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n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC | |
22 | g.28724169_28725100del | CA916083802 | CHEK2 | c.469_592+808del c.444+143_482+717del c.-195_-72+808del c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del) c.598_721+808del c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del) c.444+143_*317+396del c.562_685+808del c.31_154+808del c.-309_-186+808del c.628_751+808del c.573+143_611+717del c.474+143_512+717del n.690_813+808del n.685_808+808del c.592_715+808del c.499_622+808del n.701_824+808del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28724901T>A | CA411106651 | CHEK2 | c.592+76A>T (n.592+76A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.-72+76A>T (n.-72+76A>T) c.-71-5416A>T (n.-71-5416A>T) c.721+76A>T (n.721+76A>T) c.320-5416A>T (n.320-5416A>T) c.685+76A>T (n.685+76A>T) c.154+76A>T (n.154+76A>T) c.-186+76A>T (n.-186+76A>T) c.751+76A>T (n.751+76A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.813+76A>T n.808+76A>T c.715+76A>T (n.715+76A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.622+76A>T (n.622+76A>T) n.824+76A>T | dbSNP |
22 | g.28724901T>C | CA411106655 | CHEK2 | c.592+76A>G (n.592+76A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.-72+76A>G (n.-72+76A>G) c.-71-5416A>G (n.-71-5416A>G) c.721+76A>G (n.721+76A>G) c.320-5416A>G (n.320-5416A>G) c.685+76A>G (n.685+76A>G) c.154+76A>G (n.154+76A>G) c.-186+76A>G (n.-186+76A>G) c.751+76A>G (n.751+76A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.813+76A>G n.808+76A>G c.715+76A>G (n.715+76A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.622+76A>G (n.622+76A>G) n.824+76A>G | |
22 | g.28724901T>G | CA411106657 | CHEK2 | c.592+76A>C (n.592+76A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.-72+76A>C (n.-72+76A>C) c.-71-5416A>C (n.-71-5416A>C) c.721+76A>C (n.721+76A>C) c.320-5416A>C (n.320-5416A>C) c.685+76A>C (n.685+76A>C) c.154+76A>C (n.154+76A>C) c.-186+76A>C (n.-186+76A>C) c.751+76A>C (n.751+76A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.813+76A>C n.808+76A>C c.715+76A>C (n.715+76A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.622+76A>C (n.622+76A>C) n.824+76A>C | |
22 | g.28724901dup | CA638954397 | CHEK2 | c.592+76dup (n.592+76dup) c.467dup (p.Tyr156Ter) c.-72+76dup (n.-72+76dup) c.-71-5416dup (n.-71-5416dup) c.721+76dup (n.721+76dup) c.320-5416dup (n.320-5416dup) c.685+76dup (n.685+76dup) c.154+76dup (n.154+76dup) c.-186+76dup (n.-186+76dup) c.751+76dup (n.751+76dup) c.596dup (p.Tyr199Ter) c.497dup (p.Tyr166Ter) n.813+76dup n.808+76dup c.715+76dup (n.715+76dup) c.-87dup (n.-87dup) c.622+76dup (n.622+76dup) n.824+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724902A= | CA2400252080 | CHEK2 | c.592+75T= (n.592+75T=) c.466T= (p.Tyr156=) c.-72+75T= (n.-72+75T=) c.-71-5417T= (n.-71-5417T=) c.721+75T= (n.721+75T=) c.320-5417T= (n.320-5417T=) c.685+75T= (n.685+75T=) c.154+75T= (n.154+75T=) c.-186+75T= (n.-186+75T=) c.751+75T= (n.751+75T=) c.595T= (p.Tyr199=) c.496T= (p.Tyr166=) n.813+75T= n.808+75T= c.715+75T= (n.715+75T=) c.-88T= (n.-88T=) c.622+75T= (n.622+75T=) n.824+75T= | |
22 | g.28724902A>C | CA10167963 | CHEK2 | c.592+75T>G (n.592+75T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.-72+75T>G (n.-72+75T>G) c.-71-5417T>G (n.-71-5417T>G) c.721+75T>G (n.721+75T>G) c.320-5417T>G (n.320-5417T>G) c.685+75T>G (n.685+75T>G) c.154+75T>G (n.154+75T>G) c.-186+75T>G (n.-186+75T>G) c.751+75T>G (n.751+75T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.813+75T>G n.808+75T>G c.715+75T>G (n.715+75T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.622+75T>G (n.622+75T>G) n.824+75T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724902A>G | CA411106663 | CHEK2 | c.592+75T>C (n.592+75T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.-72+75T>C (n.-72+75T>C) c.-71-5417T>C (n.-71-5417T>C) c.721+75T>C (n.721+75T>C) c.320-5417T>C (n.320-5417T>C) c.685+75T>C (n.685+75T>C) c.154+75T>C (n.154+75T>C) c.-186+75T>C (n.-186+75T>C) c.751+75T>C (n.751+75T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.813+75T>C n.808+75T>C c.715+75T>C (n.715+75T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.622+75T>C (n.622+75T>C) n.824+75T>C | |
22 | g.28724902A>T | CA411106661 | CHEK2 | c.592+75T>A (n.592+75T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.-72+75T>A (n.-72+75T>A) c.-71-5417T>A (n.-71-5417T>A) c.721+75T>A (n.721+75T>A) c.320-5417T>A (n.320-5417T>A) c.685+75T>A (n.685+75T>A) c.154+75T>A (n.154+75T>A) c.-186+75T>A (n.-186+75T>A) c.751+75T>A (n.751+75T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.813+75T>A n.808+75T>A c.715+75T>A (n.715+75T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.622+75T>A (n.622+75T>A) n.824+75T>A | |
22 | g.28724909_28724913del | CA2738003358 | CHEK2 | c.592+70_592+74del (n.592+70_592+74del) c.461_465del (p.Cys154LeufsTer6) c.-72+70_-72+74del (n.-72+70_-72+74del) c.-71-5422_-71-5418del (n.-71-5422_-71-5418del) c.721+70_721+74del (n.721+70_721+74del) c.320-5422_320-5418del (n.320-5422_320-5418del) c.685+70_685+74del (n.685+70_685+74del) c.154+70_154+74del (n.154+70_154+74del) c.-186+70_-186+74del (n.-186+70_-186+74del) c.751+70_751+74del (n.751+70_751+74del) c.590_594del (p.Cys197LeufsTer6) c.491_495del (p.Cys164LeufsTer6) n.813+70_813+74del n.808+70_808+74del c.715+70_715+74del (n.715+70_715+74del) c.622+70_622+74del (n.622+70_622+74del) n.824+70_824+74del | dbSNP |
22 | g.28724904G>A | CA411106671 | CHEK2 | c.592+73C>T (n.592+73C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.-72+73C>T (n.-72+73C>T) c.-71-5419C>T (n.-71-5419C>T) c.721+73C>T (n.721+73C>T) c.320-5419C>T (n.320-5419C>T) c.685+73C>T (n.685+73C>T) c.154+73C>T (n.154+73C>T) c.-186+73C>T (n.-186+73C>T) c.751+73C>T (n.751+73C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.813+73C>T n.808+73C>T c.715+73C>T (n.715+73C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.622+73C>T (n.622+73C>T) n.824+73C>T | |
22 | g.28724904G>C | CA411106672 | CHEK2 | c.592+73C>G (n.592+73C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.-72+73C>G (n.-72+73C>G) c.-71-5419C>G (n.-71-5419C>G) c.721+73C>G (n.721+73C>G) c.320-5419C>G (n.320-5419C>G) c.685+73C>G (n.685+73C>G) c.154+73C>G (n.154+73C>G) c.-186+73C>G (n.-186+73C>G) c.751+73C>G (n.751+73C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.813+73C>G n.808+73C>G c.715+73C>G (n.715+73C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.622+73C>G (n.622+73C>G) n.824+73C>G | dbSNP |
22 | g.28724904G= | CA2400252081 | CHEK2 | c.592+73C= (n.592+73C=) c.464C= (p.Pro155=) c.-72+73C= (n.-72+73C=) c.-71-5419C= (n.-71-5419C=) c.721+73C= (n.721+73C=) c.320-5419C= (n.320-5419C=) c.685+73C= (n.685+73C=) c.154+73C= (n.154+73C=) c.-186+73C= (n.-186+73C=) c.751+73C= (n.751+73C=) c.593C= (p.Pro198=) c.494C= (p.Pro165=) n.813+73C= n.808+73C= c.715+73C= (n.715+73C=) c.-90C= (n.-90C=) c.622+73C= (n.622+73C=) n.824+73C= | |
22 | g.28724904G>T | CA411106673 | CHEK2 | c.592+73C>A (n.592+73C>A) c.464C>A (p.Pro155His) c.-72+73C>A (n.-72+73C>A) c.-71-5419C>A (n.-71-5419C>A) c.721+73C>A (n.721+73C>A) c.320-5419C>A (n.320-5419C>A) c.685+73C>A (n.685+73C>A) c.154+73C>A (n.154+73C>A) c.-186+73C>A (n.-186+73C>A) c.751+73C>A (n.751+73C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.494C>A (p.Pro165His) n.813+73C>A n.808+73C>A c.715+73C>A (n.715+73C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.622+73C>A (n.622+73C>A) n.824+73C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724905G>A | CA10167964 | CHEK2 | c.592+72C>T (n.592+72C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.-72+72C>T (n.-72+72C>T) c.-71-5420C>T (n.-71-5420C>T) c.721+72C>T (n.721+72C>T) c.320-5420C>T (n.320-5420C>T) c.685+72C>T (n.685+72C>T) c.154+72C>T (n.154+72C>T) c.-186+72C>T (n.-186+72C>T) c.751+72C>T (n.751+72C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.813+72C>T n.808+72C>T c.715+72C>T (n.715+72C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.622+72C>T (n.622+72C>T) n.824+72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724905G>C | CA411106677 | CHEK2 | c.592+72C>G (n.592+72C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.-72+72C>G (n.-72+72C>G) c.-71-5420C>G (n.-71-5420C>G) c.721+72C>G (n.721+72C>G) c.320-5420C>G (n.320-5420C>G) c.685+72C>G (n.685+72C>G) c.154+72C>G (n.154+72C>G) c.-186+72C>G (n.-186+72C>G) c.751+72C>G (n.751+72C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.813+72C>G n.808+72C>G c.715+72C>G (n.715+72C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.622+72C>G (n.622+72C>G) n.824+72C>G | dbSNP |
22 | g.28724905G= | CA2400252082 | CHEK2 | c.592+72C= (n.592+72C=) c.463C= (p.Pro155=) c.-72+72C= (n.-72+72C=) c.-71-5420C= (n.-71-5420C=) c.721+72C= (n.721+72C=) c.320-5420C= (n.320-5420C=) c.685+72C= (n.685+72C=) c.154+72C= (n.154+72C=) c.-186+72C= (n.-186+72C=) c.751+72C= (n.751+72C=) c.592C= (p.Pro198=) c.493C= (p.Pro165=) n.813+72C= n.808+72C= c.715+72C= (n.715+72C=) c.-91C= (n.-91C=) c.622+72C= (n.622+72C=) n.824+72C= | |
22 | g.28724905G>T | CA411106680 | CHEK2 | c.592+72C>A (n.592+72C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.-72+72C>A (n.-72+72C>A) c.-71-5420C>A (n.-71-5420C>A) c.721+72C>A (n.721+72C>A) c.320-5420C>A (n.320-5420C>A) c.685+72C>A (n.685+72C>A) c.154+72C>A (n.154+72C>A) c.-186+72C>A (n.-186+72C>A) c.751+72C>A (n.751+72C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.813+72C>A n.808+72C>A c.715+72C>A (n.715+72C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.622+72C>A (n.622+72C>A) n.824+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724906A= | CA2400252084 | CHEK2 | c.592+71T= (n.592+71T=) c.462T= (p.Cys154=) c.-72+71T= (n.-72+71T=) c.-71-5421T= (n.-71-5421T=) c.721+71T= (n.721+71T=) c.320-5421T= (n.320-5421T=) c.685+71T= (n.685+71T=) c.154+71T= (n.154+71T=) c.-186+71T= (n.-186+71T=) c.751+71T= (n.751+71T=) c.591T= (p.Cys197=) c.492T= (p.Cys164=) n.813+71T= n.808+71T= c.715+71T= (n.715+71T=) c.-92T= (n.-92T=) c.622+71T= (n.622+71T=) n.824+71T= | |
22 | g.28724906A>C | CA411106684 | CHEK2 | c.592+71T>G (n.592+71T>G) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.-72+71T>G (n.-72+71T>G) c.-71-5421T>G (n.-71-5421T>G) c.721+71T>G (n.721+71T>G) c.320-5421T>G (n.320-5421T>G) c.685+71T>G (n.685+71T>G) c.154+71T>G (n.154+71T>G) c.-186+71T>G (n.-186+71T>G) c.751+71T>G (n.751+71T>G) c.591T>G (p.Cys197Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.813+71T>G n.808+71T>G c.715+71T>G (n.715+71T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.622+71T>G (n.622+71T>G) n.824+71T>G | |
22 | g.28724906A>G | CA2655954477 | CHEK2 | c.592+71T>C (n.592+71T>C) c.462T>C (p.Cys154=) c.-72+71T>C (n.-72+71T>C) c.-71-5421T>C (n.-71-5421T>C) c.721+71T>C (n.721+71T>C) c.320-5421T>C (n.320-5421T>C) c.685+71T>C (n.685+71T>C) c.154+71T>C (n.154+71T>C) c.-186+71T>C (n.-186+71T>C) c.751+71T>C (n.751+71T>C) c.591T>C (p.Cys197=) c.492T>C (p.Cys164=) n.813+71T>C n.808+71T>C c.715+71T>C (n.715+71T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.622+71T>C (n.622+71T>C) n.824+71T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28724906A>T | CA10167965 | CHEK2 | c.592+71T>A (n.592+71T>A) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.-72+71T>A (n.-72+71T>A) c.-71-5421T>A (n.-71-5421T>A) c.721+71T>A (n.721+71T>A) c.320-5421T>A (n.320-5421T>A) c.685+71T>A (n.685+71T>A) c.154+71T>A (n.154+71T>A) c.-186+71T>A (n.-186+71T>A) c.751+71T>A (n.751+71T>A) c.591T>A (p.Cys197Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.813+71T>A n.808+71T>A c.715+71T>A (n.715+71T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.622+71T>A (n.622+71T>A) n.824+71T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724907C>A | CA411106691 | CHEK2 | c.592+70G>T (n.592+70G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.-72+70G>T (n.-72+70G>T) c.-71-5422G>T (n.-71-5422G>T) c.721+70G>T (n.721+70G>T) c.320-5422G>T (n.320-5422G>T) c.685+70G>T (n.685+70G>T) c.154+70G>T (n.154+70G>T) c.-186+70G>T (n.-186+70G>T) c.751+70G>T (n.751+70G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.813+70G>T n.808+70G>T c.715+70G>T (n.715+70G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.622+70G>T (n.622+70G>T) n.824+70G>T | dbSNP |
22 | g.28724907C= | CA2400252085 | CHEK2 | c.592+70G= (n.592+70G=) c.461G= (p.Cys154=) c.-72+70G= (n.-72+70G=) c.-71-5422G= (n.-71-5422G=) c.721+70G= (n.721+70G=) c.320-5422G= (n.320-5422G=) c.685+70G= (n.685+70G=) c.154+70G= (n.154+70G=) c.-186+70G= (n.-186+70G=) c.751+70G= (n.751+70G=) c.590G= (p.Cys197=) c.491G= (p.Cys164=) n.813+70G= n.808+70G= c.715+70G= (n.715+70G=) c.-93G= (n.-93G=) c.622+70G= (n.622+70G=) n.824+70G= | |
22 | g.28724907C>G | CA411106695 | CHEK2 | c.592+70G>C (n.592+70G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.-72+70G>C (n.-72+70G>C) c.-71-5422G>C (n.-71-5422G>C) c.721+70G>C (n.721+70G>C) c.320-5422G>C (n.320-5422G>C) c.685+70G>C (n.685+70G>C) c.154+70G>C (n.154+70G>C) c.-186+70G>C (n.-186+70G>C) c.751+70G>C (n.751+70G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.813+70G>C n.808+70G>C c.715+70G>C (n.715+70G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.622+70G>C (n.622+70G>C) n.824+70G>C | dbSNP |
22 | g.28724907C>T | CA411106699 | CHEK2 | c.592+70G>A (n.592+70G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.-72+70G>A (n.-72+70G>A) c.-71-5422G>A (n.-71-5422G>A) c.721+70G>A (n.721+70G>A) c.320-5422G>A (n.320-5422G>A) c.685+70G>A (n.685+70G>A) c.154+70G>A (n.154+70G>A) c.-186+70G>A (n.-186+70G>A) c.751+70G>A (n.751+70G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.813+70G>A n.808+70G>A c.715+70G>A (n.715+70G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.622+70G>A (n.622+70G>A) n.824+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724908A>C | CA411106703 | CHEK2 | c.592+69T>G (n.592+69T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.-72+69T>G (n.-72+69T>G) c.-71-5423T>G (n.-71-5423T>G) c.721+69T>G (n.721+69T>G) c.320-5423T>G (n.320-5423T>G) c.685+69T>G (n.685+69T>G) c.154+69T>G (n.154+69T>G) c.-186+69T>G (n.-186+69T>G) c.751+69T>G (n.751+69T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.813+69T>G n.808+69T>G c.715+69T>G (n.715+69T>G) c.622+69T>G (n.622+69T>G) n.824+69T>G | |
22 | g.28724908A>G | CA411106705 | CHEK2 | c.592+69T>C (n.592+69T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.-72+69T>C (n.-72+69T>C) c.-71-5423T>C (n.-71-5423T>C) c.721+69T>C (n.721+69T>C) c.320-5423T>C (n.320-5423T>C) c.685+69T>C (n.685+69T>C) c.154+69T>C (n.154+69T>C) c.-186+69T>C (n.-186+69T>C) c.751+69T>C (n.751+69T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.813+69T>C n.808+69T>C c.715+69T>C (n.715+69T>C) c.622+69T>C (n.622+69T>C) n.824+69T>C | dbSNP |
22 | g.28724908A>T | CA411106707 | CHEK2 | c.592+69T>A (n.592+69T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.-72+69T>A (n.-72+69T>A) c.-71-5423T>A (n.-71-5423T>A) c.721+69T>A (n.721+69T>A) c.320-5423T>A (n.320-5423T>A) c.685+69T>A (n.685+69T>A) c.154+69T>A (n.154+69T>A) c.-186+69T>A (n.-186+69T>A) c.751+69T>A (n.751+69T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.813+69T>A n.808+69T>A c.715+69T>A (n.715+69T>A) c.622+69T>A (n.622+69T>A) n.824+69T>A | dbSNP |
22 | g.28724909G>A | CA2738003369 | CHEK2 | c.592+68C>T (n.592+68C>T) c.459C>T (p.Ser153=) c.-72+68C>T (n.-72+68C>T) c.-71-5424C>T (n.-71-5424C>T) c.721+68C>T (n.721+68C>T) c.320-5424C>T (n.320-5424C>T) c.685+68C>T (n.685+68C>T) c.154+68C>T (n.154+68C>T) c.-186+68C>T (n.-186+68C>T) c.751+68C>T (n.751+68C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.489C>T (p.Ser163=) n.813+68C>T n.808+68C>T c.715+68C>T (n.715+68C>T) c.622+68C>T (n.622+68C>T) n.824+68C>T | dbSNP |
22 | g.28724909G>C | CA2738003368 | CHEK2 | c.592+68C>G (n.592+68C>G) c.459C>G (p.Ser153=) c.-72+68C>G (n.-72+68C>G) c.-71-5424C>G (n.-71-5424C>G) c.721+68C>G (n.721+68C>G) c.320-5424C>G (n.320-5424C>G) c.685+68C>G (n.685+68C>G) c.154+68C>G (n.154+68C>G) c.-186+68C>G (n.-186+68C>G) c.751+68C>G (n.751+68C>G) c.588C>G (p.Ser196=) c.489C>G (p.Ser163=) n.813+68C>G n.808+68C>G c.715+68C>G (n.715+68C>G) c.622+68C>G (n.622+68C>G) n.824+68C>G | dbSNP |
22 | g.28724909G>T | CA2655954481 | CHEK2 | c.592+68C>A (n.592+68C>A) c.459C>A (p.Ser153=) c.-72+68C>A (n.-72+68C>A) c.-71-5424C>A (n.-71-5424C>A) c.721+68C>A (n.721+68C>A) c.320-5424C>A (n.320-5424C>A) c.685+68C>A (n.685+68C>A) c.154+68C>A (n.154+68C>A) c.-186+68C>A (n.-186+68C>A) c.751+68C>A (n.751+68C>A) c.588C>A (p.Ser196=) c.489C>A (p.Ser163=) n.813+68C>A n.808+68C>A c.715+68C>A (n.715+68C>A) c.622+68C>A (n.622+68C>A) n.824+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724910G>A | CA411106712 | CHEK2 | c.592+67C>T (n.592+67C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.-72+67C>T (n.-72+67C>T) c.-71-5425C>T (n.-71-5425C>T) c.721+67C>T (n.721+67C>T) c.320-5425C>T (n.320-5425C>T) c.685+67C>T (n.685+67C>T) c.154+67C>T (n.154+67C>T) c.-186+67C>T (n.-186+67C>T) c.751+67C>T (n.751+67C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.813+67C>T n.808+67C>T c.715+67C>T (n.715+67C>T) c.622+67C>T (n.622+67C>T) n.824+67C>T | dbSNP |
22 | g.28724910G>C | CA411106715 | CHEK2 | c.592+67C>G (n.592+67C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.-72+67C>G (n.-72+67C>G) c.-71-5425C>G (n.-71-5425C>G) c.721+67C>G (n.721+67C>G) c.320-5425C>G (n.320-5425C>G) c.685+67C>G (n.685+67C>G) c.154+67C>G (n.154+67C>G) c.-186+67C>G (n.-186+67C>G) c.751+67C>G (n.751+67C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.813+67C>G n.808+67C>G c.715+67C>G (n.715+67C>G) c.622+67C>G (n.622+67C>G) n.824+67C>G | dbSNP |
22 | g.28724910G>T | CA411106710 | CHEK2 | c.592+67C>A (n.592+67C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.-72+67C>A (n.-72+67C>A) c.-71-5425C>A (n.-71-5425C>A) c.721+67C>A (n.721+67C>A) c.320-5425C>A (n.320-5425C>A) c.685+67C>A (n.685+67C>A) c.154+67C>A (n.154+67C>A) c.-186+67C>A (n.-186+67C>A) c.751+67C>A (n.751+67C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.813+67C>A n.808+67C>A c.715+67C>A (n.715+67C>A) c.622+67C>A (n.622+67C>A) n.824+67C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28724911A>C | CA411106717 | CHEK2 | c.592+66T>G (n.592+66T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-72+66T>G (n.-72+66T>G) c.-71-5426T>G (n.-71-5426T>G) c.721+66T>G (n.721+66T>G) c.320-5426T>G (n.320-5426T>G) c.685+66T>G (n.685+66T>G) c.154+66T>G (n.154+66T>G) c.-186+66T>G (n.-186+66T>G) c.751+66T>G (n.751+66T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.813+66T>G n.808+66T>G c.715+66T>G (n.715+66T>G) c.622+66T>G (n.622+66T>G) n.824+66T>G | |
22 | g.28724911A>G | CA411106719 | CHEK2 | c.592+66T>C (n.592+66T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-72+66T>C (n.-72+66T>C) c.-71-5426T>C (n.-71-5426T>C) c.721+66T>C (n.721+66T>C) c.320-5426T>C (n.320-5426T>C) c.685+66T>C (n.685+66T>C) c.154+66T>C (n.154+66T>C) c.-186+66T>C (n.-186+66T>C) c.751+66T>C (n.751+66T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.813+66T>C n.808+66T>C c.715+66T>C (n.715+66T>C) c.622+66T>C (n.622+66T>C) n.824+66T>C | |
22 | g.28724911A>T | CA411106722 | CHEK2 | c.592+66T>A (n.592+66T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-72+66T>A (n.-72+66T>A) c.-71-5426T>A (n.-71-5426T>A) c.721+66T>A (n.721+66T>A) c.320-5426T>A (n.320-5426T>A) c.685+66T>A (n.685+66T>A) c.154+66T>A (n.154+66T>A) c.-186+66T>A (n.-186+66T>A) c.751+66T>A (n.751+66T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.813+66T>A n.808+66T>A c.715+66T>A (n.715+66T>A) c.622+66T>A (n.622+66T>A) n.824+66T>A | dbSNP |
22 | g.28724912C>A | CA411106726 | CHEK2 | c.592+65G>T (n.592+65G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.-72+65G>T (n.-72+65G>T) c.-71-5427G>T (n.-71-5427G>T) c.721+65G>T (n.721+65G>T) c.320-5427G>T (n.320-5427G>T) c.685+65G>T (n.685+65G>T) c.154+65G>T (n.154+65G>T) c.-186+65G>T (n.-186+65G>T) c.751+65G>T (n.751+65G>T) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.813+65G>T n.808+65G>T c.715+65G>T (n.715+65G>T) c.622+65G>T (n.622+65G>T) n.824+65G>T | dbSNP |
22 | g.28724912C>G | CA411106729 | CHEK2 | c.592+65G>C (n.592+65G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.-72+65G>C (n.-72+65G>C) c.-71-5427G>C (n.-71-5427G>C) c.721+65G>C (n.721+65G>C) c.320-5427G>C (n.320-5427G>C) c.685+65G>C (n.685+65G>C) c.154+65G>C (n.154+65G>C) c.-186+65G>C (n.-186+65G>C) c.751+65G>C (n.751+65G>C) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.813+65G>C n.808+65G>C c.715+65G>C (n.715+65G>C) c.622+65G>C (n.622+65G>C) n.824+65G>C | dbSNP |
22 | g.28724912C>T | CA2738003514 | CHEK2 | c.592+65G>A (n.592+65G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.-72+65G>A (n.-72+65G>A) c.-71-5427G>A (n.-71-5427G>A) c.721+65G>A (n.721+65G>A) c.320-5427G>A (n.320-5427G>A) c.685+65G>A (n.685+65G>A) c.154+65G>A (n.154+65G>A) c.-186+65G>A (n.-186+65G>A) c.751+65G>A (n.751+65G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.486G>A (p.Leu162=) n.813+65G>A n.808+65G>A c.715+65G>A (n.715+65G>A) c.622+65G>A (n.622+65G>A) n.824+65G>A | dbSNP |
22 | g.28724913A= | CA2400252086 | CHEK2 | c.592+64T= (n.592+64T=) c.455T= (p.Leu152=) c.-72+64T= (n.-72+64T=) c.-71-5428T= (n.-71-5428T=) c.721+64T= (n.721+64T=) c.320-5428T= (n.320-5428T=) c.685+64T= (n.685+64T=) c.154+64T= (n.154+64T=) c.-186+64T= (n.-186+64T=) c.751+64T= (n.751+64T=) c.584T= (p.Leu195=) c.485T= (p.Leu162=) n.813+64T= n.808+64T= c.715+64T= (n.715+64T=) c.622+64T= (n.622+64T=) n.824+64T= | |
22 | g.28724913A>C | CA411106732 | CHEK2 | c.592+64T>G (n.592+64T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.-72+64T>G (n.-72+64T>G) c.-71-5428T>G (n.-71-5428T>G) c.721+64T>G (n.721+64T>G) c.320-5428T>G (n.320-5428T>G) c.685+64T>G (n.685+64T>G) c.154+64T>G (n.154+64T>G) c.-186+64T>G (n.-186+64T>G) c.751+64T>G (n.751+64T>G) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.813+64T>G n.808+64T>G c.715+64T>G (n.715+64T>G) c.622+64T>G (n.622+64T>G) n.824+64T>G | |
22 | g.28724913A>G | CA411106734 | CHEK2 | c.592+64T>C (n.592+64T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.-72+64T>C (n.-72+64T>C) c.-71-5428T>C (n.-71-5428T>C) c.721+64T>C (n.721+64T>C) c.320-5428T>C (n.320-5428T>C) c.685+64T>C (n.685+64T>C) c.154+64T>C (n.154+64T>C) c.-186+64T>C (n.-186+64T>C) c.751+64T>C (n.751+64T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.813+64T>C n.808+64T>C c.715+64T>C (n.715+64T>C) c.622+64T>C (n.622+64T>C) n.824+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724913A>T | CA411106737 | CHEK2 | c.592+64T>A (n.592+64T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.-72+64T>A (n.-72+64T>A) c.-71-5428T>A (n.-71-5428T>A) c.721+64T>A (n.721+64T>A) c.320-5428T>A (n.320-5428T>A) c.685+64T>A (n.685+64T>A) c.154+64T>A (n.154+64T>A) c.-186+64T>A (n.-186+64T>A) c.751+64T>A (n.751+64T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.813+64T>A n.808+64T>A c.715+64T>A (n.715+64T>A) c.622+64T>A (n.622+64T>A) n.824+64T>A | dbSNP |
22 | g.28724914A>C | CA411106740 | CHEK2 | c.592+63T>G (n.592+63T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.-72+63T>G (n.-72+63T>G) c.-71-5429T>G (n.-71-5429T>G) c.721+63T>G (n.721+63T>G) c.320-5429T>G (n.320-5429T>G) c.685+63T>G (n.685+63T>G) c.154+63T>G (n.154+63T>G) c.-186+63T>G (n.-186+63T>G) c.751+63T>G (n.751+63T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) c.484T>G (p.Leu162Val) n.813+63T>G n.808+63T>G c.715+63T>G (n.715+63T>G) c.622+63T>G (n.622+63T>G) n.824+63T>G | |
22 | g.28724914A>T | CA411106742 | CHEK2 | c.592+63T>A (n.592+63T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.-72+63T>A (n.-72+63T>A) c.-71-5429T>A (n.-71-5429T>A) c.721+63T>A (n.721+63T>A) c.320-5429T>A (n.320-5429T>A) c.685+63T>A (n.685+63T>A) c.154+63T>A (n.154+63T>A) c.-186+63T>A (n.-186+63T>A) c.751+63T>A (n.751+63T>A) c.583T>A (p.Leu195Met) c.484T>A (p.Leu162Met) n.813+63T>A n.808+63T>A c.715+63T>A (n.715+63T>A) c.622+63T>A (n.622+63T>A) n.824+63T>A | |
22 | g.28724915A>C | CA411106747 | CHEK2 | c.592+62T>G (n.592+62T>G) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.-72+62T>G (n.-72+62T>G) c.-71-5430T>G (n.-71-5430T>G) c.721+62T>G (n.721+62T>G) c.320-5430T>G (n.320-5430T>G) c.685+62T>G (n.685+62T>G) c.154+62T>G (n.154+62T>G) c.-186+62T>G (n.-186+62T>G) c.751+62T>G (n.751+62T>G) c.582T>G (p.Asn194Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.813+62T>G n.808+62T>G c.715+62T>G (n.715+62T>G) c.622+62T>G (n.622+62T>G) n.824+62T>G | |
22 | g.28724915A>G | CA2577676119 | CHEK2 | c.592+62T>C (n.592+62T>C) c.453T>C (p.Asn151=) c.-72+62T>C (n.-72+62T>C) c.-71-5430T>C (n.-71-5430T>C) c.721+62T>C (n.721+62T>C) c.320-5430T>C (n.320-5430T>C) c.685+62T>C (n.685+62T>C) c.154+62T>C (n.154+62T>C) c.-186+62T>C (n.-186+62T>C) c.751+62T>C (n.751+62T>C) c.582T>C (p.Asn194=) c.483T>C (p.Asn161=) n.813+62T>C n.808+62T>C c.715+62T>C (n.715+62T>C) c.622+62T>C (n.622+62T>C) n.824+62T>C | |
22 | g.28724915A>T | CA411106749 | CHEK2 | c.592+62T>A (n.592+62T>A) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.-72+62T>A (n.-72+62T>A) c.-71-5430T>A (n.-71-5430T>A) c.721+62T>A (n.721+62T>A) c.320-5430T>A (n.320-5430T>A) c.685+62T>A (n.685+62T>A) c.154+62T>A (n.154+62T>A) c.-186+62T>A (n.-186+62T>A) c.751+62T>A (n.751+62T>A) c.582T>A (p.Asn194Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.813+62T>A n.808+62T>A c.715+62T>A (n.715+62T>A) c.622+62T>A (n.622+62T>A) n.824+62T>A | |
22 | g.28724916T>A | CA411106755 | CHEK2 | c.592+61A>T (n.592+61A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.-72+61A>T (n.-72+61A>T) c.-71-5431A>T (n.-71-5431A>T) c.721+61A>T (n.721+61A>T) c.320-5431A>T (n.320-5431A>T) c.685+61A>T (n.685+61A>T) c.154+61A>T (n.154+61A>T) c.-186+61A>T (n.-186+61A>T) c.751+61A>T (n.751+61A>T) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.813+61A>T n.808+61A>T c.715+61A>T (n.715+61A>T) c.622+61A>T (n.622+61A>T) n.824+61A>T | dbSNP |
22 | g.28724916T>C | CA411106754 | CHEK2 | c.592+61A>G (n.592+61A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.-72+61A>G (n.-72+61A>G) c.-71-5431A>G (n.-71-5431A>G) c.721+61A>G (n.721+61A>G) c.320-5431A>G (n.320-5431A>G) c.685+61A>G (n.685+61A>G) c.154+61A>G (n.154+61A>G) c.-186+61A>G (n.-186+61A>G) c.751+61A>G (n.751+61A>G) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.813+61A>G n.808+61A>G c.715+61A>G (n.715+61A>G) c.622+61A>G (n.622+61A>G) n.824+61A>G | dbSNP |
22 | g.28724916T>G | CA411106752 | CHEK2 | c.592+61A>C (n.592+61A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.-72+61A>C (n.-72+61A>C) c.-71-5431A>C (n.-71-5431A>C) c.721+61A>C (n.721+61A>C) c.320-5431A>C (n.320-5431A>C) c.685+61A>C (n.685+61A>C) c.154+61A>C (n.154+61A>C) c.-186+61A>C (n.-186+61A>C) c.751+61A>C (n.751+61A>C) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.813+61A>C n.808+61A>C c.715+61A>C (n.715+61A>C) c.622+61A>C (n.622+61A>C) n.824+61A>C | dbSNP |
22 | g.28724917T>A | CA411106756 | CHEK2 | c.592+60A>T (n.592+60A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.-72+60A>T (n.-72+60A>T) c.-71-5432A>T (n.-71-5432A>T) c.721+60A>T (n.721+60A>T) c.320-5432A>T (n.320-5432A>T) c.685+60A>T (n.685+60A>T) c.154+60A>T (n.154+60A>T) c.-186+60A>T (n.-186+60A>T) c.751+60A>T (n.751+60A>T) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.813+60A>T n.808+60A>T c.715+60A>T (n.715+60A>T) c.622+60A>T (n.622+60A>T) n.824+60A>T | |
22 | g.28724917T>C | CA411106757 | CHEK2 | c.592+60A>G (n.592+60A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.-72+60A>G (n.-72+60A>G) c.-71-5432A>G (n.-71-5432A>G) c.721+60A>G (n.721+60A>G) c.320-5432A>G (n.320-5432A>G) c.685+60A>G (n.685+60A>G) c.154+60A>G (n.154+60A>G) c.-186+60A>G (n.-186+60A>G) c.751+60A>G (n.751+60A>G) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.813+60A>G n.808+60A>G c.715+60A>G (n.715+60A>G) c.622+60A>G (n.622+60A>G) n.824+60A>G | |
22 | g.28724917T>G | CA411106759 | CHEK2 | c.592+60A>C (n.592+60A>C) c.451A>C (p.Asn151His) c.-72+60A>C (n.-72+60A>C) c.-71-5432A>C (n.-71-5432A>C) c.721+60A>C (n.721+60A>C) c.320-5432A>C (n.320-5432A>C) c.685+60A>C (n.685+60A>C) c.154+60A>C (n.154+60A>C) c.-186+60A>C (n.-186+60A>C) c.751+60A>C (n.751+60A>C) c.580A>C (p.Asn194His) c.481A>C (p.Asn161His) n.813+60A>C n.808+60A>C c.715+60A>C (n.715+60A>C) c.622+60A>C (n.622+60A>C) n.824+60A>C | |
22 | g.28724918T>A | CA411106761 | CHEK2 | c.592+59A>T (n.592+59A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.-72+59A>T (n.-72+59A>T) c.-71-5433A>T (n.-71-5433A>T) c.721+59A>T (n.721+59A>T) c.320-5433A>T (n.320-5433A>T) c.685+59A>T (n.685+59A>T) c.154+59A>T (n.154+59A>T) c.-186+59A>T (n.-186+59A>T) c.751+59A>T (n.751+59A>T) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.813+59A>T n.808+59A>T c.715+59A>T (n.715+59A>T) c.622+59A>T (n.622+59A>T) n.824+59A>T | |
22 | g.28724918T>C | CA2738003665 | CHEK2 | c.592+59A>G (n.592+59A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.-72+59A>G (n.-72+59A>G) c.-71-5433A>G (n.-71-5433A>G) c.721+59A>G (n.721+59A>G) c.320-5433A>G (n.320-5433A>G) c.685+59A>G (n.685+59A>G) c.154+59A>G (n.154+59A>G) c.-186+59A>G (n.-186+59A>G) c.751+59A>G (n.751+59A>G) c.579A>G (p.Glu193=) c.480A>G (p.Glu160=) n.813+59A>G n.808+59A>G c.715+59A>G (n.715+59A>G) c.622+59A>G (n.622+59A>G) n.824+59A>G | dbSNP |
22 | g.28724918T>G | CA411106762 | CHEK2 | c.592+59A>C (n.592+59A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.-72+59A>C (n.-72+59A>C) c.-71-5433A>C (n.-71-5433A>C) c.721+59A>C (n.721+59A>C) c.320-5433A>C (n.320-5433A>C) c.685+59A>C (n.685+59A>C) c.154+59A>C (n.154+59A>C) c.-186+59A>C (n.-186+59A>C) c.751+59A>C (n.751+59A>C) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.813+59A>C n.808+59A>C c.715+59A>C (n.715+59A>C) c.622+59A>C (n.622+59A>C) n.824+59A>C | |
22 | g.28724919T>A | CA411106766 | CHEK2 | c.592+58A>T (n.592+58A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.-72+58A>T (n.-72+58A>T) c.-71-5434A>T (n.-71-5434A>T) c.721+58A>T (n.721+58A>T) c.320-5434A>T (n.320-5434A>T) c.685+58A>T (n.685+58A>T) c.154+58A>T (n.154+58A>T) c.-186+58A>T (n.-186+58A>T) c.751+58A>T (n.751+58A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.813+58A>T n.808+58A>T c.715+58A>T (n.715+58A>T) c.622+58A>T (n.622+58A>T) n.824+58A>T | dbSNP |
22 | g.28724919T>C | CA411106773 | CHEK2 | c.592+58A>G (n.592+58A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.-72+58A>G (n.-72+58A>G) c.-71-5434A>G (n.-71-5434A>G) c.721+58A>G (n.721+58A>G) c.320-5434A>G (n.320-5434A>G) c.685+58A>G (n.685+58A>G) c.154+58A>G (n.154+58A>G) c.-186+58A>G (n.-186+58A>G) c.751+58A>G (n.751+58A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.813+58A>G n.808+58A>G c.715+58A>G (n.715+58A>G) c.622+58A>G (n.622+58A>G) n.824+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724919T>G | CA411106775 | CHEK2 | c.592+58A>C (n.592+58A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.-72+58A>C (n.-72+58A>C) c.-71-5434A>C (n.-71-5434A>C) c.721+58A>C (n.721+58A>C) c.320-5434A>C (n.320-5434A>C) c.685+58A>C (n.685+58A>C) c.154+58A>C (n.154+58A>C) c.-186+58A>C (n.-186+58A>C) c.751+58A>C (n.751+58A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.813+58A>C n.808+58A>C c.715+58A>C (n.715+58A>C) c.622+58A>C (n.622+58A>C) n.824+58A>C | |
22 | g.28724919T= | CA2400252088 | CHEK2 | c.592+58A= (n.592+58A=) c.449A= (p.Glu150=) c.-72+58A= (n.-72+58A=) c.-71-5434A= (n.-71-5434A=) c.721+58A= (n.721+58A=) c.320-5434A= (n.320-5434A=) c.685+58A= (n.685+58A=) c.154+58A= (n.154+58A=) c.-186+58A= (n.-186+58A=) c.751+58A= (n.751+58A=) c.578A= (p.Glu193=) c.479A= (p.Glu160=) n.813+58A= n.808+58A= c.715+58A= (n.715+58A=) c.622+58A= (n.622+58A=) n.824+58A= | |
22 | g.28724923_28724925del | CA2818652925 | CHEK2 | c.592+56_592+58del (n.592+56_592+58del) c.447_449del c.-72+56_-72+58del (n.-72+56_-72+58del) c.-71-5436_-71-5434del (n.-71-5436_-71-5434del) c.721+56_721+58del (n.721+56_721+58del) c.320-5436_320-5434del (n.320-5436_320-5434del) c.685+56_685+58del (n.685+56_685+58del) c.154+56_154+58del (n.154+56_154+58del) c.-186+56_-186+58del (n.-186+56_-186+58del) c.751+56_751+58del (n.751+56_751+58del) c.576_578del c.477_479del n.813+56_813+58del n.808+56_808+58del c.715+56_715+58del (n.715+56_715+58del) c.622+56_622+58del (n.622+56_622+58del) n.824+56_824+58del | |
22 | g.28724920C>A | CA411106779 | CHEK2 | c.592+57G>T (n.592+57G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.-72+57G>T (n.-72+57G>T) c.-71-5435G>T (n.-71-5435G>T) c.721+57G>T (n.721+57G>T) c.320-5435G>T (n.320-5435G>T) c.685+57G>T (n.685+57G>T) c.154+57G>T (n.154+57G>T) c.-186+57G>T (n.-186+57G>T) c.751+57G>T (n.751+57G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.813+57G>T n.808+57G>T c.715+57G>T (n.715+57G>T) c.622+57G>T (n.622+57G>T) n.824+57G>T | |
22 | g.28724920C>G | CA411106781 | CHEK2 | c.592+57G>C (n.592+57G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.-72+57G>C (n.-72+57G>C) c.-71-5435G>C (n.-71-5435G>C) c.721+57G>C (n.721+57G>C) c.320-5435G>C (n.320-5435G>C) c.685+57G>C (n.685+57G>C) c.154+57G>C (n.154+57G>C) c.-186+57G>C (n.-186+57G>C) c.751+57G>C (n.751+57G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.813+57G>C n.808+57G>C c.715+57G>C (n.715+57G>C) c.622+57G>C (n.622+57G>C) n.824+57G>C | |
22 | g.28724920C>T | CA411106784 | CHEK2 | c.592+57G>A (n.592+57G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.-72+57G>A (n.-72+57G>A) c.-71-5435G>A (n.-71-5435G>A) c.721+57G>A (n.721+57G>A) c.320-5435G>A (n.320-5435G>A) c.685+57G>A (n.685+57G>A) c.154+57G>A (n.154+57G>A) c.-186+57G>A (n.-186+57G>A) c.751+57G>A (n.751+57G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.813+57G>A n.808+57G>A c.715+57G>A (n.715+57G>A) c.622+57G>A (n.622+57G>A) n.824+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724921C>A | CA411106785 | CHEK2 | c.592+56G>T (n.592+56G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.-72+56G>T (n.-72+56G>T) c.-71-5436G>T (n.-71-5436G>T) c.721+56G>T (n.721+56G>T) c.320-5436G>T (n.320-5436G>T) c.685+56G>T (n.685+56G>T) c.154+56G>T (n.154+56G>T) c.-186+56G>T (n.-186+56G>T) c.751+56G>T (n.751+56G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) n.813+56G>T n.808+56G>T c.715+56G>T (n.715+56G>T) c.622+56G>T (n.622+56G>T) n.824+56G>T | |
22 | g.28724921C= | CA2400252089 | CHEK2 | c.592+56G= (n.592+56G=) c.447G= (p.Glu149=) c.-72+56G= (n.-72+56G=) c.-71-5436G= (n.-71-5436G=) c.721+56G= (n.721+56G=) c.320-5436G= (n.320-5436G=) c.685+56G= (n.685+56G=) c.154+56G= (n.154+56G=) c.-186+56G= (n.-186+56G=) c.751+56G= (n.751+56G=) c.576G= (p.Glu192=) c.477G= (p.Glu159=) n.813+56G= n.808+56G= c.715+56G= (n.715+56G=) c.622+56G= (n.622+56G=) n.824+56G= | |
22 | g.28724921C>G | CA411106788 | CHEK2 | c.592+56G>C (n.592+56G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.-72+56G>C (n.-72+56G>C) c.-71-5436G>C (n.-71-5436G>C) c.721+56G>C (n.721+56G>C) c.320-5436G>C (n.320-5436G>C) c.685+56G>C (n.685+56G>C) c.154+56G>C (n.154+56G>C) c.-186+56G>C (n.-186+56G>C) c.751+56G>C (n.751+56G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) n.813+56G>C n.808+56G>C c.715+56G>C (n.715+56G>C) c.622+56G>C (n.622+56G>C) n.824+56G>C | |
22 | g.28724921C>T | CA638954398 | CHEK2 | c.592+56G>A (n.592+56G>A) c.447G>A (p.Glu149=) c.-72+56G>A (n.-72+56G>A) c.-71-5436G>A (n.-71-5436G>A) c.721+56G>A (n.721+56G>A) c.320-5436G>A (n.320-5436G>A) c.685+56G>A (n.685+56G>A) c.154+56G>A (n.154+56G>A) c.-186+56G>A (n.-186+56G>A) c.751+56G>A (n.751+56G>A) c.576G>A (p.Glu192=) c.477G>A (p.Glu159=) n.813+56G>A n.808+56G>A c.715+56G>A (n.715+56G>A) c.622+56G>A (n.622+56G>A) n.824+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724922T>A | CA411106802 | CHEK2 | c.592+55A>T (n.592+55A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.-72+55A>T (n.-72+55A>T) c.-71-5437A>T (n.-71-5437A>T) c.721+55A>T (n.721+55A>T) c.320-5437A>T (n.320-5437A>T) c.685+55A>T (n.685+55A>T) c.154+55A>T (n.154+55A>T) c.-186+55A>T (n.-186+55A>T) c.751+55A>T (n.751+55A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.476A>T (p.Glu159Val) n.813+55A>T n.808+55A>T c.715+55A>T (n.715+55A>T) c.622+55A>T (n.622+55A>T) n.824+55A>T | |
22 | g.28724922T>C | CA411106794 | CHEK2 | c.592+55A>G (n.592+55A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.-72+55A>G (n.-72+55A>G) c.-71-5437A>G (n.-71-5437A>G) c.721+55A>G (n.721+55A>G) c.320-5437A>G (n.320-5437A>G) c.685+55A>G (n.685+55A>G) c.154+55A>G (n.154+55A>G) c.-186+55A>G (n.-186+55A>G) c.751+55A>G (n.751+55A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.813+55A>G n.808+55A>G c.715+55A>G (n.715+55A>G) c.622+55A>G (n.622+55A>G) n.824+55A>G | |
22 | g.28724922T>G | CA411106791 | CHEK2 | c.592+55A>C (n.592+55A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.-72+55A>C (n.-72+55A>C) c.-71-5437A>C (n.-71-5437A>C) c.721+55A>C (n.721+55A>C) c.320-5437A>C (n.320-5437A>C) c.685+55A>C (n.685+55A>C) c.154+55A>C (n.154+55A>C) c.-186+55A>C (n.-186+55A>C) c.751+55A>C (n.751+55A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.813+55A>C n.808+55A>C c.715+55A>C (n.715+55A>C) c.622+55A>C (n.622+55A>C) n.824+55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724922T= | CA2400252090 | CHEK2 | c.592+55A= (n.592+55A=) c.446A= (p.Glu149=) c.-72+55A= (n.-72+55A=) c.-71-5437A= (n.-71-5437A=) c.721+55A= (n.721+55A=) c.320-5437A= (n.320-5437A=) c.685+55A= (n.685+55A=) c.154+55A= (n.154+55A=) c.-186+55A= (n.-186+55A=) c.751+55A= (n.751+55A=) c.575A= (p.Glu192=) c.476A= (p.Glu159=) n.813+55A= n.808+55A= c.715+55A= (n.715+55A=) c.622+55A= (n.622+55A=) n.824+55A= | |
22 | g.28724923C>A | CA411106809 | CHEK2 | c.592+54G>T (n.592+54G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.-72+54G>T (n.-72+54G>T) c.-71-5438G>T (n.-71-5438G>T) c.721+54G>T (n.721+54G>T) c.320-5438G>T (n.320-5438G>T) c.685+54G>T (n.685+54G>T) c.154+54G>T (n.154+54G>T) c.-186+54G>T (n.-186+54G>T) c.751+54G>T (n.751+54G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.813+54G>T n.808+54G>T c.715+54G>T (n.715+54G>T) c.622+54G>T (n.622+54G>T) n.824+54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724923C= | CA2400252091 | CHEK2 | c.592+54G= (n.592+54G=) c.445G= (p.Glu149=) c.-72+54G= (n.-72+54G=) c.-71-5438G= (n.-71-5438G=) c.721+54G= (n.721+54G=) c.320-5438G= (n.320-5438G=) c.685+54G= (n.685+54G=) c.154+54G= (n.154+54G=) c.-186+54G= (n.-186+54G=) c.751+54G= (n.751+54G=) c.574G= (p.Glu192=) c.475G= (p.Glu159=) n.813+54G= n.808+54G= c.715+54G= (n.715+54G=) c.622+54G= (n.622+54G=) n.824+54G= | |
22 | g.28724923C>G | CA411106806 | CHEK2 | c.592+54G>C (n.592+54G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.-72+54G>C (n.-72+54G>C) c.-71-5438G>C (n.-71-5438G>C) c.721+54G>C (n.721+54G>C) c.320-5438G>C (n.320-5438G>C) c.685+54G>C (n.685+54G>C) c.154+54G>C (n.154+54G>C) c.-186+54G>C (n.-186+54G>C) c.751+54G>C (n.751+54G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.813+54G>C n.808+54G>C c.715+54G>C (n.715+54G>C) c.622+54G>C (n.622+54G>C) n.824+54G>C | dbSNP |
22 | g.28724923C>T | CA411106810 | CHEK2 | c.592+54G>A (n.592+54G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.-72+54G>A (n.-72+54G>A) c.-71-5438G>A (n.-71-5438G>A) c.721+54G>A (n.721+54G>A) c.320-5438G>A (n.320-5438G>A) c.685+54G>A (n.685+54G>A) c.154+54G>A (n.154+54G>A) c.-186+54G>A (n.-186+54G>A) c.751+54G>A (n.751+54G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.813+54G>A n.808+54G>A c.715+54G>A (n.715+54G>A) c.622+54G>A (n.622+54G>A) n.824+54G>A | dbSNP |
22 | g.28724924C>A | CA411106813 | CHEK2 | c.592+53G>T (n.592+53G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.-72+53G>T (n.-72+53G>T) c.-71-5439G>T (n.-71-5439G>T) c.721+53G>T (n.721+53G>T) c.320-5439G>T (n.320-5439G>T) c.685+53G>T (n.685+53G>T) c.154+53G>T (n.154+53G>T) c.-186+53G>T (n.-186+53G>T) c.751+53G>T (n.751+53G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.813+53G>T n.808+53G>T c.715+53G>T (n.715+53G>T) c.622+53G>T (n.622+53G>T) n.824+53G>T | |
22 | g.28724924C>G | CA411106816 | CHEK2 | c.592+53G>C (n.592+53G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.-72+53G>C (n.-72+53G>C) c.-71-5439G>C (n.-71-5439G>C) c.721+53G>C (n.721+53G>C) c.320-5439G>C (n.320-5439G>C) c.685+53G>C (n.685+53G>C) c.154+53G>C (n.154+53G>C) c.-186+53G>C (n.-186+53G>C) c.751+53G>C (n.751+53G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.813+53G>C n.808+53G>C c.715+53G>C (n.715+53G>C) c.622+53G>C (n.622+53G>C) n.824+53G>C | |
22 | g.28724924C>T | CA411106819 | CHEK2 | c.592+53G>A (n.592+53G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.-72+53G>A (n.-72+53G>A) c.-71-5439G>A (n.-71-5439G>A) c.721+53G>A (n.721+53G>A) c.320-5439G>A (n.320-5439G>A) c.685+53G>A (n.685+53G>A) c.154+53G>A (n.154+53G>A) c.-186+53G>A (n.-186+53G>A) c.751+53G>A (n.751+53G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.813+53G>A n.808+53G>A c.715+53G>A (n.715+53G>A) c.622+53G>A (n.622+53G>A) n.824+53G>A | dbSNP |
22 | g.28724925T>A | CA411106823 | CHEK2 | c.592+52A>T (n.592+52A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.-72+52A>T (n.-72+52A>T) c.-71-5440A>T (n.-71-5440A>T) c.721+52A>T (n.721+52A>T) c.320-5440A>T (n.320-5440A>T) c.685+52A>T (n.685+52A>T) c.154+52A>T (n.154+52A>T) c.-186+52A>T (n.-186+52A>T) c.751+52A>T (n.751+52A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.813+52A>T n.808+52A>T c.715+52A>T (n.715+52A>T) c.622+52A>T (n.622+52A>T) n.824+52A>T | dbSNP |
22 | g.28724925T>C | CA411106825 | CHEK2 | c.592+52A>G (n.592+52A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.-72+52A>G (n.-72+52A>G) c.-71-5440A>G (n.-71-5440A>G) c.721+52A>G (n.721+52A>G) c.320-5440A>G (n.320-5440A>G) c.685+52A>G (n.685+52A>G) c.154+52A>G (n.154+52A>G) c.-186+52A>G (n.-186+52A>G) c.751+52A>G (n.751+52A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.813+52A>G n.808+52A>G c.715+52A>G (n.715+52A>G) c.622+52A>G (n.622+52A>G) n.824+52A>G | dbSNP |
22 | g.28724925T>G | CA411106826 | CHEK2 | c.592+52A>C (n.592+52A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.-72+52A>C (n.-72+52A>C) c.-71-5440A>C (n.-71-5440A>C) c.721+52A>C (n.721+52A>C) c.320-5440A>C (n.320-5440A>C) c.685+52A>C (n.685+52A>C) c.154+52A>C (n.154+52A>C) c.-186+52A>C (n.-186+52A>C) c.751+52A>C (n.751+52A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.813+52A>C n.808+52A>C c.715+52A>C (n.715+52A>C) c.622+52A>C (n.622+52A>C) n.824+52A>C | |
22 | g.28724925T= | CA2400252093 | CHEK2 | c.592+52A= (n.592+52A=) c.445-2A= (n.445-2A=) c.-72+52A= (n.-72+52A=) c.-71-5440A= (n.-71-5440A=) c.721+52A= (n.721+52A=) c.320-5440A= (n.320-5440A=) c.685+52A= (n.685+52A=) c.154+52A= (n.154+52A=) c.-186+52A= (n.-186+52A=) c.751+52A= (n.751+52A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) n.813+52A= n.808+52A= c.715+52A= (n.715+52A=) c.622+52A= (n.622+52A=) n.824+52A= | |
22 | g.28724926A>C | CA2655954492 | CHEK2 | c.592+51T>G (n.592+51T>G) c.445-3T>G (n.445-3T>G) c.-72+51T>G (n.-72+51T>G) c.-71-5441T>G (n.-71-5441T>G) c.721+51T>G (n.721+51T>G) c.320-5441T>G (n.320-5441T>G) c.685+51T>G (n.685+51T>G) c.154+51T>G (n.154+51T>G) c.-186+51T>G (n.-186+51T>G) c.751+51T>G (n.751+51T>G) c.574-3T>G (n.574-3T>G) c.475-3T>G (n.475-3T>G) n.813+51T>G n.808+51T>G c.715+51T>G (n.715+51T>G) c.622+51T>G (n.622+51T>G) n.824+51T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28724926A>G | CA2655954493 | CHEK2 | c.592+51T>C (n.592+51T>C) c.445-3T>C (n.445-3T>C) c.-72+51T>C (n.-72+51T>C) c.-71-5441T>C (n.-71-5441T>C) c.721+51T>C (n.721+51T>C) c.320-5441T>C (n.320-5441T>C) c.685+51T>C (n.685+51T>C) c.154+51T>C (n.154+51T>C) c.-186+51T>C (n.-186+51T>C) c.751+51T>C (n.751+51T>C) c.574-3T>C (n.574-3T>C) c.475-3T>C (n.475-3T>C) n.813+51T>C n.808+51T>C c.715+51T>C (n.715+51T>C) c.622+51T>C (n.622+51T>C) n.824+51T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28724926A>T | CA2738003686 | CHEK2 | c.592+51T>A (n.592+51T>A) c.445-3T>A (n.445-3T>A) c.-72+51T>A (n.-72+51T>A) c.-71-5441T>A (n.-71-5441T>A) c.721+51T>A (n.721+51T>A) c.320-5441T>A (n.320-5441T>A) c.685+51T>A (n.685+51T>A) c.154+51T>A (n.154+51T>A) c.-186+51T>A (n.-186+51T>A) c.751+51T>A (n.751+51T>A) c.574-3T>A (n.574-3T>A) c.475-3T>A (n.475-3T>A) n.813+51T>A n.808+51T>A c.715+51T>A (n.715+51T>A) c.622+51T>A (n.622+51T>A) n.824+51T>A | dbSNP |
22 | g.28724927T>A | CA10167966 | CHEK2 | c.592+50A>T (n.592+50A>T) c.445-4A>T (n.445-4A>T) c.-72+50A>T (n.-72+50A>T) c.-71-5442A>T (n.-71-5442A>T) c.721+50A>T (n.721+50A>T) c.320-5442A>T (n.320-5442A>T) c.685+50A>T (n.685+50A>T) c.154+50A>T (n.154+50A>T) c.-186+50A>T (n.-186+50A>T) c.751+50A>T (n.751+50A>T) c.574-4A>T (n.574-4A>T) c.475-4A>T (n.475-4A>T) n.813+50A>T n.808+50A>T c.715+50A>T (n.715+50A>T) c.622+50A>T (n.622+50A>T) n.824+50A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724927T>C | CA2580609680 | CHEK2 | c.592+50A>G (n.592+50A>G) c.445-4A>G (n.445-4A>G) c.-72+50A>G (n.-72+50A>G) c.-71-5442A>G (n.-71-5442A>G) c.721+50A>G (n.721+50A>G) c.320-5442A>G (n.320-5442A>G) c.685+50A>G (n.685+50A>G) c.154+50A>G (n.154+50A>G) c.-186+50A>G (n.-186+50A>G) c.751+50A>G (n.751+50A>G) c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.475-4A>G (n.475-4A>G) n.813+50A>G n.808+50A>G c.715+50A>G (n.715+50A>G) c.622+50A>G (n.622+50A>G) n.824+50A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28724927T>G | CA915952733 | CHEK2 | c.592+50A>C (n.592+50A>C) c.445-4A>C (n.445-4A>C) c.-72+50A>C (n.-72+50A>C) c.-71-5442A>C (n.-71-5442A>C) c.721+50A>C (n.721+50A>C) c.320-5442A>C (n.320-5442A>C) c.685+50A>C (n.685+50A>C) c.154+50A>C (n.154+50A>C) c.-186+50A>C (n.-186+50A>C) c.751+50A>C (n.751+50A>C) c.574-4A>C (n.574-4A>C) c.475-4A>C (n.475-4A>C) n.813+50A>C n.808+50A>C c.715+50A>C (n.715+50A>C) c.622+50A>C (n.622+50A>C) n.824+50A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724927T= | CA2400252095 | CHEK2 | c.592+50A= (n.592+50A=) c.445-4A= (n.445-4A=) c.-72+50A= (n.-72+50A=) c.-71-5442A= (n.-71-5442A=) c.721+50A= (n.721+50A=) c.320-5442A= (n.320-5442A=) c.685+50A= (n.685+50A=) c.154+50A= (n.154+50A=) c.-186+50A= (n.-186+50A=) c.751+50A= (n.751+50A=) c.574-4A= (n.574-4A=) c.475-4A= (n.475-4A=) n.813+50A= n.808+50A= c.715+50A= (n.715+50A=) c.622+50A= (n.622+50A=) n.824+50A= | |
22 | g.28724927_28724929delinsTGA | CA2400252097 | CHEK2 | c.592+48_592+50delinsTCA (n.592+48_592+50delinsTCA) c.445-6_445-4delinsTCA (n.445-6_445-4delinsTCA) c.-72+48_-72+50delinsTCA (n.-72+48_-72+50delinsTCA) c.-71-5444_-71-5442delinsTCA (n.-71-5444_-71-5442delinsTCA) c.721+48_721+50delinsTCA (n.721+48_721+50delinsTCA) c.320-5444_320-5442delinsTCA (n.320-5444_320-5442delinsTCA) c.685+48_685+50delinsTCA (n.685+48_685+50delinsTCA) c.154+48_154+50delinsTCA (n.154+48_154+50delinsTCA) c.-186+48_-186+50delinsTCA (n.-186+48_-186+50delinsTCA) c.751+48_751+50delinsTCA (n.751+48_751+50delinsTCA) c.574-6_574-4delinsTCA (n.574-6_574-4delinsTCA) c.475-6_475-4delinsTCA (n.475-6_475-4delinsTCA) n.813+48_813+50delinsTCA n.808+48_808+50delinsTCA c.715+48_715+50delinsTCA (n.715+48_715+50delinsTCA) c.622+48_622+50delinsTCA (n.622+48_622+50delinsTCA) n.824+48_824+50delinsTCA | |
22 | g.28724928G>A | CA2655954504 | CHEK2 | c.592+49C>T (n.592+49C>T) c.445-5C>T (n.445-5C>T) c.-72+49C>T (n.-72+49C>T) c.-71-5443C>T (n.-71-5443C>T) c.721+49C>T (n.721+49C>T) c.320-5443C>T (n.320-5443C>T) c.685+49C>T (n.685+49C>T) c.154+49C>T (n.154+49C>T) c.-186+49C>T (n.-186+49C>T) c.751+49C>T (n.751+49C>T) c.574-5C>T (n.574-5C>T) c.475-5C>T (n.475-5C>T) n.813+49C>T n.808+49C>T c.715+49C>T (n.715+49C>T) c.622+49C>T (n.622+49C>T) n.824+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724928G>C | CA2577676120 | CHEK2 | c.592+49C>G (n.592+49C>G) c.445-5C>G (n.445-5C>G) c.-72+49C>G (n.-72+49C>G) c.-71-5443C>G (n.-71-5443C>G) c.721+49C>G (n.721+49C>G) c.320-5443C>G (n.320-5443C>G) c.685+49C>G (n.685+49C>G) c.154+49C>G (n.154+49C>G) c.-186+49C>G (n.-186+49C>G) c.751+49C>G (n.751+49C>G) c.574-5C>G (n.574-5C>G) c.475-5C>G (n.475-5C>G) n.813+49C>G n.808+49C>G c.715+49C>G (n.715+49C>G) c.622+49C>G (n.622+49C>G) n.824+49C>G | dbSNP |
22 | g.28724933_28724934del | CA10167967 | CHEK2 | c.592+48_592+49del (n.592+48_592+49del) c.445-6_445-5del (n.445-6_445-5del) c.-72+48_-72+49del (n.-72+48_-72+49del) c.-71-5444_-71-5443del (n.-71-5444_-71-5443del) c.721+48_721+49del (n.721+48_721+49del) c.320-5444_320-5443del (n.320-5444_320-5443del) c.685+48_685+49del (n.685+48_685+49del) c.154+48_154+49del (n.154+48_154+49del) c.-186+48_-186+49del (n.-186+48_-186+49del) c.751+48_751+49del (n.751+48_751+49del) c.574-6_574-5del (n.574-6_574-5del) c.475-6_475-5del (n.475-6_475-5del) n.813+48_813+49del n.808+48_808+49del c.715+48_715+49del (n.715+48_715+49del) c.622+48_622+49del (n.622+48_622+49del) n.824+48_824+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724929A= | CA2400252100 | CHEK2 | c.592+48T= (n.592+48T=) c.445-6T= (n.445-6T=) c.-72+48T= (n.-72+48T=) c.-71-5444T= (n.-71-5444T=) c.721+48T= (n.721+48T=) c.320-5444T= (n.320-5444T=) c.685+48T= (n.685+48T=) c.154+48T= (n.154+48T=) c.-186+48T= (n.-186+48T=) c.751+48T= (n.751+48T=) c.574-6T= (n.574-6T=) c.475-6T= (n.475-6T=) n.813+48T= n.808+48T= c.715+48T= (n.715+48T=) c.622+48T= (n.622+48T=) n.824+48T= | |
22 | g.28724929A>G | CA638954399 | CHEK2 | c.592+48T>C (n.592+48T>C) c.445-6T>C (n.445-6T>C) c.-72+48T>C (n.-72+48T>C) c.-71-5444T>C (n.-71-5444T>C) c.721+48T>C (n.721+48T>C) c.320-5444T>C (n.320-5444T>C) c.685+48T>C (n.685+48T>C) c.154+48T>C (n.154+48T>C) c.-186+48T>C (n.-186+48T>C) c.751+48T>C (n.751+48T>C) c.574-6T>C (n.574-6T>C) c.475-6T>C (n.475-6T>C) n.813+48T>C n.808+48T>C c.715+48T>C (n.715+48T>C) c.622+48T>C (n.622+48T>C) n.824+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724930G>A | CA638954400 | CHEK2 | c.592+47C>T (n.592+47C>T) c.445-7C>T (n.445-7C>T) c.-72+47C>T (n.-72+47C>T) c.-71-5445C>T (n.-71-5445C>T) c.721+47C>T (n.721+47C>T) c.320-5445C>T (n.320-5445C>T) c.685+47C>T (n.685+47C>T) c.154+47C>T (n.154+47C>T) c.-186+47C>T (n.-186+47C>T) c.751+47C>T (n.751+47C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.813+47C>T n.808+47C>T c.715+47C>T (n.715+47C>T) c.622+47C>T (n.622+47C>T) n.824+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724930G>C | CA2737884593 | CHEK2 | c.592+47C>G (n.592+47C>G) c.445-7C>G (n.445-7C>G) c.-72+47C>G (n.-72+47C>G) c.-71-5445C>G (n.-71-5445C>G) c.721+47C>G (n.721+47C>G) c.320-5445C>G (n.320-5445C>G) c.685+47C>G (n.685+47C>G) c.154+47C>G (n.154+47C>G) c.-186+47C>G (n.-186+47C>G) c.751+47C>G (n.751+47C>G) c.574-7C>G (n.574-7C>G) c.475-7C>G (n.475-7C>G) n.813+47C>G n.808+47C>G c.715+47C>G (n.715+47C>G) c.622+47C>G (n.622+47C>G) n.824+47C>G | dbSNP |
22 | g.28724930G= | CA2400252101 | CHEK2 | c.592+47C= (n.592+47C=) c.445-7C= (n.445-7C=) c.-72+47C= (n.-72+47C=) c.-71-5445C= (n.-71-5445C=) c.721+47C= (n.721+47C=) c.320-5445C= (n.320-5445C=) c.685+47C= (n.685+47C=) c.154+47C= (n.154+47C=) c.-186+47C= (n.-186+47C=) c.751+47C= (n.751+47C=) c.574-7C= (n.574-7C=) c.475-7C= (n.475-7C=) n.813+47C= n.808+47C= c.715+47C= (n.715+47C=) c.622+47C= (n.622+47C=) n.824+47C= | |
22 | g.28724930G>T | CA2737884592 | CHEK2 | c.592+47C>A (n.592+47C>A) c.445-7C>A (n.445-7C>A) c.-72+47C>A (n.-72+47C>A) c.-71-5445C>A (n.-71-5445C>A) c.721+47C>A (n.721+47C>A) c.320-5445C>A (n.320-5445C>A) c.685+47C>A (n.685+47C>A) c.154+47C>A (n.154+47C>A) c.-186+47C>A (n.-186+47C>A) c.751+47C>A (n.751+47C>A) c.574-7C>A (n.574-7C>A) c.475-7C>A (n.475-7C>A) n.813+47C>A n.808+47C>A c.715+47C>A (n.715+47C>A) c.622+47C>A (n.622+47C>A) n.824+47C>A | dbSNP |
22 | g.28724931A>G | CA2738003779 | CHEK2 | c.592+46T>C (n.592+46T>C) c.445-8T>C (n.445-8T>C) c.-72+46T>C (n.-72+46T>C) c.-71-5446T>C (n.-71-5446T>C) c.721+46T>C (n.721+46T>C) c.320-5446T>C (n.320-5446T>C) c.685+46T>C (n.685+46T>C) c.154+46T>C (n.154+46T>C) c.-186+46T>C (n.-186+46T>C) c.751+46T>C (n.751+46T>C) c.574-8T>C (n.574-8T>C) c.475-8T>C (n.475-8T>C) n.813+46T>C n.808+46T>C c.715+46T>C (n.715+46T>C) c.622+46T>C (n.622+46T>C) n.824+46T>C | dbSNP |
22 | g.28724931A>T | CA2738003761 | CHEK2 | c.592+46T>A (n.592+46T>A) c.445-8T>A (n.445-8T>A) c.-72+46T>A (n.-72+46T>A) c.-71-5446T>A (n.-71-5446T>A) c.721+46T>A (n.721+46T>A) c.320-5446T>A (n.320-5446T>A) c.685+46T>A (n.685+46T>A) c.154+46T>A (n.154+46T>A) c.-186+46T>A (n.-186+46T>A) c.751+46T>A (n.751+46T>A) c.574-8T>A (n.574-8T>A) c.475-8T>A (n.475-8T>A) n.813+46T>A n.808+46T>A c.715+46T>A (n.715+46T>A) c.622+46T>A (n.622+46T>A) n.824+46T>A | dbSNP |
22 | g.28724932G>A | CA638954401 | CHEK2 | c.592+45C>T (n.592+45C>T) c.445-9C>T (n.445-9C>T) c.-72+45C>T (n.-72+45C>T) c.-71-5447C>T (n.-71-5447C>T) c.721+45C>T (n.721+45C>T) c.320-5447C>T (n.320-5447C>T) c.685+45C>T (n.685+45C>T) c.154+45C>T (n.154+45C>T) c.-186+45C>T (n.-186+45C>T) c.751+45C>T (n.751+45C>T) c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.475-9C>T (n.475-9C>T) n.813+45C>T n.808+45C>T c.715+45C>T (n.715+45C>T) c.622+45C>T (n.622+45C>T) n.824+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724932G>C | CA2577676121 | CHEK2 | c.592+45C>G (n.592+45C>G) c.445-9C>G (n.445-9C>G) c.-72+45C>G (n.-72+45C>G) c.-71-5447C>G (n.-71-5447C>G) c.721+45C>G (n.721+45C>G) c.320-5447C>G (n.320-5447C>G) c.685+45C>G (n.685+45C>G) c.154+45C>G (n.154+45C>G) c.-186+45C>G (n.-186+45C>G) c.751+45C>G (n.751+45C>G) c.574-9C>G (n.574-9C>G) c.475-9C>G (n.475-9C>G) n.813+45C>G n.808+45C>G c.715+45C>G (n.715+45C>G) c.622+45C>G (n.622+45C>G) n.824+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724932G= | CA2400252102 | CHEK2 | c.592+45C= (n.592+45C=) c.445-9C= (n.445-9C=) c.-72+45C= (n.-72+45C=) c.-71-5447C= (n.-71-5447C=) c.721+45C= (n.721+45C=) c.320-5447C= (n.320-5447C=) c.685+45C= (n.685+45C=) c.154+45C= (n.154+45C=) c.-186+45C= (n.-186+45C=) c.751+45C= (n.751+45C=) c.574-9C= (n.574-9C=) c.475-9C= (n.475-9C=) n.813+45C= n.808+45C= c.715+45C= (n.715+45C=) c.622+45C= (n.622+45C=) n.824+45C= | |
22 | g.28724932G>T | CA2577676122 | CHEK2 | c.592+45C>A (n.592+45C>A) c.445-9C>A (n.445-9C>A) c.-72+45C>A (n.-72+45C>A) c.-71-5447C>A (n.-71-5447C>A) c.721+45C>A (n.721+45C>A) c.320-5447C>A (n.320-5447C>A) c.685+45C>A (n.685+45C>A) c.154+45C>A (n.154+45C>A) c.-186+45C>A (n.-186+45C>A) c.751+45C>A (n.751+45C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) c.475-9C>A (n.475-9C>A) n.813+45C>A n.808+45C>A c.715+45C>A (n.715+45C>A) c.622+45C>A (n.622+45C>A) n.824+45C>A | dbSNP |
22 | g.28724933A= | CA2400252104 | CHEK2 | c.592+44T= (n.592+44T=) c.445-10T= (n.445-10T=) c.-72+44T= (n.-72+44T=) c.-71-5448T= (n.-71-5448T=) c.721+44T= (n.721+44T=) c.320-5448T= (n.320-5448T=) c.685+44T= (n.685+44T=) c.154+44T= (n.154+44T=) c.-186+44T= (n.-186+44T=) c.751+44T= (n.751+44T=) c.574-10T= (n.574-10T=) c.475-10T= (n.475-10T=) n.813+44T= n.808+44T= c.715+44T= (n.715+44T=) c.622+44T= (n.622+44T=) n.824+44T= | |
22 | g.28724933A>G | CA514168702 | CHEK2 | c.592+44T>C (n.592+44T>C) c.445-10T>C (n.445-10T>C) c.-72+44T>C (n.-72+44T>C) c.-71-5448T>C (n.-71-5448T>C) c.721+44T>C (n.721+44T>C) c.320-5448T>C (n.320-5448T>C) c.685+44T>C (n.685+44T>C) c.154+44T>C (n.154+44T>C) c.-186+44T>C (n.-186+44T>C) c.751+44T>C (n.751+44T>C) c.574-10T>C (n.574-10T>C) c.475-10T>C (n.475-10T>C) n.813+44T>C n.808+44T>C c.715+44T>C (n.715+44T>C) c.622+44T>C (n.622+44T>C) n.824+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724933A>T | CA2737876903 | CHEK2 | c.592+44T>A (n.592+44T>A) c.445-10T>A (n.445-10T>A) c.-72+44T>A (n.-72+44T>A) c.-71-5448T>A (n.-71-5448T>A) c.721+44T>A (n.721+44T>A) c.320-5448T>A (n.320-5448T>A) c.685+44T>A (n.685+44T>A) c.154+44T>A (n.154+44T>A) c.-186+44T>A (n.-186+44T>A) c.751+44T>A (n.751+44T>A) c.574-10T>A (n.574-10T>A) c.475-10T>A (n.475-10T>A) n.813+44T>A n.808+44T>A c.715+44T>A (n.715+44T>A) c.622+44T>A (n.622+44T>A) n.824+44T>A | dbSNP |
22 | g.28724933_28724937delinsAGTGG | CA2400252103 | CHEK2 | c.592+40_592+44delinsCCACT (n.592+40_592+44delinsCCACT) c.445-14_445-10delinsCCACT (n.445-14_445-10delinsCCACT) c.-72+40_-72+44delinsCCACT (n.-72+40_-72+44delinsCCACT) c.-71-5452_-71-5448delinsCCACT (n.-71-5452_-71-5448delinsCCACT) c.721+40_721+44delinsCCACT (n.721+40_721+44delinsCCACT) c.320-5452_320-5448delinsCCACT (n.320-5452_320-5448delinsCCACT) c.685+40_685+44delinsCCACT (n.685+40_685+44delinsCCACT) c.154+40_154+44delinsCCACT (n.154+40_154+44delinsCCACT) c.-186+40_-186+44delinsCCACT (n.-186+40_-186+44delinsCCACT) c.751+40_751+44delinsCCACT (n.751+40_751+44delinsCCACT) c.574-14_574-10delinsCCACT (n.574-14_574-10delinsCCACT) c.475-14_475-10delinsCCACT (n.475-14_475-10delinsCCACT) n.813+40_813+44delinsCCACT n.808+40_808+44delinsCCACT c.715+40_715+44delinsCCACT (n.715+40_715+44delinsCCACT) c.622+40_622+44delinsCCACT (n.622+40_622+44delinsCCACT) n.824+40_824+44delinsCCACT | |
22 | g.28724934G>A | CA10167968 | CHEK2 | c.592+43C>T (n.592+43C>T) c.445-11C>T (n.445-11C>T) c.-72+43C>T (n.-72+43C>T) c.-71-5449C>T (n.-71-5449C>T) c.721+43C>T (n.721+43C>T) c.320-5449C>T (n.320-5449C>T) c.685+43C>T (n.685+43C>T) c.154+43C>T (n.154+43C>T) c.-186+43C>T (n.-186+43C>T) c.751+43C>T (n.751+43C>T) c.574-11C>T (n.574-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) n.813+43C>T n.808+43C>T c.715+43C>T (n.715+43C>T) c.622+43C>T (n.622+43C>T) n.824+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724934G>C | CA2737856587 | CHEK2 | c.592+43C>G (n.592+43C>G) c.445-11C>G (n.445-11C>G) c.-72+43C>G (n.-72+43C>G) c.-71-5449C>G (n.-71-5449C>G) c.721+43C>G (n.721+43C>G) c.320-5449C>G (n.320-5449C>G) c.685+43C>G (n.685+43C>G) c.154+43C>G (n.154+43C>G) c.-186+43C>G (n.-186+43C>G) c.751+43C>G (n.751+43C>G) c.574-11C>G (n.574-11C>G) c.475-11C>G (n.475-11C>G) n.813+43C>G n.808+43C>G c.715+43C>G (n.715+43C>G) c.622+43C>G (n.622+43C>G) n.824+43C>G | dbSNP |
22 | g.28724934G= | CA2400252106 | CHEK2 | c.592+43C= (n.592+43C=) c.445-11C= (n.445-11C=) c.-72+43C= (n.-72+43C=) c.-71-5449C= (n.-71-5449C=) c.721+43C= (n.721+43C=) c.320-5449C= (n.320-5449C=) c.685+43C= (n.685+43C=) c.154+43C= (n.154+43C=) c.-186+43C= (n.-186+43C=) c.751+43C= (n.751+43C=) c.574-11C= (n.574-11C=) c.475-11C= (n.475-11C=) n.813+43C= n.808+43C= c.715+43C= (n.715+43C=) c.622+43C= (n.622+43C=) n.824+43C= | |
22 | g.28724934G>T | CA2655954513 | CHEK2 | c.592+43C>A (n.592+43C>A) c.445-11C>A (n.445-11C>A) c.-72+43C>A (n.-72+43C>A) c.-71-5449C>A (n.-71-5449C>A) c.721+43C>A (n.721+43C>A) c.320-5449C>A (n.320-5449C>A) c.685+43C>A (n.685+43C>A) c.154+43C>A (n.154+43C>A) c.-186+43C>A (n.-186+43C>A) c.751+43C>A (n.751+43C>A) c.574-11C>A (n.574-11C>A) c.475-11C>A (n.475-11C>A) n.813+43C>A n.808+43C>A c.715+43C>A (n.715+43C>A) c.622+43C>A (n.622+43C>A) n.824+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28724934_28724937del | CA638954402 | CHEK2 | c.592+40_592+43del (n.592+40_592+43del) c.445-14_445-11del (n.445-14_445-11del) c.-72+40_-72+43del (n.-72+40_-72+43del) c.-71-5452_-71-5449del (n.-71-5452_-71-5449del) c.721+40_721+43del (n.721+40_721+43del) c.320-5452_320-5449del (n.320-5452_320-5449del) c.685+40_685+43del (n.685+40_685+43del) c.154+40_154+43del (n.154+40_154+43del) c.-186+40_-186+43del (n.-186+40_-186+43del) c.751+40_751+43del (n.751+40_751+43del) c.574-14_574-11del (n.574-14_574-11del) c.475-14_475-11del (n.475-14_475-11del) n.813+40_813+43del n.808+40_808+43del c.715+40_715+43del (n.715+40_715+43del) c.622+40_622+43del (n.622+40_622+43del) n.824+40_824+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724936G>A | CA1024874536 | CHEK2 | c.592+41C>T (n.592+41C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) c.-72+41C>T (n.-72+41C>T) c.-71-5451C>T (n.-71-5451C>T) c.721+41C>T (n.721+41C>T) c.320-5451C>T (n.320-5451C>T) c.685+41C>T (n.685+41C>T) c.154+41C>T (n.154+41C>T) c.-186+41C>T (n.-186+41C>T) c.751+41C>T (n.751+41C>T) c.574-13C>T (n.574-13C>T) c.475-13C>T (n.475-13C>T) n.813+41C>T n.808+41C>T c.715+41C>T (n.715+41C>T) c.622+41C>T (n.622+41C>T) n.824+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724936G>C | CA2738003891 | CHEK2 | c.592+41C>G (n.592+41C>G) c.445-13C>G (n.445-13C>G) c.-72+41C>G (n.-72+41C>G) c.-71-5451C>G (n.-71-5451C>G) c.721+41C>G (n.721+41C>G) c.320-5451C>G (n.320-5451C>G) c.685+41C>G (n.685+41C>G) c.154+41C>G (n.154+41C>G) c.-186+41C>G (n.-186+41C>G) c.751+41C>G (n.751+41C>G) c.574-13C>G (n.574-13C>G) c.475-13C>G (n.475-13C>G) n.813+41C>G n.808+41C>G c.715+41C>G (n.715+41C>G) c.622+41C>G (n.622+41C>G) n.824+41C>G | dbSNP |
22 | g.28724936G>T | CA2577676123 | CHEK2 | c.592+41C>A (n.592+41C>A) c.445-13C>A (n.445-13C>A) c.-72+41C>A (n.-72+41C>A) c.-71-5451C>A (n.-71-5451C>A) c.721+41C>A (n.721+41C>A) c.320-5451C>A (n.320-5451C>A) c.685+41C>A (n.685+41C>A) c.154+41C>A (n.154+41C>A) c.-186+41C>A (n.-186+41C>A) c.751+41C>A (n.751+41C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.475-13C>A (n.475-13C>A) n.813+41C>A n.808+41C>A c.715+41C>A (n.715+41C>A) c.622+41C>A (n.622+41C>A) n.824+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724937dup | CA2655954516 | CHEK2 | c.592+41dup (n.592+41dup) c.445-13dup (n.445-13dup) c.-72+41dup (n.-72+41dup) c.-71-5451dup (n.-71-5451dup) c.721+41dup (n.721+41dup) c.320-5451dup (n.320-5451dup) c.685+41dup (n.685+41dup) c.154+41dup (n.154+41dup) c.-186+41dup (n.-186+41dup) c.751+41dup (n.751+41dup) c.574-13dup (n.574-13dup) c.475-13dup (n.475-13dup) n.813+41dup n.808+41dup c.715+41dup (n.715+41dup) c.622+41dup (n.622+41dup) n.824+41dup | gnomAD v4 |
22 | g.28724937del | CA2655954517 | CHEK2 | c.592+41del (n.592+41del) c.445-13del (n.445-13del) c.-72+41del (n.-72+41del) c.-71-5451del (n.-71-5451del) c.721+41del (n.721+41del) c.320-5451del (n.320-5451del) c.685+41del (n.685+41del) c.154+41del (n.154+41del) c.-186+41del (n.-186+41del) c.751+41del (n.751+41del) c.574-13del (n.574-13del) c.475-13del (n.475-13del) n.813+41del n.808+41del c.715+41del (n.715+41del) c.622+41del (n.622+41del) n.824+41del | gnomAD v4 |
22 | g.28724937G>A | CA10167971 | CHEK2 | c.592+40C>T (n.592+40C>T) c.445-14C>T (n.445-14C>T) c.-72+40C>T (n.-72+40C>T) c.-71-5452C>T (n.-71-5452C>T) c.721+40C>T (n.721+40C>T) c.320-5452C>T (n.320-5452C>T) c.685+40C>T (n.685+40C>T) c.154+40C>T (n.154+40C>T) c.-186+40C>T (n.-186+40C>T) c.751+40C>T (n.751+40C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.475-14C>T (n.475-14C>T) n.813+40C>T n.808+40C>T c.715+40C>T (n.715+40C>T) c.622+40C>T (n.622+40C>T) n.824+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724937G>C | CA2655954521 | CHEK2 | c.592+40C>G (n.592+40C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) c.-72+40C>G (n.-72+40C>G) c.-71-5452C>G (n.-71-5452C>G) c.721+40C>G (n.721+40C>G) c.320-5452C>G (n.320-5452C>G) c.685+40C>G (n.685+40C>G) c.154+40C>G (n.154+40C>G) c.-186+40C>G (n.-186+40C>G) c.751+40C>G (n.751+40C>G) c.574-14C>G (n.574-14C>G) c.475-14C>G (n.475-14C>G) n.813+40C>G n.808+40C>G c.715+40C>G (n.715+40C>G) c.622+40C>G (n.622+40C>G) n.824+40C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28724937G= | CA2400252108 | CHEK2 | c.592+40C= (n.592+40C=) c.445-14C= (n.445-14C=) c.-72+40C= (n.-72+40C=) c.-71-5452C= (n.-71-5452C=) c.721+40C= (n.721+40C=) c.320-5452C= (n.320-5452C=) c.685+40C= (n.685+40C=) c.154+40C= (n.154+40C=) c.-186+40C= (n.-186+40C=) c.751+40C= (n.751+40C=) c.574-14C= (n.574-14C=) c.475-14C= (n.475-14C=) n.813+40C= n.808+40C= c.715+40C= (n.715+40C=) c.622+40C= (n.622+40C=) n.824+40C= | |
22 | g.28724937G>T | CA2655954519 | CHEK2 | c.592+40C>A (n.592+40C>A) c.445-14C>A (n.445-14C>A) c.-72+40C>A (n.-72+40C>A) c.-71-5452C>A (n.-71-5452C>A) c.721+40C>A (n.721+40C>A) c.320-5452C>A (n.320-5452C>A) c.685+40C>A (n.685+40C>A) c.154+40C>A (n.154+40C>A) c.-186+40C>A (n.-186+40C>A) c.751+40C>A (n.751+40C>A) c.574-14C>A (n.574-14C>A) c.475-14C>A (n.475-14C>A) n.813+40C>A n.808+40C>A c.715+40C>A (n.715+40C>A) c.622+40C>A (n.622+40C>A) n.824+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28724937_28724938delinsGA | CA2400252107 | CHEK2 | c.592+39_592+40delinsTC (n.592+39_592+40delinsTC) c.445-15_445-14delinsTC (n.445-15_445-14delinsTC) c.-72+39_-72+40delinsTC (n.-72+39_-72+40delinsTC) c.-71-5453_-71-5452delinsTC (n.-71-5453_-71-5452delinsTC) c.721+39_721+40delinsTC (n.721+39_721+40delinsTC) c.320-5453_320-5452delinsTC (n.320-5453_320-5452delinsTC) c.685+39_685+40delinsTC (n.685+39_685+40delinsTC) c.154+39_154+40delinsTC (n.154+39_154+40delinsTC) c.-186+39_-186+40delinsTC (n.-186+39_-186+40delinsTC) c.751+39_751+40delinsTC (n.751+39_751+40delinsTC) c.574-15_574-14delinsTC (n.574-15_574-14delinsTC) c.475-15_475-14delinsTC (n.475-15_475-14delinsTC) n.813+39_813+40delinsTC n.808+39_808+40delinsTC c.715+39_715+40delinsTC (n.715+39_715+40delinsTC) c.622+39_622+40delinsTC (n.622+39_622+40delinsTC) n.824+39_824+40delinsTC | |
22 | g.28724938A= | CA2400252111 | CHEK2 | c.592+39T= (n.592+39T=) c.445-15T= (n.445-15T=) c.-72+39T= (n.-72+39T=) c.-71-5453T= (n.-71-5453T=) c.721+39T= (n.721+39T=) c.320-5453T= (n.320-5453T=) c.685+39T= (n.685+39T=) c.154+39T= (n.154+39T=) c.-186+39T= (n.-186+39T=) c.751+39T= (n.751+39T=) c.574-15T= (n.574-15T=) c.475-15T= (n.475-15T=) n.813+39T= n.808+39T= c.715+39T= (n.715+39T=) c.622+39T= (n.622+39T=) n.824+39T= | |
22 | g.28724938A>G | CA10167972 | CHEK2 | c.592+39T>C (n.592+39T>C) c.445-15T>C (n.445-15T>C) c.-72+39T>C (n.-72+39T>C) c.-71-5453T>C (n.-71-5453T>C) c.721+39T>C (n.721+39T>C) c.320-5453T>C (n.320-5453T>C) c.685+39T>C (n.685+39T>C) c.154+39T>C (n.154+39T>C) c.-186+39T>C (n.-186+39T>C) c.751+39T>C (n.751+39T>C) c.574-15T>C (n.574-15T>C) c.475-15T>C (n.475-15T>C) n.813+39T>C n.808+39T>C c.715+39T>C (n.715+39T>C) c.622+39T>C (n.622+39T>C) n.824+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724947dup | CA10167970 | CHEK2 | c.592+39dup (n.592+39dup) c.445-15dup (n.445-15dup) c.-72+39dup (n.-72+39dup) c.-71-5453dup (n.-71-5453dup) c.721+39dup (n.721+39dup) c.320-5453dup (n.320-5453dup) c.685+39dup (n.685+39dup) c.154+39dup (n.154+39dup) c.-186+39dup (n.-186+39dup) c.751+39dup (n.751+39dup) c.574-15dup (n.574-15dup) c.475-15dup (n.475-15dup) n.813+39dup n.808+39dup c.715+39dup (n.715+39dup) c.622+39dup (n.622+39dup) n.824+39dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724946_28724947dup | CA2655954526 | CHEK2 | c.592+38_592+39dup (n.592+38_592+39dup) c.445-16_445-15dup (n.445-16_445-15dup) c.-72+38_-72+39dup (n.-72+38_-72+39dup) c.-71-5454_-71-5453dup (n.-71-5454_-71-5453dup) c.721+38_721+39dup (n.721+38_721+39dup) c.320-5454_320-5453dup (n.320-5454_320-5453dup) c.685+38_685+39dup (n.685+38_685+39dup) c.154+38_154+39dup (n.154+38_154+39dup) c.-186+38_-186+39dup (n.-186+38_-186+39dup) c.751+38_751+39dup (n.751+38_751+39dup) c.574-16_574-15dup (n.574-16_574-15dup) c.475-16_475-15dup (n.475-16_475-15dup) n.813+38_813+39dup n.808+38_808+39dup c.715+38_715+39dup (n.715+38_715+39dup) c.622+38_622+39dup (n.622+38_622+39dup) n.824+38_824+39dup | gnomAD v4 |
22 | g.28724944_28724947dup | CA638954403 | CHEK2 | c.592+36_592+39dup (n.592+36_592+39dup) c.445-18_445-15dup (n.445-18_445-15dup) c.-72+36_-72+39dup (n.-72+36_-72+39dup) c.-71-5456_-71-5453dup (n.-71-5456_-71-5453dup) c.721+36_721+39dup (n.721+36_721+39dup) c.320-5456_320-5453dup (n.320-5456_320-5453dup) c.685+36_685+39dup (n.685+36_685+39dup) c.154+36_154+39dup (n.154+36_154+39dup) c.-186+36_-186+39dup (n.-186+36_-186+39dup) c.751+36_751+39dup (n.751+36_751+39dup) c.574-18_574-15dup (n.574-18_574-15dup) c.475-18_475-15dup (n.475-18_475-15dup) n.813+36_813+39dup n.808+36_808+39dup c.715+36_715+39dup (n.715+36_715+39dup) c.622+36_622+39dup (n.622+36_622+39dup) n.824+36_824+39dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724947del | CA10167969 | CHEK2 | c.592+39del (n.592+39del) c.445-15del (n.445-15del) c.-72+39del (n.-72+39del) c.-71-5453del (n.-71-5453del) c.721+39del (n.721+39del) c.320-5453del (n.320-5453del) c.685+39del (n.685+39del) c.154+39del (n.154+39del) c.-186+39del (n.-186+39del) c.751+39del (n.751+39del) c.574-15del (n.574-15del) c.475-15del (n.475-15del) n.813+39del n.808+39del c.715+39del (n.715+39del) c.622+39del (n.622+39del) n.824+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724946_28724947del | CA638954404 | CHEK2 | c.592+38_592+39del (n.592+38_592+39del) c.445-16_445-15del (n.445-16_445-15del) c.-72+38_-72+39del (n.-72+38_-72+39del) c.-71-5454_-71-5453del (n.-71-5454_-71-5453del) c.721+38_721+39del (n.721+38_721+39del) c.320-5454_320-5453del (n.320-5454_320-5453del) c.685+38_685+39del (n.685+38_685+39del) c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del) c.-186+38_-186+39del (n.-186+38_-186+39del) c.751+38_751+39del (n.751+38_751+39del) c.574-16_574-15del (n.574-16_574-15del) c.475-16_475-15del (n.475-16_475-15del) n.813+38_813+39del n.808+38_808+39del c.715+38_715+39del (n.715+38_715+39del) c.622+38_622+39del (n.622+38_622+39del) n.824+38_824+39del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724939A>G | CA2738003969 | CHEK2 | c.592+38T>C (n.592+38T>C) c.445-16T>C (n.445-16T>C) c.-72+38T>C (n.-72+38T>C) c.-71-5454T>C (n.-71-5454T>C) c.721+38T>C (n.721+38T>C) c.320-5454T>C (n.320-5454T>C) c.685+38T>C (n.685+38T>C) c.154+38T>C (n.154+38T>C) c.-186+38T>C (n.-186+38T>C) c.751+38T>C (n.751+38T>C) c.574-16T>C (n.574-16T>C) c.475-16T>C (n.475-16T>C) n.813+38T>C n.808+38T>C c.715+38T>C (n.715+38T>C) c.622+38T>C (n.622+38T>C) n.824+38T>C | dbSNP |
22 | g.28724942A= | CA2400252113 | CHEK2 | c.592+35T= (n.592+35T=) c.445-19T= (n.445-19T=) c.-72+35T= (n.-72+35T=) c.-71-5457T= (n.-71-5457T=) c.721+35T= (n.721+35T=) c.320-5457T= (n.320-5457T=) c.685+35T= (n.685+35T=) c.154+35T= (n.154+35T=) c.-186+35T= (n.-186+35T=) c.751+35T= (n.751+35T=) c.574-19T= (n.574-19T=) c.475-19T= (n.475-19T=) n.813+35T= n.808+35T= c.715+35T= (n.715+35T=) c.622+35T= (n.622+35T=) n.824+35T= | |
22 | g.28724942A>C | CA10167973 | CHEK2 | c.592+35T>G (n.592+35T>G) c.445-19T>G (n.445-19T>G) c.-72+35T>G (n.-72+35T>G) c.-71-5457T>G (n.-71-5457T>G) c.721+35T>G (n.721+35T>G) c.320-5457T>G (n.320-5457T>G) c.685+35T>G (n.685+35T>G) c.154+35T>G (n.154+35T>G) c.-186+35T>G (n.-186+35T>G) c.751+35T>G (n.751+35T>G) c.574-19T>G (n.574-19T>G) c.475-19T>G (n.475-19T>G) n.813+35T>G n.808+35T>G c.715+35T>G (n.715+35T>G) c.622+35T>G (n.622+35T>G) n.824+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724943A= | CA2400252114 | CHEK2 | c.592+34T= (n.592+34T=) c.445-20T= (n.445-20T=) c.-72+34T= (n.-72+34T=) c.-71-5458T= (n.-71-5458T=) c.721+34T= (n.721+34T=) c.320-5458T= (n.320-5458T=) c.685+34T= (n.685+34T=) c.154+34T= (n.154+34T=) c.-186+34T= (n.-186+34T=) c.751+34T= (n.751+34T=) c.574-20T= (n.574-20T=) c.475-20T= (n.475-20T=) n.813+34T= n.808+34T= c.715+34T= (n.715+34T=) c.622+34T= (n.622+34T=) n.824+34T= | |
22 | g.28724943A>C | CA2400252115 | CHEK2 | c.592+34T>G (n.592+34T>G) c.445-20T>G (n.445-20T>G) c.-72+34T>G (n.-72+34T>G) c.-71-5458T>G (n.-71-5458T>G) c.721+34T>G (n.721+34T>G) c.320-5458T>G (n.320-5458T>G) c.685+34T>G (n.685+34T>G) c.154+34T>G (n.154+34T>G) c.-186+34T>G (n.-186+34T>G) c.751+34T>G (n.751+34T>G) c.574-20T>G (n.574-20T>G) c.475-20T>G (n.475-20T>G) n.813+34T>G n.808+34T>G c.715+34T>G (n.715+34T>G) c.622+34T>G (n.622+34T>G) n.824+34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724943_28724989del | CA2655954536 | CHEK2 | c.580_592+34del c.445-66_445-20del (n.445-66_445-20del) c.-84_-72+34del c.-71-5504_-71-5458del (n.-71-5504_-71-5458del) c.709_721+34del c.320-5504_320-5458del (n.320-5504_320-5458del) c.673_685+34del c.142_154+34del c.-198_-186+34del c.739_751+34del c.574-66_574-20del (n.574-66_574-20del) c.475-66_475-20del (n.475-66_475-20del) n.801_813+34del n.796_808+34del c.703_715+34del c.610_622+34del n.812_824+34del | gnomAD v4 |
22 | g.28724944A>G | CA2738003980 | CHEK2 | c.592+33T>C (n.592+33T>C) c.445-21T>C (n.445-21T>C) c.-72+33T>C (n.-72+33T>C) c.-71-5459T>C (n.-71-5459T>C) c.721+33T>C (n.721+33T>C) c.320-5459T>C (n.320-5459T>C) c.685+33T>C (n.685+33T>C) c.154+33T>C (n.154+33T>C) c.-186+33T>C (n.-186+33T>C) c.751+33T>C (n.751+33T>C) c.574-21T>C (n.574-21T>C) c.475-21T>C (n.475-21T>C) n.813+33T>C n.808+33T>C c.715+33T>C (n.715+33T>C) c.622+33T>C (n.622+33T>C) n.824+33T>C | dbSNP |
22 | g.28724945A>G | CA2655954538 | CHEK2 | c.592+32T>C (n.592+32T>C) c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.-72+32T>C (n.-72+32T>C) c.-71-5460T>C (n.-71-5460T>C) c.721+32T>C (n.721+32T>C) c.320-5460T>C (n.320-5460T>C) c.685+32T>C (n.685+32T>C) c.154+32T>C (n.154+32T>C) c.-186+32T>C (n.-186+32T>C) c.751+32T>C (n.751+32T>C) c.574-22T>C (n.574-22T>C) c.475-22T>C (n.475-22T>C) n.813+32T>C n.808+32T>C c.715+32T>C (n.715+32T>C) c.622+32T>C (n.622+32T>C) n.824+32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28724947A= | CA2400252116 | CHEK2 | c.592+30T= (n.592+30T=) c.445-24T= (n.445-24T=) c.-72+30T= (n.-72+30T=) c.-71-5462T= (n.-71-5462T=) c.721+30T= (n.721+30T=) c.320-5462T= (n.320-5462T=) c.685+30T= (n.685+30T=) c.154+30T= (n.154+30T=) c.-186+30T= (n.-186+30T=) c.751+30T= (n.751+30T=) c.574-24T= (n.574-24T=) c.475-24T= (n.475-24T=) n.813+30T= n.808+30T= c.715+30T= (n.715+30T=) c.622+30T= (n.622+30T=) n.824+30T= | |
22 | g.28724947A>C | CA10167974 | CHEK2 | c.592+30T>G (n.592+30T>G) c.445-24T>G (n.445-24T>G) c.-72+30T>G (n.-72+30T>G) c.-71-5462T>G (n.-71-5462T>G) c.721+30T>G (n.721+30T>G) c.320-5462T>G (n.320-5462T>G) c.685+30T>G (n.685+30T>G) c.154+30T>G (n.154+30T>G) c.-186+30T>G (n.-186+30T>G) c.751+30T>G (n.751+30T>G) c.574-24T>G (n.574-24T>G) c.475-24T>G (n.475-24T>G) n.813+30T>G n.808+30T>G c.715+30T>G (n.715+30T>G) c.622+30T>G (n.622+30T>G) n.824+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724948T>A | CA2577676124 | CHEK2 | c.592+29A>T (n.592+29A>T) c.445-25A>T (n.445-25A>T) c.-72+29A>T (n.-72+29A>T) c.-71-5463A>T (n.-71-5463A>T) c.721+29A>T (n.721+29A>T) c.320-5463A>T (n.320-5463A>T) c.685+29A>T (n.685+29A>T) c.154+29A>T (n.154+29A>T) c.-186+29A>T (n.-186+29A>T) c.751+29A>T (n.751+29A>T) c.574-25A>T (n.574-25A>T) c.475-25A>T (n.475-25A>T) n.813+29A>T n.808+29A>T c.715+29A>T (n.715+29A>T) c.622+29A>T (n.622+29A>T) n.824+29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724950C>A | CA2737870896 | CHEK2 | c.592+27G>T (n.592+27G>T) c.445-27G>T (n.445-27G>T) c.-72+27G>T (n.-72+27G>T) c.-71-5465G>T (n.-71-5465G>T) c.721+27G>T (n.721+27G>T) c.320-5465G>T (n.320-5465G>T) c.685+27G>T (n.685+27G>T) c.154+27G>T (n.154+27G>T) c.-186+27G>T (n.-186+27G>T) c.751+27G>T (n.751+27G>T) c.574-27G>T (n.574-27G>T) c.475-27G>T (n.475-27G>T) n.813+27G>T n.808+27G>T c.715+27G>T (n.715+27G>T) c.622+27G>T (n.622+27G>T) n.824+27G>T | dbSNP |
22 | g.28724950C= | CA2400252118 | CHEK2 | c.592+27G= (n.592+27G=) c.445-27G= (n.445-27G=) c.-72+27G= (n.-72+27G=) c.-71-5465G= (n.-71-5465G=) c.721+27G= (n.721+27G=) c.320-5465G= (n.320-5465G=) c.685+27G= (n.685+27G=) c.154+27G= (n.154+27G=) c.-186+27G= (n.-186+27G=) c.751+27G= (n.751+27G=) c.574-27G= (n.574-27G=) c.475-27G= (n.475-27G=) n.813+27G= n.808+27G= c.715+27G= (n.715+27G=) c.622+27G= (n.622+27G=) n.824+27G= | |
22 | g.28724950C>G | CA2737870895 | CHEK2 | c.592+27G>C (n.592+27G>C) c.445-27G>C (n.445-27G>C) c.-72+27G>C (n.-72+27G>C) c.-71-5465G>C (n.-71-5465G>C) c.721+27G>C (n.721+27G>C) c.320-5465G>C (n.320-5465G>C) c.685+27G>C (n.685+27G>C) c.154+27G>C (n.154+27G>C) c.-186+27G>C (n.-186+27G>C) c.751+27G>C (n.751+27G>C) c.574-27G>C (n.574-27G>C) c.475-27G>C (n.475-27G>C) n.813+27G>C n.808+27G>C c.715+27G>C (n.715+27G>C) c.622+27G>C (n.622+27G>C) n.824+27G>C | dbSNP |
22 | g.28724950C>T | CA752192132 | CHEK2 | c.592+27G>A (n.592+27G>A) c.445-27G>A (n.445-27G>A) c.-72+27G>A (n.-72+27G>A) c.-71-5465G>A (n.-71-5465G>A) c.721+27G>A (n.721+27G>A) c.320-5465G>A (n.320-5465G>A) c.685+27G>A (n.685+27G>A) c.154+27G>A (n.154+27G>A) c.-186+27G>A (n.-186+27G>A) c.751+27G>A (n.751+27G>A) c.574-27G>A (n.574-27G>A) c.475-27G>A (n.475-27G>A) n.813+27G>A n.808+27G>A c.715+27G>A (n.715+27G>A) c.622+27G>A (n.622+27G>A) n.824+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724951C>T | CA2738004024 | CHEK2 | c.592+26G>A (n.592+26G>A) c.445-28G>A (n.445-28G>A) c.-72+26G>A (n.-72+26G>A) c.-71-5466G>A (n.-71-5466G>A) c.721+26G>A (n.721+26G>A) c.320-5466G>A (n.320-5466G>A) c.685+26G>A (n.685+26G>A) c.154+26G>A (n.154+26G>A) c.-186+26G>A (n.-186+26G>A) c.751+26G>A (n.751+26G>A) c.574-28G>A (n.574-28G>A) c.475-28G>A (n.475-28G>A) n.813+26G>A n.808+26G>A c.715+26G>A (n.715+26G>A) c.622+26G>A (n.622+26G>A) n.824+26G>A | dbSNP |
22 | g.28724952A= | CA2400252119 | CHEK2 | c.592+25T= (n.592+25T=) c.445-29T= (n.445-29T=) c.-72+25T= (n.-72+25T=) c.-71-5467T= (n.-71-5467T=) c.721+25T= (n.721+25T=) c.320-5467T= (n.320-5467T=) c.685+25T= (n.685+25T=) c.154+25T= (n.154+25T=) c.-186+25T= (n.-186+25T=) c.751+25T= (n.751+25T=) c.574-29T= (n.574-29T=) c.475-29T= (n.475-29T=) n.813+25T= n.808+25T= c.715+25T= (n.715+25T=) c.622+25T= (n.622+25T=) n.824+25T= | |
22 | g.28724952A>G | CA752192135 | CHEK2 | c.592+25T>C (n.592+25T>C) c.445-29T>C (n.445-29T>C) c.-72+25T>C (n.-72+25T>C) c.-71-5467T>C (n.-71-5467T>C) c.721+25T>C (n.721+25T>C) c.320-5467T>C (n.320-5467T>C) c.685+25T>C (n.685+25T>C) c.154+25T>C (n.154+25T>C) c.-186+25T>C (n.-186+25T>C) c.751+25T>C (n.751+25T>C) c.574-29T>C (n.574-29T>C) c.475-29T>C (n.475-29T>C) n.813+25T>C n.808+25T>C c.715+25T>C (n.715+25T>C) c.622+25T>C (n.622+25T>C) n.824+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724952A>T | CA2737886658 | CHEK2 | c.592+25T>A (n.592+25T>A) c.445-29T>A (n.445-29T>A) c.-72+25T>A (n.-72+25T>A) c.-71-5467T>A (n.-71-5467T>A) c.721+25T>A (n.721+25T>A) c.320-5467T>A (n.320-5467T>A) c.685+25T>A (n.685+25T>A) c.154+25T>A (n.154+25T>A) c.-186+25T>A (n.-186+25T>A) c.751+25T>A (n.751+25T>A) c.574-29T>A (n.574-29T>A) c.475-29T>A (n.475-29T>A) n.813+25T>A n.808+25T>A c.715+25T>A (n.715+25T>A) c.622+25T>A (n.622+25T>A) n.824+25T>A | dbSNP |
22 | g.28724953G>A | CA1024874556 | CHEK2 | c.592+24C>T (n.592+24C>T) c.445-30C>T (n.445-30C>T) c.-72+24C>T (n.-72+24C>T) c.-71-5468C>T (n.-71-5468C>T) c.721+24C>T (n.721+24C>T) c.320-5468C>T (n.320-5468C>T) c.685+24C>T (n.685+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) c.-186+24C>T (n.-186+24C>T) c.751+24C>T (n.751+24C>T) c.574-30C>T (n.574-30C>T) c.475-30C>T (n.475-30C>T) n.813+24C>T n.808+24C>T c.715+24C>T (n.715+24C>T) c.622+24C>T (n.622+24C>T) n.824+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724953G>C | CA2737902834 | CHEK2 | c.592+24C>G (n.592+24C>G) c.445-30C>G (n.445-30C>G) c.-72+24C>G (n.-72+24C>G) c.-71-5468C>G (n.-71-5468C>G) c.721+24C>G (n.721+24C>G) c.320-5468C>G (n.320-5468C>G) c.685+24C>G (n.685+24C>G) c.154+24C>G (n.154+24C>G) c.-186+24C>G (n.-186+24C>G) c.751+24C>G (n.751+24C>G) c.574-30C>G (n.574-30C>G) c.475-30C>G (n.475-30C>G) n.813+24C>G n.808+24C>G c.715+24C>G (n.715+24C>G) c.622+24C>G (n.622+24C>G) n.824+24C>G | dbSNP |
22 | g.28724953G= | CA2400252120 | CHEK2 | c.592+24C= (n.592+24C=) c.445-30C= (n.445-30C=) c.-72+24C= (n.-72+24C=) c.-71-5468C= (n.-71-5468C=) c.721+24C= (n.721+24C=) c.320-5468C= (n.320-5468C=) c.685+24C= (n.685+24C=) c.154+24C= (n.154+24C=) c.-186+24C= (n.-186+24C=) c.751+24C= (n.751+24C=) c.574-30C= (n.574-30C=) c.475-30C= (n.475-30C=) n.813+24C= n.808+24C= c.715+24C= (n.715+24C=) c.622+24C= (n.622+24C=) n.824+24C= | |
22 | g.28724955A>G | CA2738004043 | CHEK2 | c.592+22T>C (n.592+22T>C) c.445-32T>C (n.445-32T>C) c.-72+22T>C (n.-72+22T>C) c.-71-5470T>C (n.-71-5470T>C) c.721+22T>C (n.721+22T>C) c.320-5470T>C (n.320-5470T>C) c.685+22T>C (n.685+22T>C) c.154+22T>C (n.154+22T>C) c.-186+22T>C (n.-186+22T>C) c.751+22T>C (n.751+22T>C) c.574-32T>C (n.574-32T>C) c.475-32T>C (n.475-32T>C) n.813+22T>C n.808+22T>C c.715+22T>C (n.715+22T>C) c.622+22T>C (n.622+22T>C) n.824+22T>C | dbSNP |
22 | g.28724955A>T | CA2738004025 | CHEK2 | c.592+22T>A (n.592+22T>A) c.445-32T>A (n.445-32T>A) c.-72+22T>A (n.-72+22T>A) c.-71-5470T>A (n.-71-5470T>A) c.721+22T>A (n.721+22T>A) c.320-5470T>A (n.320-5470T>A) c.685+22T>A (n.685+22T>A) c.154+22T>A (n.154+22T>A) c.-186+22T>A (n.-186+22T>A) c.751+22T>A (n.751+22T>A) c.574-32T>A (n.574-32T>A) c.475-32T>A (n.475-32T>A) n.813+22T>A n.808+22T>A c.715+22T>A (n.715+22T>A) c.622+22T>A (n.622+22T>A) n.824+22T>A | dbSNP |
22 | g.28724956A= | CA2400252122 | CHEK2 | c.592+21T= (n.592+21T=) c.445-33T= (n.445-33T=) c.-72+21T= (n.-72+21T=) c.-71-5471T= (n.-71-5471T=) c.721+21T= (n.721+21T=) c.320-5471T= (n.320-5471T=) c.685+21T= (n.685+21T=) c.154+21T= (n.154+21T=) c.-186+21T= (n.-186+21T=) c.751+21T= (n.751+21T=) c.574-33T= (n.574-33T=) c.475-33T= (n.475-33T=) n.813+21T= n.808+21T= c.715+21T= (n.715+21T=) c.622+21T= (n.622+21T=) n.824+21T= | |
22 | g.28724956A>G | CA2400252123 | CHEK2 | c.592+21T>C (n.592+21T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) c.-72+21T>C (n.-72+21T>C) c.-71-5471T>C (n.-71-5471T>C) c.721+21T>C (n.721+21T>C) c.320-5471T>C (n.320-5471T>C) c.685+21T>C (n.685+21T>C) c.154+21T>C (n.154+21T>C) c.-186+21T>C (n.-186+21T>C) c.751+21T>C (n.751+21T>C) c.574-33T>C (n.574-33T>C) c.475-33T>C (n.475-33T>C) n.813+21T>C n.808+21T>C c.715+21T>C (n.715+21T>C) c.622+21T>C (n.622+21T>C) n.824+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724956A>T | CA2737902835 | CHEK2 | c.592+21T>A (n.592+21T>A) c.445-33T>A (n.445-33T>A) c.-72+21T>A (n.-72+21T>A) c.-71-5471T>A (n.-71-5471T>A) c.721+21T>A (n.721+21T>A) c.320-5471T>A (n.320-5471T>A) c.685+21T>A (n.685+21T>A) c.154+21T>A (n.154+21T>A) c.-186+21T>A (n.-186+21T>A) c.751+21T>A (n.751+21T>A) c.574-33T>A (n.574-33T>A) c.475-33T>A (n.475-33T>A) n.813+21T>A n.808+21T>A c.715+21T>A (n.715+21T>A) c.622+21T>A (n.622+21T>A) n.824+21T>A | dbSNP |
22 | g.28724957C>A | CA2580099403 | CHEK2 | c.592+20G>T (n.592+20G>T) c.445-34G>T (n.445-34G>T) c.-72+20G>T (n.-72+20G>T) c.-71-5472G>T (n.-71-5472G>T) c.721+20G>T (n.721+20G>T) c.320-5472G>T (n.320-5472G>T) c.685+20G>T (n.685+20G>T) c.154+20G>T (n.154+20G>T) c.-186+20G>T (n.-186+20G>T) c.751+20G>T (n.751+20G>T) c.574-34G>T (n.574-34G>T) c.475-34G>T (n.475-34G>T) n.813+20G>T n.808+20G>T c.715+20G>T (n.715+20G>T) c.622+20G>T (n.622+20G>T) n.824+20G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724957C>G | CA2738004052 | CHEK2 | c.592+20G>C (n.592+20G>C) c.445-34G>C (n.445-34G>C) c.-72+20G>C (n.-72+20G>C) c.-71-5472G>C (n.-71-5472G>C) c.721+20G>C (n.721+20G>C) c.320-5472G>C (n.320-5472G>C) c.685+20G>C (n.685+20G>C) c.154+20G>C (n.154+20G>C) c.-186+20G>C (n.-186+20G>C) c.751+20G>C (n.751+20G>C) c.574-34G>C (n.574-34G>C) c.475-34G>C (n.475-34G>C) n.813+20G>C n.808+20G>C c.715+20G>C (n.715+20G>C) c.622+20G>C (n.622+20G>C) n.824+20G>C | dbSNP |
22 | g.28724958C>A | CA913189027 | CHEK2 | c.592+19G>T (n.592+19G>T) c.445-35G>T (n.445-35G>T) c.-72+19G>T (n.-72+19G>T) c.-71-5473G>T (n.-71-5473G>T) c.721+19G>T (n.721+19G>T) c.320-5473G>T (n.320-5473G>T) c.685+19G>T (n.685+19G>T) c.154+19G>T (n.154+19G>T) c.-186+19G>T (n.-186+19G>T) c.751+19G>T (n.751+19G>T) c.574-35G>T (n.574-35G>T) c.475-35G>T (n.475-35G>T) n.813+19G>T n.808+19G>T c.715+19G>T (n.715+19G>T) c.622+19G>T (n.622+19G>T) n.824+19G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724958C= | CA2400252124 | CHEK2 | c.592+19G= (n.592+19G=) c.445-35G= (n.445-35G=) c.-72+19G= (n.-72+19G=) c.-71-5473G= (n.-71-5473G=) c.721+19G= (n.721+19G=) c.320-5473G= (n.320-5473G=) c.685+19G= (n.685+19G=) c.154+19G= (n.154+19G=) c.-186+19G= (n.-186+19G=) c.751+19G= (n.751+19G=) c.574-35G= (n.574-35G=) c.475-35G= (n.475-35G=) n.813+19G= n.808+19G= c.715+19G= (n.715+19G=) c.622+19G= (n.622+19G=) n.824+19G= | |
22 | g.28724958C>G | CA2737888264 | CHEK2 | c.592+19G>C (n.592+19G>C) c.445-35G>C (n.445-35G>C) c.-72+19G>C (n.-72+19G>C) c.-71-5473G>C (n.-71-5473G>C) c.721+19G>C (n.721+19G>C) c.320-5473G>C (n.320-5473G>C) c.685+19G>C (n.685+19G>C) c.154+19G>C (n.154+19G>C) c.-186+19G>C (n.-186+19G>C) c.751+19G>C (n.751+19G>C) c.574-35G>C (n.574-35G>C) c.475-35G>C (n.475-35G>C) n.813+19G>C n.808+19G>C c.715+19G>C (n.715+19G>C) c.622+19G>C (n.622+19G>C) n.824+19G>C | dbSNP |
22 | g.28724958C>T | CA2573157940 | CHEK2 | c.592+19G>A (n.592+19G>A) c.445-35G>A (n.445-35G>A) c.-72+19G>A (n.-72+19G>A) c.-71-5473G>A (n.-71-5473G>A) c.721+19G>A (n.721+19G>A) c.320-5473G>A (n.320-5473G>A) c.685+19G>A (n.685+19G>A) c.154+19G>A (n.154+19G>A) c.-186+19G>A (n.-186+19G>A) c.751+19G>A (n.751+19G>A) c.574-35G>A (n.574-35G>A) c.475-35G>A (n.475-35G>A) n.813+19G>A n.808+19G>A c.715+19G>A (n.715+19G>A) c.622+19G>A (n.622+19G>A) n.824+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724959A= | CA2400252126 | CHEK2 | c.592+18T= (n.592+18T=) c.445-36T= (n.445-36T=) c.-72+18T= (n.-72+18T=) c.-71-5474T= (n.-71-5474T=) c.721+18T= (n.721+18T=) c.320-5474T= (n.320-5474T=) c.685+18T= (n.685+18T=) c.154+18T= (n.154+18T=) c.-186+18T= (n.-186+18T=) c.751+18T= (n.751+18T=) c.574-36T= (n.574-36T=) c.475-36T= (n.475-36T=) n.813+18T= n.808+18T= c.715+18T= (n.715+18T=) c.622+18T= (n.622+18T=) n.824+18T= | |
22 | g.28724959A>C | CA2577676125 | CHEK2 | c.592+18T>G (n.592+18T>G) c.445-36T>G (n.445-36T>G) c.-72+18T>G (n.-72+18T>G) c.-71-5474T>G (n.-71-5474T>G) c.721+18T>G (n.721+18T>G) c.320-5474T>G (n.320-5474T>G) c.685+18T>G (n.685+18T>G) c.154+18T>G (n.154+18T>G) c.-186+18T>G (n.-186+18T>G) c.751+18T>G (n.751+18T>G) c.574-36T>G (n.574-36T>G) c.475-36T>G (n.475-36T>G) n.813+18T>G n.808+18T>G c.715+18T>G (n.715+18T>G) c.622+18T>G (n.622+18T>G) n.824+18T>G | |
22 | g.28724959A>G | CA638954405 | CHEK2 | c.592+18T>C (n.592+18T>C) c.445-36T>C (n.445-36T>C) c.-72+18T>C (n.-72+18T>C) c.-71-5474T>C (n.-71-5474T>C) c.721+18T>C (n.721+18T>C) c.320-5474T>C (n.320-5474T>C) c.685+18T>C (n.685+18T>C) c.154+18T>C (n.154+18T>C) c.-186+18T>C (n.-186+18T>C) c.751+18T>C (n.751+18T>C) c.574-36T>C (n.574-36T>C) c.475-36T>C (n.475-36T>C) n.813+18T>C n.808+18T>C c.715+18T>C (n.715+18T>C) c.622+18T>C (n.622+18T>C) n.824+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724963_28724967dup | CA2739265644 | CHEK2 | c.592+14_592+18dup (n.592+14_592+18dup) c.445-40_445-36dup (n.445-40_445-36dup) c.-72+14_-72+18dup (n.-72+14_-72+18dup) c.-71-5478_-71-5474dup (n.-71-5478_-71-5474dup) c.721+14_721+18dup (n.721+14_721+18dup) c.320-5478_320-5474dup (n.320-5478_320-5474dup) c.685+14_685+18dup (n.685+14_685+18dup) c.154+14_154+18dup (n.154+14_154+18dup) c.-186+14_-186+18dup (n.-186+14_-186+18dup) c.751+14_751+18dup (n.751+14_751+18dup) c.574-40_574-36dup (n.574-40_574-36dup) c.475-40_475-36dup (n.475-40_475-36dup) n.813+14_813+18dup n.808+14_808+18dup c.715+14_715+18dup (n.715+14_715+18dup) c.622+14_622+18dup (n.622+14_622+18dup) n.824+14_824+18dup | ClinVar |
22 | g.28724960T>C | CA913189028 | CHEK2 | c.592+17A>G (n.592+17A>G) c.445-37A>G (n.445-37A>G) c.-72+17A>G (n.-72+17A>G) c.-71-5475A>G (n.-71-5475A>G) c.721+17A>G (n.721+17A>G) c.320-5475A>G (n.320-5475A>G) c.685+17A>G (n.685+17A>G) c.154+17A>G (n.154+17A>G) c.-186+17A>G (n.-186+17A>G) c.751+17A>G (n.751+17A>G) c.574-37A>G (n.574-37A>G) c.475-37A>G (n.475-37A>G) n.813+17A>G n.808+17A>G c.715+17A>G (n.715+17A>G) c.622+17A>G (n.622+17A>G) n.824+17A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724960T= | CA2400252127 | CHEK2 | c.592+17A= (n.592+17A=) c.445-37A= (n.445-37A=) c.-72+17A= (n.-72+17A=) c.-71-5475A= (n.-71-5475A=) c.721+17A= (n.721+17A=) c.320-5475A= (n.320-5475A=) c.685+17A= (n.685+17A=) c.154+17A= (n.154+17A=) c.-186+17A= (n.-186+17A=) c.751+17A= (n.751+17A=) c.574-37A= (n.574-37A=) c.475-37A= (n.475-37A=) n.813+17A= n.808+17A= c.715+17A= (n.715+17A=) c.622+17A= (n.622+17A=) n.824+17A= | |
22 | g.28724961A= | CA2400252129 | CHEK2 | c.592+16T= (n.592+16T=) c.445-38T= (n.445-38T=) c.-72+16T= (n.-72+16T=) c.-71-5476T= (n.-71-5476T=) c.721+16T= (n.721+16T=) c.320-5476T= (n.320-5476T=) c.685+16T= (n.685+16T=) c.154+16T= (n.154+16T=) c.-186+16T= (n.-186+16T=) c.751+16T= (n.751+16T=) c.574-38T= (n.574-38T=) c.475-38T= (n.475-38T=) n.813+16T= n.808+16T= c.715+16T= (n.715+16T=) c.622+16T= (n.622+16T=) n.824+16T= | |
22 | g.28724961A>C | CA658684259 | CHEK2 | c.592+16T>G (n.592+16T>G) c.445-38T>G (n.445-38T>G) c.-72+16T>G (n.-72+16T>G) c.-71-5476T>G (n.-71-5476T>G) c.721+16T>G (n.721+16T>G) c.320-5476T>G (n.320-5476T>G) c.685+16T>G (n.685+16T>G) c.154+16T>G (n.154+16T>G) c.-186+16T>G (n.-186+16T>G) c.751+16T>G (n.751+16T>G) c.574-38T>G (n.574-38T>G) c.475-38T>G (n.475-38T>G) n.813+16T>G n.808+16T>G c.715+16T>G (n.715+16T>G) c.622+16T>G (n.622+16T>G) n.824+16T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724961A>G | CA2737887871 | CHEK2 | c.592+16T>C (n.592+16T>C) c.445-38T>C (n.445-38T>C) c.-72+16T>C (n.-72+16T>C) c.-71-5476T>C (n.-71-5476T>C) c.721+16T>C (n.721+16T>C) c.320-5476T>C (n.320-5476T>C) c.685+16T>C (n.685+16T>C) c.154+16T>C (n.154+16T>C) c.-186+16T>C (n.-186+16T>C) c.751+16T>C (n.751+16T>C) c.574-38T>C (n.574-38T>C) c.475-38T>C (n.475-38T>C) n.813+16T>C n.808+16T>C c.715+16T>C (n.715+16T>C) c.622+16T>C (n.622+16T>C) n.824+16T>C | dbSNP |
22 | g.28724961A>T | CA2737887870 | CHEK2 | c.592+16T>A (n.592+16T>A) c.445-38T>A (n.445-38T>A) c.-72+16T>A (n.-72+16T>A) c.-71-5476T>A (n.-71-5476T>A) c.721+16T>A (n.721+16T>A) c.320-5476T>A (n.320-5476T>A) c.685+16T>A (n.685+16T>A) c.154+16T>A (n.154+16T>A) c.-186+16T>A (n.-186+16T>A) c.751+16T>A (n.751+16T>A) c.574-38T>A (n.574-38T>A) c.475-38T>A (n.475-38T>A) n.813+16T>A n.808+16T>A c.715+16T>A (n.715+16T>A) c.622+16T>A (n.622+16T>A) n.824+16T>A | dbSNP |
22 | g.28724962A>T | CA2738004108 | CHEK2 | c.592+15T>A (n.592+15T>A) c.445-39T>A (n.445-39T>A) c.-72+15T>A (n.-72+15T>A) c.-71-5477T>A (n.-71-5477T>A) c.721+15T>A (n.721+15T>A) c.320-5477T>A (n.320-5477T>A) c.685+15T>A (n.685+15T>A) c.154+15T>A (n.154+15T>A) c.-186+15T>A (n.-186+15T>A) c.751+15T>A (n.751+15T>A) c.574-39T>A (n.574-39T>A) c.475-39T>A (n.475-39T>A) n.813+15T>A n.808+15T>A c.715+15T>A (n.715+15T>A) c.622+15T>A (n.622+15T>A) n.824+15T>A | dbSNP |
22 | g.28724963G>A | CA2738004124 | CHEK2 | c.592+14C>T (n.592+14C>T) c.445-40C>T (n.445-40C>T) c.-72+14C>T (n.-72+14C>T) c.-71-5478C>T (n.-71-5478C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) c.320-5478C>T (n.320-5478C>T) c.685+14C>T (n.685+14C>T) c.154+14C>T (n.154+14C>T) c.-186+14C>T (n.-186+14C>T) c.751+14C>T (n.751+14C>T) c.574-40C>T (n.574-40C>T) c.475-40C>T (n.475-40C>T) n.813+14C>T n.808+14C>T c.715+14C>T (n.715+14C>T) c.622+14C>T (n.622+14C>T) n.824+14C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724963G>C | CA2738004126 | CHEK2 | c.592+14C>G (n.592+14C>G) c.445-40C>G (n.445-40C>G) c.-72+14C>G (n.-72+14C>G) c.-71-5478C>G (n.-71-5478C>G) c.721+14C>G (n.721+14C>G) c.320-5478C>G (n.320-5478C>G) c.685+14C>G (n.685+14C>G) c.154+14C>G (n.154+14C>G) c.-186+14C>G (n.-186+14C>G) c.751+14C>G (n.751+14C>G) c.574-40C>G (n.574-40C>G) c.475-40C>G (n.475-40C>G) n.813+14C>G n.808+14C>G c.715+14C>G (n.715+14C>G) c.622+14C>G (n.622+14C>G) n.824+14C>G | dbSNP |
22 | g.28724963G>T | CA2655954549 | CHEK2 | c.592+14C>A (n.592+14C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) c.-72+14C>A (n.-72+14C>A) c.-71-5478C>A (n.-71-5478C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) c.320-5478C>A (n.320-5478C>A) c.685+14C>A (n.685+14C>A) c.154+14C>A (n.154+14C>A) c.-186+14C>A (n.-186+14C>A) c.751+14C>A (n.751+14C>A) c.574-40C>A (n.574-40C>A) c.475-40C>A (n.475-40C>A) n.813+14C>A n.808+14C>A c.715+14C>A (n.715+14C>A) c.622+14C>A (n.622+14C>A) n.824+14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28724963_28724965delinsGAT | CA2400252130 | CHEK2 | c.592+12_592+14delinsATC (n.592+12_592+14delinsATC) c.445-42_445-40delinsATC (n.445-42_445-40delinsATC) c.-72+12_-72+14delinsATC (n.-72+12_-72+14delinsATC) c.-71-5480_-71-5478delinsATC (n.-71-5480_-71-5478delinsATC) c.721+12_721+14delinsATC (n.721+12_721+14delinsATC) c.320-5480_320-5478delinsATC (n.320-5480_320-5478delinsATC) c.685+12_685+14delinsATC (n.685+12_685+14delinsATC) c.154+12_154+14delinsATC (n.154+12_154+14delinsATC) c.-186+12_-186+14delinsATC (n.-186+12_-186+14delinsATC) c.751+12_751+14delinsATC (n.751+12_751+14delinsATC) c.574-42_574-40delinsATC (n.574-42_574-40delinsATC) c.475-42_475-40delinsATC (n.475-42_475-40delinsATC) n.813+12_813+14delinsATC n.808+12_808+14delinsATC c.715+12_715+14delinsATC (n.715+12_715+14delinsATC) c.622+12_622+14delinsATC (n.622+12_622+14delinsATC) n.824+12_824+14delinsATC | |
22 | g.28724963_28724966delinsGATA | CA2400252131 | CHEK2 | c.592+11_592+14delinsTATC (n.592+11_592+14delinsTATC) c.445-43_445-40delinsTATC (n.445-43_445-40delinsTATC) c.-72+11_-72+14delinsTATC (n.-72+11_-72+14delinsTATC) c.-71-5481_-71-5478delinsTATC (n.-71-5481_-71-5478delinsTATC) c.721+11_721+14delinsTATC (n.721+11_721+14delinsTATC) c.320-5481_320-5478delinsTATC (n.320-5481_320-5478delinsTATC) c.685+11_685+14delinsTATC (n.685+11_685+14delinsTATC) c.154+11_154+14delinsTATC (n.154+11_154+14delinsTATC) c.-186+11_-186+14delinsTATC (n.-186+11_-186+14delinsTATC) c.751+11_751+14delinsTATC (n.751+11_751+14delinsTATC) c.574-43_574-40delinsTATC (n.574-43_574-40delinsTATC) c.475-43_475-40delinsTATC (n.475-43_475-40delinsTATC) n.813+11_813+14delinsTATC n.808+11_808+14delinsTATC c.715+11_715+14delinsTATC (n.715+11_715+14delinsTATC) c.622+11_622+14delinsTATC (n.622+11_622+14delinsTATC) n.824+11_824+14delinsTATC | |
22 | g.28724964A= | CA2400252134 | CHEK2 | c.592+13T= (n.592+13T=) c.445-41T= (n.445-41T=) c.-72+13T= (n.-72+13T=) c.-71-5479T= (n.-71-5479T=) c.721+13T= (n.721+13T=) c.320-5479T= (n.320-5479T=) c.685+13T= (n.685+13T=) c.154+13T= (n.154+13T=) c.-186+13T= (n.-186+13T=) c.751+13T= (n.751+13T=) c.574-41T= (n.574-41T=) c.475-41T= (n.475-41T=) n.813+13T= n.808+13T= c.715+13T= (n.715+13T=) c.622+13T= (n.622+13T=) n.824+13T= | |
22 | g.28724964A>C | CA1024874561 | CHEK2 | c.592+13T>G (n.592+13T>G) c.445-41T>G (n.445-41T>G) c.-72+13T>G (n.-72+13T>G) c.-71-5479T>G (n.-71-5479T>G) c.721+13T>G (n.721+13T>G) c.320-5479T>G (n.320-5479T>G) c.685+13T>G (n.685+13T>G) c.154+13T>G (n.154+13T>G) c.-186+13T>G (n.-186+13T>G) c.751+13T>G (n.751+13T>G) c.574-41T>G (n.574-41T>G) c.475-41T>G (n.475-41T>G) n.813+13T>G n.808+13T>G c.715+13T>G (n.715+13T>G) c.622+13T>G (n.622+13T>G) n.824+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724964A>G | CA16608643 | CHEK2 | c.592+13T>C (n.592+13T>C) c.445-41T>C (n.445-41T>C) c.-72+13T>C (n.-72+13T>C) c.-71-5479T>C (n.-71-5479T>C) c.721+13T>C (n.721+13T>C) c.320-5479T>C (n.320-5479T>C) c.685+13T>C (n.685+13T>C) c.154+13T>C (n.154+13T>C) c.-186+13T>C (n.-186+13T>C) c.751+13T>C (n.751+13T>C) c.574-41T>C (n.574-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) n.813+13T>C n.808+13T>C c.715+13T>C (n.715+13T>C) c.622+13T>C (n.622+13T>C) n.824+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724964A>T | CA2737869710 | CHEK2 | c.592+13T>A (n.592+13T>A) c.445-41T>A (n.445-41T>A) c.-72+13T>A (n.-72+13T>A) c.-71-5479T>A (n.-71-5479T>A) c.721+13T>A (n.721+13T>A) c.320-5479T>A (n.320-5479T>A) c.685+13T>A (n.685+13T>A) c.154+13T>A (n.154+13T>A) c.-186+13T>A (n.-186+13T>A) c.751+13T>A (n.751+13T>A) c.574-41T>A (n.574-41T>A) c.475-41T>A (n.475-41T>A) n.813+13T>A n.808+13T>A c.715+13T>A (n.715+13T>A) c.622+13T>A (n.622+13T>A) n.824+13T>A | dbSNP |
22 | g.28724965_28724966del | CA658684260 | CHEK2 | c.592+12_592+13del (n.592+12_592+13del) c.445-42_445-41del (n.445-42_445-41del) c.-72+12_-72+13del (n.-72+12_-72+13del) c.-71-5480_-71-5479del (n.-71-5480_-71-5479del) c.721+12_721+13del (n.721+12_721+13del) c.320-5480_320-5479del (n.320-5480_320-5479del) c.685+12_685+13del (n.685+12_685+13del) c.154+12_154+13del (n.154+12_154+13del) c.-186+12_-186+13del (n.-186+12_-186+13del) c.751+12_751+13del (n.751+12_751+13del) c.574-42_574-41del (n.574-42_574-41del) c.475-42_475-41del (n.475-42_475-41del) n.813+12_813+13del n.808+12_808+13del c.715+12_715+13del (n.715+12_715+13del) c.622+12_622+13del (n.622+12_622+13del) n.824+12_824+13del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724970_28724972del | CA658684261 | CHEK2 | c.592+11_592+13del (n.592+11_592+13del) c.445-43_445-41del (n.445-43_445-41del) c.-72+11_-72+13del (n.-72+11_-72+13del) c.-71-5481_-71-5479del (n.-71-5481_-71-5479del) c.721+11_721+13del (n.721+11_721+13del) c.320-5481_320-5479del (n.320-5481_320-5479del) c.685+11_685+13del (n.685+11_685+13del) c.154+11_154+13del (n.154+11_154+13del) c.-186+11_-186+13del (n.-186+11_-186+13del) c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del) c.574-43_574-41del (n.574-43_574-41del) c.475-43_475-41del (n.475-43_475-41del) n.813+11_813+13del n.808+11_808+13del c.715+11_715+13del (n.715+11_715+13del) c.622+11_622+13del (n.622+11_622+13del) n.824+11_824+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724965T>C | CA2577676126 | CHEK2 | c.592+12A>G (n.592+12A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.445-42A>G (n.445-42A>G) c.-72+12A>G (n.-72+12A>G) c.-71-5480A>G (n.-71-5480A>G) c.721+12A>G (n.721+12A>G) c.320-5480A>G (n.320-5480A>G) c.685+12A>G (n.685+12A>G) c.154+12A>G (n.154+12A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.-186+12A>G (n.-186+12A>G) c.751+12A>G (n.751+12A>G) c.574-42A>G (n.574-42A>G) c.475-42A>G (n.475-42A>G) n.813+12A>G n.808+12A>G c.715+12A>G (n.715+12A>G) c.622+12A>G (n.622+12A>G) n.824+12A>G | ClinVar |
22 | g.28724966A= | CA2400252135 | CHEK2 | c.592+11T= (n.592+11T=) c.*583T= (n.*583T=) c.445-43T= (n.445-43T=) c.-72+11T= (n.-72+11T=) c.-71-5481T= (n.-71-5481T=) c.721+11T= (n.721+11T=) c.320-5481T= (n.320-5481T=) c.685+11T= (n.685+11T=) c.154+11T= (n.154+11T=) c.721T= (n.721T=) c.-186+11T= (n.-186+11T=) c.751+11T= (n.751+11T=) c.574-43T= (n.574-43T=) c.475-43T= (n.475-43T=) n.813+11T= n.808+11T= c.715+11T= (n.715+11T=) c.622+11T= (n.622+11T=) n.824+11T= | |
22 | g.28724966A>C | CA658684262 | CHEK2 | c.592+11T>G (n.592+11T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.445-43T>G (n.445-43T>G) c.-72+11T>G (n.-72+11T>G) c.-71-5481T>G (n.-71-5481T>G) c.721+11T>G (n.721+11T>G) c.320-5481T>G (n.320-5481T>G) c.685+11T>G (n.685+11T>G) c.154+11T>G (n.154+11T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.-186+11T>G (n.-186+11T>G) c.751+11T>G (n.751+11T>G) c.574-43T>G (n.574-43T>G) c.475-43T>G (n.475-43T>G) n.813+11T>G n.808+11T>G c.715+11T>G (n.715+11T>G) c.622+11T>G (n.622+11T>G) n.824+11T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724966A>T | CA2737887872 | CHEK2 | c.592+11T>A (n.592+11T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.445-43T>A (n.445-43T>A) c.-72+11T>A (n.-72+11T>A) c.-71-5481T>A (n.-71-5481T>A) c.721+11T>A (n.721+11T>A) c.320-5481T>A (n.320-5481T>A) c.685+11T>A (n.685+11T>A) c.154+11T>A (n.154+11T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.-186+11T>A (n.-186+11T>A) c.751+11T>A (n.751+11T>A) c.574-43T>A (n.574-43T>A) c.475-43T>A (n.475-43T>A) n.813+11T>A n.808+11T>A c.715+11T>A (n.715+11T>A) c.622+11T>A (n.622+11T>A) n.824+11T>A | dbSNP |
22 | g.28724967A>G | CA2580099404 | CHEK2 | c.592+10T>C (n.592+10T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.445-44T>C (n.445-44T>C) c.-72+10T>C (n.-72+10T>C) c.-71-5482T>C (n.-71-5482T>C) c.721+10T>C (n.721+10T>C) c.320-5482T>C (n.320-5482T>C) c.685+10T>C (n.685+10T>C) c.154+10T>C (n.154+10T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.-186+10T>C (n.-186+10T>C) c.751+10T>C (n.751+10T>C) c.574-44T>C (n.574-44T>C) c.475-44T>C (n.475-44T>C) n.813+10T>C n.808+10T>C c.715+10T>C (n.715+10T>C) c.622+10T>C (n.622+10T>C) n.824+10T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724967A>T | CA2738004130 | CHEK2 | c.592+10T>A (n.592+10T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.445-44T>A (n.445-44T>A) c.-72+10T>A (n.-72+10T>A) c.-71-5482T>A (n.-71-5482T>A) c.721+10T>A (n.721+10T>A) c.320-5482T>A (n.320-5482T>A) c.685+10T>A (n.685+10T>A) c.154+10T>A (n.154+10T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.-186+10T>A (n.-186+10T>A) c.751+10T>A (n.751+10T>A) c.574-44T>A (n.574-44T>A) c.475-44T>A (n.475-44T>A) n.813+10T>A n.808+10T>A c.715+10T>A (n.715+10T>A) c.622+10T>A (n.622+10T>A) n.824+10T>A | dbSNP |
22 | g.28724968T>A | CA2580099405 | CHEK2 | c.592+9A>T (n.592+9A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.445-45A>T (n.445-45A>T) c.-72+9A>T (n.-72+9A>T) c.-71-5483A>T (n.-71-5483A>T) c.721+9A>T (n.721+9A>T) c.320-5483A>T (n.320-5483A>T) c.685+9A>T (n.685+9A>T) c.154+9A>T (n.154+9A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.-186+9A>T (n.-186+9A>T) c.751+9A>T (n.751+9A>T) c.574-45A>T (n.574-45A>T) c.475-45A>T (n.475-45A>T) n.813+9A>T n.808+9A>T c.715+9A>T (n.715+9A>T) c.622+9A>T (n.622+9A>T) n.824+9A>T | ClinVar |
22 | g.28724968T>C | CA10167975 | CHEK2 | c.592+9A>G (n.592+9A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.445-45A>G (n.445-45A>G) c.-72+9A>G (n.-72+9A>G) c.-71-5483A>G (n.-71-5483A>G) c.721+9A>G (n.721+9A>G) c.320-5483A>G (n.320-5483A>G) c.685+9A>G (n.685+9A>G) c.154+9A>G (n.154+9A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.-186+9A>G (n.-186+9A>G) c.751+9A>G (n.751+9A>G) c.574-45A>G (n.574-45A>G) c.475-45A>G (n.475-45A>G) n.813+9A>G n.808+9A>G c.715+9A>G (n.715+9A>G) c.622+9A>G (n.622+9A>G) n.824+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724968T>G | CA2737854705 | CHEK2 | c.592+9A>C (n.592+9A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.445-45A>C (n.445-45A>C) c.-72+9A>C (n.-72+9A>C) c.-71-5483A>C (n.-71-5483A>C) c.721+9A>C (n.721+9A>C) c.320-5483A>C (n.320-5483A>C) c.685+9A>C (n.685+9A>C) c.154+9A>C (n.154+9A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.-186+9A>C (n.-186+9A>C) c.751+9A>C (n.751+9A>C) c.574-45A>C (n.574-45A>C) c.475-45A>C (n.475-45A>C) n.813+9A>C n.808+9A>C c.715+9A>C (n.715+9A>C) c.622+9A>C (n.622+9A>C) n.824+9A>C | dbSNP |
22 | g.28724968T= | CA2400252137 | CHEK2 | c.592+9A= (n.592+9A=) c.*581A= (n.*581A=) c.445-45A= (n.445-45A=) c.-72+9A= (n.-72+9A=) c.-71-5483A= (n.-71-5483A=) c.721+9A= (n.721+9A=) c.320-5483A= (n.320-5483A=) c.685+9A= (n.685+9A=) c.154+9A= (n.154+9A=) c.719A= (n.719A=) c.-186+9A= (n.-186+9A=) c.751+9A= (n.751+9A=) c.574-45A= (n.574-45A=) c.475-45A= (n.475-45A=) n.813+9A= n.808+9A= c.715+9A= (n.715+9A=) c.622+9A= (n.622+9A=) n.824+9A= | |
22 | g.28724969A>G | CA2573157942 | CHEK2 | c.592+8T>C (n.592+8T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.445-46T>C (n.445-46T>C) c.-72+8T>C (n.-72+8T>C) c.-71-5484T>C (n.-71-5484T>C) c.721+8T>C (n.721+8T>C) c.320-5484T>C (n.320-5484T>C) c.685+8T>C (n.685+8T>C) c.154+8T>C (n.154+8T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.-186+8T>C (n.-186+8T>C) c.751+8T>C (n.751+8T>C) c.574-46T>C (n.574-46T>C) c.475-46T>C (n.475-46T>C) n.813+8T>C n.808+8T>C c.715+8T>C (n.715+8T>C) c.622+8T>C (n.622+8T>C) n.824+8T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724969A>T | CA2738004141 | CHEK2 | c.592+8T>A (n.592+8T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.445-46T>A (n.445-46T>A) c.-72+8T>A (n.-72+8T>A) c.-71-5484T>A (n.-71-5484T>A) c.721+8T>A (n.721+8T>A) c.320-5484T>A (n.320-5484T>A) c.685+8T>A (n.685+8T>A) c.154+8T>A (n.154+8T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.-186+8T>A (n.-186+8T>A) c.751+8T>A (n.751+8T>A) c.574-46T>A (n.574-46T>A) c.475-46T>A (n.475-46T>A) n.813+8T>A n.808+8T>A c.715+8T>A (n.715+8T>A) c.622+8T>A (n.622+8T>A) n.824+8T>A | dbSNP |
22 | g.28724970A>G | CA2573157943 | CHEK2 | c.592+7T>C (n.592+7T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.445-47T>C (n.445-47T>C) c.-72+7T>C (n.-72+7T>C) c.-71-5485T>C (n.-71-5485T>C) c.721+7T>C (n.721+7T>C) c.320-5485T>C (n.320-5485T>C) c.685+7T>C (n.685+7T>C) c.154+7T>C (n.154+7T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.-186+7T>C (n.-186+7T>C) c.751+7T>C (n.751+7T>C) c.574-47T>C (n.574-47T>C) c.475-47T>C (n.475-47T>C) n.813+7T>C n.808+7T>C c.715+7T>C (n.715+7T>C) c.622+7T>C (n.622+7T>C) n.824+7T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724971T>A | CA2738004195 | CHEK2 | c.592+6A>T (n.592+6A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.445-48A>T (n.445-48A>T) c.-72+6A>T (n.-72+6A>T) c.-71-5486A>T (n.-71-5486A>T) c.721+6A>T (n.721+6A>T) c.320-5486A>T (n.320-5486A>T) c.685+6A>T (n.685+6A>T) c.154+6A>T (n.154+6A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.-186+6A>T (n.-186+6A>T) c.751+6A>T (n.751+6A>T) c.574-48A>T (n.574-48A>T) c.475-48A>T (n.475-48A>T) n.813+6A>T n.808+6A>T c.715+6A>T (n.715+6A>T) c.622+6A>T (n.622+6A>T) n.824+6A>T | dbSNP |
22 | g.28724971T>C | CA2738004194 | CHEK2 | c.592+6A>G (n.592+6A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.445-48A>G (n.445-48A>G) c.-72+6A>G (n.-72+6A>G) c.-71-5486A>G (n.-71-5486A>G) c.721+6A>G (n.721+6A>G) c.320-5486A>G (n.320-5486A>G) c.685+6A>G (n.685+6A>G) c.154+6A>G (n.154+6A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.-186+6A>G (n.-186+6A>G) c.751+6A>G (n.751+6A>G) c.574-48A>G (n.574-48A>G) c.475-48A>G (n.475-48A>G) n.813+6A>G n.808+6A>G c.715+6A>G (n.715+6A>G) c.622+6A>G (n.622+6A>G) n.824+6A>G | dbSNP |
22 | g.28724971T>G | CA2738004191 | CHEK2 | c.592+6A>C (n.592+6A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.445-48A>C (n.445-48A>C) c.-72+6A>C (n.-72+6A>C) c.-71-5486A>C (n.-71-5486A>C) c.721+6A>C (n.721+6A>C) c.320-5486A>C (n.320-5486A>C) c.685+6A>C (n.685+6A>C) c.154+6A>C (n.154+6A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.-186+6A>C (n.-186+6A>C) c.751+6A>C (n.751+6A>C) c.574-48A>C (n.574-48A>C) c.475-48A>C (n.475-48A>C) n.813+6A>C n.808+6A>C c.715+6A>C (n.715+6A>C) c.622+6A>C (n.622+6A>C) n.824+6A>C | dbSNP |
22 | g.28724972A>G | CA2573157944 | CHEK2 | c.592+5T>C (n.592+5T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.445-49T>C (n.445-49T>C) c.-72+5T>C (n.-72+5T>C) c.-71-5487T>C (n.-71-5487T>C) c.721+5T>C (n.721+5T>C) c.320-5487T>C (n.320-5487T>C) c.685+5T>C (n.685+5T>C) c.154+5T>C (n.154+5T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.-186+5T>C (n.-186+5T>C) c.751+5T>C (n.751+5T>C) c.574-49T>C (n.574-49T>C) c.475-49T>C (n.475-49T>C) n.813+5T>C n.808+5T>C c.715+5T>C (n.715+5T>C) c.622+5T>C (n.622+5T>C) n.824+5T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724972_28724974delinsATT | CA2400252138 | CHEK2 | c.592+3_592+5delinsAAT (n.592+3_592+5delinsAAT) c.*575_*577delinsAAT (n.*575_*577delinsAAT) c.445-51_445-49delinsAAT (n.445-51_445-49delinsAAT) c.-72+3_-72+5delinsAAT (n.-72+3_-72+5delinsAAT) c.-71-5489_-71-5487delinsAAT (n.-71-5489_-71-5487delinsAAT) c.721+3_721+5delinsAAT (n.721+3_721+5delinsAAT) c.320-5489_320-5487delinsAAT (n.320-5489_320-5487delinsAAT) c.685+3_685+5delinsAAT (n.685+3_685+5delinsAAT) c.154+3_154+5delinsAAT (n.154+3_154+5delinsAAT) c.713_715delinsAAT (n.713_715delinsAAT) c.-186+3_-186+5delinsAAT (n.-186+3_-186+5delinsAAT) c.751+3_751+5delinsAAT (n.751+3_751+5delinsAAT) c.574-51_574-49delinsAAT (n.574-51_574-49delinsAAT) c.475-51_475-49delinsAAT (n.475-51_475-49delinsAAT) n.813+3_813+5delinsAAT n.808+3_808+5delinsAAT c.715+3_715+5delinsAAT (n.715+3_715+5delinsAAT) c.622+3_622+5delinsAAT (n.622+3_622+5delinsAAT) n.824+3_824+5delinsAAT | |
22 | g.28724973T>A | CA1139666370 | CHEK2 | c.592+4A>T (n.592+4A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.445-50A>T (n.445-50A>T) c.-72+4A>T (n.-72+4A>T) c.-71-5488A>T (n.-71-5488A>T) c.721+4A>T (n.721+4A>T) c.320-5488A>T (n.320-5488A>T) c.685+4A>T (n.685+4A>T) c.154+4A>T (n.154+4A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.-186+4A>T (n.-186+4A>T) c.751+4A>T (n.751+4A>T) c.574-50A>T (n.574-50A>T) c.475-50A>T (n.475-50A>T) n.813+4A>T n.808+4A>T c.715+4A>T (n.715+4A>T) c.622+4A>T (n.622+4A>T) n.824+4A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724973T>C | CA193938 | CHEK2 | c.592+4A>G (n.592+4A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.445-50A>G (n.445-50A>G) c.-72+4A>G (n.-72+4A>G) c.-71-5488A>G (n.-71-5488A>G) c.721+4A>G (n.721+4A>G) c.320-5488A>G (n.320-5488A>G) c.685+4A>G (n.685+4A>G) c.154+4A>G (n.154+4A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.-186+4A>G (n.-186+4A>G) c.751+4A>G (n.751+4A>G) c.574-50A>G (n.574-50A>G) c.475-50A>G (n.475-50A>G) n.813+4A>G n.808+4A>G c.715+4A>G (n.715+4A>G) c.622+4A>G (n.622+4A>G) n.824+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724973T= | CA2400252140 | CHEK2 | c.592+4A= (n.592+4A=) c.*576A= (n.*576A=) c.445-50A= (n.445-50A=) c.-72+4A= (n.-72+4A=) c.-71-5488A= (n.-71-5488A=) c.721+4A= (n.721+4A=) c.320-5488A= (n.320-5488A=) c.685+4A= (n.685+4A=) c.154+4A= (n.154+4A=) c.714A= (n.714A=) c.-186+4A= (n.-186+4A=) c.751+4A= (n.751+4A=) c.574-50A= (n.574-50A=) c.475-50A= (n.475-50A=) n.813+4A= n.808+4A= c.715+4A= (n.715+4A=) c.622+4A= (n.622+4A=) n.824+4A= | |
22 | g.28724973_28724974del | CA16621074 | CHEK2 | c.592+3_592+4del (n.592+3_592+4del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.445-51_445-50del (n.445-51_445-50del) c.-72+3_-72+4del (n.-72+3_-72+4del) c.-71-5489_-71-5488del (n.-71-5489_-71-5488del) c.721+3_721+4del (n.721+3_721+4del) c.320-5489_320-5488del (n.320-5489_320-5488del) c.685+3_685+4del (n.685+3_685+4del) c.154+3_154+4del (n.154+3_154+4del) c.713_714del (n.713_714del) c.-186+3_-186+4del (n.-186+3_-186+4del) c.751+3_751+4del (n.751+3_751+4del) c.574-51_574-50del (n.574-51_574-50del) c.475-51_475-50del (n.475-51_475-50del) n.813+3_813+4del n.808+3_808+4del c.715+3_715+4del (n.715+3_715+4del) c.622+3_622+4del (n.622+3_622+4del) n.824+3_824+4del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724974T>A | CA294532 | CHEK2 | c.592+3A>T (n.592+3A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.445-51A>T (n.445-51A>T) c.-72+3A>T (n.-72+3A>T) c.-71-5489A>T (n.-71-5489A>T) c.721+3A>T (n.721+3A>T) c.320-5489A>T (n.320-5489A>T) c.685+3A>T (n.685+3A>T) c.154+3A>T (n.154+3A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.-186+3A>T (n.-186+3A>T) c.751+3A>T (n.751+3A>T) c.574-51A>T (n.574-51A>T) c.475-51A>T (n.475-51A>T) n.813+3A>T n.808+3A>T c.715+3A>T (n.715+3A>T) c.622+3A>T (n.622+3A>T) n.824+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724974T>C | CA2580099407 | CHEK2 | c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.445-51A>G (n.445-51A>G) c.-72+3A>G (n.-72+3A>G) c.-71-5489A>G (n.-71-5489A>G) c.721+3A>G (n.721+3A>G) c.320-5489A>G (n.320-5489A>G) c.685+3A>G (n.685+3A>G) c.154+3A>G (n.154+3A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.-186+3A>G (n.-186+3A>G) c.751+3A>G (n.751+3A>G) c.574-51A>G (n.574-51A>G) c.475-51A>G (n.475-51A>G) n.813+3A>G n.808+3A>G c.715+3A>G (n.715+3A>G) c.622+3A>G (n.622+3A>G) n.824+3A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724974T>G | CA2695200093 | CHEK2 | c.592+3A>C (n.592+3A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.445-51A>C (n.445-51A>C) c.-72+3A>C (n.-72+3A>C) c.-71-5489A>C (n.-71-5489A>C) c.721+3A>C (n.721+3A>C) c.320-5489A>C (n.320-5489A>C) c.685+3A>C (n.685+3A>C) c.154+3A>C (n.154+3A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.-186+3A>C (n.-186+3A>C) c.751+3A>C (n.751+3A>C) c.574-51A>C (n.574-51A>C) c.475-51A>C (n.475-51A>C) n.813+3A>C n.808+3A>C c.715+3A>C (n.715+3A>C) c.622+3A>C (n.622+3A>C) n.824+3A>C | ClinVar |
22 | g.28724974T= | CA2400252142 | CHEK2 | c.592+3A= (n.592+3A=) c.*575A= (n.*575A=) c.445-51A= (n.445-51A=) c.-72+3A= (n.-72+3A=) c.-71-5489A= (n.-71-5489A=) c.721+3A= (n.721+3A=) c.320-5489A= (n.320-5489A=) c.685+3A= (n.685+3A=) c.154+3A= (n.154+3A=) c.713A= (n.713A=) c.-186+3A= (n.-186+3A=) c.751+3A= (n.751+3A=) c.574-51A= (n.574-51A=) c.475-51A= (n.475-51A=) n.813+3A= n.808+3A= c.715+3A= (n.715+3A=) c.622+3A= (n.622+3A=) n.824+3A= | |
22 | g.28724974_28725249del | CA2499226086 | CHEK2 | c.438_592+3del c.*418_*575del c.438_445-51del c.-226_-72+3del c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del) c.567_721+3del c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del) c.531_685+3del c.556_713del c.-340_-186+3del c.597_751+3del c.567_574-51del c.468_475-51del n.659_813+3del n.654_808+3del c.561_715+3del c.468_622+3del n.670_824+3del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724975A= | CA2400252144 | CHEK2 | c.592+2T= (n.592+2T=) c.*574T= (n.*574T=) c.445-52T= (n.445-52T=) c.-72+2T= (n.-72+2T=) c.-71-5490T= (n.-71-5490T=) c.721+2T= (n.721+2T=) c.320-5490T= (n.320-5490T=) c.685+2T= (n.685+2T=) c.154+2T= (n.154+2T=) c.712T= (n.712T=) c.-186+2T= (n.-186+2T=) c.751+2T= (n.751+2T=) c.574-52T= (n.574-52T=) c.475-52T= (n.475-52T=) n.813+2T= n.808+2T= c.715+2T= (n.715+2T=) c.622+2T= (n.622+2T=) n.824+2T= | |
22 | g.28724975A>C | CA411106877 | CHEK2 | c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.445-52T>G (n.445-52T>G) c.-72+2T>G (n.-72+2T>G) c.-71-5490T>G (n.-71-5490T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.320-5490T>G (n.320-5490T>G) c.685+2T>G (n.685+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.-186+2T>G (n.-186+2T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.574-52T>G (n.574-52T>G) c.475-52T>G (n.475-52T>G) n.813+2T>G n.808+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) n.824+2T>G | ClinVar |
22 | g.28724975A>G | CA411106878 | CHEK2 | c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.445-52T>C (n.445-52T>C) c.-72+2T>C (n.-72+2T>C) c.-71-5490T>C (n.-71-5490T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.320-5490T>C (n.320-5490T>C) c.685+2T>C (n.685+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.-186+2T>C (n.-186+2T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.574-52T>C (n.574-52T>C) c.475-52T>C (n.475-52T>C) n.813+2T>C n.808+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) n.824+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28724975A>T | CA411106880 | CHEK2 | c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.445-52T>A (n.445-52T>A) c.-72+2T>A (n.-72+2T>A) c.-71-5490T>A (n.-71-5490T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.320-5490T>A (n.320-5490T>A) c.685+2T>A (n.685+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.-186+2T>A (n.-186+2T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.574-52T>A (n.574-52T>A) c.475-52T>A (n.475-52T>A) n.813+2T>A n.808+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) n.824+2T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724976C>A | CA411106883 | CHEK2 | c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.445-53G>T (n.445-53G>T) c.-72+1G>T (n.-72+1G>T) c.-71-5491G>T (n.-71-5491G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.320-5491G>T (n.320-5491G>T) c.685+1G>T (n.685+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.-186+1G>T (n.-186+1G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.574-53G>T (n.574-53G>T) c.475-53G>T (n.475-53G>T) n.813+1G>T n.808+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) n.824+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28724976C= | CA2400252145 | CHEK2 | c.592+1G= (n.592+1G=) c.*573G= (n.*573G=) c.445-53G= (n.445-53G=) c.-72+1G= (n.-72+1G=) c.-71-5491G= (n.-71-5491G=) c.721+1G= (n.721+1G=) c.320-5491G= (n.320-5491G=) c.685+1G= (n.685+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) c.711G= (n.711G=) c.-186+1G= (n.-186+1G=) c.751+1G= (n.751+1G=) c.574-53G= (n.574-53G=) c.475-53G= (n.475-53G=) n.813+1G= n.808+1G= c.715+1G= (n.715+1G=) c.622+1G= (n.622+1G=) n.824+1G= | |
22 | g.28724976C>G | CA411106886 | CHEK2 | c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.445-53G>C (n.445-53G>C) c.-72+1G>C (n.-72+1G>C) c.-71-5491G>C (n.-71-5491G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.320-5491G>C (n.320-5491G>C) c.685+1G>C (n.685+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.-186+1G>C (n.-186+1G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.574-53G>C (n.574-53G>C) c.475-53G>C (n.475-53G>C) n.813+1G>C n.808+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) n.824+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724976C>T | CA411106888 | CHEK2 | c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.445-53G>A (n.445-53G>A) c.-72+1G>A (n.-72+1G>A) c.-71-5491G>A (n.-71-5491G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.320-5491G>A (n.320-5491G>A) c.685+1G>A (n.685+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.-186+1G>A (n.-186+1G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.574-53G>A (n.574-53G>A) c.475-53G>A (n.475-53G>A) n.813+1G>A n.808+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) n.824+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724977C>A | CA411106890 | CHEK2 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.*572G>T (n.*572G>T) c.592G>T (p.Val198Phe) c.445-54G>T (n.445-54G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-71-5492G>T (n.-71-5492G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.721G>T (p.Val241Phe) c.320-5492G>T (n.320-5492G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.154G>T (p.Val52Leu) c.710G>T (n.710G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) c.574-54G>T (n.574-54G>T) c.475-54G>T (n.475-54G>T) n.813G>T n.808G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) n.824G>T | |
22 | g.28724977C= | CA2400252149 | CHEK2 | c.592G= (p.Val198=) c.*572G= (n.*572G=) c.445-54G= (n.445-54G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-71-5492G= (n.-71-5492G=) c.592G= (p.Glu198=) c.721G= (p.Val241=) c.320-5492G= (n.320-5492G=) c.685G= (p.Val229=) c.154G= (p.Val52=) c.710G= (n.710G=) c.-186G= (n.-186G=) c.751G= (p.Val251=) c.574-54G= (n.574-54G=) c.475-54G= (n.475-54G=) n.813G= n.808G= c.715G= (p.Val239=) c.622G= (p.Val208=) n.824G= | |
22 | g.28724977C>G | CA411106892 | CHEK2 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.*572G>C (n.*572G>C) c.445-54G>C (n.445-54G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-71-5492G>C (n.-71-5492G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.721G>C (p.Val241Leu) c.320-5492G>C (n.320-5492G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.710G>C (n.710G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) c.574-54G>C (n.574-54G>C) c.475-54G>C (n.475-54G>C) n.813G>C n.808G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.824G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724977C>T | CA411106894 | CHEK2 | c.592G>A (p.Val198Met) c.*572G>A (n.*572G>A) c.592G>A (p.Val198Ile) c.445-54G>A (n.445-54G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-71-5492G>A (n.-71-5492G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.721G>A (p.Val241Ile) c.320-5492G>A (n.320-5492G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.154G>A (p.Val52Met) c.710G>A (n.710G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) c.574-54G>A (n.574-54G>A) c.475-54G>A (n.475-54G>A) n.813G>A n.808G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724977_28724978delinsCT | CA2400252148 | CHEK2 | c.591_592delinsAG (p.Lys197=) c.*571_*572delinsAG (n.*571_*572delinsAG) c.445-55_445-54delinsAG (n.445-55_445-54delinsAG) c.-73_-72delinsAG (n.-73_-72delinsAG) c.-71-5493_-71-5492delinsAG (n.-71-5493_-71-5492delinsAG) c.720_721delinsAG (p.Lys240=) c.320-5493_320-5492delinsAG (n.320-5493_320-5492delinsAG) c.684_685delinsAG (p.Lys228=) c.153_154delinsAG (p.Lys51=) c.709_710delinsAG (n.709_710delinsAG) c.-187_-186delinsAG (n.-187_-186delinsAG) c.750_751delinsAG (p.Lys250=) c.574-55_574-54delinsAG (n.574-55_574-54delinsAG) c.475-55_475-54delinsAG (n.475-55_475-54delinsAG) n.812_813delinsAG n.807_808delinsAG c.714_715delinsAG (p.Lys238=) c.621_622delinsAG (p.Lys207=) n.823_824delinsAG | |
22 | g.28724978T>A | CA411106910 | CHEK2 | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.*571A>T (n.*571A>T) c.445-55A>T (n.445-55A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-71-5493A>T (n.-71-5493A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.320-5493A>T (n.320-5493A>T) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.709A>T (n.709A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.574-55A>T (n.574-55A>T) c.475-55A>T (n.475-55A>T) n.812A>T n.807A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) n.823A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724978T>C | CA514168703 | CHEK2 | c.591A>G (p.Lys197=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.445-55A>G (n.445-55A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-71-5493A>G (n.-71-5493A>G) c.720A>G (p.Lys240=) c.320-5493A>G (n.320-5493A>G) c.684A>G (p.Lys228=) c.153A>G (p.Lys51=) c.709A>G (n.709A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.574-55A>G (n.574-55A>G) c.475-55A>G (n.475-55A>G) n.812A>G n.807A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.621A>G (p.Lys207=) n.823A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724978T>G | CA411106907 | CHEK2 | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*571A>C (n.*571A>C) c.445-55A>C (n.445-55A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-71-5493A>C (n.-71-5493A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.320-5493A>C (n.320-5493A>C) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.709A>C (n.709A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.574-55A>C (n.574-55A>C) c.475-55A>C (n.475-55A>C) n.812A>C n.807A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) n.823A>C | |
22 | g.28724978T= | CA2400252151 | CHEK2 | c.591A= (p.Lys197=) c.*571A= (n.*571A=) c.445-55A= (n.445-55A=) c.-73A= (n.-73A=) c.-71-5493A= (n.-71-5493A=) c.720A= (p.Lys240=) c.320-5493A= (n.320-5493A=) c.684A= (p.Lys228=) c.153A= (p.Lys51=) c.709A= (n.709A=) c.-187A= (n.-187A=) c.750A= (p.Lys250=) c.574-55A= (n.574-55A=) c.475-55A= (n.475-55A=) n.812A= n.807A= c.714A= (p.Lys238=) c.621A= (p.Lys207=) n.823A= | |
22 | g.28724980del | CA294259 | CHEK2 | c.591del (p.Val198TrpfsTer16) c.*571del (n.*571del) c.591del (p.Val198PhefsTer7) c.445-55del (n.445-55del) c.-73del (n.-73del) c.-71-5493del (n.-71-5493del) c.591del (p.Glu198ArgfsTer?) c.720del (p.Val241PhefsTer7) c.320-5493del (n.320-5493del) c.684del (p.Val229PhefsTer7) c.153del (p.Val52TrpfsTer16) c.709del (n.709del) c.-187del (n.-187del) c.750del (p.Val251PhefsTer7) c.574-55del (n.574-55del) c.475-55del (n.475-55del) n.812del n.807del c.714del (p.Val239PhefsTer7) c.621del (p.Val208PhefsTer7) n.823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724979T>A | CA411106913 | CHEK2 | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) c.445-56A>T (n.445-56A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.-71-5494A>T (n.-71-5494A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.320-5494A>T (n.320-5494A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.708A>T (n.708A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.574-56A>T (n.574-56A>T) c.475-56A>T (n.475-56A>T) n.811A>T n.806A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) n.822A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724979T>C | CA411106916 | CHEK2 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.445-56A>G (n.445-56A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-71-5494A>G (n.-71-5494A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.320-5494A>G (n.320-5494A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.708A>G (n.708A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.574-56A>G (n.574-56A>G) c.475-56A>G (n.475-56A>G) n.811A>G n.806A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.822A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724979T>G | CA411106920 | CHEK2 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.445-56A>C (n.445-56A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-71-5494A>C (n.-71-5494A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.320-5494A>C (n.320-5494A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.708A>C (n.708A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.574-56A>C (n.574-56A>C) c.475-56A>C (n.475-56A>C) n.811A>C n.806A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.822A>C | |
22 | g.28724979T= | CA2400252153 | CHEK2 | c.590A= (p.Lys197=) c.*570A= (n.*570A=) c.445-56A= (n.445-56A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-71-5494A= (n.-71-5494A=) c.719A= (p.Lys240=) c.320-5494A= (n.320-5494A=) c.683A= (p.Lys228=) c.152A= (p.Lys51=) c.708A= (n.708A=) c.-188A= (n.-188A=) c.749A= (p.Lys250=) c.574-56A= (n.574-56A=) c.475-56A= (n.475-56A=) n.811A= n.806A= c.713A= (p.Lys238=) c.620A= (p.Lys207=) n.822A= | |
22 | g.28724980T>A | CA411106923 | CHEK2 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) c.445-57A>T (n.445-57A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-71-5495A>T (n.-71-5495A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.320-5495A>T (n.320-5495A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.707A>T (n.707A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.574-57A>T (n.574-57A>T) c.475-57A>T (n.475-57A>T) n.810A>T n.805A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.821A>T | |
22 | g.28724980T>C | CA411106924 | CHEK2 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) c.445-57A>G (n.445-57A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-71-5495A>G (n.-71-5495A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.320-5495A>G (n.320-5495A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.707A>G (n.707A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.574-57A>G (n.574-57A>G) c.475-57A>G (n.475-57A>G) n.810A>G n.805A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.821A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724980T>G | CA411106928 | CHEK2 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) c.445-57A>C (n.445-57A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-71-5495A>C (n.-71-5495A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.320-5495A>C (n.320-5495A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.707A>C (n.707A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.574-57A>C (n.574-57A>C) c.475-57A>C (n.475-57A>C) n.810A>C n.805A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.821A>C | |
22 | g.28724980T= | CA2400252154 | CHEK2 | c.589A= (p.Lys197=) c.*569A= (n.*569A=) c.445-57A= (n.445-57A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-71-5495A= (n.-71-5495A=) c.718A= (p.Lys240=) c.320-5495A= (n.320-5495A=) c.682A= (p.Lys228=) c.151A= (p.Lys51=) c.707A= (n.707A=) c.-189A= (n.-189A=) c.748A= (p.Lys250=) c.574-57A= (n.574-57A=) c.475-57A= (n.475-57A=) n.810A= n.805A= c.712A= (p.Lys238=) c.619A= (p.Lys207=) n.821A= | |
22 | g.28724981A= | CA2400252156 | CHEK2 | c.588T= (p.Asn196=) c.*568T= (n.*568T=) c.445-58T= (n.445-58T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-71-5496T= (n.-71-5496T=) c.717T= (p.Asn239=) c.320-5496T= (n.320-5496T=) c.681T= (p.Asn227=) c.150T= (p.Asn50=) c.706T= (n.706T=) c.-190T= (n.-190T=) c.747T= (p.Asn249=) c.574-58T= (n.574-58T=) c.475-58T= (n.475-58T=) n.809T= n.804T= c.711T= (p.Asn237=) c.618T= (p.Asn206=) n.820T= | |
22 | g.28724981A>C | CA411106935 | CHEK2 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*568T>G (n.*568T>G) c.445-58T>G (n.445-58T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-71-5496T>G (n.-71-5496T>G) c.717T>G (p.Asn239Lys) c.320-5496T>G (n.320-5496T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.706T>G (n.706T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.574-58T>G (n.574-58T>G) c.475-58T>G (n.475-58T>G) n.809T>G n.804T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) n.820T>G | |
22 | g.28724981A>G | CA10167976 | CHEK2 | c.588T>C (p.Asn196=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.445-58T>C (n.445-58T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-71-5496T>C (n.-71-5496T>C) c.717T>C (p.Asn239=) c.320-5496T>C (n.320-5496T>C) c.681T>C (p.Asn227=) c.150T>C (p.Asn50=) c.706T>C (n.706T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.747T>C (p.Asn249=) c.574-58T>C (n.574-58T>C) c.475-58T>C (n.475-58T>C) n.809T>C n.804T>C c.711T>C (p.Asn237=) c.618T>C (p.Asn206=) n.820T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28724981A>T | CA411106941 | CHEK2 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*568T>A (n.*568T>A) c.445-58T>A (n.445-58T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-71-5496T>A (n.-71-5496T>A) c.717T>A (p.Asn239Lys) c.320-5496T>A (n.320-5496T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.706T>A (n.706T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.574-58T>A (n.574-58T>A) c.475-58T>A (n.475-58T>A) n.809T>A n.804T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) n.820T>A | |
22 | g.28724982T>A | CA411106944 | CHEK2 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) c.445-59A>T (n.445-59A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-71-5497A>T (n.-71-5497A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.320-5497A>T (n.320-5497A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.705A>T (n.705A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.574-59A>T (n.574-59A>T) c.475-59A>T (n.475-59A>T) n.808A>T n.803A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) n.819A>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.28724982T>C | CA336673 | CHEK2 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*567A>G (n.*567A>G) c.445-59A>G (n.445-59A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-71-5497A>G (n.-71-5497A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.320-5497A>G (n.320-5497A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.705A>G (n.705A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.574-59A>G (n.574-59A>G) c.475-59A>G (n.475-59A>G) n.808A>G n.803A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) n.819A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724982T>G | CA411106950 | CHEK2 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) c.445-59A>C (n.445-59A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-71-5497A>C (n.-71-5497A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.320-5497A>C (n.320-5497A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.705A>C (n.705A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.574-59A>C (n.574-59A>C) c.475-59A>C (n.475-59A>C) n.808A>C n.803A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) n.819A>C | dbSNP |
22 | g.28724982T= | CA2400252157 | CHEK2 | c.587A= (p.Asn196=) c.*567A= (n.*567A=) c.445-59A= (n.445-59A=) c.-77A= (n.-77A=) c.-71-5497A= (n.-71-5497A=) c.716A= (p.Asn239=) c.320-5497A= (n.320-5497A=) c.680A= (p.Asn227=) c.149A= (p.Asn50=) c.705A= (n.705A=) c.-191A= (n.-191A=) c.746A= (p.Asn249=) c.574-59A= (n.574-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) n.808A= n.803A= c.710A= (p.Asn237=) c.617A= (p.Asn206=) n.819A= | |
22 | g.28724983T>A | CA411106958 | CHEK2 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*566A>T (n.*566A>T) c.445-60A>T (n.445-60A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-71-5498A>T (n.-71-5498A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.320-5498A>T (n.320-5498A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.704A>T (n.704A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.574-60A>T (n.574-60A>T) c.475-60A>T (n.475-60A>T) n.807A>T n.802A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.818A>T | |
22 | g.28724983T>C | CA16616338 | CHEK2 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*566A>G (n.*566A>G) c.445-60A>G (n.445-60A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-71-5498A>G (n.-71-5498A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.320-5498A>G (n.320-5498A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.704A>G (n.704A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.574-60A>G (n.574-60A>G) c.475-60A>G (n.475-60A>G) n.807A>G n.802A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.818A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724983T>G | CA411106953 | CHEK2 | c.586A>C (p.Asn196His) c.*566A>C (n.*566A>C) c.445-60A>C (n.445-60A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-71-5498A>C (n.-71-5498A>C) c.715A>C (p.Asn239His) c.320-5498A>C (n.320-5498A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.148A>C (p.Asn50His) c.704A>C (n.704A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.574-60A>C (n.574-60A>C) c.475-60A>C (n.475-60A>C) n.807A>C n.802A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.616A>C (p.Asn206His) n.818A>C | dbSNP |
22 | g.28724983T= | CA2400252160 | CHEK2 | c.586A= (p.Asn196=) c.*566A= (n.*566A=) c.445-60A= (n.445-60A=) c.-78A= (n.-78A=) c.-71-5498A= (n.-71-5498A=) c.715A= (p.Asn239=) c.320-5498A= (n.320-5498A=) c.679A= (p.Asn227=) c.148A= (p.Asn50=) c.704A= (n.704A=) c.-192A= (n.-192A=) c.745A= (p.Asn249=) c.574-60A= (n.574-60A=) c.475-60A= (n.475-60A=) n.807A= n.802A= c.709A= (p.Asn237=) c.616A= (p.Asn206=) n.818A= | |
22 | g.28724984T>A | CA411106960 | CHEK2 | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*565A>T (n.*565A>T) c.445-61A>T (n.445-61A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-71-5499A>T (n.-71-5499A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) c.320-5499A>T (n.320-5499A>T) c.678A>T (p.Arg226Ser) c.147A>T (p.Arg49Ser) c.703A>T (n.703A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.744A>T (p.Arg248Ser) c.574-61A>T (n.574-61A>T) c.475-61A>T (n.475-61A>T) n.806A>T n.801A>T c.708A>T (p.Arg236Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) n.817A>T | ClinVar |
22 | g.28724984T>C | CA514168704 | CHEK2 | c.585A>G (p.Arg195=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.445-61A>G (n.445-61A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-71-5499A>G (n.-71-5499A>G) c.714A>G (p.Arg238=) c.320-5499A>G (n.320-5499A>G) c.678A>G (p.Arg226=) c.147A>G (p.Arg49=) c.703A>G (n.703A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.744A>G (p.Arg248=) c.574-61A>G (n.574-61A>G) c.475-61A>G (n.475-61A>G) n.806A>G n.801A>G c.708A>G (p.Arg236=) c.615A>G (p.Arg205=) n.817A>G | dbSNP |
22 | g.28724984T>G | CA411106962 | CHEK2 | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) c.445-61A>C (n.445-61A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-71-5499A>C (n.-71-5499A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) c.320-5499A>C (n.320-5499A>C) c.678A>C (p.Arg226Ser) c.147A>C (p.Arg49Ser) c.703A>C (n.703A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.744A>C (p.Arg248Ser) c.574-61A>C (n.574-61A>C) c.475-61A>C (n.475-61A>C) n.806A>C n.801A>C c.708A>C (p.Arg236Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) n.817A>C | |
22 | g.28724985_28725015del | CA2582342772 | CHEK2 | c.555_585del (p.Asn185LysfsTer19) c.*535_*565del (n.*535_*565del) c.555_585del (p.Asn185LysfsTer10) c.445-91_445-61del (n.445-91_445-61del) c.-109_-79del (n.-109_-79del) c.-71-5529_-71-5499del (n.-71-5529_-71-5499del) c.555_585del (p.Asn185LysfsTer?) c.684_714del (p.Asn228LysfsTer10) c.320-5529_320-5499del (n.320-5529_320-5499del) c.648_678del (p.Asn216LysfsTer10) c.117_147del (p.Asn39LysfsTer19) c.673_703del (n.673_703del) c.-223_-193del (n.-223_-193del) c.714_744del (p.Asn238LysfsTer10) c.574-91_574-61del (n.574-91_574-61del) c.475-91_475-61del (n.475-91_475-61del) n.776_806del n.771_801del c.678_708del (p.Asn226LysfsTer10) c.585_615del (p.Asn195LysfsTer10) n.787_817del | ClinVar |
22 | g.28724985C>A | CA411106965 | CHEK2 | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*564G>T (n.*564G>T) c.445-62G>T (n.445-62G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-71-5500G>T (n.-71-5500G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) c.320-5500G>T (n.320-5500G>T) c.677G>T (p.Arg226Ile) c.146G>T (p.Arg49Ile) c.702G>T (n.702G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.743G>T (p.Arg248Ile) c.574-62G>T (n.574-62G>T) c.475-62G>T (n.475-62G>T) n.805G>T n.800G>T c.707G>T (p.Arg236Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) n.816G>T | dbSNP |
22 | g.28724985C>G | CA411106968 | CHEK2 | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) c.445-62G>C (n.445-62G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-71-5500G>C (n.-71-5500G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.320-5500G>C (n.320-5500G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.146G>C (p.Arg49Thr) c.702G>C (n.702G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.574-62G>C (n.574-62G>C) c.475-62G>C (n.475-62G>C) n.805G>C n.800G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.816G>C | dbSNP |
22 | g.28724985C>T | CA411106972 | CHEK2 | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.445-62G>A (n.445-62G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-71-5500G>A (n.-71-5500G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.320-5500G>A (n.320-5500G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.146G>A (p.Arg49Lys) c.702G>A (n.702G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.574-62G>A (n.574-62G>A) c.475-62G>A (n.475-62G>A) n.805G>A n.800G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.816G>A | dbSNP |
22 | g.28724986T>A | CA411106983 | CHEK2 | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.445-63A>T (n.445-63A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-71-5501A>T (n.-71-5501A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) c.320-5501A>T (n.320-5501A>T) c.676A>T (p.Arg226Ter) c.145A>T (p.Arg49Ter) c.701A>T (n.701A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.742A>T (p.Arg248Ter) c.574-63A>T (n.574-63A>T) c.475-63A>T (n.475-63A>T) n.804A>T n.799A>T c.706A>T (p.Arg236Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) n.815A>T | |
22 | g.28724986T>C | CA411106985 | CHEK2 | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.445-63A>G (n.445-63A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-71-5501A>G (n.-71-5501A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.320-5501A>G (n.320-5501A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.145A>G (p.Arg49Gly) c.701A>G (n.701A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.574-63A>G (n.574-63A>G) c.475-63A>G (n.475-63A>G) n.804A>G n.799A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.815A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724986T>G | CA514168705 | CHEK2 | c.583A>C (p.Arg195=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.445-63A>C (n.445-63A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-71-5501A>C (n.-71-5501A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.320-5501A>C (n.320-5501A>C) c.676A>C (p.Arg226=) c.145A>C (p.Arg49=) c.701A>C (n.701A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.574-63A>C (n.574-63A>C) c.475-63A>C (n.475-63A>C) n.804A>C n.799A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.613A>C (p.Arg205=) n.815A>C | |
22 | g.28724986T= | CA2400252161 | CHEK2 | c.583A= (p.Arg195=) c.*563A= (n.*563A=) c.445-63A= (n.445-63A=) c.-81A= (n.-81A=) c.-71-5501A= (n.-71-5501A=) c.712A= (p.Arg238=) c.320-5501A= (n.320-5501A=) c.676A= (p.Arg226=) c.145A= (p.Arg49=) c.701A= (n.701A=) c.-195A= (n.-195A=) c.742A= (p.Arg248=) c.574-63A= (n.574-63A=) c.475-63A= (n.475-63A=) n.804A= n.799A= c.706A= (p.Arg236=) c.613A= (p.Arg205=) n.815A= | |
22 | g.28724987G>A | CA10167977 | CHEK2 | c.582C>T (p.Ser194=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.445-64C>T (n.445-64C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-71-5502C>T (n.-71-5502C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.320-5502C>T (n.320-5502C>T) c.675C>T (p.Ser225=) c.144C>T (p.Ser48=) c.700C>T (n.700C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.741C>T (p.Ser247=) c.574-64C>T (n.574-64C>T) c.475-64C>T (n.475-64C>T) n.803C>T n.798C>T c.705C>T (p.Ser235=) c.612C>T (p.Ser204=) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724987G>C | CA411106991 | CHEK2 | c.582C>G (p.Ser194Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.445-64C>G (n.445-64C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-71-5502C>G (n.-71-5502C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.320-5502C>G (n.320-5502C>G) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) c.700C>G (n.700C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.574-64C>G (n.574-64C>G) c.475-64C>G (n.475-64C>G) n.803C>G n.798C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) n.814C>G | dbSNP |
22 | g.28724987G= | CA2400252164 | CHEK2 | c.582C= (p.Ser194=) c.*562C= (n.*562C=) c.445-64C= (n.445-64C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-71-5502C= (n.-71-5502C=) c.711C= (p.Ser237=) c.320-5502C= (n.320-5502C=) c.675C= (p.Ser225=) c.144C= (p.Ser48=) c.700C= (n.700C=) c.-196C= (n.-196C=) c.741C= (p.Ser247=) c.574-64C= (n.574-64C=) c.475-64C= (n.475-64C=) n.803C= n.798C= c.705C= (p.Ser235=) c.612C= (p.Ser204=) n.814C= | |
22 | g.28724987G>T | CA411106993 | CHEK2 | c.582C>A (p.Ser194Arg) c.*562C>A (n.*562C>A) c.445-64C>A (n.445-64C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-71-5502C>A (n.-71-5502C>A) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.320-5502C>A (n.320-5502C>A) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) c.700C>A (n.700C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.574-64C>A (n.574-64C>A) c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.803C>A n.798C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) n.814C>A | dbSNP |
22 | g.28724987_28724988delinsGC | CA2400252163 | CHEK2 | c.581_582delinsGC (p.Ser194=) c.*561_*562delinsGC (n.*561_*562delinsGC) c.445-65_445-64delinsGC (n.445-65_445-64delinsGC) c.-83_-82delinsGC (n.-83_-82delinsGC) c.-71-5503_-71-5502delinsGC (n.-71-5503_-71-5502delinsGC) c.710_711delinsGC (p.Ser237=) c.320-5503_320-5502delinsGC (n.320-5503_320-5502delinsGC) c.674_675delinsGC (p.Ser225=) c.143_144delinsGC (p.Ser48=) c.699_700delinsGC (n.699_700delinsGC) c.-197_-196delinsGC (n.-197_-196delinsGC) c.740_741delinsGC (p.Ser247=) c.574-65_574-64delinsGC (n.574-65_574-64delinsGC) c.475-65_475-64delinsGC (n.475-65_475-64delinsGC) n.802_803delinsGC n.797_798delinsGC c.704_705delinsGC (p.Ser235=) c.611_612delinsGC (p.Ser204=) n.813_814delinsGC | |
22 | g.28724988del | CA288321 | CHEK2 | c.581del (p.Ser194ThrfsTer20) c.*561del (n.*561del) c.581del (p.Ser194ThrfsTer11) c.445-65del (n.445-65del) c.-83del (n.-83del) c.-71-5503del (n.-71-5503del) c.581del (p.Ser194ThrfsTer?) c.710del (p.Ser237ThrfsTer11) c.320-5503del (n.320-5503del) c.674del (p.Ser225ThrfsTer11) c.143del (p.Ser48ThrfsTer20) c.699del (n.699del) c.-197del (n.-197del) c.740del (p.Ser247ThrfsTer11) c.574-65del (n.574-65del) c.475-65del (n.475-65del) n.802del n.797del c.704del (p.Ser235ThrfsTer11) c.611del (p.Ser204ThrfsTer11) n.813del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724988C>A | CA411106995 | CHEK2 | c.581G>T (p.Ser194Ile) c.*561G>T (n.*561G>T) c.445-65G>T (n.445-65G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-71-5503G>T (n.-71-5503G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.320-5503G>T (n.320-5503G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.699G>T (n.699G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.574-65G>T (n.574-65G>T) c.475-65G>T (n.475-65G>T) n.802G>T n.797G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) n.813G>T | |
22 | g.28724988C= | CA2400252166 | CHEK2 | c.581G= (p.Ser194=) c.*561G= (n.*561G=) c.445-65G= (n.445-65G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-71-5503G= (n.-71-5503G=) c.710G= (p.Ser237=) c.320-5503G= (n.320-5503G=) c.674G= (p.Ser225=) c.143G= (p.Ser48=) c.699G= (n.699G=) c.-197G= (n.-197G=) c.740G= (p.Ser247=) c.574-65G= (n.574-65G=) c.475-65G= (n.475-65G=) n.802G= n.797G= c.704G= (p.Ser235=) c.611G= (p.Ser204=) n.813G= | |
22 | g.28724988C>G | CA411106997 | CHEK2 | c.581G>C (p.Ser194Thr) c.*561G>C (n.*561G>C) c.445-65G>C (n.445-65G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-71-5503G>C (n.-71-5503G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.320-5503G>C (n.320-5503G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.699G>C (n.699G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.574-65G>C (n.574-65G>C) c.475-65G>C (n.475-65G>C) n.802G>C n.797G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) n.813G>C | dbSNP |
22 | g.28724988C>T | CA411107000 | CHEK2 | c.581G>A (p.Ser194Asn) c.*561G>A (n.*561G>A) c.445-65G>A (n.445-65G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-71-5503G>A (n.-71-5503G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.320-5503G>A (n.320-5503G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.699G>A (n.699G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.574-65G>A (n.574-65G>A) c.475-65G>A (n.475-65G>A) n.802G>A n.797G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) n.813G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724989T>A | CA195180 | CHEK2 | c.580A>T (p.Ser194Cys) c.*560A>T (n.*560A>T) c.445-66A>T (n.445-66A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-71-5504A>T (n.-71-5504A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.320-5504A>T (n.320-5504A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.698A>T (n.698A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.574-66A>T (n.574-66A>T) c.475-66A>T (n.475-66A>T) n.801A>T n.796A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) n.812A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724989T>C | CA411107007 | CHEK2 | c.580A>G (p.Ser194Gly) c.*560A>G (n.*560A>G) c.445-66A>G (n.445-66A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-71-5504A>G (n.-71-5504A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.320-5504A>G (n.320-5504A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.698A>G (n.698A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.574-66A>G (n.574-66A>G) c.475-66A>G (n.475-66A>G) n.801A>G n.796A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) n.812A>G | |
22 | g.28724989T>G | CA411107005 | CHEK2 | c.580A>C (p.Ser194Arg) c.*560A>C (n.*560A>C) c.445-66A>C (n.445-66A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-71-5504A>C (n.-71-5504A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.320-5504A>C (n.320-5504A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) c.698A>C (n.698A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.574-66A>C (n.574-66A>C) c.475-66A>C (n.475-66A>C) n.801A>C n.796A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) n.812A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724989T= | CA2400252169 | CHEK2 | c.580A= (p.Ser194=) c.*560A= (n.*560A=) c.445-66A= (n.445-66A=) c.-84A= (n.-84A=) c.-71-5504A= (n.-71-5504A=) c.709A= (p.Ser237=) c.320-5504A= (n.320-5504A=) c.673A= (p.Ser225=) c.142A= (p.Ser48=) c.698A= (n.698A=) c.-198A= (n.-198A=) c.739A= (p.Ser247=) c.574-66A= (n.574-66A=) c.475-66A= (n.475-66A=) n.801A= n.796A= c.703A= (p.Ser235=) c.610A= (p.Ser204=) n.812A= | |
22 | g.28724990dup | CA2697552617 | CHEK2 | c.580dup (p.Ser194LysfsTer4) c.*560dup (n.*560dup) c.445-66dup (n.445-66dup) c.-84dup (n.-84dup) c.-71-5504dup (n.-71-5504dup) c.709dup (p.Ser237LysfsTer4) c.320-5504dup (n.320-5504dup) c.673dup (p.Ser225LysfsTer4) c.142dup (p.Ser48LysfsTer4) c.698dup (n.698dup) c.-198dup (n.-198dup) c.739dup (p.Ser247LysfsTer4) c.574-66dup (n.574-66dup) c.475-66dup (n.475-66dup) n.801dup n.796dup c.703dup (p.Ser235LysfsTer4) c.610dup (p.Ser204LysfsTer4) n.812dup | ClinVar |
22 | g.28724990del | CA2577676127 | CHEK2 | c.580del (p.Ser194AlafsTer20) c.*560del (n.*560del) c.580del (p.Ser194AlafsTer11) c.445-66del (n.445-66del) c.-84del (n.-84del) c.-71-5504del (n.-71-5504del) c.580del (p.Ser194AlafsTer?) c.709del (p.Ser237AlafsTer11) c.320-5504del (n.320-5504del) c.673del (p.Ser225AlafsTer11) c.142del (p.Ser48AlafsTer20) c.698del (n.698del) c.-198del (n.-198del) c.739del (p.Ser247AlafsTer11) c.574-66del (n.574-66del) c.475-66del (n.475-66del) n.801del n.796del c.703del (p.Ser235AlafsTer11) c.610del (p.Ser204AlafsTer11) n.812del | |
22 | g.28724990T>A | CA514168708 | CHEK2 | c.579A>T (p.Leu193=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.445-67A>T (n.445-67A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-71-5505A>T (n.-71-5505A>T) c.708A>T (p.Leu236=) c.320-5505A>T (n.320-5505A>T) c.672A>T (p.Leu224=) c.141A>T (p.Leu47=) c.697A>T (n.697A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.738A>T (p.Leu246=) c.574-67A>T (n.574-67A>T) c.475-67A>T (n.475-67A>T) n.800A>T n.795A>T c.702A>T (p.Leu234=) c.609A>T (p.Leu203=) n.811A>T | dbSNP |
22 | g.28724990T>C | CA514168707 | CHEK2 | c.579A>G (p.Leu193=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.445-67A>G (n.445-67A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-71-5505A>G (n.-71-5505A>G) c.708A>G (p.Leu236=) c.320-5505A>G (n.320-5505A>G) c.672A>G (p.Leu224=) c.141A>G (p.Leu47=) c.697A>G (n.697A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.574-67A>G (n.574-67A>G) c.475-67A>G (n.475-67A>G) n.800A>G n.795A>G c.702A>G (p.Leu234=) c.609A>G (p.Leu203=) n.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724990T>G | CA514168706 | CHEK2 | c.579A>C (p.Leu193=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.445-67A>C (n.445-67A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-71-5505A>C (n.-71-5505A>C) c.708A>C (p.Leu236=) c.320-5505A>C (n.320-5505A>C) c.672A>C (p.Leu224=) c.141A>C (p.Leu47=) c.697A>C (n.697A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.738A>C (p.Leu246=) c.574-67A>C (n.574-67A>C) c.475-67A>C (n.475-67A>C) n.800A>C n.795A>C c.702A>C (p.Leu234=) c.609A>C (p.Leu203=) n.811A>C | |
22 | g.28724990T= | CA2400252172 | CHEK2 | c.579A= (p.Leu193=) c.*559A= (n.*559A=) c.445-67A= (n.445-67A=) c.-85A= (n.-85A=) c.-71-5505A= (n.-71-5505A=) c.708A= (p.Leu236=) c.320-5505A= (n.320-5505A=) c.672A= (p.Leu224=) c.141A= (p.Leu47=) c.697A= (n.697A=) c.-199A= (n.-199A=) c.738A= (p.Leu246=) c.574-67A= (n.574-67A=) c.475-67A= (n.475-67A=) n.800A= n.795A= c.702A= (p.Leu234=) c.609A= (p.Leu203=) n.811A= | |
22 | g.28724990_28724992delinsTAG | CA2400252171 | CHEK2 | c.577_579delinsCTA (p.Leu193=) c.*557_*559delinsCTA (n.*557_*559delinsCTA) c.445-69_445-67delinsCTA (n.445-69_445-67delinsCTA) c.-87_-85delinsCTA (n.-87_-85delinsCTA) c.-71-5507_-71-5505delinsCTA (n.-71-5507_-71-5505delinsCTA) c.706_708delinsCTA (p.Leu236=) c.320-5507_320-5505delinsCTA (n.320-5507_320-5505delinsCTA) c.670_672delinsCTA (p.Leu224=) c.139_141delinsCTA (p.Leu47=) c.695_697delinsCTA (n.695_697delinsCTA) c.-201_-199delinsCTA (n.-201_-199delinsCTA) c.736_738delinsCTA (p.Leu246=) c.574-69_574-67delinsCTA (n.574-69_574-67delinsCTA) c.475-69_475-67delinsCTA (n.475-69_475-67delinsCTA) n.798_800delinsCTA n.793_795delinsCTA c.700_702delinsCTA (p.Leu234=) c.607_609delinsCTA (p.Leu203=) n.809_811delinsCTA | |
22 | g.28724991A= | CA2400252176 | CHEK2 | c.578T= (p.Leu193=) c.*558T= (n.*558T=) c.445-68T= (n.445-68T=) c.-86T= (n.-86T=) c.-71-5506T= (n.-71-5506T=) c.707T= (p.Leu236=) c.320-5506T= (n.320-5506T=) c.671T= (p.Leu224=) c.140T= (p.Leu47=) c.696T= (n.696T=) c.-200T= (n.-200T=) c.737T= (p.Leu246=) c.574-68T= (n.574-68T=) c.475-68T= (n.475-68T=) n.799T= n.794T= c.701T= (p.Leu234=) c.608T= (p.Leu203=) n.810T= | |
22 | g.28724991A>C | CA411107013 | CHEK2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.445-68T>G (n.445-68T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-71-5506T>G (n.-71-5506T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.320-5506T>G (n.320-5506T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.696T>G (n.696T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.574-68T>G (n.574-68T>G) c.475-68T>G (n.475-68T>G) n.799T>G n.794T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.810T>G | |
22 | g.28724991A>G | CA338758 | CHEK2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.445-68T>C (n.445-68T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-71-5506T>C (n.-71-5506T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.320-5506T>C (n.320-5506T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.696T>C (n.696T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.574-68T>C (n.574-68T>C) c.475-68T>C (n.475-68T>C) n.799T>C n.794T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.810T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724991A>T | CA411107017 | CHEK2 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) c.445-68T>A (n.445-68T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-71-5506T>A (n.-71-5506T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.320-5506T>A (n.320-5506T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.696T>A (n.696T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.574-68T>A (n.574-68T>A) c.475-68T>A (n.475-68T>A) n.799T>A n.794T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.810T>A | dbSNP |
22 | g.28724991_28724992del | CA10167978 | CHEK2 | c.577_578del (p.Leu193LysfsTer4) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.445-69_445-68del (n.445-69_445-68del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) c.-71-5507_-71-5506del (n.-71-5507_-71-5506del) c.706_707del (p.Leu236LysfsTer4) c.320-5507_320-5506del (n.320-5507_320-5506del) c.670_671del (p.Leu224LysfsTer4) c.139_140del (p.Leu47LysfsTer4) c.695_696del (n.695_696del) c.-201_-200del (n.-201_-200del) c.736_737del (p.Leu246LysfsTer4) c.574-69_574-68del (n.574-69_574-68del) c.475-69_475-68del (n.475-69_475-68del) n.798_799del n.793_794del c.700_701del (p.Leu234LysfsTer4) c.607_608del (p.Leu203LysfsTer4) n.809_810del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28724995_28725000del | CA2580099410 | CHEK2 | c.573_578del (p.Ser192_Leu193del) c.*553_*558del (n.*553_*558del) c.445-73_445-68del (n.445-73_445-68del) c.-91_-86del (n.-91_-86del) c.-71-5511_-71-5506del (n.-71-5511_-71-5506del) c.702_707del (p.Ser235_Leu236del) c.320-5511_320-5506del (n.320-5511_320-5506del) c.666_671del (p.Ser223_Leu224del) c.135_140del (p.Ser46_Leu47del) c.691_696del (n.691_696del) c.-205_-200del (n.-205_-200del) c.732_737del (p.Ser245_Leu246del) c.574-73_574-68del (n.574-73_574-68del) c.475-73_475-68del (n.475-73_475-68del) n.794_799del n.789_794del c.696_701del (p.Ser233_Leu234del) c.603_608del (p.Ser202_Leu203del) n.805_810del | ClinVar |
22 | g.28724992G>A | CA10167979 | CHEK2 | c.577C>T (p.Leu193=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.445-69C>T (n.445-69C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-71-5507C>T (n.-71-5507C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.320-5507C>T (n.320-5507C>T) c.670C>T (p.Leu224=) c.139C>T (p.Leu47=) c.695C>T (n.695C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.736C>T (p.Leu246=) c.574-69C>T (n.574-69C>T) c.475-69C>T (n.475-69C>T) n.798C>T n.793C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.607C>T (p.Leu203=) n.809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724992G>C | CA411107023 | CHEK2 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.445-69C>G (n.445-69C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-71-5507C>G (n.-71-5507C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.320-5507C>G (n.320-5507C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.695C>G (n.695C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.574-69C>G (n.574-69C>G) c.475-69C>G (n.475-69C>G) n.798C>G n.793C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.809C>G | |
22 | g.28724992G= | CA2400252178 | CHEK2 | c.577C= (p.Leu193=) c.*557C= (n.*557C=) c.445-69C= (n.445-69C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-71-5507C= (n.-71-5507C=) c.706C= (p.Leu236=) c.320-5507C= (n.320-5507C=) c.670C= (p.Leu224=) c.139C= (p.Leu47=) c.695C= (n.695C=) c.-201C= (n.-201C=) c.736C= (p.Leu246=) c.574-69C= (n.574-69C=) c.475-69C= (n.475-69C=) n.798C= n.793C= c.700C= (p.Leu234=) c.607C= (p.Leu203=) n.809C= | |
22 | g.28724992G>T | CA411107026 | CHEK2 | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) c.445-69C>A (n.445-69C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-71-5507C>A (n.-71-5507C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.320-5507C>A (n.320-5507C>A) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.695C>A (n.695C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.574-69C>A (n.574-69C>A) c.475-69C>A (n.475-69C>A) n.798C>A n.793C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.809C>A | |
22 | g.28724993T>A | CA514168709 | CHEK2 | c.576A>T (p.Ser192=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.445-70A>T (n.445-70A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-71-5508A>T (n.-71-5508A>T) c.705A>T (p.Ser235=) c.320-5508A>T (n.320-5508A>T) c.669A>T (p.Ser223=) c.138A>T (p.Ser46=) c.694A>T (n.694A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) c.735A>T (p.Ser245=) c.574-70A>T (n.574-70A>T) c.475-70A>T (n.475-70A>T) n.797A>T n.792A>T c.699A>T (p.Ser233=) c.606A>T (p.Ser202=) n.808A>T | dbSNP |
22 | g.28724993T>C | CA514168710 | CHEK2 | c.576A>G (p.Ser192=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.445-70A>G (n.445-70A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-71-5508A>G (n.-71-5508A>G) c.705A>G (p.Ser235=) c.320-5508A>G (n.320-5508A>G) c.669A>G (p.Ser223=) c.138A>G (p.Ser46=) c.694A>G (n.694A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.735A>G (p.Ser245=) c.574-70A>G (n.574-70A>G) c.475-70A>G (n.475-70A>G) n.797A>G n.792A>G c.699A>G (p.Ser233=) c.606A>G (p.Ser202=) n.808A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724993T>G | CA514168711 | CHEK2 | c.576A>C (p.Ser192=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.445-70A>C (n.445-70A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-71-5508A>C (n.-71-5508A>C) c.705A>C (p.Ser235=) c.320-5508A>C (n.320-5508A>C) c.669A>C (p.Ser223=) c.138A>C (p.Ser46=) c.694A>C (n.694A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) c.735A>C (p.Ser245=) c.574-70A>C (n.574-70A>C) c.475-70A>C (n.475-70A>C) n.797A>C n.792A>C c.699A>C (p.Ser233=) c.606A>C (p.Ser202=) n.808A>C | |
22 | g.28724993T= | CA2400252179 | CHEK2 | c.576A= (p.Ser192=) c.*556A= (n.*556A=) c.445-70A= (n.445-70A=) c.-88A= (n.-88A=) c.-71-5508A= (n.-71-5508A=) c.705A= (p.Ser235=) c.320-5508A= (n.320-5508A=) c.669A= (p.Ser223=) c.138A= (p.Ser46=) c.694A= (n.694A=) c.-202A= (n.-202A=) c.735A= (p.Ser245=) c.574-70A= (n.574-70A=) c.475-70A= (n.475-70A=) n.797A= n.792A= c.699A= (p.Ser233=) c.606A= (p.Ser202=) n.808A= | |
22 | g.28724994G>A | CA411107030 | CHEK2 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) c.445-71C>T (n.445-71C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-71-5509C>T (n.-71-5509C>T) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.320-5509C>T (n.320-5509C>T) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.693C>T (n.693C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.574-71C>T (n.574-71C>T) c.475-71C>T (n.475-71C>T) n.796C>T n.791C>T c.698C>T (p.Ser233Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724994G>C | CA411107032 | CHEK2 | c.575C>G (p.Ser192Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) c.445-71C>G (n.445-71C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-71-5509C>G (n.-71-5509C>G) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.320-5509C>G (n.320-5509C>G) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) c.693C>G (n.693C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.734C>G (p.Ser245Ter) c.574-71C>G (n.574-71C>G) c.475-71C>G (n.475-71C>G) n.796C>G n.791C>G c.698C>G (p.Ser233Ter) c.605C>G (p.Ser202Ter) n.807C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724994G= | CA2400252183 | CHEK2 | c.575C= (p.Ser192=) c.*555C= (n.*555C=) c.445-71C= (n.445-71C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-71-5509C= (n.-71-5509C=) c.704C= (p.Ser235=) c.320-5509C= (n.320-5509C=) c.668C= (p.Ser223=) c.137C= (p.Ser46=) c.693C= (n.693C=) c.-203C= (n.-203C=) c.734C= (p.Ser245=) c.574-71C= (n.574-71C=) c.475-71C= (n.475-71C=) n.796C= n.791C= c.698C= (p.Ser233=) c.605C= (p.Ser202=) n.807C= | |
22 | g.28724994G>T | CA323032935 | CHEK2 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.445-71C>A (n.445-71C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-71-5509C>A (n.-71-5509C>A) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.320-5509C>A (n.320-5509C>A) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.693C>A (n.693C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.574-71C>A (n.574-71C>A) c.475-71C>A (n.475-71C>A) n.796C>A n.791C>A c.698C>A (p.Ser233Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.807C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724995A>C | CA411107035 | CHEK2 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*554T>G (n.*554T>G) c.445-72T>G (n.445-72T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-71-5510T>G (n.-71-5510T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.320-5510T>G (n.320-5510T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.692T>G (n.692T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.574-72T>G (n.574-72T>G) c.475-72T>G (n.475-72T>G) n.795T>G n.790T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.806T>G | dbSNP |
22 | g.28724995A>G | CA411107037 | CHEK2 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) c.445-72T>C (n.445-72T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-71-5510T>C (n.-71-5510T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.320-5510T>C (n.320-5510T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.692T>C (n.692T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.574-72T>C (n.574-72T>C) c.475-72T>C (n.475-72T>C) n.795T>C n.790T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.806T>C | ClinVar |
22 | g.28724995A>T | CA411107039 | CHEK2 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*554T>A (n.*554T>A) c.445-72T>A (n.445-72T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-71-5510T>A (n.-71-5510T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.320-5510T>A (n.320-5510T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.692T>A (n.692T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.574-72T>A (n.574-72T>A) c.475-72T>A (n.475-72T>A) n.795T>A n.790T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.806T>A | dbSNP |
22 | g.28724996del | CA2582342773 | CHEK2 | c.573del (p.Ser192HisfsTer2) c.*553del (n.*553del) c.445-73del (n.445-73del) c.-91del (n.-91del) c.-71-5511del (n.-71-5511del) c.702del (p.Ser235HisfsTer2) c.320-5511del (n.320-5511del) c.666del (p.Ser223HisfsTer2) c.135del (p.Ser46HisfsTer2) c.691del (n.691del) c.-205del (n.-205del) c.732del (p.Ser245HisfsTer2) c.574-73del (n.574-73del) c.475-73del (n.475-73del) n.794del n.789del c.696del (p.Ser233HisfsTer2) c.603del (p.Ser202HisfsTer2) n.805del | ClinVar |
22 | g.28724996C>A | CA514168712 | CHEK2 | c.573G>T (p.Leu191=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.445-73G>T (n.445-73G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-71-5511G>T (n.-71-5511G>T) c.702G>T (p.Leu234=) c.320-5511G>T (n.320-5511G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.135G>T (p.Leu45=) c.691G>T (n.691G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.574-73G>T (n.574-73G>T) c.475-73G>T (n.475-73G>T) n.794G>T n.789G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.603G>T (p.Leu201=) n.805G>T | |
22 | g.28724996C= | CA2400252184 | CHEK2 | c.573G= (p.Leu191=) c.*553G= (n.*553G=) c.445-73G= (n.445-73G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-71-5511G= (n.-71-5511G=) c.702G= (p.Leu234=) c.320-5511G= (n.320-5511G=) c.666G= (p.Leu222=) c.135G= (p.Leu45=) c.691G= (n.691G=) c.-205G= (n.-205G=) c.732G= (p.Leu244=) c.574-73G= (n.574-73G=) c.475-73G= (n.475-73G=) n.794G= n.789G= c.696G= (p.Leu232=) c.603G= (p.Leu201=) n.805G= | |
22 | g.28724996C>G | CA187712 | CHEK2 | c.573G>C (p.Leu191=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.445-73G>C (n.445-73G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-71-5511G>C (n.-71-5511G>C) c.702G>C (p.Leu234=) c.320-5511G>C (n.320-5511G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.135G>C (p.Leu45=) c.691G>C (n.691G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.574-73G>C (n.574-73G>C) c.475-73G>C (n.475-73G>C) n.794G>C n.789G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.603G>C (p.Leu201=) n.805G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28724996C>T | CA514168713 | CHEK2 | c.573G>A (p.Leu191=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.445-73G>A (n.445-73G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-71-5511G>A (n.-71-5511G>A) c.702G>A (p.Leu234=) c.320-5511G>A (n.320-5511G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.135G>A (p.Leu45=) c.691G>A (n.691G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.574-73G>A (n.574-73G>A) c.475-73G>A (n.475-73G>A) n.794G>A n.789G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.603G>A (p.Leu201=) n.805G>A | dbSNP |
22 | g.28724997A= | CA2400252185 | CHEK2 | c.572T= (p.Leu191=) c.*552T= (n.*552T=) c.445-74T= (n.445-74T=) c.-92T= (n.-92T=) c.-71-5512T= (n.-71-5512T=) c.701T= (p.Leu234=) c.320-5512T= (n.320-5512T=) c.665T= (p.Leu222=) c.134T= (p.Leu45=) c.690T= (n.690T=) c.-206T= (n.-206T=) c.731T= (p.Leu244=) c.574-74T= (n.574-74T=) c.475-74T= (n.475-74T=) n.793T= n.788T= c.695T= (p.Leu232=) c.602T= (p.Leu201=) n.804T= | |
22 | g.28724997A>C | CA411107050 | CHEK2 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.445-74T>G (n.445-74T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-71-5512T>G (n.-71-5512T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.320-5512T>G (n.320-5512T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.690T>G (n.690T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.574-74T>G (n.574-74T>G) c.475-74T>G (n.475-74T>G) n.793T>G n.788T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.804T>G | |
22 | g.28724997A>G | CA411107040 | CHEK2 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.445-74T>C (n.445-74T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-71-5512T>C (n.-71-5512T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.320-5512T>C (n.320-5512T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.690T>C (n.690T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.574-74T>C (n.574-74T>C) c.475-74T>C (n.475-74T>C) n.793T>C n.788T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724997A>T | CA411107041 | CHEK2 | c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.445-74T>A (n.445-74T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-71-5512T>A (n.-71-5512T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.320-5512T>A (n.320-5512T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.690T>A (n.690T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.574-74T>A (n.574-74T>A) c.475-74T>A (n.475-74T>A) n.793T>A n.788T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.804T>A | dbSNP |
22 | g.28724997_28724998del | CA2580099411 | CHEK2 | c.571_572del (p.Leu191ValfsTer6) c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.445-75_445-74del (n.445-75_445-74del) c.-93_-92del (n.-93_-92del) c.-71-5513_-71-5512del (n.-71-5513_-71-5512del) c.700_701del (p.Leu234ValfsTer6) c.320-5513_320-5512del (n.320-5513_320-5512del) c.664_665del (p.Leu222ValfsTer6) c.133_134del (p.Leu45ValfsTer6) c.689_690del (n.689_690del) c.-207_-206del (n.-207_-206del) c.730_731del (p.Leu244ValfsTer6) c.574-75_574-74del (n.574-75_574-74del) c.475-75_475-74del (n.475-75_475-74del) n.792_793del n.787_788del c.694_695del (p.Leu232ValfsTer6) c.601_602del (p.Leu201ValfsTer6) n.803_804del | ClinVar |
22 | g.28724998del | CA2697552620 | CHEK2 | c.571del (p.Leu191CysfsTer3) c.*551del (n.*551del) c.445-75del (n.445-75del) c.-93del (n.-93del) c.-71-5513del (n.-71-5513del) c.700del (p.Leu234CysfsTer3) c.320-5513del (n.320-5513del) c.664del (p.Leu222CysfsTer3) c.133del (p.Leu45CysfsTer3) c.689del (n.689del) c.-207del (n.-207del) c.730del (p.Leu244CysfsTer3) c.574-75del (n.574-75del) c.475-75del (n.475-75del) n.792del n.787del c.694del (p.Leu232CysfsTer3) c.601del (p.Leu201CysfsTer3) n.803del | ClinVar |
22 | g.28724998G>A | CA514168714 | CHEK2 | c.571C>T (p.Leu191=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.445-75C>T (n.445-75C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-71-5513C>T (n.-71-5513C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.320-5513C>T (n.320-5513C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.133C>T (p.Leu45=) c.689C>T (n.689C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.574-75C>T (n.574-75C>T) c.475-75C>T (n.475-75C>T) n.792C>T n.787C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.601C>T (p.Leu201=) n.803C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724998G>C | CA411107056 | CHEK2 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.445-75C>G (n.445-75C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-71-5513C>G (n.-71-5513C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.320-5513C>G (n.320-5513C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.689C>G (n.689C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.574-75C>G (n.574-75C>G) c.475-75C>G (n.475-75C>G) n.792C>G n.787C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.803C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724998G= | CA2400252186 | CHEK2 | c.571C= (p.Leu191=) c.*551C= (n.*551C=) c.445-75C= (n.445-75C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-71-5513C= (n.-71-5513C=) c.700C= (p.Leu234=) c.320-5513C= (n.320-5513C=) c.664C= (p.Leu222=) c.133C= (p.Leu45=) c.689C= (n.689C=) c.-207C= (n.-207C=) c.730C= (p.Leu244=) c.574-75C= (n.574-75C=) c.475-75C= (n.475-75C=) n.792C= n.787C= c.694C= (p.Leu232=) c.601C= (p.Leu201=) n.803C= | |
22 | g.28724998G>T | CA411107057 | CHEK2 | c.571C>A (p.Leu191Met) c.*551C>A (n.*551C>A) c.445-75C>A (n.445-75C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-71-5513C>A (n.-71-5513C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.320-5513C>A (n.320-5513C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.689C>A (n.689C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.574-75C>A (n.574-75C>A) c.475-75C>A (n.475-75C>A) n.792C>A n.787C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.803C>A | dbSNP |
22 | g.28724999del | CA2580099413 | CHEK2 | c.570del (p.Leu191CysfsTer3) c.*550del (n.*550del) c.445-76del (n.445-76del) c.-94del (n.-94del) c.-71-5514del (n.-71-5514del) c.699del (p.Leu234CysfsTer3) c.320-5514del (n.320-5514del) c.663del (p.Leu222CysfsTer3) c.132del (p.Leu45CysfsTer3) c.688del (n.688del) c.-208del (n.-208del) c.729del (p.Leu244CysfsTer3) c.574-76del (n.574-76del) c.475-76del (n.475-76del) n.791del n.786del c.693del (p.Leu232CysfsTer3) c.600del (p.Leu201CysfsTer3) n.802del | ClinVar |
22 | g.28724999T>A | CA10167980 | CHEK2 | c.570A>T (p.Ala190=) c.*550A>T (n.*550A>T) c.445-76A>T (n.445-76A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-71-5514A>T (n.-71-5514A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.320-5514A>T (n.320-5514A>T) c.663A>T (p.Ala221=) c.132A>T (p.Ala44=) c.688A>T (n.688A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.574-76A>T (n.574-76A>T) c.475-76A>T (n.475-76A>T) n.791A>T n.786A>T c.693A>T (p.Ala231=) c.600A>T (p.Ala200=) n.802A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28724999T>C | CA514168716 | CHEK2 | c.570A>G (p.Ala190=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.445-76A>G (n.445-76A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-71-5514A>G (n.-71-5514A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.320-5514A>G (n.320-5514A>G) c.663A>G (p.Ala221=) c.132A>G (p.Ala44=) c.688A>G (n.688A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.574-76A>G (n.574-76A>G) c.475-76A>G (n.475-76A>G) n.791A>G n.786A>G c.693A>G (p.Ala231=) c.600A>G (p.Ala200=) n.802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724999T>G | CA514168715 | CHEK2 | c.570A>C (p.Ala190=) c.*550A>C (n.*550A>C) c.445-76A>C (n.445-76A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-71-5514A>C (n.-71-5514A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.320-5514A>C (n.320-5514A>C) c.663A>C (p.Ala221=) c.132A>C (p.Ala44=) c.688A>C (n.688A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.574-76A>C (n.574-76A>C) c.475-76A>C (n.475-76A>C) n.791A>C n.786A>C c.693A>C (p.Ala231=) c.600A>C (p.Ala200=) n.802A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28724999T= | CA2400252187 | CHEK2 | c.570A= (p.Ala190=) c.*550A= (n.*550A=) c.445-76A= (n.445-76A=) c.-94A= (n.-94A=) c.-71-5514A= (n.-71-5514A=) c.699A= (p.Ala233=) c.320-5514A= (n.320-5514A=) c.663A= (p.Ala221=) c.132A= (p.Ala44=) c.688A= (n.688A=) c.-208A= (n.-208A=) c.729A= (p.Ala243=) c.574-76A= (n.574-76A=) c.475-76A= (n.475-76A=) n.791A= n.786A= c.693A= (p.Ala231=) c.600A= (p.Ala200=) n.802A= | |
22 | g.28725000G>A | CA196768 | CHEK2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.445-77C>T (n.445-77C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-71-5515C>T (n.-71-5515C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.320-5515C>T (n.320-5515C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.687C>T (n.687C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.574-77C>T (n.574-77C>T) c.475-77C>T (n.475-77C>T) n.790C>T n.785C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725000G>C | CA411107066 | CHEK2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.445-77C>G (n.445-77C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-71-5515C>G (n.-71-5515C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.320-5515C>G (n.320-5515C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.687C>G (n.687C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.574-77C>G (n.574-77C>G) c.475-77C>G (n.475-77C>G) n.790C>G n.785C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.801C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725000G= | CA2400252188 | CHEK2 | c.569C= (p.Ala190=) c.*549C= (n.*549C=) c.445-77C= (n.445-77C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-71-5515C= (n.-71-5515C=) c.698C= (p.Ala233=) c.320-5515C= (n.320-5515C=) c.662C= (p.Ala221=) c.131C= (p.Ala44=) c.687C= (n.687C=) c.-209C= (n.-209C=) c.728C= (p.Ala243=) c.574-77C= (n.574-77C=) c.475-77C= (n.475-77C=) n.790C= n.785C= c.692C= (p.Ala231=) c.599C= (p.Ala200=) n.801C= | |
22 | g.28725000G>T | CA411107068 | CHEK2 | c.569C>A (p.Ala190Glu) c.*549C>A (n.*549C>A) c.445-77C>A (n.445-77C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-71-5515C>A (n.-71-5515C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.320-5515C>A (n.320-5515C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.687C>A (n.687C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.574-77C>A (n.574-77C>A) c.475-77C>A (n.475-77C>A) n.790C>A n.785C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.801C>A | dbSNP |
22 | g.28725000_28725001insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGG | CA916084191 | CHEK2 | c.569_570insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu191PhefsTer3) c.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.698_699insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu234PhefsTer3) c.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.662_663insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu222PhefsTer3) c.131_132insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu45PhefsTer3) c.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.728_729insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu244PhefsTer3) c.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) c.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC) n.790_791insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC n.785_786insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC c.692_693insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu232PhefsTer3) c.599_600insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu201PhefsTer3) n.801_802insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC | |
22 | g.28725000_28725001delinsCA | CA2580099414 | CHEK2 | c.568_569delinsTG (p.Ala190Ter) c.*548_*549delinsTG (n.*548_*549delinsTG) c.445-78_445-77delinsTG (n.445-78_445-77delinsTG) c.-96_-95delinsTG (n.-96_-95delinsTG) c.-71-5516_-71-5515delinsTG (n.-71-5516_-71-5515delinsTG) c.697_698delinsTG (p.Ala233Ter) c.320-5516_320-5515delinsTG (n.320-5516_320-5515delinsTG) c.661_662delinsTG (p.Ala221Ter) c.130_131delinsTG (p.Ala44Ter) c.686_687delinsTG (n.686_687delinsTG) c.-210_-209delinsTG (n.-210_-209delinsTG) c.727_728delinsTG (p.Ala243Ter) c.574-78_574-77delinsTG (n.574-78_574-77delinsTG) c.475-78_475-77delinsTG (n.475-78_475-77delinsTG) n.789_790delinsTG n.784_785delinsTG c.691_692delinsTG (p.Ala231Ter) c.598_599delinsTG (p.Ala200Ter) n.800_801delinsTG | ClinVar |
22 | g.28725000_28725001delinsGC | CA2400252189 | CHEK2 | c.568_569delinsGC (p.Ala190=) c.*548_*549delinsGC (n.*548_*549delinsGC) c.445-78_445-77delinsGC (n.445-78_445-77delinsGC) c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC) c.-71-5516_-71-5515delinsGC (n.-71-5516_-71-5515delinsGC) c.697_698delinsGC (p.Ala233=) c.320-5516_320-5515delinsGC (n.320-5516_320-5515delinsGC) c.661_662delinsGC (p.Ala221=) c.130_131delinsGC (p.Ala44=) c.686_687delinsGC (n.686_687delinsGC) c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.574-78_574-77delinsGC (n.574-78_574-77delinsGC) c.475-78_475-77delinsGC (n.475-78_475-77delinsGC) n.789_790delinsGC n.784_785delinsGC c.691_692delinsGC (p.Ala231=) c.598_599delinsGC (p.Ala200=) n.800_801delinsGC | |
22 | g.28725000_28725001delinsTT | CA915952734 | CHEK2 | c.568_569delinsAA (p.Ala190Lys) c.*548_*549delinsAA (n.*548_*549delinsAA) c.445-78_445-77delinsAA (n.445-78_445-77delinsAA) c.-96_-95delinsAA (n.-96_-95delinsAA) c.-71-5516_-71-5515delinsAA (n.-71-5516_-71-5515delinsAA) c.697_698delinsAA (p.Ala233Lys) c.320-5516_320-5515delinsAA (n.320-5516_320-5515delinsAA) c.661_662delinsAA (p.Ala221Lys) c.130_131delinsAA (p.Ala44Lys) c.686_687delinsAA (n.686_687delinsAA) c.-210_-209delinsAA (n.-210_-209delinsAA) c.727_728delinsAA (p.Ala243Lys) c.574-78_574-77delinsAA (n.574-78_574-77delinsAA) c.475-78_475-77delinsAA (n.475-78_475-77delinsAA) n.789_790delinsAA n.784_785delinsAA c.691_692delinsAA (p.Ala231Lys) c.598_599delinsAA (p.Ala200Lys) n.800_801delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725001C>A | CA411107071 | CHEK2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.445-78G>T (n.445-78G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-71-5516G>T (n.-71-5516G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.320-5516G>T (n.320-5516G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.686G>T (n.686G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.574-78G>T (n.574-78G>T) c.475-78G>T (n.475-78G>T) n.789G>T n.784G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.800G>T | dbSNP |
22 | g.28725001C= | CA2400252190 | CHEK2 | c.568G= (p.Ala190=) c.*548G= (n.*548G=) c.445-78G= (n.445-78G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-71-5516G= (n.-71-5516G=) c.697G= (p.Ala233=) c.320-5516G= (n.320-5516G=) c.661G= (p.Ala221=) c.130G= (p.Ala44=) c.686G= (n.686G=) c.-210G= (n.-210G=) c.727G= (p.Ala243=) c.574-78G= (n.574-78G=) c.475-78G= (n.475-78G=) n.789G= n.784G= c.691G= (p.Ala231=) c.598G= (p.Ala200=) n.800G= | |
22 | g.28725001C>G | CA411107073 | CHEK2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.445-78G>C (n.445-78G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-71-5516G>C (n.-71-5516G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.320-5516G>C (n.320-5516G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.686G>C (n.686G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.574-78G>C (n.574-78G>C) c.475-78G>C (n.475-78G>C) n.789G>C n.784G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.800G>C | dbSNP |
22 | g.28725001C>T | CA10167981 | CHEK2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.445-78G>A (n.445-78G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-71-5516G>A (n.-71-5516G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.320-5516G>A (n.320-5516G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.686G>A (n.686G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.574-78G>A (n.574-78G>A) c.475-78G>A (n.475-78G>A) n.789G>A n.784G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725025_28725026insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGG | CA915952735 | CHEK2 | c.568_569insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala190AspfsTer3) c.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.697_698insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala233AspfsTer3) c.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.661_662insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala221AspfsTer3) c.130_131insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala44AspfsTer3) c.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.727_728insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala243AspfsTer3) c.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) c.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG) n.789_790insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG n.784_785insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG c.691_692insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala231AspfsTer3) c.598_599insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala200AspfsTer3) n.800_801insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG | ClinVar dbSNP |