Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734351C>G | CA2655957194 | CHEK2 | c.319+52G>C (n.319+52G>C) c.-345+7418G>C (n.-345+7418G>C) c.-72+7418G>C (n.-72+7418G>C) c.349+52G>C (n.349+52G>C) c.-459+52G>C (n.-459+52G>C) n.411+52G>C n.406+52G>C n.422+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734351C>T | CA2738002795 | CHEK2 | c.319+52G>A (n.319+52G>A) c.-345+7418G>A (n.-345+7418G>A) c.-72+7418G>A (n.-72+7418G>A) c.349+52G>A (n.349+52G>A) c.-459+52G>A (n.-459+52G>A) n.411+52G>A n.406+52G>A n.422+52G>A | dbSNP |
22 | g.28734353G>A | CA10168039 | CHEK2 | c.319+50C>T (n.319+50C>T) c.-345+7416C>T (n.-345+7416C>T) c.-72+7416C>T (n.-72+7416C>T) c.349+50C>T (n.349+50C>T) c.-459+50C>T (n.-459+50C>T) n.411+50C>T n.406+50C>T n.422+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734353G>C | CA638798724 | CHEK2 | c.319+50C>G (n.319+50C>G) c.-345+7416C>G (n.-345+7416C>G) c.-72+7416C>G (n.-72+7416C>G) c.349+50C>G (n.349+50C>G) c.-459+50C>G (n.-459+50C>G) n.411+50C>G n.406+50C>G n.422+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734353G= | CA2400256676 | CHEK2 | c.319+50C= (n.319+50C=) c.-345+7416C= (n.-345+7416C=) c.-72+7416C= (n.-72+7416C=) c.349+50C= (n.349+50C=) c.-459+50C= (n.-459+50C=) n.411+50C= n.406+50C= n.422+50C= | |
22 | g.28734353G>T | CA638798725 | CHEK2 | c.319+50C>A (n.319+50C>A) c.-345+7416C>A (n.-345+7416C>A) c.-72+7416C>A (n.-72+7416C>A) c.349+50C>A (n.349+50C>A) c.-459+50C>A (n.-459+50C>A) n.411+50C>A n.406+50C>A n.422+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734355_28734358del | CA2655957195 | CHEK2 | c.319+47_319+50del (n.319+47_319+50del) c.-345+7413_-345+7416del (n.-345+7413_-345+7416del) c.-72+7413_-72+7416del (n.-72+7413_-72+7416del) c.349+47_349+50del (n.349+47_349+50del) c.-459+47_-459+50del (n.-459+47_-459+50del) n.411+47_411+50del n.406+47_406+50del n.422+47_422+50del | gnomAD v4 |
22 | g.28734354T>A | CA2818668955 | CHEK2 | c.319+49A>T (n.319+49A>T) c.-345+7415A>T (n.-345+7415A>T) c.-72+7415A>T (n.-72+7415A>T) c.349+49A>T (n.349+49A>T) c.-459+49A>T (n.-459+49A>T) n.411+49A>T n.406+49A>T n.422+49A>T | |
22 | g.28734354T>G | CA2400256678 | CHEK2 | c.319+49A>C (n.319+49A>C) c.-345+7415A>C (n.-345+7415A>C) c.-72+7415A>C (n.-72+7415A>C) c.349+49A>C (n.349+49A>C) c.-459+49A>C (n.-459+49A>C) n.411+49A>C n.406+49A>C n.422+49A>C | dbSNP |
22 | g.28734354T= | CA2400256677 | CHEK2 | c.319+49A= (n.319+49A=) c.-345+7415A= (n.-345+7415A=) c.-72+7415A= (n.-72+7415A=) c.349+49A= (n.349+49A=) c.-459+49A= (n.-459+49A=) n.411+49A= n.406+49A= n.422+49A= | |
22 | g.28734354dup | CA2655957199 | CHEK2 | c.319+49dup (n.319+49dup) c.-345+7415dup (n.-345+7415dup) c.-72+7415dup (n.-72+7415dup) c.349+49dup (n.349+49dup) c.-459+49dup (n.-459+49dup) n.411+49dup n.406+49dup n.422+49dup | gnomAD v4 |
22 | g.28734355A>T | CA2738002806 | CHEK2 | c.319+48T>A (n.319+48T>A) c.-345+7414T>A (n.-345+7414T>A) c.-72+7414T>A (n.-72+7414T>A) c.349+48T>A (n.349+48T>A) c.-459+48T>A (n.-459+48T>A) n.411+48T>A n.406+48T>A n.422+48T>A | dbSNP |
22 | g.28734356A= | CA2400256679 | CHEK2 | c.319+47T= (n.319+47T=) c.-345+7413T= (n.-345+7413T=) c.-72+7413T= (n.-72+7413T=) c.349+47T= (n.349+47T=) c.-459+47T= (n.-459+47T=) n.411+47T= n.406+47T= n.422+47T= | |
22 | g.28734356A>G | CA752198440 | CHEK2 | c.319+47T>C (n.319+47T>C) c.-345+7413T>C (n.-345+7413T>C) c.-72+7413T>C (n.-72+7413T>C) c.349+47T>C (n.349+47T>C) c.-459+47T>C (n.-459+47T>C) n.411+47T>C n.406+47T>C n.422+47T>C | dbSNP |
22 | g.28734357G>C | CA2577676147 | CHEK2 | c.319+46C>G (n.319+46C>G) c.-345+7412C>G (n.-345+7412C>G) c.-72+7412C>G (n.-72+7412C>G) c.349+46C>G (n.349+46C>G) c.-459+46C>G (n.-459+46C>G) n.411+46C>G n.406+46C>G n.422+46C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734358T>C | CA2655957200 | CHEK2 | c.319+45A>G (n.319+45A>G) c.-345+7411A>G (n.-345+7411A>G) c.-72+7411A>G (n.-72+7411A>G) c.349+45A>G (n.349+45A>G) c.-459+45A>G (n.-459+45A>G) n.411+45A>G n.406+45A>G n.422+45A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734358T>G | CA2655957201 | CHEK2 | c.319+45A>C (n.319+45A>C) c.-345+7411A>C (n.-345+7411A>C) c.-72+7411A>C (n.-72+7411A>C) c.349+45A>C (n.349+45A>C) c.-459+45A>C (n.-459+45A>C) n.411+45A>C n.406+45A>C n.422+45A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28734359G= | CA2400256680 | CHEK2 | c.319+44C= (n.319+44C=) c.-345+7410C= (n.-345+7410C=) c.-72+7410C= (n.-72+7410C=) c.349+44C= (n.349+44C=) c.-459+44C= (n.-459+44C=) n.411+44C= n.406+44C= n.422+44C= | |
22 | g.28734359G>T | CA2577676148 | CHEK2 | c.319+44C>A (n.319+44C>A) c.-345+7410C>A (n.-345+7410C>A) c.-72+7410C>A (n.-72+7410C>A) c.349+44C>A (n.349+44C>A) c.-459+44C>A (n.-459+44C>A) n.411+44C>A n.406+44C>A n.422+44C>A | |
22 | g.28734359_28734360delinsGT | CA2742041794 | CHEK2 | c.319+43_319+44delinsAC (n.319+43_319+44delinsAC) c.-345+7409_-345+7410delinsAC (n.-345+7409_-345+7410delinsAC) c.-72+7409_-72+7410delinsAC (n.-72+7409_-72+7410delinsAC) c.349+43_349+44delinsAC (n.349+43_349+44delinsAC) c.-459+43_-459+44delinsAC (n.-459+43_-459+44delinsAC) n.411+43_411+44delinsAC n.406+43_406+44delinsAC n.422+43_422+44delinsAC | |
22 | g.28734364dup | CA10168040 | CHEK2 | c.319+43dup (n.319+43dup) c.-345+7409dup (n.-345+7409dup) c.-72+7409dup (n.-72+7409dup) c.349+43dup (n.349+43dup) c.-459+43dup (n.-459+43dup) n.411+43dup n.406+43dup n.422+43dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734364del | CA2655957202 | CHEK2 | c.319+43del (n.319+43del) c.-345+7409del (n.-345+7409del) c.-72+7409del (n.-72+7409del) c.349+43del (n.349+43del) c.-459+43del (n.-459+43del) n.411+43del n.406+43del n.422+43del | gnomAD v4 |
22 | g.28734362T>C | CA2655957204 | CHEK2 | c.319+41A>G (n.319+41A>G) c.-345+7407A>G (n.-345+7407A>G) c.-72+7407A>G (n.-72+7407A>G) c.349+41A>G (n.349+41A>G) c.-459+41A>G (n.-459+41A>G) n.411+41A>G n.406+41A>G n.422+41A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734363T>G | CA2655957205 | CHEK2 | c.319+40A>C (n.319+40A>C) c.-345+7406A>C (n.-345+7406A>C) c.-72+7406A>C (n.-72+7406A>C) c.349+40A>C (n.349+40A>C) c.-459+40A>C (n.-459+40A>C) n.411+40A>C n.406+40A>C n.422+40A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28734365C>A | CA2737876894 | CHEK2 | c.319+38G>T (n.319+38G>T) c.-345+7404G>T (n.-345+7404G>T) c.-72+7404G>T (n.-72+7404G>T) c.349+38G>T (n.349+38G>T) c.-459+38G>T (n.-459+38G>T) n.411+38G>T n.406+38G>T n.422+38G>T | dbSNP |
22 | g.28734365C= | CA2400256681 | CHEK2 | c.319+38G= (n.319+38G=) c.-345+7404G= (n.-345+7404G=) c.-72+7404G= (n.-72+7404G=) c.349+38G= (n.349+38G=) c.-459+38G= (n.-459+38G=) n.411+38G= n.406+38G= n.422+38G= | |
22 | g.28734365C>G | CA752198446 | CHEK2 | c.319+38G>C (n.319+38G>C) c.-345+7404G>C (n.-345+7404G>C) c.-72+7404G>C (n.-72+7404G>C) c.349+38G>C (n.349+38G>C) c.-459+38G>C (n.-459+38G>C) n.411+38G>C n.406+38G>C n.422+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734365C>T | CA2737876893 | CHEK2 | c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.-345+7404G>A (n.-345+7404G>A) c.-72+7404G>A (n.-72+7404G>A) c.349+38G>A (n.349+38G>A) c.-459+38G>A (n.-459+38G>A) n.411+38G>A n.406+38G>A n.422+38G>A | dbSNP |
22 | g.28734366dup | CA322998519 | CHEK2 | c.319+37dup (n.319+37dup) c.-345+7403dup (n.-345+7403dup) c.-72+7403dup (n.-72+7403dup) c.349+37dup (n.349+37dup) c.-459+37dup (n.-459+37dup) n.411+37dup n.406+37dup n.422+37dup | dbSNP |
22 | g.28734367G>A | CA2655957206 | CHEK2 | c.319+36C>T (n.319+36C>T) c.-345+7402C>T (n.-345+7402C>T) c.-72+7402C>T (n.-72+7402C>T) c.349+36C>T (n.349+36C>T) c.-459+36C>T (n.-459+36C>T) n.411+36C>T n.406+36C>T n.422+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734367G>C | CA2738002935 | CHEK2 | c.319+36C>G (n.319+36C>G) c.-345+7402C>G (n.-345+7402C>G) c.-72+7402C>G (n.-72+7402C>G) c.349+36C>G (n.349+36C>G) c.-459+36C>G (n.-459+36C>G) n.411+36C>G n.406+36C>G n.422+36C>G | dbSNP |
22 | g.28734367G>T | CA2655957207 | CHEK2 | c.319+36C>A (n.319+36C>A) c.-345+7402C>A (n.-345+7402C>A) c.-72+7402C>A (n.-72+7402C>A) c.349+36C>A (n.349+36C>A) c.-459+36C>A (n.-459+36C>A) n.411+36C>A n.406+36C>A n.422+36C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734368A>T | CA2738002960 | CHEK2 | c.319+35T>A (n.319+35T>A) c.-345+7401T>A (n.-345+7401T>A) c.-72+7401T>A (n.-72+7401T>A) c.349+35T>A (n.349+35T>A) c.-459+35T>A (n.-459+35T>A) n.411+35T>A n.406+35T>A n.422+35T>A | dbSNP |
22 | g.28734369A>T | CA2738003006 | CHEK2 | c.319+34T>A (n.319+34T>A) c.-345+7400T>A (n.-345+7400T>A) c.-72+7400T>A (n.-72+7400T>A) c.349+34T>A (n.349+34T>A) c.-459+34T>A (n.-459+34T>A) n.411+34T>A n.406+34T>A n.422+34T>A | dbSNP |
22 | g.28734371A>T | CA2738003030 | CHEK2 | c.319+32T>A (n.319+32T>A) c.-345+7398T>A (n.-345+7398T>A) c.-72+7398T>A (n.-72+7398T>A) c.349+32T>A (n.349+32T>A) c.-459+32T>A (n.-459+32T>A) n.411+32T>A n.406+32T>A n.422+32T>A | dbSNP |
22 | g.28734374dup | CA2655957209 | CHEK2 | c.319+32dup (n.319+32dup) c.-345+7398dup (n.-345+7398dup) c.-72+7398dup (n.-72+7398dup) c.349+32dup (n.349+32dup) c.-459+32dup (n.-459+32dup) n.411+32dup n.406+32dup n.422+32dup | gnomAD v4 |
22 | g.28734373A>T | CA2738003049 | CHEK2 | c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.-345+7396T>A (n.-345+7396T>A) c.-72+7396T>A (n.-72+7396T>A) c.349+30T>A (n.349+30T>A) c.-459+30T>A (n.-459+30T>A) n.411+30T>A n.406+30T>A n.422+30T>A | dbSNP |
22 | g.28734374A>G | CA2655957210 | CHEK2 | c.319+29T>C (n.319+29T>C) c.-345+7395T>C (n.-345+7395T>C) c.-72+7395T>C (n.-72+7395T>C) c.349+29T>C (n.349+29T>C) c.-459+29T>C (n.-459+29T>C) n.411+29T>C n.406+29T>C n.422+29T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28734374A>T | CA2738003050 | CHEK2 | c.319+29T>A (n.319+29T>A) c.-345+7395T>A (n.-345+7395T>A) c.-72+7395T>A (n.-72+7395T>A) c.349+29T>A (n.349+29T>A) c.-459+29T>A (n.-459+29T>A) n.411+29T>A n.406+29T>A n.422+29T>A | dbSNP |
22 | g.28734375C= | CA2400256682 | CHEK2 | c.319+28G= (n.319+28G=) c.-345+7394G= (n.-345+7394G=) c.-72+7394G= (n.-72+7394G=) c.349+28G= (n.349+28G=) c.-459+28G= (n.-459+28G=) n.411+28G= n.406+28G= n.422+28G= | |
22 | g.28734375C>G | CA2655957212 | CHEK2 | c.319+28G>C (n.319+28G>C) c.-345+7394G>C (n.-345+7394G>C) c.-72+7394G>C (n.-72+7394G>C) c.349+28G>C (n.349+28G>C) c.-459+28G>C (n.-459+28G>C) n.411+28G>C n.406+28G>C n.422+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734375C>T | CA10168041 | CHEK2 | c.319+28G>A (n.319+28G>A) c.-345+7394G>A (n.-345+7394G>A) c.-72+7394G>A (n.-72+7394G>A) c.349+28G>A (n.349+28G>A) c.-459+28G>A (n.-459+28G>A) n.411+28G>A n.406+28G>A n.422+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734376G>A | CA10168042 | CHEK2 | c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.-345+7393C>T (n.-345+7393C>T) c.-72+7393C>T (n.-72+7393C>T) c.349+27C>T (n.349+27C>T) c.-459+27C>T (n.-459+27C>T) n.411+27C>T n.406+27C>T n.422+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28734376G>C | CA2737857334 | CHEK2 | c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.-345+7393C>G (n.-345+7393C>G) c.-72+7393C>G (n.-72+7393C>G) c.349+27C>G (n.349+27C>G) c.-459+27C>G (n.-459+27C>G) n.411+27C>G n.406+27C>G n.422+27C>G | dbSNP |
22 | g.28734376G= | CA2400256683 | CHEK2 | c.319+27C= (n.319+27C=) c.-345+7393C= (n.-345+7393C=) c.-72+7393C= (n.-72+7393C=) c.349+27C= (n.349+27C=) c.-459+27C= (n.-459+27C=) n.411+27C= n.406+27C= n.422+27C= | |
22 | g.28734376G>T | CA2655957215 | CHEK2 | c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.-345+7393C>A (n.-345+7393C>A) c.-72+7393C>A (n.-72+7393C>A) c.349+27C>A (n.349+27C>A) c.-459+27C>A (n.-459+27C>A) n.411+27C>A n.406+27C>A n.422+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734377T>A | CA2737865872 | CHEK2 | c.319+26A>T (n.319+26A>T) c.-345+7392A>T (n.-345+7392A>T) c.-72+7392A>T (n.-72+7392A>T) c.349+26A>T (n.349+26A>T) c.-459+26A>T (n.-459+26A>T) n.411+26A>T n.406+26A>T n.422+26A>T | dbSNP |
22 | g.28734377T>C | CA322998527 | CHEK2 | c.319+26A>G (n.319+26A>G) c.-345+7392A>G (n.-345+7392A>G) c.-72+7392A>G (n.-72+7392A>G) c.349+26A>G (n.349+26A>G) c.-459+26A>G (n.-459+26A>G) n.411+26A>G n.406+26A>G n.422+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734377T= | CA2400256684 | CHEK2 | c.319+26A= (n.319+26A=) c.-345+7392A= (n.-345+7392A=) c.-72+7392A= (n.-72+7392A=) c.349+26A= (n.349+26A=) c.-459+26A= (n.-459+26A=) n.411+26A= n.406+26A= n.422+26A= | |
22 | g.28734378G>A | CA2400256686 | CHEK2 | c.319+25C>T (n.319+25C>T) c.-345+7391C>T (n.-345+7391C>T) c.-72+7391C>T (n.-72+7391C>T) c.349+25C>T (n.349+25C>T) c.-459+25C>T (n.-459+25C>T) n.411+25C>T n.406+25C>T n.422+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734378G>C | CA2737902740 | CHEK2 | c.319+25C>G (n.319+25C>G) c.-345+7391C>G (n.-345+7391C>G) c.-72+7391C>G (n.-72+7391C>G) c.349+25C>G (n.349+25C>G) c.-459+25C>G (n.-459+25C>G) n.411+25C>G n.406+25C>G n.422+25C>G | dbSNP |
22 | g.28734378G= | CA2400256685 | CHEK2 | c.319+25C= (n.319+25C=) c.-345+7391C= (n.-345+7391C=) c.-72+7391C= (n.-72+7391C=) c.349+25C= (n.349+25C=) c.-459+25C= (n.-459+25C=) n.411+25C= n.406+25C= n.422+25C= | |
22 | g.28734378G>T | CA2400256687 | CHEK2 | c.319+25C>A (n.319+25C>A) c.-345+7391C>A (n.-345+7391C>A) c.-72+7391C>A (n.-72+7391C>A) c.349+25C>A (n.349+25C>A) c.-459+25C>A (n.-459+25C>A) n.411+25C>A n.406+25C>A n.422+25C>A | dbSNP |
22 | g.28734379A= | CA2400256688 | CHEK2 | c.319+24T= (n.319+24T=) c.-345+7390T= (n.-345+7390T=) c.-72+7390T= (n.-72+7390T=) c.349+24T= (n.349+24T=) c.-459+24T= (n.-459+24T=) n.411+24T= n.406+24T= n.422+24T= | |
22 | g.28734379A>G | CA322998532 | CHEK2 | c.319+24T>C (n.319+24T>C) c.-345+7390T>C (n.-345+7390T>C) c.-72+7390T>C (n.-72+7390T>C) c.349+24T>C (n.349+24T>C) c.-459+24T>C (n.-459+24T>C) n.411+24T>C n.406+24T>C n.422+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734379A>T | CA2737869268 | CHEK2 | c.319+24T>A (n.319+24T>A) c.-345+7390T>A (n.-345+7390T>A) c.-72+7390T>A (n.-72+7390T>A) c.349+24T>A (n.349+24T>A) c.-459+24T>A (n.-459+24T>A) n.411+24T>A n.406+24T>A n.422+24T>A | dbSNP |
22 | g.28734380T>A | CA2738003083 | CHEK2 | c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.-345+7389A>T (n.-345+7389A>T) c.-72+7389A>T (n.-72+7389A>T) c.349+23A>T (n.349+23A>T) c.-459+23A>T (n.-459+23A>T) n.411+23A>T n.406+23A>T n.422+23A>T | dbSNP |
22 | g.28734380T>G | CA2738003053 | CHEK2 | c.319+23A>C (n.319+23A>C) c.-345+7389A>C (n.-345+7389A>C) c.-72+7389A>C (n.-72+7389A>C) c.349+23A>C (n.349+23A>C) c.-459+23A>C (n.-459+23A>C) n.411+23A>C n.406+23A>C n.422+23A>C | dbSNP |
22 | g.28734381A>G | CA2738003084 | CHEK2 | c.319+22T>C (n.319+22T>C) c.-345+7388T>C (n.-345+7388T>C) c.-72+7388T>C (n.-72+7388T>C) c.349+22T>C (n.349+22T>C) c.-459+22T>C (n.-459+22T>C) n.411+22T>C n.406+22T>C n.422+22T>C | dbSNP |
22 | g.28734381A>T | CA2738003087 | CHEK2 | c.319+22T>A (n.319+22T>A) c.-345+7388T>A (n.-345+7388T>A) c.-72+7388T>A (n.-72+7388T>A) c.349+22T>A (n.349+22T>A) c.-459+22T>A (n.-459+22T>A) n.411+22T>A n.406+22T>A n.422+22T>A | dbSNP |
22 | g.28734382C>A | CA2737875271 | CHEK2 | c.319+21G>T (n.319+21G>T) c.-345+7387G>T (n.-345+7387G>T) c.-72+7387G>T (n.-72+7387G>T) c.349+21G>T (n.349+21G>T) c.-459+21G>T (n.-459+21G>T) n.411+21G>T n.406+21G>T n.422+21G>T | dbSNP |
22 | g.28734382C= | CA2400256689 | CHEK2 | c.319+21G= (n.319+21G=) c.-345+7387G= (n.-345+7387G=) c.-72+7387G= (n.-72+7387G=) c.349+21G= (n.349+21G=) c.-459+21G= (n.-459+21G=) n.411+21G= n.406+21G= n.422+21G= | |
22 | g.28734382C>G | CA2737875272 | CHEK2 | c.319+21G>C (n.319+21G>C) c.-345+7387G>C (n.-345+7387G>C) c.-72+7387G>C (n.-72+7387G>C) c.349+21G>C (n.349+21G>C) c.-459+21G>C (n.-459+21G>C) n.411+21G>C n.406+21G>C n.422+21G>C | dbSNP |
22 | g.28734382C>T | CA638798726 | CHEK2 | c.319+21G>A (n.319+21G>A) c.-345+7387G>A (n.-345+7387G>A) c.-72+7387G>A (n.-72+7387G>A) c.349+21G>A (n.349+21G>A) c.-459+21G>A (n.-459+21G>A) n.411+21G>A n.406+21G>A n.422+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734383T>A | CA2738003151 | CHEK2 | c.319+20A>T (n.319+20A>T) c.-345+7386A>T (n.-345+7386A>T) c.-72+7386A>T (n.-72+7386A>T) c.349+20A>T (n.349+20A>T) c.-459+20A>T (n.-459+20A>T) n.411+20A>T n.406+20A>T n.422+20A>T | dbSNP |
22 | g.28734383T>C | CA2580099370 | CHEK2 | c.319+20A>G (n.319+20A>G) c.-345+7386A>G (n.-345+7386A>G) c.-72+7386A>G (n.-72+7386A>G) c.349+20A>G (n.349+20A>G) c.-459+20A>G (n.-459+20A>G) n.411+20A>G n.406+20A>G n.422+20A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734384A>T | CA2738003246 | CHEK2 | c.319+19T>A (n.319+19T>A) c.-345+7385T>A (n.-345+7385T>A) c.-72+7385T>A (n.-72+7385T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) c.-459+19T>A (n.-459+19T>A) n.411+19T>A n.406+19T>A n.422+19T>A | dbSNP |
22 | g.28734385T>C | CA1024884910 | CHEK2 | c.319+18A>G (n.319+18A>G) c.-345+7384A>G (n.-345+7384A>G) c.-72+7384A>G (n.-72+7384A>G) c.349+18A>G (n.349+18A>G) c.-459+18A>G (n.-459+18A>G) n.411+18A>G n.406+18A>G n.422+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734385T= | CA2400256690 | CHEK2 | c.319+18A= (n.319+18A=) c.-345+7384A= (n.-345+7384A=) c.-72+7384A= (n.-72+7384A=) c.349+18A= (n.349+18A=) c.-459+18A= (n.-459+18A=) n.411+18A= n.406+18A= n.422+18A= | |
22 | g.28734386A= | CA2400256691 | CHEK2 | c.319+17T= (n.319+17T=) c.-345+7383T= (n.-345+7383T=) c.-72+7383T= (n.-72+7383T=) c.349+17T= (n.349+17T=) c.-459+17T= (n.-459+17T=) n.411+17T= n.406+17T= n.422+17T= | |
22 | g.28734386A>G | CA10168043 | CHEK2 | c.319+17T>C (n.319+17T>C) c.-345+7383T>C (n.-345+7383T>C) c.-72+7383T>C (n.-72+7383T>C) c.349+17T>C (n.349+17T>C) c.-459+17T>C (n.-459+17T>C) n.411+17T>C n.406+17T>C n.422+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734386A>T | CA2737858079 | CHEK2 | c.319+17T>A (n.319+17T>A) c.-345+7383T>A (n.-345+7383T>A) c.-72+7383T>A (n.-72+7383T>A) c.349+17T>A (n.349+17T>A) c.-459+17T>A (n.-459+17T>A) n.411+17T>A n.406+17T>A n.422+17T>A | dbSNP |
22 | g.28734387C>A | CA2400256693 | CHEK2 | c.319+16G>T (n.319+16G>T) c.-345+7382G>T (n.-345+7382G>T) c.-72+7382G>T (n.-72+7382G>T) c.349+16G>T (n.349+16G>T) c.-459+16G>T (n.-459+16G>T) n.411+16G>T n.406+16G>T n.422+16G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734387C= | CA2400256692 | CHEK2 | c.319+16G= (n.319+16G=) c.-345+7382G= (n.-345+7382G=) c.-72+7382G= (n.-72+7382G=) c.349+16G= (n.349+16G=) c.-459+16G= (n.-459+16G=) n.411+16G= n.406+16G= n.422+16G= | |
22 | g.28734387C>G | CA2737902742 | CHEK2 | c.319+16G>C (n.319+16G>C) c.-345+7382G>C (n.-345+7382G>C) c.-72+7382G>C (n.-72+7382G>C) c.349+16G>C (n.349+16G>C) c.-459+16G>C (n.-459+16G>C) n.411+16G>C n.406+16G>C n.422+16G>C | dbSNP |
22 | g.28734387C>T | CA1139666997 | CHEK2 | c.319+16G>A (n.319+16G>A) c.-345+7382G>A (n.-345+7382G>A) c.-72+7382G>A (n.-72+7382G>A) c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.-459+16G>A (n.-459+16G>A) n.411+16G>A n.406+16G>A n.422+16G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734388A>G | CA2738003300 | CHEK2 | c.319+15T>C (n.319+15T>C) c.-345+7381T>C (n.-345+7381T>C) c.-72+7381T>C (n.-72+7381T>C) c.349+15T>C (n.349+15T>C) c.-459+15T>C (n.-459+15T>C) n.411+15T>C n.406+15T>C n.422+15T>C | dbSNP |
22 | g.28734388A>T | CA2738003267 | CHEK2 | c.319+15T>A (n.319+15T>A) c.-345+7381T>A (n.-345+7381T>A) c.-72+7381T>A (n.-72+7381T>A) c.349+15T>A (n.349+15T>A) c.-459+15T>A (n.-459+15T>A) n.411+15T>A n.406+15T>A n.422+15T>A | dbSNP |
22 | g.28734389A= | CA2400256694 | CHEK2 | c.319+14T= (n.319+14T=) c.-345+7380T= (n.-345+7380T=) c.-72+7380T= (n.-72+7380T=) c.349+14T= (n.349+14T=) c.-459+14T= (n.-459+14T=) n.411+14T= n.406+14T= n.422+14T= | |
22 | g.28734389A>G | CA2400256695 | CHEK2 | c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.-345+7380T>C (n.-345+7380T>C) c.-72+7380T>C (n.-72+7380T>C) c.349+14T>C (n.349+14T>C) c.-459+14T>C (n.-459+14T>C) n.411+14T>C n.406+14T>C n.422+14T>C | dbSNP |
22 | g.28734389A>T | CA2737902743 | CHEK2 | c.319+14T>A (n.319+14T>A) c.-345+7380T>A (n.-345+7380T>A) c.-72+7380T>A (n.-72+7380T>A) c.349+14T>A (n.349+14T>A) c.-459+14T>A (n.-459+14T>A) n.411+14T>A n.406+14T>A n.422+14T>A | dbSNP |
22 | g.28734390C>A | CA2738003362 | CHEK2 | c.319+13G>T (n.319+13G>T) c.-345+7379G>T (n.-345+7379G>T) c.-72+7379G>T (n.-72+7379G>T) c.349+13G>T (n.349+13G>T) c.-459+13G>T (n.-459+13G>T) n.411+13G>T n.406+13G>T n.422+13G>T | dbSNP |
22 | g.28734390C>G | CA2738003357 | CHEK2 | c.319+13G>C (n.319+13G>C) c.-345+7379G>C (n.-345+7379G>C) c.-72+7379G>C (n.-72+7379G>C) c.349+13G>C (n.349+13G>C) c.-459+13G>C (n.-459+13G>C) n.411+13G>C n.406+13G>C n.422+13G>C | dbSNP |
22 | g.28734390C>T | CA2573158066 | CHEK2 | c.319+13G>A (n.319+13G>A) c.-345+7379G>A (n.-345+7379G>A) c.-72+7379G>A (n.-72+7379G>A) c.349+13G>A (n.349+13G>A) c.-459+13G>A (n.-459+13G>A) n.411+13G>A n.406+13G>A n.422+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734391A>T | CA2738003364 | CHEK2 | c.319+12T>A (n.319+12T>A) c.-345+7378T>A (n.-345+7378T>A) c.-72+7378T>A (n.-72+7378T>A) c.349+12T>A (n.349+12T>A) c.-459+12T>A (n.-459+12T>A) n.411+12T>A n.406+12T>A n.422+12T>A | dbSNP |
22 | g.28734392A= | CA2400256696 | CHEK2 | c.319+11T= (n.319+11T=) c.-345+7377T= (n.-345+7377T=) c.-72+7377T= (n.-72+7377T=) c.349+11T= (n.349+11T=) c.-459+11T= (n.-459+11T=) n.411+11T= n.406+11T= n.422+11T= | |
22 | g.28734392A>C | CA1024884911 | CHEK2 | c.319+11T>G (n.319+11T>G) c.-345+7377T>G (n.-345+7377T>G) c.-72+7377T>G (n.-72+7377T>G) c.349+11T>G (n.349+11T>G) c.-459+11T>G (n.-459+11T>G) n.411+11T>G n.406+11T>G n.422+11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734392A>T | CA2737902745 | CHEK2 | c.319+11T>A (n.319+11T>A) c.-345+7377T>A (n.-345+7377T>A) c.-72+7377T>A (n.-72+7377T>A) c.349+11T>A (n.349+11T>A) c.-459+11T>A (n.-459+11T>A) n.411+11T>A n.406+11T>A n.422+11T>A | dbSNP |
22 | g.28734393A>T | CA2655957223 | CHEK2 | c.319+10T>A (n.319+10T>A) c.-345+7376T>A (n.-345+7376T>A) c.-72+7376T>A (n.-72+7376T>A) c.349+10T>A (n.349+10T>A) c.-459+10T>A (n.-459+10T>A) n.411+10T>A n.406+10T>A n.422+10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734394G>A | CA2499226104 | CHEK2 | c.319+9C>T (n.319+9C>T) c.-345+7375C>T (n.-345+7375C>T) c.-72+7375C>T (n.-72+7375C>T) c.349+9C>T (n.349+9C>T) c.-459+9C>T (n.-459+9C>T) n.411+9C>T n.406+9C>T n.422+9C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734394G>C | CA322998539 | CHEK2 | c.319+9C>G (n.319+9C>G) c.-345+7375C>G (n.-345+7375C>G) c.-72+7375C>G (n.-72+7375C>G) c.349+9C>G (n.349+9C>G) c.-459+9C>G (n.-459+9C>G) n.411+9C>G n.406+9C>G n.422+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734394G= | CA2400256697 | CHEK2 | c.319+9C= (n.319+9C=) c.-345+7375C= (n.-345+7375C=) c.-72+7375C= (n.-72+7375C=) c.349+9C= (n.349+9C=) c.-459+9C= (n.-459+9C=) n.411+9C= n.406+9C= n.422+9C= | |
22 | g.28734394G>T | CA2737858080 | CHEK2 | c.319+9C>A (n.319+9C>A) c.-345+7375C>A (n.-345+7375C>A) c.-72+7375C>A (n.-72+7375C>A) c.349+9C>A (n.349+9C>A) c.-459+9C>A (n.-459+9C>A) n.411+9C>A n.406+9C>A n.422+9C>A | dbSNP |
22 | g.28734396del | CA2655957230 | CHEK2 | c.319+9del (n.319+9del) c.-345+7375del (n.-345+7375del) c.-72+7375del (n.-72+7375del) c.349+9del (n.349+9del) c.-459+9del (n.-459+9del) n.411+9del n.406+9del n.422+9del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28734395G>A | CA2737858432 | CHEK2 | c.319+8C>T (n.319+8C>T) c.-345+7374C>T (n.-345+7374C>T) c.-72+7374C>T (n.-72+7374C>T) c.349+8C>T (n.349+8C>T) c.-459+8C>T (n.-459+8C>T) n.411+8C>T n.406+8C>T n.422+8C>T | dbSNP |
22 | g.28734395G>C | CA658656843 | CHEK2 | c.319+8C>G (n.319+8C>G) c.-345+7374C>G (n.-345+7374C>G) c.-72+7374C>G (n.-72+7374C>G) c.349+8C>G (n.349+8C>G) c.-459+8C>G (n.-459+8C>G) n.411+8C>G n.406+8C>G n.422+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734395G= | CA2400256698 | CHEK2 | c.319+8C= (n.319+8C=) c.-345+7374C= (n.-345+7374C=) c.-72+7374C= (n.-72+7374C=) c.349+8C= (n.349+8C=) c.-459+8C= (n.-459+8C=) n.411+8C= n.406+8C= n.422+8C= | |
22 | g.28734395G>T | CA10168044 | CHEK2 | c.319+8C>A (n.319+8C>A) c.-345+7374C>A (n.-345+7374C>A) c.-72+7374C>A (n.-72+7374C>A) c.349+8C>A (n.349+8C>A) c.-459+8C>A (n.-459+8C>A) n.411+8C>A n.406+8C>A n.422+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734396G>A | CA16609090 | CHEK2 | c.319+7C>T (n.319+7C>T) c.-345+7373C>T (n.-345+7373C>T) c.-72+7373C>T (n.-72+7373C>T) c.349+7C>T (n.349+7C>T) c.-459+7C>T (n.-459+7C>T) n.411+7C>T n.406+7C>T n.422+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734396G>C | CA16616594 | CHEK2 | c.319+7C>G (n.319+7C>G) c.-345+7373C>G (n.-345+7373C>G) c.-72+7373C>G (n.-72+7373C>G) c.349+7C>G (n.349+7C>G) c.-459+7C>G (n.-459+7C>G) n.411+7C>G n.406+7C>G n.422+7C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734396G= | CA2400256699 | CHEK2 | c.319+7C= (n.319+7C=) c.-345+7373C= (n.-345+7373C=) c.-72+7373C= (n.-72+7373C=) c.349+7C= (n.349+7C=) c.-459+7C= (n.-459+7C=) n.411+7C= n.406+7C= n.422+7C= | |
22 | g.28734396G>T | CA638798727 | CHEK2 | c.319+7C>A (n.319+7C>A) c.-345+7373C>A (n.-345+7373C>A) c.-72+7373C>A (n.-72+7373C>A) c.349+7C>A (n.349+7C>A) c.-459+7C>A (n.-459+7C>A) n.411+7C>A n.406+7C>A n.422+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734397T>A | CA2737887884 | CHEK2 | c.319+6A>T (n.319+6A>T) c.-345+7372A>T (n.-345+7372A>T) c.-72+7372A>T (n.-72+7372A>T) c.349+6A>T (n.349+6A>T) c.-459+6A>T (n.-459+6A>T) n.411+6A>T n.406+6A>T n.422+6A>T | dbSNP |
22 | g.28734397T>C | CA658684264 | CHEK2 | c.319+6A>G (n.319+6A>G) c.-345+7372A>G (n.-345+7372A>G) c.-72+7372A>G (n.-72+7372A>G) c.349+6A>G (n.349+6A>G) c.-459+6A>G (n.-459+6A>G) n.411+6A>G n.406+6A>G n.422+6A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734397T>G | CA2737887885 | CHEK2 | c.319+6A>C (n.319+6A>C) c.-345+7372A>C (n.-345+7372A>C) c.-72+7372A>C (n.-72+7372A>C) c.349+6A>C (n.349+6A>C) c.-459+6A>C (n.-459+6A>C) n.411+6A>C n.406+6A>C n.422+6A>C | dbSNP |
22 | g.28734397T= | CA2400256700 | CHEK2 | c.319+6A= (n.319+6A=) c.-345+7372A= (n.-345+7372A=) c.-72+7372A= (n.-72+7372A=) c.349+6A= (n.349+6A=) c.-459+6A= (n.-459+6A=) n.411+6A= n.406+6A= n.422+6A= | |
22 | g.28734398C>A | CA299107 | CHEK2 | c.319+5G>T (n.319+5G>T) c.-345+7371G>T (n.-345+7371G>T) c.-72+7371G>T (n.-72+7371G>T) c.349+5G>T (n.349+5G>T) c.-459+5G>T (n.-459+5G>T) n.411+5G>T n.406+5G>T n.422+5G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734398C= | CA2400256701 | CHEK2 | c.319+5G= (n.319+5G=) c.-345+7371G= (n.-345+7371G=) c.-72+7371G= (n.-72+7371G=) c.349+5G= (n.349+5G=) c.-459+5G= (n.-459+5G=) n.411+5G= n.406+5G= n.422+5G= | |
22 | g.28734398C>G | CA2655957259 | CHEK2 | c.319+5G>C (n.319+5G>C) c.-345+7371G>C (n.-345+7371G>C) c.-72+7371G>C (n.-72+7371G>C) c.349+5G>C (n.349+5G>C) c.-459+5G>C (n.-459+5G>C) n.411+5G>C n.406+5G>C n.422+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734398C>T | CA2737856309 | CHEK2 | c.319+5G>A (n.319+5G>A) c.-345+7371G>A (n.-345+7371G>A) c.-72+7371G>A (n.-72+7371G>A) c.349+5G>A (n.349+5G>A) c.-459+5G>A (n.-459+5G>A) n.411+5G>A n.406+5G>A n.422+5G>A | dbSNP |
22 | g.28734399T>C | CA2580099375 | CHEK2 | c.319+4A>G (n.319+4A>G) c.-345+7370A>G (n.-345+7370A>G) c.-72+7370A>G (n.-72+7370A>G) c.349+4A>G (n.349+4A>G) c.-459+4A>G (n.-459+4A>G) n.411+4A>G n.406+4A>G n.422+4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28734400T>A | CA891844562 | CHEK2 | c.319+3A>T (n.319+3A>T) c.-345+7369A>T (n.-345+7369A>T) c.-72+7369A>T (n.-72+7369A>T) c.349+3A>T (n.349+3A>T) c.-459+3A>T (n.-459+3A>T) n.411+3A>T n.406+3A>T n.422+3A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734400T>G | CA915952745 | CHEK2 | c.319+3A>C (n.319+3A>C) c.-345+7369A>C (n.-345+7369A>C) c.-72+7369A>C (n.-72+7369A>C) c.349+3A>C (n.349+3A>C) c.-459+3A>C (n.-459+3A>C) n.411+3A>C n.406+3A>C n.422+3A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734400T= | CA2400256702 | CHEK2 | c.319+3A= (n.319+3A=) c.-345+7369A= (n.-345+7369A=) c.-72+7369A= (n.-72+7369A=) c.349+3A= (n.349+3A=) c.-459+3A= (n.-459+3A=) n.411+3A= n.406+3A= n.422+3A= | |
22 | g.28734401A= | CA2400256703 | CHEK2 | c.319+2T= (n.319+2T=) c.-345+7368T= (n.-345+7368T=) c.-72+7368T= (n.-72+7368T=) c.349+2T= (n.349+2T=) c.-459+2T= (n.-459+2T=) n.411+2T= n.406+2T= n.422+2T= | |
22 | g.28734401A>C | CA411090142 | CHEK2 | c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.-345+7368T>G (n.-345+7368T>G) c.-72+7368T>G (n.-72+7368T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.-459+2T>G (n.-459+2T>G) n.411+2T>G n.406+2T>G n.422+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734401A>G | CA322998542 | CHEK2 | c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.-345+7368T>C (n.-345+7368T>C) c.-72+7368T>C (n.-72+7368T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.-459+2T>C (n.-459+2T>C) n.411+2T>C n.406+2T>C n.422+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734401A>T | CA294375 | CHEK2 | c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.-345+7368T>A (n.-345+7368T>A) c.-72+7368T>A (n.-72+7368T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.-459+2T>A (n.-459+2T>A) n.411+2T>A n.406+2T>A n.422+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734402C>A | CA411090151 | CHEK2 | c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.-345+7367G>T (n.-345+7367G>T) c.-72+7367G>T (n.-72+7367G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.-459+1G>T (n.-459+1G>T) n.411+1G>T n.406+1G>T n.422+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734402C= | CA2400256704 | CHEK2 | c.319+1G= (n.319+1G=) c.-345+7367G= (n.-345+7367G=) c.-72+7367G= (n.-72+7367G=) c.349+1G= (n.349+1G=) c.-459+1G= (n.-459+1G=) n.411+1G= n.406+1G= n.422+1G= | |
22 | g.28734402C>G | CA411090153 | CHEK2 | c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.-345+7367G>C (n.-345+7367G>C) c.-72+7367G>C (n.-72+7367G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.-459+1G>C (n.-459+1G>C) n.411+1G>C n.406+1G>C n.422+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734402C>T | CA10168045 | CHEK2 | c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.-345+7367G>A (n.-345+7367G>A) c.-72+7367G>A (n.-72+7367G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.-459+1G>A (n.-459+1G>A) n.411+1G>A n.406+1G>A n.422+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734403del | CA2580099376 | CHEK2 | c.319+1del c.-345+7367del (n.-345+7367del) c.-72+7367del (n.-72+7367del) c.349+1del c.-459+1del n.411+1del n.406+1del n.422+1del | ClinVar |
22 | g.28734403C>A | CA411090157 | CHEK2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-345+7366G>T (n.-345+7366G>T) c.-72+7366G>T (n.-72+7366G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.319G>T (p.Val107Phe) c.-459G>T (n.-459G>T) n.411G>T n.406G>T n.422G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734403C= | CA2400256705 | CHEK2 | c.319G= (p.Glu107=) c.-345+7366G= (n.-345+7366G=) c.-72+7366G= (n.-72+7366G=) c.349G= (p.Glu117=) c.319G= (p.Val107=) c.-459G= (n.-459G=) n.411G= n.406G= n.422G= | |
22 | g.28734403C>G | CA411090159 | CHEK2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-345+7366G>C (n.-345+7366G>C) c.-72+7366G>C (n.-72+7366G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.319G>C (p.Val107Leu) c.-459G>C (n.-459G>C) n.411G>C n.406G>C n.422G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734403C>T | CA10168046 | CHEK2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-345+7366G>A (n.-345+7366G>A) c.-72+7366G>A (n.-72+7366G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.319G>A (p.Val107Ile) c.-459G>A (n.-459G>A) n.411G>A n.406G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734404A>C | CA513946408 | CHEK2 | c.318T>G (p.Leu106=) c.-345+7365T>G (n.-345+7365T>G) c.-72+7365T>G (n.-72+7365T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.-460T>G (n.-460T>G) n.410T>G n.405T>G n.421T>G | ClinVar |
22 | g.28734404A>G | CA513946410 | CHEK2 | c.318T>C (p.Leu106=) c.-345+7365T>C (n.-345+7365T>C) c.-72+7365T>C (n.-72+7365T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.-460T>C (n.-460T>C) n.410T>C n.405T>C n.421T>C | |
22 | g.28734404A>T | CA513946409 | CHEK2 | c.318T>A (p.Leu106=) c.-345+7365T>A (n.-345+7365T>A) c.-72+7365T>A (n.-72+7365T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.-460T>A (n.-460T>A) n.410T>A n.405T>A n.421T>A | |
22 | g.28734405del | CA2582342745 | CHEK2 | c.318del (p.Glu107AsnfsTer3) c.318del (p.Glu107ArgfsTer?) c.-345+7365del (n.-345+7365del) c.-72+7365del (n.-72+7365del) c.348del (p.Glu117AsnfsTer3) c.318del (p.Val107PhefsTer7) c.-460del (n.-460del) c.348del (p.Glu117ArgfsTer?) n.410del n.405del n.421del | ClinVar |
22 | g.28734406_28734415dup | CA2582342744 | CHEK2 | c.309_318dup (p.Glu107CysfsTer4) c.-345+7356_-345+7365dup (n.-345+7356_-345+7365dup) c.-72+7356_-72+7365dup (n.-72+7356_-72+7365dup) c.339_348dup (p.Glu117CysfsTer4) c.309_318dup (p.Val107CysfsTer9) c.-469_-460dup (n.-469_-460dup) n.401_410dup n.396_405dup n.412_421dup | ClinVar |
22 | g.28734405A= | CA2400256706 | CHEK2 | c.317T= (p.Leu106=) c.-345+7364T= (n.-345+7364T=) c.-72+7364T= (n.-72+7364T=) c.347T= (p.Leu116=) c.-461T= (n.-461T=) n.409T= n.404T= n.420T= | |
22 | g.28734405A>C | CA411090164 | CHEK2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-345+7364T>G (n.-345+7364T>G) c.-72+7364T>G (n.-72+7364T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.-461T>G (n.-461T>G) n.409T>G n.404T>G n.420T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734405A>G | CA411090161 | CHEK2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-345+7364T>C (n.-345+7364T>C) c.-72+7364T>C (n.-72+7364T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.-461T>C (n.-461T>C) n.409T>C n.404T>C n.420T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734405A>T | CA411090163 | CHEK2 | c.317T>A (p.Leu106His) c.-345+7364T>A (n.-345+7364T>A) c.-72+7364T>A (n.-72+7364T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.-461T>A (n.-461T>A) n.409T>A n.404T>A n.420T>A | dbSNP |
22 | g.28734406G>A | CA411090168 | CHEK2 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.-345+7363C>T (n.-345+7363C>T) c.-72+7363C>T (n.-72+7363C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.-462C>T (n.-462C>T) n.408C>T n.403C>T n.419C>T | dbSNP |
22 | g.28734406G>C | CA16616348 | CHEK2 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.-345+7363C>G (n.-345+7363C>G) c.-72+7363C>G (n.-72+7363C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.-462C>G (n.-462C>G) n.408C>G n.403C>G n.419C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734406G= | CA2400256707 | CHEK2 | c.316C= (p.Leu106=) c.-345+7363C= (n.-345+7363C=) c.-72+7363C= (n.-72+7363C=) c.346C= (p.Leu116=) c.-462C= (n.-462C=) n.408C= n.403C= n.419C= | |
22 | g.28734406G>T | CA411090171 | CHEK2 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.-345+7363C>A (n.-345+7363C>A) c.-72+7363C>A (n.-72+7363C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.-462C>A (n.-462C>A) n.408C>A n.403C>A n.419C>A | |
22 | g.28734407del | CA2580099379 | CHEK2 | c.315del (p.Glu107AsnfsTer3) c.315del (p.Glu107ArgfsTer?) c.-345+7362del (n.-345+7362del) c.-72+7362del (n.-72+7362del) c.345del (p.Glu117AsnfsTer3) c.315del (p.Val107PhefsTer7) c.-463del (n.-463del) c.345del (p.Glu117ArgfsTer?) n.407del n.402del n.418del | ClinVar |
22 | g.28734407A= | CA2400256708 | CHEK2 | c.315T= (p.Asn105=) c.-345+7362T= (n.-345+7362T=) c.-72+7362T= (n.-72+7362T=) c.345T= (p.Asn115=) c.-463T= (n.-463T=) n.407T= n.402T= n.418T= | |
22 | g.28734407A>C | CA411090172 | CHEK2 | c.315T>G (p.Asn105Lys) c.-345+7362T>G (n.-345+7362T>G) c.-72+7362T>G (n.-72+7362T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.-463T>G (n.-463T>G) n.407T>G n.402T>G n.418T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734407A>G | CA513946411 | CHEK2 | c.315T>C (p.Asn105=) c.-345+7362T>C (n.-345+7362T>C) c.-72+7362T>C (n.-72+7362T>C) c.345T>C (p.Asn115=) c.-463T>C (n.-463T>C) n.407T>C n.402T>C n.418T>C | |
22 | g.28734407A>T | CA411090174 | CHEK2 | c.315T>A (p.Asn105Lys) c.-345+7362T>A (n.-345+7362T>A) c.-72+7362T>A (n.-72+7362T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.-463T>A (n.-463T>A) n.407T>A n.402T>A n.418T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734408T>A | CA411090179 | CHEK2 | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-345+7361A>T (n.-345+7361A>T) c.-72+7361A>T (n.-72+7361A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-464A>T (n.-464A>T) n.406A>T n.401A>T n.417A>T | dbSNP |
22 | g.28734408T>C | CA411090181 | CHEK2 | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-345+7361A>G (n.-345+7361A>G) c.-72+7361A>G (n.-72+7361A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-464A>G (n.-464A>G) n.406A>G n.401A>G n.417A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734408T>G | CA411090183 | CHEK2 | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-345+7361A>C (n.-345+7361A>C) c.-72+7361A>C (n.-72+7361A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-464A>C (n.-464A>C) n.406A>C n.401A>C n.417A>C | dbSNP |
22 | g.28734409T>A | CA411090185 | CHEK2 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-345+7360A>T (n.-345+7360A>T) c.-72+7360A>T (n.-72+7360A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-465A>T (n.-465A>T) n.405A>T n.400A>T n.416A>T | ClinVar |
22 | g.28734409T>C | CA411090187 | CHEK2 | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-345+7360A>G (n.-345+7360A>G) c.-72+7360A>G (n.-72+7360A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-465A>G (n.-465A>G) n.405A>G n.400A>G n.416A>G | |
22 | g.28734409T>G | CA322998553 | CHEK2 | c.313A>C (p.Asn105His) c.-345+7360A>C (n.-345+7360A>C) c.-72+7360A>C (n.-72+7360A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.-465A>C (n.-465A>C) n.405A>C n.400A>C n.416A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734409T= | CA2400256709 | CHEK2 | c.313A= (p.Asn105=) c.-345+7360A= (n.-345+7360A=) c.-72+7360A= (n.-72+7360A=) c.343A= (p.Asn115=) c.-465A= (n.-465A=) n.405A= n.400A= n.416A= | |
22 | g.28734410G>A | CA513946412 | CHEK2 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-345+7359C>T (n.-345+7359C>T) c.-72+7359C>T (n.-72+7359C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.-466C>T (n.-466C>T) n.404C>T n.399C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734410G>C | CA513946414 | CHEK2 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-345+7359C>G (n.-345+7359C>G) c.-72+7359C>G (n.-72+7359C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.-466C>G (n.-466C>G) n.404C>G n.399C>G n.415C>G | dbSNP |
22 | g.28734410G>T | CA513946413 | CHEK2 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-345+7359C>A (n.-345+7359C>A) c.-72+7359C>A (n.-72+7359C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.-466C>A (n.-466C>A) n.404C>A n.399C>A n.415C>A | dbSNP |
22 | g.28734411G>A | CA411090195 | CHEK2 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-345+7358C>T (n.-345+7358C>T) c.-72+7358C>T (n.-72+7358C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.-467C>T (n.-467C>T) n.403C>T n.398C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734411G>C | CA411090194 | CHEK2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-345+7358C>G (n.-345+7358C>G) c.-72+7358C>G (n.-72+7358C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-467C>G (n.-467C>G) n.403C>G n.398C>G n.414C>G | dbSNP |
22 | g.28734411G>T | CA411090191 | CHEK2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-345+7358C>A (n.-345+7358C>A) c.-72+7358C>A (n.-72+7358C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.-467C>A (n.-467C>A) n.403C>A n.398C>A n.414C>A | dbSNP |
22 | g.28734412C>A | CA411090203 | CHEK2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-345+7357G>T (n.-345+7357G>T) c.-72+7357G>T (n.-72+7357G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-468G>T (n.-468G>T) n.402G>T n.397G>T n.413G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734412C= | CA2400256710 | CHEK2 | c.310G= (p.Ala104=) c.-345+7357G= (n.-345+7357G=) c.-72+7357G= (n.-72+7357G=) c.340G= (p.Ala114=) c.-468G= (n.-468G=) n.402G= n.397G= n.413G= | |
22 | g.28734412C>G | CA411090204 | CHEK2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-345+7357G>C (n.-345+7357G>C) c.-72+7357G>C (n.-72+7357G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-468G>C (n.-468G>C) n.402G>C n.397G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734412C>T | CA411090206 | CHEK2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-345+7357G>A (n.-345+7357G>A) c.-72+7357G>A (n.-72+7357G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-468G>A (n.-468G>A) n.402G>A n.397G>A n.413G>A | dbSNP |
22 | g.28734413A>C | CA411090209 | CHEK2 | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.-345+7356T>G (n.-345+7356T>G) c.-72+7356T>G (n.-72+7356T>G) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-469T>G (n.-469T>G) n.401T>G n.396T>G n.412T>G | |
22 | g.28734413A>G | CA513946415 | CHEK2 | c.309T>C (p.Phe103=) c.-345+7356T>C (n.-345+7356T>C) c.-72+7356T>C (n.-72+7356T>C) c.339T>C (p.Phe113=) c.-469T>C (n.-469T>C) n.401T>C n.396T>C n.412T>C | |
22 | g.28734413A>T | CA411090212 | CHEK2 | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.-345+7356T>A (n.-345+7356T>A) c.-72+7356T>A (n.-72+7356T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-469T>A (n.-469T>A) n.401T>A n.396T>A n.412T>A | dbSNP |
22 | g.28734414A= | CA2400256711 | CHEK2 | c.308T= (p.Phe103=) c.-345+7355T= (n.-345+7355T=) c.-72+7355T= (n.-72+7355T=) c.338T= (p.Phe113=) c.-470T= (n.-470T=) n.400T= n.395T= n.411T= | |
22 | g.28734414A>C | CA411090223 | CHEK2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.-345+7355T>G (n.-345+7355T>G) c.-72+7355T>G (n.-72+7355T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-470T>G (n.-470T>G) n.400T>G n.395T>G n.411T>G | |
22 | g.28734414A>G | CA10581104 | CHEK2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.-345+7355T>C (n.-345+7355T>C) c.-72+7355T>C (n.-72+7355T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-470T>C (n.-470T>C) n.400T>C n.395T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734414A>T | CA411090215 | CHEK2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.-345+7355T>A (n.-345+7355T>A) c.-72+7355T>A (n.-72+7355T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-470T>A (n.-470T>A) n.400T>A n.395T>A n.411T>A | dbSNP |
22 | g.28734414_28734418delinsAATCC | CA2400256712 | CHEK2 | c.304_308delinsGGATT (p.Gly102=) c.-345+7351_-345+7355delinsGGATT (n.-345+7351_-345+7355delinsGGATT) c.-72+7351_-72+7355delinsGGATT (n.-72+7351_-72+7355delinsGGATT) c.334_338delinsGGATT (p.Gly112=) c.-474_-470delinsGGATT (n.-474_-470delinsGGATT) n.396_400delinsGGATT n.391_395delinsGGATT n.407_411delinsGGATT | |
22 | g.28734415A= | CA2400256713 | CHEK2 | c.307T= (p.Phe103=) c.-345+7354T= (n.-345+7354T=) c.-72+7354T= (n.-72+7354T=) c.337T= (p.Phe113=) c.-471T= (n.-471T=) n.399T= n.394T= n.410T= | |
22 | g.28734415A>C | CA411090226 | CHEK2 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.-345+7354T>G (n.-345+7354T>G) c.-72+7354T>G (n.-72+7354T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.-471T>G (n.-471T>G) n.399T>G n.394T>G n.410T>G | dbSNP |
22 | g.28734415A>G | CA165150 | CHEK2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.-345+7354T>C (n.-345+7354T>C) c.-72+7354T>C (n.-72+7354T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-471T>C (n.-471T>C) n.399T>C n.394T>C n.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734415A>T | CA411090230 | CHEK2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.-345+7354T>A (n.-345+7354T>A) c.-72+7354T>A (n.-72+7354T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-471T>A (n.-471T>A) n.399T>A n.394T>A n.410T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734419_28734422del | CA658656844 | CHEK2 | c.304_307del (p.Gly102LeufsTer7) c.304_307del (p.Gly102LeufsTer?) c.-345+7351_-345+7354del (n.-345+7351_-345+7354del) c.-72+7351_-72+7354del (n.-72+7351_-72+7354del) c.334_337del (p.Gly112LeufsTer7) c.304_307del (p.Gly102LeufsTer11) c.-474_-471del (n.-474_-471del) c.334_337del (p.Gly112LeufsTer?) n.396_399del n.391_394del n.407_410del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734416T>A | CA513946416 | CHEK2 | c.306A>T (p.Gly102=) c.-345+7353A>T (n.-345+7353A>T) c.-72+7353A>T (n.-72+7353A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.-472A>T (n.-472A>T) n.398A>T n.393A>T n.409A>T | |
22 | g.28734416T>C | CA513946417 | CHEK2 | c.306A>G (p.Gly102=) c.-345+7353A>G (n.-345+7353A>G) c.-72+7353A>G (n.-72+7353A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.-472A>G (n.-472A>G) n.398A>G n.393A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734416T>G | CA513946418 | CHEK2 | c.306A>C (p.Gly102=) c.-345+7353A>C (n.-345+7353A>C) c.-72+7353A>C (n.-72+7353A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.-472A>C (n.-472A>C) n.398A>C n.393A>C n.409A>C | |
22 | g.28734416T= | CA2400256714 | CHEK2 | c.306A= (p.Gly102=) c.-345+7353A= (n.-345+7353A=) c.-72+7353A= (n.-72+7353A=) c.336A= (p.Gly112=) c.-472A= (n.-472A=) n.398A= n.393A= n.409A= | |
22 | g.28734416_28734417delinsTC | CA2400256715 | CHEK2 | c.305_306delinsGA (p.Gly102=) c.-345+7352_-345+7353delinsGA (n.-345+7352_-345+7353delinsGA) c.-72+7352_-72+7353delinsGA (n.-72+7352_-72+7353delinsGA) c.335_336delinsGA (p.Gly112=) c.-473_-472delinsGA (n.-473_-472delinsGA) n.397_398delinsGA n.392_393delinsGA n.408_409delinsGA | |
22 | g.28734417C>A | CA411090235 | CHEK2 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.-345+7352G>T (n.-345+7352G>T) c.-72+7352G>T (n.-72+7352G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.-473G>T (n.-473G>T) n.397G>T n.392G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734417C= | CA2400256716 | CHEK2 | c.305G= (p.Gly102=) c.-345+7352G= (n.-345+7352G=) c.-72+7352G= (n.-72+7352G=) c.335G= (p.Gly112=) c.-473G= (n.-473G=) n.397G= n.392G= n.408G= | |
22 | g.28734417C>G | CA411090237 | CHEK2 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.-345+7352G>C (n.-345+7352G>C) c.-72+7352G>C (n.-72+7352G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-473G>C (n.-473G>C) n.397G>C n.392G>C n.408G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734417C>T | CA411090239 | CHEK2 | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.-345+7352G>A (n.-345+7352G>A) c.-72+7352G>A (n.-72+7352G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-473G>A (n.-473G>A) n.397G>A n.392G>A n.408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734418del | CA916083808 | CHEK2 | c.305del (p.Gly102AspfsTer8) c.305del (p.Gly102AspfsTer?) c.-345+7352del (n.-345+7352del) c.-72+7352del (n.-72+7352del) c.335del (p.Gly112AspfsTer8) c.305del (p.Gly102AspfsTer12) c.-473del (n.-473del) c.335del (p.Gly112AspfsTer?) n.397del n.392del n.408del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734418C>A | CA10581105 | CHEK2 | c.304G>T (p.Gly102Ter) c.-345+7351G>T (n.-345+7351G>T) c.-72+7351G>T (n.-72+7351G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.-474G>T (n.-474G>T) n.396G>T n.391G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734418C= | CA2400256717 | CHEK2 | c.304G= (p.Gly102=) c.-345+7351G= (n.-345+7351G=) c.-72+7351G= (n.-72+7351G=) c.334G= (p.Gly112=) c.-474G= (n.-474G=) n.396G= n.391G= n.407G= | |
22 | g.28734418C>G | CA411090245 | CHEK2 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.-345+7351G>C (n.-345+7351G>C) c.-72+7351G>C (n.-72+7351G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-474G>C (n.-474G>C) n.396G>C n.391G>C n.407G>C | dbSNP |
22 | g.28734418C>T | CA411090242 | CHEK2 | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.-345+7351G>A (n.-345+7351G>A) c.-72+7351G>A (n.-72+7351G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-474G>A (n.-474G>A) n.396G>A n.391G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734419A= | CA2400256718 | CHEK2 | c.303T= (p.Asp101=) c.-345+7350T= (n.-345+7350T=) c.-72+7350T= (n.-72+7350T=) c.333T= (p.Asp111=) c.-475T= (n.-475T=) n.395T= n.390T= n.406T= | |
22 | g.28734419A>C | CA411090247 | CHEK2 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.-345+7350T>G (n.-345+7350T>G) c.-72+7350T>G (n.-72+7350T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.-475T>G (n.-475T>G) n.395T>G n.390T>G n.406T>G | dbSNP |
22 | g.28734419A>G | CA513946419 | CHEK2 | c.303T>C (p.Asp101=) c.-345+7350T>C (n.-345+7350T>C) c.-72+7350T>C (n.-72+7350T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.-475T>C (n.-475T>C) n.395T>C n.390T>C n.406T>C | |
22 | g.28734419A>T | CA411090250 | CHEK2 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.-345+7350T>A (n.-345+7350T>A) c.-72+7350T>A (n.-72+7350T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.-475T>A (n.-475T>A) n.395T>A n.390T>A n.406T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCA | CA2573054991 | CHEK2 | c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer) c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA) c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA) c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer) c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA) n.368_395delinsTGGCCCTTCA n.363_390delinsTGGCCCTTCA n.379_406delinsTGGCCCTTCA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734420T>A | CA411090254 | CHEK2 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.-345+7349A>T (n.-345+7349A>T) c.-72+7349A>T (n.-72+7349A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-476A>T (n.-476A>T) n.394A>T n.389A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734420T>C | CA411090256 | CHEK2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.-345+7349A>G (n.-345+7349A>G) c.-72+7349A>G (n.-72+7349A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-476A>G (n.-476A>G) n.394A>G n.389A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734420T>G | CA411090259 | CHEK2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.-345+7349A>C (n.-345+7349A>C) c.-72+7349A>C (n.-72+7349A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-476A>C (n.-476A>C) n.394A>C n.389A>C n.405A>C | |
22 | g.28734420T= | CA2400256719 | CHEK2 | c.302A= (p.Asp101=) c.-345+7349A= (n.-345+7349A=) c.-72+7349A= (n.-72+7349A=) c.332A= (p.Asp111=) c.-476A= (n.-476A=) n.394A= n.389A= n.405A= | |
22 | g.28734421C>A | CA196080 | CHEK2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.-345+7348G>T (n.-345+7348G>T) c.-72+7348G>T (n.-72+7348G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-477G>T (n.-477G>T) n.393G>T n.388G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734421C= | CA2400256720 | CHEK2 | c.301G= (p.Asp101=) c.-345+7348G= (n.-345+7348G=) c.-72+7348G= (n.-72+7348G=) c.331G= (p.Asp111=) c.-477G= (n.-477G=) n.393G= n.388G= n.404G= | |
22 | g.28734421C>G | CA411090262 | CHEK2 | c.301G>C (p.Asp101His) c.-345+7348G>C (n.-345+7348G>C) c.-72+7348G>C (n.-72+7348G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.-477G>C (n.-477G>C) n.393G>C n.388G>C n.404G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734421C>T | CA411090264 | CHEK2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.-345+7348G>A (n.-345+7348G>A) c.-72+7348G>A (n.-72+7348G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-477G>A (n.-477G>A) n.393G>A n.388G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734422C>A | CA411090267 | CHEK2 | c.300G>T (p.Gln100His) c.-345+7347G>T (n.-345+7347G>T) c.-72+7347G>T (n.-72+7347G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.-478G>T (n.-478G>T) n.392G>T n.387G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734422C= | CA2400256721 | CHEK2 | c.300G= (p.Gln100=) c.-345+7347G= (n.-345+7347G=) c.-72+7347G= (n.-72+7347G=) c.330G= (p.Gln110=) c.-478G= (n.-478G=) n.392G= n.387G= n.403G= | |
22 | g.28734422C>G | CA411090271 | CHEK2 | c.300G>C (p.Gln100His) c.-345+7347G>C (n.-345+7347G>C) c.-72+7347G>C (n.-72+7347G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.-478G>C (n.-478G>C) n.392G>C n.387G>C n.403G>C | ClinVar |
22 | g.28734422C>T | CA513946420 | CHEK2 | c.300G>A (p.Gln100=) c.-345+7347G>A (n.-345+7347G>A) c.-72+7347G>A (n.-72+7347G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.-478G>A (n.-478G>A) n.392G>A n.387G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423del | CA2580615277 | CHEK2 | c.299del (p.Gln100ArgfsTer10) c.299del (p.Gln100ArgfsTer?) c.-345+7346del (n.-345+7346del) c.-72+7346del (n.-72+7346del) c.329del (p.Gln110ArgfsTer10) c.299del (p.Gln100ArgfsTer14) c.-479del (n.-479del) c.329del (p.Gln110ArgfsTer?) n.391del n.386del n.402del | ClinVar |
22 | g.28734423T>A | CA411090279 | CHEK2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-345+7346A>T (n.-345+7346A>T) c.-72+7346A>T (n.-72+7346A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-479A>T (n.-479A>T) n.391A>T n.386A>T n.402A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T>C | CA411090278 | CHEK2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-345+7346A>G (n.-345+7346A>G) c.-72+7346A>G (n.-72+7346A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-479A>G (n.-479A>G) n.391A>G n.386A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T>G | CA411090275 | CHEK2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-345+7346A>C (n.-345+7346A>C) c.-72+7346A>C (n.-72+7346A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-479A>C (n.-479A>C) n.391A>C n.386A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734423T= | CA2400256722 | CHEK2 | c.299A= (p.Gln100=) c.-345+7346A= (n.-345+7346A=) c.-72+7346A= (n.-72+7346A=) c.329A= (p.Gln110=) c.-479A= (n.-479A=) n.391A= n.386A= n.402A= | |
22 | g.28734424G>A | CA411090282 | CHEK2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-345+7345C>T (n.-345+7345C>T) c.-72+7345C>T (n.-72+7345C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-480C>T (n.-480C>T) n.390C>T n.385C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734424G>C | CA411090285 | CHEK2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-345+7345C>G (n.-345+7345C>G) c.-72+7345C>G (n.-72+7345C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-480C>G (n.-480C>G) n.390C>G n.385C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734424G= | CA2400256723 | CHEK2 | c.298C= (p.Gln100=) c.-345+7345C= (n.-345+7345C=) c.-72+7345C= (n.-72+7345C=) c.328C= (p.Gln110=) c.-480C= (n.-480C=) n.390C= n.385C= n.401C= | |
22 | g.28734424G>T | CA411090283 | CHEK2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-345+7345C>A (n.-345+7345C>A) c.-72+7345C>A (n.-72+7345C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-480C>A (n.-480C>A) n.390C>A n.385C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734425A>C | CA513946421 | CHEK2 | c.297T>G (p.Leu99=) c.-345+7344T>G (n.-345+7344T>G) c.-72+7344T>G (n.-72+7344T>G) c.327T>G (p.Leu109=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.389T>G n.384T>G n.400T>G | |
22 | g.28734425A>G | CA513946422 | CHEK2 | c.297T>C (p.Leu99=) c.-345+7344T>C (n.-345+7344T>C) c.-72+7344T>C (n.-72+7344T>C) c.327T>C (p.Leu109=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.389T>C n.384T>C n.400T>C | dbSNP |
22 | g.28734425A>T | CA513946423 | CHEK2 | c.297T>A (p.Leu99=) c.-345+7344T>A (n.-345+7344T>A) c.-72+7344T>A (n.-72+7344T>A) c.327T>A (p.Leu109=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.389T>A n.384T>A n.400T>A | dbSNP |
22 | g.28734426A= | CA2400256724 | CHEK2 | c.296T= (p.Leu99=) c.-345+7343T= (n.-345+7343T=) c.-72+7343T= (n.-72+7343T=) c.326T= (p.Leu109=) c.-482T= (n.-482T=) n.388T= n.383T= n.399T= | |
22 | g.28734426A>C | CA411090288 | CHEK2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.-345+7343T>G (n.-345+7343T>G) c.-72+7343T>G (n.-72+7343T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-482T>G (n.-482T>G) n.388T>G n.383T>G n.399T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426A>G | CA187346 | CHEK2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.-345+7343T>C (n.-345+7343T>C) c.-72+7343T>C (n.-72+7343T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-482T>C (n.-482T>C) n.388T>C n.383T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426A>T | CA411090290 | CHEK2 | c.296T>A (p.Leu99His) c.-345+7343T>A (n.-345+7343T>A) c.-72+7343T>A (n.-72+7343T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.-482T>A (n.-482T>A) n.388T>A n.383T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734426_28734427delinsAG | CA2400256725 | CHEK2 | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.-345+7342_-345+7343delinsCT (n.-345+7342_-345+7343delinsCT) c.-72+7342_-72+7343delinsCT (n.-72+7342_-72+7343delinsCT) c.325_326delinsCT (p.Leu109=) c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT) n.387_388delinsCT n.382_383delinsCT n.398_399delinsCT | |
22 | g.28734427G>A | CA10168047 | CHEK2 | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.-345+7342C>T (n.-345+7342C>T) c.-72+7342C>T (n.-72+7342C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-483C>T (n.-483C>T) n.387C>T n.382C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734427G>C | CA411090292 | CHEK2 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.-345+7342C>G (n.-345+7342C>G) c.-72+7342C>G (n.-72+7342C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-483C>G (n.-483C>G) n.387C>G n.382C>G n.398C>G | dbSNP |
22 | g.28734427G= | CA2400256726 | CHEK2 | c.295C= (p.Leu99=) c.-345+7342C= (n.-345+7342C=) c.-72+7342C= (n.-72+7342C=) c.325C= (p.Leu109=) c.-483C= (n.-483C=) n.387C= n.382C= n.398C= | |
22 | g.28734427G>T | CA411090303 | CHEK2 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.-345+7342C>A (n.-345+7342C>A) c.-72+7342C>A (n.-72+7342C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-483C>A (n.-483C>A) n.387C>A n.382C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734429del | CA915952746 | CHEK2 | c.295del (p.Leu99PhefsTer11) c.295del (p.Leu99PhefsTer?) c.-345+7342del (n.-345+7342del) c.-72+7342del (n.-72+7342del) c.325del (p.Leu109PhefsTer11) c.295del (p.Leu99PhefsTer15) c.-483del (n.-483del) c.325del (p.Leu109PhefsTer?) n.387del n.382del n.398del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G>A | CA513946424 | CHEK2 | c.294C>T (p.Ala98=) c.-345+7341C>T (n.-345+7341C>T) c.-72+7341C>T (n.-72+7341C>T) c.324C>T (p.Ala108=) c.-484C>T (n.-484C>T) n.386C>T n.381C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G>C | CA513946425 | CHEK2 | c.294C>G (p.Ala98=) c.-345+7341C>G (n.-345+7341C>G) c.-72+7341C>G (n.-72+7341C>G) c.324C>G (p.Ala108=) c.-484C>G (n.-484C>G) n.386C>G n.381C>G n.397C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734428G= | CA2400256727 | CHEK2 | c.294C= (p.Ala98=) c.-345+7341C= (n.-345+7341C=) c.-72+7341C= (n.-72+7341C=) c.324C= (p.Ala108=) c.-484C= (n.-484C=) n.386C= n.381C= n.397C= | |
22 | g.28734428G>T | CA513946426 | CHEK2 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-345+7341C>A (n.-345+7341C>A) c.-72+7341C>A (n.-72+7341C>A) c.324C>A (p.Ala108=) c.-484C>A (n.-484C>A) n.386C>A n.381C>A n.397C>A | dbSNP |
22 | g.28734429G>A | CA411090305 | CHEK2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-345+7340C>T (n.-345+7340C>T) c.-72+7340C>T (n.-72+7340C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.-485C>T (n.-485C>T) n.385C>T n.380C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734429G>C | CA411090306 | CHEK2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-345+7340C>G (n.-345+7340C>G) c.-72+7340C>G (n.-72+7340C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-485C>G (n.-485C>G) n.385C>G n.380C>G n.396C>G | dbSNP |
22 | g.28734429G= | CA2400256729 | CHEK2 | c.293C= (p.Ala98=) c.-345+7340C= (n.-345+7340C=) c.-72+7340C= (n.-72+7340C=) c.323C= (p.Ala108=) c.-485C= (n.-485C=) n.385C= n.380C= n.396C= | |
22 | g.28734429G>T | CA411090309 | CHEK2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-345+7340C>A (n.-345+7340C>A) c.-72+7340C>A (n.-72+7340C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-485C>A (n.-485C>A) n.385C>A n.380C>A n.396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734429_28734430delinsGC | CA2400256728 | CHEK2 | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.-345+7339_-345+7340delinsGC (n.-345+7339_-345+7340delinsGC) c.-72+7339_-72+7340delinsGC (n.-72+7339_-72+7340delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC) n.384_385delinsGC n.379_380delinsGC n.395_396delinsGC | |
22 | g.28734430C>A | CA411090313 | CHEK2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-345+7339G>T (n.-345+7339G>T) c.-72+7339G>T (n.-72+7339G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-486G>T (n.-486G>T) n.384G>T n.379G>T n.395G>T | dbSNP |
22 | g.28734430C= | CA2400256731 | CHEK2 | c.292G= (p.Ala98=) c.-345+7339G= (n.-345+7339G=) c.-72+7339G= (n.-72+7339G=) c.322G= (p.Ala108=) c.-486G= (n.-486G=) n.384G= n.379G= n.395G= | |
22 | g.28734430C>G | CA411090314 | CHEK2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-345+7339G>C (n.-345+7339G>C) c.-72+7339G>C (n.-72+7339G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-486G>C (n.-486G>C) n.384G>C n.379G>C n.395G>C | dbSNP |
22 | g.28734430C>T | CA411090317 | CHEK2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-345+7339G>A (n.-345+7339G>A) c.-72+7339G>A (n.-72+7339G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-486G>A (n.-486G>A) n.384G>A n.379G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734430_28734432delinsACT | CA1139666998 | CHEK2 | c.290_292delinsAGT (p.Trp97Ter) c.-345+7337_-345+7339delinsAGT (n.-345+7337_-345+7339delinsAGT) c.-72+7337_-72+7339delinsAGT (n.-72+7337_-72+7339delinsAGT) c.320_322delinsAGT (p.Trp107Ter) c.-488_-486delinsAGT (n.-488_-486delinsAGT) n.382_384delinsAGT n.377_379delinsAGT n.393_395delinsAGT | dbSNP |
22 | g.28734430_28734432delinsCCC | CA2400256730 | CHEK2 | c.290_292delinsGGG (p.Trp97=) c.-345+7337_-345+7339delinsGGG (n.-345+7337_-345+7339delinsGGG) c.-72+7337_-72+7339delinsGGG (n.-72+7337_-72+7339delinsGGG) c.320_322delinsGGG (p.Trp107=) c.-488_-486delinsGGG (n.-488_-486delinsGGG) n.382_384delinsGGG n.377_379delinsGGG n.393_395delinsGGG | |
22 | g.28734432del | CA658799528 | CHEK2 | c.292del (p.Ala98ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer?) c.-345+7339del (n.-345+7339del) c.-72+7339del (n.-72+7339del) c.322del (p.Ala108ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer16) c.-486del (n.-486del) c.322del (p.Ala108ProfsTer?) n.384del n.379del n.395del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734431C>A | CA411090321 | CHEK2 | c.291G>T (p.Trp97Cys) c.-345+7338G>T (n.-345+7338G>T) c.-72+7338G>T (n.-72+7338G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.-487G>T (n.-487G>T) n.383G>T n.378G>T n.394G>T | dbSNP |
22 | g.28734431C= | CA2400256732 | CHEK2 | c.291G= (p.Trp97=) c.-345+7338G= (n.-345+7338G=) c.-72+7338G= (n.-72+7338G=) c.321G= (p.Trp107=) c.-487G= (n.-487G=) n.383G= n.378G= n.394G= | |
22 | g.28734431C>G | CA411090319 | CHEK2 | c.291G>C (p.Trp97Cys) c.-345+7338G>C (n.-345+7338G>C) c.-72+7338G>C (n.-72+7338G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.-487G>C (n.-487G>C) n.383G>C n.378G>C n.394G>C | dbSNP |
22 | g.28734431C>T | CA411090320 | CHEK2 | c.291G>A (p.Trp97Ter) c.-345+7338G>A (n.-345+7338G>A) c.-72+7338G>A (n.-72+7338G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.-487G>A (n.-487G>A) n.383G>A n.378G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734432C>A | CA411090322 | CHEK2 | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.-345+7337G>T (n.-345+7337G>T) c.-72+7337G>T (n.-72+7337G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.-488G>T (n.-488G>T) n.382G>T n.377G>T n.393G>T | dbSNP |
22 | g.28734432C>G | CA411090324 | CHEK2 | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.-345+7337G>C (n.-345+7337G>C) c.-72+7337G>C (n.-72+7337G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.-488G>C (n.-488G>C) n.382G>C n.377G>C n.393G>C | |
22 | g.28734432C>T | CA411090329 | CHEK2 | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.-345+7337G>A (n.-345+7337G>A) c.-72+7337G>A (n.-72+7337G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.-488G>A (n.-488G>A) n.382G>A n.377G>A n.393G>A | ClinVar |
22 | g.28734432_28734445del | CA2573158067 | CHEK2 | c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10) c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del) c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del) c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10) c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15) c.-501_-488del (n.-501_-488del) n.369_382del n.364_377del n.380_393del | dbSNP |
22 | g.28734433A= | CA2400256733 | CHEK2 | c.289T= (p.Trp97=) c.-345+7336T= (n.-345+7336T=) c.-72+7336T= (n.-72+7336T=) c.319T= (p.Trp107=) c.-489T= (n.-489T=) n.381T= n.376T= n.392T= | |
22 | g.28734433A>C | CA411090331 | CHEK2 | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.-345+7336T>G (n.-345+7336T>G) c.-72+7336T>G (n.-72+7336T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.-489T>G (n.-489T>G) n.381T>G n.376T>G n.392T>G | |
22 | g.28734433A>G | CA411090334 | CHEK2 | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>C (n.-345+7336T>C) c.-72+7336T>C (n.-72+7336T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.-489T>C (n.-489T>C) n.381T>C n.376T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734433A>T | CA411090335 | CHEK2 | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>A (n.-345+7336T>A) c.-72+7336T>A (n.-72+7336T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.-489T>A (n.-489T>A) n.381T>A n.376T>A n.392T>A | dbSNP |
22 | g.28734434_28734435dup | CA2739265657 | CHEK2 | c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer?) c.-345+7335_-345+7336dup (n.-345+7335_-345+7336dup) c.-72+7335_-72+7336dup (n.-72+7335_-72+7336dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer18) c.-490_-489dup (n.-490_-489dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer?) n.380_381dup n.375_376dup n.391_392dup | ClinVar |
22 | g.28734434T>A | CA411090338 | CHEK2 | c.288A>T (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>T (n.-345+7335A>T) c.-72+7335A>T (n.-72+7335A>T) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.-490A>T (n.-490A>T) n.380A>T n.375A>T n.391A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734434T>C | CA189662 | CHEK2 | c.288A>G (p.Leu96=) c.-345+7335A>G (n.-345+7335A>G) c.-72+7335A>G (n.-72+7335A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.380A>G n.375A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734434T>G | CA411090341 | CHEK2 | c.288A>C (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>C (n.-345+7335A>C) c.-72+7335A>C (n.-72+7335A>C) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.-490A>C (n.-490A>C) n.380A>C n.375A>C n.391A>C | |
22 | g.28734434T= | CA2400256734 | CHEK2 | c.288A= (p.Leu96=) c.-345+7335A= (n.-345+7335A=) c.-72+7335A= (n.-72+7335A=) c.318A= (p.Leu106=) c.-490A= (n.-490A=) n.380A= n.375A= n.391A= | |
22 | g.28734434_28734439del | CA2573158068 | CHEK2 | c.283_288del (p.Arg95_Leu96del) c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del) c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del) c.313_318del (p.Arg105_Leu106del) c.-495_-490del (n.-495_-490del) n.375_380del n.370_375del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734435A= | CA2400256735 | CHEK2 | c.287T= (p.Leu96=) c.-345+7334T= (n.-345+7334T=) c.-72+7334T= (n.-72+7334T=) c.317T= (p.Leu106=) c.-491T= (n.-491T=) n.379T= n.374T= n.390T= | |
22 | g.28734435A>C | CA411090344 | CHEK2 | c.287T>G (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>G (n.-345+7334T>G) c.-72+7334T>G (n.-72+7334T>G) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.-491T>G (n.-491T>G) n.379T>G n.374T>G n.390T>G | ClinVar |
22 | g.28734435A>G | CA411090346 | CHEK2 | c.287T>C (p.Leu96Ser) c.-345+7334T>C (n.-345+7334T>C) c.-72+7334T>C (n.-72+7334T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.-491T>C (n.-491T>C) n.379T>C n.374T>C n.390T>C | |
22 | g.28734435A>T | CA411090348 | CHEK2 | c.287T>A (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>A (n.-345+7334T>A) c.-72+7334T>A (n.-72+7334T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.-491T>A (n.-491T>A) n.379T>A n.374T>A n.390T>A | dbSNP |
22 | g.28734436del | CA2738003864 | CHEK2 | c.287del (p.Leu96TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer?) c.-345+7334del (n.-345+7334del) c.-72+7334del (n.-72+7334del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer18) c.-491del (n.-491del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer?) n.379del n.374del n.390del | dbSNP |
22 | g.28734435_28734447delinsCCTGA | CA2582342748 | CHEK2 | c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13) c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG) c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG) c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13) c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18) c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG) n.367_379delinsTCAGG n.362_374delinsTCAGG n.378_390delinsTCAGG | ClinVar |
22 | g.28734436A= | CA2400256736 | CHEK2 | c.286T= (p.Leu96=) c.-345+7333T= (n.-345+7333T=) c.-72+7333T= (n.-72+7333T=) c.316T= (p.Leu106=) c.-492T= (n.-492T=) n.378T= n.373T= n.389T= | |
22 | g.28734436A>C | CA411090351 | CHEK2 | c.286T>G (p.Leu96Val) c.-345+7333T>G (n.-345+7333T>G) c.-72+7333T>G (n.-72+7333T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.-492T>G (n.-492T>G) n.378T>G n.373T>G n.389T>G | dbSNP |
22 | g.28734436A>G | CA513946427 | CHEK2 | c.286T>C (p.Leu96=) c.-345+7333T>C (n.-345+7333T>C) c.-72+7333T>C (n.-72+7333T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.-492T>C (n.-492T>C) n.378T>C n.373T>C n.389T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734436A>T | CA411090356 | CHEK2 | c.286T>A (p.Leu96Ile) c.-345+7333T>A (n.-345+7333T>A) c.-72+7333T>A (n.-72+7333T>A) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-492T>A (n.-492T>A) n.378T>A n.373T>A n.389T>A | dbSNP |
22 | g.28734437T>A | CA513946428 | CHEK2 | c.285A>T (p.Arg95=) c.-345+7332A>T (n.-345+7332A>T) c.-72+7332A>T (n.-72+7332A>T) c.315A>T (p.Arg105=) c.-493A>T (n.-493A>T) n.377A>T n.372A>T n.388A>T | dbSNP |
22 | g.28734437T>C | CA513946429 | CHEK2 | c.285A>G (p.Arg95=) c.-345+7332A>G (n.-345+7332A>G) c.-72+7332A>G (n.-72+7332A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.-493A>G (n.-493A>G) n.377A>G n.372A>G n.388A>G | |
22 | g.28734437T>G | CA513946430 | CHEK2 | c.285A>C (p.Arg95=) c.-345+7332A>C (n.-345+7332A>C) c.-72+7332A>C (n.-72+7332A>C) c.315A>C (p.Arg105=) c.-493A>C (n.-493A>C) n.377A>C n.372A>C n.388A>C | dbSNP |
22 | g.28734438C>A | CA411090369 | CHEK2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T) c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-494G>T (n.-494G>T) n.376G>T n.371G>T n.387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734438C= | CA2400256737 | CHEK2 | c.284G= (p.Arg95=) c.-345+7331G= (n.-345+7331G=) c.-72+7331G= (n.-72+7331G=) c.314G= (p.Arg105=) c.-494G= (n.-494G=) n.376G= n.371G= n.387G= | |
22 | g.28734438C>G | CA10168048 | CHEK2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C) c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-494G>C (n.-494G>C) n.376G>C n.371G>C n.387G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734438C>T | CA10168049 | CHEK2 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A) c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-494G>A (n.-494G>A) n.376G>A n.371G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>A | CA163528 | CHEK2 | c.283C>T (p.Arg95Ter) c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T) c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-495C>T (n.-495C>T) n.375C>T n.370C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>C | CA411090378 | CHEK2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G) c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-495C>G (n.-495C>G) n.375C>G n.370C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734439G= | CA2400256738 | CHEK2 | c.283C= (p.Arg95=) c.-345+7330C= (n.-345+7330C=) c.-72+7330C= (n.-72+7330C=) c.313C= (p.Arg105=) c.-495C= (n.-495C=) n.375C= n.370C= n.386C= | |
22 | g.28734439G>T | CA513946431 | CHEK2 | c.283C>A (p.Arg95=) c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A) c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.-495C>A (n.-495C>A) n.375C>A n.370C>A n.386C>A | dbSNP |
22 | g.28734439_28734440delinsGA | CA2400256739 | CHEK2 | c.282_283delinsTC (p.Ala94=) c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC) c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC) c.312_313delinsTC (p.Ala104=) c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC) n.374_375delinsTC n.369_370delinsTC n.385_386delinsTC | |
22 | g.28734440del | CA16621083 | CHEK2 | c.282del (p.Arg95AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer?) c.-345+7329del (n.-345+7329del) c.-72+7329del (n.-72+7329del) c.312del (p.Arg105AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer19) c.-496del (n.-496del) c.312del (p.Arg105AspfsTer?) n.374del n.369del n.385del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A= | CA2400256740 | CHEK2 | c.282T= (p.Ala94=) c.-345+7329T= (n.-345+7329T=) c.-72+7329T= (n.-72+7329T=) c.312T= (p.Ala104=) c.-496T= (n.-496T=) n.374T= n.369T= n.385T= | |
22 | g.28734440A>C | CA513946433 | CHEK2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G) c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.-496T>G (n.-496T>G) n.374T>G n.369T>G n.385T>G | |
22 | g.28734440A>G | CA192286 | CHEK2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C) c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.-496T>C (n.-496T>C) n.374T>C n.369T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A>T | CA513946432 | CHEK2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A) c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.-496T>A (n.-496T>A) n.374T>A n.369T>A n.385T>A | dbSNP |
22 | g.28734441G>A | CA411090387 | CHEK2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T) c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-497C>T (n.-497C>T) n.373C>T n.368C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734441G>C | CA411090388 | CHEK2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G) c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-497C>G (n.-497C>G) n.373C>G n.368C>G n.384C>G | |
22 | g.28734441G= | CA2400256741 | CHEK2 | c.281C= (p.Ala94=) c.-345+7328C= (n.-345+7328C=) c.-72+7328C= (n.-72+7328C=) c.311C= (p.Ala104=) c.-497C= (n.-497C=) n.373C= n.368C= n.384C= | |
22 | g.28734441G>T | CA411090391 | CHEK2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A) c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-497C>A (n.-497C>A) n.373C>A n.368C>A n.384C>A | |
22 | g.28734442C>A | CA10168050 | CHEK2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T) c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-498G>T (n.-498G>T) n.372G>T n.367G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734442C= | CA2400256742 | CHEK2 | c.280G= (p.Ala94=) c.-345+7327G= (n.-345+7327G=) c.-72+7327G= (n.-72+7327G=) c.310G= (p.Ala104=) c.-498G= (n.-498G=) n.372G= n.367G= n.383G= | |
22 | g.28734442C>G | CA411090393 | CHEK2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C) c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-498G>C (n.-498G>C) n.372G>C n.367G>C n.383G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734442C>T | CA16616595 | CHEK2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A) c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-498G>A (n.-498G>A) n.372G>A n.367G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734444del | CA2580099389 | CHEK2 | c.280del (p.Ala94LeufsTer16) c.280del (p.Ala94LeufsTer?) c.-345+7327del (n.-345+7327del) c.-72+7327del (n.-72+7327del) c.310del (p.Ala104LeufsTer16) c.280del (p.Ala94LeufsTer20) c.-498del (n.-498del) c.310del (p.Ala104LeufsTer?) n.372del n.367del n.383del | ClinVar |
22 | g.28734443C>A | CA411090400 | CHEK2 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T) c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.-499G>T (n.-499G>T) n.371G>T n.366G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734443C= | CA2400256743 | CHEK2 | c.279G= (p.Trp93=) c.-345+7326G= (n.-345+7326G=) c.-72+7326G= (n.-72+7326G=) c.309G= (p.Trp103=) c.-499G= (n.-499G=) n.371G= n.366G= n.382G= | |
22 | g.28734443C>G | CA411090397 | CHEK2 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C) c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.-499G>C (n.-499G>C) n.371G>C n.366G>C n.382G>C | ClinVar |
22 | g.28734443C>T | CA166650 | CHEK2 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A) c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.-499G>A (n.-499G>A) n.371G>A n.366G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734444C>A | CA411090402 | CHEK2 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T) c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.-500G>T (n.-500G>T) n.370G>T n.365G>T n.381G>T | COSMIC |
22 | g.28734444C= | CA2400256745 | CHEK2 | c.278G= (p.Trp93=) c.-345+7325G= (n.-345+7325G=) c.-72+7325G= (n.-72+7325G=) c.308G= (p.Trp103=) c.-500G= (n.-500G=) n.370G= n.365G= n.381G= | |
22 | g.28734444C>G | CA411090405 | CHEK2 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.-345+7325G>C (n.-345+7325G>C) c.-72+7325G>C (n.-72+7325G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.-500G>C (n.-500G>C) n.370G>C n.365G>C n.381G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.28734444C>T | CA198177 | CHEK2 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.-345+7325G>A (n.-345+7325G>A) c.-72+7325G>A (n.-72+7325G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.-500G>A (n.-500G>A) n.370G>A n.365G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734444_28734445delinsCA | CA2400256744 | CHEK2 | c.277_278delinsTG (p.Trp93=) c.-345+7324_-345+7325delinsTG (n.-345+7324_-345+7325delinsTG) c.-72+7324_-72+7325delinsTG (n.-72+7324_-72+7325delinsTG) c.307_308delinsTG (p.Trp103=) c.-501_-500delinsTG (n.-501_-500delinsTG) n.369_370delinsTG n.364_365delinsTG n.380_381delinsTG | |
22 | g.28734450_28734456del | CA2580099392 | CHEK2 | c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer17) c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer?) c.-345+7319_-345+7325del (n.-345+7319_-345+7325del) c.-72+7319_-72+7325del (n.-72+7319_-72+7325del) c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer17) c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer21) c.-506_-500del (n.-506_-500del) c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer?) n.364_370del n.359_365del n.375_381del | ClinVar |
22 | g.28734445del | CA196698 | CHEK2 | c.277del (p.Trp93GlyfsTer17) c.277del (p.Trp93GlyfsTer?) c.-345+7324del (n.-345+7324del) c.-72+7324del (n.-72+7324del) c.307del (p.Trp103GlyfsTer17) c.277del (p.Trp93GlyfsTer21) c.-501del (n.-501del) c.307del (p.Trp103GlyfsTer?) n.369del n.364del n.380del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734445A= | CA2400256746 | CHEK2 | c.277T= (p.Trp93=) c.-345+7324T= (n.-345+7324T=) c.-72+7324T= (n.-72+7324T=) c.307T= (p.Trp103=) c.-501T= (n.-501T=) n.369T= n.364T= n.380T= | |
22 | g.28734445A>C | CA411090406 | CHEK2 | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.-345+7324T>G (n.-345+7324T>G) c.-72+7324T>G (n.-72+7324T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.-501T>G (n.-501T>G) n.369T>G n.364T>G n.380T>G | ClinVar |
22 | g.28734445A>G | CA299105 | CHEK2 | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.-345+7324T>C (n.-345+7324T>C) c.-72+7324T>C (n.-72+7324T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.-501T>C (n.-501T>C) n.369T>C n.364T>C n.380T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734445A>T | CA411090411 | CHEK2 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.-345+7324T>A (n.-345+7324T>A) c.-72+7324T>A (n.-72+7324T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.-501T>A (n.-501T>A) n.369T>A n.364T>A n.380T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734445_28734446delinsAG | CA2400256747 | CHEK2 | c.276_277delinsCT (p.Pro92=) c.-345+7323_-345+7324delinsCT (n.-345+7323_-345+7324delinsCT) c.-72+7323_-72+7324delinsCT (n.-72+7323_-72+7324delinsCT) c.306_307delinsCT (p.Pro102=) c.-502_-501delinsCT (n.-502_-501delinsCT) n.368_369delinsCT n.363_364delinsCT n.379_380delinsCT | |
22 | g.28734446G>A | CA513946435 | CHEK2 | c.276C>T (p.Pro92=) c.-345+7323C>T (n.-345+7323C>T) c.-72+7323C>T (n.-72+7323C>T) c.306C>T (p.Pro102=) c.-502C>T (n.-502C>T) n.368C>T n.363C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734446G>C | CA513946436 | CHEK2 | c.276C>G (p.Pro92=) c.-345+7323C>G (n.-345+7323C>G) c.-72+7323C>G (n.-72+7323C>G) c.306C>G (p.Pro102=) c.-502C>G (n.-502C>G) n.368C>G n.363C>G n.379C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734446G= | CA2400256748 | CHEK2 | c.276C= (p.Pro92=) c.-345+7323C= (n.-345+7323C=) c.-72+7323C= (n.-72+7323C=) c.306C= (p.Pro102=) c.-502C= (n.-502C=) n.368C= n.363C= n.379C= | |
22 | g.28734446G>T | CA513946434 | CHEK2 | c.276C>A (p.Pro92=) c.-345+7323C>A (n.-345+7323C>A) c.-72+7323C>A (n.-72+7323C>A) c.306C>A (p.Pro102=) c.-502C>A (n.-502C>A) n.368C>A n.363C>A n.379C>A | dbSNP |
22 | g.28734450dup | CA10577643 | CHEK2 | c.276dup (p.Trp93LeufsTer15) c.-345+7323dup (n.-345+7323dup) c.-72+7323dup (n.-72+7323dup) c.306dup (p.Trp103LeufsTer15) c.276dup (p.Trp93LeufsTer20) c.-502dup (n.-502dup) n.368dup n.363dup n.379dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734450del | CA16616353 | CHEK2 | c.276del (p.Trp93GlyfsTer17) c.276del (p.Trp93GlyfsTer?) c.-345+7323del (n.-345+7323del) c.-72+7323del (n.-72+7323del) c.306del (p.Trp103GlyfsTer17) c.276del (p.Trp93GlyfsTer21) c.-502del (n.-502del) c.306del (p.Trp103GlyfsTer?) n.368del n.363del n.379del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28734448_28734456del | CA2655957424 | CHEK2 | c.268_276del (p.Pro90_Pro92del) c.-345+7315_-345+7323del (n.-345+7315_-345+7323del) c.-72+7315_-72+7323del (n.-72+7315_-72+7323del) c.298_306del (p.Pro100_Pro102del) c.-510_-502del (n.-510_-502del) n.360_368del n.355_363del n.371_379del | gnomAD v4 |
22 | g.28734447G>A | CA10168051 | CHEK2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-345+7322C>T (n.-345+7322C>T) c.-72+7322C>T (n.-72+7322C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-503C>T (n.-503C>T) n.367C>T n.362C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28734447G>C | CA16616359 | CHEK2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-345+7322C>G (n.-345+7322C>G) c.-72+7322C>G (n.-72+7322C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-503C>G (n.-503C>G) n.367C>G n.362C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734447G= | CA2400256749 | CHEK2 | c.275C= (p.Pro92=) c.-345+7322C= (n.-345+7322C=) c.-72+7322C= (n.-72+7322C=) c.305C= (p.Pro102=) c.-503C= (n.-503C=) n.367C= n.362C= n.378C= | |
22 | g.28734447G>T | CA411090426 | CHEK2 | c.275C>A (p.Pro92His) c.-345+7322C>A (n.-345+7322C>A) c.-72+7322C>A (n.-72+7322C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.-503C>A (n.-503C>A) n.367C>A n.362C>A n.378C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734447_28734477delinsAG | CA2697552624 | CHEK2 | c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16) c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT) c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT) c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16) c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21) c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT) n.337_367delinsCT n.332_362delinsCT n.348_378delinsCT | ClinVar |
22 | g.28734448G>A | CA411090434 | CHEK2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-345+7321C>T (n.-345+7321C>T) c.-72+7321C>T (n.-72+7321C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-504C>T (n.-504C>T) n.366C>T n.361C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734448G>C | CA411090432 | CHEK2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-345+7321C>G (n.-345+7321C>G) c.-72+7321C>G (n.-72+7321C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-504C>G (n.-504C>G) n.366C>G n.361C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734448G= | CA2400256750 | CHEK2 | c.274C= (p.Pro92=) c.-345+7321C= (n.-345+7321C=) c.-72+7321C= (n.-72+7321C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-504C= (n.-504C=) n.366C= n.361C= n.377C= | |
22 | g.28734448G>T | CA411090430 | CHEK2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-345+7321C>A (n.-345+7321C>A) c.-72+7321C>A (n.-72+7321C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-504C>A (n.-504C>A) n.366C>A n.361C>A n.377C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734449G>A | CA513946437 | CHEK2 | c.273C>T (p.Ala91=) c.-345+7320C>T (n.-345+7320C>T) c.-72+7320C>T (n.-72+7320C>T) c.303C>T (p.Ala101=) c.-505C>T (n.-505C>T) n.365C>T n.360C>T n.376C>T | dbSNP |
22 | g.28734449G>C | CA513946438 | CHEK2 | c.273C>G (p.Ala91=) c.-345+7320C>G (n.-345+7320C>G) c.-72+7320C>G (n.-72+7320C>G) c.303C>G (p.Ala101=) c.-505C>G (n.-505C>G) n.365C>G n.360C>G n.376C>G | dbSNP |
22 | g.28734449G>T | CA513946439 | CHEK2 | c.273C>A (p.Ala91=) c.-345+7320C>A (n.-345+7320C>A) c.-72+7320C>A (n.-72+7320C>A) c.303C>A (p.Ala101=) c.-505C>A (n.-505C>A) n.365C>A n.360C>A n.376C>A | |
22 | g.28734450G>A | CA411090436 | CHEK2 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-345+7319C>T (n.-345+7319C>T) c.-72+7319C>T (n.-72+7319C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-506C>T (n.-506C>T) n.364C>T n.359C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734450G>C | CA411090446 | CHEK2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-345+7319C>G (n.-345+7319C>G) c.-72+7319C>G (n.-72+7319C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-506C>G (n.-506C>G) n.364C>G n.359C>G n.375C>G | dbSNP |
22 | g.28734450G= | CA2400256751 | CHEK2 | c.272C= (p.Ala91=) c.-345+7319C= (n.-345+7319C=) c.-72+7319C= (n.-72+7319C=) c.302C= (p.Ala101=) c.-506C= (n.-506C=) n.364C= n.359C= n.375C= | |
22 | g.28734450G>T | CA10168052 | CHEK2 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.-345+7319C>A (n.-345+7319C>A) c.-72+7319C>A (n.-72+7319C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-506C>A (n.-506C>A) n.364C>A n.359C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734450_28734451delinsGC | CA2400256752 | CHEK2 | c.271_272delinsGC (p.Ala91=) c.-345+7318_-345+7319delinsGC (n.-345+7318_-345+7319delinsGC) c.-72+7318_-72+7319delinsGC (n.-72+7318_-72+7319delinsGC) c.301_302delinsGC (p.Ala101=) c.-507_-506delinsGC (n.-507_-506delinsGC) n.363_364delinsGC n.358_359delinsGC n.374_375delinsGC | |
22 | g.28734450_28734451delinsTT | CA658684265 | CHEK2 | c.271_272delinsAA (p.Ala91Asn) c.-345+7318_-345+7319delinsAA (n.-345+7318_-345+7319delinsAA) c.-72+7318_-72+7319delinsAA (n.-72+7318_-72+7319delinsAA) c.301_302delinsAA (p.Ala101Asn) c.-507_-506delinsAA (n.-507_-506delinsAA) n.363_364delinsAA n.358_359delinsAA n.374_375delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734450_28734451dup | CA2739265664 | CHEK2 | c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer18) c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer?) c.-345+7318_-345+7319dup (n.-345+7318_-345+7319dup) c.-72+7318_-72+7319dup (n.-72+7318_-72+7319dup) c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer18) c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer22) c.-507_-506dup (n.-507_-506dup) c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer?) n.363_364dup n.358_359dup n.374_375dup | ClinVar |
22 | g.28734451del | CA2580099399 | CHEK2 | c.271del (p.Ala91ProfsTer19) c.271del (p.Ala91ProfsTer?) c.-345+7318del (n.-345+7318del) c.-72+7318del (n.-72+7318del) c.301del (p.Ala101ProfsTer19) c.271del (p.Ala91ProfsTer23) c.-507del (n.-507del) c.301del (p.Ala101ProfsTer?) n.363del n.358del n.374del | ClinVar |
22 | g.28734451C>A | CA411090450 | CHEK2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-345+7318G>T (n.-345+7318G>T) c.-72+7318G>T (n.-72+7318G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-507G>T (n.-507G>T) n.363G>T n.358G>T n.374G>T | dbSNP |
22 | g.28734451C>G | CA411090456 | CHEK2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-345+7318G>C (n.-345+7318G>C) c.-72+7318G>C (n.-72+7318G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-507G>C (n.-507G>C) n.363G>C n.358G>C n.374G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734451C>T | CA411090453 | CHEK2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-345+7318G>A (n.-345+7318G>A) c.-72+7318G>A (n.-72+7318G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-507G>A (n.-507G>A) n.363G>A n.358G>A n.374G>A | dbSNP |
22 | g.28734451_28734457delinsCAGGGGT | CA2400256753 | CHEK2 | c.265_271delinsACCCCTG (p.Thr89=) c.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG (n.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG) c.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG (n.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG) c.295_301delinsACCCCTG (p.Thr99=) c.-513_-507delinsACCCCTG (n.-513_-507delinsACCCCTG) n.357_363delinsACCCCTG n.352_358delinsACCCCTG n.368_374delinsACCCCTG |