Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716789G>ACA4696054EXTL3c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.-114-14434G>A (n.-114-14434G>A)
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n.631+723G>A
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c.28-450G>A (n.28-450G>A)
n.188-14434G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-114-14434G>C (n.-114-14434G>C)
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c.-114-14434G>T (n.-114-14434G>T)
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n.631+723G>T
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c.105G>T
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 dbSNP
8g.28716790A>CCA370857250EXTL3c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.-114-14433A>C (n.-114-14433A>C)
n.1364A>C
n.631+724A>C
c.42+6287A>C (n.42+6287A>C)
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8g.28716790A>GCA370857251EXTL3c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.-114-14433A>G (n.-114-14433A>G)
n.1364A>G
n.631+724A>G
c.42+6287A>G (n.42+6287A>G)
c.106A>G
c.28-449A>G (n.28-449A>G)
n.188-14433A>G
n.763+724A>G
n.160-14433A>G
n.735+724A>G
8g.28716790A>TCA370857252EXTL3c.731A>T (p.Glu244Val)
c.-114-14433A>T (n.-114-14433A>T)
n.1364A>T
n.631+724A>T
c.42+6287A>T (n.42+6287A>T)
c.106A>T
c.28-449A>T (n.28-449A>T)
n.188-14433A>T
n.763+724A>T
n.160-14433A>T
n.735+724A>T
8g.28716791G>ACA460189263EXTL3c.732G>A (p.Glu244=)
c.-114-14432G>A (n.-114-14432G>A)
n.1365G>A
n.631+725G>A
c.42+6288G>A (n.42+6288G>A)
c.107G>A
c.28-448G>A (n.28-448G>A)
n.188-14432G>A
n.763+725G>A
n.160-14432G>A
n.735+725G>A
8g.28716791G>CCA370857253EXTL3c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>C (n.-114-14432G>C)
n.1365G>C
n.631+725G>C
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c.107G>C
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n.188-14432G>C
n.763+725G>C
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n.735+725G>C
 gnomAD v4
8g.28716791G>TCA370857254EXTL3c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>T (n.-114-14432G>T)
n.1365G>T
n.631+725G>T
c.42+6288G>T (n.42+6288G>T)
c.107G>T
c.28-448G>T (n.28-448G>T)
n.188-14432G>T
n.763+725G>T
n.160-14432G>T
n.735+725G>T
8g.28716792A>CCA370857257EXTL3c.733A>C (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>C (n.-114-14431A>C)
n.1366A>C
n.631+726A>C
c.42+6289A>C (n.42+6289A>C)
c.108A>C
c.28-447A>C (n.28-447A>C)
n.188-14431A>C
n.763+726A>C
n.160-14431A>C
n.735+726A>C
8g.28716792A>GCA370857256EXTL3c.733A>G (p.Met245Val)
c.-114-14431A>G (n.-114-14431A>G)
n.1366A>G
n.631+726A>G
c.42+6289A>G (n.42+6289A>G)
c.108A>G
c.28-447A>G (n.28-447A>G)
n.188-14431A>G
n.763+726A>G
n.160-14431A>G
n.735+726A>G
 gnomAD v4
8g.28716792A>TCA370857255EXTL3c.733A>T (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>T (n.-114-14431A>T)
n.1366A>T
n.631+726A>T
c.42+6289A>T (n.42+6289A>T)
c.108A>T
c.28-447A>T (n.28-447A>T)
n.188-14431A>T
n.763+726A>T
n.160-14431A>T
n.735+726A>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716793T>ACA370857258EXTL3c.734T>A (p.Met245Lys)
c.-114-14430T>A (n.-114-14430T>A)
n.1367T>A
n.631+727T>A
c.42+6290T>A (n.42+6290T>A)
c.109T>A
c.28-446T>A (n.28-446T>A)
n.188-14430T>A
n.763+727T>A
n.160-14430T>A
n.735+727T>A
8g.28716793T>CCA370857259EXTL3c.734T>C (p.Met245Thr)
c.-114-14430T>C (n.-114-14430T>C)
n.1367T>C
n.631+727T>C
c.42+6290T>C (n.42+6290T>C)
c.109T>C
c.28-446T>C (n.28-446T>C)
n.188-14430T>C
n.763+727T>C
n.160-14430T>C
n.735+727T>C
8g.28716793T>GCA370857260EXTL3c.734T>G (p.Met245Arg)
c.-114-14430T>G (n.-114-14430T>G)
n.1367T>G
n.631+727T>G
c.42+6290T>G (n.42+6290T>G)
c.109T>G
c.28-446T>G (n.28-446T>G)
n.188-14430T>G
n.763+727T>G
n.160-14430T>G
n.735+727T>G
8g.28716794G>ACA174386116EXTL3c.735G>A (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>A (n.-114-14429G>A)
n.1368G>A
n.631+728G>A
c.42+6291G>A (n.42+6291G>A)
c.110G>A
c.28-445G>A (n.28-445G>A)
n.188-14429G>A
n.763+728G>A
n.160-14429G>A
n.735+728G>A
 dbSNP
8g.28716794G>CCA370857261EXTL3c.735G>C (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>C (n.-114-14429G>C)
n.1368G>C
n.631+728G>C
c.42+6291G>C (n.42+6291G>C)
c.110G>C
c.28-445G>C (n.28-445G>C)
n.188-14429G>C
n.763+728G>C
n.160-14429G>C
n.735+728G>C
8g.28716794G=CA1773391276EXTL3c.735G= (p.Met245=)
c.-114-14429G= (n.-114-14429G=)
n.1368G=
n.631+728G=
c.42+6291G= (n.42+6291G=)
c.110G=
c.28-445G= (n.28-445G=)
n.188-14429G=
n.763+728G=
n.160-14429G=
n.735+728G=
8g.28716794G>TCA370857262EXTL3c.735G>T (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>T (n.-114-14429G>T)
n.1368G>T
n.631+728G>T
c.42+6291G>T (n.42+6291G>T)
c.110G>T
c.28-445G>T (n.28-445G>T)
n.188-14429G>T
n.763+728G>T
n.160-14429G>T
n.735+728G>T
8g.28716795C>ACA370857263EXTL3c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.-114-14428C>A (n.-114-14428C>A)
n.1369C>A
n.631+729C>A
c.42+6292C>A (n.42+6292C>A)
c.111C>A
c.28-444C>A (n.28-444C>A)
n.188-14428C>A
n.763+729C>A
n.160-14428C>A
n.735+729C>A
 gnomAD v4
8g.28716795C>GCA370857265EXTL3c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.-114-14428C>G (n.-114-14428C>G)
n.1369C>G
n.631+729C>G
c.42+6292C>G (n.42+6292C>G)
c.111C>G
c.28-444C>G (n.28-444C>G)
n.188-14428C>G
n.763+729C>G
n.160-14428C>G
n.735+729C>G
8g.28716795C>TCA370857264EXTL3c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.-114-14428C>T (n.-114-14428C>T)
n.1369C>T
n.631+729C>T
c.42+6292C>T (n.42+6292C>T)
c.111C>T
c.28-444C>T (n.28-444C>T)
n.188-14428C>T
n.763+729C>T
n.160-14428C>T
n.735+729C>T
8g.28716796A=CA1773391279EXTL3c.737A= (p.Gln246=)
c.-114-14427A= (n.-114-14427A=)
n.1370A=
n.631+730A=
c.42+6293A= (n.42+6293A=)
c.112A=
c.28-443A= (n.28-443A=)
n.188-14427A=
n.763+730A=
n.160-14427A=
n.735+730A=
8g.28716796A>CCA370857266EXTL3c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.-114-14427A>C (n.-114-14427A>C)
n.1370A>C
n.631+730A>C
c.42+6293A>C (n.42+6293A>C)
c.112A>C
c.28-443A>C (n.28-443A>C)
n.188-14427A>C
n.763+730A>C
n.160-14427A>C
n.735+730A>C
8g.28716796A>GCA370857267EXTL3c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.-114-14427A>G (n.-114-14427A>G)
n.1370A>G
n.631+730A>G
c.42+6293A>G (n.42+6293A>G)
c.112A>G
c.28-443A>G (n.28-443A>G)
n.188-14427A>G
n.763+730A>G
n.160-14427A>G
n.735+730A>G
 dbSNP
8g.28716796A>TCA370857268EXTL3c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.-114-14427A>T (n.-114-14427A>T)
n.1370A>T
n.631+730A>T
c.42+6293A>T (n.42+6293A>T)
c.112A>T
c.28-443A>T (n.28-443A>T)
n.188-14427A>T
n.763+730A>T
n.160-14427A>T
n.735+730A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716797G>ACA460189272EXTL3c.738G>A (p.Gln246=)
c.-114-14426G>A (n.-114-14426G>A)
n.1371G>A
n.631+731G>A
c.42+6294G>A (n.42+6294G>A)
c.113G>A
c.28-442G>A (n.28-442G>A)
n.188-14426G>A
n.763+731G>A
n.160-14426G>A
n.735+731G>A
8g.28716797G>CCA370857269EXTL3c.738G>C (p.Gln246His)
c.-114-14426G>C (n.-114-14426G>C)
n.1371G>C
n.631+731G>C
c.42+6294G>C (n.42+6294G>C)
c.113G>C
c.28-442G>C (n.28-442G>C)
n.188-14426G>C
n.763+731G>C
n.160-14426G>C
n.735+731G>C
8g.28716797G>TCA370857270EXTL3c.738G>T (p.Gln246His)
c.-114-14426G>T (n.-114-14426G>T)
n.1371G>T
n.631+731G>T
c.42+6294G>T (n.42+6294G>T)
c.113G>T
c.28-442G>T (n.28-442G>T)
n.188-14426G>T
n.763+731G>T
n.160-14426G>T
n.735+731G>T
8g.28716798G>ACA370857271EXTL3c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-114-14425G>A (n.-114-14425G>A)
n.1372G>A
n.631+732G>A
c.42+6295G>A (n.42+6295G>A)
c.114G>A
c.28-441G>A (n.28-441G>A)
n.188-14425G>A
n.763+732G>A
n.160-14425G>A
n.735+732G>A
8g.28716798G>CCA370857272EXTL3c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-114-14425G>C (n.-114-14425G>C)
n.1372G>C
n.631+732G>C
c.42+6295G>C (n.42+6295G>C)
c.114G>C
c.28-441G>C (n.28-441G>C)
n.188-14425G>C
n.763+732G>C
n.160-14425G>C
n.735+732G>C
8g.28716798G>TCA370857273EXTL3c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-114-14425G>T (n.-114-14425G>T)
n.1372G>T
n.631+732G>T
c.42+6295G>T (n.42+6295G>T)
c.114G>T
c.28-441G>T (n.28-441G>T)
n.188-14425G>T
n.763+732G>T
n.160-14425G>T
n.735+732G>T
8g.28716799A=CA1773391283EXTL3c.740A= (p.Glu247=)
c.-114-14424A= (n.-114-14424A=)
n.1373A=
n.631+733A=
c.42+6296A= (n.42+6296A=)
c.115A=
c.28-440A= (n.28-440A=)
n.188-14424A=
n.763+733A=
n.160-14424A=
n.735+733A=
8g.28716799A>CCA370857274EXTL3c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-114-14424A>C (n.-114-14424A>C)
n.1373A>C
n.631+733A>C
c.42+6296A>C (n.42+6296A>C)
c.115A>C
c.28-440A>C (n.28-440A>C)
n.188-14424A>C
n.763+733A>C
n.160-14424A>C
n.735+733A>C
8g.28716799A>GCA370857275EXTL3c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-114-14424A>G (n.-114-14424A>G)
n.1373A>G
n.631+733A>G
c.42+6296A>G (n.42+6296A>G)
c.115A>G
c.28-440A>G (n.28-440A>G)
n.188-14424A>G
n.763+733A>G
n.160-14424A>G
n.735+733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716799A>TCA370857276EXTL3c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-114-14424A>T (n.-114-14424A>T)
n.1373A>T
n.631+733A>T
c.42+6296A>T (n.42+6296A>T)
c.115A>T
c.28-440A>T (n.28-440A>T)
n.188-14424A>T
n.763+733A>T
n.160-14424A>T
n.735+733A>T
8g.28716800G>ACA460189278EXTL3c.741G>A (p.Glu247=)
c.-114-14423G>A (n.-114-14423G>A)
n.1374G>A
n.631+734G>A
c.42+6297G>A (n.42+6297G>A)
c.116G>A
c.28-439G>A (n.28-439G>A)
n.188-14423G>A
n.763+734G>A
n.160-14423G>A
n.735+734G>A
 gnomAD v4
8g.28716800G>CCA370857277EXTL3c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.-114-14423G>C (n.-114-14423G>C)
n.1374G>C
n.631+734G>C
c.42+6297G>C (n.42+6297G>C)
c.116G>C
c.28-439G>C (n.28-439G>C)
n.188-14423G>C
n.763+734G>C
n.160-14423G>C
n.735+734G>C
8g.28716800G>TCA370857278EXTL3c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.-114-14423G>T (n.-114-14423G>T)
n.1374G>T
n.631+734G>T
c.42+6297G>T (n.42+6297G>T)
c.116G>T
c.28-439G>T (n.28-439G>T)
n.188-14423G>T
n.763+734G>T
n.160-14423G>T
n.735+734G>T
8g.28716801C>ACA370857279EXTL3c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.-114-14422C>A (n.-114-14422C>A)
n.1375C>A
n.631+735C>A
c.42+6298C>A (n.42+6298C>A)
c.117C>A
c.28-438C>A (n.28-438C>A)
n.188-14422C>A
n.763+735C>A
n.160-14422C>A
n.735+735C>A
8g.28716801C>GCA370857280EXTL3c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.-114-14422C>G (n.-114-14422C>G)
n.1375C>G
n.631+735C>G
c.42+6298C>G (n.42+6298C>G)
c.117C>G
c.28-438C>G (n.28-438C>G)
n.188-14422C>G
n.763+735C>G
n.160-14422C>G
n.735+735C>G
8g.28716801C>TCA370857281EXTL3c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.-114-14422C>T (n.-114-14422C>T)
n.1375C>T
n.631+735C>T
c.42+6298C>T (n.42+6298C>T)
c.117C>T
c.28-438C>T (n.28-438C>T)
n.188-14422C>T
n.763+735C>T
n.160-14422C>T
n.735+735C>T
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
n.631+736_631+863dup
c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup)
c.118_213+32dup
c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup)
n.188-14421_188-14294dup
n.763+736_763+863dup
n.160-14421_160-14294dup
n.735+736_735+863dup
 ClinVar
8g.28716802C>ACA370857282EXTL3c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.-114-14421C>A (n.-114-14421C>A)
n.1376C>A
n.631+736C>A
c.42+6299C>A (n.42+6299C>A)
c.118C>A
c.28-437C>A (n.28-437C>A)
n.188-14421C>A
n.763+736C>A
n.160-14421C>A
n.735+736C>A
8g.28716802C=CA1773391286EXTL3c.743C= (p.Pro248=)
c.-114-14421C= (n.-114-14421C=)
n.1376C=
n.631+736C=
c.42+6299C= (n.42+6299C=)
c.118C=
c.28-437C= (n.28-437C=)
n.188-14421C=
n.763+736C=
n.160-14421C=
n.735+736C=
8g.28716802C>GCA370857283EXTL3c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.-114-14421C>G (n.-114-14421C>G)
n.1376C>G
n.631+736C>G
c.42+6299C>G (n.42+6299C>G)
c.118C>G
c.28-437C>G (n.28-437C>G)
n.188-14421C>G
n.763+736C>G
n.160-14421C>G
n.735+736C>G
8g.28716802C>TCA4696055EXTL3c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.-114-14421C>T (n.-114-14421C>T)
n.1376C>T
n.631+736C>T
c.42+6299C>T (n.42+6299C>T)
c.118C>T
c.28-437C>T (n.28-437C>T)
n.188-14421C>T
n.763+736C>T
n.160-14421C>T
n.735+736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716803G>ACA4696056EXTL3c.744G>A (p.Pro248=)
c.-114-14420G>A (n.-114-14420G>A)
n.1377G>A
n.631+737G>A
c.42+6300G>A (n.42+6300G>A)
c.119G>A
c.28-436G>A (n.28-436G>A)
n.188-14420G>A
n.763+737G>A
n.160-14420G>A
n.735+737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716803G>CCA460189283EXTL3c.744G>C (p.Pro248=)
c.-114-14420G>C (n.-114-14420G>C)
n.1377G>C
n.631+737G>C
c.42+6300G>C (n.42+6300G>C)
c.119G>C
c.28-436G>C (n.28-436G>C)
n.188-14420G>C
n.763+737G>C
n.160-14420G>C
n.735+737G>C
 gnomAD v4
8g.28716803G=CA1773391289EXTL3c.744G= (p.Pro248=)
c.-114-14420G= (n.-114-14420G=)
n.1377G=
n.631+737G=
c.42+6300G= (n.42+6300G=)
c.119G=
c.28-436G= (n.28-436G=)
n.188-14420G=
n.763+737G=
n.160-14420G=
n.735+737G=
8g.28716803G>TCA460189285EXTL3c.744G>T (p.Pro248=)
c.-114-14420G>T (n.-114-14420G>T)
n.1377G>T
n.631+737G>T
c.42+6300G>T (n.42+6300G>T)
c.119G>T
c.28-436G>T (n.28-436G>T)
n.188-14420G>T
n.763+737G>T
n.160-14420G>T
n.735+737G>T
8g.28716807_28716809dupCA2686745420EXTL3c.748_750dup (p.Val250_Leu251insVal)
c.-114-14416_-114-14414dup (n.-114-14416_-114-14414dup)
n.1381_1383dup
n.631+741_631+743dup
c.42+6304_42+6306dup (n.42+6304_42+6306dup)
c.123_125dup
c.28-432_28-430dup (n.28-432_28-430dup)
n.188-14416_188-14414dup
n.763+741_763+743dup
n.160-14416_160-14414dup
n.735+741_735+743dup
 gnomAD v4
8g.28716804G>ACA370857286EXTL3c.745G>A (p.Val249Met)
c.-114-14419G>A (n.-114-14419G>A)
n.1378G>A
n.631+738G>A
c.42+6301G>A (n.42+6301G>A)
c.120G>A
c.28-435G>A (n.28-435G>A)
n.188-14419G>A
n.763+738G>A
n.160-14419G>A
n.735+738G>A
8g.28716804G>CCA370857288EXTL3c.745G>C (p.Val249Leu)
c.-114-14419G>C (n.-114-14419G>C)
n.1378G>C
n.631+738G>C
c.42+6301G>C (n.42+6301G>C)
c.120G>C
c.28-435G>C (n.28-435G>C)
n.188-14419G>C
n.763+738G>C
n.160-14419G>C
n.735+738G>C
8g.28716804G>TCA370857289EXTL3c.745G>T (p.Val249Leu)
c.-114-14419G>T (n.-114-14419G>T)
n.1378G>T
n.631+738G>T
c.42+6301G>T (n.42+6301G>T)
c.120G>T
c.28-435G>T (n.28-435G>T)
n.188-14419G>T
n.763+738G>T
n.160-14419G>T
n.735+738G>T
8g.28716805T>ACA370857292EXTL3c.746T>A (p.Val249Glu)
c.-114-14418T>A (n.-114-14418T>A)
n.1379T>A
n.631+739T>A
c.42+6302T>A (n.42+6302T>A)
c.121T>A
c.28-434T>A (n.28-434T>A)
n.188-14418T>A
n.763+739T>A
n.160-14418T>A
n.735+739T>A
8g.28716805T>CCA370857294EXTL3c.746T>C (p.Val249Ala)
c.-114-14418T>C (n.-114-14418T>C)
n.1379T>C
n.631+739T>C
c.42+6302T>C (n.42+6302T>C)
c.121T>C
c.28-434T>C (n.28-434T>C)
n.188-14418T>C
n.763+739T>C
n.160-14418T>C
n.735+739T>C
8g.28716805T>GCA370857296EXTL3c.746T>G (p.Val249Gly)
c.-114-14418T>G (n.-114-14418T>G)
n.1379T>G
n.631+739T>G
c.42+6302T>G (n.42+6302T>G)
c.121T>G
c.28-434T>G (n.28-434T>G)
n.188-14418T>G
n.763+739T>G
n.160-14418T>G
n.735+739T>G
8g.28716806G>ACA460189287EXTL3c.747G>A (p.Val249=)
c.-114-14417G>A (n.-114-14417G>A)
n.1380G>A
n.631+740G>A
c.42+6303G>A (n.42+6303G>A)
c.122G>A
c.28-433G>A (n.28-433G>A)
n.188-14417G>A
n.763+740G>A
n.160-14417G>A
n.735+740G>A
8g.28716806G>CCA460189289EXTL3c.747G>C (p.Val249=)
c.-114-14417G>C (n.-114-14417G>C)
n.1380G>C
n.631+740G>C
c.42+6303G>C (n.42+6303G>C)
c.122G>C
c.28-433G>C (n.28-433G>C)
n.188-14417G>C
n.763+740G>C
n.160-14417G>C
n.735+740G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716806G=CA1773391292EXTL3c.747G= (p.Val249=)
c.-114-14417G= (n.-114-14417G=)
n.1380G=
n.631+740G=
c.42+6303G= (n.42+6303G=)
c.122G=
c.28-433G= (n.28-433G=)
n.188-14417G=
n.763+740G=
n.160-14417G=
n.735+740G=
8g.28716806G>TCA460189290EXTL3c.747G>T (p.Val249=)
c.-114-14417G>T (n.-114-14417G>T)
n.1380G>T
n.631+740G>T
c.42+6303G>T (n.42+6303G>T)
c.122G>T
c.28-433G>T (n.28-433G>T)
n.188-14417G>T
n.763+740G>T
n.160-14417G>T
n.735+740G>T
8g.28716807G>ACA370857301EXTL3c.748G>A (p.Val250Met)
c.-114-14416G>A (n.-114-14416G>A)
n.1381G>A
n.631+741G>A
c.42+6304G>A (n.42+6304G>A)
c.123G>A
c.28-432G>A (n.28-432G>A)
n.188-14416G>A
n.763+741G>A
n.160-14416G>A
n.735+741G>A
 gnomAD v4
8g.28716807G>CCA370857298EXTL3c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-114-14416G>C (n.-114-14416G>C)
n.1381G>C
n.631+741G>C
c.42+6304G>C (n.42+6304G>C)
c.123G>C
c.28-432G>C (n.28-432G>C)
n.188-14416G>C
n.763+741G>C
n.160-14416G>C
n.735+741G>C
8g.28716807G>TCA370857300EXTL3c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-114-14416G>T (n.-114-14416G>T)
n.1381G>T
n.631+741G>T
c.42+6304G>T (n.42+6304G>T)
c.123G>T
c.28-432G>T (n.28-432G>T)
n.188-14416G>T
n.763+741G>T
n.160-14416G>T
n.735+741G>T
8g.28716808T>ACA370857303EXTL3c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-114-14415T>A (n.-114-14415T>A)
n.1382T>A
n.631+742T>A
c.42+6305T>A (n.42+6305T>A)
c.124T>A
c.28-431T>A (n.28-431T>A)
n.188-14415T>A
n.763+742T>A
n.160-14415T>A
n.735+742T>A
8g.28716808T>CCA370857305EXTL3c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-114-14415T>C (n.-114-14415T>C)
n.1382T>C
n.631+742T>C
c.42+6305T>C (n.42+6305T>C)
c.124T>C
c.28-431T>C (n.28-431T>C)
n.188-14415T>C
n.763+742T>C
n.160-14415T>C
n.735+742T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716808T>GCA370857306EXTL3c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-114-14415T>G (n.-114-14415T>G)
n.1382T>G
n.631+742T>G
c.42+6305T>G (n.42+6305T>G)
c.124T>G
c.28-431T>G (n.28-431T>G)
n.188-14415T>G
n.763+742T>G
n.160-14415T>G
n.735+742T>G
 gnomAD v4
8g.28716808T=CA1773391298EXTL3c.749T= (p.Val250=)
c.-114-14415T= (n.-114-14415T=)
n.1382T=
n.631+742T=
c.42+6305T= (n.42+6305T=)
c.124T=
c.28-431T= (n.28-431T=)
n.188-14415T=
n.763+742T=
n.160-14415T=
n.735+742T=
8g.28716809G>ACA460189296EXTL3c.750G>A (p.Val250=)
c.-114-14414G>A (n.-114-14414G>A)
n.1383G>A
n.631+743G>A
c.42+6306G>A (n.42+6306G>A)
c.125G>A
c.28-430G>A (n.28-430G>A)
n.188-14414G>A
n.763+743G>A
n.160-14414G>A
n.735+743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716809G>CCA460189297EXTL3c.750G>C (p.Val250=)
c.-114-14414G>C (n.-114-14414G>C)
n.1383G>C
n.631+743G>C
c.42+6306G>C (n.42+6306G>C)
c.125G>C
c.28-430G>C (n.28-430G>C)
n.188-14414G>C
n.763+743G>C
n.160-14414G>C
n.735+743G>C
 gnomAD v4
8g.28716809G=CA1773391306EXTL3c.750G= (p.Val250=)
c.-114-14414G= (n.-114-14414G=)
n.1383G=
n.631+743G=
c.42+6306G= (n.42+6306G=)
c.125G=
c.28-430G= (n.28-430G=)
n.188-14414G=
n.763+743G=
n.160-14414G=
n.735+743G=
8g.28716809G>TCA460189298EXTL3c.750G>T (p.Val250=)
c.-114-14414G>T (n.-114-14414G>T)
n.1383G>T
n.631+743G>T
c.42+6306G>T (n.42+6306G>T)
c.125G>T
c.28-430G>T (n.28-430G>T)
n.188-14414G>T
n.763+743G>T
n.160-14414G>T
n.735+743G>T
8g.28716810C>ACA370857309EXTL3c.751C>A (p.Leu251Met)
c.-114-14413C>A (n.-114-14413C>A)
n.1384C>A
n.631+744C>A
c.42+6307C>A (n.42+6307C>A)
c.126C>A
c.28-429C>A (n.28-429C>A)
n.188-14413C>A
n.763+744C>A
n.160-14413C>A
n.735+744C>A
8g.28716810C=CA1773391314EXTL3c.751C= (p.Leu251=)
c.-114-14413C= (n.-114-14413C=)
n.1384C=
n.631+744C=
c.42+6307C= (n.42+6307C=)
c.126C=
c.28-429C= (n.28-429C=)
n.188-14413C=
n.763+744C=
n.160-14413C=
n.735+744C=
8g.28716810C>GCA370857311EXTL3c.751C>G (p.Leu251Val)
c.-114-14413C>G (n.-114-14413C>G)
n.1384C>G
n.631+744C>G
c.42+6307C>G (n.42+6307C>G)
c.126C>G
c.28-429C>G (n.28-429C>G)
n.188-14413C>G
n.763+744C>G
n.160-14413C>G
n.735+744C>G
8g.28716810C>TCA4696057EXTL3c.751C>T (p.Leu251=)
c.-114-14413C>T (n.-114-14413C>T)
n.1384C>T
n.631+744C>T
c.42+6307C>T (n.42+6307C>T)
c.126C>T
c.28-429C>T (n.28-429C>T)
n.188-14413C>T
n.763+744C>T
n.160-14413C>T
n.735+744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716811T>ACA370857314EXTL3c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.-114-14412T>A (n.-114-14412T>A)
n.1385T>A
n.631+745T>A
c.42+6308T>A (n.42+6308T>A)
c.127T>A
c.28-428T>A (n.28-428T>A)
n.188-14412T>A
n.763+745T>A
n.160-14412T>A
n.735+745T>A
8g.28716811T>CCA4696058EXTL3c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.-114-14412T>C (n.-114-14412T>C)
n.1385T>C
n.631+745T>C
c.42+6308T>C (n.42+6308T>C)
c.127T>C
c.28-428T>C (n.28-428T>C)
n.188-14412T>C
n.763+745T>C
n.160-14412T>C
n.735+745T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716811T>GCA370857316EXTL3c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.-114-14412T>G (n.-114-14412T>G)
n.1385T>G
n.631+745T>G
c.42+6308T>G (n.42+6308T>G)
c.127T>G
c.28-428T>G (n.28-428T>G)
n.188-14412T>G
n.763+745T>G
n.160-14412T>G
n.735+745T>G
8g.28716811T=CA1773391332EXTL3c.752T= (p.Leu251=)
c.-114-14412T= (n.-114-14412T=)
n.1385T=
n.631+745T=
c.42+6308T= (n.42+6308T=)
c.127T=
c.28-428T= (n.28-428T=)
n.188-14412T=
n.763+745T=
n.160-14412T=
n.735+745T=
8g.28716812G>ACA460189308EXTL3c.753G>A (p.Leu251=)
c.-114-14411G>A (n.-114-14411G>A)
n.1386G>A
n.631+746G>A
c.42+6309G>A (n.42+6309G>A)
c.128G>A
c.28-427G>A (n.28-427G>A)
n.188-14411G>A
n.763+746G>A
n.160-14411G>A
n.735+746G>A
8g.28716812G>CCA460189309EXTL3c.753G>C (p.Leu251=)
c.-114-14411G>C (n.-114-14411G>C)
n.1386G>C
n.631+746G>C
c.42+6309G>C (n.42+6309G>C)
c.128G>C
c.28-427G>C (n.28-427G>C)
n.188-14411G>C
n.763+746G>C
n.160-14411G>C
n.735+746G>C
8g.28716812G>TCA460189310EXTL3c.753G>T (p.Leu251=)
c.-114-14411G>T (n.-114-14411G>T)
n.1386G>T
n.631+746G>T
c.42+6309G>T (n.42+6309G>T)
c.128G>T
c.28-427G>T (n.28-427G>T)
n.188-14411G>T
n.763+746G>T
n.160-14411G>T
n.735+746G>T
8g.28716813C>ACA460189311EXTL3c.754C>A (p.Arg252=)
c.-114-14410C>A (n.-114-14410C>A)
n.1387C>A
n.631+747C>A
c.42+6310C>A (n.42+6310C>A)
c.129C>A
c.28-426C>A (n.28-426C>A)
n.188-14410C>A
n.763+747C>A
n.160-14410C>A
n.735+747C>A
 ClinVar dbSNP
8g.28716813C=CA1773391334EXTL3c.754C= (p.Arg252=)
c.-114-14410C= (n.-114-14410C=)
n.1387C=
n.631+747C=
c.42+6310C= (n.42+6310C=)
c.129C=
c.28-426C= (n.28-426C=)
n.188-14410C=
n.763+747C=
n.160-14410C=
n.735+747C=
8g.28716813C>GCA370857319EXTL3c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.-114-14410C>G (n.-114-14410C>G)
n.1387C>G
n.631+747C>G
c.42+6310C>G (n.42+6310C>G)
c.129C>G
c.28-426C>G (n.28-426C>G)
n.188-14410C>G
n.763+747C>G
n.160-14410C>G
n.735+747C>G
8g.28716813C>TCA4696059EXTL3c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.-114-14410C>T (n.-114-14410C>T)
n.1387C>T
n.631+747C>T
c.42+6310C>T (n.42+6310C>T)
c.129C>T
c.28-426C>T (n.28-426C>T)
n.188-14410C>T
n.763+747C>T
n.160-14410C>T
n.735+747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716814G>ACA4696060EXTL3c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.-114-14409G>A (n.-114-14409G>A)
n.1388G>A
n.631+748G>A
c.42+6311G>A (n.42+6311G>A)
c.130G>A
c.28-425G>A (n.28-425G>A)
n.188-14409G>A
n.763+748G>A
n.160-14409G>A
n.735+748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716814G>CCA370857324EXTL3c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.-114-14409G>C (n.-114-14409G>C)
n.1388G>C
n.631+748G>C
c.42+6311G>C (n.42+6311G>C)
c.130G>C
c.28-425G>C (n.28-425G>C)
n.188-14409G>C
n.763+748G>C
n.160-14409G>C
n.735+748G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716814G=CA1773391340EXTL3c.755G= (p.Arg252=)
c.-114-14409G= (n.-114-14409G=)
n.1388G=
n.631+748G=
c.42+6311G= (n.42+6311G=)
c.130G=
c.28-425G= (n.28-425G=)
n.188-14409G=
n.763+748G=
n.160-14409G=
n.735+748G=
8g.28716814G>TCA370857322EXTL3c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.-114-14409G>T (n.-114-14409G>T)
n.1388G>T
n.631+748G>T
c.42+6311G>T (n.42+6311G>T)
c.130G>T
c.28-425G>T (n.28-425G>T)
n.188-14409G>T
n.763+748G>T
n.160-14409G>T
n.735+748G>T
 gnomAD v4
8g.28716815G>ACA460189312EXTL3c.756G>A (p.Arg252=)
c.-114-14408G>A (n.-114-14408G>A)
n.1389G>A
n.631+749G>A
c.42+6312G>A (n.42+6312G>A)
c.131G>A
c.28-424G>A (n.28-424G>A)
n.188-14408G>A
n.763+749G>A
n.160-14408G>A
n.735+749G>A
8g.28716815G>CCA460189313EXTL3c.756G>C (p.Arg252=)
c.-114-14408G>C (n.-114-14408G>C)
n.1389G>C
n.631+749G>C
c.42+6312G>C (n.42+6312G>C)
c.131G>C
c.28-424G>C (n.28-424G>C)
n.188-14408G>C
n.763+749G>C
n.160-14408G>C
n.735+749G>C
8g.28716815G>TCA460189315EXTL3c.756G>T (p.Arg252=)
c.-114-14408G>T (n.-114-14408G>T)
n.1389G>T
n.631+749G>T
c.42+6312G>T (n.42+6312G>T)
c.131G>T
c.28-424G>T (n.28-424G>T)
n.188-14408G>T
n.763+749G>T
n.160-14408G>T
n.735+749G>T
 gnomAD v4
8g.28716816C>ACA370857327EXTL3c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.-114-14407C>A (n.-114-14407C>A)
n.1390C>A
n.631+750C>A
c.42+6313C>A (n.42+6313C>A)
c.132C>A
c.28-423C>A (n.28-423C>A)
n.188-14407C>A
n.763+750C>A
n.160-14407C>A
n.735+750C>A
8g.28716816C=CA1773391348EXTL3c.757C= (p.Pro253=)
c.-114-14407C= (n.-114-14407C=)
n.1390C=
n.631+750C=
c.42+6313C= (n.42+6313C=)
c.132C=
c.28-423C= (n.28-423C=)
n.188-14407C=
n.763+750C=
n.160-14407C=
n.735+750C=
8g.28716816C>GCA370857330EXTL3c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.-114-14407C>G (n.-114-14407C>G)
n.1390C>G
n.631+750C>G
c.42+6313C>G (n.42+6313C>G)
c.132C>G
c.28-423C>G (n.28-423C>G)
n.188-14407C>G
n.763+750C>G
n.160-14407C>G
n.735+750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716816C>TCA174386146EXTL3c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.-114-14407C>T (n.-114-14407C>T)
n.1390C>T
n.631+750C>T
c.42+6313C>T (n.42+6313C>T)
c.132C>T
c.28-423C>T (n.28-423C>T)
n.188-14407C>T
n.763+750C>T
n.160-14407C>T
n.735+750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716817C>ACA370857332EXTL3c.758C>A (p.Pro253His)
c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A)
n.1391C>A
n.631+751C>A
c.42+6314C>A (n.42+6314C>A)
c.133C>A
c.28-422C>A (n.28-422C>A)
n.188-14406C>A
n.763+751C>A
n.160-14406C>A
n.735+751C>A
8g.28716817C=CA1773391355EXTL3c.758C= (p.Pro253=)
c.-114-14406C= (n.-114-14406C=)
n.1391C=
n.631+751C=
c.42+6314C= (n.42+6314C=)
c.133C=
c.28-422C= (n.28-422C=)
n.188-14406C=
n.763+751C=
n.160-14406C=
n.735+751C=
8g.28716817C>GCA370857334EXTL3c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G)
n.1391C>G
n.631+751C>G
c.42+6314C>G (n.42+6314C>G)
c.133C>G
c.28-422C>G (n.28-422C>G)
n.188-14406C>G
n.763+751C>G
n.160-14406C>G
n.735+751C>G
8g.28716817C>TCA370857336EXTL3c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.-114-14406C>T (n.-114-14406C>T)
n.1391C>T
n.631+751C>T
c.42+6314C>T (n.42+6314C>T)
c.133C>T
c.28-422C>T (n.28-422C>T)
n.188-14406C>T
n.763+751C>T
n.160-14406C>T
n.735+751C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716818T>ACA460189323EXTL3c.759T>A (p.Pro253=)
c.-114-14405T>A (n.-114-14405T>A)
n.1392T>A
n.631+752T>A
c.42+6315T>A (n.42+6315T>A)
c.134T>A
c.28-421T>A (n.28-421T>A)
n.188-14405T>A
n.763+752T>A
n.160-14405T>A
n.735+752T>A
8g.28716818T>CCA460189324EXTL3c.759T>C (p.Pro253=)
c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C)
n.1392T>C
n.631+752T>C
c.42+6315T>C (n.42+6315T>C)
c.134T>C
c.28-421T>C (n.28-421T>C)
n.188-14405T>C
n.763+752T>C
n.160-14405T>C
n.735+752T>C
8g.28716818T>GCA460189325EXTL3c.759T>G (p.Pro253=)
c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G)
n.1392T>G
n.631+752T>G
c.42+6315T>G (n.42+6315T>G)
c.134T>G
c.28-421T>G (n.28-421T>G)
n.188-14405T>G
n.763+752T>G
n.160-14405T>G
n.735+752T>G
8g.28716819G>ACA370857338EXTL3c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A)
n.1393G>A
n.631+753G>A
c.42+6316G>A (n.42+6316G>A)
c.135G>A
c.28-420G>A (n.28-420G>A)
n.188-14404G>A
n.763+753G>A
n.160-14404G>A
n.735+753G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.28716819G>CCA370857340EXTL3c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C)
n.1393G>C
n.631+753G>C
c.42+6316G>C (n.42+6316G>C)
c.135G>C
c.28-420G>C (n.28-420G>C)
n.188-14404G>C
n.763+753G>C
n.160-14404G>C
n.735+753G>C
8g.28716819G=CA1773391359EXTL3c.760G= (p.Ala254=)
c.-114-14404G= (n.-114-14404G=)
n.1393G=
n.631+753G=
c.42+6316G= (n.42+6316G=)
c.135G=
c.28-420G= (n.28-420G=)
n.188-14404G=
n.763+753G=
n.160-14404G=
n.735+753G=
8g.28716819G>TCA370857341EXTL3c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T)
n.1393G>T
n.631+753G>T
c.42+6316G>T (n.42+6316G>T)
c.135G>T
c.28-420G>T (n.28-420G>T)
n.188-14404G>T
n.763+753G>T
n.160-14404G>T
n.735+753G>T
8g.28716820C>ACA370857343EXTL3c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A)
n.1394C>A
n.631+754C>A
c.42+6317C>A (n.42+6317C>A)
c.136C>A
c.28-419C>A (n.28-419C>A)
n.188-14403C>A
n.763+754C>A
n.160-14403C>A
n.735+754C>A
8g.28716820C>GCA370857345EXTL3c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G)
n.1394C>G
n.631+754C>G
c.42+6317C>G (n.42+6317C>G)
c.136C>G
c.28-419C>G (n.28-419C>G)
n.188-14403C>G
n.763+754C>G
n.160-14403C>G
n.735+754C>G
8g.28716820C>TCA370857346EXTL3c.761C>T (p.Ala254Val)
c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T)
n.1394C>T
n.631+754C>T
c.42+6317C>T (n.42+6317C>T)
c.136C>T
c.28-419C>T (n.28-419C>T)
n.188-14403C>T
n.763+754C>T
n.160-14403C>T
n.735+754C>T
8g.28716821T>ACA460189329EXTL3c.762T>A (p.Ala254=)
c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A)
n.1395T>A
n.631+755T>A
c.42+6318T>A (n.42+6318T>A)
c.137T>A
c.28-418T>A (n.28-418T>A)
n.188-14402T>A
n.763+755T>A
n.160-14402T>A
n.735+755T>A
8g.28716821T>CCA460189330EXTL3c.762T>C (p.Ala254=)
c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C)
n.1395T>C
n.631+755T>C
c.42+6318T>C (n.42+6318T>C)
c.137T>C
c.28-418T>C (n.28-418T>C)
n.188-14402T>C
n.763+755T>C
n.160-14402T>C
n.735+755T>C
 gnomAD v4
8g.28716821T>GCA460189332EXTL3c.762T>G (p.Ala254=)
c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G)
n.1395T>G
n.631+755T>G
c.42+6318T>G (n.42+6318T>G)
c.137T>G
c.28-418T>G (n.28-418T>G)
n.188-14402T>G
n.763+755T>G
n.160-14402T>G
n.735+755T>G
8g.28716822G>ACA370857349EXTL3c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A)
n.1396G>A
n.631+756G>A
c.42+6319G>A (n.42+6319G>A)
c.138G>A
c.28-417G>A (n.28-417G>A)
n.188-14401G>A
n.763+756G>A
n.160-14401G>A
n.735+756G>A
8g.28716822G>CCA370857351EXTL3c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C)
n.1396G>C
n.631+756G>C
c.42+6319G>C (n.42+6319G>C)
c.138G>C
c.28-417G>C (n.28-417G>C)
n.188-14401G>C
n.763+756G>C
n.160-14401G>C
n.735+756G>C
8g.28716822G>TCA370857352EXTL3c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T)
n.1396G>T
n.631+756G>T
c.42+6319G>T (n.42+6319G>T)
c.138G>T
c.28-417G>T (n.28-417G>T)
n.188-14401G>T
n.763+756G>T
n.160-14401G>T
n.735+756G>T
8g.28716823A=CA1773391365EXTL3c.764A= (p.Glu255=)
c.-114-14400A= (n.-114-14400A=)
n.1397A=
n.631+757A=
c.42+6320A= (n.42+6320A=)
c.139A=
c.28-416A= (n.28-416A=)
n.188-14400A=
n.763+757A=
n.160-14400A=
n.735+757A=
8g.28716823A>CCA370857354EXTL3c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C)
n.1397A>C
n.631+757A>C
c.42+6320A>C (n.42+6320A>C)
c.139A>C
c.28-416A>C (n.28-416A>C)
n.188-14400A>C
n.763+757A>C
n.160-14400A>C
n.735+757A>C
8g.28716823A>GCA370857359EXTL3c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G)
n.1397A>G
n.631+757A>G
c.42+6320A>G (n.42+6320A>G)
c.139A>G
c.28-416A>G (n.28-416A>G)
n.188-14400A>G
n.763+757A>G
n.160-14400A>G
n.735+757A>G
 dbSNP
8g.28716823A>TCA370857356EXTL3c.764A>T (p.Glu255Val)
c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T)
n.1397A>T
n.631+757A>T
c.42+6320A>T (n.42+6320A>T)
c.139A>T
c.28-416A>T (n.28-416A>T)
n.188-14400A>T
n.763+757A>T
n.160-14400A>T
n.735+757A>T
8g.28716824G>ACA460189342EXTL3c.765G>A (p.Glu255=)
c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A)
n.1398G>A
n.631+758G>A
c.42+6321G>A (n.42+6321G>A)
c.140G>A
c.28-415G>A (n.28-415G>A)
n.188-14399G>A
n.763+758G>A
n.160-14399G>A
n.735+758G>A
8g.28716824G>CCA370857361EXTL3c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C)
n.1398G>C
n.631+758G>C
c.42+6321G>C (n.42+6321G>C)
c.140G>C
c.28-415G>C (n.28-415G>C)
n.188-14399G>C
n.763+758G>C
n.160-14399G>C
n.735+758G>C
8g.28716824G>TCA370857362EXTL3c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T)
n.1398G>T
n.631+758G>T
c.42+6321G>T (n.42+6321G>T)
c.140G>T
c.28-415G>T (n.28-415G>T)
n.188-14399G>T
n.763+758G>T
n.160-14399G>T
n.735+758G>T
 gnomAD v4
8g.28716825C>ACA370857364EXTL3c.766C>A (p.Leu256Met)
c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A)
n.1399C>A
n.631+759C>A
c.42+6322C>A (n.42+6322C>A)
c.141C>A
c.28-414C>A (n.28-414C>A)
n.188-14398C>A
n.763+759C>A
n.160-14398C>A
n.735+759C>A
8g.28716825C>GCA370857366EXTL3c.766C>G (p.Leu256Val)
c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G)
n.1399C>G
n.631+759C>G
c.42+6322C>G (n.42+6322C>G)
c.141C>G
c.28-414C>G (n.28-414C>G)
n.188-14398C>G
n.763+759C>G
n.160-14398C>G
n.735+759C>G
8g.28716825C>TCA460189343EXTL3c.766C>T (p.Leu256=)
c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T)
n.1399C>T
n.631+759C>T
c.42+6322C>T (n.42+6322C>T)
c.141C>T
c.28-414C>T (n.28-414C>T)
n.188-14398C>T
n.763+759C>T
n.160-14398C>T
n.735+759C>T
 gnomAD v4
8g.28716826T>ACA370857368EXTL3c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A)
n.1400T>A
n.631+760T>A
c.42+6323T>A (n.42+6323T>A)
c.142T>A
c.28-413T>A (n.28-413T>A)
n.188-14397T>A
n.763+760T>A
n.160-14397T>A
n.735+760T>A
8g.28716826T>CCA370857370EXTL3c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C)
n.1400T>C
n.631+760T>C
c.42+6323T>C (n.42+6323T>C)
c.142T>C
c.28-413T>C (n.28-413T>C)
n.188-14397T>C
n.763+760T>C
n.160-14397T>C
n.735+760T>C
8g.28716826T>GCA370857372EXTL3c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G)
n.1400T>G
n.631+760T>G
c.42+6323T>G (n.42+6323T>G)
c.142T>G
c.28-413T>G (n.28-413T>G)
n.188-14397T>G
n.763+760T>G
n.160-14397T>G
n.735+760T>G
8g.28716827G>ACA460189346EXTL3c.768G>A (p.Leu256=)
c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A)
n.1401G>A
n.631+761G>A
c.42+6324G>A (n.42+6324G>A)
c.143G>A
c.28-412G>A (n.28-412G>A)
n.188-14396G>A
n.763+761G>A
n.160-14396G>A
n.735+761G>A
8g.28716827G>CCA460189348EXTL3c.768G>C (p.Leu256=)
c.-114-14396G>C (n.-114-14396G>C)
n.1401G>C
n.631+761G>C
c.42+6324G>C (n.42+6324G>C)
c.143G>C
c.28-412G>C (n.28-412G>C)
n.188-14396G>C
n.763+761G>C
n.160-14396G>C
n.735+761G>C
8g.28716827G>TCA460189347EXTL3c.768G>T (p.Leu256=)
c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T)
n.1401G>T
n.631+761G>T
c.42+6324G>T (n.42+6324G>T)
c.143G>T
c.28-412G>T (n.28-412G>T)
n.188-14396G>T
n.763+761G>T
n.160-14396G>T
n.735+761G>T
8g.28716828G>ACA370857374EXTL3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.-114-14395G>A (n.-114-14395G>A)
n.1402G>A
n.631+762G>A
c.42+6325G>A (n.42+6325G>A)
c.144G>A
c.28-411G>A (n.28-411G>A)
n.188-14395G>A
n.763+762G>A
n.160-14395G>A
n.735+762G>A
8g.28716828G>CCA370857376EXTL3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.-114-14395G>C (n.-114-14395G>C)
n.1402G>C
n.631+762G>C
c.42+6325G>C (n.42+6325G>C)
c.144G>C
c.28-411G>C (n.28-411G>C)
n.188-14395G>C
n.763+762G>C
n.160-14395G>C
n.735+762G>C
8g.28716828G>TCA370857378EXTL3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.-114-14395G>T (n.-114-14395G>T)
n.1402G>T
n.631+762G>T
c.42+6325G>T (n.42+6325G>T)
c.144G>T
c.28-411G>T (n.28-411G>T)
n.188-14395G>T
n.763+762G>T
n.160-14395G>T
n.735+762G>T
8g.28716829A>CCA370857382EXTL3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.-114-14394A>C (n.-114-14394A>C)
n.1403A>C
n.631+763A>C
c.42+6326A>C (n.42+6326A>C)
c.145A>C
c.28-410A>C (n.28-410A>C)
n.188-14394A>C
n.763+763A>C
n.160-14394A>C
n.735+763A>C
8g.28716829A>GCA370857384EXTL3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G)
n.1403A>G
n.631+763A>G
c.42+6326A>G (n.42+6326A>G)
c.145A>G
c.28-410A>G (n.28-410A>G)
n.188-14394A>G
n.763+763A>G
n.160-14394A>G
n.735+763A>G
8g.28716829A>TCA370857380EXTL3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.-114-14394A>T (n.-114-14394A>T)
n.1403A>T
n.631+763A>T
c.42+6326A>T (n.42+6326A>T)
c.145A>T
c.28-410A>T (n.28-410A>T)
n.188-14394A>T
n.763+763A>T
n.160-14394A>T
n.735+763A>T
8g.28716830G>ACA460189350EXTL3c.771G>A (p.Glu257=)
c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A)
n.1404G>A
n.631+764G>A
c.42+6327G>A (n.42+6327G>A)
c.146G>A
c.28-409G>A (n.28-409G>A)
n.188-14393G>A
n.763+764G>A
n.160-14393G>A
n.735+764G>A
8g.28716830G>CCA370857386EXTL3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C)
n.1404G>C
n.631+764G>C
c.42+6327G>C (n.42+6327G>C)
c.146G>C
c.28-409G>C (n.28-409G>C)
n.188-14393G>C
n.763+764G>C
n.160-14393G>C
n.735+764G>C
8g.28716830G>TCA370857392EXTL3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T)
n.1404G>T
n.631+764G>T
c.42+6327G>T (n.42+6327G>T)
c.146G>T
c.28-409G>T (n.28-409G>T)
n.188-14393G>T
n.763+764G>T
n.160-14393G>T
n.735+764G>T
8g.28716831A>CCA370857394EXTL3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C)
n.1405A>C
n.631+765A>C
c.42+6328A>C (n.42+6328A>C)
c.147A>C
c.28-408A>C (n.28-408A>C)
n.188-14392A>C
n.763+765A>C
n.160-14392A>C
n.735+765A>C
8g.28716831A>GCA370857396EXTL3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G)
n.1405A>G
n.631+765A>G
c.42+6328A>G (n.42+6328A>G)
c.147A>G
c.28-408A>G (n.28-408A>G)
n.188-14392A>G
n.763+765A>G
n.160-14392A>G
n.735+765A>G
8g.28716831A>TCA370857398EXTL3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.-114-14392A>T (n.-114-14392A>T)
n.1405A>T
n.631+765A>T
c.42+6328A>T (n.42+6328A>T)
c.147A>T
c.28-408A>T (n.28-408A>T)
n.188-14392A>T
n.763+765A>T
n.160-14392A>T
n.735+765A>T
 gnomAD v4
8g.28716832A>CCA370857401EXTL3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C)
n.1406A>C
n.631+766A>C
c.42+6329A>C (n.42+6329A>C)
c.148A>C
c.28-407A>C (n.28-407A>C)
n.188-14391A>C
n.763+766A>C
n.160-14391A>C
n.735+766A>C
8g.28716832A>GCA370857400EXTL3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G)
n.1406A>G
n.631+766A>G
c.42+6329A>G (n.42+6329A>G)
c.148A>G
c.28-407A>G (n.28-407A>G)
n.188-14391A>G
n.763+766A>G
n.160-14391A>G
n.735+766A>G
8g.28716832A>TCA370857399EXTL3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T)
n.1406A>T
n.631+766A>T
c.42+6329A>T (n.42+6329A>T)
c.148A>T
c.28-407A>T (n.28-407A>T)
n.188-14391A>T
n.763+766A>T
n.160-14391A>T
n.735+766A>T
8g.28716833G>ACA4696061EXTL3c.774G>A (p.Lys258=)
c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A)
n.1407G>A
n.631+767G>A
c.42+6330G>A (n.42+6330G>A)
c.149G>A
c.28-406G>A (n.28-406G>A)
n.188-14390G>A
n.763+767G>A
n.160-14390G>A
n.735+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716833G>CCA370857402EXTL3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C)
n.1407G>C
n.631+767G>C
c.42+6330G>C (n.42+6330G>C)
c.149G>C
c.28-406G>C (n.28-406G>C)
n.188-14390G>C
n.763+767G>C
n.160-14390G>C
n.735+767G>C
8g.28716833G=CA1773391368EXTL3c.774G= (p.Lys258=)
c.-114-14390G= (n.-114-14390G=)
n.1407G=
n.631+767G=
c.42+6330G= (n.42+6330G=)
c.149G=
c.28-406G= (n.28-406G=)
n.188-14390G=
n.763+767G=
n.160-14390G=
n.735+767G=
8g.28716833G>TCA370857403EXTL3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>T (n.-114-14390G>T)
n.1407G>T
n.631+767G>T
c.42+6330G>T (n.42+6330G>T)
c.149G>T
c.28-406G>T (n.28-406G>T)
n.188-14390G>T
n.763+767G>T
n.160-14390G>T
n.735+767G>T
8g.28716834C>ACA370857404EXTL3c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.-114-14389C>A (n.-114-14389C>A)
n.1408C>A
n.631+768C>A
c.42+6331C>A (n.42+6331C>A)
c.150C>A
c.28-405C>A (n.28-405C>A)
n.188-14389C>A
n.763+768C>A
n.160-14389C>A
n.735+768C>A
8g.28716834C>GCA370857406EXTL3c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.-114-14389C>G (n.-114-14389C>G)
n.1408C>G
n.631+768C>G
c.42+6331C>G (n.42+6331C>G)
c.150C>G
c.28-405C>G (n.28-405C>G)
n.188-14389C>G
n.763+768C>G
n.160-14389C>G
n.735+768C>G
8g.28716834C>TCA370857408EXTL3c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.-114-14389C>T (n.-114-14389C>T)
n.1408C>T
n.631+768C>T
c.42+6331C>T (n.42+6331C>T)
c.150C>T
c.28-405C>T (n.28-405C>T)
n.188-14389C>T
n.763+768C>T
n.160-14389C>T
n.735+768C>T
8g.28716835A=CA1773391374EXTL3c.776A= (p.Gln259=)
c.-114-14388A= (n.-114-14388A=)
n.1409A=
n.631+769A=
c.42+6332A= (n.42+6332A=)
c.151A=
c.28-404A= (n.28-404A=)
n.188-14388A=
n.763+769A=
n.160-14388A=
n.735+769A=
8g.28716835A>CCA370857410EXTL3c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.-114-14388A>C (n.-114-14388A>C)
n.1409A>C
n.631+769A>C
c.42+6332A>C (n.42+6332A>C)
c.151A>C
c.28-404A>C (n.28-404A>C)
n.188-14388A>C
n.763+769A>C
n.160-14388A>C
n.735+769A>C
8g.28716835A>GCA174386168EXTL3c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.-114-14388A>G (n.-114-14388A>G)
n.1409A>G
n.631+769A>G
c.42+6332A>G (n.42+6332A>G)
c.151A>G
c.28-404A>G (n.28-404A>G)
n.188-14388A>G
n.763+769A>G
n.160-14388A>G
n.735+769A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716835A>TCA370857412EXTL3c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.-114-14388A>T (n.-114-14388A>T)
n.1409A>T
n.631+769A>T
c.42+6332A>T (n.42+6332A>T)
c.151A>T
c.28-404A>T (n.28-404A>T)
n.188-14388A>T
n.763+769A>T
n.160-14388A>T
n.735+769A>T
8g.28716836G>ACA460189372EXTL3c.777G>A (p.Gln259=)
c.-114-14387G>A (n.-114-14387G>A)
n.1410G>A
n.631+770G>A
c.42+6333G>A (n.42+6333G>A)
c.152G>A
c.28-403G>A (n.28-403G>A)
n.188-14387G>A
n.763+770G>A
n.160-14387G>A
n.735+770G>A
 gnomAD v4
8g.28716836G>CCA370857414EXTL3c.777G>C (p.Gln259His)
c.-114-14387G>C (n.-114-14387G>C)
n.1410G>C
n.631+770G>C
c.42+6333G>C (n.42+6333G>C)
c.152G>C
c.28-403G>C (n.28-403G>C)
n.188-14387G>C
n.763+770G>C
n.160-14387G>C
n.735+770G>C
8g.28716836G>TCA370857415EXTL3c.777G>T (p.Gln259His)
c.-114-14387G>T (n.-114-14387G>T)
n.1410G>T
n.631+770G>T
c.42+6333G>T (n.42+6333G>T)
c.152G>T
c.28-403G>T (n.28-403G>T)
n.188-14387G>T
n.763+770G>T
n.160-14387G>T
n.735+770G>T
8g.28716837T>ACA370857418EXTL3c.778T>A (p.Leu260Met)
c.-114-14386T>A (n.-114-14386T>A)
n.1411T>A
n.631+771T>A
c.42+6334T>A (n.42+6334T>A)
c.153T>A
c.28-402T>A (n.28-402T>A)
n.188-14386T>A
n.763+771T>A
n.160-14386T>A
n.735+771T>A
8g.28716837T>CCA460189378EXTL3c.778T>C (p.Leu260=)
c.-114-14386T>C (n.-114-14386T>C)
n.1411T>C
n.631+771T>C
c.42+6334T>C (n.42+6334T>C)
c.153T>C
c.28-402T>C (n.28-402T>C)
n.188-14386T>C
n.763+771T>C
n.160-14386T>C
n.735+771T>C
8g.28716837T>GCA370857420EXTL3c.778T>G (p.Leu260Val)
c.-114-14386T>G (n.-114-14386T>G)
n.1411T>G
n.631+771T>G
c.42+6334T>G (n.42+6334T>G)
c.153T>G
c.28-402T>G (n.28-402T>G)
n.188-14386T>G
n.763+771T>G
n.160-14386T>G
n.735+771T>G
8g.28716838T>ACA370857422EXTL3c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.-114-14385T>A (n.-114-14385T>A)
n.1412T>A
n.631+772T>A
c.42+6335T>A (n.42+6335T>A)
c.154T>A
c.28-401T>A (n.28-401T>A)
n.188-14385T>A
n.763+772T>A
n.160-14385T>A
n.735+772T>A
8g.28716838T>CCA370857424EXTL3c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.-114-14385T>C (n.-114-14385T>C)
n.1412T>C
n.631+772T>C
c.42+6335T>C (n.42+6335T>C)
c.154T>C
c.28-401T>C (n.28-401T>C)
n.188-14385T>C
n.763+772T>C
n.160-14385T>C
n.735+772T>C
8g.28716838T>GCA370857426EXTL3c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.-114-14385T>G (n.-114-14385T>G)
n.1412T>G
n.631+772T>G
c.42+6335T>G (n.42+6335T>G)
c.154T>G
c.28-401T>G (n.28-401T>G)
n.188-14385T>G
n.763+772T>G
n.160-14385T>G
n.735+772T>G
8g.28716839G>ACA460189386EXTL3c.780G>A (p.Leu260=)
c.-114-14384G>A (n.-114-14384G>A)
n.1413G>A
n.631+773G>A
c.42+6336G>A (n.42+6336G>A)
c.155G>A
c.28-400G>A (n.28-400G>A)
n.188-14384G>A
n.763+773G>A
n.160-14384G>A
n.735+773G>A
8g.28716839G>CCA4696062EXTL3c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.-114-14384G>C (n.-114-14384G>C)
n.1413G>C
n.631+773G>C
c.42+6336G>C (n.42+6336G>C)
c.155G>C
c.28-400G>C (n.28-400G>C)
n.188-14384G>C
n.763+773G>C
n.160-14384G>C
n.735+773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716839G=CA1773391377EXTL3c.780G= (p.Leu260=)
c.-114-14384G= (n.-114-14384G=)
n.1413G=
n.631+773G=
c.42+6336G= (n.42+6336G=)
c.155G=
c.28-400G= (n.28-400G=)
n.188-14384G=
n.763+773G=
n.160-14384G=
n.735+773G=
8g.28716839G>TCA370857428EXTL3c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.-114-14384G>T (n.-114-14384G>T)
n.1413G>T
n.631+773G>T
c.42+6336G>T (n.42+6336G>T)
c.155G>T
c.28-400G>T (n.28-400G>T)
n.188-14384G>T
n.763+773G>T
n.160-14384G>T
n.735+773G>T
8g.28716840T>ACA370857431EXTL3c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.-114-14383T>A (n.-114-14383T>A)
n.1414T>A
n.631+774T>A
c.42+6337T>A (n.42+6337T>A)
c.156T>A
c.28-399T>A (n.28-399T>A)
n.188-14383T>A
n.763+774T>A
n.160-14383T>A
n.735+774T>A
8g.28716840T>CCA4696063EXTL3c.781T>C (p.Tyr261His)
c.-114-14383T>C (n.-114-14383T>C)
n.1414T>C
n.631+774T>C
c.42+6337T>C (n.42+6337T>C)
c.156T>C
c.28-399T>C (n.28-399T>C)
n.188-14383T>C
n.763+774T>C
n.160-14383T>C
n.735+774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716840T>GCA370857433EXTL3c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.-114-14383T>G (n.-114-14383T>G)
n.1414T>G
n.631+774T>G
c.42+6337T>G (n.42+6337T>G)
c.156T>G
c.28-399T>G (n.28-399T>G)
n.188-14383T>G
n.763+774T>G
n.160-14383T>G
n.735+774T>G
8g.28716840T=CA1773391384EXTL3c.781T= (p.Tyr261=)
c.-114-14383T= (n.-114-14383T=)
n.1414T=
n.631+774T=
c.42+6337T= (n.42+6337T=)
c.156T=
c.28-399T= (n.28-399T=)
n.188-14383T=
n.763+774T=
n.160-14383T=
n.735+774T=
8g.28716841A=CA1773391391EXTL3c.782A= (p.Tyr261=)
c.-114-14382A= (n.-114-14382A=)
n.1415A=
n.631+775A=
c.42+6338A= (n.42+6338A=)
c.157A=
c.28-398A= (n.28-398A=)
n.188-14382A=
n.763+775A=
n.160-14382A=
n.735+775A=
8g.28716841A>CCA370857436EXTL3c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.-114-14382A>C (n.-114-14382A>C)
n.1415A>C
n.631+775A>C
c.42+6338A>C (n.42+6338A>C)
c.157A>C
c.28-398A>C (n.28-398A>C)
n.188-14382A>C
n.763+775A>C
n.160-14382A>C
n.735+775A>C
8g.28716841A>GCA370857437EXTL3c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.-114-14382A>G (n.-114-14382A>G)
n.1415A>G
n.631+775A>G
c.42+6338A>G (n.42+6338A>G)
c.157A>G
c.28-398A>G (n.28-398A>G)
n.188-14382A>G
n.763+775A>G
n.160-14382A>G
n.735+775A>G
8g.28716841A>TCA370857435EXTL3c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.-114-14382A>T (n.-114-14382A>T)
n.1415A>T
n.631+775A>T
c.42+6338A>T (n.42+6338A>T)
c.157A>T
c.28-398A>T (n.28-398A>T)
n.188-14382A>T
n.763+775A>T
n.160-14382A>T
n.735+775A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716842T>ACA370857440EXTL3c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.-114-14381T>A (n.-114-14381T>A)
n.1416T>A
n.631+776T>A
c.42+6339T>A (n.42+6339T>A)
c.158T>A
c.28-397T>A (n.28-397T>A)
n.188-14381T>A
n.763+776T>A
n.160-14381T>A
n.735+776T>A
8g.28716842T>CCA460189400EXTL3c.783T>C (p.Tyr261=)
c.-114-14381T>C (n.-114-14381T>C)
n.1416T>C
n.631+776T>C
c.42+6339T>C (n.42+6339T>C)
c.158T>C
c.28-397T>C (n.28-397T>C)
n.188-14381T>C
n.763+776T>C
n.160-14381T>C
n.735+776T>C
8g.28716842T>GCA370857439EXTL3c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.-114-14381T>G (n.-114-14381T>G)
n.1416T>G
n.631+776T>G
c.42+6339T>G (n.42+6339T>G)
c.158T>G
c.28-397T>G (n.28-397T>G)
n.188-14381T>G
n.763+776T>G
n.160-14381T>G
n.735+776T>G
8g.28716843T>ACA370857446EXTL3c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.-114-14380T>A (n.-114-14380T>A)
n.1417T>A
n.631+777T>A
c.42+6340T>A (n.42+6340T>A)
c.159T>A
c.28-396T>A (n.28-396T>A)
n.188-14380T>A
n.763+777T>A
n.160-14380T>A
n.735+777T>A
8g.28716843T>CCA370857444EXTL3c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.-114-14380T>C (n.-114-14380T>C)
n.1417T>C
n.631+777T>C
c.42+6340T>C (n.42+6340T>C)
c.159T>C
c.28-396T>C (n.28-396T>C)
n.188-14380T>C
n.763+777T>C
n.160-14380T>C
n.735+777T>C
 dbSNP
8g.28716843T>GCA370857447EXTL3c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.-114-14380T>G (n.-114-14380T>G)
n.1417T>G
n.631+777T>G
c.42+6340T>G (n.42+6340T>G)
c.159T>G
c.28-396T>G (n.28-396T>G)
n.188-14380T>G
n.763+777T>G
n.160-14380T>G
n.735+777T>G
8g.28716843T=CA1773391399EXTL3c.784T= (p.Ser262=)
c.-114-14380T= (n.-114-14380T=)
n.1417T=
n.631+777T=
c.42+6340T= (n.42+6340T=)
c.159T=
c.28-396T= (n.28-396T=)
n.188-14380T=
n.763+777T=
n.160-14380T=
n.735+777T=
8g.28716844C>ACA370857449EXTL3c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.-114-14379C>A (n.-114-14379C>A)
n.1418C>A
n.631+778C>A
c.42+6341C>A (n.42+6341C>A)
c.160C>A
c.28-395C>A (n.28-395C>A)
n.188-14379C>A
n.763+778C>A
n.160-14379C>A
n.735+778C>A
8g.28716844C=CA1773391404EXTL3c.785C= (p.Ser262=)
c.-114-14379C= (n.-114-14379C=)
n.1418C=
n.631+778C=
c.42+6341C= (n.42+6341C=)
c.160C=
c.28-395C= (n.28-395C=)
n.188-14379C=
n.763+778C=
n.160-14379C=
n.735+778C=
8g.28716844C>GCA370857453EXTL3c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.-114-14379C>G (n.-114-14379C>G)
n.1418C>G
n.631+778C>G
c.42+6341C>G (n.42+6341C>G)
c.160C>G
c.28-395C>G (n.28-395C>G)
n.188-14379C>G
n.763+778C>G
n.160-14379C>G
n.735+778C>G
 dbSNP
8g.28716844C>TCA370857451EXTL3c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.-114-14379C>T (n.-114-14379C>T)
n.1418C>T
n.631+778C>T
c.42+6341C>T (n.42+6341C>T)
c.160C>T
c.28-395C>T (n.28-395C>T)
n.188-14379C>T
n.763+778C>T
n.160-14379C>T
n.735+778C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716845C>ACA460189420EXTL3c.786C>A (p.Ser262=)
c.-114-14378C>A (n.-114-14378C>A)
n.1419C>A
n.631+779C>A
c.42+6342C>A (n.42+6342C>A)
c.161C>A
c.28-394C>A (n.28-394C>A)
n.188-14378C>A
n.763+779C>A
n.160-14378C>A
n.735+779C>A
8g.28716845C>GCA460189422EXTL3c.786C>G (p.Ser262=)
c.-114-14378C>G (n.-114-14378C>G)
n.1419C>G
n.631+779C>G
c.42+6342C>G (n.42+6342C>G)
c.161C>G
c.28-394C>G (n.28-394C>G)
n.188-14378C>G
n.763+779C>G
n.160-14378C>G
n.735+779C>G
8g.28716845C>TCA460189424EXTL3c.786C>T (p.Ser262=)
c.-114-14378C>T (n.-114-14378C>T)
n.1419C>T
n.631+779C>T
c.42+6342C>T (n.42+6342C>T)
c.161C>T
c.28-394C>T (n.28-394C>T)
n.188-14378C>T
n.763+779C>T
n.160-14378C>T
n.735+779C>T
 COSMIC
8g.28716846C>ACA370857455EXTL3c.787C>A (p.Leu263Met)
c.-114-14377C>A (n.-114-14377C>A)
n.1420C>A
n.631+780C>A
c.42+6343C>A (n.42+6343C>A)
c.162C>A
c.28-393C>A (n.28-393C>A)
n.188-14377C>A
n.763+780C>A
n.160-14377C>A
n.735+780C>A
8g.28716846C=CA1773391412EXTL3c.787C= (p.Leu263=)
c.-114-14377C= (n.-114-14377C=)
n.1420C=
n.631+780C=
c.42+6343C= (n.42+6343C=)
c.162C=
c.28-393C= (n.28-393C=)
n.188-14377C=
n.763+780C=
n.160-14377C=
n.735+780C=
8g.28716846C>GCA370857458EXTL3c.787C>G (p.Leu263Val)
c.-114-14377C>G (n.-114-14377C>G)
n.1420C>G
n.631+780C>G
c.42+6343C>G (n.42+6343C>G)
c.162C>G
c.28-393C>G (n.28-393C>G)
n.188-14377C>G
n.763+780C>G
n.160-14377C>G
n.735+780C>G
 dbSNP
8g.28716846C>TCA4696064EXTL3c.787C>T (p.Leu263=)
c.-114-14377C>T (n.-114-14377C>T)
n.1420C>T
n.631+780C>T
c.42+6343C>T (n.42+6343C>T)
c.162C>T
c.28-393C>T (n.28-393C>T)
n.188-14377C>T
n.763+780C>T
n.160-14377C>T
n.735+780C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716847T>ACA370857463EXTL3c.788T>A (p.Leu263Gln)
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n.1421T>A
n.631+781T>A
c.42+6344T>A (n.42+6344T>A)
c.163T>A
c.28-392T>A (n.28-392T>A)
n.188-14376T>A
n.763+781T>A
n.160-14376T>A
n.735+781T>A
8g.28716847T>CCA370857465EXTL3c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.-114-14376T>C (n.-114-14376T>C)
n.1421T>C
n.631+781T>C
c.42+6344T>C (n.42+6344T>C)
c.163T>C
c.28-392T>C (n.28-392T>C)
n.188-14376T>C
n.763+781T>C
n.160-14376T>C
n.735+781T>C
8g.28716847T>GCA370857467EXTL3c.788T>G (p.Leu263Arg)
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n.1421T>G
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n.160-14376T>G
n.735+781T>G
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n.631+782G>A
c.42+6345G>A (n.42+6345G>A)
c.164G>A
c.28-391G>A (n.28-391G>A)
n.188-14375G>A
n.763+782G>A
n.160-14375G>A
n.735+782G>A
8g.28716848G>CCA460189438EXTL3c.789G>C (p.Leu263=)
c.-114-14375G>C (n.-114-14375G>C)
n.1422G>C
n.631+782G>C
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c.164G>C
c.28-391G>C (n.28-391G>C)
n.188-14375G>C
n.763+782G>C
n.160-14375G>C
n.735+782G>C
8g.28716848G>TCA460189437EXTL3c.789G>T (p.Leu263=)
c.-114-14375G>T (n.-114-14375G>T)
n.1422G>T
n.631+782G>T
c.42+6345G>T (n.42+6345G>T)
c.164G>T
c.28-391G>T (n.28-391G>T)
n.188-14375G>T
n.763+782G>T
n.160-14375G>T
n.735+782G>T
8g.28716849C>ACA370857471EXTL3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.-114-14374C>A (n.-114-14374C>A)
n.1423C>A
n.631+783C>A
c.42+6346C>A (n.42+6346C>A)
c.165C>A
c.28-390C>A (n.28-390C>A)
n.188-14374C>A
n.763+783C>A
n.160-14374C>A
n.735+783C>A
8g.28716849C>GCA370857469EXTL3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.-114-14374C>G (n.-114-14374C>G)
n.1423C>G
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n.188-14374C>G
n.763+783C>G
n.160-14374C>G
n.735+783C>G
 gnomAD v4
8g.28716849C>TCA370857470EXTL3c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.-114-14374C>T (n.-114-14374C>T)
n.1423C>T
n.631+783C>T
c.42+6346C>T (n.42+6346C>T)
c.165C>T
c.28-390C>T (n.28-390C>T)
n.188-14374C>T
n.763+783C>T
n.160-14374C>T
n.735+783C>T
8g.28716850C>ACA370857472EXTL3c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.-114-14373C>A (n.-114-14373C>A)
n.1424C>A
n.631+784C>A
c.42+6347C>A (n.42+6347C>A)
c.166C>A
c.28-389C>A (n.28-389C>A)
n.188-14373C>A
n.763+784C>A
n.160-14373C>A
n.735+784C>A
8g.28716850C>GCA370857473EXTL3c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.-114-14373C>G (n.-114-14373C>G)
n.1424C>G
n.631+784C>G
c.42+6347C>G (n.42+6347C>G)
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n.188-14373C>G
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n.160-14373C>G
n.735+784C>G
8g.28716850C>TCA370857474EXTL3c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.-114-14373C>T (n.-114-14373C>T)
n.1424C>T
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n.188-14373C>T
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n.160-14373C>T
n.735+784C>T
8g.28716851A=CA1773391432EXTL3c.792A= (p.Pro264=)
c.-114-14372A= (n.-114-14372A=)
n.1425A=
n.631+785A=
c.42+6348A= (n.42+6348A=)
c.167A=
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n.188-14372A=
n.763+785A=
n.160-14372A=
n.735+785A=
8g.28716851A>CCA4696066EXTL3c.792A>C (p.Pro264=)
c.-114-14372A>C (n.-114-14372A>C)
n.1425A>C
n.631+785A>C
c.42+6348A>C (n.42+6348A>C)
c.167A>C
c.28-388A>C (n.28-388A>C)
n.188-14372A>C
n.763+785A>C
n.160-14372A>C
n.735+785A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716851A>GCA4696065EXTL3c.792A>G (p.Pro264=)
c.-114-14372A>G (n.-114-14372A>G)
n.1425A>G
n.631+785A>G
c.42+6348A>G (n.42+6348A>G)
c.167A>G
c.28-388A>G (n.28-388A>G)
n.188-14372A>G
n.763+785A>G
n.160-14372A>G
n.735+785A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716851A>TCA460189459EXTL3c.792A>T (p.Pro264=)
c.-114-14372A>T (n.-114-14372A>T)
n.1425A>T
n.631+785A>T
c.42+6348A>T (n.42+6348A>T)
c.167A>T
c.28-388A>T (n.28-388A>T)
n.188-14372A>T
n.763+785A>T
n.160-14372A>T
n.735+785A>T
8g.28716852C>ACA370857475EXTL3c.793C>A (p.His265Asn)
c.-114-14371C>A (n.-114-14371C>A)
n.1426C>A
n.631+786C>A
c.42+6349C>A (n.42+6349C>A)
c.168C>A
c.28-387C>A (n.28-387C>A)
n.188-14371C>A
n.763+786C>A
n.160-14371C>A
n.735+786C>A
8g.28716852C>GCA370857477EXTL3c.793C>G (p.His265Asp)
c.-114-14371C>G (n.-114-14371C>G)
n.1426C>G
n.631+786C>G
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8g.28716852C>TCA370857476EXTL3c.793C>T (p.His265Tyr)
c.-114-14371C>T (n.-114-14371C>T)
n.1426C>T
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c.42+6349C>T (n.42+6349C>T)
c.168C>T
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n.188-14371C>T
n.763+786C>T
n.160-14371C>T
n.735+786C>T
8g.28716853A=CA1773391443EXTL3c.794A= (p.His265=)
c.-114-14370A= (n.-114-14370A=)
n.1427A=
n.631+787A=
c.42+6350A= (n.42+6350A=)
c.169A=
c.28-386A= (n.28-386A=)
n.188-14370A=
n.763+787A=
n.160-14370A=
n.735+787A=
8g.28716853A>CCA370857478EXTL3c.794A>C (p.His265Pro)
c.-114-14370A>C (n.-114-14370A>C)
n.1427A>C
n.631+787A>C
c.42+6350A>C (n.42+6350A>C)
c.169A>C
c.28-386A>C (n.28-386A>C)
n.188-14370A>C
n.763+787A>C
n.160-14370A>C
n.735+787A>C
8g.28716853A>GCA370857479EXTL3c.794A>G (p.His265Arg)
c.-114-14370A>G (n.-114-14370A>G)
n.1427A>G
n.631+787A>G
c.42+6350A>G (n.42+6350A>G)
c.169A>G
c.28-386A>G (n.28-386A>G)
n.188-14370A>G
n.763+787A>G
n.160-14370A>G
n.735+787A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716853A>TCA4696067EXTL3c.794A>T (p.His265Leu)
c.-114-14370A>T (n.-114-14370A>T)
n.1427A>T
n.631+787A>T
c.42+6350A>T (n.42+6350A>T)
c.169A>T
c.28-386A>T (n.28-386A>T)
n.188-14370A>T
n.763+787A>T
n.160-14370A>T
n.735+787A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716854C>ACA370857480EXTL3c.795C>A (p.His265Gln)
c.-114-14369C>A (n.-114-14369C>A)
n.1428C>A
n.631+788C>A
c.42+6351C>A (n.42+6351C>A)
c.170C>A
c.28-385C>A (n.28-385C>A)
n.188-14369C>A
n.763+788C>A
n.160-14369C>A
n.735+788C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716854C=CA1773391447EXTL3c.795C= (p.His265=)
c.-114-14369C= (n.-114-14369C=)
n.1428C=
n.631+788C=
c.42+6351C= (n.42+6351C=)
c.170C=
c.28-385C= (n.28-385C=)
n.188-14369C=
n.763+788C=
n.160-14369C=
n.735+788C=
8g.28716854C>GCA370857481EXTL3c.795C>G (p.His265Gln)
c.-114-14369C>G (n.-114-14369C>G)
n.1428C>G
n.631+788C>G
c.42+6351C>G (n.42+6351C>G)
c.170C>G
c.28-385C>G (n.28-385C>G)
n.188-14369C>G
n.763+788C>G
n.160-14369C>G
n.735+788C>G
8g.28716854C>TCA460189464EXTL3c.795C>T (p.His265=)
c.-114-14369C>T (n.-114-14369C>T)
n.1428C>T
n.631+788C>T
c.42+6351C>T (n.42+6351C>T)
c.170C>T
c.28-385C>T (n.28-385C>T)
n.188-14369C>T
n.763+788C>T
n.160-14369C>T
n.735+788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716855T>ACA370857482EXTL3c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.-114-14368T>A (n.-114-14368T>A)
n.1429T>A
n.631+789T>A
c.42+6352T>A (n.42+6352T>A)
c.171T>A
c.28-384T>A (n.28-384T>A)
n.188-14368T>A
n.763+789T>A
n.160-14368T>A
n.735+789T>A
8g.28716855T>CCA370857483EXTL3c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.-114-14368T>C (n.-114-14368T>C)
n.1429T>C
n.631+789T>C
c.42+6352T>C (n.42+6352T>C)
c.171T>C
c.28-384T>C (n.28-384T>C)
n.188-14368T>C
n.763+789T>C
n.160-14368T>C
n.735+789T>C
8g.28716855T>GCA370857484EXTL3c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.-114-14368T>G (n.-114-14368T>G)
n.1429T>G
n.631+789T>G
c.42+6352T>G (n.42+6352T>G)
c.171T>G
c.28-384T>G (n.28-384T>G)
n.188-14368T>G
n.763+789T>G
n.160-14368T>G
n.735+789T>G
8g.28716856G>ACA370857485EXTL3c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.-114-14367G>A (n.-114-14367G>A)
n.1430G>A
n.631+790G>A
c.42+6353G>A (n.42+6353G>A)
c.172G>A
c.28-383G>A (n.28-383G>A)
n.188-14367G>A
n.763+790G>A
n.160-14367G>A
n.735+790G>A
8g.28716856G>CCA370857486EXTL3c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.-114-14367G>C (n.-114-14367G>C)
n.1430G>C
n.631+790G>C
c.42+6353G>C (n.42+6353G>C)
c.172G>C
c.28-383G>C (n.28-383G>C)
n.188-14367G>C
n.763+790G>C
n.160-14367G>C
n.735+790G>C
8g.28716856G>TCA370857487EXTL3c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.-114-14367G>T (n.-114-14367G>T)
n.1430G>T
n.631+790G>T
c.42+6353G>T (n.42+6353G>T)
c.172G>T
c.28-383G>T (n.28-383G>T)
n.188-14367G>T
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n.735+790G>T
8g.28716858_28716860dupCA2686745424EXTL3c.799_801dup (p.Arg267_Thr268insArg)
c.-114-14365_-114-14363dup (n.-114-14365_-114-14363dup)
n.1432_1434dup
n.631+792_631+794dup
c.42+6355_42+6357dup (n.42+6355_42+6357dup)
c.174_176dup
c.28-381_28-379dup (n.28-381_28-379dup)
n.188-14365_188-14363dup
n.763+792_763+794dup
n.160-14365_160-14363dup
n.735+792_735+794dup
 gnomAD v4
8g.28716857G>ACA370857488EXTL3c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.-114-14366G>A (n.-114-14366G>A)
n.1431G>A
n.631+791G>A
c.42+6354G>A (n.42+6354G>A)
c.173G>A
c.28-382G>A (n.28-382G>A)
n.188-14366G>A
n.763+791G>A
n.160-14366G>A
n.735+791G>A
8g.28716857G>CCA370857490EXTL3c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.-114-14366G>C (n.-114-14366G>C)
n.1431G>C
n.631+791G>C
c.42+6354G>C (n.42+6354G>C)
c.173G>C
c.28-382G>C (n.28-382G>C)
n.188-14366G>C
n.763+791G>C
n.160-14366G>C
n.735+791G>C
8g.28716857G>TCA370857489EXTL3c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.-114-14366G>T (n.-114-14366G>T)
n.1431G>T
n.631+791G>T
c.42+6354G>T (n.42+6354G>T)
c.173G>T
c.28-382G>T (n.28-382G>T)
n.188-14366G>T
n.763+791G>T
n.160-14366G>T
n.735+791G>T
8g.28716858C>ACA460189469EXTL3c.799C>A (p.Arg267=)
c.-114-14365C>A (n.-114-14365C>A)
n.1432C>A
n.631+792C>A
c.42+6355C>A (n.42+6355C>A)
c.174C>A
c.28-381C>A (n.28-381C>A)
n.188-14365C>A
n.763+792C>A
n.160-14365C>A
n.735+792C>A
 gnomAD v4
8g.28716858C=CA1773391449EXTL3c.799C= (p.Arg267=)
c.-114-14365C= (n.-114-14365C=)
n.1432C=
n.631+792C=
c.42+6355C= (n.42+6355C=)
c.174C=
c.28-381C= (n.28-381C=)
n.188-14365C=
n.763+792C=
n.160-14365C=
n.735+792C=
8g.28716858C>GCA370857491EXTL3c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.-114-14365C>G (n.-114-14365C>G)
n.1432C>G
n.631+792C>G
c.42+6355C>G (n.42+6355C>G)
c.174C>G
c.28-381C>G (n.28-381C>G)
n.188-14365C>G
n.763+792C>G
n.160-14365C>G
n.735+792C>G
8g.28716858C>TCA4696068EXTL3c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.-114-14365C>T (n.-114-14365C>T)
n.1432C>T
n.631+792C>T
c.42+6355C>T (n.42+6355C>T)
c.174C>T
c.28-381C>T (n.28-381C>T)
n.188-14365C>T
n.763+792C>T
n.160-14365C>T
n.735+792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716859G>ACA4696069EXTL3c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.-114-14364G>A (n.-114-14364G>A)
n.1433G>A
n.631+793G>A
c.42+6356G>A (n.42+6356G>A)
c.175G>A
c.28-380G>A (n.28-380G>A)
n.188-14364G>A
n.763+793G>A
n.160-14364G>A
n.735+793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716859G>CCA370857492EXTL3c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.-114-14364G>C (n.-114-14364G>C)
n.1433G>C
n.631+793G>C
c.42+6356G>C (n.42+6356G>C)
c.175G>C
c.28-380G>C (n.28-380G>C)
n.188-14364G>C
n.763+793G>C
n.160-14364G>C
n.735+793G>C
8g.28716859G=CA1773391454EXTL3c.800G= (p.Arg267=)
c.-114-14364G= (n.-114-14364G=)
n.1433G=
n.631+793G=
c.42+6356G= (n.42+6356G=)
c.175G=
c.28-380G= (n.28-380G=)
n.188-14364G=
n.763+793G=
n.160-14364G=
n.735+793G=
8g.28716859G>TCA370857493EXTL3c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.-114-14364G>T (n.-114-14364G>T)
n.1433G>T
n.631+793G>T
c.42+6356G>T (n.42+6356G>T)
c.175G>T
c.28-380G>T (n.28-380G>T)
n.188-14364G>T
n.763+793G>T
n.160-14364G>T
n.735+793G>T
8g.28716860G>ACA174386208EXTL3c.801G>A (p.Arg267=)
c.-114-14363G>A (n.-114-14363G>A)
n.1434G>A
n.631+794G>A
c.42+6357G>A (n.42+6357G>A)
c.176G>A
c.28-379G>A (n.28-379G>A)
n.188-14363G>A
n.763+794G>A
n.160-14363G>A
n.735+794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716860G>CCA460189472EXTL3c.801G>C (p.Arg267=)
c.-114-14363G>C (n.-114-14363G>C)
n.1434G>C
n.631+794G>C
c.42+6357G>C (n.42+6357G>C)
c.176G>C
c.28-379G>C (n.28-379G>C)
n.188-14363G>C
n.763+794G>C
n.160-14363G>C
n.735+794G>C
8g.28716860G=CA1773391455EXTL3c.801G= (p.Arg267=)
c.-114-14363G= (n.-114-14363G=)
n.1434G=
n.631+794G=
c.42+6357G= (n.42+6357G=)
c.176G=
c.28-379G= (n.28-379G=)
n.188-14363G=
n.763+794G=
n.160-14363G=
n.735+794G=
8g.28716860G>TCA460189473EXTL3c.801G>T (p.Arg267=)
c.-114-14363G>T (n.-114-14363G>T)
n.1434G>T
n.631+794G>T
c.42+6357G>T (n.42+6357G>T)
c.176G>T
c.28-379G>T (n.28-379G>T)
n.188-14363G>T
n.763+794G>T
n.160-14363G>T
n.735+794G>T
8g.28716861A=CA1773391458EXTL3c.802A= (p.Thr268=)
c.-114-14362A= (n.-114-14362A=)
n.1435A=
n.631+795A=
c.42+6358A= (n.42+6358A=)
c.177A=
c.28-378A= (n.28-378A=)
n.188-14362A=
n.763+795A=
n.160-14362A=
n.735+795A=
8g.28716861A>CCA370857494EXTL3c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.-114-14362A>C (n.-114-14362A>C)
n.1435A>C
n.631+795A>C
c.42+6358A>C (n.42+6358A>C)
c.177A>C
c.28-378A>C (n.28-378A>C)
n.188-14362A>C
n.763+795A>C
n.160-14362A>C
n.735+795A>C
8g.28716861A>GCA370857495EXTL3c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.-114-14362A>G (n.-114-14362A>G)
n.1435A>G
n.631+795A>G
c.42+6358A>G (n.42+6358A>G)
c.177A>G
c.28-378A>G (n.28-378A>G)
n.188-14362A>G
n.763+795A>G
n.160-14362A>G
n.735+795A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716861A>TCA370857496EXTL3c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.-114-14362A>T (n.-114-14362A>T)
n.1435A>T
n.631+795A>T
c.42+6358A>T (n.42+6358A>T)
c.177A>T
c.28-378A>T (n.28-378A>T)
n.188-14362A>T
n.763+795A>T
n.160-14362A>T
n.735+795A>T
8g.28716862C>ACA370857497EXTL3c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.-114-14361C>A (n.-114-14361C>A)
n.1436C>A
n.631+796C>A
c.42+6359C>A (n.42+6359C>A)
c.178C>A
c.28-377C>A (n.28-377C>A)
n.188-14361C>A
n.763+796C>A
n.160-14361C>A
n.735+796C>A
8g.28716862C=CA1773391465EXTL3c.803C= (p.Thr268=)
c.-114-14361C= (n.-114-14361C=)
n.1436C=
n.631+796C=
c.42+6359C= (n.42+6359C=)
c.178C=
c.28-377C= (n.28-377C=)
n.188-14361C=
n.763+796C=
n.160-14361C=
n.735+796C=
8g.28716862C>GCA370857498EXTL3c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.-114-14361C>G (n.-114-14361C>G)
n.1436C>G
n.631+796C>G
c.42+6359C>G (n.42+6359C>G)
c.178C>G
c.28-377C>G (n.28-377C>G)
n.188-14361C>G
n.763+796C>G
n.160-14361C>G
n.735+796C>G
8g.28716862C>TCA4696070EXTL3c.803C>T (p.Thr268Met)
c.-114-14361C>T (n.-114-14361C>T)
n.1436C>T
n.631+796C>T
c.42+6359C>T (n.42+6359C>T)
c.178C>T
c.28-377C>T (n.28-377C>T)
n.188-14361C>T
n.763+796C>T
n.160-14361C>T
n.735+796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716863G>ACA4696071EXTL3c.804G>A (p.Thr268=)
c.-114-14360G>A (n.-114-14360G>A)
n.1437G>A
n.631+797G>A
c.42+6360G>A (n.42+6360G>A)
c.179G>A
c.28-376G>A (n.28-376G>A)
n.188-14360G>A
n.763+797G>A
n.160-14360G>A
n.735+797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716863G>CCA460189480EXTL3c.804G>C (p.Thr268=)
c.-114-14360G>C (n.-114-14360G>C)
n.1437G>C
n.631+797G>C
c.42+6360G>C (n.42+6360G>C)
c.179G>C
c.28-376G>C (n.28-376G>C)
n.188-14360G>C
n.763+797G>C
n.160-14360G>C
n.735+797G>C
8g.28716863G=CA1773391470EXTL3c.804G= (p.Thr268=)
c.-114-14360G= (n.-114-14360G=)
n.1437G=
n.631+797G=
c.42+6360G= (n.42+6360G=)
c.179G=
c.28-376G= (n.28-376G=)
n.188-14360G=
n.763+797G=
n.160-14360G=
n.735+797G=
8g.28716863G>TCA460189481EXTL3c.804G>T (p.Thr268=)
c.-114-14360G>T (n.-114-14360G>T)
n.1437G>T
n.631+797G>T
c.42+6360G>T (n.42+6360G>T)
c.179G>T
c.28-376G>T (n.28-376G>T)
n.188-14360G>T
n.763+797G>T
n.160-14360G>T
n.735+797G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716864G>ACA370857501EXTL3c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.-114-14359G>A (n.-114-14359G>A)
n.1438G>A
n.631+798G>A
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c.180G>A
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n.188-14359G>A
n.763+798G>A
n.160-14359G>A
n.735+798G>A
8g.28716864G>CCA370857499EXTL3c.805G>C (p.Asp269His)
c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C)
n.1438G>C
n.631+798G>C
c.42+6361G>C (n.42+6361G>C)
c.180G>C
c.28-375G>C (n.28-375G>C)
n.188-14359G>C
n.763+798G>C
n.160-14359G>C
n.735+798G>C
8g.28716864G>TCA370857500EXTL3c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.-114-14359G>T (n.-114-14359G>T)
n.1438G>T
n.631+798G>T
c.42+6361G>T (n.42+6361G>T)
c.180G>T
c.28-375G>T (n.28-375G>T)
n.188-14359G>T
n.763+798G>T
n.160-14359G>T
n.735+798G>T
8g.28716865A>CCA370857502EXTL3c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C)
n.1439A>C
n.631+799A>C
c.42+6362A>C (n.42+6362A>C)
c.181A>C
c.28-374A>C (n.28-374A>C)
n.188-14358A>C
n.763+799A>C
n.160-14358A>C
n.735+799A>C
8g.28716865A>GCA370857503EXTL3c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G)
n.1439A>G
n.631+799A>G
c.42+6362A>G (n.42+6362A>G)
c.181A>G
c.28-374A>G (n.28-374A>G)
n.188-14358A>G
n.763+799A>G
n.160-14358A>G
n.735+799A>G
8g.28716865A>TCA370857504EXTL3c.806A>T (p.Asp269Val)
c.-114-14358A>T (n.-114-14358A>T)
n.1439A>T
n.631+799A>T
c.42+6362A>T (n.42+6362A>T)
c.181A>T
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n.188-14358A>T
n.763+799A>T
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8g.28716866T>ACA370857505EXTL3c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A)
n.1440T>A
n.631+800T>A
c.42+6363T>A (n.42+6363T>A)
c.182T>A
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n.188-14357T>A
n.763+800T>A
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n.735+800T>A
8g.28716866T>CCA460189485EXTL3c.807T>C (p.Asp269=)
c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C)
n.1440T>C
n.631+800T>C
c.42+6363T>C (n.42+6363T>C)
c.182T>C
c.28-373T>C (n.28-373T>C)
n.188-14357T>C
n.763+800T>C
n.160-14357T>C
n.735+800T>C
 gnomAD v4
8g.28716866T>GCA370857506EXTL3c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G)
n.1440T>G
n.631+800T>G
c.42+6363T>G (n.42+6363T>G)
c.182T>G
c.28-373T>G (n.28-373T>G)
n.188-14357T>G
n.763+800T>G
n.160-14357T>G
n.735+800T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716866T=CA1773391477EXTL3c.807T= (p.Asp269=)
c.-114-14357T= (n.-114-14357T=)
n.1440T=
n.631+800T=
c.42+6363T= (n.42+6363T=)
c.182T=
c.28-373T= (n.28-373T=)
n.188-14357T=
n.763+800T=
n.160-14357T=
n.735+800T=
8g.28716867G>ACA370857507EXTL3c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A)
n.1441G>A
n.631+801G>A
c.42+6364G>A (n.42+6364G>A)
c.183G>A
c.28-372G>A (n.28-372G>A)
n.188-14356G>A
n.763+801G>A
n.160-14356G>A
n.735+801G>A
8g.28716867G>CCA370857508EXTL3c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C)
n.1441G>C
n.631+801G>C
c.42+6364G>C (n.42+6364G>C)
c.183G>C
c.28-372G>C (n.28-372G>C)
n.188-14356G>C
n.763+801G>C
n.160-14356G>C
n.735+801G>C
8g.28716867G>TCA370857509EXTL3c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T)
n.1441G>T
n.631+801G>T
c.42+6364G>T (n.42+6364G>T)
c.183G>T
c.28-372G>T (n.28-372G>T)
n.188-14356G>T
n.763+801G>T
n.160-14356G>T
n.735+801G>T
8g.28716868G>ACA370857510EXTL3c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A)
n.1442G>A
n.631+802G>A
c.42+6365G>A (n.42+6365G>A)
c.184G>A
c.28-371G>A (n.28-371G>A)
n.188-14355G>A
n.763+802G>A
n.160-14355G>A
n.735+802G>A
8g.28716868G>CCA370857511EXTL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C)
n.1442G>C
n.631+802G>C
c.42+6365G>C (n.42+6365G>C)
c.184G>C
c.28-371G>C (n.28-371G>C)
n.188-14355G>C
n.763+802G>C
n.160-14355G>C
n.735+802G>C
8g.28716868G>TCA370857512EXTL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T)
n.1442G>T
n.631+802G>T
c.42+6365G>T (n.42+6365G>T)
c.184G>T
c.28-371G>T (n.28-371G>T)
n.188-14355G>T
n.763+802G>T
n.160-14355G>T
n.735+802G>T
8g.28716869A=CA1773391481EXTL3c.810A= (p.Gly270=)
c.-114-14354A= (n.-114-14354A=)
n.1443A=
n.631+803A=
c.42+6366A= (n.42+6366A=)
c.185A=
c.28-370A= (n.28-370A=)
n.188-14354A=
n.763+803A=
n.160-14354A=
n.735+803A=
8g.28716869A>CCA460189489EXTL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C)
n.1443A>C
n.631+803A>C
c.42+6366A>C (n.42+6366A>C)
c.185A>C
c.28-370A>C (n.28-370A>C)
n.188-14354A>C
n.763+803A>C
n.160-14354A>C
n.735+803A>C
 dbSNP
8g.28716869A>GCA460189491EXTL3c.810A>G (p.Gly270=)
c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G)
n.1443A>G
n.631+803A>G
c.42+6366A>G (n.42+6366A>G)
c.185A>G
c.28-370A>G (n.28-370A>G)
n.188-14354A>G
n.763+803A>G
n.160-14354A>G
n.735+803A>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716869A>TCA460189490EXTL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T)
n.1443A>T
n.631+803A>T
c.42+6366A>T (n.42+6366A>T)
c.185A>T
c.28-370A>T (n.28-370A>T)
n.188-14354A>T
n.763+803A>T
n.160-14354A>T
n.735+803A>T
8g.28716870C>ACA370857514EXTL3c.811C>A (p.His271Asn)
c.-114-14353C>A (n.-114-14353C>A)
n.1444C>A
n.631+804C>A
c.42+6367C>A (n.42+6367C>A)
c.186C>A
c.28-369C>A (n.28-369C>A)
n.188-14353C>A
n.763+804C>A
n.160-14353C>A
n.735+804C>A
8g.28716870C=CA1773391486EXTL3c.811C= (p.His271=)
c.-114-14353C= (n.-114-14353C=)
n.1444C=
n.631+804C=
c.42+6367C= (n.42+6367C=)
c.186C=
c.28-369C= (n.28-369C=)
n.188-14353C=
n.763+804C=
n.160-14353C=
n.735+804C=
8g.28716870C>GCA370857515EXTL3c.811C>G (p.His271Asp)
c.-114-14353C>G (n.-114-14353C>G)
n.1444C>G
n.631+804C>G
c.42+6367C>G (n.42+6367C>G)
c.186C>G
c.28-369C>G (n.28-369C>G)
n.188-14353C>G
n.763+804C>G
n.160-14353C>G
n.735+804C>G
 gnomAD v4
8g.28716870C>TCA370857513EXTL3c.811C>T (p.His271Tyr)
c.-114-14353C>T (n.-114-14353C>T)
n.1444C>T
n.631+804C>T
c.42+6367C>T (n.42+6367C>T)
c.186C>T
c.28-369C>T (n.28-369C>T)
n.188-14353C>T
n.763+804C>T
n.160-14353C>T
n.735+804C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716870dupCA460189492EXTL3c.811dup (p.His271ProfsTer11)
c.-114-14353dup (n.-114-14353dup)
n.1444dup
n.631+804dup
c.42+6367dup (n.42+6367dup)
c.186dup
c.28-369dup (n.28-369dup)
n.188-14353dup
n.763+804dup
n.160-14353dup
n.735+804dup
8g.28716871A>CCA370857516EXTL3c.812A>C (p.His271Pro)
c.-114-14352A>C (n.-114-14352A>C)
n.1445A>C
n.631+805A>C
c.42+6368A>C (n.42+6368A>C)
c.187A>C
c.28-368A>C (n.28-368A>C)
n.188-14352A>C
n.763+805A>C
n.160-14352A>C
n.735+805A>C
8g.28716871A>GCA370857517EXTL3c.812A>G (p.His271Arg)
c.-114-14352A>G (n.-114-14352A>G)
n.1445A>G
n.631+805A>G
c.42+6368A>G (n.42+6368A>G)
c.187A>G
c.28-368A>G (n.28-368A>G)
n.188-14352A>G
n.763+805A>G
n.160-14352A>G
n.735+805A>G
8g.28716871A>TCA370857518EXTL3c.812A>T (p.His271Leu)
c.-114-14352A>T (n.-114-14352A>T)
n.1445A>T
n.631+805A>T
c.42+6368A>T (n.42+6368A>T)
c.187A>T
c.28-368A>T (n.28-368A>T)
n.188-14352A>T
n.763+805A>T
n.160-14352A>T
n.735+805A>T
8g.28716872C>ACA370857519EXTL3c.813C>A (p.His271Gln)
c.-114-14351C>A (n.-114-14351C>A)
n.1446C>A
n.631+806C>A
c.42+6369C>A (n.42+6369C>A)
c.188C>A
c.28-367C>A (n.28-367C>A)
n.188-14351C>A
n.763+806C>A
n.160-14351C>A
n.735+806C>A
8g.28716872C>GCA370857520EXTL3c.813C>G (p.His271Gln)
c.-114-14351C>G (n.-114-14351C>G)
n.1446C>G
n.631+806C>G
c.42+6369C>G (n.42+6369C>G)
c.188C>G
c.28-367C>G (n.28-367C>G)
n.188-14351C>G
n.763+806C>G
n.160-14351C>G
n.735+806C>G
8g.28716872C>TCA460189495EXTL3c.813C>T (p.His271=)
c.-114-14351C>T (n.-114-14351C>T)
n.1446C>T
n.631+806C>T
c.42+6369C>T (n.42+6369C>T)
c.188C>T
c.28-367C>T (n.28-367C>T)
n.188-14351C>T
n.763+806C>T
n.160-14351C>T
n.735+806C>T
8g.28716873A>CCA370857521EXTL3c.814A>C (p.Asn272His)
c.-114-14350A>C (n.-114-14350A>C)
n.1447A>C
n.631+807A>C
c.42+6370A>C (n.42+6370A>C)
c.189A>C
c.28-366A>C (n.28-366A>C)
n.188-14350A>C
n.763+807A>C
n.160-14350A>C
n.735+807A>C
8g.28716873A>GCA370857522EXTL3c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.-114-14350A>G (n.-114-14350A>G)
n.1447A>G
n.631+807A>G
c.42+6370A>G (n.42+6370A>G)
c.189A>G
c.28-366A>G (n.28-366A>G)
n.188-14350A>G
n.763+807A>G
n.160-14350A>G
n.735+807A>G
8g.28716873A>TCA370857523EXTL3c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.-114-14350A>T (n.-114-14350A>T)
n.1447A>T
n.631+807A>T
c.42+6370A>T (n.42+6370A>T)
c.189A>T
c.28-366A>T (n.28-366A>T)
n.188-14350A>T
n.763+807A>T
n.160-14350A>T
n.735+807A>T
8g.28716874A>CCA370857524EXTL3c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.-114-14349A>C (n.-114-14349A>C)
n.1448A>C
n.631+808A>C
c.42+6371A>C (n.42+6371A>C)
c.190A>C
c.28-365A>C (n.28-365A>C)
n.188-14349A>C
n.763+808A>C
n.160-14349A>C
n.735+808A>C
8g.28716874A>GCA370857525EXTL3c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.-114-14349A>G (n.-114-14349A>G)
n.1448A>G
n.631+808A>G
c.42+6371A>G (n.42+6371A>G)
c.190A>G
c.28-365A>G (n.28-365A>G)
n.188-14349A>G
n.763+808A>G
n.160-14349A>G
n.735+808A>G
 gnomAD v4
8g.28716874A>TCA370857526EXTL3c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.-114-14349A>T (n.-114-14349A>T)
n.1448A>T
n.631+808A>T
c.42+6371A>T (n.42+6371A>T)
c.190A>T
c.28-365A>T (n.28-365A>T)
n.188-14349A>T
n.763+808A>T
n.160-14349A>T
n.735+808A>T
8g.28716875C>ACA370857527EXTL3c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>A (n.-114-14348C>A)
n.1449C>A
n.631+809C>A
c.42+6372C>A (n.42+6372C>A)
c.191C>A
c.28-364C>A (n.28-364C>A)
n.188-14348C>A
n.763+809C>A
n.160-14348C>A
n.735+809C>A
8g.28716875C>GCA370857528EXTL3c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.-114-14348C>G (n.-114-14348C>G)
n.1449C>G
n.631+809C>G
c.42+6372C>G (n.42+6372C>G)
c.191C>G
c.28-364C>G (n.28-364C>G)
n.188-14348C>G
n.763+809C>G
n.160-14348C>G
n.735+809C>G
8g.28716875C>TCA460189502EXTL3c.816C>T (p.Asn272=)
c.-114-14348C>T (n.-114-14348C>T)
n.1449C>T
n.631+809C>T
c.42+6372C>T (n.42+6372C>T)
c.191C>T
c.28-364C>T (n.28-364C>T)
n.188-14348C>T
n.763+809C>T
n.160-14348C>T
n.735+809C>T
8g.28716876C>ACA370857531EXTL3c.817C>A (p.His273Asn)
c.-114-14347C>A (n.-114-14347C>A)
n.1450C>A
n.631+810C>A
c.42+6373C>A (n.42+6373C>A)
c.192C>A
c.28-363C>A (n.28-363C>A)
n.188-14347C>A
n.763+810C>A
n.160-14347C>A
n.735+810C>A
8g.28716876C>GCA370857530EXTL3c.817C>G (p.His273Asp)
c.-114-14347C>G (n.-114-14347C>G)
n.1450C>G
n.631+810C>G
c.42+6373C>G (n.42+6373C>G)
c.192C>G
c.28-363C>G (n.28-363C>G)
n.188-14347C>G
n.763+810C>G
n.160-14347C>G
n.735+810C>G
8g.28716876C>TCA370857529EXTL3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.-114-14347C>T (n.-114-14347C>T)
n.1450C>T
n.631+810C>T
c.42+6373C>T (n.42+6373C>T)
c.192C>T
c.28-363C>T (n.28-363C>T)
n.188-14347C>T
n.763+810C>T
n.160-14347C>T
n.735+810C>T
8g.28716877A>CCA370857532EXTL3c.818A>C (p.His273Pro)
c.-114-14346A>C (n.-114-14346A>C)
n.1451A>C
n.631+811A>C
c.42+6374A>C (n.42+6374A>C)
c.193A>C
c.28-362A>C (n.28-362A>C)
n.188-14346A>C
n.763+811A>C
n.160-14346A>C
n.735+811A>C
8g.28716877A>GCA370857533EXTL3c.818A>G (p.His273Arg)
c.-114-14346A>G (n.-114-14346A>G)
n.1451A>G
n.631+811A>G
c.42+6374A>G (n.42+6374A>G)
c.193A>G
c.28-362A>G (n.28-362A>G)
n.188-14346A>G
n.763+811A>G
n.160-14346A>G
n.735+811A>G
 gnomAD v4
8g.28716877A>TCA370857534EXTL3c.818A>T (p.His273Leu)
c.-114-14346A>T (n.-114-14346A>T)
n.1451A>T
n.631+811A>T
c.42+6374A>T (n.42+6374A>T)
c.193A>T
c.28-362A>T (n.28-362A>T)
n.188-14346A>T
n.763+811A>T
n.160-14346A>T
n.735+811A>T
8g.28716878T>ACA370857535EXTL3c.819T>A (p.His273Gln)
c.-114-14345T>A (n.-114-14345T>A)
n.1452T>A
n.631+812T>A
c.42+6375T>A (n.42+6375T>A)
c.194T>A
c.28-361T>A (n.28-361T>A)
n.188-14345T>A
n.763+812T>A
n.160-14345T>A
n.735+812T>A
8g.28716878T>CCA460189506EXTL3c.819T>C (p.His273=)
c.-114-14345T>C (n.-114-14345T>C)
n.1452T>C
n.631+812T>C
c.42+6375T>C (n.42+6375T>C)
c.194T>C
c.28-361T>C (n.28-361T>C)
n.188-14345T>C
n.763+812T>C
n.160-14345T>C
n.735+812T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716878T>GCA370857536EXTL3c.819T>G (p.His273Gln)
c.-114-14345T>G (n.-114-14345T>G)
n.1452T>G
n.631+812T>G
c.42+6375T>G (n.42+6375T>G)
c.194T>G
c.28-361T>G (n.28-361T>G)
n.188-14345T>G
n.763+812T>G
n.160-14345T>G
n.735+812T>G
8g.28716878T=CA1773391492EXTL3c.819T= (p.His273=)
c.-114-14345T= (n.-114-14345T=)
n.1452T=
n.631+812T=
c.42+6375T= (n.42+6375T=)
c.194T=
c.28-361T= (n.28-361T=)
n.188-14345T=
n.763+812T=
n.160-14345T=
n.735+812T=
8g.28716879G>ACA370857537EXTL3c.820G>A (p.Val274Ile)
c.-114-14344G>A (n.-114-14344G>A)
n.1453G>A
n.631+813G>A
c.42+6376G>A (n.42+6376G>A)
c.195G>A
c.28-360G>A (n.28-360G>A)
n.188-14344G>A
n.763+813G>A
n.160-14344G>A
n.735+813G>A
 COSMIC
8g.28716879G>CCA370857538EXTL3c.820G>C (p.Val274Leu)
c.-114-14344G>C (n.-114-14344G>C)
n.1453G>C
n.631+813G>C
c.42+6376G>C (n.42+6376G>C)
c.195G>C
c.28-360G>C (n.28-360G>C)
n.188-14344G>C
n.763+813G>C
n.160-14344G>C
n.735+813G>C
8g.28716879G>TCA370857539EXTL3c.820G>T (p.Val274Phe)
c.-114-14344G>T (n.-114-14344G>T)
n.1453G>T
n.631+813G>T
c.42+6376G>T (n.42+6376G>T)
c.195G>T
c.28-360G>T (n.28-360G>T)
n.188-14344G>T
n.763+813G>T
n.160-14344G>T
n.735+813G>T
8g.28716880T>ACA370857540EXTL3c.821T>A (p.Val274Asp)
c.-114-14343T>A (n.-114-14343T>A)
n.1454T>A
n.631+814T>A
c.42+6377T>A (n.42+6377T>A)
c.196T>A
c.28-359T>A (n.28-359T>A)
n.188-14343T>A
n.763+814T>A
n.160-14343T>A
n.735+814T>A
8g.28716880T>CCA370857541EXTL3c.821T>C (p.Val274Ala)
c.-114-14343T>C (n.-114-14343T>C)
n.1454T>C
n.631+814T>C
c.42+6377T>C (n.42+6377T>C)
c.196T>C
c.28-359T>C (n.28-359T>C)
n.188-14343T>C
n.763+814T>C
n.160-14343T>C
n.735+814T>C
8g.28716880T>GCA370857542EXTL3c.821T>G (p.Val274Gly)
c.-114-14343T>G (n.-114-14343T>G)
n.1454T>G
n.631+814T>G
c.42+6377T>G (n.42+6377T>G)
c.196T>G
c.28-359T>G (n.28-359T>G)
n.188-14343T>G
n.763+814T>G
n.160-14343T>G
n.735+814T>G
8g.28716881C>ACA460189508EXTL3c.822C>A (p.Val274=)
c.-114-14342C>A (n.-114-14342C>A)
n.1455C>A
n.631+815C>A
c.42+6378C>A (n.42+6378C>A)
c.197C>A
c.28-358C>A (n.28-358C>A)
n.188-14342C>A
n.763+815C>A
n.160-14342C>A
n.735+815C>A
8g.28716881C=CA1773391496EXTL3c.822C= (p.Val274=)
c.-114-14342C= (n.-114-14342C=)
n.1455C=
n.631+815C=
c.42+6378C= (n.42+6378C=)
c.197C=
c.28-358C= (n.28-358C=)
n.188-14342C=
n.763+815C=
n.160-14342C=
n.735+815C=
8g.28716881C>GCA460189510EXTL3c.822C>G (p.Val274=)
c.-114-14342C>G (n.-114-14342C>G)
n.1455C>G
n.631+815C>G
c.42+6378C>G (n.42+6378C>G)
c.197C>G
c.28-358C>G (n.28-358C>G)
n.188-14342C>G
n.763+815C>G
n.160-14342C>G
n.735+815C>G
8g.28716881C>TCA460189509EXTL3c.822C>T (p.Val274=)
c.-114-14342C>T (n.-114-14342C>T)
n.1455C>T
n.631+815C>T
c.42+6378C>T (n.42+6378C>T)
c.197C>T
c.28-358C>T (n.28-358C>T)
n.188-14342C>T
n.763+815C>T
n.160-14342C>T
n.735+815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716882A>CCA370857543EXTL3c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.-114-14341A>C (n.-114-14341A>C)
n.1456A>C
n.631+816A>C
c.42+6379A>C (n.42+6379A>C)
c.198A>C
c.28-357A>C (n.28-357A>C)
n.188-14341A>C
n.763+816A>C
n.160-14341A>C
n.735+816A>C
8g.28716882A>GCA370857544EXTL3c.823A>G (p.Ile275Val)
c.-114-14341A>G (n.-114-14341A>G)
n.1456A>G
n.631+816A>G
c.42+6379A>G (n.42+6379A>G)
c.198A>G
c.28-357A>G (n.28-357A>G)
n.188-14341A>G
n.763+816A>G
n.160-14341A>G
n.735+816A>G
8g.28716882A>TCA370857545EXTL3c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.-114-14341A>T (n.-114-14341A>T)
n.1456A>T
n.631+816A>T
c.42+6379A>T (n.42+6379A>T)
c.198A>T
c.28-357A>T (n.28-357A>T)
n.188-14341A>T
n.763+816A>T
n.160-14341A>T
n.735+816A>T
8g.28716883T>ACA370857547EXTL3c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.-114-14340T>A (n.-114-14340T>A)
n.1457T>A
n.631+817T>A
c.42+6380T>A (n.42+6380T>A)
c.199T>A
c.28-356T>A (n.28-356T>A)
n.188-14340T>A
n.763+817T>A
n.160-14340T>A
n.735+817T>A
8g.28716883T>CCA370857548EXTL3c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.-114-14340T>C (n.-114-14340T>C)
n.1457T>C
n.631+817T>C
c.42+6380T>C (n.42+6380T>C)
c.199T>C
c.28-356T>C (n.28-356T>C)
n.188-14340T>C
n.763+817T>C
n.160-14340T>C
n.735+817T>C
8g.28716883T>GCA370857546EXTL3c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.-114-14340T>G (n.-114-14340T>G)
n.1457T>G
n.631+817T>G
c.42+6380T>G (n.42+6380T>G)
c.199T>G
c.28-356T>G (n.28-356T>G)
n.188-14340T>G
n.763+817T>G
n.160-14340T>G
n.735+817T>G
8g.28716884C>ACA460189512EXTL3c.825C>A (p.Ile275=)
c.-114-14339C>A (n.-114-14339C>A)
n.1458C>A
n.631+818C>A
c.42+6381C>A (n.42+6381C>A)
c.200C>A
c.28-355C>A (n.28-355C>A)
n.188-14339C>A
n.763+818C>A
n.160-14339C>A
n.735+818C>A
8g.28716884C>GCA370857549EXTL3c.825C>G (p.Ile275Met)
c.-114-14339C>G (n.-114-14339C>G)
n.1458C>G
n.631+818C>G
c.42+6381C>G (n.42+6381C>G)
c.200C>G
c.28-355C>G (n.28-355C>G)
n.188-14339C>G
n.763+818C>G
n.160-14339C>G
n.735+818C>G
8g.28716884C>TCA460189514EXTL3c.825C>T (p.Ile275=)
c.-114-14339C>T (n.-114-14339C>T)
n.1458C>T
n.631+818C>T
c.42+6381C>T (n.42+6381C>T)
c.200C>T
c.28-355C>T (n.28-355C>T)
n.188-14339C>T
n.763+818C>T
n.160-14339C>T
n.735+818C>T
8g.28716884_28716888delinsCATCACA1773391503EXTL3c.825_829delinsCATCA (p.Ile275=)
c.-114-14339_-114-14335delinsCATCA (n.-114-14339_-114-14335delinsCATCA)
n.1458_1462delinsCATCA
n.631+818_631+822delinsCATCA
c.42+6381_42+6385delinsCATCA (n.42+6381_42+6385delinsCATCA)
c.200_204delinsCATCA
c.28-355_28-351delinsCATCA (n.28-355_28-351delinsCATCA)
n.188-14339_188-14335delinsCATCA
n.763+818_763+822delinsCATCA
n.160-14339_160-14335delinsCATCA
n.735+818_735+822delinsCATCA
8g.28716885A=CA1773391513EXTL3c.826A= (p.Ile276=)
c.-114-14338A= (n.-114-14338A=)
n.1459A=
n.631+819A=
c.42+6382A= (n.42+6382A=)
c.201A=
c.28-354A= (n.28-354A=)
n.188-14338A=
n.763+819A=
n.160-14338A=
n.735+819A=
8g.28716885A>CCA370857550EXTL3c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.-114-14338A>C (n.-114-14338A>C)
n.1459A>C
n.631+819A>C
c.42+6382A>C (n.42+6382A>C)
c.201A>C
c.28-354A>C (n.28-354A>C)
n.188-14338A>C
n.763+819A>C
n.160-14338A>C
n.735+819A>C
8g.28716885A>GCA174386224EXTL3c.826A>G (p.Ile276Val)
c.-114-14338A>G (n.-114-14338A>G)
n.1459A>G
n.631+819A>G
c.42+6382A>G (n.42+6382A>G)
c.201A>G
c.28-354A>G (n.28-354A>G)
n.188-14338A>G
n.763+819A>G
n.160-14338A>G
n.735+819A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716885A>TCA370857551EXTL3c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.-114-14338A>T (n.-114-14338A>T)
n.1459A>T
n.631+819A>T
c.42+6382A>T (n.42+6382A>T)
c.201A>T
c.28-354A>T (n.28-354A>T)
n.188-14338A>T
n.763+819A>T
n.160-14338A>T
n.735+819A>T
8g.28716888_28716891delCA580955692EXTL3c.829_832del (p.Asn277CysfsTer?)
c.-114-14335_-114-14332del (n.-114-14335_-114-14332del)
n.1462_1465del
n.631+822_631+825del
c.42+6385_42+6388del (n.42+6385_42+6388del)
c.204_207del
c.28-351_28-348del (n.28-351_28-348del)
n.188-14335_188-14332del
n.763+822_763+825del
n.160-14335_160-14332del
n.735+822_735+825del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched