| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28734140T>G | CA638798717 | CHEK2 | c.319+263A>C (n.319+263A>C) c.-345+7629A>C (n.-345+7629A>C) c.-72+7629A>C (n.-72+7629A>C) c.349+263A>C (n.349+263A>C) c.-459+263A>C (n.-459+263A>C) n.411+263A>C n.406+263A>C n.422+263A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734143A= | CA2400256579 | CHEK2 | c.319+260T= (n.319+260T=) c.-345+7626T= (n.-345+7626T=) c.-72+7626T= (n.-72+7626T=) c.349+260T= (n.349+260T=) c.-459+260T= (n.-459+260T=) n.411+260T= n.406+260T= n.422+260T= | |
| 22 | g.28734143A>G | CA322998437 | CHEK2 | c.319+260T>C (n.319+260T>C) c.-345+7626T>C (n.-345+7626T>C) c.-72+7626T>C (n.-72+7626T>C) c.349+260T>C (n.349+260T>C) c.-459+260T>C (n.-459+260T>C) n.411+260T>C n.406+260T>C n.422+260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734144A= | CA2400256581 | CHEK2 | c.319+259T= (n.319+259T=) c.-345+7625T= (n.-345+7625T=) c.-72+7625T= (n.-72+7625T=) c.349+259T= (n.349+259T=) c.-459+259T= (n.-459+259T=) n.411+259T= n.406+259T= n.422+259T= | |
| 22 | g.28734144A>C | CA2400256582 | CHEK2 | c.319+259T>G (n.319+259T>G) c.-345+7625T>G (n.-345+7625T>G) c.-72+7625T>G (n.-72+7625T>G) c.349+259T>G (n.349+259T>G) c.-459+259T>G (n.-459+259T>G) n.411+259T>G n.406+259T>G n.422+259T>G | dbSNP |
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| 22 | g.28734148del | CA920352163 | CHEK2 | c.319+258del (n.319+258del) c.-345+7624del (n.-345+7624del) c.-72+7624del (n.-72+7624del) c.349+258del (n.349+258del) c.-459+258del (n.-459+258del) n.411+258del n.406+258del n.422+258del | dbSNP |
| 22 | g.28734146C= | CA2400256583 | CHEK2 | c.319+257G= (n.319+257G=) c.-345+7623G= (n.-345+7623G=) c.-72+7623G= (n.-72+7623G=) c.349+257G= (n.349+257G=) c.-459+257G= (n.-459+257G=) n.411+257G= n.406+257G= n.422+257G= | |
| 22 | g.28734146C>T | CA2400256584 | CHEK2 | c.319+257G>A (n.319+257G>A) c.-345+7623G>A (n.-345+7623G>A) c.-72+7623G>A (n.-72+7623G>A) c.349+257G>A (n.349+257G>A) c.-459+257G>A (n.-459+257G>A) n.411+257G>A n.406+257G>A n.422+257G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734156T>G | CA638798718 | CHEK2 | c.319+247A>C (n.319+247A>C) c.-345+7613A>C (n.-345+7613A>C) c.-72+7613A>C (n.-72+7613A>C) c.349+247A>C (n.349+247A>C) c.-459+247A>C (n.-459+247A>C) n.411+247A>C n.406+247A>C n.422+247A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734156T= | CA2400256585 | CHEK2 | c.319+247A= (n.319+247A=) c.-345+7613A= (n.-345+7613A=) c.-72+7613A= (n.-72+7613A=) c.349+247A= (n.349+247A=) c.-459+247A= (n.-459+247A=) n.411+247A= n.406+247A= n.422+247A= | |
| 22 | g.28734157T>C | CA2522465509 | CHEK2 | c.319+246A>G (n.319+246A>G) c.-345+7612A>G (n.-345+7612A>G) c.-72+7612A>G (n.-72+7612A>G) c.349+246A>G (n.349+246A>G) c.-459+246A>G (n.-459+246A>G) n.411+246A>G n.406+246A>G n.422+246A>G | |
| 22 | g.28734162A= | CA2400256586 | CHEK2 | c.319+241T= (n.319+241T=) c.-345+7607T= (n.-345+7607T=) c.-72+7607T= (n.-72+7607T=) c.349+241T= (n.349+241T=) c.-459+241T= (n.-459+241T=) n.411+241T= n.406+241T= n.422+241T= | |
| 22 | g.28734162A>G | CA2400256587 | CHEK2 | c.319+241T>C (n.319+241T>C) c.-345+7607T>C (n.-345+7607T>C) c.-72+7607T>C (n.-72+7607T>C) c.349+241T>C (n.349+241T>C) c.-459+241T>C (n.-459+241T>C) n.411+241T>C n.406+241T>C n.422+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734163C= | CA2400256588 | CHEK2 | c.319+240G= (n.319+240G=) c.-345+7606G= (n.-345+7606G=) c.-72+7606G= (n.-72+7606G=) c.349+240G= (n.349+240G=) c.-459+240G= (n.-459+240G=) n.411+240G= n.406+240G= n.422+240G= | |
| 22 | g.28734163C>G | CA2400256589 | CHEK2 | c.319+240G>C (n.319+240G>C) c.-345+7606G>C (n.-345+7606G>C) c.-72+7606G>C (n.-72+7606G>C) c.349+240G>C (n.349+240G>C) c.-459+240G>C (n.-459+240G>C) n.411+240G>C n.406+240G>C n.422+240G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28734164A>C | CA322998439 | CHEK2 | c.319+239T>G (n.319+239T>G) c.-345+7605T>G (n.-345+7605T>G) c.-72+7605T>G (n.-72+7605T>G) c.349+239T>G (n.349+239T>G) c.-459+239T>G (n.-459+239T>G) n.411+239T>G n.406+239T>G n.422+239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734165A= | CA2400256591 | CHEK2 | c.319+238T= (n.319+238T=) c.-345+7604T= (n.-345+7604T=) c.-72+7604T= (n.-72+7604T=) c.349+238T= (n.349+238T=) c.-459+238T= (n.-459+238T=) n.411+238T= n.406+238T= n.422+238T= | |
| 22 | g.28734165A>G | CA2400256592 | CHEK2 | c.319+238T>C (n.319+238T>C) c.-345+7604T>C (n.-345+7604T>C) c.-72+7604T>C (n.-72+7604T>C) c.349+238T>C (n.349+238T>C) c.-459+238T>C (n.-459+238T>C) n.411+238T>C n.406+238T>C n.422+238T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734173G>A | CA1024884856 | CHEK2 | c.319+230C>T (n.319+230C>T) c.-345+7596C>T (n.-345+7596C>T) c.-72+7596C>T (n.-72+7596C>T) c.349+230C>T (n.349+230C>T) c.-459+230C>T (n.-459+230C>T) n.411+230C>T n.406+230C>T n.422+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734173G>C | CA2400256593 | CHEK2 | c.319+230C>G (n.319+230C>G) c.-345+7596C>G (n.-345+7596C>G) c.-72+7596C>G (n.-72+7596C>G) c.349+230C>G (n.349+230C>G) c.-459+230C>G (n.-459+230C>G) n.411+230C>G n.406+230C>G n.422+230C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734173G= | CA2400256594 | CHEK2 | c.319+230C= (n.319+230C=) c.-345+7596C= (n.-345+7596C=) c.-72+7596C= (n.-72+7596C=) c.349+230C= (n.349+230C=) c.-459+230C= (n.-459+230C=) n.411+230C= n.406+230C= n.422+230C= | |
| 22 | g.28734176_28734177delinsGC | CA2400256595 | CHEK2 | c.319+226_319+227delinsGC (n.319+226_319+227delinsGC) c.-345+7592_-345+7593delinsGC (n.-345+7592_-345+7593delinsGC) c.-72+7592_-72+7593delinsGC (n.-72+7592_-72+7593delinsGC) c.349+226_349+227delinsGC (n.349+226_349+227delinsGC) c.-459+226_-459+227delinsGC (n.-459+226_-459+227delinsGC) n.411+226_411+227delinsGC n.406+226_406+227delinsGC n.422+226_422+227delinsGC | |
| 22 | g.28734178del | CA752198333 | CHEK2 | c.319+226del (n.319+226del) c.-345+7592del (n.-345+7592del) c.-72+7592del (n.-72+7592del) c.349+226del (n.349+226del) c.-459+226del (n.-459+226del) n.411+226del n.406+226del n.422+226del | dbSNP |
| 22 | g.28734178C>A | CA322998441 | CHEK2 | c.319+225G>T (n.319+225G>T) c.-345+7591G>T (n.-345+7591G>T) c.-72+7591G>T (n.-72+7591G>T) c.349+225G>T (n.349+225G>T) c.-459+225G>T (n.-459+225G>T) n.411+225G>T n.406+225G>T n.422+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734178C= | CA2400256596 | CHEK2 | c.319+225G= (n.319+225G=) c.-345+7591G= (n.-345+7591G=) c.-72+7591G= (n.-72+7591G=) c.349+225G= (n.349+225G=) c.-459+225G= (n.-459+225G=) n.411+225G= n.406+225G= n.422+225G= | |
| 22 | g.28734178C>T | CA914682891 | CHEK2 | c.319+225G>A (n.319+225G>A) c.-345+7591G>A (n.-345+7591G>A) c.-72+7591G>A (n.-72+7591G>A) c.349+225G>A (n.349+225G>A) c.-459+225G>A (n.-459+225G>A) n.411+225G>A n.406+225G>A n.422+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734179A= | CA2400256597 | CHEK2 | c.319+224T= (n.319+224T=) c.-345+7590T= (n.-345+7590T=) c.-72+7590T= (n.-72+7590T=) c.349+224T= (n.349+224T=) c.-459+224T= (n.-459+224T=) n.411+224T= n.406+224T= n.422+224T= | |
| 22 | g.28734179A>G | CA2400256598 | CHEK2 | c.319+224T>C (n.319+224T>C) c.-345+7590T>C (n.-345+7590T>C) c.-72+7590T>C (n.-72+7590T>C) c.349+224T>C (n.349+224T>C) c.-459+224T>C (n.-459+224T>C) n.411+224T>C n.406+224T>C n.422+224T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734182T>C | CA2400256600 | CHEK2 | c.319+221A>G (n.319+221A>G) c.-345+7587A>G (n.-345+7587A>G) c.-72+7587A>G (n.-72+7587A>G) c.349+221A>G (n.349+221A>G) c.-459+221A>G (n.-459+221A>G) n.411+221A>G n.406+221A>G n.422+221A>G | dbSNP |
| 22 | g.28734182T= | CA2400256599 | CHEK2 | c.319+221A= (n.319+221A=) c.-345+7587A= (n.-345+7587A=) c.-72+7587A= (n.-72+7587A=) c.349+221A= (n.349+221A=) c.-459+221A= (n.-459+221A=) n.411+221A= n.406+221A= n.422+221A= | |
| 22 | g.28734183G>C | CA2400256602 | CHEK2 | c.319+220C>G (n.319+220C>G) c.-345+7586C>G (n.-345+7586C>G) c.-72+7586C>G (n.-72+7586C>G) c.349+220C>G (n.349+220C>G) c.-459+220C>G (n.-459+220C>G) n.411+220C>G n.406+220C>G n.422+220C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734183G= | CA2400256601 | CHEK2 | c.319+220C= (n.319+220C=) c.-345+7586C= (n.-345+7586C=) c.-72+7586C= (n.-72+7586C=) c.349+220C= (n.349+220C=) c.-459+220C= (n.-459+220C=) n.411+220C= n.406+220C= n.422+220C= | |
| 22 | g.28734184C>A | CA2741710854 | CHEK2 | c.319+219G>T (n.319+219G>T) c.-345+7585G>T (n.-345+7585G>T) c.-72+7585G>T (n.-72+7585G>T) c.349+219G>T (n.349+219G>T) c.-459+219G>T (n.-459+219G>T) n.411+219G>T n.406+219G>T n.422+219G>T | |
| 22 | g.28734184C>T | CA2818668951 | CHEK2 | c.319+219G>A (n.319+219G>A) c.-345+7585G>A (n.-345+7585G>A) c.-72+7585G>A (n.-72+7585G>A) c.349+219G>A (n.349+219G>A) c.-459+219G>A (n.-459+219G>A) n.411+219G>A n.406+219G>A n.422+219G>A | |
| 22 | g.28734186C= | CA2400256603 | CHEK2 | c.319+217G= (n.319+217G=) c.-345+7583G= (n.-345+7583G=) c.-72+7583G= (n.-72+7583G=) c.349+217G= (n.349+217G=) c.-459+217G= (n.-459+217G=) n.411+217G= n.406+217G= n.422+217G= | |
| 22 | g.28734186C>T | CA322998445 | CHEK2 | c.319+217G>A (n.319+217G>A) c.-345+7583G>A (n.-345+7583G>A) c.-72+7583G>A (n.-72+7583G>A) c.349+217G>A (n.349+217G>A) c.-459+217G>A (n.-459+217G>A) n.411+217G>A n.406+217G>A n.422+217G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734188G>C | CA322998448 | CHEK2 | c.319+215C>G (n.319+215C>G) c.-345+7581C>G (n.-345+7581C>G) c.-72+7581C>G (n.-72+7581C>G) c.349+215C>G (n.349+215C>G) c.-459+215C>G (n.-459+215C>G) n.411+215C>G n.406+215C>G n.422+215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734188G= | CA2400256604 | CHEK2 | c.319+215C= (n.319+215C=) c.-345+7581C= (n.-345+7581C=) c.-72+7581C= (n.-72+7581C=) c.349+215C= (n.349+215C=) c.-459+215C= (n.-459+215C=) n.411+215C= n.406+215C= n.422+215C= | |
| 22 | g.28734190C>A | CA2510414891 | CHEK2 | c.319+213G>T (n.319+213G>T) c.-345+7579G>T (n.-345+7579G>T) c.-72+7579G>T (n.-72+7579G>T) c.349+213G>T (n.349+213G>T) c.-459+213G>T (n.-459+213G>T) n.411+213G>T n.406+213G>T n.422+213G>T | |
| 22 | g.28734190C= | CA2400256605 | CHEK2 | c.319+213G= (n.319+213G=) c.-345+7579G= (n.-345+7579G=) c.-72+7579G= (n.-72+7579G=) c.349+213G= (n.349+213G=) c.-459+213G= (n.-459+213G=) n.411+213G= n.406+213G= n.422+213G= | |
| 22 | g.28734190C>G | CA322998454 | CHEK2 | c.319+213G>C (n.319+213G>C) c.-345+7579G>C (n.-345+7579G>C) c.-72+7579G>C (n.-72+7579G>C) c.349+213G>C (n.349+213G>C) c.-459+213G>C (n.-459+213G>C) n.411+213G>C n.406+213G>C n.422+213G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28734193G= | CA2400256606 | CHEK2 | c.319+210C= (n.319+210C=) c.-345+7576C= (n.-345+7576C=) c.-72+7576C= (n.-72+7576C=) c.349+210C= (n.349+210C=) c.-459+210C= (n.-459+210C=) n.411+210C= n.406+210C= n.422+210C= | |
| 22 | g.28734193G>T | CA638798719 | CHEK2 | c.319+210C>A (n.319+210C>A) c.-345+7576C>A (n.-345+7576C>A) c.-72+7576C>A (n.-72+7576C>A) c.349+210C>A (n.349+210C>A) c.-459+210C>A (n.-459+210C>A) n.411+210C>A n.406+210C>A n.422+210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734194C>A | CA638798720 | CHEK2 | c.319+209G>T (n.319+209G>T) c.-345+7575G>T (n.-345+7575G>T) c.-72+7575G>T (n.-72+7575G>T) c.349+209G>T (n.349+209G>T) c.-459+209G>T (n.-459+209G>T) n.411+209G>T n.406+209G>T n.422+209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734194C= | CA2400256607 | CHEK2 | c.319+209G= (n.319+209G=) c.-345+7575G= (n.-345+7575G=) c.-72+7575G= (n.-72+7575G=) c.349+209G= (n.349+209G=) c.-459+209G= (n.-459+209G=) n.411+209G= n.406+209G= n.422+209G= | |
| 22 | g.28734194C>T | CA752198342 | CHEK2 | c.319+209G>A (n.319+209G>A) c.-345+7575G>A (n.-345+7575G>A) c.-72+7575G>A (n.-72+7575G>A) c.349+209G>A (n.349+209G>A) c.-459+209G>A (n.-459+209G>A) n.411+209G>A n.406+209G>A n.422+209G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734197C>T | CA2818668952 | CHEK2 | c.319+206G>A (n.319+206G>A) c.-345+7572G>A (n.-345+7572G>A) c.-72+7572G>A (n.-72+7572G>A) c.349+206G>A (n.349+206G>A) c.-459+206G>A (n.-459+206G>A) n.411+206G>A n.406+206G>A n.422+206G>A | |
| 22 | g.28734198C>A | CA322998457 | CHEK2 | c.319+205G>T (n.319+205G>T) c.-345+7571G>T (n.-345+7571G>T) c.-72+7571G>T (n.-72+7571G>T) c.349+205G>T (n.349+205G>T) c.-459+205G>T (n.-459+205G>T) n.411+205G>T n.406+205G>T n.422+205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734198C= | CA2400256608 | CHEK2 | c.319+205G= (n.319+205G=) c.-345+7571G= (n.-345+7571G=) c.-72+7571G= (n.-72+7571G=) c.349+205G= (n.349+205G=) c.-459+205G= (n.-459+205G=) n.411+205G= n.406+205G= n.422+205G= | |
| 22 | g.28734199A= | CA2400256609 | CHEK2 | c.319+204T= (n.319+204T=) c.-345+7570T= (n.-345+7570T=) c.-72+7570T= (n.-72+7570T=) c.349+204T= (n.349+204T=) c.-459+204T= (n.-459+204T=) n.411+204T= n.406+204T= n.422+204T= | |
| 22 | g.28734199A>G | CA2400256610 | CHEK2 | c.319+204T>C (n.319+204T>C) c.-345+7570T>C (n.-345+7570T>C) c.-72+7570T>C (n.-72+7570T>C) c.349+204T>C (n.349+204T>C) c.-459+204T>C (n.-459+204T>C) n.411+204T>C n.406+204T>C n.422+204T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734201C= | CA2400256611 | CHEK2 | c.319+202G= (n.319+202G=) c.-345+7568G= (n.-345+7568G=) c.-72+7568G= (n.-72+7568G=) c.349+202G= (n.349+202G=) c.-459+202G= (n.-459+202G=) n.411+202G= n.406+202G= n.422+202G= | |
| 22 | g.28734201C>T | CA2400256612 | CHEK2 | c.319+202G>A (n.319+202G>A) c.-345+7568G>A (n.-345+7568G>A) c.-72+7568G>A (n.-72+7568G>A) c.349+202G>A (n.349+202G>A) c.-459+202G>A (n.-459+202G>A) n.411+202G>A n.406+202G>A n.422+202G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734202C= | CA2400256613 | CHEK2 | c.319+201G= (n.319+201G=) c.-345+7567G= (n.-345+7567G=) c.-72+7567G= (n.-72+7567G=) c.349+201G= (n.349+201G=) c.-459+201G= (n.-459+201G=) n.411+201G= n.406+201G= n.422+201G= | |
| 22 | g.28734202C>T | CA752198352 | CHEK2 | c.319+201G>A (n.319+201G>A) c.-345+7567G>A (n.-345+7567G>A) c.-72+7567G>A (n.-72+7567G>A) c.349+201G>A (n.349+201G>A) c.-459+201G>A (n.-459+201G>A) n.411+201G>A n.406+201G>A n.422+201G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734203_28734206dup | CA2400256614 | CHEK2 | c.319+197_319+200dup (n.319+197_319+200dup) c.-345+7563_-345+7566dup (n.-345+7563_-345+7566dup) c.-72+7563_-72+7566dup (n.-72+7563_-72+7566dup) c.349+197_349+200dup (n.349+197_349+200dup) c.-459+197_-459+200dup (n.-459+197_-459+200dup) n.411+197_411+200dup n.406+197_406+200dup n.422+197_422+200dup | dbSNP |
| 22 | g.28734206G>A | CA752198356 | CHEK2 | c.319+197C>T (n.319+197C>T) c.-345+7563C>T (n.-345+7563C>T) c.-72+7563C>T (n.-72+7563C>T) c.349+197C>T (n.349+197C>T) c.-459+197C>T (n.-459+197C>T) n.411+197C>T n.406+197C>T n.422+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734206G= | CA2400256615 | CHEK2 | c.319+197C= (n.319+197C=) c.-345+7563C= (n.-345+7563C=) c.-72+7563C= (n.-72+7563C=) c.349+197C= (n.349+197C=) c.-459+197C= (n.-459+197C=) n.411+197C= n.406+197C= n.422+197C= | |
| 22 | g.28734209A= | CA2400256616 | CHEK2 | c.319+194T= (n.319+194T=) c.-345+7560T= (n.-345+7560T=) c.-72+7560T= (n.-72+7560T=) c.349+194T= (n.349+194T=) c.-459+194T= (n.-459+194T=) n.411+194T= n.406+194T= n.422+194T= | |
| 22 | g.28734209A>G | CA322998458 | CHEK2 | c.319+194T>C (n.319+194T>C) c.-345+7560T>C (n.-345+7560T>C) c.-72+7560T>C (n.-72+7560T>C) c.349+194T>C (n.349+194T>C) c.-459+194T>C (n.-459+194T>C) n.411+194T>C n.406+194T>C n.422+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734210T>C | CA752198364 | CHEK2 | c.319+193A>G (n.319+193A>G) c.-345+7559A>G (n.-345+7559A>G) c.-72+7559A>G (n.-72+7559A>G) c.349+193A>G (n.349+193A>G) c.-459+193A>G (n.-459+193A>G) n.411+193A>G n.406+193A>G n.422+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734210T>G | CA322998459 | CHEK2 | c.319+193A>C (n.319+193A>C) c.-345+7559A>C (n.-345+7559A>C) c.-72+7559A>C (n.-72+7559A>C) c.349+193A>C (n.349+193A>C) c.-459+193A>C (n.-459+193A>C) n.411+193A>C n.406+193A>C n.422+193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734210T= | CA2400256617 | CHEK2 | c.319+193A= (n.319+193A=) c.-345+7559A= (n.-345+7559A=) c.-72+7559A= (n.-72+7559A=) c.349+193A= (n.349+193A=) c.-459+193A= (n.-459+193A=) n.411+193A= n.406+193A= n.422+193A= | |
| 22 | g.28734219G>A | CA752198369 | CHEK2 | c.319+184C>T (n.319+184C>T) c.-345+7550C>T (n.-345+7550C>T) c.-72+7550C>T (n.-72+7550C>T) c.349+184C>T (n.349+184C>T) c.-459+184C>T (n.-459+184C>T) n.411+184C>T n.406+184C>T n.422+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734219G>C | CA752198370 | CHEK2 | c.319+184C>G (n.319+184C>G) c.-345+7550C>G (n.-345+7550C>G) c.-72+7550C>G (n.-72+7550C>G) c.349+184C>G (n.349+184C>G) c.-459+184C>G (n.-459+184C>G) n.411+184C>G n.406+184C>G n.422+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734219G= | CA2400256618 | CHEK2 | c.319+184C= (n.319+184C=) c.-345+7550C= (n.-345+7550C=) c.-72+7550C= (n.-72+7550C=) c.349+184C= (n.349+184C=) c.-459+184C= (n.-459+184C=) n.411+184C= n.406+184C= n.422+184C= | |
| 22 | g.28734220C= | CA2400256619 | CHEK2 | c.319+183G= (n.319+183G=) c.-345+7549G= (n.-345+7549G=) c.-72+7549G= (n.-72+7549G=) c.349+183G= (n.349+183G=) c.-459+183G= (n.-459+183G=) n.411+183G= n.406+183G= n.422+183G= | |
| 22 | g.28734220C>T | CA1024884870 | CHEK2 | c.319+183G>A (n.319+183G>A) c.-345+7549G>A (n.-345+7549G>A) c.-72+7549G>A (n.-72+7549G>A) c.349+183G>A (n.349+183G>A) c.-459+183G>A (n.-459+183G>A) n.411+183G>A n.406+183G>A n.422+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734222T>A | CA2400256621 | CHEK2 | c.319+181A>T (n.319+181A>T) c.-345+7547A>T (n.-345+7547A>T) c.-72+7547A>T (n.-72+7547A>T) c.349+181A>T (n.349+181A>T) c.-459+181A>T (n.-459+181A>T) n.411+181A>T n.406+181A>T n.422+181A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734222T>C | CA638798721 | CHEK2 | c.319+181A>G (n.319+181A>G) c.-345+7547A>G (n.-345+7547A>G) c.-72+7547A>G (n.-72+7547A>G) c.349+181A>G (n.349+181A>G) c.-459+181A>G (n.-459+181A>G) n.411+181A>G n.406+181A>G n.422+181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734222T= | CA2400256620 | CHEK2 | c.319+181A= (n.319+181A=) c.-345+7547A= (n.-345+7547A=) c.-72+7547A= (n.-72+7547A=) c.349+181A= (n.349+181A=) c.-459+181A= (n.-459+181A=) n.411+181A= n.406+181A= n.422+181A= | |
| 22 | g.28734224T>C | CA322998460 | CHEK2 | c.319+179A>G (n.319+179A>G) c.-345+7545A>G (n.-345+7545A>G) c.-72+7545A>G (n.-72+7545A>G) c.349+179A>G (n.349+179A>G) c.-459+179A>G (n.-459+179A>G) n.411+179A>G n.406+179A>G n.422+179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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