| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725117_28729340del | CA2580099477 | CHEK2 | c.320-3970_455del c.488_*435del c.320-3970_444+129del c.-344-3970_-209del c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del) c.448+1083_584del c.350-3970_485del c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del) c.412+1119_548del c.122_573del c.-458-3970_-323del c.478+1083_614del c.448+1083_573+129del c.350-3970_474+129del n.540+1083_676del n.535+1083_671del c.442+1119_578del n.551+1083_687del | ClinVar |
| 22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
| 22 | g.28727421A= | CA2400253428 | CHEK2 | c.320-2054T= (n.320-2054T=) c.*182+559T= (n.*182+559T=) c.-344-2054T= (n.-344-2054T=) c.-71-7936T= (n.-71-7936T=) c.449-2054T= (n.449-2054T=) c.350-2054T= (n.350-2054T=) c.319+6982T= (n.319+6982T=) c.413-2054T= (n.413-2054T=) c.320+559T= (n.320+559T=) c.-458-2054T= (n.-458-2054T=) c.479-2054T= (n.479-2054T=) n.541-2054T= n.536-2054T= c.443-2054T= (n.443-2054T=) n.552-2054T= | |
| 22 | g.28727421A>G | CA752194383 | CHEK2 | c.320-2054T>C (n.320-2054T>C) c.*182+559T>C (n.*182+559T>C) c.-344-2054T>C (n.-344-2054T>C) c.-71-7936T>C (n.-71-7936T>C) c.449-2054T>C (n.449-2054T>C) c.350-2054T>C (n.350-2054T>C) c.319+6982T>C (n.319+6982T>C) c.413-2054T>C (n.413-2054T>C) c.320+559T>C (n.320+559T>C) c.-458-2054T>C (n.-458-2054T>C) c.479-2054T>C (n.479-2054T>C) n.541-2054T>C n.536-2054T>C c.443-2054T>C (n.443-2054T>C) n.552-2054T>C | dbSNP |
| 22 | g.28727422C= | CA2400253429 | CHEK2 | c.320-2055G= (n.320-2055G=) c.*182+558G= (n.*182+558G=) c.-344-2055G= (n.-344-2055G=) c.-71-7937G= (n.-71-7937G=) c.449-2055G= (n.449-2055G=) c.350-2055G= (n.350-2055G=) c.319+6981G= (n.319+6981G=) c.413-2055G= (n.413-2055G=) c.320+558G= (n.320+558G=) c.-458-2055G= (n.-458-2055G=) c.479-2055G= (n.479-2055G=) n.541-2055G= n.536-2055G= c.443-2055G= (n.443-2055G=) n.552-2055G= | |
| 22 | g.28727422C>G | CA2400253430 | CHEK2 | c.320-2055G>C (n.320-2055G>C) c.*182+558G>C (n.*182+558G>C) c.-344-2055G>C (n.-344-2055G>C) c.-71-7937G>C (n.-71-7937G>C) c.449-2055G>C (n.449-2055G>C) c.350-2055G>C (n.350-2055G>C) c.319+6981G>C (n.319+6981G>C) c.413-2055G>C (n.413-2055G>C) c.320+558G>C (n.320+558G>C) c.-458-2055G>C (n.-458-2055G>C) c.479-2055G>C (n.479-2055G>C) n.541-2055G>C n.536-2055G>C c.443-2055G>C (n.443-2055G>C) n.552-2055G>C | dbSNP |
| 22 | g.28727422C>T | CA638794885 | CHEK2 | c.320-2055G>A (n.320-2055G>A) c.*182+558G>A (n.*182+558G>A) c.-344-2055G>A (n.-344-2055G>A) c.-71-7937G>A (n.-71-7937G>A) c.449-2055G>A (n.449-2055G>A) c.350-2055G>A (n.350-2055G>A) c.319+6981G>A (n.319+6981G>A) c.413-2055G>A (n.413-2055G>A) c.320+558G>A (n.320+558G>A) c.-458-2055G>A (n.-458-2055G>A) c.479-2055G>A (n.479-2055G>A) n.541-2055G>A n.536-2055G>A c.443-2055G>A (n.443-2055G>A) n.552-2055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727423G>A | CA322995511 | CHEK2 | c.320-2056C>T (n.320-2056C>T) c.*182+557C>T (n.*182+557C>T) c.-344-2056C>T (n.-344-2056C>T) c.-71-7938C>T (n.-71-7938C>T) c.449-2056C>T (n.449-2056C>T) c.350-2056C>T (n.350-2056C>T) c.319+6980C>T (n.319+6980C>T) c.413-2056C>T (n.413-2056C>T) c.320+557C>T (n.320+557C>T) c.-458-2056C>T (n.-458-2056C>T) c.479-2056C>T (n.479-2056C>T) n.541-2056C>T n.536-2056C>T c.443-2056C>T (n.443-2056C>T) n.552-2056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727423G= | CA2400253431 | CHEK2 | c.320-2056C= (n.320-2056C=) c.*182+557C= (n.*182+557C=) c.-344-2056C= (n.-344-2056C=) c.-71-7938C= (n.-71-7938C=) c.449-2056C= (n.449-2056C=) c.350-2056C= (n.350-2056C=) c.319+6980C= (n.319+6980C=) c.413-2056C= (n.413-2056C=) c.320+557C= (n.320+557C=) c.-458-2056C= (n.-458-2056C=) c.479-2056C= (n.479-2056C=) n.541-2056C= n.536-2056C= c.443-2056C= (n.443-2056C=) n.552-2056C= | |
| 22 | g.28727423G>T | CA2400253432 | CHEK2 | c.320-2056C>A (n.320-2056C>A) c.*182+557C>A (n.*182+557C>A) c.-344-2056C>A (n.-344-2056C>A) c.-71-7938C>A (n.-71-7938C>A) c.449-2056C>A (n.449-2056C>A) c.350-2056C>A (n.350-2056C>A) c.319+6980C>A (n.319+6980C>A) c.413-2056C>A (n.413-2056C>A) c.320+557C>A (n.320+557C>A) c.-458-2056C>A (n.-458-2056C>A) c.479-2056C>A (n.479-2056C>A) n.541-2056C>A n.536-2056C>A c.443-2056C>A (n.443-2056C>A) n.552-2056C>A | dbSNP |
| 22 | g.28727425C= | CA2400253433 | CHEK2 | c.320-2058G= (n.320-2058G=) c.*182+555G= (n.*182+555G=) c.-344-2058G= (n.-344-2058G=) c.-71-7940G= (n.-71-7940G=) c.449-2058G= (n.449-2058G=) c.350-2058G= (n.350-2058G=) c.319+6978G= (n.319+6978G=) c.413-2058G= (n.413-2058G=) c.320+555G= (n.320+555G=) c.-458-2058G= (n.-458-2058G=) c.479-2058G= (n.479-2058G=) n.541-2058G= n.536-2058G= c.443-2058G= (n.443-2058G=) n.552-2058G= | |
| 22 | g.28727425C>G | CA752194386 | CHEK2 | c.320-2058G>C (n.320-2058G>C) c.*182+555G>C (n.*182+555G>C) c.-344-2058G>C (n.-344-2058G>C) c.-71-7940G>C (n.-71-7940G>C) c.449-2058G>C (n.449-2058G>C) c.350-2058G>C (n.350-2058G>C) c.319+6978G>C (n.319+6978G>C) c.413-2058G>C (n.413-2058G>C) c.320+555G>C (n.320+555G>C) c.-458-2058G>C (n.-458-2058G>C) c.479-2058G>C (n.479-2058G>C) n.541-2058G>C n.536-2058G>C c.443-2058G>C (n.443-2058G>C) n.552-2058G>C | dbSNP |
| 22 | g.28727427G>A | CA322995512 | CHEK2 | c.320-2060C>T (n.320-2060C>T) c.*182+553C>T (n.*182+553C>T) c.-344-2060C>T (n.-344-2060C>T) c.-71-7942C>T (n.-71-7942C>T) c.449-2060C>T (n.449-2060C>T) c.350-2060C>T (n.350-2060C>T) c.319+6976C>T (n.319+6976C>T) c.413-2060C>T (n.413-2060C>T) c.320+553C>T (n.320+553C>T) c.-458-2060C>T (n.-458-2060C>T) c.479-2060C>T (n.479-2060C>T) n.541-2060C>T n.536-2060C>T c.443-2060C>T (n.443-2060C>T) n.552-2060C>T | dbSNP |
| 22 | g.28727427G= | CA2400253434 | CHEK2 | c.320-2060C= (n.320-2060C=) c.*182+553C= (n.*182+553C=) c.-344-2060C= (n.-344-2060C=) c.-71-7942C= (n.-71-7942C=) c.449-2060C= (n.449-2060C=) c.350-2060C= (n.350-2060C=) c.319+6976C= (n.319+6976C=) c.413-2060C= (n.413-2060C=) c.320+553C= (n.320+553C=) c.-458-2060C= (n.-458-2060C=) c.479-2060C= (n.479-2060C=) n.541-2060C= n.536-2060C= c.443-2060C= (n.443-2060C=) n.552-2060C= | |
| 22 | g.28727428G= | CA2400253435 | CHEK2 | c.320-2061C= (n.320-2061C=) c.*182+552C= (n.*182+552C=) c.-344-2061C= (n.-344-2061C=) c.-71-7943C= (n.-71-7943C=) c.449-2061C= (n.449-2061C=) c.350-2061C= (n.350-2061C=) c.319+6975C= (n.319+6975C=) c.413-2061C= (n.413-2061C=) c.320+552C= (n.320+552C=) c.-458-2061C= (n.-458-2061C=) c.479-2061C= (n.479-2061C=) n.541-2061C= n.536-2061C= c.443-2061C= (n.443-2061C=) n.552-2061C= | |
| 22 | g.28727428G>T | CA2400253436 | CHEK2 | c.320-2061C>A (n.320-2061C>A) c.*182+552C>A (n.*182+552C>A) c.-344-2061C>A (n.-344-2061C>A) c.-71-7943C>A (n.-71-7943C>A) c.449-2061C>A (n.449-2061C>A) c.350-2061C>A (n.350-2061C>A) c.319+6975C>A (n.319+6975C>A) c.413-2061C>A (n.413-2061C>A) c.320+552C>A (n.320+552C>A) c.-458-2061C>A (n.-458-2061C>A) c.479-2061C>A (n.479-2061C>A) n.541-2061C>A n.536-2061C>A c.443-2061C>A (n.443-2061C>A) n.552-2061C>A | dbSNP |
| 22 | g.28727434A= | CA2400253437 | CHEK2 | c.320-2067T= (n.320-2067T=) c.*182+546T= (n.*182+546T=) c.-344-2067T= (n.-344-2067T=) c.-71-7949T= (n.-71-7949T=) c.449-2067T= (n.449-2067T=) c.350-2067T= (n.350-2067T=) c.319+6969T= (n.319+6969T=) c.413-2067T= (n.413-2067T=) c.320+546T= (n.320+546T=) c.-458-2067T= (n.-458-2067T=) c.479-2067T= (n.479-2067T=) n.541-2067T= n.536-2067T= c.443-2067T= (n.443-2067T=) n.552-2067T= | |
| 22 | g.28727434A>C | CA2400253438 | CHEK2 | c.320-2067T>G (n.320-2067T>G) c.*182+546T>G (n.*182+546T>G) c.-344-2067T>G (n.-344-2067T>G) c.-71-7949T>G (n.-71-7949T>G) c.449-2067T>G (n.449-2067T>G) c.350-2067T>G (n.350-2067T>G) c.319+6969T>G (n.319+6969T>G) c.413-2067T>G (n.413-2067T>G) c.320+546T>G (n.320+546T>G) c.-458-2067T>G (n.-458-2067T>G) c.479-2067T>G (n.479-2067T>G) n.541-2067T>G n.536-2067T>G c.443-2067T>G (n.443-2067T>G) n.552-2067T>G | dbSNP |
| 22 | g.28727434A>G | CA752194391 | CHEK2 | c.320-2067T>C (n.320-2067T>C) c.*182+546T>C (n.*182+546T>C) c.-344-2067T>C (n.-344-2067T>C) c.-71-7949T>C (n.-71-7949T>C) c.449-2067T>C (n.449-2067T>C) c.350-2067T>C (n.350-2067T>C) c.319+6969T>C (n.319+6969T>C) c.413-2067T>C (n.413-2067T>C) c.320+546T>C (n.320+546T>C) c.-458-2067T>C (n.-458-2067T>C) c.479-2067T>C (n.479-2067T>C) n.541-2067T>C n.536-2067T>C c.443-2067T>C (n.443-2067T>C) n.552-2067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727436C= | CA2400253439 | CHEK2 | c.320-2069G= (n.320-2069G=) c.*182+544G= (n.*182+544G=) c.-344-2069G= (n.-344-2069G=) c.-71-7951G= (n.-71-7951G=) c.449-2069G= (n.449-2069G=) c.350-2069G= (n.350-2069G=) c.319+6967G= (n.319+6967G=) c.413-2069G= (n.413-2069G=) c.320+544G= (n.320+544G=) c.-458-2069G= (n.-458-2069G=) c.479-2069G= (n.479-2069G=) n.541-2069G= n.536-2069G= c.443-2069G= (n.443-2069G=) n.552-2069G= | |
| 22 | g.28727436C>T | CA2400253440 | CHEK2 | c.320-2069G>A (n.320-2069G>A) c.*182+544G>A (n.*182+544G>A) c.-344-2069G>A (n.-344-2069G>A) c.-71-7951G>A (n.-71-7951G>A) c.449-2069G>A (n.449-2069G>A) c.350-2069G>A (n.350-2069G>A) c.319+6967G>A (n.319+6967G>A) c.413-2069G>A (n.413-2069G>A) c.320+544G>A (n.320+544G>A) c.-458-2069G>A (n.-458-2069G>A) c.479-2069G>A (n.479-2069G>A) n.541-2069G>A n.536-2069G>A c.443-2069G>A (n.443-2069G>A) n.552-2069G>A | dbSNP |
| 22 | g.28727437T>G | CA752194406 | CHEK2 | c.320-2070A>C (n.320-2070A>C) c.*182+543A>C (n.*182+543A>C) c.-344-2070A>C (n.-344-2070A>C) c.-71-7952A>C (n.-71-7952A>C) c.449-2070A>C (n.449-2070A>C) c.350-2070A>C (n.350-2070A>C) c.319+6966A>C (n.319+6966A>C) c.413-2070A>C (n.413-2070A>C) c.320+543A>C (n.320+543A>C) c.-458-2070A>C (n.-458-2070A>C) c.479-2070A>C (n.479-2070A>C) n.541-2070A>C n.536-2070A>C c.443-2070A>C (n.443-2070A>C) n.552-2070A>C | dbSNP |
| 22 | g.28727437T= | CA2400253441 | CHEK2 | c.320-2070A= (n.320-2070A=) c.*182+543A= (n.*182+543A=) c.-344-2070A= (n.-344-2070A=) c.-71-7952A= (n.-71-7952A=) c.449-2070A= (n.449-2070A=) c.350-2070A= (n.350-2070A=) c.319+6966A= (n.319+6966A=) c.413-2070A= (n.413-2070A=) c.320+543A= (n.320+543A=) c.-458-2070A= (n.-458-2070A=) c.479-2070A= (n.479-2070A=) n.541-2070A= n.536-2070A= c.443-2070A= (n.443-2070A=) n.552-2070A= | |
| 22 | g.28727440C>A | CA752194408 | CHEK2 | c.320-2073G>T (n.320-2073G>T) c.*182+540G>T (n.*182+540G>T) c.-344-2073G>T (n.-344-2073G>T) c.-71-7955G>T (n.-71-7955G>T) c.449-2073G>T (n.449-2073G>T) c.350-2073G>T (n.350-2073G>T) c.319+6963G>T (n.319+6963G>T) c.413-2073G>T (n.413-2073G>T) c.320+540G>T (n.320+540G>T) c.-458-2073G>T (n.-458-2073G>T) c.479-2073G>T (n.479-2073G>T) n.541-2073G>T n.536-2073G>T c.443-2073G>T (n.443-2073G>T) n.552-2073G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727440C= | CA2400253442 | CHEK2 | c.320-2073G= (n.320-2073G=) c.*182+540G= (n.*182+540G=) c.-344-2073G= (n.-344-2073G=) c.-71-7955G= (n.-71-7955G=) c.449-2073G= (n.449-2073G=) c.350-2073G= (n.350-2073G=) c.319+6963G= (n.319+6963G=) c.413-2073G= (n.413-2073G=) c.320+540G= (n.320+540G=) c.-458-2073G= (n.-458-2073G=) c.479-2073G= (n.479-2073G=) n.541-2073G= n.536-2073G= c.443-2073G= (n.443-2073G=) n.552-2073G= | |
| 22 | g.28727442T>C | CA322995513 | CHEK2 | c.320-2075A>G (n.320-2075A>G) c.*182+538A>G (n.*182+538A>G) c.-344-2075A>G (n.-344-2075A>G) c.-71-7957A>G (n.-71-7957A>G) c.449-2075A>G (n.449-2075A>G) c.350-2075A>G (n.350-2075A>G) c.319+6961A>G (n.319+6961A>G) c.413-2075A>G (n.413-2075A>G) c.320+538A>G (n.320+538A>G) c.-458-2075A>G (n.-458-2075A>G) c.479-2075A>G (n.479-2075A>G) n.541-2075A>G n.536-2075A>G c.443-2075A>G (n.443-2075A>G) n.552-2075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727442T= | CA2400253443 | CHEK2 | c.320-2075A= (n.320-2075A=) c.*182+538A= (n.*182+538A=) c.-344-2075A= (n.-344-2075A=) c.-71-7957A= (n.-71-7957A=) c.449-2075A= (n.449-2075A=) c.350-2075A= (n.350-2075A=) c.319+6961A= (n.319+6961A=) c.413-2075A= (n.413-2075A=) c.320+538A= (n.320+538A=) c.-458-2075A= (n.-458-2075A=) c.479-2075A= (n.479-2075A=) n.541-2075A= n.536-2075A= c.443-2075A= (n.443-2075A=) n.552-2075A= | |
| 22 | g.28727447G= | CA2400253444 | CHEK2 | c.320-2080C= (n.320-2080C=) c.*182+533C= (n.*182+533C=) c.-344-2080C= (n.-344-2080C=) c.-71-7962C= (n.-71-7962C=) c.449-2080C= (n.449-2080C=) c.350-2080C= (n.350-2080C=) c.319+6956C= (n.319+6956C=) c.413-2080C= (n.413-2080C=) c.320+533C= (n.320+533C=) c.-458-2080C= (n.-458-2080C=) c.479-2080C= (n.479-2080C=) n.541-2080C= n.536-2080C= c.443-2080C= (n.443-2080C=) n.552-2080C= | |
| 22 | g.28727447G>T | CA752194424 | CHEK2 | c.320-2080C>A (n.320-2080C>A) c.*182+533C>A (n.*182+533C>A) c.-344-2080C>A (n.-344-2080C>A) c.-71-7962C>A (n.-71-7962C>A) c.449-2080C>A (n.449-2080C>A) c.350-2080C>A (n.350-2080C>A) c.319+6956C>A (n.319+6956C>A) c.413-2080C>A (n.413-2080C>A) c.320+533C>A (n.320+533C>A) c.-458-2080C>A (n.-458-2080C>A) c.479-2080C>A (n.479-2080C>A) n.541-2080C>A n.536-2080C>A c.443-2080C>A (n.443-2080C>A) n.552-2080C>A | dbSNP |
| 22 | g.28727460C>A | CA2818653125 | CHEK2 | c.320-2093G>T (n.320-2093G>T) c.*182+520G>T (n.*182+520G>T) c.-344-2093G>T (n.-344-2093G>T) c.-71-7975G>T (n.-71-7975G>T) c.449-2093G>T (n.449-2093G>T) c.350-2093G>T (n.350-2093G>T) c.319+6943G>T (n.319+6943G>T) c.413-2093G>T (n.413-2093G>T) c.320+520G>T (n.320+520G>T) c.-458-2093G>T (n.-458-2093G>T) c.479-2093G>T (n.479-2093G>T) n.541-2093G>T n.536-2093G>T c.443-2093G>T (n.443-2093G>T) n.552-2093G>T | |
| 22 | g.28727460C= | CA2400253445 | CHEK2 | c.320-2093G= (n.320-2093G=) c.*182+520G= (n.*182+520G=) c.-344-2093G= (n.-344-2093G=) c.-71-7975G= (n.-71-7975G=) c.449-2093G= (n.449-2093G=) c.350-2093G= (n.350-2093G=) c.319+6943G= (n.319+6943G=) c.413-2093G= (n.413-2093G=) c.320+520G= (n.320+520G=) c.-458-2093G= (n.-458-2093G=) c.479-2093G= (n.479-2093G=) n.541-2093G= n.536-2093G= c.443-2093G= (n.443-2093G=) n.552-2093G= | |
| 22 | g.28727460C>G | CA2400253446 | CHEK2 | c.320-2093G>C (n.320-2093G>C) c.*182+520G>C (n.*182+520G>C) c.-344-2093G>C (n.-344-2093G>C) c.-71-7975G>C (n.-71-7975G>C) c.449-2093G>C (n.449-2093G>C) c.350-2093G>C (n.350-2093G>C) c.319+6943G>C (n.319+6943G>C) c.413-2093G>C (n.413-2093G>C) c.320+520G>C (n.320+520G>C) c.-458-2093G>C (n.-458-2093G>C) c.479-2093G>C (n.479-2093G>C) n.541-2093G>C n.536-2093G>C c.443-2093G>C (n.443-2093G>C) n.552-2093G>C | dbSNP |
| 22 | g.28727461C>A | CA2400253448 | CHEK2 | c.320-2094G>T (n.320-2094G>T) c.*182+519G>T (n.*182+519G>T) c.-344-2094G>T (n.-344-2094G>T) c.-71-7976G>T (n.-71-7976G>T) c.449-2094G>T (n.449-2094G>T) c.350-2094G>T (n.350-2094G>T) c.319+6942G>T (n.319+6942G>T) c.413-2094G>T (n.413-2094G>T) c.320+519G>T (n.320+519G>T) c.-458-2094G>T (n.-458-2094G>T) c.479-2094G>T (n.479-2094G>T) n.541-2094G>T n.536-2094G>T c.443-2094G>T (n.443-2094G>T) n.552-2094G>T | dbSNP |
| 22 | g.28727461C= | CA2400253447 | CHEK2 | c.320-2094G= (n.320-2094G=) c.*182+519G= (n.*182+519G=) c.-344-2094G= (n.-344-2094G=) c.-71-7976G= (n.-71-7976G=) c.449-2094G= (n.449-2094G=) c.350-2094G= (n.350-2094G=) c.319+6942G= (n.319+6942G=) c.413-2094G= (n.413-2094G=) c.320+519G= (n.320+519G=) c.-458-2094G= (n.-458-2094G=) c.479-2094G= (n.479-2094G=) n.541-2094G= n.536-2094G= c.443-2094G= (n.443-2094G=) n.552-2094G= | |
| 22 | g.28727461C>G | CA322995515 | CHEK2 | c.320-2094G>C (n.320-2094G>C) c.*182+519G>C (n.*182+519G>C) c.-344-2094G>C (n.-344-2094G>C) c.-71-7976G>C (n.-71-7976G>C) c.449-2094G>C (n.449-2094G>C) c.350-2094G>C (n.350-2094G>C) c.319+6942G>C (n.319+6942G>C) c.413-2094G>C (n.413-2094G>C) c.320+519G>C (n.320+519G>C) c.-458-2094G>C (n.-458-2094G>C) c.479-2094G>C (n.479-2094G>C) n.541-2094G>C n.536-2094G>C c.443-2094G>C (n.443-2094G>C) n.552-2094G>C | dbSNP |
| 22 | g.28727461C>T | CA322995514 | CHEK2 | c.320-2094G>A (n.320-2094G>A) c.*182+519G>A (n.*182+519G>A) c.-344-2094G>A (n.-344-2094G>A) c.-71-7976G>A (n.-71-7976G>A) c.449-2094G>A (n.449-2094G>A) c.350-2094G>A (n.350-2094G>A) c.319+6942G>A (n.319+6942G>A) c.413-2094G>A (n.413-2094G>A) c.320+519G>A (n.320+519G>A) c.-458-2094G>A (n.-458-2094G>A) c.479-2094G>A (n.479-2094G>A) n.541-2094G>A n.536-2094G>A c.443-2094G>A (n.443-2094G>A) n.552-2094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727462A= | CA2400253449 | CHEK2 | c.320-2095T= (n.320-2095T=) c.*182+518T= (n.*182+518T=) c.-344-2095T= (n.-344-2095T=) c.-71-7977T= (n.-71-7977T=) c.449-2095T= (n.449-2095T=) c.350-2095T= (n.350-2095T=) c.319+6941T= (n.319+6941T=) c.413-2095T= (n.413-2095T=) c.320+518T= (n.320+518T=) c.-458-2095T= (n.-458-2095T=) c.479-2095T= (n.479-2095T=) n.541-2095T= n.536-2095T= c.443-2095T= (n.443-2095T=) n.552-2095T= | |
| 22 | g.28727462A>G | CA322995518 | CHEK2 | c.320-2095T>C (n.320-2095T>C) c.*182+518T>C (n.*182+518T>C) c.-344-2095T>C (n.-344-2095T>C) c.-71-7977T>C (n.-71-7977T>C) c.449-2095T>C (n.449-2095T>C) c.350-2095T>C (n.350-2095T>C) c.319+6941T>C (n.319+6941T>C) c.413-2095T>C (n.413-2095T>C) c.320+518T>C (n.320+518T>C) c.-458-2095T>C (n.-458-2095T>C) c.479-2095T>C (n.479-2095T>C) n.541-2095T>C n.536-2095T>C c.443-2095T>C (n.443-2095T>C) n.552-2095T>C | dbSNP |
| 22 | g.28727463C= | CA2400253450 | CHEK2 | c.320-2096G= (n.320-2096G=) c.*182+517G= (n.*182+517G=) c.-344-2096G= (n.-344-2096G=) c.-71-7978G= (n.-71-7978G=) c.449-2096G= (n.449-2096G=) c.350-2096G= (n.350-2096G=) c.319+6940G= (n.319+6940G=) c.413-2096G= (n.413-2096G=) c.320+517G= (n.320+517G=) c.-458-2096G= (n.-458-2096G=) c.479-2096G= (n.479-2096G=) n.541-2096G= n.536-2096G= c.443-2096G= (n.443-2096G=) n.552-2096G= | |
| 22 | g.28727463C>T | CA2400253451 | CHEK2 | c.320-2096G>A (n.320-2096G>A) c.*182+517G>A (n.*182+517G>A) c.-344-2096G>A (n.-344-2096G>A) c.-71-7978G>A (n.-71-7978G>A) c.449-2096G>A (n.449-2096G>A) c.350-2096G>A (n.350-2096G>A) c.319+6940G>A (n.319+6940G>A) c.413-2096G>A (n.413-2096G>A) c.320+517G>A (n.320+517G>A) c.-458-2096G>A (n.-458-2096G>A) c.479-2096G>A (n.479-2096G>A) n.541-2096G>A n.536-2096G>A c.443-2096G>A (n.443-2096G>A) n.552-2096G>A | dbSNP |
| 22 | g.28727466C= | CA2400253452 | CHEK2 | c.320-2099G= (n.320-2099G=) c.*182+514G= (n.*182+514G=) c.-344-2099G= (n.-344-2099G=) c.-71-7981G= (n.-71-7981G=) c.449-2099G= (n.449-2099G=) c.350-2099G= (n.350-2099G=) c.319+6937G= (n.319+6937G=) c.413-2099G= (n.413-2099G=) c.320+514G= (n.320+514G=) c.-458-2099G= (n.-458-2099G=) c.479-2099G= (n.479-2099G=) n.541-2099G= n.536-2099G= c.443-2099G= (n.443-2099G=) n.552-2099G= | |
| 22 | g.28727466C>T | CA638794890 | CHEK2 | c.320-2099G>A (n.320-2099G>A) c.*182+514G>A (n.*182+514G>A) c.-344-2099G>A (n.-344-2099G>A) c.-71-7981G>A (n.-71-7981G>A) c.449-2099G>A (n.449-2099G>A) c.350-2099G>A (n.350-2099G>A) c.319+6937G>A (n.319+6937G>A) c.413-2099G>A (n.413-2099G>A) c.320+514G>A (n.320+514G>A) c.-458-2099G>A (n.-458-2099G>A) c.479-2099G>A (n.479-2099G>A) n.541-2099G>A n.536-2099G>A c.443-2099G>A (n.443-2099G>A) n.552-2099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727469T>G | CA322995522 | CHEK2 | c.320-2102A>C (n.320-2102A>C) c.*182+511A>C (n.*182+511A>C) c.-344-2102A>C (n.-344-2102A>C) c.-71-7984A>C (n.-71-7984A>C) c.449-2102A>C (n.449-2102A>C) c.350-2102A>C (n.350-2102A>C) c.319+6934A>C (n.319+6934A>C) c.413-2102A>C (n.413-2102A>C) c.320+511A>C (n.320+511A>C) c.-458-2102A>C (n.-458-2102A>C) c.479-2102A>C (n.479-2102A>C) n.541-2102A>C n.536-2102A>C c.443-2102A>C (n.443-2102A>C) n.552-2102A>C | dbSNP |
| 22 | g.28727469T= | CA2400253453 | CHEK2 | c.320-2102A= (n.320-2102A=) c.*182+511A= (n.*182+511A=) c.-344-2102A= (n.-344-2102A=) c.-71-7984A= (n.-71-7984A=) c.449-2102A= (n.449-2102A=) c.350-2102A= (n.350-2102A=) c.319+6934A= (n.319+6934A=) c.413-2102A= (n.413-2102A=) c.320+511A= (n.320+511A=) c.-458-2102A= (n.-458-2102A=) c.479-2102A= (n.479-2102A=) n.541-2102A= n.536-2102A= c.443-2102A= (n.443-2102A=) n.552-2102A= | |
| 22 | g.28727472A>G | CA2589714936 | CHEK2 | c.320-2105T>C (n.320-2105T>C) c.*182+508T>C (n.*182+508T>C) c.-344-2105T>C (n.-344-2105T>C) c.-71-7987T>C (n.-71-7987T>C) c.449-2105T>C (n.449-2105T>C) c.350-2105T>C (n.350-2105T>C) c.319+6931T>C (n.319+6931T>C) c.413-2105T>C (n.413-2105T>C) c.320+508T>C (n.320+508T>C) c.-458-2105T>C (n.-458-2105T>C) c.479-2105T>C (n.479-2105T>C) n.541-2105T>C n.536-2105T>C c.443-2105T>C (n.443-2105T>C) n.552-2105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727473T>A | CA2400253455 | CHEK2 | c.320-2106A>T (n.320-2106A>T) c.*182+507A>T (n.*182+507A>T) c.-344-2106A>T (n.-344-2106A>T) c.-71-7988A>T (n.-71-7988A>T) c.449-2106A>T (n.449-2106A>T) c.350-2106A>T (n.350-2106A>T) c.319+6930A>T (n.319+6930A>T) c.413-2106A>T (n.413-2106A>T) c.320+507A>T (n.320+507A>T) c.-458-2106A>T (n.-458-2106A>T) c.479-2106A>T (n.479-2106A>T) n.541-2106A>T n.536-2106A>T c.443-2106A>T (n.443-2106A>T) n.552-2106A>T | dbSNP |
| 22 | g.28727473T= | CA2400253454 | CHEK2 | c.320-2106A= (n.320-2106A=) c.*182+507A= (n.*182+507A=) c.-344-2106A= (n.-344-2106A=) c.-71-7988A= (n.-71-7988A=) c.449-2106A= (n.449-2106A=) c.350-2106A= (n.350-2106A=) c.319+6930A= (n.319+6930A=) c.413-2106A= (n.413-2106A=) c.320+507A= (n.320+507A=) c.-458-2106A= (n.-458-2106A=) c.479-2106A= (n.479-2106A=) n.541-2106A= n.536-2106A= c.443-2106A= (n.443-2106A=) n.552-2106A= | |
| 22 | g.28727480A= | CA2400253456 | CHEK2 | c.320-2113T= (n.320-2113T=) c.*182+500T= (n.*182+500T=) c.-344-2113T= (n.-344-2113T=) c.-71-7995T= (n.-71-7995T=) c.449-2113T= (n.449-2113T=) c.350-2113T= (n.350-2113T=) c.319+6923T= (n.319+6923T=) c.413-2113T= (n.413-2113T=) c.320+500T= (n.320+500T=) c.-458-2113T= (n.-458-2113T=) c.479-2113T= (n.479-2113T=) n.541-2113T= n.536-2113T= c.443-2113T= (n.443-2113T=) n.552-2113T= | |
| 22 | g.28727480A>T | CA2400253457 | CHEK2 | c.320-2113T>A (n.320-2113T>A) c.*182+500T>A (n.*182+500T>A) c.-344-2113T>A (n.-344-2113T>A) c.-71-7995T>A (n.-71-7995T>A) c.449-2113T>A (n.449-2113T>A) c.350-2113T>A (n.350-2113T>A) c.319+6923T>A (n.319+6923T>A) c.413-2113T>A (n.413-2113T>A) c.320+500T>A (n.320+500T>A) c.-458-2113T>A (n.-458-2113T>A) c.479-2113T>A (n.479-2113T>A) n.541-2113T>A n.536-2113T>A c.443-2113T>A (n.443-2113T>A) n.552-2113T>A | dbSNP |
| 22 | g.28727482A= | CA2400253458 | CHEK2 | c.320-2115T= (n.320-2115T=) c.*182+498T= (n.*182+498T=) c.-344-2115T= (n.-344-2115T=) c.-71-7997T= (n.-71-7997T=) c.449-2115T= (n.449-2115T=) c.350-2115T= (n.350-2115T=) c.319+6921T= (n.319+6921T=) c.413-2115T= (n.413-2115T=) c.320+498T= (n.320+498T=) c.-458-2115T= (n.-458-2115T=) c.479-2115T= (n.479-2115T=) n.541-2115T= n.536-2115T= c.443-2115T= (n.443-2115T=) n.552-2115T= | |
| 22 | g.28727482A>G | CA322995536 | CHEK2 | c.320-2115T>C (n.320-2115T>C) c.*182+498T>C (n.*182+498T>C) c.-344-2115T>C (n.-344-2115T>C) c.-71-7997T>C (n.-71-7997T>C) c.449-2115T>C (n.449-2115T>C) c.350-2115T>C (n.350-2115T>C) c.319+6921T>C (n.319+6921T>C) c.413-2115T>C (n.413-2115T>C) c.320+498T>C (n.320+498T>C) c.-458-2115T>C (n.-458-2115T>C) c.479-2115T>C (n.479-2115T>C) n.541-2115T>C n.536-2115T>C c.443-2115T>C (n.443-2115T>C) n.552-2115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727484C>A | CA752194431 | CHEK2 | c.320-2117G>T (n.320-2117G>T) c.*182+496G>T (n.*182+496G>T) c.-344-2117G>T (n.-344-2117G>T) c.-71-7999G>T (n.-71-7999G>T) c.449-2117G>T (n.449-2117G>T) c.350-2117G>T (n.350-2117G>T) c.319+6919G>T (n.319+6919G>T) c.413-2117G>T (n.413-2117G>T) c.320+496G>T (n.320+496G>T) c.-458-2117G>T (n.-458-2117G>T) c.479-2117G>T (n.479-2117G>T) n.541-2117G>T n.536-2117G>T c.443-2117G>T (n.443-2117G>T) n.552-2117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727484C= | CA2400253459 | CHEK2 | c.320-2117G= (n.320-2117G=) c.*182+496G= (n.*182+496G=) c.-344-2117G= (n.-344-2117G=) c.-71-7999G= (n.-71-7999G=) c.449-2117G= (n.449-2117G=) c.350-2117G= (n.350-2117G=) c.319+6919G= (n.319+6919G=) c.413-2117G= (n.413-2117G=) c.320+496G= (n.320+496G=) c.-458-2117G= (n.-458-2117G=) c.479-2117G= (n.479-2117G=) n.541-2117G= n.536-2117G= c.443-2117G= (n.443-2117G=) n.552-2117G= | |
| 22 | g.28727484C>G | CA752194434 | CHEK2 | c.320-2117G>C (n.320-2117G>C) c.*182+496G>C (n.*182+496G>C) c.-344-2117G>C (n.-344-2117G>C) c.-71-7999G>C (n.-71-7999G>C) c.449-2117G>C (n.449-2117G>C) c.350-2117G>C (n.350-2117G>C) c.319+6919G>C (n.319+6919G>C) c.413-2117G>C (n.413-2117G>C) c.320+496G>C (n.320+496G>C) c.-458-2117G>C (n.-458-2117G>C) c.479-2117G>C (n.479-2117G>C) n.541-2117G>C n.536-2117G>C c.443-2117G>C (n.443-2117G>C) n.552-2117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727487C= | CA2400253460 | CHEK2 | c.320-2120G= (n.320-2120G=) c.*182+493G= (n.*182+493G=) c.-344-2120G= (n.-344-2120G=) c.-71-8002G= (n.-71-8002G=) c.449-2120G= (n.449-2120G=) c.350-2120G= (n.350-2120G=) c.319+6916G= (n.319+6916G=) c.413-2120G= (n.413-2120G=) c.320+493G= (n.320+493G=) c.-458-2120G= (n.-458-2120G=) c.479-2120G= (n.479-2120G=) n.541-2120G= n.536-2120G= c.443-2120G= (n.443-2120G=) n.552-2120G= | |
| 22 | g.28727487C>T | CA322995542 | CHEK2 | c.320-2120G>A (n.320-2120G>A) c.*182+493G>A (n.*182+493G>A) c.-344-2120G>A (n.-344-2120G>A) c.-71-8002G>A (n.-71-8002G>A) c.449-2120G>A (n.449-2120G>A) c.350-2120G>A (n.350-2120G>A) c.319+6916G>A (n.319+6916G>A) c.413-2120G>A (n.413-2120G>A) c.320+493G>A (n.320+493G>A) c.-458-2120G>A (n.-458-2120G>A) c.479-2120G>A (n.479-2120G>A) n.541-2120G>A n.536-2120G>A c.443-2120G>A (n.443-2120G>A) n.552-2120G>A | dbSNP |
| 22 | g.28727488C>A | CA2818653128 | CHEK2 | c.320-2121G>T (n.320-2121G>T) c.*182+492G>T (n.*182+492G>T) c.-344-2121G>T (n.-344-2121G>T) c.-71-8003G>T (n.-71-8003G>T) c.449-2121G>T (n.449-2121G>T) c.350-2121G>T (n.350-2121G>T) c.319+6915G>T (n.319+6915G>T) c.413-2121G>T (n.413-2121G>T) c.320+492G>T (n.320+492G>T) c.-458-2121G>T (n.-458-2121G>T) c.479-2121G>T (n.479-2121G>T) n.541-2121G>T n.536-2121G>T c.443-2121G>T (n.443-2121G>T) n.552-2121G>T | |
| 22 | g.28727491G>A | CA2400253462 | CHEK2 | c.320-2124C>T (n.320-2124C>T) c.*182+489C>T (n.*182+489C>T) c.-344-2124C>T (n.-344-2124C>T) c.-71-8006C>T (n.-71-8006C>T) c.449-2124C>T (n.449-2124C>T) c.350-2124C>T (n.350-2124C>T) c.319+6912C>T (n.319+6912C>T) c.413-2124C>T (n.413-2124C>T) c.320+489C>T (n.320+489C>T) c.-458-2124C>T (n.-458-2124C>T) c.479-2124C>T (n.479-2124C>T) n.541-2124C>T n.536-2124C>T c.443-2124C>T (n.443-2124C>T) n.552-2124C>T | dbSNP |
| 22 | g.28727491G= | CA2400253461 | CHEK2 | c.320-2124C= (n.320-2124C=) c.*182+489C= (n.*182+489C=) c.-344-2124C= (n.-344-2124C=) c.-71-8006C= (n.-71-8006C=) c.449-2124C= (n.449-2124C=) c.350-2124C= (n.350-2124C=) c.319+6912C= (n.319+6912C=) c.413-2124C= (n.413-2124C=) c.320+489C= (n.320+489C=) c.-458-2124C= (n.-458-2124C=) c.479-2124C= (n.479-2124C=) n.541-2124C= n.536-2124C= c.443-2124C= (n.443-2124C=) n.552-2124C= | |
| 22 | g.28727492A= | CA2400253463 | CHEK2 | c.320-2125T= (n.320-2125T=) c.*182+488T= (n.*182+488T=) c.-344-2125T= (n.-344-2125T=) c.-71-8007T= (n.-71-8007T=) c.449-2125T= (n.449-2125T=) c.350-2125T= (n.350-2125T=) c.319+6911T= (n.319+6911T=) c.413-2125T= (n.413-2125T=) c.320+488T= (n.320+488T=) c.-458-2125T= (n.-458-2125T=) c.479-2125T= (n.479-2125T=) n.541-2125T= n.536-2125T= c.443-2125T= (n.443-2125T=) n.552-2125T= | |
| 22 | g.28727492A>G | CA322995546 | CHEK2 | c.320-2125T>C (n.320-2125T>C) c.*182+488T>C (n.*182+488T>C) c.-344-2125T>C (n.-344-2125T>C) c.-71-8007T>C (n.-71-8007T>C) c.449-2125T>C (n.449-2125T>C) c.350-2125T>C (n.350-2125T>C) c.319+6911T>C (n.319+6911T>C) c.413-2125T>C (n.413-2125T>C) c.320+488T>C (n.320+488T>C) c.-458-2125T>C (n.-458-2125T>C) c.479-2125T>C (n.479-2125T>C) n.541-2125T>C n.536-2125T>C c.443-2125T>C (n.443-2125T>C) n.552-2125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727494G>A | CA752194437 | CHEK2 | c.320-2127C>T (n.320-2127C>T) c.*182+486C>T (n.*182+486C>T) c.-344-2127C>T (n.-344-2127C>T) c.-71-8009C>T (n.-71-8009C>T) c.449-2127C>T (n.449-2127C>T) c.350-2127C>T (n.350-2127C>T) c.319+6909C>T (n.319+6909C>T) c.413-2127C>T (n.413-2127C>T) c.320+486C>T (n.320+486C>T) c.-458-2127C>T (n.-458-2127C>T) c.479-2127C>T (n.479-2127C>T) n.541-2127C>T n.536-2127C>T c.443-2127C>T (n.443-2127C>T) n.552-2127C>T | dbSNP |
| 22 | g.28727494G= | CA2400253464 | CHEK2 | c.320-2127C= (n.320-2127C=) c.*182+486C= (n.*182+486C=) c.-344-2127C= (n.-344-2127C=) c.-71-8009C= (n.-71-8009C=) c.449-2127C= (n.449-2127C=) c.350-2127C= (n.350-2127C=) c.319+6909C= (n.319+6909C=) c.413-2127C= (n.413-2127C=) c.320+486C= (n.320+486C=) c.-458-2127C= (n.-458-2127C=) c.479-2127C= (n.479-2127C=) n.541-2127C= n.536-2127C= c.443-2127C= (n.443-2127C=) n.552-2127C= | |
| 22 | g.28727501_28727502del | CA2818653129 | CHEK2 | c.320-2135_320-2134del (n.320-2135_320-2134del) c.*182+478_*182+479del (n.*182+478_*182+479del) c.-344-2135_-344-2134del (n.-344-2135_-344-2134del) c.-71-8017_-71-8016del (n.-71-8017_-71-8016del) c.449-2135_449-2134del (n.449-2135_449-2134del) c.350-2135_350-2134del (n.350-2135_350-2134del) c.319+6901_319+6902del (n.319+6901_319+6902del) c.413-2135_413-2134del (n.413-2135_413-2134del) c.320+478_320+479del (n.320+478_320+479del) c.-458-2135_-458-2134del (n.-458-2135_-458-2134del) c.479-2135_479-2134del (n.479-2135_479-2134del) n.541-2135_541-2134del n.536-2135_536-2134del c.443-2135_443-2134del (n.443-2135_443-2134del) n.552-2135_552-2134del | |
| 22 | g.28727504G>C | CA2818653130 | CHEK2 | c.320-2137C>G (n.320-2137C>G) c.*182+476C>G (n.*182+476C>G) c.-344-2137C>G (n.-344-2137C>G) c.-71-8019C>G (n.-71-8019C>G) c.449-2137C>G (n.449-2137C>G) c.350-2137C>G (n.350-2137C>G) c.319+6899C>G (n.319+6899C>G) c.413-2137C>G (n.413-2137C>G) c.320+476C>G (n.320+476C>G) c.-458-2137C>G (n.-458-2137C>G) c.479-2137C>G (n.479-2137C>G) n.541-2137C>G n.536-2137C>G c.443-2137C>G (n.443-2137C>G) n.552-2137C>G | |
| 22 | g.28727505A>T | CA2738018642 | CHEK2 | c.320-2138T>A (n.320-2138T>A) c.*182+475T>A (n.*182+475T>A) c.-344-2138T>A (n.-344-2138T>A) c.-71-8020T>A (n.-71-8020T>A) c.449-2138T>A (n.449-2138T>A) c.350-2138T>A (n.350-2138T>A) c.319+6898T>A (n.319+6898T>A) c.413-2138T>A (n.413-2138T>A) c.320+475T>A (n.320+475T>A) c.-458-2138T>A (n.-458-2138T>A) c.479-2138T>A (n.479-2138T>A) n.541-2138T>A n.536-2138T>A c.443-2138T>A (n.443-2138T>A) n.552-2138T>A | dbSNP |
| 22 | g.28727506C>A | CA2400253466 | CHEK2 | c.320-2139G>T (n.320-2139G>T) c.*182+474G>T (n.*182+474G>T) c.-344-2139G>T (n.-344-2139G>T) c.-71-8021G>T (n.-71-8021G>T) c.449-2139G>T (n.449-2139G>T) c.350-2139G>T (n.350-2139G>T) c.319+6897G>T (n.319+6897G>T) c.413-2139G>T (n.413-2139G>T) c.320+474G>T (n.320+474G>T) c.-458-2139G>T (n.-458-2139G>T) c.479-2139G>T (n.479-2139G>T) n.541-2139G>T n.536-2139G>T c.443-2139G>T (n.443-2139G>T) n.552-2139G>T | dbSNP |
| 22 | g.28727506C= | CA2400253465 | CHEK2 | c.320-2139G= (n.320-2139G=) c.*182+474G= (n.*182+474G=) c.-344-2139G= (n.-344-2139G=) c.-71-8021G= (n.-71-8021G=) c.449-2139G= (n.449-2139G=) c.350-2139G= (n.350-2139G=) c.319+6897G= (n.319+6897G=) c.413-2139G= (n.413-2139G=) c.320+474G= (n.320+474G=) c.-458-2139G= (n.-458-2139G=) c.479-2139G= (n.479-2139G=) n.541-2139G= n.536-2139G= c.443-2139G= (n.443-2139G=) n.552-2139G= | |
| 22 | g.28727507C= | CA2400253467 | CHEK2 | c.320-2140G= (n.320-2140G=) c.*182+473G= (n.*182+473G=) c.-344-2140G= (n.-344-2140G=) c.-71-8022G= (n.-71-8022G=) c.449-2140G= (n.449-2140G=) c.350-2140G= (n.350-2140G=) c.319+6896G= (n.319+6896G=) c.413-2140G= (n.413-2140G=) c.320+473G= (n.320+473G=) c.-458-2140G= (n.-458-2140G=) c.479-2140G= (n.479-2140G=) n.541-2140G= n.536-2140G= c.443-2140G= (n.443-2140G=) n.552-2140G= | |
| 22 | g.28727507C>T | CA322995553 | CHEK2 | c.320-2140G>A (n.320-2140G>A) c.*182+473G>A (n.*182+473G>A) c.-344-2140G>A (n.-344-2140G>A) c.-71-8022G>A (n.-71-8022G>A) c.449-2140G>A (n.449-2140G>A) c.350-2140G>A (n.350-2140G>A) c.319+6896G>A (n.319+6896G>A) c.413-2140G>A (n.413-2140G>A) c.320+473G>A (n.320+473G>A) c.-458-2140G>A (n.-458-2140G>A) c.479-2140G>A (n.479-2140G>A) n.541-2140G>A n.536-2140G>A c.443-2140G>A (n.443-2140G>A) n.552-2140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727508T>A | CA322995558 | CHEK2 | c.320-2141A>T (n.320-2141A>T) c.*182+472A>T (n.*182+472A>T) c.-344-2141A>T (n.-344-2141A>T) c.-71-8023A>T (n.-71-8023A>T) c.449-2141A>T (n.449-2141A>T) c.350-2141A>T (n.350-2141A>T) c.319+6895A>T (n.319+6895A>T) c.413-2141A>T (n.413-2141A>T) c.320+472A>T (n.320+472A>T) c.-458-2141A>T (n.-458-2141A>T) c.479-2141A>T (n.479-2141A>T) n.541-2141A>T n.536-2141A>T c.443-2141A>T (n.443-2141A>T) n.552-2141A>T | dbSNP |
| 22 | g.28727508T>C | CA638794893 | CHEK2 | c.320-2141A>G (n.320-2141A>G) c.*182+472A>G (n.*182+472A>G) c.-344-2141A>G (n.-344-2141A>G) c.-71-8023A>G (n.-71-8023A>G) c.449-2141A>G (n.449-2141A>G) c.350-2141A>G (n.350-2141A>G) c.319+6895A>G (n.319+6895A>G) c.413-2141A>G (n.413-2141A>G) c.320+472A>G (n.320+472A>G) c.-458-2141A>G (n.-458-2141A>G) c.479-2141A>G (n.479-2141A>G) n.541-2141A>G n.536-2141A>G c.443-2141A>G (n.443-2141A>G) n.552-2141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727508T= | CA2400253468 | CHEK2 | c.320-2141A= (n.320-2141A=) c.*182+472A= (n.*182+472A=) c.-344-2141A= (n.-344-2141A=) c.-71-8023A= (n.-71-8023A=) c.449-2141A= (n.449-2141A=) c.350-2141A= (n.350-2141A=) c.319+6895A= (n.319+6895A=) c.413-2141A= (n.413-2141A=) c.320+472A= (n.320+472A=) c.-458-2141A= (n.-458-2141A=) c.479-2141A= (n.479-2141A=) n.541-2141A= n.536-2141A= c.443-2141A= (n.443-2141A=) n.552-2141A= | |
| 22 | g.28727509C= | CA2400253469 | CHEK2 | c.320-2142G= (n.320-2142G=) c.*182+471G= (n.*182+471G=) c.-344-2142G= (n.-344-2142G=) c.-71-8024G= (n.-71-8024G=) c.449-2142G= (n.449-2142G=) c.350-2142G= (n.350-2142G=) c.319+6894G= (n.319+6894G=) c.413-2142G= (n.413-2142G=) c.320+471G= (n.320+471G=) c.-458-2142G= (n.-458-2142G=) c.479-2142G= (n.479-2142G=) n.541-2142G= n.536-2142G= c.443-2142G= (n.443-2142G=) n.552-2142G= | |
| 22 | g.28727509C>G | CA638794895 | CHEK2 | c.320-2142G>C (n.320-2142G>C) c.*182+471G>C (n.*182+471G>C) c.-344-2142G>C (n.-344-2142G>C) c.-71-8024G>C (n.-71-8024G>C) c.449-2142G>C (n.449-2142G>C) c.350-2142G>C (n.350-2142G>C) c.319+6894G>C (n.319+6894G>C) c.413-2142G>C (n.413-2142G>C) c.320+471G>C (n.320+471G>C) c.-458-2142G>C (n.-458-2142G>C) c.479-2142G>C (n.479-2142G>C) n.541-2142G>C n.536-2142G>C c.443-2142G>C (n.443-2142G>C) n.552-2142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727509C>T | CA2400253470 | CHEK2 | c.320-2142G>A (n.320-2142G>A) c.*182+471G>A (n.*182+471G>A) c.-344-2142G>A (n.-344-2142G>A) c.-71-8024G>A (n.-71-8024G>A) c.449-2142G>A (n.449-2142G>A) c.350-2142G>A (n.350-2142G>A) c.319+6894G>A (n.319+6894G>A) c.413-2142G>A (n.413-2142G>A) c.320+471G>A (n.320+471G>A) c.-458-2142G>A (n.-458-2142G>A) c.479-2142G>A (n.479-2142G>A) n.541-2142G>A n.536-2142G>A c.443-2142G>A (n.443-2142G>A) n.552-2142G>A | dbSNP |
| 22 | g.28727511_28727519delinsTGTTTAACA | CA2400253471 | CHEK2 | c.320-2152_320-2144delinsTGTTAAACA (n.320-2152_320-2144delinsTGTTAAACA) c.*182+461_*182+469delinsTGTTAAACA (n.*182+461_*182+469delinsTGTTAAACA) c.-344-2152_-344-2144delinsTGTTAAACA (n.-344-2152_-344-2144delinsTGTTAAACA) c.-71-8034_-71-8026delinsTGTTAAACA (n.-71-8034_-71-8026delinsTGTTAAACA) c.449-2152_449-2144delinsTGTTAAACA (n.449-2152_449-2144delinsTGTTAAACA) c.350-2152_350-2144delinsTGTTAAACA (n.350-2152_350-2144delinsTGTTAAACA) c.319+6884_319+6892delinsTGTTAAACA (n.319+6884_319+6892delinsTGTTAAACA) c.413-2152_413-2144delinsTGTTAAACA (n.413-2152_413-2144delinsTGTTAAACA) c.320+461_320+469delinsTGTTAAACA (n.320+461_320+469delinsTGTTAAACA) c.-458-2152_-458-2144delinsTGTTAAACA (n.-458-2152_-458-2144delinsTGTTAAACA) c.479-2152_479-2144delinsTGTTAAACA (n.479-2152_479-2144delinsTGTTAAACA) n.541-2152_541-2144delinsTGTTAAACA n.536-2152_536-2144delinsTGTTAAACA c.443-2152_443-2144delinsTGTTAAACA (n.443-2152_443-2144delinsTGTTAAACA) n.552-2152_552-2144delinsTGTTAAACA | |
| 22 | g.28727514_28727521del | CA2400253472 | CHEK2 | c.320-2152_320-2145del (n.320-2152_320-2145del) c.*182+461_*182+468del (n.*182+461_*182+468del) c.-344-2152_-344-2145del (n.-344-2152_-344-2145del) c.-71-8034_-71-8027del (n.-71-8034_-71-8027del) c.449-2152_449-2145del (n.449-2152_449-2145del) c.350-2152_350-2145del (n.350-2152_350-2145del) c.319+6884_319+6891del (n.319+6884_319+6891del) c.413-2152_413-2145del (n.413-2152_413-2145del) c.320+461_320+468del (n.320+461_320+468del) c.-458-2152_-458-2145del (n.-458-2152_-458-2145del) c.479-2152_479-2145del (n.479-2152_479-2145del) n.541-2152_541-2145del n.536-2152_536-2145del c.443-2152_443-2145del (n.443-2152_443-2145del) n.552-2152_552-2145del | dbSNP |
| 22 | g.28727515_28727518delinsTAAC | CA2400253473 | CHEK2 | c.320-2151_320-2148delinsGTTA (n.320-2151_320-2148delinsGTTA) c.*182+462_*182+465delinsGTTA (n.*182+462_*182+465delinsGTTA) c.-344-2151_-344-2148delinsGTTA (n.-344-2151_-344-2148delinsGTTA) c.-71-8033_-71-8030delinsGTTA (n.-71-8033_-71-8030delinsGTTA) c.449-2151_449-2148delinsGTTA (n.449-2151_449-2148delinsGTTA) c.350-2151_350-2148delinsGTTA (n.350-2151_350-2148delinsGTTA) c.319+6885_319+6888delinsGTTA (n.319+6885_319+6888delinsGTTA) c.413-2151_413-2148delinsGTTA (n.413-2151_413-2148delinsGTTA) c.320+462_320+465delinsGTTA (n.320+462_320+465delinsGTTA) c.-458-2151_-458-2148delinsGTTA (n.-458-2151_-458-2148delinsGTTA) c.479-2151_479-2148delinsGTTA (n.479-2151_479-2148delinsGTTA) n.541-2151_541-2148delinsGTTA n.536-2151_536-2148delinsGTTA c.443-2151_443-2148delinsGTTA (n.443-2151_443-2148delinsGTTA) n.552-2151_552-2148delinsGTTA | |
| 22 | g.28727516A= | CA2400253474 | CHEK2 | c.320-2149T= (n.320-2149T=) c.*182+464T= (n.*182+464T=) c.-344-2149T= (n.-344-2149T=) c.-71-8031T= (n.-71-8031T=) c.449-2149T= (n.449-2149T=) c.350-2149T= (n.350-2149T=) c.319+6887T= (n.319+6887T=) c.413-2149T= (n.413-2149T=) c.320+464T= (n.320+464T=) c.-458-2149T= (n.-458-2149T=) c.479-2149T= (n.479-2149T=) n.541-2149T= n.536-2149T= c.443-2149T= (n.443-2149T=) n.552-2149T= | |
| 22 | g.28727516A>G | CA752194452 | CHEK2 | c.320-2149T>C (n.320-2149T>C) c.*182+464T>C (n.*182+464T>C) c.-344-2149T>C (n.-344-2149T>C) c.-71-8031T>C (n.-71-8031T>C) c.449-2149T>C (n.449-2149T>C) c.350-2149T>C (n.350-2149T>C) c.319+6887T>C (n.319+6887T>C) c.413-2149T>C (n.413-2149T>C) c.320+464T>C (n.320+464T>C) c.-458-2149T>C (n.-458-2149T>C) c.479-2149T>C (n.479-2149T>C) n.541-2149T>C n.536-2149T>C c.443-2149T>C (n.443-2149T>C) n.552-2149T>C | dbSNP |
| 22 | g.28727517_28727519del | CA322995561 | CHEK2 | c.320-2151_320-2149del (n.320-2151_320-2149del) c.*182+462_*182+464del (n.*182+462_*182+464del) c.-344-2151_-344-2149del (n.-344-2151_-344-2149del) c.-71-8033_-71-8031del (n.-71-8033_-71-8031del) c.449-2151_449-2149del (n.449-2151_449-2149del) c.350-2151_350-2149del (n.350-2151_350-2149del) c.319+6885_319+6887del (n.319+6885_319+6887del) c.413-2151_413-2149del (n.413-2151_413-2149del) c.320+462_320+464del (n.320+462_320+464del) c.-458-2151_-458-2149del (n.-458-2151_-458-2149del) c.479-2151_479-2149del (n.479-2151_479-2149del) n.541-2151_541-2149del n.536-2151_536-2149del c.443-2151_443-2149del (n.443-2151_443-2149del) n.552-2151_552-2149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727516_28727521delinsAACAGT | CA2400253475 | CHEK2 | c.320-2154_320-2149delinsACTGTT (n.320-2154_320-2149delinsACTGTT) c.*182+459_*182+464delinsACTGTT (n.*182+459_*182+464delinsACTGTT) c.-344-2154_-344-2149delinsACTGTT (n.-344-2154_-344-2149delinsACTGTT) c.-71-8036_-71-8031delinsACTGTT (n.-71-8036_-71-8031delinsACTGTT) c.449-2154_449-2149delinsACTGTT (n.449-2154_449-2149delinsACTGTT) c.350-2154_350-2149delinsACTGTT (n.350-2154_350-2149delinsACTGTT) c.319+6882_319+6887delinsACTGTT (n.319+6882_319+6887delinsACTGTT) c.413-2154_413-2149delinsACTGTT (n.413-2154_413-2149delinsACTGTT) c.320+459_320+464delinsACTGTT (n.320+459_320+464delinsACTGTT) c.-458-2154_-458-2149delinsACTGTT (n.-458-2154_-458-2149delinsACTGTT) c.479-2154_479-2149delinsACTGTT (n.479-2154_479-2149delinsACTGTT) n.541-2154_541-2149delinsACTGTT n.536-2154_536-2149delinsACTGTT c.443-2154_443-2149delinsACTGTT (n.443-2154_443-2149delinsACTGTT) n.552-2154_552-2149delinsACTGTT | |
| 22 | g.28727520_28727524del | CA638794902 | CHEK2 | c.320-2154_320-2150del (n.320-2154_320-2150del) c.*182+459_*182+463del (n.*182+459_*182+463del) c.-344-2154_-344-2150del (n.-344-2154_-344-2150del) c.-71-8036_-71-8032del (n.-71-8036_-71-8032del) c.449-2154_449-2150del (n.449-2154_449-2150del) c.350-2154_350-2150del (n.350-2154_350-2150del) c.319+6882_319+6886del (n.319+6882_319+6886del) c.413-2154_413-2150del (n.413-2154_413-2150del) c.320+459_320+463del (n.320+459_320+463del) c.-458-2154_-458-2150del (n.-458-2154_-458-2150del) c.479-2154_479-2150del (n.479-2154_479-2150del) n.541-2154_541-2150del n.536-2154_536-2150del c.443-2154_443-2150del (n.443-2154_443-2150del) n.552-2154_552-2150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |