Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716726C>A | CA460190101 | EXTL3 | c.667C>A (p.Arg223=) c.-114-14497C>A (n.-114-14497C>A) n.1300C>A n.631+660C>A c.42+6223C>A (n.42+6223C>A) c.42C>A c.28-513C>A (n.28-513C>A) n.188-14497C>A n.763+660C>A n.160-14497C>A n.735+660C>A | |
8 | g.28716726C= | CA1773391138 | EXTL3 | c.667C= (p.Arg223=) c.-114-14497C= (n.-114-14497C=) n.1300C= n.631+660C= c.42+6223C= (n.42+6223C=) c.42C= c.28-513C= (n.28-513C=) n.188-14497C= n.763+660C= n.160-14497C= n.735+660C= | |
8 | g.28716726C>G | CA370856978 | EXTL3 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-114-14497C>G (n.-114-14497C>G) n.1300C>G n.631+660C>G c.42+6223C>G (n.42+6223C>G) c.42C>G c.28-513C>G (n.28-513C>G) n.188-14497C>G n.763+660C>G n.160-14497C>G n.735+660C>G | |
8 | g.28716726C>T | CA4696039 | EXTL3 | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.-114-14497C>T (n.-114-14497C>T) n.1300C>T n.631+660C>T c.42+6223C>T (n.42+6223C>T) c.42C>T c.28-513C>T (n.28-513C>T) n.188-14497C>T n.763+660C>T n.160-14497C>T n.735+660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716727G>A | CA4696040 | EXTL3 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.-114-14496G>A (n.-114-14496G>A) n.1301G>A n.631+661G>A c.42+6224G>A (n.42+6224G>A) c.43G>A c.28-512G>A (n.28-512G>A) n.188-14496G>A n.763+661G>A n.160-14496G>A n.735+661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716727G>C | CA370856982 | EXTL3 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-114-14496G>C (n.-114-14496G>C) n.1301G>C n.631+661G>C c.42+6224G>C (n.42+6224G>C) c.43G>C c.28-512G>C (n.28-512G>C) n.188-14496G>C n.763+661G>C n.160-14496G>C n.735+661G>C | |
8 | g.28716727G= | CA1773391143 | EXTL3 | c.668G= (p.Arg223=) c.-114-14496G= (n.-114-14496G=) n.1301G= n.631+661G= c.42+6224G= (n.42+6224G=) c.43G= c.28-512G= (n.28-512G=) n.188-14496G= n.763+661G= n.160-14496G= n.735+661G= | |
8 | g.28716727G>T | CA370856983 | EXTL3 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-114-14496G>T (n.-114-14496G>T) n.1301G>T n.631+661G>T c.42+6224G>T (n.42+6224G>T) c.43G>T c.28-512G>T (n.28-512G>T) n.188-14496G>T n.763+661G>T n.160-14496G>T n.735+661G>T | |
8 | g.28716728A>C | CA460190106 | EXTL3 | c.669A>C (p.Arg223=) c.-114-14495A>C (n.-114-14495A>C) n.1302A>C n.631+662A>C c.42+6225A>C (n.42+6225A>C) c.44A>C c.28-511A>C (n.28-511A>C) n.188-14495A>C n.763+662A>C n.160-14495A>C n.735+662A>C | |
8 | g.28716728A>G | CA460190108 | EXTL3 | c.669A>G (p.Arg223=) c.-114-14495A>G (n.-114-14495A>G) n.1302A>G n.631+662A>G c.42+6225A>G (n.42+6225A>G) c.44A>G c.28-511A>G (n.28-511A>G) n.188-14495A>G n.763+662A>G n.160-14495A>G n.735+662A>G | |
8 | g.28716728A>T | CA460190109 | EXTL3 | c.669A>T (p.Arg223=) c.-114-14495A>T (n.-114-14495A>T) n.1302A>T n.631+662A>T c.42+6225A>T (n.42+6225A>T) c.44A>T c.28-511A>T (n.28-511A>T) n.188-14495A>T n.763+662A>T n.160-14495A>T n.735+662A>T | |
8 | g.28716729_28716750del | CA2686745417 | EXTL3 | c.670_691del (p.Ala224MetfsTer9) c.-114-14494_-114-14473del (n.-114-14494_-114-14473del) n.1303_1324del n.631+663_631+684del c.42+6226_42+6247del (n.42+6226_42+6247del) c.45_66del c.28-510_28-489del (n.28-510_28-489del) n.188-14494_188-14473del n.763+663_763+684del n.160-14494_160-14473del n.735+663_735+684del | gnomAD v4 |
8 | g.28716729G>A | CA370856987 | EXTL3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.-114-14494G>A (n.-114-14494G>A) n.1303G>A n.631+663G>A c.42+6226G>A (n.42+6226G>A) c.45G>A c.28-510G>A (n.28-510G>A) n.188-14494G>A n.763+663G>A n.160-14494G>A n.735+663G>A | |
8 | g.28716729G>C | CA370856986 | EXTL3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.-114-14494G>C (n.-114-14494G>C) n.1303G>C n.631+663G>C c.42+6226G>C (n.42+6226G>C) c.45G>C c.28-510G>C (n.28-510G>C) n.188-14494G>C n.763+663G>C n.160-14494G>C n.735+663G>C | |
8 | g.28716729G>T | CA370856985 | EXTL3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.-114-14494G>T (n.-114-14494G>T) n.1303G>T n.631+663G>T c.42+6226G>T (n.42+6226G>T) c.45G>T c.28-510G>T (n.28-510G>T) n.188-14494G>T n.763+663G>T n.160-14494G>T n.735+663G>T | |
8 | g.28716730C>A | CA370856990 | EXTL3 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.-114-14493C>A (n.-114-14493C>A) n.1304C>A n.631+664C>A c.42+6227C>A (n.42+6227C>A) c.46C>A c.28-509C>A (n.28-509C>A) n.188-14493C>A n.763+664C>A n.160-14493C>A n.735+664C>A | |
8 | g.28716730C>G | CA370856991 | EXTL3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.-114-14493C>G (n.-114-14493C>G) n.1304C>G n.631+664C>G c.42+6227C>G (n.42+6227C>G) c.46C>G c.28-509C>G (n.28-509C>G) n.188-14493C>G n.763+664C>G n.160-14493C>G n.735+664C>G | |
8 | g.28716730C>T | CA370856993 | EXTL3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.-114-14493C>T (n.-114-14493C>T) n.1304C>T n.631+664C>T c.42+6227C>T (n.42+6227C>T) c.46C>T c.28-509C>T (n.28-509C>T) n.188-14493C>T n.763+664C>T n.160-14493C>T n.735+664C>T | COSMIC |
8 | g.28716731T>A | CA460190120 | EXTL3 | c.672T>A (p.Ala224=) c.-114-14492T>A (n.-114-14492T>A) n.1305T>A n.631+665T>A c.42+6228T>A (n.42+6228T>A) c.47T>A c.28-508T>A (n.28-508T>A) n.188-14492T>A n.763+665T>A n.160-14492T>A n.735+665T>A | |
8 | g.28716731T>C | CA460190118 | EXTL3 | c.672T>C (p.Ala224=) c.-114-14492T>C (n.-114-14492T>C) n.1305T>C n.631+665T>C c.42+6228T>C (n.42+6228T>C) c.47T>C c.28-508T>C (n.28-508T>C) n.188-14492T>C n.763+665T>C n.160-14492T>C n.735+665T>C | |
8 | g.28716731T>G | CA460190117 | EXTL3 | c.672T>G (p.Ala224=) c.-114-14492T>G (n.-114-14492T>G) n.1305T>G n.631+665T>G c.42+6228T>G (n.42+6228T>G) c.47T>G c.28-508T>G (n.28-508T>G) n.188-14492T>G n.763+665T>G n.160-14492T>G n.735+665T>G | |
8 | g.28716732A= | CA1773391147 | EXTL3 | c.673A= (p.Asn225=) c.-114-14491A= (n.-114-14491A=) n.1306A= n.631+666A= c.42+6229A= (n.42+6229A=) c.48A= c.28-507A= (n.28-507A=) n.188-14491A= n.763+666A= n.160-14491A= n.735+666A= | |
8 | g.28716732A>C | CA370856995 | EXTL3 | c.673A>C (p.Asn225His) c.-114-14491A>C (n.-114-14491A>C) n.1306A>C n.631+666A>C c.42+6229A>C (n.42+6229A>C) c.48A>C c.28-507A>C (n.28-507A>C) n.188-14491A>C n.763+666A>C n.160-14491A>C n.735+666A>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716732A>G | CA370856997 | EXTL3 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.-114-14491A>G (n.-114-14491A>G) n.1306A>G n.631+666A>G c.42+6229A>G (n.42+6229A>G) c.48A>G c.28-507A>G (n.28-507A>G) n.188-14491A>G n.763+666A>G n.160-14491A>G n.735+666A>G | dbSNP |
8 | g.28716732A>T | CA370856998 | EXTL3 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.-114-14491A>T (n.-114-14491A>T) n.1306A>T n.631+666A>T c.42+6229A>T (n.42+6229A>T) c.48A>T c.28-507A>T (n.28-507A>T) n.188-14491A>T n.763+666A>T n.160-14491A>T n.735+666A>T | |
8 | g.28716733A>C | CA370857004 | EXTL3 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.-114-14490A>C (n.-114-14490A>C) n.1307A>C n.631+667A>C c.42+6230A>C (n.42+6230A>C) c.49A>C c.28-506A>C (n.28-506A>C) n.188-14490A>C n.763+667A>C n.160-14490A>C n.735+667A>C | |
8 | g.28716733A>G | CA370857002 | EXTL3 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.-114-14490A>G (n.-114-14490A>G) n.1307A>G n.631+667A>G c.42+6230A>G (n.42+6230A>G) c.49A>G c.28-506A>G (n.28-506A>G) n.188-14490A>G n.763+667A>G n.160-14490A>G n.735+667A>G | |
8 | g.28716733A>T | CA370857000 | EXTL3 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.-114-14490A>T (n.-114-14490A>T) n.1307A>T n.631+667A>T c.42+6230A>T (n.42+6230A>T) c.49A>T c.28-506A>T (n.28-506A>T) n.188-14490A>T n.763+667A>T n.160-14490A>T n.735+667A>T | |
8 | g.28716734C>A | CA370857006 | EXTL3 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>A (n.-114-14489C>A) n.1308C>A n.631+668C>A c.42+6231C>A (n.42+6231C>A) c.50C>A c.28-505C>A (n.28-505C>A) n.188-14489C>A n.763+668C>A n.160-14489C>A n.735+668C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716734C= | CA1773391150 | EXTL3 | c.675C= (p.Asn225=) c.-114-14489C= (n.-114-14489C=) n.1308C= n.631+668C= c.42+6231C= (n.42+6231C=) c.50C= c.28-505C= (n.28-505C=) n.188-14489C= n.763+668C= n.160-14489C= n.735+668C= | |
8 | g.28716734C>G | CA370857010 | EXTL3 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>G (n.-114-14489C>G) n.1308C>G n.631+668C>G c.42+6231C>G (n.42+6231C>G) c.50C>G c.28-505C>G (n.28-505C>G) n.188-14489C>G n.763+668C>G n.160-14489C>G n.735+668C>G | |
8 | g.28716734C>T | CA4696041 | EXTL3 | c.675C>T (p.Asn225=) c.-114-14489C>T (n.-114-14489C>T) n.1308C>T n.631+668C>T c.42+6231C>T (n.42+6231C>T) c.50C>T c.28-505C>T (n.28-505C>T) n.188-14489C>T n.763+668C>T n.160-14489C>T n.735+668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716735G>A | CA4696043 | EXTL3 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.-114-14488G>A (n.-114-14488G>A) n.1309G>A n.631+669G>A c.42+6232G>A (n.42+6232G>A) c.51G>A c.28-504G>A (n.28-504G>A) n.188-14488G>A n.763+669G>A n.160-14488G>A n.735+669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716735G>C | CA4696042 | EXTL3 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.-114-14488G>C (n.-114-14488G>C) n.1309G>C n.631+669G>C c.42+6232G>C (n.42+6232G>C) c.51G>C c.28-504G>C (n.28-504G>C) n.188-14488G>C n.763+669G>C n.160-14488G>C n.735+669G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716735G= | CA1773391161 | EXTL3 | c.676G= (p.Val226=) c.-114-14488G= (n.-114-14488G=) n.1309G= n.631+669G= c.42+6232G= (n.42+6232G=) c.51G= c.28-504G= (n.28-504G=) n.188-14488G= n.763+669G= n.160-14488G= n.735+669G= | |
8 | g.28716735G>T | CA370857013 | EXTL3 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.-114-14488G>T (n.-114-14488G>T) n.1309G>T n.631+669G>T c.42+6232G>T (n.42+6232G>T) c.51G>T c.28-504G>T (n.28-504G>T) n.188-14488G>T n.763+669G>T n.160-14488G>T n.735+669G>T | |
8 | g.28716736T>A | CA370857017 | EXTL3 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.-114-14487T>A (n.-114-14487T>A) n.1310T>A n.631+670T>A c.42+6233T>A (n.42+6233T>A) c.52T>A c.28-503T>A (n.28-503T>A) n.188-14487T>A n.763+670T>A n.160-14487T>A n.735+670T>A | |
8 | g.28716736T>C | CA370857021 | EXTL3 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.-114-14487T>C (n.-114-14487T>C) n.1310T>C n.631+670T>C c.42+6233T>C (n.42+6233T>C) c.52T>C c.28-503T>C (n.28-503T>C) n.188-14487T>C n.763+670T>C n.160-14487T>C n.735+670T>C | COSMIC |
8 | g.28716736T>G | CA370857018 | EXTL3 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.-114-14487T>G (n.-114-14487T>G) n.1310T>G n.631+670T>G c.42+6233T>G (n.42+6233T>G) c.52T>G c.28-503T>G (n.28-503T>G) n.188-14487T>G n.763+670T>G n.160-14487T>G n.735+670T>G | |
8 | g.28716737T>A | CA460189149 | EXTL3 | c.678T>A (p.Val226=) c.-114-14486T>A (n.-114-14486T>A) n.1311T>A n.631+671T>A c.42+6234T>A (n.42+6234T>A) c.53T>A c.28-502T>A (n.28-502T>A) n.188-14486T>A n.763+671T>A n.160-14486T>A n.735+671T>A | |
8 | g.28716737T>C | CA460189151 | EXTL3 | c.678T>C (p.Val226=) c.-114-14486T>C (n.-114-14486T>C) n.1311T>C n.631+671T>C c.42+6234T>C (n.42+6234T>C) c.53T>C c.28-502T>C (n.28-502T>C) n.188-14486T>C n.763+671T>C n.160-14486T>C n.735+671T>C | |
8 | g.28716737T>G | CA460189150 | EXTL3 | c.678T>G (p.Val226=) c.-114-14486T>G (n.-114-14486T>G) n.1311T>G n.631+671T>G c.42+6234T>G (n.42+6234T>G) c.53T>G c.28-502T>G (n.28-502T>G) n.188-14486T>G n.763+671T>G n.160-14486T>G n.735+671T>G | |
8 | g.28716738T>A | CA370857023 | EXTL3 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.-114-14485T>A (n.-114-14485T>A) n.1312T>A n.631+672T>A c.42+6235T>A (n.42+6235T>A) c.54T>A c.28-501T>A (n.28-501T>A) n.188-14485T>A n.763+672T>A n.160-14485T>A n.735+672T>A | |
8 | g.28716738T>C | CA370857025 | EXTL3 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.-114-14485T>C (n.-114-14485T>C) n.1312T>C n.631+672T>C c.42+6235T>C (n.42+6235T>C) c.54T>C c.28-501T>C (n.28-501T>C) n.188-14485T>C n.763+672T>C n.160-14485T>C n.735+672T>C | |
8 | g.28716738T>G | CA370857027 | EXTL3 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.-114-14485T>G (n.-114-14485T>G) n.1312T>G n.631+672T>G c.42+6235T>G (n.42+6235T>G) c.54T>G c.28-501T>G (n.28-501T>G) n.188-14485T>G n.763+672T>G n.160-14485T>G n.735+672T>G | |
8 | g.28716739A>C | CA370857029 | EXTL3 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.-114-14484A>C (n.-114-14484A>C) n.1313A>C n.631+673A>C c.42+6236A>C (n.42+6236A>C) c.55A>C c.28-500A>C (n.28-500A>C) n.188-14484A>C n.763+673A>C n.160-14484A>C n.735+673A>C | |
8 | g.28716739A>G | CA370857031 | EXTL3 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.-114-14484A>G (n.-114-14484A>G) n.1313A>G n.631+673A>G c.42+6236A>G (n.42+6236A>G) c.55A>G c.28-500A>G (n.28-500A>G) n.188-14484A>G n.763+673A>G n.160-14484A>G n.735+673A>G | |
8 | g.28716739A>T | CA370857033 | EXTL3 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.-114-14484A>T (n.-114-14484A>T) n.1313A>T n.631+673A>T c.42+6236A>T (n.42+6236A>T) c.55A>T c.28-500A>T (n.28-500A>T) n.188-14484A>T n.763+673A>T n.160-14484A>T n.735+673A>T | |
8 | g.28716740T>A | CA370857034 | EXTL3 | c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.-114-14483T>A (n.-114-14483T>A) n.1314T>A n.631+674T>A c.42+6237T>A (n.42+6237T>A) c.56T>A c.28-499T>A (n.28-499T>A) n.188-14483T>A n.763+674T>A n.160-14483T>A n.735+674T>A | |
8 | g.28716740T>C | CA460189155 | EXTL3 | c.681T>C (p.Tyr227=) c.-114-14483T>C (n.-114-14483T>C) n.1314T>C n.631+674T>C c.42+6237T>C (n.42+6237T>C) c.56T>C c.28-499T>C (n.28-499T>C) n.188-14483T>C n.763+674T>C n.160-14483T>C n.735+674T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716740T>G | CA370857036 | EXTL3 | c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.-114-14483T>G (n.-114-14483T>G) n.1314T>G n.631+674T>G c.42+6237T>G (n.42+6237T>G) c.56T>G c.28-499T>G (n.28-499T>G) n.188-14483T>G n.763+674T>G n.160-14483T>G n.735+674T>G | |
8 | g.28716741G>A | CA370857038 | EXTL3 | c.682G>A (p.Val228Ile) c.-114-14482G>A (n.-114-14482G>A) n.1315G>A n.631+675G>A c.42+6238G>A (n.42+6238G>A) c.57G>A c.28-498G>A (n.28-498G>A) n.188-14482G>A n.763+675G>A n.160-14482G>A n.735+675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716741G>C | CA370857040 | EXTL3 | c.682G>C (p.Val228Leu) c.-114-14482G>C (n.-114-14482G>C) n.1315G>C n.631+675G>C c.42+6238G>C (n.42+6238G>C) c.57G>C c.28-498G>C (n.28-498G>C) n.188-14482G>C n.763+675G>C n.160-14482G>C n.735+675G>C | |
8 | g.28716741G= | CA1773391168 | EXTL3 | c.682G= (p.Val228=) c.-114-14482G= (n.-114-14482G=) n.1315G= n.631+675G= c.42+6238G= (n.42+6238G=) c.57G= c.28-498G= (n.28-498G=) n.188-14482G= n.763+675G= n.160-14482G= n.735+675G= | |
8 | g.28716741G>T | CA370857042 | EXTL3 | c.682G>T (p.Val228Phe) c.-114-14482G>T (n.-114-14482G>T) n.1315G>T n.631+675G>T c.42+6238G>T (n.42+6238G>T) c.57G>T c.28-498G>T (n.28-498G>T) n.188-14482G>T n.763+675G>T n.160-14482G>T n.735+675G>T | |
8 | g.28716742T>A | CA370857044 | EXTL3 | c.683T>A (p.Val228Asp) c.-114-14481T>A (n.-114-14481T>A) n.1316T>A n.631+676T>A c.42+6239T>A (n.42+6239T>A) c.58T>A c.28-497T>A (n.28-497T>A) n.188-14481T>A n.763+676T>A n.160-14481T>A n.735+676T>A | |
8 | g.28716742T>C | CA370857056 | EXTL3 | c.683T>C (p.Val228Ala) c.-114-14481T>C (n.-114-14481T>C) n.1316T>C n.631+676T>C c.42+6239T>C (n.42+6239T>C) c.58T>C c.28-497T>C (n.28-497T>C) n.188-14481T>C n.763+676T>C n.160-14481T>C n.735+676T>C | |
8 | g.28716742T>G | CA370857054 | EXTL3 | c.683T>G (p.Val228Gly) c.-114-14481T>G (n.-114-14481T>G) n.1316T>G n.631+676T>G c.42+6239T>G (n.42+6239T>G) c.58T>G c.28-497T>G (n.28-497T>G) n.188-14481T>G n.763+676T>G n.160-14481T>G n.735+676T>G | |
8 | g.28716743T>A | CA460189162 | EXTL3 | c.684T>A (p.Val228=) c.-114-14480T>A (n.-114-14480T>A) n.1317T>A n.631+677T>A c.42+6240T>A (n.42+6240T>A) c.59T>A c.28-496T>A (n.28-496T>A) n.188-14480T>A n.763+677T>A n.160-14480T>A n.735+677T>A | |
8 | g.28716743T>C | CA460189163 | EXTL3 | c.684T>C (p.Val228=) c.-114-14480T>C (n.-114-14480T>C) n.1317T>C n.631+677T>C c.42+6240T>C (n.42+6240T>C) c.59T>C c.28-496T>C (n.28-496T>C) n.188-14480T>C n.763+677T>C n.160-14480T>C n.735+677T>C | |
8 | g.28716743T>G | CA460189164 | EXTL3 | c.684T>G (p.Val228=) c.-114-14480T>G (n.-114-14480T>G) n.1317T>G n.631+677T>G c.42+6240T>G (n.42+6240T>G) c.59T>G c.28-496T>G (n.28-496T>G) n.188-14480T>G n.763+677T>G n.160-14480T>G n.735+677T>G | |
8 | g.28716744A>C | CA370857059 | EXTL3 | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.-114-14479A>C (n.-114-14479A>C) n.1318A>C n.631+678A>C c.42+6241A>C (n.42+6241A>C) c.60A>C c.28-495A>C (n.28-495A>C) n.188-14479A>C n.763+678A>C n.160-14479A>C n.735+678A>C | |
8 | g.28716744A>G | CA370857060 | EXTL3 | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.-114-14479A>G (n.-114-14479A>G) n.1318A>G n.631+678A>G c.42+6241A>G (n.42+6241A>G) c.60A>G c.28-495A>G (n.28-495A>G) n.188-14479A>G n.763+678A>G n.160-14479A>G n.735+678A>G | |
8 | g.28716744A>T | CA370857062 | EXTL3 | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.-114-14479A>T (n.-114-14479A>T) n.1318A>T n.631+678A>T c.42+6241A>T (n.42+6241A>T) c.60A>T c.28-495A>T (n.28-495A>T) n.188-14479A>T n.763+678A>T n.160-14479A>T n.735+678A>T | |
8 | g.28716745C>A | CA370857065 | EXTL3 | c.686C>A (p.Thr229Lys) c.-114-14478C>A (n.-114-14478C>A) n.1319C>A n.631+679C>A c.42+6242C>A (n.42+6242C>A) c.61C>A c.28-494C>A (n.28-494C>A) n.188-14478C>A n.763+679C>A n.160-14478C>A n.735+679C>A | dbSNP |
8 | g.28716745C= | CA1773391173 | EXTL3 | c.686C= (p.Thr229=) c.-114-14478C= (n.-114-14478C=) n.1319C= n.631+679C= c.42+6242C= (n.42+6242C=) c.61C= c.28-494C= (n.28-494C=) n.188-14478C= n.763+679C= n.160-14478C= n.735+679C= | |
8 | g.28716745C>G | CA370857066 | EXTL3 | c.686C>G (p.Thr229Arg) c.-114-14478C>G (n.-114-14478C>G) n.1319C>G n.631+679C>G c.42+6242C>G (n.42+6242C>G) c.61C>G c.28-494C>G (n.28-494C>G) n.188-14478C>G n.763+679C>G n.160-14478C>G n.735+679C>G | |
8 | g.28716745C>T | CA370857068 | EXTL3 | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.-114-14478C>T (n.-114-14478C>T) n.1319C>T n.631+679C>T c.42+6242C>T (n.42+6242C>T) c.61C>T c.28-494C>T (n.28-494C>T) n.188-14478C>T n.763+679C>T n.160-14478C>T n.735+679C>T | |
8 | g.28716746A>C | CA460189171 | EXTL3 | c.687A>C (p.Thr229=) c.-114-14477A>C (n.-114-14477A>C) n.1320A>C n.631+680A>C c.42+6243A>C (n.42+6243A>C) c.62A>C c.28-493A>C (n.28-493A>C) n.188-14477A>C n.763+680A>C n.160-14477A>C n.735+680A>C | |
8 | g.28716746A>G | CA460189172 | EXTL3 | c.687A>G (p.Thr229=) c.-114-14477A>G (n.-114-14477A>G) n.1320A>G n.631+680A>G c.42+6243A>G (n.42+6243A>G) c.62A>G c.28-493A>G (n.28-493A>G) n.188-14477A>G n.763+680A>G n.160-14477A>G n.735+680A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716746A>T | CA460189173 | EXTL3 | c.687A>T (p.Thr229=) c.-114-14477A>T (n.-114-14477A>T) n.1320A>T n.631+680A>T c.42+6243A>T (n.42+6243A>T) c.62A>T c.28-493A>T (n.28-493A>T) n.188-14477A>T n.763+680A>T n.160-14477A>T n.735+680A>T | |
8 | g.28716747G>A | CA174386051 | EXTL3 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.-114-14476G>A (n.-114-14476G>A) n.1321G>A n.631+681G>A c.42+6244G>A (n.42+6244G>A) c.63G>A c.28-492G>A (n.28-492G>A) n.188-14476G>A n.763+681G>A n.160-14476G>A n.735+681G>A | dbSNP |
8 | g.28716747G>C | CA370857075 | EXTL3 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.-114-14476G>C (n.-114-14476G>C) n.1321G>C n.631+681G>C c.42+6244G>C (n.42+6244G>C) c.63G>C c.28-492G>C (n.28-492G>C) n.188-14476G>C n.763+681G>C n.160-14476G>C n.735+681G>C | |
8 | g.28716747G= | CA1773391178 | EXTL3 | c.688G= (p.Glu230=) c.-114-14476G= (n.-114-14476G=) n.1321G= n.631+681G= c.42+6244G= (n.42+6244G=) c.63G= c.28-492G= (n.28-492G=) n.188-14476G= n.763+681G= n.160-14476G= n.735+681G= | |
8 | g.28716747G>T | CA370857076 | EXTL3 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.-114-14476G>T (n.-114-14476G>T) n.1321G>T n.631+681G>T c.42+6244G>T (n.42+6244G>T) c.63G>T c.28-492G>T (n.28-492G>T) n.188-14476G>T n.763+681G>T n.160-14476G>T n.735+681G>T | |
8 | g.28716748A= | CA1773391189 | EXTL3 | c.689A= (p.Glu230=) c.-114-14475A= (n.-114-14475A=) n.1322A= n.631+682A= c.42+6245A= (n.42+6245A=) c.64A= c.28-491A= (n.28-491A=) n.188-14475A= n.763+682A= n.160-14475A= n.735+682A= | |
8 | g.28716748A>C | CA370857080 | EXTL3 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.-114-14475A>C (n.-114-14475A>C) n.1322A>C n.631+682A>C c.42+6245A>C (n.42+6245A>C) c.64A>C c.28-491A>C (n.28-491A>C) n.188-14475A>C n.763+682A>C n.160-14475A>C n.735+682A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716748A>G | CA370857082 | EXTL3 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.-114-14475A>G (n.-114-14475A>G) n.1322A>G n.631+682A>G c.42+6245A>G (n.42+6245A>G) c.64A>G c.28-491A>G (n.28-491A>G) n.188-14475A>G n.763+682A>G n.160-14475A>G n.735+682A>G | |
8 | g.28716748A>T | CA370857078 | EXTL3 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.-114-14475A>T (n.-114-14475A>T) n.1322A>T n.631+682A>T c.42+6245A>T (n.42+6245A>T) c.64A>T c.28-491A>T (n.28-491A>T) n.188-14475A>T n.763+682A>T n.160-14475A>T n.735+682A>T | |
8 | g.28716749A>C | CA370857084 | EXTL3 | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.-114-14474A>C (n.-114-14474A>C) n.1323A>C n.631+683A>C c.42+6246A>C (n.42+6246A>C) c.65A>C c.28-490A>C (n.28-490A>C) n.188-14474A>C n.763+683A>C n.160-14474A>C n.735+683A>C | |
8 | g.28716749A>G | CA460189177 | EXTL3 | c.690A>G (p.Glu230=) c.-114-14474A>G (n.-114-14474A>G) n.1323A>G n.631+683A>G c.42+6246A>G (n.42+6246A>G) c.65A>G c.28-490A>G (n.28-490A>G) n.188-14474A>G n.763+683A>G n.160-14474A>G n.735+683A>G | |
8 | g.28716749A>T | CA370857086 | EXTL3 | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.-114-14474A>T (n.-114-14474A>T) n.1323A>T n.631+683A>T c.42+6246A>T (n.42+6246A>T) c.65A>T c.28-490A>T (n.28-490A>T) n.188-14474A>T n.763+683A>T n.160-14474A>T n.735+683A>T | |
8 | g.28716750A>C | CA370857088 | EXTL3 | c.691A>C (p.Asn231His) c.-114-14473A>C (n.-114-14473A>C) n.1324A>C n.631+684A>C c.42+6247A>C (n.42+6247A>C) c.66A>C c.28-489A>C (n.28-489A>C) n.188-14473A>C n.763+684A>C n.160-14473A>C n.735+684A>C | |
8 | g.28716750A>G | CA370857090 | EXTL3 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.-114-14473A>G (n.-114-14473A>G) n.1324A>G n.631+684A>G c.42+6247A>G (n.42+6247A>G) c.66A>G c.28-489A>G (n.28-489A>G) n.188-14473A>G n.763+684A>G n.160-14473A>G n.735+684A>G | |
8 | g.28716750A>T | CA370857092 | EXTL3 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.-114-14473A>T (n.-114-14473A>T) n.1324A>T n.631+684A>T c.42+6247A>T (n.42+6247A>T) c.66A>T c.28-489A>T (n.28-489A>T) n.188-14473A>T n.763+684A>T n.160-14473A>T n.735+684A>T | |
8 | g.28716751A>C | CA370857096 | EXTL3 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.-114-14472A>C (n.-114-14472A>C) n.1325A>C n.631+685A>C c.42+6248A>C (n.42+6248A>C) c.67A>C c.28-488A>C (n.28-488A>C) n.188-14472A>C n.763+685A>C n.160-14472A>C n.735+685A>C | |
8 | g.28716751A>G | CA370857094 | EXTL3 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.-114-14472A>G (n.-114-14472A>G) n.1325A>G n.631+685A>G c.42+6248A>G (n.42+6248A>G) c.67A>G c.28-488A>G (n.28-488A>G) n.188-14472A>G n.763+685A>G n.160-14472A>G n.735+685A>G | |
8 | g.28716751A>T | CA370857095 | EXTL3 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.-114-14472A>T (n.-114-14472A>T) n.1325A>T n.631+685A>T c.42+6248A>T (n.42+6248A>T) c.67A>T c.28-488A>T (n.28-488A>T) n.188-14472A>T n.763+685A>T n.160-14472A>T n.735+685A>T | |
8 | g.28716752T>A | CA370857098 | EXTL3 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.-114-14471T>A (n.-114-14471T>A) n.1326T>A n.631+686T>A c.42+6249T>A (n.42+6249T>A) c.68T>A c.28-487T>A (n.28-487T>A) n.188-14471T>A n.763+686T>A n.160-14471T>A n.735+686T>A | |
8 | g.28716752T>C | CA460189184 | EXTL3 | c.693T>C (p.Asn231=) c.-114-14471T>C (n.-114-14471T>C) n.1326T>C n.631+686T>C c.42+6249T>C (n.42+6249T>C) c.68T>C c.28-487T>C (n.28-487T>C) n.188-14471T>C n.763+686T>C n.160-14471T>C n.735+686T>C | |
8 | g.28716752T>G | CA370857100 | EXTL3 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.-114-14471T>G (n.-114-14471T>G) n.1326T>G n.631+686T>G c.42+6249T>G (n.42+6249T>G) c.68T>G c.28-487T>G (n.28-487T>G) n.188-14471T>G n.763+686T>G n.160-14471T>G n.735+686T>G | |
8 | g.28716753G>A | CA370857101 | EXTL3 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.-114-14470G>A (n.-114-14470G>A) n.1327G>A n.631+687G>A c.42+6250G>A (n.42+6250G>A) c.69G>A c.28-486G>A (n.28-486G>A) n.188-14470G>A n.763+687G>A n.160-14470G>A n.735+687G>A | |
8 | g.28716753G>C | CA370857103 | EXTL3 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.-114-14470G>C (n.-114-14470G>C) n.1327G>C n.631+687G>C c.42+6250G>C (n.42+6250G>C) c.69G>C c.28-486G>C (n.28-486G>C) n.188-14470G>C n.763+687G>C n.160-14470G>C n.735+687G>C | |
8 | g.28716753G= | CA1773391194 | EXTL3 | c.694G= (p.Ala232=) c.-114-14470G= (n.-114-14470G=) n.1327G= n.631+687G= c.42+6250G= (n.42+6250G=) c.69G= c.28-486G= (n.28-486G=) n.188-14470G= n.763+687G= n.160-14470G= n.735+687G= | |
8 | g.28716753G>T | CA4696044 | EXTL3 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.-114-14470G>T (n.-114-14470G>T) n.1327G>T n.631+687G>T c.42+6250G>T (n.42+6250G>T) c.69G>T c.28-486G>T (n.28-486G>T) n.188-14470G>T n.763+687G>T n.160-14470G>T n.735+687G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716754C>A | CA370857106 | EXTL3 | c.695C>A (p.Ala232Glu) c.-114-14469C>A (n.-114-14469C>A) n.1328C>A n.631+688C>A c.42+6251C>A (n.42+6251C>A) c.70C>A c.28-485C>A (n.28-485C>A) n.188-14469C>A n.763+688C>A n.160-14469C>A n.735+688C>A | |
8 | g.28716754C>G | CA370857110 | EXTL3 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.-114-14469C>G (n.-114-14469C>G) n.1328C>G n.631+688C>G c.42+6251C>G (n.42+6251C>G) c.70C>G c.28-485C>G (n.28-485C>G) n.188-14469C>G n.763+688C>G n.160-14469C>G n.735+688C>G | |
8 | g.28716754C>T | CA370857108 | EXTL3 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.-114-14469C>T (n.-114-14469C>T) n.1328C>T n.631+688C>T c.42+6251C>T (n.42+6251C>T) c.70C>T c.28-485C>T (n.28-485C>T) n.188-14469C>T n.763+688C>T n.160-14469C>T n.735+688C>T | |
8 | g.28716755A>C | CA460189190 | EXTL3 | c.696A>C (p.Ala232=) c.-114-14468A>C (n.-114-14468A>C) n.1329A>C n.631+689A>C c.42+6252A>C (n.42+6252A>C) c.71A>C c.28-484A>C (n.28-484A>C) n.188-14468A>C n.763+689A>C n.160-14468A>C n.735+689A>C | |
8 | g.28716755A>G | CA460189191 | EXTL3 | c.696A>G (p.Ala232=) c.-114-14468A>G (n.-114-14468A>G) n.1329A>G n.631+689A>G c.42+6252A>G (n.42+6252A>G) c.71A>G c.28-484A>G (n.28-484A>G) n.188-14468A>G n.763+689A>G n.160-14468A>G n.735+689A>G | |
8 | g.28716755A>T | CA460189192 | EXTL3 | c.696A>T (p.Ala232=) c.-114-14468A>T (n.-114-14468A>T) n.1329A>T n.631+689A>T c.42+6252A>T (n.42+6252A>T) c.71A>T c.28-484A>T (n.28-484A>T) n.188-14468A>T n.763+689A>T n.160-14468A>T n.735+689A>T | |
8 | g.28716756G>A | CA370857114 | EXTL3 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.-114-14467G>A (n.-114-14467G>A) n.1330G>A n.631+690G>A c.42+6253G>A (n.42+6253G>A) c.72G>A c.28-483G>A (n.28-483G>A) n.188-14467G>A n.763+690G>A n.160-14467G>A n.735+690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716756G>C | CA370857116 | EXTL3 | c.697G>C (p.Asp233His) c.-114-14467G>C (n.-114-14467G>C) n.1330G>C n.631+690G>C c.42+6253G>C (n.42+6253G>C) c.72G>C c.28-483G>C (n.28-483G>C) n.188-14467G>C n.763+690G>C n.160-14467G>C n.735+690G>C | |
8 | g.28716756G= | CA1773391201 | EXTL3 | c.697G= (p.Asp233=) c.-114-14467G= (n.-114-14467G=) n.1330G= n.631+690G= c.42+6253G= (n.42+6253G=) c.72G= c.28-483G= (n.28-483G=) n.188-14467G= n.763+690G= n.160-14467G= n.735+690G= | |
8 | g.28716756G>T | CA4696045 | EXTL3 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.-114-14467G>T (n.-114-14467G>T) n.1330G>T n.631+690G>T c.42+6253G>T (n.42+6253G>T) c.72G>T c.28-483G>T (n.28-483G>T) n.188-14467G>T n.763+690G>T n.160-14467G>T n.735+690G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716757A= | CA1773391208 | EXTL3 | c.698A= (p.Asp233=) c.-114-14466A= (n.-114-14466A=) n.1331A= n.631+691A= c.42+6254A= (n.42+6254A=) c.73A= c.28-482A= (n.28-482A=) n.188-14466A= n.763+691A= n.160-14466A= n.735+691A= | |
8 | g.28716757A>C | CA370857119 | EXTL3 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.-114-14466A>C (n.-114-14466A>C) n.1331A>C n.631+691A>C c.42+6254A>C (n.42+6254A>C) c.73A>C c.28-482A>C (n.28-482A>C) n.188-14466A>C n.763+691A>C n.160-14466A>C n.735+691A>C | |
8 | g.28716757A>G | CA370857121 | EXTL3 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.-114-14466A>G (n.-114-14466A>G) n.1331A>G n.631+691A>G c.42+6254A>G (n.42+6254A>G) c.73A>G c.28-482A>G (n.28-482A>G) n.188-14466A>G n.763+691A>G n.160-14466A>G n.735+691A>G | |
8 | g.28716757A>T | CA370857122 | EXTL3 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.-114-14466A>T (n.-114-14466A>T) n.1331A>T n.631+691A>T c.42+6254A>T (n.42+6254A>T) c.73A>T c.28-482A>T (n.28-482A>T) n.188-14466A>T n.763+691A>T n.160-14466A>T n.735+691A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716758C>A | CA370857124 | EXTL3 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.-114-14465C>A (n.-114-14465C>A) n.1332C>A n.631+692C>A c.42+6255C>A (n.42+6255C>A) c.74C>A c.28-481C>A (n.28-481C>A) n.188-14465C>A n.763+692C>A n.160-14465C>A n.735+692C>A | |
8 | g.28716758C= | CA1773391218 | EXTL3 | c.699C= (p.Asp233=) c.-114-14465C= (n.-114-14465C=) n.1332C= n.631+692C= c.42+6255C= (n.42+6255C=) c.74C= c.28-481C= (n.28-481C=) n.188-14465C= n.763+692C= n.160-14465C= n.735+692C= | |
8 | g.28716758C>G | CA370857126 | EXTL3 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.-114-14465C>G (n.-114-14465C>G) n.1332C>G n.631+692C>G c.42+6255C>G (n.42+6255C>G) c.74C>G c.28-481C>G (n.28-481C>G) n.188-14465C>G n.763+692C>G n.160-14465C>G n.735+692C>G | |
8 | g.28716758C>T | CA460189198 | EXTL3 | c.699C>T (p.Asp233=) c.-114-14465C>T (n.-114-14465C>T) n.1332C>T n.631+692C>T c.42+6255C>T (n.42+6255C>T) c.74C>T c.28-481C>T (n.28-481C>T) n.188-14465C>T n.763+692C>T n.160-14465C>T n.735+692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716759A= | CA1773391222 | EXTL3 | c.700A= (p.Ile234=) c.-114-14464A= (n.-114-14464A=) n.1333A= n.631+693A= c.42+6256A= (n.42+6256A=) c.75A= c.28-480A= (n.28-480A=) n.188-14464A= n.763+693A= n.160-14464A= n.735+693A= | |
8 | g.28716759A>C | CA370857128 | EXTL3 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.-114-14464A>C (n.-114-14464A>C) n.1333A>C n.631+693A>C c.42+6256A>C (n.42+6256A>C) c.75A>C c.28-480A>C (n.28-480A>C) n.188-14464A>C n.763+693A>C n.160-14464A>C n.735+693A>C | |
8 | g.28716759A>G | CA4696046 | EXTL3 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.-114-14464A>G (n.-114-14464A>G) n.1333A>G n.631+693A>G c.42+6256A>G (n.42+6256A>G) c.75A>G c.28-480A>G (n.28-480A>G) n.188-14464A>G n.763+693A>G n.160-14464A>G n.735+693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716759A>T | CA370857131 | EXTL3 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.-114-14464A>T (n.-114-14464A>T) n.1333A>T n.631+693A>T c.42+6256A>T (n.42+6256A>T) c.75A>T c.28-480A>T (n.28-480A>T) n.188-14464A>T n.763+693A>T n.160-14464A>T n.735+693A>T | |
8 | g.28716760T>A | CA370857135 | EXTL3 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.-114-14463T>A (n.-114-14463T>A) n.1334T>A n.631+694T>A c.42+6257T>A (n.42+6257T>A) c.76T>A c.28-479T>A (n.28-479T>A) n.188-14463T>A n.763+694T>A n.160-14463T>A n.735+694T>A | |
8 | g.28716760T>C | CA370857137 | EXTL3 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.-114-14463T>C (n.-114-14463T>C) n.1334T>C n.631+694T>C c.42+6257T>C (n.42+6257T>C) c.76T>C c.28-479T>C (n.28-479T>C) n.188-14463T>C n.763+694T>C n.160-14463T>C n.735+694T>C | |
8 | g.28716760T>G | CA370857133 | EXTL3 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.-114-14463T>G (n.-114-14463T>G) n.1334T>G n.631+694T>G c.42+6257T>G (n.42+6257T>G) c.76T>G c.28-479T>G (n.28-479T>G) n.188-14463T>G n.763+694T>G n.160-14463T>G n.735+694T>G | |
8 | g.28716761C>A | CA460189200 | EXTL3 | c.702C>A (p.Ile234=) c.-114-14462C>A (n.-114-14462C>A) n.1335C>A n.631+695C>A c.42+6258C>A (n.42+6258C>A) c.77C>A c.28-478C>A (n.28-478C>A) n.188-14462C>A n.763+695C>A n.160-14462C>A n.735+695C>A | |
8 | g.28716761C= | CA1773391226 | EXTL3 | c.702C= (p.Ile234=) c.-114-14462C= (n.-114-14462C=) n.1335C= n.631+695C= c.42+6258C= (n.42+6258C=) c.77C= c.28-478C= (n.28-478C=) n.188-14462C= n.763+695C= n.160-14462C= n.735+695C= | |
8 | g.28716761C>G | CA370857140 | EXTL3 | c.702C>G (p.Ile234Met) c.-114-14462C>G (n.-114-14462C>G) n.1335C>G n.631+695C>G c.42+6258C>G (n.42+6258C>G) c.77C>G c.28-478C>G (n.28-478C>G) n.188-14462C>G n.763+695C>G n.160-14462C>G n.735+695C>G | |
8 | g.28716761C>T | CA4696047 | EXTL3 | c.702C>T (p.Ile234=) c.-114-14462C>T (n.-114-14462C>T) n.1335C>T n.631+695C>T c.42+6258C>T (n.42+6258C>T) c.77C>T c.28-478C>T (n.28-478C>T) n.188-14462C>T n.763+695C>T n.160-14462C>T n.735+695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716762G>A | CA370857142 | EXTL3 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.-114-14461G>A (n.-114-14461G>A) n.1336G>A n.631+696G>A c.42+6259G>A (n.42+6259G>A) c.78G>A c.28-477G>A (n.28-477G>A) n.188-14461G>A n.763+696G>A n.160-14461G>A n.735+696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716762G>C | CA370857143 | EXTL3 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.-114-14461G>C (n.-114-14461G>C) n.1336G>C n.631+696G>C c.42+6259G>C (n.42+6259G>C) c.78G>C c.28-477G>C (n.28-477G>C) n.188-14461G>C n.763+696G>C n.160-14461G>C n.735+696G>C | |
8 | g.28716762G= | CA1773391236 | EXTL3 | c.703G= (p.Ala235=) c.-114-14461G= (n.-114-14461G=) n.1336G= n.631+696G= c.42+6259G= (n.42+6259G=) c.78G= c.28-477G= (n.28-477G=) n.188-14461G= n.763+696G= n.160-14461G= n.735+696G= | |
8 | g.28716762G>T | CA370857145 | EXTL3 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.-114-14461G>T (n.-114-14461G>T) n.1336G>T n.631+696G>T c.42+6259G>T (n.42+6259G>T) c.78G>T c.28-477G>T (n.28-477G>T) n.188-14461G>T n.763+696G>T n.160-14461G>T n.735+696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716763C>A | CA370857147 | EXTL3 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.-114-14460C>A (n.-114-14460C>A) n.1337C>A n.631+697C>A c.42+6260C>A (n.42+6260C>A) c.79C>A c.28-476C>A (n.28-476C>A) n.188-14460C>A n.763+697C>A n.160-14460C>A n.735+697C>A | |
8 | g.28716763C>G | CA370857149 | EXTL3 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.-114-14460C>G (n.-114-14460C>G) n.1337C>G n.631+697C>G c.42+6260C>G (n.42+6260C>G) c.79C>G c.28-476C>G (n.28-476C>G) n.188-14460C>G n.763+697C>G n.160-14460C>G n.735+697C>G | |
8 | g.28716763C>T | CA370857150 | EXTL3 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.-114-14460C>T (n.-114-14460C>T) n.1337C>T n.631+697C>T c.42+6260C>T (n.42+6260C>T) c.79C>T c.28-476C>T (n.28-476C>T) n.188-14460C>T n.763+697C>T n.160-14460C>T n.735+697C>T | |
8 | g.28716764C>A | CA460189205 | EXTL3 | c.705C>A (p.Ala235=) c.-114-14459C>A (n.-114-14459C>A) n.1338C>A n.631+698C>A c.42+6261C>A (n.42+6261C>A) c.80C>A c.28-475C>A (n.28-475C>A) n.188-14459C>A n.763+698C>A n.160-14459C>A n.735+698C>A | |
8 | g.28716764C>G | CA460189206 | EXTL3 | c.705C>G (p.Ala235=) c.-114-14459C>G (n.-114-14459C>G) n.1338C>G n.631+698C>G c.42+6261C>G (n.42+6261C>G) c.80C>G c.28-475C>G (n.28-475C>G) n.188-14459C>G n.763+698C>G n.160-14459C>G n.735+698C>G | |
8 | g.28716764C>T | CA460189208 | EXTL3 | c.705C>T (p.Ala235=) c.-114-14459C>T (n.-114-14459C>T) n.1338C>T n.631+698C>T c.42+6261C>T (n.42+6261C>T) c.80C>T c.28-475C>T (n.28-475C>T) n.188-14459C>T n.763+698C>T n.160-14459C>T n.735+698C>T | |
8 | g.28716765T>A | CA370857153 | EXTL3 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.-114-14458T>A (n.-114-14458T>A) n.1339T>A n.631+699T>A c.42+6262T>A (n.42+6262T>A) c.81T>A c.28-474T>A (n.28-474T>A) n.188-14458T>A n.763+699T>A n.160-14458T>A n.735+699T>A | |
8 | g.28716765T>C | CA370857155 | EXTL3 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.-114-14458T>C (n.-114-14458T>C) n.1339T>C n.631+699T>C c.42+6262T>C (n.42+6262T>C) c.81T>C c.28-474T>C (n.28-474T>C) n.188-14458T>C n.763+699T>C n.160-14458T>C n.735+699T>C | |
8 | g.28716765T>G | CA370857156 | EXTL3 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.-114-14458T>G (n.-114-14458T>G) n.1339T>G n.631+699T>G c.42+6262T>G (n.42+6262T>G) c.81T>G c.28-474T>G (n.28-474T>G) n.188-14458T>G n.763+699T>G n.160-14458T>G n.735+699T>G | |
8 | g.28716766G>A | CA370857158 | EXTL3 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.-114-14457G>A (n.-114-14457G>A) n.1340G>A n.631+700G>A c.42+6263G>A (n.42+6263G>A) c.82G>A c.28-473G>A (n.28-473G>A) n.188-14457G>A n.763+700G>A n.160-14457G>A n.735+700G>A | |
8 | g.28716766G>C | CA370857160 | EXTL3 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.-114-14457G>C (n.-114-14457G>C) n.1340G>C n.631+700G>C c.42+6263G>C (n.42+6263G>C) c.82G>C c.28-473G>C (n.28-473G>C) n.188-14457G>C n.763+700G>C n.160-14457G>C n.735+700G>C | |
8 | g.28716766G>T | CA370857162 | EXTL3 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.-114-14457G>T (n.-114-14457G>T) n.1340G>T n.631+700G>T c.42+6263G>T (n.42+6263G>T) c.82G>T c.28-473G>T (n.28-473G>T) n.188-14457G>T n.763+700G>T n.160-14457G>T n.735+700G>T | |
8 | g.28716767C>A | CA370857165 | EXTL3 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.-114-14456C>A (n.-114-14456C>A) n.1341C>A n.631+701C>A c.42+6264C>A (n.42+6264C>A) c.83C>A c.28-472C>A (n.28-472C>A) n.188-14456C>A n.763+701C>A n.160-14456C>A n.735+701C>A | |
8 | g.28716767C>G | CA370857163 | EXTL3 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.-114-14456C>G (n.-114-14456C>G) n.1341C>G n.631+701C>G c.42+6264C>G (n.42+6264C>G) c.83C>G c.28-472C>G (n.28-472C>G) n.188-14456C>G n.763+701C>G n.160-14456C>G n.735+701C>G | |
8 | g.28716767C>T | CA460189213 | EXTL3 | c.708C>T (p.Cys236=) c.-114-14456C>T (n.-114-14456C>T) n.1341C>T n.631+701C>T c.42+6264C>T (n.42+6264C>T) c.83C>T c.28-472C>T (n.28-472C>T) n.188-14456C>T n.763+701C>T n.160-14456C>T n.735+701C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716768C>A | CA370857167 | EXTL3 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-114-14455C>A (n.-114-14455C>A) n.1342C>A n.631+702C>A c.42+6265C>A (n.42+6265C>A) c.84C>A c.28-471C>A (n.28-471C>A) n.188-14455C>A n.763+702C>A n.160-14455C>A n.735+702C>A | |
8 | g.28716768C>G | CA370857168 | EXTL3 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.-114-14455C>G (n.-114-14455C>G) n.1342C>G n.631+702C>G c.42+6265C>G (n.42+6265C>G) c.84C>G c.28-471C>G (n.28-471C>G) n.188-14455C>G n.763+702C>G n.160-14455C>G n.735+702C>G | |
8 | g.28716768C>T | CA370857170 | EXTL3 | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.-114-14455C>T (n.-114-14455C>T) n.1342C>T n.631+702C>T c.42+6265C>T (n.42+6265C>T) c.84C>T c.28-471C>T (n.28-471C>T) n.188-14455C>T n.763+702C>T n.160-14455C>T n.735+702C>T | |
8 | g.28716769T>A | CA370857173 | EXTL3 | c.710T>A (p.Leu237His) c.-114-14454T>A (n.-114-14454T>A) n.1343T>A n.631+703T>A c.42+6266T>A (n.42+6266T>A) c.85T>A c.28-470T>A (n.28-470T>A) n.188-14454T>A n.763+703T>A n.160-14454T>A n.735+703T>A | |
8 | g.28716769T>C | CA370857174 | EXTL3 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-114-14454T>C (n.-114-14454T>C) n.1343T>C n.631+703T>C c.42+6266T>C (n.42+6266T>C) c.85T>C c.28-470T>C (n.28-470T>C) n.188-14454T>C n.763+703T>C n.160-14454T>C n.735+703T>C | |
8 | g.28716769T>G | CA370857176 | EXTL3 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-114-14454T>G (n.-114-14454T>G) n.1343T>G n.631+703T>G c.42+6266T>G (n.42+6266T>G) c.85T>G c.28-470T>G (n.28-470T>G) n.188-14454T>G n.763+703T>G n.160-14454T>G n.735+703T>G | |
8 | g.28716770T>A | CA460189216 | EXTL3 | c.711T>A (p.Leu237=) c.-114-14453T>A (n.-114-14453T>A) n.1344T>A n.631+704T>A c.42+6267T>A (n.42+6267T>A) c.86T>A c.28-469T>A (n.28-469T>A) n.188-14453T>A n.763+704T>A n.160-14453T>A n.735+704T>A | |
8 | g.28716770T>C | CA460189217 | EXTL3 | c.711T>C (p.Leu237=) c.-114-14453T>C (n.-114-14453T>C) n.1344T>C n.631+704T>C c.42+6267T>C (n.42+6267T>C) c.86T>C c.28-469T>C (n.28-469T>C) n.188-14453T>C n.763+704T>C n.160-14453T>C n.735+704T>C | |
8 | g.28716770T>G | CA460189218 | EXTL3 | c.711T>G (p.Leu237=) c.-114-14453T>G (n.-114-14453T>G) n.1344T>G n.631+704T>G c.42+6267T>G (n.42+6267T>G) c.86T>G c.28-469T>G (n.28-469T>G) n.188-14453T>G n.763+704T>G n.160-14453T>G n.735+704T>G | |
8 | g.28716771T>A | CA370857178 | EXTL3 | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.-114-14452T>A (n.-114-14452T>A) n.1345T>A n.631+705T>A c.42+6268T>A (n.42+6268T>A) c.87T>A c.28-468T>A (n.28-468T>A) n.188-14452T>A n.763+705T>A n.160-14452T>A n.735+705T>A | |
8 | g.28716771T>C | CA370857179 | EXTL3 | c.712T>C (p.Tyr238His) c.-114-14452T>C (n.-114-14452T>C) n.1345T>C n.631+705T>C c.42+6268T>C (n.42+6268T>C) c.87T>C c.28-468T>C (n.28-468T>C) n.188-14452T>C n.763+705T>C n.160-14452T>C n.735+705T>C | |
8 | g.28716771T>G | CA370857181 | EXTL3 | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.-114-14452T>G (n.-114-14452T>G) n.1345T>G n.631+705T>G c.42+6268T>G (n.42+6268T>G) c.87T>G c.28-468T>G (n.28-468T>G) n.188-14452T>G n.763+705T>G n.160-14452T>G n.735+705T>G | |
8 | g.28716772A>C | CA370857183 | EXTL3 | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.-114-14451A>C (n.-114-14451A>C) n.1346A>C n.631+706A>C c.42+6269A>C (n.42+6269A>C) c.88A>C c.28-467A>C (n.28-467A>C) n.188-14451A>C n.763+706A>C n.160-14451A>C n.735+706A>C | |
8 | g.28716772A>G | CA370857184 | EXTL3 | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.-114-14451A>G (n.-114-14451A>G) n.1346A>G n.631+706A>G c.42+6269A>G (n.42+6269A>G) c.88A>G c.28-467A>G (n.28-467A>G) n.188-14451A>G n.763+706A>G n.160-14451A>G n.735+706A>G | |
8 | g.28716772A>T | CA370857185 | EXTL3 | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.-114-14451A>T (n.-114-14451A>T) n.1346A>T n.631+706A>T c.42+6269A>T (n.42+6269A>T) c.88A>T c.28-467A>T (n.28-467A>T) n.188-14451A>T n.763+706A>T n.160-14451A>T n.735+706A>T | |
8 | g.28716773C>A | CA370857191 | EXTL3 | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>A (n.-114-14450C>A) n.1347C>A n.631+707C>A c.42+6270C>A (n.42+6270C>A) c.89C>A c.28-466C>A (n.28-466C>A) n.188-14450C>A n.763+707C>A n.160-14450C>A n.735+707C>A | |
8 | g.28716773C= | CA1773391244 | EXTL3 | c.714C= (p.Tyr238=) c.-114-14450C= (n.-114-14450C=) n.1347C= n.631+707C= c.42+6270C= (n.42+6270C=) c.89C= c.28-466C= (n.28-466C=) n.188-14450C= n.763+707C= n.160-14450C= n.735+707C= | |
8 | g.28716773C>G | CA370857189 | EXTL3 | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>G (n.-114-14450C>G) n.1347C>G n.631+707C>G c.42+6270C>G (n.42+6270C>G) c.89C>G c.28-466C>G (n.28-466C>G) n.188-14450C>G n.763+707C>G n.160-14450C>G n.735+707C>G | |
8 | g.28716773C>T | CA4696048 | EXTL3 | c.714C>T (p.Tyr238=) c.-114-14450C>T (n.-114-14450C>T) n.1347C>T n.631+707C>T c.42+6270C>T (n.42+6270C>T) c.89C>T c.28-466C>T (n.28-466C>T) n.188-14450C>T n.763+707C>T n.160-14450C>T n.735+707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716774G>A | CA4696049 | EXTL3 | c.715G>A (p.Val239Met) c.-114-14449G>A (n.-114-14449G>A) n.1348G>A n.631+708G>A c.42+6271G>A (n.42+6271G>A) c.90G>A c.28-465G>A (n.28-465G>A) n.188-14449G>A n.763+708G>A n.160-14449G>A n.735+708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716774G>C | CA370857195 | EXTL3 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.-114-14449G>C (n.-114-14449G>C) n.1348G>C n.631+708G>C c.42+6271G>C (n.42+6271G>C) c.90G>C c.28-465G>C (n.28-465G>C) n.188-14449G>C n.763+708G>C n.160-14449G>C n.735+708G>C | |
8 | g.28716774G= | CA1773391249 | EXTL3 | c.715G= (p.Val239=) c.-114-14449G= (n.-114-14449G=) n.1348G= n.631+708G= c.42+6271G= (n.42+6271G=) c.90G= c.28-465G= (n.28-465G=) n.188-14449G= n.763+708G= n.160-14449G= n.735+708G= | |
8 | g.28716774G>T | CA370857197 | EXTL3 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.-114-14449G>T (n.-114-14449G>T) n.1348G>T n.631+708G>T c.42+6271G>T (n.42+6271G>T) c.90G>T c.28-465G>T (n.28-465G>T) n.188-14449G>T n.763+708G>T n.160-14449G>T n.735+708G>T | |
8 | g.28716775T>A | CA370857199 | EXTL3 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.-114-14448T>A (n.-114-14448T>A) n.1349T>A n.631+709T>A c.42+6272T>A (n.42+6272T>A) c.91T>A c.28-464T>A (n.28-464T>A) n.188-14448T>A n.763+709T>A n.160-14448T>A n.735+709T>A | |
8 | g.28716775T>C | CA370857201 | EXTL3 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.-114-14448T>C (n.-114-14448T>C) n.1349T>C n.631+709T>C c.42+6272T>C (n.42+6272T>C) c.91T>C c.28-464T>C (n.28-464T>C) n.188-14448T>C n.763+709T>C n.160-14448T>C n.735+709T>C | |
8 | g.28716775T>G | CA370857203 | EXTL3 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.-114-14448T>G (n.-114-14448T>G) n.1349T>G n.631+709T>G c.42+6272T>G (n.42+6272T>G) c.91T>G c.28-464T>G (n.28-464T>G) n.188-14448T>G n.763+709T>G n.160-14448T>G n.735+709T>G | |
8 | g.28716776G>A | CA460189232 | EXTL3 | c.717G>A (p.Val239=) c.-114-14447G>A (n.-114-14447G>A) n.1350G>A n.631+710G>A c.42+6273G>A (n.42+6273G>A) c.92G>A c.28-463G>A (n.28-463G>A) n.188-14447G>A n.763+710G>A n.160-14447G>A n.735+710G>A | |
8 | g.28716776G>C | CA460189231 | EXTL3 | c.717G>C (p.Val239=) c.-114-14447G>C (n.-114-14447G>C) n.1350G>C n.631+710G>C c.42+6273G>C (n.42+6273G>C) c.92G>C c.28-463G>C (n.28-463G>C) n.188-14447G>C n.763+710G>C n.160-14447G>C n.735+710G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716776G>T | CA460189230 | EXTL3 | c.717G>T (p.Val239=) c.-114-14447G>T (n.-114-14447G>T) n.1350G>T n.631+710G>T c.42+6273G>T (n.42+6273G>T) c.92G>T c.28-463G>T (n.28-463G>T) n.188-14447G>T n.763+710G>T n.160-14447G>T n.735+710G>T | |
8 | g.28716777A>C | CA370857205 | EXTL3 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>C (n.-114-14446A>C) n.1351A>C n.631+711A>C c.42+6274A>C (n.42+6274A>C) c.93A>C c.28-462A>C (n.28-462A>C) n.188-14446A>C n.763+711A>C n.160-14446A>C n.735+711A>C | |
8 | g.28716777A>G | CA370857207 | EXTL3 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.-114-14446A>G (n.-114-14446A>G) n.1351A>G n.631+711A>G c.42+6274A>G (n.42+6274A>G) c.93A>G c.28-462A>G (n.28-462A>G) n.188-14446A>G n.763+711A>G n.160-14446A>G n.735+711A>G | |
8 | g.28716777A>T | CA370857209 | EXTL3 | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>T (n.-114-14446A>T) n.1351A>T n.631+711A>T c.42+6274A>T (n.42+6274A>T) c.93A>T c.28-462A>T (n.28-462A>T) n.188-14446A>T n.763+711A>T n.160-14446A>T n.735+711A>T | |
8 | g.28716778T>A | CA370857211 | EXTL3 | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.-114-14445T>A (n.-114-14445T>A) n.1352T>A n.631+712T>A c.42+6275T>A (n.42+6275T>A) c.94T>A c.28-461T>A (n.28-461T>A) n.188-14445T>A n.763+712T>A n.160-14445T>A n.735+712T>A | |
8 | g.28716778T>C | CA370857212 | EXTL3 | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.-114-14445T>C (n.-114-14445T>C) n.1352T>C n.631+712T>C c.42+6275T>C (n.42+6275T>C) c.94T>C c.28-461T>C (n.28-461T>C) n.188-14445T>C n.763+712T>C n.160-14445T>C n.735+712T>C | |
8 | g.28716778T>G | CA370857214 | EXTL3 | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.-114-14445T>G (n.-114-14445T>G) n.1352T>G n.631+712T>G c.42+6275T>G (n.42+6275T>G) c.94T>G c.28-461T>G (n.28-461T>G) n.188-14445T>G n.763+712T>G n.160-14445T>G n.735+712T>G | |
8 | g.28716779A>C | CA460189237 | EXTL3 | c.720A>C (p.Ile240=) c.-114-14444A>C (n.-114-14444A>C) n.1353A>C n.631+713A>C c.42+6276A>C (n.42+6276A>C) c.95A>C c.28-460A>C (n.28-460A>C) n.188-14444A>C n.763+713A>C n.160-14444A>C n.735+713A>C | |
8 | g.28716779A>G | CA370857216 | EXTL3 | c.720A>G (p.Ile240Met) c.-114-14444A>G (n.-114-14444A>G) n.1353A>G n.631+713A>G c.42+6276A>G (n.42+6276A>G) c.95A>G c.28-460A>G (n.28-460A>G) n.188-14444A>G n.763+713A>G n.160-14444A>G n.735+713A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.28716779A>T | CA460189238 | EXTL3 | c.720A>T (p.Ile240=) c.-114-14444A>T (n.-114-14444A>T) n.1353A>T n.631+713A>T c.42+6276A>T (n.42+6276A>T) c.95A>T c.28-460A>T (n.28-460A>T) n.188-14444A>T n.763+713A>T n.160-14444A>T n.735+713A>T | |
8 | g.28716780C>A | CA370857218 | EXTL3 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.-114-14443C>A (n.-114-14443C>A) n.1354C>A n.631+714C>A c.42+6277C>A (n.42+6277C>A) c.96C>A c.28-459C>A (n.28-459C>A) n.188-14443C>A n.763+714C>A n.160-14443C>A n.735+714C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716780C= | CA1773391255 | EXTL3 | c.721C= (p.Leu241=) c.-114-14443C= (n.-114-14443C=) n.1354C= n.631+714C= c.42+6277C= (n.42+6277C=) c.96C= c.28-459C= (n.28-459C=) n.188-14443C= n.763+714C= n.160-14443C= n.735+714C= | |
8 | g.28716780C>G | CA370857217 | EXTL3 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.-114-14443C>G (n.-114-14443C>G) n.1354C>G n.631+714C>G c.42+6277C>G (n.42+6277C>G) c.96C>G c.28-459C>G (n.28-459C>G) n.188-14443C>G n.763+714C>G n.160-14443C>G n.735+714C>G | dbSNP |
8 | g.28716780C>T | CA460189242 | EXTL3 | c.721C>T (p.Leu241=) c.-114-14443C>T (n.-114-14443C>T) n.1354C>T n.631+714C>T c.42+6277C>T (n.42+6277C>T) c.96C>T c.28-459C>T (n.28-459C>T) n.188-14443C>T n.763+714C>T n.160-14443C>T n.735+714C>T | |
8 | g.28716781T>A | CA370857219 | EXTL3 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.-114-14442T>A (n.-114-14442T>A) n.1355T>A n.631+715T>A c.42+6278T>A (n.42+6278T>A) c.97T>A c.28-458T>A (n.28-458T>A) n.188-14442T>A n.763+715T>A n.160-14442T>A n.735+715T>A | |
8 | g.28716781T>C | CA370857221 | EXTL3 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.-114-14442T>C (n.-114-14442T>C) n.1355T>C n.631+715T>C c.42+6278T>C (n.42+6278T>C) c.97T>C c.28-458T>C (n.28-458T>C) n.188-14442T>C n.763+715T>C n.160-14442T>C n.735+715T>C | |
8 | g.28716781T>G | CA370857223 | EXTL3 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.-114-14442T>G (n.-114-14442T>G) n.1355T>G n.631+715T>G c.42+6278T>G (n.42+6278T>G) c.97T>G c.28-458T>G (n.28-458T>G) n.188-14442T>G n.763+715T>G n.160-14442T>G n.735+715T>G | |
8 | g.28716782A>C | CA460189245 | EXTL3 | c.723A>C (p.Leu241=) c.-114-14441A>C (n.-114-14441A>C) n.1356A>C n.631+716A>C c.42+6279A>C (n.42+6279A>C) c.98A>C c.28-457A>C (n.28-457A>C) n.188-14441A>C n.763+716A>C n.160-14441A>C n.735+716A>C | |
8 | g.28716782A>G | CA460189246 | EXTL3 | c.723A>G (p.Leu241=) c.-114-14441A>G (n.-114-14441A>G) n.1356A>G n.631+716A>G c.42+6279A>G (n.42+6279A>G) c.98A>G c.28-457A>G (n.28-457A>G) n.188-14441A>G n.763+716A>G n.160-14441A>G n.735+716A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716782A>T | CA460189247 | EXTL3 | c.723A>T (p.Leu241=) c.-114-14441A>T (n.-114-14441A>T) n.1356A>T n.631+716A>T c.42+6279A>T (n.42+6279A>T) c.98A>T c.28-457A>T (n.28-457A>T) n.188-14441A>T n.763+716A>T n.160-14441A>T n.735+716A>T | |
8 | g.28716783G>A | CA370857225 | EXTL3 | c.724G>A (p.Val242Met) c.-114-14440G>A (n.-114-14440G>A) n.1357G>A n.631+717G>A c.42+6280G>A (n.42+6280G>A) c.99G>A c.28-456G>A (n.28-456G>A) n.188-14440G>A n.763+717G>A n.160-14440G>A n.735+717G>A | |
8 | g.28716783G>C | CA370857227 | EXTL3 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.-114-14440G>C (n.-114-14440G>C) n.1357G>C n.631+717G>C c.42+6280G>C (n.42+6280G>C) c.99G>C c.28-456G>C (n.28-456G>C) n.188-14440G>C n.763+717G>C n.160-14440G>C n.735+717G>C | |
8 | g.28716783G= | CA1773391258 | EXTL3 | c.724G= (p.Val242=) c.-114-14440G= (n.-114-14440G=) n.1357G= n.631+717G= c.42+6280G= (n.42+6280G=) c.99G= c.28-456G= (n.28-456G=) n.188-14440G= n.763+717G= n.160-14440G= n.735+717G= | |
8 | g.28716783G>T | CA174386096 | EXTL3 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.-114-14440G>T (n.-114-14440G>T) n.1357G>T n.631+717G>T c.42+6280G>T (n.42+6280G>T) c.99G>T c.28-456G>T (n.28-456G>T) n.188-14440G>T n.763+717G>T n.160-14440G>T n.735+717G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716784T>A | CA370857232 | EXTL3 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.-114-14439T>A (n.-114-14439T>A) n.1358T>A n.631+718T>A c.42+6281T>A (n.42+6281T>A) c.100T>A c.28-455T>A (n.28-455T>A) n.188-14439T>A n.763+718T>A n.160-14439T>A n.735+718T>A | |
8 | g.28716784T>C | CA4696050 | EXTL3 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.-114-14439T>C (n.-114-14439T>C) n.1358T>C n.631+718T>C c.42+6281T>C (n.42+6281T>C) c.100T>C c.28-455T>C (n.28-455T>C) n.188-14439T>C n.763+718T>C n.160-14439T>C n.735+718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716784T>G | CA370857234 | EXTL3 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.-114-14439T>G (n.-114-14439T>G) n.1358T>G n.631+718T>G c.42+6281T>G (n.42+6281T>G) c.100T>G c.28-455T>G (n.28-455T>G) n.188-14439T>G n.763+718T>G n.160-14439T>G n.735+718T>G | |
8 | g.28716784T= | CA1773391262 | EXTL3 | c.725T= (p.Val242=) c.-114-14439T= (n.-114-14439T=) n.1358T= n.631+718T= c.42+6281T= (n.42+6281T=) c.100T= c.28-455T= (n.28-455T=) n.188-14439T= n.763+718T= n.160-14439T= n.735+718T= | |
8 | g.28716785G>A | CA4696051 | EXTL3 | c.726G>A (p.Val242=) c.-114-14438G>A (n.-114-14438G>A) n.1359G>A n.631+719G>A c.42+6282G>A (n.42+6282G>A) c.101G>A c.28-454G>A (n.28-454G>A) n.188-14438G>A n.763+719G>A n.160-14438G>A n.735+719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716785G>C | CA460189254 | EXTL3 | c.726G>C (p.Val242=) c.-114-14438G>C (n.-114-14438G>C) n.1359G>C n.631+719G>C c.42+6282G>C (n.42+6282G>C) c.101G>C c.28-454G>C (n.28-454G>C) n.188-14438G>C n.763+719G>C n.160-14438G>C n.735+719G>C | |
8 | g.28716785G= | CA1773391264 | EXTL3 | c.726G= (p.Val242=) c.-114-14438G= (n.-114-14438G=) n.1359G= n.631+719G= c.42+6282G= (n.42+6282G=) c.101G= c.28-454G= (n.28-454G=) n.188-14438G= n.763+719G= n.160-14438G= n.735+719G= | |
8 | g.28716785G>T | CA460189256 | EXTL3 | c.726G>T (p.Val242=) c.-114-14438G>T (n.-114-14438G>T) n.1359G>T n.631+719G>T c.42+6282G>T (n.42+6282G>T) c.101G>T c.28-454G>T (n.28-454G>T) n.188-14438G>T n.763+719G>T n.160-14438G>T n.735+719G>T | |
8 | g.28716786G>A | CA370857238 | EXTL3 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.-114-14437G>A (n.-114-14437G>A) n.1360G>A n.631+720G>A c.42+6283G>A (n.42+6283G>A) c.102G>A c.28-453G>A (n.28-453G>A) n.188-14437G>A n.763+720G>A n.160-14437G>A n.735+720G>A | |
8 | g.28716786G>C | CA370857239 | EXTL3 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-114-14437G>C (n.-114-14437G>C) n.1360G>C n.631+720G>C c.42+6283G>C (n.42+6283G>C) c.102G>C c.28-453G>C (n.28-453G>C) n.188-14437G>C n.763+720G>C n.160-14437G>C n.735+720G>C | |
8 | g.28716786G>T | CA370857241 | EXTL3 | c.727G>T (p.Gly243Ter) c.-114-14437G>T (n.-114-14437G>T) n.1360G>T n.631+720G>T c.42+6283G>T (n.42+6283G>T) c.102G>T c.28-453G>T (n.28-453G>T) n.188-14437G>T n.763+720G>T n.160-14437G>T n.735+720G>T | |
8 | g.28716787G>A | CA370857246 | EXTL3 | c.728G>A (p.Gly243Glu) c.-114-14436G>A (n.-114-14436G>A) n.1361G>A n.631+721G>A c.42+6284G>A (n.42+6284G>A) c.103G>A c.28-452G>A (n.28-452G>A) n.188-14436G>A n.763+721G>A n.160-14436G>A n.735+721G>A | |
8 | g.28716787G>C | CA4696052 | EXTL3 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-114-14436G>C (n.-114-14436G>C) n.1361G>C n.631+721G>C c.42+6284G>C (n.42+6284G>C) c.103G>C c.28-452G>C (n.28-452G>C) n.188-14436G>C n.763+721G>C n.160-14436G>C n.735+721G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716787G= | CA1773391268 | EXTL3 | c.728G= (p.Gly243=) c.-114-14436G= (n.-114-14436G=) n.1361G= n.631+721G= c.42+6284G= (n.42+6284G=) c.103G= c.28-452G= (n.28-452G=) n.188-14436G= n.763+721G= n.160-14436G= n.735+721G= | |
8 | g.28716787G>T | CA370857244 | EXTL3 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.-114-14436G>T (n.-114-14436G>T) n.1361G>T n.631+721G>T c.42+6284G>T (n.42+6284G>T) c.103G>T c.28-452G>T (n.28-452G>T) n.188-14436G>T n.763+721G>T n.160-14436G>T n.735+721G>T | |
8 | g.28716788A= | CA1773391269 | EXTL3 | c.729A= (p.Gly243=) c.-114-14435A= (n.-114-14435A=) n.1362A= n.631+722A= c.42+6285A= (n.42+6285A=) c.104A= c.28-451A= (n.28-451A=) n.188-14435A= n.763+722A= n.160-14435A= n.735+722A= | |
8 | g.28716788A>C | CA460189261 | EXTL3 | c.729A>C (p.Gly243=) c.-114-14435A>C (n.-114-14435A>C) n.1362A>C n.631+722A>C c.42+6285A>C (n.42+6285A>C) c.104A>C c.28-451A>C (n.28-451A>C) n.188-14435A>C n.763+722A>C n.160-14435A>C n.735+722A>C | |
8 | g.28716788A>G | CA460189262 | EXTL3 | c.729A>G (p.Gly243=) c.-114-14435A>G (n.-114-14435A>G) n.1362A>G n.631+722A>G c.42+6285A>G (n.42+6285A>G) c.104A>G c.28-451A>G (n.28-451A>G) n.188-14435A>G n.763+722A>G n.160-14435A>G n.735+722A>G | |
8 | g.28716788A>T | CA4696053 | EXTL3 | c.729A>T (p.Gly243=) c.-114-14435A>T (n.-114-14435A>T) n.1362A>T n.631+722A>T c.42+6285A>T (n.42+6285A>T) c.104A>T c.28-451A>T (n.28-451A>T) n.188-14435A>T n.763+722A>T n.160-14435A>T n.735+722A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716789G>A | CA4696054 | EXTL3 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.-114-14434G>A (n.-114-14434G>A) n.1363G>A n.631+723G>A c.42+6286G>A (n.42+6286G>A) c.105G>A c.28-450G>A (n.28-450G>A) n.188-14434G>A n.763+723G>A n.160-14434G>A n.735+723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716789G>C | CA370857248 | EXTL3 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.-114-14434G>C (n.-114-14434G>C) n.1363G>C n.631+723G>C c.42+6286G>C (n.42+6286G>C) c.105G>C c.28-450G>C (n.28-450G>C) n.188-14434G>C n.763+723G>C n.160-14434G>C n.735+723G>C | |
8 | g.28716789G= | CA1773391272 | EXTL3 | c.730G= (p.Glu244=) c.-114-14434G= (n.-114-14434G=) n.1363G= n.631+723G= c.42+6286G= (n.42+6286G=) c.105G= c.28-450G= (n.28-450G=) n.188-14434G= n.763+723G= n.160-14434G= n.735+723G= | |
8 | g.28716789G>T | CA370857249 | EXTL3 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.-114-14434G>T (n.-114-14434G>T) n.1363G>T n.631+723G>T c.42+6286G>T (n.42+6286G>T) c.105G>T c.28-450G>T (n.28-450G>T) n.188-14434G>T n.763+723G>T n.160-14434G>T n.735+723G>T | dbSNP |
8 | g.28716790A>C | CA370857250 | EXTL3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.-114-14433A>C (n.-114-14433A>C) n.1364A>C n.631+724A>C c.42+6287A>C (n.42+6287A>C) c.106A>C c.28-449A>C (n.28-449A>C) n.188-14433A>C n.763+724A>C n.160-14433A>C n.735+724A>C | |
8 | g.28716790A>G | CA370857251 | EXTL3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.-114-14433A>G (n.-114-14433A>G) n.1364A>G n.631+724A>G c.42+6287A>G (n.42+6287A>G) c.106A>G c.28-449A>G (n.28-449A>G) n.188-14433A>G n.763+724A>G n.160-14433A>G n.735+724A>G | |
8 | g.28716790A>T | CA370857252 | EXTL3 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.-114-14433A>T (n.-114-14433A>T) n.1364A>T n.631+724A>T c.42+6287A>T (n.42+6287A>T) c.106A>T c.28-449A>T (n.28-449A>T) n.188-14433A>T n.763+724A>T n.160-14433A>T n.735+724A>T | |
8 | g.28716791G>A | CA460189263 | EXTL3 | c.732G>A (p.Glu244=) c.-114-14432G>A (n.-114-14432G>A) n.1365G>A n.631+725G>A c.42+6288G>A (n.42+6288G>A) c.107G>A c.28-448G>A (n.28-448G>A) n.188-14432G>A n.763+725G>A n.160-14432G>A n.735+725G>A | |
8 | g.28716791G>C | CA370857253 | EXTL3 | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.-114-14432G>C (n.-114-14432G>C) n.1365G>C n.631+725G>C c.42+6288G>C (n.42+6288G>C) c.107G>C c.28-448G>C (n.28-448G>C) n.188-14432G>C n.763+725G>C n.160-14432G>C n.735+725G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716791G>T | CA370857254 | EXTL3 | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.-114-14432G>T (n.-114-14432G>T) n.1365G>T n.631+725G>T c.42+6288G>T (n.42+6288G>T) c.107G>T c.28-448G>T (n.28-448G>T) n.188-14432G>T n.763+725G>T n.160-14432G>T n.735+725G>T | |
8 | g.28716792A>C | CA370857257 | EXTL3 | c.733A>C (p.Met245Leu) c.-114-14431A>C (n.-114-14431A>C) n.1366A>C n.631+726A>C c.42+6289A>C (n.42+6289A>C) c.108A>C c.28-447A>C (n.28-447A>C) n.188-14431A>C n.763+726A>C n.160-14431A>C n.735+726A>C | |
8 | g.28716792A>G | CA370857256 | EXTL3 | c.733A>G (p.Met245Val) c.-114-14431A>G (n.-114-14431A>G) n.1366A>G n.631+726A>G c.42+6289A>G (n.42+6289A>G) c.108A>G c.28-447A>G (n.28-447A>G) n.188-14431A>G n.763+726A>G n.160-14431A>G n.735+726A>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716792A>T | CA370857255 | EXTL3 | c.733A>T (p.Met245Leu) c.-114-14431A>T (n.-114-14431A>T) n.1366A>T n.631+726A>T c.42+6289A>T (n.42+6289A>T) c.108A>T c.28-447A>T (n.28-447A>T) n.188-14431A>T n.763+726A>T n.160-14431A>T n.735+726A>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.28716792dup | CA2840616946 | EXTL3 | c.733dup (p.Met245AsnfsTer11) c.-114-14431dup (n.-114-14431dup) n.1366dup n.631+726dup c.42+6289dup (n.42+6289dup) c.108dup c.28-447dup (n.28-447dup) n.188-14431dup n.763+726dup n.160-14431dup n.735+726dup | |
8 | g.28716793T>A | CA370857258 | EXTL3 | c.734T>A (p.Met245Lys) c.-114-14430T>A (n.-114-14430T>A) n.1367T>A n.631+727T>A c.42+6290T>A (n.42+6290T>A) c.109T>A c.28-446T>A (n.28-446T>A) n.188-14430T>A n.763+727T>A n.160-14430T>A n.735+727T>A | |
8 | g.28716793T>C | CA370857259 | EXTL3 | c.734T>C (p.Met245Thr) c.-114-14430T>C (n.-114-14430T>C) n.1367T>C n.631+727T>C c.42+6290T>C (n.42+6290T>C) c.109T>C c.28-446T>C (n.28-446T>C) n.188-14430T>C n.763+727T>C n.160-14430T>C n.735+727T>C | |
8 | g.28716793T>G | CA370857260 | EXTL3 | c.734T>G (p.Met245Arg) c.-114-14430T>G (n.-114-14430T>G) n.1367T>G n.631+727T>G c.42+6290T>G (n.42+6290T>G) c.109T>G c.28-446T>G (n.28-446T>G) n.188-14430T>G n.763+727T>G n.160-14430T>G n.735+727T>G | |
8 | g.28716794G>A | CA174386116 | EXTL3 | c.735G>A (p.Met245Ile) c.-114-14429G>A (n.-114-14429G>A) n.1368G>A n.631+728G>A c.42+6291G>A (n.42+6291G>A) c.110G>A c.28-445G>A (n.28-445G>A) n.188-14429G>A n.763+728G>A n.160-14429G>A n.735+728G>A | dbSNP |
8 | g.28716794G>C | CA370857261 | EXTL3 | c.735G>C (p.Met245Ile) c.-114-14429G>C (n.-114-14429G>C) n.1368G>C n.631+728G>C c.42+6291G>C (n.42+6291G>C) c.110G>C c.28-445G>C (n.28-445G>C) n.188-14429G>C n.763+728G>C n.160-14429G>C n.735+728G>C | |
8 | g.28716794G= | CA1773391276 | EXTL3 | c.735G= (p.Met245=) c.-114-14429G= (n.-114-14429G=) n.1368G= n.631+728G= c.42+6291G= (n.42+6291G=) c.110G= c.28-445G= (n.28-445G=) n.188-14429G= n.763+728G= n.160-14429G= n.735+728G= | |
8 | g.28716794G>T | CA370857262 | EXTL3 | c.735G>T (p.Met245Ile) c.-114-14429G>T (n.-114-14429G>T) n.1368G>T n.631+728G>T c.42+6291G>T (n.42+6291G>T) c.110G>T c.28-445G>T (n.28-445G>T) n.188-14429G>T n.763+728G>T n.160-14429G>T n.735+728G>T | |
8 | g.28716795C>A | CA370857263 | EXTL3 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.-114-14428C>A (n.-114-14428C>A) n.1369C>A n.631+729C>A c.42+6292C>A (n.42+6292C>A) c.111C>A c.28-444C>A (n.28-444C>A) n.188-14428C>A n.763+729C>A n.160-14428C>A n.735+729C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716795C>G | CA370857265 | EXTL3 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.-114-14428C>G (n.-114-14428C>G) n.1369C>G n.631+729C>G c.42+6292C>G (n.42+6292C>G) c.111C>G c.28-444C>G (n.28-444C>G) n.188-14428C>G n.763+729C>G n.160-14428C>G n.735+729C>G | |
8 | g.28716795C>T | CA370857264 | EXTL3 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.-114-14428C>T (n.-114-14428C>T) n.1369C>T n.631+729C>T c.42+6292C>T (n.42+6292C>T) c.111C>T c.28-444C>T (n.28-444C>T) n.188-14428C>T n.763+729C>T n.160-14428C>T n.735+729C>T | |
8 | g.28716796A= | CA1773391279 | EXTL3 | c.737A= (p.Gln246=) c.-114-14427A= (n.-114-14427A=) n.1370A= n.631+730A= c.42+6293A= (n.42+6293A=) c.112A= c.28-443A= (n.28-443A=) n.188-14427A= n.763+730A= n.160-14427A= n.735+730A= | |
8 | g.28716796A>C | CA370857266 | EXTL3 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.-114-14427A>C (n.-114-14427A>C) n.1370A>C n.631+730A>C c.42+6293A>C (n.42+6293A>C) c.112A>C c.28-443A>C (n.28-443A>C) n.188-14427A>C n.763+730A>C n.160-14427A>C n.735+730A>C | |
8 | g.28716796A>G | CA370857267 | EXTL3 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.-114-14427A>G (n.-114-14427A>G) n.1370A>G n.631+730A>G c.42+6293A>G (n.42+6293A>G) c.112A>G c.28-443A>G (n.28-443A>G) n.188-14427A>G n.763+730A>G n.160-14427A>G n.735+730A>G | dbSNP |
8 | g.28716796A>T | CA370857268 | EXTL3 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.-114-14427A>T (n.-114-14427A>T) n.1370A>T n.631+730A>T c.42+6293A>T (n.42+6293A>T) c.112A>T c.28-443A>T (n.28-443A>T) n.188-14427A>T n.763+730A>T n.160-14427A>T n.735+730A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716797G>A | CA460189272 | EXTL3 | c.738G>A (p.Gln246=) c.-114-14426G>A (n.-114-14426G>A) n.1371G>A n.631+731G>A c.42+6294G>A (n.42+6294G>A) c.113G>A c.28-442G>A (n.28-442G>A) n.188-14426G>A n.763+731G>A n.160-14426G>A n.735+731G>A | |
8 | g.28716797G>C | CA370857269 | EXTL3 | c.738G>C (p.Gln246His) c.-114-14426G>C (n.-114-14426G>C) n.1371G>C n.631+731G>C c.42+6294G>C (n.42+6294G>C) c.113G>C c.28-442G>C (n.28-442G>C) n.188-14426G>C n.763+731G>C n.160-14426G>C n.735+731G>C | |
8 | g.28716797G>T | CA370857270 | EXTL3 | c.738G>T (p.Gln246His) c.-114-14426G>T (n.-114-14426G>T) n.1371G>T n.631+731G>T c.42+6294G>T (n.42+6294G>T) c.113G>T c.28-442G>T (n.28-442G>T) n.188-14426G>T n.763+731G>T n.160-14426G>T n.735+731G>T | |
8 | g.28716798G>A | CA370857271 | EXTL3 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-114-14425G>A (n.-114-14425G>A) n.1372G>A n.631+732G>A c.42+6295G>A (n.42+6295G>A) c.114G>A c.28-441G>A (n.28-441G>A) n.188-14425G>A n.763+732G>A n.160-14425G>A n.735+732G>A | |
8 | g.28716798G>C | CA370857272 | EXTL3 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-114-14425G>C (n.-114-14425G>C) n.1372G>C n.631+732G>C c.42+6295G>C (n.42+6295G>C) c.114G>C c.28-441G>C (n.28-441G>C) n.188-14425G>C n.763+732G>C n.160-14425G>C n.735+732G>C | |
8 | g.28716798G>T | CA370857273 | EXTL3 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-114-14425G>T (n.-114-14425G>T) n.1372G>T n.631+732G>T c.42+6295G>T (n.42+6295G>T) c.114G>T c.28-441G>T (n.28-441G>T) n.188-14425G>T n.763+732G>T n.160-14425G>T n.735+732G>T | |
8 | g.28716799A= | CA1773391283 | EXTL3 | c.740A= (p.Glu247=) c.-114-14424A= (n.-114-14424A=) n.1373A= n.631+733A= c.42+6296A= (n.42+6296A=) c.115A= c.28-440A= (n.28-440A=) n.188-14424A= n.763+733A= n.160-14424A= n.735+733A= | |
8 | g.28716799A>C | CA370857274 | EXTL3 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-114-14424A>C (n.-114-14424A>C) n.1373A>C n.631+733A>C c.42+6296A>C (n.42+6296A>C) c.115A>C c.28-440A>C (n.28-440A>C) n.188-14424A>C n.763+733A>C n.160-14424A>C n.735+733A>C | |
8 | g.28716799A>G | CA370857275 | EXTL3 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-114-14424A>G (n.-114-14424A>G) n.1373A>G n.631+733A>G c.42+6296A>G (n.42+6296A>G) c.115A>G c.28-440A>G (n.28-440A>G) n.188-14424A>G n.763+733A>G n.160-14424A>G n.735+733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716799A>T | CA370857276 | EXTL3 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.-114-14424A>T (n.-114-14424A>T) n.1373A>T n.631+733A>T c.42+6296A>T (n.42+6296A>T) c.115A>T c.28-440A>T (n.28-440A>T) n.188-14424A>T n.763+733A>T n.160-14424A>T n.735+733A>T | |
8 | g.28716800G>A | CA460189278 | EXTL3 | c.741G>A (p.Glu247=) c.-114-14423G>A (n.-114-14423G>A) n.1374G>A n.631+734G>A c.42+6297G>A (n.42+6297G>A) c.116G>A c.28-439G>A (n.28-439G>A) n.188-14423G>A n.763+734G>A n.160-14423G>A n.735+734G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716800G>C | CA370857277 | EXTL3 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.-114-14423G>C (n.-114-14423G>C) n.1374G>C n.631+734G>C c.42+6297G>C (n.42+6297G>C) c.116G>C c.28-439G>C (n.28-439G>C) n.188-14423G>C n.763+734G>C n.160-14423G>C n.735+734G>C | |
8 | g.28716800G>T | CA370857278 | EXTL3 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.-114-14423G>T (n.-114-14423G>T) n.1374G>T n.631+734G>T c.42+6297G>T (n.42+6297G>T) c.116G>T c.28-439G>T (n.28-439G>T) n.188-14423G>T n.763+734G>T n.160-14423G>T n.735+734G>T | |
8 | g.28716801C>A | CA370857279 | EXTL3 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.-114-14422C>A (n.-114-14422C>A) n.1375C>A n.631+735C>A c.42+6298C>A (n.42+6298C>A) c.117C>A c.28-438C>A (n.28-438C>A) n.188-14422C>A n.763+735C>A n.160-14422C>A n.735+735C>A | |
8 | g.28716801C>G | CA370857280 | EXTL3 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.-114-14422C>G (n.-114-14422C>G) n.1375C>G n.631+735C>G c.42+6298C>G (n.42+6298C>G) c.117C>G c.28-438C>G (n.28-438C>G) n.188-14422C>G n.763+735C>G n.160-14422C>G n.735+735C>G | |
8 | g.28716801C>T | CA370857281 | EXTL3 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.-114-14422C>T (n.-114-14422C>T) n.1375C>T n.631+735C>T c.42+6298C>T (n.42+6298C>T) c.117C>T c.28-438C>T (n.28-438C>T) n.188-14422C>T n.763+735C>T n.160-14422C>T n.735+735C>T | |
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716802C>A | CA370857282 | EXTL3 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.-114-14421C>A (n.-114-14421C>A) n.1376C>A n.631+736C>A c.42+6299C>A (n.42+6299C>A) c.118C>A c.28-437C>A (n.28-437C>A) n.188-14421C>A n.763+736C>A n.160-14421C>A n.735+736C>A | |
8 | g.28716802C= | CA1773391286 | EXTL3 | c.743C= (p.Pro248=) c.-114-14421C= (n.-114-14421C=) n.1376C= n.631+736C= c.42+6299C= (n.42+6299C=) c.118C= c.28-437C= (n.28-437C=) n.188-14421C= n.763+736C= n.160-14421C= n.735+736C= | |
8 | g.28716802C>G | CA370857283 | EXTL3 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.-114-14421C>G (n.-114-14421C>G) n.1376C>G n.631+736C>G c.42+6299C>G (n.42+6299C>G) c.118C>G c.28-437C>G (n.28-437C>G) n.188-14421C>G n.763+736C>G n.160-14421C>G n.735+736C>G | |
8 | g.28716802C>T | CA4696055 | EXTL3 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.-114-14421C>T (n.-114-14421C>T) n.1376C>T n.631+736C>T c.42+6299C>T (n.42+6299C>T) c.118C>T c.28-437C>T (n.28-437C>T) n.188-14421C>T n.763+736C>T n.160-14421C>T n.735+736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716803G>A | CA4696056 | EXTL3 | c.744G>A (p.Pro248=) c.-114-14420G>A (n.-114-14420G>A) n.1377G>A n.631+737G>A c.42+6300G>A (n.42+6300G>A) c.119G>A c.28-436G>A (n.28-436G>A) n.188-14420G>A n.763+737G>A n.160-14420G>A n.735+737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716803G>C | CA460189283 | EXTL3 | c.744G>C (p.Pro248=) c.-114-14420G>C (n.-114-14420G>C) n.1377G>C n.631+737G>C c.42+6300G>C (n.42+6300G>C) c.119G>C c.28-436G>C (n.28-436G>C) n.188-14420G>C n.763+737G>C n.160-14420G>C n.735+737G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716803G= | CA1773391289 | EXTL3 | c.744G= (p.Pro248=) c.-114-14420G= (n.-114-14420G=) n.1377G= n.631+737G= c.42+6300G= (n.42+6300G=) c.119G= c.28-436G= (n.28-436G=) n.188-14420G= n.763+737G= n.160-14420G= n.735+737G= | |
8 | g.28716803G>T | CA460189285 | EXTL3 | c.744G>T (p.Pro248=) c.-114-14420G>T (n.-114-14420G>T) n.1377G>T n.631+737G>T c.42+6300G>T (n.42+6300G>T) c.119G>T c.28-436G>T (n.28-436G>T) n.188-14420G>T n.763+737G>T n.160-14420G>T n.735+737G>T | |
8 | g.28716807_28716809dup | CA2686745420 | EXTL3 | c.748_750dup (p.Val250_Leu251insVal) c.-114-14416_-114-14414dup (n.-114-14416_-114-14414dup) n.1381_1383dup n.631+741_631+743dup c.42+6304_42+6306dup (n.42+6304_42+6306dup) c.123_125dup c.28-432_28-430dup (n.28-432_28-430dup) n.188-14416_188-14414dup n.763+741_763+743dup n.160-14416_160-14414dup n.735+741_735+743dup | gnomAD v4 |
8 | g.28716804G>A | CA370857286 | EXTL3 | c.745G>A (p.Val249Met) c.-114-14419G>A (n.-114-14419G>A) n.1378G>A n.631+738G>A c.42+6301G>A (n.42+6301G>A) c.120G>A c.28-435G>A (n.28-435G>A) n.188-14419G>A n.763+738G>A n.160-14419G>A n.735+738G>A | |
8 | g.28716804G>C | CA370857288 | EXTL3 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.-114-14419G>C (n.-114-14419G>C) n.1378G>C n.631+738G>C c.42+6301G>C (n.42+6301G>C) c.120G>C c.28-435G>C (n.28-435G>C) n.188-14419G>C n.763+738G>C n.160-14419G>C n.735+738G>C | |
8 | g.28716804G>T | CA370857289 | EXTL3 | c.745G>T (p.Val249Leu) c.-114-14419G>T (n.-114-14419G>T) n.1378G>T n.631+738G>T c.42+6301G>T (n.42+6301G>T) c.120G>T c.28-435G>T (n.28-435G>T) n.188-14419G>T n.763+738G>T n.160-14419G>T n.735+738G>T | |
8 | g.28716805T>A | CA370857292 | EXTL3 | c.746T>A (p.Val249Glu) c.-114-14418T>A (n.-114-14418T>A) n.1379T>A n.631+739T>A c.42+6302T>A (n.42+6302T>A) c.121T>A c.28-434T>A (n.28-434T>A) n.188-14418T>A n.763+739T>A n.160-14418T>A n.735+739T>A | |
8 | g.28716805T>C | CA370857294 | EXTL3 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.-114-14418T>C (n.-114-14418T>C) n.1379T>C n.631+739T>C c.42+6302T>C (n.42+6302T>C) c.121T>C c.28-434T>C (n.28-434T>C) n.188-14418T>C n.763+739T>C n.160-14418T>C n.735+739T>C | |
8 | g.28716805T>G | CA370857296 | EXTL3 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.-114-14418T>G (n.-114-14418T>G) n.1379T>G n.631+739T>G c.42+6302T>G (n.42+6302T>G) c.121T>G c.28-434T>G (n.28-434T>G) n.188-14418T>G n.763+739T>G n.160-14418T>G n.735+739T>G | |
8 | g.28716806G>A | CA460189287 | EXTL3 | c.747G>A (p.Val249=) c.-114-14417G>A (n.-114-14417G>A) n.1380G>A n.631+740G>A c.42+6303G>A (n.42+6303G>A) c.122G>A c.28-433G>A (n.28-433G>A) n.188-14417G>A n.763+740G>A n.160-14417G>A n.735+740G>A | |
8 | g.28716806G>C | CA460189289 | EXTL3 | c.747G>C (p.Val249=) c.-114-14417G>C (n.-114-14417G>C) n.1380G>C n.631+740G>C c.42+6303G>C (n.42+6303G>C) c.122G>C c.28-433G>C (n.28-433G>C) n.188-14417G>C n.763+740G>C n.160-14417G>C n.735+740G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716806G= | CA1773391292 | EXTL3 | c.747G= (p.Val249=) c.-114-14417G= (n.-114-14417G=) n.1380G= n.631+740G= c.42+6303G= (n.42+6303G=) c.122G= c.28-433G= (n.28-433G=) n.188-14417G= n.763+740G= n.160-14417G= n.735+740G= | |
8 | g.28716806G>T | CA460189290 | EXTL3 | c.747G>T (p.Val249=) c.-114-14417G>T (n.-114-14417G>T) n.1380G>T n.631+740G>T c.42+6303G>T (n.42+6303G>T) c.122G>T c.28-433G>T (n.28-433G>T) n.188-14417G>T n.763+740G>T n.160-14417G>T n.735+740G>T | |
8 | g.28716807G>A | CA370857301 | EXTL3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.-114-14416G>A (n.-114-14416G>A) n.1381G>A n.631+741G>A c.42+6304G>A (n.42+6304G>A) c.123G>A c.28-432G>A (n.28-432G>A) n.188-14416G>A n.763+741G>A n.160-14416G>A n.735+741G>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716807G>C | CA370857298 | EXTL3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.-114-14416G>C (n.-114-14416G>C) n.1381G>C n.631+741G>C c.42+6304G>C (n.42+6304G>C) c.123G>C c.28-432G>C (n.28-432G>C) n.188-14416G>C n.763+741G>C n.160-14416G>C n.735+741G>C | |
8 | g.28716807G>T | CA370857300 | EXTL3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.-114-14416G>T (n.-114-14416G>T) n.1381G>T n.631+741G>T c.42+6304G>T (n.42+6304G>T) c.123G>T c.28-432G>T (n.28-432G>T) n.188-14416G>T n.763+741G>T n.160-14416G>T n.735+741G>T | |
8 | g.28716808T>A | CA370857303 | EXTL3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.-114-14415T>A (n.-114-14415T>A) n.1382T>A n.631+742T>A c.42+6305T>A (n.42+6305T>A) c.124T>A c.28-431T>A (n.28-431T>A) n.188-14415T>A n.763+742T>A n.160-14415T>A n.735+742T>A | |
8 | g.28716808T>C | CA370857305 | EXTL3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.-114-14415T>C (n.-114-14415T>C) n.1382T>C n.631+742T>C c.42+6305T>C (n.42+6305T>C) c.124T>C c.28-431T>C (n.28-431T>C) n.188-14415T>C n.763+742T>C n.160-14415T>C n.735+742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716808T>G | CA370857306 | EXTL3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.-114-14415T>G (n.-114-14415T>G) n.1382T>G n.631+742T>G c.42+6305T>G (n.42+6305T>G) c.124T>G c.28-431T>G (n.28-431T>G) n.188-14415T>G n.763+742T>G n.160-14415T>G n.735+742T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716808T= | CA1773391298 | EXTL3 | c.749T= (p.Val250=) c.-114-14415T= (n.-114-14415T=) n.1382T= n.631+742T= c.42+6305T= (n.42+6305T=) c.124T= c.28-431T= (n.28-431T=) n.188-14415T= n.763+742T= n.160-14415T= n.735+742T= | |
8 | g.28716809G>A | CA460189296 | EXTL3 | c.750G>A (p.Val250=) c.-114-14414G>A (n.-114-14414G>A) n.1383G>A n.631+743G>A c.42+6306G>A (n.42+6306G>A) c.125G>A c.28-430G>A (n.28-430G>A) n.188-14414G>A n.763+743G>A n.160-14414G>A n.735+743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716809G>C | CA460189297 | EXTL3 | c.750G>C (p.Val250=) c.-114-14414G>C (n.-114-14414G>C) n.1383G>C n.631+743G>C c.42+6306G>C (n.42+6306G>C) c.125G>C c.28-430G>C (n.28-430G>C) n.188-14414G>C n.763+743G>C n.160-14414G>C n.735+743G>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716809G= | CA1773391306 | EXTL3 | c.750G= (p.Val250=) c.-114-14414G= (n.-114-14414G=) n.1383G= n.631+743G= c.42+6306G= (n.42+6306G=) c.125G= c.28-430G= (n.28-430G=) n.188-14414G= n.763+743G= n.160-14414G= n.735+743G= | |
8 | g.28716809G>T | CA460189298 | EXTL3 | c.750G>T (p.Val250=) c.-114-14414G>T (n.-114-14414G>T) n.1383G>T n.631+743G>T c.42+6306G>T (n.42+6306G>T) c.125G>T c.28-430G>T (n.28-430G>T) n.188-14414G>T n.763+743G>T n.160-14414G>T n.735+743G>T | |
8 | g.28716810C>A | CA370857309 | EXTL3 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.-114-14413C>A (n.-114-14413C>A) n.1384C>A n.631+744C>A c.42+6307C>A (n.42+6307C>A) c.126C>A c.28-429C>A (n.28-429C>A) n.188-14413C>A n.763+744C>A n.160-14413C>A n.735+744C>A | |
8 | g.28716810C= | CA1773391314 | EXTL3 | c.751C= (p.Leu251=) c.-114-14413C= (n.-114-14413C=) n.1384C= n.631+744C= c.42+6307C= (n.42+6307C=) c.126C= c.28-429C= (n.28-429C=) n.188-14413C= n.763+744C= n.160-14413C= n.735+744C= | |
8 | g.28716810C>G | CA370857311 | EXTL3 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.-114-14413C>G (n.-114-14413C>G) n.1384C>G n.631+744C>G c.42+6307C>G (n.42+6307C>G) c.126C>G c.28-429C>G (n.28-429C>G) n.188-14413C>G n.763+744C>G n.160-14413C>G n.735+744C>G | |
8 | g.28716810C>T | CA4696057 | EXTL3 | c.751C>T (p.Leu251=) c.-114-14413C>T (n.-114-14413C>T) n.1384C>T n.631+744C>T c.42+6307C>T (n.42+6307C>T) c.126C>T c.28-429C>T (n.28-429C>T) n.188-14413C>T n.763+744C>T n.160-14413C>T n.735+744C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>A | CA370857314 | EXTL3 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.-114-14412T>A (n.-114-14412T>A) n.1385T>A n.631+745T>A c.42+6308T>A (n.42+6308T>A) c.127T>A c.28-428T>A (n.28-428T>A) n.188-14412T>A n.763+745T>A n.160-14412T>A n.735+745T>A | |
8 | g.28716811T>C | CA4696058 | EXTL3 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.-114-14412T>C (n.-114-14412T>C) n.1385T>C n.631+745T>C c.42+6308T>C (n.42+6308T>C) c.127T>C c.28-428T>C (n.28-428T>C) n.188-14412T>C n.763+745T>C n.160-14412T>C n.735+745T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716811T>G | CA370857316 | EXTL3 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.-114-14412T>G (n.-114-14412T>G) n.1385T>G n.631+745T>G c.42+6308T>G (n.42+6308T>G) c.127T>G c.28-428T>G (n.28-428T>G) n.188-14412T>G n.763+745T>G n.160-14412T>G n.735+745T>G | |
8 | g.28716811T= | CA1773391332 | EXTL3 | c.752T= (p.Leu251=) c.-114-14412T= (n.-114-14412T=) n.1385T= n.631+745T= c.42+6308T= (n.42+6308T=) c.127T= c.28-428T= (n.28-428T=) n.188-14412T= n.763+745T= n.160-14412T= n.735+745T= | |
8 | g.28716812G>A | CA460189308 | EXTL3 | c.753G>A (p.Leu251=) c.-114-14411G>A (n.-114-14411G>A) n.1386G>A n.631+746G>A c.42+6309G>A (n.42+6309G>A) c.128G>A c.28-427G>A (n.28-427G>A) n.188-14411G>A n.763+746G>A n.160-14411G>A n.735+746G>A | |
8 | g.28716812G>C | CA460189309 | EXTL3 | c.753G>C (p.Leu251=) c.-114-14411G>C (n.-114-14411G>C) n.1386G>C n.631+746G>C c.42+6309G>C (n.42+6309G>C) c.128G>C c.28-427G>C (n.28-427G>C) n.188-14411G>C n.763+746G>C n.160-14411G>C n.735+746G>C | |
8 | g.28716812G>T | CA460189310 | EXTL3 | c.753G>T (p.Leu251=) c.-114-14411G>T (n.-114-14411G>T) n.1386G>T n.631+746G>T c.42+6309G>T (n.42+6309G>T) c.128G>T c.28-427G>T (n.28-427G>T) n.188-14411G>T n.763+746G>T n.160-14411G>T n.735+746G>T | |
8 | g.28716813C>A | CA460189311 | EXTL3 | c.754C>A (p.Arg252=) c.-114-14410C>A (n.-114-14410C>A) n.1387C>A n.631+747C>A c.42+6310C>A (n.42+6310C>A) c.129C>A c.28-426C>A (n.28-426C>A) n.188-14410C>A n.763+747C>A n.160-14410C>A n.735+747C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.28716813C= | CA1773391334 | EXTL3 | c.754C= (p.Arg252=) c.-114-14410C= (n.-114-14410C=) n.1387C= n.631+747C= c.42+6310C= (n.42+6310C=) c.129C= c.28-426C= (n.28-426C=) n.188-14410C= n.763+747C= n.160-14410C= n.735+747C= | |
8 | g.28716813C>G | CA370857319 | EXTL3 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.-114-14410C>G (n.-114-14410C>G) n.1387C>G n.631+747C>G c.42+6310C>G (n.42+6310C>G) c.129C>G c.28-426C>G (n.28-426C>G) n.188-14410C>G n.763+747C>G n.160-14410C>G n.735+747C>G | |
8 | g.28716813C>T | CA4696059 | EXTL3 | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.-114-14410C>T (n.-114-14410C>T) n.1387C>T n.631+747C>T c.42+6310C>T (n.42+6310C>T) c.129C>T c.28-426C>T (n.28-426C>T) n.188-14410C>T n.763+747C>T n.160-14410C>T n.735+747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716814G>A | CA4696060 | EXTL3 | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.-114-14409G>A (n.-114-14409G>A) n.1388G>A n.631+748G>A c.42+6311G>A (n.42+6311G>A) c.130G>A c.28-425G>A (n.28-425G>A) n.188-14409G>A n.763+748G>A n.160-14409G>A n.735+748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716814G>C | CA370857324 | EXTL3 | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.-114-14409G>C (n.-114-14409G>C) n.1388G>C n.631+748G>C c.42+6311G>C (n.42+6311G>C) c.130G>C c.28-425G>C (n.28-425G>C) n.188-14409G>C n.763+748G>C n.160-14409G>C n.735+748G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.28716814G= | CA1773391340 | EXTL3 | c.755G= (p.Arg252=) c.-114-14409G= (n.-114-14409G=) n.1388G= n.631+748G= c.42+6311G= (n.42+6311G=) c.130G= c.28-425G= (n.28-425G=) n.188-14409G= n.763+748G= n.160-14409G= n.735+748G= | |
8 | g.28716814G>T | CA370857322 | EXTL3 | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.-114-14409G>T (n.-114-14409G>T) n.1388G>T n.631+748G>T c.42+6311G>T (n.42+6311G>T) c.130G>T c.28-425G>T (n.28-425G>T) n.188-14409G>T n.763+748G>T n.160-14409G>T n.735+748G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716815G>A | CA460189312 | EXTL3 | c.756G>A (p.Arg252=) c.-114-14408G>A (n.-114-14408G>A) n.1389G>A n.631+749G>A c.42+6312G>A (n.42+6312G>A) c.131G>A c.28-424G>A (n.28-424G>A) n.188-14408G>A n.763+749G>A n.160-14408G>A n.735+749G>A | |
8 | g.28716815G>C | CA460189313 | EXTL3 | c.756G>C (p.Arg252=) c.-114-14408G>C (n.-114-14408G>C) n.1389G>C n.631+749G>C c.42+6312G>C (n.42+6312G>C) c.131G>C c.28-424G>C (n.28-424G>C) n.188-14408G>C n.763+749G>C n.160-14408G>C n.735+749G>C | |
8 | g.28716815G>T | CA460189315 | EXTL3 | c.756G>T (p.Arg252=) c.-114-14408G>T (n.-114-14408G>T) n.1389G>T n.631+749G>T c.42+6312G>T (n.42+6312G>T) c.131G>T c.28-424G>T (n.28-424G>T) n.188-14408G>T n.763+749G>T n.160-14408G>T n.735+749G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>A | CA370857327 | EXTL3 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.-114-14407C>A (n.-114-14407C>A) n.1390C>A n.631+750C>A c.42+6313C>A (n.42+6313C>A) c.132C>A c.28-423C>A (n.28-423C>A) n.188-14407C>A n.763+750C>A n.160-14407C>A n.735+750C>A | |
8 | g.28716816C= | CA1773391348 | EXTL3 | c.757C= (p.Pro253=) c.-114-14407C= (n.-114-14407C=) n.1390C= n.631+750C= c.42+6313C= (n.42+6313C=) c.132C= c.28-423C= (n.28-423C=) n.188-14407C= n.763+750C= n.160-14407C= n.735+750C= | |
8 | g.28716816C>G | CA370857330 | EXTL3 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.-114-14407C>G (n.-114-14407C>G) n.1390C>G n.631+750C>G c.42+6313C>G (n.42+6313C>G) c.132C>G c.28-423C>G (n.28-423C>G) n.188-14407C>G n.763+750C>G n.160-14407C>G n.735+750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716816C>T | CA174386146 | EXTL3 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.-114-14407C>T (n.-114-14407C>T) n.1390C>T n.631+750C>T c.42+6313C>T (n.42+6313C>T) c.132C>T c.28-423C>T (n.28-423C>T) n.188-14407C>T n.763+750C>T n.160-14407C>T n.735+750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716817C>A | CA370857332 | EXTL3 | c.758C>A (p.Pro253His) c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A) n.1391C>A n.631+751C>A c.42+6314C>A (n.42+6314C>A) c.133C>A c.28-422C>A (n.28-422C>A) n.188-14406C>A n.763+751C>A n.160-14406C>A n.735+751C>A | |
8 | g.28716817C= | CA1773391355 | EXTL3 | c.758C= (p.Pro253=) c.-114-14406C= (n.-114-14406C=) n.1391C= n.631+751C= c.42+6314C= (n.42+6314C=) c.133C= c.28-422C= (n.28-422C=) n.188-14406C= n.763+751C= n.160-14406C= n.735+751C= | |
8 | g.28716817C>G | CA370857334 | EXTL3 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G) n.1391C>G n.631+751C>G c.42+6314C>G (n.42+6314C>G) c.133C>G c.28-422C>G (n.28-422C>G) n.188-14406C>G n.763+751C>G n.160-14406C>G n.735+751C>G | |
8 | g.28716817C>T | CA370857336 | EXTL3 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.-114-14406C>T (n.-114-14406C>T) n.1391C>T n.631+751C>T c.42+6314C>T (n.42+6314C>T) c.133C>T c.28-422C>T (n.28-422C>T) n.188-14406C>T n.763+751C>T n.160-14406C>T n.735+751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716818T>A | CA460189323 | EXTL3 | c.759T>A (p.Pro253=) c.-114-14405T>A (n.-114-14405T>A) n.1392T>A n.631+752T>A c.42+6315T>A (n.42+6315T>A) c.134T>A c.28-421T>A (n.28-421T>A) n.188-14405T>A n.763+752T>A n.160-14405T>A n.735+752T>A | |
8 | g.28716818T>C | CA460189324 | EXTL3 | c.759T>C (p.Pro253=) c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C) n.1392T>C n.631+752T>C c.42+6315T>C (n.42+6315T>C) c.134T>C c.28-421T>C (n.28-421T>C) n.188-14405T>C n.763+752T>C n.160-14405T>C n.735+752T>C | |
8 | g.28716818T>G | CA460189325 | EXTL3 | c.759T>G (p.Pro253=) c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G) n.1392T>G n.631+752T>G c.42+6315T>G (n.42+6315T>G) c.134T>G c.28-421T>G (n.28-421T>G) n.188-14405T>G n.763+752T>G n.160-14405T>G n.735+752T>G | |
8 | g.28716819G>A | CA370857338 | EXTL3 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A) n.1393G>A n.631+753G>A c.42+6316G>A (n.42+6316G>A) c.135G>A c.28-420G>A (n.28-420G>A) n.188-14404G>A n.763+753G>A n.160-14404G>A n.735+753G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.28716819G>C | CA370857340 | EXTL3 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C) n.1393G>C n.631+753G>C c.42+6316G>C (n.42+6316G>C) c.135G>C c.28-420G>C (n.28-420G>C) n.188-14404G>C n.763+753G>C n.160-14404G>C n.735+753G>C | |
8 | g.28716819G= | CA1773391359 | EXTL3 | c.760G= (p.Ala254=) c.-114-14404G= (n.-114-14404G=) n.1393G= n.631+753G= c.42+6316G= (n.42+6316G=) c.135G= c.28-420G= (n.28-420G=) n.188-14404G= n.763+753G= n.160-14404G= n.735+753G= | |
8 | g.28716819G>T | CA370857341 | EXTL3 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T) n.1393G>T n.631+753G>T c.42+6316G>T (n.42+6316G>T) c.135G>T c.28-420G>T (n.28-420G>T) n.188-14404G>T n.763+753G>T n.160-14404G>T n.735+753G>T | |
8 | g.28716820C>A | CA370857343 | EXTL3 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A) n.1394C>A n.631+754C>A c.42+6317C>A (n.42+6317C>A) c.136C>A c.28-419C>A (n.28-419C>A) n.188-14403C>A n.763+754C>A n.160-14403C>A n.735+754C>A | |
8 | g.28716820C>G | CA370857345 | EXTL3 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G) n.1394C>G n.631+754C>G c.42+6317C>G (n.42+6317C>G) c.136C>G c.28-419C>G (n.28-419C>G) n.188-14403C>G n.763+754C>G n.160-14403C>G n.735+754C>G | |
8 | g.28716820C>T | CA370857346 | EXTL3 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T) n.1394C>T n.631+754C>T c.42+6317C>T (n.42+6317C>T) c.136C>T c.28-419C>T (n.28-419C>T) n.188-14403C>T n.763+754C>T n.160-14403C>T n.735+754C>T | |
8 | g.28716821T>A | CA460189329 | EXTL3 | c.762T>A (p.Ala254=) c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A) n.1395T>A n.631+755T>A c.42+6318T>A (n.42+6318T>A) c.137T>A c.28-418T>A (n.28-418T>A) n.188-14402T>A n.763+755T>A n.160-14402T>A n.735+755T>A | |
8 | g.28716821T>C | CA460189330 | EXTL3 | c.762T>C (p.Ala254=) c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C) n.1395T>C n.631+755T>C c.42+6318T>C (n.42+6318T>C) c.137T>C c.28-418T>C (n.28-418T>C) n.188-14402T>C n.763+755T>C n.160-14402T>C n.735+755T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716821T>G | CA460189332 | EXTL3 | c.762T>G (p.Ala254=) c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G) n.1395T>G n.631+755T>G c.42+6318T>G (n.42+6318T>G) c.137T>G c.28-418T>G (n.28-418T>G) n.188-14402T>G n.763+755T>G n.160-14402T>G n.735+755T>G | |
8 | g.28716822G>A | CA370857349 | EXTL3 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A) n.1396G>A n.631+756G>A c.42+6319G>A (n.42+6319G>A) c.138G>A c.28-417G>A (n.28-417G>A) n.188-14401G>A n.763+756G>A n.160-14401G>A n.735+756G>A | |
8 | g.28716822G>C | CA370857351 | EXTL3 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C) n.1396G>C n.631+756G>C c.42+6319G>C (n.42+6319G>C) c.138G>C c.28-417G>C (n.28-417G>C) n.188-14401G>C n.763+756G>C n.160-14401G>C n.735+756G>C | |
8 | g.28716822G>T | CA370857352 | EXTL3 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T) n.1396G>T n.631+756G>T c.42+6319G>T (n.42+6319G>T) c.138G>T c.28-417G>T (n.28-417G>T) n.188-14401G>T n.763+756G>T n.160-14401G>T n.735+756G>T | |
8 | g.28716823A= | CA1773391365 | EXTL3 | c.764A= (p.Glu255=) c.-114-14400A= (n.-114-14400A=) n.1397A= n.631+757A= c.42+6320A= (n.42+6320A=) c.139A= c.28-416A= (n.28-416A=) n.188-14400A= n.763+757A= n.160-14400A= n.735+757A= | |
8 | g.28716823A>C | CA370857354 | EXTL3 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C) n.1397A>C n.631+757A>C c.42+6320A>C (n.42+6320A>C) c.139A>C c.28-416A>C (n.28-416A>C) n.188-14400A>C n.763+757A>C n.160-14400A>C n.735+757A>C | |
8 | g.28716823A>G | CA370857359 | EXTL3 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G) n.1397A>G n.631+757A>G c.42+6320A>G (n.42+6320A>G) c.139A>G c.28-416A>G (n.28-416A>G) n.188-14400A>G n.763+757A>G n.160-14400A>G n.735+757A>G | dbSNP |
8 | g.28716823A>T | CA370857356 | EXTL3 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T) n.1397A>T n.631+757A>T c.42+6320A>T (n.42+6320A>T) c.139A>T c.28-416A>T (n.28-416A>T) n.188-14400A>T n.763+757A>T n.160-14400A>T n.735+757A>T | |
8 | g.28716824G>A | CA460189342 | EXTL3 | c.765G>A (p.Glu255=) c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A) n.1398G>A n.631+758G>A c.42+6321G>A (n.42+6321G>A) c.140G>A c.28-415G>A (n.28-415G>A) n.188-14399G>A n.763+758G>A n.160-14399G>A n.735+758G>A | |
8 | g.28716824G>C | CA370857361 | EXTL3 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C) n.1398G>C n.631+758G>C c.42+6321G>C (n.42+6321G>C) c.140G>C c.28-415G>C (n.28-415G>C) n.188-14399G>C n.763+758G>C n.160-14399G>C n.735+758G>C | |
8 | g.28716824G>T | CA370857362 | EXTL3 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T) n.1398G>T n.631+758G>T c.42+6321G>T (n.42+6321G>T) c.140G>T c.28-415G>T (n.28-415G>T) n.188-14399G>T n.763+758G>T n.160-14399G>T n.735+758G>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716825C>A | CA370857364 | EXTL3 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A) n.1399C>A n.631+759C>A c.42+6322C>A (n.42+6322C>A) c.141C>A c.28-414C>A (n.28-414C>A) n.188-14398C>A n.763+759C>A n.160-14398C>A n.735+759C>A | |
8 | g.28716825C>G | CA370857366 | EXTL3 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G) n.1399C>G n.631+759C>G c.42+6322C>G (n.42+6322C>G) c.141C>G c.28-414C>G (n.28-414C>G) n.188-14398C>G n.763+759C>G n.160-14398C>G n.735+759C>G | |
8 | g.28716825C>T | CA460189343 | EXTL3 | c.766C>T (p.Leu256=) c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T) n.1399C>T n.631+759C>T c.42+6322C>T (n.42+6322C>T) c.141C>T c.28-414C>T (n.28-414C>T) n.188-14398C>T n.763+759C>T n.160-14398C>T n.735+759C>T | gnomAD v4 |
8 | g.28716826T>A | CA370857368 | EXTL3 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A) n.1400T>A n.631+760T>A c.42+6323T>A (n.42+6323T>A) c.142T>A c.28-413T>A (n.28-413T>A) n.188-14397T>A n.763+760T>A n.160-14397T>A n.735+760T>A | |
8 | g.28716826T>C | CA370857370 | EXTL3 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C) n.1400T>C n.631+760T>C c.42+6323T>C (n.42+6323T>C) c.142T>C c.28-413T>C (n.28-413T>C) n.188-14397T>C n.763+760T>C n.160-14397T>C n.735+760T>C | |
8 | g.28716826T>G | CA370857372 | EXTL3 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G) n.1400T>G n.631+760T>G c.42+6323T>G (n.42+6323T>G) c.142T>G c.28-413T>G (n.28-413T>G) n.188-14397T>G n.763+760T>G n.160-14397T>G n.735+760T>G |