T (n.-72+7295A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.340A>T
n.335A>T
n.351A>T
22g.28734474T>CCA411090583CHEK2c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-345+7295A>G (n.-345+7295A>G)
c.-72+7295A>G (n.-72+7295A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.340A>G
n.335A>G
n.351A>G
22g.28734474T>GCA411090581CHEK2c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-345+7295A>C (n.-345+7295A>C)
c.-72+7295A>C (n.-72+7295A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.340A>C
n.335A>C
n.351A>C
22g.28734474_28734475delinsTGCA2400256772CHEK2c.247_248delinsCA (p.Gln83=)
c.-345+7294_-345+7295delinsCA (n.-345+7294_-345+7295delinsCA)
c.-72+7294_-72+7295delinsCA (n.-72+7294_-72+7295delinsCA)
c.277_278delinsCA (p.Gln93=)
c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA)
n.339_340delinsCA
n.334_335delinsCA
n.350_351delinsCA
22g.28734475G>ACA411090590CHEK2c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-345+7294C>T (n.-345+7294C>T)
c.-72+7294C>T (n.-72+7294C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.339C>T
n.334C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734475G>CCA411090585CHEK2c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-345+7294C>G (n.-345+7294C>G)
c.-72+7294C>G (n.-72+7294C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.339C>G
n.334C>G
n.350C>G
 dbSNP
22g.28734475G=CA2400256773CHEK2c.247C= (p.Gln83=)
c.-345+7294C= (n.-345+7294C=)
c.-72+7294C= (n.-72+7294C=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.-531C= (n.-531C=)
n.339C=
n.334C=
n.350C=
22g.28734475G>TCA411090586CHEK2c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-345+7294C>A (n.-345+7294C>A)
c.-72+7294C>A (n.-72+7294C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.339C>A
n.334C>A
n.350C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734476delCA169575CHEK2c.247del (p.Gln83LysfsTer27)
c.247del (p.Gln83LysfsTer?)
c.-345+7294del (n.-345+7294del)
c.-72+7294del (n.-72+7294del)
c.277del (p.Gln93LysfsTer27)
c.-531del (n.-531del)
c.277del (p.Gln93LysfsTer?)
n.339del
n.334del
n.350del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734476G>ACA513946455CHEK2c.246C>T (p.Asp82=)
c.-345+7293C>T (n.-345+7293C>T)
c.-72+7293C>T (n.-72+7293C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.338C>T
n.333C>T
n.349C>T
22g.28734476G>CCA411090592CHEK2c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-345+7293C>G (n.-345+7293C>G)
c.-72+7293C>G (n.-72+7293C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.338C>G
n.333C>G
n.349C>G
22g.28734476G>TCA411090593CHEK2c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-345+7293C>A (n.-345+7293C>A)
c.-72+7293C>A (n.-72+7293C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.338C>A
n.333C>A
n.349C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734477T>ACA411090595CHEK2c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-345+7292A>T (n.-345+7292A>T)
c.-72+7292A>T (n.-72+7292A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.337A>T
n.332A>T
n.348A>T
 dbSNP
22g.28734477T>CCA411090598CHEK2c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-345+7292A>G (n.-345+7292A>G)
c.-72+7292A>G (n.-72+7292A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.337A>G
n.332A>G
n.348A>G
22g.28734477T>GCA411090600CHEK2c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-345+7292A>C (n.-345+7292A>C)
c.-72+7292A>C (n.-72+7292A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.337A>C
n.332A>C
n.348A>C
 dbSNP
22g.28734478C>ACA411090604CHEK2c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-345+7291G>T (n.-345+7291G>T)
c.-72+7291G>T (n.-72+7291G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.336G>T
n.331G>T
n.347G>T
 dbSNP
22g.28734478C>GCA411090606CHEK2c.244G>C (p.Asp82His)
c.-345+7291G>C (n.-345+7291G>C)
c.-72+7291G>C (n.-72+7291G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.336G>C
n.331G>C
n.347G>C
 dbSNP
22g.28734478C>TCA411090608CHEK2c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-345+7291G>A (n.-345+7291G>A)
c.-72+7291G>A (n.-72+7291G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.336G>A
n.331G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734479C>ACA411090612CHEK2c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-345+7290G>T (n.-345+7290G>T)
c.-72+7290G>T (n.-72+7290G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.335G>T
n.330G>T
n.346G>T
22g.28734479C=CA2400256774CHEK2c.243G= (p.Glu81=)
c.-345+7290G= (n.-345+7290G=)
c.-72+7290G= (n.-72+7290G=)
c.273G= (p.Glu91=)
c.-535G= (n.-535G=)
n.335G=
n.330G=
n.346G=
22g.28734479C>GCA411090610CHEK2c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-345+7290G>C (n.-345+7290G>C)
c.-72+7290G>C (n.-72+7290G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.335G>C
n.330G>C
n.346G>C
22g.28734479C>TCA16616598CHEK2c.243G>A (p.Glu81=)
c.-345+7290G>A (n.-345+7290G>A)
c.-72+7290G>A (n.-72+7290G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.335G>A
n.330G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734480T>ACA411090614CHEK2c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-345+7289A>T (n.-345+7289A>T)
c.-72+7289A>T (n.-72+7289A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.334A>T
n.329A>T
n.345A>T
 dbSNP
22g.28734480T>CCA411090616CHEK2c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-345+7289A>G (n.-345+7289A>G)
c.-72+7289A>G (n.-72+7289A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.334A>G
n.329A>G
n.345A>G
 dbSNP
22g.28734480T>GCA411090617CHEK2c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-345+7289A>C (n.-345+7289A>C)
c.-72+7289A>C (n.-72+7289A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.334A>C
n.329A>C
n.345A>C
 COSMIC COSMIC
22g.28734481C>ACA411090620CHEK2c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-345+7288G>T (n.-345+7288G>T)
c.-72+7288G>T (n.-72+7288G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.333G>T
n.328G>T
n.344G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734481C=CA2400256775CHEK2c.241G= (p.Glu81=)
c.-345+7288G= (n.-345+7288G=)
c.-72+7288G= (n.-72+7288G=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.-537G= (n.-537G=)
n.333G=
n.328G=
n.344G=
22g.28734481C>GCA411090622CHEK2c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-345+7288G>C (n.-345+7288G>C)
c.-72+7288G>C (n.-72+7288G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.333G>C
n.328G>C
n.344G>C
 dbSNP
22g.28734481C>TCA411090623CHEK2c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-345+7288G>A (n.-345+7288G>A)
c.-72+7288G>A (n.-72+7288G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.333G>A
n.328G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734482A=CA2400256776CHEK2c.240T= (p.Pro80=)
c.-345+7287T= (n.-345+7287T=)
c.-72+7287T= (n.-72+7287T=)
c.270T= (p.Pro90=)
c.-538T= (n.-538T=)
n.332T=
n.327T=
n.343T=
22g.28734482A>CCA10583915CHEK2c.240T>G (p.Pro80=)
c.-345+7287T>G (n.-345+7287T>G)
c.-72+7287T>G (n.-72+7287T>G)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.332T>G
n.327T>G
n.343T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734482A>GCA513946456CHEK2c.240T>C (p.Pro80=)
c.-345+7287T>C (n.-345+7287T>C)
c.-72+7287T>C (n.-72+7287T>C)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.332T>C
n.327T>C
n.343T>C
 dbSNP
22g.28734482A>TCA513946457CHEK2c.240T>A (p.Pro80=)
c.-345+7287T>A (n.-345+7287T>A)
c.-72+7287T>A (n.-72+7287T>A)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.332T>A
n.327T>A
n.343T>A
 dbSNP
22g.28734483G>ACA411090626CHEK2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-345+7286C>T (n.-345+7286C>T)
c.-72+7286C>T (n.-72+7286C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.331C>T
n.326C>T
n.342C>T
 dbSNP
22g.28734483G>CCA411090627CHEK2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-345+7286C>G (n.-345+7286C>G)
c.-72+7286C>G (n.-72+7286C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.331C>G
n.326C>G
n.342C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734483G=CA2400256777CHEK2c.239C= (p.Pro80=)
c.-345+7286C= (n.-345+7286C=)
c.-72+7286C= (n.-72+7286C=)
c.269C= (p.Pro90=)
c.-539C= (n.-539C=)
n.331C=
n.326C=
n.342C=
22g.28734483G>TCA10581108CHEK2c.239C>A (p.Pro80His)
c.-345+7286C>A (n.-345+7286C>A)
c.-72+7286C>A (n.-72+7286C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.331C>A
n.326C>A
n.342C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734486_28734492delCA2580099416CHEK2c.233_239del (p.Gln78LeufsTer30)
c.233_239del (p.Gln78LeufsTer?)
c.-345+7280_-345+7286del (n.-345+7280_-345+7286del)
c.-72+7280_-72+7286del (n.-72+7280_-72+7286del)
c.263_269del (p.Gln88LeufsTer30)
c.-545_-539del (n.-545_-539del)
c.263_269del (p.Gln88LeufsTer?)
n.325_331del
n.320_326del
n.336_342del
 ClinVar
22g.28734484G>ACA10168056CHEK2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-345+7285C>T (n.-345+7285C>T)
c.-72+7285C>T (n.-72+7285C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.330C>T
n.325C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734484G>CCA411090632CHEK2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-345+7285C>G (n.-345+7285C>G)
c.-72+7285C>G (n.-72+7285C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.330C>G
n.325C>G
n.341C>G
 dbSNP
22g.28734484G=CA2400256778CHEK2c.238C= (p.Pro80=)
c.-345+7285C= (n.-345+7285C=)
c.-72+7285C= (n.-72+7285C=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.-540C= (n.-540C=)
n.330C=
n.325C=
n.341C=
22g.28734484G>TCA411090634CHEK2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-345+7285C>A (n.-345+7285C>A)
c.-72+7285C>A (n.-72+7285C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.330C>A
n.325C>A
n.341C>A
 dbSNP
22g.28734485T>ACA411090638CHEK2c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.-345+7284A>T (n.-345+7284A>T)
c.-72+7284A>T (n.-72+7284A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-541A>T (n.-541A>T)
n.329A>T
n.324A>T
n.340A>T
 dbSNP
22g.28734485T>CCA513946459CHEK2c.237A>G (p.Glu79=)
c.-345+7284A>G (n.-345+7284A>G)
c.-72+7284A>G (n.-72+7284A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.-541A>G (n.-541A>G)
n.329A>G
n.324A>G
n.340A>G
 dbSNP
22g.28734485T>GCA411090636CHEK2c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.-345+7284A>C (n.-345+7284A>C)
c.-72+7284A>C (n.-72+7284A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-541A>C (n.-541A>C)
n.329A>C
n.324A>C
n.340A>C
 dbSNP
22g.28734486T>ACA411090641CHEK2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-345+7283A>T (n.-345+7283A>T)
c.-72+7283A>T (n.-72+7283A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.328A>T
n.323A>T
n.339A>T
22g.28734486T>CCA411090643CHEK2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-345+7283A>G (n.-345+7283A>G)
c.-72+7283A>G (n.-72+7283A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.328A>G
n.323A>G
n.339A>G
 dbSNP
22g.28734486T>GCA411090645CHEK2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-345+7283A>C (n.-345+7283A>C)
c.-72+7283A>C (n.-72+7283A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.328A>C
n.323A>C
n.339A>C
 dbSNP
22g.28734487C>ACA411090647CHEK2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.-345+7282G>T (n.-345+7282G>T)
c.-72+7282G>T (n.-72+7282G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.327G>T
n.322G>T
n.338G>T
 ClinVar
22g.28734487C>GCA411090649CHEK2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.-345+7282G>C (n.-345+7282G>C)
c.-72+7282G>C (n.-72+7282G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.327G>C
n.322G>C
n.338G>C
 dbSNP
22g.28734487C>TCA411090650CHEK2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.-345+7282G>A (n.-345+7282G>A)
c.-72+7282G>A (n.-72+7282G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.327G>A
n.322G>A
n.338G>A
 dbSNP
22g.28734488T>ACA411090654CHEK2c.234A>T (p.Gln78His)
c.-345+7281A>T (n.-345+7281A>T)
c.-72+7281A>T (n.-72+7281A>T)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.326A>T
n.321A>T
n.337A>T
 dbSNP
22g.28734488T>CCA513946460CHEK2c.234A>G (p.Gln78=)
c.-345+7281A>G (n.-345+7281A>G)
c.-72+7281A>G (n.-72+7281A>G)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.326A>G
n.321A>G
n.337A>G
 dbSNP
22g.28734488T>GCA411090657CHEK2c.234A>C (p.Gln78His)
c.-345+7281A>C (n.-345+7281A>C)
c.-72+7281A>C (n.-72+7281A>C)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.326A>C
n.321A>C
n.337A>C
22g.28734488_28734489delCA2499226105CHEK2c.233_234del (p.Gln78ArgfsTer3)
c.-345+7280_-345+7281del (n.-345+7280_-345+7281del)
c.-72+7280_-72+7281del (n.-72+7280_-72+7281del)
c.263_264del (p.Gln88ArgfsTer3)
c.-545_-544del (n.-545_-544del)
n.325_326del
n.320_321del
n.336_337del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734489delCA2580099417CHEK2c.234del (p.Glu79AsnfsTer?)
c.-345+7281del (n.-345+7281del)
c.-72+7281del (n.-72+7281del)
c.264del (p.Glu89AsnfsTer?)
c.-544del (n.-544del)
n.326del
n.321del
n.337del
 ClinVar
22g.28734489T>ACA411090659CHEK2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.-345+7280A>T (n.-345+7280A>T)
c.-72+7280A>T (n.-72+7280A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-545A>T (n.-545A>T)
n.325A>T
n.320A>T
n.336A>T
22g.28734489T>CCA411090661CHEK2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.-345+7280A>G (n.-345+7280A>G)
c.-72+7280A>G (n.-72+7280A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-545A>G (n.-545A>G)
n.325A>G
n.320A>G
n.336A>G
 ClinVar
22g.28734489T>GCA411090663CHEK2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.-345+7280A>C (n.-345+7280A>C)
c.-72+7280A>C (n.-72+7280A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-545A>C (n.-545A>C)
n.325A>C
n.320A>C
n.336A>C
22g.28734489_28734490delinsTGCA2400256779CHEK2c.232_233delinsCA (p.Gln78=)
c.-345+7279_-345+7280delinsCA (n.-345+7279_-345+7280delinsCA)
c.-72+7279_-72+7280delinsCA (n.-72+7279_-72+7280delinsCA)
c.262_263delinsCA (p.Gln88=)
c.-546_-545delinsCA (n.-546_-545delinsCA)
n.324_325delinsCA
n.319_320delinsCA
n.335_336delinsCA
22g.28734490G>ACA411090665CHEK2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.-345+7279C>T (n.-345+7279C>T)
c.-72+7279C>T (n.-72+7279C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.324C>T
n.319C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734490G>CCA411090666CHEK2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.-345+7279C>G (n.-345+7279C>G)
c.-72+7279C>G (n.-72+7279C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.324C>G
n.319C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734490G=CA2400256780CHEK2c.232C= (p.Gln78=)
c.-345+7279C= (n.-345+7279C=)
c.-72+7279C= (n.-72+7279C=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.324C=
n.319C=
n.335C=
22g.28734490G>TCA411090668CHEK2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.-345+7279C>A (n.-345+7279C>A)
c.-72+7279C>A (n.-72+7279C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.324C>A
n.319C>A
n.335C>A
 dbSNP
22g.28734491delCA658656849CHEK2c.232del (p.Gln78LysfsTer?)
c.-345+7279del (n.-345+7279del)
c.-72+7279del (n.-72+7279del)
c.262del (p.Gln88LysfsTer?)
c.-546del (n.-546del)
n.324del
n.319del
n.335del
 ClinVar dbSNP
22g.28734491G>ACA513946461CHEK2c.231C>T (p.Asp77=)
c.-345+7278C>T (n.-345+7278C>T)
c.-72+7278C>T (n.-72+7278C>T)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.323C>T
n.318C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734491G>CCA411090672CHEK2c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-345+7278C>G (n.-345+7278C>G)
c.-72+7278C>G (n.-72+7278C>G)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.323C>G
n.318C>G
n.334C>G
 dbSNP
22g.28734491G>TCA411090670CHEK2c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-345+7278C>A (n.-345+7278C>A)
c.-72+7278C>A (n.-72+7278C>A)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.323C>A
n.318C>A
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734492T>ACA411090674CHEK2c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-345+7277A>T (n.-345+7277A>T)
c.-72+7277A>T (n.-72+7277A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.322A>T
n.317A>T
n.333A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734492T>CCA411090676CHEK2c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-345+7277A>G (n.-345+7277A>G)
c.-72+7277A>G (n.-72+7277A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.322A>G
n.317A>G
n.333A>G
22g.28734492T>GCA411090678CHEK2c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-345+7277A>C (n.-345+7277A>C)
c.-72+7277A>C (n.-72+7277A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.322A>C
n.317A>C
n.333A>C
22g.28734492T=CA2400256781CHEK2c.230A= (p.Asp77=)
c.-345+7277A= (n.-345+7277A=)
c.-72+7277A= (n.-72+7277A=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.322A=
n.317A=
n.333A=
22g.28734493C>ACA411090680CHEK2c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-345+7276G>T (n.-345+7276G>T)
c.-72+7276G>T (n.-72+7276G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.321G>T
n.316G>T
n.332G>T
 dbSNP
22g.28734493C>GCA411090682CHEK2c.229G>C (p.Asp77His)
c.-345+7276G>C (n.-345+7276G>C)
c.-72+7276G>C (n.-72+7276G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.321G>C
n.316G>C
n.332G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28734493C>TCA411090685CHEK2c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-345+7276G>A (n.-345+7276G>A)
c.-72+7276G>A (n.-72+7276G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.321G>A
n.316G>A
n.332G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734494C>ACA411090687CHEK2c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-345+7275G>T (n.-345+7275G>T)
c.-72+7275G>T (n.-72+7275G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.320G>T
n.315G>T
n.331G>T
22g.28734494C>GCA411090688CHEK2c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-345+7275G>C (n.-345+7275G>C)
c.-72+7275G>C (n.-72+7275G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.320G>C
n.315G>C
n.331G>C
22g.28734494C>TCA513946462CHEK2c.228G>A (p.Glu76=)
c.-345+7275G>A (n.-345+7275G>A)
c.-72+7275G>A (n.-72+7275G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.320G>A
n.315G>A
n.331G>A
22g.28734495T>ACA411090689CHEK2c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-345+7274A>T (n.-345+7274A>T)
c.-72+7274A>T (n.-72+7274A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.319A>T
n.314A>T
n.330A>T
 dbSNP
22g.28734495T>CCA411090691CHEK2c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-345+7274A>G (n.-345+7274A>G)
c.-72+7274A>G (n.-72+7274A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.319A>G
n.314A>G
n.330A>G
 dbSNP
22g.28734495T>GCA411090693CHEK2c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-345+7274A>C (n.-345+7274A>C)
c.-72+7274A>C (n.-72+7274A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.319A>C
n.314A>C
n.330A>C
 dbSNP
22g.28734496C>ACA411090695CHEK2c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-345+7273G>T (n.-345+7273G>T)
c.-72+7273G>T (n.-72+7273G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.318G>T
n.313G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734496C=CA2400256782CHEK2c.226G= (p.Glu76=)
c.-345+7273G= (n.-345+7273G=)
c.-72+7273G= (n.-72+7273G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.318G=
n.313G=
n.329G=
22g.28734496C>GCA411090697CHEK2c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-345+7273G>C (n.-345+7273G>C)
c.-72+7273G>C (n.-72+7273G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.318G>C
n.313G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734496C>TCA411090699CHEK2c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-345+7273G>A (n.-345+7273G>A)
c.-72+7273G>A (n.-72+7273G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.318G>A
n.313G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734497delCA2582342759CHEK2c.225del (p.Glu76ArgfsTer?)
c.-345+7272del (n.-345+7272del)
c.-72+7272del (n.-72+7272del)
c.255del (p.Glu86ArgfsTer?)
c.-553del (n.-553del)
n.317del
n.312del
n.328del
 ClinVar
22g.28734497A=CA2400256783CHEK2c.225T= (p.Pro75=)
c.-345+7272T= (n.-345+7272T=)
c.-72+7272T= (n.-72+7272T=)
c.255T= (p.Pro85=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.317T=
n.312T=
n.328T=
22g.28734497A>CCA513946463CHEK2c.225T>G (p.Pro75=)
c.-345+7272T>G (n.-345+7272T>G)
c.-72+7272T>G (n.-72+7272T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.317T>G
n.312T>G
n.328T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734497A>GCA513946464CHEK2c.225T>C (p.Pro75=)
c.-345+7272T>C (n.-345+7272T>C)
c.-72+7272T>C (n.-72+7272T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.317T>C
n.312T>C
n.328T>C
 ClinVar
22g.28734497A>TCA513946465CHEK2c.225T>A (p.Pro75=)
c.-345+7272T>A (n.-345+7272T>A)
c.-72+7272T>A (n.-72+7272T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.317T>A
n.312T>A
n.328T>A
 ClinVar
22g.28734498G>ACA411090702CHEK2c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-345+7271C>T (n.-345+7271C>T)
c.-72+7271C>T (n.-72+7271C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.316C>T
n.311C>T
n.327C>T
22g.28734498G>CCA411090704CHEK2c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-345+7271C>G (n.-345+7271C>G)
c.-72+7271C>G (n.-72+7271C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.316C>G
n.311C>G
n.327C>G
22g.28734498G>TCA411090701CHEK2c.224C>A (p.Pro75His)
c.-345+7271C>A (n.-345+7271C>A)
c.-72+7271C>A (n.-72+7271C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.316C>A
n.311C>A
n.327C>A
22g.28734498_28734503delinsGGAATACA2400256784CHEK2c.219_224delinsTATTCC (p.Ser73=)
c.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC (n.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC)
c.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC (n.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC)
c.249_254delinsTATTCC (p.Ser83=)
c.-559_-554delinsTATTCC (n.-559_-554delinsTATTCC)
n.311_316delinsTATTCC
n.306_311delinsTATTCC
n.322_327delinsTATTCC
22g.28734499G>ACA411090709CHEK2c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-345+7270C>T (n.-345+7270C>T)
c.-72+7270C>T (n.-72+7270C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.315C>T
n.310C>T
n.326C>T
 dbSNP
22g.28734499G>CCA411090706CHEK2c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-345+7270C>G (n.-345+7270C>G)
c.-72+7270C>G (n.-72+7270C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.315C>G
n.310C>G
n.326C>G
 dbSNP
22g.28734499G>TCA411090711CHEK2c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-345+7270C>A (n.-345+7270C>A)
c.-72+7270C>A (n.-72+7270C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.315C>A
n.310C>A
n.326C>A
 dbSNP
22g.28734506_28734510delCA10168057CHEK2c.219_223del (p.Ile74Ter)
c.-345+7266_-345+7270del (n.-345+7266_-345+7270del)
c.-72+7266_-72+7270del (n.-72+7266_-72+7270del)
c.249_253del (p.Ile84Ter)
c.-559_-555del (n.-559_-555del)
n.311_315del
n.306_310del
n.322_326del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734501_28734510delCA2697552628CHEK2c.214_223del (p.Tyr72LeufsTer?)
c.-345+7261_-345+7270del (n.-345+7261_-345+7270del)
c.-72+7261_-72+7270del (n.-72+7261_-72+7270del)
c.244_253del (p.Tyr82LeufsTer?)
c.-564_-555del (n.-564_-555del)
n.306_315del
n.301_310del
n.317_326del
 ClinVar
22g.28734500A=CA2400256785CHEK2c.222T= (p.Ile74=)
c.-345+7269T= (n.-345+7269T=)
c.-72+7269T= (n.-72+7269T=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.-556T= (n.-556T=)
n.314T=
n.309T=
n.325T=
22g.28734500A>CCA411090714CHEK2c.222T>G (p.Ile74Met)
c.-345+7269T>G (n.-345+7269T>G)
c.-72+7269T>G (n.-72+7269T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.314T>G
n.309T>G
n.325T>G
22g.28734500A>GCA10581109CHEK2c.222T>C (p.Ile74=)
c.-345+7269T>C (n.-345+7269T>C)
c.-72+7269T>C (n.-72+7269T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.314T>C
n.309T>C
n.325T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734500A>TCA513946466CHEK2c.222T>A (p.Ile74=)
c.-345+7269T>A (n.-345+7269T>A)
c.-72+7269T>A (n.-72+7269T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.314T>A
n.309T>A
n.325T>A
 dbSNP
22g.28734501delCA2499226106CHEK2c.222del (p.Pro75LeufsTer?)
c.-345+7269del (n.-345+7269del)
c.-72+7269del (n.-72+7269del)
c.252del (p.Pro85LeufsTer?)
c.-556del (n.-556del)
n.314del
n.309del
n.325del
 ClinVar dbSNP
22g.28734501A>CCA411090717CHEK2c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.-345+7268T>G (n.-345+7268T>G)
c.-72+7268T>G (n.-72+7268T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.313T>G
n.308T>G
n.324T>G
22g.28734501A>GCA411090719CHEK2c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.-345+7268T>C (n.-345+7268T>C)
c.-72+7268T>C (n.-72+7268T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.313T>C
n.308T>C
n.324T>C
 dbSNP
22g.28734501A>TCA411090721CHEK2c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.-345+7268T>A (n.-345+7268T>A)
c.-72+7268T>A (n.-72+7268T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.313T>A
n.308T>A
n.324T>A
22g.28734502T>ACA411090723CHEK2c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.-345+7267A>T (n.-345+7267A>T)
c.-72+7267A>T (n.-72+7267A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.312A>T
n.307A>T
n.323A>T
 dbSNP
22g.28734502T>CCA411090724CHEK2c.220A>G (p.Ile74Val)
c.-345+7267A>G (n.-345+7267A>G)
c.-72+7267A>G (n.-72+7267A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.312A>G
n.307A>G
n.323A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734502T>GCA411090726CHEK2c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.-345+7267A>C (n.-345+7267A>C)
c.-72+7267A>C (n.-72+7267A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.312A>C
n.307A>C
n.323A>C
 dbSNP
22g.28734502T=CA2400256786CHEK2c.220A= (p.Ile74=)
c.-345+7267A= (n.-345+7267A=)
c.-72+7267A= (n.-72+7267A=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-558A= (n.-558A=)
n.312A=
n.307A=
n.323A=
22g.28734503A=CA2400256787CHEK2c.219T= (p.Ser73=)
c.-345+7266T= (n.-345+7266T=)
c.-72+7266T= (n.-72+7266T=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.-559T= (n.-559T=)
n.311T=
n.306T=
n.322T=
22g.28734503A>CCA513946470CHEK2c.219T>G (p.Ser73=)
c.-345+7266T>G (n.-345+7266T>G)
c.-72+7266T>G (n.-72+7266T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.311T>G
n.306T>G
n.322T>G
22g.28734503A>GCA513946469CHEK2c.219T>C (p.Ser73=)
c.-345+7266T>C (n.-345+7266T>C)
c.-72+7266T>C (n.-72+7266T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.311T>C
n.306T>C
n.322T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734503A>TCA513946468CHEK2c.219T>A (p.Ser73=)
c.-345+7266T>A (n.-345+7266T>A)
c.-72+7266T>A (n.-72+7266T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.311T>A
n.306T>A
n.322T>A
 dbSNP
22g.28734503_28734506dupCA2577676151CHEK2c.216_219dup (p.Ile74PhefsTer4)
c.-345+7263_-345+7266dup (n.-345+7263_-345+7266dup)
c.-72+7263_-72+7266dup (n.-72+7263_-72+7266dup)
c.246_249dup (p.Ile84PhefsTer4)
c.-562_-559dup (n.-562_-559dup)
n.308_311dup
n.303_306dup
n.319_322dup
22g.28734504G>ACA411090728CHEK2c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-345+7265C>T (n.-345+7265C>T)
c.-72+7265C>T (n.-72+7265C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.310C>T
n.305C>T
n.321C>T
 dbSNP
22g.28734504G>CCA411090731CHEK2c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-345+7265C>G (n.-345+7265C>G)
c.-72+7265C>G (n.-72+7265C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.310C>G
n.305C>G
n.321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734504G=CA2400256788CHEK2c.218C= (p.Ser73=)
c.-345+7265C= (n.-345+7265C=)
c.-72+7265C= (n.-72+7265C=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.-560C= (n.-560C=)
n.310C=
n.305C=
n.321C=
22g.28734504G>TCA411090733CHEK2c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-345+7265C>A (n.-345+7265C>A)
c.-72+7265C>A (n.-72+7265C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.310C>A
n.305C>A
n.321C>A
 dbSNP
22g.28734505A=CA2400256789CHEK2c.217T= (p.Ser73=)
c.-345+7264T= (n.-345+7264T=)
c.-72+7264T= (n.-72+7264T=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.-561T= (n.-561T=)
n.309T=
n.304T=
n.320T=
22g.28734505A>CCA411090739CHEK2c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-345+7264T>G (n.-345+7264T>G)
c.-72+7264T>G (n.-72+7264T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.309T>G
n.304T>G
n.320T>G
22g.28734505A>GCA411090735CHEK2c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-345+7264T>C (n.-345+7264T>C)
c.-72+7264T>C (n.-72+7264T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.309T>C
n.304T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734505A>TCA411090737CHEK2c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-345+7264T>A (n.-345+7264T>A)
c.-72+7264T>A (n.-72+7264T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.309T>A
n.304T>A
n.320T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734505_28734513delinsAATAGAGTTCA2400256790CHEK2c.209_217delinsAACTCTATT (p.Glu70=)
c.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT (n.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT)
c.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT (n.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT)
c.239_247delinsAACTCTATT (p.Glu80=)
c.-569_-561delinsAACTCTATT (n.-569_-561delinsAACTCTATT)
n.301_309delinsAACTCTATT
n.296_304delinsAACTCTATT
n.312_320delinsAACTCTATT
22g.28734506A=CA2400256791CHEK2c.216T= (p.Tyr72=)
c.-345+7263T= (n.-345+7263T=)
c.-72+7263T= (n.-72+7263T=)
c.246T= (p.Tyr82=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.308T=
n.303T=
n.319T=
22g.28734506A>CCA165273CHEK2c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.-345+7263T>G (n.-345+7263T>G)
c.-72+7263T>G (n.-72+7263T>G)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.308T>G
n.303T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734506A>GCA513946472CHEK2c.216T>C (p.Tyr72=)
c.-345+7263T>C (n.-345+7263T>C)
c.-72+7263T>C (n.-72+7263T>C)
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.308T>C
n.303T>C
n.319T>C
22g.28734506A>TCA411090742CHEK2c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.-345+7263T>A (n.-345+7263T>A)
c.-72+7263T>A (n.-72+7263T>A)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.308T>A
n.303T>A
n.319T>A
 dbSNP
22g.28734506_28734513delCA1139667000CHEK2c.209_216del (p.Glu70ValfsTer4)
c.-345+7256_-345+7263del (n.-345+7256_-345+7263del)
c.-72+7256_-72+7263del (n.-72+7256_-72+7263del)
c.239_246del (p.Glu80ValfsTer4)
c.-569_-562del (n.-569_-562del)
n.301_308del
n.296_303del
n.312_319del
 ClinVar dbSNP
22g.28734507T>ACA411090747CHEK2c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-345+7262A>T (n.-345+7262A>T)
c.-72+7262A>T (n.-72+7262A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.307A>T
n.302A>T
n.318A>T
 dbSNP
22g.28734507T>CCA10168058CHEK2c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-345+7262A>G (n.-345+7262A>G)
c.-72+7262A>G (n.-72+7262A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.307A>G
n.302A>G
n.318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734507T>GCA10168059CHEK2c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-345+7262A>C (n.-345+7262A>C)
c.-72+7262A>C (n.-72+7262A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.307A>C
n.302A>C
n.318A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28734507T=CA2400256792CHEK2c.215A= (p.Tyr72=)
c.-345+7262A= (n.-345+7262A=)
c.-72+7262A= (n.-72+7262A=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.-563A= (n.-563A=)
n.307A=
n.302A=
n.318A=
22g.28734508A=CA2400256793CHEK2c.214T= (p.Tyr72=)
c.-345+7261T= (n.-345+7261T=)
c.-72+7261T= (n.-72+7261T=)
c.244T= (p.Tyr82=)
c.-564T= (n.-564T=)
n.306T=
n.301T=
n.317T=
22g.28734508A>CCA411090755CHEK2c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-345+7261T>G (n.-345+7261T>G)
c.-72+7261T>G (n.-72+7261T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.306T>G
n.301T>G
n.317T>G
22g.28734508A>GCA411090757CHEK2c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-345+7261T>C (n.-345+7261T>C)
c.-72+7261T>C (n.-72+7261T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.306T>C
n.301T>C
n.317T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734508A>TCA411090759CHEK2c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-345+7261T>A (n.-345+7261T>A)
c.-72+7261T>A (n.-72+7261T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.306T>A
n.301T>A
n.317T>A
 dbSNP
22g.28734508_28734509insTCA2825002868CHEK2c.213_214insA (p.Tyr72IlefsTer5)
c.-345+7260_-345+7261insA (n.-345+7260_-345+7261insA)
c.-72+7260_-72+7261insA (n.-72+7260_-72+7261insA)
c.243_244insA (p.Tyr82IlefsTer5)
c.-565_-564insA (n.-565_-564insA)
n.305_306insA
n.300_301insA
n.316_317insA
 ClinVar
22g.28734509G>ACA513946475CHEK2c.213C>T (p.Leu71=)
c.-345+7260C>T (n.-345+7260C>T)
c.-72+7260C>T (n.-72+7260C>T)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.305C>T
n.300C>T
n.316C>T
 dbSNP
22g.28734509G>CCA16608618CHEK2c.213C>G (p.Leu71=)
c.-345+7260C>G (n.-345+7260C>G)
c.-72+7260C>G (n.-72+7260C>G)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.305C>G
n.300C>G
n.316C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734509G=CA2400256794CHEK2c.213C= (p.Leu71=)
c.-345+7260C= (n.-345+7260C=)
c.-72+7260C= (n.-72+7260C=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.305C=
n.300C=
n.316C=
22g.28734509G>TCA513946474CHEK2c.213C>A (p.Leu71=)
c.-345+7260C>A (n.-345+7260C>A)
c.-72+7260C>A (n.-72+7260C>A)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.305C>A
n.300C>A
n.316C>A
 dbSNP
22g.28734510A>CCA411090761CHEK2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-345+7259T>G (n.-345+7259T>G)
c.-72+7259T>G (n.-72+7259T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.304T>G
n.299T>G
n.315T>G
22g.28734510A>GCA411090763CHEK2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-345+7259T>C (n.-345+7259T>C)
c.-72+7259T>C (n.-72+7259T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.304T>C
n.299T>C
n.315T>C
22g.28734510A>TCA411090765CHEK2c.212T>A (p.Leu71His)
c.-345+7259T>A (n.-345+7259T>A)
c.-72+7259T>A (n.-72+7259T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.304T>A
n.299T>A
n.315T>A
 dbSNP
22g.28734511G>ACA411090769CHEK2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-345+7258C>T (n.-345+7258C>T)
c.-72+7258C>T (n.-72+7258C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.303C>T
n.298C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734511G>CCA411090771CHEK2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-345+7258C>G (n.-345+7258C>G)
c.-72+7258C>G (n.-72+7258C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-567C>G (n.-567C>G)
n.303C>G
n.298C>G
n.314C>G
 dbSNP
22g.28734511G=CA2400256795CHEK2c.211C= (p.Leu71=)
c.-345+7258C= (n.-345+7258C=)
c.-72+7258C= (n.-72+7258C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.-567C= (n.-567C=)
n.303C=
n.298C=
n.314C=
22g.28734511G>TCA411090767CHEK2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-345+7258C>A (n.-345+7258C>A)
c.-72+7258C>A (n.-72+7258C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.303C>A
n.298C>A
n.314C>A
22g.28734512T>ACA411090773CHEK2c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.-345+7257A>T (n.-345+7257A>T)
c.-72+7257A>T (n.-72+7257A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.302A>T
n.297A>T
n.313A>T
 dbSNP
22g.28734512T>CCA513946477CHEK2c.210A>G (p.Glu70=)
c.-345+7257A>G (n.-345+7257A>G)
c.-72+7257A>G (n.-72+7257A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.302A>G
n.297A>G
n.313A>G
 dbSNP
22g.28734512T>GCA411090775CHEK2c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.-345+7257A>C (n.-345+7257A>C)
c.-72+7257A>C (n.-72+7257A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.302A>C
n.297A>C
n.313A>C
 dbSNP
22g.28734513T>ACA411090776CHEK2c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-345+7256A>T (n.-345+7256A>T)
c.-72+7256A>T (n.-72+7256A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-569A>T (n.-569A>T)
n.301A>T
n.296A>T
n.312A>T
22g.28734513T>CCA411090778CHEK2c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-345+7256A>G (n.-345+7256A>G)
c.-72+7256A>G (n.-72+7256A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-569A>G (n.-569A>G)
n.301A>G
n.296A>G
n.312A>G
 ClinVar
22g.28734513T>GCA411090780CHEK2c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-345+7256A>C (n.-345+7256A>C)
c.-72+7256A>C (n.-72+7256A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-569A>C (n.-569A>C)
n.301A>C
n.296A>C
n.312A>C
22g.28734514C>ACA10583916CHEK2c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-345+7255G>T (n.-345+7255G>T)
c.-72+7255G>T (n.-72+7255G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.300G>T
n.295G>T
n.311G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734514C=CA2400256796CHEK2c.208G= (p.Glu70=)
c.-345+7255G= (n.-345+7255G=)
c.-72+7255G= (n.-72+7255G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.-570G= (n.-570G=)
n.300G=
n.295G=
n.311G=
22g.28734514C>GCA411090786CHEK2c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-345+7255G>C (n.-345+7255G>C)
c.-72+7255G>C (n.-72+7255G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.300G>C
n.295G>C
n.311G>C
 dbSNP
22g.28734514C>TCA411090787CHEK2c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-345+7255G>A (n.-345+7255G>A)
c.-72+7255G>A (n.-72+7255G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.300G>A
n.295G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734515delCA2573054992CHEK2c.208del (p.Glu70AsnfsTer?)
c.-345+7255del (n.-345+7255del)
c.-72+7255del (n.-72+7255del)
c.238del (p.Glu80AsnfsTer?)
c.-570del (n.-570del)
n.300del
n.295del
n.311del
 ClinVar dbSNP
22g.28734515C>ACA411090788CHEK2c.207G>T (p.Gln69His)
c.-345+7254G>T (n.-345+7254G>T)
c.-72+7254G>T (n.-72+7254G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.299G>T
n.294G>T
n.310G>T
 dbSNP
22g.28734515C=CA2400256797CHEK2c.207G= (p.Gln69=)
c.-345+7254G= (n.-345+7254G=)
c.-72+7254G= (n.-72+7254G=)
c.237G= (p.Gln79=)
c.-571G= (n.-571G=)
n.299G=
n.294G=
n.310G=
22g.28734515C>GCA10168060CHEK2c.207G>C (p.Gln69His)
c.-345+7254G>C (n.-345+7254G>C)
c.-72+7254G>C (n.-72+7254G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.299G>C
n.294G>C
n.310G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734515C>TCA513946480CHEK2c.207G>A (p.Gln69=)
c.-345+7254G>A (n.-345+7254G>A)
c.-72+7254G>A (n.-72+7254G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.299G>A
n.294G>A
n.310G>A
 dbSNP
22g.28734515_28734516delCA2582342761CHEK2c.206_207del (p.Gln69ArgfsTer7)
c.-345+7253_-345+7254del (n.-345+7253_-345+7254del)
c.-72+7253_-72+7254del (n.-72+7253_-72+7254del)
c.236_237del (p.Gln79ArgfsTer7)
c.-572_-571del (n.-572_-571del)
n.298_299del
n.293_294del
n.309_310del
 ClinVar
22g.28734516T>ACA411090790CHEK2c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-345+7253A>T (n.-345+7253A>T)
c.-72+7253A>T (n.-72+7253A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.-572A>T (n.-572A>T)
n.298A>T
n.293A>T
n.309A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734516T>CCA10577640CHEK2c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-345+7253A>G (n.-345+7253A>G)
c.-72+7253A>G (n.-72+7253A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.-572A>G (n.-572A>G)
n.298A>G
n.293A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734516T>GCA411090792CHEK2c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-345+7253A>C (n.-345+7253A>C)
c.-72+7253A>C (n.-72+7253A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.-572A>C (n.-572A>C)
n.298A>C
n.293A>C
n.309A>C
22g.28734516T=CA2400256798CHEK2c.206A= (p.Gln69=)
c.-345+7253A= (n.-345+7253A=)
c.-72+7253A= (n.-72+7253A=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.-572A= (n.-572A=)
n.298A=
n.293A=
n.309A=
22g.28734517G>ACA10577648CHEK2c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-345+7252C>T (n.-345+7252C>T)
c.-72+7252C>T (n.-72+7252C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.297C>T
n.292C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734517G>CCA411090794CHEK2c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-345+7252C>G (n.-345+7252C>G)
c.-72+7252C>G (n.-72+7252C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.297C>G
n.292C>G
n.308C>G
 dbSNP
22g.28734517G=CA2400256799CHEK2c.205C= (p.Gln69=)
c.-345+7252C= (n.-345+7252C=)
c.-72+7252C= (n.-72+7252C=)
c.235C= (p.Gln79=)
c.-573C= (n.-573C=)
n.297C=
n.292C=
n.308C=
22g.28734517G>TCA10168061CHEK2c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-345+7252C>A (n.-345+7252C>A)
c.-72+7252C>A (n.-72+7252C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.297C>A
n.292C>A
n.308C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734518A=CA2400256800CHEK2c.204T= (p.Thr68=)
c.-345+7251T= (n.-345+7251T=)
c.-72+7251T= (n.-72+7251T=)
c.234T= (p.Thr78=)
c.-574T= (n.-574T=)
n.296T=
n.291T=
n.307T=
22g.28734518A>CCA513946481CHEK2c.204T>G (p.Thr68=)
c.-345+7251T>G (n.-345+7251T>G)
c.-72+7251T>G (n.-72+7251T>G)
c.234T>G (p.Thr78=)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.296T>G
n.291T>G
n.307T>G
22g.28734518A>GCA513946482CHEK2c.204T>C (p.Thr68=)
c.-345+7251T>C (n.-345+7251T>C)
c.-72+7251T>C (n.-72+7251T>C)
c.234T>C (p.Thr78=)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.296T>C
n.291T>C
n.307T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734518A>TCA513946483CHEK2c.204T>A (p.Thr68=)
c.-345+7251T>A (n.-345+7251T>A)
c.-72+7251T>A (n.-72+7251T>A)
c.234T>A (p.Thr78=)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.296T>A
n.291T>A
n.307T>A
22g.28734519G>ACA411090795CHEK2c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-345+7250C>T (n.-345+7250C>T)
c.-72+7250C>T (n.-72+7250C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.295C>T
n.290C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734519G>CCA411090796CHEK2c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-345+7250C>G (n.-345+7250C>G)
c.-72+7250C>G (n.-72+7250C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.295C>G
n.290C>G
n.306C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734519G>TCA411090797CHEK2c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-345+7250C>A (n.-345+7250C>A)
c.-72+7250C>A (n.-72+7250C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.295C>A
n.290C>A
n.306C>A
22g.28734520T>ACA411090798CHEK2c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-345+7249A>T (n.-345+7249A>T)
c.-72+7249A>T (n.-72+7249A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.294A>T
n.289A>T
n.305A>T
 dbSNP
22g.28734520T>CCA411090799CHEK2c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-345+7249A>G (n.-345+7249A>G)
c.-72+7249A>G (n.-72+7249A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.294A>G
n.289A>G
n.305A>G
 ClinVar
22g.28734520T>GCA411090801CHEK2c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-345+7249A>C (n.-345+7249A>C)
c.-72+7249A>C (n.-72+7249A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.294A>C
n.289A>C
n.305A>C
22g.28734521G>ACA322998711CHEK2c.201C>T (p.Ser67=)
c.-345+7248C>T (n.-345+7248C>T)
c.-72+7248C>T (n.-72+7248C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.293C>T
n.288C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734521G>CCA513946487CHEK2c.201C>G (p.Ser67=)
c.-345+7248C>G (n.-345+7248C>G)
c.-72+7248C>G (n.-72+7248C>G)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.293C>G
n.288C>G
n.304C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734521G=CA2400256801CHEK2c.201C= (p.Ser67=)
c.-345+7248C= (n.-345+7248C=)
c.-72+7248C= (n.-72+7248C=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.-577C= (n.-577C=)
n.293C=
n.288C=
n.304C=
22g.28734521G>TCA513946488CHEK2c.201C>A (p.Ser67=)
c.-345+7248C>A (n.-345+7248C>A)
c.-72+7248C>A (n.-72+7248C>A)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.293C>A
n.288C>A
n.304C>A
 dbSNP
22g.28734522G>ACA411090804CHEK2c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-345+7247C>T (n.-345+7247C>T)
c.-72+7247C>T (n.-72+7247C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.292C>T
n.287C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734522G>CCA411090805CHEK2c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-345+7247C>G (n.-345+7247C>G)
c.-72+7247C>G (n.-72+7247C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.292C>G
n.287C>G
n.303C>G
 dbSNP
22g.28734522G=CA2400256802CHEK2c.200C= (p.Ser67=)
c.-345+7247C= (n.-345+7247C=)
c.-72+7247C= (n.-72+7247C=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.-578C= (n.-578C=)
n.292C=
n.287C=
n.303C=
22g.28734522G>TCA10603389CHEK2c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-345+7247C>A (n.-345+7247C>A)
c.-72+7247C>A (n.-72+7247C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.292C>A
n.287C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734522_28734523delinsGACA2400256803CHEK2c.199_200delinsTC (p.Ser67=)
c.-345+7246_-345+7247delinsTC (n.-345+7246_-345+7247delinsTC)
c.-72+7246_-72+7247delinsTC (n.-72+7246_-72+7247delinsTC)
c.229_230delinsTC (p.Ser77=)
c.-579_-578delinsTC (n.-579_-578delinsTC)
n.291_292delinsTC
n.286_287delinsTC
n.302_303delinsTC
22g.28734523delCA916083810CHEK2c.199del (p.Ser67ProfsTer?)
c.-345+7246del (n.-345+7246del)
c.-72+7246del (n.-72+7246del)
c.229del (p.Ser77ProfsTer?)
c.-579del (n.-579del)
n.291del
n.286del
n.302del
 ClinVar dbSNP
22g.28734523A=CA2400256804CHEK2c.199T= (p.Ser67=)
c.-345+7246T= (n.-345+7246T=)
c.-72+7246T= (n.-72+7246T=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.-579T= (n.-579T=)
n.291T=
n.286T=
n.302T=
22g.28734523A>CCA411090807CHEK2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-345+7246T>G (n.-345+7246T>G)
c.-72+7246T>G (n.-72+7246T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.291T>G
n.286T>G
n.302T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734523A>GCA411090808CHEK2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-345+7246T>C (n.-345+7246T>C)
c.-72+7246T>C (n.-72+7246T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.291T>C
n.286T>C
n.302T>C
 dbSNP
22g.28734523A>TCA411090809CHEK2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-345+7246T>A (n.-345+7246T>A)
c.-72+7246T>A (n.-72+7246T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.291T>A
n.286T>A
n.302T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734523_28734536delinsTTAGACA2580099418CHEK2c.186_199delinsTCTAA (p.Glu64_Ser67delinsThr)
c.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA (n.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA)
c.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA (n.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA)
c.216_229delinsTCTAA (p.Glu74_Ser77delinsThr)
c.-592_-579delinsTCTAA (n.-592_-579delinsTCTAA)
n.278_291delinsTCTAA
n.273_286delinsTCTAA
n.289_302delinsTCTAA
 ClinVar
22g.28734524C>ACA513946546CHEK2c.198G>T (p.Val66=)
c.-345+7245G>T (n.-345+7245G>T)
c.-72+7245G>T (n.-72+7245G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.290G>T
n.285G>T
n.301G>T
 dbSNP
22g.28734524C>GCA513946544CHEK2c.198G>C (p.Val66=)
c.-345+7245G>C (n.-345+7245G>C)
c.-72+7245G>C (n.-72+7245G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.290G>C
n.285G>C
n.301G>C
 dbSNP
22g.28734524C>TCA513946545CHEK2c.198G>A (p.Val66=)
c.-345+7245G>A (n.-345+7245G>A)
c.-72+7245G>A (n.-72+7245G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.290G>A
n.285G>A
n.301G>A
 dbSNP
22g.28734525A=CA2400256805CHEK2c.197T= (p.Val66=)
c.-345+7244T= (n.-345+7244T=)
c.-72+7244T= (n.-72+7244T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.-581T= (n.-581T=)
n.289T=
n.284T=
n.300T=
22g.28734525A>CCA411090814CHEK2c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-345+7244T>G (n.-345+7244T>G)
c.-72+7244T>G (n.-72+7244T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.289T>G
n.284T>G
n.300T>G
 dbSNP
22g.28734525A>GCA411090813CHEK2c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-345+7244T>C (n.-345+7244T>C)
c.-72+7244T>C (n.-72+7244T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.289T>C
n.284T>C
n.300T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734525A>TCA411090811CHEK2c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-345+7244T>A (n.-345+7244T>A)
c.-72+7244T>A (n.-72+7244T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.289T>A
n.284T>A
n.300T>A
 dbSNP
22g.28734526C>ACA411090816CHEK2c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-345+7243G>T (n.-345+7243G>T)
c.-72+7243G>T (n.-72+7243G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.288G>T
n.283G>T
n.299G>T
 ClinVar
22g.28734526C=CA2400256806CHEK2c.196G= (p.Val66=)
c.-345+7243G= (n.-345+7243G=)
c.-72+7243G= (n.-72+7243G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.-582G= (n.-582G=)
n.288G=
n.283G=
n.299G=
22g.28734526C>GCA411090818CHEK2c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-345+7243G>C (n.-345+7243G>C)
c.-72+7243G>C (n.-72+7243G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.288G>C
n.283G>C
n.299G>C
 dbSNP
22g.28734526C>TCA299103CHEK2c.196G>A (p.Val66Met)
c.-345+7243G>A (n.-345+7243G>A)
c.-72+7243G>A (n.-72+7243G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.288G>A
n.283G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734526_28734528delinsCTGCA2400256807CHEK2c.194_196delinsCAG (p.Thr65=)
c.-345+7241_-345+7243delinsCAG (n.-345+7241_-345+7243delinsCAG)
c.-72+7241_-72+7243delinsCAG (n.-72+7241_-72+7243delinsCAG)
c.224_226delinsCAG (p.Thr75=)
c.-584_-582delinsCAG (n.-584_-582delinsCAG)
n.286_288delinsCAG
n.281_283delinsCAG
n.297_299delinsCAG
22g.28734527T>ACA513946547CHEK2c.195A>T (p.Thr65=)
c.-345+7242A>T (n.-345+7242A>T)
c.-72+7242A>T (n.-72+7242A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.-583A>T (n.-583A>T)
n.287A>T
n.282A>T
n.298A>T
 dbSNP
22g.28734527T>CCA513946548CHEK2c.195A>G (p.Thr65=)
c.-345+7242A>G (n.-345+7242A>G)
c.-72+7242A>G (n.-72+7242A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.-583A>G (n.-583A>G)
n.287A>G
n.282A>G
n.298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734527T>GCA513946549CHEK2c.195A>C (p.Thr65=)
c.-345+7242A>C (n.-345+7242A>C)
c.-72+7242A>C (n.-72+7242A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.-583A>C (n.-583A>C)
n.287A>C
n.282A>C
n.298A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734527T=CA2400256808CHEK2c.195A= (p.Thr65=)
c.-345+7242A= (n.-345+7242A=)
c.-72+7242A= (n.-72+7242A=)
c.225A= (p.Thr75=)
c.-583A= (n.-583A=)
n.287A=
n.282A=
n.298A=
22g.28734528_28734529delCA916083811CHEK2c.194_195del (p.Thr65SerfsTer11)
c.-345+7241_-345+7242del (n.-345+7241_-345+7242del)
c.-72+7241_-72+7242del (n.-72+7241_-72+7242del)
c.224_225del (p.Thr75SerfsTer11)
c.-584_-583del (n.-584_-583del)
n.286_287del
n.281_282del
n.297_298del
 ClinVar dbSNP
22g.28734528delCA2577676153CHEK2c.194del (p.Thr65LysfsTer?)
c.-345+7241del (n.-345+7241del)
c.-72+7241del (n.-72+7241del)
c.224del (p.Thr75LysfsTer?)
c.-584del (n.-584del)
n.286del
n.281del
n.297del
22g.28734528G>ACA411090819CHEK2c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.-345+7241C>T (n.-345+7241C>T)
c.-72+7241C>T (n.-72+7241C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.286C>T
n.281C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734528G>CCA348742CHEK2c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.-345+7241C>G (n.-345+7241C>G)
c.-72+7241C>G (n.-72+7241C>G)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.286C>G
n.281C>G
n.297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734528G=CA2400256809CHEK2c.194C= (p.Thr65=)
c.-345+7241C= (n.-345+7241C=)
c.-72+7241C= (n.-72+7241C=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.286C=
n.281C=
n.297C=
22g.28734528G>TCA411090821CHEK2c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.-345+7241C>A (n.-345+7241C>A)
c.-72+7241C>A (n.-72+7241C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.286C>A
n.281C>A
n.297C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734529T>ACA411090824CHEK2c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.-345+7240A>T (n.-345+7240A>T)
c.-72+7240A>T (n.-72+7240A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.285A>T
n.280A>T
n.296A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734529T>CCA411090825CHEK2c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.-345+7240A>G (n.-345+7240A>G)
c.-72+7240A>G (n.-72+7240A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.285A>G
n.280A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734529T>GCA411090827CHEK2c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.-345+7240A>C (n.-345+7240A>C)
c.-72+7240A>C (n.-72+7240A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.285A>C
n.280A>C
n.296A>C
 dbSNP
22g.28734529T=CA2400256810CHEK2c.193A= (p.Thr65=)
c.-345+7240A= (n.-345+7240A=)
c.-72+7240A= (n.-72+7240A=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.-585A= (n.-585A=)
n.285A=
n.280A=
n.296A=
22g.28734530C>ACA411090828CHEK2c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-345+7239G>T (n.-345+7239G>T)
c.-72+7239G>T (n.-72+7239G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.284G>T
n.279G>T
n.295G>T
 dbSNP
22g.28734530C=CA2400256811CHEK2c.192G= (p.Glu64=)
c.-345+7239G= (n.-345+7239G=)
c.-72+7239G= (n.-72+7239G=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.-586G= (n.-586G=)
n.284G=
n.279G=
n.295G=
22g.28734530C>GCA411090829CHEK2c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-345+7239G>C (n.-345+7239G>C)
c.-72+7239G>C (n.-72+7239G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.284G>C
n.279G>C
n.295G>C
 dbSNP
22g.28734530C>TCA513946550CHEK2c.192G>A (p.Glu64=)
c.-345+7239G>A (n.-345+7239G>A)
c.-72+7239G>A (n.-72+7239G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.284G>A
n.279G>A
n.295G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734531T>ACA411090831CHEK2c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-345+7238A>T (n.-345+7238A>T)
c.-72+7238A>T (n.-72+7238A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.283A>T
n.278A>T
n.294A>T
 ClinVar
22g.28734531T>CCA411090833CHEK2c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-345+7238A>G (n.-345+7238A>G)
c.-72+7238A>G (n.-72+7238A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.283A>G
n.278A>G
n.294A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734531T>GCA411090835CHEK2c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-345+7238A>C (n.-345+7238A>C)
c.-72+7238A>C (n.-72+7238A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.283A>C
n.278A>C
n.294A>C
22g.28734531T=CA2400256812CHEK2c.191A= (p.Glu64=)
c.-345+7238A= (n.-345+7238A=)
c.-72+7238A= (n.-72+7238A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.283A=
n.278A=
n.294A=
22g.28734532C>ACA411090839CHEK2c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-345+7237G>T (n.-345+7237G>T)
c.-72+7237G>T (n.-72+7237G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.282G>T
n.277G>T
n.293G>T
 dbSNP
22g.28734532C=CA2400256813CHEK2c.190G= (p.Glu64=)
c.-345+7237G= (n.-345+7237G=)
c.-72+7237G= (n.-72+7237G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-588G= (n.-588G=)
n.282G=
n.277G=
n.293G=
22g.28734532C>GCA411090838CHEK2c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-345+7237G>C (n.-345+7237G>C)
c.-72+7237G>C (n.-72+7237G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.282G>C
n.277G>C
n.293G>C
 dbSNP
22g.28734532C>TCA288298CHEK2c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-345+7237G>A (n.-345+7237G>A)
c.-72+7237G>A (n.-72+7237G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.282G>A
n.277G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734533T>ACA411090842CHEK2c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.-345+7236A>T (n.-345+7236A>T)
c.-72+7236A>T (n.-72+7236A>T)
c.219A>T (p.Leu73Phe)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.281A>T
n.276A>T
n.292A>T
22g.28734533T>CCA10168062CHEK2c.189A>G (p.Leu63=)
c.-345+7236A>G (n.-345+7236A>G)
c.-72+7236A>G (n.-72+7236A>G)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.281A>G
n.276A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734533T>GCA411090844CHEK2c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.-345+7236A>C (n.-345+7236A>C)
c.-72+7236A>C (n.-72+7236A>C)
c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.281A>C
n.276A>C
n.292A>C
22g.28734533T=CA2400256814CHEK2c.189A= (p.Leu63=)
c.-345+7236A= (n.-345+7236A=)
c.-72+7236A= (n.-72+7236A=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.-589A= (n.-589A=)
n.281A=
n.276A=
n.292A=
22g.28734533_28734534insGCA2695230488CHEK2c.188_189insC (p.Leu63PhefsTer14)
c.-345+7235_-345+7236insC (n.-345+7235_-345+7236insC)
c.-72+7235_-72+7236insC (n.-72+7235_-72+7236insC)
c.218_219insC (p.Leu73PhefsTer14)
c.-590_-589insC (n.-590_-589insC)
n.280_281insC
n.275_276insC
n.291_292insC
22g.28734534A=CA2400256815CHEK2c.188T= (p.Leu63=)
c.-345+7235T= (n.-345+7235T=)
c.-72+7235T= (n.-72+7235T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.-590T= (n.-590T=)
n.280T=
n.275T=
n.291T=
22g.28734534A>CCA411090846CHEK2c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>G (n.-345+7235T>G)
c.-72+7235T>G (n.-72+7235T>G)
c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.280T>G
n.275T>G
n.291T>G
22g.28734534A>GCA10583917CHEK2c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-345+7235T>C (n.-345+7235T>C)
c.-72+7235T>C (n.-72+7235T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.280T>C
n.275T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734534A>TCA411090847CHEK2c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>A (n.-345+7235T>A)
c.-72+7235T>A (n.-72+7235T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.280T>A
n.275T>A
n.291T>A
 dbSNP
22g.28734535delCA2573157843CHEK2c.188del (p.Leu63Ter)
c.-345+7235del (n.-345+7235del)
c.-72+7235del (n.-72+7235del)
c.218del (p.Leu73Ter)
c.-590del (n.-590del)
n.280del
n.275del
n.291del
 ClinVar dbSNP
22g.28734535A>CCA411090849CHEK2c.187T>G (p.Leu63Val)
c.-345+7234T>G (n.-345+7234T>G)
c.-72+7234T>G (n.-72+7234T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.279T>G
n.274T>G
n.290T>G
 ClinVar
22g.28734535A>GCA513946551CHEK2c.187T>C (p.Leu63=)
c.-345+7234T>C (n.-345+7234T>C)
c.-72+7234T>C (n.-72+7234T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.279T>C
n.274T>C
n.290T>C
22g.28734535A>TCA411090851CHEK2c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.-345+7234T>A (n.-345+7234T>A)
c.-72+7234T>A (n.-72+7234T>A)
c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.279T>A
n.274T>A
n.290T>A
22g.28734535_28734536delinsAGCA2400256816CHEK2c.186_187delinsCT (p.Ser62=)
c.-345+7233_-345+7234delinsCT (n.-345+7233_-345+7234delinsCT)
c.-72+7233_-72+7234delinsCT (n.-72+7233_-72+7234delinsCT)
c.216_217delinsCT (p.Ser72=)
c.-592_-591delinsCT (n.-592_-591delinsCT)
n.278_279delinsCT
n.273_274delinsCT
n.289_290delinsCT
22g.28734536G>ACA195113CHEK2c.186C>T (p.Ser62=)
c.-345+7233C>T (n.-345+7233C>T)
c.-72+7233C>T (n.-72+7233C>T)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.278C>T
n.273C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734536G>CCA513946552CHEK2c.186C>G (p.Ser62=)
c.-345+7233C>G (n.-345+7233C>G)
c.-72+7233C>G (n.-72+7233C>G)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.278C>G
n.273C>G
n.289C>G
 dbSNP
22g.28734536G=CA2400256817CHEK2c.186C= (p.Ser62=)
c.-345+7233C= (n.-345+7233C=)
c.-72+7233C= (n.-72+7233C=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.-592C= (n.-592C=)
n.278C=
n.273C=
n.289C=
22g.28734536G>TCA513946553CHEK2c.186C>A (p.Ser62=)
c.-345+7233C>A (n.-345+7233C>A)
c.-72+7233C>A (n.-72+7233C>A)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.278C>A
n.273C>A
n.289C>A
 dbSNP
22g.28734537delCA1139667001CHEK2c.186del (p.Leu63Ter)
c.-345+7233del (n.-345+7233del)
c.-72+7233del (n.-72+7233del)
c.216del (p.Leu73Ter)
c.-592del (n.-592del)
n.278del
n.273del
n.289del
 ClinVar dbSNP
22g.28734537G>ACA10581110CHEK2c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-345+7232C>T (n.-345+7232C>T)
c.-72+7232C>T (n.-72+7232C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.277C>T
n.272C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734537G>CCA411090853CHEK2c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-345+7232C>G (n.-345+7232C>G)
c.-72+7232C>G (n.-72+7232C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.277C>G
n.272C>G
n.288C>G
 dbSNP
22g.28734537G=CA2400256818CHEK2c.185C= (p.Ser62=)
c.-345+7232C= (n.-345+7232C=)
c.-72+7232C= (n.-72+7232C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.-593C= (n.-593C=)
n.277C=
n.272C=
n.288C=
22g.28734537G>TCA411090854CHEK2c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-345+7232C>A (n.-345+7232C>A)
c.-72+7232C>A (n.-72+7232C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.277C>A
n.272C>A
n.288C>A
 dbSNP
22g.28734538A>CCA411090861CHEK2c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-345+7231T>G (n.-345+7231T>G)
c.-72+7231T>G (n.-72+7231T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.276T>G
n.271T>G
n.287T>G
22g.28734538A>GCA411090862CHEK2c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-345+7231T>C (n.-345+7231T>C)
c.-72+7231T>C (n.-72+7231T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.276T>C
n.271T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734538A>TCA411090857CHEK2c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-345+7231T>A (n.-345+7231T>A)
c.-72+7231T>A (n.-72+7231T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.276T>A
n.271T>A
n.287T>A
 dbSNP
22g.28734538_28734539delinsAGCA2400256819CHEK2c.183_184delinsCT (p.Ser61=)
c.-345+7230_-345+7231delinsCT (n.-345+7230_-345+7231delinsCT)
c.-72+7230_-72+7231delinsCT (n.-72+7230_-72+7231delinsCT)
c.213_214delinsCT (p.Ser71=)
c.-595_-594delinsCT (n.-595_-594delinsCT)
n.275_276delinsCT
n.270_271delinsCT
n.286_287delinsCT
22g.28734539delCA916083812CHEK2c.183del (p.Ser62ProfsTer2)
c.-345+7230del (n.-345+7230del)
c.-72+7230del (n.-72+7230del)
c.213del (p.Ser72ProfsTer2)
c.-595del (n.-595del)
n.275del
n.270del
n.286del
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>ACA513946554CHEK2c.183C>T (p.Ser61=)
c.-345+7230C>T (n.-345+7230C>T)
c.-72+7230C>T (n.-72+7230C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.275C>T
n.270C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>CCA411090865CHEK2c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>G (n.-345+7230C>G)
c.-72+7230C>G (n.-72+7230C>G)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.275C>G
n.270C>G
n.286C>G
 dbSNP
22g.28734539G=CA2400256820CHEK2c.183C= (p.Ser61=)
c.-345+7230C= (n.-345+7230C=)
c.-72+7230C= (n.-72+7230C=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.-595C= (n.-595C=)
n.275C=
n.270C=
n.286C=
22g.28734539G>TCA411090867CHEK2c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>A (n.-345+7230C>A)
c.-72+7230C>A (n.-72+7230C>A)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.275C>A
n.270C>A
n.286C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched