| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.28727348C>T | CA2400253390 | CHEK2 | c.320-1981G>A (n.320-1981G>A) c.*182+632G>A (n.*182+632G>A) c.-344-1981G>A (n.-344-1981G>A) c.-71-7863G>A (n.-71-7863G>A) c.449-1981G>A (n.449-1981G>A) c.350-1981G>A (n.350-1981G>A) c.319+7055G>A (n.319+7055G>A) c.413-1981G>A (n.413-1981G>A) c.320+632G>A (n.320+632G>A) c.-458-1981G>A (n.-458-1981G>A) c.479-1981G>A (n.479-1981G>A) n.541-1981G>A n.536-1981G>A c.443-1981G>A (n.443-1981G>A) n.552-1981G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28727352_28727356del | CA752194354 | CHEK2 | c.320-1989_320-1985del (n.320-1989_320-1985del) c.*182+624_*182+628del (n.*182+624_*182+628del) c.-344-1989_-344-1985del (n.-344-1989_-344-1985del) c.-71-7871_-71-7867del (n.-71-7871_-71-7867del) c.449-1989_449-1985del (n.449-1989_449-1985del) c.350-1989_350-1985del (n.350-1989_350-1985del) c.319+7047_319+7051del (n.319+7047_319+7051del) c.413-1989_413-1985del (n.413-1989_413-1985del) c.320+624_320+628del (n.320+624_320+628del) c.-458-1989_-458-1985del (n.-458-1989_-458-1985del) c.479-1989_479-1985del (n.479-1989_479-1985del) n.541-1989_541-1985del n.536-1989_536-1985del c.443-1989_443-1985del (n.443-1989_443-1985del) n.552-1989_552-1985del | dbSNP |
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| 22 | g.28727361A>G | CA2400253396 | CHEK2 | c.320-1994T>C (n.320-1994T>C) c.*182+619T>C (n.*182+619T>C) c.-344-1994T>C (n.-344-1994T>C) c.-71-7876T>C (n.-71-7876T>C) c.449-1994T>C (n.449-1994T>C) c.350-1994T>C (n.350-1994T>C) c.319+7042T>C (n.319+7042T>C) c.413-1994T>C (n.413-1994T>C) c.320+619T>C (n.320+619T>C) c.-458-1994T>C (n.-458-1994T>C) c.479-1994T>C (n.479-1994T>C) n.541-1994T>C n.536-1994T>C c.443-1994T>C (n.443-1994T>C) n.552-1994T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28727389T>C | CA752194371 | CHEK2 | c.320-2022A>G (n.320-2022A>G) c.*182+591A>G (n.*182+591A>G) c.-344-2022A>G (n.-344-2022A>G) c.-71-7904A>G (n.-71-7904A>G) c.449-2022A>G (n.449-2022A>G) c.350-2022A>G (n.350-2022A>G) c.319+7014A>G (n.319+7014A>G) c.413-2022A>G (n.413-2022A>G) c.320+591A>G (n.320+591A>G) c.-458-2022A>G (n.-458-2022A>G) c.479-2022A>G (n.479-2022A>G) n.541-2022A>G n.536-2022A>G c.443-2022A>G (n.443-2022A>G) n.552-2022A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28727391T>C | CA2400253412 | CHEK2 | c.320-2024A>G (n.320-2024A>G) c.*182+589A>G (n.*182+589A>G) c.-344-2024A>G (n.-344-2024A>G) c.-71-7906A>G (n.-71-7906A>G) c.449-2024A>G (n.449-2024A>G) c.350-2024A>G (n.350-2024A>G) c.319+7012A>G (n.319+7012A>G) c.413-2024A>G (n.413-2024A>G) c.320+589A>G (n.320+589A>G) c.-458-2024A>G (n.-458-2024A>G) c.479-2024A>G (n.479-2024A>G) n.541-2024A>G n.536-2024A>G c.443-2024A>G (n.443-2024A>G) n.552-2024A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28727392C>A | CA2400253414 | CHEK2 | c.320-2025G>T (n.320-2025G>T) c.*182+588G>T (n.*182+588G>T) c.-344-2025G>T (n.-344-2025G>T) c.-71-7907G>T (n.-71-7907G>T) c.449-2025G>T (n.449-2025G>T) c.350-2025G>T (n.350-2025G>T) c.319+7011G>T (n.319+7011G>T) c.413-2025G>T (n.413-2025G>T) c.320+588G>T (n.320+588G>T) c.-458-2025G>T (n.-458-2025G>T) c.479-2025G>T (n.479-2025G>T) n.541-2025G>T n.536-2025G>T c.443-2025G>T (n.443-2025G>T) n.552-2025G>T | dbSNP |
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| 22 | g.28727400A= | CA2400253417 | CHEK2 | c.320-2033T= (n.320-2033T=) c.*182+580T= (n.*182+580T=) c.-344-2033T= (n.-344-2033T=) c.-71-7915T= (n.-71-7915T=) c.449-2033T= (n.449-2033T=) c.350-2033T= (n.350-2033T=) c.319+7003T= (n.319+7003T=) c.413-2033T= (n.413-2033T=) c.320+580T= (n.320+580T=) c.-458-2033T= (n.-458-2033T=) c.479-2033T= (n.479-2033T=) n.541-2033T= n.536-2033T= c.443-2033T= (n.443-2033T=) n.552-2033T= | |
| 22 | g.28727400A>C | CA2737902933 | CHEK2 | c.320-2033T>G (n.320-2033T>G) c.*182+580T>G (n.*182+580T>G) c.-344-2033T>G (n.-344-2033T>G) c.-71-7915T>G (n.-71-7915T>G) c.449-2033T>G (n.449-2033T>G) c.350-2033T>G (n.350-2033T>G) c.319+7003T>G (n.319+7003T>G) c.413-2033T>G (n.413-2033T>G) c.320+580T>G (n.320+580T>G) c.-458-2033T>G (n.-458-2033T>G) c.479-2033T>G (n.479-2033T>G) n.541-2033T>G n.536-2033T>G c.443-2033T>G (n.443-2033T>G) n.552-2033T>G | dbSNP |
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| 22 | g.28727402A= | CA2400253418 | CHEK2 | c.320-2035T= (n.320-2035T=) c.*182+578T= (n.*182+578T=) c.-344-2035T= (n.-344-2035T=) c.-71-7917T= (n.-71-7917T=) c.449-2035T= (n.449-2035T=) c.350-2035T= (n.350-2035T=) c.319+7001T= (n.319+7001T=) c.413-2035T= (n.413-2035T=) c.320+578T= (n.320+578T=) c.-458-2035T= (n.-458-2035T=) c.479-2035T= (n.479-2035T=) n.541-2035T= n.536-2035T= c.443-2035T= (n.443-2035T=) n.552-2035T= | |
| 22 | g.28727402A>T | CA322995489 | CHEK2 | c.320-2035T>A (n.320-2035T>A) c.*182+578T>A (n.*182+578T>A) c.-344-2035T>A (n.-344-2035T>A) c.-71-7917T>A (n.-71-7917T>A) c.449-2035T>A (n.449-2035T>A) c.350-2035T>A (n.350-2035T>A) c.319+7001T>A (n.319+7001T>A) c.413-2035T>A (n.413-2035T>A) c.320+578T>A (n.320+578T>A) c.-458-2035T>A (n.-458-2035T>A) c.479-2035T>A (n.479-2035T>A) n.541-2035T>A n.536-2035T>A c.443-2035T>A (n.443-2035T>A) n.552-2035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727404_28727405delinsCT | CA2400253419 | CHEK2 | c.320-2038_320-2037delinsAG (n.320-2038_320-2037delinsAG) c.*182+575_*182+576delinsAG (n.*182+575_*182+576delinsAG) c.-344-2038_-344-2037delinsAG (n.-344-2038_-344-2037delinsAG) c.-71-7920_-71-7919delinsAG (n.-71-7920_-71-7919delinsAG) c.449-2038_449-2037delinsAG (n.449-2038_449-2037delinsAG) c.350-2038_350-2037delinsAG (n.350-2038_350-2037delinsAG) c.319+6998_319+6999delinsAG (n.319+6998_319+6999delinsAG) c.413-2038_413-2037delinsAG (n.413-2038_413-2037delinsAG) c.320+575_320+576delinsAG (n.320+575_320+576delinsAG) c.-458-2038_-458-2037delinsAG (n.-458-2038_-458-2037delinsAG) c.479-2038_479-2037delinsAG (n.479-2038_479-2037delinsAG) n.541-2038_541-2037delinsAG n.536-2038_536-2037delinsAG c.443-2038_443-2037delinsAG (n.443-2038_443-2037delinsAG) n.552-2038_552-2037delinsAG | |
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| 22 | g.28727409del | CA920352051 | CHEK2 | c.320-2038del (n.320-2038del) c.*182+575del (n.*182+575del) c.-344-2038del (n.-344-2038del) c.-71-7920del (n.-71-7920del) c.449-2038del (n.449-2038del) c.350-2038del (n.350-2038del) c.319+6998del (n.319+6998del) c.413-2038del (n.413-2038del) c.320+575del (n.320+575del) c.-458-2038del (n.-458-2038del) c.479-2038del (n.479-2038del) n.541-2038del n.536-2038del c.443-2038del (n.443-2038del) n.552-2038del | dbSNP |
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| 22 | g.28727408T= | CA2400253422 | CHEK2 | c.320-2041A= (n.320-2041A=) c.*182+572A= (n.*182+572A=) c.-344-2041A= (n.-344-2041A=) c.-71-7923A= (n.-71-7923A=) c.449-2041A= (n.449-2041A=) c.350-2041A= (n.350-2041A=) c.319+6995A= (n.319+6995A=) c.413-2041A= (n.413-2041A=) c.320+572A= (n.320+572A=) c.-458-2041A= (n.-458-2041A=) c.479-2041A= (n.479-2041A=) n.541-2041A= n.536-2041A= c.443-2041A= (n.443-2041A=) n.552-2041A= | |
| 22 | g.28727410G>A | CA2400253424 | CHEK2 | c.320-2043C>T (n.320-2043C>T) c.*182+570C>T (n.*182+570C>T) c.-344-2043C>T (n.-344-2043C>T) c.-71-7925C>T (n.-71-7925C>T) c.449-2043C>T (n.449-2043C>T) c.350-2043C>T (n.350-2043C>T) c.319+6993C>T (n.319+6993C>T) c.413-2043C>T (n.413-2043C>T) c.320+570C>T (n.320+570C>T) c.-458-2043C>T (n.-458-2043C>T) c.479-2043C>T (n.479-2043C>T) n.541-2043C>T n.536-2043C>T c.443-2043C>T (n.443-2043C>T) n.552-2043C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28727410G= | CA2400253423 | CHEK2 | c.320-2043C= (n.320-2043C=) c.*182+570C= (n.*182+570C=) c.-344-2043C= (n.-344-2043C=) c.-71-7925C= (n.-71-7925C=) c.449-2043C= (n.449-2043C=) c.350-2043C= (n.350-2043C=) c.319+6993C= (n.319+6993C=) c.413-2043C= (n.413-2043C=) c.320+570C= (n.320+570C=) c.-458-2043C= (n.-458-2043C=) c.479-2043C= (n.479-2043C=) n.541-2043C= n.536-2043C= c.443-2043C= (n.443-2043C=) n.552-2043C= | |
| 22 | g.28727414A= | CA2400253426 | CHEK2 | c.320-2047T= (n.320-2047T=) c.*182+566T= (n.*182+566T=) c.-344-2047T= (n.-344-2047T=) c.-71-7929T= (n.-71-7929T=) c.449-2047T= (n.449-2047T=) c.350-2047T= (n.350-2047T=) c.319+6989T= (n.319+6989T=) c.413-2047T= (n.413-2047T=) c.320+566T= (n.320+566T=) c.-458-2047T= (n.-458-2047T=) c.479-2047T= (n.479-2047T=) n.541-2047T= n.536-2047T= c.443-2047T= (n.443-2047T=) n.552-2047T= | |
| 22 | g.28727414A>G | CA322995497 | CHEK2 | c.320-2047T>C (n.320-2047T>C) c.*182+566T>C (n.*182+566T>C) c.-344-2047T>C (n.-344-2047T>C) c.-71-7929T>C (n.-71-7929T>C) c.449-2047T>C (n.449-2047T>C) c.350-2047T>C (n.350-2047T>C) c.319+6989T>C (n.319+6989T>C) c.413-2047T>C (n.413-2047T>C) c.320+566T>C (n.320+566T>C) c.-458-2047T>C (n.-458-2047T>C) c.479-2047T>C (n.479-2047T>C) n.541-2047T>C n.536-2047T>C c.443-2047T>C (n.443-2047T>C) n.552-2047T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28727415del | CA322995500 | CHEK2 | c.320-2048del (n.320-2048del) c.*182+565del (n.*182+565del) c.-344-2048del (n.-344-2048del) c.-71-7930del (n.-71-7930del) c.449-2048del (n.449-2048del) c.350-2048del (n.350-2048del) c.319+6988del (n.319+6988del) c.413-2048del (n.413-2048del) c.320+565del (n.320+565del) c.-458-2048del (n.-458-2048del) c.479-2048del (n.479-2048del) n.541-2048del n.536-2048del c.443-2048del (n.443-2048del) n.552-2048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727415T>C | CA322995506 | CHEK2 | c.320-2048A>G (n.320-2048A>G) c.*182+565A>G (n.*182+565A>G) c.-344-2048A>G (n.-344-2048A>G) c.-71-7930A>G (n.-71-7930A>G) c.449-2048A>G (n.449-2048A>G) c.350-2048A>G (n.350-2048A>G) c.319+6988A>G (n.319+6988A>G) c.413-2048A>G (n.413-2048A>G) c.320+565A>G (n.320+565A>G) c.-458-2048A>G (n.-458-2048A>G) c.479-2048A>G (n.479-2048A>G) n.541-2048A>G n.536-2048A>G c.443-2048A>G (n.443-2048A>G) n.552-2048A>G | dbSNP |
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