Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716863G>A | CA4696071 | EXTL3 | c.804G>A (p.Thr268=) c.-114-14360G>A (n.-114-14360G>A) n.1437G>A n.631+797G>A c.42+6360G>A (n.42+6360G>A) c.179G>A c.28-376G>A (n.28-376G>A) n.188-14360G>A n.763+797G>A n.160-14360G>A n.735+797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>C | CA460189480 | EXTL3 | c.804G>C (p.Thr268=) c.-114-14360G>C (n.-114-14360G>C) n.1437G>C n.631+797G>C c.42+6360G>C (n.42+6360G>C) c.179G>C c.28-376G>C (n.28-376G>C) n.188-14360G>C n.763+797G>C n.160-14360G>C n.735+797G>C | |
8 | g.28716863G= | CA1773391470 | EXTL3 | c.804G= (p.Thr268=) c.-114-14360G= (n.-114-14360G=) n.1437G= n.631+797G= c.42+6360G= (n.42+6360G=) c.179G= c.28-376G= (n.28-376G=) n.188-14360G= n.763+797G= n.160-14360G= n.735+797G= | |
8 | g.28716863G>T | CA460189481 | EXTL3 | c.804G>T (p.Thr268=) c.-114-14360G>T (n.-114-14360G>T) n.1437G>T n.631+797G>T c.42+6360G>T (n.42+6360G>T) c.179G>T c.28-376G>T (n.28-376G>T) n.188-14360G>T n.763+797G>T n.160-14360G>T n.735+797G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716864G>A | CA370857501 | EXTL3 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.-114-14359G>A (n.-114-14359G>A) n.1438G>A n.631+798G>A c.42+6361G>A (n.42+6361G>A) c.180G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) n.188-14359G>A n.763+798G>A n.160-14359G>A n.735+798G>A | |
8 | g.28716864G>C | CA370857499 | EXTL3 | c.805G>C (p.Asp269His) c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C) n.1438G>C n.631+798G>C c.42+6361G>C (n.42+6361G>C) c.180G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) n.188-14359G>C n.763+798G>C n.160-14359G>C n.735+798G>C | |
8 | g.28716864G>T | CA370857500 | EXTL3 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.-114-14359G>T (n.-114-14359G>T) n.1438G>T n.631+798G>T c.42+6361G>T (n.42+6361G>T) c.180G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) n.188-14359G>T n.763+798G>T n.160-14359G>T n.735+798G>T | |
8 | g.28716865A>C | CA370857502 | EXTL3 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C) n.1439A>C n.631+799A>C c.42+6362A>C (n.42+6362A>C) c.181A>C c.28-374A>C (n.28-374A>C) n.188-14358A>C n.763+799A>C n.160-14358A>C n.735+799A>C | |
8 | g.28716865A>G | CA370857503 | EXTL3 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G) n.1439A>G n.631+799A>G c.42+6362A>G (n.42+6362A>G) c.181A>G c.28-374A>G (n.28-374A>G) n.188-14358A>G n.763+799A>G n.160-14358A>G n.735+799A>G | |
8 | g.28716865A>T | CA370857504 | EXTL3 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.-114-14358A>T (n.-114-14358A>T) n.1439A>T n.631+799A>T c.42+6362A>T (n.42+6362A>T) c.181A>T c.28-374A>T (n.28-374A>T) n.188-14358A>T n.763+799A>T n.160-14358A>T n.735+799A>T | |
8 | g.28716866T>A | CA370857505 | EXTL3 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A) n.1440T>A n.631+800T>A c.42+6363T>A (n.42+6363T>A) c.182T>A c.28-373T>A (n.28-373T>A) n.188-14357T>A n.763+800T>A n.160-14357T>A n.735+800T>A | |
8 | g.28716866T>C | CA460189485 | EXTL3 | c.807T>C (p.Asp269=) c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C) n.1440T>C n.631+800T>C c.42+6363T>C (n.42+6363T>C) c.182T>C c.28-373T>C (n.28-373T>C) n.188-14357T>C n.763+800T>C n.160-14357T>C n.735+800T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716866T>G | CA370857506 | EXTL3 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G) n.1440T>G n.631+800T>G c.42+6363T>G (n.42+6363T>G) c.182T>G c.28-373T>G (n.28-373T>G) n.188-14357T>G n.763+800T>G n.160-14357T>G n.735+800T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716866T= | CA1773391477 | EXTL3 | c.807T= (p.Asp269=) c.-114-14357T= (n.-114-14357T=) n.1440T= n.631+800T= c.42+6363T= (n.42+6363T=) c.182T= c.28-373T= (n.28-373T=) n.188-14357T= n.763+800T= n.160-14357T= n.735+800T= | |
8 | g.28716867G>A | CA370857507 | EXTL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A) n.1441G>A n.631+801G>A c.42+6364G>A (n.42+6364G>A) c.183G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) n.188-14356G>A n.763+801G>A n.160-14356G>A n.735+801G>A | |
8 | g.28716867G>C | CA370857508 | EXTL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C) n.1441G>C n.631+801G>C c.42+6364G>C (n.42+6364G>C) c.183G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) n.188-14356G>C n.763+801G>C n.160-14356G>C n.735+801G>C | |
8 | g.28716867G>T | CA370857509 | EXTL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T) n.1441G>T n.631+801G>T c.42+6364G>T (n.42+6364G>T) c.183G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) n.188-14356G>T n.763+801G>T n.160-14356G>T n.735+801G>T | |
8 | g.28716868G>A | CA370857510 | EXTL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A) n.1442G>A n.631+802G>A c.42+6365G>A (n.42+6365G>A) c.184G>A c.28-371G>A (n.28-371G>A) n.188-14355G>A n.763+802G>A n.160-14355G>A n.735+802G>A | |
8 | g.28716868G>C | CA370857511 | EXTL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C) n.1442G>C n.631+802G>C c.42+6365G>C (n.42+6365G>C) c.184G>C c.28-371G>C (n.28-371G>C) n.188-14355G>C n.763+802G>C n.160-14355G>C n.735+802G>C | |
8 | g.28716868G>T | CA370857512 | EXTL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T) n.1442G>T n.631+802G>T c.42+6365G>T (n.42+6365G>T) c.184G>T c.28-371G>T (n.28-371G>T) n.188-14355G>T n.763+802G>T n.160-14355G>T n.735+802G>T | |
8 | g.28716869A= | CA1773391481 | EXTL3 | c.810A= (p.Gly270=) c.-114-14354A= (n.-114-14354A=) n.1443A= n.631+803A= c.42+6366A= (n.42+6366A=) c.185A= c.28-370A= (n.28-370A=) n.188-14354A= n.763+803A= n.160-14354A= n.735+803A= | |
8 | g.28716869A>C | CA460189489 | EXTL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C) n.1443A>C n.631+803A>C c.42+6366A>C (n.42+6366A>C) c.185A>C c.28-370A>C (n.28-370A>C) n.188-14354A>C n.763+803A>C n.160-14354A>C n.735+803A>C | dbSNP |
8 | g.28716869A>G | CA460189491 | EXTL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G) n.1443A>G n.631+803A>G c.42+6366A>G (n.42+6366A>G) c.185A>G c.28-370A>G (n.28-370A>G) n.188-14354A>G n.763+803A>G n.160-14354A>G n.735+803A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716869A>T | CA460189490 | EXTL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T) n.1443A>T n.631+803A>T c.42+6366A>T (n.42+6366A>T) c.185A>T c.28-370A>T (n.28-370A>T) n.188-14354A>T n.763+803A>T n.160-14354A>T n.735+803A>T | |
8 | g.28716870C>A | CA370857514 | EXTL3 | c.811C>A (p.His271Asn) c.-114-14353C>A (n.-114-14353C>A) n.1444C>A n.631+804C>A c.42+6367C>A (n.42+6367C>A) c.186C>A c.28-369C>A (n.28-369C>A) n.188-14353C>A n.763+804C>A n.160-14353C>A n.735+804C>A | |
8 | g.28716870C= | CA1773391486 | EXTL3 | c.811C= (p.His271=) c.-114-14353C= (n.-114-14353C=) n.1444C= n.631+804C= c.42+6367C= (n.42+6367C=) c.186C= c.28-369C= (n.28-369C=) n.188-14353C= n.763+804C= n.160-14353C= n.735+804C= | |
8 | g.28716870C>G | CA370857515 | EXTL3 | c.811C>G (p.His271Asp) c.-114-14353C>G (n.-114-14353C>G) n.1444C>G n.631+804C>G c.42+6367C>G (n.42+6367C>G) c.186C>G c.28-369C>G (n.28-369C>G) n.188-14353C>G n.763+804C>G n.160-14353C>G n.735+804C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716870C>T | CA370857513 | EXTL3 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T) n.1444C>T n.631+804C>T c.42+6367C>T (n.42+6367C>T) c.186C>T c.28-369C>T (n.28-369C>T) n.188-14353C>T n.763+804C>T n.160-14353C>T n.735+804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716870dup | CA460189492 | EXTL3 | c.811dup (p.His271ProfsTer11) c.-114-14353dup (n.-114-14353dup) n.1444dup n.631+804dup c.42+6367dup (n.42+6367dup) c.186dup c.28-369dup (n.28-369dup) n.188-14353dup n.763+804dup n.160-14353dup n.735+804dup | |
8 | g.28716871A>C | CA370857516 | EXTL3 | c.812A>C (p.His271Pro) c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C) n.1445A>C n.631+805A>C c.42+6368A>C (n.42+6368A>C) c.187A>C c.28-368A>C (n.28-368A>C) n.188-14352A>C n.763+805A>C n.160-14352A>C n.735+805A>C | |
8 | g.28716871A>G | CA370857517 | EXTL3 | c.812A>G (p.His271Arg) c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G) n.1445A>G n.631+805A>G c.42+6368A>G (n.42+6368A>G) c.187A>G c.28-368A>G (n.28-368A>G) n.188-14352A>G n.763+805A>G n.160-14352A>G n.735+805A>G | |
8 | g.28716871A>T | CA370857518 | EXTL3 | c.812A>T (p.His271Leu) c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T) n.1445A>T n.631+805A>T c.42+6368A>T (n.42+6368A>T) c.187A>T c.28-368A>T (n.28-368A>T) n.188-14352A>T n.763+805A>T n.160-14352A>T n.735+805A>T | |
8 | g.28716872C>A | CA370857519 | EXTL3 | c.813C>A (p.His271Gln) c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A) n.1446C>A n.631+806C>A c.42+6369C>A (n.42+6369C>A) c.188C>A c.28-367C>A (n.28-367C>A) n.188-14351C>A n.763+806C>A n.160-14351C>A n.735+806C>A | |
8 | g.28716872C>G | CA370857520 | EXTL3 | c.813C>G (p.His271Gln) c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G) n.1446C>G n.631+806C>G c.42+6369C>G (n.42+6369C>G) c.188C>G c.28-367C>G (n.28-367C>G) n.188-14351C>G n.763+806C>G n.160-14351C>G n.735+806C>G | |
8 | g.28716872C>T | CA460189495 | EXTL3 | c.813C>T (p.His271=) c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T) n.1446C>T n.631+806C>T c.42+6369C>T (n.42+6369C>T) c.188C>T c.28-367C>T (n.28-367C>T) n.188-14351C>T n.763+806C>T n.160-14351C>T n.735+806C>T | |
8 | g.28716873A>C | CA370857521 | EXTL3 | c.814A>C (p.Asn272His) c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C) n.1447A>C n.631+807A>C c.42+6370A>C (n.42+6370A>C) c.189A>C c.28-366A>C (n.28-366A>C) n.188-14350A>C n.763+807A>C n.160-14350A>C n.735+807A>C | |
8 | g.28716873A>G | CA370857522 | EXTL3 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G) n.1447A>G n.631+807A>G c.42+6370A>G (n.42+6370A>G) c.189A>G c.28-366A>G (n.28-366A>G) n.188-14350A>G n.763+807A>G n.160-14350A>G n.735+807A>G | |
8 | g.28716873A>T | CA370857523 | EXTL3 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T) n.1447A>T n.631+807A>T c.42+6370A>T (n.42+6370A>T) c.189A>T c.28-366A>T (n.28-366A>T) n.188-14350A>T n.763+807A>T n.160-14350A>T n.735+807A>T | |
8 | g.28716874A>C | CA370857524 | EXTL3 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C) n.1448A>C n.631+808A>C c.42+6371A>C (n.42+6371A>C) c.190A>C c.28-365A>C (n.28-365A>C) n.188-14349A>C n.763+808A>C n.160-14349A>C n.735+808A>C | |
8 | g.28716874A>G | CA370857525 | EXTL3 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G) n.1448A>G n.631+808A>G c.42+6371A>G (n.42+6371A>G) c.190A>G c.28-365A>G (n.28-365A>G) n.188-14349A>G n.763+808A>G n.160-14349A>G n.735+808A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716874A>T | CA370857526 | EXTL3 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T) n.1448A>T n.631+808A>T c.42+6371A>T (n.42+6371A>T) c.190A>T c.28-365A>T (n.28-365A>T) n.188-14349A>T n.763+808A>T n.160-14349A>T n.735+808A>T | |
8 | g.28716875C>A | CA370857527 | EXTL3 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A) n.1449C>A n.631+809C>A c.42+6372C>A (n.42+6372C>A) c.191C>A c.28-364C>A (n.28-364C>A) n.188-14348C>A n.763+809C>A n.160-14348C>A n.735+809C>A | |
8 | g.28716875C>G | CA370857528 | EXTL3 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G) n.1449C>G n.631+809C>G c.42+6372C>G (n.42+6372C>G) c.191C>G c.28-364C>G (n.28-364C>G) n.188-14348C>G n.763+809C>G n.160-14348C>G n.735+809C>G | |
8 | g.28716875C>T | CA460189502 | EXTL3 | c.816C>T (p.Asn272=) c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T) n.1449C>T n.631+809C>T c.42+6372C>T (n.42+6372C>T) c.191C>T c.28-364C>T (n.28-364C>T) n.188-14348C>T n.763+809C>T n.160-14348C>T n.735+809C>T | |
8 | g.28716876C>A | CA370857531 | EXTL3 | c.817C>A (p.His273Asn) c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A) n.1450C>A n.631+810C>A c.42+6373C>A (n.42+6373C>A) c.192C>A c.28-363C>A (n.28-363C>A) n.188-14347C>A n.763+810C>A n.160-14347C>A n.735+810C>A | |
8 | g.28716876C>G | CA370857530 | EXTL3 | c.817C>G (p.His273Asp) c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G) n.1450C>G n.631+810C>G c.42+6373C>G (n.42+6373C>G) c.192C>G c.28-363C>G (n.28-363C>G) n.188-14347C>G n.763+810C>G n.160-14347C>G n.735+810C>G | |
8 | g.28716876C>T | CA370857529 | EXTL3 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T) n.1450C>T n.631+810C>T c.42+6373C>T (n.42+6373C>T) c.192C>T c.28-363C>T (n.28-363C>T) n.188-14347C>T n.763+810C>T n.160-14347C>T n.735+810C>T | |
8 | g.28716877A>C | CA370857532 | EXTL3 | c.818A>C (p.His273Pro) c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C) n.1451A>C n.631+811A>C c.42+6374A>C (n.42+6374A>C) c.193A>C c.28-362A>C (n.28-362A>C) n.188-14346A>C n.763+811A>C n.160-14346A>C n.735+811A>C | |
8 | g.28716877A>G | CA370857533 | EXTL3 | c.818A>G (p.His273Arg) c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G) n.1451A>G n.631+811A>G c.42+6374A>G (n.42+6374A>G) c.193A>G c.28-362A>G (n.28-362A>G) n.188-14346A>G n.763+811A>G n.160-14346A>G n.735+811A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716877A>T | CA370857534 | EXTL3 | c.818A>T (p.His273Leu) c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T) n.1451A>T n.631+811A>T c.42+6374A>T (n.42+6374A>T) c.193A>T c.28-362A>T (n.28-362A>T) n.188-14346A>T n.763+811A>T n.160-14346A>T n.735+811A>T | |
8 | g.28716878T>A | CA370857535 | EXTL3 | c.819T>A (p.His273Gln) c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A) n.1452T>A n.631+812T>A c.42+6375T>A (n.42+6375T>A) c.194T>A c.28-361T>A (n.28-361T>A) n.188-14345T>A n.763+812T>A n.160-14345T>A n.735+812T>A | |
8 | g.28716878T>C | CA460189506 | EXTL3 | c.819T>C (p.His273=) c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C) n.1452T>C n.631+812T>C c.42+6375T>C (n.42+6375T>C) c.194T>C c.28-361T>C (n.28-361T>C) n.188-14345T>C n.763+812T>C n.160-14345T>C n.735+812T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716878T>G | CA370857536 | EXTL3 | c.819T>G (p.His273Gln) c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G) n.1452T>G n.631+812T>G c.42+6375T>G (n.42+6375T>G) c.194T>G c.28-361T>G (n.28-361T>G) n.188-14345T>G n.763+812T>G n.160-14345T>G n.735+812T>G | |
8 | g.28716878T= | CA1773391492 | EXTL3 | c.819T= (p.His273=) c.-114-14345T= (n.-114-14345T=) n.1452T= n.631+812T= c.42+6375T= (n.42+6375T=) c.194T= c.28-361T= (n.28-361T=) n.188-14345T= n.763+812T= n.160-14345T= n.735+812T= | |
8 | g.28716879G>A | CA370857537 | EXTL3 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.-114-14344G>A (n.-114-14344G>A) n.1453G>A n.631+813G>A c.42+6376G>A (n.42+6376G>A) c.195G>A c.28-360G>A (n.28-360G>A) n.188-14344G>A n.763+813G>A n.160-14344G>A n.735+813G>A | COSMIC |
8 | g.28716879G>C | CA370857538 | EXTL3 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.-114-14344G>C (n.-114-14344G>C) n.1453G>C n.631+813G>C c.42+6376G>C (n.42+6376G>C) c.195G>C c.28-360G>C (n.28-360G>C) n.188-14344G>C n.763+813G>C n.160-14344G>C n.735+813G>C | |
8 | g.28716879G>T | CA370857539 | EXTL3 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.-114-14344G>T (n.-114-14344G>T) n.1453G>T n.631+813G>T c.42+6376G>T (n.42+6376G>T) c.195G>T c.28-360G>T (n.28-360G>T) n.188-14344G>T n.763+813G>T n.160-14344G>T n.735+813G>T | |
8 | g.28716880T>A | CA370857540 | EXTL3 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.-114-14343T>A (n.-114-14343T>A) n.1454T>A n.631+814T>A c.42+6377T>A (n.42+6377T>A) c.196T>A c.28-359T>A (n.28-359T>A) n.188-14343T>A n.763+814T>A n.160-14343T>A n.735+814T>A | |
8 | g.28716880T>C | CA370857541 | EXTL3 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.-114-14343T>C (n.-114-14343T>C) n.1454T>C n.631+814T>C c.42+6377T>C (n.42+6377T>C) c.196T>C c.28-359T>C (n.28-359T>C) n.188-14343T>C n.763+814T>C n.160-14343T>C n.735+814T>C | |
8 | g.28716880T>G | CA370857542 | EXTL3 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.-114-14343T>G (n.-114-14343T>G) n.1454T>G n.631+814T>G c.42+6377T>G (n.42+6377T>G) c.196T>G c.28-359T>G (n.28-359T>G) n.188-14343T>G n.763+814T>G n.160-14343T>G n.735+814T>G | |
8 | g.28716881C>A | CA460189508 | EXTL3 | c.822C>A (p.Val274=) c.-114-14342C>A (n.-114-14342C>A) n.1455C>A n.631+815C>A c.42+6378C>A (n.42+6378C>A) c.197C>A c.28-358C>A (n.28-358C>A) n.188-14342C>A n.763+815C>A n.160-14342C>A n.735+815C>A | |
8 | g.28716881C= | CA1773391496 | EXTL3 | c.822C= (p.Val274=) c.-114-14342C= (n.-114-14342C=) n.1455C= n.631+815C= c.42+6378C= (n.42+6378C=) c.197C= c.28-358C= (n.28-358C=) n.188-14342C= n.763+815C= n.160-14342C= n.735+815C= | |
8 | g.28716881C>G | CA460189510 | EXTL3 | c.822C>G (p.Val274=) c.-114-14342C>G (n.-114-14342C>G) n.1455C>G n.631+815C>G c.42+6378C>G (n.42+6378C>G) c.197C>G c.28-358C>G (n.28-358C>G) n.188-14342C>G n.763+815C>G n.160-14342C>G n.735+815C>G | |
8 | g.28716881C>T | CA460189509 | EXTL3 | c.822C>T (p.Val274=) c.-114-14342C>T (n.-114-14342C>T) n.1455C>T n.631+815C>T c.42+6378C>T (n.42+6378C>T) c.197C>T c.28-358C>T (n.28-358C>T) n.188-14342C>T n.763+815C>T n.160-14342C>T n.735+815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716882A>C | CA370857543 | EXTL3 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.-114-14341A>C (n.-114-14341A>C) n.1456A>C n.631+816A>C c.42+6379A>C (n.42+6379A>C) c.198A>C c.28-357A>C (n.28-357A>C) n.188-14341A>C n.763+816A>C n.160-14341A>C n.735+816A>C | |
8 | g.28716882A>G | CA370857544 | EXTL3 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G) n.1456A>G n.631+816A>G c.42+6379A>G (n.42+6379A>G) c.198A>G c.28-357A>G (n.28-357A>G) n.188-14341A>G n.763+816A>G n.160-14341A>G n.735+816A>G | |
8 | g.28716882A>T | CA370857545 | EXTL3 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.-114-14341A>T (n.-114-14341A>T) n.1456A>T n.631+816A>T c.42+6379A>T (n.42+6379A>T) c.198A>T c.28-357A>T (n.28-357A>T) n.188-14341A>T n.763+816A>T n.160-14341A>T n.735+816A>T | |
8 | g.28716883T>A | CA370857547 | EXTL3 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.-114-14340T>A (n.-114-14340T>A) n.1457T>A n.631+817T>A c.42+6380T>A (n.42+6380T>A) c.199T>A c.28-356T>A (n.28-356T>A) n.188-14340T>A n.763+817T>A n.160-14340T>A n.735+817T>A | |
8 | g.28716883T>C | CA370857548 | EXTL3 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.-114-14340T>C (n.-114-14340T>C) n.1457T>C n.631+817T>C c.42+6380T>C (n.42+6380T>C) c.199T>C c.28-356T>C (n.28-356T>C) n.188-14340T>C n.763+817T>C n.160-14340T>C n.735+817T>C | |
8 | g.28716883T>G | CA370857546 | EXTL3 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.-114-14340T>G (n.-114-14340T>G) n.1457T>G n.631+817T>G c.42+6380T>G (n.42+6380T>G) c.199T>G c.28-356T>G (n.28-356T>G) n.188-14340T>G n.763+817T>G n.160-14340T>G n.735+817T>G | |
8 | g.28716884C>A | CA460189512 | EXTL3 | c.825C>A (p.Ile275=) c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A) n.1458C>A n.631+818C>A c.42+6381C>A (n.42+6381C>A) c.200C>A c.28-355C>A (n.28-355C>A) n.188-14339C>A n.763+818C>A n.160-14339C>A n.735+818C>A | |
8 | g.28716884C>G | CA370857549 | EXTL3 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G) n.1458C>G n.631+818C>G c.42+6381C>G (n.42+6381C>G) c.200C>G c.28-355C>G (n.28-355C>G) n.188-14339C>G n.763+818C>G n.160-14339C>G n.735+818C>G | |
8 | g.28716884C>T | CA460189514 | EXTL3 | c.825C>T (p.Ile275=) c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T) n.1458C>T n.631+818C>T c.42+6381C>T (n.42+6381C>T) c.200C>T c.28-355C>T (n.28-355C>T) n.188-14339C>T n.763+818C>T n.160-14339C>T n.735+818C>T | |
8 | g.28716884_28716888delinsCATCA | CA1773391503 | EXTL3 | c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=) c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA) n.1458_1462delinsCATCA n.631+818_631+822delinsCATCA c.42+6381_42+6385delinsCATCA (n.42+6381_42+6385delinsCATCA) c.200_204delinsCATCA c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA) n.188-14339_188-14335delinsCATCA n.763+818_763+822delinsCATCA n.160-14339_160-14335delinsCATCA n.735+818_735+822delinsCATCA | |
8 | g.28716885A= | CA1773391513 | EXTL3 | c.826A= (p.Ile276=) c.-114-14338A= (n.-114-14338A=) n.1459A= n.631+819A= c.42+6382A= (n.42+6382A=) c.201A= c.28-354A= (n.28-354A=) n.188-14338A= n.763+819A= n.160-14338A= n.735+819A= | |
8 | g.28716885A>C | CA370857550 | EXTL3 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C) n.1459A>C n.631+819A>C c.42+6382A>C (n.42+6382A>C) c.201A>C c.28-354A>C (n.28-354A>C) n.188-14338A>C n.763+819A>C n.160-14338A>C n.735+819A>C | |
8 | g.28716885A>G | CA174386224 | EXTL3 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G) n.1459A>G n.631+819A>G c.42+6382A>G (n.42+6382A>G) c.201A>G c.28-354A>G (n.28-354A>G) n.188-14338A>G n.763+819A>G n.160-14338A>G n.735+819A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716885A>T | CA370857551 | EXTL3 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T) n.1459A>T n.631+819A>T c.42+6382A>T (n.42+6382A>T) c.201A>T c.28-354A>T (n.28-354A>T) n.188-14338A>T n.763+819A>T n.160-14338A>T n.735+819A>T | |
8 | g.28716888_28716891del | CA580955692 | EXTL3 | c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?) c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del) n.1462_1465del n.631+822_631+825del c.42+6385_42+6388del (n.42+6385_42+6388del) c.204_207del c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del) n.188-14335_188-14332del n.763+822_763+825del n.160-14335_160-14332del n.735+822_735+825del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716886T>A | CA370857552 | EXTL3 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.-114-14337T>A (n.-114-14337T>A) n.1460T>A n.631+820T>A c.42+6383T>A (n.42+6383T>A) c.202T>A c.28-353T>A (n.28-353T>A) n.188-14337T>A n.763+820T>A n.160-14337T>A n.735+820T>A | |
8 | g.28716886T>C | CA370857553 | EXTL3 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.-114-14337T>C (n.-114-14337T>C) n.1460T>C n.631+820T>C c.42+6383T>C (n.42+6383T>C) c.202T>C c.28-353T>C (n.28-353T>C) n.188-14337T>C n.763+820T>C n.160-14337T>C n.735+820T>C | |
8 | g.28716886T>G | CA370857554 | EXTL3 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.-114-14337T>G (n.-114-14337T>G) n.1460T>G n.631+820T>G c.42+6383T>G (n.42+6383T>G) c.202T>G c.28-353T>G (n.28-353T>G) n.188-14337T>G n.763+820T>G n.160-14337T>G n.735+820T>G | |
8 | g.28716887C>A | CA460189518 | EXTL3 | c.828C>A (p.Ile276=) c.-114-14336C>A (n.-114-14336C>A) n.1461C>A n.631+821C>A c.42+6384C>A (n.42+6384C>A) c.203C>A c.28-352C>A (n.28-352C>A) n.188-14336C>A n.763+821C>A n.160-14336C>A n.735+821C>A | |
8 | g.28716887C>G | CA370857555 | EXTL3 | c.828C>G (p.Ile276Met) c.-114-14336C>G (n.-114-14336C>G) n.1461C>G n.631+821C>G c.42+6384C>G (n.42+6384C>G) c.203C>G c.28-352C>G (n.28-352C>G) n.188-14336C>G n.763+821C>G n.160-14336C>G n.735+821C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716887C>T | CA460189520 | EXTL3 | c.828C>T (p.Ile276=) c.-114-14336C>T (n.-114-14336C>T) n.1461C>T n.631+821C>T c.42+6384C>T (n.42+6384C>T) c.203C>T c.28-352C>T (n.28-352C>T) n.188-14336C>T n.763+821C>T n.160-14336C>T n.735+821C>T | |
8 | g.28716888A>C | CA370857556 | EXTL3 | c.829A>C (p.Asn277His) c.-114-14335A>C (n.-114-14335A>C) n.1462A>C n.631+822A>C c.42+6385A>C (n.42+6385A>C) c.204A>C c.28-351A>C (n.28-351A>C) n.188-14335A>C n.763+822A>C n.160-14335A>C n.735+822A>C | |
8 | g.28716888A>G | CA370857557 | EXTL3 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.-114-14335A>G (n.-114-14335A>G) n.1462A>G n.631+822A>G c.42+6385A>G (n.42+6385A>G) c.204A>G c.28-351A>G (n.28-351A>G) n.188-14335A>G n.763+822A>G n.160-14335A>G n.735+822A>G | |
8 | g.28716888A>T | CA370857558 | EXTL3 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.-114-14335A>T (n.-114-14335A>T) n.1462A>T n.631+822A>T c.42+6385A>T (n.42+6385A>T) c.204A>T c.28-351A>T (n.28-351A>T) n.188-14335A>T n.763+822A>T n.160-14335A>T n.735+822A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716889A= | CA1773391518 | EXTL3 | c.830A= (p.Asn277=) c.-114-14334A= (n.-114-14334A=) n.1463A= n.631+823A= c.42+6386A= (n.42+6386A=) c.205A= c.28-350A= (n.28-350A=) n.188-14334A= n.763+823A= n.160-14334A= n.735+823A= | |
8 | g.28716889A>C | CA370857559 | EXTL3 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.-114-14334A>C (n.-114-14334A>C) n.1463A>C n.631+823A>C c.42+6386A>C (n.42+6386A>C) c.205A>C c.28-350A>C (n.28-350A>C) n.188-14334A>C n.763+823A>C n.160-14334A>C n.735+823A>C | |
8 | g.28716889A>G | CA4696072 | EXTL3 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.-114-14334A>G (n.-114-14334A>G) n.1463A>G n.631+823A>G c.42+6386A>G (n.42+6386A>G) c.205A>G c.28-350A>G (n.28-350A>G) n.188-14334A>G n.763+823A>G n.160-14334A>G n.735+823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716889A>T | CA370857560 | EXTL3 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.-114-14334A>T (n.-114-14334A>T) n.1463A>T n.631+823A>T c.42+6386A>T (n.42+6386A>T) c.205A>T c.28-350A>T (n.28-350A>T) n.188-14334A>T n.763+823A>T n.160-14334A>T n.735+823A>T | |
8 | g.28716890T>A | CA370857561 | EXTL3 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>A (n.-114-14333T>A) n.1464T>A n.631+824T>A c.42+6387T>A (n.42+6387T>A) c.206T>A c.28-349T>A (n.28-349T>A) n.188-14333T>A n.763+824T>A n.160-14333T>A n.735+824T>A | |
8 | g.28716890T>C | CA460189525 | EXTL3 | c.831T>C (p.Asn277=) c.-114-14333T>C (n.-114-14333T>C) n.1464T>C n.631+824T>C c.42+6387T>C (n.42+6387T>C) c.206T>C c.28-349T>C (n.28-349T>C) n.188-14333T>C n.763+824T>C n.160-14333T>C n.735+824T>C | |
8 | g.28716890T>G | CA370857562 | EXTL3 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>G (n.-114-14333T>G) n.1464T>G n.631+824T>G c.42+6387T>G (n.42+6387T>G) c.206T>G c.28-349T>G (n.28-349T>G) n.188-14333T>G n.763+824T>G n.160-14333T>G n.735+824T>G | |
8 | g.28716891C>A | CA370857563 | EXTL3 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.-114-14332C>A (n.-114-14332C>A) n.1465C>A n.631+825C>A c.42+6388C>A (n.42+6388C>A) c.207C>A c.28-348C>A (n.28-348C>A) n.188-14332C>A n.763+825C>A n.160-14332C>A n.735+825C>A | |
8 | g.28716891C>G | CA370857564 | EXTL3 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.-114-14332C>G (n.-114-14332C>G) n.1465C>G n.631+825C>G c.42+6388C>G (n.42+6388C>G) c.207C>G c.28-348C>G (n.28-348C>G) n.188-14332C>G n.763+825C>G n.160-14332C>G n.735+825C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716891C>T | CA460189529 | EXTL3 | c.832C>T (p.Leu278=) c.-114-14332C>T (n.-114-14332C>T) n.1465C>T n.631+825C>T c.42+6388C>T (n.42+6388C>T) c.207C>T c.28-348C>T (n.28-348C>T) n.188-14332C>T n.763+825C>T n.160-14332C>T n.735+825C>T | |
8 | g.28716892T>A | CA370857565 | EXTL3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.-114-14331T>A (n.-114-14331T>A) n.1466T>A n.631+826T>A c.42+6389T>A (n.42+6389T>A) c.208T>A c.28-347T>A (n.28-347T>A) n.188-14331T>A n.763+826T>A n.160-14331T>A n.735+826T>A | |
8 | g.28716892T>C | CA370857566 | EXTL3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.-114-14331T>C (n.-114-14331T>C) n.1466T>C n.631+826T>C c.42+6389T>C (n.42+6389T>C) c.208T>C c.28-347T>C (n.28-347T>C) n.188-14331T>C n.763+826T>C n.160-14331T>C n.735+826T>C | |
8 | g.28716892T>G | CA370857567 | EXTL3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.-114-14331T>G (n.-114-14331T>G) n.1466T>G n.631+826T>G c.42+6389T>G (n.42+6389T>G) c.208T>G c.28-347T>G (n.28-347T>G) n.188-14331T>G n.763+826T>G n.160-14331T>G n.735+826T>G | |
8 | g.28716893G>A | CA460189536 | EXTL3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.-114-14330G>A (n.-114-14330G>A) n.1467G>A n.631+827G>A c.42+6390G>A (n.42+6390G>A) c.209G>A c.28-346G>A (n.28-346G>A) n.188-14330G>A n.763+827G>A n.160-14330G>A n.735+827G>A | |
8 | g.28716893G>C | CA460189538 | EXTL3 | c.834G>C (p.Leu278=) c.-114-14330G>C (n.-114-14330G>C) n.1467G>C n.631+827G>C c.42+6390G>C (n.42+6390G>C) c.209G>C c.28-346G>C (n.28-346G>C) n.188-14330G>C n.763+827G>C n.160-14330G>C n.735+827G>C | |
8 | g.28716893G= | CA1773391522 | EXTL3 | c.834G= (p.Leu278=) c.-114-14330G= (n.-114-14330G=) n.1467G= n.631+827G= c.42+6390G= (n.42+6390G=) c.209G= c.28-346G= (n.28-346G=) n.188-14330G= n.763+827G= n.160-14330G= n.735+827G= | |
8 | g.28716893G>T | CA174386225 | EXTL3 | c.834G>T (p.Leu278=) c.-114-14330G>T (n.-114-14330G>T) n.1467G>T n.631+827G>T c.42+6390G>T (n.42+6390G>T) c.209G>T c.28-346G>T (n.28-346G>T) n.188-14330G>T n.763+827G>T n.160-14330G>T n.735+827G>T | dbSNP |
8 | g.28716894T>A | CA370857568 | EXTL3 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.-114-14329T>A (n.-114-14329T>A) n.1468T>A n.631+828T>A c.42+6391T>A (n.42+6391T>A) c.210T>A c.28-345T>A (n.28-345T>A) n.188-14329T>A n.763+828T>A n.160-14329T>A n.735+828T>A | |
8 | g.28716894T>C | CA370857569 | EXTL3 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.-114-14329T>C (n.-114-14329T>C) n.1468T>C n.631+828T>C c.42+6391T>C (n.42+6391T>C) c.210T>C c.28-345T>C (n.28-345T>C) n.188-14329T>C n.763+828T>C n.160-14329T>C n.735+828T>C | |
8 | g.28716894T>G | CA370857570 | EXTL3 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.-114-14329T>G (n.-114-14329T>G) n.1468T>G n.631+828T>G c.42+6391T>G (n.42+6391T>G) c.210T>G c.28-345T>G (n.28-345T>G) n.188-14329T>G n.763+828T>G n.160-14329T>G n.735+828T>G | |
8 | g.28716895C>A | CA370857571 | EXTL3 | c.836C>A (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>A (n.-114-14328C>A) n.1469C>A n.631+829C>A c.42+6392C>A (n.42+6392C>A) c.211C>A c.28-344C>A (n.28-344C>A) n.188-14328C>A n.763+829C>A n.160-14328C>A n.735+829C>A | |
8 | g.28716895C>G | CA370857572 | EXTL3 | c.836C>G (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>G (n.-114-14328C>G) n.1469C>G n.631+829C>G c.42+6392C>G (n.42+6392C>G) c.211C>G c.28-344C>G (n.28-344C>G) n.188-14328C>G n.763+829C>G n.160-14328C>G n.735+829C>G | |
8 | g.28716895C>T | CA370857573 | EXTL3 | c.836C>T (p.Ser279Leu) c.-114-14328C>T (n.-114-14328C>T) n.1469C>T n.631+829C>T c.42+6392C>T (n.42+6392C>T) c.211C>T c.28-344C>T (n.28-344C>T) n.188-14328C>T n.763+829C>T n.160-14328C>T n.735+829C>T | |
8 | g.28716896A>C | CA460189547 | EXTL3 | c.837A>C (p.Ser279=) c.-114-14327A>C (n.-114-14327A>C) n.1470A>C n.631+830A>C c.42+6393A>C (n.42+6393A>C) c.212A>C c.28-343A>C (n.28-343A>C) n.188-14327A>C n.763+830A>C n.160-14327A>C n.735+830A>C | |
8 | g.28716896A>G | CA460189548 | EXTL3 | c.837A>G (p.Ser279=) c.-114-14327A>G (n.-114-14327A>G) n.1470A>G n.631+830A>G c.42+6393A>G (n.42+6393A>G) c.212A>G c.28-343A>G (n.28-343A>G) n.188-14327A>G n.763+830A>G n.160-14327A>G n.735+830A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716896A>T | CA460189549 | EXTL3 | c.837A>T (p.Ser279=) c.-114-14327A>T (n.-114-14327A>T) n.1470A>T n.631+830A>T c.42+6393A>T (n.42+6393A>T) c.212A>T c.28-343A>T (n.28-343A>T) n.188-14327A>T n.763+830A>T n.160-14327A>T n.735+830A>T | |
8 | g.28716897C>A | CA4696074 | EXTL3 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.-114-14326C>A (n.-114-14326C>A) n.1471C>A n.631+831C>A c.42+6394C>A (n.42+6394C>A) c.213C>A c.28-342C>A (n.28-342C>A) n.188-14326C>A n.763+831C>A n.160-14326C>A n.735+831C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716897C= | CA1773391529 | EXTL3 | c.838C= (p.Arg280=) c.-114-14326C= (n.-114-14326C=) n.1471C= n.631+831C= c.42+6394C= (n.42+6394C=) c.213C= c.28-342C= (n.28-342C=) n.188-14326C= n.763+831C= n.160-14326C= n.735+831C= | |
8 | g.28716897C>G | CA370857574 | EXTL3 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.-114-14326C>G (n.-114-14326C>G) n.1471C>G n.631+831C>G c.42+6394C>G (n.42+6394C>G) c.213C>G c.28-342C>G (n.28-342C>G) n.188-14326C>G n.763+831C>G n.160-14326C>G n.735+831C>G | |
8 | g.28716897C>T | CA4696073 | EXTL3 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.-114-14326C>T (n.-114-14326C>T) n.1471C>T n.631+831C>T c.42+6394C>T (n.42+6394C>T) c.213C>T c.28-342C>T (n.28-342C>T) n.188-14326C>T n.763+831C>T n.160-14326C>T n.735+831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>A | CA4696075 | EXTL3 | c.839G>A (p.Arg280His) c.-114-14325G>A (n.-114-14325G>A) n.1472G>A n.631+832G>A c.42+6395G>A (n.42+6395G>A) c.213+1G>A c.28-341G>A (n.28-341G>A) n.188-14325G>A n.763+832G>A n.160-14325G>A n.735+832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>C | CA370857575 | EXTL3 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.-114-14325G>C (n.-114-14325G>C) n.1472G>C n.631+832G>C c.42+6395G>C (n.42+6395G>C) c.213+1G>C c.28-341G>C (n.28-341G>C) n.188-14325G>C n.763+832G>C n.160-14325G>C n.735+832G>C | |
8 | g.28716898G= | CA1773391537 | EXTL3 | c.839G= (p.Arg280=) c.-114-14325G= (n.-114-14325G=) n.1472G= n.631+832G= c.42+6395G= (n.42+6395G=) c.213+1G= c.28-341G= (n.28-341G=) n.188-14325G= n.763+832G= n.160-14325G= n.735+832G= | |
8 | g.28716898G>T | CA4696076 | EXTL3 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.-114-14325G>T (n.-114-14325G>T) n.1472G>T n.631+832G>T c.42+6395G>T (n.42+6395G>T) c.213+1G>T c.28-341G>T (n.28-341G>T) n.188-14325G>T n.763+832G>T n.160-14325G>T n.735+832G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716899T>A | CA460189557 | EXTL3 | c.840T>A (p.Arg280=) c.-114-14324T>A (n.-114-14324T>A) n.1473T>A n.631+833T>A c.42+6396T>A (n.42+6396T>A) c.213+2T>A c.28-340T>A (n.28-340T>A) n.188-14324T>A n.763+833T>A n.160-14324T>A n.735+833T>A | |
8 | g.28716899T>C | CA460189559 | EXTL3 | c.840T>C (p.Arg280=) c.-114-14324T>C (n.-114-14324T>C) n.1473T>C n.631+833T>C c.42+6396T>C (n.42+6396T>C) c.213+2T>C c.28-340T>C (n.28-340T>C) n.188-14324T>C n.763+833T>C n.160-14324T>C n.735+833T>C | |
8 | g.28716899T>G | CA4696077 | EXTL3 | c.840T>G (p.Arg280=) c.-114-14324T>G (n.-114-14324T>G) n.1473T>G n.631+833T>G c.42+6396T>G (n.42+6396T>G) c.213+2T>G c.28-340T>G (n.28-340T>G) n.188-14324T>G n.763+833T>G n.160-14324T>G n.735+833T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716899T= | CA1773391545 | EXTL3 | c.840T= (p.Arg280=) c.-114-14324T= (n.-114-14324T=) n.1473T= n.631+833T= c.42+6396T= (n.42+6396T=) c.213+2T= c.28-340T= (n.28-340T=) n.188-14324T= n.763+833T= n.160-14324T= n.735+833T= | |
8 | g.28716900A>C | CA370857578 | EXTL3 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.-114-14323A>C (n.-114-14323A>C) n.1474A>C n.631+834A>C c.42+6397A>C (n.42+6397A>C) c.213+3A>C c.28-339A>C (n.28-339A>C) n.188-14323A>C n.763+834A>C n.160-14323A>C n.735+834A>C | |
8 | g.28716900A>G | CA370857576 | EXTL3 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.-114-14323A>G (n.-114-14323A>G) n.1474A>G n.631+834A>G c.42+6397A>G (n.42+6397A>G) c.213+3A>G c.28-339A>G (n.28-339A>G) n.188-14323A>G n.763+834A>G n.160-14323A>G n.735+834A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716900A>T | CA370857577 | EXTL3 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.-114-14323A>T (n.-114-14323A>T) n.1474A>T n.631+834A>T c.42+6397A>T (n.42+6397A>T) c.213+3A>T c.28-339A>T (n.28-339A>T) n.188-14323A>T n.763+834A>T n.160-14323A>T n.735+834A>T | |
8 | g.28716901A>C | CA370857579 | EXTL3 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.-114-14322A>C (n.-114-14322A>C) n.1475A>C n.631+835A>C c.42+6398A>C (n.42+6398A>C) c.213+4A>C c.28-338A>C (n.28-338A>C) n.188-14322A>C n.763+835A>C n.160-14322A>C n.735+835A>C | |
8 | g.28716901A>G | CA370857580 | EXTL3 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.-114-14322A>G (n.-114-14322A>G) n.1475A>G n.631+835A>G c.42+6398A>G (n.42+6398A>G) c.213+4A>G c.28-338A>G (n.28-338A>G) n.188-14322A>G n.763+835A>G n.160-14322A>G n.735+835A>G | |
8 | g.28716901A>T | CA370857581 | EXTL3 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.-114-14322A>T (n.-114-14322A>T) n.1475A>T n.631+835A>T c.42+6398A>T (n.42+6398A>T) c.213+4A>T c.28-338A>T (n.28-338A>T) n.188-14322A>T n.763+835A>T n.160-14322A>T n.735+835A>T | |
8 | g.28716902G>A | CA460189565 | EXTL3 | c.843G>A (p.Lys281=) c.-114-14321G>A (n.-114-14321G>A) n.1476G>A n.631+836G>A c.42+6399G>A (n.42+6399G>A) c.213+5G>A c.28-337G>A (n.28-337G>A) n.188-14321G>A n.763+836G>A n.160-14321G>A n.735+836G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716902G>C | CA370857582 | EXTL3 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>C (n.-114-14321G>C) n.1476G>C n.631+836G>C c.42+6399G>C (n.42+6399G>C) c.213+5G>C c.28-337G>C (n.28-337G>C) n.188-14321G>C n.763+836G>C n.160-14321G>C n.735+836G>C | |
8 | g.28716902G>T | CA370857583 | EXTL3 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>T (n.-114-14321G>T) n.1476G>T n.631+836G>T c.42+6399G>T (n.42+6399G>T) c.213+5G>T c.28-337G>T (n.28-337G>T) n.188-14321G>T n.763+836G>T n.160-14321G>T n.735+836G>T | |
8 | g.28716903T>A | CA370857584 | EXTL3 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.-114-14320T>A (n.-114-14320T>A) n.1477T>A n.631+837T>A c.42+6400T>A (n.42+6400T>A) c.213+6T>A c.28-336T>A (n.28-336T>A) n.188-14320T>A n.763+837T>A n.160-14320T>A n.735+837T>A | |
8 | g.28716903T>C | CA370857585 | EXTL3 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.-114-14320T>C (n.-114-14320T>C) n.1477T>C n.631+837T>C c.42+6400T>C (n.42+6400T>C) c.213+6T>C c.28-336T>C (n.28-336T>C) n.188-14320T>C n.763+837T>C n.160-14320T>C n.735+837T>C | |
8 | g.28716903T>G | CA370857586 | EXTL3 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.-114-14320T>G (n.-114-14320T>G) n.1477T>G n.631+837T>G c.42+6400T>G (n.42+6400T>G) c.213+6T>G c.28-336T>G (n.28-336T>G) n.188-14320T>G n.763+837T>G n.160-14320T>G n.735+837T>G | |
8 | g.28716904C>A | CA370857589 | EXTL3 | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>A (n.-114-14319C>A) n.1478C>A n.631+838C>A c.42+6401C>A (n.42+6401C>A) c.213+7C>A c.28-335C>A (n.28-335C>A) n.188-14319C>A n.763+838C>A n.160-14319C>A n.735+838C>A | |
8 | g.28716904C>G | CA370857588 | EXTL3 | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>G (n.-114-14319C>G) n.1478C>G n.631+838C>G c.42+6401C>G (n.42+6401C>G) c.213+7C>G c.28-335C>G (n.28-335C>G) n.188-14319C>G n.763+838C>G n.160-14319C>G n.735+838C>G | |
8 | g.28716904C>T | CA370857587 | EXTL3 | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.-114-14319C>T (n.-114-14319C>T) n.1478C>T n.631+838C>T c.42+6401C>T (n.42+6401C>T) c.213+7C>T c.28-335C>T (n.28-335C>T) n.188-14319C>T n.763+838C>T n.160-14319C>T n.735+838C>T | |
8 | g.28716905A>C | CA460189572 | EXTL3 | c.846A>C (p.Ser282=) c.-114-14318A>C (n.-114-14318A>C) n.1479A>C n.631+839A>C c.42+6402A>C (n.42+6402A>C) c.213+8A>C c.28-334A>C (n.28-334A>C) n.188-14318A>C n.763+839A>C n.160-14318A>C n.735+839A>C | |
8 | g.28716905A>G | CA460189570 | EXTL3 | c.846A>G (p.Ser282=) c.-114-14318A>G (n.-114-14318A>G) n.1479A>G n.631+839A>G c.42+6402A>G (n.42+6402A>G) c.213+8A>G c.28-334A>G (n.28-334A>G) n.188-14318A>G n.763+839A>G n.160-14318A>G n.735+839A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716905A>T | CA460189569 | EXTL3 | c.846A>T (p.Ser282=) c.-114-14318A>T (n.-114-14318A>T) n.1479A>T n.631+839A>T c.42+6402A>T (n.42+6402A>T) c.213+8A>T c.28-334A>T (n.28-334A>T) n.188-14318A>T n.763+839A>T n.160-14318A>T n.735+839A>T | |
8 | g.28716906G>A | CA370857590 | EXTL3 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-114-14317G>A (n.-114-14317G>A) n.1480G>A n.631+840G>A c.42+6403G>A (n.42+6403G>A) c.213+9G>A c.28-333G>A (n.28-333G>A) n.188-14317G>A n.763+840G>A n.160-14317G>A n.735+840G>A | |
8 | g.28716906G>C | CA370857591 | EXTL3 | c.847G>C (p.Asp283His) c.-114-14317G>C (n.-114-14317G>C) n.1480G>C n.631+840G>C c.42+6403G>C (n.42+6403G>C) c.213+9G>C c.28-333G>C (n.28-333G>C) n.188-14317G>C n.763+840G>C n.160-14317G>C n.735+840G>C | |
8 | g.28716906G>T | CA370857592 | EXTL3 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-114-14317G>T (n.-114-14317G>T) n.1480G>T n.631+840G>T c.42+6403G>T (n.42+6403G>T) c.213+9G>T c.28-333G>T (n.28-333G>T) n.188-14317G>T n.763+840G>T n.160-14317G>T n.735+840G>T | |
8 | g.28716907A= | CA1773391551 | EXTL3 | c.848A= (p.Asp283=) c.-114-14316A= (n.-114-14316A=) n.1481A= n.631+841A= c.42+6404A= (n.42+6404A=) c.213+10A= c.28-332A= (n.28-332A=) n.188-14316A= n.763+841A= n.160-14316A= n.735+841A= | |
8 | g.28716907A>C | CA370857593 | EXTL3 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-114-14316A>C (n.-114-14316A>C) n.1481A>C n.631+841A>C c.42+6404A>C (n.42+6404A>C) c.213+10A>C c.28-332A>C (n.28-332A>C) n.188-14316A>C n.763+841A>C n.160-14316A>C n.735+841A>C | |
8 | g.28716907A>G | CA4696078 | EXTL3 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-114-14316A>G (n.-114-14316A>G) n.1481A>G n.631+841A>G c.42+6404A>G (n.42+6404A>G) c.213+10A>G c.28-332A>G (n.28-332A>G) n.188-14316A>G n.763+841A>G n.160-14316A>G n.735+841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716907A>T | CA370857594 | EXTL3 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.-114-14316A>T (n.-114-14316A>T) n.1481A>T n.631+841A>T c.42+6404A>T (n.42+6404A>T) c.213+10A>T c.28-332A>T (n.28-332A>T) n.188-14316A>T n.763+841A>T n.160-14316A>T n.735+841A>T | |
8 | g.28716908T>A | CA370857595 | EXTL3 | c.849T>A (p.Asp283Glu) c.-114-14315T>A (n.-114-14315T>A) n.1482T>A n.631+842T>A c.42+6405T>A (n.42+6405T>A) c.213+11T>A c.28-331T>A (n.28-331T>A) n.188-14315T>A n.763+842T>A n.160-14315T>A n.735+842T>A | |
8 | g.28716908T>C | CA460189586 | EXTL3 | c.849T>C (p.Asp283=) c.-114-14315T>C (n.-114-14315T>C) n.1482T>C n.631+842T>C c.42+6405T>C (n.42+6405T>C) c.213+11T>C c.28-331T>C (n.28-331T>C) n.188-14315T>C n.763+842T>C n.160-14315T>C n.735+842T>C | |
8 | g.28716908T>G | CA370857596 | EXTL3 | c.849T>G (p.Asp283Glu) c.-114-14315T>G (n.-114-14315T>G) n.1482T>G n.631+842T>G c.42+6405T>G (n.42+6405T>G) c.213+11T>G c.28-331T>G (n.28-331T>G) n.188-14315T>G n.763+842T>G n.160-14315T>G n.735+842T>G | |
8 | g.28716909A>C | CA370857597 | EXTL3 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.-114-14314A>C (n.-114-14314A>C) n.1483A>C n.631+843A>C c.42+6406A>C (n.42+6406A>C) c.213+12A>C c.28-330A>C (n.28-330A>C) n.188-14314A>C n.763+843A>C n.160-14314A>C n.735+843A>C | |
8 | g.28716909A>G | CA370857598 | EXTL3 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.-114-14314A>G (n.-114-14314A>G) n.1483A>G n.631+843A>G c.42+6406A>G (n.42+6406A>G) c.213+12A>G c.28-330A>G (n.28-330A>G) n.188-14314A>G n.763+843A>G n.160-14314A>G n.735+843A>G | |
8 | g.28716909A>T | CA370857599 | EXTL3 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.-114-14314A>T (n.-114-14314A>T) n.1483A>T n.631+843A>T c.42+6406A>T (n.42+6406A>T) c.213+12A>T c.28-330A>T (n.28-330A>T) n.188-14314A>T n.763+843A>T n.160-14314A>T n.735+843A>T | |
8 | g.28716910C>A | CA370857601 | EXTL3 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.-114-14313C>A (n.-114-14313C>A) n.1484C>A n.631+844C>A c.42+6407C>A (n.42+6407C>A) c.213+13C>A c.28-329C>A (n.28-329C>A) n.188-14313C>A n.763+844C>A n.160-14313C>A n.735+844C>A | |
8 | g.28716910C>G | CA370857602 | EXTL3 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.-114-14313C>G (n.-114-14313C>G) n.1484C>G n.631+844C>G c.42+6407C>G (n.42+6407C>G) c.213+13C>G c.28-329C>G (n.28-329C>G) n.188-14313C>G n.763+844C>G n.160-14313C>G n.735+844C>G | |
8 | g.28716910C>T | CA370857600 | EXTL3 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.-114-14313C>T (n.-114-14313C>T) n.1484C>T n.631+844C>T c.42+6407C>T (n.42+6407C>T) c.213+13C>T c.28-329C>T (n.28-329C>T) n.188-14313C>T n.763+844C>T n.160-14313C>T n.735+844C>T | |
8 | g.28716911A= | CA1773391561 | EXTL3 | c.852A= (p.Thr284=) c.-114-14312A= (n.-114-14312A=) n.1485A= n.631+845A= c.42+6408A= (n.42+6408A=) c.213+14A= c.28-328A= (n.28-328A=) n.188-14312A= n.763+845A= n.160-14312A= n.735+845A= | |
8 | g.28716911A>C | CA460189594 | EXTL3 | c.852A>C (p.Thr284=) c.-114-14312A>C (n.-114-14312A>C) n.1485A>C n.631+845A>C c.42+6408A>C (n.42+6408A>C) c.213+14A>C c.28-328A>C (n.28-328A>C) n.188-14312A>C n.763+845A>C n.160-14312A>C n.735+845A>C | |
8 | g.28716911A>G | CA460189595 | EXTL3 | c.852A>G (p.Thr284=) c.-114-14312A>G (n.-114-14312A>G) n.1485A>G n.631+845A>G c.42+6408A>G (n.42+6408A>G) c.213+14A>G c.28-328A>G (n.28-328A>G) n.188-14312A>G n.763+845A>G n.160-14312A>G n.735+845A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716911A>T | CA460189596 | EXTL3 | c.852A>T (p.Thr284=) c.-114-14312A>T (n.-114-14312A>T) n.1485A>T n.631+845A>T c.42+6408A>T (n.42+6408A>T) c.213+14A>T c.28-328A>T (n.28-328A>T) n.188-14312A>T n.763+845A>T n.160-14312A>T n.735+845A>T | |
8 | g.28716912C>A | CA370857603 | EXTL3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-114-14311C>A (n.-114-14311C>A) n.1486C>A n.631+846C>A c.42+6409C>A (n.42+6409C>A) c.213+15C>A c.28-327C>A (n.28-327C>A) n.188-14311C>A n.763+846C>A n.160-14311C>A n.735+846C>A | |
8 | g.28716912C>G | CA370857604 | EXTL3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-114-14311C>G (n.-114-14311C>G) n.1486C>G n.631+846C>G c.42+6409C>G (n.42+6409C>G) c.213+15C>G c.28-327C>G (n.28-327C>G) n.188-14311C>G n.763+846C>G n.160-14311C>G n.735+846C>G | |
8 | g.28716912C>T | CA370857605 | EXTL3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-114-14311C>T (n.-114-14311C>T) n.1486C>T n.631+846C>T c.42+6409C>T (n.42+6409C>T) c.213+15C>T c.28-327C>T (n.28-327C>T) n.188-14311C>T n.763+846C>T n.160-14311C>T n.735+846C>T | |
8 | g.28716913A= | CA1773391568 | EXTL3 | c.854A= (p.Gln285=) c.-114-14310A= (n.-114-14310A=) n.1487A= n.631+847A= c.42+6410A= (n.42+6410A=) c.213+16A= c.28-326A= (n.28-326A=) n.188-14310A= n.763+847A= n.160-14310A= n.735+847A= | |
8 | g.28716913A>C | CA370857606 | EXTL3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-114-14310A>C (n.-114-14310A>C) n.1487A>C n.631+847A>C c.42+6410A>C (n.42+6410A>C) c.213+16A>C c.28-326A>C (n.28-326A>C) n.188-14310A>C n.763+847A>C n.160-14310A>C n.735+847A>C | |
8 | g.28716913A>G | CA4696079 | EXTL3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-114-14310A>G (n.-114-14310A>G) n.1487A>G n.631+847A>G c.42+6410A>G (n.42+6410A>G) c.213+16A>G c.28-326A>G (n.28-326A>G) n.188-14310A>G n.763+847A>G n.160-14310A>G n.735+847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716913A>T | CA370857607 | EXTL3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-114-14310A>T (n.-114-14310A>T) n.1487A>T n.631+847A>T c.42+6410A>T (n.42+6410A>T) c.213+16A>T c.28-326A>T (n.28-326A>T) n.188-14310A>T n.763+847A>T n.160-14310A>T n.735+847A>T | |
8 | g.28716914G>A | CA460189607 | EXTL3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.-114-14309G>A (n.-114-14309G>A) n.1488G>A n.631+848G>A c.42+6411G>A (n.42+6411G>A) c.213+17G>A c.28-325G>A (n.28-325G>A) n.188-14309G>A n.763+848G>A n.160-14309G>A n.735+848G>A | |
8 | g.28716914G>C | CA370857608 | EXTL3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.-114-14309G>C (n.-114-14309G>C) n.1488G>C n.631+848G>C c.42+6411G>C (n.42+6411G>C) c.213+17G>C c.28-325G>C (n.28-325G>C) n.188-14309G>C n.763+848G>C n.160-14309G>C n.735+848G>C | |
8 | g.28716914G>T | CA370857609 | EXTL3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.-114-14309G>T (n.-114-14309G>T) n.1488G>T n.631+848G>T c.42+6411G>T (n.42+6411G>T) c.213+17G>T c.28-325G>T (n.28-325G>T) n.188-14309G>T n.763+848G>T n.160-14309G>T n.735+848G>T | |
8 | g.28716915A>C | CA370857610 | EXTL3 | c.856A>C (p.Asn286His) c.-114-14308A>C (n.-114-14308A>C) n.1489A>C n.631+849A>C c.42+6412A>C (n.42+6412A>C) c.213+18A>C c.28-324A>C (n.28-324A>C) n.188-14308A>C n.763+849A>C n.160-14308A>C n.735+849A>C | |
8 | g.28716915A>G | CA370857611 | EXTL3 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.-114-14308A>G (n.-114-14308A>G) n.1489A>G n.631+849A>G c.42+6412A>G (n.42+6412A>G) c.213+18A>G c.28-324A>G (n.28-324A>G) n.188-14308A>G n.763+849A>G n.160-14308A>G n.735+849A>G | |
8 | g.28716915A>T | CA370857612 | EXTL3 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.-114-14308A>T (n.-114-14308A>T) n.1489A>T n.631+849A>T c.42+6412A>T (n.42+6412A>T) c.213+18A>T c.28-324A>T (n.28-324A>T) n.188-14308A>T n.763+849A>T n.160-14308A>T n.735+849A>T | |
8 | g.28716916A= | CA1773391573 | EXTL3 | c.857A= (p.Asn286=) c.-114-14307A= (n.-114-14307A=) n.1490A= n.631+850A= c.42+6413A= (n.42+6413A=) c.213+19A= c.28-323A= (n.28-323A=) n.188-14307A= n.763+850A= n.160-14307A= n.735+850A= | |
8 | g.28716916A>C | CA370857614 | EXTL3 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.-114-14307A>C (n.-114-14307A>C) n.1490A>C n.631+850A>C c.42+6413A>C (n.42+6413A>C) c.213+19A>C c.28-323A>C (n.28-323A>C) n.188-14307A>C n.763+850A>C n.160-14307A>C n.735+850A>C | dbSNP |
8 | g.28716916A>G | CA370857615 | EXTL3 | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.-114-14307A>G (n.-114-14307A>G) n.1490A>G n.631+850A>G c.42+6413A>G (n.42+6413A>G) c.213+19A>G c.28-323A>G (n.28-323A>G) n.188-14307A>G n.763+850A>G n.160-14307A>G n.735+850A>G | COSMIC |
8 | g.28716916A>T | CA370857613 | EXTL3 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.-114-14307A>T (n.-114-14307A>T) n.1490A>T n.631+850A>T c.42+6413A>T (n.42+6413A>T) c.213+19A>T c.28-323A>T (n.28-323A>T) n.188-14307A>T n.763+850A>T n.160-14307A>T n.735+850A>T | |
8 | g.28716917C>A | CA370857616 | EXTL3 | c.858C>A (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>A (n.-114-14306C>A) n.1491C>A n.631+851C>A c.42+6414C>A (n.42+6414C>A) c.213+20C>A c.28-322C>A (n.28-322C>A) n.188-14306C>A n.763+851C>A n.160-14306C>A n.735+851C>A | |
8 | g.28716917C>G | CA370857617 | EXTL3 | c.858C>G (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>G (n.-114-14306C>G) n.1491C>G n.631+851C>G c.42+6414C>G (n.42+6414C>G) c.213+20C>G c.28-322C>G (n.28-322C>G) n.188-14306C>G n.763+851C>G n.160-14306C>G n.735+851C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716917C>T | CA460189617 | EXTL3 | c.858C>T (p.Asn286=) c.-114-14306C>T (n.-114-14306C>T) n.1491C>T n.631+851C>T c.42+6414C>T (n.42+6414C>T) c.213+20C>T c.28-322C>T (n.28-322C>T) n.188-14306C>T n.763+851C>T n.160-14306C>T n.735+851C>T | |
8 | g.28716918C>A | CA370857618 | EXTL3 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.-114-14305C>A (n.-114-14305C>A) n.1492C>A n.631+852C>A c.42+6415C>A (n.42+6415C>A) c.213+21C>A c.28-321C>A (n.28-321C>A) n.188-14305C>A n.763+852C>A n.160-14305C>A n.735+852C>A | |
8 | g.28716918C= | CA1773391574 | EXTL3 | c.859C= (p.Leu287=) c.-114-14305C= (n.-114-14305C=) n.1492C= n.631+852C= c.42+6415C= (n.42+6415C=) c.213+21C= c.28-321C= (n.28-321C=) n.188-14305C= n.763+852C= n.160-14305C= n.735+852C= | |
8 | g.28716918C>G | CA370857619 | EXTL3 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.-114-14305C>G (n.-114-14305C>G) n.1492C>G n.631+852C>G c.42+6415C>G (n.42+6415C>G) c.213+21C>G c.28-321C>G (n.28-321C>G) n.188-14305C>G n.763+852C>G n.160-14305C>G n.735+852C>G | |
8 | g.28716918C>T | CA370857620 | EXTL3 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.-114-14305C>T (n.-114-14305C>T) n.1492C>T n.631+852C>T c.42+6415C>T (n.42+6415C>T) c.213+21C>T c.28-321C>T (n.28-321C>T) n.188-14305C>T n.763+852C>T n.160-14305C>T n.735+852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716919T>A | CA370857623 | EXTL3 | c.860T>A (p.Leu287His) c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A) n.1493T>A n.631+853T>A c.42+6416T>A (n.42+6416T>A) c.213+22T>A c.28-320T>A (n.28-320T>A) n.188-14304T>A n.763+853T>A n.160-14304T>A n.735+853T>A | |
8 | g.28716919T>C | CA370857621 | EXTL3 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C) n.1493T>C n.631+853T>C c.42+6416T>C (n.42+6416T>C) c.213+22T>C c.28-320T>C (n.28-320T>C) n.188-14304T>C n.763+853T>C n.160-14304T>C n.735+853T>C | |
8 | g.28716919T>G | CA370857622 | EXTL3 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G) n.1493T>G n.631+853T>G c.42+6416T>G (n.42+6416T>G) c.213+22T>G c.28-320T>G (n.28-320T>G) n.188-14304T>G n.763+853T>G n.160-14304T>G n.735+853T>G | |
8 | g.28716920T>A | CA460189620 | EXTL3 | c.861T>A (p.Leu287=) c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A) n.1494T>A n.631+854T>A c.42+6417T>A (n.42+6417T>A) c.213+23T>A c.28-319T>A (n.28-319T>A) n.188-14303T>A n.763+854T>A n.160-14303T>A n.735+854T>A | |
8 | g.28716920T>C | CA460189623 | EXTL3 | c.861T>C (p.Leu287=) c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C) n.1494T>C n.631+854T>C c.42+6417T>C (n.42+6417T>C) c.213+23T>C c.28-319T>C (n.28-319T>C) n.188-14303T>C n.763+854T>C n.160-14303T>C n.735+854T>C | dbSNP |
8 | g.28716920T>G | CA460189626 | EXTL3 | c.861T>G (p.Leu287=) c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G) n.1494T>G n.631+854T>G c.42+6417T>G (n.42+6417T>G) c.213+23T>G c.28-319T>G (n.28-319T>G) n.188-14303T>G n.763+854T>G n.160-14303T>G n.735+854T>G | |
8 | g.28716921C>A | CA370857624 | EXTL3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A) n.1495C>A n.631+855C>A c.42+6418C>A (n.42+6418C>A) c.213+24C>A c.28-318C>A (n.28-318C>A) n.188-14302C>A n.763+855C>A n.160-14302C>A n.735+855C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716921C= | CA1773391577 | EXTL3 | c.862C= (p.Leu288=) c.-114-14302C= (n.-114-14302C=) n.1495C= n.631+855C= c.42+6418C= (n.42+6418C=) c.213+24C= c.28-318C= (n.28-318C=) n.188-14302C= n.763+855C= n.160-14302C= n.735+855C= | |
8 | g.28716921C>G | CA370857625 | EXTL3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G) n.1495C>G n.631+855C>G c.42+6418C>G (n.42+6418C>G) c.213+24C>G c.28-318C>G (n.28-318C>G) n.188-14302C>G n.763+855C>G n.160-14302C>G n.735+855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716921C>T | CA370857626 | EXTL3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T) n.1495C>T n.631+855C>T c.42+6418C>T (n.42+6418C>T) c.213+24C>T c.28-318C>T (n.28-318C>T) n.188-14302C>T n.763+855C>T n.160-14302C>T n.735+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716922T>A | CA370857627 | EXTL3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.-114-14301T>A (n.-114-14301T>A) n.1496T>A n.631+856T>A c.42+6419T>A (n.42+6419T>A) c.213+25T>A c.28-317T>A (n.28-317T>A) n.188-14301T>A n.763+856T>A n.160-14301T>A n.735+856T>A | |
8 | g.28716922T>C | CA370857628 | EXTL3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-114-14301T>C (n.-114-14301T>C) n.1496T>C n.631+856T>C c.42+6419T>C (n.42+6419T>C) c.213+25T>C c.28-317T>C (n.28-317T>C) n.188-14301T>C n.763+856T>C n.160-14301T>C n.735+856T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716922T>G | CA370857629 | EXTL3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-114-14301T>G (n.-114-14301T>G) n.1496T>G n.631+856T>G c.42+6419T>G (n.42+6419T>G) c.213+25T>G c.28-317T>G (n.28-317T>G) n.188-14301T>G n.763+856T>G n.160-14301T>G n.735+856T>G | |
8 | g.28716923C>A | CA460189633 | EXTL3 | c.864C>A (p.Leu288=) c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A) n.1497C>A n.631+857C>A c.42+6420C>A (n.42+6420C>A) c.213+26C>A c.28-316C>A (n.28-316C>A) n.188-14300C>A n.763+857C>A n.160-14300C>A n.735+857C>A | |
8 | g.28716923C>G | CA460189640 | EXTL3 | c.864C>G (p.Leu288=) c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G) n.1497C>G n.631+857C>G c.42+6420C>G (n.42+6420C>G) c.213+26C>G c.28-316C>G (n.28-316C>G) n.188-14300C>G n.763+857C>G n.160-14300C>G n.735+857C>G | |
8 | g.28716923C>T | CA460189635 | EXTL3 | c.864C>T (p.Leu288=) c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T) n.1497C>T n.631+857C>T c.42+6420C>T (n.42+6420C>T) c.213+26C>T c.28-316C>T (n.28-316C>T) n.188-14300C>T n.763+857C>T n.160-14300C>T n.735+857C>T | |
8 | g.28716924T>A | CA370857631 | EXTL3 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A) n.1498T>A n.631+858T>A c.42+6421T>A (n.42+6421T>A) c.213+27T>A c.28-315T>A (n.28-315T>A) n.188-14299T>A n.763+858T>A n.160-14299T>A n.735+858T>A | |
8 | g.28716924T>C | CA370857632 | EXTL3 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C) n.1498T>C n.631+858T>C c.42+6421T>C (n.42+6421T>C) c.213+27T>C c.28-315T>C (n.28-315T>C) n.188-14299T>C n.763+858T>C n.160-14299T>C n.735+858T>C | |
8 | g.28716924T>G | CA370857630 | EXTL3 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G) n.1498T>G n.631+858T>G c.42+6421T>G (n.42+6421T>G) c.213+27T>G c.28-315T>G (n.28-315T>G) n.188-14299T>G n.763+858T>G n.160-14299T>G n.735+858T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716925A= | CA1773391580 | EXTL3 | c.866A= (p.Tyr289=) c.-114-14298A= (n.-114-14298A=) n.1499A= n.631+859A= c.42+6422A= (n.42+6422A=) c.213+28A= c.28-314A= (n.28-314A=) n.188-14298A= n.763+859A= n.160-14298A= n.735+859A= | |
8 | g.28716925A>C | CA370857636 | EXTL3 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C) n.1499A>C n.631+859A>C c.42+6422A>C (n.42+6422A>C) c.213+28A>C c.28-314A>C (n.28-314A>C) n.188-14298A>C n.763+859A>C n.160-14298A>C n.735+859A>C | |
8 | g.28716925A>G | CA4696080 | EXTL3 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G) n.1499A>G n.631+859A>G c.42+6422A>G (n.42+6422A>G) c.213+28A>G c.28-314A>G (n.28-314A>G) n.188-14298A>G n.763+859A>G n.160-14298A>G n.735+859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716925A>T | CA370857635 | EXTL3 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T) n.1499A>T n.631+859A>T c.42+6422A>T (n.42+6422A>T) c.213+28A>T c.28-314A>T (n.28-314A>T) n.188-14298A>T n.763+859A>T n.160-14298A>T n.735+859A>T | |
8 | g.28716926T>A | CA370857637 | EXTL3 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A) n.1500T>A n.631+860T>A c.42+6423T>A (n.42+6423T>A) c.213+29T>A c.28-313T>A (n.28-313T>A) n.188-14297T>A n.763+860T>A n.160-14297T>A n.735+860T>A | |
8 | g.28716926T>C | CA460189645 | EXTL3 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C) n.1500T>C n.631+860T>C c.42+6423T>C (n.42+6423T>C) c.213+29T>C c.28-313T>C (n.28-313T>C) n.188-14297T>C n.763+860T>C n.160-14297T>C n.735+860T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716926T>G | CA370857638 | EXTL3 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G) n.1500T>G n.631+860T>G c.42+6423T>G (n.42+6423T>G) c.213+29T>G c.28-313T>G (n.28-313T>G) n.188-14297T>G n.763+860T>G n.160-14297T>G n.735+860T>G | |
8 | g.28716927_28716944del | CA2580078099 | EXTL3 | c.868_885del (p.Asn290_Arg295del) c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del) n.1501_1518del n.631+861_631+878del c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del) c.213+30_213+47del c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del) n.188-14296_188-14279del n.763+861_763+878del n.160-14296_160-14279del n.735+861_735+878del | ClinVar |
8 | g.28716927A>C | CA370857639 | EXTL3 | c.868A>C (p.Asn290His) c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C) n.1501A>C n.631+861A>C c.42+6424A>C (n.42+6424A>C) c.213+30A>C c.28-312A>C (n.28-312A>C) n.188-14296A>C n.763+861A>C n.160-14296A>C n.735+861A>C | |
8 | g.28716927A>G | CA370857641 | EXTL3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G) n.1501A>G n.631+861A>G c.42+6424A>G (n.42+6424A>G) c.213+30A>G c.28-312A>G (n.28-312A>G) n.188-14296A>G n.763+861A>G n.160-14296A>G n.735+861A>G | |
8 | g.28716927A>T | CA370857642 | EXTL3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T) n.1501A>T n.631+861A>T c.42+6424A>T (n.42+6424A>T) c.213+30A>T c.28-312A>T (n.28-312A>T) n.188-14296A>T n.763+861A>T n.160-14296A>T n.735+861A>T | |
8 | g.28716928A>C | CA370857643 | EXTL3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C) n.1502A>C n.631+862A>C c.42+6425A>C (n.42+6425A>C) c.213+31A>C c.28-311A>C (n.28-311A>C) n.188-14295A>C n.763+862A>C n.160-14295A>C n.735+862A>C | |
8 | g.28716928A>G | CA370857645 | EXTL3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G) n.1502A>G n.631+862A>G c.42+6425A>G (n.42+6425A>G) c.213+31A>G c.28-311A>G (n.28-311A>G) n.188-14295A>G n.763+862A>G n.160-14295A>G n.735+862A>G | |
8 | g.28716928A>T | CA370857646 | EXTL3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T) n.1502A>T n.631+862A>T c.42+6425A>T (n.42+6425A>T) c.213+31A>T c.28-311A>T (n.28-311A>T) n.188-14295A>T n.763+862A>T n.160-14295A>T n.735+862A>T | |
8 | g.28716929C>A | CA370857647 | EXTL3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A) n.1503C>A n.631+863C>A c.42+6426C>A (n.42+6426C>A) c.213+32C>A c.28-310C>A (n.28-310C>A) n.188-14294C>A n.763+863C>A n.160-14294C>A n.735+863C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716929C= | CA1773391585 | EXTL3 | c.870C= (p.Asn290=) c.-114-14294C= (n.-114-14294C=) n.1503C= n.631+863C= c.42+6426C= (n.42+6426C=) c.213+32C= c.28-310C= (n.28-310C=) n.188-14294C= n.763+863C= n.160-14294C= n.735+863C= | |
8 | g.28716929C>G | CA370857649 | EXTL3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G) n.1503C>G n.631+863C>G c.42+6426C>G (n.42+6426C>G) c.213+32C>G c.28-310C>G (n.28-310C>G) n.188-14294C>G n.763+863C>G n.160-14294C>G n.735+863C>G | |
8 | g.28716929C>T | CA4696081 | EXTL3 | c.870C>T (p.Asn290=) c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T) n.1503C>T n.631+863C>T c.42+6426C>T (n.42+6426C>T) c.213+32C>T c.28-310C>T (n.28-310C>T) n.188-14294C>T n.763+863C>T n.160-14294C>T n.735+863C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716930G>A | CA4696082 | EXTL3 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A) n.1504G>A n.631+864G>A c.42+6427G>A (n.42+6427G>A) c.213+33G>A c.28-309G>A (n.28-309G>A) n.188-14293G>A n.763+864G>A n.160-14293G>A n.735+864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716930G>C | CA370857651 | EXTL3 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C) n.1504G>C n.631+864G>C c.42+6427G>C (n.42+6427G>C) c.213+33G>C c.28-309G>C (n.28-309G>C) n.188-14293G>C n.763+864G>C n.160-14293G>C n.735+864G>C | |
8 | g.28716930G= | CA1773391587 | EXTL3 | c.871G= (p.Val291=) c.-114-14293G= (n.-114-14293G=) n.1504G= n.631+864G= c.42+6427G= (n.42+6427G=) c.213+33G= c.28-309G= (n.28-309G=) n.188-14293G= n.763+864G= n.160-14293G= n.735+864G= | |
8 | g.28716930G>T | CA370857653 | EXTL3 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T) n.1504G>T n.631+864G>T c.42+6427G>T (n.42+6427G>T) c.213+33G>T c.28-309G>T (n.28-309G>T) n.188-14293G>T n.763+864G>T n.160-14293G>T n.735+864G>T | |
8 | g.28716931T>A | CA370857654 | EXTL3 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A) n.1505T>A n.631+865T>A c.42+6428T>A (n.42+6428T>A) c.213+34T>A c.28-308T>A (n.28-308T>A) n.188-14292T>A n.763+865T>A n.160-14292T>A n.735+865T>A | |
8 | g.28716931T>C | CA370857656 | EXTL3 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C) n.1505T>C n.631+865T>C c.42+6428T>C (n.42+6428T>C) c.213+34T>C c.28-308T>C (n.28-308T>C) n.188-14292T>C n.763+865T>C n.160-14292T>C n.735+865T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716931T>G | CA370857658 | EXTL3 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G) n.1505T>G n.631+865T>G c.42+6428T>G (n.42+6428T>G) c.213+34T>G c.28-308T>G (n.28-308T>G) n.188-14292T>G n.763+865T>G n.160-14292T>G n.735+865T>G | |
8 | g.28716932C>A | CA460189662 | EXTL3 | c.873C>A (p.Val291=) c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A) n.1506C>A n.631+866C>A c.42+6429C>A (n.42+6429C>A) c.213+35C>A c.28-307C>A (n.28-307C>A) n.188-14291C>A n.763+866C>A n.160-14291C>A n.735+866C>A | |
8 | g.28716932C= | CA1773391592 | EXTL3 | c.873C= (p.Val291=) c.-114-14291C= (n.-114-14291C=) n.1506C= n.631+866C= c.42+6429C= (n.42+6429C=) c.213+35C= c.28-307C= (n.28-307C=) n.188-14291C= n.763+866C= n.160-14291C= n.735+866C= | |
8 | g.28716932C>G | CA460189663 | EXTL3 | c.873C>G (p.Val291=) c.-114-14291C>G (n.-114-14291C>G) n.1506C>G n.631+866C>G c.42+6429C>G (n.42+6429C>G) c.213+35C>G c.28-307C>G (n.28-307C>G) n.188-14291C>G n.763+866C>G n.160-14291C>G n.735+866C>G | |
8 | g.28716932C>T | CA4696083 | EXTL3 | c.873C>T (p.Val291=) c.-114-14291C>T (n.-114-14291C>T) n.1506C>T n.631+866C>T c.42+6429C>T (n.42+6429C>T) c.213+35C>T c.28-307C>T (n.28-307C>T) n.188-14291C>T n.763+866C>T n.160-14291C>T n.735+866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716933A>C | CA370857660 | EXTL3 | c.874A>C (p.Ser292Arg) c.-114-14290A>C (n.-114-14290A>C) n.1507A>C n.631+867A>C c.42+6430A>C (n.42+6430A>C) c.213+36A>C c.28-306A>C (n.28-306A>C) n.188-14290A>C n.763+867A>C n.160-14290A>C n.735+867A>C | |
8 | g.28716933A>G | CA370857661 | EXTL3 | c.874A>G (p.Ser292Gly) c.-114-14290A>G (n.-114-14290A>G) n.1507A>G n.631+867A>G c.42+6430A>G (n.42+6430A>G) c.213+36A>G c.28-306A>G (n.28-306A>G) n.188-14290A>G n.763+867A>G n.160-14290A>G n.735+867A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716933A>T | CA370857663 | EXTL3 | c.874A>T (p.Ser292Cys) c.-114-14290A>T (n.-114-14290A>T) n.1507A>T n.631+867A>T c.42+6430A>T (n.42+6430A>T) c.213+36A>T c.28-306A>T (n.28-306A>T) n.188-14290A>T n.763+867A>T n.160-14290A>T n.735+867A>T | |
8 | g.28716934G>A | CA370857665 | EXTL3 | c.875G>A (p.Ser292Asn) c.-114-14289G>A (n.-114-14289G>A) n.1508G>A n.631+868G>A c.42+6431G>A (n.42+6431G>A) c.213+37G>A c.28-305G>A (n.28-305G>A) n.188-14289G>A n.763+868G>A n.160-14289G>A n.735+868G>A | |
8 | g.28716934G>C | CA370857667 | EXTL3 | c.875G>C (p.Ser292Thr) c.-114-14289G>C (n.-114-14289G>C) n.1508G>C n.631+868G>C c.42+6431G>C (n.42+6431G>C) c.213+37G>C c.28-305G>C (n.28-305G>C) n.188-14289G>C n.763+868G>C n.160-14289G>C n.735+868G>C | |
8 | g.28716934G>T | CA370857668 | EXTL3 | c.875G>T (p.Ser292Ile) c.-114-14289G>T (n.-114-14289G>T) n.1508G>T n.631+868G>T c.42+6431G>T (n.42+6431G>T) c.213+37G>T c.28-305G>T (n.28-305G>T) n.188-14289G>T n.763+868G>T n.160-14289G>T n.735+868G>T | |
8 | g.28716935T>A | CA370857670 | EXTL3 | c.876T>A (p.Ser292Arg) c.-114-14288T>A (n.-114-14288T>A) n.1509T>A n.631+869T>A c.42+6432T>A (n.42+6432T>A) c.213+38T>A c.28-304T>A (n.28-304T>A) n.188-14288T>A n.763+869T>A n.160-14288T>A n.735+869T>A | |
8 | g.28716935T>C | CA460189669 | EXTL3 | c.876T>C (p.Ser292=) c.-114-14288T>C (n.-114-14288T>C) n.1509T>C n.631+869T>C c.42+6432T>C (n.42+6432T>C) c.213+38T>C c.28-304T>C (n.28-304T>C) n.188-14288T>C n.763+869T>C n.160-14288T>C n.735+869T>C | COSMIC |
8 | g.28716935T>G | CA370857671 | EXTL3 | c.876T>G (p.Ser292Arg) c.-114-14288T>G (n.-114-14288T>G) n.1509T>G n.631+869T>G c.42+6432T>G (n.42+6432T>G) c.213+38T>G c.28-304T>G (n.28-304T>G) n.188-14288T>G n.763+869T>G n.160-14288T>G n.735+869T>G | |
8 | g.28716936A>C | CA370857676 | EXTL3 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.-114-14287A>C (n.-114-14287A>C) n.1510A>C n.631+870A>C c.42+6433A>C (n.42+6433A>C) c.213+39A>C c.28-303A>C (n.28-303A>C) n.188-14287A>C n.763+870A>C n.160-14287A>C n.735+870A>C | |
8 | g.28716936A>G | CA370857674 | EXTL3 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.-114-14287A>G (n.-114-14287A>G) n.1510A>G n.631+870A>G c.42+6433A>G (n.42+6433A>G) c.213+39A>G c.28-303A>G (n.28-303A>G) n.188-14287A>G n.763+870A>G n.160-14287A>G n.735+870A>G | |
8 | g.28716936A>T | CA370857673 | EXTL3 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.-114-14287A>T (n.-114-14287A>T) n.1510A>T n.631+870A>T c.42+6433A>T (n.42+6433A>T) c.213+39A>T c.28-303A>T (n.28-303A>T) n.188-14287A>T n.763+870A>T n.160-14287A>T n.735+870A>T | |
8 | g.28716937C>A | CA370857677 | EXTL3 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.-114-14286C>A (n.-114-14286C>A) n.1511C>A n.631+871C>A c.42+6434C>A (n.42+6434C>A) c.213+40C>A c.28-302C>A (n.28-302C>A) n.188-14286C>A n.763+871C>A n.160-14286C>A n.735+871C>A | |
8 | g.28716937C>G | CA370857679 | EXTL3 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.-114-14286C>G (n.-114-14286C>G) n.1511C>G n.631+871C>G c.42+6434C>G (n.42+6434C>G) c.213+40C>G c.28-302C>G (n.28-302C>G) n.188-14286C>G n.763+871C>G n.160-14286C>G n.735+871C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716937C>T | CA370857681 | EXTL3 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.-114-14286C>T (n.-114-14286C>T) n.1511C>T n.631+871C>T c.42+6434C>T (n.42+6434C>T) c.213+40C>T c.28-302C>T (n.28-302C>T) n.188-14286C>T n.763+871C>T n.160-14286C>T n.735+871C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716938T>A | CA460189673 | EXTL3 | c.879T>A (p.Thr293=) c.-114-14285T>A (n.-114-14285T>A) n.1512T>A n.631+872T>A c.42+6435T>A (n.42+6435T>A) c.213+41T>A c.28-301T>A (n.28-301T>A) n.188-14285T>A n.763+872T>A n.160-14285T>A n.735+872T>A | |
8 | g.28716938T>C | CA460189674 | EXTL3 | c.879T>C (p.Thr293=) c.-114-14285T>C (n.-114-14285T>C) n.1512T>C n.631+872T>C c.42+6435T>C (n.42+6435T>C) c.213+41T>C c.28-301T>C (n.28-301T>C) n.188-14285T>C n.763+872T>C n.160-14285T>C n.735+872T>C | |
8 | g.28716938T>G | CA460189675 | EXTL3 | c.879T>G (p.Thr293=) c.-114-14285T>G (n.-114-14285T>G) n.1512T>G n.631+872T>G c.42+6435T>G (n.42+6435T>G) c.213+41T>G c.28-301T>G (n.28-301T>G) n.188-14285T>G n.763+872T>G n.160-14285T>G n.735+872T>G | |
8 | g.28716939G>A | CA370857682 | EXTL3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.-114-14284G>A (n.-114-14284G>A) n.1513G>A n.631+873G>A c.42+6436G>A (n.42+6436G>A) c.213+42G>A c.28-300G>A (n.28-300G>A) n.188-14284G>A n.763+873G>A n.160-14284G>A n.735+873G>A | |
8 | g.28716939G>C | CA370857683 | EXTL3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.-114-14284G>C (n.-114-14284G>C) n.1513G>C n.631+873G>C c.42+6436G>C (n.42+6436G>C) c.213+42G>C c.28-300G>C (n.28-300G>C) n.188-14284G>C n.763+873G>C n.160-14284G>C n.735+873G>C | |
8 | g.28716939G>T | CA370857685 | EXTL3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.-114-14284G>T (n.-114-14284G>T) n.1513G>T n.631+873G>T c.42+6436G>T (n.42+6436G>T) c.213+42G>T c.28-300G>T (n.28-300G>T) n.188-14284G>T n.763+873G>T n.160-14284G>T n.735+873G>T | |
8 | g.28716940G>A | CA370857687 | EXTL3 | c.881G>A (p.Gly294Asp) c.-114-14283G>A (n.-114-14283G>A) n.1514G>A n.631+874G>A c.42+6437G>A (n.42+6437G>A) c.213+43G>A c.28-299G>A (n.28-299G>A) n.188-14283G>A n.763+874G>A n.160-14283G>A n.735+874G>A | |
8 | g.28716940G>C | CA370857689 | EXTL3 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.-114-14283G>C (n.-114-14283G>C) n.1514G>C n.631+874G>C c.42+6437G>C (n.42+6437G>C) c.213+43G>C c.28-299G>C (n.28-299G>C) n.188-14283G>C n.763+874G>C n.160-14283G>C n.735+874G>C | |
8 | g.28716940G>T | CA370857690 | EXTL3 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.-114-14283G>T (n.-114-14283G>T) n.1514G>T n.631+874G>T c.42+6437G>T (n.42+6437G>T) c.213+43G>T c.28-299G>T (n.28-299G>T) n.188-14283G>T n.763+874G>T n.160-14283G>T n.735+874G>T | |
8 | g.28716941C>A | CA460189682 | EXTL3 | c.882C>A (p.Gly294=) c.-114-14282C>A (n.-114-14282C>A) n.1515C>A n.631+875C>A c.42+6438C>A (n.42+6438C>A) c.213+44C>A c.28-298C>A (n.28-298C>A) n.188-14282C>A n.763+875C>A n.160-14282C>A n.735+875C>A | |
8 | g.28716941C= | CA1773391596 | EXTL3 | c.882C= (p.Gly294=) c.-114-14282C= (n.-114-14282C=) n.1515C= n.631+875C= c.42+6438C= (n.42+6438C=) c.213+44C= c.28-298C= (n.28-298C=) n.188-14282C= n.763+875C= n.160-14282C= n.735+875C= | |
8 | g.28716941C>G | CA460189683 | EXTL3 | c.882C>G (p.Gly294=) c.-114-14282C>G (n.-114-14282C>G) n.1515C>G n.631+875C>G c.42+6438C>G (n.42+6438C>G) c.213+44C>G c.28-298C>G (n.28-298C>G) n.188-14282C>G n.763+875C>G n.160-14282C>G n.735+875C>G | |
8 | g.28716941C>T | CA4696084 | EXTL3 | c.882C>T (p.Gly294=) c.-114-14282C>T (n.-114-14282C>T) n.1515C>T n.631+875C>T c.42+6438C>T (n.42+6438C>T) c.213+44C>T c.28-298C>T (n.28-298C>T) n.188-14282C>T n.763+875C>T n.160-14282C>T n.735+875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716942C>A | CA370857692 | EXTL3 | c.883C>A (p.Arg295Ser) c.-114-14281C>A (n.-114-14281C>A) n.1516C>A n.631+876C>A c.42+6439C>A (n.42+6439C>A) c.213+45C>A c.28-297C>A (n.28-297C>A) n.188-14281C>A n.763+876C>A n.160-14281C>A n.735+876C>A | |
8 | g.28716942C= | CA1773391599 | EXTL3 | c.883C= (p.Arg295=) c.-114-14281C= (n.-114-14281C=) n.1516C= n.631+876C= c.42+6439C= (n.42+6439C=) c.213+45C= c.28-297C= (n.28-297C=) n.188-14281C= n.763+876C= n.160-14281C= n.735+876C= | |
8 | g.28716942C>G | CA370857694 | EXTL3 | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.-114-14281C>G (n.-114-14281C>G) n.1516C>G n.631+876C>G c.42+6439C>G (n.42+6439C>G) c.213+45C>G c.28-297C>G (n.28-297C>G) n.188-14281C>G n.763+876C>G n.160-14281C>G n.735+876C>G | |
8 | g.28716942C>T | CA4696085 | EXTL3 | c.883C>T (p.Arg295Cys) c.-114-14281C>T (n.-114-14281C>T) n.1516C>T n.631+876C>T c.42+6439C>T (n.42+6439C>T) c.213+45C>T c.28-297C>T (n.28-297C>T) n.188-14281C>T n.763+876C>T n.160-14281C>T n.735+876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716943G>A | CA4696086 | EXTL3 | c.884G>A (p.Arg295His) c.-114-14280G>A (n.-114-14280G>A) n.1517G>A n.631+877G>A c.42+6440G>A (n.42+6440G>A) c.213+46G>A c.28-296G>A (n.28-296G>A) n.188-14280G>A n.763+877G>A n.160-14280G>A n.735+877G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716943G>C | CA370857695 | EXTL3 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.-114-14280G>C (n.-114-14280G>C) n.1517G>C n.631+877G>C c.42+6440G>C (n.42+6440G>C) c.213+46G>C c.28-296G>C (n.28-296G>C) n.188-14280G>C n.763+877G>C n.160-14280G>C n.735+877G>C | |
8 | g.28716943G= | CA1773391606 | EXTL3 | c.884G= (p.Arg295=) c.-114-14280G= (n.-114-14280G=) n.1517G= n.631+877G= c.42+6440G= (n.42+6440G=) c.213+46G= c.28-296G= (n.28-296G=) n.188-14280G= n.763+877G= n.160-14280G= n.735+877G= | |
8 | g.28716943G>T | CA370857697 | EXTL3 | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.-114-14280G>T (n.-114-14280G>T) n.1517G>T n.631+877G>T c.42+6440G>T (n.42+6440G>T) c.213+46G>T c.28-296G>T (n.28-296G>T) n.188-14280G>T n.763+877G>T n.160-14280G>T n.735+877G>T | |
8 | g.28716944T>A | CA460189689 | EXTL3 | c.885T>A (p.Arg295=) c.-114-14279T>A (n.-114-14279T>A) n.1518T>A n.631+878T>A c.42+6441T>A (n.42+6441T>A) c.213+47T>A c.28-295T>A (n.28-295T>A) n.188-14279T>A n.763+878T>A n.160-14279T>A n.735+878T>A | |
8 | g.28716944T>C | CA460189691 | EXTL3 | c.885T>C (p.Arg295=) c.-114-14279T>C (n.-114-14279T>C) n.1518T>C n.631+878T>C c.42+6441T>C (n.42+6441T>C) c.213+47T>C c.28-295T>C (n.28-295T>C) n.188-14279T>C n.763+878T>C n.160-14279T>C n.735+878T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716944T>G | CA460189687 | EXTL3 | c.885T>G (p.Arg295=) c.-114-14279T>G (n.-114-14279T>G) n.1518T>G n.631+878T>G c.42+6441T>G (n.42+6441T>G) c.213+47T>G c.28-295T>G (n.28-295T>G) n.188-14279T>G n.763+878T>G n.160-14279T>G n.735+878T>G | |
8 | g.28716945G>A | CA370857699 | EXTL3 | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.-114-14278G>A (n.-114-14278G>A) n.1519G>A n.631+879G>A c.42+6442G>A (n.42+6442G>A) c.213+48G>A c.28-294G>A (n.28-294G>A) n.188-14278G>A n.763+879G>A n.160-14278G>A n.735+879G>A | |
8 | g.28716945G>C | CA370857701 | EXTL3 | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.-114-14278G>C (n.-114-14278G>C) n.1519G>C n.631+879G>C c.42+6442G>C (n.42+6442G>C) c.213+48G>C c.28-294G>C (n.28-294G>C) n.188-14278G>C n.763+879G>C n.160-14278G>C n.735+879G>C | |
8 | g.28716945G>T | CA370857702 | EXTL3 | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.-114-14278G>T (n.-114-14278G>T) n.1519G>T n.631+879G>T c.42+6442G>T (n.42+6442G>T) c.213+48G>T c.28-294G>T (n.28-294G>T) n.188-14278G>T n.763+879G>T n.160-14278G>T n.735+879G>T | |
8 | g.28716946C>A | CA370857704 | EXTL3 | c.887C>A (p.Ala296Asp) c.-114-14277C>A (n.-114-14277C>A) n.1520C>A n.631+880C>A c.42+6443C>A (n.42+6443C>A) c.213+49C>A c.28-293C>A (n.28-293C>A) n.188-14277C>A n.763+880C>A n.160-14277C>A n.735+880C>A | |
8 | g.28716946C>G | CA370857706 | EXTL3 | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.-114-14277C>G (n.-114-14277C>G) n.1520C>G n.631+880C>G c.42+6443C>G (n.42+6443C>G) c.213+49C>G c.28-293C>G (n.28-293C>G) n.188-14277C>G n.763+880C>G n.160-14277C>G n.735+880C>G | |
8 | g.28716946C>T | CA370857707 | EXTL3 | c.887C>T (p.Ala296Val) c.-114-14277C>T (n.-114-14277C>T) n.1520C>T n.631+880C>T c.42+6443C>T (n.42+6443C>T) c.213+49C>T c.28-293C>T (n.28-293C>T) n.188-14277C>T n.763+880C>T n.160-14277C>T n.735+880C>T | |
8 | g.28716947C>A | CA460189700 | EXTL3 | c.888C>A (p.Ala296=) c.-114-14276C>A (n.-114-14276C>A) n.1521C>A n.631+881C>A c.42+6444C>A (n.42+6444C>A) c.213+50C>A c.28-292C>A (n.28-292C>A) n.188-14276C>A n.763+881C>A n.160-14276C>A n.735+881C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716947C= | CA1773391609 | EXTL3 | c.888C= (p.Ala296=) c.-114-14276C= (n.-114-14276C=) n.1521C= n.631+881C= c.42+6444C= (n.42+6444C=) c.213+50C= c.28-292C= (n.28-292C=) n.188-14276C= n.763+881C= n.160-14276C= n.735+881C= | |
8 | g.28716947C>G | CA174386331 | EXTL3 | c.888C>G (p.Ala296=) c.-114-14276C>G (n.-114-14276C>G) n.1521C>G n.631+881C>G c.42+6444C>G (n.42+6444C>G) c.213+50C>G c.28-292C>G (n.28-292C>G) n.188-14276C>G n.763+881C>G n.160-14276C>G n.735+881C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716947C>T | CA460189698 | EXTL3 | c.888C>T (p.Ala296=) c.-114-14276C>T (n.-114-14276C>T) n.1521C>T n.631+881C>T c.42+6444C>T (n.42+6444C>T) c.213+50C>T c.28-292C>T (n.28-292C>T) n.188-14276C>T n.763+881C>T n.160-14276C>T n.735+881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716948A>C | CA370857708 | EXTL3 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.-114-14275A>C (n.-114-14275A>C) n.1522A>C n.631+882A>C c.42+6445A>C (n.42+6445A>C) c.213+51A>C c.28-291A>C (n.28-291A>C) n.188-14275A>C n.763+882A>C n.160-14275A>C n.735+882A>C | |
8 | g.28716948A>G | CA370857709 | EXTL3 | c.889A>G (p.Met297Val) c.-114-14275A>G (n.-114-14275A>G) n.1522A>G n.631+882A>G c.42+6445A>G (n.42+6445A>G) c.213+51A>G c.28-291A>G (n.28-291A>G) n.188-14275A>G n.763+882A>G n.160-14275A>G n.735+882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716948A>T | CA370857711 | EXTL3 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.-114-14275A>T (n.-114-14275A>T) n.1522A>T n.631+882A>T c.42+6445A>T (n.42+6445A>T) c.213+51A>T c.28-291A>T (n.28-291A>T) n.188-14275A>T n.763+882A>T n.160-14275A>T n.735+882A>T | |
8 | g.28716949T>A | CA370857712 | EXTL3 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.-114-14274T>A (n.-114-14274T>A) n.1523T>A n.631+883T>A c.42+6446T>A (n.42+6446T>A) c.213+52T>A c.28-290T>A (n.28-290T>A) n.188-14274T>A n.763+883T>A n.160-14274T>A n.735+883T>A | |
8 | g.28716949T>C | CA370857714 | EXTL3 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.-114-14274T>C (n.-114-14274T>C) n.1523T>C n.631+883T>C c.42+6446T>C (n.42+6446T>C) c.213+52T>C c.28-290T>C (n.28-290T>C) n.188-14274T>C n.763+883T>C n.160-14274T>C n.735+883T>C | |
8 | g.28716949T>G | CA370857715 | EXTL3 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.-114-14274T>G (n.-114-14274T>G) n.1523T>G n.631+883T>G c.42+6446T>G (n.42+6446T>G) c.213+52T>G c.28-290T>G (n.28-290T>G) n.188-14274T>G n.763+883T>G n.160-14274T>G n.735+883T>G | |
8 | g.28716950G>A | CA370857720 | EXTL3 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.-114-14273G>A (n.-114-14273G>A) n.1524G>A n.631+884G>A c.42+6447G>A (n.42+6447G>A) c.213+53G>A c.28-289G>A (n.28-289G>A) n.188-14273G>A n.763+884G>A n.160-14273G>A n.735+884G>A | |
8 | g.28716950G>C | CA370857718 | EXTL3 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.-114-14273G>C (n.-114-14273G>C) n.1524G>C n.631+884G>C c.42+6447G>C (n.42+6447G>C) c.213+53G>C c.28-289G>C (n.28-289G>C) n.188-14273G>C n.763+884G>C n.160-14273G>C n.735+884G>C | |
8 | g.28716950G= | CA1773391610 | EXTL3 | c.891G= (p.Met297=) c.-114-14273G= (n.-114-14273G=) n.1524G= n.631+884G= c.42+6447G= (n.42+6447G=) c.213+53G= c.28-289G= (n.28-289G=) n.188-14273G= n.763+884G= n.160-14273G= n.735+884G= | |
8 | g.28716950G>T | CA174386332 | EXTL3 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.-114-14273G>T (n.-114-14273G>T) n.1524G>T n.631+884G>T c.42+6447G>T (n.42+6447G>T) c.213+53G>T c.28-289G>T (n.28-289G>T) n.188-14273G>T n.763+884G>T n.160-14273G>T n.735+884G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716951G>A | CA370857721 | EXTL3 | c.892G>A (p.Val298Met) c.-114-14272G>A (n.-114-14272G>A) n.1525G>A n.631+885G>A c.42+6448G>A (n.42+6448G>A) c.213+54G>A c.28-288G>A (n.28-288G>A) n.188-14272G>A n.763+885G>A n.160-14272G>A n.735+885G>A | |
8 | g.28716951G>C | CA370857723 | EXTL3 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.-114-14272G>C (n.-114-14272G>C) n.1525G>C n.631+885G>C c.42+6448G>C (n.42+6448G>C) c.213+54G>C c.28-288G>C (n.28-288G>C) n.188-14272G>C n.763+885G>C n.160-14272G>C n.735+885G>C | |
8 | g.28716951G= | CA1773391612 | EXTL3 | c.892G= (p.Val298=) c.-114-14272G= (n.-114-14272G=) n.1525G= n.631+885G= c.42+6448G= (n.42+6448G=) c.213+54G= c.28-288G= (n.28-288G=) n.188-14272G= n.763+885G= n.160-14272G= n.735+885G= | |
8 | g.28716951G>T | CA174386333 | EXTL3 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.-114-14272G>T (n.-114-14272G>T) n.1525G>T n.631+885G>T c.42+6448G>T (n.42+6448G>T) c.213+54G>T c.28-288G>T (n.28-288G>T) n.188-14272G>T n.763+885G>T n.160-14272G>T n.735+885G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716952T>A | CA370857725 | EXTL3 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.-114-14271T>A (n.-114-14271T>A) n.1526T>A n.631+886T>A c.42+6449T>A (n.42+6449T>A) c.213+55T>A c.28-287T>A (n.28-287T>A) n.188-14271T>A n.763+886T>A n.160-14271T>A n.735+886T>A | |
8 | g.28716952T>C | CA370857732 | EXTL3 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.-114-14271T>C (n.-114-14271T>C) n.1526T>C n.631+886T>C c.42+6449T>C (n.42+6449T>C) c.213+55T>C c.28-287T>C (n.28-287T>C) n.188-14271T>C n.763+886T>C n.160-14271T>C n.735+886T>C | |
8 | g.28716952T>G | CA370857727 | EXTL3 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.-114-14271T>G (n.-114-14271T>G) n.1526T>G n.631+886T>G c.42+6449T>G (n.42+6449T>G) c.213+55T>G c.28-287T>G (n.28-287T>G) n.188-14271T>G n.763+886T>G n.160-14271T>G n.735+886T>G | |
8 | g.28716953G>A | CA460189708 | EXTL3 | c.894G>A (p.Val298=) c.-114-14270G>A (n.-114-14270G>A) n.1527G>A n.631+887G>A c.42+6450G>A (n.42+6450G>A) c.213+56G>A c.28-286G>A (n.28-286G>A) n.188-14270G>A n.763+887G>A n.160-14270G>A n.735+887G>A | |
8 | g.28716953G>C | CA460189709 | EXTL3 | c.894G>C (p.Val298=) c.-114-14270G>C (n.-114-14270G>C) n.1527G>C n.631+887G>C c.42+6450G>C (n.42+6450G>C) c.213+56G>C c.28-286G>C (n.28-286G>C) n.188-14270G>C n.763+887G>C n.160-14270G>C n.735+887G>C | |
8 | g.28716953G>T | CA460189710 | EXTL3 | c.894G>T (p.Val298=) c.-114-14270G>T (n.-114-14270G>T) n.1527G>T n.631+887G>T c.42+6450G>T (n.42+6450G>T) c.213+56G>T c.28-286G>T (n.28-286G>T) n.188-14270G>T n.763+887G>T n.160-14270G>T n.735+887G>T | |
8 | g.28716954G>A | CA370857734 | EXTL3 | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.-114-14269G>A (n.-114-14269G>A) n.1528G>A n.631+888G>A c.42+6451G>A (n.42+6451G>A) c.213+57G>A c.28-285G>A (n.28-285G>A) n.188-14269G>A n.763+888G>A n.160-14269G>A n.735+888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716954G>C | CA370857737 | EXTL3 | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.-114-14269G>C (n.-114-14269G>C) n.1528G>C n.631+888G>C c.42+6451G>C (n.42+6451G>C) c.213+57G>C c.28-285G>C (n.28-285G>C) n.188-14269G>C n.763+888G>C n.160-14269G>C n.735+888G>C | |
8 | g.28716954G= | CA1773391616 | EXTL3 | c.895G= (p.Ala299=) c.-114-14269G= (n.-114-14269G=) n.1528G= n.631+888G= c.42+6451G= (n.42+6451G=) c.213+57G= c.28-285G= (n.28-285G=) n.188-14269G= n.763+888G= n.160-14269G= n.735+888G= | |
8 | g.28716954G>T | CA370857735 | EXTL3 | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.-114-14269G>T (n.-114-14269G>T) n.1528G>T n.631+888G>T c.42+6451G>T (n.42+6451G>T) c.213+57G>T c.28-285G>T (n.28-285G>T) n.188-14269G>T n.763+888G>T n.160-14269G>T n.735+888G>T | |
8 | g.28716955C>A | CA370857738 | EXTL3 | c.896C>A (p.Ala299Asp) c.-114-14268C>A (n.-114-14268C>A) n.1529C>A n.631+889C>A c.42+6452C>A (n.42+6452C>A) c.213+58C>A c.28-284C>A (n.28-284C>A) n.188-14268C>A n.763+889C>A n.160-14268C>A n.735+889C>A | |
8 | g.28716955C>G | CA370857740 | EXTL3 | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.-114-14268C>G (n.-114-14268C>G) n.1529C>G n.631+889C>G c.42+6452C>G (n.42+6452C>G) c.213+58C>G c.28-284C>G (n.28-284C>G) n.188-14268C>G n.763+889C>G n.160-14268C>G n.735+889C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716955C>T | CA370857741 | EXTL3 | c.896C>T (p.Ala299Val) c.-114-14268C>T (n.-114-14268C>T) n.1529C>T n.631+889C>T c.42+6452C>T (n.42+6452C>T) c.213+58C>T c.28-284C>T (n.28-284C>T) n.188-14268C>T n.763+889C>T n.160-14268C>T n.735+889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716956C>A | CA460189714 | EXTL3 | c.897C>A (p.Ala299=) c.-114-14267C>A (n.-114-14267C>A) n.1530C>A n.631+890C>A c.42+6453C>A (n.42+6453C>A) c.213+59C>A c.28-283C>A (n.28-283C>A) n.188-14267C>A n.763+890C>A n.160-14267C>A n.735+890C>A | |
8 | g.28716956C= | CA1773391618 | EXTL3 | c.897C= (p.Ala299=) c.-114-14267C= (n.-114-14267C=) n.1530C= n.631+890C= c.42+6453C= (n.42+6453C=) c.213+59C= c.28-283C= (n.28-283C=) n.188-14267C= n.763+890C= n.160-14267C= n.735+890C= | |
8 | g.28716956C>G | CA460189717 | EXTL3 | c.897C>G (p.Ala299=) c.-114-14267C>G (n.-114-14267C>G) n.1530C>G n.631+890C>G c.42+6453C>G (n.42+6453C>G) c.213+59C>G c.28-283C>G (n.28-283C>G) n.188-14267C>G n.763+890C>G n.160-14267C>G n.735+890C>G | |
8 | g.28716956C>T | CA4696087 | EXTL3 | c.897C>T (p.Ala299=) c.-114-14267C>T (n.-114-14267C>T) n.1530C>T n.631+890C>T c.42+6453C>T (n.42+6453C>T) c.213+59C>T c.28-283C>T (n.28-283C>T) n.188-14267C>T n.763+890C>T n.160-14267C>T n.735+890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716957C>A | CA370857743 | EXTL3 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.-114-14266C>A (n.-114-14266C>A) n.1531C>A n.631+891C>A c.42+6454C>A (n.42+6454C>A) c.213+60C>A c.28-282C>A (n.28-282C>A) n.188-14266C>A n.763+891C>A n.160-14266C>A n.735+891C>A | |
8 | g.28716957C>G | CA370857745 | EXTL3 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.-114-14266C>G (n.-114-14266C>G) n.1531C>G n.631+891C>G c.42+6454C>G (n.42+6454C>G) c.213+60C>G c.28-282C>G (n.28-282C>G) n.188-14266C>G n.763+891C>G n.160-14266C>G n.735+891C>G | |
8 | g.28716957C>T | CA370857747 | EXTL3 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.-114-14266C>T (n.-114-14266C>T) n.1531C>T n.631+891C>T c.42+6454C>T (n.42+6454C>T) c.213+60C>T c.28-282C>T (n.28-282C>T) n.188-14266C>T n.763+891C>T n.160-14266C>T n.735+891C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716958A= | CA1773391625 | EXTL3 | c.899A= (p.Gln300=) c.-114-14265A= (n.-114-14265A=) n.1532A= n.631+892A= c.42+6455A= (n.42+6455A=) c.213+61A= c.28-281A= (n.28-281A=) n.188-14265A= n.763+892A= n.160-14265A= n.735+892A= | |
8 | g.28716958A>C | CA370857749 | EXTL3 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.-114-14265A>C (n.-114-14265A>C) n.1532A>C n.631+892A>C c.42+6455A>C (n.42+6455A>C) c.213+61A>C c.28-281A>C (n.28-281A>C) n.188-14265A>C n.763+892A>C n.160-14265A>C n.735+892A>C | |
8 | g.28716958A>G | CA174386336 | EXTL3 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.-114-14265A>G (n.-114-14265A>G) n.1532A>G n.631+892A>G c.42+6455A>G (n.42+6455A>G) c.213+61A>G c.28-281A>G (n.28-281A>G) n.188-14265A>G n.763+892A>G n.160-14265A>G n.735+892A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716958A>T | CA370857750 | EXTL3 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.-114-14265A>T (n.-114-14265A>T) n.1532A>T n.631+892A>T c.42+6455A>T (n.42+6455A>T) c.213+61A>T c.28-281A>T (n.28-281A>T) n.188-14265A>T n.763+892A>T n.160-14265A>T n.735+892A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716959G>A | CA460189728 | EXTL3 | c.900G>A (p.Gln300=) c.-114-14264G>A (n.-114-14264G>A) n.1533G>A n.631+893G>A c.42+6456G>A (n.42+6456G>A) c.213+62G>A c.28-280G>A (n.28-280G>A) n.188-14264G>A n.763+893G>A n.160-14264G>A n.735+893G>A | |
8 | g.28716959G>C | CA370857751 | EXTL3 | c.900G>C (p.Gln300His) c.-114-14264G>C (n.-114-14264G>C) n.1533G>C n.631+893G>C c.42+6456G>C (n.42+6456G>C) c.213+62G>C c.28-280G>C (n.28-280G>C) n.188-14264G>C n.763+893G>C n.160-14264G>C n.735+893G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716959G= | CA1773391632 | EXTL3 | c.900G= (p.Gln300=) c.-114-14264G= (n.-114-14264G=) n.1533G= n.631+893G= c.42+6456G= (n.42+6456G=) c.213+62G= c.28-280G= (n.28-280G=) n.188-14264G= n.763+893G= n.160-14264G= n.735+893G= | |
8 | g.28716959G>T | CA370857753 | EXTL3 | c.900G>T (p.Gln300His) c.-114-14264G>T (n.-114-14264G>T) n.1533G>T n.631+893G>T c.42+6456G>T (n.42+6456G>T) c.213+62G>T c.28-280G>T (n.28-280G>T) n.188-14264G>T n.763+893G>T n.160-14264G>T n.735+893G>T | |
8 | g.28716960T>A | CA370857756 | EXTL3 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.-114-14263T>A (n.-114-14263T>A) n.1534T>A n.631+894T>A c.42+6457T>A (n.42+6457T>A) c.213+63T>A c.28-279T>A (n.28-279T>A) n.188-14263T>A n.763+894T>A n.160-14263T>A n.735+894T>A | |
8 | g.28716960T>C | CA370857758 | EXTL3 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.-114-14263T>C (n.-114-14263T>C) n.1534T>C n.631+894T>C c.42+6457T>C (n.42+6457T>C) c.213+63T>C c.28-279T>C (n.28-279T>C) n.188-14263T>C n.763+894T>C n.160-14263T>C n.735+894T>C | |
8 | g.28716960T>G | CA370857757 | EXTL3 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.-114-14263T>G (n.-114-14263T>G) n.1534T>G n.631+894T>G c.42+6457T>G (n.42+6457T>G) c.213+63T>G c.28-279T>G (n.28-279T>G) n.188-14263T>G n.763+894T>G n.160-14263T>G n.735+894T>G | |
8 | g.28716961C>A | CA370857759 | EXTL3 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.-114-14262C>A (n.-114-14262C>A) n.1535C>A n.631+895C>A c.42+6458C>A (n.42+6458C>A) c.213+64C>A c.28-278C>A (n.28-278C>A) n.188-14262C>A n.763+895C>A n.160-14262C>A n.735+895C>A | |
8 | g.28716961C>G | CA370857760 | EXTL3 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.-114-14262C>G (n.-114-14262C>G) n.1535C>G n.631+895C>G c.42+6458C>G (n.42+6458C>G) c.213+64C>G c.28-278C>G (n.28-278C>G) n.188-14262C>G n.763+895C>G n.160-14262C>G n.735+895C>G | |
8 | g.28716961C>T | CA370857761 | EXTL3 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.-114-14262C>T (n.-114-14262C>T) n.1535C>T n.631+895C>T c.42+6458C>T (n.42+6458C>T) c.213+64C>T c.28-278C>T (n.28-278C>T) n.188-14262C>T n.763+895C>T n.160-14262C>T n.735+895C>T | |
8 | g.28716962C>A | CA460189734 | EXTL3 | c.903C>A (p.Ser301=) c.-114-14261C>A (n.-114-14261C>A) n.1536C>A n.631+896C>A c.42+6459C>A (n.42+6459C>A) c.213+65C>A c.28-277C>A (n.28-277C>A) n.188-14261C>A n.763+896C>A n.160-14261C>A n.735+896C>A | |
8 | g.28716962C>G | CA460189736 | EXTL3 | c.903C>G (p.Ser301=) c.-114-14261C>G (n.-114-14261C>G) n.1536C>G n.631+896C>G c.42+6459C>G (n.42+6459C>G) c.213+65C>G c.28-277C>G (n.28-277C>G) n.188-14261C>G n.763+896C>G n.160-14261C>G n.735+896C>G | |
8 | g.28716962C>T | CA460189738 | EXTL3 | c.903C>T (p.Ser301=) c.-114-14261C>T (n.-114-14261C>T) n.1536C>T n.631+896C>T c.42+6459C>T (n.42+6459C>T) c.213+65C>T c.28-277C>T (n.28-277C>T) n.188-14261C>T n.763+896C>T n.160-14261C>T n.735+896C>T | |
8 | g.28716963A= | CA1773391638 | EXTL3 | c.904A= (p.Thr302=) c.-114-14260A= (n.-114-14260A=) n.1537A= n.631+897A= c.42+6460A= (n.42+6460A=) c.213+66A= c.28-276A= (n.28-276A=) n.188-14260A= n.763+897A= n.160-14260A= n.735+897A= | |
8 | g.28716963A>C | CA370857762 | EXTL3 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.-114-14260A>C (n.-114-14260A>C) n.1537A>C n.631+897A>C c.42+6460A>C (n.42+6460A>C) c.213+66A>C c.28-276A>C (n.28-276A>C) n.188-14260A>C n.763+897A>C n.160-14260A>C n.735+897A>C | dbSNP |
8 | g.28716963A>G | CA370857763 | EXTL3 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.-114-14260A>G (n.-114-14260A>G) n.1537A>G n.631+897A>G c.42+6460A>G (n.42+6460A>G) c.213+66A>G c.28-276A>G (n.28-276A>G) n.188-14260A>G n.763+897A>G n.160-14260A>G n.735+897A>G | COSMIC |
8 | g.28716963A>T | CA370857764 | EXTL3 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.-114-14260A>T (n.-114-14260A>T) n.1537A>T n.631+897A>T c.42+6460A>T (n.42+6460A>T) c.213+66A>T c.28-276A>T (n.28-276A>T) n.188-14260A>T n.763+897A>T n.160-14260A>T n.735+897A>T |