Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716769T>A | CA370857173 | EXTL3 | c.710T>A (p.Leu237His) c.-114-14454T>A (n.-114-14454T>A) n.1343T>A n.631+703T>A c.42+6266T>A (n.42+6266T>A) c.85T>A c.28-470T>A (n.28-470T>A) n.188-14454T>A n.763+703T>A n.160-14454T>A n.735+703T>A | |
8 | g.28716769T>C | CA370857174 | EXTL3 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-114-14454T>C (n.-114-14454T>C) n.1343T>C n.631+703T>C c.42+6266T>C (n.42+6266T>C) c.85T>C c.28-470T>C (n.28-470T>C) n.188-14454T>C n.763+703T>C n.160-14454T>C n.735+703T>C | |
8 | g.28716769T>G | CA370857176 | EXTL3 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-114-14454T>G (n.-114-14454T>G) n.1343T>G n.631+703T>G c.42+6266T>G (n.42+6266T>G) c.85T>G c.28-470T>G (n.28-470T>G) n.188-14454T>G n.763+703T>G n.160-14454T>G n.735+703T>G | |
8 | g.28716770T>A | CA460189216 | EXTL3 | c.711T>A (p.Leu237=) c.-114-14453T>A (n.-114-14453T>A) n.1344T>A n.631+704T>A c.42+6267T>A (n.42+6267T>A) c.86T>A c.28-469T>A (n.28-469T>A) n.188-14453T>A n.763+704T>A n.160-14453T>A n.735+704T>A | |
8 | g.28716770T>C | CA460189217 | EXTL3 | c.711T>C (p.Leu237=) c.-114-14453T>C (n.-114-14453T>C) n.1344T>C n.631+704T>C c.42+6267T>C (n.42+6267T>C) c.86T>C c.28-469T>C (n.28-469T>C) n.188-14453T>C n.763+704T>C n.160-14453T>C n.735+704T>C | |
8 | g.28716770T>G | CA460189218 | EXTL3 | c.711T>G (p.Leu237=) c.-114-14453T>G (n.-114-14453T>G) n.1344T>G n.631+704T>G c.42+6267T>G (n.42+6267T>G) c.86T>G c.28-469T>G (n.28-469T>G) n.188-14453T>G n.763+704T>G n.160-14453T>G n.735+704T>G | |
8 | g.28716771T>A | CA370857178 | EXTL3 | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.-114-14452T>A (n.-114-14452T>A) n.1345T>A n.631+705T>A c.42+6268T>A (n.42+6268T>A) c.87T>A c.28-468T>A (n.28-468T>A) n.188-14452T>A n.763+705T>A n.160-14452T>A n.735+705T>A | |
8 | g.28716771T>C | CA370857179 | EXTL3 | c.712T>C (p.Tyr238His) c.-114-14452T>C (n.-114-14452T>C) n.1345T>C n.631+705T>C c.42+6268T>C (n.42+6268T>C) c.87T>C c.28-468T>C (n.28-468T>C) n.188-14452T>C n.763+705T>C n.160-14452T>C n.735+705T>C | |
8 | g.28716771T>G | CA370857181 | EXTL3 | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.-114-14452T>G (n.-114-14452T>G) n.1345T>G n.631+705T>G c.42+6268T>G (n.42+6268T>G) c.87T>G c.28-468T>G (n.28-468T>G) n.188-14452T>G n.763+705T>G n.160-14452T>G n.735+705T>G | |
8 | g.28716772A>C | CA370857183 | EXTL3 | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.-114-14451A>C (n.-114-14451A>C) n.1346A>C n.631+706A>C c.42+6269A>C (n.42+6269A>C) c.88A>C c.28-467A>C (n.28-467A>C) n.188-14451A>C n.763+706A>C n.160-14451A>C n.735+706A>C | |
8 | g.28716772A>G | CA370857184 | EXTL3 | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.-114-14451A>G (n.-114-14451A>G) n.1346A>G n.631+706A>G c.42+6269A>G (n.42+6269A>G) c.88A>G c.28-467A>G (n.28-467A>G) n.188-14451A>G n.763+706A>G n.160-14451A>G n.735+706A>G | |
8 | g.28716772A>T | CA370857185 | EXTL3 | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.-114-14451A>T (n.-114-14451A>T) n.1346A>T n.631+706A>T c.42+6269A>T (n.42+6269A>T) c.88A>T c.28-467A>T (n.28-467A>T) n.188-14451A>T n.763+706A>T n.160-14451A>T n.735+706A>T | |
8 | g.28716773C>A | CA370857191 | EXTL3 | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>A (n.-114-14450C>A) n.1347C>A n.631+707C>A c.42+6270C>A (n.42+6270C>A) c.89C>A c.28-466C>A (n.28-466C>A) n.188-14450C>A n.763+707C>A n.160-14450C>A n.735+707C>A | |
8 | g.28716773C= | CA1773391244 | EXTL3 | c.714C= (p.Tyr238=) c.-114-14450C= (n.-114-14450C=) n.1347C= n.631+707C= c.42+6270C= (n.42+6270C=) c.89C= c.28-466C= (n.28-466C=) n.188-14450C= n.763+707C= n.160-14450C= n.735+707C= | |
8 | g.28716773C>G | CA370857189 | EXTL3 | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>G (n.-114-14450C>G) n.1347C>G n.631+707C>G c.42+6270C>G (n.42+6270C>G) c.89C>G c.28-466C>G (n.28-466C>G) n.188-14450C>G n.763+707C>G n.160-14450C>G n.735+707C>G | |
8 | g.28716773C>T | CA4696048 | EXTL3 | c.714C>T (p.Tyr238=) c.-114-14450C>T (n.-114-14450C>T) n.1347C>T n.631+707C>T c.42+6270C>T (n.42+6270C>T) c.89C>T c.28-466C>T (n.28-466C>T) n.188-14450C>T n.763+707C>T n.160-14450C>T n.735+707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716774G>A | CA4696049 | EXTL3 | c.715G>A (p.Val239Met) c.-114-14449G>A (n.-114-14449G>A) n.1348G>A n.631+708G>A c.42+6271G>A (n.42+6271G>A) c.90G>A c.28-465G>A (n.28-465G>A) n.188-14449G>A n.763+708G>A n.160-14449G>A n.735+708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716774G>C | CA370857195 | EXTL3 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.-114-14449G>C (n.-114-14449G>C) n.1348G>C n.631+708G>C c.42+6271G>C (n.42+6271G>C) c.90G>C c.28-465G>C (n.28-465G>C) n.188-14449G>C n.763+708G>C n.160-14449G>C n.735+708G>C | |
8 | g.28716774G= | CA1773391249 | EXTL3 | c.715G= (p.Val239=) c.-114-14449G= (n.-114-14449G=) n.1348G= n.631+708G= c.42+6271G= (n.42+6271G=) c.90G= c.28-465G= (n.28-465G=) n.188-14449G= n.763+708G= n.160-14449G= n.735+708G= | |
8 | g.28716774G>T | CA370857197 | EXTL3 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.-114-14449G>T (n.-114-14449G>T) n.1348G>T n.631+708G>T c.42+6271G>T (n.42+6271G>T) c.90G>T c.28-465G>T (n.28-465G>T) n.188-14449G>T n.763+708G>T n.160-14449G>T n.735+708G>T | |
8 | g.28716775T>A | CA370857199 | EXTL3 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.-114-14448T>A (n.-114-14448T>A) n.1349T>A n.631+709T>A c.42+6272T>A (n.42+6272T>A) c.91T>A c.28-464T>A (n.28-464T>A) n.188-14448T>A n.763+709T>A n.160-14448T>A n.735+709T>A | |
8 | g.28716775T>C | CA370857201 | EXTL3 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.-114-14448T>C (n.-114-14448T>C) n.1349T>C n.631+709T>C c.42+6272T>C (n.42+6272T>C) c.91T>C c.28-464T>C (n.28-464T>C) n.188-14448T>C n.763+709T>C n.160-14448T>C n.735+709T>C | |
8 | g.28716775T>G | CA370857203 | EXTL3 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.-114-14448T>G (n.-114-14448T>G) n.1349T>G n.631+709T>G c.42+6272T>G (n.42+6272T>G) c.91T>G c.28-464T>G (n.28-464T>G) n.188-14448T>G n.763+709T>G n.160-14448T>G n.735+709T>G | |
8 | g.28716776G>A | CA460189232 | EXTL3 | c.717G>A (p.Val239=) c.-114-14447G>A (n.-114-14447G>A) n.1350G>A n.631+710G>A c.42+6273G>A (n.42+6273G>A) c.92G>A c.28-463G>A (n.28-463G>A) n.188-14447G>A n.763+710G>A n.160-14447G>A n.735+710G>A | |
8 | g.28716776G>C | CA460189231 | EXTL3 | c.717G>C (p.Val239=) c.-114-14447G>C (n.-114-14447G>C) n.1350G>C n.631+710G>C c.42+6273G>C (n.42+6273G>C) c.92G>C c.28-463G>C (n.28-463G>C) n.188-14447G>C n.763+710G>C n.160-14447G>C n.735+710G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716776G>T | CA460189230 | EXTL3 | c.717G>T (p.Val239=) c.-114-14447G>T (n.-114-14447G>T) n.1350G>T n.631+710G>T c.42+6273G>T (n.42+6273G>T) c.92G>T c.28-463G>T (n.28-463G>T) n.188-14447G>T n.763+710G>T n.160-14447G>T n.735+710G>T | |
8 | g.28716777A>C | CA370857205 | EXTL3 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>C (n.-114-14446A>C) n.1351A>C n.631+711A>C c.42+6274A>C (n.42+6274A>C) c.93A>C c.28-462A>C (n.28-462A>C) n.188-14446A>C n.763+711A>C n.160-14446A>C n.735+711A>C | |
8 | g.28716777A>G | CA370857207 | EXTL3 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.-114-14446A>G (n.-114-14446A>G) n.1351A>G n.631+711A>G c.42+6274A>G (n.42+6274A>G) c.93A>G c.28-462A>G (n.28-462A>G) n.188-14446A>G n.763+711A>G n.160-14446A>G n.735+711A>G | |
8 | g.28716777A>T | CA370857209 | EXTL3 | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>T (n.-114-14446A>T) n.1351A>T n.631+711A>T c.42+6274A>T (n.42+6274A>T) c.93A>T c.28-462A>T (n.28-462A>T) n.188-14446A>T n.763+711A>T n.160-14446A>T n.735+711A>T | |
8 | g.28716778T>A | CA370857211 | EXTL3 | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.-114-14445T>A (n.-114-14445T>A) n.1352T>A n.631+712T>A c.42+6275T>A (n.42+6275T>A) c.94T>A c.28-461T>A (n.28-461T>A) n.188-14445T>A n.763+712T>A n.160-14445T>A n.735+712T>A | |
8 | g.28716778T>C | CA370857212 | EXTL3 | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.-114-14445T>C (n.-114-14445T>C) n.1352T>C n.631+712T>C c.42+6275T>C (n.42+6275T>C) c.94T>C c.28-461T>C (n.28-461T>C) n.188-14445T>C n.763+712T>C n.160-14445T>C n.735+712T>C | |
8 | g.28716778T>G | CA370857214 | EXTL3 | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.-114-14445T>G (n.-114-14445T>G) n.1352T>G n.631+712T>G c.42+6275T>G (n.42+6275T>G) c.94T>G c.28-461T>G (n.28-461T>G) n.188-14445T>G n.763+712T>G n.160-14445T>G n.735+712T>G | |
8 | g.28716779A>C | CA460189237 | EXTL3 | c.720A>C (p.Ile240=) c.-114-14444A>C (n.-114-14444A>C) n.1353A>C n.631+713A>C c.42+6276A>C (n.42+6276A>C) c.95A>C c.28-460A>C (n.28-460A>C) n.188-14444A>C n.763+713A>C n.160-14444A>C n.735+713A>C | |
8 | g.28716779A>G | CA370857216 | EXTL3 | c.720A>G (p.Ile240Met) c.-114-14444A>G (n.-114-14444A>G) n.1353A>G n.631+713A>G c.42+6276A>G (n.42+6276A>G) c.95A>G c.28-460A>G (n.28-460A>G) n.188-14444A>G n.763+713A>G n.160-14444A>G n.735+713A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.28716779A>T | CA460189238 | EXTL3 | c.720A>T (p.Ile240=) c.-114-14444A>T (n.-114-14444A>T) n.1353A>T n.631+713A>T c.42+6276A>T (n.42+6276A>T) c.95A>T c.28-460A>T (n.28-460A>T) n.188-14444A>T n.763+713A>T n.160-14444A>T n.735+713A>T | |
8 | g.28716780C>A | CA370857218 | EXTL3 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.-114-14443C>A (n.-114-14443C>A) n.1354C>A n.631+714C>A c.42+6277C>A (n.42+6277C>A) c.96C>A c.28-459C>A (n.28-459C>A) n.188-14443C>A n.763+714C>A n.160-14443C>A n.735+714C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716780C= | CA1773391255 | EXTL3 | c.721C= (p.Leu241=) c.-114-14443C= (n.-114-14443C=) n.1354C= n.631+714C= c.42+6277C= (n.42+6277C=) c.96C= c.28-459C= (n.28-459C=) n.188-14443C= n.763+714C= n.160-14443C= n.735+714C= | |
8 | g.28716780C>G | CA370857217 | EXTL3 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.-114-14443C>G (n.-114-14443C>G) n.1354C>G n.631+714C>G c.42+6277C>G (n.42+6277C>G) c.96C>G c.28-459C>G (n.28-459C>G) n.188-14443C>G n.763+714C>G n.160-14443C>G n.735+714C>G | dbSNP |
8 | g.28716780C>T | CA460189242 | EXTL3 | c.721C>T (p.Leu241=) c.-114-14443C>T (n.-114-14443C>T) n.1354C>T n.631+714C>T c.42+6277C>T (n.42+6277C>T) c.96C>T c.28-459C>T (n.28-459C>T) n.188-14443C>T n.763+714C>T n.160-14443C>T n.735+714C>T | |
8 | g.28716781T>A | CA370857219 | EXTL3 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.-114-14442T>A (n.-114-14442T>A) n.1355T>A n.631+715T>A c.42+6278T>A (n.42+6278T>A) c.97T>A c.28-458T>A (n.28-458T>A) n.188-14442T>A n.763+715T>A n.160-14442T>A n.735+715T>A | |
8 | g.28716781T>C | CA370857221 | EXTL3 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.-114-14442T>C (n.-114-14442T>C) n.1355T>C n.631+715T>C c.42+6278T>C (n.42+6278T>C) c.97T>C c.28-458T>C (n.28-458T>C) n.188-14442T>C n.763+715T>C n.160-14442T>C n.735+715T>C | |
8 | g.28716781T>G | CA370857223 | EXTL3 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.-114-14442T>G (n.-114-14442T>G) n.1355T>G n.631+715T>G c.42+6278T>G (n.42+6278T>G) c.97T>G c.28-458T>G (n.28-458T>G) n.188-14442T>G n.763+715T>G n.160-14442T>G n.735+715T>G | |
8 | g.28716782A>C | CA460189245 | EXTL3 | c.723A>C (p.Leu241=) c.-114-14441A>C (n.-114-14441A>C) n.1356A>C n.631+716A>C c.42+6279A>C (n.42+6279A>C) c.98A>C c.28-457A>C (n.28-457A>C) n.188-14441A>C n.763+716A>C n.160-14441A>C n.735+716A>C | |
8 | g.28716782A>G | CA460189246 | EXTL3 | c.723A>G (p.Leu241=) c.-114-14441A>G (n.-114-14441A>G) n.1356A>G n.631+716A>G c.42+6279A>G (n.42+6279A>G) c.98A>G c.28-457A>G (n.28-457A>G) n.188-14441A>G n.763+716A>G n.160-14441A>G n.735+716A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716782A>T | CA460189247 | EXTL3 | c.723A>T (p.Leu241=) c.-114-14441A>T (n.-114-14441A>T) n.1356A>T n.631+716A>T c.42+6279A>T (n.42+6279A>T) c.98A>T c.28-457A>T (n.28-457A>T) n.188-14441A>T n.763+716A>T n.160-14441A>T n.735+716A>T | |
8 | g.28716783G>A | CA370857225 | EXTL3 | c.724G>A (p.Val242Met) c.-114-14440G>A (n.-114-14440G>A) n.1357G>A n.631+717G>A c.42+6280G>A (n.42+6280G>A) c.99G>A c.28-456G>A (n.28-456G>A) n.188-14440G>A n.763+717G>A n.160-14440G>A n.735+717G>A | |
8 | g.28716783G>C | CA370857227 | EXTL3 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.-114-14440G>C (n.-114-14440G>C) n.1357G>C n.631+717G>C c.42+6280G>C (n.42+6280G>C) c.99G>C c.28-456G>C (n.28-456G>C) n.188-14440G>C n.763+717G>C n.160-14440G>C n.735+717G>C | |
8 | g.28716783G= | CA1773391258 | EXTL3 | c.724G= (p.Val242=) c.-114-14440G= (n.-114-14440G=) n.1357G= n.631+717G= c.42+6280G= (n.42+6280G=) c.99G= c.28-456G= (n.28-456G=) n.188-14440G= n.763+717G= n.160-14440G= n.735+717G= | |
8 | g.28716783G>T | CA174386096 | EXTL3 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.-114-14440G>T (n.-114-14440G>T) n.1357G>T n.631+717G>T c.42+6280G>T (n.42+6280G>T) c.99G>T c.28-456G>T (n.28-456G>T) n.188-14440G>T n.763+717G>T n.160-14440G>T n.735+717G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716784T>A | CA370857232 | EXTL3 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.-114-14439T>A (n.-114-14439T>A) n.1358T>A n.631+718T>A c.42+6281T>A (n.42+6281T>A) c.100T>A c.28-455T>A (n.28-455T>A) n.188-14439T>A n.763+718T>A n.160-14439T>A n.735+718T>A | |
8 | g.28716784T>C | CA4696050 | EXTL3 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.-114-14439T>C (n.-114-14439T>C) n.1358T>C n.631+718T>C c.42+6281T>C (n.42+6281T>C) c.100T>C c.28-455T>C (n.28-455T>C) n.188-14439T>C n.763+718T>C n.160-14439T>C n.735+718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716784T>G | CA370857234 | EXTL3 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.-114-14439T>G (n.-114-14439T>G) n.1358T>G n.631+718T>G c.42+6281T>G (n.42+6281T>G) c.100T>G c.28-455T>G (n.28-455T>G) n.188-14439T>G n.763+718T>G n.160-14439T>G n.735+718T>G | |
8 | g.28716784T= | CA1773391262 | EXTL3 | c.725T= (p.Val242=) c.-114-14439T= (n.-114-14439T=) n.1358T= n.631+718T= c.42+6281T= (n.42+6281T=) c.100T= c.28-455T= (n.28-455T=) n.188-14439T= n.763+718T= n.160-14439T= n.735+718T= | |
8 | g.28716785G>A | CA4696051 | EXTL3 | c.726G>A (p.Val242=) c.-114-14438G>A (n.-114-14438G>A) n.1359G>A n.631+719G>A c.42+6282G>A (n.42+6282G>A) c.101G>A c.28-454G>A (n.28-454G>A) n.188-14438G>A n.763+719G>A n.160-14438G>A n.735+719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716785G>C | CA460189254 | EXTL3 | c.726G>C (p.Val242=) c.-114-14438G>C (n.-114-14438G>C) n.1359G>C n.631+719G>C c.42+6282G>C (n.42+6282G>C) c.101G>C c.28-454G>C (n.28-454G>C) n.188-14438G>C n.763+719G>C n.160-14438G>C n.735+719G>C | |
8 | g.28716785G= | CA1773391264 | EXTL3 | c.726G= (p.Val242=) c.-114-14438G= (n.-114-14438G=) n.1359G= n.631+719G= c.42+6282G= (n.42+6282G=) c.101G= c.28-454G= (n.28-454G=) n.188-14438G= n.763+719G= n.160-14438G= n.735+719G= | |
8 | g.28716785G>T | CA460189256 | EXTL3 | c.726G>T (p.Val242=) c.-114-14438G>T (n.-114-14438G>T) n.1359G>T n.631+719G>T c.42+6282G>T (n.42+6282G>T) c.101G>T c.28-454G>T (n.28-454G>T) n.188-14438G>T n.763+719G>T n.160-14438G>T n.735+719G>T | |
8 | g.28716786G>A | CA370857238 | EXTL3 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.-114-14437G>A (n.-114-14437G>A) n.1360G>A n.631+720G>A c.42+6283G>A (n.42+6283G>A) c.102G>A c.28-453G>A (n.28-453G>A) n.188-14437G>A n.763+720G>A n.160-14437G>A n.735+720G>A | |
8 | g.28716786G>C | CA370857239 | EXTL3 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-114-14437G>C (n.-114-14437G>C) n.1360G>C n.631+720G>C c.42+6283G>C (n.42+6283G>C) c.102G>C c.28-453G>C (n.28-453G>C) n.188-14437G>C n.763+720G>C n.160-14437G>C n.735+720G>C | |
8 | g.28716786G>T | CA370857241 | EXTL3 | c.727G>T (p.Gly243Ter) c.-114-14437G>T (n.-114-14437G>T) n.1360G>T n.631+720G>T c.42+6283G>T (n.42+6283G>T) c.102G>T c.28-453G>T (n.28-453G>T) n.188-14437G>T n.763+720G>T n.160-14437G>T n.735+720G>T | |
8 | g.28716787G>A | CA370857246 | EXTL3 | c.728G>A (p.Gly243Glu) c.-114-14436G>A (n.-114-14436G>A) n.1361G>A n.631+721G>A c.42+6284G>A (n.42+6284G>A) c.103G>A c.28-452G>A (n.28-452G>A) n.188-14436G>A n.763+721G>A n.160-14436G>A n.735+721G>A | |
8 | g.28716787G>C | CA4696052 | EXTL3 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-114-14436G>C (n.-114-14436G>C) n.1361G>C n.631+721G>C c.42+6284G>C (n.42+6284G>C) c.103G>C c.28-452G>C (n.28-452G>C) n.188-14436G>C n.763+721G>C n.160-14436G>C n.735+721G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716787G= | CA1773391268 | EXTL3 | c.728G= (p.Gly243=) c.-114-14436G= (n.-114-14436G=) n.1361G= n.631+721G= c.42+6284G= (n.42+6284G=) c.103G= c.28-452G= (n.28-452G=) n.188-14436G= n.763+721G= n.160-14436G= n.735+721G= | |
8 | g.28716787G>T | CA370857244 | EXTL3 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.-114-14436G>T (n.-114-14436G>T) n.1361G>T n.631+721G>T c.42+6284G>T (n.42+6284G>T) c.103G>T c.28-452G>T (n.28-452G>T) n.188-14436G>T n.763+721G>T n.160-14436G>T n.735+721G>T | |
8 | g.28716788A= | CA1773391269 | EXTL3 | c.729A= (p.Gly243=) c.-114-14435A= (n.-114-14435A=) n.1362A= n.631+722A= c.42+6285A= (n.42+6285A=) c.104A= c.28-451A= (n.28-451A=) n.188-14435A= n.763+722A= n.160-14435A= n.735+722A= | |
8 | g.28716788A>C | CA460189261 | EXTL3 | c.729A>C (p.Gly243=) c.-114-14435A>C (n.-114-14435A>C) n.1362A>C n.631+722A>C c.42+6285A>C (n.42+6285A>C) c.104A>C c.28-451A>C (n.28-451A>C) n.188-14435A>C n.763+722A>C n.160-14435A>C n.735+722A>C | |
8 | g.28716788A>G | CA460189262 | EXTL3 | c.729A>G (p.Gly243=) c.-114-14435A>G (n.-114-14435A>G) n.1362A>G n.631+722A>G c.42+6285A>G (n.42+6285A>G) c.104A>G c.28-451A>G (n.28-451A>G) n.188-14435A>G n.763+722A>G n.160-14435A>G n.735+722A>G | |
8 | g.28716788A>T | CA4696053 | EXTL3 | c.729A>T (p.Gly243=) c.-114-14435A>T (n.-114-14435A>T) n.1362A>T n.631+722A>T c.42+6285A>T (n.42+6285A>T) c.104A>T c.28-451A>T (n.28-451A>T) n.188-14435A>T n.763+722A>T n.160-14435A>T n.735+722A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716789G>A | CA4696054 | EXTL3 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.-114-14434G>A (n.-114-14434G>A) n.1363G>A n.631+723G>A c.42+6286G>A (n.42+6286G>A) c.105G>A c.28-450G>A (n.28-450G>A) n.188-14434G>A n.763+723G>A n.160-14434G>A n.735+723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716789G>C | CA370857248 | EXTL3 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.-114-14434G>C (n.-114-14434G>C) n.1363G>C n.631+723G>C c.42+6286G>C (n.42+6286G>C) c.105G>C c.28-450G>C (n.28-450G>C) n.188-14434G>C n.763+723G>C n.160-14434G>C n.735+723G>C | |
8 | g.28716789G= | CA1773391272 | EXTL3 | c.730G= (p.Glu244=) c.-114-14434G= (n.-114-14434G=) n.1363G= n.631+723G= c.42+6286G= (n.42+6286G=) c.105G= c.28-450G= (n.28-450G=) n.188-14434G= n.763+723G= n.160-14434G= n.735+723G= | |
8 | g.28716789G>T | CA370857249 | EXTL3 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.-114-14434G>T (n.-114-14434G>T) n.1363G>T n.631+723G>T c.42+6286G>T (n.42+6286G>T) c.105G>T c.28-450G>T (n.28-450G>T) n.188-14434G>T n.763+723G>T n.160-14434G>T n.735+723G>T | dbSNP |
8 | g.28716790A>C | CA370857250 | EXTL3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.-114-14433A>C (n.-114-14433A>C) n.1364A>C n.631+724A>C c.42+6287A>C (n.42+6287A>C) c.106A>C c.28-449A>C (n.28-449A>C) n.188-14433A>C n.763+724A>C n.160-14433A>C n.735+724A>C | |
8 | g.28716790A>G | CA370857251 | EXTL3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.-114-14433A>G (n.-114-14433A>G) n.1364A>G n.631+724A>G c.42+6287A>G (n.42+6287A>G) c.106A>G c.28-449A>G (n.28-449A>G) n.188-14433A>G n.763+724A>G n.160-14433A>G n.735+724A>G | |
8 | g.28716790A>T | CA370857252 | EXTL3 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.-114-14433A>T (n.-114-14433A>T) n.1364A>T n.631+724A>T c.42+6287A>T (n.42+6287A>T) c.106A>T c.28-449A>T (n.28-449A>T) n.188-14433A>T n.763+724A>T n.160-14433A>T n.735+724A>T | |
8 | g.28716791G>A | CA460189263 | EXTL3 | c.732G>A (p.Glu244=) c.-114-14432G>A (n.-114-14432G>A) n.1365G>A n.631+725G>A c.42+6288G>A (n.42+6288G>A) c.107G>A c.28-448G>A (n.28-448G>A) n.188-14432G>A n.763+725G>A n.160-14432G>A n.735+725G>A | |
8 | g.28716791G>C | CA370857253 | EXTL3 | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.-114-14432G>C (n.-114-14432G>C) n.1365G>C n.631+725G>C c.42+6288G>C (n.42+6288G>C) c.107G>C c.28-448G>C (n.28-448G>C) n.188-14432G>C n.763+725G>C n.160-14432G>C n.735+725G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716791G>T | CA370857254 | EXTL3 | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.-114-14432G>T (n.-114-14432G>T) n.1365G>T n.631+725G>T c.42+6288G>T (n.42+6288G>T) c.107G>T c.28-448G>T (n.28-448G>T) n.188-14432G>T n.763+725G>T n.160-14432G>T n.735+725G>T | |
8 | g.28716792A>C | CA370857257 | EXTL3 | c.733A>C (p.Met245Leu) c.-114-14431A>C (n.-114-14431A>C) n.1366A>C n.631+726A>C c.42+6289A>C (n.42+6289A>C) c.108A>C c.28-447A>C (n.28-447A>C) n.188-14431A>C n.763+726A>C n.160-14431A>C n.735+726A>C | |
8 | g.28716792A>G | CA370857256 | EXTL3 | c.733A>G (p.Met245Val) c.-114-14431A>G (n.-114-14431A>G) n.1366A>G n.631+726A>G c.42+6289A>G (n.42+6289A>G) c.108A>G c.28-447A>G (n.28-447A>G) n.188-14431A>G n.763+726A>G n.160-14431A>G n.735+726A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716792A>T | CA370857255 | EXTL3 | c.733A>T (p.Met245Leu) c.-114-14431A>T (n.-114-14431A>T) n.1366A>T n.631+726A>T c.42+6289A>T (n.42+6289A>T) c.108A>T c.28-447A>T (n.28-447A>T) n.188-14431A>T n.763+726A>T n.160-14431A>T n.735+726A>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716793T>A | CA370857258 | EXTL3 | c.734T>A (p.Met245Lys) c.-114-14430T>A (n.-114-14430T>A) n.1367T>A n.631+727T>A c.42+6290T>A (n.42+6290T>A) c.109T>A c.28-446T>A (n.28-446T>A) n.188-14430T>A n.763+727T>A n.160-14430T>A n.735+727T>A | |
8 | g.28716793T>C | CA370857259 | EXTL3 | c.734T>C (p.Met245Thr) c.-114-14430T>C (n.-114-14430T>C) n.1367T>C n.631+727T>C c.42+6290T>C (n.42+6290T>C) c.109T>C c.28-446T>C (n.28-446T>C) n.188-14430T>C n.763+727T>C n.160-14430T>C n.735+727T>C | |
8 | g.28716793T>G | CA370857260 | EXTL3 | c.734T>G (p.Met245Arg) c.-114-14430T>G (n.-114-14430T>G) n.1367T>G n.631+727T>G c.42+6290T>G (n.42+6290T>G) c.109T>G c.28-446T>G (n.28-446T>G) n.188-14430T>G n.763+727T>G n.160-14430T>G n.735+727T>G | |
8 | g.28716794G>A | CA174386116 | EXTL3 | c.735G>A (p.Met245Ile) c.-114-14429G>A (n.-114-14429G>A) n.1368G>A n.631+728G>A c.42+6291G>A (n.42+6291G>A) c.110G>A c.28-445G>A (n.28-445G>A) n.188-14429G>A n.763+728G>A n.160-14429G>A n.735+728G>A | dbSNP |
8 | g.28716794G>C | CA370857261 | EXTL3 | c.735G>C (p.Met245Ile) c.-114-14429G>C (n.-114-14429G>C) n.1368G>C n.631+728G>C c.42+6291G>C (n.42+6291G>C) c.110G>C c.28-445G>C (n.28-445G>C) n.188-14429G>C n.763+728G>C n.160-14429G>C n.735+728G>C | |
8 | g.28716794G= | CA1773391276 | EXTL3 | c.735G= (p.Met245=) c.-114-14429G= (n.-114-14429G=) n.1368G= n.631+728G= c.42+6291G= (n.42+6291G=) c.110G= c.28-445G= (n.28-445G=) n.188-14429G= n.763+728G= n.160-14429G= n.735+728G= | |
8 | g.28716794G>T | CA370857262 | EXTL3 | c.735G>T (p.Met245Ile) c.-114-14429G>T (n.-114-14429G>T) n.1368G>T n.631+728G>T c.42+6291G>T (n.42+6291G>T) c.110G>T c.28-445G>T (n.28-445G>T) n.188-14429G>T n.763+728G>T n.160-14429G>T n.735+728G>T | |
8 | g.28716795C>A | CA370857263 | EXTL3 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.-114-14428C>A (n.-114-14428C>A) n.1369C>A n.631+729C>A c.42+6292C>A (n.42+6292C>A) c.111C>A c.28-444C>A (n.28-444C>A) n.188-14428C>A n.763+729C>A n.160-14428C>A n.735+729C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716795C>G | CA370857265 | EXTL3 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.-114-14428C>G (n.-114-14428C>G) n.1369C>G n.631+729C>G c.42+6292C>G (n.42+6292C>G) c.111C>G c.28-444C>G (n.28-444C>G) n.188-14428C>G n.763+729C>G n.160-14428C>G n.735+729C>G | |
8 | g.28716795C>T | CA370857264 | EXTL3 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.-114-14428C>T (n.-114-14428C>T) n.1369C>T n.631+729C>T c.42+6292C>T (n.42+6292C>T) c.111C>T c.28-444C>T (n.28-444C>T) n.188-14428C>T n.763+729C>T n.160-14428C>T n.735+729C>T | |
8 | g.28716796A= | CA1773391279 | EXTL3 | c.737A= (p.Gln246=) c.-114-14427A= (n.-114-14427A=) n.1370A= n.631+730A= c.42+6293A= (n.42+6293A=) c.112A= c.28-443A= (n.28-443A=) n.188-14427A= n.763+730A= n.160-14427A= n.735+730A= | |
8 | g.28716796A>C | CA370857266 | EXTL3 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.-114-14427A>C (n.-114-14427A>C) n.1370A>C n.631+730A>C c.42+6293A>C (n.42+6293A>C) c.112A>C c.28-443A>C (n.28-443A>C) n.188-14427A>C n.763+730A>C n.160-14427A>C n.735+730A>C | |
8 | g.28716796A>G | CA370857267 | EXTL3 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.-114-14427A>G (n.-114-14427A>G) n.1370A>G n.631+730A>G c.42+6293A>G (n.42+6293A>G) c.112A>G c.28-443A>G (n.28-443A>G) n.188-14427A>G n.763+730A>G n.160-14427A>G n.735+730A>G | dbSNP |
8 | g.28716796A>T | CA370857268 | EXTL3 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.-114-14427A>T (n.-114-14427A>T) n.1370A>T n.631+730A>T c.42+6293A>T (n.42+6293A>T) c.112A>T c.28-443A>T (n.28-443A>T) n.188-14427A>T n.763+730A>T n.160-14427A>T n.735+730A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716797G>A | CA460189272 | EXTL3 | c.738G>A (p.Gln246=) c.-114-14426G>A (n.-114-14426G>A) n.1371G>A n.631+731G>A c.42+6294G>A (n.42+6294G>A) c.113G>A c.28-442G>A (n.28-442G>A) n.188-14426G>A n.763+731G>A n.160-14426G>A n.735+731G>A | |
8 | g.28716797G>C | CA370857269 | EXTL3 | c.738G>C (p.Gln246His) c.-114-14426G>C (n.-114-14426G>C) n.1371G>C n.631+731G>C c.42+6294G>C (n.42+6294G>C) c.113G>C c.28-442G>C (n.28-442G>C) n.188-14426G>C n.763+731G>C n.160-14426G>C n.735+731G>C | |
8 | g.28716797G>T | CA370857270 | EXTL3 | c.738G>T (p.Gln246His) c.-114-14426G>T (n.-114-14426G>T) n.1371G>T n.631+731G>T c.42+6294G>T (n.42+6294G>T) c.113G>T c.28-442G>T (n.28-442G>T) n.188-14426G>T n.763+731G>T n.160-14426G>T n.735+731G>T | |
8 | g.28716798G>A | CA370857271 | EXTL3 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-114-14425G>A (n.-114-14425G>A) n.1372G>A n.631+732G>A c.42+6295G>A (n.42+6295G>A) c.114G>A c.28-441G>A (n.28-441G>A) n.188-14425G>A n.763+732G>A n.160-14425G>A n.735+732G>A | |
8 | g.28716798G>C | CA370857272 | EXTL3 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-114-14425G>C (n.-114-14425G>C) n.1372G>C n.631+732G>C c.42+6295G>C (n.42+6295G>C) c.114G>C c.28-441G>C (n.28-441G>C) n.188-14425G>C n.763+732G>C n.160-14425G>C n.735+732G>C | |
8 | g.28716798G>T | CA370857273 | EXTL3 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-114-14425G>T (n.-114-14425G>T) n.1372G>T n.631+732G>T c.42+6295G>T (n.42+6295G>T) c.114G>T c.28-441G>T (n.28-441G>T) n.188-14425G>T n.763+732G>T n.160-14425G>T n.735+732G>T | |
8 | g.28716799A= | CA1773391283 | EXTL3 | c.740A= (p.Glu247=) c.-114-14424A= (n.-114-14424A=) n.1373A= n.631+733A= c.42+6296A= (n.42+6296A=) c.115A= c.28-440A= (n.28-440A=) n.188-14424A= n.763+733A= n.160-14424A= n.735+733A= | |
8 | g.28716799A>C | CA370857274 | EXTL3 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-114-14424A>C (n.-114-14424A>C) n.1373A>C n.631+733A>C c.42+6296A>C (n.42+6296A>C) c.115A>C c.28-440A>C (n.28-440A>C) n.188-14424A>C n.763+733A>C n.160-14424A>C n.735+733A>C | |
8 | g.28716799A>G | CA370857275 | EXTL3 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-114-14424A>G (n.-114-14424A>G) n.1373A>G n.631+733A>G c.42+6296A>G (n.42+6296A>G) c.115A>G c.28-440A>G (n.28-440A>G) n.188-14424A>G n.763+733A>G n.160-14424A>G n.735+733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716799A>T | CA370857276 | EXTL3 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.-114-14424A>T (n.-114-14424A>T) n.1373A>T n.631+733A>T c.42+6296A>T (n.42+6296A>T) c.115A>T c.28-440A>T (n.28-440A>T) n.188-14424A>T n.763+733A>T n.160-14424A>T n.735+733A>T | |
8 | g.28716800G>A | CA460189278 | EXTL3 | c.741G>A (p.Glu247=) c.-114-14423G>A (n.-114-14423G>A) n.1374G>A n.631+734G>A c.42+6297G>A (n.42+6297G>A) c.116G>A c.28-439G>A (n.28-439G>A) n.188-14423G>A n.763+734G>A n.160-14423G>A n.735+734G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716800G>C | CA370857277 | EXTL3 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.-114-14423G>C (n.-114-14423G>C) n.1374G>C n.631+734G>C c.42+6297G>C (n.42+6297G>C) c.116G>C c.28-439G>C (n.28-439G>C) n.188-14423G>C n.763+734G>C n.160-14423G>C n.735+734G>C | |
8 | g.28716800G>T | CA370857278 | EXTL3 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.-114-14423G>T (n.-114-14423G>T) n.1374G>T n.631+734G>T c.42+6297G>T (n.42+6297G>T) c.116G>T c.28-439G>T (n.28-439G>T) n.188-14423G>T n.763+734G>T n.160-14423G>T n.735+734G>T | |
8 | g.28716801C>A | CA370857279 | EXTL3 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.-114-14422C>A (n.-114-14422C>A) n.1375C>A n.631+735C>A c.42+6298C>A (n.42+6298C>A) c.117C>A c.28-438C>A (n.28-438C>A) n.188-14422C>A n.763+735C>A n.160-14422C>A n.735+735C>A | |
8 | g.28716801C>G | CA370857280 | EXTL3 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.-114-14422C>G (n.-114-14422C>G) n.1375C>G n.631+735C>G c.42+6298C>G (n.42+6298C>G) c.117C>G c.28-438C>G (n.28-438C>G) n.188-14422C>G n.763+735C>G n.160-14422C>G n.735+735C>G | |
8 | g.28716801C>T | CA370857281 | EXTL3 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.-114-14422C>T (n.-114-14422C>T) n.1375C>T n.631+735C>T c.42+6298C>T (n.42+6298C>T) c.117C>T c.28-438C>T (n.28-438C>T) n.188-14422C>T n.763+735C>T n.160-14422C>T n.735+735C>T | |
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716802C>A | CA370857282 | EXTL3 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.-114-14421C>A (n.-114-14421C>A) n.1376C>A n.631+736C>A c.42+6299C>A (n.42+6299C>A) c.118C>A c.28-437C>A (n.28-437C>A) n.188-14421C>A n.763+736C>A n.160-14421C>A n.735+736C>A | |
8 | g.28716802C= | CA1773391286 | EXTL3 | c.743C= (p.Pro248=) c.-114-14421C= (n.-114-14421C=) n.1376C= n.631+736C= c.42+6299C= (n.42+6299C=) c.118C= c.28-437C= (n.28-437C=) n.188-14421C= n.763+736C= n.160-14421C= n.735+736C= | |
8 | g.28716802C>G | CA370857283 | EXTL3 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.-114-14421C>G (n.-114-14421C>G) n.1376C>G n.631+736C>G c.42+6299C>G (n.42+6299C>G) c.118C>G c.28-437C>G (n.28-437C>G) n.188-14421C>G n.763+736C>G n.160-14421C>G n.735+736C>G | |
8 | g.28716802C>T | CA4696055 | EXTL3 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.-114-14421C>T (n.-114-14421C>T) n.1376C>T n.631+736C>T c.42+6299C>T (n.42+6299C>T) c.118C>T c.28-437C>T (n.28-437C>T) n.188-14421C>T n.763+736C>T n.160-14421C>T n.735+736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716803G>A | CA4696056 | EXTL3 | c.744G>A (p.Pro248=) c.-114-14420G>A (n.-114-14420G>A) n.1377G>A n.631+737G>A c.42+6300G>A (n.42+6300G>A) c.119G>A c.28-436G>A (n.28-436G>A) n.188-14420G>A n.763+737G>A n.160-14420G>A n.735+737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716803G>C | CA460189283 | EXTL3 | c.744G>C (p.Pro248=) c.-114-14420G>C (n.-114-14420G>C) n.1377G>C n.631+737G>C c.42+6300G>C (n.42+6300G>C) c.119G>C c.28-436G>C (n.28-436G>C) n.188-14420G>C n.763+737G>C n.160-14420G>C n.735+737G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716803G= | CA1773391289 | EXTL3 | c.744G= (p.Pro248=) c.-114-14420G= (n.-114-14420G=) n.1377G= n.631+737G= c.42+6300G= (n.42+6300G=) c.119G= c.28-436G= (n.28-436G=) n.188-14420G= n.763+737G= n.160-14420G= n.735+737G= | |
8 | g.28716803G>T | CA460189285 | EXTL3 | c.744G>T (p.Pro248=) c.-114-14420G>T (n.-114-14420G>T) n.1377G>T n.631+737G>T c.42+6300G>T (n.42+6300G>T) c.119G>T c.28-436G>T (n.28-436G>T) n.188-14420G>T n.763+737G>T n.160-14420G>T n.735+737G>T | |
8 | g.28716807_28716809dup | CA2686745420 | EXTL3 | c.748_750dup (p.Val250_Leu251insVal) c.-114-14416_-114-14414dup (n.-114-14416_-114-14414dup) n.1381_1383dup n.631+741_631+743dup c.42+6304_42+6306dup (n.42+6304_42+6306dup) c.123_125dup c.28-432_28-430dup (n.28-432_28-430dup) n.188-14416_188-14414dup n.763+741_763+743dup n.160-14416_160-14414dup n.735+741_735+743dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716804G>A | CA370857286 | EXTL3 | c.745G>A (p.Val249Met) c.-114-14419G>A (n.-114-14419G>A) n.1378G>A n.631+738G>A c.42+6301G>A (n.42+6301G>A) c.120G>A c.28-435G>A (n.28-435G>A) n.188-14419G>A n.763+738G>A n.160-14419G>A n.735+738G>A | |
8 | g.28716804G>C | CA370857288 | EXTL3 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.-114-14419G>C (n.-114-14419G>C) n.1378G>C n.631+738G>C c.42+6301G>C (n.42+6301G>C) c.120G>C c.28-435G>C (n.28-435G>C) n.188-14419G>C n.763+738G>C n.160-14419G>C n.735+738G>C | |
8 | g.28716804G>T | CA370857289 | EXTL3 | c.745G>T (p.Val249Leu) c.-114-14419G>T (n.-114-14419G>T) n.1378G>T n.631+738G>T c.42+6301G>T (n.42+6301G>T) c.120G>T c.28-435G>T (n.28-435G>T) n.188-14419G>T n.763+738G>T n.160-14419G>T n.735+738G>T | |
8 | g.28716805T>A | CA370857292 | EXTL3 | c.746T>A (p.Val249Glu) c.-114-14418T>A (n.-114-14418T>A) n.1379T>A n.631+739T>A c.42+6302T>A (n.42+6302T>A) c.121T>A c.28-434T>A (n.28-434T>A) n.188-14418T>A n.763+739T>A n.160-14418T>A n.735+739T>A | |
8 | g.28716805T>C | CA370857294 | EXTL3 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.-114-14418T>C (n.-114-14418T>C) n.1379T>C n.631+739T>C c.42+6302T>C (n.42+6302T>C) c.121T>C c.28-434T>C (n.28-434T>C) n.188-14418T>C n.763+739T>C n.160-14418T>C n.735+739T>C | |
8 | g.28716805T>G | CA370857296 | EXTL3 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.-114-14418T>G (n.-114-14418T>G) n.1379T>G n.631+739T>G c.42+6302T>G (n.42+6302T>G) c.121T>G c.28-434T>G (n.28-434T>G) n.188-14418T>G n.763+739T>G n.160-14418T>G n.735+739T>G | |
8 | g.28716806G>A | CA460189287 | EXTL3 | c.747G>A (p.Val249=) c.-114-14417G>A (n.-114-14417G>A) n.1380G>A n.631+740G>A c.42+6303G>A (n.42+6303G>A) c.122G>A c.28-433G>A (n.28-433G>A) n.188-14417G>A n.763+740G>A n.160-14417G>A n.735+740G>A | |
8 | g.28716806G>C | CA460189289 | EXTL3 | c.747G>C (p.Val249=) c.-114-14417G>C (n.-114-14417G>C) n.1380G>C n.631+740G>C c.42+6303G>C (n.42+6303G>C) c.122G>C c.28-433G>C (n.28-433G>C) n.188-14417G>C n.763+740G>C n.160-14417G>C n.735+740G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716806G= | CA1773391292 | EXTL3 | c.747G= (p.Val249=) c.-114-14417G= (n.-114-14417G=) n.1380G= n.631+740G= c.42+6303G= (n.42+6303G=) c.122G= c.28-433G= (n.28-433G=) n.188-14417G= n.763+740G= n.160-14417G= n.735+740G= | |
8 | g.28716806G>T | CA460189290 | EXTL3 | c.747G>T (p.Val249=) c.-114-14417G>T (n.-114-14417G>T) n.1380G>T n.631+740G>T c.42+6303G>T (n.42+6303G>T) c.122G>T c.28-433G>T (n.28-433G>T) n.188-14417G>T n.763+740G>T n.160-14417G>T n.735+740G>T | |
8 | g.28716807G>A | CA370857301 | EXTL3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.-114-14416G>A (n.-114-14416G>A) n.1381G>A n.631+741G>A c.42+6304G>A (n.42+6304G>A) c.123G>A c.28-432G>A (n.28-432G>A) n.188-14416G>A n.763+741G>A n.160-14416G>A n.735+741G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716807G>C | CA370857298 | EXTL3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.-114-14416G>C (n.-114-14416G>C) n.1381G>C n.631+741G>C c.42+6304G>C (n.42+6304G>C) c.123G>C c.28-432G>C (n.28-432G>C) n.188-14416G>C n.763+741G>C n.160-14416G>C n.735+741G>C | |
8 | g.28716807G>T | CA370857300 | EXTL3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.-114-14416G>T (n.-114-14416G>T) n.1381G>T n.631+741G>T c.42+6304G>T (n.42+6304G>T) c.123G>T c.28-432G>T (n.28-432G>T) n.188-14416G>T n.763+741G>T n.160-14416G>T n.735+741G>T | |
8 | g.28716808T>A | CA370857303 | EXTL3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.-114-14415T>A (n.-114-14415T>A) n.1382T>A n.631+742T>A c.42+6305T>A (n.42+6305T>A) c.124T>A c.28-431T>A (n.28-431T>A) n.188-14415T>A n.763+742T>A n.160-14415T>A n.735+742T>A | |
8 | g.28716808T>C | CA370857305 | EXTL3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.-114-14415T>C (n.-114-14415T>C) n.1382T>C n.631+742T>C c.42+6305T>C (n.42+6305T>C) c.124T>C c.28-431T>C (n.28-431T>C) n.188-14415T>C n.763+742T>C n.160-14415T>C n.735+742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716808T>G | CA370857306 | EXTL3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.-114-14415T>G (n.-114-14415T>G) n.1382T>G n.631+742T>G c.42+6305T>G (n.42+6305T>G) c.124T>G c.28-431T>G (n.28-431T>G) n.188-14415T>G n.763+742T>G n.160-14415T>G n.735+742T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716808T= | CA1773391298 | EXTL3 | c.749T= (p.Val250=) c.-114-14415T= (n.-114-14415T=) n.1382T= n.631+742T= c.42+6305T= (n.42+6305T=) c.124T= c.28-431T= (n.28-431T=) n.188-14415T= n.763+742T= n.160-14415T= n.735+742T= | |
8 | g.28716809G>A | CA460189296 | EXTL3 | c.750G>A (p.Val250=) c.-114-14414G>A (n.-114-14414G>A) n.1383G>A n.631+743G>A c.42+6306G>A (n.42+6306G>A) c.125G>A c.28-430G>A (n.28-430G>A) n.188-14414G>A n.763+743G>A n.160-14414G>A n.735+743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716809G>C | CA460189297 | EXTL3 | c.750G>C (p.Val250=) c.-114-14414G>C (n.-114-14414G>C) n.1383G>C n.631+743G>C c.42+6306G>C (n.42+6306G>C) c.125G>C c.28-430G>C (n.28-430G>C) n.188-14414G>C n.763+743G>C n.160-14414G>C n.735+743G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716809G= | CA1773391306 | EXTL3 | c.750G= (p.Val250=) c.-114-14414G= (n.-114-14414G=) n.1383G= n.631+743G= c.42+6306G= (n.42+6306G=) c.125G= c.28-430G= (n.28-430G=) n.188-14414G= n.763+743G= n.160-14414G= n.735+743G= | |
8 | g.28716809G>T | CA460189298 | EXTL3 | c.750G>T (p.Val250=) c.-114-14414G>T (n.-114-14414G>T) n.1383G>T n.631+743G>T c.42+6306G>T (n.42+6306G>T) c.125G>T c.28-430G>T (n.28-430G>T) n.188-14414G>T n.763+743G>T n.160-14414G>T n.735+743G>T | |
8 | g.28716810C>A | CA370857309 | EXTL3 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.-114-14413C>A (n.-114-14413C>A) n.1384C>A n.631+744C>A c.42+6307C>A (n.42+6307C>A) c.126C>A c.28-429C>A (n.28-429C>A) n.188-14413C>A n.763+744C>A n.160-14413C>A n.735+744C>A | |
8 | g.28716810C= | CA1773391314 | EXTL3 | c.751C= (p.Leu251=) c.-114-14413C= (n.-114-14413C=) n.1384C= n.631+744C= c.42+6307C= (n.42+6307C=) c.126C= c.28-429C= (n.28-429C=) n.188-14413C= n.763+744C= n.160-14413C= n.735+744C= | |
8 | g.28716810C>G | CA370857311 | EXTL3 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.-114-14413C>G (n.-114-14413C>G) n.1384C>G n.631+744C>G c.42+6307C>G (n.42+6307C>G) c.126C>G c.28-429C>G (n.28-429C>G) n.188-14413C>G n.763+744C>G n.160-14413C>G n.735+744C>G | |
8 | g.28716810C>T | CA4696057 | EXTL3 | c.751C>T (p.Leu251=) c.-114-14413C>T (n.-114-14413C>T) n.1384C>T n.631+744C>T c.42+6307C>T (n.42+6307C>T) c.126C>T c.28-429C>T (n.28-429C>T) n.188-14413C>T n.763+744C>T n.160-14413C>T n.735+744C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>A | CA370857314 | EXTL3 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.-114-14412T>A (n.-114-14412T>A) n.1385T>A n.631+745T>A c.42+6308T>A (n.42+6308T>A) c.127T>A c.28-428T>A (n.28-428T>A) n.188-14412T>A n.763+745T>A n.160-14412T>A n.735+745T>A | |
8 | g.28716811T>C | CA4696058 | EXTL3 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.-114-14412T>C (n.-114-14412T>C) n.1385T>C n.631+745T>C c.42+6308T>C (n.42+6308T>C) c.127T>C c.28-428T>C (n.28-428T>C) n.188-14412T>C n.763+745T>C n.160-14412T>C n.735+745T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>G | CA370857316 | EXTL3 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.-114-14412T>G (n.-114-14412T>G) n.1385T>G n.631+745T>G c.42+6308T>G (n.42+6308T>G) c.127T>G c.28-428T>G (n.28-428T>G) n.188-14412T>G n.763+745T>G n.160-14412T>G n.735+745T>G | |
8 | g.28716811T= | CA1773391332 | EXTL3 | c.752T= (p.Leu251=) c.-114-14412T= (n.-114-14412T=) n.1385T= n.631+745T= c.42+6308T= (n.42+6308T=) c.127T= c.28-428T= (n.28-428T=) n.188-14412T= n.763+745T= n.160-14412T= n.735+745T= | |
8 | g.28716812G>A | CA460189308 | EXTL3 | c.753G>A (p.Leu251=) c.-114-14411G>A (n.-114-14411G>A) n.1386G>A n.631+746G>A c.42+6309G>A (n.42+6309G>A) c.128G>A c.28-427G>A (n.28-427G>A) n.188-14411G>A n.763+746G>A n.160-14411G>A n.735+746G>A | |
8 | g.28716812G>C | CA460189309 | EXTL3 | c.753G>C (p.Leu251=) c.-114-14411G>C (n.-114-14411G>C) n.1386G>C n.631+746G>C c.42+6309G>C (n.42+6309G>C) c.128G>C c.28-427G>C (n.28-427G>C) n.188-14411G>C n.763+746G>C n.160-14411G>C n.735+746G>C | |
8 | g.28716812G>T | CA460189310 | EXTL3 | c.753G>T (p.Leu251=) c.-114-14411G>T (n.-114-14411G>T) n.1386G>T n.631+746G>T c.42+6309G>T (n.42+6309G>T) c.128G>T c.28-427G>T (n.28-427G>T) n.188-14411G>T n.763+746G>T n.160-14411G>T n.735+746G>T | |
8 | g.28716813C>A | CA460189311 | EXTL3 | c.754C>A (p.Arg252=) c.-114-14410C>A (n.-114-14410C>A) n.1387C>A n.631+747C>A c.42+6310C>A (n.42+6310C>A) c.129C>A c.28-426C>A (n.28-426C>A) n.188-14410C>A n.763+747C>A n.160-14410C>A n.735+747C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716813C= | CA1773391334 | EXTL3 | c.754C= (p.Arg252=) c.-114-14410C= (n.-114-14410C=) n.1387C= n.631+747C= c.42+6310C= (n.42+6310C=) c.129C= c.28-426C= (n.28-426C=) n.188-14410C= n.763+747C= n.160-14410C= n.735+747C= | |
8 | g.28716813C>G | CA370857319 | EXTL3 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.-114-14410C>G (n.-114-14410C>G) n.1387C>G n.631+747C>G c.42+6310C>G (n.42+6310C>G) c.129C>G c.28-426C>G (n.28-426C>G) n.188-14410C>G n.763+747C>G n.160-14410C>G n.735+747C>G | |
8 | g.28716813C>T | CA4696059 | EXTL3 | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.-114-14410C>T (n.-114-14410C>T) n.1387C>T n.631+747C>T c.42+6310C>T (n.42+6310C>T) c.129C>T c.28-426C>T (n.28-426C>T) n.188-14410C>T n.763+747C>T n.160-14410C>T n.735+747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716814G>A | CA4696060 | EXTL3 | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.-114-14409G>A (n.-114-14409G>A) n.1388G>A n.631+748G>A c.42+6311G>A (n.42+6311G>A) c.130G>A c.28-425G>A (n.28-425G>A) n.188-14409G>A n.763+748G>A n.160-14409G>A n.735+748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716814G>C | CA370857324 | EXTL3 | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.-114-14409G>C (n.-114-14409G>C) n.1388G>C n.631+748G>C c.42+6311G>C (n.42+6311G>C) c.130G>C c.28-425G>C (n.28-425G>C) n.188-14409G>C n.763+748G>C n.160-14409G>C n.735+748G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716814G= | CA1773391340 | EXTL3 | c.755G= (p.Arg252=) c.-114-14409G= (n.-114-14409G=) n.1388G= n.631+748G= c.42+6311G= (n.42+6311G=) c.130G= c.28-425G= (n.28-425G=) n.188-14409G= n.763+748G= n.160-14409G= n.735+748G= | |
8 | g.28716814G>T | CA370857322 | EXTL3 | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.-114-14409G>T (n.-114-14409G>T) n.1388G>T n.631+748G>T c.42+6311G>T (n.42+6311G>T) c.130G>T c.28-425G>T (n.28-425G>T) n.188-14409G>T n.763+748G>T n.160-14409G>T n.735+748G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716815G>A | CA460189312 | EXTL3 | c.756G>A (p.Arg252=) c.-114-14408G>A (n.-114-14408G>A) n.1389G>A n.631+749G>A c.42+6312G>A (n.42+6312G>A) c.131G>A c.28-424G>A (n.28-424G>A) n.188-14408G>A n.763+749G>A n.160-14408G>A n.735+749G>A | |
8 | g.28716815G>C | CA460189313 | EXTL3 | c.756G>C (p.Arg252=) c.-114-14408G>C (n.-114-14408G>C) n.1389G>C n.631+749G>C c.42+6312G>C (n.42+6312G>C) c.131G>C c.28-424G>C (n.28-424G>C) n.188-14408G>C n.763+749G>C n.160-14408G>C n.735+749G>C | |
8 | g.28716815G>T | CA460189315 | EXTL3 | c.756G>T (p.Arg252=) c.-114-14408G>T (n.-114-14408G>T) n.1389G>T n.631+749G>T c.42+6312G>T (n.42+6312G>T) c.131G>T c.28-424G>T (n.28-424G>T) n.188-14408G>T n.763+749G>T n.160-14408G>T n.735+749G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>A | CA370857327 | EXTL3 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.-114-14407C>A (n.-114-14407C>A) n.1390C>A n.631+750C>A c.42+6313C>A (n.42+6313C>A) c.132C>A c.28-423C>A (n.28-423C>A) n.188-14407C>A n.763+750C>A n.160-14407C>A n.735+750C>A | |
8 | g.28716816C= | CA1773391348 | EXTL3 | c.757C= (p.Pro253=) c.-114-14407C= (n.-114-14407C=) n.1390C= n.631+750C= c.42+6313C= (n.42+6313C=) c.132C= c.28-423C= (n.28-423C=) n.188-14407C= n.763+750C= n.160-14407C= n.735+750C= | |
8 | g.28716816C>G | CA370857330 | EXTL3 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.-114-14407C>G (n.-114-14407C>G) n.1390C>G n.631+750C>G c.42+6313C>G (n.42+6313C>G) c.132C>G c.28-423C>G (n.28-423C>G) n.188-14407C>G n.763+750C>G n.160-14407C>G n.735+750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>T | CA174386146 | EXTL3 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.-114-14407C>T (n.-114-14407C>T) n.1390C>T n.631+750C>T c.42+6313C>T (n.42+6313C>T) c.132C>T c.28-423C>T (n.28-423C>T) n.188-14407C>T n.763+750C>T n.160-14407C>T n.735+750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716817C>A | CA370857332 | EXTL3 | c.758C>A (p.Pro253His) c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A) n.1391C>A n.631+751C>A c.42+6314C>A (n.42+6314C>A) c.133C>A c.28-422C>A (n.28-422C>A) n.188-14406C>A n.763+751C>A n.160-14406C>A n.735+751C>A | |
8 | g.28716817C= | CA1773391355 | EXTL3 | c.758C= (p.Pro253=) c.-114-14406C= (n.-114-14406C=) n.1391C= n.631+751C= c.42+6314C= (n.42+6314C=) c.133C= c.28-422C= (n.28-422C=) n.188-14406C= n.763+751C= n.160-14406C= n.735+751C= | |
8 | g.28716817C>G | CA370857334 | EXTL3 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G) n.1391C>G n.631+751C>G c.42+6314C>G (n.42+6314C>G) c.133C>G c.28-422C>G (n.28-422C>G) n.188-14406C>G n.763+751C>G n.160-14406C>G n.735+751C>G | |
8 | g.28716817C>T | CA370857336 | EXTL3 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.-114-14406C>T (n.-114-14406C>T) n.1391C>T n.631+751C>T c.42+6314C>T (n.42+6314C>T) c.133C>T c.28-422C>T (n.28-422C>T) n.188-14406C>T n.763+751C>T n.160-14406C>T n.735+751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716818T>A | CA460189323 | EXTL3 | c.759T>A (p.Pro253=) c.-114-14405T>A (n.-114-14405T>A) n.1392T>A n.631+752T>A c.42+6315T>A (n.42+6315T>A) c.134T>A c.28-421T>A (n.28-421T>A) n.188-14405T>A n.763+752T>A n.160-14405T>A n.735+752T>A | |
8 | g.28716818T>C | CA460189324 | EXTL3 | c.759T>C (p.Pro253=) c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C) n.1392T>C n.631+752T>C c.42+6315T>C (n.42+6315T>C) c.134T>C c.28-421T>C (n.28-421T>C) n.188-14405T>C n.763+752T>C n.160-14405T>C n.735+752T>C | |
8 | g.28716818T>G | CA460189325 | EXTL3 | c.759T>G (p.Pro253=) c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G) n.1392T>G n.631+752T>G c.42+6315T>G (n.42+6315T>G) c.134T>G c.28-421T>G (n.28-421T>G) n.188-14405T>G n.763+752T>G n.160-14405T>G n.735+752T>G | |
8 | g.28716819G>A | CA370857338 | EXTL3 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A) n.1393G>A n.631+753G>A c.42+6316G>A (n.42+6316G>A) c.135G>A c.28-420G>A (n.28-420G>A) n.188-14404G>A n.763+753G>A n.160-14404G>A n.735+753G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.28716819G>C | CA370857340 | EXTL3 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C) n.1393G>C n.631+753G>C c.42+6316G>C (n.42+6316G>C) c.135G>C c.28-420G>C (n.28-420G>C) n.188-14404G>C n.763+753G>C n.160-14404G>C n.735+753G>C | |
8 | g.28716819G= | CA1773391359 | EXTL3 | c.760G= (p.Ala254=) c.-114-14404G= (n.-114-14404G=) n.1393G= n.631+753G= c.42+6316G= (n.42+6316G=) c.135G= c.28-420G= (n.28-420G=) n.188-14404G= n.763+753G= n.160-14404G= n.735+753G= | |
8 | g.28716819G>T | CA370857341 | EXTL3 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T) n.1393G>T n.631+753G>T c.42+6316G>T (n.42+6316G>T) c.135G>T c.28-420G>T (n.28-420G>T) n.188-14404G>T n.763+753G>T n.160-14404G>T n.735+753G>T | |
8 | g.28716820C>A | CA370857343 | EXTL3 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A) n.1394C>A n.631+754C>A c.42+6317C>A (n.42+6317C>A) c.136C>A c.28-419C>A (n.28-419C>A) n.188-14403C>A n.763+754C>A n.160-14403C>A n.735+754C>A | |
8 | g.28716820C>G | CA370857345 | EXTL3 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G) n.1394C>G n.631+754C>G c.42+6317C>G (n.42+6317C>G) c.136C>G c.28-419C>G (n.28-419C>G) n.188-14403C>G n.763+754C>G n.160-14403C>G n.735+754C>G | |
8 | g.28716820C>T | CA370857346 | EXTL3 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T) n.1394C>T n.631+754C>T c.42+6317C>T (n.42+6317C>T) c.136C>T c.28-419C>T (n.28-419C>T) n.188-14403C>T n.763+754C>T n.160-14403C>T n.735+754C>T | |
8 | g.28716821T>A | CA460189329 | EXTL3 | c.762T>A (p.Ala254=) c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A) n.1395T>A n.631+755T>A c.42+6318T>A (n.42+6318T>A) c.137T>A c.28-418T>A (n.28-418T>A) n.188-14402T>A n.763+755T>A n.160-14402T>A n.735+755T>A | |
8 | g.28716821T>C | CA460189330 | EXTL3 | c.762T>C (p.Ala254=) c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C) n.1395T>C n.631+755T>C c.42+6318T>C (n.42+6318T>C) c.137T>C c.28-418T>C (n.28-418T>C) n.188-14402T>C n.763+755T>C n.160-14402T>C n.735+755T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716821T>G | CA460189332 | EXTL3 | c.762T>G (p.Ala254=) c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G) n.1395T>G n.631+755T>G c.42+6318T>G (n.42+6318T>G) c.137T>G c.28-418T>G (n.28-418T>G) n.188-14402T>G n.763+755T>G n.160-14402T>G n.735+755T>G | |
8 | g.28716822G>A | CA370857349 | EXTL3 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A) n.1396G>A n.631+756G>A c.42+6319G>A (n.42+6319G>A) c.138G>A c.28-417G>A (n.28-417G>A) n.188-14401G>A n.763+756G>A n.160-14401G>A n.735+756G>A | |
8 | g.28716822G>C | CA370857351 | EXTL3 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C) n.1396G>C n.631+756G>C c.42+6319G>C (n.42+6319G>C) c.138G>C c.28-417G>C (n.28-417G>C) n.188-14401G>C n.763+756G>C n.160-14401G>C n.735+756G>C | |
8 | g.28716822G>T | CA370857352 | EXTL3 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T) n.1396G>T n.631+756G>T c.42+6319G>T (n.42+6319G>T) c.138G>T c.28-417G>T (n.28-417G>T) n.188-14401G>T n.763+756G>T n.160-14401G>T n.735+756G>T | |
8 | g.28716823A= | CA1773391365 | EXTL3 | c.764A= (p.Glu255=) c.-114-14400A= (n.-114-14400A=) n.1397A= n.631+757A= c.42+6320A= (n.42+6320A=) c.139A= c.28-416A= (n.28-416A=) n.188-14400A= n.763+757A= n.160-14400A= n.735+757A= | |
8 | g.28716823A>C | CA370857354 | EXTL3 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C) n.1397A>C n.631+757A>C c.42+6320A>C (n.42+6320A>C) c.139A>C c.28-416A>C (n.28-416A>C) n.188-14400A>C n.763+757A>C n.160-14400A>C n.735+757A>C | |
8 | g.28716823A>G | CA370857359 | EXTL3 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G) n.1397A>G n.631+757A>G c.42+6320A>G (n.42+6320A>G) c.139A>G c.28-416A>G (n.28-416A>G) n.188-14400A>G n.763+757A>G n.160-14400A>G n.735+757A>G | dbSNP |
8 | g.28716823A>T | CA370857356 | EXTL3 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T) n.1397A>T n.631+757A>T c.42+6320A>T (n.42+6320A>T) c.139A>T c.28-416A>T (n.28-416A>T) n.188-14400A>T n.763+757A>T n.160-14400A>T n.735+757A>T | |
8 | g.28716824G>A | CA460189342 | EXTL3 | c.765G>A (p.Glu255=) c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A) n.1398G>A n.631+758G>A c.42+6321G>A (n.42+6321G>A) c.140G>A c.28-415G>A (n.28-415G>A) n.188-14399G>A n.763+758G>A n.160-14399G>A n.735+758G>A | |
8 | g.28716824G>C | CA370857361 | EXTL3 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C) n.1398G>C n.631+758G>C c.42+6321G>C (n.42+6321G>C) c.140G>C c.28-415G>C (n.28-415G>C) n.188-14399G>C n.763+758G>C n.160-14399G>C n.735+758G>C | |
8 | g.28716824G>T | CA370857362 | EXTL3 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T) n.1398G>T n.631+758G>T c.42+6321G>T (n.42+6321G>T) c.140G>T c.28-415G>T (n.28-415G>T) n.188-14399G>T n.763+758G>T n.160-14399G>T n.735+758G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716825C>A | CA370857364 | EXTL3 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A) n.1399C>A n.631+759C>A c.42+6322C>A (n.42+6322C>A) c.141C>A c.28-414C>A (n.28-414C>A) n.188-14398C>A n.763+759C>A n.160-14398C>A n.735+759C>A | |
8 | g.28716825C>G | CA370857366 | EXTL3 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G) n.1399C>G n.631+759C>G c.42+6322C>G (n.42+6322C>G) c.141C>G c.28-414C>G (n.28-414C>G) n.188-14398C>G n.763+759C>G n.160-14398C>G n.735+759C>G | |
8 | g.28716825C>T | CA460189343 | EXTL3 | c.766C>T (p.Leu256=) c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T) n.1399C>T n.631+759C>T c.42+6322C>T (n.42+6322C>T) c.141C>T c.28-414C>T (n.28-414C>T) n.188-14398C>T n.763+759C>T n.160-14398C>T n.735+759C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716826T>A | CA370857368 | EXTL3 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A) n.1400T>A n.631+760T>A c.42+6323T>A (n.42+6323T>A) c.142T>A c.28-413T>A (n.28-413T>A) n.188-14397T>A n.763+760T>A n.160-14397T>A n.735+760T>A | |
8 | g.28716826T>C | CA370857370 | EXTL3 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C) n.1400T>C n.631+760T>C c.42+6323T>C (n.42+6323T>C) c.142T>C c.28-413T>C (n.28-413T>C) n.188-14397T>C n.763+760T>C n.160-14397T>C n.735+760T>C | |
8 | g.28716826T>G | CA370857372 | EXTL3 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G) n.1400T>G n.631+760T>G c.42+6323T>G (n.42+6323T>G) c.142T>G c.28-413T>G (n.28-413T>G) n.188-14397T>G n.763+760T>G n.160-14397T>G n.735+760T>G | |
8 | g.28716827G>A | CA460189346 | EXTL3 | c.768G>A (p.Leu256=) c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A) n.1401G>A n.631+761G>A c.42+6324G>A (n.42+6324G>A) c.143G>A c.28-412G>A (n.28-412G>A) n.188-14396G>A n.763+761G>A n.160-14396G>A n.735+761G>A | |
8 | g.28716827G>C | CA460189348 | EXTL3 | c.768G>C (p.Leu256=) c.-114-14396G>C (n.-114-14396G>C) n.1401G>C n.631+761G>C c.42+6324G>C (n.42+6324G>C) c.143G>C c.28-412G>C (n.28-412G>C) n.188-14396G>C n.763+761G>C n.160-14396G>C n.735+761G>C | |
8 | g.28716827G>T | CA460189347 | EXTL3 | c.768G>T (p.Leu256=) c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T) n.1401G>T n.631+761G>T c.42+6324G>T (n.42+6324G>T) c.143G>T c.28-412G>T (n.28-412G>T) n.188-14396G>T n.763+761G>T n.160-14396G>T n.735+761G>T | |
8 | g.28716828G>A | CA370857374 | EXTL3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.-114-14395G>A (n.-114-14395G>A) n.1402G>A n.631+762G>A c.42+6325G>A (n.42+6325G>A) c.144G>A c.28-411G>A (n.28-411G>A) n.188-14395G>A n.763+762G>A n.160-14395G>A n.735+762G>A | |
8 | g.28716828G>C | CA370857376 | EXTL3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.-114-14395G>C (n.-114-14395G>C) n.1402G>C n.631+762G>C c.42+6325G>C (n.42+6325G>C) c.144G>C c.28-411G>C (n.28-411G>C) n.188-14395G>C n.763+762G>C n.160-14395G>C n.735+762G>C | |
8 | g.28716828G>T | CA370857378 | EXTL3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.-114-14395G>T (n.-114-14395G>T) n.1402G>T n.631+762G>T c.42+6325G>T (n.42+6325G>T) c.144G>T c.28-411G>T (n.28-411G>T) n.188-14395G>T n.763+762G>T n.160-14395G>T n.735+762G>T | |
8 | g.28716829A>C | CA370857382 | EXTL3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.-114-14394A>C (n.-114-14394A>C) n.1403A>C n.631+763A>C c.42+6326A>C (n.42+6326A>C) c.145A>C c.28-410A>C (n.28-410A>C) n.188-14394A>C n.763+763A>C n.160-14394A>C n.735+763A>C | |
8 | g.28716829A>G | CA370857384 | EXTL3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G) n.1403A>G n.631+763A>G c.42+6326A>G (n.42+6326A>G) c.145A>G c.28-410A>G (n.28-410A>G) n.188-14394A>G n.763+763A>G n.160-14394A>G n.735+763A>G | |
8 | g.28716829A>T | CA370857380 | EXTL3 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.-114-14394A>T (n.-114-14394A>T) n.1403A>T n.631+763A>T c.42+6326A>T (n.42+6326A>T) c.145A>T c.28-410A>T (n.28-410A>T) n.188-14394A>T n.763+763A>T n.160-14394A>T n.735+763A>T | |
8 | g.28716830G>A | CA460189350 | EXTL3 | c.771G>A (p.Glu257=) c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A) n.1404G>A n.631+764G>A c.42+6327G>A (n.42+6327G>A) c.146G>A c.28-409G>A (n.28-409G>A) n.188-14393G>A n.763+764G>A n.160-14393G>A n.735+764G>A | |
8 | g.28716830G>C | CA370857386 | EXTL3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C) n.1404G>C n.631+764G>C c.42+6327G>C (n.42+6327G>C) c.146G>C c.28-409G>C (n.28-409G>C) n.188-14393G>C n.763+764G>C n.160-14393G>C n.735+764G>C | |
8 | g.28716830G>T | CA370857392 | EXTL3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T) n.1404G>T n.631+764G>T c.42+6327G>T (n.42+6327G>T) c.146G>T c.28-409G>T (n.28-409G>T) n.188-14393G>T n.763+764G>T n.160-14393G>T n.735+764G>T | |
8 | g.28716831A>C | CA370857394 | EXTL3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C) n.1405A>C n.631+765A>C c.42+6328A>C (n.42+6328A>C) c.147A>C c.28-408A>C (n.28-408A>C) n.188-14392A>C n.763+765A>C n.160-14392A>C n.735+765A>C | |
8 | g.28716831A>G | CA370857396 | EXTL3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G) n.1405A>G n.631+765A>G c.42+6328A>G (n.42+6328A>G) c.147A>G c.28-408A>G (n.28-408A>G) n.188-14392A>G n.763+765A>G n.160-14392A>G n.735+765A>G | |
8 | g.28716831A>T | CA370857398 | EXTL3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.-114-14392A>T (n.-114-14392A>T) n.1405A>T n.631+765A>T c.42+6328A>T (n.42+6328A>T) c.147A>T c.28-408A>T (n.28-408A>T) n.188-14392A>T n.763+765A>T n.160-14392A>T n.735+765A>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716832A>C | CA370857401 | EXTL3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C) n.1406A>C n.631+766A>C c.42+6329A>C (n.42+6329A>C) c.148A>C c.28-407A>C (n.28-407A>C) n.188-14391A>C n.763+766A>C n.160-14391A>C n.735+766A>C | |
8 | g.28716832A>G | CA370857400 | EXTL3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G) n.1406A>G n.631+766A>G c.42+6329A>G (n.42+6329A>G) c.148A>G c.28-407A>G (n.28-407A>G) n.188-14391A>G n.763+766A>G n.160-14391A>G n.735+766A>G | |
8 | g.28716832A>T | CA370857399 | EXTL3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T) n.1406A>T n.631+766A>T c.42+6329A>T (n.42+6329A>T) c.148A>T c.28-407A>T (n.28-407A>T) n.188-14391A>T n.763+766A>T n.160-14391A>T n.735+766A>T | |
8 | g.28716833G>A | CA4696061 | EXTL3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A) n.1407G>A n.631+767G>A c.42+6330G>A (n.42+6330G>A) c.149G>A c.28-406G>A (n.28-406G>A) n.188-14390G>A n.763+767G>A n.160-14390G>A n.735+767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716833G>C | CA370857402 | EXTL3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C) n.1407G>C n.631+767G>C c.42+6330G>C (n.42+6330G>C) c.149G>C c.28-406G>C (n.28-406G>C) n.188-14390G>C n.763+767G>C n.160-14390G>C n.735+767G>C | |
8 | g.28716833G= | CA1773391368 | EXTL3 | c.774G= (p.Lys258=) c.-114-14390G= (n.-114-14390G=) n.1407G= n.631+767G= c.42+6330G= (n.42+6330G=) c.149G= c.28-406G= (n.28-406G=) n.188-14390G= n.763+767G= n.160-14390G= n.735+767G= | |
8 | g.28716833G>T | CA370857403 | EXTL3 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.-114-14390G>T (n.-114-14390G>T) n.1407G>T n.631+767G>T c.42+6330G>T (n.42+6330G>T) c.149G>T c.28-406G>T (n.28-406G>T) n.188-14390G>T n.763+767G>T n.160-14390G>T n.735+767G>T | |
8 | g.28716834C>A | CA370857404 | EXTL3 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.-114-14389C>A (n.-114-14389C>A) n.1408C>A n.631+768C>A c.42+6331C>A (n.42+6331C>A) c.150C>A c.28-405C>A (n.28-405C>A) n.188-14389C>A n.763+768C>A n.160-14389C>A n.735+768C>A | |
8 | g.28716834C>G | CA370857406 | EXTL3 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.-114-14389C>G (n.-114-14389C>G) n.1408C>G n.631+768C>G c.42+6331C>G (n.42+6331C>G) c.150C>G c.28-405C>G (n.28-405C>G) n.188-14389C>G n.763+768C>G n.160-14389C>G n.735+768C>G | |
8 | g.28716834C>T | CA370857408 | EXTL3 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.-114-14389C>T (n.-114-14389C>T) n.1408C>T n.631+768C>T c.42+6331C>T (n.42+6331C>T) c.150C>T c.28-405C>T (n.28-405C>T) n.188-14389C>T n.763+768C>T n.160-14389C>T n.735+768C>T | |
8 | g.28716835A= | CA1773391374 | EXTL3 | c.776A= (p.Gln259=) c.-114-14388A= (n.-114-14388A=) n.1409A= n.631+769A= c.42+6332A= (n.42+6332A=) c.151A= c.28-404A= (n.28-404A=) n.188-14388A= n.763+769A= n.160-14388A= n.735+769A= | |
8 | g.28716835A>C | CA370857410 | EXTL3 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.-114-14388A>C (n.-114-14388A>C) n.1409A>C n.631+769A>C c.42+6332A>C (n.42+6332A>C) c.151A>C c.28-404A>C (n.28-404A>C) n.188-14388A>C n.763+769A>C n.160-14388A>C n.735+769A>C | |
8 | g.28716835A>G | CA174386168 | EXTL3 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.-114-14388A>G (n.-114-14388A>G) n.1409A>G n.631+769A>G c.42+6332A>G (n.42+6332A>G) c.151A>G c.28-404A>G (n.28-404A>G) n.188-14388A>G n.763+769A>G n.160-14388A>G n.735+769A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716835A>T | CA370857412 | EXTL3 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.-114-14388A>T (n.-114-14388A>T) n.1409A>T n.631+769A>T c.42+6332A>T (n.42+6332A>T) c.151A>T c.28-404A>T (n.28-404A>T) n.188-14388A>T n.763+769A>T n.160-14388A>T n.735+769A>T | |
8 | g.28716836G>A | CA460189372 | EXTL3 | c.777G>A (p.Gln259=) c.-114-14387G>A (n.-114-14387G>A) n.1410G>A n.631+770G>A c.42+6333G>A (n.42+6333G>A) c.152G>A c.28-403G>A (n.28-403G>A) n.188-14387G>A n.763+770G>A n.160-14387G>A n.735+770G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716836G>C | CA370857414 | EXTL3 | c.777G>C (p.Gln259His) c.-114-14387G>C (n.-114-14387G>C) n.1410G>C n.631+770G>C c.42+6333G>C (n.42+6333G>C) c.152G>C c.28-403G>C (n.28-403G>C) n.188-14387G>C n.763+770G>C n.160-14387G>C n.735+770G>C | |
8 | g.28716836G>T | CA370857415 | EXTL3 | c.777G>T (p.Gln259His) c.-114-14387G>T (n.-114-14387G>T) n.1410G>T n.631+770G>T c.42+6333G>T (n.42+6333G>T) c.152G>T c.28-403G>T (n.28-403G>T) n.188-14387G>T n.763+770G>T n.160-14387G>T n.735+770G>T | |
8 | g.28716837T>A | CA370857418 | EXTL3 | c.778T>A (p.Leu260Met) c.-114-14386T>A (n.-114-14386T>A) n.1411T>A n.631+771T>A c.42+6334T>A (n.42+6334T>A) c.153T>A c.28-402T>A (n.28-402T>A) n.188-14386T>A n.763+771T>A n.160-14386T>A n.735+771T>A | |
8 | g.28716837T>C | CA460189378 | EXTL3 | c.778T>C (p.Leu260=) c.-114-14386T>C (n.-114-14386T>C) n.1411T>C n.631+771T>C c.42+6334T>C (n.42+6334T>C) c.153T>C c.28-402T>C (n.28-402T>C) n.188-14386T>C n.763+771T>C n.160-14386T>C n.735+771T>C | |
8 | g.28716837T>G | CA370857420 | EXTL3 | c.778T>G (p.Leu260Val) c.-114-14386T>G (n.-114-14386T>G) n.1411T>G n.631+771T>G c.42+6334T>G (n.42+6334T>G) c.153T>G c.28-402T>G (n.28-402T>G) n.188-14386T>G n.763+771T>G n.160-14386T>G n.735+771T>G | |
8 | g.28716838T>A | CA370857422 | EXTL3 | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.-114-14385T>A (n.-114-14385T>A) n.1412T>A n.631+772T>A c.42+6335T>A (n.42+6335T>A) c.154T>A c.28-401T>A (n.28-401T>A) n.188-14385T>A n.763+772T>A n.160-14385T>A n.735+772T>A | |
8 | g.28716838T>C | CA370857424 | EXTL3 | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.-114-14385T>C (n.-114-14385T>C) n.1412T>C n.631+772T>C c.42+6335T>C (n.42+6335T>C) c.154T>C c.28-401T>C (n.28-401T>C) n.188-14385T>C n.763+772T>C n.160-14385T>C n.735+772T>C | |
8 | g.28716838T>G | CA370857426 | EXTL3 | c.779T>G (p.Leu260Trp) c.-114-14385T>G (n.-114-14385T>G) n.1412T>G n.631+772T>G c.42+6335T>G (n.42+6335T>G) c.154T>G c.28-401T>G (n.28-401T>G) n.188-14385T>G n.763+772T>G n.160-14385T>G n.735+772T>G | |
8 | g.28716839G>A | CA460189386 | EXTL3 | c.780G>A (p.Leu260=) c.-114-14384G>A (n.-114-14384G>A) n.1413G>A n.631+773G>A c.42+6336G>A (n.42+6336G>A) c.155G>A c.28-400G>A (n.28-400G>A) n.188-14384G>A n.763+773G>A n.160-14384G>A n.735+773G>A | |
8 | g.28716839G>C | CA4696062 | EXTL3 | c.780G>C (p.Leu260Phe) c.-114-14384G>C (n.-114-14384G>C) n.1413G>C n.631+773G>C c.42+6336G>C (n.42+6336G>C) c.155G>C c.28-400G>C (n.28-400G>C) n.188-14384G>C n.763+773G>C n.160-14384G>C n.735+773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716839G= | CA1773391377 | EXTL3 | c.780G= (p.Leu260=) c.-114-14384G= (n.-114-14384G=) n.1413G= n.631+773G= c.42+6336G= (n.42+6336G=) c.155G= c.28-400G= (n.28-400G=) n.188-14384G= n.763+773G= n.160-14384G= n.735+773G= | |
8 | g.28716839G>T | CA370857428 | EXTL3 | c.780G>T (p.Leu260Phe) c.-114-14384G>T (n.-114-14384G>T) n.1413G>T n.631+773G>T c.42+6336G>T (n.42+6336G>T) c.155G>T c.28-400G>T (n.28-400G>T) n.188-14384G>T n.763+773G>T n.160-14384G>T n.735+773G>T | |
8 | g.28716840T>A | CA370857431 | EXTL3 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.-114-14383T>A (n.-114-14383T>A) n.1414T>A n.631+774T>A c.42+6337T>A (n.42+6337T>A) c.156T>A c.28-399T>A (n.28-399T>A) n.188-14383T>A n.763+774T>A n.160-14383T>A n.735+774T>A | |
8 | g.28716840T>C | CA4696063 | EXTL3 | c.781T>C (p.Tyr261His) c.-114-14383T>C (n.-114-14383T>C) n.1414T>C n.631+774T>C c.42+6337T>C (n.42+6337T>C) c.156T>C c.28-399T>C (n.28-399T>C) n.188-14383T>C n.763+774T>C n.160-14383T>C n.735+774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716840T>G | CA370857433 | EXTL3 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.-114-14383T>G (n.-114-14383T>G) n.1414T>G n.631+774T>G c.42+6337T>G (n.42+6337T>G) c.156T>G c.28-399T>G (n.28-399T>G) n.188-14383T>G n.763+774T>G n.160-14383T>G n.735+774T>G | |
8 | g.28716840T= | CA1773391384 | EXTL3 | c.781T= (p.Tyr261=) c.-114-14383T= (n.-114-14383T=) n.1414T= n.631+774T= c.42+6337T= (n.42+6337T=) c.156T= c.28-399T= (n.28-399T=) n.188-14383T= n.763+774T= n.160-14383T= n.735+774T= | |
8 | g.28716841A= | CA1773391391 | EXTL3 | c.782A= (p.Tyr261=) c.-114-14382A= (n.-114-14382A=) n.1415A= n.631+775A= c.42+6338A= (n.42+6338A=) c.157A= c.28-398A= (n.28-398A=) n.188-14382A= n.763+775A= n.160-14382A= n.735+775A= | |
8 | g.28716841A>C | CA370857436 | EXTL3 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.-114-14382A>C (n.-114-14382A>C) n.1415A>C n.631+775A>C c.42+6338A>C (n.42+6338A>C) c.157A>C c.28-398A>C (n.28-398A>C) n.188-14382A>C n.763+775A>C n.160-14382A>C n.735+775A>C | |
8 | g.28716841A>G | CA370857437 | EXTL3 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.-114-14382A>G (n.-114-14382A>G) n.1415A>G n.631+775A>G c.42+6338A>G (n.42+6338A>G) c.157A>G c.28-398A>G (n.28-398A>G) n.188-14382A>G n.763+775A>G n.160-14382A>G n.735+775A>G | |
8 | g.28716841A>T | CA370857435 | EXTL3 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.-114-14382A>T (n.-114-14382A>T) n.1415A>T n.631+775A>T c.42+6338A>T (n.42+6338A>T) c.157A>T c.28-398A>T (n.28-398A>T) n.188-14382A>T n.763+775A>T n.160-14382A>T n.735+775A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716842T>A | CA370857440 | EXTL3 | c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>A (n.-114-14381T>A) n.1416T>A n.631+776T>A c.42+6339T>A (n.42+6339T>A) c.158T>A c.28-397T>A (n.28-397T>A) n.188-14381T>A n.763+776T>A n.160-14381T>A n.735+776T>A | |
8 | g.28716842T>C | CA460189400 | EXTL3 | c.783T>C (p.Tyr261=) c.-114-14381T>C (n.-114-14381T>C) n.1416T>C n.631+776T>C c.42+6339T>C (n.42+6339T>C) c.158T>C c.28-397T>C (n.28-397T>C) n.188-14381T>C n.763+776T>C n.160-14381T>C n.735+776T>C | |
8 | g.28716842T>G | CA370857439 | EXTL3 | c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.-114-14381T>G (n.-114-14381T>G) n.1416T>G n.631+776T>G c.42+6339T>G (n.42+6339T>G) c.158T>G c.28-397T>G (n.28-397T>G) n.188-14381T>G n.763+776T>G n.160-14381T>G n.735+776T>G | |
8 | g.28716843T>A | CA370857446 | EXTL3 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.-114-14380T>A (n.-114-14380T>A) n.1417T>A n.631+777T>A c.42+6340T>A (n.42+6340T>A) c.159T>A c.28-396T>A (n.28-396T>A) n.188-14380T>A n.763+777T>A n.160-14380T>A n.735+777T>A | |
8 | g.28716843T>C | CA370857444 | EXTL3 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.-114-14380T>C (n.-114-14380T>C) n.1417T>C n.631+777T>C c.42+6340T>C (n.42+6340T>C) c.159T>C c.28-396T>C (n.28-396T>C) n.188-14380T>C n.763+777T>C n.160-14380T>C n.735+777T>C | dbSNP |
8 | g.28716843T>G | CA370857447 | EXTL3 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.-114-14380T>G (n.-114-14380T>G) n.1417T>G n.631+777T>G c.42+6340T>G (n.42+6340T>G) c.159T>G c.28-396T>G (n.28-396T>G) n.188-14380T>G n.763+777T>G n.160-14380T>G n.735+777T>G | |
8 | g.28716843T= | CA1773391399 | EXTL3 | c.784T= (p.Ser262=) c.-114-14380T= (n.-114-14380T=) n.1417T= n.631+777T= c.42+6340T= (n.42+6340T=) c.159T= c.28-396T= (n.28-396T=) n.188-14380T= n.763+777T= n.160-14380T= n.735+777T= | |
8 | g.28716844C>A | CA370857449 | EXTL3 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.-114-14379C>A (n.-114-14379C>A) n.1418C>A n.631+778C>A c.42+6341C>A (n.42+6341C>A) c.160C>A c.28-395C>A (n.28-395C>A) n.188-14379C>A n.763+778C>A n.160-14379C>A n.735+778C>A | |
8 | g.28716844C= | CA1773391404 | EXTL3 | c.785C= (p.Ser262=) c.-114-14379C= (n.-114-14379C=) n.1418C= n.631+778C= c.42+6341C= (n.42+6341C=) c.160C= c.28-395C= (n.28-395C=) n.188-14379C= n.763+778C= n.160-14379C= n.735+778C= | |
8 | g.28716844C>G | CA370857453 | EXTL3 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.-114-14379C>G (n.-114-14379C>G) n.1418C>G n.631+778C>G c.42+6341C>G (n.42+6341C>G) c.160C>G c.28-395C>G (n.28-395C>G) n.188-14379C>G n.763+778C>G n.160-14379C>G n.735+778C>G | dbSNP |
8 | g.28716844C>T | CA370857451 | EXTL3 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.-114-14379C>T (n.-114-14379C>T) n.1418C>T n.631+778C>T c.42+6341C>T (n.42+6341C>T) c.160C>T c.28-395C>T (n.28-395C>T) n.188-14379C>T n.763+778C>T n.160-14379C>T n.735+778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716845C>A | CA460189420 | EXTL3 | c.786C>A (p.Ser262=) c.-114-14378C>A (n.-114-14378C>A) n.1419C>A n.631+779C>A c.42+6342C>A (n.42+6342C>A) c.161C>A c.28-394C>A (n.28-394C>A) n.188-14378C>A n.763+779C>A n.160-14378C>A n.735+779C>A | |
8 | g.28716845C>G | CA460189422 | EXTL3 | c.786C>G (p.Ser262=) c.-114-14378C>G (n.-114-14378C>G) n.1419C>G n.631+779C>G c.42+6342C>G (n.42+6342C>G) c.161C>G c.28-394C>G (n.28-394C>G) n.188-14378C>G n.763+779C>G n.160-14378C>G n.735+779C>G | |
8 | g.28716845C>T | CA460189424 | EXTL3 | c.786C>T (p.Ser262=) c.-114-14378C>T (n.-114-14378C>T) n.1419C>T n.631+779C>T c.42+6342C>T (n.42+6342C>T) c.161C>T c.28-394C>T (n.28-394C>T) n.188-14378C>T n.763+779C>T n.160-14378C>T n.735+779C>T | COSMIC |
8 | g.28716846C>A | CA370857455 | EXTL3 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.-114-14377C>A (n.-114-14377C>A) n.1420C>A n.631+780C>A c.42+6343C>A (n.42+6343C>A) c.162C>A c.28-393C>A (n.28-393C>A) n.188-14377C>A n.763+780C>A n.160-14377C>A n.735+780C>A | |
8 | g.28716846C= | CA1773391412 | EXTL3 | c.787C= (p.Leu263=) c.-114-14377C= (n.-114-14377C=) n.1420C= n.631+780C= c.42+6343C= (n.42+6343C=) c.162C= c.28-393C= (n.28-393C=) n.188-14377C= n.763+780C= n.160-14377C= n.735+780C= | |
8 | g.28716846C>G | CA370857458 | EXTL3 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.-114-14377C>G (n.-114-14377C>G) n.1420C>G n.631+780C>G c.42+6343C>G (n.42+6343C>G) c.162C>G c.28-393C>G (n.28-393C>G) n.188-14377C>G n.763+780C>G n.160-14377C>G n.735+780C>G | dbSNP |
8 | g.28716846C>T | CA4696064 | EXTL3 | c.787C>T (p.Leu263=) c.-114-14377C>T (n.-114-14377C>T) n.1420C>T n.631+780C>T c.42+6343C>T (n.42+6343C>T) c.162C>T c.28-393C>T (n.28-393C>T) n.188-14377C>T n.763+780C>T n.160-14377C>T n.735+780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716847T>A | CA370857463 | EXTL3 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-114-14376T>A (n.-114-14376T>A) n.1421T>A n.631+781T>A c.42+6344T>A (n.42+6344T>A) c.163T>A c.28-392T>A (n.28-392T>A) n.188-14376T>A n.763+781T>A n.160-14376T>A n.735+781T>A | |
8 | g.28716847T>C | CA370857465 | EXTL3 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-114-14376T>C (n.-114-14376T>C) n.1421T>C n.631+781T>C c.42+6344T>C (n.42+6344T>C) c.163T>C c.28-392T>C (n.28-392T>C) n.188-14376T>C n.763+781T>C n.160-14376T>C n.735+781T>C | |
8 | g.28716847T>G | CA370857467 | EXTL3 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-114-14376T>G (n.-114-14376T>G) n.1421T>G n.631+781T>G c.42+6344T>G (n.42+6344T>G) c.163T>G c.28-392T>G (n.28-392T>G) n.188-14376T>G n.763+781T>G n.160-14376T>G n.735+781T>G | |
8 | g.28716848G>A | CA460189439 | EXTL3 | c.789G>A (p.Leu263=) c.-114-14375G>A (n.-114-14375G>A) n.1422G>A n.631+782G>A c.42+6345G>A (n.42+6345G>A) c.164G>A c.28-391G>A (n.28-391G>A) n.188-14375G>A n.763+782G>A n.160-14375G>A n.735+782G>A | |
8 | g.28716848G>C | CA460189438 | EXTL3 | c.789G>C (p.Leu263=) c.-114-14375G>C (n.-114-14375G>C) n.1422G>C n.631+782G>C c.42+6345G>C (n.42+6345G>C) c.164G>C c.28-391G>C (n.28-391G>C) n.188-14375G>C n.763+782G>C n.160-14375G>C n.735+782G>C | |
8 | g.28716848G>T | CA460189437 | EXTL3 | c.789G>T (p.Leu263=) c.-114-14375G>T (n.-114-14375G>T) n.1422G>T n.631+782G>T c.42+6345G>T (n.42+6345G>T) c.164G>T c.28-391G>T (n.28-391G>T) n.188-14375G>T n.763+782G>T n.160-14375G>T n.735+782G>T | |
8 | g.28716849C>A | CA370857471 | EXTL3 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.-114-14374C>A (n.-114-14374C>A) n.1423C>A n.631+783C>A c.42+6346C>A (n.42+6346C>A) c.165C>A c.28-390C>A (n.28-390C>A) n.188-14374C>A n.763+783C>A n.160-14374C>A n.735+783C>A | |
8 | g.28716849C>G | CA370857469 | EXTL3 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.-114-14374C>G (n.-114-14374C>G) n.1423C>G n.631+783C>G c.42+6346C>G (n.42+6346C>G) c.165C>G c.28-390C>G (n.28-390C>G) n.188-14374C>G n.763+783C>G n.160-14374C>G n.735+783C>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716849C>T | CA370857470 | EXTL3 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.-114-14374C>T (n.-114-14374C>T) n.1423C>T n.631+783C>T c.42+6346C>T (n.42+6346C>T) c.165C>T c.28-390C>T (n.28-390C>T) n.188-14374C>T n.763+783C>T n.160-14374C>T n.735+783C>T | |
8 | g.28716850C>A | CA370857472 | EXTL3 | c.791C>A (p.Pro264Gln) c.-114-14373C>A (n.-114-14373C>A) n.1424C>A n.631+784C>A c.42+6347C>A (n.42+6347C>A) c.166C>A c.28-389C>A (n.28-389C>A) n.188-14373C>A n.763+784C>A n.160-14373C>A n.735+784C>A | |
8 | g.28716850C>G | CA370857473 | EXTL3 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.-114-14373C>G (n.-114-14373C>G) n.1424C>G n.631+784C>G c.42+6347C>G (n.42+6347C>G) c.166C>G c.28-389C>G (n.28-389C>G) n.188-14373C>G n.763+784C>G n.160-14373C>G n.735+784C>G | |
8 | g.28716850C>T | CA370857474 | EXTL3 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.-114-14373C>T (n.-114-14373C>T) n.1424C>T n.631+784C>T c.42+6347C>T (n.42+6347C>T) c.166C>T c.28-389C>T (n.28-389C>T) n.188-14373C>T n.763+784C>T n.160-14373C>T n.735+784C>T | |
8 | g.28716851A= | CA1773391432 | EXTL3 | c.792A= (p.Pro264=) c.-114-14372A= (n.-114-14372A=) n.1425A= n.631+785A= c.42+6348A= (n.42+6348A=) c.167A= c.28-388A= (n.28-388A=) n.188-14372A= n.763+785A= n.160-14372A= n.735+785A= | |
8 | g.28716851A>C | CA4696066 | EXTL3 | c.792A>C (p.Pro264=) c.-114-14372A>C (n.-114-14372A>C) n.1425A>C n.631+785A>C c.42+6348A>C (n.42+6348A>C) c.167A>C c.28-388A>C (n.28-388A>C) n.188-14372A>C n.763+785A>C n.160-14372A>C n.735+785A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716851A>G | CA4696065 | EXTL3 | c.792A>G (p.Pro264=) c.-114-14372A>G (n.-114-14372A>G) n.1425A>G n.631+785A>G c.42+6348A>G (n.42+6348A>G) c.167A>G c.28-388A>G (n.28-388A>G) n.188-14372A>G n.763+785A>G n.160-14372A>G n.735+785A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.28716851A>T | CA460189459 | EXTL3 | c.792A>T (p.Pro264=) c.-114-14372A>T (n.-114-14372A>T) n.1425A>T n.631+785A>T c.42+6348A>T (n.42+6348A>T) c.167A>T c.28-388A>T (n.28-388A>T) n.188-14372A>T n.763+785A>T n.160-14372A>T n.735+785A>T | |
8 | g.28716852C>A | CA370857475 | EXTL3 | c.793C>A (p.His265Asn) c.-114-14371C>A (n.-114-14371C>A) n.1426C>A n.631+786C>A c.42+6349C>A (n.42+6349C>A) c.168C>A c.28-387C>A (n.28-387C>A) n.188-14371C>A n.763+786C>A n.160-14371C>A n.735+786C>A | |
8 | g.28716852C>G | CA370857477 | EXTL3 | c.793C>G (p.His265Asp) c.-114-14371C>G (n.-114-14371C>G) n.1426C>G n.631+786C>G c.42+6349C>G (n.42+6349C>G) c.168C>G c.28-387C>G (n.28-387C>G) n.188-14371C>G n.763+786C>G n.160-14371C>G n.735+786C>G | |
8 | g.28716852C>T | CA370857476 | EXTL3 | c.793C>T (p.His265Tyr) c.-114-14371C>T (n.-114-14371C>T) n.1426C>T n.631+786C>T c.42+6349C>T (n.42+6349C>T) c.168C>T c.28-387C>T (n.28-387C>T) n.188-14371C>T n.763+786C>T n.160-14371C>T n.735+786C>T | |
8 | g.28716853A= | CA1773391443 | EXTL3 | c.794A= (p.His265=) c.-114-14370A= (n.-114-14370A=) n.1427A= n.631+787A= c.42+6350A= (n.42+6350A=) c.169A= c.28-386A= (n.28-386A=) n.188-14370A= n.763+787A= n.160-14370A= n.735+787A= | |
8 | g.28716853A>C | CA370857478 | EXTL3 | c.794A>C (p.His265Pro) c.-114-14370A>C (n.-114-14370A>C) n.1427A>C n.631+787A>C c.42+6350A>C (n.42+6350A>C) c.169A>C c.28-386A>C (n.28-386A>C) n.188-14370A>C n.763+787A>C n.160-14370A>C n.735+787A>C | |
8 | g.28716853A>G | CA370857479 | EXTL3 | c.794A>G (p.His265Arg) c.-114-14370A>G (n.-114-14370A>G) n.1427A>G n.631+787A>G c.42+6350A>G (n.42+6350A>G) c.169A>G c.28-386A>G (n.28-386A>G) n.188-14370A>G n.763+787A>G n.160-14370A>G n.735+787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716853A>T | CA4696067 | EXTL3 | c.794A>T (p.His265Leu) c.-114-14370A>T (n.-114-14370A>T) n.1427A>T n.631+787A>T c.42+6350A>T (n.42+6350A>T) c.169A>T c.28-386A>T (n.28-386A>T) n.188-14370A>T n.763+787A>T n.160-14370A>T n.735+787A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716854C>A | CA370857480 | EXTL3 | c.795C>A (p.His265Gln) c.-114-14369C>A (n.-114-14369C>A) n.1428C>A n.631+788C>A c.42+6351C>A (n.42+6351C>A) c.170C>A c.28-385C>A (n.28-385C>A) n.188-14369C>A n.763+788C>A n.160-14369C>A n.735+788C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716854C= | CA1773391447 | EXTL3 | c.795C= (p.His265=) c.-114-14369C= (n.-114-14369C=) n.1428C= n.631+788C= c.42+6351C= (n.42+6351C=) c.170C= c.28-385C= (n.28-385C=) n.188-14369C= n.763+788C= n.160-14369C= n.735+788C= | |
8 | g.28716854C>G | CA370857481 | EXTL3 | c.795C>G (p.His265Gln) c.-114-14369C>G (n.-114-14369C>G) n.1428C>G n.631+788C>G c.42+6351C>G (n.42+6351C>G) c.170C>G c.28-385C>G (n.28-385C>G) n.188-14369C>G n.763+788C>G n.160-14369C>G n.735+788C>G | |
8 | g.28716854C>T | CA460189464 | EXTL3 | c.795C>T (p.His265=) c.-114-14369C>T (n.-114-14369C>T) n.1428C>T n.631+788C>T c.42+6351C>T (n.42+6351C>T) c.170C>T c.28-385C>T (n.28-385C>T) n.188-14369C>T n.763+788C>T n.160-14369C>T n.735+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716855T>A | CA370857482 | EXTL3 | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>A (n.-114-14368T>A) n.1429T>A n.631+789T>A c.42+6352T>A (n.42+6352T>A) c.171T>A c.28-384T>A (n.28-384T>A) n.188-14368T>A n.763+789T>A n.160-14368T>A n.735+789T>A | |
8 | g.28716855T>C | CA370857483 | EXTL3 | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.-114-14368T>C (n.-114-14368T>C) n.1429T>C n.631+789T>C c.42+6352T>C (n.42+6352T>C) c.171T>C c.28-384T>C (n.28-384T>C) n.188-14368T>C n.763+789T>C n.160-14368T>C n.735+789T>C | |
8 | g.28716855T>G | CA370857484 | EXTL3 | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.-114-14368T>G (n.-114-14368T>G) n.1429T>G n.631+789T>G c.42+6352T>G (n.42+6352T>G) c.171T>G c.28-384T>G (n.28-384T>G) n.188-14368T>G n.763+789T>G n.160-14368T>G n.735+789T>G | |
8 | g.28716856G>A | CA370857485 | EXTL3 | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14367G>A (n.-114-14367G>A) n.1430G>A n.631+790G>A c.42+6353G>A (n.42+6353G>A) c.172G>A c.28-383G>A (n.28-383G>A) n.188-14367G>A n.763+790G>A n.160-14367G>A n.735+790G>A | |
8 | g.28716856G>C | CA370857486 | EXTL3 | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.-114-14367G>C (n.-114-14367G>C) n.1430G>C n.631+790G>C c.42+6353G>C (n.42+6353G>C) c.172G>C c.28-383G>C (n.28-383G>C) n.188-14367G>C n.763+790G>C n.160-14367G>C n.735+790G>C | |
8 | g.28716856G>T | CA370857487 | EXTL3 | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.-114-14367G>T (n.-114-14367G>T) n.1430G>T n.631+790G>T c.42+6353G>T (n.42+6353G>T) c.172G>T c.28-383G>T (n.28-383G>T) n.188-14367G>T n.763+790G>T n.160-14367G>T n.735+790G>T | |
8 | g.28716858_28716860dup | CA2686745424 | EXTL3 | c.799_801dup (p.Arg267_Thr268insArg) c.-114-14365_-114-14363dup (n.-114-14365_-114-14363dup) n.1432_1434dup n.631+792_631+794dup c.42+6355_42+6357dup (n.42+6355_42+6357dup) c.174_176dup c.28-381_28-379dup (n.28-381_28-379dup) n.188-14365_188-14363dup n.763+792_763+794dup n.160-14365_160-14363dup n.735+792_735+794dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716857G>A | CA370857488 | EXTL3 | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.-114-14366G>A (n.-114-14366G>A) n.1431G>A n.631+791G>A c.42+6354G>A (n.42+6354G>A) c.173G>A c.28-382G>A (n.28-382G>A) n.188-14366G>A n.763+791G>A n.160-14366G>A n.735+791G>A | |
8 | g.28716857G>C | CA370857490 | EXTL3 | c.798G>C (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>C (n.-114-14366G>C) n.1431G>C n.631+791G>C c.42+6354G>C (n.42+6354G>C) c.173G>C c.28-382G>C (n.28-382G>C) n.188-14366G>C n.763+791G>C n.160-14366G>C n.735+791G>C | |
8 | g.28716857G>T | CA370857489 | EXTL3 | c.798G>T (p.Trp266Cys) c.-114-14366G>T (n.-114-14366G>T) n.1431G>T n.631+791G>T c.42+6354G>T (n.42+6354G>T) c.173G>T c.28-382G>T (n.28-382G>T) n.188-14366G>T n.763+791G>T n.160-14366G>T n.735+791G>T | |
8 | g.28716858C>A | CA460189469 | EXTL3 | c.799C>A (p.Arg267=) c.-114-14365C>A (n.-114-14365C>A) n.1432C>A n.631+792C>A c.42+6355C>A (n.42+6355C>A) c.174C>A c.28-381C>A (n.28-381C>A) n.188-14365C>A n.763+792C>A n.160-14365C>A n.735+792C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716858C= | CA1773391449 | EXTL3 | c.799C= (p.Arg267=) c.-114-14365C= (n.-114-14365C=) n.1432C= n.631+792C= c.42+6355C= (n.42+6355C=) c.174C= c.28-381C= (n.28-381C=) n.188-14365C= n.763+792C= n.160-14365C= n.735+792C= | |
8 | g.28716858C>G | CA370857491 | EXTL3 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-114-14365C>G (n.-114-14365C>G) n.1432C>G n.631+792C>G c.42+6355C>G (n.42+6355C>G) c.174C>G c.28-381C>G (n.28-381C>G) n.188-14365C>G n.763+792C>G n.160-14365C>G n.735+792C>G | |
8 | g.28716858C>T | CA4696068 | EXTL3 | c.799C>T (p.Arg267Trp) c.-114-14365C>T (n.-114-14365C>T) n.1432C>T n.631+792C>T c.42+6355C>T (n.42+6355C>T) c.174C>T c.28-381C>T (n.28-381C>T) n.188-14365C>T n.763+792C>T n.160-14365C>T n.735+792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>A | CA4696069 | EXTL3 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.-114-14364G>A (n.-114-14364G>A) n.1433G>A n.631+793G>A c.42+6356G>A (n.42+6356G>A) c.175G>A c.28-380G>A (n.28-380G>A) n.188-14364G>A n.763+793G>A n.160-14364G>A n.735+793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716859G>C | CA370857492 | EXTL3 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-114-14364G>C (n.-114-14364G>C) n.1433G>C n.631+793G>C c.42+6356G>C (n.42+6356G>C) c.175G>C c.28-380G>C (n.28-380G>C) n.188-14364G>C n.763+793G>C n.160-14364G>C n.735+793G>C | |
8 | g.28716859G= | CA1773391454 | EXTL3 | c.800G= (p.Arg267=) c.-114-14364G= (n.-114-14364G=) n.1433G= n.631+793G= c.42+6356G= (n.42+6356G=) c.175G= c.28-380G= (n.28-380G=) n.188-14364G= n.763+793G= n.160-14364G= n.735+793G= | |
8 | g.28716859G>T | CA370857493 | EXTL3 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-114-14364G>T (n.-114-14364G>T) n.1433G>T n.631+793G>T c.42+6356G>T (n.42+6356G>T) c.175G>T c.28-380G>T (n.28-380G>T) n.188-14364G>T n.763+793G>T n.160-14364G>T n.735+793G>T | |
8 | g.28716860G>A | CA174386208 | EXTL3 | c.801G>A (p.Arg267=) c.-114-14363G>A (n.-114-14363G>A) n.1434G>A n.631+794G>A c.42+6357G>A (n.42+6357G>A) c.176G>A c.28-379G>A (n.28-379G>A) n.188-14363G>A n.763+794G>A n.160-14363G>A n.735+794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716860G>C | CA460189472 | EXTL3 | c.801G>C (p.Arg267=) c.-114-14363G>C (n.-114-14363G>C) n.1434G>C n.631+794G>C c.42+6357G>C (n.42+6357G>C) c.176G>C c.28-379G>C (n.28-379G>C) n.188-14363G>C n.763+794G>C n.160-14363G>C n.735+794G>C | |
8 | g.28716860G= | CA1773391455 | EXTL3 | c.801G= (p.Arg267=) c.-114-14363G= (n.-114-14363G=) n.1434G= n.631+794G= c.42+6357G= (n.42+6357G=) c.176G= c.28-379G= (n.28-379G=) n.188-14363G= n.763+794G= n.160-14363G= n.735+794G= | |
8 | g.28716860G>T | CA460189473 | EXTL3 | c.801G>T (p.Arg267=) c.-114-14363G>T (n.-114-14363G>T) n.1434G>T n.631+794G>T c.42+6357G>T (n.42+6357G>T) c.176G>T c.28-379G>T (n.28-379G>T) n.188-14363G>T n.763+794G>T n.160-14363G>T n.735+794G>T | |
8 | g.28716861A= | CA1773391458 | EXTL3 | c.802A= (p.Thr268=) c.-114-14362A= (n.-114-14362A=) n.1435A= n.631+795A= c.42+6358A= (n.42+6358A=) c.177A= c.28-378A= (n.28-378A=) n.188-14362A= n.763+795A= n.160-14362A= n.735+795A= | |
8 | g.28716861A>C | CA370857494 | EXTL3 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.-114-14362A>C (n.-114-14362A>C) n.1435A>C n.631+795A>C c.42+6358A>C (n.42+6358A>C) c.177A>C c.28-378A>C (n.28-378A>C) n.188-14362A>C n.763+795A>C n.160-14362A>C n.735+795A>C | |
8 | g.28716861A>G | CA370857495 | EXTL3 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.-114-14362A>G (n.-114-14362A>G) n.1435A>G n.631+795A>G c.42+6358A>G (n.42+6358A>G) c.177A>G c.28-378A>G (n.28-378A>G) n.188-14362A>G n.763+795A>G n.160-14362A>G n.735+795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716861A>T | CA370857496 | EXTL3 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.-114-14362A>T (n.-114-14362A>T) n.1435A>T n.631+795A>T c.42+6358A>T (n.42+6358A>T) c.177A>T c.28-378A>T (n.28-378A>T) n.188-14362A>T n.763+795A>T n.160-14362A>T n.735+795A>T | |
8 | g.28716862C>A | CA370857497 | EXTL3 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.-114-14361C>A (n.-114-14361C>A) n.1436C>A n.631+796C>A c.42+6359C>A (n.42+6359C>A) c.178C>A c.28-377C>A (n.28-377C>A) n.188-14361C>A n.763+796C>A n.160-14361C>A n.735+796C>A | |
8 | g.28716862C= | CA1773391465 | EXTL3 | c.803C= (p.Thr268=) c.-114-14361C= (n.-114-14361C=) n.1436C= n.631+796C= c.42+6359C= (n.42+6359C=) c.178C= c.28-377C= (n.28-377C=) n.188-14361C= n.763+796C= n.160-14361C= n.735+796C= | |
8 | g.28716862C>G | CA370857498 | EXTL3 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.-114-14361C>G (n.-114-14361C>G) n.1436C>G n.631+796C>G c.42+6359C>G (n.42+6359C>G) c.178C>G c.28-377C>G (n.28-377C>G) n.188-14361C>G n.763+796C>G n.160-14361C>G n.735+796C>G | |
8 | g.28716862C>T | CA4696070 | EXTL3 | c.803C>T (p.Thr268Met) c.-114-14361C>T (n.-114-14361C>T) n.1436C>T n.631+796C>T c.42+6359C>T (n.42+6359C>T) c.178C>T c.28-377C>T (n.28-377C>T) n.188-14361C>T n.763+796C>T n.160-14361C>T n.735+796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>A | CA4696071 | EXTL3 | c.804G>A (p.Thr268=) c.-114-14360G>A (n.-114-14360G>A) n.1437G>A n.631+797G>A c.42+6360G>A (n.42+6360G>A) c.179G>A c.28-376G>A (n.28-376G>A) n.188-14360G>A n.763+797G>A n.160-14360G>A n.735+797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716863G>C | CA460189480 | EXTL3 | c.804G>C (p.Thr268=) c.-114-14360G>C (n.-114-14360G>C) n.1437G>C n.631+797G>C c.42+6360G>C (n.42+6360G>C) c.179G>C c.28-376G>C (n.28-376G>C) n.188-14360G>C n.763+797G>C n.160-14360G>C n.735+797G>C | |
8 | g.28716863G= | CA1773391470 | EXTL3 | c.804G= (p.Thr268=) c.-114-14360G= (n.-114-14360G=) n.1437G= n.631+797G= c.42+6360G= (n.42+6360G=) c.179G= c.28-376G= (n.28-376G=) n.188-14360G= n.763+797G= n.160-14360G= n.735+797G= | |
8 | g.28716863G>T | CA460189481 | EXTL3 | c.804G>T (p.Thr268=) c.-114-14360G>T (n.-114-14360G>T) n.1437G>T n.631+797G>T c.42+6360G>T (n.42+6360G>T) c.179G>T c.28-376G>T (n.28-376G>T) n.188-14360G>T n.763+797G>T n.160-14360G>T n.735+797G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716864G>A | CA370857501 | EXTL3 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.-114-14359G>A (n.-114-14359G>A) n.1438G>A n.631+798G>A c.42+6361G>A (n.42+6361G>A) c.180G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) n.188-14359G>A n.763+798G>A n.160-14359G>A n.735+798G>A | |
8 | g.28716864G>C | CA370857499 | EXTL3 | c.805G>C (p.Asp269His) c.-114-14359G>C (n.-114-14359G>C) n.1438G>C n.631+798G>C c.42+6361G>C (n.42+6361G>C) c.180G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) n.188-14359G>C n.763+798G>C n.160-14359G>C n.735+798G>C | |
8 | g.28716864G>T | CA370857500 | EXTL3 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.-114-14359G>T (n.-114-14359G>T) n.1438G>T n.631+798G>T c.42+6361G>T (n.42+6361G>T) c.180G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) n.188-14359G>T n.763+798G>T n.160-14359G>T n.735+798G>T | |
8 | g.28716865A>C | CA370857502 | EXTL3 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.-114-14358A>C (n.-114-14358A>C) n.1439A>C n.631+799A>C c.42+6362A>C (n.42+6362A>C) c.181A>C c.28-374A>C (n.28-374A>C) n.188-14358A>C n.763+799A>C n.160-14358A>C n.735+799A>C | |
8 | g.28716865A>G | CA370857503 | EXTL3 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.-114-14358A>G (n.-114-14358A>G) n.1439A>G n.631+799A>G c.42+6362A>G (n.42+6362A>G) c.181A>G c.28-374A>G (n.28-374A>G) n.188-14358A>G n.763+799A>G n.160-14358A>G n.735+799A>G | |
8 | g.28716865A>T | CA370857504 | EXTL3 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.-114-14358A>T (n.-114-14358A>T) n.1439A>T n.631+799A>T c.42+6362A>T (n.42+6362A>T) c.181A>T c.28-374A>T (n.28-374A>T) n.188-14358A>T n.763+799A>T n.160-14358A>T n.735+799A>T | |
8 | g.28716866T>A | CA370857505 | EXTL3 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>A (n.-114-14357T>A) n.1440T>A n.631+800T>A c.42+6363T>A (n.42+6363T>A) c.182T>A c.28-373T>A (n.28-373T>A) n.188-14357T>A n.763+800T>A n.160-14357T>A n.735+800T>A | |
8 | g.28716866T>C | CA460189485 | EXTL3 | c.807T>C (p.Asp269=) c.-114-14357T>C (n.-114-14357T>C) n.1440T>C n.631+800T>C c.42+6363T>C (n.42+6363T>C) c.182T>C c.28-373T>C (n.28-373T>C) n.188-14357T>C n.763+800T>C n.160-14357T>C n.735+800T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716866T>G | CA370857506 | EXTL3 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.-114-14357T>G (n.-114-14357T>G) n.1440T>G n.631+800T>G c.42+6363T>G (n.42+6363T>G) c.182T>G c.28-373T>G (n.28-373T>G) n.188-14357T>G n.763+800T>G n.160-14357T>G n.735+800T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716866T= | CA1773391477 | EXTL3 | c.807T= (p.Asp269=) c.-114-14357T= (n.-114-14357T=) n.1440T= n.631+800T= c.42+6363T= (n.42+6363T=) c.182T= c.28-373T= (n.28-373T=) n.188-14357T= n.763+800T= n.160-14357T= n.735+800T= | |
8 | g.28716867G>A | CA370857507 | EXTL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>A (n.-114-14356G>A) n.1441G>A n.631+801G>A c.42+6364G>A (n.42+6364G>A) c.183G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) n.188-14356G>A n.763+801G>A n.160-14356G>A n.735+801G>A | |
8 | g.28716867G>C | CA370857508 | EXTL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.-114-14356G>C (n.-114-14356G>C) n.1441G>C n.631+801G>C c.42+6364G>C (n.42+6364G>C) c.183G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) n.188-14356G>C n.763+801G>C n.160-14356G>C n.735+801G>C | |
8 | g.28716867G>T | CA370857509 | EXTL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.-114-14356G>T (n.-114-14356G>T) n.1441G>T n.631+801G>T c.42+6364G>T (n.42+6364G>T) c.183G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) n.188-14356G>T n.763+801G>T n.160-14356G>T n.735+801G>T | |
8 | g.28716868G>A | CA370857510 | EXTL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.-114-14355G>A (n.-114-14355G>A) n.1442G>A n.631+802G>A c.42+6365G>A (n.42+6365G>A) c.184G>A c.28-371G>A (n.28-371G>A) n.188-14355G>A n.763+802G>A n.160-14355G>A n.735+802G>A | |
8 | g.28716868G>C | CA370857511 | EXTL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.-114-14355G>C (n.-114-14355G>C) n.1442G>C n.631+802G>C c.42+6365G>C (n.42+6365G>C) c.184G>C c.28-371G>C (n.28-371G>C) n.188-14355G>C n.763+802G>C n.160-14355G>C n.735+802G>C | |
8 | g.28716868G>T | CA370857512 | EXTL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.-114-14355G>T (n.-114-14355G>T) n.1442G>T n.631+802G>T c.42+6365G>T (n.42+6365G>T) c.184G>T c.28-371G>T (n.28-371G>T) n.188-14355G>T n.763+802G>T n.160-14355G>T n.735+802G>T | |
8 | g.28716869A= | CA1773391481 | EXTL3 | c.810A= (p.Gly270=) c.-114-14354A= (n.-114-14354A=) n.1443A= n.631+803A= c.42+6366A= (n.42+6366A=) c.185A= c.28-370A= (n.28-370A=) n.188-14354A= n.763+803A= n.160-14354A= n.735+803A= | |
8 | g.28716869A>C | CA460189489 | EXTL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.-114-14354A>C (n.-114-14354A>C) n.1443A>C n.631+803A>C c.42+6366A>C (n.42+6366A>C) c.185A>C c.28-370A>C (n.28-370A>C) n.188-14354A>C n.763+803A>C n.160-14354A>C n.735+803A>C | dbSNP |
8 | g.28716869A>G | CA460189491 | EXTL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.-114-14354A>G (n.-114-14354A>G) n.1443A>G n.631+803A>G c.42+6366A>G (n.42+6366A>G) c.185A>G c.28-370A>G (n.28-370A>G) n.188-14354A>G n.763+803A>G n.160-14354A>G n.735+803A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716869A>T | CA460189490 | EXTL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.-114-14354A>T (n.-114-14354A>T) n.1443A>T n.631+803A>T c.42+6366A>T (n.42+6366A>T) c.185A>T c.28-370A>T (n.28-370A>T) n.188-14354A>T n.763+803A>T n.160-14354A>T n.735+803A>T |