| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28716554T>A | CA370856437 | EXTL3 | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.-114-14669T>A (n.-114-14669T>A) n.1128T>A n.631+488T>A c.42+6051T>A (n.42+6051T>A) c.28-685T>A (n.28-685T>A) n.188-14669T>A n.763+488T>A n.160-14669T>A n.735+488T>A | |
| 8 | g.28716554T>C | CA460189684 | EXTL3 | c.495T>C (p.Asp165=) c.-114-14669T>C (n.-114-14669T>C) n.1128T>C n.631+488T>C c.42+6051T>C (n.42+6051T>C) c.28-685T>C (n.28-685T>C) n.188-14669T>C n.763+488T>C n.160-14669T>C n.735+488T>C | |
| 8 | g.28716554T>G | CA370856438 | EXTL3 | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.-114-14669T>G (n.-114-14669T>G) n.1128T>G n.631+488T>G c.42+6051T>G (n.42+6051T>G) c.28-685T>G (n.28-685T>G) n.188-14669T>G n.763+488T>G n.160-14669T>G n.735+488T>G | |
| 8 | g.28716555G>A | CA370856440 | EXTL3 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-114-14668G>A (n.-114-14668G>A) n.1129G>A n.631+489G>A c.42+6052G>A (n.42+6052G>A) c.28-684G>A (n.28-684G>A) n.188-14668G>A n.763+489G>A n.160-14668G>A n.735+489G>A | |
| 8 | g.28716555G>C | CA370856441 | EXTL3 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-114-14668G>C (n.-114-14668G>C) n.1129G>C n.631+489G>C c.42+6052G>C (n.42+6052G>C) c.28-684G>C (n.28-684G>C) n.188-14668G>C n.763+489G>C n.160-14668G>C n.735+489G>C | |
| 8 | g.28716555G>T | CA370856439 | EXTL3 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-114-14668G>T (n.-114-14668G>T) n.1129G>T n.631+489G>T c.42+6052G>T (n.42+6052G>T) c.28-684G>T (n.28-684G>T) n.188-14668G>T n.763+489G>T n.160-14668G>T n.735+489G>T | |
| 8 | g.28716556C>A | CA370856442 | EXTL3 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.-114-14667C>A (n.-114-14667C>A) n.1130C>A n.631+490C>A c.42+6053C>A (n.42+6053C>A) c.28-683C>A (n.28-683C>A) n.188-14667C>A n.763+490C>A n.160-14667C>A n.735+490C>A | |
| 8 | g.28716556C= | CA1773390863 | EXTL3 | c.497C= (p.Ala166=) c.-114-14667C= (n.-114-14667C=) n.1130C= n.631+490C= c.42+6053C= (n.42+6053C=) c.28-683C= (n.28-683C=) n.188-14667C= n.763+490C= n.160-14667C= n.735+490C= | |
| 8 | g.28716556C>G | CA370856443 | EXTL3 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-114-14667C>G (n.-114-14667C>G) n.1130C>G n.631+490C>G c.42+6053C>G (n.42+6053C>G) c.28-683C>G (n.28-683C>G) n.188-14667C>G n.763+490C>G n.160-14667C>G n.735+490C>G | |
| 8 | g.28716556C>T | CA4696010 | EXTL3 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.-114-14667C>T (n.-114-14667C>T) n.1130C>T n.631+490C>T c.42+6053C>T (n.42+6053C>T) c.28-683C>T (n.28-683C>T) n.188-14667C>T n.763+490C>T n.160-14667C>T n.735+490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716557C>A | CA460189693 | EXTL3 | c.498C>A (p.Ala166=) c.-114-14666C>A (n.-114-14666C>A) n.1131C>A n.631+491C>A c.42+6054C>A (n.42+6054C>A) c.28-682C>A (n.28-682C>A) n.188-14666C>A n.763+491C>A n.160-14666C>A n.735+491C>A | |
| 8 | g.28716557C= | CA1773390868 | EXTL3 | c.498C= (p.Ala166=) c.-114-14666C= (n.-114-14666C=) n.1131C= n.631+491C= c.42+6054C= (n.42+6054C=) c.28-682C= (n.28-682C=) n.188-14666C= n.763+491C= n.160-14666C= n.735+491C= | |
| 8 | g.28716557C>G | CA460189696 | EXTL3 | c.498C>G (p.Ala166=) c.-114-14666C>G (n.-114-14666C>G) n.1131C>G n.631+491C>G c.42+6054C>G (n.42+6054C>G) c.28-682C>G (n.28-682C>G) n.188-14666C>G n.763+491C>G n.160-14666C>G n.735+491C>G | |
| 8 | g.28716557C>T | CA4696011 | EXTL3 | c.498C>T (p.Ala166=) c.-114-14666C>T (n.-114-14666C>T) n.1131C>T n.631+491C>T c.42+6054C>T (n.42+6054C>T) c.28-682C>T (n.28-682C>T) n.188-14666C>T n.763+491C>T n.160-14666C>T n.735+491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716558G>A | CA370856444 | EXTL3 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.-114-14665G>A (n.-114-14665G>A) n.1132G>A n.631+492G>A c.42+6055G>A (n.42+6055G>A) c.28-681G>A (n.28-681G>A) n.188-14665G>A n.763+492G>A n.160-14665G>A n.735+492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716558G>C | CA370856445 | EXTL3 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-114-14665G>C (n.-114-14665G>C) n.1132G>C n.631+492G>C c.42+6055G>C (n.42+6055G>C) c.28-681G>C (n.28-681G>C) n.188-14665G>C n.763+492G>C n.160-14665G>C n.735+492G>C | |
| 8 | g.28716558G= | CA1773390872 | EXTL3 | c.499G= (p.Gly167=) c.-114-14665G= (n.-114-14665G=) n.1132G= n.631+492G= c.42+6055G= (n.42+6055G=) c.28-681G= (n.28-681G=) n.188-14665G= n.763+492G= n.160-14665G= n.735+492G= | |
| 8 | g.28716558G>T | CA370856446 | EXTL3 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.-114-14665G>T (n.-114-14665G>T) n.1132G>T n.631+492G>T c.42+6055G>T (n.42+6055G>T) c.28-681G>T (n.28-681G>T) n.188-14665G>T n.763+492G>T n.160-14665G>T n.735+492G>T | |
| 8 | g.28716559G>A | CA370856447 | EXTL3 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.-114-14664G>A (n.-114-14664G>A) n.1133G>A n.631+493G>A c.42+6056G>A (n.42+6056G>A) c.28-680G>A (n.28-680G>A) n.188-14664G>A n.763+493G>A n.160-14664G>A n.735+493G>A | |
| 8 | g.28716559G>C | CA370856449 | EXTL3 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-114-14664G>C (n.-114-14664G>C) n.1133G>C n.631+493G>C c.42+6056G>C (n.42+6056G>C) c.28-680G>C (n.28-680G>C) n.188-14664G>C n.763+493G>C n.160-14664G>C n.735+493G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716559G>T | CA370856448 | EXTL3 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.-114-14664G>T (n.-114-14664G>T) n.1133G>T n.631+493G>T c.42+6056G>T (n.42+6056G>T) c.28-680G>T (n.28-680G>T) n.188-14664G>T n.763+493G>T n.160-14664G>T n.735+493G>T | |
| 8 | g.28716560C>A | CA460189704 | EXTL3 | c.501C>A (p.Gly167=) c.-114-14663C>A (n.-114-14663C>A) n.1134C>A n.631+494C>A c.42+6057C>A (n.42+6057C>A) c.28-679C>A (n.28-679C>A) n.188-14663C>A n.763+494C>A n.160-14663C>A n.735+494C>A | |
| 8 | g.28716560C= | CA1773390878 | EXTL3 | c.501C= (p.Gly167=) c.-114-14663C= (n.-114-14663C=) n.1134C= n.631+494C= c.42+6057C= (n.42+6057C=) c.28-679C= (n.28-679C=) n.188-14663C= n.763+494C= n.160-14663C= n.735+494C= | |
| 8 | g.28716560C>G | CA460189705 | EXTL3 | c.501C>G (p.Gly167=) c.-114-14663C>G (n.-114-14663C>G) n.1134C>G n.631+494C>G c.42+6057C>G (n.42+6057C>G) c.28-679C>G (n.28-679C>G) n.188-14663C>G n.763+494C>G n.160-14663C>G n.735+494C>G | |
| 8 | g.28716560C>T | CA4696012 | EXTL3 | c.501C>T (p.Gly167=) c.-114-14663C>T (n.-114-14663C>T) n.1134C>T n.631+494C>T c.42+6057C>T (n.42+6057C>T) c.28-679C>T (n.28-679C>T) n.188-14663C>T n.763+494C>T n.160-14663C>T n.735+494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716561C>A | CA370856450 | EXTL3 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-114-14662C>A (n.-114-14662C>A) n.1135C>A n.631+495C>A c.42+6058C>A (n.42+6058C>A) c.28-678C>A (n.28-678C>A) n.188-14662C>A n.763+495C>A n.160-14662C>A n.735+495C>A | |
| 8 | g.28716561C>G | CA370856451 | EXTL3 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-114-14662C>G (n.-114-14662C>G) n.1135C>G n.631+495C>G c.42+6058C>G (n.42+6058C>G) c.28-678C>G (n.28-678C>G) n.188-14662C>G n.763+495C>G n.160-14662C>G n.735+495C>G | |
| 8 | g.28716561C>T | CA370856452 | EXTL3 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-114-14662C>T (n.-114-14662C>T) n.1135C>T n.631+495C>T c.42+6058C>T (n.42+6058C>T) c.28-678C>T (n.28-678C>T) n.188-14662C>T n.763+495C>T n.160-14662C>T n.735+495C>T | |
| 8 | g.28716562T>A | CA370856453 | EXTL3 | c.503T>A (p.Leu168His) c.-114-14661T>A (n.-114-14661T>A) n.1136T>A n.631+496T>A c.42+6059T>A (n.42+6059T>A) c.28-677T>A (n.28-677T>A) n.188-14661T>A n.763+496T>A n.160-14661T>A n.735+496T>A | |
| 8 | g.28716562T>C | CA370856455 | EXTL3 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-114-14661T>C (n.-114-14661T>C) n.1136T>C n.631+496T>C c.42+6059T>C (n.42+6059T>C) c.28-677T>C (n.28-677T>C) n.188-14661T>C n.763+496T>C n.160-14661T>C n.735+496T>C | |
| 8 | g.28716562T>G | CA370856454 | EXTL3 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-114-14661T>G (n.-114-14661T>G) n.1136T>G n.631+496T>G c.42+6059T>G (n.42+6059T>G) c.28-677T>G (n.28-677T>G) n.188-14661T>G n.763+496T>G n.160-14661T>G n.735+496T>G | |
| 8 | g.28716563C>A | CA460189712 | EXTL3 | c.504C>A (p.Leu168=) c.-114-14660C>A (n.-114-14660C>A) n.1137C>A n.631+497C>A c.42+6060C>A (n.42+6060C>A) c.28-676C>A (n.28-676C>A) n.188-14660C>A n.763+497C>A n.160-14660C>A n.735+497C>A | |
| 8 | g.28716563C= | CA1773390880 | EXTL3 | c.504C= (p.Leu168=) c.-114-14660C= (n.-114-14660C=) n.1137C= n.631+497C= c.42+6060C= (n.42+6060C=) c.28-676C= (n.28-676C=) n.188-14660C= n.763+497C= n.160-14660C= n.735+497C= | |
| 8 | g.28716563C>G | CA460189713 | EXTL3 | c.504C>G (p.Leu168=) c.-114-14660C>G (n.-114-14660C>G) n.1137C>G n.631+497C>G c.42+6060C>G (n.42+6060C>G) c.28-676C>G (n.28-676C>G) n.188-14660C>G n.763+497C>G n.160-14660C>G n.735+497C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716563C>T | CA460189715 | EXTL3 | c.504C>T (p.Leu168=) c.-114-14660C>T (n.-114-14660C>T) n.1137C>T n.631+497C>T c.42+6060C>T (n.42+6060C>T) c.28-676C>T (n.28-676C>T) n.188-14660C>T n.763+497C>T n.160-14660C>T n.735+497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716564C>A | CA370856456 | EXTL3 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-114-14659C>A (n.-114-14659C>A) n.1138C>A n.631+498C>A c.42+6061C>A (n.42+6061C>A) c.28-675C>A (n.28-675C>A) n.188-14659C>A n.763+498C>A n.160-14659C>A n.735+498C>A | |
| 8 | g.28716564C>G | CA370856457 | EXTL3 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-114-14659C>G (n.-114-14659C>G) n.1138C>G n.631+498C>G c.42+6061C>G (n.42+6061C>G) c.28-675C>G (n.28-675C>G) n.188-14659C>G n.763+498C>G n.160-14659C>G n.735+498C>G | |
| 8 | g.28716564C>T | CA370856458 | EXTL3 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-114-14659C>T (n.-114-14659C>T) n.1138C>T n.631+498C>T c.42+6061C>T (n.42+6061C>T) c.28-675C>T (n.28-675C>T) n.188-14659C>T n.763+498C>T n.160-14659C>T n.735+498C>T | |
| 8 | g.28716565C>A | CA370856459 | EXTL3 | c.506C>A (p.Pro169His) c.-114-14658C>A (n.-114-14658C>A) n.1139C>A n.631+499C>A c.42+6062C>A (n.42+6062C>A) c.28-674C>A (n.28-674C>A) n.188-14658C>A n.763+499C>A n.160-14658C>A n.735+499C>A | |
| 8 | g.28716565C>G | CA370856460 | EXTL3 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-114-14658C>G (n.-114-14658C>G) n.1139C>G n.631+499C>G c.42+6062C>G (n.42+6062C>G) c.28-674C>G (n.28-674C>G) n.188-14658C>G n.763+499C>G n.160-14658C>G n.735+499C>G | |
| 8 | g.28716565C>T | CA370856461 | EXTL3 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-114-14658C>T (n.-114-14658C>T) n.1139C>T n.631+499C>T c.42+6062C>T (n.42+6062C>T) c.28-674C>T (n.28-674C>T) n.188-14658C>T n.763+499C>T n.160-14658C>T n.735+499C>T | |
| 8 | g.28716566T>A | CA460189724 | EXTL3 | c.507T>A (p.Pro169=) c.-114-14657T>A (n.-114-14657T>A) n.1140T>A n.631+500T>A c.42+6063T>A (n.42+6063T>A) c.28-673T>A (n.28-673T>A) n.188-14657T>A n.763+500T>A n.160-14657T>A n.735+500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716566T>C | CA460189725 | EXTL3 | c.507T>C (p.Pro169=) c.-114-14657T>C (n.-114-14657T>C) n.1140T>C n.631+500T>C c.42+6063T>C (n.42+6063T>C) c.28-673T>C (n.28-673T>C) n.188-14657T>C n.763+500T>C n.160-14657T>C n.735+500T>C | |
| 8 | g.28716566T>G | CA460189726 | EXTL3 | c.507T>G (p.Pro169=) c.-114-14657T>G (n.-114-14657T>G) n.1140T>G n.631+500T>G c.42+6063T>G (n.42+6063T>G) c.28-673T>G (n.28-673T>G) n.188-14657T>G n.763+500T>G n.160-14657T>G n.735+500T>G | |
| 8 | g.28716567C>A | CA370856462 | EXTL3 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.-114-14656C>A (n.-114-14656C>A) n.1141C>A n.631+501C>A c.42+6064C>A (n.42+6064C>A) c.28-672C>A (n.28-672C>A) n.188-14656C>A n.763+501C>A n.160-14656C>A n.735+501C>A | |
| 8 | g.28716567C>G | CA370856463 | EXTL3 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.-114-14656C>G (n.-114-14656C>G) n.1141C>G n.631+501C>G c.42+6064C>G (n.42+6064C>G) c.28-672C>G (n.28-672C>G) n.188-14656C>G n.763+501C>G n.160-14656C>G n.735+501C>G | |
| 8 | g.28716567C>T | CA370856464 | EXTL3 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.-114-14656C>T (n.-114-14656C>T) n.1141C>T n.631+501C>T c.42+6064C>T (n.42+6064C>T) c.28-672C>T (n.28-672C>T) n.188-14656C>T n.763+501C>T n.160-14656C>T n.735+501C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716568C>A | CA370856465 | EXTL3 | c.509C>A (p.Pro170His) c.-114-14655C>A (n.-114-14655C>A) n.1142C>A n.631+502C>A c.42+6065C>A (n.42+6065C>A) c.28-671C>A (n.28-671C>A) n.188-14655C>A n.763+502C>A n.160-14655C>A n.735+502C>A | |
| 8 | g.28716568C= | CA1773390884 | EXTL3 | c.509C= (p.Pro170=) c.-114-14655C= (n.-114-14655C=) n.1142C= n.631+502C= c.42+6065C= (n.42+6065C=) c.28-671C= (n.28-671C=) n.188-14655C= n.763+502C= n.160-14655C= n.735+502C= | |
| 8 | g.28716568C>G | CA370856466 | EXTL3 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.-114-14655C>G (n.-114-14655C>G) n.1142C>G n.631+502C>G c.42+6065C>G (n.42+6065C>G) c.28-671C>G (n.28-671C>G) n.188-14655C>G n.763+502C>G n.160-14655C>G n.735+502C>G | |
| 8 | g.28716568C>T | CA370856467 | EXTL3 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.-114-14655C>T (n.-114-14655C>T) n.1142C>T n.631+502C>T c.42+6065C>T (n.42+6065C>T) c.28-671C>T (n.28-671C>T) n.188-14655C>T n.763+502C>T n.160-14655C>T n.735+502C>T | dbSNP |
| 8 | g.28716569C>A | CA460189733 | EXTL3 | c.510C>A (p.Pro170=) c.-114-14654C>A (n.-114-14654C>A) n.1143C>A n.631+503C>A c.42+6066C>A (n.42+6066C>A) c.28-670C>A (n.28-670C>A) n.188-14654C>A n.763+503C>A n.160-14654C>A n.735+503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716569C= | CA1773390886 | EXTL3 | c.510C= (p.Pro170=) c.-114-14654C= (n.-114-14654C=) n.1143C= n.631+503C= c.42+6066C= (n.42+6066C=) c.28-670C= (n.28-670C=) n.188-14654C= n.763+503C= n.160-14654C= n.735+503C= | |
| 8 | g.28716569C>G | CA460189735 | EXTL3 | c.510C>G (p.Pro170=) c.-114-14654C>G (n.-114-14654C>G) n.1143C>G n.631+503C>G c.42+6066C>G (n.42+6066C>G) c.28-670C>G (n.28-670C>G) n.188-14654C>G n.763+503C>G n.160-14654C>G n.735+503C>G | |
| 8 | g.28716569C>T | CA460189737 | EXTL3 | c.510C>T (p.Pro170=) c.-114-14654C>T (n.-114-14654C>T) n.1143C>T n.631+503C>T c.42+6066C>T (n.42+6066C>T) c.28-670C>T (n.28-670C>T) n.188-14654C>T n.763+503C>T n.160-14654C>T n.735+503C>T | |
| 8 | g.28716570C>A | CA370856470 | EXTL3 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.-114-14653C>A (n.-114-14653C>A) n.1144C>A n.631+504C>A c.42+6067C>A (n.42+6067C>A) c.28-669C>A (n.28-669C>A) n.188-14653C>A n.763+504C>A n.160-14653C>A n.735+504C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716570C= | CA1773390890 | EXTL3 | c.511C= (p.Pro171=) c.-114-14653C= (n.-114-14653C=) n.1144C= n.631+504C= c.42+6067C= (n.42+6067C=) c.28-669C= (n.28-669C=) n.188-14653C= n.763+504C= n.160-14653C= n.735+504C= | |
| 8 | g.28716570C>G | CA370856469 | EXTL3 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.-114-14653C>G (n.-114-14653C>G) n.1144C>G n.631+504C>G c.42+6067C>G (n.42+6067C>G) c.28-669C>G (n.28-669C>G) n.188-14653C>G n.763+504C>G n.160-14653C>G n.735+504C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716570C>T | CA370856468 | EXTL3 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.-114-14653C>T (n.-114-14653C>T) n.1144C>T n.631+504C>T c.42+6067C>T (n.42+6067C>T) c.28-669C>T (n.28-669C>T) n.188-14653C>T n.763+504C>T n.160-14653C>T n.735+504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716571C>A | CA174385822 | EXTL3 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.-114-14652C>A (n.-114-14652C>A) n.1145C>A n.631+505C>A c.42+6068C>A (n.42+6068C>A) c.28-668C>A (n.28-668C>A) n.188-14652C>A n.763+505C>A n.160-14652C>A n.735+505C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716571C= | CA1773390899 | EXTL3 | c.512C= (p.Pro171=) c.-114-14652C= (n.-114-14652C=) n.1145C= n.631+505C= c.42+6068C= (n.42+6068C=) c.28-668C= (n.28-668C=) n.188-14652C= n.763+505C= n.160-14652C= n.735+505C= | |
| 8 | g.28716571C>G | CA370856471 | EXTL3 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.-114-14652C>G (n.-114-14652C>G) n.1145C>G n.631+505C>G c.42+6068C>G (n.42+6068C>G) c.28-668C>G (n.28-668C>G) n.188-14652C>G n.763+505C>G n.160-14652C>G n.735+505C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716571C>T | CA4696013 | EXTL3 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.-114-14652C>T (n.-114-14652C>T) n.1145C>T n.631+505C>T c.42+6068C>T (n.42+6068C>T) c.28-668C>T (n.28-668C>T) n.188-14652C>T n.763+505C>T n.160-14652C>T n.735+505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716572G>A | CA4696014 | EXTL3 | c.513G>A (p.Pro171=) c.-114-14651G>A (n.-114-14651G>A) n.1146G>A n.631+506G>A c.42+6069G>A (n.42+6069G>A) c.28-667G>A (n.28-667G>A) n.188-14651G>A n.763+506G>A n.160-14651G>A n.735+506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716572G>C | CA460189744 | EXTL3 | c.513G>C (p.Pro171=) c.-114-14651G>C (n.-114-14651G>C) n.1146G>C n.631+506G>C c.42+6069G>C (n.42+6069G>C) c.28-667G>C (n.28-667G>C) n.188-14651G>C n.763+506G>C n.160-14651G>C n.735+506G>C | dbSNP |
| 8 | g.28716572G= | CA1773390904 | EXTL3 | c.513G= (p.Pro171=) c.-114-14651G= (n.-114-14651G=) n.1146G= n.631+506G= c.42+6069G= (n.42+6069G=) c.28-667G= (n.28-667G=) n.188-14651G= n.763+506G= n.160-14651G= n.735+506G= | |
| 8 | g.28716572G>T | CA460189745 | EXTL3 | c.513G>T (p.Pro171=) c.-114-14651G>T (n.-114-14651G>T) n.1146G>T n.631+506G>T c.42+6069G>T (n.42+6069G>T) c.28-667G>T (n.28-667G>T) n.188-14651G>T n.763+506G>T n.160-14651G>T n.735+506G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716573A>C | CA370856474 | EXTL3 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.-114-14650A>C (n.-114-14650A>C) n.1147A>C n.631+507A>C c.42+6070A>C (n.42+6070A>C) c.28-666A>C (n.28-666A>C) n.188-14650A>C n.763+507A>C n.160-14650A>C n.735+507A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.28716573A>G | CA370856472 | EXTL3 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.-114-14650A>G (n.-114-14650A>G) n.1147A>G n.631+507A>G c.42+6070A>G (n.42+6070A>G) c.28-666A>G (n.28-666A>G) n.188-14650A>G n.763+507A>G n.160-14650A>G n.735+507A>G | |
| 8 | g.28716573A>T | CA370856473 | EXTL3 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.-114-14650A>T (n.-114-14650A>T) n.1147A>T n.631+507A>T c.42+6070A>T (n.42+6070A>T) c.28-666A>T (n.28-666A>T) n.188-14650A>T n.763+507A>T n.160-14650A>T n.735+507A>T | |
| 8 | g.28716574A>C | CA370856475 | EXTL3 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.-114-14649A>C (n.-114-14649A>C) n.1148A>C n.631+508A>C c.42+6071A>C (n.42+6071A>C) c.28-665A>C (n.28-665A>C) n.188-14649A>C n.763+508A>C n.160-14649A>C n.735+508A>C | |
| 8 | g.28716574A>G | CA370856476 | EXTL3 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.-114-14649A>G (n.-114-14649A>G) n.1148A>G n.631+508A>G c.42+6071A>G (n.42+6071A>G) c.28-665A>G (n.28-665A>G) n.188-14649A>G n.763+508A>G n.160-14649A>G n.735+508A>G | |
| 8 | g.28716574A>T | CA370856477 | EXTL3 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.-114-14649A>T (n.-114-14649A>T) n.1148A>T n.631+508A>T c.42+6071A>T (n.42+6071A>T) c.28-665A>T (n.28-665A>T) n.188-14649A>T n.763+508A>T n.160-14649A>T n.735+508A>T | |
| 8 | g.28716575G>A | CA460189751 | EXTL3 | c.516G>A (p.Lys172=) c.-114-14648G>A (n.-114-14648G>A) n.1149G>A n.631+509G>A c.42+6072G>A (n.42+6072G>A) c.28-664G>A (n.28-664G>A) n.188-14648G>A n.763+509G>A n.160-14648G>A n.735+509G>A | |
| 8 | g.28716575G>C | CA370856478 | EXTL3 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.-114-14648G>C (n.-114-14648G>C) n.1149G>C n.631+509G>C c.42+6072G>C (n.42+6072G>C) c.28-664G>C (n.28-664G>C) n.188-14648G>C n.763+509G>C n.160-14648G>C n.735+509G>C | |
| 8 | g.28716575G>T | CA370856479 | EXTL3 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.-114-14648G>T (n.-114-14648G>T) n.1149G>T n.631+509G>T c.42+6072G>T (n.42+6072G>T) c.28-664G>T (n.28-664G>T) n.188-14648G>T n.763+509G>T n.160-14648G>T n.735+509G>T | |
| 8 | g.28716576G>A | CA370856480 | EXTL3 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.-114-14647G>A (n.-114-14647G>A) n.1150G>A n.631+510G>A c.42+6073G>A (n.42+6073G>A) c.28-663G>A (n.28-663G>A) n.188-14647G>A n.763+510G>A n.160-14647G>A n.735+510G>A | |
| 8 | g.28716576G>C | CA370856481 | EXTL3 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.-114-14647G>C (n.-114-14647G>C) n.1150G>C n.631+510G>C c.42+6073G>C (n.42+6073G>C) c.28-663G>C (n.28-663G>C) n.188-14647G>C n.763+510G>C n.160-14647G>C n.735+510G>C | |
| 8 | g.28716576G>T | CA370856482 | EXTL3 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.-114-14647G>T (n.-114-14647G>T) n.1150G>T n.631+510G>T c.42+6073G>T (n.42+6073G>T) c.28-663G>T (n.28-663G>T) n.188-14647G>T n.763+510G>T n.160-14647G>T n.735+510G>T | |
| 8 | g.28716577C>A | CA370856485 | EXTL3 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.-114-14646C>A (n.-114-14646C>A) n.1151C>A n.631+511C>A c.42+6074C>A (n.42+6074C>A) c.28-662C>A (n.28-662C>A) n.188-14646C>A n.763+511C>A n.160-14646C>A n.735+511C>A | |
| 8 | g.28716577C= | CA1773390909 | EXTL3 | c.518C= (p.Ala173=) c.-114-14646C= (n.-114-14646C=) n.1151C= n.631+511C= c.42+6074C= (n.42+6074C=) c.28-662C= (n.28-662C=) n.188-14646C= n.763+511C= n.160-14646C= n.735+511C= | |
| 8 | g.28716577C>G | CA370856484 | EXTL3 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.-114-14646C>G (n.-114-14646C>G) n.1151C>G n.631+511C>G c.42+6074C>G (n.42+6074C>G) c.28-662C>G (n.28-662C>G) n.188-14646C>G n.763+511C>G n.160-14646C>G n.735+511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716577C>T | CA370856483 | EXTL3 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.-114-14646C>T (n.-114-14646C>T) n.1151C>T n.631+511C>T c.42+6074C>T (n.42+6074C>T) c.28-662C>T (n.28-662C>T) n.188-14646C>T n.763+511C>T n.160-14646C>T n.735+511C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716578C>A | CA460189760 | EXTL3 | c.519C>A (p.Ala173=) c.-114-14645C>A (n.-114-14645C>A) n.1152C>A n.631+512C>A c.42+6075C>A (n.42+6075C>A) c.28-661C>A (n.28-661C>A) n.188-14645C>A n.763+512C>A n.160-14645C>A n.735+512C>A | |
| 8 | g.28716578C= | CA1773390914 | EXTL3 | c.519C= (p.Ala173=) c.-114-14645C= (n.-114-14645C=) n.1152C= n.631+512C= c.42+6075C= (n.42+6075C=) c.28-661C= (n.28-661C=) n.188-14645C= n.763+512C= n.160-14645C= n.735+512C= | |
| 8 | g.28716578C>G | CA460189759 | EXTL3 | c.519C>G (p.Ala173=) c.-114-14645C>G (n.-114-14645C>G) n.1152C>G n.631+512C>G c.42+6075C>G (n.42+6075C>G) c.28-661C>G (n.28-661C>G) n.188-14645C>G n.763+512C>G n.160-14645C>G n.735+512C>G | |
| 8 | g.28716578C>T | CA460189756 | EXTL3 | c.519C>T (p.Ala173=) c.-114-14645C>T (n.-114-14645C>T) n.1152C>T n.631+512C>T c.42+6075C>T (n.42+6075C>T) c.28-661C>T (n.28-661C>T) n.188-14645C>T n.763+512C>T n.160-14645C>T n.735+512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716579del | CA2555932105 | EXTL3 | c.520del (p.Thr174LeufsTer?) c.-114-14644del (n.-114-14644del) n.1153del n.631+513del c.42+6076del (n.42+6076del) c.28-660del (n.28-660del) n.188-14644del n.763+513del n.160-14644del n.735+513del | |
| 8 | g.28716579A= | CA1773390916 | EXTL3 | c.520A= (p.Thr174=) c.-114-14644A= (n.-114-14644A=) n.1153A= n.631+513A= c.42+6076A= (n.42+6076A=) c.28-660A= (n.28-660A=) n.188-14644A= n.763+513A= n.160-14644A= n.735+513A= | |
| 8 | g.28716579A>C | CA370856486 | EXTL3 | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.-114-14644A>C (n.-114-14644A>C) n.1153A>C n.631+513A>C c.42+6076A>C (n.42+6076A>C) c.28-660A>C (n.28-660A>C) n.188-14644A>C n.763+513A>C n.160-14644A>C n.735+513A>C | |
| 8 | g.28716579A>G | CA370856487 | EXTL3 | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.-114-14644A>G (n.-114-14644A>G) n.1153A>G n.631+513A>G c.42+6076A>G (n.42+6076A>G) c.28-660A>G (n.28-660A>G) n.188-14644A>G n.763+513A>G n.160-14644A>G n.735+513A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716579A>T | CA370856488 | EXTL3 | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.-114-14644A>T (n.-114-14644A>T) n.1153A>T n.631+513A>T c.42+6076A>T (n.42+6076A>T) c.28-660A>T (n.28-660A>T) n.188-14644A>T n.763+513A>T n.160-14644A>T n.735+513A>T | dbSNP |
| 8 | g.28716580C>A | CA370856489 | EXTL3 | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.-114-14643C>A (n.-114-14643C>A) n.1154C>A n.631+514C>A c.42+6077C>A (n.42+6077C>A) c.28-659C>A (n.28-659C>A) n.188-14643C>A n.763+514C>A n.160-14643C>A n.735+514C>A | |
| 8 | g.28716580C>G | CA370856490 | EXTL3 | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.-114-14643C>G (n.-114-14643C>G) n.1154C>G n.631+514C>G c.42+6077C>G (n.42+6077C>G) c.28-659C>G (n.28-659C>G) n.188-14643C>G n.763+514C>G n.160-14643C>G n.735+514C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716580C>T | CA370856491 | EXTL3 | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.-114-14643C>T (n.-114-14643C>T) n.1154C>T n.631+514C>T c.42+6077C>T (n.42+6077C>T) c.28-659C>T (n.28-659C>T) n.188-14643C>T n.763+514C>T n.160-14643C>T n.735+514C>T | |
| 8 | g.28716581T>A | CA460189768 | EXTL3 | c.522T>A (p.Thr174=) c.-114-14642T>A (n.-114-14642T>A) n.1155T>A n.631+515T>A c.42+6078T>A (n.42+6078T>A) c.28-658T>A (n.28-658T>A) n.188-14642T>A n.763+515T>A n.160-14642T>A n.735+515T>A | |
| 8 | g.28716581T>C | CA460189770 | EXTL3 | c.522T>C (p.Thr174=) c.-114-14642T>C (n.-114-14642T>C) n.1155T>C n.631+515T>C c.42+6078T>C (n.42+6078T>C) c.28-658T>C (n.28-658T>C) n.188-14642T>C n.763+515T>C n.160-14642T>C n.735+515T>C | |
| 8 | g.28716581T>G | CA460189772 | EXTL3 | c.522T>G (p.Thr174=) c.-114-14642T>G (n.-114-14642T>G) n.1155T>G n.631+515T>G c.42+6078T>G (n.42+6078T>G) c.28-658T>G (n.28-658T>G) n.188-14642T>G n.763+515T>G n.160-14642T>G n.735+515T>G | |
| 8 | g.28716582C>A | CA460189775 | EXTL3 | c.523C>A (p.Arg175=) c.-114-14641C>A (n.-114-14641C>A) n.1156C>A n.631+516C>A c.42+6079C>A (n.42+6079C>A) c.28-657C>A (n.28-657C>A) n.188-14641C>A n.763+516C>A n.160-14641C>A n.735+516C>A | dbSNP |
| 8 | g.28716582C= | CA1773390925 | EXTL3 | c.523C= (p.Arg175=) c.-114-14641C= (n.-114-14641C=) n.1156C= n.631+516C= c.42+6079C= (n.42+6079C=) c.28-657C= (n.28-657C=) n.188-14641C= n.763+516C= n.160-14641C= n.735+516C= | |
| 8 | g.28716582C>G | CA4696016 | EXTL3 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-114-14641C>G (n.-114-14641C>G) n.1156C>G n.631+516C>G c.42+6079C>G (n.42+6079C>G) c.28-657C>G (n.28-657C>G) n.188-14641C>G n.763+516C>G n.160-14641C>G n.735+516C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716582C>T | CA4696015 | EXTL3 | c.523C>T (p.Arg175Trp) c.-114-14641C>T (n.-114-14641C>T) n.1156C>T n.631+516C>T c.42+6079C>T (n.42+6079C>T) c.28-657C>T (n.28-657C>T) n.188-14641C>T n.763+516C>T n.160-14641C>T n.735+516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716582dup | CA2560877351 | EXTL3 | c.523dup (p.Arg175ProfsTer10) c.-114-14641dup (n.-114-14641dup) n.1156dup n.631+516dup c.42+6079dup (n.42+6079dup) c.28-657dup (n.28-657dup) n.188-14641dup n.763+516dup n.160-14641dup n.735+516dup | |
| 8 | g.28716583G>A | CA4696017 | EXTL3 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.-114-14640G>A (n.-114-14640G>A) n.1157G>A n.631+517G>A c.42+6080G>A (n.42+6080G>A) c.28-656G>A (n.28-656G>A) n.188-14640G>A n.763+517G>A n.160-14640G>A n.735+517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716583G>C | CA370856492 | EXTL3 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.-114-14640G>C (n.-114-14640G>C) n.1157G>C n.631+517G>C c.42+6080G>C (n.42+6080G>C) c.28-656G>C (n.28-656G>C) n.188-14640G>C n.763+517G>C n.160-14640G>C n.735+517G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716583G= | CA1773390933 | EXTL3 | c.524G= (p.Arg175=) c.-114-14640G= (n.-114-14640G=) n.1157G= n.631+517G= c.42+6080G= (n.42+6080G=) c.28-656G= (n.28-656G=) n.188-14640G= n.763+517G= n.160-14640G= n.735+517G= | |
| 8 | g.28716583G>T | CA370856493 | EXTL3 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.-114-14640G>T (n.-114-14640G>T) n.1157G>T n.631+517G>T c.42+6080G>T (n.42+6080G>T) c.28-656G>T (n.28-656G>T) n.188-14640G>T n.763+517G>T n.160-14640G>T n.735+517G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716584G>A | CA460189785 | EXTL3 | c.525G>A (p.Arg175=) c.-114-14639G>A (n.-114-14639G>A) n.1158G>A n.631+518G>A c.42+6081G>A (n.42+6081G>A) c.28-655G>A (n.28-655G>A) n.188-14639G>A n.763+518G>A n.160-14639G>A n.735+518G>A | |
| 8 | g.28716584G>C | CA460189788 | EXTL3 | c.525G>C (p.Arg175=) c.-114-14639G>C (n.-114-14639G>C) n.1158G>C n.631+518G>C c.42+6081G>C (n.42+6081G>C) c.28-655G>C (n.28-655G>C) n.188-14639G>C n.763+518G>C n.160-14639G>C n.735+518G>C | |
| 8 | g.28716584G>T | CA460189787 | EXTL3 | c.525G>T (p.Arg175=) c.-114-14639G>T (n.-114-14639G>T) n.1158G>T n.631+518G>T c.42+6081G>T (n.42+6081G>T) c.28-655G>T (n.28-655G>T) n.188-14639G>T n.763+518G>T n.160-14639G>T n.735+518G>T | |
| 8 | g.28716585G>A | CA4696018 | EXTL3 | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.-114-14638G>A (n.-114-14638G>A) n.1159G>A n.631+519G>A c.42+6082G>A (n.42+6082G>A) c.28-654G>A (n.28-654G>A) n.188-14638G>A n.763+519G>A n.160-14638G>A n.735+519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716585G>C | CA370856495 | EXTL3 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.-114-14638G>C (n.-114-14638G>C) n.1159G>C n.631+519G>C c.42+6082G>C (n.42+6082G>C) c.28-654G>C (n.28-654G>C) n.188-14638G>C n.763+519G>C n.160-14638G>C n.735+519G>C | |
| 8 | g.28716585G= | CA1773390936 | EXTL3 | c.526G= (p.Gly176=) c.-114-14638G= (n.-114-14638G=) n.1159G= n.631+519G= c.42+6082G= (n.42+6082G=) c.28-654G= (n.28-654G=) n.188-14638G= n.763+519G= n.160-14638G= n.735+519G= | |
| 8 | g.28716585G>T | CA370856494 | EXTL3 | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.-114-14638G>T (n.-114-14638G>T) n.1159G>T n.631+519G>T c.42+6082G>T (n.42+6082G>T) c.28-654G>T (n.28-654G>T) n.188-14638G>T n.763+519G>T n.160-14638G>T n.735+519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716586G>A | CA370856496 | EXTL3 | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.-114-14637G>A (n.-114-14637G>A) n.1160G>A n.631+520G>A c.42+6083G>A (n.42+6083G>A) c.28-653G>A (n.28-653G>A) n.188-14637G>A n.763+520G>A n.160-14637G>A n.735+520G>A | |
| 8 | g.28716586G>C | CA370856497 | EXTL3 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.-114-14637G>C (n.-114-14637G>C) n.1160G>C n.631+520G>C c.42+6083G>C (n.42+6083G>C) c.28-653G>C (n.28-653G>C) n.188-14637G>C n.763+520G>C n.160-14637G>C n.735+520G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716586G= | CA1773390941 | EXTL3 | c.527G= (p.Gly176=) c.-114-14637G= (n.-114-14637G=) n.1160G= n.631+520G= c.42+6083G= (n.42+6083G=) c.28-653G= (n.28-653G=) n.188-14637G= n.763+520G= n.160-14637G= n.735+520G= | |
| 8 | g.28716586G>T | CA174385869 | EXTL3 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.-114-14637G>T (n.-114-14637G>T) n.1160G>T n.631+520G>T c.42+6083G>T (n.42+6083G>T) c.28-653G>T (n.28-653G>T) n.188-14637G>T n.763+520G>T n.160-14637G>T n.735+520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716587C>A | CA460189792 | EXTL3 | c.528C>A (p.Gly176=) c.-114-14636C>A (n.-114-14636C>A) n.1161C>A n.631+521C>A c.42+6084C>A (n.42+6084C>A) c.28-652C>A (n.28-652C>A) n.188-14636C>A n.763+521C>A n.160-14636C>A n.735+521C>A | |
| 8 | g.28716587C>G | CA460189793 | EXTL3 | c.528C>G (p.Gly176=) c.-114-14636C>G (n.-114-14636C>G) n.1161C>G n.631+521C>G c.42+6084C>G (n.42+6084C>G) c.28-652C>G (n.28-652C>G) n.188-14636C>G n.763+521C>G n.160-14636C>G n.735+521C>G | |
| 8 | g.28716587C>T | CA460189794 | EXTL3 | c.528C>T (p.Gly176=) c.-114-14636C>T (n.-114-14636C>T) n.1161C>T n.631+521C>T c.42+6084C>T (n.42+6084C>T) c.28-652C>T (n.28-652C>T) n.188-14636C>T n.763+521C>T n.160-14636C>T n.735+521C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716588T>A | CA370856498 | EXTL3 | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.-114-14635T>A (n.-114-14635T>A) n.1162T>A n.631+522T>A c.42+6085T>A (n.42+6085T>A) c.28-651T>A (n.28-651T>A) n.188-14635T>A n.763+522T>A n.160-14635T>A n.735+522T>A | |
| 8 | g.28716588T>C | CA370856499 | EXTL3 | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.-114-14635T>C (n.-114-14635T>C) n.1162T>C n.631+522T>C c.42+6085T>C (n.42+6085T>C) c.28-651T>C (n.28-651T>C) n.188-14635T>C n.763+522T>C n.160-14635T>C n.735+522T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716588T>G | CA370856500 | EXTL3 | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.-114-14635T>G (n.-114-14635T>G) n.1162T>G n.631+522T>G c.42+6085T>G (n.42+6085T>G) c.28-651T>G (n.28-651T>G) n.188-14635T>G n.763+522T>G n.160-14635T>G n.735+522T>G | |
| 8 | g.28716589G>A | CA370856501 | EXTL3 | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.-114-14634G>A (n.-114-14634G>A) n.1163G>A n.631+523G>A c.42+6086G>A (n.42+6086G>A) c.28-650G>A (n.28-650G>A) n.188-14634G>A n.763+523G>A n.160-14634G>A n.735+523G>A | |
| 8 | g.28716589G>C | CA370856502 | EXTL3 | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.-114-14634G>C (n.-114-14634G>C) n.1163G>C n.631+523G>C c.42+6086G>C (n.42+6086G>C) c.28-650G>C (n.28-650G>C) n.188-14634G>C n.763+523G>C n.160-14634G>C n.735+523G>C | |
| 8 | g.28716589G>T | CA370856503 | EXTL3 | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.-114-14634G>T (n.-114-14634G>T) n.1163G>T n.631+523G>T c.42+6086G>T (n.42+6086G>T) c.28-650G>T (n.28-650G>T) n.188-14634G>T n.763+523G>T n.160-14634G>T n.735+523G>T | |
| 8 | g.28716590C>A | CA370856504 | EXTL3 | c.531C>A (p.Cys177Ter) c.-114-14633C>A (n.-114-14633C>A) n.1164C>A n.631+524C>A c.42+6087C>A (n.42+6087C>A) c.28-649C>A (n.28-649C>A) n.188-14633C>A n.763+524C>A n.160-14633C>A n.735+524C>A | |
| 8 | g.28716590C= | CA1773390945 | EXTL3 | c.531C= (p.Cys177=) c.-114-14633C= (n.-114-14633C=) n.1164C= n.631+524C= c.42+6087C= (n.42+6087C=) c.28-649C= (n.28-649C=) n.188-14633C= n.763+524C= n.160-14633C= n.735+524C= | |
| 8 | g.28716590C>G | CA370856505 | EXTL3 | c.531C>G (p.Cys177Trp) c.-114-14633C>G (n.-114-14633C>G) n.1164C>G n.631+524C>G c.42+6087C>G (n.42+6087C>G) c.28-649C>G (n.28-649C>G) n.188-14633C>G n.763+524C>G n.160-14633C>G n.735+524C>G | |
| 8 | g.28716590C>T | CA174385886 | EXTL3 | c.531C>T (p.Cys177=) c.-114-14633C>T (n.-114-14633C>T) n.1164C>T n.631+524C>T c.42+6087C>T (n.42+6087C>T) c.28-649C>T (n.28-649C>T) n.188-14633C>T n.763+524C>T n.160-14633C>T n.735+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716591C>A | CA460189799 | EXTL3 | c.532C>A (p.Arg178=) c.-114-14632C>A (n.-114-14632C>A) n.1165C>A n.631+525C>A c.42+6088C>A (n.42+6088C>A) c.28-648C>A (n.28-648C>A) n.188-14632C>A n.763+525C>A n.160-14632C>A n.735+525C>A | |
| 8 | g.28716591C= | CA1773390948 | EXTL3 | c.532C= (p.Arg178=) c.-114-14632C= (n.-114-14632C=) n.1165C= n.631+525C= c.42+6088C= (n.42+6088C=) c.28-648C= (n.28-648C=) n.188-14632C= n.763+525C= n.160-14632C= n.735+525C= | |
| 8 | g.28716591C>G | CA370856506 | EXTL3 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.-114-14632C>G (n.-114-14632C>G) n.1165C>G n.631+525C>G c.42+6088C>G (n.42+6088C>G) c.28-648C>G (n.28-648C>G) n.188-14632C>G n.763+525C>G n.160-14632C>G n.735+525C>G | |
| 8 | g.28716591C>T | CA4696019 | EXTL3 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.-114-14632C>T (n.-114-14632C>T) n.1165C>T n.631+525C>T c.42+6088C>T (n.42+6088C>T) c.28-648C>T (n.28-648C>T) n.188-14632C>T n.763+525C>T n.160-14632C>T n.735+525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716592G>A | CA4696020 | EXTL3 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.-114-14631G>A (n.-114-14631G>A) n.1166G>A n.631+526G>A c.42+6089G>A (n.42+6089G>A) c.28-647G>A (n.28-647G>A) n.188-14631G>A n.763+526G>A n.160-14631G>A n.735+526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716592G>C | CA370856507 | EXTL3 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.-114-14631G>C (n.-114-14631G>C) n.1166G>C n.631+526G>C c.42+6089G>C (n.42+6089G>C) c.28-647G>C (n.28-647G>C) n.188-14631G>C n.763+526G>C n.160-14631G>C n.735+526G>C | |
| 8 | g.28716592G= | CA1773390951 | EXTL3 | c.533G= (p.Arg178=) c.-114-14631G= (n.-114-14631G=) n.1166G= n.631+526G= c.42+6089G= (n.42+6089G=) c.28-647G= (n.28-647G=) n.188-14631G= n.763+526G= n.160-14631G= n.735+526G= | |
| 8 | g.28716592G>T | CA370856508 | EXTL3 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.-114-14631G>T (n.-114-14631G>T) n.1166G>T n.631+526G>T c.42+6089G>T (n.42+6089G>T) c.28-647G>T (n.28-647G>T) n.188-14631G>T n.763+526G>T n.160-14631G>T n.735+526G>T | COSMIC |
| 8 | g.28716593G>A | CA460189810 | EXTL3 | c.534G>A (p.Arg178=) c.-114-14630G>A (n.-114-14630G>A) n.1167G>A n.631+527G>A c.42+6090G>A (n.42+6090G>A) c.28-646G>A (n.28-646G>A) n.188-14630G>A n.763+527G>A n.160-14630G>A n.735+527G>A | |
| 8 | g.28716593G>C | CA460189811 | EXTL3 | c.534G>C (p.Arg178=) c.-114-14630G>C (n.-114-14630G>C) n.1167G>C n.631+527G>C c.42+6090G>C (n.42+6090G>C) c.28-646G>C (n.28-646G>C) n.188-14630G>C n.763+527G>C n.160-14630G>C n.735+527G>C | |
| 8 | g.28716593G>T | CA460189814 | EXTL3 | c.534G>T (p.Arg178=) c.-114-14630G>T (n.-114-14630G>T) n.1167G>T n.631+527G>T c.42+6090G>T (n.42+6090G>T) c.28-646G>T (n.28-646G>T) n.188-14630G>T n.763+527G>T n.160-14630G>T n.735+527G>T | |
| 8 | g.28716594C>A | CA370856509 | EXTL3 | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.-114-14629C>A (n.-114-14629C>A) n.1168C>A n.631+528C>A c.42+6091C>A (n.42+6091C>A) c.28-645C>A (n.28-645C>A) n.188-14629C>A n.763+528C>A n.160-14629C>A n.735+528C>A | |
| 8 | g.28716594C>G | CA370856510 | EXTL3 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.-114-14629C>G (n.-114-14629C>G) n.1168C>G n.631+528C>G c.42+6091C>G (n.42+6091C>G) c.28-645C>G (n.28-645C>G) n.188-14629C>G n.763+528C>G n.160-14629C>G n.735+528C>G | |
| 8 | g.28716594C>T | CA460189816 | EXTL3 | c.535C>T (p.Leu179=) c.-114-14629C>T (n.-114-14629C>T) n.1168C>T n.631+528C>T c.42+6091C>T (n.42+6091C>T) c.28-645C>T (n.28-645C>T) n.188-14629C>T n.763+528C>T n.160-14629C>T n.735+528C>T | |
| 8 | g.28716595T>A | CA370856511 | EXTL3 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.-114-14628T>A (n.-114-14628T>A) n.1169T>A n.631+529T>A c.42+6092T>A (n.42+6092T>A) c.28-644T>A (n.28-644T>A) n.188-14628T>A n.763+529T>A n.160-14628T>A n.735+529T>A | |
| 8 | g.28716595T>C | CA370856512 | EXTL3 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.-114-14628T>C (n.-114-14628T>C) n.1169T>C n.631+529T>C c.42+6092T>C (n.42+6092T>C) c.28-644T>C (n.28-644T>C) n.188-14628T>C n.763+529T>C n.160-14628T>C n.735+529T>C | |
| 8 | g.28716595T>G | CA370856513 | EXTL3 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.-114-14628T>G (n.-114-14628T>G) n.1169T>G n.631+529T>G c.42+6092T>G (n.42+6092T>G) c.28-644T>G (n.28-644T>G) n.188-14628T>G n.763+529T>G n.160-14628T>G n.735+529T>G | |
| 8 | g.28716596A>C | CA460189826 | EXTL3 | c.537A>C (p.Leu179=) c.-114-14627A>C (n.-114-14627A>C) n.1170A>C n.631+530A>C c.42+6093A>C (n.42+6093A>C) c.28-643A>C (n.28-643A>C) n.188-14627A>C n.763+530A>C n.160-14627A>C n.735+530A>C | |
| 8 | g.28716596A>G | CA460189827 | EXTL3 | c.537A>G (p.Leu179=) c.-114-14627A>G (n.-114-14627A>G) n.1170A>G n.631+530A>G c.42+6093A>G (n.42+6093A>G) c.28-643A>G (n.28-643A>G) n.188-14627A>G n.763+530A>G n.160-14627A>G n.735+530A>G | |
| 8 | g.28716596A>T | CA460189829 | EXTL3 | c.537A>T (p.Leu179=) c.-114-14627A>T (n.-114-14627A>T) n.1170A>T n.631+530A>T c.42+6093A>T (n.42+6093A>T) c.28-643A>T (n.28-643A>T) n.188-14627A>T n.763+530A>T n.160-14627A>T n.735+530A>T | |
| 8 | g.28716597C>A | CA370856514 | EXTL3 | c.538C>A (p.His180Asn) c.-114-14626C>A (n.-114-14626C>A) n.1171C>A n.631+531C>A c.42+6094C>A (n.42+6094C>A) c.28-642C>A (n.28-642C>A) n.188-14626C>A n.763+531C>A n.160-14626C>A n.735+531C>A | |
| 8 | g.28716597C= | CA1773390954 | EXTL3 | c.538C= (p.His180=) c.-114-14626C= (n.-114-14626C=) n.1171C= n.631+531C= c.42+6094C= (n.42+6094C=) c.28-642C= (n.28-642C=) n.188-14626C= n.763+531C= n.160-14626C= n.735+531C= | |
| 8 | g.28716597C>G | CA370856515 | EXTL3 | c.538C>G (p.His180Asp) c.-114-14626C>G (n.-114-14626C>G) n.1171C>G n.631+531C>G c.42+6094C>G (n.42+6094C>G) c.28-642C>G (n.28-642C>G) n.188-14626C>G n.763+531C>G n.160-14626C>G n.735+531C>G | |
| 8 | g.28716597C>T | CA4696021 | EXTL3 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.-114-14626C>T (n.-114-14626C>T) n.1171C>T n.631+531C>T c.42+6094C>T (n.42+6094C>T) c.28-642C>T (n.28-642C>T) n.188-14626C>T n.763+531C>T n.160-14626C>T n.735+531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716598A= | CA1773390958 | EXTL3 | c.539A= (p.His180=) c.-114-14625A= (n.-114-14625A=) n.1172A= n.631+532A= c.42+6095A= (n.42+6095A=) c.28-641A= (n.28-641A=) n.188-14625A= n.763+532A= n.160-14625A= n.735+532A= | |
| 8 | g.28716598A>C | CA370856516 | EXTL3 | c.539A>C (p.His180Pro) c.-114-14625A>C (n.-114-14625A>C) n.1172A>C n.631+532A>C c.42+6095A>C (n.42+6095A>C) c.28-641A>C (n.28-641A>C) n.188-14625A>C n.763+532A>C n.160-14625A>C n.735+532A>C | |
| 8 | g.28716598A>G | CA4696022 | EXTL3 | c.539A>G (p.His180Arg) c.-114-14625A>G (n.-114-14625A>G) n.1172A>G n.631+532A>G c.42+6095A>G (n.42+6095A>G) c.28-641A>G (n.28-641A>G) n.188-14625A>G n.763+532A>G n.160-14625A>G n.735+532A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716598A>T | CA370856517 | EXTL3 | c.539A>T (p.His180Leu) c.-114-14625A>T (n.-114-14625A>T) n.1172A>T n.631+532A>T c.42+6095A>T (n.42+6095A>T) c.28-641A>T (n.28-641A>T) n.188-14625A>T n.763+532A>T n.160-14625A>T n.735+532A>T | |
| 8 | g.28716599C>A | CA370856518 | EXTL3 | c.540C>A (p.His180Gln) c.-114-14624C>A (n.-114-14624C>A) n.1173C>A n.631+533C>A c.42+6096C>A (n.42+6096C>A) c.28-640C>A (n.28-640C>A) n.188-14624C>A n.763+533C>A n.160-14624C>A n.735+533C>A | |
| 8 | g.28716599C= | CA1773390962 | EXTL3 | c.540C= (p.His180=) c.-114-14624C= (n.-114-14624C=) n.1173C= n.631+533C= c.42+6096C= (n.42+6096C=) c.28-640C= (n.28-640C=) n.188-14624C= n.763+533C= n.160-14624C= n.735+533C= | |
| 8 | g.28716599C>G | CA370856519 | EXTL3 | c.540C>G (p.His180Gln) c.-114-14624C>G (n.-114-14624C>G) n.1173C>G n.631+533C>G c.42+6096C>G (n.42+6096C>G) c.28-640C>G (n.28-640C>G) n.188-14624C>G n.763+533C>G n.160-14624C>G n.735+533C>G | |
| 8 | g.28716599C>T | CA4696023 | EXTL3 | c.540C>T (p.His180=) c.-114-14624C>T (n.-114-14624C>T) n.1173C>T n.631+533C>T c.42+6096C>T (n.42+6096C>T) c.28-640C>T (n.28-640C>T) n.188-14624C>T n.763+533C>T n.160-14624C>T n.735+533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716600A= | CA1773390967 | EXTL3 | c.541A= (p.Asn181=) c.-114-14623A= (n.-114-14623A=) n.1174A= n.631+534A= c.42+6097A= (n.42+6097A=) c.28-639A= (n.28-639A=) n.188-14623A= n.763+534A= n.160-14623A= n.735+534A= | |
| 8 | g.28716600A>C | CA370856522 | EXTL3 | c.541A>C (p.Asn181His) c.-114-14623A>C (n.-114-14623A>C) n.1174A>C n.631+534A>C c.42+6097A>C (n.42+6097A>C) c.28-639A>C (n.28-639A>C) n.188-14623A>C n.763+534A>C n.160-14623A>C n.735+534A>C | |
| 8 | g.28716600A>G | CA370856520 | EXTL3 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.-114-14623A>G (n.-114-14623A>G) n.1174A>G n.631+534A>G c.42+6097A>G (n.42+6097A>G) c.28-639A>G (n.28-639A>G) n.188-14623A>G n.763+534A>G n.160-14623A>G n.735+534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716600A>T | CA370856521 | EXTL3 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.-114-14623A>T (n.-114-14623A>T) n.1174A>T n.631+534A>T c.42+6097A>T (n.42+6097A>T) c.28-639A>T (n.28-639A>T) n.188-14623A>T n.763+534A>T n.160-14623A>T n.735+534A>T | |
| 8 | g.28716601A= | CA1773390970 | EXTL3 | c.542A= (p.Asn181=) c.-114-14622A= (n.-114-14622A=) n.1175A= n.631+535A= c.42+6098A= (n.42+6098A=) c.28-638A= (n.28-638A=) n.188-14622A= n.763+535A= n.160-14622A= n.735+535A= | |
| 8 | g.28716601A>C | CA370856523 | EXTL3 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.-114-14622A>C (n.-114-14622A>C) n.1175A>C n.631+535A>C c.42+6098A>C (n.42+6098A>C) c.28-638A>C (n.28-638A>C) n.188-14622A>C n.763+535A>C n.160-14622A>C n.735+535A>C | |
| 8 | g.28716601A>G | CA4696024 | EXTL3 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.-114-14622A>G (n.-114-14622A>G) n.1175A>G n.631+535A>G c.42+6098A>G (n.42+6098A>G) c.28-638A>G (n.28-638A>G) n.188-14622A>G n.763+535A>G n.160-14622A>G n.735+535A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716601A>T | CA370856524 | EXTL3 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.-114-14622A>T (n.-114-14622A>T) n.1175A>T n.631+535A>T c.42+6098A>T (n.42+6098A>T) c.28-638A>T (n.28-638A>T) n.188-14622A>T n.763+535A>T n.160-14622A>T n.735+535A>T | |
| 8 | g.28716602C>A | CA370856525 | EXTL3 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.-114-14621C>A (n.-114-14621C>A) n.1176C>A n.631+536C>A c.42+6099C>A (n.42+6099C>A) c.28-637C>A (n.28-637C>A) n.188-14621C>A n.763+536C>A n.160-14621C>A n.735+536C>A | |
| 8 | g.28716602C>G | CA370856526 | EXTL3 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.-114-14621C>G (n.-114-14621C>G) n.1176C>G n.631+536C>G c.42+6099C>G (n.42+6099C>G) c.28-637C>G (n.28-637C>G) n.188-14621C>G n.763+536C>G n.160-14621C>G n.735+536C>G | |
| 8 | g.28716602C>T | CA460189845 | EXTL3 | c.543C>T (p.Asn181=) c.-114-14621C>T (n.-114-14621C>T) n.1176C>T n.631+536C>T c.42+6099C>T (n.42+6099C>T) c.28-637C>T (n.28-637C>T) n.188-14621C>T n.763+536C>T n.160-14621C>T n.735+536C>T | |
| 8 | g.28716602_28716603insCATGTC | CA645556197 | EXTL3 | c.543_544insCATGTC (p.Asn181_Cys182insHisVal) c.-114-14621_-114-14620insCATGTC (n.-114-14621_-114-14620insCATGTC) n.1176_1177insCATGTC n.631+536_631+537insCATGTC c.42+6099_42+6100insCATGTC (n.42+6099_42+6100insCATGTC) c.28-637_28-636insCATGTC (n.28-637_28-636insCATGTC) n.188-14621_188-14620insCATGTC n.763+536_763+537insCATGTC n.160-14621_160-14620insCATGTC n.735+536_735+537insCATGTC | COSMIC |
| 8 | g.28716603T>A | CA370856527 | EXTL3 | c.544T>A (p.Cys182Ser) c.-114-14620T>A (n.-114-14620T>A) n.1177T>A n.631+537T>A c.42+6100T>A (n.42+6100T>A) c.28-636T>A (n.28-636T>A) n.188-14620T>A n.763+537T>A n.160-14620T>A n.735+537T>A | |
| 8 | g.28716603T>C | CA370856528 | EXTL3 | c.544T>C (p.Cys182Arg) c.-114-14620T>C (n.-114-14620T>C) n.1177T>C n.631+537T>C c.42+6100T>C (n.42+6100T>C) c.28-636T>C (n.28-636T>C) n.188-14620T>C n.763+537T>C n.160-14620T>C n.735+537T>C | |
| 8 | g.28716603T>G | CA370856529 | EXTL3 | c.544T>G (p.Cys182Gly) c.-114-14620T>G (n.-114-14620T>G) n.1177T>G n.631+537T>G c.42+6100T>G (n.42+6100T>G) c.28-636T>G (n.28-636T>G) n.188-14620T>G n.763+537T>G n.160-14620T>G n.735+537T>G | |
| 8 | g.28716604G>A | CA370856530 | EXTL3 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.-114-14619G>A (n.-114-14619G>A) n.1178G>A n.631+538G>A c.42+6101G>A (n.42+6101G>A) c.28-635G>A (n.28-635G>A) n.188-14619G>A n.763+538G>A n.160-14619G>A n.735+538G>A | |
| 8 | g.28716604G>C | CA370856531 | EXTL3 | c.545G>C (p.Cys182Ser) c.-114-14619G>C (n.-114-14619G>C) n.1178G>C n.631+538G>C c.42+6101G>C (n.42+6101G>C) c.28-635G>C (n.28-635G>C) n.188-14619G>C n.763+538G>C n.160-14619G>C n.735+538G>C | |
| 8 | g.28716604G>T | CA370856532 | EXTL3 | c.545G>T (p.Cys182Phe) c.-114-14619G>T (n.-114-14619G>T) n.1178G>T n.631+538G>T c.42+6101G>T (n.42+6101G>T) c.28-635G>T (n.28-635G>T) n.188-14619G>T n.763+538G>T n.160-14619G>T n.735+538G>T | |
| 8 | g.28716605C>A | CA370856534 | EXTL3 | c.546C>A (p.Cys182Ter) c.-114-14618C>A (n.-114-14618C>A) n.1179C>A n.631+539C>A c.42+6102C>A (n.42+6102C>A) c.28-634C>A (n.28-634C>A) n.188-14618C>A n.763+539C>A n.160-14618C>A n.735+539C>A | |
| 8 | g.28716605C>G | CA370856533 | EXTL3 | c.546C>G (p.Cys182Trp) c.-114-14618C>G (n.-114-14618C>G) n.1179C>G n.631+539C>G c.42+6102C>G (n.42+6102C>G) c.28-634C>G (n.28-634C>G) n.188-14618C>G n.763+539C>G n.160-14618C>G n.735+539C>G | ClinVar |
| 8 | g.28716605C>T | CA460189853 | EXTL3 | c.546C>T (p.Cys182=) c.-114-14618C>T (n.-114-14618C>T) n.1179C>T n.631+539C>T c.42+6102C>T (n.42+6102C>T) c.28-634C>T (n.28-634C>T) n.188-14618C>T n.763+539C>T n.160-14618C>T n.735+539C>T | |
| 8 | g.28716606T>A | CA370856535 | EXTL3 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.-114-14617T>A (n.-114-14617T>A) n.1180T>A n.631+540T>A c.42+6103T>A (n.42+6103T>A) c.28-633T>A (n.28-633T>A) n.188-14617T>A n.763+540T>A n.160-14617T>A n.735+540T>A | |
| 8 | g.28716606T>C | CA370856536 | EXTL3 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.-114-14617T>C (n.-114-14617T>C) n.1180T>C n.631+540T>C c.42+6103T>C (n.42+6103T>C) c.28-633T>C (n.28-633T>C) n.188-14617T>C n.763+540T>C n.160-14617T>C n.735+540T>C | |
| 8 | g.28716606T>G | CA370856537 | EXTL3 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.-114-14617T>G (n.-114-14617T>G) n.1180T>G n.631+540T>G c.42+6103T>G (n.42+6103T>G) c.28-633T>G (n.28-633T>G) n.188-14617T>G n.763+540T>G n.160-14617T>G n.735+540T>G | |
| 8 | g.28716607T>A | CA370856538 | EXTL3 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.-114-14616T>A (n.-114-14616T>A) n.1181T>A n.631+541T>A c.42+6104T>A (n.42+6104T>A) c.28-632T>A (n.28-632T>A) n.188-14616T>A n.763+541T>A n.160-14616T>A n.735+541T>A | |
| 8 | g.28716607T>C | CA370856539 | EXTL3 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.-114-14616T>C (n.-114-14616T>C) n.1181T>C n.631+541T>C c.42+6104T>C (n.42+6104T>C) c.28-632T>C (n.28-632T>C) n.188-14616T>C n.763+541T>C n.160-14616T>C n.735+541T>C | |
| 8 | g.28716607T>G | CA370856540 | EXTL3 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.-114-14616T>G (n.-114-14616T>G) n.1181T>G n.631+541T>G c.42+6104T>G (n.42+6104T>G) c.28-632T>G (n.28-632T>G) n.188-14616T>G n.763+541T>G n.160-14616T>G n.735+541T>G | |
| 8 | g.28716608T>A | CA370856541 | EXTL3 | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.-114-14615T>A (n.-114-14615T>A) n.1182T>A n.631+542T>A c.42+6105T>A (n.42+6105T>A) c.28-631T>A (n.28-631T>A) n.188-14615T>A n.763+542T>A n.160-14615T>A n.735+542T>A | |
| 8 | g.28716608T>C | CA460189859 | EXTL3 | c.549T>C (p.Phe183=) c.-114-14615T>C (n.-114-14615T>C) n.1182T>C n.631+542T>C c.42+6105T>C (n.42+6105T>C) c.28-631T>C (n.28-631T>C) n.188-14615T>C n.763+542T>C n.160-14615T>C n.735+542T>C | |
| 8 | g.28716608T>G | CA370856542 | EXTL3 | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.-114-14615T>G (n.-114-14615T>G) n.1182T>G n.631+542T>G c.42+6105T>G (n.42+6105T>G) c.28-631T>G (n.28-631T>G) n.188-14615T>G n.763+542T>G n.160-14615T>G n.735+542T>G | |
| 8 | g.28716609G>A | CA370856543 | EXTL3 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.-114-14614G>A (n.-114-14614G>A) n.1183G>A n.631+543G>A c.42+6106G>A (n.42+6106G>A) c.28-630G>A (n.28-630G>A) n.188-14614G>A n.763+543G>A n.160-14614G>A n.735+543G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716609G>C | CA370856544 | EXTL3 | c.550G>C (p.Asp184His) c.-114-14614G>C (n.-114-14614G>C) n.1183G>C n.631+543G>C c.42+6106G>C (n.42+6106G>C) c.28-630G>C (n.28-630G>C) n.188-14614G>C n.763+543G>C n.160-14614G>C n.735+543G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716609G>T | CA370856545 | EXTL3 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.-114-14614G>T (n.-114-14614G>T) n.1183G>T n.631+543G>T c.42+6106G>T (n.42+6106G>T) c.28-630G>T (n.28-630G>T) n.188-14614G>T n.763+543G>T n.160-14614G>T n.735+543G>T | |
| 8 | g.28716610A>C | CA370856546 | EXTL3 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.-114-14613A>C (n.-114-14613A>C) n.1184A>C n.631+544A>C c.42+6107A>C (n.42+6107A>C) c.28-629A>C (n.28-629A>C) n.188-14613A>C n.763+544A>C n.160-14613A>C n.735+544A>C | |
| 8 | g.28716610A>G | CA370856547 | EXTL3 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.-114-14613A>G (n.-114-14613A>G) n.1184A>G n.631+544A>G c.42+6107A>G (n.42+6107A>G) c.28-629A>G (n.28-629A>G) n.188-14613A>G n.763+544A>G n.160-14613A>G n.735+544A>G | |
| 8 | g.28716610A>T | CA370856548 | EXTL3 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.-114-14613A>T (n.-114-14613A>T) n.1184A>T n.631+544A>T c.42+6107A>T (n.42+6107A>T) c.28-629A>T (n.28-629A>T) n.188-14613A>T n.763+544A>T n.160-14613A>T n.735+544A>T | |
| 8 | g.28716611T>A | CA370856549 | EXTL3 | c.552T>A (p.Asp184Glu) c.-114-14612T>A (n.-114-14612T>A) n.1185T>A n.631+545T>A c.42+6108T>A (n.42+6108T>A) c.28-628T>A (n.28-628T>A) n.188-14612T>A n.763+545T>A n.160-14612T>A n.735+545T>A | |
| 8 | g.28716611T>C | CA460189868 | EXTL3 | c.552T>C (p.Asp184=) c.-114-14612T>C (n.-114-14612T>C) n.1185T>C n.631+545T>C c.42+6108T>C (n.42+6108T>C) c.28-628T>C (n.28-628T>C) n.188-14612T>C n.763+545T>C n.160-14612T>C n.735+545T>C | |
| 8 | g.28716611T>G | CA370856550 | EXTL3 | c.552T>G (p.Asp184Glu) c.-114-14612T>G (n.-114-14612T>G) n.1185T>G n.631+545T>G c.42+6108T>G (n.42+6108T>G) c.28-628T>G (n.28-628T>G) n.188-14612T>G n.763+545T>G n.160-14612T>G n.735+545T>G | |
| 8 | g.28716612T>A | CA370856551 | EXTL3 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.-114-14611T>A (n.-114-14611T>A) n.1186T>A n.631+546T>A c.42+6109T>A (n.42+6109T>A) c.28-627T>A (n.28-627T>A) n.188-14611T>A n.763+546T>A n.160-14611T>A n.735+546T>A | |
| 8 | g.28716612T>C | CA370856552 | EXTL3 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.-114-14611T>C (n.-114-14611T>C) n.1186T>C n.631+546T>C c.42+6109T>C (n.42+6109T>C) c.28-627T>C (n.28-627T>C) n.188-14611T>C n.763+546T>C n.160-14611T>C n.735+546T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716612T>G | CA370856553 | EXTL3 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.-114-14611T>G (n.-114-14611T>G) n.1186T>G n.631+546T>G c.42+6109T>G (n.42+6109T>G) c.28-627T>G (n.28-627T>G) n.188-14611T>G n.763+546T>G n.160-14611T>G n.735+546T>G | |
| 8 | g.28716613A= | CA1773390974 | EXTL3 | c.554A= (p.Tyr185=) c.-114-14610A= (n.-114-14610A=) n.1187A= n.631+547A= c.42+6110A= (n.42+6110A=) c.28-626A= (n.28-626A=) n.188-14610A= n.763+547A= n.160-14610A= n.735+547A= | |
| 8 | g.28716613A>C | CA370856554 | EXTL3 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.-114-14610A>C (n.-114-14610A>C) n.1187A>C n.631+547A>C c.42+6110A>C (n.42+6110A>C) c.28-626A>C (n.28-626A>C) n.188-14610A>C n.763+547A>C n.160-14610A>C n.735+547A>C | |
| 8 | g.28716613A>G | CA370856555 | EXTL3 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.-114-14610A>G (n.-114-14610A>G) n.1187A>G n.631+547A>G c.42+6110A>G (n.42+6110A>G) c.28-626A>G (n.28-626A>G) n.188-14610A>G n.763+547A>G n.160-14610A>G n.735+547A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.28716613A>T | CA370856556 | EXTL3 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.-114-14610A>T (n.-114-14610A>T) n.1187A>T n.631+547A>T c.42+6110A>T (n.42+6110A>T) c.28-626A>T (n.28-626A>T) n.188-14610A>T n.763+547A>T n.160-14610A>T n.735+547A>T | |
| 8 | g.28716614T>A | CA370856558 | EXTL3 | c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.-114-14609T>A (n.-114-14609T>A) n.1188T>A n.631+548T>A c.42+6111T>A (n.42+6111T>A) c.28-625T>A (n.28-625T>A) n.188-14609T>A n.763+548T>A n.160-14609T>A n.735+548T>A | |
| 8 | g.28716614T>C | CA460189874 | EXTL3 | c.555T>C (p.Tyr185=) c.-114-14609T>C (n.-114-14609T>C) n.1188T>C n.631+548T>C c.42+6111T>C (n.42+6111T>C) c.28-625T>C (n.28-625T>C) n.188-14609T>C n.763+548T>C n.160-14609T>C n.735+548T>C | |
| 8 | g.28716614T>G | CA370856557 | EXTL3 | c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.-114-14609T>G (n.-114-14609T>G) n.1188T>G n.631+548T>G c.42+6111T>G (n.42+6111T>G) c.28-625T>G (n.28-625T>G) n.188-14609T>G n.763+548T>G n.160-14609T>G n.735+548T>G | |
| 8 | g.28716615T>A | CA370856559 | EXTL3 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.-114-14608T>A (n.-114-14608T>A) n.1189T>A n.631+549T>A c.42+6112T>A (n.42+6112T>A) c.28-624T>A (n.28-624T>A) n.188-14608T>A n.763+549T>A n.160-14608T>A n.735+549T>A | |
| 8 | g.28716615T>C | CA370856560 | EXTL3 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.-114-14608T>C (n.-114-14608T>C) n.1189T>C n.631+549T>C c.42+6112T>C (n.42+6112T>C) c.28-624T>C (n.28-624T>C) n.188-14608T>C n.763+549T>C n.160-14608T>C n.735+549T>C | |
| 8 | g.28716615T>G | CA370856561 | EXTL3 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.-114-14608T>G (n.-114-14608T>G) n.1189T>G n.631+549T>G c.42+6112T>G (n.42+6112T>G) c.28-624T>G (n.28-624T>G) n.188-14608T>G n.763+549T>G n.160-14608T>G n.735+549T>G | |
| 8 | g.28716616C>A | CA370856562 | EXTL3 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.-114-14607C>A (n.-114-14607C>A) n.1190C>A n.631+550C>A c.42+6113C>A (n.42+6113C>A) c.28-623C>A (n.28-623C>A) n.188-14607C>A n.763+550C>A n.160-14607C>A n.735+550C>A | |
| 8 | g.28716616C= | CA1773390978 | EXTL3 | c.557C= (p.Ser186=) c.-114-14607C= (n.-114-14607C=) n.1190C= n.631+550C= c.42+6113C= (n.42+6113C=) c.28-623C= (n.28-623C=) n.188-14607C= n.763+550C= n.160-14607C= n.735+550C= | |
| 8 | g.28716616C>G | CA370856563 | EXTL3 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.-114-14607C>G (n.-114-14607C>G) n.1190C>G n.631+550C>G c.42+6113C>G (n.42+6113C>G) c.28-623C>G (n.28-623C>G) n.188-14607C>G n.763+550C>G n.160-14607C>G n.735+550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716616C>T | CA370856564 | EXTL3 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.-114-14607C>T (n.-114-14607C>T) n.1190C>T n.631+550C>T c.42+6113C>T (n.42+6113C>T) c.28-623C>T (n.28-623C>T) n.188-14607C>T n.763+550C>T n.160-14607C>T n.735+550C>T | COSMIC |
| 8 | g.28716617T>A | CA460189880 | EXTL3 | c.558T>A (p.Ser186=) c.-114-14606T>A (n.-114-14606T>A) n.1191T>A n.631+551T>A c.42+6114T>A (n.42+6114T>A) c.28-622T>A (n.28-622T>A) n.188-14606T>A n.763+551T>A n.160-14606T>A n.735+551T>A | |
| 8 | g.28716617T>C | CA460189881 | EXTL3 | c.558T>C (p.Ser186=) c.-114-14606T>C (n.-114-14606T>C) n.1191T>C n.631+551T>C c.42+6114T>C (n.42+6114T>C) c.28-622T>C (n.28-622T>C) n.188-14606T>C n.763+551T>C n.160-14606T>C n.735+551T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716617T>G | CA460189882 | EXTL3 | c.558T>G (p.Ser186=) c.-114-14606T>G (n.-114-14606T>G) n.1191T>G n.631+551T>G c.42+6114T>G (n.42+6114T>G) c.28-622T>G (n.28-622T>G) n.188-14606T>G n.763+551T>G n.160-14606T>G n.735+551T>G | |
| 8 | g.28716617T= | CA1773390982 | EXTL3 | c.558T= (p.Ser186=) c.-114-14606T= (n.-114-14606T=) n.1191T= n.631+551T= c.42+6114T= (n.42+6114T=) c.28-622T= (n.28-622T=) n.188-14606T= n.763+551T= n.160-14606T= n.735+551T= | |
| 8 | g.28716618C>A | CA370856565 | EXTL3 | c.559C>A (p.Arg187Ser) c.-114-14605C>A (n.-114-14605C>A) n.1192C>A n.631+552C>A c.42+6115C>A (n.42+6115C>A) c.28-621C>A (n.28-621C>A) n.188-14605C>A n.763+552C>A n.160-14605C>A n.735+552C>A | |
| 8 | g.28716618C>G | CA370856567 | EXTL3 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-114-14605C>G (n.-114-14605C>G) n.1192C>G n.631+552C>G c.42+6115C>G (n.42+6115C>G) c.28-621C>G (n.28-621C>G) n.188-14605C>G n.763+552C>G n.160-14605C>G n.735+552C>G | |
| 8 | g.28716618C>T | CA370856566 | EXTL3 | c.559C>T (p.Arg187Cys) c.-114-14605C>T (n.-114-14605C>T) n.1192C>T n.631+552C>T c.42+6115C>T (n.42+6115C>T) c.28-621C>T (n.28-621C>T) n.188-14605C>T n.763+552C>T n.160-14605C>T n.735+552C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716619G>A | CA4696025 | EXTL3 | c.560G>A (p.Arg187His) c.-114-14604G>A (n.-114-14604G>A) n.1193G>A n.631+553G>A c.42+6116G>A (n.42+6116G>A) c.28-620G>A (n.28-620G>A) n.188-14604G>A n.763+553G>A n.160-14604G>A n.735+553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28716619G>C | CA370856568 | EXTL3 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.-114-14604G>C (n.-114-14604G>C) n.1193G>C n.631+553G>C c.42+6116G>C (n.42+6116G>C) c.28-620G>C (n.28-620G>C) n.188-14604G>C n.763+553G>C n.160-14604G>C n.735+553G>C | |
| 8 | g.28716619G= | CA1773390989 | EXTL3 | c.560G= (p.Arg187=) c.-114-14604G= (n.-114-14604G=) n.1193G= n.631+553G= c.42+6116G= (n.42+6116G=) c.28-620G= (n.28-620G=) n.188-14604G= n.763+553G= n.160-14604G= n.735+553G= | |
| 8 | g.28716619G>T | CA370856569 | EXTL3 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.-114-14604G>T (n.-114-14604G>T) n.1193G>T n.631+553G>T c.42+6116G>T (n.42+6116G>T) c.28-620G>T (n.28-620G>T) n.188-14604G>T n.763+553G>T n.160-14604G>T n.735+553G>T | |
| 8 | g.28716620T>A | CA460189887 | EXTL3 | c.561T>A (p.Arg187=) c.-114-14603T>A (n.-114-14603T>A) n.1194T>A n.631+554T>A c.42+6117T>A (n.42+6117T>A) c.28-619T>A (n.28-619T>A) n.188-14603T>A n.763+554T>A n.160-14603T>A n.735+554T>A | |
| 8 | g.28716620T>C | CA460189886 | EXTL3 | c.561T>C (p.Arg187=) c.-114-14603T>C (n.-114-14603T>C) n.1194T>C n.631+554T>C c.42+6117T>C (n.42+6117T>C) c.28-619T>C (n.28-619T>C) n.188-14603T>C n.763+554T>C n.160-14603T>C n.735+554T>C | |
| 8 | g.28716620T>G | CA460189885 | EXTL3 | c.561T>G (p.Arg187=) c.-114-14603T>G (n.-114-14603T>G) n.1194T>G n.631+554T>G c.42+6117T>G (n.42+6117T>G) c.28-619T>G (n.28-619T>G) n.188-14603T>G n.763+554T>G n.160-14603T>G n.735+554T>G | |
| 8 | g.28716621T>A | CA370856570 | EXTL3 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.-114-14602T>A (n.-114-14602T>A) n.1195T>A n.631+555T>A c.42+6118T>A (n.42+6118T>A) c.28-618T>A (n.28-618T>A) n.188-14602T>A n.763+555T>A n.160-14602T>A n.735+555T>A | |
| 8 | g.28716621T>C | CA370856571 | EXTL3 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.-114-14602T>C (n.-114-14602T>C) n.1195T>C n.631+555T>C c.42+6118T>C (n.42+6118T>C) c.28-618T>C (n.28-618T>C) n.188-14602T>C n.763+555T>C n.160-14602T>C n.735+555T>C | |
| 8 | g.28716621T>G | CA370856572 | EXTL3 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.-114-14602T>G (n.-114-14602T>G) n.1195T>G n.631+555T>G c.42+6118T>G (n.42+6118T>G) c.28-618T>G (n.28-618T>G) n.188-14602T>G n.763+555T>G n.160-14602T>G n.735+555T>G | |
| 8 | g.28716622G>A | CA370856573 | EXTL3 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.-114-14601G>A (n.-114-14601G>A) n.1196G>A n.631+556G>A c.42+6119G>A (n.42+6119G>A) c.28-617G>A (n.28-617G>A) n.188-14601G>A n.763+556G>A n.160-14601G>A n.735+556G>A | |
| 8 | g.28716622G>C | CA370856574 | EXTL3 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.-114-14601G>C (n.-114-14601G>C) n.1196G>C n.631+556G>C c.42+6119G>C (n.42+6119G>C) c.28-617G>C (n.28-617G>C) n.188-14601G>C n.763+556G>C n.160-14601G>C n.735+556G>C | |
| 8 | g.28716622G>T | CA370856575 | EXTL3 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.-114-14601G>T (n.-114-14601G>T) n.1196G>T n.631+556G>T c.42+6119G>T (n.42+6119G>T) c.28-617G>T (n.28-617G>T) n.188-14601G>T n.763+556G>T n.160-14601G>T n.735+556G>T | |
| 8 | g.28716623C>A | CA370856576 | EXTL3 | c.564C>A (p.Cys188Ter) c.-114-14600C>A (n.-114-14600C>A) n.1197C>A n.631+557C>A c.42+6120C>A (n.42+6120C>A) c.28-616C>A (n.28-616C>A) n.188-14600C>A n.763+557C>A n.160-14600C>A n.735+557C>A | |
| 8 | g.28716623C>G | CA370856577 | EXTL3 | c.564C>G (p.Cys188Trp) c.-114-14600C>G (n.-114-14600C>G) n.1197C>G n.631+557C>G c.42+6120C>G (n.42+6120C>G) c.28-616C>G (n.28-616C>G) n.188-14600C>G n.763+557C>G n.160-14600C>G n.735+557C>G | |
| 8 | g.28716623C>T | CA460189894 | EXTL3 | c.564C>T (p.Cys188=) c.-114-14600C>T (n.-114-14600C>T) n.1197C>T n.631+557C>T c.42+6120C>T (n.42+6120C>T) c.28-616C>T (n.28-616C>T) n.188-14600C>T n.763+557C>T n.160-14600C>T n.735+557C>T | ClinVar |
| 8 | g.28716624C>A | CA370856580 | EXTL3 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.-114-14599C>A (n.-114-14599C>A) n.1198C>A n.631+558C>A c.42+6121C>A (n.42+6121C>A) c.28-615C>A (n.28-615C>A) n.188-14599C>A n.763+558C>A n.160-14599C>A n.735+558C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.28716624C>G | CA370856579 | EXTL3 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.-114-14599C>G (n.-114-14599C>G) n.1198C>G n.631+558C>G c.42+6121C>G (n.42+6121C>G) c.28-615C>G (n.28-615C>G) n.188-14599C>G n.763+558C>G n.160-14599C>G n.735+558C>G | |
| 8 | g.28716624C>T | CA370856578 | EXTL3 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.-114-14599C>T (n.-114-14599C>T) n.1198C>T n.631+558C>T c.42+6121C>T (n.42+6121C>T) c.28-615C>T (n.28-615C>T) n.188-14599C>T n.763+558C>T n.160-14599C>T n.735+558C>T | ClinVar |
| 8 | g.28716625C>A | CA370856581 | EXTL3 | c.566C>A (p.Pro189His) c.-114-14598C>A (n.-114-14598C>A) n.1199C>A n.631+559C>A c.42+6122C>A (n.42+6122C>A) c.28-614C>A (n.28-614C>A) n.188-14598C>A n.763+559C>A n.160-14598C>A n.735+559C>A | |
| 8 | g.28716625C>G | CA370856583 | EXTL3 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.-114-14598C>G (n.-114-14598C>G) n.1199C>G n.631+559C>G c.42+6122C>G (n.42+6122C>G) c.28-614C>G (n.28-614C>G) n.188-14598C>G n.763+559C>G n.160-14598C>G n.735+559C>G | |
| 8 | g.28716625C>T | CA370856582 | EXTL3 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.-114-14598C>T (n.-114-14598C>T) n.1199C>T n.631+559C>T c.42+6122C>T (n.42+6122C>T) c.28-614C>T (n.28-614C>T) n.188-14598C>T n.763+559C>T n.160-14598C>T n.735+559C>T | |
| 8 | g.28716626T>A | CA460189896 | EXTL3 | c.567T>A (p.Pro189=) c.-114-14597T>A (n.-114-14597T>A) n.1200T>A n.631+560T>A c.42+6123T>A (n.42+6123T>A) c.28-613T>A (n.28-613T>A) n.188-14597T>A n.763+560T>A n.160-14597T>A n.735+560T>A | |
| 8 | g.28716626T>C | CA4696026 | EXTL3 | c.567T>C (p.Pro189=) c.-114-14597T>C (n.-114-14597T>C) n.1200T>C n.631+560T>C c.42+6123T>C (n.42+6123T>C) c.28-613T>C (n.28-613T>C) n.188-14597T>C n.763+560T>C n.160-14597T>C n.735+560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716626T>G | CA460189897 | EXTL3 | c.567T>G (p.Pro189=) c.-114-14597T>G (n.-114-14597T>G) n.1200T>G n.631+560T>G c.42+6123T>G (n.42+6123T>G) c.28-613T>G (n.28-613T>G) n.188-14597T>G n.763+560T>G n.160-14597T>G n.735+560T>G | |
| 8 | g.28716626T= | CA1773390995 | EXTL3 | c.567T= (p.Pro189=) c.-114-14597T= (n.-114-14597T=) n.1200T= n.631+560T= c.42+6123T= (n.42+6123T=) c.28-613T= (n.28-613T=) n.188-14597T= n.763+560T= n.160-14597T= n.735+560T= | |
| 8 | g.28716627C>A | CA370856585 | EXTL3 | c.568C>A (p.Leu190Ile) c.-114-14596C>A (n.-114-14596C>A) n.1201C>A n.631+561C>A c.42+6124C>A (n.42+6124C>A) c.28-612C>A (n.28-612C>A) n.188-14596C>A n.763+561C>A n.160-14596C>A n.735+561C>A | |
| 8 | g.28716627C>G | CA370856584 | EXTL3 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.-114-14596C>G (n.-114-14596C>G) n.1201C>G n.631+561C>G c.42+6124C>G (n.42+6124C>G) c.28-612C>G (n.28-612C>G) n.188-14596C>G n.763+561C>G n.160-14596C>G n.735+561C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716627C>T | CA370856586 | EXTL3 | c.568C>T (p.Leu190Phe) c.-114-14596C>T (n.-114-14596C>T) n.1201C>T n.631+561C>T c.42+6124C>T (n.42+6124C>T) c.28-612C>T (n.28-612C>T) n.188-14596C>T n.763+561C>T n.160-14596C>T n.735+561C>T | |
| 8 | g.28716628T>A | CA370856587 | EXTL3 | c.569T>A (p.Leu190His) c.-114-14595T>A (n.-114-14595T>A) n.1202T>A n.631+562T>A c.42+6125T>A (n.42+6125T>A) c.28-611T>A (n.28-611T>A) n.188-14595T>A n.763+562T>A n.160-14595T>A n.735+562T>A | |
| 8 | g.28716628T>C | CA370856588 | EXTL3 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.-114-14595T>C (n.-114-14595T>C) n.1202T>C n.631+562T>C c.42+6125T>C (n.42+6125T>C) c.28-611T>C (n.28-611T>C) n.188-14595T>C n.763+562T>C n.160-14595T>C n.735+562T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716628T>G | CA370856589 | EXTL3 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.-114-14595T>G (n.-114-14595T>G) n.1202T>G n.631+562T>G c.42+6125T>G (n.42+6125T>G) c.28-611T>G (n.28-611T>G) n.188-14595T>G n.763+562T>G n.160-14595T>G n.735+562T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716629C>A | CA460189902 | EXTL3 | c.570C>A (p.Leu190=) c.-114-14594C>A (n.-114-14594C>A) n.1203C>A n.631+563C>A c.42+6126C>A (n.42+6126C>A) c.28-610C>A (n.28-610C>A) n.188-14594C>A n.763+563C>A n.160-14594C>A n.735+563C>A | |
| 8 | g.28716629C>G | CA460189901 | EXTL3 | c.570C>G (p.Leu190=) c.-114-14594C>G (n.-114-14594C>G) n.1203C>G n.631+563C>G c.42+6126C>G (n.42+6126C>G) c.28-610C>G (n.28-610C>G) n.188-14594C>G n.763+563C>G n.160-14594C>G n.735+563C>G | |
| 8 | g.28716629C>T | CA460189900 | EXTL3 | c.570C>T (p.Leu190=) c.-114-14594C>T (n.-114-14594C>T) n.1203C>T n.631+563C>T c.42+6126C>T (n.42+6126C>T) c.28-610C>T (n.28-610C>T) n.188-14594C>T n.763+563C>T n.160-14594C>T n.735+563C>T | |
| 8 | g.28716630A= | CA1773391002 | EXTL3 | c.571A= (p.Thr191=) c.-114-14593A= (n.-114-14593A=) n.1204A= n.631+564A= c.42+6127A= (n.42+6127A=) c.28-609A= (n.28-609A=) n.188-14593A= n.763+564A= n.160-14593A= n.735+564A= | |
| 8 | g.28716630A>C | CA370856590 | EXTL3 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.-114-14593A>C (n.-114-14593A>C) n.1204A>C n.631+564A>C c.42+6127A>C (n.42+6127A>C) c.28-609A>C (n.28-609A>C) n.188-14593A>C n.763+564A>C n.160-14593A>C n.735+564A>C | dbSNP |
| 8 | g.28716630A>G | CA370856591 | EXTL3 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.-114-14593A>G (n.-114-14593A>G) n.1204A>G n.631+564A>G c.42+6127A>G (n.42+6127A>G) c.28-609A>G (n.28-609A>G) n.188-14593A>G n.763+564A>G n.160-14593A>G n.735+564A>G | |
| 8 | g.28716630A>T | CA370856592 | EXTL3 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.-114-14593A>T (n.-114-14593A>T) n.1204A>T n.631+564A>T c.42+6127A>T (n.42+6127A>T) c.28-609A>T (n.28-609A>T) n.188-14593A>T n.763+564A>T n.160-14593A>T n.735+564A>T | |
| 8 | g.28716631C>A | CA370856593 | EXTL3 | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.-114-14592C>A (n.-114-14592C>A) n.1205C>A n.631+565C>A c.42+6128C>A (n.42+6128C>A) c.28-608C>A (n.28-608C>A) n.188-14592C>A n.763+565C>A n.160-14592C>A n.735+565C>A | |
| 8 | g.28716631C= | CA1773391007 | EXTL3 | c.572C= (p.Thr191=) c.-114-14592C= (n.-114-14592C=) n.1205C= n.631+565C= c.42+6128C= (n.42+6128C=) c.28-608C= (n.28-608C=) n.188-14592C= n.763+565C= n.160-14592C= n.735+565C= | |
| 8 | g.28716631C>G | CA370856594 | EXTL3 | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.-114-14592C>G (n.-114-14592C>G) n.1205C>G n.631+565C>G c.42+6128C>G (n.42+6128C>G) c.28-608C>G (n.28-608C>G) n.188-14592C>G n.763+565C>G n.160-14592C>G n.735+565C>G | |
| 8 | g.28716631C>T | CA370856595 | EXTL3 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.-114-14592C>T (n.-114-14592C>T) n.1205C>T n.631+565C>T c.42+6128C>T (n.42+6128C>T) c.28-608C>T (n.28-608C>T) n.188-14592C>T n.763+565C>T n.160-14592C>T n.735+565C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.28716632C>A | CA460189912 | EXTL3 | c.573C>A (p.Thr191=) c.-114-14591C>A (n.-114-14591C>A) n.1206C>A n.631+566C>A c.42+6129C>A (n.42+6129C>A) c.28-607C>A (n.28-607C>A) n.188-14591C>A n.763+566C>A n.160-14591C>A n.735+566C>A | |
| 8 | g.28716632C= | CA1773391012 | EXTL3 | c.573C= (p.Thr191=) c.-114-14591C= (n.-114-14591C=) n.1206C= n.631+566C= c.42+6129C= (n.42+6129C=) c.28-607C= (n.28-607C=) n.188-14591C= n.763+566C= n.160-14591C= n.735+566C= | |
| 8 | g.28716632C>G | CA460189918 | EXTL3 | c.573C>G (p.Thr191=) c.-114-14591C>G (n.-114-14591C>G) n.1206C>G n.631+566C>G c.42+6129C>G (n.42+6129C>G) c.28-607C>G (n.28-607C>G) n.188-14591C>G n.763+566C>G n.160-14591C>G n.735+566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716632C>T | CA460189915 | EXTL3 | c.573C>T (p.Thr191=) c.-114-14591C>T (n.-114-14591C>T) n.1206C>T n.631+566C>T c.42+6129C>T (n.42+6129C>T) c.28-607C>T (n.28-607C>T) n.188-14591C>T n.763+566C>T n.160-14591C>T n.735+566C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716633T>A | CA370856596 | EXTL3 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.-114-14590T>A (n.-114-14590T>A) n.1207T>A n.631+567T>A c.42+6130T>A (n.42+6130T>A) c.28-606T>A (n.28-606T>A) n.188-14590T>A n.763+567T>A n.160-14590T>A n.735+567T>A | |
| 8 | g.28716633T>C | CA370856597 | EXTL3 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.-114-14590T>C (n.-114-14590T>C) n.1207T>C n.631+567T>C c.42+6130T>C (n.42+6130T>C) c.28-606T>C (n.28-606T>C) n.188-14590T>C n.763+567T>C n.160-14590T>C n.735+567T>C | |
| 8 | g.28716633T>G | CA370856598 | EXTL3 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.-114-14590T>G (n.-114-14590T>G) n.1207T>G n.631+567T>G c.42+6130T>G (n.42+6130T>G) c.28-606T>G (n.28-606T>G) n.188-14590T>G n.763+567T>G n.160-14590T>G n.735+567T>G | |
| 8 | g.28716634C>A | CA370856601 | EXTL3 | c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.-114-14589C>A (n.-114-14589C>A) n.1208C>A n.631+568C>A c.42+6131C>A (n.42+6131C>A) c.28-605C>A (n.28-605C>A) n.188-14589C>A n.763+568C>A n.160-14589C>A n.735+568C>A | |
| 8 | g.28716634C>G | CA370856599 | EXTL3 | c.575C>G (p.Ser192Cys) c.-114-14589C>G (n.-114-14589C>G) n.1208C>G n.631+568C>G c.42+6131C>G (n.42+6131C>G) c.28-605C>G (n.28-605C>G) n.188-14589C>G n.763+568C>G n.160-14589C>G n.735+568C>G | |
| 8 | g.28716634C>T | CA370856600 | EXTL3 | c.575C>T (p.Ser192Phe) c.-114-14589C>T (n.-114-14589C>T) n.1208C>T n.631+568C>T c.42+6131C>T (n.42+6131C>T) c.28-605C>T (n.28-605C>T) n.188-14589C>T n.763+568C>T n.160-14589C>T n.735+568C>T | |
| 8 | g.28716635T>A | CA460189922 | EXTL3 | c.576T>A (p.Ser192=) c.-114-14588T>A (n.-114-14588T>A) n.1209T>A n.631+569T>A c.42+6132T>A (n.42+6132T>A) c.28-604T>A (n.28-604T>A) n.188-14588T>A n.763+569T>A n.160-14588T>A n.735+569T>A | |
| 8 | g.28716635T>C | CA460189923 | EXTL3 | c.576T>C (p.Ser192=) c.-114-14588T>C (n.-114-14588T>C) n.1209T>C n.631+569T>C c.42+6132T>C (n.42+6132T>C) c.28-604T>C (n.28-604T>C) n.188-14588T>C n.763+569T>C n.160-14588T>C n.735+569T>C | |
| 8 | g.28716635T>G | CA460189924 | EXTL3 | c.576T>G (p.Ser192=) c.-114-14588T>G (n.-114-14588T>G) n.1209T>G n.631+569T>G c.42+6132T>G (n.42+6132T>G) c.28-604T>G (n.28-604T>G) n.188-14588T>G n.763+569T>G n.160-14588T>G n.735+569T>G | |
| 8 | g.28716636G>A | CA370856602 | EXTL3 | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.-114-14587G>A (n.-114-14587G>A) n.1210G>A n.631+570G>A c.42+6133G>A (n.42+6133G>A) c.28-603G>A (n.28-603G>A) n.188-14587G>A n.763+570G>A n.160-14587G>A n.735+570G>A | |
| 8 | g.28716636G>C | CA370856603 | EXTL3 | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.-114-14587G>C (n.-114-14587G>C) n.1210G>C n.631+570G>C c.42+6133G>C (n.42+6133G>C) c.28-603G>C (n.28-603G>C) n.188-14587G>C n.763+570G>C n.160-14587G>C n.735+570G>C | |
| 8 | g.28716636G>T | CA370856604 | EXTL3 | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.-114-14587G>T (n.-114-14587G>T) n.1210G>T n.631+570G>T c.42+6133G>T (n.42+6133G>T) c.28-603G>T (n.28-603G>T) n.188-14587G>T n.763+570G>T n.160-14587G>T n.735+570G>T | |
| 8 | g.28716637G>A | CA370856607 | EXTL3 | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.-114-14586G>A (n.-114-14586G>A) n.1211G>A n.631+571G>A c.42+6134G>A (n.42+6134G>A) c.28-602G>A (n.28-602G>A) n.188-14586G>A n.763+571G>A n.160-14586G>A n.735+571G>A | |
| 8 | g.28716637G>C | CA370856609 | EXTL3 | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.-114-14586G>C (n.-114-14586G>C) n.1211G>C n.631+571G>C c.42+6134G>C (n.42+6134G>C) c.28-602G>C (n.28-602G>C) n.188-14586G>C n.763+571G>C n.160-14586G>C n.735+571G>C | |
| 8 | g.28716637G>T | CA370856610 | EXTL3 | c.578G>T (p.Gly193Val) c.-114-14586G>T (n.-114-14586G>T) n.1211G>T n.631+571G>T c.42+6134G>T (n.42+6134G>T) c.28-602G>T (n.28-602G>T) n.188-14586G>T n.763+571G>T n.160-14586G>T n.735+571G>T | |
| 8 | g.28716638C>A | CA460189928 | EXTL3 | c.579C>A (p.Gly193=) c.-114-14585C>A (n.-114-14585C>A) n.1212C>A n.631+572C>A c.42+6135C>A (n.42+6135C>A) c.28-601C>A (n.28-601C>A) n.188-14585C>A n.763+572C>A n.160-14585C>A n.735+572C>A | |
| 8 | g.28716638C>G | CA460189930 | EXTL3 | c.579C>G (p.Gly193=) c.-114-14585C>G (n.-114-14585C>G) n.1212C>G n.631+572C>G c.42+6135C>G (n.42+6135C>G) c.28-601C>G (n.28-601C>G) n.188-14585C>G n.763+572C>G n.160-14585C>G n.735+572C>G | |
| 8 | g.28716638C>T | CA460189931 | EXTL3 | c.579C>T (p.Gly193=) c.-114-14585C>T (n.-114-14585C>T) n.1212C>T n.631+572C>T c.42+6135C>T (n.42+6135C>T) c.28-601C>T (n.28-601C>T) n.188-14585C>T n.763+572C>T n.160-14585C>T n.735+572C>T | |
| 8 | g.28716639T>A | CA370856612 | EXTL3 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.-114-14584T>A (n.-114-14584T>A) n.1213T>A n.631+573T>A c.42+6136T>A (n.42+6136T>A) c.28-600T>A (n.28-600T>A) n.188-14584T>A n.763+573T>A n.160-14584T>A n.735+573T>A | |
| 8 | g.28716639T>C | CA370856614 | EXTL3 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.-114-14584T>C (n.-114-14584T>C) n.1213T>C n.631+573T>C c.42+6136T>C (n.42+6136T>C) c.28-600T>C (n.28-600T>C) n.188-14584T>C n.763+573T>C n.160-14584T>C n.735+573T>C | |
| 8 | g.28716639T>G | CA370856616 | EXTL3 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.-114-14584T>G (n.-114-14584T>G) n.1213T>G n.631+573T>G c.42+6136T>G (n.42+6136T>G) c.28-600T>G (n.28-600T>G) n.188-14584T>G n.763+573T>G n.160-14584T>G n.735+573T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716640T>A | CA370856618 | EXTL3 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.-114-14583T>A (n.-114-14583T>A) n.1214T>A n.631+574T>A c.42+6137T>A (n.42+6137T>A) c.28-599T>A (n.28-599T>A) n.188-14583T>A n.763+574T>A n.160-14583T>A n.735+574T>A | |
| 8 | g.28716640T>C | CA370856620 | EXTL3 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.-114-14583T>C (n.-114-14583T>C) n.1214T>C n.631+574T>C c.42+6137T>C (n.42+6137T>C) c.28-599T>C (n.28-599T>C) n.188-14583T>C n.763+574T>C n.160-14583T>C n.735+574T>C | |
| 8 | g.28716640T>G | CA370856622 | EXTL3 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.-114-14583T>G (n.-114-14583T>G) n.1214T>G n.631+574T>G c.42+6137T>G (n.42+6137T>G) c.28-599T>G (n.28-599T>G) n.188-14583T>G n.763+574T>G n.160-14583T>G n.735+574T>G | |
| 8 | g.28716641C>A | CA370856623 | EXTL3 | c.582C>A (p.Phe194Leu) c.-114-14582C>A (n.-114-14582C>A) n.1215C>A n.631+575C>A c.42+6138C>A (n.42+6138C>A) c.28-598C>A (n.28-598C>A) n.188-14582C>A n.763+575C>A n.160-14582C>A n.735+575C>A | |
| 8 | g.28716641C>G | CA370856625 | EXTL3 | c.582C>G (p.Phe194Leu) c.-114-14582C>G (n.-114-14582C>G) n.1215C>G n.631+575C>G c.42+6138C>G (n.42+6138C>G) c.28-598C>G (n.28-598C>G) n.188-14582C>G n.763+575C>G n.160-14582C>G n.735+575C>G | |
| 8 | g.28716641C>T | CA460189936 | EXTL3 | c.582C>T (p.Phe194=) c.-114-14582C>T (n.-114-14582C>T) n.1215C>T n.631+575C>T c.42+6138C>T (n.42+6138C>T) c.28-598C>T (n.28-598C>T) n.188-14582C>T n.763+575C>T n.160-14582C>T n.735+575C>T | |
| 8 | g.28716642C>A | CA370856628 | EXTL3 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.-114-14581C>A (n.-114-14581C>A) n.1216C>A n.631+576C>A c.42+6139C>A (n.42+6139C>A) c.28-597C>A (n.28-597C>A) n.188-14581C>A n.763+576C>A n.160-14581C>A n.735+576C>A | |
| 8 | g.28716642C= | CA1773391018 | EXTL3 | c.583C= (p.Pro195=) c.-114-14581C= (n.-114-14581C=) n.1216C= n.631+576C= c.42+6139C= (n.42+6139C=) c.28-597C= (n.28-597C=) n.188-14581C= n.763+576C= n.160-14581C= n.735+576C= | |
| 8 | g.28716642C>G | CA4696028 | EXTL3 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.-114-14581C>G (n.-114-14581C>G) n.1216C>G n.631+576C>G c.42+6139C>G (n.42+6139C>G) c.28-597C>G (n.28-597C>G) n.188-14581C>G n.763+576C>G n.160-14581C>G n.735+576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716642C>T | CA4696027 | EXTL3 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.-114-14581C>T (n.-114-14581C>T) n.1216C>T n.631+576C>T c.42+6139C>T (n.42+6139C>T) c.28-597C>T (n.28-597C>T) n.188-14581C>T n.763+576C>T n.160-14581C>T n.735+576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28716643C>A | CA370856632 | EXTL3 | c.584C>A (p.Pro195Gln) c.-114-14580C>A (n.-114-14580C>A) n.1217C>A n.631+577C>A c.42+6140C>A (n.42+6140C>A) c.28-596C>A (n.28-596C>A) n.188-14580C>A n.763+577C>A n.160-14580C>A n.735+577C>A | |
| 8 | g.28716643C= | CA1773391022 | EXTL3 | c.584C= (p.Pro195=) c.-114-14580C= (n.-114-14580C=) n.1217C= n.631+577C= c.42+6140C= (n.42+6140C=) c.28-596C= (n.28-596C=) n.188-14580C= n.763+577C= n.160-14580C= n.735+577C= | |
| 8 | g.28716643C>G | CA370856634 | EXTL3 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.-114-14580C>G (n.-114-14580C>G) n.1217C>G n.631+577C>G c.42+6140C>G (n.42+6140C>G) c.28-596C>G (n.28-596C>G) n.188-14580C>G n.763+577C>G n.160-14580C>G n.735+577C>G | |
| 8 | g.28716643C>T | CA4696029 | EXTL3 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.-114-14580C>T (n.-114-14580C>T) n.1217C>T n.631+577C>T c.42+6140C>T (n.42+6140C>T) c.28-596C>T (n.28-596C>T) n.188-14580C>T n.763+577C>T n.160-14580C>T n.735+577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G>A | CA4696030 | EXTL3 | c.585G>A (p.Pro195=) c.-114-14579G>A (n.-114-14579G>A) n.1218G>A n.631+578G>A c.42+6141G>A (n.42+6141G>A) c.28-595G>A (n.28-595G>A) n.188-14579G>A n.763+578G>A n.160-14579G>A n.735+578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G>C | CA460189942 | EXTL3 | c.585G>C (p.Pro195=) c.-114-14579G>C (n.-114-14579G>C) n.1218G>C n.631+578G>C c.42+6141G>C (n.42+6141G>C) c.28-595G>C (n.28-595G>C) n.188-14579G>C n.763+578G>C n.160-14579G>C n.735+578G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716644G= | CA1773391034 | EXTL3 | c.585G= (p.Pro195=) c.-114-14579G= (n.-114-14579G=) n.1218G= n.631+578G= c.42+6141G= (n.42+6141G=) c.28-595G= (n.28-595G=) n.188-14579G= n.763+578G= n.160-14579G= n.735+578G= | |
| 8 | g.28716644G>T | CA460189943 | EXTL3 | c.585G>T (p.Pro195=) c.-114-14579G>T (n.-114-14579G>T) n.1218G>T n.631+578G>T c.42+6141G>T (n.42+6141G>T) c.28-595G>T (n.28-595G>T) n.188-14579G>T n.763+578G>T n.160-14579G>T n.735+578G>T | |
| 8 | g.28716645G>A | CA370856639 | EXTL3 | c.586G>A (p.Val196Ile) c.-114-14578G>A (n.-114-14578G>A) n.1219G>A n.631+579G>A c.42+6142G>A (n.42+6142G>A) c.28-594G>A (n.28-594G>A) n.188-14578G>A n.763+579G>A n.160-14578G>A n.735+579G>A | |
| 8 | g.28716645G>C | CA370856641 | EXTL3 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.-114-14578G>C (n.-114-14578G>C) n.1219G>C n.631+579G>C c.42+6142G>C (n.42+6142G>C) c.28-594G>C (n.28-594G>C) n.188-14578G>C n.763+579G>C n.160-14578G>C n.735+579G>C | |
| 8 | g.28716645G>T | CA370856643 | EXTL3 | c.586G>T (p.Val196Phe) c.-114-14578G>T (n.-114-14578G>T) n.1219G>T n.631+579G>T c.42+6142G>T (n.42+6142G>T) c.28-594G>T (n.28-594G>T) n.188-14578G>T n.763+579G>T n.160-14578G>T n.735+579G>T | |
| 8 | g.28716646T>A | CA370856644 | EXTL3 | c.587T>A (p.Val196Asp) c.-114-14577T>A (n.-114-14577T>A) n.1220T>A n.631+580T>A c.42+6143T>A (n.42+6143T>A) c.28-593T>A (n.28-593T>A) n.188-14577T>A n.763+580T>A n.160-14577T>A n.735+580T>A | |
| 8 | g.28716646T>C | CA370856646 | EXTL3 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.-114-14577T>C (n.-114-14577T>C) n.1220T>C n.631+580T>C c.42+6143T>C (n.42+6143T>C) c.28-593T>C (n.28-593T>C) n.188-14577T>C n.763+580T>C n.160-14577T>C n.735+580T>C | |
| 8 | g.28716646T>G | CA370856648 | EXTL3 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.-114-14577T>G (n.-114-14577T>G) n.1220T>G n.631+580T>G c.42+6143T>G (n.42+6143T>G) c.28-593T>G (n.28-593T>G) n.188-14577T>G n.763+580T>G n.160-14577T>G n.735+580T>G | |
| 8 | g.28716647C>A | CA460189946 | EXTL3 | c.588C>A (p.Val196=) c.-114-14576C>A (n.-114-14576C>A) n.1221C>A n.631+581C>A c.42+6144C>A (n.42+6144C>A) c.28-592C>A (n.28-592C>A) n.188-14576C>A n.763+581C>A n.160-14576C>A n.735+581C>A | |
| 8 | g.28716647C>G | CA460189949 | EXTL3 | c.588C>G (p.Val196=) c.-114-14576C>G (n.-114-14576C>G) n.1221C>G n.631+581C>G c.42+6144C>G (n.42+6144C>G) c.28-592C>G (n.28-592C>G) n.188-14576C>G n.763+581C>G n.160-14576C>G n.735+581C>G | |
| 8 | g.28716647C>T | CA460189947 | EXTL3 | c.588C>T (p.Val196=) c.-114-14576C>T (n.-114-14576C>T) n.1221C>T n.631+581C>T c.42+6144C>T (n.42+6144C>T) c.28-592C>T (n.28-592C>T) n.188-14576C>T n.763+581C>T n.160-14576C>T n.735+581C>T | |
| 8 | g.28716648T>A | CA370856655 | EXTL3 | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.-114-14575T>A (n.-114-14575T>A) n.1222T>A n.631+582T>A c.42+6145T>A (n.42+6145T>A) c.28-591T>A (n.28-591T>A) n.188-14575T>A n.763+582T>A n.160-14575T>A n.735+582T>A | |
| 8 | g.28716648T>C | CA370856651 | EXTL3 | c.589T>C (p.Tyr197His) c.-114-14575T>C (n.-114-14575T>C) n.1222T>C n.631+582T>C c.42+6145T>C (n.42+6145T>C) c.28-591T>C (n.28-591T>C) n.188-14575T>C n.763+582T>C n.160-14575T>C n.735+582T>C | |
| 8 | g.28716648T>G | CA370856653 | EXTL3 | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.-114-14575T>G (n.-114-14575T>G) n.1222T>G n.631+582T>G c.42+6145T>G (n.42+6145T>G) c.28-591T>G (n.28-591T>G) n.188-14575T>G n.763+582T>G n.160-14575T>G n.735+582T>G | |
| 8 | g.28716649A>C | CA370856656 | EXTL3 | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.-114-14574A>C (n.-114-14574A>C) n.1223A>C n.631+583A>C c.42+6146A>C (n.42+6146A>C) c.28-590A>C (n.28-590A>C) n.188-14574A>C n.763+583A>C n.160-14574A>C n.735+583A>C | |
| 8 | g.28716649A>G | CA370856658 | EXTL3 | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.-114-14574A>G (n.-114-14574A>G) n.1223A>G n.631+583A>G c.42+6146A>G (n.42+6146A>G) c.28-590A>G (n.28-590A>G) n.188-14574A>G n.763+583A>G n.160-14574A>G n.735+583A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716649A>T | CA370856659 | EXTL3 | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.-114-14574A>T (n.-114-14574A>T) n.1223A>T n.631+583A>T c.42+6146A>T (n.42+6146A>T) c.28-590A>T (n.28-590A>T) n.188-14574A>T n.763+583A>T n.160-14574A>T n.735+583A>T | |
| 8 | g.28716650C>A | CA370856661 | EXTL3 | c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.-114-14573C>A (n.-114-14573C>A) n.1224C>A n.631+584C>A c.42+6147C>A (n.42+6147C>A) c.28-589C>A (n.28-589C>A) n.188-14573C>A n.763+584C>A n.160-14573C>A n.735+584C>A | |
| 8 | g.28716650C= | CA1773391038 | EXTL3 | c.591C= (p.Tyr197=) c.-114-14573C= (n.-114-14573C=) n.1224C= n.631+584C= c.42+6147C= (n.42+6147C=) c.28-589C= (n.28-589C=) n.188-14573C= n.763+584C= n.160-14573C= n.735+584C= | |
| 8 | g.28716650C>G | CA370856663 | EXTL3 | c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.-114-14573C>G (n.-114-14573C>G) n.1224C>G n.631+584C>G c.42+6147C>G (n.42+6147C>G) c.28-589C>G (n.28-589C>G) n.188-14573C>G n.763+584C>G n.160-14573C>G n.735+584C>G | |
| 8 | g.28716650C>T | CA4696031 | EXTL3 | c.591C>T (p.Tyr197=) c.-114-14573C>T (n.-114-14573C>T) n.1224C>T n.631+584C>T c.42+6147C>T (n.42+6147C>T) c.28-589C>T (n.28-589C>T) n.188-14573C>T n.763+584C>T n.160-14573C>T n.735+584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716651G>A | CA4696032 | EXTL3 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.-114-14572G>A (n.-114-14572G>A) n.1225G>A n.631+585G>A c.42+6148G>A (n.42+6148G>A) c.28-588G>A (n.28-588G>A) n.188-14572G>A n.763+585G>A n.160-14572G>A n.735+585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716651G>C | CA370856665 | EXTL3 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.-114-14572G>C (n.-114-14572G>C) n.1225G>C n.631+585G>C c.42+6148G>C (n.42+6148G>C) c.28-588G>C (n.28-588G>C) n.188-14572G>C n.763+585G>C n.160-14572G>C n.735+585G>C | |
| 8 | g.28716651G= | CA1773391042 | EXTL3 | c.592G= (p.Val198=) c.-114-14572G= (n.-114-14572G=) n.1225G= n.631+585G= c.42+6148G= (n.42+6148G=) c.28-588G= (n.28-588G=) n.188-14572G= n.763+585G= n.160-14572G= n.735+585G= | |
| 8 | g.28716651G>T | CA4696033 | EXTL3 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.-114-14572G>T (n.-114-14572G>T) n.1225G>T n.631+585G>T c.42+6148G>T (n.42+6148G>T) c.28-588G>T (n.28-588G>T) n.188-14572G>T n.763+585G>T n.160-14572G>T n.735+585G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716652T>A | CA370856666 | EXTL3 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.-114-14571T>A (n.-114-14571T>A) n.1226T>A n.631+586T>A c.42+6149T>A (n.42+6149T>A) c.28-587T>A (n.28-587T>A) n.188-14571T>A n.763+586T>A n.160-14571T>A n.735+586T>A | |
| 8 | g.28716652T>C | CA370856668 | EXTL3 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.-114-14571T>C (n.-114-14571T>C) n.1226T>C n.631+586T>C c.42+6149T>C (n.42+6149T>C) c.28-587T>C (n.28-587T>C) n.188-14571T>C n.763+586T>C n.160-14571T>C n.735+586T>C | |
| 8 | g.28716652T>G | CA370856670 | EXTL3 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.-114-14571T>G (n.-114-14571T>G) n.1226T>G n.631+586T>G c.42+6149T>G (n.42+6149T>G) c.28-587T>G (n.28-587T>G) n.188-14571T>G n.763+586T>G n.160-14571T>G n.735+586T>G | |
| 8 | g.28716653C>A | CA460189957 | EXTL3 | c.594C>A (p.Val198=) c.-114-14570C>A (n.-114-14570C>A) n.1227C>A n.631+587C>A c.42+6150C>A (n.42+6150C>A) c.28-586C>A (n.28-586C>A) n.188-14570C>A n.763+587C>A n.160-14570C>A n.735+587C>A | |
| 8 | g.28716653C= | CA1773391047 | EXTL3 | c.594C= (p.Val198=) c.-114-14570C= (n.-114-14570C=) n.1227C= n.631+587C= c.42+6150C= (n.42+6150C=) c.28-586C= (n.28-586C=) n.188-14570C= n.763+587C= n.160-14570C= n.735+587C= | |
| 8 | g.28716653C>G | CA460189959 | EXTL3 | c.594C>G (p.Val198=) c.-114-14570C>G (n.-114-14570C>G) n.1227C>G n.631+587C>G c.42+6150C>G (n.42+6150C>G) c.28-586C>G (n.28-586C>G) n.188-14570C>G n.763+587C>G n.160-14570C>G n.735+587C>G | dbSNP |
| 8 | g.28716653C>T | CA460189958 | EXTL3 | c.594C>T (p.Val198=) c.-114-14570C>T (n.-114-14570C>T) n.1227C>T n.631+587C>T c.42+6150C>T (n.42+6150C>T) c.28-586C>T (n.28-586C>T) n.188-14570C>T n.763+587C>T n.160-14570C>T n.735+587C>T | |
| 8 | g.28716654T>A | CA370856676 | EXTL3 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.-114-14569T>A (n.-114-14569T>A) n.1228T>A n.631+588T>A c.42+6151T>A (n.42+6151T>A) c.28-585T>A (n.28-585T>A) n.188-14569T>A n.763+588T>A n.160-14569T>A n.735+588T>A | |
| 8 | g.28716654T>C | CA370856674 | EXTL3 | c.595T>C (p.Tyr199His) c.-114-14569T>C (n.-114-14569T>C) n.1228T>C n.631+588T>C c.42+6151T>C (n.42+6151T>C) c.28-585T>C (n.28-585T>C) n.188-14569T>C n.763+588T>C n.160-14569T>C n.735+588T>C | |
| 8 | g.28716654T>G | CA370856672 | EXTL3 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.-114-14569T>G (n.-114-14569T>G) n.1228T>G n.631+588T>G c.42+6151T>G (n.42+6151T>G) c.28-585T>G (n.28-585T>G) n.188-14569T>G n.763+588T>G n.160-14569T>G n.735+588T>G |