Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734011T>C | CA322998353 | CHEK2 | c.319+392A>G (n.319+392A>G) c.-345+7758A>G (n.-345+7758A>G) c.-72+7758A>G (n.-72+7758A>G) c.349+392A>G (n.349+392A>G) c.-459+392A>G (n.-459+392A>G) n.411+392A>G n.406+392A>G n.422+392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734011T= | CA2400256504 | CHEK2 | c.319+392A= (n.319+392A=) c.-345+7758A= (n.-345+7758A=) c.-72+7758A= (n.-72+7758A=) c.349+392A= (n.349+392A=) c.-459+392A= (n.-459+392A=) n.411+392A= n.406+392A= n.422+392A= | |
22 | g.28734012T>C | CA2400256506 | CHEK2 | c.319+391A>G (n.319+391A>G) c.-345+7757A>G (n.-345+7757A>G) c.-72+7757A>G (n.-72+7757A>G) c.349+391A>G (n.349+391A>G) c.-459+391A>G (n.-459+391A>G) n.411+391A>G n.406+391A>G n.422+391A>G | dbSNP |
22 | g.28734012T= | CA2400256505 | CHEK2 | c.319+391A= (n.319+391A=) c.-345+7757A= (n.-345+7757A=) c.-72+7757A= (n.-72+7757A=) c.349+391A= (n.349+391A=) c.-459+391A= (n.-459+391A=) n.411+391A= n.406+391A= n.422+391A= | |
22 | g.28734014G>C | CA2400256508 | CHEK2 | c.319+389C>G (n.319+389C>G) c.-345+7755C>G (n.-345+7755C>G) c.-72+7755C>G (n.-72+7755C>G) c.349+389C>G (n.349+389C>G) c.-459+389C>G (n.-459+389C>G) n.411+389C>G n.406+389C>G n.422+389C>G | dbSNP |
22 | g.28734014G= | CA2400256507 | CHEK2 | c.319+389C= (n.319+389C=) c.-345+7755C= (n.-345+7755C=) c.-72+7755C= (n.-72+7755C=) c.349+389C= (n.349+389C=) c.-459+389C= (n.-459+389C=) n.411+389C= n.406+389C= n.422+389C= | |
22 | g.28734017T>C | CA322998356 | CHEK2 | c.319+386A>G (n.319+386A>G) c.-345+7752A>G (n.-345+7752A>G) c.-72+7752A>G (n.-72+7752A>G) c.349+386A>G (n.349+386A>G) c.-459+386A>G (n.-459+386A>G) n.411+386A>G n.406+386A>G n.422+386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734017T= | CA2400256509 | CHEK2 | c.319+386A= (n.319+386A=) c.-345+7752A= (n.-345+7752A=) c.-72+7752A= (n.-72+7752A=) c.349+386A= (n.349+386A=) c.-459+386A= (n.-459+386A=) n.411+386A= n.406+386A= n.422+386A= | |
22 | g.28734018A>G | CA658209257 | CHEK2 | c.319+385T>C (n.319+385T>C) c.-345+7751T>C (n.-345+7751T>C) c.-72+7751T>C (n.-72+7751T>C) c.349+385T>C (n.349+385T>C) c.-459+385T>C (n.-459+385T>C) n.411+385T>C n.406+385T>C n.422+385T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.28734018_28734019insG | CA658209262 | CHEK2 | c.319+384_319+385insC (n.319+384_319+385insC) c.-345+7750_-345+7751insC (n.-345+7750_-345+7751insC) c.-72+7750_-72+7751insC (n.-72+7750_-72+7751insC) c.349+384_349+385insC (n.349+384_349+385insC) c.-459+384_-459+385insC (n.-459+384_-459+385insC) n.411+384_411+385insC n.406+384_406+385insC n.422+384_422+385insC | COSMIC |
22 | g.28734020G>C | CA322998358 | CHEK2 | c.319+383C>G (n.319+383C>G) c.-345+7749C>G (n.-345+7749C>G) c.-72+7749C>G (n.-72+7749C>G) c.349+383C>G (n.349+383C>G) c.-459+383C>G (n.-459+383C>G) n.411+383C>G n.406+383C>G n.422+383C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734020G= | CA2400256510 | CHEK2 | c.319+383C= (n.319+383C=) c.-345+7749C= (n.-345+7749C=) c.-72+7749C= (n.-72+7749C=) c.349+383C= (n.349+383C=) c.-459+383C= (n.-459+383C=) n.411+383C= n.406+383C= n.422+383C= | |
22 | g.28734021G>A | CA322998363 | CHEK2 | c.319+382C>T (n.319+382C>T) c.-345+7748C>T (n.-345+7748C>T) c.-72+7748C>T (n.-72+7748C>T) c.349+382C>T (n.349+382C>T) c.-459+382C>T (n.-459+382C>T) n.411+382C>T n.406+382C>T n.422+382C>T | dbSNP |
22 | g.28734021G= | CA2400256511 | CHEK2 | c.319+382C= (n.319+382C=) c.-345+7748C= (n.-345+7748C=) c.-72+7748C= (n.-72+7748C=) c.349+382C= (n.349+382C=) c.-459+382C= (n.-459+382C=) n.411+382C= n.406+382C= n.422+382C= | |
22 | g.28734021_28734022insA | CA638798712 | CHEK2 | c.319+381_319+382insT (n.319+381_319+382insT) c.-345+7747_-345+7748insT (n.-345+7747_-345+7748insT) c.-72+7747_-72+7748insT (n.-72+7747_-72+7748insT) c.349+381_349+382insT (n.349+381_349+382insT) c.-459+381_-459+382insT (n.-459+381_-459+382insT) n.411+381_411+382insT n.406+381_406+382insT n.422+381_422+382insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734021_28734022insACCTT | CA752198266 | CHEK2 | c.319+381_319+382insAAGGT (n.319+381_319+382insAAGGT) c.-345+7747_-345+7748insAAGGT (n.-345+7747_-345+7748insAAGGT) c.-72+7747_-72+7748insAAGGT (n.-72+7747_-72+7748insAAGGT) c.349+381_349+382insAAGGT (n.349+381_349+382insAAGGT) c.-459+381_-459+382insAAGGT (n.-459+381_-459+382insAAGGT) n.411+381_411+382insAAGGT n.406+381_406+382insAAGGT n.422+381_422+382insAAGGT | dbSNP |
22 | g.28734022C= | CA2400256512 | CHEK2 | c.319+381G= (n.319+381G=) c.-345+7747G= (n.-345+7747G=) c.-72+7747G= (n.-72+7747G=) c.349+381G= (n.349+381G=) c.-459+381G= (n.-459+381G=) n.411+381G= n.406+381G= n.422+381G= | |
22 | g.28734022C>T | CA752198268 | CHEK2 | c.319+381G>A (n.319+381G>A) c.-345+7747G>A (n.-345+7747G>A) c.-72+7747G>A (n.-72+7747G>A) c.349+381G>A (n.349+381G>A) c.-459+381G>A (n.-459+381G>A) n.411+381G>A n.406+381G>A n.422+381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734023G>A | CA322998366 | CHEK2 | c.319+380C>T (n.319+380C>T) c.-345+7746C>T (n.-345+7746C>T) c.-72+7746C>T (n.-72+7746C>T) c.349+380C>T (n.349+380C>T) c.-459+380C>T (n.-459+380C>T) n.411+380C>T n.406+380C>T n.422+380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734023G>C | CA638798713 | CHEK2 | c.319+380C>G (n.319+380C>G) c.-345+7746C>G (n.-345+7746C>G) c.-72+7746C>G (n.-72+7746C>G) c.349+380C>G (n.349+380C>G) c.-459+380C>G (n.-459+380C>G) n.411+380C>G n.406+380C>G n.422+380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734023G= | CA2400256513 | CHEK2 | c.319+380C= (n.319+380C=) c.-345+7746C= (n.-345+7746C=) c.-72+7746C= (n.-72+7746C=) c.349+380C= (n.349+380C=) c.-459+380C= (n.-459+380C=) n.411+380C= n.406+380C= n.422+380C= | |
22 | g.28734023G>T | CA2400256515 | CHEK2 | c.319+380C>A (n.319+380C>A) c.-345+7746C>A (n.-345+7746C>A) c.-72+7746C>A (n.-72+7746C>A) c.349+380C>A (n.349+380C>A) c.-459+380C>A (n.-459+380C>A) n.411+380C>A n.406+380C>A n.422+380C>A | dbSNP |
22 | g.28734023_28734055delinsGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCT | CA2400256514 | CHEK2 | c.319+348_319+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.319+348_319+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC) c.-345+7714_-345+7746delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.-345+7714_-345+7746delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC) c.-72+7714_-72+7746delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.-72+7714_-72+7746delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC) c.349+348_349+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.349+348_349+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC) c.-459+348_-459+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.-459+348_-459+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC) n.411+348_411+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC n.406+348_406+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC n.422+348_422+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC | |
22 | g.28734024T>A | CA2580671187 | CHEK2 | c.319+379A>T (n.319+379A>T) c.-345+7745A>T (n.-345+7745A>T) c.-72+7745A>T (n.-72+7745A>T) c.349+379A>T (n.349+379A>T) c.-459+379A>T (n.-459+379A>T) n.411+379A>T n.406+379A>T n.422+379A>T | |
22 | g.28734024T>C | CA14957314 | CHEK2 | c.319+379A>G (n.319+379A>G) c.-345+7745A>G (n.-345+7745A>G) c.-72+7745A>G (n.-72+7745A>G) c.349+379A>G (n.349+379A>G) c.-459+379A>G (n.-459+379A>G) n.411+379A>G n.406+379A>G n.422+379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734024T>G | CA2400256518 | CHEK2 | c.319+379A>C (n.319+379A>C) c.-345+7745A>C (n.-345+7745A>C) c.-72+7745A>C (n.-72+7745A>C) c.349+379A>C (n.349+379A>C) c.-459+379A>C (n.-459+379A>C) n.411+379A>C n.406+379A>C n.422+379A>C | dbSNP |
22 | g.28734024T= | CA2400256517 | CHEK2 | c.319+379A= (n.319+379A=) c.-345+7745A= (n.-345+7745A=) c.-72+7745A= (n.-72+7745A=) c.349+379A= (n.349+379A=) c.-459+379A= (n.-459+379A=) n.411+379A= n.406+379A= n.422+379A= | |
22 | g.28734024_28734055del | CA2400256516 | CHEK2 | c.319+348_319+379del (n.319+348_319+379del) c.-345+7714_-345+7745del (n.-345+7714_-345+7745del) c.-72+7714_-72+7745del (n.-72+7714_-72+7745del) c.349+348_349+379del (n.349+348_349+379del) c.-459+348_-459+379del (n.-459+348_-459+379del) n.411+348_411+379del n.406+348_406+379del n.422+348_422+379del | dbSNP |
22 | g.28734024_28734025insTTC | CA752198282 | CHEK2 | c.319+378_319+379insGAA (n.319+378_319+379insGAA) c.-345+7744_-345+7745insGAA (n.-345+7744_-345+7745insGAA) c.-72+7744_-72+7745insGAA (n.-72+7744_-72+7745insGAA) c.349+378_349+379insGAA (n.349+378_349+379insGAA) c.-459+378_-459+379insGAA (n.-459+378_-459+379insGAA) n.411+378_411+379insGAA n.406+378_406+379insGAA n.422+378_422+379insGAA | dbSNP |
22 | g.28734024_28734025insTCATTTC | CA638798714 | CHEK2 | c.319+378_319+379insGAAATGA (n.319+378_319+379insGAAATGA) c.-345+7744_-345+7745insGAAATGA (n.-345+7744_-345+7745insGAAATGA) c.-72+7744_-72+7745insGAAATGA (n.-72+7744_-72+7745insGAAATGA) c.349+378_349+379insGAAATGA (n.349+378_349+379insGAAATGA) c.-459+378_-459+379insGAAATGA (n.-459+378_-459+379insGAAATGA) n.411+378_411+379insGAAATGA n.406+378_406+379insGAAATGA n.422+378_422+379insGAAATGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734037G>C | CA322998367 | CHEK2 | c.319+366C>G (n.319+366C>G) c.-345+7732C>G (n.-345+7732C>G) c.-72+7732C>G (n.-72+7732C>G) c.349+366C>G (n.349+366C>G) c.-459+366C>G (n.-459+366C>G) n.411+366C>G n.406+366C>G n.422+366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734037G= | CA2400256519 | CHEK2 | c.319+366C= (n.319+366C=) c.-345+7732C= (n.-345+7732C=) c.-72+7732C= (n.-72+7732C=) c.349+366C= (n.349+366C=) c.-459+366C= (n.-459+366C=) n.411+366C= n.406+366C= n.422+366C= | |
22 | g.28734039C= | CA2400256520 | CHEK2 | c.319+364G= (n.319+364G=) c.-345+7730G= (n.-345+7730G=) c.-72+7730G= (n.-72+7730G=) c.349+364G= (n.349+364G=) c.-459+364G= (n.-459+364G=) n.411+364G= n.406+364G= n.422+364G= | |
22 | g.28734039C>G | CA322998368 | CHEK2 | c.319+364G>C (n.319+364G>C) c.-345+7730G>C (n.-345+7730G>C) c.-72+7730G>C (n.-72+7730G>C) c.349+364G>C (n.349+364G>C) c.-459+364G>C (n.-459+364G>C) n.411+364G>C n.406+364G>C n.422+364G>C | dbSNP |
22 | g.28734043G>C | CA322998372 | CHEK2 | c.319+360C>G (n.319+360C>G) c.-345+7726C>G (n.-345+7726C>G) c.-72+7726C>G (n.-72+7726C>G) c.349+360C>G (n.349+360C>G) c.-459+360C>G (n.-459+360C>G) n.411+360C>G n.406+360C>G n.422+360C>G | dbSNP |
22 | g.28734043G= | CA2400256521 | CHEK2 | c.319+360C= (n.319+360C=) c.-345+7726C= (n.-345+7726C=) c.-72+7726C= (n.-72+7726C=) c.349+360C= (n.349+360C=) c.-459+360C= (n.-459+360C=) n.411+360C= n.406+360C= n.422+360C= | |
22 | g.28734045A= | CA2400256522 | CHEK2 | c.319+358T= (n.319+358T=) c.-345+7724T= (n.-345+7724T=) c.-72+7724T= (n.-72+7724T=) c.349+358T= (n.349+358T=) c.-459+358T= (n.-459+358T=) n.411+358T= n.406+358T= n.422+358T= | |
22 | g.28734046_28734047insTCACTTT | CA2400256523 | CHEK2 | c.319+357_319+358insAAGTGAA (n.319+357_319+358insAAGTGAA) c.-345+7723_-345+7724insAAGTGAA (n.-345+7723_-345+7724insAAGTGAA) c.-72+7723_-72+7724insAAGTGAA (n.-72+7723_-72+7724insAAGTGAA) c.349+357_349+358insAAGTGAA (n.349+357_349+358insAAGTGAA) c.-459+357_-459+358insAAGTGAA (n.-459+357_-459+358insAAGTGAA) n.411+357_411+358insAAGTGAA n.406+357_406+358insAAGTGAA n.422+357_422+358insAAGTGAA | dbSNP |
22 | g.28734048G= | CA2400256524 | CHEK2 | c.319+355C= (n.319+355C=) c.-345+7721C= (n.-345+7721C=) c.-72+7721C= (n.-72+7721C=) c.349+355C= (n.349+355C=) c.-459+355C= (n.-459+355C=) n.411+355C= n.406+355C= n.422+355C= | |
22 | g.28734048G>T | CA2400256525 | CHEK2 | c.319+355C>A (n.319+355C>A) c.-345+7721C>A (n.-345+7721C>A) c.-72+7721C>A (n.-72+7721C>A) c.349+355C>A (n.349+355C>A) c.-459+355C>A (n.-459+355C>A) n.411+355C>A n.406+355C>A n.422+355C>A | dbSNP |
22 | g.28734049C= | CA2400256526 | CHEK2 | c.319+354G= (n.319+354G=) c.-345+7720G= (n.-345+7720G=) c.-72+7720G= (n.-72+7720G=) c.349+354G= (n.349+354G=) c.-459+354G= (n.-459+354G=) n.411+354G= n.406+354G= n.422+354G= | |
22 | g.28734049C>T | CA638798715 | CHEK2 | c.319+354G>A (n.319+354G>A) c.-345+7720G>A (n.-345+7720G>A) c.-72+7720G>A (n.-72+7720G>A) c.349+354G>A (n.349+354G>A) c.-459+354G>A (n.-459+354G>A) n.411+354G>A n.406+354G>A n.422+354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734049_28734053delinsCCGAG | CA2400256527 | CHEK2 | c.319+350_319+354delinsCTCGG (n.319+350_319+354delinsCTCGG) c.-345+7716_-345+7720delinsCTCGG (n.-345+7716_-345+7720delinsCTCGG) c.-72+7716_-72+7720delinsCTCGG (n.-72+7716_-72+7720delinsCTCGG) c.349+350_349+354delinsCTCGG (n.349+350_349+354delinsCTCGG) c.-459+350_-459+354delinsCTCGG (n.-459+350_-459+354delinsCTCGG) n.411+350_411+354delinsCTCGG n.406+350_406+354delinsCTCGG n.422+350_422+354delinsCTCGG | |
22 | g.28734050C= | CA2400256529 | CHEK2 | c.319+353G= (n.319+353G=) c.-345+7719G= (n.-345+7719G=) c.-72+7719G= (n.-72+7719G=) c.349+353G= (n.349+353G=) c.-459+353G= (n.-459+353G=) n.411+353G= n.406+353G= n.422+353G= | |
22 | g.28734050C>G | CA2400256530 | CHEK2 | c.319+353G>C (n.319+353G>C) c.-345+7719G>C (n.-345+7719G>C) c.-72+7719G>C (n.-72+7719G>C) c.349+353G>C (n.349+353G>C) c.-459+353G>C (n.-459+353G>C) n.411+353G>C n.406+353G>C n.422+353G>C | dbSNP |
22 | g.28734050C>T | CA322998376 | CHEK2 | c.319+353G>A (n.319+353G>A) c.-345+7719G>A (n.-345+7719G>A) c.-72+7719G>A (n.-72+7719G>A) c.349+353G>A (n.349+353G>A) c.-459+353G>A (n.-459+353G>A) n.411+353G>A n.406+353G>A n.422+353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734051_28734054del | CA2400256528 | CHEK2 | c.319+350_319+353del (n.319+350_319+353del) c.-345+7716_-345+7719del (n.-345+7716_-345+7719del) c.-72+7716_-72+7719del (n.-72+7716_-72+7719del) c.349+350_349+353del (n.349+350_349+353del) c.-459+350_-459+353del (n.-459+350_-459+353del) n.411+350_411+353del n.406+350_406+353del n.422+350_422+353del | dbSNP |
22 | g.28734051G>A | CA322998378 | CHEK2 | c.319+352C>T (n.319+352C>T) c.-345+7718C>T (n.-345+7718C>T) c.-72+7718C>T (n.-72+7718C>T) c.349+352C>T (n.349+352C>T) c.-459+352C>T (n.-459+352C>T) n.411+352C>T n.406+352C>T n.422+352C>T | dbSNP |
22 | g.28734051G= | CA2400256531 | CHEK2 | c.319+352C= (n.319+352C=) c.-345+7718C= (n.-345+7718C=) c.-72+7718C= (n.-72+7718C=) c.349+352C= (n.349+352C=) c.-459+352C= (n.-459+352C=) n.411+352C= n.406+352C= n.422+352C= | |
22 | g.28734053G>A | CA2818668948 | CHEK2 | c.319+350C>T (n.319+350C>T) c.-345+7716C>T (n.-345+7716C>T) c.-72+7716C>T (n.-72+7716C>T) c.349+350C>T (n.349+350C>T) c.-459+350C>T (n.-459+350C>T) n.411+350C>T n.406+350C>T n.422+350C>T | |
22 | g.28734054C= | CA2400256532 | CHEK2 | c.319+349G= (n.319+349G=) c.-345+7715G= (n.-345+7715G=) c.-72+7715G= (n.-72+7715G=) c.349+349G= (n.349+349G=) c.-459+349G= (n.-459+349G=) n.411+349G= n.406+349G= n.422+349G= | |
22 | g.28734054C>T | CA752198289 | CHEK2 | c.319+349G>A (n.319+349G>A) c.-345+7715G>A (n.-345+7715G>A) c.-72+7715G>A (n.-72+7715G>A) c.349+349G>A (n.349+349G>A) c.-459+349G>A (n.-459+349G>A) n.411+349G>A n.406+349G>A n.422+349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734055T>A | CA2400256534 | CHEK2 | c.319+348A>T (n.319+348A>T) c.-345+7714A>T (n.-345+7714A>T) c.-72+7714A>T (n.-72+7714A>T) c.349+348A>T (n.349+348A>T) c.-459+348A>T (n.-459+348A>T) n.411+348A>T n.406+348A>T n.422+348A>T | dbSNP |
22 | g.28734055T>C | CA2818668949 | CHEK2 | c.319+348A>G (n.319+348A>G) c.-345+7714A>G (n.-345+7714A>G) c.-72+7714A>G (n.-72+7714A>G) c.349+348A>G (n.349+348A>G) c.-459+348A>G (n.-459+348A>G) n.411+348A>G n.406+348A>G n.422+348A>G | |
22 | g.28734055T= | CA2400256533 | CHEK2 | c.319+348A= (n.319+348A=) c.-345+7714A= (n.-345+7714A=) c.-72+7714A= (n.-72+7714A=) c.349+348A= (n.349+348A=) c.-459+348A= (n.-459+348A=) n.411+348A= n.406+348A= n.422+348A= | |
22 | g.28734056C= | CA2400256535 | CHEK2 | c.319+347G= (n.319+347G=) c.-345+7713G= (n.-345+7713G=) c.-72+7713G= (n.-72+7713G=) c.349+347G= (n.349+347G=) c.-459+347G= (n.-459+347G=) n.411+347G= n.406+347G= n.422+347G= | |
22 | g.28734056C>G | CA322998383 | CHEK2 | c.319+347G>C (n.319+347G>C) c.-345+7713G>C (n.-345+7713G>C) c.-72+7713G>C (n.-72+7713G>C) c.349+347G>C (n.349+347G>C) c.-459+347G>C (n.-459+347G>C) n.411+347G>C n.406+347G>C n.422+347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734059A= | CA2400256536 | CHEK2 | c.319+344T= (n.319+344T=) c.-345+7710T= (n.-345+7710T=) c.-72+7710T= (n.-72+7710T=) c.349+344T= (n.349+344T=) c.-459+344T= (n.-459+344T=) n.411+344T= n.406+344T= n.422+344T= | |
22 | g.28734059A>G | CA752198292 | CHEK2 | c.319+344T>C (n.319+344T>C) c.-345+7710T>C (n.-345+7710T>C) c.-72+7710T>C (n.-72+7710T>C) c.349+344T>C (n.349+344T>C) c.-459+344T>C (n.-459+344T>C) n.411+344T>C n.406+344T>C n.422+344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734063A= | CA2400256537 | CHEK2 | c.319+340T= (n.319+340T=) c.-345+7706T= (n.-345+7706T=) c.-72+7706T= (n.-72+7706T=) c.349+340T= (n.349+340T=) c.-459+340T= (n.-459+340T=) n.411+340T= n.406+340T= n.422+340T= | |
22 | g.28734063A>G | CA2400256538 | CHEK2 | c.319+340T>C (n.319+340T>C) c.-345+7706T>C (n.-345+7706T>C) c.-72+7706T>C (n.-72+7706T>C) c.349+340T>C (n.349+340T>C) c.-459+340T>C (n.-459+340T>C) n.411+340T>C n.406+340T>C n.422+340T>C | dbSNP |
22 | g.28734068G>A | CA322998395 | CHEK2 | c.319+335C>T (n.319+335C>T) c.-345+7701C>T (n.-345+7701C>T) c.-72+7701C>T (n.-72+7701C>T) c.349+335C>T (n.349+335C>T) c.-459+335C>T (n.-459+335C>T) n.411+335C>T n.406+335C>T n.422+335C>T | dbSNP |
22 | g.28734068G= | CA2400256539 | CHEK2 | c.319+335C= (n.319+335C=) c.-345+7701C= (n.-345+7701C=) c.-72+7701C= (n.-72+7701C=) c.349+335C= (n.349+335C=) c.-459+335C= (n.-459+335C=) n.411+335C= n.406+335C= n.422+335C= | |
22 | g.28734069G>A | CA322998403 | CHEK2 | c.319+334C>T (n.319+334C>T) c.-345+7700C>T (n.-345+7700C>T) c.-72+7700C>T (n.-72+7700C>T) c.349+334C>T (n.349+334C>T) c.-459+334C>T (n.-459+334C>T) n.411+334C>T n.406+334C>T n.422+334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734069G= | CA2400256540 | CHEK2 | c.319+334C= (n.319+334C=) c.-345+7700C= (n.-345+7700C=) c.-72+7700C= (n.-72+7700C=) c.349+334C= (n.349+334C=) c.-459+334C= (n.-459+334C=) n.411+334C= n.406+334C= n.422+334C= | |
22 | g.28734071C>A | CA2400256542 | CHEK2 | c.319+332G>T (n.319+332G>T) c.-345+7698G>T (n.-345+7698G>T) c.-72+7698G>T (n.-72+7698G>T) c.349+332G>T (n.349+332G>T) c.-459+332G>T (n.-459+332G>T) n.411+332G>T n.406+332G>T n.422+332G>T | dbSNP |
22 | g.28734071C= | CA2400256541 | CHEK2 | c.319+332G= (n.319+332G=) c.-345+7698G= (n.-345+7698G=) c.-72+7698G= (n.-72+7698G=) c.349+332G= (n.349+332G=) c.-459+332G= (n.-459+332G=) n.411+332G= n.406+332G= n.422+332G= | |
22 | g.28734073C= | CA2400256543 | CHEK2 | c.319+330G= (n.319+330G=) c.-345+7696G= (n.-345+7696G=) c.-72+7696G= (n.-72+7696G=) c.349+330G= (n.349+330G=) c.-459+330G= (n.-459+330G=) n.411+330G= n.406+330G= n.422+330G= | |
22 | g.28734073C>G | CA2400256544 | CHEK2 | c.319+330G>C (n.319+330G>C) c.-345+7696G>C (n.-345+7696G>C) c.-72+7696G>C (n.-72+7696G>C) c.349+330G>C (n.349+330G>C) c.-459+330G>C (n.-459+330G>C) n.411+330G>C n.406+330G>C n.422+330G>C | dbSNP |
22 | g.28734073C>T | CA322998406 | CHEK2 | c.319+330G>A (n.319+330G>A) c.-345+7696G>A (n.-345+7696G>A) c.-72+7696G>A (n.-72+7696G>A) c.349+330G>A (n.349+330G>A) c.-459+330G>A (n.-459+330G>A) n.411+330G>A n.406+330G>A n.422+330G>A | dbSNP |
22 | g.28734076A= | CA2400256545 | CHEK2 | c.319+327T= (n.319+327T=) c.-345+7693T= (n.-345+7693T=) c.-72+7693T= (n.-72+7693T=) c.349+327T= (n.349+327T=) c.-459+327T= (n.-459+327T=) n.411+327T= n.406+327T= n.422+327T= | |
22 | g.28734076A>G | CA2400256546 | CHEK2 | c.319+327T>C (n.319+327T>C) c.-345+7693T>C (n.-345+7693T>C) c.-72+7693T>C (n.-72+7693T>C) c.349+327T>C (n.349+327T>C) c.-459+327T>C (n.-459+327T>C) n.411+327T>C n.406+327T>C n.422+327T>C | dbSNP |
22 | g.28734077T>C | CA2400256548 | CHEK2 | c.319+326A>G (n.319+326A>G) c.-345+7692A>G (n.-345+7692A>G) c.-72+7692A>G (n.-72+7692A>G) c.349+326A>G (n.349+326A>G) c.-459+326A>G (n.-459+326A>G) n.411+326A>G n.406+326A>G n.422+326A>G | dbSNP |
22 | g.28734077T= | CA2400256547 | CHEK2 | c.319+326A= (n.319+326A=) c.-345+7692A= (n.-345+7692A=) c.-72+7692A= (n.-72+7692A=) c.349+326A= (n.349+326A=) c.-459+326A= (n.-459+326A=) n.411+326A= n.406+326A= n.422+326A= | |
22 | g.28734079G>C | CA322998410 | CHEK2 | c.319+324C>G (n.319+324C>G) c.-345+7690C>G (n.-345+7690C>G) c.-72+7690C>G (n.-72+7690C>G) c.349+324C>G (n.349+324C>G) c.-459+324C>G (n.-459+324C>G) n.411+324C>G n.406+324C>G n.422+324C>G | dbSNP |
22 | g.28734079G= | CA2400256549 | CHEK2 | c.319+324C= (n.319+324C=) c.-345+7690C= (n.-345+7690C=) c.-72+7690C= (n.-72+7690C=) c.349+324C= (n.349+324C=) c.-459+324C= (n.-459+324C=) n.411+324C= n.406+324C= n.422+324C= | |
22 | g.28734085G>A | CA322998412 | CHEK2 | c.319+318C>T (n.319+318C>T) c.-345+7684C>T (n.-345+7684C>T) c.-72+7684C>T (n.-72+7684C>T) c.349+318C>T (n.349+318C>T) c.-459+318C>T (n.-459+318C>T) n.411+318C>T n.406+318C>T n.422+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734085G>C | CA2818668950 | CHEK2 | c.319+318C>G (n.319+318C>G) c.-345+7684C>G (n.-345+7684C>G) c.-72+7684C>G (n.-72+7684C>G) c.349+318C>G (n.349+318C>G) c.-459+318C>G (n.-459+318C>G) n.411+318C>G n.406+318C>G n.422+318C>G | |
22 | g.28734085G= | CA2400256550 | CHEK2 | c.319+318C= (n.319+318C=) c.-345+7684C= (n.-345+7684C=) c.-72+7684C= (n.-72+7684C=) c.349+318C= (n.349+318C=) c.-459+318C= (n.-459+318C=) n.411+318C= n.406+318C= n.422+318C= | |
22 | g.28734087G>A | CA2400256552 | CHEK2 | c.319+316C>T (n.319+316C>T) c.-345+7682C>T (n.-345+7682C>T) c.-72+7682C>T (n.-72+7682C>T) c.349+316C>T (n.349+316C>T) c.-459+316C>T (n.-459+316C>T) n.411+316C>T n.406+316C>T n.422+316C>T | dbSNP |
22 | g.28734087G= | CA2400256551 | CHEK2 | c.319+316C= (n.319+316C=) c.-345+7682C= (n.-345+7682C=) c.-72+7682C= (n.-72+7682C=) c.349+316C= (n.349+316C=) c.-459+316C= (n.-459+316C=) n.411+316C= n.406+316C= n.422+316C= | |
22 | g.28734091G>A | CA2400256554 | CHEK2 | c.319+312C>T (n.319+312C>T) c.-345+7678C>T (n.-345+7678C>T) c.-72+7678C>T (n.-72+7678C>T) c.349+312C>T (n.349+312C>T) c.-459+312C>T (n.-459+312C>T) n.411+312C>T n.406+312C>T n.422+312C>T | dbSNP |
22 | g.28734091G= | CA2400256553 | CHEK2 | c.319+312C= (n.319+312C=) c.-345+7678C= (n.-345+7678C=) c.-72+7678C= (n.-72+7678C=) c.349+312C= (n.349+312C=) c.-459+312C= (n.-459+312C=) n.411+312C= n.406+312C= n.422+312C= | |
22 | g.28734092C= | CA2400256555 | CHEK2 | c.319+311G= (n.319+311G=) c.-345+7677G= (n.-345+7677G=) c.-72+7677G= (n.-72+7677G=) c.349+311G= (n.349+311G=) c.-459+311G= (n.-459+311G=) n.411+311G= n.406+311G= n.422+311G= | |
22 | g.28734092C>T | CA2400256556 | CHEK2 | c.319+311G>A (n.319+311G>A) c.-345+7677G>A (n.-345+7677G>A) c.-72+7677G>A (n.-72+7677G>A) c.349+311G>A (n.349+311G>A) c.-459+311G>A (n.-459+311G>A) n.411+311G>A n.406+311G>A n.422+311G>A | dbSNP |
22 | g.28734093A= | CA2400256557 | CHEK2 | c.319+310T= (n.319+310T=) c.-345+7676T= (n.-345+7676T=) c.-72+7676T= (n.-72+7676T=) c.349+310T= (n.349+310T=) c.-459+310T= (n.-459+310T=) n.411+310T= n.406+310T= n.422+310T= | |
22 | g.28734093A>G | CA322998415 | CHEK2 | c.319+310T>C (n.319+310T>C) c.-345+7676T>C (n.-345+7676T>C) c.-72+7676T>C (n.-72+7676T>C) c.349+310T>C (n.349+310T>C) c.-459+310T>C (n.-459+310T>C) n.411+310T>C n.406+310T>C n.422+310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734094C= | CA2400256558 | CHEK2 | c.319+309G= (n.319+309G=) c.-345+7675G= (n.-345+7675G=) c.-72+7675G= (n.-72+7675G=) c.349+309G= (n.349+309G=) c.-459+309G= (n.-459+309G=) n.411+309G= n.406+309G= n.422+309G= | |
22 | g.28734094C>T | CA2400256559 | CHEK2 | c.319+309G>A (n.319+309G>A) c.-345+7675G>A (n.-345+7675G>A) c.-72+7675G>A (n.-72+7675G>A) c.349+309G>A (n.349+309G>A) c.-459+309G>A (n.-459+309G>A) n.411+309G>A n.406+309G>A n.422+309G>A | dbSNP |
22 | g.28734097C= | CA2400256560 | CHEK2 | c.319+306G= (n.319+306G=) c.-345+7672G= (n.-345+7672G=) c.-72+7672G= (n.-72+7672G=) c.349+306G= (n.349+306G=) c.-459+306G= (n.-459+306G=) n.411+306G= n.406+306G= n.422+306G= | |
22 | g.28734097C>G | CA2400256561 | CHEK2 | c.319+306G>C (n.319+306G>C) c.-345+7672G>C (n.-345+7672G>C) c.-72+7672G>C (n.-72+7672G>C) c.349+306G>C (n.349+306G>C) c.-459+306G>C (n.-459+306G>C) n.411+306G>C n.406+306G>C n.422+306G>C | dbSNP |
22 | g.28734104A= | CA2400256562 | CHEK2 | c.319+299T= (n.319+299T=) c.-345+7665T= (n.-345+7665T=) c.-72+7665T= (n.-72+7665T=) c.349+299T= (n.349+299T=) c.-459+299T= (n.-459+299T=) n.411+299T= n.406+299T= n.422+299T= | |
22 | g.28734104A>G | CA752198298 | CHEK2 | c.319+299T>C (n.319+299T>C) c.-345+7665T>C (n.-345+7665T>C) c.-72+7665T>C (n.-72+7665T>C) c.349+299T>C (n.349+299T>C) c.-459+299T>C (n.-459+299T>C) n.411+299T>C n.406+299T>C n.422+299T>C | dbSNP |
22 | g.28734105T>C | CA322998418 | CHEK2 | c.319+298A>G (n.319+298A>G) c.-345+7664A>G (n.-345+7664A>G) c.-72+7664A>G (n.-72+7664A>G) c.349+298A>G (n.349+298A>G) c.-459+298A>G (n.-459+298A>G) n.411+298A>G n.406+298A>G n.422+298A>G | dbSNP |
22 | g.28734105T= | CA2400256563 | CHEK2 | c.319+298A= (n.319+298A=) c.-345+7664A= (n.-345+7664A=) c.-72+7664A= (n.-72+7664A=) c.349+298A= (n.349+298A=) c.-459+298A= (n.-459+298A=) n.411+298A= n.406+298A= n.422+298A= | |
22 | g.28734106A= | CA2400256564 | CHEK2 | c.319+297T= (n.319+297T=) c.-345+7663T= (n.-345+7663T=) c.-72+7663T= (n.-72+7663T=) c.349+297T= (n.349+297T=) c.-459+297T= (n.-459+297T=) n.411+297T= n.406+297T= n.422+297T= | |
22 | g.28734106A>G | CA322998422 | CHEK2 | c.319+297T>C (n.319+297T>C) c.-345+7663T>C (n.-345+7663T>C) c.-72+7663T>C (n.-72+7663T>C) c.349+297T>C (n.349+297T>C) c.-459+297T>C (n.-459+297T>C) n.411+297T>C n.406+297T>C n.422+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |