| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28734241A>C | CA2400256628 | CHEK2 | c.319+162T>G (n.319+162T>G) c.-345+7528T>G (n.-345+7528T>G) c.-72+7528T>G (n.-72+7528T>G) c.349+162T>G (n.349+162T>G) c.-459+162T>G (n.-459+162T>G) n.411+162T>G n.406+162T>G n.422+162T>G | dbSNP |
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| 22 | g.28734243A>C | CA1024884878 | CHEK2 | c.319+160T>G (n.319+160T>G) c.-345+7526T>G (n.-345+7526T>G) c.-72+7526T>G (n.-72+7526T>G) c.349+160T>G (n.349+160T>G) c.-459+160T>G (n.-459+160T>G) n.411+160T>G n.406+160T>G n.422+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734252C>A | CA2655957081 | CHEK2 | c.319+151G>T (n.319+151G>T) c.-345+7517G>T (n.-345+7517G>T) c.-72+7517G>T (n.-72+7517G>T) c.349+151G>T (n.349+151G>T) c.-459+151G>T (n.-459+151G>T) n.411+151G>T n.406+151G>T n.422+151G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734252C>T | CA2655957082 | CHEK2 | c.319+151G>A (n.319+151G>A) c.-345+7517G>A (n.-345+7517G>A) c.-72+7517G>A (n.-72+7517G>A) c.349+151G>A (n.349+151G>A) c.-459+151G>A (n.-459+151G>A) n.411+151G>A n.406+151G>A n.422+151G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734253T>C | CA322998464 | CHEK2 | c.319+150A>G (n.319+150A>G) c.-345+7516A>G (n.-345+7516A>G) c.-72+7516A>G (n.-72+7516A>G) c.349+150A>G (n.349+150A>G) c.-459+150A>G (n.-459+150A>G) n.411+150A>G n.406+150A>G n.422+150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734253T= | CA2400256631 | CHEK2 | c.319+150A= (n.319+150A=) c.-345+7516A= (n.-345+7516A=) c.-72+7516A= (n.-72+7516A=) c.349+150A= (n.349+150A=) c.-459+150A= (n.-459+150A=) n.411+150A= n.406+150A= n.422+150A= | |
| 22 | g.28734254T>C | CA2655957085 | CHEK2 | c.319+149A>G (n.319+149A>G) c.-345+7515A>G (n.-345+7515A>G) c.-72+7515A>G (n.-72+7515A>G) c.349+149A>G (n.349+149A>G) c.-459+149A>G (n.-459+149A>G) n.411+149A>G n.406+149A>G n.422+149A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734255T>C | CA2655957087 | CHEK2 | c.319+148A>G (n.319+148A>G) c.-345+7514A>G (n.-345+7514A>G) c.-72+7514A>G (n.-72+7514A>G) c.349+148A>G (n.349+148A>G) c.-459+148A>G (n.-459+148A>G) n.411+148A>G n.406+148A>G n.422+148A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734256C>A | CA2655957088 | CHEK2 | c.319+147G>T (n.319+147G>T) c.-345+7513G>T (n.-345+7513G>T) c.-72+7513G>T (n.-72+7513G>T) c.349+147G>T (n.349+147G>T) c.-459+147G>T (n.-459+147G>T) n.411+147G>T n.406+147G>T n.422+147G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734257A>T | CA2400256633 | CHEK2 | c.319+146T>A (n.319+146T>A) c.-345+7512T>A (n.-345+7512T>A) c.-72+7512T>A (n.-72+7512T>A) c.349+146T>A (n.349+146T>A) c.-459+146T>A (n.-459+146T>A) n.411+146T>A n.406+146T>A n.422+146T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734258T= | CA2400256634 | CHEK2 | c.319+145A= (n.319+145A=) c.-345+7511A= (n.-345+7511A=) c.-72+7511A= (n.-72+7511A=) c.349+145A= (n.349+145A=) c.-459+145A= (n.-459+145A=) n.411+145A= n.406+145A= n.422+145A= | |
| 22 | g.28734259T>C | CA322998467 | CHEK2 | c.319+144A>G (n.319+144A>G) c.-345+7510A>G (n.-345+7510A>G) c.-72+7510A>G (n.-72+7510A>G) c.349+144A>G (n.349+144A>G) c.-459+144A>G (n.-459+144A>G) n.411+144A>G n.406+144A>G n.422+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734261C>G | CA2400256638 | CHEK2 | c.319+142G>C (n.319+142G>C) c.-345+7508G>C (n.-345+7508G>C) c.-72+7508G>C (n.-72+7508G>C) c.349+142G>C (n.349+142G>C) c.-459+142G>C (n.-459+142G>C) n.411+142G>C n.406+142G>C n.422+142G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28734264G>T | CA2655957097 | CHEK2 | c.319+139C>A (n.319+139C>A) c.-345+7505C>A (n.-345+7505C>A) c.-72+7505C>A (n.-72+7505C>A) c.349+139C>A (n.349+139C>A) c.-459+139C>A (n.-459+139C>A) n.411+139C>A n.406+139C>A n.422+139C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734266T>C | CA2655957098 | CHEK2 | c.319+137A>G (n.319+137A>G) c.-345+7503A>G (n.-345+7503A>G) c.-72+7503A>G (n.-72+7503A>G) c.349+137A>G (n.349+137A>G) c.-459+137A>G (n.-459+137A>G) n.411+137A>G n.406+137A>G n.422+137A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734267C>A | CA2655957099 | CHEK2 | c.319+136G>T (n.319+136G>T) c.-345+7502G>T (n.-345+7502G>T) c.-72+7502G>T (n.-72+7502G>T) c.349+136G>T (n.349+136G>T) c.-459+136G>T (n.-459+136G>T) n.411+136G>T n.406+136G>T n.422+136G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734268A>G | CA2655957100 | CHEK2 | c.319+135T>C (n.319+135T>C) c.-345+7501T>C (n.-345+7501T>C) c.-72+7501T>C (n.-72+7501T>C) c.349+135T>C (n.349+135T>C) c.-459+135T>C (n.-459+135T>C) n.411+135T>C n.406+135T>C n.422+135T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734268A>T | CA2655957101 | CHEK2 | c.319+135T>A (n.319+135T>A) c.-345+7501T>A (n.-345+7501T>A) c.-72+7501T>A (n.-72+7501T>A) c.349+135T>A (n.349+135T>A) c.-459+135T>A (n.-459+135T>A) n.411+135T>A n.406+135T>A n.422+135T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734269T>C | CA2655957102 | CHEK2 | c.319+134A>G (n.319+134A>G) c.-345+7500A>G (n.-345+7500A>G) c.-72+7500A>G (n.-72+7500A>G) c.349+134A>G (n.349+134A>G) c.-459+134A>G (n.-459+134A>G) n.411+134A>G n.406+134A>G n.422+134A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734270G>A | CA322998473 | CHEK2 | c.319+133C>T (n.319+133C>T) c.-345+7499C>T (n.-345+7499C>T) c.-72+7499C>T (n.-72+7499C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) c.-459+133C>T (n.-459+133C>T) n.411+133C>T n.406+133C>T n.422+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734270G>T | CA2655957103 | CHEK2 | c.319+133C>A (n.319+133C>A) c.-345+7499C>A (n.-345+7499C>A) c.-72+7499C>A (n.-72+7499C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) c.-459+133C>A (n.-459+133C>A) n.411+133C>A n.406+133C>A n.422+133C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734271C>A | CA2655957104 | CHEK2 | c.319+132G>T (n.319+132G>T) c.-345+7498G>T (n.-345+7498G>T) c.-72+7498G>T (n.-72+7498G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) c.-459+132G>T (n.-459+132G>T) n.411+132G>T n.406+132G>T n.422+132G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734272A>G | CA2655957105 | CHEK2 | c.319+131T>C (n.319+131T>C) c.-345+7497T>C (n.-345+7497T>C) c.-72+7497T>C (n.-72+7497T>C) c.349+131T>C (n.349+131T>C) c.-459+131T>C (n.-459+131T>C) n.411+131T>C n.406+131T>C n.422+131T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T>A | CA2655957106 | CHEK2 | c.319+130A>T (n.319+130A>T) c.-345+7496A>T (n.-345+7496A>T) c.-72+7496A>T (n.-72+7496A>T) c.349+130A>T (n.349+130A>T) c.-459+130A>T (n.-459+130A>T) n.411+130A>T n.406+130A>T n.422+130A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T>G | CA2400256641 | CHEK2 | c.319+130A>C (n.319+130A>C) c.-345+7496A>C (n.-345+7496A>C) c.-72+7496A>C (n.-72+7496A>C) c.349+130A>C (n.349+130A>C) c.-459+130A>C (n.-459+130A>C) n.411+130A>C n.406+130A>C n.422+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734273T= | CA2400256640 | CHEK2 | c.319+130A= (n.319+130A=) c.-345+7496A= (n.-345+7496A=) c.-72+7496A= (n.-72+7496A=) c.349+130A= (n.349+130A=) c.-459+130A= (n.-459+130A=) n.411+130A= n.406+130A= n.422+130A= | |
| 22 | g.28734274G>A | CA2655957108 | CHEK2 | c.319+129C>T (n.319+129C>T) c.-345+7495C>T (n.-345+7495C>T) c.-72+7495C>T (n.-72+7495C>T) c.349+129C>T (n.349+129C>T) c.-459+129C>T (n.-459+129C>T) n.411+129C>T n.406+129C>T n.422+129C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734274G>C | CA322998476 | CHEK2 | c.319+129C>G (n.319+129C>G) c.-345+7495C>G (n.-345+7495C>G) c.-72+7495C>G (n.-72+7495C>G) c.349+129C>G (n.349+129C>G) c.-459+129C>G (n.-459+129C>G) n.411+129C>G n.406+129C>G n.422+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734274G= | CA2400256642 | CHEK2 | c.319+129C= (n.319+129C=) c.-345+7495C= (n.-345+7495C=) c.-72+7495C= (n.-72+7495C=) c.349+129C= (n.349+129C=) c.-459+129C= (n.-459+129C=) n.411+129C= n.406+129C= n.422+129C= | |
| 22 | g.28734274G>T | CA2655957109 | CHEK2 | c.319+129C>A (n.319+129C>A) c.-345+7495C>A (n.-345+7495C>A) c.-72+7495C>A (n.-72+7495C>A) c.349+129C>A (n.349+129C>A) c.-459+129C>A (n.-459+129C>A) n.411+129C>A n.406+129C>A n.422+129C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734276T>C | CA2655957111 | CHEK2 | c.319+127A>G (n.319+127A>G) c.-345+7493A>G (n.-345+7493A>G) c.-72+7493A>G (n.-72+7493A>G) c.349+127A>G (n.349+127A>G) c.-459+127A>G (n.-459+127A>G) n.411+127A>G n.406+127A>G n.422+127A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734277G>A | CA2655957112 | CHEK2 | c.319+126C>T (n.319+126C>T) c.-345+7492C>T (n.-345+7492C>T) c.-72+7492C>T (n.-72+7492C>T) c.349+126C>T (n.349+126C>T) c.-459+126C>T (n.-459+126C>T) n.411+126C>T n.406+126C>T n.422+126C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734277G>T | CA2655957113 | CHEK2 | c.319+126C>A (n.319+126C>A) c.-345+7492C>A (n.-345+7492C>A) c.-72+7492C>A (n.-72+7492C>A) c.349+126C>A (n.349+126C>A) c.-459+126C>A (n.-459+126C>A) n.411+126C>A n.406+126C>A n.422+126C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734278T>C | CA2400256644 | CHEK2 | c.319+125A>G (n.319+125A>G) c.-345+7491A>G (n.-345+7491A>G) c.-72+7491A>G (n.-72+7491A>G) c.349+125A>G (n.349+125A>G) c.-459+125A>G (n.-459+125A>G) n.411+125A>G n.406+125A>G n.422+125A>G | dbSNP |
| 22 | g.28734278T= | CA2400256643 | CHEK2 | c.319+125A= (n.319+125A=) c.-345+7491A= (n.-345+7491A=) c.-72+7491A= (n.-72+7491A=) c.349+125A= (n.349+125A=) c.-459+125A= (n.-459+125A=) n.411+125A= n.406+125A= n.422+125A= | |
| 22 | g.28734280C>A | CA2655957114 | CHEK2 | c.319+123G>T (n.319+123G>T) c.-345+7489G>T (n.-345+7489G>T) c.-72+7489G>T (n.-72+7489G>T) c.349+123G>T (n.349+123G>T) c.-459+123G>T (n.-459+123G>T) n.411+123G>T n.406+123G>T n.422+123G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734280C>T | CA2655957115 | CHEK2 | c.319+123G>A (n.319+123G>A) c.-345+7489G>A (n.-345+7489G>A) c.-72+7489G>A (n.-72+7489G>A) c.349+123G>A (n.349+123G>A) c.-459+123G>A (n.-459+123G>A) n.411+123G>A n.406+123G>A n.422+123G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734281A= | CA2400256645 | CHEK2 | c.319+122T= (n.319+122T=) c.-345+7488T= (n.-345+7488T=) c.-72+7488T= (n.-72+7488T=) c.349+122T= (n.349+122T=) c.-459+122T= (n.-459+122T=) n.411+122T= n.406+122T= n.422+122T= | |
| 22 | g.28734281A>G | CA752198395 | CHEK2 | c.319+122T>C (n.319+122T>C) c.-345+7488T>C (n.-345+7488T>C) c.-72+7488T>C (n.-72+7488T>C) c.349+122T>C (n.349+122T>C) c.-459+122T>C (n.-459+122T>C) n.411+122T>C n.406+122T>C n.422+122T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734281A>T | CA2655957117 | CHEK2 | c.319+122T>A (n.319+122T>A) c.-345+7488T>A (n.-345+7488T>A) c.-72+7488T>A (n.-72+7488T>A) c.349+122T>A (n.349+122T>A) c.-459+122T>A (n.-459+122T>A) n.411+122T>A n.406+122T>A n.422+122T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734282_28734285del | CA2655957116 | CHEK2 | c.319+119_319+122del (n.319+119_319+122del) c.-345+7485_-345+7488del (n.-345+7485_-345+7488del) c.-72+7485_-72+7488del (n.-72+7485_-72+7488del) c.349+119_349+122del (n.349+119_349+122del) c.-459+119_-459+122del (n.-459+119_-459+122del) n.411+119_411+122del n.406+119_406+122del n.422+119_422+122del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734282A>G | CA2655957118 | CHEK2 | c.319+121T>C (n.319+121T>C) c.-345+7487T>C (n.-345+7487T>C) c.-72+7487T>C (n.-72+7487T>C) c.349+121T>C (n.349+121T>C) c.-459+121T>C (n.-459+121T>C) n.411+121T>C n.406+121T>C n.422+121T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734285_28734287del | CA2738002487 | CHEK2 | c.319+119_319+121del (n.319+119_319+121del) c.-345+7485_-345+7487del (n.-345+7485_-345+7487del) c.-72+7485_-72+7487del (n.-72+7485_-72+7487del) c.349+119_349+121del (n.349+119_349+121del) c.-459+119_-459+121del (n.-459+119_-459+121del) n.411+119_411+121del n.406+119_406+121del n.422+119_422+121del | dbSNP |
| 22 | g.28734284T>C | CA2655957119 | CHEK2 | c.319+119A>G (n.319+119A>G) c.-345+7485A>G (n.-345+7485A>G) c.-72+7485A>G (n.-72+7485A>G) c.349+119A>G (n.349+119A>G) c.-459+119A>G (n.-459+119A>G) n.411+119A>G n.406+119A>G n.422+119A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734286T>C | CA1024884885 | CHEK2 | c.319+117A>G (n.319+117A>G) c.-345+7483A>G (n.-345+7483A>G) c.-72+7483A>G (n.-72+7483A>G) c.349+117A>G (n.349+117A>G) c.-459+117A>G (n.-459+117A>G) n.411+117A>G n.406+117A>G n.422+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734287T>A | CA2655957121 | CHEK2 | c.319+116A>T (n.319+116A>T) c.-345+7482A>T (n.-345+7482A>T) c.-72+7482A>T (n.-72+7482A>T) c.349+116A>T (n.349+116A>T) c.-459+116A>T (n.-459+116A>T) n.411+116A>T n.406+116A>T n.422+116A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734287T>C | CA2655957120 | CHEK2 | c.319+116A>G (n.319+116A>G) c.-345+7482A>G (n.-345+7482A>G) c.-72+7482A>G (n.-72+7482A>G) c.349+116A>G (n.349+116A>G) c.-459+116A>G (n.-459+116A>G) n.411+116A>G n.406+116A>G n.422+116A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734288T>A | CA2655957122 | CHEK2 | c.319+115A>T (n.319+115A>T) c.-345+7481A>T (n.-345+7481A>T) c.-72+7481A>T (n.-72+7481A>T) c.349+115A>T (n.349+115A>T) c.-459+115A>T (n.-459+115A>T) n.411+115A>T n.406+115A>T n.422+115A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734288T>C | CA2655957123 | CHEK2 | c.319+115A>G (n.319+115A>G) c.-345+7481A>G (n.-345+7481A>G) c.-72+7481A>G (n.-72+7481A>G) c.349+115A>G (n.349+115A>G) c.-459+115A>G (n.-459+115A>G) n.411+115A>G n.406+115A>G n.422+115A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734289G>T | CA2655957124 | CHEK2 | c.319+114C>A (n.319+114C>A) c.-345+7480C>A (n.-345+7480C>A) c.-72+7480C>A (n.-72+7480C>A) c.349+114C>A (n.349+114C>A) c.-459+114C>A (n.-459+114C>A) n.411+114C>A n.406+114C>A n.422+114C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>A | CA2655957125 | CHEK2 | c.319+113A>T (n.319+113A>T) c.-345+7479A>T (n.-345+7479A>T) c.-72+7479A>T (n.-72+7479A>T) c.349+113A>T (n.349+113A>T) c.-459+113A>T (n.-459+113A>T) n.411+113A>T n.406+113A>T n.422+113A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>C | CA2655957126 | CHEK2 | c.319+113A>G (n.319+113A>G) c.-345+7479A>G (n.-345+7479A>G) c.-72+7479A>G (n.-72+7479A>G) c.349+113A>G (n.349+113A>G) c.-459+113A>G (n.-459+113A>G) n.411+113A>G n.406+113A>G n.422+113A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734290T>G | CA2655957127 | CHEK2 | c.319+113A>C (n.319+113A>C) c.-345+7479A>C (n.-345+7479A>C) c.-72+7479A>C (n.-72+7479A>C) c.349+113A>C (n.349+113A>C) c.-459+113A>C (n.-459+113A>C) n.411+113A>C n.406+113A>C n.422+113A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734291T>A | CA2655957129 | CHEK2 | c.319+112A>T (n.319+112A>T) c.-345+7478A>T (n.-345+7478A>T) c.-72+7478A>T (n.-72+7478A>T) c.349+112A>T (n.349+112A>T) c.-459+112A>T (n.-459+112A>T) n.411+112A>T n.406+112A>T n.422+112A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734291T>C | CA2655957130 | CHEK2 | c.319+112A>G (n.319+112A>G) c.-345+7478A>G (n.-345+7478A>G) c.-72+7478A>G (n.-72+7478A>G) c.349+112A>G (n.349+112A>G) c.-459+112A>G (n.-459+112A>G) n.411+112A>G n.406+112A>G n.422+112A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734292C>A | CA2400256648 | CHEK2 | c.319+111G>T (n.319+111G>T) c.-345+7477G>T (n.-345+7477G>T) c.-72+7477G>T (n.-72+7477G>T) c.349+111G>T (n.349+111G>T) c.-459+111G>T (n.-459+111G>T) n.411+111G>T n.406+111G>T n.422+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734292C>T | CA2400256649 | CHEK2 | c.319+111G>A (n.319+111G>A) c.-345+7477G>A (n.-345+7477G>A) c.-72+7477G>A (n.-72+7477G>A) c.349+111G>A (n.349+111G>A) c.-459+111G>A (n.-459+111G>A) n.411+111G>A n.406+111G>A n.422+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734294A>T | CA2655957131 | CHEK2 | c.319+109T>A (n.319+109T>A) c.-345+7475T>A (n.-345+7475T>A) c.-72+7475T>A (n.-72+7475T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) c.-459+109T>A (n.-459+109T>A) n.411+109T>A n.406+109T>A n.422+109T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734295C>A | CA2655957133 | CHEK2 | c.319+108G>T (n.319+108G>T) c.-345+7474G>T (n.-345+7474G>T) c.-72+7474G>T (n.-72+7474G>T) c.349+108G>T (n.349+108G>T) c.-459+108G>T (n.-459+108G>T) n.411+108G>T n.406+108G>T n.422+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734295C>T | CA752198396 | CHEK2 | c.319+108G>A (n.319+108G>A) c.-345+7474G>A (n.-345+7474G>A) c.-72+7474G>A (n.-72+7474G>A) c.349+108G>A (n.349+108G>A) c.-459+108G>A (n.-459+108G>A) n.411+108G>A n.406+108G>A n.422+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734296G>A | CA322998480 | CHEK2 | c.319+107C>T (n.319+107C>T) c.-345+7473C>T (n.-345+7473C>T) c.-72+7473C>T (n.-72+7473C>T) c.349+107C>T (n.349+107C>T) c.-459+107C>T (n.-459+107C>T) n.411+107C>T n.406+107C>T n.422+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734296G= | CA2400256651 | CHEK2 | c.319+107C= (n.319+107C=) c.-345+7473C= (n.-345+7473C=) c.-72+7473C= (n.-72+7473C=) c.349+107C= (n.349+107C=) c.-459+107C= (n.-459+107C=) n.411+107C= n.406+107C= n.422+107C= | |
| 22 | g.28734296G>T | CA2655957136 | CHEK2 | c.319+107C>A (n.319+107C>A) c.-345+7473C>A (n.-345+7473C>A) c.-72+7473C>A (n.-72+7473C>A) c.349+107C>A (n.349+107C>A) c.-459+107C>A (n.-459+107C>A) n.411+107C>A n.406+107C>A n.422+107C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734298G>A | CA2655957137 | CHEK2 | c.319+105C>T (n.319+105C>T) c.-345+7471C>T (n.-345+7471C>T) c.-72+7471C>T (n.-72+7471C>T) c.349+105C>T (n.349+105C>T) c.-459+105C>T (n.-459+105C>T) n.411+105C>T n.406+105C>T n.422+105C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734298G>T | CA2655957139 | CHEK2 | c.319+105C>A (n.319+105C>A) c.-345+7471C>A (n.-345+7471C>A) c.-72+7471C>A (n.-72+7471C>A) c.349+105C>A (n.349+105C>A) c.-459+105C>A (n.-459+105C>A) n.411+105C>A n.406+105C>A n.422+105C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734299C>A | CA2655957140 | CHEK2 | c.319+104G>T (n.319+104G>T) c.-345+7470G>T (n.-345+7470G>T) c.-72+7470G>T (n.-72+7470G>T) c.349+104G>T (n.349+104G>T) c.-459+104G>T (n.-459+104G>T) n.411+104G>T n.406+104G>T n.422+104G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734299C>T | CA2655957141 | CHEK2 | c.319+104G>A (n.319+104G>A) c.-345+7470G>A (n.-345+7470G>A) c.-72+7470G>A (n.-72+7470G>A) c.349+104G>A (n.349+104G>A) c.-459+104G>A (n.-459+104G>A) n.411+104G>A n.406+104G>A n.422+104G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734300C>A | CA2655957142 | CHEK2 | c.319+103G>T (n.319+103G>T) c.-345+7469G>T (n.-345+7469G>T) c.-72+7469G>T (n.-72+7469G>T) c.349+103G>T (n.349+103G>T) c.-459+103G>T (n.-459+103G>T) n.411+103G>T n.406+103G>T n.422+103G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734300C>T | CA322998488 | CHEK2 | c.319+103G>A (n.319+103G>A) c.-345+7469G>A (n.-345+7469G>A) c.-72+7469G>A (n.-72+7469G>A) c.349+103G>A (n.349+103G>A) c.-459+103G>A (n.-459+103G>A) n.411+103G>A n.406+103G>A n.422+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734302A>G | CA2655957145 | CHEK2 | c.319+101T>C (n.319+101T>C) c.-345+7467T>C (n.-345+7467T>C) c.-72+7467T>C (n.-72+7467T>C) c.349+101T>C (n.349+101T>C) c.-459+101T>C (n.-459+101T>C) n.411+101T>C n.406+101T>C n.422+101T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734305A>T | CA2655957147 | CHEK2 | c.319+98T>A (n.319+98T>A) c.-345+7464T>A (n.-345+7464T>A) c.-72+7464T>A (n.-72+7464T>A) c.349+98T>A (n.349+98T>A) c.-459+98T>A (n.-459+98T>A) n.411+98T>A n.406+98T>A n.422+98T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734306C>A | CA2577676137 | CHEK2 | c.319+97G>T (n.319+97G>T) c.-345+7463G>T (n.-345+7463G>T) c.-72+7463G>T (n.-72+7463G>T) c.349+97G>T (n.349+97G>T) c.-459+97G>T (n.-459+97G>T) n.411+97G>T n.406+97G>T n.422+97G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734306C>T | CA2655957148 | CHEK2 | c.319+97G>A (n.319+97G>A) c.-345+7463G>A (n.-345+7463G>A) c.-72+7463G>A (n.-72+7463G>A) c.349+97G>A (n.349+97G>A) c.-459+97G>A (n.-459+97G>A) n.411+97G>A n.406+97G>A n.422+97G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734307C>A | CA2655957150 | CHEK2 | c.319+96G>T (n.319+96G>T) c.-345+7462G>T (n.-345+7462G>T) c.-72+7462G>T (n.-72+7462G>T) c.349+96G>T (n.349+96G>T) c.-459+96G>T (n.-459+96G>T) n.411+96G>T n.406+96G>T n.422+96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734307C= | CA2400256653 | CHEK2 | c.319+96G= (n.319+96G=) c.-345+7462G= (n.-345+7462G=) c.-72+7462G= (n.-72+7462G=) c.349+96G= (n.349+96G=) c.-459+96G= (n.-459+96G=) n.411+96G= n.406+96G= n.422+96G= | |
| 22 | g.28734307C>T | CA322998493 | CHEK2 | c.319+96G>A (n.319+96G>A) c.-345+7462G>A (n.-345+7462G>A) c.-72+7462G>A (n.-72+7462G>A) c.349+96G>A (n.349+96G>A) c.-459+96G>A (n.-459+96G>A) n.411+96G>A n.406+96G>A n.422+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734309G>T | CA2577676139 | CHEK2 | c.319+94C>A (n.319+94C>A) c.-345+7460C>A (n.-345+7460C>A) c.-72+7460C>A (n.-72+7460C>A) c.349+94C>A (n.349+94C>A) c.-459+94C>A (n.-459+94C>A) n.411+94C>A n.406+94C>A n.422+94C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734310del | CA2577676138 | CHEK2 | c.319+94del (n.319+94del) c.-345+7460del (n.-345+7460del) c.-72+7460del (n.-72+7460del) c.349+94del (n.349+94del) c.-459+94del (n.-459+94del) n.411+94del n.406+94del n.422+94del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734310G>T | CA2577676140 | CHEK2 | c.319+93C>A (n.319+93C>A) c.-345+7459C>A (n.-345+7459C>A) c.-72+7459C>A (n.-72+7459C>A) c.349+93C>A (n.349+93C>A) c.-459+93C>A (n.-459+93C>A) n.411+93C>A n.406+93C>A n.422+93C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734312C>A | CA2580609679 | CHEK2 | c.319+91G>T (n.319+91G>T) c.-345+7457G>T (n.-345+7457G>T) c.-72+7457G>T (n.-72+7457G>T) c.349+91G>T (n.349+91G>T) c.-459+91G>T (n.-459+91G>T) n.411+91G>T n.406+91G>T n.422+91G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734312C>G | CA2580609678 | CHEK2 | c.319+91G>C (n.319+91G>C) c.-345+7457G>C (n.-345+7457G>C) c.-72+7457G>C (n.-72+7457G>C) c.349+91G>C (n.349+91G>C) c.-459+91G>C (n.-459+91G>C) n.411+91G>C n.406+91G>C n.422+91G>C | |
| 22 | g.28734312C>T | CA14957315 | CHEK2 | c.319+91G>A (n.319+91G>A) c.-345+7457G>A (n.-345+7457G>A) c.-72+7457G>A (n.-72+7457G>A) c.349+91G>A (n.349+91G>A) c.-459+91G>A (n.-459+91G>A) n.411+91G>A n.406+91G>A n.422+91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734315C>T | CA2818668953 | CHEK2 | c.319+88G>A (n.319+88G>A) c.-345+7454G>A (n.-345+7454G>A) c.-72+7454G>A (n.-72+7454G>A) c.349+88G>A (n.349+88G>A) c.-459+88G>A (n.-459+88G>A) n.411+88G>A n.406+88G>A n.422+88G>A | |
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| 22 | g.28734317C>A | CA2655957155 | CHEK2 | c.319+86G>T (n.319+86G>T) c.-345+7452G>T (n.-345+7452G>T) c.-72+7452G>T (n.-72+7452G>T) c.349+86G>T (n.349+86G>T) c.-459+86G>T (n.-459+86G>T) n.411+86G>T n.406+86G>T n.422+86G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734324G>T | CA2655957165 | CHEK2 | c.319+79C>A (n.319+79C>A) c.-345+7445C>A (n.-345+7445C>A) c.-72+7445C>A (n.-72+7445C>A) c.349+79C>A (n.349+79C>A) c.-459+79C>A (n.-459+79C>A) n.411+79C>A n.406+79C>A n.422+79C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734325A>G | CA2655957166 | CHEK2 | c.319+78T>C (n.319+78T>C) c.-345+7444T>C (n.-345+7444T>C) c.-72+7444T>C (n.-72+7444T>C) c.349+78T>C (n.349+78T>C) c.-459+78T>C (n.-459+78T>C) n.411+78T>C n.406+78T>C n.422+78T>C | gnomAD v4 |
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