Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716696T>ACA370856852EXTL3c.637T>A (p.Leu213Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.28716699G>CCA370856868EXTL3c.640G>C (p.Val214Leu)
c.-114-14524G>C (n.-114-14524G>C)
n.1273G>C
n.631+633G>C
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c.15G>C
c.28-540G>C (n.28-540G>C)
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8g.28716699G>TCA370856866EXTL3c.640G>T (p.Val214Phe)
c.-114-14524G>T (n.-114-14524G>T)
n.1273G>T
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c.15G>T
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8g.28716700T>ACA370856871EXTL3c.641T>A (p.Val214Asp)
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c.16T>A
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n.160-14523T>A
n.735+634T>A
8g.28716700T>CCA370856873EXTL3c.641T>C (p.Val214Ala)
c.-114-14523T>C (n.-114-14523T>C)
n.1274T>C
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c.16T>C
c.28-539T>C (n.28-539T>C)
n.188-14523T>C
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n.160-14523T>C
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8g.28716700T>GCA370856875EXTL3c.641T>G (p.Val214Gly)
c.-114-14523T>G (n.-114-14523T>G)
n.1274T>G
n.631+634T>G
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c.16T>G
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8g.28716701C>ACA460190044EXTL3c.642C>A (p.Val214=)
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c.17C>A
c.28-538C>A (n.28-538C>A)
n.188-14522C>A
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n.160-14522C>A
n.735+635C>A
8g.28716701C>GCA460190045EXTL3c.642C>G (p.Val214=)
c.-114-14522C>G (n.-114-14522C>G)
n.1275C>G
n.631+635C>G
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c.17C>G
c.28-538C>G (n.28-538C>G)
n.188-14522C>G
n.763+635C>G
n.160-14522C>G
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8g.28716701C>TCA460190046EXTL3c.642C>T (p.Val214=)
c.-114-14522C>T (n.-114-14522C>T)
n.1275C>T
n.631+635C>T
c.42+6198C>T (n.42+6198C>T)
c.17C>T
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n.188-14522C>T
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8g.28716702A>CCA370856876EXTL3c.643A>C (p.Lys215Gln)
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n.1276A>C
n.631+636A>C
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c.18A>C
c.28-537A>C (n.28-537A>C)
n.188-14521A>C
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n.160-14521A>C
n.735+636A>C
8g.28716702A>GCA370856877EXTL3c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.-114-14521A>G (n.-114-14521A>G)
n.1276A>G
n.631+636A>G
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c.18A>G
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n.188-14521A>G
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n.735+636A>G
8g.28716702A>TCA370856878EXTL3c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.-114-14521A>T (n.-114-14521A>T)
n.1276A>T
n.631+636A>T
c.42+6199A>T (n.42+6199A>T)
c.18A>T
c.28-537A>T (n.28-537A>T)
n.188-14521A>T
n.763+636A>T
n.160-14521A>T
n.735+636A>T
8g.28716703A>CCA370856879EXTL3c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.-114-14520A>C (n.-114-14520A>C)
n.1277A>C
n.631+637A>C
c.42+6200A>C (n.42+6200A>C)
c.19A>C
c.28-536A>C (n.28-536A>C)
n.188-14520A>C
n.763+637A>C
n.160-14520A>C
n.735+637A>C
8g.28716703A>GCA370856880EXTL3c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.-114-14520A>G (n.-114-14520A>G)
n.1277A>G
n.631+637A>G
c.42+6200A>G (n.42+6200A>G)
c.19A>G
c.28-536A>G (n.28-536A>G)
n.188-14520A>G
n.763+637A>G
n.160-14520A>G
n.735+637A>G
8g.28716703A>TCA370856881EXTL3c.644A>T (p.Lys215Met)
c.-114-14520A>T (n.-114-14520A>T)
n.1277A>T
n.631+637A>T
c.42+6200A>T (n.42+6200A>T)
c.19A>T
c.28-536A>T (n.28-536A>T)
n.188-14520A>T
n.763+637A>T
n.160-14520A>T
n.735+637A>T
8g.28716704G>ACA460190056EXTL3c.645G>A (p.Lys215=)
c.-114-14519G>A (n.-114-14519G>A)
n.1278G>A
n.631+638G>A
c.42+6201G>A (n.42+6201G>A)
c.20G>A
c.28-535G>A (n.28-535G>A)
n.188-14519G>A
n.763+638G>A
n.160-14519G>A
n.735+638G>A
8g.28716704G>CCA370856883EXTL3c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.-114-14519G>C (n.-114-14519G>C)
n.1278G>C
n.631+638G>C
c.42+6201G>C (n.42+6201G>C)
c.20G>C
c.28-535G>C (n.28-535G>C)
n.188-14519G>C
n.763+638G>C
n.160-14519G>C
n.735+638G>C
8g.28716704G>TCA370856885EXTL3c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.-114-14519G>T (n.-114-14519G>T)
n.1278G>T
n.631+638G>T
c.42+6201G>T (n.42+6201G>T)
c.20G>T
c.28-535G>T (n.28-535G>T)
n.188-14519G>T
n.763+638G>T
n.160-14519G>T
n.735+638G>T
8g.28716705C>ACA370856889EXTL3c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.-114-14518C>A (n.-114-14518C>A)
n.1279C>A
n.631+639C>A
c.42+6202C>A (n.42+6202C>A)
c.21C>A
c.28-534C>A (n.28-534C>A)
n.188-14518C>A
n.763+639C>A
n.160-14518C>A
n.735+639C>A
8g.28716705C>GCA370856891EXTL3c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.-114-14518C>G (n.-114-14518C>G)
n.1279C>G
n.631+639C>G
c.42+6202C>G (n.42+6202C>G)
c.21C>G
c.28-534C>G (n.28-534C>G)
n.188-14518C>G
n.763+639C>G
n.160-14518C>G
n.735+639C>G
 gnomAD v4
8g.28716705C>TCA370856887EXTL3c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.-114-14518C>T (n.-114-14518C>T)
n.1279C>T
n.631+639C>T
c.42+6202C>T (n.42+6202C>T)
c.21C>T
c.28-534C>T (n.28-534C>T)
n.188-14518C>T
n.763+639C>T
n.160-14518C>T
n.735+639C>T
8g.28716706A>CCA370856897EXTL3c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.-114-14517A>C (n.-114-14517A>C)
n.1280A>C
n.631+640A>C
c.42+6203A>C (n.42+6203A>C)
c.22A>C
c.28-533A>C (n.28-533A>C)
n.188-14517A>C
n.763+640A>C
n.160-14517A>C
n.735+640A>C
8g.28716706A>GCA370856894EXTL3c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.-114-14517A>G (n.-114-14517A>G)
n.1280A>G
n.631+640A>G
c.42+6203A>G (n.42+6203A>G)
c.22A>G
c.28-533A>G (n.28-533A>G)
n.188-14517A>G
n.763+640A>G
n.160-14517A>G
n.735+640A>G
8g.28716706A>TCA370856896EXTL3c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.-114-14517A>T (n.-114-14517A>T)
n.1280A>T
n.631+640A>T
c.42+6203A>T (n.42+6203A>T)
c.22A>T
c.28-533A>T (n.28-533A>T)
n.188-14517A>T
n.763+640A>T
n.160-14517A>T
n.735+640A>T
8g.28716707G>ACA460190058EXTL3c.648G>A (p.Gln216=)
c.-114-14516G>A (n.-114-14516G>A)
n.1281G>A
n.631+641G>A
c.42+6204G>A (n.42+6204G>A)
c.23G>A
c.28-532G>A (n.28-532G>A)
n.188-14516G>A
n.763+641G>A
n.160-14516G>A
n.735+641G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716707G>CCA370856900EXTL3c.648G>C (p.Gln216His)
c.-114-14516G>C (n.-114-14516G>C)
n.1281G>C
n.631+641G>C
c.42+6204G>C (n.42+6204G>C)
c.23G>C
c.28-532G>C (n.28-532G>C)
n.188-14516G>C
n.763+641G>C
n.160-14516G>C
n.735+641G>C
8g.28716707G=CA1773391115EXTL3c.648G= (p.Gln216=)
c.-114-14516G= (n.-114-14516G=)
n.1281G=
n.631+641G=
c.42+6204G= (n.42+6204G=)
c.23G=
c.28-532G= (n.28-532G=)
n.188-14516G=
n.763+641G=
n.160-14516G=
n.735+641G=
8g.28716707G>TCA370856902EXTL3c.648G>T (p.Gln216His)
c.-114-14516G>T (n.-114-14516G>T)
n.1281G>T
n.631+641G>T
c.42+6204G>T (n.42+6204G>T)
c.23G>T
c.28-532G>T (n.28-532G>T)
n.188-14516G>T
n.763+641G>T
n.160-14516G>T
n.735+641G>T
8g.28716708G>ACA370856904EXTL3c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-114-14515G>A (n.-114-14515G>A)
n.1282G>A
n.631+642G>A
c.42+6205G>A (n.42+6205G>A)
c.24G>A
c.28-531G>A (n.28-531G>A)
n.188-14515G>A
n.763+642G>A
n.160-14515G>A
n.735+642G>A
8g.28716708G>CCA370856906EXTL3c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-114-14515G>C (n.-114-14515G>C)
n.1282G>C
n.631+642G>C
c.42+6205G>C (n.42+6205G>C)
c.24G>C
c.28-531G>C (n.28-531G>C)
n.188-14515G>C
n.763+642G>C
n.160-14515G>C
n.735+642G>C
8g.28716708G>TCA370856908EXTL3c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-114-14515G>T (n.-114-14515G>T)
n.1282G>T
n.631+642G>T
c.42+6205G>T (n.42+6205G>T)
c.24G>T
c.28-531G>T (n.28-531G>T)
n.188-14515G>T
n.763+642G>T
n.160-14515G>T
n.735+642G>T
8g.28716709C>ACA370856910EXTL3c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-114-14514C>A (n.-114-14514C>A)
n.1283C>A
n.631+643C>A
c.42+6206C>A (n.42+6206C>A)
c.25C>A
c.28-530C>A (n.28-530C>A)
n.188-14514C>A
n.763+643C>A
n.160-14514C>A
n.735+643C>A
8g.28716709C>GCA370856911EXTL3c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.-114-14514C>G (n.-114-14514C>G)
n.1283C>G
n.631+643C>G
c.42+6206C>G (n.42+6206C>G)
c.25C>G
c.28-530C>G (n.28-530C>G)
n.188-14514C>G
n.763+643C>G
n.160-14514C>G
n.735+643C>G
8g.28716709C>TCA370856913EXTL3c.650C>T (p.Ala217Val)
c.-114-14514C>T (n.-114-14514C>T)
n.1283C>T
n.631+643C>T
c.42+6206C>T (n.42+6206C>T)
c.25C>T
c.28-530C>T (n.28-530C>T)
n.188-14514C>T
n.763+643C>T
n.160-14514C>T
n.735+643C>T
8g.28716710T>ACA460190066EXTL3c.651T>A (p.Ala217=)
c.-114-14513T>A (n.-114-14513T>A)
n.1284T>A
n.631+644T>A
c.42+6207T>A (n.42+6207T>A)
c.26T>A
c.28-529T>A (n.28-529T>A)
n.188-14513T>A
n.763+644T>A
n.160-14513T>A
n.735+644T>A
8g.28716710T>CCA460190064EXTL3c.651T>C (p.Ala217=)
c.-114-14513T>C (n.-114-14513T>C)
n.1284T>C
n.631+644T>C
c.42+6207T>C (n.42+6207T>C)
c.26T>C
c.28-529T>C (n.28-529T>C)
n.188-14513T>C
n.763+644T>C
n.160-14513T>C
n.735+644T>C
8g.28716710T>GCA460190069EXTL3c.651T>G (p.Ala217=)
c.-114-14513T>G (n.-114-14513T>G)
n.1284T>G
n.631+644T>G
c.42+6207T>G (n.42+6207T>G)
c.26T>G
c.28-529T>G (n.28-529T>G)
n.188-14513T>G
n.763+644T>G
n.160-14513T>G
n.735+644T>G
8g.28716711T>ACA370856915EXTL3c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.-114-14512T>A (n.-114-14512T>A)
n.1285T>A
n.631+645T>A
c.42+6208T>A (n.42+6208T>A)
c.27T>A
c.28-528T>A (n.28-528T>A)
n.188-14512T>A
n.763+645T>A
n.160-14512T>A
n.735+645T>A
8g.28716711T>CCA370856916EXTL3c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.-114-14512T>C (n.-114-14512T>C)
n.1285T>C
n.631+645T>C
c.42+6208T>C (n.42+6208T>C)
c.27T>C
c.28-528T>C (n.28-528T>C)
n.188-14512T>C
n.763+645T>C
n.160-14512T>C
n.735+645T>C
8g.28716711T>GCA370856917EXTL3c.652T>G (p.Phe218Val)
c.-114-14512T>G (n.-114-14512T>G)
n.1285T>G
n.631+645T>G
c.42+6208T>G (n.42+6208T>G)
c.27T>G
c.28-528T>G (n.28-528T>G)
n.188-14512T>G
n.763+645T>G
n.160-14512T>G
n.735+645T>G
8g.28716712T>ACA370856919EXTL3c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.-114-14511T>A (n.-114-14511T>A)
n.1286T>A
n.631+646T>A
c.42+6209T>A (n.42+6209T>A)
c.28T>A
c.28-527T>A (n.28-527T>A)
n.188-14511T>A
n.763+646T>A
n.160-14511T>A
n.735+646T>A
8g.28716712T>CCA370856923EXTL3c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.-114-14511T>C (n.-114-14511T>C)
n.1286T>C
n.631+646T>C
c.42+6209T>C (n.42+6209T>C)
c.28T>C
c.28-527T>C (n.28-527T>C)
n.188-14511T>C
n.763+646T>C
n.160-14511T>C
n.735+646T>C
8g.28716712T>GCA370856921EXTL3c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.-114-14511T>G (n.-114-14511T>G)
n.1286T>G
n.631+646T>G
c.42+6209T>G (n.42+6209T>G)
c.28T>G
c.28-527T>G (n.28-527T>G)
n.188-14511T>G
n.763+646T>G
n.160-14511T>G
n.735+646T>G
8g.28716713T>ACA370856925EXTL3c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.-114-14510T>A (n.-114-14510T>A)
n.1287T>A
n.631+647T>A
c.42+6210T>A (n.42+6210T>A)
c.29T>A
c.28-526T>A (n.28-526T>A)
n.188-14510T>A
n.763+647T>A
n.160-14510T>A
n.735+647T>A
8g.28716713T>CCA460190072EXTL3c.654T>C (p.Phe218=)
c.-114-14510T>C (n.-114-14510T>C)
n.1287T>C
n.631+647T>C
c.42+6210T>C (n.42+6210T>C)
c.29T>C
c.28-526T>C (n.28-526T>C)
n.188-14510T>C
n.763+647T>C
n.160-14510T>C
n.735+647T>C
8g.28716713T>GCA370856927EXTL3c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.-114-14510T>G (n.-114-14510T>G)
n.1287T>G
n.631+647T>G
c.42+6210T>G (n.42+6210T>G)
c.29T>G
c.28-526T>G (n.28-526T>G)
n.188-14510T>G
n.763+647T>G
n.160-14510T>G
n.735+647T>G
8g.28716714C>ACA370856929EXTL3c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.-114-14509C>A (n.-114-14509C>A)
n.1288C>A
n.631+648C>A
c.42+6211C>A (n.42+6211C>A)
c.30C>A
c.28-525C>A (n.28-525C>A)
n.188-14509C>A
n.763+648C>A
n.160-14509C>A
n.735+648C>A
8g.28716714C>GCA370856930EXTL3c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.-114-14509C>G (n.-114-14509C>G)
n.1288C>G
n.631+648C>G
c.42+6211C>G (n.42+6211C>G)
c.30C>G
c.28-525C>G (n.28-525C>G)
n.188-14509C>G
n.763+648C>G
n.160-14509C>G
n.735+648C>G
8g.28716714C>TCA370856932EXTL3c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.-114-14509C>T (n.-114-14509C>T)
n.1288C>T
n.631+648C>T
c.42+6211C>T (n.42+6211C>T)
c.30C>T
c.28-525C>T (n.28-525C>T)
n.188-14509C>T
n.763+648C>T
n.160-14509C>T
n.735+648C>T
8g.28716715A>CCA370856934EXTL3c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.-114-14508A>C (n.-114-14508A>C)
n.1289A>C
n.631+649A>C
c.42+6212A>C (n.42+6212A>C)
c.31A>C
c.28-524A>C (n.28-524A>C)
n.188-14508A>C
n.763+649A>C
n.160-14508A>C
n.735+649A>C
8g.28716715A>GCA370856936EXTL3c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.-114-14508A>G (n.-114-14508A>G)
n.1289A>G
n.631+649A>G
c.42+6212A>G (n.42+6212A>G)
c.31A>G
c.28-524A>G (n.28-524A>G)
n.188-14508A>G
n.763+649A>G
n.160-14508A>G
n.735+649A>G
8g.28716715A>TCA370856938EXTL3c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.-114-14508A>T (n.-114-14508A>T)
n.1289A>T
n.631+649A>T
c.42+6212A>T (n.42+6212A>T)
c.31A>T
c.28-524A>T (n.28-524A>T)
n.188-14508A>T
n.763+649A>T
n.160-14508A>T
n.735+649A>T
8g.28716716G>ACA460190078EXTL3c.657G>A (p.Gln219=)
c.-114-14507G>A (n.-114-14507G>A)
n.1290G>A
n.631+650G>A
c.42+6213G>A (n.42+6213G>A)
c.32G>A
c.28-523G>A (n.28-523G>A)
n.188-14507G>A
n.763+650G>A
n.160-14507G>A
n.735+650G>A
8g.28716716G>CCA370856940EXTL3c.657G>C (p.Gln219His)
c.-114-14507G>C (n.-114-14507G>C)
n.1290G>C
n.631+650G>C
c.42+6213G>C (n.42+6213G>C)
c.32G>C
c.28-523G>C (n.28-523G>C)
n.188-14507G>C
n.763+650G>C
n.160-14507G>C
n.735+650G>C
8g.28716716G>TCA370856942EXTL3c.657G>T (p.Gln219His)
c.-114-14507G>T (n.-114-14507G>T)
n.1290G>T
n.631+650G>T
c.42+6213G>T (n.42+6213G>T)
c.32G>T
c.28-523G>T (n.28-523G>T)
n.188-14507G>T
n.763+650G>T
n.160-14507G>T
n.735+650G>T
8g.28716717G>ACA370856945EXTL3c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.-114-14506G>A (n.-114-14506G>A)
n.1291G>A
n.631+651G>A
c.42+6214G>A (n.42+6214G>A)
c.33G>A
c.28-522G>A (n.28-522G>A)
n.188-14506G>A
n.763+651G>A
n.160-14506G>A
n.735+651G>A
8g.28716717G>CCA370856946EXTL3c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.-114-14506G>C (n.-114-14506G>C)
n.1291G>C
n.631+651G>C
c.42+6214G>C (n.42+6214G>C)
c.33G>C
c.28-522G>C (n.28-522G>C)
n.188-14506G>C
n.763+651G>C
n.160-14506G>C
n.735+651G>C
8g.28716717G=CA1773391121EXTL3c.658G= (p.Ala220=)
c.-114-14506G= (n.-114-14506G=)
n.1291G=
n.631+651G=
c.42+6214G= (n.42+6214G=)
c.33G=
c.28-522G= (n.28-522G=)
n.188-14506G=
n.763+651G=
n.160-14506G=
n.735+651G=
8g.28716717G>TCA4696038EXTL3c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.-114-14506G>T (n.-114-14506G>T)
n.1291G>T
n.631+651G>T
c.42+6214G>T (n.42+6214G>T)
c.33G>T
c.28-522G>T (n.28-522G>T)
n.188-14506G>T
n.763+651G>T
n.160-14506G>T
n.735+651G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716718C>ACA370856948EXTL3c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.-114-14505C>A (n.-114-14505C>A)
n.1292C>A
n.631+652C>A
c.42+6215C>A (n.42+6215C>A)
c.34C>A
c.28-521C>A (n.28-521C>A)
n.188-14505C>A
n.763+652C>A
n.160-14505C>A
n.735+652C>A
 gnomAD v4
8g.28716718C=CA1773391127EXTL3c.659C= (p.Ala220=)
c.-114-14505C= (n.-114-14505C=)
n.1292C=
n.631+652C=
c.42+6215C= (n.42+6215C=)
c.34C=
c.28-521C= (n.28-521C=)
n.188-14505C=
n.763+652C=
n.160-14505C=
n.735+652C=
8g.28716718C>GCA370856950EXTL3c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.-114-14505C>G (n.-114-14505C>G)
n.1292C>G
n.631+652C>G
c.42+6215C>G (n.42+6215C>G)
c.34C>G
c.28-521C>G (n.28-521C>G)
n.188-14505C>G
n.763+652C>G
n.160-14505C>G
n.735+652C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716718C>TCA370856951EXTL3c.659C>T (p.Ala220Val)
c.-114-14505C>T (n.-114-14505C>T)
n.1292C>T
n.631+652C>T
c.42+6215C>T (n.42+6215C>T)
c.34C>T
c.28-521C>T (n.28-521C>T)
n.188-14505C>T
n.763+652C>T
n.160-14505C>T
n.735+652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716719G>ACA460190085EXTL3c.660G>A (p.Ala220=)
c.-114-14504G>A (n.-114-14504G>A)
n.1293G>A
n.631+653G>A
c.42+6216G>A (n.42+6216G>A)
c.35G>A
c.28-520G>A (n.28-520G>A)
n.188-14504G>A
n.763+653G>A
n.160-14504G>A
n.735+653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716719G>CCA460190087EXTL3c.660G>C (p.Ala220=)
c.-114-14504G>C (n.-114-14504G>C)
n.1293G>C
n.631+653G>C
c.42+6216G>C (n.42+6216G>C)
c.35G>C
c.28-520G>C (n.28-520G>C)
n.188-14504G>C
n.763+653G>C
n.160-14504G>C
n.735+653G>C
8g.28716719G=CA1773391130EXTL3c.660G= (p.Ala220=)
c.-114-14504G= (n.-114-14504G=)
n.1293G=
n.631+653G=
c.42+6216G= (n.42+6216G=)
c.35G=
c.28-520G= (n.28-520G=)
n.188-14504G=
n.763+653G=
n.160-14504G=
n.735+653G=
8g.28716719G>TCA460190088EXTL3c.660G>T (p.Ala220=)
c.-114-14504G>T (n.-114-14504G>T)
n.1293G>T
n.631+653G>T
c.42+6216G>T (n.42+6216G>T)
c.35G>T
c.28-520G>T (n.28-520G>T)
n.188-14504G>T
n.763+653G>T
n.160-14504G>T
n.735+653G>T
8g.28716720A>CCA370856954EXTL3c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.-114-14503A>C (n.-114-14503A>C)
n.1294A>C
n.631+654A>C
c.42+6217A>C (n.42+6217A>C)
c.36A>C
c.28-519A>C (n.28-519A>C)
n.188-14503A>C
n.763+654A>C
n.160-14503A>C
n.735+654A>C
8g.28716720A>GCA370856956EXTL3c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.-114-14503A>G (n.-114-14503A>G)
n.1294A>G
n.631+654A>G
c.42+6217A>G (n.42+6217A>G)
c.36A>G
c.28-519A>G (n.28-519A>G)
n.188-14503A>G
n.763+654A>G
n.160-14503A>G
n.735+654A>G
 gnomAD v4
8g.28716720A>TCA370856957EXTL3c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.-114-14503A>T (n.-114-14503A>T)
n.1294A>T
n.631+654A>T
c.42+6217A>T (n.42+6217A>T)
c.36A>T
c.28-519A>T (n.28-519A>T)
n.188-14503A>T
n.763+654A>T
n.160-14503A>T
n.735+654A>T
8g.28716721C>ACA370856960EXTL3c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.-114-14502C>A (n.-114-14502C>A)
n.1295C>A
n.631+655C>A
c.42+6218C>A (n.42+6218C>A)
c.37C>A
c.28-518C>A (n.28-518C>A)
n.188-14502C>A
n.763+655C>A
n.160-14502C>A
n.735+655C>A
8g.28716721C>GCA370856962EXTL3c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.-114-14502C>G (n.-114-14502C>G)
n.1295C>G
n.631+655C>G
c.42+6218C>G (n.42+6218C>G)
c.37C>G
c.28-518C>G (n.28-518C>G)
n.188-14502C>G
n.763+655C>G
n.160-14502C>G
n.735+655C>G
 gnomAD v4
8g.28716721C>TCA370856964EXTL3c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.-114-14502C>T (n.-114-14502C>T)
n.1295C>T
n.631+655C>T
c.42+6218C>T (n.42+6218C>T)
c.37C>T
c.28-518C>T (n.28-518C>T)
n.188-14502C>T
n.763+655C>T
n.160-14502C>T
n.735+655C>T
 gnomAD v4
8g.28716722A>CCA460190091EXTL3c.663A>C (p.Thr221=)
c.-114-14501A>C (n.-114-14501A>C)
n.1296A>C
n.631+656A>C
c.42+6219A>C (n.42+6219A>C)
c.38A>C
c.28-517A>C (n.28-517A>C)
n.188-14501A>C
n.763+656A>C
n.160-14501A>C
n.735+656A>C
8g.28716722A>GCA460190092EXTL3c.663A>G (p.Thr221=)
c.-114-14501A>G (n.-114-14501A>G)
n.1296A>G
n.631+656A>G
c.42+6219A>G (n.42+6219A>G)
c.38A>G
c.28-517A>G (n.28-517A>G)
n.188-14501A>G
n.763+656A>G
n.160-14501A>G
n.735+656A>G
8g.28716722A>TCA460190093EXTL3c.663A>T (p.Thr221=)
c.-114-14501A>T (n.-114-14501A>T)
n.1296A>T
n.631+656A>T
c.42+6219A>T (n.42+6219A>T)
c.38A>T
c.28-517A>T (n.28-517A>T)
n.188-14501A>T
n.763+656A>T
n.160-14501A>T
n.735+656A>T
8g.28716723G>ACA370856966EXTL3c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.-114-14500G>A (n.-114-14500G>A)
n.1297G>A
n.631+657G>A
c.42+6220G>A (n.42+6220G>A)
c.39G>A
c.28-516G>A (n.28-516G>A)
n.188-14500G>A
n.763+657G>A
n.160-14500G>A
n.735+657G>A
8g.28716723G>CCA370856968EXTL3c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.-114-14500G>C (n.-114-14500G>C)
n.1297G>C
n.631+657G>C
c.42+6220G>C (n.42+6220G>C)
c.39G>C
c.28-516G>C (n.28-516G>C)
n.188-14500G>C
n.763+657G>C
n.160-14500G>C
n.735+657G>C
8g.28716723G>TCA370856970EXTL3c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.-114-14500G>T (n.-114-14500G>T)
n.1297G>T
n.631+657G>T
c.42+6220G>T (n.42+6220G>T)
c.39G>T
c.28-516G>T (n.28-516G>T)
n.188-14500G>T
n.763+657G>T
n.160-14500G>T
n.735+657G>T
8g.28716724C>ACA370856974EXTL3c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.-114-14499C>A (n.-114-14499C>A)
n.1298C>A
n.631+658C>A
c.42+6221C>A (n.42+6221C>A)
c.40C>A
c.28-515C>A (n.28-515C>A)
n.188-14499C>A
n.763+658C>A
n.160-14499C>A
n.735+658C>A
8g.28716724C=CA1773391135EXTL3c.665C= (p.Ala222=)
c.-114-14499C= (n.-114-14499C=)
n.1298C=
n.631+658C=
c.42+6221C= (n.42+6221C=)
c.40C=
c.28-515C= (n.28-515C=)
n.188-14499C=
n.763+658C=
n.160-14499C=
n.735+658C=
8g.28716724C>GCA370856976EXTL3c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.-114-14499C>G (n.-114-14499C>G)
n.1298C>G
n.631+658C>G
c.42+6221C>G (n.42+6221C>G)
c.40C>G
c.28-515C>G (n.28-515C>G)
n.188-14499C>G
n.763+658C>G
n.160-14499C>G
n.735+658C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716724C>TCA370856972EXTL3c.665C>T (p.Ala222Val)
c.-114-14499C>T (n.-114-14499C>T)
n.1298C>T
n.631+658C>T
c.42+6221C>T (n.42+6221C>T)
c.40C>T
c.28-515C>T (n.28-515C>T)
n.188-14499C>T
n.763+658C>T
n.160-14499C>T
n.735+658C>T
8g.28716725A>CCA460190096EXTL3c.666A>C (p.Ala222=)
c.-114-14498A>C (n.-114-14498A>C)
n.1299A>C
n.631+659A>C
c.42+6222A>C (n.42+6222A>C)
c.41A>C
c.28-514A>C (n.28-514A>C)
n.188-14498A>C
n.763+659A>C
n.160-14498A>C
n.735+659A>C
8g.28716725A>GCA460190098EXTL3c.666A>G (p.Ala222=)
c.-114-14498A>G (n.-114-14498A>G)
n.1299A>G
n.631+659A>G
c.42+6222A>G (n.42+6222A>G)
c.41A>G
c.28-514A>G (n.28-514A>G)
n.188-14498A>G
n.763+659A>G
n.160-14498A>G
n.735+659A>G
 gnomAD v4
8g.28716725A>TCA460190100EXTL3c.666A>T (p.Ala222=)
c.-114-14498A>T (n.-114-14498A>T)
n.1299A>T
n.631+659A>T
c.42+6222A>T (n.42+6222A>T)
c.41A>T
c.28-514A>T (n.28-514A>T)
n.188-14498A>T
n.763+659A>T
n.160-14498A>T
n.735+659A>T
8g.28716726C>ACA460190101EXTL3c.667C>A (p.Arg223=)
c.-114-14497C>A (n.-114-14497C>A)
n.1300C>A
n.631+660C>A
c.42+6223C>A (n.42+6223C>A)
c.42C>A
c.28-513C>A (n.28-513C>A)
n.188-14497C>A
n.763+660C>A
n.160-14497C>A
n.735+660C>A
8g.28716726C=CA1773391138EXTL3c.667C= (p.Arg223=)
c.-114-14497C= (n.-114-14497C=)
n.1300C=
n.631+660C=
c.42+6223C= (n.42+6223C=)
c.42C=
c.28-513C= (n.28-513C=)
n.188-14497C=
n.763+660C=
n.160-14497C=
n.735+660C=
8g.28716726C>GCA370856978EXTL3c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-114-14497C>G (n.-114-14497C>G)
n.1300C>G
n.631+660C>G
c.42+6223C>G (n.42+6223C>G)
c.42C>G
c.28-513C>G (n.28-513C>G)
n.188-14497C>G
n.763+660C>G
n.160-14497C>G
n.735+660C>G
8g.28716726C>TCA4696039EXTL3c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.-114-14497C>T (n.-114-14497C>T)
n.1300C>T
n.631+660C>T
c.42+6223C>T (n.42+6223C>T)
c.42C>T
c.28-513C>T (n.28-513C>T)
n.188-14497C>T
n.763+660C>T
n.160-14497C>T
n.735+660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716727G>ACA4696040EXTL3c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.-114-14496G>A (n.-114-14496G>A)
n.1301G>A
n.631+661G>A
c.42+6224G>A (n.42+6224G>A)
c.43G>A
c.28-512G>A (n.28-512G>A)
n.188-14496G>A
n.763+661G>A
n.160-14496G>A
n.735+661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716727G>CCA370856982EXTL3c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-114-14496G>C (n.-114-14496G>C)
n.1301G>C
n.631+661G>C
c.42+6224G>C (n.42+6224G>C)
c.43G>C
c.28-512G>C (n.28-512G>C)
n.188-14496G>C
n.763+661G>C
n.160-14496G>C
n.735+661G>C
8g.28716727G=CA1773391143EXTL3c.668G= (p.Arg223=)
c.-114-14496G= (n.-114-14496G=)
n.1301G=
n.631+661G=
c.42+6224G= (n.42+6224G=)
c.43G=
c.28-512G= (n.28-512G=)
n.188-14496G=
n.763+661G=
n.160-14496G=
n.735+661G=
8g.28716727G>TCA370856983EXTL3c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-114-14496G>T (n.-114-14496G>T)
n.1301G>T
n.631+661G>T
c.42+6224G>T (n.42+6224G>T)
c.43G>T
c.28-512G>T (n.28-512G>T)
n.188-14496G>T
n.763+661G>T
n.160-14496G>T
n.735+661G>T
8g.28716728A>CCA460190106EXTL3c.669A>C (p.Arg223=)
c.-114-14495A>C (n.-114-14495A>C)
n.1302A>C
n.631+662A>C
c.42+6225A>C (n.42+6225A>C)
c.44A>C
c.28-511A>C (n.28-511A>C)
n.188-14495A>C
n.763+662A>C
n.160-14495A>C
n.735+662A>C
8g.28716728A>GCA460190108EXTL3c.669A>G (p.Arg223=)
c.-114-14495A>G (n.-114-14495A>G)
n.1302A>G
n.631+662A>G
c.42+6225A>G (n.42+6225A>G)
c.44A>G
c.28-511A>G (n.28-511A>G)
n.188-14495A>G
n.763+662A>G
n.160-14495A>G
n.735+662A>G
8g.28716728A>TCA460190109EXTL3c.669A>T (p.Arg223=)
c.-114-14495A>T (n.-114-14495A>T)
n.1302A>T
n.631+662A>T
c.42+6225A>T (n.42+6225A>T)
c.44A>T
c.28-511A>T (n.28-511A>T)
n.188-14495A>T
n.763+662A>T
n.160-14495A>T
n.735+662A>T
8g.28716729_28716750delCA2686745417EXTL3c.670_691del (p.Ala224MetfsTer9)
c.-114-14494_-114-14473del (n.-114-14494_-114-14473del)
n.1303_1324del
n.631+663_631+684del
c.42+6226_42+6247del (n.42+6226_42+6247del)
c.45_66del
c.28-510_28-489del (n.28-510_28-489del)
n.188-14494_188-14473del
n.763+663_763+684del
n.160-14494_160-14473del
n.735+663_735+684del
 gnomAD v4
8g.28716729G>ACA370856987EXTL3c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-114-14494G>A (n.-114-14494G>A)
n.1303G>A
n.631+663G>A
c.42+6226G>A (n.42+6226G>A)
c.45G>A
c.28-510G>A (n.28-510G>A)
n.188-14494G>A
n.763+663G>A
n.160-14494G>A
n.735+663G>A
8g.28716729G>CCA370856986EXTL3c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-114-14494G>C (n.-114-14494G>C)
n.1303G>C
n.631+663G>C
c.42+6226G>C (n.42+6226G>C)
c.45G>C
c.28-510G>C (n.28-510G>C)
n.188-14494G>C
n.763+663G>C
n.160-14494G>C
n.735+663G>C
8g.28716729G>TCA370856985EXTL3c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-114-14494G>T (n.-114-14494G>T)
n.1303G>T
n.631+663G>T
c.42+6226G>T (n.42+6226G>T)
c.45G>T
c.28-510G>T (n.28-510G>T)
n.188-14494G>T
n.763+663G>T
n.160-14494G>T
n.735+663G>T
8g.28716730C>ACA370856990EXTL3c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-114-14493C>A (n.-114-14493C>A)
n.1304C>A
n.631+664C>A
c.42+6227C>A (n.42+6227C>A)
c.46C>A
c.28-509C>A (n.28-509C>A)
n.188-14493C>A
n.763+664C>A
n.160-14493C>A
n.735+664C>A
8g.28716730C>GCA370856991EXTL3c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-114-14493C>G (n.-114-14493C>G)
n.1304C>G
n.631+664C>G
c.42+6227C>G (n.42+6227C>G)
c.46C>G
c.28-509C>G (n.28-509C>G)
n.188-14493C>G
n.763+664C>G
n.160-14493C>G
n.735+664C>G
8g.28716730C>TCA370856993EXTL3c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-114-14493C>T (n.-114-14493C>T)
n.1304C>T
n.631+664C>T
c.42+6227C>T (n.42+6227C>T)
c.46C>T
c.28-509C>T (n.28-509C>T)
n.188-14493C>T
n.763+664C>T
n.160-14493C>T
n.735+664C>T
 COSMIC
8g.28716731T>ACA460190120EXTL3c.672T>A (p.Ala224=)
c.-114-14492T>A (n.-114-14492T>A)
n.1305T>A
n.631+665T>A
c.42+6228T>A (n.42+6228T>A)
c.47T>A
c.28-508T>A (n.28-508T>A)
n.188-14492T>A
n.763+665T>A
n.160-14492T>A
n.735+665T>A
8g.28716731T>CCA460190118EXTL3c.672T>C (p.Ala224=)
c.-114-14492T>C (n.-114-14492T>C)
n.1305T>C
n.631+665T>C
c.42+6228T>C (n.42+6228T>C)
c.47T>C
c.28-508T>C (n.28-508T>C)
n.188-14492T>C
n.763+665T>C
n.160-14492T>C
n.735+665T>C
8g.28716731T>GCA460190117EXTL3c.672T>G (p.Ala224=)
c.-114-14492T>G (n.-114-14492T>G)
n.1305T>G
n.631+665T>G
c.42+6228T>G (n.42+6228T>G)
c.47T>G
c.28-508T>G (n.28-508T>G)
n.188-14492T>G
n.763+665T>G
n.160-14492T>G
n.735+665T>G
8g.28716732A=CA1773391147EXTL3c.673A= (p.Asn225=)
c.-114-14491A= (n.-114-14491A=)
n.1306A=
n.631+666A=
c.42+6229A= (n.42+6229A=)
c.48A=
c.28-507A= (n.28-507A=)
n.188-14491A=
n.763+666A=
n.160-14491A=
n.735+666A=
8g.28716732A>CCA370856995EXTL3c.673A>C (p.Asn225His)
c.-114-14491A>C (n.-114-14491A>C)
n.1306A>C
n.631+666A>C
c.42+6229A>C (n.42+6229A>C)
c.48A>C
c.28-507A>C (n.28-507A>C)
n.188-14491A>C
n.763+666A>C
n.160-14491A>C
n.735+666A>C
 gnomAD v4
8g.28716732A>GCA370856997EXTL3c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.-114-14491A>G (n.-114-14491A>G)
n.1306A>G
n.631+666A>G
c.42+6229A>G (n.42+6229A>G)
c.48A>G
c.28-507A>G (n.28-507A>G)
n.188-14491A>G
n.763+666A>G
n.160-14491A>G
n.735+666A>G
 dbSNP
8g.28716732A>TCA370856998EXTL3c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.-114-14491A>T (n.-114-14491A>T)
n.1306A>T
n.631+666A>T
c.42+6229A>T (n.42+6229A>T)
c.48A>T
c.28-507A>T (n.28-507A>T)
n.188-14491A>T
n.763+666A>T
n.160-14491A>T
n.735+666A>T
8g.28716733A>CCA370857004EXTL3c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.-114-14490A>C (n.-114-14490A>C)
n.1307A>C
n.631+667A>C
c.42+6230A>C (n.42+6230A>C)
c.49A>C
c.28-506A>C (n.28-506A>C)
n.188-14490A>C
n.763+667A>C
n.160-14490A>C
n.735+667A>C
8g.28716733A>GCA370857002EXTL3c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.-114-14490A>G (n.-114-14490A>G)
n.1307A>G
n.631+667A>G
c.42+6230A>G (n.42+6230A>G)
c.49A>G
c.28-506A>G (n.28-506A>G)
n.188-14490A>G
n.763+667A>G
n.160-14490A>G
n.735+667A>G
8g.28716733A>TCA370857000EXTL3c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.-114-14490A>T (n.-114-14490A>T)
n.1307A>T
n.631+667A>T
c.42+6230A>T (n.42+6230A>T)
c.49A>T
c.28-506A>T (n.28-506A>T)
n.188-14490A>T
n.763+667A>T
n.160-14490A>T
n.735+667A>T
8g.28716734C>ACA370857006EXTL3c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.-114-14489C>A (n.-114-14489C>A)
n.1308C>A
n.631+668C>A
c.42+6231C>A (n.42+6231C>A)
c.50C>A
c.28-505C>A (n.28-505C>A)
n.188-14489C>A
n.763+668C>A
n.160-14489C>A
n.735+668C>A
 gnomAD v4
8g.28716734C=CA1773391150EXTL3c.675C= (p.Asn225=)
c.-114-14489C= (n.-114-14489C=)
n.1308C=
n.631+668C=
c.42+6231C= (n.42+6231C=)
c.50C=
c.28-505C= (n.28-505C=)
n.188-14489C=
n.763+668C=
n.160-14489C=
n.735+668C=
8g.28716734C>GCA370857010EXTL3c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.-114-14489C>G (n.-114-14489C>G)
n.1308C>G
n.631+668C>G
c.42+6231C>G (n.42+6231C>G)
c.50C>G
c.28-505C>G (n.28-505C>G)
n.188-14489C>G
n.763+668C>G
n.160-14489C>G
n.735+668C>G
8g.28716734C>TCA4696041EXTL3c.675C>T (p.Asn225=)
c.-114-14489C>T (n.-114-14489C>T)
n.1308C>T
n.631+668C>T
c.42+6231C>T (n.42+6231C>T)
c.50C>T
c.28-505C>T (n.28-505C>T)
n.188-14489C>T
n.763+668C>T
n.160-14489C>T
n.735+668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G>ACA4696043EXTL3c.676G>A (p.Val226Ile)
c.-114-14488G>A (n.-114-14488G>A)
n.1309G>A
n.631+669G>A
c.42+6232G>A (n.42+6232G>A)
c.51G>A
c.28-504G>A (n.28-504G>A)
n.188-14488G>A
n.763+669G>A
n.160-14488G>A
n.735+669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G>CCA4696042EXTL3c.676G>C (p.Val226Leu)
c.-114-14488G>C (n.-114-14488G>C)
n.1309G>C
n.631+669G>C
c.42+6232G>C (n.42+6232G>C)
c.51G>C
c.28-504G>C (n.28-504G>C)
n.188-14488G>C
n.763+669G>C
n.160-14488G>C
n.735+669G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716735G=CA1773391161EXTL3c.676G= (p.Val226=)
c.-114-14488G= (n.-114-14488G=)
n.1309G=
n.631+669G=
c.42+6232G= (n.42+6232G=)
c.51G=
c.28-504G= (n.28-504G=)
n.188-14488G=
n.763+669G=
n.160-14488G=
n.735+669G=
8g.28716735G>TCA370857013EXTL3c.676G>T (p.Val226Phe)
c.-114-14488G>T (n.-114-14488G>T)
n.1309G>T
n.631+669G>T
c.42+6232G>T (n.42+6232G>T)
c.51G>T
c.28-504G>T (n.28-504G>T)
n.188-14488G>T
n.763+669G>T
n.160-14488G>T
n.735+669G>T
8g.28716736T>ACA370857017EXTL3c.677T>A (p.Val226Asp)
c.-114-14487T>A (n.-114-14487T>A)
n.1310T>A
n.631+670T>A
c.42+6233T>A (n.42+6233T>A)
c.52T>A
c.28-503T>A (n.28-503T>A)
n.188-14487T>A
n.763+670T>A
n.160-14487T>A
n.735+670T>A
8g.28716736T>CCA370857021EXTL3c.677T>C (p.Val226Ala)
c.-114-14487T>C (n.-114-14487T>C)
n.1310T>C
n.631+670T>C
c.42+6233T>C (n.42+6233T>C)
c.52T>C
c.28-503T>C (n.28-503T>C)
n.188-14487T>C
n.763+670T>C
n.160-14487T>C
n.735+670T>C
 COSMIC
8g.28716736T>GCA370857018EXTL3c.677T>G (p.Val226Gly)
c.-114-14487T>G (n.-114-14487T>G)
n.1310T>G
n.631+670T>G
c.42+6233T>G (n.42+6233T>G)
c.52T>G
c.28-503T>G (n.28-503T>G)
n.188-14487T>G
n.763+670T>G
n.160-14487T>G
n.735+670T>G
8g.28716737T>ACA460189149EXTL3c.678T>A (p.Val226=)
c.-114-14486T>A (n.-114-14486T>A)
n.1311T>A
n.631+671T>A
c.42+6234T>A (n.42+6234T>A)
c.53T>A
c.28-502T>A (n.28-502T>A)
n.188-14486T>A
n.763+671T>A
n.160-14486T>A
n.735+671T>A
8g.28716737T>CCA460189151EXTL3c.678T>C (p.Val226=)
c.-114-14486T>C (n.-114-14486T>C)
n.1311T>C
n.631+671T>C
c.42+6234T>C (n.42+6234T>C)
c.53T>C
c.28-502T>C (n.28-502T>C)
n.188-14486T>C
n.763+671T>C
n.160-14486T>C
n.735+671T>C
8g.28716737T>GCA460189150EXTL3c.678T>G (p.Val226=)
c.-114-14486T>G (n.-114-14486T>G)
n.1311T>G
n.631+671T>G
c.42+6234T>G (n.42+6234T>G)
c.53T>G
c.28-502T>G (n.28-502T>G)
n.188-14486T>G
n.763+671T>G
n.160-14486T>G
n.735+671T>G
8g.28716738T>ACA370857023EXTL3c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.-114-14485T>A (n.-114-14485T>A)
n.1312T>A
n.631+672T>A
c.42+6235T>A (n.42+6235T>A)
c.54T>A
c.28-501T>A (n.28-501T>A)
n.188-14485T>A
n.763+672T>A
n.160-14485T>A
n.735+672T>A
8g.28716738T>CCA370857025EXTL3c.679T>C (p.Tyr227His)
c.-114-14485T>C (n.-114-14485T>C)
n.1312T>C
n.631+672T>C
c.42+6235T>C (n.42+6235T>C)
c.54T>C
c.28-501T>C (n.28-501T>C)
n.188-14485T>C
n.763+672T>C
n.160-14485T>C
n.735+672T>C
8g.28716738T>GCA370857027EXTL3c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.-114-14485T>G (n.-114-14485T>G)
n.1312T>G
n.631+672T>G
c.42+6235T>G (n.42+6235T>G)
c.54T>G
c.28-501T>G (n.28-501T>G)
n.188-14485T>G
n.763+672T>G
n.160-14485T>G
n.735+672T>G
8g.28716739A>CCA370857029EXTL3c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.-114-14484A>C (n.-114-14484A>C)
n.1313A>C
n.631+673A>C
c.42+6236A>C (n.42+6236A>C)
c.55A>C
c.28-500A>C (n.28-500A>C)
n.188-14484A>C
n.763+673A>C
n.160-14484A>C
n.735+673A>C
8g.28716739A>GCA370857031EXTL3c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.-114-14484A>G (n.-114-14484A>G)
n.1313A>G
n.631+673A>G
c.42+6236A>G (n.42+6236A>G)
c.55A>G
c.28-500A>G (n.28-500A>G)
n.188-14484A>G
n.763+673A>G
n.160-14484A>G
n.735+673A>G
8g.28716739A>TCA370857033EXTL3c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.-114-14484A>T (n.-114-14484A>T)
n.1313A>T
n.631+673A>T
c.42+6236A>T (n.42+6236A>T)
c.55A>T
c.28-500A>T (n.28-500A>T)
n.188-14484A>T
n.763+673A>T
n.160-14484A>T
n.735+673A>T
8g.28716740T>ACA370857034EXTL3c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.-114-14483T>A (n.-114-14483T>A)
n.1314T>A
n.631+674T>A
c.42+6237T>A (n.42+6237T>A)
c.56T>A
c.28-499T>A (n.28-499T>A)
n.188-14483T>A
n.763+674T>A
n.160-14483T>A
n.735+674T>A
8g.28716740T>CCA460189155EXTL3c.681T>C (p.Tyr227=)
c.-114-14483T>C (n.-114-14483T>C)
n.1314T>C
n.631+674T>C
c.42+6237T>C (n.42+6237T>C)
c.56T>C
c.28-499T>C (n.28-499T>C)
n.188-14483T>C
n.763+674T>C
n.160-14483T>C
n.735+674T>C
 gnomAD v4
8g.28716740T>GCA370857036EXTL3c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.-114-14483T>G (n.-114-14483T>G)
n.1314T>G
n.631+674T>G
c.42+6237T>G (n.42+6237T>G)
c.56T>G
c.28-499T>G (n.28-499T>G)
n.188-14483T>G
n.763+674T>G
n.160-14483T>G
n.735+674T>G
8g.28716741G>ACA370857038EXTL3c.682G>A (p.Val228Ile)
c.-114-14482G>A (n.-114-14482G>A)
n.1315G>A
n.631+675G>A
c.42+6238G>A (n.42+6238G>A)
c.57G>A
c.28-498G>A (n.28-498G>A)
n.188-14482G>A
n.763+675G>A
n.160-14482G>A
n.735+675G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716741G>CCA370857040EXTL3c.682G>C (p.Val228Leu)
c.-114-14482G>C (n.-114-14482G>C)
n.1315G>C
n.631+675G>C
c.42+6238G>C (n.42+6238G>C)
c.57G>C
c.28-498G>C (n.28-498G>C)
n.188-14482G>C
n.763+675G>C
n.160-14482G>C
n.735+675G>C
8g.28716741G=CA1773391168EXTL3c.682G= (p.Val228=)
c.-114-14482G= (n.-114-14482G=)
n.1315G=
n.631+675G=
c.42+6238G= (n.42+6238G=)
c.57G=
c.28-498G= (n.28-498G=)
n.188-14482G=
n.763+675G=
n.160-14482G=
n.735+675G=
8g.28716741G>TCA370857042EXTL3c.682G>T (p.Val228Phe)
c.-114-14482G>T (n.-114-14482G>T)
n.1315G>T
n.631+675G>T
c.42+6238G>T (n.42+6238G>T)
c.57G>T
c.28-498G>T (n.28-498G>T)
n.188-14482G>T
n.763+675G>T
n.160-14482G>T
n.735+675G>T
8g.28716742T>ACA370857044EXTL3c.683T>A (p.Val228Asp)
c.-114-14481T>A (n.-114-14481T>A)
n.1316T>A
n.631+676T>A
c.42+6239T>A (n.42+6239T>A)
c.58T>A
c.28-497T>A (n.28-497T>A)
n.188-14481T>A
n.763+676T>A
n.160-14481T>A
n.735+676T>A
8g.28716742T>CCA370857056EXTL3c.683T>C (p.Val228Ala)
c.-114-14481T>C (n.-114-14481T>C)
n.1316T>C
n.631+676T>C
c.42+6239T>C (n.42+6239T>C)
c.58T>C
c.28-497T>C (n.28-497T>C)
n.188-14481T>C
n.763+676T>C
n.160-14481T>C
n.735+676T>C
8g.28716742T>GCA370857054EXTL3c.683T>G (p.Val228Gly)
c.-114-14481T>G (n.-114-14481T>G)
n.1316T>G
n.631+676T>G
c.42+6239T>G (n.42+6239T>G)
c.58T>G
c.28-497T>G (n.28-497T>G)
n.188-14481T>G
n.763+676T>G
n.160-14481T>G
n.735+676T>G
8g.28716743T>ACA460189162EXTL3c.684T>A (p.Val228=)
c.-114-14480T>A (n.-114-14480T>A)
n.1317T>A
n.631+677T>A
c.42+6240T>A (n.42+6240T>A)
c.59T>A
c.28-496T>A (n.28-496T>A)
n.188-14480T>A
n.763+677T>A
n.160-14480T>A
n.735+677T>A
8g.28716743T>CCA460189163EXTL3c.684T>C (p.Val228=)
c.-114-14480T>C (n.-114-14480T>C)
n.1317T>C
n.631+677T>C
c.42+6240T>C (n.42+6240T>C)
c.59T>C
c.28-496T>C (n.28-496T>C)
n.188-14480T>C
n.763+677T>C
n.160-14480T>C
n.735+677T>C
8g.28716743T>GCA460189164EXTL3c.684T>G (p.Val228=)
c.-114-14480T>G (n.-114-14480T>G)
n.1317T>G
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c.59T>G
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n.188-14480T>G
n.763+677T>G
n.160-14480T>G
n.735+677T>G
8g.28716744A>CCA370857059EXTL3c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.-114-14479A>C (n.-114-14479A>C)
n.1318A>C
n.631+678A>C
c.42+6241A>C (n.42+6241A>C)
c.60A>C
c.28-495A>C (n.28-495A>C)
n.188-14479A>C
n.763+678A>C
n.160-14479A>C
n.735+678A>C
8g.28716744A>GCA370857060EXTL3c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.-114-14479A>G (n.-114-14479A>G)
n.1318A>G
n.631+678A>G
c.42+6241A>G (n.42+6241A>G)
c.60A>G
c.28-495A>G (n.28-495A>G)
n.188-14479A>G
n.763+678A>G
n.160-14479A>G
n.735+678A>G
8g.28716744A>TCA370857062EXTL3c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.-114-14479A>T (n.-114-14479A>T)
n.1318A>T
n.631+678A>T
c.42+6241A>T (n.42+6241A>T)
c.60A>T
c.28-495A>T (n.28-495A>T)
n.188-14479A>T
n.763+678A>T
n.160-14479A>T
n.735+678A>T
8g.28716745C>ACA370857065EXTL3c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.-114-14478C>A (n.-114-14478C>A)
n.1319C>A
n.631+679C>A
c.42+6242C>A (n.42+6242C>A)
c.61C>A
c.28-494C>A (n.28-494C>A)
n.188-14478C>A
n.763+679C>A
n.160-14478C>A
n.735+679C>A
 dbSNP
8g.28716745C=CA1773391173EXTL3c.686C= (p.Thr229=)
c.-114-14478C= (n.-114-14478C=)
n.1319C=
n.631+679C=
c.42+6242C= (n.42+6242C=)
c.61C=
c.28-494C= (n.28-494C=)
n.188-14478C=
n.763+679C=
n.160-14478C=
n.735+679C=
8g.28716745C>GCA370857066EXTL3c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.-114-14478C>G (n.-114-14478C>G)
n.1319C>G
n.631+679C>G
c.42+6242C>G (n.42+6242C>G)
c.61C>G
c.28-494C>G (n.28-494C>G)
n.188-14478C>G
n.763+679C>G
n.160-14478C>G
n.735+679C>G
8g.28716745C>TCA370857068EXTL3c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.-114-14478C>T (n.-114-14478C>T)
n.1319C>T
n.631+679C>T
c.42+6242C>T (n.42+6242C>T)
c.61C>T
c.28-494C>T (n.28-494C>T)
n.188-14478C>T
n.763+679C>T
n.160-14478C>T
n.735+679C>T
8g.28716746A>CCA460189171EXTL3c.687A>C (p.Thr229=)
c.-114-14477A>C (n.-114-14477A>C)
n.1320A>C
n.631+680A>C
c.42+6243A>C (n.42+6243A>C)
c.62A>C
c.28-493A>C (n.28-493A>C)
n.188-14477A>C
n.763+680A>C
n.160-14477A>C
n.735+680A>C
8g.28716746A>GCA460189172EXTL3c.687A>G (p.Thr229=)
c.-114-14477A>G (n.-114-14477A>G)
n.1320A>G
n.631+680A>G
c.42+6243A>G (n.42+6243A>G)
c.62A>G
c.28-493A>G (n.28-493A>G)
n.188-14477A>G
n.763+680A>G
n.160-14477A>G
n.735+680A>G
 gnomAD v4
8g.28716746A>TCA460189173EXTL3c.687A>T (p.Thr229=)
c.-114-14477A>T (n.-114-14477A>T)
n.1320A>T
n.631+680A>T
c.42+6243A>T (n.42+6243A>T)
c.62A>T
c.28-493A>T (n.28-493A>T)
n.188-14477A>T
n.763+680A>T
n.160-14477A>T
n.735+680A>T
8g.28716747G>ACA174386051EXTL3c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.-114-14476G>A (n.-114-14476G>A)
n.1321G>A
n.631+681G>A
c.42+6244G>A (n.42+6244G>A)
c.63G>A
c.28-492G>A (n.28-492G>A)
n.188-14476G>A
n.763+681G>A
n.160-14476G>A
n.735+681G>A
 dbSNP
8g.28716747G>CCA370857075EXTL3c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.-114-14476G>C (n.-114-14476G>C)
n.1321G>C
n.631+681G>C
c.42+6244G>C (n.42+6244G>C)
c.63G>C
c.28-492G>C (n.28-492G>C)
n.188-14476G>C
n.763+681G>C
n.160-14476G>C
n.735+681G>C
8g.28716747G=CA1773391178EXTL3c.688G= (p.Glu230=)
c.-114-14476G= (n.-114-14476G=)
n.1321G=
n.631+681G=
c.42+6244G= (n.42+6244G=)
c.63G=
c.28-492G= (n.28-492G=)
n.188-14476G=
n.763+681G=
n.160-14476G=
n.735+681G=
8g.28716747G>TCA370857076EXTL3c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.-114-14476G>T (n.-114-14476G>T)
n.1321G>T
n.631+681G>T
c.42+6244G>T (n.42+6244G>T)
c.63G>T
c.28-492G>T (n.28-492G>T)
n.188-14476G>T
n.763+681G>T
n.160-14476G>T
n.735+681G>T
8g.28716748A=CA1773391189EXTL3c.689A= (p.Glu230=)
c.-114-14475A= (n.-114-14475A=)
n.1322A=
n.631+682A=
c.42+6245A= (n.42+6245A=)
c.64A=
c.28-491A= (n.28-491A=)
n.188-14475A=
n.763+682A=
n.160-14475A=
n.735+682A=
8g.28716748A>CCA370857080EXTL3c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.-114-14475A>C (n.-114-14475A>C)
n.1322A>C
n.631+682A>C
c.42+6245A>C (n.42+6245A>C)
c.64A>C
c.28-491A>C (n.28-491A>C)
n.188-14475A>C
n.763+682A>C
n.160-14475A>C
n.735+682A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716748A>GCA370857082EXTL3c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.-114-14475A>G (n.-114-14475A>G)
n.1322A>G
n.631+682A>G
c.42+6245A>G (n.42+6245A>G)
c.64A>G
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n.188-14475A>G
n.763+682A>G
n.160-14475A>G
n.735+682A>G
8g.28716748A>TCA370857078EXTL3c.689A>T (p.Glu230Val)
c.-114-14475A>T (n.-114-14475A>T)
n.1322A>T
n.631+682A>T
c.42+6245A>T (n.42+6245A>T)
c.64A>T
c.28-491A>T (n.28-491A>T)
n.188-14475A>T
n.763+682A>T
n.160-14475A>T
n.735+682A>T
8g.28716749A>CCA370857084EXTL3c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.-114-14474A>C (n.-114-14474A>C)
n.1323A>C
n.631+683A>C
c.42+6246A>C (n.42+6246A>C)
c.65A>C
c.28-490A>C (n.28-490A>C)
n.188-14474A>C
n.763+683A>C
n.160-14474A>C
n.735+683A>C
8g.28716749A>GCA460189177EXTL3c.690A>G (p.Glu230=)
c.-114-14474A>G (n.-114-14474A>G)
n.1323A>G
n.631+683A>G
c.42+6246A>G (n.42+6246A>G)
c.65A>G
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n.188-14474A>G
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n.160-14474A>G
n.735+683A>G
8g.28716749A>TCA370857086EXTL3c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.-114-14474A>T (n.-114-14474A>T)
n.1323A>T
n.631+683A>T
c.42+6246A>T (n.42+6246A>T)
c.65A>T
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n.188-14474A>T
n.763+683A>T
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n.735+683A>T
8g.28716750A>CCA370857088EXTL3c.691A>C (p.Asn231His)
c.-114-14473A>C (n.-114-14473A>C)
n.1324A>C
n.631+684A>C
c.42+6247A>C (n.42+6247A>C)
c.66A>C
c.28-489A>C (n.28-489A>C)
n.188-14473A>C
n.763+684A>C
n.160-14473A>C
n.735+684A>C
8g.28716750A>GCA370857090EXTL3c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.-114-14473A>G (n.-114-14473A>G)
n.1324A>G
n.631+684A>G
c.42+6247A>G (n.42+6247A>G)
c.66A>G
c.28-489A>G (n.28-489A>G)
n.188-14473A>G
n.763+684A>G
n.160-14473A>G
n.735+684A>G
8g.28716750A>TCA370857092EXTL3c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.-114-14473A>T (n.-114-14473A>T)
n.1324A>T
n.631+684A>T
c.42+6247A>T (n.42+6247A>T)
c.66A>T
c.28-489A>T (n.28-489A>T)
n.188-14473A>T
n.763+684A>T
n.160-14473A>T
n.735+684A>T
8g.28716751A>CCA370857096EXTL3c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.-114-14472A>C (n.-114-14472A>C)
n.1325A>C
n.631+685A>C
c.42+6248A>C (n.42+6248A>C)
c.67A>C
c.28-488A>C (n.28-488A>C)
n.188-14472A>C
n.763+685A>C
n.160-14472A>C
n.735+685A>C
8g.28716751A>GCA370857094EXTL3c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.-114-14472A>G (n.-114-14472A>G)
n.1325A>G
n.631+685A>G
c.42+6248A>G (n.42+6248A>G)
c.67A>G
c.28-488A>G (n.28-488A>G)
n.188-14472A>G
n.763+685A>G
n.160-14472A>G
n.735+685A>G
8g.28716751A>TCA370857095EXTL3c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.-114-14472A>T (n.-114-14472A>T)
n.1325A>T
n.631+685A>T
c.42+6248A>T (n.42+6248A>T)
c.67A>T
c.28-488A>T (n.28-488A>T)
n.188-14472A>T
n.763+685A>T
n.160-14472A>T
n.735+685A>T
8g.28716752T>ACA370857098EXTL3c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.-114-14471T>A (n.-114-14471T>A)
n.1326T>A
n.631+686T>A
c.42+6249T>A (n.42+6249T>A)
c.68T>A
c.28-487T>A (n.28-487T>A)
n.188-14471T>A
n.763+686T>A
n.160-14471T>A
n.735+686T>A
8g.28716752T>CCA460189184EXTL3c.693T>C (p.Asn231=)
c.-114-14471T>C (n.-114-14471T>C)
n.1326T>C
n.631+686T>C
c.42+6249T>C (n.42+6249T>C)
c.68T>C
c.28-487T>C (n.28-487T>C)
n.188-14471T>C
n.763+686T>C
n.160-14471T>C
n.735+686T>C
8g.28716752T>GCA370857100EXTL3c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.-114-14471T>G (n.-114-14471T>G)
n.1326T>G
n.631+686T>G
c.42+6249T>G (n.42+6249T>G)
c.68T>G
c.28-487T>G (n.28-487T>G)
n.188-14471T>G
n.763+686T>G
n.160-14471T>G
n.735+686T>G
8g.28716753G>ACA370857101EXTL3c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.-114-14470G>A (n.-114-14470G>A)
n.1327G>A
n.631+687G>A
c.42+6250G>A (n.42+6250G>A)
c.69G>A
c.28-486G>A (n.28-486G>A)
n.188-14470G>A
n.763+687G>A
n.160-14470G>A
n.735+687G>A
8g.28716753G>CCA370857103EXTL3c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-114-14470G>C (n.-114-14470G>C)
n.1327G>C
n.631+687G>C
c.42+6250G>C (n.42+6250G>C)
c.69G>C
c.28-486G>C (n.28-486G>C)
n.188-14470G>C
n.763+687G>C
n.160-14470G>C
n.735+687G>C
8g.28716753G=CA1773391194EXTL3c.694G= (p.Ala232=)
c.-114-14470G= (n.-114-14470G=)
n.1327G=
n.631+687G=
c.42+6250G= (n.42+6250G=)
c.69G=
c.28-486G= (n.28-486G=)
n.188-14470G=
n.763+687G=
n.160-14470G=
n.735+687G=
8g.28716753G>TCA4696044EXTL3c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.-114-14470G>T (n.-114-14470G>T)
n.1327G>T
n.631+687G>T
c.42+6250G>T (n.42+6250G>T)
c.69G>T
c.28-486G>T (n.28-486G>T)
n.188-14470G>T
n.763+687G>T
n.160-14470G>T
n.735+687G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716754C>ACA370857106EXTL3c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.-114-14469C>A (n.-114-14469C>A)
n.1328C>A
n.631+688C>A
c.42+6251C>A (n.42+6251C>A)
c.70C>A
c.28-485C>A (n.28-485C>A)
n.188-14469C>A
n.763+688C>A
n.160-14469C>A
n.735+688C>A
8g.28716754C>GCA370857110EXTL3c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.-114-14469C>G (n.-114-14469C>G)
n.1328C>G
n.631+688C>G
c.42+6251C>G (n.42+6251C>G)
c.70C>G
c.28-485C>G (n.28-485C>G)
n.188-14469C>G
n.763+688C>G
n.160-14469C>G
n.735+688C>G
8g.28716754C>TCA370857108EXTL3c.695C>T (p.Ala232Val)
c.-114-14469C>T (n.-114-14469C>T)
n.1328C>T
n.631+688C>T
c.42+6251C>T (n.42+6251C>T)
c.70C>T
c.28-485C>T (n.28-485C>T)
n.188-14469C>T
n.763+688C>T
n.160-14469C>T
n.735+688C>T
8g.28716755A>CCA460189190EXTL3c.696A>C (p.Ala232=)
c.-114-14468A>C (n.-114-14468A>C)
n.1329A>C
n.631+689A>C
c.42+6252A>C (n.42+6252A>C)
c.71A>C
c.28-484A>C (n.28-484A>C)
n.188-14468A>C
n.763+689A>C
n.160-14468A>C
n.735+689A>C
8g.28716755A>GCA460189191EXTL3c.696A>G (p.Ala232=)
c.-114-14468A>G (n.-114-14468A>G)
n.1329A>G
n.631+689A>G
c.42+6252A>G (n.42+6252A>G)
c.71A>G
c.28-484A>G (n.28-484A>G)
n.188-14468A>G
n.763+689A>G
n.160-14468A>G
n.735+689A>G
8g.28716755A>TCA460189192EXTL3c.696A>T (p.Ala232=)
c.-114-14468A>T (n.-114-14468A>T)
n.1329A>T
n.631+689A>T
c.42+6252A>T (n.42+6252A>T)
c.71A>T
c.28-484A>T (n.28-484A>T)
n.188-14468A>T
n.763+689A>T
n.160-14468A>T
n.735+689A>T
8g.28716756G>ACA370857114EXTL3c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.-114-14467G>A (n.-114-14467G>A)
n.1330G>A
n.631+690G>A
c.42+6253G>A (n.42+6253G>A)
c.72G>A
c.28-483G>A (n.28-483G>A)
n.188-14467G>A
n.763+690G>A
n.160-14467G>A
n.735+690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716756G>CCA370857116EXTL3c.697G>C (p.Asp233His)
c.-114-14467G>C (n.-114-14467G>C)
n.1330G>C
n.631+690G>C
c.42+6253G>C (n.42+6253G>C)
c.72G>C
c.28-483G>C (n.28-483G>C)
n.188-14467G>C
n.763+690G>C
n.160-14467G>C
n.735+690G>C
8g.28716756G=CA1773391201EXTL3c.697G= (p.Asp233=)
c.-114-14467G= (n.-114-14467G=)
n.1330G=
n.631+690G=
c.42+6253G= (n.42+6253G=)
c.72G=
c.28-483G= (n.28-483G=)
n.188-14467G=
n.763+690G=
n.160-14467G=
n.735+690G=
8g.28716756G>TCA4696045EXTL3c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.-114-14467G>T (n.-114-14467G>T)
n.1330G>T
n.631+690G>T
c.42+6253G>T (n.42+6253G>T)
c.72G>T
c.28-483G>T (n.28-483G>T)
n.188-14467G>T
n.763+690G>T
n.160-14467G>T
n.735+690G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716757A=CA1773391208EXTL3c.698A= (p.Asp233=)
c.-114-14466A= (n.-114-14466A=)
n.1331A=
n.631+691A=
c.42+6254A= (n.42+6254A=)
c.73A=
c.28-482A= (n.28-482A=)
n.188-14466A=
n.763+691A=
n.160-14466A=
n.735+691A=
8g.28716757A>CCA370857119EXTL3c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.-114-14466A>C (n.-114-14466A>C)
n.1331A>C
n.631+691A>C
c.42+6254A>C (n.42+6254A>C)
c.73A>C
c.28-482A>C (n.28-482A>C)
n.188-14466A>C
n.763+691A>C
n.160-14466A>C
n.735+691A>C
8g.28716757A>GCA370857121EXTL3c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.-114-14466A>G (n.-114-14466A>G)
n.1331A>G
n.631+691A>G
c.42+6254A>G (n.42+6254A>G)
c.73A>G
c.28-482A>G (n.28-482A>G)
n.188-14466A>G
n.763+691A>G
n.160-14466A>G
n.735+691A>G
8g.28716757A>TCA370857122EXTL3c.698A>T (p.Asp233Val)
c.-114-14466A>T (n.-114-14466A>T)
n.1331A>T
n.631+691A>T
c.42+6254A>T (n.42+6254A>T)
c.73A>T
c.28-482A>T (n.28-482A>T)
n.188-14466A>T
n.763+691A>T
n.160-14466A>T
n.735+691A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716758C>ACA370857124EXTL3c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.-114-14465C>A (n.-114-14465C>A)
n.1332C>A
n.631+692C>A
c.42+6255C>A (n.42+6255C>A)
c.74C>A
c.28-481C>A (n.28-481C>A)
n.188-14465C>A
n.763+692C>A
n.160-14465C>A
n.735+692C>A
8g.28716758C=CA1773391218EXTL3c.699C= (p.Asp233=)
c.-114-14465C= (n.-114-14465C=)
n.1332C=
n.631+692C=
c.42+6255C= (n.42+6255C=)
c.74C=
c.28-481C= (n.28-481C=)
n.188-14465C=
n.763+692C=
n.160-14465C=
n.735+692C=
8g.28716758C>GCA370857126EXTL3c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.-114-14465C>G (n.-114-14465C>G)
n.1332C>G
n.631+692C>G
c.42+6255C>G (n.42+6255C>G)
c.74C>G
c.28-481C>G (n.28-481C>G)
n.188-14465C>G
n.763+692C>G
n.160-14465C>G
n.735+692C>G
8g.28716758C>TCA460189198EXTL3c.699C>T (p.Asp233=)
c.-114-14465C>T (n.-114-14465C>T)
n.1332C>T
n.631+692C>T
c.42+6255C>T (n.42+6255C>T)
c.74C>T
c.28-481C>T (n.28-481C>T)
n.188-14465C>T
n.763+692C>T
n.160-14465C>T
n.735+692C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716759A=CA1773391222EXTL3c.700A= (p.Ile234=)
c.-114-14464A= (n.-114-14464A=)
n.1333A=
n.631+693A=
c.42+6256A= (n.42+6256A=)
c.75A=
c.28-480A= (n.28-480A=)
n.188-14464A=
n.763+693A=
n.160-14464A=
n.735+693A=
8g.28716759A>CCA370857128EXTL3c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.-114-14464A>C (n.-114-14464A>C)
n.1333A>C
n.631+693A>C
c.42+6256A>C (n.42+6256A>C)
c.75A>C
c.28-480A>C (n.28-480A>C)
n.188-14464A>C
n.763+693A>C
n.160-14464A>C
n.735+693A>C
8g.28716759A>GCA4696046EXTL3c.700A>G (p.Ile234Val)
c.-114-14464A>G (n.-114-14464A>G)
n.1333A>G
n.631+693A>G
c.42+6256A>G (n.42+6256A>G)
c.75A>G
c.28-480A>G (n.28-480A>G)
n.188-14464A>G
n.763+693A>G
n.160-14464A>G
n.735+693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716759A>TCA370857131EXTL3c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.-114-14464A>T (n.-114-14464A>T)
n.1333A>T
n.631+693A>T
c.42+6256A>T (n.42+6256A>T)
c.75A>T
c.28-480A>T (n.28-480A>T)
n.188-14464A>T
n.763+693A>T
n.160-14464A>T
n.735+693A>T
8g.28716760T>ACA370857135EXTL3c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.-114-14463T>A (n.-114-14463T>A)
n.1334T>A
n.631+694T>A
c.42+6257T>A (n.42+6257T>A)
c.76T>A
c.28-479T>A (n.28-479T>A)
n.188-14463T>A
n.763+694T>A
n.160-14463T>A
n.735+694T>A
8g.28716760T>CCA370857137EXTL3c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.-114-14463T>C (n.-114-14463T>C)
n.1334T>C
n.631+694T>C
c.42+6257T>C (n.42+6257T>C)
c.76T>C
c.28-479T>C (n.28-479T>C)
n.188-14463T>C
n.763+694T>C
n.160-14463T>C
n.735+694T>C
8g.28716760T>GCA370857133EXTL3c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.-114-14463T>G (n.-114-14463T>G)
n.1334T>G
n.631+694T>G
c.42+6257T>G (n.42+6257T>G)
c.76T>G
c.28-479T>G (n.28-479T>G)
n.188-14463T>G
n.763+694T>G
n.160-14463T>G
n.735+694T>G
8g.28716761C>ACA460189200EXTL3c.702C>A (p.Ile234=)
c.-114-14462C>A (n.-114-14462C>A)
n.1335C>A
n.631+695C>A
c.42+6258C>A (n.42+6258C>A)
c.77C>A
c.28-478C>A (n.28-478C>A)
n.188-14462C>A
n.763+695C>A
n.160-14462C>A
n.735+695C>A
8g.28716761C=CA1773391226EXTL3c.702C= (p.Ile234=)
c.-114-14462C= (n.-114-14462C=)
n.1335C=
n.631+695C=
c.42+6258C= (n.42+6258C=)
c.77C=
c.28-478C= (n.28-478C=)
n.188-14462C=
n.763+695C=
n.160-14462C=
n.735+695C=
8g.28716761C>GCA370857140EXTL3c.702C>G (p.Ile234Met)
c.-114-14462C>G (n.-114-14462C>G)
n.1335C>G
n.631+695C>G
c.42+6258C>G (n.42+6258C>G)
c.77C>G
c.28-478C>G (n.28-478C>G)
n.188-14462C>G
n.763+695C>G
n.160-14462C>G
n.735+695C>G
8g.28716761C>TCA4696047EXTL3c.702C>T (p.Ile234=)
c.-114-14462C>T (n.-114-14462C>T)
n.1335C>T
n.631+695C>T
c.42+6258C>T (n.42+6258C>T)
c.77C>T
c.28-478C>T (n.28-478C>T)
n.188-14462C>T
n.763+695C>T
n.160-14462C>T
n.735+695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716762G>ACA370857142EXTL3c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.-114-14461G>A (n.-114-14461G>A)
n.1336G>A
n.631+696G>A
c.42+6259G>A (n.42+6259G>A)
c.78G>A
c.28-477G>A (n.28-477G>A)
n.188-14461G>A
n.763+696G>A
n.160-14461G>A
n.735+696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716762G>CCA370857143EXTL3c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.-114-14461G>C (n.-114-14461G>C)
n.1336G>C
n.631+696G>C
c.42+6259G>C (n.42+6259G>C)
c.78G>C
c.28-477G>C (n.28-477G>C)
n.188-14461G>C
n.763+696G>C
n.160-14461G>C
n.735+696G>C
8g.28716762G=CA1773391236EXTL3c.703G= (p.Ala235=)
c.-114-14461G= (n.-114-14461G=)
n.1336G=
n.631+696G=
c.42+6259G= (n.42+6259G=)
c.78G=
c.28-477G= (n.28-477G=)
n.188-14461G=
n.763+696G=
n.160-14461G=
n.735+696G=
8g.28716762G>TCA370857145EXTL3c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.-114-14461G>T (n.-114-14461G>T)
n.1336G>T
n.631+696G>T
c.42+6259G>T (n.42+6259G>T)
c.78G>T
c.28-477G>T (n.28-477G>T)
n.188-14461G>T
n.763+696G>T
n.160-14461G>T
n.735+696G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716763C>ACA370857147EXTL3c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.-114-14460C>A (n.-114-14460C>A)
n.1337C>A
n.631+697C>A
c.42+6260C>A (n.42+6260C>A)
c.79C>A
c.28-476C>A (n.28-476C>A)
n.188-14460C>A
n.763+697C>A
n.160-14460C>A
n.735+697C>A
8g.28716763C>GCA370857149EXTL3c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.-114-14460C>G (n.-114-14460C>G)
n.1337C>G
n.631+697C>G
c.42+6260C>G (n.42+6260C>G)
c.79C>G
c.28-476C>G (n.28-476C>G)
n.188-14460C>G
n.763+697C>G
n.160-14460C>G
n.735+697C>G
8g.28716763C>TCA370857150EXTL3c.704C>T (p.Ala235Val)
c.-114-14460C>T (n.-114-14460C>T)
n.1337C>T
n.631+697C>T
c.42+6260C>T (n.42+6260C>T)
c.79C>T
c.28-476C>T (n.28-476C>T)
n.188-14460C>T
n.763+697C>T
n.160-14460C>T
n.735+697C>T
8g.28716764C>ACA460189205EXTL3c.705C>A (p.Ala235=)
c.-114-14459C>A (n.-114-14459C>A)
n.1338C>A
n.631+698C>A
c.42+6261C>A (n.42+6261C>A)
c.80C>A
c.28-475C>A (n.28-475C>A)
n.188-14459C>A
n.763+698C>A
n.160-14459C>A
n.735+698C>A
8g.28716764C>GCA460189206EXTL3c.705C>G (p.Ala235=)
c.-114-14459C>G (n.-114-14459C>G)
n.1338C>G
n.631+698C>G
c.42+6261C>G (n.42+6261C>G)
c.80C>G
c.28-475C>G (n.28-475C>G)
n.188-14459C>G
n.763+698C>G
n.160-14459C>G
n.735+698C>G
8g.28716764C>TCA460189208EXTL3c.705C>T (p.Ala235=)
c.-114-14459C>T (n.-114-14459C>T)
n.1338C>T
n.631+698C>T
c.42+6261C>T (n.42+6261C>T)
c.80C>T
c.28-475C>T (n.28-475C>T)
n.188-14459C>T
n.763+698C>T
n.160-14459C>T
n.735+698C>T
8g.28716765T>ACA370857153EXTL3c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.-114-14458T>A (n.-114-14458T>A)
n.1339T>A
n.631+699T>A
c.42+6262T>A (n.42+6262T>A)
c.81T>A
c.28-474T>A (n.28-474T>A)
n.188-14458T>A
n.763+699T>A
n.160-14458T>A
n.735+699T>A
8g.28716765T>CCA370857155EXTL3c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.-114-14458T>C (n.-114-14458T>C)
n.1339T>C
n.631+699T>C
c.42+6262T>C (n.42+6262T>C)
c.81T>C
c.28-474T>C (n.28-474T>C)
n.188-14458T>C
n.763+699T>C
n.160-14458T>C
n.735+699T>C
8g.28716765T>GCA370857156EXTL3c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.-114-14458T>G (n.-114-14458T>G)
n.1339T>G
n.631+699T>G
c.42+6262T>G (n.42+6262T>G)
c.81T>G
c.28-474T>G (n.28-474T>G)
n.188-14458T>G
n.763+699T>G
n.160-14458T>G
n.735+699T>G
8g.28716766G>ACA370857158EXTL3c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.-114-14457G>A (n.-114-14457G>A)
n.1340G>A
n.631+700G>A
c.42+6263G>A (n.42+6263G>A)
c.82G>A
c.28-473G>A (n.28-473G>A)
n.188-14457G>A
n.763+700G>A
n.160-14457G>A
n.735+700G>A
8g.28716766G>CCA370857160EXTL3c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.-114-14457G>C (n.-114-14457G>C)
n.1340G>C
n.631+700G>C
c.42+6263G>C (n.42+6263G>C)
c.82G>C
c.28-473G>C (n.28-473G>C)
n.188-14457G>C
n.763+700G>C
n.160-14457G>C
n.735+700G>C
8g.28716766G>TCA370857162EXTL3c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.-114-14457G>T (n.-114-14457G>T)
n.1340G>T
n.631+700G>T
c.42+6263G>T (n.42+6263G>T)
c.82G>T
c.28-473G>T (n.28-473G>T)
n.188-14457G>T
n.763+700G>T
n.160-14457G>T
n.735+700G>T
8g.28716767C>ACA370857165EXTL3c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.-114-14456C>A (n.-114-14456C>A)
n.1341C>A
n.631+701C>A
c.42+6264C>A (n.42+6264C>A)
c.83C>A
c.28-472C>A (n.28-472C>A)
n.188-14456C>A
n.763+701C>A
n.160-14456C>A
n.735+701C>A
8g.28716767C>GCA370857163EXTL3c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.-114-14456C>G (n.-114-14456C>G)
n.1341C>G
n.631+701C>G
c.42+6264C>G (n.42+6264C>G)
c.83C>G
c.28-472C>G (n.28-472C>G)
n.188-14456C>G
n.763+701C>G
n.160-14456C>G
n.735+701C>G
8g.28716767C>TCA460189213EXTL3c.708C>T (p.Cys236=)
c.-114-14456C>T (n.-114-14456C>T)
n.1341C>T
n.631+701C>T
c.42+6264C>T (n.42+6264C>T)
c.83C>T
c.28-472C>T (n.28-472C>T)
n.188-14456C>T
n.763+701C>T
n.160-14456C>T
n.735+701C>T
 gnomAD v4
8g.28716768C>ACA370857167EXTL3c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.-114-14455C>A (n.-114-14455C>A)
n.1342C>A
n.631+702C>A
c.42+6265C>A (n.42+6265C>A)
c.84C>A
c.28-471C>A (n.28-471C>A)
n.188-14455C>A
n.763+702C>A
n.160-14455C>A
n.735+702C>A
8g.28716768C>GCA370857168EXTL3c.709C>G (p.Leu237Val)
c.-114-14455C>G (n.-114-14455C>G)
n.1342C>G
n.631+702C>G
c.42+6265C>G (n.42+6265C>G)
c.84C>G
c.28-471C>G (n.28-471C>G)
n.188-14455C>G
n.763+702C>G
n.160-14455C>G
n.735+702C>G
8g.28716768C>TCA370857170EXTL3c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.-114-14455C>T (n.-114-14455C>T)
n.1342C>T
n.631+702C>T
c.42+6265C>T (n.42+6265C>T)
c.84C>T
c.28-471C>T (n.28-471C>T)
n.188-14455C>T
n.763+702C>T
n.160-14455C>T
n.735+702C>T
8g.28716769T>ACA370857173EXTL3c.710T>A (p.Leu237His)
c.-114-14454T>A (n.-114-14454T>A)
n.1343T>A
n.631+703T>A
c.42+6266T>A (n.42+6266T>A)
c.85T>A
c.28-470T>A (n.28-470T>A)
n.188-14454T>A
n.763+703T>A
n.160-14454T>A
n.735+703T>A
8g.28716769T>CCA370857174EXTL3c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.-114-14454T>C (n.-114-14454T>C)
n.1343T>C
n.631+703T>C
c.42+6266T>C (n.42+6266T>C)
c.85T>C
c.28-470T>C (n.28-470T>C)
n.188-14454T>C
n.763+703T>C
n.160-14454T>C
n.735+703T>C
8g.28716769T>GCA370857176EXTL3c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.-114-14454T>G (n.-114-14454T>G)
n.1343T>G
n.631+703T>G
c.42+6266T>G (n.42+6266T>G)
c.85T>G
c.28-470T>G (n.28-470T>G)
n.188-14454T>G
n.763+703T>G
n.160-14454T>G
n.735+703T>G
8g.28716770T>ACA460189216EXTL3c.711T>A (p.Leu237=)
c.-114-14453T>A (n.-114-14453T>A)
n.1344T>A
n.631+704T>A
c.42+6267T>A (n.42+6267T>A)
c.86T>A
c.28-469T>A (n.28-469T>A)
n.188-14453T>A
n.763+704T>A
n.160-14453T>A
n.735+704T>A
8g.28716770T>CCA460189217EXTL3c.711T>C (p.Leu237=)
c.-114-14453T>C (n.-114-14453T>C)
n.1344T>C
n.631+704T>C
c.42+6267T>C (n.42+6267T>C)
c.86T>C
c.28-469T>C (n.28-469T>C)
n.188-14453T>C
n.763+704T>C
n.160-14453T>C
n.735+704T>C
8g.28716770T>GCA460189218EXTL3c.711T>G (p.Leu237=)
c.-114-14453T>G (n.-114-14453T>G)
n.1344T>G
n.631+704T>G
c.42+6267T>G (n.42+6267T>G)
c.86T>G
c.28-469T>G (n.28-469T>G)
n.188-14453T>G
n.763+704T>G
n.160-14453T>G
n.735+704T>G
8g.28716771T>ACA370857178EXTL3c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.-114-14452T>A (n.-114-14452T>A)
n.1345T>A
n.631+705T>A
c.42+6268T>A (n.42+6268T>A)
c.87T>A
c.28-468T>A (n.28-468T>A)
n.188-14452T>A
n.763+705T>A
n.160-14452T>A
n.735+705T>A
8g.28716771T>CCA370857179EXTL3c.712T>C (p.Tyr238His)
c.-114-14452T>C (n.-114-14452T>C)
n.1345T>C
n.631+705T>C
c.42+6268T>C (n.42+6268T>C)
c.87T>C
c.28-468T>C (n.28-468T>C)
n.188-14452T>C
n.763+705T>C
n.160-14452T>C
n.735+705T>C
8g.28716771T>GCA370857181EXTL3c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.-114-14452T>G (n.-114-14452T>G)
n.1345T>G
n.631+705T>G
c.42+6268T>G (n.42+6268T>G)
c.87T>G
c.28-468T>G (n.28-468T>G)
n.188-14452T>G
n.763+705T>G
n.160-14452T>G
n.735+705T>G
8g.28716772A>CCA370857183EXTL3c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.-114-14451A>C (n.-114-14451A>C)
n.1346A>C
n.631+706A>C
c.42+6269A>C (n.42+6269A>C)
c.88A>C
c.28-467A>C (n.28-467A>C)
n.188-14451A>C
n.763+706A>C
n.160-14451A>C
n.735+706A>C
8g.28716772A>GCA370857184EXTL3c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.-114-14451A>G (n.-114-14451A>G)
n.1346A>G
n.631+706A>G
c.42+6269A>G (n.42+6269A>G)
c.88A>G
c.28-467A>G (n.28-467A>G)
n.188-14451A>G
n.763+706A>G
n.160-14451A>G
n.735+706A>G
8g.28716772A>TCA370857185EXTL3c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.-114-14451A>T (n.-114-14451A>T)
n.1346A>T
n.631+706A>T
c.42+6269A>T (n.42+6269A>T)
c.88A>T
c.28-467A>T (n.28-467A>T)
n.188-14451A>T
n.763+706A>T
n.160-14451A>T
n.735+706A>T
8g.28716773C>ACA370857191EXTL3c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.-114-14450C>A (n.-114-14450C>A)
n.1347C>A
n.631+707C>A
c.42+6270C>A (n.42+6270C>A)
c.89C>A
c.28-466C>A (n.28-466C>A)
n.188-14450C>A
n.763+707C>A
n.160-14450C>A
n.735+707C>A
8g.28716773C=CA1773391244EXTL3c.714C= (p.Tyr238=)
c.-114-14450C= (n.-114-14450C=)
n.1347C=
n.631+707C=
c.42+6270C= (n.42+6270C=)
c.89C=
c.28-466C= (n.28-466C=)
n.188-14450C=
n.763+707C=
n.160-14450C=
n.735+707C=
8g.28716773C>GCA370857189EXTL3c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.-114-14450C>G (n.-114-14450C>G)
n.1347C>G
n.631+707C>G
c.42+6270C>G (n.42+6270C>G)
c.89C>G
c.28-466C>G (n.28-466C>G)
n.188-14450C>G
n.763+707C>G
n.160-14450C>G
n.735+707C>G
8g.28716773C>TCA4696048EXTL3c.714C>T (p.Tyr238=)
c.-114-14450C>T (n.-114-14450C>T)
n.1347C>T
n.631+707C>T
c.42+6270C>T (n.42+6270C>T)
c.89C>T
c.28-466C>T (n.28-466C>T)
n.188-14450C>T
n.763+707C>T
n.160-14450C>T
n.735+707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716774G>ACA4696049EXTL3c.715G>A (p.Val239Met)
c.-114-14449G>A (n.-114-14449G>A)
n.1348G>A
n.631+708G>A
c.42+6271G>A (n.42+6271G>A)
c.90G>A
c.28-465G>A (n.28-465G>A)
n.188-14449G>A
n.763+708G>A
n.160-14449G>A
n.735+708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716774G>CCA370857195EXTL3c.715G>C (p.Val239Leu)
c.-114-14449G>C (n.-114-14449G>C)
n.1348G>C
n.631+708G>C
c.42+6271G>C (n.42+6271G>C)
c.90G>C
c.28-465G>C (n.28-465G>C)
n.188-14449G>C
n.763+708G>C
n.160-14449G>C
n.735+708G>C
8g.28716774G=CA1773391249EXTL3c.715G= (p.Val239=)
c.-114-14449G= (n.-114-14449G=)
n.1348G=
n.631+708G=
c.42+6271G= (n.42+6271G=)
c.90G=
c.28-465G= (n.28-465G=)
n.188-14449G=
n.763+708G=
n.160-14449G=
n.735+708G=
8g.28716774G>TCA370857197EXTL3c.715G>T (p.Val239Leu)
c.-114-14449G>T (n.-114-14449G>T)
n.1348G>T
n.631+708G>T
c.42+6271G>T (n.42+6271G>T)
c.90G>T
c.28-465G>T (n.28-465G>T)
n.188-14449G>T
n.763+708G>T
n.160-14449G>T
n.735+708G>T
8g.28716775T>ACA370857199EXTL3c.716T>A (p.Val239Glu)
c.-114-14448T>A (n.-114-14448T>A)
n.1349T>A
n.631+709T>A
c.42+6272T>A (n.42+6272T>A)
c.91T>A
c.28-464T>A (n.28-464T>A)
n.188-14448T>A
n.763+709T>A
n.160-14448T>A
n.735+709T>A
8g.28716775T>CCA370857201EXTL3c.716T>C (p.Val239Ala)
c.-114-14448T>C (n.-114-14448T>C)
n.1349T>C
n.631+709T>C
c.42+6272T>C (n.42+6272T>C)
c.91T>C
c.28-464T>C (n.28-464T>C)
n.188-14448T>C
n.763+709T>C
n.160-14448T>C
n.735+709T>C
8g.28716775T>GCA370857203EXTL3c.716T>G (p.Val239Gly)
c.-114-14448T>G (n.-114-14448T>G)
n.1349T>G
n.631+709T>G
c.42+6272T>G (n.42+6272T>G)
c.91T>G
c.28-464T>G (n.28-464T>G)
n.188-14448T>G
n.763+709T>G
n.160-14448T>G
n.735+709T>G
8g.28716776G>ACA460189232EXTL3c.717G>A (p.Val239=)
c.-114-14447G>A (n.-114-14447G>A)
n.1350G>A
n.631+710G>A
c.42+6273G>A (n.42+6273G>A)
c.92G>A
c.28-463G>A (n.28-463G>A)
n.188-14447G>A
n.763+710G>A
n.160-14447G>A
n.735+710G>A
8g.28716776G>CCA460189231EXTL3c.717G>C (p.Val239=)
c.-114-14447G>C (n.-114-14447G>C)
n.1350G>C
n.631+710G>C
c.42+6273G>C (n.42+6273G>C)
c.92G>C
c.28-463G>C (n.28-463G>C)
n.188-14447G>C
n.763+710G>C
n.160-14447G>C
n.735+710G>C
 gnomAD v4
8g.28716776G>TCA460189230EXTL3c.717G>T (p.Val239=)
c.-114-14447G>T (n.-114-14447G>T)
n.1350G>T
n.631+710G>T
c.42+6273G>T (n.42+6273G>T)
c.92G>T
c.28-463G>T (n.28-463G>T)
n.188-14447G>T
n.763+710G>T
n.160-14447G>T
n.735+710G>T
8g.28716777A>CCA370857205EXTL3c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.-114-14446A>C (n.-114-14446A>C)
n.1351A>C
n.631+711A>C
c.42+6274A>C (n.42+6274A>C)
c.93A>C
c.28-462A>C (n.28-462A>C)
n.188-14446A>C
n.763+711A>C
n.160-14446A>C
n.735+711A>C
8g.28716777A>GCA370857207EXTL3c.718A>G (p.Ile240Val)
c.-114-14446A>G (n.-114-14446A>G)
n.1351A>G
n.631+711A>G
c.42+6274A>G (n.42+6274A>G)
c.93A>G
c.28-462A>G (n.28-462A>G)
n.188-14446A>G
n.763+711A>G
n.160-14446A>G
n.735+711A>G
8g.28716777A>TCA370857209EXTL3c.718A>T (p.Ile240Leu)
c.-114-14446A>T (n.-114-14446A>T)
n.1351A>T
n.631+711A>T
c.42+6274A>T (n.42+6274A>T)
c.93A>T
c.28-462A>T (n.28-462A>T)
n.188-14446A>T
n.763+711A>T
n.160-14446A>T
n.735+711A>T
8g.28716778T>ACA370857211EXTL3c.719T>A (p.Ile240Lys)
c.-114-14445T>A (n.-114-14445T>A)
n.1352T>A
n.631+712T>A
c.42+6275T>A (n.42+6275T>A)
c.94T>A
c.28-461T>A (n.28-461T>A)
n.188-14445T>A
n.763+712T>A
n.160-14445T>A
n.735+712T>A
8g.28716778T>CCA370857212EXTL3c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.-114-14445T>C (n.-114-14445T>C)
n.1352T>C
n.631+712T>C
c.42+6275T>C (n.42+6275T>C)
c.94T>C
c.28-461T>C (n.28-461T>C)
n.188-14445T>C
n.763+712T>C
n.160-14445T>C
n.735+712T>C
8g.28716778T>GCA370857214EXTL3c.719T>G (p.Ile240Arg)
c.-114-14445T>G (n.-114-14445T>G)
n.1352T>G
n.631+712T>G
c.42+6275T>G (n.42+6275T>G)
c.94T>G
c.28-461T>G (n.28-461T>G)
n.188-14445T>G
n.763+712T>G
n.160-14445T>G
n.735+712T>G
8g.28716779A>CCA460189237EXTL3c.720A>C (p.Ile240=)
c.-114-14444A>C (n.-114-14444A>C)
n.1353A>C
n.631+713A>C
c.42+6276A>C (n.42+6276A>C)
c.95A>C
c.28-460A>C (n.28-460A>C)
n.188-14444A>C
n.763+713A>C
n.160-14444A>C
n.735+713A>C
8g.28716779A>GCA370857216EXTL3c.720A>G (p.Ile240Met)
c.-114-14444A>G (n.-114-14444A>G)
n.1353A>G
n.631+713A>G
c.42+6276A>G (n.42+6276A>G)
c.95A>G
c.28-460A>G (n.28-460A>G)
n.188-14444A>G
n.763+713A>G
n.160-14444A>G
n.735+713A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.28716779A>TCA460189238EXTL3c.720A>T (p.Ile240=)
c.-114-14444A>T (n.-114-14444A>T)
n.1353A>T
n.631+713A>T
c.42+6276A>T (n.42+6276A>T)
c.95A>T
c.28-460A>T (n.28-460A>T)
n.188-14444A>T
n.763+713A>T
n.160-14444A>T
n.735+713A>T
8g.28716780C>ACA370857218EXTL3c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.-114-14443C>A (n.-114-14443C>A)
n.1354C>A
n.631+714C>A
c.42+6277C>A (n.42+6277C>A)
c.96C>A
c.28-459C>A (n.28-459C>A)
n.188-14443C>A
n.763+714C>A
n.160-14443C>A
n.735+714C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716780C=CA1773391255EXTL3c.721C= (p.Leu241=)
c.-114-14443C= (n.-114-14443C=)
n.1354C=
n.631+714C=
c.42+6277C= (n.42+6277C=)
c.96C=
c.28-459C= (n.28-459C=)
n.188-14443C=
n.763+714C=
n.160-14443C=
n.735+714C=
8g.28716780C>GCA370857217EXTL3c.721C>G (p.Leu241Val)
c.-114-14443C>G (n.-114-14443C>G)
n.1354C>G
n.631+714C>G
c.42+6277C>G (n.42+6277C>G)
c.96C>G
c.28-459C>G (n.28-459C>G)
n.188-14443C>G
n.763+714C>G
n.160-14443C>G
n.735+714C>G
 dbSNP
8g.28716780C>TCA460189242EXTL3c.721C>T (p.Leu241=)
c.-114-14443C>T (n.-114-14443C>T)
n.1354C>T
n.631+714C>T
c.42+6277C>T (n.42+6277C>T)
c.96C>T
c.28-459C>T (n.28-459C>T)
n.188-14443C>T
n.763+714C>T
n.160-14443C>T
n.735+714C>T
8g.28716781T>ACA370857219EXTL3c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.-114-14442T>A (n.-114-14442T>A)
n.1355T>A
n.631+715T>A
c.42+6278T>A (n.42+6278T>A)
c.97T>A
c.28-458T>A (n.28-458T>A)
n.188-14442T>A
n.763+715T>A
n.160-14442T>A
n.735+715T>A
8g.28716781T>CCA370857221EXTL3c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.-114-14442T>C (n.-114-14442T>C)
n.1355T>C
n.631+715T>C
c.42+6278T>C (n.42+6278T>C)
c.97T>C
c.28-458T>C (n.28-458T>C)
n.188-14442T>C
n.763+715T>C
n.160-14442T>C
n.735+715T>C
8g.28716781T>GCA370857223EXTL3c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.-114-14442T>G (n.-114-14442T>G)
n.1355T>G
n.631+715T>G
c.42+6278T>G (n.42+6278T>G)
c.97T>G
c.28-458T>G (n.28-458T>G)
n.188-14442T>G
n.763+715T>G
n.160-14442T>G
n.735+715T>G
8g.28716782A>CCA460189245EXTL3c.723A>C (p.Leu241=)
c.-114-14441A>C (n.-114-14441A>C)
n.1356A>C
n.631+716A>C
c.42+6279A>C (n.42+6279A>C)
c.98A>C
c.28-457A>C (n.28-457A>C)
n.188-14441A>C
n.763+716A>C
n.160-14441A>C
n.735+716A>C
8g.28716782A>GCA460189246EXTL3c.723A>G (p.Leu241=)
c.-114-14441A>G (n.-114-14441A>G)
n.1356A>G
n.631+716A>G
c.42+6279A>G (n.42+6279A>G)
c.98A>G
c.28-457A>G (n.28-457A>G)
n.188-14441A>G
n.763+716A>G
n.160-14441A>G
n.735+716A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716782A>TCA460189247EXTL3c.723A>T (p.Leu241=)
c.-114-14441A>T (n.-114-14441A>T)
n.1356A>T
n.631+716A>T
c.42+6279A>T (n.42+6279A>T)
c.98A>T
c.28-457A>T (n.28-457A>T)
n.188-14441A>T
n.763+716A>T
n.160-14441A>T
n.735+716A>T
8g.28716783G>ACA370857225EXTL3c.724G>A (p.Val242Met)
c.-114-14440G>A (n.-114-14440G>A)
n.1357G>A
n.631+717G>A
c.42+6280G>A (n.42+6280G>A)
c.99G>A
c.28-456G>A (n.28-456G>A)
n.188-14440G>A
n.763+717G>A
n.160-14440G>A
n.735+717G>A
8g.28716783G>CCA370857227EXTL3c.724G>C (p.Val242Leu)
c.-114-14440G>C (n.-114-14440G>C)
n.1357G>C
n.631+717G>C
c.42+6280G>C (n.42+6280G>C)
c.99G>C
c.28-456G>C (n.28-456G>C)
n.188-14440G>C
n.763+717G>C
n.160-14440G>C
n.735+717G>C
8g.28716783G=CA1773391258EXTL3c.724G= (p.Val242=)
c.-114-14440G= (n.-114-14440G=)
n.1357G=
n.631+717G=
c.42+6280G= (n.42+6280G=)
c.99G=
c.28-456G= (n.28-456G=)
n.188-14440G=
n.763+717G=
n.160-14440G=
n.735+717G=
8g.28716783G>TCA174386096EXTL3c.724G>T (p.Val242Leu)
c.-114-14440G>T (n.-114-14440G>T)
n.1357G>T
n.631+717G>T
c.42+6280G>T (n.42+6280G>T)
c.99G>T
c.28-456G>T (n.28-456G>T)
n.188-14440G>T
n.763+717G>T
n.160-14440G>T
n.735+717G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716784T>ACA370857232EXTL3c.725T>A (p.Val242Glu)
c.-114-14439T>A (n.-114-14439T>A)
n.1358T>A
n.631+718T>A
c.42+6281T>A (n.42+6281T>A)
c.100T>A
c.28-455T>A (n.28-455T>A)
n.188-14439T>A
n.763+718T>A
n.160-14439T>A
n.735+718T>A
8g.28716784T>CCA4696050EXTL3c.725T>C (p.Val242Ala)
c.-114-14439T>C (n.-114-14439T>C)
n.1358T>C
n.631+718T>C
c.42+6281T>C (n.42+6281T>C)
c.100T>C
c.28-455T>C (n.28-455T>C)
n.188-14439T>C
n.763+718T>C
n.160-14439T>C
n.735+718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716784T>GCA370857234EXTL3c.725T>G (p.Val242Gly)
c.-114-14439T>G (n.-114-14439T>G)
n.1358T>G
n.631+718T>G
c.42+6281T>G (n.42+6281T>G)
c.100T>G
c.28-455T>G (n.28-455T>G)
n.188-14439T>G
n.763+718T>G
n.160-14439T>G
n.735+718T>G
8g.28716784T=CA1773391262EXTL3c.725T= (p.Val242=)
c.-114-14439T= (n.-114-14439T=)
n.1358T=
n.631+718T=
c.42+6281T= (n.42+6281T=)
c.100T=
c.28-455T= (n.28-455T=)
n.188-14439T=
n.763+718T=
n.160-14439T=
n.735+718T=
8g.28716785G>ACA4696051EXTL3c.726G>A (p.Val242=)
c.-114-14438G>A (n.-114-14438G>A)
n.1359G>A
n.631+719G>A
c.42+6282G>A (n.42+6282G>A)
c.101G>A
c.28-454G>A (n.28-454G>A)
n.188-14438G>A
n.763+719G>A
n.160-14438G>A
n.735+719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716785G>CCA460189254EXTL3c.726G>C (p.Val242=)
c.-114-14438G>C (n.-114-14438G>C)
n.1359G>C
n.631+719G>C
c.42+6282G>C (n.42+6282G>C)
c.101G>C
c.28-454G>C (n.28-454G>C)
n.188-14438G>C
n.763+719G>C
n.160-14438G>C
n.735+719G>C
8g.28716785G=CA1773391264EXTL3c.726G= (p.Val242=)
c.-114-14438G= (n.-114-14438G=)
n.1359G=
n.631+719G=
c.42+6282G= (n.42+6282G=)
c.101G=
c.28-454G= (n.28-454G=)
n.188-14438G=
n.763+719G=
n.160-14438G=
n.735+719G=
8g.28716785G>TCA460189256EXTL3c.726G>T (p.Val242=)
c.-114-14438G>T (n.-114-14438G>T)
n.1359G>T
n.631+719G>T
c.42+6282G>T (n.42+6282G>T)
c.101G>T
c.28-454G>T (n.28-454G>T)
n.188-14438G>T
n.763+719G>T
n.160-14438G>T
n.735+719G>T
8g.28716786G>ACA370857238EXTL3c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-114-14437G>A (n.-114-14437G>A)
n.1360G>A
n.631+720G>A
c.42+6283G>A (n.42+6283G>A)
c.102G>A
c.28-453G>A (n.28-453G>A)
n.188-14437G>A
n.763+720G>A
n.160-14437G>A
n.735+720G>A
8g.28716786G>CCA370857239EXTL3c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-114-14437G>C (n.-114-14437G>C)
n.1360G>C
n.631+720G>C
c.42+6283G>C (n.42+6283G>C)
c.102G>C
c.28-453G>C (n.28-453G>C)
n.188-14437G>C
n.763+720G>C
n.160-14437G>C
n.735+720G>C
8g.28716786G>TCA370857241EXTL3c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-114-14437G>T (n.-114-14437G>T)
n.1360G>T
n.631+720G>T
c.42+6283G>T (n.42+6283G>T)
c.102G>T
c.28-453G>T (n.28-453G>T)
n.188-14437G>T
n.763+720G>T
n.160-14437G>T
n.735+720G>T
8g.28716787G>ACA370857246EXTL3c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-114-14436G>A (n.-114-14436G>A)
n.1361G>A
n.631+721G>A
c.42+6284G>A (n.42+6284G>A)
c.103G>A
c.28-452G>A (n.28-452G>A)
n.188-14436G>A
n.763+721G>A
n.160-14436G>A
n.735+721G>A
8g.28716787G>CCA4696052EXTL3c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-114-14436G>C (n.-114-14436G>C)
n.1361G>C
n.631+721G>C
c.42+6284G>C (n.42+6284G>C)
c.103G>C
c.28-452G>C (n.28-452G>C)
n.188-14436G>C
n.763+721G>C
n.160-14436G>C
n.735+721G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716787G=CA1773391268EXTL3c.728G= (p.Gly243=)
c.-114-14436G= (n.-114-14436G=)
n.1361G=
n.631+721G=
c.42+6284G= (n.42+6284G=)
c.103G=
c.28-452G= (n.28-452G=)
n.188-14436G=
n.763+721G=
n.160-14436G=
n.735+721G=
8g.28716787G>TCA370857244EXTL3c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-114-14436G>T (n.-114-14436G>T)
n.1361G>T
n.631+721G>T
c.42+6284G>T (n.42+6284G>T)
c.103G>T
c.28-452G>T (n.28-452G>T)
n.188-14436G>T
n.763+721G>T
n.160-14436G>T
n.735+721G>T
8g.28716788A=CA1773391269EXTL3c.729A= (p.Gly243=)
c.-114-14435A= (n.-114-14435A=)
n.1362A=
n.631+722A=
c.42+6285A= (n.42+6285A=)
c.104A=
c.28-451A= (n.28-451A=)
n.188-14435A=
n.763+722A=
n.160-14435A=
n.735+722A=
8g.28716788A>CCA460189261EXTL3c.729A>C (p.Gly243=)
c.-114-14435A>C (n.-114-14435A>C)
n.1362A>C
n.631+722A>C
c.42+6285A>C (n.42+6285A>C)
c.104A>C
c.28-451A>C (n.28-451A>C)
n.188-14435A>C
n.763+722A>C
n.160-14435A>C
n.735+722A>C
8g.28716788A>GCA460189262EXTL3c.729A>G (p.Gly243=)
c.-114-14435A>G (n.-114-14435A>G)
n.1362A>G
n.631+722A>G
c.42+6285A>G (n.42+6285A>G)
c.104A>G
c.28-451A>G (n.28-451A>G)
n.188-14435A>G
n.763+722A>G
n.160-14435A>G
n.735+722A>G
8g.28716788A>TCA4696053EXTL3c.729A>T (p.Gly243=)
c.-114-14435A>T (n.-114-14435A>T)
n.1362A>T
n.631+722A>T
c.42+6285A>T (n.42+6285A>T)
c.104A>T
c.28-451A>T (n.28-451A>T)
n.188-14435A>T
n.763+722A>T
n.160-14435A>T
n.735+722A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716789G>ACA4696054EXTL3c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.-114-14434G>A (n.-114-14434G>A)
n.1363G>A
n.631+723G>A
c.42+6286G>A (n.42+6286G>A)
c.105G>A
c.28-450G>A (n.28-450G>A)
n.188-14434G>A
n.763+723G>A
n.160-14434G>A
n.735+723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716789G>CCA370857248EXTL3c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.-114-14434G>C (n.-114-14434G>C)
n.1363G>C
n.631+723G>C
c.42+6286G>C (n.42+6286G>C)
c.105G>C
c.28-450G>C (n.28-450G>C)
n.188-14434G>C
n.763+723G>C
n.160-14434G>C
n.735+723G>C
8g.28716789G=CA1773391272EXTL3c.730G= (p.Glu244=)
c.-114-14434G= (n.-114-14434G=)
n.1363G=
n.631+723G=
c.42+6286G= (n.42+6286G=)
c.105G=
c.28-450G= (n.28-450G=)
n.188-14434G=
n.763+723G=
n.160-14434G=
n.735+723G=
8g.28716789G>TCA370857249EXTL3c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.-114-14434G>T (n.-114-14434G>T)
n.1363G>T
n.631+723G>T
c.42+6286G>T (n.42+6286G>T)
c.105G>T
c.28-450G>T (n.28-450G>T)
n.188-14434G>T
n.763+723G>T
n.160-14434G>T
n.735+723G>T
 dbSNP
8g.28716790A>CCA370857250EXTL3c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.-114-14433A>C (n.-114-14433A>C)
n.1364A>C
n.631+724A>C
c.42+6287A>C (n.42+6287A>C)
c.106A>C
c.28-449A>C (n.28-449A>C)
n.188-14433A>C
n.763+724A>C
n.160-14433A>C
n.735+724A>C
8g.28716790A>GCA370857251EXTL3c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.-114-14433A>G (n.-114-14433A>G)
n.1364A>G
n.631+724A>G
c.42+6287A>G (n.42+6287A>G)
c.106A>G
c.28-449A>G (n.28-449A>G)
n.188-14433A>G
n.763+724A>G
n.160-14433A>G
n.735+724A>G
8g.28716790A>TCA370857252EXTL3c.731A>T (p.Glu244Val)
c.-114-14433A>T (n.-114-14433A>T)
n.1364A>T
n.631+724A>T
c.42+6287A>T (n.42+6287A>T)
c.106A>T
c.28-449A>T (n.28-449A>T)
n.188-14433A>T
n.763+724A>T
n.160-14433A>T
n.735+724A>T
8g.28716791G>ACA460189263EXTL3c.732G>A (p.Glu244=)
c.-114-14432G>A (n.-114-14432G>A)
n.1365G>A
n.631+725G>A
c.42+6288G>A (n.42+6288G>A)
c.107G>A
c.28-448G>A (n.28-448G>A)
n.188-14432G>A
n.763+725G>A
n.160-14432G>A
n.735+725G>A
8g.28716791G>CCA370857253EXTL3c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>C (n.-114-14432G>C)
n.1365G>C
n.631+725G>C
c.42+6288G>C (n.42+6288G>C)
c.107G>C
c.28-448G>C (n.28-448G>C)
n.188-14432G>C
n.763+725G>C
n.160-14432G>C
n.735+725G>C
 gnomAD v4
8g.28716791G>TCA370857254EXTL3c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.-114-14432G>T (n.-114-14432G>T)
n.1365G>T
n.631+725G>T
c.42+6288G>T (n.42+6288G>T)
c.107G>T
c.28-448G>T (n.28-448G>T)
n.188-14432G>T
n.763+725G>T
n.160-14432G>T
n.735+725G>T
8g.28716792A>CCA370857257EXTL3c.733A>C (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>C (n.-114-14431A>C)
n.1366A>C
n.631+726A>C
c.42+6289A>C (n.42+6289A>C)
c.108A>C
c.28-447A>C (n.28-447A>C)
n.188-14431A>C
n.763+726A>C
n.160-14431A>C
n.735+726A>C
8g.28716792A>GCA370857256EXTL3c.733A>G (p.Met245Val)
c.-114-14431A>G (n.-114-14431A>G)
n.1366A>G
n.631+726A>G
c.42+6289A>G (n.42+6289A>G)
c.108A>G
c.28-447A>G (n.28-447A>G)
n.188-14431A>G
n.763+726A>G
n.160-14431A>G
n.735+726A>G
 gnomAD v4
8g.28716792A>TCA370857255EXTL3c.733A>T (p.Met245Leu)
c.-114-14431A>T (n.-114-14431A>T)
n.1366A>T
n.631+726A>T
c.42+6289A>T (n.42+6289A>T)
c.108A>T
c.28-447A>T (n.28-447A>T)
n.188-14431A>T
n.763+726A>T
n.160-14431A>T
n.735+726A>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716793T>ACA370857258EXTL3c.734T>A (p.Met245Lys)
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n.1367T>A
n.631+727T>A
c.42+6290T>A (n.42+6290T>A)
c.109T>A
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n.188-14430T>A
n.763+727T>A
n.160-14430T>A
n.735+727T>A
8g.28716793T>CCA370857259EXTL3c.734T>C (p.Met245Thr)
c.-114-14430T>C (n.-114-14430T>C)
n.1367T>C
n.631+727T>C
c.42+6290T>C (n.42+6290T>C)
c.109T>C
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n.188-14430T>C
n.763+727T>C
n.160-14430T>C
n.735+727T>C
8g.28716793T>GCA370857260EXTL3c.734T>G (p.Met245Arg)
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8g.28716794G>ACA174386116EXTL3c.735G>A (p.Met245Ile)
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 dbSNP
8g.28716794G>CCA370857261EXTL3c.735G>C (p.Met245Ile)
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n.735+728G>C
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8g.28716794G>TCA370857262EXTL3c.735G>T (p.Met245Ile)
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n.735+728G>T
8g.28716795C>ACA370857263EXTL3c.736C>A (p.Gln246Lys)
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n.735+729C>A
 gnomAD v4
8g.28716795C>GCA370857265EXTL3c.736C>G (p.Gln246Glu)
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8g.28716795C>TCA370857264EXTL3c.736C>T (p.Gln246Ter)
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8g.28716796A=CA1773391279EXTL3c.737A= (p.Gln246=)
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8g.28716796A>CCA370857266EXTL3c.737A>C (p.Gln246Pro)
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n.188-14427A>C
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8g.28716796A>GCA370857267EXTL3c.737A>G (p.Gln246Arg)
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 dbSNP
8g.28716796A>TCA370857268EXTL3c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.-114-14427A>T (n.-114-14427A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched