Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716601A=CA1773390970EXTL3c.542A= (p.Asn181=)
c.-114-14622A= (n.-114-14622A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716601A>TCA370856524EXTL3c.542A>T (p.Asn181Ile)
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8g.28716602_28716603insCATGTCCA645556197EXTL3c.543_544insCATGTC (p.Asn181_Cys182insHisVal)
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n.1176_1177insCATGTC
n.631+536_631+537insCATGTC
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c.28-637_28-636insCATGTC (n.28-637_28-636insCATGTC)
n.188-14621_188-14620insCATGTC
n.763+536_763+537insCATGTC
n.160-14621_160-14620insCATGTC
n.735+536_735+537insCATGTC
 COSMIC
8g.28716603T>ACA370856527EXTL3c.544T>A (p.Cys182Ser)
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8g.28716603T>CCA370856528EXTL3c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.-114-14620T>C (n.-114-14620T>C)
n.1177T>C
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c.28-636T>C (n.28-636T>C)
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n.763+537T>C
n.160-14620T>C
n.735+537T>C
8g.28716603T>GCA370856529EXTL3c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.-114-14620T>G (n.-114-14620T>G)
n.1177T>G
n.631+537T>G
c.42+6100T>G (n.42+6100T>G)
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8g.28716604G>ACA370856530EXTL3c.545G>A (p.Cys182Tyr)
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n.631+538G>A
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n.763+538G>A
n.160-14619G>A
n.735+538G>A
8g.28716604G>CCA370856531EXTL3c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.-114-14619G>C (n.-114-14619G>C)
n.1178G>C
n.631+538G>C
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n.160-14619G>C
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8g.28716604G>TCA370856532EXTL3c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.-114-14619G>T (n.-114-14619G>T)
n.1178G>T
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c.42+6101G>T (n.42+6101G>T)
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n.188-14619G>T
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n.160-14619G>T
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8g.28716605C>ACA370856534EXTL3c.546C>A (p.Cys182Ter)
c.-114-14618C>A (n.-114-14618C>A)
n.1179C>A
n.631+539C>A
c.42+6102C>A (n.42+6102C>A)
c.28-634C>A (n.28-634C>A)
n.188-14618C>A
n.763+539C>A
n.160-14618C>A
n.735+539C>A
8g.28716605C>GCA370856533EXTL3c.546C>G (p.Cys182Trp)
c.-114-14618C>G (n.-114-14618C>G)
n.1179C>G
n.631+539C>G
c.42+6102C>G (n.42+6102C>G)
c.28-634C>G (n.28-634C>G)
n.188-14618C>G
n.763+539C>G
n.160-14618C>G
n.735+539C>G
 ClinVar
8g.28716605C>TCA460189853EXTL3c.546C>T (p.Cys182=)
c.-114-14618C>T (n.-114-14618C>T)
n.1179C>T
n.631+539C>T
c.42+6102C>T (n.42+6102C>T)
c.28-634C>T (n.28-634C>T)
n.188-14618C>T
n.763+539C>T
n.160-14618C>T
n.735+539C>T
8g.28716606T>ACA370856535EXTL3c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.-114-14617T>A (n.-114-14617T>A)
n.1180T>A
n.631+540T>A
c.42+6103T>A (n.42+6103T>A)
c.28-633T>A (n.28-633T>A)
n.188-14617T>A
n.763+540T>A
n.160-14617T>A
n.735+540T>A
8g.28716606T>CCA370856536EXTL3c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.-114-14617T>C (n.-114-14617T>C)
n.1180T>C
n.631+540T>C
c.42+6103T>C (n.42+6103T>C)
c.28-633T>C (n.28-633T>C)
n.188-14617T>C
n.763+540T>C
n.160-14617T>C
n.735+540T>C
8g.28716606T>GCA370856537EXTL3c.547T>G (p.Phe183Val)
c.-114-14617T>G (n.-114-14617T>G)
n.1180T>G
n.631+540T>G
c.42+6103T>G (n.42+6103T>G)
c.28-633T>G (n.28-633T>G)
n.188-14617T>G
n.763+540T>G
n.160-14617T>G
n.735+540T>G
8g.28716607T>ACA370856538EXTL3c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.-114-14616T>A (n.-114-14616T>A)
n.1181T>A
n.631+541T>A
c.42+6104T>A (n.42+6104T>A)
c.28-632T>A (n.28-632T>A)
n.188-14616T>A
n.763+541T>A
n.160-14616T>A
n.735+541T>A
8g.28716607T>CCA370856539EXTL3c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.-114-14616T>C (n.-114-14616T>C)
n.1181T>C
n.631+541T>C
c.42+6104T>C (n.42+6104T>C)
c.28-632T>C (n.28-632T>C)
n.188-14616T>C
n.763+541T>C
n.160-14616T>C
n.735+541T>C
8g.28716607T>GCA370856540EXTL3c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.-114-14616T>G (n.-114-14616T>G)
n.1181T>G
n.631+541T>G
c.42+6104T>G (n.42+6104T>G)
c.28-632T>G (n.28-632T>G)
n.188-14616T>G
n.763+541T>G
n.160-14616T>G
n.735+541T>G
8g.28716608T>ACA370856541EXTL3c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.-114-14615T>A (n.-114-14615T>A)
n.1182T>A
n.631+542T>A
c.42+6105T>A (n.42+6105T>A)
c.28-631T>A (n.28-631T>A)
n.188-14615T>A
n.763+542T>A
n.160-14615T>A
n.735+542T>A
8g.28716608T>CCA460189859EXTL3c.549T>C (p.Phe183=)
c.-114-14615T>C (n.-114-14615T>C)
n.1182T>C
n.631+542T>C
c.42+6105T>C (n.42+6105T>C)
c.28-631T>C (n.28-631T>C)
n.188-14615T>C
n.763+542T>C
n.160-14615T>C
n.735+542T>C
8g.28716608T>GCA370856542EXTL3c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.-114-14615T>G (n.-114-14615T>G)
n.1182T>G
n.631+542T>G
c.42+6105T>G (n.42+6105T>G)
c.28-631T>G (n.28-631T>G)
n.188-14615T>G
n.763+542T>G
n.160-14615T>G
n.735+542T>G
8g.28716609G>ACA370856543EXTL3c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.-114-14614G>A (n.-114-14614G>A)
n.1183G>A
n.631+543G>A
c.42+6106G>A (n.42+6106G>A)
c.28-630G>A (n.28-630G>A)
n.188-14614G>A
n.763+543G>A
n.160-14614G>A
n.735+543G>A
 gnomAD v4
8g.28716609G>CCA370856544EXTL3c.550G>C (p.Asp184His)
c.-114-14614G>C (n.-114-14614G>C)
n.1183G>C
n.631+543G>C
c.42+6106G>C (n.42+6106G>C)
c.28-630G>C (n.28-630G>C)
n.188-14614G>C
n.763+543G>C
n.160-14614G>C
n.735+543G>C
 gnomAD v4
8g.28716609G>TCA370856545EXTL3c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.-114-14614G>T (n.-114-14614G>T)
n.1183G>T
n.631+543G>T
c.42+6106G>T (n.42+6106G>T)
c.28-630G>T (n.28-630G>T)
n.188-14614G>T
n.763+543G>T
n.160-14614G>T
n.735+543G>T
8g.28716610A>CCA370856546EXTL3c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.-114-14613A>C (n.-114-14613A>C)
n.1184A>C
n.631+544A>C
c.42+6107A>C (n.42+6107A>C)
c.28-629A>C (n.28-629A>C)
n.188-14613A>C
n.763+544A>C
n.160-14613A>C
n.735+544A>C
8g.28716610A>GCA370856547EXTL3c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.-114-14613A>G (n.-114-14613A>G)
n.1184A>G
n.631+544A>G
c.42+6107A>G (n.42+6107A>G)
c.28-629A>G (n.28-629A>G)
n.188-14613A>G
n.763+544A>G
n.160-14613A>G
n.735+544A>G
8g.28716610A>TCA370856548EXTL3c.551A>T (p.Asp184Val)
c.-114-14613A>T (n.-114-14613A>T)
n.1184A>T
n.631+544A>T
c.42+6107A>T (n.42+6107A>T)
c.28-629A>T (n.28-629A>T)
n.188-14613A>T
n.763+544A>T
n.160-14613A>T
n.735+544A>T
8g.28716611T>ACA370856549EXTL3c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.-114-14612T>A (n.-114-14612T>A)
n.1185T>A
n.631+545T>A
c.42+6108T>A (n.42+6108T>A)
c.28-628T>A (n.28-628T>A)
n.188-14612T>A
n.763+545T>A
n.160-14612T>A
n.735+545T>A
8g.28716611T>CCA460189868EXTL3c.552T>C (p.Asp184=)
c.-114-14612T>C (n.-114-14612T>C)
n.1185T>C
n.631+545T>C
c.42+6108T>C (n.42+6108T>C)
c.28-628T>C (n.28-628T>C)
n.188-14612T>C
n.763+545T>C
n.160-14612T>C
n.735+545T>C
8g.28716611T>GCA370856550EXTL3c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.-114-14612T>G (n.-114-14612T>G)
n.1185T>G
n.631+545T>G
c.42+6108T>G (n.42+6108T>G)
c.28-628T>G (n.28-628T>G)
n.188-14612T>G
n.763+545T>G
n.160-14612T>G
n.735+545T>G
8g.28716612T>ACA370856551EXTL3c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.-114-14611T>A (n.-114-14611T>A)
n.1186T>A
n.631+546T>A
c.42+6109T>A (n.42+6109T>A)
c.28-627T>A (n.28-627T>A)
n.188-14611T>A
n.763+546T>A
n.160-14611T>A
n.735+546T>A
8g.28716612T>CCA370856552EXTL3c.553T>C (p.Tyr185His)
c.-114-14611T>C (n.-114-14611T>C)
n.1186T>C
n.631+546T>C
c.42+6109T>C (n.42+6109T>C)
c.28-627T>C (n.28-627T>C)
n.188-14611T>C
n.763+546T>C
n.160-14611T>C
n.735+546T>C
 gnomAD v4
8g.28716612T>GCA370856553EXTL3c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.-114-14611T>G (n.-114-14611T>G)
n.1186T>G
n.631+546T>G
c.42+6109T>G (n.42+6109T>G)
c.28-627T>G (n.28-627T>G)
n.188-14611T>G
n.763+546T>G
n.160-14611T>G
n.735+546T>G
8g.28716613A=CA1773390974EXTL3c.554A= (p.Tyr185=)
c.-114-14610A= (n.-114-14610A=)
n.1187A=
n.631+547A=
c.42+6110A= (n.42+6110A=)
c.28-626A= (n.28-626A=)
n.188-14610A=
n.763+547A=
n.160-14610A=
n.735+547A=
8g.28716613A>CCA370856554EXTL3c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.-114-14610A>C (n.-114-14610A>C)
n.1187A>C
n.631+547A>C
c.42+6110A>C (n.42+6110A>C)
c.28-626A>C (n.28-626A>C)
n.188-14610A>C
n.763+547A>C
n.160-14610A>C
n.735+547A>C
8g.28716613A>GCA370856555EXTL3c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.-114-14610A>G (n.-114-14610A>G)
n.1187A>G
n.631+547A>G
c.42+6110A>G (n.42+6110A>G)
c.28-626A>G (n.28-626A>G)
n.188-14610A>G
n.763+547A>G
n.160-14610A>G
n.735+547A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.28716613A>TCA370856556EXTL3c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.-114-14610A>T (n.-114-14610A>T)
n.1187A>T
n.631+547A>T
c.42+6110A>T (n.42+6110A>T)
c.28-626A>T (n.28-626A>T)
n.188-14610A>T
n.763+547A>T
n.160-14610A>T
n.735+547A>T
8g.28716614T>ACA370856558EXTL3c.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.-114-14609T>A (n.-114-14609T>A)
n.1188T>A
n.631+548T>A
c.42+6111T>A (n.42+6111T>A)
c.28-625T>A (n.28-625T>A)
n.188-14609T>A
n.763+548T>A
n.160-14609T>A
n.735+548T>A
8g.28716614T>CCA460189874EXTL3c.555T>C (p.Tyr185=)
c.-114-14609T>C (n.-114-14609T>C)
n.1188T>C
n.631+548T>C
c.42+6111T>C (n.42+6111T>C)
c.28-625T>C (n.28-625T>C)
n.188-14609T>C
n.763+548T>C
n.160-14609T>C
n.735+548T>C
8g.28716614T>GCA370856557EXTL3c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.-114-14609T>G (n.-114-14609T>G)
n.1188T>G
n.631+548T>G
c.42+6111T>G (n.42+6111T>G)
c.28-625T>G (n.28-625T>G)
n.188-14609T>G
n.763+548T>G
n.160-14609T>G
n.735+548T>G
8g.28716615T>ACA370856559EXTL3c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-114-14608T>A (n.-114-14608T>A)
n.1189T>A
n.631+549T>A
c.42+6112T>A (n.42+6112T>A)
c.28-624T>A (n.28-624T>A)
n.188-14608T>A
n.763+549T>A
n.160-14608T>A
n.735+549T>A
8g.28716615T>CCA370856560EXTL3c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-114-14608T>C (n.-114-14608T>C)
n.1189T>C
n.631+549T>C
c.42+6112T>C (n.42+6112T>C)
c.28-624T>C (n.28-624T>C)
n.188-14608T>C
n.763+549T>C
n.160-14608T>C
n.735+549T>C
8g.28716615T>GCA370856561EXTL3c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-114-14608T>G (n.-114-14608T>G)
n.1189T>G
n.631+549T>G
c.42+6112T>G (n.42+6112T>G)
c.28-624T>G (n.28-624T>G)
n.188-14608T>G
n.763+549T>G
n.160-14608T>G
n.735+549T>G
8g.28716616C>ACA370856562EXTL3c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.-114-14607C>A (n.-114-14607C>A)
n.1190C>A
n.631+550C>A
c.42+6113C>A (n.42+6113C>A)
c.28-623C>A (n.28-623C>A)
n.188-14607C>A
n.763+550C>A
n.160-14607C>A
n.735+550C>A
8g.28716616C=CA1773390978EXTL3c.557C= (p.Ser186=)
c.-114-14607C= (n.-114-14607C=)
n.1190C=
n.631+550C=
c.42+6113C= (n.42+6113C=)
c.28-623C= (n.28-623C=)
n.188-14607C=
n.763+550C=
n.160-14607C=
n.735+550C=
8g.28716616C>GCA370856563EXTL3c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.-114-14607C>G (n.-114-14607C>G)
n.1190C>G
n.631+550C>G
c.42+6113C>G (n.42+6113C>G)
c.28-623C>G (n.28-623C>G)
n.188-14607C>G
n.763+550C>G
n.160-14607C>G
n.735+550C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716616C>TCA370856564EXTL3c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.-114-14607C>T (n.-114-14607C>T)
n.1190C>T
n.631+550C>T
c.42+6113C>T (n.42+6113C>T)
c.28-623C>T (n.28-623C>T)
n.188-14607C>T
n.763+550C>T
n.160-14607C>T
n.735+550C>T
 COSMIC
8g.28716617T>ACA460189880EXTL3c.558T>A (p.Ser186=)
c.-114-14606T>A (n.-114-14606T>A)
n.1191T>A
n.631+551T>A
c.42+6114T>A (n.42+6114T>A)
c.28-622T>A (n.28-622T>A)
n.188-14606T>A
n.763+551T>A
n.160-14606T>A
n.735+551T>A
8g.28716617T>CCA460189881EXTL3c.558T>C (p.Ser186=)
c.-114-14606T>C (n.-114-14606T>C)
n.1191T>C
n.631+551T>C
c.42+6114T>C (n.42+6114T>C)
c.28-622T>C (n.28-622T>C)
n.188-14606T>C
n.763+551T>C
n.160-14606T>C
n.735+551T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716617T>GCA460189882EXTL3c.558T>G (p.Ser186=)
c.-114-14606T>G (n.-114-14606T>G)
n.1191T>G
n.631+551T>G
c.42+6114T>G (n.42+6114T>G)
c.28-622T>G (n.28-622T>G)
n.188-14606T>G
n.763+551T>G
n.160-14606T>G
n.735+551T>G
8g.28716617T=CA1773390982EXTL3c.558T= (p.Ser186=)
c.-114-14606T= (n.-114-14606T=)
n.1191T=
n.631+551T=
c.42+6114T= (n.42+6114T=)
c.28-622T= (n.28-622T=)
n.188-14606T=
n.763+551T=
n.160-14606T=
n.735+551T=
8g.28716618C>ACA370856565EXTL3c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.-114-14605C>A (n.-114-14605C>A)
n.1192C>A
n.631+552C>A
c.42+6115C>A (n.42+6115C>A)
c.28-621C>A (n.28-621C>A)
n.188-14605C>A
n.763+552C>A
n.160-14605C>A
n.735+552C>A
8g.28716618C>GCA370856567EXTL3c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.-114-14605C>G (n.-114-14605C>G)
n.1192C>G
n.631+552C>G
c.42+6115C>G (n.42+6115C>G)
c.28-621C>G (n.28-621C>G)
n.188-14605C>G
n.763+552C>G
n.160-14605C>G
n.735+552C>G
8g.28716618C>TCA370856566EXTL3c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.-114-14605C>T (n.-114-14605C>T)
n.1192C>T
n.631+552C>T
c.42+6115C>T (n.42+6115C>T)
c.28-621C>T (n.28-621C>T)
n.188-14605C>T
n.763+552C>T
n.160-14605C>T
n.735+552C>T
 gnomAD v4
8g.28716619G>ACA4696025EXTL3c.560G>A (p.Arg187His)
c.-114-14604G>A (n.-114-14604G>A)
n.1193G>A
n.631+553G>A
c.42+6116G>A (n.42+6116G>A)
c.28-620G>A (n.28-620G>A)
n.188-14604G>A
n.763+553G>A
n.160-14604G>A
n.735+553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716619G>CCA370856568EXTL3c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.-114-14604G>C (n.-114-14604G>C)
n.1193G>C
n.631+553G>C
c.42+6116G>C (n.42+6116G>C)
c.28-620G>C (n.28-620G>C)
n.188-14604G>C
n.763+553G>C
n.160-14604G>C
n.735+553G>C
8g.28716619G=CA1773390989EXTL3c.560G= (p.Arg187=)
c.-114-14604G= (n.-114-14604G=)
n.1193G=
n.631+553G=
c.42+6116G= (n.42+6116G=)
c.28-620G= (n.28-620G=)
n.188-14604G=
n.763+553G=
n.160-14604G=
n.735+553G=
8g.28716619G>TCA370856569EXTL3c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.-114-14604G>T (n.-114-14604G>T)
n.1193G>T
n.631+553G>T
c.42+6116G>T (n.42+6116G>T)
c.28-620G>T (n.28-620G>T)
n.188-14604G>T
n.763+553G>T
n.160-14604G>T
n.735+553G>T
8g.28716620T>ACA460189887EXTL3c.561T>A (p.Arg187=)
c.-114-14603T>A (n.-114-14603T>A)
n.1194T>A
n.631+554T>A
c.42+6117T>A (n.42+6117T>A)
c.28-619T>A (n.28-619T>A)
n.188-14603T>A
n.763+554T>A
n.160-14603T>A
n.735+554T>A
8g.28716620T>CCA460189886EXTL3c.561T>C (p.Arg187=)
c.-114-14603T>C (n.-114-14603T>C)
n.1194T>C
n.631+554T>C
c.42+6117T>C (n.42+6117T>C)
c.28-619T>C (n.28-619T>C)
n.188-14603T>C
n.763+554T>C
n.160-14603T>C
n.735+554T>C
8g.28716620T>GCA460189885EXTL3c.561T>G (p.Arg187=)
c.-114-14603T>G (n.-114-14603T>G)
n.1194T>G
n.631+554T>G
c.42+6117T>G (n.42+6117T>G)
c.28-619T>G (n.28-619T>G)
n.188-14603T>G
n.763+554T>G
n.160-14603T>G
n.735+554T>G
8g.28716621T>ACA370856570EXTL3c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.-114-14602T>A (n.-114-14602T>A)
n.1195T>A
n.631+555T>A
c.42+6118T>A (n.42+6118T>A)
c.28-618T>A (n.28-618T>A)
n.188-14602T>A
n.763+555T>A
n.160-14602T>A
n.735+555T>A
8g.28716621T>CCA370856571EXTL3c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.-114-14602T>C (n.-114-14602T>C)
n.1195T>C
n.631+555T>C
c.42+6118T>C (n.42+6118T>C)
c.28-618T>C (n.28-618T>C)
n.188-14602T>C
n.763+555T>C
n.160-14602T>C
n.735+555T>C
8g.28716621T>GCA370856572EXTL3c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.-114-14602T>G (n.-114-14602T>G)
n.1195T>G
n.631+555T>G
c.42+6118T>G (n.42+6118T>G)
c.28-618T>G (n.28-618T>G)
n.188-14602T>G
n.763+555T>G
n.160-14602T>G
n.735+555T>G
8g.28716622G>ACA370856573EXTL3c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.-114-14601G>A (n.-114-14601G>A)
n.1196G>A
n.631+556G>A
c.42+6119G>A (n.42+6119G>A)
c.28-617G>A (n.28-617G>A)
n.188-14601G>A
n.763+556G>A
n.160-14601G>A
n.735+556G>A
8g.28716622G>CCA370856574EXTL3c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.-114-14601G>C (n.-114-14601G>C)
n.1196G>C
n.631+556G>C
c.42+6119G>C (n.42+6119G>C)
c.28-617G>C (n.28-617G>C)
n.188-14601G>C
n.763+556G>C
n.160-14601G>C
n.735+556G>C
8g.28716622G>TCA370856575EXTL3c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.-114-14601G>T (n.-114-14601G>T)
n.1196G>T
n.631+556G>T
c.42+6119G>T (n.42+6119G>T)
c.28-617G>T (n.28-617G>T)
n.188-14601G>T
n.763+556G>T
n.160-14601G>T
n.735+556G>T
8g.28716623C>ACA370856576EXTL3c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.-114-14600C>A (n.-114-14600C>A)
n.1197C>A
n.631+557C>A
c.42+6120C>A (n.42+6120C>A)
c.28-616C>A (n.28-616C>A)
n.188-14600C>A
n.763+557C>A
n.160-14600C>A
n.735+557C>A
8g.28716623C>GCA370856577EXTL3c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.-114-14600C>G (n.-114-14600C>G)
n.1197C>G
n.631+557C>G
c.42+6120C>G (n.42+6120C>G)
c.28-616C>G (n.28-616C>G)
n.188-14600C>G
n.763+557C>G
n.160-14600C>G
n.735+557C>G
8g.28716623C>TCA460189894EXTL3c.564C>T (p.Cys188=)
c.-114-14600C>T (n.-114-14600C>T)
n.1197C>T
n.631+557C>T
c.42+6120C>T (n.42+6120C>T)
c.28-616C>T (n.28-616C>T)
n.188-14600C>T
n.763+557C>T
n.160-14600C>T
n.735+557C>T
 ClinVar
8g.28716624C>ACA370856580EXTL3c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-114-14599C>A (n.-114-14599C>A)
n.1198C>A
n.631+558C>A
c.42+6121C>A (n.42+6121C>A)
c.28-615C>A (n.28-615C>A)
n.188-14599C>A
n.763+558C>A
n.160-14599C>A
n.735+558C>A
 ClinVar dbSNP
8g.28716624C>GCA370856579EXTL3c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-114-14599C>G (n.-114-14599C>G)
n.1198C>G
n.631+558C>G
c.42+6121C>G (n.42+6121C>G)
c.28-615C>G (n.28-615C>G)
n.188-14599C>G
n.763+558C>G
n.160-14599C>G
n.735+558C>G
8g.28716624C>TCA370856578EXTL3c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-114-14599C>T (n.-114-14599C>T)
n.1198C>T
n.631+558C>T
c.42+6121C>T (n.42+6121C>T)
c.28-615C>T (n.28-615C>T)
n.188-14599C>T
n.763+558C>T
n.160-14599C>T
n.735+558C>T
 ClinVar
8g.28716625C>ACA370856581EXTL3c.566C>A (p.Pro189His)
c.-114-14598C>A (n.-114-14598C>A)
n.1199C>A
n.631+559C>A
c.42+6122C>A (n.42+6122C>A)
c.28-614C>A (n.28-614C>A)
n.188-14598C>A
n.763+559C>A
n.160-14598C>A
n.735+559C>A
8g.28716625C>GCA370856583EXTL3c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-114-14598C>G (n.-114-14598C>G)
n.1199C>G
n.631+559C>G
c.42+6122C>G (n.42+6122C>G)
c.28-614C>G (n.28-614C>G)
n.188-14598C>G
n.763+559C>G
n.160-14598C>G
n.735+559C>G
8g.28716625C>TCA370856582EXTL3c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-114-14598C>T (n.-114-14598C>T)
n.1199C>T
n.631+559C>T
c.42+6122C>T (n.42+6122C>T)
c.28-614C>T (n.28-614C>T)
n.188-14598C>T
n.763+559C>T
n.160-14598C>T
n.735+559C>T
8g.28716626T>ACA460189896EXTL3c.567T>A (p.Pro189=)
c.-114-14597T>A (n.-114-14597T>A)
n.1200T>A
n.631+560T>A
c.42+6123T>A (n.42+6123T>A)
c.28-613T>A (n.28-613T>A)
n.188-14597T>A
n.763+560T>A
n.160-14597T>A
n.735+560T>A
8g.28716626T>CCA4696026EXTL3c.567T>C (p.Pro189=)
c.-114-14597T>C (n.-114-14597T>C)
n.1200T>C
n.631+560T>C
c.42+6123T>C (n.42+6123T>C)
c.28-613T>C (n.28-613T>C)
n.188-14597T>C
n.763+560T>C
n.160-14597T>C
n.735+560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716626T>GCA460189897EXTL3c.567T>G (p.Pro189=)
c.-114-14597T>G (n.-114-14597T>G)
n.1200T>G
n.631+560T>G
c.42+6123T>G (n.42+6123T>G)
c.28-613T>G (n.28-613T>G)
n.188-14597T>G
n.763+560T>G
n.160-14597T>G
n.735+560T>G
8g.28716626T=CA1773390995EXTL3c.567T= (p.Pro189=)
c.-114-14597T= (n.-114-14597T=)
n.1200T=
n.631+560T=
c.42+6123T= (n.42+6123T=)
c.28-613T= (n.28-613T=)
n.188-14597T=
n.763+560T=
n.160-14597T=
n.735+560T=
8g.28716627C>ACA370856585EXTL3c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.-114-14596C>A (n.-114-14596C>A)
n.1201C>A
n.631+561C>A
c.42+6124C>A (n.42+6124C>A)
c.28-612C>A (n.28-612C>A)
n.188-14596C>A
n.763+561C>A
n.160-14596C>A
n.735+561C>A
8g.28716627C>GCA370856584EXTL3c.568C>G (p.Leu190Val)
c.-114-14596C>G (n.-114-14596C>G)
n.1201C>G
n.631+561C>G
c.42+6124C>G (n.42+6124C>G)
c.28-612C>G (n.28-612C>G)
n.188-14596C>G
n.763+561C>G
n.160-14596C>G
n.735+561C>G
 gnomAD v4
8g.28716627C>TCA370856586EXTL3c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.-114-14596C>T (n.-114-14596C>T)
n.1201C>T
n.631+561C>T
c.42+6124C>T (n.42+6124C>T)
c.28-612C>T (n.28-612C>T)
n.188-14596C>T
n.763+561C>T
n.160-14596C>T
n.735+561C>T
8g.28716628T>ACA370856587EXTL3c.569T>A (p.Leu190His)
c.-114-14595T>A (n.-114-14595T>A)
n.1202T>A
n.631+562T>A
c.42+6125T>A (n.42+6125T>A)
c.28-611T>A (n.28-611T>A)
n.188-14595T>A
n.763+562T>A
n.160-14595T>A
n.735+562T>A
8g.28716628T>CCA370856588EXTL3c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.-114-14595T>C (n.-114-14595T>C)
n.1202T>C
n.631+562T>C
c.42+6125T>C (n.42+6125T>C)
c.28-611T>C (n.28-611T>C)
n.188-14595T>C
n.763+562T>C
n.160-14595T>C
n.735+562T>C
 gnomAD v4
8g.28716628T>GCA370856589EXTL3c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.-114-14595T>G (n.-114-14595T>G)
n.1202T>G
n.631+562T>G
c.42+6125T>G (n.42+6125T>G)
c.28-611T>G (n.28-611T>G)
n.188-14595T>G
n.763+562T>G
n.160-14595T>G
n.735+562T>G
 gnomAD v4
8g.28716629C>ACA460189902EXTL3c.570C>A (p.Leu190=)
c.-114-14594C>A (n.-114-14594C>A)
n.1203C>A
n.631+563C>A
c.42+6126C>A (n.42+6126C>A)
c.28-610C>A (n.28-610C>A)
n.188-14594C>A
n.763+563C>A
n.160-14594C>A
n.735+563C>A
8g.28716629C>GCA460189901EXTL3c.570C>G (p.Leu190=)
c.-114-14594C>G (n.-114-14594C>G)
n.1203C>G
n.631+563C>G
c.42+6126C>G (n.42+6126C>G)
c.28-610C>G (n.28-610C>G)
n.188-14594C>G
n.763+563C>G
n.160-14594C>G
n.735+563C>G
8g.28716629C>TCA460189900EXTL3c.570C>T (p.Leu190=)
c.-114-14594C>T (n.-114-14594C>T)
n.1203C>T
n.631+563C>T
c.42+6126C>T (n.42+6126C>T)
c.28-610C>T (n.28-610C>T)
n.188-14594C>T
n.763+563C>T
n.160-14594C>T
n.735+563C>T
8g.28716630A=CA1773391002EXTL3c.571A= (p.Thr191=)
c.-114-14593A= (n.-114-14593A=)
n.1204A=
n.631+564A=
c.42+6127A= (n.42+6127A=)
c.28-609A= (n.28-609A=)
n.188-14593A=
n.763+564A=
n.160-14593A=
n.735+564A=
8g.28716630A>CCA370856590EXTL3c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.-114-14593A>C (n.-114-14593A>C)
n.1204A>C
n.631+564A>C
c.42+6127A>C (n.42+6127A>C)
c.28-609A>C (n.28-609A>C)
n.188-14593A>C
n.763+564A>C
n.160-14593A>C
n.735+564A>C
 dbSNP
8g.28716630A>GCA370856591EXTL3c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.-114-14593A>G (n.-114-14593A>G)
n.1204A>G
n.631+564A>G
c.42+6127A>G (n.42+6127A>G)
c.28-609A>G (n.28-609A>G)
n.188-14593A>G
n.763+564A>G
n.160-14593A>G
n.735+564A>G
8g.28716630A>TCA370856592EXTL3c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.-114-14593A>T (n.-114-14593A>T)
n.1204A>T
n.631+564A>T
c.42+6127A>T (n.42+6127A>T)
c.28-609A>T (n.28-609A>T)
n.188-14593A>T
n.763+564A>T
n.160-14593A>T
n.735+564A>T
8g.28716631C>ACA370856593EXTL3c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.-114-14592C>A (n.-114-14592C>A)
n.1205C>A
n.631+565C>A
c.42+6128C>A (n.42+6128C>A)
c.28-608C>A (n.28-608C>A)
n.188-14592C>A
n.763+565C>A
n.160-14592C>A
n.735+565C>A
8g.28716631C=CA1773391007EXTL3c.572C= (p.Thr191=)
c.-114-14592C= (n.-114-14592C=)
n.1205C=
n.631+565C=
c.42+6128C= (n.42+6128C=)
c.28-608C= (n.28-608C=)
n.188-14592C=
n.763+565C=
n.160-14592C=
n.735+565C=
8g.28716631C>GCA370856594EXTL3c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.-114-14592C>G (n.-114-14592C>G)
n.1205C>G
n.631+565C>G
c.42+6128C>G (n.42+6128C>G)
c.28-608C>G (n.28-608C>G)
n.188-14592C>G
n.763+565C>G
n.160-14592C>G
n.735+565C>G
8g.28716631C>TCA370856595EXTL3c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.-114-14592C>T (n.-114-14592C>T)
n.1205C>T
n.631+565C>T
c.42+6128C>T (n.42+6128C>T)
c.28-608C>T (n.28-608C>T)
n.188-14592C>T
n.763+565C>T
n.160-14592C>T
n.735+565C>T
 ClinVar dbSNP
8g.28716632C>ACA460189912EXTL3c.573C>A (p.Thr191=)
c.-114-14591C>A (n.-114-14591C>A)
n.1206C>A
n.631+566C>A
c.42+6129C>A (n.42+6129C>A)
c.28-607C>A (n.28-607C>A)
n.188-14591C>A
n.763+566C>A
n.160-14591C>A
n.735+566C>A
8g.28716632C=CA1773391012EXTL3c.573C= (p.Thr191=)
c.-114-14591C= (n.-114-14591C=)
n.1206C=
n.631+566C=
c.42+6129C= (n.42+6129C=)
c.28-607C= (n.28-607C=)
n.188-14591C=
n.763+566C=
n.160-14591C=
n.735+566C=
8g.28716632C>GCA460189918EXTL3c.573C>G (p.Thr191=)
c.-114-14591C>G (n.-114-14591C>G)
n.1206C>G
n.631+566C>G
c.42+6129C>G (n.42+6129C>G)
c.28-607C>G (n.28-607C>G)
n.188-14591C>G
n.763+566C>G
n.160-14591C>G
n.735+566C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716632C>TCA460189915EXTL3c.573C>T (p.Thr191=)
c.-114-14591C>T (n.-114-14591C>T)
n.1206C>T
n.631+566C>T
c.42+6129C>T (n.42+6129C>T)
c.28-607C>T (n.28-607C>T)
n.188-14591C>T
n.763+566C>T
n.160-14591C>T
n.735+566C>T
 gnomAD v4
8g.28716633T>ACA370856596EXTL3c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.-114-14590T>A (n.-114-14590T>A)
n.1207T>A
n.631+567T>A
c.42+6130T>A (n.42+6130T>A)
c.28-606T>A (n.28-606T>A)
n.188-14590T>A
n.763+567T>A
n.160-14590T>A
n.735+567T>A
8g.28716633T>CCA370856597EXTL3c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.-114-14590T>C (n.-114-14590T>C)
n.1207T>C
n.631+567T>C
c.42+6130T>C (n.42+6130T>C)
c.28-606T>C (n.28-606T>C)
n.188-14590T>C
n.763+567T>C
n.160-14590T>C
n.735+567T>C
8g.28716633T>GCA370856598EXTL3c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.-114-14590T>G (n.-114-14590T>G)
n.1207T>G
n.631+567T>G
c.42+6130T>G (n.42+6130T>G)
c.28-606T>G (n.28-606T>G)
n.188-14590T>G
n.763+567T>G
n.160-14590T>G
n.735+567T>G
8g.28716634C>ACA370856601EXTL3c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.-114-14589C>A (n.-114-14589C>A)
n.1208C>A
n.631+568C>A
c.42+6131C>A (n.42+6131C>A)
c.28-605C>A (n.28-605C>A)
n.188-14589C>A
n.763+568C>A
n.160-14589C>A
n.735+568C>A
8g.28716634C>GCA370856599EXTL3c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.-114-14589C>G (n.-114-14589C>G)
n.1208C>G
n.631+568C>G
c.42+6131C>G (n.42+6131C>G)
c.28-605C>G (n.28-605C>G)
n.188-14589C>G
n.763+568C>G
n.160-14589C>G
n.735+568C>G
8g.28716634C>TCA370856600EXTL3c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.-114-14589C>T (n.-114-14589C>T)
n.1208C>T
n.631+568C>T
c.42+6131C>T (n.42+6131C>T)
c.28-605C>T (n.28-605C>T)
n.188-14589C>T
n.763+568C>T
n.160-14589C>T
n.735+568C>T
8g.28716635T>ACA460189922EXTL3c.576T>A (p.Ser192=)
c.-114-14588T>A (n.-114-14588T>A)
n.1209T>A
n.631+569T>A
c.42+6132T>A (n.42+6132T>A)
c.28-604T>A (n.28-604T>A)
n.188-14588T>A
n.763+569T>A
n.160-14588T>A
n.735+569T>A
8g.28716635T>CCA460189923EXTL3c.576T>C (p.Ser192=)
c.-114-14588T>C (n.-114-14588T>C)
n.1209T>C
n.631+569T>C
c.42+6132T>C (n.42+6132T>C)
c.28-604T>C (n.28-604T>C)
n.188-14588T>C
n.763+569T>C
n.160-14588T>C
n.735+569T>C
8g.28716635T>GCA460189924EXTL3c.576T>G (p.Ser192=)
c.-114-14588T>G (n.-114-14588T>G)
n.1209T>G
n.631+569T>G
c.42+6132T>G (n.42+6132T>G)
c.28-604T>G (n.28-604T>G)
n.188-14588T>G
n.763+569T>G
n.160-14588T>G
n.735+569T>G
8g.28716636G>ACA370856602EXTL3c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.-114-14587G>A (n.-114-14587G>A)
n.1210G>A
n.631+570G>A
c.42+6133G>A (n.42+6133G>A)
c.28-603G>A (n.28-603G>A)
n.188-14587G>A
n.763+570G>A
n.160-14587G>A
n.735+570G>A
8g.28716636G>CCA370856603EXTL3c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.-114-14587G>C (n.-114-14587G>C)
n.1210G>C
n.631+570G>C
c.42+6133G>C (n.42+6133G>C)
c.28-603G>C (n.28-603G>C)
n.188-14587G>C
n.763+570G>C
n.160-14587G>C
n.735+570G>C
8g.28716636G>TCA370856604EXTL3c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.-114-14587G>T (n.-114-14587G>T)
n.1210G>T
n.631+570G>T
c.42+6133G>T (n.42+6133G>T)
c.28-603G>T (n.28-603G>T)
n.188-14587G>T
n.763+570G>T
n.160-14587G>T
n.735+570G>T
8g.28716637G>ACA370856607EXTL3c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.-114-14586G>A (n.-114-14586G>A)
n.1211G>A
n.631+571G>A
c.42+6134G>A (n.42+6134G>A)
c.28-602G>A (n.28-602G>A)
n.188-14586G>A
n.763+571G>A
n.160-14586G>A
n.735+571G>A
8g.28716637G>CCA370856609EXTL3c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.-114-14586G>C (n.-114-14586G>C)
n.1211G>C
n.631+571G>C
c.42+6134G>C (n.42+6134G>C)
c.28-602G>C (n.28-602G>C)
n.188-14586G>C
n.763+571G>C
n.160-14586G>C
n.735+571G>C
8g.28716637G>TCA370856610EXTL3c.578G>T (p.Gly193Val)
c.-114-14586G>T (n.-114-14586G>T)
n.1211G>T
n.631+571G>T
c.42+6134G>T (n.42+6134G>T)
c.28-602G>T (n.28-602G>T)
n.188-14586G>T
n.763+571G>T
n.160-14586G>T
n.735+571G>T
8g.28716638C>ACA460189928EXTL3c.579C>A (p.Gly193=)
c.-114-14585C>A (n.-114-14585C>A)
n.1212C>A
n.631+572C>A
c.42+6135C>A (n.42+6135C>A)
c.28-601C>A (n.28-601C>A)
n.188-14585C>A
n.763+572C>A
n.160-14585C>A
n.735+572C>A
8g.28716638C>GCA460189930EXTL3c.579C>G (p.Gly193=)
c.-114-14585C>G (n.-114-14585C>G)
n.1212C>G
n.631+572C>G
c.42+6135C>G (n.42+6135C>G)
c.28-601C>G (n.28-601C>G)
n.188-14585C>G
n.763+572C>G
n.160-14585C>G
n.735+572C>G
8g.28716638C>TCA460189931EXTL3c.579C>T (p.Gly193=)
c.-114-14585C>T (n.-114-14585C>T)
n.1212C>T
n.631+572C>T
c.42+6135C>T (n.42+6135C>T)
c.28-601C>T (n.28-601C>T)
n.188-14585C>T
n.763+572C>T
n.160-14585C>T
n.735+572C>T
8g.28716639T>ACA370856612EXTL3c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.-114-14584T>A (n.-114-14584T>A)
n.1213T>A
n.631+573T>A
c.42+6136T>A (n.42+6136T>A)
c.28-600T>A (n.28-600T>A)
n.188-14584T>A
n.763+573T>A
n.160-14584T>A
n.735+573T>A
8g.28716639T>CCA370856614EXTL3c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.-114-14584T>C (n.-114-14584T>C)
n.1213T>C
n.631+573T>C
c.42+6136T>C (n.42+6136T>C)
c.28-600T>C (n.28-600T>C)
n.188-14584T>C
n.763+573T>C
n.160-14584T>C
n.735+573T>C
8g.28716639T>GCA370856616EXTL3c.580T>G (p.Phe194Val)
c.-114-14584T>G (n.-114-14584T>G)
n.1213T>G
n.631+573T>G
c.42+6136T>G (n.42+6136T>G)
c.28-600T>G (n.28-600T>G)
n.188-14584T>G
n.763+573T>G
n.160-14584T>G
n.735+573T>G
 gnomAD v4
8g.28716640T>ACA370856618EXTL3c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.-114-14583T>A (n.-114-14583T>A)
n.1214T>A
n.631+574T>A
c.42+6137T>A (n.42+6137T>A)
c.28-599T>A (n.28-599T>A)
n.188-14583T>A
n.763+574T>A
n.160-14583T>A
n.735+574T>A
8g.28716640T>CCA370856620EXTL3c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.-114-14583T>C (n.-114-14583T>C)
n.1214T>C
n.631+574T>C
c.42+6137T>C (n.42+6137T>C)
c.28-599T>C (n.28-599T>C)
n.188-14583T>C
n.763+574T>C
n.160-14583T>C
n.735+574T>C
8g.28716640T>GCA370856622EXTL3c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.-114-14583T>G (n.-114-14583T>G)
n.1214T>G
n.631+574T>G
c.42+6137T>G (n.42+6137T>G)
c.28-599T>G (n.28-599T>G)
n.188-14583T>G
n.763+574T>G
n.160-14583T>G
n.735+574T>G
8g.28716641C>ACA370856623EXTL3c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.-114-14582C>A (n.-114-14582C>A)
n.1215C>A
n.631+575C>A
c.42+6138C>A (n.42+6138C>A)
c.28-598C>A (n.28-598C>A)
n.188-14582C>A
n.763+575C>A
n.160-14582C>A
n.735+575C>A
8g.28716641C>GCA370856625EXTL3c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.-114-14582C>G (n.-114-14582C>G)
n.1215C>G
n.631+575C>G
c.42+6138C>G (n.42+6138C>G)
c.28-598C>G (n.28-598C>G)
n.188-14582C>G
n.763+575C>G
n.160-14582C>G
n.735+575C>G
8g.28716641C>TCA460189936EXTL3c.582C>T (p.Phe194=)
c.-114-14582C>T (n.-114-14582C>T)
n.1215C>T
n.631+575C>T
c.42+6138C>T (n.42+6138C>T)
c.28-598C>T (n.28-598C>T)
n.188-14582C>T
n.763+575C>T
n.160-14582C>T
n.735+575C>T
8g.28716642C>ACA370856628EXTL3c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.-114-14581C>A (n.-114-14581C>A)
n.1216C>A
n.631+576C>A
c.42+6139C>A (n.42+6139C>A)
c.28-597C>A (n.28-597C>A)
n.188-14581C>A
n.763+576C>A
n.160-14581C>A
n.735+576C>A
8g.28716642C=CA1773391018EXTL3c.583C= (p.Pro195=)
c.-114-14581C= (n.-114-14581C=)
n.1216C=
n.631+576C=
c.42+6139C= (n.42+6139C=)
c.28-597C= (n.28-597C=)
n.188-14581C=
n.763+576C=
n.160-14581C=
n.735+576C=
8g.28716642C>GCA4696028EXTL3c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.-114-14581C>G (n.-114-14581C>G)
n.1216C>G
n.631+576C>G
c.42+6139C>G (n.42+6139C>G)
c.28-597C>G (n.28-597C>G)
n.188-14581C>G
n.763+576C>G
n.160-14581C>G
n.735+576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716642C>TCA4696027EXTL3c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.-114-14581C>T (n.-114-14581C>T)
n.1216C>T
n.631+576C>T
c.42+6139C>T (n.42+6139C>T)
c.28-597C>T (n.28-597C>T)
n.188-14581C>T
n.763+576C>T
n.160-14581C>T
n.735+576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716643C>ACA370856632EXTL3c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.-114-14580C>A (n.-114-14580C>A)
n.1217C>A
n.631+577C>A
c.42+6140C>A (n.42+6140C>A)
c.28-596C>A (n.28-596C>A)
n.188-14580C>A
n.763+577C>A
n.160-14580C>A
n.735+577C>A
8g.28716643C=CA1773391022EXTL3c.584C= (p.Pro195=)
c.-114-14580C= (n.-114-14580C=)
n.1217C=
n.631+577C=
c.42+6140C= (n.42+6140C=)
c.28-596C= (n.28-596C=)
n.188-14580C=
n.763+577C=
n.160-14580C=
n.735+577C=
8g.28716643C>GCA370856634EXTL3c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.-114-14580C>G (n.-114-14580C>G)
n.1217C>G
n.631+577C>G
c.42+6140C>G (n.42+6140C>G)
c.28-596C>G (n.28-596C>G)
n.188-14580C>G
n.763+577C>G
n.160-14580C>G
n.735+577C>G
8g.28716643C>TCA4696029EXTL3c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.-114-14580C>T (n.-114-14580C>T)
n.1217C>T
n.631+577C>T
c.42+6140C>T (n.42+6140C>T)
c.28-596C>T (n.28-596C>T)
n.188-14580C>T
n.763+577C>T
n.160-14580C>T
n.735+577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716644G>ACA4696030EXTL3c.585G>A (p.Pro195=)
c.-114-14579G>A (n.-114-14579G>A)
n.1218G>A
n.631+578G>A
c.42+6141G>A (n.42+6141G>A)
c.28-595G>A (n.28-595G>A)
n.188-14579G>A
n.763+578G>A
n.160-14579G>A
n.735+578G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716644G>CCA460189942EXTL3c.585G>C (p.Pro195=)
c.-114-14579G>C (n.-114-14579G>C)
n.1218G>C
n.631+578G>C
c.42+6141G>C (n.42+6141G>C)
c.28-595G>C (n.28-595G>C)
n.188-14579G>C
n.763+578G>C
n.160-14579G>C
n.735+578G>C
 gnomAD v4
8g.28716644G=CA1773391034EXTL3c.585G= (p.Pro195=)
c.-114-14579G= (n.-114-14579G=)
n.1218G=
n.631+578G=
c.42+6141G= (n.42+6141G=)
c.28-595G= (n.28-595G=)
n.188-14579G=
n.763+578G=
n.160-14579G=
n.735+578G=
8g.28716644G>TCA460189943EXTL3c.585G>T (p.Pro195=)
c.-114-14579G>T (n.-114-14579G>T)
n.1218G>T
n.631+578G>T
c.42+6141G>T (n.42+6141G>T)
c.28-595G>T (n.28-595G>T)
n.188-14579G>T
n.763+578G>T
n.160-14579G>T
n.735+578G>T
8g.28716645G>ACA370856639EXTL3c.586G>A (p.Val196Ile)
c.-114-14578G>A (n.-114-14578G>A)
n.1219G>A
n.631+579G>A
c.42+6142G>A (n.42+6142G>A)
c.28-594G>A (n.28-594G>A)
n.188-14578G>A
n.763+579G>A
n.160-14578G>A
n.735+579G>A
8g.28716645G>CCA370856641EXTL3c.586G>C (p.Val196Leu)
c.-114-14578G>C (n.-114-14578G>C)
n.1219G>C
n.631+579G>C
c.42+6142G>C (n.42+6142G>C)
c.28-594G>C (n.28-594G>C)
n.188-14578G>C
n.763+579G>C
n.160-14578G>C
n.735+579G>C
8g.28716645G>TCA370856643EXTL3c.586G>T (p.Val196Phe)
c.-114-14578G>T (n.-114-14578G>T)
n.1219G>T
n.631+579G>T
c.42+6142G>T (n.42+6142G>T)
c.28-594G>T (n.28-594G>T)
n.188-14578G>T
n.763+579G>T
n.160-14578G>T
n.735+579G>T
8g.28716646T>ACA370856644EXTL3c.587T>A (p.Val196Asp)
c.-114-14577T>A (n.-114-14577T>A)
n.1220T>A
n.631+580T>A
c.42+6143T>A (n.42+6143T>A)
c.28-593T>A (n.28-593T>A)
n.188-14577T>A
n.763+580T>A
n.160-14577T>A
n.735+580T>A
8g.28716646T>CCA370856646EXTL3c.587T>C (p.Val196Ala)
c.-114-14577T>C (n.-114-14577T>C)
n.1220T>C
n.631+580T>C
c.42+6143T>C (n.42+6143T>C)
c.28-593T>C (n.28-593T>C)
n.188-14577T>C
n.763+580T>C
n.160-14577T>C
n.735+580T>C
8g.28716646T>GCA370856648EXTL3c.587T>G (p.Val196Gly)
c.-114-14577T>G (n.-114-14577T>G)
n.1220T>G
n.631+580T>G
c.42+6143T>G (n.42+6143T>G)
c.28-593T>G (n.28-593T>G)
n.188-14577T>G
n.763+580T>G
n.160-14577T>G
n.735+580T>G
8g.28716647C>ACA460189946EXTL3c.588C>A (p.Val196=)
c.-114-14576C>A (n.-114-14576C>A)
n.1221C>A
n.631+581C>A
c.42+6144C>A (n.42+6144C>A)
c.28-592C>A (n.28-592C>A)
n.188-14576C>A
n.763+581C>A
n.160-14576C>A
n.735+581C>A
8g.28716647C>GCA460189949EXTL3c.588C>G (p.Val196=)
c.-114-14576C>G (n.-114-14576C>G)
n.1221C>G
n.631+581C>G
c.42+6144C>G (n.42+6144C>G)
c.28-592C>G (n.28-592C>G)
n.188-14576C>G
n.763+581C>G
n.160-14576C>G
n.735+581C>G
8g.28716647C>TCA460189947EXTL3c.588C>T (p.Val196=)
c.-114-14576C>T (n.-114-14576C>T)
n.1221C>T
n.631+581C>T
c.42+6144C>T (n.42+6144C>T)
c.28-592C>T (n.28-592C>T)
n.188-14576C>T
n.763+581C>T
n.160-14576C>T
n.735+581C>T
8g.28716648T>ACA370856655EXTL3c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.-114-14575T>A (n.-114-14575T>A)
n.1222T>A
n.631+582T>A
c.42+6145T>A (n.42+6145T>A)
c.28-591T>A (n.28-591T>A)
n.188-14575T>A
n.763+582T>A
n.160-14575T>A
n.735+582T>A
8g.28716648T>CCA370856651EXTL3c.589T>C (p.Tyr197His)
c.-114-14575T>C (n.-114-14575T>C)
n.1222T>C
n.631+582T>C
c.42+6145T>C (n.42+6145T>C)
c.28-591T>C (n.28-591T>C)
n.188-14575T>C
n.763+582T>C
n.160-14575T>C
n.735+582T>C
8g.28716648T>GCA370856653EXTL3c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.-114-14575T>G (n.-114-14575T>G)
n.1222T>G
n.631+582T>G
c.42+6145T>G (n.42+6145T>G)
c.28-591T>G (n.28-591T>G)
n.188-14575T>G
n.763+582T>G
n.160-14575T>G
n.735+582T>G
8g.28716649A>CCA370856656EXTL3c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.-114-14574A>C (n.-114-14574A>C)
n.1223A>C
n.631+583A>C
c.42+6146A>C (n.42+6146A>C)
c.28-590A>C (n.28-590A>C)
n.188-14574A>C
n.763+583A>C
n.160-14574A>C
n.735+583A>C
8g.28716649A>GCA370856658EXTL3c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.-114-14574A>G (n.-114-14574A>G)
n.1223A>G
n.631+583A>G
c.42+6146A>G (n.42+6146A>G)
c.28-590A>G (n.28-590A>G)
n.188-14574A>G
n.763+583A>G
n.160-14574A>G
n.735+583A>G
 gnomAD v4
8g.28716649A>TCA370856659EXTL3c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.-114-14574A>T (n.-114-14574A>T)
n.1223A>T
n.631+583A>T
c.42+6146A>T (n.42+6146A>T)
c.28-590A>T (n.28-590A>T)
n.188-14574A>T
n.763+583A>T
n.160-14574A>T
n.735+583A>T
8g.28716650C>ACA370856661EXTL3c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.-114-14573C>A (n.-114-14573C>A)
n.1224C>A
n.631+584C>A
c.42+6147C>A (n.42+6147C>A)
c.28-589C>A (n.28-589C>A)
n.188-14573C>A
n.763+584C>A
n.160-14573C>A
n.735+584C>A
8g.28716650C=CA1773391038EXTL3c.591C= (p.Tyr197=)
c.-114-14573C= (n.-114-14573C=)
n.1224C=
n.631+584C=
c.42+6147C= (n.42+6147C=)
c.28-589C= (n.28-589C=)
n.188-14573C=
n.763+584C=
n.160-14573C=
n.735+584C=
8g.28716650C>GCA370856663EXTL3c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.-114-14573C>G (n.-114-14573C>G)
n.1224C>G
n.631+584C>G
c.42+6147C>G (n.42+6147C>G)
c.28-589C>G (n.28-589C>G)
n.188-14573C>G
n.763+584C>G
n.160-14573C>G
n.735+584C>G
8g.28716650C>TCA4696031EXTL3c.591C>T (p.Tyr197=)
c.-114-14573C>T (n.-114-14573C>T)
n.1224C>T
n.631+584C>T
c.42+6147C>T (n.42+6147C>T)
c.28-589C>T (n.28-589C>T)
n.188-14573C>T
n.763+584C>T
n.160-14573C>T
n.735+584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716651G>ACA4696032EXTL3c.592G>A (p.Val198Ile)
c.-114-14572G>A (n.-114-14572G>A)
n.1225G>A
n.631+585G>A
c.42+6148G>A (n.42+6148G>A)
c.28-588G>A (n.28-588G>A)
n.188-14572G>A
n.763+585G>A
n.160-14572G>A
n.735+585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716651G>CCA370856665EXTL3c.592G>C (p.Val198Leu)
c.-114-14572G>C (n.-114-14572G>C)
n.1225G>C
n.631+585G>C
c.42+6148G>C (n.42+6148G>C)
c.28-588G>C (n.28-588G>C)
n.188-14572G>C
n.763+585G>C
n.160-14572G>C
n.735+585G>C
8g.28716651G=CA1773391042EXTL3c.592G= (p.Val198=)
c.-114-14572G= (n.-114-14572G=)
n.1225G=
n.631+585G=
c.42+6148G= (n.42+6148G=)
c.28-588G= (n.28-588G=)
n.188-14572G=
n.763+585G=
n.160-14572G=
n.735+585G=
8g.28716651G>TCA4696033EXTL3c.592G>T (p.Val198Phe)
c.-114-14572G>T (n.-114-14572G>T)
n.1225G>T
n.631+585G>T
c.42+6148G>T (n.42+6148G>T)
c.28-588G>T (n.28-588G>T)
n.188-14572G>T
n.763+585G>T
n.160-14572G>T
n.735+585G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716652T>ACA370856666EXTL3c.593T>A (p.Val198Asp)
c.-114-14571T>A (n.-114-14571T>A)
n.1226T>A
n.631+586T>A
c.42+6149T>A (n.42+6149T>A)
c.28-587T>A (n.28-587T>A)
n.188-14571T>A
n.763+586T>A
n.160-14571T>A
n.735+586T>A
8g.28716652T>CCA370856668EXTL3c.593T>C (p.Val198Ala)
c.-114-14571T>C (n.-114-14571T>C)
n.1226T>C
n.631+586T>C
c.42+6149T>C (n.42+6149T>C)
c.28-587T>C (n.28-587T>C)
n.188-14571T>C
n.763+586T>C
n.160-14571T>C
n.735+586T>C
8g.28716652T>GCA370856670EXTL3c.593T>G (p.Val198Gly)
c.-114-14571T>G (n.-114-14571T>G)
n.1226T>G
n.631+586T>G
c.42+6149T>G (n.42+6149T>G)
c.28-587T>G (n.28-587T>G)
n.188-14571T>G
n.763+586T>G
n.160-14571T>G
n.735+586T>G
8g.28716653C>ACA460189957EXTL3c.594C>A (p.Val198=)
c.-114-14570C>A (n.-114-14570C>A)
n.1227C>A
n.631+587C>A
c.42+6150C>A (n.42+6150C>A)
c.28-586C>A (n.28-586C>A)
n.188-14570C>A
n.763+587C>A
n.160-14570C>A
n.735+587C>A
8g.28716653C=CA1773391047EXTL3c.594C= (p.Val198=)
c.-114-14570C= (n.-114-14570C=)
n.1227C=
n.631+587C=
c.42+6150C= (n.42+6150C=)
c.28-586C= (n.28-586C=)
n.188-14570C=
n.763+587C=
n.160-14570C=
n.735+587C=
8g.28716653C>GCA460189959EXTL3c.594C>G (p.Val198=)
c.-114-14570C>G (n.-114-14570C>G)
n.1227C>G
n.631+587C>G
c.42+6150C>G (n.42+6150C>G)
c.28-586C>G (n.28-586C>G)
n.188-14570C>G
n.763+587C>G
n.160-14570C>G
n.735+587C>G
 dbSNP
8g.28716653C>TCA460189958EXTL3c.594C>T (p.Val198=)
c.-114-14570C>T (n.-114-14570C>T)
n.1227C>T
n.631+587C>T
c.42+6150C>T (n.42+6150C>T)
c.28-586C>T (n.28-586C>T)
n.188-14570C>T
n.763+587C>T
n.160-14570C>T
n.735+587C>T
8g.28716654T>ACA370856676EXTL3c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.-114-14569T>A (n.-114-14569T>A)
n.1228T>A
n.631+588T>A
c.42+6151T>A (n.42+6151T>A)
c.28-585T>A (n.28-585T>A)
n.188-14569T>A
n.763+588T>A
n.160-14569T>A
n.735+588T>A
8g.28716654T>CCA370856674EXTL3c.595T>C (p.Tyr199His)
c.-114-14569T>C (n.-114-14569T>C)
n.1228T>C
n.631+588T>C
c.42+6151T>C (n.42+6151T>C)
c.28-585T>C (n.28-585T>C)
n.188-14569T>C
n.763+588T>C
n.160-14569T>C
n.735+588T>C
8g.28716654T>GCA370856672EXTL3c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.-114-14569T>G (n.-114-14569T>G)
n.1228T>G
n.631+588T>G
c.42+6151T>G (n.42+6151T>G)
c.28-585T>G (n.28-585T>G)
n.188-14569T>G
n.763+588T>G
n.160-14569T>G
n.735+588T>G
8g.28716655A>CCA370856680EXTL3c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.-114-14568A>C (n.-114-14568A>C)
n.1229A>C
n.631+589A>C
c.42+6152A>C (n.42+6152A>C)
c.28-584A>C (n.28-584A>C)
n.188-14568A>C
n.763+589A>C
n.160-14568A>C
n.735+589A>C
8g.28716655A>GCA370856678EXTL3c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.-114-14568A>G (n.-114-14568A>G)
n.1229A>G
n.631+589A>G
c.42+6152A>G (n.42+6152A>G)
c.28-584A>G (n.28-584A>G)
n.188-14568A>G
n.763+589A>G
n.160-14568A>G
n.735+589A>G
 gnomAD v4
8g.28716655A>TCA370856682EXTL3c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.-114-14568A>T (n.-114-14568A>T)
n.1229A>T
n.631+589A>T
c.42+6152A>T (n.42+6152A>T)
c.28-584A>T (n.28-584A>T)
n.188-14568A>T
n.763+589A>T
n.160-14568A>T
n.735+589A>T
8g.28716656T>ACA370856684EXTL3c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.-114-14567T>A (n.-114-14567T>A)
n.1230T>A
n.631+590T>A
c.42+6153T>A (n.42+6153T>A)
c.28-583T>A (n.28-583T>A)
n.188-14567T>A
n.763+590T>A
n.160-14567T>A
n.735+590T>A
8g.28716656T>CCA460189965EXTL3c.597T>C (p.Tyr199=)
c.-114-14567T>C (n.-114-14567T>C)
n.1230T>C
n.631+590T>C
c.42+6153T>C (n.42+6153T>C)
c.28-583T>C (n.28-583T>C)
n.188-14567T>C
n.763+590T>C
n.160-14567T>C
n.735+590T>C
8g.28716656T>GCA370856685EXTL3c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.-114-14567T>G (n.-114-14567T>G)
n.1230T>G
n.631+590T>G
c.42+6153T>G (n.42+6153T>G)
c.28-583T>G (n.28-583T>G)
n.188-14567T>G
n.763+590T>G
n.160-14567T>G
n.735+590T>G
8g.28716657G>ACA370856687EXTL3c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.-114-14566G>A (n.-114-14566G>A)
n.1231G>A
n.631+591G>A
c.42+6154G>A (n.42+6154G>A)
c.28-582G>A (n.28-582G>A)
n.188-14566G>A
n.763+591G>A
n.160-14566G>A
n.735+591G>A
8g.28716657G>CCA370856689EXTL3c.598G>C (p.Asp200His)
c.-114-14566G>C (n.-114-14566G>C)
n.1231G>C
n.631+591G>C
c.42+6154G>C (n.42+6154G>C)
c.28-582G>C (n.28-582G>C)
n.188-14566G>C
n.763+591G>C
n.160-14566G>C
n.735+591G>C
8g.28716657G>TCA370856690EXTL3c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.-114-14566G>T (n.-114-14566G>T)
n.1231G>T
n.631+591G>T
c.42+6154G>T (n.42+6154G>T)
c.28-582G>T (n.28-582G>T)
n.188-14566G>T
n.763+591G>T
n.160-14566G>T
n.735+591G>T
8g.28716658A>CCA370856692EXTL3c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.-114-14565A>C (n.-114-14565A>C)
n.1232A>C
n.631+592A>C
c.42+6155A>C (n.42+6155A>C)
c.28-581A>C (n.28-581A>C)
n.188-14565A>C
n.763+592A>C
n.160-14565A>C
n.735+592A>C
8g.28716658A>GCA370856694EXTL3c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.-114-14565A>G (n.-114-14565A>G)
n.1232A>G
n.631+592A>G
c.42+6155A>G (n.42+6155A>G)
c.28-581A>G (n.28-581A>G)
n.188-14565A>G
n.763+592A>G
n.160-14565A>G
n.735+592A>G
 COSMIC
8g.28716658A>TCA370856696EXTL3c.599A>T (p.Asp200Val)
c.-114-14565A>T (n.-114-14565A>T)
n.1232A>T
n.631+592A>T
c.42+6155A>T (n.42+6155A>T)
c.28-581A>T (n.28-581A>T)
n.188-14565A>T
n.763+592A>T
n.160-14565A>T
n.735+592A>T
8g.28716659C>ACA370856698EXTL3c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.-114-14564C>A (n.-114-14564C>A)
n.1233C>A
n.631+593C>A
c.42+6156C>A (n.42+6156C>A)
c.28-580C>A (n.28-580C>A)
n.188-14564C>A
n.763+593C>A
n.160-14564C>A
n.735+593C>A
8g.28716659C>GCA370856699EXTL3c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.-114-14564C>G (n.-114-14564C>G)
n.1233C>G
n.631+593C>G
c.42+6156C>G (n.42+6156C>G)
c.28-580C>G (n.28-580C>G)
n.188-14564C>G
n.763+593C>G
n.160-14564C>G
n.735+593C>G
8g.28716659C>TCA460189971EXTL3c.600C>T (p.Asp200=)
c.-114-14564C>T (n.-114-14564C>T)
n.1233C>T
n.631+593C>T
c.42+6156C>T (n.42+6156C>T)
c.28-580C>T (n.28-580C>T)
n.188-14564C>T
n.763+593C>T
n.160-14564C>T
n.735+593C>T
8g.28716660A>CCA370856701EXTL3c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.-114-14563A>C (n.-114-14563A>C)
n.1234A>C
n.631+594A>C
c.42+6157A>C (n.42+6157A>C)
c.28-579A>C (n.28-579A>C)
n.188-14563A>C
n.763+594A>C
n.160-14563A>C
n.735+594A>C
8g.28716660A>GCA370856703EXTL3c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.-114-14563A>G (n.-114-14563A>G)
n.1234A>G
n.631+594A>G
c.42+6157A>G (n.42+6157A>G)
c.28-579A>G (n.28-579A>G)
n.188-14563A>G
n.763+594A>G
n.160-14563A>G
n.735+594A>G
 gnomAD v4
8g.28716660A>TCA370856704EXTL3c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.-114-14563A>T (n.-114-14563A>T)
n.1234A>T
n.631+594A>T
c.42+6157A>T (n.42+6157A>T)
c.28-579A>T (n.28-579A>T)
n.188-14563A>T
n.763+594A>T
n.160-14563A>T
n.735+594A>T
8g.28716661G>ACA370856707EXTL3c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.-114-14562G>A (n.-114-14562G>A)
n.1235G>A
n.631+595G>A
c.42+6158G>A (n.42+6158G>A)
c.28-578G>A (n.28-578G>A)
n.188-14562G>A
n.763+595G>A
n.160-14562G>A
n.735+595G>A
8g.28716661G>CCA370856705EXTL3c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.-114-14562G>C (n.-114-14562G>C)
n.1235G>C
n.631+595G>C
c.42+6158G>C (n.42+6158G>C)
c.28-578G>C (n.28-578G>C)
n.188-14562G>C
n.763+595G>C
n.160-14562G>C
n.735+595G>C
 COSMIC
8g.28716661G>TCA370856706EXTL3c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.-114-14562G>T (n.-114-14562G>T)
n.1235G>T
n.631+595G>T
c.42+6158G>T (n.42+6158G>T)
c.28-578G>T (n.28-578G>T)
n.188-14562G>T
n.763+595G>T
n.160-14562G>T
n.735+595G>T
8g.28716662T>ACA370856708EXTL3c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.-114-14561T>A (n.-114-14561T>A)
n.1236T>A
n.631+596T>A
c.42+6159T>A (n.42+6159T>A)
c.28-577T>A (n.28-577T>A)
n.188-14561T>A
n.763+596T>A
n.160-14561T>A
n.735+596T>A
8g.28716662T>CCA4696034EXTL3c.603T>C (p.Ser201=)
c.-114-14561T>C (n.-114-14561T>C)
n.1236T>C
n.631+596T>C
c.42+6159T>C (n.42+6159T>C)
c.28-577T>C (n.28-577T>C)
n.188-14561T>C
n.763+596T>C
n.160-14561T>C
n.735+596T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716662T>GCA370856709EXTL3c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.-114-14561T>G (n.-114-14561T>G)
n.1236T>G
n.631+596T>G
c.42+6159T>G (n.42+6159T>G)
c.28-577T>G (n.28-577T>G)
n.188-14561T>G
n.763+596T>G
n.160-14561T>G
n.735+596T>G
8g.28716662T=CA1773391070EXTL3c.603T= (p.Ser201=)
c.-114-14561T= (n.-114-14561T=)
n.1236T=
n.631+596T=
c.42+6159T= (n.42+6159T=)
c.28-577T= (n.28-577T=)
n.188-14561T=
n.763+596T=
n.160-14561T=
n.735+596T=
8g.28716663G>ACA370856710EXTL3c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.-114-14560G>A (n.-114-14560G>A)
n.1237G>A
n.631+597G>A
c.42+6160G>A (n.42+6160G>A)
c.28-576G>A (n.28-576G>A)
n.188-14560G>A
n.763+597G>A
n.160-14560G>A
n.735+597G>A
8g.28716663G>CCA370856711EXTL3c.604G>C (p.Asp202His)
c.-114-14560G>C (n.-114-14560G>C)
n.1237G>C
n.631+597G>C
c.42+6160G>C (n.42+6160G>C)
c.28-576G>C (n.28-576G>C)
n.188-14560G>C
n.763+597G>C
n.160-14560G>C
n.735+597G>C
8g.28716663G>TCA370856712EXTL3c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.-114-14560G>T (n.-114-14560G>T)
n.1237G>T
n.631+597G>T
c.42+6160G>T (n.42+6160G>T)
c.28-576G>T (n.28-576G>T)
n.188-14560G>T
n.763+597G>T
n.160-14560G>T
n.735+597G>T
8g.28716664A>CCA370856713EXTL3c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.-114-14559A>C (n.-114-14559A>C)
n.1238A>C
n.631+598A>C
c.42+6161A>C (n.42+6161A>C)
c.28-575A>C (n.28-575A>C)
n.188-14559A>C
n.763+598A>C
n.160-14559A>C
n.735+598A>C
 gnomAD v4
8g.28716664A>GCA370856714EXTL3c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.-114-14559A>G (n.-114-14559A>G)
n.1238A>G
n.631+598A>G
c.42+6161A>G (n.42+6161A>G)
c.28-575A>G (n.28-575A>G)
n.188-14559A>G
n.763+598A>G
n.160-14559A>G
n.735+598A>G
 gnomAD v4
8g.28716664A>TCA370856716EXTL3c.605A>T (p.Asp202Val)
c.-114-14559A>T (n.-114-14559A>T)
n.1238A>T
n.631+598A>T
c.42+6161A>T (n.42+6161A>T)
c.28-575A>T (n.28-575A>T)
n.188-14559A>T
n.763+598A>T
n.160-14559A>T
n.735+598A>T
8g.28716665C>ACA370856717EXTL3c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.-114-14558C>A (n.-114-14558C>A)
n.1239C>A
n.631+599C>A
c.42+6162C>A (n.42+6162C>A)
c.28-574C>A (n.28-574C>A)
n.188-14558C>A
n.763+599C>A
n.160-14558C>A
n.735+599C>A
 gnomAD v4
8g.28716665C>GCA370856718EXTL3c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.-114-14558C>G (n.-114-14558C>G)
n.1239C>G
n.631+599C>G
c.42+6162C>G (n.42+6162C>G)
c.28-574C>G (n.28-574C>G)
n.188-14558C>G
n.763+599C>G
n.160-14558C>G
n.735+599C>G
 gnomAD v4
8g.28716665C>TCA460189976EXTL3c.606C>T (p.Asp202=)
c.-114-14558C>T (n.-114-14558C>T)
n.1239C>T
n.631+599C>T
c.42+6162C>T (n.42+6162C>T)
c.28-574C>T (n.28-574C>T)
n.188-14558C>T
n.763+599C>T
n.160-14558C>T
n.735+599C>T
 gnomAD v4
8g.28716666C>ACA370856722EXTL3c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.-114-14557C>A (n.-114-14557C>A)
n.1240C>A
n.631+600C>A
c.42+6163C>A (n.42+6163C>A)
c.28-573C>A (n.28-573C>A)
n.188-14557C>A
n.763+600C>A
n.160-14557C>A
n.735+600C>A
8g.28716666C>GCA370856721EXTL3c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.-114-14557C>G (n.-114-14557C>G)
n.1240C>G
n.631+600C>G
c.42+6163C>G (n.42+6163C>G)
c.28-573C>G (n.28-573C>G)
n.188-14557C>G
n.763+600C>G
n.160-14557C>G
n.735+600C>G
8g.28716666C>TCA370856720EXTL3c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.-114-14557C>T (n.-114-14557C>T)
n.1240C>T
n.631+600C>T
c.42+6163C>T (n.42+6163C>T)
c.28-573C>T (n.28-573C>T)
n.188-14557C>T
n.763+600C>T
n.160-14557C>T
n.735+600C>T
 gnomAD v4
8g.28716667A>CCA370856724EXTL3c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.-114-14556A>C (n.-114-14556A>C)
n.1241A>C
n.631+601A>C
c.42+6164A>C (n.42+6164A>C)
c.28-572A>C (n.28-572A>C)
n.188-14556A>C
n.763+601A>C
n.160-14556A>C
n.735+601A>C
8g.28716667A>GCA370856726EXTL3c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.-114-14556A>G (n.-114-14556A>G)
n.1241A>G
n.631+601A>G
c.42+6164A>G (n.42+6164A>G)
c.28-572A>G (n.28-572A>G)
n.188-14556A>G
n.763+601A>G
n.160-14556A>G
n.735+601A>G
8g.28716667A>TCA370856727EXTL3c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.-114-14556A>T (n.-114-14556A>T)
n.1241A>T
n.631+601A>T
c.42+6164A>T (n.42+6164A>T)
c.28-572A>T (n.28-572A>T)
n.188-14556A>T
n.763+601A>T
n.160-14556A>T
n.735+601A>T
8g.28716668G>ACA460189981EXTL3c.609G>A (p.Gln203=)
c.-114-14555G>A (n.-114-14555G>A)
n.1242G>A
n.631+602G>A
c.42+6165G>A (n.42+6165G>A)
c.28-571G>A (n.28-571G>A)
n.188-14555G>A
n.763+602G>A
n.160-14555G>A
n.735+602G>A
8g.28716668G>CCA370856729EXTL3c.609G>C (p.Gln203His)
c.-114-14555G>C (n.-114-14555G>C)
n.1242G>C
n.631+602G>C
c.42+6165G>C (n.42+6165G>C)
c.28-571G>C (n.28-571G>C)
n.188-14555G>C
n.763+602G>C
n.160-14555G>C
n.735+602G>C
8g.28716668G>TCA370856731EXTL3c.609G>T (p.Gln203His)
c.-114-14555G>T (n.-114-14555G>T)
n.1242G>T
n.631+602G>T
c.42+6165G>T (n.42+6165G>T)
c.28-571G>T (n.28-571G>T)
n.188-14555G>T
n.763+602G>T
n.160-14555G>T
n.735+602G>T
8g.28716669T>ACA370856733EXTL3c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.-114-14554T>A (n.-114-14554T>A)
n.1243T>A
n.631+603T>A
c.42+6166T>A (n.42+6166T>A)
c.28-570T>A (n.28-570T>A)
n.188-14554T>A
n.763+603T>A
n.160-14554T>A
n.735+603T>A
8g.28716669T>CCA370856735EXTL3c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.-114-14554T>C (n.-114-14554T>C)
n.1243T>C
n.631+603T>C
c.42+6166T>C (n.42+6166T>C)
c.28-570T>C (n.28-570T>C)
n.188-14554T>C
n.763+603T>C
n.160-14554T>C
n.735+603T>C
8g.28716669T>GCA370856736EXTL3c.610T>G (p.Phe204Val)
c.-114-14554T>G (n.-114-14554T>G)
n.1243T>G
n.631+603T>G
c.42+6166T>G (n.42+6166T>G)
c.28-570T>G (n.28-570T>G)
n.188-14554T>G
n.763+603T>G
n.160-14554T>G
n.735+603T>G
8g.28716670T>ACA370856739EXTL3c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.-114-14553T>A (n.-114-14553T>A)
n.1244T>A
n.631+604T>A
c.42+6167T>A (n.42+6167T>A)
c.28-569T>A (n.28-569T>A)
n.188-14553T>A
n.763+604T>A
n.160-14553T>A
n.735+604T>A
8g.28716670T>CCA370856741EXTL3c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.-114-14553T>C (n.-114-14553T>C)
n.1244T>C
n.631+604T>C
c.42+6167T>C (n.42+6167T>C)
c.28-569T>C (n.28-569T>C)
n.188-14553T>C
n.763+604T>C
n.160-14553T>C
n.735+604T>C
8g.28716670T>GCA370856743EXTL3c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.-114-14553T>G (n.-114-14553T>G)
n.1244T>G
n.631+604T>G
c.42+6167T>G (n.42+6167T>G)
c.28-569T>G (n.28-569T>G)
n.188-14553T>G
n.763+604T>G
n.160-14553T>G
n.735+604T>G
8g.28716671T>ACA370856746EXTL3c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.-114-14552T>A (n.-114-14552T>A)
n.1245T>A
n.631+605T>A
c.42+6168T>A (n.42+6168T>A)
c.28-568T>A (n.28-568T>A)
n.188-14552T>A
n.763+605T>A
n.160-14552T>A
n.735+605T>A
8g.28716671T>CCA460189988EXTL3c.612T>C (p.Phe204=)
c.-114-14552T>C (n.-114-14552T>C)
n.1245T>C
n.631+605T>C
c.42+6168T>C (n.42+6168T>C)
c.28-568T>C (n.28-568T>C)
n.188-14552T>C
n.763+605T>C
n.160-14552T>C
n.735+605T>C
 dbSNP
8g.28716671T>GCA370856747EXTL3c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.-114-14552T>G (n.-114-14552T>G)
n.1245T>G
n.631+605T>G
c.42+6168T>G (n.42+6168T>G)
c.28-568T>G (n.28-568T>G)
n.188-14552T>G
n.763+605T>G
n.160-14552T>G
n.735+605T>G
8g.28716671T=CA1773391074EXTL3c.612T= (p.Phe204=)
c.-114-14552T= (n.-114-14552T=)
n.1245T=
n.631+605T=
c.42+6168T= (n.42+6168T=)
c.28-568T= (n.28-568T=)
n.188-14552T=
n.763+605T=
n.160-14552T=
n.735+605T=
8g.28716672G>ACA370856753EXTL3c.613G>A (p.Val205Ile)
c.-114-14551G>A (n.-114-14551G>A)
n.1246G>A
n.631+606G>A
c.42+6169G>A (n.42+6169G>A)
c.28-567G>A (n.28-567G>A)
n.188-14551G>A
n.763+606G>A
n.160-14551G>A
n.735+606G>A
8g.28716672G>CCA370856750EXTL3c.613G>C (p.Val205Leu)
c.-114-14551G>C (n.-114-14551G>C)
n.1246G>C
n.631+606G>C
c.42+6169G>C (n.42+6169G>C)
c.28-567G>C (n.28-567G>C)
n.188-14551G>C
n.763+606G>C
n.160-14551G>C
n.735+606G>C
8g.28716672G>TCA370856751EXTL3c.613G>T (p.Val205Phe)
c.-114-14551G>T (n.-114-14551G>T)
n.1246G>T
n.631+606G>T
c.42+6169G>T (n.42+6169G>T)
c.28-567G>T (n.28-567G>T)
n.188-14551G>T
n.763+606G>T
n.160-14551G>T
n.735+606G>T
 gnomAD v4
8g.28716673T>ACA370856756EXTL3c.614T>A (p.Val205Asp)
c.-114-14550T>A (n.-114-14550T>A)
n.1247T>A
n.631+607T>A
c.42+6170T>A (n.42+6170T>A)
c.28-566T>A (n.28-566T>A)
n.188-14550T>A
n.763+607T>A
n.160-14550T>A
n.735+607T>A
8g.28716673T>CCA370856757EXTL3c.614T>C (p.Val205Ala)
c.-114-14550T>C (n.-114-14550T>C)
n.1247T>C
n.631+607T>C
c.42+6170T>C (n.42+6170T>C)
c.28-566T>C (n.28-566T>C)
n.188-14550T>C
n.763+607T>C
n.160-14550T>C
n.735+607T>C
8g.28716673T>GCA370856759EXTL3c.614T>G (p.Val205Gly)
c.-114-14550T>G (n.-114-14550T>G)
n.1247T>G
n.631+607T>G
c.42+6170T>G (n.42+6170T>G)
c.28-566T>G (n.28-566T>G)
n.188-14550T>G
n.763+607T>G
n.160-14550T>G
n.735+607T>G
8g.28716674C>ACA174386021EXTL3c.615C>A (p.Val205=)
c.-114-14549C>A (n.-114-14549C>A)
n.1248C>A
n.631+608C>A
c.42+6171C>A (n.42+6171C>A)
c.28-565C>A (n.28-565C>A)
n.188-14549C>A
n.763+608C>A
n.160-14549C>A
n.735+608C>A
 dbSNP
8g.28716674C=CA1773391078EXTL3c.615C= (p.Val205=)
c.-114-14549C= (n.-114-14549C=)
n.1248C=
n.631+608C=
c.42+6171C= (n.42+6171C=)
c.28-565C= (n.28-565C=)
n.188-14549C=
n.763+608C=
n.160-14549C=
n.735+608C=
8g.28716674C>GCA460189994EXTL3c.615C>G (p.Val205=)
c.-114-14549C>G (n.-114-14549C>G)
n.1248C>G
n.631+608C>G
c.42+6171C>G (n.42+6171C>G)
c.28-565C>G (n.28-565C>G)
n.188-14549C>G
n.763+608C>G
n.160-14549C>G
n.735+608C>G
 dbSNP
8g.28716674C>TCA4696035EXTL3c.615C>T (p.Val205=)
c.-114-14549C>T (n.-114-14549C>T)
n.1248C>T
n.631+608C>T
c.42+6171C>T (n.42+6171C>T)
c.28-565C>T (n.28-565C>T)
n.188-14549C>T
n.763+608C>T
n.160-14549C>T
n.735+608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716675T>ACA370856761EXTL3c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.-114-14548T>A (n.-114-14548T>A)
n.1249T>A
n.631+609T>A
c.42+6172T>A (n.42+6172T>A)
c.28-564T>A (n.28-564T>A)
n.188-14548T>A
n.763+609T>A
n.160-14548T>A
n.735+609T>A
8g.28716675T>CCA370856762EXTL3c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.-114-14548T>C (n.-114-14548T>C)
n.1249T>C
n.631+609T>C
c.42+6172T>C (n.42+6172T>C)
c.28-564T>C (n.28-564T>C)
n.188-14548T>C
n.763+609T>C
n.160-14548T>C
n.735+609T>C
8g.28716675T>GCA370856763EXTL3c.616T>G (p.Phe206Val)
c.-114-14548T>G (n.-114-14548T>G)
n.1249T>G
n.631+609T>G
c.42+6172T>G (n.42+6172T>G)
c.28-564T>G (n.28-564T>G)
n.188-14548T>G
n.763+609T>G
n.160-14548T>G
n.735+609T>G
8g.28716676T>ACA370856764EXTL3c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.-114-14547T>A (n.-114-14547T>A)
n.1250T>A
n.631+610T>A
c.42+6173T>A (n.42+6173T>A)
c.28-563T>A (n.28-563T>A)
n.188-14547T>A
n.763+610T>A
n.160-14547T>A
n.735+610T>A
8g.28716676T>CCA370856765EXTL3c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.-114-14547T>C (n.-114-14547T>C)
n.1250T>C
n.631+610T>C
c.42+6173T>C (n.42+6173T>C)
c.28-563T>C (n.28-563T>C)
n.188-14547T>C
n.763+610T>C
n.160-14547T>C
n.735+610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716676T>GCA370856767EXTL3c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.-114-14547T>G (n.-114-14547T>G)
n.1250T>G
n.631+610T>G
c.42+6173T>G (n.42+6173T>G)
c.28-563T>G (n.28-563T>G)
n.188-14547T>G
n.763+610T>G
n.160-14547T>G
n.735+610T>G
8g.28716676T=CA1773391090EXTL3c.617T= (p.Phe206=)
c.-114-14547T= (n.-114-14547T=)
n.1250T=
n.631+610T=
c.42+6173T= (n.42+6173T=)
c.28-563T= (n.28-563T=)
n.188-14547T=
n.763+610T=
n.160-14547T=
n.735+610T=
8g.28716677T>ACA370856769EXTL3c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.-114-14546T>A (n.-114-14546T>A)
n.1251T>A
n.631+611T>A
c.42+6174T>A (n.42+6174T>A)
c.28-562T>A (n.28-562T>A)
n.188-14546T>A
n.763+611T>A
n.160-14546T>A
n.735+611T>A
8g.28716677T>CCA460189996EXTL3c.618T>C (p.Phe206=)
c.-114-14546T>C (n.-114-14546T>C)
n.1251T>C
n.631+611T>C
c.42+6174T>C (n.42+6174T>C)
c.28-562T>C (n.28-562T>C)
n.188-14546T>C
n.763+611T>C
n.160-14546T>C
n.735+611T>C
8g.28716677T>GCA370856771EXTL3c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.-114-14546T>G (n.-114-14546T>G)
n.1251T>G
n.631+611T>G
c.42+6174T>G (n.42+6174T>G)
c.28-562T>G (n.28-562T>G)
n.188-14546T>G
n.763+611T>G
n.160-14546T>G
n.735+611T>G
8g.28716678G>ACA370856776EXTL3c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.-114-14545G>A (n.-114-14545G>A)
n.1252G>A
n.631+612G>A
c.42+6175G>A (n.42+6175G>A)
c.28-561G>A (n.28-561G>A)
n.188-14545G>A
n.763+612G>A
n.160-14545G>A
n.735+612G>A
8g.28716678G>CCA370856777EXTL3c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.-114-14545G>C (n.-114-14545G>C)
n.1252G>C
n.631+612G>C
c.42+6175G>C (n.42+6175G>C)
c.28-561G>C (n.28-561G>C)
n.188-14545G>C
n.763+612G>C
n.160-14545G>C
n.735+612G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716678G=CA1773391094EXTL3c.619G= (p.Gly207=)
c.-114-14545G= (n.-114-14545G=)
n.1252G=
n.631+612G=
c.42+6175G= (n.42+6175G=)
c.28-561G= (n.28-561G=)
n.188-14545G=
n.763+612G=
n.160-14545G=
n.735+612G=
8g.28716678G>TCA370856774EXTL3c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.-114-14545G>T (n.-114-14545G>T)
n.1252G>T
n.631+612G>T
c.42+6175G>T (n.42+6175G>T)
c.28-561G>T (n.28-561G>T)
n.188-14545G>T
n.763+612G>T
n.160-14545G>T
n.735+612G>T
8g.28716679G>ACA370856779EXTL3c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.-114-14544G>A (n.-114-14544G>A)
n.1253G>A
n.631+613G>A
c.42+6176G>A (n.42+6176G>A)
c.28-560G>A (n.28-560G>A)
n.188-14544G>A
n.763+613G>A
n.160-14544G>A
n.735+613G>A
8g.28716679G>CCA370856783EXTL3c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.-114-14544G>C (n.-114-14544G>C)
n.1253G>C
n.631+613G>C
c.42+6176G>C (n.42+6176G>C)
c.28-560G>C (n.28-560G>C)
n.188-14544G>C
n.763+613G>C
n.160-14544G>C
n.735+613G>C
8g.28716679G>TCA370856781EXTL3c.620G>T (p.Gly207Val)
c.-114-14544G>T (n.-114-14544G>T)
n.1253G>T
n.631+613G>T
c.42+6176G>T (n.42+6176G>T)
c.28-560G>T (n.28-560G>T)
n.188-14544G>T
n.763+613G>T
n.160-14544G>T
n.735+613G>T
8g.28716680C>ACA460190004EXTL3c.621C>A (p.Gly207=)
c.-114-14543C>A (n.-114-14543C>A)
n.1254C>A
n.631+614C>A
c.42+6177C>A (n.42+6177C>A)
c.28-559C>A (n.28-559C>A)
n.188-14543C>A
n.763+614C>A
n.160-14543C>A
n.735+614C>A
8g.28716680C=CA1773391096EXTL3c.621C= (p.Gly207=)
c.-114-14543C= (n.-114-14543C=)
n.1254C=
n.631+614C=
c.42+6177C= (n.42+6177C=)
c.28-559C= (n.28-559C=)
n.188-14543C=
n.763+614C=
n.160-14543C=
n.735+614C=
8g.28716680C>GCA460190006EXTL3c.621C>G (p.Gly207=)
c.-114-14543C>G (n.-114-14543C>G)
n.1254C>G
n.631+614C>G
c.42+6177C>G (n.42+6177C>G)
c.28-559C>G (n.28-559C>G)
n.188-14543C>G
n.763+614C>G
n.160-14543C>G
n.735+614C>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716680C>TCA460190009EXTL3c.621C>T (p.Gly207=)
c.-114-14543C>T (n.-114-14543C>T)
n.1254C>T
n.631+614C>T
c.42+6177C>T (n.42+6177C>T)
c.28-559C>T (n.28-559C>T)
n.188-14543C>T
n.763+614C>T
n.160-14543C>T
n.735+614C>T
8g.28716681A=CA1773391098EXTL3c.622A= (p.Ser208=)
c.-114-14542A= (n.-114-14542A=)
n.1255A=
n.631+615A=
c.42+6178A= (n.42+6178A=)
c.28-558A= (n.28-558A=)
n.188-14542A=
n.763+615A=
n.160-14542A=
n.735+615A=
8g.28716681A>CCA370856786EXTL3c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.-114-14542A>C (n.-114-14542A>C)
n.1255A>C
n.631+615A>C
c.42+6178A>C (n.42+6178A>C)
c.28-558A>C (n.28-558A>C)
n.188-14542A>C
n.763+615A>C
n.160-14542A>C
n.735+615A>C
8g.28716681A>GCA370856789EXTL3c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.-114-14542A>G (n.-114-14542A>G)
n.1255A>G
n.631+615A>G
c.42+6178A>G (n.42+6178A>G)
c.28-558A>G (n.28-558A>G)
n.188-14542A>G
n.763+615A>G
n.160-14542A>G
n.735+615A>G
 dbSNP
8g.28716681A>TCA370856787EXTL3c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.-114-14542A>T (n.-114-14542A>T)
n.1255A>T
n.631+615A>T
c.42+6178A>T (n.42+6178A>T)
c.28-558A>T (n.28-558A>T)
n.188-14542A>T
n.763+615A>T
n.160-14542A>T
n.735+615A>T
8g.28716682G>ACA370856791EXTL3c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.-114-14541G>A (n.-114-14541G>A)
n.1256G>A
n.631+616G>A
c.42+6179G>A (n.42+6179G>A)
c.28-557G>A (n.28-557G>A)
n.188-14541G>A
n.763+616G>A
n.160-14541G>A
n.735+616G>A
 COSMIC
8g.28716682G>CCA370856793EXTL3c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.-114-14541G>C (n.-114-14541G>C)
n.1256G>C
n.631+616G>C
c.42+6179G>C (n.42+6179G>C)
c.28-557G>C (n.28-557G>C)
n.188-14541G>C
n.763+616G>C
n.160-14541G>C
n.735+616G>C
8g.28716682G>TCA370856794EXTL3c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.-114-14541G>T (n.-114-14541G>T)
n.1256G>T
n.631+616G>T
c.42+6179G>T (n.42+6179G>T)
c.28-557G>T (n.28-557G>T)
n.188-14541G>T
n.763+616G>T
n.160-14541G>T
n.735+616G>T
8g.28716683C>ACA370856797EXTL3c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.-114-14540C>A (n.-114-14540C>A)
n.1257C>A
n.631+617C>A
c.42+6180C>A (n.42+6180C>A)
c.28-556C>A (n.28-556C>A)
n.188-14540C>A
n.763+617C>A
n.160-14540C>A
n.735+617C>A
8g.28716683C>GCA370856798EXTL3c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.-114-14540C>G (n.-114-14540C>G)
n.1257C>G
n.631+617C>G
c.42+6180C>G (n.42+6180C>G)
c.28-556C>G (n.28-556C>G)
n.188-14540C>G
n.763+617C>G
n.160-14540C>G
n.735+617C>G
8g.28716683C>TCA460190012EXTL3c.624C>T (p.Ser208=)
c.-114-14540C>T (n.-114-14540C>T)
n.1257C>T
n.631+617C>T
c.42+6180C>T (n.42+6180C>T)
c.28-556C>T (n.28-556C>T)
n.188-14540C>T
n.763+617C>T
n.160-14540C>T
n.735+617C>T
8g.28716684T>ACA370856800EXTL3c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-114-14539T>A (n.-114-14539T>A)
n.1258T>A
n.631+618T>A
c.42+6181T>A (n.42+6181T>A)
c.28-555T>A (n.28-555T>A)
n.188-14539T>A
n.763+618T>A
n.160-14539T>A
n.735+618T>A
8g.28716684T>CCA370856801EXTL3c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-114-14539T>C (n.-114-14539T>C)
n.1258T>C
n.631+618T>C
c.42+6181T>C (n.42+6181T>C)
c.28-555T>C (n.28-555T>C)
n.188-14539T>C
n.763+618T>C
n.160-14539T>C
n.735+618T>C
 gnomAD v4
8g.28716684T>GCA370856803EXTL3c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-114-14539T>G (n.-114-14539T>G)
n.1258T>G
n.631+618T>G
c.42+6181T>G (n.42+6181T>G)
c.28-555T>G (n.28-555T>G)
n.188-14539T>G
n.763+618T>G
n.160-14539T>G
n.735+618T>G
8g.28716685A=CA1773391101EXTL3c.626A= (p.Tyr209=)
c.-114-14538A= (n.-114-14538A=)
n.1259A=
n.631+619A=
c.42+6182A= (n.42+6182A=)
c.1A=
c.28-554A= (n.28-554A=)
n.188-14538A=
n.763+619A=
n.160-14538A=
n.735+619A=
8g.28716685A>CCA370856807EXTL3c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-114-14538A>C (n.-114-14538A>C)
n.1259A>C
n.631+619A>C
c.42+6182A>C (n.42+6182A>C)
c.1A>C
c.28-554A>C (n.28-554A>C)
n.188-14538A>C
n.763+619A>C
n.160-14538A>C
n.735+619A>C
8g.28716685A>GCA370856808EXTL3c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-114-14538A>G (n.-114-14538A>G)
n.1259A>G
n.631+619A>G
c.42+6182A>G (n.42+6182A>G)
c.1A>G
c.28-554A>G (n.28-554A>G)
n.188-14538A>G
n.763+619A>G
n.160-14538A>G
n.735+619A>G
8g.28716685A>TCA4696036EXTL3c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-114-14538A>T (n.-114-14538A>T)
n.1259A>T
n.631+619A>T
c.42+6182A>T (n.42+6182A>T)
c.1A>T
c.28-554A>T (n.28-554A>T)
n.188-14538A>T
n.763+619A>T
n.160-14538A>T
n.735+619A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716686C>ACA370856814EXTL3c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.-114-14537C>A (n.-114-14537C>A)
n.1260C>A
n.631+620C>A
c.42+6183C>A (n.42+6183C>A)
c.2C>A
c.28-553C>A (n.28-553C>A)
n.188-14537C>A
n.763+620C>A
n.160-14537C>A
n.735+620C>A
8g.28716686C>GCA370856811EXTL3c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.-114-14537C>G (n.-114-14537C>G)
n.1260C>G
n.631+620C>G
c.42+6183C>G (n.42+6183C>G)
c.2C>G
c.28-553C>G (n.28-553C>G)
n.188-14537C>G
n.763+620C>G
n.160-14537C>G
n.735+620C>G
8g.28716686C>TCA460190017EXTL3c.627C>T (p.Tyr209=)
c.-114-14537C>T (n.-114-14537C>T)
n.1260C>T
n.631+620C>T
c.42+6183C>T (n.42+6183C>T)
c.2C>T
c.28-553C>T (n.28-553C>T)
n.188-14537C>T
n.763+620C>T
n.160-14537C>T
n.735+620C>T
 gnomAD v4
8g.28716687C>ACA370856816EXTL3c.628C>A (p.Leu210Met)
c.-114-14536C>A (n.-114-14536C>A)
n.1261C>A
n.631+621C>A
c.42+6184C>A (n.42+6184C>A)
c.3C>A
c.28-552C>A (n.28-552C>A)
n.188-14536C>A
n.763+621C>A
n.160-14536C>A
n.735+621C>A
8g.28716687C=CA1773391106EXTL3c.628C= (p.Leu210=)
c.-114-14536C= (n.-114-14536C=)
n.1261C=
n.631+621C=
c.42+6184C= (n.42+6184C=)
c.3C=
c.28-552C= (n.28-552C=)
n.188-14536C=
n.763+621C=
n.160-14536C=
n.735+621C=
8g.28716687C>GCA370856818EXTL3c.628C>G (p.Leu210Val)
c.-114-14536C>G (n.-114-14536C>G)
n.1261C>G
n.631+621C>G
c.42+6184C>G (n.42+6184C>G)
c.3C>G
c.28-552C>G (n.28-552C>G)
n.188-14536C>G
n.763+621C>G
n.160-14536C>G
n.735+621C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716687C>TCA460190019EXTL3c.628C>T (p.Leu210=)
c.-114-14536C>T (n.-114-14536C>T)
n.1261C>T
n.631+621C>T
c.42+6184C>T (n.42+6184C>T)
c.3C>T
c.28-552C>T (n.28-552C>T)
n.188-14536C>T
n.763+621C>T
n.160-14536C>T
n.735+621C>T
8g.28716688T>ACA370856819EXTL3c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.-114-14535T>A (n.-114-14535T>A)
n.1262T>A
n.631+622T>A
c.42+6185T>A (n.42+6185T>A)
c.4T>A
c.28-551T>A (n.28-551T>A)
n.188-14535T>A
n.763+622T>A
n.160-14535T>A
n.735+622T>A
8g.28716688T>CCA370856821EXTL3c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.-114-14535T>C (n.-114-14535T>C)
n.1262T>C
n.631+622T>C
c.42+6185T>C (n.42+6185T>C)
c.4T>C
c.28-551T>C (n.28-551T>C)
n.188-14535T>C
n.763+622T>C
n.160-14535T>C
n.735+622T>C
 gnomAD v4
8g.28716688T>GCA370856823EXTL3c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.-114-14535T>G (n.-114-14535T>G)
n.1262T>G
n.631+622T>G
c.42+6185T>G (n.42+6185T>G)
c.4T>G
c.28-551T>G (n.28-551T>G)
n.188-14535T>G
n.763+622T>G
n.160-14535T>G
n.735+622T>G
8g.28716689G>ACA460190022EXTL3c.630G>A (p.Leu210=)
c.-114-14534G>A (n.-114-14534G>A)
n.1263G>A
n.631+623G>A
c.42+6186G>A (n.42+6186G>A)
c.5G>A
c.28-550G>A (n.28-550G>A)
n.188-14534G>A
n.763+623G>A
n.160-14534G>A
n.735+623G>A
8g.28716689G>CCA460190024EXTL3c.630G>C (p.Leu210=)
c.-114-14534G>C (n.-114-14534G>C)
n.1263G>C
n.631+623G>C
c.42+6186G>C (n.42+6186G>C)
c.5G>C
c.28-550G>C (n.28-550G>C)
n.188-14534G>C
n.763+623G>C
n.160-14534G>C
n.735+623G>C
8g.28716689G>TCA460190025EXTL3c.630G>T (p.Leu210=)
c.-114-14534G>T (n.-114-14534G>T)
n.1263G>T
n.631+623G>T
c.42+6186G>T (n.42+6186G>T)
c.5G>T
c.28-550G>T (n.28-550G>T)
n.188-14534G>T
n.763+623G>T
n.160-14534G>T
n.735+623G>T
8g.28716690G>ACA370856825EXTL3c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.-114-14533G>A (n.-114-14533G>A)
n.1264G>A
n.631+624G>A
c.42+6187G>A (n.42+6187G>A)
c.6G>A
c.28-549G>A (n.28-549G>A)
n.188-14533G>A
n.763+624G>A
n.160-14533G>A
n.735+624G>A
8g.28716690G>CCA370856826EXTL3c.631G>C (p.Asp211His)
c.-114-14533G>C (n.-114-14533G>C)
n.1264G>C
n.631+624G>C
c.42+6187G>C (n.42+6187G>C)
c.6G>C
c.28-549G>C (n.28-549G>C)
n.188-14533G>C
n.763+624G>C
n.160-14533G>C
n.735+624G>C
8g.28716690G>TCA370856828EXTL3c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.-114-14533G>T (n.-114-14533G>T)
n.1264G>T
n.631+624G>T
c.42+6187G>T (n.42+6187G>T)
c.6G>T
c.28-549G>T (n.28-549G>T)
n.188-14533G>T
n.763+624G>T
n.160-14533G>T
n.735+624G>T
8g.28716691A>CCA370856831EXTL3c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.-114-14532A>C (n.-114-14532A>C)
n.1265A>C
n.631+625A>C
c.42+6188A>C (n.42+6188A>C)
c.7A>C
c.28-548A>C (n.28-548A>C)
n.188-14532A>C
n.763+625A>C
n.160-14532A>C
n.735+625A>C
8g.28716691A>GCA370856832EXTL3c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.-114-14532A>G (n.-114-14532A>G)
n.1265A>G
n.631+625A>G
c.42+6188A>G (n.42+6188A>G)
c.7A>G
c.28-548A>G (n.28-548A>G)
n.188-14532A>G
n.763+625A>G
n.160-14532A>G
n.735+625A>G
8g.28716691A>TCA370856834EXTL3c.632A>T (p.Asp211Val)
c.-114-14532A>T (n.-114-14532A>T)
n.1265A>T
n.631+625A>T
c.42+6188A>T (n.42+6188A>T)
c.7A>T
c.28-548A>T (n.28-548A>T)
n.188-14532A>T
n.763+625A>T
n.160-14532A>T
n.735+625A>T
8g.28716692T>ACA370856839EXTL3c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.-114-14531T>A (n.-114-14531T>A)
n.1266T>A
n.631+626T>A
c.42+6189T>A (n.42+6189T>A)
c.8T>A
c.28-547T>A (n.28-547T>A)
n.188-14531T>A
n.763+626T>A
n.160-14531T>A
n.735+626T>A
8g.28716692T>CCA460190028EXTL3c.633T>C (p.Asp211=)
c.-114-14531T>C (n.-114-14531T>C)
n.1266T>C
n.631+626T>C
c.42+6189T>C (n.42+6189T>C)
c.8T>C
c.28-547T>C (n.28-547T>C)
n.188-14531T>C
n.763+626T>C
n.160-14531T>C
n.735+626T>C
8g.28716692T>GCA370856837EXTL3c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.-114-14531T>G (n.-114-14531T>G)
n.1266T>G
n.631+626T>G
c.42+6189T>G (n.42+6189T>G)
c.8T>G
c.28-547T>G (n.28-547T>G)
n.188-14531T>G
n.763+626T>G
n.160-14531T>G
n.735+626T>G
8g.28716693C>ACA370856841EXTL3c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.-114-14530C>A (n.-114-14530C>A)
n.1267C>A
n.631+627C>A
c.42+6190C>A (n.42+6190C>A)
c.9C>A
c.28-546C>A (n.28-546C>A)
n.188-14530C>A
n.763+627C>A
n.160-14530C>A
n.735+627C>A
 gnomAD v4
8g.28716693C>GCA370856842EXTL3c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.-114-14530C>G (n.-114-14530C>G)
n.1267C>G
n.631+627C>G
c.42+6190C>G (n.42+6190C>G)
c.9C>G
c.28-546C>G (n.28-546C>G)
n.188-14530C>G
n.763+627C>G
n.160-14530C>G
n.735+627C>G
8g.28716693C>TCA370856844EXTL3c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.-114-14530C>T (n.-114-14530C>T)
n.1267C>T
n.631+627C>T
c.42+6190C>T (n.42+6190C>T)
c.9C>T
c.28-546C>T (n.28-546C>T)
n.188-14530C>T
n.763+627C>T
n.160-14530C>T
n.735+627C>T
 gnomAD v4
8g.28716695delCA2686745386EXTL3c.636del (p.Leu213TrpfsTer27)
c.-114-14528del (n.-114-14528del)
n.1269del
n.631+629del
c.42+6192del (n.42+6192del)
c.11del
c.28-544del (n.28-544del)
n.188-14528del
n.763+629del
n.160-14528del
n.735+629del
 gnomAD v4
8g.28716694C>ACA370856846EXTL3c.635C>A (p.Pro212His)
c.-114-14529C>A (n.-114-14529C>A)
n.1268C>A
n.631+628C>A
c.42+6191C>A (n.42+6191C>A)
c.10C>A
c.28-545C>A (n.28-545C>A)
n.188-14529C>A
n.763+628C>A
n.160-14529C>A
n.735+628C>A
8g.28716694C=CA1773391110EXTL3c.635C= (p.Pro212=)
c.-114-14529C= (n.-114-14529C=)
n.1268C=
n.631+628C=
c.42+6191C= (n.42+6191C=)
c.10C=
c.28-545C= (n.28-545C=)
n.188-14529C=
n.763+628C=
n.160-14529C=
n.735+628C=
8g.28716694C>GCA370856848EXTL3c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.-114-14529C>G (n.-114-14529C>G)
n.1268C>G
n.631+628C>G
c.42+6191C>G (n.42+6191C>G)
c.10C>G
c.28-545C>G (n.28-545C>G)
n.188-14529C>G
n.763+628C>G
n.160-14529C>G
n.735+628C>G
8g.28716694C>TCA370856850EXTL3c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.-114-14529C>T (n.-114-14529C>T)
n.1268C>T
n.631+628C>T
c.42+6191C>T (n.42+6191C>T)
c.10C>T
c.28-545C>T (n.28-545C>T)
n.188-14529C>T
n.763+628C>T
n.160-14529C>T
n.735+628C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716695C>ACA460190032EXTL3c.636C>A (p.Pro212=)
c.-114-14528C>A (n.-114-14528C>A)
n.1269C>A
n.631+629C>A
c.42+6192C>A (n.42+6192C>A)
c.11C>A
c.28-544C>A (n.28-544C>A)
n.188-14528C>A
n.763+629C>A
n.160-14528C>A
n.735+629C>A
8g.28716695C>GCA460190033EXTL3c.636C>G (p.Pro212=)
c.-114-14528C>G (n.-114-14528C>G)
n.1269C>G
n.631+629C>G
c.42+6192C>G (n.42+6192C>G)
c.11C>G
c.28-544C>G (n.28-544C>G)
n.188-14528C>G
n.763+629C>G
n.160-14528C>G
n.735+629C>G
8g.28716695C>TCA460190034EXTL3c.636C>T (p.Pro212=)
c.-114-14528C>T (n.-114-14528C>T)
n.1269C>T
n.631+629C>T
c.42+6192C>T (n.42+6192C>T)
c.11C>T
c.28-544C>T (n.28-544C>T)
n.188-14528C>T
n.763+629C>T
n.160-14528C>T
n.735+629C>T
 gnomAD v4
8g.28716696T>ACA370856852EXTL3c.637T>A (p.Leu213Met)
c.-114-14527T>A (n.-114-14527T>A)
n.1270T>A
n.631+630T>A
c.42+6193T>A (n.42+6193T>A)
c.12T>A
c.28-543T>A (n.28-543T>A)
n.188-14527T>A
n.763+630T>A
n.160-14527T>A
n.735+630T>A
8g.28716696T>CCA460190036EXTL3c.637T>C (p.Leu213=)
c.-114-14527T>C (n.-114-14527T>C)
n.1270T>C
n.631+630T>C
c.42+6193T>C (n.42+6193T>C)
c.12T>C
c.28-543T>C (n.28-543T>C)
n.188-14527T>C
n.763+630T>C
n.160-14527T>C
n.735+630T>C
8g.28716696T>GCA4696037EXTL3c.637T>G (p.Leu213Val)
c.-114-14527T>G (n.-114-14527T>G)
n.1270T>G
n.631+630T>G
c.42+6193T>G (n.42+6193T>G)
c.12T>G
c.28-543T>G (n.28-543T>G)
n.188-14527T>G
n.763+630T>G
n.160-14527T>G
n.735+630T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716696T=CA1773391111EXTL3c.637T= (p.Leu213=)
c.-114-14527T= (n.-114-14527T=)
n.1270T=
n.631+630T=
c.42+6193T= (n.42+6193T=)
c.12T=
c.28-543T= (n.28-543T=)
n.188-14527T=
n.763+630T=
n.160-14527T=
n.735+630T=
8g.28716697T>ACA370856856EXTL3c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.-114-14526T>A (n.-114-14526T>A)
n.1271T>A
n.631+631T>A
c.42+6194T>A (n.42+6194T>A)
c.13T>A
c.28-542T>A (n.28-542T>A)
n.188-14526T>A
n.763+631T>A
n.160-14526T>A
n.735+631T>A
8g.28716697T>CCA370856858EXTL3c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.-114-14526T>C (n.-114-14526T>C)
n.1271T>C
n.631+631T>C
c.42+6194T>C (n.42+6194T>C)
c.13T>C
c.28-542T>C (n.28-542T>C)
n.188-14526T>C
n.763+631T>C
n.160-14526T>C
n.735+631T>C
8g.28716697T>GCA370856859EXTL3c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.-114-14526T>G (n.-114-14526T>G)
n.1271T>G
n.631+631T>G
c.42+6194T>G (n.42+6194T>G)
c.13T>G
c.28-542T>G (n.28-542T>G)
n.188-14526T>G
n.763+631T>G
n.160-14526T>G
n.735+631T>G
8g.28716698G>ACA460190039EXTL3c.639G>A (p.Leu213=)
c.-114-14525G>A (n.-114-14525G>A)
n.1272G>A
n.631+632G>A
c.42+6195G>A (n.42+6195G>A)
c.14G>A
c.28-541G>A (n.28-541G>A)
n.188-14525G>A
n.763+632G>A
n.160-14525G>A
n.735+632G>A
8g.28716698G>CCA370856862EXTL3c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.-114-14525G>C (n.-114-14525G>C)
n.1272G>C
n.631+632G>C
c.42+6195G>C (n.42+6195G>C)
c.14G>C
c.28-541G>C (n.28-541G>C)
n.188-14525G>C
n.763+632G>C
n.160-14525G>C
n.735+632G>C
8g.28716698G>TCA370856863EXTL3c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.-114-14525G>T (n.-114-14525G>T)
n.1272G>T
n.631+632G>T
c.42+6195G>T (n.42+6195G>T)
c.14G>T
c.28-541G>T (n.28-541G>T)
n.188-14525G>T
n.763+632G>T
n.160-14525G>T
n.735+632G>T
8g.28716699G>ACA370856865EXTL3c.640G>A (p.Val214Ile)
c.-114-14524G>A (n.-114-14524G>A)
n.1273G>A
n.631+633G>A
c.42+6196G>A (n.42+6196G>A)
c.15G>A
c.28-540G>A (n.28-540G>A)
n.188-14524G>A
n.763+633G>A
n.160-14524G>A
n.735+633G>A
8g.28716699G>CCA370856868EXTL3c.640G>C (p.Val214Leu)
c.-114-14524G>C (n.-114-14524G>C)
n.1273G>C
n.631+633G>C
c.42+6196G>C (n.42+6196G>C)
c.15G>C
c.28-540G>C (n.28-540G>C)
n.188-14524G>C
n.763+633G>C
n.160-14524G>C
n.735+633G>C
8g.28716699G>TCA370856866EXTL3c.640G>T (p.Val214Phe)
c.-114-14524G>T (n.-114-14524G>T)
n.1273G>T
n.631+633G>T
c.42+6196G>T (n.42+6196G>T)
c.15G>T
c.28-540G>T (n.28-540G>T)
n.188-14524G>T
n.763+633G>T
n.160-14524G>T
n.735+633G>T
8g.28716700T>ACA370856871EXTL3c.641T>A (p.Val214Asp)
c.-114-14523T>A (n.-114-14523T>A)
n.1274T>A
n.631+634T>A
c.42+6197T>A (n.42+6197T>A)
c.16T>A
c.28-539T>A (n.28-539T>A)
n.188-14523T>A
n.763+634T>A
n.160-14523T>A
n.735+634T>A
8g.28716700T>CCA370856873EXTL3c.641T>C (p.Val214Ala)
c.-114-14523T>C (n.-114-14523T>C)
n.1274T>C
n.631+634T>C
c.42+6197T>C (n.42+6197T>C)
c.16T>C
c.28-539T>C (n.28-539T>C)
n.188-14523T>C
n.763+634T>C
n.160-14523T>C
n.735+634T>C
8g.28716700T>GCA370856875EXTL3c.641T>G (p.Val214Gly)
c.-114-14523T>G (n.-114-14523T>G)
n.1274T>G
n.631+634T>G
c.42+6197T>G (n.42+6197T>G)
c.16T>G
c.28-539T>G (n.28-539T>G)
n.188-14523T>G
n.763+634T>G
n.160-14523T>G
n.735+634T>G
8g.28716701C>ACA460190044EXTL3c.642C>A (p.Val214=)
c.-114-14522C>A (n.-114-14522C>A)
n.1275C>A
n.631+635C>A
c.42+6198C>A (n.42+6198C>A)
c.17C>A
c.28-538C>A (n.28-538C>A)
n.188-14522C>A
n.763+635C>A
n.160-14522C>A
n.735+635C>A
8g.28716701C>GCA460190045EXTL3c.642C>G (p.Val214=)
c.-114-14522C>G (n.-114-14522C>G)
n.1275C>G
n.631+635C>G
c.42+6198C>G (n.42+6198C>G)
c.17C>G
c.28-538C>G (n.28-538C>G)
n.188-14522C>G
n.763+635C>G
n.160-14522C>G
n.735+635C>G
8g.28716701C>TCA460190046EXTL3c.642C>T (p.Val214=)
c.-114-14522C>T (n.-114-14522C>T)
n.1275C>T
n.631+635C>T
c.42+6198C>T (n.42+6198C>T)
c.17C>T
c.28-538C>T (n.28-538C>T)
n.188-14522C>T
n.763+635C>T
n.160-14522C>T
n.735+635C>T

Number of alleles fetched