Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
n.631+736_631+863dup
c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup)
c.118_213+32dup
c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup)
n.188-14421_188-14294dup
n.763+736_763+863dup
n.160-14421_160-14294dup
n.735+736_735+863dup
 ClinVar
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c.28-371G>A (n.28-371G>A)
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n.160-14355G>A
n.735+802G>A
8g.28716868G>CCA370857511EXTL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C)
n.1442G>C
n.631+802G>C
c.42+6365G>C (n.42+6365G>C)
c.184G>C
c.28-371G>C (n.28-371G>C)
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n.160-14355G>C
n.735+802G>C
8g.28716868G>TCA370857512EXTL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T)
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n.631+802G>T
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c.-114-14354A= (n.-114-14354A=)
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n.763+803A=
n.160-14354A=
n.735+803A=
8g.28716869A>CCA460189489EXTL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C)
n.1443A>C
n.631+803A>C
c.42+6366A>C (n.42+6366A>C)
c.185A>C
c.28-370A>C (n.28-370A>C)
n.188-14354A>C
n.763+803A>C
n.160-14354A>C
n.735+803A>C
 dbSNP
8g.28716869A>GCA460189491EXTL3c.810A>G (p.Gly270=)
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n.631+803A>G
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c.185A>G
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n.160-14354A>G
n.735+803A>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716869A>TCA460189490EXTL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T)
n.1443A>T
n.631+803A>T
c.42+6366A>T (n.42+6366A>T)
c.185A>T
c.28-370A>T (n.28-370A>T)
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n.160-14354A>T
n.735+803A>T
8g.28716870C>ACA370857514EXTL3c.811C>A (p.His271Asn)
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n.188-14353C>A
n.763+804C>A
n.160-14353C>A
n.735+804C>A
8g.28716870C=CA1773391486EXTL3c.811C= (p.His271=)
c.-114-14353C= (n.-114-14353C=)
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c.186C=
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n.160-14353C=
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8g.28716870C>GCA370857515EXTL3c.811C>G (p.His271Asp)
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n.1444C>G
n.631+804C>G
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n.763+804C>G
n.160-14353C>G
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 gnomAD v4
8g.28716870C>TCA370857513EXTL3c.811C>T (p.His271Tyr)
c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T)
n.1444C>T
n.631+804C>T
c.42+6367C>T (n.42+6367C>T)
c.186C>T
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n.763+804C>T
n.160-14353C>T
n.735+804C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716870dupCA460189492EXTL3c.811dup (p.His271ProfsTer11)
c.-114-14353dup (n.-114-14353dup)
n.1444dup
n.631+804dup
c.42+6367dup (n.42+6367dup)
c.186dup
c.28-369dup (n.28-369dup)
n.188-14353dup
n.763+804dup
n.160-14353dup
n.735+804dup
8g.28716871A>CCA370857516EXTL3c.812A>C (p.His271Pro)
c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C)
n.1445A>C
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c.42+6368A>C (n.42+6368A>C)
c.187A>C
c.28-368A>C (n.28-368A>C)
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n.160-14352A>C
n.735+805A>C
8g.28716871A>GCA370857517EXTL3c.812A>G (p.His271Arg)
c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G)
n.1445A>G
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c.42+6368A>G (n.42+6368A>G)
c.187A>G
c.28-368A>G (n.28-368A>G)
n.188-14352A>G
n.763+805A>G
n.160-14352A>G
n.735+805A>G
8g.28716871A>TCA370857518EXTL3c.812A>T (p.His271Leu)
c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T)
n.1445A>T
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c.187A>T
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n.763+805A>T
n.160-14352A>T
n.735+805A>T
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c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A)
n.1446C>A
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c.42+6369C>A (n.42+6369C>A)
c.188C>A
c.28-367C>A (n.28-367C>A)
n.188-14351C>A
n.763+806C>A
n.160-14351C>A
n.735+806C>A
8g.28716872C>GCA370857520EXTL3c.813C>G (p.His271Gln)
c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G)
n.1446C>G
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n.735+806C>G
8g.28716872C>TCA460189495EXTL3c.813C>T (p.His271=)
c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T)
n.1446C>T
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c.42+6369C>T (n.42+6369C>T)
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8g.28716873A>CCA370857521EXTL3c.814A>C (p.Asn272His)
c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C)
n.1447A>C
n.631+807A>C
c.42+6370A>C (n.42+6370A>C)
c.189A>C
c.28-366A>C (n.28-366A>C)
n.188-14350A>C
n.763+807A>C
n.160-14350A>C
n.735+807A>C
8g.28716873A>GCA370857522EXTL3c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G)
n.1447A>G
n.631+807A>G
c.42+6370A>G (n.42+6370A>G)
c.189A>G
c.28-366A>G (n.28-366A>G)
n.188-14350A>G
n.763+807A>G
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8g.28716873A>TCA370857523EXTL3c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T)
n.1447A>T
n.631+807A>T
c.42+6370A>T (n.42+6370A>T)
c.189A>T
c.28-366A>T (n.28-366A>T)
n.188-14350A>T
n.763+807A>T
n.160-14350A>T
n.735+807A>T
8g.28716874A>CCA370857524EXTL3c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C)
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c.42+6371A>C (n.42+6371A>C)
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c.28-365A>C (n.28-365A>C)
n.188-14349A>C
n.763+808A>C
n.160-14349A>C
n.735+808A>C
8g.28716874A>GCA370857525EXTL3c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G)
n.1448A>G
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c.190A>G
c.28-365A>G (n.28-365A>G)
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 gnomAD v4
8g.28716874A>TCA370857526EXTL3c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T)
n.1448A>T
n.631+808A>T
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c.190A>T
c.28-365A>T (n.28-365A>T)
n.188-14349A>T
n.763+808A>T
n.160-14349A>T
n.735+808A>T
8g.28716875C>ACA370857527EXTL3c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A)
n.1449C>A
n.631+809C>A
c.42+6372C>A (n.42+6372C>A)
c.191C>A
c.28-364C>A (n.28-364C>A)
n.188-14348C>A
n.763+809C>A
n.160-14348C>A
n.735+809C>A
8g.28716875C>GCA370857528EXTL3c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G)
n.1449C>G
n.631+809C>G
c.42+6372C>G (n.42+6372C>G)
c.191C>G
c.28-364C>G (n.28-364C>G)
n.188-14348C>G
n.763+809C>G
n.160-14348C>G
n.735+809C>G
8g.28716875C>TCA460189502EXTL3c.816C>T (p.Asn272=)
c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T)
n.1449C>T
n.631+809C>T
c.42+6372C>T (n.42+6372C>T)
c.191C>T
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n.763+809C>T
n.160-14348C>T
n.735+809C>T
8g.28716876C>ACA370857531EXTL3c.817C>A (p.His273Asn)
c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A)
n.1450C>A
n.631+810C>A
c.42+6373C>A (n.42+6373C>A)
c.192C>A
c.28-363C>A (n.28-363C>A)
n.188-14347C>A
n.763+810C>A
n.160-14347C>A
n.735+810C>A
8g.28716876C>GCA370857530EXTL3c.817C>G (p.His273Asp)
c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G)
n.1450C>G
n.631+810C>G
c.42+6373C>G (n.42+6373C>G)
c.192C>G
c.28-363C>G (n.28-363C>G)
n.188-14347C>G
n.763+810C>G
n.160-14347C>G
n.735+810C>G
8g.28716876C>TCA370857529EXTL3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T)
n.1450C>T
n.631+810C>T
c.42+6373C>T (n.42+6373C>T)
c.192C>T
c.28-363C>T (n.28-363C>T)
n.188-14347C>T
n.763+810C>T
n.160-14347C>T
n.735+810C>T
8g.28716877A>CCA370857532EXTL3c.818A>C (p.His273Pro)
c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C)
n.1451A>C
n.631+811A>C
c.42+6374A>C (n.42+6374A>C)
c.193A>C
c.28-362A>C (n.28-362A>C)
n.188-14346A>C
n.763+811A>C
n.160-14346A>C
n.735+811A>C
8g.28716877A>GCA370857533EXTL3c.818A>G (p.His273Arg)
c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G)
n.1451A>G
n.631+811A>G
c.42+6374A>G (n.42+6374A>G)
c.193A>G
c.28-362A>G (n.28-362A>G)
n.188-14346A>G
n.763+811A>G
n.160-14346A>G
n.735+811A>G
 gnomAD v4
8g.28716877A>TCA370857534EXTL3c.818A>T (p.His273Leu)
c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T)
n.1451A>T
n.631+811A>T
c.42+6374A>T (n.42+6374A>T)
c.193A>T
c.28-362A>T (n.28-362A>T)
n.188-14346A>T
n.763+811A>T
n.160-14346A>T
n.735+811A>T
8g.28716878T>ACA370857535EXTL3c.819T>A (p.His273Gln)
c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A)
n.1452T>A
n.631+812T>A
c.42+6375T>A (n.42+6375T>A)
c.194T>A
c.28-361T>A (n.28-361T>A)
n.188-14345T>A
n.763+812T>A
n.160-14345T>A
n.735+812T>A
8g.28716878T>CCA460189506EXTL3c.819T>C (p.His273=)
c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C)
n.1452T>C
n.631+812T>C
c.42+6375T>C (n.42+6375T>C)
c.194T>C
c.28-361T>C (n.28-361T>C)
n.188-14345T>C
n.763+812T>C
n.160-14345T>C
n.735+812T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716878T>GCA370857536EXTL3c.819T>G (p.His273Gln)
c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G)
n.1452T>G
n.631+812T>G
c.42+6375T>G (n.42+6375T>G)
c.194T>G
c.28-361T>G (n.28-361T>G)
n.188-14345T>G
n.763+812T>G
n.160-14345T>G
n.735+812T>G
8g.28716878T=CA1773391492EXTL3c.819T= (p.His273=)
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n.1452T=
n.631+812T=
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c.194T=
c.28-361T= (n.28-361T=)
n.188-14345T=
n.763+812T=
n.160-14345T=
n.735+812T=
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n.1453G>A
n.631+813G>A
c.42+6376G>A (n.42+6376G>A)
c.195G>A
c.28-360G>A (n.28-360G>A)
n.188-14344G>A
n.763+813G>A
n.160-14344G>A
n.735+813G>A
 COSMIC
8g.28716879G>CCA370857538EXTL3c.820G>C (p.Val274Leu)
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n.1453G>C
n.631+813G>C
c.42+6376G>C (n.42+6376G>C)
c.195G>C
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n.1453G>T
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c.195G>T
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n.763+813G>T
n.160-14344G>T
n.735+813G>T
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c.42+6377T>A (n.42+6377T>A)
c.196T>A
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n.188-14343T>A
n.763+814T>A
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n.735+814T>A
8g.28716880T>CCA370857541EXTL3c.821T>C (p.Val274Ala)
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n.1454T>C
n.631+814T>C
c.42+6377T>C (n.42+6377T>C)
c.196T>C
c.28-359T>C (n.28-359T>C)
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8g.28716880T>GCA370857542EXTL3c.821T>G (p.Val274Gly)
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c.42+6377T>G (n.42+6377T>G)
c.196T>G
c.28-359T>G (n.28-359T>G)
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n.735+814T>G
8g.28716881C>ACA460189508EXTL3c.822C>A (p.Val274=)
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n.1455C>A
n.631+815C>A
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c.197C>A
c.28-358C>A (n.28-358C>A)
n.188-14342C>A
n.763+815C>A
n.160-14342C>A
n.735+815C>A
8g.28716881C=CA1773391496EXTL3c.822C= (p.Val274=)
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8g.28716881C>GCA460189510EXTL3c.822C>G (p.Val274=)
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n.1455C>G
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c.197C>G
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n.763+815C>G
n.160-14342C>G
n.735+815C>G
8g.28716881C>TCA460189509EXTL3c.822C>T (p.Val274=)
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c.197C>T
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n.188-14342C>T
n.763+815C>T
n.160-14342C>T
n.735+815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716882A>CCA370857543EXTL3c.823A>C (p.Ile275Leu)
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n.1456A>C
n.631+816A>C
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n.188-14341A>C
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n.160-14341A>C
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8g.28716882A>GCA370857544EXTL3c.823A>G (p.Ile275Val)
c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G)
n.1456A>G
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c.198A>G
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n.735+816A>G
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n.1456A>T
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c.198A>T
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n.763+816A>T
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8g.28716883T>ACA370857547EXTL3c.824T>A (p.Ile275Asn)
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n.1457T>A
n.631+817T>A
c.42+6380T>A (n.42+6380T>A)
c.199T>A
c.28-356T>A (n.28-356T>A)
n.188-14340T>A
n.763+817T>A
n.160-14340T>A
n.735+817T>A
8g.28716883T>CCA370857548EXTL3c.824T>C (p.Ile275Thr)
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n.1457T>C
n.631+817T>C
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c.199T>C
c.28-356T>C (n.28-356T>C)
n.188-14340T>C
n.763+817T>C
n.160-14340T>C
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8g.28716883T>GCA370857546EXTL3c.824T>G (p.Ile275Ser)
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8g.28716884C>ACA460189512EXTL3c.825C>A (p.Ile275=)
c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A)
n.1458C>A
n.631+818C>A
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c.200C>A
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8g.28716884C>GCA370857549EXTL3c.825C>G (p.Ile275Met)
c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G)
n.1458C>G
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8g.28716884C>TCA460189514EXTL3c.825C>T (p.Ile275=)
c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T)
n.1458C>T
n.631+818C>T
c.42+6381C>T (n.42+6381C>T)
c.200C>T
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8g.28716884_28716888delinsCATCACA1773391503EXTL3c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=)
c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA)
n.1458_1462delinsCATCA
n.631+818_631+822delinsCATCA
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c.200_204delinsCATCA
c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA)
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n.160-14339_160-14335delinsCATCA
n.735+818_735+822delinsCATCA
8g.28716885A=CA1773391513EXTL3c.826A= (p.Ile276=)
c.-114-14338A= (n.-114-14338A=)
n.1459A=
n.631+819A=
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c.201A=
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n.763+819A=
n.160-14338A=
n.735+819A=
8g.28716885A>CCA370857550EXTL3c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C)
n.1459A>C
n.631+819A>C
c.42+6382A>C (n.42+6382A>C)
c.201A>C
c.28-354A>C (n.28-354A>C)
n.188-14338A>C
n.763+819A>C
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n.735+819A>C
8g.28716885A>GCA174386224EXTL3c.826A>G (p.Ile276Val)
c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G)
n.1459A>G
n.631+819A>G
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c.201A>G
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n.188-14338A>G
n.763+819A>G
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n.735+819A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716885A>TCA370857551EXTL3c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T)
n.1459A>T
n.631+819A>T
c.42+6382A>T (n.42+6382A>T)
c.201A>T
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8g.28716888_28716891delCA580955692EXTL3c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?)
c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del)
n.1462_1465del
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c.204_207del
c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del)
n.188-14335_188-14332del
n.763+822_763+825del
n.160-14335_160-14332del
n.735+822_735+825del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716886T>ACA370857552EXTL3c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.-114-14337T>A (n.-114-14337T>A)
n.1460T>A
n.631+820T>A
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c.202T>A
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n.188-14337T>A
n.763+820T>A
n.160-14337T>A
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8g.28716886T>CCA370857553EXTL3c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.-114-14337T>C (n.-114-14337T>C)
n.1460T>C
n.631+820T>C
c.42+6383T>C (n.42+6383T>C)
c.202T>C
c.28-353T>C (n.28-353T>C)
n.188-14337T>C
n.763+820T>C
n.160-14337T>C
n.735+820T>C
8g.28716886T>GCA370857554EXTL3c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.-114-14337T>G (n.-114-14337T>G)
n.1460T>G
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8g.28716887C>ACA460189518EXTL3c.828C>A (p.Ile276=)
c.-114-14336C>A (n.-114-14336C>A)
n.1461C>A
n.631+821C>A
c.42+6384C>A (n.42+6384C>A)
c.203C>A
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n.188-14336C>A
n.763+821C>A
n.160-14336C>A
n.735+821C>A
8g.28716887C>GCA370857555EXTL3c.828C>G (p.Ile276Met)
c.-114-14336C>G (n.-114-14336C>G)
n.1461C>G
n.631+821C>G
c.42+6384C>G (n.42+6384C>G)
c.203C>G
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n.188-14336C>G
n.763+821C>G
n.160-14336C>G
n.735+821C>G
 gnomAD v4
8g.28716887C>TCA460189520EXTL3c.828C>T (p.Ile276=)
c.-114-14336C>T (n.-114-14336C>T)
n.1461C>T
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c.203C>T
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8g.28716888A>CCA370857556EXTL3c.829A>C (p.Asn277His)
c.-114-14335A>C (n.-114-14335A>C)
n.1462A>C
n.631+822A>C
c.42+6385A>C (n.42+6385A>C)
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8g.28716888A>GCA370857557EXTL3c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.-114-14335A>G (n.-114-14335A>G)
n.1462A>G
n.631+822A>G
c.42+6385A>G (n.42+6385A>G)
c.204A>G
c.28-351A>G (n.28-351A>G)
n.188-14335A>G
n.763+822A>G
n.160-14335A>G
n.735+822A>G
8g.28716888A>TCA370857558EXTL3c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.-114-14335A>T (n.-114-14335A>T)
n.1462A>T
n.631+822A>T
c.42+6385A>T (n.42+6385A>T)
c.204A>T
c.28-351A>T (n.28-351A>T)
n.188-14335A>T
n.763+822A>T
n.160-14335A>T
n.735+822A>T
 gnomAD v4
8g.28716889A=CA1773391518EXTL3c.830A= (p.Asn277=)
c.-114-14334A= (n.-114-14334A=)
n.1463A=
n.631+823A=
c.42+6386A= (n.42+6386A=)
c.205A=
c.28-350A= (n.28-350A=)
n.188-14334A=
n.763+823A=
n.160-14334A=
n.735+823A=
8g.28716889A>CCA370857559EXTL3c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.-114-14334A>C (n.-114-14334A>C)
n.1463A>C
n.631+823A>C
c.42+6386A>C (n.42+6386A>C)
c.205A>C
c.28-350A>C (n.28-350A>C)
n.188-14334A>C
n.763+823A>C
n.160-14334A>C
n.735+823A>C
8g.28716889A>GCA4696072EXTL3c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.-114-14334A>G (n.-114-14334A>G)
n.1463A>G
n.631+823A>G
c.42+6386A>G (n.42+6386A>G)
c.205A>G
c.28-350A>G (n.28-350A>G)
n.188-14334A>G
n.763+823A>G
n.160-14334A>G
n.735+823A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716889A>TCA370857560EXTL3c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.-114-14334A>T (n.-114-14334A>T)
n.1463A>T
n.631+823A>T
c.42+6386A>T (n.42+6386A>T)
c.205A>T
c.28-350A>T (n.28-350A>T)
n.188-14334A>T
n.763+823A>T
n.160-14334A>T
n.735+823A>T
8g.28716890T>ACA370857561EXTL3c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.-114-14333T>A (n.-114-14333T>A)
n.1464T>A
n.631+824T>A
c.42+6387T>A (n.42+6387T>A)
c.206T>A
c.28-349T>A (n.28-349T>A)
n.188-14333T>A
n.763+824T>A
n.160-14333T>A
n.735+824T>A
8g.28716890T>CCA460189525EXTL3c.831T>C (p.Asn277=)
c.-114-14333T>C (n.-114-14333T>C)
n.1464T>C
n.631+824T>C
c.42+6387T>C (n.42+6387T>C)
c.206T>C
c.28-349T>C (n.28-349T>C)
n.188-14333T>C
n.763+824T>C
n.160-14333T>C
n.735+824T>C
8g.28716890T>GCA370857562EXTL3c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.-114-14333T>G (n.-114-14333T>G)
n.1464T>G
n.631+824T>G
c.42+6387T>G (n.42+6387T>G)
c.206T>G
c.28-349T>G (n.28-349T>G)
n.188-14333T>G
n.763+824T>G
n.160-14333T>G
n.735+824T>G
8g.28716891C>ACA370857563EXTL3c.832C>A (p.Leu278Met)
c.-114-14332C>A (n.-114-14332C>A)
n.1465C>A
n.631+825C>A
c.42+6388C>A (n.42+6388C>A)
c.207C>A
c.28-348C>A (n.28-348C>A)
n.188-14332C>A
n.763+825C>A
n.160-14332C>A
n.735+825C>A
8g.28716891C>GCA370857564EXTL3c.832C>G (p.Leu278Val)
c.-114-14332C>G (n.-114-14332C>G)
n.1465C>G
n.631+825C>G
c.42+6388C>G (n.42+6388C>G)
c.207C>G
c.28-348C>G (n.28-348C>G)
n.188-14332C>G
n.763+825C>G
n.160-14332C>G
n.735+825C>G
 gnomAD v4
8g.28716891C>TCA460189529EXTL3c.832C>T (p.Leu278=)
c.-114-14332C>T (n.-114-14332C>T)
n.1465C>T
n.631+825C>T
c.42+6388C>T (n.42+6388C>T)
c.207C>T
c.28-348C>T (n.28-348C>T)
n.188-14332C>T
n.763+825C>T
n.160-14332C>T
n.735+825C>T
8g.28716892T>ACA370857565EXTL3c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.-114-14331T>A (n.-114-14331T>A)
n.1466T>A
n.631+826T>A
c.42+6389T>A (n.42+6389T>A)
c.208T>A
c.28-347T>A (n.28-347T>A)
n.188-14331T>A
n.763+826T>A
n.160-14331T>A
n.735+826T>A
8g.28716892T>CCA370857566EXTL3c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.-114-14331T>C (n.-114-14331T>C)
n.1466T>C
n.631+826T>C
c.42+6389T>C (n.42+6389T>C)
c.208T>C
c.28-347T>C (n.28-347T>C)
n.188-14331T>C
n.763+826T>C
n.160-14331T>C
n.735+826T>C
8g.28716892T>GCA370857567EXTL3c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.-114-14331T>G (n.-114-14331T>G)
n.1466T>G
n.631+826T>G
c.42+6389T>G (n.42+6389T>G)
c.208T>G
c.28-347T>G (n.28-347T>G)
n.188-14331T>G
n.763+826T>G
n.160-14331T>G
n.735+826T>G
8g.28716893G>ACA460189536EXTL3c.834G>A (p.Leu278=)
c.-114-14330G>A (n.-114-14330G>A)
n.1467G>A
n.631+827G>A
c.42+6390G>A (n.42+6390G>A)
c.209G>A
c.28-346G>A (n.28-346G>A)
n.188-14330G>A
n.763+827G>A
n.160-14330G>A
n.735+827G>A
8g.28716893G>CCA460189538EXTL3c.834G>C (p.Leu278=)
c.-114-14330G>C (n.-114-14330G>C)
n.1467G>C
n.631+827G>C
c.42+6390G>C (n.42+6390G>C)
c.209G>C
c.28-346G>C (n.28-346G>C)
n.188-14330G>C
n.763+827G>C
n.160-14330G>C
n.735+827G>C
8g.28716893G=CA1773391522EXTL3c.834G= (p.Leu278=)
c.-114-14330G= (n.-114-14330G=)
n.1467G=
n.631+827G=
c.42+6390G= (n.42+6390G=)
c.209G=
c.28-346G= (n.28-346G=)
n.188-14330G=
n.763+827G=
n.160-14330G=
n.735+827G=
8g.28716893G>TCA174386225EXTL3c.834G>T (p.Leu278=)
c.-114-14330G>T (n.-114-14330G>T)
n.1467G>T
n.631+827G>T
c.42+6390G>T (n.42+6390G>T)
c.209G>T
c.28-346G>T (n.28-346G>T)
n.188-14330G>T
n.763+827G>T
n.160-14330G>T
n.735+827G>T
 dbSNP
8g.28716894T>ACA370857568EXTL3c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-114-14329T>A (n.-114-14329T>A)
n.1468T>A
n.631+828T>A
c.42+6391T>A (n.42+6391T>A)
c.210T>A
c.28-345T>A (n.28-345T>A)
n.188-14329T>A
n.763+828T>A
n.160-14329T>A
n.735+828T>A
8g.28716894T>CCA370857569EXTL3c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-114-14329T>C (n.-114-14329T>C)
n.1468T>C
n.631+828T>C
c.42+6391T>C (n.42+6391T>C)
c.210T>C
c.28-345T>C (n.28-345T>C)
n.188-14329T>C
n.763+828T>C
n.160-14329T>C
n.735+828T>C
8g.28716894T>GCA370857570EXTL3c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-114-14329T>G (n.-114-14329T>G)
n.1468T>G
n.631+828T>G
c.42+6391T>G (n.42+6391T>G)
c.210T>G
c.28-345T>G (n.28-345T>G)
n.188-14329T>G
n.763+828T>G
n.160-14329T>G
n.735+828T>G
8g.28716895C>ACA370857571EXTL3c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.-114-14328C>A (n.-114-14328C>A)
n.1469C>A
n.631+829C>A
c.42+6392C>A (n.42+6392C>A)
c.211C>A
c.28-344C>A (n.28-344C>A)
n.188-14328C>A
n.763+829C>A
n.160-14328C>A
n.735+829C>A
8g.28716895C>GCA370857572EXTL3c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.-114-14328C>G (n.-114-14328C>G)
n.1469C>G
n.631+829C>G
c.42+6392C>G (n.42+6392C>G)
c.211C>G
c.28-344C>G (n.28-344C>G)
n.188-14328C>G
n.763+829C>G
n.160-14328C>G
n.735+829C>G
8g.28716895C>TCA370857573EXTL3c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.-114-14328C>T (n.-114-14328C>T)
n.1469C>T
n.631+829C>T
c.42+6392C>T (n.42+6392C>T)
c.211C>T
c.28-344C>T (n.28-344C>T)
n.188-14328C>T
n.763+829C>T
n.160-14328C>T
n.735+829C>T
8g.28716896A>CCA460189547EXTL3c.837A>C (p.Ser279=)
c.-114-14327A>C (n.-114-14327A>C)
n.1470A>C
n.631+830A>C
c.42+6393A>C (n.42+6393A>C)
c.212A>C
c.28-343A>C (n.28-343A>C)
n.188-14327A>C
n.763+830A>C
n.160-14327A>C
n.735+830A>C
8g.28716896A>GCA460189548EXTL3c.837A>G (p.Ser279=)
c.-114-14327A>G (n.-114-14327A>G)
n.1470A>G
n.631+830A>G
c.42+6393A>G (n.42+6393A>G)
c.212A>G
c.28-343A>G (n.28-343A>G)
n.188-14327A>G
n.763+830A>G
n.160-14327A>G
n.735+830A>G
 gnomAD v4
8g.28716896A>TCA460189549EXTL3c.837A>T (p.Ser279=)
c.-114-14327A>T (n.-114-14327A>T)
n.1470A>T
n.631+830A>T
c.42+6393A>T (n.42+6393A>T)
c.212A>T
c.28-343A>T (n.28-343A>T)
n.188-14327A>T
n.763+830A>T
n.160-14327A>T
n.735+830A>T
8g.28716897C>ACA4696074EXTL3c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.-114-14326C>A (n.-114-14326C>A)
n.1471C>A
n.631+831C>A
c.42+6394C>A (n.42+6394C>A)
c.213C>A
c.28-342C>A (n.28-342C>A)
n.188-14326C>A
n.763+831C>A
n.160-14326C>A
n.735+831C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716897C=CA1773391529EXTL3c.838C= (p.Arg280=)
c.-114-14326C= (n.-114-14326C=)
n.1471C=
n.631+831C=
c.42+6394C= (n.42+6394C=)
c.213C=
c.28-342C= (n.28-342C=)
n.188-14326C=
n.763+831C=
n.160-14326C=
n.735+831C=
8g.28716897C>GCA370857574EXTL3c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.-114-14326C>G (n.-114-14326C>G)
n.1471C>G
n.631+831C>G
c.42+6394C>G (n.42+6394C>G)
c.213C>G
c.28-342C>G (n.28-342C>G)
n.188-14326C>G
n.763+831C>G
n.160-14326C>G
n.735+831C>G
8g.28716897C>TCA4696073EXTL3c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.-114-14326C>T (n.-114-14326C>T)
n.1471C>T
n.631+831C>T
c.42+6394C>T (n.42+6394C>T)
c.213C>T
c.28-342C>T (n.28-342C>T)
n.188-14326C>T
n.763+831C>T
n.160-14326C>T
n.735+831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716898G>ACA4696075EXTL3c.839G>A (p.Arg280His)
c.-114-14325G>A (n.-114-14325G>A)
n.1472G>A
n.631+832G>A
c.42+6395G>A (n.42+6395G>A)
c.213+1G>A
c.28-341G>A (n.28-341G>A)
n.188-14325G>A
n.763+832G>A
n.160-14325G>A
n.735+832G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716898G>CCA370857575EXTL3c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.-114-14325G>C (n.-114-14325G>C)
n.1472G>C
n.631+832G>C
c.42+6395G>C (n.42+6395G>C)
c.213+1G>C
c.28-341G>C (n.28-341G>C)
n.188-14325G>C
n.763+832G>C
n.160-14325G>C
n.735+832G>C
8g.28716898G=CA1773391537EXTL3c.839G= (p.Arg280=)
c.-114-14325G= (n.-114-14325G=)
n.1472G=
n.631+832G=
c.42+6395G= (n.42+6395G=)
c.213+1G=
c.28-341G= (n.28-341G=)
n.188-14325G=
n.763+832G=
n.160-14325G=
n.735+832G=
8g.28716898G>TCA4696076EXTL3c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.-114-14325G>T (n.-114-14325G>T)
n.1472G>T
n.631+832G>T
c.42+6395G>T (n.42+6395G>T)
c.213+1G>T
c.28-341G>T (n.28-341G>T)
n.188-14325G>T
n.763+832G>T
n.160-14325G>T
n.735+832G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716899T>ACA460189557EXTL3c.840T>A (p.Arg280=)
c.-114-14324T>A (n.-114-14324T>A)
n.1473T>A
n.631+833T>A
c.42+6396T>A (n.42+6396T>A)
c.213+2T>A
c.28-340T>A (n.28-340T>A)
n.188-14324T>A
n.763+833T>A
n.160-14324T>A
n.735+833T>A
8g.28716899T>CCA460189559EXTL3c.840T>C (p.Arg280=)
c.-114-14324T>C (n.-114-14324T>C)
n.1473T>C
n.631+833T>C
c.42+6396T>C (n.42+6396T>C)
c.213+2T>C
c.28-340T>C (n.28-340T>C)
n.188-14324T>C
n.763+833T>C
n.160-14324T>C
n.735+833T>C
8g.28716899T>GCA4696077EXTL3c.840T>G (p.Arg280=)
c.-114-14324T>G (n.-114-14324T>G)
n.1473T>G
n.631+833T>G
c.42+6396T>G (n.42+6396T>G)
c.213+2T>G
c.28-340T>G (n.28-340T>G)
n.188-14324T>G
n.763+833T>G
n.160-14324T>G
n.735+833T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716899T=CA1773391545EXTL3c.840T= (p.Arg280=)
c.-114-14324T= (n.-114-14324T=)
n.1473T=
n.631+833T=
c.42+6396T= (n.42+6396T=)
c.213+2T=
c.28-340T= (n.28-340T=)
n.188-14324T=
n.763+833T=
n.160-14324T=
n.735+833T=
8g.28716900A>CCA370857578EXTL3c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.-114-14323A>C (n.-114-14323A>C)
n.1474A>C
n.631+834A>C
c.42+6397A>C (n.42+6397A>C)
c.213+3A>C
c.28-339A>C (n.28-339A>C)
n.188-14323A>C
n.763+834A>C
n.160-14323A>C
n.735+834A>C
8g.28716900A>GCA370857576EXTL3c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.-114-14323A>G (n.-114-14323A>G)
n.1474A>G
n.631+834A>G
c.42+6397A>G (n.42+6397A>G)
c.213+3A>G
c.28-339A>G (n.28-339A>G)
n.188-14323A>G
n.763+834A>G
n.160-14323A>G
n.735+834A>G
 gnomAD v4
8g.28716900A>TCA370857577EXTL3c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.-114-14323A>T (n.-114-14323A>T)
n.1474A>T
n.631+834A>T
c.42+6397A>T (n.42+6397A>T)
c.213+3A>T
c.28-339A>T (n.28-339A>T)
n.188-14323A>T
n.763+834A>T
n.160-14323A>T
n.735+834A>T
8g.28716901A>CCA370857579EXTL3c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.-114-14322A>C (n.-114-14322A>C)
n.1475A>C
n.631+835A>C
c.42+6398A>C (n.42+6398A>C)
c.213+4A>C
c.28-338A>C (n.28-338A>C)
n.188-14322A>C
n.763+835A>C
n.160-14322A>C
n.735+835A>C
8g.28716901A>GCA370857580EXTL3c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.-114-14322A>G (n.-114-14322A>G)
n.1475A>G
n.631+835A>G
c.42+6398A>G (n.42+6398A>G)
c.213+4A>G
c.28-338A>G (n.28-338A>G)
n.188-14322A>G
n.763+835A>G
n.160-14322A>G
n.735+835A>G
8g.28716901A>TCA370857581EXTL3c.842A>T (p.Lys281Met)
c.-114-14322A>T (n.-114-14322A>T)
n.1475A>T
n.631+835A>T
c.42+6398A>T (n.42+6398A>T)
c.213+4A>T
c.28-338A>T (n.28-338A>T)
n.188-14322A>T
n.763+835A>T
n.160-14322A>T
n.735+835A>T
8g.28716902G>ACA460189565EXTL3c.843G>A (p.Lys281=)
c.-114-14321G>A (n.-114-14321G>A)
n.1476G>A
n.631+836G>A
c.42+6399G>A (n.42+6399G>A)
c.213+5G>A
c.28-337G>A (n.28-337G>A)
n.188-14321G>A
n.763+836G>A
n.160-14321G>A
n.735+836G>A
 gnomAD v4
8g.28716902G>CCA370857582EXTL3c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.-114-14321G>C (n.-114-14321G>C)
n.1476G>C
n.631+836G>C
c.42+6399G>C (n.42+6399G>C)
c.213+5G>C
c.28-337G>C (n.28-337G>C)
n.188-14321G>C
n.763+836G>C
n.160-14321G>C
n.735+836G>C
8g.28716902G>TCA370857583EXTL3c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.-114-14321G>T (n.-114-14321G>T)
n.1476G>T
n.631+836G>T
c.42+6399G>T (n.42+6399G>T)
c.213+5G>T
c.28-337G>T (n.28-337G>T)
n.188-14321G>T
n.763+836G>T
n.160-14321G>T
n.735+836G>T
8g.28716903T>ACA370857584EXTL3c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.-114-14320T>A (n.-114-14320T>A)
n.1477T>A
n.631+837T>A
c.42+6400T>A (n.42+6400T>A)
c.213+6T>A
c.28-336T>A (n.28-336T>A)
n.188-14320T>A
n.763+837T>A
n.160-14320T>A
n.735+837T>A
8g.28716903T>CCA370857585EXTL3c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.-114-14320T>C (n.-114-14320T>C)
n.1477T>C
n.631+837T>C
c.42+6400T>C (n.42+6400T>C)
c.213+6T>C
c.28-336T>C (n.28-336T>C)
n.188-14320T>C
n.763+837T>C
n.160-14320T>C
n.735+837T>C
8g.28716903T>GCA370857586EXTL3c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.-114-14320T>G (n.-114-14320T>G)
n.1477T>G
n.631+837T>G
c.42+6400T>G (n.42+6400T>G)
c.213+6T>G
c.28-336T>G (n.28-336T>G)
n.188-14320T>G
n.763+837T>G
n.160-14320T>G
n.735+837T>G
8g.28716904C>ACA370857589EXTL3c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.-114-14319C>A (n.-114-14319C>A)
n.1478C>A
n.631+838C>A
c.42+6401C>A (n.42+6401C>A)
c.213+7C>A
c.28-335C>A (n.28-335C>A)
n.188-14319C>A
n.763+838C>A
n.160-14319C>A
n.735+838C>A
8g.28716904C>GCA370857588EXTL3c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.-114-14319C>G (n.-114-14319C>G)
n.1478C>G
n.631+838C>G
c.42+6401C>G (n.42+6401C>G)
c.213+7C>G
c.28-335C>G (n.28-335C>G)
n.188-14319C>G
n.763+838C>G
n.160-14319C>G
n.735+838C>G
8g.28716904C>TCA370857587EXTL3c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.-114-14319C>T (n.-114-14319C>T)
n.1478C>T
n.631+838C>T
c.42+6401C>T (n.42+6401C>T)
c.213+7C>T
c.28-335C>T (n.28-335C>T)
n.188-14319C>T
n.763+838C>T
n.160-14319C>T
n.735+838C>T
8g.28716905A>CCA460189572EXTL3c.846A>C (p.Ser282=)
c.-114-14318A>C (n.-114-14318A>C)
n.1479A>C
n.631+839A>C
c.42+6402A>C (n.42+6402A>C)
c.213+8A>C
c.28-334A>C (n.28-334A>C)
n.188-14318A>C
n.763+839A>C
n.160-14318A>C
n.735+839A>C
8g.28716905A>GCA460189570EXTL3c.846A>G (p.Ser282=)
c.-114-14318A>G (n.-114-14318A>G)
n.1479A>G
n.631+839A>G
c.42+6402A>G (n.42+6402A>G)
c.213+8A>G
c.28-334A>G (n.28-334A>G)
n.188-14318A>G
n.763+839A>G
n.160-14318A>G
n.735+839A>G
 gnomAD v4
8g.28716905A>TCA460189569EXTL3c.846A>T (p.Ser282=)
c.-114-14318A>T (n.-114-14318A>T)
n.1479A>T
n.631+839A>T
c.42+6402A>T (n.42+6402A>T)
c.213+8A>T
c.28-334A>T (n.28-334A>T)
n.188-14318A>T
n.763+839A>T
n.160-14318A>T
n.735+839A>T
8g.28716906G>ACA370857590EXTL3c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-114-14317G>A (n.-114-14317G>A)
n.1480G>A
n.631+840G>A
c.42+6403G>A (n.42+6403G>A)
c.213+9G>A
c.28-333G>A (n.28-333G>A)
n.188-14317G>A
n.763+840G>A
n.160-14317G>A
n.735+840G>A
8g.28716906G>CCA370857591EXTL3c.847G>C (p.Asp283His)
c.-114-14317G>C (n.-114-14317G>C)
n.1480G>C
n.631+840G>C
c.42+6403G>C (n.42+6403G>C)
c.213+9G>C
c.28-333G>C (n.28-333G>C)
n.188-14317G>C
n.763+840G>C
n.160-14317G>C
n.735+840G>C
8g.28716906G>TCA370857592EXTL3c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-114-14317G>T (n.-114-14317G>T)
n.1480G>T
n.631+840G>T
c.42+6403G>T (n.42+6403G>T)
c.213+9G>T
c.28-333G>T (n.28-333G>T)
n.188-14317G>T
n.763+840G>T
n.160-14317G>T
n.735+840G>T
8g.28716907A=CA1773391551EXTL3c.848A= (p.Asp283=)
c.-114-14316A= (n.-114-14316A=)
n.1481A=
n.631+841A=
c.42+6404A= (n.42+6404A=)
c.213+10A=
c.28-332A= (n.28-332A=)
n.188-14316A=
n.763+841A=
n.160-14316A=
n.735+841A=
8g.28716907A>CCA370857593EXTL3c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-114-14316A>C (n.-114-14316A>C)
n.1481A>C
n.631+841A>C
c.42+6404A>C (n.42+6404A>C)
c.213+10A>C
c.28-332A>C (n.28-332A>C)
n.188-14316A>C
n.763+841A>C
n.160-14316A>C
n.735+841A>C
8g.28716907A>GCA4696078EXTL3c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-114-14316A>G (n.-114-14316A>G)
n.1481A>G
n.631+841A>G
c.42+6404A>G (n.42+6404A>G)
c.213+10A>G
c.28-332A>G (n.28-332A>G)
n.188-14316A>G
n.763+841A>G
n.160-14316A>G
n.735+841A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716907A>TCA370857594EXTL3c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-114-14316A>T (n.-114-14316A>T)
n.1481A>T
n.631+841A>T
c.42+6404A>T (n.42+6404A>T)
c.213+10A>T
c.28-332A>T (n.28-332A>T)
n.188-14316A>T
n.763+841A>T
n.160-14316A>T
n.735+841A>T
8g.28716908T>ACA370857595EXTL3c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-114-14315T>A (n.-114-14315T>A)
n.1482T>A
n.631+842T>A
c.42+6405T>A (n.42+6405T>A)
c.213+11T>A
c.28-331T>A (n.28-331T>A)
n.188-14315T>A
n.763+842T>A
n.160-14315T>A
n.735+842T>A
8g.28716908T>CCA460189586EXTL3c.849T>C (p.Asp283=)
c.-114-14315T>C (n.-114-14315T>C)
n.1482T>C
n.631+842T>C
c.42+6405T>C (n.42+6405T>C)
c.213+11T>C
c.28-331T>C (n.28-331T>C)
n.188-14315T>C
n.763+842T>C
n.160-14315T>C
n.735+842T>C
8g.28716908T>GCA370857596EXTL3c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-114-14315T>G (n.-114-14315T>G)
n.1482T>G
n.631+842T>G
c.42+6405T>G (n.42+6405T>G)
c.213+11T>G
c.28-331T>G (n.28-331T>G)
n.188-14315T>G
n.763+842T>G
n.160-14315T>G
n.735+842T>G
8g.28716909A>CCA370857597EXTL3c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.-114-14314A>C (n.-114-14314A>C)
n.1483A>C
n.631+843A>C
c.42+6406A>C (n.42+6406A>C)
c.213+12A>C
c.28-330A>C (n.28-330A>C)
n.188-14314A>C
n.763+843A>C
n.160-14314A>C
n.735+843A>C
8g.28716909A>GCA370857598EXTL3c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.-114-14314A>G (n.-114-14314A>G)
n.1483A>G
n.631+843A>G
c.42+6406A>G (n.42+6406A>G)
c.213+12A>G
c.28-330A>G (n.28-330A>G)
n.188-14314A>G
n.763+843A>G
n.160-14314A>G
n.735+843A>G
8g.28716909A>TCA370857599EXTL3c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.-114-14314A>T (n.-114-14314A>T)
n.1483A>T
n.631+843A>T
c.42+6406A>T (n.42+6406A>T)
c.213+12A>T
c.28-330A>T (n.28-330A>T)
n.188-14314A>T
n.763+843A>T
n.160-14314A>T
n.735+843A>T
8g.28716910C>ACA370857601EXTL3c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.-114-14313C>A (n.-114-14313C>A)
n.1484C>A
n.631+844C>A
c.42+6407C>A (n.42+6407C>A)
c.213+13C>A
c.28-329C>A (n.28-329C>A)
n.188-14313C>A
n.763+844C>A
n.160-14313C>A
n.735+844C>A
8g.28716910C>GCA370857602EXTL3c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.-114-14313C>G (n.-114-14313C>G)
n.1484C>G
n.631+844C>G
c.42+6407C>G (n.42+6407C>G)
c.213+13C>G
c.28-329C>G (n.28-329C>G)
n.188-14313C>G
n.763+844C>G
n.160-14313C>G
n.735+844C>G
8g.28716910C>TCA370857600EXTL3c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.-114-14313C>T (n.-114-14313C>T)
n.1484C>T
n.631+844C>T
c.42+6407C>T (n.42+6407C>T)
c.213+13C>T
c.28-329C>T (n.28-329C>T)
n.188-14313C>T
n.763+844C>T
n.160-14313C>T
n.735+844C>T
8g.28716911A=CA1773391561EXTL3c.852A= (p.Thr284=)
c.-114-14312A= (n.-114-14312A=)
n.1485A=
n.631+845A=
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n.763+845A=
n.160-14312A=
n.735+845A=
8g.28716911A>CCA460189594EXTL3c.852A>C (p.Thr284=)
c.-114-14312A>C (n.-114-14312A>C)
n.1485A>C
n.631+845A>C
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c.28-328A>C (n.28-328A>C)
n.188-14312A>C
n.763+845A>C
n.160-14312A>C
n.735+845A>C
8g.28716911A>GCA460189595EXTL3c.852A>G (p.Thr284=)
c.-114-14312A>G (n.-114-14312A>G)
n.1485A>G
n.631+845A>G
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n.188-14312A>G
n.763+845A>G
n.160-14312A>G
n.735+845A>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716911A>TCA460189596EXTL3c.852A>T (p.Thr284=)
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n.1485A>T
n.631+845A>T
c.42+6408A>T (n.42+6408A>T)
c.213+14A>T
c.28-328A>T (n.28-328A>T)
n.188-14312A>T
n.763+845A>T
n.160-14312A>T
n.735+845A>T
8g.28716912C>ACA370857603EXTL3c.853C>A (p.Gln285Lys)
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n.631+846C>A
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c.28-327C>A (n.28-327C>A)
n.188-14311C>A
n.763+846C>A
n.160-14311C>A
n.735+846C>A
8g.28716912C>GCA370857604EXTL3c.853C>G (p.Gln285Glu)
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n.1486C>G
n.631+846C>G
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c.213+15C>G
c.28-327C>G (n.28-327C>G)
n.188-14311C>G
n.763+846C>G
n.160-14311C>G
n.735+846C>G
8g.28716912C>TCA370857605EXTL3c.853C>T (p.Gln285Ter)
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n.1486C>T
n.631+846C>T
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c.213+15C>T
c.28-327C>T (n.28-327C>T)
n.188-14311C>T
n.763+846C>T
n.160-14311C>T
n.735+846C>T
8g.28716913A=CA1773391568EXTL3c.854A= (p.Gln285=)
c.-114-14310A= (n.-114-14310A=)
n.1487A=
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c.28-326A= (n.28-326A=)
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n.763+847A=
n.160-14310A=
n.735+847A=
8g.28716913A>CCA370857606EXTL3c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.-114-14310A>C (n.-114-14310A>C)
n.1487A>C
n.631+847A>C
c.42+6410A>C (n.42+6410A>C)
c.213+16A>C
c.28-326A>C (n.28-326A>C)
n.188-14310A>C
n.763+847A>C
n.160-14310A>C
n.735+847A>C
8g.28716913A>GCA4696079EXTL3c.854A>G (p.Gln285Arg)
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n.188-14310A>G
n.763+847A>G
n.160-14310A>G
n.735+847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716913A>TCA370857607EXTL3c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.-114-14310A>T (n.-114-14310A>T)
n.1487A>T
n.631+847A>T
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c.213+16A>T
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n.188-14310A>T
n.763+847A>T
n.160-14310A>T
n.735+847A>T
8g.28716914G>ACA460189607EXTL3c.855G>A (p.Gln285=)
c.-114-14309G>A (n.-114-14309G>A)
n.1488G>A
n.631+848G>A
c.42+6411G>A (n.42+6411G>A)
c.213+17G>A
c.28-325G>A (n.28-325G>A)
n.188-14309G>A
n.763+848G>A
n.160-14309G>A
n.735+848G>A
8g.28716914G>CCA370857608EXTL3c.855G>C (p.Gln285His)
c.-114-14309G>C (n.-114-14309G>C)
n.1488G>C
n.631+848G>C
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c.213+17G>C
c.28-325G>C (n.28-325G>C)
n.188-14309G>C
n.763+848G>C
n.160-14309G>C
n.735+848G>C
8g.28716914G>TCA370857609EXTL3c.855G>T (p.Gln285His)
c.-114-14309G>T (n.-114-14309G>T)
n.1488G>T
n.631+848G>T
c.42+6411G>T (n.42+6411G>T)
c.213+17G>T
c.28-325G>T (n.28-325G>T)
n.188-14309G>T
n.763+848G>T
n.160-14309G>T
n.735+848G>T
8g.28716915A>CCA370857610EXTL3c.856A>C (p.Asn286His)
c.-114-14308A>C (n.-114-14308A>C)
n.1489A>C
n.631+849A>C
c.42+6412A>C (n.42+6412A>C)
c.213+18A>C
c.28-324A>C (n.28-324A>C)
n.188-14308A>C
n.763+849A>C
n.160-14308A>C
n.735+849A>C
8g.28716915A>GCA370857611EXTL3c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.-114-14308A>G (n.-114-14308A>G)
n.1489A>G
n.631+849A>G
c.42+6412A>G (n.42+6412A>G)
c.213+18A>G
c.28-324A>G (n.28-324A>G)
n.188-14308A>G
n.763+849A>G
n.160-14308A>G
n.735+849A>G
8g.28716915A>TCA370857612EXTL3c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.-114-14308A>T (n.-114-14308A>T)
n.1489A>T
n.631+849A>T
c.42+6412A>T (n.42+6412A>T)
c.213+18A>T
c.28-324A>T (n.28-324A>T)
n.188-14308A>T
n.763+849A>T
n.160-14308A>T
n.735+849A>T
8g.28716916A=CA1773391573EXTL3c.857A= (p.Asn286=)
c.-114-14307A= (n.-114-14307A=)
n.1490A=
n.631+850A=
c.42+6413A= (n.42+6413A=)
c.213+19A=
c.28-323A= (n.28-323A=)
n.188-14307A=
n.763+850A=
n.160-14307A=
n.735+850A=
8g.28716916A>CCA370857614EXTL3c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.-114-14307A>C (n.-114-14307A>C)
n.1490A>C
n.631+850A>C
c.42+6413A>C (n.42+6413A>C)
c.213+19A>C
c.28-323A>C (n.28-323A>C)
n.188-14307A>C
n.763+850A>C
n.160-14307A>C
n.735+850A>C
 dbSNP
8g.28716916A>GCA370857615EXTL3c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.-114-14307A>G (n.-114-14307A>G)
n.1490A>G
n.631+850A>G
c.42+6413A>G (n.42+6413A>G)
c.213+19A>G
c.28-323A>G (n.28-323A>G)
n.188-14307A>G
n.763+850A>G
n.160-14307A>G
n.735+850A>G
 COSMIC
8g.28716916A>TCA370857613EXTL3c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.-114-14307A>T (n.-114-14307A>T)
n.1490A>T
n.631+850A>T
c.42+6413A>T (n.42+6413A>T)
c.213+19A>T
c.28-323A>T (n.28-323A>T)
n.188-14307A>T
n.763+850A>T
n.160-14307A>T
n.735+850A>T
8g.28716917C>ACA370857616EXTL3c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.-114-14306C>A (n.-114-14306C>A)
n.1491C>A
n.631+851C>A
c.42+6414C>A (n.42+6414C>A)
c.213+20C>A
c.28-322C>A (n.28-322C>A)
n.188-14306C>A
n.763+851C>A
n.160-14306C>A
n.735+851C>A
8g.28716917C>GCA370857617EXTL3c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.-114-14306C>G (n.-114-14306C>G)
n.1491C>G
n.631+851C>G
c.42+6414C>G (n.42+6414C>G)
c.213+20C>G
c.28-322C>G (n.28-322C>G)
n.188-14306C>G
n.763+851C>G
n.160-14306C>G
n.735+851C>G
 gnomAD v4
8g.28716917C>TCA460189617EXTL3c.858C>T (p.Asn286=)
c.-114-14306C>T (n.-114-14306C>T)
n.1491C>T
n.631+851C>T
c.42+6414C>T (n.42+6414C>T)
c.213+20C>T
c.28-322C>T (n.28-322C>T)
n.188-14306C>T
n.763+851C>T
n.160-14306C>T
n.735+851C>T
8g.28716918C>ACA370857618EXTL3c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.-114-14305C>A (n.-114-14305C>A)
n.1492C>A
n.631+852C>A
c.42+6415C>A (n.42+6415C>A)
c.213+21C>A
c.28-321C>A (n.28-321C>A)
n.188-14305C>A
n.763+852C>A
n.160-14305C>A
n.735+852C>A
8g.28716918C=CA1773391574EXTL3c.859C= (p.Leu287=)
c.-114-14305C= (n.-114-14305C=)
n.1492C=
n.631+852C=
c.42+6415C= (n.42+6415C=)
c.213+21C=
c.28-321C= (n.28-321C=)
n.188-14305C=
n.763+852C=
n.160-14305C=
n.735+852C=
8g.28716918C>GCA370857619EXTL3c.859C>G (p.Leu287Val)
c.-114-14305C>G (n.-114-14305C>G)
n.1492C>G
n.631+852C>G
c.42+6415C>G (n.42+6415C>G)
c.213+21C>G
c.28-321C>G (n.28-321C>G)
n.188-14305C>G
n.763+852C>G
n.160-14305C>G
n.735+852C>G
8g.28716918C>TCA370857620EXTL3c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.-114-14305C>T (n.-114-14305C>T)
n.1492C>T
n.631+852C>T
c.42+6415C>T (n.42+6415C>T)
c.213+21C>T
c.28-321C>T (n.28-321C>T)
n.188-14305C>T
n.763+852C>T
n.160-14305C>T
n.735+852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716919T>ACA370857623EXTL3c.860T>A (p.Leu287His)
c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A)
n.1493T>A
n.631+853T>A
c.42+6416T>A (n.42+6416T>A)
c.213+22T>A
c.28-320T>A (n.28-320T>A)
n.188-14304T>A
n.763+853T>A
n.160-14304T>A
n.735+853T>A
8g.28716919T>CCA370857621EXTL3c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C)
n.1493T>C
n.631+853T>C
c.42+6416T>C (n.42+6416T>C)
c.213+22T>C
c.28-320T>C (n.28-320T>C)
n.188-14304T>C
n.763+853T>C
n.160-14304T>C
n.735+853T>C
8g.28716919T>GCA370857622EXTL3c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G)
n.1493T>G
n.631+853T>G
c.42+6416T>G (n.42+6416T>G)
c.213+22T>G
c.28-320T>G (n.28-320T>G)
n.188-14304T>G
n.763+853T>G
n.160-14304T>G
n.735+853T>G
8g.28716920T>ACA460189620EXTL3c.861T>A (p.Leu287=)
c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A)
n.1494T>A
n.631+854T>A
c.42+6417T>A (n.42+6417T>A)
c.213+23T>A
c.28-319T>A (n.28-319T>A)
n.188-14303T>A
n.763+854T>A
n.160-14303T>A
n.735+854T>A
8g.28716920T>CCA460189623EXTL3c.861T>C (p.Leu287=)
c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C)
n.1494T>C
n.631+854T>C
c.42+6417T>C (n.42+6417T>C)
c.213+23T>C
c.28-319T>C (n.28-319T>C)
n.188-14303T>C
n.763+854T>C
n.160-14303T>C
n.735+854T>C
 dbSNP
8g.28716920T>GCA460189626EXTL3c.861T>G (p.Leu287=)
c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G)
n.1494T>G
n.631+854T>G
c.42+6417T>G (n.42+6417T>G)
c.213+23T>G
c.28-319T>G (n.28-319T>G)
n.188-14303T>G
n.763+854T>G
n.160-14303T>G
n.735+854T>G
8g.28716921C>ACA370857624EXTL3c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A)
n.1495C>A
n.631+855C>A
c.42+6418C>A (n.42+6418C>A)
c.213+24C>A
c.28-318C>A (n.28-318C>A)
n.188-14302C>A
n.763+855C>A
n.160-14302C>A
n.735+855C>A
 gnomAD v4
8g.28716921C=CA1773391577EXTL3c.862C= (p.Leu288=)
c.-114-14302C= (n.-114-14302C=)
n.1495C=
n.631+855C=
c.42+6418C= (n.42+6418C=)
c.213+24C=
c.28-318C= (n.28-318C=)
n.188-14302C=
n.763+855C=
n.160-14302C=
n.735+855C=
8g.28716921C>GCA370857625EXTL3c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G)
n.1495C>G
n.631+855C>G
c.42+6418C>G (n.42+6418C>G)
c.213+24C>G
c.28-318C>G (n.28-318C>G)
n.188-14302C>G
n.763+855C>G
n.160-14302C>G
n.735+855C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716921C>TCA370857626EXTL3c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T)
n.1495C>T
n.631+855C>T
c.42+6418C>T (n.42+6418C>T)
c.213+24C>T
c.28-318C>T (n.28-318C>T)
n.188-14302C>T
n.763+855C>T
n.160-14302C>T
n.735+855C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.28716922T>ACA370857627EXTL3c.863T>A (p.Leu288His)
c.-114-14301T>A (n.-114-14301T>A)
n.1496T>A
n.631+856T>A
c.42+6419T>A (n.42+6419T>A)
c.213+25T>A
c.28-317T>A (n.28-317T>A)
n.188-14301T>A
n.763+856T>A
n.160-14301T>A
n.735+856T>A
8g.28716922T>CCA370857628EXTL3c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.-114-14301T>C (n.-114-14301T>C)
n.1496T>C
n.631+856T>C
c.42+6419T>C (n.42+6419T>C)
c.213+25T>C
c.28-317T>C (n.28-317T>C)
n.188-14301T>C
n.763+856T>C
n.160-14301T>C
n.735+856T>C
 gnomAD v4
8g.28716922T>GCA370857629EXTL3c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.-114-14301T>G (n.-114-14301T>G)
n.1496T>G
n.631+856T>G
c.42+6419T>G (n.42+6419T>G)
c.213+25T>G
c.28-317T>G (n.28-317T>G)
n.188-14301T>G
n.763+856T>G
n.160-14301T>G
n.735+856T>G
8g.28716923C>ACA460189633EXTL3c.864C>A (p.Leu288=)
c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A)
n.1497C>A
n.631+857C>A
c.42+6420C>A (n.42+6420C>A)
c.213+26C>A
c.28-316C>A (n.28-316C>A)
n.188-14300C>A
n.763+857C>A
n.160-14300C>A
n.735+857C>A
8g.28716923C>GCA460189640EXTL3c.864C>G (p.Leu288=)
c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G)
n.1497C>G
n.631+857C>G
c.42+6420C>G (n.42+6420C>G)
c.213+26C>G
c.28-316C>G (n.28-316C>G)
n.188-14300C>G
n.763+857C>G
n.160-14300C>G
n.735+857C>G
8g.28716923C>TCA460189635EXTL3c.864C>T (p.Leu288=)
c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T)
n.1497C>T
n.631+857C>T
c.42+6420C>T (n.42+6420C>T)
c.213+26C>T
c.28-316C>T (n.28-316C>T)
n.188-14300C>T
n.763+857C>T
n.160-14300C>T
n.735+857C>T
8g.28716924T>ACA370857631EXTL3c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A)
n.1498T>A
n.631+858T>A
c.42+6421T>A (n.42+6421T>A)
c.213+27T>A
c.28-315T>A (n.28-315T>A)
n.188-14299T>A
n.763+858T>A
n.160-14299T>A
n.735+858T>A
8g.28716924T>CCA370857632EXTL3c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C)
n.1498T>C
n.631+858T>C
c.42+6421T>C (n.42+6421T>C)
c.213+27T>C
c.28-315T>C (n.28-315T>C)
n.188-14299T>C
n.763+858T>C
n.160-14299T>C
n.735+858T>C
8g.28716924T>GCA370857630EXTL3c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G)
n.1498T>G
n.631+858T>G
c.42+6421T>G (n.42+6421T>G)
c.213+27T>G
c.28-315T>G (n.28-315T>G)
n.188-14299T>G
n.763+858T>G
n.160-14299T>G
n.735+858T>G
 gnomAD v4
8g.28716925A=CA1773391580EXTL3c.866A= (p.Tyr289=)
c.-114-14298A= (n.-114-14298A=)
n.1499A=
n.631+859A=
c.42+6422A= (n.42+6422A=)
c.213+28A=
c.28-314A= (n.28-314A=)
n.188-14298A=
n.763+859A=
n.160-14298A=
n.735+859A=
8g.28716925A>CCA370857636EXTL3c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C)
n.1499A>C
n.631+859A>C
c.42+6422A>C (n.42+6422A>C)
c.213+28A>C
c.28-314A>C (n.28-314A>C)
n.188-14298A>C
n.763+859A>C
n.160-14298A>C
n.735+859A>C
8g.28716925A>GCA4696080EXTL3c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G)
n.1499A>G
n.631+859A>G
c.42+6422A>G (n.42+6422A>G)
c.213+28A>G
c.28-314A>G (n.28-314A>G)
n.188-14298A>G
n.763+859A>G
n.160-14298A>G
n.735+859A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716925A>TCA370857635EXTL3c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T)
n.1499A>T
n.631+859A>T
c.42+6422A>T (n.42+6422A>T)
c.213+28A>T
c.28-314A>T (n.28-314A>T)
n.188-14298A>T
n.763+859A>T
n.160-14298A>T
n.735+859A>T
8g.28716926T>ACA370857637EXTL3c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A)
n.1500T>A
n.631+860T>A
c.42+6423T>A (n.42+6423T>A)
c.213+29T>A
c.28-313T>A (n.28-313T>A)
n.188-14297T>A
n.763+860T>A
n.160-14297T>A
n.735+860T>A
8g.28716926T>CCA460189645EXTL3c.867T>C (p.Tyr289=)
c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C)
n.1500T>C
n.631+860T>C
c.42+6423T>C (n.42+6423T>C)
c.213+29T>C
c.28-313T>C (n.28-313T>C)
n.188-14297T>C
n.763+860T>C
n.160-14297T>C
n.735+860T>C
 gnomAD v4
8g.28716926T>GCA370857638EXTL3c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G)
n.1500T>G
n.631+860T>G
c.42+6423T>G (n.42+6423T>G)
c.213+29T>G
c.28-313T>G (n.28-313T>G)
n.188-14297T>G
n.763+860T>G
n.160-14297T>G
n.735+860T>G
8g.28716927_28716944delCA2580078099EXTL3c.868_885del (p.Asn290_Arg295del)
c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del)
n.1501_1518del
n.631+861_631+878del
c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del)
c.213+30_213+47del
c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del)
n.188-14296_188-14279del
n.763+861_763+878del
n.160-14296_160-14279del
n.735+861_735+878del
 ClinVar
8g.28716927A>CCA370857639EXTL3c.868A>C (p.Asn290His)
c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C)
n.1501A>C
n.631+861A>C
c.42+6424A>C (n.42+6424A>C)
c.213+30A>C
c.28-312A>C (n.28-312A>C)
n.188-14296A>C
n.763+861A>C
n.160-14296A>C
n.735+861A>C
8g.28716927A>GCA370857641EXTL3c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G)
n.1501A>G
n.631+861A>G
c.42+6424A>G (n.42+6424A>G)
c.213+30A>G
c.28-312A>G (n.28-312A>G)
n.188-14296A>G
n.763+861A>G
n.160-14296A>G
n.735+861A>G
8g.28716927A>TCA370857642EXTL3c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T)
n.1501A>T
n.631+861A>T
c.42+6424A>T (n.42+6424A>T)
c.213+30A>T
c.28-312A>T (n.28-312A>T)
n.188-14296A>T
n.763+861A>T
n.160-14296A>T
n.735+861A>T
8g.28716928A>CCA370857643EXTL3c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C)
n.1502A>C
n.631+862A>C
c.42+6425A>C (n.42+6425A>C)
c.213+31A>C
c.28-311A>C (n.28-311A>C)
n.188-14295A>C
n.763+862A>C
n.160-14295A>C
n.735+862A>C
8g.28716928A>GCA370857645EXTL3c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G)
n.1502A>G
n.631+862A>G
c.42+6425A>G (n.42+6425A>G)
c.213+31A>G
c.28-311A>G (n.28-311A>G)
n.188-14295A>G
n.763+862A>G
n.160-14295A>G
n.735+862A>G
8g.28716928A>TCA370857646EXTL3c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T)
n.1502A>T
n.631+862A>T
c.42+6425A>T (n.42+6425A>T)
c.213+31A>T
c.28-311A>T (n.28-311A>T)
n.188-14295A>T
n.763+862A>T
n.160-14295A>T
n.735+862A>T
8g.28716929C>ACA370857647EXTL3c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A)
n.1503C>A
n.631+863C>A
c.42+6426C>A (n.42+6426C>A)
c.213+32C>A
c.28-310C>A (n.28-310C>A)
n.188-14294C>A
n.763+863C>A
n.160-14294C>A
n.735+863C>A
 gnomAD v4
8g.28716929C=CA1773391585EXTL3c.870C= (p.Asn290=)
c.-114-14294C= (n.-114-14294C=)
n.1503C=
n.631+863C=
c.42+6426C= (n.42+6426C=)
c.213+32C=
c.28-310C= (n.28-310C=)
n.188-14294C=
n.763+863C=
n.160-14294C=
n.735+863C=
8g.28716929C>GCA370857649EXTL3c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G)
n.1503C>G
n.631+863C>G
c.42+6426C>G (n.42+6426C>G)
c.213+32C>G
c.28-310C>G (n.28-310C>G)
n.188-14294C>G
n.763+863C>G
n.160-14294C>G
n.735+863C>G
8g.28716929C>TCA4696081EXTL3c.870C>T (p.Asn290=)
c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T)
n.1503C>T
n.631+863C>T
c.42+6426C>T (n.42+6426C>T)
c.213+32C>T
c.28-310C>T (n.28-310C>T)
n.188-14294C>T
n.763+863C>T
n.160-14294C>T
n.735+863C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716930G>ACA4696082EXTL3c.871G>A (p.Val291Ile)
c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A)
n.1504G>A
n.631+864G>A
c.42+6427G>A (n.42+6427G>A)
c.213+33G>A
c.28-309G>A (n.28-309G>A)
n.188-14293G>A
n.763+864G>A
n.160-14293G>A
n.735+864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716930G>CCA370857651EXTL3c.871G>C (p.Val291Leu)
c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C)
n.1504G>C
n.631+864G>C
c.42+6427G>C (n.42+6427G>C)
c.213+33G>C
c.28-309G>C (n.28-309G>C)
n.188-14293G>C
n.763+864G>C
n.160-14293G>C
n.735+864G>C
8g.28716930G=CA1773391587EXTL3c.871G= (p.Val291=)
c.-114-14293G= (n.-114-14293G=)
n.1504G=
n.631+864G=
c.42+6427G= (n.42+6427G=)
c.213+33G=
c.28-309G= (n.28-309G=)
n.188-14293G=
n.763+864G=
n.160-14293G=
n.735+864G=
8g.28716930G>TCA370857653EXTL3c.871G>T (p.Val291Phe)
c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T)
n.1504G>T
n.631+864G>T
c.42+6427G>T (n.42+6427G>T)
c.213+33G>T
c.28-309G>T (n.28-309G>T)
n.188-14293G>T
n.763+864G>T
n.160-14293G>T
n.735+864G>T
8g.28716931T>ACA370857654EXTL3c.872T>A (p.Val291Asp)
c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A)
n.1505T>A
n.631+865T>A
c.42+6428T>A (n.42+6428T>A)
c.213+34T>A
c.28-308T>A (n.28-308T>A)
n.188-14292T>A
n.763+865T>A
n.160-14292T>A
n.735+865T>A
8g.28716931T>CCA370857656EXTL3c.872T>C (p.Val291Ala)
c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C)
n.1505T>C
n.631+865T>C
c.42+6428T>C (n.42+6428T>C)
c.213+34T>C
c.28-308T>C (n.28-308T>C)
n.188-14292T>C
n.763+865T>C
n.160-14292T>C
n.735+865T>C
 gnomAD v4
8g.28716931T>GCA370857658EXTL3c.872T>G (p.Val291Gly)
c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G)
n.1505T>G
n.631+865T>G
c.42+6428T>G (n.42+6428T>G)
c.213+34T>G
c.28-308T>G (n.28-308T>G)
n.188-14292T>G
n.763+865T>G
n.160-14292T>G
n.735+865T>G
8g.28716932C>ACA460189662EXTL3c.873C>A (p.Val291=)
c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A)
n.1506C>A
n.631+866C>A
c.42+6429C>A (n.42+6429C>A)
c.213+35C>A
c.28-307C>A (n.28-307C>A)
n.188-14291C>A
n.763+866C>A
n.160-14291C>A
n.735+866C>A
8g.28716932C=CA1773391592EXTL3c.873C= (p.Val291=)
c.-114-14291C= (n.-114-14291C=)
n.1506C=
n.631+866C=
c.42+6429C= (n.42+6429C=)
c.213+35C=
c.28-307C= (n.28-307C=)
n.188-14291C=
n.763+866C=
n.160-14291C=
n.735+866C=
8g.28716932C>GCA460189663EXTL3c.873C>G (p.Val291=)
c.-114-14291C>G (n.-114-14291C>G)
n.1506C>G
n.631+866C>G
c.42+6429C>G (n.42+6429C>G)
c.213+35C>G
c.28-307C>G (n.28-307C>G)
n.188-14291C>G
n.763+866C>G
n.160-14291C>G
n.735+866C>G
8g.28716932C>TCA4696083EXTL3c.873C>T (p.Val291=)
c.-114-14291C>T (n.-114-14291C>T)
n.1506C>T
n.631+866C>T
c.42+6429C>T (n.42+6429C>T)
c.213+35C>T
c.28-307C>T (n.28-307C>T)
n.188-14291C>T
n.763+866C>T
n.160-14291C>T
n.735+866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716933A>CCA370857660EXTL3c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.-114-14290A>C (n.-114-14290A>C)
n.1507A>C
n.631+867A>C
c.42+6430A>C (n.42+6430A>C)
c.213+36A>C
c.28-306A>C (n.28-306A>C)
n.188-14290A>C
n.763+867A>C
n.160-14290A>C
n.735+867A>C
8g.28716933A>GCA370857661EXTL3c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.-114-14290A>G (n.-114-14290A>G)
n.1507A>G
n.631+867A>G
c.42+6430A>G (n.42+6430A>G)
c.213+36A>G
c.28-306A>G (n.28-306A>G)
n.188-14290A>G
n.763+867A>G
n.160-14290A>G
n.735+867A>G
 gnomAD v4
8g.28716933A>TCA370857663EXTL3c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.-114-14290A>T (n.-114-14290A>T)
n.1507A>T
n.631+867A>T
c.42+6430A>T (n.42+6430A>T)
c.213+36A>T
c.28-306A>T (n.28-306A>T)
n.188-14290A>T
n.763+867A>T
n.160-14290A>T
n.735+867A>T
8g.28716934G>ACA370857665EXTL3c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.-114-14289G>A (n.-114-14289G>A)
n.1508G>A
n.631+868G>A
c.42+6431G>A (n.42+6431G>A)
c.213+37G>A
c.28-305G>A (n.28-305G>A)
n.188-14289G>A
n.763+868G>A
n.160-14289G>A
n.735+868G>A
8g.28716934G>CCA370857667EXTL3c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.-114-14289G>C (n.-114-14289G>C)
n.1508G>C
n.631+868G>C
c.42+6431G>C (n.42+6431G>C)
c.213+37G>C
c.28-305G>C (n.28-305G>C)
n.188-14289G>C
n.763+868G>C
n.160-14289G>C
n.735+868G>C
8g.28716934G>TCA370857668EXTL3c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.-114-14289G>T (n.-114-14289G>T)
n.1508G>T
n.631+868G>T
c.42+6431G>T (n.42+6431G>T)
c.213+37G>T
c.28-305G>T (n.28-305G>T)
n.188-14289G>T
n.763+868G>T
n.160-14289G>T
n.735+868G>T
8g.28716935T>ACA370857670EXTL3c.876T>A (p.Ser292Arg)
c.-114-14288T>A (n.-114-14288T>A)
n.1509T>A
n.631+869T>A
c.42+6432T>A (n.42+6432T>A)
c.213+38T>A
c.28-304T>A (n.28-304T>A)
n.188-14288T>A
n.763+869T>A
n.160-14288T>A
n.735+869T>A
8g.28716935T>CCA460189669EXTL3c.876T>C (p.Ser292=)
c.-114-14288T>C (n.-114-14288T>C)
n.1509T>C
n.631+869T>C
c.42+6432T>C (n.42+6432T>C)
c.213+38T>C
c.28-304T>C (n.28-304T>C)
n.188-14288T>C
n.763+869T>C
n.160-14288T>C
n.735+869T>C
 COSMIC
8g.28716935T>GCA370857671EXTL3c.876T>G (p.Ser292Arg)
c.-114-14288T>G (n.-114-14288T>G)
n.1509T>G
n.631+869T>G
c.42+6432T>G (n.42+6432T>G)
c.213+38T>G
c.28-304T>G (n.28-304T>G)
n.188-14288T>G
n.763+869T>G
n.160-14288T>G
n.735+869T>G
8g.28716936A>CCA370857676EXTL3c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.-114-14287A>C (n.-114-14287A>C)
n.1510A>C
n.631+870A>C
c.42+6433A>C (n.42+6433A>C)
c.213+39A>C
c.28-303A>C (n.28-303A>C)
n.188-14287A>C
n.763+870A>C
n.160-14287A>C
n.735+870A>C
8g.28716936A>GCA370857674EXTL3c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.-114-14287A>G (n.-114-14287A>G)
n.1510A>G
n.631+870A>G
c.42+6433A>G (n.42+6433A>G)
c.213+39A>G
c.28-303A>G (n.28-303A>G)
n.188-14287A>G
n.763+870A>G
n.160-14287A>G
n.735+870A>G
8g.28716936A>TCA370857673EXTL3c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.-114-14287A>T (n.-114-14287A>T)
n.1510A>T
n.631+870A>T
c.42+6433A>T (n.42+6433A>T)
c.213+39A>T
c.28-303A>T (n.28-303A>T)
n.188-14287A>T
n.763+870A>T
n.160-14287A>T
n.735+870A>T
8g.28716937C>ACA370857677EXTL3c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.-114-14286C>A (n.-114-14286C>A)
n.1511C>A
n.631+871C>A
c.42+6434C>A (n.42+6434C>A)
c.213+40C>A
c.28-302C>A (n.28-302C>A)
n.188-14286C>A
n.763+871C>A
n.160-14286C>A
n.735+871C>A
8g.28716937C>GCA370857679EXTL3c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.-114-14286C>G (n.-114-14286C>G)
n.1511C>G
n.631+871C>G
c.42+6434C>G (n.42+6434C>G)
c.213+40C>G
c.28-302C>G (n.28-302C>G)
n.188-14286C>G
n.763+871C>G
n.160-14286C>G
n.735+871C>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716937C>TCA370857681EXTL3c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.-114-14286C>T (n.-114-14286C>T)
n.1511C>T
n.631+871C>T
c.42+6434C>T (n.42+6434C>T)
c.213+40C>T
c.28-302C>T (n.28-302C>T)
n.188-14286C>T
n.763+871C>T
n.160-14286C>T
n.735+871C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716938T>ACA460189673EXTL3c.879T>A (p.Thr293=)
c.-114-14285T>A (n.-114-14285T>A)
n.1512T>A
n.631+872T>A
c.42+6435T>A (n.42+6435T>A)
c.213+41T>A
c.28-301T>A (n.28-301T>A)
n.188-14285T>A
n.763+872T>A
n.160-14285T>A
n.735+872T>A
8g.28716938T>CCA460189674EXTL3c.879T>C (p.Thr293=)
c.-114-14285T>C (n.-114-14285T>C)
n.1512T>C
n.631+872T>C
c.42+6435T>C (n.42+6435T>C)
c.213+41T>C
c.28-301T>C (n.28-301T>C)
n.188-14285T>C
n.763+872T>C
n.160-14285T>C
n.735+872T>C
8g.28716938T>GCA460189675EXTL3c.879T>G (p.Thr293=)
c.-114-14285T>G (n.-114-14285T>G)
n.1512T>G
n.631+872T>G
c.42+6435T>G (n.42+6435T>G)
c.213+41T>G
c.28-301T>G (n.28-301T>G)
n.188-14285T>G
n.763+872T>G
n.160-14285T>G
n.735+872T>G
8g.28716939G>ACA370857682EXTL3c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.-114-14284G>A (n.-114-14284G>A)
n.1513G>A
n.631+873G>A
c.42+6436G>A (n.42+6436G>A)
c.213+42G>A
c.28-300G>A (n.28-300G>A)
n.188-14284G>A
n.763+873G>A
n.160-14284G>A
n.735+873G>A
8g.28716939G>CCA370857683EXTL3c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.-114-14284G>C (n.-114-14284G>C)
n.1513G>C
n.631+873G>C
c.42+6436G>C (n.42+6436G>C)
c.213+42G>C
c.28-300G>C (n.28-300G>C)
n.188-14284G>C
n.763+873G>C
n.160-14284G>C
n.735+873G>C
8g.28716939G>TCA370857685EXTL3c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.-114-14284G>T (n.-114-14284G>T)
n.1513G>T
n.631+873G>T
c.42+6436G>T (n.42+6436G>T)
c.213+42G>T
c.28-300G>T (n.28-300G>T)
n.188-14284G>T
n.763+873G>T
n.160-14284G>T
n.735+873G>T
8g.28716940G>ACA370857687EXTL3c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.-114-14283G>A (n.-114-14283G>A)
n.1514G>A
n.631+874G>A
c.42+6437G>A (n.42+6437G>A)
c.213+43G>A
c.28-299G>A (n.28-299G>A)
n.188-14283G>A
n.763+874G>A
n.160-14283G>A
n.735+874G>A
8g.28716940G>CCA370857689EXTL3c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.-114-14283G>C (n.-114-14283G>C)
n.1514G>C
n.631+874G>C
c.42+6437G>C (n.42+6437G>C)
c.213+43G>C
c.28-299G>C (n.28-299G>C)
n.188-14283G>C
n.763+874G>C
n.160-14283G>C
n.735+874G>C
8g.28716940G>TCA370857690EXTL3c.881G>T (p.Gly294Val)
c.-114-14283G>T (n.-114-14283G>T)
n.1514G>T
n.631+874G>T
c.42+6437G>T (n.42+6437G>T)
c.213+43G>T
c.28-299G>T (n.28-299G>T)
n.188-14283G>T
n.763+874G>T
n.160-14283G>T
n.735+874G>T
8g.28716941C>ACA460189682EXTL3c.882C>A (p.Gly294=)
c.-114-14282C>A (n.-114-14282C>A)
n.1515C>A
n.631+875C>A
c.42+6438C>A (n.42+6438C>A)
c.213+44C>A
c.28-298C>A (n.28-298C>A)
n.188-14282C>A
n.763+875C>A
n.160-14282C>A
n.735+875C>A
8g.28716941C=CA1773391596EXTL3c.882C= (p.Gly294=)
c.-114-14282C= (n.-114-14282C=)
n.1515C=
n.631+875C=
c.42+6438C= (n.42+6438C=)
c.213+44C=
c.28-298C= (n.28-298C=)
n.188-14282C=
n.763+875C=
n.160-14282C=
n.735+875C=
8g.28716941C>GCA460189683EXTL3c.882C>G (p.Gly294=)
c.-114-14282C>G (n.-114-14282C>G)
n.1515C>G
n.631+875C>G
c.42+6438C>G (n.42+6438C>G)
c.213+44C>G
c.28-298C>G (n.28-298C>G)
n.188-14282C>G
n.763+875C>G
n.160-14282C>G
n.735+875C>G
8g.28716941C>TCA4696084EXTL3c.882C>T (p.Gly294=)
c.-114-14282C>T (n.-114-14282C>T)
n.1515C>T
n.631+875C>T
c.42+6438C>T (n.42+6438C>T)
c.213+44C>T
c.28-298C>T (n.28-298C>T)
n.188-14282C>T
n.763+875C>T
n.160-14282C>T
n.735+875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716942C>ACA370857692EXTL3c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.-114-14281C>A (n.-114-14281C>A)
n.1516C>A
n.631+876C>A
c.42+6439C>A (n.42+6439C>A)
c.213+45C>A
c.28-297C>A (n.28-297C>A)
n.188-14281C>A
n.763+876C>A
n.160-14281C>A
n.735+876C>A
8g.28716942C=CA1773391599EXTL3c.883C= (p.Arg295=)
c.-114-14281C= (n.-114-14281C=)
n.1516C=
n.631+876C=
c.42+6439C= (n.42+6439C=)
c.213+45C=
c.28-297C= (n.28-297C=)
n.188-14281C=
n.763+876C=
n.160-14281C=
n.735+876C=
8g.28716942C>GCA370857694EXTL3c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.-114-14281C>G (n.-114-14281C>G)
n.1516C>G
n.631+876C>G
c.42+6439C>G (n.42+6439C>G)
c.213+45C>G
c.28-297C>G (n.28-297C>G)
n.188-14281C>G
n.763+876C>G
n.160-14281C>G
n.735+876C>G
8g.28716942C>TCA4696085EXTL3c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.-114-14281C>T (n.-114-14281C>T)
n.1516C>T
n.631+876C>T
c.42+6439C>T (n.42+6439C>T)
c.213+45C>T
c.28-297C>T (n.28-297C>T)
n.188-14281C>T
n.763+876C>T
n.160-14281C>T
n.735+876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716943G>ACA4696086EXTL3c.884G>A (p.Arg295His)
c.-114-14280G>A (n.-114-14280G>A)
n.1517G>A
n.631+877G>A
c.42+6440G>A (n.42+6440G>A)
c.213+46G>A
c.28-296G>A (n.28-296G>A)
n.188-14280G>A
n.763+877G>A
n.160-14280G>A
n.735+877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716943G>CCA370857695EXTL3c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.-114-14280G>C (n.-114-14280G>C)
n.1517G>C
n.631+877G>C
c.42+6440G>C (n.42+6440G>C)
c.213+46G>C
c.28-296G>C (n.28-296G>C)
n.188-14280G>C
n.763+877G>C
n.160-14280G>C
n.735+877G>C
8g.28716943G=CA1773391606EXTL3c.884G= (p.Arg295=)
c.-114-14280G= (n.-114-14280G=)
n.1517G=
n.631+877G=
c.42+6440G= (n.42+6440G=)
c.213+46G=
c.28-296G= (n.28-296G=)
n.188-14280G=
n.763+877G=
n.160-14280G=
n.735+877G=
8g.28716943G>TCA370857697EXTL3c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.-114-14280G>T (n.-114-14280G>T)
n.1517G>T
n.631+877G>T
c.42+6440G>T (n.42+6440G>T)
c.213+46G>T
c.28-296G>T (n.28-296G>T)
n.188-14280G>T
n.763+877G>T
n.160-14280G>T
n.735+877G>T
8g.28716944T>ACA460189689EXTL3c.885T>A (p.Arg295=)
c.-114-14279T>A (n.-114-14279T>A)
n.1518T>A
n.631+878T>A
c.42+6441T>A (n.42+6441T>A)
c.213+47T>A
c.28-295T>A (n.28-295T>A)
n.188-14279T>A
n.763+878T>A
n.160-14279T>A
n.735+878T>A
8g.28716944T>CCA460189691EXTL3c.885T>C (p.Arg295=)
c.-114-14279T>C (n.-114-14279T>C)
n.1518T>C
n.631+878T>C
c.42+6441T>C (n.42+6441T>C)
c.213+47T>C
c.28-295T>C (n.28-295T>C)
n.188-14279T>C
n.763+878T>C
n.160-14279T>C
n.735+878T>C
 gnomAD v4
8g.28716944T>GCA460189687EXTL3c.885T>G (p.Arg295=)
c.-114-14279T>G (n.-114-14279T>G)
n.1518T>G
n.631+878T>G
c.42+6441T>G (n.42+6441T>G)
c.213+47T>G
c.28-295T>G (n.28-295T>G)
n.188-14279T>G
n.763+878T>G
n.160-14279T>G
n.735+878T>G
8g.28716945G>ACA370857699EXTL3c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.-114-14278G>A (n.-114-14278G>A)
n.1519G>A
n.631+879G>A
c.42+6442G>A (n.42+6442G>A)
c.213+48G>A
c.28-294G>A (n.28-294G>A)
n.188-14278G>A
n.763+879G>A
n.160-14278G>A
n.735+879G>A
8g.28716945G>CCA370857701EXTL3c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.-114-14278G>C (n.-114-14278G>C)
n.1519G>C
n.631+879G>C
c.42+6442G>C (n.42+6442G>C)
c.213+48G>C
c.28-294G>C (n.28-294G>C)
n.188-14278G>C
n.763+879G>C
n.160-14278G>C
n.735+879G>C
8g.28716945G>TCA370857702EXTL3c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.-114-14278G>T (n.-114-14278G>T)
n.1519G>T
n.631+879G>T
c.42+6442G>T (n.42+6442G>T)
c.213+48G>T
c.28-294G>T (n.28-294G>T)
n.188-14278G>T
n.763+879G>T
n.160-14278G>T
n.735+879G>T
8g.28716946C>ACA370857704EXTL3c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.-114-14277C>A (n.-114-14277C>A)
n.1520C>A
n.631+880C>A
c.42+6443C>A (n.42+6443C>A)
c.213+49C>A
c.28-293C>A (n.28-293C>A)
n.188-14277C>A
n.763+880C>A
n.160-14277C>A
n.735+880C>A
8g.28716946C>GCA370857706EXTL3c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.-114-14277C>G (n.-114-14277C>G)
n.1520C>G
n.631+880C>G
c.42+6443C>G (n.42+6443C>G)
c.213+49C>G
c.28-293C>G (n.28-293C>G)
n.188-14277C>G
n.763+880C>G
n.160-14277C>G
n.735+880C>G
8g.28716946C>TCA370857707EXTL3c.887C>T (p.Ala296Val)
c.-114-14277C>T (n.-114-14277C>T)
n.1520C>T
n.631+880C>T
c.42+6443C>T (n.42+6443C>T)
c.213+49C>T
c.28-293C>T (n.28-293C>T)
n.188-14277C>T
n.763+880C>T
n.160-14277C>T
n.735+880C>T
8g.28716947C>ACA460189700EXTL3c.888C>A (p.Ala296=)
c.-114-14276C>A (n.-114-14276C>A)
n.1521C>A
n.631+881C>A
c.42+6444C>A (n.42+6444C>A)
c.213+50C>A
c.28-292C>A (n.28-292C>A)
n.188-14276C>A
n.763+881C>A
n.160-14276C>A
n.735+881C>A
 gnomAD v4
8g.28716947C=CA1773391609EXTL3c.888C= (p.Ala296=)
c.-114-14276C= (n.-114-14276C=)
n.1521C=
n.631+881C=
c.42+6444C= (n.42+6444C=)
c.213+50C=
c.28-292C= (n.28-292C=)
n.188-14276C=
n.763+881C=
n.160-14276C=
n.735+881C=
8g.28716947C>GCA174386331EXTL3c.888C>G (p.Ala296=)
c.-114-14276C>G (n.-114-14276C>G)
n.1521C>G
n.631+881C>G
c.42+6444C>G (n.42+6444C>G)
c.213+50C>G
c.28-292C>G (n.28-292C>G)
n.188-14276C>G
n.763+881C>G
n.160-14276C>G
n.735+881C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716947C>TCA460189698EXTL3c.888C>T (p.Ala296=)
c.-114-14276C>T (n.-114-14276C>T)
n.1521C>T
n.631+881C>T
c.42+6444C>T (n.42+6444C>T)
c.213+50C>T
c.28-292C>T (n.28-292C>T)
n.188-14276C>T
n.763+881C>T
n.160-14276C>T
n.735+881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716948A>CCA370857708EXTL3c.889A>C (p.Met297Leu)
c.-114-14275A>C (n.-114-14275A>C)
n.1522A>C
n.631+882A>C
c.42+6445A>C (n.42+6445A>C)
c.213+51A>C
c.28-291A>C (n.28-291A>C)
n.188-14275A>C
n.763+882A>C
n.160-14275A>C
n.735+882A>C
8g.28716948A>GCA370857709EXTL3c.889A>G (p.Met297Val)
c.-114-14275A>G (n.-114-14275A>G)
n.1522A>G
n.631+882A>G
c.42+6445A>G (n.42+6445A>G)
c.213+51A>G
c.28-291A>G (n.28-291A>G)
n.188-14275A>G
n.763+882A>G
n.160-14275A>G
n.735+882A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716948A>TCA370857711EXTL3c.889A>T (p.Met297Leu)
c.-114-14275A>T (n.-114-14275A>T)
n.1522A>T
n.631+882A>T
c.42+6445A>T (n.42+6445A>T)
c.213+51A>T
c.28-291A>T (n.28-291A>T)
n.188-14275A>T
n.763+882A>T
n.160-14275A>T
n.735+882A>T
8g.28716949T>ACA370857712EXTL3c.890T>A (p.Met297Lys)
c.-114-14274T>A (n.-114-14274T>A)
n.1523T>A
n.631+883T>A
c.42+6446T>A (n.42+6446T>A)
c.213+52T>A
c.28-290T>A (n.28-290T>A)
n.188-14274T>A
n.763+883T>A
n.160-14274T>A
n.735+883T>A
8g.28716949T>CCA370857714EXTL3c.890T>C (p.Met297Thr)
c.-114-14274T>C (n.-114-14274T>C)
n.1523T>C
n.631+883T>C
c.42+6446T>C (n.42+6446T>C)
c.213+52T>C
c.28-290T>C (n.28-290T>C)
n.188-14274T>C
n.763+883T>C
n.160-14274T>C
n.735+883T>C
8g.28716949T>GCA370857715EXTL3c.890T>G (p.Met297Arg)
c.-114-14274T>G (n.-114-14274T>G)
n.1523T>G
n.631+883T>G
c.42+6446T>G (n.42+6446T>G)
c.213+52T>G
c.28-290T>G (n.28-290T>G)
n.188-14274T>G
n.763+883T>G
n.160-14274T>G
n.735+883T>G
8g.28716950G>ACA370857720EXTL3c.891G>A (p.Met297Ile)
c.-114-14273G>A (n.-114-14273G>A)
n.1524G>A
n.631+884G>A
c.42+6447G>A (n.42+6447G>A)
c.213+53G>A
c.28-289G>A (n.28-289G>A)
n.188-14273G>A
n.763+884G>A
n.160-14273G>A
n.735+884G>A
8g.28716950G>CCA370857718EXTL3c.891G>C (p.Met297Ile)
c.-114-14273G>C (n.-114-14273G>C)
n.1524G>C
n.631+884G>C
c.42+6447G>C (n.42+6447G>C)
c.213+53G>C
c.28-289G>C (n.28-289G>C)
n.188-14273G>C
n.763+884G>C
n.160-14273G>C
n.735+884G>C
8g.28716950G=CA1773391610EXTL3c.891G= (p.Met297=)
c.-114-14273G= (n.-114-14273G=)
n.1524G=
n.631+884G=
c.42+6447G= (n.42+6447G=)
c.213+53G=
c.28-289G= (n.28-289G=)
n.188-14273G=
n.763+884G=
n.160-14273G=
n.735+884G=
8g.28716950G>TCA174386332EXTL3c.891G>T (p.Met297Ile)
c.-114-14273G>T (n.-114-14273G>T)
n.1524G>T
n.631+884G>T
c.42+6447G>T (n.42+6447G>T)
c.213+53G>T
c.28-289G>T (n.28-289G>T)
n.188-14273G>T
n.763+884G>T
n.160-14273G>T
n.735+884G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716951G>ACA370857721EXTL3c.892G>A (p.Val298Met)
c.-114-14272G>A (n.-114-14272G>A)
n.1525G>A
n.631+885G>A
c.42+6448G>A (n.42+6448G>A)
c.213+54G>A
c.28-288G>A (n.28-288G>A)
n.188-14272G>A
n.763+885G>A
n.160-14272G>A
n.735+885G>A
8g.28716951G>CCA370857723EXTL3c.892G>C (p.Val298Leu)
c.-114-14272G>C (n.-114-14272G>C)
n.1525G>C
n.631+885G>C
c.42+6448G>C (n.42+6448G>C)
c.213+54G>C
c.28-288G>C (n.28-288G>C)
n.188-14272G>C
n.763+885G>C
n.160-14272G>C
n.735+885G>C
8g.28716951G=CA1773391612EXTL3c.892G= (p.Val298=)
c.-114-14272G= (n.-114-14272G=)
n.1525G=
n.631+885G=
c.42+6448G= (n.42+6448G=)
c.213+54G=
c.28-288G= (n.28-288G=)
n.188-14272G=
n.763+885G=
n.160-14272G=
n.735+885G=
8g.28716951G>TCA174386333EXTL3c.892G>T (p.Val298Leu)
c.-114-14272G>T (n.-114-14272G>T)
n.1525G>T
n.631+885G>T
c.42+6448G>T (n.42+6448G>T)
c.213+54G>T
c.28-288G>T (n.28-288G>T)
n.188-14272G>T
n.763+885G>T
n.160-14272G>T
n.735+885G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.631+886T>A
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n.188-14271T>A
n.763+886T>A
n.160-14271T>A
n.735+886T>A
8g.28716952T>CCA370857732EXTL3c.893T>C (p.Val298Ala)
c.-114-14271T>C (n.-114-14271T>C)
n.1526T>C
n.631+886T>C
c.42+6449T>C (n.42+6449T>C)
c.213+55T>C
c.28-287T>C (n.28-287T>C)
n.188-14271T>C
n.763+886T>C
n.160-14271T>C
n.735+886T>C
8g.28716952T>GCA370857727EXTL3c.893T>G (p.Val298Gly)
c.-114-14271T>G (n.-114-14271T>G)
n.1526T>G
n.631+886T>G
c.42+6449T>G (n.42+6449T>G)
c.213+55T>G
c.28-287T>G (n.28-287T>G)
n.188-14271T>G
n.763+886T>G
n.160-14271T>G
n.735+886T>G
8g.28716953G>ACA460189708EXTL3c.894G>A (p.Val298=)
c.-114-14270G>A (n.-114-14270G>A)
n.1527G>A
n.631+887G>A
c.42+6450G>A (n.42+6450G>A)
c.213+56G>A
c.28-286G>A (n.28-286G>A)
n.188-14270G>A
n.763+887G>A
n.160-14270G>A
n.735+887G>A
8g.28716953G>CCA460189709EXTL3c.894G>C (p.Val298=)
c.-114-14270G>C (n.-114-14270G>C)
n.1527G>C
n.631+887G>C
c.42+6450G>C (n.42+6450G>C)
c.213+56G>C
c.28-286G>C (n.28-286G>C)
n.188-14270G>C
n.763+887G>C
n.160-14270G>C
n.735+887G>C
8g.28716953G>TCA460189710EXTL3c.894G>T (p.Val298=)
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c.28-286G>T (n.28-286G>T)
n.188-14270G>T
n.763+887G>T
n.160-14270G>T
n.735+887G>T
8g.28716954G>ACA370857734EXTL3c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.-114-14269G>A (n.-114-14269G>A)
n.1528G>A
n.631+888G>A
c.42+6451G>A (n.42+6451G>A)
c.213+57G>A
c.28-285G>A (n.28-285G>A)
n.188-14269G>A
n.763+888G>A
n.160-14269G>A
n.735+888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716954G>CCA370857737EXTL3c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.-114-14269G>C (n.-114-14269G>C)
n.1528G>C
n.631+888G>C
c.42+6451G>C (n.42+6451G>C)
c.213+57G>C
c.28-285G>C (n.28-285G>C)
n.188-14269G>C
n.763+888G>C
n.160-14269G>C
n.735+888G>C
8g.28716954G=CA1773391616EXTL3c.895G= (p.Ala299=)
c.-114-14269G= (n.-114-14269G=)
n.1528G=
n.631+888G=
c.42+6451G= (n.42+6451G=)
c.213+57G=
c.28-285G= (n.28-285G=)
n.188-14269G=
n.763+888G=
n.160-14269G=
n.735+888G=
8g.28716954G>TCA370857735EXTL3c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.-114-14269G>T (n.-114-14269G>T)
n.1528G>T
n.631+888G>T
c.42+6451G>T (n.42+6451G>T)
c.213+57G>T
c.28-285G>T (n.28-285G>T)
n.188-14269G>T
n.763+888G>T
n.160-14269G>T
n.735+888G>T
8g.28716955C>ACA370857738EXTL3c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.-114-14268C>A (n.-114-14268C>A)
n.1529C>A
n.631+889C>A
c.42+6452C>A (n.42+6452C>A)
c.213+58C>A
c.28-284C>A (n.28-284C>A)
n.188-14268C>A
n.763+889C>A
n.160-14268C>A
n.735+889C>A
8g.28716955C>GCA370857740EXTL3c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.-114-14268C>G (n.-114-14268C>G)
n.1529C>G
n.631+889C>G
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c.28-284C>G (n.28-284C>G)
n.188-14268C>G
n.763+889C>G
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n.735+889C>G
 gnomAD v4
8g.28716955C>TCA370857741EXTL3c.896C>T (p.Ala299Val)
c.-114-14268C>T (n.-114-14268C>T)
n.1529C>T
n.631+889C>T
c.42+6452C>T (n.42+6452C>T)
c.213+58C>T
c.28-284C>T (n.28-284C>T)
n.188-14268C>T
n.763+889C>T
n.160-14268C>T
n.735+889C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716956C>ACA460189714EXTL3c.897C>A (p.Ala299=)
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n.1530C>A
n.631+890C>A
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n.188-14267C>A
n.763+890C>A
n.160-14267C>A
n.735+890C>A
8g.28716956C=CA1773391618EXTL3c.897C= (p.Ala299=)
c.-114-14267C= (n.-114-14267C=)
n.1530C=
n.631+890C=
c.42+6453C= (n.42+6453C=)
c.213+59C=
c.28-283C= (n.28-283C=)
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n.763+890C=
n.160-14267C=
n.735+890C=
8g.28716956C>GCA460189717EXTL3c.897C>G (p.Ala299=)
c.-114-14267C>G (n.-114-14267C>G)
n.1530C>G
n.631+890C>G
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c.213+59C>G
c.28-283C>G (n.28-283C>G)
n.188-14267C>G
n.763+890C>G
n.160-14267C>G
n.735+890C>G
8g.28716956C>TCA4696087EXTL3c.897C>T (p.Ala299=)
c.-114-14267C>T (n.-114-14267C>T)
n.1530C>T
n.631+890C>T
c.42+6453C>T (n.42+6453C>T)
c.213+59C>T
c.28-283C>T (n.28-283C>T)
n.188-14267C>T
n.763+890C>T
n.160-14267C>T
n.735+890C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716957C>ACA370857743EXTL3c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.-114-14266C>A (n.-114-14266C>A)
n.1531C>A
n.631+891C>A
c.42+6454C>A (n.42+6454C>A)
c.213+60C>A
c.28-282C>A (n.28-282C>A)
n.188-14266C>A
n.763+891C>A
n.160-14266C>A
n.735+891C>A
8g.28716957C>GCA370857745EXTL3c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.-114-14266C>G (n.-114-14266C>G)
n.1531C>G
n.631+891C>G
c.42+6454C>G (n.42+6454C>G)
c.213+60C>G
c.28-282C>G (n.28-282C>G)
n.188-14266C>G
n.763+891C>G
n.160-14266C>G
n.735+891C>G
8g.28716957C>TCA370857747EXTL3c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.-114-14266C>T (n.-114-14266C>T)
n.1531C>T
n.631+891C>T
c.42+6454C>T (n.42+6454C>T)
c.213+60C>T
c.28-282C>T (n.28-282C>T)
n.188-14266C>T
n.763+891C>T
n.160-14266C>T
n.735+891C>T
 gnomAD v4
8g.28716958A=CA1773391625EXTL3c.899A= (p.Gln300=)
c.-114-14265A= (n.-114-14265A=)
n.1532A=
n.631+892A=
c.42+6455A= (n.42+6455A=)
c.213+61A=
c.28-281A= (n.28-281A=)
n.188-14265A=
n.763+892A=
n.160-14265A=
n.735+892A=
8g.28716958A>CCA370857749EXTL3c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.-114-14265A>C (n.-114-14265A>C)
n.1532A>C
n.631+892A>C
c.42+6455A>C (n.42+6455A>C)
c.213+61A>C
c.28-281A>C (n.28-281A>C)
n.188-14265A>C
n.763+892A>C
n.160-14265A>C
n.735+892A>C
8g.28716958A>GCA174386336EXTL3c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.-114-14265A>G (n.-114-14265A>G)
n.1532A>G
n.631+892A>G
c.42+6455A>G (n.42+6455A>G)
c.213+61A>G
c.28-281A>G (n.28-281A>G)
n.188-14265A>G
n.763+892A>G
n.160-14265A>G
n.735+892A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716958A>TCA370857750EXTL3c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.-114-14265A>T (n.-114-14265A>T)
n.1532A>T
n.631+892A>T
c.42+6455A>T (n.42+6455A>T)
c.213+61A>T
c.28-281A>T (n.28-281A>T)
n.188-14265A>T
n.763+892A>T
n.160-14265A>T
n.735+892A>T
 gnomAD v4
8g.28716959G>ACA460189728EXTL3c.900G>A (p.Gln300=)
c.-114-14264G>A (n.-114-14264G>A)
n.1533G>A
n.631+893G>A
c.42+6456G>A (n.42+6456G>A)
c.213+62G>A
c.28-280G>A (n.28-280G>A)
n.188-14264G>A
n.763+893G>A
n.160-14264G>A
n.735+893G>A
8g.28716959G>CCA370857751EXTL3c.900G>C (p.Gln300His)
c.-114-14264G>C (n.-114-14264G>C)
n.1533G>C
n.631+893G>C
c.42+6456G>C (n.42+6456G>C)
c.213+62G>C
c.28-280G>C (n.28-280G>C)
n.188-14264G>C
n.763+893G>C
n.160-14264G>C
n.735+893G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716959G=CA1773391632EXTL3c.900G= (p.Gln300=)
c.-114-14264G= (n.-114-14264G=)
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n.188-14264G=
n.763+893G=
n.160-14264G=
n.735+893G=
8g.28716959G>TCA370857753EXTL3c.900G>T (p.Gln300His)
c.-114-14264G>T (n.-114-14264G>T)
n.1533G>T
n.631+893G>T
c.42+6456G>T (n.42+6456G>T)
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n.188-14264G>T
n.763+893G>T
n.160-14264G>T
n.735+893G>T
8g.28716960T>ACA370857756EXTL3c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.-114-14263T>A (n.-114-14263T>A)
n.1534T>A
n.631+894T>A
c.42+6457T>A (n.42+6457T>A)
c.213+63T>A
c.28-279T>A (n.28-279T>A)
n.188-14263T>A
n.763+894T>A
n.160-14263T>A
n.735+894T>A
8g.28716960T>CCA370857758EXTL3c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.-114-14263T>C (n.-114-14263T>C)
n.1534T>C
n.631+894T>C
c.42+6457T>C (n.42+6457T>C)
c.213+63T>C
c.28-279T>C (n.28-279T>C)
n.188-14263T>C
n.763+894T>C
n.160-14263T>C
n.735+894T>C
8g.28716960T>GCA370857757EXTL3c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.-114-14263T>G (n.-114-14263T>G)
n.1534T>G
n.631+894T>G
c.42+6457T>G (n.42+6457T>G)
c.213+63T>G
c.28-279T>G (n.28-279T>G)
n.188-14263T>G
n.763+894T>G
n.160-14263T>G
n.735+894T>G
8g.28716961C>ACA370857759EXTL3c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.-114-14262C>A (n.-114-14262C>A)
n.1535C>A
n.631+895C>A
c.42+6458C>A (n.42+6458C>A)
c.213+64C>A
c.28-278C>A (n.28-278C>A)
n.188-14262C>A
n.763+895C>A
n.160-14262C>A
n.735+895C>A
8g.28716961C>GCA370857760EXTL3c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.-114-14262C>G (n.-114-14262C>G)
n.1535C>G
n.631+895C>G
c.42+6458C>G (n.42+6458C>G)
c.213+64C>G
c.28-278C>G (n.28-278C>G)
n.188-14262C>G
n.763+895C>G
n.160-14262C>G
n.735+895C>G
8g.28716961C>TCA370857761EXTL3c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.-114-14262C>T (n.-114-14262C>T)
n.1535C>T
n.631+895C>T
c.42+6458C>T (n.42+6458C>T)
c.213+64C>T
c.28-278C>T (n.28-278C>T)
n.188-14262C>T
n.763+895C>T
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n.735+895C>T
8g.28716962C>ACA460189734EXTL3c.903C>A (p.Ser301=)
c.-114-14261C>A (n.-114-14261C>A)
n.1536C>A
n.631+896C>A
c.42+6459C>A (n.42+6459C>A)
c.213+65C>A
c.28-277C>A (n.28-277C>A)
n.188-14261C>A
n.763+896C>A
n.160-14261C>A
n.735+896C>A
8g.28716962C>GCA460189736EXTL3c.903C>G (p.Ser301=)
c.-114-14261C>G (n.-114-14261C>G)
n.1536C>G
n.631+896C>G
c.42+6459C>G (n.42+6459C>G)
c.213+65C>G
c.28-277C>G (n.28-277C>G)
n.188-14261C>G
n.763+896C>G
n.160-14261C>G
n.735+896C>G
8g.28716962C>TCA460189738EXTL3c.903C>T (p.Ser301=)
c.-114-14261C>T (n.-114-14261C>T)
n.1536C>T
n.631+896C>T
c.42+6459C>T (n.42+6459C>T)
c.213+65C>T
c.28-277C>T (n.28-277C>T)
n.188-14261C>T
n.763+896C>T
n.160-14261C>T
n.735+896C>T
8g.28716963A=CA1773391638EXTL3c.904A= (p.Thr302=)
c.-114-14260A= (n.-114-14260A=)
n.1537A=
n.631+897A=
c.42+6460A= (n.42+6460A=)
c.213+66A=
c.28-276A= (n.28-276A=)
n.188-14260A=
n.763+897A=
n.160-14260A=
n.735+897A=
8g.28716963A>CCA370857762EXTL3c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.-114-14260A>C (n.-114-14260A>C)
n.1537A>C
n.631+897A>C
c.42+6460A>C (n.42+6460A>C)
c.213+66A>C
c.28-276A>C (n.28-276A>C)
n.188-14260A>C
n.763+897A>C
n.160-14260A>C
n.735+897A>C
 dbSNP
8g.28716963A>GCA370857763EXTL3c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.-114-14260A>G (n.-114-14260A>G)
n.1537A>G
n.631+897A>G
c.42+6460A>G (n.42+6460A>G)
c.213+66A>G
c.28-276A>G (n.28-276A>G)
n.188-14260A>G
n.763+897A>G
n.160-14260A>G
n.735+897A>G
 COSMIC
8g.28716963A>TCA370857764EXTL3c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.-114-14260A>T (n.-114-14260A>T)
n.1537A>T
n.631+897A>T
c.42+6460A>T (n.42+6460A>T)
c.213+66A>T
c.28-276A>T (n.28-276A>T)
n.188-14260A>T
n.763+897A>T
n.160-14260A>T
n.735+897A>T
8g.28716964C>ACA370857767EXTL3c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.-114-14259C>A (n.-114-14259C>A)
n.1538C>A
n.631+898C>A
c.42+6461C>A (n.42+6461C>A)
c.213+67C>A
c.28-275C>A (n.28-275C>A)
n.188-14259C>A
n.763+898C>A
n.160-14259C>A
n.735+898C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716964C=CA1773391639EXTL3c.905C= (p.Thr302=)
c.-114-14259C= (n.-114-14259C=)
n.1538C=
n.631+898C=
c.42+6461C= (n.42+6461C=)
c.213+67C=
c.28-275C= (n.28-275C=)
n.188-14259C=
n.763+898C=
n.160-14259C=
n.735+898C=
8g.28716964C>GCA370857768EXTL3c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.-114-14259C>G (n.-114-14259C>G)
n.1538C>G
n.631+898C>G
c.42+6461C>G (n.42+6461C>G)
c.213+67C>G
c.28-275C>G (n.28-275C>G)
n.188-14259C>G
n.763+898C>G
n.160-14259C>G
n.735+898C>G
8g.28716964C>TCA370857770EXTL3c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.-114-14259C>T (n.-114-14259C>T)
n.1538C>T
n.631+898C>T
c.42+6461C>T (n.42+6461C>T)
c.213+67C>T
c.28-275C>T (n.28-275C>T)
n.188-14259C>T
n.763+898C>T
n.160-14259C>T
n.735+898C>T
8g.28716965C>ACA460189740EXTL3c.906C>A (p.Thr302=)
c.-114-14258C>A (n.-114-14258C>A)
n.1539C>A
n.631+899C>A
c.42+6462C>A (n.42+6462C>A)
c.213+68C>A
c.28-274C>A (n.28-274C>A)
n.188-14258C>A
n.763+899C>A
n.160-14258C>A
n.735+899C>A
8g.28716965C>GCA460189743EXTL3c.906C>G (p.Thr302=)
c.-114-14258C>G (n.-114-14258C>G)
n.1539C>G
n.631+899C>G
c.42+6462C>G (n.42+6462C>G)
c.213+68C>G
c.28-274C>G (n.28-274C>G)
n.188-14258C>G
n.763+899C>G
n.160-14258C>G
n.735+899C>G
8g.28716965C>TCA460189742EXTL3c.906C>T (p.Thr302=)
c.-114-14258C>T (n.-114-14258C>T)
n.1539C>T
n.631+899C>T
c.42+6462C>T (n.42+6462C>T)
c.213+68C>T
c.28-274C>T (n.28-274C>T)
n.188-14258C>T
n.763+899C>T
n.160-14258C>T
n.735+899C>T
8g.28716966T>ACA370857775EXTL3c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.-114-14257T>A (n.-114-14257T>A)
n.1540T>A
n.631+900T>A
c.42+6463T>A (n.42+6463T>A)
c.213+69T>A
c.28-273T>A (n.28-273T>A)
n.188-14257T>A
n.763+900T>A
n.160-14257T>A
n.735+900T>A
 gnomAD v4
8g.28716966T>CCA370857772EXTL3c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.-114-14257T>C (n.-114-14257T>C)
n.1540T>C
n.631+900T>C
c.42+6463T>C (n.42+6463T>C)
c.213+69T>C
c.28-273T>C (n.28-273T>C)
n.188-14257T>C
n.763+900T>C
n.160-14257T>C
n.735+900T>C
8g.28716966T>GCA370857771EXTL3c.907T>G (p.Phe303Val)
c.-114-14257T>G (n.-114-14257T>G)
n.1540T>G
n.631+900T>G
c.42+6463T>G (n.42+6463T>G)
c.213+69T>G
c.28-273T>G (n.28-273T>G)
n.188-14257T>G
n.763+900T>G
n.160-14257T>G
n.735+900T>G
8g.28716967T>ACA370857777EXTL3c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.-114-14256T>A (n.-114-14256T>A)
n.1541T>A
n.631+901T>A
c.42+6464T>A (n.42+6464T>A)
c.213+70T>A
c.28-272T>A (n.28-272T>A)
n.188-14256T>A
n.763+901T>A
n.160-14256T>A
n.735+901T>A
8g.28716967T>CCA370857780EXTL3c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.-114-14256T>C (n.-114-14256T>C)
n.1541T>C
n.631+901T>C
c.42+6464T>C (n.42+6464T>C)
c.213+70T>C
c.28-272T>C (n.28-272T>C)
n.188-14256T>C
n.763+901T>C
n.160-14256T>C
n.735+901T>C
8g.28716967T>GCA370857781EXTL3c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.-114-14256T>G (n.-114-14256T>G)
n.1541T>G
n.631+901T>G
c.42+6464T>G (n.42+6464T>G)
c.213+70T>G
c.28-272T>G (n.28-272T>G)
n.188-14256T>G
n.763+901T>G
n.160-14256T>G
n.735+901T>G
8g.28716968C>ACA370857785EXTL3c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.-114-14255C>A (n.-114-14255C>A)
n.1542C>A
n.631+902C>A
c.42+6465C>A (n.42+6465C>A)
c.213+71C>A
c.28-271C>A (n.28-271C>A)
n.188-14255C>A
n.763+902C>A
n.160-14255C>A
n.735+902C>A
8g.28716968C>GCA370857787EXTL3c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.-114-14255C>G (n.-114-14255C>G)
n.1542C>G
n.631+902C>G
c.42+6465C>G (n.42+6465C>G)
c.213+71C>G
c.28-271C>G (n.28-271C>G)
n.188-14255C>G
n.763+902C>G
n.160-14255C>G
n.735+902C>G
8g.28716968C>TCA460189750EXTL3c.909C>T (p.Phe303=)
c.-114-14255C>T (n.-114-14255C>T)
n.1542C>T
n.631+902C>T
c.42+6465C>T (n.42+6465C>T)
c.213+71C>T
c.28-271C>T (n.28-271C>T)
n.188-14255C>T
n.763+902C>T
n.160-14255C>T
n.735+902C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched