Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28725117_28729340del | CA2580099477 | CHEK2 | c.320-3970_455del c.488_*435del c.320-3970_444+129del c.-344-3970_-209del c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del) c.448+1083_584del c.350-3970_485del c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del) c.412+1119_548del c.122_573del c.-458-3970_-323del c.478+1083_614del c.448+1083_573+129del c.350-3970_474+129del n.540+1083_676del n.535+1083_671del c.442+1119_578del n.551+1083_687del | ClinVar |
22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
22 | g.28727073G>A | CA638794815 | CHEK2 | c.320-1706C>T (n.320-1706C>T) c.*183-712C>T (n.*183-712C>T) c.-344-1706C>T (n.-344-1706C>T) c.-71-7588C>T (n.-71-7588C>T) c.449-1706C>T (n.449-1706C>T) c.350-1706C>T (n.350-1706C>T) c.319+7330C>T (n.319+7330C>T) c.413-1706C>T (n.413-1706C>T) c.321-712C>T (n.321-712C>T) c.-458-1706C>T (n.-458-1706C>T) c.479-1706C>T (n.479-1706C>T) n.541-1706C>T n.536-1706C>T c.443-1706C>T (n.443-1706C>T) n.552-1706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727073G= | CA2400253262 | CHEK2 | c.320-1706C= (n.320-1706C=) c.*183-712C= (n.*183-712C=) c.-344-1706C= (n.-344-1706C=) c.-71-7588C= (n.-71-7588C=) c.449-1706C= (n.449-1706C=) c.350-1706C= (n.350-1706C=) c.319+7330C= (n.319+7330C=) c.413-1706C= (n.413-1706C=) c.321-712C= (n.321-712C=) c.-458-1706C= (n.-458-1706C=) c.479-1706C= (n.479-1706C=) n.541-1706C= n.536-1706C= c.443-1706C= (n.443-1706C=) n.552-1706C= | |
22 | g.28727074C>T | CA1024875820 | CHEK2 | c.320-1707G>A (n.320-1707G>A) c.*183-713G>A (n.*183-713G>A) c.-344-1707G>A (n.-344-1707G>A) c.-71-7589G>A (n.-71-7589G>A) c.449-1707G>A (n.449-1707G>A) c.350-1707G>A (n.350-1707G>A) c.319+7329G>A (n.319+7329G>A) c.413-1707G>A (n.413-1707G>A) c.321-713G>A (n.321-713G>A) c.-458-1707G>A (n.-458-1707G>A) c.479-1707G>A (n.479-1707G>A) n.541-1707G>A n.536-1707G>A c.443-1707G>A (n.443-1707G>A) n.552-1707G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727077T>G | CA1024875821 | CHEK2 | c.320-1710A>C (n.320-1710A>C) c.*183-716A>C (n.*183-716A>C) c.-344-1710A>C (n.-344-1710A>C) c.-71-7592A>C (n.-71-7592A>C) c.449-1710A>C (n.449-1710A>C) c.350-1710A>C (n.350-1710A>C) c.319+7326A>C (n.319+7326A>C) c.413-1710A>C (n.413-1710A>C) c.321-716A>C (n.321-716A>C) c.-458-1710A>C (n.-458-1710A>C) c.479-1710A>C (n.479-1710A>C) n.541-1710A>C n.536-1710A>C c.443-1710A>C (n.443-1710A>C) n.552-1710A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727077T= | CA2400253263 | CHEK2 | c.320-1710A= (n.320-1710A=) c.*183-716A= (n.*183-716A=) c.-344-1710A= (n.-344-1710A=) c.-71-7592A= (n.-71-7592A=) c.449-1710A= (n.449-1710A=) c.350-1710A= (n.350-1710A=) c.319+7326A= (n.319+7326A=) c.413-1710A= (n.413-1710A=) c.321-716A= (n.321-716A=) c.-458-1710A= (n.-458-1710A=) c.479-1710A= (n.479-1710A=) n.541-1710A= n.536-1710A= c.443-1710A= (n.443-1710A=) n.552-1710A= | |
22 | g.28727080C= | CA2400253264 | CHEK2 | c.320-1713G= (n.320-1713G=) c.*183-719G= (n.*183-719G=) c.-344-1713G= (n.-344-1713G=) c.-71-7595G= (n.-71-7595G=) c.449-1713G= (n.449-1713G=) c.350-1713G= (n.350-1713G=) c.319+7323G= (n.319+7323G=) c.413-1713G= (n.413-1713G=) c.321-719G= (n.321-719G=) c.-458-1713G= (n.-458-1713G=) c.479-1713G= (n.479-1713G=) n.541-1713G= n.536-1713G= c.443-1713G= (n.443-1713G=) n.552-1713G= | |
22 | g.28727080C>T | CA752194190 | CHEK2 | c.320-1713G>A (n.320-1713G>A) c.*183-719G>A (n.*183-719G>A) c.-344-1713G>A (n.-344-1713G>A) c.-71-7595G>A (n.-71-7595G>A) c.449-1713G>A (n.449-1713G>A) c.350-1713G>A (n.350-1713G>A) c.319+7323G>A (n.319+7323G>A) c.413-1713G>A (n.413-1713G>A) c.321-719G>A (n.321-719G>A) c.-458-1713G>A (n.-458-1713G>A) c.479-1713G>A (n.479-1713G>A) n.541-1713G>A n.536-1713G>A c.443-1713G>A (n.443-1713G>A) n.552-1713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727081G>A | CA322995185 | CHEK2 | c.320-1714C>T (n.320-1714C>T) c.*183-720C>T (n.*183-720C>T) c.-344-1714C>T (n.-344-1714C>T) c.-71-7596C>T (n.-71-7596C>T) c.449-1714C>T (n.449-1714C>T) c.350-1714C>T (n.350-1714C>T) c.319+7322C>T (n.319+7322C>T) c.413-1714C>T (n.413-1714C>T) c.321-720C>T (n.321-720C>T) c.-458-1714C>T (n.-458-1714C>T) c.479-1714C>T (n.479-1714C>T) n.541-1714C>T n.536-1714C>T c.443-1714C>T (n.443-1714C>T) n.552-1714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727081G= | CA2400253265 | CHEK2 | c.320-1714C= (n.320-1714C=) c.*183-720C= (n.*183-720C=) c.-344-1714C= (n.-344-1714C=) c.-71-7596C= (n.-71-7596C=) c.449-1714C= (n.449-1714C=) c.350-1714C= (n.350-1714C=) c.319+7322C= (n.319+7322C=) c.413-1714C= (n.413-1714C=) c.321-720C= (n.321-720C=) c.-458-1714C= (n.-458-1714C=) c.479-1714C= (n.479-1714C=) n.541-1714C= n.536-1714C= c.443-1714C= (n.443-1714C=) n.552-1714C= | |
22 | g.28727086G>A | CA638794817 | CHEK2 | c.320-1719C>T (n.320-1719C>T) c.*183-725C>T (n.*183-725C>T) c.-344-1719C>T (n.-344-1719C>T) c.-71-7601C>T (n.-71-7601C>T) c.449-1719C>T (n.449-1719C>T) c.350-1719C>T (n.350-1719C>T) c.319+7317C>T (n.319+7317C>T) c.413-1719C>T (n.413-1719C>T) c.321-725C>T (n.321-725C>T) c.-458-1719C>T (n.-458-1719C>T) c.479-1719C>T (n.479-1719C>T) n.541-1719C>T n.536-1719C>T c.443-1719C>T (n.443-1719C>T) n.552-1719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727086G= | CA2400253266 | CHEK2 | c.320-1719C= (n.320-1719C=) c.*183-725C= (n.*183-725C=) c.-344-1719C= (n.-344-1719C=) c.-71-7601C= (n.-71-7601C=) c.449-1719C= (n.449-1719C=) c.350-1719C= (n.350-1719C=) c.319+7317C= (n.319+7317C=) c.413-1719C= (n.413-1719C=) c.321-725C= (n.321-725C=) c.-458-1719C= (n.-458-1719C=) c.479-1719C= (n.479-1719C=) n.541-1719C= n.536-1719C= c.443-1719C= (n.443-1719C=) n.552-1719C= | |
22 | g.28727090G= | CA2400253267 | CHEK2 | c.320-1723C= (n.320-1723C=) c.*183-729C= (n.*183-729C=) c.-344-1723C= (n.-344-1723C=) c.-71-7605C= (n.-71-7605C=) c.449-1723C= (n.449-1723C=) c.350-1723C= (n.350-1723C=) c.319+7313C= (n.319+7313C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.321-729C= (n.321-729C=) c.-458-1723C= (n.-458-1723C=) c.479-1723C= (n.479-1723C=) n.541-1723C= n.536-1723C= c.443-1723C= (n.443-1723C=) n.552-1723C= | |
22 | g.28727090G>T | CA752194205 | CHEK2 | c.320-1723C>A (n.320-1723C>A) c.*183-729C>A (n.*183-729C>A) c.-344-1723C>A (n.-344-1723C>A) c.-71-7605C>A (n.-71-7605C>A) c.449-1723C>A (n.449-1723C>A) c.350-1723C>A (n.350-1723C>A) c.319+7313C>A (n.319+7313C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.321-729C>A (n.321-729C>A) c.-458-1723C>A (n.-458-1723C>A) c.479-1723C>A (n.479-1723C>A) n.541-1723C>A n.536-1723C>A c.443-1723C>A (n.443-1723C>A) n.552-1723C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727091G>A | CA752194207 | CHEK2 | c.320-1724C>T (n.320-1724C>T) c.*183-730C>T (n.*183-730C>T) c.-344-1724C>T (n.-344-1724C>T) c.-71-7606C>T (n.-71-7606C>T) c.449-1724C>T (n.449-1724C>T) c.350-1724C>T (n.350-1724C>T) c.319+7312C>T (n.319+7312C>T) c.413-1724C>T (n.413-1724C>T) c.321-730C>T (n.321-730C>T) c.-458-1724C>T (n.-458-1724C>T) c.479-1724C>T (n.479-1724C>T) n.541-1724C>T n.536-1724C>T c.443-1724C>T (n.443-1724C>T) n.552-1724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727091G= | CA2400253268 | CHEK2 | c.320-1724C= (n.320-1724C=) c.*183-730C= (n.*183-730C=) c.-344-1724C= (n.-344-1724C=) c.-71-7606C= (n.-71-7606C=) c.449-1724C= (n.449-1724C=) c.350-1724C= (n.350-1724C=) c.319+7312C= (n.319+7312C=) c.413-1724C= (n.413-1724C=) c.321-730C= (n.321-730C=) c.-458-1724C= (n.-458-1724C=) c.479-1724C= (n.479-1724C=) n.541-1724C= n.536-1724C= c.443-1724C= (n.443-1724C=) n.552-1724C= | |
22 | g.28727092A>G | CA2837322397 | CHEK2 | c.320-1725T>C (n.320-1725T>C) c.*183-731T>C (n.*183-731T>C) c.-344-1725T>C (n.-344-1725T>C) c.-71-7607T>C (n.-71-7607T>C) c.449-1725T>C (n.449-1725T>C) c.350-1725T>C (n.350-1725T>C) c.319+7311T>C (n.319+7311T>C) c.413-1725T>C (n.413-1725T>C) c.321-731T>C (n.321-731T>C) c.-458-1725T>C (n.-458-1725T>C) c.479-1725T>C (n.479-1725T>C) n.541-1725T>C n.536-1725T>C c.443-1725T>C (n.443-1725T>C) n.552-1725T>C | |
22 | g.28727096C= | CA2400253269 | CHEK2 | c.320-1729G= (n.320-1729G=) c.*183-735G= (n.*183-735G=) c.-344-1729G= (n.-344-1729G=) c.-71-7611G= (n.-71-7611G=) c.449-1729G= (n.449-1729G=) c.350-1729G= (n.350-1729G=) c.319+7307G= (n.319+7307G=) c.413-1729G= (n.413-1729G=) c.321-735G= (n.321-735G=) c.-458-1729G= (n.-458-1729G=) c.479-1729G= (n.479-1729G=) n.541-1729G= n.536-1729G= c.443-1729G= (n.443-1729G=) n.552-1729G= | |
22 | g.28727096C>T | CA322995191 | CHEK2 | c.320-1729G>A (n.320-1729G>A) c.*183-735G>A (n.*183-735G>A) c.-344-1729G>A (n.-344-1729G>A) c.-71-7611G>A (n.-71-7611G>A) c.449-1729G>A (n.449-1729G>A) c.350-1729G>A (n.350-1729G>A) c.319+7307G>A (n.319+7307G>A) c.413-1729G>A (n.413-1729G>A) c.321-735G>A (n.321-735G>A) c.-458-1729G>A (n.-458-1729G>A) c.479-1729G>A (n.479-1729G>A) n.541-1729G>A n.536-1729G>A c.443-1729G>A (n.443-1729G>A) n.552-1729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727097G>A | CA638794820 | CHEK2 | c.320-1730C>T (n.320-1730C>T) c.*183-736C>T (n.*183-736C>T) c.-344-1730C>T (n.-344-1730C>T) c.-71-7612C>T (n.-71-7612C>T) c.449-1730C>T (n.449-1730C>T) c.350-1730C>T (n.350-1730C>T) c.319+7306C>T (n.319+7306C>T) c.413-1730C>T (n.413-1730C>T) c.321-736C>T (n.321-736C>T) c.-458-1730C>T (n.-458-1730C>T) c.479-1730C>T (n.479-1730C>T) n.541-1730C>T n.536-1730C>T c.443-1730C>T (n.443-1730C>T) n.552-1730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727098G>A | CA2510636849 | CHEK2 | c.320-1731C>T (n.320-1731C>T) c.*183-737C>T (n.*183-737C>T) c.-344-1731C>T (n.-344-1731C>T) c.-71-7613C>T (n.-71-7613C>T) c.449-1731C>T (n.449-1731C>T) c.350-1731C>T (n.350-1731C>T) c.319+7305C>T (n.319+7305C>T) c.413-1731C>T (n.413-1731C>T) c.321-737C>T (n.321-737C>T) c.-458-1731C>T (n.-458-1731C>T) c.479-1731C>T (n.479-1731C>T) n.541-1731C>T n.536-1731C>T c.443-1731C>T (n.443-1731C>T) n.552-1731C>T | |
22 | g.28727102C= | CA2400253271 | CHEK2 | c.320-1735G= (n.320-1735G=) c.*183-741G= (n.*183-741G=) c.-344-1735G= (n.-344-1735G=) c.-71-7617G= (n.-71-7617G=) c.449-1735G= (n.449-1735G=) c.350-1735G= (n.350-1735G=) c.319+7301G= (n.319+7301G=) c.413-1735G= (n.413-1735G=) c.321-741G= (n.321-741G=) c.-458-1735G= (n.-458-1735G=) c.479-1735G= (n.479-1735G=) n.541-1735G= n.536-1735G= c.443-1735G= (n.443-1735G=) n.552-1735G= | |
22 | g.28727102C>T | CA638794822 | CHEK2 | c.320-1735G>A (n.320-1735G>A) c.*183-741G>A (n.*183-741G>A) c.-344-1735G>A (n.-344-1735G>A) c.-71-7617G>A (n.-71-7617G>A) c.449-1735G>A (n.449-1735G>A) c.350-1735G>A (n.350-1735G>A) c.319+7301G>A (n.319+7301G>A) c.413-1735G>A (n.413-1735G>A) c.321-741G>A (n.321-741G>A) c.-458-1735G>A (n.-458-1735G>A) c.479-1735G>A (n.479-1735G>A) n.541-1735G>A n.536-1735G>A c.443-1735G>A (n.443-1735G>A) n.552-1735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727103G>A | CA322995195 | CHEK2 | c.320-1736C>T (n.320-1736C>T) c.*183-742C>T (n.*183-742C>T) c.-344-1736C>T (n.-344-1736C>T) c.-71-7618C>T (n.-71-7618C>T) c.449-1736C>T (n.449-1736C>T) c.350-1736C>T (n.350-1736C>T) c.319+7300C>T (n.319+7300C>T) c.413-1736C>T (n.413-1736C>T) c.321-742C>T (n.321-742C>T) c.-458-1736C>T (n.-458-1736C>T) c.479-1736C>T (n.479-1736C>T) n.541-1736C>T n.536-1736C>T c.443-1736C>T (n.443-1736C>T) n.552-1736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727104C>A | CA2551537399 | CHEK2 | c.320-1737G>T (n.320-1737G>T) c.*183-743G>T (n.*183-743G>T) c.-344-1737G>T (n.-344-1737G>T) c.-71-7619G>T (n.-71-7619G>T) c.449-1737G>T (n.449-1737G>T) c.350-1737G>T (n.350-1737G>T) c.319+7299G>T (n.319+7299G>T) c.413-1737G>T (n.413-1737G>T) c.321-743G>T (n.321-743G>T) c.-458-1737G>T (n.-458-1737G>T) c.479-1737G>T (n.479-1737G>T) n.541-1737G>T n.536-1737G>T c.443-1737G>T (n.443-1737G>T) n.552-1737G>T | |
22 | g.28727104C= | CA2400253273 | CHEK2 | c.320-1737G= (n.320-1737G=) c.*183-743G= (n.*183-743G=) c.-344-1737G= (n.-344-1737G=) c.-71-7619G= (n.-71-7619G=) c.449-1737G= (n.449-1737G=) c.350-1737G= (n.350-1737G=) c.319+7299G= (n.319+7299G=) c.413-1737G= (n.413-1737G=) c.321-743G= (n.321-743G=) c.-458-1737G= (n.-458-1737G=) c.479-1737G= (n.479-1737G=) n.541-1737G= n.536-1737G= c.443-1737G= (n.443-1737G=) n.552-1737G= | |
22 | g.28727104C>T | CA1024875830 | CHEK2 | c.320-1737G>A (n.320-1737G>A) c.*183-743G>A (n.*183-743G>A) c.-344-1737G>A (n.-344-1737G>A) c.-71-7619G>A (n.-71-7619G>A) c.449-1737G>A (n.449-1737G>A) c.350-1737G>A (n.350-1737G>A) c.319+7299G>A (n.319+7299G>A) c.413-1737G>A (n.413-1737G>A) c.321-743G>A (n.321-743G>A) c.-458-1737G>A (n.-458-1737G>A) c.479-1737G>A (n.479-1737G>A) n.541-1737G>A n.536-1737G>A c.443-1737G>A (n.443-1737G>A) n.552-1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727105G>A | CA638794827 | CHEK2 | c.320-1738C>T (n.320-1738C>T) c.*183-744C>T (n.*183-744C>T) c.-344-1738C>T (n.-344-1738C>T) c.-71-7620C>T (n.-71-7620C>T) c.449-1738C>T (n.449-1738C>T) c.350-1738C>T (n.350-1738C>T) c.319+7298C>T (n.319+7298C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.321-744C>T (n.321-744C>T) c.-458-1738C>T (n.-458-1738C>T) c.479-1738C>T (n.479-1738C>T) n.541-1738C>T n.536-1738C>T c.443-1738C>T (n.443-1738C>T) n.552-1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727108C= | CA2400253275 | CHEK2 | c.320-1741G= (n.320-1741G=) c.*183-747G= (n.*183-747G=) c.-344-1741G= (n.-344-1741G=) c.-71-7623G= (n.-71-7623G=) c.449-1741G= (n.449-1741G=) c.350-1741G= (n.350-1741G=) c.319+7295G= (n.319+7295G=) c.413-1741G= (n.413-1741G=) c.321-747G= (n.321-747G=) c.-458-1741G= (n.-458-1741G=) c.479-1741G= (n.479-1741G=) n.541-1741G= n.536-1741G= c.443-1741G= (n.443-1741G=) n.552-1741G= | |
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22 | g.28727111G>C | CA322995220 | CHEK2 | c.320-1744C>G (n.320-1744C>G) c.*183-750C>G (n.*183-750C>G) c.-344-1744C>G (n.-344-1744C>G) c.-71-7626C>G (n.-71-7626C>G) c.449-1744C>G (n.449-1744C>G) c.350-1744C>G (n.350-1744C>G) c.319+7292C>G (n.319+7292C>G) c.413-1744C>G (n.413-1744C>G) c.321-750C>G (n.321-750C>G) c.-458-1744C>G (n.-458-1744C>G) c.479-1744C>G (n.479-1744C>G) n.541-1744C>G n.536-1744C>G c.443-1744C>G (n.443-1744C>G) n.552-1744C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727112G>C | CA752194231 | CHEK2 | c.320-1745C>G (n.320-1745C>G) c.*183-751C>G (n.*183-751C>G) c.-344-1745C>G (n.-344-1745C>G) c.-71-7627C>G (n.-71-7627C>G) c.449-1745C>G (n.449-1745C>G) c.350-1745C>G (n.350-1745C>G) c.319+7291C>G (n.319+7291C>G) c.413-1745C>G (n.413-1745C>G) c.321-751C>G (n.321-751C>G) c.-458-1745C>G (n.-458-1745C>G) c.479-1745C>G (n.479-1745C>G) n.541-1745C>G n.536-1745C>G c.443-1745C>G (n.443-1745C>G) n.552-1745C>G | dbSNP |
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22 | g.28727113C= | CA2400253279 | CHEK2 | c.320-1746G= (n.320-1746G=) c.*183-752G= (n.*183-752G=) c.-344-1746G= (n.-344-1746G=) c.-71-7628G= (n.-71-7628G=) c.449-1746G= (n.449-1746G=) c.350-1746G= (n.350-1746G=) c.319+7290G= (n.319+7290G=) c.413-1746G= (n.413-1746G=) c.321-752G= (n.321-752G=) c.-458-1746G= (n.-458-1746G=) c.479-1746G= (n.479-1746G=) n.541-1746G= n.536-1746G= c.443-1746G= (n.443-1746G=) n.552-1746G= | |
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22 | g.28727119G>A | CA752194234 | CHEK2 | c.320-1752C>T (n.320-1752C>T) c.*183-758C>T (n.*183-758C>T) c.-344-1752C>T (n.-344-1752C>T) c.-71-7634C>T (n.-71-7634C>T) c.449-1752C>T (n.449-1752C>T) c.350-1752C>T (n.350-1752C>T) c.319+7284C>T (n.319+7284C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.321-758C>T (n.321-758C>T) c.-458-1752C>T (n.-458-1752C>T) c.479-1752C>T (n.479-1752C>T) n.541-1752C>T n.536-1752C>T c.443-1752C>T (n.443-1752C>T) n.552-1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28727119G= | CA2400253282 | CHEK2 | c.320-1752C= (n.320-1752C=) c.*183-758C= (n.*183-758C=) c.-344-1752C= (n.-344-1752C=) c.-71-7634C= (n.-71-7634C=) c.449-1752C= (n.449-1752C=) c.350-1752C= (n.350-1752C=) c.319+7284C= (n.319+7284C=) c.413-1752C= (n.413-1752C=) c.321-758C= (n.321-758C=) c.-458-1752C= (n.-458-1752C=) c.479-1752C= (n.479-1752C=) n.541-1752C= n.536-1752C= c.443-1752C= (n.443-1752C=) n.552-1752C= | |
22 | g.28727122A= | CA2400253283 | CHEK2 | c.320-1755T= (n.320-1755T=) c.*183-761T= (n.*183-761T=) c.-344-1755T= (n.-344-1755T=) c.-71-7637T= (n.-71-7637T=) c.449-1755T= (n.449-1755T=) c.350-1755T= (n.350-1755T=) c.319+7281T= (n.319+7281T=) c.413-1755T= (n.413-1755T=) c.321-761T= (n.321-761T=) c.-458-1755T= (n.-458-1755T=) c.479-1755T= (n.479-1755T=) n.541-1755T= n.536-1755T= c.443-1755T= (n.443-1755T=) n.552-1755T= | |
22 | g.28727122A>C | CA752194235 | CHEK2 | c.320-1755T>G (n.320-1755T>G) c.*183-761T>G (n.*183-761T>G) c.-344-1755T>G (n.-344-1755T>G) c.-71-7637T>G (n.-71-7637T>G) c.449-1755T>G (n.449-1755T>G) c.350-1755T>G (n.350-1755T>G) c.319+7281T>G (n.319+7281T>G) c.413-1755T>G (n.413-1755T>G) c.321-761T>G (n.321-761T>G) c.-458-1755T>G (n.-458-1755T>G) c.479-1755T>G (n.479-1755T>G) n.541-1755T>G n.536-1755T>G c.443-1755T>G (n.443-1755T>G) n.552-1755T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727136G= | CA2400253292 | CHEK2 | c.320-1769C= (n.320-1769C=) c.*183-775C= (n.*183-775C=) c.-344-1769C= (n.-344-1769C=) c.-71-7651C= (n.-71-7651C=) c.449-1769C= (n.449-1769C=) c.350-1769C= (n.350-1769C=) c.319+7267C= (n.319+7267C=) c.413-1769C= (n.413-1769C=) c.321-775C= (n.321-775C=) c.-458-1769C= (n.-458-1769C=) c.479-1769C= (n.479-1769C=) n.541-1769C= n.536-1769C= c.443-1769C= (n.443-1769C=) n.552-1769C= | |
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22 | g.28727140C>T | CA2818653090 | CHEK2 | c.320-1773G>A (n.320-1773G>A) c.*183-779G>A (n.*183-779G>A) c.-344-1773G>A (n.-344-1773G>A) c.-71-7655G>A (n.-71-7655G>A) c.449-1773G>A (n.449-1773G>A) c.350-1773G>A (n.350-1773G>A) c.319+7263G>A (n.319+7263G>A) c.413-1773G>A (n.413-1773G>A) c.321-779G>A (n.321-779G>A) c.-458-1773G>A (n.-458-1773G>A) c.479-1773G>A (n.479-1773G>A) n.541-1773G>A n.536-1773G>A c.443-1773G>A (n.443-1773G>A) n.552-1773G>A | |
22 | g.28727142A= | CA2400253294 | CHEK2 | c.320-1775T= (n.320-1775T=) c.*183-781T= (n.*183-781T=) c.-344-1775T= (n.-344-1775T=) c.-71-7657T= (n.-71-7657T=) c.449-1775T= (n.449-1775T=) c.350-1775T= (n.350-1775T=) c.319+7261T= (n.319+7261T=) c.413-1775T= (n.413-1775T=) c.321-781T= (n.321-781T=) c.-458-1775T= (n.-458-1775T=) c.479-1775T= (n.479-1775T=) n.541-1775T= n.536-1775T= c.443-1775T= (n.443-1775T=) n.552-1775T= | |
22 | g.28727142A>G | CA638794833 | CHEK2 | c.320-1775T>C (n.320-1775T>C) c.*183-781T>C (n.*183-781T>C) c.-344-1775T>C (n.-344-1775T>C) c.-71-7657T>C (n.-71-7657T>C) c.449-1775T>C (n.449-1775T>C) c.350-1775T>C (n.350-1775T>C) c.319+7261T>C (n.319+7261T>C) c.413-1775T>C (n.413-1775T>C) c.321-781T>C (n.321-781T>C) c.-458-1775T>C (n.-458-1775T>C) c.479-1775T>C (n.479-1775T>C) n.541-1775T>C n.536-1775T>C c.443-1775T>C (n.443-1775T>C) n.552-1775T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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22 | g.28727143G= | CA2400253295 | CHEK2 | c.320-1776C= (n.320-1776C=) c.*183-782C= (n.*183-782C=) c.-344-1776C= (n.-344-1776C=) c.-71-7658C= (n.-71-7658C=) c.449-1776C= (n.449-1776C=) c.350-1776C= (n.350-1776C=) c.319+7260C= (n.319+7260C=) c.413-1776C= (n.413-1776C=) c.321-782C= (n.321-782C=) c.-458-1776C= (n.-458-1776C=) c.479-1776C= (n.479-1776C=) n.541-1776C= n.536-1776C= c.443-1776C= (n.443-1776C=) n.552-1776C= | |
22 | g.28727144C= | CA2400253296 | CHEK2 | c.320-1777G= (n.320-1777G=) c.*183-783G= (n.*183-783G=) c.-344-1777G= (n.-344-1777G=) c.-71-7659G= (n.-71-7659G=) c.449-1777G= (n.449-1777G=) c.350-1777G= (n.350-1777G=) c.319+7259G= (n.319+7259G=) c.413-1777G= (n.413-1777G=) c.321-783G= (n.321-783G=) c.-458-1777G= (n.-458-1777G=) c.479-1777G= (n.479-1777G=) n.541-1777G= n.536-1777G= c.443-1777G= (n.443-1777G=) n.552-1777G= | |
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22 | g.28727145G= | CA2400253297 | CHEK2 | c.320-1778C= (n.320-1778C=) c.*183-784C= (n.*183-784C=) c.-344-1778C= (n.-344-1778C=) c.-71-7660C= (n.-71-7660C=) c.449-1778C= (n.449-1778C=) c.350-1778C= (n.350-1778C=) c.319+7258C= (n.319+7258C=) c.413-1778C= (n.413-1778C=) c.321-784C= (n.321-784C=) c.-458-1778C= (n.-458-1778C=) c.479-1778C= (n.479-1778C=) n.541-1778C= n.536-1778C= c.443-1778C= (n.443-1778C=) n.552-1778C= | |
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22 | g.28727159A>G | CA322995247 | CHEK2 | c.320-1792T>C (n.320-1792T>C) c.*183-798T>C (n.*183-798T>C) c.-344-1792T>C (n.-344-1792T>C) c.-71-7674T>C (n.-71-7674T>C) c.449-1792T>C (n.449-1792T>C) c.350-1792T>C (n.350-1792T>C) c.319+7244T>C (n.319+7244T>C) c.413-1792T>C (n.413-1792T>C) c.321-798T>C (n.321-798T>C) c.-458-1792T>C (n.-458-1792T>C) c.479-1792T>C (n.479-1792T>C) n.541-1792T>C n.536-1792T>C c.443-1792T>C (n.443-1792T>C) n.552-1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28727162C>T | CA2517839166 | CHEK2 | c.320-1795G>A (n.320-1795G>A) c.*183-801G>A (n.*183-801G>A) c.-344-1795G>A (n.-344-1795G>A) c.-71-7677G>A (n.-71-7677G>A) c.449-1795G>A (n.449-1795G>A) c.350-1795G>A (n.350-1795G>A) c.319+7241G>A (n.319+7241G>A) c.413-1795G>A (n.413-1795G>A) c.321-801G>A (n.321-801G>A) c.-458-1795G>A (n.-458-1795G>A) c.479-1795G>A (n.479-1795G>A) n.541-1795G>A n.536-1795G>A c.443-1795G>A (n.443-1795G>A) n.552-1795G>A | |
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22 | g.28727164C>G | CA2400253305 | CHEK2 | c.320-1797G>C (n.320-1797G>C) c.*183-803G>C (n.*183-803G>C) c.-344-1797G>C (n.-344-1797G>C) c.-71-7679G>C (n.-71-7679G>C) c.449-1797G>C (n.449-1797G>C) c.350-1797G>C (n.350-1797G>C) c.319+7239G>C (n.319+7239G>C) c.413-1797G>C (n.413-1797G>C) c.321-803G>C (n.321-803G>C) c.-458-1797G>C (n.-458-1797G>C) c.479-1797G>C (n.479-1797G>C) n.541-1797G>C n.536-1797G>C c.443-1797G>C (n.443-1797G>C) n.552-1797G>C | dbSNP |
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