Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
22g.28734338G>CCA752198425CHEK2c.319+65C>G (n.319+65C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734338G=CA2400256669CHEK2c.319+65C= (n.319+65C=)
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n.406+65C=
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22g.28734338G>TCA2655957182CHEK2c.319+65C>A (n.319+65C>A)
c.-345+7431C>A (n.-345+7431C>A)
c.-72+7431C>A (n.-72+7431C>A)
c.349+65C>A (n.349+65C>A)
c.-459+65C>A (n.-459+65C>A)
n.411+65C>A
n.406+65C>A
n.422+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734339T>CCA2655957184CHEK2c.319+64A>G (n.319+64A>G)
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n.411+64A>G
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 gnomAD v4
22g.28734339T>GCA2655957185CHEK2c.319+64A>C (n.319+64A>C)
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c.349+64A>C (n.349+64A>C)
c.-459+64A>C (n.-459+64A>C)
n.411+64A>C
n.406+64A>C
n.422+64A>C
 gnomAD v4
22g.28734340A>GCA2577676145CHEK2c.319+63T>C (n.319+63T>C)
c.-345+7429T>C (n.-345+7429T>C)
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c.349+63T>C (n.349+63T>C)
c.-459+63T>C (n.-459+63T>C)
n.411+63T>C
n.406+63T>C
n.422+63T>C
 gnomAD v4
22g.28734340A>TCA2655957189CHEK2c.319+63T>A (n.319+63T>A)
c.-345+7429T>A (n.-345+7429T>A)
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n.411+63T>A
n.406+63T>A
n.422+63T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734341dupCA2655957187CHEK2c.319+63dup (n.319+63dup)
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c.-459+63dup (n.-459+63dup)
n.411+63dup
n.406+63dup
n.422+63dup
 gnomAD v4
22g.28734341delCA2655957188CHEK2c.319+63del (n.319+63del)
c.-345+7429del (n.-345+7429del)
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c.349+63del (n.349+63del)
c.-459+63del (n.-459+63del)
n.411+63del
n.406+63del
n.422+63del
 gnomAD v4
22g.28734341A=CA2400256670CHEK2c.319+62T= (n.319+62T=)
c.-345+7428T= (n.-345+7428T=)
c.-72+7428T= (n.-72+7428T=)
c.349+62T= (n.349+62T=)
c.-459+62T= (n.-459+62T=)
n.411+62T=
n.406+62T=
n.422+62T=
22g.28734341A>CCA638798723CHEK2c.319+62T>G (n.319+62T>G)
c.-345+7428T>G (n.-345+7428T>G)
c.-72+7428T>G (n.-72+7428T>G)
c.349+62T>G (n.349+62T>G)
c.-459+62T>G (n.-459+62T>G)
n.411+62T>G
n.406+62T>G
n.422+62T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734341A>TCA2737878083CHEK2c.319+62T>A (n.319+62T>A)
c.-345+7428T>A (n.-345+7428T>A)
c.-72+7428T>A (n.-72+7428T>A)
c.349+62T>A (n.349+62T>A)
c.-459+62T>A (n.-459+62T>A)
n.411+62T>A
n.406+62T>A
n.422+62T>A
 dbSNP
22g.28734342T>ACA2738002560CHEK2c.319+61A>T (n.319+61A>T)
c.-345+7427A>T (n.-345+7427A>T)
c.-72+7427A>T (n.-72+7427A>T)
c.349+61A>T (n.349+61A>T)
c.-459+61A>T (n.-459+61A>T)
n.411+61A>T
n.406+61A>T
n.422+61A>T
 dbSNP
22g.28734342T>CCA2655957190CHEK2c.319+61A>G (n.319+61A>G)
c.-345+7427A>G (n.-345+7427A>G)
c.-72+7427A>G (n.-72+7427A>G)
c.349+61A>G (n.349+61A>G)
c.-459+61A>G (n.-459+61A>G)
n.411+61A>G
n.406+61A>G
n.422+61A>G
 gnomAD v4
22g.28734342T>GCA2655957191CHEK2c.319+61A>C (n.319+61A>C)
c.-345+7427A>C (n.-345+7427A>C)
c.-72+7427A>C (n.-72+7427A>C)
c.349+61A>C (n.349+61A>C)
c.-459+61A>C (n.-459+61A>C)
n.411+61A>C
n.406+61A>C
n.422+61A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734343A>TCA2738002563CHEK2c.319+60T>A (n.319+60T>A)
c.-345+7426T>A (n.-345+7426T>A)
c.-72+7426T>A (n.-72+7426T>A)
c.349+60T>A (n.349+60T>A)
c.-459+60T>A (n.-459+60T>A)
n.411+60T>A
n.406+60T>A
n.422+60T>A
 dbSNP
22g.28734344C>ACA2738002624CHEK2c.319+59G>T (n.319+59G>T)
c.-345+7425G>T (n.-345+7425G>T)
c.-72+7425G>T (n.-72+7425G>T)
c.349+59G>T (n.349+59G>T)
c.-459+59G>T (n.-459+59G>T)
n.411+59G>T
n.406+59G>T
n.422+59G>T
 dbSNP
22g.28734344C>GCA2738002599CHEK2c.319+59G>C (n.319+59G>C)
c.-345+7425G>C (n.-345+7425G>C)
c.-72+7425G>C (n.-72+7425G>C)
c.349+59G>C (n.349+59G>C)
c.-459+59G>C (n.-459+59G>C)
n.411+59G>C
n.406+59G>C
n.422+59G>C
 dbSNP
22g.28734344C>TCA2738002619CHEK2c.319+59G>A (n.319+59G>A)
c.-345+7425G>A (n.-345+7425G>A)
c.-72+7425G>A (n.-72+7425G>A)
c.349+59G>A (n.349+59G>A)
c.-459+59G>A (n.-459+59G>A)
n.411+59G>A
n.406+59G>A
n.422+59G>A
 dbSNP
22g.28734345A>GCA2738002711CHEK2c.319+58T>C (n.319+58T>C)
c.-345+7424T>C (n.-345+7424T>C)
c.-72+7424T>C (n.-72+7424T>C)
c.349+58T>C (n.349+58T>C)
c.-459+58T>C (n.-459+58T>C)
n.411+58T>C
n.406+58T>C
n.422+58T>C
 dbSNP
22g.28734345A>TCA2738002639CHEK2c.319+58T>A (n.319+58T>A)
c.-345+7424T>A (n.-345+7424T>A)
c.-72+7424T>A (n.-72+7424T>A)
c.349+58T>A (n.349+58T>A)
c.-459+58T>A (n.-459+58T>A)
n.411+58T>A
n.406+58T>A
n.422+58T>A
 dbSNP
22g.28734346A>TCA2738002719CHEK2c.319+57T>A (n.319+57T>A)
c.-345+7423T>A (n.-345+7423T>A)
c.-72+7423T>A (n.-72+7423T>A)
c.349+57T>A (n.349+57T>A)
c.-459+57T>A (n.-459+57T>A)
n.411+57T>A
n.406+57T>A
n.422+57T>A
 dbSNP
22g.28734347C>ACA2655957192CHEK2c.319+56G>T (n.319+56G>T)
c.-345+7422G>T (n.-345+7422G>T)
c.-72+7422G>T (n.-72+7422G>T)
c.349+56G>T (n.349+56G>T)
c.-459+56G>T (n.-459+56G>T)
n.411+56G>T
n.406+56G>T
n.422+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734347C=CA2400256672CHEK2c.319+56G= (n.319+56G=)
c.-345+7422G= (n.-345+7422G=)
c.-72+7422G= (n.-72+7422G=)
c.349+56G= (n.349+56G=)
c.-459+56G= (n.-459+56G=)
n.411+56G=
n.406+56G=
n.422+56G=
22g.28734347C>GCA2737902736CHEK2c.319+56G>C (n.319+56G>C)
c.-345+7422G>C (n.-345+7422G>C)
c.-72+7422G>C (n.-72+7422G>C)
c.349+56G>C (n.349+56G>C)
c.-459+56G>C (n.-459+56G>C)
n.411+56G>C
n.406+56G>C
n.422+56G>C
 dbSNP
22g.28734347C>TCA2400256671CHEK2c.319+56G>A (n.319+56G>A)
c.-345+7422G>A (n.-345+7422G>A)
c.-72+7422G>A (n.-72+7422G>A)
c.349+56G>A (n.349+56G>A)
c.-459+56G>A (n.-459+56G>A)
n.411+56G>A
n.406+56G>A
n.422+56G>A
 dbSNP
22g.28734348T>ACA2577676146CHEK2c.319+55A>T (n.319+55A>T)
c.-345+7421A>T (n.-345+7421A>T)
c.-72+7421A>T (n.-72+7421A>T)
c.349+55A>T (n.349+55A>T)
c.-459+55A>T (n.-459+55A>T)
n.411+55A>T
n.406+55A>T
n.422+55A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734348T>CCA2655957193CHEK2c.319+55A>G (n.319+55A>G)
c.-345+7421A>G (n.-345+7421A>G)
c.-72+7421A>G (n.-72+7421A>G)
c.349+55A>G (n.349+55A>G)
c.-459+55A>G (n.-459+55A>G)
n.411+55A>G
n.406+55A>G
n.422+55A>G
 gnomAD v4
22g.28734349T>CCA752198434CHEK2c.319+54A>G (n.319+54A>G)
c.-345+7420A>G (n.-345+7420A>G)
c.-72+7420A>G (n.-72+7420A>G)
c.349+54A>G (n.349+54A>G)
c.-459+54A>G (n.-459+54A>G)
n.411+54A>G
n.406+54A>G
n.422+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734349T>GCA2400256674CHEK2c.319+54A>C (n.319+54A>C)
c.-345+7420A>C (n.-345+7420A>C)
c.-72+7420A>C (n.-72+7420A>C)
c.349+54A>C (n.349+54A>C)
c.-459+54A>C (n.-459+54A>C)
n.411+54A>C
n.406+54A>C
n.422+54A>C
 dbSNP
22g.28734349T=CA2400256673CHEK2c.319+54A= (n.319+54A=)
c.-345+7420A= (n.-345+7420A=)
c.-72+7420A= (n.-72+7420A=)
c.349+54A= (n.349+54A=)
c.-459+54A= (n.-459+54A=)
n.411+54A=
n.406+54A=
n.422+54A=
22g.28734350T>CCA322998503CHEK2c.319+53A>G (n.319+53A>G)
c.-345+7419A>G (n.-345+7419A>G)
c.-72+7419A>G (n.-72+7419A>G)
c.349+53A>G (n.349+53A>G)
c.-459+53A>G (n.-459+53A>G)
n.411+53A>G
n.406+53A>G
n.422+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734350T>GCA752198435CHEK2c.319+53A>C (n.319+53A>C)
c.-345+7419A>C (n.-345+7419A>C)
c.-72+7419A>C (n.-72+7419A>C)
c.349+53A>C (n.349+53A>C)
c.-459+53A>C (n.-459+53A>C)
n.411+53A>C
n.406+53A>C
n.422+53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734350T=CA2400256675CHEK2c.319+53A= (n.319+53A=)
c.-345+7419A= (n.-345+7419A=)
c.-72+7419A= (n.-72+7419A=)
c.349+53A= (n.349+53A=)
c.-459+53A= (n.-459+53A=)
n.411+53A=
n.406+53A=
n.422+53A=
22g.28734351C>GCA2655957194CHEK2c.319+52G>C (n.319+52G>C)
c.-345+7418G>C (n.-345+7418G>C)
c.-72+7418G>C (n.-72+7418G>C)
c.349+52G>C (n.349+52G>C)
c.-459+52G>C (n.-459+52G>C)
n.411+52G>C
n.406+52G>C
n.422+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734351C>TCA2738002795CHEK2c.319+52G>A (n.319+52G>A)
c.-345+7418G>A (n.-345+7418G>A)
c.-72+7418G>A (n.-72+7418G>A)
c.349+52G>A (n.349+52G>A)
c.-459+52G>A (n.-459+52G>A)
n.411+52G>A
n.406+52G>A
n.422+52G>A
 dbSNP
22g.28734353G>ACA10168039CHEK2c.319+50C>T (n.319+50C>T)
c.-345+7416C>T (n.-345+7416C>T)
c.-72+7416C>T (n.-72+7416C>T)
c.349+50C>T (n.349+50C>T)
c.-459+50C>T (n.-459+50C>T)
n.411+50C>T
n.406+50C>T
n.422+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734353G>CCA638798724CHEK2c.319+50C>G (n.319+50C>G)
c.-345+7416C>G (n.-345+7416C>G)
c.-72+7416C>G (n.-72+7416C>G)
c.349+50C>G (n.349+50C>G)
c.-459+50C>G (n.-459+50C>G)
n.411+50C>G
n.406+50C>G
n.422+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734353G=CA2400256676CHEK2c.319+50C= (n.319+50C=)
c.-345+7416C= (n.-345+7416C=)
c.-72+7416C= (n.-72+7416C=)
c.349+50C= (n.349+50C=)
c.-459+50C= (n.-459+50C=)
n.411+50C=
n.406+50C=
n.422+50C=
22g.28734353G>TCA638798725CHEK2c.319+50C>A (n.319+50C>A)
c.-345+7416C>A (n.-345+7416C>A)
c.-72+7416C>A (n.-72+7416C>A)
c.349+50C>A (n.349+50C>A)
c.-459+50C>A (n.-459+50C>A)
n.411+50C>A
n.406+50C>A
n.422+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734355_28734358delCA2655957195CHEK2c.319+47_319+50del (n.319+47_319+50del)
c.-345+7413_-345+7416del (n.-345+7413_-345+7416del)
c.-72+7413_-72+7416del (n.-72+7413_-72+7416del)
c.349+47_349+50del (n.349+47_349+50del)
c.-459+47_-459+50del (n.-459+47_-459+50del)
n.411+47_411+50del
n.406+47_406+50del
n.422+47_422+50del
 gnomAD v4
22g.28734354T>ACA2818668955CHEK2c.319+49A>T (n.319+49A>T)
c.-345+7415A>T (n.-345+7415A>T)
c.-72+7415A>T (n.-72+7415A>T)
c.349+49A>T (n.349+49A>T)
c.-459+49A>T (n.-459+49A>T)
n.411+49A>T
n.406+49A>T
n.422+49A>T
22g.28734354T>GCA2400256678CHEK2c.319+49A>C (n.319+49A>C)
c.-345+7415A>C (n.-345+7415A>C)
c.-72+7415A>C (n.-72+7415A>C)
c.349+49A>C (n.349+49A>C)
c.-459+49A>C (n.-459+49A>C)
n.411+49A>C
n.406+49A>C
n.422+49A>C
 dbSNP
22g.28734354T=CA2400256677CHEK2c.319+49A= (n.319+49A=)
c.-345+7415A= (n.-345+7415A=)
c.-72+7415A= (n.-72+7415A=)
c.349+49A= (n.349+49A=)
c.-459+49A= (n.-459+49A=)
n.411+49A=
n.406+49A=
n.422+49A=
22g.28734354dupCA2655957199CHEK2c.319+49dup (n.319+49dup)
c.-345+7415dup (n.-345+7415dup)
c.-72+7415dup (n.-72+7415dup)
c.349+49dup (n.349+49dup)
c.-459+49dup (n.-459+49dup)
n.411+49dup
n.406+49dup
n.422+49dup
 gnomAD v4
22g.28734355A>TCA2738002806CHEK2c.319+48T>A (n.319+48T>A)
c.-345+7414T>A (n.-345+7414T>A)
c.-72+7414T>A (n.-72+7414T>A)
c.349+48T>A (n.349+48T>A)
c.-459+48T>A (n.-459+48T>A)
n.411+48T>A
n.406+48T>A
n.422+48T>A
 dbSNP
22g.28734356A=CA2400256679CHEK2c.319+47T= (n.319+47T=)
c.-345+7413T= (n.-345+7413T=)
c.-72+7413T= (n.-72+7413T=)
c.349+47T= (n.349+47T=)
c.-459+47T= (n.-459+47T=)
n.411+47T=
n.406+47T=
n.422+47T=
22g.28734356A>GCA752198440CHEK2c.319+47T>C (n.319+47T>C)
c.-345+7413T>C (n.-345+7413T>C)
c.-72+7413T>C (n.-72+7413T>C)
c.349+47T>C (n.349+47T>C)
c.-459+47T>C (n.-459+47T>C)
n.411+47T>C
n.406+47T>C
n.422+47T>C
 dbSNP
22g.28734357G>CCA2577676147CHEK2c.319+46C>G (n.319+46C>G)
c.-345+7412C>G (n.-345+7412C>G)
c.-72+7412C>G (n.-72+7412C>G)
c.349+46C>G (n.349+46C>G)
c.-459+46C>G (n.-459+46C>G)
n.411+46C>G
n.406+46C>G
n.422+46C>G
 gnomAD v4
22g.28734358T>CCA2655957200CHEK2c.319+45A>G (n.319+45A>G)
c.-345+7411A>G (n.-345+7411A>G)
c.-72+7411A>G (n.-72+7411A>G)
c.349+45A>G (n.349+45A>G)
c.-459+45A>G (n.-459+45A>G)
n.411+45A>G
n.406+45A>G
n.422+45A>G
 gnomAD v4
22g.28734358T>GCA2655957201CHEK2c.319+45A>C (n.319+45A>C)
c.-345+7411A>C (n.-345+7411A>C)
c.-72+7411A>C (n.-72+7411A>C)
c.349+45A>C (n.349+45A>C)
c.-459+45A>C (n.-459+45A>C)
n.411+45A>C
n.406+45A>C
n.422+45A>C
 gnomAD v4
22g.28734359G=CA2400256680CHEK2c.319+44C= (n.319+44C=)
c.-345+7410C= (n.-345+7410C=)
c.-72+7410C= (n.-72+7410C=)
c.349+44C= (n.349+44C=)
c.-459+44C= (n.-459+44C=)
n.411+44C=
n.406+44C=
n.422+44C=
22g.28734359G>TCA2577676148CHEK2c.319+44C>A (n.319+44C>A)
c.-345+7410C>A (n.-345+7410C>A)
c.-72+7410C>A (n.-72+7410C>A)
c.349+44C>A (n.349+44C>A)
c.-459+44C>A (n.-459+44C>A)
n.411+44C>A
n.406+44C>A
n.422+44C>A
22g.28734359_28734360delinsGTCA2742041794CHEK2c.319+43_319+44delinsAC (n.319+43_319+44delinsAC)
c.-345+7409_-345+7410delinsAC (n.-345+7409_-345+7410delinsAC)
c.-72+7409_-72+7410delinsAC (n.-72+7409_-72+7410delinsAC)
c.349+43_349+44delinsAC (n.349+43_349+44delinsAC)
c.-459+43_-459+44delinsAC (n.-459+43_-459+44delinsAC)
n.411+43_411+44delinsAC
n.406+43_406+44delinsAC
n.422+43_422+44delinsAC
22g.28734364dupCA10168040CHEK2c.319+43dup (n.319+43dup)
c.-345+7409dup (n.-345+7409dup)
c.-72+7409dup (n.-72+7409dup)
c.349+43dup (n.349+43dup)
c.-459+43dup (n.-459+43dup)
n.411+43dup
n.406+43dup
n.422+43dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734364delCA2655957202CHEK2c.319+43del (n.319+43del)
c.-345+7409del (n.-345+7409del)
c.-72+7409del (n.-72+7409del)
c.349+43del (n.349+43del)
c.-459+43del (n.-459+43del)
n.411+43del
n.406+43del
n.422+43del
 gnomAD v4
22g.28734362T>CCA2655957204CHEK2c.319+41A>G (n.319+41A>G)
c.-345+7407A>G (n.-345+7407A>G)
c.-72+7407A>G (n.-72+7407A>G)
c.349+41A>G (n.349+41A>G)
c.-459+41A>G (n.-459+41A>G)
n.411+41A>G
n.406+41A>G
n.422+41A>G
 gnomAD v4
22g.28734363T>GCA2655957205CHEK2c.319+40A>C (n.319+40A>C)
c.-345+7406A>C (n.-345+7406A>C)
c.-72+7406A>C (n.-72+7406A>C)
c.349+40A>C (n.349+40A>C)
c.-459+40A>C (n.-459+40A>C)
n.411+40A>C
n.406+40A>C
n.422+40A>C
 gnomAD v4
22g.28734365C>ACA2737876894CHEK2c.319+38G>T (n.319+38G>T)
c.-345+7404G>T (n.-345+7404G>T)
c.-72+7404G>T (n.-72+7404G>T)
c.349+38G>T (n.349+38G>T)
c.-459+38G>T (n.-459+38G>T)
n.411+38G>T
n.406+38G>T
n.422+38G>T
 dbSNP
22g.28734365C=CA2400256681CHEK2c.319+38G= (n.319+38G=)
c.-345+7404G= (n.-345+7404G=)
c.-72+7404G= (n.-72+7404G=)
c.349+38G= (n.349+38G=)
c.-459+38G= (n.-459+38G=)
n.411+38G=
n.406+38G=
n.422+38G=
22g.28734365C>GCA752198446CHEK2c.319+38G>C (n.319+38G>C)
c.-345+7404G>C (n.-345+7404G>C)
c.-72+7404G>C (n.-72+7404G>C)
c.349+38G>C (n.349+38G>C)
c.-459+38G>C (n.-459+38G>C)
n.411+38G>C
n.406+38G>C
n.422+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734365C>TCA2737876893CHEK2c.319+38G>A (n.319+38G>A)
c.-345+7404G>A (n.-345+7404G>A)
c.-72+7404G>A (n.-72+7404G>A)
c.349+38G>A (n.349+38G>A)
c.-459+38G>A (n.-459+38G>A)
n.411+38G>A
n.406+38G>A
n.422+38G>A
 dbSNP
22g.28734366dupCA322998519CHEK2c.319+37dup (n.319+37dup)
c.-345+7403dup (n.-345+7403dup)
c.-72+7403dup (n.-72+7403dup)
c.349+37dup (n.349+37dup)
c.-459+37dup (n.-459+37dup)
n.411+37dup
n.406+37dup
n.422+37dup
 dbSNP
22g.28734367G>ACA2655957206CHEK2c.319+36C>T (n.319+36C>T)
c.-345+7402C>T (n.-345+7402C>T)
c.-72+7402C>T (n.-72+7402C>T)
c.349+36C>T (n.349+36C>T)
c.-459+36C>T (n.-459+36C>T)
n.411+36C>T
n.406+36C>T
n.422+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734367G>CCA2738002935CHEK2c.319+36C>G (n.319+36C>G)
c.-345+7402C>G (n.-345+7402C>G)
c.-72+7402C>G (n.-72+7402C>G)
c.349+36C>G (n.349+36C>G)
c.-459+36C>G (n.-459+36C>G)
n.411+36C>G
n.406+36C>G
n.422+36C>G
 dbSNP
22g.28734367G>TCA2655957207CHEK2c.319+36C>A (n.319+36C>A)
c.-345+7402C>A (n.-345+7402C>A)
c.-72+7402C>A (n.-72+7402C>A)
c.349+36C>A (n.349+36C>A)
c.-459+36C>A (n.-459+36C>A)
n.411+36C>A
n.406+36C>A
n.422+36C>A
 gnomAD v4
22g.28734368A>TCA2738002960CHEK2c.319+35T>A (n.319+35T>A)
c.-345+7401T>A (n.-345+7401T>A)
c.-72+7401T>A (n.-72+7401T>A)
c.349+35T>A (n.349+35T>A)
c.-459+35T>A (n.-459+35T>A)
n.411+35T>A
n.406+35T>A
n.422+35T>A
 dbSNP
22g.28734369A>TCA2738003006CHEK2c.319+34T>A (n.319+34T>A)
c.-345+7400T>A (n.-345+7400T>A)
c.-72+7400T>A (n.-72+7400T>A)
c.349+34T>A (n.349+34T>A)
c.-459+34T>A (n.-459+34T>A)
n.411+34T>A
n.406+34T>A
n.422+34T>A
 dbSNP
22g.28734371A>TCA2738003030CHEK2c.319+32T>A (n.319+32T>A)
c.-345+7398T>A (n.-345+7398T>A)
c.-72+7398T>A (n.-72+7398T>A)
c.349+32T>A (n.349+32T>A)
c.-459+32T>A (n.-459+32T>A)
n.411+32T>A
n.406+32T>A
n.422+32T>A
 dbSNP
22g.28734374dupCA2655957209CHEK2c.319+32dup (n.319+32dup)
c.-345+7398dup (n.-345+7398dup)
c.-72+7398dup (n.-72+7398dup)
c.349+32dup (n.349+32dup)
c.-459+32dup (n.-459+32dup)
n.411+32dup
n.406+32dup
n.422+32dup
 gnomAD v4
22g.28734373A>TCA2738003049CHEK2c.319+30T>A (n.319+30T>A)
c.-345+7396T>A (n.-345+7396T>A)
c.-72+7396T>A (n.-72+7396T>A)
c.349+30T>A (n.349+30T>A)
c.-459+30T>A (n.-459+30T>A)
n.411+30T>A
n.406+30T>A
n.422+30T>A
 dbSNP
22g.28734374A>GCA2655957210CHEK2c.319+29T>C (n.319+29T>C)
c.-345+7395T>C (n.-345+7395T>C)
c.-72+7395T>C (n.-72+7395T>C)
c.349+29T>C (n.349+29T>C)
c.-459+29T>C (n.-459+29T>C)
n.411+29T>C
n.406+29T>C
n.422+29T>C
 gnomAD v4
22g.28734374A>TCA2738003050CHEK2c.319+29T>A (n.319+29T>A)
c.-345+7395T>A (n.-345+7395T>A)
c.-72+7395T>A (n.-72+7395T>A)
c.349+29T>A (n.349+29T>A)
c.-459+29T>A (n.-459+29T>A)
n.411+29T>A
n.406+29T>A
n.422+29T>A
 dbSNP
22g.28734375C=CA2400256682CHEK2c.319+28G= (n.319+28G=)
c.-345+7394G= (n.-345+7394G=)
c.-72+7394G= (n.-72+7394G=)
c.349+28G= (n.349+28G=)
c.-459+28G= (n.-459+28G=)
n.411+28G=
n.406+28G=
n.422+28G=
22g.28734375C>GCA2655957212CHEK2c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.-345+7394G>C (n.-345+7394G>C)
c.-72+7394G>C (n.-72+7394G>C)
c.349+28G>C (n.349+28G>C)
c.-459+28G>C (n.-459+28G>C)
n.411+28G>C
n.406+28G>C
n.422+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734375C>TCA10168041CHEK2c.319+28G>A (n.319+28G>A)
c.-345+7394G>A (n.-345+7394G>A)
c.-72+7394G>A (n.-72+7394G>A)
c.349+28G>A (n.349+28G>A)
c.-459+28G>A (n.-459+28G>A)
n.411+28G>A
n.406+28G>A
n.422+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734376G>ACA10168042CHEK2c.319+27C>T (n.319+27C>T)
c.-345+7393C>T (n.-345+7393C>T)
c.-72+7393C>T (n.-72+7393C>T)
c.349+27C>T (n.349+27C>T)
c.-459+27C>T (n.-459+27C>T)
n.411+27C>T
n.406+27C>T
n.422+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28734376G>CCA2737857334CHEK2c.319+27C>G (n.319+27C>G)
c.-345+7393C>G (n.-345+7393C>G)
c.-72+7393C>G (n.-72+7393C>G)
c.349+27C>G (n.349+27C>G)
c.-459+27C>G (n.-459+27C>G)
n.411+27C>G
n.406+27C>G
n.422+27C>G
 dbSNP
22g.28734376G=CA2400256683CHEK2c.319+27C= (n.319+27C=)
c.-345+7393C= (n.-345+7393C=)
c.-72+7393C= (n.-72+7393C=)
c.349+27C= (n.349+27C=)
c.-459+27C= (n.-459+27C=)
n.411+27C=
n.406+27C=
n.422+27C=
22g.28734376G>TCA2655957215CHEK2c.319+27C>A (n.319+27C>A)
c.-345+7393C>A (n.-345+7393C>A)
c.-72+7393C>A (n.-72+7393C>A)
c.349+27C>A (n.349+27C>A)
c.-459+27C>A (n.-459+27C>A)
n.411+27C>A
n.406+27C>A
n.422+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734377T>ACA2737865872CHEK2c.319+26A>T (n.319+26A>T)
c.-345+7392A>T (n.-345+7392A>T)
c.-72+7392A>T (n.-72+7392A>T)
c.349+26A>T (n.349+26A>T)
c.-459+26A>T (n.-459+26A>T)
n.411+26A>T
n.406+26A>T
n.422+26A>T
 dbSNP
22g.28734377T>CCA322998527CHEK2c.319+26A>G (n.319+26A>G)
c.-345+7392A>G (n.-345+7392A>G)
c.-72+7392A>G (n.-72+7392A>G)
c.349+26A>G (n.349+26A>G)
c.-459+26A>G (n.-459+26A>G)
n.411+26A>G
n.406+26A>G
n.422+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734377T=CA2400256684CHEK2c.319+26A= (n.319+26A=)
c.-345+7392A= (n.-345+7392A=)
c.-72+7392A= (n.-72+7392A=)
c.349+26A= (n.349+26A=)
c.-459+26A= (n.-459+26A=)
n.411+26A=
n.406+26A=
n.422+26A=
22g.28734378G>ACA2400256686CHEK2c.319+25C>T (n.319+25C>T)
c.-345+7391C>T (n.-345+7391C>T)
c.-72+7391C>T (n.-72+7391C>T)
c.349+25C>T (n.349+25C>T)
c.-459+25C>T (n.-459+25C>T)
n.411+25C>T
n.406+25C>T
n.422+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734378G>CCA2737902740CHEK2c.319+25C>G (n.319+25C>G)
c.-345+7391C>G (n.-345+7391C>G)
c.-72+7391C>G (n.-72+7391C>G)
c.349+25C>G (n.349+25C>G)
c.-459+25C>G (n.-459+25C>G)
n.411+25C>G
n.406+25C>G
n.422+25C>G
 dbSNP
22g.28734378G=CA2400256685CHEK2c.319+25C= (n.319+25C=)
c.-345+7391C= (n.-345+7391C=)
c.-72+7391C= (n.-72+7391C=)
c.349+25C= (n.349+25C=)
c.-459+25C= (n.-459+25C=)
n.411+25C=
n.406+25C=
n.422+25C=
22g.28734378G>TCA2400256687CHEK2c.319+25C>A (n.319+25C>A)
c.-345+7391C>A (n.-345+7391C>A)
c.-72+7391C>A (n.-72+7391C>A)
c.349+25C>A (n.349+25C>A)
c.-459+25C>A (n.-459+25C>A)
n.411+25C>A
n.406+25C>A
n.422+25C>A
 dbSNP
22g.28734379A=CA2400256688CHEK2c.319+24T= (n.319+24T=)
c.-345+7390T= (n.-345+7390T=)
c.-72+7390T= (n.-72+7390T=)
c.349+24T= (n.349+24T=)
c.-459+24T= (n.-459+24T=)
n.411+24T=
n.406+24T=
n.422+24T=
22g.28734379A>GCA322998532CHEK2c.319+24T>C (n.319+24T>C)
c.-345+7390T>C (n.-345+7390T>C)
c.-72+7390T>C (n.-72+7390T>C)
c.349+24T>C (n.349+24T>C)
c.-459+24T>C (n.-459+24T>C)
n.411+24T>C
n.406+24T>C
n.422+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734379A>TCA2737869268CHEK2c.319+24T>A (n.319+24T>A)
c.-345+7390T>A (n.-345+7390T>A)
c.-72+7390T>A (n.-72+7390T>A)
c.349+24T>A (n.349+24T>A)
c.-459+24T>A (n.-459+24T>A)
n.411+24T>A
n.406+24T>A
n.422+24T>A
 dbSNP
22g.28734380T>ACA2738003083CHEK2c.319+23A>T (n.319+23A>T)
c.-345+7389A>T (n.-345+7389A>T)
c.-72+7389A>T (n.-72+7389A>T)
c.349+23A>T (n.349+23A>T)
c.-459+23A>T (n.-459+23A>T)
n.411+23A>T
n.406+23A>T
n.422+23A>T
 dbSNP
22g.28734380T>GCA2738003053CHEK2c.319+23A>C (n.319+23A>C)
c.-345+7389A>C (n.-345+7389A>C)
c.-72+7389A>C (n.-72+7389A>C)
c.349+23A>C (n.349+23A>C)
c.-459+23A>C (n.-459+23A>C)
n.411+23A>C
n.406+23A>C
n.422+23A>C
 dbSNP
22g.28734381A>GCA2738003084CHEK2c.319+22T>C (n.319+22T>C)
c.-345+7388T>C (n.-345+7388T>C)
c.-72+7388T>C (n.-72+7388T>C)
c.349+22T>C (n.349+22T>C)
c.-459+22T>C (n.-459+22T>C)
n.411+22T>C
n.406+22T>C
n.422+22T>C
 dbSNP
22g.28734381A>TCA2738003087CHEK2c.319+22T>A (n.319+22T>A)
c.-345+7388T>A (n.-345+7388T>A)
c.-72+7388T>A (n.-72+7388T>A)
c.349+22T>A (n.349+22T>A)
c.-459+22T>A (n.-459+22T>A)
n.411+22T>A
n.406+22T>A
n.422+22T>A
 dbSNP
22g.28734382C>ACA2737875271CHEK2c.319+21G>T (n.319+21G>T)
c.-345+7387G>T (n.-345+7387G>T)
c.-72+7387G>T (n.-72+7387G>T)
c.349+21G>T (n.349+21G>T)
c.-459+21G>T (n.-459+21G>T)
n.411+21G>T
n.406+21G>T
n.422+21G>T
 dbSNP
22g.28734382C=CA2400256689CHEK2c.319+21G= (n.319+21G=)
c.-345+7387G= (n.-345+7387G=)
c.-72+7387G= (n.-72+7387G=)
c.349+21G= (n.349+21G=)
c.-459+21G= (n.-459+21G=)
n.411+21G=
n.406+21G=
n.422+21G=
22g.28734382C>GCA2737875272CHEK2c.319+21G>C (n.319+21G>C)
c.-345+7387G>C (n.-345+7387G>C)
c.-72+7387G>C (n.-72+7387G>C)
c.349+21G>C (n.349+21G>C)
c.-459+21G>C (n.-459+21G>C)
n.411+21G>C
n.406+21G>C
n.422+21G>C
 dbSNP
22g.28734382C>TCA638798726CHEK2c.319+21G>A (n.319+21G>A)
c.-345+7387G>A (n.-345+7387G>A)
c.-72+7387G>A (n.-72+7387G>A)
c.349+21G>A (n.349+21G>A)
c.-459+21G>A (n.-459+21G>A)
n.411+21G>A
n.406+21G>A
n.422+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734383T>ACA2738003151CHEK2c.319+20A>T (n.319+20A>T)
c.-345+7386A>T (n.-345+7386A>T)
c.-72+7386A>T (n.-72+7386A>T)
c.349+20A>T (n.349+20A>T)
c.-459+20A>T (n.-459+20A>T)
n.411+20A>T
n.406+20A>T
n.422+20A>T
 dbSNP
22g.28734383T>CCA2580099370CHEK2c.319+20A>G (n.319+20A>G)
c.-345+7386A>G (n.-345+7386A>G)
c.-72+7386A>G (n.-72+7386A>G)
c.349+20A>G (n.349+20A>G)
c.-459+20A>G (n.-459+20A>G)
n.411+20A>G
n.406+20A>G
n.422+20A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734384A>TCA2738003246CHEK2c.319+19T>A (n.319+19T>A)
c.-345+7385T>A (n.-345+7385T>A)
c.-72+7385T>A (n.-72+7385T>A)
c.349+19T>A (n.349+19T>A)
c.-459+19T>A (n.-459+19T>A)
n.411+19T>A
n.406+19T>A
n.422+19T>A
 dbSNP
22g.28734385T>CCA1024884910CHEK2c.319+18A>G (n.319+18A>G)
c.-345+7384A>G (n.-345+7384A>G)
c.-72+7384A>G (n.-72+7384A>G)
c.349+18A>G (n.349+18A>G)
c.-459+18A>G (n.-459+18A>G)
n.411+18A>G
n.406+18A>G
n.422+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734385T=CA2400256690CHEK2c.319+18A= (n.319+18A=)
c.-345+7384A= (n.-345+7384A=)
c.-72+7384A= (n.-72+7384A=)
c.349+18A= (n.349+18A=)
c.-459+18A= (n.-459+18A=)
n.411+18A=
n.406+18A=
n.422+18A=
22g.28734386A=CA2400256691CHEK2c.319+17T= (n.319+17T=)
c.-345+7383T= (n.-345+7383T=)
c.-72+7383T= (n.-72+7383T=)
c.349+17T= (n.349+17T=)
c.-459+17T= (n.-459+17T=)
n.411+17T=
n.406+17T=
n.422+17T=
22g.28734386A>GCA10168043CHEK2c.319+17T>C (n.319+17T>C)
c.-345+7383T>C (n.-345+7383T>C)
c.-72+7383T>C (n.-72+7383T>C)
c.349+17T>C (n.349+17T>C)
c.-459+17T>C (n.-459+17T>C)
n.411+17T>C
n.406+17T>C
n.422+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734386A>TCA2737858079CHEK2c.319+17T>A (n.319+17T>A)
c.-345+7383T>A (n.-345+7383T>A)
c.-72+7383T>A (n.-72+7383T>A)
c.349+17T>A (n.349+17T>A)
c.-459+17T>A (n.-459+17T>A)
n.411+17T>A
n.406+17T>A
n.422+17T>A
 dbSNP
22g.28734387C>ACA2400256693CHEK2c.319+16G>T (n.319+16G>T)
c.-345+7382G>T (n.-345+7382G>T)
c.-72+7382G>T (n.-72+7382G>T)
c.349+16G>T (n.349+16G>T)
c.-459+16G>T (n.-459+16G>T)
n.411+16G>T
n.406+16G>T
n.422+16G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734387C=CA2400256692CHEK2c.319+16G= (n.319+16G=)
c.-345+7382G= (n.-345+7382G=)
c.-72+7382G= (n.-72+7382G=)
c.349+16G= (n.349+16G=)
c.-459+16G= (n.-459+16G=)
n.411+16G=
n.406+16G=
n.422+16G=
22g.28734387C>GCA2737902742CHEK2c.319+16G>C (n.319+16G>C)
c.-345+7382G>C (n.-345+7382G>C)
c.-72+7382G>C (n.-72+7382G>C)
c.349+16G>C (n.349+16G>C)
c.-459+16G>C (n.-459+16G>C)
n.411+16G>C
n.406+16G>C
n.422+16G>C
 dbSNP
22g.28734387C>TCA1139666997CHEK2c.319+16G>A (n.319+16G>A)
c.-345+7382G>A (n.-345+7382G>A)
c.-72+7382G>A (n.-72+7382G>A)
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.-459+16G>A (n.-459+16G>A)
n.411+16G>A
n.406+16G>A
n.422+16G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734388A>GCA2738003300CHEK2c.319+15T>C (n.319+15T>C)
c.-345+7381T>C (n.-345+7381T>C)
c.-72+7381T>C (n.-72+7381T>C)
c.349+15T>C (n.349+15T>C)
c.-459+15T>C (n.-459+15T>C)
n.411+15T>C
n.406+15T>C
n.422+15T>C
 dbSNP
22g.28734388A>TCA2738003267CHEK2c.319+15T>A (n.319+15T>A)
c.-345+7381T>A (n.-345+7381T>A)
c.-72+7381T>A (n.-72+7381T>A)
c.349+15T>A (n.349+15T>A)
c.-459+15T>A (n.-459+15T>A)
n.411+15T>A
n.406+15T>A
n.422+15T>A
 dbSNP
22g.28734389A=CA2400256694CHEK2c.319+14T= (n.319+14T=)
c.-345+7380T= (n.-345+7380T=)
c.-72+7380T= (n.-72+7380T=)
c.349+14T= (n.349+14T=)
c.-459+14T= (n.-459+14T=)
n.411+14T=
n.406+14T=
n.422+14T=
22g.28734389A>GCA2400256695CHEK2c.319+14T>C (n.319+14T>C)
c.-345+7380T>C (n.-345+7380T>C)
c.-72+7380T>C (n.-72+7380T>C)
c.349+14T>C (n.349+14T>C)
c.-459+14T>C (n.-459+14T>C)
n.411+14T>C
n.406+14T>C
n.422+14T>C
 dbSNP
22g.28734389A>TCA2737902743CHEK2c.319+14T>A (n.319+14T>A)
c.-345+7380T>A (n.-345+7380T>A)
c.-72+7380T>A (n.-72+7380T>A)
c.349+14T>A (n.349+14T>A)
c.-459+14T>A (n.-459+14T>A)
n.411+14T>A
n.406+14T>A
n.422+14T>A
 dbSNP
22g.28734390C>ACA2738003362CHEK2c.319+13G>T (n.319+13G>T)
c.-345+7379G>T (n.-345+7379G>T)
c.-72+7379G>T (n.-72+7379G>T)
c.349+13G>T (n.349+13G>T)
c.-459+13G>T (n.-459+13G>T)
n.411+13G>T
n.406+13G>T
n.422+13G>T
 dbSNP
22g.28734390C>GCA2738003357CHEK2c.319+13G>C (n.319+13G>C)
c.-345+7379G>C (n.-345+7379G>C)
c.-72+7379G>C (n.-72+7379G>C)
c.349+13G>C (n.349+13G>C)
c.-459+13G>C (n.-459+13G>C)
n.411+13G>C
n.406+13G>C
n.422+13G>C
 dbSNP
22g.28734390C>TCA2573158066CHEK2c.319+13G>A (n.319+13G>A)
c.-345+7379G>A (n.-345+7379G>A)
c.-72+7379G>A (n.-72+7379G>A)
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
c.-459+13G>A (n.-459+13G>A)
n.411+13G>A
n.406+13G>A
n.422+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734391A>TCA2738003364CHEK2c.319+12T>A (n.319+12T>A)
c.-345+7378T>A (n.-345+7378T>A)
c.-72+7378T>A (n.-72+7378T>A)
c.349+12T>A (n.349+12T>A)
c.-459+12T>A (n.-459+12T>A)
n.411+12T>A
n.406+12T>A
n.422+12T>A
 dbSNP
22g.28734392A=CA2400256696CHEK2c.319+11T= (n.319+11T=)
c.-345+7377T= (n.-345+7377T=)
c.-72+7377T= (n.-72+7377T=)
c.349+11T= (n.349+11T=)
c.-459+11T= (n.-459+11T=)
n.411+11T=
n.406+11T=
n.422+11T=
22g.28734392A>CCA1024884911CHEK2c.319+11T>G (n.319+11T>G)
c.-345+7377T>G (n.-345+7377T>G)
c.-72+7377T>G (n.-72+7377T>G)
c.349+11T>G (n.349+11T>G)
c.-459+11T>G (n.-459+11T>G)
n.411+11T>G
n.406+11T>G
n.422+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734392A>TCA2737902745CHEK2c.319+11T>A (n.319+11T>A)
c.-345+7377T>A (n.-345+7377T>A)
c.-72+7377T>A (n.-72+7377T>A)
c.349+11T>A (n.349+11T>A)
c.-459+11T>A (n.-459+11T>A)
n.411+11T>A
n.406+11T>A
n.422+11T>A
 dbSNP
22g.28734393A>TCA2655957223CHEK2c.319+10T>A (n.319+10T>A)
c.-345+7376T>A (n.-345+7376T>A)
c.-72+7376T>A (n.-72+7376T>A)
c.349+10T>A (n.349+10T>A)
c.-459+10T>A (n.-459+10T>A)
n.411+10T>A
n.406+10T>A
n.422+10T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G>ACA2499226104CHEK2c.319+9C>T (n.319+9C>T)
c.-345+7375C>T (n.-345+7375C>T)
c.-72+7375C>T (n.-72+7375C>T)
c.349+9C>T (n.349+9C>T)
c.-459+9C>T (n.-459+9C>T)
n.411+9C>T
n.406+9C>T
n.422+9C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734394G>CCA322998539CHEK2c.319+9C>G (n.319+9C>G)
c.-345+7375C>G (n.-345+7375C>G)
c.-72+7375C>G (n.-72+7375C>G)
c.349+9C>G (n.349+9C>G)
c.-459+9C>G (n.-459+9C>G)
n.411+9C>G
n.406+9C>G
n.422+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G=CA2400256697CHEK2c.319+9C= (n.319+9C=)
c.-345+7375C= (n.-345+7375C=)
c.-72+7375C= (n.-72+7375C=)
c.349+9C= (n.349+9C=)
c.-459+9C= (n.-459+9C=)
n.411+9C=
n.406+9C=
n.422+9C=
22g.28734394G>TCA2737858080CHEK2c.319+9C>A (n.319+9C>A)
c.-345+7375C>A (n.-345+7375C>A)
c.-72+7375C>A (n.-72+7375C>A)
c.349+9C>A (n.349+9C>A)
c.-459+9C>A (n.-459+9C>A)
n.411+9C>A
n.406+9C>A
n.422+9C>A
 dbSNP
22g.28734396delCA2655957230CHEK2c.319+9del (n.319+9del)
c.-345+7375del (n.-345+7375del)
c.-72+7375del (n.-72+7375del)
c.349+9del (n.349+9del)
c.-459+9del (n.-459+9del)
n.411+9del
n.406+9del
n.422+9del
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734395G>ACA2737858432CHEK2c.319+8C>T (n.319+8C>T)
c.-345+7374C>T (n.-345+7374C>T)
c.-72+7374C>T (n.-72+7374C>T)
c.349+8C>T (n.349+8C>T)
c.-459+8C>T (n.-459+8C>T)
n.411+8C>T
n.406+8C>T
n.422+8C>T
 dbSNP
22g.28734395G>CCA658656843CHEK2c.319+8C>G (n.319+8C>G)
c.-345+7374C>G (n.-345+7374C>G)
c.-72+7374C>G (n.-72+7374C>G)
c.349+8C>G (n.349+8C>G)
c.-459+8C>G (n.-459+8C>G)
n.411+8C>G
n.406+8C>G
n.422+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734395G=CA2400256698CHEK2c.319+8C= (n.319+8C=)
c.-345+7374C= (n.-345+7374C=)
c.-72+7374C= (n.-72+7374C=)
c.349+8C= (n.349+8C=)
c.-459+8C= (n.-459+8C=)
n.411+8C=
n.406+8C=
n.422+8C=
22g.28734395G>TCA10168044CHEK2c.319+8C>A (n.319+8C>A)
c.-345+7374C>A (n.-345+7374C>A)
c.-72+7374C>A (n.-72+7374C>A)
c.349+8C>A (n.349+8C>A)
c.-459+8C>A (n.-459+8C>A)
n.411+8C>A
n.406+8C>A
n.422+8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734396G>ACA16609090CHEK2c.319+7C>T (n.319+7C>T)
c.-345+7373C>T (n.-345+7373C>T)
c.-72+7373C>T (n.-72+7373C>T)
c.349+7C>T (n.349+7C>T)
c.-459+7C>T (n.-459+7C>T)
n.411+7C>T
n.406+7C>T
n.422+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734396G>CCA16616594CHEK2c.319+7C>G (n.319+7C>G)
c.-345+7373C>G (n.-345+7373C>G)
c.-72+7373C>G (n.-72+7373C>G)
c.349+7C>G (n.349+7C>G)
c.-459+7C>G (n.-459+7C>G)
n.411+7C>G
n.406+7C>G
n.422+7C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734396G=CA2400256699CHEK2c.319+7C= (n.319+7C=)
c.-345+7373C= (n.-345+7373C=)
c.-72+7373C= (n.-72+7373C=)
c.349+7C= (n.349+7C=)
c.-459+7C= (n.-459+7C=)
n.411+7C=
n.406+7C=
n.422+7C=
22g.28734396G>TCA638798727CHEK2c.319+7C>A (n.319+7C>A)
c.-345+7373C>A (n.-345+7373C>A)
c.-72+7373C>A (n.-72+7373C>A)
c.349+7C>A (n.349+7C>A)
c.-459+7C>A (n.-459+7C>A)
n.411+7C>A
n.406+7C>A
n.422+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734397T>ACA2737887884CHEK2c.319+6A>T (n.319+6A>T)
c.-345+7372A>T (n.-345+7372A>T)
c.-72+7372A>T (n.-72+7372A>T)
c.349+6A>T (n.349+6A>T)
c.-459+6A>T (n.-459+6A>T)
n.411+6A>T
n.406+6A>T
n.422+6A>T
 dbSNP
22g.28734397T>CCA658684264CHEK2c.319+6A>G (n.319+6A>G)
c.-345+7372A>G (n.-345+7372A>G)
c.-72+7372A>G (n.-72+7372A>G)
c.349+6A>G (n.349+6A>G)
c.-459+6A>G (n.-459+6A>G)
n.411+6A>G
n.406+6A>G
n.422+6A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734397T>GCA2737887885CHEK2c.319+6A>C (n.319+6A>C)
c.-345+7372A>C (n.-345+7372A>C)
c.-72+7372A>C (n.-72+7372A>C)
c.349+6A>C (n.349+6A>C)
c.-459+6A>C (n.-459+6A>C)
n.411+6A>C
n.406+6A>C
n.422+6A>C
 dbSNP
22g.28734397T=CA2400256700CHEK2c.319+6A= (n.319+6A=)
c.-345+7372A= (n.-345+7372A=)
c.-72+7372A= (n.-72+7372A=)
c.349+6A= (n.349+6A=)
c.-459+6A= (n.-459+6A=)
n.411+6A=
n.406+6A=
n.422+6A=
22g.28734398C>ACA299107CHEK2c.319+5G>T (n.319+5G>T)
c.-345+7371G>T (n.-345+7371G>T)
c.-72+7371G>T (n.-72+7371G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
c.-459+5G>T (n.-459+5G>T)
n.411+5G>T
n.406+5G>T
n.422+5G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734398C=CA2400256701CHEK2c.319+5G= (n.319+5G=)
c.-345+7371G= (n.-345+7371G=)
c.-72+7371G= (n.-72+7371G=)
c.349+5G= (n.349+5G=)
c.-459+5G= (n.-459+5G=)
n.411+5G=
n.406+5G=
n.422+5G=
22g.28734398C>GCA2655957259CHEK2c.319+5G>C (n.319+5G>C)
c.-345+7371G>C (n.-345+7371G>C)
c.-72+7371G>C (n.-72+7371G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.-459+5G>C (n.-459+5G>C)
n.411+5G>C
n.406+5G>C
n.422+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734398C>TCA2737856309CHEK2c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.-345+7371G>A (n.-345+7371G>A)
c.-72+7371G>A (n.-72+7371G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.-459+5G>A (n.-459+5G>A)
n.411+5G>A
n.406+5G>A
n.422+5G>A
 dbSNP
22g.28734399T>CCA2580099375CHEK2c.319+4A>G (n.319+4A>G)
c.-345+7370A>G (n.-345+7370A>G)
c.-72+7370A>G (n.-72+7370A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
c.-459+4A>G (n.-459+4A>G)
n.411+4A>G
n.406+4A>G
n.422+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734400T>ACA891844562CHEK2c.319+3A>T (n.319+3A>T)
c.-345+7369A>T (n.-345+7369A>T)
c.-72+7369A>T (n.-72+7369A>T)
c.349+3A>T (n.349+3A>T)
c.-459+3A>T (n.-459+3A>T)
n.411+3A>T
n.406+3A>T
n.422+3A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T>GCA915952745CHEK2c.319+3A>C (n.319+3A>C)
c.-345+7369A>C (n.-345+7369A>C)
c.-72+7369A>C (n.-72+7369A>C)
c.349+3A>C (n.349+3A>C)
c.-459+3A>C (n.-459+3A>C)
n.411+3A>C
n.406+3A>C
n.422+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T=CA2400256702CHEK2c.319+3A= (n.319+3A=)
c.-345+7369A= (n.-345+7369A=)
c.-72+7369A= (n.-72+7369A=)
c.349+3A= (n.349+3A=)
c.-459+3A= (n.-459+3A=)
n.411+3A=
n.406+3A=
n.422+3A=
22g.28734401A=CA2400256703CHEK2c.319+2T= (n.319+2T=)
c.-345+7368T= (n.-345+7368T=)
c.-72+7368T= (n.-72+7368T=)
c.349+2T= (n.349+2T=)
c.-459+2T= (n.-459+2T=)
n.411+2T=
n.406+2T=
n.422+2T=
22g.28734401A>CCA411090142CHEK2c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.-345+7368T>G (n.-345+7368T>G)
c.-72+7368T>G (n.-72+7368T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.-459+2T>G (n.-459+2T>G)
n.411+2T>G
n.406+2T>G
n.422+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734401A>GCA322998542CHEK2c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.-345+7368T>C (n.-345+7368T>C)
c.-72+7368T>C (n.-72+7368T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.-459+2T>C (n.-459+2T>C)
n.411+2T>C
n.406+2T>C
n.422+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734401A>TCA294375CHEK2c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.-345+7368T>A (n.-345+7368T>A)
c.-72+7368T>A (n.-72+7368T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.-459+2T>A (n.-459+2T>A)
n.411+2T>A
n.406+2T>A
n.422+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734402C>ACA411090151CHEK2c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.-345+7367G>T (n.-345+7367G>T)
c.-72+7367G>T (n.-72+7367G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.-459+1G>T (n.-459+1G>T)
n.411+1G>T
n.406+1G>T
n.422+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734402C=CA2400256704CHEK2c.319+1G= (n.319+1G=)
c.-345+7367G= (n.-345+7367G=)
c.-72+7367G= (n.-72+7367G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.-459+1G= (n.-459+1G=)
n.411+1G=
n.406+1G=
n.422+1G=
22g.28734402C>GCA411090153CHEK2c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.-345+7367G>C (n.-345+7367G>C)
c.-72+7367G>C (n.-72+7367G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.-459+1G>C (n.-459+1G>C)
n.411+1G>C
n.406+1G>C
n.422+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734402C>TCA10168045CHEK2c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.-345+7367G>A (n.-345+7367G>A)
c.-72+7367G>A (n.-72+7367G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.-459+1G>A (n.-459+1G>A)
n.411+1G>A
n.406+1G>A
n.422+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734403delCA2580099376CHEK2c.319+1del
c.-345+7367del (n.-345+7367del)
c.-72+7367del (n.-72+7367del)
c.349+1del
c.-459+1del
n.411+1del
n.406+1del
n.422+1del
 ClinVar
22g.28734403C>ACA411090157CHEK2c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-345+7366G>T (n.-345+7366G>T)
c.-72+7366G>T (n.-72+7366G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.411G>T
n.406G>T
n.422G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734403C=CA2400256705CHEK2c.319G= (p.Glu107=)
c.-345+7366G= (n.-345+7366G=)
c.-72+7366G= (n.-72+7366G=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.319G= (p.Val107=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.411G=
n.406G=
n.422G=
22g.28734403C>GCA411090159CHEK2c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-345+7366G>C (n.-345+7366G>C)
c.-72+7366G>C (n.-72+7366G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.411G>C
n.406G>C
n.422G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734403C>TCA10168046CHEK2c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-345+7366G>A (n.-345+7366G>A)
c.-72+7366G>A (n.-72+7366G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.411G>A
n.406G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734404A>CCA513946408CHEK2c.318T>G (p.Leu106=)
c.-345+7365T>G (n.-345+7365T>G)
c.-72+7365T>G (n.-72+7365T>G)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.410T>G
n.405T>G
n.421T>G
 ClinVar
22g.28734404A>GCA513946410CHEK2c.318T>C (p.Leu106=)
c.-345+7365T>C (n.-345+7365T>C)
c.-72+7365T>C (n.-72+7365T>C)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.410T>C
n.405T>C
n.421T>C
22g.28734404A>TCA513946409CHEK2c.318T>A (p.Leu106=)
c.-345+7365T>A (n.-345+7365T>A)
c.-72+7365T>A (n.-72+7365T>A)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.410T>A
n.405T>A
n.421T>A
22g.28734405delCA2582342745CHEK2c.318del (p.Glu107AsnfsTer3)
c.318del (p.Glu107ArgfsTer?)
c.-345+7365del (n.-345+7365del)
c.-72+7365del (n.-72+7365del)
c.348del (p.Glu117AsnfsTer3)
c.318del (p.Val107PhefsTer7)
c.-460del (n.-460del)
c.348del (p.Glu117ArgfsTer?)
n.410del
n.405del
n.421del
 ClinVar
22g.28734406_28734415dupCA2582342744CHEK2c.309_318dup (p.Glu107CysfsTer4)
c.-345+7356_-345+7365dup (n.-345+7356_-345+7365dup)
c.-72+7356_-72+7365dup (n.-72+7356_-72+7365dup)
c.339_348dup (p.Glu117CysfsTer4)
c.309_318dup (p.Val107CysfsTer9)
c.-469_-460dup (n.-469_-460dup)
n.401_410dup
n.396_405dup
n.412_421dup
 ClinVar
22g.28734405A=CA2400256706CHEK2c.317T= (p.Leu106=)
c.-345+7364T= (n.-345+7364T=)
c.-72+7364T= (n.-72+7364T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.-461T= (n.-461T=)
n.409T=
n.404T=
n.420T=
22g.28734405A>CCA411090164CHEK2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-345+7364T>G (n.-345+7364T>G)
c.-72+7364T>G (n.-72+7364T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.409T>G
n.404T>G
n.420T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734405A>GCA411090161CHEK2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-345+7364T>C (n.-345+7364T>C)
c.-72+7364T>C (n.-72+7364T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.409T>C
n.404T>C
n.420T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734405A>TCA411090163CHEK2c.317T>A (p.Leu106His)
c.-345+7364T>A (n.-345+7364T>A)
c.-72+7364T>A (n.-72+7364T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.409T>A
n.404T>A
n.420T>A
 dbSNP
22g.28734406G>ACA411090168CHEK2c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.-345+7363C>T (n.-345+7363C>T)
c.-72+7363C>T (n.-72+7363C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.408C>T
n.403C>T
n.419C>T
 dbSNP
22g.28734406G>CCA16616348CHEK2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.-345+7363C>G (n.-345+7363C>G)
c.-72+7363C>G (n.-72+7363C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.408C>G
n.403C>G
n.419C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734406G=CA2400256707CHEK2c.316C= (p.Leu106=)
c.-345+7363C= (n.-345+7363C=)
c.-72+7363C= (n.-72+7363C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-462C= (n.-462C=)
n.408C=
n.403C=
n.419C=
22g.28734406G>TCA411090171CHEK2c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.-345+7363C>A (n.-345+7363C>A)
c.-72+7363C>A (n.-72+7363C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.408C>A
n.403C>A
n.419C>A
22g.28734407delCA2580099379CHEK2c.315del (p.Glu107AsnfsTer3)
c.315del (p.Glu107ArgfsTer?)
c.-345+7362del (n.-345+7362del)
c.-72+7362del (n.-72+7362del)
c.345del (p.Glu117AsnfsTer3)
c.315del (p.Val107PhefsTer7)
c.-463del (n.-463del)
c.345del (p.Glu117ArgfsTer?)
n.407del
n.402del
n.418del
 ClinVar
22g.28734407A=CA2400256708CHEK2c.315T= (p.Asn105=)
c.-345+7362T= (n.-345+7362T=)
c.-72+7362T= (n.-72+7362T=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.-463T= (n.-463T=)
n.407T=
n.402T=
n.418T=
22g.28734407A>CCA411090172CHEK2c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.-345+7362T>G (n.-345+7362T>G)
c.-72+7362T>G (n.-72+7362T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.407T>G
n.402T>G
n.418T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734407A>GCA513946411CHEK2c.315T>C (p.Asn105=)
c.-345+7362T>C (n.-345+7362T>C)
c.-72+7362T>C (n.-72+7362T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.407T>C
n.402T>C
n.418T>C
22g.28734407A>TCA411090174CHEK2c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.-345+7362T>A (n.-345+7362T>A)
c.-72+7362T>A (n.-72+7362T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.407T>A
n.402T>A
n.418T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734408T>ACA411090179CHEK2c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-345+7361A>T (n.-345+7361A>T)
c.-72+7361A>T (n.-72+7361A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.406A>T
n.401A>T
n.417A>T
 dbSNP
22g.28734408T>CCA411090181CHEK2c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-345+7361A>G (n.-345+7361A>G)
c.-72+7361A>G (n.-72+7361A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.406A>G
n.401A>G
n.417A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734408T>GCA411090183CHEK2c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-345+7361A>C (n.-345+7361A>C)
c.-72+7361A>C (n.-72+7361A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.406A>C
n.401A>C
n.417A>C
 dbSNP
22g.28734409T>ACA411090185CHEK2c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-345+7360A>T (n.-345+7360A>T)
c.-72+7360A>T (n.-72+7360A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.405A>T
n.400A>T
n.416A>T
 ClinVar
22g.28734409T>CCA411090187CHEK2c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-345+7360A>G (n.-345+7360A>G)
c.-72+7360A>G (n.-72+7360A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.405A>G
n.400A>G
n.416A>G
22g.28734409T>GCA322998553CHEK2c.313A>C (p.Asn105His)
c.-345+7360A>C (n.-345+7360A>C)
c.-72+7360A>C (n.-72+7360A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.405A>C
n.400A>C
n.416A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734409T=CA2400256709CHEK2c.313A= (p.Asn105=)
c.-345+7360A= (n.-345+7360A=)
c.-72+7360A= (n.-72+7360A=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.405A=
n.400A=
n.416A=
22g.28734410G>ACA513946412CHEK2c.312C>T (p.Ala104=)
c.-345+7359C>T (n.-345+7359C>T)
c.-72+7359C>T (n.-72+7359C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.404C>T
n.399C>T
n.415C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734410G>CCA513946414CHEK2c.312C>G (p.Ala104=)
c.-345+7359C>G (n.-345+7359C>G)
c.-72+7359C>G (n.-72+7359C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.404C>G
n.399C>G
n.415C>G
 dbSNP
22g.28734410G>TCA513946413CHEK2c.312C>A (p.Ala104=)
c.-345+7359C>A (n.-345+7359C>A)
c.-72+7359C>A (n.-72+7359C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.404C>A
n.399C>A
n.415C>A
 dbSNP
22g.28734411G>ACA411090195CHEK2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-345+7358C>T (n.-345+7358C>T)
c.-72+7358C>T (n.-72+7358C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.403C>T
n.398C>T
n.414C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734411G>CCA411090194CHEK2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-345+7358C>G (n.-345+7358C>G)
c.-72+7358C>G (n.-72+7358C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.403C>G
n.398C>G
n.414C>G
 dbSNP
22g.28734411G>TCA411090191CHEK2c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-345+7358C>A (n.-345+7358C>A)
c.-72+7358C>A (n.-72+7358C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.403C>A
n.398C>A
n.414C>A
 dbSNP
22g.28734412C>ACA411090203CHEK2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-345+7357G>T (n.-345+7357G>T)
c.-72+7357G>T (n.-72+7357G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.402G>T
n.397G>T
n.413G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734412C=CA2400256710CHEK2c.310G= (p.Ala104=)
c.-345+7357G= (n.-345+7357G=)
c.-72+7357G= (n.-72+7357G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.402G=
n.397G=
n.413G=
22g.28734412C>GCA411090204CHEK2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-345+7357G>C (n.-345+7357G>C)
c.-72+7357G>C (n.-72+7357G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.402G>C
n.397G>C
n.413G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734412C>TCA411090206CHEK2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-345+7357G>A (n.-345+7357G>A)
c.-72+7357G>A (n.-72+7357G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.402G>A
n.397G>A
n.413G>A
 dbSNP
22g.28734413A>CCA411090209CHEK2c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.-345+7356T>G (n.-345+7356T>G)
c.-72+7356T>G (n.-72+7356T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.401T>G
n.396T>G
n.412T>G
22g.28734413A>GCA513946415CHEK2c.309T>C (p.Phe103=)
c.-345+7356T>C (n.-345+7356T>C)
c.-72+7356T>C (n.-72+7356T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.401T>C
n.396T>C
n.412T>C
22g.28734413A>TCA411090212CHEK2c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.-345+7356T>A (n.-345+7356T>A)
c.-72+7356T>A (n.-72+7356T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.401T>A
n.396T>A
n.412T>A
 dbSNP
22g.28734414A=CA2400256711CHEK2c.308T= (p.Phe103=)
c.-345+7355T= (n.-345+7355T=)
c.-72+7355T= (n.-72+7355T=)
c.338T= (p.Phe113=)
c.-470T= (n.-470T=)
n.400T=
n.395T=
n.411T=
22g.28734414A>CCA411090223CHEK2c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-345+7355T>G (n.-345+7355T>G)
c.-72+7355T>G (n.-72+7355T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.400T>G
n.395T>G
n.411T>G
22g.28734414A>GCA10581104CHEK2c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-345+7355T>C (n.-345+7355T>C)
c.-72+7355T>C (n.-72+7355T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.400T>C
n.395T>C
n.411T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734414A>TCA411090215CHEK2c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-345+7355T>A (n.-345+7355T>A)
c.-72+7355T>A (n.-72+7355T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.400T>A
n.395T>A
n.411T>A
 dbSNP
22g.28734414_28734418delinsAATCCCA2400256712CHEK2c.304_308delinsGGATT (p.Gly102=)
c.-345+7351_-345+7355delinsGGATT (n.-345+7351_-345+7355delinsGGATT)
c.-72+7351_-72+7355delinsGGATT (n.-72+7351_-72+7355delinsGGATT)
c.334_338delinsGGATT (p.Gly112=)
c.-474_-470delinsGGATT (n.-474_-470delinsGGATT)
n.396_400delinsGGATT
n.391_395delinsGGATT
n.407_411delinsGGATT
22g.28734415A=CA2400256713CHEK2c.307T= (p.Phe103=)
c.-345+7354T= (n.-345+7354T=)
c.-72+7354T= (n.-72+7354T=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.399T=
n.394T=
n.410T=
22g.28734415A>CCA411090226CHEK2c.307T>G (p.Phe103Val)
c.-345+7354T>G (n.-345+7354T>G)
c.-72+7354T>G (n.-72+7354T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.399T>G
n.394T>G
n.410T>G
 dbSNP
22g.28734415A>GCA165150CHEK2c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-345+7354T>C (n.-345+7354T>C)
c.-72+7354T>C (n.-72+7354T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.399T>C
n.394T>C
n.410T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734415A>TCA411090230CHEK2c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-345+7354T>A (n.-345+7354T>A)
c.-72+7354T>A (n.-72+7354T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.399T>A
n.394T>A
n.410T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734419_28734422delCA658656844CHEK2c.304_307del (p.Gly102LeufsTer7)
c.304_307del (p.Gly102LeufsTer?)
c.-345+7351_-345+7354del (n.-345+7351_-345+7354del)
c.-72+7351_-72+7354del (n.-72+7351_-72+7354del)
c.334_337del (p.Gly112LeufsTer7)
c.304_307del (p.Gly102LeufsTer11)
c.-474_-471del (n.-474_-471del)
c.334_337del (p.Gly112LeufsTer?)
n.396_399del
n.391_394del
n.407_410del
 ClinVar dbSNP
22g.28734416T>ACA513946416CHEK2c.306A>T (p.Gly102=)
c.-345+7353A>T (n.-345+7353A>T)
c.-72+7353A>T (n.-72+7353A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.398A>T
n.393A>T
n.409A>T
22g.28734416T>CCA513946417CHEK2c.306A>G (p.Gly102=)
c.-345+7353A>G (n.-345+7353A>G)
c.-72+7353A>G (n.-72+7353A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.398A>G
n.393A>G
n.409A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734416T>GCA513946418CHEK2c.306A>C (p.Gly102=)
c.-345+7353A>C (n.-345+7353A>C)
c.-72+7353A>C (n.-72+7353A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.398A>C
n.393A>C
n.409A>C
22g.28734416T=CA2400256714CHEK2c.306A= (p.Gly102=)
c.-345+7353A= (n.-345+7353A=)
c.-72+7353A= (n.-72+7353A=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.398A=
n.393A=
n.409A=
22g.28734416_28734417delinsTCCA2400256715CHEK2c.305_306delinsGA (p.Gly102=)
c.-345+7352_-345+7353delinsGA (n.-345+7352_-345+7353delinsGA)
c.-72+7352_-72+7353delinsGA (n.-72+7352_-72+7353delinsGA)
c.335_336delinsGA (p.Gly112=)
c.-473_-472delinsGA (n.-473_-472delinsGA)
n.397_398delinsGA
n.392_393delinsGA
n.408_409delinsGA
22g.28734417C>ACA411090235CHEK2c.305G>T (p.Gly102Val)
c.-345+7352G>T (n.-345+7352G>T)
c.-72+7352G>T (n.-72+7352G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.397G>T
n.392G>T
n.408G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734417C=CA2400256716CHEK2c.305G= (p.Gly102=)
c.-345+7352G= (n.-345+7352G=)
c.-72+7352G= (n.-72+7352G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.-473G= (n.-473G=)
n.397G=
n.392G=
n.408G=
22g.28734417C>GCA411090237CHEK2c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-345+7352G>C (n.-345+7352G>C)
c.-72+7352G>C (n.-72+7352G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.397G>C
n.392G>C
n.408G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734417C>TCA411090239CHEK2c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.-345+7352G>A (n.-345+7352G>A)
c.-72+7352G>A (n.-72+7352G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.397G>A
n.392G>A
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734418delCA916083808CHEK2c.305del (p.Gly102AspfsTer8)
c.305del (p.Gly102AspfsTer?)
c.-345+7352del (n.-345+7352del)
c.-72+7352del (n.-72+7352del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer8)
c.305del (p.Gly102AspfsTer12)
c.-473del (n.-473del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer?)
n.397del
n.392del
n.408del
 ClinVar dbSNP
22g.28734418C>ACA10581105CHEK2c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.-345+7351G>T (n.-345+7351G>T)
c.-72+7351G>T (n.-72+7351G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.396G>T
n.391G>T
n.407G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734418C=CA2400256717CHEK2c.304G= (p.Gly102=)
c.-345+7351G= (n.-345+7351G=)
c.-72+7351G= (n.-72+7351G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.396G=
n.391G=
n.407G=
22g.28734418C>GCA411090245CHEK2c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-345+7351G>C (n.-345+7351G>C)
c.-72+7351G>C (n.-72+7351G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.396G>C
n.391G>C
n.407G>C
 dbSNP
22g.28734418C>TCA411090242CHEK2c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.-345+7351G>A (n.-345+7351G>A)
c.-72+7351G>A (n.-72+7351G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.396G>A
n.391G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734419A=CA2400256718CHEK2c.303T= (p.Asp101=)
c.-345+7350T= (n.-345+7350T=)
c.-72+7350T= (n.-72+7350T=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.395T=
n.390T=
n.406T=
22g.28734419A>CCA411090247CHEK2c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.-345+7350T>G (n.-345+7350T>G)
c.-72+7350T>G (n.-72+7350T>G)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.395T>G
n.390T>G
n.406T>G
 dbSNP
22g.28734419A>GCA513946419CHEK2c.303T>C (p.Asp101=)
c.-345+7350T>C (n.-345+7350T>C)
c.-72+7350T>C (n.-72+7350T>C)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.395T>C
n.390T>C
n.406T>C
22g.28734419A>TCA411090250CHEK2c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.-345+7350T>A (n.-345+7350T>A)
c.-72+7350T>A (n.-72+7350T>A)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.395T>A
n.390T>A
n.406T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCACA2573054991CHEK2c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer)
c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer)
c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA)
n.368_395delinsTGGCCCTTCA
n.363_390delinsTGGCCCTTCA
n.379_406delinsTGGCCCTTCA
 ClinVar dbSNP
22g.28734420T>ACA411090254CHEK2c.302A>T (p.Asp101Val)
c.-345+7349A>T (n.-345+7349A>T)
c.-72+7349A>T (n.-72+7349A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.394A>T
n.389A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734420T>CCA411090256CHEK2c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.-345+7349A>G (n.-345+7349A>G)
c.-72+7349A>G (n.-72+7349A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.394A>G
n.389A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734420T>GCA411090259CHEK2c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.-345+7349A>C (n.-345+7349A>C)
c.-72+7349A>C (n.-72+7349A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.394A>C
n.389A>C
n.405A>C
22g.28734420T=CA2400256719CHEK2c.302A= (p.Asp101=)
c.-345+7349A= (n.-345+7349A=)
c.-72+7349A= (n.-72+7349A=)
c.332A= (p.Asp111=)
c.-476A= (n.-476A=)
n.394A=
n.389A=
n.405A=
22g.28734421C>ACA196080CHEK2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.-345+7348G>T (n.-345+7348G>T)
c.-72+7348G>T (n.-72+7348G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.393G>T
n.388G>T
n.404G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734421C=CA2400256720CHEK2c.301G= (p.Asp101=)
c.-345+7348G= (n.-345+7348G=)
c.-72+7348G= (n.-72+7348G=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.393G=
n.388G=
n.404G=
22g.28734421C>GCA411090262CHEK2c.301G>C (p.Asp101His)
c.-345+7348G>C (n.-345+7348G>C)
c.-72+7348G>C (n.-72+7348G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.393G>C
n.388G>C
n.404G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734421C>TCA411090264CHEK2c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.-345+7348G>A (n.-345+7348G>A)
c.-72+7348G>A (n.-72+7348G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.393G>A
n.388G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734422C>ACA411090267CHEK2c.300G>T (p.Gln100His)
c.-345+7347G>T (n.-345+7347G>T)
c.-72+7347G>T (n.-72+7347G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.392G>T
n.387G>T
n.403G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734422C=CA2400256721CHEK2c.300G= (p.Gln100=)
c.-345+7347G= (n.-345+7347G=)
c.-72+7347G= (n.-72+7347G=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.392G=
n.387G=
n.403G=
22g.28734422C>GCA411090271CHEK2c.300G>C (p.Gln100His)
c.-345+7347G>C (n.-345+7347G>C)
c.-72+7347G>C (n.-72+7347G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.392G>C
n.387G>C
n.403G>C
 ClinVar
22g.28734422C>TCA513946420CHEK2c.300G>A (p.Gln100=)
c.-345+7347G>A (n.-345+7347G>A)
c.-72+7347G>A (n.-72+7347G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.392G>A
n.387G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734423delCA2580615277CHEK2c.299del (p.Gln100ArgfsTer10)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer?)
c.-345+7346del (n.-345+7346del)
c.-72+7346del (n.-72+7346del)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer10)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer14)
c.-479del (n.-479del)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer?)
n.391del
n.386del
n.402del
 ClinVar
22g.28734423T>ACA411090279CHEK2c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.-345+7346A>T (n.-345+7346A>T)
c.-72+7346A>T (n.-72+7346A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.391A>T
n.386A>T
n.402A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T>CCA411090278CHEK2c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.-345+7346A>G (n.-345+7346A>G)
c.-72+7346A>G (n.-72+7346A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.391A>G
n.386A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T>GCA411090275CHEK2c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.-345+7346A>C (n.-345+7346A>C)
c.-72+7346A>C (n.-72+7346A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.391A>C
n.386A>C
n.402A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T=CA2400256722CHEK2c.299A= (p.Gln100=)
c.-345+7346A= (n.-345+7346A=)
c.-72+7346A= (n.-72+7346A=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.391A=
n.386A=
n.402A=
22g.28734424G>ACA411090282CHEK2c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.-345+7345C>T (n.-345+7345C>T)
c.-72+7345C>T (n.-72+7345C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.390C>T
n.385C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734424G>CCA411090285CHEK2c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.-345+7345C>G (n.-345+7345C>G)
c.-72+7345C>G (n.-72+7345C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.390C>G
n.385C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734424G=CA2400256723CHEK2c.298C= (p.Gln100=)
c.-345+7345C= (n.-345+7345C=)
c.-72+7345C= (n.-72+7345C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.390C=
n.385C=
n.401C=
22g.28734424G>TCA411090283CHEK2c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.-345+7345C>A (n.-345+7345C>A)
c.-72+7345C>A (n.-72+7345C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.390C>A
n.385C>A
n.401C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734425A>CCA513946421CHEK2c.297T>G (p.Leu99=)
c.-345+7344T>G (n.-345+7344T>G)
c.-72+7344T>G (n.-72+7344T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.389T>G
n.384T>G
n.400T>G
22g.28734425A>GCA513946422CHEK2c.297T>C (p.Leu99=)
c.-345+7344T>C (n.-345+7344T>C)
c.-72+7344T>C (n.-72+7344T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.389T>C
n.384T>C
n.400T>C
 dbSNP
22g.28734425A>TCA513946423CHEK2c.297T>A (p.Leu99=)
c.-345+7344T>A (n.-345+7344T>A)
c.-72+7344T>A (n.-72+7344T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.389T>A
n.384T>A
n.400T>A
 dbSNP
22g.28734426A=CA2400256724CHEK2c.296T= (p.Leu99=)
c.-345+7343T= (n.-345+7343T=)
c.-72+7343T= (n.-72+7343T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.-482T= (n.-482T=)
n.388T=
n.383T=
n.399T=
22g.28734426A>CCA411090288CHEK2c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.-345+7343T>G (n.-345+7343T>G)
c.-72+7343T>G (n.-72+7343T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.388T>G
n.383T>G
n.399T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734426A>GCA187346CHEK2c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.-345+7343T>C (n.-345+7343T>C)
c.-72+7343T>C (n.-72+7343T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.388T>C
n.383T>C
n.399T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734426A>TCA411090290CHEK2c.296T>A (p.Leu99His)
c.-345+7343T>A (n.-345+7343T>A)
c.-72+7343T>A (n.-72+7343T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.388T>A
n.383T>A
n.399T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734426_28734427delinsAGCA2400256725CHEK2c.295_296delinsCT (p.Leu99=)
c.-345+7342_-345+7343delinsCT (n.-345+7342_-345+7343delinsCT)
c.-72+7342_-72+7343delinsCT (n.-72+7342_-72+7343delinsCT)
c.325_326delinsCT (p.Leu109=)
c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT)
n.387_388delinsCT
n.382_383delinsCT
n.398_399delinsCT
22g.28734427G>ACA10168047CHEK2c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.-345+7342C>T (n.-345+7342C>T)
c.-72+7342C>T (n.-72+7342C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.387C>T
n.382C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734427G>CCA411090292CHEK2c.295C>G (p.Leu99Val)
c.-345+7342C>G (n.-345+7342C>G)
c.-72+7342C>G (n.-72+7342C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.387C>G
n.382C>G
n.398C>G
 dbSNP
22g.28734427G=CA2400256726CHEK2c.295C= (p.Leu99=)
c.-345+7342C= (n.-345+7342C=)
c.-72+7342C= (n.-72+7342C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.387C=
n.382C=
n.398C=
22g.28734427G>TCA411090303CHEK2c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.-345+7342C>A (n.-345+7342C>A)
c.-72+7342C>A (n.-72+7342C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.387C>A
n.382C>A
n.398C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734429delCA915952746CHEK2c.295del (p.Leu99PhefsTer11)
c.295del (p.Leu99PhefsTer?)
c.-345+7342del (n.-345+7342del)
c.-72+7342del (n.-72+7342del)
c.325del (p.Leu109PhefsTer11)
c.295del (p.Leu99PhefsTer15)
c.-483del (n.-483del)
c.325del (p.Leu109PhefsTer?)
n.387del
n.382del
n.398del
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G>ACA513946424CHEK2c.294C>T (p.Ala98=)
c.-345+7341C>T (n.-345+7341C>T)
c.-72+7341C>T (n.-72+7341C>T)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.386C>T
n.381C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G>CCA513946425CHEK2c.294C>G (p.Ala98=)
c.-345+7341C>G (n.-345+7341C>G)
c.-72+7341C>G (n.-72+7341C>G)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.386C>G
n.381C>G
n.397C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G=CA2400256727CHEK2c.294C= (p.Ala98=)
c.-345+7341C= (n.-345+7341C=)
c.-72+7341C= (n.-72+7341C=)
c.324C= (p.Ala108=)
c.-484C= (n.-484C=)
n.386C=
n.381C=
n.397C=
22g.28734428G>TCA513946426CHEK2c.294C>A (p.Ala98=)
c.-345+7341C>A (n.-345+7341C>A)
c.-72+7341C>A (n.-72+7341C>A)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.386C>A
n.381C>A
n.397C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched