| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28734087G>A | CA2400256552 | CHEK2 | c.319+316C>T (n.319+316C>T) c.-345+7682C>T (n.-345+7682C>T) c.-72+7682C>T (n.-72+7682C>T) c.349+316C>T (n.349+316C>T) c.-459+316C>T (n.-459+316C>T) n.411+316C>T n.406+316C>T n.422+316C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28734092C>T | CA2400256556 | CHEK2 | c.319+311G>A (n.319+311G>A) c.-345+7677G>A (n.-345+7677G>A) c.-72+7677G>A (n.-72+7677G>A) c.349+311G>A (n.349+311G>A) c.-459+311G>A (n.-459+311G>A) n.411+311G>A n.406+311G>A n.422+311G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28734093A>G | CA322998415 | CHEK2 | c.319+310T>C (n.319+310T>C) c.-345+7676T>C (n.-345+7676T>C) c.-72+7676T>C (n.-72+7676T>C) c.349+310T>C (n.349+310T>C) c.-459+310T>C (n.-459+310T>C) n.411+310T>C n.406+310T>C n.422+310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734097C= | CA2400256560 | CHEK2 | c.319+306G= (n.319+306G=) c.-345+7672G= (n.-345+7672G=) c.-72+7672G= (n.-72+7672G=) c.349+306G= (n.349+306G=) c.-459+306G= (n.-459+306G=) n.411+306G= n.406+306G= n.422+306G= | |
| 22 | g.28734097C>G | CA2400256561 | CHEK2 | c.319+306G>C (n.319+306G>C) c.-345+7672G>C (n.-345+7672G>C) c.-72+7672G>C (n.-72+7672G>C) c.349+306G>C (n.349+306G>C) c.-459+306G>C (n.-459+306G>C) n.411+306G>C n.406+306G>C n.422+306G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28734106A>G | CA322998422 | CHEK2 | c.319+297T>C (n.319+297T>C) c.-345+7663T>C (n.-345+7663T>C) c.-72+7663T>C (n.-72+7663T>C) c.349+297T>C (n.349+297T>C) c.-459+297T>C (n.-459+297T>C) n.411+297T>C n.406+297T>C n.422+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28734108G= | CA2400256565 | CHEK2 | c.319+295C= (n.319+295C=) c.-345+7661C= (n.-345+7661C=) c.-72+7661C= (n.-72+7661C=) c.349+295C= (n.349+295C=) c.-459+295C= (n.-459+295C=) n.411+295C= n.406+295C= n.422+295C= | |
| 22 | g.28734110T>C | CA322998425 | CHEK2 | c.319+293A>G (n.319+293A>G) c.-345+7659A>G (n.-345+7659A>G) c.-72+7659A>G (n.-72+7659A>G) c.349+293A>G (n.349+293A>G) c.-459+293A>G (n.-459+293A>G) n.411+293A>G n.406+293A>G n.422+293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734110T= | CA2400256567 | CHEK2 | c.319+293A= (n.319+293A=) c.-345+7659A= (n.-345+7659A=) c.-72+7659A= (n.-72+7659A=) c.349+293A= (n.349+293A=) c.-459+293A= (n.-459+293A=) n.411+293A= n.406+293A= n.422+293A= | |
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| 22 | g.28734113A>C | CA752198300 | CHEK2 | c.319+290T>G (n.319+290T>G) c.-345+7656T>G (n.-345+7656T>G) c.-72+7656T>G (n.-72+7656T>G) c.349+290T>G (n.349+290T>G) c.-459+290T>G (n.-459+290T>G) n.411+290T>G n.406+290T>G n.422+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734113A>G | CA638798716 | CHEK2 | c.319+290T>C (n.319+290T>C) c.-345+7656T>C (n.-345+7656T>C) c.-72+7656T>C (n.-72+7656T>C) c.349+290T>C (n.349+290T>C) c.-459+290T>C (n.-459+290T>C) n.411+290T>C n.406+290T>C n.422+290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734120G>A | CA322998430 | CHEK2 | c.319+283C>T (n.319+283C>T) c.-345+7649C>T (n.-345+7649C>T) c.-72+7649C>T (n.-72+7649C>T) c.349+283C>T (n.349+283C>T) c.-459+283C>T (n.-459+283C>T) n.411+283C>T n.406+283C>T n.422+283C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28734121G>C | CA2400256572 | CHEK2 | c.319+282C>G (n.319+282C>G) c.-345+7648C>G (n.-345+7648C>G) c.-72+7648C>G (n.-72+7648C>G) c.349+282C>G (n.349+282C>G) c.-459+282C>G (n.-459+282C>G) n.411+282C>G n.406+282C>G n.422+282C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734121G= | CA2400256571 | CHEK2 | c.319+282C= (n.319+282C=) c.-345+7648C= (n.-345+7648C=) c.-72+7648C= (n.-72+7648C=) c.349+282C= (n.349+282C=) c.-459+282C= (n.-459+282C=) n.411+282C= n.406+282C= n.422+282C= | |
| 22 | g.28734122G>C | CA752198304 | CHEK2 | c.319+281C>G (n.319+281C>G) c.-345+7647C>G (n.-345+7647C>G) c.-72+7647C>G (n.-72+7647C>G) c.349+281C>G (n.349+281C>G) c.-459+281C>G (n.-459+281C>G) n.411+281C>G n.406+281C>G n.422+281C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734122G= | CA2400256573 | CHEK2 | c.319+281C= (n.319+281C=) c.-345+7647C= (n.-345+7647C=) c.-72+7647C= (n.-72+7647C=) c.349+281C= (n.349+281C=) c.-459+281C= (n.-459+281C=) n.411+281C= n.406+281C= n.422+281C= | |
| 22 | g.28734123A= | CA2400256574 | CHEK2 | c.319+280T= (n.319+280T=) c.-345+7646T= (n.-345+7646T=) c.-72+7646T= (n.-72+7646T=) c.349+280T= (n.349+280T=) c.-459+280T= (n.-459+280T=) n.411+280T= n.406+280T= n.422+280T= | |
| 22 | g.28734123A>T | CA752198313 | CHEK2 | c.319+280T>A (n.319+280T>A) c.-345+7646T>A (n.-345+7646T>A) c.-72+7646T>A (n.-72+7646T>A) c.349+280T>A (n.349+280T>A) c.-459+280T>A (n.-459+280T>A) n.411+280T>A n.406+280T>A n.422+280T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734124G>A | CA752198314 | CHEK2 | c.319+279C>T (n.319+279C>T) c.-345+7645C>T (n.-345+7645C>T) c.-72+7645C>T (n.-72+7645C>T) c.349+279C>T (n.349+279C>T) c.-459+279C>T (n.-459+279C>T) n.411+279C>T n.406+279C>T n.422+279C>T | dbSNP |
| 22 | g.28734124G= | CA2400256575 | CHEK2 | c.319+279C= (n.319+279C=) c.-345+7645C= (n.-345+7645C=) c.-72+7645C= (n.-72+7645C=) c.349+279C= (n.349+279C=) c.-459+279C= (n.-459+279C=) n.411+279C= n.406+279C= n.422+279C= | |
| 22 | g.28734129C= | CA2400256576 | CHEK2 | c.319+274G= (n.319+274G=) c.-345+7640G= (n.-345+7640G=) c.-72+7640G= (n.-72+7640G=) c.349+274G= (n.349+274G=) c.-459+274G= (n.-459+274G=) n.411+274G= n.406+274G= n.422+274G= | |
| 22 | g.28734129C>G | CA1024884849 | CHEK2 | c.319+274G>C (n.319+274G>C) c.-345+7640G>C (n.-345+7640G>C) c.-72+7640G>C (n.-72+7640G>C) c.349+274G>C (n.349+274G>C) c.-459+274G>C (n.-459+274G>C) n.411+274G>C n.406+274G>C n.422+274G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734135G>A | CA322998432 | CHEK2 | c.319+268C>T (n.319+268C>T) c.-345+7634C>T (n.-345+7634C>T) c.-72+7634C>T (n.-72+7634C>T) c.349+268C>T (n.349+268C>T) c.-459+268C>T (n.-459+268C>T) n.411+268C>T n.406+268C>T n.422+268C>T | dbSNP |
| 22 | g.28734135G= | CA2400256577 | CHEK2 | c.319+268C= (n.319+268C=) c.-345+7634C= (n.-345+7634C=) c.-72+7634C= (n.-72+7634C=) c.349+268C= (n.349+268C=) c.-459+268C= (n.-459+268C=) n.411+268C= n.406+268C= n.422+268C= | |
| 22 | g.28734140T>C | CA322998434 | CHEK2 | c.319+263A>G (n.319+263A>G) c.-345+7629A>G (n.-345+7629A>G) c.-72+7629A>G (n.-72+7629A>G) c.349+263A>G (n.349+263A>G) c.-459+263A>G (n.-459+263A>G) n.411+263A>G n.406+263A>G n.422+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734140T>G | CA638798717 | CHEK2 | c.319+263A>C (n.319+263A>C) c.-345+7629A>C (n.-345+7629A>C) c.-72+7629A>C (n.-72+7629A>C) c.349+263A>C (n.349+263A>C) c.-459+263A>C (n.-459+263A>C) n.411+263A>C n.406+263A>C n.422+263A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734140T= | CA2400256578 | CHEK2 | c.319+263A= (n.319+263A=) c.-345+7629A= (n.-345+7629A=) c.-72+7629A= (n.-72+7629A=) c.349+263A= (n.349+263A=) c.-459+263A= (n.-459+263A=) n.411+263A= n.406+263A= n.422+263A= | |
| 22 | g.28734143A= | CA2400256579 | CHEK2 | c.319+260T= (n.319+260T=) c.-345+7626T= (n.-345+7626T=) c.-72+7626T= (n.-72+7626T=) c.349+260T= (n.349+260T=) c.-459+260T= (n.-459+260T=) n.411+260T= n.406+260T= n.422+260T= | |
| 22 | g.28734143A>G | CA322998437 | CHEK2 | c.319+260T>C (n.319+260T>C) c.-345+7626T>C (n.-345+7626T>C) c.-72+7626T>C (n.-72+7626T>C) c.349+260T>C (n.349+260T>C) c.-459+260T>C (n.-459+260T>C) n.411+260T>C n.406+260T>C n.422+260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734144A= | CA2400256581 | CHEK2 | c.319+259T= (n.319+259T=) c.-345+7625T= (n.-345+7625T=) c.-72+7625T= (n.-72+7625T=) c.349+259T= (n.349+259T=) c.-459+259T= (n.-459+259T=) n.411+259T= n.406+259T= n.422+259T= | |
| 22 | g.28734144A>C | CA2400256582 | CHEK2 | c.319+259T>G (n.319+259T>G) c.-345+7625T>G (n.-345+7625T>G) c.-72+7625T>G (n.-72+7625T>G) c.349+259T>G (n.349+259T>G) c.-459+259T>G (n.-459+259T>G) n.411+259T>G n.406+259T>G n.422+259T>G | dbSNP |
| 22 | g.28734144_28734145delinsAC | CA2400256580 | CHEK2 | c.319+258_319+259delinsGT (n.319+258_319+259delinsGT) c.-345+7624_-345+7625delinsGT (n.-345+7624_-345+7625delinsGT) c.-72+7624_-72+7625delinsGT (n.-72+7624_-72+7625delinsGT) c.349+258_349+259delinsGT (n.349+258_349+259delinsGT) c.-459+258_-459+259delinsGT (n.-459+258_-459+259delinsGT) n.411+258_411+259delinsGT n.406+258_406+259delinsGT n.422+258_422+259delinsGT | |
| 22 | g.28734148del | CA920352163 | CHEK2 | c.319+258del (n.319+258del) c.-345+7624del (n.-345+7624del) c.-72+7624del (n.-72+7624del) c.349+258del (n.349+258del) c.-459+258del (n.-459+258del) n.411+258del n.406+258del n.422+258del | dbSNP |
| 22 | g.28734146C= | CA2400256583 | CHEK2 | c.319+257G= (n.319+257G=) c.-345+7623G= (n.-345+7623G=) c.-72+7623G= (n.-72+7623G=) c.349+257G= (n.349+257G=) c.-459+257G= (n.-459+257G=) n.411+257G= n.406+257G= n.422+257G= | |
| 22 | g.28734146C>T | CA2400256584 | CHEK2 | c.319+257G>A (n.319+257G>A) c.-345+7623G>A (n.-345+7623G>A) c.-72+7623G>A (n.-72+7623G>A) c.349+257G>A (n.349+257G>A) c.-459+257G>A (n.-459+257G>A) n.411+257G>A n.406+257G>A n.422+257G>A | dbSNP |
| 22 | g.28734156T>G | CA638798718 | CHEK2 | c.319+247A>C (n.319+247A>C) c.-345+7613A>C (n.-345+7613A>C) c.-72+7613A>C (n.-72+7613A>C) c.349+247A>C (n.349+247A>C) c.-459+247A>C (n.-459+247A>C) n.411+247A>C n.406+247A>C n.422+247A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734156T= | CA2400256585 | CHEK2 | c.319+247A= (n.319+247A=) c.-345+7613A= (n.-345+7613A=) c.-72+7613A= (n.-72+7613A=) c.349+247A= (n.349+247A=) c.-459+247A= (n.-459+247A=) n.411+247A= n.406+247A= n.422+247A= | |
| 22 | g.28734157T>C | CA2522465509 | CHEK2 | c.319+246A>G (n.319+246A>G) c.-345+7612A>G (n.-345+7612A>G) c.-72+7612A>G (n.-72+7612A>G) c.349+246A>G (n.349+246A>G) c.-459+246A>G (n.-459+246A>G) n.411+246A>G n.406+246A>G n.422+246A>G | |
| 22 | g.28734162A= | CA2400256586 | CHEK2 | c.319+241T= (n.319+241T=) c.-345+7607T= (n.-345+7607T=) c.-72+7607T= (n.-72+7607T=) c.349+241T= (n.349+241T=) c.-459+241T= (n.-459+241T=) n.411+241T= n.406+241T= n.422+241T= | |
| 22 | g.28734162A>G | CA2400256587 | CHEK2 | c.319+241T>C (n.319+241T>C) c.-345+7607T>C (n.-345+7607T>C) c.-72+7607T>C (n.-72+7607T>C) c.349+241T>C (n.349+241T>C) c.-459+241T>C (n.-459+241T>C) n.411+241T>C n.406+241T>C n.422+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734163C= | CA2400256588 | CHEK2 | c.319+240G= (n.319+240G=) c.-345+7606G= (n.-345+7606G=) c.-72+7606G= (n.-72+7606G=) c.349+240G= (n.349+240G=) c.-459+240G= (n.-459+240G=) n.411+240G= n.406+240G= n.422+240G= | |
| 22 | g.28734163C>G | CA2400256589 | CHEK2 | c.319+240G>C (n.319+240G>C) c.-345+7606G>C (n.-345+7606G>C) c.-72+7606G>C (n.-72+7606G>C) c.349+240G>C (n.349+240G>C) c.-459+240G>C (n.-459+240G>C) n.411+240G>C n.406+240G>C n.422+240G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734164A= | CA2400256590 | CHEK2 | c.319+239T= (n.319+239T=) c.-345+7605T= (n.-345+7605T=) c.-72+7605T= (n.-72+7605T=) c.349+239T= (n.349+239T=) c.-459+239T= (n.-459+239T=) n.411+239T= n.406+239T= n.422+239T= | |
| 22 | g.28734164A>C | CA322998439 | CHEK2 | c.319+239T>G (n.319+239T>G) c.-345+7605T>G (n.-345+7605T>G) c.-72+7605T>G (n.-72+7605T>G) c.349+239T>G (n.349+239T>G) c.-459+239T>G (n.-459+239T>G) n.411+239T>G n.406+239T>G n.422+239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734165A= | CA2400256591 | CHEK2 | c.319+238T= (n.319+238T=) c.-345+7604T= (n.-345+7604T=) c.-72+7604T= (n.-72+7604T=) c.349+238T= (n.349+238T=) c.-459+238T= (n.-459+238T=) n.411+238T= n.406+238T= n.422+238T= | |
| 22 | g.28734165A>G | CA2400256592 | CHEK2 | c.319+238T>C (n.319+238T>C) c.-345+7604T>C (n.-345+7604T>C) c.-72+7604T>C (n.-72+7604T>C) c.349+238T>C (n.349+238T>C) c.-459+238T>C (n.-459+238T>C) n.411+238T>C n.406+238T>C n.422+238T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734173G>A | CA1024884856 | CHEK2 | c.319+230C>T (n.319+230C>T) c.-345+7596C>T (n.-345+7596C>T) c.-72+7596C>T (n.-72+7596C>T) c.349+230C>T (n.349+230C>T) c.-459+230C>T (n.-459+230C>T) n.411+230C>T n.406+230C>T n.422+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734173G>C | CA2400256593 | CHEK2 | c.319+230C>G (n.319+230C>G) c.-345+7596C>G (n.-345+7596C>G) c.-72+7596C>G (n.-72+7596C>G) c.349+230C>G (n.349+230C>G) c.-459+230C>G (n.-459+230C>G) n.411+230C>G n.406+230C>G n.422+230C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734173G= | CA2400256594 | CHEK2 | c.319+230C= (n.319+230C=) c.-345+7596C= (n.-345+7596C=) c.-72+7596C= (n.-72+7596C=) c.349+230C= (n.349+230C=) c.-459+230C= (n.-459+230C=) n.411+230C= n.406+230C= n.422+230C= | |
| 22 | g.28734176_28734177delinsGC | CA2400256595 | CHEK2 | c.319+226_319+227delinsGC (n.319+226_319+227delinsGC) c.-345+7592_-345+7593delinsGC (n.-345+7592_-345+7593delinsGC) c.-72+7592_-72+7593delinsGC (n.-72+7592_-72+7593delinsGC) c.349+226_349+227delinsGC (n.349+226_349+227delinsGC) c.-459+226_-459+227delinsGC (n.-459+226_-459+227delinsGC) n.411+226_411+227delinsGC n.406+226_406+227delinsGC n.422+226_422+227delinsGC | |
| 22 | g.28734178del | CA752198333 | CHEK2 | c.319+226del (n.319+226del) c.-345+7592del (n.-345+7592del) c.-72+7592del (n.-72+7592del) c.349+226del (n.349+226del) c.-459+226del (n.-459+226del) n.411+226del n.406+226del n.422+226del | dbSNP |
| 22 | g.28734178C>A | CA322998441 | CHEK2 | c.319+225G>T (n.319+225G>T) c.-345+7591G>T (n.-345+7591G>T) c.-72+7591G>T (n.-72+7591G>T) c.349+225G>T (n.349+225G>T) c.-459+225G>T (n.-459+225G>T) n.411+225G>T n.406+225G>T n.422+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734178C= | CA2400256596 | CHEK2 | c.319+225G= (n.319+225G=) c.-345+7591G= (n.-345+7591G=) c.-72+7591G= (n.-72+7591G=) c.349+225G= (n.349+225G=) c.-459+225G= (n.-459+225G=) n.411+225G= n.406+225G= n.422+225G= | |
| 22 | g.28734178C>T | CA914682891 | CHEK2 | c.319+225G>A (n.319+225G>A) c.-345+7591G>A (n.-345+7591G>A) c.-72+7591G>A (n.-72+7591G>A) c.349+225G>A (n.349+225G>A) c.-459+225G>A (n.-459+225G>A) n.411+225G>A n.406+225G>A n.422+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734179A= | CA2400256597 | CHEK2 | c.319+224T= (n.319+224T=) c.-345+7590T= (n.-345+7590T=) c.-72+7590T= (n.-72+7590T=) c.349+224T= (n.349+224T=) c.-459+224T= (n.-459+224T=) n.411+224T= n.406+224T= n.422+224T= | |
| 22 | g.28734179A>G | CA2400256598 | CHEK2 | c.319+224T>C (n.319+224T>C) c.-345+7590T>C (n.-345+7590T>C) c.-72+7590T>C (n.-72+7590T>C) c.349+224T>C (n.349+224T>C) c.-459+224T>C (n.-459+224T>C) n.411+224T>C n.406+224T>C n.422+224T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734182T>C | CA2400256600 | CHEK2 | c.319+221A>G (n.319+221A>G) c.-345+7587A>G (n.-345+7587A>G) c.-72+7587A>G (n.-72+7587A>G) c.349+221A>G (n.349+221A>G) c.-459+221A>G (n.-459+221A>G) n.411+221A>G n.406+221A>G n.422+221A>G | dbSNP |
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