Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734406_28734415dup | CA2582342744 | CHEK2 | c.309_318dup (p.Glu107CysfsTer4) c.-345+7356_-345+7365dup (n.-345+7356_-345+7365dup) c.-72+7356_-72+7365dup (n.-72+7356_-72+7365dup) c.339_348dup (p.Glu117CysfsTer4) c.309_318dup (p.Val107CysfsTer9) c.-469_-460dup (n.-469_-460dup) n.401_410dup n.396_405dup n.412_421dup | ClinVar |
22 | g.28734409T>A | CA411090185 | CHEK2 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-345+7360A>T (n.-345+7360A>T) c.-72+7360A>T (n.-72+7360A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-465A>T (n.-465A>T) n.405A>T n.400A>T n.416A>T | ClinVar |
22 | g.28734409T>C | CA411090187 | CHEK2 | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-345+7360A>G (n.-345+7360A>G) c.-72+7360A>G (n.-72+7360A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-465A>G (n.-465A>G) n.405A>G n.400A>G n.416A>G | |
22 | g.28734409T>G | CA322998553 | CHEK2 | c.313A>C (p.Asn105His) c.-345+7360A>C (n.-345+7360A>C) c.-72+7360A>C (n.-72+7360A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.-465A>C (n.-465A>C) n.405A>C n.400A>C n.416A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734409T= | CA2400256709 | CHEK2 | c.313A= (p.Asn105=) c.-345+7360A= (n.-345+7360A=) c.-72+7360A= (n.-72+7360A=) c.343A= (p.Asn115=) c.-465A= (n.-465A=) n.405A= n.400A= n.416A= | |
22 | g.28734410G>A | CA513946412 | CHEK2 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-345+7359C>T (n.-345+7359C>T) c.-72+7359C>T (n.-72+7359C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.-466C>T (n.-466C>T) n.404C>T n.399C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734410G>C | CA513946414 | CHEK2 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-345+7359C>G (n.-345+7359C>G) c.-72+7359C>G (n.-72+7359C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.-466C>G (n.-466C>G) n.404C>G n.399C>G n.415C>G | dbSNP |
22 | g.28734410G>T | CA513946413 | CHEK2 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-345+7359C>A (n.-345+7359C>A) c.-72+7359C>A (n.-72+7359C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.-466C>A (n.-466C>A) n.404C>A n.399C>A n.415C>A | dbSNP |
22 | g.28734411G>A | CA411090195 | CHEK2 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-345+7358C>T (n.-345+7358C>T) c.-72+7358C>T (n.-72+7358C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.-467C>T (n.-467C>T) n.403C>T n.398C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734411G>C | CA411090194 | CHEK2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-345+7358C>G (n.-345+7358C>G) c.-72+7358C>G (n.-72+7358C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-467C>G (n.-467C>G) n.403C>G n.398C>G n.414C>G | dbSNP |
22 | g.28734411G>T | CA411090191 | CHEK2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-345+7358C>A (n.-345+7358C>A) c.-72+7358C>A (n.-72+7358C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.-467C>A (n.-467C>A) n.403C>A n.398C>A n.414C>A | dbSNP |
22 | g.28734412C>A | CA411090203 | CHEK2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-345+7357G>T (n.-345+7357G>T) c.-72+7357G>T (n.-72+7357G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-468G>T (n.-468G>T) n.402G>T n.397G>T n.413G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734412C= | CA2400256710 | CHEK2 | c.310G= (p.Ala104=) c.-345+7357G= (n.-345+7357G=) c.-72+7357G= (n.-72+7357G=) c.340G= (p.Ala114=) c.-468G= (n.-468G=) n.402G= n.397G= n.413G= | |
22 | g.28734412C>G | CA411090204 | CHEK2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-345+7357G>C (n.-345+7357G>C) c.-72+7357G>C (n.-72+7357G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-468G>C (n.-468G>C) n.402G>C n.397G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734412C>T | CA411090206 | CHEK2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-345+7357G>A (n.-345+7357G>A) c.-72+7357G>A (n.-72+7357G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-468G>A (n.-468G>A) n.402G>A n.397G>A n.413G>A | dbSNP |
22 | g.28734413A>C | CA411090209 | CHEK2 | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.-345+7356T>G (n.-345+7356T>G) c.-72+7356T>G (n.-72+7356T>G) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-469T>G (n.-469T>G) n.401T>G n.396T>G n.412T>G | |
22 | g.28734413A>G | CA513946415 | CHEK2 | c.309T>C (p.Phe103=) c.-345+7356T>C (n.-345+7356T>C) c.-72+7356T>C (n.-72+7356T>C) c.339T>C (p.Phe113=) c.-469T>C (n.-469T>C) n.401T>C n.396T>C n.412T>C | |
22 | g.28734413A>T | CA411090212 | CHEK2 | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.-345+7356T>A (n.-345+7356T>A) c.-72+7356T>A (n.-72+7356T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-469T>A (n.-469T>A) n.401T>A n.396T>A n.412T>A | dbSNP |
22 | g.28734414A= | CA2400256711 | CHEK2 | c.308T= (p.Phe103=) c.-345+7355T= (n.-345+7355T=) c.-72+7355T= (n.-72+7355T=) c.338T= (p.Phe113=) c.-470T= (n.-470T=) n.400T= n.395T= n.411T= | |
22 | g.28734414A>C | CA411090223 | CHEK2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.-345+7355T>G (n.-345+7355T>G) c.-72+7355T>G (n.-72+7355T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-470T>G (n.-470T>G) n.400T>G n.395T>G n.411T>G | |
22 | g.28734414A>G | CA10581104 | CHEK2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.-345+7355T>C (n.-345+7355T>C) c.-72+7355T>C (n.-72+7355T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-470T>C (n.-470T>C) n.400T>C n.395T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734414A>T | CA411090215 | CHEK2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.-345+7355T>A (n.-345+7355T>A) c.-72+7355T>A (n.-72+7355T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-470T>A (n.-470T>A) n.400T>A n.395T>A n.411T>A | dbSNP |
22 | g.28734414_28734418delinsAATCC | CA2400256712 | CHEK2 | c.304_308delinsGGATT (p.Gly102=) c.-345+7351_-345+7355delinsGGATT (n.-345+7351_-345+7355delinsGGATT) c.-72+7351_-72+7355delinsGGATT (n.-72+7351_-72+7355delinsGGATT) c.334_338delinsGGATT (p.Gly112=) c.-474_-470delinsGGATT (n.-474_-470delinsGGATT) n.396_400delinsGGATT n.391_395delinsGGATT n.407_411delinsGGATT | |
22 | g.28734415A= | CA2400256713 | CHEK2 | c.307T= (p.Phe103=) c.-345+7354T= (n.-345+7354T=) c.-72+7354T= (n.-72+7354T=) c.337T= (p.Phe113=) c.-471T= (n.-471T=) n.399T= n.394T= n.410T= | |
22 | g.28734415A>C | CA411090226 | CHEK2 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.-345+7354T>G (n.-345+7354T>G) c.-72+7354T>G (n.-72+7354T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.-471T>G (n.-471T>G) n.399T>G n.394T>G n.410T>G | dbSNP |
22 | g.28734415A>G | CA165150 | CHEK2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.-345+7354T>C (n.-345+7354T>C) c.-72+7354T>C (n.-72+7354T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-471T>C (n.-471T>C) n.399T>C n.394T>C n.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734415A>T | CA411090230 | CHEK2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.-345+7354T>A (n.-345+7354T>A) c.-72+7354T>A (n.-72+7354T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-471T>A (n.-471T>A) n.399T>A n.394T>A n.410T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734419_28734422del | CA658656844 | CHEK2 | c.304_307del (p.Gly102LeufsTer7) c.304_307del (p.Gly102LeufsTer?) c.-345+7351_-345+7354del (n.-345+7351_-345+7354del) c.-72+7351_-72+7354del (n.-72+7351_-72+7354del) c.334_337del (p.Gly112LeufsTer7) c.304_307del (p.Gly102LeufsTer11) c.-474_-471del (n.-474_-471del) c.334_337del (p.Gly112LeufsTer?) n.396_399del n.391_394del n.407_410del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734416T>A | CA513946416 | CHEK2 | c.306A>T (p.Gly102=) c.-345+7353A>T (n.-345+7353A>T) c.-72+7353A>T (n.-72+7353A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.-472A>T (n.-472A>T) n.398A>T n.393A>T n.409A>T | |
22 | g.28734416T>C | CA513946417 | CHEK2 | c.306A>G (p.Gly102=) c.-345+7353A>G (n.-345+7353A>G) c.-72+7353A>G (n.-72+7353A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.-472A>G (n.-472A>G) n.398A>G n.393A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734416T>G | CA513946418 | CHEK2 | c.306A>C (p.Gly102=) c.-345+7353A>C (n.-345+7353A>C) c.-72+7353A>C (n.-72+7353A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.-472A>C (n.-472A>C) n.398A>C n.393A>C n.409A>C | |
22 | g.28734416T= | CA2400256714 | CHEK2 | c.306A= (p.Gly102=) c.-345+7353A= (n.-345+7353A=) c.-72+7353A= (n.-72+7353A=) c.336A= (p.Gly112=) c.-472A= (n.-472A=) n.398A= n.393A= n.409A= | |
22 | g.28734416_28734417delinsTC | CA2400256715 | CHEK2 | c.305_306delinsGA (p.Gly102=) c.-345+7352_-345+7353delinsGA (n.-345+7352_-345+7353delinsGA) c.-72+7352_-72+7353delinsGA (n.-72+7352_-72+7353delinsGA) c.335_336delinsGA (p.Gly112=) c.-473_-472delinsGA (n.-473_-472delinsGA) n.397_398delinsGA n.392_393delinsGA n.408_409delinsGA | |
22 | g.28734417C>A | CA411090235 | CHEK2 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.-345+7352G>T (n.-345+7352G>T) c.-72+7352G>T (n.-72+7352G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.-473G>T (n.-473G>T) n.397G>T n.392G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734417C= | CA2400256716 | CHEK2 | c.305G= (p.Gly102=) c.-345+7352G= (n.-345+7352G=) c.-72+7352G= (n.-72+7352G=) c.335G= (p.Gly112=) c.-473G= (n.-473G=) n.397G= n.392G= n.408G= | |
22 | g.28734417C>G | CA411090237 | CHEK2 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.-345+7352G>C (n.-345+7352G>C) c.-72+7352G>C (n.-72+7352G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-473G>C (n.-473G>C) n.397G>C n.392G>C n.408G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734417C>T | CA411090239 | CHEK2 | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.-345+7352G>A (n.-345+7352G>A) c.-72+7352G>A (n.-72+7352G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-473G>A (n.-473G>A) n.397G>A n.392G>A n.408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734418del | CA916083808 | CHEK2 | c.305del (p.Gly102AspfsTer8) c.305del (p.Gly102AspfsTer?) c.-345+7352del (n.-345+7352del) c.-72+7352del (n.-72+7352del) c.335del (p.Gly112AspfsTer8) c.305del (p.Gly102AspfsTer12) c.-473del (n.-473del) c.335del (p.Gly112AspfsTer?) n.397del n.392del n.408del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734418C>A | CA10581105 | CHEK2 | c.304G>T (p.Gly102Ter) c.-345+7351G>T (n.-345+7351G>T) c.-72+7351G>T (n.-72+7351G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.-474G>T (n.-474G>T) n.396G>T n.391G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734418C= | CA2400256717 | CHEK2 | c.304G= (p.Gly102=) c.-345+7351G= (n.-345+7351G=) c.-72+7351G= (n.-72+7351G=) c.334G= (p.Gly112=) c.-474G= (n.-474G=) n.396G= n.391G= n.407G= | |
22 | g.28734418C>G | CA411090245 | CHEK2 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.-345+7351G>C (n.-345+7351G>C) c.-72+7351G>C (n.-72+7351G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-474G>C (n.-474G>C) n.396G>C n.391G>C n.407G>C | dbSNP |
22 | g.28734418C>T | CA411090242 | CHEK2 | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.-345+7351G>A (n.-345+7351G>A) c.-72+7351G>A (n.-72+7351G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-474G>A (n.-474G>A) n.396G>A n.391G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734419A= | CA2400256718 | CHEK2 | c.303T= (p.Asp101=) c.-345+7350T= (n.-345+7350T=) c.-72+7350T= (n.-72+7350T=) c.333T= (p.Asp111=) c.-475T= (n.-475T=) n.395T= n.390T= n.406T= | |
22 | g.28734419A>C | CA411090247 | CHEK2 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.-345+7350T>G (n.-345+7350T>G) c.-72+7350T>G (n.-72+7350T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.-475T>G (n.-475T>G) n.395T>G n.390T>G n.406T>G | dbSNP |
22 | g.28734419A>G | CA513946419 | CHEK2 | c.303T>C (p.Asp101=) c.-345+7350T>C (n.-345+7350T>C) c.-72+7350T>C (n.-72+7350T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.-475T>C (n.-475T>C) n.395T>C n.390T>C n.406T>C | |
22 | g.28734419A>T | CA411090250 | CHEK2 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.-345+7350T>A (n.-345+7350T>A) c.-72+7350T>A (n.-72+7350T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.-475T>A (n.-475T>A) n.395T>A n.390T>A n.406T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCA | CA2573054991 | CHEK2 | c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer) c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA) c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA) c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer) c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA) n.368_395delinsTGGCCCTTCA n.363_390delinsTGGCCCTTCA n.379_406delinsTGGCCCTTCA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734420T>A | CA411090254 | CHEK2 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.-345+7349A>T (n.-345+7349A>T) c.-72+7349A>T (n.-72+7349A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-476A>T (n.-476A>T) n.394A>T n.389A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734420T>C | CA411090256 | CHEK2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.-345+7349A>G (n.-345+7349A>G) c.-72+7349A>G (n.-72+7349A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-476A>G (n.-476A>G) n.394A>G n.389A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734420T>G | CA411090259 | CHEK2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.-345+7349A>C (n.-345+7349A>C) c.-72+7349A>C (n.-72+7349A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-476A>C (n.-476A>C) n.394A>C n.389A>C n.405A>C | |
22 | g.28734420T= | CA2400256719 | CHEK2 | c.302A= (p.Asp101=) c.-345+7349A= (n.-345+7349A=) c.-72+7349A= (n.-72+7349A=) c.332A= (p.Asp111=) c.-476A= (n.-476A=) n.394A= n.389A= n.405A= | |
22 | g.28734421C>A | CA196080 | CHEK2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.-345+7348G>T (n.-345+7348G>T) c.-72+7348G>T (n.-72+7348G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-477G>T (n.-477G>T) n.393G>T n.388G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734421C= | CA2400256720 | CHEK2 | c.301G= (p.Asp101=) c.-345+7348G= (n.-345+7348G=) c.-72+7348G= (n.-72+7348G=) c.331G= (p.Asp111=) c.-477G= (n.-477G=) n.393G= n.388G= n.404G= | |
22 | g.28734421C>G | CA411090262 | CHEK2 | c.301G>C (p.Asp101His) c.-345+7348G>C (n.-345+7348G>C) c.-72+7348G>C (n.-72+7348G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.-477G>C (n.-477G>C) n.393G>C n.388G>C n.404G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734421C>T | CA411090264 | CHEK2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.-345+7348G>A (n.-345+7348G>A) c.-72+7348G>A (n.-72+7348G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-477G>A (n.-477G>A) n.393G>A n.388G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734422C>A | CA411090267 | CHEK2 | c.300G>T (p.Gln100His) c.-345+7347G>T (n.-345+7347G>T) c.-72+7347G>T (n.-72+7347G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.-478G>T (n.-478G>T) n.392G>T n.387G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734422C= | CA2400256721 | CHEK2 | c.300G= (p.Gln100=) c.-345+7347G= (n.-345+7347G=) c.-72+7347G= (n.-72+7347G=) c.330G= (p.Gln110=) c.-478G= (n.-478G=) n.392G= n.387G= n.403G= | |
22 | g.28734422C>G | CA411090271 | CHEK2 | c.300G>C (p.Gln100His) c.-345+7347G>C (n.-345+7347G>C) c.-72+7347G>C (n.-72+7347G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.-478G>C (n.-478G>C) n.392G>C n.387G>C n.403G>C | ClinVar |
22 | g.28734422C>T | CA513946420 | CHEK2 | c.300G>A (p.Gln100=) c.-345+7347G>A (n.-345+7347G>A) c.-72+7347G>A (n.-72+7347G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.-478G>A (n.-478G>A) n.392G>A n.387G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423del | CA2580615277 | CHEK2 | c.299del (p.Gln100ArgfsTer10) c.299del (p.Gln100ArgfsTer?) c.-345+7346del (n.-345+7346del) c.-72+7346del (n.-72+7346del) c.329del (p.Gln110ArgfsTer10) c.299del (p.Gln100ArgfsTer14) c.-479del (n.-479del) c.329del (p.Gln110ArgfsTer?) n.391del n.386del n.402del | ClinVar |
22 | g.28734423T>A | CA411090279 | CHEK2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-345+7346A>T (n.-345+7346A>T) c.-72+7346A>T (n.-72+7346A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-479A>T (n.-479A>T) n.391A>T n.386A>T n.402A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T>C | CA411090278 | CHEK2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-345+7346A>G (n.-345+7346A>G) c.-72+7346A>G (n.-72+7346A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-479A>G (n.-479A>G) n.391A>G n.386A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T>G | CA411090275 | CHEK2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-345+7346A>C (n.-345+7346A>C) c.-72+7346A>C (n.-72+7346A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-479A>C (n.-479A>C) n.391A>C n.386A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T= | CA2400256722 | CHEK2 | c.299A= (p.Gln100=) c.-345+7346A= (n.-345+7346A=) c.-72+7346A= (n.-72+7346A=) c.329A= (p.Gln110=) c.-479A= (n.-479A=) n.391A= n.386A= n.402A= | |
22 | g.28734424G>A | CA411090282 | CHEK2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-345+7345C>T (n.-345+7345C>T) c.-72+7345C>T (n.-72+7345C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-480C>T (n.-480C>T) n.390C>T n.385C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734424G>C | CA411090285 | CHEK2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-345+7345C>G (n.-345+7345C>G) c.-72+7345C>G (n.-72+7345C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-480C>G (n.-480C>G) n.390C>G n.385C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734424G= | CA2400256723 | CHEK2 | c.298C= (p.Gln100=) c.-345+7345C= (n.-345+7345C=) c.-72+7345C= (n.-72+7345C=) c.328C= (p.Gln110=) c.-480C= (n.-480C=) n.390C= n.385C= n.401C= | |
22 | g.28734424G>T | CA411090283 | CHEK2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-345+7345C>A (n.-345+7345C>A) c.-72+7345C>A (n.-72+7345C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-480C>A (n.-480C>A) n.390C>A n.385C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734425A>C | CA513946421 | CHEK2 | c.297T>G (p.Leu99=) c.-345+7344T>G (n.-345+7344T>G) c.-72+7344T>G (n.-72+7344T>G) c.327T>G (p.Leu109=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.389T>G n.384T>G n.400T>G | |
22 | g.28734425A>G | CA513946422 | CHEK2 | c.297T>C (p.Leu99=) c.-345+7344T>C (n.-345+7344T>C) c.-72+7344T>C (n.-72+7344T>C) c.327T>C (p.Leu109=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.389T>C n.384T>C n.400T>C | dbSNP |
22 | g.28734425A>T | CA513946423 | CHEK2 | c.297T>A (p.Leu99=) c.-345+7344T>A (n.-345+7344T>A) c.-72+7344T>A (n.-72+7344T>A) c.327T>A (p.Leu109=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.389T>A n.384T>A n.400T>A | dbSNP |
22 | g.28734426A= | CA2400256724 | CHEK2 | c.296T= (p.Leu99=) c.-345+7343T= (n.-345+7343T=) c.-72+7343T= (n.-72+7343T=) c.326T= (p.Leu109=) c.-482T= (n.-482T=) n.388T= n.383T= n.399T= | |
22 | g.28734426A>C | CA411090288 | CHEK2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.-345+7343T>G (n.-345+7343T>G) c.-72+7343T>G (n.-72+7343T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-482T>G (n.-482T>G) n.388T>G n.383T>G n.399T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426A>G | CA187346 | CHEK2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.-345+7343T>C (n.-345+7343T>C) c.-72+7343T>C (n.-72+7343T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-482T>C (n.-482T>C) n.388T>C n.383T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426A>T | CA411090290 | CHEK2 | c.296T>A (p.Leu99His) c.-345+7343T>A (n.-345+7343T>A) c.-72+7343T>A (n.-72+7343T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.-482T>A (n.-482T>A) n.388T>A n.383T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426_28734427delinsAG | CA2400256725 | CHEK2 | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.-345+7342_-345+7343delinsCT (n.-345+7342_-345+7343delinsCT) c.-72+7342_-72+7343delinsCT (n.-72+7342_-72+7343delinsCT) c.325_326delinsCT (p.Leu109=) c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT) n.387_388delinsCT n.382_383delinsCT n.398_399delinsCT | |
22 | g.28734427G>A | CA10168047 | CHEK2 | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.-345+7342C>T (n.-345+7342C>T) c.-72+7342C>T (n.-72+7342C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-483C>T (n.-483C>T) n.387C>T n.382C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734427G>C | CA411090292 | CHEK2 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.-345+7342C>G (n.-345+7342C>G) c.-72+7342C>G (n.-72+7342C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-483C>G (n.-483C>G) n.387C>G n.382C>G n.398C>G | dbSNP |
22 | g.28734427G= | CA2400256726 | CHEK2 | c.295C= (p.Leu99=) c.-345+7342C= (n.-345+7342C=) c.-72+7342C= (n.-72+7342C=) c.325C= (p.Leu109=) c.-483C= (n.-483C=) n.387C= n.382C= n.398C= | |
22 | g.28734427G>T | CA411090303 | CHEK2 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.-345+7342C>A (n.-345+7342C>A) c.-72+7342C>A (n.-72+7342C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-483C>A (n.-483C>A) n.387C>A n.382C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734429del | CA915952746 | CHEK2 | c.295del (p.Leu99PhefsTer11) c.295del (p.Leu99PhefsTer?) c.-345+7342del (n.-345+7342del) c.-72+7342del (n.-72+7342del) c.325del (p.Leu109PhefsTer11) c.295del (p.Leu99PhefsTer15) c.-483del (n.-483del) c.325del (p.Leu109PhefsTer?) n.387del n.382del n.398del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G>A | CA513946424 | CHEK2 | c.294C>T (p.Ala98=) c.-345+7341C>T (n.-345+7341C>T) c.-72+7341C>T (n.-72+7341C>T) c.324C>T (p.Ala108=) c.-484C>T (n.-484C>T) n.386C>T n.381C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G>C | CA513946425 | CHEK2 | c.294C>G (p.Ala98=) c.-345+7341C>G (n.-345+7341C>G) c.-72+7341C>G (n.-72+7341C>G) c.324C>G (p.Ala108=) c.-484C>G (n.-484C>G) n.386C>G n.381C>G n.397C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G= | CA2400256727 | CHEK2 | c.294C= (p.Ala98=) c.-345+7341C= (n.-345+7341C=) c.-72+7341C= (n.-72+7341C=) c.324C= (p.Ala108=) c.-484C= (n.-484C=) n.386C= n.381C= n.397C= | |
22 | g.28734428G>T | CA513946426 | CHEK2 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-345+7341C>A (n.-345+7341C>A) c.-72+7341C>A (n.-72+7341C>A) c.324C>A (p.Ala108=) c.-484C>A (n.-484C>A) n.386C>A n.381C>A n.397C>A | dbSNP |
22 | g.28734429G>A | CA411090305 | CHEK2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-345+7340C>T (n.-345+7340C>T) c.-72+7340C>T (n.-72+7340C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.-485C>T (n.-485C>T) n.385C>T n.380C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734429G>C | CA411090306 | CHEK2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-345+7340C>G (n.-345+7340C>G) c.-72+7340C>G (n.-72+7340C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-485C>G (n.-485C>G) n.385C>G n.380C>G n.396C>G | dbSNP |
22 | g.28734429G= | CA2400256729 | CHEK2 | c.293C= (p.Ala98=) c.-345+7340C= (n.-345+7340C=) c.-72+7340C= (n.-72+7340C=) c.323C= (p.Ala108=) c.-485C= (n.-485C=) n.385C= n.380C= n.396C= | |
22 | g.28734429G>T | CA411090309 | CHEK2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-345+7340C>A (n.-345+7340C>A) c.-72+7340C>A (n.-72+7340C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-485C>A (n.-485C>A) n.385C>A n.380C>A n.396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734429_28734430delinsGC | CA2400256728 | CHEK2 | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.-345+7339_-345+7340delinsGC (n.-345+7339_-345+7340delinsGC) c.-72+7339_-72+7340delinsGC (n.-72+7339_-72+7340delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC) n.384_385delinsGC n.379_380delinsGC n.395_396delinsGC | |
22 | g.28734430C>A | CA411090313 | CHEK2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-345+7339G>T (n.-345+7339G>T) c.-72+7339G>T (n.-72+7339G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-486G>T (n.-486G>T) n.384G>T n.379G>T n.395G>T | dbSNP |
22 | g.28734430C= | CA2400256731 | CHEK2 | c.292G= (p.Ala98=) c.-345+7339G= (n.-345+7339G=) c.-72+7339G= (n.-72+7339G=) c.322G= (p.Ala108=) c.-486G= (n.-486G=) n.384G= n.379G= n.395G= | |
22 | g.28734430C>G | CA411090314 | CHEK2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-345+7339G>C (n.-345+7339G>C) c.-72+7339G>C (n.-72+7339G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-486G>C (n.-486G>C) n.384G>C n.379G>C n.395G>C | dbSNP |
22 | g.28734430C>T | CA411090317 | CHEK2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-345+7339G>A (n.-345+7339G>A) c.-72+7339G>A (n.-72+7339G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-486G>A (n.-486G>A) n.384G>A n.379G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734430_28734432delinsACT | CA1139666998 | CHEK2 | c.290_292delinsAGT (p.Trp97Ter) c.-345+7337_-345+7339delinsAGT (n.-345+7337_-345+7339delinsAGT) c.-72+7337_-72+7339delinsAGT (n.-72+7337_-72+7339delinsAGT) c.320_322delinsAGT (p.Trp107Ter) c.-488_-486delinsAGT (n.-488_-486delinsAGT) n.382_384delinsAGT n.377_379delinsAGT n.393_395delinsAGT | dbSNP |
22 | g.28734430_28734432delinsCCC | CA2400256730 | CHEK2 | c.290_292delinsGGG (p.Trp97=) c.-345+7337_-345+7339delinsGGG (n.-345+7337_-345+7339delinsGGG) c.-72+7337_-72+7339delinsGGG (n.-72+7337_-72+7339delinsGGG) c.320_322delinsGGG (p.Trp107=) c.-488_-486delinsGGG (n.-488_-486delinsGGG) n.382_384delinsGGG n.377_379delinsGGG n.393_395delinsGGG | |
22 | g.28734432del | CA658799528 | CHEK2 | c.292del (p.Ala98ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer?) c.-345+7339del (n.-345+7339del) c.-72+7339del (n.-72+7339del) c.322del (p.Ala108ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer16) c.-486del (n.-486del) c.322del (p.Ala108ProfsTer?) n.384del n.379del n.395del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734431C>A | CA411090321 | CHEK2 | c.291G>T (p.Trp97Cys) c.-345+7338G>T (n.-345+7338G>T) c.-72+7338G>T (n.-72+7338G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.-487G>T (n.-487G>T) n.383G>T n.378G>T n.394G>T | dbSNP |
22 | g.28734431C= | CA2400256732 | CHEK2 | c.291G= (p.Trp97=) c.-345+7338G= (n.-345+7338G=) c.-72+7338G= (n.-72+7338G=) c.321G= (p.Trp107=) c.-487G= (n.-487G=) n.383G= n.378G= n.394G= | |
22 | g.28734431C>G | CA411090319 | CHEK2 | c.291G>C (p.Trp97Cys) c.-345+7338G>C (n.-345+7338G>C) c.-72+7338G>C (n.-72+7338G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.-487G>C (n.-487G>C) n.383G>C n.378G>C n.394G>C | dbSNP |
22 | g.28734431C>T | CA411090320 | CHEK2 | c.291G>A (p.Trp97Ter) c.-345+7338G>A (n.-345+7338G>A) c.-72+7338G>A (n.-72+7338G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.-487G>A (n.-487G>A) n.383G>A n.378G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734432C>A | CA411090322 | CHEK2 | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.-345+7337G>T (n.-345+7337G>T) c.-72+7337G>T (n.-72+7337G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.-488G>T (n.-488G>T) n.382G>T n.377G>T n.393G>T | dbSNP |
22 | g.28734432C>G | CA411090324 | CHEK2 | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.-345+7337G>C (n.-345+7337G>C) c.-72+7337G>C (n.-72+7337G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.-488G>C (n.-488G>C) n.382G>C n.377G>C n.393G>C | |
22 | g.28734432C>T | CA411090329 | CHEK2 | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.-345+7337G>A (n.-345+7337G>A) c.-72+7337G>A (n.-72+7337G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.-488G>A (n.-488G>A) n.382G>A n.377G>A n.393G>A | ClinVar |
22 | g.28734432_28734445del | CA2573158067 | CHEK2 | c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10) c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del) c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del) c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10) c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15) c.-501_-488del (n.-501_-488del) n.369_382del n.364_377del n.380_393del | dbSNP |
22 | g.28734433A= | CA2400256733 | CHEK2 | c.289T= (p.Trp97=) c.-345+7336T= (n.-345+7336T=) c.-72+7336T= (n.-72+7336T=) c.319T= (p.Trp107=) c.-489T= (n.-489T=) n.381T= n.376T= n.392T= | |
22 | g.28734433A>C | CA411090331 | CHEK2 | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.-345+7336T>G (n.-345+7336T>G) c.-72+7336T>G (n.-72+7336T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.-489T>G (n.-489T>G) n.381T>G n.376T>G n.392T>G | |
22 | g.28734433A>G | CA411090334 | CHEK2 | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>C (n.-345+7336T>C) c.-72+7336T>C (n.-72+7336T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.-489T>C (n.-489T>C) n.381T>C n.376T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734433A>T | CA411090335 | CHEK2 | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>A (n.-345+7336T>A) c.-72+7336T>A (n.-72+7336T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.-489T>A (n.-489T>A) n.381T>A n.376T>A n.392T>A | dbSNP |
22 | g.28734434_28734435dup | CA2739265657 | CHEK2 | c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer?) c.-345+7335_-345+7336dup (n.-345+7335_-345+7336dup) c.-72+7335_-72+7336dup (n.-72+7335_-72+7336dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer18) c.-490_-489dup (n.-490_-489dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer?) n.380_381dup n.375_376dup n.391_392dup | ClinVar |
22 | g.28734434T>A | CA411090338 | CHEK2 | c.288A>T (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>T (n.-345+7335A>T) c.-72+7335A>T (n.-72+7335A>T) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.-490A>T (n.-490A>T) n.380A>T n.375A>T n.391A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734434T>C | CA189662 | CHEK2 | c.288A>G (p.Leu96=) c.-345+7335A>G (n.-345+7335A>G) c.-72+7335A>G (n.-72+7335A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.380A>G n.375A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734434T>G | CA411090341 | CHEK2 | c.288A>C (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>C (n.-345+7335A>C) c.-72+7335A>C (n.-72+7335A>C) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.-490A>C (n.-490A>C) n.380A>C n.375A>C n.391A>C | |
22 | g.28734434T= | CA2400256734 | CHEK2 | c.288A= (p.Leu96=) c.-345+7335A= (n.-345+7335A=) c.-72+7335A= (n.-72+7335A=) c.318A= (p.Leu106=) c.-490A= (n.-490A=) n.380A= n.375A= n.391A= | |
22 | g.28734434_28734439del | CA2573158068 | CHEK2 | c.283_288del (p.Arg95_Leu96del) c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del) c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del) c.313_318del (p.Arg105_Leu106del) c.-495_-490del (n.-495_-490del) n.375_380del n.370_375del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734435A= | CA2400256735 | CHEK2 | c.287T= (p.Leu96=) c.-345+7334T= (n.-345+7334T=) c.-72+7334T= (n.-72+7334T=) c.317T= (p.Leu106=) c.-491T= (n.-491T=) n.379T= n.374T= n.390T= | |
22 | g.28734435A>C | CA411090344 | CHEK2 | c.287T>G (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>G (n.-345+7334T>G) c.-72+7334T>G (n.-72+7334T>G) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.-491T>G (n.-491T>G) n.379T>G n.374T>G n.390T>G | ClinVar |
22 | g.28734435A>G | CA411090346 | CHEK2 | c.287T>C (p.Leu96Ser) c.-345+7334T>C (n.-345+7334T>C) c.-72+7334T>C (n.-72+7334T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.-491T>C (n.-491T>C) n.379T>C n.374T>C n.390T>C | |
22 | g.28734435A>T | CA411090348 | CHEK2 | c.287T>A (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>A (n.-345+7334T>A) c.-72+7334T>A (n.-72+7334T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.-491T>A (n.-491T>A) n.379T>A n.374T>A n.390T>A | dbSNP |
22 | g.28734436del | CA2738003864 | CHEK2 | c.287del (p.Leu96TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer?) c.-345+7334del (n.-345+7334del) c.-72+7334del (n.-72+7334del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer18) c.-491del (n.-491del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer?) n.379del n.374del n.390del | dbSNP |
22 | g.28734435_28734447delinsCCTGA | CA2582342748 | CHEK2 | c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13) c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG) c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG) c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13) c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18) c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG) n.367_379delinsTCAGG n.362_374delinsTCAGG n.378_390delinsTCAGG | ClinVar |
22 | g.28734436A= | CA2400256736 | CHEK2 | c.286T= (p.Leu96=) c.-345+7333T= (n.-345+7333T=) c.-72+7333T= (n.-72+7333T=) c.316T= (p.Leu106=) c.-492T= (n.-492T=) n.378T= n.373T= n.389T= | |
22 | g.28734436A>C | CA411090351 | CHEK2 | c.286T>G (p.Leu96Val) c.-345+7333T>G (n.-345+7333T>G) c.-72+7333T>G (n.-72+7333T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.-492T>G (n.-492T>G) n.378T>G n.373T>G n.389T>G | dbSNP |
22 | g.28734436A>G | CA513946427 | CHEK2 | c.286T>C (p.Leu96=) c.-345+7333T>C (n.-345+7333T>C) c.-72+7333T>C (n.-72+7333T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.-492T>C (n.-492T>C) n.378T>C n.373T>C n.389T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734436A>T | CA411090356 | CHEK2 | c.286T>A (p.Leu96Ile) c.-345+7333T>A (n.-345+7333T>A) c.-72+7333T>A (n.-72+7333T>A) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-492T>A (n.-492T>A) n.378T>A n.373T>A n.389T>A | dbSNP |
22 | g.28734437T>A | CA513946428 | CHEK2 | c.285A>T (p.Arg95=) c.-345+7332A>T (n.-345+7332A>T) c.-72+7332A>T (n.-72+7332A>T) c.315A>T (p.Arg105=) c.-493A>T (n.-493A>T) n.377A>T n.372A>T n.388A>T | dbSNP |
22 | g.28734437T>C | CA513946429 | CHEK2 | c.285A>G (p.Arg95=) c.-345+7332A>G (n.-345+7332A>G) c.-72+7332A>G (n.-72+7332A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.-493A>G (n.-493A>G) n.377A>G n.372A>G n.388A>G | |
22 | g.28734437T>G | CA513946430 | CHEK2 | c.285A>C (p.Arg95=) c.-345+7332A>C (n.-345+7332A>C) c.-72+7332A>C (n.-72+7332A>C) c.315A>C (p.Arg105=) c.-493A>C (n.-493A>C) n.377A>C n.372A>C n.388A>C | dbSNP |
22 | g.28734438C>A | CA411090369 | CHEK2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T) c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-494G>T (n.-494G>T) n.376G>T n.371G>T n.387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734438C= | CA2400256737 | CHEK2 | c.284G= (p.Arg95=) c.-345+7331G= (n.-345+7331G=) c.-72+7331G= (n.-72+7331G=) c.314G= (p.Arg105=) c.-494G= (n.-494G=) n.376G= n.371G= n.387G= | |
22 | g.28734438C>G | CA10168048 | CHEK2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C) c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-494G>C (n.-494G>C) n.376G>C n.371G>C n.387G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734438C>T | CA10168049 | CHEK2 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A) c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-494G>A (n.-494G>A) n.376G>A n.371G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>A | CA163528 | CHEK2 | c.283C>T (p.Arg95Ter) c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T) c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-495C>T (n.-495C>T) n.375C>T n.370C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>C | CA411090378 | CHEK2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G) c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-495C>G (n.-495C>G) n.375C>G n.370C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734439G= | CA2400256738 | CHEK2 | c.283C= (p.Arg95=) c.-345+7330C= (n.-345+7330C=) c.-72+7330C= (n.-72+7330C=) c.313C= (p.Arg105=) c.-495C= (n.-495C=) n.375C= n.370C= n.386C= | |
22 | g.28734439G>T | CA513946431 | CHEK2 | c.283C>A (p.Arg95=) c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A) c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.-495C>A (n.-495C>A) n.375C>A n.370C>A n.386C>A | dbSNP |
22 | g.28734439_28734440delinsGA | CA2400256739 | CHEK2 | c.282_283delinsTC (p.Ala94=) c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC) c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC) c.312_313delinsTC (p.Ala104=) c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC) n.374_375delinsTC n.369_370delinsTC n.385_386delinsTC | |
22 | g.28734440del | CA16621083 | CHEK2 | c.282del (p.Arg95AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer?) c.-345+7329del (n.-345+7329del) c.-72+7329del (n.-72+7329del) c.312del (p.Arg105AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer19) c.-496del (n.-496del) c.312del (p.Arg105AspfsTer?) n.374del n.369del n.385del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A= | CA2400256740 | CHEK2 | c.282T= (p.Ala94=) c.-345+7329T= (n.-345+7329T=) c.-72+7329T= (n.-72+7329T=) c.312T= (p.Ala104=) c.-496T= (n.-496T=) n.374T= n.369T= n.385T= | |
22 | g.28734440A>C | CA513946433 | CHEK2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G) c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.-496T>G (n.-496T>G) n.374T>G n.369T>G n.385T>G | |
22 | g.28734440A>G | CA192286 | CHEK2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C) c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.-496T>C (n.-496T>C) n.374T>C n.369T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A>T | CA513946432 | CHEK2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A) c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.-496T>A (n.-496T>A) n.374T>A n.369T>A n.385T>A | dbSNP |
22 | g.28734441G>A | CA411090387 | CHEK2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T) c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-497C>T (n.-497C>T) n.373C>T n.368C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734441G>C | CA411090388 | CHEK2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G) c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-497C>G (n.-497C>G) n.373C>G n.368C>G n.384C>G | |
22 | g.28734441G= | CA2400256741 | CHEK2 | c.281C= (p.Ala94=) c.-345+7328C= (n.-345+7328C=) c.-72+7328C= (n.-72+7328C=) c.311C= (p.Ala104=) c.-497C= (n.-497C=) n.373C= n.368C= n.384C= | |
22 | g.28734441G>T | CA411090391 | CHEK2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A) c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-497C>A (n.-497C>A) n.373C>A n.368C>A n.384C>A | |
22 | g.28734442C>A | CA10168050 | CHEK2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T) c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-498G>T (n.-498G>T) n.372G>T n.367G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734442C= | CA2400256742 | CHEK2 | c.280G= (p.Ala94=) c.-345+7327G= (n.-345+7327G=) c.-72+7327G= (n.-72+7327G=) c.310G= (p.Ala104=) c.-498G= (n.-498G=) n.372G= n.367G= n.383G= | |
22 | g.28734442C>G | CA411090393 | CHEK2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C) c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-498G>C (n.-498G>C) n.372G>C n.367G>C n.383G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734442C>T | CA16616595 | CHEK2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A) c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-498G>A (n.-498G>A) n.372G>A n.367G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734444del | CA2580099389 | CHEK2 | c.280del (p.Ala94LeufsTer16) c.280del (p.Ala94LeufsTer?) c.-345+7327del (n.-345+7327del) c.-72+7327del (n.-72+7327del) c.310del (p.Ala104LeufsTer16) c.280del (p.Ala94LeufsTer20) c.-498del (n.-498del) c.310del (p.Ala104LeufsTer?) n.372del n.367del n.383del | ClinVar |
22 | g.28734443C>A | CA411090400 | CHEK2 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T) c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.-499G>T (n.-499G>T) n.371G>T n.366G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734443C= | CA2400256743 | CHEK2 | c.279G= (p.Trp93=) c.-345+7326G= (n.-345+7326G=) c.-72+7326G= (n.-72+7326G=) c.309G= (p.Trp103=) c.-499G= (n.-499G=) n.371G= n.366G= n.382G= | |
22 | g.28734443C>G | CA411090397 | CHEK2 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C) c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.-499G>C (n.-499G>C) n.371G>C n.366G>C n.382G>C | ClinVar |
22 | g.28734443C>T | CA166650 | CHEK2 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A) c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.-499G>A (n.-499G>A) n.371G>A n.366G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734444C>A | CA411090402 | CHEK2 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T) c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.-500G>T (n.-500G>T) n.370G>T n.365G>T n.381G>T | COSMIC |
22 | g.28734444C= | CA2400256745 | CHEK2 | c.278G= (p.Trp93=) c.-345+7325G= (n.-345+7325G=) c.-72+7325G= (n.-72+7325G=) c.308G= (p.Trp103=) c.-500G= (n.-500G=) n.370G= n.365G= n.381G= | |
22 | g.28734444C>G | CA411090405 | CHEK2 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.-345+7325G>C (n.-345+7325G>C) c.-72+7325G>C (n.-72+7325G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.-500G>C (n.-500G>C) n.370G>C n.365G>C n.381G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.28734444C>T | CA198177 | CHEK2 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.-345+7325G>A (n.-345+7325G>A) c.-72+7325G>A (n.-72+7325G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.-500G>A (n.-500G>A) n.370G>A n.365G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734444_28734445delinsCA | CA2400256744 | CHEK2 | c.277_278delinsTG (p.Trp93=) c.-345+7324_-345+7325delinsTG (n.-345+7324_-345+7325delinsTG) c.-72+7324_-72+7325delinsTG (n.-72+7324_-72+7325delinsTG) c.307_308delinsTG (p.Trp103=) c.-501_-500delinsTG (n.-501_-500delinsTG) n.369_370delinsTG n.364_365delinsTG n.380_381delinsTG | |
22 | g.28734450_28734456del | CA2580099392 | CHEK2 | c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer17) c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer?) c.-345+7319_-345+7325del (n.-345+7319_-345+7325del) c.-72+7319_-72+7325del (n.-72+7319_-72+7325del) c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer17) c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer21) c.-506_-500del (n.-506_-500del) c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer?) n.364_370del n.359_365del n.375_381del | ClinVar |
22 | g.28734445del | CA196698 | CHEK2 | c.277del (p.Trp93GlyfsTer17) c.277del (p.Trp93GlyfsTer?) c.-345+7324del (n.-345+7324del) c.-72+7324del (n.-72+7324del) c.307del (p.Trp103GlyfsTer17) c.277del (p.Trp93GlyfsTer21) c.-501del (n.-501del) c.307del (p.Trp103GlyfsTer?) n.369del n.364del n.380del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734445A= | CA2400256746 | CHEK2 | c.277T= (p.Trp93=) c.-345+7324T= (n.-345+7324T=) c.-72+7324T= (n.-72+7324T=) c.307T= (p.Trp103=) c.-501T= (n.-501T=) n.369T= n.364T= n.380T= | |
22 | g.28734445A>C | CA411090406 | CHEK2 | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.-345+7324T>G (n.-345+7324T>G) c.-72+7324T>G (n.-72+7324T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.-501T>G (n.-501T>G) n.369T>G n.364T>G n.380T>G | ClinVar |
22 | g.28734445A>G | CA299105 | CHEK2 | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.-345+7324T>C (n.-345+7324T>C) c.-72+7324T>C (n.-72+7324T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.-501T>C (n.-501T>C) n.369T>C n.364T>C n.380T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734445A>T | CA411090411 | CHEK2 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.-345+7324T>A (n.-345+7324T>A) c.-72+7324T>A (n.-72+7324T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.-501T>A (n.-501T>A) n.369T>A n.364T>A n.380T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734445_28734446delinsAG | CA2400256747 | CHEK2 | c.276_277delinsCT (p.Pro92=) c.-345+7323_-345+7324delinsCT (n.-345+7323_-345+7324delinsCT) c.-72+7323_-72+7324delinsCT (n.-72+7323_-72+7324delinsCT) c.306_307delinsCT (p.Pro102=) c.-502_-501delinsCT (n.-502_-501delinsCT) n.368_369delinsCT n.363_364delinsCT n.379_380delinsCT | |
22 | g.28734446G>A | CA513946435 | CHEK2 | c.276C>T (p.Pro92=) c.-345+7323C>T (n.-345+7323C>T) c.-72+7323C>T (n.-72+7323C>T) c.306C>T (p.Pro102=) c.-502C>T (n.-502C>T) n.368C>T n.363C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734446G>C | CA513946436 | CHEK2 | c.276C>G (p.Pro92=) c.-345+7323C>G (n.-345+7323C>G) c.-72+7323C>G (n.-72+7323C>G) c.306C>G (p.Pro102=) c.-502C>G (n.-502C>G) n.368C>G n.363C>G n.379C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734446G= | CA2400256748 | CHEK2 | c.276C= (p.Pro92=) c.-345+7323C= (n.-345+7323C=) c.-72+7323C= (n.-72+7323C=) c.306C= (p.Pro102=) c.-502C= (n.-502C=) n.368C= n.363C= n.379C= | |
22 | g.28734446G>T | CA513946434 | CHEK2 | c.276C>A (p.Pro92=) c.-345+7323C>A (n.-345+7323C>A) c.-72+7323C>A (n.-72+7323C>A) c.306C>A (p.Pro102=) c.-502C>A (n.-502C>A) n.368C>A n.363C>A n.379C>A | dbSNP |
22 | g.28734450dup | CA10577643 | CHEK2 | c.276dup (p.Trp93LeufsTer15) c.-345+7323dup (n.-345+7323dup) c.-72+7323dup (n.-72+7323dup) c.306dup (p.Trp103LeufsTer15) c.276dup (p.Trp93LeufsTer20) c.-502dup (n.-502dup) n.368dup n.363dup n.379dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734450del | CA16616353 | CHEK2 | c.276del (p.Trp93GlyfsTer17) c.276del (p.Trp93GlyfsTer?) c.-345+7323del (n.-345+7323del) c.-72+7323del (n.-72+7323del) c.306del (p.Trp103GlyfsTer17) c.276del (p.Trp93GlyfsTer21) c.-502del (n.-502del) c.306del (p.Trp103GlyfsTer?) n.368del n.363del n.379del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28734448_28734456del | CA2655957424 | CHEK2 | c.268_276del (p.Pro90_Pro92del) c.-345+7315_-345+7323del (n.-345+7315_-345+7323del) c.-72+7315_-72+7323del (n.-72+7315_-72+7323del) c.298_306del (p.Pro100_Pro102del) c.-510_-502del (n.-510_-502del) n.360_368del n.355_363del n.371_379del | gnomAD v4 |
22 | g.28734447G>A | CA10168051 | CHEK2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-345+7322C>T (n.-345+7322C>T) c.-72+7322C>T (n.-72+7322C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-503C>T (n.-503C>T) n.367C>T n.362C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734447G>C | CA16616359 | CHEK2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-345+7322C>G (n.-345+7322C>G) c.-72+7322C>G (n.-72+7322C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-503C>G (n.-503C>G) n.367C>G n.362C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734447G= | CA2400256749 | CHEK2 | c.275C= (p.Pro92=) c.-345+7322C= (n.-345+7322C=) c.-72+7322C= (n.-72+7322C=) c.305C= (p.Pro102=) c.-503C= (n.-503C=) n.367C= n.362C= n.378C= | |
22 | g.28734447G>T | CA411090426 | CHEK2 | c.275C>A (p.Pro92His) c.-345+7322C>A (n.-345+7322C>A) c.-72+7322C>A (n.-72+7322C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.-503C>A (n.-503C>A) n.367C>A n.362C>A n.378C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734447_28734477delinsAG | CA2697552624 | CHEK2 | c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16) c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT) c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT) c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16) c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21) c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT) n.337_367delinsCT n.332_362delinsCT n.348_378delinsCT | ClinVar |
22 | g.28734448G>A | CA411090434 | CHEK2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-345+7321C>T (n.-345+7321C>T) c.-72+7321C>T (n.-72+7321C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-504C>T (n.-504C>T) n.366C>T n.361C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734448G>C | CA411090432 | CHEK2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-345+7321C>G (n.-345+7321C>G) c.-72+7321C>G (n.-72+7321C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-504C>G (n.-504C>G) n.366C>G n.361C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734448G= | CA2400256750 | CHEK2 | c.274C= (p.Pro92=) c.-345+7321C= (n.-345+7321C=) c.-72+7321C= (n.-72+7321C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-504C= (n.-504C=) n.366C= n.361C= n.377C= | |
22 | g.28734448G>T | CA411090430 | CHEK2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-345+7321C>A (n.-345+7321C>A) c.-72+7321C>A (n.-72+7321C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-504C>A (n.-504C>A) n.366C>A n.361C>A n.377C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734449G>A | CA513946437 | CHEK2 | c.273C>T (p.Ala91=) c.-345+7320C>T (n.-345+7320C>T) c.-72+7320C>T (n.-72+7320C>T) c.303C>T (p.Ala101=) c.-505C>T (n.-505C>T) n.365C>T n.360C>T n.376C>T | dbSNP |
22 | g.28734449G>C | CA513946438 | CHEK2 | c.273C>G (p.Ala91=) c.-345+7320C>G (n.-345+7320C>G) c.-72+7320C>G (n.-72+7320C>G) c.303C>G (p.Ala101=) c.-505C>G (n.-505C>G) n.365C>G n.360C>G n.376C>G | dbSNP |
22 | g.28734449G>T | CA513946439 | CHEK2 | c.273C>A (p.Ala91=) c.-345+7320C>A (n.-345+7320C>A) c.-72+7320C>A (n.-72+7320C>A) c.303C>A (p.Ala101=) c.-505C>A (n.-505C>A) n.365C>A n.360C>A n.376C>A | |
22 | g.28734450G>A | CA411090436 | CHEK2 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-345+7319C>T (n.-345+7319C>T) c.-72+7319C>T (n.-72+7319C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-506C>T (n.-506C>T) n.364C>T n.359C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734450G>C | CA411090446 | CHEK2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-345+7319C>G (n.-345+7319C>G) c.-72+7319C>G (n.-72+7319C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-506C>G (n.-506C>G) n.364C>G n.359C>G n.375C>G | dbSNP |
22 | g.28734450G= | CA2400256751 | CHEK2 | c.272C= (p.Ala91=) c.-345+7319C= (n.-345+7319C=) c.-72+7319C= (n.-72+7319C=) c.302C= (p.Ala101=) c.-506C= (n.-506C=) n.364C= n.359C= n.375C= | |
22 | g.28734450G>T | CA10168052 | CHEK2 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.-345+7319C>A (n.-345+7319C>A) c.-72+7319C>A (n.-72+7319C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-506C>A (n.-506C>A) n.364C>A n.359C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734450_28734451delinsGC | CA2400256752 | CHEK2 | c.271_272delinsGC (p.Ala91=) c.-345+7318_-345+7319delinsGC (n.-345+7318_-345+7319delinsGC) c.-72+7318_-72+7319delinsGC (n.-72+7318_-72+7319delinsGC) c.301_302delinsGC (p.Ala101=) c.-507_-506delinsGC (n.-507_-506delinsGC) n.363_364delinsGC n.358_359delinsGC n.374_375delinsGC | |
22 | g.28734450_28734451delinsTT | CA658684265 | CHEK2 | c.271_272delinsAA (p.Ala91Asn) c.-345+7318_-345+7319delinsAA (n.-345+7318_-345+7319delinsAA) c.-72+7318_-72+7319delinsAA (n.-72+7318_-72+7319delinsAA) c.301_302delinsAA (p.Ala101Asn) c.-507_-506delinsAA (n.-507_-506delinsAA) n.363_364delinsAA n.358_359delinsAA n.374_375delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734450_28734451dup | CA2739265664 | CHEK2 | c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer18) c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer?) c.-345+7318_-345+7319dup (n.-345+7318_-345+7319dup) c.-72+7318_-72+7319dup (n.-72+7318_-72+7319dup) c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer18) c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer22) c.-507_-506dup (n.-507_-506dup) c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer?) n.363_364dup n.358_359dup n.374_375dup | ClinVar |
22 | g.28734451del | CA2580099399 | CHEK2 | c.271del (p.Ala91ProfsTer19) c.271del (p.Ala91ProfsTer?) c.-345+7318del (n.-345+7318del) c.-72+7318del (n.-72+7318del) c.301del (p.Ala101ProfsTer19) c.271del (p.Ala91ProfsTer23) c.-507del (n.-507del) c.301del (p.Ala101ProfsTer?) n.363del n.358del n.374del | ClinVar |
22 | g.28734451C>A | CA411090450 | CHEK2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-345+7318G>T (n.-345+7318G>T) c.-72+7318G>T (n.-72+7318G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-507G>T (n.-507G>T) n.363G>T n.358G>T n.374G>T | dbSNP |
22 | g.28734451C>G | CA411090456 | CHEK2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-345+7318G>C (n.-345+7318G>C) c.-72+7318G>C (n.-72+7318G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-507G>C (n.-507G>C) n.363G>C n.358G>C n.374G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734451C>T | CA411090453 | CHEK2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-345+7318G>A (n.-345+7318G>A) c.-72+7318G>A (n.-72+7318G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-507G>A (n.-507G>A) n.363G>A n.358G>A n.374G>A | dbSNP |
22 | g.28734451_28734457delinsCAGGGGT | CA2400256753 | CHEK2 | c.265_271delinsACCCCTG (p.Thr89=) c.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG (n.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG) c.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG (n.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG) c.295_301delinsACCCCTG (p.Thr99=) c.-513_-507delinsACCCCTG (n.-513_-507delinsACCCCTG) n.357_363delinsACCCCTG n.352_358delinsACCCCTG n.368_374delinsACCCCTG | |
22 | g.28734452A>C | CA513946440 | CHEK2 | c.270T>G (p.Pro90=) c.-345+7317T>G (n.-345+7317T>G) c.-72+7317T>G (n.-72+7317T>G) c.300T>G (p.Pro100=) c.-508T>G (n.-508T>G) n.362T>G n.357T>G n.373T>G | |
22 | g.28734452A>G | CA513946441 | CHEK2 | c.270T>C (p.Pro90=) c.-345+7317T>C (n.-345+7317T>C) c.-72+7317T>C (n.-72+7317T>C) c.300T>C (p.Pro100=) c.-508T>C (n.-508T>C) n.362T>C n.357T>C n.373T>C | |
22 | g.28734452A>T | CA513946442 | CHEK2 | c.270T>A (p.Pro90=) c.-345+7317T>A (n.-345+7317T>A) c.-72+7317T>A (n.-72+7317T>A) c.300T>A (p.Pro100=) c.-508T>A (n.-508T>A) n.362T>A n.357T>A n.373T>A | |
22 | g.28734452dup | CA2582342751 | CHEK2 | c.270dup (p.Ala91CysfsTer17) c.-345+7317dup (n.-345+7317dup) c.-72+7317dup (n.-72+7317dup) c.300dup (p.Ala101CysfsTer17) c.270dup (p.Ala91CysfsTer22) c.-508dup (n.-508dup) n.362dup n.357dup n.373dup | ClinVar |
22 | g.28734452_28734453delinsAG | CA2400256754 | CHEK2 | c.269_270delinsCT (p.Pro90=) c.-345+7316_-345+7317delinsCT (n.-345+7316_-345+7317delinsCT) c.-72+7316_-72+7317delinsCT (n.-72+7316_-72+7317delinsCT) c.299_300delinsCT (p.Pro100=) c.-509_-508delinsCT (n.-509_-508delinsCT) n.361_362delinsCT n.356_357delinsCT n.372_373delinsCT | |
22 | g.28734455_28734460del | CA16621084 | CHEK2 | c.265_270del (p.Thr89_Pro90del) c.-345+7312_-345+7317del (n.-345+7312_-345+7317del) c.-72+7312_-72+7317del (n.-72+7312_-72+7317del) c.295_300del (p.Thr99_Pro100del) c.-513_-508del (n.-513_-508del) n.357_362del n.352_357del n.368_373del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734453G>A | CA10168053 | CHEK2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-345+7316C>T (n.-345+7316C>T) c.-72+7316C>T (n.-72+7316C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-509C>T (n.-509C>T) n.361C>T n.356C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734453G>C | CA411090464 | CHEK2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-345+7316C>G (n.-345+7316C>G) c.-72+7316C>G (n.-72+7316C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-509C>G (n.-509C>G) n.361C>G n.356C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734453G= | CA2400256755 | CHEK2 | c.269C= (p.Pro90=) c.-345+7316C= (n.-345+7316C=) c.-72+7316C= (n.-72+7316C=) c.299C= (p.Pro100=) c.-509C= (n.-509C=) n.361C= n.356C= n.372C= | |
22 | g.28734453G>T | CA411090462 | CHEK2 | c.269C>A (p.Pro90His) c.-345+7316C>A (n.-345+7316C>A) c.-72+7316C>A (n.-72+7316C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.-509C>A (n.-509C>A) n.361C>A n.356C>A n.372C>A | dbSNP |
22 | g.28734456dup | CA658656846 | CHEK2 | c.269dup (p.Ala91CysfsTer17) c.-345+7316dup (n.-345+7316dup) c.-72+7316dup (n.-72+7316dup) c.299dup (p.Ala101CysfsTer17) c.269dup (p.Ala91CysfsTer22) c.-509dup (n.-509dup) n.361dup n.356dup n.372dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734456del | CA915952747 | CHEK2 | c.269del (p.Pro90LeufsTer20) c.269del (p.Pro90LeufsTer?) c.-345+7316del (n.-345+7316del) c.-72+7316del (n.-72+7316del) c.299del (p.Pro100LeufsTer20) c.269del (p.Pro90LeufsTer24) c.-509del (n.-509del) c.299del (p.Pro100LeufsTer?) n.361del n.356del n.372del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734454G>A | CA10168054 | CHEK2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-345+7315C>T (n.-345+7315C>T) c.-72+7315C>T (n.-72+7315C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-510C>T (n.-510C>T) n.360C>T n.355C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734454G>C | CA411090468 | CHEK2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-345+7315C>G (n.-345+7315C>G) c.-72+7315C>G (n.-72+7315C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-510C>G (n.-510C>G) n.360C>G n.355C>G n.371C>G | dbSNP |
22 | g.28734454G= | CA2400256756 | CHEK2 | c.268C= (p.Pro90=) c.-345+7315C= (n.-345+7315C=) c.-72+7315C= (n.-72+7315C=) c.298C= (p.Pro100=) c.-510C= (n.-510C=) n.360C= n.355C= n.371C= | |
22 | g.28734454G>T | CA411090471 | CHEK2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-345+7315C>A (n.-345+7315C>A) c.-72+7315C>A (n.-72+7315C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-510C>A (n.-510C>A) n.360C>A n.355C>A n.371C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734454_28734455insA | CA1139666999 | CHEK2 | c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer18) c.-345+7314_-345+7315insT (n.-345+7314_-345+7315insT) c.-72+7314_-72+7315insT (n.-72+7314_-72+7315insT) c.297_298insT (p.Pro100SerfsTer18) c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer23) c.-511_-510insT (n.-511_-510insT) n.359_360insT n.354_355insT n.370_371insT | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734455G>A | CA513946443 | CHEK2 | c.267C>T (p.Thr89=) c.-345+7314C>T (n.-345+7314C>T) c.-72+7314C>T (n.-72+7314C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.-511C>T (n.-511C>T) n.359C>T n.354C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734455G>C | CA513946444 | CHEK2 | c.267C>G (p.Thr89=) c.-345+7314C>G (n.-345+7314C>G) c.-72+7314C>G (n.-72+7314C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.-511C>G (n.-511C>G) n.359C>G n.354C>G n.370C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734455G= | CA2400256757 | CHEK2 | c.267C= (p.Thr89=) c.-345+7314C= (n.-345+7314C=) c.-72+7314C= (n.-72+7314C=) c.297C= (p.Thr99=) c.-511C= (n.-511C=) n.359C= n.354C= n.370C= | |
22 | g.28734455G>T | CA513946445 | CHEK2 | c.267C>A (p.Thr89=) c.-345+7314C>A (n.-345+7314C>A) c.-72+7314C>A (n.-72+7314C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.-511C>A (n.-511C>A) n.359C>A n.354C>A n.370C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734456G>A | CA411090474 | CHEK2 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-345+7313C>T (n.-345+7313C>T) c.-72+7313C>T (n.-72+7313C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-512C>T (n.-512C>T) n.358C>T n.353C>T n.369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734456G>C | CA411090475 | CHEK2 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.-345+7313C>G (n.-345+7313C>G) c.-72+7313C>G (n.-72+7313C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-512C>G (n.-512C>G) n.358C>G n.353C>G n.369C>G | dbSNP |
22 | g.28734456G= | CA2400256758 | CHEK2 | c.266C= (p.Thr89=) c.-345+7313C= (n.-345+7313C=) c.-72+7313C= (n.-72+7313C=) c.296C= (p.Thr99=) c.-512C= (n.-512C=) n.358C= n.353C= n.369C= | |
22 | g.28734456G>T | CA411090478 | CHEK2 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.-345+7313C>A (n.-345+7313C>A) c.-72+7313C>A (n.-72+7313C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-512C>A (n.-512C>A) n.358C>A n.353C>A n.369C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734457T>A | CA411090480 | CHEK2 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-345+7312A>T (n.-345+7312A>T) c.-72+7312A>T (n.-72+7312A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-513A>T (n.-513A>T) n.357A>T n.352A>T n.368A>T | dbSNP |
22 | g.28734457T>C | CA411090482 | CHEK2 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-345+7312A>G (n.-345+7312A>G) c.-72+7312A>G (n.-72+7312A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-513A>G (n.-513A>G) n.357A>G n.352A>G n.368A>G | dbSNP |
22 | g.28734457T>G | CA411090484 | CHEK2 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.-345+7312A>C (n.-345+7312A>C) c.-72+7312A>C (n.-72+7312A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-513A>C (n.-513A>C) n.357A>C n.352A>C n.368A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734458A>C | CA513946446 | CHEK2 | c.264T>G (p.Pro88=) c.-345+7311T>G (n.-345+7311T>G) c.-72+7311T>G (n.-72+7311T>G) c.294T>G (p.Pro98=) c.-514T>G (n.-514T>G) n.356T>G n.351T>G n.367T>G | |
22 | g.28734458A>G | CA513946447 | CHEK2 | c.264T>C (p.Pro88=) c.-345+7311T>C (n.-345+7311T>C) c.-72+7311T>C (n.-72+7311T>C) c.294T>C (p.Pro98=) c.-514T>C (n.-514T>C) n.356T>C n.351T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734458A>T | CA513946448 | CHEK2 | c.264T>A (p.Pro88=) c.-345+7311T>A (n.-345+7311T>A) c.-72+7311T>A (n.-72+7311T>A) c.294T>A (p.Pro98=) c.-514T>A (n.-514T>A) n.356T>A n.351T>A n.367T>A | dbSNP |
22 | g.28734458dup | CA2582342754 | CHEK2 | c.264dup (p.Thr89TyrfsTer19) c.-345+7311dup (n.-345+7311dup) c.-72+7311dup (n.-72+7311dup) c.294dup (p.Thr99TyrfsTer19) c.264dup (p.Thr89TyrfsTer24) c.-514dup (n.-514dup) n.356dup n.351dup n.367dup | ClinVar |
22 | g.28734459G>A | CA411090488 | CHEK2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-345+7310C>T (n.-345+7310C>T) c.-72+7310C>T (n.-72+7310C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-515C>T (n.-515C>T) n.355C>T n.350C>T n.366C>T | |
22 | g.28734459G>C | CA411090496 | CHEK2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-345+7310C>G (n.-345+7310C>G) c.-72+7310C>G (n.-72+7310C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-515C>G (n.-515C>G) n.355C>G n.350C>G n.366C>G | |
22 | g.28734459G>T | CA411090498 | CHEK2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-345+7310C>A (n.-345+7310C>A) c.-72+7310C>A (n.-72+7310C>A) c.293C>A (p.Pro98His) c.-515C>A (n.-515C>A) n.355C>A n.350C>A n.366C>A | |
22 | g.28734460del | CA2582342755 | CHEK2 | c.263del (p.Pro88LeufsTer22) c.263del (p.Pro88LeufsTer?) c.-345+7310del (n.-345+7310del) c.-72+7310del (n.-72+7310del) c.293del (p.Pro98LeufsTer22) c.263del (p.Pro88LeufsTer26) c.-515del (n.-515del) c.293del (p.Pro98LeufsTer?) n.355del n.350del n.366del | ClinVar |
22 | g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCT | CA2400256759 | CHEK2 | c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=) c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=) c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC | |
22 | g.28734460G>A | CA411090501 | CHEK2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-345+7309C>T (n.-345+7309C>T) c.-72+7309C>T (n.-72+7309C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-516C>T (n.-516C>T) n.354C>T n.349C>T n.365C>T | |
22 | g.28734460G>C | CA411090511 | CHEK2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-345+7309C>G (n.-345+7309C>G) c.-72+7309C>G (n.-72+7309C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-516C>G (n.-516C>G) n.354C>G n.349C>G n.365C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734460G>T | CA411090510 | CHEK2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-345+7309C>A (n.-345+7309C>A) c.-72+7309C>A (n.-72+7309C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-516C>A (n.-516C>A) n.354C>A n.349C>A n.365C>A | |
22 | g.28734460_28734488del | CA916083809 | CHEK2 | c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20) c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del) c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del) c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20) c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25) c.-544_-516del (n.-544_-516del) n.326_354del n.321_349del n.337_365del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734461C>A | CA411090522 | CHEK2 | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.-345+7308G>T (n.-345+7308G>T) c.-72+7308G>T (n.-72+7308G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.-517G>T (n.-517G>T) n.353G>T n.348G>T n.364G>T | |
22 | g.28734461C= | CA2400256761 | CHEK2 | c.261G= (p.Glu87=) c.-345+7308G= (n.-345+7308G=) c.-72+7308G= (n.-72+7308G=) c.291G= (p.Glu97=) c.-517G= (n.-517G=) n.353G= n.348G= n.364G= | |
22 | g.28734461C>G | CA411090523 | CHEK2 | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.-345+7308G>C (n.-345+7308G>C) c.-72+7308G>C (n.-72+7308G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.-517G>C (n.-517G>C) n.353G>C n.348G>C n.364G>C | |
22 | g.28734461C>T | CA513946450 | CHEK2 | c.261G>A (p.Glu87=) c.-345+7308G>A (n.-345+7308G>A) c.-72+7308G>A (n.-72+7308G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.-517G>A (n.-517G>A) n.353G>A n.348G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734461_28734476delinsCTCCTCAGGTTCTTGG | CA2400256760 | CHEK2 | c.246_261delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp82=) c.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG) c.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG) c.276_291delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp92=) c.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG) n.338_353delinsCCAAGAACCTGAGGAG n.333_348delinsCCAAGAACCTGAGGAG n.349_364delinsCCAAGAACCTGAGGAG | |
22 | g.28734462T>A | CA411090528 | CHEK2 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.-345+7307A>T (n.-345+7307A>T) c.-72+7307A>T (n.-72+7307A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.-518A>T (n.-518A>T) n.352A>T n.347A>T n.363A>T | dbSNP |
22 | g.28734462T>C | CA411090530 | CHEK2 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.-345+7307A>G (n.-345+7307A>G) c.-72+7307A>G (n.-72+7307A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.-518A>G (n.-518A>G) n.352A>G n.347A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734462T>G | CA411090531 | CHEK2 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.-345+7307A>C (n.-345+7307A>C) c.-72+7307A>C (n.-72+7307A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.-518A>C (n.-518A>C) n.352A>C n.347A>C n.363A>C | |
22 | g.28734469_28734470insCTCTTGGTCCTCAGG | CA920352180 | CHEK2 | c.260_261insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu) c.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA) c.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA) c.290_291insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu) c.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA) n.352_353insCCAAGAGCCTGAGGA n.347_348insCCAAGAGCCTGAGGA n.363_364insCCAAGAGCCTGAGGA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734485_28734499dup | CA10581106 | CHEK2 | c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu) c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup) c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup) c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu) c.-532_-518dup (n.-532_-518dup) n.338_352dup n.333_347dup n.349_363dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734485_28734499del | CA288299 | CHEK2 | c.246_260del (p.Asp82_Glu86del) c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del) c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del) c.276_290del (p.Asp92_Glu96del) c.-532_-518del (n.-532_-518del) n.338_352del n.333_347del n.349_363del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734463C>A | CA411090537 | CHEK2 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.-345+7306G>T (n.-345+7306G>T) c.-72+7306G>T (n.-72+7306G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-519G>T (n.-519G>T) n.351G>T n.346G>T n.362G>T | |
22 | g.28734463C>G | CA411090535 | CHEK2 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.-345+7306G>C (n.-345+7306G>C) c.-72+7306G>C (n.-72+7306G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-519G>C (n.-519G>C) n.351G>C n.346G>C n.362G>C | dbSNP |
22 | g.28734463C>T | CA411090533 | CHEK2 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.-345+7306G>A (n.-345+7306G>A) c.-72+7306G>A (n.-72+7306G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-519G>A (n.-519G>A) n.351G>A n.346G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734464C>A | CA411090539 | CHEK2 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.-345+7305G>T (n.-345+7305G>T) c.-72+7305G>T (n.-72+7305G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.-520G>T (n.-520G>T) n.350G>T n.345G>T n.361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734464C= | CA2400256762 | CHEK2 | c.258G= (p.Glu86=) c.-345+7305G= (n.-345+7305G=) c.-72+7305G= (n.-72+7305G=) c.288G= (p.Glu96=) c.-520G= (n.-520G=) n.350G= n.345G= n.361G= | |
22 | g.28734464C>G | CA411090540 | CHEK2 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.-345+7305G>C (n.-345+7305G>C) c.-72+7305G>C (n.-72+7305G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.-520G>C (n.-520G>C) n.350G>C n.345G>C n.361G>C | dbSNP |
22 | g.28734464C>T | CA513946451 | CHEK2 | c.258G>A (p.Glu86=) c.-345+7305G>A (n.-345+7305G>A) c.-72+7305G>A (n.-72+7305G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.-520G>A (n.-520G>A) n.350G>A n.345G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734465T>A | CA411090541 | CHEK2 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.-345+7304A>T (n.-345+7304A>T) c.-72+7304A>T (n.-72+7304A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-521A>T (n.-521A>T) n.349A>T n.344A>T n.360A>T | dbSNP |
22 | g.28734465T>C | CA411090542 | CHEK2 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.-345+7304A>G (n.-345+7304A>G) c.-72+7304A>G (n.-72+7304A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-521A>G (n.-521A>G) n.349A>G n.344A>G n.360A>G | dbSNP |
22 | g.28734465T>G | CA411090543 | CHEK2 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.-345+7304A>C (n.-345+7304A>C) c.-72+7304A>C (n.-72+7304A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-521A>C (n.-521A>C) n.349A>C n.344A>C n.360A>C | |
22 | g.28734465T= | CA2400256763 | CHEK2 | c.257A= (p.Glu86=) c.-345+7304A= (n.-345+7304A=) c.-72+7304A= (n.-72+7304A=) c.287A= (p.Glu96=) c.-521A= (n.-521A=) n.349A= n.344A= n.360A= | |
22 | g.28734466C>A | CA411090545 | CHEK2 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.-345+7303G>T (n.-345+7303G>T) c.-72+7303G>T (n.-72+7303G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-522G>T (n.-522G>T) n.348G>T n.343G>T n.359G>T | |
22 | g.28734466C= | CA2400256764 | CHEK2 | c.256G= (p.Glu86=) c.-345+7303G= (n.-345+7303G=) c.-72+7303G= (n.-72+7303G=) c.286G= (p.Glu96=) c.-522G= (n.-522G=) n.348G= n.343G= n.359G= | |
22 | g.28734466C>G | CA322998660 | CHEK2 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.-345+7303G>C (n.-345+7303G>C) c.-72+7303G>C (n.-72+7303G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-522G>C (n.-522G>C) n.348G>C n.343G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734466C>T | CA411090547 | CHEK2 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.-345+7303G>A (n.-345+7303G>A) c.-72+7303G>A (n.-72+7303G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-522G>A (n.-522G>A) n.348G>A n.343G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734467A= | CA2400256765 | CHEK2 | c.255T= (p.Pro85=) c.-345+7302T= (n.-345+7302T=) c.-72+7302T= (n.-72+7302T=) c.285T= (p.Pro95=) c.-523T= (n.-523T=) n.347T= n.342T= n.358T= | |
22 | g.28734467A>C | CA513946452 | CHEK2 | c.255T>G (p.Pro85=) c.-345+7302T>G (n.-345+7302T>G) c.-72+7302T>G (n.-72+7302T>G) c.285T>G (p.Pro95=) c.-523T>G (n.-523T>G) n.347T>G n.342T>G n.358T>G | |
22 | g.28734467A>G | CA513946453 | CHEK2 | c.255T>C (p.Pro85=) c.-345+7302T>C (n.-345+7302T>C) c.-72+7302T>C (n.-72+7302T>C) c.285T>C (p.Pro95=) c.-523T>C (n.-523T>C) n.347T>C n.342T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734467A>T | CA513946454 | CHEK2 | c.255T>A (p.Pro85=) c.-345+7302T>A (n.-345+7302T>A) c.-72+7302T>A (n.-72+7302T>A) c.285T>A (p.Pro95=) c.-523T>A (n.-523T>A) n.347T>A n.342T>A n.358T>A | dbSNP |
22 | g.28734468G>A | CA117633 | CHEK2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-345+7301C>T (n.-345+7301C>T) c.-72+7301C>T (n.-72+7301C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-524C>T (n.-524C>T) n.346C>T n.341C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734468G>C | CA10581107 | CHEK2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-345+7301C>G (n.-345+7301C>G) c.-72+7301C>G (n.-72+7301C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-524C>G (n.-524C>G) n.346C>G n.341C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734468G= | CA2400256767 | CHEK2 | c.254C= (p.Pro85=) c.-345+7301C= (n.-345+7301C=) c.-72+7301C= (n.-72+7301C=) c.284C= (p.Pro95=) c.-524C= (n.-524C=) n.346C= n.341C= n.357C= | |
22 | g.28734468G>T | CA411090550 | CHEK2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.-345+7301C>A (n.-345+7301C>A) c.-72+7301C>A (n.-72+7301C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.-524C>A (n.-524C>A) n.346C>A n.341C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734469del | CA2582342757 | CHEK2 | c.254del (p.Pro85LeufsTer25) c.254del (p.Pro85LeufsTer?) c.-345+7301del (n.-345+7301del) c.-72+7301del (n.-72+7301del) c.284del (p.Pro95LeufsTer25) c.254del (p.Pro85LeufsTer29) c.-524del (n.-524del) c.284del (p.Pro95LeufsTer?) n.346del n.341del n.357del | ClinVar |
22 | g.28734468_28734470delinsAGC | CA913189037 | CHEK2 | c.252_254delinsGCT (p.Pro85Leu) c.-345+7299_-345+7301delinsGCT (n.-345+7299_-345+7301delinsGCT) c.-72+7299_-72+7301delinsGCT (n.-72+7299_-72+7301delinsGCT) c.282_284delinsGCT (p.Pro95Leu) c.-526_-524delinsGCT (n.-526_-524delinsGCT) n.344_346delinsGCT n.339_341delinsGCT n.355_357delinsGCT | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734468_28734470delinsGGT | CA2400256766 | CHEK2 | c.252_254delinsACC (p.Glu84=) c.-345+7299_-345+7301delinsACC (n.-345+7299_-345+7301delinsACC) c.-72+7299_-72+7301delinsACC (n.-72+7299_-72+7301delinsACC) c.282_284delinsACC (p.Glu94=) c.-526_-524delinsACC (n.-526_-524delinsACC) n.344_346delinsACC n.339_341delinsACC n.355_357delinsACC | |
22 | g.28734469G>A | CA411090558 | CHEK2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-345+7300C>T (n.-345+7300C>T) c.-72+7300C>T (n.-72+7300C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-525C>T (n.-525C>T) n.345C>T n.340C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734469G>C | CA411090556 | CHEK2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-345+7300C>G (n.-345+7300C>G) c.-72+7300C>G (n.-72+7300C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-525C>G (n.-525C>G) n.345C>G n.340C>G n.356C>G | ClinVar |
22 | g.28734469G= | CA2400256768 | CHEK2 | c.253C= (p.Pro85=) c.-345+7300C= (n.-345+7300C=) c.-72+7300C= (n.-72+7300C=) c.283C= (p.Pro95=) c.-525C= (n.-525C=) n.345C= n.340C= n.356C= | |
22 | g.28734469G>T | CA411090553 | CHEK2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-345+7300C>A (n.-345+7300C>A) c.-72+7300C>A (n.-72+7300C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-525C>A (n.-525C>A) n.345C>A n.340C>A n.356C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734469_28734470delinsGT | CA2400256769 | CHEK2 | c.252_253delinsAC (p.Glu84=) c.-345+7299_-345+7300delinsAC (n.-345+7299_-345+7300delinsAC) c.-72+7299_-72+7300delinsAC (n.-72+7299_-72+7300delinsAC) c.282_283delinsAC (p.Glu94=) c.-526_-525delinsAC (n.-526_-525delinsAC) n.344_345delinsAC n.339_340delinsAC n.355_356delinsAC | |
22 | g.28734470T>A | CA411090559 | CHEK2 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T) c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-526A>T (n.-526A>T) n.344A>T n.339A>T n.355A>T | dbSNP |
22 | g.28734470T>C | CA167507 | CHEK2 | c.252A>G (p.Glu84=) c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G) c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.-526A>G (n.-526A>G) n.344A>G n.339A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734470T>G | CA411090561 | CHEK2 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C) c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-526A>C (n.-526A>C) n.344A>C n.339A>C n.355A>C | dbSNP |
22 | g.28734470T= | CA2400256770 | CHEK2 | c.252A= (p.Glu84=) c.-345+7299A= (n.-345+7299A=) c.-72+7299A= (n.-72+7299A=) c.282A= (p.Glu94=) c.-526A= (n.-526A=) n.344A= n.339A= n.355A= | |
22 | g.28734471del | CA915952748 | CHEK2 | c.252del (p.Glu84AspfsTer26) c.252del (p.Glu84AspfsTer?) c.-345+7299del (n.-345+7299del) c.-72+7299del (n.-72+7299del) c.282del (p.Glu94AspfsTer26) c.252del (p.Glu84AspfsTer30) c.-526del (n.-526del) c.282del (p.Glu94AspfsTer?) n.344del n.339del n.355del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734471T>A | CA411090563 | CHEK2 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-345+7298A>T (n.-345+7298A>T) c.-72+7298A>T (n.-72+7298A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-527A>T (n.-527A>T) n.343A>T n.338A>T n.354A>T | |
22 | g.28734471T>C | CA411090565 | CHEK2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-345+7298A>G (n.-345+7298A>G) c.-72+7298A>G (n.-72+7298A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) n.343A>G n.338A>G n.354A>G | dbSNP |
22 | g.28734471T>G | CA411090567 | CHEK2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-345+7298A>C (n.-345+7298A>C) c.-72+7298A>C (n.-72+7298A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-527A>C (n.-527A>C) n.343A>C n.338A>C n.354A>C | dbSNP |
22 | g.28734472C>A | CA411090569 | CHEK2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-345+7297G>T (n.-345+7297G>T) c.-72+7297G>T (n.-72+7297G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-528G>T (n.-528G>T) n.342G>T n.337G>T n.353G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734472C>G | CA411090573 | CHEK2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-345+7297G>C (n.-345+7297G>C) c.-72+7297G>C (n.-72+7297G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-528G>C (n.-528G>C) n.342G>C n.337G>C n.353G>C | dbSNP |
22 | g.28734472C>T | CA411090575 | CHEK2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-345+7297G>A (n.-345+7297G>A) c.-72+7297G>A (n.-72+7297G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-528G>A (n.-528G>A) n.342G>A n.337G>A n.353G>A | dbSNP |
22 | g.28734473T>A | CA411090578 | CHEK2 | c.249A>T (p.Gln83His) c.-345+7296A>T (n.-345+7296A>T) c.-72+7296A>T (n.-72+7296A>T) c.279A>T (p.Gln93His) c.-529A>T (n.-529A>T) n.341A>T n.336A>T n.352A>T | dbSNP |
22 | g.28734473T>C | CA10168055 | CHEK2 | c.249A>G (p.Gln83=) c.-345+7296A>G (n.-345+7296A>G) c.-72+7296A>G (n.-72+7296A>G) c.279A>G (p.Gln93=) c.-529A>G (n.-529A>G) n.341A>G n.336A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734473T>G | CA411090580 | CHEK2 | c.249A>C (p.Gln83His) c.-345+7296A>C (n.-345+7296A>C) c.-72+7296A>C (n.-72+7296A>C) c.279A>C (p.Gln93His) c.-529A>C (n.-529A>C) n.341A>C n.336A>C n.352A>C | |
22 | g.28734473T= | CA2400256771 | CHEK2 | c.249A= (p.Gln83=) c.-345+7296A= (n.-345+7296A=) c.-72+7296A= (n.-72+7296A=) c.279A= (p.Gln93=) c.-529A= (n.-529A=) n.341A= n.336A= n.352A= | |
22 | g.28734474T>A | CA411090582 | CHEK2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-345+7295A>T (n.-345+7295A>T) c.-72+7295A>T (n.-72+7295A>T) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.-530A>T (n.-530A>T) n.340A>T n.335A>T n.351A>T | |
22 | g.28734474T>C | CA411090583 | CHEK2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-345+7295A>G (n.-345+7295A>G) c.-72+7295A>G (n.-72+7295A>G) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.-530A>G (n.-530A>G) n.340A>G n.335A>G n.351A>G | |
22 | g.28734474T>G | CA411090581 | CHEK2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-345+7295A>C (n.-345+7295A>C) c.-72+7295A>C (n.-72+7295A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.-530A>C (n.-530A>C) n.340A>C n.335A>C n.351A>C | |
22 | g.28734474_28734475delinsTG | CA2400256772 | CHEK2 | c.247_248delinsCA (p.Gln83=) c.-345+7294_-345+7295delinsCA (n.-345+7294_-345+7295delinsCA) c.-72+7294_-72+7295delinsCA (n.-72+7294_-72+7295delinsCA) c.277_278delinsCA (p.Gln93=) c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA) n.339_340delinsCA n.334_335delinsCA n.350_351delinsCA | |
22 | g.28734475G>A | CA411090590 | CHEK2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-345+7294C>T (n.-345+7294C>T) c.-72+7294C>T (n.-72+7294C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.-531C>T (n.-531C>T) n.339C>T n.334C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734475G>C | CA411090585 | CHEK2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-345+7294C>G (n.-345+7294C>G) c.-72+7294C>G (n.-72+7294C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.-531C>G (n.-531C>G) n.339C>G n.334C>G n.350C>G | dbSNP |
22 | g.28734475G= | CA2400256773 | CHEK2 | c.247C= (p.Gln83=) c.-345+7294C= (n.-345+7294C=) c.-72+7294C= (n.-72+7294C=) c.277C= (p.Gln93=) c.-531C= (n.-531C=) n.339C= n.334C= n.350C= | |
22 | g.28734475G>T | CA411090586 | CHEK2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-345+7294C>A (n.-345+7294C>A) c.-72+7294C>A (n.-72+7294C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.-531C>A (n.-531C>A) n.339C>A n.334C>A n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734476del | CA169575 | CHEK2 | c.247del (p.Gln83LysfsTer27) c.247del (p.Gln83LysfsTer?) c.-345+7294del (n.-345+7294del) c.-72+7294del (n.-72+7294del) c.277del (p.Gln93LysfsTer27) c.-531del (n.-531del) c.277del (p.Gln93LysfsTer?) n.339del n.334del n.350del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734476G>A | CA513946455 | CHEK2 | c.246C>T (p.Asp82=) c.-345+7293C>T (n.-345+7293C>T) c.-72+7293C>T (n.-72+7293C>T) c.276C>T (p.Asp92=) c.-532C>T (n.-532C>T) n.338C>T n.333C>T n.349C>T | |
22 | g.28734476G>C | CA411090592 | CHEK2 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.-345+7293C>G (n.-345+7293C>G) c.-72+7293C>G (n.-72+7293C>G) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.-532C>G (n.-532C>G) n.338C>G n.333C>G n.349C>G | |
22 | g.28734476G>T | CA411090593 | CHEK2 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.-345+7293C>A (n.-345+7293C>A) c.-72+7293C>A (n.-72+7293C>A) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.-532C>A (n.-532C>A) n.338C>A n.333C>A n.349C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734477T>A | CA411090595 | CHEK2 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.-345+7292A>T (n.-345+7292A>T) c.-72+7292A>T (n.-72+7292A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.-533A>T (n.-533A>T) n.337A>T n.332A>T n.348A>T | dbSNP |
22 | g.28734477T>C | CA411090598 | CHEK2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-345+7292A>G (n.-345+7292A>G) c.-72+7292A>G (n.-72+7292A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.-533A>G (n.-533A>G) n.337A>G n.332A>G n.348A>G | |
22 | g.28734477T>G | CA411090600 | CHEK2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-345+7292A>C (n.-345+7292A>C) c.-72+7292A>C (n.-72+7292A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.-533A>C (n.-533A>C) n.337A>C n.332A>C n.348A>C | dbSNP |
22 | g.28734478C>A | CA411090604 | CHEK2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-345+7291G>T (n.-345+7291G>T) c.-72+7291G>T (n.-72+7291G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.-534G>T (n.-534G>T) n.336G>T n.331G>T n.347G>T | dbSNP |
22 | g.28734478C>G | CA411090606 | CHEK2 | c.244G>C (p.Asp82His) c.-345+7291G>C (n.-345+7291G>C) c.-72+7291G>C (n.-72+7291G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.-534G>C (n.-534G>C) n.336G>C n.331G>C n.347G>C | dbSNP |
22 | g.28734478C>T | CA411090608 | CHEK2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-345+7291G>A (n.-345+7291G>A) c.-72+7291G>A (n.-72+7291G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.-534G>A (n.-534G>A) n.336G>A n.331G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734479C>A | CA411090612 | CHEK2 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-345+7290G>T (n.-345+7290G>T) c.-72+7290G>T (n.-72+7290G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-535G>T (n.-535G>T) n.335G>T n.330G>T n.346G>T | |
22 | g.28734479C= | CA2400256774 | CHEK2 | c.243G= (p.Glu81=) c.-345+7290G= (n.-345+7290G=) c.-72+7290G= (n.-72+7290G=) c.273G= (p.Glu91=) c.-535G= (n.-535G=) n.335G= n.330G= n.346G= | |
22 | g.28734479C>G | CA411090610 | CHEK2 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-345+7290G>C (n.-345+7290G>C) c.-72+7290G>C (n.-72+7290G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-535G>C (n.-535G>C) n.335G>C n.330G>C n.346G>C | |
22 | g.28734479C>T | CA16616598 | CHEK2 | c.243G>A (p.Glu81=) c.-345+7290G>A (n.-345+7290G>A) c.-72+7290G>A (n.-72+7290G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.-535G>A (n.-535G>A) n.335G>A n.330G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734480T>A | CA411090614 | CHEK2 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-345+7289A>T (n.-345+7289A>T) c.-72+7289A>T (n.-72+7289A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-536A>T (n.-536A>T) n.334A>T n.329A>T n.345A>T | dbSNP |
22 | g.28734480T>C | CA411090616 | CHEK2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-345+7289A>G (n.-345+7289A>G) c.-72+7289A>G (n.-72+7289A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-536A>G (n.-536A>G) n.334A>G n.329A>G n.345A>G | dbSNP |
22 | g.28734480T>G | CA411090617 | CHEK2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-345+7289A>C (n.-345+7289A>C) c.-72+7289A>C (n.-72+7289A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-536A>C (n.-536A>C) n.334A>C n.329A>C n.345A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.28734481C>A | CA411090620 | CHEK2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-345+7288G>T (n.-345+7288G>T) c.-72+7288G>T (n.-72+7288G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-537G>T (n.-537G>T) n.333G>T n.328G>T n.344G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734481C= | CA2400256775 | CHEK2 | c.241G= (p.Glu81=) c.-345+7288G= (n.-345+7288G=) c.-72+7288G= (n.-72+7288G=) c.271G= (p.Glu91=) c.-537G= (n.-537G=) n.333G= n.328G= n.344G= | |
22 | g.28734481C>G | CA411090622 | CHEK2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-345+7288G>C (n.-345+7288G>C) c.-72+7288G>C (n.-72+7288G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-537G>C (n.-537G>C) n.333G>C n.328G>C n.344G>C | dbSNP |
22 | g.28734481C>T | CA411090623 | CHEK2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-345+7288G>A (n.-345+7288G>A) c.-72+7288G>A (n.-72+7288G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-537G>A (n.-537G>A) n.333G>A n.328G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734482A= | CA2400256776 | CHEK2 | c.240T= (p.Pro80=) c.-345+7287T= (n.-345+7287T=) c.-72+7287T= (n.-72+7287T=) c.270T= (p.Pro90=) c.-538T= (n.-538T=) n.332T= n.327T= n.343T= | |
22 | g.28734482A>C | CA10583915 | CHEK2 | c.240T>G (p.Pro80=) c.-345+7287T>G (n.-345+7287T>G) c.-72+7287T>G (n.-72+7287T>G) c.270T>G (p.Pro90=) c.-538T>G (n.-538T>G) n.332T>G n.327T>G n.343T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734482A>G | CA513946456 | CHEK2 | c.240T>C (p.Pro80=) c.-345+7287T>C (n.-345+7287T>C) c.-72+7287T>C (n.-72+7287T>C) c.270T>C (p.Pro90=) c.-538T>C (n.-538T>C) n.332T>C n.327T>C n.343T>C | dbSNP |
22 | g.28734482A>T | CA513946457 | CHEK2 | c.240T>A (p.Pro80=) c.-345+7287T>A (n.-345+7287T>A) c.-72+7287T>A (n.-72+7287T>A) c.270T>A (p.Pro90=) c.-538T>A (n.-538T>A) n.332T>A n.327T>A n.343T>A | dbSNP |
22 | g.28734483G>A | CA411090626 | CHEK2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-345+7286C>T (n.-345+7286C>T) c.-72+7286C>T (n.-72+7286C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-539C>T (n.-539C>T) n.331C>T n.326C>T n.342C>T | dbSNP |
22 | g.28734483G>C | CA411090627 | CHEK2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-345+7286C>G (n.-345+7286C>G) c.-72+7286C>G (n.-72+7286C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-539C>G (n.-539C>G) n.331C>G n.326C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734483G= | CA2400256777 | CHEK2 | c.239C= (p.Pro80=) c.-345+7286C= (n.-345+7286C=) c.-72+7286C= (n.-72+7286C=) c.269C= (p.Pro90=) c.-539C= (n.-539C=) n.331C= n.326C= n.342C= | |
22 | g.28734483G>T | CA10581108 | CHEK2 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-345+7286C>A (n.-345+7286C>A) c.-72+7286C>A (n.-72+7286C>A) c.269C>A (p.Pro90His) c.-539C>A (n.-539C>A) n.331C>A n.326C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734486_28734492del | CA2580099416 | CHEK2 | c.233_239del (p.Gln78LeufsTer30) c.233_239del (p.Gln78LeufsTer?) c.-345+7280_-345+7286del (n.-345+7280_-345+7286del) c.-72+7280_-72+7286del (n.-72+7280_-72+7286del) c.263_269del (p.Gln88LeufsTer30) c.-545_-539del (n.-545_-539del) c.263_269del (p.Gln88LeufsTer?) n.325_331del n.320_326del n.336_342del | ClinVar |
22 | g.28734484G>A | CA10168056 | CHEK2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-345+7285C>T (n.-345+7285C>T) c.-72+7285C>T (n.-72+7285C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-540C>T (n.-540C>T) n.330C>T n.325C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734484G>C | CA411090632 | CHEK2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-345+7285C>G (n.-345+7285C>G) c.-72+7285C>G (n.-72+7285C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-540C>G (n.-540C>G) n.330C>G n.325C>G n.341C>G | dbSNP |
22 | g.28734484G= | CA2400256778 | CHEK2 | c.238C= (p.Pro80=) c.-345+7285C= (n.-345+7285C=) c.-72+7285C= (n.-72+7285C=) c.268C= (p.Pro90=) c.-540C= (n.-540C=) n.330C= n.325C= n.341C= | |
22 | g.28734484G>T | CA411090634 | CHEK2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-345+7285C>A (n.-345+7285C>A) c.-72+7285C>A (n.-72+7285C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-540C>A (n.-540C>A) n.330C>A n.325C>A n.341C>A | dbSNP |
22 | g.28734485T>A | CA411090638 | CHEK2 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.-345+7284A>T (n.-345+7284A>T) c.-72+7284A>T (n.-72+7284A>T) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-541A>T (n.-541A>T) n.329A>T n.324A>T n.340A>T | dbSNP |
22 | g.28734485T>C | CA513946459 | CHEK2 | c.237A>G (p.Glu79=) c.-345+7284A>G (n.-345+7284A>G) c.-72+7284A>G (n.-72+7284A>G) c.267A>G (p.Glu89=) c.-541A>G (n.-541A>G) n.329A>G n.324A>G n.340A>G | dbSNP |
22 | g.28734485T>G | CA411090636 | CHEK2 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.-345+7284A>C (n.-345+7284A>C) c.-72+7284A>C (n.-72+7284A>C) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-541A>C (n.-541A>C) n.329A>C n.324A>C n.340A>C | dbSNP |
22 | g.28734486T>A | CA411090641 | CHEK2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-345+7283A>T (n.-345+7283A>T) c.-72+7283A>T (n.-72+7283A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) c.-542A>T (n.-542A>T) n.328A>T n.323A>T n.339A>T | |
22 | g.28734486T>C | CA411090643 | CHEK2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-345+7283A>G (n.-345+7283A>G) c.-72+7283A>G (n.-72+7283A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-542A>G (n.-542A>G) n.328A>G n.323A>G n.339A>G | dbSNP |
22 | g.28734486T>G | CA411090645 | CHEK2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-345+7283A>C (n.-345+7283A>C) c.-72+7283A>C (n.-72+7283A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-542A>C (n.-542A>C) n.328A>C n.323A>C n.339A>C | dbSNP |
22 | g.28734487C>A | CA411090647 | CHEK2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-345+7282G>T (n.-345+7282G>T) c.-72+7282G>T (n.-72+7282G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-543G>T (n.-543G>T) n.327G>T n.322G>T n.338G>T | ClinVar |
22 | g.28734487C>G | CA411090649 | CHEK2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-345+7282G>C (n.-345+7282G>C) c.-72+7282G>C (n.-72+7282G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-543G>C (n.-543G>C) n.327G>C n.322G>C n.338G>C | dbSNP |
22 | g.28734487C>T | CA411090650 | CHEK2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-345+7282G>A (n.-345+7282G>A) c.-72+7282G>A (n.-72+7282G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-543G>A (n.-543G>A) n.327G>A n.322G>A n.338G>A | dbSNP |
22 | g.28734488T>A | CA411090654 | CHEK2 | c.234A>T (p.Gln78His) c.-345+7281A>T (n.-345+7281A>T) c.-72+7281A>T (n.-72+7281A>T) c.264A>T (p.Gln88His) c.-544A>T (n.-544A>T) n.326A>T n.321A>T n.337A>T | dbSNP |
22 | g.28734488T>C | CA513946460 | CHEK2 | c.234A>G (p.Gln78=) c.-345+7281A>G (n.-345+7281A>G) c.-72+7281A>G (n.-72+7281A>G) c.264A>G (p.Gln88=) c.-544A>G (n.-544A>G) n.326A>G n.321A>G n.337A>G | dbSNP |
22 | g.28734488T>G | CA411090657 | CHEK2 | c.234A>C (p.Gln78His) c.-345+7281A>C (n.-345+7281A>C) c.-72+7281A>C (n.-72+7281A>C) c.264A>C (p.Gln88His) c.-544A>C (n.-544A>C) n.326A>C n.321A>C n.337A>C | |
22 | g.28734488_28734489del | CA2499226105 | CHEK2 | c.233_234del (p.Gln78ArgfsTer3) c.-345+7280_-345+7281del (n.-345+7280_-345+7281del) c.-72+7280_-72+7281del (n.-72+7280_-72+7281del) c.263_264del (p.Gln88ArgfsTer3) c.-545_-544del (n.-545_-544del) n.325_326del n.320_321del n.336_337del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734489del | CA2580099417 | CHEK2 | c.234del (p.Glu79AsnfsTer?) c.-345+7281del (n.-345+7281del) c.-72+7281del (n.-72+7281del) c.264del (p.Glu89AsnfsTer?) c.-544del (n.-544del) n.326del n.321del n.337del | ClinVar |
22 | g.28734489T>A | CA411090659 | CHEK2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-345+7280A>T (n.-345+7280A>T) c.-72+7280A>T (n.-72+7280A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-545A>T (n.-545A>T) n.325A>T n.320A>T n.336A>T | |
22 | g.28734489T>C | CA411090661 | CHEK2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-345+7280A>G (n.-345+7280A>G) c.-72+7280A>G (n.-72+7280A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-545A>G (n.-545A>G) n.325A>G n.320A>G n.336A>G | ClinVar |
22 | g.28734489T>G | CA411090663 | CHEK2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-345+7280A>C (n.-345+7280A>C) c.-72+7280A>C (n.-72+7280A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-545A>C (n.-545A>C) n.325A>C n.320A>C n.336A>C | |
22 | g.28734489_28734490delinsTG | CA2400256779 | CHEK2 | c.232_233delinsCA (p.Gln78=) c.-345+7279_-345+7280delinsCA (n.-345+7279_-345+7280delinsCA) c.-72+7279_-72+7280delinsCA (n.-72+7279_-72+7280delinsCA) c.262_263delinsCA (p.Gln88=) c.-546_-545delinsCA (n.-546_-545delinsCA) n.324_325delinsCA n.319_320delinsCA n.335_336delinsCA | |
22 | g.28734490G>A | CA411090665 | CHEK2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-345+7279C>T (n.-345+7279C>T) c.-72+7279C>T (n.-72+7279C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-546C>T (n.-546C>T) n.324C>T n.319C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734490G>C | CA411090666 | CHEK2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-345+7279C>G (n.-345+7279C>G) c.-72+7279C>G (n.-72+7279C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-546C>G (n.-546C>G) n.324C>G n.319C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734490G= | CA2400256780 | CHEK2 | c.232C= (p.Gln78=) c.-345+7279C= (n.-345+7279C=) c.-72+7279C= (n.-72+7279C=) c.262C= (p.Gln88=) c.-546C= (n.-546C=) n.324C= n.319C= n.335C= | |
22 | g.28734490G>T | CA411090668 | CHEK2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-345+7279C>A (n.-345+7279C>A) c.-72+7279C>A (n.-72+7279C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-546C>A (n.-546C>A) n.324C>A n.319C>A n.335C>A | dbSNP |
22 | g.28734491del | CA658656849 | CHEK2 | c.232del (p.Gln78LysfsTer?) c.-345+7279del (n.-345+7279del) c.-72+7279del (n.-72+7279del) c.262del (p.Gln88LysfsTer?) c.-546del (n.-546del) n.324del n.319del n.335del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734491G>A | CA513946461 | CHEK2 | c.231C>T (p.Asp77=) c.-345+7278C>T (n.-345+7278C>T) c.-72+7278C>T (n.-72+7278C>T) c.261C>T (p.Asp87=) c.-547C>T (n.-547C>T) n.323C>T n.318C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734491G>C | CA411090672 | CHEK2 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-345+7278C>G (n.-345+7278C>G) c.-72+7278C>G (n.-72+7278C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) n.323C>G n.318C>G n.334C>G | dbSNP |
22 | g.28734491G>T | CA411090670 | CHEK2 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-345+7278C>A (n.-345+7278C>A) c.-72+7278C>A (n.-72+7278C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.-547C>A (n.-547C>A) n.323C>A n.318C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734492T>A | CA411090674 | CHEK2 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-345+7277A>T (n.-345+7277A>T) c.-72+7277A>T (n.-72+7277A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) c.-548A>T (n.-548A>T) n.322A>T n.317A>T n.333A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734492T>C | CA411090676 | CHEK2 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-345+7277A>G (n.-345+7277A>G) c.-72+7277A>G (n.-72+7277A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-548A>G (n.-548A>G) n.322A>G n.317A>G n.333A>G | |
22 | g.28734492T>G | CA411090678 | CHEK2 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-345+7277A>C (n.-345+7277A>C) c.-72+7277A>C (n.-72+7277A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-548A>C (n.-548A>C) n.322A>C n.317A>C n.333A>C | |
22 | g.28734492T= | CA2400256781 | CHEK2 | c.230A= (p.Asp77=) c.-345+7277A= (n.-345+7277A=) c.-72+7277A= (n.-72+7277A=) c.260A= (p.Asp87=) c.-548A= (n.-548A=) n.322A= n.317A= n.333A= | |
22 | g.28734493C>A | CA411090680 | CHEK2 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-345+7276G>T (n.-345+7276G>T) c.-72+7276G>T (n.-72+7276G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-549G>T (n.-549G>T) n.321G>T n.316G>T n.332G>T | dbSNP |
22 | g.28734493C>G | CA411090682 | CHEK2 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-345+7276G>C (n.-345+7276G>C) c.-72+7276G>C (n.-72+7276G>C) c.259G>C (p.Asp87His) c.-549G>C (n.-549G>C) n.321G>C n.316G>C n.332G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.28734493C>T | CA411090685 | CHEK2 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-345+7276G>A (n.-345+7276G>A) c.-72+7276G>A (n.-72+7276G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-549G>A (n.-549G>A) n.321G>A n.316G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734494C>A | CA411090687 | CHEK2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-345+7275G>T (n.-345+7275G>T) c.-72+7275G>T (n.-72+7275G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.-550G>T (n.-550G>T) n.320G>T n.315G>T n.331G>T | |
22 | g.28734494C>G | CA411090688 | CHEK2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-345+7275G>C (n.-345+7275G>C) c.-72+7275G>C (n.-72+7275G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.-550G>C (n.-550G>C) n.320G>C n.315G>C n.331G>C | |
22 | g.28734494C>T | CA513946462 | CHEK2 | c.228G>A (p.Glu76=) c.-345+7275G>A (n.-345+7275G>A) c.-72+7275G>A (n.-72+7275G>A) c.258G>A (p.Glu86=) c.-550G>A (n.-550G>A) n.320G>A n.315G>A n.331G>A | |
22 | g.28734495T>A | CA411090689 | CHEK2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.-345+7274A>T (n.-345+7274A>T) c.-72+7274A>T (n.-72+7274A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.-551A>T (n.-551A>T) n.319A>T n.314A>T n.330A>T | dbSNP |
22 | g.28734495T>C | CA411090691 | CHEK2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-345+7274A>G (n.-345+7274A>G) c.-72+7274A>G (n.-72+7274A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.-551A>G (n.-551A>G) n.319A>G n.314A>G n.330A>G | dbSNP |
22 | g.28734495T>G | CA411090693 | CHEK2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-345+7274A>C (n.-345+7274A>C) c.-72+7274A>C (n.-72+7274A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.-551A>C (n.-551A>C) n.319A>C n.314A>C n.330A>C | dbSNP |
22 | g.28734496C>A | CA411090695 | CHEK2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-345+7273G>T (n.-345+7273G>T) c.-72+7273G>T (n.-72+7273G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.-552G>T (n.-552G>T) n.318G>T n.313G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734496C= | CA2400256782 | CHEK2 | c.226G= (p.Glu76=) c.-345+7273G= (n.-345+7273G=) c.-72+7273G= (n.-72+7273G=) c.256G= (p.Glu86=) c.-552G= (n.-552G=) n.318G= n.313G= n.329G= | |
22 | g.28734496C>G | CA411090697 | CHEK2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-345+7273G>C (n.-345+7273G>C) c.-72+7273G>C (n.-72+7273G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.-552G>C (n.-552G>C) n.318G>C n.313G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734496C>T | CA411090699 | CHEK2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-345+7273G>A (n.-345+7273G>A) c.-72+7273G>A (n.-72+7273G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.-552G>A (n.-552G>A) n.318G>A n.313G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734497del | CA2582342759 | CHEK2 | c.225del (p.Glu76ArgfsTer?) c.-345+7272del (n.-345+7272del) c.-72+7272del (n.-72+7272del) c.255del (p.Glu86ArgfsTer?) c.-553del (n.-553del) n.317del n.312del n.328del | ClinVar |
22 | g.28734497A= | CA2400256783 | CHEK2 | c.225T= (p.Pro75=) c.-345+7272T= (n.-345+7272T=) c.-72+7272T= (n.-72+7272T=) c.255T= (p.Pro85=) c.-553T= (n.-553T=) n.317T= n.312T= n.328T= | |
22 | g.28734497A>C | CA513946463 | CHEK2 | c.225T>G (p.Pro75=) c.-345+7272T>G (n.-345+7272T>G) c.-72+7272T>G (n.-72+7272T>G) c.255T>G (p.Pro85=) c.-553T>G (n.-553T>G) n.317T>G n.312T>G n.328T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734497A>G | CA513946464 | CHEK2 | c.225T>C (p.Pro75=) c.-345+7272T>C (n.-345+7272T>C) c.-72+7272T>C (n.-72+7272T>C) c.255T>C (p.Pro85=) c.-553T>C (n.-553T>C) n.317T>C n.312T>C n.328T>C | ClinVar |
22 | g.28734497A>T | CA513946465 | CHEK2 | c.225T>A (p.Pro75=) c.-345+7272T>A (n.-345+7272T>A) c.-72+7272T>A (n.-72+7272T>A) c.255T>A (p.Pro85=) c.-553T>A (n.-553T>A) n.317T>A n.312T>A n.328T>A | ClinVar |
22 | g.28734498G>A | CA411090702 | CHEK2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-345+7271C>T (n.-345+7271C>T) c.-72+7271C>T (n.-72+7271C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-554C>T (n.-554C>T) n.316C>T n.311C>T n.327C>T | |
22 | g.28734498G>C | CA411090704 | CHEK2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.-345+7271C>G (n.-345+7271C>G) c.-72+7271C>G (n.-72+7271C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-554C>G (n.-554C>G) n.316C>G n.311C>G n.327C>G | |
22 | g.28734498G>T | CA411090701 | CHEK2 | c.224C>A (p.Pro75His) c.-345+7271C>A (n.-345+7271C>A) c.-72+7271C>A (n.-72+7271C>A) c.254C>A (p.Pro85His) c.-554C>A (n.-554C>A) n.316C>A n.311C>A n.327C>A | |
22 | g.28734498_28734503delinsGGAATA | CA2400256784 | CHEK2 | c.219_224delinsTATTCC (p.Ser73=) c.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC (n.-345+7266_-345+7271delinsTATTCC) c.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC (n.-72+7266_-72+7271delinsTATTCC) c.249_254delinsTATTCC (p.Ser83=) c.-559_-554delinsTATTCC (n.-559_-554delinsTATTCC) n.311_316delinsTATTCC n.306_311delinsTATTCC n.322_327delinsTATTCC | |
22 | g.28734499G>A | CA411090709 | CHEK2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-345+7270C>T (n.-345+7270C>T) c.-72+7270C>T (n.-72+7270C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-555C>T (n.-555C>T) n.315C>T n.310C>T n.326C>T | dbSNP |
22 | g.28734499G>C | CA411090706 | CHEK2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-345+7270C>G (n.-345+7270C>G) c.-72+7270C>G (n.-72+7270C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-555C>G (n.-555C>G) n.315C>G n.310C>G n.326C>G | dbSNP |
22 | g.28734499G>T | CA411090711 | CHEK2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.-345+7270C>A (n.-345+7270C>A) c.-72+7270C>A (n.-72+7270C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-555C>A (n.-555C>A) n.315C>A n.310C>A n.326C>A | dbSNP |
22 | g.28734506_28734510del | CA10168057 | CHEK2 | c.219_223del (p.Ile74Ter) c.-345+7266_-345+7270del (n.-345+7266_-345+7270del) c.-72+7266_-72+7270del (n.-72+7266_-72+7270del) c.249_253del (p.Ile84Ter) c.-559_-555del (n.-559_-555del) n.311_315del n.306_310del n.322_326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734501_28734510del | CA2697552628 | CHEK2 | c.214_223del (p.Tyr72LeufsTer?) c.-345+7261_-345+7270del (n.-345+7261_-345+7270del) c.-72+7261_-72+7270del (n.-72+7261_-72+7270del) c.244_253del (p.Tyr82LeufsTer?) c.-564_-555del (n.-564_-555del) n.306_315del n.301_310del n.317_326del | ClinVar |
22 | g.28734500A= | CA2400256785 | CHEK2 | c.222T= (p.Ile74=) c.-345+7269T= (n.-345+7269T=) c.-72+7269T= (n.-72+7269T=) c.252T= (p.Ile84=) c.-556T= (n.-556T=) n.314T= n.309T= n.325T= | |
22 | g.28734500A>C | CA411090714 | CHEK2 | c.222T>G (p.Ile74Met) c.-345+7269T>G (n.-345+7269T>G) c.-72+7269T>G (n.-72+7269T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.-556T>G (n.-556T>G) n.314T>G n.309T>G n.325T>G | |
22 | g.28734500A>G | CA10581109 | CHEK2 | c.222T>C (p.Ile74=) c.-345+7269T>C (n.-345+7269T>C) c.-72+7269T>C (n.-72+7269T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.-556T>C (n.-556T>C) n.314T>C n.309T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734500A>T | CA513946466 | CHEK2 | c.222T>A (p.Ile74=) c.-345+7269T>A (n.-345+7269T>A) c.-72+7269T>A (n.-72+7269T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.-556T>A (n.-556T>A) n.314T>A n.309T>A n.325T>A | dbSNP |
22 | g.28734501del | CA2499226106 | CHEK2 | c.222del (p.Pro75LeufsTer?) c.-345+7269del (n.-345+7269del) c.-72+7269del (n.-72+7269del) c.252del (p.Pro85LeufsTer?) c.-556del (n.-556del) n.314del n.309del n.325del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734501A>C | CA411090717 | CHEK2 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.-345+7268T>G (n.-345+7268T>G) c.-72+7268T>G (n.-72+7268T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-557T>G (n.-557T>G) n.313T>G n.308T>G n.324T>G | |
22 | g.28734501A>G | CA411090719 | CHEK2 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.-345+7268T>C (n.-345+7268T>C) c.-72+7268T>C (n.-72+7268T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-557T>C (n.-557T>C) n.313T>C n.308T>C n.324T>C | dbSNP |
22 | g.28734501A>T | CA411090721 | CHEK2 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.-345+7268T>A (n.-345+7268T>A) c.-72+7268T>A (n.-72+7268T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-557T>A (n.-557T>A) n.313T>A n.308T>A n.324T>A | |
22 | g.28734502T>A | CA411090723 | CHEK2 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.-345+7267A>T (n.-345+7267A>T) c.-72+7267A>T (n.-72+7267A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-558A>T (n.-558A>T) n.312A>T n.307A>T n.323A>T | dbSNP |
22 | g.28734502T>C | CA411090724 | CHEK2 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.-345+7267A>G (n.-345+7267A>G) c.-72+7267A>G (n.-72+7267A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-558A>G (n.-558A>G) n.312A>G n.307A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734502T>G | CA411090726 | CHEK2 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.-345+7267A>C (n.-345+7267A>C) c.-72+7267A>C (n.-72+7267A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-558A>C (n.-558A>C) n.312A>C n.307A>C n.323A>C | dbSNP |
22 | g.28734502T= | CA2400256786 | CHEK2 | c.220A= (p.Ile74=) c.-345+7267A= (n.-345+7267A=) c.-72+7267A= (n.-72+7267A=) c.250A= (p.Ile84=) c.-558A= (n.-558A=) n.312A= n.307A= n.323A= | |
22 | g.28734503A= | CA2400256787 | CHEK2 | c.219T= (p.Ser73=) c.-345+7266T= (n.-345+7266T=) c.-72+7266T= (n.-72+7266T=) c.249T= (p.Ser83=) c.-559T= (n.-559T=) n.311T= n.306T= n.322T= | |
22 | g.28734503A>C | CA513946470 | CHEK2 | c.219T>G (p.Ser73=) c.-345+7266T>G (n.-345+7266T>G) c.-72+7266T>G (n.-72+7266T>G) c.249T>G (p.Ser83=) c.-559T>G (n.-559T>G) n.311T>G n.306T>G n.322T>G | |
22 | g.28734503A>G | CA513946469 | CHEK2 | c.219T>C (p.Ser73=) c.-345+7266T>C (n.-345+7266T>C) c.-72+7266T>C (n.-72+7266T>C) c.249T>C (p.Ser83=) c.-559T>C (n.-559T>C) n.311T>C n.306T>C n.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734503A>T | CA513946468 | CHEK2 | c.219T>A (p.Ser73=) c.-345+7266T>A (n.-345+7266T>A) c.-72+7266T>A (n.-72+7266T>A) c.249T>A (p.Ser83=) c.-559T>A (n.-559T>A) n.311T>A n.306T>A n.322T>A | dbSNP |
22 | g.28734503_28734506dup | CA2577676151 | CHEK2 | c.216_219dup (p.Ile74PhefsTer4) c.-345+7263_-345+7266dup (n.-345+7263_-345+7266dup) c.-72+7263_-72+7266dup (n.-72+7263_-72+7266dup) c.246_249dup (p.Ile84PhefsTer4) c.-562_-559dup (n.-562_-559dup) n.308_311dup n.303_306dup n.319_322dup | |
22 | g.28734504G>A | CA411090728 | CHEK2 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-345+7265C>T (n.-345+7265C>T) c.-72+7265C>T (n.-72+7265C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-560C>T (n.-560C>T) n.310C>T n.305C>T n.321C>T | dbSNP |
22 | g.28734504G>C | CA411090731 | CHEK2 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-345+7265C>G (n.-345+7265C>G) c.-72+7265C>G (n.-72+7265C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-560C>G (n.-560C>G) n.310C>G n.305C>G n.321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734504G= | CA2400256788 | CHEK2 | c.218C= (p.Ser73=) c.-345+7265C= (n.-345+7265C=) c.-72+7265C= (n.-72+7265C=) c.248C= (p.Ser83=) c.-560C= (n.-560C=) n.310C= n.305C= n.321C= | |
22 | g.28734504G>T | CA411090733 | CHEK2 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-345+7265C>A (n.-345+7265C>A) c.-72+7265C>A (n.-72+7265C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-560C>A (n.-560C>A) n.310C>A n.305C>A n.321C>A | dbSNP |
22 | g.28734505A= | CA2400256789 | CHEK2 | c.217T= (p.Ser73=) c.-345+7264T= (n.-345+7264T=) c.-72+7264T= (n.-72+7264T=) c.247T= (p.Ser83=) c.-561T= (n.-561T=) n.309T= n.304T= n.320T= | |
22 | g.28734505A>C | CA411090739 | CHEK2 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-345+7264T>G (n.-345+7264T>G) c.-72+7264T>G (n.-72+7264T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-561T>G (n.-561T>G) n.309T>G n.304T>G n.320T>G | |
22 | g.28734505A>G | CA411090735 | CHEK2 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-345+7264T>C (n.-345+7264T>C) c.-72+7264T>C (n.-72+7264T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-561T>C (n.-561T>C) n.309T>C n.304T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734505A>T | CA411090737 | CHEK2 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-345+7264T>A (n.-345+7264T>A) c.-72+7264T>A (n.-72+7264T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-561T>A (n.-561T>A) n.309T>A n.304T>A n.320T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734505_28734513delinsAATAGAGTT | CA2400256790 | CHEK2 | c.209_217delinsAACTCTATT (p.Glu70=) c.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT (n.-345+7256_-345+7264delinsAACTCTATT) c.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT (n.-72+7256_-72+7264delinsAACTCTATT) c.239_247delinsAACTCTATT (p.Glu80=) c.-569_-561delinsAACTCTATT (n.-569_-561delinsAACTCTATT) n.301_309delinsAACTCTATT n.296_304delinsAACTCTATT n.312_320delinsAACTCTATT | |
22 | g.28734506A= | CA2400256791 | CHEK2 | c.216T= (p.Tyr72=) c.-345+7263T= (n.-345+7263T=) c.-72+7263T= (n.-72+7263T=) c.246T= (p.Tyr82=) c.-562T= (n.-562T=) n.308T= n.303T= n.319T= | |
22 | g.28734506A>C | CA165273 | CHEK2 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.-345+7263T>G (n.-345+7263T>G) c.-72+7263T>G (n.-72+7263T>G) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.-562T>G (n.-562T>G) n.308T>G n.303T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734506A>G | CA513946472 | CHEK2 | c.216T>C (p.Tyr72=) c.-345+7263T>C (n.-345+7263T>C) c.-72+7263T>C (n.-72+7263T>C) c.246T>C (p.Tyr82=) c.-562T>C (n.-562T>C) n.308T>C n.303T>C n.319T>C | |
22 | g.28734506A>T | CA411090742 | CHEK2 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.-345+7263T>A (n.-345+7263T>A) c.-72+7263T>A (n.-72+7263T>A) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.-562T>A (n.-562T>A) n.308T>A n.303T>A n.319T>A | dbSNP |
22 | g.28734506_28734513del | CA1139667000 | CHEK2 | c.209_216del (p.Glu70ValfsTer4) c.-345+7256_-345+7263del (n.-345+7256_-345+7263del) c.-72+7256_-72+7263del (n.-72+7256_-72+7263del) c.239_246del (p.Glu80ValfsTer4) c.-569_-562del (n.-569_-562del) n.301_308del n.296_303del n.312_319del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734507T>A | CA411090747 | CHEK2 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-345+7262A>T (n.-345+7262A>T) c.-72+7262A>T (n.-72+7262A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-563A>T (n.-563A>T) n.307A>T n.302A>T n.318A>T | dbSNP |
22 | g.28734507T>C | CA10168058 | CHEK2 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-345+7262A>G (n.-345+7262A>G) c.-72+7262A>G (n.-72+7262A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-563A>G (n.-563A>G) n.307A>G n.302A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734507T>G | CA10168059 | CHEK2 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-345+7262A>C (n.-345+7262A>C) c.-72+7262A>C (n.-72+7262A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-563A>C (n.-563A>C) n.307A>C n.302A>C n.318A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28734507T= | CA2400256792 | CHEK2 | c.215A= (p.Tyr72=) c.-345+7262A= (n.-345+7262A=) c.-72+7262A= (n.-72+7262A=) c.245A= (p.Tyr82=) c.-563A= (n.-563A=) n.307A= n.302A= n.318A= | |
22 | g.28734508A= | CA2400256793 | CHEK2 | c.214T= (p.Tyr72=) c.-345+7261T= (n.-345+7261T=) c.-72+7261T= (n.-72+7261T=) c.244T= (p.Tyr82=) c.-564T= (n.-564T=) n.306T= n.301T= n.317T= | |
22 | g.28734508A>C | CA411090755 | CHEK2 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-345+7261T>G (n.-345+7261T>G) c.-72+7261T>G (n.-72+7261T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-564T>G (n.-564T>G) n.306T>G n.301T>G n.317T>G | |
22 | g.28734508A>G | CA411090757 | CHEK2 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.-345+7261T>C (n.-345+7261T>C) c.-72+7261T>C (n.-72+7261T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) c.-564T>C (n.-564T>C) n.306T>C n.301T>C n.317T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734508A>T | CA411090759 | CHEK2 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-345+7261T>A (n.-345+7261T>A) c.-72+7261T>A (n.-72+7261T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-564T>A (n.-564T>A) n.306T>A n.301T>A n.317T>A | dbSNP |
22 | g.28734508_28734509insT | CA2825002868 | CHEK2 | c.213_214insA (p.Tyr72IlefsTer5) c.-345+7260_-345+7261insA (n.-345+7260_-345+7261insA) c.-72+7260_-72+7261insA (n.-72+7260_-72+7261insA) c.243_244insA (p.Tyr82IlefsTer5) c.-565_-564insA (n.-565_-564insA) n.305_306insA n.300_301insA n.316_317insA | ClinVar |
22 | g.28734509G>A | CA513946475 | CHEK2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.-345+7260C>T (n.-345+7260C>T) c.-72+7260C>T (n.-72+7260C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.-565C>T (n.-565C>T) n.305C>T n.300C>T n.316C>T | dbSNP |
22 | g.28734509G>C | CA16608618 | CHEK2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.-345+7260C>G (n.-345+7260C>G) c.-72+7260C>G (n.-72+7260C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.-565C>G (n.-565C>G) n.305C>G n.300C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734509G= | CA2400256794 | CHEK2 | c.213C= (p.Leu71=) c.-345+7260C= (n.-345+7260C=) c.-72+7260C= (n.-72+7260C=) c.243C= (p.Leu81=) c.-565C= (n.-565C=) n.305C= n.300C= n.316C= | |
22 | g.28734509G>T | CA513946474 | CHEK2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.-345+7260C>A (n.-345+7260C>A) c.-72+7260C>A (n.-72+7260C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.-565C>A (n.-565C>A) n.305C>A n.300C>A n.316C>A | dbSNP |