| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28734257A>T | CA2400256633 | CHEK2 | c.319+146T>A (n.319+146T>A) c.-345+7512T>A (n.-345+7512T>A) c.-72+7512T>A (n.-72+7512T>A) c.349+146T>A (n.349+146T>A) c.-459+146T>A (n.-459+146T>A) n.411+146T>A n.406+146T>A n.422+146T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734260G>T | CA322998470 | CHEK2 | c.319+143C>A (n.319+143C>A) c.-345+7509C>A (n.-345+7509C>A) c.-72+7509C>A (n.-72+7509C>A) c.349+143C>A (n.349+143C>A) c.-459+143C>A (n.-459+143C>A) n.411+143C>A n.406+143C>A n.422+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734267C>A | CA2655957099 | CHEK2 | c.319+136G>T (n.319+136G>T) c.-345+7502G>T (n.-345+7502G>T) c.-72+7502G>T (n.-72+7502G>T) c.349+136G>T (n.349+136G>T) c.-459+136G>T (n.-459+136G>T) n.411+136G>T n.406+136G>T n.422+136G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734268A>T | CA2655957101 | CHEK2 | c.319+135T>A (n.319+135T>A) c.-345+7501T>A (n.-345+7501T>A) c.-72+7501T>A (n.-72+7501T>A) c.349+135T>A (n.349+135T>A) c.-459+135T>A (n.-459+135T>A) n.411+135T>A n.406+135T>A n.422+135T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734269T>C | CA2655957102 | CHEK2 | c.319+134A>G (n.319+134A>G) c.-345+7500A>G (n.-345+7500A>G) c.-72+7500A>G (n.-72+7500A>G) c.349+134A>G (n.349+134A>G) c.-459+134A>G (n.-459+134A>G) n.411+134A>G n.406+134A>G n.422+134A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734271C>A | CA2655957104 | CHEK2 | c.319+132G>T (n.319+132G>T) c.-345+7498G>T (n.-345+7498G>T) c.-72+7498G>T (n.-72+7498G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) c.-459+132G>T (n.-459+132G>T) n.411+132G>T n.406+132G>T n.422+132G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734272A>G | CA2655957105 | CHEK2 | c.319+131T>C (n.319+131T>C) c.-345+7497T>C (n.-345+7497T>C) c.-72+7497T>C (n.-72+7497T>C) c.349+131T>C (n.349+131T>C) c.-459+131T>C (n.-459+131T>C) n.411+131T>C n.406+131T>C n.422+131T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T>A | CA2655957106 | CHEK2 | c.319+130A>T (n.319+130A>T) c.-345+7496A>T (n.-345+7496A>T) c.-72+7496A>T (n.-72+7496A>T) c.349+130A>T (n.349+130A>T) c.-459+130A>T (n.-459+130A>T) n.411+130A>T n.406+130A>T n.422+130A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T>G | CA2400256641 | CHEK2 | c.319+130A>C (n.319+130A>C) c.-345+7496A>C (n.-345+7496A>C) c.-72+7496A>C (n.-72+7496A>C) c.349+130A>C (n.349+130A>C) c.-459+130A>C (n.-459+130A>C) n.411+130A>C n.406+130A>C n.422+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T= | CA2400256640 | CHEK2 | c.319+130A= (n.319+130A=) c.-345+7496A= (n.-345+7496A=) c.-72+7496A= (n.-72+7496A=) c.349+130A= (n.349+130A=) c.-459+130A= (n.-459+130A=) n.411+130A= n.406+130A= n.422+130A= | |
| 22 | g.28734274G>A | CA2655957108 | CHEK2 | c.319+129C>T (n.319+129C>T) c.-345+7495C>T (n.-345+7495C>T) c.-72+7495C>T (n.-72+7495C>T) c.349+129C>T (n.349+129C>T) c.-459+129C>T (n.-459+129C>T) n.411+129C>T n.406+129C>T n.422+129C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734274G>C | CA322998476 | CHEK2 | c.319+129C>G (n.319+129C>G) c.-345+7495C>G (n.-345+7495C>G) c.-72+7495C>G (n.-72+7495C>G) c.349+129C>G (n.349+129C>G) c.-459+129C>G (n.-459+129C>G) n.411+129C>G n.406+129C>G n.422+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734274G>T | CA2655957109 | CHEK2 | c.319+129C>A (n.319+129C>A) c.-345+7495C>A (n.-345+7495C>A) c.-72+7495C>A (n.-72+7495C>A) c.349+129C>A (n.349+129C>A) c.-459+129C>A (n.-459+129C>A) n.411+129C>A n.406+129C>A n.422+129C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734276T>C | CA2655957111 | CHEK2 | c.319+127A>G (n.319+127A>G) c.-345+7493A>G (n.-345+7493A>G) c.-72+7493A>G (n.-72+7493A>G) c.349+127A>G (n.349+127A>G) c.-459+127A>G (n.-459+127A>G) n.411+127A>G n.406+127A>G n.422+127A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734277G>A | CA2655957112 | CHEK2 | c.319+126C>T (n.319+126C>T) c.-345+7492C>T (n.-345+7492C>T) c.-72+7492C>T (n.-72+7492C>T) c.349+126C>T (n.349+126C>T) c.-459+126C>T (n.-459+126C>T) n.411+126C>T n.406+126C>T n.422+126C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734277G>T | CA2655957113 | CHEK2 | c.319+126C>A (n.319+126C>A) c.-345+7492C>A (n.-345+7492C>A) c.-72+7492C>A (n.-72+7492C>A) c.349+126C>A (n.349+126C>A) c.-459+126C>A (n.-459+126C>A) n.411+126C>A n.406+126C>A n.422+126C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734278T>C | CA2400256644 | CHEK2 | c.319+125A>G (n.319+125A>G) c.-345+7491A>G (n.-345+7491A>G) c.-72+7491A>G (n.-72+7491A>G) c.349+125A>G (n.349+125A>G) c.-459+125A>G (n.-459+125A>G) n.411+125A>G n.406+125A>G n.422+125A>G | dbSNP |
| 22 | g.28734278T= | CA2400256643 | CHEK2 | c.319+125A= (n.319+125A=) c.-345+7491A= (n.-345+7491A=) c.-72+7491A= (n.-72+7491A=) c.349+125A= (n.349+125A=) c.-459+125A= (n.-459+125A=) n.411+125A= n.406+125A= n.422+125A= | |
| 22 | g.28734280C>A | CA2655957114 | CHEK2 | c.319+123G>T (n.319+123G>T) c.-345+7489G>T (n.-345+7489G>T) c.-72+7489G>T (n.-72+7489G>T) c.349+123G>T (n.349+123G>T) c.-459+123G>T (n.-459+123G>T) n.411+123G>T n.406+123G>T n.422+123G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734280C>T | CA2655957115 | CHEK2 | c.319+123G>A (n.319+123G>A) c.-345+7489G>A (n.-345+7489G>A) c.-72+7489G>A (n.-72+7489G>A) c.349+123G>A (n.349+123G>A) c.-459+123G>A (n.-459+123G>A) n.411+123G>A n.406+123G>A n.422+123G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734281A= | CA2400256645 | CHEK2 | c.319+122T= (n.319+122T=) c.-345+7488T= (n.-345+7488T=) c.-72+7488T= (n.-72+7488T=) c.349+122T= (n.349+122T=) c.-459+122T= (n.-459+122T=) n.411+122T= n.406+122T= n.422+122T= | |
| 22 | g.28734281A>G | CA752198395 | CHEK2 | c.319+122T>C (n.319+122T>C) c.-345+7488T>C (n.-345+7488T>C) c.-72+7488T>C (n.-72+7488T>C) c.349+122T>C (n.349+122T>C) c.-459+122T>C (n.-459+122T>C) n.411+122T>C n.406+122T>C n.422+122T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734281A>T | CA2655957117 | CHEK2 | c.319+122T>A (n.319+122T>A) c.-345+7488T>A (n.-345+7488T>A) c.-72+7488T>A (n.-72+7488T>A) c.349+122T>A (n.349+122T>A) c.-459+122T>A (n.-459+122T>A) n.411+122T>A n.406+122T>A n.422+122T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734282_28734285del | CA2655957116 | CHEK2 | c.319+119_319+122del (n.319+119_319+122del) c.-345+7485_-345+7488del (n.-345+7485_-345+7488del) c.-72+7485_-72+7488del (n.-72+7485_-72+7488del) c.349+119_349+122del (n.349+119_349+122del) c.-459+119_-459+122del (n.-459+119_-459+122del) n.411+119_411+122del n.406+119_406+122del n.422+119_422+122del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734282A>G | CA2655957118 | CHEK2 | c.319+121T>C (n.319+121T>C) c.-345+7487T>C (n.-345+7487T>C) c.-72+7487T>C (n.-72+7487T>C) c.349+121T>C (n.349+121T>C) c.-459+121T>C (n.-459+121T>C) n.411+121T>C n.406+121T>C n.422+121T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734285_28734287del | CA2738002487 | CHEK2 | c.319+119_319+121del (n.319+119_319+121del) c.-345+7485_-345+7487del (n.-345+7485_-345+7487del) c.-72+7485_-72+7487del (n.-72+7485_-72+7487del) c.349+119_349+121del (n.349+119_349+121del) c.-459+119_-459+121del (n.-459+119_-459+121del) n.411+119_411+121del n.406+119_406+121del n.422+119_422+121del | dbSNP |
| 22 | g.28734284T>C | CA2655957119 | CHEK2 | c.319+119A>G (n.319+119A>G) c.-345+7485A>G (n.-345+7485A>G) c.-72+7485A>G (n.-72+7485A>G) c.349+119A>G (n.349+119A>G) c.-459+119A>G (n.-459+119A>G) n.411+119A>G n.406+119A>G n.422+119A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734286T>C | CA1024884885 | CHEK2 | c.319+117A>G (n.319+117A>G) c.-345+7483A>G (n.-345+7483A>G) c.-72+7483A>G (n.-72+7483A>G) c.349+117A>G (n.349+117A>G) c.-459+117A>G (n.-459+117A>G) n.411+117A>G n.406+117A>G n.422+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734286T= | CA2400256646 | CHEK2 | c.319+117A= (n.319+117A=) c.-345+7483A= (n.-345+7483A=) c.-72+7483A= (n.-72+7483A=) c.349+117A= (n.349+117A=) c.-459+117A= (n.-459+117A=) n.411+117A= n.406+117A= n.422+117A= | |
| 22 | g.28734287T>A | CA2655957121 | CHEK2 | c.319+116A>T (n.319+116A>T) c.-345+7482A>T (n.-345+7482A>T) c.-72+7482A>T (n.-72+7482A>T) c.349+116A>T (n.349+116A>T) c.-459+116A>T (n.-459+116A>T) n.411+116A>T n.406+116A>T n.422+116A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734287T>C | CA2655957120 | CHEK2 | c.319+116A>G (n.319+116A>G) c.-345+7482A>G (n.-345+7482A>G) c.-72+7482A>G (n.-72+7482A>G) c.349+116A>G (n.349+116A>G) c.-459+116A>G (n.-459+116A>G) n.411+116A>G n.406+116A>G n.422+116A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734288T>A | CA2655957122 | CHEK2 | c.319+115A>T (n.319+115A>T) c.-345+7481A>T (n.-345+7481A>T) c.-72+7481A>T (n.-72+7481A>T) c.349+115A>T (n.349+115A>T) c.-459+115A>T (n.-459+115A>T) n.411+115A>T n.406+115A>T n.422+115A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734288T>C | CA2655957123 | CHEK2 | c.319+115A>G (n.319+115A>G) c.-345+7481A>G (n.-345+7481A>G) c.-72+7481A>G (n.-72+7481A>G) c.349+115A>G (n.349+115A>G) c.-459+115A>G (n.-459+115A>G) n.411+115A>G n.406+115A>G n.422+115A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734289G>T | CA2655957124 | CHEK2 | c.319+114C>A (n.319+114C>A) c.-345+7480C>A (n.-345+7480C>A) c.-72+7480C>A (n.-72+7480C>A) c.349+114C>A (n.349+114C>A) c.-459+114C>A (n.-459+114C>A) n.411+114C>A n.406+114C>A n.422+114C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>A | CA2655957125 | CHEK2 | c.319+113A>T (n.319+113A>T) c.-345+7479A>T (n.-345+7479A>T) c.-72+7479A>T (n.-72+7479A>T) c.349+113A>T (n.349+113A>T) c.-459+113A>T (n.-459+113A>T) n.411+113A>T n.406+113A>T n.422+113A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>C | CA2655957126 | CHEK2 | c.319+113A>G (n.319+113A>G) c.-345+7479A>G (n.-345+7479A>G) c.-72+7479A>G (n.-72+7479A>G) c.349+113A>G (n.349+113A>G) c.-459+113A>G (n.-459+113A>G) n.411+113A>G n.406+113A>G n.422+113A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>G | CA2655957127 | CHEK2 | c.319+113A>C (n.319+113A>C) c.-345+7479A>C (n.-345+7479A>C) c.-72+7479A>C (n.-72+7479A>C) c.349+113A>C (n.349+113A>C) c.-459+113A>C (n.-459+113A>C) n.411+113A>C n.406+113A>C n.422+113A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734291T>A | CA2655957129 | CHEK2 | c.319+112A>T (n.319+112A>T) c.-345+7478A>T (n.-345+7478A>T) c.-72+7478A>T (n.-72+7478A>T) c.349+112A>T (n.349+112A>T) c.-459+112A>T (n.-459+112A>T) n.411+112A>T n.406+112A>T n.422+112A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734291T>C | CA2655957130 | CHEK2 | c.319+112A>G (n.319+112A>G) c.-345+7478A>G (n.-345+7478A>G) c.-72+7478A>G (n.-72+7478A>G) c.349+112A>G (n.349+112A>G) c.-459+112A>G (n.-459+112A>G) n.411+112A>G n.406+112A>G n.422+112A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734292C>A | CA2400256648 | CHEK2 | c.319+111G>T (n.319+111G>T) c.-345+7477G>T (n.-345+7477G>T) c.-72+7477G>T (n.-72+7477G>T) c.349+111G>T (n.349+111G>T) c.-459+111G>T (n.-459+111G>T) n.411+111G>T n.406+111G>T n.422+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734292C= | CA2400256647 | CHEK2 | c.319+111G= (n.319+111G=) c.-345+7477G= (n.-345+7477G=) c.-72+7477G= (n.-72+7477G=) c.349+111G= (n.349+111G=) c.-459+111G= (n.-459+111G=) n.411+111G= n.406+111G= n.422+111G= | |
| 22 | g.28734292C>T | CA2400256649 | CHEK2 | c.319+111G>A (n.319+111G>A) c.-345+7477G>A (n.-345+7477G>A) c.-72+7477G>A (n.-72+7477G>A) c.349+111G>A (n.349+111G>A) c.-459+111G>A (n.-459+111G>A) n.411+111G>A n.406+111G>A n.422+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734294A>T | CA2655957131 | CHEK2 | c.319+109T>A (n.319+109T>A) c.-345+7475T>A (n.-345+7475T>A) c.-72+7475T>A (n.-72+7475T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) c.-459+109T>A (n.-459+109T>A) n.411+109T>A n.406+109T>A n.422+109T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734295C>A | CA2655957133 | CHEK2 | c.319+108G>T (n.319+108G>T) c.-345+7474G>T (n.-345+7474G>T) c.-72+7474G>T (n.-72+7474G>T) c.349+108G>T (n.349+108G>T) c.-459+108G>T (n.-459+108G>T) n.411+108G>T n.406+108G>T n.422+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734295C= | CA2400256650 | CHEK2 | c.319+108G= (n.319+108G=) c.-345+7474G= (n.-345+7474G=) c.-72+7474G= (n.-72+7474G=) c.349+108G= (n.349+108G=) c.-459+108G= (n.-459+108G=) n.411+108G= n.406+108G= n.422+108G= | |
| 22 | g.28734295C>T | CA752198396 | CHEK2 | c.319+108G>A (n.319+108G>A) c.-345+7474G>A (n.-345+7474G>A) c.-72+7474G>A (n.-72+7474G>A) c.349+108G>A (n.349+108G>A) c.-459+108G>A (n.-459+108G>A) n.411+108G>A n.406+108G>A n.422+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734296G>A | CA322998480 | CHEK2 | c.319+107C>T (n.319+107C>T) c.-345+7473C>T (n.-345+7473C>T) c.-72+7473C>T (n.-72+7473C>T) c.349+107C>T (n.349+107C>T) c.-459+107C>T (n.-459+107C>T) n.411+107C>T n.406+107C>T n.422+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734296G= | CA2400256651 | CHEK2 | c.319+107C= (n.319+107C=) c.-345+7473C= (n.-345+7473C=) c.-72+7473C= (n.-72+7473C=) c.349+107C= (n.349+107C=) c.-459+107C= (n.-459+107C=) n.411+107C= n.406+107C= n.422+107C= | |
| 22 | g.28734296G>T | CA2655957136 | CHEK2 | c.319+107C>A (n.319+107C>A) c.-345+7473C>A (n.-345+7473C>A) c.-72+7473C>A (n.-72+7473C>A) c.349+107C>A (n.349+107C>A) c.-459+107C>A (n.-459+107C>A) n.411+107C>A n.406+107C>A n.422+107C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734298G>A | CA2655957137 | CHEK2 | c.319+105C>T (n.319+105C>T) c.-345+7471C>T (n.-345+7471C>T) c.-72+7471C>T (n.-72+7471C>T) c.349+105C>T (n.349+105C>T) c.-459+105C>T (n.-459+105C>T) n.411+105C>T n.406+105C>T n.422+105C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734298G>T | CA2655957139 | CHEK2 | c.319+105C>A (n.319+105C>A) c.-345+7471C>A (n.-345+7471C>A) c.-72+7471C>A (n.-72+7471C>A) c.349+105C>A (n.349+105C>A) c.-459+105C>A (n.-459+105C>A) n.411+105C>A n.406+105C>A n.422+105C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734299C>A | CA2655957140 | CHEK2 | c.319+104G>T (n.319+104G>T) c.-345+7470G>T (n.-345+7470G>T) c.-72+7470G>T (n.-72+7470G>T) c.349+104G>T (n.349+104G>T) c.-459+104G>T (n.-459+104G>T) n.411+104G>T n.406+104G>T n.422+104G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734299C>T | CA2655957141 | CHEK2 | c.319+104G>A (n.319+104G>A) c.-345+7470G>A (n.-345+7470G>A) c.-72+7470G>A (n.-72+7470G>A) c.349+104G>A (n.349+104G>A) c.-459+104G>A (n.-459+104G>A) n.411+104G>A n.406+104G>A n.422+104G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734300C>A | CA2655957142 | CHEK2 | c.319+103G>T (n.319+103G>T) c.-345+7469G>T (n.-345+7469G>T) c.-72+7469G>T (n.-72+7469G>T) c.349+103G>T (n.349+103G>T) c.-459+103G>T (n.-459+103G>T) n.411+103G>T n.406+103G>T n.422+103G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734300C= | CA2400256652 | CHEK2 | c.319+103G= (n.319+103G=) c.-345+7469G= (n.-345+7469G=) c.-72+7469G= (n.-72+7469G=) c.349+103G= (n.349+103G=) c.-459+103G= (n.-459+103G=) n.411+103G= n.406+103G= n.422+103G= | |
| 22 | g.28734300C>T | CA322998488 | CHEK2 | c.319+103G>A (n.319+103G>A) c.-345+7469G>A (n.-345+7469G>A) c.-72+7469G>A (n.-72+7469G>A) c.349+103G>A (n.349+103G>A) c.-459+103G>A (n.-459+103G>A) n.411+103G>A n.406+103G>A n.422+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734305del | CA2655957143 | CHEK2 | c.319+102del (n.319+102del) c.-345+7468del (n.-345+7468del) c.-72+7468del (n.-72+7468del) c.349+102del (n.349+102del) c.-459+102del (n.-459+102del) n.411+102del n.406+102del n.422+102del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734302A>C | CA2655957144 | CHEK2 | c.319+101T>G (n.319+101T>G) c.-345+7467T>G (n.-345+7467T>G) c.-72+7467T>G (n.-72+7467T>G) c.349+101T>G (n.349+101T>G) c.-459+101T>G (n.-459+101T>G) n.411+101T>G n.406+101T>G n.422+101T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734302A>G | CA2655957145 | CHEK2 | c.319+101T>C (n.319+101T>C) c.-345+7467T>C (n.-345+7467T>C) c.-72+7467T>C (n.-72+7467T>C) c.349+101T>C (n.349+101T>C) c.-459+101T>C (n.-459+101T>C) n.411+101T>C n.406+101T>C n.422+101T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734305A>T | CA2655957147 | CHEK2 | c.319+98T>A (n.319+98T>A) c.-345+7464T>A (n.-345+7464T>A) c.-72+7464T>A (n.-72+7464T>A) c.349+98T>A (n.349+98T>A) c.-459+98T>A (n.-459+98T>A) n.411+98T>A n.406+98T>A n.422+98T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734306C>A | CA2577676137 | CHEK2 | c.319+97G>T (n.319+97G>T) c.-345+7463G>T (n.-345+7463G>T) c.-72+7463G>T (n.-72+7463G>T) c.349+97G>T (n.349+97G>T) c.-459+97G>T (n.-459+97G>T) n.411+97G>T n.406+97G>T n.422+97G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734306C>T | CA2655957148 | CHEK2 | c.319+97G>A (n.319+97G>A) c.-345+7463G>A (n.-345+7463G>A) c.-72+7463G>A (n.-72+7463G>A) c.349+97G>A (n.349+97G>A) c.-459+97G>A (n.-459+97G>A) n.411+97G>A n.406+97G>A n.422+97G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734307C>A | CA2655957150 | CHEK2 | c.319+96G>T (n.319+96G>T) c.-345+7462G>T (n.-345+7462G>T) c.-72+7462G>T (n.-72+7462G>T) c.349+96G>T (n.349+96G>T) c.-459+96G>T (n.-459+96G>T) n.411+96G>T n.406+96G>T n.422+96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734307C= | CA2400256653 | CHEK2 | c.319+96G= (n.319+96G=) c.-345+7462G= (n.-345+7462G=) c.-72+7462G= (n.-72+7462G=) c.349+96G= (n.349+96G=) c.-459+96G= (n.-459+96G=) n.411+96G= n.406+96G= n.422+96G= | |
| 22 | g.28734307C>T | CA322998493 | CHEK2 | c.319+96G>A (n.319+96G>A) c.-345+7462G>A (n.-345+7462G>A) c.-72+7462G>A (n.-72+7462G>A) c.349+96G>A (n.349+96G>A) c.-459+96G>A (n.-459+96G>A) n.411+96G>A n.406+96G>A n.422+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734308T>A | CA2655957151 | CHEK2 | c.319+95A>T (n.319+95A>T) c.-345+7461A>T (n.-345+7461A>T) c.-72+7461A>T (n.-72+7461A>T) c.349+95A>T (n.349+95A>T) c.-459+95A>T (n.-459+95A>T) n.411+95A>T n.406+95A>T n.422+95A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734309G>T | CA2577676139 | CHEK2 | c.319+94C>A (n.319+94C>A) c.-345+7460C>A (n.-345+7460C>A) c.-72+7460C>A (n.-72+7460C>A) c.349+94C>A (n.349+94C>A) c.-459+94C>A (n.-459+94C>A) n.411+94C>A n.406+94C>A n.422+94C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734310del | CA2577676138 | CHEK2 | c.319+94del (n.319+94del) c.-345+7460del (n.-345+7460del) c.-72+7460del (n.-72+7460del) c.349+94del (n.349+94del) c.-459+94del (n.-459+94del) n.411+94del n.406+94del n.422+94del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734310G>T | CA2577676140 | CHEK2 | c.319+93C>A (n.319+93C>A) c.-345+7459C>A (n.-345+7459C>A) c.-72+7459C>A (n.-72+7459C>A) c.349+93C>A (n.349+93C>A) c.-459+93C>A (n.-459+93C>A) n.411+93C>A n.406+93C>A n.422+93C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734312C>A | CA2580609679 | CHEK2 | c.319+91G>T (n.319+91G>T) c.-345+7457G>T (n.-345+7457G>T) c.-72+7457G>T (n.-72+7457G>T) c.349+91G>T (n.349+91G>T) c.-459+91G>T (n.-459+91G>T) n.411+91G>T n.406+91G>T n.422+91G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734312C= | CA2400256654 | CHEK2 | c.319+91G= (n.319+91G=) c.-345+7457G= (n.-345+7457G=) c.-72+7457G= (n.-72+7457G=) c.349+91G= (n.349+91G=) c.-459+91G= (n.-459+91G=) n.411+91G= n.406+91G= n.422+91G= | |
| 22 | g.28734312C>G | CA2580609678 | CHEK2 | c.319+91G>C (n.319+91G>C) c.-345+7457G>C (n.-345+7457G>C) c.-72+7457G>C (n.-72+7457G>C) c.349+91G>C (n.349+91G>C) c.-459+91G>C (n.-459+91G>C) n.411+91G>C n.406+91G>C n.422+91G>C | |
| 22 | g.28734312C>T | CA14957315 | CHEK2 | c.319+91G>A (n.319+91G>A) c.-345+7457G>A (n.-345+7457G>A) c.-72+7457G>A (n.-72+7457G>A) c.349+91G>A (n.349+91G>A) c.-459+91G>A (n.-459+91G>A) n.411+91G>A n.406+91G>A n.422+91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734313A>T | CA2577676141 | CHEK2 | c.319+90T>A (n.319+90T>A) c.-345+7456T>A (n.-345+7456T>A) c.-72+7456T>A (n.-72+7456T>A) c.349+90T>A (n.349+90T>A) c.-459+90T>A (n.-459+90T>A) n.411+90T>A n.406+90T>A n.422+90T>A | |
| 22 | g.28734315C>T | CA2818668953 | CHEK2 | c.319+88G>A (n.319+88G>A) c.-345+7454G>A (n.-345+7454G>A) c.-72+7454G>A (n.-72+7454G>A) c.349+88G>A (n.349+88G>A) c.-459+88G>A (n.-459+88G>A) n.411+88G>A n.406+88G>A n.422+88G>A | |
| 22 | g.28734316T>A | CA2655957154 | CHEK2 | c.319+87A>T (n.319+87A>T) c.-345+7453A>T (n.-345+7453A>T) c.-72+7453A>T (n.-72+7453A>T) c.349+87A>T (n.349+87A>T) c.-459+87A>T (n.-459+87A>T) n.411+87A>T n.406+87A>T n.422+87A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734317C>A | CA2655957155 | CHEK2 | c.319+86G>T (n.319+86G>T) c.-345+7452G>T (n.-345+7452G>T) c.-72+7452G>T (n.-72+7452G>T) c.349+86G>T (n.349+86G>T) c.-459+86G>T (n.-459+86G>T) n.411+86G>T n.406+86G>T n.422+86G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734318C>A | CA2655957156 | CHEK2 | c.319+85G>T (n.319+85G>T) c.-345+7451G>T (n.-345+7451G>T) c.-72+7451G>T (n.-72+7451G>T) c.349+85G>T (n.349+85G>T) c.-459+85G>T (n.-459+85G>T) n.411+85G>T n.406+85G>T n.422+85G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734318C>G | CA2655957157 | CHEK2 | c.319+85G>C (n.319+85G>C) c.-345+7451G>C (n.-345+7451G>C) c.-72+7451G>C (n.-72+7451G>C) c.349+85G>C (n.349+85G>C) c.-459+85G>C (n.-459+85G>C) n.411+85G>C n.406+85G>C n.422+85G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734319A= | CA2400256655 | CHEK2 | c.319+84T= (n.319+84T=) c.-345+7450T= (n.-345+7450T=) c.-72+7450T= (n.-72+7450T=) c.349+84T= (n.349+84T=) c.-459+84T= (n.-459+84T=) n.411+84T= n.406+84T= n.422+84T= | |
| 22 | g.28734319A>G | CA2400256656 | CHEK2 | c.319+84T>C (n.319+84T>C) c.-345+7450T>C (n.-345+7450T>C) c.-72+7450T>C (n.-72+7450T>C) c.349+84T>C (n.349+84T>C) c.-459+84T>C (n.-459+84T>C) n.411+84T>C n.406+84T>C n.422+84T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734320A= | CA2400256657 | CHEK2 | c.319+83T= (n.319+83T=) c.-345+7449T= (n.-345+7449T=) c.-72+7449T= (n.-72+7449T=) c.349+83T= (n.349+83T=) c.-459+83T= (n.-459+83T=) n.411+83T= n.406+83T= n.422+83T= | |
| 22 | g.28734320A>G | CA752198404 | CHEK2 | c.319+83T>C (n.319+83T>C) c.-345+7449T>C (n.-345+7449T>C) c.-72+7449T>C (n.-72+7449T>C) c.349+83T>C (n.349+83T>C) c.-459+83T>C (n.-459+83T>C) n.411+83T>C n.406+83T>C n.422+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734320A>T | CA2655957158 | CHEK2 | c.319+83T>A (n.319+83T>A) c.-345+7449T>A (n.-345+7449T>A) c.-72+7449T>A (n.-72+7449T>A) c.349+83T>A (n.349+83T>A) c.-459+83T>A (n.-459+83T>A) n.411+83T>A n.406+83T>A n.422+83T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734321T>A | CA2577676142 | CHEK2 | c.319+82A>T (n.319+82A>T) c.-345+7448A>T (n.-345+7448A>T) c.-72+7448A>T (n.-72+7448A>T) c.349+82A>T (n.349+82A>T) c.-459+82A>T (n.-459+82A>T) n.411+82A>T n.406+82A>T n.422+82A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734321T>C | CA322998499 | CHEK2 | c.319+82A>G (n.319+82A>G) c.-345+7448A>G (n.-345+7448A>G) c.-72+7448A>G (n.-72+7448A>G) c.349+82A>G (n.349+82A>G) c.-459+82A>G (n.-459+82A>G) n.411+82A>G n.406+82A>G n.422+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734321T= | CA2400256658 | CHEK2 | c.319+82A= (n.319+82A=) c.-345+7448A= (n.-345+7448A=) c.-72+7448A= (n.-72+7448A=) c.349+82A= (n.349+82A=) c.-459+82A= (n.-459+82A=) n.411+82A= n.406+82A= n.422+82A= | |
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| 22 | g.28734324G>T | CA2655957165 | CHEK2 | c.319+79C>A (n.319+79C>A) c.-345+7445C>A (n.-345+7445C>A) c.-72+7445C>A (n.-72+7445C>A) c.349+79C>A (n.349+79C>A) c.-459+79C>A (n.-459+79C>A) n.411+79C>A n.406+79C>A n.422+79C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734328C>T | CA2400256663 | CHEK2 | c.319+75G>A (n.319+75G>A) c.-345+7441G>A (n.-345+7441G>A) c.-72+7441G>A (n.-72+7441G>A) c.349+75G>A (n.349+75G>A) c.-459+75G>A (n.-459+75G>A) n.411+75G>A n.406+75G>A n.422+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734338G>A | CA2655957181 | CHEK2 | c.319+65C>T (n.319+65C>T) c.-345+7431C>T (n.-345+7431C>T) c.-72+7431C>T (n.-72+7431C>T) c.349+65C>T (n.349+65C>T) c.-459+65C>T (n.-459+65C>T) n.411+65C>T n.406+65C>T n.422+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734338G>T | CA2655957182 | CHEK2 | c.319+65C>A (n.319+65C>A) c.-345+7431C>A (n.-345+7431C>A) c.-72+7431C>A (n.-72+7431C>A) c.349+65C>A (n.349+65C>A) c.-459+65C>A (n.-459+65C>A) n.411+65C>A n.406+65C>A n.422+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734339T>C | CA2655957184 | CHEK2 | c.319+64A>G (n.319+64A>G) c.-345+7430A>G (n.-345+7430A>G) c.-72+7430A>G (n.-72+7430A>G) c.349+64A>G (n.349+64A>G) c.-459+64A>G (n.-459+64A>G) n.411+64A>G n.406+64A>G n.422+64A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734339T>G | CA2655957185 | CHEK2 | c.319+64A>C (n.319+64A>C) c.-345+7430A>C (n.-345+7430A>C) c.-72+7430A>C (n.-72+7430A>C) c.349+64A>C (n.349+64A>C) c.-459+64A>C (n.-459+64A>C) n.411+64A>C n.406+64A>C n.422+64A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734340A>G | CA2577676145 | CHEK2 | c.319+63T>C (n.319+63T>C) c.-345+7429T>C (n.-345+7429T>C) c.-72+7429T>C (n.-72+7429T>C) c.349+63T>C (n.349+63T>C) c.-459+63T>C (n.-459+63T>C) n.411+63T>C n.406+63T>C n.422+63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734340A>T | CA2655957189 | CHEK2 | c.319+63T>A (n.319+63T>A) c.-345+7429T>A (n.-345+7429T>A) c.-72+7429T>A (n.-72+7429T>A) c.349+63T>A (n.349+63T>A) c.-459+63T>A (n.-459+63T>A) n.411+63T>A n.406+63T>A n.422+63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734341dup | CA2655957187 | CHEK2 | c.319+63dup (n.319+63dup) c.-345+7429dup (n.-345+7429dup) c.-72+7429dup (n.-72+7429dup) c.349+63dup (n.349+63dup) c.-459+63dup (n.-459+63dup) n.411+63dup n.406+63dup n.422+63dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734341del | CA2655957188 | CHEK2 | c.319+63del (n.319+63del) c.-345+7429del (n.-345+7429del) c.-72+7429del (n.-72+7429del) c.349+63del (n.349+63del) c.-459+63del (n.-459+63del) n.411+63del n.406+63del n.422+63del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734341A= | CA2400256670 | CHEK2 | c.319+62T= (n.319+62T=) c.-345+7428T= (n.-345+7428T=) c.-72+7428T= (n.-72+7428T=) c.349+62T= (n.349+62T=) c.-459+62T= (n.-459+62T=) n.411+62T= n.406+62T= n.422+62T= | |
| 22 | g.28734341A>C | CA638798723 | CHEK2 | c.319+62T>G (n.319+62T>G) c.-345+7428T>G (n.-345+7428T>G) c.-72+7428T>G (n.-72+7428T>G) c.349+62T>G (n.349+62T>G) c.-459+62T>G (n.-459+62T>G) n.411+62T>G n.406+62T>G n.422+62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734341A>T | CA2737878083 | CHEK2 | c.319+62T>A (n.319+62T>A) c.-345+7428T>A (n.-345+7428T>A) c.-72+7428T>A (n.-72+7428T>A) c.349+62T>A (n.349+62T>A) c.-459+62T>A (n.-459+62T>A) n.411+62T>A n.406+62T>A n.422+62T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734342T>A | CA2738002560 | CHEK2 | c.319+61A>T (n.319+61A>T) c.-345+7427A>T (n.-345+7427A>T) c.-72+7427A>T (n.-72+7427A>T) c.349+61A>T (n.349+61A>T) c.-459+61A>T (n.-459+61A>T) n.411+61A>T n.406+61A>T n.422+61A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734342T>C | CA2655957190 | CHEK2 | c.319+61A>G (n.319+61A>G) c.-345+7427A>G (n.-345+7427A>G) c.-72+7427A>G (n.-72+7427A>G) c.349+61A>G (n.349+61A>G) c.-459+61A>G (n.-459+61A>G) n.411+61A>G n.406+61A>G n.422+61A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734342T>G | CA2655957191 | CHEK2 | c.319+61A>C (n.319+61A>C) c.-345+7427A>C (n.-345+7427A>C) c.-72+7427A>C (n.-72+7427A>C) c.349+61A>C (n.349+61A>C) c.-459+61A>C (n.-459+61A>C) n.411+61A>C n.406+61A>C n.422+61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734343A>T | CA2738002563 | CHEK2 | c.319+60T>A (n.319+60T>A) c.-345+7426T>A (n.-345+7426T>A) c.-72+7426T>A (n.-72+7426T>A) c.349+60T>A (n.349+60T>A) c.-459+60T>A (n.-459+60T>A) n.411+60T>A n.406+60T>A n.422+60T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734344C>A | CA2738002624 | CHEK2 | c.319+59G>T (n.319+59G>T) c.-345+7425G>T (n.-345+7425G>T) c.-72+7425G>T (n.-72+7425G>T) c.349+59G>T (n.349+59G>T) c.-459+59G>T (n.-459+59G>T) n.411+59G>T n.406+59G>T n.422+59G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734344C>G | CA2738002599 | CHEK2 | c.319+59G>C (n.319+59G>C) c.-345+7425G>C (n.-345+7425G>C) c.-72+7425G>C (n.-72+7425G>C) c.349+59G>C (n.349+59G>C) c.-459+59G>C (n.-459+59G>C) n.411+59G>C n.406+59G>C n.422+59G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734344C>T | CA2738002619 | CHEK2 | c.319+59G>A (n.319+59G>A) c.-345+7425G>A (n.-345+7425G>A) c.-72+7425G>A (n.-72+7425G>A) c.349+59G>A (n.349+59G>A) c.-459+59G>A (n.-459+59G>A) n.411+59G>A n.406+59G>A n.422+59G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734345A>G | CA2738002711 | CHEK2 | c.319+58T>C (n.319+58T>C) c.-345+7424T>C (n.-345+7424T>C) c.-72+7424T>C (n.-72+7424T>C) c.349+58T>C (n.349+58T>C) c.-459+58T>C (n.-459+58T>C) n.411+58T>C n.406+58T>C n.422+58T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734345A>T | CA2738002639 | CHEK2 | c.319+58T>A (n.319+58T>A) c.-345+7424T>A (n.-345+7424T>A) c.-72+7424T>A (n.-72+7424T>A) c.349+58T>A (n.349+58T>A) c.-459+58T>A (n.-459+58T>A) n.411+58T>A n.406+58T>A n.422+58T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734346A>T | CA2738002719 | CHEK2 | c.319+57T>A (n.319+57T>A) c.-345+7423T>A (n.-345+7423T>A) c.-72+7423T>A (n.-72+7423T>A) c.349+57T>A (n.349+57T>A) c.-459+57T>A (n.-459+57T>A) n.411+57T>A n.406+57T>A n.422+57T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734347C>A | CA2655957192 | CHEK2 | c.319+56G>T (n.319+56G>T) c.-345+7422G>T (n.-345+7422G>T) c.-72+7422G>T (n.-72+7422G>T) c.349+56G>T (n.349+56G>T) c.-459+56G>T (n.-459+56G>T) n.411+56G>T n.406+56G>T n.422+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734347C>G | CA2737902736 | CHEK2 | c.319+56G>C (n.319+56G>C) c.-345+7422G>C (n.-345+7422G>C) c.-72+7422G>C (n.-72+7422G>C) c.349+56G>C (n.349+56G>C) c.-459+56G>C (n.-459+56G>C) n.411+56G>C n.406+56G>C n.422+56G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734347C>T | CA2400256671 | CHEK2 | c.319+56G>A (n.319+56G>A) c.-345+7422G>A (n.-345+7422G>A) c.-72+7422G>A (n.-72+7422G>A) c.349+56G>A (n.349+56G>A) c.-459+56G>A (n.-459+56G>A) n.411+56G>A n.406+56G>A n.422+56G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734348T>A | CA2577676146 | CHEK2 | c.319+55A>T (n.319+55A>T) c.-345+7421A>T (n.-345+7421A>T) c.-72+7421A>T (n.-72+7421A>T) c.349+55A>T (n.349+55A>T) c.-459+55A>T (n.-459+55A>T) n.411+55A>T n.406+55A>T n.422+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734349T>C | CA752198434 | CHEK2 | c.319+54A>G (n.319+54A>G) c.-345+7420A>G (n.-345+7420A>G) c.-72+7420A>G (n.-72+7420A>G) c.349+54A>G (n.349+54A>G) c.-459+54A>G (n.-459+54A>G) n.411+54A>G n.406+54A>G n.422+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734350T>C | CA322998503 | CHEK2 | c.319+53A>G (n.319+53A>G) c.-345+7419A>G (n.-345+7419A>G) c.-72+7419A>G (n.-72+7419A>G) c.349+53A>G (n.349+53A>G) c.-459+53A>G (n.-459+53A>G) n.411+53A>G n.406+53A>G n.422+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734350T>G | CA752198435 | CHEK2 | c.319+53A>C (n.319+53A>C) c.-345+7419A>C (n.-345+7419A>C) c.-72+7419A>C (n.-72+7419A>C) c.349+53A>C (n.349+53A>C) c.-459+53A>C (n.-459+53A>C) n.411+53A>C n.406+53A>C n.422+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734350T= | CA2400256675 | CHEK2 | c.319+53A= (n.319+53A=) c.-345+7419A= (n.-345+7419A=) c.-72+7419A= (n.-72+7419A=) c.349+53A= (n.349+53A=) c.-459+53A= (n.-459+53A=) n.411+53A= n.406+53A= n.422+53A= | |
| 22 | g.28734351C>G | CA2655957194 | CHEK2 | c.319+52G>C (n.319+52G>C) c.-345+7418G>C (n.-345+7418G>C) c.-72+7418G>C (n.-72+7418G>C) c.349+52G>C (n.349+52G>C) c.-459+52G>C (n.-459+52G>C) n.411+52G>C n.406+52G>C n.422+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734351C>T | CA2738002795 | CHEK2 | c.319+52G>A (n.319+52G>A) c.-345+7418G>A (n.-345+7418G>A) c.-72+7418G>A (n.-72+7418G>A) c.349+52G>A (n.349+52G>A) c.-459+52G>A (n.-459+52G>A) n.411+52G>A n.406+52G>A n.422+52G>A | dbSNP |