Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716807_28716809dup | CA2686745420 | EXTL3 | c.748_750dup (p.Val250_Leu251insVal) c.-114-14416_-114-14414dup (n.-114-14416_-114-14414dup) n.1381_1383dup n.631+741_631+743dup c.42+6304_42+6306dup (n.42+6304_42+6306dup) c.123_125dup c.28-432_28-430dup (n.28-432_28-430dup) n.188-14416_188-14414dup n.763+741_763+743dup n.160-14416_160-14414dup n.735+741_735+743dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716807G>A | CA370857301 | EXTL3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.-114-14416G>A (n.-114-14416G>A) n.1381G>A n.631+741G>A c.42+6304G>A (n.42+6304G>A) c.123G>A c.28-432G>A (n.28-432G>A) n.188-14416G>A n.763+741G>A n.160-14416G>A n.735+741G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716807G>C | CA370857298 | EXTL3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.-114-14416G>C (n.-114-14416G>C) n.1381G>C n.631+741G>C c.42+6304G>C (n.42+6304G>C) c.123G>C c.28-432G>C (n.28-432G>C) n.188-14416G>C n.763+741G>C n.160-14416G>C n.735+741G>C | |
8 | g.28716807G>T | CA370857300 | EXTL3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.-114-14416G>T (n.-114-14416G>T) n.1381G>T n.631+741G>T c.42+6304G>T (n.42+6304G>T) c.123G>T c.28-432G>T (n.28-432G>T) n.188-14416G>T n.763+741G>T n.160-14416G>T n.735+741G>T | |
8 | g.28716808T>A | CA370857303 | EXTL3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.-114-14415T>A (n.-114-14415T>A) n.1382T>A n.631+742T>A c.42+6305T>A (n.42+6305T>A) c.124T>A c.28-431T>A (n.28-431T>A) n.188-14415T>A n.763+742T>A n.160-14415T>A n.735+742T>A | |
8 | g.28716808T>C | CA370857305 | EXTL3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.-114-14415T>C (n.-114-14415T>C) n.1382T>C n.631+742T>C c.42+6305T>C (n.42+6305T>C) c.124T>C c.28-431T>C (n.28-431T>C) n.188-14415T>C n.763+742T>C n.160-14415T>C n.735+742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716808T>G | CA370857306 | EXTL3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.-114-14415T>G (n.-114-14415T>G) n.1382T>G n.631+742T>G c.42+6305T>G (n.42+6305T>G) c.124T>G c.28-431T>G (n.28-431T>G) n.188-14415T>G n.763+742T>G n.160-14415T>G n.735+742T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716808T= | CA1773391298 | EXTL3 | c.749T= (p.Val250=) c.-114-14415T= (n.-114-14415T=) n.1382T= n.631+742T= c.42+6305T= (n.42+6305T=) c.124T= c.28-431T= (n.28-431T=) n.188-14415T= n.763+742T= n.160-14415T= n.735+742T= | |
8 | g.28716809G>A | CA460189296 | EXTL3 | c.750G>A (p.Val250=) c.-114-14414G>A (n.-114-14414G>A) n.1383G>A n.631+743G>A c.42+6306G>A (n.42+6306G>A) c.125G>A c.28-430G>A (n.28-430G>A) n.188-14414G>A n.763+743G>A n.160-14414G>A n.735+743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716809G>C | CA460189297 | EXTL3 | c.750G>C (p.Val250=) c.-114-14414G>C (n.-114-14414G>C) n.1383G>C n.631+743G>C c.42+6306G>C (n.42+6306G>C) c.125G>C c.28-430G>C (n.28-430G>C) n.188-14414G>C n.763+743G>C n.160-14414G>C n.735+743G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716809G= | CA1773391306 | EXTL3 | c.750G= (p.Val250=) c.-114-14414G= (n.-114-14414G=) n.1383G= n.631+743G= c.42+6306G= (n.42+6306G=) c.125G= c.28-430G= (n.28-430G=) n.188-14414G= n.763+743G= n.160-14414G= n.735+743G= | |
8 | g.28716809G>T | CA460189298 | EXTL3 | c.750G>T (p.Val250=) c.-114-14414G>T (n.-114-14414G>T) n.1383G>T n.631+743G>T c.42+6306G>T (n.42+6306G>T) c.125G>T c.28-430G>T (n.28-430G>T) n.188-14414G>T n.763+743G>T n.160-14414G>T n.735+743G>T | |
8 | g.28716810C>A | CA370857309 | EXTL3 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.-114-14413C>A (n.-114-14413C>A) n.1384C>A n.631+744C>A c.42+6307C>A (n.42+6307C>A) c.126C>A c.28-429C>A (n.28-429C>A) n.188-14413C>A n.763+744C>A n.160-14413C>A n.735+744C>A | |
8 | g.28716810C= | CA1773391314 | EXTL3 | c.751C= (p.Leu251=) c.-114-14413C= (n.-114-14413C=) n.1384C= n.631+744C= c.42+6307C= (n.42+6307C=) c.126C= c.28-429C= (n.28-429C=) n.188-14413C= n.763+744C= n.160-14413C= n.735+744C= | |
8 | g.28716810C>G | CA370857311 | EXTL3 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.-114-14413C>G (n.-114-14413C>G) n.1384C>G n.631+744C>G c.42+6307C>G (n.42+6307C>G) c.126C>G c.28-429C>G (n.28-429C>G) n.188-14413C>G n.763+744C>G n.160-14413C>G n.735+744C>G | |
8 | g.28716810C>T | CA4696057 | EXTL3 | c.751C>T (p.Leu251=) c.-114-14413C>T (n.-114-14413C>T) n.1384C>T n.631+744C>T c.42+6307C>T (n.42+6307C>T) c.126C>T c.28-429C>T (n.28-429C>T) n.188-14413C>T n.763+744C>T n.160-14413C>T n.735+744C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>A | CA370857314 | EXTL3 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.-114-14412T>A (n.-114-14412T>A) n.1385T>A n.631+745T>A c.42+6308T>A (n.42+6308T>A) c.127T>A c.28-428T>A (n.28-428T>A) n.188-14412T>A n.763+745T>A n.160-14412T>A n.735+745T>A | |
8 | g.28716811T>C | CA4696058 | EXTL3 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.-114-14412T>C (n.-114-14412T>C) n.1385T>C n.631+745T>C c.42+6308T>C (n.42+6308T>C) c.127T>C c.28-428T>C (n.28-428T>C) n.188-14412T>C n.763+745T>C n.160-14412T>C n.735+745T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>G | CA370857316 | EXTL3 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.-114-14412T>G (n.-114-14412T>G) n.1385T>G n.631+745T>G c.42+6308T>G (n.42+6308T>G) c.127T>G c.28-428T>G (n.28-428T>G) n.188-14412T>G n.763+745T>G n.160-14412T>G n.735+745T>G | |
8 | g.28716811T= | CA1773391332 | EXTL3 | c.752T= (p.Leu251=) c.-114-14412T= (n.-114-14412T=) n.1385T= n.631+745T= c.42+6308T= (n.42+6308T=) c.127T= c.28-428T= (n.28-428T=) n.188-14412T= n.763+745T= n.160-14412T= n.735+745T= | |
8 | g.28716812G>A | CA460189308 | EXTL3 | c.753G>A (p.Leu251=) c.-114-14411G>A (n.-114-14411G>A) n.1386G>A n.631+746G>A c.42+6309G>A (n.42+6309G>A) c.128G>A c.28-427G>A (n.28-427G>A) n.188-14411G>A n.763+746G>A n.160-14411G>A n.735+746G>A | |
8 | g.28716812G>C | CA460189309 | EXTL3 | c.753G>C (p.Leu251=) c.-114-14411G>C (n.-114-14411G>C) n.1386G>C n.631+746G>C c.42+6309G>C (n.42+6309G>C) c.128G>C c.28-427G>C (n.28-427G>C) n.188-14411G>C n.763+746G>C n.160-14411G>C n.735+746G>C | |
8 | g.28716812G>T | CA460189310 | EXTL3 | c.753G>T (p.Leu251=) c.-114-14411G>T (n.-114-14411G>T) n.1386G>T n.631+746G>T c.42+6309G>T (n.42+6309G>T) c.128G>T c.28-427G>T (n.28-427G>T) n.188-14411G>T n.763+746G>T n.160-14411G>T n.735+746G>T | |
8 | g.28716813C>A | CA460189311 | EXTL3 | c.754C>A (p.Arg252=) c.-114-14410C>A (n.-114-14410C>A) n.1387C>A n.631+747C>A c.42+6310C>A (n.42+6310C>A) c.129C>A c.28-426C>A (n.28-426C>A) n.188-14410C>A n.763+747C>A n.160-14410C>A n.735+747C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716813C= | CA1773391334 | EXTL3 | c.754C= (p.Arg252=) c.-114-14410C= (n.-114-14410C=) n.1387C= n.631+747C= c.42+6310C= (n.42+6310C=) c.129C= c.28-426C= (n.28-426C=) n.188-14410C= n.763+747C= n.160-14410C= n.735+747C= | |
8 | g.28716813C>G | CA370857319 | EXTL3 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.-114-14410C>G (n.-114-14410C>G) n.1387C>G n.631+747C>G c.42+6310C>G (n.42+6310C>G) c.129C>G c.28-426C>G (n.28-426C>G) n.188-14410C>G n.763+747C>G n.160-14410C>G n.735+747C>G | |
8 | g.28716813C>T | CA4696059 | EXTL3 | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.-114-14410C>T (n.-114-14410C>T) n.1387C>T n.631+747C>T c.42+6310C>T (n.42+6310C>T) c.129C>T c.28-426C>T (n.28-426C>T) n.188-14410C>T n.763+747C>T n.160-14410C>T n.735+747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716814G>A | CA4696060 | EXTL3 | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.-114-14409G>A (n.-114-14409G>A) n.1388G>A n.631+748G>A c.42+6311G>A (n.42+6311G>A) c.130G>A c.28-425G>A (n.28-425G>A) n.188-14409G>A n.763+748G>A n.160-14409G>A n.735+748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716814G>C | CA370857324 | EXTL3 | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.-114-14409G>C (n.-114-14409G>C) n.1388G>C n.631+748G>C c.42+6311G>C (n.42+6311G>C) c.130G>C c.28-425G>C (n.28-425G>C) n.188-14409G>C n.763+748G>C n.160-14409G>C n.735+748G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716814G= | CA1773391340 | EXTL3 | c.755G= (p.Arg252=) c.-114-14409G= (n.-114-14409G=) n.1388G= n.631+748G= c.42+6311G= (n.42+6311G=) c.130G= c.28-425G= (n.28-425G=) n.188-14409G= n.763+748G= n.160-14409G= n.735+748G= | |
8 | g.28716814G>T | CA370857322 | EXTL3 | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.-114-14409G>T (n.-114-14409G>T) n.1388G>T n.631+748G>T c.42+6311G>T (n.42+6311G>T) c.130G>T c.28-425G>T (n.28-425G>T) n.188-14409G>T n.763+748G>T n.160-14409G>T n.735+748G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716815G>A | CA460189312 | EXTL3 | c.756G>A (p.Arg252=) c.-114-14408G>A (n.-114-14408G>A) n.1389G>A n.631+749G>A c.42+6312G>A (n.42+6312G>A) c.131G>A c.28-424G>A (n.28-424G>A) n.188-14408G>A n.763+749G>A n.160-14408G>A n.735+749G>A | |
8 | g.28716815G>C | CA460189313 | EXTL3 | c.756G>C (p.Arg252=) c.-114-14408G>C (n.-114-14408G>C) n.1389G>C n.631+749G>C c.42+6312G>C (n.42+6312G>C) c.131G>C c.28-424G>C (n.28-424G>C) n.188-14408G>C n.763+749G>C n.160-14408G>C n.735+749G>C | |
8 | g.28716815G>T | CA460189315 | EXTL3 | c.756G>T (p.Arg252=) c.-114-14408G>T (n.-114-14408G>T) n.1389G>T n.631+749G>T c.42+6312G>T (n.42+6312G>T) c.131G>T c.28-424G>T (n.28-424G>T) n.188-14408G>T n.763+749G>T n.160-14408G>T n.735+749G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>A | CA370857327 | EXTL3 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.-114-14407C>A (n.-114-14407C>A) n.1390C>A n.631+750C>A c.42+6313C>A (n.42+6313C>A) c.132C>A c.28-423C>A (n.28-423C>A) n.188-14407C>A n.763+750C>A n.160-14407C>A n.735+750C>A | |
8 | g.28716816C= | CA1773391348 | EXTL3 | c.757C= (p.Pro253=) c.-114-14407C= (n.-114-14407C=) n.1390C= n.631+750C= c.42+6313C= (n.42+6313C=) c.132C= c.28-423C= (n.28-423C=) n.188-14407C= n.763+750C= n.160-14407C= n.735+750C= | |
8 | g.28716816C>G | CA370857330 | EXTL3 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.-114-14407C>G (n.-114-14407C>G) n.1390C>G n.631+750C>G c.42+6313C>G (n.42+6313C>G) c.132C>G c.28-423C>G (n.28-423C>G) n.188-14407C>G n.763+750C>G n.160-14407C>G n.735+750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>T | CA174386146 | EXTL3 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.-114-14407C>T (n.-114-14407C>T) n.1390C>T n.631+750C>T c.42+6313C>T (n.42+6313C>T) c.132C>T c.28-423C>T (n.28-423C>T) n.188-14407C>T n.763+750C>T n.160-14407C>T n.735+750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716817C>A | CA370857332 | EXTL3 | c.758C>A (p.Pro253His) c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A) n.1391C>A n.631+751C>A c.42+6314C>A (n.42+6314C>A) c.133C>A c.28-422C>A (n.28-422C>A) n.188-14406C>A n.763+751C>A n.160-14406C>A n.735+751C>A | |
8 | g.28716817C= | CA1773391355 | EXTL3 | c.758C= (p.Pro253=) c.-114-14406C= (n.-114-14406C=) n.1391C= n.631+751C= c.42+6314C= (n.42+6314C=) c.133C= c.28-422C= (n.28-422C=) n.188-14406C= n.763+751C= n.160-14406C= n.735+751C= | |
8 | g.28716817C>G | CA370857334 | EXTL3 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G) n.1391C>G n.631+751C>G c.42+6314C>G (n.42+6314C>G) c.133C>G c.28-422C>G (n.28-422C>G) n.188-14406C>G n.763+751C>G n.160-14406C>G n.735+751C>G | |
8 | g.28716817C>T | CA370857336 | EXTL3 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.-114-14406C>T (n.-114-14406C>T) n.1391C>T n.631+751C>T c.42+6314C>T (n.42+6314C>T) c.133C>T c.28-422C>T (n.28-422C>T) n.188-14406C>T n.763+751C>T n.160-14406C>T n.735+751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716818T>A | CA460189323 | EXTL3 | c.759T>A (p.Pro253=) c.-114-14405T>A (n.-114-14405T>A) n.1392T>A n.631+752T>A c.42+6315T>A (n.42+6315T>A) c.134T>A c.28-421T>A (n.28-421T>A) n.188-14405T>A n.763+752T>A n.160-14405T>A n.735+752T>A | |
8 | g.28716818T>C | CA460189324 | EXTL3 | c.759T>C (p.Pro253=) c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C) n.1392T>C n.631+752T>C c.42+6315T>C (n.42+6315T>C) c.134T>C c.28-421T>C (n.28-421T>C) n.188-14405T>C n.763+752T>C n.160-14405T>C n.735+752T>C | |
8 | g.28716818T>G | CA460189325 | EXTL3 | c.759T>G (p.Pro253=) c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G) n.1392T>G n.631+752T>G c.42+6315T>G (n.42+6315T>G) c.134T>G c.28-421T>G (n.28-421T>G) n.188-14405T>G n.763+752T>G n.160-14405T>G n.735+752T>G | |
8 | g.28716819G>A | CA370857338 | EXTL3 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A) n.1393G>A n.631+753G>A c.42+6316G>A (n.42+6316G>A) c.135G>A c.28-420G>A (n.28-420G>A) n.188-14404G>A n.763+753G>A n.160-14404G>A n.735+753G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.28716819G>C | CA370857340 | EXTL3 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C) n.1393G>C n.631+753G>C c.42+6316G>C (n.42+6316G>C) c.135G>C c.28-420G>C (n.28-420G>C) n.188-14404G>C n.763+753G>C n.160-14404G>C n.735+753G>C | |
8 | g.28716819G= | CA1773391359 | EXTL3 | c.760G= (p.Ala254=) c.-114-14404G= (n.-114-14404G=) n.1393G= n.631+753G= c.42+6316G= (n.42+6316G=) c.135G= c.28-420G= (n.28-420G=) n.188-14404G= n.763+753G= n.160-14404G= n.735+753G= | |
8 | g.28716819G>T | CA370857341 | EXTL3 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T) n.1393G>T n.631+753G>T c.42+6316G>T (n.42+6316G>T) c.135G>T c.28-420G>T (n.28-420G>T) n.188-14404G>T n.763+753G>T n.160-14404G>T n.735+753G>T | |
8 | g.28716820C>A | CA370857343 | EXTL3 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A) n.1394C>A n.631+754C>A c.42+6317C>A (n.42+6317C>A) c.136C>A c.28-419C>A (n.28-419C>A) n.188-14403C>A n.763+754C>A n.160-14403C>A n.735+754C>A | |
8 | g.28716820C>G | CA370857345 | EXTL3 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G) n.1394C>G n.631+754C>G c.42+6317C>G (n.42+6317C>G) c.136C>G c.28-419C>G (n.28-419C>G) n.188-14403C>G n.763+754C>G n.160-14403C>G n.735+754C>G | |
8 | g.28716820C>T | CA370857346 | EXTL3 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T) n.1394C>T n.631+754C>T c.42+6317C>T (n.42+6317C>T) c.136C>T c.28-419C>T (n.28-419C>T) n.188-14403C>T n.763+754C>T n.160-14403C>T n.735+754C>T | |
8 | g.28716821T>A | CA460189329 | EXTL3 | c.762T>A (p.Ala254=) c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A) n.1395T>A n.631+755T>A c.42+6318T>A (n.42+6318T>A) c.137T>A c.28-418T>A (n.28-418T>A) n.188-14402T>A n.763+755T>A n.160-14402T>A n.735+755T>A | |
8 | g.28716821T>C | CA460189330 | EXTL3 | c.762T>C (p.Ala254=) c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C) n.1395T>C n.631+755T>C c.42+6318T>C (n.42+6318T>C) c.137T>C c.28-418T>C (n.28-418T>C) n.188-14402T>C n.763+755T>C n.160-14402T>C n.735+755T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716821T>G | CA460189332 | EXTL3 | c.762T>G (p.Ala254=) c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G) n.1395T>G n.631+755T>G c.42+6318T>G (n.42+6318T>G) c.137T>G c.28-418T>G (n.28-418T>G) n.188-14402T>G n.763+755T>G n.160-14402T>G n.735+755T>G | |
8 | g.28716822G>A | CA370857349 | EXTL3 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A) n.1396G>A n.631+756G>A c.42+6319G>A (n.42+6319G>A) c.138G>A c.28-417G>A (n.28-417G>A) n.188-14401G>A n.763+756G>A n.160-14401G>A n.735+756G>A | |
8 | g.28716822G>C | CA370857351 | EXTL3 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C) n.1396G>C n.631+756G>C c.42+6319G>C (n.42+6319G>C) c.138G>C c.28-417G>C (n.28-417G>C) n.188-14401G>C n.763+756G>C n.160-14401G>C n.735+756G>C | |
8 | g.28716822G>T | CA370857352 | EXTL3 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T) n.1396G>T n.631+756G>T c.42+6319G>T (n.42+6319G>T) c.138G>T c.28-417G>T (n.28-417G>T) n.188-14401G>T n.763+756G>T n.160-14401G>T n.735+756G>T | |
8 | g.28716823A= | CA1773391365 | EXTL3 | c.764A= (p.Glu255=) c.-114-14400A= (n.-114-14400A=) n.1397A= n.631+757A= c.42+6320A= (n.42+6320A=) c.139A= c.28-416A= (n.28-416A=) n.188-14400A= n.763+757A= n.160-14400A= n.735+757A= | |
8 | g.28716823A>C | CA370857354 | EXTL3 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C) n.1397A>C n.631+757A>C c.42+6320A>C (n.42+6320A>C) c.139A>C c.28-416A>C (n.28-416A>C) n.188-14400A>C n.763+757A>C n.160-14400A>C n.735+757A>C | |
8 | g.28716823A>G | CA370857359 | EXTL3 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G) n.1397A>G n.631+757A>G c.42+6320A>G (n.42+6320A>G) c.139A>G c.28-416A>G (n.28-416A>G) n.188-14400A>G n.763+757A>G n.160-14400A>G n.735+757A>G | dbSNP |
8 | g.28716823A>T | CA370857356 | EXTL3 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T) n.1397A>T n.631+757A>T c.42+6320A>T (n.42+6320A>T) c.139A>T c.28-416A>T (n.28-416A>T) n.188-14400A>T n.763+757A>T n.160-14400A>T n.735+757A>T | |
8 | g.28716824G>A | CA460189342 | EXTL3 | c.765G>A (p.Glu255=) c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A) n.1398G>A n.631+758G>A c.42+6321G>A (n.42+6321G>A) c.140G>A c.28-415G>A (n.28-415G>A) n.188-14399G>A n.763+758G>A n.160-14399G>A n.735+758G>A | |
8 | g.28716824G>C | CA370857361 | EXTL3 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C) n.1398G>C n.631+758G>C c.42+6321G>C (n.42+6321G>C) c.140G>C c.28-415G>C (n.28-415G>C) n.188-14399G>C n.763+758G>C n.160-14399G>C n.735+758G>C | |
8 | g.28716824G>T | CA370857362 | EXTL3 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T) n.1398G>T n.631+758G>T c.42+6321G>T (n.42+6321G>T) c.140G>T c.28-415G>T (n.28-415G>T) n.188-14399G>T n.763+758G>T n.160-14399G>T n.735+758G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716825C>A | CA370857364 | EXTL3 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A) n.1399C>A n.631+759C>A c.42+6322C>A (n.42+6322C>A) c.141C>A c.28-414C>A (n.28-414C>A) n.188-14398C>A n.763+759C>A n.160-14398C>A n.735+759C>A | |
8 | g.28716825C>G | CA370857366 | EXTL3 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G) n.1399C>G n.631+759C>G c.42+6322C>G (n.42+6322C>G) c.141C>G c.28-414C>G (n.28-414C>G) n.188-14398C>G n.763+759C>G n.160-14398C>G n.735+759C>G | |
8 | g.28716825C>T | CA460189343 | EXTL3 | c.766C>T (p.Leu256=) c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T) n.1399C>T n.631+759C>T c.42+6322C>T (n.42+6322C>T) c.141C>T c.28-414C>T (n.28-414C>T) n.188-14398C>T n.763+759C>T n.160-14398C>T n.735+759C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716826T>A | CA370857368 | EXTL3 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A) n.1400T>A n.631+760T>A c.42+6323T>A (n.42+6323T>A) c.142T>A c.28-413T>A (n.28-413T>A) n.188-14397T>A n.763+760T>A n.160-14397T>A n.735+760T>A | |
8 | g.28716826T>C | CA370857370 | EXTL3 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C) n.1400T>C n.631+760T>C c.42+6323T>C (n.42+6323T>C) c.142T>C c.28-413T>C (n.28-413T>C) n.188-14397T>C n.763+760T>C n.160-14397T>C n.735+760T>C | |
8 | g.28716826T>G | CA370857372 | EXTL3 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G) n.1400T>G n.631+760T>G c.42+6323T>G (n.42+6323T>G) c.142T>G c.28-413T>G (n.28-413T>G) n.188-14397T>G n.763+760T>G n.160-14397T>G n.735+760T>G | |
8 | g.28716827G>A | CA460189346 | EXTL3 | c.768G>A (p.Leu256=) c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A) n.1401G>A n.631+761G>A c.42+6324G>A (n.42+6324G>A) c.143G>A c.28-412G>A (n.28-412G>A) n.188-14396G>A n.763+761G>A n.160-14396G>A n.735+761G>A | |
8 | g.28716827G>C | CA460189348 | EXTL3 | c.768G>C (p.Leu256=) c.-114-14396G>C (n.-114-14396G>C) n.1401G>C n.631+761G>C c.42+6324G>C (n.42+6324G>C) c.143G>C c.28-412G>C (n.28-412G>C) n.188-14396G>C n.763+761G>C n.160-14396G>C n.735+761G>C | |
8 | g.28716827G>T | CA460189347 | EXTL3 | c.768G>T (p.Leu256=) c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T) n.1401G>T n.631+761G>T c.42+6324G>T (n.42+6324G>T) c.143G>T c.28-412G>T (n.28-412G>T) n.188-14396G>T n.763+761G>T n.160-14396G>T n.735+761G>T | |
8 | g.28716828G>A | CA370857374 | EXTL3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.-114-14395G>A (n.-114-14395G>A) n.1402G>A n.631+762G>A c.42+6325G>A (n.42+6325G>A) c.144G>A c.28-411G>A (n.28-411G>A) n.188-14395G>A n.763+762G>A n.160-14395G>A n.735+762G>A | |
8 | g.28716828G>C | CA370857376 | EXTL3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.-114-14395G>C (n.-114-14395G>C) n.1402G>C n.631+762G>C c.42+6325G>C (n.42+6325G>C) c.144G>C c.28-411G>C (n.28-411G>C) n.188-14395G>C n.763+762G>C n.160-14395G>C n.735+762G>C | |
8 | g.28716828G>T | CA370857378 | EXTL3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.-114-14395G>T (n.-114-14395G>T) n.1402G>T n.631+762G>T c.42+6325G>T (n.42+6325G>T) c.144G>T c.28-411G>T (n.28-411G>T) n.188-14395G>T n.763+762G>T n.160-14395G>T n.735+762G>T | |
8 | g.28716829A>C | CA370857382 | EXTL3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.-114-14394A>C (n.-114-14394A>C) n.1403A>C n.631+763A>C c.42+6326A>C (n.42+6326A>C) c.145A>C c.28-410A>C (n.28-410A>C) n.188-14394A>C n.763+763A>C n.160-14394A>C n.735+763A>C | |
8 | g.28716829A>G | CA370857384 | EXTL3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G) n.1403A>G n.631+763A>G c.42+6326A>G (n.42+6326A>G) c.145A>G c.28-410A>G (n.28-410A>G) n.188-14394A>G n.763+763A>G n.160-14394A>G n.735+763A>G | |
8 | g.28716829A>T | CA370857380 | EXTL3 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.-114-14394A>T (n.-114-14394A>T) n.1403A>T n.631+763A>T c.42+6326A>T (n.42+6326A>T) c.145A>T c.28-410A>T (n.28-410A>T) n.188-14394A>T n.763+763A>T n.160-14394A>T n.735+763A>T | |
8 | g.28716830G>A | CA460189350 | EXTL3 | c.771G>A (p.Glu257=) c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A) n.1404G>A n.631+764G>A c.42+6327G>A (n.42+6327G>A) c.146G>A c.28-409G>A (n.28-409G>A) n.188-14393G>A n.763+764G>A n.160-14393G>A n.735+764G>A | |
8 | g.28716830G>C | CA370857386 | EXTL3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C) n.1404G>C n.631+764G>C c.42+6327G>C (n.42+6327G>C) c.146G>C c.28-409G>C (n.28-409G>C) n.188-14393G>C n.763+764G>C n.160-14393G>C n.735+764G>C | |
8 | g.28716830G>T | CA370857392 | EXTL3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T) n.1404G>T n.631+764G>T c.42+6327G>T (n.42+6327G>T) c.146G>T c.28-409G>T (n.28-409G>T) n.188-14393G>T n.763+764G>T n.160-14393G>T n.735+764G>T | |
8 | g.28716831A>C | CA370857394 | EXTL3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C) n.1405A>C n.631+765A>C c.42+6328A>C (n.42+6328A>C) c.147A>C c.28-408A>C (n.28-408A>C) n.188-14392A>C n.763+765A>C n.160-14392A>C n.735+765A>C | |
8 | g.28716831A>G | CA370857396 | EXTL3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G) n.1405A>G n.631+765A>G c.42+6328A>G (n.42+6328A>G) c.147A>G c.28-408A>G (n.28-408A>G) n.188-14392A>G n.763+765A>G n.160-14392A>G n.735+765A>G | |
8 | g.28716831A>T | CA370857398 | EXTL3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.-114-14392A>T (n.-114-14392A>T) n.1405A>T n.631+765A>T c.42+6328A>T (n.42+6328A>T) c.147A>T c.28-408A>T (n.28-408A>T) n.188-14392A>T n.763+765A>T n.160-14392A>T n.735+765A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716832A>C | CA370857401 | EXTL3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C) n.1406A>C n.631+766A>C c.42+6329A>C (n.42+6329A>C) c.148A>C c.28-407A>C (n.28-407A>C) n.188-14391A>C n.763+766A>C n.160-14391A>C n.735+766A>C | |
8 | g.28716832A>G | CA370857400 | EXTL3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G) n.1406A>G n.631+766A>G c.42+6329A>G (n.42+6329A>G) c.148A>G c.28-407A>G (n.28-407A>G) n.188-14391A>G n.763+766A>G n.160-14391A>G n.735+766A>G | |
8 | g.28716832A>T | CA370857399 | EXTL3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T) n.1406A>T n.631+766A>T c.42+6329A>T (n.42+6329A>T) c.148A>T c.28-407A>T (n.28-407A>T) n.188-14391A>T n.763+766A>T n.160-14391A>T n.735+766A>T | |
8 | g.28716833G>A | CA4696061 | EXTL3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A) n.1407G>A n.631+767G>A c.42+6330G>A (n.42+6330G>A) c.149G>A c.28-406G>A (n.28-406G>A) n.188-14390G>A n.763+767G>A n.160-14390G>A n.735+767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716833G>C | CA370857402 | EXTL3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C) n.1407G>C n.631+767G>C c.42+6330G>C (n.42+6330G>C) c.149G>C c.28-406G>C (n.28-406G>C) n.188-14390G>C n.763+767G>C n.160-14390G>C n.735+767G>C | |
8 | g.28716833G= | CA1773391368 | EXTL3 | c.774G= (p.Lys258=) c.-114-14390G= (n.-114-14390G=) n.1407G= n.631+767G= c.42+6330G= (n.42+6330G=) c.149G= c.28-406G= (n.28-406G=) n.188-14390G= n.763+767G= n.160-14390G= n.735+767G= | |
8 | g.28716833G>T | CA370857403 | EXTL3 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.-114-14390G>T (n.-114-14390G>T) n.1407G>T n.631+767G>T c.42+6330G>T (n.42+6330G>T) c.149G>T c.28-406G>T (n.28-406G>T) n.188-14390G>T n.763+767G>T n.160-14390G>T n.735+767G>T | |
8 | g.28716834C>A | CA370857404 | EXTL3 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.-114-14389C>A (n.-114-14389C>A) n.1408C>A n.631+768C>A c.42+6331C>A (n.42+6331C>A) c.150C>A c.28-405C>A (n.28-405C>A) n.188-14389C>A n.763+768C>A n.160-14389C>A n.735+768C>A | |
8 | g.28716834C>G | CA370857406 | EXTL3 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.-114-14389C>G (n.-114-14389C>G) n.1408C>G n.631+768C>G c.42+6331C>G (n.42+6331C>G) c.150C>G c.28-405C>G (n.28-405C>G) n.188-14389C>G n.763+768C>G n.160-14389C>G n.735+768C>G | |
8 | g.28716834C>T | CA370857408 | EXTL3 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.-114-14389C>T (n.-114-14389C>T) n.1408C>T n.631+768C>T c.42+6331C>T (n.42+6331C>T) c.150C>T c.28-405C>T (n.28-405C>T) n.188-14389C>T n.763+768C>T n.160-14389C>T n.735+768C>T | |
8 | g.28716835A= | CA1773391374 | EXTL3 | c.776A= (p.Gln259=) c.-114-14388A= (n.-114-14388A=) n.1409A= n.631+769A= c.42+6332A= (n.42+6332A=) c.151A= c.28-404A= (n.28-404A=) n.188-14388A= n.763+769A= n.160-14388A= n.735+769A= | |
8 | g.28716835A>C | CA370857410 | EXTL3 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.-114-14388A>C (n.-114-14388A>C) n.1409A>C n.631+769A>C c.42+6332A>C (n.42+6332A>C) c.151A>C c.28-404A>C (n.28-404A>C) n.188-14388A>C n.763+769A>C n.160-14388A>C n.735+769A>C | |
8 | g.28716835A>G | CA174386168 | EXTL3 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.-114-14388A>G (n.-114-14388A>G) n.1409A>G n.631+769A>G c.42+6332A>G (n.42+6332A>G) c.151A>G c.28-404A>G (n.28-404A>G) n.188-14388A>G n.763+769A>G n.160-14388A>G n.735+769A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716835A>T | CA370857412 | EXTL3 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.-114-14388A>T (n.-114-14388A>T) n.1409A>T n.631+769A>T c.42+6332A>T (n.42+6332A>T) c.151A>T c.28-404A>T (n.28-404A>T) n.188-14388A>T n.763+769A>T n.160-14388A>T n.735+769A>T | |
8 | g.28716836G>A | CA460189372 | EXTL3 | c.777G>A (p.Gln259=) c.-114-14387G>A (n.-114-14387G>A) n.1410G>A n.631+770G>A c.42+6333G>A (n.42+6333G>A) c.152G>A c.28-403G>A (n.28-403G>A) n.188-14387G>A n.763+770G>A n.160-14387G>A n.735+770G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716836G>C | CA370857414 | EXTL3 | c.777G>C (p.Gln259His) c.-114-14387G>C (n.-114-14387G>C) n.1410G>C n.631+770G>C c.42+6333G>C (n.42+6333G>C) c.152G>C c.28-403G>C (n.28-403G>C) n.188-14387G>C n.763+770G>C n.160-14387G>C n.735+770G>C | |
8 | g.28716836G>T | CA370857415 | EXTL3 | c.777G>T (p.Gln259His) c.-114-14387G>T (n.-114-14387G>T) n.1410G>T n.631+770G>T c.42+6333G>T (n.42+6333G>T) c.152G>T c.28-403G>T (n.28-403G>T) n.188-14387G>T n.763+770G>T n.160-14387G>T n.735+770G>T | |
8 | g.28716837T>A | CA370857418 | EXTL3 | c.778T>A (p.Leu260Met) c.-114-14386T>A (n.-114-14386T>A) n.1411T>A n.631+771T>A c.42+6334T>A (n.42+6334T>A) c.153T>A c.28-402T>A (n.28-402T>A) n.188-14386T>A n.763+771T>A n.160-14386T>A n.735+771T>A | |
8 | g.28716837T>C | CA460189378 | EXTL3 | c.778T>C (p.Leu260=) c.-114-14386T>C (n.-114-14386T>C) n.1411T>C n.631+771T>C c.42+6334T>C (n.42+6334T>C) c.153T>C c.28-402T>C (n.28-402T>C) n.188-14386T>C n.763+771T>C n.160-14386T>C n.735+771T>C | |
8 | g.28716837T>G | CA370857420 | EXTL3 | c.778T>G (p.Leu260Val) c.-114-14386T>G (n.-114-14386T>G) n.1411T>G n.631+771T>G c.42+6334T>G (n.42+6334T>G) c.153T>G c.28-402T>G (n.28-402T>G) n.188-14386T>G n.763+771T>G n.160-14386T>G n.735+771T>G | |
8 | g.28716838T>A | CA370857422 | EXTL3 | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.-114-14385T>A (n.-114-14385T>A) n.1412T>A n.631+772T>A c.42+6335T>A (n.42+6335T>A) c.154T>A c.28-401T>A (n.28-401T>A) n.188-14385T>A n.763+772T>A n.160-14385T>A n.735+772T>A | |
8 | g.28716838T>C | CA370857424 | EXTL3 | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.-114-14385T>C (n.-114-14385T>C) n.1412T>C n.631+772T>C c.42+6335T>C (n.42+6335T>C) c.154T>C c.28-401T>C (n.28-401T>C) n.188-14385T>C n.763+772T>C n.160-14385T>C n.735+772T>C | |
8 | g.28716838T>G | CA370857426 | EXTL3 | c.779T>G (p.Leu260Trp) c.-114-14385T>G (n.-114-14385T>G) n.1412T>G n.631+772T>G c.42+6335T>G (n.42+6335T>G) c.154T>G c.28-401T>G (n.28-401T>G) n.188-14385T>G n.763+772T>G n.160-14385T>G n.735+772T>G | |
8 | g.28716839G>A | CA460189386 | EXTL3 | c.780G>A (p.Leu260=) c.-114-14384G>A (n.-114-14384G>A) n.1413G>A n.631+773G>A c.42+6336G>A (n.42+6336G>A) c.155G>A c.28-400G>A (n.28-400G>A) n.188-14384G>A n.763+773G>A n.160-14384G>A n.735+773G>A | |
8 | g.28716839G>C | CA4696062 | EXTL3 | c.780G>C (p.Leu260Phe) c.-114-14384G>C (n.-114-14384G>C) n.1413G>C n.631+773G>C c.42+6336G>C (n.42+6336G>C) c.155G>C c.28-400G>C (n.28-400G>C) n.188-14384G>C n.763+773G>C n.160-14384G>C n.735+773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716839G= | CA1773391377 | EXTL3 | c.780G= (p.Leu260=) c.-114-14384G= (n.-114-14384G=) n.1413G= n.631+773G= c.42+6336G= (n.42+6336G=) c.155G= c.28-400G= (n.28-400G=) n.188-14384G= n.763+773G= n.160-14384G= n.735+773G= | |
8 | g.28716839G>T | CA370857428 | EXTL3 | c.780G>T (p.Leu260Phe) c.-114-14384G>T (n.-114-14384G>T) n.1413G>T n.631+773G>T c.42+6336G>T (n.42+6336G>T) c.155G>T c.28-400G>T (n.28-400G>T) n.188-14384G>T n.763+773G>T n.160-14384G>T n.735+773G>T | |
8 | g.28716840T>A | CA370857431 | EXTL3 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.-114-14383T>A (n.-114-14383T>A) n.1414T>A n.631+774T>A c.42+6337T>A (n.42+6337T>A) c.156T>A c.28-399T>A (n.28-399T>A) n.188-14383T>A n.763+774T>A n.160-14383T>A n.735+774T>A | |
8 | g.28716840T>C | CA4696063 | EXTL3 | c.781T>C (p.Tyr261His) c.-114-14383T>C (n.-114-14383T>C) n.1414T>C n.631+774T>C c.42+6337T>C (n.42+6337T>C) c.156T>C c.28-399T>C (n.28-399T>C) n.188-14383T>C n.763+774T>C n.160-14383T>C n.735+774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716840T>G | CA370857433 | EXTL3 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.-114-14383T>G (n.-114-14383T>G) n.1414T>G n.631+774T>G c.42+6337T>G (n.42+6337T>G) c.156T>G c.28-399T>G (n.28-399T>G) n.188-14383T>G n.763+774T>G n.160-14383T>G n.735+774T>G | |
8 | g.28716840T= | CA1773391384 | EXTL3 | c.781T= (p.Tyr261=) c.-114-14383T= (n.-114-14383T=) n.1414T= n.631+774T= c.42+6337T= (n.42+6337T=) c.156T= c.28-399T= (n.28-399T=) n.188-14383T= n.763+774T= n.160-14383T= n.735+774T= | |
8 | g.28716841A= | CA1773391391 | EXTL3 | c.782A= (p.Tyr261=) c.-114-14382A= (n.-114-14382A=) n.1415A= n.631+775A= c.42+6338A= (n.42+6338A=) c.157A= c.28-398A= (n.28-398A=) n.188-14382A= n.763+775A= n.160-14382A= n.735+775A= | |
8 | g.28716841A>C | CA370857436 | EXTL3 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.-114-14382A>C (n.-114-14382A>C) n.1415A>C n.631+775A>C c.42+6338A>C (n.42+6338A>C) c.157A>C c.28-398A>C (n.28-398A>C) n.188-14382A>C n.763+775A>C n.160-14382A>C n.735+775A>C | |
8 | g.28716841A>G | CA370857437 | EXTL3 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.-114-14382A>G (n.-114-14382A>G) n.1415A>G n.631+775A>G c.42+6338A>G (n.42+6338A>G) c.157A>G c.28-398A>G (n.28-398A>G) n.188-14382A>G n.763+775A>G n.160-14382A>G n.735+775A>G | |
8 | g.28716841A>T | CA370857435 | EXTL3 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.-114-14382A>T (n.-114-14382A>T) n.1415A>T n.631+775A>T c.42+6338A>T (n.42+6338A>T) c.157A>T c.28-398A>T (n.28-398A>T) n.188-14382A>T n.763+775A>T n.160-14382A>T n.735+775A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716842T>A | CA370857440 | EXTL3 | c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>A (n.-114-14381T>A) n.1416T>A n.631+776T>A c.42+6339T>A (n.42+6339T>A) c.158T>A c.28-397T>A (n.28-397T>A) n.188-14381T>A n.763+776T>A n.160-14381T>A n.735+776T>A | |
8 | g.28716842T>C | CA460189400 | EXTL3 | c.783T>C (p.Tyr261=) c.-114-14381T>C (n.-114-14381T>C) n.1416T>C n.631+776T>C c.42+6339T>C (n.42+6339T>C) c.158T>C c.28-397T>C (n.28-397T>C) n.188-14381T>C n.763+776T>C n.160-14381T>C n.735+776T>C | |
8 | g.28716842T>G | CA370857439 | EXTL3 | c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>G (n.-114-14381T>G) n.1416T>G n.631+776T>G c.42+6339T>G (n.42+6339T>G) c.158T>G c.28-397T>G (n.28-397T>G) n.188-14381T>G n.763+776T>G n.160-14381T>G n.735+776T>G | |
8 | g.28716843T>A | CA370857446 | EXTL3 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.-114-14380T>A (n.-114-14380T>A) n.1417T>A n.631+777T>A c.42+6340T>A (n.42+6340T>A) c.159T>A c.28-396T>A (n.28-396T>A) n.188-14380T>A n.763+777T>A n.160-14380T>A n.735+777T>A | |
8 | g.28716843T>C | CA370857444 | EXTL3 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.-114-14380T>C (n.-114-14380T>C) n.1417T>C n.631+777T>C c.42+6340T>C (n.42+6340T>C) c.159T>C c.28-396T>C (n.28-396T>C) n.188-14380T>C n.763+777T>C n.160-14380T>C n.735+777T>C | dbSNP |
8 | g.28716843T>G | CA370857447 | EXTL3 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.-114-14380T>G (n.-114-14380T>G) n.1417T>G n.631+777T>G c.42+6340T>G (n.42+6340T>G) c.159T>G c.28-396T>G (n.28-396T>G) n.188-14380T>G n.763+777T>G n.160-14380T>G n.735+777T>G | |
8 | g.28716843T= | CA1773391399 | EXTL3 | c.784T= (p.Ser262=) c.-114-14380T= (n.-114-14380T=) n.1417T= n.631+777T= c.42+6340T= (n.42+6340T=) c.159T= c.28-396T= (n.28-396T=) n.188-14380T= n.763+777T= n.160-14380T= n.735+777T= | |
8 | g.28716844C>A | CA370857449 | EXTL3 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.-114-14379C>A (n.-114-14379C>A) n.1418C>A n.631+778C>A c.42+6341C>A (n.42+6341C>A) c.160C>A c.28-395C>A (n.28-395C>A) n.188-14379C>A n.763+778C>A n.160-14379C>A n.735+778C>A | |
8 | g.28716844C= | CA1773391404 | EXTL3 | c.785C= (p.Ser262=) c.-114-14379C= (n.-114-14379C=) n.1418C= n.631+778C= c.42+6341C= (n.42+6341C=) c.160C= c.28-395C= (n.28-395C=) n.188-14379C= n.763+778C= n.160-14379C= n.735+778C= | |
8 | g.28716844C>G | CA370857453 | EXTL3 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.-114-14379C>G (n.-114-14379C>G) n.1418C>G n.631+778C>G c.42+6341C>G (n.42+6341C>G) c.160C>G c.28-395C>G (n.28-395C>G) n.188-14379C>G n.763+778C>G n.160-14379C>G n.735+778C>G | dbSNP |
8 | g.28716844C>T | CA370857451 | EXTL3 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.-114-14379C>T (n.-114-14379C>T) n.1418C>T n.631+778C>T c.42+6341C>T (n.42+6341C>T) c.160C>T c.28-395C>T (n.28-395C>T) n.188-14379C>T n.763+778C>T n.160-14379C>T n.735+778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716845C>A | CA460189420 | EXTL3 | c.786C>A (p.Ser262=) c.-114-14378C>A (n.-114-14378C>A) n.1419C>A n.631+779C>A c.42+6342C>A (n.42+6342C>A) c.161C>A c.28-394C>A (n.28-394C>A) n.188-14378C>A n.763+779C>A n.160-14378C>A n.735+779C>A | |
8 | g.28716845C>G | CA460189422 | EXTL3 | c.786C>G (p.Ser262=) c.-114-14378C>G (n.-114-14378C>G) n.1419C>G n.631+779C>G c.42+6342C>G (n.42+6342C>G) c.161C>G c.28-394C>G (n.28-394C>G) n.188-14378C>G n.763+779C>G n.160-14378C>G n.735+779C>G | |
8 | g.28716845C>T | CA460189424 | EXTL3 | c.786C>T (p.Ser262=) c.-114-14378C>T (n.-114-14378C>T) n.1419C>T n.631+779C>T c.42+6342C>T (n.42+6342C>T) c.161C>T c.28-394C>T (n.28-394C>T) n.188-14378C>T n.763+779C>T n.160-14378C>T n.735+779C>T | COSMIC |
8 | g.28716846C>A | CA370857455 | EXTL3 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.-114-14377C>A (n.-114-14377C>A) n.1420C>A n.631+780C>A c.42+6343C>A (n.42+6343C>A) c.162C>A c.28-393C>A (n.28-393C>A) n.188-14377C>A n.763+780C>A n.160-14377C>A n.735+780C>A | |
8 | g.28716846C= | CA1773391412 | EXTL3 | c.787C= (p.Leu263=) c.-114-14377C= (n.-114-14377C=) n.1420C= n.631+780C= c.42+6343C= (n.42+6343C=) c.162C= c.28-393C= (n.28-393C=) n.188-14377C= n.763+780C= n.160-14377C= n.735+780C= | |
8 | g.28716846C>G | CA370857458 | EXTL3 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.-114-14377C>G (n.-114-14377C>G) n.1420C>G n.631+780C>G c.42+6343C>G (n.42+6343C>G) c.162C>G c.28-393C>G (n.28-393C>G) n.188-14377C>G n.763+780C>G n.160-14377C>G n.735+780C>G | dbSNP |
8 | g.28716846C>T | CA4696064 | EXTL3 | c.787C>T (p.Leu263=) c.-114-14377C>T (n.-114-14377C>T) n.1420C>T n.631+780C>T c.42+6343C>T (n.42+6343C>T) c.162C>T c.28-393C>T (n.28-393C>T) n.188-14377C>T n.763+780C>T n.160-14377C>T n.735+780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716847T>A | CA370857463 | EXTL3 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-114-14376T>A (n.-114-14376T>A) n.1421T>A n.631+781T>A c.42+6344T>A (n.42+6344T>A) c.163T>A c.28-392T>A (n.28-392T>A) n.188-14376T>A n.763+781T>A n.160-14376T>A n.735+781T>A | |
8 | g.28716847T>C | CA370857465 | EXTL3 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-114-14376T>C (n.-114-14376T>C) n.1421T>C n.631+781T>C c.42+6344T>C (n.42+6344T>C) c.163T>C c.28-392T>C (n.28-392T>C) n.188-14376T>C n.763+781T>C n.160-14376T>C n.735+781T>C | |
8 | g.28716847T>G | CA370857467 | EXTL3 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-114-14376T>G (n.-114-14376T>G) n.1421T>G n.631+781T>G c.42+6344T>G (n.42+6344T>G) c.163T>G c.28-392T>G (n.28-392T>G) n.188-14376T>G n.763+781T>G n.160-14376T>G n.735+781T>G | |
8 | g.28716848G>A | CA460189439 | EXTL3 | c.789G>A (p.Leu263=) c.-114-14375G>A (n.-114-14375G>A) n.1422G>A n.631+782G>A c.42+6345G>A (n.42+6345G>A) c.164G>A c.28-391G>A (n.28-391G>A) n.188-14375G>A n.763+782G>A n.160-14375G>A n.735+782G>A | |
8 | g.28716848G>C | CA460189438 | EXTL3 | c.789G>C (p.Leu263=) c.-114-14375G>C (n.-114-14375G>C) n.1422G>C n.631+782G>C c.42+6345G>C (n.42+6345G>C) c.164G>C c.28-391G>C (n.28-391G>C) n.188-14375G>C n.763+782G>C n.160-14375G>C n.735+782G>C | |
8 | g.28716848G>T | CA460189437 | EXTL3 | c.789G>T (p.Leu263=) c.-114-14375G>T (n.-114-14375G>T) n.1422G>T n.631+782G>T c.42+6345G>T (n.42+6345G>T) c.164G>T c.28-391G>T (n.28-391G>T) n.188-14375G>T n.763+782G>T n.160-14375G>T n.735+782G>T | |
8 | g.28716849C>A | CA370857471 | EXTL3 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.-114-14374C>A (n.-114-14374C>A) n.1423C>A n.631+783C>A c.42+6346C>A (n.42+6346C>A) c.165C>A c.28-390C>A (n.28-390C>A) n.188-14374C>A n.763+783C>A n.160-14374C>A n.735+783C>A | |
8 | g.28716849C>G | CA370857469 | EXTL3 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.-114-14374C>G (n.-114-14374C>G) n.1423C>G n.631+783C>G c.42+6346C>G (n.42+6346C>G) c.165C>G c.28-390C>G (n.28-390C>G) n.188-14374C>G n.763+783C>G n.160-14374C>G n.735+783C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716849C>T | CA370857470 | EXTL3 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.-114-14374C>T (n.-114-14374C>T) n.1423C>T n.631+783C>T c.42+6346C>T (n.42+6346C>T) c.165C>T c.28-390C>T (n.28-390C>T) n.188-14374C>T n.763+783C>T n.160-14374C>T n.735+783C>T | |
8 | g.28716850C>A | CA370857472 | EXTL3 | c.791C>A (p.Pro264Gln) c.-114-14373C>A (n.-114-14373C>A) n.1424C>A n.631+784C>A c.42+6347C>A (n.42+6347C>A) c.166C>A c.28-389C>A (n.28-389C>A) n.188-14373C>A n.763+784C>A n.160-14373C>A n.735+784C>A | |
8 | g.28716850C>G | CA370857473 | EXTL3 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.-114-14373C>G (n.-114-14373C>G) n.1424C>G n.631+784C>G c.42+6347C>G (n.42+6347C>G) c.166C>G c.28-389C>G (n.28-389C>G) n.188-14373C>G n.763+784C>G n.160-14373C>G n.735+784C>G | |
8 | g.28716850C>T | CA370857474 | EXTL3 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.-114-14373C>T (n.-114-14373C>T) n.1424C>T n.631+784C>T c.42+6347C>T (n.42+6347C>T) c.166C>T c.28-389C>T (n.28-389C>T) n.188-14373C>T n.763+784C>T n.160-14373C>T n.735+784C>T | |
8 | g.28716851A= | CA1773391432 | EXTL3 | c.792A= (p.Pro264=) c.-114-14372A= (n.-114-14372A=) n.1425A= n.631+785A= c.42+6348A= (n.42+6348A=) c.167A= c.28-388A= (n.28-388A=) n.188-14372A= n.763+785A= n.160-14372A= n.735+785A= | |
8 | g.28716851A>C | CA4696066 | EXTL3 | c.792A>C (p.Pro264=) c.-114-14372A>C (n.-114-14372A>C) n.1425A>C n.631+785A>C c.42+6348A>C (n.42+6348A>C) c.167A>C c.28-388A>C (n.28-388A>C) n.188-14372A>C n.763+785A>C n.160-14372A>C n.735+785A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716851A>G | CA4696065 | EXTL3 | c.792A>G (p.Pro264=) c.-114-14372A>G (n.-114-14372A>G) n.1425A>G n.631+785A>G c.42+6348A>G (n.42+6348A>G) c.167A>G c.28-388A>G (n.28-388A>G) n.188-14372A>G n.763+785A>G n.160-14372A>G n.735+785A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716851A>T | CA460189459 | EXTL3 | c.792A>T (p.Pro264=) c.-114-14372A>T (n.-114-14372A>T) n.1425A>T n.631+785A>T c.42+6348A>T (n.42+6348A>T) c.167A>T c.28-388A>T (n.28-388A>T) n.188-14372A>T n.763+785A>T n.160-14372A>T n.735+785A>T | |
8 | g.28716852C>A | CA370857475 | EXTL3 | c.793C>A (p.His265Asn) c.-114-14371C>A (n.-114-14371C>A) n.1426C>A n.631+786C>A c.42+6349C>A (n.42+6349C>A) c.168C>A c.28-387C>A (n.28-387C>A) n.188-14371C>A n.763+786C>A n.160-14371C>A n.735+786C>A | |
8 | g.28716852C>G | CA370857477 | EXTL3 | c.793C>G (p.His265Asp) c.-114-14371C>G (n.-114-14371C>G) n.1426C>G n.631+786C>G c.42+6349C>G (n.42+6349C>G) c.168C>G c.28-387C>G (n.28-387C>G) n.188-14371C>G n.763+786C>G n.160-14371C>G n.735+786C>G | |
8 | g.28716852C>T | CA370857476 | EXTL3 | c.793C>T (p.His265Tyr) c.-114-14371C>T (n.-114-14371C>T) n.1426C>T n.631+786C>T c.42+6349C>T (n.42+6349C>T) c.168C>T c.28-387C>T (n.28-387C>T) n.188-14371C>T n.763+786C>T n.160-14371C>T n.735+786C>T | |
8 | g.28716853A= | CA1773391443 | EXTL3 | c.794A= (p.His265=) c.-114-14370A= (n.-114-14370A=) n.1427A= n.631+787A= c.42+6350A= (n.42+6350A=) c.169A= c.28-386A= (n.28-386A=) n.188-14370A= n.763+787A= n.160-14370A= n.735+787A= | |
8 | g.28716853A>C | CA370857478 | EXTL3 | c.794A>C (p.His265Pro) c.-114-14370A>C (n.-114-14370A>C) n.1427A>C n.631+787A>C c.42+6350A>C (n.42+6350A>C) c.169A>C c.28-386A>C (n.28-386A>C) n.188-14370A>C n.763+787A>C n.160-14370A>C n.735+787A>C | |
8 | g.28716853A>G | CA370857479 | EXTL3 | c.794A>G (p.His265Arg) c.-114-14370A>G (n.-114-14370A>G) n.1427A>G n.631+787A>G c.42+6350A>G (n.42+6350A>G) c.169A>G c.28-386A>G (n.28-386A>G) n.188-14370A>G n.763+787A>G n.160-14370A>G n.735+787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716853A>T | CA4696067 | EXTL3 | c.794A>T (p.His265Leu) c.-114-14370A>T (n.-114-14370A>T) n.1427A>T n.631+787A>T c.42+6350A>T (n.42+6350A>T) c.169A>T c.28-386A>T (n.28-386A>T) n.188-14370A>T n.763+787A>T n.160-14370A>T n.735+787A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716854C>A | CA370857480 | EXTL3 | c.795C>A (p.His265Gln) c.-114-14369C>A (n.-114-14369C>A) n.1428C>A n.631+788C>A c.42+6351C>A (n.42+6351C>A) c.170C>A c.28-385C>A (n.28-385C>A) n.188-14369C>A n.763+788C>A n.160-14369C>A n.735+788C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716854C= | CA1773391447 | EXTL3 | c.795C= (p.His265=) c.-114-14369C= (n.-114-14369C=) n.1428C= n.631+788C= c.42+6351C= (n.42+6351C=) c.170C= c.28-385C= (n.28-385C=) n.188-14369C= n.763+788C= n.160-14369C= n.735+788C= | |
8 | g.28716854C>G | CA370857481 | EXTL3 | c.795C>G (p.His265Gln) c.-114-14369C>G (n.-114-14369C>G) n.1428C>G n.631+788C>G c.42+6351C>G (n.42+6351C>G) c.170C>G c.28-385C>G (n.28-385C>G) n.188-14369C>G n.763+788C>G n.160-14369C>G n.735+788C>G | |
8 | g.28716854C>T | CA460189464 | EXTL3 | c.795C>T (p.His265=) c.-114-14369C>T (n.-114-14369C>T) n.1428C>T n.631+788C>T c.42+6351C>T (n.42+6351C>T) c.170C>T c.28-385C>T (n.28-385C>T) n.188-14369C>T n.763+788C>T n.160-14369C>T n.735+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716855T>A | CA370857482 | EXTL3 | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>A (n.-114-14368T>A) n.1429T>A n.631+789T>A c.42+6352T>A (n.42+6352T>A) c.171T>A c.28-384T>A (n.28-384T>A) n.188-14368T>A n.763+789T>A n.160-14368T>A n.735+789T>A | |
8 | g.28716855T>C | CA370857483 | EXTL3 | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>C (n.-114-14368T>C) n.1429T>C n.631+789T>C c.42+6352T>C (n.42+6352T>C) c.171T>C c.28-384T>C (n.28-384T>C) n.188-14368T>C n.763+789T>C n.160-14368T>C n.735+789T>C | |
8 | g.28716855T>G | CA370857484 | EXTL3 | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.-114-14368T>G (n.-114-14368T>G) n.1429T>G n.631+789T>G c.42+6352T>G (n.42+6352T>G) c.171T>G c.28-384T>G (n.28-384T>G) n.188-14368T>G n.763+789T>G n.160-14368T>G n.735+789T>G | |
8 | g.28716856G>A | CA370857485 | EXTL3 | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14367G>A (n.-114-14367G>A) n.1430G>A n.631+790G>A c.42+6353G>A (n.42+6353G>A) c.172G>A c.28-383G>A (n.28-383G>A) n.188-14367G>A n.763+790G>A n.160-14367G>A n.735+790G>A | |
8 | g.28716856G>C | CA370857486 | EXTL3 | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.-114-14367G>C (n.-114-14367G>C) n.1430G>C n.631+790G>C c.42+6353G>C (n.42+6353G>C) c.172G>C c.28-383G>C (n.28-383G>C) n.188-14367G>C n.763+790G>C n.160-14367G>C n.735+790G>C | |
8 | g.28716856G>T | CA370857487 | EXTL3 | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.-114-14367G>T (n.-114-14367G>T) n.1430G>T n.631+790G>T c.42+6353G>T (n.42+6353G>T) c.172G>T c.28-383G>T (n.28-383G>T) n.188-14367G>T n.763+790G>T n.160-14367G>T n.735+790G>T | |
8 | g.28716858_28716860dup | CA2686745424 | EXTL3 | c.799_801dup (p.Arg267_Thr268insArg) c.-114-14365_-114-14363dup (n.-114-14365_-114-14363dup) n.1432_1434dup n.631+792_631+794dup c.42+6355_42+6357dup (n.42+6355_42+6357dup) c.174_176dup c.28-381_28-379dup (n.28-381_28-379dup) n.188-14365_188-14363dup n.763+792_763+794dup n.160-14365_160-14363dup n.735+792_735+794dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716857G>A | CA370857488 | EXTL3 | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14366G>A (n.-114-14366G>A) n.1431G>A n.631+791G>A c.42+6354G>A (n.42+6354G>A) c.173G>A c.28-382G>A (n.28-382G>A) n.188-14366G>A n.763+791G>A n.160-14366G>A n.735+791G>A | |
8 | g.28716857G>C | CA370857490 | EXTL3 | c.798G>C (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>C (n.-114-14366G>C) n.1431G>C n.631+791G>C c.42+6354G>C (n.42+6354G>C) c.173G>C c.28-382G>C (n.28-382G>C) n.188-14366G>C n.763+791G>C n.160-14366G>C n.735+791G>C | |
8 | g.28716857G>T | CA370857489 | EXTL3 | c.798G>T (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>T (n.-114-14366G>T) n.1431G>T n.631+791G>T c.42+6354G>T (n.42+6354G>T) c.173G>T c.28-382G>T (n.28-382G>T) n.188-14366G>T n.763+791G>T n.160-14366G>T n.735+791G>T | |
8 | g.28716858C>A | CA460189469 | EXTL3 | c.799C>A (p.Arg267=) c.-114-14365C>A (n.-114-14365C>A) n.1432C>A n.631+792C>A c.42+6355C>A (n.42+6355C>A) c.174C>A c.28-381C>A (n.28-381C>A) n.188-14365C>A n.763+792C>A n.160-14365C>A n.735+792C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716858C= | CA1773391449 | EXTL3 | c.799C= (p.Arg267=) c.-114-14365C= (n.-114-14365C=) n.1432C= n.631+792C= c.42+6355C= (n.42+6355C=) c.174C= c.28-381C= (n.28-381C=) n.188-14365C= n.763+792C= n.160-14365C= n.735+792C= | |
8 | g.28716858C>G | CA370857491 | EXTL3 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-114-14365C>G (n.-114-14365C>G) n.1432C>G n.631+792C>G c.42+6355C>G (n.42+6355C>G) c.174C>G c.28-381C>G (n.28-381C>G) n.188-14365C>G n.763+792C>G n.160-14365C>G n.735+792C>G | |
8 | g.28716858C>T | CA4696068 | EXTL3 | c.799C>T (p.Arg267Trp) c.-114-14365C>T (n.-114-14365C>T) n.1432C>T n.631+792C>T c.42+6355C>T (n.42+6355C>T) c.174C>T c.28-381C>T (n.28-381C>T) n.188-14365C>T n.763+792C>T n.160-14365C>T n.735+792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>A | CA4696069 | EXTL3 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.-114-14364G>A (n.-114-14364G>A) n.1433G>A n.631+793G>A c.42+6356G>A (n.42+6356G>A) c.175G>A c.28-380G>A (n.28-380G>A) n.188-14364G>A n.763+793G>A n.160-14364G>A n.735+793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>C | CA370857492 | EXTL3 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-114-14364G>C (n.-114-14364G>C) n.1433G>C n.631+793G>C c.42+6356G>C (n.42+6356G>C) c.175G>C c.28-380G>C (n.28-380G>C) n.188-14364G>C n.763+793G>C n.160-14364G>C n.735+793G>C | |
8 | g.28716859G= | CA1773391454 | EXTL3 | c.800G= (p.Arg267=) c.-114-14364G= (n.-114-14364G=) n.1433G= n.631+793G= c.42+6356G= (n.42+6356G=) c.175G= c.28-380G= (n.28-380G=) n.188-14364G= n.763+793G= n.160-14364G= n.735+793G= | |
8 | g.28716859G>T | CA370857493 | EXTL3 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-114-14364G>T (n.-114-14364G>T) n.1433G>T n.631+793G>T c.42+6356G>T (n.42+6356G>T) c.175G>T c.28-380G>T (n.28-380G>T) n.188-14364G>T n.763+793G>T n.160-14364G>T n.735+793G>T | |
8 | g.28716860G>A | CA174386208 | EXTL3 | c.801G>A (p.Arg267=) c.-114-14363G>A (n.-114-14363G>A) n.1434G>A n.631+794G>A c.42+6357G>A (n.42+6357G>A) c.176G>A c.28-379G>A (n.28-379G>A) n.188-14363G>A n.763+794G>A n.160-14363G>A n.735+794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716860G>C | CA460189472 | EXTL3 | c.801G>C (p.Arg267=) c.-114-14363G>C (n.-114-14363G>C) n.1434G>C n.631+794G>C c.42+6357G>C (n.42+6357G>C) c.176G>C c.28-379G>C (n.28-379G>C) n.188-14363G>C n.763+794G>C n.160-14363G>C n.735+794G>C | |
8 | g.28716860G= | CA1773391455 | EXTL3 | c.801G= (p.Arg267=) c.-114-14363G= (n.-114-14363G=) n.1434G= n.631+794G= c.42+6357G= (n.42+6357G=) c.176G= c.28-379G= (n.28-379G=) n.188-14363G= n.763+794G= n.160-14363G= n.735+794G= | |
8 | g.28716860G>T | CA460189473 | EXTL3 | c.801G>T (p.Arg267=) c.-114-14363G>T (n.-114-14363G>T) n.1434G>T n.631+794G>T c.42+6357G>T (n.42+6357G>T) c.176G>T c.28-379G>T (n.28-379G>T) n.188-14363G>T n.763+794G>T n.160-14363G>T n.735+794G>T | |
8 | g.28716861A= | CA1773391458 | EXTL3 | c.802A= (p.Thr268=) c.-114-14362A= (n.-114-14362A=) n.1435A= n.631+795A= c.42+6358A= (n.42+6358A=) c.177A= c.28-378A= (n.28-378A=) n.188-14362A= n.763+795A= n.160-14362A= n.735+795A= | |
8 | g.28716861A>C | CA370857494 | EXTL3 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.-114-14362A>C (n.-114-14362A>C) n.1435A>C n.631+795A>C c.42+6358A>C (n.42+6358A>C) c.177A>C c.28-378A>C (n.28-378A>C) n.188-14362A>C n.763+795A>C n.160-14362A>C n.735+795A>C | |
8 | g.28716861A>G | CA370857495 | EXTL3 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.-114-14362A>G (n.-114-14362A>G) n.1435A>G n.631+795A>G c.42+6358A>G (n.42+6358A>G) c.177A>G c.28-378A>G (n.28-378A>G) n.188-14362A>G n.763+795A>G n.160-14362A>G n.735+795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716861A>T | CA370857496 | EXTL3 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.-114-14362A>T (n.-114-14362A>T) n.1435A>T n.631+795A>T c.42+6358A>T (n.42+6358A>T) c.177A>T c.28-378A>T (n.28-378A>T) n.188-14362A>T n.763+795A>T n.160-14362A>T n.735+795A>T | |
8 | g.28716862C>A | CA370857497 | EXTL3 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.-114-14361C>A (n.-114-14361C>A) n.1436C>A n.631+796C>A c.42+6359C>A (n.42+6359C>A) c.178C>A c.28-377C>A (n.28-377C>A) n.188-14361C>A n.763+796C>A n.160-14361C>A n.735+796C>A | |
8 | g.28716862C= | CA1773391465 | EXTL3 | c.803C= (p.Thr268=) c.-114-14361C= (n.-114-14361C=) n.1436C= n.631+796C= c.42+6359C= (n.42+6359C=) c.178C= c.28-377C= (n.28-377C=) n.188-14361C= n.763+796C= n.160-14361C= n.735+796C= | |
8 | g.28716862C>G | CA370857498 | EXTL3 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.-114-14361C>G (n.-114-14361C>G) n.1436C>G n.631+796C>G c.42+6359C>G (n.42+6359C>G) c.178C>G c.28-377C>G (n.28-377C>G) n.188-14361C>G n.763+796C>G n.160-14361C>G n.735+796C>G | |
8 | g.28716862C>T | CA4696070 | EXTL3 | c.803C>T (p.Thr268Met) c.-114-14361C>T (n.-114-14361C>T) n.1436C>T n.631+796C>T c.42+6359C>T (n.42+6359C>T) c.178C>T c.28-377C>T (n.28-377C>T) n.188-14361C>T n.763+796C>T n.160-14361C>T n.735+796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>A | CA4696071 | EXTL3 | c.804G>A (p.Thr268=) c.-114-14360G>A (n.-114-14360G>A) n.1437G>A n.631+797G>A c.42+6360G>A (n.42+6360G>A) c.179G>A c.28-376G>A (n.28-376G>A) n.188-14360G>A n.763+797G>A n.160-14360G>A n.735+797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>C | CA460189480 | EXTL3 | c.804G>C (p.Thr268=) c.-114-14360G>C (n.-114-14360G>C) n.1437G>C n.631+797G>C c.42+6360G>C (n.42+6360G>C) c.179G>C c.28-376G>C (n.28-376G>C) n.188-14360G>C n.763+797G>C n.160-14360G>C n.735+797G>C | |
8 | g.28716863G= | CA1773391470 | EXTL3 | c.804G= (p.Thr268=) c.-114-14360G= (n.-114-14360G=) n.1437G= n.631+797G= c.42+6360G= (n.42+6360G=) c.179G= c.28-376G= (n.28-376G=) n.188-14360G= n.763+797G= n.160-14360G= n.735+797G= | |
8 | g.28716863G>T | CA460189481 | EXTL3 | c.804G>T (p.Thr268=) c.-114-14360G>T (n.-114-14360G>T) n.1437G>T n.631+797G>T c.42+6360G>T (n.42+6360G>T) c.179G>T c.28-376G>T (n.28-376G>T) n.188-14360G>T n.763+797G>T n.160-14360G>T n.735+797G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716864G>A | CA370857501 | EXTL3 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.-114-14359G>A (n.-114-14359G>A) n.1438G>A n.631+798G>A c.42+6361G>A (n.42+6361G>A) c.180G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) n.188-14359G>A n.763+798G>A n.160-14359G>A n.735+798G>A | |
8 | g.28716864G>C | CA370857499 | EXTL3 | c.805G>C (p.Asp269His) c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C) n.1438G>C n.631+798G>C c.42+6361G>C (n.42+6361G>C) c.180G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) n.188-14359G>C n.763+798G>C n.160-14359G>C n.735+798G>C | |
8 | g.28716864G>T | CA370857500 | EXTL3 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.-114-14359G>T (n.-114-14359G>T) n.1438G>T n.631+798G>T c.42+6361G>T (n.42+6361G>T) c.180G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) n.188-14359G>T n.763+798G>T n.160-14359G>T n.735+798G>T | |
8 | g.28716865A>C | CA370857502 | EXTL3 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C) n.1439A>C n.631+799A>C c.42+6362A>C (n.42+6362A>C) c.181A>C c.28-374A>C (n.28-374A>C) n.188-14358A>C n.763+799A>C n.160-14358A>C n.735+799A>C | |
8 | g.28716865A>G | CA370857503 | EXTL3 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G) n.1439A>G n.631+799A>G c.42+6362A>G (n.42+6362A>G) c.181A>G c.28-374A>G (n.28-374A>G) n.188-14358A>G n.763+799A>G n.160-14358A>G n.735+799A>G | |
8 | g.28716865A>T | CA370857504 | EXTL3 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.-114-14358A>T (n.-114-14358A>T) n.1439A>T n.631+799A>T c.42+6362A>T (n.42+6362A>T) c.181A>T c.28-374A>T (n.28-374A>T) n.188-14358A>T n.763+799A>T n.160-14358A>T n.735+799A>T | |
8 | g.28716866T>A | CA370857505 | EXTL3 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A) n.1440T>A n.631+800T>A c.42+6363T>A (n.42+6363T>A) c.182T>A c.28-373T>A (n.28-373T>A) n.188-14357T>A n.763+800T>A n.160-14357T>A n.735+800T>A | |
8 | g.28716866T>C | CA460189485 | EXTL3 | c.807T>C (p.Asp269=) c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C) n.1440T>C n.631+800T>C c.42+6363T>C (n.42+6363T>C) c.182T>C c.28-373T>C (n.28-373T>C) n.188-14357T>C n.763+800T>C n.160-14357T>C n.735+800T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716866T>G | CA370857506 | EXTL3 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G) n.1440T>G n.631+800T>G c.42+6363T>G (n.42+6363T>G) c.182T>G c.28-373T>G (n.28-373T>G) n.188-14357T>G n.763+800T>G n.160-14357T>G n.735+800T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716866T= | CA1773391477 | EXTL3 | c.807T= (p.Asp269=) c.-114-14357T= (n.-114-14357T=) n.1440T= n.631+800T= c.42+6363T= (n.42+6363T=) c.182T= c.28-373T= (n.28-373T=) n.188-14357T= n.763+800T= n.160-14357T= n.735+800T= | |
8 | g.28716867G>A | CA370857507 | EXTL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A) n.1441G>A n.631+801G>A c.42+6364G>A (n.42+6364G>A) c.183G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) n.188-14356G>A n.763+801G>A n.160-14356G>A n.735+801G>A | |
8 | g.28716867G>C | CA370857508 | EXTL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C) n.1441G>C n.631+801G>C c.42+6364G>C (n.42+6364G>C) c.183G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) n.188-14356G>C n.763+801G>C n.160-14356G>C n.735+801G>C | |
8 | g.28716867G>T | CA370857509 | EXTL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T) n.1441G>T n.631+801G>T c.42+6364G>T (n.42+6364G>T) c.183G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) n.188-14356G>T n.763+801G>T n.160-14356G>T n.735+801G>T | |
8 | g.28716868G>A | CA370857510 | EXTL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A) n.1442G>A n.631+802G>A c.42+6365G>A (n.42+6365G>A) c.184G>A c.28-371G>A (n.28-371G>A) n.188-14355G>A n.763+802G>A n.160-14355G>A n.735+802G>A | |
8 | g.28716868G>C | CA370857511 | EXTL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C) n.1442G>C n.631+802G>C c.42+6365G>C (n.42+6365G>C) c.184G>C c.28-371G>C (n.28-371G>C) n.188-14355G>C n.763+802G>C n.160-14355G>C n.735+802G>C | |
8 | g.28716868G>T | CA370857512 | EXTL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T) n.1442G>T n.631+802G>T c.42+6365G>T (n.42+6365G>T) c.184G>T c.28-371G>T (n.28-371G>T) n.188-14355G>T n.763+802G>T n.160-14355G>T n.735+802G>T | |
8 | g.28716869A= | CA1773391481 | EXTL3 | c.810A= (p.Gly270=) c.-114-14354A= (n.-114-14354A=) n.1443A= n.631+803A= c.42+6366A= (n.42+6366A=) c.185A= c.28-370A= (n.28-370A=) n.188-14354A= n.763+803A= n.160-14354A= n.735+803A= | |
8 | g.28716869A>C | CA460189489 | EXTL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C) n.1443A>C n.631+803A>C c.42+6366A>C (n.42+6366A>C) c.185A>C c.28-370A>C (n.28-370A>C) n.188-14354A>C n.763+803A>C n.160-14354A>C n.735+803A>C | dbSNP |
8 | g.28716869A>G | CA460189491 | EXTL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G) n.1443A>G n.631+803A>G c.42+6366A>G (n.42+6366A>G) c.185A>G c.28-370A>G (n.28-370A>G) n.188-14354A>G n.763+803A>G n.160-14354A>G n.735+803A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716869A>T | CA460189490 | EXTL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T) n.1443A>T n.631+803A>T c.42+6366A>T (n.42+6366A>T) c.185A>T c.28-370A>T (n.28-370A>T) n.188-14354A>T n.763+803A>T n.160-14354A>T n.735+803A>T | |
8 | g.28716870C>A | CA370857514 | EXTL3 | c.811C>A (p.His271Asn) c.-114-14353C>A (n.-114-14353C>A) n.1444C>A n.631+804C>A c.42+6367C>A (n.42+6367C>A) c.186C>A c.28-369C>A (n.28-369C>A) n.188-14353C>A n.763+804C>A n.160-14353C>A n.735+804C>A | |
8 | g.28716870C= | CA1773391486 | EXTL3 | c.811C= (p.His271=) c.-114-14353C= (n.-114-14353C=) n.1444C= n.631+804C= c.42+6367C= (n.42+6367C=) c.186C= c.28-369C= (n.28-369C=) n.188-14353C= n.763+804C= n.160-14353C= n.735+804C= | |
8 | g.28716870C>G | CA370857515 | EXTL3 | c.811C>G (p.His271Asp) c.-114-14353C>G (n.-114-14353C>G) n.1444C>G n.631+804C>G c.42+6367C>G (n.42+6367C>G) c.186C>G c.28-369C>G (n.28-369C>G) n.188-14353C>G n.763+804C>G n.160-14353C>G n.735+804C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716870C>T | CA370857513 | EXTL3 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T) n.1444C>T n.631+804C>T c.42+6367C>T (n.42+6367C>T) c.186C>T c.28-369C>T (n.28-369C>T) n.188-14353C>T n.763+804C>T n.160-14353C>T n.735+804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716870dup | CA460189492 | EXTL3 | c.811dup (p.His271ProfsTer11) c.-114-14353dup (n.-114-14353dup) n.1444dup n.631+804dup c.42+6367dup (n.42+6367dup) c.186dup c.28-369dup (n.28-369dup) n.188-14353dup n.763+804dup n.160-14353dup n.735+804dup | |
8 | g.28716871A>C | CA370857516 | EXTL3 | c.812A>C (p.His271Pro) c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C) n.1445A>C n.631+805A>C c.42+6368A>C (n.42+6368A>C) c.187A>C c.28-368A>C (n.28-368A>C) n.188-14352A>C n.763+805A>C n.160-14352A>C n.735+805A>C | |
8 | g.28716871A>G | CA370857517 | EXTL3 | c.812A>G (p.His271Arg) c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G) n.1445A>G n.631+805A>G c.42+6368A>G (n.42+6368A>G) c.187A>G c.28-368A>G (n.28-368A>G) n.188-14352A>G n.763+805A>G n.160-14352A>G n.735+805A>G | |
8 | g.28716871A>T | CA370857518 | EXTL3 | c.812A>T (p.His271Leu) c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T) n.1445A>T n.631+805A>T c.42+6368A>T (n.42+6368A>T) c.187A>T c.28-368A>T (n.28-368A>T) n.188-14352A>T n.763+805A>T n.160-14352A>T n.735+805A>T | |
8 | g.28716872C>A | CA370857519 | EXTL3 | c.813C>A (p.His271Gln) c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A) n.1446C>A n.631+806C>A c.42+6369C>A (n.42+6369C>A) c.188C>A c.28-367C>A (n.28-367C>A) n.188-14351C>A n.763+806C>A n.160-14351C>A n.735+806C>A | |
8 | g.28716872C>G | CA370857520 | EXTL3 | c.813C>G (p.His271Gln) c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G) n.1446C>G n.631+806C>G c.42+6369C>G (n.42+6369C>G) c.188C>G c.28-367C>G (n.28-367C>G) n.188-14351C>G n.763+806C>G n.160-14351C>G n.735+806C>G | |
8 | g.28716872C>T | CA460189495 | EXTL3 | c.813C>T (p.His271=) c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T) n.1446C>T n.631+806C>T c.42+6369C>T (n.42+6369C>T) c.188C>T c.28-367C>T (n.28-367C>T) n.188-14351C>T n.763+806C>T n.160-14351C>T n.735+806C>T | |
8 | g.28716873A>C | CA370857521 | EXTL3 | c.814A>C (p.Asn272His) c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C) n.1447A>C n.631+807A>C c.42+6370A>C (n.42+6370A>C) c.189A>C c.28-366A>C (n.28-366A>C) n.188-14350A>C n.763+807A>C n.160-14350A>C n.735+807A>C | |
8 | g.28716873A>G | CA370857522 | EXTL3 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G) n.1447A>G n.631+807A>G c.42+6370A>G (n.42+6370A>G) c.189A>G c.28-366A>G (n.28-366A>G) n.188-14350A>G n.763+807A>G n.160-14350A>G n.735+807A>G | |
8 | g.28716873A>T | CA370857523 | EXTL3 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T) n.1447A>T n.631+807A>T c.42+6370A>T (n.42+6370A>T) c.189A>T c.28-366A>T (n.28-366A>T) n.188-14350A>T n.763+807A>T n.160-14350A>T n.735+807A>T | |
8 | g.28716874A>C | CA370857524 | EXTL3 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C) n.1448A>C n.631+808A>C c.42+6371A>C (n.42+6371A>C) c.190A>C c.28-365A>C (n.28-365A>C) n.188-14349A>C n.763+808A>C n.160-14349A>C n.735+808A>C | |
8 | g.28716874A>G | CA370857525 | EXTL3 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G) n.1448A>G n.631+808A>G c.42+6371A>G (n.42+6371A>G) c.190A>G c.28-365A>G (n.28-365A>G) n.188-14349A>G n.763+808A>G n.160-14349A>G n.735+808A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716874A>T | CA370857526 | EXTL3 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T) n.1448A>T n.631+808A>T c.42+6371A>T (n.42+6371A>T) c.190A>T c.28-365A>T (n.28-365A>T) n.188-14349A>T n.763+808A>T n.160-14349A>T n.735+808A>T | |
8 | g.28716875C>A | CA370857527 | EXTL3 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A) n.1449C>A n.631+809C>A c.42+6372C>A (n.42+6372C>A) c.191C>A c.28-364C>A (n.28-364C>A) n.188-14348C>A n.763+809C>A n.160-14348C>A n.735+809C>A | |
8 | g.28716875C>G | CA370857528 | EXTL3 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G) n.1449C>G n.631+809C>G c.42+6372C>G (n.42+6372C>G) c.191C>G c.28-364C>G (n.28-364C>G) n.188-14348C>G n.763+809C>G n.160-14348C>G n.735+809C>G | |
8 | g.28716875C>T | CA460189502 | EXTL3 | c.816C>T (p.Asn272=) c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T) n.1449C>T n.631+809C>T c.42+6372C>T (n.42+6372C>T) c.191C>T c.28-364C>T (n.28-364C>T) n.188-14348C>T n.763+809C>T n.160-14348C>T n.735+809C>T | |
8 | g.28716876C>A | CA370857531 | EXTL3 | c.817C>A (p.His273Asn) c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A) n.1450C>A n.631+810C>A c.42+6373C>A (n.42+6373C>A) c.192C>A c.28-363C>A (n.28-363C>A) n.188-14347C>A n.763+810C>A n.160-14347C>A n.735+810C>A | |
8 | g.28716876C>G | CA370857530 | EXTL3 | c.817C>G (p.His273Asp) c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G) n.1450C>G n.631+810C>G c.42+6373C>G (n.42+6373C>G) c.192C>G c.28-363C>G (n.28-363C>G) n.188-14347C>G n.763+810C>G n.160-14347C>G n.735+810C>G | |
8 | g.28716876C>T | CA370857529 | EXTL3 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T) n.1450C>T n.631+810C>T c.42+6373C>T (n.42+6373C>T) c.192C>T c.28-363C>T (n.28-363C>T) n.188-14347C>T n.763+810C>T n.160-14347C>T n.735+810C>T | |
8 | g.28716877A>C | CA370857532 | EXTL3 | c.818A>C (p.His273Pro) c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C) n.1451A>C n.631+811A>C c.42+6374A>C (n.42+6374A>C) c.193A>C c.28-362A>C (n.28-362A>C) n.188-14346A>C n.763+811A>C n.160-14346A>C n.735+811A>C | |
8 | g.28716877A>G | CA370857533 | EXTL3 | c.818A>G (p.His273Arg) c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G) n.1451A>G n.631+811A>G c.42+6374A>G (n.42+6374A>G) c.193A>G c.28-362A>G (n.28-362A>G) n.188-14346A>G n.763+811A>G n.160-14346A>G n.735+811A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716877A>T | CA370857534 | EXTL3 | c.818A>T (p.His273Leu) c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T) n.1451A>T n.631+811A>T c.42+6374A>T (n.42+6374A>T) c.193A>T c.28-362A>T (n.28-362A>T) n.188-14346A>T n.763+811A>T n.160-14346A>T n.735+811A>T | |
8 | g.28716878T>A | CA370857535 | EXTL3 | c.819T>A (p.His273Gln) c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A) n.1452T>A n.631+812T>A c.42+6375T>A (n.42+6375T>A) c.194T>A c.28-361T>A (n.28-361T>A) n.188-14345T>A n.763+812T>A n.160-14345T>A n.735+812T>A | |
8 | g.28716878T>C | CA460189506 | EXTL3 | c.819T>C (p.His273=) c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C) n.1452T>C n.631+812T>C c.42+6375T>C (n.42+6375T>C) c.194T>C c.28-361T>C (n.28-361T>C) n.188-14345T>C n.763+812T>C n.160-14345T>C n.735+812T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716878T>G | CA370857536 | EXTL3 | c.819T>G (p.His273Gln) c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G) n.1452T>G n.631+812T>G c.42+6375T>G (n.42+6375T>G) c.194T>G c.28-361T>G (n.28-361T>G) n.188-14345T>G n.763+812T>G n.160-14345T>G n.735+812T>G | |
8 | g.28716878T= | CA1773391492 | EXTL3 | c.819T= (p.His273=) c.-114-14345T= (n.-114-14345T=) n.1452T= n.631+812T= c.42+6375T= (n.42+6375T=) c.194T= c.28-361T= (n.28-361T=) n.188-14345T= n.763+812T= n.160-14345T= n.735+812T= | |
8 | g.28716879G>A | CA370857537 | EXTL3 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.-114-14344G>A (n.-114-14344G>A) n.1453G>A n.631+813G>A c.42+6376G>A (n.42+6376G>A) c.195G>A c.28-360G>A (n.28-360G>A) n.188-14344G>A n.763+813G>A n.160-14344G>A n.735+813G>A | COSMIC |
8 | g.28716879G>C | CA370857538 | EXTL3 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.-114-14344G>C (n.-114-14344G>C) n.1453G>C n.631+813G>C c.42+6376G>C (n.42+6376G>C) c.195G>C c.28-360G>C (n.28-360G>C) n.188-14344G>C n.763+813G>C n.160-14344G>C n.735+813G>C | |
8 | g.28716879G>T | CA370857539 | EXTL3 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.-114-14344G>T (n.-114-14344G>T) n.1453G>T n.631+813G>T c.42+6376G>T (n.42+6376G>T) c.195G>T c.28-360G>T (n.28-360G>T) n.188-14344G>T n.763+813G>T n.160-14344G>T n.735+813G>T | |
8 | g.28716880T>A | CA370857540 | EXTL3 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.-114-14343T>A (n.-114-14343T>A) n.1454T>A n.631+814T>A c.42+6377T>A (n.42+6377T>A) c.196T>A c.28-359T>A (n.28-359T>A) n.188-14343T>A n.763+814T>A n.160-14343T>A n.735+814T>A | |
8 | g.28716880T>C | CA370857541 | EXTL3 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.-114-14343T>C (n.-114-14343T>C) n.1454T>C n.631+814T>C c.42+6377T>C (n.42+6377T>C) c.196T>C c.28-359T>C (n.28-359T>C) n.188-14343T>C n.763+814T>C n.160-14343T>C n.735+814T>C | |
8 | g.28716880T>G | CA370857542 | EXTL3 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.-114-14343T>G (n.-114-14343T>G) n.1454T>G n.631+814T>G c.42+6377T>G (n.42+6377T>G) c.196T>G c.28-359T>G (n.28-359T>G) n.188-14343T>G n.763+814T>G n.160-14343T>G n.735+814T>G | |
8 | g.28716881C>A | CA460189508 | EXTL3 | c.822C>A (p.Val274=) c.-114-14342C>A (n.-114-14342C>A) n.1455C>A n.631+815C>A c.42+6378C>A (n.42+6378C>A) c.197C>A c.28-358C>A (n.28-358C>A) n.188-14342C>A n.763+815C>A n.160-14342C>A n.735+815C>A | |
8 | g.28716881C= | CA1773391496 | EXTL3 | c.822C= (p.Val274=) c.-114-14342C= (n.-114-14342C=) n.1455C= n.631+815C= c.42+6378C= (n.42+6378C=) c.197C= c.28-358C= (n.28-358C=) n.188-14342C= n.763+815C= n.160-14342C= n.735+815C= | |
8 | g.28716881C>G | CA460189510 | EXTL3 | c.822C>G (p.Val274=) c.-114-14342C>G (n.-114-14342C>G) n.1455C>G n.631+815C>G c.42+6378C>G (n.42+6378C>G) c.197C>G c.28-358C>G (n.28-358C>G) n.188-14342C>G n.763+815C>G n.160-14342C>G n.735+815C>G | |
8 | g.28716881C>T | CA460189509 | EXTL3 | c.822C>T (p.Val274=) c.-114-14342C>T (n.-114-14342C>T) n.1455C>T n.631+815C>T c.42+6378C>T (n.42+6378C>T) c.197C>T c.28-358C>T (n.28-358C>T) n.188-14342C>T n.763+815C>T n.160-14342C>T n.735+815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716882A>C | CA370857543 | EXTL3 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.-114-14341A>C (n.-114-14341A>C) n.1456A>C n.631+816A>C c.42+6379A>C (n.42+6379A>C) c.198A>C c.28-357A>C (n.28-357A>C) n.188-14341A>C n.763+816A>C n.160-14341A>C n.735+816A>C | |
8 | g.28716882A>G | CA370857544 | EXTL3 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G) n.1456A>G n.631+816A>G c.42+6379A>G (n.42+6379A>G) c.198A>G c.28-357A>G (n.28-357A>G) n.188-14341A>G n.763+816A>G n.160-14341A>G n.735+816A>G | |
8 | g.28716882A>T | CA370857545 | EXTL3 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.-114-14341A>T (n.-114-14341A>T) n.1456A>T n.631+816A>T c.42+6379A>T (n.42+6379A>T) c.198A>T c.28-357A>T (n.28-357A>T) n.188-14341A>T n.763+816A>T n.160-14341A>T n.735+816A>T | |
8 | g.28716883T>A | CA370857547 | EXTL3 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.-114-14340T>A (n.-114-14340T>A) n.1457T>A n.631+817T>A c.42+6380T>A (n.42+6380T>A) c.199T>A c.28-356T>A (n.28-356T>A) n.188-14340T>A n.763+817T>A n.160-14340T>A n.735+817T>A | |
8 | g.28716883T>C | CA370857548 | EXTL3 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.-114-14340T>C (n.-114-14340T>C) n.1457T>C n.631+817T>C c.42+6380T>C (n.42+6380T>C) c.199T>C c.28-356T>C (n.28-356T>C) n.188-14340T>C n.763+817T>C n.160-14340T>C n.735+817T>C | |
8 | g.28716883T>G | CA370857546 | EXTL3 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.-114-14340T>G (n.-114-14340T>G) n.1457T>G n.631+817T>G c.42+6380T>G (n.42+6380T>G) c.199T>G c.28-356T>G (n.28-356T>G) n.188-14340T>G n.763+817T>G n.160-14340T>G n.735+817T>G | |
8 | g.28716884C>A | CA460189512 | EXTL3 | c.825C>A (p.Ile275=) c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A) n.1458C>A n.631+818C>A c.42+6381C>A (n.42+6381C>A) c.200C>A c.28-355C>A (n.28-355C>A) n.188-14339C>A n.763+818C>A n.160-14339C>A n.735+818C>A | |
8 | g.28716884C>G | CA370857549 | EXTL3 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G) n.1458C>G n.631+818C>G c.42+6381C>G (n.42+6381C>G) c.200C>G c.28-355C>G (n.28-355C>G) n.188-14339C>G n.763+818C>G n.160-14339C>G n.735+818C>G | |
8 | g.28716884C>T | CA460189514 | EXTL3 | c.825C>T (p.Ile275=) c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T) n.1458C>T n.631+818C>T c.42+6381C>T (n.42+6381C>T) c.200C>T c.28-355C>T (n.28-355C>T) n.188-14339C>T n.763+818C>T n.160-14339C>T n.735+818C>T | |
8 | g.28716884_28716888delinsCATCA | CA1773391503 | EXTL3 | c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=) c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA) n.1458_1462delinsCATCA n.631+818_631+822delinsCATCA c.42+6381_42+6385delinsCATCA (n.42+6381_42+6385delinsCATCA) c.200_204delinsCATCA c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA) n.188-14339_188-14335delinsCATCA n.763+818_763+822delinsCATCA n.160-14339_160-14335delinsCATCA n.735+818_735+822delinsCATCA | |
8 | g.28716885A= | CA1773391513 | EXTL3 | c.826A= (p.Ile276=) c.-114-14338A= (n.-114-14338A=) n.1459A= n.631+819A= c.42+6382A= (n.42+6382A=) c.201A= c.28-354A= (n.28-354A=) n.188-14338A= n.763+819A= n.160-14338A= n.735+819A= | |
8 | g.28716885A>C | CA370857550 | EXTL3 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C) n.1459A>C n.631+819A>C c.42+6382A>C (n.42+6382A>C) c.201A>C c.28-354A>C (n.28-354A>C) n.188-14338A>C n.763+819A>C n.160-14338A>C n.735+819A>C | |
8 | g.28716885A>G | CA174386224 | EXTL3 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G) n.1459A>G n.631+819A>G c.42+6382A>G (n.42+6382A>G) c.201A>G c.28-354A>G (n.28-354A>G) n.188-14338A>G n.763+819A>G n.160-14338A>G n.735+819A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716885A>T | CA370857551 | EXTL3 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T) n.1459A>T n.631+819A>T c.42+6382A>T (n.42+6382A>T) c.201A>T c.28-354A>T (n.28-354A>T) n.188-14338A>T n.763+819A>T n.160-14338A>T n.735+819A>T | |
8 | g.28716888_28716891del | CA580955692 | EXTL3 | c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?) c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del) n.1462_1465del n.631+822_631+825del c.42+6385_42+6388del (n.42+6385_42+6388del) c.204_207del c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del) n.188-14335_188-14332del n.763+822_763+825del n.160-14335_160-14332del n.735+822_735+825del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716886T>A | CA370857552 | EXTL3 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.-114-14337T>A (n.-114-14337T>A) n.1460T>A n.631+820T>A c.42+6383T>A (n.42+6383T>A) c.202T>A c.28-353T>A (n.28-353T>A) n.188-14337T>A n.763+820T>A n.160-14337T>A n.735+820T>A | |
8 | g.28716886T>C | CA370857553 | EXTL3 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.-114-14337T>C (n.-114-14337T>C) n.1460T>C n.631+820T>C c.42+6383T>C (n.42+6383T>C) c.202T>C c.28-353T>C (n.28-353T>C) n.188-14337T>C n.763+820T>C n.160-14337T>C n.735+820T>C | |
8 | g.28716886T>G | CA370857554 | EXTL3 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.-114-14337T>G (n.-114-14337T>G) n.1460T>G n.631+820T>G c.42+6383T>G (n.42+6383T>G) c.202T>G c.28-353T>G (n.28-353T>G) n.188-14337T>G n.763+820T>G n.160-14337T>G n.735+820T>G | |
8 | g.28716887C>A | CA460189518 | EXTL3 | c.828C>A (p.Ile276=) c.-114-14336C>A (n.-114-14336C>A) n.1461C>A n.631+821C>A c.42+6384C>A (n.42+6384C>A) c.203C>A c.28-352C>A (n.28-352C>A) n.188-14336C>A n.763+821C>A n.160-14336C>A n.735+821C>A | |
8 | g.28716887C>G | CA370857555 | EXTL3 | c.828C>G (p.Ile276Met) c.-114-14336C>G (n.-114-14336C>G) n.1461C>G n.631+821C>G c.42+6384C>G (n.42+6384C>G) c.203C>G c.28-352C>G (n.28-352C>G) n.188-14336C>G n.763+821C>G n.160-14336C>G n.735+821C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716887C>T | CA460189520 | EXTL3 | c.828C>T (p.Ile276=) c.-114-14336C>T (n.-114-14336C>T) n.1461C>T n.631+821C>T c.42+6384C>T (n.42+6384C>T) c.203C>T c.28-352C>T (n.28-352C>T) n.188-14336C>T n.763+821C>T n.160-14336C>T n.735+821C>T | |
8 | g.28716888A>C | CA370857556 | EXTL3 | c.829A>C (p.Asn277His) c.-114-14335A>C (n.-114-14335A>C) n.1462A>C n.631+822A>C c.42+6385A>C (n.42+6385A>C) c.204A>C c.28-351A>C (n.28-351A>C) n.188-14335A>C n.763+822A>C n.160-14335A>C n.735+822A>C | |
8 | g.28716888A>G | CA370857557 | EXTL3 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.-114-14335A>G (n.-114-14335A>G) n.1462A>G n.631+822A>G c.42+6385A>G (n.42+6385A>G) c.204A>G c.28-351A>G (n.28-351A>G) n.188-14335A>G n.763+822A>G n.160-14335A>G n.735+822A>G | |
8 | g.28716888A>T | CA370857558 | EXTL3 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.-114-14335A>T (n.-114-14335A>T) n.1462A>T n.631+822A>T c.42+6385A>T (n.42+6385A>T) c.204A>T c.28-351A>T (n.28-351A>T) n.188-14335A>T n.763+822A>T n.160-14335A>T n.735+822A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716889A= | CA1773391518 | EXTL3 | c.830A= (p.Asn277=) c.-114-14334A= (n.-114-14334A=) n.1463A= n.631+823A= c.42+6386A= (n.42+6386A=) c.205A= c.28-350A= (n.28-350A=) n.188-14334A= n.763+823A= n.160-14334A= n.735+823A= | |
8 | g.28716889A>C | CA370857559 | EXTL3 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.-114-14334A>C (n.-114-14334A>C) n.1463A>C n.631+823A>C c.42+6386A>C (n.42+6386A>C) c.205A>C c.28-350A>C (n.28-350A>C) n.188-14334A>C n.763+823A>C n.160-14334A>C n.735+823A>C | |
8 | g.28716889A>G | CA4696072 | EXTL3 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.-114-14334A>G (n.-114-14334A>G) n.1463A>G n.631+823A>G c.42+6386A>G (n.42+6386A>G) c.205A>G c.28-350A>G (n.28-350A>G) n.188-14334A>G n.763+823A>G n.160-14334A>G n.735+823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716889A>T | CA370857560 | EXTL3 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.-114-14334A>T (n.-114-14334A>T) n.1463A>T n.631+823A>T c.42+6386A>T (n.42+6386A>T) c.205A>T c.28-350A>T (n.28-350A>T) n.188-14334A>T n.763+823A>T n.160-14334A>T n.735+823A>T | |
8 | g.28716890T>A | CA370857561 | EXTL3 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>A (n.-114-14333T>A) n.1464T>A n.631+824T>A c.42+6387T>A (n.42+6387T>A) c.206T>A c.28-349T>A (n.28-349T>A) n.188-14333T>A n.763+824T>A n.160-14333T>A n.735+824T>A | |
8 | g.28716890T>C | CA460189525 | EXTL3 | c.831T>C (p.Asn277=) c.-114-14333T>C (n.-114-14333T>C) n.1464T>C n.631+824T>C c.42+6387T>C (n.42+6387T>C) c.206T>C c.28-349T>C (n.28-349T>C) n.188-14333T>C n.763+824T>C n.160-14333T>C n.735+824T>C | |
8 | g.28716890T>G | CA370857562 | EXTL3 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.-114-14333T>G (n.-114-14333T>G) n.1464T>G n.631+824T>G c.42+6387T>G (n.42+6387T>G) c.206T>G c.28-349T>G (n.28-349T>G) n.188-14333T>G n.763+824T>G n.160-14333T>G n.735+824T>G | |
8 | g.28716891C>A | CA370857563 | EXTL3 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.-114-14332C>A (n.-114-14332C>A) n.1465C>A n.631+825C>A c.42+6388C>A (n.42+6388C>A) c.207C>A c.28-348C>A (n.28-348C>A) n.188-14332C>A n.763+825C>A n.160-14332C>A n.735+825C>A | |
8 | g.28716891C>G | CA370857564 | EXTL3 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.-114-14332C>G (n.-114-14332C>G) n.1465C>G n.631+825C>G c.42+6388C>G (n.42+6388C>G) c.207C>G c.28-348C>G (n.28-348C>G) n.188-14332C>G n.763+825C>G n.160-14332C>G n.735+825C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716891C>T | CA460189529 | EXTL3 | c.832C>T (p.Leu278=) c.-114-14332C>T (n.-114-14332C>T) n.1465C>T n.631+825C>T c.42+6388C>T (n.42+6388C>T) c.207C>T c.28-348C>T (n.28-348C>T) n.188-14332C>T n.763+825C>T n.160-14332C>T n.735+825C>T | |
8 | g.28716892T>A | CA370857565 | EXTL3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.-114-14331T>A (n.-114-14331T>A) n.1466T>A n.631+826T>A c.42+6389T>A (n.42+6389T>A) c.208T>A c.28-347T>A (n.28-347T>A) n.188-14331T>A n.763+826T>A n.160-14331T>A n.735+826T>A | |
8 | g.28716892T>C | CA370857566 | EXTL3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.-114-14331T>C (n.-114-14331T>C) n.1466T>C n.631+826T>C c.42+6389T>C (n.42+6389T>C) c.208T>C c.28-347T>C (n.28-347T>C) n.188-14331T>C n.763+826T>C n.160-14331T>C n.735+826T>C | |
8 | g.28716892T>G | CA370857567 | EXTL3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.-114-14331T>G (n.-114-14331T>G) n.1466T>G n.631+826T>G c.42+6389T>G (n.42+6389T>G) c.208T>G c.28-347T>G (n.28-347T>G) n.188-14331T>G n.763+826T>G n.160-14331T>G n.735+826T>G | |
8 | g.28716893G>A | CA460189536 | EXTL3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.-114-14330G>A (n.-114-14330G>A) n.1467G>A n.631+827G>A c.42+6390G>A (n.42+6390G>A) c.209G>A c.28-346G>A (n.28-346G>A) n.188-14330G>A n.763+827G>A n.160-14330G>A n.735+827G>A | |
8 | g.28716893G>C | CA460189538 | EXTL3 | c.834G>C (p.Leu278=) c.-114-14330G>C (n.-114-14330G>C) n.1467G>C n.631+827G>C c.42+6390G>C (n.42+6390G>C) c.209G>C c.28-346G>C (n.28-346G>C) n.188-14330G>C n.763+827G>C n.160-14330G>C n.735+827G>C | |
8 | g.28716893G= | CA1773391522 | EXTL3 | c.834G= (p.Leu278=) c.-114-14330G= (n.-114-14330G=) n.1467G= n.631+827G= c.42+6390G= (n.42+6390G=) c.209G= c.28-346G= (n.28-346G=) n.188-14330G= n.763+827G= n.160-14330G= n.735+827G= | |
8 | g.28716893G>T | CA174386225 | EXTL3 | c.834G>T (p.Leu278=) c.-114-14330G>T (n.-114-14330G>T) n.1467G>T n.631+827G>T c.42+6390G>T (n.42+6390G>T) c.209G>T c.28-346G>T (n.28-346G>T) n.188-14330G>T n.763+827G>T n.160-14330G>T n.735+827G>T | dbSNP |
8 | g.28716894T>A | CA370857568 | EXTL3 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.-114-14329T>A (n.-114-14329T>A) n.1468T>A n.631+828T>A c.42+6391T>A (n.42+6391T>A) c.210T>A c.28-345T>A (n.28-345T>A) n.188-14329T>A n.763+828T>A n.160-14329T>A n.735+828T>A | |
8 | g.28716894T>C | CA370857569 | EXTL3 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.-114-14329T>C (n.-114-14329T>C) n.1468T>C n.631+828T>C c.42+6391T>C (n.42+6391T>C) c.210T>C c.28-345T>C (n.28-345T>C) n.188-14329T>C n.763+828T>C n.160-14329T>C n.735+828T>C | |
8 | g.28716894T>G | CA370857570 | EXTL3 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.-114-14329T>G (n.-114-14329T>G) n.1468T>G n.631+828T>G c.42+6391T>G (n.42+6391T>G) c.210T>G c.28-345T>G (n.28-345T>G) n.188-14329T>G n.763+828T>G n.160-14329T>G n.735+828T>G | |
8 | g.28716895C>A | CA370857571 | EXTL3 | c.836C>A (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>A (n.-114-14328C>A) n.1469C>A n.631+829C>A c.42+6392C>A (n.42+6392C>A) c.211C>A c.28-344C>A (n.28-344C>A) n.188-14328C>A n.763+829C>A n.160-14328C>A n.735+829C>A | |
8 | g.28716895C>G | CA370857572 | EXTL3 | c.836C>G (p.Ser279Ter) c.-114-14328C>G (n.-114-14328C>G) n.1469C>G n.631+829C>G c.42+6392C>G (n.42+6392C>G) c.211C>G c.28-344C>G (n.28-344C>G) n.188-14328C>G n.763+829C>G n.160-14328C>G n.735+829C>G | |
8 | g.28716895C>T | CA370857573 | EXTL3 | c.836C>T (p.Ser279Leu) c.-114-14328C>T (n.-114-14328C>T) n.1469C>T n.631+829C>T c.42+6392C>T (n.42+6392C>T) c.211C>T c.28-344C>T (n.28-344C>T) n.188-14328C>T n.763+829C>T n.160-14328C>T n.735+829C>T | |
8 | g.28716896A>C | CA460189547 | EXTL3 | c.837A>C (p.Ser279=) c.-114-14327A>C (n.-114-14327A>C) n.1470A>C n.631+830A>C c.42+6393A>C (n.42+6393A>C) c.212A>C c.28-343A>C (n.28-343A>C) n.188-14327A>C n.763+830A>C n.160-14327A>C n.735+830A>C | |
8 | g.28716896A>G | CA460189548 | EXTL3 | c.837A>G (p.Ser279=) c.-114-14327A>G (n.-114-14327A>G) n.1470A>G n.631+830A>G c.42+6393A>G (n.42+6393A>G) c.212A>G c.28-343A>G (n.28-343A>G) n.188-14327A>G n.763+830A>G n.160-14327A>G n.735+830A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716896A>T | CA460189549 | EXTL3 | c.837A>T (p.Ser279=) c.-114-14327A>T (n.-114-14327A>T) n.1470A>T n.631+830A>T c.42+6393A>T (n.42+6393A>T) c.212A>T c.28-343A>T (n.28-343A>T) n.188-14327A>T n.763+830A>T n.160-14327A>T n.735+830A>T | |
8 | g.28716897C>A | CA4696074 | EXTL3 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.-114-14326C>A (n.-114-14326C>A) n.1471C>A n.631+831C>A c.42+6394C>A (n.42+6394C>A) c.213C>A c.28-342C>A (n.28-342C>A) n.188-14326C>A n.763+831C>A n.160-14326C>A n.735+831C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716897C= | CA1773391529 | EXTL3 | c.838C= (p.Arg280=) c.-114-14326C= (n.-114-14326C=) n.1471C= n.631+831C= c.42+6394C= (n.42+6394C=) c.213C= c.28-342C= (n.28-342C=) n.188-14326C= n.763+831C= n.160-14326C= n.735+831C= | |
8 | g.28716897C>G | CA370857574 | EXTL3 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.-114-14326C>G (n.-114-14326C>G) n.1471C>G n.631+831C>G c.42+6394C>G (n.42+6394C>G) c.213C>G c.28-342C>G (n.28-342C>G) n.188-14326C>G n.763+831C>G n.160-14326C>G n.735+831C>G | |
8 | g.28716897C>T | CA4696073 | EXTL3 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.-114-14326C>T (n.-114-14326C>T) n.1471C>T n.631+831C>T c.42+6394C>T (n.42+6394C>T) c.213C>T c.28-342C>T (n.28-342C>T) n.188-14326C>T n.763+831C>T n.160-14326C>T n.735+831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>A | CA4696075 | EXTL3 | c.839G>A (p.Arg280His) c.-114-14325G>A (n.-114-14325G>A) n.1472G>A n.631+832G>A c.42+6395G>A (n.42+6395G>A) c.213+1G>A c.28-341G>A (n.28-341G>A) n.188-14325G>A n.763+832G>A n.160-14325G>A n.735+832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716898G>C | CA370857575 | EXTL3 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.-114-14325G>C (n.-114-14325G>C) n.1472G>C n.631+832G>C c.42+6395G>C (n.42+6395G>C) c.213+1G>C c.28-341G>C (n.28-341G>C) n.188-14325G>C n.763+832G>C n.160-14325G>C n.735+832G>C | |
8 | g.28716898G= | CA1773391537 | EXTL3 | c.839G= (p.Arg280=) c.-114-14325G= (n.-114-14325G=) n.1472G= n.631+832G= c.42+6395G= (n.42+6395G=) c.213+1G= c.28-341G= (n.28-341G=) n.188-14325G= n.763+832G= n.160-14325G= n.735+832G= | |
8 | g.28716898G>T | CA4696076 | EXTL3 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.-114-14325G>T (n.-114-14325G>T) n.1472G>T n.631+832G>T c.42+6395G>T (n.42+6395G>T) c.213+1G>T c.28-341G>T (n.28-341G>T) n.188-14325G>T n.763+832G>T n.160-14325G>T n.735+832G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716899T>A | CA460189557 | EXTL3 | c.840T>A (p.Arg280=) c.-114-14324T>A (n.-114-14324T>A) n.1473T>A n.631+833T>A c.42+6396T>A (n.42+6396T>A) c.213+2T>A c.28-340T>A (n.28-340T>A) n.188-14324T>A n.763+833T>A n.160-14324T>A n.735+833T>A | |
8 | g.28716899T>C | CA460189559 | EXTL3 | c.840T>C (p.Arg280=) c.-114-14324T>C (n.-114-14324T>C) n.1473T>C n.631+833T>C c.42+6396T>C (n.42+6396T>C) c.213+2T>C c.28-340T>C (n.28-340T>C) n.188-14324T>C n.763+833T>C n.160-14324T>C n.735+833T>C | |
8 | g.28716899T>G | CA4696077 | EXTL3 | c.840T>G (p.Arg280=) c.-114-14324T>G (n.-114-14324T>G) n.1473T>G n.631+833T>G c.42+6396T>G (n.42+6396T>G) c.213+2T>G c.28-340T>G (n.28-340T>G) n.188-14324T>G n.763+833T>G n.160-14324T>G n.735+833T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716899T= | CA1773391545 | EXTL3 | c.840T= (p.Arg280=) c.-114-14324T= (n.-114-14324T=) n.1473T= n.631+833T= c.42+6396T= (n.42+6396T=) c.213+2T= c.28-340T= (n.28-340T=) n.188-14324T= n.763+833T= n.160-14324T= n.735+833T= | |
8 | g.28716900A>C | CA370857578 | EXTL3 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.-114-14323A>C (n.-114-14323A>C) n.1474A>C n.631+834A>C c.42+6397A>C (n.42+6397A>C) c.213+3A>C c.28-339A>C (n.28-339A>C) n.188-14323A>C n.763+834A>C n.160-14323A>C n.735+834A>C | |
8 | g.28716900A>G | CA370857576 | EXTL3 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.-114-14323A>G (n.-114-14323A>G) n.1474A>G n.631+834A>G c.42+6397A>G (n.42+6397A>G) c.213+3A>G c.28-339A>G (n.28-339A>G) n.188-14323A>G n.763+834A>G n.160-14323A>G n.735+834A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716900A>T | CA370857577 | EXTL3 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.-114-14323A>T (n.-114-14323A>T) n.1474A>T n.631+834A>T c.42+6397A>T (n.42+6397A>T) c.213+3A>T c.28-339A>T (n.28-339A>T) n.188-14323A>T n.763+834A>T n.160-14323A>T n.735+834A>T | |
8 | g.28716901A>C | CA370857579 | EXTL3 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.-114-14322A>C (n.-114-14322A>C) n.1475A>C n.631+835A>C c.42+6398A>C (n.42+6398A>C) c.213+4A>C c.28-338A>C (n.28-338A>C) n.188-14322A>C n.763+835A>C n.160-14322A>C n.735+835A>C | |
8 | g.28716901A>G | CA370857580 | EXTL3 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.-114-14322A>G (n.-114-14322A>G) n.1475A>G n.631+835A>G c.42+6398A>G (n.42+6398A>G) c.213+4A>G c.28-338A>G (n.28-338A>G) n.188-14322A>G n.763+835A>G n.160-14322A>G n.735+835A>G | |
8 | g.28716901A>T | CA370857581 | EXTL3 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.-114-14322A>T (n.-114-14322A>T) n.1475A>T n.631+835A>T c.42+6398A>T (n.42+6398A>T) c.213+4A>T c.28-338A>T (n.28-338A>T) n.188-14322A>T n.763+835A>T n.160-14322A>T n.735+835A>T | |
8 | g.28716902G>A | CA460189565 | EXTL3 | c.843G>A (p.Lys281=) c.-114-14321G>A (n.-114-14321G>A) n.1476G>A n.631+836G>A c.42+6399G>A (n.42+6399G>A) c.213+5G>A c.28-337G>A (n.28-337G>A) n.188-14321G>A n.763+836G>A n.160-14321G>A n.735+836G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716902G>C | CA370857582 | EXTL3 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>C (n.-114-14321G>C) n.1476G>C n.631+836G>C c.42+6399G>C (n.42+6399G>C) c.213+5G>C c.28-337G>C (n.28-337G>C) n.188-14321G>C n.763+836G>C n.160-14321G>C n.735+836G>C | |
8 | g.28716902G>T | CA370857583 | EXTL3 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.-114-14321G>T (n.-114-14321G>T) n.1476G>T n.631+836G>T c.42+6399G>T (n.42+6399G>T) c.213+5G>T c.28-337G>T (n.28-337G>T) n.188-14321G>T n.763+836G>T n.160-14321G>T n.735+836G>T | |
8 | g.28716903T>A | CA370857584 | EXTL3 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.-114-14320T>A (n.-114-14320T>A) n.1477T>A n.631+837T>A c.42+6400T>A (n.42+6400T>A) c.213+6T>A c.28-336T>A (n.28-336T>A) n.188-14320T>A n.763+837T>A n.160-14320T>A n.735+837T>A | |
8 | g.28716903T>C | CA370857585 | EXTL3 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.-114-14320T>C (n.-114-14320T>C) n.1477T>C n.631+837T>C c.42+6400T>C (n.42+6400T>C) c.213+6T>C c.28-336T>C (n.28-336T>C) n.188-14320T>C n.763+837T>C n.160-14320T>C n.735+837T>C | |
8 | g.28716903T>G | CA370857586 | EXTL3 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.-114-14320T>G (n.-114-14320T>G) n.1477T>G n.631+837T>G c.42+6400T>G (n.42+6400T>G) c.213+6T>G c.28-336T>G (n.28-336T>G) n.188-14320T>G n.763+837T>G n.160-14320T>G n.735+837T>G | |
8 | g.28716904C>A | CA370857589 | EXTL3 | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>A (n.-114-14319C>A) n.1478C>A n.631+838C>A c.42+6401C>A (n.42+6401C>A) c.213+7C>A c.28-335C>A (n.28-335C>A) n.188-14319C>A n.763+838C>A n.160-14319C>A n.735+838C>A | |
8 | g.28716904C>G | CA370857588 | EXTL3 | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.-114-14319C>G (n.-114-14319C>G) n.1478C>G n.631+838C>G c.42+6401C>G (n.42+6401C>G) c.213+7C>G c.28-335C>G (n.28-335C>G) n.188-14319C>G n.763+838C>G n.160-14319C>G n.735+838C>G | |
8 | g.28716904C>T | CA370857587 | EXTL3 | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.-114-14319C>T (n.-114-14319C>T) n.1478C>T n.631+838C>T c.42+6401C>T (n.42+6401C>T) c.213+7C>T c.28-335C>T (n.28-335C>T) n.188-14319C>T n.763+838C>T n.160-14319C>T n.735+838C>T | |
8 | g.28716905A>C | CA460189572 | EXTL3 | c.846A>C (p.Ser282=) c.-114-14318A>C (n.-114-14318A>C) n.1479A>C n.631+839A>C c.42+6402A>C (n.42+6402A>C) c.213+8A>C c.28-334A>C (n.28-334A>C) n.188-14318A>C n.763+839A>C n.160-14318A>C n.735+839A>C | |
8 | g.28716905A>G | CA460189570 | EXTL3 | c.846A>G (p.Ser282=) c.-114-14318A>G (n.-114-14318A>G) n.1479A>G n.631+839A>G c.42+6402A>G (n.42+6402A>G) c.213+8A>G c.28-334A>G (n.28-334A>G) n.188-14318A>G n.763+839A>G n.160-14318A>G n.735+839A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716905A>T | CA460189569 | EXTL3 | c.846A>T (p.Ser282=) c.-114-14318A>T (n.-114-14318A>T) n.1479A>T n.631+839A>T c.42+6402A>T (n.42+6402A>T) c.213+8A>T c.28-334A>T (n.28-334A>T) n.188-14318A>T n.763+839A>T n.160-14318A>T n.735+839A>T | |
8 | g.28716906G>A | CA370857590 | EXTL3 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-114-14317G>A (n.-114-14317G>A) n.1480G>A n.631+840G>A c.42+6403G>A (n.42+6403G>A) c.213+9G>A c.28-333G>A (n.28-333G>A) n.188-14317G>A n.763+840G>A n.160-14317G>A n.735+840G>A | |
8 | g.28716906G>C | CA370857591 | EXTL3 | c.847G>C (p.Asp283His) c.-114-14317G>C (n.-114-14317G>C) n.1480G>C n.631+840G>C c.42+6403G>C (n.42+6403G>C) c.213+9G>C c.28-333G>C (n.28-333G>C) n.188-14317G>C n.763+840G>C n.160-14317G>C n.735+840G>C | |
8 | g.28716906G>T | CA370857592 | EXTL3 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-114-14317G>T (n.-114-14317G>T) n.1480G>T n.631+840G>T c.42+6403G>T (n.42+6403G>T) c.213+9G>T c.28-333G>T (n.28-333G>T) n.188-14317G>T n.763+840G>T n.160-14317G>T n.735+840G>T | |
8 | g.28716907A= | CA1773391551 | EXTL3 | c.848A= (p.Asp283=) c.-114-14316A= (n.-114-14316A=) n.1481A= n.631+841A= c.42+6404A= (n.42+6404A=) c.213+10A= c.28-332A= (n.28-332A=) n.188-14316A= n.763+841A= n.160-14316A= n.735+841A= | |
8 | g.28716907A>C | CA370857593 | EXTL3 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-114-14316A>C (n.-114-14316A>C) n.1481A>C n.631+841A>C c.42+6404A>C (n.42+6404A>C) c.213+10A>C c.28-332A>C (n.28-332A>C) n.188-14316A>C n.763+841A>C n.160-14316A>C n.735+841A>C | |
8 | g.28716907A>G | CA4696078 | EXTL3 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-114-14316A>G (n.-114-14316A>G) n.1481A>G n.631+841A>G c.42+6404A>G (n.42+6404A>G) c.213+10A>G c.28-332A>G (n.28-332A>G) n.188-14316A>G n.763+841A>G n.160-14316A>G n.735+841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716907A>T | CA370857594 | EXTL3 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.-114-14316A>T (n.-114-14316A>T) n.1481A>T n.631+841A>T c.42+6404A>T (n.42+6404A>T) c.213+10A>T c.28-332A>T (n.28-332A>T) n.188-14316A>T n.763+841A>T n.160-14316A>T n.735+841A>T |