| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28716679G>A | CA370856779 | EXTL3 | c.620G>A (p.Gly207Asp) c.-114-14544G>A (n.-114-14544G>A) n.1253G>A n.631+613G>A c.42+6176G>A (n.42+6176G>A) c.28-560G>A (n.28-560G>A) n.188-14544G>A n.763+613G>A n.160-14544G>A n.735+613G>A | |
| 8 | g.28716679G>C | CA370856783 | EXTL3 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.-114-14544G>C (n.-114-14544G>C) n.1253G>C n.631+613G>C c.42+6176G>C (n.42+6176G>C) c.28-560G>C (n.28-560G>C) n.188-14544G>C n.763+613G>C n.160-14544G>C n.735+613G>C | |
| 8 | g.28716679G>T | CA370856781 | EXTL3 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.-114-14544G>T (n.-114-14544G>T) n.1253G>T n.631+613G>T c.42+6176G>T (n.42+6176G>T) c.28-560G>T (n.28-560G>T) n.188-14544G>T n.763+613G>T n.160-14544G>T n.735+613G>T | |
| 8 | g.28716680C>A | CA460190004 | EXTL3 | c.621C>A (p.Gly207=) c.-114-14543C>A (n.-114-14543C>A) n.1254C>A n.631+614C>A c.42+6177C>A (n.42+6177C>A) c.28-559C>A (n.28-559C>A) n.188-14543C>A n.763+614C>A n.160-14543C>A n.735+614C>A | |
| 8 | g.28716680C= | CA1773391096 | EXTL3 | c.621C= (p.Gly207=) c.-114-14543C= (n.-114-14543C=) n.1254C= n.631+614C= c.42+6177C= (n.42+6177C=) c.28-559C= (n.28-559C=) n.188-14543C= n.763+614C= n.160-14543C= n.735+614C= | |
| 8 | g.28716680C>G | CA460190006 | EXTL3 | c.621C>G (p.Gly207=) c.-114-14543C>G (n.-114-14543C>G) n.1254C>G n.631+614C>G c.42+6177C>G (n.42+6177C>G) c.28-559C>G (n.28-559C>G) n.188-14543C>G n.763+614C>G n.160-14543C>G n.735+614C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.28716680C>T | CA460190009 | EXTL3 | c.621C>T (p.Gly207=) c.-114-14543C>T (n.-114-14543C>T) n.1254C>T n.631+614C>T c.42+6177C>T (n.42+6177C>T) c.28-559C>T (n.28-559C>T) n.188-14543C>T n.763+614C>T n.160-14543C>T n.735+614C>T | |
| 8 | g.28716681A= | CA1773391098 | EXTL3 | c.622A= (p.Ser208=) c.-114-14542A= (n.-114-14542A=) n.1255A= n.631+615A= c.42+6178A= (n.42+6178A=) c.28-558A= (n.28-558A=) n.188-14542A= n.763+615A= n.160-14542A= n.735+615A= | |
| 8 | g.28716681A>C | CA370856786 | EXTL3 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.-114-14542A>C (n.-114-14542A>C) n.1255A>C n.631+615A>C c.42+6178A>C (n.42+6178A>C) c.28-558A>C (n.28-558A>C) n.188-14542A>C n.763+615A>C n.160-14542A>C n.735+615A>C | |
| 8 | g.28716681A>G | CA370856789 | EXTL3 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.-114-14542A>G (n.-114-14542A>G) n.1255A>G n.631+615A>G c.42+6178A>G (n.42+6178A>G) c.28-558A>G (n.28-558A>G) n.188-14542A>G n.763+615A>G n.160-14542A>G n.735+615A>G | dbSNP |
| 8 | g.28716681A>T | CA370856787 | EXTL3 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.-114-14542A>T (n.-114-14542A>T) n.1255A>T n.631+615A>T c.42+6178A>T (n.42+6178A>T) c.28-558A>T (n.28-558A>T) n.188-14542A>T n.763+615A>T n.160-14542A>T n.735+615A>T | |
| 8 | g.28716682G>A | CA370856791 | EXTL3 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.-114-14541G>A (n.-114-14541G>A) n.1256G>A n.631+616G>A c.42+6179G>A (n.42+6179G>A) c.28-557G>A (n.28-557G>A) n.188-14541G>A n.763+616G>A n.160-14541G>A n.735+616G>A | COSMIC |
| 8 | g.28716682G>C | CA370856793 | EXTL3 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.-114-14541G>C (n.-114-14541G>C) n.1256G>C n.631+616G>C c.42+6179G>C (n.42+6179G>C) c.28-557G>C (n.28-557G>C) n.188-14541G>C n.763+616G>C n.160-14541G>C n.735+616G>C | |
| 8 | g.28716682G>T | CA370856794 | EXTL3 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.-114-14541G>T (n.-114-14541G>T) n.1256G>T n.631+616G>T c.42+6179G>T (n.42+6179G>T) c.28-557G>T (n.28-557G>T) n.188-14541G>T n.763+616G>T n.160-14541G>T n.735+616G>T | |
| 8 | g.28716683C>A | CA370856797 | EXTL3 | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.-114-14540C>A (n.-114-14540C>A) n.1257C>A n.631+617C>A c.42+6180C>A (n.42+6180C>A) c.28-556C>A (n.28-556C>A) n.188-14540C>A n.763+617C>A n.160-14540C>A n.735+617C>A | |
| 8 | g.28716683C>G | CA370856798 | EXTL3 | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.-114-14540C>G (n.-114-14540C>G) n.1257C>G n.631+617C>G c.42+6180C>G (n.42+6180C>G) c.28-556C>G (n.28-556C>G) n.188-14540C>G n.763+617C>G n.160-14540C>G n.735+617C>G | |
| 8 | g.28716683C>T | CA460190012 | EXTL3 | c.624C>T (p.Ser208=) c.-114-14540C>T (n.-114-14540C>T) n.1257C>T n.631+617C>T c.42+6180C>T (n.42+6180C>T) c.28-556C>T (n.28-556C>T) n.188-14540C>T n.763+617C>T n.160-14540C>T n.735+617C>T | |
| 8 | g.28716684T>A | CA370856800 | EXTL3 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-114-14539T>A (n.-114-14539T>A) n.1258T>A n.631+618T>A c.42+6181T>A (n.42+6181T>A) c.28-555T>A (n.28-555T>A) n.188-14539T>A n.763+618T>A n.160-14539T>A n.735+618T>A | |
| 8 | g.28716684T>C | CA370856801 | EXTL3 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.-114-14539T>C (n.-114-14539T>C) n.1258T>C n.631+618T>C c.42+6181T>C (n.42+6181T>C) c.28-555T>C (n.28-555T>C) n.188-14539T>C n.763+618T>C n.160-14539T>C n.735+618T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716684T>G | CA370856803 | EXTL3 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-114-14539T>G (n.-114-14539T>G) n.1258T>G n.631+618T>G c.42+6181T>G (n.42+6181T>G) c.28-555T>G (n.28-555T>G) n.188-14539T>G n.763+618T>G n.160-14539T>G n.735+618T>G | |
| 8 | g.28716685A= | CA1773391101 | EXTL3 | c.626A= (p.Tyr209=) c.-114-14538A= (n.-114-14538A=) n.1259A= n.631+619A= c.42+6182A= (n.42+6182A=) c.1A= c.28-554A= (n.28-554A=) n.188-14538A= n.763+619A= n.160-14538A= n.735+619A= | |
| 8 | g.28716685A>C | CA370856807 | EXTL3 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-114-14538A>C (n.-114-14538A>C) n.1259A>C n.631+619A>C c.42+6182A>C (n.42+6182A>C) c.1A>C c.28-554A>C (n.28-554A>C) n.188-14538A>C n.763+619A>C n.160-14538A>C n.735+619A>C | |
| 8 | g.28716685A>G | CA370856808 | EXTL3 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-114-14538A>G (n.-114-14538A>G) n.1259A>G n.631+619A>G c.42+6182A>G (n.42+6182A>G) c.1A>G c.28-554A>G (n.28-554A>G) n.188-14538A>G n.763+619A>G n.160-14538A>G n.735+619A>G | |
| 8 | g.28716685A>T | CA4696036 | EXTL3 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-114-14538A>T (n.-114-14538A>T) n.1259A>T n.631+619A>T c.42+6182A>T (n.42+6182A>T) c.1A>T c.28-554A>T (n.28-554A>T) n.188-14538A>T n.763+619A>T n.160-14538A>T n.735+619A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716686C>A | CA370856814 | EXTL3 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.-114-14537C>A (n.-114-14537C>A) n.1260C>A n.631+620C>A c.42+6183C>A (n.42+6183C>A) c.2C>A c.28-553C>A (n.28-553C>A) n.188-14537C>A n.763+620C>A n.160-14537C>A n.735+620C>A | |
| 8 | g.28716686C>G | CA370856811 | EXTL3 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.-114-14537C>G (n.-114-14537C>G) n.1260C>G n.631+620C>G c.42+6183C>G (n.42+6183C>G) c.2C>G c.28-553C>G (n.28-553C>G) n.188-14537C>G n.763+620C>G n.160-14537C>G n.735+620C>G | |
| 8 | g.28716686C>T | CA460190017 | EXTL3 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.-114-14537C>T (n.-114-14537C>T) n.1260C>T n.631+620C>T c.42+6183C>T (n.42+6183C>T) c.2C>T c.28-553C>T (n.28-553C>T) n.188-14537C>T n.763+620C>T n.160-14537C>T n.735+620C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716687C>A | CA370856816 | EXTL3 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.-114-14536C>A (n.-114-14536C>A) n.1261C>A n.631+621C>A c.42+6184C>A (n.42+6184C>A) c.3C>A c.28-552C>A (n.28-552C>A) n.188-14536C>A n.763+621C>A n.160-14536C>A n.735+621C>A | |
| 8 | g.28716687C= | CA1773391106 | EXTL3 | c.628C= (p.Leu210=) c.-114-14536C= (n.-114-14536C=) n.1261C= n.631+621C= c.42+6184C= (n.42+6184C=) c.3C= c.28-552C= (n.28-552C=) n.188-14536C= n.763+621C= n.160-14536C= n.735+621C= | |
| 8 | g.28716687C>G | CA370856818 | EXTL3 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.-114-14536C>G (n.-114-14536C>G) n.1261C>G n.631+621C>G c.42+6184C>G (n.42+6184C>G) c.3C>G c.28-552C>G (n.28-552C>G) n.188-14536C>G n.763+621C>G n.160-14536C>G n.735+621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716687C>T | CA460190019 | EXTL3 | c.628C>T (p.Leu210=) c.-114-14536C>T (n.-114-14536C>T) n.1261C>T n.631+621C>T c.42+6184C>T (n.42+6184C>T) c.3C>T c.28-552C>T (n.28-552C>T) n.188-14536C>T n.763+621C>T n.160-14536C>T n.735+621C>T | |
| 8 | g.28716688T>A | CA370856819 | EXTL3 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.-114-14535T>A (n.-114-14535T>A) n.1262T>A n.631+622T>A c.42+6185T>A (n.42+6185T>A) c.4T>A c.28-551T>A (n.28-551T>A) n.188-14535T>A n.763+622T>A n.160-14535T>A n.735+622T>A | |
| 8 | g.28716688T>C | CA370856821 | EXTL3 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.-114-14535T>C (n.-114-14535T>C) n.1262T>C n.631+622T>C c.42+6185T>C (n.42+6185T>C) c.4T>C c.28-551T>C (n.28-551T>C) n.188-14535T>C n.763+622T>C n.160-14535T>C n.735+622T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716688T>G | CA370856823 | EXTL3 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.-114-14535T>G (n.-114-14535T>G) n.1262T>G n.631+622T>G c.42+6185T>G (n.42+6185T>G) c.4T>G c.28-551T>G (n.28-551T>G) n.188-14535T>G n.763+622T>G n.160-14535T>G n.735+622T>G | |
| 8 | g.28716689G>A | CA460190022 | EXTL3 | c.630G>A (p.Leu210=) c.-114-14534G>A (n.-114-14534G>A) n.1263G>A n.631+623G>A c.42+6186G>A (n.42+6186G>A) c.5G>A c.28-550G>A (n.28-550G>A) n.188-14534G>A n.763+623G>A n.160-14534G>A n.735+623G>A | |
| 8 | g.28716689G>C | CA460190024 | EXTL3 | c.630G>C (p.Leu210=) c.-114-14534G>C (n.-114-14534G>C) n.1263G>C n.631+623G>C c.42+6186G>C (n.42+6186G>C) c.5G>C c.28-550G>C (n.28-550G>C) n.188-14534G>C n.763+623G>C n.160-14534G>C n.735+623G>C | |
| 8 | g.28716689G>T | CA460190025 | EXTL3 | c.630G>T (p.Leu210=) c.-114-14534G>T (n.-114-14534G>T) n.1263G>T n.631+623G>T c.42+6186G>T (n.42+6186G>T) c.5G>T c.28-550G>T (n.28-550G>T) n.188-14534G>T n.763+623G>T n.160-14534G>T n.735+623G>T | |
| 8 | g.28716690G>A | CA370856825 | EXTL3 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.-114-14533G>A (n.-114-14533G>A) n.1264G>A n.631+624G>A c.42+6187G>A (n.42+6187G>A) c.6G>A c.28-549G>A (n.28-549G>A) n.188-14533G>A n.763+624G>A n.160-14533G>A n.735+624G>A | |
| 8 | g.28716690G>C | CA370856826 | EXTL3 | c.631G>C (p.Asp211His) c.-114-14533G>C (n.-114-14533G>C) n.1264G>C n.631+624G>C c.42+6187G>C (n.42+6187G>C) c.6G>C c.28-549G>C (n.28-549G>C) n.188-14533G>C n.763+624G>C n.160-14533G>C n.735+624G>C | |
| 8 | g.28716690G>T | CA370856828 | EXTL3 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.-114-14533G>T (n.-114-14533G>T) n.1264G>T n.631+624G>T c.42+6187G>T (n.42+6187G>T) c.6G>T c.28-549G>T (n.28-549G>T) n.188-14533G>T n.763+624G>T n.160-14533G>T n.735+624G>T | |
| 8 | g.28716691A>C | CA370856831 | EXTL3 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.-114-14532A>C (n.-114-14532A>C) n.1265A>C n.631+625A>C c.42+6188A>C (n.42+6188A>C) c.7A>C c.28-548A>C (n.28-548A>C) n.188-14532A>C n.763+625A>C n.160-14532A>C n.735+625A>C | |
| 8 | g.28716691A>G | CA370856832 | EXTL3 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.-114-14532A>G (n.-114-14532A>G) n.1265A>G n.631+625A>G c.42+6188A>G (n.42+6188A>G) c.7A>G c.28-548A>G (n.28-548A>G) n.188-14532A>G n.763+625A>G n.160-14532A>G n.735+625A>G | |
| 8 | g.28716691A>T | CA370856834 | EXTL3 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.-114-14532A>T (n.-114-14532A>T) n.1265A>T n.631+625A>T c.42+6188A>T (n.42+6188A>T) c.7A>T c.28-548A>T (n.28-548A>T) n.188-14532A>T n.763+625A>T n.160-14532A>T n.735+625A>T | |
| 8 | g.28716692T>A | CA370856839 | EXTL3 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.-114-14531T>A (n.-114-14531T>A) n.1266T>A n.631+626T>A c.42+6189T>A (n.42+6189T>A) c.8T>A c.28-547T>A (n.28-547T>A) n.188-14531T>A n.763+626T>A n.160-14531T>A n.735+626T>A | |
| 8 | g.28716692T>C | CA460190028 | EXTL3 | c.633T>C (p.Asp211=) c.-114-14531T>C (n.-114-14531T>C) n.1266T>C n.631+626T>C c.42+6189T>C (n.42+6189T>C) c.8T>C c.28-547T>C (n.28-547T>C) n.188-14531T>C n.763+626T>C n.160-14531T>C n.735+626T>C | |
| 8 | g.28716692T>G | CA370856837 | EXTL3 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.-114-14531T>G (n.-114-14531T>G) n.1266T>G n.631+626T>G c.42+6189T>G (n.42+6189T>G) c.8T>G c.28-547T>G (n.28-547T>G) n.188-14531T>G n.763+626T>G n.160-14531T>G n.735+626T>G | |
| 8 | g.28716693C>A | CA370856841 | EXTL3 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.-114-14530C>A (n.-114-14530C>A) n.1267C>A n.631+627C>A c.42+6190C>A (n.42+6190C>A) c.9C>A c.28-546C>A (n.28-546C>A) n.188-14530C>A n.763+627C>A n.160-14530C>A n.735+627C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716693C>G | CA370856842 | EXTL3 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.-114-14530C>G (n.-114-14530C>G) n.1267C>G n.631+627C>G c.42+6190C>G (n.42+6190C>G) c.9C>G c.28-546C>G (n.28-546C>G) n.188-14530C>G n.763+627C>G n.160-14530C>G n.735+627C>G | |
| 8 | g.28716693C>T | CA370856844 | EXTL3 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.-114-14530C>T (n.-114-14530C>T) n.1267C>T n.631+627C>T c.42+6190C>T (n.42+6190C>T) c.9C>T c.28-546C>T (n.28-546C>T) n.188-14530C>T n.763+627C>T n.160-14530C>T n.735+627C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716695del | CA2686745386 | EXTL3 | c.636del (p.Leu213TrpfsTer27) c.-114-14528del (n.-114-14528del) n.1269del n.631+629del c.42+6192del (n.42+6192del) c.11del c.28-544del (n.28-544del) n.188-14528del n.763+629del n.160-14528del n.735+629del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716694C>A | CA370856846 | EXTL3 | c.635C>A (p.Pro212His) c.-114-14529C>A (n.-114-14529C>A) n.1268C>A n.631+628C>A c.42+6191C>A (n.42+6191C>A) c.10C>A c.28-545C>A (n.28-545C>A) n.188-14529C>A n.763+628C>A n.160-14529C>A n.735+628C>A | |
| 8 | g.28716694C= | CA1773391110 | EXTL3 | c.635C= (p.Pro212=) c.-114-14529C= (n.-114-14529C=) n.1268C= n.631+628C= c.42+6191C= (n.42+6191C=) c.10C= c.28-545C= (n.28-545C=) n.188-14529C= n.763+628C= n.160-14529C= n.735+628C= | |
| 8 | g.28716694C>G | CA370856848 | EXTL3 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.-114-14529C>G (n.-114-14529C>G) n.1268C>G n.631+628C>G c.42+6191C>G (n.42+6191C>G) c.10C>G c.28-545C>G (n.28-545C>G) n.188-14529C>G n.763+628C>G n.160-14529C>G n.735+628C>G | |
| 8 | g.28716694C>T | CA370856850 | EXTL3 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.-114-14529C>T (n.-114-14529C>T) n.1268C>T n.631+628C>T c.42+6191C>T (n.42+6191C>T) c.10C>T c.28-545C>T (n.28-545C>T) n.188-14529C>T n.763+628C>T n.160-14529C>T n.735+628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716695C>A | CA460190032 | EXTL3 | c.636C>A (p.Pro212=) c.-114-14528C>A (n.-114-14528C>A) n.1269C>A n.631+629C>A c.42+6192C>A (n.42+6192C>A) c.11C>A c.28-544C>A (n.28-544C>A) n.188-14528C>A n.763+629C>A n.160-14528C>A n.735+629C>A | |
| 8 | g.28716695C>G | CA460190033 | EXTL3 | c.636C>G (p.Pro212=) c.-114-14528C>G (n.-114-14528C>G) n.1269C>G n.631+629C>G c.42+6192C>G (n.42+6192C>G) c.11C>G c.28-544C>G (n.28-544C>G) n.188-14528C>G n.763+629C>G n.160-14528C>G n.735+629C>G | |
| 8 | g.28716695C>T | CA460190034 | EXTL3 | c.636C>T (p.Pro212=) c.-114-14528C>T (n.-114-14528C>T) n.1269C>T n.631+629C>T c.42+6192C>T (n.42+6192C>T) c.11C>T c.28-544C>T (n.28-544C>T) n.188-14528C>T n.763+629C>T n.160-14528C>T n.735+629C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716696T>A | CA370856852 | EXTL3 | c.637T>A (p.Leu213Met) c.-114-14527T>A (n.-114-14527T>A) n.1270T>A n.631+630T>A c.42+6193T>A (n.42+6193T>A) c.12T>A c.28-543T>A (n.28-543T>A) n.188-14527T>A n.763+630T>A n.160-14527T>A n.735+630T>A | |
| 8 | g.28716696T>C | CA460190036 | EXTL3 | c.637T>C (p.Leu213=) c.-114-14527T>C (n.-114-14527T>C) n.1270T>C n.631+630T>C c.42+6193T>C (n.42+6193T>C) c.12T>C c.28-543T>C (n.28-543T>C) n.188-14527T>C n.763+630T>C n.160-14527T>C n.735+630T>C | |
| 8 | g.28716696T>G | CA4696037 | EXTL3 | c.637T>G (p.Leu213Val) c.-114-14527T>G (n.-114-14527T>G) n.1270T>G n.631+630T>G c.42+6193T>G (n.42+6193T>G) c.12T>G c.28-543T>G (n.28-543T>G) n.188-14527T>G n.763+630T>G n.160-14527T>G n.735+630T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716696T= | CA1773391111 | EXTL3 | c.637T= (p.Leu213=) c.-114-14527T= (n.-114-14527T=) n.1270T= n.631+630T= c.42+6193T= (n.42+6193T=) c.12T= c.28-543T= (n.28-543T=) n.188-14527T= n.763+630T= n.160-14527T= n.735+630T= | |
| 8 | g.28716697T>A | CA370856856 | EXTL3 | c.638T>A (p.Leu213Ter) c.-114-14526T>A (n.-114-14526T>A) n.1271T>A n.631+631T>A c.42+6194T>A (n.42+6194T>A) c.13T>A c.28-542T>A (n.28-542T>A) n.188-14526T>A n.763+631T>A n.160-14526T>A n.735+631T>A | |
| 8 | g.28716697T>C | CA370856858 | EXTL3 | c.638T>C (p.Leu213Ser) c.-114-14526T>C (n.-114-14526T>C) n.1271T>C n.631+631T>C c.42+6194T>C (n.42+6194T>C) c.13T>C c.28-542T>C (n.28-542T>C) n.188-14526T>C n.763+631T>C n.160-14526T>C n.735+631T>C | |
| 8 | g.28716697T>G | CA370856859 | EXTL3 | c.638T>G (p.Leu213Trp) c.-114-14526T>G (n.-114-14526T>G) n.1271T>G n.631+631T>G c.42+6194T>G (n.42+6194T>G) c.13T>G c.28-542T>G (n.28-542T>G) n.188-14526T>G n.763+631T>G n.160-14526T>G n.735+631T>G | |
| 8 | g.28716698G>A | CA460190039 | EXTL3 | c.639G>A (p.Leu213=) c.-114-14525G>A (n.-114-14525G>A) n.1272G>A n.631+632G>A c.42+6195G>A (n.42+6195G>A) c.14G>A c.28-541G>A (n.28-541G>A) n.188-14525G>A n.763+632G>A n.160-14525G>A n.735+632G>A | |
| 8 | g.28716698G>C | CA370856862 | EXTL3 | c.639G>C (p.Leu213Phe) c.-114-14525G>C (n.-114-14525G>C) n.1272G>C n.631+632G>C c.42+6195G>C (n.42+6195G>C) c.14G>C c.28-541G>C (n.28-541G>C) n.188-14525G>C n.763+632G>C n.160-14525G>C n.735+632G>C | |
| 8 | g.28716698G>T | CA370856863 | EXTL3 | c.639G>T (p.Leu213Phe) c.-114-14525G>T (n.-114-14525G>T) n.1272G>T n.631+632G>T c.42+6195G>T (n.42+6195G>T) c.14G>T c.28-541G>T (n.28-541G>T) n.188-14525G>T n.763+632G>T n.160-14525G>T n.735+632G>T | |
| 8 | g.28716699G>A | CA370856865 | EXTL3 | c.640G>A (p.Val214Ile) c.-114-14524G>A (n.-114-14524G>A) n.1273G>A n.631+633G>A c.42+6196G>A (n.42+6196G>A) c.15G>A c.28-540G>A (n.28-540G>A) n.188-14524G>A n.763+633G>A n.160-14524G>A n.735+633G>A | |
| 8 | g.28716699G>C | CA370856868 | EXTL3 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.-114-14524G>C (n.-114-14524G>C) n.1273G>C n.631+633G>C c.42+6196G>C (n.42+6196G>C) c.15G>C c.28-540G>C (n.28-540G>C) n.188-14524G>C n.763+633G>C n.160-14524G>C n.735+633G>C | |
| 8 | g.28716699G>T | CA370856866 | EXTL3 | c.640G>T (p.Val214Phe) c.-114-14524G>T (n.-114-14524G>T) n.1273G>T n.631+633G>T c.42+6196G>T (n.42+6196G>T) c.15G>T c.28-540G>T (n.28-540G>T) n.188-14524G>T n.763+633G>T n.160-14524G>T n.735+633G>T | |
| 8 | g.28716700T>A | CA370856871 | EXTL3 | c.641T>A (p.Val214Asp) c.-114-14523T>A (n.-114-14523T>A) n.1274T>A n.631+634T>A c.42+6197T>A (n.42+6197T>A) c.16T>A c.28-539T>A (n.28-539T>A) n.188-14523T>A n.763+634T>A n.160-14523T>A n.735+634T>A | |
| 8 | g.28716700T>C | CA370856873 | EXTL3 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.-114-14523T>C (n.-114-14523T>C) n.1274T>C n.631+634T>C c.42+6197T>C (n.42+6197T>C) c.16T>C c.28-539T>C (n.28-539T>C) n.188-14523T>C n.763+634T>C n.160-14523T>C n.735+634T>C | |
| 8 | g.28716700T>G | CA370856875 | EXTL3 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.-114-14523T>G (n.-114-14523T>G) n.1274T>G n.631+634T>G c.42+6197T>G (n.42+6197T>G) c.16T>G c.28-539T>G (n.28-539T>G) n.188-14523T>G n.763+634T>G n.160-14523T>G n.735+634T>G | |
| 8 | g.28716701C>A | CA460190044 | EXTL3 | c.642C>A (p.Val214=) c.-114-14522C>A (n.-114-14522C>A) n.1275C>A n.631+635C>A c.42+6198C>A (n.42+6198C>A) c.17C>A c.28-538C>A (n.28-538C>A) n.188-14522C>A n.763+635C>A n.160-14522C>A n.735+635C>A | |
| 8 | g.28716701C>G | CA460190045 | EXTL3 | c.642C>G (p.Val214=) c.-114-14522C>G (n.-114-14522C>G) n.1275C>G n.631+635C>G c.42+6198C>G (n.42+6198C>G) c.17C>G c.28-538C>G (n.28-538C>G) n.188-14522C>G n.763+635C>G n.160-14522C>G n.735+635C>G | |
| 8 | g.28716701C>T | CA460190046 | EXTL3 | c.642C>T (p.Val214=) c.-114-14522C>T (n.-114-14522C>T) n.1275C>T n.631+635C>T c.42+6198C>T (n.42+6198C>T) c.17C>T c.28-538C>T (n.28-538C>T) n.188-14522C>T n.763+635C>T n.160-14522C>T n.735+635C>T | |
| 8 | g.28716702A>C | CA370856876 | EXTL3 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.-114-14521A>C (n.-114-14521A>C) n.1276A>C n.631+636A>C c.42+6199A>C (n.42+6199A>C) c.18A>C c.28-537A>C (n.28-537A>C) n.188-14521A>C n.763+636A>C n.160-14521A>C n.735+636A>C | |
| 8 | g.28716702A>G | CA370856877 | EXTL3 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.-114-14521A>G (n.-114-14521A>G) n.1276A>G n.631+636A>G c.42+6199A>G (n.42+6199A>G) c.18A>G c.28-537A>G (n.28-537A>G) n.188-14521A>G n.763+636A>G n.160-14521A>G n.735+636A>G | |
| 8 | g.28716702A>T | CA370856878 | EXTL3 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.-114-14521A>T (n.-114-14521A>T) n.1276A>T n.631+636A>T c.42+6199A>T (n.42+6199A>T) c.18A>T c.28-537A>T (n.28-537A>T) n.188-14521A>T n.763+636A>T n.160-14521A>T n.735+636A>T | |
| 8 | g.28716703A>C | CA370856879 | EXTL3 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.-114-14520A>C (n.-114-14520A>C) n.1277A>C n.631+637A>C c.42+6200A>C (n.42+6200A>C) c.19A>C c.28-536A>C (n.28-536A>C) n.188-14520A>C n.763+637A>C n.160-14520A>C n.735+637A>C | |
| 8 | g.28716703A>G | CA370856880 | EXTL3 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.-114-14520A>G (n.-114-14520A>G) n.1277A>G n.631+637A>G c.42+6200A>G (n.42+6200A>G) c.19A>G c.28-536A>G (n.28-536A>G) n.188-14520A>G n.763+637A>G n.160-14520A>G n.735+637A>G | |
| 8 | g.28716703A>T | CA370856881 | EXTL3 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.-114-14520A>T (n.-114-14520A>T) n.1277A>T n.631+637A>T c.42+6200A>T (n.42+6200A>T) c.19A>T c.28-536A>T (n.28-536A>T) n.188-14520A>T n.763+637A>T n.160-14520A>T n.735+637A>T | |
| 8 | g.28716704G>A | CA460190056 | EXTL3 | c.645G>A (p.Lys215=) c.-114-14519G>A (n.-114-14519G>A) n.1278G>A n.631+638G>A c.42+6201G>A (n.42+6201G>A) c.20G>A c.28-535G>A (n.28-535G>A) n.188-14519G>A n.763+638G>A n.160-14519G>A n.735+638G>A | |
| 8 | g.28716704G>C | CA370856883 | EXTL3 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.-114-14519G>C (n.-114-14519G>C) n.1278G>C n.631+638G>C c.42+6201G>C (n.42+6201G>C) c.20G>C c.28-535G>C (n.28-535G>C) n.188-14519G>C n.763+638G>C n.160-14519G>C n.735+638G>C | |
| 8 | g.28716704G>T | CA370856885 | EXTL3 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.-114-14519G>T (n.-114-14519G>T) n.1278G>T n.631+638G>T c.42+6201G>T (n.42+6201G>T) c.20G>T c.28-535G>T (n.28-535G>T) n.188-14519G>T n.763+638G>T n.160-14519G>T n.735+638G>T | |
| 8 | g.28716705C>A | CA370856889 | EXTL3 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.-114-14518C>A (n.-114-14518C>A) n.1279C>A n.631+639C>A c.42+6202C>A (n.42+6202C>A) c.21C>A c.28-534C>A (n.28-534C>A) n.188-14518C>A n.763+639C>A n.160-14518C>A n.735+639C>A | |
| 8 | g.28716705C>G | CA370856891 | EXTL3 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.-114-14518C>G (n.-114-14518C>G) n.1279C>G n.631+639C>G c.42+6202C>G (n.42+6202C>G) c.21C>G c.28-534C>G (n.28-534C>G) n.188-14518C>G n.763+639C>G n.160-14518C>G n.735+639C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716705C>T | CA370856887 | EXTL3 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.-114-14518C>T (n.-114-14518C>T) n.1279C>T n.631+639C>T c.42+6202C>T (n.42+6202C>T) c.21C>T c.28-534C>T (n.28-534C>T) n.188-14518C>T n.763+639C>T n.160-14518C>T n.735+639C>T | |
| 8 | g.28716706A>C | CA370856897 | EXTL3 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.-114-14517A>C (n.-114-14517A>C) n.1280A>C n.631+640A>C c.42+6203A>C (n.42+6203A>C) c.22A>C c.28-533A>C (n.28-533A>C) n.188-14517A>C n.763+640A>C n.160-14517A>C n.735+640A>C | |
| 8 | g.28716706A>G | CA370856894 | EXTL3 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.-114-14517A>G (n.-114-14517A>G) n.1280A>G n.631+640A>G c.42+6203A>G (n.42+6203A>G) c.22A>G c.28-533A>G (n.28-533A>G) n.188-14517A>G n.763+640A>G n.160-14517A>G n.735+640A>G | |
| 8 | g.28716706A>T | CA370856896 | EXTL3 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.-114-14517A>T (n.-114-14517A>T) n.1280A>T n.631+640A>T c.42+6203A>T (n.42+6203A>T) c.22A>T c.28-533A>T (n.28-533A>T) n.188-14517A>T n.763+640A>T n.160-14517A>T n.735+640A>T | |
| 8 | g.28716707G>A | CA460190058 | EXTL3 | c.648G>A (p.Gln216=) c.-114-14516G>A (n.-114-14516G>A) n.1281G>A n.631+641G>A c.42+6204G>A (n.42+6204G>A) c.23G>A c.28-532G>A (n.28-532G>A) n.188-14516G>A n.763+641G>A n.160-14516G>A n.735+641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716707G>C | CA370856900 | EXTL3 | c.648G>C (p.Gln216His) c.-114-14516G>C (n.-114-14516G>C) n.1281G>C n.631+641G>C c.42+6204G>C (n.42+6204G>C) c.23G>C c.28-532G>C (n.28-532G>C) n.188-14516G>C n.763+641G>C n.160-14516G>C n.735+641G>C | |
| 8 | g.28716707G= | CA1773391115 | EXTL3 | c.648G= (p.Gln216=) c.-114-14516G= (n.-114-14516G=) n.1281G= n.631+641G= c.42+6204G= (n.42+6204G=) c.23G= c.28-532G= (n.28-532G=) n.188-14516G= n.763+641G= n.160-14516G= n.735+641G= | |
| 8 | g.28716707G>T | CA370856902 | EXTL3 | c.648G>T (p.Gln216His) c.-114-14516G>T (n.-114-14516G>T) n.1281G>T n.631+641G>T c.42+6204G>T (n.42+6204G>T) c.23G>T c.28-532G>T (n.28-532G>T) n.188-14516G>T n.763+641G>T n.160-14516G>T n.735+641G>T | |
| 8 | g.28716708G>A | CA370856904 | EXTL3 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.-114-14515G>A (n.-114-14515G>A) n.1282G>A n.631+642G>A c.42+6205G>A (n.42+6205G>A) c.24G>A c.28-531G>A (n.28-531G>A) n.188-14515G>A n.763+642G>A n.160-14515G>A n.735+642G>A | |
| 8 | g.28716708G>C | CA370856906 | EXTL3 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.-114-14515G>C (n.-114-14515G>C) n.1282G>C n.631+642G>C c.42+6205G>C (n.42+6205G>C) c.24G>C c.28-531G>C (n.28-531G>C) n.188-14515G>C n.763+642G>C n.160-14515G>C n.735+642G>C | |
| 8 | g.28716708G>T | CA370856908 | EXTL3 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.-114-14515G>T (n.-114-14515G>T) n.1282G>T n.631+642G>T c.42+6205G>T (n.42+6205G>T) c.24G>T c.28-531G>T (n.28-531G>T) n.188-14515G>T n.763+642G>T n.160-14515G>T n.735+642G>T | |
| 8 | g.28716709C>A | CA370856910 | EXTL3 | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.-114-14514C>A (n.-114-14514C>A) n.1283C>A n.631+643C>A c.42+6206C>A (n.42+6206C>A) c.25C>A c.28-530C>A (n.28-530C>A) n.188-14514C>A n.763+643C>A n.160-14514C>A n.735+643C>A | |
| 8 | g.28716709C>G | CA370856911 | EXTL3 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.-114-14514C>G (n.-114-14514C>G) n.1283C>G n.631+643C>G c.42+6206C>G (n.42+6206C>G) c.25C>G c.28-530C>G (n.28-530C>G) n.188-14514C>G n.763+643C>G n.160-14514C>G n.735+643C>G | |
| 8 | g.28716709C>T | CA370856913 | EXTL3 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.-114-14514C>T (n.-114-14514C>T) n.1283C>T n.631+643C>T c.42+6206C>T (n.42+6206C>T) c.25C>T c.28-530C>T (n.28-530C>T) n.188-14514C>T n.763+643C>T n.160-14514C>T n.735+643C>T | |
| 8 | g.28716710T>A | CA460190066 | EXTL3 | c.651T>A (p.Ala217=) c.-114-14513T>A (n.-114-14513T>A) n.1284T>A n.631+644T>A c.42+6207T>A (n.42+6207T>A) c.26T>A c.28-529T>A (n.28-529T>A) n.188-14513T>A n.763+644T>A n.160-14513T>A n.735+644T>A | |
| 8 | g.28716710T>C | CA460190064 | EXTL3 | c.651T>C (p.Ala217=) c.-114-14513T>C (n.-114-14513T>C) n.1284T>C n.631+644T>C c.42+6207T>C (n.42+6207T>C) c.26T>C c.28-529T>C (n.28-529T>C) n.188-14513T>C n.763+644T>C n.160-14513T>C n.735+644T>C | |
| 8 | g.28716710T>G | CA460190069 | EXTL3 | c.651T>G (p.Ala217=) c.-114-14513T>G (n.-114-14513T>G) n.1284T>G n.631+644T>G c.42+6207T>G (n.42+6207T>G) c.26T>G c.28-529T>G (n.28-529T>G) n.188-14513T>G n.763+644T>G n.160-14513T>G n.735+644T>G | |
| 8 | g.28716711T>A | CA370856915 | EXTL3 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.-114-14512T>A (n.-114-14512T>A) n.1285T>A n.631+645T>A c.42+6208T>A (n.42+6208T>A) c.27T>A c.28-528T>A (n.28-528T>A) n.188-14512T>A n.763+645T>A n.160-14512T>A n.735+645T>A | |
| 8 | g.28716711T>C | CA370856916 | EXTL3 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.-114-14512T>C (n.-114-14512T>C) n.1285T>C n.631+645T>C c.42+6208T>C (n.42+6208T>C) c.27T>C c.28-528T>C (n.28-528T>C) n.188-14512T>C n.763+645T>C n.160-14512T>C n.735+645T>C | |
| 8 | g.28716711T>G | CA370856917 | EXTL3 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.-114-14512T>G (n.-114-14512T>G) n.1285T>G n.631+645T>G c.42+6208T>G (n.42+6208T>G) c.27T>G c.28-528T>G (n.28-528T>G) n.188-14512T>G n.763+645T>G n.160-14512T>G n.735+645T>G | |
| 8 | g.28716712T>A | CA370856919 | EXTL3 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.-114-14511T>A (n.-114-14511T>A) n.1286T>A n.631+646T>A c.42+6209T>A (n.42+6209T>A) c.28T>A c.28-527T>A (n.28-527T>A) n.188-14511T>A n.763+646T>A n.160-14511T>A n.735+646T>A | |
| 8 | g.28716712T>C | CA370856923 | EXTL3 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.-114-14511T>C (n.-114-14511T>C) n.1286T>C n.631+646T>C c.42+6209T>C (n.42+6209T>C) c.28T>C c.28-527T>C (n.28-527T>C) n.188-14511T>C n.763+646T>C n.160-14511T>C n.735+646T>C | |
| 8 | g.28716712T>G | CA370856921 | EXTL3 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.-114-14511T>G (n.-114-14511T>G) n.1286T>G n.631+646T>G c.42+6209T>G (n.42+6209T>G) c.28T>G c.28-527T>G (n.28-527T>G) n.188-14511T>G n.763+646T>G n.160-14511T>G n.735+646T>G | |
| 8 | g.28716713T>A | CA370856925 | EXTL3 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.-114-14510T>A (n.-114-14510T>A) n.1287T>A n.631+647T>A c.42+6210T>A (n.42+6210T>A) c.29T>A c.28-526T>A (n.28-526T>A) n.188-14510T>A n.763+647T>A n.160-14510T>A n.735+647T>A | |
| 8 | g.28716713T>C | CA460190072 | EXTL3 | c.654T>C (p.Phe218=) c.-114-14510T>C (n.-114-14510T>C) n.1287T>C n.631+647T>C c.42+6210T>C (n.42+6210T>C) c.29T>C c.28-526T>C (n.28-526T>C) n.188-14510T>C n.763+647T>C n.160-14510T>C n.735+647T>C | |
| 8 | g.28716713T>G | CA370856927 | EXTL3 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.-114-14510T>G (n.-114-14510T>G) n.1287T>G n.631+647T>G c.42+6210T>G (n.42+6210T>G) c.29T>G c.28-526T>G (n.28-526T>G) n.188-14510T>G n.763+647T>G n.160-14510T>G n.735+647T>G | |
| 8 | g.28716714C>A | CA370856929 | EXTL3 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.-114-14509C>A (n.-114-14509C>A) n.1288C>A n.631+648C>A c.42+6211C>A (n.42+6211C>A) c.30C>A c.28-525C>A (n.28-525C>A) n.188-14509C>A n.763+648C>A n.160-14509C>A n.735+648C>A | |
| 8 | g.28716714C>G | CA370856930 | EXTL3 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.-114-14509C>G (n.-114-14509C>G) n.1288C>G n.631+648C>G c.42+6211C>G (n.42+6211C>G) c.30C>G c.28-525C>G (n.28-525C>G) n.188-14509C>G n.763+648C>G n.160-14509C>G n.735+648C>G | |
| 8 | g.28716714C>T | CA370856932 | EXTL3 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.-114-14509C>T (n.-114-14509C>T) n.1288C>T n.631+648C>T c.42+6211C>T (n.42+6211C>T) c.30C>T c.28-525C>T (n.28-525C>T) n.188-14509C>T n.763+648C>T n.160-14509C>T n.735+648C>T | |
| 8 | g.28716715A>C | CA370856934 | EXTL3 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.-114-14508A>C (n.-114-14508A>C) n.1289A>C n.631+649A>C c.42+6212A>C (n.42+6212A>C) c.31A>C c.28-524A>C (n.28-524A>C) n.188-14508A>C n.763+649A>C n.160-14508A>C n.735+649A>C | |
| 8 | g.28716715A>G | CA370856936 | EXTL3 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.-114-14508A>G (n.-114-14508A>G) n.1289A>G n.631+649A>G c.42+6212A>G (n.42+6212A>G) c.31A>G c.28-524A>G (n.28-524A>G) n.188-14508A>G n.763+649A>G n.160-14508A>G n.735+649A>G | |
| 8 | g.28716715A>T | CA370856938 | EXTL3 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.-114-14508A>T (n.-114-14508A>T) n.1289A>T n.631+649A>T c.42+6212A>T (n.42+6212A>T) c.31A>T c.28-524A>T (n.28-524A>T) n.188-14508A>T n.763+649A>T n.160-14508A>T n.735+649A>T | |
| 8 | g.28716716G>A | CA460190078 | EXTL3 | c.657G>A (p.Gln219=) c.-114-14507G>A (n.-114-14507G>A) n.1290G>A n.631+650G>A c.42+6213G>A (n.42+6213G>A) c.32G>A c.28-523G>A (n.28-523G>A) n.188-14507G>A n.763+650G>A n.160-14507G>A n.735+650G>A | |
| 8 | g.28716716G>C | CA370856940 | EXTL3 | c.657G>C (p.Gln219His) c.-114-14507G>C (n.-114-14507G>C) n.1290G>C n.631+650G>C c.42+6213G>C (n.42+6213G>C) c.32G>C c.28-523G>C (n.28-523G>C) n.188-14507G>C n.763+650G>C n.160-14507G>C n.735+650G>C | |
| 8 | g.28716716G>T | CA370856942 | EXTL3 | c.657G>T (p.Gln219His) c.-114-14507G>T (n.-114-14507G>T) n.1290G>T n.631+650G>T c.42+6213G>T (n.42+6213G>T) c.32G>T c.28-523G>T (n.28-523G>T) n.188-14507G>T n.763+650G>T n.160-14507G>T n.735+650G>T | |
| 8 | g.28716717G>A | CA370856945 | EXTL3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.-114-14506G>A (n.-114-14506G>A) n.1291G>A n.631+651G>A c.42+6214G>A (n.42+6214G>A) c.33G>A c.28-522G>A (n.28-522G>A) n.188-14506G>A n.763+651G>A n.160-14506G>A n.735+651G>A | |
| 8 | g.28716717G>C | CA370856946 | EXTL3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.-114-14506G>C (n.-114-14506G>C) n.1291G>C n.631+651G>C c.42+6214G>C (n.42+6214G>C) c.33G>C c.28-522G>C (n.28-522G>C) n.188-14506G>C n.763+651G>C n.160-14506G>C n.735+651G>C | |
| 8 | g.28716717G= | CA1773391121 | EXTL3 | c.658G= (p.Ala220=) c.-114-14506G= (n.-114-14506G=) n.1291G= n.631+651G= c.42+6214G= (n.42+6214G=) c.33G= c.28-522G= (n.28-522G=) n.188-14506G= n.763+651G= n.160-14506G= n.735+651G= | |
| 8 | g.28716717G>T | CA4696038 | EXTL3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.-114-14506G>T (n.-114-14506G>T) n.1291G>T n.631+651G>T c.42+6214G>T (n.42+6214G>T) c.33G>T c.28-522G>T (n.28-522G>T) n.188-14506G>T n.763+651G>T n.160-14506G>T n.735+651G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C>A | CA370856948 | EXTL3 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.-114-14505C>A (n.-114-14505C>A) n.1292C>A n.631+652C>A c.42+6215C>A (n.42+6215C>A) c.34C>A c.28-521C>A (n.28-521C>A) n.188-14505C>A n.763+652C>A n.160-14505C>A n.735+652C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C= | CA1773391127 | EXTL3 | c.659C= (p.Ala220=) c.-114-14505C= (n.-114-14505C=) n.1292C= n.631+652C= c.42+6215C= (n.42+6215C=) c.34C= c.28-521C= (n.28-521C=) n.188-14505C= n.763+652C= n.160-14505C= n.735+652C= | |
| 8 | g.28716718C>G | CA370856950 | EXTL3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.-114-14505C>G (n.-114-14505C>G) n.1292C>G n.631+652C>G c.42+6215C>G (n.42+6215C>G) c.34C>G c.28-521C>G (n.28-521C>G) n.188-14505C>G n.763+652C>G n.160-14505C>G n.735+652C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C>T | CA370856951 | EXTL3 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.-114-14505C>T (n.-114-14505C>T) n.1292C>T n.631+652C>T c.42+6215C>T (n.42+6215C>T) c.34C>T c.28-521C>T (n.28-521C>T) n.188-14505C>T n.763+652C>T n.160-14505C>T n.735+652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716719G>A | CA460190085 | EXTL3 | c.660G>A (p.Ala220=) c.-114-14504G>A (n.-114-14504G>A) n.1293G>A n.631+653G>A c.42+6216G>A (n.42+6216G>A) c.35G>A c.28-520G>A (n.28-520G>A) n.188-14504G>A n.763+653G>A n.160-14504G>A n.735+653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716719G>C | CA460190087 | EXTL3 | c.660G>C (p.Ala220=) c.-114-14504G>C (n.-114-14504G>C) n.1293G>C n.631+653G>C c.42+6216G>C (n.42+6216G>C) c.35G>C c.28-520G>C (n.28-520G>C) n.188-14504G>C n.763+653G>C n.160-14504G>C n.735+653G>C | |
| 8 | g.28716719G= | CA1773391130 | EXTL3 | c.660G= (p.Ala220=) c.-114-14504G= (n.-114-14504G=) n.1293G= n.631+653G= c.42+6216G= (n.42+6216G=) c.35G= c.28-520G= (n.28-520G=) n.188-14504G= n.763+653G= n.160-14504G= n.735+653G= | |
| 8 | g.28716719G>T | CA460190088 | EXTL3 | c.660G>T (p.Ala220=) c.-114-14504G>T (n.-114-14504G>T) n.1293G>T n.631+653G>T c.42+6216G>T (n.42+6216G>T) c.35G>T c.28-520G>T (n.28-520G>T) n.188-14504G>T n.763+653G>T n.160-14504G>T n.735+653G>T | |
| 8 | g.28716720A>C | CA370856954 | EXTL3 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.-114-14503A>C (n.-114-14503A>C) n.1294A>C n.631+654A>C c.42+6217A>C (n.42+6217A>C) c.36A>C c.28-519A>C (n.28-519A>C) n.188-14503A>C n.763+654A>C n.160-14503A>C n.735+654A>C | |
| 8 | g.28716720A>G | CA370856956 | EXTL3 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.-114-14503A>G (n.-114-14503A>G) n.1294A>G n.631+654A>G c.42+6217A>G (n.42+6217A>G) c.36A>G c.28-519A>G (n.28-519A>G) n.188-14503A>G n.763+654A>G n.160-14503A>G n.735+654A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716720A>T | CA370856957 | EXTL3 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.-114-14503A>T (n.-114-14503A>T) n.1294A>T n.631+654A>T c.42+6217A>T (n.42+6217A>T) c.36A>T c.28-519A>T (n.28-519A>T) n.188-14503A>T n.763+654A>T n.160-14503A>T n.735+654A>T | |
| 8 | g.28716721C>A | CA370856960 | EXTL3 | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.-114-14502C>A (n.-114-14502C>A) n.1295C>A n.631+655C>A c.42+6218C>A (n.42+6218C>A) c.37C>A c.28-518C>A (n.28-518C>A) n.188-14502C>A n.763+655C>A n.160-14502C>A n.735+655C>A | |
| 8 | g.28716721C>G | CA370856962 | EXTL3 | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.-114-14502C>G (n.-114-14502C>G) n.1295C>G n.631+655C>G c.42+6218C>G (n.42+6218C>G) c.37C>G c.28-518C>G (n.28-518C>G) n.188-14502C>G n.763+655C>G n.160-14502C>G n.735+655C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716721C>T | CA370856964 | EXTL3 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.-114-14502C>T (n.-114-14502C>T) n.1295C>T n.631+655C>T c.42+6218C>T (n.42+6218C>T) c.37C>T c.28-518C>T (n.28-518C>T) n.188-14502C>T n.763+655C>T n.160-14502C>T n.735+655C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716722A>C | CA460190091 | EXTL3 | c.663A>C (p.Thr221=) c.-114-14501A>C (n.-114-14501A>C) n.1296A>C n.631+656A>C c.42+6219A>C (n.42+6219A>C) c.38A>C c.28-517A>C (n.28-517A>C) n.188-14501A>C n.763+656A>C n.160-14501A>C n.735+656A>C | |
| 8 | g.28716722A>G | CA460190092 | EXTL3 | c.663A>G (p.Thr221=) c.-114-14501A>G (n.-114-14501A>G) n.1296A>G n.631+656A>G c.42+6219A>G (n.42+6219A>G) c.38A>G c.28-517A>G (n.28-517A>G) n.188-14501A>G n.763+656A>G n.160-14501A>G n.735+656A>G | |
| 8 | g.28716722A>T | CA460190093 | EXTL3 | c.663A>T (p.Thr221=) c.-114-14501A>T (n.-114-14501A>T) n.1296A>T n.631+656A>T c.42+6219A>T (n.42+6219A>T) c.38A>T c.28-517A>T (n.28-517A>T) n.188-14501A>T n.763+656A>T n.160-14501A>T n.735+656A>T | |
| 8 | g.28716723G>A | CA370856966 | EXTL3 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.-114-14500G>A (n.-114-14500G>A) n.1297G>A n.631+657G>A c.42+6220G>A (n.42+6220G>A) c.39G>A c.28-516G>A (n.28-516G>A) n.188-14500G>A n.763+657G>A n.160-14500G>A n.735+657G>A | |
| 8 | g.28716723G>C | CA370856968 | EXTL3 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.-114-14500G>C (n.-114-14500G>C) n.1297G>C n.631+657G>C c.42+6220G>C (n.42+6220G>C) c.39G>C c.28-516G>C (n.28-516G>C) n.188-14500G>C n.763+657G>C n.160-14500G>C n.735+657G>C | |
| 8 | g.28716723G>T | CA370856970 | EXTL3 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.-114-14500G>T (n.-114-14500G>T) n.1297G>T n.631+657G>T c.42+6220G>T (n.42+6220G>T) c.39G>T c.28-516G>T (n.28-516G>T) n.188-14500G>T n.763+657G>T n.160-14500G>T n.735+657G>T | |
| 8 | g.28716724C>A | CA370856974 | EXTL3 | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.-114-14499C>A (n.-114-14499C>A) n.1298C>A n.631+658C>A c.42+6221C>A (n.42+6221C>A) c.40C>A c.28-515C>A (n.28-515C>A) n.188-14499C>A n.763+658C>A n.160-14499C>A n.735+658C>A | |
| 8 | g.28716724C= | CA1773391135 | EXTL3 | c.665C= (p.Ala222=) c.-114-14499C= (n.-114-14499C=) n.1298C= n.631+658C= c.42+6221C= (n.42+6221C=) c.40C= c.28-515C= (n.28-515C=) n.188-14499C= n.763+658C= n.160-14499C= n.735+658C= | |
| 8 | g.28716724C>G | CA370856976 | EXTL3 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.-114-14499C>G (n.-114-14499C>G) n.1298C>G n.631+658C>G c.42+6221C>G (n.42+6221C>G) c.40C>G c.28-515C>G (n.28-515C>G) n.188-14499C>G n.763+658C>G n.160-14499C>G n.735+658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716724C>T | CA370856972 | EXTL3 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.-114-14499C>T (n.-114-14499C>T) n.1298C>T n.631+658C>T c.42+6221C>T (n.42+6221C>T) c.40C>T c.28-515C>T (n.28-515C>T) n.188-14499C>T n.763+658C>T n.160-14499C>T n.735+658C>T | |
| 8 | g.28716725A>C | CA460190096 | EXTL3 | c.666A>C (p.Ala222=) c.-114-14498A>C (n.-114-14498A>C) n.1299A>C n.631+659A>C c.42+6222A>C (n.42+6222A>C) c.41A>C c.28-514A>C (n.28-514A>C) n.188-14498A>C n.763+659A>C n.160-14498A>C n.735+659A>C | |
| 8 | g.28716725A>G | CA460190098 | EXTL3 | c.666A>G (p.Ala222=) c.-114-14498A>G (n.-114-14498A>G) n.1299A>G n.631+659A>G c.42+6222A>G (n.42+6222A>G) c.41A>G c.28-514A>G (n.28-514A>G) n.188-14498A>G n.763+659A>G n.160-14498A>G n.735+659A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716725A>T | CA460190100 | EXTL3 | c.666A>T (p.Ala222=) c.-114-14498A>T (n.-114-14498A>T) n.1299A>T n.631+659A>T c.42+6222A>T (n.42+6222A>T) c.41A>T c.28-514A>T (n.28-514A>T) n.188-14498A>T n.763+659A>T n.160-14498A>T n.735+659A>T | |
| 8 | g.28716726C>A | CA460190101 | EXTL3 | c.667C>A (p.Arg223=) c.-114-14497C>A (n.-114-14497C>A) n.1300C>A n.631+660C>A c.42+6223C>A (n.42+6223C>A) c.42C>A c.28-513C>A (n.28-513C>A) n.188-14497C>A n.763+660C>A n.160-14497C>A n.735+660C>A | |
| 8 | g.28716726C= | CA1773391138 | EXTL3 | c.667C= (p.Arg223=) c.-114-14497C= (n.-114-14497C=) n.1300C= n.631+660C= c.42+6223C= (n.42+6223C=) c.42C= c.28-513C= (n.28-513C=) n.188-14497C= n.763+660C= n.160-14497C= n.735+660C= | |
| 8 | g.28716726C>G | CA370856978 | EXTL3 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-114-14497C>G (n.-114-14497C>G) n.1300C>G n.631+660C>G c.42+6223C>G (n.42+6223C>G) c.42C>G c.28-513C>G (n.28-513C>G) n.188-14497C>G n.763+660C>G n.160-14497C>G n.735+660C>G | |
| 8 | g.28716726C>T | CA4696039 | EXTL3 | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.-114-14497C>T (n.-114-14497C>T) n.1300C>T n.631+660C>T c.42+6223C>T (n.42+6223C>T) c.42C>T c.28-513C>T (n.28-513C>T) n.188-14497C>T n.763+660C>T n.160-14497C>T n.735+660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716727G>A | CA4696040 | EXTL3 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.-114-14496G>A (n.-114-14496G>A) n.1301G>A n.631+661G>A c.42+6224G>A (n.42+6224G>A) c.43G>A c.28-512G>A (n.28-512G>A) n.188-14496G>A n.763+661G>A n.160-14496G>A n.735+661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716727G>C | CA370856982 | EXTL3 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-114-14496G>C (n.-114-14496G>C) n.1301G>C n.631+661G>C c.42+6224G>C (n.42+6224G>C) c.43G>C c.28-512G>C (n.28-512G>C) n.188-14496G>C n.763+661G>C n.160-14496G>C n.735+661G>C | |
| 8 | g.28716727G= | CA1773391143 | EXTL3 | c.668G= (p.Arg223=) c.-114-14496G= (n.-114-14496G=) n.1301G= n.631+661G= c.42+6224G= (n.42+6224G=) c.43G= c.28-512G= (n.28-512G=) n.188-14496G= n.763+661G= n.160-14496G= n.735+661G= | |
| 8 | g.28716727G>T | CA370856983 | EXTL3 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-114-14496G>T (n.-114-14496G>T) n.1301G>T n.631+661G>T c.42+6224G>T (n.42+6224G>T) c.43G>T c.28-512G>T (n.28-512G>T) n.188-14496G>T n.763+661G>T n.160-14496G>T n.735+661G>T | |
| 8 | g.28716728A>C | CA460190106 | EXTL3 | c.669A>C (p.Arg223=) c.-114-14495A>C (n.-114-14495A>C) n.1302A>C n.631+662A>C c.42+6225A>C (n.42+6225A>C) c.44A>C c.28-511A>C (n.28-511A>C) n.188-14495A>C n.763+662A>C n.160-14495A>C n.735+662A>C | |
| 8 | g.28716728A>G | CA460190108 | EXTL3 | c.669A>G (p.Arg223=) c.-114-14495A>G (n.-114-14495A>G) n.1302A>G n.631+662A>G c.42+6225A>G (n.42+6225A>G) c.44A>G c.28-511A>G (n.28-511A>G) n.188-14495A>G n.763+662A>G n.160-14495A>G n.735+662A>G | |
| 8 | g.28716728A>T | CA460190109 | EXTL3 | c.669A>T (p.Arg223=) c.-114-14495A>T (n.-114-14495A>T) n.1302A>T n.631+662A>T c.42+6225A>T (n.42+6225A>T) c.44A>T c.28-511A>T (n.28-511A>T) n.188-14495A>T n.763+662A>T n.160-14495A>T n.735+662A>T | |
| 8 | g.28716729_28716750del | CA2686745417 | EXTL3 | c.670_691del (p.Ala224MetfsTer9) c.-114-14494_-114-14473del (n.-114-14494_-114-14473del) n.1303_1324del n.631+663_631+684del c.42+6226_42+6247del (n.42+6226_42+6247del) c.45_66del c.28-510_28-489del (n.28-510_28-489del) n.188-14494_188-14473del n.763+663_763+684del n.160-14494_160-14473del n.735+663_735+684del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716729G>A | CA370856987 | EXTL3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.-114-14494G>A (n.-114-14494G>A) n.1303G>A n.631+663G>A c.42+6226G>A (n.42+6226G>A) c.45G>A c.28-510G>A (n.28-510G>A) n.188-14494G>A n.763+663G>A n.160-14494G>A n.735+663G>A | |
| 8 | g.28716729G>C | CA370856986 | EXTL3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.-114-14494G>C (n.-114-14494G>C) n.1303G>C n.631+663G>C c.42+6226G>C (n.42+6226G>C) c.45G>C c.28-510G>C (n.28-510G>C) n.188-14494G>C n.763+663G>C n.160-14494G>C n.735+663G>C | |
| 8 | g.28716729G>T | CA370856985 | EXTL3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.-114-14494G>T (n.-114-14494G>T) n.1303G>T n.631+663G>T c.42+6226G>T (n.42+6226G>T) c.45G>T c.28-510G>T (n.28-510G>T) n.188-14494G>T n.763+663G>T n.160-14494G>T n.735+663G>T | |
| 8 | g.28716730C>A | CA370856990 | EXTL3 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.-114-14493C>A (n.-114-14493C>A) n.1304C>A n.631+664C>A c.42+6227C>A (n.42+6227C>A) c.46C>A c.28-509C>A (n.28-509C>A) n.188-14493C>A n.763+664C>A n.160-14493C>A n.735+664C>A | |
| 8 | g.28716730C>G | CA370856991 | EXTL3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.-114-14493C>G (n.-114-14493C>G) n.1304C>G n.631+664C>G c.42+6227C>G (n.42+6227C>G) c.46C>G c.28-509C>G (n.28-509C>G) n.188-14493C>G n.763+664C>G n.160-14493C>G n.735+664C>G | |
| 8 | g.28716730C>T | CA370856993 | EXTL3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.-114-14493C>T (n.-114-14493C>T) n.1304C>T n.631+664C>T c.42+6227C>T (n.42+6227C>T) c.46C>T c.28-509C>T (n.28-509C>T) n.188-14493C>T n.763+664C>T n.160-14493C>T n.735+664C>T | COSMIC |
| 8 | g.28716731T>A | CA460190120 | EXTL3 | c.672T>A (p.Ala224=) c.-114-14492T>A (n.-114-14492T>A) n.1305T>A n.631+665T>A c.42+6228T>A (n.42+6228T>A) c.47T>A c.28-508T>A (n.28-508T>A) n.188-14492T>A n.763+665T>A n.160-14492T>A n.735+665T>A | |
| 8 | g.28716731T>C | CA460190118 | EXTL3 | c.672T>C (p.Ala224=) c.-114-14492T>C (n.-114-14492T>C) n.1305T>C n.631+665T>C c.42+6228T>C (n.42+6228T>C) c.47T>C c.28-508T>C (n.28-508T>C) n.188-14492T>C n.763+665T>C n.160-14492T>C n.735+665T>C | |
| 8 | g.28716731T>G | CA460190117 | EXTL3 | c.672T>G (p.Ala224=) c.-114-14492T>G (n.-114-14492T>G) n.1305T>G n.631+665T>G c.42+6228T>G (n.42+6228T>G) c.47T>G c.28-508T>G (n.28-508T>G) n.188-14492T>G n.763+665T>G n.160-14492T>G n.735+665T>G | |
| 8 | g.28716732A= | CA1773391147 | EXTL3 | c.673A= (p.Asn225=) c.-114-14491A= (n.-114-14491A=) n.1306A= n.631+666A= c.42+6229A= (n.42+6229A=) c.48A= c.28-507A= (n.28-507A=) n.188-14491A= n.763+666A= n.160-14491A= n.735+666A= | |
| 8 | g.28716732A>C | CA370856995 | EXTL3 | c.673A>C (p.Asn225His) c.-114-14491A>C (n.-114-14491A>C) n.1306A>C n.631+666A>C c.42+6229A>C (n.42+6229A>C) c.48A>C c.28-507A>C (n.28-507A>C) n.188-14491A>C n.763+666A>C n.160-14491A>C n.735+666A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716732A>G | CA370856997 | EXTL3 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.-114-14491A>G (n.-114-14491A>G) n.1306A>G n.631+666A>G c.42+6229A>G (n.42+6229A>G) c.48A>G c.28-507A>G (n.28-507A>G) n.188-14491A>G n.763+666A>G n.160-14491A>G n.735+666A>G | dbSNP |
| 8 | g.28716732A>T | CA370856998 | EXTL3 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.-114-14491A>T (n.-114-14491A>T) n.1306A>T n.631+666A>T c.42+6229A>T (n.42+6229A>T) c.48A>T c.28-507A>T (n.28-507A>T) n.188-14491A>T n.763+666A>T n.160-14491A>T n.735+666A>T | |
| 8 | g.28716733A>C | CA370857004 | EXTL3 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.-114-14490A>C (n.-114-14490A>C) n.1307A>C n.631+667A>C c.42+6230A>C (n.42+6230A>C) c.49A>C c.28-506A>C (n.28-506A>C) n.188-14490A>C n.763+667A>C n.160-14490A>C n.735+667A>C | |
| 8 | g.28716733A>G | CA370857002 | EXTL3 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.-114-14490A>G (n.-114-14490A>G) n.1307A>G n.631+667A>G c.42+6230A>G (n.42+6230A>G) c.49A>G c.28-506A>G (n.28-506A>G) n.188-14490A>G n.763+667A>G n.160-14490A>G n.735+667A>G | |
| 8 | g.28716733A>T | CA370857000 | EXTL3 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.-114-14490A>T (n.-114-14490A>T) n.1307A>T n.631+667A>T c.42+6230A>T (n.42+6230A>T) c.49A>T c.28-506A>T (n.28-506A>T) n.188-14490A>T n.763+667A>T n.160-14490A>T n.735+667A>T | |
| 8 | g.28716734C>A | CA370857006 | EXTL3 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>A (n.-114-14489C>A) n.1308C>A n.631+668C>A c.42+6231C>A (n.42+6231C>A) c.50C>A c.28-505C>A (n.28-505C>A) n.188-14489C>A n.763+668C>A n.160-14489C>A n.735+668C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716734C= | CA1773391150 | EXTL3 | c.675C= (p.Asn225=) c.-114-14489C= (n.-114-14489C=) n.1308C= n.631+668C= c.42+6231C= (n.42+6231C=) c.50C= c.28-505C= (n.28-505C=) n.188-14489C= n.763+668C= n.160-14489C= n.735+668C= | |
| 8 | g.28716734C>G | CA370857010 | EXTL3 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>G (n.-114-14489C>G) n.1308C>G n.631+668C>G c.42+6231C>G (n.42+6231C>G) c.50C>G c.28-505C>G (n.28-505C>G) n.188-14489C>G n.763+668C>G n.160-14489C>G n.735+668C>G | |
| 8 | g.28716734C>T | CA4696041 | EXTL3 | c.675C>T (p.Asn225=) c.-114-14489C>T (n.-114-14489C>T) n.1308C>T n.631+668C>T c.42+6231C>T (n.42+6231C>T) c.50C>T c.28-505C>T (n.28-505C>T) n.188-14489C>T n.763+668C>T n.160-14489C>T n.735+668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716735G>A | CA4696043 | EXTL3 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.-114-14488G>A (n.-114-14488G>A) n.1309G>A n.631+669G>A c.42+6232G>A (n.42+6232G>A) c.51G>A c.28-504G>A (n.28-504G>A) n.188-14488G>A n.763+669G>A n.160-14488G>A n.735+669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716735G>C | CA4696042 | EXTL3 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.-114-14488G>C (n.-114-14488G>C) n.1309G>C n.631+669G>C c.42+6232G>C (n.42+6232G>C) c.51G>C c.28-504G>C (n.28-504G>C) n.188-14488G>C n.763+669G>C n.160-14488G>C n.735+669G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716735G= | CA1773391161 | EXTL3 | c.676G= (p.Val226=) c.-114-14488G= (n.-114-14488G=) n.1309G= n.631+669G= c.42+6232G= (n.42+6232G=) c.51G= c.28-504G= (n.28-504G=) n.188-14488G= n.763+669G= n.160-14488G= n.735+669G= | |
| 8 | g.28716735G>T | CA370857013 | EXTL3 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.-114-14488G>T (n.-114-14488G>T) n.1309G>T n.631+669G>T c.42+6232G>T (n.42+6232G>T) c.51G>T c.28-504G>T (n.28-504G>T) n.188-14488G>T n.763+669G>T n.160-14488G>T n.735+669G>T | |
| 8 | g.28716736T>A | CA370857017 | EXTL3 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.-114-14487T>A (n.-114-14487T>A) n.1310T>A n.631+670T>A c.42+6233T>A (n.42+6233T>A) c.52T>A c.28-503T>A (n.28-503T>A) n.188-14487T>A n.763+670T>A n.160-14487T>A n.735+670T>A | |
| 8 | g.28716736T>C | CA370857021 | EXTL3 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.-114-14487T>C (n.-114-14487T>C) n.1310T>C n.631+670T>C c.42+6233T>C (n.42+6233T>C) c.52T>C c.28-503T>C (n.28-503T>C) n.188-14487T>C n.763+670T>C n.160-14487T>C n.735+670T>C | COSMIC |
| 8 | g.28716736T>G | CA370857018 | EXTL3 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.-114-14487T>G (n.-114-14487T>G) n.1310T>G n.631+670T>G c.42+6233T>G (n.42+6233T>G) c.52T>G c.28-503T>G (n.28-503T>G) n.188-14487T>G n.763+670T>G n.160-14487T>G n.735+670T>G | |
| 8 | g.28716737T>A | CA460189149 | EXTL3 | c.678T>A (p.Val226=) c.-114-14486T>A (n.-114-14486T>A) n.1311T>A n.631+671T>A c.42+6234T>A (n.42+6234T>A) c.53T>A c.28-502T>A (n.28-502T>A) n.188-14486T>A n.763+671T>A n.160-14486T>A n.735+671T>A | |
| 8 | g.28716737T>C | CA460189151 | EXTL3 | c.678T>C (p.Val226=) c.-114-14486T>C (n.-114-14486T>C) n.1311T>C n.631+671T>C c.42+6234T>C (n.42+6234T>C) c.53T>C c.28-502T>C (n.28-502T>C) n.188-14486T>C n.763+671T>C n.160-14486T>C n.735+671T>C | |
| 8 | g.28716737T>G | CA460189150 | EXTL3 | c.678T>G (p.Val226=) c.-114-14486T>G (n.-114-14486T>G) n.1311T>G n.631+671T>G c.42+6234T>G (n.42+6234T>G) c.53T>G c.28-502T>G (n.28-502T>G) n.188-14486T>G n.763+671T>G n.160-14486T>G n.735+671T>G | |
| 8 | g.28716738T>A | CA370857023 | EXTL3 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.-114-14485T>A (n.-114-14485T>A) n.1312T>A n.631+672T>A c.42+6235T>A (n.42+6235T>A) c.54T>A c.28-501T>A (n.28-501T>A) n.188-14485T>A n.763+672T>A n.160-14485T>A n.735+672T>A | |
| 8 | g.28716738T>C | CA370857025 | EXTL3 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.-114-14485T>C (n.-114-14485T>C) n.1312T>C n.631+672T>C c.42+6235T>C (n.42+6235T>C) c.54T>C c.28-501T>C (n.28-501T>C) n.188-14485T>C n.763+672T>C n.160-14485T>C n.735+672T>C | |
| 8 | g.28716738T>G | CA370857027 | EXTL3 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.-114-14485T>G (n.-114-14485T>G) n.1312T>G n.631+672T>G c.42+6235T>G (n.42+6235T>G) c.54T>G c.28-501T>G (n.28-501T>G) n.188-14485T>G n.763+672T>G n.160-14485T>G n.735+672T>G | |
| 8 | g.28716739A>C | CA370857029 | EXTL3 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.-114-14484A>C (n.-114-14484A>C) n.1313A>C n.631+673A>C c.42+6236A>C (n.42+6236A>C) c.55A>C c.28-500A>C (n.28-500A>C) n.188-14484A>C n.763+673A>C n.160-14484A>C n.735+673A>C | |
| 8 | g.28716739A>G | CA370857031 | EXTL3 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.-114-14484A>G (n.-114-14484A>G) n.1313A>G n.631+673A>G c.42+6236A>G (n.42+6236A>G) c.55A>G c.28-500A>G (n.28-500A>G) n.188-14484A>G n.763+673A>G n.160-14484A>G n.735+673A>G | |
| 8 | g.28716739A>T | CA370857033 | EXTL3 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.-114-14484A>T (n.-114-14484A>T) n.1313A>T n.631+673A>T c.42+6236A>T (n.42+6236A>T) c.55A>T c.28-500A>T (n.28-500A>T) n.188-14484A>T n.763+673A>T n.160-14484A>T n.735+673A>T | |
| 8 | g.28716740T>A | CA370857034 | EXTL3 | c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.-114-14483T>A (n.-114-14483T>A) n.1314T>A n.631+674T>A c.42+6237T>A (n.42+6237T>A) c.56T>A c.28-499T>A (n.28-499T>A) n.188-14483T>A n.763+674T>A n.160-14483T>A n.735+674T>A | |
| 8 | g.28716740T>C | CA460189155 | EXTL3 | c.681T>C (p.Tyr227=) c.-114-14483T>C (n.-114-14483T>C) n.1314T>C n.631+674T>C c.42+6237T>C (n.42+6237T>C) c.56T>C c.28-499T>C (n.28-499T>C) n.188-14483T>C n.763+674T>C n.160-14483T>C n.735+674T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716740T>G | CA370857036 | EXTL3 | c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.-114-14483T>G (n.-114-14483T>G) n.1314T>G n.631+674T>G c.42+6237T>G (n.42+6237T>G) c.56T>G c.28-499T>G (n.28-499T>G) n.188-14483T>G n.763+674T>G n.160-14483T>G n.735+674T>G | |
| 8 | g.28716741G>A | CA370857038 | EXTL3 | c.682G>A (p.Val228Ile) c.-114-14482G>A (n.-114-14482G>A) n.1315G>A n.631+675G>A c.42+6238G>A (n.42+6238G>A) c.57G>A c.28-498G>A (n.28-498G>A) n.188-14482G>A n.763+675G>A n.160-14482G>A n.735+675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716741G>C | CA370857040 | EXTL3 | c.682G>C (p.Val228Leu) c.-114-14482G>C (n.-114-14482G>C) n.1315G>C n.631+675G>C c.42+6238G>C (n.42+6238G>C) c.57G>C c.28-498G>C (n.28-498G>C) n.188-14482G>C n.763+675G>C n.160-14482G>C n.735+675G>C | |
| 8 | g.28716741G= | CA1773391168 | EXTL3 | c.682G= (p.Val228=) c.-114-14482G= (n.-114-14482G=) n.1315G= n.631+675G= c.42+6238G= (n.42+6238G=) c.57G= c.28-498G= (n.28-498G=) n.188-14482G= n.763+675G= n.160-14482G= n.735+675G= | |
| 8 | g.28716741G>T | CA370857042 | EXTL3 | c.682G>T (p.Val228Phe) c.-114-14482G>T (n.-114-14482G>T) n.1315G>T n.631+675G>T c.42+6238G>T (n.42+6238G>T) c.57G>T c.28-498G>T (n.28-498G>T) n.188-14482G>T n.763+675G>T n.160-14482G>T n.735+675G>T | |
| 8 | g.28716742T>A | CA370857044 | EXTL3 | c.683T>A (p.Val228Asp) c.-114-14481T>A (n.-114-14481T>A) n.1316T>A n.631+676T>A c.42+6239T>A (n.42+6239T>A) c.58T>A c.28-497T>A (n.28-497T>A) n.188-14481T>A n.763+676T>A n.160-14481T>A n.735+676T>A | |
| 8 | g.28716742T>C | CA370857056 | EXTL3 | c.683T>C (p.Val228Ala) c.-114-14481T>C (n.-114-14481T>C) n.1316T>C n.631+676T>C c.42+6239T>C (n.42+6239T>C) c.58T>C c.28-497T>C (n.28-497T>C) n.188-14481T>C n.763+676T>C n.160-14481T>C n.735+676T>C | |
| 8 | g.28716742T>G | CA370857054 | EXTL3 | c.683T>G (p.Val228Gly) c.-114-14481T>G (n.-114-14481T>G) n.1316T>G n.631+676T>G c.42+6239T>G (n.42+6239T>G) c.58T>G c.28-497T>G (n.28-497T>G) n.188-14481T>G n.763+676T>G n.160-14481T>G n.735+676T>G | |
| 8 | g.28716743T>A | CA460189162 | EXTL3 | c.684T>A (p.Val228=) c.-114-14480T>A (n.-114-14480T>A) n.1317T>A n.631+677T>A c.42+6240T>A (n.42+6240T>A) c.59T>A c.28-496T>A (n.28-496T>A) n.188-14480T>A n.763+677T>A n.160-14480T>A n.735+677T>A | |
| 8 | g.28716743T>C | CA460189163 | EXTL3 | c.684T>C (p.Val228=) c.-114-14480T>C (n.-114-14480T>C) n.1317T>C n.631+677T>C c.42+6240T>C (n.42+6240T>C) c.59T>C c.28-496T>C (n.28-496T>C) n.188-14480T>C n.763+677T>C n.160-14480T>C n.735+677T>C | |
| 8 | g.28716743T>G | CA460189164 | EXTL3 | c.684T>G (p.Val228=) c.-114-14480T>G (n.-114-14480T>G) n.1317T>G n.631+677T>G c.42+6240T>G (n.42+6240T>G) c.59T>G c.28-496T>G (n.28-496T>G) n.188-14480T>G n.763+677T>G n.160-14480T>G n.735+677T>G | |
| 8 | g.28716744A>C | CA370857059 | EXTL3 | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.-114-14479A>C (n.-114-14479A>C) n.1318A>C n.631+678A>C c.42+6241A>C (n.42+6241A>C) c.60A>C c.28-495A>C (n.28-495A>C) n.188-14479A>C n.763+678A>C n.160-14479A>C n.735+678A>C | |
| 8 | g.28716744A>G | CA370857060 | EXTL3 | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.-114-14479A>G (n.-114-14479A>G) n.1318A>G n.631+678A>G c.42+6241A>G (n.42+6241A>G) c.60A>G c.28-495A>G (n.28-495A>G) n.188-14479A>G n.763+678A>G n.160-14479A>G n.735+678A>G | |
| 8 | g.28716744A>T | CA370857062 | EXTL3 | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.-114-14479A>T (n.-114-14479A>T) n.1318A>T n.631+678A>T c.42+6241A>T (n.42+6241A>T) c.60A>T c.28-495A>T (n.28-495A>T) n.188-14479A>T n.763+678A>T n.160-14479A>T n.735+678A>T | |
| 8 | g.28716745C>A | CA370857065 | EXTL3 | c.686C>A (p.Thr229Lys) c.-114-14478C>A (n.-114-14478C>A) n.1319C>A n.631+679C>A c.42+6242C>A (n.42+6242C>A) c.61C>A c.28-494C>A (n.28-494C>A) n.188-14478C>A n.763+679C>A n.160-14478C>A n.735+679C>A | dbSNP |
| 8 | g.28716745C= | CA1773391173 | EXTL3 | c.686C= (p.Thr229=) c.-114-14478C= (n.-114-14478C=) n.1319C= n.631+679C= c.42+6242C= (n.42+6242C=) c.61C= c.28-494C= (n.28-494C=) n.188-14478C= n.763+679C= n.160-14478C= n.735+679C= | |
| 8 | g.28716745C>G | CA370857066 | EXTL3 | c.686C>G (p.Thr229Arg) c.-114-14478C>G (n.-114-14478C>G) n.1319C>G n.631+679C>G c.42+6242C>G (n.42+6242C>G) c.61C>G c.28-494C>G (n.28-494C>G) n.188-14478C>G n.763+679C>G n.160-14478C>G n.735+679C>G | |
| 8 | g.28716745C>T | CA370857068 | EXTL3 | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.-114-14478C>T (n.-114-14478C>T) n.1319C>T n.631+679C>T c.42+6242C>T (n.42+6242C>T) c.61C>T c.28-494C>T (n.28-494C>T) n.188-14478C>T n.763+679C>T n.160-14478C>T n.735+679C>T | |
| 8 | g.28716746A>C | CA460189171 | EXTL3 | c.687A>C (p.Thr229=) c.-114-14477A>C (n.-114-14477A>C) n.1320A>C n.631+680A>C c.42+6243A>C (n.42+6243A>C) c.62A>C c.28-493A>C (n.28-493A>C) n.188-14477A>C n.763+680A>C n.160-14477A>C n.735+680A>C | |
| 8 | g.28716746A>G | CA460189172 | EXTL3 | c.687A>G (p.Thr229=) c.-114-14477A>G (n.-114-14477A>G) n.1320A>G n.631+680A>G c.42+6243A>G (n.42+6243A>G) c.62A>G c.28-493A>G (n.28-493A>G) n.188-14477A>G n.763+680A>G n.160-14477A>G n.735+680A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716746A>T | CA460189173 | EXTL3 | c.687A>T (p.Thr229=) c.-114-14477A>T (n.-114-14477A>T) n.1320A>T n.631+680A>T c.42+6243A>T (n.42+6243A>T) c.62A>T c.28-493A>T (n.28-493A>T) n.188-14477A>T n.763+680A>T n.160-14477A>T n.735+680A>T | |
| 8 | g.28716747G>A | CA174386051 | EXTL3 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.-114-14476G>A (n.-114-14476G>A) n.1321G>A n.631+681G>A c.42+6244G>A (n.42+6244G>A) c.63G>A c.28-492G>A (n.28-492G>A) n.188-14476G>A n.763+681G>A n.160-14476G>A n.735+681G>A | dbSNP |
| 8 | g.28716747G>C | CA370857075 | EXTL3 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.-114-14476G>C (n.-114-14476G>C) n.1321G>C n.631+681G>C c.42+6244G>C (n.42+6244G>C) c.63G>C c.28-492G>C (n.28-492G>C) n.188-14476G>C n.763+681G>C n.160-14476G>C n.735+681G>C | |
| 8 | g.28716747G= | CA1773391178 | EXTL3 | c.688G= (p.Glu230=) c.-114-14476G= (n.-114-14476G=) n.1321G= n.631+681G= c.42+6244G= (n.42+6244G=) c.63G= c.28-492G= (n.28-492G=) n.188-14476G= n.763+681G= n.160-14476G= n.735+681G= | |
| 8 | g.28716747G>T | CA370857076 | EXTL3 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.-114-14476G>T (n.-114-14476G>T) n.1321G>T n.631+681G>T c.42+6244G>T (n.42+6244G>T) c.63G>T c.28-492G>T (n.28-492G>T) n.188-14476G>T n.763+681G>T n.160-14476G>T n.735+681G>T | |
| 8 | g.28716748A= | CA1773391189 | EXTL3 | c.689A= (p.Glu230=) c.-114-14475A= (n.-114-14475A=) n.1322A= n.631+682A= c.42+6245A= (n.42+6245A=) c.64A= c.28-491A= (n.28-491A=) n.188-14475A= n.763+682A= n.160-14475A= n.735+682A= | |
| 8 | g.28716748A>C | CA370857080 | EXTL3 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.-114-14475A>C (n.-114-14475A>C) n.1322A>C n.631+682A>C c.42+6245A>C (n.42+6245A>C) c.64A>C c.28-491A>C (n.28-491A>C) n.188-14475A>C n.763+682A>C n.160-14475A>C n.735+682A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716748A>G | CA370857082 | EXTL3 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.-114-14475A>G (n.-114-14475A>G) n.1322A>G n.631+682A>G c.42+6245A>G (n.42+6245A>G) c.64A>G c.28-491A>G (n.28-491A>G) n.188-14475A>G n.763+682A>G n.160-14475A>G n.735+682A>G | |
| 8 | g.28716748A>T | CA370857078 | EXTL3 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.-114-14475A>T (n.-114-14475A>T) n.1322A>T n.631+682A>T c.42+6245A>T (n.42+6245A>T) c.64A>T c.28-491A>T (n.28-491A>T) n.188-14475A>T n.763+682A>T n.160-14475A>T n.735+682A>T | |
| 8 | g.28716749A>C | CA370857084 | EXTL3 | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.-114-14474A>C (n.-114-14474A>C) n.1323A>C n.631+683A>C c.42+6246A>C (n.42+6246A>C) c.65A>C c.28-490A>C (n.28-490A>C) n.188-14474A>C n.763+683A>C n.160-14474A>C n.735+683A>C | |
| 8 | g.28716749A>G | CA460189177 | EXTL3 | c.690A>G (p.Glu230=) c.-114-14474A>G (n.-114-14474A>G) n.1323A>G n.631+683A>G c.42+6246A>G (n.42+6246A>G) c.65A>G c.28-490A>G (n.28-490A>G) n.188-14474A>G n.763+683A>G n.160-14474A>G n.735+683A>G | |
| 8 | g.28716749A>T | CA370857086 | EXTL3 | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.-114-14474A>T (n.-114-14474A>T) n.1323A>T n.631+683A>T c.42+6246A>T (n.42+6246A>T) c.65A>T c.28-490A>T (n.28-490A>T) n.188-14474A>T n.763+683A>T n.160-14474A>T n.735+683A>T | |
| 8 | g.28716750A>C | CA370857088 | EXTL3 | c.691A>C (p.Asn231His) c.-114-14473A>C (n.-114-14473A>C) n.1324A>C n.631+684A>C c.42+6247A>C (n.42+6247A>C) c.66A>C c.28-489A>C (n.28-489A>C) n.188-14473A>C n.763+684A>C n.160-14473A>C n.735+684A>C | |
| 8 | g.28716750A>G | CA370857090 | EXTL3 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.-114-14473A>G (n.-114-14473A>G) n.1324A>G n.631+684A>G c.42+6247A>G (n.42+6247A>G) c.66A>G c.28-489A>G (n.28-489A>G) n.188-14473A>G n.763+684A>G n.160-14473A>G n.735+684A>G | |
| 8 | g.28716750A>T | CA370857092 | EXTL3 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.-114-14473A>T (n.-114-14473A>T) n.1324A>T n.631+684A>T c.42+6247A>T (n.42+6247A>T) c.66A>T c.28-489A>T (n.28-489A>T) n.188-14473A>T n.763+684A>T n.160-14473A>T n.735+684A>T | |
| 8 | g.28716751A>C | CA370857096 | EXTL3 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.-114-14472A>C (n.-114-14472A>C) n.1325A>C n.631+685A>C c.42+6248A>C (n.42+6248A>C) c.67A>C c.28-488A>C (n.28-488A>C) n.188-14472A>C n.763+685A>C n.160-14472A>C n.735+685A>C | |
| 8 | g.28716751A>G | CA370857094 | EXTL3 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.-114-14472A>G (n.-114-14472A>G) n.1325A>G n.631+685A>G c.42+6248A>G (n.42+6248A>G) c.67A>G c.28-488A>G (n.28-488A>G) n.188-14472A>G n.763+685A>G n.160-14472A>G n.735+685A>G | |
| 8 | g.28716751A>T | CA370857095 | EXTL3 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.-114-14472A>T (n.-114-14472A>T) n.1325A>T n.631+685A>T c.42+6248A>T (n.42+6248A>T) c.67A>T c.28-488A>T (n.28-488A>T) n.188-14472A>T n.763+685A>T n.160-14472A>T n.735+685A>T | |
| 8 | g.28716752T>A | CA370857098 | EXTL3 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.-114-14471T>A (n.-114-14471T>A) n.1326T>A n.631+686T>A c.42+6249T>A (n.42+6249T>A) c.68T>A c.28-487T>A (n.28-487T>A) n.188-14471T>A n.763+686T>A n.160-14471T>A n.735+686T>A | |
| 8 | g.28716752T>C | CA460189184 | EXTL3 | c.693T>C (p.Asn231=) c.-114-14471T>C (n.-114-14471T>C) n.1326T>C n.631+686T>C c.42+6249T>C (n.42+6249T>C) c.68T>C c.28-487T>C (n.28-487T>C) n.188-14471T>C n.763+686T>C n.160-14471T>C n.735+686T>C | |
| 8 | g.28716752T>G | CA370857100 | EXTL3 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.-114-14471T>G (n.-114-14471T>G) n.1326T>G n.631+686T>G c.42+6249T>G (n.42+6249T>G) c.68T>G c.28-487T>G (n.28-487T>G) n.188-14471T>G n.763+686T>G n.160-14471T>G n.735+686T>G | |
| 8 | g.28716753G>A | CA370857101 | EXTL3 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.-114-14470G>A (n.-114-14470G>A) n.1327G>A n.631+687G>A c.42+6250G>A (n.42+6250G>A) c.69G>A c.28-486G>A (n.28-486G>A) n.188-14470G>A n.763+687G>A n.160-14470G>A n.735+687G>A | |
| 8 | g.28716753G>C | CA370857103 | EXTL3 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.-114-14470G>C (n.-114-14470G>C) n.1327G>C n.631+687G>C c.42+6250G>C (n.42+6250G>C) c.69G>C c.28-486G>C (n.28-486G>C) n.188-14470G>C n.763+687G>C n.160-14470G>C n.735+687G>C | |
| 8 | g.28716753G= | CA1773391194 | EXTL3 | c.694G= (p.Ala232=) c.-114-14470G= (n.-114-14470G=) n.1327G= n.631+687G= c.42+6250G= (n.42+6250G=) c.69G= c.28-486G= (n.28-486G=) n.188-14470G= n.763+687G= n.160-14470G= n.735+687G= | |
| 8 | g.28716753G>T | CA4696044 | EXTL3 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.-114-14470G>T (n.-114-14470G>T) n.1327G>T n.631+687G>T c.42+6250G>T (n.42+6250G>T) c.69G>T c.28-486G>T (n.28-486G>T) n.188-14470G>T n.763+687G>T n.160-14470G>T n.735+687G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716754C>A | CA370857106 | EXTL3 | c.695C>A (p.Ala232Glu) c.-114-14469C>A (n.-114-14469C>A) n.1328C>A n.631+688C>A c.42+6251C>A (n.42+6251C>A) c.70C>A c.28-485C>A (n.28-485C>A) n.188-14469C>A n.763+688C>A n.160-14469C>A n.735+688C>A | |
| 8 | g.28716754C>G | CA370857110 | EXTL3 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.-114-14469C>G (n.-114-14469C>G) n.1328C>G n.631+688C>G c.42+6251C>G (n.42+6251C>G) c.70C>G c.28-485C>G (n.28-485C>G) n.188-14469C>G n.763+688C>G n.160-14469C>G n.735+688C>G | |
| 8 | g.28716754C>T | CA370857108 | EXTL3 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.-114-14469C>T (n.-114-14469C>T) n.1328C>T n.631+688C>T c.42+6251C>T (n.42+6251C>T) c.70C>T c.28-485C>T (n.28-485C>T) n.188-14469C>T n.763+688C>T n.160-14469C>T n.735+688C>T | |
| 8 | g.28716755A>C | CA460189190 | EXTL3 | c.696A>C (p.Ala232=) c.-114-14468A>C (n.-114-14468A>C) n.1329A>C n.631+689A>C c.42+6252A>C (n.42+6252A>C) c.71A>C c.28-484A>C (n.28-484A>C) n.188-14468A>C n.763+689A>C n.160-14468A>C n.735+689A>C | |
| 8 | g.28716755A>G | CA460189191 | EXTL3 | c.696A>G (p.Ala232=) c.-114-14468A>G (n.-114-14468A>G) n.1329A>G n.631+689A>G c.42+6252A>G (n.42+6252A>G) c.71A>G c.28-484A>G (n.28-484A>G) n.188-14468A>G n.763+689A>G n.160-14468A>G n.735+689A>G | |
| 8 | g.28716755A>T | CA460189192 | EXTL3 | c.696A>T (p.Ala232=) c.-114-14468A>T (n.-114-14468A>T) n.1329A>T n.631+689A>T c.42+6252A>T (n.42+6252A>T) c.71A>T c.28-484A>T (n.28-484A>T) n.188-14468A>T n.763+689A>T n.160-14468A>T n.735+689A>T | |
| 8 | g.28716756G>A | CA370857114 | EXTL3 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.-114-14467G>A (n.-114-14467G>A) n.1330G>A n.631+690G>A c.42+6253G>A (n.42+6253G>A) c.72G>A c.28-483G>A (n.28-483G>A) n.188-14467G>A n.763+690G>A n.160-14467G>A n.735+690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716756G>C | CA370857116 | EXTL3 | c.697G>C (p.Asp233His) c.-114-14467G>C (n.-114-14467G>C) n.1330G>C n.631+690G>C c.42+6253G>C (n.42+6253G>C) c.72G>C c.28-483G>C (n.28-483G>C) n.188-14467G>C n.763+690G>C n.160-14467G>C n.735+690G>C | |
| 8 | g.28716756G= | CA1773391201 | EXTL3 | c.697G= (p.Asp233=) c.-114-14467G= (n.-114-14467G=) n.1330G= n.631+690G= c.42+6253G= (n.42+6253G=) c.72G= c.28-483G= (n.28-483G=) n.188-14467G= n.763+690G= n.160-14467G= n.735+690G= | |
| 8 | g.28716756G>T | CA4696045 | EXTL3 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.-114-14467G>T (n.-114-14467G>T) n.1330G>T n.631+690G>T c.42+6253G>T (n.42+6253G>T) c.72G>T c.28-483G>T (n.28-483G>T) n.188-14467G>T n.763+690G>T n.160-14467G>T n.735+690G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716757A= | CA1773391208 | EXTL3 | c.698A= (p.Asp233=) c.-114-14466A= (n.-114-14466A=) n.1331A= n.631+691A= c.42+6254A= (n.42+6254A=) c.73A= c.28-482A= (n.28-482A=) n.188-14466A= n.763+691A= n.160-14466A= n.735+691A= | |
| 8 | g.28716757A>C | CA370857119 | EXTL3 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.-114-14466A>C (n.-114-14466A>C) n.1331A>C n.631+691A>C c.42+6254A>C (n.42+6254A>C) c.73A>C c.28-482A>C (n.28-482A>C) n.188-14466A>C n.763+691A>C n.160-14466A>C n.735+691A>C | |
| 8 | g.28716757A>G | CA370857121 | EXTL3 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.-114-14466A>G (n.-114-14466A>G) n.1331A>G n.631+691A>G c.42+6254A>G (n.42+6254A>G) c.73A>G c.28-482A>G (n.28-482A>G) n.188-14466A>G n.763+691A>G n.160-14466A>G n.735+691A>G | |
| 8 | g.28716757A>T | CA370857122 | EXTL3 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.-114-14466A>T (n.-114-14466A>T) n.1331A>T n.631+691A>T c.42+6254A>T (n.42+6254A>T) c.73A>T c.28-482A>T (n.28-482A>T) n.188-14466A>T n.763+691A>T n.160-14466A>T n.735+691A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716758C>A | CA370857124 | EXTL3 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.-114-14465C>A (n.-114-14465C>A) n.1332C>A n.631+692C>A c.42+6255C>A (n.42+6255C>A) c.74C>A c.28-481C>A (n.28-481C>A) n.188-14465C>A n.763+692C>A n.160-14465C>A n.735+692C>A | |
| 8 | g.28716758C= | CA1773391218 | EXTL3 | c.699C= (p.Asp233=) c.-114-14465C= (n.-114-14465C=) n.1332C= n.631+692C= c.42+6255C= (n.42+6255C=) c.74C= c.28-481C= (n.28-481C=) n.188-14465C= n.763+692C= n.160-14465C= n.735+692C= | |
| 8 | g.28716758C>G | CA370857126 | EXTL3 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.-114-14465C>G (n.-114-14465C>G) n.1332C>G n.631+692C>G c.42+6255C>G (n.42+6255C>G) c.74C>G c.28-481C>G (n.28-481C>G) n.188-14465C>G n.763+692C>G n.160-14465C>G n.735+692C>G | |
| 8 | g.28716758C>T | CA460189198 | EXTL3 | c.699C>T (p.Asp233=) c.-114-14465C>T (n.-114-14465C>T) n.1332C>T n.631+692C>T c.42+6255C>T (n.42+6255C>T) c.74C>T c.28-481C>T (n.28-481C>T) n.188-14465C>T n.763+692C>T n.160-14465C>T n.735+692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716759A= | CA1773391222 | EXTL3 | c.700A= (p.Ile234=) c.-114-14464A= (n.-114-14464A=) n.1333A= n.631+693A= c.42+6256A= (n.42+6256A=) c.75A= c.28-480A= (n.28-480A=) n.188-14464A= n.763+693A= n.160-14464A= n.735+693A= | |
| 8 | g.28716759A>C | CA370857128 | EXTL3 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.-114-14464A>C (n.-114-14464A>C) n.1333A>C n.631+693A>C c.42+6256A>C (n.42+6256A>C) c.75A>C c.28-480A>C (n.28-480A>C) n.188-14464A>C n.763+693A>C n.160-14464A>C n.735+693A>C | |
| 8 | g.28716759A>G | CA4696046 | EXTL3 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.-114-14464A>G (n.-114-14464A>G) n.1333A>G n.631+693A>G c.42+6256A>G (n.42+6256A>G) c.75A>G c.28-480A>G (n.28-480A>G) n.188-14464A>G n.763+693A>G n.160-14464A>G n.735+693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716759A>T | CA370857131 | EXTL3 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.-114-14464A>T (n.-114-14464A>T) n.1333A>T n.631+693A>T c.42+6256A>T (n.42+6256A>T) c.75A>T c.28-480A>T (n.28-480A>T) n.188-14464A>T n.763+693A>T n.160-14464A>T n.735+693A>T | |
| 8 | g.28716760T>A | CA370857135 | EXTL3 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.-114-14463T>A (n.-114-14463T>A) n.1334T>A n.631+694T>A c.42+6257T>A (n.42+6257T>A) c.76T>A c.28-479T>A (n.28-479T>A) n.188-14463T>A n.763+694T>A n.160-14463T>A n.735+694T>A | |
| 8 | g.28716760T>C | CA370857137 | EXTL3 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.-114-14463T>C (n.-114-14463T>C) n.1334T>C n.631+694T>C c.42+6257T>C (n.42+6257T>C) c.76T>C c.28-479T>C (n.28-479T>C) n.188-14463T>C n.763+694T>C n.160-14463T>C n.735+694T>C | |
| 8 | g.28716760T>G | CA370857133 | EXTL3 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.-114-14463T>G (n.-114-14463T>G) n.1334T>G n.631+694T>G c.42+6257T>G (n.42+6257T>G) c.76T>G c.28-479T>G (n.28-479T>G) n.188-14463T>G n.763+694T>G n.160-14463T>G n.735+694T>G | |
| 8 | g.28716761C>A | CA460189200 | EXTL3 | c.702C>A (p.Ile234=) c.-114-14462C>A (n.-114-14462C>A) n.1335C>A n.631+695C>A c.42+6258C>A (n.42+6258C>A) c.77C>A c.28-478C>A (n.28-478C>A) n.188-14462C>A n.763+695C>A n.160-14462C>A n.735+695C>A | |
| 8 | g.28716761C= | CA1773391226 | EXTL3 | c.702C= (p.Ile234=) c.-114-14462C= (n.-114-14462C=) n.1335C= n.631+695C= c.42+6258C= (n.42+6258C=) c.77C= c.28-478C= (n.28-478C=) n.188-14462C= n.763+695C= n.160-14462C= n.735+695C= | |
| 8 | g.28716761C>G | CA370857140 | EXTL3 | c.702C>G (p.Ile234Met) c.-114-14462C>G (n.-114-14462C>G) n.1335C>G n.631+695C>G c.42+6258C>G (n.42+6258C>G) c.77C>G c.28-478C>G (n.28-478C>G) n.188-14462C>G n.763+695C>G n.160-14462C>G n.735+695C>G | |
| 8 | g.28716761C>T | CA4696047 | EXTL3 | c.702C>T (p.Ile234=) c.-114-14462C>T (n.-114-14462C>T) n.1335C>T n.631+695C>T c.42+6258C>T (n.42+6258C>T) c.77C>T c.28-478C>T (n.28-478C>T) n.188-14462C>T n.763+695C>T n.160-14462C>T n.735+695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716762G>A | CA370857142 | EXTL3 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.-114-14461G>A (n.-114-14461G>A) n.1336G>A n.631+696G>A c.42+6259G>A (n.42+6259G>A) c.78G>A c.28-477G>A (n.28-477G>A) n.188-14461G>A n.763+696G>A n.160-14461G>A n.735+696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716762G>C | CA370857143 | EXTL3 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.-114-14461G>C (n.-114-14461G>C) n.1336G>C n.631+696G>C c.42+6259G>C (n.42+6259G>C) c.78G>C c.28-477G>C (n.28-477G>C) n.188-14461G>C n.763+696G>C n.160-14461G>C n.735+696G>C | |
| 8 | g.28716762G= | CA1773391236 | EXTL3 | c.703G= (p.Ala235=) c.-114-14461G= (n.-114-14461G=) n.1336G= n.631+696G= c.42+6259G= (n.42+6259G=) c.78G= c.28-477G= (n.28-477G=) n.188-14461G= n.763+696G= n.160-14461G= n.735+696G= | |
| 8 | g.28716762G>T | CA370857145 | EXTL3 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.-114-14461G>T (n.-114-14461G>T) n.1336G>T n.631+696G>T c.42+6259G>T (n.42+6259G>T) c.78G>T c.28-477G>T (n.28-477G>T) n.188-14461G>T n.763+696G>T n.160-14461G>T n.735+696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716763C>A | CA370857147 | EXTL3 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.-114-14460C>A (n.-114-14460C>A) n.1337C>A n.631+697C>A c.42+6260C>A (n.42+6260C>A) c.79C>A c.28-476C>A (n.28-476C>A) n.188-14460C>A n.763+697C>A n.160-14460C>A n.735+697C>A | |
| 8 | g.28716763C>G | CA370857149 | EXTL3 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.-114-14460C>G (n.-114-14460C>G) n.1337C>G n.631+697C>G c.42+6260C>G (n.42+6260C>G) c.79C>G c.28-476C>G (n.28-476C>G) n.188-14460C>G n.763+697C>G n.160-14460C>G n.735+697C>G | |
| 8 | g.28716763C>T | CA370857150 | EXTL3 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.-114-14460C>T (n.-114-14460C>T) n.1337C>T n.631+697C>T c.42+6260C>T (n.42+6260C>T) c.79C>T c.28-476C>T (n.28-476C>T) n.188-14460C>T n.763+697C>T n.160-14460C>T n.735+697C>T | |
| 8 | g.28716764C>A | CA460189205 | EXTL3 | c.705C>A (p.Ala235=) c.-114-14459C>A (n.-114-14459C>A) n.1338C>A n.631+698C>A c.42+6261C>A (n.42+6261C>A) c.80C>A c.28-475C>A (n.28-475C>A) n.188-14459C>A n.763+698C>A n.160-14459C>A n.735+698C>A | |
| 8 | g.28716764C>G | CA460189206 | EXTL3 | c.705C>G (p.Ala235=) c.-114-14459C>G (n.-114-14459C>G) n.1338C>G n.631+698C>G c.42+6261C>G (n.42+6261C>G) c.80C>G c.28-475C>G (n.28-475C>G) n.188-14459C>G n.763+698C>G n.160-14459C>G n.735+698C>G | |
| 8 | g.28716764C>T | CA460189208 | EXTL3 | c.705C>T (p.Ala235=) c.-114-14459C>T (n.-114-14459C>T) n.1338C>T n.631+698C>T c.42+6261C>T (n.42+6261C>T) c.80C>T c.28-475C>T (n.28-475C>T) n.188-14459C>T n.763+698C>T n.160-14459C>T n.735+698C>T | |
| 8 | g.28716765T>A | CA370857153 | EXTL3 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.-114-14458T>A (n.-114-14458T>A) n.1339T>A n.631+699T>A c.42+6262T>A (n.42+6262T>A) c.81T>A c.28-474T>A (n.28-474T>A) n.188-14458T>A n.763+699T>A n.160-14458T>A n.735+699T>A | |
| 8 | g.28716765T>C | CA370857155 | EXTL3 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.-114-14458T>C (n.-114-14458T>C) n.1339T>C n.631+699T>C c.42+6262T>C (n.42+6262T>C) c.81T>C c.28-474T>C (n.28-474T>C) n.188-14458T>C n.763+699T>C n.160-14458T>C n.735+699T>C | |
| 8 | g.28716765T>G | CA370857156 | EXTL3 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.-114-14458T>G (n.-114-14458T>G) n.1339T>G n.631+699T>G c.42+6262T>G (n.42+6262T>G) c.81T>G c.28-474T>G (n.28-474T>G) n.188-14458T>G n.763+699T>G n.160-14458T>G n.735+699T>G | |
| 8 | g.28716766G>A | CA370857158 | EXTL3 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.-114-14457G>A (n.-114-14457G>A) n.1340G>A n.631+700G>A c.42+6263G>A (n.42+6263G>A) c.82G>A c.28-473G>A (n.28-473G>A) n.188-14457G>A n.763+700G>A n.160-14457G>A n.735+700G>A | |
| 8 | g.28716766G>C | CA370857160 | EXTL3 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.-114-14457G>C (n.-114-14457G>C) n.1340G>C n.631+700G>C c.42+6263G>C (n.42+6263G>C) c.82G>C c.28-473G>C (n.28-473G>C) n.188-14457G>C n.763+700G>C n.160-14457G>C n.735+700G>C | |
| 8 | g.28716766G>T | CA370857162 | EXTL3 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.-114-14457G>T (n.-114-14457G>T) n.1340G>T n.631+700G>T c.42+6263G>T (n.42+6263G>T) c.82G>T c.28-473G>T (n.28-473G>T) n.188-14457G>T n.763+700G>T n.160-14457G>T n.735+700G>T | |
| 8 | g.28716767C>A | CA370857165 | EXTL3 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.-114-14456C>A (n.-114-14456C>A) n.1341C>A n.631+701C>A c.42+6264C>A (n.42+6264C>A) c.83C>A c.28-472C>A (n.28-472C>A) n.188-14456C>A n.763+701C>A n.160-14456C>A n.735+701C>A | |
| 8 | g.28716767C>G | CA370857163 | EXTL3 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.-114-14456C>G (n.-114-14456C>G) n.1341C>G n.631+701C>G c.42+6264C>G (n.42+6264C>G) c.83C>G c.28-472C>G (n.28-472C>G) n.188-14456C>G n.763+701C>G n.160-14456C>G n.735+701C>G | |
| 8 | g.28716767C>T | CA460189213 | EXTL3 | c.708C>T (p.Cys236=) c.-114-14456C>T (n.-114-14456C>T) n.1341C>T n.631+701C>T c.42+6264C>T (n.42+6264C>T) c.83C>T c.28-472C>T (n.28-472C>T) n.188-14456C>T n.763+701C>T n.160-14456C>T n.735+701C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716768C>A | CA370857167 | EXTL3 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-114-14455C>A (n.-114-14455C>A) n.1342C>A n.631+702C>A c.42+6265C>A (n.42+6265C>A) c.84C>A c.28-471C>A (n.28-471C>A) n.188-14455C>A n.763+702C>A n.160-14455C>A n.735+702C>A | |
| 8 | g.28716768C>G | CA370857168 | EXTL3 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.-114-14455C>G (n.-114-14455C>G) n.1342C>G n.631+702C>G c.42+6265C>G (n.42+6265C>G) c.84C>G c.28-471C>G (n.28-471C>G) n.188-14455C>G n.763+702C>G n.160-14455C>G n.735+702C>G | |
| 8 | g.28716768C>T | CA370857170 | EXTL3 | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.-114-14455C>T (n.-114-14455C>T) n.1342C>T n.631+702C>T c.42+6265C>T (n.42+6265C>T) c.84C>T c.28-471C>T (n.28-471C>T) n.188-14455C>T n.763+702C>T n.160-14455C>T n.735+702C>T | |
| 8 | g.28716769T>A | CA370857173 | EXTL3 | c.710T>A (p.Leu237His) c.-114-14454T>A (n.-114-14454T>A) n.1343T>A n.631+703T>A c.42+6266T>A (n.42+6266T>A) c.85T>A c.28-470T>A (n.28-470T>A) n.188-14454T>A n.763+703T>A n.160-14454T>A n.735+703T>A | |
| 8 | g.28716769T>C | CA370857174 | EXTL3 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-114-14454T>C (n.-114-14454T>C) n.1343T>C n.631+703T>C c.42+6266T>C (n.42+6266T>C) c.85T>C c.28-470T>C (n.28-470T>C) n.188-14454T>C n.763+703T>C n.160-14454T>C n.735+703T>C | |
| 8 | g.28716769T>G | CA370857176 | EXTL3 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-114-14454T>G (n.-114-14454T>G) n.1343T>G n.631+703T>G c.42+6266T>G (n.42+6266T>G) c.85T>G c.28-470T>G (n.28-470T>G) n.188-14454T>G n.763+703T>G n.160-14454T>G n.735+703T>G | |
| 8 | g.28716770T>A | CA460189216 | EXTL3 | c.711T>A (p.Leu237=) c.-114-14453T>A (n.-114-14453T>A) n.1344T>A n.631+704T>A c.42+6267T>A (n.42+6267T>A) c.86T>A c.28-469T>A (n.28-469T>A) n.188-14453T>A n.763+704T>A n.160-14453T>A n.735+704T>A | |
| 8 | g.28716770T>C | CA460189217 | EXTL3 | c.711T>C (p.Leu237=) c.-114-14453T>C (n.-114-14453T>C) n.1344T>C n.631+704T>C c.42+6267T>C (n.42+6267T>C) c.86T>C c.28-469T>C (n.28-469T>C) n.188-14453T>C n.763+704T>C n.160-14453T>C n.735+704T>C | |
| 8 | g.28716770T>G | CA460189218 | EXTL3 | c.711T>G (p.Leu237=) c.-114-14453T>G (n.-114-14453T>G) n.1344T>G n.631+704T>G c.42+6267T>G (n.42+6267T>G) c.86T>G c.28-469T>G (n.28-469T>G) n.188-14453T>G n.763+704T>G n.160-14453T>G n.735+704T>G | |
| 8 | g.28716771T>A | CA370857178 | EXTL3 | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.-114-14452T>A (n.-114-14452T>A) n.1345T>A n.631+705T>A c.42+6268T>A (n.42+6268T>A) c.87T>A c.28-468T>A (n.28-468T>A) n.188-14452T>A n.763+705T>A n.160-14452T>A n.735+705T>A | |
| 8 | g.28716771T>C | CA370857179 | EXTL3 | c.712T>C (p.Tyr238His) c.-114-14452T>C (n.-114-14452T>C) n.1345T>C n.631+705T>C c.42+6268T>C (n.42+6268T>C) c.87T>C c.28-468T>C (n.28-468T>C) n.188-14452T>C n.763+705T>C n.160-14452T>C n.735+705T>C | |
| 8 | g.28716771T>G | CA370857181 | EXTL3 | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.-114-14452T>G (n.-114-14452T>G) n.1345T>G n.631+705T>G c.42+6268T>G (n.42+6268T>G) c.87T>G c.28-468T>G (n.28-468T>G) n.188-14452T>G n.763+705T>G n.160-14452T>G n.735+705T>G | |
| 8 | g.28716772A>C | CA370857183 | EXTL3 | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.-114-14451A>C (n.-114-14451A>C) n.1346A>C n.631+706A>C c.42+6269A>C (n.42+6269A>C) c.88A>C c.28-467A>C (n.28-467A>C) n.188-14451A>C n.763+706A>C n.160-14451A>C n.735+706A>C | |
| 8 | g.28716772A>G | CA370857184 | EXTL3 | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.-114-14451A>G (n.-114-14451A>G) n.1346A>G n.631+706A>G c.42+6269A>G (n.42+6269A>G) c.88A>G c.28-467A>G (n.28-467A>G) n.188-14451A>G n.763+706A>G n.160-14451A>G n.735+706A>G | |
| 8 | g.28716772A>T | CA370857185 | EXTL3 | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.-114-14451A>T (n.-114-14451A>T) n.1346A>T n.631+706A>T c.42+6269A>T (n.42+6269A>T) c.88A>T c.28-467A>T (n.28-467A>T) n.188-14451A>T n.763+706A>T n.160-14451A>T n.735+706A>T | |
| 8 | g.28716773C>A | CA370857191 | EXTL3 | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>A (n.-114-14450C>A) n.1347C>A n.631+707C>A c.42+6270C>A (n.42+6270C>A) c.89C>A c.28-466C>A (n.28-466C>A) n.188-14450C>A n.763+707C>A n.160-14450C>A n.735+707C>A | |
| 8 | g.28716773C= | CA1773391244 | EXTL3 | c.714C= (p.Tyr238=) c.-114-14450C= (n.-114-14450C=) n.1347C= n.631+707C= c.42+6270C= (n.42+6270C=) c.89C= c.28-466C= (n.28-466C=) n.188-14450C= n.763+707C= n.160-14450C= n.735+707C= | |
| 8 | g.28716773C>G | CA370857189 | EXTL3 | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.-114-14450C>G (n.-114-14450C>G) n.1347C>G n.631+707C>G c.42+6270C>G (n.42+6270C>G) c.89C>G c.28-466C>G (n.28-466C>G) n.188-14450C>G n.763+707C>G n.160-14450C>G n.735+707C>G | |
| 8 | g.28716773C>T | CA4696048 | EXTL3 | c.714C>T (p.Tyr238=) c.-114-14450C>T (n.-114-14450C>T) n.1347C>T n.631+707C>T c.42+6270C>T (n.42+6270C>T) c.89C>T c.28-466C>T (n.28-466C>T) n.188-14450C>T n.763+707C>T n.160-14450C>T n.735+707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716774G>A | CA4696049 | EXTL3 | c.715G>A (p.Val239Met) c.-114-14449G>A (n.-114-14449G>A) n.1348G>A n.631+708G>A c.42+6271G>A (n.42+6271G>A) c.90G>A c.28-465G>A (n.28-465G>A) n.188-14449G>A n.763+708G>A n.160-14449G>A n.735+708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716774G>C | CA370857195 | EXTL3 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.-114-14449G>C (n.-114-14449G>C) n.1348G>C n.631+708G>C c.42+6271G>C (n.42+6271G>C) c.90G>C c.28-465G>C (n.28-465G>C) n.188-14449G>C n.763+708G>C n.160-14449G>C n.735+708G>C | |
| 8 | g.28716774G= | CA1773391249 | EXTL3 | c.715G= (p.Val239=) c.-114-14449G= (n.-114-14449G=) n.1348G= n.631+708G= c.42+6271G= (n.42+6271G=) c.90G= c.28-465G= (n.28-465G=) n.188-14449G= n.763+708G= n.160-14449G= n.735+708G= | |
| 8 | g.28716774G>T | CA370857197 | EXTL3 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.-114-14449G>T (n.-114-14449G>T) n.1348G>T n.631+708G>T c.42+6271G>T (n.42+6271G>T) c.90G>T c.28-465G>T (n.28-465G>T) n.188-14449G>T n.763+708G>T n.160-14449G>T n.735+708G>T | |
| 8 | g.28716775T>A | CA370857199 | EXTL3 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.-114-14448T>A (n.-114-14448T>A) n.1349T>A n.631+709T>A c.42+6272T>A (n.42+6272T>A) c.91T>A c.28-464T>A (n.28-464T>A) n.188-14448T>A n.763+709T>A n.160-14448T>A n.735+709T>A | |
| 8 | g.28716775T>C | CA370857201 | EXTL3 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.-114-14448T>C (n.-114-14448T>C) n.1349T>C n.631+709T>C c.42+6272T>C (n.42+6272T>C) c.91T>C c.28-464T>C (n.28-464T>C) n.188-14448T>C n.763+709T>C n.160-14448T>C n.735+709T>C | |
| 8 | g.28716775T>G | CA370857203 | EXTL3 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.-114-14448T>G (n.-114-14448T>G) n.1349T>G n.631+709T>G c.42+6272T>G (n.42+6272T>G) c.91T>G c.28-464T>G (n.28-464T>G) n.188-14448T>G n.763+709T>G n.160-14448T>G n.735+709T>G | |
| 8 | g.28716776G>A | CA460189232 | EXTL3 | c.717G>A (p.Val239=) c.-114-14447G>A (n.-114-14447G>A) n.1350G>A n.631+710G>A c.42+6273G>A (n.42+6273G>A) c.92G>A c.28-463G>A (n.28-463G>A) n.188-14447G>A n.763+710G>A n.160-14447G>A n.735+710G>A | |
| 8 | g.28716776G>C | CA460189231 | EXTL3 | c.717G>C (p.Val239=) c.-114-14447G>C (n.-114-14447G>C) n.1350G>C n.631+710G>C c.42+6273G>C (n.42+6273G>C) c.92G>C c.28-463G>C (n.28-463G>C) n.188-14447G>C n.763+710G>C n.160-14447G>C n.735+710G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716776G>T | CA460189230 | EXTL3 | c.717G>T (p.Val239=) c.-114-14447G>T (n.-114-14447G>T) n.1350G>T n.631+710G>T c.42+6273G>T (n.42+6273G>T) c.92G>T c.28-463G>T (n.28-463G>T) n.188-14447G>T n.763+710G>T n.160-14447G>T n.735+710G>T | |
| 8 | g.28716777A>C | CA370857205 | EXTL3 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>C (n.-114-14446A>C) n.1351A>C n.631+711A>C c.42+6274A>C (n.42+6274A>C) c.93A>C c.28-462A>C (n.28-462A>C) n.188-14446A>C n.763+711A>C n.160-14446A>C n.735+711A>C | |
| 8 | g.28716777A>G | CA370857207 | EXTL3 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.-114-14446A>G (n.-114-14446A>G) n.1351A>G n.631+711A>G c.42+6274A>G (n.42+6274A>G) c.93A>G c.28-462A>G (n.28-462A>G) n.188-14446A>G n.763+711A>G n.160-14446A>G n.735+711A>G | |
| 8 | g.28716777A>T | CA370857209 | EXTL3 | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.-114-14446A>T (n.-114-14446A>T) n.1351A>T n.631+711A>T c.42+6274A>T (n.42+6274A>T) c.93A>T c.28-462A>T (n.28-462A>T) n.188-14446A>T n.763+711A>T n.160-14446A>T n.735+711A>T | |
| 8 | g.28716778T>A | CA370857211 | EXTL3 | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.-114-14445T>A (n.-114-14445T>A) n.1352T>A n.631+712T>A c.42+6275T>A (n.42+6275T>A) c.94T>A c.28-461T>A (n.28-461T>A) n.188-14445T>A n.763+712T>A n.160-14445T>A n.735+712T>A | |
| 8 | g.28716778T>C | CA370857212 | EXTL3 | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.-114-14445T>C (n.-114-14445T>C) n.1352T>C n.631+712T>C c.42+6275T>C (n.42+6275T>C) c.94T>C c.28-461T>C (n.28-461T>C) n.188-14445T>C n.763+712T>C n.160-14445T>C n.735+712T>C | |
| 8 | g.28716778T>G | CA370857214 | EXTL3 | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.-114-14445T>G (n.-114-14445T>G) n.1352T>G n.631+712T>G c.42+6275T>G (n.42+6275T>G) c.94T>G c.28-461T>G (n.28-461T>G) n.188-14445T>G n.763+712T>G n.160-14445T>G n.735+712T>G | |
| 8 | g.28716779A>C | CA460189237 | EXTL3 | c.720A>C (p.Ile240=) c.-114-14444A>C (n.-114-14444A>C) n.1353A>C n.631+713A>C c.42+6276A>C (n.42+6276A>C) c.95A>C c.28-460A>C (n.28-460A>C) n.188-14444A>C n.763+713A>C n.160-14444A>C n.735+713A>C | |
| 8 | g.28716779A>G | CA370857216 | EXTL3 | c.720A>G (p.Ile240Met) c.-114-14444A>G (n.-114-14444A>G) n.1353A>G n.631+713A>G c.42+6276A>G (n.42+6276A>G) c.95A>G c.28-460A>G (n.28-460A>G) n.188-14444A>G n.763+713A>G n.160-14444A>G n.735+713A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.28716779A>T | CA460189238 | EXTL3 | c.720A>T (p.Ile240=) c.-114-14444A>T (n.-114-14444A>T) n.1353A>T n.631+713A>T c.42+6276A>T (n.42+6276A>T) c.95A>T c.28-460A>T (n.28-460A>T) n.188-14444A>T n.763+713A>T n.160-14444A>T n.735+713A>T |