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22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
22 | g.28699757G>A | CA323009377 | CHEK2 | c.1008+81C>T (n.1008+81C>T) c.807+81C>T (n.807+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) c.348+81C>T (n.348+81C>T) n.560+81C>T c.1137+81C>T (n.1137+81C>T) c.735+81C>T (n.735+81C>T) c.*498+81C>T (n.*498+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.*733+81C>T (n.*733+81C>T) c.946+81C>T (n.946+81C>T) c.239+81C>T c.898+81C>T (n.898+81C>T) c.263+81C>T n.565+81C>T c.528+81C>T (n.528+81C>T) c.465+81C>T (n.465+81C>T) c.1167+81C>T (n.1167+81C>T) c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) n.1167+81C>T n.1162+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) n.1178+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G>C | CA2589713984 | CHEK2 | c.1008+81C>G (n.1008+81C>G) c.807+81C>G (n.807+81C>G) c.345+81C>G (n.345+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) n.560+81C>G c.1137+81C>G (n.1137+81C>G) c.735+81C>G (n.735+81C>G) c.*498+81C>G (n.*498+81C>G) c.917+81C>G (n.917+81C>G) c.*733+81C>G (n.*733+81C>G) c.946+81C>G (n.946+81C>G) c.239+81C>G c.898+81C>G (n.898+81C>G) c.263+81C>G n.565+81C>G c.528+81C>G (n.528+81C>G) c.465+81C>G (n.465+81C>G) c.1167+81C>G (n.1167+81C>G) c.936+81C>G (n.936+81C>G) c.837+81C>G (n.837+81C>G) n.1167+81C>G n.1162+81C>G c.561+81C>G (n.561+81C>G) c.1131+81C>G (n.1131+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.1178+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699758T>C | CA2655953328 | CHEK2 | c.1008+80A>G (n.1008+80A>G) c.807+80A>G (n.807+80A>G) c.345+80A>G (n.345+80A>G) c.348+80A>G (n.348+80A>G) n.560+80A>G c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.735+80A>G (n.735+80A>G) c.*498+80A>G (n.*498+80A>G) c.917+80A>G (n.917+80A>G) c.*733+80A>G (n.*733+80A>G) c.946+80A>G (n.946+80A>G) c.239+80A>G c.898+80A>G (n.898+80A>G) c.263+80A>G n.565+80A>G c.528+80A>G (n.528+80A>G) c.465+80A>G (n.465+80A>G) c.1167+80A>G (n.1167+80A>G) c.936+80A>G (n.936+80A>G) c.837+80A>G (n.837+80A>G) n.1167+80A>G n.1162+80A>G c.561+80A>G (n.561+80A>G) c.1131+80A>G (n.1131+80A>G) c.1038+80A>G (n.1038+80A>G) n.1178+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699759C>A | CA2655953329 | CHEK2 | c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) c.807+79G>T (n.807+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) n.560+79G>T c.1137+79G>T (n.1137+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.*498+79G>T (n.*498+79G>T) c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.*733+79G>T (n.*733+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.239+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.263+79G>T n.565+79G>T c.528+79G>T (n.528+79G>T) c.465+79G>T (n.465+79G>T) c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.1167+79G>T n.1162+79G>T c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.1131+79G>T (n.1131+79G>T) c.1038+79G>T (n.1038+79G>T) n.1178+79G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
22 | g.28699763C>G | CA323009381 | CHEK2 | c.1008+75G>C (n.1008+75G>C) c.807+75G>C (n.807+75G>C) c.345+75G>C (n.345+75G>C) c.348+75G>C (n.348+75G>C) n.560+75G>C c.1137+75G>C (n.1137+75G>C) c.735+75G>C (n.735+75G>C) c.*498+75G>C (n.*498+75G>C) c.917+75G>C (n.917+75G>C) c.*733+75G>C (n.*733+75G>C) c.946+75G>C (n.946+75G>C) c.239+75G>C c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.263+75G>C n.565+75G>C c.528+75G>C (n.528+75G>C) c.465+75G>C (n.465+75G>C) c.1167+75G>C (n.1167+75G>C) c.936+75G>C (n.936+75G>C) c.837+75G>C (n.837+75G>C) n.1167+75G>C n.1162+75G>C c.561+75G>C (n.561+75G>C) c.1131+75G>C (n.1131+75G>C) c.1038+75G>C (n.1038+75G>C) n.1178+75G>C | dbSNP |
22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G= | CA2400240138 | CHEK2 | c.991C= (n.991C=) c.1008+74C= (n.1008+74C=) c.807+74C= (n.807+74C=) c.345+74C= (n.345+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.560+74C= c.1137+74C= (n.1137+74C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.*498+74C= (n.*498+74C=) c.917+74C= (n.917+74C=) c.*733+74C= (n.*733+74C=) c.946+74C= (n.946+74C=) c.239+74C= c.553C= (n.553C=) c.898+74C= (n.898+74C=) c.263+74C= n.565+74C= c.528+74C= (n.528+74C=) c.465+74C= (n.465+74C=) c.1167+74C= (n.1167+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.837+74C= (n.837+74C=) n.1167+74C= n.1162+74C= c.561+74C= (n.561+74C=) c.1131+74C= (n.1131+74C=) c.1038+74C= (n.1038+74C=) n.1178+74C= | |
22 | g.28699764G>T | CA752169713 | CHEK2 | c.991C>A (n.991C>A) c.1008+74C>A (n.1008+74C>A) c.807+74C>A (n.807+74C>A) c.345+74C>A (n.345+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.560+74C>A c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.*498+74C>A (n.*498+74C>A) c.917+74C>A (n.917+74C>A) c.*733+74C>A (n.*733+74C>A) c.946+74C>A (n.946+74C>A) c.239+74C>A c.553C>A (n.553C>A) c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.263+74C>A n.565+74C>A c.528+74C>A (n.528+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.1167+74C>A (n.1167+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.1167+74C>A n.1162+74C>A c.561+74C>A (n.561+74C>A) c.1131+74C>A (n.1131+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.1178+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699767T>A | CA2580671181 | CHEK2 | c.988A>T (n.988A>T) c.1008+71A>T (n.1008+71A>T) c.807+71A>T (n.807+71A>T) c.345+71A>T (n.345+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.560+71A>T c.1137+71A>T (n.1137+71A>T) c.735+71A>T (n.735+71A>T) c.*498+71A>T (n.*498+71A>T) c.917+71A>T (n.917+71A>T) c.*733+71A>T (n.*733+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.239+71A>T c.550A>T (n.550A>T) c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.263+71A>T n.565+71A>T c.528+71A>T (n.528+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.936+71A>T (n.936+71A>T) c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.1167+71A>T n.1162+71A>T c.561+71A>T (n.561+71A>T) c.1131+71A>T (n.1131+71A>T) c.1038+71A>T (n.1038+71A>T) n.1178+71A>T | |
22 | g.28699767T>C | CA230677 | CHEK2 | c.988A>G (n.988A>G) c.1008+71A>G (n.1008+71A>G) c.807+71A>G (n.807+71A>G) c.345+71A>G (n.345+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.560+71A>G c.1137+71A>G (n.1137+71A>G) c.735+71A>G (n.735+71A>G) c.*498+71A>G (n.*498+71A>G) c.917+71A>G (n.917+71A>G) c.*733+71A>G (n.*733+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.239+71A>G c.550A>G (n.550A>G) c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.263+71A>G n.565+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.936+71A>G (n.936+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1167+71A>G n.1162+71A>G c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.1131+71A>G (n.1131+71A>G) c.1038+71A>G (n.1038+71A>G) n.1178+71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699783G>T | CA2655953337 | CHEK2 | c.972C>A (n.972C>A) c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) c.807+55C>A (n.807+55C>A) c.345+55C>A (n.345+55C>A) c.348+55C>A (n.348+55C>A) n.560+55C>A c.1137+55C>A (n.1137+55C>A) c.735+55C>A (n.735+55C>A) c.*498+55C>A (n.*498+55C>A) c.917+55C>A (n.917+55C>A) c.*733+55C>A (n.*733+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.239+55C>A c.534C>A (n.534C>A) c.898+55C>A (n.898+55C>A) c.263+55C>A n.565+55C>A c.528+55C>A (n.528+55C>A) c.465+55C>A (n.465+55C>A) c.1167+55C>A (n.1167+55C>A) c.936+55C>A (n.936+55C>A) c.837+55C>A (n.837+55C>A) n.1167+55C>A n.1162+55C>A c.561+55C>A (n.561+55C>A) c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.1038+55C>A (n.1038+55C>A) n.1178+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699784A>T | CA2737948346 | CHEK2 | c.971T>A (n.971T>A) c.1008+54T>A (n.1008+54T>A) c.807+54T>A (n.807+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) c.348+54T>A (n.348+54T>A) n.560+54T>A c.1137+54T>A (n.1137+54T>A) c.735+54T>A (n.735+54T>A) c.*498+54T>A (n.*498+54T>A) c.917+54T>A (n.917+54T>A) c.*733+54T>A (n.*733+54T>A) c.946+54T>A (n.946+54T>A) c.239+54T>A c.533T>A (n.533T>A) c.898+54T>A (n.898+54T>A) c.263+54T>A n.565+54T>A c.528+54T>A (n.528+54T>A) c.465+54T>A (n.465+54T>A) c.1167+54T>A (n.1167+54T>A) c.936+54T>A (n.936+54T>A) c.837+54T>A (n.837+54T>A) n.1167+54T>A n.1162+54T>A c.561+54T>A (n.561+54T>A) c.1131+54T>A (n.1131+54T>A) c.1038+54T>A (n.1038+54T>A) n.1178+54T>A | dbSNP |
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22 | g.28699805G>A | CA10167760 | CHEK2 | c.950C>T (n.950C>T) c.1008+33C>T (n.1008+33C>T) c.807+33C>T (n.807+33C>T) c.345+33C>T (n.345+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.560+33C>T c.1137+33C>T (n.1137+33C>T) c.735+33C>T (n.735+33C>T) c.*498+33C>T (n.*498+33C>T) c.917+33C>T (n.917+33C>T) c.*733+33C>T (n.*733+33C>T) c.946+33C>T (n.946+33C>T) c.239+33C>T c.512C>T (n.512C>T) c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.263+33C>T n.565+33C>T c.528+33C>T (n.528+33C>T) c.465+33C>T (n.465+33C>T) c.1167+33C>T (n.1167+33C>T) c.936+33C>T (n.936+33C>T) c.837+33C>T (n.837+33C>T) n.1167+33C>T n.1162+33C>T c.561+33C>T (n.561+33C>T) c.1131+33C>T (n.1131+33C>T) c.1038+33C>T (n.1038+33C>T) n.1178+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28699805G>C | CA2655953342 | CHEK2 | c.950C>G (n.950C>G) c.1008+33C>G (n.1008+33C>G) c.807+33C>G (n.807+33C>G) c.345+33C>G (n.345+33C>G) c.348+33C>G (n.348+33C>G) n.560+33C>G c.1137+33C>G (n.1137+33C>G) c.735+33C>G (n.735+33C>G) c.*498+33C>G (n.*498+33C>G) c.917+33C>G (n.917+33C>G) c.*733+33C>G (n.*733+33C>G) c.946+33C>G (n.946+33C>G) c.239+33C>G c.512C>G (n.512C>G) c.898+33C>G (n.898+33C>G) c.263+33C>G n.565+33C>G c.528+33C>G (n.528+33C>G) c.465+33C>G (n.465+33C>G) c.1167+33C>G (n.1167+33C>G) c.936+33C>G (n.936+33C>G) c.837+33C>G (n.837+33C>G) n.1167+33C>G n.1162+33C>G c.561+33C>G (n.561+33C>G) c.1131+33C>G (n.1131+33C>G) c.1038+33C>G (n.1038+33C>G) n.1178+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699805G= | CA2400240152 | CHEK2 | c.950C= (n.950C=) c.1008+33C= (n.1008+33C=) c.807+33C= (n.807+33C=) c.345+33C= (n.345+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.560+33C= c.1137+33C= (n.1137+33C=) c.735+33C= (n.735+33C=) c.*498+33C= (n.*498+33C=) c.917+33C= (n.917+33C=) c.*733+33C= (n.*733+33C=) c.946+33C= (n.946+33C=) c.239+33C= c.512C= (n.512C=) c.898+33C= (n.898+33C=) c.263+33C= n.565+33C= c.528+33C= (n.528+33C=) c.465+33C= (n.465+33C=) c.1167+33C= (n.1167+33C=) c.936+33C= (n.936+33C=) c.837+33C= (n.837+33C=) n.1167+33C= n.1162+33C= c.561+33C= (n.561+33C=) c.1131+33C= (n.1131+33C=) c.1038+33C= (n.1038+33C=) n.1178+33C= | |
22 | g.28699805G>T | CA2737856582 | CHEK2 | c.950C>A (n.950C>A) c.1008+33C>A (n.1008+33C>A) c.807+33C>A (n.807+33C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.560+33C>A c.1137+33C>A (n.1137+33C>A) c.735+33C>A (n.735+33C>A) c.*498+33C>A (n.*498+33C>A) c.917+33C>A (n.917+33C>A) c.*733+33C>A (n.*733+33C>A) c.946+33C>A (n.946+33C>A) c.239+33C>A c.512C>A (n.512C>A) c.898+33C>A (n.898+33C>A) c.263+33C>A n.565+33C>A c.528+33C>A (n.528+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) c.1167+33C>A (n.1167+33C>A) c.936+33C>A (n.936+33C>A) c.837+33C>A (n.837+33C>A) n.1167+33C>A n.1162+33C>A c.561+33C>A (n.561+33C>A) c.1131+33C>A (n.1131+33C>A) c.1038+33C>A (n.1038+33C>A) n.1178+33C>A | dbSNP |
22 | g.28699806C>A | CA2737886662 | CHEK2 | c.949G>T (n.949G>T) c.1008+32G>T (n.1008+32G>T) c.807+32G>T (n.807+32G>T) c.345+32G>T (n.345+32G>T) c.348+32G>T (n.348+32G>T) n.560+32G>T c.1137+32G>T (n.1137+32G>T) c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.*498+32G>T (n.*498+32G>T) c.917+32G>T (n.917+32G>T) c.*733+32G>T (n.*733+32G>T) c.946+32G>T (n.946+32G>T) c.239+32G>T c.511G>T (n.511G>T) c.898+32G>T (n.898+32G>T) c.263+32G>T n.565+32G>T c.528+32G>T (n.528+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.1167+32G>T (n.1167+32G>T) c.936+32G>T (n.936+32G>T) c.837+32G>T (n.837+32G>T) n.1167+32G>T n.1162+32G>T c.561+32G>T (n.561+32G>T) c.1131+32G>T (n.1131+32G>T) c.1038+32G>T (n.1038+32G>T) n.1178+32G>T | dbSNP |
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22 | g.28699806C>G | CA2737886661 | CHEK2 | c.949G>C (n.949G>C) c.1008+32G>C (n.1008+32G>C) c.807+32G>C (n.807+32G>C) c.345+32G>C (n.345+32G>C) c.348+32G>C (n.348+32G>C) n.560+32G>C c.1137+32G>C (n.1137+32G>C) c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.*498+32G>C (n.*498+32G>C) c.917+32G>C (n.917+32G>C) c.*733+32G>C (n.*733+32G>C) c.946+32G>C (n.946+32G>C) c.239+32G>C c.511G>C (n.511G>C) c.898+32G>C (n.898+32G>C) c.263+32G>C n.565+32G>C c.528+32G>C (n.528+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) c.1167+32G>C (n.1167+32G>C) c.936+32G>C (n.936+32G>C) c.837+32G>C (n.837+32G>C) n.1167+32G>C n.1162+32G>C c.561+32G>C (n.561+32G>C) c.1131+32G>C (n.1131+32G>C) c.1038+32G>C (n.1038+32G>C) n.1178+32G>C | dbSNP |
22 | g.28699806C>T | CA752169752 | CHEK2 | c.949G>A (n.949G>A) c.1008+32G>A (n.1008+32G>A) c.807+32G>A (n.807+32G>A) c.345+32G>A (n.345+32G>A) c.348+32G>A (n.348+32G>A) n.560+32G>A c.1137+32G>A (n.1137+32G>A) c.735+32G>A (n.735+32G>A) c.*498+32G>A (n.*498+32G>A) c.917+32G>A (n.917+32G>A) c.*733+32G>A (n.*733+32G>A) c.946+32G>A (n.946+32G>A) c.239+32G>A c.511G>A (n.511G>A) c.898+32G>A (n.898+32G>A) c.263+32G>A n.565+32G>A c.528+32G>A (n.528+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) c.1167+32G>A (n.1167+32G>A) c.936+32G>A (n.936+32G>A) c.837+32G>A (n.837+32G>A) n.1167+32G>A n.1162+32G>A c.561+32G>A (n.561+32G>A) c.1131+32G>A (n.1131+32G>A) c.1038+32G>A (n.1038+32G>A) n.1178+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699807A>G | CA2589713986 | CHEK2 | c.948T>C (n.948T>C) c.1008+31T>C (n.1008+31T>C) c.807+31T>C (n.807+31T>C) c.345+31T>C (n.345+31T>C) c.348+31T>C (n.348+31T>C) n.560+31T>C c.1137+31T>C (n.1137+31T>C) c.735+31T>C (n.735+31T>C) c.*498+31T>C (n.*498+31T>C) c.917+31T>C (n.917+31T>C) c.*733+31T>C (n.*733+31T>C) c.946+31T>C (n.946+31T>C) c.239+31T>C c.510T>C (n.510T>C) c.898+31T>C (n.898+31T>C) c.263+31T>C n.565+31T>C c.528+31T>C (n.528+31T>C) c.465+31T>C (n.465+31T>C) c.1167+31T>C (n.1167+31T>C) c.936+31T>C (n.936+31T>C) c.837+31T>C (n.837+31T>C) n.1167+31T>C n.1162+31T>C c.561+31T>C (n.561+31T>C) c.1131+31T>C (n.1131+31T>C) c.1038+31T>C (n.1038+31T>C) n.1178+31T>C | dbSNP gnomAD v3 |
22 | g.28699808G>A | CA1024882002 | CHEK2 | c.947C>T (n.947C>T) c.1008+30C>T (n.1008+30C>T) c.807+30C>T (n.807+30C>T) c.345+30C>T (n.345+30C>T) c.348+30C>T (n.348+30C>T) n.560+30C>T c.1137+30C>T (n.1137+30C>T) c.735+30C>T (n.735+30C>T) c.*498+30C>T (n.*498+30C>T) c.917+30C>T (n.917+30C>T) c.*733+30C>T (n.*733+30C>T) c.946+30C>T (n.946+30C>T) c.239+30C>T c.509C>T (n.509C>T) c.898+30C>T (n.898+30C>T) c.263+30C>T n.565+30C>T c.528+30C>T (n.528+30C>T) c.465+30C>T (n.465+30C>T) c.1167+30C>T (n.1167+30C>T) c.936+30C>T (n.936+30C>T) c.837+30C>T (n.837+30C>T) n.1167+30C>T n.1162+30C>T c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.1131+30C>T (n.1131+30C>T) c.1038+30C>T (n.1038+30C>T) n.1178+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699808G>C | CA2655953343 | CHEK2 | c.947C>G (n.947C>G) c.1008+30C>G (n.1008+30C>G) c.807+30C>G (n.807+30C>G) c.345+30C>G (n.345+30C>G) c.348+30C>G (n.348+30C>G) n.560+30C>G c.1137+30C>G (n.1137+30C>G) c.735+30C>G (n.735+30C>G) c.*498+30C>G (n.*498+30C>G) c.917+30C>G (n.917+30C>G) c.*733+30C>G (n.*733+30C>G) c.946+30C>G (n.946+30C>G) c.239+30C>G c.509C>G (n.509C>G) c.898+30C>G (n.898+30C>G) c.263+30C>G n.565+30C>G c.528+30C>G (n.528+30C>G) c.465+30C>G (n.465+30C>G) c.1167+30C>G (n.1167+30C>G) c.936+30C>G (n.936+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) n.1167+30C>G n.1162+30C>G c.561+30C>G (n.561+30C>G) c.1131+30C>G (n.1131+30C>G) c.1038+30C>G (n.1038+30C>G) n.1178+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699808G>T | CA2655953344 | CHEK2 | c.947C>A (n.947C>A) c.1008+30C>A (n.1008+30C>A) c.807+30C>A (n.807+30C>A) c.345+30C>A (n.345+30C>A) c.348+30C>A (n.348+30C>A) n.560+30C>A c.1137+30C>A (n.1137+30C>A) c.735+30C>A (n.735+30C>A) c.*498+30C>A (n.*498+30C>A) c.917+30C>A (n.917+30C>A) c.*733+30C>A (n.*733+30C>A) c.946+30C>A (n.946+30C>A) c.239+30C>A c.509C>A (n.509C>A) c.898+30C>A (n.898+30C>A) c.263+30C>A n.565+30C>A c.528+30C>A (n.528+30C>A) c.465+30C>A (n.465+30C>A) c.1167+30C>A (n.1167+30C>A) c.936+30C>A (n.936+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) n.1167+30C>A n.1162+30C>A c.561+30C>A (n.561+30C>A) c.1131+30C>A (n.1131+30C>A) c.1038+30C>A (n.1038+30C>A) n.1178+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699809C>T | CA2655953345 | CHEK2 | c.946G>A (n.946G>A) c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) c.807+29G>A (n.807+29G>A) c.345+29G>A (n.345+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.560+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) c.735+29G>A (n.735+29G>A) c.*498+29G>A (n.*498+29G>A) c.917+29G>A (n.917+29G>A) c.*733+29G>A (n.*733+29G>A) c.946+29G>A (n.946+29G>A) c.239+29G>A c.508G>A (n.508G>A) c.898+29G>A (n.898+29G>A) c.263+29G>A n.565+29G>A c.528+29G>A (n.528+29G>A) c.465+29G>A (n.465+29G>A) c.1167+29G>A (n.1167+29G>A) c.936+29G>A (n.936+29G>A) c.837+29G>A (n.837+29G>A) n.1167+29G>A n.1162+29G>A c.561+29G>A (n.561+29G>A) c.1131+29G>A (n.1131+29G>A) c.1038+29G>A (n.1038+29G>A) n.1178+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699810T>C | CA10167761 | CHEK2 | c.945A>G (n.945A>G) c.1008+28A>G (n.1008+28A>G) c.807+28A>G (n.807+28A>G) c.345+28A>G (n.345+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) n.560+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.735+28A>G (n.735+28A>G) c.*498+28A>G (n.*498+28A>G) c.917+28A>G (n.917+28A>G) c.*733+28A>G (n.*733+28A>G) c.946+28A>G (n.946+28A>G) c.239+28A>G c.507A>G (n.507A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) c.263+28A>G n.565+28A>G c.528+28A>G (n.528+28A>G) c.465+28A>G (n.465+28A>G) c.1167+28A>G (n.1167+28A>G) c.936+28A>G (n.936+28A>G) c.837+28A>G (n.837+28A>G) n.1167+28A>G n.1162+28A>G c.561+28A>G (n.561+28A>G) c.1131+28A>G (n.1131+28A>G) c.1038+28A>G (n.1038+28A>G) n.1178+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699810T= | CA2400240155 | CHEK2 | c.945A= (n.945A=) c.1008+28A= (n.1008+28A=) c.807+28A= (n.807+28A=) c.345+28A= (n.345+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) n.560+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) c.735+28A= (n.735+28A=) c.*498+28A= (n.*498+28A=) c.917+28A= (n.917+28A=) c.*733+28A= (n.*733+28A=) c.946+28A= (n.946+28A=) c.239+28A= c.507A= (n.507A=) c.898+28A= (n.898+28A=) c.263+28A= n.565+28A= c.528+28A= (n.528+28A=) c.465+28A= (n.465+28A=) c.1167+28A= (n.1167+28A=) c.936+28A= (n.936+28A=) c.837+28A= (n.837+28A=) n.1167+28A= n.1162+28A= c.561+28A= (n.561+28A=) c.1131+28A= (n.1131+28A=) c.1038+28A= (n.1038+28A=) n.1178+28A= | |
22 | g.28699811G>A | CA638798864 | CHEK2 | c.944C>T (n.944C>T) c.1008+27C>T (n.1008+27C>T) c.807+27C>T (n.807+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) n.560+27C>T c.1137+27C>T (n.1137+27C>T) c.735+27C>T (n.735+27C>T) c.*498+27C>T (n.*498+27C>T) c.917+27C>T (n.917+27C>T) c.*733+27C>T (n.*733+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.239+27C>T c.506C>T (n.506C>T) c.898+27C>T (n.898+27C>T) c.263+27C>T n.565+27C>T c.528+27C>T (n.528+27C>T) c.465+27C>T (n.465+27C>T) c.1167+27C>T (n.1167+27C>T) c.936+27C>T (n.936+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) n.1167+27C>T n.1162+27C>T c.561+27C>T (n.561+27C>T) c.1131+27C>T (n.1131+27C>T) c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) n.1178+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699811G>C | CA2737875262 | CHEK2 | c.944C>G (n.944C>G) c.1008+27C>G (n.1008+27C>G) c.807+27C>G (n.807+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) n.560+27C>G c.1137+27C>G (n.1137+27C>G) c.735+27C>G (n.735+27C>G) c.*498+27C>G (n.*498+27C>G) c.917+27C>G (n.917+27C>G) c.*733+27C>G (n.*733+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.239+27C>G c.506C>G (n.506C>G) c.898+27C>G (n.898+27C>G) c.263+27C>G n.565+27C>G c.528+27C>G (n.528+27C>G) c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.1167+27C>G (n.1167+27C>G) c.936+27C>G (n.936+27C>G) c.837+27C>G (n.837+27C>G) n.1167+27C>G n.1162+27C>G c.561+27C>G (n.561+27C>G) c.1131+27C>G (n.1131+27C>G) c.1038+27C>G (n.1038+27C>G) n.1178+27C>G | dbSNP |
22 | g.28699811G= | CA2400240156 | CHEK2 | c.944C= (n.944C=) c.1008+27C= (n.1008+27C=) c.807+27C= (n.807+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) n.560+27C= c.1137+27C= (n.1137+27C=) c.735+27C= (n.735+27C=) c.*498+27C= (n.*498+27C=) c.917+27C= (n.917+27C=) c.*733+27C= (n.*733+27C=) c.946+27C= (n.946+27C=) c.239+27C= c.506C= (n.506C=) c.898+27C= (n.898+27C=) c.263+27C= n.565+27C= c.528+27C= (n.528+27C=) c.465+27C= (n.465+27C=) c.1167+27C= (n.1167+27C=) c.936+27C= (n.936+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) n.1167+27C= n.1162+27C= c.561+27C= (n.561+27C=) c.1131+27C= (n.1131+27C=) c.1038+27C= (n.1038+27C=) n.1178+27C= | |
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22 | g.28699815A>T | CA2737948838 | CHEK2 | c.940T>A (n.940T>A) c.1008+23T>A (n.1008+23T>A) c.807+23T>A (n.807+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.348+23T>A (n.348+23T>A) n.560+23T>A c.1137+23T>A (n.1137+23T>A) c.735+23T>A (n.735+23T>A) c.*498+23T>A (n.*498+23T>A) c.917+23T>A (n.917+23T>A) c.*733+23T>A (n.*733+23T>A) c.946+23T>A (n.946+23T>A) c.239+23T>A c.502T>A (n.502T>A) c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.263+23T>A n.565+23T>A c.528+23T>A (n.528+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) c.1167+23T>A (n.1167+23T>A) c.936+23T>A (n.936+23T>A) c.837+23T>A (n.837+23T>A) n.1167+23T>A n.1162+23T>A c.561+23T>A (n.561+23T>A) c.1131+23T>A (n.1131+23T>A) c.1038+23T>A (n.1038+23T>A) n.1178+23T>A | dbSNP |
22 | g.28699818G>A | CA2737948884 | CHEK2 | c.937C>T (n.937C>T) c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) c.807+20C>T (n.807+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.560+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.*498+20C>T (n.*498+20C>T) c.917+20C>T (n.917+20C>T) c.*733+20C>T (n.*733+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.239+20C>T c.499C>T (n.499C>T) c.898+20C>T (n.898+20C>T) c.263+20C>T n.565+20C>T c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.1167+20C>T (n.1167+20C>T) c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1167+20C>T n.1162+20C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) c.1131+20C>T (n.1131+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.1178+20C>T | dbSNP |
22 | g.28699818G>C | CA2737948845 | CHEK2 | c.937C>G (n.937C>G) c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) c.807+20C>G (n.807+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) n.560+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) c.735+20C>G (n.735+20C>G) c.*498+20C>G (n.*498+20C>G) c.917+20C>G (n.917+20C>G) c.*733+20C>G (n.*733+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.239+20C>G c.499C>G (n.499C>G) c.898+20C>G (n.898+20C>G) c.263+20C>G n.565+20C>G c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.465+20C>G (n.465+20C>G) c.1167+20C>G (n.1167+20C>G) c.936+20C>G (n.936+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) n.1167+20C>G n.1162+20C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) c.1131+20C>G (n.1131+20C>G) c.1038+20C>G (n.1038+20C>G) n.1178+20C>G | dbSNP |
22 | g.28699818G>T | CA2655953348 | CHEK2 | c.937C>A (n.937C>A) c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) c.345+20C>A (n.345+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.560+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) c.735+20C>A (n.735+20C>A) c.*498+20C>A (n.*498+20C>A) c.917+20C>A (n.917+20C>A) c.*733+20C>A (n.*733+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.239+20C>A c.499C>A (n.499C>A) c.898+20C>A (n.898+20C>A) c.263+20C>A n.565+20C>A c.528+20C>A (n.528+20C>A) c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.1167+20C>A (n.1167+20C>A) c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.837+20C>A (n.837+20C>A) n.1167+20C>A n.1162+20C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) c.1131+20C>A (n.1131+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) n.1178+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699820A>T | CA2737948892 | CHEK2 | c.935T>A (n.935T>A) c.1008+18T>A (n.1008+18T>A) c.807+18T>A (n.807+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.348+18T>A (n.348+18T>A) n.560+18T>A c.1137+18T>A (n.1137+18T>A) c.735+18T>A (n.735+18T>A) c.*498+18T>A (n.*498+18T>A) c.917+18T>A (n.917+18T>A) c.*733+18T>A (n.*733+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.239+18T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898+18T>A (n.898+18T>A) c.263+18T>A n.565+18T>A c.528+18T>A (n.528+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) c.1167+18T>A (n.1167+18T>A) c.936+18T>A (n.936+18T>A) c.837+18T>A (n.837+18T>A) n.1167+18T>A n.1162+18T>A c.561+18T>A (n.561+18T>A) c.1131+18T>A (n.1131+18T>A) c.1038+18T>A (n.1038+18T>A) n.1178+18T>A | dbSNP |
22 | g.28699821T>A | CA2655953349 | CHEK2 | c.934A>T (n.934A>T) c.1008+17A>T (n.1008+17A>T) c.807+17A>T (n.807+17A>T) c.345+17A>T (n.345+17A>T) c.348+17A>T (n.348+17A>T) n.560+17A>T c.1137+17A>T (n.1137+17A>T) c.735+17A>T (n.735+17A>T) c.*498+17A>T (n.*498+17A>T) c.917+17A>T (n.917+17A>T) c.*733+17A>T (n.*733+17A>T) c.946+17A>T (n.946+17A>T) c.239+17A>T c.496A>T (n.496A>T) c.898+17A>T (n.898+17A>T) c.263+17A>T n.565+17A>T c.528+17A>T (n.528+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.1167+17A>T (n.1167+17A>T) c.936+17A>T (n.936+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.1167+17A>T n.1162+17A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.1038+17A>T (n.1038+17A>T) n.1178+17A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>C | CA2573158013 | CHEK2 | c.934A>G (n.934A>G) c.1008+17A>G (n.1008+17A>G) c.807+17A>G (n.807+17A>G) c.345+17A>G (n.345+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.560+17A>G c.1137+17A>G (n.1137+17A>G) c.735+17A>G (n.735+17A>G) c.*498+17A>G (n.*498+17A>G) c.917+17A>G (n.917+17A>G) c.*733+17A>G (n.*733+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.239+17A>G c.496A>G (n.496A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.263+17A>G n.565+17A>G c.528+17A>G (n.528+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.1167+17A>G (n.1167+17A>G) c.936+17A>G (n.936+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) n.1167+17A>G n.1162+17A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1038+17A>G (n.1038+17A>G) n.1178+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>G | CA638798865 | CHEK2 | c.934A>C (n.934A>C) c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) c.807+17A>C (n.807+17A>C) c.345+17A>C (n.345+17A>C) c.348+17A>C (n.348+17A>C) n.560+17A>C c.1137+17A>C (n.1137+17A>C) c.735+17A>C (n.735+17A>C) c.*498+17A>C (n.*498+17A>C) c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*733+17A>C (n.*733+17A>C) c.946+17A>C (n.946+17A>C) c.239+17A>C c.496A>C (n.496A>C) c.898+17A>C (n.898+17A>C) c.263+17A>C n.565+17A>C c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) c.1167+17A>C (n.1167+17A>C) c.936+17A>C (n.936+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) n.1167+17A>C n.1162+17A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) c.1131+17A>C (n.1131+17A>C) c.1038+17A>C (n.1038+17A>C) n.1178+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699821T= | CA2400240158 | CHEK2 | c.934A= (n.934A=) c.1008+17A= (n.1008+17A=) c.807+17A= (n.807+17A=) c.345+17A= (n.345+17A=) c.348+17A= (n.348+17A=) n.560+17A= c.1137+17A= (n.1137+17A=) c.735+17A= (n.735+17A=) c.*498+17A= (n.*498+17A=) c.917+17A= (n.917+17A=) c.*733+17A= (n.*733+17A=) c.946+17A= (n.946+17A=) c.239+17A= c.496A= (n.496A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.263+17A= n.565+17A= c.528+17A= (n.528+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.1167+17A= (n.1167+17A=) c.936+17A= (n.936+17A=) c.837+17A= (n.837+17A=) n.1167+17A= n.1162+17A= c.561+17A= (n.561+17A=) c.1131+17A= (n.1131+17A=) c.1038+17A= (n.1038+17A=) n.1178+17A= | |
22 | g.28699822T>A | CA2573158014 | CHEK2 | c.933A>T (n.933A>T) c.1008+16A>T (n.1008+16A>T) c.807+16A>T (n.807+16A>T) c.345+16A>T (n.345+16A>T) c.348+16A>T (n.348+16A>T) n.560+16A>T c.1137+16A>T (n.1137+16A>T) c.735+16A>T (n.735+16A>T) c.*498+16A>T (n.*498+16A>T) c.917+16A>T (n.917+16A>T) c.*733+16A>T (n.*733+16A>T) c.946+16A>T (n.946+16A>T) c.239+16A>T c.495A>T (n.495A>T) c.898+16A>T (n.898+16A>T) c.263+16A>T n.565+16A>T c.528+16A>T (n.528+16A>T) c.465+16A>T (n.465+16A>T) c.1167+16A>T (n.1167+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.1167+16A>T n.1162+16A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.1131+16A>T (n.1131+16A>T) c.1038+16A>T (n.1038+16A>T) n.1178+16A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699822T>C | CA2580099581 | CHEK2 | c.933A>G (n.933A>G) c.1008+16A>G (n.1008+16A>G) c.807+16A>G (n.807+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.560+16A>G c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.*498+16A>G (n.*498+16A>G) c.917+16A>G (n.917+16A>G) c.*733+16A>G (n.*733+16A>G) c.946+16A>G (n.946+16A>G) c.239+16A>G c.495A>G (n.495A>G) c.898+16A>G (n.898+16A>G) c.263+16A>G n.565+16A>G c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.1167+16A>G (n.1167+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) n.1167+16A>G n.1162+16A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.1131+16A>G (n.1131+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) n.1178+16A>G | ClinVar |
22 | g.28699822T>G | CA2655953350 | CHEK2 | c.933A>C (n.933A>C) c.1008+16A>C (n.1008+16A>C) c.807+16A>C (n.807+16A>C) c.345+16A>C (n.345+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) n.560+16A>C c.1137+16A>C (n.1137+16A>C) c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.*498+16A>C (n.*498+16A>C) c.917+16A>C (n.917+16A>C) c.*733+16A>C (n.*733+16A>C) c.946+16A>C (n.946+16A>C) c.239+16A>C c.495A>C (n.495A>C) c.898+16A>C (n.898+16A>C) c.263+16A>C n.565+16A>C c.528+16A>C (n.528+16A>C) c.465+16A>C (n.465+16A>C) c.1167+16A>C (n.1167+16A>C) c.936+16A>C (n.936+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) n.1167+16A>C n.1162+16A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.1131+16A>C (n.1131+16A>C) c.1038+16A>C (n.1038+16A>C) n.1178+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>A | CA2655953351 | CHEK2 | c.932C>T (n.932C>T) c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) c.807+15C>T (n.807+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.560+15C>T c.1137+15C>T (n.1137+15C>T) c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.*498+15C>T (n.*498+15C>T) c.917+15C>T (n.917+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.239+15C>T c.494C>T (n.494C>T) c.898+15C>T (n.898+15C>T) c.263+15C>T n.565+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.936+15C>T (n.936+15C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) n.1167+15C>T n.1162+15C>T c.561+15C>T (n.561+15C>T) c.1131+15C>T (n.1131+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.1178+15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>C | CA658799510 | CHEK2 | c.932C>G (n.932C>G) c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) c.807+15C>G (n.807+15C>G) c.345+15C>G (n.345+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.560+15C>G c.1137+15C>G (n.1137+15C>G) c.735+15C>G (n.735+15C>G) c.*498+15C>G (n.*498+15C>G) c.917+15C>G (n.917+15C>G) c.*733+15C>G (n.*733+15C>G) c.946+15C>G (n.946+15C>G) c.239+15C>G c.494C>G (n.494C>G) c.898+15C>G (n.898+15C>G) c.263+15C>G n.565+15C>G c.528+15C>G (n.528+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.936+15C>G (n.936+15C>G) c.837+15C>G (n.837+15C>G) n.1167+15C>G n.1162+15C>G c.561+15C>G (n.561+15C>G) c.1131+15C>G (n.1131+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) n.1178+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699823G= | CA2400240159 | CHEK2 | c.932C= (n.932C=) c.1008+15C= (n.1008+15C=) c.807+15C= (n.807+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.560+15C= c.1137+15C= (n.1137+15C=) c.735+15C= (n.735+15C=) c.*498+15C= (n.*498+15C=) c.917+15C= (n.917+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.946+15C= (n.946+15C=) c.239+15C= c.494C= (n.494C=) c.898+15C= (n.898+15C=) c.263+15C= n.565+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.936+15C= (n.936+15C=) c.837+15C= (n.837+15C=) n.1167+15C= n.1162+15C= c.561+15C= (n.561+15C=) c.1131+15C= (n.1131+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.1178+15C= | |
22 | g.28699823G>T | CA2655953352 | CHEK2 | c.932C>A (n.932C>A) c.1008+15C>A (n.1008+15C>A) c.807+15C>A (n.807+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.560+15C>A c.1137+15C>A (n.1137+15C>A) c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.*498+15C>A (n.*498+15C>A) c.917+15C>A (n.917+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.239+15C>A c.494C>A (n.494C>A) c.898+15C>A (n.898+15C>A) c.263+15C>A n.565+15C>A c.528+15C>A (n.528+15C>A) c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.1167+15C>A (n.1167+15C>A) c.936+15C>A (n.936+15C>A) c.837+15C>A (n.837+15C>A) n.1167+15C>A n.1162+15C>A c.561+15C>A (n.561+15C>A) c.1131+15C>A (n.1131+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.1178+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>G | CA2580099582 | CHEK2 | c.931T>C (n.931T>C) c.1008+14T>C (n.1008+14T>C) c.807+14T>C (n.807+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) n.560+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.*498+14T>C (n.*498+14T>C) c.917+14T>C (n.917+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.946+14T>C (n.946+14T>C) c.239+14T>C c.493T>C (n.493T>C) c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.263+14T>C n.565+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.465+14T>C (n.465+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.936+14T>C (n.936+14T>C) c.837+14T>C (n.837+14T>C) n.1167+14T>C n.1162+14T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.1178+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>T | CA2573158015 | CHEK2 | c.931T>A (n.931T>A) c.1008+14T>A (n.1008+14T>A) c.807+14T>A (n.807+14T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) n.560+14T>A c.1137+14T>A (n.1137+14T>A) c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.*498+14T>A (n.*498+14T>A) c.917+14T>A (n.917+14T>A) c.*733+14T>A (n.*733+14T>A) c.946+14T>A (n.946+14T>A) c.239+14T>A c.493T>A (n.493T>A) c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.263+14T>A n.565+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.465+14T>A (n.465+14T>A) c.1167+14T>A (n.1167+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) c.837+14T>A (n.837+14T>A) n.1167+14T>A n.1162+14T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) c.1131+14T>A (n.1131+14T>A) c.1038+14T>A (n.1038+14T>A) n.1178+14T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699825G>A | CA10167763 | CHEK2 | c.930C>T (n.930C>T) c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) c.807+13C>T (n.807+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) n.560+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.*498+13C>T (n.*498+13C>T) c.917+13C>T (n.917+13C>T) c.*733+13C>T (n.*733+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.239+13C>T c.492C>T (n.492C>T) c.898+13C>T (n.898+13C>T) c.263+13C>T n.565+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.1167+13C>T (n.1167+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) c.837+13C>T (n.837+13C>T) n.1167+13C>T n.1162+13C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.1131+13C>T (n.1131+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.1178+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699825G= | CA2400240160 | CHEK2 | c.930C= (n.930C=) c.1008+13C= (n.1008+13C=) c.807+13C= (n.807+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) n.560+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) c.735+13C= (n.735+13C=) c.*498+13C= (n.*498+13C=) c.917+13C= (n.917+13C=) c.*733+13C= (n.*733+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.239+13C= c.492C= (n.492C=) c.898+13C= (n.898+13C=) c.263+13C= n.565+13C= c.528+13C= (n.528+13C=) c.465+13C= (n.465+13C=) c.1167+13C= (n.1167+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) c.837+13C= (n.837+13C=) n.1167+13C= n.1162+13C= c.561+13C= (n.561+13C=) c.1131+13C= (n.1131+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.1178+13C= | |
22 | g.28699825G>T | CA2655953353 | CHEK2 | c.930C>A (n.930C>A) c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) c.807+13C>A (n.807+13C>A) c.345+13C>A (n.345+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.560+13C>A c.1137+13C>A (n.1137+13C>A) c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.*498+13C>A (n.*498+13C>A) c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*733+13C>A (n.*733+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.239+13C>A c.492C>A (n.492C>A) c.898+13C>A (n.898+13C>A) c.263+13C>A n.565+13C>A c.528+13C>A (n.528+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.1167+13C>A (n.1167+13C>A) c.936+13C>A (n.936+13C>A) c.837+13C>A (n.837+13C>A) n.1167+13C>A n.1162+13C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.1131+13C>A (n.1131+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.1178+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827del | CA2577675976 | CHEK2 | c.930del (n.930del) c.1008+13del (n.1008+13del) c.807+13del (n.807+13del) c.345+13del (n.345+13del) c.348+13del (n.348+13del) n.560+13del c.1137+13del (n.1137+13del) c.735+13del (n.735+13del) c.*498+13del (n.*498+13del) c.917+13del (n.917+13del) c.*733+13del (n.*733+13del) c.946+13del (n.946+13del) c.239+13del c.492del (n.492del) c.898+13del (n.898+13del) c.263+13del n.565+13del c.528+13del (n.528+13del) c.465+13del (n.465+13del) c.1167+13del (n.1167+13del) c.936+13del (n.936+13del) c.837+13del (n.837+13del) n.1167+13del n.1162+13del c.561+13del (n.561+13del) c.1131+13del (n.1131+13del) c.1038+13del (n.1038+13del) n.1178+13del | gnomAD v4 |
22 | g.28699826G>A | CA2737949154 | CHEK2 | c.929C>T (n.929C>T) c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.807+12C>T (n.807+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.560+12C>T c.1137+12C>T (n.1137+12C>T) c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.*498+12C>T (n.*498+12C>T) c.917+12C>T (n.917+12C>T) c.*733+12C>T (n.*733+12C>T) c.946+12C>T (n.946+12C>T) c.239+12C>T c.491C>T (n.491C>T) c.898+12C>T (n.898+12C>T) c.263+12C>T n.565+12C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.1167+12C>T (n.1167+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) n.1167+12C>T n.1162+12C>T c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.1038+12C>T (n.1038+12C>T) n.1178+12C>T | dbSNP |
22 | g.28699826G>C | CA2737949152 | CHEK2 | c.929C>G (n.929C>G) c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.807+12C>G (n.807+12C>G) c.345+12C>G (n.345+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) n.560+12C>G c.1137+12C>G (n.1137+12C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.*498+12C>G (n.*498+12C>G) c.917+12C>G (n.917+12C>G) c.*733+12C>G (n.*733+12C>G) c.946+12C>G (n.946+12C>G) c.239+12C>G c.491C>G (n.491C>G) c.898+12C>G (n.898+12C>G) c.263+12C>G n.565+12C>G c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.465+12C>G (n.465+12C>G) c.1167+12C>G (n.1167+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) c.837+12C>G (n.837+12C>G) n.1167+12C>G n.1162+12C>G c.561+12C>G (n.561+12C>G) c.1131+12C>G (n.1131+12C>G) c.1038+12C>G (n.1038+12C>G) n.1178+12C>G | dbSNP |
22 | g.28699826G>T | CA2655953354 | CHEK2 | c.929C>A (n.929C>A) c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.807+12C>A (n.807+12C>A) c.345+12C>A (n.345+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.560+12C>A c.1137+12C>A (n.1137+12C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.*498+12C>A (n.*498+12C>A) c.917+12C>A (n.917+12C>A) c.*733+12C>A (n.*733+12C>A) c.946+12C>A (n.946+12C>A) c.239+12C>A c.491C>A (n.491C>A) c.898+12C>A (n.898+12C>A) c.263+12C>A n.565+12C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.1167+12C>A (n.1167+12C>A) c.936+12C>A (n.936+12C>A) c.837+12C>A (n.837+12C>A) n.1167+12C>A n.1162+12C>A c.561+12C>A (n.561+12C>A) c.1131+12C>A (n.1131+12C>A) c.1038+12C>A (n.1038+12C>A) n.1178+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>A | CA2737949160 | CHEK2 | c.928C>T (n.928C>T) c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) c.807+11C>T (n.807+11C>T) c.345+11C>T (n.345+11C>T) c.348+11C>T (n.348+11C>T) n.560+11C>T c.1137+11C>T (n.1137+11C>T) c.735+11C>T (n.735+11C>T) c.*498+11C>T (n.*498+11C>T) c.917+11C>T (n.917+11C>T) c.*733+11C>T (n.*733+11C>T) c.946+11C>T (n.946+11C>T) c.239+11C>T c.490C>T (n.490C>T) c.898+11C>T (n.898+11C>T) c.263+11C>T n.565+11C>T c.528+11C>T (n.528+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) c.1167+11C>T (n.1167+11C>T) c.936+11C>T (n.936+11C>T) c.837+11C>T (n.837+11C>T) n.1167+11C>T n.1162+11C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.1131+11C>T (n.1131+11C>T) c.1038+11C>T (n.1038+11C>T) n.1178+11C>T | dbSNP |
22 | g.28699827G>C | CA2655953355 | CHEK2 | c.928C>G (n.928C>G) c.1008+11C>G (n.1008+11C>G) c.807+11C>G (n.807+11C>G) c.345+11C>G (n.345+11C>G) c.348+11C>G (n.348+11C>G) n.560+11C>G c.1137+11C>G (n.1137+11C>G) c.735+11C>G (n.735+11C>G) c.*498+11C>G (n.*498+11C>G) c.917+11C>G (n.917+11C>G) c.*733+11C>G (n.*733+11C>G) c.946+11C>G (n.946+11C>G) c.239+11C>G c.490C>G (n.490C>G) c.898+11C>G (n.898+11C>G) c.263+11C>G n.565+11C>G c.528+11C>G (n.528+11C>G) c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.1167+11C>G (n.1167+11C>G) c.936+11C>G (n.936+11C>G) c.837+11C>G (n.837+11C>G) n.1167+11C>G n.1162+11C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.1131+11C>G (n.1131+11C>G) c.1038+11C>G (n.1038+11C>G) n.1178+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>T | CA2655953356 | CHEK2 | c.928C>A (n.928C>A) c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) c.807+11C>A (n.807+11C>A) c.345+11C>A (n.345+11C>A) c.348+11C>A (n.348+11C>A) n.560+11C>A c.1137+11C>A (n.1137+11C>A) c.735+11C>A (n.735+11C>A) c.*498+11C>A (n.*498+11C>A) c.917+11C>A (n.917+11C>A) c.*733+11C>A (n.*733+11C>A) c.946+11C>A (n.946+11C>A) c.239+11C>A c.490C>A (n.490C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) c.263+11C>A n.565+11C>A c.528+11C>A (n.528+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) c.1167+11C>A (n.1167+11C>A) c.936+11C>A (n.936+11C>A) c.837+11C>A (n.837+11C>A) n.1167+11C>A n.1162+11C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) c.1131+11C>A (n.1131+11C>A) c.1038+11C>A (n.1038+11C>A) n.1178+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699828C>A | CA2737885829 | CHEK2 | c.927G>T (n.927G>T) c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) c.807+10G>T (n.807+10G>T) c.345+10G>T (n.345+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.560+10G>T c.1137+10G>T (n.1137+10G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.*498+10G>T (n.*498+10G>T) c.917+10G>T (n.917+10G>T) c.*733+10G>T (n.*733+10G>T) c.946+10G>T (n.946+10G>T) c.239+10G>T c.489G>T (n.489G>T) c.898+10G>T (n.898+10G>T) c.263+10G>T n.565+10G>T c.528+10G>T (n.528+10G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.1167+10G>T (n.1167+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.1167+10G>T n.1162+10G>T c.561+10G>T (n.561+10G>T) c.1131+10G>T (n.1131+10G>T) c.1038+10G>T (n.1038+10G>T) n.1178+10G>T | dbSNP |
22 | g.28699828C= | CA2400240161 | CHEK2 | c.927G= (n.927G=) c.1008+10G= (n.1008+10G=) c.807+10G= (n.807+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.560+10G= c.1137+10G= (n.1137+10G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.*498+10G= (n.*498+10G=) c.917+10G= (n.917+10G=) c.*733+10G= (n.*733+10G=) c.946+10G= (n.946+10G=) c.239+10G= c.489G= (n.489G=) c.898+10G= (n.898+10G=) c.263+10G= n.565+10G= c.528+10G= (n.528+10G=) c.465+10G= (n.465+10G=) c.1167+10G= (n.1167+10G=) c.936+10G= (n.936+10G=) c.837+10G= (n.837+10G=) n.1167+10G= n.1162+10G= c.561+10G= (n.561+10G=) c.1131+10G= (n.1131+10G=) c.1038+10G= (n.1038+10G=) n.1178+10G= | |
22 | g.28699828C>G | CA2737885828 | CHEK2 | c.927G>C (n.927G>C) c.1008+10G>C (n.1008+10G>C) c.807+10G>C (n.807+10G>C) c.345+10G>C (n.345+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.560+10G>C c.1137+10G>C (n.1137+10G>C) c.735+10G>C (n.735+10G>C) c.*498+10G>C (n.*498+10G>C) c.917+10G>C (n.917+10G>C) c.*733+10G>C (n.*733+10G>C) c.946+10G>C (n.946+10G>C) c.239+10G>C c.489G>C (n.489G>C) c.898+10G>C (n.898+10G>C) c.263+10G>C n.565+10G>C c.528+10G>C (n.528+10G>C) c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.1167+10G>C (n.1167+10G>C) c.936+10G>C (n.936+10G>C) c.837+10G>C (n.837+10G>C) n.1167+10G>C n.1162+10G>C c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.1131+10G>C (n.1131+10G>C) c.1038+10G>C (n.1038+10G>C) n.1178+10G>C | dbSNP |
22 | g.28699828C>T | CA638798866 | CHEK2 | c.927G>A (n.927G>A) c.1008+10G>A (n.1008+10G>A) c.807+10G>A (n.807+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.560+10G>A c.1137+10G>A (n.1137+10G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.*498+10G>A (n.*498+10G>A) c.917+10G>A (n.917+10G>A) c.*733+10G>A (n.*733+10G>A) c.946+10G>A (n.946+10G>A) c.239+10G>A c.489G>A (n.489G>A) c.898+10G>A (n.898+10G>A) c.263+10G>A n.565+10G>A c.528+10G>A (n.528+10G>A) c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.1167+10G>A (n.1167+10G>A) c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) n.1167+10G>A n.1162+10G>A c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.1131+10G>A (n.1131+10G>A) c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) n.1178+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699829T>A | CA2737949251 | CHEK2 | c.926A>T (n.926A>T) c.1008+9A>T (n.1008+9A>T) c.807+9A>T (n.807+9A>T) c.345+9A>T (n.345+9A>T) c.348+9A>T (n.348+9A>T) n.560+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) c.735+9A>T (n.735+9A>T) c.*498+9A>T (n.*498+9A>T) c.917+9A>T (n.917+9A>T) c.*733+9A>T (n.*733+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.239+9A>T c.488A>T (n.488A>T) c.898+9A>T (n.898+9A>T) c.263+9A>T n.565+9A>T c.528+9A>T (n.528+9A>T) c.465+9A>T (n.465+9A>T) c.1167+9A>T (n.1167+9A>T) c.936+9A>T (n.936+9A>T) c.837+9A>T (n.837+9A>T) n.1167+9A>T n.1162+9A>T c.561+9A>T (n.561+9A>T) c.1131+9A>T (n.1131+9A>T) c.1038+9A>T (n.1038+9A>T) n.1178+9A>T | dbSNP |
22 | g.28699830del | CA2655953357 | CHEK2 | c.926del (n.926del) c.1008+9del (n.1008+9del) c.807+9del (n.807+9del) c.345+9del (n.345+9del) c.348+9del (n.348+9del) n.560+9del c.1137+9del (n.1137+9del) c.735+9del (n.735+9del) c.*498+9del (n.*498+9del) c.917+9del (n.917+9del) c.*733+9del (n.*733+9del) c.946+9del (n.946+9del) c.239+9del c.488del (n.488del) c.898+9del (n.898+9del) c.263+9del n.565+9del c.528+9del (n.528+9del) c.465+9del (n.465+9del) c.1167+9del (n.1167+9del) c.936+9del (n.936+9del) c.837+9del (n.837+9del) n.1167+9del n.1162+9del c.561+9del (n.561+9del) c.1131+9del (n.1131+9del) c.1038+9del (n.1038+9del) n.1178+9del | gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>C | CA10167764 | CHEK2 | c.925A>G (n.925A>G) c.1008+8A>G (n.1008+8A>G) c.807+8A>G (n.807+8A>G) c.345+8A>G (n.345+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.560+8A>G c.1137+8A>G (n.1137+8A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.*498+8A>G (n.*498+8A>G) c.917+8A>G (n.917+8A>G) c.*733+8A>G (n.*733+8A>G) c.946+8A>G (n.946+8A>G) c.239+8A>G c.487A>G (n.487A>G) c.898+8A>G (n.898+8A>G) c.263+8A>G n.565+8A>G c.528+8A>G (n.528+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.1167+8A>G (n.1167+8A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.837+8A>G (n.837+8A>G) n.1167+8A>G n.1162+8A>G c.561+8A>G (n.561+8A>G) c.1131+8A>G (n.1131+8A>G) c.1038+8A>G (n.1038+8A>G) n.1178+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>G | CA10167765 | CHEK2 | c.925A>C (n.925A>C) c.1008+8A>C (n.1008+8A>C) c.807+8A>C (n.807+8A>C) c.345+8A>C (n.345+8A>C) c.348+8A>C (n.348+8A>C) n.560+8A>C c.1137+8A>C (n.1137+8A>C) c.735+8A>C (n.735+8A>C) c.*498+8A>C (n.*498+8A>C) c.917+8A>C (n.917+8A>C) c.*733+8A>C (n.*733+8A>C) c.946+8A>C (n.946+8A>C) c.239+8A>C c.487A>C (n.487A>C) c.898+8A>C (n.898+8A>C) c.263+8A>C n.565+8A>C c.528+8A>C (n.528+8A>C) c.465+8A>C (n.465+8A>C) c.1167+8A>C (n.1167+8A>C) c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.837+8A>C (n.837+8A>C) n.1167+8A>C n.1162+8A>C c.561+8A>C (n.561+8A>C) c.1131+8A>C (n.1131+8A>C) c.1038+8A>C (n.1038+8A>C) n.1178+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T= | CA2400240162 | CHEK2 | c.925A= (n.925A=) c.1008+8A= (n.1008+8A=) c.807+8A= (n.807+8A=) c.345+8A= (n.345+8A=) c.348+8A= (n.348+8A=) n.560+8A= c.1137+8A= (n.1137+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.*498+8A= (n.*498+8A=) c.917+8A= (n.917+8A=) c.*733+8A= (n.*733+8A=) c.946+8A= (n.946+8A=) c.239+8A= c.487A= (n.487A=) c.898+8A= (n.898+8A=) c.263+8A= n.565+8A= c.528+8A= (n.528+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.1167+8A= (n.1167+8A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.837+8A= (n.837+8A=) n.1167+8A= n.1162+8A= c.561+8A= (n.561+8A=) c.1131+8A= (n.1131+8A=) c.1038+8A= (n.1038+8A=) n.1178+8A= | |
22 | g.28699831C= | CA2400240163 | CHEK2 | c.924G= (n.924G=) c.1008+7G= (n.1008+7G=) c.807+7G= (n.807+7G=) c.345+7G= (n.345+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) n.560+7G= c.1137+7G= (n.1137+7G=) c.735+7G= (n.735+7G=) c.*498+7G= (n.*498+7G=) c.917+7G= (n.917+7G=) c.*733+7G= (n.*733+7G=) c.946+7G= (n.946+7G=) c.239+7G= c.486G= (n.486G=) c.898+7G= (n.898+7G=) c.263+7G= n.565+7G= c.528+7G= (n.528+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) c.1167+7G= (n.1167+7G=) c.936+7G= (n.936+7G=) c.837+7G= (n.837+7G=) n.1167+7G= n.1162+7G= c.561+7G= (n.561+7G=) c.1131+7G= (n.1131+7G=) c.1038+7G= (n.1038+7G=) n.1178+7G= | |
22 | g.28699831C>T | CA638798867 | CHEK2 | c.924G>A (n.924G>A) c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.807+7G>A (n.807+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) n.560+7G>A c.1137+7G>A (n.1137+7G>A) c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.*498+7G>A (n.*498+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.*733+7G>A (n.*733+7G>A) c.946+7G>A (n.946+7G>A) c.239+7G>A c.486G>A (n.486G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.263+7G>A n.565+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.1167+7G>A (n.1167+7G>A) c.936+7G>A (n.936+7G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) n.1167+7G>A n.1162+7G>A c.561+7G>A (n.561+7G>A) c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) c.1038+7G>A (n.1038+7G>A) n.1178+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699832T>C | CA2655953358 | CHEK2 | c.923A>G (n.923A>G) c.1008+6A>G (n.1008+6A>G) c.807+6A>G (n.807+6A>G) c.345+6A>G (n.345+6A>G) c.348+6A>G (n.348+6A>G) n.560+6A>G c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.*498+6A>G (n.*498+6A>G) c.917+6A>G (n.917+6A>G) c.*733+6A>G (n.*733+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.239+6A>G c.485A>G (n.485A>G) c.898+6A>G (n.898+6A>G) c.263+6A>G n.565+6A>G c.528+6A>G (n.528+6A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.1167+6A>G (n.1167+6A>G) c.936+6A>G (n.936+6A>G) c.837+6A>G (n.837+6A>G) n.1167+6A>G n.1162+6A>G c.561+6A>G (n.561+6A>G) c.1131+6A>G (n.1131+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) n.1178+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699835dup | CA2499226070 | CHEK2 | c.923dup (n.923dup) c.1008+6dup (n.1008+6dup) c.807+6dup (n.807+6dup) c.345+6dup (n.345+6dup) c.348+6dup (n.348+6dup) n.560+6dup c.1137+6dup (n.1137+6dup) c.735+6dup (n.735+6dup) c.*498+6dup (n.*498+6dup) c.917+6dup (n.917+6dup) c.*733+6dup (n.*733+6dup) c.946+6dup (n.946+6dup) c.239+6dup c.485dup (n.485dup) c.898+6dup (n.898+6dup) c.263+6dup n.565+6dup c.528+6dup (n.528+6dup) c.465+6dup (n.465+6dup) c.1167+6dup (n.1167+6dup) c.936+6dup (n.936+6dup) c.837+6dup (n.837+6dup) n.1167+6dup n.1162+6dup c.561+6dup (n.561+6dup) c.1131+6dup (n.1131+6dup) c.1038+6dup (n.1038+6dup) n.1178+6dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699835del | CA2695196497 | CHEK2 | c.923del (n.923del) c.1008+6del (n.1008+6del) c.807+6del (n.807+6del) c.345+6del (n.345+6del) c.348+6del (n.348+6del) n.560+6del c.1137+6del (n.1137+6del) c.735+6del (n.735+6del) c.*498+6del (n.*498+6del) c.917+6del (n.917+6del) c.*733+6del (n.*733+6del) c.946+6del (n.946+6del) c.239+6del c.485del (n.485del) c.898+6del (n.898+6del) c.263+6del n.565+6del c.528+6del (n.528+6del) c.465+6del (n.465+6del) c.1167+6del (n.1167+6del) c.936+6del (n.936+6del) c.837+6del (n.837+6del) n.1167+6del n.1162+6del c.561+6del (n.561+6del) c.1131+6del (n.1131+6del) c.1038+6del (n.1038+6del) n.1178+6del | |
22 | g.28699834T>C | CA1139666352 | CHEK2 | c.921A>G (n.921A>G) c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.807+4A>G (n.807+4A>G) c.345+4A>G (n.345+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.560+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.*498+4A>G (n.*498+4A>G) c.917+4A>G (n.917+4A>G) c.*733+4A>G (n.*733+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.239+4A>G c.483A>G (n.483A>G) c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.263+4A>G n.565+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.1167+4A>G (n.1167+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1167+4A>G n.1162+4A>G c.561+4A>G (n.561+4A>G) c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) n.1178+4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699834T= | CA2400240164 | CHEK2 | c.921A= (n.921A=) c.1008+4A= (n.1008+4A=) c.807+4A= (n.807+4A=) c.345+4A= (n.345+4A=) c.348+4A= (n.348+4A=) n.560+4A= c.1137+4A= (n.1137+4A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.*498+4A= (n.*498+4A=) c.917+4A= (n.917+4A=) c.*733+4A= (n.*733+4A=) c.946+4A= (n.946+4A=) c.239+4A= c.483A= (n.483A=) c.898+4A= (n.898+4A=) c.263+4A= n.565+4A= c.528+4A= (n.528+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.1167+4A= (n.1167+4A=) c.936+4A= (n.936+4A=) c.837+4A= (n.837+4A=) n.1167+4A= n.1162+4A= c.561+4A= (n.561+4A=) c.1131+4A= (n.1131+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.1178+4A= | |
22 | g.28699836A= | CA2400240165 | CHEK2 | c.919T= (n.919T=) c.1008+2T= (n.1008+2T=) c.807+2T= (n.807+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) n.560+2T= c.1137+2T= (n.1137+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.*498+2T= (n.*498+2T=) c.917+2T= (n.917+2T=) c.*733+2T= (n.*733+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.239+2T= c.481T= (n.481T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.263+2T= n.565+2T= c.528+2T= (n.528+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.1167+2T= (n.1167+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) n.1167+2T= n.1162+2T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) n.1178+2T= | |
22 | g.28699836A>C | CA411099208 | CHEK2 | c.919T>G (n.919T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.560+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.*498+2T>G (n.*498+2T>G) c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.*733+2T>G (n.*733+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.239+2T>G c.481T>G (n.481T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.263+2T>G n.565+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1167+2T>G n.1162+2T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.1178+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699836A>G | CA411099216 | CHEK2 | c.919T>C (n.919T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.560+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.*498+2T>C (n.*498+2T>C) c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.*733+2T>C (n.*733+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.239+2T>C c.481T>C (n.481T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.263+2T>C n.565+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1167+2T>C n.1162+2T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.1178+2T>C | dbSNP |
22 | g.28699836A>T | CA411099222 | CHEK2 | c.919T>A (n.919T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.560+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.*498+2T>A (n.*498+2T>A) c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.*733+2T>A (n.*733+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.239+2T>A c.481T>A (n.481T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.263+2T>A n.565+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1167+2T>A n.1162+2T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.1178+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699837C>A | CA411099231 | CHEK2 | c.918G>T (n.918G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.560+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.*498+1G>T (n.*498+1G>T) c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.*733+1G>T (n.*733+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.239+1G>T c.480G>T (n.480G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.263+1G>T n.565+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1167+1G>T n.1162+1G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.1178+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C= | CA2400240166 | CHEK2 | c.918G= (n.918G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.560+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.*498+1G= (n.*498+1G=) c.917+1G= (n.917+1G=) c.*733+1G= (n.*733+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.239+1G= c.480G= (n.480G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.263+1G= n.565+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) n.1167+1G= n.1162+1G= c.561+1G= (n.561+1G=) c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) n.1178+1G= | |
22 | g.28699837C>G | CA411099235 | CHEK2 | c.918G>C (n.918G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.560+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.*498+1G>C (n.*498+1G>C) c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.*733+1G>C (n.*733+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.239+1G>C c.480G>C (n.480G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.263+1G>C n.565+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1167+1G>C n.1162+1G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.1178+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C>T | CA411099240 | CHEK2 | c.918G>A (n.918G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.560+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.*498+1G>A (n.*498+1G>A) c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.*733+1G>A (n.*733+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.239+1G>A c.480G>A (n.480G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.263+1G>A n.565+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1167+1G>A n.1162+1G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.1178+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699838C>A | CA411099261 | CHEK2 | c.917G>T (n.917G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.807G>T (p.Gln269His) c.345G>T (p.Gln115His) c.348G>T (p.Gln116His) n.560G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.735G>T (p.Gln245His) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.239G>T c.479G>T (n.479G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.263G>T n.565G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.465G>T (p.Gln155His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.936G>T (p.Gln312His) c.837G>T (p.Gln279His) n.1167G>T n.1162G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1178G>T | dbSNP |
22 | g.28699838C= | CA2400240167 | CHEK2 | c.917G= (n.917G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.807G= (p.Gln269=) c.345G= (p.Gln115=) c.348G= (p.Gln116=) n.560G= c.1137G= (p.Gln379=) c.735G= (p.Gln245=) c.*498G= (n.*498G=) c.*733G= (n.*733G=) c.946G= (n.946G=) c.239G= c.479G= (n.479G=) c.898G= (n.898G=) c.263G= n.565G= c.528G= (p.Gln176=) c.465G= (p.Gln155=) c.1167G= (p.Gln389=) c.936G= (p.Gln312=) c.837G= (p.Gln279=) n.1167G= n.1162G= c.561G= (p.Gln187=) c.1131G= (p.Gln377=) c.1038G= (p.Gln346=) n.1178G= | |
22 | g.28699838C>G | CA411099253 | CHEK2 | c.917G>C (n.917G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.807G>C (p.Gln269His) c.345G>C (p.Gln115His) c.348G>C (p.Gln116His) n.560G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.735G>C (p.Gln245His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.239G>C c.479G>C (n.479G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.263G>C n.565G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.465G>C (p.Gln155His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.936G>C (p.Gln312His) c.837G>C (p.Gln279His) n.1167G>C n.1162G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1178G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699838C>T | CA10167766 | CHEK2 | c.917G>A (n.917G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.807G>A (p.Gln269=) c.345G>A (p.Gln115=) c.348G>A (p.Gln116=) n.560G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.735G>A (p.Gln245=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.239G>A c.479G>A (n.479G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.263G>A n.565G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.465G>A (p.Gln155=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.936G>A (p.Gln312=) c.837G>A (p.Gln279=) n.1167G>A n.1162G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699838_28699839delinsCT | CA2400240168 | CHEK2 | c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG) c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=) c.806_807delinsAG (p.Gln269=) c.344_345delinsAG (p.Gln115=) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) n.559_560delinsAG c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=) c.734_735delinsAG (p.Gln245=) c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG) c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG) c.238_239delinsAG c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG) c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG) c.262_263delinsAG n.564_565delinsAG c.527_528delinsAG (p.Gln176=) c.464_465delinsAG (p.Gln155=) c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=) c.935_936delinsAG (p.Gln312=) c.836_837delinsAG (p.Gln279=) n.1166_1167delinsAG n.1161_1162delinsAG c.560_561delinsAG (p.Gln187=) c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=) n.1177_1178delinsAG | |
22 | g.28699839del | CA891844291 | CHEK2 | c.916del (n.916del) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?) c.806del (p.Gln269ArgfsTer13) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13) c.344del (p.Gln115ArgfsTer13) c.347del (p.Gln116ArgfsTer13) n.559del c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17) c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13) c.734del (p.Gln245ArgfsTer13) c.*497del (n.*497del) c.344del (p.Gln115ArgfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.945del (n.945del) c.238del c.478del (n.478del) c.897del (n.897del) c.262del n.564del c.527del (p.Gln176ArgfsTer13) c.464del (p.Gln155ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17) c.935del (p.Gln312ArgfsTer13) c.836del (p.Gln279ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4) n.1166del n.1161del c.560del (p.Gln187ArgfsTer13) c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17) n.1177del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699839T>A | CA411099266 | CHEK2 | c.916A>T (n.916A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.559A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.238A>T c.478A>T (n.478A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.262A>T n.564A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1166A>T n.1161A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1177A>T | dbSNP |
22 | g.28699839T>C | CA411099270 | CHEK2 | c.916A>G (n.916A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.559A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.238A>G c.478A>G (n.478A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.262A>G n.564A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1166A>G n.1161A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699839T>G | CA411099293 | CHEK2 | c.916A>C (n.916A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.559A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.238A>C c.478A>C (n.478A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.262A>C n.564A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1166A>C n.1161A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1177A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699839T= | CA2400240169 | CHEK2 | c.916A= (n.916A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.806A= (p.Gln269=) c.344A= (p.Gln115=) c.347A= (p.Gln116=) n.559A= c.1136A= (p.Gln379=) c.734A= (p.Gln245=) c.*497A= (n.*497A=) c.*732A= (n.*732A=) c.945A= (n.945A=) c.238A= c.478A= (n.478A=) c.897A= (n.897A=) c.262A= n.564A= c.527A= (p.Gln176=) c.464A= (p.Gln155=) c.1166A= (p.Gln389=) c.935A= (p.Gln312=) c.836A= (p.Gln279=) n.1166A= n.1161A= c.560A= (p.Gln187=) c.1130A= (p.Gln377=) c.1037A= (p.Gln346=) n.1177A= | |
22 | g.28699840G>A | CA411099298 | CHEK2 | c.915C>T (n.915C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.558C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.237C>T c.477C>T (n.477C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.261C>T n.563C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1165C>T n.1160C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1176C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699840G>C | CA411099299 | CHEK2 | c.915C>G (n.915C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.558C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.237C>G c.477C>G (n.477C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.261C>G n.563C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1165C>G n.1160C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1176C>G | dbSNP |
22 | g.28699840G>T | CA411099300 | CHEK2 | c.915C>A (n.915C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.558C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.237C>A c.477C>A (n.477C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.261C>A n.563C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1165C>A n.1160C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1176C>A | COSMIC |
22 | g.28699840_28699850del | CA2573158020 | CHEK2 | c.905_915del (n.905_915del) c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17) c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4) c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4) c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4) c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4) n.548_558del c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3) c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4) c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4) c.*486_*496del (n.*486_*496del) c.*721_*731del (n.*721_*731del) c.934_944del (n.934_944del) c.227_237del c.467_477del (n.467_477del) c.886_896del (n.886_896del) c.251_261del n.553_563del c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4) c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3) c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4) c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27) n.1155_1165del n.1150_1160del c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4) c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3) n.1166_1176del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699841C>A | CA513945009 | CHEK2 | c.914G>T (n.914G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.804G>T (p.Val268=) c.342G>T (p.Val114=) c.345G>T (p.Val115=) n.557G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.732G>T (p.Val244=) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.236G>T c.476G>T (n.476G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.260G>T n.562G>T c.525G>T (p.Val175=) c.462G>T (p.Val154=) c.1164G>T (p.Val388=) c.933G>T (p.Val311=) c.834G>T (p.Val278=) n.1164G>T n.1159G>T c.558G>T (p.Val186=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1035G>T (p.Val345=) n.1175G>T | ClinVar |
22 | g.28699841C= | CA2400240170 | CHEK2 | c.914G= (n.914G=) c.1005G= (p.Val335=) c.804G= (p.Val268=) c.342G= (p.Val114=) c.345G= (p.Val115=) n.557G= c.1134G= (p.Val378=) c.732G= (p.Val244=) c.*495G= (n.*495G=) c.*730G= (n.*730G=) c.943G= (n.943G=) c.236G= c.476G= (n.476G=) c.895G= (n.895G=) c.260G= n.562G= c.525G= (p.Val175=) c.462G= (p.Val154=) c.1164G= (p.Val388=) c.933G= (p.Val311=) c.834G= (p.Val278=) n.1164G= n.1159G= c.558G= (p.Val186=) c.1128G= (p.Val376=) c.1035G= (p.Val345=) n.1175G= | |
22 | g.28699841C>G | CA513945010 | CHEK2 | c.914G>C (n.914G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.804G>C (p.Val268=) c.342G>C (p.Val114=) c.345G>C (p.Val115=) n.557G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.732G>C (p.Val244=) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.236G>C c.476G>C (n.476G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.260G>C n.562G>C c.525G>C (p.Val175=) c.462G>C (p.Val154=) c.1164G>C (p.Val388=) c.933G>C (p.Val311=) c.834G>C (p.Val278=) n.1164G>C n.1159G>C c.558G>C (p.Val186=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1035G>C (p.Val345=) n.1175G>C | dbSNP |
22 | g.28699841C>T | CA513945011 | CHEK2 | c.914G>A (n.914G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.804G>A (p.Val268=) c.342G>A (p.Val114=) c.345G>A (p.Val115=) n.557G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.732G>A (p.Val244=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.236G>A c.476G>A (n.476G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.260G>A n.562G>A c.525G>A (p.Val175=) c.462G>A (p.Val154=) c.1164G>A (p.Val388=) c.933G>A (p.Val311=) c.834G>A (p.Val278=) n.1164G>A n.1159G>A c.558G>A (p.Val186=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1035G>A (p.Val345=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699843_28699844del | CA2580615281 | CHEK2 | c.913_914del (n.913_914del) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18) c.803_804del (p.Val268AlafsTer5) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5) c.341_342del (p.Val114AlafsTer5) c.344_345del (p.Val115AlafsTer5) n.556_557del c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4) c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5) c.731_732del (p.Val244AlafsTer5) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.942_943del (n.942_943del) c.235_236del c.475_476del (n.475_476del) c.894_895del (n.894_895del) c.259_260del n.561_562del c.524_525del (p.Val175AlafsTer5) c.461_462del (p.Val154AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4) c.932_933del (p.Val311AlafsTer5) c.833_834del (p.Val278AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28) n.1163_1164del n.1158_1159del c.557_558del (p.Val186AlafsTer5) c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4) n.1174_1175del | ClinVar |
22 | g.28699842A>C | CA411099301 | CHEK2 | c.913T>G (n.913T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.556T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.235T>G c.475T>G (n.475T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.259T>G n.561T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1163T>G n.1158T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1174T>G | |
22 | g.28699842A>G | CA411099307 | CHEK2 | c.913T>C (n.913T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.556T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.235T>C c.475T>C (n.475T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.259T>C n.561T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1163T>C n.1158T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1174T>C | |
22 | g.28699842A>T | CA411099318 | CHEK2 | c.913T>A (n.913T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.556T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.235T>A c.475T>A (n.475T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.259T>A n.561T>A c.524T>A (p.Val175Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) n.1163T>A n.1158T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1174T>A | dbSNP |
22 | g.28699843C>A | CA411099326 | CHEK2 | c.912G>T (n.912G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.555G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.234G>T c.474G>T (n.474G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.258G>T n.560G>T c.523G>T (p.Val175Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) n.1162G>T n.1157G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699843C= | CA2400240171 | CHEK2 | c.912G= (n.912G=) c.1003G= (p.Val335=) c.802G= (p.Val268=) c.340G= (p.Val114=) c.343G= (p.Val115=) n.555G= c.1132G= (p.Val378=) c.730G= (p.Val244=) c.*493G= (n.*493G=) c.*728G= (n.*728G=) c.941G= (n.941G=) c.234G= c.474G= (n.474G=) c.893G= (n.893G=) c.258G= n.560G= c.523G= (p.Val175=) c.460G= (p.Val154=) c.1162G= (p.Val388=) c.931G= (p.Val311=) c.832G= (p.Val278=) n.1162G= n.1157G= c.556G= (p.Val186=) c.1126G= (p.Val376=) c.1033G= (p.Val345=) n.1173G= | |
22 | g.28699843C>G | CA336800 | CHEK2 | c.912G>C (n.912G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.555G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.234G>C c.474G>C (n.474G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.258G>C n.560G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1162G>C n.1157G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699843C>T | CA168188 | CHEK2 | c.912G>A (n.912G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.343G>A (p.Val115Met) n.555G>A c.1132G>A (p.Val378Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.234G>A c.474G>A (n.474G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.258G>A n.560G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.832G>A (p.Val278Met) n.1162G>A n.1157G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699844A= | CA2400240172 | CHEK2 | c.911T= (n.911T=) c.1002T= (p.Ala334=) c.801T= (p.Ala267=) c.339T= (p.Ala113=) c.342T= (p.Ala114=) n.554T= c.1131T= (p.Ala377=) c.729T= (p.Ala243=) c.*492T= (n.*492T=) c.*727T= (n.*727T=) c.940T= (n.940T=) c.233T= c.473T= (n.473T=) c.892T= (n.892T=) c.257T= n.559T= c.522T= (p.Ala174=) c.459T= (p.Ala153=) c.1161T= (p.Ala387=) c.930T= (p.Ala310=) c.831T= (p.Ala277=) n.1161T= n.1156T= c.555T= (p.Ala185=) c.1125T= (p.Ala375=) c.1032T= (p.Ala344=) n.1172T= | |
22 | g.28699844A>C | CA513945012 | CHEK2 | c.911T>G (n.911T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.801T>G (p.Ala267=) c.339T>G (p.Ala113=) c.342T>G (p.Ala114=) n.554T>G c.1131T>G (p.Ala377=) c.729T>G (p.Ala243=) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.233T>G c.473T>G (n.473T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.257T>G n.559T>G c.522T>G (p.Ala174=) c.459T>G (p.Ala153=) c.1161T>G (p.Ala387=) c.930T>G (p.Ala310=) c.831T>G (p.Ala277=) n.1161T>G n.1156T>G c.555T>G (p.Ala185=) c.1125T>G (p.Ala375=) c.1032T>G (p.Ala344=) n.1172T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699844A>G | CA513945014 | CHEK2 | c.911T>C (n.911T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.801T>C (p.Ala267=) c.339T>C (p.Ala113=) c.342T>C (p.Ala114=) n.554T>C c.1131T>C (p.Ala377=) c.729T>C (p.Ala243=) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.233T>C c.473T>C (n.473T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.257T>C n.559T>C c.522T>C (p.Ala174=) c.459T>C (p.Ala153=) c.1161T>C (p.Ala387=) c.930T>C (p.Ala310=) c.831T>C (p.Ala277=) n.1161T>C n.1156T>C c.555T>C (p.Ala185=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.1032T>C (p.Ala344=) n.1172T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699844A>T | CA513945013 | CHEK2 | c.911T>A (n.911T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.801T>A (p.Ala267=) c.339T>A (p.Ala113=) c.342T>A (p.Ala114=) n.554T>A c.1131T>A (p.Ala377=) c.729T>A (p.Ala243=) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.233T>A c.473T>A (n.473T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.257T>A n.559T>A c.522T>A (p.Ala174=) c.459T>A (p.Ala153=) c.1161T>A (p.Ala387=) c.930T>A (p.Ala310=) c.831T>A (p.Ala277=) n.1161T>A n.1156T>A c.555T>A (p.Ala185=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.1032T>A (p.Ala344=) n.1172T>A | dbSNP |
22 | g.28699845G>A | CA411099339 | CHEK2 | c.910C>T (n.910C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.553C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.232C>T c.472C>T (n.472C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.256C>T n.558C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1160C>T n.1155C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1171C>T | ClinVar |
22 | g.28699845G>C | CA411099354 | CHEK2 | c.910C>G (n.910C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.553C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.232C>G c.472C>G (n.472C>G) c.891C>G (n.891C>G) c.256C>G n.558C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1160C>G n.1155C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1171C>G | |
22 | g.28699845G= | CA2400240173 | CHEK2 | c.910C= (n.910C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.800C= (p.Ala267=) c.338C= (p.Ala113=) c.341C= (p.Ala114=) n.553C= c.1130C= (p.Ala377=) c.728C= (p.Ala243=) c.*491C= (n.*491C=) c.*726C= (n.*726C=) c.939C= (n.939C=) c.232C= c.472C= (n.472C=) c.891C= (n.891C=) c.256C= n.558C= c.521C= (p.Ala174=) c.458C= (p.Ala153=) c.1160C= (p.Ala387=) c.929C= (p.Ala310=) c.830C= (p.Ala277=) n.1160C= n.1155C= c.554C= (p.Ala185=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1031C= (p.Ala344=) n.1171C= | |
22 | g.28699845G>T | CA411099351 | CHEK2 | c.910C>A (n.910C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.553C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.232C>A c.472C>A (n.472C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.256C>A n.558C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1160C>A n.1155C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1171C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699846C>A | CA411099358 | CHEK2 | c.909G>T (n.909G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.552G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.231G>T c.471G>T (n.471G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.255G>T n.557G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1159G>T n.1154G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1170G>T | dbSNP |
22 | g.28699846C= | CA2400240174 | CHEK2 | c.909G= (n.909G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.799G= (p.Ala267=) c.337G= (p.Ala113=) c.340G= (p.Ala114=) n.552G= c.1129G= (p.Ala377=) c.727G= (p.Ala243=) c.*490G= (n.*490G=) c.*725G= (n.*725G=) c.938G= (n.938G=) c.231G= c.471G= (n.471G=) c.890G= (n.890G=) c.255G= n.557G= c.520G= (p.Ala174=) c.457G= (p.Ala153=) c.1159G= (p.Ala387=) c.928G= (p.Ala310=) c.829G= (p.Ala277=) n.1159G= n.1154G= c.553G= (p.Ala185=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1030G= (p.Ala344=) n.1170G= | |
22 | g.28699846C>G | CA411099366 | CHEK2 | c.909G>C (n.909G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.552G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.231G>C c.471G>C (n.471G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.255G>C n.557G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1159G>C n.1154G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1170G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699846C>T | CA349881 | CHEK2 | c.909G>A (n.909G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.552G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.231G>A c.471G>A (n.471G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.255G>A n.557G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1159G>A n.1154G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699847C>A | CA411099369 | CHEK2 | c.908G>T (n.908G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) n.551G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.726G>T (p.Leu242Phe) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.230G>T c.470G>T (n.470G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.254G>T n.556G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.927G>T (p.Leu309Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.1158G>T n.1153G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) n.1169G>T | |
22 | g.28699847C>G | CA411099373 | CHEK2 | c.908G>C (n.908G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) n.551G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.726G>C (p.Leu242Phe) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.230G>C c.470G>C (n.470G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.254G>C n.556G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.1158G>C n.1153G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) n.1169G>C | |
22 | g.28699847C>T | CA513945015 | CHEK2 | c.908G>A (n.908G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.798G>A (p.Leu266=) c.336G>A (p.Leu112=) c.339G>A (p.Leu113=) n.551G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.726G>A (p.Leu242=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.230G>A c.470G>A (n.470G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.254G>A n.556G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.456G>A (p.Leu152=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.927G>A (p.Leu309=) c.828G>A (p.Leu276=) n.1158G>A n.1153G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.1169G>A | dbSNP |
22 | g.28699847_28699854delinsAAGC | CA2582342812 | CHEK2 | c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT) c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?) c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17) c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17) c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17) c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17) n.544_551delinsGCTT c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21) c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17) c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17) c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT) c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?) c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT) c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT) c.223_230delinsGCTT c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT) c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT) c.247_254delinsGCTT n.549_556delinsGCTT c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17) c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21) c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17) c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8) n.1151_1158delinsGCTT n.1146_1153delinsGCTT c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17) c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17) c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17) c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21) n.1162_1169delinsGCTT | ClinVar |
22 | g.28699848A>C | CA411099383 | CHEK2 | c.907T>G (n.907T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) n.550T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.725T>G (p.Leu242Trp) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.229T>G c.469T>G (n.469T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.253T>G n.555T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.1157T>G n.1152T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) n.1168T>G | |
22 | g.28699848A>G | CA411099386 | CHEK2 | c.907T>C (n.907T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) n.550T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.229T>C c.469T>C (n.469T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.253T>C n.555T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.1157T>C n.1152T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) n.1168T>C | |
22 | g.28699848A>T | CA411099388 | CHEK2 | c.907T>A (n.907T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) n.550T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.229T>A c.469T>A (n.469T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.253T>A n.555T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.1157T>A n.1152T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) n.1168T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699849A= | CA2400240175 | CHEK2 | c.906T= (n.906T=) c.997T= (p.Leu333=) c.796T= (p.Leu266=) c.334T= (p.Leu112=) c.337T= (p.Leu113=) n.549T= c.1126T= (p.Leu376=) c.724T= (p.Leu242=) c.*487T= (n.*487T=) c.*722T= (n.*722T=) c.935T= (n.935T=) c.228T= c.468T= (n.468T=) c.887T= (n.887T=) c.252T= n.554T= c.517T= (p.Leu173=) c.454T= (p.Leu152=) c.1156T= (p.Leu386=) c.925T= (p.Leu309=) c.826T= (p.Leu276=) n.1156T= n.1151T= c.550T= (p.Leu184=) c.1120T= (p.Leu374=) c.1027T= (p.Leu343=) n.1167T= | |
22 | g.28699849A>C | CA411099400 | CHEK2 | c.906T>G (n.906T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.334T>G (p.Leu112Val) c.337T>G (p.Leu113Val) n.549T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.228T>G c.468T>G (n.468T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.252T>G n.554T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.1156T>G n.1151T>G c.550T>G (p.Leu184Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) n.1167T>G | |
22 | g.28699849A>G | CA513945016 | CHEK2 | c.906T>C (n.906T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.796T>C (p.Leu266=) c.334T>C (p.Leu112=) c.337T>C (p.Leu113=) n.549T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.724T>C (p.Leu242=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.228T>C c.468T>C (n.468T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.252T>C n.554T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.454T>C (p.Leu152=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.925T>C (p.Leu309=) c.826T>C (p.Leu276=) n.1156T>C n.1151T>C c.550T>C (p.Leu184=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1027T>C (p.Leu343=) n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699849A>T | CA411099401 | CHEK2 | c.906T>A (n.906T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.334T>A (p.Leu112Met) c.337T>A (p.Leu113Met) n.549T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.724T>A (p.Leu242Met) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.228T>A c.468T>A (n.468T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.252T>A n.554T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.925T>A (p.Leu309Met) c.826T>A (p.Leu276Met) n.1156T>A n.1151T>A c.550T>A (p.Leu184Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) n.1167T>A | |
22 | g.28699850G>A | CA323009466 | CHEK2 | c.905C>T (n.905C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.795C>T (p.Leu265=) c.333C>T (p.Leu111=) c.336C>T (p.Leu112=) n.548C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.723C>T (p.Leu241=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.227C>T c.467C>T (n.467C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.251C>T n.553C>T c.516C>T (p.Leu172=) c.453C>T (p.Leu151=) c.1155C>T (p.Leu385=) c.924C>T (p.Leu308=) c.825C>T (p.Leu275=) n.1155C>T n.1150C>T c.549C>T (p.Leu183=) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1026C>T (p.Leu342=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699850G>C | CA513945017 | CHEK2 | c.905C>G (n.905C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.795C>G (p.Leu265=) c.333C>G (p.Leu111=) c.336C>G (p.Leu112=) n.548C>G c.1125C>G (p.Leu375=) c.723C>G (p.Leu241=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.227C>G c.467C>G (n.467C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.251C>G n.553C>G c.516C>G (p.Leu172=) c.453C>G (p.Leu151=) c.1155C>G (p.Leu385=) c.924C>G (p.Leu308=) c.825C>G (p.Leu275=) n.1155C>G n.1150C>G c.549C>G (p.Leu183=) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1026C>G (p.Leu342=) n.1166C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699850G= | CA2400240176 | CHEK2 | c.905C= (n.905C=) c.996C= (p.Leu332=) c.795C= (p.Leu265=) c.333C= (p.Leu111=) c.336C= (p.Leu112=) n.548C= c.1125C= (p.Leu375=) c.723C= (p.Leu241=) c.*486C= (n.*486C=) c.*721C= (n.*721C=) c.934C= (n.934C=) c.227C= c.467C= (n.467C=) c.886C= (n.886C=) c.251C= n.553C= c.516C= (p.Leu172=) c.453C= (p.Leu151=) c.1155C= (p.Leu385=) c.924C= (p.Leu308=) c.825C= (p.Leu275=) n.1155C= n.1150C= c.549C= (p.Leu183=) c.1119C= (p.Leu373=) c.1026C= (p.Leu342=) n.1166C= | |
22 | g.28699850G>T | CA513945018 | CHEK2 | c.905C>A (n.905C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.795C>A (p.Leu265=) c.333C>A (p.Leu111=) c.336C>A (p.Leu112=) n.548C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.723C>A (p.Leu241=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.227C>A c.467C>A (n.467C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.251C>A n.553C>A c.516C>A (p.Leu172=) c.453C>A (p.Leu151=) c.1155C>A (p.Leu385=) c.924C>A (p.Leu308=) c.825C>A (p.Leu275=) n.1155C>A n.1150C>A c.549C>A (p.Leu183=) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1026C>A (p.Leu342=) n.1166C>A | dbSNP |
22 | g.28699850_28699851delinsGA | CA2400240177 | CHEK2 | c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC) c.995_996delinsTC (p.Leu332=) c.794_795delinsTC (p.Leu265=) c.332_333delinsTC (p.Leu111=) c.335_336delinsTC (p.Leu112=) n.547_548delinsTC c.1124_1125delinsTC (p.Leu375=) c.722_723delinsTC (p.Leu241=) c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC) c.*720_*721delinsTC (n.*720_*721delinsTC) c.933_934delinsTC (n.933_934delinsTC) c.226_227delinsTC c.466_467delinsTC (n.466_467delinsTC) c.885_886delinsTC (n.885_886delinsTC) c.250_251delinsTC n.552_553delinsTC c.515_516delinsTC (p.Leu172=) c.452_453delinsTC (p.Leu151=) c.1154_1155delinsTC (p.Leu385=) c.923_924delinsTC (p.Leu308=) c.824_825delinsTC (p.Leu275=) n.1154_1155delinsTC n.1149_1150delinsTC c.548_549delinsTC (p.Leu183=) c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=) c.1025_1026delinsTC (p.Leu342=) n.1165_1166delinsTC | |
22 | g.28699851del | CA916083799 | CHEK2 | c.904del (n.904del) c.995del (p.Leu332ProfsTer?) c.794del (p.Leu265ProfsTer17) c.995del (p.Leu332ProfsTer17) c.332del (p.Leu111ProfsTer17) c.335del (p.Leu112ProfsTer17) n.547del c.995del (p.Leu332ProfsTer21) c.1124del (p.Leu375ProfsTer17) c.722del (p.Leu241ProfsTer17) c.*485del (n.*485del) c.332del (p.Leu111ProfsTer?) c.*720del (n.*720del) c.933del (n.933del) c.226del c.466del (n.466del) c.885del (n.885del) c.250del n.552del c.515del (p.Leu172ProfsTer17) c.452del (p.Leu151ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer21) c.923del (p.Leu308ProfsTer17) c.824del (p.Leu275ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer8) n.1154del n.1149del c.548del (p.Leu183ProfsTer17) c.1118del (p.Leu373ProfsTer17) c.1025del (p.Leu342ProfsTer17) c.1025del (p.Leu342ProfsTer21) n.1165del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A= | CA2400240178 | CHEK2 | c.904T= (n.904T=) c.995T= (p.Leu332=) c.794T= (p.Leu265=) c.332T= (p.Leu111=) c.335T= (p.Leu112=) n.547T= c.1124T= (p.Leu375=) c.722T= (p.Leu241=) c.*485T= (n.*485T=) c.*720T= (n.*720T=) c.933T= (n.933T=) c.226T= c.466T= (n.466T=) c.885T= (n.885T=) c.250T= n.552T= c.515T= (p.Leu172=) c.452T= (p.Leu151=) c.1154T= (p.Leu385=) c.923T= (p.Leu308=) c.824T= (p.Leu275=) n.1154T= n.1149T= c.548T= (p.Leu183=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1025T= (p.Leu342=) n.1165T= | |
22 | g.28699851A>C | CA411099414 | CHEK2 | c.904T>G (n.904T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.547T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.226T>G c.466T>G (n.466T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.250T>G n.552T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1154T>G n.1149T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A>G | CA411099418 | CHEK2 | c.904T>C (n.904T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.547T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.226T>C c.466T>C (n.466T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.250T>C n.552T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1154T>C n.1149T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1165T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A>T | CA411099424 | CHEK2 | c.904T>A (n.904T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.794T>A (p.Leu265His) c.332T>A (p.Leu111His) c.335T>A (p.Leu112His) n.547T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.722T>A (p.Leu241His) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.226T>A c.466T>A (n.466T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.250T>A n.552T>A c.515T>A (p.Leu172His) c.452T>A (p.Leu151His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.923T>A (p.Leu308His) c.824T>A (p.Leu275His) n.1154T>A n.1149T>A c.548T>A (p.Leu183His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.1165T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699852G>A | CA411099432 | CHEK2 | c.903C>T (n.903C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.546C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.225C>T c.465C>T (n.465C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.249C>T n.551C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.1153C>T n.1148C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699852G>C | CA411099437 | CHEK2 | c.903C>G (n.903C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.546C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.225C>G c.465C>G (n.465C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.249C>G n.551C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1153C>G n.1148C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1164C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699852G= | CA2400240179 | CHEK2 | c.903C= (n.903C=) c.994C= (p.Leu332=) c.793C= (p.Leu265=) c.331C= (p.Leu111=) c.334C= (p.Leu112=) n.546C= c.1123C= (p.Leu375=) c.721C= (p.Leu241=) c.*484C= (n.*484C=) c.*719C= (n.*719C=) c.932C= (n.932C=) c.225C= c.465C= (n.465C=) c.884C= (n.884C=) c.249C= n.551C= c.514C= (p.Leu172=) c.451C= (p.Leu151=) c.1153C= (p.Leu385=) c.922C= (p.Leu308=) c.823C= (p.Leu275=) n.1153C= n.1148C= c.547C= (p.Leu183=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1024C= (p.Leu342=) n.1164C= | |
22 | g.28699852G>T | CA411099443 | CHEK2 | c.903C>A (n.903C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.546C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.225C>A c.465C>A (n.465C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.249C>A n.551C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.1153C>A n.1148C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1164C>A | ClinVar dbSNP |