Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28696516_28702015delCA2580617522CHEK2c.908+1493_1009-1271del
c.707+1493_894+388del
c.908+1493_1095+388del
c.245+1493_432+388del
c.248+1493_435+388del
n.460+1493_647+388del
c.908+1493_1009-640del
c.1037+1493_1224+388del
c.635+1493_822+388del
c.*398+1493_*585+388del
c.817+1493_1004+388del
c.847-2075_1033+388del
c.139+1493_326+388del
c.798+1493_985+388del
c.163+1493_263+3325del
c.428+1493_615+388del
c.365+1493_552+388del
c.1067+1493_1254+388del
c.1067+1493_1168-640del
c.836+1493_1023+388del
c.737+1493_924+388del
n.1068-2075_1254+388del
n.1063-2075_1163-640del
c.461+1493_648+388del
c.1031+1493_1218+388del
c.938+1493_1125+388del
c.938+1493_1039-640del
n.1079-2075_1265+388del
n.1079-2075_1179-640del
 ClinVar
22g.28696573_28701967delCA2499226065CHEK2c.908+1540_1009-1329del
c.707+1540_894+330del
c.908+1540_1095+330del
c.245+1540_432+330del
c.248+1540_435+330del
n.460+1540_647+330del
c.908+1540_1009-698del
c.1037+1540_1224+330del
c.635+1540_822+330del
c.*398+1540_*585+330del
c.817+1540_1004+330del
c.847-2028_1033+330del
c.139+1540_326+330del
c.798+1540_985+330del
c.163+1540_263+3267del
c.428+1540_615+330del
c.365+1540_552+330del
c.1067+1540_1254+330del
c.1067+1540_1168-698del
c.836+1540_1023+330del
c.737+1540_924+330del
n.1068-2028_1254+330del
n.1063-2028_1163-698del
c.461+1540_648+330del
c.1031+1540_1218+330del
c.938+1540_1125+330del
c.938+1540_1039-698del
n.1079-2028_1265+330del
n.1079-2028_1179-698del
 ClinVar
22g.28696638_28702825delCA2580099547CHEK2c.908+715_1009-1361del
c.707+715_894+298del
c.908+715_1095+298del
c.245+715_432+298del
c.248+715_435+298del
n.460+715_647+298del
c.908+715_1009-730del
c.1037+715_1224+298del
c.635+715_822+298del
c.*398+715_*585+298del
c.817+715_1004+298del
c.847-2853_1033+298del
c.139+715_326+298del
c.798+715_985+298del
c.163+715_263+3235del
c.428+715_615+298del
c.365+715_552+298del
c.1067+715_1254+298del
c.1067+715_1168-730del
c.836+715_1023+298del
c.737+715_924+298del
n.1068-2853_1254+298del
n.1063-2853_1163-730del
c.461+715_648+298del
c.1031+715_1218+298del
c.938+715_1125+298del
c.938+715_1039-730del
n.1079-2853_1265+298del
n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
22g.28696851_28699987delCA2499226066CHEK2c.909-49_1009-1608del
c.708-49_894+51del
c.909-49_1095+51del
c.246-49_432+51del
c.249-49_435+51del
n.461-49_647+51del
c.909-49_1009-977del
c.1038-49_1224+51del
c.636-49_822+51del
c.*399-49_*585+51del
c.818-49_1004+51del
c.847-49_1033+51del
c.140-49_326+51del
c.799-49_985+51del
c.164-49_263+2988del
c.429-49_615+51del
c.366-49_552+51del
c.1068-49_1254+51del
c.1068-49_1168-977del
c.837-49_1023+51del
c.738-49_924+51del
n.1068-49_1254+51del
n.1063-49_1163-977del
c.462-49_648+51del
c.1032-49_1218+51del
c.939-49_1125+51del
c.939-49_1039-977del
n.1079-49_1265+51del
n.1079-49_1179-977del
 ClinVar
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
c.709_894+1del
c.910_1095+1del
c.247_432+1del
c.250_435+1del
n.462_647+1del
c.910_1009-1027del
c.1039_1224+1del
c.637_822+1del
c.*400_*585+1del
c.819_1004+1del
c.848_1033+1del
c.141_326+1del
c.800_985+1del
c.165_263+2938del
c.430_615+1del
c.367_552+1del
c.1069_1254+1del
c.1069_1168-1027del
c.838_1023+1del
c.739_924+1del
n.1069_1254+1del
n.1064_1163-1027del
c.463_648+1del
c.1033_1218+1del
c.940_1125+1del
c.940_1039-1027del
n.1080_1265+1del
n.1080_1179-1027del
22g.28696902_28699937delCA2580617556CHEK2c.910_1009-1659del
c.709_894del
c.910_1095del
c.247_432del
c.250_435del
n.462_647del
c.910_1009-1028del
c.1039_1224del
c.637_822del
c.*400_*585del
c.819_1004del
c.848_1033del
c.141_326del
c.800_985del
c.165_263+2937del
c.430_615del
c.367_552del
c.1069_1254del
c.1069_1168-1028del
c.838_1023del
c.739_924del
n.1069_1254del
n.1064_1163-1028del
c.463_648del
c.1033_1218del
c.940_1125del
c.940_1039-1028del
n.1080_1265del
n.1080_1179-1028del
22g.28699855T>ACA411099452CHEK2c.900A>T (n.900A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.543A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
c.222A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
c.246A>T
n.548A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1150A>T
n.1145A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.1161A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699855T>CCA411099453CHEK2c.900A>G (n.900A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.543A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.222A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.246A>G
n.548A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1150A>G
n.1145A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
n.1161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699855T>GCA411099457CHEK2c.900A>C (n.900A>C)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.543A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
c.222A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.246A>C
n.548A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.1150A>C
n.1145A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
n.1161A>C
22g.28699855T=CA2400240182CHEK2c.900A= (n.900A=)
c.991A= (p.Met331=)
c.790A= (p.Met264=)
c.328A= (p.Met110=)
c.331A= (p.Met111=)
n.543A=
c.1120A= (p.Met374=)
c.718A= (p.Met240=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.929A= (n.929A=)
c.222A=
c.462A= (n.462A=)
c.881A= (n.881A=)
c.246A=
n.548A=
c.511A= (p.Met171=)
c.448A= (p.Met150=)
c.1150A= (p.Met384=)
c.919A= (p.Met307=)
c.820A= (p.Met274=)
n.1150A=
n.1145A=
c.544A= (p.Met182=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1021A= (p.Met341=)
n.1161A=
22g.28699855_28699856delinsTCCA2400240183CHEK2c.899_900delinsGA (n.899_900delinsGA)
c.990_991delinsGA (p.Gln330=)
c.789_790delinsGA (p.Gln263=)
c.327_328delinsGA (p.Gln109=)
c.330_331delinsGA (p.Gln110=)
n.542_543delinsGA
c.1119_1120delinsGA (p.Gln373=)
c.717_718delinsGA (p.Gln239=)
c.*480_*481delinsGA (n.*480_*481delinsGA)
c.*715_*716delinsGA (n.*715_*716delinsGA)
c.928_929delinsGA (n.928_929delinsGA)
c.221_222delinsGA
c.461_462delinsGA (n.461_462delinsGA)
c.880_881delinsGA (n.880_881delinsGA)
c.245_246delinsGA
n.547_548delinsGA
c.510_511delinsGA (p.Gln170=)
c.447_448delinsGA (p.Gln149=)
c.1149_1150delinsGA (p.Gln383=)
c.918_919delinsGA (p.Gln306=)
c.819_820delinsGA (p.Gln273=)
n.1149_1150delinsGA
n.1144_1145delinsGA
c.543_544delinsGA (p.Gln181=)
c.1113_1114delinsGA (p.Gln371=)
c.1020_1021delinsGA (p.Gln340=)
n.1160_1161delinsGA
22g.28699856delCA915952854CHEK2c.899del (n.899del)
c.990del (p.Met331CysfsTer?)
c.789del (p.Met264CysfsTer18)
c.990del (p.Met331CysfsTer18)
c.327del (p.Met110CysfsTer18)
c.330del (p.Met111CysfsTer18)
n.542del
c.990del (p.Met331CysfsTer22)
c.1119del (p.Met374CysfsTer18)
c.717del (p.Met240CysfsTer18)
c.*480del (n.*480del)
c.327del (p.Met110CysfsTer?)
c.*715del (n.*715del)
c.928del (n.928del)
c.221del
c.461del (n.461del)
c.880del (n.880del)
c.245del
n.547del
c.510del (p.Met171CysfsTer18)
c.447del (p.Met150CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer22)
c.918del (p.Met307CysfsTer18)
c.819del (p.Met274CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer9)
n.1149del
n.1144del
c.543del (p.Met182CysfsTer18)
c.1113del (p.Met372CysfsTer18)
c.1020del (p.Met341CysfsTer18)
c.1020del (p.Met341CysfsTer22)
n.1160del
 ClinVar dbSNP
22g.28699856C>ACA411099469CHEK2c.899G>T (n.899G>T)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.542G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
c.221G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.245G>T
n.547G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1149G>T
n.1144G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1160G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699856C=CA2400240185CHEK2c.899G= (n.899G=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.327G= (p.Gln109=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.542G=
c.1119G= (p.Gln373=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.928G= (n.928G=)
c.221G=
c.461G= (n.461G=)
c.880G= (n.880G=)
c.245G=
n.547G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.918G= (p.Gln306=)
c.819G= (p.Gln273=)
n.1149G=
n.1144G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.1113G= (p.Gln371=)
c.1020G= (p.Gln340=)
n.1160G=
22g.28699856C>GCA411099470CHEK2c.899G>C (n.899G>C)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.542G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
c.221G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
c.245G>C
n.547G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1149G>C
n.1144G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699856C>TCA190043CHEK2c.899G>A (n.899G>A)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.542G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
c.221G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.880G>A (n.880G>A)
c.245G>A
n.547G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1149G>A
n.1144G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699856_28699857delinsCTCA2400240184CHEK2c.898_899delinsAG (n.898_899delinsAG)
c.989_990delinsAG (p.Gln330=)
c.788_789delinsAG (p.Gln263=)
c.326_327delinsAG (p.Gln109=)
c.329_330delinsAG (p.Gln110=)
n.541_542delinsAG
c.1118_1119delinsAG (p.Gln373=)
c.716_717delinsAG (p.Gln239=)
c.*479_*480delinsAG (n.*479_*480delinsAG)
c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG)
c.927_928delinsAG (n.927_928delinsAG)
c.220_221delinsAG
c.460_461delinsAG (n.460_461delinsAG)
c.879_880delinsAG (n.879_880delinsAG)
c.244_245delinsAG
n.546_547delinsAG
c.509_510delinsAG (p.Gln170=)
c.446_447delinsAG (p.Gln149=)
c.1148_1149delinsAG (p.Gln383=)
c.917_918delinsAG (p.Gln306=)
c.818_819delinsAG (p.Gln273=)
n.1148_1149delinsAG
n.1143_1144delinsAG
c.542_543delinsAG (p.Gln181=)
c.1112_1113delinsAG (p.Gln371=)
c.1019_1020delinsAG (p.Gln340=)
n.1159_1160delinsAG
22g.28699857delCA916083800CHEK2c.898del (n.898del)
c.989del (p.Gln330ArgfsTer?)
c.788del (p.Gln263ArgfsTer19)
c.989del (p.Gln330ArgfsTer19)
c.326del (p.Gln109ArgfsTer19)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer19)
n.541del
c.989del (p.Gln330ArgfsTer23)
c.1118del (p.Gln373ArgfsTer19)
c.716del (p.Gln239ArgfsTer19)
c.*479del (n.*479del)
c.326del (p.Gln109ArgfsTer?)
c.*714del (n.*714del)
c.927del (n.927del)
c.220del
c.460del (n.460del)
c.879del (n.879del)
c.244del
n.546del
c.509del (p.Gln170ArgfsTer19)
c.446del (p.Gln149ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer23)
c.917del (p.Gln306ArgfsTer19)
c.818del (p.Gln273ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer10)
n.1148del
n.1143del
c.542del (p.Gln181ArgfsTer19)
c.1112del (p.Gln371ArgfsTer19)
c.1019del (p.Gln340ArgfsTer19)
c.1019del (p.Gln340ArgfsTer23)
n.1159del
 ClinVar dbSNP
22g.28699857T>ACA411099475CHEK2c.898A>T (n.898A>T)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.541A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
c.220A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
c.244A>T
n.546A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1148A>T
n.1143A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1159A>T
22g.28699857T>CCA323009469CHEK2c.898A>G (n.898A>G)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.541A>G
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
c.220A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
c.244A>G
n.546A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1148A>G
n.1143A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1159A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699857T>GCA411099479CHEK2c.898A>C (n.898A>C)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.541A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.220A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
c.244A>C
n.546A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1148A>C
n.1143A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1159A>C
22g.28699857T=CA2400240186CHEK2c.898A= (n.898A=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.788A= (p.Gln263=)
c.326A= (p.Gln109=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.541A=
c.1118A= (p.Gln373=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.927A= (n.927A=)
c.220A=
c.460A= (n.460A=)
c.879A= (n.879A=)
c.244A=
n.546A=
c.509A= (p.Gln170=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.1148A= (p.Gln383=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.818A= (p.Gln273=)
n.1148A=
n.1143A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.1112A= (p.Gln371=)
c.1019A= (p.Gln340=)
n.1159A=
22g.28699858G>ACA411099480CHEK2c.897C>T (n.897C>T)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.540C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
c.219C>T
c.459C>T (n.459C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.243C>T
n.545C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1147C>T
n.1142C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699858G>CCA10167767CHEK2c.897C>G (n.897C>G)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.540C>G
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
c.219C>G
c.459C>G (n.459C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
c.243C>G
n.545C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1147C>G
n.1142C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28699858G=CA2400240187CHEK2c.897C= (n.897C=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.540C=
c.1117C= (p.Gln373=)
c.715C= (p.Gln239=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.926C= (n.926C=)
c.219C=
c.459C= (n.459C=)
c.878C= (n.878C=)
c.243C=
n.545C=
c.508C= (p.Gln170=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.1147C=
n.1142C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.1111C= (p.Gln371=)
c.1018C= (p.Gln340=)
n.1158C=
22g.28699858G>TCA411099487CHEK2c.897C>A (n.897C>A)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.540C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
c.219C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.243C>A
n.545C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1147C>A
n.1142C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1158C>A
22g.28699859delCA2737949497CHEK2c.897del (n.897del)
c.988del (p.Gln330ArgfsTer?)
c.787del (p.Gln263ArgfsTer19)
c.988del (p.Gln330ArgfsTer19)
c.325del (p.Gln109ArgfsTer19)
c.328del (p.Gln110ArgfsTer19)
n.540del
c.988del (p.Gln330ArgfsTer23)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer19)
c.715del (p.Gln239ArgfsTer19)
c.*478del (n.*478del)
c.325del (p.Gln109ArgfsTer?)
c.*713del (n.*713del)
c.926del (n.926del)
c.219del
c.459del (n.459del)
c.878del (n.878del)
c.243del
n.545del
c.508del (p.Gln170ArgfsTer19)
c.445del (p.Gln149ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer23)
c.916del (p.Gln306ArgfsTer19)
c.817del (p.Gln273ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer10)
n.1147del
n.1142del
c.541del (p.Gln181ArgfsTer19)
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer19)
c.1018del (p.Gln340ArgfsTer19)
c.1018del (p.Gln340ArgfsTer23)
n.1158del
 dbSNP
22g.28699859G>ACA513945019CHEK2c.896C>T (n.896C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.539C>T
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.218C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.242C>T
n.544C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
n.1146C>T
n.1141C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1157C>T
 dbSNP
22g.28699859G>CCA411099491CHEK2c.896C>G (n.896C>G)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.539C>G
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.218C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.242C>G
n.544C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1146C>G
n.1141C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1157C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699859G>TCA411099496CHEK2c.896C>A (n.896C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.539C>A
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.218C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
c.242C>A
n.544C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1146C>A
n.1141C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1157C>A
 ClinVar
22g.28699859_28699923delCA2582342814CHEK2c.832_896del (n.832_896del)
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer24)
c.722_786del (p.Glu241AlafsTer11)
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer11)
c.260_324del (p.Glu87AlafsTer11)
c.263_327del (p.Glu88AlafsTer11)
n.475_539del
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer10)
c.1052_1116del (p.Glu351AlafsTer11)
c.650_714del (p.Glu217AlafsTer11)
c.*413_*477del (n.*413_*477del)
c.*648_*712del (n.*648_*712del)
c.861_925del (n.[c.861_925del;Arg287SerfsTer20])
c.154_218del
c.394_458del (n.394_458del)
c.813_877del (n.813_877del)
c.178_242del
n.480_544del
c.443_507del (p.Glu148AlafsTer11)
c.380_444del (p.Glu127AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer10)
c.851_915del (p.Glu284AlafsTer11)
c.752_816del (p.Glu251AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer?)
n.1082_1146del
n.1077_1141del
c.476_540del (p.Glu159AlafsTer11)
c.1046_1110del (p.Glu349AlafsTer11)
c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer11)
c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer10)
n.1093_1157del
 ClinVar
22g.28699860T>ACA411099517CHEK2c.895A>T (n.895A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.538A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
c.217A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.241A>T
n.543A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1145A>T
n.1140A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1156A>T
 gnomAD v4
22g.28699860T>CCA10167768CHEK2c.895A>G (n.895A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.538A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
c.217A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.241A>G
n.543A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1145A>G
n.1140A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1156A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699860T>GCA16616332CHEK2c.895A>C (n.895A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.538A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.217A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.241A>C
n.543A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1145A>C
n.1140A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1156A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699860T=CA2400240188CHEK2c.895A= (n.895A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.538A=
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.924A= (n.924A=)
c.217A=
c.457A= (n.457A=)
c.876A= (n.876A=)
c.241A=
n.543A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.443A= (p.Tyr148=)
c.1145A= (p.Tyr382=)
c.914A= (p.Tyr305=)
c.815A= (p.Tyr272=)
n.1145A=
n.1140A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
n.1156A=
22g.28699860dupCA2582342815CHEK2c.895dup (n.895dup)
c.986dup (p.Tyr329Ter)
c.785dup (p.Tyr262Ter)
c.323dup (p.Tyr108Ter)
c.326dup (p.Tyr109Ter)
n.538dup
c.1115dup (p.Tyr372Ter)
c.713dup (p.Tyr238Ter)
c.*476dup (n.*476dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.924dup (n.924dup)
c.217dup
c.457dup (n.457dup)
c.876dup (n.876dup)
c.241dup
n.543dup
c.506dup (p.Tyr169Ter)
c.443dup (p.Tyr148Ter)
c.1145dup (p.Tyr382Ter)
c.914dup (p.Tyr305Ter)
c.815dup (p.Tyr272Ter)
n.1145dup
n.1140dup
c.539dup (p.Tyr180Ter)
c.1109dup (p.Tyr370Ter)
c.1016dup (p.Tyr339Ter)
n.1156dup
 ClinVar
22g.28699860_28699861delinsTACA2400240189CHEK2c.894_895delinsTA (n.894_895delinsTA)
c.985_986delinsTA (p.Tyr329=)
c.784_785delinsTA (p.Tyr262=)
c.322_323delinsTA (p.Tyr108=)
c.325_326delinsTA (p.Tyr109=)
n.537_538delinsTA
c.1114_1115delinsTA (p.Tyr372=)
c.712_713delinsTA (p.Tyr238=)
c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA)
c.*710_*711delinsTA (n.*710_*711delinsTA)
c.923_924delinsTA (n.923_924delinsTA)
c.216_217delinsTA
c.456_457delinsTA (n.456_457delinsTA)
c.875_876delinsTA (n.875_876delinsTA)
c.240_241delinsTA
n.542_543delinsTA
c.505_506delinsTA (p.Tyr169=)
c.442_443delinsTA (p.Tyr148=)
c.1144_1145delinsTA (p.Tyr382=)
c.913_914delinsTA (p.Tyr305=)
c.814_815delinsTA (p.Tyr272=)
n.1144_1145delinsTA
n.1139_1140delinsTA
c.538_539delinsTA (p.Tyr180=)
c.1108_1109delinsTA (p.Tyr370=)
c.1015_1016delinsTA (p.Tyr339=)
n.1155_1156delinsTA
22g.28699861A=CA2400240190CHEK2c.894T= (n.894T=)
c.985T= (p.Tyr329=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.325T= (p.Tyr109=)
n.537T=
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.712T= (p.Tyr238=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.923T= (n.923T=)
c.216T=
c.456T= (n.456T=)
c.875T= (n.875T=)
c.240T=
n.542T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.442T= (p.Tyr148=)
c.1144T= (p.Tyr382=)
c.913T= (p.Tyr305=)
c.814T= (p.Tyr272=)
n.1144T=
n.1139T=
c.538T= (p.Tyr180=)
c.1108T= (p.Tyr370=)
c.1015T= (p.Tyr339=)
n.1155T=
22g.28699861A>CCA411099526CHEK2c.894T>G (n.894T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.537T>G
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.216T>G
c.456T>G (n.456T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
c.240T>G
n.542T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1144T>G
n.1139T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1155T>G
22g.28699861A>GCA323009474CHEK2c.894T>C (n.894T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.537T>C
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
c.216T>C
c.456T>C (n.456T>C)
c.875T>C (n.875T>C)
c.240T>C
n.542T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.1144T>C
n.1139T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1155T>C
 dbSNP
22g.28699861A>TCA411099529CHEK2c.894T>A (n.894T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.537T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
c.216T>A
c.456T>A (n.456T>A)
c.875T>A (n.875T>A)
c.240T>A
n.542T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1144T>A
n.1139T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1155T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699865dupCA2582342816CHEK2c.894dup (n.894dup)
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer25)
c.784dup (p.Tyr262LeufsTer12)
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer12)
c.322dup (p.Tyr108LeufsTer12)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer12)
n.537dup
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer11)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer12)
c.712dup (p.Tyr238LeufsTer12)
c.*475dup (n.*475dup)
c.*710dup (n.*710dup)
c.923dup (n.923dup)
c.216dup
c.456dup (n.456dup)
c.875dup (n.875dup)
c.240dup
n.542dup
c.505dup (p.Tyr169LeufsTer12)
c.442dup (p.Tyr148LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer11)
c.913dup (p.Tyr305LeufsTer12)
c.814dup (p.Tyr272LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?)
n.1144dup
n.1139dup
c.538dup (p.Tyr180LeufsTer12)
c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer12)
c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer12)
c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer11)
n.1155dup
 ClinVar
22g.28699865delCA891844292CHEK2c.894del (n.894del)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer?)
c.784del (p.Tyr262ThrfsTer20)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer20)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer20)
c.325del (p.Tyr109ThrfsTer20)
n.537del
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer24)
c.1114del (p.Tyr372ThrfsTer20)
c.712del (p.Tyr238ThrfsTer20)
c.*475del (n.*475del)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?)
c.*710del (n.*710del)
c.923del (n.923del)
c.216del
c.456del (n.456del)
c.875del (n.875del)
c.240del
n.542del
c.505del (p.Tyr169ThrfsTer20)
c.442del (p.Tyr148ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer24)
c.913del (p.Tyr305ThrfsTer20)
c.814del (p.Tyr272ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer11)
n.1144del
n.1139del
c.538del (p.Tyr180ThrfsTer20)
c.1108del (p.Tyr370ThrfsTer20)
c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer20)
c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer24)
n.1155del
 ClinVar dbSNP
22g.28699862A>CCA411099532CHEK2c.893T>G (n.893T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
n.536T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.215T>G
c.455T>G (n.455T>G)
c.874T>G (n.874T>G)
c.239T>G
n.541T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
n.1143T>G
n.1138T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1154T>G
22g.28699862A>GCA513945020CHEK2c.893T>C (n.893T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.783T>C (p.Phe261=)
c.321T>C (p.Phe107=)
c.324T>C (p.Phe108=)
n.536T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.215T>C
c.455T>C (n.455T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
c.239T>C
n.541T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.813T>C (p.Phe271=)
n.1143T>C
n.1138T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1154T>C
22g.28699862A>TCA411099536CHEK2c.893T>A (n.893T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
n.536T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.215T>A
c.455T>A (n.455T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
c.239T>A
n.541T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
n.1143T>A
n.1138T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1154T>A
 dbSNP
22g.28699863A=CA2400240191CHEK2c.892T= (n.892T=)
c.983T= (p.Phe328=)
c.782T= (p.Phe261=)
c.320T= (p.Phe107=)
c.323T= (p.Phe108=)
n.535T=
c.1112T= (p.Phe371=)
c.710T= (p.Phe237=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.921T= (n.921T=)
c.214T=
c.454T= (n.454T=)
c.873T= (n.873T=)
c.238T=
n.540T=
c.503T= (p.Phe168=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.1142T= (p.Phe381=)
c.911T= (p.Phe304=)
c.812T= (p.Phe271=)
n.1142T=
n.1137T=
c.536T= (p.Phe179=)
c.1106T= (p.Phe369=)
c.1013T= (p.Phe338=)
n.1153T=
22g.28699863A>CCA411099544CHEK2c.892T>G (n.892T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.535T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.921T>G (n.921T>G)
c.214T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
c.238T>G
n.540T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
n.1142T>G
n.1137T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1153T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699863A>GCA411099549CHEK2c.892T>C (n.892T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.535T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.921T>C (n.921T>C)
c.214T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
c.238T>C
n.540T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.1142T>C
n.1137T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1153T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699863A>TCA411099550CHEK2c.892T>A (n.892T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.535T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.921T>A (n.921T>A)
c.214T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
c.238T>A
n.540T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.1142T>A
n.1137T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1153T>A
22g.28699864A=CA2400240192CHEK2c.891T= (n.891T=)
c.982T= (p.Phe328=)
c.781T= (p.Phe261=)
c.319T= (p.Phe107=)
c.322T= (p.Phe108=)
n.534T=
c.1111T= (p.Phe371=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.920T= (n.920T=)
c.213T=
c.453T= (n.453T=)
c.872T= (n.872T=)
c.237T=
n.539T=
c.502T= (p.Phe168=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.1141T= (p.Phe381=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.811T= (p.Phe271=)
n.1141T=
n.1136T=
c.535T= (p.Phe179=)
c.1105T= (p.Phe369=)
c.1012T= (p.Phe338=)
n.1152T=
22g.28699864A>CCA411099558CHEK2c.891T>G (n.891T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.534T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.920T>G (n.920T>G)
c.213T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.237T>G
n.539T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
n.1141T>G
n.1136T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1152T>G
 ClinVar
22g.28699864A>GCA411099563CHEK2c.891T>C (n.891T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.534T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.213T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.237T>C
n.539T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.1141T>C
n.1136T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1152T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699864A>TCA411099565CHEK2c.891T>A (n.891T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.534T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
c.213T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.872T>A (n.872T>A)
c.237T>A
n.539T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.1141T>A
n.1136T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1152T>A
22g.28699865A=CA2400240193CHEK2c.890T= (n.890T=)
c.981T= (p.Tyr327=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.318T= (p.Tyr106=)
c.321T= (p.Tyr107=)
n.533T=
c.1110T= (p.Tyr370=)
c.708T= (p.Tyr236=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.919T= (n.919T=)
c.212T=
c.452T= (n.452T=)
c.871T= (n.871T=)
c.236T=
n.538T=
c.501T= (p.Tyr167=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.1140T= (p.Tyr380=)
c.909T= (p.Tyr303=)
c.810T= (p.Tyr270=)
n.1140T=
n.1135T=
c.534T= (p.Tyr178=)
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
n.1151T=
22g.28699865A>CCA411099569CHEK2c.890T>G (n.890T>G)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
n.533T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.212T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.236T>G
n.538T>G
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1140T>G
n.1135T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1151T>G
 dbSNP
22g.28699865A>GCA513945021CHEK2c.890T>C (n.890T>C)
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
n.533T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.212T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.236T>C
n.538T>C
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1140T>C
n.1135T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.1151T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699865A>TCA411099579CHEK2c.890T>A (n.890T>A)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
n.533T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.212T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.236T>A
n.538T>A
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1140T>A
n.1135T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.1151T>A
22g.28699866_28699867delCA2655953359CHEK2c.889_890del (n.889_890del)
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer26)
c.779_780del (p.Tyr260PhefsTer13)
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer13)
c.317_318del (p.Tyr106PhefsTer13)
c.320_321del (p.Tyr107PhefsTer13)
n.532_533del
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer12)
c.1109_1110del (p.Tyr370PhefsTer13)
c.707_708del (p.Tyr236PhefsTer13)
c.*470_*471del (n.*470_*471del)
c.*705_*706del (n.*705_*706del)
c.918_919del (n.918_919del)
c.211_212del
c.451_452del (n.451_452del)
c.870_871del (n.870_871del)
c.235_236del
n.537_538del
c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer13)
c.437_438del (p.Tyr146PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer12)
c.908_909del (p.Tyr303PhefsTer13)
c.809_810del (p.Tyr270PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer?)
n.1139_1140del
n.1134_1135del
c.533_534del (p.Tyr178PhefsTer13)
c.1103_1104del (p.Tyr368PhefsTer13)
c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer13)
c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer12)
n.1150_1151del
 gnomAD v4
22g.28699865_28699866insCCA2655953360CHEK2c.889_890insG (n.889_890insG)
c.980_981insG (p.Tyr327Ter)
c.779_780insG (p.Tyr260Ter)
c.317_318insG (p.Tyr106Ter)
c.320_321insG (p.Tyr107Ter)
n.532_533insG
c.1109_1110insG (p.Tyr370Ter)
c.707_708insG (p.Tyr236Ter)
c.*470_*471insG (n.*470_*471insG)
c.*705_*706insG (n.*705_*706insG)
c.918_919insG (n.918_919insG)
c.211_212insG
c.451_452insG (n.451_452insG)
c.870_871insG (n.870_871insG)
c.235_236insG
n.537_538insG
c.500_501insG (p.Tyr167Ter)
c.437_438insG (p.Tyr146Ter)
c.1139_1140insG (p.Tyr380Ter)
c.908_909insG (p.Tyr303Ter)
c.809_810insG (p.Tyr270Ter)
n.1139_1140insG
n.1134_1135insG
c.533_534insG (p.Tyr178Ter)
c.1103_1104insG (p.Tyr368Ter)
c.1010_1011insG (p.Tyr337Ter)
n.1150_1151insG
 gnomAD v4
22g.28699866T>ACA411099606CHEK2c.889A>T (n.889A>T)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.532A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.211A>T
c.451A>T (n.451A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.235A>T
n.537A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1139A>T
n.1134A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1150A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699866T>CCA288337CHEK2c.889A>G (n.889A>G)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.532A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.211A>G
c.451A>G (n.451A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.235A>G
n.537A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1139A>G
n.1134A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28699866T>GCA411099585CHEK2c.889A>C (n.889A>C)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.532A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.211A>C
c.451A>C (n.451A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.235A>C
n.537A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1139A>C
n.1134A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.1150A>C
22g.28699866T=CA2400240194CHEK2c.889A= (n.889A=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.320A= (p.Tyr107=)
n.532A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.707A= (p.Tyr236=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.918A= (n.918A=)
c.211A=
c.451A= (n.451A=)
c.870A= (n.870A=)
c.235A=
n.537A=
c.500A= (p.Tyr167=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.809A= (p.Tyr270=)
n.1139A=
n.1134A=
c.533A= (p.Tyr178=)
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.1010A= (p.Tyr337=)
n.1150A=
22g.28699866delinsCACA2695230480CHEK2c.889delinsTG (n.889delinsTG)
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer27)
c.779delinsTG (p.Tyr260LeufsTer14)
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer14)
c.317delinsTG (p.Tyr106LeufsTer14)
c.320delinsTG (p.Tyr107LeufsTer14)
n.532delinsTG
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer13)
c.1109delinsTG (p.Tyr370LeufsTer14)
c.707delinsTG (p.Tyr236LeufsTer14)
c.*470delinsTG (n.*470delinsTG)
c.*705delinsTG (n.*705delinsTG)
c.918delinsTG (n.918delinsTG)
c.211delinsTG
c.451delinsTG (n.451delinsTG)
c.870delinsTG (n.870delinsTG)
c.235delinsTG
n.537delinsTG
c.500delinsTG (p.Tyr167LeufsTer14)
c.437delinsTG (p.Tyr146LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer13)
c.908delinsTG (p.Tyr303LeufsTer14)
c.809delinsTG (p.Tyr270LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer?)
n.1139delinsTG
n.1134delinsTG
c.533delinsTG (p.Tyr178LeufsTer14)
c.1103delinsTG (p.Tyr368LeufsTer14)
c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer14)
c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer13)
n.1150delinsTG
 ClinVar
22g.28699867A>CCA411099610CHEK2c.888T>G (n.888T>G)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.531T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.210T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.234T>G
n.536T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1138T>G
n.1133T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.1149T>G
 gnomAD v4
22g.28699867A>GCA411099614CHEK2c.888T>C (n.888T>C)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.531T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.210T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.234T>C
n.536T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1138T>C
n.1133T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.1149T>C
 dbSNP
22g.28699867A>TCA411099620CHEK2c.888T>A (n.888T>A)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.531T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.210T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.234T>A
n.536T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1138T>A
n.1133T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1149T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699867dupCA658799511CHEK2c.888dup (n.888dup)
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer27)
c.778dup (p.Tyr260LeufsTer14)
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14)
c.316dup (p.Tyr106LeufsTer14)
c.319dup (p.Tyr107LeufsTer14)
n.531dup
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer13)
c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer14)
c.706dup (p.Tyr236LeufsTer14)
c.*469dup (n.*469dup)
c.*704dup (n.*704dup)
c.917dup (n.917dup)
c.210dup
c.450dup (n.450dup)
c.869dup (n.869dup)
c.234dup
n.536dup
c.499dup (p.Tyr167LeufsTer14)
c.436dup (p.Tyr146LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer13)
c.907dup (p.Tyr303LeufsTer14)
c.808dup (p.Tyr270LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer?)
n.1138dup
n.1133dup
c.532dup (p.Tyr178LeufsTer14)
c.1102dup (p.Tyr368LeufsTer14)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer14)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer13)
n.1149dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699868G>ACA16608607CHEK2c.887C>T (n.887C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.530C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
c.209C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.233C>T
n.535C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.1137C>T
n.1132C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699868G>CCA513945022CHEK2c.887C>G (n.887C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.530C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.916C>G (n.916C>G)
c.209C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.233C>G
n.535C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.1137C>G
n.1132C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
n.1148C>G
 dbSNP
22g.28699868G=CA2400240195CHEK2c.887C= (n.887C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.315C= (p.Leu105=)
c.318C= (p.Leu106=)
n.530C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.705C= (p.Leu235=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.916C= (n.916C=)
c.209C=
c.449C= (n.449C=)
c.868C= (n.868C=)
c.233C=
n.535C=
c.498C= (p.Leu166=)
c.435C= (p.Leu145=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.906C= (p.Leu302=)
c.807C= (p.Leu269=)
n.1137C=
n.1132C=
c.531C= (p.Leu177=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.1008C= (p.Leu336=)
n.1148C=
22g.28699868G>TCA513945023CHEK2c.887C>A (n.887C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.530C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.916C>A (n.916C>A)
c.209C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.233C>A
n.535C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.1137C>A
n.1132C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
n.1148C>A
 dbSNP
22g.28699868_28699871delCA2582342817CHEK2c.884_887del (n.884_887del)
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer?)
c.774_777del (p.Lys258AsnfsTer23)
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer23)
c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer23)
c.315_318del (p.Lys105AsnfsTer23)
n.527_530del
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer27)
c.1104_1107del (p.Lys368AsnfsTer23)
c.702_705del (p.Lys234AsnfsTer23)
c.*465_*468del (n.*465_*468del)
c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer?)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.913_916del (n.913_916del)
c.206_209del
c.446_449del (n.446_449del)
c.865_868del (n.865_868del)
c.230_233del
n.532_535del
c.495_498del (p.Lys165AsnfsTer23)
c.432_435del (p.Lys144AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer27)
c.903_906del (p.Lys301AsnfsTer23)
c.804_807del (p.Lys268AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer14)
n.1134_1137del
n.1129_1132del
c.528_531del (p.Lys176AsnfsTer23)
c.1098_1101del (p.Lys366AsnfsTer23)
c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer23)
c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer27)
n.1145_1148del
 ClinVar
22g.28699869A>CCA411099626CHEK2c.886T>G (n.886T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.529T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
c.208T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.232T>G
n.534T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1136T>G
n.1131T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1147T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699869A>GCA411099629CHEK2c.886T>C (n.886T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.529T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
c.208T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.232T>C
n.534T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1136T>C
n.1131T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1147T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699869A>TCA411099631CHEK2c.886T>A (n.886T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.529T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
c.208T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
c.232T>A
n.534T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1136T>A
n.1131T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
n.1147T>A
 dbSNP
22g.28699870G>ACA411099634CHEK2c.885C>T (n.885C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.528C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.207C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.231C>T
n.533C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1135C>T
n.1130C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699870G>CCA411099637CHEK2c.885C>G (n.885C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.528C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.207C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.231C>G
n.533C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1135C>G
n.1130C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1146C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699870G=CA2400240196CHEK2c.885C= (n.885C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.528C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.914C= (n.914C=)
c.207C=
c.447C= (n.447C=)
c.866C= (n.866C=)
c.231C=
n.533C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.1135C=
n.1130C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1006C= (p.Leu336=)
n.1146C=
22g.28699870G>TCA411099648CHEK2c.885C>A (n.885C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.528C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.207C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.231C>A
n.533C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.1135C>A
n.1130C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1146C>A
 dbSNP
22g.28699871C>ACA411099655CHEK2c.884G>T (n.884G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.527G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.206G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.230G>T
n.532G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1134G>T
n.1129G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1145G>T
 ClinVar
22g.28699871C>GCA411099660CHEK2c.884G>C (n.884G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.527G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.206G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.230G>C
n.532G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1134G>C
n.1129G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1145G>C
 dbSNP
22g.28699871C>TCA513945024CHEK2c.884G>A (n.884G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.527G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.206G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.230G>A
n.532G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.1134G>A
n.1129G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699871_28699872delinsCTCA2400240197CHEK2c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG)
c.974_975delinsAG (p.Lys325=)
c.773_774delinsAG (p.Lys258=)
c.311_312delinsAG (p.Lys104=)
c.314_315delinsAG (p.Lys105=)
n.526_527delinsAG
c.1103_1104delinsAG (p.Lys368=)
c.701_702delinsAG (p.Lys234=)
c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG)
c.*699_*700delinsAG (n.*699_*700delinsAG)
c.912_913delinsAG (n.912_913delinsAG)
c.205_206delinsAG
c.445_446delinsAG (n.445_446delinsAG)
c.864_865delinsAG (n.864_865delinsAG)
c.229_230delinsAG
n.531_532delinsAG
c.494_495delinsAG (p.Lys165=)
c.431_432delinsAG (p.Lys144=)
c.1133_1134delinsAG (p.Lys378=)
c.902_903delinsAG (p.Lys301=)
c.803_804delinsAG (p.Lys268=)
n.1133_1134delinsAG
n.1128_1129delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Lys176=)
c.1097_1098delinsAG (p.Lys366=)
c.1004_1005delinsAG (p.Lys335=)
n.1144_1145delinsAG
22g.28699872T>ACA10167769CHEK2c.883A>T (n.883A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.526A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.205A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
c.229A>T
n.531A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1133A>T
n.1128A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1144A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28699872T>CCA411099668CHEK2c.883A>G (n.883A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.526A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.205A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.229A>G
n.531A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1133A>G
n.1128A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699872T>GCA411099666CHEK2c.883A>C (n.883A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.526A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.205A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
c.229A>C
n.531A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1133A>C
n.1128A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1144A>C
 ClinVar
22g.28699872T=CA2400240198CHEK2c.883A= (n.883A=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.773A= (p.Lys258=)
c.311A= (p.Lys104=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.526A=
c.1103A= (p.Lys368=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.912A= (n.912A=)
c.205A=
c.445A= (n.445A=)
c.864A= (n.864A=)
c.229A=
n.531A=
c.494A= (p.Lys165=)
c.431A= (p.Lys144=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.1133A=
n.1128A=
c.527A= (p.Lys176=)
c.1097A= (p.Lys366=)
c.1004A= (p.Lys335=)
n.1144A=
22g.28699873delCA658656839CHEK2c.883del (n.883del)
c.974del (p.Lys325SerfsTer?)
c.773del (p.Lys258SerfsTer24)
c.974del (p.Lys325SerfsTer24)
c.311del (p.Lys104SerfsTer24)
c.314del (p.Lys105SerfsTer24)
n.526del
c.974del (p.Lys325SerfsTer28)
c.1103del (p.Lys368SerfsTer24)
c.701del (p.Lys234SerfsTer24)
c.*464del (n.*464del)
c.311del (p.Lys104SerfsTer?)
c.*699del (n.*699del)
c.912del (n.912del)
c.205del
c.445del (n.445del)
c.864del (n.864del)
c.229del
n.531del
c.494del (p.Lys165SerfsTer24)
c.431del (p.Lys144SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer28)
c.902del (p.Lys301SerfsTer24)
c.803del (p.Lys268SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer15)
n.1133del
n.1128del
c.527del (p.Lys176SerfsTer24)
c.1097del (p.Lys366SerfsTer24)
c.1004del (p.Lys335SerfsTer24)
c.1004del (p.Lys335SerfsTer28)
n.1144del
 ClinVar dbSNP
22g.28699873T>ACA411099669CHEK2c.882A>T (n.882A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.525A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.911A>T (n.911A>T)
c.204A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.228A>T
n.530A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1132A>T
n.1127A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1143A>T
 dbSNP
22g.28699873T>CCA16621061CHEK2c.882A>G (n.882A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.525A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.911A>G (n.911A>G)
c.204A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.228A>G
n.530A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1132A>G
n.1127A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1143A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699873T>GCA288335CHEK2c.882A>C (n.882A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.525A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.911A>C (n.911A>C)
c.204A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.228A>C
n.530A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1132A>C
n.1127A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1143A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699873T=CA2400240199CHEK2c.882A= (n.882A=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.525A=
c.1102A= (p.Lys368=)
c.700A= (p.Lys234=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.911A= (n.911A=)
c.204A=
c.444A= (n.444A=)
c.863A= (n.863A=)
c.228A=
n.530A=
c.493A= (p.Lys165=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.802A= (p.Lys268=)
n.1132A=
n.1127A=
c.526A= (p.Lys176=)
c.1096A= (p.Lys366=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1143A=
22g.28699874G>ACA513945025CHEK2c.881C>T (n.881C>T)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.309C>T (p.Cys103=)
c.312C>T (p.Cys104=)
n.524C>T
c.1101C>T (p.Cys367=)
c.699C>T (p.Cys233=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.203C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
c.227C>T
n.529C>T
c.492C>T (p.Cys164=)
c.429C>T (p.Cys143=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.801C>T (p.Cys267=)
n.1131C>T
n.1126C>T
c.525C>T (p.Cys175=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.1002C>T (p.Cys334=)
n.1142C>T
 dbSNP
22g.28699874G>CCA16616325CHEK2c.881C>G (n.881C>G)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
n.524C>G
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.203C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
c.227C>G
n.529C>G
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1131C>G
n.1126C>G
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
n.1142C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699874G=CA2400240200CHEK2c.881C= (n.881C=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.309C= (p.Cys103=)
c.312C= (p.Cys104=)
n.524C=
c.1101C= (p.Cys367=)
c.699C= (p.Cys233=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.910C= (n.910C=)
c.203C=
c.443C= (n.443C=)
c.862C= (n.862C=)
c.227C=
n.529C=
c.492C= (p.Cys164=)
c.429C= (p.Cys143=)
c.1131C= (p.Cys377=)
c.900C= (p.Cys300=)
c.801C= (p.Cys267=)
n.1131C=
n.1126C=
c.525C= (p.Cys175=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.1002C= (p.Cys334=)
n.1142C=
22g.28699874G>TCA411099687CHEK2c.881C>A (n.881C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
n.524C>A
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.203C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
c.227C>A
n.529C>A
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1131C>A
n.1126C>A
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
n.1142C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699874_28699875delinsGCCA2400240201CHEK2c.880_881delinsGC (n.880_881delinsGC)
c.971_972delinsGC (p.Cys324=)
c.770_771delinsGC (p.Cys257=)
c.308_309delinsGC (p.Cys103=)
c.311_312delinsGC (p.Cys104=)
n.523_524delinsGC
c.1100_1101delinsGC (p.Cys367=)
c.698_699delinsGC (p.Cys233=)
c.*461_*462delinsGC (n.*461_*462delinsGC)
c.*696_*697delinsGC (n.*696_*697delinsGC)
c.909_910delinsGC (n.909_910delinsGC)
c.202_203delinsGC
c.442_443delinsGC (n.442_443delinsGC)
c.861_862delinsGC (n.861_862delinsGC)
c.226_227delinsGC
n.528_529delinsGC
c.491_492delinsGC (p.Cys164=)
c.428_429delinsGC (p.Cys143=)
c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=)
c.899_900delinsGC (p.Cys300=)
c.800_801delinsGC (p.Cys267=)
n.1130_1131delinsGC
n.1125_1126delinsGC
c.524_525delinsGC (p.Cys175=)
c.1094_1095delinsGC (p.Cys365=)
c.1001_1002delinsGC (p.Cys334=)
n.1141_1142delinsGC
22g.28699876_28699882dupCA915952855CHEK2c.875_881dup (n.875_881dup)
c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer31)
c.765_771dup (p.Lys258TyrfsTer18)
c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer18)
c.303_309dup (p.Lys104TyrfsTer18)
c.306_312dup (p.Lys105TyrfsTer18)
n.518_524dup
c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer17)
c.1095_1101dup (p.Lys368TyrfsTer18)
c.693_699dup (p.Lys234TyrfsTer18)
c.*456_*462dup (n.*456_*462dup)
c.*691_*697dup (n.*691_*697dup)
c.904_910dup (n.904_910dup)
c.197_203dup
c.437_443dup (n.437_443dup)
c.856_862dup (n.856_862dup)
c.221_227dup
n.523_529dup
c.486_492dup (p.Lys165TyrfsTer18)
c.423_429dup (p.Lys144TyrfsTer18)
c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer18)
c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer17)
c.894_900dup (p.Lys301TyrfsTer18)
c.795_801dup (p.Lys268TyrfsTer18)
c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer?)
n.1125_1131dup
n.1120_1126dup
c.519_525dup (p.Lys176TyrfsTer18)
c.1089_1095dup (p.Lys366TyrfsTer18)
c.996_1002dup (p.Lys335TyrfsTer18)
c.996_1002dup (p.Lys335TyrfsTer17)
n.1136_1142dup
 ClinVar dbSNP
22g.28699875delCA891844293CHEK2c.880del (n.880del)
c.971del (p.Cys324SerfsTer?)
c.770del (p.Cys257SerfsTer25)
c.971del (p.Cys324SerfsTer25)
c.308del (p.Cys103SerfsTer25)
c.311del (p.Cys104SerfsTer25)
n.523del
c.971del (p.Cys324SerfsTer29)
c.1100del (p.Cys367SerfsTer25)
c.698del (p.Cys233SerfsTer25)
c.*461del (n.*461del)
c.308del (p.Cys103SerfsTer?)
c.*696del (n.*696del)
c.909del (n.909del)
c.202del
c.442del (n.442del)
c.861del (n.861del)
c.226del
n.528del
c.491del (p.Cys164SerfsTer25)
c.428del (p.Cys143SerfsTer25)
c.1130del (p.Cys377SerfsTer25)
c.1130del (p.Cys377SerfsTer29)
c.899del (p.Cys300SerfsTer25)
c.800del (p.Cys267SerfsTer25)
c.1130del (p.Cys377SerfsTer16)
n.1130del
n.1125del
c.524del (p.Cys175SerfsTer25)
c.1094del (p.Cys365SerfsTer25)
c.1001del (p.Cys334SerfsTer25)
c.1001del (p.Cys334SerfsTer29)
n.1141del
 ClinVar dbSNP
22g.28699875C>ACA411099697CHEK2c.880G>T (n.880G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.523G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
c.202G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
c.226G>T
n.528G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1130G>T
n.1125G>T
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
n.1141G>T
 dbSNP
22g.28699875C=CA2400240202CHEK2c.880G= (n.880G=)
c.971G= (p.Cys324=)
c.770G= (p.Cys257=)
c.308G= (p.Cys103=)
c.311G= (p.Cys104=)
n.523G=
c.1100G= (p.Cys367=)
c.698G= (p.Cys233=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.909G= (n.909G=)
c.202G=
c.442G= (n.442G=)
c.861G= (n.861G=)
c.226G=
n.528G=
c.491G= (p.Cys164=)
c.428G= (p.Cys143=)
c.1130G= (p.Cys377=)
c.899G= (p.Cys300=)
c.800G= (p.Cys267=)
n.1130G=
n.1125G=
c.524G= (p.Cys175=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.1001G= (p.Cys334=)
n.1141G=
22g.28699875C>GCA411099701CHEK2c.880G>C (n.880G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.523G>C
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
c.202G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
c.226G>C
n.528G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1130G>C
n.1125G>C
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
n.1141G>C
 dbSNP
22g.28699875C>TCA411099708CHEK2c.880G>A (n.880G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.523G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
c.202G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
c.226G>A
n.528G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1130G>A
n.1125G>A
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
n.1141G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699876A>CCA411099715CHEK2c.879T>G (n.879T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.522T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.908T>G (n.908T>G)
c.201T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.225T>G
n.527T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1129T>G
n.1124T>G
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
n.1140T>G
22g.28699876A>GCA411099716CHEK2c.879T>C (n.879T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.522T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.908T>C (n.908T>C)
c.201T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.225T>C
n.527T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1129T>C
n.1124T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
n.1140T>C
 gnomAD v4
22g.28699876A>TCA411099718CHEK2c.879T>A (n.879T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.522T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.908T>A (n.908T>A)
c.201T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.225T>A
n.527T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1129T>A
n.1124T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
n.1140T>A
 dbSNP
22g.28699877G>ACA513945026CHEK2c.878C>T (n.878C>T)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.521C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.696C>T (p.Thr232=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.200C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.224C>T
n.526C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
c.426C>T (p.Thr142=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.1128C>T
n.1123C>T
c.522C>T (p.Thr174=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699877G>CCA513945027CHEK2c.878C>G (n.878C>G)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.521C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.696C>G (p.Thr232=)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.907C>G (n.907C>G)
c.200C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.224C>G
n.526C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
c.426C>G (p.Thr142=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.798C>G (p.Thr266=)
n.1128C>G
n.1123C>G
c.522C>G (p.Thr174=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1139C>G
 dbSNP
22g.28699877G>TCA513945028CHEK2c.878C>A (n.878C>A)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.521C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.696C>A (p.Thr232=)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.200C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.224C>A
n.526C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
c.426C>A (p.Thr142=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.1128C>A
n.1123C>A
c.522C>A (p.Thr174=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1139C>A
22g.28699877_28699878delCA2499226071CHEK2c.877_878del (n.877_878del)
c.968_969del (p.Thr323MetfsTer30)
c.767_768del (p.Thr256MetfsTer17)
c.968_969del (p.Thr323MetfsTer17)
c.305_306del (p.Thr102MetfsTer17)
c.308_309del (p.Thr103MetfsTer17)
n.520_521del
c.968_969del (p.Thr323MetfsTer16)
c.1097_1098del (p.Thr366MetfsTer17)
c.695_696del (p.Thr232MetfsTer17)
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.906_907del (n.906_907del)
c.199_200del
c.439_440del (n.439_440del)
c.858_859del (n.858_859del)
c.223_224del
n.525_526del
c.488_489del (p.Thr163MetfsTer17)
c.425_426del (p.Thr142MetfsTer17)
c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer17)
c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer16)
c.896_897del (p.Thr299MetfsTer17)
c.797_798del (p.Thr266MetfsTer17)
c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer?)
n.1127_1128del
n.1122_1123del
c.521_522del (p.Thr174MetfsTer17)
c.1091_1092del (p.Thr364MetfsTer17)
c.998_999del (p.Thr333MetfsTer17)
c.998_999del (p.Thr333MetfsTer16)
n.1138_1139del
 ClinVar dbSNP
22g.28699878G>ACA411099720CHEK2c.877C>T (n.877C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.520C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.199C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
c.223C>T
n.525C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1127C>T
n.1122C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699878G>CCA411099724CHEK2c.877C>G (n.877C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.520C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.199C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
c.223C>G
n.525C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1127C>G
n.1122C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1138C>G
 dbSNP
22g.28699878G=CA2400240203CHEK2c.877C= (n.877C=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.520C=
c.1097C= (p.Thr366=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.906C= (n.906C=)
c.199C=
c.439C= (n.439C=)
c.858C= (n.858C=)
c.223C=
n.525C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.797C= (p.Thr266=)
n.1127C=
n.1122C=
c.521C= (p.Thr174=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.1138C=
22g.28699878G>TCA411099731CHEK2c.877C>A (n.877C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.520C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.199C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
c.223C>A
n.525C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1127C>A
n.1122C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1138C>A
22g.28699879T>ACA411099743CHEK2c.876A>T (n.876A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.519A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
c.198A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
c.222A>T
n.524A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1126A>T
n.1121A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1137A>T
 dbSNP
22g.28699879T>CCA10167770CHEK2c.876A>G (n.876A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.519A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
c.198A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
c.222A>G
n.524A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1126A>G
n.1121A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699879T>GCA16621062CHEK2c.876A>C (n.876A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.519A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
c.198A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.222A>C
n.524A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1126A>C
n.1121A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1137A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699879T=CA2400240204CHEK2c.876A= (n.876A=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.307A= (p.Thr103=)
n.519A=
c.1096A= (p.Thr366=)
c.694A= (p.Thr232=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.905A= (n.905A=)
c.198A=
c.438A= (n.438A=)
c.857A= (n.857A=)
c.222A=
n.524A=
c.487A= (p.Thr163=)
c.424A= (p.Thr142=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.1126A=
n.1121A=
c.520A= (p.Thr174=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.997A= (p.Thr333=)
n.1137A=
22g.28699880delCA2655953361CHEK2c.875del (n.875del)
c.966del (p.Thr323ProfsTer?)
c.765del (p.Thr256ProfsTer26)
c.966del (p.Thr323ProfsTer26)
c.303del (p.Thr102ProfsTer26)
c.306del (p.Thr103ProfsTer26)
n.518del
c.1095del (p.Thr366ProfsTer26)
c.693del (p.Thr232ProfsTer26)
c.*456del (n.*456del)
c.303del (p.Thr102ProfsTer?)
c.*691del (n.*691del)
c.904del (n.904del)
c.197del
c.437del (n.437del)
c.856del (n.856del)
c.221del
n.523del
c.486del (p.Thr163ProfsTer26)
c.423del (p.Thr142ProfsTer26)
c.1125del (p.Thr376ProfsTer26)
c.1125del (p.Thr376ProfsTer?)
c.894del (p.Thr299ProfsTer26)
c.795del (p.Thr266ProfsTer26)
c.1125del (p.Thr376ProfsTer17)
n.1125del
n.1120del
c.519del (p.Thr174ProfsTer26)
c.1089del (p.Thr364ProfsTer26)
c.996del (p.Thr333ProfsTer26)
c.996del (p.Thr333ProfsTer?)
n.1136del
 gnomAD v4
22g.28699880A=CA2400240205CHEK2c.875T= (n.875T=)
c.966T= (p.Ala322=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.303T= (p.Ala101=)
c.306T= (p.Ala102=)
n.518T=
c.1095T= (p.Ala365=)
c.693T= (p.Ala231=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.904T= (n.904T=)
c.197T=
c.437T= (n.437T=)
c.856T= (n.856T=)
c.221T=
n.523T=
c.486T= (p.Ala162=)
c.423T= (p.Ala141=)
c.1125T= (p.Ala375=)
c.894T= (p.Ala298=)
c.795T= (p.Ala265=)
n.1125T=
n.1120T=
c.519T= (p.Ala173=)
c.1089T= (p.Ala363=)
c.996T= (p.Ala332=)
n.1136T=
22g.28699880A>CCA513945029CHEK2c.875T>G (n.875T>G)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.518T>G
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.693T>G (p.Ala231=)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.197T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
c.221T>G
n.523T>G
c.486T>G (p.Ala162=)
c.423T>G (p.Ala141=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.1125T>G
n.1120T>G
c.519T>G (p.Ala173=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.996T>G (p.Ala332=)
n.1136T>G
22g.28699880A>GCA513945030CHEK2c.875T>C (n.875T>C)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.518T>C
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.693T>C (p.Ala231=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.197T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
c.221T>C
n.523T>C
c.486T>C (p.Ala162=)
c.423T>C (p.Ala141=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.1125T>C
n.1120T>C
c.519T>C (p.Ala173=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.996T>C (p.Ala332=)
n.1136T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699880A>TCA513945031CHEK2c.875T>A (n.875T>A)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.518T>A
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.197T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
c.221T>A
n.523T>A
c.486T>A (p.Ala162=)
c.423T>A (p.Ala141=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.1125T>A
n.1120T>A
c.519T>A (p.Ala173=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.996T>A (p.Ala332=)
n.1136T>A
 dbSNP
22g.28699881G>ACA411099749CHEK2c.874C>T (n.874C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.517C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.196C>T
c.436C>T (n.436C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.220C>T
n.522C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1124C>T
n.1119C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699881G>CCA411099758CHEK2c.874C>G (n.874C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.517C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
c.196C>G
c.436C>G (n.436C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.220C>G
n.522C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1124C>G
n.1119C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1135C>G
 dbSNP
22g.28699881G>TCA411099762CHEK2c.874C>A (n.874C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.517C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.196C>A
c.436C>A (n.436C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.220C>A
n.522C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1124C>A
n.1119C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1135C>A
 dbSNP
22g.28699882C>ACA411099770CHEK2c.873G>T (n.873G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.516G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.902G>T (n.902G>T)
c.195G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
c.219G>T
n.521G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1123G>T
n.1118G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1134G>T
 dbSNP
22g.28699882C>GCA411099774CHEK2c.873G>C (n.873G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.516G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.902G>C (n.902G>C)
c.195G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.219G>C
n.521G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1123G>C
n.1118G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1134G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699882C>TCA411099783CHEK2c.873G>A (n.873G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.516G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.902G>A (n.902G>A)
c.195G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.219G>A
n.521G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1123G>A
n.1118G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1134G>A
 dbSNP
22g.28699882_28699883delinsCTCA2400240206CHEK2c.872_873delinsAG (n.872_873delinsAG)
c.963_964delinsAG (p.Glu321=)
c.762_763delinsAG (p.Glu254=)
c.300_301delinsAG (p.Glu100=)
c.303_304delinsAG (p.Glu101=)
n.515_516delinsAG
c.1092_1093delinsAG (p.Glu364=)
c.690_691delinsAG (p.Glu230=)
c.*453_*454delinsAG (n.*453_*454delinsAG)
c.*688_*689delinsAG (n.*688_*689delinsAG)
c.901_902delinsAG (n.901_902delinsAG)
c.194_195delinsAG
c.434_435delinsAG (n.434_435delinsAG)
c.853_854delinsAG (n.853_854delinsAG)
c.218_219delinsAG
n.520_521delinsAG
c.483_484delinsAG (p.Glu161=)
c.420_421delinsAG (p.Glu140=)
c.1122_1123delinsAG (p.Glu374=)
c.891_892delinsAG (p.Glu297=)
c.792_793delinsAG (p.Glu264=)
n.1122_1123delinsAG
n.1117_1118delinsAG
c.516_517delinsAG (p.Glu172=)
c.1086_1087delinsAG (p.Glu362=)
c.993_994delinsAG (p.Glu331=)
n.1133_1134delinsAG
22g.28699883T>ACA411099792CHEK2c.872A>T (n.872A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.515A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
c.194A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.218A>T
n.520A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.1122A>T
n.1117A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1133A>T
 dbSNP
22g.28699883T>CCA513945032CHEK2c.872A>G (n.872A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.300A>G (p.Glu100=)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.515A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.901A>G (n.901A>G)
c.194A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
c.218A>G
n.520A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.792A>G (p.Glu264=)
n.1122A>G
n.1117A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.993A>G (p.Glu331=)
n.1133A>G
 dbSNP
22g.28699883T>GCA10581059CHEK2c.872A>C (n.872A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.515A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.901A>C (n.901A>C)
c.194A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
c.218A>C
n.520A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.1122A>C
n.1117A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
n.1133A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699883T=CA2400240207CHEK2c.872A= (n.872A=)
c.963A= (p.Glu321=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.300A= (p.Glu100=)
c.303A= (p.Glu101=)
n.515A=
c.1092A= (p.Glu364=)
c.690A= (p.Glu230=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.901A= (n.901A=)
c.194A=
c.434A= (n.434A=)
c.853A= (n.853A=)
c.218A=
n.520A=
c.483A= (p.Glu161=)
c.420A= (p.Glu140=)
c.1122A= (p.Glu374=)
c.891A= (p.Glu297=)
c.792A= (p.Glu264=)
n.1122A=
n.1117A=
c.516A= (p.Glu172=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.993A= (p.Glu331=)
n.1133A=
22g.28699884delCA1139666353CHEK2c.872del (n.872del)
c.963del (p.Ala322LeufsTer?)
c.762del (p.Ala255LeufsTer27)
c.963del (p.Ala322LeufsTer27)
c.300del (p.Ala101LeufsTer27)
c.303del (p.Ala102LeufsTer27)
n.515del
c.1092del (p.Ala365LeufsTer27)
c.690del (p.Ala231LeufsTer27)
c.*453del (n.*453del)
c.300del (p.Ala101LeufsTer?)
c.*688del (n.*688del)
c.901del (n.901del)
c.194del
c.434del (n.434del)
c.853del (n.853del)
c.218del
n.520del
c.483del (p.Ala162LeufsTer27)
c.420del (p.Ala141LeufsTer27)
c.1122del (p.Ala375LeufsTer27)
c.1122del (p.Ala375LeufsTer?)
c.891del (p.Ala298LeufsTer27)
c.792del (p.Ala265LeufsTer27)
c.1122del (p.Ala375LeufsTer18)
n.1122del
n.1117del
c.516del (p.Ala173LeufsTer27)
c.1086del (p.Ala363LeufsTer27)
c.993del (p.Ala332LeufsTer27)
c.993del (p.Ala332LeufsTer?)
n.1133del
 ClinVar dbSNP
22g.28699884T>ACA411099798CHEK2c.871A>T (n.871A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.514A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.900A>T (n.900A>T)
c.193A>T
c.433A>T (n.433A>T)
c.852A>T (n.852A>T)
c.217A>T
n.519A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1121A>T
n.1116A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1132A>T
 dbSNP
22g.28699884T>CCA411099801CHEK2c.871A>G (n.871A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.514A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.900A>G (n.900A>G)
c.193A>G
c.433A>G (n.433A>G)
c.852A>G (n.852A>G)
c.217A>G
n.519A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1121A>G
n.1116A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1132A>G
22g.28699884T>GCA10167771CHEK2c.871A>C (n.871A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.514A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.900A>C (n.900A>C)
c.193A>C
c.433A>C (n.433A>C)
c.852A>C (n.852A>C)
c.217A>C
n.519A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1121A>C
n.1116A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1132A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699884T=CA2400240208CHEK2c.871A= (n.871A=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.299A= (p.Glu100=)
c.302A= (p.Glu101=)
n.514A=
c.1091A= (p.Glu364=)
c.689A= (p.Glu230=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.900A= (n.900A=)
c.193A=
c.433A= (n.433A=)
c.852A= (n.852A=)
c.217A=
n.519A=
c.482A= (p.Glu161=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.1121A= (p.Glu374=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.791A= (p.Glu264=)
n.1121A=
n.1116A=
c.515A= (p.Glu172=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.992A= (p.Glu331=)
n.1132A=
22g.28699885C>ACA411099812CHEK2c.870G>T (n.870G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.513G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
c.192G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.851G>T (n.851G>T)
c.216G>T
n.518G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1120G>T
n.1115G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1131G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28699885C=CA2400240209CHEK2c.870G= (n.870G=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.513G=
c.1090G= (p.Glu364=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.899G= (n.899G=)
c.192G=
c.432G= (n.432G=)
c.851G= (n.851G=)
c.216G=
n.518G=
c.481G= (p.Glu161=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.1120G= (p.Glu374=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.790G= (p.Glu264=)
n.1120G=
n.1115G=
c.514G= (p.Glu172=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.991G= (p.Glu331=)
n.1131G=
22g.28699885C>GCA411099808CHEK2c.870G>C (n.870G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.513G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
c.192G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.216G>C
n.518G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1120G>C
n.1115G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1131G>C
 dbSNP
22g.28699885C>TCA411099802CHEK2c.870G>A (n.870G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.513G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
c.192G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.216G>A
n.518G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1120G>A
n.1115G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699886T>ACA411099816CHEK2c.869A>T (n.869A>T)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.512A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.191A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.850A>T (n.850A>T)
c.215A>T
n.517A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
n.1119A>T
n.1114A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
n.1130A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699886T>CCA513945033CHEK2c.869A>G (n.869A>G)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.512A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.191A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.850A>G (n.850A>G)
c.215A>G
n.517A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.789A>G (p.Lys263=)
n.1119A>G
n.1114A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.990A>G (p.Lys330=)
n.1130A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699886T>GCA411099817CHEK2c.869A>C (n.869A>C)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.512A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.191A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.850A>C (n.850A>C)
c.215A>C
n.517A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
n.1119A>C
n.1114A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.1130A>C
22g.28699886T=CA2400240210CHEK2c.869A= (n.869A=)
c.960A= (p.Lys320=)
c.759A= (p.Lys253=)
c.297A= (p.Lys99=)
c.300A= (p.Lys100=)
n.512A=
c.1089A= (p.Lys363=)
c.687A= (p.Lys229=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.898A= (n.898A=)
c.191A=
c.431A= (n.431A=)
c.850A= (n.850A=)
c.215A=
n.517A=
c.480A= (p.Lys160=)
c.417A= (p.Lys139=)
c.1119A= (p.Lys373=)
c.888A= (p.Lys296=)
c.789A= (p.Lys263=)
n.1119A=
n.1114A=
c.513A= (p.Lys171=)
c.1083A= (p.Lys361=)
c.990A= (p.Lys330=)
n.1130A=
22g.28699887T>ACA411099820CHEK2c.868A>T (n.868A>T)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.511A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.190A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
c.214A>T
n.516A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
n.1118A>T
n.1113A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.1129A>T
22g.28699887T>CCA411099829CHEK2c.868A>G (n.868A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.511A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.190A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.849A>G (n.849A>G)
c.214A>G
n.516A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.1118A>G
n.1113A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1129A>G
22g.28699887T>GCA411099833CHEK2c.868A>C (n.868A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.511A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.190A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
c.214A>C
n.516A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.1118A>C
n.1113A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1129A>C
22g.28699888T>ACA411099838CHEK2c.867A>T (n.867A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.510A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.896A>T (n.896A>T)
c.189A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
c.213A>T
n.515A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.1117A>T
n.1112A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1128A>T
22g.28699888T>CCA168423CHEK2c.867A>G (n.867A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.510A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.896A>G (n.896A>G)
c.189A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
c.213A>G
n.515A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.1117A>G
n.1112A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699888T>GCA411099839CHEK2c.867A>C (n.867A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.510A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.896A>C (n.896A>C)
c.189A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
c.213A>C
n.515A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.1117A>C
n.1112A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1128A>C
22g.28699888T=CA2400240211CHEK2c.867A= (n.867A=)
c.958A= (p.Lys320=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.510A=
c.1087A= (p.Lys363=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.896A= (n.896A=)
c.189A=
c.429A= (n.429A=)
c.848A= (n.848A=)
c.213A=
n.515A=
c.478A= (p.Lys160=)
c.415A= (p.Lys139=)
c.1117A= (p.Lys373=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.1117A=
n.1112A=
c.511A= (p.Lys171=)
c.1081A= (p.Lys361=)
c.988A= (p.Lys330=)
n.1128A=
22g.28699889C>ACA513945034CHEK2c.866G>T (n.866G>T)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.509G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.188G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.847G>T (n.847G>T)
c.212G>T
n.514G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.1116G>T
n.1111G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.1127G>T
 dbSNP
22g.28699889C=CA2400240212CHEK2c.866G= (n.866G=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.509G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.895G= (n.895G=)
c.188G=
c.428G= (n.428G=)
c.847G= (n.847G=)
c.212G=
n.514G=
c.477G= (p.Leu159=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.786G= (p.Leu262=)
n.1116G=
n.1111G=
c.510G= (p.Leu170=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.987G= (p.Leu329=)
n.1127G=
22g.28699889C>GCA513945035CHEK2c.866G>C (n.866G>C)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.509G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.188G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
c.212G>C
n.514G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.1116G>C
n.1111G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.1127G>C
 dbSNP
22g.28699889C>TCA513945036CHEK2c.866G>A (n.866G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.509G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.188G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.847G>A (n.847G>A)
c.212G>A
n.514G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1116G>A
n.1111G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699890delCA2655953362CHEK2c.865del (n.865del)
c.956del (p.Leu319ArgfsTer?)
c.755del (p.Leu252ArgfsTer30)
c.956del (p.Leu319ArgfsTer30)
c.293del (p.Leu98ArgfsTer30)
c.296del (p.Leu99ArgfsTer30)
n.508del
c.1085del (p.Leu362ArgfsTer30)
c.683del (p.Leu228ArgfsTer30)
c.*446del (n.*446del)
c.293del (p.Leu98ArgfsTer?)
c.*681del (n.*681del)
c.894del (n.894del)
c.187del
c.427del (n.427del)
c.846del (n.846del)
c.211del
n.513del
c.476del (p.Leu159ArgfsTer30)
c.413del (p.Leu138ArgfsTer30)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer30)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer?)
c.884del (p.Leu295ArgfsTer30)
c.785del (p.Leu262ArgfsTer30)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer21)
n.1115del
n.1110del
c.509del (p.Leu170ArgfsTer30)
c.1079del (p.Leu360ArgfsTer30)
c.986del (p.Leu329ArgfsTer30)
c.986del (p.Leu329ArgfsTer?)
n.1126del
 ClinVar gnomAD v4
22g.28699890A=CA2400240213CHEK2c.865T= (n.865T=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.508T=
c.1085T= (p.Leu362=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.894T= (n.894T=)
c.187T=
c.427T= (n.427T=)
c.846T= (n.846T=)
c.211T=
n.513T=
c.476T= (p.Leu159=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.1115T=
n.1110T=
c.509T= (p.Leu170=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.1126T=
22g.28699890A>CCA411099849CHEK2c.865T>G (n.865T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.508T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.894T>G (n.894T>G)
c.187T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.211T>G
n.513T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1115T>G
n.1110T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1126T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699890A>GCA10167772CHEK2c.865T>C (n.865T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.508T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
c.187T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.211T>C
n.513T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1115T>C
n.1110T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699890A>TCA411099853CHEK2c.865T>A (n.865T>A)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.508T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.894T>A (n.894T>A)
c.187T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.211T>A
n.513T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1115T>A
n.1110T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.1126T>A
 dbSNP
22g.28699891G>ACA16608145CHEK2c.864C>T (n.864C>T)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.507C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.186C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.210C>T
n.512C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1114C>T
n.1109C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699891G>CCA411099857CHEK2c.864C>G (n.864C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.507C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.186C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.210C>G
n.512C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1114C>G
n.1109C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1125C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699891G=CA2400240214CHEK2c.864C= (n.864C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.507C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.893C= (n.893C=)
c.186C=
c.426C= (n.426C=)
c.845C= (n.845C=)
c.210C=
n.512C=
c.475C= (p.Leu159=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1114C=
n.1109C=
c.508C= (p.Leu170=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.1125C=
22g.28699891G>TCA411099861CHEK2c.864C>A (n.864C>A)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.507C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
c.186C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.210C>A
n.512C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1114C>A
n.1109C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.1125C>A
22g.28699892G>ACA513945037CHEK2c.863C>T (n.863C>T)
c.954C>T (p.Arg318=)
c.753C>T (p.Arg251=)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.294C>T (p.Arg98=)
n.506C>T
c.1083C>T (p.Arg361=)
c.681C>T (p.Arg227=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
c.185C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
c.209C>T
n.511C>T
c.474C>T (p.Arg158=)
c.411C>T (p.Arg137=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
c.882C>T (p.Arg294=)
c.783C>T (p.Arg261=)
n.1113C>T
n.1108C>T
c.507C>T (p.Arg169=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.984C>T (p.Arg328=)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699892G>CCA513945038CHEK2c.863C>G (n.863C>G)
c.954C>G (p.Arg318=)
c.753C>G (p.Arg251=)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.294C>G (p.Arg98=)
n.506C>G
c.1083C>G (p.Arg361=)
c.681C>G (p.Arg227=)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
c.185C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
c.209C>G
n.511C>G
c.474C>G (p.Arg158=)
c.411C>G (p.Arg137=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
c.882C>G (p.Arg294=)
c.783C>G (p.Arg261=)
n.1113C>G
n.1108C>G
c.507C>G (p.Arg169=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.984C>G (p.Arg328=)
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699892G=CA2400240215CHEK2c.863C= (n.863C=)
c.954C= (p.Arg318=)
c.753C= (p.Arg251=)
c.291C= (p.Arg97=)
c.294C= (p.Arg98=)
n.506C=
c.1083C= (p.Arg361=)
c.681C= (p.Arg227=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.892C= (n.892C=)
c.185C=
c.425C= (n.425C=)
c.844C= (n.844C=)
c.209C=
n.511C=
c.474C= (p.Arg158=)
c.411C= (p.Arg137=)
c.1113C= (p.Arg371=)
c.882C= (p.Arg294=)
c.783C= (p.Arg261=)
n.1113C=
n.1108C=
c.507C= (p.Arg169=)
c.1077C= (p.Arg359=)
c.984C= (p.Arg328=)
n.1124C=
22g.28699892G>TCA513945039CHEK2c.863C>A (n.863C>A)
c.954C>A (p.Arg318=)
c.753C>A (p.Arg251=)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.294C>A (p.Arg98=)
n.506C>A
c.1083C>A (p.Arg361=)
c.681C>A (p.Arg227=)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
c.185C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.209C>A
n.511C>A
c.474C>A (p.Arg158=)
c.411C>A (p.Arg137=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
c.882C>A (p.Arg294=)
c.783C>A (p.Arg261=)
n.1113C>A
n.1108C>A
c.507C>A (p.Arg169=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.984C>A (p.Arg328=)
n.1124C>A
 dbSNP
22g.28699893delCA2580099588CHEK2c.862del (n.862del)
c.953del (p.Arg318ProfsTer2)
c.752del (p.Arg251ProfsTer2)
c.290del (p.Arg97ProfsTer2)
c.293del (p.Arg98ProfsTer2)
n.505del
c.1082del (p.Arg361ProfsTer2)
c.680del (p.Arg227ProfsTer2)
c.*443del (n.*443del)
c.*678del (n.*678del)
c.891del (n.891del)
c.184del
c.424del (n.424del)
c.843del (n.843del)
c.208del
n.510del
c.473del (p.Arg158ProfsTer2)
c.410del (p.Arg137ProfsTer2)
c.1112del (p.Arg371ProfsTer2)
c.881del (p.Arg294ProfsTer2)
c.782del (p.Arg261ProfsTer2)
n.1112del
n.1107del
c.506del (p.Arg169ProfsTer2)
c.1076del (p.Arg359ProfsTer2)
c.983del (p.Arg328ProfsTer2)
n.1123del
 ClinVar
22g.28699893C>ACA339414CHEK2c.862G>T (n.862G>T)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.505G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.891G>T (n.891G>T)
c.184G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.208G>T
n.510G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.1112G>T
n.1107G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.1123G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699893C=CA2400240216CHEK2c.862G= (n.862G=)
c.953G= (p.Arg318=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.505G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.891G= (n.891G=)
c.184G=
c.424G= (n.424G=)
c.843G= (n.843G=)
c.208G=
n.510G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.1112G=
n.1107G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.1123G=
22g.28699893C>GCA411099862CHEK2c.862G>C (n.862G>C)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.505G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.891G>C (n.891G>C)
c.184G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.208G>C
n.510G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.1112G>C
n.1107G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.1123G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699893C>TCA158099CHEK2c.862G>A (n.862G>A)
c.953G>A (p.Arg318His)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.505G>A
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.891G>A (n.891G>A)
c.184G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.208G>A
n.510G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.881G>A (p.Arg294His)
c.782G>A (p.Arg261His)
n.1112G>A
n.1107G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.983G>A (p.Arg328His)
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699893_28699894delinsCGCA2400240217CHEK2c.861_862delinsCG (n.861_862delinsCG)
c.952_953delinsCG (p.Arg318=)
c.751_752delinsCG (p.Arg251=)
c.289_290delinsCG (p.Arg97=)
c.292_293delinsCG (p.Arg98=)
n.504_505delinsCG
c.1081_1082delinsCG (p.Arg361=)
c.679_680delinsCG (p.Arg227=)
c.*442_*443delinsCG (n.*442_*443delinsCG)
c.*677_*678delinsCG (n.*677_*678delinsCG)
c.890_891delinsCG (n.890_891delinsCG)
c.183_184delinsCG
c.423_424delinsCG (n.423_424delinsCG)
c.842_843delinsCG (n.842_843delinsCG)
c.207_208delinsCG
n.509_510delinsCG
c.472_473delinsCG (p.Arg158=)
c.409_410delinsCG (p.Arg137=)
c.1111_1112delinsCG (p.Arg371=)
c.880_881delinsCG (p.Arg294=)
c.781_782delinsCG (p.Arg261=)
n.1111_1112delinsCG
n.1106_1107delinsCG
c.505_506delinsCG (p.Arg169=)
c.1075_1076delinsCG (p.Arg359=)
c.982_983delinsCG (p.Arg328=)
n.1122_1123delinsCG
22g.28699894delCA10167773CHEK2c.861del (n.861del)
c.952del (p.Arg318AlafsTer2)
c.751del (p.Arg251AlafsTer2)
c.289del (p.Arg97AlafsTer2)
c.292del (p.Arg98AlafsTer2)
n.504del
c.1081del (p.Arg361AlafsTer2)
c.679del (p.Arg227AlafsTer2)
c.*442del (n.*442del)
c.*677del (n.*677del)
c.890del (n.890del)
c.183del
c.423del (n.423del)
c.842del (n.842del)
c.207del
n.509del
c.472del (p.Arg158AlafsTer2)
c.409del (p.Arg137AlafsTer2)
c.1111del (p.Arg371AlafsTer2)
c.880del (p.Arg294AlafsTer2)
c.781del (p.Arg261AlafsTer2)
n.1111del
n.1106del
c.505del (p.Arg169AlafsTer2)
c.1075del (p.Arg359AlafsTer2)
c.982del (p.Arg328AlafsTer2)
n.1122del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28699894G>ACA288333CHEK2c.861C>T (n.861C>T)
c.952C>T (p.Arg318Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.504C>T
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.183C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
c.207C>T
n.509C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
n.1111C>T
n.1106C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699894G>CCA411099869CHEK2c.861C>G (n.861C>G)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.504C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.183C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.842C>G (n.842C>G)
c.207C>G
n.509C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.1111C>G
n.1106C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.1122C>G
22g.28699894G=CA2400240218CHEK2c.861C= (n.861C=)
c.952C= (p.Arg318=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.504C=
c.1081C= (p.Arg361=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.890C= (n.890C=)
c.183C=
c.423C= (n.423C=)
c.842C= (n.842C=)
c.207C=
n.509C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.1111C=
n.1106C=
c.505C= (p.Arg169=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.982C= (p.Arg328=)
n.1122C=
22g.28699894G>TCA411099872CHEK2c.861C>A (n.861C>A)
c.952C>A (p.Arg318Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.504C>A
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.183C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.842C>A (n.842C>A)
c.207C>A
n.509C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
n.1111C>A
n.1106C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
n.1122C>A
22g.28699895T>ACA411099881CHEK2c.860A>T (n.860A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.503A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.889A>T (n.889A>T)
c.182A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.206A>T
n.508A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.1110A>T
n.1105A>T
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
n.1121A>T
 dbSNP
22g.28699895T>CCA513945040CHEK2c.860A>G (n.860A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.503A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.678A>G (p.Lys226=)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
c.182A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.206A>G
n.508A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.1110A>G
n.1105A>G
c.504A>G (p.Lys168=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.981A>G (p.Lys327=)
n.1121A>G
 ClinVar
22g.28699895T>GCA411099889CHEK2c.860A>C (n.860A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.503A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.889A>C (n.889A>C)
c.182A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.206A>C
n.508A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.1110A>C
n.1105A>C
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
n.1121A>C
 dbSNP
22g.28699897dupCA923726092CHEK2c.860dup (n.860dup)
c.951dup (p.Arg318ThrfsTer?)
c.750dup (p.Arg251ThrfsTer23)
c.951dup (p.Arg318ThrfsTer23)
c.288dup (p.Arg97ThrfsTer23)
c.291dup (p.Arg98ThrfsTer23)
n.503dup
c.951dup (p.Arg318ThrfsTer22)
c.1080dup (p.Arg361ThrfsTer23)
c.678dup (p.Arg227ThrfsTer23)
c.*441dup (n.*441dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.889dup (n.889dup)
c.182dup
c.422dup (n.422dup)
c.841dup (n.841dup)
c.206dup
n.508dup
c.471dup (p.Arg158ThrfsTer23)
c.408dup (p.Arg137ThrfsTer23)
c.1110dup (p.Arg371ThrfsTer23)
c.1110dup (p.Arg371ThrfsTer22)
c.879dup (p.Arg294ThrfsTer23)
c.780dup (p.Arg261ThrfsTer23)
c.1110dup (p.Arg371ThrfsTer?)
n.1110dup
n.1105dup
c.504dup (p.Arg169ThrfsTer23)
c.1074dup (p.Arg359ThrfsTer23)
c.981dup (p.Arg328ThrfsTer23)
c.981dup (p.Arg328ThrfsTer22)
n.1121dup
22g.28699896T>ACA411099892CHEK2c.859A>T (n.859A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.502A>T
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.888A>T (n.888A>T)
c.181A>T
c.421A>T (n.421A>T)
c.840A>T (n.840A>T)
c.205A>T
n.507A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.1109A>T
n.1104A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.980A>T (p.Lys327Ile)
n.1120A>T
 dbSNP
22g.28699896T>CCA411099893CHEK2c.859A>G (n.859A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.502A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.181A>G
c.421A>G (n.421A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
c.205A>G
n.507A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1109A>G
n.1104A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1120A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699896T>GCA411099895CHEK2c.859A>C (n.859A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.502A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.181A>C
c.421A>C (n.421A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
c.205A>C
n.507A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1109A>C
n.1104A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1120A>C
 dbSNP
22g.28699896T=CA2400240219CHEK2c.859A= (n.859A=)
c.950A= (p.Lys317=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.287A= (p.Lys96=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.502A=
c.1079A= (p.Lys360=)
c.677A= (p.Lys226=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.888A= (n.888A=)
c.181A=
c.421A= (n.421A=)
c.840A= (n.840A=)
c.205A=
n.507A=
c.470A= (p.Lys157=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.1109A= (p.Lys370=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.1109A=
n.1104A=
c.503A= (p.Lys168=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.980A= (p.Lys327=)
n.1120A=
22g.28699897T>ACA411099898CHEK2c.858A>T (n.858A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.501A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
c.180A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.839A>T (n.839A>T)
c.204A>T
n.506A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1108A>T
n.1103A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1119A>T
22g.28699897T>CCA168192CHEK2c.858A>G (n.858A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.501A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.887A>G (n.887A>G)
c.180A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.204A>G
n.506A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1108A>G
n.1103A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699897T>GCA411099905CHEK2c.858A>C (n.858A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.501A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
c.180A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
c.204A>C
n.506A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1108A>C
n.1103A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1119A>C
22g.28699897T=CA2400240220CHEK2c.858A= (n.858A=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.289A= (p.Lys97=)
n.501A=
c.1078A= (p.Lys360=)
c.676A= (p.Lys226=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.887A= (n.887A=)
c.180A=
c.420A= (n.420A=)
c.839A= (n.839A=)
c.204A=
n.506A=
c.469A= (p.Lys157=)
c.406A= (p.Lys136=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.877A= (p.Lys293=)
c.778A= (p.Lys260=)
n.1108A=
n.1103A=
c.502A= (p.Lys168=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.979A= (p.Lys327=)
n.1119A=
22g.28699897_28699898delinsTACA2400240221CHEK2c.857_858delinsTA (n.857_858delinsTA)
c.948_949delinsTA (p.Asn316=)
c.747_748delinsTA (p.Asn249=)
c.285_286delinsTA (p.Asn95=)
c.288_289delinsTA (p.Asn96=)
n.500_501delinsTA
c.1077_1078delinsTA (p.Asn359=)
c.675_676delinsTA (p.Asn225=)
c.*438_*439delinsTA (n.*438_*439delinsTA)
c.*673_*674delinsTA (n.*673_*674delinsTA)
c.886_887delinsTA (n.886_887delinsTA)
c.179_180delinsTA
c.419_420delinsTA (n.419_420delinsTA)
c.838_839delinsTA (n.838_839delinsTA)
c.203_204delinsTA
n.505_506delinsTA
c.468_469delinsTA (p.Asn156=)
c.405_406delinsTA (p.Asn135=)
c.1107_1108delinsTA (p.Asn369=)
c.876_877delinsTA (p.Asn292=)
c.777_778delinsTA (p.Asn259=)
n.1107_1108delinsTA
n.1102_1103delinsTA
c.501_502delinsTA (p.Asn167=)
c.1071_1072delinsTA (p.Asn357=)
c.978_979delinsTA (p.Asn326=)
n.1118_1119delinsTA
22g.28699898delCA916083801CHEK2c.857del (n.857del)
c.948del (p.Asn316LysfsTer4)
c.747del (p.Asn249LysfsTer4)
c.285del (p.Asn95LysfsTer4)
c.288del (p.Asn96LysfsTer4)
n.500del
c.1077del (p.Asn359LysfsTer4)
c.675del (p.Asn225LysfsTer4)
c.*438del (n.*438del)
c.*673del (n.*673del)
c.886del (n.886del)
c.179del
c.419del (n.419del)
c.838del (n.838del)
c.203del
n.505del
c.468del (p.Asn156LysfsTer4)
c.405del (p.Asn135LysfsTer4)
c.1107del (p.Asn369LysfsTer4)
c.876del (p.Asn292LysfsTer4)
c.777del (p.Asn259LysfsTer4)
n.1107del
n.1102del
c.501del (p.Asn167LysfsTer4)
c.1071del (p.Asn357LysfsTer4)
c.978del (p.Asn326LysfsTer4)
n.1118del
 ClinVar dbSNP
22g.28699898A=CA2400240222CHEK2c.857T= (n.857T=)
c.948T= (p.Asn316=)
c.747T= (p.Asn249=)
c.285T= (p.Asn95=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.500T=
c.1077T= (p.Asn359=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.886T= (n.886T=)
c.179T=
c.419T= (n.419T=)
c.838T= (n.838T=)
c.203T=
n.505T=
c.468T= (p.Asn156=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.1107T= (p.Asn369=)
c.876T= (p.Asn292=)
c.777T= (p.Asn259=)
n.1107T=
n.1102T=
c.501T= (p.Asn167=)
c.1071T= (p.Asn357=)
c.978T= (p.Asn326=)
n.1118T=
22g.28699898A>CCA411099908CHEK2c.857T>G (n.857T>G)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.500T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
c.179T>G
c.419T>G (n.419T>G)
c.838T>G (n.838T>G)
c.203T>G
n.505T>G
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
n.1107T>G
n.1102T>G
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.1118T>G
 dbSNP
22g.28699898A>GCA513945041CHEK2c.857T>C (n.857T>C)
c.948T>C (p.Asn316=)
c.747T>C (p.Asn249=)
c.285T>C (p.Asn95=)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.500T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.179T>C
c.419T>C (n.419T>C)
c.838T>C (n.838T>C)
c.203T>C
n.505T>C
c.468T>C (p.Asn156=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.777T>C (p.Asn259=)
n.1107T>C
n.1102T>C
c.501T>C (p.Asn167=)
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.978T>C (p.Asn326=)
n.1118T>C
22g.28699898A>TCA411099910CHEK2c.857T>A (n.857T>A)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.500T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
c.179T>A
c.419T>A (n.419T>A)
c.838T>A (n.838T>A)
c.203T>A
n.505T>A
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
n.1107T>A
n.1102T>A
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.1118T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699899_28699905delCA638798868CHEK2c.851_857del (n.851_857del)
c.942_948del (p.Gly315AsnfsTer3)
c.741_747del (p.Gly248AsnfsTer3)
c.279_285del (p.Gly94AsnfsTer3)
c.282_288del (p.Gly95AsnfsTer3)
n.494_500del
c.1071_1077del (p.Gly358AsnfsTer3)
c.669_675del (p.Gly224AsnfsTer3)
c.*432_*438del (n.*432_*438del)
c.*667_*673del (n.*667_*673del)
c.880_886del (n.880_886del)
c.173_179del
c.413_419del (n.413_419del)
c.832_838del (n.832_838del)
c.197_203del
n.499_505del
c.462_468del (p.Gly155AsnfsTer3)
c.399_405del (p.Gly134AsnfsTer3)
c.1101_1107del (p.Gly368AsnfsTer3)
c.870_876del (p.Gly291AsnfsTer3)
c.771_777del (p.Gly258AsnfsTer3)
n.1101_1107del
n.1096_1102del
c.495_501del (p.Gly166AsnfsTer3)
c.1065_1071del (p.Gly356AsnfsTer3)
c.972_978del (p.Gly325AsnfsTer3)
n.1112_1118del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699899T>ACA411099911CHEK2c.856A>T (n.856A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.499A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.178A>T
c.418A>T (n.418A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.202A>T
n.504A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
n.1106A>T
n.1101A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1117A>T
22g.28699899T>CCA411099917CHEK2c.856A>G (n.856A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.499A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.178A>G
c.418A>G (n.418A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.202A>G
n.504A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
n.1106A>G
n.1101A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1117A>G
 gnomAD v4
22g.28699899T>GCA411099912CHEK2c.856A>C (n.856A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.499A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.178A>C
c.418A>C (n.418A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.202A>C
n.504A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
n.1106A>C
n.1101A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1117A>C
22g.28699900T>ACA411099925CHEK2c.855A>T (n.855A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.498A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.177A>T
c.417A>T (n.417A>T)
c.836A>T (n.836A>T)
c.201A>T
n.503A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
n.1105A>T
n.1100A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1116A>T
 ClinVar
22g.28699900T>CCA411099936CHEK2c.855A>G (n.855A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.498A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.177A>G
c.417A>G (n.417A>G)
c.836A>G (n.836A>G)
c.201A>G
n.503A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
n.1105A>G
n.1100A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1116A>G
22g.28699900T>GCA411099930CHEK2c.855A>C (n.855A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.498A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.177A>C
c.417A>C (n.417A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
c.201A>C
n.503A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.775A>C (p.Asn259His)
n.1105A>C
n.1100A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1116A>C
22g.28699900_28699901delinsTCCA2400240223CHEK2c.854_855delinsGA (n.854_855delinsGA)
c.945_946delinsGA (p.Gly315=)
c.744_745delinsGA (p.Gly248=)
c.282_283delinsGA (p.Gly94=)
c.285_286delinsGA (p.Gly95=)
n.497_498delinsGA
c.1074_1075delinsGA (p.Gly358=)
c.672_673delinsGA (p.Gly224=)
c.*435_*436delinsGA (n.*435_*436delinsGA)
c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA)
c.883_884delinsGA (n.883_884delinsGA)
c.176_177delinsGA
c.416_417delinsGA (n.416_417delinsGA)
c.835_836delinsGA (n.835_836delinsGA)
c.200_201delinsGA
n.502_503delinsGA
c.465_466delinsGA (p.Gly155=)
c.402_403delinsGA (p.Gly134=)
c.1104_1105delinsGA (p.Gly368=)
c.873_874delinsGA (p.Gly291=)
c.774_775delinsGA (p.Gly258=)
n.1104_1105delinsGA
n.1099_1100delinsGA
c.498_499delinsGA (p.Gly166=)
c.1068_1069delinsGA (p.Gly356=)
c.975_976delinsGA (p.Gly325=)
n.1115_1116delinsGA
22g.28699901C>ACA10581060CHEK2c.854G>T (n.854G>T)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.744G>T (p.Gly248=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.285G>T (p.Gly95=)
n.497G>T
c.1074G>T (p.Gly358=)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.176G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.200G>T
n.502G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.873G>T (p.Gly291=)
c.774G>T (p.Gly258=)
n.1104G>T
n.1099G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.975G>T (p.Gly325=)
n.1115G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699901C=CA2400240224CHEK2c.854G= (n.854G=)
c.945G= (p.Gly315=)
c.744G= (p.Gly248=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.285G= (p.Gly95=)
n.497G=
c.1074G= (p.Gly358=)
c.672G= (p.Gly224=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.883G= (n.883G=)
c.176G=
c.416G= (n.416G=)
c.835G= (n.835G=)
c.200G=
n.502G=
c.465G= (p.Gly155=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.1104G= (p.Gly368=)
c.873G= (p.Gly291=)
c.774G= (p.Gly258=)
n.1104G=
n.1099G=
c.498G= (p.Gly166=)
c.1068G= (p.Gly356=)
c.975G= (p.Gly325=)
n.1115G=
22g.28699901C>GCA513945042CHEK2c.854G>C (n.854G>C)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.744G>C (p.Gly248=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.285G>C (p.Gly95=)
n.497G>C
c.1074G>C (p.Gly358=)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.176G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.200G>C
n.502G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.402G>C (p.Gly134=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.873G>C (p.Gly291=)
c.774G>C (p.Gly258=)
n.1104G>C
n.1099G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.975G>C (p.Gly325=)
n.1115G>C
 dbSNP
22g.28699901C>TCA513945043CHEK2c.854G>A (n.854G>A)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.744G>A (p.Gly248=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.285G>A (p.Gly95=)
n.497G>A
c.1074G>A (p.Gly358=)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.176G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.200G>A
n.502G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.873G>A (p.Gly291=)
c.774G>A (p.Gly258=)
n.1104G>A
n.1099G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.975G>A (p.Gly325=)
n.1115G>A
 dbSNP
22g.28699904dupCA645600908CHEK2c.854dup (n.854dup)
c.945dup (p.Asn316GlufsTer2)
c.744dup (p.Asn249GlufsTer2)
c.282dup (p.Asn95GlufsTer2)
c.285dup (p.Asn96GlufsTer2)
n.497dup
c.1074dup (p.Asn359GlufsTer2)
c.672dup (p.Asn225GlufsTer2)
c.*435dup (n.*435dup)
c.*670dup (n.*670dup)
c.883dup (n.883dup)
c.176dup
c.416dup (n.416dup)
c.835dup (n.835dup)
c.200dup
n.502dup
c.465dup (p.Asn156GlufsTer2)
c.402dup (p.Asn135GlufsTer2)
c.1104dup (p.Asn369GlufsTer2)
c.873dup (p.Asn292GlufsTer2)
c.774dup (p.Asn259GlufsTer2)
n.1104dup
n.1099dup
c.498dup (p.Asn167GlufsTer2)
c.1068dup (p.Asn357GlufsTer2)
c.975dup (p.Asn326GlufsTer2)
n.1115dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28699904delCA1139666354CHEK2c.854del (n.854del)
c.945del (p.Asn316IlefsTer4)
c.744del (p.Asn249IlefsTer4)
c.282del (p.Asn95IlefsTer4)
c.285del (p.Asn96IlefsTer4)
n.497del
c.1074del (p.Asn359IlefsTer4)
c.672del (p.Asn225IlefsTer4)
c.*435del (n.*435del)
c.*670del (n.*670del)
c.883del (n.883del)
c.176del
c.416del (n.416del)
c.835del (n.835del)
c.200del
n.502del
c.465del (p.Asn156IlefsTer4)
c.402del (p.Asn135IlefsTer4)
c.1104del (p.Asn369IlefsTer4)
c.873del (p.Asn292IlefsTer4)
c.774del (p.Asn259IlefsTer4)
n.1104del
n.1099del
c.498del (p.Asn167IlefsTer4)
c.1068del (p.Asn357IlefsTer4)
c.975del (p.Asn326IlefsTer4)
n.1115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699902C>ACA411099944CHEK2c.853G>T (n.853G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.496G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.175G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
c.199G>T
n.501G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1103G>T
n.1098G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1114G>T
 dbSNP
22g.28699902C=CA2400240225CHEK2c.853G= (n.853G=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.496G=
c.1073G= (p.Gly358=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.882G= (n.882G=)
c.175G=
c.415G= (n.415G=)
c.834G= (n.834G=)
c.199G=
n.501G=
c.464G= (p.Gly155=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.1103G=
n.1098G=
c.497G= (p.Gly166=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1114G=
22g.28699902C>GCA411099946CHEK2c.853G>C (n.853G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.496G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.175G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
c.199G>C
n.501G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1103G>C
n.1098G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1114G>C
 dbSNP
22g.28699902C>TCA411099949CHEK2c.853G>A (n.853G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.496G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.175G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
c.199G>A
n.501G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.1103G>A
n.1098G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699903C>ACA411099970CHEK2c.852G>T (n.852G>T)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.495G>T
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.881G>T (n.881G>T)
c.174G>T
c.414G>T (n.414G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
c.198G>T
n.500G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.1102G>T
n.1097G>T
c.496G>T (p.Gly166Trp)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.973G>T (p.Gly325Trp)
n.1113G>T
 dbSNP
22g.28699903C=CA2400240226CHEK2c.852G= (n.852G=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.495G=
c.1072G= (p.Gly358=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.881G= (n.881G=)
c.174G=
c.414G= (n.414G=)
c.833G= (n.833G=)
c.198G=
n.500G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.772G= (p.Gly258=)
n.1102G=
n.1097G=
c.496G= (p.Gly166=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1113G=
22g.28699903C>GCA411099972CHEK2c.852G>C (n.852G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.495G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.881G>C (n.881G>C)
c.174G>C
c.414G>C (n.414G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
c.198G>C
n.500G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1102G>C
n.1097G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1113G>C
 dbSNP
22g.28699903C>TCA411099975CHEK2c.852G>A (n.852G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.495G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.881G>A (n.881G>A)
c.174G>A
c.414G>A (n.414G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.198G>A
n.500G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.1102G>A
n.1097G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699904C>ACA513945044CHEK2c.851G>T (n.851G>T)
c.942G>T (p.Val314=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.282G>T (p.Val94=)
n.494G>T
c.1071G>T (p.Val357=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.173G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.832G>T (n.832G>T)
c.197G>T
n.499G>T
c.462G>T (p.Val154=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.1101G>T (p.Val367=)
c.870G>T (p.Val290=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.1101G>T
n.1096G>T
c.495G>T (p.Val165=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1112G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699904C=CA2400240227CHEK2c.851G= (n.851G=)
c.942G= (p.Val314=)
c.741G= (p.Val247=)
c.279G= (p.Val93=)
c.282G= (p.Val94=)
n.494G=
c.1071G= (p.Val357=)
c.669G= (p.Val223=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.880G= (n.880G=)
c.173G=
c.413G= (n.413G=)
c.832G= (n.832G=)
c.197G=
n.499G=
c.462G= (p.Val154=)
c.399G= (p.Val133=)
c.1101G= (p.Val367=)
c.870G= (p.Val290=)
c.771G= (p.Val257=)
n.1101G=
n.1096G=
c.495G= (p.Val165=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.972G= (p.Val324=)
n.1112G=
22g.28699904C>GCA513945045CHEK2c.851G>C (n.851G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.282G>C (p.Val94=)
n.494G>C
c.1071G>C (p.Val357=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
c.173G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.832G>C (n.832G>C)
c.197G>C
n.499G>C
c.462G>C (p.Val154=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.1101G>C (p.Val367=)
c.870G>C (p.Val290=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.1101G>C
n.1096G>C
c.495G>C (p.Val165=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1112G>C
 dbSNP
22g.28699904C>TCA16608635CHEK2c.851G>A (n.851G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.282G>A (p.Val94=)
n.494G>A
c.1071G>A (p.Val357=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.880G>A (n.880G>A)
c.173G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.832G>A (n.832G>A)
c.197G>A
n.499G>A
c.462G>A (p.Val154=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.1101G>A (p.Val367=)
c.870G>A (p.Val290=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.1101G>A
n.1096G>A
c.495G>A (p.Val165=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699904_28699905delinsCACA2400240228CHEK2c.850_851delinsTG (n.850_851delinsTG)
c.941_942delinsTG (p.Val314=)
c.740_741delinsTG (p.Val247=)
c.278_279delinsTG (p.Val93=)
c.281_282delinsTG (p.Val94=)
n.493_494delinsTG
c.1070_1071delinsTG (p.Val357=)
c.668_669delinsTG (p.Val223=)
c.*431_*432delinsTG (n.*431_*432delinsTG)
c.*666_*667delinsTG (n.*666_*667delinsTG)
c.879_880delinsTG (n.879_880delinsTG)
c.172_173delinsTG
c.412_413delinsTG (n.412_413delinsTG)
c.831_832delinsTG (n.831_832delinsTG)
c.196_197delinsTG
n.498_499delinsTG
c.461_462delinsTG (p.Val154=)
c.398_399delinsTG (p.Val133=)
c.1100_1101delinsTG (p.Val367=)
c.869_870delinsTG (p.Val290=)
c.770_771delinsTG (p.Val257=)
n.1100_1101delinsTG
n.1095_1096delinsTG
c.494_495delinsTG (p.Val165=)
c.1064_1065delinsTG (p.Val355=)
c.971_972delinsTG (p.Val324=)
n.1111_1112delinsTG
22g.28699905delCA915952856CHEK2c.850del (n.850del)
c.941del (p.Val314GlyfsTer6)
c.740del (p.Val247GlyfsTer6)
c.278del (p.Val93GlyfsTer6)
c.281del (p.Val94GlyfsTer6)
n.493del
c.1070del (p.Val357GlyfsTer6)
c.668del (p.Val223GlyfsTer6)
c.*431del (n.*431del)
c.*666del (n.*666del)
c.879del (n.879del)
c.172del
c.412del (n.412del)
c.831del (n.831del)
c.196del
n.498del
c.461del (p.Val154GlyfsTer6)
c.398del (p.Val133GlyfsTer6)
c.1100del (p.Val367GlyfsTer6)
c.869del (p.Val290GlyfsTer6)
c.770del (p.Val257GlyfsTer6)
n.1100del
n.1095del
c.494del (p.Val165GlyfsTer6)
c.1064del (p.Val355GlyfsTer6)
c.971del (p.Val324GlyfsTer6)
n.1111del
 ClinVar dbSNP
22g.28699905A>CCA411099977CHEK2c.850T>G (n.850T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.493T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.172T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.831T>G (n.831T>G)
c.196T>G
n.498T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1100T>G
n.1095T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1111T>G
22g.28699905A>GCA411099978CHEK2c.850T>C (n.850T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.493T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
c.172T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.831T>C (n.831T>C)
c.196T>C
n.498T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1100T>C
n.1095T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1111T>C
 gnomAD v4
22g.28699905A>TCA411099982CHEK2c.850T>A (n.850T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.493T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.172T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.831T>A (n.831T>A)
c.196T>A
n.498T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.1100T>A
n.1095T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1111T>A
 dbSNP
22g.28699906C>ACA16616586CHEK2c.849G>T (n.849G>T)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.492G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
c.171G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.830G>T (n.830G>T)
c.195G>T
n.497G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.1099G>T
n.1094G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1110G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699906C=CA2400240229CHEK2c.849G= (n.849G=)
c.940G= (p.Val314=)
c.739G= (p.Val247=)
c.277G= (p.Val93=)
c.280G= (p.Val94=)
n.492G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.667G= (p.Val223=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.878G= (n.878G=)
c.171G=
c.411G= (n.411G=)
c.830G= (n.830G=)
c.195G=
n.497G=
c.460G= (p.Val154=)
c.397G= (p.Val133=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.868G= (p.Val290=)
c.769G= (p.Val257=)
n.1099G=
n.1094G=
c.493G= (p.Val165=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.970G= (p.Val324=)
n.1110G=
22g.28699906C>GCA411099989CHEK2c.849G>C (n.849G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.492G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
c.171G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.830G>C (n.830G>C)
c.195G>C
n.497G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1099G>C
n.1094G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1110G>C
 dbSNP
22g.28699906C>TCA10167774CHEK2c.849G>A (n.849G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.492G>A
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
c.171G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.830G>A (n.830G>A)
c.195G>A
n.497G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.1099G>A
n.1094G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699908_28699929delCA2573158029CHEK2c.828_849del (n.828_849del)
c.919_940del (p.Gly307TrpfsTer6)
c.718_739del (p.Gly240TrpfsTer6)
c.256_277del (p.Gly86TrpfsTer6)
c.259_280del (p.Gly87TrpfsTer6)
n.471_492del
c.1048_1069del (p.Gly350TrpfsTer6)
c.646_667del (p.Gly216TrpfsTer6)
c.*409_*430del (n.*409_*430del)
c.*644_*665del (n.*644_*665del)
c.857_878del (n.[c.857_878del;Gly286ValfsTer?])
c.150_171del
c.390_411del (n.390_411del)
c.809_830del (n.809_830del)
c.174_195del
n.476_497del
c.439_460del (p.Gly147TrpfsTer6)
c.376_397del (p.Gly126TrpfsTer6)
c.1078_1099del (p.Gly360TrpfsTer6)
c.847_868del (p.Gly283TrpfsTer6)
c.748_769del (p.Gly250TrpfsTer6)
n.1078_1099del
n.1073_1094del
c.472_493del (p.Gly158TrpfsTer6)
c.1042_1063del (p.Gly348TrpfsTer6)
c.949_970del (p.Gly317TrpfsTer6)
n.1089_1110del
 ClinVar dbSNP
22g.28699907C>ACA513945046CHEK2c.848G>T (n.848G>T)
c.939G>T (p.Val313=)
c.738G>T (p.Val246=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.279G>T (p.Val93=)
n.491G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
c.666G>T (p.Val222=)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.877G>T (n.877G>T)
c.170G>T
c.410G>T (n.410G>T)
c.829G>T (n.829G>T)
c.194G>T
n.496G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.867G>T (p.Val289=)
c.768G>T (p.Val256=)
n.1098G>T
n.1093G>T
c.492G>T (p.Val164=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1109G>T
 dbSNP
22g.28699907C=CA2400240230CHEK2c.848G= (n.848G=)
c.939G= (p.Val313=)
c.738G= (p.Val246=)
c.276G= (p.Val92=)
c.279G= (p.Val93=)
n.491G=
c.1068G= (p.Val356=)
c.666G= (p.Val222=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.877G= (n.877G=)
c.170G=
c.410G= (n.410G=)
c.829G= (n.829G=)
c.194G=
n.496G=
c.459G= (p.Val153=)
c.396G= (p.Val132=)
c.1098G= (p.Val366=)
c.867G= (p.Val289=)
c.768G= (p.Val256=)
n.1098G=
n.1093G=
c.492G= (p.Val164=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1109G=
22g.28699907C>GCA513945047CHEK2c.848G>C (n.848G>C)
c.939G>C (p.Val313=)
c.738G>C (p.Val246=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.279G>C (p.Val93=)
n.491G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
c.666G>C (p.Val222=)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.877G>C (n.877G>C)
c.170G>C
c.410G>C (n.410G>C)
c.829G>C (n.829G>C)
c.194G>C
n.496G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.867G>C (p.Val289=)
c.768G>C (p.Val256=)
n.1098G>C
n.1093G>C
c.492G>C (p.Val164=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.1109G>C
 gnomAD v4
22g.28699907C>TCA513945048CHEK2c.848G>A (n.848G>A)
c.939G>A (p.Val313=)
c.738G>A (p.Val246=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.279G>A (p.Val93=)
n.491G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
c.666G>A (p.Val222=)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.877G>A (n.877G>A)
c.170G>A
c.410G>A (n.410G>A)
c.829G>A (n.829G>A)
c.194G>A
n.496G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.867G>A (p.Val289=)
c.768G>A (p.Val256=)
n.1098G>A
n.1093G>A
c.492G>A (p.Val164=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699907_28699908delinsCACA2400240231CHEK2c.847_848delinsTG (n.847_848delinsTG)
c.938_939delinsTG (p.Val313=)
c.737_738delinsTG (p.Val246=)
c.275_276delinsTG (p.Val92=)
c.278_279delinsTG (p.Val93=)
n.490_491delinsTG
c.1067_1068delinsTG (p.Val356=)
c.665_666delinsTG (p.Val222=)
c.*428_*429delinsTG (n.*428_*429delinsTG)
c.*663_*664delinsTG (n.*663_*664delinsTG)
c.876_877delinsTG (n.876_877delinsTG)
c.169_170delinsTG
c.409_410delinsTG (n.409_410delinsTG)
c.828_829delinsTG (n.828_829delinsTG)
c.193_194delinsTG
n.495_496delinsTG
c.458_459delinsTG (p.Val153=)
c.395_396delinsTG (p.Val132=)
c.1097_1098delinsTG (p.Val366=)
c.866_867delinsTG (p.Val289=)
c.767_768delinsTG (p.Val256=)
n.1097_1098delinsTG
n.1092_1093delinsTG
c.491_492delinsTG (p.Val164=)
c.1061_1062delinsTG (p.Val354=)
c.968_969delinsTG (p.Val323=)
n.1108_1109delinsTG
22g.28699908delCA1139666355CHEK2c.847del (n.847del)
c.938del (p.Val313GlyfsTer7)
c.737del (p.Val246GlyfsTer7)
c.275del (p.Val92GlyfsTer7)
c.278del (p.Val93GlyfsTer7)
n.490del
c.1067del (p.Val356GlyfsTer7)
c.665del (p.Val222GlyfsTer7)
c.*428del (n.*428del)
c.*663del (n.*663del)
c.876del (n.876del)
c.169del
c.409del (n.409del)
c.828del (n.828del)
c.193del
n.495del
c.458del (p.Val153GlyfsTer7)
c.395del (p.Val132GlyfsTer7)
c.1097del (p.Val366GlyfsTer7)
c.866del (p.Val289GlyfsTer7)
c.767del (p.Val256GlyfsTer7)
n.1097del
n.1092del
c.491del (p.Val164GlyfsTer7)
c.1061del (p.Val354GlyfsTer7)
c.968del (p.Val323GlyfsTer7)
n.1108del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699908A=CA2400240232CHEK2c.847T= (n.847T=)
c.938T= (p.Val313=)
c.737T= (p.Val246=)
c.275T= (p.Val92=)
c.278T= (p.Val93=)
n.490T=
c.1067T= (p.Val356=)
c.665T= (p.Val222=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.876T= (n.876T=)
c.169T=
c.409T= (n.409T=)
c.828T= (n.828T=)
c.193T=
n.495T=
c.458T= (p.Val153=)
c.395T= (p.Val132=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.866T= (p.Val289=)
c.767T= (p.Val256=)
n.1097T=
n.1092T=
c.491T= (p.Val164=)
c.1061T= (p.Val354=)
c.968T= (p.Val323=)
n.1108T=
22g.28699908A>CCA411099993CHEK2c.847T>G (n.847T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.490T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.876T>G (n.876T>G)
c.169T>G
c.409T>G (n.409T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
c.193T>G
n.495T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1097T>G
n.1092T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1108T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699908A>GCA323009538CHEK2c.847T>C (n.847T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.490T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.876T>C (n.876T>C)
c.169T>C
c.409T>C (n.409T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
c.193T>C
n.495T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1097T>C
n.1092T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1108T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699908A>TCA411099994CHEK2c.847T>A (n.847T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.490T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.876T>A (n.876T>A)
c.169T>A
c.409T>A (n.409T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
c.193T>A
n.495T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
n.1097T>A
n.1092T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1108T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699909C>ACA411099995CHEK2c.846G>T (n.846G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.489G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.168G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.827G>T (n.827G>T)
c.192G>T
n.494G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
n.1096G>T
n.1091G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1107G>T
22g.28699909C=CA2400240233CHEK2c.846G= (n.846G=)
c.937G= (p.Val313=)
c.736G= (p.Val246=)
c.274G= (p.Val92=)
c.277G= (p.Val93=)
n.489G=
c.1066G= (p.Val356=)
c.664G= (p.Val222=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.875G= (n.875G=)
c.168G=
c.408G= (n.408G=)
c.827G= (n.827G=)
c.192G=
n.494G=
c.457G= (p.Val153=)
c.394G= (p.Val132=)
c.1096G= (p.Val366=)
c.865G= (p.Val289=)
c.766G= (p.Val256=)
n.1096G=
n.1091G=
c.490G= (p.Val164=)
c.1060G= (p.Val354=)
c.967G= (p.Val323=)
n.1107G=
22g.28699909C>GCA411099996CHEK2c.846G>C (n.846G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.489G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
c.168G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
c.192G>C
n.494G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1096G>C
n.1091G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1107G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699909C>TCA10167775CHEK2c.846G>A (n.846G>A)
c.937G>A (p.Val313Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.489G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
c.168G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
c.192G>A
n.494G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
n.1096G>A
n.1091G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699910T>ACA411100002CHEK2c.845A>T (n.845A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
n.488A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.167A>T
c.407A>T (n.407A>T)
c.826A>T (n.826A>T)
c.191A>T
n.493A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.1095A>T
n.1090A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
n.1106A>T
 dbSNP
22g.28699910T>CCA513945049CHEK2c.845A>G (n.845A>G)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.273A>G (p.Lys91=)
c.276A>G (p.Lys92=)
n.488A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.167A>G
c.407A>G (n.407A>G)
c.826A>G (n.826A>G)
c.191A>G
n.493A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.765A>G (p.Lys255=)
n.1095A>G
n.1090A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.966A>G (p.Lys322=)
n.1106A>G
22g.28699910T>GCA411100004CHEK2c.845A>C (n.845A>C)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
n.488A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
c.167A>C
c.407A>C (n.407A>C)
c.826A>C (n.826A>C)
c.191A>C
n.493A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1095A>C
n.1090A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
n.1106A>C
22g.28699912dupCA16621063CHEK2c.845dup (n.845dup)
c.936dup (p.Val313SerfsTer5)
c.735dup (p.Val246SerfsTer5)
c.273dup (p.Val92SerfsTer5)
c.276dup (p.Val93SerfsTer5)
n.488dup
c.1065dup (p.Val356SerfsTer5)
c.663dup (p.Val222SerfsTer5)
c.*426dup (n.*426dup)
c.*661dup (n.*661dup)
c.874dup (n.874dup)
c.167dup
c.407dup (n.407dup)
c.826dup (n.826dup)
c.191dup
n.493dup
c.456dup (p.Val153SerfsTer5)
c.393dup (p.Val132SerfsTer5)
c.1095dup (p.Val366SerfsTer5)
c.864dup (p.Val289SerfsTer5)
c.765dup (p.Val256SerfsTer5)
n.1095dup
n.1090dup
c.489dup (p.Val164SerfsTer5)
c.1059dup (p.Val354SerfsTer5)
c.966dup (p.Val323SerfsTer5)
n.1106dup
 ClinVar dbSNP
22g.28699911_28699912delCA2695230481CHEK2c.844_845del (n.844_845del)
c.935_936del (p.Lys312SerfsTer5)
c.734_735del (p.Lys245SerfsTer5)
c.272_273del (p.Lys91SerfsTer5)
c.275_276del (p.Lys92SerfsTer5)
n.487_488del
c.1064_1065del (p.Lys355SerfsTer5)
c.662_663del (p.Lys221SerfsTer5)
c.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.873_874del (n.873_874del)
c.166_167del
c.406_407del (n.406_407del)
c.825_826del (n.825_826del)
c.190_191del
n.492_493del
c.455_456del (p.Lys152SerfsTer5)
c.392_393del (p.Lys131SerfsTer5)
c.1094_1095del (p.Lys365SerfsTer5)
c.863_864del (p.Lys288SerfsTer5)
c.764_765del (p.Lys255SerfsTer5)
n.1094_1095del
n.1089_1090del
c.488_489del (p.Lys163SerfsTer5)
c.1058_1059del (p.Lys353SerfsTer5)
c.965_966del (p.Lys322SerfsTer5)
n.1105_1106del
22g.28699911T>ACA411100009CHEK2c.844A>T (n.844A>T)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
n.487A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.873A>T (n.873A>T)
c.166A>T
c.406A>T (n.406A>T)
c.825A>T (n.825A>T)
c.190A>T
n.492A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1094A>T
n.1089A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
n.1105A>T
22g.28699911T>CCA411100011CHEK2c.844A>G (n.844A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.487A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.873A>G (n.873A>G)
c.166A>G
c.406A>G (n.406A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.190A>G
n.492A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1094A>G
n.1089A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699911T>GCA411100012CHEK2c.844A>C (n.844A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.487A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.873A>C (n.873A>C)
c.166A>C
c.406A>C (n.406A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.190A>C
n.492A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1094A>C
n.1089A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1105A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699911T=CA2400240234CHEK2c.844A= (n.844A=)
c.935A= (p.Lys312=)
c.734A= (p.Lys245=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.275A= (p.Lys92=)
n.487A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.873A= (n.873A=)
c.166A=
c.406A= (n.406A=)
c.825A= (n.825A=)
c.190A=
n.492A=
c.455A= (p.Lys152=)
c.392A= (p.Lys131=)
c.1094A= (p.Lys365=)
c.863A= (p.Lys288=)
c.764A= (p.Lys255=)
n.1094A=
n.1089A=
c.488A= (p.Lys163=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.965A= (p.Lys322=)
n.1105A=
22g.28699912T>ACA411100030CHEK2c.843A>T (n.843A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.486A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
c.165A>T
c.405A>T (n.405A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.189A>T
n.491A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1093A>T
n.1088A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1104A>T
 dbSNP
22g.28699912T>CCA16621064CHEK2c.843A>G (n.843A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.486A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
c.165A>G
c.405A>G (n.405A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.189A>G
n.491A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1093A>G
n.1088A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699912T>GCA411100016CHEK2c.843A>C (n.843A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.486A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
c.165A>C
c.405A>C (n.405A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.189A>C
n.491A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1093A>C
n.1088A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1104A>C
22g.28699912T=CA2400240235CHEK2c.843A= (n.843A=)
c.934A= (p.Lys312=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.486A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.661A= (p.Lys221=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.872A= (n.872A=)
c.165A=
c.405A= (n.405A=)
c.824A= (n.824A=)
c.189A=
n.491A=
c.454A= (p.Lys152=)
c.391A= (p.Lys131=)
c.1093A= (p.Lys365=)
c.862A= (p.Lys288=)
c.763A= (p.Lys255=)
n.1093A=
n.1088A=
c.487A= (p.Lys163=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.964A= (p.Lys322=)
n.1104A=
22g.28699913G>ACA10167776CHEK2c.842C>T (n.842C>T)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.485C>T
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.660C>T (p.Asp220=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.164C>T
c.404C>T (n.404C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
c.188C>T
n.490C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.1092C>T
n.1087C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699913G>CCA411100034CHEK2c.842C>G (n.842C>G)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.485C>G
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.871C>G (n.871C>G)
c.164C>G
c.404C>G (n.404C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
c.188C>G
n.490C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.1092C>G
n.1087C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1103C>G
 dbSNP
22g.28699913G=CA2400240236CHEK2c.842C= (n.842C=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.273C= (p.Asp91=)
n.485C=
c.1062C= (p.Asp354=)
c.660C= (p.Asp220=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.871C= (n.871C=)
c.164C=
c.404C= (n.404C=)
c.823C= (n.823C=)
c.188C=
n.490C=
c.453C= (p.Asp151=)
c.390C= (p.Asp130=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.762C= (p.Asp254=)
n.1092C=
n.1087C=
c.486C= (p.Asp162=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.963C= (p.Asp321=)
n.1103C=
22g.28699913G>TCA411100036CHEK2c.842C>A (n.842C>A)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.485C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.164C>A
c.404C>A (n.404C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.188C>A
n.490C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.1092C>A
n.1087C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1103C>A
 dbSNP
22g.28699914T>ACA411100044CHEK2c.841A>T (n.841A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.484A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.870A>T (p.Ter290Cys)
c.163A>T
c.403A>T (n.403A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
c.187A>T
n.489A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1091A>T
n.1086A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1102A>T
 dbSNP
22g.28699914T>CCA411100048CHEK2c.841A>G (n.841A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.484A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.870A>G (p.Ter290Trp)
c.163A>G
c.403A>G (n.403A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.187A>G
n.489A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1091A>G
n.1086A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1102A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699914T>GCA411100050CHEK2c.841A>C (n.841A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.484A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.870A>C (p.Ter290Cys)
c.163A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
c.187A>C
n.489A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1091A>C
n.1086A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1102A>C
22g.28699914T=CA2400240237CHEK2c.841A= (n.841A=)
c.932A= (p.Asp311=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.269A= (p.Asp90=)
c.272A= (p.Asp91=)
n.484A=
c.1061A= (p.Asp354=)
c.659A= (p.Asp220=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.870A= (p.Ter290=)
c.163A=
c.403A= (n.403A=)
c.822A= (n.822A=)
c.187A=
n.489A=
c.452A= (p.Asp151=)
c.389A= (p.Asp130=)
c.1091A= (p.Asp364=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.761A= (p.Asp254=)
n.1091A=
n.1086A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.1055A= (p.Asp352=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1102A=
22g.28699915C>ACA411100052CHEK2c.840G>T (n.840G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.483G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.869G>T (p.Ter290Leu)
c.162G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
c.186G>T
n.488G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1090G>T
n.1085G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1101G>T
 dbSNP
22g.28699915C=CA2400240238CHEK2c.840G= (n.840G=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.268G= (p.Asp90=)
c.271G= (p.Asp91=)
n.483G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.658G= (p.Asp220=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.869G= (p.Ter290=)
c.162G=
c.402G= (n.402G=)
c.821G= (n.821G=)
c.186G=
n.488G=
c.451G= (p.Asp151=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.1090G= (p.Asp364=)
c.859G= (p.Asp287=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.1090G=
n.1085G=
c.484G= (p.Asp162=)
c.1054G= (p.Asp352=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1101G=
22g.28699915C>GCA411100053CHEK2c.840G>C (n.840G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.483G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.869G>C (p.Ter290Ser)
c.162G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.186G>C
n.488G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1090G>C
n.1085G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1101G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28699915C>TCA294339CHEK2c.840G>A (n.840G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.483G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.869G>A (p.Ter290=)
c.162G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.186G>A
n.488G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1090G>A
n.1085G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699916A>CCA411100056CHEK2c.839T>G (n.839T>G)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.482T>G
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.868T>G (p.Ter290Gly)
c.161T>G
c.401T>G (n.401T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.185T>G
n.487T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.1089T>G
n.1084T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.1100T>G
22g.28699916A>GCA513945050CHEK2c.839T>C (n.839T>C)
c.930T>C (p.Phe310=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.482T>C
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.657T>C (p.Phe219=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.868T>C (p.Ter290Arg)
c.161T>C
c.401T>C (n.401T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.185T>C
n.487T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
c.387T>C (p.Phe129=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.1089T>C
n.1084T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.960T>C (p.Phe320=)
n.1100T>C
 ClinVar
22g.28699916A>TCA411100057CHEK2c.839T>A (n.839T>A)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.482T>A
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.868T>A (p.Ter290Arg)
c.161T>A
c.401T>A (n.401T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.185T>A
n.487T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.1089T>A
n.1084T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.1100T>A
 dbSNP
22g.28699917A>CCA411100060CHEK2c.838T>G (n.838T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.481T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.867T>G (p.Val289=)
c.160T>G
c.400T>G (n.400T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.184T>G
n.486T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1088T>G
n.1083T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.1099T>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
22g.28699917A>GCA411100059CHEK2c.838T>C (n.838T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.481T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.867T>C (p.Val289=)
c.160T>C
c.400T>C (n.400T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.184T>C
n.486T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1088T>C
n.1083T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.1099T>C
22g.28699917A>TCA411100058CHEK2c.838T>A (n.838T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.481T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.867T>A (p.Val289=)
c.160T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.184T>A
n.486T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1088T>A
n.1083T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.1099T>A
22g.28699918A=CA2400240239CHEK2c.837T= (n.837T=)
c.928T= (p.Phe310=)
c.727T= (p.Phe243=)
c.265T= (p.Phe89=)
c.268T= (p.Phe90=)
n.480T=
c.1057T= (p.Phe353=)
c.655T= (p.Phe219=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.866T= (p.Val289=)
c.159T=
c.399T= (n.399T=)
c.818T= (n.818T=)
c.183T=
n.485T=
c.448T= (p.Phe150=)
c.385T= (p.Phe129=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.757T= (p.Phe253=)
n.1087T=
n.1082T=
c.481T= (p.Phe161=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.958T= (p.Phe320=)
n.1098T=
22g.28699918A>CCA411100063CHEK2c.837T>G (n.837T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.480T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.159T>G
c.399T>G (n.399T>G)
c.818T>G (n.818T>G)
c.183T>G
n.485T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1087T>G
n.1082T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.1098T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699918A>GCA411100073CHEK2c.837T>C (n.837T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.480T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.159T>C
c.399T>C (n.399T>C)
c.818T>C (n.818T>C)
c.183T>C
n.485T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1087T>C
n.1082T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699918A>TCA411100076CHEK2c.837T>A (n.837T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.480T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.159T>A
c.399T>A (n.399T>A)
c.818T>A (n.818T>A)
c.183T>A
n.485T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1087T>A
n.1082T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.1098T>A
22g.28699919C>ACA513945051CHEK2c.836G>T (n.836G>T)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.479G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.158G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.817G>T (n.817G>T)
c.182G>T
n.484G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.1086G>T
n.1081G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1097G>T
22g.28699919C=CA2400240240CHEK2c.836G= (n.836G=)
c.927G= (p.Leu309=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.267G= (p.Leu89=)
n.479G=
c.1056G= (p.Leu352=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.865G= (p.Val289=)
c.158G=
c.398G= (n.398G=)
c.817G= (n.817G=)
c.182G=
n.484G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.1086G= (p.Leu362=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.1086G=
n.1081G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.1050G= (p.Leu350=)
c.957G= (p.Leu319=)
n.1097G=
22g.28699919C>GCA10167777CHEK2c.836G>C (n.836G>C)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.479G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.158G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.817G>C (n.817G>C)
c.182G>C
n.484G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.1086G>C
n.1081G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.957G>C (p.Leu319=)
n.1097G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699919C>TCA513945052CHEK2c.836G>A (n.836G>A)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.479G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.158G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.817G>A (n.817G>A)
c.182G>A
n.484G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.1086G>A
n.1081G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699920A=CA2400240241CHEK2c.835T= (n.835T=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.478T=
c.1055T= (p.Leu352=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.864T= (p.Ala288=)
c.157T=
c.397T= (n.397T=)
c.816T= (n.816T=)
c.181T=
n.483T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.755T= (p.Leu252=)
n.1085T=
n.1080T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.956T= (p.Leu319=)
n.1096T=
22g.28699920A>CCA411100081CHEK2c.835T>G (n.835T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.478T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.157T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
c.181T>G
n.483T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1085T>G
n.1080T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1096T>G
22g.28699920A>GCA411100082CHEK2c.835T>C (n.835T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.478T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.157T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
c.181T>C
n.483T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1085T>C
n.1080T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1096T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699920A>TCA190236CHEK2c.835T>A (n.835T>A)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.478T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.157T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
c.181T>A
n.483T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.1085T>A
n.1080T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1096T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699920dupCA2580099593CHEK2c.835dup (n.835dup)
c.926dup (p.Phe310ValfsTer2)
c.725dup (p.Phe243ValfsTer2)
c.263dup (p.Phe89ValfsTer2)
c.266dup (p.Phe90ValfsTer2)
n.478dup
c.1055dup (p.Phe353ValfsTer2)
c.653dup (p.Phe219ValfsTer2)
c.*416dup (n.*416dup)
c.*651dup (n.*651dup)
c.864dup (p.Val289CysfsTer11)
c.157dup
c.397dup (n.397dup)
c.816dup (n.816dup)
c.181dup
n.483dup
c.446dup (p.Phe150ValfsTer2)
c.383dup (p.Phe129ValfsTer2)
c.1085dup (p.Phe363ValfsTer2)
c.854dup (p.Phe286ValfsTer2)
c.755dup (p.Phe253ValfsTer2)
n.1085dup
n.1080dup
c.479dup (p.Phe161ValfsTer2)
c.1049dup (p.Phe351ValfsTer2)
c.956dup (p.Phe320ValfsTer2)
n.1096dup
 ClinVar
22g.28699921G>ACA10581061CHEK2c.834C>T (n.834C>T)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.477C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.156C>T
c.396C>T (n.396C>T)
c.815C>T (n.815C>T)
c.180C>T
n.482C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.1084C>T
n.1079C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699921G>CCA193198CHEK2c.834C>G (n.834C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.477C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.156C>G
c.396C>G (n.396C>G)
c.815C>G (n.815C>G)
c.180C>G
n.482C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1084C>G
n.1079C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1095C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699921G=CA2400240242CHEK2c.834C= (n.834C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.477C=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.156C=
c.396C= (n.396C=)
c.815C= (n.815C=)
c.180C=
n.482C=
c.445C= (p.Leu149=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.853C= (p.Leu285=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.1084C=
n.1079C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.1095C=
22g.28699921G>TCA411100085CHEK2c.834C>A (n.834C>A)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.477C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.156C>A
c.396C>A (n.396C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
c.180C>A
n.482C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.1084C>A
n.1079C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1095C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699921_28699922delinsGCCA2400240244CHEK2c.833_834delinsGC (n.833_834delinsGC)
c.924_925delinsGC (p.Glu308=)
c.723_724delinsGC (p.Glu241=)
c.261_262delinsGC (p.Glu87=)
c.264_265delinsGC (p.Glu88=)
n.476_477delinsGC
c.1053_1054delinsGC (p.Glu351=)
c.651_652delinsGC (p.Glu217=)
c.*414_*415delinsGC (n.*414_*415delinsGC)
c.*649_*650delinsGC (n.*649_*650delinsGC)
c.862_863delinsGC (p.Ala288=)
c.155_156delinsGC
c.395_396delinsGC (n.395_396delinsGC)
c.814_815delinsGC (n.814_815delinsGC)
c.179_180delinsGC
n.481_482delinsGC
c.444_445delinsGC (p.Glu148=)
c.381_382delinsGC (p.Glu127=)
c.1083_1084delinsGC (p.Glu361=)
c.852_853delinsGC (p.Glu284=)
c.753_754delinsGC (p.Glu251=)
n.1083_1084delinsGC
n.1078_1079delinsGC
c.477_478delinsGC (p.Glu159=)
c.1047_1048delinsGC (p.Glu349=)
c.954_955delinsGC (p.Glu318=)
n.1094_1095delinsGC
22g.28699921_28699922delinsTTCA891844294CHEK2c.833_834delinsAA (n.833_834delinsAA)
c.924_925delinsAA (p.Leu309Met)
c.723_724delinsAA (p.Leu242Met)
c.261_262delinsAA (p.Leu88Met)
c.264_265delinsAA (p.Leu89Met)
n.476_477delinsAA
c.1053_1054delinsAA (p.Leu352Met)
c.651_652delinsAA (p.Leu218Met)
c.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA)
c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA)
c.862_863delinsAA (p.Ala288Asn)
c.155_156delinsAA
c.395_396delinsAA (n.395_396delinsAA)
c.814_815delinsAA (n.814_815delinsAA)
c.179_180delinsAA
n.481_482delinsAA
c.444_445delinsAA (p.Leu149Met)
c.381_382delinsAA (p.Leu128Met)
c.1083_1084delinsAA (p.Leu362Met)
c.852_853delinsAA (p.Leu285Met)
c.753_754delinsAA (p.Leu252Met)
n.1083_1084delinsAA
n.1078_1079delinsAA
c.477_478delinsAA (p.Leu160Met)
c.1047_1048delinsAA (p.Leu350Met)
c.954_955delinsAA (p.Leu319Met)
n.1094_1095delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.28699921_28699931delinsGCTCTCCCCCTCA2400240243CHEK2c.824_834delinsAGGGGGAGAGC (n.824_834delinsAGGGGGAGAGC)
c.915_925delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu305=)
c.714_724delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu238=)
c.252_262delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu84=)
c.255_265delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu85=)
n.467_477delinsAGGGGGAGAGC
c.1044_1054delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu348=)
c.642_652delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu214=)
c.*405_*415delinsAGGGGGAGAGC (n.*405_*415delinsAGGGGGAGAGC)
c.*640_*650delinsAGGGGGAGAGC (n.*640_*650delinsAGGGGGAGAGC)
c.853_863delinsAGGGGGAGAGC (p.Arg285=)
c.146_156delinsAGGGGGAGAGC
c.386_396delinsAGGGGGAGAGC (n.386_396delinsAGGGGGAGAGC)
c.805_815delinsAGGGGGAGAGC (n.805_815delinsAGGGGGAGAGC)
c.170_180delinsAGGGGGAGAGC
n.472_482delinsAGGGGGAGAGC
c.435_445delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu145=)
c.372_382delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu124=)
c.1074_1084delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu358=)
c.843_853delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu281=)
c.744_754delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu248=)
n.1074_1084delinsAGGGGGAGAGC
n.1069_1079delinsAGGGGGAGAGC
c.468_478delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu156=)
c.1038_1048delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu346=)
c.945_955delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu315=)
n.1085_1095delinsAGGGGGAGAGC
22g.28699922C>ACA411100089CHEK2c.833G>T (n.833G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.476G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.155G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.179G>T
n.481G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.1083G>T
n.1078G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1094G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699922C=CA2400240245CHEK2c.833G= (n.833G=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.264G= (p.Glu88=)
n.476G=
c.1053G= (p.Glu351=)
c.651G= (p.Glu217=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.155G=
c.395G= (n.395G=)
c.814G= (n.814G=)
c.179G=
n.481G=
c.444G= (p.Glu148=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.753G= (p.Glu251=)
n.1083G=
n.1078G=
c.477G= (p.Glu159=)
c.1047G= (p.Glu349=)
c.954G= (p.Glu318=)
n.1094G=
22g.28699922C>GCA411100091CHEK2c.833G>C (n.833G>C)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.476G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.155G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
c.179G>C
n.481G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.1083G>C
n.1078G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1094G>C
 ClinVar
22g.28699922C>TCA513945053CHEK2c.833G>A (n.833G>A)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.264G>A (p.Glu88=)
n.476G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.155G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
c.179G>A
n.481G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.1083G>A
n.1078G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1094G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699922_28699931delCA638798869CHEK2c.824_833del (n.824_833del)
c.915_924del (p.Glu305AspfsTer12)
c.714_723del (p.Glu238AspfsTer12)
c.252_261del (p.Glu84AspfsTer12)
c.255_264del (p.Glu85AspfsTer12)
n.467_476del
c.1044_1053del (p.Glu348AspfsTer12)
c.642_651del (p.Glu214AspfsTer12)
c.*405_*414del (n.*405_*414del)
c.*640_*649del (n.*640_*649del)
c.853_862del (p.Arg285LeufsTer?)
c.146_155del
c.386_395del (n.386_395del)
c.805_814del (n.805_814del)
c.170_179del
n.472_481del
c.435_444del (p.Glu145AspfsTer12)
c.372_381del (p.Glu124AspfsTer12)
c.1074_1083del (p.Glu358AspfsTer12)
c.843_852del (p.Glu281AspfsTer12)
c.744_753del (p.Glu248AspfsTer12)
n.1074_1083del
n.1069_1078del
c.468_477del (p.Glu156AspfsTer12)
c.1038_1047del (p.Glu346AspfsTer12)
c.945_954del (p.Glu315AspfsTer12)
n.1085_1094del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699923T>ACA411100098CHEK2c.832A>T (n.832A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.475A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.154A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
c.178A>T
n.480A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1082A>T
n.1077A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1093A>T
 dbSNP
22g.28699923T>CCA411100100CHEK2c.832A>G (n.832A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.475A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.861A>G (p.Arg287=)
c.154A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
c.178A>G
n.480A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1082A>G
n.1077A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699923T>GCA411100095CHEK2c.832A>C (n.832A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.475A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.154A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.178A>C
n.480A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1082A>C
n.1077A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1093A>C
22g.28699923dupCA2655953363CHEK2c.832dup (n.832dup)
c.923dup (p.Leu309AlafsTer3)
c.722dup (p.Leu242AlafsTer3)
c.260dup (p.Leu88AlafsTer3)
c.263dup (p.Leu89AlafsTer3)
n.475dup
c.1052dup (p.Leu352AlafsTer3)
c.650dup (p.Leu218AlafsTer3)
c.*413dup (n.*413dup)
c.*648dup (n.*648dup)
c.861dup (p.Ala288SerfsTer12)
c.154dup
c.394dup (n.394dup)
c.813dup (n.813dup)
c.178dup
n.480dup
c.443dup (p.Leu149AlafsTer3)
c.380dup (p.Leu128AlafsTer3)
c.1082dup (p.Leu362AlafsTer3)
c.851dup (p.Leu285AlafsTer3)
c.752dup (p.Leu252AlafsTer3)
n.1082dup
n.1077dup
c.476dup (p.Leu160AlafsTer3)
c.1046dup (p.Leu350AlafsTer3)
c.953dup (p.Leu319AlafsTer3)
n.1093dup
 gnomAD v4
22g.28699924C>ACA411100110CHEK2c.831G>T (n.831G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.474G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.153G>T
c.393G>T (n.393G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.177G>T
n.479G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1081G>T
n.1076G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1092G>T
22g.28699924C=CA2400240246CHEK2c.831G= (n.831G=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.262G= (p.Glu88=)
n.474G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.153G=
c.393G= (n.393G=)
c.812G= (n.812G=)
c.177G=
n.479G=
c.442G= (p.Glu148=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.1081G=
n.1076G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.952G= (p.Glu318=)
n.1092G=
22g.28699924C>GCA411100103CHEK2c.831G>C (n.831G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.474G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.153G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.812G>C (n.812G>C)
c.177G>C
n.479G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1081G>C
n.1076G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1092G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28699924C>TCA411100104CHEK2c.831G>A (n.831G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.474G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.153G>A
c.393G>A (n.393G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
c.177G>A
n.479G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1081G>A
n.1076G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699926_28699931delCA2580099594CHEK2c.826_831del (n.826_831del)
c.917_922del (p.Gly306_Gly307del)
c.716_721del (p.Gly239_Gly240del)
c.254_259del (p.Gly85_Gly86del)
c.257_262del (p.Gly86_Gly87del)
n.469_474del
c.1046_1051del (p.Gly349_Gly350del)
c.644_649del (p.Gly215_Gly216del)
c.*407_*412del (n.*407_*412del)
c.*642_*647del (n.*642_*647del)
c.855_860del (p.Gly286_Arg287del)
c.148_153del
c.388_393del (n.388_393del)
c.807_812del (n.807_812del)
c.172_177del
n.474_479del
c.437_442del (p.Gly146_Gly147del)
c.374_379del (p.Gly125_Gly126del)
c.1076_1081del (p.Gly359_Gly360del)
c.845_850del (p.Gly282_Gly283del)
c.746_751del (p.Gly249_Gly250del)
n.1076_1081del
n.1071_1076del
c.470_475del (p.Gly157_Gly158del)
c.1040_1045del (p.Gly347_Gly348del)
c.947_952del (p.Gly316_Gly317del)
n.1087_1092del
 ClinVar
22g.28699925delCA2739265666CHEK2c.830del (n.830del)
c.921del (p.Glu308SerfsTer12)
c.720del (p.Glu241SerfsTer12)
c.258del (p.Glu87SerfsTer12)
c.261del (p.Glu88SerfsTer12)
n.473del
c.1050del (p.Glu351SerfsTer12)
c.648del (p.Glu217SerfsTer12)
c.*411del (n.*411del)
c.*646del (n.*646del)
c.859del (p.Arg287GlufsTer?)
c.152del
c.392del (n.392del)
c.811del (n.811del)
c.176del
n.478del
c.441del (p.Glu148SerfsTer12)
c.378del (p.Glu127SerfsTer12)
c.1080del (p.Glu361SerfsTer12)
c.849del (p.Glu284SerfsTer12)
c.750del (p.Glu251SerfsTer12)
n.1080del
n.1075del
c.474del (p.Glu159SerfsTer12)
c.1044del (p.Glu349SerfsTer12)
c.951del (p.Glu318SerfsTer12)
n.1091del
 ClinVar
22g.28699925T>ACA513945054CHEK2c.830A>T (n.830A>T)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.720A>T (p.Gly240=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.261A>T (p.Gly87=)
n.473A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.152A>T
c.392A>T (n.392A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
c.176A>T
n.478A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.378A>T (p.Gly126=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.750A>T (p.Gly250=)
n.1080A>T
n.1075A>T
c.474A>T (p.Gly158=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.951A>T (p.Gly317=)
n.1091A>T
22g.28699925T>CCA513945055CHEK2c.830A>G (n.830A>G)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.720A>G (p.Gly240=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.261A>G (p.Gly87=)
n.473A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.152A>G
c.392A>G (n.392A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
c.176A>G
n.478A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.378A>G (p.Gly126=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.750A>G (p.Gly250=)
n.1080A>G
n.1075A>G
c.474A>G (p.Gly158=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.951A>G (p.Gly317=)
n.1091A>G
 gnomAD v4
22g.28699925T>GCA513945056CHEK2c.830A>C (n.830A>C)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.720A>C (p.Gly240=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.261A>C (p.Gly87=)
n.473A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.152A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.176A>C
n.478A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.378A>C (p.Gly126=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.750A>C (p.Gly250=)
n.1080A>C
n.1075A>C
c.474A>C (p.Gly158=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.951A>C (p.Gly317=)
n.1091A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699925T=CA2400240247CHEK2c.830A= (n.830A=)
c.921A= (p.Gly307=)
c.720A= (p.Gly240=)
c.258A= (p.Gly86=)
c.261A= (p.Gly87=)
n.473A=
c.1050A= (p.Gly350=)
c.648A= (p.Gly216=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.859A= (p.Arg287=)
c.152A=
c.392A= (n.392A=)
c.811A= (n.811A=)
c.176A=
n.478A=
c.441A= (p.Gly147=)
c.378A= (p.Gly126=)
c.1080A= (p.Gly360=)
c.849A= (p.Gly283=)
c.750A= (p.Gly250=)
n.1080A=
n.1075A=
c.474A= (p.Gly158=)
c.1044A= (p.Gly348=)
c.951A= (p.Gly317=)
n.1091A=
22g.28699925_28699926delinsTCCA2400240248CHEK2c.829_830delinsGA (n.829_830delinsGA)
c.920_921delinsGA (p.Gly307=)
c.719_720delinsGA (p.Gly240=)
c.257_258delinsGA (p.Gly86=)
c.260_261delinsGA (p.Gly87=)
n.472_473delinsGA
c.1049_1050delinsGA (p.Gly350=)
c.647_648delinsGA (p.Gly216=)
c.*410_*411delinsGA (n.*410_*411delinsGA)
c.*645_*646delinsGA (n.*645_*646delinsGA)
c.858_859delinsGA (p.Gly286=)
c.151_152delinsGA
c.391_392delinsGA (n.391_392delinsGA)
c.810_811delinsGA (n.810_811delinsGA)
c.175_176delinsGA
n.477_478delinsGA
c.440_441delinsGA (p.Gly147=)
c.377_378delinsGA (p.Gly126=)
c.1079_1080delinsGA (p.Gly360=)
c.848_849delinsGA (p.Gly283=)
c.749_750delinsGA (p.Gly250=)
n.1079_1080delinsGA
n.1074_1075delinsGA
c.473_474delinsGA (p.Gly158=)
c.1043_1044delinsGA (p.Gly348=)
c.950_951delinsGA (p.Gly317=)
n.1090_1091delinsGA
22g.28699926C>ACA411100121CHEK2c.829G>T (n.829G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.472G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.858G>T (p.Gly286=)
c.151G>T
c.391G>T (n.391G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
c.175G>T
n.477G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.1079G>T
n.1074G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1090G>T
22g.28699926C=CA2400240249CHEK2c.829G= (n.829G=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.472G=
c.1049G= (p.Gly350=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.858G= (p.Gly286=)
c.151G=
c.391G= (n.391G=)
c.810G= (n.810G=)
c.175G=
n.477G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.749G= (p.Gly250=)
n.1079G=
n.1074G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.950G= (p.Gly317=)
n.1090G=
22g.28699926C>GCA411100132CHEK2c.829G>C (n.829G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.472G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.858G>C (p.Gly286=)
c.151G>C
c.391G>C (n.391G>C)
c.810G>C (n.810G>C)
c.175G>C
n.477G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1079G>C
n.1074G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1090G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699926C>TCA10577635CHEK2c.829G>A (n.829G>A)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.472G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.151G>A
c.391G>A (n.391G>A)
c.810G>A (n.810G>A)
c.175G>A
n.477G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.1079G>A
n.1074G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1090G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699930dupCA195208CHEK2c.829dup (n.829dup)
c.920dup (p.Glu308ArgfsTer4)
c.719dup (p.Glu241ArgfsTer4)
c.257dup (p.Glu87ArgfsTer4)
c.260dup (p.Glu88ArgfsTer4)
n.472dup
c.1049dup (p.Glu351ArgfsTer4)
c.647dup (p.Glu217ArgfsTer4)
c.*410dup (n.*410dup)
c.*645dup (n.*645dup)
c.858dup (p.Arg287GlufsTer13)
c.151dup
c.391dup (n.391dup)
c.810dup (n.810dup)
c.175dup
n.477dup
c.440dup (p.Glu148ArgfsTer4)
c.377dup (p.Glu127ArgfsTer4)
c.1079dup (p.Glu361ArgfsTer4)
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer4)
c.749dup (p.Glu251ArgfsTer4)
n.1079dup
n.1074dup
c.473dup (p.Glu159ArgfsTer4)
c.1043dup (p.Glu349ArgfsTer4)
c.950dup (p.Glu318ArgfsTer4)
n.1090dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699929_28699930dupCA2582342818CHEK2c.828_829dup (n.828_829dup)
c.919_920dup (p.Leu309SerfsTer12)
c.718_719dup (p.Leu242SerfsTer12)
c.256_257dup (p.Leu88SerfsTer12)
c.259_260dup (p.Leu89SerfsTer12)
n.471_472dup
c.1048_1049dup (p.Leu352SerfsTer12)
c.646_647dup (p.Leu218SerfsTer12)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
c.*644_*645dup (n.*644_*645dup)
c.857_858dup (p.Arg287GlyfsTer?)
c.150_151dup
c.390_391dup (n.390_391dup)
c.809_810dup (n.809_810dup)
c.174_175dup
n.476_477dup
c.439_440dup (p.Leu149SerfsTer12)
c.376_377dup (p.Leu128SerfsTer12)
c.1078_1079dup (p.Leu362SerfsTer12)
c.847_848dup (p.Leu285SerfsTer12)
c.748_749dup (p.Leu252SerfsTer12)
n.1078_1079dup
n.1073_1074dup
c.472_473dup (p.Leu160SerfsTer12)
c.1042_1043dup (p.Leu350SerfsTer12)
c.949_950dup (p.Leu319SerfsTer12)
n.1089_1090dup
 ClinVar
22g.28699930delCA10581062CHEK2c.829del (n.829del)
c.920del (p.Gly307GlufsTer13)
c.719del (p.Gly240GlufsTer13)
c.257del (p.Gly86GlufsTer13)
c.260del (p.Gly87GlufsTer13)
n.472del
c.1049del (p.Gly350GlufsTer13)
c.647del (p.Gly216GlufsTer13)
c.*410del (n.*410del)
c.*645del (n.*645del)
c.858del (p.Arg287GlufsTer?)
c.151del
c.391del (n.391del)
c.810del (n.810del)
c.175del
n.477del
c.440del (p.Gly147GlufsTer13)
c.377del (p.Gly126GlufsTer13)
c.1079del (p.Gly360GlufsTer13)
c.848del (p.Gly283GlufsTer13)
c.749del (p.Gly250GlufsTer13)
n.1079del
n.1074del
c.473del (p.Gly158GlufsTer13)
c.1043del (p.Gly348GlufsTer13)
c.950del (p.Gly317GlufsTer13)
n.1090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699929_28699930delCA2499226072CHEK2c.828_829del (n.828_829del)
c.919_920del (p.Gly307ArgfsTer4)
c.718_719del (p.Gly240ArgfsTer4)
c.256_257del (p.Gly86ArgfsTer4)
c.259_260del (p.Gly87ArgfsTer4)
n.471_472del
c.1048_1049del (p.Gly350ArgfsTer4)
c.646_647del (p.Gly216ArgfsTer4)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.857_858del (p.Gly286GlufsTer13)
c.150_151del
c.390_391del (n.390_391del)
c.809_810del (n.809_810del)
c.174_175del
n.476_477del
c.439_440del (p.Gly147ArgfsTer4)
c.376_377del (p.Gly126ArgfsTer4)
c.1078_1079del (p.Gly360ArgfsTer4)
c.847_848del (p.Gly283ArgfsTer4)
c.748_749del (p.Gly250ArgfsTer4)
n.1078_1079del
n.1073_1074del
c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer4)
c.1042_1043del (p.Gly348ArgfsTer4)
c.949_950del (p.Gly317ArgfsTer4)
n.1089_1090del
 ClinVar dbSNP
22g.28699927C>ACA411100140CHEK2c.828G>T (n.828G>T)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.471G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.150G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.174G>T
n.476G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
n.1078G>T
n.1073G>T
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.949G>T (p.Gly317Ter)
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699927C=CA2400240250CHEK2c.828G= (n.828G=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.259G= (p.Gly87=)
n.471G=
c.1048G= (p.Gly350=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.150G=
c.390G= (n.390G=)
c.809G= (n.809G=)
c.174G=
n.476G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.748G= (p.Gly250=)
n.1078G=
n.1073G=
c.472G= (p.Gly158=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.949G= (p.Gly317=)
n.1089G=
22g.28699927C>GCA411100143CHEK2c.828G>C (n.828G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.471G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.150G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.174G>C
n.476G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.1078G>C
n.1073G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1089G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699927C>TCA411100147CHEK2c.828G>A (n.828G>A)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.471G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.150G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.174G>A
n.476G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.1078G>A
n.1073G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699928C>ACA513945058CHEK2c.827G>T (n.827G>T)
c.918G>T (p.Gly306=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.470G>T
c.1047G>T (p.Gly349=)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.149G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.173G>T
n.475G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.747G>T (p.Gly249=)
n.1077G>T
n.1072G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.948G>T (p.Gly316=)
n.1088G>T
 dbSNP
22g.28699928C=CA2400240251CHEK2c.827G= (n.827G=)
c.918G= (p.Gly306=)
c.717G= (p.Gly239=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.258G= (p.Gly86=)
n.470G=
c.1047G= (p.Gly349=)
c.645G= (p.Gly215=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.149G=
c.389G= (n.389G=)
c.808G= (n.808G=)
c.173G=
n.475G=
c.438G= (p.Gly146=)
c.375G= (p.Gly125=)
c.1077G= (p.Gly359=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.747G= (p.Gly249=)
n.1077G=
n.1072G=
c.471G= (p.Gly157=)
c.1041G= (p.Gly347=)
c.948G= (p.Gly316=)
n.1088G=
22g.28699928C>GCA16608636CHEK2c.827G>C (n.827G>C)
c.918G>C (p.Gly306=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.470G>C
c.1047G>C (p.Gly349=)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.149G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
c.173G>C
n.475G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.747G>C (p.Gly249=)
n.1077G>C
n.1072G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.948G>C (p.Gly316=)
n.1088G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699928C>TCA513945057CHEK2c.827G>A (n.827G>A)
c.918G>A (p.Gly306=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.470G>A
c.1047G>A (p.Gly349=)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.149G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.173G>A
n.475G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.747G>A (p.Gly249=)
n.1077G>A
n.1072G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.948G>A (p.Gly316=)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699929C>ACA411100152CHEK2c.826G>T (n.826G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.469G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.148G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.807G>T (n.807G>T)
c.172G>T
n.474G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.1076G>T
n.1071G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1087G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699929C=CA2400240252CHEK2c.826G= (n.826G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.469G=
c.1046G= (p.Gly349=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.148G=
c.388G= (n.388G=)
c.807G= (n.807G=)
c.172G=
n.474G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.1076G=
n.1071G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1087G=
22g.28699929C>GCA288331CHEK2c.826G>C (n.826G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.469G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.148G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.807G>C (n.807G>C)
c.172G>C
n.474G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.1076G>C
n.1071G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1087G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699929C>TCA10581063CHEK2c.826G>A (n.826G>A)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.469G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.148G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.807G>A (n.807G>A)
c.172G>A
n.474G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
n.1076G>A
n.1071G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699930C>ACA10577636CHEK2c.825G>T (n.825G>T)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.468G>T
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.147G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.171G>T
n.473G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.745G>T (p.Gly249Trp)
n.1075G>T
n.1070G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.1086G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699930C=CA2400240253CHEK2c.825G= (n.825G=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.715G= (p.Gly239=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.468G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.147G=
c.387G= (n.387G=)
c.806G= (n.806G=)
c.171G=
n.473G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.745G= (p.Gly249=)
n.1075G=
n.1070G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.1086G=
22g.28699930C>GCA10167778CHEK2c.825G>C (n.825G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.468G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.147G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.171G>C
n.473G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.1075G>C
n.1070G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1086G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699930C>TCA270852CHEK2c.825G>A (n.825G>A)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.468G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.147G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.171G>A
n.473G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.1075G>A
n.1070G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699931T>ACA411100168CHEK2c.824A>T (n.824A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.467A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.146A>T
c.386A>T (n.386A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.170A>T
n.472A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
n.1074A>T
n.1069A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.1085A>T
 dbSNP
22g.28699931T>CCA513945059CHEK2c.824A>G (n.824A>G)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.255A>G (p.Glu85=)
n.467A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.146A>G
c.386A>G (n.386A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.170A>G
n.472A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.744A>G (p.Glu248=)
n.1074A>G
n.1069A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.945A>G (p.Glu315=)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699931T>GCA288329CHEK2c.824A>C (n.824A>C)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.467A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.146A>C
c.386A>C (n.386A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.170A>C
n.472A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
n.1074A>C
n.1069A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1085A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699931T=CA2400240254CHEK2c.824A= (n.824A=)
c.915A= (p.Glu305=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.255A= (p.Glu85=)
n.467A=
c.1044A= (p.Glu348=)
c.642A= (p.Glu214=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.853A= (p.Arg285=)
c.146A=
c.386A= (n.386A=)
c.805A= (n.805A=)
c.170A=
n.472A=
c.435A= (p.Glu145=)
c.372A= (p.Glu124=)
c.1074A= (p.Glu358=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.744A= (p.Glu248=)
n.1074A=
n.1069A=
c.468A= (p.Glu156=)
c.1038A= (p.Glu346=)
c.945A= (p.Glu315=)
n.1085A=
22g.28699932T>ACA411100177CHEK2c.823A>T (n.823A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.466A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.145A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
c.169A>T
n.471A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1073A>T
n.1068A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1084A>T
 gnomAD v4
22g.28699932T>CCA270854CHEK2c.823A>G (n.823A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.466A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.145A>G
c.385A>G (n.385A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
c.169A>G
n.471A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1073A>G
n.1068A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28699932T>GCA411100182CHEK2c.823A>C (n.823A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.466A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.145A>C
c.385A>C (n.385A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
c.169A>C
n.471A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1073A>C
n.1068A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1084A>C
22g.28699932T=CA2400240255CHEK2c.823A= (n.823A=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.251A= (p.Glu84=)
c.254A= (p.Glu85=)
n.466A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.852A= (p.Gly284=)
c.145A=
c.385A= (n.385A=)
c.804A= (n.804A=)
c.169A=
n.471A=
c.434A= (p.Glu145=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.1073A= (p.Glu358=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.743A= (p.Glu248=)
n.1073A=
n.1068A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.944A= (p.Glu315=)
n.1084A=
22g.28699933C>ACA411100186CHEK2c.822G>T (n.822G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.465G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.144G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.803G>T (n.803G>T)
c.168G>T
n.470G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1072G>T
n.1067G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1083G>T
 dbSNP
22g.28699933C>GCA411100187CHEK2c.822G>C (n.822G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.465G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.144G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.803G>C (n.803G>C)
c.168G>C
n.470G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1072G>C
n.1067G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1083G>C
 ClinVar
22g.28699933C>TCA411100189CHEK2c.822G>A (n.822G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.465G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.144G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.803G>A (n.803G>A)
c.168G>A
n.470G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1072G>A
n.1067G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1083G>A
22g.28699934C>ACA411100193CHEK2c.821G>T (n.821G>T)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.464G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.143G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
c.167G>T
n.469G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1071G>T
n.1066G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
n.1082G>T
 dbSNP
22g.28699934C=CA2400240256CHEK2c.821G= (n.821G=)
c.912G= (p.Met304=)
c.711G= (p.Met237=)
c.249G= (p.Met83=)
c.252G= (p.Met84=)
n.464G=
c.1041G= (p.Met347=)
c.639G= (p.Met213=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.143G=
c.383G= (n.383G=)
c.802G= (n.802G=)
c.167G=
n.469G=
c.432G= (p.Met144=)
c.369G= (p.Met123=)
c.1071G= (p.Met357=)
c.840G= (p.Met280=)
c.741G= (p.Met247=)
n.1071G=
n.1066G=
c.465G= (p.Met155=)
c.1035G= (p.Met345=)
c.942G= (p.Met314=)
n.1082G=
22g.28699934C>GCA411100196CHEK2c.821G>C (n.821G>C)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.464G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.143G>C
c.383G>C (n.383G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
c.167G>C
n.469G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1071G>C
n.1066G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
n.1082G>C
 dbSNP
22g.28699934C>TCA411100198CHEK2c.821G>A (n.821G>A)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.464G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.143G>A
c.383G>A (n.383G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.167G>A
n.469G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1071G>A
n.1066G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699935A=CA2400240257CHEK2c.820T= (n.820T=)
c.911T= (p.Met304=)
c.710T= (p.Met237=)
c.248T= (p.Met83=)
c.251T= (p.Met84=)
n.463T=
c.1040T= (p.Met347=)
c.638T= (p.Met213=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.142T=
c.382T= (n.382T=)
c.801T= (n.801T=)
c.166T=
n.468T=
c.431T= (p.Met144=)
c.368T= (p.Met123=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.839T= (p.Met280=)
c.740T= (p.Met247=)
n.1070T=
n.1065T=
c.464T= (p.Met155=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.941T= (p.Met314=)
n.1081T=
22g.28699935A>CCA411100208CHEK2c.820T>G (n.820T>G)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.463T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.142T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.166T>G
n.468T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1070T>G
n.1065T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
n.1081T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699935A>GCA294200CHEK2c.820T>C (n.820T>C)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.463T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.142T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.166T>C
n.468T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1070T>C
n.1065T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
n.1081T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699935A>TCA411100203CHEK2c.820T>A (n.820T>A)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.463T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.142T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.166T>A
n.468T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1070T>A
n.1065T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
n.1081T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699936T>ACA10581064CHEK2c.819A>T (n.819A>T)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.462A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.141A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
c.165A>T
n.467A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1069A>T
n.1064A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
n.1080A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699936T>CCA194052CHEK2c.819A>G (n.819A>G)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.462A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.141A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
c.165A>G
n.467A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1069A>G
n.1064A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699936T>GCA411100217CHEK2c.819A>C (n.819A>C)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.462A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.141A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.800A>C (n.800A>C)
c.165A>C
n.467A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1069A>C
n.1064A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
n.1080A>C
22g.28699936T=CA2400240258CHEK2c.819A= (n.819A=)
c.910A= (p.Met304=)
c.709A= (p.Met237=)
c.247A= (p.Met83=)
c.250A= (p.Met84=)
n.462A=
c.1039A= (p.Met347=)
c.637A= (p.Met213=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.141A=
c.381A= (n.381A=)
c.800A= (n.800A=)
c.165A=
n.467A=
c.430A= (p.Met144=)
c.367A= (p.Met123=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.838A= (p.Met280=)
c.739A= (p.Met247=)
n.1069A=
n.1064A=
c.463A= (p.Met155=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.940A= (p.Met314=)
n.1080A=
22g.28699936_28699937delinsTCCA2400240259CHEK2c.818_819delinsGA (n.818_819delinsGA)
c.909_910delinsGA (p.Leu303=)
c.708_709delinsGA (p.Leu236=)
c.246_247delinsGA (p.Leu82=)
c.249_250delinsGA (p.Leu83=)
n.461_462delinsGA
c.1038_1039delinsGA (p.Leu346=)
c.636_637delinsGA (p.Leu212=)
c.*399_*400delinsGA (n.*399_*400delinsGA)
c.*634_*635delinsGA (n.*634_*635delinsGA)
c.847_848delinsGA (p.Asp283=)
c.140_141delinsGA
c.380_381delinsGA (n.380_381delinsGA)
c.799_800delinsGA (n.799_800delinsGA)
c.164_165delinsGA
n.466_467delinsGA
c.429_430delinsGA (p.Leu143=)
c.366_367delinsGA (p.Leu122=)
c.1068_1069delinsGA (p.Leu356=)
c.837_838delinsGA (p.Leu279=)
c.738_739delinsGA (p.Leu246=)
n.1068_1069delinsGA
n.1063_1064delinsGA
c.462_463delinsGA (p.Leu154=)
c.1032_1033delinsGA (p.Leu344=)
c.939_940delinsGA (p.Leu313=)
n.1079_1080delinsGA
22g.28699937C>ACA411100219CHEK2c.818G>T (n.818G>T)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
n.461G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.140G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.164G>T
n.466G>T
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
c.837G>T (p.Leu279Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.1068G>T
n.1063G>T
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.1079G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699937C=CA2400240260CHEK2c.818G= (n.818G=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.249G= (p.Leu83=)
n.461G=
c.1038G= (p.Leu346=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.140G=
c.380G= (n.380G=)
c.799G= (n.799G=)
c.164G=
n.466G=
c.429G= (p.Leu143=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.1068G=
n.1063G=
c.462G= (p.Leu154=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.1079G=
22g.28699937C>GCA192208CHEK2c.818G>C (n.818G>C)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
n.461G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.140G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.164G>C
n.466G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
c.837G>C (p.Leu279Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.1068G>C
n.1063G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.1079G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699937C>TCA513945060CHEK2c.818G>A (n.818G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.461G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.140G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.164G>A
n.466G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1068G>A
n.1063G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1079G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699937_28699938delinsGTCA2580099600CHEK2c.818-1_818delinsAC
c.909-1_909delinsAC
c.708-1_708delinsAC
c.246-1_246delinsAC
c.249-1_249delinsAC
n.461-1_461delinsAC
c.1038-1_1038delinsAC
c.636-1_636delinsAC
c.*399-1_*399delinsAC
c.*634-1_*634delinsAC
c.847-1_847delinsAC
c.140-1_140delinsAC
c.380-1_380delinsAC
c.799-1_799delinsAC
c.164-1_164delinsAC
n.466-1_466delinsAC
c.429-1_429delinsAC
c.366-1_366delinsAC
c.1068-1_1068delinsAC
c.837-1_837delinsAC
c.738-1_738delinsAC
n.1068-1_1068delinsAC
n.1063-1_1063delinsAC
c.462-1_462delinsAC
c.1032-1_1032delinsAC
c.939-1_939delinsAC
n.1079-1_1079delinsAC
 ClinVar
22g.28699938delCA16042190CHEK2c.818del
c.909del
c.708del
c.246del
c.249del
n.461del
c.1038del
c.636del
c.*399del
c.*634del
c.847del
c.140del
c.380del
c.799del
c.164del
n.466del
c.429del
c.366del
c.1068del
c.837del
c.738del
n.1068del
n.1063del
c.462del
c.1032del
c.939del
n.1079del
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C>ACA10588719CHEK2c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.909-1G>T (n.909-1G>T)
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.461-1G>T
c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.636-1G>T (n.636-1G>T)
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
c.*634-1G>T (n.*634-1G>T)
c.847-1G>T (n.847-1G>T)
c.140-1G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.164-1G>T
n.466-1G>T
c.429-1G>T (n.429-1G>T)
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
c.1068-1G>T (n.1068-1G>T)
c.837-1G>T (n.837-1G>T)
c.738-1G>T (n.738-1G>T)
n.1068-1G>T
n.1063-1G>T
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
c.939-1G>T (n.939-1G>T)
n.1079-1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C=CA2400240261CHEK2c.818-1G= (n.818-1G=)
c.909-1G= (n.909-1G=)
c.708-1G= (n.708-1G=)
c.246-1G= (n.246-1G=)
c.249-1G= (n.249-1G=)
n.461-1G=
c.1038-1G= (n.1038-1G=)
c.636-1G= (n.636-1G=)
c.*399-1G= (n.*399-1G=)
c.*634-1G= (n.*634-1G=)
c.847-1G= (n.847-1G=)
c.140-1G=
c.380-1G= (n.380-1G=)
c.799-1G= (n.799-1G=)
c.164-1G=
n.466-1G=
c.429-1G= (n.429-1G=)
c.366-1G= (n.366-1G=)
c.1068-1G= (n.1068-1G=)
c.837-1G= (n.837-1G=)
c.738-1G= (n.738-1G=)
n.1068-1G=
n.1063-1G=
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.1032-1G= (n.1032-1G=)
c.939-1G= (n.939-1G=)
n.1079-1G=
22g.28699938C>GCA411100222CHEK2c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.909-1G>C (n.909-1G>C)
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.461-1G>C
c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.636-1G>C (n.636-1G>C)
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
c.*634-1G>C (n.*634-1G>C)
c.847-1G>C (n.847-1G>C)
c.140-1G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.164-1G>C
n.466-1G>C
c.429-1G>C (n.429-1G>C)
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.1068-1G>C (n.1068-1G>C)
c.837-1G>C (n.837-1G>C)
c.738-1G>C (n.738-1G>C)
n.1068-1G>C
n.1063-1G>C
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
c.939-1G>C (n.939-1G>C)
n.1079-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C>TCA411100223CHEK2c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.909-1G>A (n.909-1G>A)
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.461-1G>A
c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.636-1G>A (n.636-1G>A)
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
c.*634-1G>A (n.*634-1G>A)
c.847-1G>A (n.847-1G>A)
c.140-1G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
c.164-1G>A
n.466-1G>A
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
c.1068-1G>A (n.1068-1G>A)
c.837-1G>A (n.837-1G>A)
c.738-1G>A (n.738-1G>A)
n.1068-1G>A
n.1063-1G>A
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
c.939-1G>A (n.939-1G>A)
n.1079-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699939T>ACA411100224CHEK2c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.461-2A>T
c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.636-2A>T (n.636-2A>T)
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
c.*634-2A>T (n.*634-2A>T)
c.847-2A>T (n.847-2A>T)
c.140-2A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
c.164-2A>T
n.466-2A>T
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
c.366-2A>T (n.366-2A>T)
c.1068-2A>T (n.1068-2A>T)
c.837-2A>T (n.837-2A>T)
c.738-2A>T (n.738-2A>T)
n.1068-2A>T
n.1063-2A>T
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
c.939-2A>T (n.939-2A>T)
n.1079-2A>T
 dbSNP
22g.28699939T>CCA411100226CHEK2c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.909-2A>G (n.909-2A>G)
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.461-2A>G
c.1038-2A>G (n.1038-2A>G)
c.636-2A>G (n.636-2A>G)
c.*399-2A>G (n.*399-2A>G)
c.*634-2A>G (n.*634-2A>G)
c.847-2A>G (n.847-2A>G)
c.140-2A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
c.164-2A>G
n.466-2A>G
c.429-2A>G (n.429-2A>G)
c.366-2A>G (n.366-2A>G)
c.1068-2A>G (n.1068-2A>G)
c.837-2A>G (n.837-2A>G)
c.738-2A>G (n.738-2A>G)
n.1068-2A>G
n.1063-2A>G
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
c.939-2A>G (n.939-2A>G)
n.1079-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699939T>GCA411100228CHEK2c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.909-2A>C (n.909-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.461-2A>C
c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.636-2A>C (n.636-2A>C)
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
c.*634-2A>C (n.*634-2A>C)
c.847-2A>C (n.847-2A>C)
c.140-2A>C
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
c.164-2A>C
n.466-2A>C
c.429-2A>C (n.429-2A>C)
c.366-2A>C (n.366-2A>C)
c.1068-2A>C (n.1068-2A>C)
c.837-2A>C (n.837-2A>C)
c.738-2A>C (n.738-2A>C)
n.1068-2A>C
n.1063-2A>C
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
c.939-2A>C (n.939-2A>C)
n.1079-2A>C
22g.28699939T=CA2400240262CHEK2c.818-2A= (n.818-2A=)
c.909-2A= (n.909-2A=)
c.708-2A= (n.708-2A=)
c.246-2A= (n.246-2A=)
c.249-2A= (n.249-2A=)
n.461-2A=
c.1038-2A= (n.1038-2A=)
c.636-2A= (n.636-2A=)
c.*399-2A= (n.*399-2A=)
c.*634-2A= (n.*634-2A=)
c.847-2A= (n.847-2A=)
c.140-2A=
c.380-2A= (n.380-2A=)
c.799-2A= (n.799-2A=)
c.164-2A=
n.466-2A=
c.429-2A= (n.429-2A=)
c.366-2A= (n.366-2A=)
c.1068-2A= (n.1068-2A=)
c.837-2A= (n.837-2A=)
c.738-2A= (n.738-2A=)
n.1068-2A=
n.1063-2A=
c.462-2A= (n.462-2A=)
c.1032-2A= (n.1032-2A=)
c.939-2A= (n.939-2A=)
n.1079-2A=
22g.28699940delCA2573158030CHEK2c.818-3del (n.818-3del)
c.909-3del (n.909-3del)
c.708-3del (n.708-3del)
c.246-3del (n.246-3del)
c.249-3del (n.249-3del)
n.461-3del
c.1038-3del (n.1038-3del)
c.636-3del (n.636-3del)
c.*399-3del (n.*399-3del)
c.*634-3del (n.*634-3del)
c.847-3del (n.847-3del)
c.140-3del
c.380-3del (n.380-3del)
c.799-3del (n.799-3del)
c.164-3del
n.466-3del
c.429-3del (n.429-3del)
c.366-3del (n.366-3del)
c.1068-3del (n.1068-3del)
c.837-3del (n.837-3del)
c.738-3del (n.738-3del)
n.1068-3del
n.1063-3del
c.462-3del (n.462-3del)
c.1032-3del (n.1032-3del)
c.939-3del (n.939-3del)
n.1079-3del
 ClinVar dbSNP
22g.28699940G>ACA891844295CHEK2c.818-3C>T (n.818-3C>T)
c.909-3C>T (n.909-3C>T)
c.708-3C>T (n.708-3C>T)
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
c.249-3C>T (n.249-3C>T)
n.461-3C>T
c.1038-3C>T (n.1038-3C>T)
c.636-3C>T (n.636-3C>T)
c.*399-3C>T (n.*399-3C>T)
c.*634-3C>T (n.*634-3C>T)
c.847-3C>T (n.847-3C>T)
c.140-3C>T
c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.799-3C>T (n.799-3C>T)
c.164-3C>T
n.466-3C>T
c.429-3C>T (n.429-3C>T)
c.366-3C>T (n.366-3C>T)
c.1068-3C>T (n.1068-3C>T)
c.837-3C>T (n.837-3C>T)
c.738-3C>T (n.738-3C>T)
n.1068-3C>T
n.1063-3C>T
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.1032-3C>T (n.1032-3C>T)
c.939-3C>T (n.939-3C>T)
n.1079-3C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699940G>CCA2400240264CHEK2c.818-3C>G (n.818-3C>G)
c.909-3C>G (n.909-3C>G)
c.708-3C>G (n.708-3C>G)
c.246-3C>G (n.246-3C>G)
c.249-3C>G (n.249-3C>G)
n.461-3C>G
c.1038-3C>G (n.1038-3C>G)
c.636-3C>G (n.636-3C>G)
c.*399-3C>G (n.*399-3C>G)
c.*634-3C>G (n.*634-3C>G)
c.847-3C>G (n.847-3C>G)
c.140-3C>G
c.380-3C>G (n.380-3C>G)
c.799-3C>G (n.799-3C>G)
c.164-3C>G
n.466-3C>G
c.429-3C>G (n.429-3C>G)
c.366-3C>G (n.366-3C>G)
c.1068-3C>G (n.1068-3C>G)
c.837-3C>G (n.837-3C>G)
c.738-3C>G (n.738-3C>G)
n.1068-3C>G
n.1063-3C>G
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.1032-3C>G (n.1032-3C>G)
c.939-3C>G (n.939-3C>G)
n.1079-3C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699940G=CA2400240263CHEK2c.818-3C= (n.818-3C=)
c.909-3C= (n.909-3C=)
c.708-3C= (n.708-3C=)
c.246-3C= (n.246-3C=)
c.249-3C= (n.249-3C=)
n.461-3C=
c.1038-3C= (n.1038-3C=)
c.636-3C= (n.636-3C=)
c.*399-3C= (n.*399-3C=)
c.*634-3C= (n.*634-3C=)
c.847-3C= (n.847-3C=)
c.140-3C=
c.380-3C= (n.380-3C=)
c.799-3C= (n.799-3C=)
c.164-3C=
n.466-3C=
c.429-3C= (n.429-3C=)
c.366-3C= (n.366-3C=)
c.1068-3C= (n.1068-3C=)
c.837-3C= (n.837-3C=)
c.738-3C= (n.738-3C=)
n.1068-3C=
n.1063-3C=
c.462-3C= (n.462-3C=)
c.1032-3C= (n.1032-3C=)
c.939-3C= (n.939-3C=)
n.1079-3C=
22g.28699941A>TCA2737950202CHEK2c.818-4T>A (n.818-4T>A)
c.909-4T>A (n.909-4T>A)
c.708-4T>A (n.708-4T>A)
c.246-4T>A (n.246-4T>A)
c.249-4T>A (n.249-4T>A)
n.461-4T>A
c.1038-4T>A (n.1038-4T>A)
c.636-4T>A (n.636-4T>A)
c.*399-4T>A (n.*399-4T>A)
c.*634-4T>A (n.*634-4T>A)
c.847-4T>A (n.847-4T>A)
c.140-4T>A
c.380-4T>A (n.380-4T>A)
c.799-4T>A (n.799-4T>A)
c.164-4T>A
n.466-4T>A
c.429-4T>A (n.429-4T>A)
c.366-4T>A (n.366-4T>A)
c.1068-4T>A (n.1068-4T>A)
c.837-4T>A (n.837-4T>A)
c.738-4T>A (n.738-4T>A)
n.1068-4T>A
n.1063-4T>A
c.462-4T>A (n.462-4T>A)
c.1032-4T>A (n.1032-4T>A)
c.939-4T>A (n.939-4T>A)
n.1079-4T>A
 dbSNP
22g.28699943dupCA2818652647CHEK2c.818-4dup (n.818-4dup)
c.909-4dup (n.909-4dup)
c.708-4dup (n.708-4dup)
c.246-4dup (n.246-4dup)
c.249-4dup (n.249-4dup)
n.461-4dup
c.1038-4dup (n.1038-4dup)
c.636-4dup (n.636-4dup)
c.*399-4dup (n.*399-4dup)
c.*634-4dup (n.*634-4dup)
c.847-4dup (n.847-4dup)
c.140-4dup
c.380-4dup (n.380-4dup)
c.799-4dup (n.799-4dup)
c.164-4dup
n.466-4dup
c.429-4dup (n.429-4dup)
c.366-4dup (n.366-4dup)
c.1068-4dup (n.1068-4dup)
c.837-4dup (n.837-4dup)
c.738-4dup (n.738-4dup)
n.1068-4dup
n.1063-4dup
c.462-4dup (n.462-4dup)
c.1032-4dup (n.1032-4dup)
c.939-4dup (n.939-4dup)
n.1079-4dup
22g.28699943delCA2573158031CHEK2c.818-4del (n.818-4del)
c.909-4del (n.909-4del)
c.708-4del (n.708-4del)
c.246-4del (n.246-4del)
c.249-4del (n.249-4del)
n.461-4del
c.1038-4del (n.1038-4del)
c.636-4del (n.636-4del)
c.*399-4del (n.*399-4del)
c.*634-4del (n.*634-4del)
c.847-4del (n.847-4del)
c.140-4del
c.380-4del (n.380-4del)
c.799-4del (n.799-4del)
c.164-4del
n.466-4del
c.429-4del (n.429-4del)
c.366-4del (n.366-4del)
c.1068-4del (n.1068-4del)
c.837-4del (n.837-4del)
c.738-4del (n.738-4del)
n.1068-4del
n.1063-4del
c.462-4del (n.462-4del)
c.1032-4del (n.1032-4del)
c.939-4del (n.939-4del)
n.1079-4del
 ClinVar dbSNP
22g.28699942A>TCA2573158032CHEK2c.818-5T>A (n.818-5T>A)
c.909-5T>A (n.909-5T>A)
c.708-5T>A (n.708-5T>A)
c.246-5T>A (n.246-5T>A)
c.249-5T>A (n.249-5T>A)
n.461-5T>A
c.1038-5T>A (n.1038-5T>A)
c.636-5T>A (n.636-5T>A)
c.*399-5T>A (n.*399-5T>A)
c.*634-5T>A (n.*634-5T>A)
c.847-5T>A (n.847-5T>A)
c.140-5T>A
c.380-5T>A (n.380-5T>A)
c.799-5T>A (n.799-5T>A)
c.164-5T>A
n.466-5T>A
c.429-5T>A (n.429-5T>A)
c.366-5T>A (n.366-5T>A)
c.1068-5T>A (n.1068-5T>A)
c.837-5T>A (n.837-5T>A)
c.738-5T>A (n.738-5T>A)
n.1068-5T>A
n.1063-5T>A
c.462-5T>A (n.462-5T>A)
c.1032-5T>A (n.1032-5T>A)
c.939-5T>A (n.939-5T>A)
n.1079-5T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699943A>TCA2697552631CHEK2c.818-6T>A (n.818-6T>A)
c.909-6T>A (n.909-6T>A)
c.708-6T>A (n.708-6T>A)
c.246-6T>A (n.246-6T>A)
c.249-6T>A (n.249-6T>A)
n.461-6T>A
c.1038-6T>A (n.1038-6T>A)
c.636-6T>A (n.636-6T>A)
c.*399-6T>A (n.*399-6T>A)
c.*634-6T>A (n.*634-6T>A)
c.847-6T>A (n.847-6T>A)
c.140-6T>A
c.380-6T>A (n.380-6T>A)
c.799-6T>A (n.799-6T>A)
c.164-6T>A
n.466-6T>A
c.429-6T>A (n.429-6T>A)
c.366-6T>A (n.366-6T>A)
c.1068-6T>A (n.1068-6T>A)
c.837-6T>A (n.837-6T>A)
c.738-6T>A (n.738-6T>A)
n.1068-6T>A
n.1063-6T>A
c.462-6T>A (n.462-6T>A)
c.1032-6T>A (n.1032-6T>A)
c.939-6T>A (n.939-6T>A)
n.1079-6T>A
 ClinVar
22g.28699944C>TCA2499226073CHEK2c.818-7G>A (n.818-7G>A)
c.909-7G>A (n.909-7G>A)
c.708-7G>A (n.708-7G>A)
c.246-7G>A (n.246-7G>A)
c.249-7G>A (n.249-7G>A)
n.461-7G>A
c.1038-7G>A (n.1038-7G>A)
c.636-7G>A (n.636-7G>A)
c.*399-7G>A (n.*399-7G>A)
c.*634-7G>A (n.*634-7G>A)
c.847-7G>A (n.847-7G>A)
c.140-7G>A
c.380-7G>A (n.380-7G>A)
c.799-7G>A (n.799-7G>A)
c.164-7G>A
n.466-7G>A
c.429-7G>A (n.429-7G>A)
c.366-7G>A (n.366-7G>A)
c.1068-7G>A (n.1068-7G>A)
c.837-7G>A (n.837-7G>A)
c.738-7G>A (n.738-7G>A)
n.1068-7G>A
n.1063-7G>A
c.462-7G>A (n.462-7G>A)
c.1032-7G>A (n.1032-7G>A)
c.939-7G>A (n.939-7G>A)
n.1079-7G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699945A=CA2400240265CHEK2c.818-8T= (n.818-8T=)
c.909-8T= (n.909-8T=)
c.708-8T= (n.708-8T=)
c.246-8T= (n.246-8T=)
c.249-8T= (n.249-8T=)
n.461-8T=
c.1038-8T= (n.1038-8T=)
c.636-8T= (n.636-8T=)
c.*399-8T= (n.*399-8T=)
c.*634-8T= (n.*634-8T=)
c.847-8T= (n.847-8T=)
c.140-8T=
c.380-8T= (n.380-8T=)
c.799-8T= (n.799-8T=)
c.164-8T=
n.466-8T=
c.429-8T= (n.429-8T=)
c.366-8T= (n.366-8T=)
c.1068-8T= (n.1068-8T=)
c.837-8T= (n.837-8T=)
c.738-8T= (n.738-8T=)
n.1068-8T=
n.1063-8T=
c.462-8T= (n.462-8T=)
c.1032-8T= (n.1032-8T=)
c.939-8T= (n.939-8T=)
n.1079-8T=
22g.28699945A>GCA913189032CHEK2c.818-8T>C (n.818-8T>C)
c.909-8T>C (n.909-8T>C)
c.708-8T>C (n.708-8T>C)
c.246-8T>C (n.246-8T>C)
c.249-8T>C (n.249-8T>C)
n.461-8T>C
c.1038-8T>C (n.1038-8T>C)
c.636-8T>C (n.636-8T>C)
c.*399-8T>C (n.*399-8T>C)
c.*634-8T>C (n.*634-8T>C)
c.847-8T>C (n.847-8T>C)
c.140-8T>C
c.380-8T>C (n.380-8T>C)
c.799-8T>C (n.799-8T>C)
c.164-8T>C
n.466-8T>C
c.429-8T>C (n.429-8T>C)
c.366-8T>C (n.366-8T>C)
c.1068-8T>C (n.1068-8T>C)
c.837-8T>C (n.837-8T>C)
c.738-8T>C (n.738-8T>C)
n.1068-8T>C
n.1063-8T>C
c.462-8T>C (n.462-8T>C)
c.1032-8T>C (n.1032-8T>C)
c.939-8T>C (n.939-8T>C)
n.1079-8T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699946C>ACA2737950312CHEK2c.818-9G>T (n.818-9G>T)
c.909-9G>T (n.909-9G>T)
c.708-9G>T (n.708-9G>T)
c.246-9G>T (n.246-9G>T)
c.249-9G>T (n.249-9G>T)
n.461-9G>T
c.1038-9G>T (n.1038-9G>T)
c.636-9G>T (n.636-9G>T)
c.*399-9G>T (n.*399-9G>T)
c.*634-9G>T (n.*634-9G>T)
c.847-9G>T (n.847-9G>T)
c.140-9G>T
c.380-9G>T (n.380-9G>T)
c.799-9G>T (n.799-9G>T)
c.164-9G>T
n.466-9G>T
c.429-9G>T (n.429-9G>T)
c.366-9G>T (n.366-9G>T)
c.1068-9G>T (n.1068-9G>T)
c.837-9G>T (n.837-9G>T)
c.738-9G>T (n.738-9G>T)
n.1068-9G>T
n.1063-9G>T
c.462-9G>T (n.462-9G>T)
c.1032-9G>T (n.1032-9G>T)
c.939-9G>T (n.939-9G>T)
n.1079-9G>T
 dbSNP
22g.28699946C>TCA2589713990CHEK2c.818-9G>A (n.818-9G>A)
c.909-9G>A (n.909-9G>A)
c.708-9G>A (n.708-9G>A)
c.246-9G>A (n.246-9G>A)
c.249-9G>A (n.249-9G>A)
n.461-9G>A
c.1038-9G>A (n.1038-9G>A)
c.636-9G>A (n.636-9G>A)
c.*399-9G>A (n.*399-9G>A)
c.*634-9G>A (n.*634-9G>A)
c.847-9G>A (n.847-9G>A)
c.140-9G>A
c.380-9G>A (n.380-9G>A)
c.799-9G>A (n.799-9G>A)
c.164-9G>A
n.466-9G>A
c.429-9G>A (n.429-9G>A)
c.366-9G>A (n.366-9G>A)
c.1068-9G>A (n.1068-9G>A)
c.837-9G>A (n.837-9G>A)
c.738-9G>A (n.738-9G>A)
n.1068-9G>A
n.1063-9G>A
c.462-9G>A (n.462-9G>A)
c.1032-9G>A (n.1032-9G>A)
c.939-9G>A (n.939-9G>A)
n.1079-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699949_28699954delCA2580099604CHEK2c.818-14_818-9del (n.818-14_818-9del)
c.909-14_909-9del (n.909-14_909-9del)
c.708-14_708-9del (n.708-14_708-9del)
c.246-14_246-9del (n.246-14_246-9del)
c.249-14_249-9del (n.249-14_249-9del)
n.461-14_461-9del
c.1038-14_1038-9del (n.1038-14_1038-9del)
c.636-14_636-9del (n.636-14_636-9del)
c.*399-14_*399-9del (n.*399-14_*399-9del)
c.*634-14_*634-9del (n.*634-14_*634-9del)
c.847-14_847-9del (n.847-14_847-9del)
c.140-14_140-9del
c.380-14_380-9del (n.380-14_380-9del)
c.799-14_799-9del (n.799-14_799-9del)
c.164-14_164-9del
n.466-14_466-9del
c.429-14_429-9del (n.429-14_429-9del)
c.366-14_366-9del (n.366-14_366-9del)
c.1068-14_1068-9del (n.1068-14_1068-9del)
c.837-14_837-9del (n.837-14_837-9del)
c.738-14_738-9del (n.738-14_738-9del)
n.1068-14_1068-9del
n.1063-14_1063-9del
c.462-14_462-9del (n.462-14_462-9del)
c.1032-14_1032-9del (n.1032-14_1032-9del)
c.939-14_939-9del (n.939-14_939-9del)
n.1079-14_1079-9del
 ClinVar
22g.28699947A=CA2400240266CHEK2c.818-10T= (n.818-10T=)
c.909-10T= (n.909-10T=)
c.708-10T= (n.708-10T=)
c.246-10T= (n.246-10T=)
c.249-10T= (n.249-10T=)
n.461-10T=
c.1038-10T= (n.1038-10T=)
c.636-10T= (n.636-10T=)
c.*399-10T= (n.*399-10T=)
c.*634-10T= (n.*634-10T=)
c.847-10T= (n.847-10T=)
c.140-10T=
c.380-10T= (n.380-10T=)
c.799-10T= (n.799-10T=)
c.164-10T=
n.466-10T=
c.429-10T= (n.429-10T=)
c.366-10T= (n.366-10T=)
c.1068-10T= (n.1068-10T=)
c.837-10T= (n.837-10T=)
c.738-10T= (n.738-10T=)
n.1068-10T=
n.1063-10T=
c.462-10T= (n.462-10T=)
c.1032-10T= (n.1032-10T=)
c.939-10T= (n.939-10T=)
n.1079-10T=
22g.28699947A>CCA350343CHEK2c.818-10T>G (n.818-10T>G)
c.909-10T>G (n.909-10T>G)
c.708-10T>G (n.708-10T>G)
c.246-10T>G (n.246-10T>G)
c.249-10T>G (n.249-10T>G)
n.461-10T>G
c.1038-10T>G (n.1038-10T>G)
c.636-10T>G (n.636-10T>G)
c.*399-10T>G (n.*399-10T>G)
c.*634-10T>G (n.*634-10T>G)
c.847-10T>G (n.847-10T>G)
c.140-10T>G
c.380-10T>G (n.380-10T>G)
c.799-10T>G (n.799-10T>G)
c.164-10T>G
n.466-10T>G
c.429-10T>G (n.429-10T>G)
c.366-10T>G (n.366-10T>G)
c.1068-10T>G (n.1068-10T>G)
c.837-10T>G (n.837-10T>G)
c.738-10T>G (n.738-10T>G)
n.1068-10T>G
n.1063-10T>G
c.462-10T>G (n.462-10T>G)
c.1032-10T>G (n.1032-10T>G)
c.939-10T>G (n.939-10T>G)
n.1079-10T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699947A>GCA2499226074CHEK2c.818-10T>C (n.818-10T>C)
c.909-10T>C (n.909-10T>C)
c.708-10T>C (n.708-10T>C)
c.246-10T>C (n.246-10T>C)
c.249-10T>C (n.249-10T>C)
n.461-10T>C
c.1038-10T>C (n.1038-10T>C)
c.636-10T>C (n.636-10T>C)
c.*399-10T>C (n.*399-10T>C)
c.*634-10T>C (n.*634-10T>C)
c.847-10T>C (n.847-10T>C)
c.140-10T>C
c.380-10T>C (n.380-10T>C)
c.799-10T>C (n.799-10T>C)
c.164-10T>C
n.466-10T>C
c.429-10T>C (n.429-10T>C)
c.366-10T>C (n.366-10T>C)
c.1068-10T>C (n.1068-10T>C)
c.837-10T>C (n.837-10T>C)
c.738-10T>C (n.738-10T>C)
n.1068-10T>C
n.1063-10T>C
c.462-10T>C (n.462-10T>C)
c.1032-10T>C (n.1032-10T>C)
c.939-10T>C (n.939-10T>C)
n.1079-10T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699948A>GCA2655953365CHEK2c.818-11T>C (n.818-11T>C)
c.909-11T>C (n.909-11T>C)
c.708-11T>C (n.708-11T>C)
c.246-11T>C (n.246-11T>C)
c.249-11T>C (n.249-11T>C)
n.461-11T>C
c.1038-11T>C (n.1038-11T>C)
c.636-11T>C (n.636-11T>C)
c.*399-11T>C (n.*399-11T>C)
c.*634-11T>C (n.*634-11T>C)
c.847-11T>C (n.847-11T>C)
c.140-11T>C
c.380-11T>C (n.380-11T>C)
c.799-11T>C (n.799-11T>C)
c.164-11T>C
n.466-11T>C
c.429-11T>C (n.429-11T>C)
c.366-11T>C (n.366-11T>C)
c.1068-11T>C (n.1068-11T>C)
c.837-11T>C (n.837-11T>C)
c.738-11T>C (n.738-11T>C)
n.1068-11T>C
n.1063-11T>C
c.462-11T>C (n.462-11T>C)
c.1032-11T>C (n.1032-11T>C)
c.939-11T>C (n.939-11T>C)
n.1079-11T>C
 gnomAD v4
22g.28699957_28699961dupCA2655953364CHEK2c.818-15_818-11dup (n.818-15_818-11dup)
c.909-15_909-11dup (n.909-15_909-11dup)
c.708-15_708-11dup (n.708-15_708-11dup)
c.246-15_246-11dup (n.246-15_246-11dup)
c.249-15_249-11dup (n.249-15_249-11dup)
n.461-15_461-11dup
c.1038-15_1038-11dup (n.1038-15_1038-11dup)
c.636-15_636-11dup (n.636-15_636-11dup)
c.*399-15_*399-11dup (n.*399-15_*399-11dup)
c.*634-15_*634-11dup (n.*634-15_*634-11dup)
c.847-15_847-11dup (n.847-15_847-11dup)
c.140-15_140-11dup
c.380-15_380-11dup (n.380-15_380-11dup)
c.799-15_799-11dup (n.799-15_799-11dup)
c.164-15_164-11dup
n.466-15_466-11dup
c.429-15_429-11dup (n.429-15_429-11dup)
c.366-15_366-11dup (n.366-15_366-11dup)
c.1068-15_1068-11dup (n.1068-15_1068-11dup)
c.837-15_837-11dup (n.837-15_837-11dup)
c.738-15_738-11dup (n.738-15_738-11dup)
n.1068-15_1068-11dup
n.1063-15_1063-11dup
c.462-15_462-11dup (n.462-15_462-11dup)
c.1032-15_1032-11dup (n.1032-15_1032-11dup)
c.939-15_939-11dup (n.939-15_939-11dup)
n.1079-15_1079-11dup
 gnomAD v4
22g.28699949A>GCA2655953366CHEK2c.818-12T>C (n.818-12T>C)
c.909-12T>C (n.909-12T>C)
c.708-12T>C (n.708-12T>C)
c.246-12T>C (n.246-12T>C)
c.249-12T>C (n.249-12T>C)
n.461-12T>C
c.1038-12T>C (n.1038-12T>C)
c.636-12T>C (n.636-12T>C)
c.*399-12T>C (n.*399-12T>C)
c.*634-12T>C (n.*634-12T>C)
c.847-12T>C (n.847-12T>C)
c.140-12T>C
c.380-12T>C (n.380-12T>C)
c.799-12T>C (n.799-12T>C)
c.164-12T>C
n.466-12T>C
c.429-12T>C (n.429-12T>C)
c.366-12T>C (n.366-12T>C)
c.1068-12T>C (n.1068-12T>C)
c.837-12T>C (n.837-12T>C)
c.738-12T>C (n.738-12T>C)
n.1068-12T>C
n.1063-12T>C
c.462-12T>C (n.462-12T>C)
c.1032-12T>C (n.1032-12T>C)
c.939-12T>C (n.939-12T>C)
n.1079-12T>C
 gnomAD v4
22g.28699950_28699967delCA2739265670CHEK2c.818-29_818-12del (n.818-29_818-12del)
c.909-29_909-12del (n.909-29_909-12del)
c.708-29_708-12del (n.708-29_708-12del)
c.246-29_246-12del (n.246-29_246-12del)
c.249-29_249-12del (n.249-29_249-12del)
n.461-29_461-12del
c.1038-29_1038-12del (n.1038-29_1038-12del)
c.636-29_636-12del (n.636-29_636-12del)
c.*399-29_*399-12del (n.*399-29_*399-12del)
c.*634-29_*634-12del (n.*634-29_*634-12del)
c.847-29_847-12del (n.847-29_847-12del)
c.140-29_140-12del
c.380-29_380-12del (n.380-29_380-12del)
c.799-29_799-12del (n.799-29_799-12del)
c.164-29_164-12del
n.466-29_466-12del
c.429-29_429-12del (n.429-29_429-12del)
c.366-29_366-12del (n.366-29_366-12del)
c.1068-29_1068-12del (n.1068-29_1068-12del)
c.837-29_837-12del (n.837-29_837-12del)
c.738-29_738-12del (n.738-29_738-12del)
n.1068-29_1068-12del
n.1063-29_1063-12del
c.462-29_462-12del (n.462-29_462-12del)
c.1032-29_1032-12del (n.1032-29_1032-12del)
c.939-29_939-12del (n.939-29_939-12del)
n.1079-29_1079-12del
 ClinVar
22g.28699950G>ACA2737950356CHEK2c.818-13C>T (n.818-13C>T)
c.909-13C>T (n.909-13C>T)
c.708-13C>T (n.708-13C>T)
c.246-13C>T (n.246-13C>T)
c.249-13C>T (n.249-13C>T)
n.461-13C>T
c.1038-13C>T (n.1038-13C>T)
c.636-13C>T (n.636-13C>T)
c.*399-13C>T (n.*399-13C>T)
c.*634-13C>T (n.*634-13C>T)
c.847-13C>T (n.847-13C>T)
c.140-13C>T
c.380-13C>T (n.380-13C>T)
c.799-13C>T (n.799-13C>T)
c.164-13C>T
n.466-13C>T
c.429-13C>T (n.429-13C>T)
c.366-13C>T (n.366-13C>T)
c.1068-13C>T (n.1068-13C>T)
c.837-13C>T (n.837-13C>T)
c.738-13C>T (n.738-13C>T)
n.1068-13C>T
n.1063-13C>T
c.462-13C>T (n.462-13C>T)
c.1032-13C>T (n.1032-13C>T)
c.939-13C>T (n.939-13C>T)
n.1079-13C>T
 dbSNP
22g.28699950G>TCA2655953368CHEK2c.818-13C>A (n.818-13C>A)
c.909-13C>A (n.909-13C>A)
c.708-13C>A (n.708-13C>A)
c.246-13C>A (n.246-13C>A)
c.249-13C>A (n.249-13C>A)
n.461-13C>A
c.1038-13C>A (n.1038-13C>A)
c.636-13C>A (n.636-13C>A)
c.*399-13C>A (n.*399-13C>A)
c.*634-13C>A (n.*634-13C>A)
c.847-13C>A (n.847-13C>A)
c.140-13C>A
c.380-13C>A (n.380-13C>A)
c.799-13C>A (n.799-13C>A)
c.164-13C>A
n.466-13C>A
c.429-13C>A (n.429-13C>A)
c.366-13C>A (n.366-13C>A)
c.1068-13C>A (n.1068-13C>A)
c.837-13C>A (n.837-13C>A)
c.738-13C>A (n.738-13C>A)
n.1068-13C>A
n.1063-13C>A
c.462-13C>A (n.462-13C>A)
c.1032-13C>A (n.1032-13C>A)
c.939-13C>A (n.939-13C>A)
n.1079-13C>A
 gnomAD v4
22g.28699951delCA2655953367CHEK2c.818-13del (n.818-13del)
c.909-13del (n.909-13del)
c.708-13del (n.708-13del)
c.246-13del (n.246-13del)
c.249-13del (n.249-13del)
n.461-13del
c.1038-13del (n.1038-13del)
c.636-13del (n.636-13del)
c.*399-13del (n.*399-13del)
c.*634-13del (n.*634-13del)
c.847-13del (n.847-13del)
c.140-13del
c.380-13del (n.380-13del)
c.799-13del (n.799-13del)
c.164-13del
n.466-13del
c.429-13del (n.429-13del)
c.366-13del (n.366-13del)
c.1068-13del (n.1068-13del)
c.837-13del (n.837-13del)
c.738-13del (n.738-13del)
n.1068-13del
n.1063-13del
c.462-13del (n.462-13del)
c.1032-13del (n.1032-13del)
c.939-13del (n.939-13del)
n.1079-13del
 gnomAD v4
22g.28699951G>ACA2573158033CHEK2c.818-14C>T (n.818-14C>T)
c.909-14C>T (n.909-14C>T)
c.708-14C>T (n.708-14C>T)
c.246-14C>T (n.246-14C>T)
c.249-14C>T (n.249-14C>T)
n.461-14C>T
c.1038-14C>T (n.1038-14C>T)
c.636-14C>T (n.636-14C>T)
c.*399-14C>T (n.*399-14C>T)
c.*634-14C>T (n.*634-14C>T)
c.847-14C>T (n.847-14C>T)
c.140-14C>T
c.380-14C>T (n.380-14C>T)
c.799-14C>T (n.799-14C>T)
c.164-14C>T
n.466-14C>T
c.429-14C>T (n.429-14C>T)
c.366-14C>T (n.366-14C>T)
c.1068-14C>T (n.1068-14C>T)
c.837-14C>T (n.837-14C>T)
c.738-14C>T (n.738-14C>T)
n.1068-14C>T
n.1063-14C>T
c.462-14C>T (n.462-14C>T)
c.1032-14C>T (n.1032-14C>T)
c.939-14C>T (n.939-14C>T)
n.1079-14C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699951G>TCA2577675977CHEK2c.818-14C>A (n.818-14C>A)
c.909-14C>A (n.909-14C>A)
c.708-14C>A (n.708-14C>A)
c.246-14C>A (n.246-14C>A)
c.249-14C>A (n.249-14C>A)
n.461-14C>A
c.1038-14C>A (n.1038-14C>A)
c.636-14C>A (n.636-14C>A)
c.*399-14C>A (n.*399-14C>A)
c.*634-14C>A (n.*634-14C>A)
c.847-14C>A (n.847-14C>A)
c.140-14C>A
c.380-14C>A (n.380-14C>A)
c.799-14C>A (n.799-14C>A)
c.164-14C>A
n.466-14C>A
c.429-14C>A (n.429-14C>A)
c.366-14C>A (n.366-14C>A)
c.1068-14C>A (n.1068-14C>A)
c.837-14C>A (n.837-14C>A)
c.738-14C>A (n.738-14C>A)
n.1068-14C>A
n.1063-14C>A
c.462-14C>A (n.462-14C>A)
c.1032-14C>A (n.1032-14C>A)
c.939-14C>A (n.939-14C>A)
n.1079-14C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.28699952C>ACA2737950375CHEK2c.818-15G>T (n.818-15G>T)
c.909-15G>T (n.909-15G>T)
c.708-15G>T (n.708-15G>T)
c.246-15G>T (n.246-15G>T)
c.249-15G>T (n.249-15G>T)
n.461-15G>T
c.1038-15G>T (n.1038-15G>T)
c.636-15G>T (n.636-15G>T)
c.*399-15G>T (n.*399-15G>T)
c.*634-15G>T (n.*634-15G>T)
c.847-15G>T (n.847-15G>T)
c.140-15G>T
c.380-15G>T (n.380-15G>T)
c.799-15G>T (n.799-15G>T)
c.164-15G>T
n.466-15G>T
c.429-15G>T (n.429-15G>T)
c.366-15G>T (n.366-15G>T)
c.1068-15G>T (n.1068-15G>T)
c.837-15G>T (n.837-15G>T)
c.738-15G>T (n.738-15G>T)
n.1068-15G>T
n.1063-15G>T
c.462-15G>T (n.462-15G>T)
c.1032-15G>T (n.1032-15G>T)
c.939-15G>T (n.939-15G>T)
n.1079-15G>T
 dbSNP
22g.28699952C>GCA2737950512CHEK2c.818-15G>C (n.818-15G>C)
c.909-15G>C (n.909-15G>C)
c.708-15G>C (n.708-15G>C)
c.246-15G>C (n.246-15G>C)
c.249-15G>C (n.249-15G>C)
n.461-15G>C
c.1038-15G>C (n.1038-15G>C)
c.636-15G>C (n.636-15G>C)
c.*399-15G>C (n.*399-15G>C)
c.*634-15G>C (n.*634-15G>C)
c.847-15G>C (n.847-15G>C)
c.140-15G>C
c.380-15G>C (n.380-15G>C)
c.799-15G>C (n.799-15G>C)
c.164-15G>C
n.466-15G>C
c.429-15G>C (n.429-15G>C)
c.366-15G>C (n.366-15G>C)
c.1068-15G>C (n.1068-15G>C)
c.837-15G>C (n.837-15G>C)
c.738-15G>C (n.738-15G>C)
n.1068-15G>C
n.1063-15G>C
c.462-15G>C (n.462-15G>C)
c.1032-15G>C (n.1032-15G>C)
c.939-15G>C (n.939-15G>C)
n.1079-15G>C
 dbSNP
22g.28699952C>TCA2499226075CHEK2c.818-15G>A (n.818-15G>A)
c.909-15G>A (n.909-15G>A)
c.708-15G>A (n.708-15G>A)
c.246-15G>A (n.246-15G>A)
c.249-15G>A (n.249-15G>A)
n.461-15G>A
c.1038-15G>A (n.1038-15G>A)
c.636-15G>A (n.636-15G>A)
c.*399-15G>A (n.*399-15G>A)
c.*634-15G>A (n.*634-15G>A)
c.847-15G>A (n.847-15G>A)
c.140-15G>A
c.380-15G>A (n.380-15G>A)
c.799-15G>A (n.799-15G>A)
c.164-15G>A
n.466-15G>A
c.429-15G>A (n.429-15G>A)
c.366-15G>A (n.366-15G>A)
c.1068-15G>A (n.1068-15G>A)
c.837-15G>A (n.837-15G>A)
c.738-15G>A (n.738-15G>A)
n.1068-15G>A
n.1063-15G>A
c.462-15G>A (n.462-15G>A)
c.1032-15G>A (n.1032-15G>A)
c.939-15G>A (n.939-15G>A)
n.1079-15G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699954A>GCA2655953369CHEK2c.818-17T>C (n.818-17T>C)
c.909-17T>C (n.909-17T>C)
c.708-17T>C (n.708-17T>C)
c.246-17T>C (n.246-17T>C)
c.249-17T>C (n.249-17T>C)
n.461-17T>C
c.1038-17T>C (n.1038-17T>C)
c.636-17T>C (n.636-17T>C)
c.*399-17T>C (n.*399-17T>C)
c.*634-17T>C (n.*634-17T>C)
c.847-17T>C (n.847-17T>C)
c.140-17T>C
c.380-17T>C (n.380-17T>C)
c.799-17T>C (n.799-17T>C)
c.164-17T>C
n.466-17T>C
c.429-17T>C (n.429-17T>C)
c.366-17T>C (n.366-17T>C)
c.1068-17T>C (n.1068-17T>C)
c.837-17T>C (n.837-17T>C)
c.738-17T>C (n.738-17T>C)
n.1068-17T>C
n.1063-17T>C
c.462-17T>C (n.462-17T>C)
c.1032-17T>C (n.1032-17T>C)
c.939-17T>C (n.939-17T>C)
n.1079-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699955G>ACA16609084CHEK2c.818-18C>T (n.818-18C>T)
c.909-18C>T (n.909-18C>T)
c.708-18C>T (n.708-18C>T)
c.246-18C>T (n.246-18C>T)
c.249-18C>T (n.249-18C>T)
n.461-18C>T
c.1038-18C>T (n.1038-18C>T)
c.636-18C>T (n.636-18C>T)
c.*399-18C>T (n.*399-18C>T)
c.*634-18C>T (n.*634-18C>T)
c.847-18C>T (n.847-18C>T)
c.140-18C>T
c.380-18C>T (n.380-18C>T)
c.799-18C>T (n.799-18C>T)
c.164-18C>T
n.466-18C>T
c.429-18C>T (n.429-18C>T)
c.366-18C>T (n.366-18C>T)
c.1068-18C>T (n.1068-18C>T)
c.837-18C>T (n.837-18C>T)
c.738-18C>T (n.738-18C>T)
n.1068-18C>T
n.1063-18C>T
c.462-18C>T (n.462-18C>T)
c.1032-18C>T (n.1032-18C>T)
c.939-18C>T (n.939-18C>T)
n.1079-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699955G=CA2400240267CHEK2c.818-18C= (n.818-18C=)
c.909-18C= (n.909-18C=)
c.708-18C= (n.708-18C=)
c.246-18C= (n.246-18C=)
c.249-18C= (n.249-18C=)
n.461-18C=
c.1038-18C= (n.1038-18C=)
c.636-18C= (n.636-18C=)
c.*399-18C= (n.*399-18C=)
c.*634-18C= (n.*634-18C=)
c.847-18C= (n.847-18C=)
c.140-18C=
c.380-18C= (n.380-18C=)
c.799-18C= (n.799-18C=)
c.164-18C=
n.466-18C=
c.429-18C= (n.429-18C=)
c.366-18C= (n.366-18C=)
c.1068-18C= (n.1068-18C=)
c.837-18C= (n.837-18C=)
c.738-18C= (n.738-18C=)
n.1068-18C=
n.1063-18C=
c.462-18C= (n.462-18C=)
c.1032-18C= (n.1032-18C=)
c.939-18C= (n.939-18C=)
n.1079-18C=
22g.28699955G>TCA2655953370CHEK2c.818-18C>A (n.818-18C>A)
c.909-18C>A (n.909-18C>A)
c.708-18C>A (n.708-18C>A)
c.246-18C>A (n.246-18C>A)
c.249-18C>A (n.249-18C>A)
n.461-18C>A
c.1038-18C>A (n.1038-18C>A)
c.636-18C>A (n.636-18C>A)
c.*399-18C>A (n.*399-18C>A)
c.*634-18C>A (n.*634-18C>A)
c.847-18C>A (n.847-18C>A)
c.140-18C>A
c.380-18C>A (n.380-18C>A)
c.799-18C>A (n.799-18C>A)
c.164-18C>A
n.466-18C>A
c.429-18C>A (n.429-18C>A)
c.366-18C>A (n.366-18C>A)
c.1068-18C>A (n.1068-18C>A)
c.837-18C>A (n.837-18C>A)
c.738-18C>A (n.738-18C>A)
n.1068-18C>A
n.1063-18C>A
c.462-18C>A (n.462-18C>A)
c.1032-18C>A (n.1032-18C>A)
c.939-18C>A (n.939-18C>A)
n.1079-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched