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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28720697_28727416dup | CA2580615278 | CHEK2 | c.320-2048_592+4281dup c.320-2048_593-1211dup c.320-2048_482+4190dup c.-344-2048_-71-1211dup c.-71-7930_-71-1211dup (n.-71-7930_-71-1211dup) c.449-2048_722-1211dup c.319+6988_320-1211dup (n.319+6988_320-1211dup) c.320-2048_*82+822dup c.320-2048_*318-1211dup c.413-2048_686-1211dup c.320-2048_483-1211dup c.-458-2048_-72+822dup c.479-2048_752-1211dup c.449-2048_611+4190dup c.350-2048_512+4190dup n.541-2048_814-1211dup n.536-2048_809-1211dup c.443-2048_716-1211dup c.350-2048_623-1211dup n.552-2048_825-1211dup | |
| 22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
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| 22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
| 22 | g.28727171G>A | CA2400253310 | CHEK2 | c.320-1804C>T (n.320-1804C>T) c.*183-810C>T (n.*183-810C>T) c.-344-1804C>T (n.-344-1804C>T) c.-71-7686C>T (n.-71-7686C>T) c.449-1804C>T (n.449-1804C>T) c.350-1804C>T (n.350-1804C>T) c.319+7232C>T (n.319+7232C>T) c.413-1804C>T (n.413-1804C>T) c.321-810C>T (n.321-810C>T) c.-458-1804C>T (n.-458-1804C>T) c.479-1804C>T (n.479-1804C>T) n.541-1804C>T n.536-1804C>T c.443-1804C>T (n.443-1804C>T) n.552-1804C>T | dbSNP |
| 22 | g.28727171G= | CA2400253309 | CHEK2 | c.320-1804C= (n.320-1804C=) c.*183-810C= (n.*183-810C=) c.-344-1804C= (n.-344-1804C=) c.-71-7686C= (n.-71-7686C=) c.449-1804C= (n.449-1804C=) c.350-1804C= (n.350-1804C=) c.319+7232C= (n.319+7232C=) c.413-1804C= (n.413-1804C=) c.321-810C= (n.321-810C=) c.-458-1804C= (n.-458-1804C=) c.479-1804C= (n.479-1804C=) n.541-1804C= n.536-1804C= c.443-1804C= (n.443-1804C=) n.552-1804C= | |
| 22 | g.28727173C= | CA2400253311 | CHEK2 | c.320-1806G= (n.320-1806G=) c.*182+807G= (n.*182+807G=) c.-344-1806G= (n.-344-1806G=) c.-71-7688G= (n.-71-7688G=) c.449-1806G= (n.449-1806G=) c.350-1806G= (n.350-1806G=) c.319+7230G= (n.319+7230G=) c.413-1806G= (n.413-1806G=) c.320+807G= (n.320+807G=) c.-458-1806G= (n.-458-1806G=) c.479-1806G= (n.479-1806G=) n.541-1806G= n.536-1806G= c.443-1806G= (n.443-1806G=) n.552-1806G= | |
| 22 | g.28727173C>T | CA638794846 | CHEK2 | c.320-1806G>A (n.320-1806G>A) c.*182+807G>A (n.*182+807G>A) c.-344-1806G>A (n.-344-1806G>A) c.-71-7688G>A (n.-71-7688G>A) c.449-1806G>A (n.449-1806G>A) c.350-1806G>A (n.350-1806G>A) c.319+7230G>A (n.319+7230G>A) c.413-1806G>A (n.413-1806G>A) c.320+807G>A (n.320+807G>A) c.-458-1806G>A (n.-458-1806G>A) c.479-1806G>A (n.479-1806G>A) n.541-1806G>A n.536-1806G>A c.443-1806G>A (n.443-1806G>A) n.552-1806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727175G>C | CA1024875872 | CHEK2 | c.320-1808C>G (n.320-1808C>G) c.*182+805C>G (n.*182+805C>G) c.-344-1808C>G (n.-344-1808C>G) c.-71-7690C>G (n.-71-7690C>G) c.449-1808C>G (n.449-1808C>G) c.350-1808C>G (n.350-1808C>G) c.319+7228C>G (n.319+7228C>G) c.413-1808C>G (n.413-1808C>G) c.320+805C>G (n.320+805C>G) c.-458-1808C>G (n.-458-1808C>G) c.479-1808C>G (n.479-1808C>G) n.541-1808C>G n.536-1808C>G c.443-1808C>G (n.443-1808C>G) n.552-1808C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727175G= | CA2400253312 | CHEK2 | c.320-1808C= (n.320-1808C=) c.*182+805C= (n.*182+805C=) c.-344-1808C= (n.-344-1808C=) c.-71-7690C= (n.-71-7690C=) c.449-1808C= (n.449-1808C=) c.350-1808C= (n.350-1808C=) c.319+7228C= (n.319+7228C=) c.413-1808C= (n.413-1808C=) c.320+805C= (n.320+805C=) c.-458-1808C= (n.-458-1808C=) c.479-1808C= (n.479-1808C=) n.541-1808C= n.536-1808C= c.443-1808C= (n.443-1808C=) n.552-1808C= | |
| 22 | g.28727176G= | CA2400253313 | CHEK2 | c.320-1809C= (n.320-1809C=) c.*182+804C= (n.*182+804C=) c.-344-1809C= (n.-344-1809C=) c.-71-7691C= (n.-71-7691C=) c.449-1809C= (n.449-1809C=) c.350-1809C= (n.350-1809C=) c.319+7227C= (n.319+7227C=) c.413-1809C= (n.413-1809C=) c.320+804C= (n.320+804C=) c.-458-1809C= (n.-458-1809C=) c.479-1809C= (n.479-1809C=) n.541-1809C= n.536-1809C= c.443-1809C= (n.443-1809C=) n.552-1809C= | |
| 22 | g.28727176G>T | CA1024875873 | CHEK2 | c.320-1809C>A (n.320-1809C>A) c.*182+804C>A (n.*182+804C>A) c.-344-1809C>A (n.-344-1809C>A) c.-71-7691C>A (n.-71-7691C>A) c.449-1809C>A (n.449-1809C>A) c.350-1809C>A (n.350-1809C>A) c.319+7227C>A (n.319+7227C>A) c.413-1809C>A (n.413-1809C>A) c.320+804C>A (n.320+804C>A) c.-458-1809C>A (n.-458-1809C>A) c.479-1809C>A (n.479-1809C>A) n.541-1809C>A n.536-1809C>A c.443-1809C>A (n.443-1809C>A) n.552-1809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727181A= | CA2400253314 | CHEK2 | c.320-1814T= (n.320-1814T=) c.*182+799T= (n.*182+799T=) c.-344-1814T= (n.-344-1814T=) c.-71-7696T= (n.-71-7696T=) c.449-1814T= (n.449-1814T=) c.350-1814T= (n.350-1814T=) c.319+7222T= (n.319+7222T=) c.413-1814T= (n.413-1814T=) c.320+799T= (n.320+799T=) c.-458-1814T= (n.-458-1814T=) c.479-1814T= (n.479-1814T=) n.541-1814T= n.536-1814T= c.443-1814T= (n.443-1814T=) n.552-1814T= | |
| 22 | g.28727181A>G | CA2400253315 | CHEK2 | c.320-1814T>C (n.320-1814T>C) c.*182+799T>C (n.*182+799T>C) c.-344-1814T>C (n.-344-1814T>C) c.-71-7696T>C (n.-71-7696T>C) c.449-1814T>C (n.449-1814T>C) c.350-1814T>C (n.350-1814T>C) c.319+7222T>C (n.319+7222T>C) c.413-1814T>C (n.413-1814T>C) c.320+799T>C (n.320+799T>C) c.-458-1814T>C (n.-458-1814T>C) c.479-1814T>C (n.479-1814T>C) n.541-1814T>C n.536-1814T>C c.443-1814T>C (n.443-1814T>C) n.552-1814T>C | dbSNP |
| 22 | g.28727183A= | CA2400253316 | CHEK2 | c.320-1816T= (n.320-1816T=) c.*182+797T= (n.*182+797T=) c.-344-1816T= (n.-344-1816T=) c.-71-7698T= (n.-71-7698T=) c.449-1816T= (n.449-1816T=) c.350-1816T= (n.350-1816T=) c.319+7220T= (n.319+7220T=) c.413-1816T= (n.413-1816T=) c.320+797T= (n.320+797T=) c.-458-1816T= (n.-458-1816T=) c.479-1816T= (n.479-1816T=) n.541-1816T= n.536-1816T= c.443-1816T= (n.443-1816T=) n.552-1816T= | |
| 22 | g.28727183A>G | CA322995250 | CHEK2 | c.320-1816T>C (n.320-1816T>C) c.*182+797T>C (n.*182+797T>C) c.-344-1816T>C (n.-344-1816T>C) c.-71-7698T>C (n.-71-7698T>C) c.449-1816T>C (n.449-1816T>C) c.350-1816T>C (n.350-1816T>C) c.319+7220T>C (n.319+7220T>C) c.413-1816T>C (n.413-1816T>C) c.320+797T>C (n.320+797T>C) c.-458-1816T>C (n.-458-1816T>C) c.479-1816T>C (n.479-1816T>C) n.541-1816T>C n.536-1816T>C c.443-1816T>C (n.443-1816T>C) n.552-1816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727186C= | CA2400253317 | CHEK2 | c.320-1819G= (n.320-1819G=) c.*182+794G= (n.*182+794G=) c.-344-1819G= (n.-344-1819G=) c.-71-7701G= (n.-71-7701G=) c.449-1819G= (n.449-1819G=) c.350-1819G= (n.350-1819G=) c.319+7217G= (n.319+7217G=) c.413-1819G= (n.413-1819G=) c.320+794G= (n.320+794G=) c.-458-1819G= (n.-458-1819G=) c.479-1819G= (n.479-1819G=) n.541-1819G= n.536-1819G= c.443-1819G= (n.443-1819G=) n.552-1819G= | |
| 22 | g.28727186C>T | CA322995255 | CHEK2 | c.320-1819G>A (n.320-1819G>A) c.*182+794G>A (n.*182+794G>A) c.-344-1819G>A (n.-344-1819G>A) c.-71-7701G>A (n.-71-7701G>A) c.449-1819G>A (n.449-1819G>A) c.350-1819G>A (n.350-1819G>A) c.319+7217G>A (n.319+7217G>A) c.413-1819G>A (n.413-1819G>A) c.320+794G>A (n.320+794G>A) c.-458-1819G>A (n.-458-1819G>A) c.479-1819G>A (n.479-1819G>A) n.541-1819G>A n.536-1819G>A c.443-1819G>A (n.443-1819G>A) n.552-1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727188C= | CA2400253318 | CHEK2 | c.320-1821G= (n.320-1821G=) c.*182+792G= (n.*182+792G=) c.-344-1821G= (n.-344-1821G=) c.-71-7703G= (n.-71-7703G=) c.449-1821G= (n.449-1821G=) c.350-1821G= (n.350-1821G=) c.319+7215G= (n.319+7215G=) c.413-1821G= (n.413-1821G=) c.320+792G= (n.320+792G=) c.-458-1821G= (n.-458-1821G=) c.479-1821G= (n.479-1821G=) n.541-1821G= n.536-1821G= c.443-1821G= (n.443-1821G=) n.552-1821G= | |
| 22 | g.28727188C>T | CA322995262 | CHEK2 | c.320-1821G>A (n.320-1821G>A) c.*182+792G>A (n.*182+792G>A) c.-344-1821G>A (n.-344-1821G>A) c.-71-7703G>A (n.-71-7703G>A) c.449-1821G>A (n.449-1821G>A) c.350-1821G>A (n.350-1821G>A) c.319+7215G>A (n.319+7215G>A) c.413-1821G>A (n.413-1821G>A) c.320+792G>A (n.320+792G>A) c.-458-1821G>A (n.-458-1821G>A) c.479-1821G>A (n.479-1821G>A) n.541-1821G>A n.536-1821G>A c.443-1821G>A (n.443-1821G>A) n.552-1821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727189G>C | CA2818653095 | CHEK2 | c.320-1822C>G (n.320-1822C>G) c.*182+791C>G (n.*182+791C>G) c.-344-1822C>G (n.-344-1822C>G) c.-71-7704C>G (n.-71-7704C>G) c.449-1822C>G (n.449-1822C>G) c.350-1822C>G (n.350-1822C>G) c.319+7214C>G (n.319+7214C>G) c.413-1822C>G (n.413-1822C>G) c.320+791C>G (n.320+791C>G) c.-458-1822C>G (n.-458-1822C>G) c.479-1822C>G (n.479-1822C>G) n.541-1822C>G n.536-1822C>G c.443-1822C>G (n.443-1822C>G) n.552-1822C>G | |
| 22 | g.28727189G= | CA2400253319 | CHEK2 | c.320-1822C= (n.320-1822C=) c.*182+791C= (n.*182+791C=) c.-344-1822C= (n.-344-1822C=) c.-71-7704C= (n.-71-7704C=) c.449-1822C= (n.449-1822C=) c.350-1822C= (n.350-1822C=) c.319+7214C= (n.319+7214C=) c.413-1822C= (n.413-1822C=) c.320+791C= (n.320+791C=) c.-458-1822C= (n.-458-1822C=) c.479-1822C= (n.479-1822C=) n.541-1822C= n.536-1822C= c.443-1822C= (n.443-1822C=) n.552-1822C= | |
| 22 | g.28727190T>C | CA2818653096 | CHEK2 | c.320-1823A>G (n.320-1823A>G) c.*182+790A>G (n.*182+790A>G) c.-344-1823A>G (n.-344-1823A>G) c.-71-7705A>G (n.-71-7705A>G) c.449-1823A>G (n.449-1823A>G) c.350-1823A>G (n.350-1823A>G) c.319+7213A>G (n.319+7213A>G) c.413-1823A>G (n.413-1823A>G) c.320+790A>G (n.320+790A>G) c.-458-1823A>G (n.-458-1823A>G) c.479-1823A>G (n.479-1823A>G) n.541-1823A>G n.536-1823A>G c.443-1823A>G (n.443-1823A>G) n.552-1823A>G | |
| 22 | g.28727191G>C | CA2837322399 | CHEK2 | c.320-1824C>G (n.320-1824C>G) c.*182+789C>G (n.*182+789C>G) c.-344-1824C>G (n.-344-1824C>G) c.-71-7706C>G (n.-71-7706C>G) c.449-1824C>G (n.449-1824C>G) c.350-1824C>G (n.350-1824C>G) c.319+7212C>G (n.319+7212C>G) c.413-1824C>G (n.413-1824C>G) c.320+789C>G (n.320+789C>G) c.-458-1824C>G (n.-458-1824C>G) c.479-1824C>G (n.479-1824C>G) n.541-1824C>G n.536-1824C>G c.443-1824C>G (n.443-1824C>G) n.552-1824C>G | |
| 22 | g.28727194A>G | CA2818653097 | CHEK2 | c.320-1827T>C (n.320-1827T>C) c.*182+786T>C (n.*182+786T>C) c.-344-1827T>C (n.-344-1827T>C) c.-71-7709T>C (n.-71-7709T>C) c.449-1827T>C (n.449-1827T>C) c.350-1827T>C (n.350-1827T>C) c.319+7209T>C (n.319+7209T>C) c.413-1827T>C (n.413-1827T>C) c.320+786T>C (n.320+786T>C) c.-458-1827T>C (n.-458-1827T>C) c.479-1827T>C (n.479-1827T>C) n.541-1827T>C n.536-1827T>C c.443-1827T>C (n.443-1827T>C) n.552-1827T>C | |
| 22 | g.28727195C= | CA2400253320 | CHEK2 | c.320-1828G= (n.320-1828G=) c.*182+785G= (n.*182+785G=) c.-344-1828G= (n.-344-1828G=) c.-71-7710G= (n.-71-7710G=) c.449-1828G= (n.449-1828G=) c.350-1828G= (n.350-1828G=) c.319+7208G= (n.319+7208G=) c.413-1828G= (n.413-1828G=) c.320+785G= (n.320+785G=) c.-458-1828G= (n.-458-1828G=) c.479-1828G= (n.479-1828G=) n.541-1828G= n.536-1828G= c.443-1828G= (n.443-1828G=) n.552-1828G= | |
| 22 | g.28727195C>G | CA2400253321 | CHEK2 | c.320-1828G>C (n.320-1828G>C) c.*182+785G>C (n.*182+785G>C) c.-344-1828G>C (n.-344-1828G>C) c.-71-7710G>C (n.-71-7710G>C) c.449-1828G>C (n.449-1828G>C) c.350-1828G>C (n.350-1828G>C) c.319+7208G>C (n.319+7208G>C) c.413-1828G>C (n.413-1828G>C) c.320+785G>C (n.320+785G>C) c.-458-1828G>C (n.-458-1828G>C) c.479-1828G>C (n.479-1828G>C) n.541-1828G>C n.536-1828G>C c.443-1828G>C (n.443-1828G>C) n.552-1828G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28727199G>A | CA2400253325 | CHEK2 | c.320-1832C>T (n.320-1832C>T) c.*182+781C>T (n.*182+781C>T) c.-344-1832C>T (n.-344-1832C>T) c.-71-7714C>T (n.-71-7714C>T) c.449-1832C>T (n.449-1832C>T) c.350-1832C>T (n.350-1832C>T) c.319+7204C>T (n.319+7204C>T) c.413-1832C>T (n.413-1832C>T) c.320+781C>T (n.320+781C>T) c.-458-1832C>T (n.-458-1832C>T) c.479-1832C>T (n.479-1832C>T) n.541-1832C>T n.536-1832C>T c.443-1832C>T (n.443-1832C>T) n.552-1832C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28727200C= | CA2400253326 | CHEK2 | c.320-1833G= (n.320-1833G=) c.*182+780G= (n.*182+780G=) c.-344-1833G= (n.-344-1833G=) c.-71-7715G= (n.-71-7715G=) c.449-1833G= (n.449-1833G=) c.350-1833G= (n.350-1833G=) c.319+7203G= (n.319+7203G=) c.413-1833G= (n.413-1833G=) c.320+780G= (n.320+780G=) c.-458-1833G= (n.-458-1833G=) c.479-1833G= (n.479-1833G=) n.541-1833G= n.536-1833G= c.443-1833G= (n.443-1833G=) n.552-1833G= | |
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| 22 | g.28727201C>T | CA322995270 | CHEK2 | c.320-1834G>A (n.320-1834G>A) c.*182+779G>A (n.*182+779G>A) c.-344-1834G>A (n.-344-1834G>A) c.-71-7716G>A (n.-71-7716G>A) c.449-1834G>A (n.449-1834G>A) c.350-1834G>A (n.350-1834G>A) c.319+7202G>A (n.319+7202G>A) c.413-1834G>A (n.413-1834G>A) c.320+779G>A (n.320+779G>A) c.-458-1834G>A (n.-458-1834G>A) c.479-1834G>A (n.479-1834G>A) n.541-1834G>A n.536-1834G>A c.443-1834G>A (n.443-1834G>A) n.552-1834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727203A>G | CA2818653100 | CHEK2 | c.320-1836T>C (n.320-1836T>C) c.*182+777T>C (n.*182+777T>C) c.-344-1836T>C (n.-344-1836T>C) c.-71-7718T>C (n.-71-7718T>C) c.449-1836T>C (n.449-1836T>C) c.350-1836T>C (n.350-1836T>C) c.319+7200T>C (n.319+7200T>C) c.413-1836T>C (n.413-1836T>C) c.320+777T>C (n.320+777T>C) c.-458-1836T>C (n.-458-1836T>C) c.479-1836T>C (n.479-1836T>C) n.541-1836T>C n.536-1836T>C c.443-1836T>C (n.443-1836T>C) n.552-1836T>C | |
| 22 | g.28727204G>A | CA2818653102 | CHEK2 | c.320-1837C>T (n.320-1837C>T) c.*182+776C>T (n.*182+776C>T) c.-344-1837C>T (n.-344-1837C>T) c.-71-7719C>T (n.-71-7719C>T) c.449-1837C>T (n.449-1837C>T) c.350-1837C>T (n.350-1837C>T) c.319+7199C>T (n.319+7199C>T) c.413-1837C>T (n.413-1837C>T) c.320+776C>T (n.320+776C>T) c.-458-1837C>T (n.-458-1837C>T) c.479-1837C>T (n.479-1837C>T) n.541-1837C>T n.536-1837C>T c.443-1837C>T (n.443-1837C>T) n.552-1837C>T | |
| 22 | g.28727208_28727209delinsAT | CA2400253328 | CHEK2 | c.320-1842_320-1841delinsAT (n.320-1842_320-1841delinsAT) c.*182+771_*182+772delinsAT (n.*182+771_*182+772delinsAT) c.-344-1842_-344-1841delinsAT (n.-344-1842_-344-1841delinsAT) c.-71-7724_-71-7723delinsAT (n.-71-7724_-71-7723delinsAT) c.449-1842_449-1841delinsAT (n.449-1842_449-1841delinsAT) c.350-1842_350-1841delinsAT (n.350-1842_350-1841delinsAT) c.319+7194_319+7195delinsAT (n.319+7194_319+7195delinsAT) c.413-1842_413-1841delinsAT (n.413-1842_413-1841delinsAT) c.320+771_320+772delinsAT (n.320+771_320+772delinsAT) c.-458-1842_-458-1841delinsAT (n.-458-1842_-458-1841delinsAT) c.479-1842_479-1841delinsAT (n.479-1842_479-1841delinsAT) n.541-1842_541-1841delinsAT n.536-1842_536-1841delinsAT c.443-1842_443-1841delinsAT (n.443-1842_443-1841delinsAT) n.552-1842_552-1841delinsAT | |
| 22 | g.28727214del | CA752194276 | CHEK2 | c.320-1842del (n.320-1842del) c.*182+771del (n.*182+771del) c.-344-1842del (n.-344-1842del) c.-71-7724del (n.-71-7724del) c.449-1842del (n.449-1842del) c.350-1842del (n.350-1842del) c.319+7194del (n.319+7194del) c.413-1842del (n.413-1842del) c.320+771del (n.320+771del) c.-458-1842del (n.-458-1842del) c.479-1842del (n.479-1842del) n.541-1842del n.536-1842del c.443-1842del (n.443-1842del) n.552-1842del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727218A= | CA2400253332 | CHEK2 | c.320-1851T= (n.320-1851T=) c.*182+762T= (n.*182+762T=) c.-344-1851T= (n.-344-1851T=) c.-71-7733T= (n.-71-7733T=) c.449-1851T= (n.449-1851T=) c.350-1851T= (n.350-1851T=) c.319+7185T= (n.319+7185T=) c.413-1851T= (n.413-1851T=) c.320+762T= (n.320+762T=) c.-458-1851T= (n.-458-1851T=) c.479-1851T= (n.479-1851T=) n.541-1851T= n.536-1851T= c.443-1851T= (n.443-1851T=) n.552-1851T= | |
| 22 | g.28727218A>T | CA322995276 | CHEK2 | c.320-1851T>A (n.320-1851T>A) c.*182+762T>A (n.*182+762T>A) c.-344-1851T>A (n.-344-1851T>A) c.-71-7733T>A (n.-71-7733T>A) c.449-1851T>A (n.449-1851T>A) c.350-1851T>A (n.350-1851T>A) c.319+7185T>A (n.319+7185T>A) c.413-1851T>A (n.413-1851T>A) c.320+762T>A (n.320+762T>A) c.-458-1851T>A (n.-458-1851T>A) c.479-1851T>A (n.479-1851T>A) n.541-1851T>A n.536-1851T>A c.443-1851T>A (n.443-1851T>A) n.552-1851T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727225T>C | CA752194281 | CHEK2 | c.320-1858A>G (n.320-1858A>G) c.*182+755A>G (n.*182+755A>G) c.-344-1858A>G (n.-344-1858A>G) c.-71-7740A>G (n.-71-7740A>G) c.449-1858A>G (n.449-1858A>G) c.350-1858A>G (n.350-1858A>G) c.319+7178A>G (n.319+7178A>G) c.413-1858A>G (n.413-1858A>G) c.320+755A>G (n.320+755A>G) c.-458-1858A>G (n.-458-1858A>G) c.479-1858A>G (n.479-1858A>G) n.541-1858A>G n.536-1858A>G c.443-1858A>G (n.443-1858A>G) n.552-1858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727228A= | CA2400253335 | CHEK2 | c.320-1861T= (n.320-1861T=) c.*182+752T= (n.*182+752T=) c.-344-1861T= (n.-344-1861T=) c.-71-7743T= (n.-71-7743T=) c.449-1861T= (n.449-1861T=) c.350-1861T= (n.350-1861T=) c.319+7175T= (n.319+7175T=) c.413-1861T= (n.413-1861T=) c.320+752T= (n.320+752T=) c.-458-1861T= (n.-458-1861T=) c.479-1861T= (n.479-1861T=) n.541-1861T= n.536-1861T= c.443-1861T= (n.443-1861T=) n.552-1861T= | |
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| 22 | g.28727250A= | CA2400253350 | CHEK2 | c.320-1883T= (n.320-1883T=) c.*182+730T= (n.*182+730T=) c.-344-1883T= (n.-344-1883T=) c.-71-7765T= (n.-71-7765T=) c.449-1883T= (n.449-1883T=) c.350-1883T= (n.350-1883T=) c.319+7153T= (n.319+7153T=) c.413-1883T= (n.413-1883T=) c.320+730T= (n.320+730T=) c.-458-1883T= (n.-458-1883T=) c.479-1883T= (n.479-1883T=) n.541-1883T= n.536-1883T= c.443-1883T= (n.443-1883T=) n.552-1883T= | |
| 22 | g.28727250A>C | CA14949871 | CHEK2 | c.320-1883T>G (n.320-1883T>G) c.*182+730T>G (n.*182+730T>G) c.-344-1883T>G (n.-344-1883T>G) c.-71-7765T>G (n.-71-7765T>G) c.449-1883T>G (n.449-1883T>G) c.350-1883T>G (n.350-1883T>G) c.319+7153T>G (n.319+7153T>G) c.413-1883T>G (n.413-1883T>G) c.320+730T>G (n.320+730T>G) c.-458-1883T>G (n.-458-1883T>G) c.479-1883T>G (n.479-1883T>G) n.541-1883T>G n.536-1883T>G c.443-1883T>G (n.443-1883T>G) n.552-1883T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727252A>T | CA2400253353 | CHEK2 | c.320-1885T>A (n.320-1885T>A) c.*182+728T>A (n.*182+728T>A) c.-344-1885T>A (n.-344-1885T>A) c.-71-7767T>A (n.-71-7767T>A) c.449-1885T>A (n.449-1885T>A) c.350-1885T>A (n.350-1885T>A) c.319+7151T>A (n.319+7151T>A) c.413-1885T>A (n.413-1885T>A) c.320+728T>A (n.320+728T>A) c.-458-1885T>A (n.-458-1885T>A) c.479-1885T>A (n.479-1885T>A) n.541-1885T>A n.536-1885T>A c.443-1885T>A (n.443-1885T>A) n.552-1885T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28727263G>A | CA322995315 | CHEK2 | c.320-1896C>T (n.320-1896C>T) c.*182+717C>T (n.*182+717C>T) c.-344-1896C>T (n.-344-1896C>T) c.-71-7778C>T (n.-71-7778C>T) c.449-1896C>T (n.449-1896C>T) c.350-1896C>T (n.350-1896C>T) c.319+7140C>T (n.319+7140C>T) c.413-1896C>T (n.413-1896C>T) c.320+717C>T (n.320+717C>T) c.-458-1896C>T (n.-458-1896C>T) c.479-1896C>T (n.479-1896C>T) n.541-1896C>T n.536-1896C>T c.443-1896C>T (n.443-1896C>T) n.552-1896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28727263G= | CA2400253355 | CHEK2 | c.320-1896C= (n.320-1896C=) c.*182+717C= (n.*182+717C=) c.-344-1896C= (n.-344-1896C=) c.-71-7778C= (n.-71-7778C=) c.449-1896C= (n.449-1896C=) c.350-1896C= (n.350-1896C=) c.319+7140C= (n.319+7140C=) c.413-1896C= (n.413-1896C=) c.320+717C= (n.320+717C=) c.-458-1896C= (n.-458-1896C=) c.479-1896C= (n.479-1896C=) n.541-1896C= n.536-1896C= c.443-1896C= (n.443-1896C=) n.552-1896C= | |
| 22 | g.28727263G>T | CA752194319 | CHEK2 | c.320-1896C>A (n.320-1896C>A) c.*182+717C>A (n.*182+717C>A) c.-344-1896C>A (n.-344-1896C>A) c.-71-7778C>A (n.-71-7778C>A) c.449-1896C>A (n.449-1896C>A) c.350-1896C>A (n.350-1896C>A) c.319+7140C>A (n.319+7140C>A) c.413-1896C>A (n.413-1896C>A) c.320+717C>A (n.320+717C>A) c.-458-1896C>A (n.-458-1896C>A) c.479-1896C>A (n.479-1896C>A) n.541-1896C>A n.536-1896C>A c.443-1896C>A (n.443-1896C>A) n.552-1896C>A | dbSNP |
| 22 | g.28727269C>A | CA752194321 | CHEK2 | c.320-1902G>T (n.320-1902G>T) c.*182+711G>T (n.*182+711G>T) c.-344-1902G>T (n.-344-1902G>T) c.-71-7784G>T (n.-71-7784G>T) c.449-1902G>T (n.449-1902G>T) c.350-1902G>T (n.350-1902G>T) c.319+7134G>T (n.319+7134G>T) c.413-1902G>T (n.413-1902G>T) c.320+711G>T (n.320+711G>T) c.-458-1902G>T (n.-458-1902G>T) c.479-1902G>T (n.479-1902G>T) n.541-1902G>T n.536-1902G>T c.443-1902G>T (n.443-1902G>T) n.552-1902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28727269C= | CA2400253356 | CHEK2 | c.320-1902G= (n.320-1902G=) c.*182+711G= (n.*182+711G=) c.-344-1902G= (n.-344-1902G=) c.-71-7784G= (n.-71-7784G=) c.449-1902G= (n.449-1902G=) c.350-1902G= (n.350-1902G=) c.319+7134G= (n.319+7134G=) c.413-1902G= (n.413-1902G=) c.320+711G= (n.320+711G=) c.-458-1902G= (n.-458-1902G=) c.479-1902G= (n.479-1902G=) n.541-1902G= n.536-1902G= c.443-1902G= (n.443-1902G=) n.552-1902G= |