Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28717031T>A | CA460189036 | EXTL3 | c.972T>A (p.Ser324=) c.-114-14192T>A (n.-114-14192T>A) n.1605T>A n.631+965T>A c.42+6528T>A (n.42+6528T>A) c.213+134T>A c.28-208T>A (n.28-208T>A) n.188-14192T>A n.763+965T>A n.160-14192T>A n.735+965T>A | |
8 | g.28717031T>C | CA460189035 | EXTL3 | c.972T>C (p.Ser324=) c.-114-14192T>C (n.-114-14192T>C) n.1605T>C n.631+965T>C c.42+6528T>C (n.42+6528T>C) c.213+134T>C c.28-208T>C (n.28-208T>C) n.188-14192T>C n.763+965T>C n.160-14192T>C n.735+965T>C | |
8 | g.28717031T>G | CA460189034 | EXTL3 | c.972T>G (p.Ser324=) c.-114-14192T>G (n.-114-14192T>G) n.1605T>G n.631+965T>G c.42+6528T>G (n.42+6528T>G) c.213+134T>G c.28-208T>G (n.28-208T>G) n.188-14192T>G n.763+965T>G n.160-14192T>G n.735+965T>G | |
8 | g.28717031_28717032insACA | CA2740925483 | EXTL3 | c.972_973insACA (p.Ser324_Glu325insThr) c.-114-14192_-114-14191insACA (n.-114-14192_-114-14191insACA) n.1605_1606insACA n.631+965_631+966insACA c.42+6528_42+6529insACA (n.42+6528_42+6529insACA) c.213+134_213+135insACA c.28-208_28-207insACA (n.28-208_28-207insACA) n.188-14192_188-14191insACA n.763+965_763+966insACA n.160-14192_160-14191insACA n.735+965_735+966insACA | |
8 | g.28717032G>A | CA370858145 | EXTL3 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.-114-14191G>A (n.-114-14191G>A) n.1606G>A n.631+966G>A c.42+6529G>A (n.42+6529G>A) c.213+135G>A c.28-207G>A (n.28-207G>A) n.188-14191G>A n.763+966G>A n.160-14191G>A n.735+966G>A | dbSNP |
8 | g.28717032G>C | CA370858147 | EXTL3 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.-114-14191G>C (n.-114-14191G>C) n.1606G>C n.631+966G>C c.42+6529G>C (n.42+6529G>C) c.213+135G>C c.28-207G>C (n.28-207G>C) n.188-14191G>C n.763+966G>C n.160-14191G>C n.735+966G>C | |
8 | g.28717032G= | CA1773391883 | EXTL3 | c.973G= (p.Glu325=) c.-114-14191G= (n.-114-14191G=) n.1606G= n.631+966G= c.42+6529G= (n.42+6529G=) c.213+135G= c.28-207G= (n.28-207G=) n.188-14191G= n.763+966G= n.160-14191G= n.735+966G= | |
8 | g.28717032G>T | CA370858146 | EXTL3 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.-114-14191G>T (n.-114-14191G>T) n.1606G>T n.631+966G>T c.42+6529G>T (n.42+6529G>T) c.213+135G>T c.28-207G>T (n.28-207G>T) n.188-14191G>T n.763+966G>T n.160-14191G>T n.735+966G>T | |
8 | g.28717033A>C | CA370858148 | EXTL3 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.-114-14190A>C (n.-114-14190A>C) n.1607A>C n.631+967A>C c.42+6530A>C (n.42+6530A>C) c.213+136A>C c.28-206A>C (n.28-206A>C) n.188-14190A>C n.763+967A>C n.160-14190A>C n.735+967A>C | |
8 | g.28717033A>G | CA370858149 | EXTL3 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.-114-14190A>G (n.-114-14190A>G) n.1607A>G n.631+967A>G c.42+6530A>G (n.42+6530A>G) c.213+136A>G c.28-206A>G (n.28-206A>G) n.188-14190A>G n.763+967A>G n.160-14190A>G n.735+967A>G | |
8 | g.28717033A>T | CA370858150 | EXTL3 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.-114-14190A>T (n.-114-14190A>T) n.1607A>T n.631+967A>T c.42+6530A>T (n.42+6530A>T) c.213+136A>T c.28-206A>T (n.28-206A>T) n.188-14190A>T n.763+967A>T n.160-14190A>T n.735+967A>T | |
8 | g.28717033_28717034insTGCAAT | CA2740925484 | EXTL3 | c.974_975insTGCAAT (p.Glu325delinsAspAlaMet) c.-114-14190_-114-14189insTGCAAT (n.-114-14190_-114-14189insTGCAAT) n.1607_1608insTGCAAT n.631+967_631+968insTGCAAT c.42+6530_42+6531insTGCAAT (n.42+6530_42+6531insTGCAAT) c.213+136_213+137insTGCAAT c.28-206_28-205insTGCAAT (n.28-206_28-205insTGCAAT) n.188-14190_188-14189insTGCAAT n.763+967_763+968insTGCAAT n.160-14190_160-14189insTGCAAT n.735+967_735+968insTGCAAT | |
8 | g.28717034G>A | CA460189040 | EXTL3 | c.975G>A (p.Glu325=) c.-114-14189G>A (n.-114-14189G>A) n.1608G>A n.631+968G>A c.42+6531G>A (n.42+6531G>A) c.213+137G>A c.28-205G>A (n.28-205G>A) n.188-14189G>A n.763+968G>A n.160-14189G>A n.735+968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28717034G>C | CA370858151 | EXTL3 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.-114-14189G>C (n.-114-14189G>C) n.1608G>C n.631+968G>C c.42+6531G>C (n.42+6531G>C) c.213+137G>C c.28-205G>C (n.28-205G>C) n.188-14189G>C n.763+968G>C n.160-14189G>C n.735+968G>C | |
8 | g.28717034G= | CA1773391887 | EXTL3 | c.975G= (p.Glu325=) c.-114-14189G= (n.-114-14189G=) n.1608G= n.631+968G= c.42+6531G= (n.42+6531G=) c.213+137G= c.28-205G= (n.28-205G=) n.188-14189G= n.763+968G= n.160-14189G= n.735+968G= | |
8 | g.28717034G>T | CA370858152 | EXTL3 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.-114-14189G>T (n.-114-14189G>T) n.1608G>T n.631+968G>T c.42+6531G>T (n.42+6531G>T) c.213+137G>T c.28-205G>T (n.28-205G>T) n.188-14189G>T n.763+968G>T n.160-14189G>T n.735+968G>T | |
8 | g.28717035C>A | CA370858153 | EXTL3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.-114-14188C>A (n.-114-14188C>A) n.1609C>A n.631+969C>A c.42+6532C>A (n.42+6532C>A) c.213+138C>A c.28-204C>A (n.28-204C>A) n.188-14188C>A n.763+969C>A n.160-14188C>A n.735+969C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717035C= | CA1773391902 | EXTL3 | c.976C= (p.Pro326=) c.-114-14188C= (n.-114-14188C=) n.1609C= n.631+969C= c.42+6532C= (n.42+6532C=) c.213+138C= c.28-204C= (n.28-204C=) n.188-14188C= n.763+969C= n.160-14188C= n.735+969C= | |
8 | g.28717035C>G | CA370858154 | EXTL3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.-114-14188C>G (n.-114-14188C>G) n.1609C>G n.631+969C>G c.42+6532C>G (n.42+6532C>G) c.213+138C>G c.28-204C>G (n.28-204C>G) n.188-14188C>G n.763+969C>G n.160-14188C>G n.735+969C>G | dbSNP |
8 | g.28717035C>T | CA370858155 | EXTL3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.-114-14188C>T (n.-114-14188C>T) n.1609C>T n.631+969C>T c.42+6532C>T (n.42+6532C>T) c.213+138C>T c.28-204C>T (n.28-204C>T) n.188-14188C>T n.763+969C>T n.160-14188C>T n.735+969C>T | |
8 | g.28717036C>A | CA370858156 | EXTL3 | c.977C>A (p.Pro326His) c.-114-14187C>A (n.-114-14187C>A) n.1610C>A n.631+970C>A c.42+6533C>A (n.42+6533C>A) c.213+139C>A c.28-203C>A (n.28-203C>A) n.188-14187C>A n.763+970C>A n.160-14187C>A n.735+970C>A | |
8 | g.28717036C>G | CA370858157 | EXTL3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.-114-14187C>G (n.-114-14187C>G) n.1610C>G n.631+970C>G c.42+6533C>G (n.42+6533C>G) c.213+139C>G c.28-203C>G (n.28-203C>G) n.188-14187C>G n.763+970C>G n.160-14187C>G n.735+970C>G | |
8 | g.28717036C>T | CA370858158 | EXTL3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.-114-14187C>T (n.-114-14187C>T) n.1610C>T n.631+970C>T c.42+6533C>T (n.42+6533C>T) c.213+139C>T c.28-203C>T (n.28-203C>T) n.188-14187C>T n.763+970C>T n.160-14187C>T n.735+970C>T | |
8 | g.28717037C>A | CA460189042 | EXTL3 | c.978C>A (p.Pro326=) c.-114-14186C>A (n.-114-14186C>A) n.1611C>A n.631+971C>A c.42+6534C>A (n.42+6534C>A) c.213+140C>A c.28-202C>A (n.28-202C>A) n.188-14186C>A n.763+971C>A n.160-14186C>A n.735+971C>A | |
8 | g.28717037C>G | CA460189043 | EXTL3 | c.978C>G (p.Pro326=) c.-114-14186C>G (n.-114-14186C>G) n.1611C>G n.631+971C>G c.42+6534C>G (n.42+6534C>G) c.213+140C>G c.28-202C>G (n.28-202C>G) n.188-14186C>G n.763+971C>G n.160-14186C>G n.735+971C>G | |
8 | g.28717037C>T | CA460189044 | EXTL3 | c.978C>T (p.Pro326=) c.-114-14186C>T (n.-114-14186C>T) n.1611C>T n.631+971C>T c.42+6534C>T (n.42+6534C>T) c.213+140C>T c.28-202C>T (n.28-202C>T) n.188-14186C>T n.763+971C>T n.160-14186C>T n.735+971C>T | |
8 | g.28717038A>C | CA370858161 | EXTL3 | c.979A>C (p.Asn327His) c.-114-14185A>C (n.-114-14185A>C) n.1612A>C n.631+972A>C c.42+6535A>C (n.42+6535A>C) c.213+141A>C c.28-201A>C (n.28-201A>C) n.188-14185A>C n.763+972A>C n.160-14185A>C n.735+972A>C | |
8 | g.28717038A>G | CA370858159 | EXTL3 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.-114-14185A>G (n.-114-14185A>G) n.1612A>G n.631+972A>G c.42+6535A>G (n.42+6535A>G) c.213+141A>G c.28-201A>G (n.28-201A>G) n.188-14185A>G n.763+972A>G n.160-14185A>G n.735+972A>G | COSMIC |
8 | g.28717038A>T | CA370858160 | EXTL3 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.-114-14185A>T (n.-114-14185A>T) n.1612A>T n.631+972A>T c.42+6535A>T (n.42+6535A>T) c.213+141A>T c.28-201A>T (n.28-201A>T) n.188-14185A>T n.763+972A>T n.160-14185A>T n.735+972A>T | |
8 | g.28717039A= | CA1773391909 | EXTL3 | c.980A= (p.Asn327=) c.-114-14184A= (n.-114-14184A=) n.1613A= n.631+973A= c.42+6536A= (n.42+6536A=) c.213+142A= c.28-200A= (n.28-200A=) n.188-14184A= n.763+973A= n.160-14184A= n.735+973A= | |
8 | g.28717039A>C | CA370858162 | EXTL3 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.-114-14184A>C (n.-114-14184A>C) n.1613A>C n.631+973A>C c.42+6536A>C (n.42+6536A>C) c.213+142A>C c.28-200A>C (n.28-200A>C) n.188-14184A>C n.763+973A>C n.160-14184A>C n.735+973A>C | |
8 | g.28717039A>G | CA4696108 | EXTL3 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.-114-14184A>G (n.-114-14184A>G) n.1613A>G n.631+973A>G c.42+6536A>G (n.42+6536A>G) c.213+142A>G c.28-200A>G (n.28-200A>G) n.188-14184A>G n.763+973A>G n.160-14184A>G n.735+973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717039A>T | CA370858163 | EXTL3 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.-114-14184A>T (n.-114-14184A>T) n.1613A>T n.631+973A>T c.42+6536A>T (n.42+6536A>T) c.213+142A>T c.28-200A>T (n.28-200A>T) n.188-14184A>T n.763+973A>T n.160-14184A>T n.735+973A>T | |
8 | g.28717040C>A | CA370858164 | EXTL3 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.-114-14183C>A (n.-114-14183C>A) n.1614C>A n.631+974C>A c.42+6537C>A (n.42+6537C>A) c.213+143C>A c.28-199C>A (n.28-199C>A) n.188-14183C>A n.763+974C>A n.160-14183C>A n.735+974C>A | |
8 | g.28717040C>G | CA370858165 | EXTL3 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.-114-14183C>G (n.-114-14183C>G) n.1614C>G n.631+974C>G c.42+6537C>G (n.42+6537C>G) c.213+143C>G c.28-199C>G (n.28-199C>G) n.188-14183C>G n.763+974C>G n.160-14183C>G n.735+974C>G | |
8 | g.28717040C>T | CA460189047 | EXTL3 | c.981C>T (p.Asn327=) c.-114-14183C>T (n.-114-14183C>T) n.1614C>T n.631+974C>T c.42+6537C>T (n.42+6537C>T) c.213+143C>T c.28-199C>T (n.28-199C>T) n.188-14183C>T n.763+974C>T n.160-14183C>T n.735+974C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717041T>A | CA370858166 | EXTL3 | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.-114-14182T>A (n.-114-14182T>A) n.1615T>A n.631+975T>A c.42+6538T>A (n.42+6538T>A) c.213+144T>A c.28-198T>A (n.28-198T>A) n.188-14182T>A n.763+975T>A n.160-14182T>A n.735+975T>A | |
8 | g.28717041T>C | CA370858167 | EXTL3 | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.-114-14182T>C (n.-114-14182T>C) n.1615T>C n.631+975T>C c.42+6538T>C (n.42+6538T>C) c.213+144T>C c.28-198T>C (n.28-198T>C) n.188-14182T>C n.763+975T>C n.160-14182T>C n.735+975T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717041T>G | CA370858168 | EXTL3 | c.982T>G (p.Phe328Val) c.-114-14182T>G (n.-114-14182T>G) n.1615T>G n.631+975T>G c.42+6538T>G (n.42+6538T>G) c.213+144T>G c.28-198T>G (n.28-198T>G) n.188-14182T>G n.763+975T>G n.160-14182T>G n.735+975T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717042T>A | CA370858169 | EXTL3 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.-114-14181T>A (n.-114-14181T>A) n.1616T>A n.631+976T>A c.42+6539T>A (n.42+6539T>A) c.213+145T>A c.28-197T>A (n.28-197T>A) n.188-14181T>A n.763+976T>A n.160-14181T>A n.735+976T>A | |
8 | g.28717042T>C | CA370858170 | EXTL3 | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.-114-14181T>C (n.-114-14181T>C) n.1616T>C n.631+976T>C c.42+6539T>C (n.42+6539T>C) c.213+145T>C c.28-197T>C (n.28-197T>C) n.188-14181T>C n.763+976T>C n.160-14181T>C n.735+976T>C | |
8 | g.28717042T>G | CA370858171 | EXTL3 | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.-114-14181T>G (n.-114-14181T>G) n.1616T>G n.631+976T>G c.42+6539T>G (n.42+6539T>G) c.213+145T>G c.28-197T>G (n.28-197T>G) n.188-14181T>G n.763+976T>G n.160-14181T>G n.735+976T>G | |
8 | g.28717043C>A | CA4696109 | EXTL3 | c.984C>A (p.Phe328Leu) c.-114-14180C>A (n.-114-14180C>A) n.1617C>A n.631+977C>A c.42+6540C>A (n.42+6540C>A) c.213+146C>A c.28-196C>A (n.28-196C>A) n.188-14180C>A n.763+977C>A n.160-14180C>A n.735+977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717043C= | CA1773391914 | EXTL3 | c.984C= (p.Phe328=) c.-114-14180C= (n.-114-14180C=) n.1617C= n.631+977C= c.42+6540C= (n.42+6540C=) c.213+146C= c.28-196C= (n.28-196C=) n.188-14180C= n.763+977C= n.160-14180C= n.735+977C= | |
8 | g.28717043C>G | CA370858172 | EXTL3 | c.984C>G (p.Phe328Leu) c.-114-14180C>G (n.-114-14180C>G) n.1617C>G n.631+977C>G c.42+6540C>G (n.42+6540C>G) c.213+146C>G c.28-196C>G (n.28-196C>G) n.188-14180C>G n.763+977C>G n.160-14180C>G n.735+977C>G | |
8 | g.28717043C>T | CA460189050 | EXTL3 | c.984C>T (p.Phe328=) c.-114-14180C>T (n.-114-14180C>T) n.1617C>T n.631+977C>T c.42+6540C>T (n.42+6540C>T) c.213+146C>T c.28-196C>T (n.28-196C>T) n.188-14180C>T n.763+977C>T n.160-14180C>T n.735+977C>T | |
8 | g.28717044A= | CA1773391917 | EXTL3 | c.985A= (p.Met329=) c.-114-14179A= (n.-114-14179A=) n.1618A= n.631+978A= c.42+6541A= (n.42+6541A=) c.213+147A= c.28-195A= (n.28-195A=) n.188-14179A= n.763+978A= n.160-14179A= n.735+978A= | |
8 | g.28717044A>C | CA370858173 | EXTL3 | c.985A>C (p.Met329Leu) c.-114-14179A>C (n.-114-14179A>C) n.1618A>C n.631+978A>C c.42+6541A>C (n.42+6541A>C) c.213+147A>C c.28-195A>C (n.28-195A>C) n.188-14179A>C n.763+978A>C n.160-14179A>C n.735+978A>C | |
8 | g.28717044A>G | CA4696110 | EXTL3 | c.985A>G (p.Met329Val) c.-114-14179A>G (n.-114-14179A>G) n.1618A>G n.631+978A>G c.42+6541A>G (n.42+6541A>G) c.213+147A>G c.28-195A>G (n.28-195A>G) n.188-14179A>G n.763+978A>G n.160-14179A>G n.735+978A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.28717044A>T | CA370858174 | EXTL3 | c.985A>T (p.Met329Leu) c.-114-14179A>T (n.-114-14179A>T) n.1618A>T n.631+978A>T c.42+6541A>T (n.42+6541A>T) c.213+147A>T c.28-195A>T (n.28-195A>T) n.188-14179A>T n.763+978A>T n.160-14179A>T n.735+978A>T | dbSNP |
8 | g.28717045T>A | CA370858175 | EXTL3 | c.986T>A (p.Met329Lys) c.-114-14178T>A (n.-114-14178T>A) n.1619T>A n.631+979T>A c.42+6542T>A (n.42+6542T>A) c.213+148T>A c.28-194T>A (n.28-194T>A) n.188-14178T>A n.763+979T>A n.160-14178T>A n.735+979T>A | |
8 | g.28717045T>C | CA370858176 | EXTL3 | c.986T>C (p.Met329Thr) c.-114-14178T>C (n.-114-14178T>C) n.1619T>C n.631+979T>C c.42+6542T>C (n.42+6542T>C) c.213+148T>C c.28-194T>C (n.28-194T>C) n.188-14178T>C n.763+979T>C n.160-14178T>C n.735+979T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717045T>G | CA370858177 | EXTL3 | c.986T>G (p.Met329Arg) c.-114-14178T>G (n.-114-14178T>G) n.1619T>G n.631+979T>G c.42+6542T>G (n.42+6542T>G) c.213+148T>G c.28-194T>G (n.28-194T>G) n.188-14178T>G n.763+979T>G n.160-14178T>G n.735+979T>G | |
8 | g.28717046G>A | CA370858178 | EXTL3 | c.987G>A (p.Met329Ile) c.-114-14177G>A (n.-114-14177G>A) n.1620G>A n.631+980G>A c.42+6543G>A (n.42+6543G>A) c.213+149G>A c.28-193G>A (n.28-193G>A) n.188-14177G>A n.763+980G>A n.160-14177G>A n.735+980G>A | |
8 | g.28717046G>C | CA370858179 | EXTL3 | c.987G>C (p.Met329Ile) c.-114-14177G>C (n.-114-14177G>C) n.1620G>C n.631+980G>C c.42+6543G>C (n.42+6543G>C) c.213+149G>C c.28-193G>C (n.28-193G>C) n.188-14177G>C n.763+980G>C n.160-14177G>C n.735+980G>C | |
8 | g.28717046G>T | CA370858180 | EXTL3 | c.987G>T (p.Met329Ile) c.-114-14177G>T (n.-114-14177G>T) n.1620G>T n.631+980G>T c.42+6543G>T (n.42+6543G>T) c.213+149G>T c.28-193G>T (n.28-193G>T) n.188-14177G>T n.763+980G>T n.160-14177G>T n.735+980G>T | |
8 | g.28717047G>A | CA370858181 | EXTL3 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.-114-14176G>A (n.-114-14176G>A) n.1621G>A n.631+981G>A c.42+6544G>A (n.42+6544G>A) c.213+150G>A c.28-192G>A (n.28-192G>A) n.188-14176G>A n.763+981G>A n.160-14176G>A n.735+981G>A | |
8 | g.28717047G>C | CA370858182 | EXTL3 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.-114-14176G>C (n.-114-14176G>C) n.1621G>C n.631+981G>C c.42+6544G>C (n.42+6544G>C) c.213+150G>C c.28-192G>C (n.28-192G>C) n.188-14176G>C n.763+981G>C n.160-14176G>C n.735+981G>C | |
8 | g.28717047G>T | CA370858183 | EXTL3 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.-114-14176G>T (n.-114-14176G>T) n.1621G>T n.631+981G>T c.42+6544G>T (n.42+6544G>T) c.213+150G>T c.28-192G>T (n.28-192G>T) n.188-14176G>T n.763+981G>T n.160-14176G>T n.735+981G>T | |
8 | g.28717047_28717048delinsGA | CA1773391926 | EXTL3 | c.988_989delinsGA (p.Glu330=) c.-114-14176_-114-14175delinsGA (n.-114-14176_-114-14175delinsGA) n.1621_1622delinsGA n.631+981_631+982delinsGA c.42+6544_42+6545delinsGA (n.42+6544_42+6545delinsGA) c.213+150_213+151delinsGA c.28-192_28-191delinsGA (n.28-192_28-191delinsGA) n.188-14176_188-14175delinsGA n.763+981_763+982delinsGA n.160-14176_160-14175delinsGA n.735+981_735+982delinsGA | |
8 | g.28717048A>C | CA370858185 | EXTL3 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.-114-14175A>C (n.-114-14175A>C) n.1622A>C n.631+982A>C c.42+6545A>C (n.42+6545A>C) c.213+151A>C c.28-191A>C (n.28-191A>C) n.188-14175A>C n.763+982A>C n.160-14175A>C n.735+982A>C | |
8 | g.28717048A>G | CA370858186 | EXTL3 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.-114-14175A>G (n.-114-14175A>G) n.1622A>G n.631+982A>G c.42+6545A>G (n.42+6545A>G) c.213+151A>G c.28-191A>G (n.28-191A>G) n.188-14175A>G n.763+982A>G n.160-14175A>G n.735+982A>G | |
8 | g.28717048A>T | CA370858184 | EXTL3 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.-114-14175A>T (n.-114-14175A>T) n.1622A>T n.631+982A>T c.42+6545A>T (n.42+6545A>T) c.213+151A>T c.28-191A>T (n.28-191A>T) n.188-14175A>T n.763+982A>T n.160-14175A>T n.735+982A>T | |
8 | g.28717050del | CA580955693 | EXTL3 | c.991del (p.Ile331SerfsTer7) c.-114-14173del (n.-114-14173del) n.1624del n.631+984del c.42+6547del (n.42+6547del) c.213+153del c.28-189del (n.28-189del) n.188-14173del n.763+984del n.160-14173del n.735+984del | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.28717049A= | CA1773391935 | EXTL3 | c.990A= (p.Glu330=) c.-114-14174A= (n.-114-14174A=) n.1623A= n.631+983A= c.42+6546A= (n.42+6546A=) c.213+152A= c.28-190A= (n.28-190A=) n.188-14174A= n.763+983A= n.160-14174A= n.735+983A= | |
8 | g.28717049A>C | CA370858187 | EXTL3 | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.-114-14174A>C (n.-114-14174A>C) n.1623A>C n.631+983A>C c.42+6546A>C (n.42+6546A>C) c.213+152A>C c.28-190A>C (n.28-190A>C) n.188-14174A>C n.763+983A>C n.160-14174A>C n.735+983A>C | |
8 | g.28717049A>G | CA460189056 | EXTL3 | c.990A>G (p.Glu330=) c.-114-14174A>G (n.-114-14174A>G) n.1623A>G n.631+983A>G c.42+6546A>G (n.42+6546A>G) c.213+152A>G c.28-190A>G (n.28-190A>G) n.188-14174A>G n.763+983A>G n.160-14174A>G n.735+983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717049A>T | CA370858188 | EXTL3 | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.-114-14174A>T (n.-114-14174A>T) n.1623A>T n.631+983A>T c.42+6546A>T (n.42+6546A>T) c.213+152A>T c.28-190A>T (n.28-190A>T) n.188-14174A>T n.763+983A>T n.160-14174A>T n.735+983A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717050A= | CA1773391940 | EXTL3 | c.991A= (p.Ile331=) c.-114-14173A= (n.-114-14173A=) n.1624A= n.631+984A= c.42+6547A= (n.42+6547A=) c.213+153A= c.28-189A= (n.28-189A=) n.188-14173A= n.763+984A= n.160-14173A= n.735+984A= | |
8 | g.28717050A>C | CA370858189 | EXTL3 | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.-114-14173A>C (n.-114-14173A>C) n.1624A>C n.631+984A>C c.42+6547A>C (n.42+6547A>C) c.213+153A>C c.28-189A>C (n.28-189A>C) n.188-14173A>C n.763+984A>C n.160-14173A>C n.735+984A>C | |
8 | g.28717050A>G | CA4696111 | EXTL3 | c.991A>G (p.Ile331Val) c.-114-14173A>G (n.-114-14173A>G) n.1624A>G n.631+984A>G c.42+6547A>G (n.42+6547A>G) c.213+153A>G c.28-189A>G (n.28-189A>G) n.188-14173A>G n.763+984A>G n.160-14173A>G n.735+984A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717050A>T | CA370858190 | EXTL3 | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.-114-14173A>T (n.-114-14173A>T) n.1624A>T n.631+984A>T c.42+6547A>T (n.42+6547A>T) c.213+153A>T c.28-189A>T (n.28-189A>T) n.188-14173A>T n.763+984A>T n.160-14173A>T n.735+984A>T | |
8 | g.28717051T>A | CA370858193 | EXTL3 | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.-114-14172T>A (n.-114-14172T>A) n.1625T>A n.631+985T>A c.42+6548T>A (n.42+6548T>A) c.213+154T>A c.28-188T>A (n.28-188T>A) n.188-14172T>A n.763+985T>A n.160-14172T>A n.735+985T>A | |
8 | g.28717051T>C | CA370858191 | EXTL3 | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.-114-14172T>C (n.-114-14172T>C) n.1625T>C n.631+985T>C c.42+6548T>C (n.42+6548T>C) c.213+154T>C c.28-188T>C (n.28-188T>C) n.188-14172T>C n.763+985T>C n.160-14172T>C n.735+985T>C | |
8 | g.28717051T>G | CA370858192 | EXTL3 | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.-114-14172T>G (n.-114-14172T>G) n.1625T>G n.631+985T>G c.42+6548T>G (n.42+6548T>G) c.213+154T>G c.28-188T>G (n.28-188T>G) n.188-14172T>G n.763+985T>G n.160-14172T>G n.735+985T>G | |
8 | g.28717052C>A | CA460189060 | EXTL3 | c.993C>A (p.Ile331=) c.-114-14171C>A (n.-114-14171C>A) n.1626C>A n.631+986C>A c.42+6549C>A (n.42+6549C>A) c.213+155C>A c.28-187C>A (n.28-187C>A) n.188-14171C>A n.763+986C>A n.160-14171C>A n.735+986C>A | |
8 | g.28717052C= | CA1773391945 | EXTL3 | c.993C= (p.Ile331=) c.-114-14171C= (n.-114-14171C=) n.1626C= n.631+986C= c.42+6549C= (n.42+6549C=) c.213+155C= c.28-187C= (n.28-187C=) n.188-14171C= n.763+986C= n.160-14171C= n.735+986C= | |
8 | g.28717052C>G | CA370858194 | EXTL3 | c.993C>G (p.Ile331Met) c.-114-14171C>G (n.-114-14171C>G) n.1626C>G n.631+986C>G c.42+6549C>G (n.42+6549C>G) c.213+155C>G c.28-187C>G (n.28-187C>G) n.188-14171C>G n.763+986C>G n.160-14171C>G n.735+986C>G | |
8 | g.28717052C>T | CA4696112 | EXTL3 | c.993C>T (p.Ile331=) c.-114-14171C>T (n.-114-14171C>T) n.1626C>T n.631+986C>T c.42+6549C>T (n.42+6549C>T) c.213+155C>T c.28-187C>T (n.28-187C>T) n.188-14171C>T n.763+986C>T n.160-14171C>T n.735+986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28717053_28717054del | CA2686745438 | EXTL3 | c.994_995del (p.Pro332ThrfsTer19) c.-114-14170_-114-14169del (n.-114-14170_-114-14169del) n.1627_1628del n.631+987_631+988del c.42+6550_42+6551del (n.42+6550_42+6551del) c.213+156_213+157del c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del) n.188-14170_188-14169del n.763+987_763+988del n.160-14170_160-14169del n.735+987_735+988del | gnomAD v4 |
8 | g.28717053C>A | CA370858195 | EXTL3 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.-114-14170C>A (n.-114-14170C>A) n.1627C>A n.631+987C>A c.42+6550C>A (n.42+6550C>A) c.213+156C>A c.28-186C>A (n.28-186C>A) n.188-14170C>A n.763+987C>A n.160-14170C>A n.735+987C>A | |
8 | g.28717053C>G | CA370858196 | EXTL3 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.-114-14170C>G (n.-114-14170C>G) n.1627C>G n.631+987C>G c.42+6550C>G (n.42+6550C>G) c.213+156C>G c.28-186C>G (n.28-186C>G) n.188-14170C>G n.763+987C>G n.160-14170C>G n.735+987C>G | |
8 | g.28717053C>T | CA370858197 | EXTL3 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.-114-14170C>T (n.-114-14170C>T) n.1627C>T n.631+987C>T c.42+6550C>T (n.42+6550C>T) c.213+156C>T c.28-186C>T (n.28-186C>T) n.188-14170C>T n.763+987C>T n.160-14170C>T n.735+987C>T | |
8 | g.28717054C>A | CA370858200 | EXTL3 | c.995C>A (p.Pro332Gln) c.-114-14169C>A (n.-114-14169C>A) n.1628C>A n.631+988C>A c.42+6551C>A (n.42+6551C>A) c.213+157C>A c.28-185C>A (n.28-185C>A) n.188-14169C>A n.763+988C>A n.160-14169C>A n.735+988C>A | |
8 | g.28717054C>G | CA370858199 | EXTL3 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.-114-14169C>G (n.-114-14169C>G) n.1628C>G n.631+988C>G c.42+6551C>G (n.42+6551C>G) c.213+157C>G c.28-185C>G (n.28-185C>G) n.188-14169C>G n.763+988C>G n.160-14169C>G n.735+988C>G | |
8 | g.28717054C>T | CA370858198 | EXTL3 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.-114-14169C>T (n.-114-14169C>T) n.1628C>T n.631+988C>T c.42+6551C>T (n.42+6551C>T) c.213+157C>T c.28-185C>T (n.28-185C>T) n.188-14169C>T n.763+988C>T n.160-14169C>T n.735+988C>T | |
8 | g.28717055A>C | CA460189067 | EXTL3 | c.996A>C (p.Pro332=) c.-114-14168A>C (n.-114-14168A>C) n.1629A>C n.631+989A>C c.42+6552A>C (n.42+6552A>C) c.213+158A>C c.28-184A>C (n.28-184A>C) n.188-14168A>C n.763+989A>C n.160-14168A>C n.735+989A>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717055A>G | CA460189068 | EXTL3 | c.996A>G (p.Pro332=) c.-114-14168A>G (n.-114-14168A>G) n.1629A>G n.631+989A>G c.42+6552A>G (n.42+6552A>G) c.213+158A>G c.28-184A>G (n.28-184A>G) n.188-14168A>G n.763+989A>G n.160-14168A>G n.735+989A>G | |
8 | g.28717055A>T | CA460189069 | EXTL3 | c.996A>T (p.Pro332=) c.-114-14168A>T (n.-114-14168A>T) n.1629A>T n.631+989A>T c.42+6552A>T (n.42+6552A>T) c.213+158A>T c.28-184A>T (n.28-184A>T) n.188-14168A>T n.763+989A>T n.160-14168A>T n.735+989A>T | |
8 | g.28717056C>A | CA370858201 | EXTL3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.-114-14167C>A (n.-114-14167C>A) n.1630C>A n.631+990C>A c.42+6553C>A (n.42+6553C>A) c.213+159C>A c.28-183C>A (n.28-183C>A) n.188-14167C>A n.763+990C>A n.160-14167C>A n.735+990C>A | |
8 | g.28717056C>G | CA370858203 | EXTL3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.-114-14167C>G (n.-114-14167C>G) n.1630C>G n.631+990C>G c.42+6553C>G (n.42+6553C>G) c.213+159C>G c.28-183C>G (n.28-183C>G) n.188-14167C>G n.763+990C>G n.160-14167C>G n.735+990C>G | |
8 | g.28717056C>T | CA370858202 | EXTL3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.-114-14167C>T (n.-114-14167C>T) n.1630C>T n.631+990C>T c.42+6553C>T (n.42+6553C>T) c.213+159C>T c.28-183C>T (n.28-183C>T) n.188-14167C>T n.763+990C>T n.160-14167C>T n.735+990C>T | |
8 | g.28717057C>A | CA370858204 | EXTL3 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.-114-14166C>A (n.-114-14166C>A) n.1631C>A n.631+991C>A c.42+6554C>A (n.42+6554C>A) c.213+160C>A c.28-182C>A (n.28-182C>A) n.188-14166C>A n.763+991C>A n.160-14166C>A n.735+991C>A | COSMIC |
8 | g.28717057C>G | CA370858206 | EXTL3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.-114-14166C>G (n.-114-14166C>G) n.1631C>G n.631+991C>G c.42+6554C>G (n.42+6554C>G) c.213+160C>G c.28-182C>G (n.28-182C>G) n.188-14166C>G n.763+991C>G n.160-14166C>G n.735+991C>G | |
8 | g.28717057C>T | CA370858205 | EXTL3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.-114-14166C>T (n.-114-14166C>T) n.1631C>T n.631+991C>T c.42+6554C>T (n.42+6554C>T) c.213+160C>T c.28-182C>T (n.28-182C>T) n.188-14166C>T n.763+991C>T n.160-14166C>T n.735+991C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717058A= | CA1773391953 | EXTL3 | c.999A= (p.Pro333=) c.-114-14165A= (n.-114-14165A=) n.1632A= n.631+992A= c.42+6555A= (n.42+6555A=) c.213+161A= c.28-181A= (n.28-181A=) n.188-14165A= n.763+992A= n.160-14165A= n.735+992A= | |
8 | g.28717058A>C | CA174386562 | EXTL3 | c.999A>C (p.Pro333=) c.-114-14165A>C (n.-114-14165A>C) n.1632A>C n.631+992A>C c.42+6555A>C (n.42+6555A>C) c.213+161A>C c.28-181A>C (n.28-181A>C) n.188-14165A>C n.763+992A>C n.160-14165A>C n.735+992A>C | dbSNP |
8 | g.28717058A>G | CA460189072 | EXTL3 | c.999A>G (p.Pro333=) c.-114-14165A>G (n.-114-14165A>G) n.1632A>G n.631+992A>G c.42+6555A>G (n.42+6555A>G) c.213+161A>G c.28-181A>G (n.28-181A>G) n.188-14165A>G n.763+992A>G n.160-14165A>G n.735+992A>G | ClinVar |
8 | g.28717058A>T | CA460189073 | EXTL3 | c.999A>T (p.Pro333=) c.-114-14165A>T (n.-114-14165A>T) n.1632A>T n.631+992A>T c.42+6555A>T (n.42+6555A>T) c.213+161A>T c.28-181A>T (n.28-181A>T) n.188-14165A>T n.763+992A>T n.160-14165A>T n.735+992A>T | |
8 | g.28717059C>A | CA370858207 | EXTL3 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.-114-14164C>A (n.-114-14164C>A) n.1633C>A n.631+993C>A c.42+6556C>A (n.42+6556C>A) c.213+162C>A c.28-180C>A (n.28-180C>A) n.188-14164C>A n.763+993C>A n.160-14164C>A n.735+993C>A | |
8 | g.28717059C= | CA1773391956 | EXTL3 | c.1000C= (p.Gln334=) c.-114-14164C= (n.-114-14164C=) n.1633C= n.631+993C= c.42+6556C= (n.42+6556C=) c.213+162C= c.28-180C= (n.28-180C=) n.188-14164C= n.763+993C= n.160-14164C= n.735+993C= | |
8 | g.28717059C>G | CA370858209 | EXTL3 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.-114-14164C>G (n.-114-14164C>G) n.1633C>G n.631+993C>G c.42+6556C>G (n.42+6556C>G) c.213+162C>G c.28-180C>G (n.28-180C>G) n.188-14164C>G n.763+993C>G n.160-14164C>G n.735+993C>G | |
8 | g.28717059C>T | CA370858208 | EXTL3 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.-114-14164C>T (n.-114-14164C>T) n.1633C>T n.631+993C>T c.42+6556C>T (n.42+6556C>T) c.213+162C>T c.28-180C>T (n.28-180C>T) n.188-14164C>T n.763+993C>T n.160-14164C>T n.735+993C>T | dbSNP |
8 | g.28717060A>C | CA370858210 | EXTL3 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.-114-14163A>C (n.-114-14163A>C) n.1634A>C n.631+994A>C c.42+6557A>C (n.42+6557A>C) c.213+163A>C c.28-179A>C (n.28-179A>C) n.188-14163A>C n.763+994A>C n.160-14163A>C n.735+994A>C | |
8 | g.28717060A>G | CA370858212 | EXTL3 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.-114-14163A>G (n.-114-14163A>G) n.1634A>G n.631+994A>G c.42+6557A>G (n.42+6557A>G) c.213+163A>G c.28-179A>G (n.28-179A>G) n.188-14163A>G n.763+994A>G n.160-14163A>G n.735+994A>G | |
8 | g.28717060A>T | CA370858211 | EXTL3 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.-114-14163A>T (n.-114-14163A>T) n.1634A>T n.631+994A>T c.42+6557A>T (n.42+6557A>T) c.213+163A>T c.28-179A>T (n.28-179A>T) n.188-14163A>T n.763+994A>T n.160-14163A>T n.735+994A>T | |
8 | g.28717061G>A | CA460189078 | EXTL3 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.-114-14162G>A (n.-114-14162G>A) n.1635G>A n.631+995G>A c.42+6558G>A (n.42+6558G>A) c.213+164G>A c.28-178G>A (n.28-178G>A) n.188-14162G>A n.763+995G>A n.160-14162G>A n.735+995G>A | |
8 | g.28717061G>C | CA370858213 | EXTL3 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.-114-14162G>C (n.-114-14162G>C) n.1635G>C n.631+995G>C c.42+6558G>C (n.42+6558G>C) c.213+164G>C c.28-178G>C (n.28-178G>C) n.188-14162G>C n.763+995G>C n.160-14162G>C n.735+995G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717061G>T | CA370858214 | EXTL3 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.-114-14162G>T (n.-114-14162G>T) n.1635G>T n.631+995G>T c.42+6558G>T (n.42+6558G>T) c.213+164G>T c.28-178G>T (n.28-178G>T) n.188-14162G>T n.763+995G>T n.160-14162G>T n.735+995G>T | |
8 | g.28717062G>A | CA370858215 | EXTL3 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.-114-14161G>A (n.-114-14161G>A) n.1636G>A n.631+996G>A c.42+6559G>A (n.42+6559G>A) c.213+165G>A c.28-177G>A (n.28-177G>A) n.188-14161G>A n.763+996G>A n.160-14161G>A n.735+996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717062G>C | CA370858216 | EXTL3 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.-114-14161G>C (n.-114-14161G>C) n.1636G>C n.631+996G>C c.42+6559G>C (n.42+6559G>C) c.213+165G>C c.28-177G>C (n.28-177G>C) n.188-14161G>C n.763+996G>C n.160-14161G>C n.735+996G>C | |
8 | g.28717062G= | CA1773391960 | EXTL3 | c.1003G= (p.Val335=) c.-114-14161G= (n.-114-14161G=) n.1636G= n.631+996G= c.42+6559G= (n.42+6559G=) c.213+165G= c.28-177G= (n.28-177G=) n.188-14161G= n.763+996G= n.160-14161G= n.735+996G= | |
8 | g.28717062G>T | CA370858217 | EXTL3 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.-114-14161G>T (n.-114-14161G>T) n.1636G>T n.631+996G>T c.42+6559G>T (n.42+6559G>T) c.213+165G>T c.28-177G>T (n.28-177G>T) n.188-14161G>T n.763+996G>T n.160-14161G>T n.735+996G>T | |
8 | g.28717063T>A | CA370858218 | EXTL3 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.-114-14160T>A (n.-114-14160T>A) n.1637T>A n.631+997T>A c.42+6560T>A (n.42+6560T>A) c.213+166T>A c.28-176T>A (n.28-176T>A) n.188-14160T>A n.763+997T>A n.160-14160T>A n.735+997T>A | |
8 | g.28717063T>C | CA370858219 | EXTL3 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.-114-14160T>C (n.-114-14160T>C) n.1637T>C n.631+997T>C c.42+6560T>C (n.42+6560T>C) c.213+166T>C c.28-176T>C (n.28-176T>C) n.188-14160T>C n.763+997T>C n.160-14160T>C n.735+997T>C | |
8 | g.28717063T>G | CA370858220 | EXTL3 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.-114-14160T>G (n.-114-14160T>G) n.1637T>G n.631+997T>G c.42+6560T>G (n.42+6560T>G) c.213+166T>G c.28-176T>G (n.28-176T>G) n.188-14160T>G n.763+997T>G n.160-14160T>G n.735+997T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717064G>A | CA460189086 | EXTL3 | c.1005G>A (p.Val335=) c.-114-14159G>A (n.-114-14159G>A) n.1638G>A n.631+998G>A c.42+6561G>A (n.42+6561G>A) c.213+167G>A c.28-175G>A (n.28-175G>A) n.188-14159G>A n.763+998G>A n.160-14159G>A n.735+998G>A | |
8 | g.28717064G>C | CA460189087 | EXTL3 | c.1005G>C (p.Val335=) c.-114-14159G>C (n.-114-14159G>C) n.1638G>C n.631+998G>C c.42+6561G>C (n.42+6561G>C) c.213+167G>C c.28-175G>C (n.28-175G>C) n.188-14159G>C n.763+998G>C n.160-14159G>C n.735+998G>C | |
8 | g.28717064G>T | CA460189088 | EXTL3 | c.1005G>T (p.Val335=) c.-114-14159G>T (n.-114-14159G>T) n.1638G>T n.631+998G>T c.42+6561G>T (n.42+6561G>T) c.213+167G>T c.28-175G>T (n.28-175G>T) n.188-14159G>T n.763+998G>T n.160-14159G>T n.735+998G>T | |
8 | g.28717065C>A | CA370858221 | EXTL3 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.-114-14158C>A (n.-114-14158C>A) n.1639C>A n.631+999C>A c.42+6562C>A (n.42+6562C>A) c.213+168C>A c.28-174C>A (n.28-174C>A) n.188-14158C>A n.763+999C>A n.160-14158C>A n.735+999C>A | |
8 | g.28717065C= | CA1773391970 | EXTL3 | c.1006C= (p.Pro336=) c.-114-14158C= (n.-114-14158C=) n.1639C= n.631+999C= c.42+6562C= (n.42+6562C=) c.213+168C= c.28-174C= (n.28-174C=) n.188-14158C= n.763+999C= n.160-14158C= n.735+999C= | |
8 | g.28717065C>G | CA4696114 | EXTL3 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.-114-14158C>G (n.-114-14158C>G) n.1639C>G n.631+999C>G c.42+6562C>G (n.42+6562C>G) c.213+168C>G c.28-174C>G (n.28-174C>G) n.188-14158C>G n.763+999C>G n.160-14158C>G n.735+999C>G | dbSNP ExAC |
8 | g.28717065C>T | CA4696113 | EXTL3 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.-114-14158C>T (n.-114-14158C>T) n.1639C>T n.631+999C>T c.42+6562C>T (n.42+6562C>T) c.213+168C>T c.28-174C>T (n.28-174C>T) n.188-14158C>T n.763+999C>T n.160-14158C>T n.735+999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717066C>A | CA4696116 | EXTL3 | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.-114-14157C>A (n.-114-14157C>A) n.1640C>A n.631+1000C>A c.42+6563C>A (n.42+6563C>A) c.213+169C>A c.28-173C>A (n.28-173C>A) n.188-14157C>A n.763+1000C>A n.160-14157C>A n.735+1000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28717066C= | CA1773391978 | EXTL3 | c.1007C= (p.Pro336=) c.-114-14157C= (n.-114-14157C=) n.1640C= n.631+1000C= c.42+6563C= (n.42+6563C=) c.213+169C= c.28-173C= (n.28-173C=) n.188-14157C= n.763+1000C= n.160-14157C= n.735+1000C= | |
8 | g.28717066C>G | CA370858222 | EXTL3 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.-114-14157C>G (n.-114-14157C>G) n.1640C>G n.631+1000C>G c.42+6563C>G (n.42+6563C>G) c.213+169C>G c.28-173C>G (n.28-173C>G) n.188-14157C>G n.763+1000C>G n.160-14157C>G n.735+1000C>G | |
8 | g.28717066C>T | CA4696115 | EXTL3 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.-114-14157C>T (n.-114-14157C>T) n.1640C>T n.631+1000C>T c.42+6563C>T (n.42+6563C>T) c.213+169C>T c.28-173C>T (n.28-173C>T) n.188-14157C>T n.763+1000C>T n.160-14157C>T n.735+1000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717067G>A | CA460189092 | EXTL3 | c.1008G>A (p.Pro336=) c.-114-14156G>A (n.-114-14156G>A) n.1641G>A n.631+1001G>A c.42+6564G>A (n.42+6564G>A) c.213+170G>A c.28-172G>A (n.28-172G>A) n.188-14156G>A n.763+1001G>A n.160-14156G>A n.735+1001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28717067G>C | CA460189093 | EXTL3 | c.1008G>C (p.Pro336=) c.-114-14156G>C (n.-114-14156G>C) n.1641G>C n.631+1001G>C c.42+6564G>C (n.42+6564G>C) c.213+170G>C c.28-172G>C (n.28-172G>C) n.188-14156G>C n.763+1001G>C n.160-14156G>C n.735+1001G>C | |
8 | g.28717067G= | CA1773391983 | EXTL3 | c.1008G= (p.Pro336=) c.-114-14156G= (n.-114-14156G=) n.1641G= n.631+1001G= c.42+6564G= (n.42+6564G=) c.213+170G= c.28-172G= (n.28-172G=) n.188-14156G= n.763+1001G= n.160-14156G= n.735+1001G= | |
8 | g.28717067G>T | CA460189095 | EXTL3 | c.1008G>T (p.Pro336=) c.-114-14156G>T (n.-114-14156G>T) n.1641G>T n.631+1001G>T c.42+6564G>T (n.42+6564G>T) c.213+170G>T c.28-172G>T (n.28-172G>T) n.188-14156G>T n.763+1001G>T n.160-14156G>T n.735+1001G>T | |
8 | g.28717068G>A | CA370858223 | EXTL3 | c.1009G>A (p.Val337Met) c.-114-14155G>A (n.-114-14155G>A) n.1642G>A n.631+1002G>A c.42+6565G>A (n.42+6565G>A) c.213+171G>A c.28-171G>A (n.28-171G>A) n.188-14155G>A n.763+1002G>A n.160-14155G>A n.735+1002G>A | |
8 | g.28717068G>C | CA370858224 | EXTL3 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.-114-14155G>C (n.-114-14155G>C) n.1642G>C n.631+1002G>C c.42+6565G>C (n.42+6565G>C) c.213+171G>C c.28-171G>C (n.28-171G>C) n.188-14155G>C n.763+1002G>C n.160-14155G>C n.735+1002G>C | |
8 | g.28717068G>T | CA370858225 | EXTL3 | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.-114-14155G>T (n.-114-14155G>T) n.1642G>T n.631+1002G>T c.42+6565G>T (n.42+6565G>T) c.213+171G>T c.28-171G>T (n.28-171G>T) n.188-14155G>T n.763+1002G>T n.160-14155G>T n.735+1002G>T | |
8 | g.28717069T>A | CA370858226 | EXTL3 | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.-114-14154T>A (n.-114-14154T>A) n.1643T>A n.631+1003T>A c.42+6566T>A (n.42+6566T>A) c.213+172T>A c.28-170T>A (n.28-170T>A) n.188-14154T>A n.763+1003T>A n.160-14154T>A n.735+1003T>A | |
8 | g.28717069T>C | CA370858227 | EXTL3 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.-114-14154T>C (n.-114-14154T>C) n.1643T>C n.631+1003T>C c.42+6566T>C (n.42+6566T>C) c.213+172T>C c.28-170T>C (n.28-170T>C) n.188-14154T>C n.763+1003T>C n.160-14154T>C n.735+1003T>C | |
8 | g.28717069T>G | CA370858228 | EXTL3 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.-114-14154T>G (n.-114-14154T>G) n.1643T>G n.631+1003T>G c.42+6566T>G (n.42+6566T>G) c.213+172T>G c.28-170T>G (n.28-170T>G) n.188-14154T>G n.763+1003T>G n.160-14154T>G n.735+1003T>G | |
8 | g.28717070G>A | CA460189099 | EXTL3 | c.1011G>A (p.Val337=) c.-114-14153G>A (n.-114-14153G>A) n.1644G>A n.631+1004G>A c.42+6567G>A (n.42+6567G>A) c.213+173G>A c.28-169G>A (n.28-169G>A) n.188-14153G>A n.763+1004G>A n.160-14153G>A n.735+1004G>A | dbSNP |
8 | g.28717070G>C | CA460189101 | EXTL3 | c.1011G>C (p.Val337=) c.-114-14153G>C (n.-114-14153G>C) n.1644G>C n.631+1004G>C c.42+6567G>C (n.42+6567G>C) c.213+173G>C c.28-169G>C (n.28-169G>C) n.188-14153G>C n.763+1004G>C n.160-14153G>C n.735+1004G>C | |
8 | g.28717070G= | CA1773391993 | EXTL3 | c.1011G= (p.Val337=) c.-114-14153G= (n.-114-14153G=) n.1644G= n.631+1004G= c.42+6567G= (n.42+6567G=) c.213+173G= c.28-169G= (n.28-169G=) n.188-14153G= n.763+1004G= n.160-14153G= n.735+1004G= | |
8 | g.28717070G>T | CA460189103 | EXTL3 | c.1011G>T (p.Val337=) c.-114-14153G>T (n.-114-14153G>T) n.1644G>T n.631+1004G>T c.42+6567G>T (n.42+6567G>T) c.213+173G>T c.28-169G>T (n.28-169G>T) n.188-14153G>T n.763+1004G>T n.160-14153G>T n.735+1004G>T | |
8 | g.28717071A>C | CA370858229 | EXTL3 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.-114-14152A>C (n.-114-14152A>C) n.1645A>C n.631+1005A>C c.42+6568A>C (n.42+6568A>C) c.213+174A>C c.28-168A>C (n.28-168A>C) n.188-14152A>C n.763+1005A>C n.160-14152A>C n.735+1005A>C | |
8 | g.28717071A>G | CA370858230 | EXTL3 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.-114-14152A>G (n.-114-14152A>G) n.1645A>G n.631+1005A>G c.42+6568A>G (n.42+6568A>G) c.213+174A>G c.28-168A>G (n.28-168A>G) n.188-14152A>G n.763+1005A>G n.160-14152A>G n.735+1005A>G | |
8 | g.28717071A>T | CA370858231 | EXTL3 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.-114-14152A>T (n.-114-14152A>T) n.1645A>T n.631+1005A>T c.42+6568A>T (n.42+6568A>T) c.213+174A>T c.28-168A>T (n.28-168A>T) n.188-14152A>T n.763+1005A>T n.160-14152A>T n.735+1005A>T | |
8 | g.28717072A>C | CA370858234 | EXTL3 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.-114-14151A>C (n.-114-14151A>C) n.1646A>C n.631+1006A>C c.42+6569A>C (n.42+6569A>C) c.213+175A>C c.28-167A>C (n.28-167A>C) n.188-14151A>C n.763+1006A>C n.160-14151A>C n.735+1006A>C | |
8 | g.28717072A>G | CA370858233 | EXTL3 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.-114-14151A>G (n.-114-14151A>G) n.1646A>G n.631+1006A>G c.42+6569A>G (n.42+6569A>G) c.213+175A>G c.28-167A>G (n.28-167A>G) n.188-14151A>G n.763+1006A>G n.160-14151A>G n.735+1006A>G | |
8 | g.28717072A>T | CA370858232 | EXTL3 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.-114-14151A>T (n.-114-14151A>T) n.1646A>T n.631+1006A>T c.42+6569A>T (n.42+6569A>T) c.213+175A>T c.28-167A>T (n.28-167A>T) n.188-14151A>T n.763+1006A>T n.160-14151A>T n.735+1006A>T | |
8 | g.28717073G>A | CA460189105 | EXTL3 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.-114-14150G>A (n.-114-14150G>A) n.1647G>A n.631+1007G>A c.42+6570G>A (n.42+6570G>A) c.213+176G>A c.28-166G>A (n.28-166G>A) n.188-14150G>A n.763+1007G>A n.160-14150G>A n.735+1007G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717073G>C | CA370858235 | EXTL3 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.-114-14150G>C (n.-114-14150G>C) n.1647G>C n.631+1007G>C c.42+6570G>C (n.42+6570G>C) c.213+176G>C c.28-166G>C (n.28-166G>C) n.188-14150G>C n.763+1007G>C n.160-14150G>C n.735+1007G>C | |
8 | g.28717073G>T | CA370858236 | EXTL3 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.-114-14150G>T (n.-114-14150G>T) n.1647G>T n.631+1007G>T c.42+6570G>T (n.42+6570G>T) c.213+176G>T c.28-166G>T (n.28-166G>T) n.188-14150G>T n.763+1007G>T n.160-14150G>T n.735+1007G>T | |
8 | g.28717074C>A | CA4696117 | EXTL3 | c.1015C>A (p.Arg339=) c.-114-14149C>A (n.-114-14149C>A) n.1648C>A n.631+1008C>A c.42+6571C>A (n.42+6571C>A) c.213+177C>A c.28-165C>A (n.28-165C>A) n.188-14149C>A n.763+1008C>A n.160-14149C>A n.735+1008C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717074C= | CA1773392001 | EXTL3 | c.1015C= (p.Arg339=) c.-114-14149C= (n.-114-14149C=) n.1648C= n.631+1008C= c.42+6571C= (n.42+6571C=) c.213+177C= c.28-165C= (n.28-165C=) n.188-14149C= n.763+1008C= n.160-14149C= n.735+1008C= | |
8 | g.28717074C>G | CA370858237 | EXTL3 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.-114-14149C>G (n.-114-14149C>G) n.1648C>G n.631+1008C>G c.42+6571C>G (n.42+6571C>G) c.213+177C>G c.28-165C>G (n.28-165C>G) n.188-14149C>G n.763+1008C>G n.160-14149C>G n.735+1008C>G | |
8 | g.28717074C>T | CA370858238 | EXTL3 | c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.-114-14149C>T (n.-114-14149C>T) n.1648C>T n.631+1008C>T c.42+6571C>T (n.42+6571C>T) c.213+177C>T c.28-165C>T (n.28-165C>T) n.188-14149C>T n.763+1008C>T n.160-14149C>T n.735+1008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717075G>A | CA4696118 | EXTL3 | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.-114-14148G>A (n.-114-14148G>A) n.1649G>A n.631+1009G>A c.42+6572G>A (n.42+6572G>A) c.213+178G>A c.28-164G>A (n.28-164G>A) n.188-14148G>A n.763+1009G>A n.160-14148G>A n.735+1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717075G>C | CA370858239 | EXTL3 | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.-114-14148G>C (n.-114-14148G>C) n.1649G>C n.631+1009G>C c.42+6572G>C (n.42+6572G>C) c.213+178G>C c.28-164G>C (n.28-164G>C) n.188-14148G>C n.763+1009G>C n.160-14148G>C n.735+1009G>C | |
8 | g.28717075G= | CA1773392007 | EXTL3 | c.1016G= (p.Arg339=) c.-114-14148G= (n.-114-14148G=) n.1649G= n.631+1009G= c.42+6572G= (n.42+6572G=) c.213+178G= c.28-164G= (n.28-164G=) n.188-14148G= n.763+1009G= n.160-14148G= n.735+1009G= | |
8 | g.28717075G>T | CA370858240 | EXTL3 | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.-114-14148G>T (n.-114-14148G>T) n.1649G>T n.631+1009G>T c.42+6572G>T (n.42+6572G>T) c.213+178G>T c.28-164G>T (n.28-164G>T) n.188-14148G>T n.763+1009G>T n.160-14148G>T n.735+1009G>T | |
8 | g.28717076G>A | CA460189110 | EXTL3 | c.1017G>A (p.Arg339=) c.-114-14147G>A (n.-114-14147G>A) n.1650G>A n.631+1010G>A c.42+6573G>A (n.42+6573G>A) c.213+179G>A c.28-163G>A (n.28-163G>A) n.188-14147G>A n.763+1010G>A n.160-14147G>A n.735+1010G>A | |
8 | g.28717076G>C | CA460189111 | EXTL3 | c.1017G>C (p.Arg339=) c.-114-14147G>C (n.-114-14147G>C) n.1650G>C n.631+1010G>C c.42+6573G>C (n.42+6573G>C) c.213+179G>C c.28-163G>C (n.28-163G>C) n.188-14147G>C n.763+1010G>C n.160-14147G>C n.735+1010G>C | COSMIC |
8 | g.28717076G>T | CA460189112 | EXTL3 | c.1017G>T (p.Arg339=) c.-114-14147G>T (n.-114-14147G>T) n.1650G>T n.631+1010G>T c.42+6573G>T (n.42+6573G>T) c.213+179G>T c.28-163G>T (n.28-163G>T) n.188-14147G>T n.763+1010G>T n.160-14147G>T n.735+1010G>T | |
8 | g.28717077A>C | CA370858241 | EXTL3 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.-114-14146A>C (n.-114-14146A>C) n.1651A>C n.631+1011A>C c.42+6574A>C (n.42+6574A>C) c.213+180A>C c.28-162A>C (n.28-162A>C) n.188-14146A>C n.763+1011A>C n.160-14146A>C n.735+1011A>C | |
8 | g.28717077A>G | CA370858242 | EXTL3 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.-114-14146A>G (n.-114-14146A>G) n.1651A>G n.631+1011A>G c.42+6574A>G (n.42+6574A>G) c.213+180A>G c.28-162A>G (n.28-162A>G) n.188-14146A>G n.763+1011A>G n.160-14146A>G n.735+1011A>G | |
8 | g.28717077A>T | CA370858243 | EXTL3 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.-114-14146A>T (n.-114-14146A>T) n.1651A>T n.631+1011A>T c.42+6574A>T (n.42+6574A>T) c.213+180A>T c.28-162A>T (n.28-162A>T) n.188-14146A>T n.763+1011A>T n.160-14146A>T n.735+1011A>T | |
8 | g.28717078A>C | CA370858246 | EXTL3 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.-114-14145A>C (n.-114-14145A>C) n.1652A>C n.631+1012A>C c.42+6575A>C (n.42+6575A>C) c.213+181A>C c.28-161A>C (n.28-161A>C) n.188-14145A>C n.763+1012A>C n.160-14145A>C n.735+1012A>C | |
8 | g.28717078A>G | CA370858244 | EXTL3 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.-114-14145A>G (n.-114-14145A>G) n.1652A>G n.631+1012A>G c.42+6575A>G (n.42+6575A>G) c.213+181A>G c.28-161A>G (n.28-161A>G) n.188-14145A>G n.763+1012A>G n.160-14145A>G n.735+1012A>G | |
8 | g.28717078A>T | CA370858245 | EXTL3 | c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.-114-14145A>T (n.-114-14145A>T) n.1652A>T n.631+1012A>T c.42+6575A>T (n.42+6575A>T) c.213+181A>T c.28-161A>T (n.28-161A>T) n.188-14145A>T n.763+1012A>T n.160-14145A>T n.735+1012A>T | |
8 | g.28717079A= | CA1773392017 | EXTL3 | c.1020A= (p.Lys340=) c.-114-14144A= (n.-114-14144A=) n.1653A= n.631+1013A= c.42+6576A= (n.42+6576A=) c.213+182A= c.28-160A= (n.28-160A=) n.188-14144A= n.763+1013A= n.160-14144A= n.735+1013A= | |
8 | g.28717079A>C | CA370858247 | EXTL3 | c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.-114-14144A>C (n.-114-14144A>C) n.1653A>C n.631+1013A>C c.42+6576A>C (n.42+6576A>C) c.213+182A>C c.28-160A>C (n.28-160A>C) n.188-14144A>C n.763+1013A>C n.160-14144A>C n.735+1013A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28717079A>G | CA460189117 | EXTL3 | c.1020A>G (p.Lys340=) c.-114-14144A>G (n.-114-14144A>G) n.1653A>G n.631+1013A>G c.42+6576A>G (n.42+6576A>G) c.213+182A>G c.28-160A>G (n.28-160A>G) n.188-14144A>G n.763+1013A>G n.160-14144A>G n.735+1013A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717079A>T | CA370858248 | EXTL3 | c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.-114-14144A>T (n.-114-14144A>T) n.1653A>T n.631+1013A>T c.42+6576A>T (n.42+6576A>T) c.213+182A>T c.28-160A>T (n.28-160A>T) n.188-14144A>T n.763+1013A>T n.160-14144A>T n.735+1013A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717080T>A | CA370858249 | EXTL3 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.-114-14143T>A (n.-114-14143T>A) n.1654T>A n.631+1014T>A c.42+6577T>A (n.42+6577T>A) c.213+183T>A c.28-159T>A (n.28-159T>A) n.188-14143T>A n.763+1014T>A n.160-14143T>A n.735+1014T>A | |
8 | g.28717080T>C | CA370858250 | EXTL3 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.-114-14143T>C (n.-114-14143T>C) n.1654T>C n.631+1014T>C c.42+6577T>C (n.42+6577T>C) c.213+183T>C c.28-159T>C (n.28-159T>C) n.188-14143T>C n.763+1014T>C n.160-14143T>C n.735+1014T>C | |
8 | g.28717080T>G | CA370858251 | EXTL3 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.-114-14143T>G (n.-114-14143T>G) n.1654T>G n.631+1014T>G c.42+6577T>G (n.42+6577T>G) c.213+183T>G c.28-159T>G (n.28-159T>G) n.188-14143T>G n.763+1014T>G n.160-14143T>G n.735+1014T>G | |
8 | g.28717081A>C | CA370858252 | EXTL3 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.-114-14142A>C (n.-114-14142A>C) n.1655A>C n.631+1015A>C c.42+6578A>C (n.42+6578A>C) c.213+184A>C c.28-158A>C (n.28-158A>C) n.188-14142A>C n.763+1015A>C n.160-14142A>C n.735+1015A>C | |
8 | g.28717081A>G | CA370858253 | EXTL3 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.-114-14142A>G (n.-114-14142A>G) n.1655A>G n.631+1015A>G c.42+6578A>G (n.42+6578A>G) c.213+184A>G c.28-158A>G (n.28-158A>G) n.188-14142A>G n.763+1015A>G n.160-14142A>G n.735+1015A>G | |
8 | g.28717081A>T | CA370858254 | EXTL3 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.-114-14142A>T (n.-114-14142A>T) n.1655A>T n.631+1015A>T c.42+6578A>T (n.42+6578A>T) c.213+184A>T c.28-158A>T (n.28-158A>T) n.188-14142A>T n.763+1015A>T n.160-14142A>T n.735+1015A>T | |
8 | g.28717082T>A | CA370858255 | EXTL3 | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.-114-14141T>A (n.-114-14141T>A) n.1656T>A n.631+1016T>A c.42+6579T>A (n.42+6579T>A) c.213+185T>A c.28-157T>A (n.28-157T>A) n.188-14141T>A n.763+1016T>A n.160-14141T>A n.735+1016T>A | |
8 | g.28717082T>C | CA4696119 | EXTL3 | c.1023T>C (p.Tyr341=) c.-114-14141T>C (n.-114-14141T>C) n.1656T>C n.631+1016T>C c.42+6579T>C (n.42+6579T>C) c.213+185T>C c.28-157T>C (n.28-157T>C) n.188-14141T>C n.763+1016T>C n.160-14141T>C n.735+1016T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717082T>G | CA370858256 | EXTL3 | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.-114-14141T>G (n.-114-14141T>G) n.1656T>G n.631+1016T>G c.42+6579T>G (n.42+6579T>G) c.213+185T>G c.28-157T>G (n.28-157T>G) n.188-14141T>G n.763+1016T>G n.160-14141T>G n.735+1016T>G | |
8 | g.28717082T= | CA1773392019 | EXTL3 | c.1023T= (p.Tyr341=) c.-114-14141T= (n.-114-14141T=) n.1656T= n.631+1016T= c.42+6579T= (n.42+6579T=) c.213+185T= c.28-157T= (n.28-157T=) n.188-14141T= n.763+1016T= n.160-14141T= n.735+1016T= | |
8 | g.28717083C>A | CA370858258 | EXTL3 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.-114-14140C>A (n.-114-14140C>A) n.1657C>A n.631+1017C>A c.42+6580C>A (n.42+6580C>A) c.213+186C>A c.28-156C>A (n.28-156C>A) n.188-14140C>A n.763+1017C>A n.160-14140C>A n.735+1017C>A | |
8 | g.28717083C= | CA1773392024 | EXTL3 | c.1024C= (p.Leu342=) c.-114-14140C= (n.-114-14140C=) n.1657C= n.631+1017C= c.42+6580C= (n.42+6580C=) c.213+186C= c.28-156C= (n.28-156C=) n.188-14140C= n.763+1017C= n.160-14140C= n.735+1017C= | |
8 | g.28717083C>G | CA370858259 | EXTL3 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.-114-14140C>G (n.-114-14140C>G) n.1657C>G n.631+1017C>G c.42+6580C>G (n.42+6580C>G) c.213+186C>G c.28-156C>G (n.28-156C>G) n.188-14140C>G n.763+1017C>G n.160-14140C>G n.735+1017C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28717083C>T | CA370858257 | EXTL3 | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.-114-14140C>T (n.-114-14140C>T) n.1657C>T n.631+1017C>T c.42+6580C>T (n.42+6580C>T) c.213+186C>T c.28-156C>T (n.28-156C>T) n.188-14140C>T n.763+1017C>T n.160-14140C>T n.735+1017C>T | |
8 | g.28717084T>A | CA370858262 | EXTL3 | c.1025T>A (p.Leu342His) c.-114-14139T>A (n.-114-14139T>A) n.1658T>A n.631+1018T>A c.42+6581T>A (n.42+6581T>A) c.213+187T>A c.28-155T>A (n.28-155T>A) n.188-14139T>A n.763+1018T>A n.160-14139T>A n.735+1018T>A | |
8 | g.28717084T>C | CA370858260 | EXTL3 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.-114-14139T>C (n.-114-14139T>C) n.1658T>C n.631+1018T>C c.42+6581T>C (n.42+6581T>C) c.213+187T>C c.28-155T>C (n.28-155T>C) n.188-14139T>C n.763+1018T>C n.160-14139T>C n.735+1018T>C | |
8 | g.28717084T>G | CA370858261 | EXTL3 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.-114-14139T>G (n.-114-14139T>G) n.1658T>G n.631+1018T>G c.42+6581T>G (n.42+6581T>G) c.213+187T>G c.28-155T>G (n.28-155T>G) n.188-14139T>G n.763+1018T>G n.160-14139T>G n.735+1018T>G | |
8 | g.28717085C>A | CA460189131 | EXTL3 | c.1026C>A (p.Leu342=) c.-114-14138C>A (n.-114-14138C>A) n.1659C>A n.631+1019C>A c.42+6582C>A (n.42+6582C>A) c.213+188C>A c.28-154C>A (n.28-154C>A) n.188-14138C>A n.763+1019C>A n.160-14138C>A n.735+1019C>A | |
8 | g.28717085C= | CA1773392062 | EXTL3 | c.1026C= (p.Leu342=) c.-114-14138C= (n.-114-14138C=) n.1659C= n.631+1019C= c.42+6582C= (n.42+6582C=) c.213+188C= c.28-154C= (n.28-154C=) n.188-14138C= n.763+1019C= n.160-14138C= n.735+1019C= | |
8 | g.28717085C>G | CA460189132 | EXTL3 | c.1026C>G (p.Leu342=) c.-114-14138C>G (n.-114-14138C>G) n.1659C>G n.631+1019C>G c.42+6582C>G (n.42+6582C>G) c.213+188C>G c.28-154C>G (n.28-154C>G) n.188-14138C>G n.763+1019C>G n.160-14138C>G n.735+1019C>G | |
8 | g.28717085C>T | CA4696120 | EXTL3 | c.1026C>T (p.Leu342=) c.-114-14138C>T (n.-114-14138C>T) n.1659C>T n.631+1019C>T c.42+6582C>T (n.42+6582C>T) c.213+188C>T c.28-154C>T (n.28-154C>T) n.188-14138C>T n.763+1019C>T n.160-14138C>T n.735+1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717086T>A | CA370858263 | EXTL3 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.-114-14137T>A (n.-114-14137T>A) n.1660T>A n.631+1020T>A c.42+6583T>A (n.42+6583T>A) c.213+189T>A c.28-153T>A (n.28-153T>A) n.188-14137T>A n.763+1020T>A n.160-14137T>A n.735+1020T>A | |
8 | g.28717086T>C | CA370858264 | EXTL3 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.-114-14137T>C (n.-114-14137T>C) n.1660T>C n.631+1020T>C c.42+6583T>C (n.42+6583T>C) c.213+189T>C c.28-153T>C (n.28-153T>C) n.188-14137T>C n.763+1020T>C n.160-14137T>C n.735+1020T>C | |
8 | g.28717086T>G | CA370858265 | EXTL3 | c.1027T>G (p.Phe343Val) c.-114-14137T>G (n.-114-14137T>G) n.1660T>G n.631+1020T>G c.42+6583T>G (n.42+6583T>G) c.213+189T>G c.28-153T>G (n.28-153T>G) n.188-14137T>G n.763+1020T>G n.160-14137T>G n.735+1020T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717087T>A | CA370858266 | EXTL3 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.-114-14136T>A (n.-114-14136T>A) n.1661T>A n.631+1021T>A c.42+6584T>A (n.42+6584T>A) c.213+190T>A c.28-152T>A (n.28-152T>A) n.188-14136T>A n.763+1021T>A n.160-14136T>A n.735+1021T>A | |
8 | g.28717087T>C | CA370858267 | EXTL3 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.-114-14136T>C (n.-114-14136T>C) n.1661T>C n.631+1021T>C c.42+6584T>C (n.42+6584T>C) c.213+190T>C c.28-152T>C (n.28-152T>C) n.188-14136T>C n.763+1021T>C n.160-14136T>C n.735+1021T>C | |
8 | g.28717087T>G | CA370858268 | EXTL3 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.-114-14136T>G (n.-114-14136T>G) n.1661T>G n.631+1021T>G c.42+6584T>G (n.42+6584T>G) c.213+190T>G c.28-152T>G (n.28-152T>G) n.188-14136T>G n.763+1021T>G n.160-14136T>G n.735+1021T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717088C>A | CA370858269 | EXTL3 | c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.-114-14135C>A (n.-114-14135C>A) n.1662C>A n.631+1022C>A c.42+6585C>A (n.42+6585C>A) c.213+191C>A c.28-151C>A (n.28-151C>A) n.188-14135C>A n.763+1022C>A n.160-14135C>A n.735+1022C>A | |
8 | g.28717088C= | CA1773392070 | EXTL3 | c.1029C= (p.Phe343=) c.-114-14135C= (n.-114-14135C=) n.1662C= n.631+1022C= c.42+6585C= (n.42+6585C=) c.213+191C= c.28-151C= (n.28-151C=) n.188-14135C= n.763+1022C= n.160-14135C= n.735+1022C= | |
8 | g.28717088C>G | CA4696121 | EXTL3 | c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.-114-14135C>G (n.-114-14135C>G) n.1662C>G n.631+1022C>G c.42+6585C>G (n.42+6585C>G) c.213+191C>G c.28-151C>G (n.28-151C>G) n.188-14135C>G n.763+1022C>G n.160-14135C>G n.735+1022C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28717088C>T | CA174386668 | EXTL3 | c.1029C>T (p.Phe343=) c.-114-14135C>T (n.-114-14135C>T) n.1662C>T n.631+1022C>T c.42+6585C>T (n.42+6585C>T) c.213+191C>T c.28-151C>T (n.28-151C>T) n.188-14135C>T n.763+1022C>T n.160-14135C>T n.735+1022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717089A= | CA1773392083 | EXTL3 | c.1030A= (p.Thr344=) c.-114-14134A= (n.-114-14134A=) n.1663A= n.631+1023A= c.42+6586A= (n.42+6586A=) c.213+192A= c.28-150A= (n.28-150A=) n.188-14134A= n.763+1023A= n.160-14134A= n.735+1023A= | |
8 | g.28717089A>C | CA370858272 | EXTL3 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.-114-14134A>C (n.-114-14134A>C) n.1663A>C n.631+1023A>C c.42+6586A>C (n.42+6586A>C) c.213+192A>C c.28-150A>C (n.28-150A>C) n.188-14134A>C n.763+1023A>C n.160-14134A>C n.735+1023A>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717089A>G | CA370858271 | EXTL3 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.-114-14134A>G (n.-114-14134A>G) n.1663A>G n.631+1023A>G c.42+6586A>G (n.42+6586A>G) c.213+192A>G c.28-150A>G (n.28-150A>G) n.188-14134A>G n.763+1023A>G n.160-14134A>G n.735+1023A>G | dbSNP |
8 | g.28717089A>T | CA370858270 | EXTL3 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.-114-14134A>T (n.-114-14134A>T) n.1663A>T n.631+1023A>T c.42+6586A>T (n.42+6586A>T) c.213+192A>T c.28-150A>T (n.28-150A>T) n.188-14134A>T n.763+1023A>T n.160-14134A>T n.735+1023A>T | |
8 | g.28717090C>A | CA370858273 | EXTL3 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.-114-14133C>A (n.-114-14133C>A) n.1664C>A n.631+1024C>A c.42+6587C>A (n.42+6587C>A) c.213+193C>A c.28-149C>A (n.28-149C>A) n.188-14133C>A n.763+1024C>A n.160-14133C>A n.735+1024C>A | |
8 | g.28717090C= | CA1773392087 | EXTL3 | c.1031C= (p.Thr344=) c.-114-14133C= (n.-114-14133C=) n.1664C= n.631+1024C= c.42+6587C= (n.42+6587C=) c.213+193C= c.28-149C= (n.28-149C=) n.188-14133C= n.763+1024C= n.160-14133C= n.735+1024C= | |
8 | g.28717090C>G | CA370858274 | EXTL3 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.-114-14133C>G (n.-114-14133C>G) n.1664C>G n.631+1024C>G c.42+6587C>G (n.42+6587C>G) c.213+193C>G c.28-149C>G (n.28-149C>G) n.188-14133C>G n.763+1024C>G n.160-14133C>G n.735+1024C>G | |
8 | g.28717090C>T | CA370858275 | EXTL3 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.-114-14133C>T (n.-114-14133C>T) n.1664C>T n.631+1024C>T c.42+6587C>T (n.42+6587C>T) c.213+193C>T c.28-149C>T (n.28-149C>T) n.188-14133C>T n.763+1024C>T n.160-14133C>T n.735+1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717091C>A | CA460189142 | EXTL3 | c.1032C>A (p.Thr344=) c.-114-14132C>A (n.-114-14132C>A) n.1665C>A n.631+1025C>A c.42+6588C>A (n.42+6588C>A) c.213+194C>A c.28-148C>A (n.28-148C>A) n.188-14132C>A n.763+1025C>A n.160-14132C>A n.735+1025C>A | |
8 | g.28717091C= | CA1773392093 | EXTL3 | c.1032C= (p.Thr344=) c.-114-14132C= (n.-114-14132C=) n.1665C= n.631+1025C= c.42+6588C= (n.42+6588C=) c.213+194C= c.28-148C= (n.28-148C=) n.188-14132C= n.763+1025C= n.160-14132C= n.735+1025C= | |
8 | g.28717091C>G | CA460189144 | EXTL3 | c.1032C>G (p.Thr344=) c.-114-14132C>G (n.-114-14132C>G) n.1665C>G n.631+1025C>G c.42+6588C>G (n.42+6588C>G) c.213+194C>G c.28-148C>G (n.28-148C>G) n.188-14132C>G n.763+1025C>G n.160-14132C>G n.735+1025C>G | |
8 | g.28717091C>T | CA174386674 | EXTL3 | c.1032C>T (p.Thr344=) c.-114-14132C>T (n.-114-14132C>T) n.1665C>T n.631+1025C>T c.42+6588C>T (n.42+6588C>T) c.213+194C>T c.28-148C>T (n.28-148C>T) n.188-14132C>T n.763+1025C>T n.160-14132C>T n.735+1025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28717092T>A | CA370858276 | EXTL3 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.-114-14131T>A (n.-114-14131T>A) n.1666T>A n.631+1026T>A c.42+6589T>A (n.42+6589T>A) c.213+195T>A c.28-147T>A (n.28-147T>A) n.188-14131T>A n.763+1026T>A n.160-14131T>A n.735+1026T>A | dbSNP |
8 | g.28717092T>C | CA370858277 | EXTL3 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.-114-14131T>C (n.-114-14131T>C) n.1666T>C n.631+1026T>C c.42+6589T>C (n.42+6589T>C) c.213+195T>C c.28-147T>C (n.28-147T>C) n.188-14131T>C n.763+1026T>C n.160-14131T>C n.735+1026T>C | |
8 | g.28717092T>G | CA370858278 | EXTL3 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.-114-14131T>G (n.-114-14131T>G) n.1666T>G n.631+1026T>G c.42+6589T>G (n.42+6589T>G) c.213+195T>G c.28-147T>G (n.28-147T>G) n.188-14131T>G n.763+1026T>G n.160-14131T>G n.735+1026T>G | |
8 | g.28717092T= | CA1773392096 | EXTL3 | c.1033T= (p.Phe345=) c.-114-14131T= (n.-114-14131T=) n.1666T= n.631+1026T= c.42+6589T= (n.42+6589T=) c.213+195T= c.28-147T= (n.28-147T=) n.188-14131T= n.763+1026T= n.160-14131T= n.735+1026T= | |
8 | g.28717093T>A | CA370858279 | EXTL3 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.-114-14130T>A (n.-114-14130T>A) n.1667T>A n.631+1027T>A c.42+6590T>A (n.42+6590T>A) c.213+196T>A c.28-146T>A (n.28-146T>A) n.188-14130T>A n.763+1027T>A n.160-14130T>A n.735+1027T>A | |
8 | g.28717093T>C | CA4696122 | EXTL3 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.-114-14130T>C (n.-114-14130T>C) n.1667T>C n.631+1027T>C c.42+6590T>C (n.42+6590T>C) c.213+196T>C c.28-146T>C (n.28-146T>C) n.188-14130T>C n.763+1027T>C n.160-14130T>C n.735+1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717093T>G | CA370858280 | EXTL3 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.-114-14130T>G (n.-114-14130T>G) n.1667T>G n.631+1027T>G c.42+6590T>G (n.42+6590T>G) c.213+196T>G c.28-146T>G (n.28-146T>G) n.188-14130T>G n.763+1027T>G n.160-14130T>G n.735+1027T>G | |
8 | g.28717093T= | CA1773392098 | EXTL3 | c.1034T= (p.Phe345=) c.-114-14130T= (n.-114-14130T=) n.1667T= n.631+1027T= c.42+6590T= (n.42+6590T=) c.213+196T= c.28-146T= (n.28-146T=) n.188-14130T= n.763+1027T= n.160-14130T= n.735+1027T= | |
8 | g.28717094C>A | CA370858281 | EXTL3 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.-114-14129C>A (n.-114-14129C>A) n.1668C>A n.631+1028C>A c.42+6591C>A (n.42+6591C>A) c.213+197C>A c.28-145C>A (n.28-145C>A) n.188-14129C>A n.763+1028C>A n.160-14129C>A n.735+1028C>A | COSMIC |
8 | g.28717094C>G | CA370858282 | EXTL3 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.-114-14129C>G (n.-114-14129C>G) n.1668C>G n.631+1028C>G c.42+6591C>G (n.42+6591C>G) c.213+197C>G c.28-145C>G (n.28-145C>G) n.188-14129C>G n.763+1028C>G n.160-14129C>G n.735+1028C>G | |
8 | g.28717094C>T | CA460189152 | EXTL3 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.-114-14129C>T (n.-114-14129C>T) n.1668C>T n.631+1028C>T c.42+6591C>T (n.42+6591C>T) c.213+197C>T c.28-145C>T (n.28-145C>T) n.188-14129C>T n.763+1028C>T n.160-14129C>T n.735+1028C>T | |
8 | g.28717095C>A | CA370858284 | EXTL3 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.-114-14128C>A (n.-114-14128C>A) n.1669C>A n.631+1029C>A c.42+6592C>A (n.42+6592C>A) c.213+198C>A c.28-144C>A (n.28-144C>A) n.188-14128C>A n.763+1029C>A n.160-14128C>A n.735+1029C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717095C>G | CA370858285 | EXTL3 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.-114-14128C>G (n.-114-14128C>G) n.1669C>G n.631+1029C>G c.42+6592C>G (n.42+6592C>G) c.213+198C>G c.28-144C>G (n.28-144C>G) n.188-14128C>G n.763+1029C>G n.160-14128C>G n.735+1029C>G | |
8 | g.28717095C>T | CA370858283 | EXTL3 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.-114-14128C>T (n.-114-14128C>T) n.1669C>T n.631+1029C>T c.42+6592C>T (n.42+6592C>T) c.213+198C>T c.28-144C>T (n.28-144C>T) n.188-14128C>T n.763+1029C>T n.160-14128C>T n.735+1029C>T | |
8 | g.28717096A>C | CA370858286 | EXTL3 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.-114-14127A>C (n.-114-14127A>C) n.1670A>C n.631+1030A>C c.42+6593A>C (n.42+6593A>C) c.213+199A>C c.28-143A>C (n.28-143A>C) n.188-14127A>C n.763+1030A>C n.160-14127A>C n.735+1030A>C | |
8 | g.28717096A>G | CA370858287 | EXTL3 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.-114-14127A>G (n.-114-14127A>G) n.1670A>G n.631+1030A>G c.42+6593A>G (n.42+6593A>G) c.213+199A>G c.28-143A>G (n.28-143A>G) n.188-14127A>G n.763+1030A>G n.160-14127A>G n.735+1030A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28717096A>T | CA370858288 | EXTL3 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.-114-14127A>T (n.-114-14127A>T) n.1670A>T n.631+1030A>T c.42+6593A>T (n.42+6593A>T) c.213+199A>T c.28-143A>T (n.28-143A>T) n.188-14127A>T n.763+1030A>T n.160-14127A>T n.735+1030A>T | |
8 | g.28717097G>A | CA460189156 | EXTL3 | c.1038G>A (p.Gln346=) c.-114-14126G>A (n.-114-14126G>A) n.1671G>A n.631+1031G>A c.42+6594G>A (n.42+6594G>A) c.213+200G>A c.28-142G>A (n.28-142G>A) n.188-14126G>A n.763+1031G>A n.160-14126G>A n.735+1031G>A | |
8 | g.28717097G>C | CA370858289 | EXTL3 | c.1038G>C (p.Gln346His) c.-114-14126G>C (n.-114-14126G>C) n.1671G>C n.631+1031G>C c.42+6594G>C (n.42+6594G>C) c.213+200G>C c.28-142G>C (n.28-142G>C) n.188-14126G>C n.763+1031G>C n.160-14126G>C n.735+1031G>C | |
8 | g.28717097G>T | CA370858290 | EXTL3 | c.1038G>T (p.Gln346His) c.-114-14126G>T (n.-114-14126G>T) n.1671G>T n.631+1031G>T c.42+6594G>T (n.42+6594G>T) c.213+200G>T c.28-142G>T (n.28-142G>T) n.188-14126G>T n.763+1031G>T n.160-14126G>T n.735+1031G>T | |
8 | g.28717098G>A | CA370858293 | EXTL3 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.-114-14125G>A (n.-114-14125G>A) n.1672G>A n.631+1032G>A c.42+6595G>A (n.42+6595G>A) c.213+201G>A c.28-141G>A (n.28-141G>A) n.188-14125G>A n.763+1032G>A n.160-14125G>A n.735+1032G>A | |
8 | g.28717098G>C | CA370858292 | EXTL3 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.-114-14125G>C (n.-114-14125G>C) n.1672G>C n.631+1032G>C c.42+6595G>C (n.42+6595G>C) c.213+201G>C c.28-141G>C (n.28-141G>C) n.188-14125G>C n.763+1032G>C n.160-14125G>C n.735+1032G>C | |
8 | g.28717098G>T | CA370858291 | EXTL3 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.-114-14125G>T (n.-114-14125G>T) n.1672G>T n.631+1032G>T c.42+6595G>T (n.42+6595G>T) c.213+201G>T c.28-141G>T (n.28-141G>T) n.188-14125G>T n.763+1032G>T n.160-14125G>T n.735+1032G>T | |
8 | g.28717099G>A | CA370858294 | EXTL3 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.-114-14124G>A (n.-114-14124G>A) n.1673G>A n.631+1033G>A c.42+6596G>A (n.42+6596G>A) c.213+202G>A c.28-140G>A (n.28-140G>A) n.188-14124G>A n.763+1033G>A n.160-14124G>A n.735+1033G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.28717099G>C | CA370858295 | EXTL3 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.-114-14124G>C (n.-114-14124G>C) n.1673G>C n.631+1033G>C c.42+6596G>C (n.42+6596G>C) c.213+202G>C c.28-140G>C (n.28-140G>C) n.188-14124G>C n.763+1033G>C n.160-14124G>C n.735+1033G>C | |
8 | g.28717099G= | CA1773392104 | EXTL3 | c.1040G= (p.Gly347=) c.-114-14124G= (n.-114-14124G=) n.1673G= n.631+1033G= c.42+6596G= (n.42+6596G=) c.213+202G= c.28-140G= (n.28-140G=) n.188-14124G= n.763+1033G= n.160-14124G= n.735+1033G= | |
8 | g.28717099G>T | CA370858296 | EXTL3 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.-114-14124G>T (n.-114-14124G>T) n.1673G>T n.631+1033G>T c.42+6596G>T (n.42+6596G>T) c.213+202G>T c.28-140G>T (n.28-140G>T) n.188-14124G>T n.763+1033G>T n.160-14124G>T n.735+1033G>T | |
8 | g.28717100C>A | CA460189165 | EXTL3 | c.1041C>A (p.Gly347=) c.-114-14123C>A (n.-114-14123C>A) n.1674C>A n.631+1034C>A c.42+6597C>A (n.42+6597C>A) c.213+203C>A c.28-139C>A (n.28-139C>A) n.188-14123C>A n.763+1034C>A n.160-14123C>A n.735+1034C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28717100C= | CA1773392105 | EXTL3 | c.1041C= (p.Gly347=) c.-114-14123C= (n.-114-14123C=) n.1674C= n.631+1034C= c.42+6597C= (n.42+6597C=) c.213+203C= c.28-139C= (n.28-139C=) n.188-14123C= n.763+1034C= n.160-14123C= n.735+1034C= | |
8 | g.28717100C>G | CA460189166 | EXTL3 | c.1041C>G (p.Gly347=) c.-114-14123C>G (n.-114-14123C>G) n.1674C>G n.631+1034C>G c.42+6597C>G (n.42+6597C>G) c.213+203C>G c.28-139C>G (n.28-139C>G) n.188-14123C>G n.763+1034C>G n.160-14123C>G n.735+1034C>G | |
8 | g.28717100C>T | CA460189167 | EXTL3 | c.1041C>T (p.Gly347=) c.-114-14123C>T (n.-114-14123C>T) n.1674C>T n.631+1034C>T c.42+6597C>T (n.42+6597C>T) c.213+203C>T c.28-139C>T (n.28-139C>T) n.188-14123C>T n.763+1034C>T n.160-14123C>T n.735+1034C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717101G>A | CA4696123 | EXTL3 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.-114-14122G>A (n.-114-14122G>A) n.1675G>A n.631+1035G>A c.42+6598G>A (n.42+6598G>A) c.213+204G>A c.28-138G>A (n.28-138G>A) n.188-14122G>A n.763+1035G>A n.160-14122G>A n.735+1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717101G>C | CA370858297 | EXTL3 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.-114-14122G>C (n.-114-14122G>C) n.1675G>C n.631+1035G>C c.42+6598G>C (n.42+6598G>C) c.213+204G>C c.28-138G>C (n.28-138G>C) n.188-14122G>C n.763+1035G>C n.160-14122G>C n.735+1035G>C | dbSNP |
8 | g.28717101G= | CA1773392110 | EXTL3 | c.1042G= (p.Glu348=) c.-114-14122G= (n.-114-14122G=) n.1675G= n.631+1035G= c.42+6598G= (n.42+6598G=) c.213+204G= c.28-138G= (n.28-138G=) n.188-14122G= n.763+1035G= n.160-14122G= n.735+1035G= | |
8 | g.28717101G>T | CA370858298 | EXTL3 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.-114-14122G>T (n.-114-14122G>T) n.1675G>T n.631+1035G>T c.42+6598G>T (n.42+6598G>T) c.213+204G>T c.28-138G>T (n.28-138G>T) n.188-14122G>T n.763+1035G>T n.160-14122G>T n.735+1035G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717102A= | CA1773392125 | EXTL3 | c.1043A= (p.Glu348=) c.-114-14121A= (n.-114-14121A=) n.1676A= n.631+1036A= c.42+6599A= (n.42+6599A=) c.213+205A= c.28-137A= (n.28-137A=) n.188-14121A= n.763+1036A= n.160-14121A= n.735+1036A= | |
8 | g.28717102A>C | CA370858299 | EXTL3 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.-114-14121A>C (n.-114-14121A>C) n.1676A>C n.631+1036A>C c.42+6599A>C (n.42+6599A>C) c.213+205A>C c.28-137A>C (n.28-137A>C) n.188-14121A>C n.763+1036A>C n.160-14121A>C n.735+1036A>C | |
8 | g.28717102A>G | CA370858301 | EXTL3 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.-114-14121A>G (n.-114-14121A>G) n.1676A>G n.631+1036A>G c.42+6599A>G (n.42+6599A>G) c.213+205A>G c.28-137A>G (n.28-137A>G) n.188-14121A>G n.763+1036A>G n.160-14121A>G n.735+1036A>G | |
8 | g.28717102A>T | CA370858300 | EXTL3 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.-114-14121A>T (n.-114-14121A>T) n.1676A>T n.631+1036A>T c.42+6599A>T (n.42+6599A>T) c.213+205A>T c.28-137A>T (n.28-137A>T) n.188-14121A>T n.763+1036A>T n.160-14121A>T n.735+1036A>T | |
8 | g.28717103G>A | CA460189175 | EXTL3 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.-114-14120G>A (n.-114-14120G>A) n.1677G>A n.631+1037G>A c.42+6600G>A (n.42+6600G>A) c.213+206G>A c.28-136G>A (n.28-136G>A) n.188-14120G>A n.763+1037G>A n.160-14120G>A n.735+1037G>A | |
8 | g.28717103G>C | CA370858302 | EXTL3 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.-114-14120G>C (n.-114-14120G>C) n.1677G>C n.631+1037G>C c.42+6600G>C (n.42+6600G>C) c.213+206G>C c.28-136G>C (n.28-136G>C) n.188-14120G>C n.763+1037G>C n.160-14120G>C n.735+1037G>C | |
8 | g.28717103G>T | CA370858303 | EXTL3 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.-114-14120G>T (n.-114-14120G>T) n.1677G>T n.631+1037G>T c.42+6600G>T (n.42+6600G>T) c.213+206G>T c.28-136G>T (n.28-136G>T) n.188-14120G>T n.763+1037G>T n.160-14120G>T n.735+1037G>T | |
8 | g.28717103_28717104insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG | CA4696124 | EXTL3 | c.1044_1045insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (p.Lys349AlafsTer19) c.-114-14120_-114-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.-114-14120_-114-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG) n.1677_1678insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG n.631+1037_631+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG c.42+6600_42+6601insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.42+6600_42+6601insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG) c.213+206_213+207insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG c.28-136_28-135insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.28-136_28-135insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG) n.188-14120_188-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG n.763+1037_763+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG n.160-14120_160-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG n.735+1037_735+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG | dbSNP ExAC |
8 | g.28717104A>C | CA370858304 | EXTL3 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.-114-14119A>C (n.-114-14119A>C) n.1678A>C n.631+1038A>C c.42+6601A>C (n.42+6601A>C) c.213+207A>C c.28-135A>C (n.28-135A>C) n.188-14119A>C n.763+1038A>C n.160-14119A>C n.735+1038A>C | |
8 | g.28717104A>G | CA370858305 | EXTL3 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.-114-14119A>G (n.-114-14119A>G) n.1678A>G n.631+1038A>G c.42+6601A>G (n.42+6601A>G) c.213+207A>G c.28-135A>G (n.28-135A>G) n.188-14119A>G n.763+1038A>G n.160-14119A>G n.735+1038A>G | |
8 | g.28717104A>T | CA370858306 | EXTL3 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.-114-14119A>T (n.-114-14119A>T) n.1678A>T n.631+1038A>T c.42+6601A>T (n.42+6601A>T) c.213+207A>T c.28-135A>T (n.28-135A>T) n.188-14119A>T n.763+1038A>T n.160-14119A>T n.735+1038A>T | |
8 | g.28717105A>C | CA370858307 | EXTL3 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.-114-14118A>C (n.-114-14118A>C) n.1679A>C n.631+1039A>C c.42+6602A>C (n.42+6602A>C) c.213+208A>C c.28-134A>C (n.28-134A>C) n.188-14118A>C n.763+1039A>C n.160-14118A>C n.735+1039A>C | |
8 | g.28717105A>G | CA370858308 | EXTL3 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.-114-14118A>G (n.-114-14118A>G) n.1679A>G n.631+1039A>G c.42+6602A>G (n.42+6602A>G) c.213+208A>G c.28-134A>G (n.28-134A>G) n.188-14118A>G n.763+1039A>G n.160-14118A>G n.735+1039A>G | |
8 | g.28717105A>T | CA370858309 | EXTL3 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.-114-14118A>T (n.-114-14118A>T) n.1679A>T n.631+1039A>T c.42+6602A>T (n.42+6602A>T) c.213+208A>T c.28-134A>T (n.28-134A>T) n.188-14118A>T n.763+1039A>T n.160-14118A>T n.735+1039A>T | |
8 | g.28717106G>A | CA4696125 | EXTL3 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.-114-14117G>A (n.-114-14117G>A) n.1680G>A n.631+1040G>A c.42+6603G>A (n.42+6603G>A) c.213+209G>A c.28-133G>A (n.28-133G>A) n.188-14117G>A n.763+1040G>A n.160-14117G>A n.735+1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
8 | g.28717106G>C | CA370858310 | EXTL3 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.-114-14117G>C (n.-114-14117G>C) n.1680G>C n.631+1040G>C c.42+6603G>C (n.42+6603G>C) c.213+209G>C c.28-133G>C (n.28-133G>C) n.188-14117G>C n.763+1040G>C n.160-14117G>C n.735+1040G>C | |
8 | g.28717106G= | CA1773392135 | EXTL3 | c.1047G= (p.Lys349=) c.-114-14117G= (n.-114-14117G=) n.1680G= n.631+1040G= c.42+6603G= (n.42+6603G=) c.213+209G= c.28-133G= (n.28-133G=) n.188-14117G= n.763+1040G= n.160-14117G= n.735+1040G= | |
8 | g.28717106G>T | CA370858311 | EXTL3 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.-114-14117G>T (n.-114-14117G>T) n.1680G>T n.631+1040G>T c.42+6603G>T (n.42+6603G>T) c.213+209G>T c.28-133G>T (n.28-133G>T) n.188-14117G>T n.763+1040G>T n.160-14117G>T n.735+1040G>T | |
8 | g.28717107A= | CA1773392147 | EXTL3 | c.1048A= (p.Ile350=) c.-114-14116A= (n.-114-14116A=) n.1681A= n.631+1041A= c.42+6604A= (n.42+6604A=) c.213+210A= c.28-132A= (n.28-132A=) n.188-14116A= n.763+1041A= n.160-14116A= n.735+1041A= | |
8 | g.28717107A>C | CA370858313 | EXTL3 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.-114-14116A>C (n.-114-14116A>C) n.1681A>C n.631+1041A>C c.42+6604A>C (n.42+6604A>C) c.213+210A>C c.28-132A>C (n.28-132A>C) n.188-14116A>C n.763+1041A>C n.160-14116A>C n.735+1041A>C | |
8 | g.28717107A>G | CA370858314 | EXTL3 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.-114-14116A>G (n.-114-14116A>G) n.1681A>G n.631+1041A>G c.42+6604A>G (n.42+6604A>G) c.213+210A>G c.28-132A>G (n.28-132A>G) n.188-14116A>G n.763+1041A>G n.160-14116A>G n.735+1041A>G | dbSNP |
8 | g.28717107A>T | CA370858312 | EXTL3 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.-114-14116A>T (n.-114-14116A>T) n.1681A>T n.631+1041A>T c.42+6604A>T (n.42+6604A>T) c.213+210A>T c.28-132A>T (n.28-132A>T) n.188-14116A>T n.763+1041A>T n.160-14116A>T n.735+1041A>T | |
8 | g.28717108T>A | CA370858316 | EXTL3 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.-114-14115T>A (n.-114-14115T>A) n.1682T>A n.631+1042T>A c.42+6605T>A (n.42+6605T>A) c.213+211T>A c.28-131T>A (n.28-131T>A) n.188-14115T>A n.763+1042T>A n.160-14115T>A n.735+1042T>A | |
8 | g.28717108T>C | CA370858315 | EXTL3 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.-114-14115T>C (n.-114-14115T>C) n.1682T>C n.631+1042T>C c.42+6605T>C (n.42+6605T>C) c.213+211T>C c.28-131T>C (n.28-131T>C) n.188-14115T>C n.763+1042T>C n.160-14115T>C n.735+1042T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28717108T>G | CA370858317 | EXTL3 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.-114-14115T>G (n.-114-14115T>G) n.1682T>G n.631+1042T>G c.42+6605T>G (n.42+6605T>G) c.213+211T>G c.28-131T>G (n.28-131T>G) n.188-14115T>G n.763+1042T>G n.160-14115T>G n.735+1042T>G | |
8 | g.28717109dup | CA580955694 | EXTL3 | c.1050dup (p.Glu351Ter) c.-114-14114dup (n.-114-14114dup) n.1683dup n.631+1043dup c.42+6606dup (n.42+6606dup) c.213+212dup c.28-130dup (n.28-130dup) n.188-14114dup n.763+1043dup n.160-14114dup n.735+1043dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717109T>A | CA460189180 | EXTL3 | c.1050T>A (p.Ile350=) c.-114-14114T>A (n.-114-14114T>A) n.1683T>A n.631+1043T>A c.42+6606T>A (n.42+6606T>A) c.213+212T>A c.28-130T>A (n.28-130T>A) n.188-14114T>A n.763+1043T>A n.160-14114T>A n.735+1043T>A | |
8 | g.28717109T>C | CA460189182 | EXTL3 | c.1050T>C (p.Ile350=) c.-114-14114T>C (n.-114-14114T>C) n.1683T>C n.631+1043T>C c.42+6606T>C (n.42+6606T>C) c.213+212T>C c.28-130T>C (n.28-130T>C) n.188-14114T>C n.763+1043T>C n.160-14114T>C n.735+1043T>C | |
8 | g.28717109T>G | CA370858318 | EXTL3 | c.1050T>G (p.Ile350Met) c.-114-14114T>G (n.-114-14114T>G) n.1683T>G n.631+1043T>G c.42+6606T>G (n.42+6606T>G) c.213+212T>G c.28-130T>G (n.28-130T>G) n.188-14114T>G n.763+1043T>G n.160-14114T>G n.735+1043T>G | |
8 | g.28717110G>A | CA370858319 | EXTL3 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.-114-14113G>A (n.-114-14113G>A) n.1684G>A n.631+1044G>A c.42+6607G>A (n.42+6607G>A) c.213+213G>A c.28-129G>A (n.28-129G>A) n.188-14113G>A n.763+1044G>A n.160-14113G>A n.735+1044G>A | |
8 | g.28717110G>C | CA370858320 | EXTL3 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.-114-14113G>C (n.-114-14113G>C) n.1684G>C n.631+1044G>C c.42+6607G>C (n.42+6607G>C) c.213+213G>C c.28-129G>C (n.28-129G>C) n.188-14113G>C n.763+1044G>C n.160-14113G>C n.735+1044G>C | |
8 | g.28717110G>T | CA370858321 | EXTL3 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.-114-14113G>T (n.-114-14113G>T) n.1684G>T n.631+1044G>T c.42+6607G>T (n.42+6607G>T) c.213+213G>T c.28-129G>T (n.28-129G>T) n.188-14113G>T n.763+1044G>T n.160-14113G>T n.735+1044G>T | |
8 | g.28717111A>C | CA370858322 | EXTL3 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.-114-14112A>C (n.-114-14112A>C) n.1685A>C n.631+1045A>C c.42+6608A>C (n.42+6608A>C) c.213+214A>C c.28-128A>C (n.28-128A>C) n.188-14112A>C n.763+1045A>C n.160-14112A>C n.735+1045A>C | |
8 | g.28717111A>G | CA370858323 | EXTL3 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.-114-14112A>G (n.-114-14112A>G) n.1685A>G n.631+1045A>G c.42+6608A>G (n.42+6608A>G) c.213+214A>G c.28-128A>G (n.28-128A>G) n.188-14112A>G n.763+1045A>G n.160-14112A>G n.735+1045A>G | |
8 | g.28717111A>T | CA370858324 | EXTL3 | c.1052A>T (p.Glu351Val) c.-114-14112A>T (n.-114-14112A>T) n.1685A>T n.631+1045A>T c.42+6608A>T (n.42+6608A>T) c.213+214A>T c.28-128A>T (n.28-128A>T) n.188-14112A>T n.763+1045A>T n.160-14112A>T n.735+1045A>T | |
8 | g.28717112G>A | CA460189187 | EXTL3 | c.1053G>A (p.Glu351=) c.-114-14111G>A (n.-114-14111G>A) n.1686G>A n.631+1046G>A c.42+6609G>A (n.42+6609G>A) c.213+215G>A c.28-127G>A (n.28-127G>A) n.188-14111G>A n.763+1046G>A n.160-14111G>A n.735+1046G>A | |
8 | g.28717112G>C | CA370858325 | EXTL3 | c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.-114-14111G>C (n.-114-14111G>C) n.1686G>C n.631+1046G>C c.42+6609G>C (n.42+6609G>C) c.213+215G>C c.28-127G>C (n.28-127G>C) n.188-14111G>C n.763+1046G>C n.160-14111G>C n.735+1046G>C | |
8 | g.28717112G>T | CA370858326 | EXTL3 | c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.-114-14111G>T (n.-114-14111G>T) n.1686G>T n.631+1046G>T c.42+6609G>T (n.42+6609G>T) c.213+215G>T c.28-127G>T (n.28-127G>T) n.188-14111G>T n.763+1046G>T n.160-14111G>T n.735+1046G>T | |
8 | g.28717113T>A | CA174386703 | EXTL3 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.-114-14110T>A (n.-114-14110T>A) n.1687T>A n.631+1047T>A c.42+6610T>A (n.42+6610T>A) c.213+216T>A c.28-126T>A (n.28-126T>A) n.188-14110T>A n.763+1047T>A n.160-14110T>A n.735+1047T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717113T>C | CA370858327 | EXTL3 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.-114-14110T>C (n.-114-14110T>C) n.1687T>C n.631+1047T>C c.42+6610T>C (n.42+6610T>C) c.213+216T>C c.28-126T>C (n.28-126T>C) n.188-14110T>C n.763+1047T>C n.160-14110T>C n.735+1047T>C | |
8 | g.28717113T>G | CA370858328 | EXTL3 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.-114-14110T>G (n.-114-14110T>G) n.1687T>G n.631+1047T>G c.42+6610T>G (n.42+6610T>G) c.213+216T>G c.28-126T>G (n.28-126T>G) n.188-14110T>G n.763+1047T>G n.160-14110T>G n.735+1047T>G | |
8 | g.28717113T= | CA1773392152 | EXTL3 | c.1054T= (p.Ser352=) c.-114-14110T= (n.-114-14110T=) n.1687T= n.631+1047T= c.42+6610T= (n.42+6610T=) c.213+216T= c.28-126T= (n.28-126T=) n.188-14110T= n.763+1047T= n.160-14110T= n.735+1047T= | |
8 | g.28717114C>A | CA370858331 | EXTL3 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.-114-14109C>A (n.-114-14109C>A) n.1688C>A n.631+1048C>A c.42+6611C>A (n.42+6611C>A) c.213+217C>A c.28-125C>A (n.28-125C>A) n.188-14109C>A n.763+1048C>A n.160-14109C>A n.735+1048C>A | |
8 | g.28717114C= | CA1773392164 | EXTL3 | c.1055C= (p.Ser352=) c.-114-14109C= (n.-114-14109C=) n.1688C= n.631+1048C= c.42+6611C= (n.42+6611C=) c.213+217C= c.28-125C= (n.28-125C=) n.188-14109C= n.763+1048C= n.160-14109C= n.735+1048C= | |
8 | g.28717114C>G | CA370858329 | EXTL3 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.-114-14109C>G (n.-114-14109C>G) n.1688C>G n.631+1048C>G c.42+6611C>G (n.42+6611C>G) c.213+217C>G c.28-125C>G (n.28-125C>G) n.188-14109C>G n.763+1048C>G n.160-14109C>G n.735+1048C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717114C>T | CA370858330 | EXTL3 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.-114-14109C>T (n.-114-14109C>T) n.1688C>T n.631+1048C>T c.42+6611C>T (n.42+6611C>T) c.213+217C>T c.28-125C>T (n.28-125C>T) n.188-14109C>T n.763+1048C>T n.160-14109C>T n.735+1048C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717115T>A | CA460189194 | EXTL3 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.-114-14108T>A (n.-114-14108T>A) n.1689T>A n.631+1049T>A c.42+6612T>A (n.42+6612T>A) c.213+218T>A c.28-124T>A (n.28-124T>A) n.188-14108T>A n.763+1049T>A n.160-14108T>A n.735+1049T>A | |
8 | g.28717115T>C | CA4696126 | EXTL3 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.-114-14108T>C (n.-114-14108T>C) n.1689T>C n.631+1049T>C c.42+6612T>C (n.42+6612T>C) c.213+218T>C c.28-124T>C (n.28-124T>C) n.188-14108T>C n.763+1049T>C n.160-14108T>C n.735+1049T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28717115T>G | CA460189197 | EXTL3 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.-114-14108T>G (n.-114-14108T>G) n.1689T>G n.631+1049T>G c.42+6612T>G (n.42+6612T>G) c.213+218T>G c.28-124T>G (n.28-124T>G) n.188-14108T>G n.763+1049T>G n.160-14108T>G n.735+1049T>G | |
8 | g.28717115T= | CA1773392173 | EXTL3 | c.1056T= (p.Ser352=) c.-114-14108T= (n.-114-14108T=) n.1689T= n.631+1049T= c.42+6612T= (n.42+6612T=) c.213+218T= c.28-124T= (n.28-124T=) n.188-14108T= n.763+1049T= n.160-14108T= n.735+1049T= | |
8 | g.28717116C>A | CA370858332 | EXTL3 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.-114-14107C>A (n.-114-14107C>A) n.1690C>A n.631+1050C>A c.42+6613C>A (n.42+6613C>A) c.213+219C>A c.28-123C>A (n.28-123C>A) n.188-14107C>A n.763+1050C>A n.160-14107C>A n.735+1050C>A | |
8 | g.28717116C>G | CA370858333 | EXTL3 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.-114-14107C>G (n.-114-14107C>G) n.1690C>G n.631+1050C>G c.42+6613C>G (n.42+6613C>G) c.213+219C>G c.28-123C>G (n.28-123C>G) n.188-14107C>G n.763+1050C>G n.160-14107C>G n.735+1050C>G | |
8 | g.28717116C>T | CA460189356 | EXTL3 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.-114-14107C>T (n.-114-14107C>T) n.1690C>T n.631+1050C>T c.42+6613C>T (n.42+6613C>T) c.213+219C>T c.28-123C>T (n.28-123C>T) n.188-14107C>T n.763+1050C>T n.160-14107C>T n.735+1050C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717117T>A | CA370858334 | EXTL3 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.-114-14106T>A (n.-114-14106T>A) n.1691T>A n.631+1051T>A c.42+6614T>A (n.42+6614T>A) c.213+220T>A c.28-122T>A (n.28-122T>A) n.188-14106T>A n.763+1051T>A n.160-14106T>A n.735+1051T>A | |
8 | g.28717117T>C | CA370858335 | EXTL3 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.-114-14106T>C (n.-114-14106T>C) n.1691T>C n.631+1051T>C c.42+6614T>C (n.42+6614T>C) c.213+220T>C c.28-122T>C (n.28-122T>C) n.188-14106T>C n.763+1051T>C n.160-14106T>C n.735+1051T>C | |
8 | g.28717117T>G | CA370858336 | EXTL3 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.-114-14106T>G (n.-114-14106T>G) n.1691T>G n.631+1051T>G c.42+6614T>G (n.42+6614T>G) c.213+220T>G c.28-122T>G (n.28-122T>G) n.188-14106T>G n.763+1051T>G n.160-14106T>G n.735+1051T>G | |
8 | g.28717118G>A | CA460189359 | EXTL3 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.-114-14105G>A (n.-114-14105G>A) n.1692G>A n.631+1052G>A c.42+6615G>A (n.42+6615G>A) c.213+221G>A c.28-121G>A (n.28-121G>A) n.188-14105G>A n.763+1052G>A n.160-14105G>A n.735+1052G>A | |
8 | g.28717118G>C | CA460189361 | EXTL3 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.-114-14105G>C (n.-114-14105G>C) n.1692G>C n.631+1052G>C c.42+6615G>C (n.42+6615G>C) c.213+221G>C c.28-121G>C (n.28-121G>C) n.188-14105G>C n.763+1052G>C n.160-14105G>C n.735+1052G>C | |
8 | g.28717118G>T | CA460189363 | EXTL3 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.-114-14105G>T (n.-114-14105G>T) n.1692G>T n.631+1052G>T c.42+6615G>T (n.42+6615G>T) c.213+221G>T c.28-121G>T (n.28-121G>T) n.188-14105G>T n.763+1052G>T n.160-14105G>T n.735+1052G>T | |
8 | g.28717119A>C | CA460189365 | EXTL3 | c.1060A>C (p.Arg354=) c.-114-14104A>C (n.-114-14104A>C) n.1693A>C n.631+1053A>C c.42+6616A>C (n.42+6616A>C) c.213+222A>C c.28-120A>C (n.28-120A>C) n.188-14104A>C n.763+1053A>C n.160-14104A>C n.735+1053A>C | |
8 | g.28717119A>G | CA370858337 | EXTL3 | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.-114-14104A>G (n.-114-14104A>G) n.1693A>G n.631+1053A>G c.42+6616A>G (n.42+6616A>G) c.213+222A>G c.28-120A>G (n.28-120A>G) n.188-14104A>G n.763+1053A>G n.160-14104A>G n.735+1053A>G | |
8 | g.28717119A>T | CA370858338 | EXTL3 | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.-114-14104A>T (n.-114-14104A>T) n.1693A>T n.631+1053A>T c.42+6616A>T (n.42+6616A>T) c.213+222A>T c.28-120A>T (n.28-120A>T) n.188-14104A>T n.763+1053A>T n.160-14104A>T n.735+1053A>T | |
8 | g.28717120G>A | CA370858339 | EXTL3 | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.-114-14103G>A (n.-114-14103G>A) n.1694G>A n.631+1054G>A c.42+6617G>A (n.42+6617G>A) c.213+223G>A c.28-119G>A (n.28-119G>A) n.188-14103G>A n.763+1054G>A n.160-14103G>A n.735+1054G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717120G>C | CA370858340 | EXTL3 | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.-114-14103G>C (n.-114-14103G>C) n.1694G>C n.631+1054G>C c.42+6617G>C (n.42+6617G>C) c.213+223G>C c.28-119G>C (n.28-119G>C) n.188-14103G>C n.763+1054G>C n.160-14103G>C n.735+1054G>C | |
8 | g.28717120G>T | CA370858341 | EXTL3 | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.-114-14103G>T (n.-114-14103G>T) n.1694G>T n.631+1054G>T c.42+6617G>T (n.42+6617G>T) c.213+223G>T c.28-119G>T (n.28-119G>T) n.188-14103G>T n.763+1054G>T n.160-14103G>T n.735+1054G>T | |
8 | g.28717121G>A | CA4696127 | EXTL3 | c.1062G>A (p.Arg354=) c.-114-14102G>A (n.-114-14102G>A) n.1695G>A n.631+1055G>A c.42+6618G>A (n.42+6618G>A) c.213+224G>A c.28-118G>A (n.28-118G>A) n.188-14102G>A n.763+1055G>A n.160-14102G>A n.735+1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717121G>C | CA370858343 | EXTL3 | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.-114-14102G>C (n.-114-14102G>C) n.1695G>C n.631+1055G>C c.42+6618G>C (n.42+6618G>C) c.213+224G>C c.28-118G>C (n.28-118G>C) n.188-14102G>C n.763+1055G>C n.160-14102G>C n.735+1055G>C | |
8 | g.28717121G= | CA1773392193 | EXTL3 | c.1062G= (p.Arg354=) c.-114-14102G= (n.-114-14102G=) n.1695G= n.631+1055G= c.42+6618G= (n.42+6618G=) c.213+224G= c.28-118G= (n.28-118G=) n.188-14102G= n.763+1055G= n.160-14102G= n.735+1055G= | |
8 | g.28717121G>T | CA370858342 | EXTL3 | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.-114-14102G>T (n.-114-14102G>T) n.1695G>T n.631+1055G>T c.42+6618G>T (n.42+6618G>T) c.213+224G>T c.28-118G>T (n.28-118G>T) n.188-14102G>T n.763+1055G>T n.160-14102G>T n.735+1055G>T | |
8 | g.28717122T>A | CA370858344 | EXTL3 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.-114-14101T>A (n.-114-14101T>A) n.1696T>A n.631+1056T>A c.42+6619T>A (n.42+6619T>A) c.213+225T>A c.28-117T>A (n.28-117T>A) n.188-14101T>A n.763+1056T>A n.160-14101T>A n.735+1056T>A | gnomAD v4 |
8 | g.28717122T>C | CA174386719 | EXTL3 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.-114-14101T>C (n.-114-14101T>C) n.1696T>C n.631+1056T>C c.42+6619T>C (n.42+6619T>C) c.213+225T>C c.28-117T>C (n.28-117T>C) n.188-14101T>C n.763+1056T>C n.160-14101T>C n.735+1056T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28717122T>G | CA370858345 | EXTL3 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.-114-14101T>G (n.-114-14101T>G) n.1696T>G n.631+1056T>G c.42+6619T>G (n.42+6619T>G) c.213+225T>G c.28-117T>G (n.28-117T>G) n.188-14101T>G n.763+1056T>G n.160-14101T>G n.735+1056T>G | |
8 | g.28717122T= | CA1773392200 | EXTL3 | c.1063T= (p.Ser355=) c.-114-14101T= (n.-114-14101T=) n.1696T= n.631+1056T= c.42+6619T= (n.42+6619T=) c.213+225T= c.28-117T= (n.28-117T=) n.188-14101T= n.763+1056T= n.160-14101T= n.735+1056T= | |
8 | g.28717123C>A | CA370858346 | EXTL3 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.-114-14100C>A (n.-114-14100C>A) n.1697C>A n.631+1057C>A c.42+6620C>A (n.42+6620C>A) c.213+226C>A c.28-116C>A (n.28-116C>A) n.188-14100C>A n.763+1057C>A n.160-14100C>A n.735+1057C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717123C= | CA1773392209 | EXTL3 | c.1064C= (p.Ser355=) c.-114-14100C= (n.-114-14100C=) n.1697C= n.631+1057C= c.42+6620C= (n.42+6620C=) c.213+226C= c.28-116C= (n.28-116C=) n.188-14100C= n.763+1057C= n.160-14100C= n.735+1057C= | |
8 | g.28717123C>G | CA370858347 | EXTL3 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.-114-14100C>G (n.-114-14100C>G) n.1697C>G n.631+1057C>G c.42+6620C>G (n.42+6620C>G) c.213+226C>G c.28-116C>G (n.28-116C>G) n.188-14100C>G n.763+1057C>G n.160-14100C>G n.735+1057C>G | |
8 | g.28717123C>T | CA370858348 | EXTL3 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.-114-14100C>T (n.-114-14100C>T) n.1697C>T n.631+1057C>T c.42+6620C>T (n.42+6620C>T) c.213+226C>T c.28-116C>T (n.28-116C>T) n.188-14100C>T n.763+1057C>T n.160-14100C>T n.735+1057C>T | |
8 | g.28717124T>A | CA460189402 | EXTL3 | c.1065T>A (p.Ser355=) c.-114-14099T>A (n.-114-14099T>A) n.1698T>A n.631+1058T>A c.42+6621T>A (n.42+6621T>A) c.213+227T>A c.28-115T>A (n.28-115T>A) n.188-14099T>A n.763+1058T>A n.160-14099T>A n.735+1058T>A | |
8 | g.28717124T>C | CA460189405 | EXTL3 | c.1065T>C (p.Ser355=) c.-114-14099T>C (n.-114-14099T>C) n.1698T>C n.631+1058T>C c.42+6621T>C (n.42+6621T>C) c.213+227T>C c.28-115T>C (n.28-115T>C) n.188-14099T>C n.763+1058T>C n.160-14099T>C n.735+1058T>C | |
8 | g.28717124T>G | CA460189403 | EXTL3 | c.1065T>G (p.Ser355=) c.-114-14099T>G (n.-114-14099T>G) n.1698T>G n.631+1058T>G c.42+6621T>G (n.42+6621T>G) c.213+227T>G c.28-115T>G (n.28-115T>G) n.188-14099T>G n.763+1058T>G n.160-14099T>G n.735+1058T>G | |
8 | g.28717125A>C | CA370858351 | EXTL3 | c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.-114-14098A>C (n.-114-14098A>C) n.1699A>C n.631+1059A>C c.42+6622A>C (n.42+6622A>C) c.213+228A>C c.28-114A>C (n.28-114A>C) n.188-14098A>C n.763+1059A>C n.160-14098A>C n.735+1059A>C | |
8 | g.28717125A>G | CA370858349 | EXTL3 | c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.-114-14098A>G (n.-114-14098A>G) n.1699A>G n.631+1059A>G c.42+6622A>G (n.42+6622A>G) c.213+228A>G c.28-114A>G (n.28-114A>G) n.188-14098A>G n.763+1059A>G n.160-14098A>G n.735+1059A>G | |
8 | g.28717125A>T | CA370858350 | EXTL3 | c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.-114-14098A>T (n.-114-14098A>T) n.1699A>T n.631+1059A>T c.42+6622A>T (n.42+6622A>T) c.213+228A>T c.28-114A>T (n.28-114A>T) n.188-14098A>T n.763+1059A>T n.160-14098A>T n.735+1059A>T | |
8 | g.28717126G>A | CA370858352 | EXTL3 | c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.-114-14097G>A (n.-114-14097G>A) n.1700G>A n.631+1060G>A c.42+6623G>A (n.42+6623G>A) c.213+229G>A c.28-113G>A (n.28-113G>A) n.188-14097G>A n.763+1060G>A n.160-14097G>A n.735+1060G>A | |
8 | g.28717126G>C | CA370858353 | EXTL3 | c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.-114-14097G>C (n.-114-14097G>C) n.1700G>C n.631+1060G>C c.42+6623G>C (n.42+6623G>C) c.213+229G>C c.28-113G>C (n.28-113G>C) n.188-14097G>C n.763+1060G>C n.160-14097G>C n.735+1060G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717126G= | CA1773392225 | EXTL3 | c.1067G= (p.Ser356=) c.-114-14097G= (n.-114-14097G=) n.1700G= n.631+1060G= c.42+6623G= (n.42+6623G=) c.213+229G= c.28-113G= (n.28-113G=) n.188-14097G= n.763+1060G= n.160-14097G= n.735+1060G= | |
8 | g.28717126G>T | CA370858354 | EXTL3 | c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.-114-14097G>T (n.-114-14097G>T) n.1700G>T n.631+1060G>T c.42+6623G>T (n.42+6623G>T) c.213+229G>T c.28-113G>T (n.28-113G>T) n.188-14097G>T n.763+1060G>T n.160-14097G>T n.735+1060G>T | |
8 | g.28717127C>A | CA370858355 | EXTL3 | c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.-114-14096C>A (n.-114-14096C>A) n.1701C>A n.631+1061C>A c.42+6624C>A (n.42+6624C>A) c.213+230C>A c.28-112C>A (n.28-112C>A) n.188-14096C>A n.763+1061C>A n.160-14096C>A n.735+1061C>A | |
8 | g.28717127C= | CA1773392227 | EXTL3 | c.1068C= (p.Ser356=) c.-114-14096C= (n.-114-14096C=) n.1701C= n.631+1061C= c.42+6624C= (n.42+6624C=) c.213+230C= c.28-112C= (n.28-112C=) n.188-14096C= n.763+1061C= n.160-14096C= n.735+1061C= | |
8 | g.28717127C>G | CA174386725 | EXTL3 | c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.-114-14096C>G (n.-114-14096C>G) n.1701C>G n.631+1061C>G c.42+6624C>G (n.42+6624C>G) c.213+230C>G c.28-112C>G (n.28-112C>G) n.188-14096C>G n.763+1061C>G n.160-14096C>G n.735+1061C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28717127C>T | CA460189434 | EXTL3 | c.1068C>T (p.Ser356=) c.-114-14096C>T (n.-114-14096C>T) n.1701C>T n.631+1061C>T c.42+6624C>T (n.42+6624C>T) c.213+230C>T c.28-112C>T (n.28-112C>T) n.188-14096C>T n.763+1061C>T n.160-14096C>T n.735+1061C>T | ClinVar |
8 | g.28717132_28717148del | CA2686745441 | EXTL3 | c.1073_1089del (p.Gln358ArgfsTer14) c.-114-14091_-114-14075del (n.-114-14091_-114-14075del) n.1706_1722del n.631+1066_631+1082del c.42+6629_42+6645del (n.42+6629_42+6645del) c.213+235_213+251del c.28-107_28-91del (n.28-107_28-91del) n.188-14091_188-14075del n.763+1066_763+1082del n.160-14091_160-14075del n.735+1066_735+1082del | gnomAD v4 |
8 | g.28717128C>A | CA370858356 | EXTL3 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.-114-14095C>A (n.-114-14095C>A) n.1702C>A n.631+1062C>A c.42+6625C>A (n.42+6625C>A) c.213+231C>A c.28-111C>A (n.28-111C>A) n.188-14095C>A n.763+1062C>A n.160-14095C>A n.735+1062C>A | dbSNP |
8 | g.28717128C= | CA1773392232 | EXTL3 | c.1069C= (p.Leu357=) c.-114-14095C= (n.-114-14095C=) n.1702C= n.631+1062C= c.42+6625C= (n.42+6625C=) c.213+231C= c.28-111C= (n.28-111C=) n.188-14095C= n.763+1062C= n.160-14095C= n.735+1062C= | |
8 | g.28717128C>G | CA370858358 | EXTL3 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-114-14095C>G (n.-114-14095C>G) n.1702C>G n.631+1062C>G c.42+6625C>G (n.42+6625C>G) c.213+231C>G c.28-111C>G (n.28-111C>G) n.188-14095C>G n.763+1062C>G n.160-14095C>G n.735+1062C>G | |
8 | g.28717128C>T | CA370858357 | EXTL3 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.-114-14095C>T (n.-114-14095C>T) n.1702C>T n.631+1062C>T c.42+6625C>T (n.42+6625C>T) c.213+231C>T c.28-111C>T (n.28-111C>T) n.188-14095C>T n.763+1062C>T n.160-14095C>T n.735+1062C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28717129T>A | CA370858359 | EXTL3 | c.1070T>A (p.Leu357His) c.-114-14094T>A (n.-114-14094T>A) n.1703T>A n.631+1063T>A c.42+6626T>A (n.42+6626T>A) c.213+232T>A c.28-110T>A (n.28-110T>A) n.188-14094T>A n.763+1063T>A n.160-14094T>A n.735+1063T>A | |
8 | g.28717129T>C | CA370858360 | EXTL3 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-114-14094T>C (n.-114-14094T>C) n.1703T>C n.631+1063T>C c.42+6626T>C (n.42+6626T>C) c.213+232T>C c.28-110T>C (n.28-110T>C) n.188-14094T>C n.763+1063T>C n.160-14094T>C n.735+1063T>C | |
8 | g.28717129T>G | CA370858361 | EXTL3 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-114-14094T>G (n.-114-14094T>G) n.1703T>G n.631+1063T>G c.42+6626T>G (n.42+6626T>G) c.213+232T>G c.28-110T>G (n.28-110T>G) n.188-14094T>G n.763+1063T>G n.160-14094T>G n.735+1063T>G | |
8 | g.28717130T>A | CA460189441 | EXTL3 | c.1071T>A (p.Leu357=) c.-114-14093T>A (n.-114-14093T>A) n.1704T>A n.631+1064T>A c.42+6627T>A (n.42+6627T>A) c.213+233T>A c.28-109T>A (n.28-109T>A) n.188-14093T>A n.763+1064T>A n.160-14093T>A n.735+1064T>A | |
8 | g.28717130T>C | CA460189443 | EXTL3 | c.1071T>C (p.Leu357=) c.-114-14093T>C (n.-114-14093T>C) n.1704T>C n.631+1064T>C c.42+6627T>C (n.42+6627T>C) c.213+233T>C c.28-109T>C (n.28-109T>C) n.188-14093T>C n.763+1064T>C n.160-14093T>C n.735+1064T>C | |
8 | g.28717130T>G | CA460189445 | EXTL3 | c.1071T>G (p.Leu357=) c.-114-14093T>G (n.-114-14093T>G) n.1704T>G n.631+1064T>G c.42+6627T>G (n.42+6627T>G) c.213+233T>G c.28-109T>G (n.28-109T>G) n.188-14093T>G n.763+1064T>G n.160-14093T>G n.735+1064T>G | |
8 | g.28717131C>A | CA370858362 | EXTL3 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.-114-14092C>A (n.-114-14092C>A) n.1705C>A n.631+1065C>A c.42+6628C>A (n.42+6628C>A) c.213+234C>A c.28-108C>A (n.28-108C>A) n.188-14092C>A n.763+1065C>A n.160-14092C>A n.735+1065C>A | |
8 | g.28717131C= | CA1773392242 | EXTL3 | c.1072C= (p.Gln358=) c.-114-14092C= (n.-114-14092C=) n.1705C= n.631+1065C= c.42+6628C= (n.42+6628C=) c.213+234C= c.28-108C= (n.28-108C=) n.188-14092C= n.763+1065C= n.160-14092C= n.735+1065C= | |
8 | g.28717131C>G | CA370858363 | EXTL3 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.-114-14092C>G (n.-114-14092C>G) n.1705C>G n.631+1065C>G c.42+6628C>G (n.42+6628C>G) c.213+234C>G c.28-108C>G (n.28-108C>G) n.188-14092C>G n.763+1065C>G n.160-14092C>G n.735+1065C>G | |
8 | g.28717131C>T | CA370858364 | EXTL3 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.-114-14092C>T (n.-114-14092C>T) n.1705C>T n.631+1065C>T c.42+6628C>T (n.42+6628C>T) c.213+234C>T c.28-108C>T (n.28-108C>T) n.188-14092C>T n.763+1065C>T n.160-14092C>T n.735+1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |