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c.499_622+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC | |
22 | g.28724169_28725100del | CA916083802 | CHEK2 | c.469_592+808del c.444+143_482+717del c.-195_-72+808del c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del) c.598_721+808del c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del) c.444+143_*317+396del c.562_685+808del c.31_154+808del c.-309_-186+808del c.628_751+808del c.573+143_611+717del c.474+143_512+717del n.690_813+808del n.685_808+808del c.592_715+808del c.499_622+808del n.701_824+808del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28724974_28725249del | CA2499226086 | CHEK2 | c.438_592+3del c.*418_*575del c.438_445-51del c.-226_-72+3del c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del) c.567_721+3del c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del) c.531_685+3del c.556_713del c.-340_-186+3del c.597_751+3del c.567_574-51del c.468_475-51del n.659_813+3del n.654_808+3del c.561_715+3del c.468_622+3del n.670_824+3del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724985_28725015del | CA2582342772 | CHEK2 | c.555_585del (p.Asn185LysfsTer19) c.*535_*565del (n.*535_*565del) c.555_585del (p.Asn185LysfsTer10) c.445-91_445-61del (n.445-91_445-61del) c.-109_-79del (n.-109_-79del) c.-71-5529_-71-5499del (n.-71-5529_-71-5499del) c.555_585del (p.Asn185LysfsTer?) c.684_714del (p.Asn228LysfsTer10) c.320-5529_320-5499del (n.320-5529_320-5499del) c.648_678del (p.Asn216LysfsTer10) c.117_147del (p.Asn39LysfsTer19) c.673_703del (n.673_703del) c.-223_-193del (n.-223_-193del) c.714_744del (p.Asn238LysfsTer10) c.574-91_574-61del (n.574-91_574-61del) c.475-91_475-61del (n.475-91_475-61del) n.776_806del n.771_801del c.678_708del (p.Asn226LysfsTer10) c.585_615del (p.Asn195LysfsTer10) n.787_817del | ClinVar |
22 | g.28724995_28725000del | CA2580099410 | CHEK2 | c.573_578del (p.Ser192_Leu193del) c.*553_*558del (n.*553_*558del) c.445-73_445-68del (n.445-73_445-68del) c.-91_-86del (n.-91_-86del) c.-71-5511_-71-5506del (n.-71-5511_-71-5506del) c.702_707del (p.Ser235_Leu236del) c.320-5511_320-5506del (n.320-5511_320-5506del) c.666_671del (p.Ser223_Leu224del) c.135_140del (p.Ser46_Leu47del) c.691_696del (n.691_696del) c.-205_-200del (n.-205_-200del) c.732_737del (p.Ser245_Leu246del) c.574-73_574-68del (n.574-73_574-68del) c.475-73_475-68del (n.475-73_475-68del) n.794_799del n.789_794del c.696_701del (p.Ser233_Leu234del) c.603_608del (p.Ser202_Leu203del) n.805_810del | ClinVar |
22 | g.28724999del | CA2580099413 | CHEK2 | c.570del (p.Leu191CysfsTer3) c.*550del (n.*550del) c.445-76del (n.445-76del) c.-94del (n.-94del) c.-71-5514del (n.-71-5514del) c.699del (p.Leu234CysfsTer3) c.320-5514del (n.320-5514del) c.663del (p.Leu222CysfsTer3) c.132del (p.Leu45CysfsTer3) c.688del (n.688del) c.-208del (n.-208del) c.729del (p.Leu244CysfsTer3) c.574-76del (n.574-76del) c.475-76del (n.475-76del) n.791del n.786del c.693del (p.Leu232CysfsTer3) c.600del (p.Leu201CysfsTer3) n.802del | ClinVar |
22 | g.28724999T>A | CA10167980 | CHEK2 | c.570A>T (p.Ala190=) c.*550A>T (n.*550A>T) c.445-76A>T (n.445-76A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-71-5514A>T (n.-71-5514A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.320-5514A>T (n.320-5514A>T) c.663A>T (p.Ala221=) c.132A>T (p.Ala44=) c.688A>T (n.688A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.574-76A>T (n.574-76A>T) c.475-76A>T (n.475-76A>T) n.791A>T n.786A>T c.693A>T (p.Ala231=) c.600A>T (p.Ala200=) n.802A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28724999T>C | CA514168716 | CHEK2 | c.570A>G (p.Ala190=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.445-76A>G (n.445-76A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-71-5514A>G (n.-71-5514A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.320-5514A>G (n.320-5514A>G) c.663A>G (p.Ala221=) c.132A>G (p.Ala44=) c.688A>G (n.688A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.574-76A>G (n.574-76A>G) c.475-76A>G (n.475-76A>G) n.791A>G n.786A>G c.693A>G (p.Ala231=) c.600A>G (p.Ala200=) n.802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724999T>G | CA514168715 | CHEK2 | c.570A>C (p.Ala190=) c.*550A>C (n.*550A>C) c.445-76A>C (n.445-76A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-71-5514A>C (n.-71-5514A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.320-5514A>C (n.320-5514A>C) c.663A>C (p.Ala221=) c.132A>C (p.Ala44=) c.688A>C (n.688A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.574-76A>C (n.574-76A>C) c.475-76A>C (n.475-76A>C) n.791A>C n.786A>C c.693A>C (p.Ala231=) c.600A>C (p.Ala200=) n.802A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724999T= | CA2400252187 | CHEK2 | c.570A= (p.Ala190=) c.*550A= (n.*550A=) c.445-76A= (n.445-76A=) c.-94A= (n.-94A=) c.-71-5514A= (n.-71-5514A=) c.699A= (p.Ala233=) c.320-5514A= (n.320-5514A=) c.663A= (p.Ala221=) c.132A= (p.Ala44=) c.688A= (n.688A=) c.-208A= (n.-208A=) c.729A= (p.Ala243=) c.574-76A= (n.574-76A=) c.475-76A= (n.475-76A=) n.791A= n.786A= c.693A= (p.Ala231=) c.600A= (p.Ala200=) n.802A= | |
22 | g.28725000G>A | CA196768 | CHEK2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.445-77C>T (n.445-77C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-71-5515C>T (n.-71-5515C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.320-5515C>T (n.320-5515C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.687C>T (n.687C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.574-77C>T (n.574-77C>T) c.475-77C>T (n.475-77C>T) n.790C>T n.785C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725000G>C | CA411107066 | CHEK2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.445-77C>G (n.445-77C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-71-5515C>G (n.-71-5515C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.320-5515C>G (n.320-5515C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.687C>G (n.687C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.574-77C>G (n.574-77C>G) c.475-77C>G (n.475-77C>G) n.790C>G n.785C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.801C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725000G= | CA2400252188 | CHEK2 | c.569C= (p.Ala190=) c.*549C= (n.*549C=) c.445-77C= (n.445-77C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-71-5515C= (n.-71-5515C=) c.698C= (p.Ala233=) c.320-5515C= (n.320-5515C=) c.662C= (p.Ala221=) c.131C= (p.Ala44=) c.687C= (n.687C=) c.-209C= (n.-209C=) c.728C= (p.Ala243=) c.574-77C= (n.574-77C=) c.475-77C= (n.475-77C=) n.790C= n.785C= c.692C= (p.Ala231=) c.599C= (p.Ala200=) n.801C= | |
22 | g.28725000G>T | CA411107068 | CHEK2 | c.569C>A (p.Ala190Glu) c.*549C>A (n.*549C>A) c.445-77C>A (n.445-77C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-71-5515C>A (n.-71-5515C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.320-5515C>A (n.320-5515C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.687C>A (n.687C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.574-77C>A (n.574-77C>A) c.475-77C>A (n.475-77C>A) n.790C>A n.785C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.801C>A | dbSNP |
22 | g.28725000_28725001insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGG | CA916084191 | CHEK2 | c.569_570insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu191PhefsTer3) c.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.698_699insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu234PhefsTer3) c.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.662_663insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu222PhefsTer3) c.131_132insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu45PhefsTer3) c.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.728_729insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu244PhefsTer3) c.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) n.790_791insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC n.785_786insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC c.692_693insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu232PhefsTer3) c.599_600insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu201PhefsTer3) n.801_802insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC | |
22 | g.28725000_28725001delinsCA | CA2580099414 | CHEK2 | c.568_569delinsTG (p.Ala190Ter) c.*548_*549delinsTG (n.*548_*549delinsTG) c.445-78_445-77delinsTG (n.445-78_445-77delinsTG) c.-96_-95delinsTG (n.-96_-95delinsTG) c.-71-5516_-71-5515delinsTG (n.-71-5516_-71-5515delinsTG) c.697_698delinsTG (p.Ala233Ter) c.320-5516_320-5515delinsTG (n.320-5516_320-5515delinsTG) c.661_662delinsTG (p.Ala221Ter) c.130_131delinsTG (p.Ala44Ter) c.686_687delinsTG (n.686_687delinsTG) c.-210_-209delinsTG (n.-210_-209delinsTG) c.727_728delinsTG (p.Ala243Ter) c.574-78_574-77delinsTG (n.574-78_574-77delinsTG) c.475-78_475-77delinsTG (n.475-78_475-77delinsTG) n.789_790delinsTG n.784_785delinsTG c.691_692delinsTG (p.Ala231Ter) c.598_599delinsTG (p.Ala200Ter) n.800_801delinsTG | ClinVar |
22 | g.28725000_28725001delinsGC | CA2400252189 | CHEK2 | c.568_569delinsGC (p.Ala190=) c.*548_*549delinsGC (n.*548_*549delinsGC) c.445-78_445-77delinsGC (n.445-78_445-77delinsGC) c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC) c.-71-5516_-71-5515delinsGC (n.-71-5516_-71-5515delinsGC) c.697_698delinsGC (p.Ala233=) c.320-5516_320-5515delinsGC (n.320-5516_320-5515delinsGC) c.661_662delinsGC (p.Ala221=) c.130_131delinsGC (p.Ala44=) c.686_687delinsGC (n.686_687delinsGC) c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.574-78_574-77delinsGC (n.574-78_574-77delinsGC) c.475-78_475-77delinsGC (n.475-78_475-77delinsGC) n.789_790delinsGC n.784_785delinsGC c.691_692delinsGC (p.Ala231=) c.598_599delinsGC (p.Ala200=) n.800_801delinsGC | |
22 | g.28725000_28725001delinsTT | CA915952734 | CHEK2 | c.568_569delinsAA (p.Ala190Lys) c.*548_*549delinsAA (n.*548_*549delinsAA) c.445-78_445-77delinsAA (n.445-78_445-77delinsAA) c.-96_-95delinsAA (n.-96_-95delinsAA) c.-71-5516_-71-5515delinsAA (n.-71-5516_-71-5515delinsAA) c.697_698delinsAA (p.Ala233Lys) c.320-5516_320-5515delinsAA (n.320-5516_320-5515delinsAA) c.661_662delinsAA (p.Ala221Lys) c.130_131delinsAA (p.Ala44Lys) c.686_687delinsAA (n.686_687delinsAA) c.-210_-209delinsAA (n.-210_-209delinsAA) c.727_728delinsAA (p.Ala243Lys) c.574-78_574-77delinsAA (n.574-78_574-77delinsAA) c.475-78_475-77delinsAA (n.475-78_475-77delinsAA) n.789_790delinsAA n.784_785delinsAA c.691_692delinsAA (p.Ala231Lys) c.598_599delinsAA (p.Ala200Lys) n.800_801delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725001C>A | CA411107071 | CHEK2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.445-78G>T (n.445-78G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-71-5516G>T (n.-71-5516G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.320-5516G>T (n.320-5516G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.686G>T (n.686G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.574-78G>T (n.574-78G>T) c.475-78G>T (n.475-78G>T) n.789G>T n.784G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.800G>T | dbSNP |
22 | g.28725001C= | CA2400252190 | CHEK2 | c.568G= (p.Ala190=) c.*548G= (n.*548G=) c.445-78G= (n.445-78G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-71-5516G= (n.-71-5516G=) c.697G= (p.Ala233=) c.320-5516G= (n.320-5516G=) c.661G= (p.Ala221=) c.130G= (p.Ala44=) c.686G= (n.686G=) c.-210G= (n.-210G=) c.727G= (p.Ala243=) c.574-78G= (n.574-78G=) c.475-78G= (n.475-78G=) n.789G= n.784G= c.691G= (p.Ala231=) c.598G= (p.Ala200=) n.800G= | |
22 | g.28725001C>G | CA411107073 | CHEK2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.445-78G>C (n.445-78G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-71-5516G>C (n.-71-5516G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.320-5516G>C (n.320-5516G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.686G>C (n.686G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.574-78G>C (n.574-78G>C) c.475-78G>C (n.475-78G>C) n.789G>C n.784G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.800G>C | dbSNP |
22 | g.28725001C>T | CA10167981 | CHEK2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.445-78G>A (n.445-78G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-71-5516G>A (n.-71-5516G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.320-5516G>A (n.320-5516G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.686G>A (n.686G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.574-78G>A (n.574-78G>A) c.475-78G>A (n.475-78G>A) n.789G>A n.784G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725025_28725026insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGG | CA915952735 | CHEK2 | c.568_569insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala190AspfsTer3) c.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.697_698insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala233AspfsTer3) c.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.661_662insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala221AspfsTer3) c.130_131insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala44AspfsTer3) c.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.727_728insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala243AspfsTer3) c.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) n.789_790insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG n.784_785insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG c.691_692insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala231AspfsTer3) c.598_599insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala200AspfsTer3) n.800_801insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725002A= | CA2400252191 | CHEK2 | c.567T= (p.Ile189=) c.*547T= (n.*547T=) c.445-79T= (n.445-79T=) c.-97T= (n.-97T=) c.-71-5517T= (n.-71-5517T=) c.696T= (p.Ile232=) c.320-5517T= (n.320-5517T=) c.660T= (p.Ile220=) c.129T= (p.Ile43=) c.685T= (n.685T=) c.-211T= (n.-211T=) c.726T= (p.Ile242=) c.574-79T= (n.574-79T=) c.475-79T= (n.475-79T=) n.788T= n.783T= c.690T= (p.Ile230=) c.597T= (p.Ile199=) n.799T= | |
22 | g.28725002A>C | CA411107077 | CHEK2 | c.567T>G (p.Ile189Met) c.*547T>G (n.*547T>G) c.445-79T>G (n.445-79T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-71-5517T>G (n.-71-5517T>G) c.696T>G (p.Ile232Met) c.320-5517T>G (n.320-5517T>G) c.660T>G (p.Ile220Met) c.129T>G (p.Ile43Met) c.685T>G (n.685T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) c.574-79T>G (n.574-79T>G) c.475-79T>G (n.475-79T>G) n.788T>G n.783T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.799T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28725002A>G | CA514168717 | CHEK2 | c.567T>C (p.Ile189=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.445-79T>C (n.445-79T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-71-5517T>C (n.-71-5517T>C) c.696T>C (p.Ile232=) c.320-5517T>C (n.320-5517T>C) c.660T>C (p.Ile220=) c.129T>C (p.Ile43=) c.685T>C (n.685T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.726T>C (p.Ile242=) c.574-79T>C (n.574-79T>C) c.475-79T>C (n.475-79T>C) n.788T>C n.783T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.597T>C (p.Ile199=) n.799T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725002A>T | CA514168718 | CHEK2 | c.567T>A (p.Ile189=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.445-79T>A (n.445-79T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-71-5517T>A (n.-71-5517T>A) c.696T>A (p.Ile232=) c.320-5517T>A (n.320-5517T>A) c.660T>A (p.Ile220=) c.129T>A (p.Ile43=) c.685T>A (n.685T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.726T>A (p.Ile242=) c.574-79T>A (n.574-79T>A) c.475-79T>A (n.475-79T>A) n.788T>A n.783T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.597T>A (p.Ile199=) n.799T>A | dbSNP |
22 | g.28725003A= | CA2400252192 | CHEK2 | c.566T= (p.Ile189=) c.*546T= (n.*546T=) c.445-80T= (n.445-80T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-71-5518T= (n.-71-5518T=) c.695T= (p.Ile232=) c.320-5518T= (n.320-5518T=) c.659T= (p.Ile220=) c.128T= (p.Ile43=) c.684T= (n.684T=) c.-212T= (n.-212T=) c.725T= (p.Ile242=) c.574-80T= (n.574-80T=) c.475-80T= (n.475-80T=) n.787T= n.782T= c.689T= (p.Ile230=) c.596T= (p.Ile199=) n.798T= | |
22 | g.28725003A>C | CA411107079 | CHEK2 | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*546T>G (n.*546T>G) c.445-80T>G (n.445-80T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-71-5518T>G (n.-71-5518T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.320-5518T>G (n.320-5518T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.684T>G (n.684T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.574-80T>G (n.574-80T>G) c.475-80T>G (n.475-80T>G) n.787T>G n.782T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.798T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725003A>G | CA411107081 | CHEK2 | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.445-80T>C (n.445-80T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-71-5518T>C (n.-71-5518T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.320-5518T>C (n.320-5518T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.684T>C (n.684T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.574-80T>C (n.574-80T>C) c.475-80T>C (n.475-80T>C) n.787T>C n.782T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.28725003A>T | CA411107085 | CHEK2 | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*546T>A (n.*546T>A) c.445-80T>A (n.445-80T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-71-5518T>A (n.-71-5518T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.320-5518T>A (n.320-5518T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.684T>A (n.684T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.574-80T>A (n.574-80T>A) c.475-80T>A (n.475-80T>A) n.787T>A n.782T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.798T>A | |
22 | g.28725004T>A | CA411107090 | CHEK2 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*545A>T (n.*545A>T) c.445-81A>T (n.445-81A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-71-5519A>T (n.-71-5519A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.320-5519A>T (n.320-5519A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.683A>T (n.683A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.574-81A>T (n.574-81A>T) c.475-81A>T (n.475-81A>T) n.786A>T n.781A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.797A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725004T>C | CA288319 | CHEK2 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.445-81A>G (n.445-81A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-71-5519A>G (n.-71-5519A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.320-5519A>G (n.320-5519A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.683A>G (n.683A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.574-81A>G (n.574-81A>G) c.475-81A>G (n.475-81A>G) n.786A>G n.781A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725004T>G | CA411107093 | CHEK2 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.445-81A>C (n.445-81A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-71-5519A>C (n.-71-5519A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.320-5519A>C (n.320-5519A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.683A>C (n.683A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.574-81A>C (n.574-81A>C) c.475-81A>C (n.475-81A>C) n.786A>C n.781A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.797A>C | dbSNP |
22 | g.28725004T= | CA2400252193 | CHEK2 | c.565A= (p.Ile189=) c.*545A= (n.*545A=) c.445-81A= (n.445-81A=) c.-99A= (n.-99A=) c.-71-5519A= (n.-71-5519A=) c.694A= (p.Ile232=) c.320-5519A= (n.320-5519A=) c.658A= (p.Ile220=) c.127A= (p.Ile43=) c.683A= (n.683A=) c.-213A= (n.-213A=) c.724A= (p.Ile242=) c.574-81A= (n.574-81A=) c.475-81A= (n.475-81A=) n.786A= n.781A= c.688A= (p.Ile230=) c.595A= (p.Ile199=) n.797A= | |
22 | g.28725005T>A | CA411107106 | CHEK2 | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.445-82A>T (n.445-82A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.-71-5520A>T (n.-71-5520A>T) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.320-5520A>T (n.320-5520A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.682A>T (n.682A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.574-82A>T (n.574-82A>T) c.475-82A>T (n.475-82A>T) n.785A>T n.780A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.796A>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.28725005T>C | CA514168719 | CHEK2 | c.564A>G (p.Glu188=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.445-82A>G (n.445-82A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.-71-5520A>G (n.-71-5520A>G) c.693A>G (p.Glu231=) c.320-5520A>G (n.320-5520A>G) c.657A>G (p.Glu219=) c.126A>G (p.Glu42=) c.682A>G (n.682A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.723A>G (p.Glu241=) c.574-82A>G (n.574-82A>G) c.475-82A>G (n.475-82A>G) n.785A>G n.780A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.594A>G (p.Glu198=) n.796A>G | dbSNP |
22 | g.28725005T>G | CA411107108 | CHEK2 | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.445-82A>C (n.445-82A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.-71-5520A>C (n.-71-5520A>C) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.320-5520A>C (n.320-5520A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.682A>C (n.682A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.574-82A>C (n.574-82A>C) c.475-82A>C (n.475-82A>C) n.785A>C n.780A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.796A>C | |
22 | g.28725006T>A | CA411107111 | CHEK2 | c.563A>T (p.Glu188Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.445-83A>T (n.445-83A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-71-5521A>T (n.-71-5521A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.320-5521A>T (n.320-5521A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.681A>T (n.681A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.574-83A>T (n.574-83A>T) c.475-83A>T (n.475-83A>T) n.784A>T n.779A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.795A>T | dbSNP |
22 | g.28725006T>C | CA10167982 | CHEK2 | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.445-83A>G (n.445-83A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-71-5521A>G (n.-71-5521A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.320-5521A>G (n.320-5521A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.681A>G (n.681A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.574-83A>G (n.574-83A>G) c.475-83A>G (n.475-83A>G) n.784A>G n.779A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.795A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725006T>G | CA411107114 | CHEK2 | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.445-83A>C (n.445-83A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-71-5521A>C (n.-71-5521A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.320-5521A>C (n.320-5521A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.681A>C (n.681A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.574-83A>C (n.574-83A>C) c.475-83A>C (n.475-83A>C) n.784A>C n.779A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.795A>C | |
22 | g.28725006T= | CA2400252194 | CHEK2 | c.563A= (p.Glu188=) c.*543A= (n.*543A=) c.445-83A= (n.445-83A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-71-5521A= (n.-71-5521A=) c.692A= (p.Glu231=) c.320-5521A= (n.320-5521A=) c.656A= (p.Glu219=) c.125A= (p.Glu42=) c.681A= (n.681A=) c.-215A= (n.-215A=) c.722A= (p.Glu241=) c.574-83A= (n.574-83A=) c.475-83A= (n.475-83A=) n.784A= n.779A= c.686A= (p.Glu229=) c.593A= (p.Glu198=) n.795A= | |
22 | g.28725007C>A | CA411107115 | CHEK2 | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.445-84G>T (n.445-84G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-71-5522G>T (n.-71-5522G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.320-5522G>T (n.320-5522G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.680G>T (n.680G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.574-84G>T (n.574-84G>T) c.475-84G>T (n.475-84G>T) n.783G>T n.778G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.794G>T | dbSNP |
22 | g.28725007C= | CA2400252195 | CHEK2 | c.562G= (p.Glu188=) c.*542G= (n.*542G=) c.445-84G= (n.445-84G=) c.-102G= (n.-102G=) c.-71-5522G= (n.-71-5522G=) c.691G= (p.Glu231=) c.320-5522G= (n.320-5522G=) c.655G= (p.Glu219=) c.124G= (p.Glu42=) c.680G= (n.680G=) c.-216G= (n.-216G=) c.721G= (p.Glu241=) c.574-84G= (n.574-84G=) c.475-84G= (n.475-84G=) n.783G= n.778G= c.685G= (p.Glu229=) c.592G= (p.Glu198=) n.794G= | |
22 | g.28725007C>G | CA411107116 | CHEK2 | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.445-84G>C (n.445-84G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-71-5522G>C (n.-71-5522G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.320-5522G>C (n.320-5522G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.680G>C (n.680G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.574-84G>C (n.574-84G>C) c.475-84G>C (n.475-84G>C) n.783G>C n.778G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.794G>C | dbSNP |
22 | g.28725007C>T | CA411107117 | CHEK2 | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.445-84G>A (n.445-84G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-71-5522G>A (n.-71-5522G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.320-5522G>A (n.320-5522G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.680G>A (n.680G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.574-84G>A (n.574-84G>A) c.475-84G>A (n.475-84G>A) n.783G>A n.778G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.794G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725008del | CA2739265658 | CHEK2 | c.561del (p.Glu188LysfsTer6) c.*541del (n.*541del) c.445-85del (n.445-85del) c.-103del (n.-103del) c.-71-5523del (n.-71-5523del) c.690del (p.Glu231LysfsTer6) c.320-5523del (n.320-5523del) c.654del (p.Glu219LysfsTer6) c.123del (p.Glu42LysfsTer6) c.679del (n.679del) c.-217del (n.-217del) c.720del (p.Glu241LysfsTer6) c.574-85del (n.574-85del) c.475-85del (n.475-85del) n.782del n.777del c.684del (p.Glu229LysfsTer6) c.591del (p.Glu198LysfsTer6) n.793del | ClinVar |
22 | g.28725008A= | CA2400252196 | CHEK2 | c.561T= (p.Ser187=) c.*541T= (n.*541T=) c.445-85T= (n.445-85T=) c.-103T= (n.-103T=) c.-71-5523T= (n.-71-5523T=) c.690T= (p.Ser230=) c.320-5523T= (n.320-5523T=) c.654T= (p.Ser218=) c.123T= (p.Ser41=) c.679T= (n.679T=) c.-217T= (n.-217T=) c.720T= (p.Ser240=) c.574-85T= (n.574-85T=) c.475-85T= (n.475-85T=) n.782T= n.777T= c.684T= (p.Ser228=) c.591T= (p.Ser197=) n.793T= | |
22 | g.28725008A>C | CA514168720 | CHEK2 | c.561T>G (p.Ser187=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.445-85T>G (n.445-85T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-71-5523T>G (n.-71-5523T>G) c.690T>G (p.Ser230=) c.320-5523T>G (n.320-5523T>G) c.654T>G (p.Ser218=) c.123T>G (p.Ser41=) c.679T>G (n.679T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.720T>G (p.Ser240=) c.574-85T>G (n.574-85T>G) c.475-85T>G (n.475-85T>G) n.782T>G n.777T>G c.684T>G (p.Ser228=) c.591T>G (p.Ser197=) n.793T>G | |
22 | g.28725008A>G | CA514168721 | CHEK2 | c.561T>C (p.Ser187=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.445-85T>C (n.445-85T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-71-5523T>C (n.-71-5523T>C) c.690T>C (p.Ser230=) c.320-5523T>C (n.320-5523T>C) c.654T>C (p.Ser218=) c.123T>C (p.Ser41=) c.679T>C (n.679T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.574-85T>C (n.574-85T>C) c.475-85T>C (n.475-85T>C) n.782T>C n.777T>C c.684T>C (p.Ser228=) c.591T>C (p.Ser197=) n.793T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725008A>T | CA514168722 | CHEK2 | c.561T>A (p.Ser187=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.445-85T>A (n.445-85T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-71-5523T>A (n.-71-5523T>A) c.690T>A (p.Ser230=) c.320-5523T>A (n.320-5523T>A) c.654T>A (p.Ser218=) c.123T>A (p.Ser41=) c.679T>A (n.679T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.720T>A (p.Ser240=) c.574-85T>A (n.574-85T>A) c.475-85T>A (n.475-85T>A) n.782T>A n.777T>A c.684T>A (p.Ser228=) c.591T>A (p.Ser197=) n.793T>A | dbSNP |
22 | g.28725009G>A | CA411107118 | CHEK2 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*540C>T (n.*540C>T) c.445-86C>T (n.445-86C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-71-5524C>T (n.-71-5524C>T) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.320-5524C>T (n.320-5524C>T) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.678C>T (n.678C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.574-86C>T (n.574-86C>T) c.475-86C>T (n.475-86C>T) n.781C>T n.776C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.792C>T | dbSNP |
22 | g.28725009G>C | CA411107119 | CHEK2 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*540C>G (n.*540C>G) c.445-86C>G (n.445-86C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-71-5524C>G (n.-71-5524C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.320-5524C>G (n.320-5524C>G) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.678C>G (n.678C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.574-86C>G (n.574-86C>G) c.475-86C>G (n.475-86C>G) n.781C>G n.776C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.792C>G | dbSNP |
22 | g.28725009G= | CA2400252197 | CHEK2 | c.560C= (p.Ser187=) c.*540C= (n.*540C=) c.445-86C= (n.445-86C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-71-5524C= (n.-71-5524C=) c.689C= (p.Ser230=) c.320-5524C= (n.320-5524C=) c.653C= (p.Ser218=) c.122C= (p.Ser41=) c.678C= (n.678C=) c.-218C= (n.-218C=) c.719C= (p.Ser240=) c.574-86C= (n.574-86C=) c.475-86C= (n.475-86C=) n.781C= n.776C= c.683C= (p.Ser228=) c.590C= (p.Ser197=) n.792C= | |
22 | g.28725009G>T | CA411107122 | CHEK2 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.445-86C>A (n.445-86C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-71-5524C>A (n.-71-5524C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.320-5524C>A (n.320-5524C>A) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.678C>A (n.678C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.574-86C>A (n.574-86C>A) c.475-86C>A (n.475-86C>A) n.781C>A n.776C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.792C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725010A>C | CA411107129 | CHEK2 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) c.445-87T>G (n.445-87T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-71-5525T>G (n.-71-5525T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.320-5525T>G (n.320-5525T>G) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.677T>G (n.677T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.574-87T>G (n.574-87T>G) c.475-87T>G (n.475-87T>G) n.780T>G n.775T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.791T>G | |
22 | g.28725010A>G | CA411107127 | CHEK2 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.445-87T>C (n.445-87T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-71-5525T>C (n.-71-5525T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.320-5525T>C (n.320-5525T>C) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.677T>C (n.677T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.574-87T>C (n.574-87T>C) c.475-87T>C (n.475-87T>C) n.780T>C n.775T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.791T>C | |
22 | g.28725010A>T | CA411107123 | CHEK2 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) c.445-87T>A (n.445-87T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-71-5525T>A (n.-71-5525T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.320-5525T>A (n.320-5525T>A) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.677T>A (n.677T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.574-87T>A (n.574-87T>A) c.475-87T>A (n.475-87T>A) n.780T>A n.775T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.791T>A | dbSNP |
22 | g.28725010_28725012del | CA2697552623 | CHEK2 | c.557_559del (p.Asn186_Ser187delinsThr) c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.445-89_445-87del (n.445-89_445-87del) c.-107_-105del (n.-107_-105del) c.-71-5527_-71-5525del (n.-71-5527_-71-5525del) c.686_688del (p.Asn229_Ser230delinsThr) c.320-5527_320-5525del (n.320-5527_320-5525del) c.650_652del (p.Asn217_Ser218delinsThr) c.119_121del (p.Asn40_Ser41delinsThr) c.675_677del (n.675_677del) c.-221_-219del (n.-221_-219del) c.716_718del (p.Asn239_Ser240delinsThr) c.574-89_574-87del (n.574-89_574-87del) c.475-89_475-87del (n.475-89_475-87del) n.778_780del n.773_775del c.680_682del (p.Asn227_Ser228delinsThr) c.587_589del (p.Asn196_Ser197delinsThr) n.789_791del | ClinVar |
22 | g.28725011A= | CA2400252198 | CHEK2 | c.558T= (p.Asn186=) c.*538T= (n.*538T=) c.445-88T= (n.445-88T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-71-5526T= (n.-71-5526T=) c.687T= (p.Asn229=) c.320-5526T= (n.320-5526T=) c.651T= (p.Asn217=) c.120T= (p.Asn40=) c.676T= (n.676T=) c.-220T= (n.-220T=) c.717T= (p.Asn239=) c.574-88T= (n.574-88T=) c.475-88T= (n.475-88T=) n.779T= n.774T= c.681T= (p.Asn227=) c.588T= (p.Asn196=) n.790T= | |
22 | g.28725011A>C | CA411107130 | CHEK2 | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.*538T>G (n.*538T>G) c.445-88T>G (n.445-88T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-71-5526T>G (n.-71-5526T>G) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.320-5526T>G (n.320-5526T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.676T>G (n.676T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.717T>G (p.Asn239Lys) c.574-88T>G (n.574-88T>G) c.475-88T>G (n.475-88T>G) n.779T>G n.774T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.790T>G | |
22 | g.28725011A>G | CA514168723 | CHEK2 | c.558T>C (p.Asn186=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.445-88T>C (n.445-88T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-71-5526T>C (n.-71-5526T>C) c.687T>C (p.Asn229=) c.320-5526T>C (n.320-5526T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.120T>C (p.Asn40=) c.676T>C (n.676T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.717T>C (p.Asn239=) c.574-88T>C (n.574-88T>C) c.475-88T>C (n.475-88T>C) n.779T>C n.774T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.588T>C (p.Asn196=) n.790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725011A>T | CA411107133 | CHEK2 | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.*538T>A (n.*538T>A) c.445-88T>A (n.445-88T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-71-5526T>A (n.-71-5526T>A) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.320-5526T>A (n.320-5526T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.676T>A (n.676T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) c.717T>A (p.Asn239Lys) c.574-88T>A (n.574-88T>A) c.475-88T>A (n.475-88T>A) n.779T>A n.774T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.790T>A | |
22 | g.28725012T>A | CA193758 | CHEK2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) c.445-89A>T (n.445-89A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.-71-5527A>T (n.-71-5527A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.320-5527A>T (n.320-5527A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.675A>T (n.675A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.574-89A>T (n.574-89A>T) c.475-89A>T (n.475-89A>T) n.778A>T n.773A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.789A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725012T>C | CA350486 | CHEK2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*537A>G (n.*537A>G) c.445-89A>G (n.445-89A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-71-5527A>G (n.-71-5527A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.320-5527A>G (n.320-5527A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.675A>G (n.675A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.574-89A>G (n.574-89A>G) c.475-89A>G (n.475-89A>G) n.778A>G n.773A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725012T>G | CA411107138 | CHEK2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) c.445-89A>C (n.445-89A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.-71-5527A>C (n.-71-5527A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.320-5527A>C (n.320-5527A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.675A>C (n.675A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.574-89A>C (n.574-89A>C) c.475-89A>C (n.475-89A>C) n.778A>C n.773A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.789A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725012T= | CA2400252199 | CHEK2 | c.557A= (p.Asn186=) c.*537A= (n.*537A=) c.445-89A= (n.445-89A=) c.-107A= (n.-107A=) c.-71-5527A= (n.-71-5527A=) c.686A= (p.Asn229=) c.320-5527A= (n.320-5527A=) c.650A= (p.Asn217=) c.119A= (p.Asn40=) c.675A= (n.675A=) c.-221A= (n.-221A=) c.716A= (p.Asn239=) c.574-89A= (n.574-89A=) c.475-89A= (n.475-89A=) n.778A= n.773A= c.680A= (p.Asn227=) c.587A= (p.Asn196=) n.789A= | |
22 | g.28725013del | CA2573157964 | CHEK2 | c.557del (p.Asn186IlefsTer8) c.*537del (n.*537del) c.445-89del (n.445-89del) c.-107del (n.-107del) c.-71-5527del (n.-71-5527del) c.686del (p.Asn229IlefsTer8) c.320-5527del (n.320-5527del) c.650del (p.Asn217IlefsTer8) c.119del (p.Asn40IlefsTer8) c.675del (n.675del) c.-221del (n.-221del) c.716del (p.Asn239IlefsTer8) c.574-89del (n.574-89del) c.475-89del (n.475-89del) n.778del n.773del c.680del (p.Asn227IlefsTer8) c.587del (p.Asn196IlefsTer8) n.789del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725013T>A | CA411107139 | CHEK2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*536A>T (n.*536A>T) c.445-90A>T (n.445-90A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-71-5528A>T (n.-71-5528A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.320-5528A>T (n.320-5528A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.674A>T (n.674A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.574-90A>T (n.574-90A>T) c.475-90A>T (n.475-90A>T) n.777A>T n.772A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.788A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725013T>C | CA411107142 | CHEK2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*536A>G (n.*536A>G) c.445-90A>G (n.445-90A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-71-5528A>G (n.-71-5528A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.320-5528A>G (n.320-5528A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.674A>G (n.674A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.574-90A>G (n.574-90A>G) c.475-90A>G (n.475-90A>G) n.777A>G n.772A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.788A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725013T>G | CA294225 | CHEK2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.445-90A>C (n.445-90A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.-71-5528A>C (n.-71-5528A>C) c.685A>C (p.Asn229His) c.320-5528A>C (n.320-5528A>C) c.649A>C (p.Asn217His) c.118A>C (p.Asn40His) c.674A>C (n.674A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.715A>C (p.Asn239His) c.574-90A>C (n.574-90A>C) c.475-90A>C (n.475-90A>C) n.777A>C n.772A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.586A>C (p.Asn196His) n.788A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725013T= | CA2400252201 | CHEK2 | c.556A= (p.Asn186=) c.*536A= (n.*536A=) c.445-90A= (n.445-90A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-71-5528A= (n.-71-5528A=) c.685A= (p.Asn229=) c.320-5528A= (n.320-5528A=) c.649A= (p.Asn217=) c.118A= (p.Asn40=) c.674A= (n.674A=) c.-222A= (n.-222A=) c.715A= (p.Asn239=) c.574-90A= (n.574-90A=) c.475-90A= (n.475-90A=) n.777A= n.772A= c.679A= (p.Asn227=) c.586A= (p.Asn196=) n.788A= | |
22 | g.28725013_28725014delinsTG | CA2400252200 | CHEK2 | c.555_556delinsCA (p.Asn185=) c.*535_*536delinsCA (n.*535_*536delinsCA) c.445-91_445-90delinsCA (n.445-91_445-90delinsCA) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) c.-71-5529_-71-5528delinsCA (n.-71-5529_-71-5528delinsCA) c.684_685delinsCA (p.Asn228=) c.320-5529_320-5528delinsCA (n.320-5529_320-5528delinsCA) c.648_649delinsCA (p.Asn216=) c.117_118delinsCA (p.Asn39=) c.673_674delinsCA (n.673_674delinsCA) c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA) c.714_715delinsCA (p.Asn238=) c.574-91_574-90delinsCA (n.574-91_574-90delinsCA) c.475-91_475-90delinsCA (n.475-91_475-90delinsCA) n.776_777delinsCA n.771_772delinsCA c.678_679delinsCA (p.Asn226=) c.585_586delinsCA (p.Asn195=) n.787_788delinsCA | |
22 | g.28725014del | CA638954406 | CHEK2 | c.555del (p.Asn185LysfsTer9) c.*535del (n.*535del) c.445-91del (n.445-91del) c.-109del (n.-109del) c.-71-5529del (n.-71-5529del) c.684del (p.Asn228LysfsTer9) c.320-5529del (n.320-5529del) c.648del (p.Asn216LysfsTer9) c.117del (p.Asn39LysfsTer9) c.673del (n.673del) c.-223del (n.-223del) c.714del (p.Asn238LysfsTer9) c.574-91del (n.574-91del) c.475-91del (n.475-91del) n.776del n.771del c.678del (p.Asn226LysfsTer9) c.585del (p.Asn195LysfsTer9) n.787del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725014G>A | CA16616345 | CHEK2 | c.555C>T (p.Asn185=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.445-91C>T (n.445-91C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-71-5529C>T (n.-71-5529C>T) c.684C>T (p.Asn228=) c.320-5529C>T (n.320-5529C>T) c.648C>T (p.Asn216=) c.117C>T (p.Asn39=) c.673C>T (n.673C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.714C>T (p.Asn238=) c.574-91C>T (n.574-91C>T) c.475-91C>T (n.475-91C>T) n.776C>T n.771C>T c.678C>T (p.Asn226=) c.585C>T (p.Asn195=) n.787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725014G>C | CA10167983 | CHEK2 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.*535C>G (n.*535C>G) c.445-91C>G (n.445-91C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-71-5529C>G (n.-71-5529C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.320-5529C>G (n.320-5529C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.673C>G (n.673C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.574-91C>G (n.574-91C>G) c.475-91C>G (n.475-91C>G) n.776C>G n.771C>G c.678C>G (p.Asn226Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.787C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725014G= | CA2400252202 | CHEK2 | c.555C= (p.Asn185=) c.*535C= (n.*535C=) c.445-91C= (n.445-91C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-71-5529C= (n.-71-5529C=) c.684C= (p.Asn228=) c.320-5529C= (n.320-5529C=) c.648C= (p.Asn216=) c.117C= (p.Asn39=) c.673C= (n.673C=) c.-223C= (n.-223C=) c.714C= (p.Asn238=) c.574-91C= (n.574-91C=) c.475-91C= (n.475-91C=) n.776C= n.771C= c.678C= (p.Asn226=) c.585C= (p.Asn195=) n.787C= | |
22 | g.28725014G>T | CA411107148 | CHEK2 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.445-91C>A (n.445-91C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-71-5529C>A (n.-71-5529C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.320-5529C>A (n.320-5529C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.673C>A (n.673C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.574-91C>A (n.574-91C>A) c.475-91C>A (n.475-91C>A) n.776C>A n.771C>A c.678C>A (p.Asn226Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.787C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725015T>A | CA411107151 | CHEK2 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*534A>T (n.*534A>T) c.445-92A>T (n.445-92A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-71-5530A>T (n.-71-5530A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.320-5530A>T (n.320-5530A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.672A>T (n.672A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.574-92A>T (n.574-92A>T) c.475-92A>T (n.475-92A>T) n.775A>T n.770A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.786A>T | dbSNP |
22 | g.28725015T>C | CA411107154 | CHEK2 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.*534A>G (n.*534A>G) c.445-92A>G (n.445-92A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-71-5530A>G (n.-71-5530A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.320-5530A>G (n.320-5530A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.672A>G (n.672A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.574-92A>G (n.574-92A>G) c.475-92A>G (n.475-92A>G) n.775A>G n.770A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.786A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725015T>G | CA411107156 | CHEK2 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.445-92A>C (n.445-92A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-71-5530A>C (n.-71-5530A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.320-5530A>C (n.320-5530A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.672A>C (n.672A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.574-92A>C (n.574-92A>C) c.475-92A>C (n.475-92A>C) n.775A>C n.770A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.786A>C | ClinVar |
22 | g.28725015T= | CA2400252203 | CHEK2 | c.554A= (p.Asn185=) c.*534A= (n.*534A=) c.445-92A= (n.445-92A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-71-5530A= (n.-71-5530A=) c.683A= (p.Asn228=) c.320-5530A= (n.320-5530A=) c.647A= (p.Asn216=) c.116A= (p.Asn39=) c.672A= (n.672A=) c.-224A= (n.-224A=) c.713A= (p.Asn238=) c.574-92A= (n.574-92A=) c.475-92A= (n.475-92A=) n.775A= n.770A= c.677A= (p.Asn226=) c.584A= (p.Asn195=) n.786A= | |
22 | g.28725016T>A | CA411107162 | CHEK2 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.*533A>T (n.*533A>T) c.445-93A>T (n.445-93A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-71-5531A>T (n.-71-5531A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.320-5531A>T (n.320-5531A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.671A>T (n.671A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.574-93A>T (n.574-93A>T) c.475-93A>T (n.475-93A>T) n.774A>T n.769A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.785A>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.28725016T>C | CA411107164 | CHEK2 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.*533A>G (n.*533A>G) c.445-93A>G (n.445-93A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-71-5531A>G (n.-71-5531A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.320-5531A>G (n.320-5531A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.671A>G (n.671A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.574-93A>G (n.574-93A>G) c.475-93A>G (n.475-93A>G) n.774A>G n.769A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.785A>G | dbSNP |
22 | g.28725016T>G | CA411107160 | CHEK2 | c.553A>C (p.Asn185His) c.*533A>C (n.*533A>C) c.445-93A>C (n.445-93A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-71-5531A>C (n.-71-5531A>C) c.682A>C (p.Asn228His) c.320-5531A>C (n.320-5531A>C) c.646A>C (p.Asn216His) c.115A>C (p.Asn39His) c.671A>C (n.671A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.574-93A>C (n.574-93A>C) c.475-93A>C (n.475-93A>C) n.774A>C n.769A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.583A>C (p.Asn195His) n.785A>C | |
22 | g.28725017A>C | CA411107165 | CHEK2 | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.445-94T>G (n.445-94T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-71-5532T>G (n.-71-5532T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) c.320-5532T>G (n.320-5532T>G) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.114T>G (p.Asn38Lys) c.670T>G (n.670T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.711T>G (p.Asn237Lys) c.574-94T>G (n.574-94T>G) c.475-94T>G (n.475-94T>G) n.773T>G n.768T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) n.784T>G | dbSNP |
22 | g.28725017A>G | CA514168724 | CHEK2 | c.552T>C (p.Asn184=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.445-94T>C (n.445-94T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-71-5532T>C (n.-71-5532T>C) c.681T>C (p.Asn227=) c.320-5532T>C (n.320-5532T>C) c.645T>C (p.Asn215=) c.114T>C (p.Asn38=) c.670T>C (n.670T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.711T>C (p.Asn237=) c.574-94T>C (n.574-94T>C) c.475-94T>C (n.475-94T>C) n.773T>C n.768T>C c.675T>C (p.Asn225=) c.582T>C (p.Asn194=) n.784T>C | |
22 | g.28725017A>T | CA411107167 | CHEK2 | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) c.445-94T>A (n.445-94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-71-5532T>A (n.-71-5532T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) c.320-5532T>A (n.320-5532T>A) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.114T>A (p.Asn38Lys) c.670T>A (n.670T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.711T>A (p.Asn237Lys) c.574-94T>A (n.574-94T>A) c.475-94T>A (n.475-94T>A) n.773T>A n.768T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) n.784T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725018_28725021del | CA2695200094 | CHEK2 | c.549_552del (p.Asn184ThrfsTer9) c.*529_*532del (n.*529_*532del) c.445-97_445-94del (n.445-97_445-94del) c.-115_-112del (n.-115_-112del) c.-71-5535_-71-5532del (n.-71-5535_-71-5532del) c.678_681del (p.Asn227ThrfsTer9) c.320-5535_320-5532del (n.320-5535_320-5532del) c.642_645del (p.Asn215ThrfsTer9) c.111_114del (p.Asn38ThrfsTer9) c.667_670del (n.667_670del) c.-229_-226del (n.-229_-226del) c.708_711del (p.Asn237ThrfsTer9) c.574-97_574-94del (n.574-97_574-94del) c.475-97_475-94del (n.475-97_475-94del) n.770_773del n.765_768del c.672_675del (p.Asn225ThrfsTer9) c.579_582del (p.Asn194ThrfsTer9) n.781_784del | ClinVar |
22 | g.28725018T>A | CA411107171 | CHEK2 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.*531A>T (n.*531A>T) c.445-95A>T (n.445-95A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-71-5533A>T (n.-71-5533A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.320-5533A>T (n.320-5533A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.669A>T (n.669A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.574-95A>T (n.574-95A>T) c.475-95A>T (n.475-95A>T) n.772A>T n.767A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.783A>T | dbSNP |
22 | g.28725018T>C | CA411107175 | CHEK2 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.*531A>G (n.*531A>G) c.445-95A>G (n.445-95A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-71-5533A>G (n.-71-5533A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.320-5533A>G (n.320-5533A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.669A>G (n.669A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.574-95A>G (n.574-95A>G) c.475-95A>G (n.475-95A>G) n.772A>G n.767A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.783A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725018T>G | CA411107173 | CHEK2 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) c.445-95A>C (n.445-95A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-71-5533A>C (n.-71-5533A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.320-5533A>C (n.320-5533A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.669A>C (n.669A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.574-95A>C (n.574-95A>C) c.475-95A>C (n.475-95A>C) n.772A>C n.767A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.783A>C | dbSNP |
22 | g.28725018T= | CA2400252204 | CHEK2 | c.551A= (p.Asn184=) c.*531A= (n.*531A=) c.445-95A= (n.445-95A=) c.-113A= (n.-113A=) c.-71-5533A= (n.-71-5533A=) c.680A= (p.Asn227=) c.320-5533A= (n.320-5533A=) c.644A= (p.Asn215=) c.113A= (p.Asn38=) c.669A= (n.669A=) c.-227A= (n.-227A=) c.710A= (p.Asn237=) c.574-95A= (n.574-95A=) c.475-95A= (n.475-95A=) n.772A= n.767A= c.674A= (p.Asn225=) c.581A= (p.Asn194=) n.783A= | |
22 | g.28725018_28725025dup | CA2697552625 | CHEK2 | c.544_551dup (p.Asn185LeufsTer2) c.*524_*531dup (n.*524_*531dup) c.445-102_445-95dup (n.445-102_445-95dup) c.-120_-113dup (n.-120_-113dup) c.-71-5540_-71-5533dup (n.-71-5540_-71-5533dup) c.673_680dup (p.Asn228LeufsTer2) c.320-5540_320-5533dup (n.320-5540_320-5533dup) c.637_644dup (p.Asn216LeufsTer2) c.106_113dup (p.Asn39LeufsTer2) c.662_669dup (n.662_669dup) c.-234_-227dup (n.-234_-227dup) c.703_710dup (p.Asn238LeufsTer2) c.574-102_574-95dup (n.574-102_574-95dup) c.475-102_475-95dup (n.475-102_475-95dup) n.765_772dup n.760_767dup c.667_674dup (p.Asn226LeufsTer2) c.574_581dup (p.Asn195LeufsTer2) n.776_783dup | ClinVar |
22 | g.28725019T>A | CA411107178 | CHEK2 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.*530A>T (n.*530A>T) c.445-96A>T (n.445-96A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-71-5534A>T (n.-71-5534A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.320-5534A>T (n.320-5534A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.668A>T (n.668A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.574-96A>T (n.574-96A>T) c.475-96A>T (n.475-96A>T) n.771A>T n.766A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.782A>T | dbSNP |
22 | g.28725019T>C | CA411107184 | CHEK2 | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.*530A>G (n.*530A>G) c.445-96A>G (n.445-96A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-71-5534A>G (n.-71-5534A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.320-5534A>G (n.320-5534A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.668A>G (n.668A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.574-96A>G (n.574-96A>G) c.475-96A>G (n.475-96A>G) n.771A>G n.766A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.782A>G | dbSNP |
22 | g.28725019T>G | CA411107181 | CHEK2 | c.550A>C (p.Asn184His) c.*530A>C (n.*530A>C) c.445-96A>C (n.445-96A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-71-5534A>C (n.-71-5534A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.320-5534A>C (n.320-5534A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.112A>C (p.Asn38His) c.668A>C (n.668A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.574-96A>C (n.574-96A>C) c.475-96A>C (n.475-96A>C) n.771A>C n.766A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.580A>C (p.Asn194His) n.782A>C | |
22 | g.28725019_28725026delinsTCAAAGGA | CA2400252205 | CHEK2 | c.543_550delinsTCCTTTGA (p.Arg181=) c.*523_*530delinsTCCTTTGA (n.*523_*530delinsTCCTTTGA) c.445-103_445-96delinsTCCTTTGA (n.445-103_445-96delinsTCCTTTGA) c.-121_-114delinsTCCTTTGA (n.-121_-114delinsTCCTTTGA) c.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA (n.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA) c.672_679delinsTCCTTTGA (p.Arg224=) c.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA (n.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA) c.636_643delinsTCCTTTGA (p.Arg212=) c.105_112delinsTCCTTTGA (p.Arg35=) c.661_668delinsTCCTTTGA (n.661_668delinsTCCTTTGA) c.-235_-228delinsTCCTTTGA (n.-235_-228delinsTCCTTTGA) c.702_709delinsTCCTTTGA (p.Arg234=) c.574-103_574-96delinsTCCTTTGA (n.574-103_574-96delinsTCCTTTGA) c.475-103_475-96delinsTCCTTTGA (n.475-103_475-96delinsTCCTTTGA) n.764_771delinsTCCTTTGA n.759_766delinsTCCTTTGA c.666_673delinsTCCTTTGA (p.Arg222=) c.573_580delinsTCCTTTGA (p.Arg191=) n.775_782delinsTCCTTTGA | |
22 | g.28725020C>A | CA411107186 | CHEK2 | c.549G>T (p.Leu183Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) c.445-97G>T (n.445-97G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-71-5535G>T (n.-71-5535G>T) c.678G>T (p.Leu226Phe) c.320-5535G>T (n.320-5535G>T) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.111G>T (p.Leu37Phe) c.667G>T (n.667G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.708G>T (p.Leu236Phe) c.574-97G>T (n.574-97G>T) c.475-97G>T (n.475-97G>T) n.770G>T n.765G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) n.781G>T | dbSNP |
22 | g.28725020C= | CA2400252206 | CHEK2 | c.549G= (p.Leu183=) c.*529G= (n.*529G=) c.445-97G= (n.445-97G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-71-5535G= (n.-71-5535G=) c.678G= (p.Leu226=) c.320-5535G= (n.320-5535G=) c.642G= (p.Leu214=) c.111G= (p.Leu37=) c.667G= (n.667G=) c.-229G= (n.-229G=) c.708G= (p.Leu236=) c.574-97G= (n.574-97G=) c.475-97G= (n.475-97G=) n.770G= n.765G= c.672G= (p.Leu224=) c.579G= (p.Leu193=) n.781G= | |
22 | g.28725020C>G | CA190500 | CHEK2 | c.549G>C (p.Leu183Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) c.445-97G>C (n.445-97G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-71-5535G>C (n.-71-5535G>C) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.320-5535G>C (n.320-5535G>C) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.111G>C (p.Leu37Phe) c.667G>C (n.667G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.708G>C (p.Leu236Phe) c.574-97G>C (n.574-97G>C) c.475-97G>C (n.475-97G>C) n.770G>C n.765G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) n.781G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725020C>T | CA514168725 | CHEK2 | c.549G>A (p.Leu183=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.445-97G>A (n.445-97G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-71-5535G>A (n.-71-5535G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.320-5535G>A (n.320-5535G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.111G>A (p.Leu37=) c.667G>A (n.667G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.708G>A (p.Leu236=) c.574-97G>A (n.574-97G>A) c.475-97G>A (n.475-97G>A) n.770G>A n.765G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.579G>A (p.Leu193=) n.781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725021_28725027del | CA1139666371 | CHEK2 | c.543_549del (p.Pro182IlefsTer10) c.*523_*529del (n.*523_*529del) c.445-103_445-97del (n.445-103_445-97del) c.-121_-115del (n.-121_-115del) c.-71-5541_-71-5535del (n.-71-5541_-71-5535del) c.672_678del (p.Pro225IlefsTer10) c.320-5541_320-5535del (n.320-5541_320-5535del) c.636_642del (p.Pro213IlefsTer10) c.105_111del (p.Pro36IlefsTer10) c.661_667del (n.661_667del) c.-235_-229del (n.-235_-229del) c.702_708del (p.Pro235IlefsTer10) c.574-103_574-97del (n.574-103_574-97del) c.475-103_475-97del (n.475-103_475-97del) n.764_770del n.759_765del c.666_672del (p.Pro223IlefsTer10) c.573_579del (p.Pro192IlefsTer10) n.775_781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725021A= | CA2400252207 | CHEK2 | c.548T= (p.Leu183=) c.*528T= (n.*528T=) c.445-98T= (n.445-98T=) c.-116T= (n.-116T=) c.-71-5536T= (n.-71-5536T=) c.677T= (p.Leu226=) c.320-5536T= (n.320-5536T=) c.641T= (p.Leu214=) c.110T= (p.Leu37=) c.666T= (n.666T=) c.-230T= (n.-230T=) c.707T= (p.Leu236=) c.574-98T= (n.574-98T=) c.475-98T= (n.475-98T=) n.769T= n.764T= c.671T= (p.Leu224=) c.578T= (p.Leu193=) n.780T= | |
22 | g.28725021A>C | CA411107191 | CHEK2 | c.548T>G (p.Leu183Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) c.445-98T>G (n.445-98T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-71-5536T>G (n.-71-5536T>G) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.320-5536T>G (n.320-5536T>G) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.110T>G (p.Leu37Trp) c.666T>G (n.666T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.707T>G (p.Leu236Trp) c.574-98T>G (n.574-98T>G) c.475-98T>G (n.475-98T>G) n.769T>G n.764T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) n.780T>G | |
22 | g.28725021A>G | CA411107193 | CHEK2 | c.548T>C (p.Leu183Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.445-98T>C (n.445-98T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-71-5536T>C (n.-71-5536T>C) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.320-5536T>C (n.320-5536T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.110T>C (p.Leu37Ser) c.666T>C (n.666T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.707T>C (p.Leu236Ser) c.574-98T>C (n.574-98T>C) c.475-98T>C (n.475-98T>C) n.769T>C n.764T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725021A>T | CA411107195 | CHEK2 | c.548T>A (p.Leu183Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) c.445-98T>A (n.445-98T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-71-5536T>A (n.-71-5536T>A) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.320-5536T>A (n.320-5536T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.110T>A (p.Leu37Ter) c.666T>A (n.666T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.574-98T>A (n.574-98T>A) c.475-98T>A (n.475-98T>A) n.769T>A n.764T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.780T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725023del | CA2499226094 | CHEK2 | c.548del (p.Leu183Ter) c.*528del (n.*528del) c.445-98del (n.445-98del) c.-116del (n.-116del) c.-71-5536del (n.-71-5536del) c.677del (p.Leu226Ter) c.320-5536del (n.320-5536del) c.641del (p.Leu214Ter) c.110del (p.Leu37Ter) c.666del (n.666del) c.-230del (n.-230del) c.707del (p.Leu236Ter) c.574-98del (n.574-98del) c.475-98del (n.475-98del) n.769del n.764del c.671del (p.Leu224Ter) c.578del (p.Leu193Ter) n.780del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725022_28725023del | CA2573157967 | CHEK2 | c.547_548del (p.Leu183GlufsTer2) c.*527_*528del (n.*527_*528del) c.445-99_445-98del (n.445-99_445-98del) c.-117_-116del (n.-117_-116del) c.-71-5537_-71-5536del (n.-71-5537_-71-5536del) c.676_677del (p.Leu226GlufsTer2) c.320-5537_320-5536del (n.320-5537_320-5536del) c.640_641del (p.Leu214GlufsTer2) c.109_110del (p.Leu37GlufsTer2) c.665_666del (n.665_666del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.706_707del (p.Leu236GlufsTer2) c.574-99_574-98del (n.574-99_574-98del) c.475-99_475-98del (n.475-99_475-98del) n.768_769del n.763_764del c.670_671del (p.Leu224GlufsTer2) c.577_578del (p.Leu193GlufsTer2) n.779_780del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725022A>C | CA411107197 | CHEK2 | c.547T>G (p.Leu183Val) c.*527T>G (n.*527T>G) c.445-99T>G (n.445-99T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-71-5537T>G (n.-71-5537T>G) c.676T>G (p.Leu226Val) c.320-5537T>G (n.320-5537T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) c.109T>G (p.Leu37Val) c.665T>G (n.665T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.706T>G (p.Leu236Val) c.574-99T>G (n.574-99T>G) c.475-99T>G (n.475-99T>G) n.768T>G n.763T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.577T>G (p.Leu193Val) n.779T>G | |
22 | g.28725022A>G | CA514168726 | CHEK2 | c.547T>C (p.Leu183=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.445-99T>C (n.445-99T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-71-5537T>C (n.-71-5537T>C) c.676T>C (p.Leu226=) c.320-5537T>C (n.320-5537T>C) c.640T>C (p.Leu214=) c.109T>C (p.Leu37=) c.665T>C (n.665T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.706T>C (p.Leu236=) c.574-99T>C (n.574-99T>C) c.475-99T>C (n.475-99T>C) n.768T>C n.763T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.577T>C (p.Leu193=) n.779T>C | dbSNP |
22 | g.28725022A>T | CA411107198 | CHEK2 | c.547T>A (p.Leu183Met) c.*527T>A (n.*527T>A) c.445-99T>A (n.445-99T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-71-5537T>A (n.-71-5537T>A) c.676T>A (p.Leu226Met) c.320-5537T>A (n.320-5537T>A) c.640T>A (p.Leu214Met) c.109T>A (p.Leu37Met) c.665T>A (n.665T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.706T>A (p.Leu236Met) c.574-99T>A (n.574-99T>A) c.475-99T>A (n.475-99T>A) n.768T>A n.763T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.577T>A (p.Leu193Met) n.779T>A | dbSNP |
22 | g.28725023A>C | CA514168727 | CHEK2 | c.546T>G (p.Pro182=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.445-100T>G (n.445-100T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-71-5538T>G (n.-71-5538T>G) c.675T>G (p.Pro225=) c.320-5538T>G (n.320-5538T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.108T>G (p.Pro36=) c.664T>G (n.664T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.705T>G (p.Pro235=) c.574-100T>G (n.574-100T>G) c.475-100T>G (n.475-100T>G) n.767T>G n.762T>G c.669T>G (p.Pro223=) c.576T>G (p.Pro192=) n.778T>G | |
22 | g.28725023A>G | CA514168728 | CHEK2 | c.546T>C (p.Pro182=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.445-100T>C (n.445-100T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-71-5538T>C (n.-71-5538T>C) c.675T>C (p.Pro225=) c.320-5538T>C (n.320-5538T>C) c.639T>C (p.Pro213=) c.108T>C (p.Pro36=) c.664T>C (n.664T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.705T>C (p.Pro235=) c.574-100T>C (n.574-100T>C) c.475-100T>C (n.475-100T>C) n.767T>C n.762T>C c.669T>C (p.Pro223=) c.576T>C (p.Pro192=) n.778T>C | |
22 | g.28725023A>T | CA514168729 | CHEK2 | c.546T>A (p.Pro182=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.445-100T>A (n.445-100T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-71-5538T>A (n.-71-5538T>A) c.675T>A (p.Pro225=) c.320-5538T>A (n.320-5538T>A) c.639T>A (p.Pro213=) c.108T>A (p.Pro36=) c.664T>A (n.664T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.705T>A (p.Pro235=) c.574-100T>A (n.574-100T>A) c.475-100T>A (n.475-100T>A) n.767T>A n.762T>A c.669T>A (p.Pro223=) c.576T>A (p.Pro192=) n.778T>A | dbSNP |
22 | g.28725024G>A | CA411107199 | CHEK2 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) c.445-101C>T (n.445-101C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-71-5539C>T (n.-71-5539C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.320-5539C>T (n.320-5539C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.663C>T (n.663C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.574-101C>T (n.574-101C>T) c.475-101C>T (n.475-101C>T) n.766C>T n.761C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725024G>C | CA411107200 | CHEK2 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) c.445-101C>G (n.445-101C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-71-5539C>G (n.-71-5539C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.320-5539C>G (n.320-5539C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.663C>G (n.663C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.574-101C>G (n.574-101C>G) c.475-101C>G (n.475-101C>G) n.766C>G n.761C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.777C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725024G= | CA2400252208 | CHEK2 | c.545C= (p.Pro182=) c.*525C= (n.*525C=) c.445-101C= (n.445-101C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-71-5539C= (n.-71-5539C=) c.674C= (p.Pro225=) c.320-5539C= (n.320-5539C=) c.638C= (p.Pro213=) c.107C= (p.Pro36=) c.663C= (n.663C=) c.-233C= (n.-233C=) c.704C= (p.Pro235=) c.574-101C= (n.574-101C=) c.475-101C= (n.475-101C=) n.766C= n.761C= c.668C= (p.Pro223=) c.575C= (p.Pro192=) n.777C= | |
22 | g.28725024G>T | CA323032982 | CHEK2 | c.545C>A (p.Pro182His) c.*525C>A (n.*525C>A) c.445-101C>A (n.445-101C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-71-5539C>A (n.-71-5539C>A) c.674C>A (p.Pro225His) c.320-5539C>A (n.320-5539C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.107C>A (p.Pro36His) c.663C>A (n.663C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.574-101C>A (n.574-101C>A) c.475-101C>A (n.475-101C>A) n.766C>A n.761C>A c.668C>A (p.Pro223His) c.575C>A (p.Pro192His) n.777C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725025dup | CA2499226095 | CHEK2 | c.545dup (p.Leu183PhefsTer3) c.*525dup (n.*525dup) c.445-101dup (n.445-101dup) c.-119dup (n.-119dup) c.-71-5539dup (n.-71-5539dup) c.674dup (p.Leu226PhefsTer3) c.320-5539dup (n.320-5539dup) c.638dup (p.Leu214PhefsTer3) c.107dup (p.Leu37PhefsTer3) c.663dup (n.663dup) c.-233dup (n.-233dup) c.704dup (p.Leu236PhefsTer3) c.574-101dup (n.574-101dup) c.475-101dup (n.475-101dup) n.766dup n.761dup c.668dup (p.Leu224PhefsTer3) c.575dup (p.Leu193PhefsTer3) n.777dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725025G>A | CA10581085 | CHEK2 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) c.445-102C>T (n.445-102C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-71-5540C>T (n.-71-5540C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.320-5540C>T (n.320-5540C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.662C>T (n.662C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.574-102C>T (n.574-102C>T) c.475-102C>T (n.475-102C>T) n.765C>T n.760C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.776C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725025G>C | CA411107201 | CHEK2 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) c.445-102C>G (n.445-102C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-71-5540C>G (n.-71-5540C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.320-5540C>G (n.320-5540C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.662C>G (n.662C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.574-102C>G (n.574-102C>G) c.475-102C>G (n.475-102C>G) n.765C>G n.760C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.776C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725025G= | CA2400252209 | CHEK2 | c.544C= (p.Pro182=) c.*524C= (n.*524C=) c.445-102C= (n.445-102C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-71-5540C= (n.-71-5540C=) c.673C= (p.Pro225=) c.320-5540C= (n.320-5540C=) c.637C= (p.Pro213=) c.106C= (p.Pro36=) c.662C= (n.662C=) c.-234C= (n.-234C=) c.703C= (p.Pro235=) c.574-102C= (n.574-102C=) c.475-102C= (n.475-102C=) n.765C= n.760C= c.667C= (p.Pro223=) c.574C= (p.Pro192=) n.776C= | |
22 | g.28725025G>T | CA198477 | CHEK2 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) c.445-102C>A (n.445-102C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-71-5540C>A (n.-71-5540C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.320-5540C>A (n.320-5540C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.662C>A (n.662C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.574-102C>A (n.574-102C>A) c.475-102C>A (n.475-102C>A) n.765C>A n.760C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.776C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725026del | CA2577676128 | CHEK2 | c.543del (p.Pro182LeufsTer2) c.*523del (n.*523del) c.445-103del (n.445-103del) c.-121del (n.-121del) c.-71-5541del (n.-71-5541del) c.672del (p.Pro225LeufsTer2) c.320-5541del (n.320-5541del) c.636del (p.Pro213LeufsTer2) c.105del (p.Pro36LeufsTer2) c.661del (n.661del) c.-235del (n.-235del) c.702del (p.Pro235LeufsTer2) c.574-103del (n.574-103del) c.475-103del (n.475-103del) n.764del n.759del c.666del (p.Pro223LeufsTer2) c.573del (p.Pro192LeufsTer2) n.775del | |
22 | g.28725026A>C | CA514168730 | CHEK2 | c.543T>G (p.Arg181=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.445-103T>G (n.445-103T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.-71-5541T>G (n.-71-5541T>G) c.672T>G (p.Arg224=) c.320-5541T>G (n.320-5541T>G) c.636T>G (p.Arg212=) c.105T>G (p.Arg35=) c.661T>G (n.661T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.702T>G (p.Arg234=) c.574-103T>G (n.574-103T>G) c.475-103T>G (n.475-103T>G) n.764T>G n.759T>G c.666T>G (p.Arg222=) c.573T>G (p.Arg191=) n.775T>G | dbSNP |
22 | g.28725026A>G | CA514168731 | CHEK2 | c.543T>C (p.Arg181=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.445-103T>C (n.445-103T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-71-5541T>C (n.-71-5541T>C) c.672T>C (p.Arg224=) c.320-5541T>C (n.320-5541T>C) c.636T>C (p.Arg212=) c.105T>C (p.Arg35=) c.661T>C (n.661T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.702T>C (p.Arg234=) c.574-103T>C (n.574-103T>C) c.475-103T>C (n.475-103T>C) n.764T>C n.759T>C c.666T>C (p.Arg222=) c.573T>C (p.Arg191=) n.775T>C | dbSNP |
22 | g.28725026A>T | CA514168732 | CHEK2 | c.543T>A (p.Arg181=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.445-103T>A (n.445-103T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-71-5541T>A (n.-71-5541T>A) c.672T>A (p.Arg224=) c.320-5541T>A (n.320-5541T>A) c.636T>A (p.Arg212=) c.105T>A (p.Arg35=) c.661T>A (n.661T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.702T>A (p.Arg234=) c.574-103T>A (n.574-103T>A) c.475-103T>A (n.475-103T>A) n.764T>A n.759T>A c.666T>A (p.Arg222=) c.573T>A (p.Arg191=) n.775T>A | dbSNP |
22 | g.28725027C>A | CA411107207 | CHEK2 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-71-5542G>T (n.-71-5542G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.320-5542G>T (n.320-5542G>T) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.660G>T (n.660G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.574-104G>T (n.574-104G>T) c.475-104G>T (n.475-104G>T) n.763G>T n.758G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.774G>T | dbSNP |
22 | g.28725027C= | CA2400252210 | CHEK2 | c.542G= (p.Arg181=) c.*522G= (n.*522G=) c.445-104G= (n.445-104G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-71-5542G= (n.-71-5542G=) c.671G= (p.Arg224=) c.320-5542G= (n.320-5542G=) c.635G= (p.Arg212=) c.104G= (p.Arg35=) c.660G= (n.660G=) c.-236G= (n.-236G=) c.701G= (p.Arg234=) c.574-104G= (n.574-104G=) c.475-104G= (n.475-104G=) n.763G= n.758G= c.665G= (p.Arg222=) c.572G= (p.Arg191=) n.774G= | |
22 | g.28725027C>G | CA411107209 | CHEK2 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.445-104G>C (n.445-104G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-71-5542G>C (n.-71-5542G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.320-5542G>C (n.320-5542G>C) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.660G>C (n.660G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.574-104G>C (n.574-104G>C) c.475-104G>C (n.475-104G>C) n.763G>C n.758G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.774G>C | dbSNP |
22 | g.28725027C>T | CA117641 | CHEK2 | c.542G>A (p.Arg181His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.445-104G>A (n.445-104G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-71-5542G>A (n.-71-5542G>A) c.671G>A (p.Arg224His) c.320-5542G>A (n.320-5542G>A) c.635G>A (p.Arg212His) c.104G>A (p.Arg35His) c.660G>A (n.660G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.574-104G>A (n.574-104G>A) c.475-104G>A (n.475-104G>A) n.763G>A n.758G>A c.665G>A (p.Arg222His) c.572G>A (p.Arg191His) n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725028G>A | CA117640 | CHEK2 | c.541C>T (p.Arg181Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.445-105C>T (n.445-105C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-71-5543C>T (n.-71-5543C>T) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.320-5543C>T (n.320-5543C>T) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.659C>T (n.659C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.574-105C>T (n.574-105C>T) c.475-105C>T (n.475-105C>T) n.762C>T n.757C>T c.664C>T (p.Arg222Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725028G>C | CA299116 | CHEK2 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.445-105C>G (n.445-105C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-71-5543C>G (n.-71-5543C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.320-5543C>G (n.320-5543C>G) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.659C>G (n.659C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.574-105C>G (n.574-105C>G) c.475-105C>G (n.475-105C>G) n.762C>G n.757C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.773C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725028G= | CA2400252211 | CHEK2 | c.541C= (p.Arg181=) c.*521C= (n.*521C=) c.445-105C= (n.445-105C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-71-5543C= (n.-71-5543C=) c.670C= (p.Arg224=) c.320-5543C= (n.320-5543C=) c.634C= (p.Arg212=) c.103C= (p.Arg35=) c.659C= (n.659C=) c.-237C= (n.-237C=) c.700C= (p.Arg234=) c.574-105C= (n.574-105C=) c.475-105C= (n.475-105C=) n.762C= n.757C= c.664C= (p.Arg222=) c.571C= (p.Arg191=) n.773C= | |
22 | g.28725028G>T | CA411107215 | CHEK2 | c.541C>A (p.Arg181Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.445-105C>A (n.445-105C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-71-5543C>A (n.-71-5543C>A) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.320-5543C>A (n.320-5543C>A) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.659C>A (n.659C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.574-105C>A (n.574-105C>A) c.475-105C>A (n.475-105C>A) n.762C>A n.757C>A c.664C>A (p.Arg222Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.773C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725029G>A | CA514168733 | CHEK2 | c.540C>T (p.Arg180=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.445-106C>T (n.445-106C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-71-5544C>T (n.-71-5544C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.320-5544C>T (n.320-5544C>T) c.633C>T (p.Arg211=) c.102C>T (p.Arg34=) c.658C>T (n.658C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.699C>T (p.Arg233=) c.574-106C>T (n.574-106C>T) c.475-106C>T (n.475-106C>T) n.761C>T n.756C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.570C>T (p.Arg190=) n.772C>T | dbSNP |
22 | g.28725029G>C | CA514168734 | CHEK2 | c.540C>G (p.Arg180=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.445-106C>G (n.445-106C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-71-5544C>G (n.-71-5544C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.320-5544C>G (n.320-5544C>G) c.633C>G (p.Arg211=) c.102C>G (p.Arg34=) c.658C>G (n.658C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.699C>G (p.Arg233=) c.574-106C>G (n.574-106C>G) c.475-106C>G (n.475-106C>G) n.761C>G n.756C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.570C>G (p.Arg190=) n.772C>G | dbSNP |
22 | g.28725029G>T | CA514168735 | CHEK2 | c.540C>A (p.Arg180=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.445-106C>A (n.445-106C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-71-5544C>A (n.-71-5544C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.320-5544C>A (n.320-5544C>A) c.633C>A (p.Arg211=) c.102C>A (p.Arg34=) c.658C>A (n.658C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.699C>A (p.Arg233=) c.574-106C>A (n.574-106C>A) c.475-106C>A (n.475-106C>A) n.761C>A n.756C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.570C>A (p.Arg190=) n.772C>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.28725030C>A | CA411107218 | CHEK2 | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.445-107G>T (n.445-107G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-71-5545G>T (n.-71-5545G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.320-5545G>T (n.320-5545G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.657G>T (n.657G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.574-107G>T (n.574-107G>T) c.475-107G>T (n.475-107G>T) n.760G>T n.755G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.771G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725030C= | CA2400252212 | CHEK2 | c.539G= (p.Arg180=) c.*519G= (n.*519G=) c.445-107G= (n.445-107G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-71-5545G= (n.-71-5545G=) c.668G= (p.Arg223=) c.320-5545G= (n.320-5545G=) c.632G= (p.Arg211=) c.101G= (p.Arg34=) c.657G= (n.657G=) c.-239G= (n.-239G=) c.698G= (p.Arg233=) c.574-107G= (n.574-107G=) c.475-107G= (n.475-107G=) n.760G= n.755G= c.662G= (p.Arg221=) c.569G= (p.Arg190=) n.771G= | |
22 | g.28725030C>G | CA411107219 | CHEK2 | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.445-107G>C (n.445-107G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-71-5545G>C (n.-71-5545G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.320-5545G>C (n.320-5545G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.657G>C (n.657G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.574-107G>C (n.574-107G>C) c.475-107G>C (n.475-107G>C) n.760G>C n.755G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.771G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725030C>T | CA117639 | CHEK2 | c.539G>A (p.Arg180His) c.*519G>A (n.*519G>A) c.445-107G>A (n.445-107G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-71-5545G>A (n.-71-5545G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.320-5545G>A (n.320-5545G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.101G>A (p.Arg34His) c.657G>A (n.657G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.698G>A (p.Arg233His) c.574-107G>A (n.574-107G>A) c.475-107G>A (n.475-107G>A) n.760G>A n.755G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.569G>A (p.Arg190His) n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28725031del | CA2580099424 | CHEK2 | c.538del (p.Arg180AlafsTer4) c.*518del (n.*518del) c.445-108del (n.445-108del) c.-126del (n.-126del) c.-71-5546del (n.-71-5546del) c.667del (p.Arg223AlafsTer4) c.320-5546del (n.320-5546del) c.631del (p.Arg211AlafsTer4) c.100del (p.Arg34AlafsTer4) c.656del (n.656del) c.-240del (n.-240del) c.697del (p.Arg233AlafsTer4) c.574-108del (n.574-108del) c.475-108del (n.475-108del) n.759del n.754del c.661del (p.Arg221AlafsTer4) c.568del (p.Arg190AlafsTer4) n.770del | ClinVar |
22 | g.28725031G>A | CA288318 | CHEK2 | c.538C>T (p.Arg180Cys) c.*518C>T (n.*518C>T) c.445-108C>T (n.445-108C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-71-5546C>T (n.-71-5546C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.320-5546C>T (n.320-5546C>T) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.656C>T (n.656C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.574-108C>T (n.574-108C>T) c.475-108C>T (n.475-108C>T) n.759C>T n.754C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) n.770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725031G>C | CA411107220 | CHEK2 | c.538C>G (p.Arg180Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) c.445-108C>G (n.445-108C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-71-5546C>G (n.-71-5546C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.320-5546C>G (n.320-5546C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.656C>G (n.656C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.574-108C>G (n.574-108C>G) c.475-108C>G (n.475-108C>G) n.759C>G n.754C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.770C>G | ClinVar |
22 | g.28725031G= | CA2400252213 | CHEK2 | c.538C= (p.Arg180=) c.*518C= (n.*518C=) c.445-108C= (n.445-108C=) c.-126C= (n.-126C=) c.-71-5546C= (n.-71-5546C=) c.667C= (p.Arg223=) c.320-5546C= (n.320-5546C=) c.631C= (p.Arg211=) c.100C= (p.Arg34=) c.656C= (n.656C=) c.-240C= (n.-240C=) c.697C= (p.Arg233=) c.574-108C= (n.574-108C=) c.475-108C= (n.475-108C=) n.759C= n.754C= c.661C= (p.Arg221=) c.568C= (p.Arg190=) n.770C= | |
22 | g.28725031G>T | CA411107222 | CHEK2 | c.538C>A (p.Arg180Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) c.445-108C>A (n.445-108C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-71-5546C>A (n.-71-5546C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.320-5546C>A (n.320-5546C>A) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.656C>A (n.656C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.574-108C>A (n.574-108C>A) c.475-108C>A (n.475-108C>A) n.759C>A n.754C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) n.770C>A | |
22 | g.28725031_28725032delinsGT | CA2400252214 | CHEK2 | c.537_538delinsAC (p.Lys179=) c.*517_*518delinsAC (n.*517_*518delinsAC) c.445-109_445-108delinsAC (n.445-109_445-108delinsAC) c.-127_-126delinsAC (n.-127_-126delinsAC) c.-71-5547_-71-5546delinsAC (n.-71-5547_-71-5546delinsAC) c.666_667delinsAC (p.Lys222=) c.320-5547_320-5546delinsAC (n.320-5547_320-5546delinsAC) c.630_631delinsAC (p.Lys210=) c.99_100delinsAC (p.Lys33=) c.655_656delinsAC (n.655_656delinsAC) c.-241_-240delinsAC (n.-241_-240delinsAC) c.696_697delinsAC (p.Lys232=) c.574-109_574-108delinsAC (n.574-109_574-108delinsAC) c.475-109_475-108delinsAC (n.475-109_475-108delinsAC) n.758_759delinsAC n.753_754delinsAC c.660_661delinsAC (p.Lys220=) c.567_568delinsAC (p.Lys189=) n.769_770delinsAC | |
22 | g.28725032T>A | CA411107225 | CHEK2 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.*517A>T (n.*517A>T) c.445-109A>T (n.445-109A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-71-5547A>T (n.-71-5547A>T) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.320-5547A>T (n.320-5547A>T) c.630A>T (p.Lys210Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.655A>T (n.655A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.574-109A>T (n.574-109A>T) c.475-109A>T (n.475-109A>T) n.758A>T n.753A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) n.769A>T | dbSNP |
22 | g.28725032T>C | CA514168736 | CHEK2 | c.537A>G (p.Lys179=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.445-109A>G (n.445-109A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-71-5547A>G (n.-71-5547A>G) c.666A>G (p.Lys222=) c.320-5547A>G (n.320-5547A>G) c.630A>G (p.Lys210=) c.99A>G (p.Lys33=) c.655A>G (n.655A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.696A>G (p.Lys232=) c.574-109A>G (n.574-109A>G) c.475-109A>G (n.475-109A>G) n.758A>G n.753A>G c.660A>G (p.Lys220=) c.567A>G (p.Lys189=) n.769A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725032T>G | CA411107226 | CHEK2 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.*517A>C (n.*517A>C) c.445-109A>C (n.445-109A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-71-5547A>C (n.-71-5547A>C) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.320-5547A>C (n.320-5547A>C) c.630A>C (p.Lys210Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.655A>C (n.655A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.574-109A>C (n.574-109A>C) c.475-109A>C (n.475-109A>C) n.758A>C n.753A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) n.769A>C | dbSNP |
22 | g.28725035del | CA916083803 | CHEK2 | c.537del (p.Lys179AsnfsTer5) c.*517del (n.*517del) c.445-109del (n.445-109del) c.-127del (n.-127del) c.-71-5547del (n.-71-5547del) c.666del (p.Lys222AsnfsTer5) c.320-5547del (n.320-5547del) c.630del (p.Lys210AsnfsTer5) c.99del (p.Lys33AsnfsTer5) c.655del (n.655del) c.-241del (n.-241del) c.696del (p.Lys232AsnfsTer5) c.574-109del (n.574-109del) c.475-109del (n.475-109del) n.758del n.753del c.660del (p.Lys220AsnfsTer5) c.567del (p.Lys189AsnfsTer5) n.769del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725033T>A | CA411107229 | CHEK2 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*516A>T (n.*516A>T) c.445-110A>T (n.445-110A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-71-5548A>T (n.-71-5548A>T) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.320-5548A>T (n.320-5548A>T) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.654A>T (n.654A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.574-110A>T (n.574-110A>T) c.475-110A>T (n.475-110A>T) n.757A>T n.752A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) n.768A>T | dbSNP |
22 | g.28725033T>C | CA411107232 | CHEK2 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*516A>G (n.*516A>G) c.445-110A>G (n.445-110A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-71-5548A>G (n.-71-5548A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.320-5548A>G (n.320-5548A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.654A>G (n.654A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.574-110A>G (n.574-110A>G) c.475-110A>G (n.475-110A>G) n.757A>G n.752A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.768A>G | dbSNP |
22 | g.28725033T>G | CA411107235 | CHEK2 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*516A>C (n.*516A>C) c.445-110A>C (n.445-110A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-71-5548A>C (n.-71-5548A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.320-5548A>C (n.320-5548A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.654A>C (n.654A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.574-110A>C (n.574-110A>C) c.475-110A>C (n.475-110A>C) n.757A>C n.752A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.768A>C | dbSNP |
22 | g.28725034T>A | CA411107237 | CHEK2 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*515A>T (n.*515A>T) c.445-111A>T (n.445-111A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-71-5549A>T (n.-71-5549A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.320-5549A>T (n.320-5549A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.653A>T (n.653A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.574-111A>T (n.574-111A>T) c.475-111A>T (n.475-111A>T) n.756A>T n.751A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.767A>T | |
22 | g.28725034T>C | CA411107238 | CHEK2 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*515A>G (n.*515A>G) c.445-111A>G (n.445-111A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-71-5549A>G (n.-71-5549A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.320-5549A>G (n.320-5549A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.653A>G (n.653A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.574-111A>G (n.574-111A>G) c.475-111A>G (n.475-111A>G) n.756A>G n.751A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.767A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725034T>G | CA411107241 | CHEK2 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*515A>C (n.*515A>C) c.445-111A>C (n.445-111A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-71-5549A>C (n.-71-5549A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.320-5549A>C (n.320-5549A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.653A>C (n.653A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.574-111A>C (n.574-111A>C) c.475-111A>C (n.475-111A>C) n.756A>C n.751A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.767A>C | |
22 | g.28725035T>A | CA514168737 | CHEK2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.445-112A>T (n.445-112A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.-71-5550A>T (n.-71-5550A>T) c.663A>T (p.Gly221=) c.320-5550A>T (n.320-5550A>T) c.627A>T (p.Gly209=) c.96A>T (p.Gly32=) c.652A>T (n.652A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.693A>T (p.Gly231=) c.574-112A>T (n.574-112A>T) c.475-112A>T (n.475-112A>T) n.755A>T n.750A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.564A>T (p.Gly188=) n.766A>T | |
22 | g.28725035T>C | CA10167984 | CHEK2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.445-112A>G (n.445-112A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-71-5550A>G (n.-71-5550A>G) c.663A>G (p.Gly221=) c.320-5550A>G (n.320-5550A>G) c.627A>G (p.Gly209=) c.96A>G (p.Gly32=) c.652A>G (n.652A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.693A>G (p.Gly231=) c.574-112A>G (n.574-112A>G) c.475-112A>G (n.475-112A>G) n.755A>G n.750A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.564A>G (p.Gly188=) n.766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725035T>G | CA10167985 | CHEK2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.445-112A>C (n.445-112A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.-71-5550A>C (n.-71-5550A>C) c.663A>C (p.Gly221=) c.320-5550A>C (n.320-5550A>C) c.627A>C (p.Gly209=) c.96A>C (p.Gly32=) c.652A>C (n.652A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.693A>C (p.Gly231=) c.574-112A>C (n.574-112A>C) c.475-112A>C (n.475-112A>C) n.755A>C n.750A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.564A>C (p.Gly188=) n.766A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725035T= | CA2400252215 | CHEK2 | c.534A= (p.Gly178=) c.*514A= (n.*514A=) c.445-112A= (n.445-112A=) c.-130A= (n.-130A=) c.-71-5550A= (n.-71-5550A=) c.663A= (p.Gly221=) c.320-5550A= (n.320-5550A=) c.627A= (p.Gly209=) c.96A= (p.Gly32=) c.652A= (n.652A=) c.-244A= (n.-244A=) c.693A= (p.Gly231=) c.574-112A= (n.574-112A=) c.475-112A= (n.475-112A=) n.755A= n.750A= c.657A= (p.Gly219=) c.564A= (p.Gly188=) n.766A= | |
22 | g.28725035_28725036insACTTTC | CA2739265665 | CHEK2 | c.533_534insGAAAGT (p.Gly178_Lys179insLysVal) c.*513_*514insGAAAGT (n.*513_*514insGAAAGT) c.445-113_445-112insGAAAGT (n.445-113_445-112insGAAAGT) c.-131_-130insGAAAGT (n.-131_-130insGAAAGT) c.-71-5551_-71-5550insGAAAGT (n.-71-5551_-71-5550insGAAAGT) c.662_663insGAAAGT (p.Gly221_Lys222insLysVal) c.320-5551_320-5550insGAAAGT (n.320-5551_320-5550insGAAAGT) c.626_627insGAAAGT (p.Gly209_Lys210insLysVal) c.95_96insGAAAGT (p.Gly32_Lys33insLysVal) c.651_652insGAAAGT (n.651_652insGAAAGT) c.-245_-244insGAAAGT (n.-245_-244insGAAAGT) c.692_693insGAAAGT (p.Gly231_Lys232insLysVal) c.574-113_574-112insGAAAGT (n.574-113_574-112insGAAAGT) c.475-113_475-112insGAAAGT (n.475-113_475-112insGAAAGT) n.754_755insGAAAGT n.749_750insGAAAGT c.656_657insGAAAGT (p.Gly219_Lys220insLysVal) c.563_564insGAAAGT (p.Gly188_Lys189insLysVal) n.765_766insGAAAGT | ClinVar |
22 | g.28725036C>A | CA411107251 | CHEK2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*513G>T (n.*513G>T) c.445-113G>T (n.445-113G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-71-5551G>T (n.-71-5551G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) c.320-5551G>T (n.320-5551G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.651G>T (n.651G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.574-113G>T (n.574-113G>T) c.475-113G>T (n.475-113G>T) n.754G>T n.749G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.765G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725036C= | CA2400252216 | CHEK2 | c.533G= (p.Gly178=) c.*513G= (n.*513G=) c.445-113G= (n.445-113G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-71-5551G= (n.-71-5551G=) c.662G= (p.Gly221=) c.320-5551G= (n.320-5551G=) c.626G= (p.Gly209=) c.95G= (p.Gly32=) c.651G= (n.651G=) c.-245G= (n.-245G=) c.692G= (p.Gly231=) c.574-113G= (n.574-113G=) c.475-113G= (n.475-113G=) n.754G= n.749G= c.656G= (p.Gly219=) c.563G= (p.Gly188=) n.765G= | |
22 | g.28725036C>G | CA411107254 | CHEK2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) c.445-113G>C (n.445-113G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-71-5551G>C (n.-71-5551G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.320-5551G>C (n.320-5551G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.651G>C (n.651G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.574-113G>C (n.574-113G>C) c.475-113G>C (n.475-113G>C) n.754G>C n.749G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.765G>C | ClinVar |
22 | g.28725036C>T | CA348835 | CHEK2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*513G>A (n.*513G>A) c.445-113G>A (n.445-113G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-71-5551G>A (n.-71-5551G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.320-5551G>A (n.320-5551G>A) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.651G>A (n.651G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.574-113G>A (n.574-113G>A) c.475-113G>A (n.475-113G>A) n.754G>A n.749G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) n.765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725037del | CA2582342783 | CHEK2 | c.533del (p.Gly178GlufsTer6) c.*513del (n.*513del) c.445-113del (n.445-113del) c.-131del (n.-131del) c.-71-5551del (n.-71-5551del) c.662del (p.Gly221GlufsTer6) c.320-5551del (n.320-5551del) c.626del (p.Gly209GlufsTer6) c.95del (p.Gly32GlufsTer6) c.651del (n.651del) c.-245del (n.-245del) c.692del (p.Gly231GlufsTer6) c.574-113del (n.574-113del) c.475-113del (n.475-113del) n.754del n.749del c.656del (p.Gly219GlufsTer6) c.563del (p.Gly188GlufsTer6) n.765del | ClinVar |
22 | g.28725037C>A | CA411107265 | CHEK2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.445-114G>T (n.445-114G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-71-5552G>T (n.-71-5552G>T) c.661G>T (p.Gly221Ter) c.320-5552G>T (n.320-5552G>T) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.650G>T (n.650G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.574-114G>T (n.574-114G>T) c.475-114G>T (n.475-114G>T) n.753G>T n.748G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) n.764G>T | |
22 | g.28725037C= | CA2400252217 | CHEK2 | c.532G= (p.Gly178=) c.*512G= (n.*512G=) c.445-114G= (n.445-114G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-71-5552G= (n.-71-5552G=) c.661G= (p.Gly221=) c.320-5552G= (n.320-5552G=) c.625G= (p.Gly209=) c.94G= (p.Gly32=) c.650G= (n.650G=) c.-246G= (n.-246G=) c.691G= (p.Gly231=) c.574-114G= (n.574-114G=) c.475-114G= (n.475-114G=) n.753G= n.748G= c.655G= (p.Gly219=) c.562G= (p.Gly188=) n.764G= | |
22 | g.28725037C>G | CA411107262 | CHEK2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) c.445-114G>C (n.445-114G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-71-5552G>C (n.-71-5552G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.320-5552G>C (n.320-5552G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.650G>C (n.650G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.574-114G>C (n.574-114G>C) c.475-114G>C (n.475-114G>C) n.753G>C n.748G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.764G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725037C>T | CA411107259 | CHEK2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*512G>A (n.*512G>A) c.445-114G>A (n.445-114G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-71-5552G>A (n.-71-5552G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.320-5552G>A (n.320-5552G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.650G>A (n.650G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.574-114G>A (n.574-114G>A) c.475-114G>A (n.475-114G>A) n.753G>A n.748G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) n.764G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725038T>A | CA411107269 | CHEK2 | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*511A>T (n.*511A>T) c.445-115A>T (n.445-115A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-71-5553A>T (n.-71-5553A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.320-5553A>T (n.320-5553A>T) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) c.649A>T (n.649A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.574-115A>T (n.574-115A>T) c.475-115A>T (n.475-115A>T) n.752A>T n.747A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.763A>T | dbSNP |
22 | g.28725038T>C | CA514168738 | CHEK2 | c.531A>G (p.Lys177=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.445-115A>G (n.445-115A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-71-5553A>G (n.-71-5553A>G) c.660A>G (p.Lys220=) c.320-5553A>G (n.320-5553A>G) c.624A>G (p.Lys208=) c.93A>G (p.Lys31=) c.649A>G (n.649A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.690A>G (p.Lys230=) c.574-115A>G (n.574-115A>G) c.475-115A>G (n.475-115A>G) n.752A>G n.747A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.561A>G (p.Lys187=) n.763A>G | ClinVar |
22 | g.28725038T>G | CA411107279 | CHEK2 | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*511A>C (n.*511A>C) c.445-115A>C (n.445-115A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-71-5553A>C (n.-71-5553A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.320-5553A>C (n.320-5553A>C) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) c.649A>C (n.649A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.574-115A>C (n.574-115A>C) c.475-115A>C (n.475-115A>C) n.752A>C n.747A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.763A>C | |
22 | g.28725040del | CA2697552629 | CHEK2 | c.531del (p.Gly178GlufsTer6) c.*511del (n.*511del) c.445-115del (n.445-115del) c.-133del (n.-133del) c.-71-5553del (n.-71-5553del) c.660del (p.Gly221GlufsTer6) c.320-5553del (n.320-5553del) c.624del (p.Gly209GlufsTer6) c.93del (p.Gly32GlufsTer6) c.649del (n.649del) c.-247del (n.-247del) c.690del (p.Gly231GlufsTer6) c.574-115del (n.574-115del) c.475-115del (n.475-115del) n.752del n.747del c.654del (p.Gly219GlufsTer6) c.561del (p.Gly188GlufsTer6) n.763del | ClinVar |
22 | g.28725039T>A | CA411107283 | CHEK2 | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*510A>T (n.*510A>T) c.445-116A>T (n.445-116A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-71-5554A>T (n.-71-5554A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.320-5554A>T (n.320-5554A>T) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) c.648A>T (n.648A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.574-116A>T (n.574-116A>T) c.475-116A>T (n.475-116A>T) n.751A>T n.746A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.762A>T | dbSNP |
22 | g.28725039T>C | CA411107286 | CHEK2 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.445-116A>G (n.445-116A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-71-5554A>G (n.-71-5554A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.320-5554A>G (n.320-5554A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.648A>G (n.648A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.574-116A>G (n.574-116A>G) c.475-116A>G (n.475-116A>G) n.751A>G n.746A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.762A>G | ClinVar |
22 | g.28725039T>G | CA411107290 | CHEK2 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*510A>C (n.*510A>C) c.445-116A>C (n.445-116A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-71-5554A>C (n.-71-5554A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.320-5554A>C (n.320-5554A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.648A>C (n.648A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.574-116A>C (n.574-116A>C) c.475-116A>C (n.475-116A>C) n.751A>C n.746A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.762A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725039T= | CA2400252218 | CHEK2 | c.530A= (p.Lys177=) c.*510A= (n.*510A=) c.445-116A= (n.445-116A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-71-5554A= (n.-71-5554A=) c.659A= (p.Lys220=) c.320-5554A= (n.320-5554A=) c.623A= (p.Lys208=) c.92A= (p.Lys31=) c.648A= (n.648A=) c.-248A= (n.-248A=) c.689A= (p.Lys230=) c.574-116A= (n.574-116A=) c.475-116A= (n.475-116A=) n.751A= n.746A= c.653A= (p.Lys218=) c.560A= (p.Lys187=) n.762A= | |
22 | g.28725040_28725044del | CA2697552630 | CHEK2 | c.526_530del (p.Gly176ArgfsTer8) c.*506_*510del (n.*506_*510del) c.445-120_445-116del (n.445-120_445-116del) c.-138_-134del (n.-138_-134del) c.-71-5558_-71-5554del (n.-71-5558_-71-5554del) c.655_659del (p.Gly219ArgfsTer8) c.320-5558_320-5554del (n.320-5558_320-5554del) c.619_623del (p.Gly207ArgfsTer8) c.88_92del (p.Gly30ArgfsTer8) c.644_648del (n.644_648del) c.-252_-248del (n.-252_-248del) c.685_689del (p.Gly229ArgfsTer8) c.574-120_574-116del (n.574-120_574-116del) c.475-120_475-116del (n.475-120_475-116del) n.747_751del n.742_746del c.649_653del (p.Gly217ArgfsTer8) c.556_560del (p.Gly186ArgfsTer8) n.758_762del | ClinVar |
22 | g.28725040T>A | CA323033023 | CHEK2 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*509A>T (n.*509A>T) c.445-117A>T (n.445-117A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-71-5555A>T (n.-71-5555A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.320-5555A>T (n.320-5555A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.647A>T (n.647A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.574-117A>T (n.574-117A>T) c.475-117A>T (n.475-117A>T) n.750A>T n.745A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.761A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725040T>C | CA411107296 | CHEK2 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*509A>G (n.*509A>G) c.445-117A>G (n.445-117A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-71-5555A>G (n.-71-5555A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.320-5555A>G (n.320-5555A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.647A>G (n.647A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.574-117A>G (n.574-117A>G) c.475-117A>G (n.475-117A>G) n.750A>G n.745A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725040T>G | CA411107299 | CHEK2 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*509A>C (n.*509A>C) c.445-117A>C (n.445-117A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-71-5555A>C (n.-71-5555A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.320-5555A>C (n.320-5555A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.647A>C (n.647A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.574-117A>C (n.574-117A>C) c.475-117A>C (n.475-117A>C) n.750A>C n.745A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.761A>C | ClinVar |
22 | g.28725040T= | CA2400252219 | CHEK2 | c.529A= (p.Lys177=) c.*509A= (n.*509A=) c.445-117A= (n.445-117A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-71-5555A= (n.-71-5555A=) c.658A= (p.Lys220=) c.320-5555A= (n.320-5555A=) c.622A= (p.Lys208=) c.91A= (p.Lys31=) c.647A= (n.647A=) c.-249A= (n.-249A=) c.688A= (p.Lys230=) c.574-117A= (n.574-117A=) c.475-117A= (n.475-117A=) n.750A= n.745A= c.652A= (p.Lys218=) c.559A= (p.Lys187=) n.761A= | |
22 | g.28725041C>A | CA514168739 | CHEK2 | c.528G>T (p.Gly176=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.445-118G>T (n.445-118G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-71-5556G>T (n.-71-5556G>T) c.657G>T (p.Gly219=) c.320-5556G>T (n.320-5556G>T) c.621G>T (p.Gly207=) c.90G>T (p.Gly30=) c.646G>T (n.646G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.687G>T (p.Gly229=) c.574-118G>T (n.574-118G>T) c.475-118G>T (n.475-118G>T) n.749G>T n.744G>T c.651G>T (p.Gly217=) c.558G>T (p.Gly186=) n.760G>T | dbSNP |
22 | g.28725041C= | CA2400252220 | CHEK2 | c.528G= (p.Gly176=) c.*508G= (n.*508G=) c.445-118G= (n.445-118G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-71-5556G= (n.-71-5556G=) c.657G= (p.Gly219=) c.320-5556G= (n.320-5556G=) c.621G= (p.Gly207=) c.90G= (p.Gly30=) c.646G= (n.646G=) c.-250G= (n.-250G=) c.687G= (p.Gly229=) c.574-118G= (n.574-118G=) c.475-118G= (n.475-118G=) n.749G= n.744G= c.651G= (p.Gly217=) c.558G= (p.Gly186=) n.760G= | |
22 | g.28725041C>G | CA290066 | CHEK2 | c.528G>C (p.Gly176=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.445-118G>C (n.445-118G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-71-5556G>C (n.-71-5556G>C) c.657G>C (p.Gly219=) c.320-5556G>C (n.320-5556G>C) c.621G>C (p.Gly207=) c.90G>C (p.Gly30=) c.646G>C (n.646G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.687G>C (p.Gly229=) c.574-118G>C (n.574-118G>C) c.475-118G>C (n.475-118G>C) n.749G>C n.744G>C c.651G>C (p.Gly217=) c.558G>C (p.Gly186=) n.760G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725041C>T | CA514168740 | CHEK2 | c.528G>A (p.Gly176=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.445-118G>A (n.445-118G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-71-5556G>A (n.-71-5556G>A) c.657G>A (p.Gly219=) c.320-5556G>A (n.320-5556G>A) c.621G>A (p.Gly207=) c.90G>A (p.Gly30=) c.646G>A (n.646G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.687G>A (p.Gly229=) c.574-118G>A (n.574-118G>A) c.475-118G>A (n.475-118G>A) n.749G>A n.744G>A c.651G>A (p.Gly217=) c.558G>A (p.Gly186=) n.760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725043dup | CA2655954619 | CHEK2 | c.528dup (p.Lys177GlufsTer9) c.*508dup (n.*508dup) c.445-118dup (n.445-118dup) c.-136dup (n.-136dup) c.-71-5556dup (n.-71-5556dup) c.657dup (p.Lys220GlufsTer9) c.320-5556dup (n.320-5556dup) c.621dup (p.Lys208GlufsTer9) c.90dup (p.Lys31GlufsTer9) c.646dup (n.646dup) c.-250dup (n.-250dup) c.687dup (p.Lys230GlufsTer9) c.574-118dup (n.574-118dup) c.475-118dup (n.475-118dup) n.749dup n.744dup c.651dup (p.Lys218GlufsTer9) c.558dup (p.Lys187GlufsTer9) n.760dup | gnomAD v4 |
22 | g.28725043del | CA2695200095 | CHEK2 | c.528del (p.Gly178GlufsTer6) c.*508del (n.*508del) c.445-118del (n.445-118del) c.-136del (n.-136del) c.-71-5556del (n.-71-5556del) c.528del (p.Gly176=) c.657del (p.Gly221GlufsTer6) c.320-5556del (n.320-5556del) c.621del (p.Gly209GlufsTer6) c.90del (p.Gly32GlufsTer6) c.646del (n.646del) c.-250del (n.-250del) c.687del (p.Gly231GlufsTer6) c.574-118del (n.574-118del) c.475-118del (n.475-118del) n.749del n.744del c.651del (p.Gly219GlufsTer6) c.558del (p.Gly188GlufsTer6) n.760del | ClinVar |
22 | g.28725042C>A | CA411107303 | CHEK2 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.*507G>T (n.*507G>T) c.445-119G>T (n.445-119G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-71-5557G>T (n.-71-5557G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.320-5557G>T (n.320-5557G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.645G>T (n.645G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.574-119G>T (n.574-119G>T) c.475-119G>T (n.475-119G>T) n.748G>T n.743G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.759G>T | dbSNP |
22 | g.28725042C= | CA2400252221 | CHEK2 | c.527G= (p.Gly176=) c.*507G= (n.*507G=) c.445-119G= (n.445-119G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-71-5557G= (n.-71-5557G=) c.656G= (p.Gly219=) c.320-5557G= (n.320-5557G=) c.620G= (p.Gly207=) c.89G= (p.Gly30=) c.645G= (n.645G=) c.-251G= (n.-251G=) c.686G= (p.Gly229=) c.574-119G= (n.574-119G=) c.475-119G= (n.475-119G=) n.748G= n.743G= c.650G= (p.Gly217=) c.557G= (p.Gly186=) n.759G= | |
22 | g.28725042C>G | CA411107306 | CHEK2 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*507G>C (n.*507G>C) c.445-119G>C (n.445-119G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-71-5557G>C (n.-71-5557G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.320-5557G>C (n.320-5557G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.645G>C (n.645G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.574-119G>C (n.574-119G>C) c.475-119G>C (n.475-119G>C) n.748G>C n.743G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.759G>C | dbSNP |
22 | g.28725042C>T | CA411107310 | CHEK2 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*507G>A (n.*507G>A) c.445-119G>A (n.445-119G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-71-5557G>A (n.-71-5557G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.320-5557G>A (n.320-5557G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.645G>A (n.645G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.574-119G>A (n.574-119G>A) c.475-119G>A (n.475-119G>A) n.748G>A n.743G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725043C>A | CA411107314 | CHEK2 | c.526G>T (p.Gly176Trp) c.*506G>T (n.*506G>T) c.445-120G>T (n.445-120G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-71-5558G>T (n.-71-5558G>T) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.320-5558G>T (n.320-5558G>T) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.644G>T (n.644G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.574-120G>T (n.574-120G>T) c.475-120G>T (n.475-120G>T) n.747G>T n.742G>T c.649G>T (p.Gly217Trp) c.556G>T (p.Gly186Trp) n.758G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725043C= | CA2400252222 | CHEK2 | c.526G= (p.Gly176=) c.*506G= (n.*506G=) c.445-120G= (n.445-120G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-71-5558G= (n.-71-5558G=) c.655G= (p.Gly219=) c.320-5558G= (n.320-5558G=) c.619G= (p.Gly207=) c.88G= (p.Gly30=) c.644G= (n.644G=) c.-252G= (n.-252G=) c.685G= (p.Gly229=) c.574-120G= (n.574-120G=) c.475-120G= (n.475-120G=) n.747G= n.742G= c.649G= (p.Gly217=) c.556G= (p.Gly186=) n.758G= | |
22 | g.28725043C>G | CA10577642 | CHEK2 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*506G>C (n.*506G>C) c.445-120G>C (n.445-120G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-71-5558G>C (n.-71-5558G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.320-5558G>C (n.320-5558G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.644G>C (n.644G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.574-120G>C (n.574-120G>C) c.475-120G>C (n.475-120G>C) n.747G>C n.742G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.758G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725043C>T | CA411107312 | CHEK2 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*506G>A (n.*506G>A) c.445-120G>A (n.445-120G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-71-5558G>A (n.-71-5558G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.320-5558G>A (n.320-5558G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.644G>A (n.644G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.574-120G>A (n.574-120G>A) c.475-120G>A (n.475-120G>A) n.747G>A n.742G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.758G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725044T>A | CA514168741 | CHEK2 | c.525A>T (p.Val175=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.445-121A>T (n.445-121A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-71-5559A>T (n.-71-5559A>T) c.654A>T (p.Val218=) c.320-5559A>T (n.320-5559A>T) c.618A>T (p.Val206=) c.87A>T (p.Val29=) c.643A>T (n.643A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.684A>T (p.Val228=) c.574-121A>T (n.574-121A>T) c.475-121A>T (n.475-121A>T) n.746A>T n.741A>T c.648A>T (p.Val216=) c.555A>T (p.Val185=) n.757A>T | dbSNP |
22 | g.28725044T>C | CA514168742 | CHEK2 | c.525A>G (p.Val175=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.445-121A>G (n.445-121A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-71-5559A>G (n.-71-5559A>G) c.654A>G (p.Val218=) c.320-5559A>G (n.320-5559A>G) c.618A>G (p.Val206=) c.87A>G (p.Val29=) c.643A>G (n.643A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.684A>G (p.Val228=) c.574-121A>G (n.574-121A>G) c.475-121A>G (n.475-121A>G) n.746A>G n.741A>G c.648A>G (p.Val216=) c.555A>G (p.Val185=) n.757A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725044T>G | CA514168743 | CHEK2 | c.525A>C (p.Val175=) c.*505A>C (n.*505A>C) c.445-121A>C (n.445-121A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-71-5559A>C (n.-71-5559A>C) c.654A>C (p.Val218=) c.320-5559A>C (n.320-5559A>C) c.618A>C (p.Val206=) c.87A>C (p.Val29=) c.643A>C (n.643A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.684A>C (p.Val228=) c.574-121A>C (n.574-121A>C) c.475-121A>C (n.475-121A>C) n.746A>C n.741A>C c.648A>C (p.Val216=) c.555A>C (p.Val185=) n.757A>C | |
22 | g.28725044T= | CA2400252223 | CHEK2 | c.525A= (p.Val175=) c.*505A= (n.*505A=) c.445-121A= (n.445-121A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-71-5559A= (n.-71-5559A=) c.654A= (p.Val218=) c.320-5559A= (n.320-5559A=) c.618A= (p.Val206=) c.87A= (p.Val29=) c.643A= (n.643A=) c.-253A= (n.-253A=) c.684A= (p.Val228=) c.574-121A= (n.574-121A=) c.475-121A= (n.475-121A=) n.746A= n.741A= c.648A= (p.Val216=) c.555A= (p.Val185=) n.757A= | |
22 | g.28725045A= | CA2400252224 | CHEK2 | c.524T= (p.Val175=) c.*504T= (n.*504T=) c.445-122T= (n.445-122T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-71-5560T= (n.-71-5560T=) c.653T= (p.Val218=) c.320-5560T= (n.320-5560T=) c.617T= (p.Val206=) c.86T= (p.Val29=) c.642T= (n.642T=) c.-254T= (n.-254T=) c.683T= (p.Val228=) c.574-122T= (n.574-122T=) c.475-122T= (n.475-122T=) n.745T= n.740T= c.647T= (p.Val216=) c.554T= (p.Val185=) n.756T= | |
22 | g.28725045A>C | CA411107317 | CHEK2 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.445-122T>G (n.445-122T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-71-5560T>G (n.-71-5560T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.320-5560T>G (n.320-5560T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.642T>G (n.642T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.574-122T>G (n.574-122T>G) c.475-122T>G (n.475-122T>G) n.745T>G n.740T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.756T>G | dbSNP |
22 | g.28725045A>G | CA411107320 | CHEK2 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.445-122T>C (n.445-122T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-71-5560T>C (n.-71-5560T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.320-5560T>C (n.320-5560T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.642T>C (n.642T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.574-122T>C (n.574-122T>C) c.475-122T>C (n.475-122T>C) n.745T>C n.740T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.756T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725045A>T | CA411107324 | CHEK2 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.445-122T>A (n.445-122T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-71-5560T>A (n.-71-5560T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.320-5560T>A (n.320-5560T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.642T>A (n.642T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.683T>A (p.Val228Glu) c.574-122T>A (n.574-122T>A) c.475-122T>A (n.475-122T>A) n.745T>A n.740T>A c.647T>A (p.Val216Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.756T>A | dbSNP |
22 | g.28725045dup | CA288317 | CHEK2 | c.524dup (p.Gly176ArgfsTer10) c.*504dup (n.*504dup) c.445-122dup (n.445-122dup) c.-140dup (n.-140dup) c.-71-5560dup (n.-71-5560dup) c.524dup (p.Gly176ArgfsTer?) c.653dup (p.Gly219ArgfsTer10) c.320-5560dup (n.320-5560dup) c.617dup (p.Gly207ArgfsTer10) c.86dup (p.Gly30ArgfsTer10) c.642dup (n.642dup) c.-254dup (n.-254dup) c.683dup (p.Gly229ArgfsTer10) c.574-122dup (n.574-122dup) c.475-122dup (n.475-122dup) n.745dup n.740dup c.647dup (p.Gly217ArgfsTer10) c.554dup (p.Gly186ArgfsTer10) n.756dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.28725046del | CA2582342785 | CHEK2 | c.523del (p.Val175Ter) c.*503del (n.*503del) c.445-123del (n.445-123del) c.-141del (n.-141del) c.-71-5561del (n.-71-5561del) c.652del (p.Val218Ter) c.320-5561del (n.320-5561del) c.616del (p.Val206Ter) c.85del (p.Val29Ter) c.641del (n.641del) c.-255del (n.-255del) c.682del (p.Val228Ter) c.574-123del (n.574-123del) c.475-123del (n.475-123del) n.744del n.739del c.646del (p.Val216Ter) c.553del (p.Val185Ter) n.755del | ClinVar |
22 | g.28725046C>A | CA411107330 | CHEK2 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.*503G>T (n.*503G>T) c.445-123G>T (n.445-123G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-71-5561G>T (n.-71-5561G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.320-5561G>T (n.320-5561G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.641G>T (n.641G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.682G>T (p.Val228Leu) c.574-123G>T (n.574-123G>T) c.475-123G>T (n.475-123G>T) n.744G>T n.739G>T c.646G>T (p.Val216Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.755G>T | ClinVar |
22 | g.28725046C= | CA2400252225 | CHEK2 | c.523G= (p.Val175=) c.*503G= (n.*503G=) c.445-123G= (n.445-123G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-71-5561G= (n.-71-5561G=) c.652G= (p.Val218=) c.320-5561G= (n.320-5561G=) c.616G= (p.Val206=) c.85G= (p.Val29=) c.641G= (n.641G=) c.-255G= (n.-255G=) c.682G= (p.Val228=) c.574-123G= (n.574-123G=) c.475-123G= (n.475-123G=) n.744G= n.739G= c.646G= (p.Val216=) c.553G= (p.Val185=) n.755G= | |
22 | g.28725046C>G | CA411107332 | CHEK2 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.445-123G>C (n.445-123G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-71-5561G>C (n.-71-5561G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.320-5561G>C (n.320-5561G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.641G>C (n.641G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.574-123G>C (n.574-123G>C) c.475-123G>C (n.475-123G>C) n.744G>C n.739G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.755G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725046C>T | CA411107333 | CHEK2 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.*503G>A (n.*503G>A) c.445-123G>A (n.445-123G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-71-5561G>A (n.-71-5561G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) c.320-5561G>A (n.320-5561G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.641G>A (n.641G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.574-123G>A (n.574-123G>A) c.475-123G>A (n.475-123G>A) n.744G>A n.739G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725047A>C | CA514168744 | CHEK2 | c.522T>G (p.Leu174=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.445-124T>G (n.445-124T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-71-5562T>G (n.-71-5562T>G) c.651T>G (p.Leu217=) c.320-5562T>G (n.320-5562T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.84T>G (p.Leu28=) c.640T>G (n.640T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.681T>G (p.Leu227=) c.574-124T>G (n.574-124T>G) c.475-124T>G (n.475-124T>G) n.743T>G n.738T>G c.645T>G (p.Leu215=) c.552T>G (p.Leu184=) n.754T>G | |
22 | g.28725047A>G | CA514168745 | CHEK2 | c.522T>C (p.Leu174=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.445-124T>C (n.445-124T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-71-5562T>C (n.-71-5562T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.320-5562T>C (n.320-5562T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.84T>C (p.Leu28=) c.640T>C (n.640T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.681T>C (p.Leu227=) c.574-124T>C (n.574-124T>C) c.475-124T>C (n.475-124T>C) n.743T>C n.738T>C c.645T>C (p.Leu215=) c.552T>C (p.Leu184=) n.754T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28725047A>T | CA514168746 | CHEK2 | c.522T>A (p.Leu174=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.445-124T>A (n.445-124T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-71-5562T>A (n.-71-5562T>A) c.651T>A (p.Leu217=) c.320-5562T>A (n.320-5562T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.84T>A (p.Leu28=) c.640T>A (n.640T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.681T>A (p.Leu227=) c.574-124T>A (n.574-124T>A) c.475-124T>A (n.475-124T>A) n.743T>A n.738T>A c.645T>A (p.Leu215=) c.552T>A (p.Leu184=) n.754T>A | |
22 | g.28725048A>C | CA411107336 | CHEK2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.445-125T>G (n.445-125T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-71-5563T>G (n.-71-5563T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.320-5563T>G (n.320-5563T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.639T>G (n.639T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.574-125T>G (n.574-125T>G) c.475-125T>G (n.475-125T>G) n.742T>G n.737T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.753T>G | |
22 | g.28725048A>G | CA411107334 | CHEK2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.445-125T>C (n.445-125T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-71-5563T>C (n.-71-5563T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.320-5563T>C (n.320-5563T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.639T>C (n.639T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.574-125T>C (n.574-125T>C) c.475-125T>C (n.475-125T>C) n.742T>C n.737T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725048A>T | CA411107335 | CHEK2 | c.521T>A (p.Leu174His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.445-125T>A (n.445-125T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-71-5563T>A (n.-71-5563T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.320-5563T>A (n.320-5563T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.83T>A (p.Leu28His) c.639T>A (n.639T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.574-125T>A (n.574-125T>A) c.475-125T>A (n.475-125T>A) n.742T>A n.737T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.551T>A (p.Leu184His) n.753T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725049G>A | CA10577638 | CHEK2 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.445-126C>T (n.445-126C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-71-5564C>T (n.-71-5564C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.320-5564C>T (n.320-5564C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.638C>T (n.638C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.574-126C>T (n.574-126C>T) c.475-126C>T (n.475-126C>T) n.741C>T n.736C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725049G>C | CA10581086 | CHEK2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.445-126C>G (n.445-126C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-71-5564C>G (n.-71-5564C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.320-5564C>G (n.320-5564C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.638C>G (n.638C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.574-126C>G (n.574-126C>G) c.475-126C>G (n.475-126C>G) n.741C>G n.736C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.752C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725049G= | CA2400252226 | CHEK2 | c.520C= (p.Leu174=) c.*500C= (n.*500C=) c.445-126C= (n.445-126C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-71-5564C= (n.-71-5564C=) c.649C= (p.Leu217=) c.320-5564C= (n.320-5564C=) c.613C= (p.Leu205=) c.82C= (p.Leu28=) c.638C= (n.638C=) c.-258C= (n.-258C=) c.679C= (p.Leu227=) c.574-126C= (n.574-126C=) c.475-126C= (n.475-126C=) n.741C= n.736C= c.643C= (p.Leu215=) c.550C= (p.Leu184=) n.752C= | |
22 | g.28725049G>T | CA10581087 | CHEK2 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.445-126C>A (n.445-126C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-71-5564C>A (n.-71-5564C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.320-5564C>A (n.320-5564C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.638C>A (n.638C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.574-126C>A (n.574-126C>A) c.475-126C>A (n.475-126C>A) n.741C>A n.736C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.752C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725050C>A | CA411107341 | CHEK2 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) c.445-127G>T (n.445-127G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-71-5565G>T (n.-71-5565G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.320-5565G>T (n.320-5565G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.637G>T (n.637G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.574-127G>T (n.574-127G>T) c.475-127G>T (n.475-127G>T) n.740G>T n.735G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.751G>T | dbSNP |
22 | g.28725050C>G | CA411107345 | CHEK2 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) c.445-127G>C (n.445-127G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-71-5565G>C (n.-71-5565G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.320-5565G>C (n.320-5565G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.637G>C (n.637G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.574-127G>C (n.574-127G>C) c.475-127G>C (n.475-127G>C) n.740G>C n.735G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.751G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725050C>T | CA514168747 | CHEK2 | c.519G>A (p.Glu173=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.445-127G>A (n.445-127G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-71-5565G>A (n.-71-5565G>A) c.648G>A (p.Glu216=) c.320-5565G>A (n.320-5565G>A) c.612G>A (p.Glu204=) c.81G>A (p.Glu27=) c.637G>A (n.637G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.678G>A (p.Glu226=) c.574-127G>A (n.574-127G>A) c.475-127G>A (n.475-127G>A) n.740G>A n.735G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.549G>A (p.Glu183=) n.751G>A | dbSNP |
22 | g.28725050_28725053del | CA2582342787 | CHEK2 | c.516_519del (p.Glu173LeufsTer2) c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.445-130_445-127del (n.445-130_445-127del) c.-148_-145del (n.-148_-145del) c.-71-5568_-71-5565del (n.-71-5568_-71-5565del) c.645_648del (p.Glu216LeufsTer2) c.320-5568_320-5565del (n.320-5568_320-5565del) c.609_612del (p.Glu204LeufsTer2) c.78_81del (p.Glu27LeufsTer2) c.634_637del (n.634_637del) c.-262_-259del (n.-262_-259del) c.675_678del (p.Glu226LeufsTer2) c.574-130_574-127del (n.574-130_574-127del) c.475-130_475-127del (n.475-130_475-127del) n.737_740del n.732_735del c.639_642del (p.Glu214LeufsTer2) c.546_549del (p.Glu183LeufsTer2) n.748_751del | ClinVar |
22 | g.28725052_28725053del | CA2580615280 | CHEK2 | c.518_519del (p.Glu173AlafsTer12) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.445-128_445-127del (n.445-128_445-127del) c.-146_-145del (n.-146_-145del) c.-71-5566_-71-5565del (n.-71-5566_-71-5565del) c.518_519del (p.Glu173AlafsTer?) c.647_648del (p.Glu216AlafsTer12) c.320-5566_320-5565del (n.320-5566_320-5565del) c.611_612del (p.Glu204AlafsTer12) c.80_81del (p.Glu27AlafsTer12) c.636_637del (n.636_637del) c.-260_-259del (n.-260_-259del) c.677_678del (p.Glu226AlafsTer12) c.574-128_574-127del (n.574-128_574-127del) c.475-128_475-127del (n.475-128_475-127del) n.739_740del n.734_735del c.641_642del (p.Glu214AlafsTer12) c.548_549del (p.Glu183AlafsTer12) n.750_751del | ClinVar |
22 | g.28725051T>A | CA411107346 | CHEK2 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.445-128A>T (n.445-128A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-71-5566A>T (n.-71-5566A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) c.320-5566A>T (n.320-5566A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.636A>T (n.636A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) c.574-128A>T (n.574-128A>T) c.475-128A>T (n.475-128A>T) n.739A>T n.734A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.750A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725051T>C | CA411107350 | CHEK2 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.445-128A>G (n.445-128A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-71-5566A>G (n.-71-5566A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.320-5566A>G (n.320-5566A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.574-128A>G (n.574-128A>G) c.475-128A>G (n.475-128A>G) n.739A>G n.734A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.750A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725051T>G | CA411107348 | CHEK2 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.445-128A>C (n.445-128A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-71-5566A>C (n.-71-5566A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.320-5566A>C (n.320-5566A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.636A>C (n.636A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.574-128A>C (n.574-128A>C) c.475-128A>C (n.475-128A>C) n.739A>C n.734A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.750A>C | |
22 | g.28725051T= | CA2400252227 | CHEK2 | c.518A= (p.Glu173=) c.*498A= (n.*498A=) c.445-128A= (n.445-128A=) c.-146A= (n.-146A=) c.-71-5566A= (n.-71-5566A=) c.647A= (p.Glu216=) c.320-5566A= (n.320-5566A=) c.611A= (p.Glu204=) c.80A= (p.Glu27=) c.636A= (n.636A=) c.-260A= (n.-260A=) c.677A= (p.Glu226=) c.574-128A= (n.574-128A=) c.475-128A= (n.475-128A=) n.739A= n.734A= c.641A= (p.Glu214=) c.548A= (p.Glu183=) n.750A= | |
22 | g.28725052C>A | CA411107353 | CHEK2 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.445-129G>T (n.445-129G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-71-5567G>T (n.-71-5567G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.320-5567G>T (n.320-5567G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.635G>T (n.635G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.574-129G>T (n.574-129G>T) c.475-129G>T (n.475-129G>T) n.738G>T n.733G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.749G>T | dbSNP |
22 | g.28725052C= | CA2400252228 | CHEK2 | c.517G= (p.Glu173=) c.*497G= (n.*497G=) c.445-129G= (n.445-129G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-71-5567G= (n.-71-5567G=) c.646G= (p.Glu216=) c.320-5567G= (n.320-5567G=) c.610G= (p.Glu204=) c.79G= (p.Glu27=) c.635G= (n.635G=) c.-261G= (n.-261G=) c.676G= (p.Glu226=) c.574-129G= (n.574-129G=) c.475-129G= (n.475-129G=) n.738G= n.733G= c.640G= (p.Glu214=) c.547G= (p.Glu183=) n.749G= | |
22 | g.28725052C>G | CA411107356 | CHEK2 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.445-129G>C (n.445-129G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-71-5567G>C (n.-71-5567G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.320-5567G>C (n.320-5567G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.635G>C (n.635G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.574-129G>C (n.574-129G>C) c.475-129G>C (n.475-129G>C) n.738G>C n.733G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.749G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725052C>T | CA10581088 | CHEK2 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.445-129G>A (n.445-129G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-71-5567G>A (n.-71-5567G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.320-5567G>A (n.320-5567G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.635G>A (n.635G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.574-129G>A (n.574-129G>A) c.475-129G>A (n.475-129G>A) n.738G>A n.733G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725053T>A | CA514168913 | CHEK2 | c.516A>T (p.Thr172=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.445-130A>T (n.445-130A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-71-5568A>T (n.-71-5568A>T) c.645A>T (p.Thr215=) c.320-5568A>T (n.320-5568A>T) c.609A>T (p.Thr203=) c.78A>T (p.Thr26=) c.634A>T (n.634A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.675A>T (p.Thr225=) c.574-130A>T (n.574-130A>T) c.475-130A>T (n.475-130A>T) n.737A>T n.732A>T c.639A>T (p.Thr213=) c.546A>T (p.Thr182=) n.748A>T | dbSNP |
22 | g.28725053T>C | CA514168914 | CHEK2 | c.516A>G (p.Thr172=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.445-130A>G (n.445-130A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-71-5568A>G (n.-71-5568A>G) c.645A>G (p.Thr215=) c.320-5568A>G (n.320-5568A>G) c.609A>G (p.Thr203=) c.78A>G (p.Thr26=) c.634A>G (n.634A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.675A>G (p.Thr225=) c.574-130A>G (n.574-130A>G) c.475-130A>G (n.475-130A>G) n.737A>G n.732A>G c.639A>G (p.Thr213=) c.546A>G (p.Thr182=) n.748A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725053T>G | CA514168915 | CHEK2 | c.516A>C (p.Thr172=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.445-130A>C (n.445-130A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-71-5568A>C (n.-71-5568A>C) c.645A>C (p.Thr215=) c.320-5568A>C (n.320-5568A>C) c.609A>C (p.Thr203=) c.78A>C (p.Thr26=) c.634A>C (n.634A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.675A>C (p.Thr225=) c.574-130A>C (n.574-130A>C) c.475-130A>C (n.475-130A>C) n.737A>C n.732A>C c.639A>C (p.Thr213=) c.546A>C (p.Thr182=) n.748A>C | |
22 | g.28725054G>A | CA411107367 | CHEK2 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) c.445-131C>T (n.445-131C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-71-5569C>T (n.-71-5569C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.320-5569C>T (n.320-5569C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.633C>T (n.633C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.574-131C>T (n.574-131C>T) c.475-131C>T (n.475-131C>T) n.736C>T n.731C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.747C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725054G>C | CA411107369 | CHEK2 | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) c.445-131C>G (n.445-131C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-71-5569C>G (n.-71-5569C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.320-5569C>G (n.320-5569C>G) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) c.633C>G (n.633C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.574-131C>G (n.574-131C>G) c.475-131C>G (n.475-131C>G) n.736C>G n.731C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.747C>G | dbSNP |
22 | g.28725054G= | CA2400252229 | CHEK2 | c.515C= (p.Thr172=) c.*495C= (n.*495C=) c.445-131C= (n.445-131C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-71-5569C= (n.-71-5569C=) c.644C= (p.Thr215=) c.320-5569C= (n.320-5569C=) c.608C= (p.Thr203=) c.77C= (p.Thr26=) c.633C= (n.633C=) c.-263C= (n.-263C=) c.674C= (p.Thr225=) c.574-131C= (n.574-131C=) c.475-131C= (n.475-131C=) n.736C= n.731C= c.638C= (p.Thr213=) c.545C= (p.Thr182=) n.747C= | |
22 | g.28725054G>T | CA411107370 | CHEK2 | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) c.445-131C>A (n.445-131C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-71-5569C>A (n.-71-5569C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.320-5569C>A (n.320-5569C>A) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) c.633C>A (n.633C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.574-131C>A (n.574-131C>A) c.475-131C>A (n.475-131C>A) n.736C>A n.731C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.747C>A | |
22 | g.28725055T>A | CA411107374 | CHEK2 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) c.445-132A>T (n.445-132A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-71-5570A>T (n.-71-5570A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.320-5570A>T (n.320-5570A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.632A>T (n.632A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.574-132A>T (n.574-132A>T) c.475-132A>T (n.475-132A>T) n.735A>T n.730A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.746A>T | dbSNP |
22 | g.28725055T>C | CA197998 | CHEK2 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) c.445-132A>G (n.445-132A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-71-5570A>G (n.-71-5570A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.320-5570A>G (n.320-5570A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.632A>G (n.632A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.574-132A>G (n.574-132A>G) c.475-132A>G (n.475-132A>G) n.735A>G n.730A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725055T>G | CA411107379 | CHEK2 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) c.445-132A>C (n.445-132A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-71-5570A>C (n.-71-5570A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.320-5570A>C (n.320-5570A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.632A>C (n.632A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.574-132A>C (n.574-132A>C) c.475-132A>C (n.475-132A>C) n.735A>C n.730A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.746A>C | dbSNP |
22 | g.28725055T= | CA2400252230 | CHEK2 | c.514A= (p.Thr172=) c.*494A= (n.*494A=) c.445-132A= (n.445-132A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-71-5570A= (n.-71-5570A=) c.643A= (p.Thr215=) c.320-5570A= (n.320-5570A=) c.607A= (p.Thr203=) c.76A= (p.Thr26=) c.632A= (n.632A=) c.-264A= (n.-264A=) c.673A= (p.Thr225=) c.574-132A= (n.574-132A=) c.475-132A= (n.475-132A=) n.735A= n.730A= c.637A= (p.Thr213=) c.544A= (p.Thr182=) n.746A= | |
22 | g.28725055dup | CA915952736 | CHEK2 | c.514dup (p.Thr172AsnfsTer14) c.*494dup (n.*494dup) c.445-132dup (n.445-132dup) c.-150dup (n.-150dup) c.-71-5570dup (n.-71-5570dup) c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?) c.643dup (p.Thr215AsnfsTer14) c.320-5570dup (n.320-5570dup) c.607dup (p.Thr203AsnfsTer14) c.76dup (p.Thr26AsnfsTer14) c.632dup (n.632dup) c.-264dup (n.-264dup) c.673dup (p.Thr225AsnfsTer14) c.574-132dup (n.574-132dup) c.475-132dup (n.475-132dup) n.735dup n.730dup c.637dup (p.Thr213AsnfsTer14) c.544dup (p.Thr182AsnfsTer14) n.746dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725055_28725060delinsC | CA2695200096 | CHEK2 | c.509_514delinsG (p.Val170GlyfsTer14) c.*489_*494delinsG (n.*489_*494delinsG) c.445-137_445-132delinsG (n.445-137_445-132delinsG) c.-155_-150delinsG (n.-155_-150delinsG) c.-71-5575_-71-5570delinsG (n.-71-5575_-71-5570delinsG) c.509_514delinsG (p.Val170GlyfsTer?) c.638_643delinsG (p.Val213GlyfsTer14) c.320-5575_320-5570delinsG (n.320-5575_320-5570delinsG) c.602_607delinsG (p.Val201GlyfsTer14) c.71_76delinsG (p.Val24GlyfsTer14) c.627_632delinsG (n.627_632delinsG) c.-269_-264delinsG (n.-269_-264delinsG) c.668_673delinsG (p.Val223GlyfsTer14) c.574-137_574-132delinsG (n.574-137_574-132delinsG) c.475-137_475-132delinsG (n.475-137_475-132delinsG) n.730_735delinsG n.725_730delinsG c.632_637delinsG (p.Val211GlyfsTer14) c.539_544delinsG (p.Val180GlyfsTer14) n.741_746delinsG | ClinVar |
22 | g.28725056A>C | CA411107381 | CHEK2 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.*493T>G (n.*493T>G) c.445-133T>G (n.445-133T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-71-5571T>G (n.-71-5571T>G) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.320-5571T>G (n.320-5571T>G) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) c.631T>G (n.631T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) c.574-133T>G (n.574-133T>G) c.475-133T>G (n.475-133T>G) n.734T>G n.729T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) n.745T>G | |
22 | g.28725056A>G | CA514168916 | CHEK2 | c.513T>C (p.Asn171=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.445-133T>C (n.445-133T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-71-5571T>C (n.-71-5571T>C) c.642T>C (p.Asn214=) c.320-5571T>C (n.320-5571T>C) c.606T>C (p.Asn202=) c.75T>C (p.Asn25=) c.631T>C (n.631T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.672T>C (p.Asn224=) c.574-133T>C (n.574-133T>C) c.475-133T>C (n.475-133T>C) n.734T>C n.729T>C c.636T>C (p.Asn212=) c.543T>C (p.Asn181=) n.745T>C | |
22 | g.28725056A>T | CA411107383 | CHEK2 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.*493T>A (n.*493T>A) c.445-133T>A (n.445-133T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-71-5571T>A (n.-71-5571T>A) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.320-5571T>A (n.320-5571T>A) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) c.631T>A (n.631T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) c.574-133T>A (n.574-133T>A) c.475-133T>A (n.475-133T>A) n.734T>A n.729T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) n.745T>A | ClinVar |
22 | g.28725056_28725058delinsATT | CA2400252231 | CHEK2 | c.511_513delinsAAT (p.Asn171=) c.*491_*493delinsAAT (n.*491_*493delinsAAT) c.445-135_445-133delinsAAT (n.445-135_445-133delinsAAT) c.-153_-151delinsAAT (n.-153_-151delinsAAT) c.-71-5573_-71-5571delinsAAT (n.-71-5573_-71-5571delinsAAT) c.640_642delinsAAT (p.Asn214=) c.320-5573_320-5571delinsAAT (n.320-5573_320-5571delinsAAT) c.604_606delinsAAT (p.Asn202=) c.73_75delinsAAT (p.Asn25=) c.629_631delinsAAT (n.629_631delinsAAT) c.-267_-265delinsAAT (n.-267_-265delinsAAT) c.670_672delinsAAT (p.Asn224=) c.574-135_574-133delinsAAT (n.574-135_574-133delinsAAT) c.475-135_475-133delinsAAT (n.475-135_475-133delinsAAT) n.732_734delinsAAT n.727_729delinsAAT c.634_636delinsAAT (p.Asn212=) c.541_543delinsAAT (p.Asn181=) n.743_745delinsAAT | |
22 | g.28725057T>A | CA411107389 | CHEK2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.*492A>T (n.*492A>T) c.445-134A>T (n.445-134A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-71-5572A>T (n.-71-5572A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.320-5572A>T (n.320-5572A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.630A>T (n.630A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.574-134A>T (n.574-134A>T) c.475-134A>T (n.475-134A>T) n.733A>T n.728A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.744A>T | dbSNP |
22 | g.28725057T>C | CA411107387 | CHEK2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.*492A>G (n.*492A>G) c.445-134A>G (n.445-134A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-71-5572A>G (n.-71-5572A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.320-5572A>G (n.320-5572A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.630A>G (n.630A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.574-134A>G (n.574-134A>G) c.475-134A>G (n.475-134A>G) n.733A>G n.728A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.744A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725057T>G | CA411107386 | CHEK2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.445-134A>C (n.445-134A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-71-5572A>C (n.-71-5572A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.320-5572A>C (n.320-5572A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.630A>C (n.630A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.574-134A>C (n.574-134A>C) c.475-134A>C (n.475-134A>C) n.733A>C n.728A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.744A>C | |
22 | g.28725057_28725058delinsGGATGGAACC | CA1139666372 | CHEK2 | c.511_512delinsGGTTCCATCC (p.Asn171GlyfsTer8) c.*491_*492delinsGGTTCCATCC (n.*491_*492delinsGGTTCCATCC) c.445-135_445-134delinsGGTTCCATCC (n.445-135_445-134delinsGGTTCCATCC) c.-153_-152delinsGGTTCCATCC (n.-153_-152delinsGGTTCCATCC) c.-71-5573_-71-5572delinsGGTTCCATCC (n.-71-5573_-71-5572delinsGGTTCCATCC) c.640_641delinsGGTTCCATCC (p.Asn214GlyfsTer8) c.320-5573_320-5572delinsGGTTCCATCC (n.320-5573_320-5572delinsGGTTCCATCC) c.604_605delinsGGTTCCATCC (p.Asn202GlyfsTer8) c.73_74delinsGGTTCCATCC (p.Asn25GlyfsTer8) c.629_630delinsGGTTCCATCC (n.629_630delinsGGTTCCATCC) c.-267_-266delinsGGTTCCATCC (n.-267_-266delinsGGTTCCATCC) c.670_671delinsGGTTCCATCC (p.Asn224GlyfsTer8) c.574-135_574-134delinsGGTTCCATCC (n.574-135_574-134delinsGGTTCCATCC) c.475-135_475-134delinsGGTTCCATCC (n.475-135_475-134delinsGGTTCCATCC) n.732_733delinsGGTTCCATCC n.727_728delinsGGTTCCATCC c.634_635delinsGGTTCCATCC (p.Asn212GlyfsTer8) c.541_542delinsGGTTCCATCC (p.Asn181GlyfsTer8) n.743_744delinsGGTTCCATCC | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725059del | CA2739265667 | CHEK2 | c.512del (p.Asn171IlefsTer5) c.*492del (n.*492del) c.445-134del (n.445-134del) c.-152del (n.-152del) c.-71-5572del (n.-71-5572del) c.641del (p.Asn214IlefsTer5) c.320-5572del (n.320-5572del) c.605del (p.Asn202IlefsTer5) c.74del (p.Asn25IlefsTer5) c.630del (n.630del) c.-266del (n.-266del) c.671del (p.Asn224IlefsTer5) c.574-134del (n.574-134del) c.475-134del (n.475-134del) n.733del n.728del c.635del (p.Asn212IlefsTer5) c.542del (p.Asn181IlefsTer5) n.744del | ClinVar |
22 | g.28725058T>A | CA411107390 | CHEK2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.*491A>T (n.*491A>T) c.445-135A>T (n.445-135A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-71-5573A>T (n.-71-5573A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.320-5573A>T (n.320-5573A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.629A>T (n.629A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.574-135A>T (n.574-135A>T) c.475-135A>T (n.475-135A>T) n.732A>T n.727A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.743A>T | dbSNP |
22 | g.28725058T>C | CA411107394 | CHEK2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.*491A>G (n.*491A>G) c.445-135A>G (n.445-135A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-71-5573A>G (n.-71-5573A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.320-5573A>G (n.320-5573A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.629A>G (n.629A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.574-135A>G (n.574-135A>G) c.475-135A>G (n.475-135A>G) n.732A>G n.727A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.743A>G | |
22 | g.28725058T>G | CA411107397 | CHEK2 | c.511A>C (p.Asn171His) c.*491A>C (n.*491A>C) c.445-135A>C (n.445-135A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-71-5573A>C (n.-71-5573A>C) c.640A>C (p.Asn214His) c.320-5573A>C (n.320-5573A>C) c.604A>C (p.Asn202His) c.73A>C (p.Asn25His) c.629A>C (n.629A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.574-135A>C (n.574-135A>C) c.475-135A>C (n.475-135A>C) n.732A>C n.727A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.541A>C (p.Asn181His) n.743A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725059T>A | CA514168919 | CHEK2 | c.510A>T (p.Val170=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.445-136A>T (n.445-136A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-71-5574A>T (n.-71-5574A>T) c.639A>T (p.Val213=) c.320-5574A>T (n.320-5574A>T) c.603A>T (p.Val201=) c.72A>T (p.Val24=) c.628A>T (n.628A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.669A>T (p.Val223=) c.574-136A>T (n.574-136A>T) c.475-136A>T (n.475-136A>T) n.731A>T n.726A>T c.633A>T (p.Val211=) c.540A>T (p.Val180=) n.742A>T | dbSNP |
22 | g.28725059T>C | CA514168917 | CHEK2 | c.510A>G (p.Val170=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.445-136A>G (n.445-136A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-71-5574A>G (n.-71-5574A>G) c.639A>G (p.Val213=) c.320-5574A>G (n.320-5574A>G) c.603A>G (p.Val201=) c.72A>G (p.Val24=) c.628A>G (n.628A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.669A>G (p.Val223=) c.574-136A>G (n.574-136A>G) c.475-136A>G (n.475-136A>G) n.731A>G n.726A>G c.633A>G (p.Val211=) c.540A>G (p.Val180=) n.742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725059T>G | CA514168918 | CHEK2 | c.510A>C (p.Val170=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.445-136A>C (n.445-136A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-71-5574A>C (n.-71-5574A>C) c.639A>C (p.Val213=) c.320-5574A>C (n.320-5574A>C) c.603A>C (p.Val201=) c.72A>C (p.Val24=) c.628A>C (n.628A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.669A>C (p.Val223=) c.574-136A>C (n.574-136A>C) c.475-136A>C (n.475-136A>C) n.731A>C n.726A>C c.633A>C (p.Val211=) c.540A>C (p.Val180=) n.742A>C | |
22 | g.28725059T= | CA2400252233 | CHEK2 | c.510A= (p.Val170=) c.*490A= (n.*490A=) c.445-136A= (n.445-136A=) c.-154A= (n.-154A=) c.-71-5574A= (n.-71-5574A=) c.639A= (p.Val213=) c.320-5574A= (n.320-5574A=) c.603A= (p.Val201=) c.72A= (p.Val24=) c.628A= (n.628A=) c.-268A= (n.-268A=) c.669A= (p.Val223=) c.574-136A= (n.574-136A=) c.475-136A= (n.475-136A=) n.731A= n.726A= c.633A= (p.Val211=) c.540A= (p.Val180=) n.742A= | |
22 | g.28725059_28725062delinsTACA | CA2400252232 | CHEK2 | c.507_510delinsTGTA (p.Phe169=) c.*487_*490delinsTGTA (n.*487_*490delinsTGTA) c.445-139_445-136delinsTGTA (n.445-139_445-136delinsTGTA) c.-157_-154delinsTGTA (n.-157_-154delinsTGTA) c.-71-5577_-71-5574delinsTGTA (n.-71-5577_-71-5574delinsTGTA) c.636_639delinsTGTA (p.Phe212=) c.320-5577_320-5574delinsTGTA (n.320-5577_320-5574delinsTGTA) c.600_603delinsTGTA (p.Phe200=) c.69_72delinsTGTA (p.Phe23=) c.625_628delinsTGTA (n.625_628delinsTGTA) c.-271_-268delinsTGTA (n.-271_-268delinsTGTA) c.666_669delinsTGTA (p.Phe222=) c.574-139_574-136delinsTGTA (n.574-139_574-136delinsTGTA) c.475-139_475-136delinsTGTA (n.475-139_475-136delinsTGTA) n.728_731delinsTGTA n.723_726delinsTGTA c.630_633delinsTGTA (p.Phe210=) c.537_540delinsTGTA (p.Phe179=) n.739_742delinsTGTA | |
22 | g.28725060A>C | CA411107400 | CHEK2 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.*489T>G (n.*489T>G) c.445-137T>G (n.445-137T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-71-5575T>G (n.-71-5575T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.320-5575T>G (n.320-5575T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.627T>G (n.627T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.574-137T>G (n.574-137T>G) c.475-137T>G (n.475-137T>G) n.730T>G n.725T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.741T>G | dbSNP |
22 | g.28725060A>G | CA411107401 | CHEK2 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.*489T>C (n.*489T>C) c.445-137T>C (n.445-137T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-71-5575T>C (n.-71-5575T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.320-5575T>C (n.320-5575T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.627T>C (n.627T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.574-137T>C (n.574-137T>C) c.475-137T>C (n.475-137T>C) n.730T>C n.725T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.741T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28725060A>T | CA411107404 | CHEK2 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.*489T>A (n.*489T>A) c.445-137T>A (n.445-137T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-71-5575T>A (n.-71-5575T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.320-5575T>A (n.320-5575T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.627T>A (n.627T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.668T>A (p.Val223Glu) c.574-137T>A (n.574-137T>A) c.475-137T>A (n.475-137T>A) n.730T>A n.725T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.741T>A | dbSNP |
22 | g.28725061_28725063del | CA10581089 | CHEK2 | c.507_509del (p.Phe169_Val170delinsLeu) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.445-139_445-137del (n.445-139_445-137del) c.-157_-155del (n.-157_-155del) c.-71-5577_-71-5575del (n.-71-5577_-71-5575del) c.636_638del (p.Phe212_Val213delinsLeu) c.320-5577_320-5575del (n.320-5577_320-5575del) c.600_602del (p.Phe200_Val201delinsLeu) c.69_71del (p.Phe23_Val24delinsLeu) c.625_627del (n.625_627del) c.-271_-269del (n.-271_-269del) c.666_668del (p.Phe222_Val223delinsLeu) c.574-139_574-137del (n.574-139_574-137del) c.475-139_475-137del (n.475-139_475-137del) n.728_730del n.723_725del c.630_632del (p.Phe210_Val211delinsLeu) c.537_539del (p.Phe179_Val180delinsLeu) n.739_741del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725061C>A | CA411107410 | CHEK2 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.*488G>T (n.*488G>T) c.445-138G>T (n.445-138G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-71-5576G>T (n.-71-5576G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.320-5576G>T (n.320-5576G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.626G>T (n.626G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.667G>T (p.Val223Leu) c.574-138G>T (n.574-138G>T) c.475-138G>T (n.475-138G>T) n.729G>T n.724G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.740G>T | |
22 | g.28725061C>G | CA411107411 | CHEK2 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.*488G>C (n.*488G>C) c.445-138G>C (n.445-138G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-71-5576G>C (n.-71-5576G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.320-5576G>C (n.320-5576G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.626G>C (n.626G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.574-138G>C (n.574-138G>C) c.475-138G>C (n.475-138G>C) n.729G>C n.724G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.740G>C | ClinVar |
22 | g.28725061C>T | CA411107413 | CHEK2 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.*488G>A (n.*488G>A) c.445-138G>A (n.445-138G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-71-5576G>A (n.-71-5576G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.320-5576G>A (n.320-5576G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) c.626G>A (n.626G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.574-138G>A (n.574-138G>A) c.475-138G>A (n.475-138G>A) n.729G>A n.724G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.740G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725061_28725062delinsCA | CA2400252234 | CHEK2 | c.507_508delinsTG (p.Phe169=) c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG) c.445-139_445-138delinsTG (n.445-139_445-138delinsTG) c.-157_-156delinsTG (n.-157_-156delinsTG) c.-71-5577_-71-5576delinsTG (n.-71-5577_-71-5576delinsTG) c.636_637delinsTG (p.Phe212=) c.320-5577_320-5576delinsTG (n.320-5577_320-5576delinsTG) c.600_601delinsTG (p.Phe200=) c.69_70delinsTG (p.Phe23=) c.625_626delinsTG (n.625_626delinsTG) c.-271_-270delinsTG (n.-271_-270delinsTG) c.666_667delinsTG (p.Phe222=) c.574-139_574-138delinsTG (n.574-139_574-138delinsTG) c.475-139_475-138delinsTG (n.475-139_475-138delinsTG) n.728_729delinsTG n.723_724delinsTG c.630_631delinsTG (p.Phe210=) c.537_538delinsTG (p.Phe179=) n.739_740delinsTG | |
22 | g.28725062A= | CA2400252235 | CHEK2 | c.507T= (p.Phe169=) c.*487T= (n.*487T=) c.445-139T= (n.445-139T=) c.-157T= (n.-157T=) c.-71-5577T= (n.-71-5577T=) c.636T= (p.Phe212=) c.320-5577T= (n.320-5577T=) c.600T= (p.Phe200=) c.69T= (p.Phe23=) c.625T= (n.625T=) c.-271T= (n.-271T=) c.666T= (p.Phe222=) c.574-139T= (n.574-139T=) c.475-139T= (n.475-139T=) n.728T= n.723T= c.630T= (p.Phe210=) c.537T= (p.Phe179=) n.739T= | |
22 | g.28725062A>C | CA10581090 | CHEK2 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.*487T>G (n.*487T>G) c.445-139T>G (n.445-139T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-71-5577T>G (n.-71-5577T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.320-5577T>G (n.320-5577T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.69T>G (p.Phe23Leu) c.625T>G (n.625T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.574-139T>G (n.574-139T>G) c.475-139T>G (n.475-139T>G) n.728T>G n.723T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) n.739T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725062A>G | CA514168920 | CHEK2 | c.507T>C (p.Phe169=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.445-139T>C (n.445-139T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-71-5577T>C (n.-71-5577T>C) c.636T>C (p.Phe212=) c.320-5577T>C (n.320-5577T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.69T>C (p.Phe23=) c.625T>C (n.625T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.666T>C (p.Phe222=) c.574-139T>C (n.574-139T>C) c.475-139T>C (n.475-139T>C) n.728T>C n.723T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.537T>C (p.Phe179=) n.739T>C | |
22 | g.28725062A>T | CA411107417 | CHEK2 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.445-139T>A (n.445-139T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-71-5577T>A (n.-71-5577T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.320-5577T>A (n.320-5577T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.625T>A (n.625T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.574-139T>A (n.574-139T>A) c.475-139T>A (n.475-139T>A) n.728T>A n.723T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) n.739T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725064del | CA288316 | CHEK2 | c.507del (p.Phe169LeufsTer2) c.*487del (n.*487del) c.445-139del (n.445-139del) c.-157del (n.-157del) c.-71-5577del (n.-71-5577del) c.636del (p.Phe212LeufsTer2) c.320-5577del (n.320-5577del) c.600del (p.Phe200LeufsTer2) c.69del (p.Phe23LeufsTer2) c.625del (n.625del) c.-271del (n.-271del) c.666del (p.Phe222LeufsTer2) c.574-139del (n.574-139del) c.475-139del (n.475-139del) n.728del n.723del c.630del (p.Phe210LeufsTer2) c.537del (p.Phe179LeufsTer2) n.739del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725063A= | CA2400252236 | CHEK2 | c.506T= (p.Phe169=) c.*486T= (n.*486T=) c.445-140T= (n.445-140T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-71-5578T= (n.-71-5578T=) c.635T= (p.Phe212=) c.320-5578T= (n.320-5578T=) c.599T= (p.Phe200=) c.68T= (p.Phe23=) c.624T= (n.624T=) c.-272T= (n.-272T=) c.665T= (p.Phe222=) c.574-140T= (n.574-140T=) c.475-140T= (n.475-140T=) n.727T= n.722T= c.629T= (p.Phe210=) c.536T= (p.Phe179=) n.738T= | |
22 | g.28725063A>C | CA411107434 | CHEK2 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.445-140T>G (n.445-140T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-71-5578T>G (n.-71-5578T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.320-5578T>G (n.320-5578T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.624T>G (n.624T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.574-140T>G (n.574-140T>G) c.475-140T>G (n.475-140T>G) n.727T>G n.722T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.738T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725063A>G | CA16622099 | CHEK2 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) c.445-140T>C (n.445-140T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-71-5578T>C (n.-71-5578T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.320-5578T>C (n.320-5578T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.624T>C (n.624T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.574-140T>C (n.574-140T>C) c.475-140T>C (n.475-140T>C) n.727T>C n.722T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.738T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725063A>T | CA411107432 | CHEK2 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.445-140T>A (n.445-140T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-71-5578T>A (n.-71-5578T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.320-5578T>A (n.320-5578T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.624T>A (n.624T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.574-140T>A (n.574-140T>A) c.475-140T>A (n.475-140T>A) n.727T>A n.722T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.738T>A | dbSNP |
22 | g.28725064A= | CA2400252237 | CHEK2 | c.505T= (p.Phe169=) c.*485T= (n.*485T=) c.445-141T= (n.445-141T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-71-5579T= (n.-71-5579T=) c.634T= (p.Phe212=) c.320-5579T= (n.320-5579T=) c.598T= (p.Phe200=) c.67T= (p.Phe23=) c.623T= (n.623T=) c.-273T= (n.-273T=) c.664T= (p.Phe222=) c.574-141T= (n.574-141T=) c.475-141T= (n.475-141T=) n.726T= n.721T= c.628T= (p.Phe210=) c.535T= (p.Phe179=) n.737T= | |
22 | g.28725064A>C | CA411107441 | CHEK2 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.*485T>G (n.*485T>G) c.445-141T>G (n.445-141T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-71-5579T>G (n.-71-5579T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) c.320-5579T>G (n.320-5579T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.67T>G (p.Phe23Val) c.623T>G (n.623T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.574-141T>G (n.574-141T>G) c.475-141T>G (n.475-141T>G) n.726T>G n.721T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.737T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725064A>G | CA16621075 | CHEK2 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.*485T>C (n.*485T>C) c.445-141T>C (n.445-141T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-71-5579T>C (n.-71-5579T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.320-5579T>C (n.320-5579T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.623T>C (n.623T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.574-141T>C (n.574-141T>C) c.475-141T>C (n.475-141T>C) n.726T>C n.721T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.737T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725064A>T | CA10581091 | CHEK2 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.*485T>A (n.*485T>A) c.445-141T>A (n.445-141T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-71-5579T>A (n.-71-5579T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.320-5579T>A (n.320-5579T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.623T>A (n.623T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.574-141T>A (n.574-141T>A) c.475-141T>A (n.475-141T>A) n.726T>A n.721T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.737T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725065G>A | CA16608644 | CHEK2 | c.504C>T (p.Thr168=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.445-142C>T (n.445-142C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-71-5580C>T (n.-71-5580C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.320-5580C>T (n.320-5580C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.66C>T (p.Thr22=) c.622C>T (n.622C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.663C>T (p.Thr221=) c.574-142C>T (n.574-142C>T) c.475-142C>T (n.475-142C>T) n.725C>T n.720C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.534C>T (p.Thr178=) n.736C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725065G>C | CA514168922 | CHEK2 | c.504C>G (p.Thr168=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.445-142C>G (n.445-142C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-71-5580C>G (n.-71-5580C>G) c.633C>G (p.Thr211=) c.320-5580C>G (n.320-5580C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.66C>G (p.Thr22=) c.622C>G (n.622C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.663C>G (p.Thr221=) c.574-142C>G (n.574-142C>G) c.475-142C>G (n.475-142C>G) n.725C>G n.720C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.534C>G (p.Thr178=) n.736C>G | dbSNP |
22 | g.28725065G= | CA2400252238 | CHEK2 | c.504C= (p.Thr168=) c.*484C= (n.*484C=) c.445-142C= (n.445-142C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-71-5580C= (n.-71-5580C=) c.633C= (p.Thr211=) c.320-5580C= (n.320-5580C=) c.597C= (p.Thr199=) c.66C= (p.Thr22=) c.622C= (n.622C=) c.-274C= (n.-274C=) c.663C= (p.Thr221=) c.574-142C= (n.574-142C=) c.475-142C= (n.475-142C=) n.725C= n.720C= c.627C= (p.Thr209=) c.534C= (p.Thr178=) n.736C= | |
22 | g.28725065G>T | CA514168921 | CHEK2 | c.504C>A (p.Thr168=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.445-142C>A (n.445-142C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-71-5580C>A (n.-71-5580C>A) c.633C>A (p.Thr211=) c.320-5580C>A (n.320-5580C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.66C>A (p.Thr22=) c.622C>A (n.622C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.663C>A (p.Thr221=) c.574-142C>A (n.574-142C>A) c.475-142C>A (n.475-142C>A) n.725C>A n.720C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.534C>A (p.Thr178=) n.736C>A | dbSNP |
22 | g.28725066del | CA2573157988 | CHEK2 | c.504del (p.Phe169LeufsTer2) c.*484del (n.*484del) c.445-142del (n.445-142del) c.-160del (n.-160del) c.-71-5580del (n.-71-5580del) c.633del (p.Phe212LeufsTer2) c.320-5580del (n.320-5580del) c.597del (p.Phe200LeufsTer2) c.66del (p.Phe23LeufsTer2) c.622del (n.622del) c.-274del (n.-274del) c.663del (p.Phe222LeufsTer2) c.574-142del (n.574-142del) c.475-142del (n.475-142del) n.725del n.720del c.627del (p.Phe210LeufsTer2) c.534del (p.Phe179LeufsTer2) n.736del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725066G>A | CA299067 | CHEK2 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) c.445-143C>T (n.445-143C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-71-5581C>T (n.-71-5581C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.320-5581C>T (n.320-5581C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.621C>T (n.621C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.574-143C>T (n.574-143C>T) c.475-143C>T (n.475-143C>T) n.724C>T n.719C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725066G>C | CA411107445 | CHEK2 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.*483C>G (n.*483C>G) c.445-143C>G (n.445-143C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-71-5581C>G (n.-71-5581C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.320-5581C>G (n.320-5581C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.621C>G (n.621C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.574-143C>G (n.574-143C>G) c.475-143C>G (n.475-143C>G) n.724C>G n.719C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.735C>G | dbSNP |
22 | g.28725066G= | CA2400252239 | CHEK2 | c.503C= (p.Thr168=) c.*483C= (n.*483C=) c.445-143C= (n.445-143C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-71-5581C= (n.-71-5581C=) c.632C= (p.Thr211=) c.320-5581C= (n.320-5581C=) c.596C= (p.Thr199=) c.65C= (p.Thr22=) c.621C= (n.621C=) c.-275C= (n.-275C=) c.662C= (p.Thr221=) c.574-143C= (n.574-143C=) c.475-143C= (n.475-143C=) n.724C= n.719C= c.626C= (p.Thr209=) c.533C= (p.Thr178=) n.735C= | |
22 | g.28725066G>T | CA411107446 | CHEK2 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.*483C>A (n.*483C>A) c.445-143C>A (n.445-143C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-71-5581C>A (n.-71-5581C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.320-5581C>A (n.320-5581C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.621C>A (n.621C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.574-143C>A (n.574-143C>A) c.475-143C>A (n.475-143C>A) n.724C>A n.719C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.735C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725067T>A | CA411107450 | CHEK2 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) c.445-144A>T (n.445-144A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-71-5582A>T (n.-71-5582A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.320-5582A>T (n.320-5582A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.620A>T (n.620A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.574-144A>T (n.574-144A>T) c.475-144A>T (n.475-144A>T) n.723A>T n.718A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.734A>T | |
22 | g.28725067T>C | CA411107452 | CHEK2 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) c.445-144A>G (n.445-144A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-71-5582A>G (n.-71-5582A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.320-5582A>G (n.320-5582A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.620A>G (n.620A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.574-144A>G (n.574-144A>G) c.475-144A>G (n.475-144A>G) n.723A>G n.718A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.734A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725067T>G | CA411107454 | CHEK2 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.445-144A>C (n.445-144A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-71-5582A>C (n.-71-5582A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.320-5582A>C (n.320-5582A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.620A>C (n.620A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.574-144A>C (n.574-144A>C) c.475-144A>C (n.475-144A>C) n.723A>C n.718A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.734A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725067T= | CA2400252240 | CHEK2 | c.502A= (p.Thr168=) c.*482A= (n.*482A=) c.445-144A= (n.445-144A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-71-5582A= (n.-71-5582A=) c.631A= (p.Thr211=) c.320-5582A= (n.320-5582A=) c.595A= (p.Thr199=) c.64A= (p.Thr22=) c.620A= (n.620A=) c.-276A= (n.-276A=) c.661A= (p.Thr221=) c.574-144A= (n.574-144A=) c.475-144A= (n.475-144A=) n.723A= n.718A= c.625A= (p.Thr209=) c.532A= (p.Thr178=) n.734A= | |
22 | g.28725067_28725068delinsGG | CA2697552635 | CHEK2 | c.501_502delinsCC (p.Thr168Pro) c.*481_*482delinsCC (n.*481_*482delinsCC) c.445-145_445-144delinsCC (n.445-145_445-144delinsCC) c.-163_-162delinsCC (n.-163_-162delinsCC) c.-71-5583_-71-5582delinsCC (n.-71-5583_-71-5582delinsCC) c.630_631delinsCC (p.Thr211Pro) c.320-5583_320-5582delinsCC (n.320-5583_320-5582delinsCC) c.594_595delinsCC (p.Thr199Pro) c.63_64delinsCC (p.Thr22Pro) c.619_620delinsCC (n.619_620delinsCC) c.-277_-276delinsCC (n.-277_-276delinsCC) c.660_661delinsCC (p.Thr221Pro) c.574-145_574-144delinsCC (n.574-145_574-144delinsCC) c.475-145_475-144delinsCC (n.475-145_475-144delinsCC) n.722_723delinsCC n.717_718delinsCC c.624_625delinsCC (p.Thr209Pro) c.531_532delinsCC (p.Thr178Pro) n.733_734delinsCC | ClinVar |
22 | g.28725068del | CA2499226096 | CHEK2 | c.502del (p.Thr168ProfsTer3) c.*482del (n.*482del) c.445-144del (n.445-144del) c.-162del (n.-162del) c.-71-5582del (n.-71-5582del) c.631del (p.Thr211ProfsTer3) c.320-5582del (n.320-5582del) c.595del (p.Thr199ProfsTer3) c.64del (p.Thr22ProfsTer3) c.620del (n.620del) c.-276del (n.-276del) c.661del (p.Thr221ProfsTer3) c.574-144del (n.574-144del) c.475-144del (n.475-144del) n.723del n.718del c.625del (p.Thr209ProfsTer3) c.532del (p.Thr178ProfsTer3) n.734del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725068T>A | CA514168923 | CHEK2 | c.501A>T (p.Gly167=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.445-145A>T (n.445-145A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-71-5583A>T (n.-71-5583A>T) c.630A>T (p.Gly210=) c.320-5583A>T (n.320-5583A>T) c.594A>T (p.Gly198=) c.63A>T (p.Gly21=) c.619A>T (n.619A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.660A>T (p.Gly220=) c.574-145A>T (n.574-145A>T) c.475-145A>T (n.475-145A>T) n.722A>T n.717A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.531A>T (p.Gly177=) n.733A>T | dbSNP |
22 | g.28725068T>C | CA514168924 | CHEK2 | c.501A>G (p.Gly167=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.445-145A>G (n.445-145A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-71-5583A>G (n.-71-5583A>G) c.630A>G (p.Gly210=) c.320-5583A>G (n.320-5583A>G) c.594A>G (p.Gly198=) c.63A>G (p.Gly21=) c.619A>G (n.619A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.660A>G (p.Gly220=) c.574-145A>G (n.574-145A>G) c.475-145A>G (n.475-145A>G) n.722A>G n.717A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.531A>G (p.Gly177=) n.733A>G | |
22 | g.28725068T>G | CA514168925 | CHEK2 | c.501A>C (p.Gly167=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.445-145A>C (n.445-145A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-71-5583A>C (n.-71-5583A>C) c.630A>C (p.Gly210=) c.320-5583A>C (n.320-5583A>C) c.594A>C (p.Gly198=) c.63A>C (p.Gly21=) c.619A>C (n.619A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.660A>C (p.Gly220=) c.574-145A>C (n.574-145A>C) c.475-145A>C (n.475-145A>C) n.722A>C n.717A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.531A>C (p.Gly177=) n.733A>C | |
22 | g.28725069C>A | CA411107457 | CHEK2 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.445-146G>T (n.445-146G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-71-5584G>T (n.-71-5584G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.320-5584G>T (n.320-5584G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.618G>T (n.618G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.574-146G>T (n.574-146G>T) c.475-146G>T (n.475-146G>T) n.721G>T n.716G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.732G>T | ClinVar |
22 | g.28725069C= | CA2400252241 | CHEK2 | c.500G= (p.Gly167=) c.*480G= (n.*480G=) c.445-146G= (n.445-146G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-71-5584G= (n.-71-5584G=) c.629G= (p.Gly210=) c.320-5584G= (n.320-5584G=) c.593G= (p.Gly198=) c.62G= (p.Gly21=) c.618G= (n.618G=) c.-278G= (n.-278G=) c.659G= (p.Gly220=) c.574-146G= (n.574-146G=) c.475-146G= (n.475-146G=) n.721G= n.716G= c.623G= (p.Gly208=) c.530G= (p.Gly177=) n.732G= | |
22 | g.28725069C>G | CA411107459 | CHEK2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.445-146G>C (n.445-146G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-71-5584G>C (n.-71-5584G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.320-5584G>C (n.320-5584G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.618G>C (n.618G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.574-146G>C (n.574-146G>C) c.475-146G>C (n.475-146G>C) n.721G>C n.716G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.732G>C | |
22 | g.28725069C>T | CA288314 | CHEK2 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.*480G>A (n.*480G>A) c.445-146G>A (n.445-146G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-71-5584G>A (n.-71-5584G>A) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.320-5584G>A (n.320-5584G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.618G>A (n.618G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.574-146G>A (n.574-146G>A) c.475-146G>A (n.475-146G>A) n.721G>A n.716G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725070del | CA2738006403 | CHEK2 | c.500del (p.Gly167GlufsTer4) c.*480del (n.*480del) c.445-146del (n.445-146del) c.-164del (n.-164del) c.-71-5584del (n.-71-5584del) c.629del (p.Gly210GlufsTer4) c.320-5584del (n.320-5584del) c.593del (p.Gly198GlufsTer4) c.62del (p.Gly21GlufsTer4) c.618del (n.618del) c.-278del (n.-278del) c.659del (p.Gly220GlufsTer4) c.574-146del (n.574-146del) c.475-146del (n.475-146del) n.721del n.716del c.623del (p.Gly208GlufsTer4) c.530del (p.Gly177GlufsTer4) n.732del | dbSNP |
22 | g.28725070C>A | CA411107463 | CHEK2 | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) c.445-147G>T (n.445-147G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-71-5585G>T (n.-71-5585G>T) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.320-5585G>T (n.320-5585G>T) c.592G>T (p.Gly198Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) c.617G>T (n.617G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.658G>T (p.Gly220Ter) c.574-147G>T (n.574-147G>T) c.475-147G>T (n.475-147G>T) n.720G>T n.715G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) n.731G>T | dbSNP |
22 | g.28725070C= | CA2400252242 | CHEK2 | c.499G= (p.Gly167=) c.*479G= (n.*479G=) c.445-147G= (n.445-147G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-71-5585G= (n.-71-5585G=) c.628G= (p.Gly210=) c.320-5585G= (n.320-5585G=) c.592G= (p.Gly198=) c.61G= (p.Gly21=) c.617G= (n.617G=) c.-279G= (n.-279G=) c.658G= (p.Gly220=) c.574-147G= (n.574-147G=) c.475-147G= (n.475-147G=) n.720G= n.715G= c.622G= (p.Gly208=) c.529G= (p.Gly177=) n.731G= | |
22 | g.28725070C>G | CA411107461 | CHEK2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.445-147G>C (n.445-147G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-71-5585G>C (n.-71-5585G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.320-5585G>C (n.320-5585G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.617G>C (n.617G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.574-147G>C (n.574-147G>C) c.475-147G>C (n.475-147G>C) n.720G>C n.715G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.731G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725070C>T | CA294427 | CHEK2 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*479G>A (n.*479G>A) c.445-147G>A (n.445-147G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-71-5585G>A (n.-71-5585G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.320-5585G>A (n.320-5585G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.617G>A (n.617G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.574-147G>A (n.574-147G>A) c.475-147G>A (n.475-147G>A) n.720G>A n.715G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725071A= | CA2400252243 | CHEK2 | c.498T= (p.Asn166=) c.*478T= (n.*478T=) c.445-148T= (n.445-148T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-71-5586T= (n.-71-5586T=) c.627T= (p.Asn209=) c.320-5586T= (n.320-5586T=) c.591T= (p.Asn197=) c.60T= (p.Asn20=) c.616T= (n.616T=) c.-280T= (n.-280T=) c.657T= (p.Asn219=) c.574-148T= (n.574-148T=) c.475-148T= (n.475-148T=) n.719T= n.714T= c.621T= (p.Asn207=) c.528T= (p.Asn176=) n.730T= | |
22 | g.28725071A>C | CA411107465 | CHEK2 | c.498T>G (p.Asn166Lys) c.*478T>G (n.*478T>G) c.445-148T>G (n.445-148T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-71-5586T>G (n.-71-5586T>G) c.627T>G (p.Asn209Lys) c.320-5586T>G (n.320-5586T>G) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.60T>G (p.Asn20Lys) c.616T>G (n.616T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.574-148T>G (n.574-148T>G) c.475-148T>G (n.475-148T>G) n.719T>G n.714T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) n.730T>G | ClinVar |
22 | g.28725071A>G | CA10167986 | CHEK2 | c.498T>C (p.Asn166=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.445-148T>C (n.445-148T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-71-5586T>C (n.-71-5586T>C) c.627T>C (p.Asn209=) c.320-5586T>C (n.320-5586T>C) c.591T>C (p.Asn197=) c.60T>C (p.Asn20=) c.616T>C (n.616T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.657T>C (p.Asn219=) c.574-148T>C (n.574-148T>C) c.475-148T>C (n.475-148T>C) n.719T>C n.714T>C c.621T>C (p.Asn207=) c.528T>C (p.Asn176=) n.730T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725071A>T | CA411107468 | CHEK2 | c.498T>A (p.Asn166Lys) c.*478T>A (n.*478T>A) c.445-148T>A (n.445-148T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-71-5586T>A (n.-71-5586T>A) c.627T>A (p.Asn209Lys) c.320-5586T>A (n.320-5586T>A) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.60T>A (p.Asn20Lys) c.616T>A (n.616T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.574-148T>A (n.574-148T>A) c.475-148T>A (n.475-148T>A) n.719T>A n.714T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) n.730T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725072T>A | CA411107474 | CHEK2 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*477A>T (n.*477A>T) c.445-149A>T (n.445-149A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.-71-5587A>T (n.-71-5587A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.320-5587A>T (n.320-5587A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.615A>T (n.615A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.574-149A>T (n.574-149A>T) c.475-149A>T (n.475-149A>T) n.718A>T n.713A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.729A>T | dbSNP |
22 | g.28725072T>C | CA168184 | CHEK2 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*477A>G (n.*477A>G) c.445-149A>G (n.445-149A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-71-5587A>G (n.-71-5587A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.320-5587A>G (n.320-5587A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.615A>G (n.615A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.574-149A>G (n.574-149A>G) c.475-149A>G (n.475-149A>G) n.718A>G n.713A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725072T>G | CA411107477 | CHEK2 | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*477A>C (n.*477A>C) c.445-149A>C (n.445-149A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.-71-5587A>C (n.-71-5587A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.320-5587A>C (n.320-5587A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.615A>C (n.615A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.574-149A>C (n.574-149A>C) c.475-149A>C (n.475-149A>C) n.718A>C n.713A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.729A>C | |
22 | g.28725072T= | CA2400252244 | CHEK2 | c.497A= (p.Asn166=) c.*477A= (n.*477A=) c.445-149A= (n.445-149A=) c.-167A= (n.-167A=) c.-71-5587A= (n.-71-5587A=) c.626A= (p.Asn209=) c.320-5587A= (n.320-5587A=) c.590A= (p.Asn197=) c.59A= (p.Asn20=) c.615A= (n.615A=) c.-281A= (n.-281A=) c.656A= (p.Asn219=) c.574-149A= (n.574-149A=) c.475-149A= (n.475-149A=) n.718A= n.713A= c.620A= (p.Asn207=) c.527A= (p.Asn176=) n.729A= | |
22 | g.28725073T>A | CA411107481 | CHEK2 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*476A>T (n.*476A>T) c.445-150A>T (n.445-150A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-71-5588A>T (n.-71-5588A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.320-5588A>T (n.320-5588A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.614A>T (n.614A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.574-150A>T (n.574-150A>T) c.475-150A>T (n.475-150A>T) n.717A>T n.712A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.728A>T | |
22 | g.28725073T>C | CA10581092 | CHEK2 | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*476A>G (n.*476A>G) c.445-150A>G (n.445-150A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-71-5588A>G (n.-71-5588A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.320-5588A>G (n.320-5588A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.614A>G (n.614A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.574-150A>G (n.574-150A>G) c.475-150A>G (n.475-150A>G) n.717A>G n.712A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725073T>G | CA411107487 | CHEK2 | c.496A>C (p.Asn166His) c.*476A>C (n.*476A>C) c.445-150A>C (n.445-150A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-71-5588A>C (n.-71-5588A>C) c.625A>C (p.Asn209His) c.320-5588A>C (n.320-5588A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.58A>C (p.Asn20His) c.614A>C (n.614A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.655A>C (p.Asn219His) c.574-150A>C (n.574-150A>C) c.475-150A>C (n.475-150A>C) n.717A>C n.712A>C c.619A>C (p.Asn207His) c.526A>C (p.Asn176His) n.728A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725073T= | CA2400252245 | CHEK2 | c.496A= (p.Asn166=) c.*476A= (n.*476A=) c.445-150A= (n.445-150A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-71-5588A= (n.-71-5588A=) c.625A= (p.Asn209=) c.320-5588A= (n.320-5588A=) c.589A= (p.Asn197=) c.58A= (p.Asn20=) c.614A= (n.614A=) c.-282A= (n.-282A=) c.655A= (p.Asn219=) c.574-150A= (n.574-150A=) c.475-150A= (n.475-150A=) n.717A= n.712A= c.619A= (p.Asn207=) c.526A= (p.Asn176=) n.728A= | |
22 | g.28725073_28725074delinsAT | CA916083804 | CHEK2 | c.495_496delinsAT (p.Asn166Tyr) c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT) c.445-151_445-150delinsAT (n.445-151_445-150delinsAT) c.-169_-168delinsAT (n.-169_-168delinsAT) c.-71-5589_-71-5588delinsAT (n.-71-5589_-71-5588delinsAT) c.624_625delinsAT (p.Asn209Tyr) c.320-5589_320-5588delinsAT (n.320-5589_320-5588delinsAT) c.588_589delinsAT (p.Asn197Tyr) c.57_58delinsAT (p.Asn20Tyr) c.613_614delinsAT (n.613_614delinsAT) c.-283_-282delinsAT (n.-283_-282delinsAT) c.654_655delinsAT (p.Asn219Tyr) c.574-151_574-150delinsAT (n.574-151_574-150delinsAT) c.475-151_475-150delinsAT (n.475-151_475-150delinsAT) n.716_717delinsAT n.711_712delinsAT c.618_619delinsAT (p.Asn207Tyr) c.525_526delinsAT (p.Asn176Tyr) n.727_728delinsAT | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725073_28725074delinsTG | CA2400252246 | CHEK2 | c.495_496delinsCA (p.Gly165=) c.*475_*476delinsCA (n.*475_*476delinsCA) c.445-151_445-150delinsCA (n.445-151_445-150delinsCA) c.-169_-168delinsCA (n.-169_-168delinsCA) c.-71-5589_-71-5588delinsCA (n.-71-5589_-71-5588delinsCA) c.624_625delinsCA (p.Gly208=) c.320-5589_320-5588delinsCA (n.320-5589_320-5588delinsCA) c.588_589delinsCA (p.Gly196=) c.57_58delinsCA (p.Gly19=) c.613_614delinsCA (n.613_614delinsCA) c.-283_-282delinsCA (n.-283_-282delinsCA) c.654_655delinsCA (p.Gly218=) c.574-151_574-150delinsCA (n.574-151_574-150delinsCA) c.475-151_475-150delinsCA (n.475-151_475-150delinsCA) n.716_717delinsCA n.711_712delinsCA c.618_619delinsCA (p.Gly206=) c.525_526delinsCA (p.Gly175=) n.727_728delinsCA | |
22 | g.28725074G>A | CA514168926 | CHEK2 | c.495C>T (p.Gly165=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.445-151C>T (n.445-151C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-71-5589C>T (n.-71-5589C>T) c.624C>T (p.Gly208=) c.320-5589C>T (n.320-5589C>T) c.588C>T (p.Gly196=) c.57C>T (p.Gly19=) c.613C>T (n.613C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.654C>T (p.Gly218=) c.574-151C>T (n.574-151C>T) c.475-151C>T (n.475-151C>T) n.716C>T n.711C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.525C>T (p.Gly175=) n.727C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725074G>C | CA514168927 | CHEK2 | c.495C>G (p.Gly165=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.445-151C>G (n.445-151C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-71-5589C>G (n.-71-5589C>G) c.624C>G (p.Gly208=) c.320-5589C>G (n.320-5589C>G) c.588C>G (p.Gly196=) c.57C>G (p.Gly19=) c.613C>G (n.613C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.654C>G (p.Gly218=) c.574-151C>G (n.574-151C>G) c.475-151C>G (n.475-151C>G) n.716C>G n.711C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.525C>G (p.Gly175=) n.727C>G | |
22 | g.28725074G= | CA2400252248 | CHEK2 | c.495C= (p.Gly165=) c.*475C= (n.*475C=) c.445-151C= (n.445-151C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-71-5589C= (n.-71-5589C=) c.624C= (p.Gly208=) c.320-5589C= (n.320-5589C=) c.588C= (p.Gly196=) c.57C= (p.Gly19=) c.613C= (n.613C=) c.-283C= (n.-283C=) c.654C= (p.Gly218=) c.574-151C= (n.574-151C=) c.475-151C= (n.475-151C=) n.716C= n.711C= c.618C= (p.Gly206=) c.525C= (p.Gly175=) n.727C= | |
22 | g.28725074G>T | CA514168928 | CHEK2 | c.495C>A (p.Gly165=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.445-151C>A (n.445-151C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-71-5589C>A (n.-71-5589C>A) c.624C>A (p.Gly208=) c.320-5589C>A (n.320-5589C>A) c.588C>A (p.Gly196=) c.57C>A (p.Gly19=) c.613C>A (n.613C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.654C>A (p.Gly218=) c.574-151C>A (n.574-151C>A) c.475-151C>A (n.475-151C>A) n.716C>A n.711C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.525C>A (p.Gly175=) n.727C>A | |
22 | g.28725074_28725075delinsGC | CA2400252247 | CHEK2 | c.494_495delinsGC (p.Gly165=) c.*474_*475delinsGC (n.*474_*475delinsGC) c.445-152_445-151delinsGC (n.445-152_445-151delinsGC) c.-170_-169delinsGC (n.-170_-169delinsGC) c.-71-5590_-71-5589delinsGC (n.-71-5590_-71-5589delinsGC) c.623_624delinsGC (p.Gly208=) c.320-5590_320-5589delinsGC (n.320-5590_320-5589delinsGC) c.587_588delinsGC (p.Gly196=) c.56_57delinsGC (p.Gly19=) c.612_613delinsGC (n.612_613delinsGC) c.-284_-283delinsGC (n.-284_-283delinsGC) c.653_654delinsGC (p.Gly218=) c.574-152_574-151delinsGC (n.574-152_574-151delinsGC) c.475-152_475-151delinsGC (n.475-152_475-151delinsGC) n.715_716delinsGC n.710_711delinsGC c.617_618delinsGC (p.Gly206=) c.524_525delinsGC (p.Gly175=) n.726_727delinsGC | |
22 | g.28725075C>A | CA411107492 | CHEK2 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.445-152G>T (n.445-152G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-71-5590G>T (n.-71-5590G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.320-5590G>T (n.320-5590G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.612G>T (n.612G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.574-152G>T (n.574-152G>T) c.475-152G>T (n.475-152G>T) n.715G>T n.710G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.726G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725075C= | CA2400252249 | CHEK2 | c.494G= (p.Gly165=) c.*474G= (n.*474G=) c.445-152G= (n.445-152G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-71-5590G= (n.-71-5590G=) c.623G= (p.Gly208=) c.320-5590G= (n.320-5590G=) c.587G= (p.Gly196=) c.56G= (p.Gly19=) c.612G= (n.612G=) c.-284G= (n.-284G=) c.653G= (p.Gly218=) c.574-152G= (n.574-152G=) c.475-152G= (n.475-152G=) n.715G= n.710G= c.617G= (p.Gly206=) c.524G= (p.Gly175=) n.726G= | |
22 | g.28725075C>G | CA411107494 | CHEK2 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.445-152G>C (n.445-152G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-71-5590G>C (n.-71-5590G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.320-5590G>C (n.320-5590G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.612G>C (n.612G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.574-152G>C (n.574-152G>C) c.475-152G>C (n.475-152G>C) n.715G>C n.710G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.726G>C | dbSNP |
22 | g.28725075C>T | CA10581093 | CHEK2 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*474G>A (n.*474G>A) c.445-152G>A (n.445-152G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-71-5590G>A (n.-71-5590G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.320-5590G>A (n.320-5590G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.612G>A (n.612G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.574-152G>A (n.574-152G>A) c.475-152G>A (n.475-152G>A) n.715G>A n.710G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725076del | CA891844557 | CHEK2 | c.494del (p.Gly165AlafsTer6) c.*474del (n.*474del) c.445-152del (n.445-152del) c.-170del (n.-170del) c.-71-5590del (n.-71-5590del) c.623del (p.Gly208AlafsTer6) c.320-5590del (n.320-5590del) c.587del (p.Gly196AlafsTer6) c.56del (p.Gly19AlafsTer6) c.612del (n.612del) c.-284del (n.-284del) c.653del (p.Gly218AlafsTer6) c.574-152del (n.574-152del) c.475-152del (n.475-152del) n.715del n.710del c.617del (p.Gly206AlafsTer6) c.524del (p.Gly175AlafsTer6) n.726del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725076C>A | CA411107501 | CHEK2 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*473G>T (n.*473G>T) c.445-153G>T (n.445-153G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-71-5591G>T (n.-71-5591G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.320-5591G>T (n.320-5591G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.611G>T (n.611G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.574-153G>T (n.574-153G>T) c.475-153G>T (n.475-153G>T) n.714G>T n.709G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.725G>T | |
22 | g.28725076C>G | CA411107504 | CHEK2 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.445-153G>C (n.445-153G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-71-5591G>C (n.-71-5591G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.320-5591G>C (n.320-5591G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.611G>C (n.611G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.574-153G>C (n.574-153G>C) c.475-153G>C (n.475-153G>C) n.714G>C n.709G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.725G>C | dbSNP |
22 | g.28725076C>T | CA411107509 | CHEK2 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.445-153G>A (n.445-153G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-71-5591G>A (n.-71-5591G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.320-5591G>A (n.320-5591G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.611G>A (n.611G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.574-153G>A (n.574-153G>A) c.475-153G>A (n.475-153G>A) n.714G>A n.709G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.725G>A | dbSNP |
22 | g.28725077A= | CA2400252250 | CHEK2 | c.492T= (p.Ser164=) c.*472T= (n.*472T=) c.445-154T= (n.445-154T=) c.-172T= (n.-172T=) c.-71-5592T= (n.-71-5592T=) c.621T= (p.Ser207=) c.320-5592T= (n.320-5592T=) c.585T= (p.Ser195=) c.54T= (p.Ser18=) c.610T= (n.610T=) c.-286T= (n.-286T=) c.651T= (p.Ser217=) c.574-154T= (n.574-154T=) c.475-154T= (n.475-154T=) n.713T= n.708T= c.615T= (p.Ser205=) c.522T= (p.Ser174=) n.724T= | |
22 | g.28725077A>C | CA411107513 | CHEK2 | c.492T>G (p.Ser164Arg) c.*472T>G (n.*472T>G) c.445-154T>G (n.445-154T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-71-5592T>G (n.-71-5592T>G) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.320-5592T>G (n.320-5592T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.610T>G (n.610T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.651T>G (p.Ser217Arg) c.574-154T>G (n.574-154T>G) c.475-154T>G (n.475-154T>G) n.713T>G n.708T>G c.615T>G (p.Ser205Arg) c.522T>G (p.Ser174Arg) n.724T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725077A>G | CA514168929 | CHEK2 | c.492T>C (p.Ser164=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.445-154T>C (n.445-154T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-71-5592T>C (n.-71-5592T>C) c.621T>C (p.Ser207=) c.320-5592T>C (n.320-5592T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.54T>C (p.Ser18=) c.610T>C (n.610T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.651T>C (p.Ser217=) c.574-154T>C (n.574-154T>C) c.475-154T>C (n.475-154T>C) n.713T>C n.708T>C c.615T>C (p.Ser205=) c.522T>C (p.Ser174=) n.724T>C | |
22 | g.28725077A>T | CA411107514 | CHEK2 | c.492T>A (p.Ser164Arg) c.*472T>A (n.*472T>A) c.445-154T>A (n.445-154T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-71-5592T>A (n.-71-5592T>A) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.320-5592T>A (n.320-5592T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.610T>A (n.610T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.651T>A (p.Ser217Arg) c.574-154T>A (n.574-154T>A) c.475-154T>A (n.475-154T>A) n.713T>A n.708T>A c.615T>A (p.Ser205Arg) c.522T>A (p.Ser174Arg) n.724T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725078C>A | CA411107521 | CHEK2 | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) c.445-155G>T (n.445-155G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-71-5593G>T (n.-71-5593G>T) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.320-5593G>T (n.320-5593G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.609G>T (n.609G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.574-155G>T (n.574-155G>T) c.475-155G>T (n.475-155G>T) n.712G>T n.707G>T c.614G>T (p.Ser205Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.723G>T | ClinVar |
22 | g.28725078C= | CA2400252251 | CHEK2 | c.491G= (p.Ser164=) c.*471G= (n.*471G=) c.445-155G= (n.445-155G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-71-5593G= (n.-71-5593G=) c.620G= (p.Ser207=) c.320-5593G= (n.320-5593G=) c.584G= (p.Ser195=) c.53G= (p.Ser18=) c.609G= (n.609G=) c.-287G= (n.-287G=) c.650G= (p.Ser217=) c.574-155G= (n.574-155G=) c.475-155G= (n.475-155G=) n.712G= n.707G= c.614G= (p.Ser205=) c.521G= (p.Ser174=) n.723G= | |
22 | g.28725078C>G | CA411107518 | CHEK2 | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) c.445-155G>C (n.445-155G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-71-5593G>C (n.-71-5593G>C) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.320-5593G>C (n.320-5593G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.609G>C (n.609G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.574-155G>C (n.574-155G>C) c.475-155G>C (n.475-155G>C) n.712G>C n.707G>C c.614G>C (p.Ser205Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) n.723G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725078C>T | CA411107517 | CHEK2 | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.445-155G>A (n.445-155G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-71-5593G>A (n.-71-5593G>A) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.320-5593G>A (n.320-5593G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.609G>A (n.609G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.574-155G>A (n.574-155G>A) c.475-155G>A (n.475-155G>A) n.712G>A n.707G>A c.614G>A (p.Ser205Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.723G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725079T>A | CA411107522 | CHEK2 | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) c.445-156A>T (n.445-156A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-71-5594A>T (n.-71-5594A>T) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.320-5594A>T (n.320-5594A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.608A>T (n.608A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.574-156A>T (n.574-156A>T) c.475-156A>T (n.475-156A>T) n.711A>T n.706A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) n.722A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725079T>C | CA411107525 | CHEK2 | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.445-156A>G (n.445-156A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-71-5594A>G (n.-71-5594A>G) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.320-5594A>G (n.320-5594A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.608A>G (n.608A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.574-156A>G (n.574-156A>G) c.475-156A>G (n.475-156A>G) n.711A>G n.706A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) n.722A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725079T>G | CA411107529 | CHEK2 | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) c.445-156A>C (n.445-156A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-71-5594A>C (n.-71-5594A>C) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.320-5594A>C (n.320-5594A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.608A>C (n.608A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.574-156A>C (n.574-156A>C) c.475-156A>C (n.475-156A>C) n.711A>C n.706A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.722A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725079T= | CA2400252252 | CHEK2 | c.490A= (p.Ser164=) c.*470A= (n.*470A=) c.445-156A= (n.445-156A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-71-5594A= (n.-71-5594A=) c.619A= (p.Ser207=) c.320-5594A= (n.320-5594A=) c.583A= (p.Ser195=) c.52A= (p.Ser18=) c.608A= (n.608A=) c.-288A= (n.-288A=) c.649A= (p.Ser217=) c.574-156A= (n.574-156A=) c.475-156A= (n.475-156A=) n.711A= n.706A= c.613A= (p.Ser205=) c.520A= (p.Ser174=) n.722A= | |
22 | g.28725080G>A | CA10167987 | CHEK2 | c.489C>T (p.His163=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.445-157C>T (n.445-157C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-71-5595C>T (n.-71-5595C>T) c.618C>T (p.His206=) c.320-5595C>T (n.320-5595C>T) c.582C>T (p.His194=) c.51C>T (p.His17=) c.607C>T (n.607C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.648C>T (p.His216=) c.574-157C>T (n.574-157C>T) c.475-157C>T (n.475-157C>T) n.710C>T n.705C>T c.612C>T (p.His204=) c.519C>T (p.His173=) n.721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725080G>C | CA411107533 | CHEK2 | c.489C>G (p.His163Gln) c.*469C>G (n.*469C>G) c.445-157C>G (n.445-157C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-71-5595C>G (n.-71-5595C>G) c.618C>G (p.His206Gln) c.320-5595C>G (n.320-5595C>G) c.582C>G (p.His194Gln) c.51C>G (p.His17Gln) c.607C>G (n.607C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.648C>G (p.His216Gln) c.574-157C>G (n.574-157C>G) c.475-157C>G (n.475-157C>G) n.710C>G n.705C>G c.612C>G (p.His204Gln) c.519C>G (p.His173Gln) n.721C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725080G= | CA2400252253 | CHEK2 | c.489C= (p.His163=) c.*469C= (n.*469C=) c.445-157C= (n.445-157C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-71-5595C= (n.-71-5595C=) c.618C= (p.His206=) c.320-5595C= (n.320-5595C=) c.582C= (p.His194=) c.51C= (p.His17=) c.607C= (n.607C=) c.-289C= (n.-289C=) c.648C= (p.His216=) c.574-157C= (n.574-157C=) c.475-157C= (n.475-157C=) n.710C= n.705C= c.612C= (p.His204=) c.519C= (p.His173=) n.721C= | |
22 | g.28725080G>T | CA411107541 | CHEK2 | c.489C>A (p.His163Gln) c.*469C>A (n.*469C>A) c.445-157C>A (n.445-157C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-71-5595C>A (n.-71-5595C>A) c.618C>A (p.His206Gln) c.320-5595C>A (n.320-5595C>A) c.582C>A (p.His194Gln) c.51C>A (p.His17Gln) c.607C>A (n.607C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.648C>A (p.His216Gln) c.574-157C>A (n.574-157C>A) c.475-157C>A (n.475-157C>A) n.710C>A n.705C>A c.612C>A (p.His204Gln) c.519C>A (p.His173Gln) n.721C>A | |
22 | g.28725080_28725083delinsGTGA | CA2400252254 | CHEK2 | c.486_489delinsTCAC (p.Asp162=) c.*466_*469delinsTCAC (n.*466_*469delinsTCAC) c.445-160_445-157delinsTCAC (n.445-160_445-157delinsTCAC) c.-178_-175delinsTCAC (n.-178_-175delinsTCAC) c.-71-5598_-71-5595delinsTCAC (n.-71-5598_-71-5595delinsTCAC) c.615_618delinsTCAC (p.Asp205=) c.320-5598_320-5595delinsTCAC (n.320-5598_320-5595delinsTCAC) c.579_582delinsTCAC (p.Asp193=) c.48_51delinsTCAC (p.Asp16=) c.604_607delinsTCAC (n.604_607delinsTCAC) c.-292_-289delinsTCAC (n.-292_-289delinsTCAC) c.645_648delinsTCAC (p.Asp215=) c.574-160_574-157delinsTCAC (n.574-160_574-157delinsTCAC) c.475-160_475-157delinsTCAC (n.475-160_475-157delinsTCAC) n.707_710delinsTCAC n.702_705delinsTCAC c.609_612delinsTCAC (p.Asp203=) c.516_519delinsTCAC (p.Asp172=) n.718_721delinsTCAC | |
22 | g.28725081T>A | CA411107544 | CHEK2 | c.488A>T (p.His163Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.445-158A>T (n.445-158A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-71-5596A>T (n.-71-5596A>T) c.617A>T (p.His206Leu) c.320-5596A>T (n.320-5596A>T) c.581A>T (p.His194Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.606A>T (n.606A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.647A>T (p.His216Leu) c.574-158A>T (n.574-158A>T) c.475-158A>T (n.475-158A>T) n.709A>T n.704A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.518A>T (p.His173Leu) n.720A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725081T>C | CA10167988 | CHEK2 | c.488A>G (p.His163Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.445-158A>G (n.445-158A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-71-5596A>G (n.-71-5596A>G) c.617A>G (p.His206Arg) c.320-5596A>G (n.320-5596A>G) c.581A>G (p.His194Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.606A>G (n.606A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.647A>G (p.His216Arg) c.574-158A>G (n.574-158A>G) c.475-158A>G (n.475-158A>G) n.709A>G n.704A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.518A>G (p.His173Arg) n.720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725081T>G | CA411107549 | CHEK2 | c.488A>C (p.His163Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.445-158A>C (n.445-158A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-71-5596A>C (n.-71-5596A>C) c.617A>C (p.His206Pro) c.320-5596A>C (n.320-5596A>C) c.581A>C (p.His194Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.606A>C (n.606A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.647A>C (p.His216Pro) c.574-158A>C (n.574-158A>C) c.475-158A>C (n.475-158A>C) n.709A>C n.704A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.518A>C (p.His173Pro) n.720A>C | ClinVar |
22 | g.28725081T= | CA2400252255 | CHEK2 | c.488A= (p.His163=) c.*468A= (n.*468A=) c.445-158A= (n.445-158A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-71-5596A= (n.-71-5596A=) c.617A= (p.His206=) c.320-5596A= (n.320-5596A=) c.581A= (p.His194=) c.50A= (p.His17=) c.606A= (n.606A=) c.-290A= (n.-290A=) c.647A= (p.His216=) c.574-158A= (n.574-158A=) c.475-158A= (n.475-158A=) n.709A= n.704A= c.611A= (p.His204=) c.518A= (p.His173=) n.720A= | |
22 | g.28725082_28725084del | CA16621076 | CHEK2 | c.486_488del (p.His163del) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.445-160_445-158del (n.445-160_445-158del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.-71-5598_-71-5596del (n.-71-5598_-71-5596del) c.615_617del (p.His206del) c.320-5598_320-5596del (n.320-5598_320-5596del) c.579_581del (p.His194del) c.48_50del (p.His17del) c.604_606del (n.604_606del) c.-292_-290del (n.-292_-290del) c.645_647del (p.His216del) c.574-160_574-158del (n.574-160_574-158del) c.475-160_475-158del (n.475-160_475-158del) n.707_709del n.702_704del c.609_611del (p.His204del) c.516_518del (p.His173del) n.718_720del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725082_28725110dup | CA2573157997 | CHEK2 | c.460_488dup (p.His163GlnfsTer8) c.*440_*468dup (n.*440_*468dup) c.444+134_445-158dup (n.444+134_445-158dup) c.-204_-176dup (n.-204_-176dup) c.-71-5624_-71-5596dup (n.-71-5624_-71-5596dup) c.589_617dup (p.His206GlnfsTer8) c.320-5624_320-5596dup (n.320-5624_320-5596dup) c.553_581dup (p.His194GlnfsTer8) c.22_50dup (p.His17GlnfsTer8) c.578_606dup (n.578_606dup) c.-318_-290dup (n.-318_-290dup) c.619_647dup (p.His216GlnfsTer8) c.573+134_574-158dup (n.573+134_574-158dup) c.474+134_475-158dup (n.474+134_475-158dup) n.681_709dup n.676_704dup c.583_611dup (p.His204GlnfsTer8) c.490_518dup (p.His173GlnfsTer8) n.692_720dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725082G>A | CA411107552 | CHEK2 | c.487C>T (p.His163Tyr) c.*467C>T (n.*467C>T) c.445-159C>T (n.445-159C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-71-5597C>T (n.-71-5597C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) c.320-5597C>T (n.320-5597C>T) c.580C>T (p.His194Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.605C>T (n.605C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) c.574-159C>T (n.574-159C>T) c.475-159C>T (n.475-159C>T) n.708C>T n.703C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) n.719C>T | |
22 | g.28725082G>C | CA411107556 | CHEK2 | c.487C>G (p.His163Asp) c.*467C>G (n.*467C>G) c.445-159C>G (n.445-159C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-71-5597C>G (n.-71-5597C>G) c.616C>G (p.His206Asp) c.320-5597C>G (n.320-5597C>G) c.580C>G (p.His194Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.605C>G (n.605C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.646C>G (p.His216Asp) c.574-159C>G (n.574-159C>G) c.475-159C>G (n.475-159C>G) n.708C>G n.703C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.517C>G (p.His173Asp) n.719C>G | ClinVar |
22 | g.28725082G>T | CA411107558 | CHEK2 | c.487C>A (p.His163Asn) c.*467C>A (n.*467C>A) c.445-159C>A (n.445-159C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-71-5597C>A (n.-71-5597C>A) c.616C>A (p.His206Asn) c.320-5597C>A (n.320-5597C>A) c.580C>A (p.His194Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.605C>A (n.605C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.646C>A (p.His216Asn) c.574-159C>A (n.574-159C>A) c.475-159C>A (n.475-159C>A) n.708C>A n.703C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.517C>A (p.His173Asn) n.719C>A | ClinVar |
22 | g.28725083A= | CA2400252256 | CHEK2 | c.486T= (p.Asp162=) c.*466T= (n.*466T=) c.445-160T= (n.445-160T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-71-5598T= (n.-71-5598T=) c.615T= (p.Asp205=) c.516T= (p.Asp172=) c.320-5598T= (n.320-5598T=) c.579T= (p.Asp193=) c.48T= (p.Asp16=) c.604T= (n.604T=) c.-292T= (n.-292T=) c.645T= (p.Asp215=) c.574-160T= (n.574-160T=) c.475-160T= (n.475-160T=) n.707T= n.702T= c.609T= (p.Asp203=) n.718T= | |
22 | g.28725083A>C | CA411107560 | CHEK2 | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.445-160T>G (n.445-160T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-71-5598T>G (n.-71-5598T>G) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.320-5598T>G (n.320-5598T>G) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) c.604T>G (n.604T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.574-160T>G (n.574-160T>G) c.475-160T>G (n.475-160T>G) n.707T>G n.702T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) n.718T>G | dbSNP |
22 | g.28725083A>G | CA514168930 | CHEK2 | c.486T>C (p.Asp162=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.445-160T>C (n.445-160T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-71-5598T>C (n.-71-5598T>C) c.615T>C (p.Asp205=) c.516T>C (p.Asp172=) c.320-5598T>C (n.320-5598T>C) c.579T>C (p.Asp193=) c.48T>C (p.Asp16=) c.604T>C (n.604T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.645T>C (p.Asp215=) c.574-160T>C (n.574-160T>C) c.475-160T>C (n.475-160T>C) n.707T>C n.702T>C c.609T>C (p.Asp203=) n.718T>C | |
22 | g.28725083A>T | CA411107563 | CHEK2 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.445-160T>A (n.445-160T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-71-5598T>A (n.-71-5598T>A) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.320-5598T>A (n.320-5598T>A) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) c.604T>A (n.604T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.574-160T>A (n.574-160T>A) c.475-160T>A (n.475-160T>A) n.707T>A n.702T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) n.718T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725083dup | CA2738006516 | CHEK2 | c.486dup (p.His163SerfsTer23) c.*466dup (n.*466dup) c.445-160dup (n.445-160dup) c.-178dup (n.-178dup) c.-71-5598dup (n.-71-5598dup) c.486dup (p.His163SerfsTer?) c.615dup (p.His206SerfsTer23) c.320-5598dup (n.320-5598dup) c.579dup (p.His194SerfsTer23) c.48dup (p.His17SerfsTer23) c.604dup (n.604dup) c.-292dup (n.-292dup) c.645dup (p.His216SerfsTer23) c.574-160dup (n.574-160dup) c.475-160dup (n.475-160dup) n.707dup n.702dup c.609dup (p.His204SerfsTer23) c.516dup (p.His173SerfsTer23) n.718dup | dbSNP |
22 | g.28725083_28725086delinsATCT | CA2400252257 | CHEK2 | c.483_486delinsAGAT (p.Glu161=) c.*463_*466delinsAGAT (n.*463_*466delinsAGAT) c.444+157_445-160delinsAGAT (n.444+157_445-160delinsAGAT) c.-181_-178delinsAGAT (n.-181_-178delinsAGAT) c.-71-5601_-71-5598delinsAGAT (n.-71-5601_-71-5598delinsAGAT) c.612_615delinsAGAT (p.Glu204=) c.513_516delinsAGAT (p.Glu171=) c.320-5601_320-5598delinsAGAT (n.320-5601_320-5598delinsAGAT) c.576_579delinsAGAT (p.Glu192=) c.45_48delinsAGAT (p.Glu15=) c.601_604delinsAGAT (n.601_604delinsAGAT) c.-295_-292delinsAGAT (n.-295_-292delinsAGAT) c.642_645delinsAGAT (p.Glu214=) c.573+157_574-160delinsAGAT (n.573+157_574-160delinsAGAT) c.474+157_475-160delinsAGAT (n.474+157_475-160delinsAGAT) n.704_707delinsAGAT n.699_702delinsAGAT c.606_609delinsAGAT (p.Glu202=) n.715_718delinsAGAT | |
22 | g.28725083_28725087delinsCCA | CA2580099456 | CHEK2 | c.482_486delinsTGG (p.Glu161ValfsTer24) c.*462_*466delinsTGG (n.*462_*466delinsTGG) c.482_486delinsTGG (p.Glu161ValfsTer?) c.444+156_445-160delinsTGG (n.444+156_445-160delinsTGG) c.-182_-178delinsTGG (n.-182_-178delinsTGG) c.-71-5602_-71-5598delinsTGG (n.-71-5602_-71-5598delinsTGG) c.611_615delinsTGG (p.Glu204ValfsTer24) c.512_516delinsTGG (p.Glu171ValfsTer?) c.320-5602_320-5598delinsTGG (n.320-5602_320-5598delinsTGG) c.575_579delinsTGG (p.Glu192ValfsTer24) c.44_48delinsTGG (p.Glu15ValfsTer24) c.600_604delinsTGG (n.600_604delinsTGG) c.-296_-292delinsTGG (n.-296_-292delinsTGG) c.641_645delinsTGG (p.Glu214ValfsTer24) c.573+156_574-160delinsTGG (n.573+156_574-160delinsTGG) c.474+156_475-160delinsTGG (n.474+156_475-160delinsTGG) n.703_707delinsTGG n.698_702delinsTGG c.605_609delinsTGG (p.Glu202ValfsTer24) c.512_516delinsTGG (p.Glu171ValfsTer24) n.714_718delinsTGG | ClinVar |
22 | g.28725084T>A | CA411107566 | CHEK2 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.444+159A>T (n.444+159A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-71-5599A>T (n.-71-5599A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.320-5599A>T (n.320-5599A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.47A>T (p.Asp16Val) c.603A>T (n.603A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.573+159A>T (n.573+159A>T) c.474+159A>T (n.474+159A>T) n.706A>T n.701A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.717A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725084T>C | CA165091 | CHEK2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.444+159A>G (n.444+159A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-71-5599A>G (n.-71-5599A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.320-5599A>G (n.320-5599A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.603A>G (n.603A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.573+159A>G (n.573+159A>G) c.474+159A>G (n.474+159A>G) n.706A>G n.701A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725084T>G | CA411107572 | CHEK2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.444+159A>C (n.444+159A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-71-5599A>C (n.-71-5599A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.320-5599A>C (n.320-5599A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.603A>C (n.603A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.573+159A>C (n.573+159A>C) c.474+159A>C (n.474+159A>C) n.706A>C n.701A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.717A>C | |
22 | g.28725084T= | CA2400252258 | CHEK2 | c.485A= (p.Asp162=) c.*465A= (n.*465A=) c.444+159A= (n.444+159A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-71-5599A= (n.-71-5599A=) c.614A= (p.Asp205=) c.515A= (p.Asp172=) c.320-5599A= (n.320-5599A=) c.578A= (p.Asp193=) c.47A= (p.Asp16=) c.603A= (n.603A=) c.-293A= (n.-293A=) c.644A= (p.Asp215=) c.573+159A= (n.573+159A=) c.474+159A= (n.474+159A=) n.706A= n.701A= c.608A= (p.Asp203=) n.717A= | |
22 | g.28725087_28725089del | CA294195 | CHEK2 | c.483_485del (p.Glu161del) c.*463_*465del (n.*463_*465del) c.444+157_444+159del (n.444+157_444+159del) c.-181_-179del (n.-181_-179del) c.-71-5601_-71-5599del (n.-71-5601_-71-5599del) c.612_614del (p.Glu204del) c.513_515del (p.Glu171del) c.320-5601_320-5599del (n.320-5601_320-5599del) c.576_578del (p.Glu192del) c.45_47del (p.Glu15del) c.601_603del (n.601_603del) c.-295_-293del (n.-295_-293del) c.642_644del (p.Glu214del) c.573+157_573+159del (n.573+157_573+159del) c.474+157_474+159del (n.474+157_474+159del) n.704_706del n.699_701del c.606_608del (p.Glu202del) n.715_717del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725085C>A | CA411107575 | CHEK2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.444+158G>T (n.444+158G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-71-5600G>T (n.-71-5600G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.320-5600G>T (n.320-5600G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.602G>T (n.602G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.573+158G>T (n.573+158G>T) c.474+158G>T (n.474+158G>T) n.705G>T n.700G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.716G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725085C= | CA2400252259 | CHEK2 | c.484G= (p.Asp162=) c.*464G= (n.*464G=) c.444+158G= (n.444+158G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-71-5600G= (n.-71-5600G=) c.613G= (p.Asp205=) c.514G= (p.Asp172=) c.320-5600G= (n.320-5600G=) c.577G= (p.Asp193=) c.46G= (p.Asp16=) c.602G= (n.602G=) c.-294G= (n.-294G=) c.643G= (p.Asp215=) c.573+158G= (n.573+158G=) c.474+158G= (n.474+158G=) n.705G= n.700G= c.607G= (p.Asp203=) n.716G= | |
22 | g.28725085C>G | CA411107576 | CHEK2 | c.484G>C (p.Asp162His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.444+158G>C (n.444+158G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-71-5600G>C (n.-71-5600G>C) c.613G>C (p.Asp205His) c.514G>C (p.Asp172His) c.320-5600G>C (n.320-5600G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.46G>C (p.Asp16His) c.602G>C (n.602G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.573+158G>C (n.573+158G>C) c.474+158G>C (n.474+158G>C) n.705G>C n.700G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.716G>C | dbSNP |
22 | g.28725085C>T | CA411107577 | CHEK2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.444+158G>A (n.444+158G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-71-5600G>A (n.-71-5600G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.320-5600G>A (n.320-5600G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.602G>A (n.602G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.573+158G>A (n.573+158G>A) c.474+158G>A (n.474+158G>A) n.705G>A n.700G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.716G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725086T>A | CA411107583 | CHEK2 | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.444+157A>T (n.444+157A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-71-5601A>T (n.-71-5601A>T) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.320-5601A>T (n.320-5601A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.601A>T (n.601A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.573+157A>T (n.573+157A>T) c.474+157A>T (n.474+157A>T) n.704A>T n.699A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.715A>T | dbSNP |
22 | g.28725086T>C | CA514168931 | CHEK2 | c.483A>G (p.Glu161=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.444+157A>G (n.444+157A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-71-5601A>G (n.-71-5601A>G) c.612A>G (p.Glu204=) c.513A>G (p.Glu171=) c.320-5601A>G (n.320-5601A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.45A>G (p.Glu15=) c.601A>G (n.601A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.573+157A>G (n.573+157A>G) c.474+157A>G (n.474+157A>G) n.704A>G n.699A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.715A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725086T>G | CA411107584 | CHEK2 | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.*463A>C (n.*463A>C) c.444+157A>C (n.444+157A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-71-5601A>C (n.-71-5601A>C) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.320-5601A>C (n.320-5601A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.601A>C (n.601A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.573+157A>C (n.573+157A>C) c.474+157A>C (n.474+157A>C) n.704A>C n.699A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.715A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725086T= | CA2400252260 | CHEK2 | c.483A= (p.Glu161=) c.*463A= (n.*463A=) c.444+157A= (n.444+157A=) c.-181A= (n.-181A=) c.-71-5601A= (n.-71-5601A=) c.612A= (p.Glu204=) c.513A= (p.Glu171=) c.320-5601A= (n.320-5601A=) c.576A= (p.Glu192=) c.45A= (p.Glu15=) c.601A= (n.601A=) c.-295A= (n.-295A=) c.642A= (p.Glu214=) c.573+157A= (n.573+157A=) c.474+157A= (n.474+157A=) n.704A= n.699A= c.606A= (p.Glu202=) n.715A= | |
22 | g.28725086_28725089dup | CA350083 | CHEK2 | c.480_483dup (p.Asp162ArgfsTer25) c.*460_*463dup (n.*460_*463dup) c.480_483dup (p.Asp162ArgfsTer?) c.444+154_444+157dup (n.444+154_444+157dup) c.-184_-181dup (n.-184_-181dup) c.-71-5604_-71-5601dup (n.-71-5604_-71-5601dup) c.609_612dup (p.Asp205ArgfsTer25) c.510_513dup (p.Asp172ArgfsTer?) c.320-5604_320-5601dup (n.320-5604_320-5601dup) c.573_576dup (p.Asp193ArgfsTer25) c.42_45dup (p.Asp16ArgfsTer25) c.598_601dup (n.598_601dup) c.-298_-295dup (n.-298_-295dup) c.639_642dup (p.Asp215ArgfsTer25) c.573+154_573+157dup (n.573+154_573+157dup) c.474+154_474+157dup (n.474+154_474+157dup) n.701_704dup n.696_699dup c.603_606dup (p.Asp203ArgfsTer25) c.510_513dup (p.Asp172ArgfsTer25) n.712_715dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725087T>A | CA411107586 | CHEK2 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.444+156A>T (n.444+156A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-71-5602A>T (n.-71-5602A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.320-5602A>T (n.320-5602A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.600A>T (n.600A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.573+156A>T (n.573+156A>T) c.474+156A>T (n.474+156A>T) n.703A>T n.698A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.714A>T | dbSNP |
22 | g.28725087T>C | CA299065 | CHEK2 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.444+156A>G (n.444+156A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-71-5602A>G (n.-71-5602A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.320-5602A>G (n.320-5602A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.600A>G (n.600A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.573+156A>G (n.573+156A>G) c.474+156A>G (n.474+156A>G) n.703A>G n.698A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.714A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725087T>G | CA411107585 | CHEK2 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.444+156A>C (n.444+156A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-71-5602A>C (n.-71-5602A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.320-5602A>C (n.320-5602A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.600A>C (n.600A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.573+156A>C (n.573+156A>C) c.474+156A>C (n.474+156A>C) n.703A>C n.698A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.714A>C | ClinVar |
22 | g.28725087T= | CA2400252261 | CHEK2 | c.482A= (p.Glu161=) c.*462A= (n.*462A=) c.444+156A= (n.444+156A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-71-5602A= (n.-71-5602A=) c.611A= (p.Glu204=) c.512A= (p.Glu171=) c.320-5602A= (n.320-5602A=) c.575A= (p.Glu192=) c.44A= (p.Glu15=) c.600A= (n.600A=) c.-296A= (n.-296A=) c.641A= (p.Glu214=) c.573+156A= (n.573+156A=) c.474+156A= (n.474+156A=) n.703A= n.698A= c.605A= (p.Glu202=) n.714A= | |
22 | g.28725088C>A | CA411107589 | CHEK2 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.444+155G>T (n.444+155G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-71-5603G>T (n.-71-5603G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.320-5603G>T (n.320-5603G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.599G>T (n.599G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.573+155G>T (n.573+155G>T) c.474+155G>T (n.474+155G>T) n.702G>T n.697G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.713G>T | dbSNP |
22 | g.28725088C= | CA2400252262 | CHEK2 | c.481G= (p.Glu161=) c.*461G= (n.*461G=) c.444+155G= (n.444+155G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-71-5603G= (n.-71-5603G=) c.610G= (p.Glu204=) c.511G= (p.Glu171=) c.320-5603G= (n.320-5603G=) c.574G= (p.Glu192=) c.43G= (p.Glu15=) c.599G= (n.599G=) c.-297G= (n.-297G=) c.640G= (p.Glu214=) c.573+155G= (n.573+155G=) c.474+155G= (n.474+155G=) n.702G= n.697G= c.604G= (p.Glu202=) n.713G= | |
22 | g.28725088C>G | CA411107591 | CHEK2 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.444+155G>C (n.444+155G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-71-5603G>C (n.-71-5603G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.320-5603G>C (n.320-5603G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.599G>C (n.599G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.573+155G>C (n.573+155G>C) c.474+155G>C (n.474+155G>C) n.702G>C n.697G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.713G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725088C>T | CA411107596 | CHEK2 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.444+155G>A (n.444+155G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-71-5603G>A (n.-71-5603G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.320-5603G>A (n.320-5603G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.599G>A (n.599G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.573+155G>A (n.573+155G>A) c.474+155G>A (n.474+155G>A) n.702G>A n.697G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725089T>A | CA514168932 | CHEK2 | c.480A>T (p.Ile160=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.444+154A>T (n.444+154A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-71-5604A>T (n.-71-5604A>T) c.609A>T (p.Ile203=) c.510A>T (p.Ile170=) c.320-5604A>T (n.320-5604A>T) c.573A>T (p.Ile191=) c.42A>T (p.Ile14=) c.598A>T (n.598A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.639A>T (p.Ile213=) c.573+154A>T (n.573+154A>T) c.474+154A>T (n.474+154A>T) n.701A>T n.696A>T c.603A>T (p.Ile201=) n.712A>T | |
22 | g.28725089T>C | CA288312 | CHEK2 | c.480A>G (p.Ile160Met) c.*460A>G (n.*460A>G) c.444+154A>G (n.444+154A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-71-5604A>G (n.-71-5604A>G) c.609A>G (p.Ile203Met) c.510A>G (p.Ile170Met) c.320-5604A>G (n.320-5604A>G) c.573A>G (p.Ile191Met) c.42A>G (p.Ile14Met) c.598A>G (n.598A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.639A>G (p.Ile213Met) c.573+154A>G (n.573+154A>G) c.474+154A>G (n.474+154A>G) n.701A>G n.696A>G c.603A>G (p.Ile201Met) n.712A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725089T>G | CA514168933 | CHEK2 | c.480A>C (p.Ile160=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.444+154A>C (n.444+154A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-71-5604A>C (n.-71-5604A>C) c.609A>C (p.Ile203=) c.510A>C (p.Ile170=) c.320-5604A>C (n.320-5604A>C) c.573A>C (p.Ile191=) c.42A>C (p.Ile14=) c.598A>C (n.598A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.639A>C (p.Ile213=) c.573+154A>C (n.573+154A>C) c.474+154A>C (n.474+154A>C) n.701A>C n.696A>C c.603A>C (p.Ile201=) n.712A>C | |
22 | g.28725089T= | CA2400252263 | CHEK2 | c.480A= (p.Ile160=) c.*460A= (n.*460A=) c.444+154A= (n.444+154A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-71-5604A= (n.-71-5604A=) c.609A= (p.Ile203=) c.510A= (p.Ile170=) c.320-5604A= (n.320-5604A=) c.573A= (p.Ile191=) c.42A= (p.Ile14=) c.598A= (n.598A=) c.-298A= (n.-298A=) c.639A= (p.Ile213=) c.573+154A= (n.573+154A=) c.474+154A= (n.474+154A=) n.701A= n.696A= c.603A= (p.Ile201=) n.712A= | |
22 | g.28725089dup | CA2838032340 | CHEK2 | c.480dup (p.Glu161ArgfsTer25) c.*460dup (n.*460dup) c.480dup (p.Glu161ArgfsTer?) c.444+154dup (n.444+154dup) c.-184dup (n.-184dup) c.-71-5604dup (n.-71-5604dup) c.609dup (p.Glu204ArgfsTer25) c.510dup (p.Glu171ArgfsTer?) c.320-5604dup (n.320-5604dup) c.573dup (p.Glu192ArgfsTer25) c.42dup (p.Glu15ArgfsTer25) c.598dup (n.598dup) c.-298dup (n.-298dup) c.639dup (p.Glu214ArgfsTer25) c.573+154dup (n.573+154dup) c.474+154dup (n.474+154dup) n.701dup n.696dup c.603dup (p.Glu202ArgfsTer25) c.510dup (p.Glu171ArgfsTer25) n.712dup | |
22 | g.28725090A= | CA2400252264 | CHEK2 | c.479T= (p.Ile160=) c.*459T= (n.*459T=) c.444+153T= (n.444+153T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-71-5605T= (n.-71-5605T=) c.608T= (p.Ile203=) c.509T= (p.Ile170=) c.320-5605T= (n.320-5605T=) c.572T= (p.Ile191=) c.41T= (p.Ile14=) c.597T= (n.597T=) c.-299T= (n.-299T=) c.638T= (p.Ile213=) c.573+153T= (n.573+153T=) c.474+153T= (n.474+153T=) n.700T= n.695T= c.602T= (p.Ile201=) n.711T= | |
22 | g.28725090A>C | CA288310 | CHEK2 | c.479T>G (p.Ile160Arg) c.*459T>G (n.*459T>G) c.444+153T>G (n.444+153T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-71-5605T>G (n.-71-5605T>G) c.608T>G (p.Ile203Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) c.320-5605T>G (n.320-5605T>G) c.572T>G (p.Ile191Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) c.597T>G (n.597T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.638T>G (p.Ile213Arg) c.573+153T>G (n.573+153T>G) c.474+153T>G (n.474+153T>G) n.700T>G n.695T>G c.602T>G (p.Ile201Arg) n.711T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725090A>G | CA196184 | CHEK2 | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*459T>C (n.*459T>C) c.444+153T>C (n.444+153T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-71-5605T>C (n.-71-5605T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.320-5605T>C (n.320-5605T>C) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.597T>C (n.597T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.573+153T>C (n.573+153T>C) c.474+153T>C (n.474+153T>C) n.700T>C n.695T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725090A>T | CA411107602 | CHEK2 | c.479T>A (p.Ile160Lys) c.*459T>A (n.*459T>A) c.444+153T>A (n.444+153T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-71-5605T>A (n.-71-5605T>A) c.608T>A (p.Ile203Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) c.320-5605T>A (n.320-5605T>A) c.572T>A (p.Ile191Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) c.597T>A (n.597T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.638T>A (p.Ile213Lys) c.573+153T>A (n.573+153T>A) c.474+153T>A (n.474+153T>A) n.700T>A n.695T>A c.602T>A (p.Ile201Lys) n.711T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725090_28725091delinsAT | CA2400252265 | CHEK2 | c.478_479delinsAT (p.Ile160=) c.*458_*459delinsAT (n.*458_*459delinsAT) c.444+152_444+153delinsAT (n.444+152_444+153delinsAT) c.-186_-185delinsAT (n.-186_-185delinsAT) c.-71-5606_-71-5605delinsAT (n.-71-5606_-71-5605delinsAT) c.607_608delinsAT (p.Ile203=) c.508_509delinsAT (p.Ile170=) c.320-5606_320-5605delinsAT (n.320-5606_320-5605delinsAT) c.571_572delinsAT (p.Ile191=) c.40_41delinsAT (p.Ile14=) c.596_597delinsAT (n.596_597delinsAT) c.-300_-299delinsAT (n.-300_-299delinsAT) c.637_638delinsAT (p.Ile213=) c.573+152_573+153delinsAT (n.573+152_573+153delinsAT) c.474+152_474+153delinsAT (n.474+152_474+153delinsAT) n.699_700delinsAT n.694_695delinsAT c.601_602delinsAT (p.Ile201=) n.710_711delinsAT | |
22 | g.28725091del | CA514168934 | CHEK2 | c.478del (p.Ile160Ter) c.*458del (n.*458del) c.444+152del (n.444+152del) c.-186del (n.-186del) c.-71-5606del (n.-71-5606del) c.607del (p.Ile203Ter) c.508del (p.Ile170Ter) c.320-5606del (n.320-5606del) c.571del (p.Ile191Ter) c.40del (p.Ile14Ter) c.596del (n.596del) c.-300del (n.-300del) c.637del (p.Ile213Ter) c.573+152del (n.573+152del) c.474+152del (n.474+152del) n.699del n.694del c.601del (p.Ile201Ter) n.710del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725091T>A | CA411107606 | CHEK2 | c.478A>T (p.Ile160Leu) c.*458A>T (n.*458A>T) c.444+152A>T (n.444+152A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-71-5606A>T (n.-71-5606A>T) c.607A>T (p.Ile203Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) c.320-5606A>T (n.320-5606A>T) c.571A>T (p.Ile191Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) c.596A>T (n.596A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.637A>T (p.Ile213Leu) c.573+152A>T (n.573+152A>T) c.474+152A>T (n.474+152A>T) n.699A>T n.694A>T c.601A>T (p.Ile201Leu) n.710A>T | dbSNP |
22 | g.28725091T>C | CA10581094 | CHEK2 | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*458A>G (n.*458A>G) c.444+152A>G (n.444+152A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-71-5606A>G (n.-71-5606A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.320-5606A>G (n.320-5606A>G) c.571A>G (p.Ile191Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.596A>G (n.596A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.573+152A>G (n.573+152A>G) c.474+152A>G (n.474+152A>G) n.699A>G n.694A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725091T>G | CA411107611 | CHEK2 | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*458A>C (n.*458A>C) c.444+152A>C (n.444+152A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-71-5606A>C (n.-71-5606A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.320-5606A>C (n.320-5606A>C) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.596A>C (n.596A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.573+152A>C (n.573+152A>C) c.474+152A>C (n.474+152A>C) n.699A>C n.694A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.710A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725091T= | CA2400252266 | CHEK2 | c.478A= (p.Ile160=) c.*458A= (n.*458A=) c.444+152A= (n.444+152A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-71-5606A= (n.-71-5606A=) c.607A= (p.Ile203=) c.508A= (p.Ile170=) c.320-5606A= (n.320-5606A=) c.571A= (p.Ile191=) c.40A= (p.Ile14=) c.596A= (n.596A=) c.-300A= (n.-300A=) c.637A= (p.Ile213=) c.573+152A= (n.573+152A=) c.474+152A= (n.474+152A=) n.699A= n.694A= c.601A= (p.Ile201=) n.710A= | |
22 | g.28725092_28725093dup | CA2582342790 | CHEK2 | c.477_478dup (p.Ile160ThrfsTer2) c.*457_*458dup (n.*457_*458dup) c.444+151_444+152dup (n.444+151_444+152dup) c.-187_-186dup (n.-187_-186dup) c.-71-5607_-71-5606dup (n.-71-5607_-71-5606dup) c.606_607dup (p.Ile203ThrfsTer2) c.507_508dup (p.Ile170ThrfsTer2) c.320-5607_320-5606dup (n.320-5607_320-5606dup) c.570_571dup (p.Ile191ThrfsTer2) c.39_40dup (p.Ile14ThrfsTer2) c.595_596dup (n.595_596dup) c.-301_-300dup (n.-301_-300dup) c.636_637dup (p.Ile213ThrfsTer2) c.573+151_573+152dup (n.573+151_573+152dup) c.474+151_474+152dup (n.474+151_474+152dup) n.698_699dup n.693_694dup c.600_601dup (p.Ile201ThrfsTer2) n.709_710dup | ClinVar |
22 | g.28725092G>A | CA514168935 | CHEK2 | c.477C>T (p.Tyr159=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.444+151C>T (n.444+151C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-71-5607C>T (n.-71-5607C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.507C>T (p.Tyr169=) c.320-5607C>T (n.320-5607C>T) c.570C>T (p.Tyr190=) c.39C>T (p.Tyr13=) c.595C>T (n.595C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) c.573+151C>T (n.573+151C>T) c.474+151C>T (n.474+151C>T) n.698C>T n.693C>T c.600C>T (p.Tyr200=) n.709C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725092G>C | CA411107612 | CHEK2 | c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.*457C>G (n.*457C>G) c.444+151C>G (n.444+151C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-71-5607C>G (n.-71-5607C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.320-5607C>G (n.320-5607C>G) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) c.595C>G (n.595C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.573+151C>G (n.573+151C>G) c.474+151C>G (n.474+151C>G) n.698C>G n.693C>G c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.709C>G | dbSNP |
22 | g.28725092G= | CA2400252267 | CHEK2 | c.477C= (p.Tyr159=) c.*457C= (n.*457C=) c.444+151C= (n.444+151C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-71-5607C= (n.-71-5607C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.507C= (p.Tyr169=) c.320-5607C= (n.320-5607C=) c.570C= (p.Tyr190=) c.39C= (p.Tyr13=) c.595C= (n.595C=) c.-301C= (n.-301C=) c.636C= (p.Tyr212=) c.573+151C= (n.573+151C=) c.474+151C= (n.474+151C=) n.698C= n.693C= c.600C= (p.Tyr200=) n.709C= | |
22 | g.28725092G>T | CA411107615 | CHEK2 | c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) c.444+151C>A (n.444+151C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-71-5607C>A (n.-71-5607C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.320-5607C>A (n.320-5607C>A) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.595C>A (n.595C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.573+151C>A (n.573+151C>A) c.474+151C>A (n.474+151C>A) n.698C>A n.693C>A c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.709C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28725093T>A | CA411107622 | CHEK2 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*456A>T (n.*456A>T) c.444+150A>T (n.444+150A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-71-5608A>T (n.-71-5608A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.320-5608A>T (n.320-5608A>T) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.594A>T (n.594A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.573+150A>T (n.573+150A>T) c.474+150A>T (n.474+150A>T) n.697A>T n.692A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.708A>T | dbSNP |
22 | g.28725093T>C | CA16616350 | CHEK2 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*456A>G (n.*456A>G) c.444+150A>G (n.444+150A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-71-5608A>G (n.-71-5608A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.320-5608A>G (n.320-5608A>G) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.594A>G (n.594A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.573+150A>G (n.573+150A>G) c.474+150A>G (n.474+150A>G) n.697A>G n.692A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725093T>G | CA411107620 | CHEK2 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*456A>C (n.*456A>C) c.444+150A>C (n.444+150A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-71-5608A>C (n.-71-5608A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.320-5608A>C (n.320-5608A>C) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.594A>C (n.594A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.573+150A>C (n.573+150A>C) c.474+150A>C (n.474+150A>C) n.697A>C n.692A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.708A>C | |
22 | g.28725093T= | CA2400252268 | CHEK2 | c.476A= (p.Tyr159=) c.*456A= (n.*456A=) c.444+150A= (n.444+150A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-71-5608A= (n.-71-5608A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.506A= (p.Tyr169=) c.320-5608A= (n.320-5608A=) c.569A= (p.Tyr190=) c.38A= (p.Tyr13=) c.594A= (n.594A=) c.-302A= (n.-302A=) c.635A= (p.Tyr212=) c.573+150A= (n.573+150A=) c.474+150A= (n.474+150A=) n.697A= n.692A= c.599A= (p.Tyr200=) n.708A= | |
22 | g.28725094A= | CA2400252269 | CHEK2 | c.475T= (p.Tyr159=) c.*455T= (n.*455T=) c.444+149T= (n.444+149T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-71-5609T= (n.-71-5609T=) c.604T= (p.Tyr202=) c.505T= (p.Tyr169=) c.320-5609T= (n.320-5609T=) c.568T= (p.Tyr190=) c.37T= (p.Tyr13=) c.593T= (n.593T=) c.-303T= (n.-303T=) c.634T= (p.Tyr212=) c.573+149T= (n.573+149T=) c.474+149T= (n.474+149T=) n.696T= n.691T= c.598T= (p.Tyr200=) n.707T= | |
22 | g.28725094A>C | CA411107624 | CHEK2 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) c.444+149T>G (n.444+149T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-71-5609T>G (n.-71-5609T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.320-5609T>G (n.320-5609T>G) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.593T>G (n.593T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.573+149T>G (n.573+149T>G) c.474+149T>G (n.474+149T>G) n.696T>G n.691T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.707T>G | |
22 | g.28725094A>G | CA193390 | CHEK2 | c.475T>C (p.Tyr159His) c.*455T>C (n.*455T>C) c.444+149T>C (n.444+149T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-71-5609T>C (n.-71-5609T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.320-5609T>C (n.320-5609T>C) c.568T>C (p.Tyr190His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.593T>C (n.593T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.573+149T>C (n.573+149T>C) c.474+149T>C (n.474+149T>C) n.696T>C n.691T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725094A>T | CA411107628 | CHEK2 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) c.444+149T>A (n.444+149T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-71-5609T>A (n.-71-5609T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.320-5609T>A (n.320-5609T>A) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.593T>A (n.593T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.573+149T>A (n.573+149T>A) c.474+149T>A (n.474+149T>A) n.696T>A n.691T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.707T>A | dbSNP |
22 | g.28725094_28725096dup | CA2573157999 | CHEK2 | c.473_475dup (p.Ala158_Tyr159insSer) c.*453_*455dup (n.*453_*455dup) c.444+147_444+149dup (n.444+147_444+149dup) c.-191_-189dup (n.-191_-189dup) c.-71-5611_-71-5609dup (n.-71-5611_-71-5609dup) c.602_604dup (p.Ala201_Tyr202insSer) c.503_505dup (p.Ala168_Tyr169insSer) c.320-5611_320-5609dup (n.320-5611_320-5609dup) c.566_568dup (p.Ala189_Tyr190insSer) c.35_37dup (p.Ala12_Tyr13insSer) c.591_593dup (n.591_593dup) c.-305_-303dup (n.-305_-303dup) c.632_634dup (p.Ala211_Tyr212insSer) c.573+147_573+149dup (n.573+147_573+149dup) c.474+147_474+149dup (n.474+147_474+149dup) n.694_696dup n.689_691dup c.596_598dup (p.Ala199_Tyr200insSer) n.705_707dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725095del | CA2655954801 | CHEK2 | c.474del (p.Tyr159ThrfsTer2) c.*454del (n.*454del) c.444+148del (n.444+148del) c.-190del (n.-190del) c.-71-5610del (n.-71-5610del) c.603del (p.Tyr202ThrfsTer2) c.504del (p.Tyr169ThrfsTer2) c.320-5610del (n.320-5610del) c.567del (p.Tyr190ThrfsTer2) c.36del (p.Tyr13ThrfsTer2) c.592del (n.592del) c.-304del (n.-304del) c.633del (p.Tyr212ThrfsTer2) c.573+148del (n.573+148del) c.474+148del (n.474+148del) n.695del n.690del c.597del (p.Tyr200ThrfsTer2) n.706del | gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>A | CA514168936 | CHEK2 | c.474A>T (p.Ala158=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.444+148A>T (n.444+148A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-71-5610A>T (n.-71-5610A>T) c.603A>T (p.Ala201=) c.504A>T (p.Ala168=) c.320-5610A>T (n.320-5610A>T) c.567A>T (p.Ala189=) c.36A>T (p.Ala12=) c.592A>T (n.592A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.633A>T (p.Ala211=) c.573+148A>T (n.573+148A>T) c.474+148A>T (n.474+148A>T) n.695A>T n.690A>T c.597A>T (p.Ala199=) n.706A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>C | CA186715 | CHEK2 | c.474A>G (p.Ala158=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.444+148A>G (n.444+148A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-71-5610A>G (n.-71-5610A>G) c.603A>G (p.Ala201=) c.504A>G (p.Ala168=) c.320-5610A>G (n.320-5610A>G) c.567A>G (p.Ala189=) c.36A>G (p.Ala12=) c.592A>G (n.592A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.633A>G (p.Ala211=) c.573+148A>G (n.573+148A>G) c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.695A>G n.690A>G c.597A>G (p.Ala199=) n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>G | CA186952 | CHEK2 | c.474A>C (p.Ala158=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.444+148A>C (n.444+148A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-71-5610A>C (n.-71-5610A>C) c.603A>C (p.Ala201=) c.504A>C (p.Ala168=) c.320-5610A>C (n.320-5610A>C) c.567A>C (p.Ala189=) c.36A>C (p.Ala12=) c.592A>C (n.592A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.633A>C (p.Ala211=) c.573+148A>C (n.573+148A>C) c.474+148A>C (n.474+148A>C) n.695A>C n.690A>C c.597A>C (p.Ala199=) n.706A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725095T= | CA2400252270 | CHEK2 | c.474A= (p.Ala158=) c.*454A= (n.*454A=) c.444+148A= (n.444+148A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-71-5610A= (n.-71-5610A=) c.603A= (p.Ala201=) c.504A= (p.Ala168=) c.320-5610A= (n.320-5610A=) c.567A= (p.Ala189=) c.36A= (p.Ala12=) c.592A= (n.592A=) c.-304A= (n.-304A=) c.633A= (p.Ala211=) c.573+148A= (n.573+148A=) c.474+148A= (n.474+148A=) n.695A= n.690A= c.597A= (p.Ala199=) n.706A= | |
22 | g.28725095_28725096delinsAGAGTACTT | CA2580099463 | CHEK2 | c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer30) c.*453_*454delinsAAGTACTCT (n.*453_*454delinsAAGTACTCT) c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer?) c.444+147_444+148delinsAAGTACTCT (n.444+147_444+148delinsAAGTACTCT) c.-191_-190delinsAAGTACTCT (n.-191_-190delinsAAGTACTCT) c.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT (n.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT) c.602_603delinsAAGTACTCT (p.Ala201GlufsTer30) c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer?) c.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT (n.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT) c.566_567delinsAAGTACTCT (p.Ala189GlufsTer30) c.35_36delinsAAGTACTCT (p.Ala12GlufsTer30) c.591_592delinsAAGTACTCT (n.591_592delinsAAGTACTCT) c.-305_-304delinsAAGTACTCT (n.-305_-304delinsAAGTACTCT) c.632_633delinsAAGTACTCT (p.Ala211GlufsTer30) c.573+147_573+148delinsAAGTACTCT (n.573+147_573+148delinsAAGTACTCT) c.474+147_474+148delinsAAGTACTCT (n.474+147_474+148delinsAAGTACTCT) n.694_695delinsAAGTACTCT n.689_690delinsAAGTACTCT c.596_597delinsAAGTACTCT (p.Ala199GlufsTer30) c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer30) n.705_706delinsAAGTACTCT | ClinVar |
22 | g.28725096G>A | CA348040 | CHEK2 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.444+147C>T (n.444+147C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-71-5611C>T (n.-71-5611C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.320-5611C>T (n.320-5611C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.591C>T (n.591C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.573+147C>T (n.573+147C>T) c.474+147C>T (n.474+147C>T) n.694C>T n.689C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.705C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28725096G>C | CA411107639 | CHEK2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.444+147C>G (n.444+147C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-71-5611C>G (n.-71-5611C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.320-5611C>G (n.320-5611C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.591C>G (n.591C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.573+147C>G (n.573+147C>G) c.474+147C>G (n.474+147C>G) n.694C>G n.689C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.705C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725096G= | CA2400252272 | CHEK2 | c.473C= (p.Ala158=) c.*453C= (n.*453C=) c.444+147C= (n.444+147C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-71-5611C= (n.-71-5611C=) c.602C= (p.Ala201=) c.503C= (p.Ala168=) c.320-5611C= (n.320-5611C=) c.566C= (p.Ala189=) c.35C= (p.Ala12=) c.591C= (n.591C=) c.-305C= (n.-305C=) c.632C= (p.Ala211=) c.573+147C= (n.573+147C=) c.474+147C= (n.474+147C=) n.694C= n.689C= c.596C= (p.Ala199=) n.705C= | |
22 | g.28725096G>T | CA411107642 | CHEK2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.444+147C>A (n.444+147C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-71-5611C>A (n.-71-5611C>A) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.320-5611C>A (n.320-5611C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.591C>A (n.591C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.573+147C>A (n.573+147C>A) c.474+147C>A (n.474+147C>A) n.694C>A n.689C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.705C>A | |
22 | g.28725096_28725118delinsGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACC | CA2400252271 | CHEK2 | c.451_473delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly151=) c.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.580_602delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly194=) c.481_503delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly161=) c.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.544_566delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly182=) c.13_35delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly5=) c.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.610_632delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly204=) c.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) n.672_694delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC n.667_689delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC c.574_596delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly192=) n.683_705delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC | |
22 | g.28725097del | CA2582342791 | CHEK2 | c.472del (p.Ala158HisfsTer3) c.*452del (n.*452del) c.444+146del (n.444+146del) c.-192del (n.-192del) c.-71-5612del (n.-71-5612del) c.601del (p.Ala201HisfsTer3) c.502del (p.Ala168HisfsTer3) c.320-5612del (n.320-5612del) c.565del (p.Ala189HisfsTer3) c.34del (p.Ala12HisfsTer3) c.590del (n.590del) c.-306del (n.-306del) c.631del (p.Ala211HisfsTer3) c.573+146del (n.573+146del) c.474+146del (n.474+146del) n.693del n.688del c.595del (p.Ala199HisfsTer3) n.704del | ClinVar |
22 | g.28725097C>A | CA411107645 | CHEK2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.444+146G>T (n.444+146G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-71-5612G>T (n.-71-5612G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.320-5612G>T (n.320-5612G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.590G>T (n.590G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.573+146G>T (n.573+146G>T) c.474+146G>T (n.474+146G>T) n.693G>T n.688G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.704G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725097C= | CA2400252273 | CHEK2 | c.472G= (p.Ala158=) c.*452G= (n.*452G=) c.444+146G= (n.444+146G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-71-5612G= (n.-71-5612G=) c.601G= (p.Ala201=) c.502G= (p.Ala168=) c.320-5612G= (n.320-5612G=) c.565G= (p.Ala189=) c.34G= (p.Ala12=) c.590G= (n.590G=) c.-306G= (n.-306G=) c.631G= (p.Ala211=) c.573+146G= (n.573+146G=) c.474+146G= (n.474+146G=) n.693G= n.688G= c.595G= (p.Ala199=) n.704G= | |
22 | g.28725097C>G | CA411107647 | CHEK2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.444+146G>C (n.444+146G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-71-5612G>C (n.-71-5612G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.320-5612G>C (n.320-5612G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.590G>C (n.590G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.573+146G>C (n.573+146G>C) c.474+146G>C (n.474+146G>C) n.693G>C n.688G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.704G>C | dbSNP |
22 | g.28725097C>T | CA198413 | CHEK2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.444+146G>A (n.444+146G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-71-5612G>A (n.-71-5612G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.320-5612G>A (n.320-5612G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.590G>A (n.590G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.573+146G>A (n.573+146G>A) c.474+146G>A (n.474+146G>A) n.693G>A n.688G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725099_28725120del | CA658684263 | CHEK2 | c.451_472del (p.Gly151HisfsTer3) c.*431_*452del (n.*431_*452del) c.444+125_444+146del (n.444+125_444+146del) c.-213_-192del (n.-213_-192del) c.-71-5633_-71-5612del (n.-71-5633_-71-5612del) c.580_601del (p.Gly194HisfsTer3) c.481_502del (p.Gly161HisfsTer3) c.320-5633_320-5612del (n.320-5633_320-5612del) c.544_565del (p.Gly182HisfsTer3) c.13_34del (p.Gly5HisfsTer3) c.569_590del (n.569_590del) c.-327_-306del (n.-327_-306del) c.610_631del (p.Gly204HisfsTer3) c.573+125_573+146del (n.573+125_573+146del) c.474+125_474+146del (n.474+125_474+146del) n.672_693del n.667_688del c.574_595del (p.Gly192HisfsTer3) n.683_704del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725098A= | CA2400252274 | CHEK2 | c.471T= (p.Ile157=) c.*451T= (n.*451T=) c.444+145T= (n.444+145T=) c.-193T= (n.-193T=) c.-71-5613T= (n.-71-5613T=) c.600T= (p.Ile200=) c.501T= (p.Ile167=) c.320-5613T= (n.320-5613T=) c.564T= (p.Ile188=) c.33T= (p.Ile11=) c.589T= (n.589T=) c.-307T= (n.-307T=) c.630T= (p.Ile210=) c.573+145T= (n.573+145T=) c.474+145T= (n.474+145T=) n.692T= n.687T= c.594T= (p.Ile198=) n.703T= | |
22 | g.28725098A>C | CA411107651 | CHEK2 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.*451T>G (n.*451T>G) c.444+145T>G (n.444+145T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-71-5613T>G (n.-71-5613T>G) c.600T>G (p.Ile200Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.320-5613T>G (n.320-5613T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.589T>G (n.589T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.630T>G (p.Ile210Met) c.573+145T>G (n.573+145T>G) c.474+145T>G (n.474+145T>G) n.692T>G n.687T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.703T>G | |
22 | g.28725098A>G | CA186568 | CHEK2 | c.471T>C (p.Ile157=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.444+145T>C (n.444+145T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-71-5613T>C (n.-71-5613T>C) c.600T>C (p.Ile200=) c.501T>C (p.Ile167=) c.320-5613T>C (n.320-5613T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.33T>C (p.Ile11=) c.589T>C (n.589T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.630T>C (p.Ile210=) c.573+145T>C (n.573+145T>C) c.474+145T>C (n.474+145T>C) n.692T>C n.687T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725098A>T | CA514168937 | CHEK2 | c.471T>A (p.Ile157=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.444+145T>A (n.444+145T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-71-5613T>A (n.-71-5613T>A) c.600T>A (p.Ile200=) c.501T>A (p.Ile167=) c.320-5613T>A (n.320-5613T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.33T>A (p.Ile11=) c.589T>A (n.589T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.630T>A (p.Ile210=) c.573+145T>A (n.573+145T>A) c.474+145T>A (n.474+145T>A) n.692T>A n.687T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.703T>A | dbSNP |
22 | g.28725099del | CA2499226097 | CHEK2 | c.471del (p.Ile157MetfsTer4) c.*451del (n.*451del) c.444+145del (n.444+145del) c.-193del (n.-193del) c.-71-5613del (n.-71-5613del) c.600del (p.Ile200MetfsTer4) c.501del (p.Ile167MetfsTer4) c.320-5613del (n.320-5613del) c.564del (p.Ile188MetfsTer4) c.33del (p.Ile11MetfsTer4) c.589del (n.589del) c.-307del (n.-307del) c.630del (p.Ile210MetfsTer4) c.573+145del (n.573+145del) c.474+145del (n.474+145del) n.692del n.687del c.594del (p.Ile198MetfsTer4) n.703del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725099A= | CA2400252275 | CHEK2 | c.470T= (p.Ile157=) c.*450T= (n.*450T=) c.444+144T= (n.444+144T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-71-5614T= (n.-71-5614T=) c.599T= (p.Ile200=) c.500T= (p.Ile167=) c.320-5614T= (n.320-5614T=) c.563T= (p.Ile188=) c.32T= (p.Ile11=) c.588T= (n.588T=) c.-308T= (n.-308T=) c.629T= (p.Ile210=) c.573+144T= (n.573+144T=) c.474+144T= (n.474+144T=) n.691T= n.686T= c.593T= (p.Ile198=) n.702T= | |
22 | g.28725099A>C | CA10588724 | CHEK2 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*450T>G (n.*450T>G) c.444+144T>G (n.444+144T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-71-5614T>G (n.-71-5614T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.320-5614T>G (n.320-5614T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.588T>G (n.588T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.573+144T>G (n.573+144T>G) c.474+144T>G (n.474+144T>G) n.691T>G n.686T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.702T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725099A>G | CA117630 | CHEK2 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*450T>C (n.*450T>C) c.444+144T>C (n.444+144T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-71-5614T>C (n.-71-5614T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.320-5614T>C (n.320-5614T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.588T>C (n.588T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.573+144T>C (n.573+144T>C) c.474+144T>C (n.474+144T>C) n.691T>C n.686T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725099A>T | CA411107658 | CHEK2 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*450T>A (n.*450T>A) c.444+144T>A (n.444+144T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-71-5614T>A (n.-71-5614T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.320-5614T>A (n.320-5614T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.588T>A (n.588T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.573+144T>A (n.573+144T>A) c.474+144T>A (n.474+144T>A) n.691T>A n.686T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.702T>A | dbSNP |