Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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22g.28734021_28734022insACA638798712CHEK2c.319+381_319+382insT (n.319+381_319+382insT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.411+380C>A
n.406+380C>A
n.422+380C>A
 dbSNP
22g.28734023_28734055delinsGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCA2400256514CHEK2c.319+348_319+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC (n.319+348_319+380delinsAGCTCGGCCATTCCAAGACTGGTGTGGATTGAC)
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n.411+379A>T
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22g.28734024T>CCA14957314CHEK2c.319+379A>G (n.319+379A>G)
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c.-72+7745A>G (n.-72+7745A>G)
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n.411+379A>G
n.406+379A>G
n.422+379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734024T>GCA2400256518CHEK2c.319+379A>C (n.319+379A>C)
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n.411+379A>C
n.406+379A>C
n.422+379A>C
 dbSNP
22g.28734024T=CA2400256517CHEK2c.319+379A= (n.319+379A=)
c.-345+7745A= (n.-345+7745A=)
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c.-459+379A= (n.-459+379A=)
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n.406+379A=
n.422+379A=
22g.28734024_28734055delCA2400256516CHEK2c.319+348_319+379del (n.319+348_319+379del)
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n.411+348_411+379del
n.406+348_406+379del
n.422+348_422+379del
 dbSNP
22g.28734024_28734025insTTCCA752198282CHEK2c.319+378_319+379insGAA (n.319+378_319+379insGAA)
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n.411+378_411+379insGAA
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n.422+378_422+379insGAA
 dbSNP
22g.28734024_28734025insTCATTTCCA638798714CHEK2c.319+378_319+379insGAAATGA (n.319+378_319+379insGAAATGA)
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c.-72+7744_-72+7745insGAAATGA (n.-72+7744_-72+7745insGAAATGA)
c.349+378_349+379insGAAATGA (n.349+378_349+379insGAAATGA)
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n.411+378_411+379insGAAATGA
n.406+378_406+379insGAAATGA
n.422+378_422+379insGAAATGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-72+7732C>G (n.-72+7732C>G)
c.349+366C>G (n.349+366C>G)
c.-459+366C>G (n.-459+366C>G)
n.411+366C>G
n.406+366C>G
n.422+366C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734037G=CA2400256519CHEK2c.319+366C= (n.319+366C=)
c.-345+7732C= (n.-345+7732C=)
c.-72+7732C= (n.-72+7732C=)
c.349+366C= (n.349+366C=)
c.-459+366C= (n.-459+366C=)
n.411+366C=
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n.422+366C=
22g.28734039C=CA2400256520CHEK2c.319+364G= (n.319+364G=)
c.-345+7730G= (n.-345+7730G=)
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c.349+364G= (n.349+364G=)
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n.411+364G=
n.406+364G=
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22g.28734039C>GCA322998368CHEK2c.319+364G>C (n.319+364G>C)
c.-345+7730G>C (n.-345+7730G>C)
c.-72+7730G>C (n.-72+7730G>C)
c.349+364G>C (n.349+364G>C)
c.-459+364G>C (n.-459+364G>C)
n.411+364G>C
n.406+364G>C
n.422+364G>C
 dbSNP
22g.28734043G>CCA322998372CHEK2c.319+360C>G (n.319+360C>G)
c.-345+7726C>G (n.-345+7726C>G)
c.-72+7726C>G (n.-72+7726C>G)
c.349+360C>G (n.349+360C>G)
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n.411+360C>G
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n.422+360C>G
 dbSNP
22g.28734043G=CA2400256521CHEK2c.319+360C= (n.319+360C=)
c.-345+7726C= (n.-345+7726C=)
c.-72+7726C= (n.-72+7726C=)
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n.411+360C=
n.406+360C=
n.422+360C=
22g.28734045A=CA2400256522CHEK2c.319+358T= (n.319+358T=)
c.-345+7724T= (n.-345+7724T=)
c.-72+7724T= (n.-72+7724T=)
c.349+358T= (n.349+358T=)
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n.406+358T=
n.422+358T=
22g.28734046_28734047insTCACTTTCA2400256523CHEK2c.319+357_319+358insAAGTGAA (n.319+357_319+358insAAGTGAA)
c.-345+7723_-345+7724insAAGTGAA (n.-345+7723_-345+7724insAAGTGAA)
c.-72+7723_-72+7724insAAGTGAA (n.-72+7723_-72+7724insAAGTGAA)
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 dbSNP
22g.28734048G=CA2400256524CHEK2c.319+355C= (n.319+355C=)
c.-345+7721C= (n.-345+7721C=)
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c.-459+355C= (n.-459+355C=)
n.411+355C=
n.406+355C=
n.422+355C=
22g.28734048G>TCA2400256525CHEK2c.319+355C>A (n.319+355C>A)
c.-345+7721C>A (n.-345+7721C>A)
c.-72+7721C>A (n.-72+7721C>A)
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n.411+355C>A
n.406+355C>A
n.422+355C>A
 dbSNP
22g.28734049C=CA2400256526CHEK2c.319+354G= (n.319+354G=)
c.-345+7720G= (n.-345+7720G=)
c.-72+7720G= (n.-72+7720G=)
c.349+354G= (n.349+354G=)
c.-459+354G= (n.-459+354G=)
n.411+354G=
n.406+354G=
n.422+354G=
22g.28734049C>TCA638798715CHEK2c.319+354G>A (n.319+354G>A)
c.-345+7720G>A (n.-345+7720G>A)
c.-72+7720G>A (n.-72+7720G>A)
c.349+354G>A (n.349+354G>A)
c.-459+354G>A (n.-459+354G>A)
n.411+354G>A
n.406+354G>A
n.422+354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734049_28734053delinsCCGAGCA2400256527CHEK2c.319+350_319+354delinsCTCGG (n.319+350_319+354delinsCTCGG)
c.-345+7716_-345+7720delinsCTCGG (n.-345+7716_-345+7720delinsCTCGG)
c.-72+7716_-72+7720delinsCTCGG (n.-72+7716_-72+7720delinsCTCGG)
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22g.28734050C=CA2400256529CHEK2c.319+353G= (n.319+353G=)
c.-345+7719G= (n.-345+7719G=)
c.-72+7719G= (n.-72+7719G=)
c.349+353G= (n.349+353G=)
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n.411+353G=
n.406+353G=
n.422+353G=
22g.28734050C>GCA2400256530CHEK2c.319+353G>C (n.319+353G>C)
c.-345+7719G>C (n.-345+7719G>C)
c.-72+7719G>C (n.-72+7719G>C)
c.349+353G>C (n.349+353G>C)
c.-459+353G>C (n.-459+353G>C)
n.411+353G>C
n.406+353G>C
n.422+353G>C
 dbSNP
22g.28734050C>TCA322998376CHEK2c.319+353G>A (n.319+353G>A)
c.-345+7719G>A (n.-345+7719G>A)
c.-72+7719G>A (n.-72+7719G>A)
c.349+353G>A (n.349+353G>A)
c.-459+353G>A (n.-459+353G>A)
n.411+353G>A
n.406+353G>A
n.422+353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734051_28734054delCA2400256528CHEK2c.319+350_319+353del (n.319+350_319+353del)
c.-345+7716_-345+7719del (n.-345+7716_-345+7719del)
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c.-459+350_-459+353del (n.-459+350_-459+353del)
n.411+350_411+353del
n.406+350_406+353del
n.422+350_422+353del
 dbSNP
22g.28734051G>ACA322998378CHEK2c.319+352C>T (n.319+352C>T)
c.-345+7718C>T (n.-345+7718C>T)
c.-72+7718C>T (n.-72+7718C>T)
c.349+352C>T (n.349+352C>T)
c.-459+352C>T (n.-459+352C>T)
n.411+352C>T
n.406+352C>T
n.422+352C>T
 dbSNP
22g.28734051G=CA2400256531CHEK2c.319+352C= (n.319+352C=)
c.-345+7718C= (n.-345+7718C=)
c.-72+7718C= (n.-72+7718C=)
c.349+352C= (n.349+352C=)
c.-459+352C= (n.-459+352C=)
n.411+352C=
n.406+352C=
n.422+352C=
22g.28734053G>ACA2818668948CHEK2c.319+350C>T (n.319+350C>T)
c.-345+7716C>T (n.-345+7716C>T)
c.-72+7716C>T (n.-72+7716C>T)
c.349+350C>T (n.349+350C>T)
c.-459+350C>T (n.-459+350C>T)
n.411+350C>T
n.406+350C>T
n.422+350C>T
22g.28734054C=CA2400256532CHEK2c.319+349G= (n.319+349G=)
c.-345+7715G= (n.-345+7715G=)
c.-72+7715G= (n.-72+7715G=)
c.349+349G= (n.349+349G=)
c.-459+349G= (n.-459+349G=)
n.411+349G=
n.406+349G=
n.422+349G=
22g.28734054C>TCA752198289CHEK2c.319+349G>A (n.319+349G>A)
c.-345+7715G>A (n.-345+7715G>A)
c.-72+7715G>A (n.-72+7715G>A)
c.349+349G>A (n.349+349G>A)
c.-459+349G>A (n.-459+349G>A)
n.411+349G>A
n.406+349G>A
n.422+349G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734055T>ACA2400256534CHEK2c.319+348A>T (n.319+348A>T)
c.-345+7714A>T (n.-345+7714A>T)
c.-72+7714A>T (n.-72+7714A>T)
c.349+348A>T (n.349+348A>T)
c.-459+348A>T (n.-459+348A>T)
n.411+348A>T
n.406+348A>T
n.422+348A>T
 dbSNP
22g.28734055T>CCA2818668949CHEK2c.319+348A>G (n.319+348A>G)
c.-345+7714A>G (n.-345+7714A>G)
c.-72+7714A>G (n.-72+7714A>G)
c.349+348A>G (n.349+348A>G)
c.-459+348A>G (n.-459+348A>G)
n.411+348A>G
n.406+348A>G
n.422+348A>G
22g.28734055T=CA2400256533CHEK2c.319+348A= (n.319+348A=)
c.-345+7714A= (n.-345+7714A=)
c.-72+7714A= (n.-72+7714A=)
c.349+348A= (n.349+348A=)
c.-459+348A= (n.-459+348A=)
n.411+348A=
n.406+348A=
n.422+348A=
22g.28734056C=CA2400256535CHEK2c.319+347G= (n.319+347G=)
c.-345+7713G= (n.-345+7713G=)
c.-72+7713G= (n.-72+7713G=)
c.349+347G= (n.349+347G=)
c.-459+347G= (n.-459+347G=)
n.411+347G=
n.406+347G=
n.422+347G=
22g.28734056C>GCA322998383CHEK2c.319+347G>C (n.319+347G>C)
c.-345+7713G>C (n.-345+7713G>C)
c.-72+7713G>C (n.-72+7713G>C)
c.349+347G>C (n.349+347G>C)
c.-459+347G>C (n.-459+347G>C)
n.411+347G>C
n.406+347G>C
n.422+347G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734059A=CA2400256536CHEK2c.319+344T= (n.319+344T=)
c.-345+7710T= (n.-345+7710T=)
c.-72+7710T= (n.-72+7710T=)
c.349+344T= (n.349+344T=)
c.-459+344T= (n.-459+344T=)
n.411+344T=
n.406+344T=
n.422+344T=
22g.28734059A>GCA752198292CHEK2c.319+344T>C (n.319+344T>C)
c.-345+7710T>C (n.-345+7710T>C)
c.-72+7710T>C (n.-72+7710T>C)
c.349+344T>C (n.349+344T>C)
c.-459+344T>C (n.-459+344T>C)
n.411+344T>C
n.406+344T>C
n.422+344T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734063A=CA2400256537CHEK2c.319+340T= (n.319+340T=)
c.-345+7706T= (n.-345+7706T=)
c.-72+7706T= (n.-72+7706T=)
c.349+340T= (n.349+340T=)
c.-459+340T= (n.-459+340T=)
n.411+340T=
n.406+340T=
n.422+340T=
22g.28734063A>GCA2400256538CHEK2c.319+340T>C (n.319+340T>C)
c.-345+7706T>C (n.-345+7706T>C)
c.-72+7706T>C (n.-72+7706T>C)
c.349+340T>C (n.349+340T>C)
c.-459+340T>C (n.-459+340T>C)
n.411+340T>C
n.406+340T>C
n.422+340T>C
 dbSNP
22g.28734068G>ACA322998395CHEK2c.319+335C>T (n.319+335C>T)
c.-345+7701C>T (n.-345+7701C>T)
c.-72+7701C>T (n.-72+7701C>T)
c.349+335C>T (n.349+335C>T)
c.-459+335C>T (n.-459+335C>T)
n.411+335C>T
n.406+335C>T
n.422+335C>T
 dbSNP
22g.28734068G=CA2400256539CHEK2c.319+335C= (n.319+335C=)
c.-345+7701C= (n.-345+7701C=)
c.-72+7701C= (n.-72+7701C=)
c.349+335C= (n.349+335C=)
c.-459+335C= (n.-459+335C=)
n.411+335C=
n.406+335C=
n.422+335C=
22g.28734069G>ACA322998403CHEK2c.319+334C>T (n.319+334C>T)
c.-345+7700C>T (n.-345+7700C>T)
c.-72+7700C>T (n.-72+7700C>T)
c.349+334C>T (n.349+334C>T)
c.-459+334C>T (n.-459+334C>T)
n.411+334C>T
n.406+334C>T
n.422+334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734069G=CA2400256540CHEK2c.319+334C= (n.319+334C=)
c.-345+7700C= (n.-345+7700C=)
c.-72+7700C= (n.-72+7700C=)
c.349+334C= (n.349+334C=)
c.-459+334C= (n.-459+334C=)
n.411+334C=
n.406+334C=
n.422+334C=
22g.28734071C>ACA2400256542CHEK2c.319+332G>T (n.319+332G>T)
c.-345+7698G>T (n.-345+7698G>T)
c.-72+7698G>T (n.-72+7698G>T)
c.349+332G>T (n.349+332G>T)
c.-459+332G>T (n.-459+332G>T)
n.411+332G>T
n.406+332G>T
n.422+332G>T
 dbSNP
22g.28734071C=CA2400256541CHEK2c.319+332G= (n.319+332G=)
c.-345+7698G= (n.-345+7698G=)
c.-72+7698G= (n.-72+7698G=)
c.349+332G= (n.349+332G=)
c.-459+332G= (n.-459+332G=)
n.411+332G=
n.406+332G=
n.422+332G=
22g.28734073C=CA2400256543CHEK2c.319+330G= (n.319+330G=)
c.-345+7696G= (n.-345+7696G=)
c.-72+7696G= (n.-72+7696G=)
c.349+330G= (n.349+330G=)
c.-459+330G= (n.-459+330G=)
n.411+330G=
n.406+330G=
n.422+330G=
22g.28734073C>GCA2400256544CHEK2c.319+330G>C (n.319+330G>C)
c.-345+7696G>C (n.-345+7696G>C)
c.-72+7696G>C (n.-72+7696G>C)
c.349+330G>C (n.349+330G>C)
c.-459+330G>C (n.-459+330G>C)
n.411+330G>C
n.406+330G>C
n.422+330G>C
 dbSNP
22g.28734073C>TCA322998406CHEK2c.319+330G>A (n.319+330G>A)
c.-345+7696G>A (n.-345+7696G>A)
c.-72+7696G>A (n.-72+7696G>A)
c.349+330G>A (n.349+330G>A)
c.-459+330G>A (n.-459+330G>A)
n.411+330G>A
n.406+330G>A
n.422+330G>A
 dbSNP
22g.28734076A=CA2400256545CHEK2c.319+327T= (n.319+327T=)
c.-345+7693T= (n.-345+7693T=)
c.-72+7693T= (n.-72+7693T=)
c.349+327T= (n.349+327T=)
c.-459+327T= (n.-459+327T=)
n.411+327T=
n.406+327T=
n.422+327T=
22g.28734076A>GCA2400256546CHEK2c.319+327T>C (n.319+327T>C)
c.-345+7693T>C (n.-345+7693T>C)
c.-72+7693T>C (n.-72+7693T>C)
c.349+327T>C (n.349+327T>C)
c.-459+327T>C (n.-459+327T>C)
n.411+327T>C
n.406+327T>C
n.422+327T>C
 dbSNP
22g.28734077T>CCA2400256548CHEK2c.319+326A>G (n.319+326A>G)
c.-345+7692A>G (n.-345+7692A>G)
c.-72+7692A>G (n.-72+7692A>G)
c.349+326A>G (n.349+326A>G)
c.-459+326A>G (n.-459+326A>G)
n.411+326A>G
n.406+326A>G
n.422+326A>G
 dbSNP
22g.28734077T=CA2400256547CHEK2c.319+326A= (n.319+326A=)
c.-345+7692A= (n.-345+7692A=)
c.-72+7692A= (n.-72+7692A=)
c.349+326A= (n.349+326A=)
c.-459+326A= (n.-459+326A=)
n.411+326A=
n.406+326A=
n.422+326A=
22g.28734079G>CCA322998410CHEK2c.319+324C>G (n.319+324C>G)
c.-345+7690C>G (n.-345+7690C>G)
c.-72+7690C>G (n.-72+7690C>G)
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c.-459+324C>G (n.-459+324C>G)
n.411+324C>G
n.406+324C>G
n.422+324C>G
 dbSNP
22g.28734079G=CA2400256549CHEK2c.319+324C= (n.319+324C=)
c.-345+7690C= (n.-345+7690C=)
c.-72+7690C= (n.-72+7690C=)
c.349+324C= (n.349+324C=)
c.-459+324C= (n.-459+324C=)
n.411+324C=
n.406+324C=
n.422+324C=
22g.28734085G>ACA322998412CHEK2c.319+318C>T (n.319+318C>T)
c.-345+7684C>T (n.-345+7684C>T)
c.-72+7684C>T (n.-72+7684C>T)
c.349+318C>T (n.349+318C>T)
c.-459+318C>T (n.-459+318C>T)
n.411+318C>T
n.406+318C>T
n.422+318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734085G>CCA2818668950CHEK2c.319+318C>G (n.319+318C>G)
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c.349+318C>G (n.349+318C>G)
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n.411+318C>G
n.406+318C>G
n.422+318C>G
22g.28734085G=CA2400256550CHEK2c.319+318C= (n.319+318C=)
c.-345+7684C= (n.-345+7684C=)
c.-72+7684C= (n.-72+7684C=)
c.349+318C= (n.349+318C=)
c.-459+318C= (n.-459+318C=)
n.411+318C=
n.406+318C=
n.422+318C=
22g.28734087G>ACA2400256552CHEK2c.319+316C>T (n.319+316C>T)
c.-345+7682C>T (n.-345+7682C>T)
c.-72+7682C>T (n.-72+7682C>T)
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n.411+316C>T
n.406+316C>T
n.422+316C>T
 dbSNP
22g.28734087G=CA2400256551CHEK2c.319+316C= (n.319+316C=)
c.-345+7682C= (n.-345+7682C=)
c.-72+7682C= (n.-72+7682C=)
c.349+316C= (n.349+316C=)
c.-459+316C= (n.-459+316C=)
n.411+316C=
n.406+316C=
n.422+316C=
22g.28734091G>ACA2400256554CHEK2c.319+312C>T (n.319+312C>T)
c.-345+7678C>T (n.-345+7678C>T)
c.-72+7678C>T (n.-72+7678C>T)
c.349+312C>T (n.349+312C>T)
c.-459+312C>T (n.-459+312C>T)
n.411+312C>T
n.406+312C>T
n.422+312C>T
 dbSNP
22g.28734091G=CA2400256553CHEK2c.319+312C= (n.319+312C=)
c.-345+7678C= (n.-345+7678C=)
c.-72+7678C= (n.-72+7678C=)
c.349+312C= (n.349+312C=)
c.-459+312C= (n.-459+312C=)
n.411+312C=
n.406+312C=
n.422+312C=
22g.28734092C=CA2400256555CHEK2c.319+311G= (n.319+311G=)
c.-345+7677G= (n.-345+7677G=)
c.-72+7677G= (n.-72+7677G=)
c.349+311G= (n.349+311G=)
c.-459+311G= (n.-459+311G=)
n.411+311G=
n.406+311G=
n.422+311G=
22g.28734092C>TCA2400256556CHEK2c.319+311G>A (n.319+311G>A)
c.-345+7677G>A (n.-345+7677G>A)
c.-72+7677G>A (n.-72+7677G>A)
c.349+311G>A (n.349+311G>A)
c.-459+311G>A (n.-459+311G>A)
n.411+311G>A
n.406+311G>A
n.422+311G>A
 dbSNP
22g.28734093A=CA2400256557CHEK2c.319+310T= (n.319+310T=)
c.-345+7676T= (n.-345+7676T=)
c.-72+7676T= (n.-72+7676T=)
c.349+310T= (n.349+310T=)
c.-459+310T= (n.-459+310T=)
n.411+310T=
n.406+310T=
n.422+310T=
22g.28734093A>GCA322998415CHEK2c.319+310T>C (n.319+310T>C)
c.-345+7676T>C (n.-345+7676T>C)
c.-72+7676T>C (n.-72+7676T>C)
c.349+310T>C (n.349+310T>C)
c.-459+310T>C (n.-459+310T>C)
n.411+310T>C
n.406+310T>C
n.422+310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734094C=CA2400256558CHEK2c.319+309G= (n.319+309G=)
c.-345+7675G= (n.-345+7675G=)
c.-72+7675G= (n.-72+7675G=)
c.349+309G= (n.349+309G=)
c.-459+309G= (n.-459+309G=)
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n.406+309G=
n.422+309G=
22g.28734094C>TCA2400256559CHEK2c.319+309G>A (n.319+309G>A)
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c.-72+7675G>A (n.-72+7675G>A)
c.349+309G>A (n.349+309G>A)
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n.411+309G>A
n.406+309G>A
n.422+309G>A
 dbSNP
22g.28734097C=CA2400256560CHEK2c.319+306G= (n.319+306G=)
c.-345+7672G= (n.-345+7672G=)
c.-72+7672G= (n.-72+7672G=)
c.349+306G= (n.349+306G=)
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n.422+306G=
22g.28734097C>GCA2400256561CHEK2c.319+306G>C (n.319+306G>C)
c.-345+7672G>C (n.-345+7672G>C)
c.-72+7672G>C (n.-72+7672G>C)
c.349+306G>C (n.349+306G>C)
c.-459+306G>C (n.-459+306G>C)
n.411+306G>C
n.406+306G>C
n.422+306G>C
 dbSNP
22g.28734104A=CA2400256562CHEK2c.319+299T= (n.319+299T=)
c.-345+7665T= (n.-345+7665T=)
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c.349+299T= (n.349+299T=)
c.-459+299T= (n.-459+299T=)
n.411+299T=
n.406+299T=
n.422+299T=
22g.28734104A>GCA752198298CHEK2c.319+299T>C (n.319+299T>C)
c.-345+7665T>C (n.-345+7665T>C)
c.-72+7665T>C (n.-72+7665T>C)
c.349+299T>C (n.349+299T>C)
c.-459+299T>C (n.-459+299T>C)
n.411+299T>C
n.406+299T>C
n.422+299T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched