Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716729_28716750delCA2686745417EXTL3c.670_691del (p.Ala224MetfsTer9)
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n.1303_1324del
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n.160-14494_160-14473del
n.735+663_735+684del
 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.631+665T>C
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c.47T>C
c.28-508T>C (n.28-508T>C)
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8g.28716732A=CA1773391147EXTL3c.673A= (p.Asn225=)
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8g.28716732A>CCA370856995EXTL3c.673A>C (p.Asn225His)
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n.1306A>C
n.631+666A>C
c.42+6229A>C (n.42+6229A>C)
c.48A>C
c.28-507A>C (n.28-507A>C)
n.188-14491A>C
n.763+666A>C
n.160-14491A>C
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 gnomAD v4
8g.28716732A>GCA370856997EXTL3c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.-114-14491A>G (n.-114-14491A>G)
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c.48A>G
c.28-507A>G (n.28-507A>G)
n.188-14491A>G
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n.160-14491A>G
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 dbSNP
8g.28716732A>TCA370856998EXTL3c.673A>T (p.Asn225Tyr)
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n.160-14491A>T
n.735+666A>T
8g.28716733A>CCA370857004EXTL3c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.-114-14490A>C (n.-114-14490A>C)
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n.188-14490A>C
n.763+667A>C
n.160-14490A>C
n.735+667A>C
8g.28716733A>GCA370857002EXTL3c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.-114-14490A>G (n.-114-14490A>G)
n.1307A>G
n.631+667A>G
c.42+6230A>G (n.42+6230A>G)
c.49A>G
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8g.28716733A>TCA370857000EXTL3c.674A>T (p.Asn225Ile)
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8g.28716734C>ACA370857006EXTL3c.675C>A (p.Asn225Lys)
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c.42+6231C>A (n.42+6231C>A)
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c.28-505C>A (n.28-505C>A)
n.188-14489C>A
n.763+668C>A
n.160-14489C>A
n.735+668C>A
 gnomAD v4
8g.28716734C=CA1773391150EXTL3c.675C= (p.Asn225=)
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8g.28716734C>GCA370857010EXTL3c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.-114-14489C>G (n.-114-14489C>G)
n.1308C>G
n.631+668C>G
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c.50C>G
c.28-505C>G (n.28-505C>G)
n.188-14489C>G
n.763+668C>G
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n.735+668C>G
8g.28716734C>TCA4696041EXTL3c.675C>T (p.Asn225=)
c.-114-14489C>T (n.-114-14489C>T)
n.1308C>T
n.631+668C>T
c.42+6231C>T (n.42+6231C>T)
c.50C>T
c.28-505C>T (n.28-505C>T)
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n.735+668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G>ACA4696043EXTL3c.676G>A (p.Val226Ile)
c.-114-14488G>A (n.-114-14488G>A)
n.1309G>A
n.631+669G>A
c.42+6232G>A (n.42+6232G>A)
c.51G>A
c.28-504G>A (n.28-504G>A)
n.188-14488G>A
n.763+669G>A
n.160-14488G>A
n.735+669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G>CCA4696042EXTL3c.676G>C (p.Val226Leu)
c.-114-14488G>C (n.-114-14488G>C)
n.1309G>C
n.631+669G>C
c.42+6232G>C (n.42+6232G>C)
c.51G>C
c.28-504G>C (n.28-504G>C)
n.188-14488G>C
n.763+669G>C
n.160-14488G>C
n.735+669G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G=CA1773391161EXTL3c.676G= (p.Val226=)
c.-114-14488G= (n.-114-14488G=)
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n.763+669G=
n.160-14488G=
n.735+669G=
8g.28716735G>TCA370857013EXTL3c.676G>T (p.Val226Phe)
c.-114-14488G>T (n.-114-14488G>T)
n.1309G>T
n.631+669G>T
c.42+6232G>T (n.42+6232G>T)
c.51G>T
c.28-504G>T (n.28-504G>T)
n.188-14488G>T
n.763+669G>T
n.160-14488G>T
n.735+669G>T
8g.28716736T>ACA370857017EXTL3c.677T>A (p.Val226Asp)
c.-114-14487T>A (n.-114-14487T>A)
n.1310T>A
n.631+670T>A
c.42+6233T>A (n.42+6233T>A)
c.52T>A
c.28-503T>A (n.28-503T>A)
n.188-14487T>A
n.763+670T>A
n.160-14487T>A
n.735+670T>A
8g.28716736T>CCA370857021EXTL3c.677T>C (p.Val226Ala)
c.-114-14487T>C (n.-114-14487T>C)
n.1310T>C
n.631+670T>C
c.42+6233T>C (n.42+6233T>C)
c.52T>C
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n.188-14487T>C
n.763+670T>C
n.160-14487T>C
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 COSMIC
8g.28716736T>GCA370857018EXTL3c.677T>G (p.Val226Gly)
c.-114-14487T>G (n.-114-14487T>G)
n.1310T>G
n.631+670T>G
c.42+6233T>G (n.42+6233T>G)
c.52T>G
c.28-503T>G (n.28-503T>G)
n.188-14487T>G
n.763+670T>G
n.160-14487T>G
n.735+670T>G
8g.28716737T>ACA460189149EXTL3c.678T>A (p.Val226=)
c.-114-14486T>A (n.-114-14486T>A)
n.1311T>A
n.631+671T>A
c.42+6234T>A (n.42+6234T>A)
c.53T>A
c.28-502T>A (n.28-502T>A)
n.188-14486T>A
n.763+671T>A
n.160-14486T>A
n.735+671T>A
8g.28716737T>CCA460189151EXTL3c.678T>C (p.Val226=)
c.-114-14486T>C (n.-114-14486T>C)
n.1311T>C
n.631+671T>C
c.42+6234T>C (n.42+6234T>C)
c.53T>C
c.28-502T>C (n.28-502T>C)
n.188-14486T>C
n.763+671T>C
n.160-14486T>C
n.735+671T>C
8g.28716737T>GCA460189150EXTL3c.678T>G (p.Val226=)
c.-114-14486T>G (n.-114-14486T>G)
n.1311T>G
n.631+671T>G
c.42+6234T>G (n.42+6234T>G)
c.53T>G
c.28-502T>G (n.28-502T>G)
n.188-14486T>G
n.763+671T>G
n.160-14486T>G
n.735+671T>G
8g.28716738T>ACA370857023EXTL3c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.-114-14485T>A (n.-114-14485T>A)
n.1312T>A
n.631+672T>A
c.42+6235T>A (n.42+6235T>A)
c.54T>A
c.28-501T>A (n.28-501T>A)
n.188-14485T>A
n.763+672T>A
n.160-14485T>A
n.735+672T>A
8g.28716738T>CCA370857025EXTL3c.679T>C (p.Tyr227His)
c.-114-14485T>C (n.-114-14485T>C)
n.1312T>C
n.631+672T>C
c.42+6235T>C (n.42+6235T>C)
c.54T>C
c.28-501T>C (n.28-501T>C)
n.188-14485T>C
n.763+672T>C
n.160-14485T>C
n.735+672T>C
8g.28716738T>GCA370857027EXTL3c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.-114-14485T>G (n.-114-14485T>G)
n.1312T>G
n.631+672T>G
c.42+6235T>G (n.42+6235T>G)
c.54T>G
c.28-501T>G (n.28-501T>G)
n.188-14485T>G
n.763+672T>G
n.160-14485T>G
n.735+672T>G
8g.28716739A>CCA370857029EXTL3c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.-114-14484A>C (n.-114-14484A>C)
n.1313A>C
n.631+673A>C
c.42+6236A>C (n.42+6236A>C)
c.55A>C
c.28-500A>C (n.28-500A>C)
n.188-14484A>C
n.763+673A>C
n.160-14484A>C
n.735+673A>C
8g.28716739A>GCA370857031EXTL3c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.-114-14484A>G (n.-114-14484A>G)
n.1313A>G
n.631+673A>G
c.42+6236A>G (n.42+6236A>G)
c.55A>G
c.28-500A>G (n.28-500A>G)
n.188-14484A>G
n.763+673A>G
n.160-14484A>G
n.735+673A>G
8g.28716739A>TCA370857033EXTL3c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.-114-14484A>T (n.-114-14484A>T)
n.1313A>T
n.631+673A>T
c.42+6236A>T (n.42+6236A>T)
c.55A>T
c.28-500A>T (n.28-500A>T)
n.188-14484A>T
n.763+673A>T
n.160-14484A>T
n.735+673A>T
8g.28716740T>ACA370857034EXTL3c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.-114-14483T>A (n.-114-14483T>A)
n.1314T>A
n.631+674T>A
c.42+6237T>A (n.42+6237T>A)
c.56T>A
c.28-499T>A (n.28-499T>A)
n.188-14483T>A
n.763+674T>A
n.160-14483T>A
n.735+674T>A
8g.28716740T>CCA460189155EXTL3c.681T>C (p.Tyr227=)
c.-114-14483T>C (n.-114-14483T>C)
n.1314T>C
n.631+674T>C
c.42+6237T>C (n.42+6237T>C)
c.56T>C
c.28-499T>C (n.28-499T>C)
n.188-14483T>C
n.763+674T>C
n.160-14483T>C
n.735+674T>C
 gnomAD v4
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n.631+674T>G
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c.56T>G
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n.188-14483T>G
n.763+674T>G
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n.735+674T>G
8g.28716741G>ACA370857038EXTL3c.682G>A (p.Val228Ile)
c.-114-14482G>A (n.-114-14482G>A)
n.1315G>A
n.631+675G>A
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n.188-14482G>A
n.763+675G>A
n.160-14482G>A
n.735+675G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1315G>C
n.631+675G>C
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n.188-14482G>C
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n.188-14481T>A
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n.160-14481T>A
n.735+676T>A
8g.28716742T>CCA370857056EXTL3c.683T>C (p.Val228Ala)
c.-114-14481T>C (n.-114-14481T>C)
n.1316T>C
n.631+676T>C
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c.58T>C
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n.188-14481T>C
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n.1316T>G
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n.735+676T>G
8g.28716743T>ACA460189162EXTL3c.684T>A (p.Val228=)
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n.188-14480T>A
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n.735+677T>A
8g.28716743T>CCA460189163EXTL3c.684T>C (p.Val228=)
c.-114-14480T>C (n.-114-14480T>C)
n.1317T>C
n.631+677T>C
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c.59T>C
c.28-496T>C (n.28-496T>C)
n.188-14480T>C
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n.735+677T>C
8g.28716743T>GCA460189164EXTL3c.684T>G (p.Val228=)
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n.735+677T>G
8g.28716744A>CCA370857059EXTL3c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.-114-14479A>C (n.-114-14479A>C)
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8g.28716744A>GCA370857060EXTL3c.685A>G (p.Thr229Ala)
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n.735+678A>G
8g.28716744A>TCA370857062EXTL3c.685A>T (p.Thr229Ser)
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8g.28716745C>ACA370857065EXTL3c.686C>A (p.Thr229Lys)
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c.61C>A
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n.188-14478C>A
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 dbSNP
8g.28716745C=CA1773391173EXTL3c.686C= (p.Thr229=)
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8g.28716745C>GCA370857066EXTL3c.686C>G (p.Thr229Arg)
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n.735+679C>G
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n.735+679C>T
8g.28716746A>CCA460189171EXTL3c.687A>C (p.Thr229=)
c.-114-14477A>C (n.-114-14477A>C)
n.1320A>C
n.631+680A>C
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c.62A>C
c.28-493A>C (n.28-493A>C)
n.188-14477A>C
n.763+680A>C
n.160-14477A>C
n.735+680A>C
8g.28716746A>GCA460189172EXTL3c.687A>G (p.Thr229=)
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 gnomAD v4
8g.28716746A>TCA460189173EXTL3c.687A>T (p.Thr229=)
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n.160-14477A>T
n.735+680A>T
8g.28716747G>ACA174386051EXTL3c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.-114-14476G>A (n.-114-14476G>A)
n.1321G>A
n.631+681G>A
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c.63G>A
c.28-492G>A (n.28-492G>A)
n.188-14476G>A
n.763+681G>A
n.160-14476G>A
n.735+681G>A
 dbSNP
8g.28716747G>CCA370857075EXTL3c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.-114-14476G>C (n.-114-14476G>C)
n.1321G>C
n.631+681G>C
c.42+6244G>C (n.42+6244G>C)
c.63G>C
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n.188-14476G>C
n.763+681G>C
n.160-14476G>C
n.735+681G>C
8g.28716747G=CA1773391178EXTL3c.688G= (p.Glu230=)
c.-114-14476G= (n.-114-14476G=)
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c.28-492G= (n.28-492G=)
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n.763+681G=
n.160-14476G=
n.735+681G=
8g.28716747G>TCA370857076EXTL3c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.-114-14476G>T (n.-114-14476G>T)
n.1321G>T
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c.63G>T
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n.188-14476G>T
n.763+681G>T
n.160-14476G>T
n.735+681G>T
8g.28716748A=CA1773391189EXTL3c.689A= (p.Glu230=)
c.-114-14475A= (n.-114-14475A=)
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n.763+682A=
n.160-14475A=
n.735+682A=
8g.28716748A>CCA370857080EXTL3c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.-114-14475A>C (n.-114-14475A>C)
n.1322A>C
n.631+682A>C
c.42+6245A>C (n.42+6245A>C)
c.64A>C
c.28-491A>C (n.28-491A>C)
n.188-14475A>C
n.763+682A>C
n.160-14475A>C
n.735+682A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716748A>GCA370857082EXTL3c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.-114-14475A>G (n.-114-14475A>G)
n.1322A>G
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n.735+682A>G
8g.28716748A>TCA370857078EXTL3c.689A>T (p.Glu230Val)
c.-114-14475A>T (n.-114-14475A>T)
n.1322A>T
n.631+682A>T
c.42+6245A>T (n.42+6245A>T)
c.64A>T
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n.188-14475A>T
n.763+682A>T
n.160-14475A>T
n.735+682A>T
8g.28716749A>CCA370857084EXTL3c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.-114-14474A>C (n.-114-14474A>C)
n.1323A>C
n.631+683A>C
c.42+6246A>C (n.42+6246A>C)
c.65A>C
c.28-490A>C (n.28-490A>C)
n.188-14474A>C
n.763+683A>C
n.160-14474A>C
n.735+683A>C
8g.28716749A>GCA460189177EXTL3c.690A>G (p.Glu230=)
c.-114-14474A>G (n.-114-14474A>G)
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c.65A>G
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n.735+683A>G
8g.28716749A>TCA370857086EXTL3c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.-114-14474A>T (n.-114-14474A>T)
n.1323A>T
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c.65A>T
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8g.28716750A>CCA370857088EXTL3c.691A>C (p.Asn231His)
c.-114-14473A>C (n.-114-14473A>C)
n.1324A>C
n.631+684A>C
c.42+6247A>C (n.42+6247A>C)
c.66A>C
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n.188-14473A>C
n.763+684A>C
n.160-14473A>C
n.735+684A>C
8g.28716750A>GCA370857090EXTL3c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.-114-14473A>G (n.-114-14473A>G)
n.1324A>G
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c.66A>G
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8g.28716750A>TCA370857092EXTL3c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.-114-14473A>T (n.-114-14473A>T)
n.1324A>T
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c.66A>T
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8g.28716751A>CCA370857096EXTL3c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.-114-14472A>C (n.-114-14472A>C)
n.1325A>C
n.631+685A>C
c.42+6248A>C (n.42+6248A>C)
c.67A>C
c.28-488A>C (n.28-488A>C)
n.188-14472A>C
n.763+685A>C
n.160-14472A>C
n.735+685A>C
8g.28716751A>GCA370857094EXTL3c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.-114-14472A>G (n.-114-14472A>G)
n.1325A>G
n.631+685A>G
c.42+6248A>G (n.42+6248A>G)
c.67A>G
c.28-488A>G (n.28-488A>G)
n.188-14472A>G
n.763+685A>G
n.160-14472A>G
n.735+685A>G
8g.28716751A>TCA370857095EXTL3c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.-114-14472A>T (n.-114-14472A>T)
n.1325A>T
n.631+685A>T
c.42+6248A>T (n.42+6248A>T)
c.67A>T
c.28-488A>T (n.28-488A>T)
n.188-14472A>T
n.763+685A>T
n.160-14472A>T
n.735+685A>T
8g.28716752T>ACA370857098EXTL3c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.-114-14471T>A (n.-114-14471T>A)
n.1326T>A
n.631+686T>A
c.42+6249T>A (n.42+6249T>A)
c.68T>A
c.28-487T>A (n.28-487T>A)
n.188-14471T>A
n.763+686T>A
n.160-14471T>A
n.735+686T>A
8g.28716752T>CCA460189184EXTL3c.693T>C (p.Asn231=)
c.-114-14471T>C (n.-114-14471T>C)
n.1326T>C
n.631+686T>C
c.42+6249T>C (n.42+6249T>C)
c.68T>C
c.28-487T>C (n.28-487T>C)
n.188-14471T>C
n.763+686T>C
n.160-14471T>C
n.735+686T>C
8g.28716752T>GCA370857100EXTL3c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.-114-14471T>G (n.-114-14471T>G)
n.1326T>G
n.631+686T>G
c.42+6249T>G (n.42+6249T>G)
c.68T>G
c.28-487T>G (n.28-487T>G)
n.188-14471T>G
n.763+686T>G
n.160-14471T>G
n.735+686T>G
8g.28716753G>ACA370857101EXTL3c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.-114-14470G>A (n.-114-14470G>A)
n.1327G>A
n.631+687G>A
c.42+6250G>A (n.42+6250G>A)
c.69G>A
c.28-486G>A (n.28-486G>A)
n.188-14470G>A
n.763+687G>A
n.160-14470G>A
n.735+687G>A
8g.28716753G>CCA370857103EXTL3c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-114-14470G>C (n.-114-14470G>C)
n.1327G>C
n.631+687G>C
c.42+6250G>C (n.42+6250G>C)
c.69G>C
c.28-486G>C (n.28-486G>C)
n.188-14470G>C
n.763+687G>C
n.160-14470G>C
n.735+687G>C
8g.28716753G=CA1773391194EXTL3c.694G= (p.Ala232=)
c.-114-14470G= (n.-114-14470G=)
n.1327G=
n.631+687G=
c.42+6250G= (n.42+6250G=)
c.69G=
c.28-486G= (n.28-486G=)
n.188-14470G=
n.763+687G=
n.160-14470G=
n.735+687G=
8g.28716753G>TCA4696044EXTL3c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.-114-14470G>T (n.-114-14470G>T)
n.1327G>T
n.631+687G>T
c.42+6250G>T (n.42+6250G>T)
c.69G>T
c.28-486G>T (n.28-486G>T)
n.188-14470G>T
n.763+687G>T
n.160-14470G>T
n.735+687G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716754C>ACA370857106EXTL3c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.-114-14469C>A (n.-114-14469C>A)
n.1328C>A
n.631+688C>A
c.42+6251C>A (n.42+6251C>A)
c.70C>A
c.28-485C>A (n.28-485C>A)
n.188-14469C>A
n.763+688C>A
n.160-14469C>A
n.735+688C>A
8g.28716754C>GCA370857110EXTL3c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.-114-14469C>G (n.-114-14469C>G)
n.1328C>G
n.631+688C>G
c.42+6251C>G (n.42+6251C>G)
c.70C>G
c.28-485C>G (n.28-485C>G)
n.188-14469C>G
n.763+688C>G
n.160-14469C>G
n.735+688C>G
8g.28716754C>TCA370857108EXTL3c.695C>T (p.Ala232Val)
c.-114-14469C>T (n.-114-14469C>T)
n.1328C>T
n.631+688C>T
c.42+6251C>T (n.42+6251C>T)
c.70C>T
c.28-485C>T (n.28-485C>T)
n.188-14469C>T
n.763+688C>T
n.160-14469C>T
n.735+688C>T
8g.28716755A>CCA460189190EXTL3c.696A>C (p.Ala232=)
c.-114-14468A>C (n.-114-14468A>C)
n.1329A>C
n.631+689A>C
c.42+6252A>C (n.42+6252A>C)
c.71A>C
c.28-484A>C (n.28-484A>C)
n.188-14468A>C
n.763+689A>C
n.160-14468A>C
n.735+689A>C
8g.28716755A>GCA460189191EXTL3c.696A>G (p.Ala232=)
c.-114-14468A>G (n.-114-14468A>G)
n.1329A>G
n.631+689A>G
c.42+6252A>G (n.42+6252A>G)
c.71A>G
c.28-484A>G (n.28-484A>G)
n.188-14468A>G
n.763+689A>G
n.160-14468A>G
n.735+689A>G
8g.28716755A>TCA460189192EXTL3c.696A>T (p.Ala232=)
c.-114-14468A>T (n.-114-14468A>T)
n.1329A>T
n.631+689A>T
c.42+6252A>T (n.42+6252A>T)
c.71A>T
c.28-484A>T (n.28-484A>T)
n.188-14468A>T
n.763+689A>T
n.160-14468A>T
n.735+689A>T
8g.28716756G>ACA370857114EXTL3c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.-114-14467G>A (n.-114-14467G>A)
n.1330G>A
n.631+690G>A
c.42+6253G>A (n.42+6253G>A)
c.72G>A
c.28-483G>A (n.28-483G>A)
n.188-14467G>A
n.763+690G>A
n.160-14467G>A
n.735+690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716756G>CCA370857116EXTL3c.697G>C (p.Asp233His)
c.-114-14467G>C (n.-114-14467G>C)
n.1330G>C
n.631+690G>C
c.42+6253G>C (n.42+6253G>C)
c.72G>C
c.28-483G>C (n.28-483G>C)
n.188-14467G>C
n.763+690G>C
n.160-14467G>C
n.735+690G>C
8g.28716756G=CA1773391201EXTL3c.697G= (p.Asp233=)
c.-114-14467G= (n.-114-14467G=)
n.1330G=
n.631+690G=
c.42+6253G= (n.42+6253G=)
c.72G=
c.28-483G= (n.28-483G=)
n.188-14467G=
n.763+690G=
n.160-14467G=
n.735+690G=
8g.28716756G>TCA4696045EXTL3c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.-114-14467G>T (n.-114-14467G>T)
n.1330G>T
n.631+690G>T
c.42+6253G>T (n.42+6253G>T)
c.72G>T
c.28-483G>T (n.28-483G>T)
n.188-14467G>T
n.763+690G>T
n.160-14467G>T
n.735+690G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716757A=CA1773391208EXTL3c.698A= (p.Asp233=)
c.-114-14466A= (n.-114-14466A=)
n.1331A=
n.631+691A=
c.42+6254A= (n.42+6254A=)
c.73A=
c.28-482A= (n.28-482A=)
n.188-14466A=
n.763+691A=
n.160-14466A=
n.735+691A=
8g.28716757A>CCA370857119EXTL3c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.-114-14466A>C (n.-114-14466A>C)
n.1331A>C
n.631+691A>C
c.42+6254A>C (n.42+6254A>C)
c.73A>C
c.28-482A>C (n.28-482A>C)
n.188-14466A>C
n.763+691A>C
n.160-14466A>C
n.735+691A>C
8g.28716757A>GCA370857121EXTL3c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.-114-14466A>G (n.-114-14466A>G)
n.1331A>G
n.631+691A>G
c.42+6254A>G (n.42+6254A>G)
c.73A>G
c.28-482A>G (n.28-482A>G)
n.188-14466A>G
n.763+691A>G
n.160-14466A>G
n.735+691A>G
8g.28716757A>TCA370857122EXTL3c.698A>T (p.Asp233Val)
c.-114-14466A>T (n.-114-14466A>T)
n.1331A>T
n.631+691A>T
c.42+6254A>T (n.42+6254A>T)
c.73A>T
c.28-482A>T (n.28-482A>T)
n.188-14466A>T
n.763+691A>T
n.160-14466A>T
n.735+691A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716758C>ACA370857124EXTL3c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.-114-14465C>A (n.-114-14465C>A)
n.1332C>A
n.631+692C>A
c.42+6255C>A (n.42+6255C>A)
c.74C>A
c.28-481C>A (n.28-481C>A)
n.188-14465C>A
n.763+692C>A
n.160-14465C>A
n.735+692C>A
8g.28716758C=CA1773391218EXTL3c.699C= (p.Asp233=)
c.-114-14465C= (n.-114-14465C=)
n.1332C=
n.631+692C=
c.42+6255C= (n.42+6255C=)
c.74C=
c.28-481C= (n.28-481C=)
n.188-14465C=
n.763+692C=
n.160-14465C=
n.735+692C=
8g.28716758C>GCA370857126EXTL3c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.-114-14465C>G (n.-114-14465C>G)
n.1332C>G
n.631+692C>G
c.42+6255C>G (n.42+6255C>G)
c.74C>G
c.28-481C>G (n.28-481C>G)
n.188-14465C>G
n.763+692C>G
n.160-14465C>G
n.735+692C>G
8g.28716758C>TCA460189198EXTL3c.699C>T (p.Asp233=)
c.-114-14465C>T (n.-114-14465C>T)
n.1332C>T
n.631+692C>T
c.42+6255C>T (n.42+6255C>T)
c.74C>T
c.28-481C>T (n.28-481C>T)
n.188-14465C>T
n.763+692C>T
n.160-14465C>T
n.735+692C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716759A=CA1773391222EXTL3c.700A= (p.Ile234=)
c.-114-14464A= (n.-114-14464A=)
n.1333A=
n.631+693A=
c.42+6256A= (n.42+6256A=)
c.75A=
c.28-480A= (n.28-480A=)
n.188-14464A=
n.763+693A=
n.160-14464A=
n.735+693A=
8g.28716759A>CCA370857128EXTL3c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.-114-14464A>C (n.-114-14464A>C)
n.1333A>C
n.631+693A>C
c.42+6256A>C (n.42+6256A>C)
c.75A>C
c.28-480A>C (n.28-480A>C)
n.188-14464A>C
n.763+693A>C
n.160-14464A>C
n.735+693A>C
8g.28716759A>GCA4696046EXTL3c.700A>G (p.Ile234Val)
c.-114-14464A>G (n.-114-14464A>G)
n.1333A>G
n.631+693A>G
c.42+6256A>G (n.42+6256A>G)
c.75A>G
c.28-480A>G (n.28-480A>G)
n.188-14464A>G
n.763+693A>G
n.160-14464A>G
n.735+693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716759A>TCA370857131EXTL3c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.-114-14464A>T (n.-114-14464A>T)
n.1333A>T
n.631+693A>T
c.42+6256A>T (n.42+6256A>T)
c.75A>T
c.28-480A>T (n.28-480A>T)
n.188-14464A>T
n.763+693A>T
n.160-14464A>T
n.735+693A>T
8g.28716760T>ACA370857135EXTL3c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.-114-14463T>A (n.-114-14463T>A)
n.1334T>A
n.631+694T>A
c.42+6257T>A (n.42+6257T>A)
c.76T>A
c.28-479T>A (n.28-479T>A)
n.188-14463T>A
n.763+694T>A
n.160-14463T>A
n.735+694T>A
8g.28716760T>CCA370857137EXTL3c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.-114-14463T>C (n.-114-14463T>C)
n.1334T>C
n.631+694T>C
c.42+6257T>C (n.42+6257T>C)
c.76T>C
c.28-479T>C (n.28-479T>C)
n.188-14463T>C
n.763+694T>C
n.160-14463T>C
n.735+694T>C
8g.28716760T>GCA370857133EXTL3c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.-114-14463T>G (n.-114-14463T>G)
n.1334T>G
n.631+694T>G
c.42+6257T>G (n.42+6257T>G)
c.76T>G
c.28-479T>G (n.28-479T>G)
n.188-14463T>G
n.763+694T>G
n.160-14463T>G
n.735+694T>G
8g.28716761C>ACA460189200EXTL3c.702C>A (p.Ile234=)
c.-114-14462C>A (n.-114-14462C>A)
n.1335C>A
n.631+695C>A
c.42+6258C>A (n.42+6258C>A)
c.77C>A
c.28-478C>A (n.28-478C>A)
n.188-14462C>A
n.763+695C>A
n.160-14462C>A
n.735+695C>A
8g.28716761C=CA1773391226EXTL3c.702C= (p.Ile234=)
c.-114-14462C= (n.-114-14462C=)
n.1335C=
n.631+695C=
c.42+6258C= (n.42+6258C=)
c.77C=
c.28-478C= (n.28-478C=)
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n.763+695C=
n.160-14462C=
n.735+695C=
8g.28716761C>GCA370857140EXTL3c.702C>G (p.Ile234Met)
c.-114-14462C>G (n.-114-14462C>G)
n.1335C>G
n.631+695C>G
c.42+6258C>G (n.42+6258C>G)
c.77C>G
c.28-478C>G (n.28-478C>G)
n.188-14462C>G
n.763+695C>G
n.160-14462C>G
n.735+695C>G
8g.28716761C>TCA4696047EXTL3c.702C>T (p.Ile234=)
c.-114-14462C>T (n.-114-14462C>T)
n.1335C>T
n.631+695C>T
c.42+6258C>T (n.42+6258C>T)
c.77C>T
c.28-478C>T (n.28-478C>T)
n.188-14462C>T
n.763+695C>T
n.160-14462C>T
n.735+695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716762G>ACA370857142EXTL3c.703G>A (p.Ala235Thr)
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c.78G>A
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n.188-14461G>A
n.763+696G>A
n.160-14461G>A
n.735+696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716762G>CCA370857143EXTL3c.703G>C (p.Ala235Pro)
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n.631+696G>C
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c.78G>C
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n.735+696G>C
8g.28716762G=CA1773391236EXTL3c.703G= (p.Ala235=)
c.-114-14461G= (n.-114-14461G=)
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n.160-14461G=
n.735+696G=
8g.28716762G>TCA370857145EXTL3c.703G>T (p.Ala235Ser)
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n.1336G>T
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c.78G>T
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n.188-14461G>T
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n.735+696G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716763C>ACA370857147EXTL3c.704C>A (p.Ala235Asp)
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n.188-14460C>A
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n.1337C>G
n.631+697C>G
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c.79C>G
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n.735+697C>G
8g.28716763C>TCA370857150EXTL3c.704C>T (p.Ala235Val)
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8g.28716764C>ACA460189205EXTL3c.705C>A (p.Ala235=)
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n.188-14459C>A
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n.160-14459C>A
n.735+698C>A
8g.28716764C>GCA460189206EXTL3c.705C>G (p.Ala235=)
c.-114-14459C>G (n.-114-14459C>G)
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8g.28716764C>TCA460189208EXTL3c.705C>T (p.Ala235=)
c.-114-14459C>T (n.-114-14459C>T)
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8g.28716765T>ACA370857153EXTL3c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.-114-14458T>A (n.-114-14458T>A)
n.1339T>A
n.631+699T>A
c.42+6262T>A (n.42+6262T>A)
c.81T>A
c.28-474T>A (n.28-474T>A)
n.188-14458T>A
n.763+699T>A
n.160-14458T>A
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8g.28716765T>CCA370857155EXTL3c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.-114-14458T>C (n.-114-14458T>C)
n.1339T>C
n.631+699T>C
c.42+6262T>C (n.42+6262T>C)
c.81T>C
c.28-474T>C (n.28-474T>C)
n.188-14458T>C
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n.160-14458T>C
n.735+699T>C
8g.28716765T>GCA370857156EXTL3c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.-114-14458T>G (n.-114-14458T>G)
n.1339T>G
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c.81T>G
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n.188-14458T>G
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n.160-14458T>G
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8g.28716766G>ACA370857158EXTL3c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.-114-14457G>A (n.-114-14457G>A)
n.1340G>A
n.631+700G>A
c.42+6263G>A (n.42+6263G>A)
c.82G>A
c.28-473G>A (n.28-473G>A)
n.188-14457G>A
n.763+700G>A
n.160-14457G>A
n.735+700G>A
8g.28716766G>CCA370857160EXTL3c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.-114-14457G>C (n.-114-14457G>C)
n.1340G>C
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c.82G>C
c.28-473G>C (n.28-473G>C)
n.188-14457G>C
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n.160-14457G>C
n.735+700G>C
8g.28716766G>TCA370857162EXTL3c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.-114-14457G>T (n.-114-14457G>T)
n.1340G>T
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c.82G>T
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n.188-14457G>T
n.763+700G>T
n.160-14457G>T
n.735+700G>T
8g.28716767C>ACA370857165EXTL3c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.-114-14456C>A (n.-114-14456C>A)
n.1341C>A
n.631+701C>A
c.42+6264C>A (n.42+6264C>A)
c.83C>A
c.28-472C>A (n.28-472C>A)
n.188-14456C>A
n.763+701C>A
n.160-14456C>A
n.735+701C>A
8g.28716767C>GCA370857163EXTL3c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.-114-14456C>G (n.-114-14456C>G)
n.1341C>G
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c.83C>G
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n.188-14456C>G
n.763+701C>G
n.160-14456C>G
n.735+701C>G
8g.28716767C>TCA460189213EXTL3c.708C>T (p.Cys236=)
c.-114-14456C>T (n.-114-14456C>T)
n.1341C>T
n.631+701C>T
c.42+6264C>T (n.42+6264C>T)
c.83C>T
c.28-472C>T (n.28-472C>T)
n.188-14456C>T
n.763+701C>T
n.160-14456C>T
n.735+701C>T
 gnomAD v4
8g.28716768C>ACA370857167EXTL3c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.-114-14455C>A (n.-114-14455C>A)
n.1342C>A
n.631+702C>A
c.42+6265C>A (n.42+6265C>A)
c.84C>A
c.28-471C>A (n.28-471C>A)
n.188-14455C>A
n.763+702C>A
n.160-14455C>A
n.735+702C>A
8g.28716768C>GCA370857168EXTL3c.709C>G (p.Leu237Val)
c.-114-14455C>G (n.-114-14455C>G)
n.1342C>G
n.631+702C>G
c.42+6265C>G (n.42+6265C>G)
c.84C>G
c.28-471C>G (n.28-471C>G)
n.188-14455C>G
n.763+702C>G
n.160-14455C>G
n.735+702C>G
8g.28716768C>TCA370857170EXTL3c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.-114-14455C>T (n.-114-14455C>T)
n.1342C>T
n.631+702C>T
c.42+6265C>T (n.42+6265C>T)
c.84C>T
c.28-471C>T (n.28-471C>T)
n.188-14455C>T
n.763+702C>T
n.160-14455C>T
n.735+702C>T
8g.28716769T>ACA370857173EXTL3c.710T>A (p.Leu237His)
c.-114-14454T>A (n.-114-14454T>A)
n.1343T>A
n.631+703T>A
c.42+6266T>A (n.42+6266T>A)
c.85T>A
c.28-470T>A (n.28-470T>A)
n.188-14454T>A
n.763+703T>A
n.160-14454T>A
n.735+703T>A
8g.28716769T>CCA370857174EXTL3c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.-114-14454T>C (n.-114-14454T>C)
n.1343T>C
n.631+703T>C
c.42+6266T>C (n.42+6266T>C)
c.85T>C
c.28-470T>C (n.28-470T>C)
n.188-14454T>C
n.763+703T>C
n.160-14454T>C
n.735+703T>C
8g.28716769T>GCA370857176EXTL3c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.-114-14454T>G (n.-114-14454T>G)
n.1343T>G
n.631+703T>G
c.42+6266T>G (n.42+6266T>G)
c.85T>G
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n.188-14454T>G
n.763+703T>G
n.160-14454T>G
n.735+703T>G
8g.28716770T>ACA460189216EXTL3c.711T>A (p.Leu237=)
c.-114-14453T>A (n.-114-14453T>A)
n.1344T>A
n.631+704T>A
c.42+6267T>A (n.42+6267T>A)
c.86T>A
c.28-469T>A (n.28-469T>A)
n.188-14453T>A
n.763+704T>A
n.160-14453T>A
n.735+704T>A
8g.28716770T>CCA460189217EXTL3c.711T>C (p.Leu237=)
c.-114-14453T>C (n.-114-14453T>C)
n.1344T>C
n.631+704T>C
c.42+6267T>C (n.42+6267T>C)
c.86T>C
c.28-469T>C (n.28-469T>C)
n.188-14453T>C
n.763+704T>C
n.160-14453T>C
n.735+704T>C
8g.28716770T>GCA460189218EXTL3c.711T>G (p.Leu237=)
c.-114-14453T>G (n.-114-14453T>G)
n.1344T>G
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c.42+6267T>G (n.42+6267T>G)
c.86T>G
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n.188-14453T>G
n.763+704T>G
n.160-14453T>G
n.735+704T>G
8g.28716771T>ACA370857178EXTL3c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.-114-14452T>A (n.-114-14452T>A)
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c.42+6268T>A (n.42+6268T>A)
c.87T>A
c.28-468T>A (n.28-468T>A)
n.188-14452T>A
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n.160-14452T>A
n.735+705T>A
8g.28716771T>CCA370857179EXTL3c.712T>C (p.Tyr238His)
c.-114-14452T>C (n.-114-14452T>C)
n.1345T>C
n.631+705T>C
c.42+6268T>C (n.42+6268T>C)
c.87T>C
c.28-468T>C (n.28-468T>C)
n.188-14452T>C
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n.160-14452T>C
n.735+705T>C
8g.28716771T>GCA370857181EXTL3c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.-114-14452T>G (n.-114-14452T>G)
n.1345T>G
n.631+705T>G
c.42+6268T>G (n.42+6268T>G)
c.87T>G
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n.188-14452T>G
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n.160-14452T>G
n.735+705T>G
8g.28716772A>CCA370857183EXTL3c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.-114-14451A>C (n.-114-14451A>C)
n.1346A>C
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c.42+6269A>C (n.42+6269A>C)
c.88A>C
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n.188-14451A>C
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8g.28716772A>GCA370857184EXTL3c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.-114-14451A>G (n.-114-14451A>G)
n.1346A>G
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8g.28716772A>TCA370857185EXTL3c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.-114-14451A>T (n.-114-14451A>T)
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c.42+6269A>T (n.42+6269A>T)
c.88A>T
c.28-467A>T (n.28-467A>T)
n.188-14451A>T
n.763+706A>T
n.160-14451A>T
n.735+706A>T
8g.28716773C>ACA370857191EXTL3c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.-114-14450C>A (n.-114-14450C>A)
n.1347C>A
n.631+707C>A
c.42+6270C>A (n.42+6270C>A)
c.89C>A
c.28-466C>A (n.28-466C>A)
n.188-14450C>A
n.763+707C>A
n.160-14450C>A
n.735+707C>A
8g.28716773C=CA1773391244EXTL3c.714C= (p.Tyr238=)
c.-114-14450C= (n.-114-14450C=)
n.1347C=
n.631+707C=
c.42+6270C= (n.42+6270C=)
c.89C=
c.28-466C= (n.28-466C=)
n.188-14450C=
n.763+707C=
n.160-14450C=
n.735+707C=
8g.28716773C>GCA370857189EXTL3c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.-114-14450C>G (n.-114-14450C>G)
n.1347C>G
n.631+707C>G
c.42+6270C>G (n.42+6270C>G)
c.89C>G
c.28-466C>G (n.28-466C>G)
n.188-14450C>G
n.763+707C>G
n.160-14450C>G
n.735+707C>G
8g.28716773C>TCA4696048EXTL3c.714C>T (p.Tyr238=)
c.-114-14450C>T (n.-114-14450C>T)
n.1347C>T
n.631+707C>T
c.42+6270C>T (n.42+6270C>T)
c.89C>T
c.28-466C>T (n.28-466C>T)
n.188-14450C>T
n.763+707C>T
n.160-14450C>T
n.735+707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716774G>ACA4696049EXTL3c.715G>A (p.Val239Met)
c.-114-14449G>A (n.-114-14449G>A)
n.1348G>A
n.631+708G>A
c.42+6271G>A (n.42+6271G>A)
c.90G>A
c.28-465G>A (n.28-465G>A)
n.188-14449G>A
n.763+708G>A
n.160-14449G>A
n.735+708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716774G>CCA370857195EXTL3c.715G>C (p.Val239Leu)
c.-114-14449G>C (n.-114-14449G>C)
n.1348G>C
n.631+708G>C
c.42+6271G>C (n.42+6271G>C)
c.90G>C
c.28-465G>C (n.28-465G>C)
n.188-14449G>C
n.763+708G>C
n.160-14449G>C
n.735+708G>C
8g.28716774G=CA1773391249EXTL3c.715G= (p.Val239=)
c.-114-14449G= (n.-114-14449G=)
n.1348G=
n.631+708G=
c.42+6271G= (n.42+6271G=)
c.90G=
c.28-465G= (n.28-465G=)
n.188-14449G=
n.763+708G=
n.160-14449G=
n.735+708G=
8g.28716774G>TCA370857197EXTL3c.715G>T (p.Val239Leu)
c.-114-14449G>T (n.-114-14449G>T)
n.1348G>T
n.631+708G>T
c.42+6271G>T (n.42+6271G>T)
c.90G>T
c.28-465G>T (n.28-465G>T)
n.188-14449G>T
n.763+708G>T
n.160-14449G>T
n.735+708G>T
8g.28716775T>ACA370857199EXTL3c.716T>A (p.Val239Glu)
c.-114-14448T>A (n.-114-14448T>A)
n.1349T>A
n.631+709T>A
c.42+6272T>A (n.42+6272T>A)
c.91T>A
c.28-464T>A (n.28-464T>A)
n.188-14448T>A
n.763+709T>A
n.160-14448T>A
n.735+709T>A
8g.28716775T>CCA370857201EXTL3c.716T>C (p.Val239Ala)
c.-114-14448T>C (n.-114-14448T>C)
n.1349T>C
n.631+709T>C
c.42+6272T>C (n.42+6272T>C)
c.91T>C
c.28-464T>C (n.28-464T>C)
n.188-14448T>C
n.763+709T>C
n.160-14448T>C
n.735+709T>C
8g.28716775T>GCA370857203EXTL3c.716T>G (p.Val239Gly)
c.-114-14448T>G (n.-114-14448T>G)
n.1349T>G
n.631+709T>G
c.42+6272T>G (n.42+6272T>G)
c.91T>G
c.28-464T>G (n.28-464T>G)
n.188-14448T>G
n.763+709T>G
n.160-14448T>G
n.735+709T>G
8g.28716776G>ACA460189232EXTL3c.717G>A (p.Val239=)
c.-114-14447G>A (n.-114-14447G>A)
n.1350G>A
n.631+710G>A
c.42+6273G>A (n.42+6273G>A)
c.92G>A
c.28-463G>A (n.28-463G>A)
n.188-14447G>A
n.763+710G>A
n.160-14447G>A
n.735+710G>A
8g.28716776G>CCA460189231EXTL3c.717G>C (p.Val239=)
c.-114-14447G>C (n.-114-14447G>C)
n.1350G>C
n.631+710G>C
c.42+6273G>C (n.42+6273G>C)
c.92G>C
c.28-463G>C (n.28-463G>C)
n.188-14447G>C
n.763+710G>C
n.160-14447G>C
n.735+710G>C
 gnomAD v4
8g.28716776G>TCA460189230EXTL3c.717G>T (p.Val239=)
c.-114-14447G>T (n.-114-14447G>T)
n.1350G>T
n.631+710G>T
c.42+6273G>T (n.42+6273G>T)
c.92G>T
c.28-463G>T (n.28-463G>T)
n.188-14447G>T
n.763+710G>T
n.160-14447G>T
n.735+710G>T
8g.28716777A>CCA370857205EXTL3c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.-114-14446A>C (n.-114-14446A>C)
n.1351A>C
n.631+711A>C
c.42+6274A>C (n.42+6274A>C)
c.93A>C
c.28-462A>C (n.28-462A>C)
n.188-14446A>C
n.763+711A>C
n.160-14446A>C
n.735+711A>C
8g.28716777A>GCA370857207EXTL3c.718A>G (p.Ile240Val)
c.-114-14446A>G (n.-114-14446A>G)
n.1351A>G
n.631+711A>G
c.42+6274A>G (n.42+6274A>G)
c.93A>G
c.28-462A>G (n.28-462A>G)
n.188-14446A>G
n.763+711A>G
n.160-14446A>G
n.735+711A>G
8g.28716777A>TCA370857209EXTL3c.718A>T (p.Ile240Leu)
c.-114-14446A>T (n.-114-14446A>T)
n.1351A>T
n.631+711A>T
c.42+6274A>T (n.42+6274A>T)
c.93A>T
c.28-462A>T (n.28-462A>T)
n.188-14446A>T
n.763+711A>T
n.160-14446A>T
n.735+711A>T
8g.28716778T>ACA370857211EXTL3c.719T>A (p.Ile240Lys)
c.-114-14445T>A (n.-114-14445T>A)
n.1352T>A
n.631+712T>A
c.42+6275T>A (n.42+6275T>A)
c.94T>A
c.28-461T>A (n.28-461T>A)
n.188-14445T>A
n.763+712T>A
n.160-14445T>A
n.735+712T>A
8g.28716778T>CCA370857212EXTL3c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.-114-14445T>C (n.-114-14445T>C)
n.1352T>C
n.631+712T>C
c.42+6275T>C (n.42+6275T>C)
c.94T>C
c.28-461T>C (n.28-461T>C)
n.188-14445T>C
n.763+712T>C
n.160-14445T>C
n.735+712T>C
8g.28716778T>GCA370857214EXTL3c.719T>G (p.Ile240Arg)
c.-114-14445T>G (n.-114-14445T>G)
n.1352T>G
n.631+712T>G
c.42+6275T>G (n.42+6275T>G)
c.94T>G
c.28-461T>G (n.28-461T>G)
n.188-14445T>G
n.763+712T>G
n.160-14445T>G
n.735+712T>G
8g.28716779A>CCA460189237EXTL3c.720A>C (p.Ile240=)
c.-114-14444A>C (n.-114-14444A>C)
n.1353A>C
n.631+713A>C
c.42+6276A>C (n.42+6276A>C)
c.95A>C
c.28-460A>C (n.28-460A>C)
n.188-14444A>C
n.763+713A>C
n.160-14444A>C
n.735+713A>C
8g.28716779A>GCA370857216EXTL3c.720A>G (p.Ile240Met)
c.-114-14444A>G (n.-114-14444A>G)
n.1353A>G
n.631+713A>G
c.42+6276A>G (n.42+6276A>G)
c.95A>G
c.28-460A>G (n.28-460A>G)
n.188-14444A>G
n.763+713A>G
n.160-14444A>G
n.735+713A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.28716779A>TCA460189238EXTL3c.720A>T (p.Ile240=)
c.-114-14444A>T (n.-114-14444A>T)
n.1353A>T
n.631+713A>T
c.42+6276A>T (n.42+6276A>T)
c.95A>T
c.28-460A>T (n.28-460A>T)
n.188-14444A>T
n.763+713A>T
n.160-14444A>T
n.735+713A>T
8g.28716780C>ACA370857218EXTL3c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.-114-14443C>A (n.-114-14443C>A)
n.1354C>A
n.631+714C>A
c.42+6277C>A (n.42+6277C>A)
c.96C>A
c.28-459C>A (n.28-459C>A)
n.188-14443C>A
n.763+714C>A
n.160-14443C>A
n.735+714C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716780C=CA1773391255EXTL3c.721C= (p.Leu241=)
c.-114-14443C= (n.-114-14443C=)
n.1354C=
n.631+714C=
c.42+6277C= (n.42+6277C=)
c.96C=
c.28-459C= (n.28-459C=)
n.188-14443C=
n.763+714C=
n.160-14443C=
n.735+714C=
8g.28716780C>GCA370857217EXTL3c.721C>G (p.Leu241Val)
c.-114-14443C>G (n.-114-14443C>G)
n.1354C>G
n.631+714C>G
c.42+6277C>G (n.42+6277C>G)
c.96C>G
c.28-459C>G (n.28-459C>G)
n.188-14443C>G
n.763+714C>G
n.160-14443C>G
n.735+714C>G
 dbSNP
8g.28716780C>TCA460189242EXTL3c.721C>T (p.Leu241=)
c.-114-14443C>T (n.-114-14443C>T)
n.1354C>T
n.631+714C>T
c.42+6277C>T (n.42+6277C>T)
c.96C>T
c.28-459C>T (n.28-459C>T)
n.188-14443C>T
n.763+714C>T
n.160-14443C>T
n.735+714C>T
8g.28716781T>ACA370857219EXTL3c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.-114-14442T>A (n.-114-14442T>A)
n.1355T>A
n.631+715T>A
c.42+6278T>A (n.42+6278T>A)
c.97T>A
c.28-458T>A (n.28-458T>A)
n.188-14442T>A
n.763+715T>A
n.160-14442T>A
n.735+715T>A
8g.28716781T>CCA370857221EXTL3c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.-114-14442T>C (n.-114-14442T>C)
n.1355T>C
n.631+715T>C
c.42+6278T>C (n.42+6278T>C)
c.97T>C
c.28-458T>C (n.28-458T>C)
n.188-14442T>C
n.763+715T>C
n.160-14442T>C
n.735+715T>C
8g.28716781T>GCA370857223EXTL3c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.-114-14442T>G (n.-114-14442T>G)
n.1355T>G
n.631+715T>G
c.42+6278T>G (n.42+6278T>G)
c.97T>G
c.28-458T>G (n.28-458T>G)
n.188-14442T>G
n.763+715T>G
n.160-14442T>G
n.735+715T>G
8g.28716782A>CCA460189245EXTL3c.723A>C (p.Leu241=)
c.-114-14441A>C (n.-114-14441A>C)
n.1356A>C
n.631+716A>C
c.42+6279A>C (n.42+6279A>C)
c.98A>C
c.28-457A>C (n.28-457A>C)
n.188-14441A>C
n.763+716A>C
n.160-14441A>C
n.735+716A>C
8g.28716782A>GCA460189246EXTL3c.723A>G (p.Leu241=)
c.-114-14441A>G (n.-114-14441A>G)
n.1356A>G
n.631+716A>G
c.42+6279A>G (n.42+6279A>G)
c.98A>G
c.28-457A>G (n.28-457A>G)
n.188-14441A>G
n.763+716A>G
n.160-14441A>G
n.735+716A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716782A>TCA460189247EXTL3c.723A>T (p.Leu241=)
c.-114-14441A>T (n.-114-14441A>T)
n.1356A>T
n.631+716A>T
c.42+6279A>T (n.42+6279A>T)
c.98A>T
c.28-457A>T (n.28-457A>T)
n.188-14441A>T
n.763+716A>T
n.160-14441A>T
n.735+716A>T
8g.28716783G>ACA370857225EXTL3c.724G>A (p.Val242Met)
c.-114-14440G>A (n.-114-14440G>A)
n.1357G>A
n.631+717G>A
c.42+6280G>A (n.42+6280G>A)
c.99G>A
c.28-456G>A (n.28-456G>A)
n.188-14440G>A
n.763+717G>A
n.160-14440G>A
n.735+717G>A
8g.28716783G>CCA370857227EXTL3c.724G>C (p.Val242Leu)
c.-114-14440G>C (n.-114-14440G>C)
n.1357G>C
n.631+717G>C
c.42+6280G>C (n.42+6280G>C)
c.99G>C
c.28-456G>C (n.28-456G>C)
n.188-14440G>C
n.763+717G>C
n.160-14440G>C
n.735+717G>C
8g.28716783G=CA1773391258EXTL3c.724G= (p.Val242=)
c.-114-14440G= (n.-114-14440G=)
n.1357G=
n.631+717G=
c.42+6280G= (n.42+6280G=)
c.99G=
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n.763+717G=
n.160-14440G=
n.735+717G=
8g.28716783G>TCA174386096EXTL3c.724G>T (p.Val242Leu)
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n.1357G>T
n.631+717G>T
c.42+6280G>T (n.42+6280G>T)
c.99G>T
c.28-456G>T (n.28-456G>T)
n.188-14440G>T
n.763+717G>T
n.160-14440G>T
n.735+717G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716784T>ACA370857232EXTL3c.725T>A (p.Val242Glu)
c.-114-14439T>A (n.-114-14439T>A)
n.1358T>A
n.631+718T>A
c.42+6281T>A (n.42+6281T>A)
c.100T>A
c.28-455T>A (n.28-455T>A)
n.188-14439T>A
n.763+718T>A
n.160-14439T>A
n.735+718T>A
8g.28716784T>CCA4696050EXTL3c.725T>C (p.Val242Ala)
c.-114-14439T>C (n.-114-14439T>C)
n.1358T>C
n.631+718T>C
c.42+6281T>C (n.42+6281T>C)
c.100T>C
c.28-455T>C (n.28-455T>C)
n.188-14439T>C
n.763+718T>C
n.160-14439T>C
n.735+718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716784T>GCA370857234EXTL3c.725T>G (p.Val242Gly)
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n.631+718T>G
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n.763+718T>G
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n.735+718T>G
8g.28716784T=CA1773391262EXTL3c.725T= (p.Val242=)
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n.1358T=
n.631+718T=
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c.100T=
c.28-455T= (n.28-455T=)
n.188-14439T=
n.763+718T=
n.160-14439T=
n.735+718T=
8g.28716785G>ACA4696051EXTL3c.726G>A (p.Val242=)
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n.1359G>A
n.631+719G>A
c.42+6282G>A (n.42+6282G>A)
c.101G>A
c.28-454G>A (n.28-454G>A)
n.188-14438G>A
n.763+719G>A
n.160-14438G>A
n.735+719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716785G>CCA460189254EXTL3c.726G>C (p.Val242=)
c.-114-14438G>C (n.-114-14438G>C)
n.1359G>C
n.631+719G>C
c.42+6282G>C (n.42+6282G>C)
c.101G>C
c.28-454G>C (n.28-454G>C)
n.188-14438G>C
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n.160-14438G>C
n.735+719G>C
8g.28716785G=CA1773391264EXTL3c.726G= (p.Val242=)
c.-114-14438G= (n.-114-14438G=)
n.1359G=
n.631+719G=
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c.101G=
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n.188-14438G=
n.763+719G=
n.160-14438G=
n.735+719G=
8g.28716785G>TCA460189256EXTL3c.726G>T (p.Val242=)
c.-114-14438G>T (n.-114-14438G>T)
n.1359G>T
n.631+719G>T
c.42+6282G>T (n.42+6282G>T)
c.101G>T
c.28-454G>T (n.28-454G>T)
n.188-14438G>T
n.763+719G>T
n.160-14438G>T
n.735+719G>T
8g.28716786G>ACA370857238EXTL3c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-114-14437G>A (n.-114-14437G>A)
n.1360G>A
n.631+720G>A
c.42+6283G>A (n.42+6283G>A)
c.102G>A
c.28-453G>A (n.28-453G>A)
n.188-14437G>A
n.763+720G>A
n.160-14437G>A
n.735+720G>A
8g.28716786G>CCA370857239EXTL3c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-114-14437G>C (n.-114-14437G>C)
n.1360G>C
n.631+720G>C
c.42+6283G>C (n.42+6283G>C)
c.102G>C
c.28-453G>C (n.28-453G>C)
n.188-14437G>C
n.763+720G>C
n.160-14437G>C
n.735+720G>C
8g.28716786G>TCA370857241EXTL3c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-114-14437G>T (n.-114-14437G>T)
n.1360G>T
n.631+720G>T
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c.102G>T
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n.188-14437G>T
n.763+720G>T
n.160-14437G>T
n.735+720G>T
8g.28716787G>ACA370857246EXTL3c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-114-14436G>A (n.-114-14436G>A)
n.1361G>A
n.631+721G>A
c.42+6284G>A (n.42+6284G>A)
c.103G>A
c.28-452G>A (n.28-452G>A)
n.188-14436G>A
n.763+721G>A
n.160-14436G>A
n.735+721G>A
8g.28716787G>CCA4696052EXTL3c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-114-14436G>C (n.-114-14436G>C)
n.1361G>C
n.631+721G>C
c.42+6284G>C (n.42+6284G>C)
c.103G>C
c.28-452G>C (n.28-452G>C)
n.188-14436G>C
n.763+721G>C
n.160-14436G>C
n.735+721G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716787G=CA1773391268EXTL3c.728G= (p.Gly243=)
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n.763+721G=
n.160-14436G=
n.735+721G=
8g.28716787G>TCA370857244EXTL3c.728G>T (p.Gly243Val)
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n.1361G>T
n.631+721G>T
c.42+6284G>T (n.42+6284G>T)
c.103G>T
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n.763+721G>T
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n.735+721G>T
8g.28716788A=CA1773391269EXTL3c.729A= (p.Gly243=)
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n.763+722A=
n.160-14435A=
n.735+722A=
8g.28716788A>CCA460189261EXTL3c.729A>C (p.Gly243=)
c.-114-14435A>C (n.-114-14435A>C)
n.1362A>C
n.631+722A>C
c.42+6285A>C (n.42+6285A>C)
c.104A>C
c.28-451A>C (n.28-451A>C)
n.188-14435A>C
n.763+722A>C
n.160-14435A>C
n.735+722A>C
8g.28716788A>GCA460189262EXTL3c.729A>G (p.Gly243=)
c.-114-14435A>G (n.-114-14435A>G)
n.1362A>G
n.631+722A>G
c.42+6285A>G (n.42+6285A>G)
c.104A>G
c.28-451A>G (n.28-451A>G)
n.188-14435A>G
n.763+722A>G
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n.735+722A>G
8g.28716788A>TCA4696053EXTL3c.729A>T (p.Gly243=)
c.-114-14435A>T (n.-114-14435A>T)
n.1362A>T
n.631+722A>T
c.42+6285A>T (n.42+6285A>T)
c.104A>T
c.28-451A>T (n.28-451A>T)
n.188-14435A>T
n.763+722A>T
n.160-14435A>T
n.735+722A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716789G>ACA4696054EXTL3c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.-114-14434G>A (n.-114-14434G>A)
n.1363G>A
n.631+723G>A
c.42+6286G>A (n.42+6286G>A)
c.105G>A
c.28-450G>A (n.28-450G>A)
n.188-14434G>A
n.763+723G>A
n.160-14434G>A
n.735+723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716789G>CCA370857248EXTL3c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.-114-14434G>C (n.-114-14434G>C)
n.1363G>C
n.631+723G>C
c.42+6286G>C (n.42+6286G>C)
c.105G>C
c.28-450G>C (n.28-450G>C)
n.188-14434G>C
n.763+723G>C
n.160-14434G>C
n.735+723G>C
8g.28716789G=CA1773391272EXTL3c.730G= (p.Glu244=)
c.-114-14434G= (n.-114-14434G=)
n.1363G=
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c.105G=
c.28-450G= (n.28-450G=)
n.188-14434G=
n.763+723G=
n.160-14434G=
n.735+723G=
8g.28716789G>TCA370857249EXTL3c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.-114-14434G>T (n.-114-14434G>T)
n.1363G>T
n.631+723G>T
c.42+6286G>T (n.42+6286G>T)
c.105G>T
c.28-450G>T (n.28-450G>T)
n.188-14434G>T
n.763+723G>T
n.160-14434G>T
n.735+723G>T
 dbSNP
8g.28716790A>CCA370857250EXTL3c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.-114-14433A>C (n.-114-14433A>C)
n.1364A>C
n.631+724A>C
c.42+6287A>C (n.42+6287A>C)
c.106A>C
c.28-449A>C (n.28-449A>C)
n.188-14433A>C
n.763+724A>C
n.160-14433A>C
n.735+724A>C
8g.28716790A>GCA370857251EXTL3c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.-114-14433A>G (n.-114-14433A>G)
n.1364A>G
n.631+724A>G
c.42+6287A>G (n.42+6287A>G)
c.106A>G
c.28-449A>G (n.28-449A>G)
n.188-14433A>G
n.763+724A>G
n.160-14433A>G
n.735+724A>G
8g.28716790A>TCA370857252EXTL3c.731A>T (p.Glu244Val)
c.-114-14433A>T (n.-114-14433A>T)
n.1364A>T
n.631+724A>T
c.42+6287A>T (n.42+6287A>T)
c.106A>T
c.28-449A>T (n.28-449A>T)
n.188-14433A>T
n.763+724A>T
n.160-14433A>T
n.735+724A>T
8g.28716791G>ACA460189263EXTL3c.732G>A (p.Glu244=)
c.-114-14432G>A (n.-114-14432G>A)
n.1365G>A
n.631+725G>A
c.42+6288G>A (n.42+6288G>A)
c.107G>A
c.28-448G>A (n.28-448G>A)
n.188-14432G>A
n.763+725G>A
n.160-14432G>A
n.735+725G>A
8g.28716791G>CCA370857253EXTL3c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>C (n.-114-14432G>C)
n.1365G>C
n.631+725G>C
c.42+6288G>C (n.42+6288G>C)
c.107G>C
c.28-448G>C (n.28-448G>C)
n.188-14432G>C
n.763+725G>C
n.160-14432G>C
n.735+725G>C
 gnomAD v4
8g.28716791G>TCA370857254EXTL3c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>T (n.-114-14432G>T)
n.1365G>T
n.631+725G>T
c.42+6288G>T (n.42+6288G>T)
c.107G>T
c.28-448G>T (n.28-448G>T)
n.188-14432G>T
n.763+725G>T
n.160-14432G>T
n.735+725G>T
8g.28716792A>CCA370857257EXTL3c.733A>C (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>C (n.-114-14431A>C)
n.1366A>C
n.631+726A>C
c.42+6289A>C (n.42+6289A>C)
c.108A>C
c.28-447A>C (n.28-447A>C)
n.188-14431A>C
n.763+726A>C
n.160-14431A>C
n.735+726A>C
8g.28716792A>GCA370857256EXTL3c.733A>G (p.Met245Val)
c.-114-14431A>G (n.-114-14431A>G)
n.1366A>G
n.631+726A>G
c.42+6289A>G (n.42+6289A>G)
c.108A>G
c.28-447A>G (n.28-447A>G)
n.188-14431A>G
n.763+726A>G
n.160-14431A>G
n.735+726A>G
 gnomAD v4
8g.28716792A>TCA370857255EXTL3c.733A>T (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>T (n.-114-14431A>T)
n.1366A>T
n.631+726A>T
c.42+6289A>T (n.42+6289A>T)
c.108A>T
c.28-447A>T (n.28-447A>T)
n.188-14431A>T
n.763+726A>T
n.160-14431A>T
n.735+726A>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716793T>ACA370857258EXTL3c.734T>A (p.Met245Lys)
c.-114-14430T>A (n.-114-14430T>A)
n.1367T>A
n.631+727T>A
c.42+6290T>A (n.42+6290T>A)
c.109T>A
c.28-446T>A (n.28-446T>A)
n.188-14430T>A
n.763+727T>A
n.160-14430T>A
n.735+727T>A
8g.28716793T>CCA370857259EXTL3c.734T>C (p.Met245Thr)
c.-114-14430T>C (n.-114-14430T>C)
n.1367T>C
n.631+727T>C
c.42+6290T>C (n.42+6290T>C)
c.109T>C
c.28-446T>C (n.28-446T>C)
n.188-14430T>C
n.763+727T>C
n.160-14430T>C
n.735+727T>C
8g.28716793T>GCA370857260EXTL3c.734T>G (p.Met245Arg)
c.-114-14430T>G (n.-114-14430T>G)
n.1367T>G
n.631+727T>G
c.42+6290T>G (n.42+6290T>G)
c.109T>G
c.28-446T>G (n.28-446T>G)
n.188-14430T>G
n.763+727T>G
n.160-14430T>G
n.735+727T>G
8g.28716794G>ACA174386116EXTL3c.735G>A (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>A (n.-114-14429G>A)
n.1368G>A
n.631+728G>A
c.42+6291G>A (n.42+6291G>A)
c.110G>A
c.28-445G>A (n.28-445G>A)
n.188-14429G>A
n.763+728G>A
n.160-14429G>A
n.735+728G>A
 dbSNP
8g.28716794G>CCA370857261EXTL3c.735G>C (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>C (n.-114-14429G>C)
n.1368G>C
n.631+728G>C
c.42+6291G>C (n.42+6291G>C)
c.110G>C
c.28-445G>C (n.28-445G>C)
n.188-14429G>C
n.763+728G>C
n.160-14429G>C
n.735+728G>C
8g.28716794G=CA1773391276EXTL3c.735G= (p.Met245=)
c.-114-14429G= (n.-114-14429G=)
n.1368G=
n.631+728G=
c.42+6291G= (n.42+6291G=)
c.110G=
c.28-445G= (n.28-445G=)
n.188-14429G=
n.763+728G=
n.160-14429G=
n.735+728G=
8g.28716794G>TCA370857262EXTL3c.735G>T (p.Met245Ile)
c.-114-14429G>T (n.-114-14429G>T)
n.1368G>T
n.631+728G>T
c.42+6291G>T (n.42+6291G>T)
c.110G>T
c.28-445G>T (n.28-445G>T)
n.188-14429G>T
n.763+728G>T
n.160-14429G>T
n.735+728G>T
8g.28716795C>ACA370857263EXTL3c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.-114-14428C>A (n.-114-14428C>A)
n.1369C>A
n.631+729C>A
c.42+6292C>A (n.42+6292C>A)
c.111C>A
c.28-444C>A (n.28-444C>A)
n.188-14428C>A
n.763+729C>A
n.160-14428C>A
n.735+729C>A
 gnomAD v4
8g.28716795C>GCA370857265EXTL3c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.-114-14428C>G (n.-114-14428C>G)
n.1369C>G
n.631+729C>G
c.42+6292C>G (n.42+6292C>G)
c.111C>G
c.28-444C>G (n.28-444C>G)
n.188-14428C>G
n.763+729C>G
n.160-14428C>G
n.735+729C>G
8g.28716795C>TCA370857264EXTL3c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.-114-14428C>T (n.-114-14428C>T)
n.1369C>T
n.631+729C>T
c.42+6292C>T (n.42+6292C>T)
c.111C>T
c.28-444C>T (n.28-444C>T)
n.188-14428C>T
n.763+729C>T
n.160-14428C>T
n.735+729C>T
8g.28716796A=CA1773391279EXTL3c.737A= (p.Gln246=)
c.-114-14427A= (n.-114-14427A=)
n.1370A=
n.631+730A=
c.42+6293A= (n.42+6293A=)
c.112A=
c.28-443A= (n.28-443A=)
n.188-14427A=
n.763+730A=
n.160-14427A=
n.735+730A=
8g.28716796A>CCA370857266EXTL3c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.-114-14427A>C (n.-114-14427A>C)
n.1370A>C
n.631+730A>C
c.42+6293A>C (n.42+6293A>C)
c.112A>C
c.28-443A>C (n.28-443A>C)
n.188-14427A>C
n.763+730A>C
n.160-14427A>C
n.735+730A>C
8g.28716796A>GCA370857267EXTL3c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.-114-14427A>G (n.-114-14427A>G)
n.1370A>G
n.631+730A>G
c.42+6293A>G (n.42+6293A>G)
c.112A>G
c.28-443A>G (n.28-443A>G)
n.188-14427A>G
n.763+730A>G
n.160-14427A>G
n.735+730A>G
 dbSNP
8g.28716796A>TCA370857268EXTL3c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.-114-14427A>T (n.-114-14427A>T)
n.1370A>T
n.631+730A>T
c.42+6293A>T (n.42+6293A>T)
c.112A>T
c.28-443A>T (n.28-443A>T)
n.188-14427A>T
n.763+730A>T
n.160-14427A>T
n.735+730A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716797G>ACA460189272EXTL3c.738G>A (p.Gln246=)
c.-114-14426G>A (n.-114-14426G>A)
n.1371G>A
n.631+731G>A
c.42+6294G>A (n.42+6294G>A)
c.113G>A
c.28-442G>A (n.28-442G>A)
n.188-14426G>A
n.763+731G>A
n.160-14426G>A
n.735+731G>A
8g.28716797G>CCA370857269EXTL3c.738G>C (p.Gln246His)
c.-114-14426G>C (n.-114-14426G>C)
n.1371G>C
n.631+731G>C
c.42+6294G>C (n.42+6294G>C)
c.113G>C
c.28-442G>C (n.28-442G>C)
n.188-14426G>C
n.763+731G>C
n.160-14426G>C
n.735+731G>C
8g.28716797G>TCA370857270EXTL3c.738G>T (p.Gln246His)
c.-114-14426G>T (n.-114-14426G>T)
n.1371G>T
n.631+731G>T
c.42+6294G>T (n.42+6294G>T)
c.113G>T
c.28-442G>T (n.28-442G>T)
n.188-14426G>T
n.763+731G>T
n.160-14426G>T
n.735+731G>T
8g.28716798G>ACA370857271EXTL3c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-114-14425G>A (n.-114-14425G>A)
n.1372G>A
n.631+732G>A
c.42+6295G>A (n.42+6295G>A)
c.114G>A
c.28-441G>A (n.28-441G>A)
n.188-14425G>A
n.763+732G>A
n.160-14425G>A
n.735+732G>A
8g.28716798G>CCA370857272EXTL3c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-114-14425G>C (n.-114-14425G>C)
n.1372G>C
n.631+732G>C
c.42+6295G>C (n.42+6295G>C)
c.114G>C
c.28-441G>C (n.28-441G>C)
n.188-14425G>C
n.763+732G>C
n.160-14425G>C
n.735+732G>C
8g.28716798G>TCA370857273EXTL3c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-114-14425G>T (n.-114-14425G>T)
n.1372G>T
n.631+732G>T
c.42+6295G>T (n.42+6295G>T)
c.114G>T
c.28-441G>T (n.28-441G>T)
n.188-14425G>T
n.763+732G>T
n.160-14425G>T
n.735+732G>T
8g.28716799A=CA1773391283EXTL3c.740A= (p.Glu247=)
c.-114-14424A= (n.-114-14424A=)
n.1373A=
n.631+733A=
c.42+6296A= (n.42+6296A=)
c.115A=
c.28-440A= (n.28-440A=)
n.188-14424A=
n.763+733A=
n.160-14424A=
n.735+733A=
8g.28716799A>CCA370857274EXTL3c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-114-14424A>C (n.-114-14424A>C)
n.1373A>C
n.631+733A>C
c.42+6296A>C (n.42+6296A>C)
c.115A>C
c.28-440A>C (n.28-440A>C)
n.188-14424A>C
n.763+733A>C
n.160-14424A>C
n.735+733A>C
8g.28716799A>GCA370857275EXTL3c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-114-14424A>G (n.-114-14424A>G)
n.1373A>G
n.631+733A>G
c.42+6296A>G (n.42+6296A>G)
c.115A>G
c.28-440A>G (n.28-440A>G)
n.188-14424A>G
n.763+733A>G
n.160-14424A>G
n.735+733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716799A>TCA370857276EXTL3c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-114-14424A>T (n.-114-14424A>T)
n.1373A>T
n.631+733A>T
c.42+6296A>T (n.42+6296A>T)
c.115A>T
c.28-440A>T (n.28-440A>T)
n.188-14424A>T
n.763+733A>T
n.160-14424A>T
n.735+733A>T
8g.28716800G>ACA460189278EXTL3c.741G>A (p.Glu247=)
c.-114-14423G>A (n.-114-14423G>A)
n.1374G>A
n.631+734G>A
c.42+6297G>A (n.42+6297G>A)
c.116G>A
c.28-439G>A (n.28-439G>A)
n.188-14423G>A
n.763+734G>A
n.160-14423G>A
n.735+734G>A
 gnomAD v4
8g.28716800G>CCA370857277EXTL3c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.-114-14423G>C (n.-114-14423G>C)
n.1374G>C
n.631+734G>C
c.42+6297G>C (n.42+6297G>C)
c.116G>C
c.28-439G>C (n.28-439G>C)
n.188-14423G>C
n.763+734G>C
n.160-14423G>C
n.735+734G>C
8g.28716800G>TCA370857278EXTL3c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.-114-14423G>T (n.-114-14423G>T)
n.1374G>T
n.631+734G>T
c.42+6297G>T (n.42+6297G>T)
c.116G>T
c.28-439G>T (n.28-439G>T)
n.188-14423G>T
n.763+734G>T
n.160-14423G>T
n.735+734G>T
8g.28716801C>ACA370857279EXTL3c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.-114-14422C>A (n.-114-14422C>A)
n.1375C>A
n.631+735C>A
c.42+6298C>A (n.42+6298C>A)
c.117C>A
c.28-438C>A (n.28-438C>A)
n.188-14422C>A
n.763+735C>A
n.160-14422C>A
n.735+735C>A
8g.28716801C>GCA370857280EXTL3c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.-114-14422C>G (n.-114-14422C>G)
n.1375C>G
n.631+735C>G
c.42+6298C>G (n.42+6298C>G)
c.117C>G
c.28-438C>G (n.28-438C>G)
n.188-14422C>G
n.763+735C>G
n.160-14422C>G
n.735+735C>G
8g.28716801C>TCA370857281EXTL3c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.-114-14422C>T (n.-114-14422C>T)
n.1375C>T
n.631+735C>T
c.42+6298C>T (n.42+6298C>T)
c.117C>T
c.28-438C>T (n.28-438C>T)
n.188-14422C>T
n.763+735C>T
n.160-14422C>T
n.735+735C>T
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
n.631+736_631+863dup
c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup)
c.118_213+32dup
c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup)
n.188-14421_188-14294dup
n.763+736_763+863dup
n.160-14421_160-14294dup
n.735+736_735+863dup
 ClinVar
8g.28716802C>ACA370857282EXTL3c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.-114-14421C>A (n.-114-14421C>A)
n.1376C>A
n.631+736C>A
c.42+6299C>A (n.42+6299C>A)
c.118C>A
c.28-437C>A (n.28-437C>A)
n.188-14421C>A
n.763+736C>A
n.160-14421C>A
n.735+736C>A
8g.28716802C=CA1773391286EXTL3c.743C= (p.Pro248=)
c.-114-14421C= (n.-114-14421C=)
n.1376C=
n.631+736C=
c.42+6299C= (n.42+6299C=)
c.118C=
c.28-437C= (n.28-437C=)
n.188-14421C=
n.763+736C=
n.160-14421C=
n.735+736C=
8g.28716802C>GCA370857283EXTL3c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.-114-14421C>G (n.-114-14421C>G)
n.1376C>G
n.631+736C>G
c.42+6299C>G (n.42+6299C>G)
c.118C>G
c.28-437C>G (n.28-437C>G)
n.188-14421C>G
n.763+736C>G
n.160-14421C>G
n.735+736C>G
8g.28716802C>TCA4696055EXTL3c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.-114-14421C>T (n.-114-14421C>T)
n.1376C>T
n.631+736C>T
c.42+6299C>T (n.42+6299C>T)
c.118C>T
c.28-437C>T (n.28-437C>T)
n.188-14421C>T
n.763+736C>T
n.160-14421C>T
n.735+736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716803G>ACA4696056EXTL3c.744G>A (p.Pro248=)
c.-114-14420G>A (n.-114-14420G>A)
n.1377G>A
n.631+737G>A
c.42+6300G>A (n.42+6300G>A)
c.119G>A
c.28-436G>A (n.28-436G>A)
n.188-14420G>A
n.763+737G>A
n.160-14420G>A
n.735+737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716803G>CCA460189283EXTL3c.744G>C (p.Pro248=)
c.-114-14420G>C (n.-114-14420G>C)
n.1377G>C
n.631+737G>C
c.42+6300G>C (n.42+6300G>C)
c.119G>C
c.28-436G>C (n.28-436G>C)
n.188-14420G>C
n.763+737G>C
n.160-14420G>C
n.735+737G>C
 gnomAD v4
8g.28716803G=CA1773391289EXTL3c.744G= (p.Pro248=)
c.-114-14420G= (n.-114-14420G=)
n.1377G=
n.631+737G=
c.42+6300G= (n.42+6300G=)
c.119G=
c.28-436G= (n.28-436G=)
n.188-14420G=
n.763+737G=
n.160-14420G=
n.735+737G=
8g.28716803G>TCA460189285EXTL3c.744G>T (p.Pro248=)
c.-114-14420G>T (n.-114-14420G>T)
n.1377G>T
n.631+737G>T
c.42+6300G>T (n.42+6300G>T)
c.119G>T
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n.188-14420G>T
n.763+737G>T
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n.735+737G>T
8g.28716807_28716809dupCA2686745420EXTL3c.748_750dup (p.Val250_Leu251insVal)
c.-114-14416_-114-14414dup (n.-114-14416_-114-14414dup)
n.1381_1383dup
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c.123_125dup
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n.188-14416_188-14414dup
n.763+741_763+743dup
n.160-14416_160-14414dup
n.735+741_735+743dup
 gnomAD v4
8g.28716804G>ACA370857286EXTL3c.745G>A (p.Val249Met)
c.-114-14419G>A (n.-114-14419G>A)
n.1378G>A
n.631+738G>A
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n.188-14419G>A
n.763+738G>A
n.160-14419G>A
n.735+738G>A
8g.28716804G>CCA370857288EXTL3c.745G>C (p.Val249Leu)
c.-114-14419G>C (n.-114-14419G>C)
n.1378G>C
n.631+738G>C
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c.120G>C
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n.188-14419G>C
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n.735+738G>C
8g.28716804G>TCA370857289EXTL3c.745G>T (p.Val249Leu)
c.-114-14419G>T (n.-114-14419G>T)
n.1378G>T
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c.120G>T
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8g.28716805T>ACA370857292EXTL3c.746T>A (p.Val249Glu)
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n.1379T>A
n.631+739T>A
c.42+6302T>A (n.42+6302T>A)
c.121T>A
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n.188-14418T>A
n.763+739T>A
n.160-14418T>A
n.735+739T>A
8g.28716805T>CCA370857294EXTL3c.746T>C (p.Val249Ala)
c.-114-14418T>C (n.-114-14418T>C)
n.1379T>C
n.631+739T>C
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c.121T>C
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n.188-14418T>C
n.763+739T>C
n.160-14418T>C
n.735+739T>C
8g.28716805T>GCA370857296EXTL3c.746T>G (p.Val249Gly)
c.-114-14418T>G (n.-114-14418T>G)
n.1379T>G
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c.121T>G
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n.188-14418T>G
n.763+739T>G
n.160-14418T>G
n.735+739T>G
8g.28716806G>ACA460189287EXTL3c.747G>A (p.Val249=)
c.-114-14417G>A (n.-114-14417G>A)
n.1380G>A
n.631+740G>A
c.42+6303G>A (n.42+6303G>A)
c.122G>A
c.28-433G>A (n.28-433G>A)
n.188-14417G>A
n.763+740G>A
n.160-14417G>A
n.735+740G>A
8g.28716806G>CCA460189289EXTL3c.747G>C (p.Val249=)
c.-114-14417G>C (n.-114-14417G>C)
n.1380G>C
n.631+740G>C
c.42+6303G>C (n.42+6303G>C)
c.122G>C
c.28-433G>C (n.28-433G>C)
n.188-14417G>C
n.763+740G>C
n.160-14417G>C
n.735+740G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716806G=CA1773391292EXTL3c.747G= (p.Val249=)
c.-114-14417G= (n.-114-14417G=)
n.1380G=
n.631+740G=
c.42+6303G= (n.42+6303G=)
c.122G=
c.28-433G= (n.28-433G=)
n.188-14417G=
n.763+740G=
n.160-14417G=
n.735+740G=
8g.28716806G>TCA460189290EXTL3c.747G>T (p.Val249=)
c.-114-14417G>T (n.-114-14417G>T)
n.1380G>T
n.631+740G>T
c.42+6303G>T (n.42+6303G>T)
c.122G>T
c.28-433G>T (n.28-433G>T)
n.188-14417G>T
n.763+740G>T
n.160-14417G>T
n.735+740G>T
8g.28716807G>ACA370857301EXTL3c.748G>A (p.Val250Met)
c.-114-14416G>A (n.-114-14416G>A)
n.1381G>A
n.631+741G>A
c.42+6304G>A (n.42+6304G>A)
c.123G>A
c.28-432G>A (n.28-432G>A)
n.188-14416G>A
n.763+741G>A
n.160-14416G>A
n.735+741G>A
 gnomAD v4
8g.28716807G>CCA370857298EXTL3c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-114-14416G>C (n.-114-14416G>C)
n.1381G>C
n.631+741G>C
c.42+6304G>C (n.42+6304G>C)
c.123G>C
c.28-432G>C (n.28-432G>C)
n.188-14416G>C
n.763+741G>C
n.160-14416G>C
n.735+741G>C
8g.28716807G>TCA370857300EXTL3c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-114-14416G>T (n.-114-14416G>T)
n.1381G>T
n.631+741G>T
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c.123G>T
c.28-432G>T (n.28-432G>T)
n.188-14416G>T
n.763+741G>T
n.160-14416G>T
n.735+741G>T
8g.28716808T>ACA370857303EXTL3c.749T>A (p.Val250Glu)
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n.1382T>A
n.631+742T>A
c.42+6305T>A (n.42+6305T>A)
c.124T>A
c.28-431T>A (n.28-431T>A)
n.188-14415T>A
n.763+742T>A
n.160-14415T>A
n.735+742T>A
8g.28716808T>CCA370857305EXTL3c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-114-14415T>C (n.-114-14415T>C)
n.1382T>C
n.631+742T>C
c.42+6305T>C (n.42+6305T>C)
c.124T>C
c.28-431T>C (n.28-431T>C)
n.188-14415T>C
n.763+742T>C
n.160-14415T>C
n.735+742T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716808T>GCA370857306EXTL3c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-114-14415T>G (n.-114-14415T>G)
n.1382T>G
n.631+742T>G
c.42+6305T>G (n.42+6305T>G)
c.124T>G
c.28-431T>G (n.28-431T>G)
n.188-14415T>G
n.763+742T>G
n.160-14415T>G
n.735+742T>G
 gnomAD v4
8g.28716808T=CA1773391298EXTL3c.749T= (p.Val250=)
c.-114-14415T= (n.-114-14415T=)
n.1382T=
n.631+742T=
c.42+6305T= (n.42+6305T=)
c.124T=
c.28-431T= (n.28-431T=)
n.188-14415T=
n.763+742T=
n.160-14415T=
n.735+742T=
8g.28716809G>ACA460189296EXTL3c.750G>A (p.Val250=)
c.-114-14414G>A (n.-114-14414G>A)
n.1383G>A
n.631+743G>A
c.42+6306G>A (n.42+6306G>A)
c.125G>A
c.28-430G>A (n.28-430G>A)
n.188-14414G>A
n.763+743G>A
n.160-14414G>A
n.735+743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716809G>CCA460189297EXTL3c.750G>C (p.Val250=)
c.-114-14414G>C (n.-114-14414G>C)
n.1383G>C
n.631+743G>C
c.42+6306G>C (n.42+6306G>C)
c.125G>C
c.28-430G>C (n.28-430G>C)
n.188-14414G>C
n.763+743G>C
n.160-14414G>C
n.735+743G>C
 gnomAD v4
8g.28716809G=CA1773391306EXTL3c.750G= (p.Val250=)
c.-114-14414G= (n.-114-14414G=)
n.1383G=
n.631+743G=
c.42+6306G= (n.42+6306G=)
c.125G=
c.28-430G= (n.28-430G=)
n.188-14414G=
n.763+743G=
n.160-14414G=
n.735+743G=
8g.28716809G>TCA460189298EXTL3c.750G>T (p.Val250=)
c.-114-14414G>T (n.-114-14414G>T)
n.1383G>T
n.631+743G>T
c.42+6306G>T (n.42+6306G>T)
c.125G>T
c.28-430G>T (n.28-430G>T)
n.188-14414G>T
n.763+743G>T
n.160-14414G>T
n.735+743G>T
8g.28716810C>ACA370857309EXTL3c.751C>A (p.Leu251Met)
c.-114-14413C>A (n.-114-14413C>A)
n.1384C>A
n.631+744C>A
c.42+6307C>A (n.42+6307C>A)
c.126C>A
c.28-429C>A (n.28-429C>A)
n.188-14413C>A
n.763+744C>A
n.160-14413C>A
n.735+744C>A
8g.28716810C=CA1773391314EXTL3c.751C= (p.Leu251=)
c.-114-14413C= (n.-114-14413C=)
n.1384C=
n.631+744C=
c.42+6307C= (n.42+6307C=)
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n.188-14413C=
n.763+744C=
n.160-14413C=
n.735+744C=
8g.28716810C>GCA370857311EXTL3c.751C>G (p.Leu251Val)
c.-114-14413C>G (n.-114-14413C>G)
n.1384C>G
n.631+744C>G
c.42+6307C>G (n.42+6307C>G)
c.126C>G
c.28-429C>G (n.28-429C>G)
n.188-14413C>G
n.763+744C>G
n.160-14413C>G
n.735+744C>G
8g.28716810C>TCA4696057EXTL3c.751C>T (p.Leu251=)
c.-114-14413C>T (n.-114-14413C>T)
n.1384C>T
n.631+744C>T
c.42+6307C>T (n.42+6307C>T)
c.126C>T
c.28-429C>T (n.28-429C>T)
n.188-14413C>T
n.763+744C>T
n.160-14413C>T
n.735+744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716811T>ACA370857314EXTL3c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.-114-14412T>A (n.-114-14412T>A)
n.1385T>A
n.631+745T>A
c.42+6308T>A (n.42+6308T>A)
c.127T>A
c.28-428T>A (n.28-428T>A)
n.188-14412T>A
n.763+745T>A
n.160-14412T>A
n.735+745T>A
8g.28716811T>CCA4696058EXTL3c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.-114-14412T>C (n.-114-14412T>C)
n.1385T>C
n.631+745T>C
c.42+6308T>C (n.42+6308T>C)
c.127T>C
c.28-428T>C (n.28-428T>C)
n.188-14412T>C
n.763+745T>C
n.160-14412T>C
n.735+745T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716811T>GCA370857316EXTL3c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.-114-14412T>G (n.-114-14412T>G)
n.1385T>G
n.631+745T>G
c.42+6308T>G (n.42+6308T>G)
c.127T>G
c.28-428T>G (n.28-428T>G)
n.188-14412T>G
n.763+745T>G
n.160-14412T>G
n.735+745T>G
8g.28716811T=CA1773391332EXTL3c.752T= (p.Leu251=)
c.-114-14412T= (n.-114-14412T=)
n.1385T=
n.631+745T=
c.42+6308T= (n.42+6308T=)
c.127T=
c.28-428T= (n.28-428T=)
n.188-14412T=
n.763+745T=
n.160-14412T=
n.735+745T=
8g.28716812G>ACA460189308EXTL3c.753G>A (p.Leu251=)
c.-114-14411G>A (n.-114-14411G>A)
n.1386G>A
n.631+746G>A
c.42+6309G>A (n.42+6309G>A)
c.128G>A
c.28-427G>A (n.28-427G>A)
n.188-14411G>A
n.763+746G>A
n.160-14411G>A
n.735+746G>A
8g.28716812G>CCA460189309EXTL3c.753G>C (p.Leu251=)
c.-114-14411G>C (n.-114-14411G>C)
n.1386G>C
n.631+746G>C
c.42+6309G>C (n.42+6309G>C)
c.128G>C
c.28-427G>C (n.28-427G>C)
n.188-14411G>C
n.763+746G>C
n.160-14411G>C
n.735+746G>C
8g.28716812G>TCA460189310EXTL3c.753G>T (p.Leu251=)
c.-114-14411G>T (n.-114-14411G>T)
n.1386G>T
n.631+746G>T
c.42+6309G>T (n.42+6309G>T)
c.128G>T
c.28-427G>T (n.28-427G>T)
n.188-14411G>T
n.763+746G>T
n.160-14411G>T
n.735+746G>T
8g.28716813C>ACA460189311EXTL3c.754C>A (p.Arg252=)
c.-114-14410C>A (n.-114-14410C>A)
n.1387C>A
n.631+747C>A
c.42+6310C>A (n.42+6310C>A)
c.129C>A
c.28-426C>A (n.28-426C>A)
n.188-14410C>A
n.763+747C>A
n.160-14410C>A
n.735+747C>A
 ClinVar dbSNP
8g.28716813C=CA1773391334EXTL3c.754C= (p.Arg252=)
c.-114-14410C= (n.-114-14410C=)
n.1387C=
n.631+747C=
c.42+6310C= (n.42+6310C=)
c.129C=
c.28-426C= (n.28-426C=)
n.188-14410C=
n.763+747C=
n.160-14410C=
n.735+747C=
8g.28716813C>GCA370857319EXTL3c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.-114-14410C>G (n.-114-14410C>G)
n.1387C>G
n.631+747C>G
c.42+6310C>G (n.42+6310C>G)
c.129C>G
c.28-426C>G (n.28-426C>G)
n.188-14410C>G
n.763+747C>G
n.160-14410C>G
n.735+747C>G
8g.28716813C>TCA4696059EXTL3c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.-114-14410C>T (n.-114-14410C>T)
n.1387C>T
n.631+747C>T
c.42+6310C>T (n.42+6310C>T)
c.129C>T
c.28-426C>T (n.28-426C>T)
n.188-14410C>T
n.763+747C>T
n.160-14410C>T
n.735+747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716814G>ACA4696060EXTL3c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.-114-14409G>A (n.-114-14409G>A)
n.1388G>A
n.631+748G>A
c.42+6311G>A (n.42+6311G>A)
c.130G>A
c.28-425G>A (n.28-425G>A)
n.188-14409G>A
n.763+748G>A
n.160-14409G>A
n.735+748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716814G>CCA370857324EXTL3c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.-114-14409G>C (n.-114-14409G>C)
n.1388G>C
n.631+748G>C
c.42+6311G>C (n.42+6311G>C)
c.130G>C
c.28-425G>C (n.28-425G>C)
n.188-14409G>C
n.763+748G>C
n.160-14409G>C
n.735+748G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716814G=CA1773391340EXTL3c.755G= (p.Arg252=)
c.-114-14409G= (n.-114-14409G=)
n.1388G=
n.631+748G=
c.42+6311G= (n.42+6311G=)
c.130G=
c.28-425G= (n.28-425G=)
n.188-14409G=
n.763+748G=
n.160-14409G=
n.735+748G=
8g.28716814G>TCA370857322EXTL3c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.-114-14409G>T (n.-114-14409G>T)
n.1388G>T
n.631+748G>T
c.42+6311G>T (n.42+6311G>T)
c.130G>T
c.28-425G>T (n.28-425G>T)
n.188-14409G>T
n.763+748G>T
n.160-14409G>T
n.735+748G>T
 gnomAD v4
8g.28716815G>ACA460189312EXTL3c.756G>A (p.Arg252=)
c.-114-14408G>A (n.-114-14408G>A)
n.1389G>A
n.631+749G>A
c.42+6312G>A (n.42+6312G>A)
c.131G>A
c.28-424G>A (n.28-424G>A)
n.188-14408G>A
n.763+749G>A
n.160-14408G>A
n.735+749G>A
8g.28716815G>CCA460189313EXTL3c.756G>C (p.Arg252=)
c.-114-14408G>C (n.-114-14408G>C)
n.1389G>C
n.631+749G>C
c.42+6312G>C (n.42+6312G>C)
c.131G>C
c.28-424G>C (n.28-424G>C)
n.188-14408G>C
n.763+749G>C
n.160-14408G>C
n.735+749G>C
8g.28716815G>TCA460189315EXTL3c.756G>T (p.Arg252=)
c.-114-14408G>T (n.-114-14408G>T)
n.1389G>T
n.631+749G>T
c.42+6312G>T (n.42+6312G>T)
c.131G>T
c.28-424G>T (n.28-424G>T)
n.188-14408G>T
n.763+749G>T
n.160-14408G>T
n.735+749G>T
 gnomAD v4
8g.28716816C>ACA370857327EXTL3c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.-114-14407C>A (n.-114-14407C>A)
n.1390C>A
n.631+750C>A
c.42+6313C>A (n.42+6313C>A)
c.132C>A
c.28-423C>A (n.28-423C>A)
n.188-14407C>A
n.763+750C>A
n.160-14407C>A
n.735+750C>A
8g.28716816C=CA1773391348EXTL3c.757C= (p.Pro253=)
c.-114-14407C= (n.-114-14407C=)
n.1390C=
n.631+750C=
c.42+6313C= (n.42+6313C=)
c.132C=
c.28-423C= (n.28-423C=)
n.188-14407C=
n.763+750C=
n.160-14407C=
n.735+750C=
8g.28716816C>GCA370857330EXTL3c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.-114-14407C>G (n.-114-14407C>G)
n.1390C>G
n.631+750C>G
c.42+6313C>G (n.42+6313C>G)
c.132C>G
c.28-423C>G (n.28-423C>G)
n.188-14407C>G
n.763+750C>G
n.160-14407C>G
n.735+750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716816C>TCA174386146EXTL3c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.-114-14407C>T (n.-114-14407C>T)
n.1390C>T
n.631+750C>T
c.42+6313C>T (n.42+6313C>T)
c.132C>T
c.28-423C>T (n.28-423C>T)
n.188-14407C>T
n.763+750C>T
n.160-14407C>T
n.735+750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716817C>ACA370857332EXTL3c.758C>A (p.Pro253His)
c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A)
n.1391C>A
n.631+751C>A
c.42+6314C>A (n.42+6314C>A)
c.133C>A
c.28-422C>A (n.28-422C>A)
n.188-14406C>A
n.763+751C>A
n.160-14406C>A
n.735+751C>A
8g.28716817C=CA1773391355EXTL3c.758C= (p.Pro253=)
c.-114-14406C= (n.-114-14406C=)
n.1391C=
n.631+751C=
c.42+6314C= (n.42+6314C=)
c.133C=
c.28-422C= (n.28-422C=)
n.188-14406C=
n.763+751C=
n.160-14406C=
n.735+751C=
8g.28716817C>GCA370857334EXTL3c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G)
n.1391C>G
n.631+751C>G
c.42+6314C>G (n.42+6314C>G)
c.133C>G
c.28-422C>G (n.28-422C>G)
n.188-14406C>G
n.763+751C>G
n.160-14406C>G
n.735+751C>G
8g.28716817C>TCA370857336EXTL3c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.-114-14406C>T (n.-114-14406C>T)
n.1391C>T
n.631+751C>T
c.42+6314C>T (n.42+6314C>T)
c.133C>T
c.28-422C>T (n.28-422C>T)
n.188-14406C>T
n.763+751C>T
n.160-14406C>T
n.735+751C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716818T>ACA460189323EXTL3c.759T>A (p.Pro253=)
c.-114-14405T>A (n.-114-14405T>A)
n.1392T>A
n.631+752T>A
c.42+6315T>A (n.42+6315T>A)
c.134T>A
c.28-421T>A (n.28-421T>A)
n.188-14405T>A
n.763+752T>A
n.160-14405T>A
n.735+752T>A
8g.28716818T>CCA460189324EXTL3c.759T>C (p.Pro253=)
c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C)
n.1392T>C
n.631+752T>C
c.42+6315T>C (n.42+6315T>C)
c.134T>C
c.28-421T>C (n.28-421T>C)
n.188-14405T>C
n.763+752T>C
n.160-14405T>C
n.735+752T>C
8g.28716818T>GCA460189325EXTL3c.759T>G (p.Pro253=)
c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G)
n.1392T>G
n.631+752T>G
c.42+6315T>G (n.42+6315T>G)
c.134T>G
c.28-421T>G (n.28-421T>G)
n.188-14405T>G
n.763+752T>G
n.160-14405T>G
n.735+752T>G
8g.28716819G>ACA370857338EXTL3c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A)
n.1393G>A
n.631+753G>A
c.42+6316G>A (n.42+6316G>A)
c.135G>A
c.28-420G>A (n.28-420G>A)
n.188-14404G>A
n.763+753G>A
n.160-14404G>A
n.735+753G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.28716819G>CCA370857340EXTL3c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C)
n.1393G>C
n.631+753G>C
c.42+6316G>C (n.42+6316G>C)
c.135G>C
c.28-420G>C (n.28-420G>C)
n.188-14404G>C
n.763+753G>C
n.160-14404G>C
n.735+753G>C
8g.28716819G=CA1773391359EXTL3c.760G= (p.Ala254=)
c.-114-14404G= (n.-114-14404G=)
n.1393G=
n.631+753G=
c.42+6316G= (n.42+6316G=)
c.135G=
c.28-420G= (n.28-420G=)
n.188-14404G=
n.763+753G=
n.160-14404G=
n.735+753G=
8g.28716819G>TCA370857341EXTL3c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T)
n.1393G>T
n.631+753G>T
c.42+6316G>T (n.42+6316G>T)
c.135G>T
c.28-420G>T (n.28-420G>T)
n.188-14404G>T
n.763+753G>T
n.160-14404G>T
n.735+753G>T
8g.28716820C>ACA370857343EXTL3c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A)
n.1394C>A
n.631+754C>A
c.42+6317C>A (n.42+6317C>A)
c.136C>A
c.28-419C>A (n.28-419C>A)
n.188-14403C>A
n.763+754C>A
n.160-14403C>A
n.735+754C>A
8g.28716820C>GCA370857345EXTL3c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G)
n.1394C>G
n.631+754C>G
c.42+6317C>G (n.42+6317C>G)
c.136C>G
c.28-419C>G (n.28-419C>G)
n.188-14403C>G
n.763+754C>G
n.160-14403C>G
n.735+754C>G
8g.28716820C>TCA370857346EXTL3c.761C>T (p.Ala254Val)
c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T)
n.1394C>T
n.631+754C>T
c.42+6317C>T (n.42+6317C>T)
c.136C>T
c.28-419C>T (n.28-419C>T)
n.188-14403C>T
n.763+754C>T
n.160-14403C>T
n.735+754C>T
8g.28716821T>ACA460189329EXTL3c.762T>A (p.Ala254=)
c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A)
n.1395T>A
n.631+755T>A
c.42+6318T>A (n.42+6318T>A)
c.137T>A
c.28-418T>A (n.28-418T>A)
n.188-14402T>A
n.763+755T>A
n.160-14402T>A
n.735+755T>A
8g.28716821T>CCA460189330EXTL3c.762T>C (p.Ala254=)
c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C)
n.1395T>C
n.631+755T>C
c.42+6318T>C (n.42+6318T>C)
c.137T>C
c.28-418T>C (n.28-418T>C)
n.188-14402T>C
n.763+755T>C
n.160-14402T>C
n.735+755T>C
 gnomAD v4
8g.28716821T>GCA460189332EXTL3c.762T>G (p.Ala254=)
c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G)
n.1395T>G
n.631+755T>G
c.42+6318T>G (n.42+6318T>G)
c.137T>G
c.28-418T>G (n.28-418T>G)
n.188-14402T>G
n.763+755T>G
n.160-14402T>G
n.735+755T>G
8g.28716822G>ACA370857349EXTL3c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A)
n.1396G>A
n.631+756G>A
c.42+6319G>A (n.42+6319G>A)
c.138G>A
c.28-417G>A (n.28-417G>A)
n.188-14401G>A
n.763+756G>A
n.160-14401G>A
n.735+756G>A
8g.28716822G>CCA370857351EXTL3c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C)
n.1396G>C
n.631+756G>C
c.42+6319G>C (n.42+6319G>C)
c.138G>C
c.28-417G>C (n.28-417G>C)
n.188-14401G>C
n.763+756G>C
n.160-14401G>C
n.735+756G>C
8g.28716822G>TCA370857352EXTL3c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T)
n.1396G>T
n.631+756G>T
c.42+6319G>T (n.42+6319G>T)
c.138G>T
c.28-417G>T (n.28-417G>T)
n.188-14401G>T
n.763+756G>T
n.160-14401G>T
n.735+756G>T
8g.28716823A=CA1773391365EXTL3c.764A= (p.Glu255=)
c.-114-14400A= (n.-114-14400A=)
n.1397A=
n.631+757A=
c.42+6320A= (n.42+6320A=)
c.139A=
c.28-416A= (n.28-416A=)
n.188-14400A=
n.763+757A=
n.160-14400A=
n.735+757A=
8g.28716823A>CCA370857354EXTL3c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C)
n.1397A>C
n.631+757A>C
c.42+6320A>C (n.42+6320A>C)
c.139A>C
c.28-416A>C (n.28-416A>C)
n.188-14400A>C
n.763+757A>C
n.160-14400A>C
n.735+757A>C
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c.139A>G
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n.188-14400A>G
n.763+757A>G
n.160-14400A>G
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 dbSNP
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c.139A>T
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n.160-14399G>A
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c.140G>C
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 gnomAD v4
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8g.28716826T>CCA370857370EXTL3c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C)
n.1400T>C
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8g.28716826T>GCA370857372EXTL3c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G)
n.1400T>G
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8g.28716827G>ACA460189346EXTL3c.768G>A (p.Leu256=)
c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A)
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8g.28716827G>CCA460189348EXTL3c.768G>C (p.Leu256=)
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8g.28716827G>TCA460189347EXTL3c.768G>T (p.Leu256=)
c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T)
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n.1404G>T
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n.735+764G>T

Number of alleles fetched