Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G)
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8g.28716830G>ACA460189350EXTL3c.771G>A (p.Glu257=)
c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A)
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8g.28716830G>CCA370857386EXTL3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C)
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c.146G>C
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8g.28716830G>TCA370857392EXTL3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T)
n.1404G>T
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8g.28716831A>CCA370857394EXTL3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C)
n.1405A>C
n.631+765A>C
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c.147A>C
c.28-408A>C (n.28-408A>C)
n.188-14392A>C
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8g.28716831A>GCA370857396EXTL3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G)
n.1405A>G
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8g.28716831A>TCA370857398EXTL3c.772A>T (p.Lys258Ter)
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 gnomAD v4
8g.28716832A>CCA370857401EXTL3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C)
n.1406A>C
n.631+766A>C
c.42+6329A>C (n.42+6329A>C)
c.148A>C
c.28-407A>C (n.28-407A>C)
n.188-14391A>C
n.763+766A>C
n.160-14391A>C
n.735+766A>C
8g.28716832A>GCA370857400EXTL3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G)
n.1406A>G
n.631+766A>G
c.42+6329A>G (n.42+6329A>G)
c.148A>G
c.28-407A>G (n.28-407A>G)
n.188-14391A>G
n.763+766A>G
n.160-14391A>G
n.735+766A>G
8g.28716832A>TCA370857399EXTL3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T)
n.1406A>T
n.631+766A>T
c.42+6329A>T (n.42+6329A>T)
c.148A>T
c.28-407A>T (n.28-407A>T)
n.188-14391A>T
n.763+766A>T
n.160-14391A>T
n.735+766A>T
8g.28716833G>ACA4696061EXTL3c.774G>A (p.Lys258=)
c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A)
n.1407G>A
n.631+767G>A
c.42+6330G>A (n.42+6330G>A)
c.149G>A
c.28-406G>A (n.28-406G>A)
n.188-14390G>A
n.763+767G>A
n.160-14390G>A
n.735+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716833G>CCA370857402EXTL3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C)
n.1407G>C
n.631+767G>C
c.42+6330G>C (n.42+6330G>C)
c.149G>C
c.28-406G>C (n.28-406G>C)
n.188-14390G>C
n.763+767G>C
n.160-14390G>C
n.735+767G>C
8g.28716833G=CA1773391368EXTL3c.774G= (p.Lys258=)
c.-114-14390G= (n.-114-14390G=)
n.1407G=
n.631+767G=
c.42+6330G= (n.42+6330G=)
c.149G=
c.28-406G= (n.28-406G=)
n.188-14390G=
n.763+767G=
n.160-14390G=
n.735+767G=
8g.28716833G>TCA370857403EXTL3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>T (n.-114-14390G>T)
n.1407G>T
n.631+767G>T
c.42+6330G>T (n.42+6330G>T)
c.149G>T
c.28-406G>T (n.28-406G>T)
n.188-14390G>T
n.763+767G>T
n.160-14390G>T
n.735+767G>T
8g.28716834C>ACA370857404EXTL3c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.-114-14389C>A (n.-114-14389C>A)
n.1408C>A
n.631+768C>A
c.42+6331C>A (n.42+6331C>A)
c.150C>A
c.28-405C>A (n.28-405C>A)
n.188-14389C>A
n.763+768C>A
n.160-14389C>A
n.735+768C>A
8g.28716834C>GCA370857406EXTL3c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.-114-14389C>G (n.-114-14389C>G)
n.1408C>G
n.631+768C>G
c.42+6331C>G (n.42+6331C>G)
c.150C>G
c.28-405C>G (n.28-405C>G)
n.188-14389C>G
n.763+768C>G
n.160-14389C>G
n.735+768C>G
8g.28716834C>TCA370857408EXTL3c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.-114-14389C>T (n.-114-14389C>T)
n.1408C>T
n.631+768C>T
c.42+6331C>T (n.42+6331C>T)
c.150C>T
c.28-405C>T (n.28-405C>T)
n.188-14389C>T
n.763+768C>T
n.160-14389C>T
n.735+768C>T
8g.28716835A=CA1773391374EXTL3c.776A= (p.Gln259=)
c.-114-14388A= (n.-114-14388A=)
n.1409A=
n.631+769A=
c.42+6332A= (n.42+6332A=)
c.151A=
c.28-404A= (n.28-404A=)
n.188-14388A=
n.763+769A=
n.160-14388A=
n.735+769A=
8g.28716835A>CCA370857410EXTL3c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.-114-14388A>C (n.-114-14388A>C)
n.1409A>C
n.631+769A>C
c.42+6332A>C (n.42+6332A>C)
c.151A>C
c.28-404A>C (n.28-404A>C)
n.188-14388A>C
n.763+769A>C
n.160-14388A>C
n.735+769A>C
8g.28716835A>GCA174386168EXTL3c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.-114-14388A>G (n.-114-14388A>G)
n.1409A>G
n.631+769A>G
c.42+6332A>G (n.42+6332A>G)
c.151A>G
c.28-404A>G (n.28-404A>G)
n.188-14388A>G
n.763+769A>G
n.160-14388A>G
n.735+769A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716835A>TCA370857412EXTL3c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.-114-14388A>T (n.-114-14388A>T)
n.1409A>T
n.631+769A>T
c.42+6332A>T (n.42+6332A>T)
c.151A>T
c.28-404A>T (n.28-404A>T)
n.188-14388A>T
n.763+769A>T
n.160-14388A>T
n.735+769A>T
8g.28716836G>ACA460189372EXTL3c.777G>A (p.Gln259=)
c.-114-14387G>A (n.-114-14387G>A)
n.1410G>A
n.631+770G>A
c.42+6333G>A (n.42+6333G>A)
c.152G>A
c.28-403G>A (n.28-403G>A)
n.188-14387G>A
n.763+770G>A
n.160-14387G>A
n.735+770G>A
 gnomAD v4
8g.28716836G>CCA370857414EXTL3c.777G>C (p.Gln259His)
c.-114-14387G>C (n.-114-14387G>C)
n.1410G>C
n.631+770G>C
c.42+6333G>C (n.42+6333G>C)
c.152G>C
c.28-403G>C (n.28-403G>C)
n.188-14387G>C
n.763+770G>C
n.160-14387G>C
n.735+770G>C
8g.28716836G>TCA370857415EXTL3c.777G>T (p.Gln259His)
c.-114-14387G>T (n.-114-14387G>T)
n.1410G>T
n.631+770G>T
c.42+6333G>T (n.42+6333G>T)
c.152G>T
c.28-403G>T (n.28-403G>T)
n.188-14387G>T
n.763+770G>T
n.160-14387G>T
n.735+770G>T
8g.28716837T>ACA370857418EXTL3c.778T>A (p.Leu260Met)
c.-114-14386T>A (n.-114-14386T>A)
n.1411T>A
n.631+771T>A
c.42+6334T>A (n.42+6334T>A)
c.153T>A
c.28-402T>A (n.28-402T>A)
n.188-14386T>A
n.763+771T>A
n.160-14386T>A
n.735+771T>A
8g.28716837T>CCA460189378EXTL3c.778T>C (p.Leu260=)
c.-114-14386T>C (n.-114-14386T>C)
n.1411T>C
n.631+771T>C
c.42+6334T>C (n.42+6334T>C)
c.153T>C
c.28-402T>C (n.28-402T>C)
n.188-14386T>C
n.763+771T>C
n.160-14386T>C
n.735+771T>C
8g.28716837T>GCA370857420EXTL3c.778T>G (p.Leu260Val)
c.-114-14386T>G (n.-114-14386T>G)
n.1411T>G
n.631+771T>G
c.42+6334T>G (n.42+6334T>G)
c.153T>G
c.28-402T>G (n.28-402T>G)
n.188-14386T>G
n.763+771T>G
n.160-14386T>G
n.735+771T>G
8g.28716838T>ACA370857422EXTL3c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.-114-14385T>A (n.-114-14385T>A)
n.1412T>A
n.631+772T>A
c.42+6335T>A (n.42+6335T>A)
c.154T>A
c.28-401T>A (n.28-401T>A)
n.188-14385T>A
n.763+772T>A
n.160-14385T>A
n.735+772T>A
8g.28716838T>CCA370857424EXTL3c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.-114-14385T>C (n.-114-14385T>C)
n.1412T>C
n.631+772T>C
c.42+6335T>C (n.42+6335T>C)
c.154T>C
c.28-401T>C (n.28-401T>C)
n.188-14385T>C
n.763+772T>C
n.160-14385T>C
n.735+772T>C
8g.28716838T>GCA370857426EXTL3c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.-114-14385T>G (n.-114-14385T>G)
n.1412T>G
n.631+772T>G
c.42+6335T>G (n.42+6335T>G)
c.154T>G
c.28-401T>G (n.28-401T>G)
n.188-14385T>G
n.763+772T>G
n.160-14385T>G
n.735+772T>G
8g.28716839G>ACA460189386EXTL3c.780G>A (p.Leu260=)
c.-114-14384G>A (n.-114-14384G>A)
n.1413G>A
n.631+773G>A
c.42+6336G>A (n.42+6336G>A)
c.155G>A
c.28-400G>A (n.28-400G>A)
n.188-14384G>A
n.763+773G>A
n.160-14384G>A
n.735+773G>A
8g.28716839G>CCA4696062EXTL3c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.-114-14384G>C (n.-114-14384G>C)
n.1413G>C
n.631+773G>C
c.42+6336G>C (n.42+6336G>C)
c.155G>C
c.28-400G>C (n.28-400G>C)
n.188-14384G>C
n.763+773G>C
n.160-14384G>C
n.735+773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716839G=CA1773391377EXTL3c.780G= (p.Leu260=)
c.-114-14384G= (n.-114-14384G=)
n.1413G=
n.631+773G=
c.42+6336G= (n.42+6336G=)
c.155G=
c.28-400G= (n.28-400G=)
n.188-14384G=
n.763+773G=
n.160-14384G=
n.735+773G=
8g.28716839G>TCA370857428EXTL3c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.-114-14384G>T (n.-114-14384G>T)
n.1413G>T
n.631+773G>T
c.42+6336G>T (n.42+6336G>T)
c.155G>T
c.28-400G>T (n.28-400G>T)
n.188-14384G>T
n.763+773G>T
n.160-14384G>T
n.735+773G>T
8g.28716840T>ACA370857431EXTL3c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.-114-14383T>A (n.-114-14383T>A)
n.1414T>A
n.631+774T>A
c.42+6337T>A (n.42+6337T>A)
c.156T>A
c.28-399T>A (n.28-399T>A)
n.188-14383T>A
n.763+774T>A
n.160-14383T>A
n.735+774T>A
8g.28716840T>CCA4696063EXTL3c.781T>C (p.Tyr261His)
c.-114-14383T>C (n.-114-14383T>C)
n.1414T>C
n.631+774T>C
c.42+6337T>C (n.42+6337T>C)
c.156T>C
c.28-399T>C (n.28-399T>C)
n.188-14383T>C
n.763+774T>C
n.160-14383T>C
n.735+774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716840T>GCA370857433EXTL3c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.-114-14383T>G (n.-114-14383T>G)
n.1414T>G
n.631+774T>G
c.42+6337T>G (n.42+6337T>G)
c.156T>G
c.28-399T>G (n.28-399T>G)
n.188-14383T>G
n.763+774T>G
n.160-14383T>G
n.735+774T>G
8g.28716840T=CA1773391384EXTL3c.781T= (p.Tyr261=)
c.-114-14383T= (n.-114-14383T=)
n.1414T=
n.631+774T=
c.42+6337T= (n.42+6337T=)
c.156T=
c.28-399T= (n.28-399T=)
n.188-14383T=
n.763+774T=
n.160-14383T=
n.735+774T=
8g.28716841A=CA1773391391EXTL3c.782A= (p.Tyr261=)
c.-114-14382A= (n.-114-14382A=)
n.1415A=
n.631+775A=
c.42+6338A= (n.42+6338A=)
c.157A=
c.28-398A= (n.28-398A=)
n.188-14382A=
n.763+775A=
n.160-14382A=
n.735+775A=
8g.28716841A>CCA370857436EXTL3c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.-114-14382A>C (n.-114-14382A>C)
n.1415A>C
n.631+775A>C
c.42+6338A>C (n.42+6338A>C)
c.157A>C
c.28-398A>C (n.28-398A>C)
n.188-14382A>C
n.763+775A>C
n.160-14382A>C
n.735+775A>C
8g.28716841A>GCA370857437EXTL3c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.-114-14382A>G (n.-114-14382A>G)
n.1415A>G
n.631+775A>G
c.42+6338A>G (n.42+6338A>G)
c.157A>G
c.28-398A>G (n.28-398A>G)
n.188-14382A>G
n.763+775A>G
n.160-14382A>G
n.735+775A>G
8g.28716841A>TCA370857435EXTL3c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.-114-14382A>T (n.-114-14382A>T)
n.1415A>T
n.631+775A>T
c.42+6338A>T (n.42+6338A>T)
c.157A>T
c.28-398A>T (n.28-398A>T)
n.188-14382A>T
n.763+775A>T
n.160-14382A>T
n.735+775A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716842T>ACA370857440EXTL3c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.-114-14381T>A (n.-114-14381T>A)
n.1416T>A
n.631+776T>A
c.42+6339T>A (n.42+6339T>A)
c.158T>A
c.28-397T>A (n.28-397T>A)
n.188-14381T>A
n.763+776T>A
n.160-14381T>A
n.735+776T>A
8g.28716842T>CCA460189400EXTL3c.783T>C (p.Tyr261=)
c.-114-14381T>C (n.-114-14381T>C)
n.1416T>C
n.631+776T>C
c.42+6339T>C (n.42+6339T>C)
c.158T>C
c.28-397T>C (n.28-397T>C)
n.188-14381T>C
n.763+776T>C
n.160-14381T>C
n.735+776T>C
8g.28716842T>GCA370857439EXTL3c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.-114-14381T>G (n.-114-14381T>G)
n.1416T>G
n.631+776T>G
c.42+6339T>G (n.42+6339T>G)
c.158T>G
c.28-397T>G (n.28-397T>G)
n.188-14381T>G
n.763+776T>G
n.160-14381T>G
n.735+776T>G
8g.28716843T>ACA370857446EXTL3c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.-114-14380T>A (n.-114-14380T>A)
n.1417T>A
n.631+777T>A
c.42+6340T>A (n.42+6340T>A)
c.159T>A
c.28-396T>A (n.28-396T>A)
n.188-14380T>A
n.763+777T>A
n.160-14380T>A
n.735+777T>A
8g.28716843T>CCA370857444EXTL3c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.-114-14380T>C (n.-114-14380T>C)
n.1417T>C
n.631+777T>C
c.42+6340T>C (n.42+6340T>C)
c.159T>C
c.28-396T>C (n.28-396T>C)
n.188-14380T>C
n.763+777T>C
n.160-14380T>C
n.735+777T>C
 dbSNP
8g.28716843T>GCA370857447EXTL3c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.-114-14380T>G (n.-114-14380T>G)
n.1417T>G
n.631+777T>G
c.42+6340T>G (n.42+6340T>G)
c.159T>G
c.28-396T>G (n.28-396T>G)
n.188-14380T>G
n.763+777T>G
n.160-14380T>G
n.735+777T>G
8g.28716843T=CA1773391399EXTL3c.784T= (p.Ser262=)
c.-114-14380T= (n.-114-14380T=)
n.1417T=
n.631+777T=
c.42+6340T= (n.42+6340T=)
c.159T=
c.28-396T= (n.28-396T=)
n.188-14380T=
n.763+777T=
n.160-14380T=
n.735+777T=
8g.28716844C>ACA370857449EXTL3c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.-114-14379C>A (n.-114-14379C>A)
n.1418C>A
n.631+778C>A
c.42+6341C>A (n.42+6341C>A)
c.160C>A
c.28-395C>A (n.28-395C>A)
n.188-14379C>A
n.763+778C>A
n.160-14379C>A
n.735+778C>A
8g.28716844C=CA1773391404EXTL3c.785C= (p.Ser262=)
c.-114-14379C= (n.-114-14379C=)
n.1418C=
n.631+778C=
c.42+6341C= (n.42+6341C=)
c.160C=
c.28-395C= (n.28-395C=)
n.188-14379C=
n.763+778C=
n.160-14379C=
n.735+778C=
8g.28716844C>GCA370857453EXTL3c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.-114-14379C>G (n.-114-14379C>G)
n.1418C>G
n.631+778C>G
c.42+6341C>G (n.42+6341C>G)
c.160C>G
c.28-395C>G (n.28-395C>G)
n.188-14379C>G
n.763+778C>G
n.160-14379C>G
n.735+778C>G
 dbSNP
8g.28716844C>TCA370857451EXTL3c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.-114-14379C>T (n.-114-14379C>T)
n.1418C>T
n.631+778C>T
c.42+6341C>T (n.42+6341C>T)
c.160C>T
c.28-395C>T (n.28-395C>T)
n.188-14379C>T
n.763+778C>T
n.160-14379C>T
n.735+778C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716845C>ACA460189420EXTL3c.786C>A (p.Ser262=)
c.-114-14378C>A (n.-114-14378C>A)
n.1419C>A
n.631+779C>A
c.42+6342C>A (n.42+6342C>A)
c.161C>A
c.28-394C>A (n.28-394C>A)
n.188-14378C>A
n.763+779C>A
n.160-14378C>A
n.735+779C>A
8g.28716845C>GCA460189422EXTL3c.786C>G (p.Ser262=)
c.-114-14378C>G (n.-114-14378C>G)
n.1419C>G
n.631+779C>G
c.42+6342C>G (n.42+6342C>G)
c.161C>G
c.28-394C>G (n.28-394C>G)
n.188-14378C>G
n.763+779C>G
n.160-14378C>G
n.735+779C>G
8g.28716845C>TCA460189424EXTL3c.786C>T (p.Ser262=)
c.-114-14378C>T (n.-114-14378C>T)
n.1419C>T
n.631+779C>T
c.42+6342C>T (n.42+6342C>T)
c.161C>T
c.28-394C>T (n.28-394C>T)
n.188-14378C>T
n.763+779C>T
n.160-14378C>T
n.735+779C>T
 COSMIC
8g.28716846C>ACA370857455EXTL3c.787C>A (p.Leu263Met)
c.-114-14377C>A (n.-114-14377C>A)
n.1420C>A
n.631+780C>A
c.42+6343C>A (n.42+6343C>A)
c.162C>A
c.28-393C>A (n.28-393C>A)
n.188-14377C>A
n.763+780C>A
n.160-14377C>A
n.735+780C>A
8g.28716846C=CA1773391412EXTL3c.787C= (p.Leu263=)
c.-114-14377C= (n.-114-14377C=)
n.1420C=
n.631+780C=
c.42+6343C= (n.42+6343C=)
c.162C=
c.28-393C= (n.28-393C=)
n.188-14377C=
n.763+780C=
n.160-14377C=
n.735+780C=
8g.28716846C>GCA370857458EXTL3c.787C>G (p.Leu263Val)
c.-114-14377C>G (n.-114-14377C>G)
n.1420C>G
n.631+780C>G
c.42+6343C>G (n.42+6343C>G)
c.162C>G
c.28-393C>G (n.28-393C>G)
n.188-14377C>G
n.763+780C>G
n.160-14377C>G
n.735+780C>G
 dbSNP
8g.28716846C>TCA4696064EXTL3c.787C>T (p.Leu263=)
c.-114-14377C>T (n.-114-14377C>T)
n.1420C>T
n.631+780C>T
c.42+6343C>T (n.42+6343C>T)
c.162C>T
c.28-393C>T (n.28-393C>T)
n.188-14377C>T
n.763+780C>T
n.160-14377C>T
n.735+780C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716847T>ACA370857463EXTL3c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.-114-14376T>A (n.-114-14376T>A)
n.1421T>A
n.631+781T>A
c.42+6344T>A (n.42+6344T>A)
c.163T>A
c.28-392T>A (n.28-392T>A)
n.188-14376T>A
n.763+781T>A
n.160-14376T>A
n.735+781T>A
8g.28716847T>CCA370857465EXTL3c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.-114-14376T>C (n.-114-14376T>C)
n.1421T>C
n.631+781T>C
c.42+6344T>C (n.42+6344T>C)
c.163T>C
c.28-392T>C (n.28-392T>C)
n.188-14376T>C
n.763+781T>C
n.160-14376T>C
n.735+781T>C
8g.28716847T>GCA370857467EXTL3c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.-114-14376T>G (n.-114-14376T>G)
n.1421T>G
n.631+781T>G
c.42+6344T>G (n.42+6344T>G)
c.163T>G
c.28-392T>G (n.28-392T>G)
n.188-14376T>G
n.763+781T>G
n.160-14376T>G
n.735+781T>G
8g.28716848G>ACA460189439EXTL3c.789G>A (p.Leu263=)
c.-114-14375G>A (n.-114-14375G>A)
n.1422G>A
n.631+782G>A
c.42+6345G>A (n.42+6345G>A)
c.164G>A
c.28-391G>A (n.28-391G>A)
n.188-14375G>A
n.763+782G>A
n.160-14375G>A
n.735+782G>A
8g.28716848G>CCA460189438EXTL3c.789G>C (p.Leu263=)
c.-114-14375G>C (n.-114-14375G>C)
n.1422G>C
n.631+782G>C
c.42+6345G>C (n.42+6345G>C)
c.164G>C
c.28-391G>C (n.28-391G>C)
n.188-14375G>C
n.763+782G>C
n.160-14375G>C
n.735+782G>C
8g.28716848G>TCA460189437EXTL3c.789G>T (p.Leu263=)
c.-114-14375G>T (n.-114-14375G>T)
n.1422G>T
n.631+782G>T
c.42+6345G>T (n.42+6345G>T)
c.164G>T
c.28-391G>T (n.28-391G>T)
n.188-14375G>T
n.763+782G>T
n.160-14375G>T
n.735+782G>T
8g.28716849C>ACA370857471EXTL3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.-114-14374C>A (n.-114-14374C>A)
n.1423C>A
n.631+783C>A
c.42+6346C>A (n.42+6346C>A)
c.165C>A
c.28-390C>A (n.28-390C>A)
n.188-14374C>A
n.763+783C>A
n.160-14374C>A
n.735+783C>A
8g.28716849C>GCA370857469EXTL3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.-114-14374C>G (n.-114-14374C>G)
n.1423C>G
n.631+783C>G
c.42+6346C>G (n.42+6346C>G)
c.165C>G
c.28-390C>G (n.28-390C>G)
n.188-14374C>G
n.763+783C>G
n.160-14374C>G
n.735+783C>G
 gnomAD v4
8g.28716849C>TCA370857470EXTL3c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.-114-14374C>T (n.-114-14374C>T)
n.1423C>T
n.631+783C>T
c.42+6346C>T (n.42+6346C>T)
c.165C>T
c.28-390C>T (n.28-390C>T)
n.188-14374C>T
n.763+783C>T
n.160-14374C>T
n.735+783C>T
8g.28716850C>ACA370857472EXTL3c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.-114-14373C>A (n.-114-14373C>A)
n.1424C>A
n.631+784C>A
c.42+6347C>A (n.42+6347C>A)
c.166C>A
c.28-389C>A (n.28-389C>A)
n.188-14373C>A
n.763+784C>A
n.160-14373C>A
n.735+784C>A
8g.28716850C>GCA370857473EXTL3c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.-114-14373C>G (n.-114-14373C>G)
n.1424C>G
n.631+784C>G
c.42+6347C>G (n.42+6347C>G)
c.166C>G
c.28-389C>G (n.28-389C>G)
n.188-14373C>G
n.763+784C>G
n.160-14373C>G
n.735+784C>G
8g.28716850C>TCA370857474EXTL3c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.-114-14373C>T (n.-114-14373C>T)
n.1424C>T
n.631+784C>T
c.42+6347C>T (n.42+6347C>T)
c.166C>T
c.28-389C>T (n.28-389C>T)
n.188-14373C>T
n.763+784C>T
n.160-14373C>T
n.735+784C>T
8g.28716851A=CA1773391432EXTL3c.792A= (p.Pro264=)
c.-114-14372A= (n.-114-14372A=)
n.1425A=
n.631+785A=
c.42+6348A= (n.42+6348A=)
c.167A=
c.28-388A= (n.28-388A=)
n.188-14372A=
n.763+785A=
n.160-14372A=
n.735+785A=
8g.28716851A>CCA4696066EXTL3c.792A>C (p.Pro264=)
c.-114-14372A>C (n.-114-14372A>C)
n.1425A>C
n.631+785A>C
c.42+6348A>C (n.42+6348A>C)
c.167A>C
c.28-388A>C (n.28-388A>C)
n.188-14372A>C
n.763+785A>C
n.160-14372A>C
n.735+785A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716851A>GCA4696065EXTL3c.792A>G (p.Pro264=)
c.-114-14372A>G (n.-114-14372A>G)
n.1425A>G
n.631+785A>G
c.42+6348A>G (n.42+6348A>G)
c.167A>G
c.28-388A>G (n.28-388A>G)
n.188-14372A>G
n.763+785A>G
n.160-14372A>G
n.735+785A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716851A>TCA460189459EXTL3c.792A>T (p.Pro264=)
c.-114-14372A>T (n.-114-14372A>T)
n.1425A>T
n.631+785A>T
c.42+6348A>T (n.42+6348A>T)
c.167A>T
c.28-388A>T (n.28-388A>T)
n.188-14372A>T
n.763+785A>T
n.160-14372A>T
n.735+785A>T
8g.28716852C>ACA370857475EXTL3c.793C>A (p.His265Asn)
c.-114-14371C>A (n.-114-14371C>A)
n.1426C>A
n.631+786C>A
c.42+6349C>A (n.42+6349C>A)
c.168C>A
c.28-387C>A (n.28-387C>A)
n.188-14371C>A
n.763+786C>A
n.160-14371C>A
n.735+786C>A
8g.28716852C>GCA370857477EXTL3c.793C>G (p.His265Asp)
c.-114-14371C>G (n.-114-14371C>G)
n.1426C>G
n.631+786C>G
c.42+6349C>G (n.42+6349C>G)
c.168C>G
c.28-387C>G (n.28-387C>G)
n.188-14371C>G
n.763+786C>G
n.160-14371C>G
n.735+786C>G
8g.28716852C>TCA370857476EXTL3c.793C>T (p.His265Tyr)
c.-114-14371C>T (n.-114-14371C>T)
n.1426C>T
n.631+786C>T
c.42+6349C>T (n.42+6349C>T)
c.168C>T
c.28-387C>T (n.28-387C>T)
n.188-14371C>T
n.763+786C>T
n.160-14371C>T
n.735+786C>T
8g.28716853A=CA1773391443EXTL3c.794A= (p.His265=)
c.-114-14370A= (n.-114-14370A=)
n.1427A=
n.631+787A=
c.42+6350A= (n.42+6350A=)
c.169A=
c.28-386A= (n.28-386A=)
n.188-14370A=
n.763+787A=
n.160-14370A=
n.735+787A=
8g.28716853A>CCA370857478EXTL3c.794A>C (p.His265Pro)
c.-114-14370A>C (n.-114-14370A>C)
n.1427A>C
n.631+787A>C
c.42+6350A>C (n.42+6350A>C)
c.169A>C
c.28-386A>C (n.28-386A>C)
n.188-14370A>C
n.763+787A>C
n.160-14370A>C
n.735+787A>C
8g.28716853A>GCA370857479EXTL3c.794A>G (p.His265Arg)
c.-114-14370A>G (n.-114-14370A>G)
n.1427A>G
n.631+787A>G
c.42+6350A>G (n.42+6350A>G)
c.169A>G
c.28-386A>G (n.28-386A>G)
n.188-14370A>G
n.763+787A>G
n.160-14370A>G
n.735+787A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716853A>TCA4696067EXTL3c.794A>T (p.His265Leu)
c.-114-14370A>T (n.-114-14370A>T)
n.1427A>T
n.631+787A>T
c.42+6350A>T (n.42+6350A>T)
c.169A>T
c.28-386A>T (n.28-386A>T)
n.188-14370A>T
n.763+787A>T
n.160-14370A>T
n.735+787A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716854C>ACA370857480EXTL3c.795C>A (p.His265Gln)
c.-114-14369C>A (n.-114-14369C>A)
n.1428C>A
n.631+788C>A
c.42+6351C>A (n.42+6351C>A)
c.170C>A
c.28-385C>A (n.28-385C>A)
n.188-14369C>A
n.763+788C>A
n.160-14369C>A
n.735+788C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716854C=CA1773391447EXTL3c.795C= (p.His265=)
c.-114-14369C= (n.-114-14369C=)
n.1428C=
n.631+788C=
c.42+6351C= (n.42+6351C=)
c.170C=
c.28-385C= (n.28-385C=)
n.188-14369C=
n.763+788C=
n.160-14369C=
n.735+788C=
8g.28716854C>GCA370857481EXTL3c.795C>G (p.His265Gln)
c.-114-14369C>G (n.-114-14369C>G)
n.1428C>G
n.631+788C>G
c.42+6351C>G (n.42+6351C>G)
c.170C>G
c.28-385C>G (n.28-385C>G)
n.188-14369C>G
n.763+788C>G
n.160-14369C>G
n.735+788C>G
8g.28716854C>TCA460189464EXTL3c.795C>T (p.His265=)
c.-114-14369C>T (n.-114-14369C>T)
n.1428C>T
n.631+788C>T
c.42+6351C>T (n.42+6351C>T)
c.170C>T
c.28-385C>T (n.28-385C>T)
n.188-14369C>T
n.763+788C>T
n.160-14369C>T
n.735+788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716855T>ACA370857482EXTL3c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.-114-14368T>A (n.-114-14368T>A)
n.1429T>A
n.631+789T>A
c.42+6352T>A (n.42+6352T>A)
c.171T>A
c.28-384T>A (n.28-384T>A)
n.188-14368T>A
n.763+789T>A
n.160-14368T>A
n.735+789T>A
8g.28716855T>CCA370857483EXTL3c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.-114-14368T>C (n.-114-14368T>C)
n.1429T>C
n.631+789T>C
c.42+6352T>C (n.42+6352T>C)
c.171T>C
c.28-384T>C (n.28-384T>C)
n.188-14368T>C
n.763+789T>C
n.160-14368T>C
n.735+789T>C
8g.28716855T>GCA370857484EXTL3c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.-114-14368T>G (n.-114-14368T>G)
n.1429T>G
n.631+789T>G
c.42+6352T>G (n.42+6352T>G)
c.171T>G
c.28-384T>G (n.28-384T>G)
n.188-14368T>G
n.763+789T>G
n.160-14368T>G
n.735+789T>G
8g.28716856G>ACA370857485EXTL3c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.-114-14367G>A (n.-114-14367G>A)
n.1430G>A
n.631+790G>A
c.42+6353G>A (n.42+6353G>A)
c.172G>A
c.28-383G>A (n.28-383G>A)
n.188-14367G>A
n.763+790G>A
n.160-14367G>A
n.735+790G>A
8g.28716856G>CCA370857486EXTL3c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.-114-14367G>C (n.-114-14367G>C)
n.1430G>C
n.631+790G>C
c.42+6353G>C (n.42+6353G>C)
c.172G>C
c.28-383G>C (n.28-383G>C)
n.188-14367G>C
n.763+790G>C
n.160-14367G>C
n.735+790G>C
8g.28716856G>TCA370857487EXTL3c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.-114-14367G>T (n.-114-14367G>T)
n.1430G>T
n.631+790G>T
c.42+6353G>T (n.42+6353G>T)
c.172G>T
c.28-383G>T (n.28-383G>T)
n.188-14367G>T
n.763+790G>T
n.160-14367G>T
n.735+790G>T
8g.28716858_28716860dupCA2686745424EXTL3c.799_801dup (p.Arg267_Thr268insArg)
c.-114-14365_-114-14363dup (n.-114-14365_-114-14363dup)
n.1432_1434dup
n.631+792_631+794dup
c.42+6355_42+6357dup (n.42+6355_42+6357dup)
c.174_176dup
c.28-381_28-379dup (n.28-381_28-379dup)
n.188-14365_188-14363dup
n.763+792_763+794dup
n.160-14365_160-14363dup
n.735+792_735+794dup
 gnomAD v4
8g.28716857G>ACA370857488EXTL3c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.-114-14366G>A (n.-114-14366G>A)
n.1431G>A
n.631+791G>A
c.42+6354G>A (n.42+6354G>A)
c.173G>A
c.28-382G>A (n.28-382G>A)
n.188-14366G>A
n.763+791G>A
n.160-14366G>A
n.735+791G>A
8g.28716857G>CCA370857490EXTL3c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.-114-14366G>C (n.-114-14366G>C)
n.1431G>C
n.631+791G>C
c.42+6354G>C (n.42+6354G>C)
c.173G>C
c.28-382G>C (n.28-382G>C)
n.188-14366G>C
n.763+791G>C
n.160-14366G>C
n.735+791G>C
8g.28716857G>TCA370857489EXTL3c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.-114-14366G>T (n.-114-14366G>T)
n.1431G>T
n.631+791G>T
c.42+6354G>T (n.42+6354G>T)
c.173G>T
c.28-382G>T (n.28-382G>T)
n.188-14366G>T
n.763+791G>T
n.160-14366G>T
n.735+791G>T
8g.28716858C>ACA460189469EXTL3c.799C>A (p.Arg267=)
c.-114-14365C>A (n.-114-14365C>A)
n.1432C>A
n.631+792C>A
c.42+6355C>A (n.42+6355C>A)
c.174C>A
c.28-381C>A (n.28-381C>A)
n.188-14365C>A
n.763+792C>A
n.160-14365C>A
n.735+792C>A
 gnomAD v4
8g.28716858C=CA1773391449EXTL3c.799C= (p.Arg267=)
c.-114-14365C= (n.-114-14365C=)
n.1432C=
n.631+792C=
c.42+6355C= (n.42+6355C=)
c.174C=
c.28-381C= (n.28-381C=)
n.188-14365C=
n.763+792C=
n.160-14365C=
n.735+792C=
8g.28716858C>GCA370857491EXTL3c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.-114-14365C>G (n.-114-14365C>G)
n.1432C>G
n.631+792C>G
c.42+6355C>G (n.42+6355C>G)
c.174C>G
c.28-381C>G (n.28-381C>G)
n.188-14365C>G
n.763+792C>G
n.160-14365C>G
n.735+792C>G
8g.28716858C>TCA4696068EXTL3c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.-114-14365C>T (n.-114-14365C>T)
n.1432C>T
n.631+792C>T
c.42+6355C>T (n.42+6355C>T)
c.174C>T
c.28-381C>T (n.28-381C>T)
n.188-14365C>T
n.763+792C>T
n.160-14365C>T
n.735+792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716859G>ACA4696069EXTL3c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.-114-14364G>A (n.-114-14364G>A)
n.1433G>A
n.631+793G>A
c.42+6356G>A (n.42+6356G>A)
c.175G>A
c.28-380G>A (n.28-380G>A)
n.188-14364G>A
n.763+793G>A
n.160-14364G>A
n.735+793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716859G>CCA370857492EXTL3c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.-114-14364G>C (n.-114-14364G>C)
n.1433G>C
n.631+793G>C
c.42+6356G>C (n.42+6356G>C)
c.175G>C
c.28-380G>C (n.28-380G>C)
n.188-14364G>C
n.763+793G>C
n.160-14364G>C
n.735+793G>C
8g.28716859G=CA1773391454EXTL3c.800G= (p.Arg267=)
c.-114-14364G= (n.-114-14364G=)
n.1433G=
n.631+793G=
c.42+6356G= (n.42+6356G=)
c.175G=
c.28-380G= (n.28-380G=)
n.188-14364G=
n.763+793G=
n.160-14364G=
n.735+793G=
8g.28716859G>TCA370857493EXTL3c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.-114-14364G>T (n.-114-14364G>T)
n.1433G>T
n.631+793G>T
c.42+6356G>T (n.42+6356G>T)
c.175G>T
c.28-380G>T (n.28-380G>T)
n.188-14364G>T
n.763+793G>T
n.160-14364G>T
n.735+793G>T
8g.28716860G>ACA174386208EXTL3c.801G>A (p.Arg267=)
c.-114-14363G>A (n.-114-14363G>A)
n.1434G>A
n.631+794G>A
c.42+6357G>A (n.42+6357G>A)
c.176G>A
c.28-379G>A (n.28-379G>A)
n.188-14363G>A
n.763+794G>A
n.160-14363G>A
n.735+794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716860G>CCA460189472EXTL3c.801G>C (p.Arg267=)
c.-114-14363G>C (n.-114-14363G>C)
n.1434G>C
n.631+794G>C
c.42+6357G>C (n.42+6357G>C)
c.176G>C
c.28-379G>C (n.28-379G>C)
n.188-14363G>C
n.763+794G>C
n.160-14363G>C
n.735+794G>C
8g.28716860G=CA1773391455EXTL3c.801G= (p.Arg267=)
c.-114-14363G= (n.-114-14363G=)
n.1434G=
n.631+794G=
c.42+6357G= (n.42+6357G=)
c.176G=
c.28-379G= (n.28-379G=)
n.188-14363G=
n.763+794G=
n.160-14363G=
n.735+794G=
8g.28716860G>TCA460189473EXTL3c.801G>T (p.Arg267=)
c.-114-14363G>T (n.-114-14363G>T)
n.1434G>T
n.631+794G>T
c.42+6357G>T (n.42+6357G>T)
c.176G>T
c.28-379G>T (n.28-379G>T)
n.188-14363G>T
n.763+794G>T
n.160-14363G>T
n.735+794G>T
8g.28716861A=CA1773391458EXTL3c.802A= (p.Thr268=)
c.-114-14362A= (n.-114-14362A=)
n.1435A=
n.631+795A=
c.42+6358A= (n.42+6358A=)
c.177A=
c.28-378A= (n.28-378A=)
n.188-14362A=
n.763+795A=
n.160-14362A=
n.735+795A=
8g.28716861A>CCA370857494EXTL3c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.-114-14362A>C (n.-114-14362A>C)
n.1435A>C
n.631+795A>C
c.42+6358A>C (n.42+6358A>C)
c.177A>C
c.28-378A>C (n.28-378A>C)
n.188-14362A>C
n.763+795A>C
n.160-14362A>C
n.735+795A>C
8g.28716861A>GCA370857495EXTL3c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.-114-14362A>G (n.-114-14362A>G)
n.1435A>G
n.631+795A>G
c.42+6358A>G (n.42+6358A>G)
c.177A>G
c.28-378A>G (n.28-378A>G)
n.188-14362A>G
n.763+795A>G
n.160-14362A>G
n.735+795A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716861A>TCA370857496EXTL3c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.-114-14362A>T (n.-114-14362A>T)
n.1435A>T
n.631+795A>T
c.42+6358A>T (n.42+6358A>T)
c.177A>T
c.28-378A>T (n.28-378A>T)
n.188-14362A>T
n.763+795A>T
n.160-14362A>T
n.735+795A>T
8g.28716862C>ACA370857497EXTL3c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.-114-14361C>A (n.-114-14361C>A)
n.1436C>A
n.631+796C>A
c.42+6359C>A (n.42+6359C>A)
c.178C>A
c.28-377C>A (n.28-377C>A)
n.188-14361C>A
n.763+796C>A
n.160-14361C>A
n.735+796C>A
8g.28716862C=CA1773391465EXTL3c.803C= (p.Thr268=)
c.-114-14361C= (n.-114-14361C=)
n.1436C=
n.631+796C=
c.42+6359C= (n.42+6359C=)
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n.763+796C=
n.160-14361C=
n.735+796C=
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n.631+796C>G
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n.735+796C>G
8g.28716862C>TCA4696070EXTL3c.803C>T (p.Thr268Met)
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n.188-14361C>T
n.763+796C>T
n.160-14361C>T
n.735+796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716863G>ACA4696071EXTL3c.804G>A (p.Thr268=)
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n.160-14360G>A
n.735+797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716863G>CCA460189480EXTL3c.804G>C (p.Thr268=)
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n.631+797G>C
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8g.28716863G=CA1773391470EXTL3c.804G= (p.Thr268=)
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c.28-376G= (n.28-376G=)
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n.160-14360G=
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8g.28716863G>TCA460189481EXTL3c.804G>T (p.Thr268=)
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n.1437G>T
n.631+797G>T
c.42+6360G>T (n.42+6360G>T)
c.179G>T
c.28-376G>T (n.28-376G>T)
n.188-14360G>T
n.763+797G>T
n.160-14360G>T
n.735+797G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716864G>ACA370857501EXTL3c.805G>A (p.Asp269Asn)
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n.631+798G>A
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c.180G>A
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n.188-14359G>A
n.763+798G>A
n.160-14359G>A
n.735+798G>A
8g.28716864G>CCA370857499EXTL3c.805G>C (p.Asp269His)
c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C)
n.1438G>C
n.631+798G>C
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c.180G>C
c.28-375G>C (n.28-375G>C)
n.188-14359G>C
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n.160-14359G>C
n.735+798G>C
8g.28716864G>TCA370857500EXTL3c.805G>T (p.Asp269Tyr)
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n.188-14359G>T
n.763+798G>T
n.160-14359G>T
n.735+798G>T
8g.28716865A>CCA370857502EXTL3c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C)
n.1439A>C
n.631+799A>C
c.42+6362A>C (n.42+6362A>C)
c.181A>C
c.28-374A>C (n.28-374A>C)
n.188-14358A>C
n.763+799A>C
n.160-14358A>C
n.735+799A>C
8g.28716865A>GCA370857503EXTL3c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G)
n.1439A>G
n.631+799A>G
c.42+6362A>G (n.42+6362A>G)
c.181A>G
c.28-374A>G (n.28-374A>G)
n.188-14358A>G
n.763+799A>G
n.160-14358A>G
n.735+799A>G
8g.28716865A>TCA370857504EXTL3c.806A>T (p.Asp269Val)
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c.181A>T
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n.188-14358A>T
n.763+799A>T
n.160-14358A>T
n.735+799A>T
8g.28716866T>ACA370857505EXTL3c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A)
n.1440T>A
n.631+800T>A
c.42+6363T>A (n.42+6363T>A)
c.182T>A
c.28-373T>A (n.28-373T>A)
n.188-14357T>A
n.763+800T>A
n.160-14357T>A
n.735+800T>A
8g.28716866T>CCA460189485EXTL3c.807T>C (p.Asp269=)
c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C)
n.1440T>C
n.631+800T>C
c.42+6363T>C (n.42+6363T>C)
c.182T>C
c.28-373T>C (n.28-373T>C)
n.188-14357T>C
n.763+800T>C
n.160-14357T>C
n.735+800T>C
 gnomAD v4
8g.28716866T>GCA370857506EXTL3c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G)
n.1440T>G
n.631+800T>G
c.42+6363T>G (n.42+6363T>G)
c.182T>G
c.28-373T>G (n.28-373T>G)
n.188-14357T>G
n.763+800T>G
n.160-14357T>G
n.735+800T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716866T=CA1773391477EXTL3c.807T= (p.Asp269=)
c.-114-14357T= (n.-114-14357T=)
n.1440T=
n.631+800T=
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c.28-373T= (n.28-373T=)
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n.763+800T=
n.160-14357T=
n.735+800T=
8g.28716867G>ACA370857507EXTL3c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A)
n.1441G>A
n.631+801G>A
c.42+6364G>A (n.42+6364G>A)
c.183G>A
c.28-372G>A (n.28-372G>A)
n.188-14356G>A
n.763+801G>A
n.160-14356G>A
n.735+801G>A
8g.28716867G>CCA370857508EXTL3c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C)
n.1441G>C
n.631+801G>C
c.42+6364G>C (n.42+6364G>C)
c.183G>C
c.28-372G>C (n.28-372G>C)
n.188-14356G>C
n.763+801G>C
n.160-14356G>C
n.735+801G>C
8g.28716867G>TCA370857509EXTL3c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T)
n.1441G>T
n.631+801G>T
c.42+6364G>T (n.42+6364G>T)
c.183G>T
c.28-372G>T (n.28-372G>T)
n.188-14356G>T
n.763+801G>T
n.160-14356G>T
n.735+801G>T
8g.28716868G>ACA370857510EXTL3c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A)
n.1442G>A
n.631+802G>A
c.42+6365G>A (n.42+6365G>A)
c.184G>A
c.28-371G>A (n.28-371G>A)
n.188-14355G>A
n.763+802G>A
n.160-14355G>A
n.735+802G>A
8g.28716868G>CCA370857511EXTL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C)
n.1442G>C
n.631+802G>C
c.42+6365G>C (n.42+6365G>C)
c.184G>C
c.28-371G>C (n.28-371G>C)
n.188-14355G>C
n.763+802G>C
n.160-14355G>C
n.735+802G>C
8g.28716868G>TCA370857512EXTL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T)
n.1442G>T
n.631+802G>T
c.42+6365G>T (n.42+6365G>T)
c.184G>T
c.28-371G>T (n.28-371G>T)
n.188-14355G>T
n.763+802G>T
n.160-14355G>T
n.735+802G>T
8g.28716869A=CA1773391481EXTL3c.810A= (p.Gly270=)
c.-114-14354A= (n.-114-14354A=)
n.1443A=
n.631+803A=
c.42+6366A= (n.42+6366A=)
c.185A=
c.28-370A= (n.28-370A=)
n.188-14354A=
n.763+803A=
n.160-14354A=
n.735+803A=
8g.28716869A>CCA460189489EXTL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C)
n.1443A>C
n.631+803A>C
c.42+6366A>C (n.42+6366A>C)
c.185A>C
c.28-370A>C (n.28-370A>C)
n.188-14354A>C
n.763+803A>C
n.160-14354A>C
n.735+803A>C
 dbSNP
8g.28716869A>GCA460189491EXTL3c.810A>G (p.Gly270=)
c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G)
n.1443A>G
n.631+803A>G
c.42+6366A>G (n.42+6366A>G)
c.185A>G
c.28-370A>G (n.28-370A>G)
n.188-14354A>G
n.763+803A>G
n.160-14354A>G
n.735+803A>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716869A>TCA460189490EXTL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T)
n.1443A>T
n.631+803A>T
c.42+6366A>T (n.42+6366A>T)
c.185A>T
c.28-370A>T (n.28-370A>T)
n.188-14354A>T
n.763+803A>T
n.160-14354A>T
n.735+803A>T
8g.28716870C>ACA370857514EXTL3c.811C>A (p.His271Asn)
c.-114-14353C>A (n.-114-14353C>A)
n.1444C>A
n.631+804C>A
c.42+6367C>A (n.42+6367C>A)
c.186C>A
c.28-369C>A (n.28-369C>A)
n.188-14353C>A
n.763+804C>A
n.160-14353C>A
n.735+804C>A
8g.28716870C=CA1773391486EXTL3c.811C= (p.His271=)
c.-114-14353C= (n.-114-14353C=)
n.1444C=
n.631+804C=
c.42+6367C= (n.42+6367C=)
c.186C=
c.28-369C= (n.28-369C=)
n.188-14353C=
n.763+804C=
n.160-14353C=
n.735+804C=
8g.28716870C>GCA370857515EXTL3c.811C>G (p.His271Asp)
c.-114-14353C>G (n.-114-14353C>G)
n.1444C>G
n.631+804C>G
c.42+6367C>G (n.42+6367C>G)
c.186C>G
c.28-369C>G (n.28-369C>G)
n.188-14353C>G
n.763+804C>G
n.160-14353C>G
n.735+804C>G
 gnomAD v4
8g.28716870C>TCA370857513EXTL3c.811C>T (p.His271Tyr)
c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T)
n.1444C>T
n.631+804C>T
c.42+6367C>T (n.42+6367C>T)
c.186C>T
c.28-369C>T (n.28-369C>T)
n.188-14353C>T
n.763+804C>T
n.160-14353C>T
n.735+804C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716870dupCA460189492EXTL3c.811dup (p.His271ProfsTer11)
c.-114-14353dup (n.-114-14353dup)
n.1444dup
n.631+804dup
c.42+6367dup (n.42+6367dup)
c.186dup
c.28-369dup (n.28-369dup)
n.188-14353dup
n.763+804dup
n.160-14353dup
n.735+804dup
8g.28716871A>CCA370857516EXTL3c.812A>C (p.His271Pro)
c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C)
n.1445A>C
n.631+805A>C
c.42+6368A>C (n.42+6368A>C)
c.187A>C
c.28-368A>C (n.28-368A>C)
n.188-14352A>C
n.763+805A>C
n.160-14352A>C
n.735+805A>C
8g.28716871A>GCA370857517EXTL3c.812A>G (p.His271Arg)
c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G)
n.1445A>G
n.631+805A>G
c.42+6368A>G (n.42+6368A>G)
c.187A>G
c.28-368A>G (n.28-368A>G)
n.188-14352A>G
n.763+805A>G
n.160-14352A>G
n.735+805A>G
8g.28716871A>TCA370857518EXTL3c.812A>T (p.His271Leu)
c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T)
n.1445A>T
n.631+805A>T
c.42+6368A>T (n.42+6368A>T)
c.187A>T
c.28-368A>T (n.28-368A>T)
n.188-14352A>T
n.763+805A>T
n.160-14352A>T
n.735+805A>T
8g.28716872C>ACA370857519EXTL3c.813C>A (p.His271Gln)
c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A)
n.1446C>A
n.631+806C>A
c.42+6369C>A (n.42+6369C>A)
c.188C>A
c.28-367C>A (n.28-367C>A)
n.188-14351C>A
n.763+806C>A
n.160-14351C>A
n.735+806C>A
8g.28716872C>GCA370857520EXTL3c.813C>G (p.His271Gln)
c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G)
n.1446C>G
n.631+806C>G
c.42+6369C>G (n.42+6369C>G)
c.188C>G
c.28-367C>G (n.28-367C>G)
n.188-14351C>G
n.763+806C>G
n.160-14351C>G
n.735+806C>G
8g.28716872C>TCA460189495EXTL3c.813C>T (p.His271=)
c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T)
n.1446C>T
n.631+806C>T
c.42+6369C>T (n.42+6369C>T)
c.188C>T
c.28-367C>T (n.28-367C>T)
n.188-14351C>T
n.763+806C>T
n.160-14351C>T
n.735+806C>T
8g.28716873A>CCA370857521EXTL3c.814A>C (p.Asn272His)
c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C)
n.1447A>C
n.631+807A>C
c.42+6370A>C (n.42+6370A>C)
c.189A>C
c.28-366A>C (n.28-366A>C)
n.188-14350A>C
n.763+807A>C
n.160-14350A>C
n.735+807A>C
8g.28716873A>GCA370857522EXTL3c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G)
n.1447A>G
n.631+807A>G
c.42+6370A>G (n.42+6370A>G)
c.189A>G
c.28-366A>G (n.28-366A>G)
n.188-14350A>G
n.763+807A>G
n.160-14350A>G
n.735+807A>G
8g.28716873A>TCA370857523EXTL3c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T)
n.1447A>T
n.631+807A>T
c.42+6370A>T (n.42+6370A>T)
c.189A>T
c.28-366A>T (n.28-366A>T)
n.188-14350A>T
n.763+807A>T
n.160-14350A>T
n.735+807A>T
8g.28716874A>CCA370857524EXTL3c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C)
n.1448A>C
n.631+808A>C
c.42+6371A>C (n.42+6371A>C)
c.190A>C
c.28-365A>C (n.28-365A>C)
n.188-14349A>C
n.763+808A>C
n.160-14349A>C
n.735+808A>C
8g.28716874A>GCA370857525EXTL3c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G)
n.1448A>G
n.631+808A>G
c.42+6371A>G (n.42+6371A>G)
c.190A>G
c.28-365A>G (n.28-365A>G)
n.188-14349A>G
n.763+808A>G
n.160-14349A>G
n.735+808A>G
 gnomAD v4
8g.28716874A>TCA370857526EXTL3c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T)
n.1448A>T
n.631+808A>T
c.42+6371A>T (n.42+6371A>T)
c.190A>T
c.28-365A>T (n.28-365A>T)
n.188-14349A>T
n.763+808A>T
n.160-14349A>T
n.735+808A>T
8g.28716875C>ACA370857527EXTL3c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A)
n.1449C>A
n.631+809C>A
c.42+6372C>A (n.42+6372C>A)
c.191C>A
c.28-364C>A (n.28-364C>A)
n.188-14348C>A
n.763+809C>A
n.160-14348C>A
n.735+809C>A
8g.28716875C>GCA370857528EXTL3c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G)
n.1449C>G
n.631+809C>G
c.42+6372C>G (n.42+6372C>G)
c.191C>G
c.28-364C>G (n.28-364C>G)
n.188-14348C>G
n.763+809C>G
n.160-14348C>G
n.735+809C>G
8g.28716875C>TCA460189502EXTL3c.816C>T (p.Asn272=)
c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T)
n.1449C>T
n.631+809C>T
c.42+6372C>T (n.42+6372C>T)
c.191C>T
c.28-364C>T (n.28-364C>T)
n.188-14348C>T
n.763+809C>T
n.160-14348C>T
n.735+809C>T
8g.28716876C>ACA370857531EXTL3c.817C>A (p.His273Asn)
c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A)
n.1450C>A
n.631+810C>A
c.42+6373C>A (n.42+6373C>A)
c.192C>A
c.28-363C>A (n.28-363C>A)
n.188-14347C>A
n.763+810C>A
n.160-14347C>A
n.735+810C>A
8g.28716876C>GCA370857530EXTL3c.817C>G (p.His273Asp)
c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G)
n.1450C>G
n.631+810C>G
c.42+6373C>G (n.42+6373C>G)
c.192C>G
c.28-363C>G (n.28-363C>G)
n.188-14347C>G
n.763+810C>G
n.160-14347C>G
n.735+810C>G
8g.28716876C>TCA370857529EXTL3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T)
n.1450C>T
n.631+810C>T
c.42+6373C>T (n.42+6373C>T)
c.192C>T
c.28-363C>T (n.28-363C>T)
n.188-14347C>T
n.763+810C>T
n.160-14347C>T
n.735+810C>T
8g.28716877A>CCA370857532EXTL3c.818A>C (p.His273Pro)
c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C)
n.1451A>C
n.631+811A>C
c.42+6374A>C (n.42+6374A>C)
c.193A>C
c.28-362A>C (n.28-362A>C)
n.188-14346A>C
n.763+811A>C
n.160-14346A>C
n.735+811A>C
8g.28716877A>GCA370857533EXTL3c.818A>G (p.His273Arg)
c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G)
n.1451A>G
n.631+811A>G
c.42+6374A>G (n.42+6374A>G)
c.193A>G
c.28-362A>G (n.28-362A>G)
n.188-14346A>G
n.763+811A>G
n.160-14346A>G
n.735+811A>G
 gnomAD v4
8g.28716877A>TCA370857534EXTL3c.818A>T (p.His273Leu)
c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T)
n.1451A>T
n.631+811A>T
c.42+6374A>T (n.42+6374A>T)
c.193A>T
c.28-362A>T (n.28-362A>T)
n.188-14346A>T
n.763+811A>T
n.160-14346A>T
n.735+811A>T
8g.28716878T>ACA370857535EXTL3c.819T>A (p.His273Gln)
c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A)
n.1452T>A
n.631+812T>A
c.42+6375T>A (n.42+6375T>A)
c.194T>A
c.28-361T>A (n.28-361T>A)
n.188-14345T>A
n.763+812T>A
n.160-14345T>A
n.735+812T>A
8g.28716878T>CCA460189506EXTL3c.819T>C (p.His273=)
c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C)
n.1452T>C
n.631+812T>C
c.42+6375T>C (n.42+6375T>C)
c.194T>C
c.28-361T>C (n.28-361T>C)
n.188-14345T>C
n.763+812T>C
n.160-14345T>C
n.735+812T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716878T>GCA370857536EXTL3c.819T>G (p.His273Gln)
c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G)
n.1452T>G
n.631+812T>G
c.42+6375T>G (n.42+6375T>G)
c.194T>G
c.28-361T>G (n.28-361T>G)
n.188-14345T>G
n.763+812T>G
n.160-14345T>G
n.735+812T>G
8g.28716878T=CA1773391492EXTL3c.819T= (p.His273=)
c.-114-14345T= (n.-114-14345T=)
n.1452T=
n.631+812T=
c.42+6375T= (n.42+6375T=)
c.194T=
c.28-361T= (n.28-361T=)
n.188-14345T=
n.763+812T=
n.160-14345T=
n.735+812T=
8g.28716879G>ACA370857537EXTL3c.820G>A (p.Val274Ile)
c.-114-14344G>A (n.-114-14344G>A)
n.1453G>A
n.631+813G>A
c.42+6376G>A (n.42+6376G>A)
c.195G>A
c.28-360G>A (n.28-360G>A)
n.188-14344G>A
n.763+813G>A
n.160-14344G>A
n.735+813G>A
 COSMIC
8g.28716879G>CCA370857538EXTL3c.820G>C (p.Val274Leu)
c.-114-14344G>C (n.-114-14344G>C)
n.1453G>C
n.631+813G>C
c.42+6376G>C (n.42+6376G>C)
c.195G>C
c.28-360G>C (n.28-360G>C)
n.188-14344G>C
n.763+813G>C
n.160-14344G>C
n.735+813G>C
8g.28716879G>TCA370857539EXTL3c.820G>T (p.Val274Phe)
c.-114-14344G>T (n.-114-14344G>T)
n.1453G>T
n.631+813G>T
c.42+6376G>T (n.42+6376G>T)
c.195G>T
c.28-360G>T (n.28-360G>T)
n.188-14344G>T
n.763+813G>T
n.160-14344G>T
n.735+813G>T
8g.28716880T>ACA370857540EXTL3c.821T>A (p.Val274Asp)
c.-114-14343T>A (n.-114-14343T>A)
n.1454T>A
n.631+814T>A
c.42+6377T>A (n.42+6377T>A)
c.196T>A
c.28-359T>A (n.28-359T>A)
n.188-14343T>A
n.763+814T>A
n.160-14343T>A
n.735+814T>A
8g.28716880T>CCA370857541EXTL3c.821T>C (p.Val274Ala)
c.-114-14343T>C (n.-114-14343T>C)
n.1454T>C
n.631+814T>C
c.42+6377T>C (n.42+6377T>C)
c.196T>C
c.28-359T>C (n.28-359T>C)
n.188-14343T>C
n.763+814T>C
n.160-14343T>C
n.735+814T>C
8g.28716880T>GCA370857542EXTL3c.821T>G (p.Val274Gly)
c.-114-14343T>G (n.-114-14343T>G)
n.1454T>G
n.631+814T>G
c.42+6377T>G (n.42+6377T>G)
c.196T>G
c.28-359T>G (n.28-359T>G)
n.188-14343T>G
n.763+814T>G
n.160-14343T>G
n.735+814T>G
8g.28716881C>ACA460189508EXTL3c.822C>A (p.Val274=)
c.-114-14342C>A (n.-114-14342C>A)
n.1455C>A
n.631+815C>A
c.42+6378C>A (n.42+6378C>A)
c.197C>A
c.28-358C>A (n.28-358C>A)
n.188-14342C>A
n.763+815C>A
n.160-14342C>A
n.735+815C>A
8g.28716881C=CA1773391496EXTL3c.822C= (p.Val274=)
c.-114-14342C= (n.-114-14342C=)
n.1455C=
n.631+815C=
c.42+6378C= (n.42+6378C=)
c.197C=
c.28-358C= (n.28-358C=)
n.188-14342C=
n.763+815C=
n.160-14342C=
n.735+815C=
8g.28716881C>GCA460189510EXTL3c.822C>G (p.Val274=)
c.-114-14342C>G (n.-114-14342C>G)
n.1455C>G
n.631+815C>G
c.42+6378C>G (n.42+6378C>G)
c.197C>G
c.28-358C>G (n.28-358C>G)
n.188-14342C>G
n.763+815C>G
n.160-14342C>G
n.735+815C>G
8g.28716881C>TCA460189509EXTL3c.822C>T (p.Val274=)
c.-114-14342C>T (n.-114-14342C>T)
n.1455C>T
n.631+815C>T
c.42+6378C>T (n.42+6378C>T)
c.197C>T
c.28-358C>T (n.28-358C>T)
n.188-14342C>T
n.763+815C>T
n.160-14342C>T
n.735+815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716882A>CCA370857543EXTL3c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.-114-14341A>C (n.-114-14341A>C)
n.1456A>C
n.631+816A>C
c.42+6379A>C (n.42+6379A>C)
c.198A>C
c.28-357A>C (n.28-357A>C)
n.188-14341A>C
n.763+816A>C
n.160-14341A>C
n.735+816A>C
8g.28716882A>GCA370857544EXTL3c.823A>G (p.Ile275Val)
c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G)
n.1456A>G
n.631+816A>G
c.42+6379A>G (n.42+6379A>G)
c.198A>G
c.28-357A>G (n.28-357A>G)
n.188-14341A>G
n.763+816A>G
n.160-14341A>G
n.735+816A>G
8g.28716882A>TCA370857545EXTL3c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.-114-14341A>T (n.-114-14341A>T)
n.1456A>T
n.631+816A>T
c.42+6379A>T (n.42+6379A>T)
c.198A>T
c.28-357A>T (n.28-357A>T)
n.188-14341A>T
n.763+816A>T
n.160-14341A>T
n.735+816A>T
8g.28716883T>ACA370857547EXTL3c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.-114-14340T>A (n.-114-14340T>A)
n.1457T>A
n.631+817T>A
c.42+6380T>A (n.42+6380T>A)
c.199T>A
c.28-356T>A (n.28-356T>A)
n.188-14340T>A
n.763+817T>A
n.160-14340T>A
n.735+817T>A
8g.28716883T>CCA370857548EXTL3c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.-114-14340T>C (n.-114-14340T>C)
n.1457T>C
n.631+817T>C
c.42+6380T>C (n.42+6380T>C)
c.199T>C
c.28-356T>C (n.28-356T>C)
n.188-14340T>C
n.763+817T>C
n.160-14340T>C
n.735+817T>C
8g.28716883T>GCA370857546EXTL3c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.-114-14340T>G (n.-114-14340T>G)
n.1457T>G
n.631+817T>G
c.42+6380T>G (n.42+6380T>G)
c.199T>G
c.28-356T>G (n.28-356T>G)
n.188-14340T>G
n.763+817T>G
n.160-14340T>G
n.735+817T>G
8g.28716884C>ACA460189512EXTL3c.825C>A (p.Ile275=)
c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A)
n.1458C>A
n.631+818C>A
c.42+6381C>A (n.42+6381C>A)
c.200C>A
c.28-355C>A (n.28-355C>A)
n.188-14339C>A
n.763+818C>A
n.160-14339C>A
n.735+818C>A
8g.28716884C>GCA370857549EXTL3c.825C>G (p.Ile275Met)
c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G)
n.1458C>G
n.631+818C>G
c.42+6381C>G (n.42+6381C>G)
c.200C>G
c.28-355C>G (n.28-355C>G)
n.188-14339C>G
n.763+818C>G
n.160-14339C>G
n.735+818C>G
8g.28716884C>TCA460189514EXTL3c.825C>T (p.Ile275=)
c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T)
n.1458C>T
n.631+818C>T
c.42+6381C>T (n.42+6381C>T)
c.200C>T
c.28-355C>T (n.28-355C>T)
n.188-14339C>T
n.763+818C>T
n.160-14339C>T
n.735+818C>T
8g.28716884_28716888delinsCATCACA1773391503EXTL3c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=)
c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA)
n.1458_1462delinsCATCA
n.631+818_631+822delinsCATCA
c.42+6381_42+6385delinsCATCA (n.42+6381_42+6385delinsCATCA)
c.200_204delinsCATCA
c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA)
n.188-14339_188-14335delinsCATCA
n.763+818_763+822delinsCATCA
n.160-14339_160-14335delinsCATCA
n.735+818_735+822delinsCATCA
8g.28716885A=CA1773391513EXTL3c.826A= (p.Ile276=)
c.-114-14338A= (n.-114-14338A=)
n.1459A=
n.631+819A=
c.42+6382A= (n.42+6382A=)
c.201A=
c.28-354A= (n.28-354A=)
n.188-14338A=
n.763+819A=
n.160-14338A=
n.735+819A=
8g.28716885A>CCA370857550EXTL3c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C)
n.1459A>C
n.631+819A>C
c.42+6382A>C (n.42+6382A>C)
c.201A>C
c.28-354A>C (n.28-354A>C)
n.188-14338A>C
n.763+819A>C
n.160-14338A>C
n.735+819A>C
8g.28716885A>GCA174386224EXTL3c.826A>G (p.Ile276Val)
c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G)
n.1459A>G
n.631+819A>G
c.42+6382A>G (n.42+6382A>G)
c.201A>G
c.28-354A>G (n.28-354A>G)
n.188-14338A>G
n.763+819A>G
n.160-14338A>G
n.735+819A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716885A>TCA370857551EXTL3c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T)
n.1459A>T
n.631+819A>T
c.42+6382A>T (n.42+6382A>T)
c.201A>T
c.28-354A>T (n.28-354A>T)
n.188-14338A>T
n.763+819A>T
n.160-14338A>T
n.735+819A>T
8g.28716888_28716891delCA580955692EXTL3c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?)
c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del)
n.1462_1465del
n.631+822_631+825del
c.42+6385_42+6388del (n.42+6385_42+6388del)
c.204_207del
c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del)
n.188-14335_188-14332del
n.763+822_763+825del
n.160-14335_160-14332del
n.735+822_735+825del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716886T>ACA370857552EXTL3c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.-114-14337T>A (n.-114-14337T>A)
n.1460T>A
n.631+820T>A
c.42+6383T>A (n.42+6383T>A)
c.202T>A
c.28-353T>A (n.28-353T>A)
n.188-14337T>A
n.763+820T>A
n.160-14337T>A
n.735+820T>A
8g.28716886T>CCA370857553EXTL3c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.-114-14337T>C (n.-114-14337T>C)
n.1460T>C
n.631+820T>C
c.42+6383T>C (n.42+6383T>C)
c.202T>C
c.28-353T>C (n.28-353T>C)
n.188-14337T>C
n.763+820T>C
n.160-14337T>C
n.735+820T>C
8g.28716886T>GCA370857554EXTL3c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.-114-14337T>G (n.-114-14337T>G)
n.1460T>G
n.631+820T>G
c.42+6383T>G (n.42+6383T>G)
c.202T>G
c.28-353T>G (n.28-353T>G)
n.188-14337T>G
n.763+820T>G
n.160-14337T>G
n.735+820T>G
8g.28716887C>ACA460189518EXTL3c.828C>A (p.Ile276=)
c.-114-14336C>A (n.-114-14336C>A)
n.1461C>A
n.631+821C>A
c.42+6384C>A (n.42+6384C>A)
c.203C>A
c.28-352C>A (n.28-352C>A)
n.188-14336C>A
n.763+821C>A
n.160-14336C>A
n.735+821C>A
8g.28716887C>GCA370857555EXTL3c.828C>G (p.Ile276Met)
c.-114-14336C>G (n.-114-14336C>G)
n.1461C>G
n.631+821C>G
c.42+6384C>G (n.42+6384C>G)
c.203C>G
c.28-352C>G (n.28-352C>G)
n.188-14336C>G
n.763+821C>G
n.160-14336C>G
n.735+821C>G
 gnomAD v4
8g.28716887C>TCA460189520EXTL3c.828C>T (p.Ile276=)
c.-114-14336C>T (n.-114-14336C>T)
n.1461C>T
n.631+821C>T
c.42+6384C>T (n.42+6384C>T)
c.203C>T
c.28-352C>T (n.28-352C>T)
n.188-14336C>T
n.763+821C>T
n.160-14336C>T
n.735+821C>T
8g.28716888A>CCA370857556EXTL3c.829A>C (p.Asn277His)
c.-114-14335A>C (n.-114-14335A>C)
n.1462A>C
n.631+822A>C
c.42+6385A>C (n.42+6385A>C)
c.204A>C
c.28-351A>C (n.28-351A>C)
n.188-14335A>C
n.763+822A>C
n.160-14335A>C
n.735+822A>C
8g.28716888A>GCA370857557EXTL3c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.-114-14335A>G (n.-114-14335A>G)
n.1462A>G
n.631+822A>G
c.42+6385A>G (n.42+6385A>G)
c.204A>G
c.28-351A>G (n.28-351A>G)
n.188-14335A>G
n.763+822A>G
n.160-14335A>G
n.735+822A>G
8g.28716888A>TCA370857558EXTL3c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.-114-14335A>T (n.-114-14335A>T)
n.1462A>T
n.631+822A>T
c.42+6385A>T (n.42+6385A>T)
c.204A>T
c.28-351A>T (n.28-351A>T)
n.188-14335A>T
n.763+822A>T
n.160-14335A>T
n.735+822A>T
 gnomAD v4
8g.28716889A=CA1773391518EXTL3c.830A= (p.Asn277=)
c.-114-14334A= (n.-114-14334A=)
n.1463A=
n.631+823A=
c.42+6386A= (n.42+6386A=)
c.205A=
c.28-350A= (n.28-350A=)
n.188-14334A=
n.763+823A=
n.160-14334A=
n.735+823A=
8g.28716889A>CCA370857559EXTL3c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.-114-14334A>C (n.-114-14334A>C)
n.1463A>C
n.631+823A>C
c.42+6386A>C (n.42+6386A>C)
c.205A>C
c.28-350A>C (n.28-350A>C)
n.188-14334A>C
n.763+823A>C
n.160-14334A>C
n.735+823A>C
8g.28716889A>GCA4696072EXTL3c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.-114-14334A>G (n.-114-14334A>G)
n.1463A>G
n.631+823A>G
c.42+6386A>G (n.42+6386A>G)
c.205A>G
c.28-350A>G (n.28-350A>G)
n.188-14334A>G
n.763+823A>G
n.160-14334A>G
n.735+823A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716889A>TCA370857560EXTL3c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.-114-14334A>T (n.-114-14334A>T)
n.1463A>T
n.631+823A>T
c.42+6386A>T (n.42+6386A>T)
c.205A>T
c.28-350A>T (n.28-350A>T)
n.188-14334A>T
n.763+823A>T
n.160-14334A>T
n.735+823A>T
8g.28716890T>ACA370857561EXTL3c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.-114-14333T>A (n.-114-14333T>A)
n.1464T>A
n.631+824T>A
c.42+6387T>A (n.42+6387T>A)
c.206T>A
c.28-349T>A (n.28-349T>A)
n.188-14333T>A
n.763+824T>A
n.160-14333T>A
n.735+824T>A
8g.28716890T>CCA460189525EXTL3c.831T>C (p.Asn277=)
c.-114-14333T>C (n.-114-14333T>C)
n.1464T>C
n.631+824T>C
c.42+6387T>C (n.42+6387T>C)
c.206T>C
c.28-349T>C (n.28-349T>C)
n.188-14333T>C
n.763+824T>C
n.160-14333T>C
n.735+824T>C
8g.28716890T>GCA370857562EXTL3c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.-114-14333T>G (n.-114-14333T>G)
n.1464T>G
n.631+824T>G
c.42+6387T>G (n.42+6387T>G)
c.206T>G
c.28-349T>G (n.28-349T>G)
n.188-14333T>G
n.763+824T>G
n.160-14333T>G
n.735+824T>G
8g.28716891C>ACA370857563EXTL3c.832C>A (p.Leu278Met)
c.-114-14332C>A (n.-114-14332C>A)
n.1465C>A
n.631+825C>A
c.42+6388C>A (n.42+6388C>A)
c.207C>A
c.28-348C>A (n.28-348C>A)
n.188-14332C>A
n.763+825C>A
n.160-14332C>A
n.735+825C>A
8g.28716891C>GCA370857564EXTL3c.832C>G (p.Leu278Val)
c.-114-14332C>G (n.-114-14332C>G)
n.1465C>G
n.631+825C>G
c.42+6388C>G (n.42+6388C>G)
c.207C>G
c.28-348C>G (n.28-348C>G)
n.188-14332C>G
n.763+825C>G
n.160-14332C>G
n.735+825C>G
 gnomAD v4
8g.28716891C>TCA460189529EXTL3c.832C>T (p.Leu278=)
c.-114-14332C>T (n.-114-14332C>T)
n.1465C>T
n.631+825C>T
c.42+6388C>T (n.42+6388C>T)
c.207C>T
c.28-348C>T (n.28-348C>T)
n.188-14332C>T
n.763+825C>T
n.160-14332C>T
n.735+825C>T
8g.28716892T>ACA370857565EXTL3c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.-114-14331T>A (n.-114-14331T>A)
n.1466T>A
n.631+826T>A
c.42+6389T>A (n.42+6389T>A)
c.208T>A
c.28-347T>A (n.28-347T>A)
n.188-14331T>A
n.763+826T>A
n.160-14331T>A
n.735+826T>A
8g.28716892T>CCA370857566EXTL3c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.-114-14331T>C (n.-114-14331T>C)
n.1466T>C
n.631+826T>C
c.42+6389T>C (n.42+6389T>C)
c.208T>C
c.28-347T>C (n.28-347T>C)
n.188-14331T>C
n.763+826T>C
n.160-14331T>C
n.735+826T>C
8g.28716892T>GCA370857567EXTL3c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.-114-14331T>G (n.-114-14331T>G)
n.1466T>G
n.631+826T>G
c.42+6389T>G (n.42+6389T>G)
c.208T>G
c.28-347T>G (n.28-347T>G)
n.188-14331T>G
n.763+826T>G
n.160-14331T>G
n.735+826T>G
8g.28716893G>ACA460189536EXTL3c.834G>A (p.Leu278=)
c.-114-14330G>A (n.-114-14330G>A)
n.1467G>A
n.631+827G>A
c.42+6390G>A (n.42+6390G>A)
c.209G>A
c.28-346G>A (n.28-346G>A)
n.188-14330G>A
n.763+827G>A
n.160-14330G>A
n.735+827G>A
8g.28716893G>CCA460189538EXTL3c.834G>C (p.Leu278=)
c.-114-14330G>C (n.-114-14330G>C)
n.1467G>C
n.631+827G>C
c.42+6390G>C (n.42+6390G>C)
c.209G>C
c.28-346G>C (n.28-346G>C)
n.188-14330G>C
n.763+827G>C
n.160-14330G>C
n.735+827G>C
8g.28716893G=CA1773391522EXTL3c.834G= (p.Leu278=)
c.-114-14330G= (n.-114-14330G=)
n.1467G=
n.631+827G=
c.42+6390G= (n.42+6390G=)
c.209G=
c.28-346G= (n.28-346G=)
n.188-14330G=
n.763+827G=
n.160-14330G=
n.735+827G=
8g.28716893G>TCA174386225EXTL3c.834G>T (p.Leu278=)
c.-114-14330G>T (n.-114-14330G>T)
n.1467G>T
n.631+827G>T
c.42+6390G>T (n.42+6390G>T)
c.209G>T
c.28-346G>T (n.28-346G>T)
n.188-14330G>T
n.763+827G>T
n.160-14330G>T
n.735+827G>T
 dbSNP
8g.28716894T>ACA370857568EXTL3c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-114-14329T>A (n.-114-14329T>A)
n.1468T>A
n.631+828T>A
c.42+6391T>A (n.42+6391T>A)
c.210T>A
c.28-345T>A (n.28-345T>A)
n.188-14329T>A
n.763+828T>A
n.160-14329T>A
n.735+828T>A
8g.28716894T>CCA370857569EXTL3c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-114-14329T>C (n.-114-14329T>C)
n.1468T>C
n.631+828T>C
c.42+6391T>C (n.42+6391T>C)
c.210T>C
c.28-345T>C (n.28-345T>C)
n.188-14329T>C
n.763+828T>C
n.160-14329T>C
n.735+828T>C
8g.28716894T>GCA370857570EXTL3c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-114-14329T>G (n.-114-14329T>G)
n.1468T>G
n.631+828T>G
c.42+6391T>G (n.42+6391T>G)
c.210T>G
c.28-345T>G (n.28-345T>G)
n.188-14329T>G
n.763+828T>G
n.160-14329T>G
n.735+828T>G
8g.28716895C>ACA370857571EXTL3c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.-114-14328C>A (n.-114-14328C>A)
n.1469C>A
n.631+829C>A
c.42+6392C>A (n.42+6392C>A)
c.211C>A
c.28-344C>A (n.28-344C>A)
n.188-14328C>A
n.763+829C>A
n.160-14328C>A
n.735+829C>A
8g.28716895C>GCA370857572EXTL3c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.-114-14328C>G (n.-114-14328C>G)
n.1469C>G
n.631+829C>G
c.42+6392C>G (n.42+6392C>G)
c.211C>G
c.28-344C>G (n.28-344C>G)
n.188-14328C>G
n.763+829C>G
n.160-14328C>G
n.735+829C>G
8g.28716895C>TCA370857573EXTL3c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.-114-14328C>T (n.-114-14328C>T)
n.1469C>T
n.631+829C>T
c.42+6392C>T (n.42+6392C>T)
c.211C>T
c.28-344C>T (n.28-344C>T)
n.188-14328C>T
n.763+829C>T
n.160-14328C>T
n.735+829C>T
8g.28716896A>CCA460189547EXTL3c.837A>C (p.Ser279=)
c.-114-14327A>C (n.-114-14327A>C)
n.1470A>C
n.631+830A>C
c.42+6393A>C (n.42+6393A>C)
c.212A>C
c.28-343A>C (n.28-343A>C)
n.188-14327A>C
n.763+830A>C
n.160-14327A>C
n.735+830A>C
8g.28716896A>GCA460189548EXTL3c.837A>G (p.Ser279=)
c.-114-14327A>G (n.-114-14327A>G)
n.1470A>G
n.631+830A>G
c.42+6393A>G (n.42+6393A>G)
c.212A>G
c.28-343A>G (n.28-343A>G)
n.188-14327A>G
n.763+830A>G
n.160-14327A>G
n.735+830A>G
 gnomAD v4
8g.28716896A>TCA460189549EXTL3c.837A>T (p.Ser279=)
c.-114-14327A>T (n.-114-14327A>T)
n.1470A>T
n.631+830A>T
c.42+6393A>T (n.42+6393A>T)
c.212A>T
c.28-343A>T (n.28-343A>T)
n.188-14327A>T
n.763+830A>T
n.160-14327A>T
n.735+830A>T
8g.28716897C>ACA4696074EXTL3c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.-114-14326C>A (n.-114-14326C>A)
n.1471C>A
n.631+831C>A
c.42+6394C>A (n.42+6394C>A)
c.213C>A
c.28-342C>A (n.28-342C>A)
n.188-14326C>A
n.763+831C>A
n.160-14326C>A
n.735+831C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716897C=CA1773391529EXTL3c.838C= (p.Arg280=)
c.-114-14326C= (n.-114-14326C=)
n.1471C=
n.631+831C=
c.42+6394C= (n.42+6394C=)
c.213C=
c.28-342C= (n.28-342C=)
n.188-14326C=
n.763+831C=
n.160-14326C=
n.735+831C=
8g.28716897C>GCA370857574EXTL3c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.-114-14326C>G (n.-114-14326C>G)
n.1471C>G
n.631+831C>G
c.42+6394C>G (n.42+6394C>G)
c.213C>G
c.28-342C>G (n.28-342C>G)
n.188-14326C>G
n.763+831C>G
n.160-14326C>G
n.735+831C>G
8g.28716897C>TCA4696073EXTL3c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.-114-14326C>T (n.-114-14326C>T)
n.1471C>T
n.631+831C>T
c.42+6394C>T (n.42+6394C>T)
c.213C>T
c.28-342C>T (n.28-342C>T)
n.188-14326C>T
n.763+831C>T
n.160-14326C>T
n.735+831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716898G>ACA4696075EXTL3c.839G>A (p.Arg280His)
c.-114-14325G>A (n.-114-14325G>A)
n.1472G>A
n.631+832G>A
c.42+6395G>A (n.42+6395G>A)
c.213+1G>A
c.28-341G>A (n.28-341G>A)
n.188-14325G>A
n.763+832G>A
n.160-14325G>A
n.735+832G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716898G>CCA370857575EXTL3c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.-114-14325G>C (n.-114-14325G>C)
n.1472G>C
n.631+832G>C
c.42+6395G>C (n.42+6395G>C)
c.213+1G>C
c.28-341G>C (n.28-341G>C)
n.188-14325G>C
n.763+832G>C
n.160-14325G>C
n.735+832G>C
8g.28716898G=CA1773391537EXTL3c.839G= (p.Arg280=)
c.-114-14325G= (n.-114-14325G=)
n.1472G=
n.631+832G=
c.42+6395G= (n.42+6395G=)
c.213+1G=
c.28-341G= (n.28-341G=)
n.188-14325G=
n.763+832G=
n.160-14325G=
n.735+832G=
8g.28716898G>TCA4696076EXTL3c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.-114-14325G>T (n.-114-14325G>T)
n.1472G>T
n.631+832G>T
c.42+6395G>T (n.42+6395G>T)
c.213+1G>T
c.28-341G>T (n.28-341G>T)
n.188-14325G>T
n.763+832G>T
n.160-14325G>T
n.735+832G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716899T>ACA460189557EXTL3c.840T>A (p.Arg280=)
c.-114-14324T>A (n.-114-14324T>A)
n.1473T>A
n.631+833T>A
c.42+6396T>A (n.42+6396T>A)
c.213+2T>A
c.28-340T>A (n.28-340T>A)
n.188-14324T>A
n.763+833T>A
n.160-14324T>A
n.735+833T>A
8g.28716899T>CCA460189559EXTL3c.840T>C (p.Arg280=)
c.-114-14324T>C (n.-114-14324T>C)
n.1473T>C
n.631+833T>C
c.42+6396T>C (n.42+6396T>C)
c.213+2T>C
c.28-340T>C (n.28-340T>C)
n.188-14324T>C
n.763+833T>C
n.160-14324T>C
n.735+833T>C
8g.28716899T>GCA4696077EXTL3c.840T>G (p.Arg280=)
c.-114-14324T>G (n.-114-14324T>G)
n.1473T>G
n.631+833T>G
c.42+6396T>G (n.42+6396T>G)
c.213+2T>G
c.28-340T>G (n.28-340T>G)
n.188-14324T>G
n.763+833T>G
n.160-14324T>G
n.735+833T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716899T=CA1773391545EXTL3c.840T= (p.Arg280=)
c.-114-14324T= (n.-114-14324T=)
n.1473T=
n.631+833T=
c.42+6396T= (n.42+6396T=)
c.213+2T=
c.28-340T= (n.28-340T=)
n.188-14324T=
n.763+833T=
n.160-14324T=
n.735+833T=
8g.28716900A>CCA370857578EXTL3c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.-114-14323A>C (n.-114-14323A>C)
n.1474A>C
n.631+834A>C
c.42+6397A>C (n.42+6397A>C)
c.213+3A>C
c.28-339A>C (n.28-339A>C)
n.188-14323A>C
n.763+834A>C
n.160-14323A>C
n.735+834A>C
8g.28716900A>GCA370857576EXTL3c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.-114-14323A>G (n.-114-14323A>G)
n.1474A>G
n.631+834A>G
c.42+6397A>G (n.42+6397A>G)
c.213+3A>G
c.28-339A>G (n.28-339A>G)
n.188-14323A>G
n.763+834A>G
n.160-14323A>G
n.735+834A>G
 gnomAD v4
8g.28716900A>TCA370857577EXTL3c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.-114-14323A>T (n.-114-14323A>T)
n.1474A>T
n.631+834A>T
c.42+6397A>T (n.42+6397A>T)
c.213+3A>T
c.28-339A>T (n.28-339A>T)
n.188-14323A>T
n.763+834A>T
n.160-14323A>T
n.735+834A>T
8g.28716901A>CCA370857579EXTL3c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.-114-14322A>C (n.-114-14322A>C)
n.1475A>C
n.631+835A>C
c.42+6398A>C (n.42+6398A>C)
c.213+4A>C
c.28-338A>C (n.28-338A>C)
n.188-14322A>C
n.763+835A>C
n.160-14322A>C
n.735+835A>C
8g.28716901A>GCA370857580EXTL3c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.-114-14322A>G (n.-114-14322A>G)
n.1475A>G
n.631+835A>G
c.42+6398A>G (n.42+6398A>G)
c.213+4A>G
c.28-338A>G (n.28-338A>G)
n.188-14322A>G
n.763+835A>G
n.160-14322A>G
n.735+835A>G
8g.28716901A>TCA370857581EXTL3c.842A>T (p.Lys281Met)
c.-114-14322A>T (n.-114-14322A>T)
n.1475A>T
n.631+835A>T
c.42+6398A>T (n.42+6398A>T)
c.213+4A>T
c.28-338A>T (n.28-338A>T)
n.188-14322A>T
n.763+835A>T
n.160-14322A>T
n.735+835A>T
8g.28716902G>ACA460189565EXTL3c.843G>A (p.Lys281=)
c.-114-14321G>A (n.-114-14321G>A)
n.1476G>A
n.631+836G>A
c.42+6399G>A (n.42+6399G>A)
c.213+5G>A
c.28-337G>A (n.28-337G>A)
n.188-14321G>A
n.763+836G>A
n.160-14321G>A
n.735+836G>A
 gnomAD v4
8g.28716902G>CCA370857582EXTL3c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.-114-14321G>C (n.-114-14321G>C)
n.1476G>C
n.631+836G>C
c.42+6399G>C (n.42+6399G>C)
c.213+5G>C
c.28-337G>C (n.28-337G>C)
n.188-14321G>C
n.763+836G>C
n.160-14321G>C
n.735+836G>C
8g.28716902G>TCA370857583EXTL3c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.-114-14321G>T (n.-114-14321G>T)
n.1476G>T
n.631+836G>T
c.42+6399G>T (n.42+6399G>T)
c.213+5G>T
c.28-337G>T (n.28-337G>T)
n.188-14321G>T
n.763+836G>T
n.160-14321G>T
n.735+836G>T
8g.28716903T>ACA370857584EXTL3c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.-114-14320T>A (n.-114-14320T>A)
n.1477T>A
n.631+837T>A
c.42+6400T>A (n.42+6400T>A)
c.213+6T>A
c.28-336T>A (n.28-336T>A)
n.188-14320T>A
n.763+837T>A
n.160-14320T>A
n.735+837T>A
8g.28716903T>CCA370857585EXTL3c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.-114-14320T>C (n.-114-14320T>C)
n.1477T>C
n.631+837T>C
c.42+6400T>C (n.42+6400T>C)
c.213+6T>C
c.28-336T>C (n.28-336T>C)
n.188-14320T>C
n.763+837T>C
n.160-14320T>C
n.735+837T>C
8g.28716903T>GCA370857586EXTL3c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.-114-14320T>G (n.-114-14320T>G)
n.1477T>G
n.631+837T>G
c.42+6400T>G (n.42+6400T>G)
c.213+6T>G
c.28-336T>G (n.28-336T>G)
n.188-14320T>G
n.763+837T>G
n.160-14320T>G
n.735+837T>G
8g.28716904C>ACA370857589EXTL3c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.-114-14319C>A (n.-114-14319C>A)
n.1478C>A
n.631+838C>A
c.42+6401C>A (n.42+6401C>A)
c.213+7C>A
c.28-335C>A (n.28-335C>A)
n.188-14319C>A
n.763+838C>A
n.160-14319C>A
n.735+838C>A
8g.28716904C>GCA370857588EXTL3c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.-114-14319C>G (n.-114-14319C>G)
n.1478C>G
n.631+838C>G
c.42+6401C>G (n.42+6401C>G)
c.213+7C>G
c.28-335C>G (n.28-335C>G)
n.188-14319C>G
n.763+838C>G
n.160-14319C>G
n.735+838C>G
8g.28716904C>TCA370857587EXTL3c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.-114-14319C>T (n.-114-14319C>T)
n.1478C>T
n.631+838C>T
c.42+6401C>T (n.42+6401C>T)
c.213+7C>T
c.28-335C>T (n.28-335C>T)
n.188-14319C>T
n.763+838C>T
n.160-14319C>T
n.735+838C>T
8g.28716905A>CCA460189572EXTL3c.846A>C (p.Ser282=)
c.-114-14318A>C (n.-114-14318A>C)
n.1479A>C
n.631+839A>C
c.42+6402A>C (n.42+6402A>C)
c.213+8A>C
c.28-334A>C (n.28-334A>C)
n.188-14318A>C
n.763+839A>C
n.160-14318A>C
n.735+839A>C
8g.28716905A>GCA460189570EXTL3c.846A>G (p.Ser282=)
c.-114-14318A>G (n.-114-14318A>G)
n.1479A>G
n.631+839A>G
c.42+6402A>G (n.42+6402A>G)
c.213+8A>G
c.28-334A>G (n.28-334A>G)
n.188-14318A>G
n.763+839A>G
n.160-14318A>G
n.735+839A>G
 gnomAD v4
8g.28716905A>TCA460189569EXTL3c.846A>T (p.Ser282=)
c.-114-14318A>T (n.-114-14318A>T)
n.1479A>T
n.631+839A>T
c.42+6402A>T (n.42+6402A>T)
c.213+8A>T
c.28-334A>T (n.28-334A>T)
n.188-14318A>T
n.763+839A>T
n.160-14318A>T
n.735+839A>T
8g.28716906G>ACA370857590EXTL3c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-114-14317G>A (n.-114-14317G>A)
n.1480G>A
n.631+840G>A
c.42+6403G>A (n.42+6403G>A)
c.213+9G>A
c.28-333G>A (n.28-333G>A)
n.188-14317G>A
n.763+840G>A
n.160-14317G>A
n.735+840G>A
8g.28716906G>CCA370857591EXTL3c.847G>C (p.Asp283His)
c.-114-14317G>C (n.-114-14317G>C)
n.1480G>C
n.631+840G>C
c.42+6403G>C (n.42+6403G>C)
c.213+9G>C
c.28-333G>C (n.28-333G>C)
n.188-14317G>C
n.763+840G>C
n.160-14317G>C
n.735+840G>C
8g.28716906G>TCA370857592EXTL3c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-114-14317G>T (n.-114-14317G>T)
n.1480G>T
n.631+840G>T
c.42+6403G>T (n.42+6403G>T)
c.213+9G>T
c.28-333G>T (n.28-333G>T)
n.188-14317G>T
n.763+840G>T
n.160-14317G>T
n.735+840G>T
8g.28716907A=CA1773391551EXTL3c.848A= (p.Asp283=)
c.-114-14316A= (n.-114-14316A=)
n.1481A=
n.631+841A=
c.42+6404A= (n.42+6404A=)
c.213+10A=
c.28-332A= (n.28-332A=)
n.188-14316A=
n.763+841A=
n.160-14316A=
n.735+841A=
8g.28716907A>CCA370857593EXTL3c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-114-14316A>C (n.-114-14316A>C)
n.1481A>C
n.631+841A>C
c.42+6404A>C (n.42+6404A>C)
c.213+10A>C
c.28-332A>C (n.28-332A>C)
n.188-14316A>C
n.763+841A>C
n.160-14316A>C
n.735+841A>C
8g.28716907A>GCA4696078EXTL3c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-114-14316A>G (n.-114-14316A>G)
n.1481A>G
n.631+841A>G
c.42+6404A>G (n.42+6404A>G)
c.213+10A>G
c.28-332A>G (n.28-332A>G)
n.188-14316A>G
n.763+841A>G
n.160-14316A>G
n.735+841A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716907A>TCA370857594EXTL3c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-114-14316A>T (n.-114-14316A>T)
n.1481A>T
n.631+841A>T
c.42+6404A>T (n.42+6404A>T)
c.213+10A>T
c.28-332A>T (n.28-332A>T)
n.188-14316A>T
n.763+841A>T
n.160-14316A>T
n.735+841A>T
8g.28716908T>ACA370857595EXTL3c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-114-14315T>A (n.-114-14315T>A)
n.1482T>A
n.631+842T>A
c.42+6405T>A (n.42+6405T>A)
c.213+11T>A
c.28-331T>A (n.28-331T>A)
n.188-14315T>A
n.763+842T>A
n.160-14315T>A
n.735+842T>A
8g.28716908T>CCA460189586EXTL3c.849T>C (p.Asp283=)
c.-114-14315T>C (n.-114-14315T>C)
n.1482T>C
n.631+842T>C
c.42+6405T>C (n.42+6405T>C)
c.213+11T>C
c.28-331T>C (n.28-331T>C)
n.188-14315T>C
n.763+842T>C
n.160-14315T>C
n.735+842T>C
8g.28716908T>GCA370857596EXTL3c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-114-14315T>G (n.-114-14315T>G)
n.1482T>G
n.631+842T>G
c.42+6405T>G (n.42+6405T>G)
c.213+11T>G
c.28-331T>G (n.28-331T>G)
n.188-14315T>G
n.763+842T>G
n.160-14315T>G
n.735+842T>G
8g.28716909A>CCA370857597EXTL3c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.-114-14314A>C (n.-114-14314A>C)
n.1483A>C
n.631+843A>C
c.42+6406A>C (n.42+6406A>C)
c.213+12A>C
c.28-330A>C (n.28-330A>C)
n.188-14314A>C
n.763+843A>C
n.160-14314A>C
n.735+843A>C
8g.28716909A>GCA370857598EXTL3c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.-114-14314A>G (n.-114-14314A>G)
n.1483A>G
n.631+843A>G
c.42+6406A>G (n.42+6406A>G)
c.213+12A>G
c.28-330A>G (n.28-330A>G)
n.188-14314A>G
n.763+843A>G
n.160-14314A>G
n.735+843A>G
8g.28716909A>TCA370857599EXTL3c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.-114-14314A>T (n.-114-14314A>T)
n.1483A>T
n.631+843A>T
c.42+6406A>T (n.42+6406A>T)
c.213+12A>T
c.28-330A>T (n.28-330A>T)
n.188-14314A>T
n.763+843A>T
n.160-14314A>T
n.735+843A>T
8g.28716910C>ACA370857601EXTL3c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.-114-14313C>A (n.-114-14313C>A)
n.1484C>A
n.631+844C>A
c.42+6407C>A (n.42+6407C>A)
c.213+13C>A
c.28-329C>A (n.28-329C>A)
n.188-14313C>A
n.763+844C>A
n.160-14313C>A
n.735+844C>A
8g.28716910C>GCA370857602EXTL3c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.-114-14313C>G (n.-114-14313C>G)
n.1484C>G
n.631+844C>G
c.42+6407C>G (n.42+6407C>G)
c.213+13C>G
c.28-329C>G (n.28-329C>G)
n.188-14313C>G
n.763+844C>G
n.160-14313C>G
n.735+844C>G
8g.28716910C>TCA370857600EXTL3c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.-114-14313C>T (n.-114-14313C>T)
n.1484C>T
n.631+844C>T
c.42+6407C>T (n.42+6407C>T)
c.213+13C>T
c.28-329C>T (n.28-329C>T)
n.188-14313C>T
n.763+844C>T
n.160-14313C>T
n.735+844C>T
8g.28716911A=CA1773391561EXTL3c.852A= (p.Thr284=)
c.-114-14312A= (n.-114-14312A=)
n.1485A=
n.631+845A=
c.42+6408A= (n.42+6408A=)
c.213+14A=
c.28-328A= (n.28-328A=)
n.188-14312A=
n.763+845A=
n.160-14312A=
n.735+845A=
8g.28716911A>CCA460189594EXTL3c.852A>C (p.Thr284=)
c.-114-14312A>C (n.-114-14312A>C)
n.1485A>C
n.631+845A>C
c.42+6408A>C (n.42+6408A>C)
c.213+14A>C
c.28-328A>C (n.28-328A>C)
n.188-14312A>C
n.763+845A>C
n.160-14312A>C
n.735+845A>C
8g.28716911A>GCA460189595EXTL3c.852A>G (p.Thr284=)
c.-114-14312A>G (n.-114-14312A>G)
n.1485A>G
n.631+845A>G
c.42+6408A>G (n.42+6408A>G)
c.213+14A>G
c.28-328A>G (n.28-328A>G)
n.188-14312A>G
n.763+845A>G
n.160-14312A>G
n.735+845A>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716911A>TCA460189596EXTL3c.852A>T (p.Thr284=)
c.-114-14312A>T (n.-114-14312A>T)
n.1485A>T
n.631+845A>T
c.42+6408A>T (n.42+6408A>T)
c.213+14A>T
c.28-328A>T (n.28-328A>T)
n.188-14312A>T
n.763+845A>T
n.160-14312A>T
n.735+845A>T
8g.28716912C>ACA370857603EXTL3c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.-114-14311C>A (n.-114-14311C>A)
n.1486C>A
n.631+846C>A
c.42+6409C>A (n.42+6409C>A)
c.213+15C>A
c.28-327C>A (n.28-327C>A)
n.188-14311C>A
n.763+846C>A
n.160-14311C>A
n.735+846C>A
8g.28716912C>GCA370857604EXTL3c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.-114-14311C>G (n.-114-14311C>G)
n.1486C>G
n.631+846C>G
c.42+6409C>G (n.42+6409C>G)
c.213+15C>G
c.28-327C>G (n.28-327C>G)
n.188-14311C>G
n.763+846C>G
n.160-14311C>G
n.735+846C>G
8g.28716912C>TCA370857605EXTL3c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.-114-14311C>T (n.-114-14311C>T)
n.1486C>T
n.631+846C>T
c.42+6409C>T (n.42+6409C>T)
c.213+15C>T
c.28-327C>T (n.28-327C>T)
n.188-14311C>T
n.763+846C>T
n.160-14311C>T
n.735+846C>T
8g.28716913A=CA1773391568EXTL3c.854A= (p.Gln285=)
c.-114-14310A= (n.-114-14310A=)
n.1487A=
n.631+847A=
c.42+6410A= (n.42+6410A=)
c.213+16A=
c.28-326A= (n.28-326A=)
n.188-14310A=
n.763+847A=
n.160-14310A=
n.735+847A=
8g.28716913A>CCA370857606EXTL3c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.-114-14310A>C (n.-114-14310A>C)
n.1487A>C
n.631+847A>C
c.42+6410A>C (n.42+6410A>C)
c.213+16A>C
c.28-326A>C (n.28-326A>C)
n.188-14310A>C
n.763+847A>C
n.160-14310A>C
n.735+847A>C
8g.28716913A>GCA4696079EXTL3c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.-114-14310A>G (n.-114-14310A>G)
n.1487A>G
n.631+847A>G
c.42+6410A>G (n.42+6410A>G)
c.213+16A>G
c.28-326A>G (n.28-326A>G)
n.188-14310A>G
n.763+847A>G
n.160-14310A>G
n.735+847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716913A>TCA370857607EXTL3c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.-114-14310A>T (n.-114-14310A>T)
n.1487A>T
n.631+847A>T
c.42+6410A>T (n.42+6410A>T)
c.213+16A>T
c.28-326A>T (n.28-326A>T)
n.188-14310A>T
n.763+847A>T
n.160-14310A>T
n.735+847A>T
8g.28716914G>ACA460189607EXTL3c.855G>A (p.Gln285=)
c.-114-14309G>A (n.-114-14309G>A)
n.1488G>A
n.631+848G>A
c.42+6411G>A (n.42+6411G>A)
c.213+17G>A
c.28-325G>A (n.28-325G>A)
n.188-14309G>A
n.763+848G>A
n.160-14309G>A
n.735+848G>A
8g.28716914G>CCA370857608EXTL3c.855G>C (p.Gln285His)
c.-114-14309G>C (n.-114-14309G>C)
n.1488G>C
n.631+848G>C
c.42+6411G>C (n.42+6411G>C)
c.213+17G>C
c.28-325G>C (n.28-325G>C)
n.188-14309G>C
n.763+848G>C
n.160-14309G>C
n.735+848G>C
8g.28716914G>TCA370857609EXTL3c.855G>T (p.Gln285His)
c.-114-14309G>T (n.-114-14309G>T)
n.1488G>T
n.631+848G>T
c.42+6411G>T (n.42+6411G>T)
c.213+17G>T
c.28-325G>T (n.28-325G>T)
n.188-14309G>T
n.763+848G>T
n.160-14309G>T
n.735+848G>T
8g.28716915A>CCA370857610EXTL3c.856A>C (p.Asn286His)
c.-114-14308A>C (n.-114-14308A>C)
n.1489A>C
n.631+849A>C
c.42+6412A>C (n.42+6412A>C)
c.213+18A>C
c.28-324A>C (n.28-324A>C)
n.188-14308A>C
n.763+849A>C
n.160-14308A>C
n.735+849A>C
8g.28716915A>GCA370857611EXTL3c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.-114-14308A>G (n.-114-14308A>G)
n.1489A>G
n.631+849A>G
c.42+6412A>G (n.42+6412A>G)
c.213+18A>G
c.28-324A>G (n.28-324A>G)
n.188-14308A>G
n.763+849A>G
n.160-14308A>G
n.735+849A>G
8g.28716915A>TCA370857612EXTL3c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.-114-14308A>T (n.-114-14308A>T)
n.1489A>T
n.631+849A>T
c.42+6412A>T (n.42+6412A>T)
c.213+18A>T
c.28-324A>T (n.28-324A>T)
n.188-14308A>T
n.763+849A>T
n.160-14308A>T
n.735+849A>T
8g.28716916A=CA1773391573EXTL3c.857A= (p.Asn286=)
c.-114-14307A= (n.-114-14307A=)
n.1490A=
n.631+850A=
c.42+6413A= (n.42+6413A=)
c.213+19A=
c.28-323A= (n.28-323A=)
n.188-14307A=
n.763+850A=
n.160-14307A=
n.735+850A=
8g.28716916A>CCA370857614EXTL3c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.-114-14307A>C (n.-114-14307A>C)
n.1490A>C
n.631+850A>C
c.42+6413A>C (n.42+6413A>C)
c.213+19A>C
c.28-323A>C (n.28-323A>C)
n.188-14307A>C
n.763+850A>C
n.160-14307A>C
n.735+850A>C
 dbSNP
8g.28716916A>GCA370857615EXTL3c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.-114-14307A>G (n.-114-14307A>G)
n.1490A>G
n.631+850A>G
c.42+6413A>G (n.42+6413A>G)
c.213+19A>G
c.28-323A>G (n.28-323A>G)
n.188-14307A>G
n.763+850A>G
n.160-14307A>G
n.735+850A>G
 COSMIC
8g.28716916A>TCA370857613EXTL3c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.-114-14307A>T (n.-114-14307A>T)
n.1490A>T
n.631+850A>T
c.42+6413A>T (n.42+6413A>T)
c.213+19A>T
c.28-323A>T (n.28-323A>T)
n.188-14307A>T
n.763+850A>T
n.160-14307A>T
n.735+850A>T
8g.28716917C>ACA370857616EXTL3c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.-114-14306C>A (n.-114-14306C>A)
n.1491C>A
n.631+851C>A
c.42+6414C>A (n.42+6414C>A)
c.213+20C>A
c.28-322C>A (n.28-322C>A)
n.188-14306C>A
n.763+851C>A
n.160-14306C>A
n.735+851C>A
8g.28716917C>GCA370857617EXTL3c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.-114-14306C>G (n.-114-14306C>G)
n.1491C>G
n.631+851C>G
c.42+6414C>G (n.42+6414C>G)
c.213+20C>G
c.28-322C>G (n.28-322C>G)
n.188-14306C>G
n.763+851C>G
n.160-14306C>G
n.735+851C>G
 gnomAD v4
8g.28716917C>TCA460189617EXTL3c.858C>T (p.Asn286=)
c.-114-14306C>T (n.-114-14306C>T)
n.1491C>T
n.631+851C>T
c.42+6414C>T (n.42+6414C>T)
c.213+20C>T
c.28-322C>T (n.28-322C>T)
n.188-14306C>T
n.763+851C>T
n.160-14306C>T
n.735+851C>T
8g.28716918C>ACA370857618EXTL3c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.-114-14305C>A (n.-114-14305C>A)
n.1492C>A
n.631+852C>A
c.42+6415C>A (n.42+6415C>A)
c.213+21C>A
c.28-321C>A (n.28-321C>A)
n.188-14305C>A
n.763+852C>A
n.160-14305C>A
n.735+852C>A
8g.28716918C=CA1773391574EXTL3c.859C= (p.Leu287=)
c.-114-14305C= (n.-114-14305C=)
n.1492C=
n.631+852C=
c.42+6415C= (n.42+6415C=)
c.213+21C=
c.28-321C= (n.28-321C=)
n.188-14305C=
n.763+852C=
n.160-14305C=
n.735+852C=
8g.28716918C>GCA370857619EXTL3c.859C>G (p.Leu287Val)
c.-114-14305C>G (n.-114-14305C>G)
n.1492C>G
n.631+852C>G
c.42+6415C>G (n.42+6415C>G)
c.213+21C>G
c.28-321C>G (n.28-321C>G)
n.188-14305C>G
n.763+852C>G
n.160-14305C>G
n.735+852C>G
8g.28716918C>TCA370857620EXTL3c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.-114-14305C>T (n.-114-14305C>T)
n.1492C>T
n.631+852C>T
c.42+6415C>T (n.42+6415C>T)
c.213+21C>T
c.28-321C>T (n.28-321C>T)
n.188-14305C>T
n.763+852C>T
n.160-14305C>T
n.735+852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716919T>ACA370857623EXTL3c.860T>A (p.Leu287His)
c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A)
n.1493T>A
n.631+853T>A
c.42+6416T>A (n.42+6416T>A)
c.213+22T>A
c.28-320T>A (n.28-320T>A)
n.188-14304T>A
n.763+853T>A
n.160-14304T>A
n.735+853T>A
8g.28716919T>CCA370857621EXTL3c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C)
n.1493T>C
n.631+853T>C
c.42+6416T>C (n.42+6416T>C)
c.213+22T>C
c.28-320T>C (n.28-320T>C)
n.188-14304T>C
n.763+853T>C
n.160-14304T>C
n.735+853T>C
8g.28716919T>GCA370857622EXTL3c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G)
n.1493T>G
n.631+853T>G
c.42+6416T>G (n.42+6416T>G)
c.213+22T>G
c.28-320T>G (n.28-320T>G)
n.188-14304T>G
n.763+853T>G
n.160-14304T>G
n.735+853T>G
8g.28716920T>ACA460189620EXTL3c.861T>A (p.Leu287=)
c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A)
n.1494T>A
n.631+854T>A
c.42+6417T>A (n.42+6417T>A)
c.213+23T>A
c.28-319T>A (n.28-319T>A)
n.188-14303T>A
n.763+854T>A
n.160-14303T>A
n.735+854T>A
8g.28716920T>CCA460189623EXTL3c.861T>C (p.Leu287=)
c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C)
n.1494T>C
n.631+854T>C
c.42+6417T>C (n.42+6417T>C)
c.213+23T>C
c.28-319T>C (n.28-319T>C)
n.188-14303T>C
n.763+854T>C
n.160-14303T>C
n.735+854T>C
 dbSNP
8g.28716920T>GCA460189626EXTL3c.861T>G (p.Leu287=)
c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G)
n.1494T>G
n.631+854T>G
c.42+6417T>G (n.42+6417T>G)
c.213+23T>G
c.28-319T>G (n.28-319T>G)
n.188-14303T>G
n.763+854T>G
n.160-14303T>G
n.735+854T>G
8g.28716921C>ACA370857624EXTL3c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A)
n.1495C>A
n.631+855C>A
c.42+6418C>A (n.42+6418C>A)
c.213+24C>A
c.28-318C>A (n.28-318C>A)
n.188-14302C>A
n.763+855C>A
n.160-14302C>A
n.735+855C>A
 gnomAD v4
8g.28716921C=CA1773391577EXTL3c.862C= (p.Leu288=)
c.-114-14302C= (n.-114-14302C=)
n.1495C=
n.631+855C=
c.42+6418C= (n.42+6418C=)
c.213+24C=
c.28-318C= (n.28-318C=)
n.188-14302C=
n.763+855C=
n.160-14302C=
n.735+855C=
8g.28716921C>GCA370857625EXTL3c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G)
n.1495C>G
n.631+855C>G
c.42+6418C>G (n.42+6418C>G)
c.213+24C>G
c.28-318C>G (n.28-318C>G)
n.188-14302C>G
n.763+855C>G
n.160-14302C>G
n.735+855C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716921C>TCA370857626EXTL3c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T)
n.1495C>T
n.631+855C>T
c.42+6418C>T (n.42+6418C>T)
c.213+24C>T
c.28-318C>T (n.28-318C>T)
n.188-14302C>T
n.763+855C>T
n.160-14302C>T
n.735+855C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched