| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28716634C>A | CA370856601 | EXTL3 | c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.-114-14589C>A (n.-114-14589C>A) n.1208C>A n.631+568C>A c.42+6131C>A (n.42+6131C>A) c.28-605C>A (n.28-605C>A) n.188-14589C>A n.763+568C>A n.160-14589C>A n.735+568C>A | |
| 8 | g.28716634C>G | CA370856599 | EXTL3 | c.575C>G (p.Ser192Cys) c.-114-14589C>G (n.-114-14589C>G) n.1208C>G n.631+568C>G c.42+6131C>G (n.42+6131C>G) c.28-605C>G (n.28-605C>G) n.188-14589C>G n.763+568C>G n.160-14589C>G n.735+568C>G | |
| 8 | g.28716634C>T | CA370856600 | EXTL3 | c.575C>T (p.Ser192Phe) c.-114-14589C>T (n.-114-14589C>T) n.1208C>T n.631+568C>T c.42+6131C>T (n.42+6131C>T) c.28-605C>T (n.28-605C>T) n.188-14589C>T n.763+568C>T n.160-14589C>T n.735+568C>T | |
| 8 | g.28716635T>A | CA460189922 | EXTL3 | c.576T>A (p.Ser192=) c.-114-14588T>A (n.-114-14588T>A) n.1209T>A n.631+569T>A c.42+6132T>A (n.42+6132T>A) c.28-604T>A (n.28-604T>A) n.188-14588T>A n.763+569T>A n.160-14588T>A n.735+569T>A | |
| 8 | g.28716635T>C | CA460189923 | EXTL3 | c.576T>C (p.Ser192=) c.-114-14588T>C (n.-114-14588T>C) n.1209T>C n.631+569T>C c.42+6132T>C (n.42+6132T>C) c.28-604T>C (n.28-604T>C) n.188-14588T>C n.763+569T>C n.160-14588T>C n.735+569T>C | |
| 8 | g.28716635T>G | CA460189924 | EXTL3 | c.576T>G (p.Ser192=) c.-114-14588T>G (n.-114-14588T>G) n.1209T>G n.631+569T>G c.42+6132T>G (n.42+6132T>G) c.28-604T>G (n.28-604T>G) n.188-14588T>G n.763+569T>G n.160-14588T>G n.735+569T>G | |
| 8 | g.28716636G>A | CA370856602 | EXTL3 | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.-114-14587G>A (n.-114-14587G>A) n.1210G>A n.631+570G>A c.42+6133G>A (n.42+6133G>A) c.28-603G>A (n.28-603G>A) n.188-14587G>A n.763+570G>A n.160-14587G>A n.735+570G>A | |
| 8 | g.28716636G>C | CA370856603 | EXTL3 | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.-114-14587G>C (n.-114-14587G>C) n.1210G>C n.631+570G>C c.42+6133G>C (n.42+6133G>C) c.28-603G>C (n.28-603G>C) n.188-14587G>C n.763+570G>C n.160-14587G>C n.735+570G>C | |
| 8 | g.28716636G>T | CA370856604 | EXTL3 | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.-114-14587G>T (n.-114-14587G>T) n.1210G>T n.631+570G>T c.42+6133G>T (n.42+6133G>T) c.28-603G>T (n.28-603G>T) n.188-14587G>T n.763+570G>T n.160-14587G>T n.735+570G>T | |
| 8 | g.28716637G>A | CA370856607 | EXTL3 | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.-114-14586G>A (n.-114-14586G>A) n.1211G>A n.631+571G>A c.42+6134G>A (n.42+6134G>A) c.28-602G>A (n.28-602G>A) n.188-14586G>A n.763+571G>A n.160-14586G>A n.735+571G>A | |
| 8 | g.28716637G>C | CA370856609 | EXTL3 | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.-114-14586G>C (n.-114-14586G>C) n.1211G>C n.631+571G>C c.42+6134G>C (n.42+6134G>C) c.28-602G>C (n.28-602G>C) n.188-14586G>C n.763+571G>C n.160-14586G>C n.735+571G>C | |
| 8 | g.28716637G>T | CA370856610 | EXTL3 | c.578G>T (p.Gly193Val) c.-114-14586G>T (n.-114-14586G>T) n.1211G>T n.631+571G>T c.42+6134G>T (n.42+6134G>T) c.28-602G>T (n.28-602G>T) n.188-14586G>T n.763+571G>T n.160-14586G>T n.735+571G>T | |
| 8 | g.28716638C>A | CA460189928 | EXTL3 | c.579C>A (p.Gly193=) c.-114-14585C>A (n.-114-14585C>A) n.1212C>A n.631+572C>A c.42+6135C>A (n.42+6135C>A) c.28-601C>A (n.28-601C>A) n.188-14585C>A n.763+572C>A n.160-14585C>A n.735+572C>A | |
| 8 | g.28716638C>G | CA460189930 | EXTL3 | c.579C>G (p.Gly193=) c.-114-14585C>G (n.-114-14585C>G) n.1212C>G n.631+572C>G c.42+6135C>G (n.42+6135C>G) c.28-601C>G (n.28-601C>G) n.188-14585C>G n.763+572C>G n.160-14585C>G n.735+572C>G | |
| 8 | g.28716638C>T | CA460189931 | EXTL3 | c.579C>T (p.Gly193=) c.-114-14585C>T (n.-114-14585C>T) n.1212C>T n.631+572C>T c.42+6135C>T (n.42+6135C>T) c.28-601C>T (n.28-601C>T) n.188-14585C>T n.763+572C>T n.160-14585C>T n.735+572C>T | |
| 8 | g.28716639T>A | CA370856612 | EXTL3 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.-114-14584T>A (n.-114-14584T>A) n.1213T>A n.631+573T>A c.42+6136T>A (n.42+6136T>A) c.28-600T>A (n.28-600T>A) n.188-14584T>A n.763+573T>A n.160-14584T>A n.735+573T>A | |
| 8 | g.28716639T>C | CA370856614 | EXTL3 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.-114-14584T>C (n.-114-14584T>C) n.1213T>C n.631+573T>C c.42+6136T>C (n.42+6136T>C) c.28-600T>C (n.28-600T>C) n.188-14584T>C n.763+573T>C n.160-14584T>C n.735+573T>C | |
| 8 | g.28716639T>G | CA370856616 | EXTL3 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.-114-14584T>G (n.-114-14584T>G) n.1213T>G n.631+573T>G c.42+6136T>G (n.42+6136T>G) c.28-600T>G (n.28-600T>G) n.188-14584T>G n.763+573T>G n.160-14584T>G n.735+573T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716640T>A | CA370856618 | EXTL3 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.-114-14583T>A (n.-114-14583T>A) n.1214T>A n.631+574T>A c.42+6137T>A (n.42+6137T>A) c.28-599T>A (n.28-599T>A) n.188-14583T>A n.763+574T>A n.160-14583T>A n.735+574T>A | |
| 8 | g.28716640T>C | CA370856620 | EXTL3 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.-114-14583T>C (n.-114-14583T>C) n.1214T>C n.631+574T>C c.42+6137T>C (n.42+6137T>C) c.28-599T>C (n.28-599T>C) n.188-14583T>C n.763+574T>C n.160-14583T>C n.735+574T>C | |
| 8 | g.28716640T>G | CA370856622 | EXTL3 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.-114-14583T>G (n.-114-14583T>G) n.1214T>G n.631+574T>G c.42+6137T>G (n.42+6137T>G) c.28-599T>G (n.28-599T>G) n.188-14583T>G n.763+574T>G n.160-14583T>G n.735+574T>G | |
| 8 | g.28716641C>A | CA370856623 | EXTL3 | c.582C>A (p.Phe194Leu) c.-114-14582C>A (n.-114-14582C>A) n.1215C>A n.631+575C>A c.42+6138C>A (n.42+6138C>A) c.28-598C>A (n.28-598C>A) n.188-14582C>A n.763+575C>A n.160-14582C>A n.735+575C>A | |
| 8 | g.28716641C>G | CA370856625 | EXTL3 | c.582C>G (p.Phe194Leu) c.-114-14582C>G (n.-114-14582C>G) n.1215C>G n.631+575C>G c.42+6138C>G (n.42+6138C>G) c.28-598C>G (n.28-598C>G) n.188-14582C>G n.763+575C>G n.160-14582C>G n.735+575C>G | |
| 8 | g.28716641C>T | CA460189936 | EXTL3 | c.582C>T (p.Phe194=) c.-114-14582C>T (n.-114-14582C>T) n.1215C>T n.631+575C>T c.42+6138C>T (n.42+6138C>T) c.28-598C>T (n.28-598C>T) n.188-14582C>T n.763+575C>T n.160-14582C>T n.735+575C>T | |
| 8 | g.28716642C>A | CA370856628 | EXTL3 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.-114-14581C>A (n.-114-14581C>A) n.1216C>A n.631+576C>A c.42+6139C>A (n.42+6139C>A) c.28-597C>A (n.28-597C>A) n.188-14581C>A n.763+576C>A n.160-14581C>A n.735+576C>A | |
| 8 | g.28716642C= | CA1773391018 | EXTL3 | c.583C= (p.Pro195=) c.-114-14581C= (n.-114-14581C=) n.1216C= n.631+576C= c.42+6139C= (n.42+6139C=) c.28-597C= (n.28-597C=) n.188-14581C= n.763+576C= n.160-14581C= n.735+576C= | |
| 8 | g.28716642C>G | CA4696028 | EXTL3 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.-114-14581C>G (n.-114-14581C>G) n.1216C>G n.631+576C>G c.42+6139C>G (n.42+6139C>G) c.28-597C>G (n.28-597C>G) n.188-14581C>G n.763+576C>G n.160-14581C>G n.735+576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716642C>T | CA4696027 | EXTL3 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.-114-14581C>T (n.-114-14581C>T) n.1216C>T n.631+576C>T c.42+6139C>T (n.42+6139C>T) c.28-597C>T (n.28-597C>T) n.188-14581C>T n.763+576C>T n.160-14581C>T n.735+576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28716643C>A | CA370856632 | EXTL3 | c.584C>A (p.Pro195Gln) c.-114-14580C>A (n.-114-14580C>A) n.1217C>A n.631+577C>A c.42+6140C>A (n.42+6140C>A) c.28-596C>A (n.28-596C>A) n.188-14580C>A n.763+577C>A n.160-14580C>A n.735+577C>A | |
| 8 | g.28716643C= | CA1773391022 | EXTL3 | c.584C= (p.Pro195=) c.-114-14580C= (n.-114-14580C=) n.1217C= n.631+577C= c.42+6140C= (n.42+6140C=) c.28-596C= (n.28-596C=) n.188-14580C= n.763+577C= n.160-14580C= n.735+577C= | |
| 8 | g.28716643C>G | CA370856634 | EXTL3 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.-114-14580C>G (n.-114-14580C>G) n.1217C>G n.631+577C>G c.42+6140C>G (n.42+6140C>G) c.28-596C>G (n.28-596C>G) n.188-14580C>G n.763+577C>G n.160-14580C>G n.735+577C>G | |
| 8 | g.28716643C>T | CA4696029 | EXTL3 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.-114-14580C>T (n.-114-14580C>T) n.1217C>T n.631+577C>T c.42+6140C>T (n.42+6140C>T) c.28-596C>T (n.28-596C>T) n.188-14580C>T n.763+577C>T n.160-14580C>T n.735+577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G>A | CA4696030 | EXTL3 | c.585G>A (p.Pro195=) c.-114-14579G>A (n.-114-14579G>A) n.1218G>A n.631+578G>A c.42+6141G>A (n.42+6141G>A) c.28-595G>A (n.28-595G>A) n.188-14579G>A n.763+578G>A n.160-14579G>A n.735+578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G>C | CA460189942 | EXTL3 | c.585G>C (p.Pro195=) c.-114-14579G>C (n.-114-14579G>C) n.1218G>C n.631+578G>C c.42+6141G>C (n.42+6141G>C) c.28-595G>C (n.28-595G>C) n.188-14579G>C n.763+578G>C n.160-14579G>C n.735+578G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G= | CA1773391034 | EXTL3 | c.585G= (p.Pro195=) c.-114-14579G= (n.-114-14579G=) n.1218G= n.631+578G= c.42+6141G= (n.42+6141G=) c.28-595G= (n.28-595G=) n.188-14579G= n.763+578G= n.160-14579G= n.735+578G= | |
| 8 | g.28716644G>T | CA460189943 | EXTL3 | c.585G>T (p.Pro195=) c.-114-14579G>T (n.-114-14579G>T) n.1218G>T n.631+578G>T c.42+6141G>T (n.42+6141G>T) c.28-595G>T (n.28-595G>T) n.188-14579G>T n.763+578G>T n.160-14579G>T n.735+578G>T | |
| 8 | g.28716645G>A | CA370856639 | EXTL3 | c.586G>A (p.Val196Ile) c.-114-14578G>A (n.-114-14578G>A) n.1219G>A n.631+579G>A c.42+6142G>A (n.42+6142G>A) c.28-594G>A (n.28-594G>A) n.188-14578G>A n.763+579G>A n.160-14578G>A n.735+579G>A | |
| 8 | g.28716645G>C | CA370856641 | EXTL3 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.-114-14578G>C (n.-114-14578G>C) n.1219G>C n.631+579G>C c.42+6142G>C (n.42+6142G>C) c.28-594G>C (n.28-594G>C) n.188-14578G>C n.763+579G>C n.160-14578G>C n.735+579G>C | |
| 8 | g.28716645G>T | CA370856643 | EXTL3 | c.586G>T (p.Val196Phe) c.-114-14578G>T (n.-114-14578G>T) n.1219G>T n.631+579G>T c.42+6142G>T (n.42+6142G>T) c.28-594G>T (n.28-594G>T) n.188-14578G>T n.763+579G>T n.160-14578G>T n.735+579G>T | |
| 8 | g.28716646T>A | CA370856644 | EXTL3 | c.587T>A (p.Val196Asp) c.-114-14577T>A (n.-114-14577T>A) n.1220T>A n.631+580T>A c.42+6143T>A (n.42+6143T>A) c.28-593T>A (n.28-593T>A) n.188-14577T>A n.763+580T>A n.160-14577T>A n.735+580T>A | |
| 8 | g.28716646T>C | CA370856646 | EXTL3 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.-114-14577T>C (n.-114-14577T>C) n.1220T>C n.631+580T>C c.42+6143T>C (n.42+6143T>C) c.28-593T>C (n.28-593T>C) n.188-14577T>C n.763+580T>C n.160-14577T>C n.735+580T>C | |
| 8 | g.28716646T>G | CA370856648 | EXTL3 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.-114-14577T>G (n.-114-14577T>G) n.1220T>G n.631+580T>G c.42+6143T>G (n.42+6143T>G) c.28-593T>G (n.28-593T>G) n.188-14577T>G n.763+580T>G n.160-14577T>G n.735+580T>G | |
| 8 | g.28716647C>A | CA460189946 | EXTL3 | c.588C>A (p.Val196=) c.-114-14576C>A (n.-114-14576C>A) n.1221C>A n.631+581C>A c.42+6144C>A (n.42+6144C>A) c.28-592C>A (n.28-592C>A) n.188-14576C>A n.763+581C>A n.160-14576C>A n.735+581C>A | |
| 8 | g.28716647C>G | CA460189949 | EXTL3 | c.588C>G (p.Val196=) c.-114-14576C>G (n.-114-14576C>G) n.1221C>G n.631+581C>G c.42+6144C>G (n.42+6144C>G) c.28-592C>G (n.28-592C>G) n.188-14576C>G n.763+581C>G n.160-14576C>G n.735+581C>G | |
| 8 | g.28716647C>T | CA460189947 | EXTL3 | c.588C>T (p.Val196=) c.-114-14576C>T (n.-114-14576C>T) n.1221C>T n.631+581C>T c.42+6144C>T (n.42+6144C>T) c.28-592C>T (n.28-592C>T) n.188-14576C>T n.763+581C>T n.160-14576C>T n.735+581C>T | |
| 8 | g.28716648T>A | CA370856655 | EXTL3 | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.-114-14575T>A (n.-114-14575T>A) n.1222T>A n.631+582T>A c.42+6145T>A (n.42+6145T>A) c.28-591T>A (n.28-591T>A) n.188-14575T>A n.763+582T>A n.160-14575T>A n.735+582T>A | |
| 8 | g.28716648T>C | CA370856651 | EXTL3 | c.589T>C (p.Tyr197His) c.-114-14575T>C (n.-114-14575T>C) n.1222T>C n.631+582T>C c.42+6145T>C (n.42+6145T>C) c.28-591T>C (n.28-591T>C) n.188-14575T>C n.763+582T>C n.160-14575T>C n.735+582T>C | |
| 8 | g.28716648T>G | CA370856653 | EXTL3 | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.-114-14575T>G (n.-114-14575T>G) n.1222T>G n.631+582T>G c.42+6145T>G (n.42+6145T>G) c.28-591T>G (n.28-591T>G) n.188-14575T>G n.763+582T>G n.160-14575T>G n.735+582T>G | |
| 8 | g.28716649A>C | CA370856656 | EXTL3 | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.-114-14574A>C (n.-114-14574A>C) n.1223A>C n.631+583A>C c.42+6146A>C (n.42+6146A>C) c.28-590A>C (n.28-590A>C) n.188-14574A>C n.763+583A>C n.160-14574A>C n.735+583A>C | |
| 8 | g.28716649A>G | CA370856658 | EXTL3 | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.-114-14574A>G (n.-114-14574A>G) n.1223A>G n.631+583A>G c.42+6146A>G (n.42+6146A>G) c.28-590A>G (n.28-590A>G) n.188-14574A>G n.763+583A>G n.160-14574A>G n.735+583A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716649A>T | CA370856659 | EXTL3 | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.-114-14574A>T (n.-114-14574A>T) n.1223A>T n.631+583A>T c.42+6146A>T (n.42+6146A>T) c.28-590A>T (n.28-590A>T) n.188-14574A>T n.763+583A>T n.160-14574A>T n.735+583A>T | |
| 8 | g.28716650C>A | CA370856661 | EXTL3 | c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.-114-14573C>A (n.-114-14573C>A) n.1224C>A n.631+584C>A c.42+6147C>A (n.42+6147C>A) c.28-589C>A (n.28-589C>A) n.188-14573C>A n.763+584C>A n.160-14573C>A n.735+584C>A | |
| 8 | g.28716650C= | CA1773391038 | EXTL3 | c.591C= (p.Tyr197=) c.-114-14573C= (n.-114-14573C=) n.1224C= n.631+584C= c.42+6147C= (n.42+6147C=) c.28-589C= (n.28-589C=) n.188-14573C= n.763+584C= n.160-14573C= n.735+584C= | |
| 8 | g.28716650C>G | CA370856663 | EXTL3 | c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.-114-14573C>G (n.-114-14573C>G) n.1224C>G n.631+584C>G c.42+6147C>G (n.42+6147C>G) c.28-589C>G (n.28-589C>G) n.188-14573C>G n.763+584C>G n.160-14573C>G n.735+584C>G | |
| 8 | g.28716650C>T | CA4696031 | EXTL3 | c.591C>T (p.Tyr197=) c.-114-14573C>T (n.-114-14573C>T) n.1224C>T n.631+584C>T c.42+6147C>T (n.42+6147C>T) c.28-589C>T (n.28-589C>T) n.188-14573C>T n.763+584C>T n.160-14573C>T n.735+584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716651G>A | CA4696032 | EXTL3 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.-114-14572G>A (n.-114-14572G>A) n.1225G>A n.631+585G>A c.42+6148G>A (n.42+6148G>A) c.28-588G>A (n.28-588G>A) n.188-14572G>A n.763+585G>A n.160-14572G>A n.735+585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716651G>C | CA370856665 | EXTL3 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.-114-14572G>C (n.-114-14572G>C) n.1225G>C n.631+585G>C c.42+6148G>C (n.42+6148G>C) c.28-588G>C (n.28-588G>C) n.188-14572G>C n.763+585G>C n.160-14572G>C n.735+585G>C | |
| 8 | g.28716651G= | CA1773391042 | EXTL3 | c.592G= (p.Val198=) c.-114-14572G= (n.-114-14572G=) n.1225G= n.631+585G= c.42+6148G= (n.42+6148G=) c.28-588G= (n.28-588G=) n.188-14572G= n.763+585G= n.160-14572G= n.735+585G= | |
| 8 | g.28716651G>T | CA4696033 | EXTL3 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.-114-14572G>T (n.-114-14572G>T) n.1225G>T n.631+585G>T c.42+6148G>T (n.42+6148G>T) c.28-588G>T (n.28-588G>T) n.188-14572G>T n.763+585G>T n.160-14572G>T n.735+585G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716652T>A | CA370856666 | EXTL3 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.-114-14571T>A (n.-114-14571T>A) n.1226T>A n.631+586T>A c.42+6149T>A (n.42+6149T>A) c.28-587T>A (n.28-587T>A) n.188-14571T>A n.763+586T>A n.160-14571T>A n.735+586T>A | |
| 8 | g.28716652T>C | CA370856668 | EXTL3 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.-114-14571T>C (n.-114-14571T>C) n.1226T>C n.631+586T>C c.42+6149T>C (n.42+6149T>C) c.28-587T>C (n.28-587T>C) n.188-14571T>C n.763+586T>C n.160-14571T>C n.735+586T>C | |
| 8 | g.28716652T>G | CA370856670 | EXTL3 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.-114-14571T>G (n.-114-14571T>G) n.1226T>G n.631+586T>G c.42+6149T>G (n.42+6149T>G) c.28-587T>G (n.28-587T>G) n.188-14571T>G n.763+586T>G n.160-14571T>G n.735+586T>G | |
| 8 | g.28716653C>A | CA460189957 | EXTL3 | c.594C>A (p.Val198=) c.-114-14570C>A (n.-114-14570C>A) n.1227C>A n.631+587C>A c.42+6150C>A (n.42+6150C>A) c.28-586C>A (n.28-586C>A) n.188-14570C>A n.763+587C>A n.160-14570C>A n.735+587C>A | |
| 8 | g.28716653C= | CA1773391047 | EXTL3 | c.594C= (p.Val198=) c.-114-14570C= (n.-114-14570C=) n.1227C= n.631+587C= c.42+6150C= (n.42+6150C=) c.28-586C= (n.28-586C=) n.188-14570C= n.763+587C= n.160-14570C= n.735+587C= | |
| 8 | g.28716653C>G | CA460189959 | EXTL3 | c.594C>G (p.Val198=) c.-114-14570C>G (n.-114-14570C>G) n.1227C>G n.631+587C>G c.42+6150C>G (n.42+6150C>G) c.28-586C>G (n.28-586C>G) n.188-14570C>G n.763+587C>G n.160-14570C>G n.735+587C>G | dbSNP |
| 8 | g.28716653C>T | CA460189958 | EXTL3 | c.594C>T (p.Val198=) c.-114-14570C>T (n.-114-14570C>T) n.1227C>T n.631+587C>T c.42+6150C>T (n.42+6150C>T) c.28-586C>T (n.28-586C>T) n.188-14570C>T n.763+587C>T n.160-14570C>T n.735+587C>T | |
| 8 | g.28716654T>A | CA370856676 | EXTL3 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.-114-14569T>A (n.-114-14569T>A) n.1228T>A n.631+588T>A c.42+6151T>A (n.42+6151T>A) c.28-585T>A (n.28-585T>A) n.188-14569T>A n.763+588T>A n.160-14569T>A n.735+588T>A | |
| 8 | g.28716654T>C | CA370856674 | EXTL3 | c.595T>C (p.Tyr199His) c.-114-14569T>C (n.-114-14569T>C) n.1228T>C n.631+588T>C c.42+6151T>C (n.42+6151T>C) c.28-585T>C (n.28-585T>C) n.188-14569T>C n.763+588T>C n.160-14569T>C n.735+588T>C | |
| 8 | g.28716654T>G | CA370856672 | EXTL3 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.-114-14569T>G (n.-114-14569T>G) n.1228T>G n.631+588T>G c.42+6151T>G (n.42+6151T>G) c.28-585T>G (n.28-585T>G) n.188-14569T>G n.763+588T>G n.160-14569T>G n.735+588T>G | |
| 8 | g.28716655A>C | CA370856680 | EXTL3 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.-114-14568A>C (n.-114-14568A>C) n.1229A>C n.631+589A>C c.42+6152A>C (n.42+6152A>C) c.28-584A>C (n.28-584A>C) n.188-14568A>C n.763+589A>C n.160-14568A>C n.735+589A>C | |
| 8 | g.28716655A>G | CA370856678 | EXTL3 | c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.-114-14568A>G (n.-114-14568A>G) n.1229A>G n.631+589A>G c.42+6152A>G (n.42+6152A>G) c.28-584A>G (n.28-584A>G) n.188-14568A>G n.763+589A>G n.160-14568A>G n.735+589A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716655A>T | CA370856682 | EXTL3 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.-114-14568A>T (n.-114-14568A>T) n.1229A>T n.631+589A>T c.42+6152A>T (n.42+6152A>T) c.28-584A>T (n.28-584A>T) n.188-14568A>T n.763+589A>T n.160-14568A>T n.735+589A>T | |
| 8 | g.28716656T>A | CA370856684 | EXTL3 | c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.-114-14567T>A (n.-114-14567T>A) n.1230T>A n.631+590T>A c.42+6153T>A (n.42+6153T>A) c.28-583T>A (n.28-583T>A) n.188-14567T>A n.763+590T>A n.160-14567T>A n.735+590T>A | |
| 8 | g.28716656T>C | CA460189965 | EXTL3 | c.597T>C (p.Tyr199=) c.-114-14567T>C (n.-114-14567T>C) n.1230T>C n.631+590T>C c.42+6153T>C (n.42+6153T>C) c.28-583T>C (n.28-583T>C) n.188-14567T>C n.763+590T>C n.160-14567T>C n.735+590T>C | |
| 8 | g.28716656T>G | CA370856685 | EXTL3 | c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.-114-14567T>G (n.-114-14567T>G) n.1230T>G n.631+590T>G c.42+6153T>G (n.42+6153T>G) c.28-583T>G (n.28-583T>G) n.188-14567T>G n.763+590T>G n.160-14567T>G n.735+590T>G | |
| 8 | g.28716657G>A | CA370856687 | EXTL3 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.-114-14566G>A (n.-114-14566G>A) n.1231G>A n.631+591G>A c.42+6154G>A (n.42+6154G>A) c.28-582G>A (n.28-582G>A) n.188-14566G>A n.763+591G>A n.160-14566G>A n.735+591G>A | |
| 8 | g.28716657G>C | CA370856689 | EXTL3 | c.598G>C (p.Asp200His) c.-114-14566G>C (n.-114-14566G>C) n.1231G>C n.631+591G>C c.42+6154G>C (n.42+6154G>C) c.28-582G>C (n.28-582G>C) n.188-14566G>C n.763+591G>C n.160-14566G>C n.735+591G>C | |
| 8 | g.28716657G>T | CA370856690 | EXTL3 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.-114-14566G>T (n.-114-14566G>T) n.1231G>T n.631+591G>T c.42+6154G>T (n.42+6154G>T) c.28-582G>T (n.28-582G>T) n.188-14566G>T n.763+591G>T n.160-14566G>T n.735+591G>T | |
| 8 | g.28716658A>C | CA370856692 | EXTL3 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.-114-14565A>C (n.-114-14565A>C) n.1232A>C n.631+592A>C c.42+6155A>C (n.42+6155A>C) c.28-581A>C (n.28-581A>C) n.188-14565A>C n.763+592A>C n.160-14565A>C n.735+592A>C | |
| 8 | g.28716658A>G | CA370856694 | EXTL3 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.-114-14565A>G (n.-114-14565A>G) n.1232A>G n.631+592A>G c.42+6155A>G (n.42+6155A>G) c.28-581A>G (n.28-581A>G) n.188-14565A>G n.763+592A>G n.160-14565A>G n.735+592A>G | COSMIC |
| 8 | g.28716658A>T | CA370856696 | EXTL3 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.-114-14565A>T (n.-114-14565A>T) n.1232A>T n.631+592A>T c.42+6155A>T (n.42+6155A>T) c.28-581A>T (n.28-581A>T) n.188-14565A>T n.763+592A>T n.160-14565A>T n.735+592A>T | |
| 8 | g.28716659C>A | CA370856698 | EXTL3 | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.-114-14564C>A (n.-114-14564C>A) n.1233C>A n.631+593C>A c.42+6156C>A (n.42+6156C>A) c.28-580C>A (n.28-580C>A) n.188-14564C>A n.763+593C>A n.160-14564C>A n.735+593C>A | |
| 8 | g.28716659C>G | CA370856699 | EXTL3 | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.-114-14564C>G (n.-114-14564C>G) n.1233C>G n.631+593C>G c.42+6156C>G (n.42+6156C>G) c.28-580C>G (n.28-580C>G) n.188-14564C>G n.763+593C>G n.160-14564C>G n.735+593C>G | |
| 8 | g.28716659C>T | CA460189971 | EXTL3 | c.600C>T (p.Asp200=) c.-114-14564C>T (n.-114-14564C>T) n.1233C>T n.631+593C>T c.42+6156C>T (n.42+6156C>T) c.28-580C>T (n.28-580C>T) n.188-14564C>T n.763+593C>T n.160-14564C>T n.735+593C>T | |
| 8 | g.28716660A>C | CA370856701 | EXTL3 | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.-114-14563A>C (n.-114-14563A>C) n.1234A>C n.631+594A>C c.42+6157A>C (n.42+6157A>C) c.28-579A>C (n.28-579A>C) n.188-14563A>C n.763+594A>C n.160-14563A>C n.735+594A>C | |
| 8 | g.28716660A>G | CA370856703 | EXTL3 | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.-114-14563A>G (n.-114-14563A>G) n.1234A>G n.631+594A>G c.42+6157A>G (n.42+6157A>G) c.28-579A>G (n.28-579A>G) n.188-14563A>G n.763+594A>G n.160-14563A>G n.735+594A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716660A>T | CA370856704 | EXTL3 | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.-114-14563A>T (n.-114-14563A>T) n.1234A>T n.631+594A>T c.42+6157A>T (n.42+6157A>T) c.28-579A>T (n.28-579A>T) n.188-14563A>T n.763+594A>T n.160-14563A>T n.735+594A>T | |
| 8 | g.28716661G>A | CA370856707 | EXTL3 | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.-114-14562G>A (n.-114-14562G>A) n.1235G>A n.631+595G>A c.42+6158G>A (n.42+6158G>A) c.28-578G>A (n.28-578G>A) n.188-14562G>A n.763+595G>A n.160-14562G>A n.735+595G>A | |
| 8 | g.28716661G>C | CA370856705 | EXTL3 | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.-114-14562G>C (n.-114-14562G>C) n.1235G>C n.631+595G>C c.42+6158G>C (n.42+6158G>C) c.28-578G>C (n.28-578G>C) n.188-14562G>C n.763+595G>C n.160-14562G>C n.735+595G>C | COSMIC |
| 8 | g.28716661G>T | CA370856706 | EXTL3 | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.-114-14562G>T (n.-114-14562G>T) n.1235G>T n.631+595G>T c.42+6158G>T (n.42+6158G>T) c.28-578G>T (n.28-578G>T) n.188-14562G>T n.763+595G>T n.160-14562G>T n.735+595G>T | |
| 8 | g.28716662T>A | CA370856708 | EXTL3 | c.603T>A (p.Ser201Arg) c.-114-14561T>A (n.-114-14561T>A) n.1236T>A n.631+596T>A c.42+6159T>A (n.42+6159T>A) c.28-577T>A (n.28-577T>A) n.188-14561T>A n.763+596T>A n.160-14561T>A n.735+596T>A | |
| 8 | g.28716662T>C | CA4696034 | EXTL3 | c.603T>C (p.Ser201=) c.-114-14561T>C (n.-114-14561T>C) n.1236T>C n.631+596T>C c.42+6159T>C (n.42+6159T>C) c.28-577T>C (n.28-577T>C) n.188-14561T>C n.763+596T>C n.160-14561T>C n.735+596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716662T>G | CA370856709 | EXTL3 | c.603T>G (p.Ser201Arg) c.-114-14561T>G (n.-114-14561T>G) n.1236T>G n.631+596T>G c.42+6159T>G (n.42+6159T>G) c.28-577T>G (n.28-577T>G) n.188-14561T>G n.763+596T>G n.160-14561T>G n.735+596T>G | |
| 8 | g.28716662T= | CA1773391070 | EXTL3 | c.603T= (p.Ser201=) c.-114-14561T= (n.-114-14561T=) n.1236T= n.631+596T= c.42+6159T= (n.42+6159T=) c.28-577T= (n.28-577T=) n.188-14561T= n.763+596T= n.160-14561T= n.735+596T= | |
| 8 | g.28716663G>A | CA370856710 | EXTL3 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.-114-14560G>A (n.-114-14560G>A) n.1237G>A n.631+597G>A c.42+6160G>A (n.42+6160G>A) c.28-576G>A (n.28-576G>A) n.188-14560G>A n.763+597G>A n.160-14560G>A n.735+597G>A | |
| 8 | g.28716663G>C | CA370856711 | EXTL3 | c.604G>C (p.Asp202His) c.-114-14560G>C (n.-114-14560G>C) n.1237G>C n.631+597G>C c.42+6160G>C (n.42+6160G>C) c.28-576G>C (n.28-576G>C) n.188-14560G>C n.763+597G>C n.160-14560G>C n.735+597G>C | |
| 8 | g.28716663G>T | CA370856712 | EXTL3 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.-114-14560G>T (n.-114-14560G>T) n.1237G>T n.631+597G>T c.42+6160G>T (n.42+6160G>T) c.28-576G>T (n.28-576G>T) n.188-14560G>T n.763+597G>T n.160-14560G>T n.735+597G>T | |
| 8 | g.28716664A>C | CA370856713 | EXTL3 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.-114-14559A>C (n.-114-14559A>C) n.1238A>C n.631+598A>C c.42+6161A>C (n.42+6161A>C) c.28-575A>C (n.28-575A>C) n.188-14559A>C n.763+598A>C n.160-14559A>C n.735+598A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716664A>G | CA370856714 | EXTL3 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.-114-14559A>G (n.-114-14559A>G) n.1238A>G n.631+598A>G c.42+6161A>G (n.42+6161A>G) c.28-575A>G (n.28-575A>G) n.188-14559A>G n.763+598A>G n.160-14559A>G n.735+598A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716664A>T | CA370856716 | EXTL3 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.-114-14559A>T (n.-114-14559A>T) n.1238A>T n.631+598A>T c.42+6161A>T (n.42+6161A>T) c.28-575A>T (n.28-575A>T) n.188-14559A>T n.763+598A>T n.160-14559A>T n.735+598A>T | |
| 8 | g.28716665C>A | CA370856717 | EXTL3 | c.606C>A (p.Asp202Glu) c.-114-14558C>A (n.-114-14558C>A) n.1239C>A n.631+599C>A c.42+6162C>A (n.42+6162C>A) c.28-574C>A (n.28-574C>A) n.188-14558C>A n.763+599C>A n.160-14558C>A n.735+599C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716665C>G | CA370856718 | EXTL3 | c.606C>G (p.Asp202Glu) c.-114-14558C>G (n.-114-14558C>G) n.1239C>G n.631+599C>G c.42+6162C>G (n.42+6162C>G) c.28-574C>G (n.28-574C>G) n.188-14558C>G n.763+599C>G n.160-14558C>G n.735+599C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716665C>T | CA460189976 | EXTL3 | c.606C>T (p.Asp202=) c.-114-14558C>T (n.-114-14558C>T) n.1239C>T n.631+599C>T c.42+6162C>T (n.42+6162C>T) c.28-574C>T (n.28-574C>T) n.188-14558C>T n.763+599C>T n.160-14558C>T n.735+599C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716666C>A | CA370856722 | EXTL3 | c.607C>A (p.Gln203Lys) c.-114-14557C>A (n.-114-14557C>A) n.1240C>A n.631+600C>A c.42+6163C>A (n.42+6163C>A) c.28-573C>A (n.28-573C>A) n.188-14557C>A n.763+600C>A n.160-14557C>A n.735+600C>A | |
| 8 | g.28716666C>G | CA370856721 | EXTL3 | c.607C>G (p.Gln203Glu) c.-114-14557C>G (n.-114-14557C>G) n.1240C>G n.631+600C>G c.42+6163C>G (n.42+6163C>G) c.28-573C>G (n.28-573C>G) n.188-14557C>G n.763+600C>G n.160-14557C>G n.735+600C>G | |
| 8 | g.28716666C>T | CA370856720 | EXTL3 | c.607C>T (p.Gln203Ter) c.-114-14557C>T (n.-114-14557C>T) n.1240C>T n.631+600C>T c.42+6163C>T (n.42+6163C>T) c.28-573C>T (n.28-573C>T) n.188-14557C>T n.763+600C>T n.160-14557C>T n.735+600C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716667A>C | CA370856724 | EXTL3 | c.608A>C (p.Gln203Pro) c.-114-14556A>C (n.-114-14556A>C) n.1241A>C n.631+601A>C c.42+6164A>C (n.42+6164A>C) c.28-572A>C (n.28-572A>C) n.188-14556A>C n.763+601A>C n.160-14556A>C n.735+601A>C | |
| 8 | g.28716667A>G | CA370856726 | EXTL3 | c.608A>G (p.Gln203Arg) c.-114-14556A>G (n.-114-14556A>G) n.1241A>G n.631+601A>G c.42+6164A>G (n.42+6164A>G) c.28-572A>G (n.28-572A>G) n.188-14556A>G n.763+601A>G n.160-14556A>G n.735+601A>G | |
| 8 | g.28716667A>T | CA370856727 | EXTL3 | c.608A>T (p.Gln203Leu) c.-114-14556A>T (n.-114-14556A>T) n.1241A>T n.631+601A>T c.42+6164A>T (n.42+6164A>T) c.28-572A>T (n.28-572A>T) n.188-14556A>T n.763+601A>T n.160-14556A>T n.735+601A>T | |
| 8 | g.28716668G>A | CA460189981 | EXTL3 | c.609G>A (p.Gln203=) c.-114-14555G>A (n.-114-14555G>A) n.1242G>A n.631+602G>A c.42+6165G>A (n.42+6165G>A) c.28-571G>A (n.28-571G>A) n.188-14555G>A n.763+602G>A n.160-14555G>A n.735+602G>A | |
| 8 | g.28716668G>C | CA370856729 | EXTL3 | c.609G>C (p.Gln203His) c.-114-14555G>C (n.-114-14555G>C) n.1242G>C n.631+602G>C c.42+6165G>C (n.42+6165G>C) c.28-571G>C (n.28-571G>C) n.188-14555G>C n.763+602G>C n.160-14555G>C n.735+602G>C | |
| 8 | g.28716668G>T | CA370856731 | EXTL3 | c.609G>T (p.Gln203His) c.-114-14555G>T (n.-114-14555G>T) n.1242G>T n.631+602G>T c.42+6165G>T (n.42+6165G>T) c.28-571G>T (n.28-571G>T) n.188-14555G>T n.763+602G>T n.160-14555G>T n.735+602G>T | |
| 8 | g.28716669T>A | CA370856733 | EXTL3 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.-114-14554T>A (n.-114-14554T>A) n.1243T>A n.631+603T>A c.42+6166T>A (n.42+6166T>A) c.28-570T>A (n.28-570T>A) n.188-14554T>A n.763+603T>A n.160-14554T>A n.735+603T>A | |
| 8 | g.28716669T>C | CA370856735 | EXTL3 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.-114-14554T>C (n.-114-14554T>C) n.1243T>C n.631+603T>C c.42+6166T>C (n.42+6166T>C) c.28-570T>C (n.28-570T>C) n.188-14554T>C n.763+603T>C n.160-14554T>C n.735+603T>C | |
| 8 | g.28716669T>G | CA370856736 | EXTL3 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.-114-14554T>G (n.-114-14554T>G) n.1243T>G n.631+603T>G c.42+6166T>G (n.42+6166T>G) c.28-570T>G (n.28-570T>G) n.188-14554T>G n.763+603T>G n.160-14554T>G n.735+603T>G | |
| 8 | g.28716670T>A | CA370856739 | EXTL3 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.-114-14553T>A (n.-114-14553T>A) n.1244T>A n.631+604T>A c.42+6167T>A (n.42+6167T>A) c.28-569T>A (n.28-569T>A) n.188-14553T>A n.763+604T>A n.160-14553T>A n.735+604T>A | |
| 8 | g.28716670T>C | CA370856741 | EXTL3 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.-114-14553T>C (n.-114-14553T>C) n.1244T>C n.631+604T>C c.42+6167T>C (n.42+6167T>C) c.28-569T>C (n.28-569T>C) n.188-14553T>C n.763+604T>C n.160-14553T>C n.735+604T>C | |
| 8 | g.28716670T>G | CA370856743 | EXTL3 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.-114-14553T>G (n.-114-14553T>G) n.1244T>G n.631+604T>G c.42+6167T>G (n.42+6167T>G) c.28-569T>G (n.28-569T>G) n.188-14553T>G n.763+604T>G n.160-14553T>G n.735+604T>G | |
| 8 | g.28716671T>A | CA370856746 | EXTL3 | c.612T>A (p.Phe204Leu) c.-114-14552T>A (n.-114-14552T>A) n.1245T>A n.631+605T>A c.42+6168T>A (n.42+6168T>A) c.28-568T>A (n.28-568T>A) n.188-14552T>A n.763+605T>A n.160-14552T>A n.735+605T>A | |
| 8 | g.28716671T>C | CA460189988 | EXTL3 | c.612T>C (p.Phe204=) c.-114-14552T>C (n.-114-14552T>C) n.1245T>C n.631+605T>C c.42+6168T>C (n.42+6168T>C) c.28-568T>C (n.28-568T>C) n.188-14552T>C n.763+605T>C n.160-14552T>C n.735+605T>C | dbSNP |
| 8 | g.28716671T>G | CA370856747 | EXTL3 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.-114-14552T>G (n.-114-14552T>G) n.1245T>G n.631+605T>G c.42+6168T>G (n.42+6168T>G) c.28-568T>G (n.28-568T>G) n.188-14552T>G n.763+605T>G n.160-14552T>G n.735+605T>G | |
| 8 | g.28716671T= | CA1773391074 | EXTL3 | c.612T= (p.Phe204=) c.-114-14552T= (n.-114-14552T=) n.1245T= n.631+605T= c.42+6168T= (n.42+6168T=) c.28-568T= (n.28-568T=) n.188-14552T= n.763+605T= n.160-14552T= n.735+605T= | |
| 8 | g.28716672G>A | CA370856753 | EXTL3 | c.613G>A (p.Val205Ile) c.-114-14551G>A (n.-114-14551G>A) n.1246G>A n.631+606G>A c.42+6169G>A (n.42+6169G>A) c.28-567G>A (n.28-567G>A) n.188-14551G>A n.763+606G>A n.160-14551G>A n.735+606G>A | |
| 8 | g.28716672G>C | CA370856750 | EXTL3 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.-114-14551G>C (n.-114-14551G>C) n.1246G>C n.631+606G>C c.42+6169G>C (n.42+6169G>C) c.28-567G>C (n.28-567G>C) n.188-14551G>C n.763+606G>C n.160-14551G>C n.735+606G>C | |
| 8 | g.28716672G>T | CA370856751 | EXTL3 | c.613G>T (p.Val205Phe) c.-114-14551G>T (n.-114-14551G>T) n.1246G>T n.631+606G>T c.42+6169G>T (n.42+6169G>T) c.28-567G>T (n.28-567G>T) n.188-14551G>T n.763+606G>T n.160-14551G>T n.735+606G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716673T>A | CA370856756 | EXTL3 | c.614T>A (p.Val205Asp) c.-114-14550T>A (n.-114-14550T>A) n.1247T>A n.631+607T>A c.42+6170T>A (n.42+6170T>A) c.28-566T>A (n.28-566T>A) n.188-14550T>A n.763+607T>A n.160-14550T>A n.735+607T>A | |
| 8 | g.28716673T>C | CA370856757 | EXTL3 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.-114-14550T>C (n.-114-14550T>C) n.1247T>C n.631+607T>C c.42+6170T>C (n.42+6170T>C) c.28-566T>C (n.28-566T>C) n.188-14550T>C n.763+607T>C n.160-14550T>C n.735+607T>C | |
| 8 | g.28716673T>G | CA370856759 | EXTL3 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.-114-14550T>G (n.-114-14550T>G) n.1247T>G n.631+607T>G c.42+6170T>G (n.42+6170T>G) c.28-566T>G (n.28-566T>G) n.188-14550T>G n.763+607T>G n.160-14550T>G n.735+607T>G | |
| 8 | g.28716674C>A | CA174386021 | EXTL3 | c.615C>A (p.Val205=) c.-114-14549C>A (n.-114-14549C>A) n.1248C>A n.631+608C>A c.42+6171C>A (n.42+6171C>A) c.28-565C>A (n.28-565C>A) n.188-14549C>A n.763+608C>A n.160-14549C>A n.735+608C>A | dbSNP |
| 8 | g.28716674C= | CA1773391078 | EXTL3 | c.615C= (p.Val205=) c.-114-14549C= (n.-114-14549C=) n.1248C= n.631+608C= c.42+6171C= (n.42+6171C=) c.28-565C= (n.28-565C=) n.188-14549C= n.763+608C= n.160-14549C= n.735+608C= | |
| 8 | g.28716674C>G | CA460189994 | EXTL3 | c.615C>G (p.Val205=) c.-114-14549C>G (n.-114-14549C>G) n.1248C>G n.631+608C>G c.42+6171C>G (n.42+6171C>G) c.28-565C>G (n.28-565C>G) n.188-14549C>G n.763+608C>G n.160-14549C>G n.735+608C>G | dbSNP |
| 8 | g.28716674C>T | CA4696035 | EXTL3 | c.615C>T (p.Val205=) c.-114-14549C>T (n.-114-14549C>T) n.1248C>T n.631+608C>T c.42+6171C>T (n.42+6171C>T) c.28-565C>T (n.28-565C>T) n.188-14549C>T n.763+608C>T n.160-14549C>T n.735+608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28716675T>A | CA370856761 | EXTL3 | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.-114-14548T>A (n.-114-14548T>A) n.1249T>A n.631+609T>A c.42+6172T>A (n.42+6172T>A) c.28-564T>A (n.28-564T>A) n.188-14548T>A n.763+609T>A n.160-14548T>A n.735+609T>A | |
| 8 | g.28716675T>C | CA370856762 | EXTL3 | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.-114-14548T>C (n.-114-14548T>C) n.1249T>C n.631+609T>C c.42+6172T>C (n.42+6172T>C) c.28-564T>C (n.28-564T>C) n.188-14548T>C n.763+609T>C n.160-14548T>C n.735+609T>C | |
| 8 | g.28716675T>G | CA370856763 | EXTL3 | c.616T>G (p.Phe206Val) c.-114-14548T>G (n.-114-14548T>G) n.1249T>G n.631+609T>G c.42+6172T>G (n.42+6172T>G) c.28-564T>G (n.28-564T>G) n.188-14548T>G n.763+609T>G n.160-14548T>G n.735+609T>G | |
| 8 | g.28716676T>A | CA370856764 | EXTL3 | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.-114-14547T>A (n.-114-14547T>A) n.1250T>A n.631+610T>A c.42+6173T>A (n.42+6173T>A) c.28-563T>A (n.28-563T>A) n.188-14547T>A n.763+610T>A n.160-14547T>A n.735+610T>A | |
| 8 | g.28716676T>C | CA370856765 | EXTL3 | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.-114-14547T>C (n.-114-14547T>C) n.1250T>C n.631+610T>C c.42+6173T>C (n.42+6173T>C) c.28-563T>C (n.28-563T>C) n.188-14547T>C n.763+610T>C n.160-14547T>C n.735+610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716676T>G | CA370856767 | EXTL3 | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.-114-14547T>G (n.-114-14547T>G) n.1250T>G n.631+610T>G c.42+6173T>G (n.42+6173T>G) c.28-563T>G (n.28-563T>G) n.188-14547T>G n.763+610T>G n.160-14547T>G n.735+610T>G | |
| 8 | g.28716676T= | CA1773391090 | EXTL3 | c.617T= (p.Phe206=) c.-114-14547T= (n.-114-14547T=) n.1250T= n.631+610T= c.42+6173T= (n.42+6173T=) c.28-563T= (n.28-563T=) n.188-14547T= n.763+610T= n.160-14547T= n.735+610T= | |
| 8 | g.28716677T>A | CA370856769 | EXTL3 | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.-114-14546T>A (n.-114-14546T>A) n.1251T>A n.631+611T>A c.42+6174T>A (n.42+6174T>A) c.28-562T>A (n.28-562T>A) n.188-14546T>A n.763+611T>A n.160-14546T>A n.735+611T>A | |
| 8 | g.28716677T>C | CA460189996 | EXTL3 | c.618T>C (p.Phe206=) c.-114-14546T>C (n.-114-14546T>C) n.1251T>C n.631+611T>C c.42+6174T>C (n.42+6174T>C) c.28-562T>C (n.28-562T>C) n.188-14546T>C n.763+611T>C n.160-14546T>C n.735+611T>C | |
| 8 | g.28716677T>G | CA370856771 | EXTL3 | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.-114-14546T>G (n.-114-14546T>G) n.1251T>G n.631+611T>G c.42+6174T>G (n.42+6174T>G) c.28-562T>G (n.28-562T>G) n.188-14546T>G n.763+611T>G n.160-14546T>G n.735+611T>G | |
| 8 | g.28716678G>A | CA370856776 | EXTL3 | c.619G>A (p.Gly207Ser) c.-114-14545G>A (n.-114-14545G>A) n.1252G>A n.631+612G>A c.42+6175G>A (n.42+6175G>A) c.28-561G>A (n.28-561G>A) n.188-14545G>A n.763+612G>A n.160-14545G>A n.735+612G>A | |
| 8 | g.28716678G>C | CA370856777 | EXTL3 | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.-114-14545G>C (n.-114-14545G>C) n.1252G>C n.631+612G>C c.42+6175G>C (n.42+6175G>C) c.28-561G>C (n.28-561G>C) n.188-14545G>C n.763+612G>C n.160-14545G>C n.735+612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716678G= | CA1773391094 | EXTL3 | c.619G= (p.Gly207=) c.-114-14545G= (n.-114-14545G=) n.1252G= n.631+612G= c.42+6175G= (n.42+6175G=) c.28-561G= (n.28-561G=) n.188-14545G= n.763+612G= n.160-14545G= n.735+612G= | |
| 8 | g.28716678G>T | CA370856774 | EXTL3 | c.619G>T (p.Gly207Cys) c.-114-14545G>T (n.-114-14545G>T) n.1252G>T n.631+612G>T c.42+6175G>T (n.42+6175G>T) c.28-561G>T (n.28-561G>T) n.188-14545G>T n.763+612G>T n.160-14545G>T n.735+612G>T | |
| 8 | g.28716679G>A | CA370856779 | EXTL3 | c.620G>A (p.Gly207Asp) c.-114-14544G>A (n.-114-14544G>A) n.1253G>A n.631+613G>A c.42+6176G>A (n.42+6176G>A) c.28-560G>A (n.28-560G>A) n.188-14544G>A n.763+613G>A n.160-14544G>A n.735+613G>A | |
| 8 | g.28716679G>C | CA370856783 | EXTL3 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.-114-14544G>C (n.-114-14544G>C) n.1253G>C n.631+613G>C c.42+6176G>C (n.42+6176G>C) c.28-560G>C (n.28-560G>C) n.188-14544G>C n.763+613G>C n.160-14544G>C n.735+613G>C | |
| 8 | g.28716679G>T | CA370856781 | EXTL3 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.-114-14544G>T (n.-114-14544G>T) n.1253G>T n.631+613G>T c.42+6176G>T (n.42+6176G>T) c.28-560G>T (n.28-560G>T) n.188-14544G>T n.763+613G>T n.160-14544G>T n.735+613G>T | |
| 8 | g.28716680C>A | CA460190004 | EXTL3 | c.621C>A (p.Gly207=) c.-114-14543C>A (n.-114-14543C>A) n.1254C>A n.631+614C>A c.42+6177C>A (n.42+6177C>A) c.28-559C>A (n.28-559C>A) n.188-14543C>A n.763+614C>A n.160-14543C>A n.735+614C>A | |
| 8 | g.28716680C= | CA1773391096 | EXTL3 | c.621C= (p.Gly207=) c.-114-14543C= (n.-114-14543C=) n.1254C= n.631+614C= c.42+6177C= (n.42+6177C=) c.28-559C= (n.28-559C=) n.188-14543C= n.763+614C= n.160-14543C= n.735+614C= | |
| 8 | g.28716680C>G | CA460190006 | EXTL3 | c.621C>G (p.Gly207=) c.-114-14543C>G (n.-114-14543C>G) n.1254C>G n.631+614C>G c.42+6177C>G (n.42+6177C>G) c.28-559C>G (n.28-559C>G) n.188-14543C>G n.763+614C>G n.160-14543C>G n.735+614C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.28716680C>T | CA460190009 | EXTL3 | c.621C>T (p.Gly207=) c.-114-14543C>T (n.-114-14543C>T) n.1254C>T n.631+614C>T c.42+6177C>T (n.42+6177C>T) c.28-559C>T (n.28-559C>T) n.188-14543C>T n.763+614C>T n.160-14543C>T n.735+614C>T | |
| 8 | g.28716681A= | CA1773391098 | EXTL3 | c.622A= (p.Ser208=) c.-114-14542A= (n.-114-14542A=) n.1255A= n.631+615A= c.42+6178A= (n.42+6178A=) c.28-558A= (n.28-558A=) n.188-14542A= n.763+615A= n.160-14542A= n.735+615A= | |
| 8 | g.28716681A>C | CA370856786 | EXTL3 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.-114-14542A>C (n.-114-14542A>C) n.1255A>C n.631+615A>C c.42+6178A>C (n.42+6178A>C) c.28-558A>C (n.28-558A>C) n.188-14542A>C n.763+615A>C n.160-14542A>C n.735+615A>C | |
| 8 | g.28716681A>G | CA370856789 | EXTL3 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.-114-14542A>G (n.-114-14542A>G) n.1255A>G n.631+615A>G c.42+6178A>G (n.42+6178A>G) c.28-558A>G (n.28-558A>G) n.188-14542A>G n.763+615A>G n.160-14542A>G n.735+615A>G | dbSNP |
| 8 | g.28716681A>T | CA370856787 | EXTL3 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.-114-14542A>T (n.-114-14542A>T) n.1255A>T n.631+615A>T c.42+6178A>T (n.42+6178A>T) c.28-558A>T (n.28-558A>T) n.188-14542A>T n.763+615A>T n.160-14542A>T n.735+615A>T | |
| 8 | g.28716682G>A | CA370856791 | EXTL3 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.-114-14541G>A (n.-114-14541G>A) n.1256G>A n.631+616G>A c.42+6179G>A (n.42+6179G>A) c.28-557G>A (n.28-557G>A) n.188-14541G>A n.763+616G>A n.160-14541G>A n.735+616G>A | COSMIC |
| 8 | g.28716682G>C | CA370856793 | EXTL3 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.-114-14541G>C (n.-114-14541G>C) n.1256G>C n.631+616G>C c.42+6179G>C (n.42+6179G>C) c.28-557G>C (n.28-557G>C) n.188-14541G>C n.763+616G>C n.160-14541G>C n.735+616G>C | |
| 8 | g.28716682G>T | CA370856794 | EXTL3 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.-114-14541G>T (n.-114-14541G>T) n.1256G>T n.631+616G>T c.42+6179G>T (n.42+6179G>T) c.28-557G>T (n.28-557G>T) n.188-14541G>T n.763+616G>T n.160-14541G>T n.735+616G>T | |
| 8 | g.28716683C>A | CA370856797 | EXTL3 | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.-114-14540C>A (n.-114-14540C>A) n.1257C>A n.631+617C>A c.42+6180C>A (n.42+6180C>A) c.28-556C>A (n.28-556C>A) n.188-14540C>A n.763+617C>A n.160-14540C>A n.735+617C>A | |
| 8 | g.28716683C>G | CA370856798 | EXTL3 | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.-114-14540C>G (n.-114-14540C>G) n.1257C>G n.631+617C>G c.42+6180C>G (n.42+6180C>G) c.28-556C>G (n.28-556C>G) n.188-14540C>G n.763+617C>G n.160-14540C>G n.735+617C>G | |
| 8 | g.28716683C>T | CA460190012 | EXTL3 | c.624C>T (p.Ser208=) c.-114-14540C>T (n.-114-14540C>T) n.1257C>T n.631+617C>T c.42+6180C>T (n.42+6180C>T) c.28-556C>T (n.28-556C>T) n.188-14540C>T n.763+617C>T n.160-14540C>T n.735+617C>T | |
| 8 | g.28716684T>A | CA370856800 | EXTL3 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-114-14539T>A (n.-114-14539T>A) n.1258T>A n.631+618T>A c.42+6181T>A (n.42+6181T>A) c.28-555T>A (n.28-555T>A) n.188-14539T>A n.763+618T>A n.160-14539T>A n.735+618T>A | |
| 8 | g.28716684T>C | CA370856801 | EXTL3 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.-114-14539T>C (n.-114-14539T>C) n.1258T>C n.631+618T>C c.42+6181T>C (n.42+6181T>C) c.28-555T>C (n.28-555T>C) n.188-14539T>C n.763+618T>C n.160-14539T>C n.735+618T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716684T>G | CA370856803 | EXTL3 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-114-14539T>G (n.-114-14539T>G) n.1258T>G n.631+618T>G c.42+6181T>G (n.42+6181T>G) c.28-555T>G (n.28-555T>G) n.188-14539T>G n.763+618T>G n.160-14539T>G n.735+618T>G | |
| 8 | g.28716685A= | CA1773391101 | EXTL3 | c.626A= (p.Tyr209=) c.-114-14538A= (n.-114-14538A=) n.1259A= n.631+619A= c.42+6182A= (n.42+6182A=) c.1A= c.28-554A= (n.28-554A=) n.188-14538A= n.763+619A= n.160-14538A= n.735+619A= | |
| 8 | g.28716685A>C | CA370856807 | EXTL3 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-114-14538A>C (n.-114-14538A>C) n.1259A>C n.631+619A>C c.42+6182A>C (n.42+6182A>C) c.1A>C c.28-554A>C (n.28-554A>C) n.188-14538A>C n.763+619A>C n.160-14538A>C n.735+619A>C | |
| 8 | g.28716685A>G | CA370856808 | EXTL3 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-114-14538A>G (n.-114-14538A>G) n.1259A>G n.631+619A>G c.42+6182A>G (n.42+6182A>G) c.1A>G c.28-554A>G (n.28-554A>G) n.188-14538A>G n.763+619A>G n.160-14538A>G n.735+619A>G | |
| 8 | g.28716685A>T | CA4696036 | EXTL3 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-114-14538A>T (n.-114-14538A>T) n.1259A>T n.631+619A>T c.42+6182A>T (n.42+6182A>T) c.1A>T c.28-554A>T (n.28-554A>T) n.188-14538A>T n.763+619A>T n.160-14538A>T n.735+619A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716686C>A | CA370856814 | EXTL3 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.-114-14537C>A (n.-114-14537C>A) n.1260C>A n.631+620C>A c.42+6183C>A (n.42+6183C>A) c.2C>A c.28-553C>A (n.28-553C>A) n.188-14537C>A n.763+620C>A n.160-14537C>A n.735+620C>A | |
| 8 | g.28716686C>G | CA370856811 | EXTL3 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.-114-14537C>G (n.-114-14537C>G) n.1260C>G n.631+620C>G c.42+6183C>G (n.42+6183C>G) c.2C>G c.28-553C>G (n.28-553C>G) n.188-14537C>G n.763+620C>G n.160-14537C>G n.735+620C>G | |
| 8 | g.28716686C>T | CA460190017 | EXTL3 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.-114-14537C>T (n.-114-14537C>T) n.1260C>T n.631+620C>T c.42+6183C>T (n.42+6183C>T) c.2C>T c.28-553C>T (n.28-553C>T) n.188-14537C>T n.763+620C>T n.160-14537C>T n.735+620C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716687C>A | CA370856816 | EXTL3 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.-114-14536C>A (n.-114-14536C>A) n.1261C>A n.631+621C>A c.42+6184C>A (n.42+6184C>A) c.3C>A c.28-552C>A (n.28-552C>A) n.188-14536C>A n.763+621C>A n.160-14536C>A n.735+621C>A | |
| 8 | g.28716687C= | CA1773391106 | EXTL3 | c.628C= (p.Leu210=) c.-114-14536C= (n.-114-14536C=) n.1261C= n.631+621C= c.42+6184C= (n.42+6184C=) c.3C= c.28-552C= (n.28-552C=) n.188-14536C= n.763+621C= n.160-14536C= n.735+621C= | |
| 8 | g.28716687C>G | CA370856818 | EXTL3 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.-114-14536C>G (n.-114-14536C>G) n.1261C>G n.631+621C>G c.42+6184C>G (n.42+6184C>G) c.3C>G c.28-552C>G (n.28-552C>G) n.188-14536C>G n.763+621C>G n.160-14536C>G n.735+621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716687C>T | CA460190019 | EXTL3 | c.628C>T (p.Leu210=) c.-114-14536C>T (n.-114-14536C>T) n.1261C>T n.631+621C>T c.42+6184C>T (n.42+6184C>T) c.3C>T c.28-552C>T (n.28-552C>T) n.188-14536C>T n.763+621C>T n.160-14536C>T n.735+621C>T | |
| 8 | g.28716688T>A | CA370856819 | EXTL3 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.-114-14535T>A (n.-114-14535T>A) n.1262T>A n.631+622T>A c.42+6185T>A (n.42+6185T>A) c.4T>A c.28-551T>A (n.28-551T>A) n.188-14535T>A n.763+622T>A n.160-14535T>A n.735+622T>A | |
| 8 | g.28716688T>C | CA370856821 | EXTL3 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.-114-14535T>C (n.-114-14535T>C) n.1262T>C n.631+622T>C c.42+6185T>C (n.42+6185T>C) c.4T>C c.28-551T>C (n.28-551T>C) n.188-14535T>C n.763+622T>C n.160-14535T>C n.735+622T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716688T>G | CA370856823 | EXTL3 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.-114-14535T>G (n.-114-14535T>G) n.1262T>G n.631+622T>G c.42+6185T>G (n.42+6185T>G) c.4T>G c.28-551T>G (n.28-551T>G) n.188-14535T>G n.763+622T>G n.160-14535T>G n.735+622T>G | |
| 8 | g.28716689G>A | CA460190022 | EXTL3 | c.630G>A (p.Leu210=) c.-114-14534G>A (n.-114-14534G>A) n.1263G>A n.631+623G>A c.42+6186G>A (n.42+6186G>A) c.5G>A c.28-550G>A (n.28-550G>A) n.188-14534G>A n.763+623G>A n.160-14534G>A n.735+623G>A | |
| 8 | g.28716689G>C | CA460190024 | EXTL3 | c.630G>C (p.Leu210=) c.-114-14534G>C (n.-114-14534G>C) n.1263G>C n.631+623G>C c.42+6186G>C (n.42+6186G>C) c.5G>C c.28-550G>C (n.28-550G>C) n.188-14534G>C n.763+623G>C n.160-14534G>C n.735+623G>C | |
| 8 | g.28716689G>T | CA460190025 | EXTL3 | c.630G>T (p.Leu210=) c.-114-14534G>T (n.-114-14534G>T) n.1263G>T n.631+623G>T c.42+6186G>T (n.42+6186G>T) c.5G>T c.28-550G>T (n.28-550G>T) n.188-14534G>T n.763+623G>T n.160-14534G>T n.735+623G>T | |
| 8 | g.28716690G>A | CA370856825 | EXTL3 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.-114-14533G>A (n.-114-14533G>A) n.1264G>A n.631+624G>A c.42+6187G>A (n.42+6187G>A) c.6G>A c.28-549G>A (n.28-549G>A) n.188-14533G>A n.763+624G>A n.160-14533G>A n.735+624G>A | |
| 8 | g.28716690G>C | CA370856826 | EXTL3 | c.631G>C (p.Asp211His) c.-114-14533G>C (n.-114-14533G>C) n.1264G>C n.631+624G>C c.42+6187G>C (n.42+6187G>C) c.6G>C c.28-549G>C (n.28-549G>C) n.188-14533G>C n.763+624G>C n.160-14533G>C n.735+624G>C | |
| 8 | g.28716690G>T | CA370856828 | EXTL3 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.-114-14533G>T (n.-114-14533G>T) n.1264G>T n.631+624G>T c.42+6187G>T (n.42+6187G>T) c.6G>T c.28-549G>T (n.28-549G>T) n.188-14533G>T n.763+624G>T n.160-14533G>T n.735+624G>T | |
| 8 | g.28716691A>C | CA370856831 | EXTL3 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.-114-14532A>C (n.-114-14532A>C) n.1265A>C n.631+625A>C c.42+6188A>C (n.42+6188A>C) c.7A>C c.28-548A>C (n.28-548A>C) n.188-14532A>C n.763+625A>C n.160-14532A>C n.735+625A>C | |
| 8 | g.28716691A>G | CA370856832 | EXTL3 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.-114-14532A>G (n.-114-14532A>G) n.1265A>G n.631+625A>G c.42+6188A>G (n.42+6188A>G) c.7A>G c.28-548A>G (n.28-548A>G) n.188-14532A>G n.763+625A>G n.160-14532A>G n.735+625A>G | |
| 8 | g.28716691A>T | CA370856834 | EXTL3 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.-114-14532A>T (n.-114-14532A>T) n.1265A>T n.631+625A>T c.42+6188A>T (n.42+6188A>T) c.7A>T c.28-548A>T (n.28-548A>T) n.188-14532A>T n.763+625A>T n.160-14532A>T n.735+625A>T | |
| 8 | g.28716692T>A | CA370856839 | EXTL3 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.-114-14531T>A (n.-114-14531T>A) n.1266T>A n.631+626T>A c.42+6189T>A (n.42+6189T>A) c.8T>A c.28-547T>A (n.28-547T>A) n.188-14531T>A n.763+626T>A n.160-14531T>A n.735+626T>A | |
| 8 | g.28716692T>C | CA460190028 | EXTL3 | c.633T>C (p.Asp211=) c.-114-14531T>C (n.-114-14531T>C) n.1266T>C n.631+626T>C c.42+6189T>C (n.42+6189T>C) c.8T>C c.28-547T>C (n.28-547T>C) n.188-14531T>C n.763+626T>C n.160-14531T>C n.735+626T>C | |
| 8 | g.28716692T>G | CA370856837 | EXTL3 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.-114-14531T>G (n.-114-14531T>G) n.1266T>G n.631+626T>G c.42+6189T>G (n.42+6189T>G) c.8T>G c.28-547T>G (n.28-547T>G) n.188-14531T>G n.763+626T>G n.160-14531T>G n.735+626T>G | |
| 8 | g.28716693C>A | CA370856841 | EXTL3 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.-114-14530C>A (n.-114-14530C>A) n.1267C>A n.631+627C>A c.42+6190C>A (n.42+6190C>A) c.9C>A c.28-546C>A (n.28-546C>A) n.188-14530C>A n.763+627C>A n.160-14530C>A n.735+627C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716693C>G | CA370856842 | EXTL3 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.-114-14530C>G (n.-114-14530C>G) n.1267C>G n.631+627C>G c.42+6190C>G (n.42+6190C>G) c.9C>G c.28-546C>G (n.28-546C>G) n.188-14530C>G n.763+627C>G n.160-14530C>G n.735+627C>G | |
| 8 | g.28716693C>T | CA370856844 | EXTL3 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.-114-14530C>T (n.-114-14530C>T) n.1267C>T n.631+627C>T c.42+6190C>T (n.42+6190C>T) c.9C>T c.28-546C>T (n.28-546C>T) n.188-14530C>T n.763+627C>T n.160-14530C>T n.735+627C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716695del | CA2686745386 | EXTL3 | c.636del (p.Leu213TrpfsTer27) c.-114-14528del (n.-114-14528del) n.1269del n.631+629del c.42+6192del (n.42+6192del) c.11del c.28-544del (n.28-544del) n.188-14528del n.763+629del n.160-14528del n.735+629del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716694C>A | CA370856846 | EXTL3 | c.635C>A (p.Pro212His) c.-114-14529C>A (n.-114-14529C>A) n.1268C>A n.631+628C>A c.42+6191C>A (n.42+6191C>A) c.10C>A c.28-545C>A (n.28-545C>A) n.188-14529C>A n.763+628C>A n.160-14529C>A n.735+628C>A | |
| 8 | g.28716694C= | CA1773391110 | EXTL3 | c.635C= (p.Pro212=) c.-114-14529C= (n.-114-14529C=) n.1268C= n.631+628C= c.42+6191C= (n.42+6191C=) c.10C= c.28-545C= (n.28-545C=) n.188-14529C= n.763+628C= n.160-14529C= n.735+628C= | |
| 8 | g.28716694C>G | CA370856848 | EXTL3 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.-114-14529C>G (n.-114-14529C>G) n.1268C>G n.631+628C>G c.42+6191C>G (n.42+6191C>G) c.10C>G c.28-545C>G (n.28-545C>G) n.188-14529C>G n.763+628C>G n.160-14529C>G n.735+628C>G | |
| 8 | g.28716694C>T | CA370856850 | EXTL3 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.-114-14529C>T (n.-114-14529C>T) n.1268C>T n.631+628C>T c.42+6191C>T (n.42+6191C>T) c.10C>T c.28-545C>T (n.28-545C>T) n.188-14529C>T n.763+628C>T n.160-14529C>T n.735+628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716695C>A | CA460190032 | EXTL3 | c.636C>A (p.Pro212=) c.-114-14528C>A (n.-114-14528C>A) n.1269C>A n.631+629C>A c.42+6192C>A (n.42+6192C>A) c.11C>A c.28-544C>A (n.28-544C>A) n.188-14528C>A n.763+629C>A n.160-14528C>A n.735+629C>A | |
| 8 | g.28716695C>G | CA460190033 | EXTL3 | c.636C>G (p.Pro212=) c.-114-14528C>G (n.-114-14528C>G) n.1269C>G n.631+629C>G c.42+6192C>G (n.42+6192C>G) c.11C>G c.28-544C>G (n.28-544C>G) n.188-14528C>G n.763+629C>G n.160-14528C>G n.735+629C>G | |
| 8 | g.28716695C>T | CA460190034 | EXTL3 | c.636C>T (p.Pro212=) c.-114-14528C>T (n.-114-14528C>T) n.1269C>T n.631+629C>T c.42+6192C>T (n.42+6192C>T) c.11C>T c.28-544C>T (n.28-544C>T) n.188-14528C>T n.763+629C>T n.160-14528C>T n.735+629C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716696T>A | CA370856852 | EXTL3 | c.637T>A (p.Leu213Met) c.-114-14527T>A (n.-114-14527T>A) n.1270T>A n.631+630T>A c.42+6193T>A (n.42+6193T>A) c.12T>A c.28-543T>A (n.28-543T>A) n.188-14527T>A n.763+630T>A n.160-14527T>A n.735+630T>A | |
| 8 | g.28716696T>C | CA460190036 | EXTL3 | c.637T>C (p.Leu213=) c.-114-14527T>C (n.-114-14527T>C) n.1270T>C n.631+630T>C c.42+6193T>C (n.42+6193T>C) c.12T>C c.28-543T>C (n.28-543T>C) n.188-14527T>C n.763+630T>C n.160-14527T>C n.735+630T>C | |
| 8 | g.28716696T>G | CA4696037 | EXTL3 | c.637T>G (p.Leu213Val) c.-114-14527T>G (n.-114-14527T>G) n.1270T>G n.631+630T>G c.42+6193T>G (n.42+6193T>G) c.12T>G c.28-543T>G (n.28-543T>G) n.188-14527T>G n.763+630T>G n.160-14527T>G n.735+630T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716696T= | CA1773391111 | EXTL3 | c.637T= (p.Leu213=) c.-114-14527T= (n.-114-14527T=) n.1270T= n.631+630T= c.42+6193T= (n.42+6193T=) c.12T= c.28-543T= (n.28-543T=) n.188-14527T= n.763+630T= n.160-14527T= n.735+630T= | |
| 8 | g.28716697T>A | CA370856856 | EXTL3 | c.638T>A (p.Leu213Ter) c.-114-14526T>A (n.-114-14526T>A) n.1271T>A n.631+631T>A c.42+6194T>A (n.42+6194T>A) c.13T>A c.28-542T>A (n.28-542T>A) n.188-14526T>A n.763+631T>A n.160-14526T>A n.735+631T>A | |
| 8 | g.28716697T>C | CA370856858 | EXTL3 | c.638T>C (p.Leu213Ser) c.-114-14526T>C (n.-114-14526T>C) n.1271T>C n.631+631T>C c.42+6194T>C (n.42+6194T>C) c.13T>C c.28-542T>C (n.28-542T>C) n.188-14526T>C n.763+631T>C n.160-14526T>C n.735+631T>C | |
| 8 | g.28716697T>G | CA370856859 | EXTL3 | c.638T>G (p.Leu213Trp) c.-114-14526T>G (n.-114-14526T>G) n.1271T>G n.631+631T>G c.42+6194T>G (n.42+6194T>G) c.13T>G c.28-542T>G (n.28-542T>G) n.188-14526T>G n.763+631T>G n.160-14526T>G n.735+631T>G | |
| 8 | g.28716698G>A | CA460190039 | EXTL3 | c.639G>A (p.Leu213=) c.-114-14525G>A (n.-114-14525G>A) n.1272G>A n.631+632G>A c.42+6195G>A (n.42+6195G>A) c.14G>A c.28-541G>A (n.28-541G>A) n.188-14525G>A n.763+632G>A n.160-14525G>A n.735+632G>A | |
| 8 | g.28716698G>C | CA370856862 | EXTL3 | c.639G>C (p.Leu213Phe) c.-114-14525G>C (n.-114-14525G>C) n.1272G>C n.631+632G>C c.42+6195G>C (n.42+6195G>C) c.14G>C c.28-541G>C (n.28-541G>C) n.188-14525G>C n.763+632G>C n.160-14525G>C n.735+632G>C | |
| 8 | g.28716698G>T | CA370856863 | EXTL3 | c.639G>T (p.Leu213Phe) c.-114-14525G>T (n.-114-14525G>T) n.1272G>T n.631+632G>T c.42+6195G>T (n.42+6195G>T) c.14G>T c.28-541G>T (n.28-541G>T) n.188-14525G>T n.763+632G>T n.160-14525G>T n.735+632G>T | |
| 8 | g.28716699G>A | CA370856865 | EXTL3 | c.640G>A (p.Val214Ile) c.-114-14524G>A (n.-114-14524G>A) n.1273G>A n.631+633G>A c.42+6196G>A (n.42+6196G>A) c.15G>A c.28-540G>A (n.28-540G>A) n.188-14524G>A n.763+633G>A n.160-14524G>A n.735+633G>A | |
| 8 | g.28716699G>C | CA370856868 | EXTL3 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.-114-14524G>C (n.-114-14524G>C) n.1273G>C n.631+633G>C c.42+6196G>C (n.42+6196G>C) c.15G>C c.28-540G>C (n.28-540G>C) n.188-14524G>C n.763+633G>C n.160-14524G>C n.735+633G>C | |
| 8 | g.28716699G>T | CA370856866 | EXTL3 | c.640G>T (p.Val214Phe) c.-114-14524G>T (n.-114-14524G>T) n.1273G>T n.631+633G>T c.42+6196G>T (n.42+6196G>T) c.15G>T c.28-540G>T (n.28-540G>T) n.188-14524G>T n.763+633G>T n.160-14524G>T n.735+633G>T | |
| 8 | g.28716700T>A | CA370856871 | EXTL3 | c.641T>A (p.Val214Asp) c.-114-14523T>A (n.-114-14523T>A) n.1274T>A n.631+634T>A c.42+6197T>A (n.42+6197T>A) c.16T>A c.28-539T>A (n.28-539T>A) n.188-14523T>A n.763+634T>A n.160-14523T>A n.735+634T>A | |
| 8 | g.28716700T>C | CA370856873 | EXTL3 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.-114-14523T>C (n.-114-14523T>C) n.1274T>C n.631+634T>C c.42+6197T>C (n.42+6197T>C) c.16T>C c.28-539T>C (n.28-539T>C) n.188-14523T>C n.763+634T>C n.160-14523T>C n.735+634T>C | |
| 8 | g.28716700T>G | CA370856875 | EXTL3 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.-114-14523T>G (n.-114-14523T>G) n.1274T>G n.631+634T>G c.42+6197T>G (n.42+6197T>G) c.16T>G c.28-539T>G (n.28-539T>G) n.188-14523T>G n.763+634T>G n.160-14523T>G n.735+634T>G | |
| 8 | g.28716701C>A | CA460190044 | EXTL3 | c.642C>A (p.Val214=) c.-114-14522C>A (n.-114-14522C>A) n.1275C>A n.631+635C>A c.42+6198C>A (n.42+6198C>A) c.17C>A c.28-538C>A (n.28-538C>A) n.188-14522C>A n.763+635C>A n.160-14522C>A n.735+635C>A | |
| 8 | g.28716701C>G | CA460190045 | EXTL3 | c.642C>G (p.Val214=) c.-114-14522C>G (n.-114-14522C>G) n.1275C>G n.631+635C>G c.42+6198C>G (n.42+6198C>G) c.17C>G c.28-538C>G (n.28-538C>G) n.188-14522C>G n.763+635C>G n.160-14522C>G n.735+635C>G | |
| 8 | g.28716701C>T | CA460190046 | EXTL3 | c.642C>T (p.Val214=) c.-114-14522C>T (n.-114-14522C>T) n.1275C>T n.631+635C>T c.42+6198C>T (n.42+6198C>T) c.17C>T c.28-538C>T (n.28-538C>T) n.188-14522C>T n.763+635C>T n.160-14522C>T n.735+635C>T | |
| 8 | g.28716702A>C | CA370856876 | EXTL3 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.-114-14521A>C (n.-114-14521A>C) n.1276A>C n.631+636A>C c.42+6199A>C (n.42+6199A>C) c.18A>C c.28-537A>C (n.28-537A>C) n.188-14521A>C n.763+636A>C n.160-14521A>C n.735+636A>C | |
| 8 | g.28716702A>G | CA370856877 | EXTL3 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.-114-14521A>G (n.-114-14521A>G) n.1276A>G n.631+636A>G c.42+6199A>G (n.42+6199A>G) c.18A>G c.28-537A>G (n.28-537A>G) n.188-14521A>G n.763+636A>G n.160-14521A>G n.735+636A>G | |
| 8 | g.28716702A>T | CA370856878 | EXTL3 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.-114-14521A>T (n.-114-14521A>T) n.1276A>T n.631+636A>T c.42+6199A>T (n.42+6199A>T) c.18A>T c.28-537A>T (n.28-537A>T) n.188-14521A>T n.763+636A>T n.160-14521A>T n.735+636A>T | |
| 8 | g.28716703A>C | CA370856879 | EXTL3 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.-114-14520A>C (n.-114-14520A>C) n.1277A>C n.631+637A>C c.42+6200A>C (n.42+6200A>C) c.19A>C c.28-536A>C (n.28-536A>C) n.188-14520A>C n.763+637A>C n.160-14520A>C n.735+637A>C | |
| 8 | g.28716703A>G | CA370856880 | EXTL3 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.-114-14520A>G (n.-114-14520A>G) n.1277A>G n.631+637A>G c.42+6200A>G (n.42+6200A>G) c.19A>G c.28-536A>G (n.28-536A>G) n.188-14520A>G n.763+637A>G n.160-14520A>G n.735+637A>G | |
| 8 | g.28716703A>T | CA370856881 | EXTL3 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.-114-14520A>T (n.-114-14520A>T) n.1277A>T n.631+637A>T c.42+6200A>T (n.42+6200A>T) c.19A>T c.28-536A>T (n.28-536A>T) n.188-14520A>T n.763+637A>T n.160-14520A>T n.735+637A>T | |
| 8 | g.28716704G>A | CA460190056 | EXTL3 | c.645G>A (p.Lys215=) c.-114-14519G>A (n.-114-14519G>A) n.1278G>A n.631+638G>A c.42+6201G>A (n.42+6201G>A) c.20G>A c.28-535G>A (n.28-535G>A) n.188-14519G>A n.763+638G>A n.160-14519G>A n.735+638G>A | |
| 8 | g.28716704G>C | CA370856883 | EXTL3 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.-114-14519G>C (n.-114-14519G>C) n.1278G>C n.631+638G>C c.42+6201G>C (n.42+6201G>C) c.20G>C c.28-535G>C (n.28-535G>C) n.188-14519G>C n.763+638G>C n.160-14519G>C n.735+638G>C | |
| 8 | g.28716704G>T | CA370856885 | EXTL3 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.-114-14519G>T (n.-114-14519G>T) n.1278G>T n.631+638G>T c.42+6201G>T (n.42+6201G>T) c.20G>T c.28-535G>T (n.28-535G>T) n.188-14519G>T n.763+638G>T n.160-14519G>T n.735+638G>T | |
| 8 | g.28716705C>A | CA370856889 | EXTL3 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.-114-14518C>A (n.-114-14518C>A) n.1279C>A n.631+639C>A c.42+6202C>A (n.42+6202C>A) c.21C>A c.28-534C>A (n.28-534C>A) n.188-14518C>A n.763+639C>A n.160-14518C>A n.735+639C>A | |
| 8 | g.28716705C>G | CA370856891 | EXTL3 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.-114-14518C>G (n.-114-14518C>G) n.1279C>G n.631+639C>G c.42+6202C>G (n.42+6202C>G) c.21C>G c.28-534C>G (n.28-534C>G) n.188-14518C>G n.763+639C>G n.160-14518C>G n.735+639C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716705C>T | CA370856887 | EXTL3 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.-114-14518C>T (n.-114-14518C>T) n.1279C>T n.631+639C>T c.42+6202C>T (n.42+6202C>T) c.21C>T c.28-534C>T (n.28-534C>T) n.188-14518C>T n.763+639C>T n.160-14518C>T n.735+639C>T | |
| 8 | g.28716706A>C | CA370856897 | EXTL3 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.-114-14517A>C (n.-114-14517A>C) n.1280A>C n.631+640A>C c.42+6203A>C (n.42+6203A>C) c.22A>C c.28-533A>C (n.28-533A>C) n.188-14517A>C n.763+640A>C n.160-14517A>C n.735+640A>C | |
| 8 | g.28716706A>G | CA370856894 | EXTL3 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.-114-14517A>G (n.-114-14517A>G) n.1280A>G n.631+640A>G c.42+6203A>G (n.42+6203A>G) c.22A>G c.28-533A>G (n.28-533A>G) n.188-14517A>G n.763+640A>G n.160-14517A>G n.735+640A>G | |
| 8 | g.28716706A>T | CA370856896 | EXTL3 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.-114-14517A>T (n.-114-14517A>T) n.1280A>T n.631+640A>T c.42+6203A>T (n.42+6203A>T) c.22A>T c.28-533A>T (n.28-533A>T) n.188-14517A>T n.763+640A>T n.160-14517A>T n.735+640A>T | |
| 8 | g.28716707G>A | CA460190058 | EXTL3 | c.648G>A (p.Gln216=) c.-114-14516G>A (n.-114-14516G>A) n.1281G>A n.631+641G>A c.42+6204G>A (n.42+6204G>A) c.23G>A c.28-532G>A (n.28-532G>A) n.188-14516G>A n.763+641G>A n.160-14516G>A n.735+641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716707G>C | CA370856900 | EXTL3 | c.648G>C (p.Gln216His) c.-114-14516G>C (n.-114-14516G>C) n.1281G>C n.631+641G>C c.42+6204G>C (n.42+6204G>C) c.23G>C c.28-532G>C (n.28-532G>C) n.188-14516G>C n.763+641G>C n.160-14516G>C n.735+641G>C | |
| 8 | g.28716707G= | CA1773391115 | EXTL3 | c.648G= (p.Gln216=) c.-114-14516G= (n.-114-14516G=) n.1281G= n.631+641G= c.42+6204G= (n.42+6204G=) c.23G= c.28-532G= (n.28-532G=) n.188-14516G= n.763+641G= n.160-14516G= n.735+641G= | |
| 8 | g.28716707G>T | CA370856902 | EXTL3 | c.648G>T (p.Gln216His) c.-114-14516G>T (n.-114-14516G>T) n.1281G>T n.631+641G>T c.42+6204G>T (n.42+6204G>T) c.23G>T c.28-532G>T (n.28-532G>T) n.188-14516G>T n.763+641G>T n.160-14516G>T n.735+641G>T | |
| 8 | g.28716708G>A | CA370856904 | EXTL3 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.-114-14515G>A (n.-114-14515G>A) n.1282G>A n.631+642G>A c.42+6205G>A (n.42+6205G>A) c.24G>A c.28-531G>A (n.28-531G>A) n.188-14515G>A n.763+642G>A n.160-14515G>A n.735+642G>A | |
| 8 | g.28716708G>C | CA370856906 | EXTL3 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.-114-14515G>C (n.-114-14515G>C) n.1282G>C n.631+642G>C c.42+6205G>C (n.42+6205G>C) c.24G>C c.28-531G>C (n.28-531G>C) n.188-14515G>C n.763+642G>C n.160-14515G>C n.735+642G>C | |
| 8 | g.28716708G>T | CA370856908 | EXTL3 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.-114-14515G>T (n.-114-14515G>T) n.1282G>T n.631+642G>T c.42+6205G>T (n.42+6205G>T) c.24G>T c.28-531G>T (n.28-531G>T) n.188-14515G>T n.763+642G>T n.160-14515G>T n.735+642G>T | |
| 8 | g.28716709C>A | CA370856910 | EXTL3 | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.-114-14514C>A (n.-114-14514C>A) n.1283C>A n.631+643C>A c.42+6206C>A (n.42+6206C>A) c.25C>A c.28-530C>A (n.28-530C>A) n.188-14514C>A n.763+643C>A n.160-14514C>A n.735+643C>A | |
| 8 | g.28716709C>G | CA370856911 | EXTL3 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.-114-14514C>G (n.-114-14514C>G) n.1283C>G n.631+643C>G c.42+6206C>G (n.42+6206C>G) c.25C>G c.28-530C>G (n.28-530C>G) n.188-14514C>G n.763+643C>G n.160-14514C>G n.735+643C>G | |
| 8 | g.28716709C>T | CA370856913 | EXTL3 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.-114-14514C>T (n.-114-14514C>T) n.1283C>T n.631+643C>T c.42+6206C>T (n.42+6206C>T) c.25C>T c.28-530C>T (n.28-530C>T) n.188-14514C>T n.763+643C>T n.160-14514C>T n.735+643C>T | |
| 8 | g.28716710T>A | CA460190066 | EXTL3 | c.651T>A (p.Ala217=) c.-114-14513T>A (n.-114-14513T>A) n.1284T>A n.631+644T>A c.42+6207T>A (n.42+6207T>A) c.26T>A c.28-529T>A (n.28-529T>A) n.188-14513T>A n.763+644T>A n.160-14513T>A n.735+644T>A | |
| 8 | g.28716710T>C | CA460190064 | EXTL3 | c.651T>C (p.Ala217=) c.-114-14513T>C (n.-114-14513T>C) n.1284T>C n.631+644T>C c.42+6207T>C (n.42+6207T>C) c.26T>C c.28-529T>C (n.28-529T>C) n.188-14513T>C n.763+644T>C n.160-14513T>C n.735+644T>C | |
| 8 | g.28716710T>G | CA460190069 | EXTL3 | c.651T>G (p.Ala217=) c.-114-14513T>G (n.-114-14513T>G) n.1284T>G n.631+644T>G c.42+6207T>G (n.42+6207T>G) c.26T>G c.28-529T>G (n.28-529T>G) n.188-14513T>G n.763+644T>G n.160-14513T>G n.735+644T>G | |
| 8 | g.28716711T>A | CA370856915 | EXTL3 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.-114-14512T>A (n.-114-14512T>A) n.1285T>A n.631+645T>A c.42+6208T>A (n.42+6208T>A) c.27T>A c.28-528T>A (n.28-528T>A) n.188-14512T>A n.763+645T>A n.160-14512T>A n.735+645T>A | |
| 8 | g.28716711T>C | CA370856916 | EXTL3 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.-114-14512T>C (n.-114-14512T>C) n.1285T>C n.631+645T>C c.42+6208T>C (n.42+6208T>C) c.27T>C c.28-528T>C (n.28-528T>C) n.188-14512T>C n.763+645T>C n.160-14512T>C n.735+645T>C | |
| 8 | g.28716711T>G | CA370856917 | EXTL3 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.-114-14512T>G (n.-114-14512T>G) n.1285T>G n.631+645T>G c.42+6208T>G (n.42+6208T>G) c.27T>G c.28-528T>G (n.28-528T>G) n.188-14512T>G n.763+645T>G n.160-14512T>G n.735+645T>G | |
| 8 | g.28716712T>A | CA370856919 | EXTL3 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.-114-14511T>A (n.-114-14511T>A) n.1286T>A n.631+646T>A c.42+6209T>A (n.42+6209T>A) c.28T>A c.28-527T>A (n.28-527T>A) n.188-14511T>A n.763+646T>A n.160-14511T>A n.735+646T>A | |
| 8 | g.28716712T>C | CA370856923 | EXTL3 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.-114-14511T>C (n.-114-14511T>C) n.1286T>C n.631+646T>C c.42+6209T>C (n.42+6209T>C) c.28T>C c.28-527T>C (n.28-527T>C) n.188-14511T>C n.763+646T>C n.160-14511T>C n.735+646T>C | |
| 8 | g.28716712T>G | CA370856921 | EXTL3 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.-114-14511T>G (n.-114-14511T>G) n.1286T>G n.631+646T>G c.42+6209T>G (n.42+6209T>G) c.28T>G c.28-527T>G (n.28-527T>G) n.188-14511T>G n.763+646T>G n.160-14511T>G n.735+646T>G | |
| 8 | g.28716713T>A | CA370856925 | EXTL3 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.-114-14510T>A (n.-114-14510T>A) n.1287T>A n.631+647T>A c.42+6210T>A (n.42+6210T>A) c.29T>A c.28-526T>A (n.28-526T>A) n.188-14510T>A n.763+647T>A n.160-14510T>A n.735+647T>A | |
| 8 | g.28716713T>C | CA460190072 | EXTL3 | c.654T>C (p.Phe218=) c.-114-14510T>C (n.-114-14510T>C) n.1287T>C n.631+647T>C c.42+6210T>C (n.42+6210T>C) c.29T>C c.28-526T>C (n.28-526T>C) n.188-14510T>C n.763+647T>C n.160-14510T>C n.735+647T>C | |
| 8 | g.28716713T>G | CA370856927 | EXTL3 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.-114-14510T>G (n.-114-14510T>G) n.1287T>G n.631+647T>G c.42+6210T>G (n.42+6210T>G) c.29T>G c.28-526T>G (n.28-526T>G) n.188-14510T>G n.763+647T>G n.160-14510T>G n.735+647T>G | |
| 8 | g.28716714C>A | CA370856929 | EXTL3 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.-114-14509C>A (n.-114-14509C>A) n.1288C>A n.631+648C>A c.42+6211C>A (n.42+6211C>A) c.30C>A c.28-525C>A (n.28-525C>A) n.188-14509C>A n.763+648C>A n.160-14509C>A n.735+648C>A | |
| 8 | g.28716714C>G | CA370856930 | EXTL3 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.-114-14509C>G (n.-114-14509C>G) n.1288C>G n.631+648C>G c.42+6211C>G (n.42+6211C>G) c.30C>G c.28-525C>G (n.28-525C>G) n.188-14509C>G n.763+648C>G n.160-14509C>G n.735+648C>G | |
| 8 | g.28716714C>T | CA370856932 | EXTL3 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.-114-14509C>T (n.-114-14509C>T) n.1288C>T n.631+648C>T c.42+6211C>T (n.42+6211C>T) c.30C>T c.28-525C>T (n.28-525C>T) n.188-14509C>T n.763+648C>T n.160-14509C>T n.735+648C>T | |
| 8 | g.28716715A>C | CA370856934 | EXTL3 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.-114-14508A>C (n.-114-14508A>C) n.1289A>C n.631+649A>C c.42+6212A>C (n.42+6212A>C) c.31A>C c.28-524A>C (n.28-524A>C) n.188-14508A>C n.763+649A>C n.160-14508A>C n.735+649A>C | |
| 8 | g.28716715A>G | CA370856936 | EXTL3 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.-114-14508A>G (n.-114-14508A>G) n.1289A>G n.631+649A>G c.42+6212A>G (n.42+6212A>G) c.31A>G c.28-524A>G (n.28-524A>G) n.188-14508A>G n.763+649A>G n.160-14508A>G n.735+649A>G | |
| 8 | g.28716715A>T | CA370856938 | EXTL3 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.-114-14508A>T (n.-114-14508A>T) n.1289A>T n.631+649A>T c.42+6212A>T (n.42+6212A>T) c.31A>T c.28-524A>T (n.28-524A>T) n.188-14508A>T n.763+649A>T n.160-14508A>T n.735+649A>T | |
| 8 | g.28716716G>A | CA460190078 | EXTL3 | c.657G>A (p.Gln219=) c.-114-14507G>A (n.-114-14507G>A) n.1290G>A n.631+650G>A c.42+6213G>A (n.42+6213G>A) c.32G>A c.28-523G>A (n.28-523G>A) n.188-14507G>A n.763+650G>A n.160-14507G>A n.735+650G>A | |
| 8 | g.28716716G>C | CA370856940 | EXTL3 | c.657G>C (p.Gln219His) c.-114-14507G>C (n.-114-14507G>C) n.1290G>C n.631+650G>C c.42+6213G>C (n.42+6213G>C) c.32G>C c.28-523G>C (n.28-523G>C) n.188-14507G>C n.763+650G>C n.160-14507G>C n.735+650G>C | |
| 8 | g.28716716G>T | CA370856942 | EXTL3 | c.657G>T (p.Gln219His) c.-114-14507G>T (n.-114-14507G>T) n.1290G>T n.631+650G>T c.42+6213G>T (n.42+6213G>T) c.32G>T c.28-523G>T (n.28-523G>T) n.188-14507G>T n.763+650G>T n.160-14507G>T n.735+650G>T | |
| 8 | g.28716717G>A | CA370856945 | EXTL3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.-114-14506G>A (n.-114-14506G>A) n.1291G>A n.631+651G>A c.42+6214G>A (n.42+6214G>A) c.33G>A c.28-522G>A (n.28-522G>A) n.188-14506G>A n.763+651G>A n.160-14506G>A n.735+651G>A | |
| 8 | g.28716717G>C | CA370856946 | EXTL3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.-114-14506G>C (n.-114-14506G>C) n.1291G>C n.631+651G>C c.42+6214G>C (n.42+6214G>C) c.33G>C c.28-522G>C (n.28-522G>C) n.188-14506G>C n.763+651G>C n.160-14506G>C n.735+651G>C | |
| 8 | g.28716717G= | CA1773391121 | EXTL3 | c.658G= (p.Ala220=) c.-114-14506G= (n.-114-14506G=) n.1291G= n.631+651G= c.42+6214G= (n.42+6214G=) c.33G= c.28-522G= (n.28-522G=) n.188-14506G= n.763+651G= n.160-14506G= n.735+651G= | |
| 8 | g.28716717G>T | CA4696038 | EXTL3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.-114-14506G>T (n.-114-14506G>T) n.1291G>T n.631+651G>T c.42+6214G>T (n.42+6214G>T) c.33G>T c.28-522G>T (n.28-522G>T) n.188-14506G>T n.763+651G>T n.160-14506G>T n.735+651G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C>A | CA370856948 | EXTL3 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.-114-14505C>A (n.-114-14505C>A) n.1292C>A n.631+652C>A c.42+6215C>A (n.42+6215C>A) c.34C>A c.28-521C>A (n.28-521C>A) n.188-14505C>A n.763+652C>A n.160-14505C>A n.735+652C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C= | CA1773391127 | EXTL3 | c.659C= (p.Ala220=) c.-114-14505C= (n.-114-14505C=) n.1292C= n.631+652C= c.42+6215C= (n.42+6215C=) c.34C= c.28-521C= (n.28-521C=) n.188-14505C= n.763+652C= n.160-14505C= n.735+652C= | |
| 8 | g.28716718C>G | CA370856950 | EXTL3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.-114-14505C>G (n.-114-14505C>G) n.1292C>G n.631+652C>G c.42+6215C>G (n.42+6215C>G) c.34C>G c.28-521C>G (n.28-521C>G) n.188-14505C>G n.763+652C>G n.160-14505C>G n.735+652C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716718C>T | CA370856951 | EXTL3 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.-114-14505C>T (n.-114-14505C>T) n.1292C>T n.631+652C>T c.42+6215C>T (n.42+6215C>T) c.34C>T c.28-521C>T (n.28-521C>T) n.188-14505C>T n.763+652C>T n.160-14505C>T n.735+652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716719G>A | CA460190085 | EXTL3 | c.660G>A (p.Ala220=) c.-114-14504G>A (n.-114-14504G>A) n.1293G>A n.631+653G>A c.42+6216G>A (n.42+6216G>A) c.35G>A c.28-520G>A (n.28-520G>A) n.188-14504G>A n.763+653G>A n.160-14504G>A n.735+653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716719G>C | CA460190087 | EXTL3 | c.660G>C (p.Ala220=) c.-114-14504G>C (n.-114-14504G>C) n.1293G>C n.631+653G>C c.42+6216G>C (n.42+6216G>C) c.35G>C c.28-520G>C (n.28-520G>C) n.188-14504G>C n.763+653G>C n.160-14504G>C n.735+653G>C | |
| 8 | g.28716719G= | CA1773391130 | EXTL3 | c.660G= (p.Ala220=) c.-114-14504G= (n.-114-14504G=) n.1293G= n.631+653G= c.42+6216G= (n.42+6216G=) c.35G= c.28-520G= (n.28-520G=) n.188-14504G= n.763+653G= n.160-14504G= n.735+653G= | |
| 8 | g.28716719G>T | CA460190088 | EXTL3 | c.660G>T (p.Ala220=) c.-114-14504G>T (n.-114-14504G>T) n.1293G>T n.631+653G>T c.42+6216G>T (n.42+6216G>T) c.35G>T c.28-520G>T (n.28-520G>T) n.188-14504G>T n.763+653G>T n.160-14504G>T n.735+653G>T | |
| 8 | g.28716720A>C | CA370856954 | EXTL3 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.-114-14503A>C (n.-114-14503A>C) n.1294A>C n.631+654A>C c.42+6217A>C (n.42+6217A>C) c.36A>C c.28-519A>C (n.28-519A>C) n.188-14503A>C n.763+654A>C n.160-14503A>C n.735+654A>C | |
| 8 | g.28716720A>G | CA370856956 | EXTL3 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.-114-14503A>G (n.-114-14503A>G) n.1294A>G n.631+654A>G c.42+6217A>G (n.42+6217A>G) c.36A>G c.28-519A>G (n.28-519A>G) n.188-14503A>G n.763+654A>G n.160-14503A>G n.735+654A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716720A>T | CA370856957 | EXTL3 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.-114-14503A>T (n.-114-14503A>T) n.1294A>T n.631+654A>T c.42+6217A>T (n.42+6217A>T) c.36A>T c.28-519A>T (n.28-519A>T) n.188-14503A>T n.763+654A>T n.160-14503A>T n.735+654A>T | |
| 8 | g.28716721C>A | CA370856960 | EXTL3 | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.-114-14502C>A (n.-114-14502C>A) n.1295C>A n.631+655C>A c.42+6218C>A (n.42+6218C>A) c.37C>A c.28-518C>A (n.28-518C>A) n.188-14502C>A n.763+655C>A n.160-14502C>A n.735+655C>A | |
| 8 | g.28716721C>G | CA370856962 | EXTL3 | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.-114-14502C>G (n.-114-14502C>G) n.1295C>G n.631+655C>G c.42+6218C>G (n.42+6218C>G) c.37C>G c.28-518C>G (n.28-518C>G) n.188-14502C>G n.763+655C>G n.160-14502C>G n.735+655C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716721C>T | CA370856964 | EXTL3 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.-114-14502C>T (n.-114-14502C>T) n.1295C>T n.631+655C>T c.42+6218C>T (n.42+6218C>T) c.37C>T c.28-518C>T (n.28-518C>T) n.188-14502C>T n.763+655C>T n.160-14502C>T n.735+655C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716722A>C | CA460190091 | EXTL3 | c.663A>C (p.Thr221=) c.-114-14501A>C (n.-114-14501A>C) n.1296A>C n.631+656A>C c.42+6219A>C (n.42+6219A>C) c.38A>C c.28-517A>C (n.28-517A>C) n.188-14501A>C n.763+656A>C n.160-14501A>C n.735+656A>C | |
| 8 | g.28716722A>G | CA460190092 | EXTL3 | c.663A>G (p.Thr221=) c.-114-14501A>G (n.-114-14501A>G) n.1296A>G n.631+656A>G c.42+6219A>G (n.42+6219A>G) c.38A>G c.28-517A>G (n.28-517A>G) n.188-14501A>G n.763+656A>G n.160-14501A>G n.735+656A>G | |
| 8 | g.28716722A>T | CA460190093 | EXTL3 | c.663A>T (p.Thr221=) c.-114-14501A>T (n.-114-14501A>T) n.1296A>T n.631+656A>T c.42+6219A>T (n.42+6219A>T) c.38A>T c.28-517A>T (n.28-517A>T) n.188-14501A>T n.763+656A>T n.160-14501A>T n.735+656A>T | |
| 8 | g.28716723G>A | CA370856966 | EXTL3 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.-114-14500G>A (n.-114-14500G>A) n.1297G>A n.631+657G>A c.42+6220G>A (n.42+6220G>A) c.39G>A c.28-516G>A (n.28-516G>A) n.188-14500G>A n.763+657G>A n.160-14500G>A n.735+657G>A | |
| 8 | g.28716723G>C | CA370856968 | EXTL3 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.-114-14500G>C (n.-114-14500G>C) n.1297G>C n.631+657G>C c.42+6220G>C (n.42+6220G>C) c.39G>C c.28-516G>C (n.28-516G>C) n.188-14500G>C n.763+657G>C n.160-14500G>C n.735+657G>C | |
| 8 | g.28716723G>T | CA370856970 | EXTL3 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.-114-14500G>T (n.-114-14500G>T) n.1297G>T n.631+657G>T c.42+6220G>T (n.42+6220G>T) c.39G>T c.28-516G>T (n.28-516G>T) n.188-14500G>T n.763+657G>T n.160-14500G>T n.735+657G>T | |
| 8 | g.28716724C>A | CA370856974 | EXTL3 | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.-114-14499C>A (n.-114-14499C>A) n.1298C>A n.631+658C>A c.42+6221C>A (n.42+6221C>A) c.40C>A c.28-515C>A (n.28-515C>A) n.188-14499C>A n.763+658C>A n.160-14499C>A n.735+658C>A | |
| 8 | g.28716724C= | CA1773391135 | EXTL3 | c.665C= (p.Ala222=) c.-114-14499C= (n.-114-14499C=) n.1298C= n.631+658C= c.42+6221C= (n.42+6221C=) c.40C= c.28-515C= (n.28-515C=) n.188-14499C= n.763+658C= n.160-14499C= n.735+658C= | |
| 8 | g.28716724C>G | CA370856976 | EXTL3 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.-114-14499C>G (n.-114-14499C>G) n.1298C>G n.631+658C>G c.42+6221C>G (n.42+6221C>G) c.40C>G c.28-515C>G (n.28-515C>G) n.188-14499C>G n.763+658C>G n.160-14499C>G n.735+658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716724C>T | CA370856972 | EXTL3 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.-114-14499C>T (n.-114-14499C>T) n.1298C>T n.631+658C>T c.42+6221C>T (n.42+6221C>T) c.40C>T c.28-515C>T (n.28-515C>T) n.188-14499C>T n.763+658C>T n.160-14499C>T n.735+658C>T | |
| 8 | g.28716725A>C | CA460190096 | EXTL3 | c.666A>C (p.Ala222=) c.-114-14498A>C (n.-114-14498A>C) n.1299A>C n.631+659A>C c.42+6222A>C (n.42+6222A>C) c.41A>C c.28-514A>C (n.28-514A>C) n.188-14498A>C n.763+659A>C n.160-14498A>C n.735+659A>C | |
| 8 | g.28716725A>G | CA460190098 | EXTL3 | c.666A>G (p.Ala222=) c.-114-14498A>G (n.-114-14498A>G) n.1299A>G n.631+659A>G c.42+6222A>G (n.42+6222A>G) c.41A>G c.28-514A>G (n.28-514A>G) n.188-14498A>G n.763+659A>G n.160-14498A>G n.735+659A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716725A>T | CA460190100 | EXTL3 | c.666A>T (p.Ala222=) c.-114-14498A>T (n.-114-14498A>T) n.1299A>T n.631+659A>T c.42+6222A>T (n.42+6222A>T) c.41A>T c.28-514A>T (n.28-514A>T) n.188-14498A>T n.763+659A>T n.160-14498A>T n.735+659A>T | |
| 8 | g.28716726C>A | CA460190101 | EXTL3 | c.667C>A (p.Arg223=) c.-114-14497C>A (n.-114-14497C>A) n.1300C>A n.631+660C>A c.42+6223C>A (n.42+6223C>A) c.42C>A c.28-513C>A (n.28-513C>A) n.188-14497C>A n.763+660C>A n.160-14497C>A n.735+660C>A | |
| 8 | g.28716726C= | CA1773391138 | EXTL3 | c.667C= (p.Arg223=) c.-114-14497C= (n.-114-14497C=) n.1300C= n.631+660C= c.42+6223C= (n.42+6223C=) c.42C= c.28-513C= (n.28-513C=) n.188-14497C= n.763+660C= n.160-14497C= n.735+660C= | |
| 8 | g.28716726C>G | CA370856978 | EXTL3 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-114-14497C>G (n.-114-14497C>G) n.1300C>G n.631+660C>G c.42+6223C>G (n.42+6223C>G) c.42C>G c.28-513C>G (n.28-513C>G) n.188-14497C>G n.763+660C>G n.160-14497C>G n.735+660C>G | |
| 8 | g.28716726C>T | CA4696039 | EXTL3 | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.-114-14497C>T (n.-114-14497C>T) n.1300C>T n.631+660C>T c.42+6223C>T (n.42+6223C>T) c.42C>T c.28-513C>T (n.28-513C>T) n.188-14497C>T n.763+660C>T n.160-14497C>T n.735+660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716727G>A | CA4696040 | EXTL3 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.-114-14496G>A (n.-114-14496G>A) n.1301G>A n.631+661G>A c.42+6224G>A (n.42+6224G>A) c.43G>A c.28-512G>A (n.28-512G>A) n.188-14496G>A n.763+661G>A n.160-14496G>A n.735+661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716727G>C | CA370856982 | EXTL3 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-114-14496G>C (n.-114-14496G>C) n.1301G>C n.631+661G>C c.42+6224G>C (n.42+6224G>C) c.43G>C c.28-512G>C (n.28-512G>C) n.188-14496G>C n.763+661G>C n.160-14496G>C n.735+661G>C | |
| 8 | g.28716727G= | CA1773391143 | EXTL3 | c.668G= (p.Arg223=) c.-114-14496G= (n.-114-14496G=) n.1301G= n.631+661G= c.42+6224G= (n.42+6224G=) c.43G= c.28-512G= (n.28-512G=) n.188-14496G= n.763+661G= n.160-14496G= n.735+661G= | |
| 8 | g.28716727G>T | CA370856983 | EXTL3 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-114-14496G>T (n.-114-14496G>T) n.1301G>T n.631+661G>T c.42+6224G>T (n.42+6224G>T) c.43G>T c.28-512G>T (n.28-512G>T) n.188-14496G>T n.763+661G>T n.160-14496G>T n.735+661G>T | |
| 8 | g.28716728A>C | CA460190106 | EXTL3 | c.669A>C (p.Arg223=) c.-114-14495A>C (n.-114-14495A>C) n.1302A>C n.631+662A>C c.42+6225A>C (n.42+6225A>C) c.44A>C c.28-511A>C (n.28-511A>C) n.188-14495A>C n.763+662A>C n.160-14495A>C n.735+662A>C | |
| 8 | g.28716728A>G | CA460190108 | EXTL3 | c.669A>G (p.Arg223=) c.-114-14495A>G (n.-114-14495A>G) n.1302A>G n.631+662A>G c.42+6225A>G (n.42+6225A>G) c.44A>G c.28-511A>G (n.28-511A>G) n.188-14495A>G n.763+662A>G n.160-14495A>G n.735+662A>G | |
| 8 | g.28716728A>T | CA460190109 | EXTL3 | c.669A>T (p.Arg223=) c.-114-14495A>T (n.-114-14495A>T) n.1302A>T n.631+662A>T c.42+6225A>T (n.42+6225A>T) c.44A>T c.28-511A>T (n.28-511A>T) n.188-14495A>T n.763+662A>T n.160-14495A>T n.735+662A>T | |
| 8 | g.28716729_28716750del | CA2686745417 | EXTL3 | c.670_691del (p.Ala224MetfsTer9) c.-114-14494_-114-14473del (n.-114-14494_-114-14473del) n.1303_1324del n.631+663_631+684del c.42+6226_42+6247del (n.42+6226_42+6247del) c.45_66del c.28-510_28-489del (n.28-510_28-489del) n.188-14494_188-14473del n.763+663_763+684del n.160-14494_160-14473del n.735+663_735+684del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716729G>A | CA370856987 | EXTL3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.-114-14494G>A (n.-114-14494G>A) n.1303G>A n.631+663G>A c.42+6226G>A (n.42+6226G>A) c.45G>A c.28-510G>A (n.28-510G>A) n.188-14494G>A n.763+663G>A n.160-14494G>A n.735+663G>A | |
| 8 | g.28716729G>C | CA370856986 | EXTL3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.-114-14494G>C (n.-114-14494G>C) n.1303G>C n.631+663G>C c.42+6226G>C (n.42+6226G>C) c.45G>C c.28-510G>C (n.28-510G>C) n.188-14494G>C n.763+663G>C n.160-14494G>C n.735+663G>C | |
| 8 | g.28716729G>T | CA370856985 | EXTL3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.-114-14494G>T (n.-114-14494G>T) n.1303G>T n.631+663G>T c.42+6226G>T (n.42+6226G>T) c.45G>T c.28-510G>T (n.28-510G>T) n.188-14494G>T n.763+663G>T n.160-14494G>T n.735+663G>T | |
| 8 | g.28716730C>A | CA370856990 | EXTL3 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.-114-14493C>A (n.-114-14493C>A) n.1304C>A n.631+664C>A c.42+6227C>A (n.42+6227C>A) c.46C>A c.28-509C>A (n.28-509C>A) n.188-14493C>A n.763+664C>A n.160-14493C>A n.735+664C>A | |
| 8 | g.28716730C>G | CA370856991 | EXTL3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.-114-14493C>G (n.-114-14493C>G) n.1304C>G n.631+664C>G c.42+6227C>G (n.42+6227C>G) c.46C>G c.28-509C>G (n.28-509C>G) n.188-14493C>G n.763+664C>G n.160-14493C>G n.735+664C>G | |
| 8 | g.28716730C>T | CA370856993 | EXTL3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.-114-14493C>T (n.-114-14493C>T) n.1304C>T n.631+664C>T c.42+6227C>T (n.42+6227C>T) c.46C>T c.28-509C>T (n.28-509C>T) n.188-14493C>T n.763+664C>T n.160-14493C>T n.735+664C>T | COSMIC |
| 8 | g.28716731T>A | CA460190120 | EXTL3 | c.672T>A (p.Ala224=) c.-114-14492T>A (n.-114-14492T>A) n.1305T>A n.631+665T>A c.42+6228T>A (n.42+6228T>A) c.47T>A c.28-508T>A (n.28-508T>A) n.188-14492T>A n.763+665T>A n.160-14492T>A n.735+665T>A | |
| 8 | g.28716731T>C | CA460190118 | EXTL3 | c.672T>C (p.Ala224=) c.-114-14492T>C (n.-114-14492T>C) n.1305T>C n.631+665T>C c.42+6228T>C (n.42+6228T>C) c.47T>C c.28-508T>C (n.28-508T>C) n.188-14492T>C n.763+665T>C n.160-14492T>C n.735+665T>C | |
| 8 | g.28716731T>G | CA460190117 | EXTL3 | c.672T>G (p.Ala224=) c.-114-14492T>G (n.-114-14492T>G) n.1305T>G n.631+665T>G c.42+6228T>G (n.42+6228T>G) c.47T>G c.28-508T>G (n.28-508T>G) n.188-14492T>G n.763+665T>G n.160-14492T>G n.735+665T>G | |
| 8 | g.28716732A= | CA1773391147 | EXTL3 | c.673A= (p.Asn225=) c.-114-14491A= (n.-114-14491A=) n.1306A= n.631+666A= c.42+6229A= (n.42+6229A=) c.48A= c.28-507A= (n.28-507A=) n.188-14491A= n.763+666A= n.160-14491A= n.735+666A= | |
| 8 | g.28716732A>C | CA370856995 | EXTL3 | c.673A>C (p.Asn225His) c.-114-14491A>C (n.-114-14491A>C) n.1306A>C n.631+666A>C c.42+6229A>C (n.42+6229A>C) c.48A>C c.28-507A>C (n.28-507A>C) n.188-14491A>C n.763+666A>C n.160-14491A>C n.735+666A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716732A>G | CA370856997 | EXTL3 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.-114-14491A>G (n.-114-14491A>G) n.1306A>G n.631+666A>G c.42+6229A>G (n.42+6229A>G) c.48A>G c.28-507A>G (n.28-507A>G) n.188-14491A>G n.763+666A>G n.160-14491A>G n.735+666A>G | dbSNP |
| 8 | g.28716732A>T | CA370856998 | EXTL3 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.-114-14491A>T (n.-114-14491A>T) n.1306A>T n.631+666A>T c.42+6229A>T (n.42+6229A>T) c.48A>T c.28-507A>T (n.28-507A>T) n.188-14491A>T n.763+666A>T n.160-14491A>T n.735+666A>T | |
| 8 | g.28716733A>C | CA370857004 | EXTL3 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.-114-14490A>C (n.-114-14490A>C) n.1307A>C n.631+667A>C c.42+6230A>C (n.42+6230A>C) c.49A>C c.28-506A>C (n.28-506A>C) n.188-14490A>C n.763+667A>C n.160-14490A>C n.735+667A>C | |
| 8 | g.28716733A>G | CA370857002 | EXTL3 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.-114-14490A>G (n.-114-14490A>G) n.1307A>G n.631+667A>G c.42+6230A>G (n.42+6230A>G) c.49A>G c.28-506A>G (n.28-506A>G) n.188-14490A>G n.763+667A>G n.160-14490A>G n.735+667A>G | |
| 8 | g.28716733A>T | CA370857000 | EXTL3 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.-114-14490A>T (n.-114-14490A>T) n.1307A>T n.631+667A>T c.42+6230A>T (n.42+6230A>T) c.49A>T c.28-506A>T (n.28-506A>T) n.188-14490A>T n.763+667A>T n.160-14490A>T n.735+667A>T | |
| 8 | g.28716734C>A | CA370857006 | EXTL3 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>A (n.-114-14489C>A) n.1308C>A n.631+668C>A c.42+6231C>A (n.42+6231C>A) c.50C>A c.28-505C>A (n.28-505C>A) n.188-14489C>A n.763+668C>A n.160-14489C>A n.735+668C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716734C= | CA1773391150 | EXTL3 | c.675C= (p.Asn225=) c.-114-14489C= (n.-114-14489C=) n.1308C= n.631+668C= c.42+6231C= (n.42+6231C=) c.50C= c.28-505C= (n.28-505C=) n.188-14489C= n.763+668C= n.160-14489C= n.735+668C= | |
| 8 | g.28716734C>G | CA370857010 | EXTL3 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.-114-14489C>G (n.-114-14489C>G) n.1308C>G n.631+668C>G c.42+6231C>G (n.42+6231C>G) c.50C>G c.28-505C>G (n.28-505C>G) n.188-14489C>G n.763+668C>G n.160-14489C>G n.735+668C>G | |
| 8 | g.28716734C>T | CA4696041 | EXTL3 | c.675C>T (p.Asn225=) c.-114-14489C>T (n.-114-14489C>T) n.1308C>T n.631+668C>T c.42+6231C>T (n.42+6231C>T) c.50C>T c.28-505C>T (n.28-505C>T) n.188-14489C>T n.763+668C>T n.160-14489C>T n.735+668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |