Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.422+167G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734241A=CA2400256627CHEK2c.319+162T= (n.319+162T=)
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dbSNP
22g.28734243A=CA2400256629CHEK2c.319+160T= (n.319+160T=)
c.-345+7526T= (n.-345+7526T=)
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22g.28734243A>CCA1024884878CHEK2c.319+160T>G (n.319+160T>G)
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c.-72+7526T>G (n.-72+7526T>G)
c.349+160T>G (n.349+160T>G)
c.-459+160T>G (n.-459+160T>G)
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n.422+160T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734250T>CCA752198386CHEK2c.319+153A>G (n.319+153A>G)
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c.-459+153A>G (n.-459+153A>G)
n.411+153A>G
n.406+153A>G
n.422+153A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734250T=CA2400256630CHEK2c.319+153A= (n.319+153A=)
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22g.28734251G>TCA2655957077CHEK2c.319+152C>A (n.319+152C>A)
c.-345+7518C>A (n.-345+7518C>A)
c.-72+7518C>A (n.-72+7518C>A)
c.349+152C>A (n.349+152C>A)
c.-459+152C>A (n.-459+152C>A)
n.411+152C>A
n.406+152C>A
n.422+152C>A
gnomAD v4
22g.28734252C>ACA2655957081CHEK2c.319+151G>T (n.319+151G>T)
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c.349+151G>T (n.349+151G>T)
c.-459+151G>T (n.-459+151G>T)
n.411+151G>T
n.406+151G>T
n.422+151G>T
gnomAD v4
22g.28734252C>TCA2655957082CHEK2c.319+151G>A (n.319+151G>A)
c.-345+7517G>A (n.-345+7517G>A)
c.-72+7517G>A (n.-72+7517G>A)
c.349+151G>A (n.349+151G>A)
c.-459+151G>A (n.-459+151G>A)
n.411+151G>A
n.406+151G>A
n.422+151G>A
gnomAD v4
22g.28734253T>CCA322998464CHEK2c.319+150A>G (n.319+150A>G)
c.-345+7516A>G (n.-345+7516A>G)
c.-72+7516A>G (n.-72+7516A>G)
c.349+150A>G (n.349+150A>G)
c.-459+150A>G (n.-459+150A>G)
n.411+150A>G
n.406+150A>G
n.422+150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734253T=CA2400256631CHEK2c.319+150A= (n.319+150A=)
c.-345+7516A= (n.-345+7516A=)
c.-72+7516A= (n.-72+7516A=)
c.349+150A= (n.349+150A=)
c.-459+150A= (n.-459+150A=)
n.411+150A=
n.406+150A=
n.422+150A=
22g.28734254T>CCA2655957085CHEK2c.319+149A>G (n.319+149A>G)
c.-345+7515A>G (n.-345+7515A>G)
c.-72+7515A>G (n.-72+7515A>G)
c.349+149A>G (n.349+149A>G)
c.-459+149A>G (n.-459+149A>G)
n.411+149A>G
n.406+149A>G
n.422+149A>G
gnomAD v4
22g.28734255T>CCA2655957087CHEK2c.319+148A>G (n.319+148A>G)
c.-345+7514A>G (n.-345+7514A>G)
c.-72+7514A>G (n.-72+7514A>G)
c.349+148A>G (n.349+148A>G)
c.-459+148A>G (n.-459+148A>G)
n.411+148A>G
n.406+148A>G
n.422+148A>G
gnomAD v4
22g.28734256C>ACA2655957088CHEK2c.319+147G>T (n.319+147G>T)
c.-345+7513G>T (n.-345+7513G>T)
c.-72+7513G>T (n.-72+7513G>T)
c.349+147G>T (n.349+147G>T)
c.-459+147G>T (n.-459+147G>T)
n.411+147G>T
n.406+147G>T
n.422+147G>T
gnomAD v4
22g.28734257A=CA2400256632CHEK2c.319+146T= (n.319+146T=)
c.-345+7512T= (n.-345+7512T=)
c.-72+7512T= (n.-72+7512T=)
c.349+146T= (n.349+146T=)
c.-459+146T= (n.-459+146T=)
n.411+146T=
n.406+146T=
n.422+146T=
22g.28734257A>TCA2400256633CHEK2c.319+146T>A (n.319+146T>A)
c.-345+7512T>A (n.-345+7512T>A)
c.-72+7512T>A (n.-72+7512T>A)
c.349+146T>A (n.349+146T>A)
c.-459+146T>A (n.-459+146T>A)
n.411+146T>A
n.406+146T>A
n.422+146T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734258T>CCA322998466CHEK2c.319+145A>G (n.319+145A>G)
c.-345+7511A>G (n.-345+7511A>G)
c.-72+7511A>G (n.-72+7511A>G)
c.349+145A>G (n.349+145A>G)
c.-459+145A>G (n.-459+145A>G)
n.411+145A>G
n.406+145A>G
n.422+145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734258T=CA2400256634CHEK2c.319+145A= (n.319+145A=)
c.-345+7511A= (n.-345+7511A=)
c.-72+7511A= (n.-72+7511A=)
c.349+145A= (n.349+145A=)
c.-459+145A= (n.-459+145A=)
n.411+145A=
n.406+145A=
n.422+145A=
22g.28734259T>CCA322998467CHEK2c.319+144A>G (n.319+144A>G)
c.-345+7510A>G (n.-345+7510A>G)
c.-72+7510A>G (n.-72+7510A>G)
c.349+144A>G (n.349+144A>G)
c.-459+144A>G (n.-459+144A>G)
n.411+144A>G
n.406+144A>G
n.422+144A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734259T=CA2400256635CHEK2c.319+144A= (n.319+144A=)
c.-345+7510A= (n.-345+7510A=)
c.-72+7510A= (n.-72+7510A=)
c.349+144A= (n.349+144A=)
c.-459+144A= (n.-459+144A=)
n.411+144A=
n.406+144A=
n.422+144A=
22g.28734260G=CA2400256636CHEK2c.319+143C= (n.319+143C=)
c.-345+7509C= (n.-345+7509C=)
c.-72+7509C= (n.-72+7509C=)
c.349+143C= (n.349+143C=)
c.-459+143C= (n.-459+143C=)
n.411+143C=
n.406+143C=
n.422+143C=
22g.28734260G>TCA322998470CHEK2c.319+143C>A (n.319+143C>A)
c.-345+7509C>A (n.-345+7509C>A)
c.-72+7509C>A (n.-72+7509C>A)
c.349+143C>A (n.349+143C>A)
c.-459+143C>A (n.-459+143C>A)
n.411+143C>A
n.406+143C>A
n.422+143C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734261C>ACA2655957094CHEK2c.319+142G>T (n.319+142G>T)
c.-345+7508G>T (n.-345+7508G>T)
c.-72+7508G>T (n.-72+7508G>T)
c.349+142G>T (n.349+142G>T)
c.-459+142G>T (n.-459+142G>T)
n.411+142G>T
n.406+142G>T
n.422+142G>T
gnomAD v4
22g.28734261C=CA2400256637CHEK2c.319+142G= (n.319+142G=)
c.-345+7508G= (n.-345+7508G=)
c.-72+7508G= (n.-72+7508G=)
c.349+142G= (n.349+142G=)
c.-459+142G= (n.-459+142G=)
n.411+142G=
n.406+142G=
n.422+142G=
22g.28734261C>GCA2400256638CHEK2c.319+142G>C (n.319+142G>C)
c.-345+7508G>C (n.-345+7508G>C)
c.-72+7508G>C (n.-72+7508G>C)
c.349+142G>C (n.349+142G>C)
c.-459+142G>C (n.-459+142G>C)
n.411+142G>C
n.406+142G>C
n.422+142G>C
dbSNP
22g.28734261C>TCA2655957095CHEK2c.319+142G>A (n.319+142G>A)
c.-345+7508G>A (n.-345+7508G>A)
c.-72+7508G>A (n.-72+7508G>A)
c.349+142G>A (n.349+142G>A)
c.-459+142G>A (n.-459+142G>A)
n.411+142G>A
n.406+142G>A
n.422+142G>A
gnomAD v4
22g.28734264G>TCA2655957097CHEK2c.319+139C>A (n.319+139C>A)
c.-345+7505C>A (n.-345+7505C>A)
c.-72+7505C>A (n.-72+7505C>A)
c.349+139C>A (n.349+139C>A)
c.-459+139C>A (n.-459+139C>A)
n.411+139C>A
n.406+139C>A
n.422+139C>A
gnomAD v4
22g.28734266T>CCA2655957098CHEK2c.319+137A>G (n.319+137A>G)
c.-345+7503A>G (n.-345+7503A>G)
c.-72+7503A>G (n.-72+7503A>G)
c.349+137A>G (n.349+137A>G)
c.-459+137A>G (n.-459+137A>G)
n.411+137A>G
n.406+137A>G
n.422+137A>G
gnomAD v4
22g.28734267C>ACA2655957099CHEK2c.319+136G>T (n.319+136G>T)
c.-345+7502G>T (n.-345+7502G>T)
c.-72+7502G>T (n.-72+7502G>T)
c.349+136G>T (n.349+136G>T)
c.-459+136G>T (n.-459+136G>T)
n.411+136G>T
n.406+136G>T
n.422+136G>T
gnomAD v4
22g.28734268A>GCA2655957100CHEK2c.319+135T>C (n.319+135T>C)
c.-345+7501T>C (n.-345+7501T>C)
c.-72+7501T>C (n.-72+7501T>C)
c.349+135T>C (n.349+135T>C)
c.-459+135T>C (n.-459+135T>C)
n.411+135T>C
n.406+135T>C
n.422+135T>C
gnomAD v4
22g.28734268A>TCA2655957101CHEK2c.319+135T>A (n.319+135T>A)
c.-345+7501T>A (n.-345+7501T>A)
c.-72+7501T>A (n.-72+7501T>A)
c.349+135T>A (n.349+135T>A)
c.-459+135T>A (n.-459+135T>A)
n.411+135T>A
n.406+135T>A
n.422+135T>A
gnomAD v4
22g.28734269T>CCA2655957102CHEK2c.319+134A>G (n.319+134A>G)
c.-345+7500A>G (n.-345+7500A>G)
c.-72+7500A>G (n.-72+7500A>G)
c.349+134A>G (n.349+134A>G)
c.-459+134A>G (n.-459+134A>G)
n.411+134A>G
n.406+134A>G
n.422+134A>G
gnomAD v4
22g.28734270G>ACA322998473CHEK2c.319+133C>T (n.319+133C>T)
c.-345+7499C>T (n.-345+7499C>T)
c.-72+7499C>T (n.-72+7499C>T)
c.349+133C>T (n.349+133C>T)
c.-459+133C>T (n.-459+133C>T)
n.411+133C>T
n.406+133C>T
n.422+133C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.28734270G=CA2400256639CHEK2c.319+133C= (n.319+133C=)
c.-345+7499C= (n.-345+7499C=)
c.-72+7499C= (n.-72+7499C=)
c.349+133C= (n.349+133C=)
c.-459+133C= (n.-459+133C=)
n.411+133C=
n.406+133C=
n.422+133C=
22g.28734270G>TCA2655957103CHEK2c.319+133C>A (n.319+133C>A)
c.-345+7499C>A (n.-345+7499C>A)
c.-72+7499C>A (n.-72+7499C>A)
c.349+133C>A (n.349+133C>A)
c.-459+133C>A (n.-459+133C>A)
n.411+133C>A
n.406+133C>A
n.422+133C>A
gnomAD v4
22g.28734271C>ACA2655957104CHEK2c.319+132G>T (n.319+132G>T)
c.-345+7498G>T (n.-345+7498G>T)
c.-72+7498G>T (n.-72+7498G>T)
c.349+132G>T (n.349+132G>T)
c.-459+132G>T (n.-459+132G>T)
n.411+132G>T
n.406+132G>T
n.422+132G>T
gnomAD v4
22g.28734272A>GCA2655957105CHEK2c.319+131T>C (n.319+131T>C)
c.-345+7497T>C (n.-345+7497T>C)
c.-72+7497T>C (n.-72+7497T>C)
c.349+131T>C (n.349+131T>C)
c.-459+131T>C (n.-459+131T>C)
n.411+131T>C
n.406+131T>C
n.422+131T>C
gnomAD v4
22g.28734273T>ACA2655957106CHEK2c.319+130A>T (n.319+130A>T)
c.-345+7496A>T (n.-345+7496A>T)
c.-72+7496A>T (n.-72+7496A>T)
c.349+130A>T (n.349+130A>T)
c.-459+130A>T (n.-459+130A>T)
n.411+130A>T
n.406+130A>T
n.422+130A>T
gnomAD v4
22g.28734273T>GCA2400256641CHEK2c.319+130A>C (n.319+130A>C)
c.-345+7496A>C (n.-345+7496A>C)
c.-72+7496A>C (n.-72+7496A>C)
c.349+130A>C (n.349+130A>C)
c.-459+130A>C (n.-459+130A>C)
n.411+130A>C
n.406+130A>C
n.422+130A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.28734273T=CA2400256640CHEK2c.319+130A= (n.319+130A=)
c.-345+7496A= (n.-345+7496A=)
c.-72+7496A= (n.-72+7496A=)
c.349+130A= (n.349+130A=)
c.-459+130A= (n.-459+130A=)
n.411+130A=
n.406+130A=
n.422+130A=
22g.28734274G>ACA2655957108CHEK2c.319+129C>T (n.319+129C>T)
c.-345+7495C>T (n.-345+7495C>T)
c.-72+7495C>T (n.-72+7495C>T)
c.349+129C>T (n.349+129C>T)
c.-459+129C>T (n.-459+129C>T)
n.411+129C>T
n.406+129C>T
n.422+129C>T
gnomAD v4
22g.28734274G>CCA322998476CHEK2c.319+129C>G (n.319+129C>G)
c.-345+7495C>G (n.-345+7495C>G)
c.-72+7495C>G (n.-72+7495C>G)
c.349+129C>G (n.349+129C>G)
c.-459+129C>G (n.-459+129C>G)
n.411+129C>G
n.406+129C>G
n.422+129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734274G=CA2400256642CHEK2c.319+129C= (n.319+129C=)
c.-345+7495C= (n.-345+7495C=)
c.-72+7495C= (n.-72+7495C=)
c.349+129C= (n.349+129C=)
c.-459+129C= (n.-459+129C=)
n.411+129C=
n.406+129C=
n.422+129C=
22g.28734274G>TCA2655957109CHEK2c.319+129C>A (n.319+129C>A)
c.-345+7495C>A (n.-345+7495C>A)
c.-72+7495C>A (n.-72+7495C>A)
c.349+129C>A (n.349+129C>A)
c.-459+129C>A (n.-459+129C>A)
n.411+129C>A
n.406+129C>A
n.422+129C>A
gnomAD v4
22g.28734276T>CCA2655957111CHEK2c.319+127A>G (n.319+127A>G)
c.-345+7493A>G (n.-345+7493A>G)
c.-72+7493A>G (n.-72+7493A>G)
c.349+127A>G (n.349+127A>G)
c.-459+127A>G (n.-459+127A>G)
n.411+127A>G
n.406+127A>G
n.422+127A>G
gnomAD v4
22g.28734277G>ACA2655957112CHEK2c.319+126C>T (n.319+126C>T)
c.-345+7492C>T (n.-345+7492C>T)
c.-72+7492C>T (n.-72+7492C>T)
c.349+126C>T (n.349+126C>T)
c.-459+126C>T (n.-459+126C>T)
n.411+126C>T
n.406+126C>T
n.422+126C>T
gnomAD v4
22g.28734277G>TCA2655957113CHEK2c.319+126C>A (n.319+126C>A)
c.-345+7492C>A (n.-345+7492C>A)
c.-72+7492C>A (n.-72+7492C>A)
c.349+126C>A (n.349+126C>A)
c.-459+126C>A (n.-459+126C>A)
n.411+126C>A
n.406+126C>A
n.422+126C>A
gnomAD v4
22g.28734278T>CCA2400256644CHEK2c.319+125A>G (n.319+125A>G)
c.-345+7491A>G (n.-345+7491A>G)
c.-72+7491A>G (n.-72+7491A>G)
c.349+125A>G (n.349+125A>G)
c.-459+125A>G (n.-459+125A>G)
n.411+125A>G
n.406+125A>G
n.422+125A>G
dbSNP
22g.28734278T=CA2400256643CHEK2c.319+125A= (n.319+125A=)
c.-345+7491A= (n.-345+7491A=)
c.-72+7491A= (n.-72+7491A=)
c.349+125A= (n.349+125A=)
c.-459+125A= (n.-459+125A=)
n.411+125A=
n.406+125A=
n.422+125A=
22g.28734280C>ACA2655957114CHEK2c.319+123G>T (n.319+123G>T)
c.-345+7489G>T (n.-345+7489G>T)
c.-72+7489G>T (n.-72+7489G>T)
c.349+123G>T (n.349+123G>T)
c.-459+123G>T (n.-459+123G>T)
n.411+123G>T
n.406+123G>T
n.422+123G>T
gnomAD v4
22g.28734280C>TCA2655957115CHEK2c.319+123G>A (n.319+123G>A)
c.-345+7489G>A (n.-345+7489G>A)
c.-72+7489G>A (n.-72+7489G>A)
c.349+123G>A (n.349+123G>A)
c.-459+123G>A (n.-459+123G>A)
n.411+123G>A
n.406+123G>A
n.422+123G>A
gnomAD v4
22g.28734281A=CA2400256645CHEK2c.319+122T= (n.319+122T=)
c.-345+7488T= (n.-345+7488T=)
c.-72+7488T= (n.-72+7488T=)
c.349+122T= (n.349+122T=)
c.-459+122T= (n.-459+122T=)
n.411+122T=
n.406+122T=
n.422+122T=
22g.28734281A>GCA752198395CHEK2c.319+122T>C (n.319+122T>C)
c.-345+7488T>C (n.-345+7488T>C)
c.-72+7488T>C (n.-72+7488T>C)
c.349+122T>C (n.349+122T>C)
c.-459+122T>C (n.-459+122T>C)
n.411+122T>C
n.406+122T>C
n.422+122T>C
dbSNP
22g.28734281A>TCA2655957117CHEK2c.319+122T>A (n.319+122T>A)
c.-345+7488T>A (n.-345+7488T>A)
c.-72+7488T>A (n.-72+7488T>A)
c.349+122T>A (n.349+122T>A)
c.-459+122T>A (n.-459+122T>A)
n.411+122T>A
n.406+122T>A
n.422+122T>A
gnomAD v4
22g.28734282_28734285delCA2655957116CHEK2c.319+119_319+122del (n.319+119_319+122del)
c.-345+7485_-345+7488del (n.-345+7485_-345+7488del)
c.-72+7485_-72+7488del (n.-72+7485_-72+7488del)
c.349+119_349+122del (n.349+119_349+122del)
c.-459+119_-459+122del (n.-459+119_-459+122del)
n.411+119_411+122del
n.406+119_406+122del
n.422+119_422+122del
gnomAD v4
22g.28734282A>GCA2655957118CHEK2c.319+121T>C (n.319+121T>C)
c.-345+7487T>C (n.-345+7487T>C)
c.-72+7487T>C (n.-72+7487T>C)
c.349+121T>C (n.349+121T>C)
c.-459+121T>C (n.-459+121T>C)
n.411+121T>C
n.406+121T>C
n.422+121T>C
gnomAD v4
22g.28734285_28734287delCA2738002487CHEK2c.319+119_319+121del (n.319+119_319+121del)
c.-345+7485_-345+7487del (n.-345+7485_-345+7487del)
c.-72+7485_-72+7487del (n.-72+7485_-72+7487del)
c.349+119_349+121del (n.349+119_349+121del)
c.-459+119_-459+121del (n.-459+119_-459+121del)
n.411+119_411+121del
n.406+119_406+121del
n.422+119_422+121del
dbSNP
22g.28734284T>CCA2655957119CHEK2c.319+119A>G (n.319+119A>G)
c.-345+7485A>G (n.-345+7485A>G)
c.-72+7485A>G (n.-72+7485A>G)
c.349+119A>G (n.349+119A>G)
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n.411+119A>G
n.406+119A>G
n.422+119A>G
gnomAD v4
22g.28734286T>CCA1024884885CHEK2c.319+117A>G (n.319+117A>G)
c.-345+7483A>G (n.-345+7483A>G)
c.-72+7483A>G (n.-72+7483A>G)
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c.-459+117A>G (n.-459+117A>G)
n.411+117A>G
n.406+117A>G
n.422+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734286T=CA2400256646CHEK2c.319+117A= (n.319+117A=)
c.-345+7483A= (n.-345+7483A=)
c.-72+7483A= (n.-72+7483A=)
c.349+117A= (n.349+117A=)
c.-459+117A= (n.-459+117A=)
n.411+117A=
n.406+117A=
n.422+117A=
22g.28734287T>ACA2655957121CHEK2c.319+116A>T (n.319+116A>T)
c.-345+7482A>T (n.-345+7482A>T)
c.-72+7482A>T (n.-72+7482A>T)
c.349+116A>T (n.349+116A>T)
c.-459+116A>T (n.-459+116A>T)
n.411+116A>T
n.406+116A>T
n.422+116A>T
gnomAD v4
22g.28734287T>CCA2655957120CHEK2c.319+116A>G (n.319+116A>G)
c.-345+7482A>G (n.-345+7482A>G)
c.-72+7482A>G (n.-72+7482A>G)
c.349+116A>G (n.349+116A>G)
c.-459+116A>G (n.-459+116A>G)
n.411+116A>G
n.406+116A>G
n.422+116A>G
gnomAD v4
22g.28734288T>ACA2655957122CHEK2c.319+115A>T (n.319+115A>T)
c.-345+7481A>T (n.-345+7481A>T)
c.-72+7481A>T (n.-72+7481A>T)
c.349+115A>T (n.349+115A>T)
c.-459+115A>T (n.-459+115A>T)
n.411+115A>T
n.406+115A>T
n.422+115A>T
gnomAD v4
22g.28734288T>CCA2655957123CHEK2c.319+115A>G (n.319+115A>G)
c.-345+7481A>G (n.-345+7481A>G)
c.-72+7481A>G (n.-72+7481A>G)
c.349+115A>G (n.349+115A>G)
c.-459+115A>G (n.-459+115A>G)
n.411+115A>G
n.406+115A>G
n.422+115A>G
gnomAD v4
22g.28734289G>TCA2655957124CHEK2c.319+114C>A (n.319+114C>A)
c.-345+7480C>A (n.-345+7480C>A)
c.-72+7480C>A (n.-72+7480C>A)
c.349+114C>A (n.349+114C>A)
c.-459+114C>A (n.-459+114C>A)
n.411+114C>A
n.406+114C>A
n.422+114C>A
gnomAD v4
22g.28734290T>ACA2655957125CHEK2c.319+113A>T (n.319+113A>T)
c.-345+7479A>T (n.-345+7479A>T)
c.-72+7479A>T (n.-72+7479A>T)
c.349+113A>T (n.349+113A>T)
c.-459+113A>T (n.-459+113A>T)
n.411+113A>T
n.406+113A>T
n.422+113A>T
gnomAD v4
22g.28734290T>CCA2655957126CHEK2c.319+113A>G (n.319+113A>G)
c.-345+7479A>G (n.-345+7479A>G)
c.-72+7479A>G (n.-72+7479A>G)
c.349+113A>G (n.349+113A>G)
c.-459+113A>G (n.-459+113A>G)
n.411+113A>G
n.406+113A>G
n.422+113A>G
gnomAD v4
22g.28734290T>GCA2655957127CHEK2c.319+113A>C (n.319+113A>C)
c.-345+7479A>C (n.-345+7479A>C)
c.-72+7479A>C (n.-72+7479A>C)
c.349+113A>C (n.349+113A>C)
c.-459+113A>C (n.-459+113A>C)
n.411+113A>C
n.406+113A>C
n.422+113A>C
gnomAD v4
22g.28734291T>ACA2655957129CHEK2c.319+112A>T (n.319+112A>T)
c.-345+7478A>T (n.-345+7478A>T)
c.-72+7478A>T (n.-72+7478A>T)
c.349+112A>T (n.349+112A>T)
c.-459+112A>T (n.-459+112A>T)
n.411+112A>T
n.406+112A>T
n.422+112A>T
gnomAD v4
22g.28734291T>CCA2655957130CHEK2c.319+112A>G (n.319+112A>G)
c.-345+7478A>G (n.-345+7478A>G)
c.-72+7478A>G (n.-72+7478A>G)
c.349+112A>G (n.349+112A>G)
c.-459+112A>G (n.-459+112A>G)
n.411+112A>G
n.406+112A>G
n.422+112A>G
gnomAD v4
22g.28734292C>ACA2400256648CHEK2c.319+111G>T (n.319+111G>T)
c.-345+7477G>T (n.-345+7477G>T)
c.-72+7477G>T (n.-72+7477G>T)
c.349+111G>T (n.349+111G>T)
c.-459+111G>T (n.-459+111G>T)
n.411+111G>T
n.406+111G>T
n.422+111G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.28734292C=CA2400256647CHEK2c.319+111G= (n.319+111G=)
c.-345+7477G= (n.-345+7477G=)
c.-72+7477G= (n.-72+7477G=)
c.349+111G= (n.349+111G=)
c.-459+111G= (n.-459+111G=)
n.411+111G=
n.406+111G=
n.422+111G=
22g.28734292C>TCA2400256649CHEK2c.319+111G>A (n.319+111G>A)
c.-345+7477G>A (n.-345+7477G>A)
c.-72+7477G>A (n.-72+7477G>A)
c.349+111G>A (n.349+111G>A)
c.-459+111G>A (n.-459+111G>A)
n.411+111G>A
n.406+111G>A
n.422+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734294A>TCA2655957131CHEK2c.319+109T>A (n.319+109T>A)
c.-345+7475T>A (n.-345+7475T>A)
c.-72+7475T>A (n.-72+7475T>A)
c.349+109T>A (n.349+109T>A)
c.-459+109T>A (n.-459+109T>A)
n.411+109T>A
n.406+109T>A
n.422+109T>A
gnomAD v4
22g.28734295C>ACA2655957133CHEK2c.319+108G>T (n.319+108G>T)
c.-345+7474G>T (n.-345+7474G>T)
c.-72+7474G>T (n.-72+7474G>T)
c.349+108G>T (n.349+108G>T)
c.-459+108G>T (n.-459+108G>T)
n.411+108G>T
n.406+108G>T
n.422+108G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.28734295C=CA2400256650CHEK2c.319+108G= (n.319+108G=)
c.-345+7474G= (n.-345+7474G=)
c.-72+7474G= (n.-72+7474G=)
c.349+108G= (n.349+108G=)
c.-459+108G= (n.-459+108G=)
n.411+108G=
n.406+108G=
n.422+108G=
22g.28734295C>TCA752198396CHEK2c.319+108G>A (n.319+108G>A)
c.-345+7474G>A (n.-345+7474G>A)
c.-72+7474G>A (n.-72+7474G>A)
c.349+108G>A (n.349+108G>A)
c.-459+108G>A (n.-459+108G>A)
n.411+108G>A
n.406+108G>A
n.422+108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734296G>ACA322998480CHEK2c.319+107C>T (n.319+107C>T)
c.-345+7473C>T (n.-345+7473C>T)
c.-72+7473C>T (n.-72+7473C>T)
c.349+107C>T (n.349+107C>T)
c.-459+107C>T (n.-459+107C>T)
n.411+107C>T
n.406+107C>T
n.422+107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734296G=CA2400256651CHEK2c.319+107C= (n.319+107C=)
c.-345+7473C= (n.-345+7473C=)
c.-72+7473C= (n.-72+7473C=)
c.349+107C= (n.349+107C=)
c.-459+107C= (n.-459+107C=)
n.411+107C=
n.406+107C=
n.422+107C=
22g.28734296G>TCA2655957136CHEK2c.319+107C>A (n.319+107C>A)
c.-345+7473C>A (n.-345+7473C>A)
c.-72+7473C>A (n.-72+7473C>A)
c.349+107C>A (n.349+107C>A)
c.-459+107C>A (n.-459+107C>A)
n.411+107C>A
n.406+107C>A
n.422+107C>A
gnomAD v4
22g.28734298G>ACA2655957137CHEK2c.319+105C>T (n.319+105C>T)
c.-345+7471C>T (n.-345+7471C>T)
c.-72+7471C>T (n.-72+7471C>T)
c.349+105C>T (n.349+105C>T)
c.-459+105C>T (n.-459+105C>T)
n.411+105C>T
n.406+105C>T
n.422+105C>T
gnomAD v4
22g.28734298G>TCA2655957139CHEK2c.319+105C>A (n.319+105C>A)
c.-345+7471C>A (n.-345+7471C>A)
c.-72+7471C>A (n.-72+7471C>A)
c.349+105C>A (n.349+105C>A)
c.-459+105C>A (n.-459+105C>A)
n.411+105C>A
n.406+105C>A
n.422+105C>A
gnomAD v4
22g.28734299C>ACA2655957140CHEK2c.319+104G>T (n.319+104G>T)
c.-345+7470G>T (n.-345+7470G>T)
c.-72+7470G>T (n.-72+7470G>T)
c.349+104G>T (n.349+104G>T)
c.-459+104G>T (n.-459+104G>T)
n.411+104G>T
n.406+104G>T
n.422+104G>T
gnomAD v4
22g.28734299C>TCA2655957141CHEK2c.319+104G>A (n.319+104G>A)
c.-345+7470G>A (n.-345+7470G>A)
c.-72+7470G>A (n.-72+7470G>A)
c.349+104G>A (n.349+104G>A)
c.-459+104G>A (n.-459+104G>A)
n.411+104G>A
n.406+104G>A
n.422+104G>A
gnomAD v4
22g.28734300C>ACA2655957142CHEK2c.319+103G>T (n.319+103G>T)
c.-345+7469G>T (n.-345+7469G>T)
c.-72+7469G>T (n.-72+7469G>T)
c.349+103G>T (n.349+103G>T)
c.-459+103G>T (n.-459+103G>T)
n.411+103G>T
n.406+103G>T
n.422+103G>T
gnomAD v4
22g.28734300C=CA2400256652CHEK2c.319+103G= (n.319+103G=)
c.-345+7469G= (n.-345+7469G=)
c.-72+7469G= (n.-72+7469G=)
c.349+103G= (n.349+103G=)
c.-459+103G= (n.-459+103G=)
n.411+103G=
n.406+103G=
n.422+103G=
22g.28734300C>TCA322998488CHEK2c.319+103G>A (n.319+103G>A)
c.-345+7469G>A (n.-345+7469G>A)
c.-72+7469G>A (n.-72+7469G>A)
c.349+103G>A (n.349+103G>A)
c.-459+103G>A (n.-459+103G>A)
n.411+103G>A
n.406+103G>A
n.422+103G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734305delCA2655957143CHEK2c.319+102del (n.319+102del)
c.-345+7468del (n.-345+7468del)
c.-72+7468del (n.-72+7468del)
c.349+102del (n.349+102del)
c.-459+102del (n.-459+102del)
n.411+102del
n.406+102del
n.422+102del
gnomAD v4
22g.28734302A>CCA2655957144CHEK2c.319+101T>G (n.319+101T>G)
c.-345+7467T>G (n.-345+7467T>G)
c.-72+7467T>G (n.-72+7467T>G)
c.349+101T>G (n.349+101T>G)
c.-459+101T>G (n.-459+101T>G)
n.411+101T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.422+96G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched