Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716840T>A | CA370857431 | EXTL3 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.-114-14383T>A (n.-114-14383T>A) n.1414T>A n.631+774T>A c.42+6337T>A (n.42+6337T>A) c.156T>A c.28-399T>A (n.28-399T>A) n.188-14383T>A n.763+774T>A n.160-14383T>A n.735+774T>A | |
8 | g.28716840T>C | CA4696063 | EXTL3 | c.781T>C (p.Tyr261His) c.-114-14383T>C (n.-114-14383T>C) n.1414T>C n.631+774T>C c.42+6337T>C (n.42+6337T>C) c.156T>C c.28-399T>C (n.28-399T>C) n.188-14383T>C n.763+774T>C n.160-14383T>C n.735+774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716840T>G | CA370857433 | EXTL3 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.-114-14383T>G (n.-114-14383T>G) n.1414T>G n.631+774T>G c.42+6337T>G (n.42+6337T>G) c.156T>G c.28-399T>G (n.28-399T>G) n.188-14383T>G n.763+774T>G n.160-14383T>G n.735+774T>G | |
8 | g.28716840T= | CA1773391384 | EXTL3 | c.781T= (p.Tyr261=) c.-114-14383T= (n.-114-14383T=) n.1414T= n.631+774T= c.42+6337T= (n.42+6337T=) c.156T= c.28-399T= (n.28-399T=) n.188-14383T= n.763+774T= n.160-14383T= n.735+774T= | |
8 | g.28716841A= | CA1773391391 | EXTL3 | c.782A= (p.Tyr261=) c.-114-14382A= (n.-114-14382A=) n.1415A= n.631+775A= c.42+6338A= (n.42+6338A=) c.157A= c.28-398A= (n.28-398A=) n.188-14382A= n.763+775A= n.160-14382A= n.735+775A= | |
8 | g.28716841A>C | CA370857436 | EXTL3 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.-114-14382A>C (n.-114-14382A>C) n.1415A>C n.631+775A>C c.42+6338A>C (n.42+6338A>C) c.157A>C c.28-398A>C (n.28-398A>C) n.188-14382A>C n.763+775A>C n.160-14382A>C n.735+775A>C | |
8 | g.28716841A>G | CA370857437 | EXTL3 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.-114-14382A>G (n.-114-14382A>G) n.1415A>G n.631+775A>G c.42+6338A>G (n.42+6338A>G) c.157A>G c.28-398A>G (n.28-398A>G) n.188-14382A>G n.763+775A>G n.160-14382A>G n.735+775A>G | |
8 | g.28716841A>T | CA370857435 | EXTL3 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.-114-14382A>T (n.-114-14382A>T) n.1415A>T n.631+775A>T c.42+6338A>T (n.42+6338A>T) c.157A>T c.28-398A>T (n.28-398A>T) n.188-14382A>T n.763+775A>T n.160-14382A>T n.735+775A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716842T>A | CA370857440 | EXTL3 | c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>A (n.-114-14381T>A) n.1416T>A n.631+776T>A c.42+6339T>A (n.42+6339T>A) c.158T>A c.28-397T>A (n.28-397T>A) n.188-14381T>A n.763+776T>A n.160-14381T>A n.735+776T>A | |
8 | g.28716842T>C | CA460189400 | EXTL3 | c.783T>C (p.Tyr261=) c.-114-14381T>C (n.-114-14381T>C) n.1416T>C n.631+776T>C c.42+6339T>C (n.42+6339T>C) c.158T>C c.28-397T>C (n.28-397T>C) n.188-14381T>C n.763+776T>C n.160-14381T>C n.735+776T>C | |
8 | g.28716842T>G | CA370857439 | EXTL3 | c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>G (n.-114-14381T>G) n.1416T>G n.631+776T>G c.42+6339T>G (n.42+6339T>G) c.158T>G c.28-397T>G (n.28-397T>G) n.188-14381T>G n.763+776T>G n.160-14381T>G n.735+776T>G | |
8 | g.28716843T>A | CA370857446 | EXTL3 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.-114-14380T>A (n.-114-14380T>A) n.1417T>A n.631+777T>A c.42+6340T>A (n.42+6340T>A) c.159T>A c.28-396T>A (n.28-396T>A) n.188-14380T>A n.763+777T>A n.160-14380T>A n.735+777T>A | |
8 | g.28716843T>C | CA370857444 | EXTL3 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.-114-14380T>C (n.-114-14380T>C) n.1417T>C n.631+777T>C c.42+6340T>C (n.42+6340T>C) c.159T>C c.28-396T>C (n.28-396T>C) n.188-14380T>C n.763+777T>C n.160-14380T>C n.735+777T>C | dbSNP |
8 | g.28716843T>G | CA370857447 | EXTL3 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.-114-14380T>G (n.-114-14380T>G) n.1417T>G n.631+777T>G c.42+6340T>G (n.42+6340T>G) c.159T>G c.28-396T>G (n.28-396T>G) n.188-14380T>G n.763+777T>G n.160-14380T>G n.735+777T>G | |
8 | g.28716843T= | CA1773391399 | EXTL3 | c.784T= (p.Ser262=) c.-114-14380T= (n.-114-14380T=) n.1417T= n.631+777T= c.42+6340T= (n.42+6340T=) c.159T= c.28-396T= (n.28-396T=) n.188-14380T= n.763+777T= n.160-14380T= n.735+777T= | |
8 | g.28716844C>A | CA370857449 | EXTL3 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.-114-14379C>A (n.-114-14379C>A) n.1418C>A n.631+778C>A c.42+6341C>A (n.42+6341C>A) c.160C>A c.28-395C>A (n.28-395C>A) n.188-14379C>A n.763+778C>A n.160-14379C>A n.735+778C>A | |
8 | g.28716844C= | CA1773391404 | EXTL3 | c.785C= (p.Ser262=) c.-114-14379C= (n.-114-14379C=) n.1418C= n.631+778C= c.42+6341C= (n.42+6341C=) c.160C= c.28-395C= (n.28-395C=) n.188-14379C= n.763+778C= n.160-14379C= n.735+778C= | |
8 | g.28716844C>G | CA370857453 | EXTL3 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.-114-14379C>G (n.-114-14379C>G) n.1418C>G n.631+778C>G c.42+6341C>G (n.42+6341C>G) c.160C>G c.28-395C>G (n.28-395C>G) n.188-14379C>G n.763+778C>G n.160-14379C>G n.735+778C>G | dbSNP |
8 | g.28716844C>T | CA370857451 | EXTL3 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.-114-14379C>T (n.-114-14379C>T) n.1418C>T n.631+778C>T c.42+6341C>T (n.42+6341C>T) c.160C>T c.28-395C>T (n.28-395C>T) n.188-14379C>T n.763+778C>T n.160-14379C>T n.735+778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716845C>A | CA460189420 | EXTL3 | c.786C>A (p.Ser262=) c.-114-14378C>A (n.-114-14378C>A) n.1419C>A n.631+779C>A c.42+6342C>A (n.42+6342C>A) c.161C>A c.28-394C>A (n.28-394C>A) n.188-14378C>A n.763+779C>A n.160-14378C>A n.735+779C>A | |
8 | g.28716845C>G | CA460189422 | EXTL3 | c.786C>G (p.Ser262=) c.-114-14378C>G (n.-114-14378C>G) n.1419C>G n.631+779C>G c.42+6342C>G (n.42+6342C>G) c.161C>G c.28-394C>G (n.28-394C>G) n.188-14378C>G n.763+779C>G n.160-14378C>G n.735+779C>G | |
8 | g.28716845C>T | CA460189424 | EXTL3 | c.786C>T (p.Ser262=) c.-114-14378C>T (n.-114-14378C>T) n.1419C>T n.631+779C>T c.42+6342C>T (n.42+6342C>T) c.161C>T c.28-394C>T (n.28-394C>T) n.188-14378C>T n.763+779C>T n.160-14378C>T n.735+779C>T | COSMIC |
8 | g.28716846C>A | CA370857455 | EXTL3 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.-114-14377C>A (n.-114-14377C>A) n.1420C>A n.631+780C>A c.42+6343C>A (n.42+6343C>A) c.162C>A c.28-393C>A (n.28-393C>A) n.188-14377C>A n.763+780C>A n.160-14377C>A n.735+780C>A | |
8 | g.28716846C= | CA1773391412 | EXTL3 | c.787C= (p.Leu263=) c.-114-14377C= (n.-114-14377C=) n.1420C= n.631+780C= c.42+6343C= (n.42+6343C=) c.162C= c.28-393C= (n.28-393C=) n.188-14377C= n.763+780C= n.160-14377C= n.735+780C= | |
8 | g.28716846C>G | CA370857458 | EXTL3 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.-114-14377C>G (n.-114-14377C>G) n.1420C>G n.631+780C>G c.42+6343C>G (n.42+6343C>G) c.162C>G c.28-393C>G (n.28-393C>G) n.188-14377C>G n.763+780C>G n.160-14377C>G n.735+780C>G | dbSNP |
8 | g.28716846C>T | CA4696064 | EXTL3 | c.787C>T (p.Leu263=) c.-114-14377C>T (n.-114-14377C>T) n.1420C>T n.631+780C>T c.42+6343C>T (n.42+6343C>T) c.162C>T c.28-393C>T (n.28-393C>T) n.188-14377C>T n.763+780C>T n.160-14377C>T n.735+780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716847T>A | CA370857463 | EXTL3 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-114-14376T>A (n.-114-14376T>A) n.1421T>A n.631+781T>A c.42+6344T>A (n.42+6344T>A) c.163T>A c.28-392T>A (n.28-392T>A) n.188-14376T>A n.763+781T>A n.160-14376T>A n.735+781T>A | |
8 | g.28716847T>C | CA370857465 | EXTL3 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-114-14376T>C (n.-114-14376T>C) n.1421T>C n.631+781T>C c.42+6344T>C (n.42+6344T>C) c.163T>C c.28-392T>C (n.28-392T>C) n.188-14376T>C n.763+781T>C n.160-14376T>C n.735+781T>C | |
8 | g.28716847T>G | CA370857467 | EXTL3 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-114-14376T>G (n.-114-14376T>G) n.1421T>G n.631+781T>G c.42+6344T>G (n.42+6344T>G) c.163T>G c.28-392T>G (n.28-392T>G) n.188-14376T>G n.763+781T>G n.160-14376T>G n.735+781T>G | |
8 | g.28716848G>A | CA460189439 | EXTL3 | c.789G>A (p.Leu263=) c.-114-14375G>A (n.-114-14375G>A) n.1422G>A n.631+782G>A c.42+6345G>A (n.42+6345G>A) c.164G>A c.28-391G>A (n.28-391G>A) n.188-14375G>A n.763+782G>A n.160-14375G>A n.735+782G>A | |
8 | g.28716848G>C | CA460189438 | EXTL3 | c.789G>C (p.Leu263=) c.-114-14375G>C (n.-114-14375G>C) n.1422G>C n.631+782G>C c.42+6345G>C (n.42+6345G>C) c.164G>C c.28-391G>C (n.28-391G>C) n.188-14375G>C n.763+782G>C n.160-14375G>C n.735+782G>C | |
8 | g.28716848G>T | CA460189437 | EXTL3 | c.789G>T (p.Leu263=) c.-114-14375G>T (n.-114-14375G>T) n.1422G>T n.631+782G>T c.42+6345G>T (n.42+6345G>T) c.164G>T c.28-391G>T (n.28-391G>T) n.188-14375G>T n.763+782G>T n.160-14375G>T n.735+782G>T | |
8 | g.28716849C>A | CA370857471 | EXTL3 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.-114-14374C>A (n.-114-14374C>A) n.1423C>A n.631+783C>A c.42+6346C>A (n.42+6346C>A) c.165C>A c.28-390C>A (n.28-390C>A) n.188-14374C>A n.763+783C>A n.160-14374C>A n.735+783C>A | |
8 | g.28716849C>G | CA370857469 | EXTL3 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.-114-14374C>G (n.-114-14374C>G) n.1423C>G n.631+783C>G c.42+6346C>G (n.42+6346C>G) c.165C>G c.28-390C>G (n.28-390C>G) n.188-14374C>G n.763+783C>G n.160-14374C>G n.735+783C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716849C>T | CA370857470 | EXTL3 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.-114-14374C>T (n.-114-14374C>T) n.1423C>T n.631+783C>T c.42+6346C>T (n.42+6346C>T) c.165C>T c.28-390C>T (n.28-390C>T) n.188-14374C>T n.763+783C>T n.160-14374C>T n.735+783C>T | |
8 | g.28716850C>A | CA370857472 | EXTL3 | c.791C>A (p.Pro264Gln) c.-114-14373C>A (n.-114-14373C>A) n.1424C>A n.631+784C>A c.42+6347C>A (n.42+6347C>A) c.166C>A c.28-389C>A (n.28-389C>A) n.188-14373C>A n.763+784C>A n.160-14373C>A n.735+784C>A | |
8 | g.28716850C>G | CA370857473 | EXTL3 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.-114-14373C>G (n.-114-14373C>G) n.1424C>G n.631+784C>G c.42+6347C>G (n.42+6347C>G) c.166C>G c.28-389C>G (n.28-389C>G) n.188-14373C>G n.763+784C>G n.160-14373C>G n.735+784C>G | |
8 | g.28716850C>T | CA370857474 | EXTL3 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.-114-14373C>T (n.-114-14373C>T) n.1424C>T n.631+784C>T c.42+6347C>T (n.42+6347C>T) c.166C>T c.28-389C>T (n.28-389C>T) n.188-14373C>T n.763+784C>T n.160-14373C>T n.735+784C>T | |
8 | g.28716851A= | CA1773391432 | EXTL3 | c.792A= (p.Pro264=) c.-114-14372A= (n.-114-14372A=) n.1425A= n.631+785A= c.42+6348A= (n.42+6348A=) c.167A= c.28-388A= (n.28-388A=) n.188-14372A= n.763+785A= n.160-14372A= n.735+785A= | |
8 | g.28716851A>C | CA4696066 | EXTL3 | c.792A>C (p.Pro264=) c.-114-14372A>C (n.-114-14372A>C) n.1425A>C n.631+785A>C c.42+6348A>C (n.42+6348A>C) c.167A>C c.28-388A>C (n.28-388A>C) n.188-14372A>C n.763+785A>C n.160-14372A>C n.735+785A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716851A>G | CA4696065 | EXTL3 | c.792A>G (p.Pro264=) c.-114-14372A>G (n.-114-14372A>G) n.1425A>G n.631+785A>G c.42+6348A>G (n.42+6348A>G) c.167A>G c.28-388A>G (n.28-388A>G) n.188-14372A>G n.763+785A>G n.160-14372A>G n.735+785A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716851A>T | CA460189459 | EXTL3 | c.792A>T (p.Pro264=) c.-114-14372A>T (n.-114-14372A>T) n.1425A>T n.631+785A>T c.42+6348A>T (n.42+6348A>T) c.167A>T c.28-388A>T (n.28-388A>T) n.188-14372A>T n.763+785A>T n.160-14372A>T n.735+785A>T | |
8 | g.28716852C>A | CA370857475 | EXTL3 | c.793C>A (p.His265Asn) c.-114-14371C>A (n.-114-14371C>A) n.1426C>A n.631+786C>A c.42+6349C>A (n.42+6349C>A) c.168C>A c.28-387C>A (n.28-387C>A) n.188-14371C>A n.763+786C>A n.160-14371C>A n.735+786C>A | |
8 | g.28716852C>G | CA370857477 | EXTL3 | c.793C>G (p.His265Asp) c.-114-14371C>G (n.-114-14371C>G) n.1426C>G n.631+786C>G c.42+6349C>G (n.42+6349C>G) c.168C>G c.28-387C>G (n.28-387C>G) n.188-14371C>G n.763+786C>G n.160-14371C>G n.735+786C>G | |
8 | g.28716852C>T | CA370857476 | EXTL3 | c.793C>T (p.His265Tyr) c.-114-14371C>T (n.-114-14371C>T) n.1426C>T n.631+786C>T c.42+6349C>T (n.42+6349C>T) c.168C>T c.28-387C>T (n.28-387C>T) n.188-14371C>T n.763+786C>T n.160-14371C>T n.735+786C>T | |
8 | g.28716853A= | CA1773391443 | EXTL3 | c.794A= (p.His265=) c.-114-14370A= (n.-114-14370A=) n.1427A= n.631+787A= c.42+6350A= (n.42+6350A=) c.169A= c.28-386A= (n.28-386A=) n.188-14370A= n.763+787A= n.160-14370A= n.735+787A= | |
8 | g.28716853A>C | CA370857478 | EXTL3 | c.794A>C (p.His265Pro) c.-114-14370A>C (n.-114-14370A>C) n.1427A>C n.631+787A>C c.42+6350A>C (n.42+6350A>C) c.169A>C c.28-386A>C (n.28-386A>C) n.188-14370A>C n.763+787A>C n.160-14370A>C n.735+787A>C | |
8 | g.28716853A>G | CA370857479 | EXTL3 | c.794A>G (p.His265Arg) c.-114-14370A>G (n.-114-14370A>G) n.1427A>G n.631+787A>G c.42+6350A>G (n.42+6350A>G) c.169A>G c.28-386A>G (n.28-386A>G) n.188-14370A>G n.763+787A>G n.160-14370A>G n.735+787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716853A>T | CA4696067 | EXTL3 | c.794A>T (p.His265Leu) c.-114-14370A>T (n.-114-14370A>T) n.1427A>T n.631+787A>T c.42+6350A>T (n.42+6350A>T) c.169A>T c.28-386A>T (n.28-386A>T) n.188-14370A>T n.763+787A>T n.160-14370A>T n.735+787A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716854C>A | CA370857480 | EXTL3 | c.795C>A (p.His265Gln) c.-114-14369C>A (n.-114-14369C>A) n.1428C>A n.631+788C>A c.42+6351C>A (n.42+6351C>A) c.170C>A c.28-385C>A (n.28-385C>A) n.188-14369C>A n.763+788C>A n.160-14369C>A n.735+788C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716854C= | CA1773391447 | EXTL3 | c.795C= (p.His265=) c.-114-14369C= (n.-114-14369C=) n.1428C= n.631+788C= c.42+6351C= (n.42+6351C=) c.170C= c.28-385C= (n.28-385C=) n.188-14369C= n.763+788C= n.160-14369C= n.735+788C= | |
8 | g.28716854C>G | CA370857481 | EXTL3 | c.795C>G (p.His265Gln) c.-114-14369C>G (n.-114-14369C>G) n.1428C>G n.631+788C>G c.42+6351C>G (n.42+6351C>G) c.170C>G c.28-385C>G (n.28-385C>G) n.188-14369C>G n.763+788C>G n.160-14369C>G n.735+788C>G | |
8 | g.28716854C>T | CA460189464 | EXTL3 | c.795C>T (p.His265=) c.-114-14369C>T (n.-114-14369C>T) n.1428C>T n.631+788C>T c.42+6351C>T (n.42+6351C>T) c.170C>T c.28-385C>T (n.28-385C>T) n.188-14369C>T n.763+788C>T n.160-14369C>T n.735+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716855T>A | CA370857482 | EXTL3 | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>A (n.-114-14368T>A) n.1429T>A n.631+789T>A c.42+6352T>A (n.42+6352T>A) c.171T>A c.28-384T>A (n.28-384T>A) n.188-14368T>A n.763+789T>A n.160-14368T>A n.735+789T>A | |
8 | g.28716855T>C | CA370857483 | EXTL3 | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>C (n.-114-14368T>C) n.1429T>C n.631+789T>C c.42+6352T>C (n.42+6352T>C) c.171T>C c.28-384T>C (n.28-384T>C) n.188-14368T>C n.763+789T>C n.160-14368T>C n.735+789T>C | |
8 | g.28716855T>G | CA370857484 | EXTL3 | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.-114-14368T>G (n.-114-14368T>G) n.1429T>G n.631+789T>G c.42+6352T>G (n.42+6352T>G) c.171T>G c.28-384T>G (n.28-384T>G) n.188-14368T>G n.763+789T>G n.160-14368T>G n.735+789T>G | |
8 | g.28716856G>A | CA370857485 | EXTL3 | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14367G>A (n.-114-14367G>A) n.1430G>A n.631+790G>A c.42+6353G>A (n.42+6353G>A) c.172G>A c.28-383G>A (n.28-383G>A) n.188-14367G>A n.763+790G>A n.160-14367G>A n.735+790G>A | |
8 | g.28716856G>C | CA370857486 | EXTL3 | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.-114-14367G>C (n.-114-14367G>C) n.1430G>C n.631+790G>C c.42+6353G>C (n.42+6353G>C) c.172G>C c.28-383G>C (n.28-383G>C) n.188-14367G>C n.763+790G>C n.160-14367G>C n.735+790G>C | |
8 | g.28716856G>T | CA370857487 | EXTL3 | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.-114-14367G>T (n.-114-14367G>T) n.1430G>T n.631+790G>T c.42+6353G>T (n.42+6353G>T) c.172G>T c.28-383G>T (n.28-383G>T) n.188-14367G>T n.763+790G>T n.160-14367G>T n.735+790G>T | |
8 | g.28716858_28716860dup | CA2686745424 | EXTL3 | c.799_801dup (p.Arg267_Thr268insArg) c.-114-14365_-114-14363dup (n.-114-14365_-114-14363dup) n.1432_1434dup n.631+792_631+794dup c.42+6355_42+6357dup (n.42+6355_42+6357dup) c.174_176dup c.28-381_28-379dup (n.28-381_28-379dup) n.188-14365_188-14363dup n.763+792_763+794dup n.160-14365_160-14363dup n.735+792_735+794dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716857G>A | CA370857488 | EXTL3 | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14366G>A (n.-114-14366G>A) n.1431G>A n.631+791G>A c.42+6354G>A (n.42+6354G>A) c.173G>A c.28-382G>A (n.28-382G>A) n.188-14366G>A n.763+791G>A n.160-14366G>A n.735+791G>A | |
8 | g.28716857G>C | CA370857490 | EXTL3 | c.798G>C (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>C (n.-114-14366G>C) n.1431G>C n.631+791G>C c.42+6354G>C (n.42+6354G>C) c.173G>C c.28-382G>C (n.28-382G>C) n.188-14366G>C n.763+791G>C n.160-14366G>C n.735+791G>C | |
8 | g.28716857G>T | CA370857489 | EXTL3 | c.798G>T (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>T (n.-114-14366G>T) n.1431G>T n.631+791G>T c.42+6354G>T (n.42+6354G>T) c.173G>T c.28-382G>T (n.28-382G>T) n.188-14366G>T n.763+791G>T n.160-14366G>T n.735+791G>T | |
8 | g.28716858C>A | CA460189469 | EXTL3 | c.799C>A (p.Arg267=) c.-114-14365C>A (n.-114-14365C>A) n.1432C>A n.631+792C>A c.42+6355C>A (n.42+6355C>A) c.174C>A c.28-381C>A (n.28-381C>A) n.188-14365C>A n.763+792C>A n.160-14365C>A n.735+792C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716858C= | CA1773391449 | EXTL3 | c.799C= (p.Arg267=) c.-114-14365C= (n.-114-14365C=) n.1432C= n.631+792C= c.42+6355C= (n.42+6355C=) c.174C= c.28-381C= (n.28-381C=) n.188-14365C= n.763+792C= n.160-14365C= n.735+792C= | |
8 | g.28716858C>G | CA370857491 | EXTL3 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-114-14365C>G (n.-114-14365C>G) n.1432C>G n.631+792C>G c.42+6355C>G (n.42+6355C>G) c.174C>G c.28-381C>G (n.28-381C>G) n.188-14365C>G n.763+792C>G n.160-14365C>G n.735+792C>G | |
8 | g.28716858C>T | CA4696068 | EXTL3 | c.799C>T (p.Arg267Trp) c.-114-14365C>T (n.-114-14365C>T) n.1432C>T n.631+792C>T c.42+6355C>T (n.42+6355C>T) c.174C>T c.28-381C>T (n.28-381C>T) n.188-14365C>T n.763+792C>T n.160-14365C>T n.735+792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>A | CA4696069 | EXTL3 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.-114-14364G>A (n.-114-14364G>A) n.1433G>A n.631+793G>A c.42+6356G>A (n.42+6356G>A) c.175G>A c.28-380G>A (n.28-380G>A) n.188-14364G>A n.763+793G>A n.160-14364G>A n.735+793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>C | CA370857492 | EXTL3 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-114-14364G>C (n.-114-14364G>C) n.1433G>C n.631+793G>C c.42+6356G>C (n.42+6356G>C) c.175G>C c.28-380G>C (n.28-380G>C) n.188-14364G>C n.763+793G>C n.160-14364G>C n.735+793G>C | |
8 | g.28716859G= | CA1773391454 | EXTL3 | c.800G= (p.Arg267=) c.-114-14364G= (n.-114-14364G=) n.1433G= n.631+793G= c.42+6356G= (n.42+6356G=) c.175G= c.28-380G= (n.28-380G=) n.188-14364G= n.763+793G= n.160-14364G= n.735+793G= | |
8 | g.28716859G>T | CA370857493 | EXTL3 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-114-14364G>T (n.-114-14364G>T) n.1433G>T n.631+793G>T c.42+6356G>T (n.42+6356G>T) c.175G>T c.28-380G>T (n.28-380G>T) n.188-14364G>T n.763+793G>T n.160-14364G>T n.735+793G>T | |
8 | g.28716860G>A | CA174386208 | EXTL3 | c.801G>A (p.Arg267=) c.-114-14363G>A (n.-114-14363G>A) n.1434G>A n.631+794G>A c.42+6357G>A (n.42+6357G>A) c.176G>A c.28-379G>A (n.28-379G>A) n.188-14363G>A n.763+794G>A n.160-14363G>A n.735+794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716860G>C | CA460189472 | EXTL3 | c.801G>C (p.Arg267=) c.-114-14363G>C (n.-114-14363G>C) n.1434G>C n.631+794G>C c.42+6357G>C (n.42+6357G>C) c.176G>C c.28-379G>C (n.28-379G>C) n.188-14363G>C n.763+794G>C n.160-14363G>C n.735+794G>C | |
8 | g.28716860G= | CA1773391455 | EXTL3 | c.801G= (p.Arg267=) c.-114-14363G= (n.-114-14363G=) n.1434G= n.631+794G= c.42+6357G= (n.42+6357G=) c.176G= c.28-379G= (n.28-379G=) n.188-14363G= n.763+794G= n.160-14363G= n.735+794G= | |
8 | g.28716860G>T | CA460189473 | EXTL3 | c.801G>T (p.Arg267=) c.-114-14363G>T (n.-114-14363G>T) n.1434G>T n.631+794G>T c.42+6357G>T (n.42+6357G>T) c.176G>T c.28-379G>T (n.28-379G>T) n.188-14363G>T n.763+794G>T n.160-14363G>T n.735+794G>T | |
8 | g.28716861A= | CA1773391458 | EXTL3 | c.802A= (p.Thr268=) c.-114-14362A= (n.-114-14362A=) n.1435A= n.631+795A= c.42+6358A= (n.42+6358A=) c.177A= c.28-378A= (n.28-378A=) n.188-14362A= n.763+795A= n.160-14362A= n.735+795A= | |
8 | g.28716861A>C | CA370857494 | EXTL3 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.-114-14362A>C (n.-114-14362A>C) n.1435A>C n.631+795A>C c.42+6358A>C (n.42+6358A>C) c.177A>C c.28-378A>C (n.28-378A>C) n.188-14362A>C n.763+795A>C n.160-14362A>C n.735+795A>C | |
8 | g.28716861A>G | CA370857495 | EXTL3 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.-114-14362A>G (n.-114-14362A>G) n.1435A>G n.631+795A>G c.42+6358A>G (n.42+6358A>G) c.177A>G c.28-378A>G (n.28-378A>G) n.188-14362A>G n.763+795A>G n.160-14362A>G n.735+795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716861A>T | CA370857496 | EXTL3 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.-114-14362A>T (n.-114-14362A>T) n.1435A>T n.631+795A>T c.42+6358A>T (n.42+6358A>T) c.177A>T c.28-378A>T (n.28-378A>T) n.188-14362A>T n.763+795A>T n.160-14362A>T n.735+795A>T | |
8 | g.28716862C>A | CA370857497 | EXTL3 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.-114-14361C>A (n.-114-14361C>A) n.1436C>A n.631+796C>A c.42+6359C>A (n.42+6359C>A) c.178C>A c.28-377C>A (n.28-377C>A) n.188-14361C>A n.763+796C>A n.160-14361C>A n.735+796C>A | |
8 | g.28716862C= | CA1773391465 | EXTL3 | c.803C= (p.Thr268=) c.-114-14361C= (n.-114-14361C=) n.1436C= n.631+796C= c.42+6359C= (n.42+6359C=) c.178C= c.28-377C= (n.28-377C=) n.188-14361C= n.763+796C= n.160-14361C= n.735+796C= | |
8 | g.28716862C>G | CA370857498 | EXTL3 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.-114-14361C>G (n.-114-14361C>G) n.1436C>G n.631+796C>G c.42+6359C>G (n.42+6359C>G) c.178C>G c.28-377C>G (n.28-377C>G) n.188-14361C>G n.763+796C>G n.160-14361C>G n.735+796C>G | |
8 | g.28716862C>T | CA4696070 | EXTL3 | c.803C>T (p.Thr268Met) c.-114-14361C>T (n.-114-14361C>T) n.1436C>T n.631+796C>T c.42+6359C>T (n.42+6359C>T) c.178C>T c.28-377C>T (n.28-377C>T) n.188-14361C>T n.763+796C>T n.160-14361C>T n.735+796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>A | CA4696071 | EXTL3 | c.804G>A (p.Thr268=) c.-114-14360G>A (n.-114-14360G>A) n.1437G>A n.631+797G>A c.42+6360G>A (n.42+6360G>A) c.179G>A c.28-376G>A (n.28-376G>A) n.188-14360G>A n.763+797G>A n.160-14360G>A n.735+797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>C | CA460189480 | EXTL3 | c.804G>C (p.Thr268=) c.-114-14360G>C (n.-114-14360G>C) n.1437G>C n.631+797G>C c.42+6360G>C (n.42+6360G>C) c.179G>C c.28-376G>C (n.28-376G>C) n.188-14360G>C n.763+797G>C n.160-14360G>C n.735+797G>C | |
8 | g.28716863G= | CA1773391470 | EXTL3 | c.804G= (p.Thr268=) c.-114-14360G= (n.-114-14360G=) n.1437G= n.631+797G= c.42+6360G= (n.42+6360G=) c.179G= c.28-376G= (n.28-376G=) n.188-14360G= n.763+797G= n.160-14360G= n.735+797G= | |
8 | g.28716863G>T | CA460189481 | EXTL3 | c.804G>T (p.Thr268=) c.-114-14360G>T (n.-114-14360G>T) n.1437G>T n.631+797G>T c.42+6360G>T (n.42+6360G>T) c.179G>T c.28-376G>T (n.28-376G>T) n.188-14360G>T n.763+797G>T n.160-14360G>T n.735+797G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716864G>A | CA370857501 | EXTL3 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.-114-14359G>A (n.-114-14359G>A) n.1438G>A n.631+798G>A c.42+6361G>A (n.42+6361G>A) c.180G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) n.188-14359G>A n.763+798G>A n.160-14359G>A n.735+798G>A | |
8 | g.28716864G>C | CA370857499 | EXTL3 | c.805G>C (p.Asp269His) c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C) n.1438G>C n.631+798G>C c.42+6361G>C (n.42+6361G>C) c.180G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) n.188-14359G>C n.763+798G>C n.160-14359G>C n.735+798G>C | |
8 | g.28716864G>T | CA370857500 | EXTL3 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.-114-14359G>T (n.-114-14359G>T) n.1438G>T n.631+798G>T c.42+6361G>T (n.42+6361G>T) c.180G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) n.188-14359G>T n.763+798G>T n.160-14359G>T n.735+798G>T | |
8 | g.28716865A>C | CA370857502 | EXTL3 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C) n.1439A>C n.631+799A>C c.42+6362A>C (n.42+6362A>C) c.181A>C c.28-374A>C (n.28-374A>C) n.188-14358A>C n.763+799A>C n.160-14358A>C n.735+799A>C | |
8 | g.28716865A>G | CA370857503 | EXTL3 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G) n.1439A>G n.631+799A>G c.42+6362A>G (n.42+6362A>G) c.181A>G c.28-374A>G (n.28-374A>G) n.188-14358A>G n.763+799A>G n.160-14358A>G n.735+799A>G | |
8 | g.28716865A>T | CA370857504 | EXTL3 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.-114-14358A>T (n.-114-14358A>T) n.1439A>T n.631+799A>T c.42+6362A>T (n.42+6362A>T) c.181A>T c.28-374A>T (n.28-374A>T) n.188-14358A>T n.763+799A>T n.160-14358A>T n.735+799A>T | |
8 | g.28716866T>A | CA370857505 | EXTL3 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A) n.1440T>A n.631+800T>A c.42+6363T>A (n.42+6363T>A) c.182T>A c.28-373T>A (n.28-373T>A) n.188-14357T>A n.763+800T>A n.160-14357T>A n.735+800T>A | |
8 | g.28716866T>C | CA460189485 | EXTL3 | c.807T>C (p.Asp269=) c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C) n.1440T>C n.631+800T>C c.42+6363T>C (n.42+6363T>C) c.182T>C c.28-373T>C (n.28-373T>C) n.188-14357T>C n.763+800T>C n.160-14357T>C n.735+800T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716866T>G | CA370857506 | EXTL3 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G) n.1440T>G n.631+800T>G c.42+6363T>G (n.42+6363T>G) c.182T>G c.28-373T>G (n.28-373T>G) n.188-14357T>G n.763+800T>G n.160-14357T>G n.735+800T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716866T= | CA1773391477 | EXTL3 | c.807T= (p.Asp269=) c.-114-14357T= (n.-114-14357T=) n.1440T= n.631+800T= c.42+6363T= (n.42+6363T=) c.182T= c.28-373T= (n.28-373T=) n.188-14357T= n.763+800T= n.160-14357T= n.735+800T= | |
8 | g.28716867G>A | CA370857507 | EXTL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A) n.1441G>A n.631+801G>A c.42+6364G>A (n.42+6364G>A) c.183G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) n.188-14356G>A n.763+801G>A n.160-14356G>A n.735+801G>A | |
8 | g.28716867G>C | CA370857508 | EXTL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C) n.1441G>C n.631+801G>C c.42+6364G>C (n.42+6364G>C) c.183G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) n.188-14356G>C n.763+801G>C n.160-14356G>C n.735+801G>C | |
8 | g.28716867G>T | CA370857509 | EXTL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T) n.1441G>T n.631+801G>T c.42+6364G>T (n.42+6364G>T) c.183G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) n.188-14356G>T n.763+801G>T n.160-14356G>T n.735+801G>T | |
8 | g.28716868G>A | CA370857510 | EXTL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A) n.1442G>A n.631+802G>A c.42+6365G>A (n.42+6365G>A) c.184G>A c.28-371G>A (n.28-371G>A) n.188-14355G>A n.763+802G>A n.160-14355G>A n.735+802G>A | |
8 | g.28716868G>C | CA370857511 | EXTL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C) n.1442G>C n.631+802G>C c.42+6365G>C (n.42+6365G>C) c.184G>C c.28-371G>C (n.28-371G>C) n.188-14355G>C n.763+802G>C n.160-14355G>C n.735+802G>C | |
8 | g.28716868G>T | CA370857512 | EXTL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T) n.1442G>T n.631+802G>T c.42+6365G>T (n.42+6365G>T) c.184G>T c.28-371G>T (n.28-371G>T) n.188-14355G>T n.763+802G>T n.160-14355G>T n.735+802G>T | |
8 | g.28716869A= | CA1773391481 | EXTL3 | c.810A= (p.Gly270=) c.-114-14354A= (n.-114-14354A=) n.1443A= n.631+803A= c.42+6366A= (n.42+6366A=) c.185A= c.28-370A= (n.28-370A=) n.188-14354A= n.763+803A= n.160-14354A= n.735+803A= | |
8 | g.28716869A>C | CA460189489 | EXTL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C) n.1443A>C n.631+803A>C c.42+6366A>C (n.42+6366A>C) c.185A>C c.28-370A>C (n.28-370A>C) n.188-14354A>C n.763+803A>C n.160-14354A>C n.735+803A>C | dbSNP |
8 | g.28716869A>G | CA460189491 | EXTL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G) n.1443A>G n.631+803A>G c.42+6366A>G (n.42+6366A>G) c.185A>G c.28-370A>G (n.28-370A>G) n.188-14354A>G n.763+803A>G n.160-14354A>G n.735+803A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716869A>T | CA460189490 | EXTL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T) n.1443A>T n.631+803A>T c.42+6366A>T (n.42+6366A>T) c.185A>T c.28-370A>T (n.28-370A>T) n.188-14354A>T n.763+803A>T n.160-14354A>T n.735+803A>T | |
8 | g.28716870C>A | CA370857514 | EXTL3 | c.811C>A (p.His271Asn) c.-114-14353C>A (n.-114-14353C>A) n.1444C>A n.631+804C>A c.42+6367C>A (n.42+6367C>A) c.186C>A c.28-369C>A (n.28-369C>A) n.188-14353C>A n.763+804C>A n.160-14353C>A n.735+804C>A | |
8 | g.28716870C= | CA1773391486 | EXTL3 | c.811C= (p.His271=) c.-114-14353C= (n.-114-14353C=) n.1444C= n.631+804C= c.42+6367C= (n.42+6367C=) c.186C= c.28-369C= (n.28-369C=) n.188-14353C= n.763+804C= n.160-14353C= n.735+804C= | |
8 | g.28716870C>G | CA370857515 | EXTL3 | c.811C>G (p.His271Asp) c.-114-14353C>G (n.-114-14353C>G) n.1444C>G n.631+804C>G c.42+6367C>G (n.42+6367C>G) c.186C>G c.28-369C>G (n.28-369C>G) n.188-14353C>G n.763+804C>G n.160-14353C>G n.735+804C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716870C>T | CA370857513 | EXTL3 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T) n.1444C>T n.631+804C>T c.42+6367C>T (n.42+6367C>T) c.186C>T c.28-369C>T (n.28-369C>T) n.188-14353C>T n.763+804C>T n.160-14353C>T n.735+804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716870dup | CA460189492 | EXTL3 | c.811dup (p.His271ProfsTer11) c.-114-14353dup (n.-114-14353dup) n.1444dup n.631+804dup c.42+6367dup (n.42+6367dup) c.186dup c.28-369dup (n.28-369dup) n.188-14353dup n.763+804dup n.160-14353dup n.735+804dup | |
8 | g.28716871A>C | CA370857516 | EXTL3 | c.812A>C (p.His271Pro) c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C) n.1445A>C n.631+805A>C c.42+6368A>C (n.42+6368A>C) c.187A>C c.28-368A>C (n.28-368A>C) n.188-14352A>C n.763+805A>C n.160-14352A>C n.735+805A>C | |
8 | g.28716871A>G | CA370857517 | EXTL3 | c.812A>G (p.His271Arg) c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G) n.1445A>G n.631+805A>G c.42+6368A>G (n.42+6368A>G) c.187A>G c.28-368A>G (n.28-368A>G) n.188-14352A>G n.763+805A>G n.160-14352A>G n.735+805A>G | |
8 | g.28716871A>T | CA370857518 | EXTL3 | c.812A>T (p.His271Leu) c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T) n.1445A>T n.631+805A>T c.42+6368A>T (n.42+6368A>T) c.187A>T c.28-368A>T (n.28-368A>T) n.188-14352A>T n.763+805A>T n.160-14352A>T n.735+805A>T | |
8 | g.28716872C>A | CA370857519 | EXTL3 | c.813C>A (p.His271Gln) c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A) n.1446C>A n.631+806C>A c.42+6369C>A (n.42+6369C>A) c.188C>A c.28-367C>A (n.28-367C>A) n.188-14351C>A n.763+806C>A n.160-14351C>A n.735+806C>A | |
8 | g.28716872C>G | CA370857520 | EXTL3 | c.813C>G (p.His271Gln) c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G) n.1446C>G n.631+806C>G c.42+6369C>G (n.42+6369C>G) c.188C>G c.28-367C>G (n.28-367C>G) n.188-14351C>G n.763+806C>G n.160-14351C>G n.735+806C>G | |
8 | g.28716872C>T | CA460189495 | EXTL3 | c.813C>T (p.His271=) c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T) n.1446C>T n.631+806C>T c.42+6369C>T (n.42+6369C>T) c.188C>T c.28-367C>T (n.28-367C>T) n.188-14351C>T n.763+806C>T n.160-14351C>T n.735+806C>T | |
8 | g.28716873A>C | CA370857521 | EXTL3 | c.814A>C (p.Asn272His) c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C) n.1447A>C n.631+807A>C c.42+6370A>C (n.42+6370A>C) c.189A>C c.28-366A>C (n.28-366A>C) n.188-14350A>C n.763+807A>C n.160-14350A>C n.735+807A>C | |
8 | g.28716873A>G | CA370857522 | EXTL3 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G) n.1447A>G n.631+807A>G c.42+6370A>G (n.42+6370A>G) c.189A>G c.28-366A>G (n.28-366A>G) n.188-14350A>G n.763+807A>G n.160-14350A>G n.735+807A>G | |
8 | g.28716873A>T | CA370857523 | EXTL3 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T) n.1447A>T n.631+807A>T c.42+6370A>T (n.42+6370A>T) c.189A>T c.28-366A>T (n.28-366A>T) n.188-14350A>T n.763+807A>T n.160-14350A>T n.735+807A>T | |
8 | g.28716874A>C | CA370857524 | EXTL3 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C) n.1448A>C n.631+808A>C c.42+6371A>C (n.42+6371A>C) c.190A>C c.28-365A>C (n.28-365A>C) n.188-14349A>C n.763+808A>C n.160-14349A>C n.735+808A>C | |
8 | g.28716874A>G | CA370857525 | EXTL3 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G) n.1448A>G n.631+808A>G c.42+6371A>G (n.42+6371A>G) c.190A>G c.28-365A>G (n.28-365A>G) n.188-14349A>G n.763+808A>G n.160-14349A>G n.735+808A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716874A>T | CA370857526 | EXTL3 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T) n.1448A>T n.631+808A>T c.42+6371A>T (n.42+6371A>T) c.190A>T c.28-365A>T (n.28-365A>T) n.188-14349A>T n.763+808A>T n.160-14349A>T n.735+808A>T | |
8 | g.28716875C>A | CA370857527 | EXTL3 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A) n.1449C>A n.631+809C>A c.42+6372C>A (n.42+6372C>A) c.191C>A c.28-364C>A (n.28-364C>A) n.188-14348C>A n.763+809C>A n.160-14348C>A n.735+809C>A | |
8 | g.28716875C>G | CA370857528 | EXTL3 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G) n.1449C>G n.631+809C>G c.42+6372C>G (n.42+6372C>G) c.191C>G c.28-364C>G (n.28-364C>G) n.188-14348C>G n.763+809C>G n.160-14348C>G n.735+809C>G | |
8 | g.28716875C>T | CA460189502 | EXTL3 | c.816C>T (p.Asn272=) c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T) n.1449C>T n.631+809C>T c.42+6372C>T (n.42+6372C>T) c.191C>T c.28-364C>T (n.28-364C>T) n.188-14348C>T n.763+809C>T n.160-14348C>T n.735+809C>T | |
8 | g.28716876C>A | CA370857531 | EXTL3 | c.817C>A (p.His273Asn) c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A) n.1450C>A n.631+810C>A c.42+6373C>A (n.42+6373C>A) c.192C>A c.28-363C>A (n.28-363C>A) n.188-14347C>A n.763+810C>A n.160-14347C>A n.735+810C>A | |
8 | g.28716876C>G | CA370857530 | EXTL3 | c.817C>G (p.His273Asp) c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G) n.1450C>G n.631+810C>G c.42+6373C>G (n.42+6373C>G) c.192C>G c.28-363C>G (n.28-363C>G) n.188-14347C>G n.763+810C>G n.160-14347C>G n.735+810C>G | |
8 | g.28716876C>T | CA370857529 | EXTL3 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T) n.1450C>T n.631+810C>T c.42+6373C>T (n.42+6373C>T) c.192C>T c.28-363C>T (n.28-363C>T) n.188-14347C>T n.763+810C>T n.160-14347C>T n.735+810C>T | |
8 | g.28716877A>C | CA370857532 | EXTL3 | c.818A>C (p.His273Pro) c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C) n.1451A>C n.631+811A>C c.42+6374A>C (n.42+6374A>C) c.193A>C c.28-362A>C (n.28-362A>C) n.188-14346A>C n.763+811A>C n.160-14346A>C n.735+811A>C | |
8 | g.28716877A>G | CA370857533 | EXTL3 | c.818A>G (p.His273Arg) c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G) n.1451A>G n.631+811A>G c.42+6374A>G (n.42+6374A>G) c.193A>G c.28-362A>G (n.28-362A>G) n.188-14346A>G n.763+811A>G n.160-14346A>G n.735+811A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716877A>T | CA370857534 | EXTL3 | c.818A>T (p.His273Leu) c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T) n.1451A>T n.631+811A>T c.42+6374A>T (n.42+6374A>T) c.193A>T c.28-362A>T (n.28-362A>T) n.188-14346A>T n.763+811A>T n.160-14346A>T n.735+811A>T | |
8 | g.28716878T>A | CA370857535 | EXTL3 | c.819T>A (p.His273Gln) c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A) n.1452T>A n.631+812T>A c.42+6375T>A (n.42+6375T>A) c.194T>A c.28-361T>A (n.28-361T>A) n.188-14345T>A n.763+812T>A n.160-14345T>A n.735+812T>A | |
8 | g.28716878T>C | CA460189506 | EXTL3 | c.819T>C (p.His273=) c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C) n.1452T>C n.631+812T>C c.42+6375T>C (n.42+6375T>C) c.194T>C c.28-361T>C (n.28-361T>C) n.188-14345T>C n.763+812T>C n.160-14345T>C n.735+812T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716878T>G | CA370857536 | EXTL3 | c.819T>G (p.His273Gln) c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G) n.1452T>G n.631+812T>G c.42+6375T>G (n.42+6375T>G) c.194T>G c.28-361T>G (n.28-361T>G) n.188-14345T>G n.763+812T>G n.160-14345T>G n.735+812T>G | |
8 | g.28716878T= | CA1773391492 | EXTL3 | c.819T= (p.His273=) c.-114-14345T= (n.-114-14345T=) n.1452T= n.631+812T= c.42+6375T= (n.42+6375T=) c.194T= c.28-361T= (n.28-361T=) n.188-14345T= n.763+812T= n.160-14345T= n.735+812T= | |
8 | g.28716879G>A | CA370857537 | EXTL3 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.-114-14344G>A (n.-114-14344G>A) n.1453G>A n.631+813G>A c.42+6376G>A (n.42+6376G>A) c.195G>A c.28-360G>A (n.28-360G>A) n.188-14344G>A n.763+813G>A n.160-14344G>A n.735+813G>A | COSMIC |
8 | g.28716879G>C | CA370857538 | EXTL3 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.-114-14344G>C (n.-114-14344G>C) n.1453G>C n.631+813G>C c.42+6376G>C (n.42+6376G>C) c.195G>C c.28-360G>C (n.28-360G>C) n.188-14344G>C n.763+813G>C n.160-14344G>C n.735+813G>C | |
8 | g.28716879G>T | CA370857539 | EXTL3 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.-114-14344G>T (n.-114-14344G>T) n.1453G>T n.631+813G>T c.42+6376G>T (n.42+6376G>T) c.195G>T c.28-360G>T (n.28-360G>T) n.188-14344G>T n.763+813G>T n.160-14344G>T n.735+813G>T | |
8 | g.28716880T>A | CA370857540 | EXTL3 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.-114-14343T>A (n.-114-14343T>A) n.1454T>A n.631+814T>A c.42+6377T>A (n.42+6377T>A) c.196T>A c.28-359T>A (n.28-359T>A) n.188-14343T>A n.763+814T>A n.160-14343T>A n.735+814T>A | |
8 | g.28716880T>C | CA370857541 | EXTL3 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.-114-14343T>C (n.-114-14343T>C) n.1454T>C n.631+814T>C c.42+6377T>C (n.42+6377T>C) c.196T>C c.28-359T>C (n.28-359T>C) n.188-14343T>C n.763+814T>C n.160-14343T>C n.735+814T>C | |
8 | g.28716880T>G | CA370857542 | EXTL3 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.-114-14343T>G (n.-114-14343T>G) n.1454T>G n.631+814T>G c.42+6377T>G (n.42+6377T>G) c.196T>G c.28-359T>G (n.28-359T>G) n.188-14343T>G n.763+814T>G n.160-14343T>G n.735+814T>G | |
8 | g.28716881C>A | CA460189508 | EXTL3 | c.822C>A (p.Val274=) c.-114-14342C>A (n.-114-14342C>A) n.1455C>A n.631+815C>A c.42+6378C>A (n.42+6378C>A) c.197C>A c.28-358C>A (n.28-358C>A) n.188-14342C>A n.763+815C>A n.160-14342C>A n.735+815C>A | |
8 | g.28716881C= | CA1773391496 | EXTL3 | c.822C= (p.Val274=) c.-114-14342C= (n.-114-14342C=) n.1455C= n.631+815C= c.42+6378C= (n.42+6378C=) c.197C= c.28-358C= (n.28-358C=) n.188-14342C= n.763+815C= n.160-14342C= n.735+815C= | |
8 | g.28716881C>G | CA460189510 | EXTL3 | c.822C>G (p.Val274=) c.-114-14342C>G (n.-114-14342C>G) n.1455C>G n.631+815C>G c.42+6378C>G (n.42+6378C>G) c.197C>G c.28-358C>G (n.28-358C>G) n.188-14342C>G n.763+815C>G n.160-14342C>G n.735+815C>G | |
8 | g.28716881C>T | CA460189509 | EXTL3 | c.822C>T (p.Val274=) c.-114-14342C>T (n.-114-14342C>T) n.1455C>T n.631+815C>T c.42+6378C>T (n.42+6378C>T) c.197C>T c.28-358C>T (n.28-358C>T) n.188-14342C>T n.763+815C>T n.160-14342C>T n.735+815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716882A>C | CA370857543 | EXTL3 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.-114-14341A>C (n.-114-14341A>C) n.1456A>C n.631+816A>C c.42+6379A>C (n.42+6379A>C) c.198A>C c.28-357A>C (n.28-357A>C) n.188-14341A>C n.763+816A>C n.160-14341A>C n.735+816A>C | |
8 | g.28716882A>G | CA370857544 | EXTL3 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G) n.1456A>G n.631+816A>G c.42+6379A>G (n.42+6379A>G) c.198A>G c.28-357A>G (n.28-357A>G) n.188-14341A>G n.763+816A>G n.160-14341A>G n.735+816A>G | |
8 | g.28716882A>T | CA370857545 | EXTL3 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.-114-14341A>T (n.-114-14341A>T) n.1456A>T n.631+816A>T c.42+6379A>T (n.42+6379A>T) c.198A>T c.28-357A>T (n.28-357A>T) n.188-14341A>T n.763+816A>T n.160-14341A>T n.735+816A>T | |
8 | g.28716883T>A | CA370857547 | EXTL3 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.-114-14340T>A (n.-114-14340T>A) n.1457T>A n.631+817T>A c.42+6380T>A (n.42+6380T>A) c.199T>A c.28-356T>A (n.28-356T>A) n.188-14340T>A n.763+817T>A n.160-14340T>A n.735+817T>A | |
8 | g.28716883T>C | CA370857548 | EXTL3 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.-114-14340T>C (n.-114-14340T>C) n.1457T>C n.631+817T>C c.42+6380T>C (n.42+6380T>C) c.199T>C c.28-356T>C (n.28-356T>C) n.188-14340T>C n.763+817T>C n.160-14340T>C n.735+817T>C | |
8 | g.28716883T>G | CA370857546 | EXTL3 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.-114-14340T>G (n.-114-14340T>G) n.1457T>G n.631+817T>G c.42+6380T>G (n.42+6380T>G) c.199T>G c.28-356T>G (n.28-356T>G) n.188-14340T>G n.763+817T>G n.160-14340T>G n.735+817T>G | |
8 | g.28716884C>A | CA460189512 | EXTL3 | c.825C>A (p.Ile275=) c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A) n.1458C>A n.631+818C>A c.42+6381C>A (n.42+6381C>A) c.200C>A c.28-355C>A (n.28-355C>A) n.188-14339C>A n.763+818C>A n.160-14339C>A n.735+818C>A | |
8 | g.28716884C>G | CA370857549 | EXTL3 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G) n.1458C>G n.631+818C>G c.42+6381C>G (n.42+6381C>G) c.200C>G c.28-355C>G (n.28-355C>G) n.188-14339C>G n.763+818C>G n.160-14339C>G n.735+818C>G | |
8 | g.28716884C>T | CA460189514 | EXTL3 | c.825C>T (p.Ile275=) c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T) n.1458C>T n.631+818C>T c.42+6381C>T (n.42+6381C>T) c.200C>T c.28-355C>T (n.28-355C>T) n.188-14339C>T n.763+818C>T n.160-14339C>T n.735+818C>T | |
8 | g.28716884_28716888delinsCATCA | CA1773391503 | EXTL3 | c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=) c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA) n.1458_1462delinsCATCA n.631+818_631+822delinsCATCA c.42+6381_42+6385delinsCATCA (n.42+6381_42+6385delinsCATCA) c.200_204delinsCATCA c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA) n.188-14339_188-14335delinsCATCA n.763+818_763+822delinsCATCA n.160-14339_160-14335delinsCATCA n.735+818_735+822delinsCATCA | |
8 | g.28716885A= | CA1773391513 | EXTL3 | c.826A= (p.Ile276=) c.-114-14338A= (n.-114-14338A=) n.1459A= n.631+819A= c.42+6382A= (n.42+6382A=) c.201A= c.28-354A= (n.28-354A=) n.188-14338A= n.763+819A= n.160-14338A= n.735+819A= | |
8 | g.28716885A>C | CA370857550 | EXTL3 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C) n.1459A>C n.631+819A>C c.42+6382A>C (n.42+6382A>C) c.201A>C c.28-354A>C (n.28-354A>C) n.188-14338A>C n.763+819A>C n.160-14338A>C n.735+819A>C | |
8 | g.28716885A>G | CA174386224 | EXTL3 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G) n.1459A>G n.631+819A>G c.42+6382A>G (n.42+6382A>G) c.201A>G c.28-354A>G (n.28-354A>G) n.188-14338A>G n.763+819A>G n.160-14338A>G n.735+819A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716885A>T | CA370857551 | EXTL3 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T) n.1459A>T n.631+819A>T c.42+6382A>T (n.42+6382A>T) c.201A>T c.28-354A>T (n.28-354A>T) n.188-14338A>T n.763+819A>T n.160-14338A>T n.735+819A>T | |
8 | g.28716888_28716891del | CA580955692 | EXTL3 | c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?) c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del) n.1462_1465del n.631+822_631+825del c.42+6385_42+6388del (n.42+6385_42+6388del) c.204_207del c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del) n.188-14335_188-14332del n.763+822_763+825del n.160-14335_160-14332del n.735+822_735+825del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716886T>A | CA370857552 | EXTL3 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.-114-14337T>A (n.-114-14337T>A) n.1460T>A n.631+820T>A c.42+6383T>A (n.42+6383T>A) c.202T>A c.28-353T>A (n.28-353T>A) n.188-14337T>A n.763+820T>A n.160-14337T>A n.735+820T>A | |
8 | g.28716886T>C | CA370857553 | EXTL3 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.-114-14337T>C (n.-114-14337T>C) n.1460T>C n.631+820T>C c.42+6383T>C (n.42+6383T>C) c.202T>C c.28-353T>C (n.28-353T>C) n.188-14337T>C n.763+820T>C n.160-14337T>C n.735+820T>C | |
8 | g.28716886T>G | CA370857554 | EXTL3 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.-114-14337T>G (n.-114-14337T>G) n.1460T>G n.631+820T>G c.42+6383T>G (n.42+6383T>G) c.202T>G c.28-353T>G (n.28-353T>G) n.188-14337T>G n.763+820T>G n.160-14337T>G n.735+820T>G | |
8 | g.28716887C>A | CA460189518 | EXTL3 | c.828C>A (p.Ile276=) c.-114-14336C>A (n.-114-14336C>A) n.1461C>A n.631+821C>A c.42+6384C>A (n.42+6384C>A) c.203C>A c.28-352C>A (n.28-352C>A) n.188-14336C>A n.763+821C>A n.160-14336C>A n.735+821C>A | |
8 | g.28716887C>G | CA370857555 | EXTL3 | c.828C>G (p.Ile276Met) c.-114-14336C>G (n.-114-14336C>G) n.1461C>G n.631+821C>G c.42+6384C>G (n.42+6384C>G) c.203C>G c.28-352C>G (n.28-352C>G) n.188-14336C>G n.763+821C>G n.160-14336C>G n.735+821C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716887C>T | CA460189520 | EXTL3 | c.828C>T (p.Ile276=) c.-114-14336C>T (n.-114-14336C>T) n.1461C>T n.631+821C>T c.42+6384C>T (n.42+6384C>T) c.203C>T c.28-352C>T (n.28-352C>T) n.188-14336C>T n.763+821C>T n.160-14336C>T n.735+821C>T | |
8 | g.28716888A>C | CA370857556 | EXTL3 | c.829A>C (p.Asn277His) c.-114-14335A>C (n.-114-14335A>C) n.1462A>C n.631+822A>C c.42+6385A>C (n.42+6385A>C) c.204A>C c.28-351A>C (n.28-351A>C) n.188-14335A>C n.763+822A>C n.160-14335A>C n.735+822A>C | |
8 | g.28716888A>G | CA370857557 | EXTL3 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.-114-14335A>G (n.-114-14335A>G) n.1462A>G n.631+822A>G c.42+6385A>G (n.42+6385A>G) c.204A>G c.28-351A>G (n.28-351A>G) n.188-14335A>G n.763+822A>G n.160-14335A>G n.735+822A>G | |
8 | g.28716888A>T | CA370857558 | EXTL3 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.-114-14335A>T (n.-114-14335A>T) n.1462A>T n.631+822A>T c.42+6385A>T (n.42+6385A>T) c.204A>T c.28-351A>T (n.28-351A>T) n.188-14335A>T n.763+822A>T n.160-14335A>T n.735+822A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716889A= | CA1773391518 | EXTL3 | c.830A= (p.Asn277=) c.-114-14334A= (n.-114-14334A=) n.1463A= n.631+823A= c.42+6386A= (n.42+6386A=) c.205A= c.28-350A= (n.28-350A=) n.188-14334A= n.763+823A= n.160-14334A= n.735+823A= | |
8 | g.28716889A>C | CA370857559 | EXTL3 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.-114-14334A>C (n.-114-14334A>C) n.1463A>C n.631+823A>C c.42+6386A>C (n.42+6386A>C) c.205A>C c.28-350A>C (n.28-350A>C) n.188-14334A>C n.763+823A>C n.160-14334A>C n.735+823A>C | |
8 | g.28716889A>G | CA4696072 | EXTL3 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.-114-14334A>G (n.-114-14334A>G) n.1463A>G n.631+823A>G c.42+6386A>G (n.42+6386A>G) c.205A>G c.28-350A>G (n.28-350A>G) n.188-14334A>G n.763+823A>G n.160-14334A>G n.735+823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716889A>T | CA370857560 | EXTL3 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.-114-14334A>T (n.-114-14334A>T) n.1463A>T n.631+823A>T c.42+6386A>T (n.42+6386A>T) c.205A>T c.28-350A>T (n.28-350A>T) n.188-14334A>T n.763+823A>T n.160-14334A>T n.735+823A>T | |
8 | g.28716890T>A | CA370857561 | EXTL3 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>A (n.-114-14333T>A) n.1464T>A n.631+824T>A c.42+6387T>A (n.42+6387T>A) c.206T>A c.28-349T>A (n.28-349T>A) n.188-14333T>A n.763+824T>A n.160-14333T>A n.735+824T>A | |
8 | g.28716890T>C | CA460189525 | EXTL3 | c.831T>C (p.Asn277=) c.-114-14333T>C (n.-114-14333T>C) n.1464T>C n.631+824T>C c.42+6387T>C (n.42+6387T>C) c.206T>C c.28-349T>C (n.28-349T>C) n.188-14333T>C n.763+824T>C n.160-14333T>C n.735+824T>C | |
8 | g.28716890T>G | CA370857562 | EXTL3 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>G (n.-114-14333T>G) n.1464T>G n.631+824T>G c.42+6387T>G (n.42+6387T>G) c.206T>G c.28-349T>G (n.28-349T>G) n.188-14333T>G n.763+824T>G n.160-14333T>G n.735+824T>G | |
8 | g.28716891C>A | CA370857563 | EXTL3 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.-114-14332C>A (n.-114-14332C>A) n.1465C>A n.631+825C>A c.42+6388C>A (n.42+6388C>A) c.207C>A c.28-348C>A (n.28-348C>A) n.188-14332C>A n.763+825C>A n.160-14332C>A n.735+825C>A | |
8 | g.28716891C>G | CA370857564 | EXTL3 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.-114-14332C>G (n.-114-14332C>G) n.1465C>G n.631+825C>G c.42+6388C>G (n.42+6388C>G) c.207C>G c.28-348C>G (n.28-348C>G) n.188-14332C>G n.763+825C>G n.160-14332C>G n.735+825C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716891C>T | CA460189529 | EXTL3 | c.832C>T (p.Leu278=) c.-114-14332C>T (n.-114-14332C>T) n.1465C>T n.631+825C>T c.42+6388C>T (n.42+6388C>T) c.207C>T c.28-348C>T (n.28-348C>T) n.188-14332C>T n.763+825C>T n.160-14332C>T n.735+825C>T | |
8 | g.28716892T>A | CA370857565 | EXTL3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.-114-14331T>A (n.-114-14331T>A) n.1466T>A n.631+826T>A c.42+6389T>A (n.42+6389T>A) c.208T>A c.28-347T>A (n.28-347T>A) n.188-14331T>A n.763+826T>A n.160-14331T>A n.735+826T>A | |
8 | g.28716892T>C | CA370857566 | EXTL3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.-114-14331T>C (n.-114-14331T>C) n.1466T>C n.631+826T>C c.42+6389T>C (n.42+6389T>C) c.208T>C c.28-347T>C (n.28-347T>C) n.188-14331T>C n.763+826T>C n.160-14331T>C n.735+826T>C | |
8 | g.28716892T>G | CA370857567 | EXTL3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.-114-14331T>G (n.-114-14331T>G) n.1466T>G n.631+826T>G c.42+6389T>G (n.42+6389T>G) c.208T>G c.28-347T>G (n.28-347T>G) n.188-14331T>G n.763+826T>G n.160-14331T>G n.735+826T>G | |
8 | g.28716893G>A | CA460189536 | EXTL3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.-114-14330G>A (n.-114-14330G>A) n.1467G>A n.631+827G>A c.42+6390G>A (n.42+6390G>A) c.209G>A c.28-346G>A (n.28-346G>A) n.188-14330G>A n.763+827G>A n.160-14330G>A n.735+827G>A | |
8 | g.28716893G>C | CA460189538 | EXTL3 | c.834G>C (p.Leu278=) c.-114-14330G>C (n.-114-14330G>C) n.1467G>C n.631+827G>C c.42+6390G>C (n.42+6390G>C) c.209G>C c.28-346G>C (n.28-346G>C) n.188-14330G>C n.763+827G>C n.160-14330G>C n.735+827G>C | |
8 | g.28716893G= | CA1773391522 | EXTL3 | c.834G= (p.Leu278=) c.-114-14330G= (n.-114-14330G=) n.1467G= n.631+827G= c.42+6390G= (n.42+6390G=) c.209G= c.28-346G= (n.28-346G=) n.188-14330G= n.763+827G= n.160-14330G= n.735+827G= | |
8 | g.28716893G>T | CA174386225 | EXTL3 | c.834G>T (p.Leu278=) c.-114-14330G>T (n.-114-14330G>T) n.1467G>T n.631+827G>T c.42+6390G>T (n.42+6390G>T) c.209G>T c.28-346G>T (n.28-346G>T) n.188-14330G>T n.763+827G>T n.160-14330G>T n.735+827G>T | dbSNP |
8 | g.28716894T>A | CA370857568 | EXTL3 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.-114-14329T>A (n.-114-14329T>A) n.1468T>A n.631+828T>A c.42+6391T>A (n.42+6391T>A) c.210T>A c.28-345T>A (n.28-345T>A) n.188-14329T>A n.763+828T>A n.160-14329T>A n.735+828T>A | |
8 | g.28716894T>C | CA370857569 | EXTL3 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.-114-14329T>C (n.-114-14329T>C) n.1468T>C n.631+828T>C c.42+6391T>C (n.42+6391T>C) c.210T>C c.28-345T>C (n.28-345T>C) n.188-14329T>C n.763+828T>C n.160-14329T>C n.735+828T>C | |
8 | g.28716894T>G | CA370857570 | EXTL3 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.-114-14329T>G (n.-114-14329T>G) n.1468T>G n.631+828T>G c.42+6391T>G (n.42+6391T>G) c.210T>G c.28-345T>G (n.28-345T>G) n.188-14329T>G n.763+828T>G n.160-14329T>G n.735+828T>G | |
8 | g.28716895C>A | CA370857571 | EXTL3 | c.836C>A (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>A (n.-114-14328C>A) n.1469C>A n.631+829C>A c.42+6392C>A (n.42+6392C>A) c.211C>A c.28-344C>A (n.28-344C>A) n.188-14328C>A n.763+829C>A n.160-14328C>A n.735+829C>A | |
8 | g.28716895C>G | CA370857572 | EXTL3 | c.836C>G (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>G (n.-114-14328C>G) n.1469C>G n.631+829C>G c.42+6392C>G (n.42+6392C>G) c.211C>G c.28-344C>G (n.28-344C>G) n.188-14328C>G n.763+829C>G n.160-14328C>G n.735+829C>G | |
8 | g.28716895C>T | CA370857573 | EXTL3 | c.836C>T (p.Ser279Leu) c.-114-14328C>T (n.-114-14328C>T) n.1469C>T n.631+829C>T c.42+6392C>T (n.42+6392C>T) c.211C>T c.28-344C>T (n.28-344C>T) n.188-14328C>T n.763+829C>T n.160-14328C>T n.735+829C>T | |
8 | g.28716896A>C | CA460189547 | EXTL3 | c.837A>C (p.Ser279=) c.-114-14327A>C (n.-114-14327A>C) n.1470A>C n.631+830A>C c.42+6393A>C (n.42+6393A>C) c.212A>C c.28-343A>C (n.28-343A>C) n.188-14327A>C n.763+830A>C n.160-14327A>C n.735+830A>C | |
8 | g.28716896A>G | CA460189548 | EXTL3 | c.837A>G (p.Ser279=) c.-114-14327A>G (n.-114-14327A>G) n.1470A>G n.631+830A>G c.42+6393A>G (n.42+6393A>G) c.212A>G c.28-343A>G (n.28-343A>G) n.188-14327A>G n.763+830A>G n.160-14327A>G n.735+830A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716896A>T | CA460189549 | EXTL3 | c.837A>T (p.Ser279=) c.-114-14327A>T (n.-114-14327A>T) n.1470A>T n.631+830A>T c.42+6393A>T (n.42+6393A>T) c.212A>T c.28-343A>T (n.28-343A>T) n.188-14327A>T n.763+830A>T n.160-14327A>T n.735+830A>T | |
8 | g.28716897C>A | CA4696074 | EXTL3 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.-114-14326C>A (n.-114-14326C>A) n.1471C>A n.631+831C>A c.42+6394C>A (n.42+6394C>A) c.213C>A c.28-342C>A (n.28-342C>A) n.188-14326C>A n.763+831C>A n.160-14326C>A n.735+831C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716897C= | CA1773391529 | EXTL3 | c.838C= (p.Arg280=) c.-114-14326C= (n.-114-14326C=) n.1471C= n.631+831C= c.42+6394C= (n.42+6394C=) c.213C= c.28-342C= (n.28-342C=) n.188-14326C= n.763+831C= n.160-14326C= n.735+831C= | |
8 | g.28716897C>G | CA370857574 | EXTL3 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.-114-14326C>G (n.-114-14326C>G) n.1471C>G n.631+831C>G c.42+6394C>G (n.42+6394C>G) c.213C>G c.28-342C>G (n.28-342C>G) n.188-14326C>G n.763+831C>G n.160-14326C>G n.735+831C>G | |
8 | g.28716897C>T | CA4696073 | EXTL3 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.-114-14326C>T (n.-114-14326C>T) n.1471C>T n.631+831C>T c.42+6394C>T (n.42+6394C>T) c.213C>T c.28-342C>T (n.28-342C>T) n.188-14326C>T n.763+831C>T n.160-14326C>T n.735+831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>A | CA4696075 | EXTL3 | c.839G>A (p.Arg280His) c.-114-14325G>A (n.-114-14325G>A) n.1472G>A n.631+832G>A c.42+6395G>A (n.42+6395G>A) c.213+1G>A c.28-341G>A (n.28-341G>A) n.188-14325G>A n.763+832G>A n.160-14325G>A n.735+832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>C | CA370857575 | EXTL3 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.-114-14325G>C (n.-114-14325G>C) n.1472G>C n.631+832G>C c.42+6395G>C (n.42+6395G>C) c.213+1G>C c.28-341G>C (n.28-341G>C) n.188-14325G>C n.763+832G>C n.160-14325G>C n.735+832G>C | |
8 | g.28716898G= | CA1773391537 | EXTL3 | c.839G= (p.Arg280=) c.-114-14325G= (n.-114-14325G=) n.1472G= n.631+832G= c.42+6395G= (n.42+6395G=) c.213+1G= c.28-341G= (n.28-341G=) n.188-14325G= n.763+832G= n.160-14325G= n.735+832G= | |
8 | g.28716898G>T | CA4696076 | EXTL3 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.-114-14325G>T (n.-114-14325G>T) n.1472G>T n.631+832G>T c.42+6395G>T (n.42+6395G>T) c.213+1G>T c.28-341G>T (n.28-341G>T) n.188-14325G>T n.763+832G>T n.160-14325G>T n.735+832G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716899T>A | CA460189557 | EXTL3 | c.840T>A (p.Arg280=) c.-114-14324T>A (n.-114-14324T>A) n.1473T>A n.631+833T>A c.42+6396T>A (n.42+6396T>A) c.213+2T>A c.28-340T>A (n.28-340T>A) n.188-14324T>A n.763+833T>A n.160-14324T>A n.735+833T>A | |
8 | g.28716899T>C | CA460189559 | EXTL3 | c.840T>C (p.Arg280=) c.-114-14324T>C (n.-114-14324T>C) n.1473T>C n.631+833T>C c.42+6396T>C (n.42+6396T>C) c.213+2T>C c.28-340T>C (n.28-340T>C) n.188-14324T>C n.763+833T>C n.160-14324T>C n.735+833T>C | |
8 | g.28716899T>G | CA4696077 | EXTL3 | c.840T>G (p.Arg280=) c.-114-14324T>G (n.-114-14324T>G) n.1473T>G n.631+833T>G c.42+6396T>G (n.42+6396T>G) c.213+2T>G c.28-340T>G (n.28-340T>G) n.188-14324T>G n.763+833T>G n.160-14324T>G n.735+833T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716899T= | CA1773391545 | EXTL3 | c.840T= (p.Arg280=) c.-114-14324T= (n.-114-14324T=) n.1473T= n.631+833T= c.42+6396T= (n.42+6396T=) c.213+2T= c.28-340T= (n.28-340T=) n.188-14324T= n.763+833T= n.160-14324T= n.735+833T= | |
8 | g.28716900A>C | CA370857578 | EXTL3 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.-114-14323A>C (n.-114-14323A>C) n.1474A>C n.631+834A>C c.42+6397A>C (n.42+6397A>C) c.213+3A>C c.28-339A>C (n.28-339A>C) n.188-14323A>C n.763+834A>C n.160-14323A>C n.735+834A>C | |
8 | g.28716900A>G | CA370857576 | EXTL3 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.-114-14323A>G (n.-114-14323A>G) n.1474A>G n.631+834A>G c.42+6397A>G (n.42+6397A>G) c.213+3A>G c.28-339A>G (n.28-339A>G) n.188-14323A>G n.763+834A>G n.160-14323A>G n.735+834A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716900A>T | CA370857577 | EXTL3 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.-114-14323A>T (n.-114-14323A>T) n.1474A>T n.631+834A>T c.42+6397A>T (n.42+6397A>T) c.213+3A>T c.28-339A>T (n.28-339A>T) n.188-14323A>T n.763+834A>T n.160-14323A>T n.735+834A>T | |
8 | g.28716901A>C | CA370857579 | EXTL3 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.-114-14322A>C (n.-114-14322A>C) n.1475A>C n.631+835A>C c.42+6398A>C (n.42+6398A>C) c.213+4A>C c.28-338A>C (n.28-338A>C) n.188-14322A>C n.763+835A>C n.160-14322A>C n.735+835A>C | |
8 | g.28716901A>G | CA370857580 | EXTL3 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.-114-14322A>G (n.-114-14322A>G) n.1475A>G n.631+835A>G c.42+6398A>G (n.42+6398A>G) c.213+4A>G c.28-338A>G (n.28-338A>G) n.188-14322A>G n.763+835A>G n.160-14322A>G n.735+835A>G | |
8 | g.28716901A>T | CA370857581 | EXTL3 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.-114-14322A>T (n.-114-14322A>T) n.1475A>T n.631+835A>T c.42+6398A>T (n.42+6398A>T) c.213+4A>T c.28-338A>T (n.28-338A>T) n.188-14322A>T n.763+835A>T n.160-14322A>T n.735+835A>T | |
8 | g.28716902G>A | CA460189565 | EXTL3 | c.843G>A (p.Lys281=) c.-114-14321G>A (n.-114-14321G>A) n.1476G>A n.631+836G>A c.42+6399G>A (n.42+6399G>A) c.213+5G>A c.28-337G>A (n.28-337G>A) n.188-14321G>A n.763+836G>A n.160-14321G>A n.735+836G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716902G>C | CA370857582 | EXTL3 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>C (n.-114-14321G>C) n.1476G>C n.631+836G>C c.42+6399G>C (n.42+6399G>C) c.213+5G>C c.28-337G>C (n.28-337G>C) n.188-14321G>C n.763+836G>C n.160-14321G>C n.735+836G>C | |
8 | g.28716902G>T | CA370857583 | EXTL3 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>T (n.-114-14321G>T) n.1476G>T n.631+836G>T c.42+6399G>T (n.42+6399G>T) c.213+5G>T c.28-337G>T (n.28-337G>T) n.188-14321G>T n.763+836G>T n.160-14321G>T n.735+836G>T | |
8 | g.28716903T>A | CA370857584 | EXTL3 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.-114-14320T>A (n.-114-14320T>A) n.1477T>A n.631+837T>A c.42+6400T>A (n.42+6400T>A) c.213+6T>A c.28-336T>A (n.28-336T>A) n.188-14320T>A n.763+837T>A n.160-14320T>A n.735+837T>A | |
8 | g.28716903T>C | CA370857585 | EXTL3 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.-114-14320T>C (n.-114-14320T>C) n.1477T>C n.631+837T>C c.42+6400T>C (n.42+6400T>C) c.213+6T>C c.28-336T>C (n.28-336T>C) n.188-14320T>C n.763+837T>C n.160-14320T>C n.735+837T>C | |
8 | g.28716903T>G | CA370857586 | EXTL3 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.-114-14320T>G (n.-114-14320T>G) n.1477T>G n.631+837T>G c.42+6400T>G (n.42+6400T>G) c.213+6T>G c.28-336T>G (n.28-336T>G) n.188-14320T>G n.763+837T>G n.160-14320T>G n.735+837T>G | |
8 | g.28716904C>A | CA370857589 | EXTL3 | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>A (n.-114-14319C>A) n.1478C>A n.631+838C>A c.42+6401C>A (n.42+6401C>A) c.213+7C>A c.28-335C>A (n.28-335C>A) n.188-14319C>A n.763+838C>A n.160-14319C>A n.735+838C>A | |
8 | g.28716904C>G | CA370857588 | EXTL3 | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>G (n.-114-14319C>G) n.1478C>G n.631+838C>G c.42+6401C>G (n.42+6401C>G) c.213+7C>G c.28-335C>G (n.28-335C>G) n.188-14319C>G n.763+838C>G n.160-14319C>G n.735+838C>G | |
8 | g.28716904C>T | CA370857587 | EXTL3 | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.-114-14319C>T (n.-114-14319C>T) n.1478C>T n.631+838C>T c.42+6401C>T (n.42+6401C>T) c.213+7C>T c.28-335C>T (n.28-335C>T) n.188-14319C>T n.763+838C>T n.160-14319C>T n.735+838C>T | |
8 | g.28716905A>C | CA460189572 | EXTL3 | c.846A>C (p.Ser282=) c.-114-14318A>C (n.-114-14318A>C) n.1479A>C n.631+839A>C c.42+6402A>C (n.42+6402A>C) c.213+8A>C c.28-334A>C (n.28-334A>C) n.188-14318A>C n.763+839A>C n.160-14318A>C n.735+839A>C | |
8 | g.28716905A>G | CA460189570 | EXTL3 | c.846A>G (p.Ser282=) c.-114-14318A>G (n.-114-14318A>G) n.1479A>G n.631+839A>G c.42+6402A>G (n.42+6402A>G) c.213+8A>G c.28-334A>G (n.28-334A>G) n.188-14318A>G n.763+839A>G n.160-14318A>G n.735+839A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716905A>T | CA460189569 | EXTL3 | c.846A>T (p.Ser282=) c.-114-14318A>T (n.-114-14318A>T) n.1479A>T n.631+839A>T c.42+6402A>T (n.42+6402A>T) c.213+8A>T c.28-334A>T (n.28-334A>T) n.188-14318A>T n.763+839A>T n.160-14318A>T n.735+839A>T | |
8 | g.28716906G>A | CA370857590 | EXTL3 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-114-14317G>A (n.-114-14317G>A) n.1480G>A n.631+840G>A c.42+6403G>A (n.42+6403G>A) c.213+9G>A c.28-333G>A (n.28-333G>A) n.188-14317G>A n.763+840G>A n.160-14317G>A n.735+840G>A | |
8 | g.28716906G>C | CA370857591 | EXTL3 | c.847G>C (p.Asp283His) c.-114-14317G>C (n.-114-14317G>C) n.1480G>C n.631+840G>C c.42+6403G>C (n.42+6403G>C) c.213+9G>C c.28-333G>C (n.28-333G>C) n.188-14317G>C n.763+840G>C n.160-14317G>C n.735+840G>C | |
8 | g.28716906G>T | CA370857592 | EXTL3 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-114-14317G>T (n.-114-14317G>T) n.1480G>T n.631+840G>T c.42+6403G>T (n.42+6403G>T) c.213+9G>T c.28-333G>T (n.28-333G>T) n.188-14317G>T n.763+840G>T n.160-14317G>T n.735+840G>T | |
8 | g.28716907A= | CA1773391551 | EXTL3 | c.848A= (p.Asp283=) c.-114-14316A= (n.-114-14316A=) n.1481A= n.631+841A= c.42+6404A= (n.42+6404A=) c.213+10A= c.28-332A= (n.28-332A=) n.188-14316A= n.763+841A= n.160-14316A= n.735+841A= | |
8 | g.28716907A>C | CA370857593 | EXTL3 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-114-14316A>C (n.-114-14316A>C) n.1481A>C n.631+841A>C c.42+6404A>C (n.42+6404A>C) c.213+10A>C c.28-332A>C (n.28-332A>C) n.188-14316A>C n.763+841A>C n.160-14316A>C n.735+841A>C | |
8 | g.28716907A>G | CA4696078 | EXTL3 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-114-14316A>G (n.-114-14316A>G) n.1481A>G n.631+841A>G c.42+6404A>G (n.42+6404A>G) c.213+10A>G c.28-332A>G (n.28-332A>G) n.188-14316A>G n.763+841A>G n.160-14316A>G n.735+841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716907A>T | CA370857594 | EXTL3 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.-114-14316A>T (n.-114-14316A>T) n.1481A>T n.631+841A>T c.42+6404A>T (n.42+6404A>T) c.213+10A>T c.28-332A>T (n.28-332A>T) n.188-14316A>T n.763+841A>T n.160-14316A>T n.735+841A>T | |
8 | g.28716908T>A | CA370857595 | EXTL3 | c.849T>A (p.Asp283Glu) c.-114-14315T>A (n.-114-14315T>A) n.1482T>A n.631+842T>A c.42+6405T>A (n.42+6405T>A) c.213+11T>A c.28-331T>A (n.28-331T>A) n.188-14315T>A n.763+842T>A n.160-14315T>A n.735+842T>A | |
8 | g.28716908T>C | CA460189586 | EXTL3 | c.849T>C (p.Asp283=) c.-114-14315T>C (n.-114-14315T>C) n.1482T>C n.631+842T>C c.42+6405T>C (n.42+6405T>C) c.213+11T>C c.28-331T>C (n.28-331T>C) n.188-14315T>C n.763+842T>C n.160-14315T>C n.735+842T>C | |
8 | g.28716908T>G | CA370857596 | EXTL3 | c.849T>G (p.Asp283Glu) c.-114-14315T>G (n.-114-14315T>G) n.1482T>G n.631+842T>G c.42+6405T>G (n.42+6405T>G) c.213+11T>G c.28-331T>G (n.28-331T>G) n.188-14315T>G n.763+842T>G n.160-14315T>G n.735+842T>G | |
8 | g.28716909A>C | CA370857597 | EXTL3 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.-114-14314A>C (n.-114-14314A>C) n.1483A>C n.631+843A>C c.42+6406A>C (n.42+6406A>C) c.213+12A>C c.28-330A>C (n.28-330A>C) n.188-14314A>C n.763+843A>C n.160-14314A>C n.735+843A>C | |
8 | g.28716909A>G | CA370857598 | EXTL3 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.-114-14314A>G (n.-114-14314A>G) n.1483A>G n.631+843A>G c.42+6406A>G (n.42+6406A>G) c.213+12A>G c.28-330A>G (n.28-330A>G) n.188-14314A>G n.763+843A>G n.160-14314A>G n.735+843A>G | |
8 | g.28716909A>T | CA370857599 | EXTL3 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.-114-14314A>T (n.-114-14314A>T) n.1483A>T n.631+843A>T c.42+6406A>T (n.42+6406A>T) c.213+12A>T c.28-330A>T (n.28-330A>T) n.188-14314A>T n.763+843A>T n.160-14314A>T n.735+843A>T | |
8 | g.28716910C>A | CA370857601 | EXTL3 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.-114-14313C>A (n.-114-14313C>A) n.1484C>A n.631+844C>A c.42+6407C>A (n.42+6407C>A) c.213+13C>A c.28-329C>A (n.28-329C>A) n.188-14313C>A n.763+844C>A n.160-14313C>A n.735+844C>A | |
8 | g.28716910C>G | CA370857602 | EXTL3 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.-114-14313C>G (n.-114-14313C>G) n.1484C>G n.631+844C>G c.42+6407C>G (n.42+6407C>G) c.213+13C>G c.28-329C>G (n.28-329C>G) n.188-14313C>G n.763+844C>G n.160-14313C>G n.735+844C>G | |
8 | g.28716910C>T | CA370857600 | EXTL3 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.-114-14313C>T (n.-114-14313C>T) n.1484C>T n.631+844C>T c.42+6407C>T (n.42+6407C>T) c.213+13C>T c.28-329C>T (n.28-329C>T) n.188-14313C>T n.763+844C>T n.160-14313C>T n.735+844C>T | |
8 | g.28716911A= | CA1773391561 | EXTL3 | c.852A= (p.Thr284=) c.-114-14312A= (n.-114-14312A=) n.1485A= n.631+845A= c.42+6408A= (n.42+6408A=) c.213+14A= c.28-328A= (n.28-328A=) n.188-14312A= n.763+845A= n.160-14312A= n.735+845A= | |
8 | g.28716911A>C | CA460189594 | EXTL3 | c.852A>C (p.Thr284=) c.-114-14312A>C (n.-114-14312A>C) n.1485A>C n.631+845A>C c.42+6408A>C (n.42+6408A>C) c.213+14A>C c.28-328A>C (n.28-328A>C) n.188-14312A>C n.763+845A>C n.160-14312A>C n.735+845A>C | |
8 | g.28716911A>G | CA460189595 | EXTL3 | c.852A>G (p.Thr284=) c.-114-14312A>G (n.-114-14312A>G) n.1485A>G n.631+845A>G c.42+6408A>G (n.42+6408A>G) c.213+14A>G c.28-328A>G (n.28-328A>G) n.188-14312A>G n.763+845A>G n.160-14312A>G n.735+845A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716911A>T | CA460189596 | EXTL3 | c.852A>T (p.Thr284=) c.-114-14312A>T (n.-114-14312A>T) n.1485A>T n.631+845A>T c.42+6408A>T (n.42+6408A>T) c.213+14A>T c.28-328A>T (n.28-328A>T) n.188-14312A>T n.763+845A>T n.160-14312A>T n.735+845A>T | |
8 | g.28716912C>A | CA370857603 | EXTL3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-114-14311C>A (n.-114-14311C>A) n.1486C>A n.631+846C>A c.42+6409C>A (n.42+6409C>A) c.213+15C>A c.28-327C>A (n.28-327C>A) n.188-14311C>A n.763+846C>A n.160-14311C>A n.735+846C>A | |
8 | g.28716912C>G | CA370857604 | EXTL3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-114-14311C>G (n.-114-14311C>G) n.1486C>G n.631+846C>G c.42+6409C>G (n.42+6409C>G) c.213+15C>G c.28-327C>G (n.28-327C>G) n.188-14311C>G n.763+846C>G n.160-14311C>G n.735+846C>G | |
8 | g.28716912C>T | CA370857605 | EXTL3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-114-14311C>T (n.-114-14311C>T) n.1486C>T n.631+846C>T c.42+6409C>T (n.42+6409C>T) c.213+15C>T c.28-327C>T (n.28-327C>T) n.188-14311C>T n.763+846C>T n.160-14311C>T n.735+846C>T | |
8 | g.28716913A= | CA1773391568 | EXTL3 | c.854A= (p.Gln285=) c.-114-14310A= (n.-114-14310A=) n.1487A= n.631+847A= c.42+6410A= (n.42+6410A=) c.213+16A= c.28-326A= (n.28-326A=) n.188-14310A= n.763+847A= n.160-14310A= n.735+847A= | |
8 | g.28716913A>C | CA370857606 | EXTL3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-114-14310A>C (n.-114-14310A>C) n.1487A>C n.631+847A>C c.42+6410A>C (n.42+6410A>C) c.213+16A>C c.28-326A>C (n.28-326A>C) n.188-14310A>C n.763+847A>C n.160-14310A>C n.735+847A>C | |
8 | g.28716913A>G | CA4696079 | EXTL3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-114-14310A>G (n.-114-14310A>G) n.1487A>G n.631+847A>G c.42+6410A>G (n.42+6410A>G) c.213+16A>G c.28-326A>G (n.28-326A>G) n.188-14310A>G n.763+847A>G n.160-14310A>G n.735+847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716913A>T | CA370857607 | EXTL3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-114-14310A>T (n.-114-14310A>T) n.1487A>T n.631+847A>T c.42+6410A>T (n.42+6410A>T) c.213+16A>T c.28-326A>T (n.28-326A>T) n.188-14310A>T n.763+847A>T n.160-14310A>T n.735+847A>T | |
8 | g.28716914G>A | CA460189607 | EXTL3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.-114-14309G>A (n.-114-14309G>A) n.1488G>A n.631+848G>A c.42+6411G>A (n.42+6411G>A) c.213+17G>A c.28-325G>A (n.28-325G>A) n.188-14309G>A n.763+848G>A n.160-14309G>A n.735+848G>A | |
8 | g.28716914G>C | CA370857608 | EXTL3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.-114-14309G>C (n.-114-14309G>C) n.1488G>C n.631+848G>C c.42+6411G>C (n.42+6411G>C) c.213+17G>C c.28-325G>C (n.28-325G>C) n.188-14309G>C n.763+848G>C n.160-14309G>C n.735+848G>C | |
8 | g.28716914G>T | CA370857609 | EXTL3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.-114-14309G>T (n.-114-14309G>T) n.1488G>T n.631+848G>T c.42+6411G>T (n.42+6411G>T) c.213+17G>T c.28-325G>T (n.28-325G>T) n.188-14309G>T n.763+848G>T n.160-14309G>T n.735+848G>T | |
8 | g.28716915A>C | CA370857610 | EXTL3 | c.856A>C (p.Asn286His) c.-114-14308A>C (n.-114-14308A>C) n.1489A>C n.631+849A>C c.42+6412A>C (n.42+6412A>C) c.213+18A>C c.28-324A>C (n.28-324A>C) n.188-14308A>C n.763+849A>C n.160-14308A>C n.735+849A>C | |
8 | g.28716915A>G | CA370857611 | EXTL3 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.-114-14308A>G (n.-114-14308A>G) n.1489A>G n.631+849A>G c.42+6412A>G (n.42+6412A>G) c.213+18A>G c.28-324A>G (n.28-324A>G) n.188-14308A>G n.763+849A>G n.160-14308A>G n.735+849A>G | |
8 | g.28716915A>T | CA370857612 | EXTL3 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.-114-14308A>T (n.-114-14308A>T) n.1489A>T n.631+849A>T c.42+6412A>T (n.42+6412A>T) c.213+18A>T c.28-324A>T (n.28-324A>T) n.188-14308A>T n.763+849A>T n.160-14308A>T n.735+849A>T | |
8 | g.28716916A= | CA1773391573 | EXTL3 | c.857A= (p.Asn286=) c.-114-14307A= (n.-114-14307A=) n.1490A= n.631+850A= c.42+6413A= (n.42+6413A=) c.213+19A= c.28-323A= (n.28-323A=) n.188-14307A= n.763+850A= n.160-14307A= n.735+850A= | |
8 | g.28716916A>C | CA370857614 | EXTL3 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.-114-14307A>C (n.-114-14307A>C) n.1490A>C n.631+850A>C c.42+6413A>C (n.42+6413A>C) c.213+19A>C c.28-323A>C (n.28-323A>C) n.188-14307A>C n.763+850A>C n.160-14307A>C n.735+850A>C | dbSNP |
8 | g.28716916A>G | CA370857615 | EXTL3 | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.-114-14307A>G (n.-114-14307A>G) n.1490A>G n.631+850A>G c.42+6413A>G (n.42+6413A>G) c.213+19A>G c.28-323A>G (n.28-323A>G) n.188-14307A>G n.763+850A>G n.160-14307A>G n.735+850A>G | COSMIC |
8 | g.28716916A>T | CA370857613 | EXTL3 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.-114-14307A>T (n.-114-14307A>T) n.1490A>T n.631+850A>T c.42+6413A>T (n.42+6413A>T) c.213+19A>T c.28-323A>T (n.28-323A>T) n.188-14307A>T n.763+850A>T n.160-14307A>T n.735+850A>T | |
8 | g.28716917C>A | CA370857616 | EXTL3 | c.858C>A (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>A (n.-114-14306C>A) n.1491C>A n.631+851C>A c.42+6414C>A (n.42+6414C>A) c.213+20C>A c.28-322C>A (n.28-322C>A) n.188-14306C>A n.763+851C>A n.160-14306C>A n.735+851C>A | |
8 | g.28716917C>G | CA370857617 | EXTL3 | c.858C>G (p.Asn286Lys) c.-114-14306C>G (n.-114-14306C>G) n.1491C>G n.631+851C>G c.42+6414C>G (n.42+6414C>G) c.213+20C>G c.28-322C>G (n.28-322C>G) n.188-14306C>G n.763+851C>G n.160-14306C>G n.735+851C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716917C>T | CA460189617 | EXTL3 | c.858C>T (p.Asn286=) c.-114-14306C>T (n.-114-14306C>T) n.1491C>T n.631+851C>T c.42+6414C>T (n.42+6414C>T) c.213+20C>T c.28-322C>T (n.28-322C>T) n.188-14306C>T n.763+851C>T n.160-14306C>T n.735+851C>T | |
8 | g.28716918C>A | CA370857618 | EXTL3 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.-114-14305C>A (n.-114-14305C>A) n.1492C>A n.631+852C>A c.42+6415C>A (n.42+6415C>A) c.213+21C>A c.28-321C>A (n.28-321C>A) n.188-14305C>A n.763+852C>A n.160-14305C>A n.735+852C>A | |
8 | g.28716918C= | CA1773391574 | EXTL3 | c.859C= (p.Leu287=) c.-114-14305C= (n.-114-14305C=) n.1492C= n.631+852C= c.42+6415C= (n.42+6415C=) c.213+21C= c.28-321C= (n.28-321C=) n.188-14305C= n.763+852C= n.160-14305C= n.735+852C= | |
8 | g.28716918C>G | CA370857619 | EXTL3 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.-114-14305C>G (n.-114-14305C>G) n.1492C>G n.631+852C>G c.42+6415C>G (n.42+6415C>G) c.213+21C>G c.28-321C>G (n.28-321C>G) n.188-14305C>G n.763+852C>G n.160-14305C>G n.735+852C>G | |
8 | g.28716918C>T | CA370857620 | EXTL3 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.-114-14305C>T (n.-114-14305C>T) n.1492C>T n.631+852C>T c.42+6415C>T (n.42+6415C>T) c.213+21C>T c.28-321C>T (n.28-321C>T) n.188-14305C>T n.763+852C>T n.160-14305C>T n.735+852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716919T>A | CA370857623 | EXTL3 | c.860T>A (p.Leu287His) c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A) n.1493T>A n.631+853T>A c.42+6416T>A (n.42+6416T>A) c.213+22T>A c.28-320T>A (n.28-320T>A) n.188-14304T>A n.763+853T>A n.160-14304T>A n.735+853T>A | |
8 | g.28716919T>C | CA370857621 | EXTL3 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C) n.1493T>C n.631+853T>C c.42+6416T>C (n.42+6416T>C) c.213+22T>C c.28-320T>C (n.28-320T>C) n.188-14304T>C n.763+853T>C n.160-14304T>C n.735+853T>C | |
8 | g.28716919T>G | CA370857622 | EXTL3 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G) n.1493T>G n.631+853T>G c.42+6416T>G (n.42+6416T>G) c.213+22T>G c.28-320T>G (n.28-320T>G) n.188-14304T>G n.763+853T>G n.160-14304T>G n.735+853T>G | |
8 | g.28716920T>A | CA460189620 | EXTL3 | c.861T>A (p.Leu287=) c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A) n.1494T>A n.631+854T>A c.42+6417T>A (n.42+6417T>A) c.213+23T>A c.28-319T>A (n.28-319T>A) n.188-14303T>A n.763+854T>A n.160-14303T>A n.735+854T>A | |
8 | g.28716920T>C | CA460189623 | EXTL3 | c.861T>C (p.Leu287=) c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C) n.1494T>C n.631+854T>C c.42+6417T>C (n.42+6417T>C) c.213+23T>C c.28-319T>C (n.28-319T>C) n.188-14303T>C n.763+854T>C n.160-14303T>C n.735+854T>C | dbSNP |
8 | g.28716920T>G | CA460189626 | EXTL3 | c.861T>G (p.Leu287=) c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G) n.1494T>G n.631+854T>G c.42+6417T>G (n.42+6417T>G) c.213+23T>G c.28-319T>G (n.28-319T>G) n.188-14303T>G n.763+854T>G n.160-14303T>G n.735+854T>G | |
8 | g.28716921C>A | CA370857624 | EXTL3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A) n.1495C>A n.631+855C>A c.42+6418C>A (n.42+6418C>A) c.213+24C>A c.28-318C>A (n.28-318C>A) n.188-14302C>A n.763+855C>A n.160-14302C>A n.735+855C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716921C= | CA1773391577 | EXTL3 | c.862C= (p.Leu288=) c.-114-14302C= (n.-114-14302C=) n.1495C= n.631+855C= c.42+6418C= (n.42+6418C=) c.213+24C= c.28-318C= (n.28-318C=) n.188-14302C= n.763+855C= n.160-14302C= n.735+855C= | |
8 | g.28716921C>G | CA370857625 | EXTL3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G) n.1495C>G n.631+855C>G c.42+6418C>G (n.42+6418C>G) c.213+24C>G c.28-318C>G (n.28-318C>G) n.188-14302C>G n.763+855C>G n.160-14302C>G n.735+855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716921C>T | CA370857626 | EXTL3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T) n.1495C>T n.631+855C>T c.42+6418C>T (n.42+6418C>T) c.213+24C>T c.28-318C>T (n.28-318C>T) n.188-14302C>T n.763+855C>T n.160-14302C>T n.735+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716922T>A | CA370857627 | EXTL3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.-114-14301T>A (n.-114-14301T>A) n.1496T>A n.631+856T>A c.42+6419T>A (n.42+6419T>A) c.213+25T>A c.28-317T>A (n.28-317T>A) n.188-14301T>A n.763+856T>A n.160-14301T>A n.735+856T>A | |
8 | g.28716922T>C | CA370857628 | EXTL3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-114-14301T>C (n.-114-14301T>C) n.1496T>C n.631+856T>C c.42+6419T>C (n.42+6419T>C) c.213+25T>C c.28-317T>C (n.28-317T>C) n.188-14301T>C n.763+856T>C n.160-14301T>C n.735+856T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716922T>G | CA370857629 | EXTL3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-114-14301T>G (n.-114-14301T>G) n.1496T>G n.631+856T>G c.42+6419T>G (n.42+6419T>G) c.213+25T>G c.28-317T>G (n.28-317T>G) n.188-14301T>G n.763+856T>G n.160-14301T>G n.735+856T>G | |
8 | g.28716923C>A | CA460189633 | EXTL3 | c.864C>A (p.Leu288=) c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A) n.1497C>A n.631+857C>A c.42+6420C>A (n.42+6420C>A) c.213+26C>A c.28-316C>A (n.28-316C>A) n.188-14300C>A n.763+857C>A n.160-14300C>A n.735+857C>A | |
8 | g.28716923C>G | CA460189640 | EXTL3 | c.864C>G (p.Leu288=) c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G) n.1497C>G n.631+857C>G c.42+6420C>G (n.42+6420C>G) c.213+26C>G c.28-316C>G (n.28-316C>G) n.188-14300C>G n.763+857C>G n.160-14300C>G n.735+857C>G | |
8 | g.28716923C>T | CA460189635 | EXTL3 | c.864C>T (p.Leu288=) c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T) n.1497C>T n.631+857C>T c.42+6420C>T (n.42+6420C>T) c.213+26C>T c.28-316C>T (n.28-316C>T) n.188-14300C>T n.763+857C>T n.160-14300C>T n.735+857C>T | |
8 | g.28716924T>A | CA370857631 | EXTL3 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A) n.1498T>A n.631+858T>A c.42+6421T>A (n.42+6421T>A) c.213+27T>A c.28-315T>A (n.28-315T>A) n.188-14299T>A n.763+858T>A n.160-14299T>A n.735+858T>A | |
8 | g.28716924T>C | CA370857632 | EXTL3 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C) n.1498T>C n.631+858T>C c.42+6421T>C (n.42+6421T>C) c.213+27T>C c.28-315T>C (n.28-315T>C) n.188-14299T>C n.763+858T>C n.160-14299T>C n.735+858T>C | |
8 | g.28716924T>G | CA370857630 | EXTL3 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G) n.1498T>G n.631+858T>G c.42+6421T>G (n.42+6421T>G) c.213+27T>G c.28-315T>G (n.28-315T>G) n.188-14299T>G n.763+858T>G n.160-14299T>G n.735+858T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716925A= | CA1773391580 | EXTL3 | c.866A= (p.Tyr289=) c.-114-14298A= (n.-114-14298A=) n.1499A= n.631+859A= c.42+6422A= (n.42+6422A=) c.213+28A= c.28-314A= (n.28-314A=) n.188-14298A= n.763+859A= n.160-14298A= n.735+859A= | |
8 | g.28716925A>C | CA370857636 | EXTL3 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C) n.1499A>C n.631+859A>C c.42+6422A>C (n.42+6422A>C) c.213+28A>C c.28-314A>C (n.28-314A>C) n.188-14298A>C n.763+859A>C n.160-14298A>C n.735+859A>C | |
8 | g.28716925A>G | CA4696080 | EXTL3 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G) n.1499A>G n.631+859A>G c.42+6422A>G (n.42+6422A>G) c.213+28A>G c.28-314A>G (n.28-314A>G) n.188-14298A>G n.763+859A>G n.160-14298A>G n.735+859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716925A>T | CA370857635 | EXTL3 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T) n.1499A>T n.631+859A>T c.42+6422A>T (n.42+6422A>T) c.213+28A>T c.28-314A>T (n.28-314A>T) n.188-14298A>T n.763+859A>T n.160-14298A>T n.735+859A>T | |
8 | g.28716926T>A | CA370857637 | EXTL3 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A) n.1500T>A n.631+860T>A c.42+6423T>A (n.42+6423T>A) c.213+29T>A c.28-313T>A (n.28-313T>A) n.188-14297T>A n.763+860T>A n.160-14297T>A n.735+860T>A | |
8 | g.28716926T>C | CA460189645 | EXTL3 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C) n.1500T>C n.631+860T>C c.42+6423T>C (n.42+6423T>C) c.213+29T>C c.28-313T>C (n.28-313T>C) n.188-14297T>C n.763+860T>C n.160-14297T>C n.735+860T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716926T>G | CA370857638 | EXTL3 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G) n.1500T>G n.631+860T>G c.42+6423T>G (n.42+6423T>G) c.213+29T>G c.28-313T>G (n.28-313T>G) n.188-14297T>G n.763+860T>G n.160-14297T>G n.735+860T>G | |
8 | g.28716927_28716944del | CA2580078099 | EXTL3 | c.868_885del (p.Asn290_Arg295del) c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del) n.1501_1518del n.631+861_631+878del c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del) c.213+30_213+47del c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del) n.188-14296_188-14279del n.763+861_763+878del n.160-14296_160-14279del n.735+861_735+878del | ClinVar |
8 | g.28716927A>C | CA370857639 | EXTL3 | c.868A>C (p.Asn290His) c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C) n.1501A>C n.631+861A>C c.42+6424A>C (n.42+6424A>C) c.213+30A>C c.28-312A>C (n.28-312A>C) n.188-14296A>C n.763+861A>C n.160-14296A>C n.735+861A>C | |
8 | g.28716927A>G | CA370857641 | EXTL3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G) n.1501A>G n.631+861A>G c.42+6424A>G (n.42+6424A>G) c.213+30A>G c.28-312A>G (n.28-312A>G) n.188-14296A>G n.763+861A>G n.160-14296A>G n.735+861A>G | |
8 | g.28716927A>T | CA370857642 | EXTL3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T) n.1501A>T n.631+861A>T c.42+6424A>T (n.42+6424A>T) c.213+30A>T c.28-312A>T (n.28-312A>T) n.188-14296A>T n.763+861A>T n.160-14296A>T n.735+861A>T | |
8 | g.28716928A>C | CA370857643 | EXTL3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C) n.1502A>C n.631+862A>C c.42+6425A>C (n.42+6425A>C) c.213+31A>C c.28-311A>C (n.28-311A>C) n.188-14295A>C n.763+862A>C n.160-14295A>C n.735+862A>C | |
8 | g.28716928A>G | CA370857645 | EXTL3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G) n.1502A>G n.631+862A>G c.42+6425A>G (n.42+6425A>G) c.213+31A>G c.28-311A>G (n.28-311A>G) n.188-14295A>G n.763+862A>G n.160-14295A>G n.735+862A>G | |
8 | g.28716928A>T | CA370857646 | EXTL3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T) n.1502A>T n.631+862A>T c.42+6425A>T (n.42+6425A>T) c.213+31A>T c.28-311A>T (n.28-311A>T) n.188-14295A>T n.763+862A>T n.160-14295A>T n.735+862A>T | |
8 | g.28716929C>A | CA370857647 | EXTL3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A) n.1503C>A n.631+863C>A c.42+6426C>A (n.42+6426C>A) c.213+32C>A c.28-310C>A (n.28-310C>A) n.188-14294C>A n.763+863C>A n.160-14294C>A n.735+863C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716929C= | CA1773391585 | EXTL3 | c.870C= (p.Asn290=) c.-114-14294C= (n.-114-14294C=) n.1503C= n.631+863C= c.42+6426C= (n.42+6426C=) c.213+32C= c.28-310C= (n.28-310C=) n.188-14294C= n.763+863C= n.160-14294C= n.735+863C= | |
8 | g.28716929C>G | CA370857649 | EXTL3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G) n.1503C>G n.631+863C>G c.42+6426C>G (n.42+6426C>G) c.213+32C>G c.28-310C>G (n.28-310C>G) n.188-14294C>G n.763+863C>G n.160-14294C>G n.735+863C>G | |
8 | g.28716929C>T | CA4696081 | EXTL3 | c.870C>T (p.Asn290=) c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T) n.1503C>T n.631+863C>T c.42+6426C>T (n.42+6426C>T) c.213+32C>T c.28-310C>T (n.28-310C>T) n.188-14294C>T n.763+863C>T n.160-14294C>T n.735+863C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716930G>A | CA4696082 | EXTL3 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A) n.1504G>A n.631+864G>A c.42+6427G>A (n.42+6427G>A) c.213+33G>A c.28-309G>A (n.28-309G>A) n.188-14293G>A n.763+864G>A n.160-14293G>A n.735+864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716930G>C | CA370857651 | EXTL3 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C) n.1504G>C n.631+864G>C c.42+6427G>C (n.42+6427G>C) c.213+33G>C c.28-309G>C (n.28-309G>C) n.188-14293G>C n.763+864G>C n.160-14293G>C n.735+864G>C | |
8 | g.28716930G= | CA1773391587 | EXTL3 | c.871G= (p.Val291=) c.-114-14293G= (n.-114-14293G=) n.1504G= n.631+864G= c.42+6427G= (n.42+6427G=) c.213+33G= c.28-309G= (n.28-309G=) n.188-14293G= n.763+864G= n.160-14293G= n.735+864G= | |
8 | g.28716930G>T | CA370857653 | EXTL3 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T) n.1504G>T n.631+864G>T c.42+6427G>T (n.42+6427G>T) c.213+33G>T c.28-309G>T (n.28-309G>T) n.188-14293G>T n.763+864G>T n.160-14293G>T n.735+864G>T | |
8 | g.28716931T>A | CA370857654 | EXTL3 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A) n.1505T>A n.631+865T>A c.42+6428T>A (n.42+6428T>A) c.213+34T>A c.28-308T>A (n.28-308T>A) n.188-14292T>A n.763+865T>A n.160-14292T>A n.735+865T>A | |
8 | g.28716931T>C | CA370857656 | EXTL3 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C) n.1505T>C n.631+865T>C c.42+6428T>C (n.42+6428T>C) c.213+34T>C c.28-308T>C (n.28-308T>C) n.188-14292T>C n.763+865T>C n.160-14292T>C n.735+865T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716931T>G | CA370857658 | EXTL3 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G) n.1505T>G n.631+865T>G c.42+6428T>G (n.42+6428T>G) c.213+34T>G c.28-308T>G (n.28-308T>G) n.188-14292T>G n.763+865T>G n.160-14292T>G n.735+865T>G | |
8 | g.28716932C>A | CA460189662 | EXTL3 | c.873C>A (p.Val291=) c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A) n.1506C>A n.631+866C>A c.42+6429C>A (n.42+6429C>A) c.213+35C>A c.28-307C>A (n.28-307C>A) n.188-14291C>A n.763+866C>A n.160-14291C>A n.735+866C>A | |
8 | g.28716932C= | CA1773391592 | EXTL3 | c.873C= (p.Val291=) c.-114-14291C= (n.-114-14291C=) n.1506C= n.631+866C= c.42+6429C= (n.42+6429C=) c.213+35C= c.28-307C= (n.28-307C=) n.188-14291C= n.763+866C= n.160-14291C= n.735+866C= | |
8 | g.28716932C>G | CA460189663 | EXTL3 | c.873C>G (p.Val291=) c.-114-14291C>G (n.-114-14291C>G) n.1506C>G n.631+866C>G c.42+6429C>G (n.42+6429C>G) c.213+35C>G c.28-307C>G (n.28-307C>G) n.188-14291C>G n.763+866C>G n.160-14291C>G n.735+866C>G | |
8 | g.28716932C>T | CA4696083 | EXTL3 | c.873C>T (p.Val291=) c.-114-14291C>T (n.-114-14291C>T) n.1506C>T n.631+866C>T c.42+6429C>T (n.42+6429C>T) c.213+35C>T c.28-307C>T (n.28-307C>T) n.188-14291C>T n.763+866C>T n.160-14291C>T n.735+866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716933A>C | CA370857660 | EXTL3 | c.874A>C (p.Ser292Arg) c.-114-14290A>C (n.-114-14290A>C) n.1507A>C n.631+867A>C c.42+6430A>C (n.42+6430A>C) c.213+36A>C c.28-306A>C (n.28-306A>C) n.188-14290A>C n.763+867A>C n.160-14290A>C n.735+867A>C | |
8 | g.28716933A>G | CA370857661 | EXTL3 | c.874A>G (p.Ser292Gly) c.-114-14290A>G (n.-114-14290A>G) n.1507A>G n.631+867A>G c.42+6430A>G (n.42+6430A>G) c.213+36A>G c.28-306A>G (n.28-306A>G) n.188-14290A>G n.763+867A>G n.160-14290A>G n.735+867A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716933A>T | CA370857663 | EXTL3 | c.874A>T (p.Ser292Cys) c.-114-14290A>T (n.-114-14290A>T) n.1507A>T n.631+867A>T c.42+6430A>T (n.42+6430A>T) c.213+36A>T c.28-306A>T (n.28-306A>T) n.188-14290A>T n.763+867A>T n.160-14290A>T n.735+867A>T | |
8 | g.28716934G>A | CA370857665 | EXTL3 | c.875G>A (p.Ser292Asn) c.-114-14289G>A (n.-114-14289G>A) n.1508G>A n.631+868G>A c.42+6431G>A (n.42+6431G>A) c.213+37G>A c.28-305G>A (n.28-305G>A) n.188-14289G>A n.763+868G>A n.160-14289G>A n.735+868G>A | |
8 | g.28716934G>C | CA370857667 | EXTL3 | c.875G>C (p.Ser292Thr) c.-114-14289G>C (n.-114-14289G>C) n.1508G>C n.631+868G>C c.42+6431G>C (n.42+6431G>C) c.213+37G>C c.28-305G>C (n.28-305G>C) n.188-14289G>C n.763+868G>C n.160-14289G>C n.735+868G>C | |
8 | g.28716934G>T | CA370857668 | EXTL3 | c.875G>T (p.Ser292Ile) c.-114-14289G>T (n.-114-14289G>T) n.1508G>T n.631+868G>T c.42+6431G>T (n.42+6431G>T) c.213+37G>T c.28-305G>T (n.28-305G>T) n.188-14289G>T n.763+868G>T n.160-14289G>T n.735+868G>T | |
8 | g.28716935T>A | CA370857670 | EXTL3 | c.876T>A (p.Ser292Arg) c.-114-14288T>A (n.-114-14288T>A) n.1509T>A n.631+869T>A c.42+6432T>A (n.42+6432T>A) c.213+38T>A c.28-304T>A (n.28-304T>A) n.188-14288T>A n.763+869T>A n.160-14288T>A n.735+869T>A | |
8 | g.28716935T>C | CA460189669 | EXTL3 | c.876T>C (p.Ser292=) c.-114-14288T>C (n.-114-14288T>C) n.1509T>C n.631+869T>C c.42+6432T>C (n.42+6432T>C) c.213+38T>C c.28-304T>C (n.28-304T>C) n.188-14288T>C n.763+869T>C n.160-14288T>C n.735+869T>C | COSMIC |
8 | g.28716935T>G | CA370857671 | EXTL3 | c.876T>G (p.Ser292Arg) c.-114-14288T>G (n.-114-14288T>G) n.1509T>G n.631+869T>G c.42+6432T>G (n.42+6432T>G) c.213+38T>G c.28-304T>G (n.28-304T>G) n.188-14288T>G n.763+869T>G n.160-14288T>G n.735+869T>G | |
8 | g.28716936A>C | CA370857676 | EXTL3 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.-114-14287A>C (n.-114-14287A>C) n.1510A>C n.631+870A>C c.42+6433A>C (n.42+6433A>C) c.213+39A>C c.28-303A>C (n.28-303A>C) n.188-14287A>C n.763+870A>C n.160-14287A>C n.735+870A>C | |
8 | g.28716936A>G | CA370857674 | EXTL3 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.-114-14287A>G (n.-114-14287A>G) n.1510A>G n.631+870A>G c.42+6433A>G (n.42+6433A>G) c.213+39A>G c.28-303A>G (n.28-303A>G) n.188-14287A>G n.763+870A>G n.160-14287A>G n.735+870A>G | |
8 | g.28716936A>T | CA370857673 | EXTL3 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.-114-14287A>T (n.-114-14287A>T) n.1510A>T n.631+870A>T c.42+6433A>T (n.42+6433A>T) c.213+39A>T c.28-303A>T (n.28-303A>T) n.188-14287A>T n.763+870A>T n.160-14287A>T n.735+870A>T | |
8 | g.28716937C>A | CA370857677 | EXTL3 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.-114-14286C>A (n.-114-14286C>A) n.1511C>A n.631+871C>A c.42+6434C>A (n.42+6434C>A) c.213+40C>A c.28-302C>A (n.28-302C>A) n.188-14286C>A n.763+871C>A n.160-14286C>A n.735+871C>A | |
8 | g.28716937C>G | CA370857679 | EXTL3 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.-114-14286C>G (n.-114-14286C>G) n.1511C>G n.631+871C>G c.42+6434C>G (n.42+6434C>G) c.213+40C>G c.28-302C>G (n.28-302C>G) n.188-14286C>G n.763+871C>G n.160-14286C>G n.735+871C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716937C>T | CA370857681 | EXTL3 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.-114-14286C>T (n.-114-14286C>T) n.1511C>T n.631+871C>T c.42+6434C>T (n.42+6434C>T) c.213+40C>T c.28-302C>T (n.28-302C>T) n.188-14286C>T n.763+871C>T n.160-14286C>T n.735+871C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716938T>A | CA460189673 | EXTL3 | c.879T>A (p.Thr293=) c.-114-14285T>A (n.-114-14285T>A) n.1512T>A n.631+872T>A c.42+6435T>A (n.42+6435T>A) c.213+41T>A c.28-301T>A (n.28-301T>A) n.188-14285T>A n.763+872T>A n.160-14285T>A n.735+872T>A | |
8 | g.28716938T>C | CA460189674 | EXTL3 | c.879T>C (p.Thr293=) c.-114-14285T>C (n.-114-14285T>C) n.1512T>C n.631+872T>C c.42+6435T>C (n.42+6435T>C) c.213+41T>C c.28-301T>C (n.28-301T>C) n.188-14285T>C n.763+872T>C n.160-14285T>C n.735+872T>C | |
8 | g.28716938T>G | CA460189675 | EXTL3 | c.879T>G (p.Thr293=) c.-114-14285T>G (n.-114-14285T>G) n.1512T>G n.631+872T>G c.42+6435T>G (n.42+6435T>G) c.213+41T>G c.28-301T>G (n.28-301T>G) n.188-14285T>G n.763+872T>G n.160-14285T>G n.735+872T>G | |
8 | g.28716939G>A | CA370857682 | EXTL3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.-114-14284G>A (n.-114-14284G>A) n.1513G>A n.631+873G>A c.42+6436G>A (n.42+6436G>A) c.213+42G>A c.28-300G>A (n.28-300G>A) n.188-14284G>A n.763+873G>A n.160-14284G>A n.735+873G>A | |
8 | g.28716939G>C | CA370857683 | EXTL3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.-114-14284G>C (n.-114-14284G>C) n.1513G>C n.631+873G>C c.42+6436G>C (n.42+6436G>C) c.213+42G>C c.28-300G>C (n.28-300G>C) n.188-14284G>C n.763+873G>C n.160-14284G>C n.735+873G>C | |
8 | g.28716939G>T | CA370857685 | EXTL3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.-114-14284G>T (n.-114-14284G>T) n.1513G>T n.631+873G>T c.42+6436G>T (n.42+6436G>T) c.213+42G>T c.28-300G>T (n.28-300G>T) n.188-14284G>T n.763+873G>T n.160-14284G>T n.735+873G>T | |
8 | g.28716940G>A | CA370857687 | EXTL3 | c.881G>A (p.Gly294Asp) c.-114-14283G>A (n.-114-14283G>A) n.1514G>A n.631+874G>A c.42+6437G>A (n.42+6437G>A) c.213+43G>A c.28-299G>A (n.28-299G>A) n.188-14283G>A n.763+874G>A n.160-14283G>A n.735+874G>A | |
8 | g.28716940G>C | CA370857689 | EXTL3 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.-114-14283G>C (n.-114-14283G>C) n.1514G>C n.631+874G>C c.42+6437G>C (n.42+6437G>C) c.213+43G>C c.28-299G>C (n.28-299G>C) n.188-14283G>C n.763+874G>C n.160-14283G>C n.735+874G>C | |
8 | g.28716940G>T | CA370857690 | EXTL3 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.-114-14283G>T (n.-114-14283G>T) n.1514G>T n.631+874G>T c.42+6437G>T (n.42+6437G>T) c.213+43G>T c.28-299G>T (n.28-299G>T) n.188-14283G>T n.763+874G>T n.160-14283G>T n.735+874G>T |